Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.45461747C= | CA1543688087 | HCN1 | c.1011+99G= (n.1011+99G=) n.174+99G= | |
5 | g.45461747C>G | CA1543688088 | HCN1 | c.1011+99G>C (n.1011+99G>C) n.174+99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461747C>T | CA2673781152 | HCN1 | c.1011+99G>A (n.1011+99G>A) n.174+99G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461749T>A | CA2578305074 | HCN1 | c.1011+97A>T (n.1011+97A>T) n.174+97A>T | |
5 | g.45461752A>G | CA2673781153 | HCN1 | c.1011+94T>C (n.1011+94T>C) n.174+94T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461752A>T | CA2673781154 | HCN1 | c.1011+94T>A (n.1011+94T>A) n.174+94T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461753T>C | CA118303534 | HCN1 | c.1011+93A>G (n.1011+93A>G) n.174+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461753T= | CA1543688091 | HCN1 | c.1011+93A= (n.1011+93A=) n.174+93A= | |
5 | g.45461754A>G | CA2673781155 | HCN1 | c.1011+92T>C (n.1011+92T>C) n.174+92T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461755G>A | CA811095248 | HCN1 | c.1011+91C>T (n.1011+91C>T) n.174+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461755G= | CA1543688094 | HCN1 | c.1011+91C= (n.1011+91C=) n.174+91C= | |
5 | g.45461756A= | CA1543688098 | HCN1 | c.1011+90T= (n.1011+90T=) n.174+90T= | |
5 | g.45461756A>C | CA1075706073 | HCN1 | c.1011+90T>G (n.1011+90T>G) n.174+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461756A>T | CA2673781156 | HCN1 | c.1011+90T>A (n.1011+90T>A) n.174+90T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461757G>A | CA2673781157 | HCN1 | c.1011+89C>T (n.1011+89C>T) n.174+89C>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461757G>C | CA118303535 | HCN1 | c.1011+89C>G (n.1011+89C>G) n.174+89C>G | dbSNP |
5 | g.45461757G= | CA1543688101 | HCN1 | c.1011+89C= (n.1011+89C=) n.174+89C= | |
5 | g.45461757G>T | CA2578305075 | HCN1 | c.1011+89C>A (n.1011+89C>A) n.174+89C>A | |
5 | g.45461760G>T | CA2673781158 | HCN1 | c.1011+86C>A (n.1011+86C>A) n.174+86C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461763A>G | CA2673781159 | HCN1 | c.1011+83T>C (n.1011+83T>C) n.174+83T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461764T>A | CA2673781160 | HCN1 | c.1011+82A>T (n.1011+82A>T) n.174+82A>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461764T>C | CA2673781161 | HCN1 | c.1011+82A>G (n.1011+82A>G) n.174+82A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461765C>A | CA118303536 | HCN1 | c.1011+81G>T (n.1011+81G>T) n.174+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461765C= | CA1543688106 | HCN1 | c.1011+81G= (n.1011+81G=) n.174+81G= | |
5 | g.45461765C>T | CA2578305076 | HCN1 | c.1011+81G>A (n.1011+81G>A) n.174+81G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461767G>T | CA2673781162 | HCN1 | c.1011+79C>A (n.1011+79C>A) n.174+79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461768A>T | CA2673781163 | HCN1 | c.1011+78T>A (n.1011+78T>A) n.174+78T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461769T>C | CA118303537 | HCN1 | c.1011+77A>G (n.1011+77A>G) n.174+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461769T>G | CA811095251 | HCN1 | c.1011+77A>C (n.1011+77A>C) n.174+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461769T= | CA1543688111 | HCN1 | c.1011+77A= (n.1011+77A=) n.174+77A= | |
5 | g.45461770C>G | CA2578305077 | HCN1 | c.1011+76G>C (n.1011+76G>C) n.174+76G>C | |
5 | g.45461770C>T | CA2673781164 | HCN1 | c.1011+76G>A (n.1011+76G>A) n.174+76G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461771A= | CA1543688116 | HCN1 | c.1011+75T= (n.1011+75T=) n.174+75T= | |
5 | g.45461771A>G | CA1543688117 | HCN1 | c.1011+75T>C (n.1011+75T>C) n.174+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461772T>C | CA811095253 | HCN1 | c.1011+74A>G (n.1011+74A>G) n.174+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461772T= | CA1543688119 | HCN1 | c.1011+74A= (n.1011+74A=) n.174+74A= | |
5 | g.45461774G>A | CA2578305078 | HCN1 | c.1011+72C>T (n.1011+72C>T) n.174+72C>T | |
5 | g.45461774G>T | CA2673781165 | HCN1 | c.1011+72C>A (n.1011+72C>A) n.174+72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461774_45461782delinsGTAACATAA | CA1543688125 | HCN1 | c.1011+64_1011+72delinsTTATGTTAC (n.1011+64_1011+72delinsTTATGTTAC) n.174+64_174+72delinsTTATGTTAC | |
5 | g.45461776_45461783del | CA811095254 | HCN1 | c.1011+64_1011+71del (n.1011+64_1011+71del) n.174+64_174+71del | dbSNP |
5 | g.45461776A>C | CA2673781166 | HCN1 | c.1011+70T>G (n.1011+70T>G) n.174+70T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461778C>T | CA2578305079 | HCN1 | c.1011+68G>A (n.1011+68G>A) n.174+68G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461780T>C | CA2673781168 | HCN1 | c.1011+66A>G (n.1011+66A>G) n.174+66A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461782_45461785del | CA2673781167 | HCN1 | c.1011+63_1011+66del (n.1011+63_1011+66del) n.174+63_174+66del | gnomAD v4 |
5 | g.45461781A= | CA1543688130 | HCN1 | c.1011+65T= (n.1011+65T=) n.174+65T= | |
5 | g.45461781A>C | CA915125073 | HCN1 | c.1011+65T>G (n.1011+65T>G) n.174+65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461781A>G | CA1543688132 | HCN1 | c.1011+65T>C (n.1011+65T>C) n.174+65T>C | dbSNP |
5 | g.45461781A>T | CA2578305080 | HCN1 | c.1011+65T>A (n.1011+65T>A) n.174+65T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461782A>G | CA2673781169 | HCN1 | c.1011+64T>C (n.1011+64T>C) n.174+64T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461783T>C | CA811095255 | HCN1 | c.1011+63A>G (n.1011+63A>G) n.174+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461783T= | CA1543688134 | HCN1 | c.1011+63A= (n.1011+63A=) n.174+63A= | |
5 | g.45461784T>A | CA559415940 | HCN1 | c.1011+62A>T (n.1011+62A>T) n.174+62A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461784T>C | CA2673781170 | HCN1 | c.1011+62A>G (n.1011+62A>G) n.174+62A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461784T= | CA1543688136 | HCN1 | c.1011+62A= (n.1011+62A=) n.174+62A= | |
5 | g.45461785A>T | CA2578305081 | HCN1 | c.1011+61T>A (n.1011+61T>A) n.174+61T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461786C= | CA1543688140 | HCN1 | c.1011+60G= (n.1011+60G=) n.174+60G= | |
5 | g.45461786C>G | CA2673781171 | HCN1 | c.1011+60G>C (n.1011+60G>C) n.174+60G>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461786C>T | CA118303538 | HCN1 | c.1011+60G>A (n.1011+60G>A) n.174+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461786_45461787delinsCT | CA1543688142 | HCN1 | c.1011+59_1011+60delinsAG (n.1011+59_1011+60delinsAG) n.174+59_174+60delinsAG | |
5 | g.45461787T>G | CA811095257 | HCN1 | c.1011+59A>C (n.1011+59A>C) n.174+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461787T= | CA1543688148 | HCN1 | c.1011+59A= (n.1011+59A=) n.174+59A= | |
5 | g.45461788del | CA118303539 | HCN1 | c.1011+59del (n.1011+59del) n.174+59del | dbSNP |
5 | g.45461789A>C | CA2673781172 | HCN1 | c.1011+57T>G (n.1011+57T>G) n.174+57T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461790A= | CA1543688149 | HCN1 | c.1011+56T= (n.1011+56T=) n.174+56T= | |
5 | g.45461790A>C | CA1543688150 | HCN1 | c.1011+56T>G (n.1011+56T>G) n.174+56T>G | dbSNP |
5 | g.45461793G>A | CA2673781174 | HCN1 | c.1011+53C>T (n.1011+53C>T) n.174+53C>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461793G>C | CA811095258 | HCN1 | c.1011+53C>G (n.1011+53C>G) n.174+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461793G= | CA1543688152 | HCN1 | c.1011+53C= (n.1011+53C=) n.174+53C= | |
5 | g.45461793G>T | CA2673781173 | HCN1 | c.1011+53C>A (n.1011+53C>A) n.174+53C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461794G>A | CA1543688156 | HCN1 | c.1011+52C>T (n.1011+52C>T) n.174+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461794G= | CA1543688155 | HCN1 | c.1011+52C= (n.1011+52C=) n.174+52C= | |
5 | g.45461794G>T | CA811095259 | HCN1 | c.1011+52C>A (n.1011+52C>A) n.174+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461795T>A | CA2578305083 | HCN1 | c.1011+51A>T (n.1011+51A>T) n.174+51A>T | |
5 | g.45461795T>C | CA1543688161 | HCN1 | c.1011+51A>G (n.1011+51A>G) n.174+51A>G | dbSNP |
5 | g.45461795T= | CA1543688158 | HCN1 | c.1011+51A= (n.1011+51A=) n.174+51A= | |
5 | g.45461798del | CA2578305082 | HCN1 | c.1011+51del (n.1011+51del) n.174+51del | gnomAD v4 |
5 | g.45461797T>C | CA650042692 | HCN1 | c.1011+49A>G (n.1011+49A>G) n.174+49A>G | COSMIC |
5 | g.45461798T>C | CA1543688163 | HCN1 | c.1011+48A>G (n.1011+48A>G) n.174+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461798T>G | CA1075706081 | HCN1 | c.1011+48A>C (n.1011+48A>C) n.174+48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461798T= | CA1543688162 | HCN1 | c.1011+48A= (n.1011+48A=) n.174+48A= | |
5 | g.45461799G>T | CA2578305084 | HCN1 | c.1011+47C>A (n.1011+47C>A) n.174+47C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461800G= | CA1543688164 | HCN1 | c.1011+46C= (n.1011+46C=) n.174+46C= | |
5 | g.45461800G>T | CA118303540 | HCN1 | c.1011+46C>A (n.1011+46C>A) n.174+46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461801C>T | CA2673781175 | HCN1 | c.1011+45G>A (n.1011+45G>A) n.174+45G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461802A>C | CA2673781176 | HCN1 | c.1011+44T>G (n.1011+44T>G) n.174+44T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461802A>G | CA2673781177 | HCN1 | c.1011+44T>C (n.1011+44T>C) n.174+44T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461803C>T | CA2673781178 | HCN1 | c.1011+43G>A (n.1011+43G>A) n.174+43G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461805A>G | CA2511941674 | HCN1 | c.1011+41T>C (n.1011+41T>C) n.174+41T>C | |
5 | g.45461806C>T | CA2578305085 | HCN1 | c.1011+40G>A (n.1011+40G>A) n.174+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461807G>A | CA3259383 | HCN1 | c.1011+39C>T (n.1011+39C>T) n.174+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461807G= | CA1543688165 | HCN1 | c.1011+39C= (n.1011+39C=) n.174+39C= | |
5 | g.45461807G>T | CA3259382 | HCN1 | c.1011+39C>A (n.1011+39C>A) n.174+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461808T>C | CA559415944 | HCN1 | c.1011+38A>G (n.1011+38A>G) n.174+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461808T= | CA1543688167 | HCN1 | c.1011+38A= (n.1011+38A=) n.174+38A= | |
5 | g.45461810G>C | CA2740636050 | HCN1 | c.1011+36C>G (n.1011+36C>G) n.174+36C>G | |
5 | g.45461810G>T | CA2673781179 | HCN1 | c.1011+36C>A (n.1011+36C>A) n.174+36C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461814A>G | CA2673781180 | HCN1 | c.1011+32T>C (n.1011+32T>C) n.174+32T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461815G>A | CA2708820471 | HCN1 | c.1011+31C>T (n.1011+31C>T) n.174+31C>T | dbSNP |
5 | g.45461815G>T | CA2578305086 | HCN1 | c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) n.174+31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461816T>G | CA2673781181 | HCN1 | c.1011+30A>C (n.1011+30A>C) n.174+30A>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461817C= | CA1543688169 | HCN1 | c.1011+29G= (n.1011+29G=) n.174+29G= | |
5 | g.45461817C>T | CA3259384 | HCN1 | c.1011+29G>A (n.1011+29G>A) n.174+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461817_45461819delinsCAG | CA1543688171 | HCN1 | c.1011+27_1011+29delinsCTG (n.1011+27_1011+29delinsCTG) n.174+27_174+29delinsCTG | |
5 | g.45461818A>G | CA2673781182 | HCN1 | c.1011+28T>C (n.1011+28T>C) n.174+28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461820_45461821del | CA811095263 | HCN1 | c.1011+27_1011+28del (n.1011+27_1011+28del) n.174+27_174+28del | dbSNP |
5 | g.45461819G>T | CA2673781183 | HCN1 | c.1011+27C>A (n.1011+27C>A) n.174+27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461820A>G | CA2673781184 | HCN1 | c.1011+26T>C (n.1011+26T>C) n.174+26T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461821G>A | CA559415947 | HCN1 | c.1011+25C>T (n.1011+25C>T) n.174+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461821G>C | CA2578305087 | HCN1 | c.1011+25C>G (n.1011+25C>G) n.174+25C>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461821G= | CA1543688175 | HCN1 | c.1011+25C= (n.1011+25C=) n.174+25C= | |
5 | g.45461821G>T | CA2673781185 | HCN1 | c.1011+25C>A (n.1011+25C>A) n.174+25C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461822T>C | CA2578305088 | HCN1 | c.1011+24A>G (n.1011+24A>G) n.174+24A>G | |
5 | g.45461822T>G | CA811095268 | HCN1 | c.1011+24A>C (n.1011+24A>C) n.174+24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461822T= | CA1543688177 | HCN1 | c.1011+24A= (n.1011+24A=) n.174+24A= | |
5 | g.45461823G>A | CA2578305089 | HCN1 | c.1011+23C>T (n.1011+23C>T) n.174+23C>T | |
5 | g.45461824T>A | CA2766120943 | HCN1 | c.1011+22A>T (n.1011+22A>T) n.174+22A>T | |
5 | g.45461824T= | CA1543688178 | HCN1 | c.1011+22A= (n.1011+22A=) n.174+22A= | |
5 | g.45461828_45461829insGTCAGAGTGTAAAAAA | CA1543688181 | HCN1 | c.1011+21_1011+22insTTACACTCTGACTTTT (n.1011+21_1011+22insTTACACTCTGACTTTT) n.174+21_174+22insTTACACTCTGACTTTT | dbSNP |
5 | g.45461827_45461828dup | CA1543688180 | HCN1 | c.1011+20_1011+21dup (n.1011+20_1011+21dup) n.174+20_174+21dup | dbSNP |
5 | g.45461827A>G | CA2673781186 | HCN1 | c.1011+19T>C (n.1011+19T>C) n.174+19T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461828A= | CA1543688183 | HCN1 | c.1011+18T= (n.1011+18T=) n.174+18T= | |
5 | g.45461828A>G | CA2673781187 | HCN1 | c.1011+18T>C (n.1011+18T>C) n.174+18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461828_45461829insG | CA559415949 | HCN1 | c.1011+17_1011+18insC (n.1011+17_1011+18insC) n.174+17_174+18insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461829T>A | CA1075706085 | HCN1 | c.1011+17A>T (n.1011+17A>T) n.174+17A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461829T>C | CA3259385 | HCN1 | c.1011+17A>G (n.1011+17A>G) n.174+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461829T= | CA1543688188 | HCN1 | c.1011+17A= (n.1011+17A=) n.174+17A= | |
5 | g.45461829_45461831delinsTAA | CA1543688189 | HCN1 | c.1011+15_1011+17delinsTTA (n.1011+15_1011+17delinsTTA) n.174+15_174+17delinsTTA | |
5 | g.45461830A= | CA1543688192 | HCN1 | c.1011+16T= (n.1011+16T=) n.174+16T= | |
5 | g.45461830A>G | CA1543688194 | HCN1 | c.1011+16T>C (n.1011+16T>C) n.174+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461830A>T | CA1543688196 | HCN1 | c.1011+16T>A (n.1011+16T>A) n.174+16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461830_45461831del | CA559415959 | HCN1 | c.1011+15_1011+16del (n.1011+15_1011+16del) n.174+15_174+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461832C>A | CA1543688201 | HCN1 | c.1011+14G>T (n.1011+14G>T) n.174+14G>T | dbSNP |
5 | g.45461832C= | CA1543688199 | HCN1 | c.1011+14G= (n.1011+14G=) n.174+14G= | |
5 | g.45461832C>T | CA1543688204 | HCN1 | c.1011+14G>A (n.1011+14G>A) n.174+14G>A | dbSNP |
5 | g.45461833A= | CA1543688206 | HCN1 | c.1011+13T= (n.1011+13T=) n.174+13T= | |
5 | g.45461833A>G | CA811095272 | HCN1 | c.1011+13T>C (n.1011+13T>C) n.174+13T>C | dbSNP |
5 | g.45461834G>A | CA1543688214 | HCN1 | c.1011+12C>T (n.1011+12C>T) n.174+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461834G>C | CA811095273 | HCN1 | c.1011+12C>G (n.1011+12C>G) n.174+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461834G= | CA1543688212 | HCN1 | c.1011+12C= (n.1011+12C=) n.174+12C= | |
5 | g.45461834G>T | CA3259386 | HCN1 | c.1011+12C>A (n.1011+12C>A) n.174+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461835_45461836insGTGTAAAAAAAAAAAAA | CA559415963 | HCN1 | c.1011+11_1011+12insTTTTTTTTTTTTACACT (n.1011+11_1011+12insTTTTTTTTTTTTACACT) n.174+11_174+12insTTTTTTTTTTTTACACT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461835_45461836insTAACATAACTTCTGGGATACAGCAAAAGCAGGCCT | CA2534429357 | HCN1 | c.1011+10_1011+11insAGGCCTGCTTTTGCTGTATCCCAGAAGTTATGTTA (n.1011+10_1011+11insAGGCCTGCTTTTGCTGTATCCCAGAAGTTATGTTA) n.174+10_174+11insAGGCCTGCTTTTGCTGTATCCCAGAAGTTATGTTA | |
5 | g.45461837T>A | CA2673781188 | HCN1 | c.1011+9A>T (n.1011+9A>T) n.174+9A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461837T>G | CA1543688220 | HCN1 | c.1011+9A>C (n.1011+9A>C) n.174+9A>C | dbSNP |
5 | g.45461837T= | CA1543688218 | HCN1 | c.1011+9A= (n.1011+9A=) n.174+9A= | |
5 | g.45461839del | CA2766120944 | HCN1 | c.1011+9del (n.1011+9del) n.174+9del | |
5 | g.45461843T>C | CA2673781189 | HCN1 | c.1011+3A>G (n.1011+3A>G) n.174+3A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461844A>C | CA359704612 | HCN1 | c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.174+2T>G | |
5 | g.45461844A>G | CA359704607 | HCN1 | c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.174+2T>C | |
5 | g.45461844A>T | CA359704610 | HCN1 | c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.174+2T>A | |
5 | g.45461844_45461845delinsAC | CA1543688222 | HCN1 | c.1011+1_1011+2delinsGT (n.1011+1_1011+2delinsGT) n.174+1_174+2delinsGT |