UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45437873A>T | CA2678973318 | RUNX2 | c.539-74A>T (n.539-74A>T) c.581-74A>T (n.581-74A>T) c.*102-74A>T (n.*102-74A>T) c.785-74A>T (n.785-74A>T) c.113-74A>T (n.113-74A>T) n.1297-74A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437875T>A | CA1625444483 | RUNX2 | c.539-72T>A (n.539-72T>A) c.581-72T>A (n.581-72T>A) c.*102-72T>A (n.*102-72T>A) c.785-72T>A (n.785-72T>A) c.113-72T>A (n.113-72T>A) n.1297-72T>A | dbSNP |
| 6 | g.45437875T>C | CA2578634913 | RUNX2 | c.539-72T>C (n.539-72T>C) c.581-72T>C (n.581-72T>C) c.*102-72T>C (n.*102-72T>C) c.785-72T>C (n.785-72T>C) c.113-72T>C (n.113-72T>C) n.1297-72T>C | |
| 6 | g.45437875T= | CA1625444482 | RUNX2 | c.539-72T= (n.539-72T=) c.581-72T= (n.581-72T=) c.*102-72T= (n.*102-72T=) c.785-72T= (n.785-72T=) c.113-72T= (n.113-72T=) n.1297-72T= | |
| 6 | g.45437876C>A | CA2678973319 | RUNX2 | c.539-71C>A (n.539-71C>A) c.581-71C>A (n.581-71C>A) c.*102-71C>A (n.*102-71C>A) c.785-71C>A (n.785-71C>A) c.113-71C>A (n.113-71C>A) n.1297-71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437876C= | CA1625444485 | RUNX2 | c.539-71C= (n.539-71C=) c.581-71C= (n.581-71C=) c.*102-71C= (n.*102-71C=) c.785-71C= (n.785-71C=) c.113-71C= (n.113-71C=) n.1297-71C= | |
| 6 | g.45437876C>T | CA1088524950 | RUNX2 | c.539-71C>T (n.539-71C>T) c.581-71C>T (n.581-71C>T) c.*102-71C>T (n.*102-71C>T) c.785-71C>T (n.785-71C>T) c.113-71C>T (n.113-71C>T) n.1297-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437878A= | CA1625444486 | RUNX2 | c.539-69A= (n.539-69A=) c.581-69A= (n.581-69A=) c.*102-69A= (n.*102-69A=) c.785-69A= (n.785-69A=) c.113-69A= (n.113-69A=) n.1297-69A= | |
| 6 | g.45437878A>G | CA1088524952 | RUNX2 | c.539-69A>G (n.539-69A>G) c.581-69A>G (n.581-69A>G) c.*102-69A>G (n.*102-69A>G) c.785-69A>G (n.785-69A>G) c.113-69A>G (n.113-69A>G) n.1297-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437880G>A | CA2678973320 | RUNX2 | c.539-67G>A (n.539-67G>A) c.581-67G>A (n.581-67G>A) c.*102-67G>A (n.*102-67G>A) c.785-67G>A (n.785-67G>A) c.113-67G>A (n.113-67G>A) n.1297-67G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437881C>T | CA2578634915 | RUNX2 | c.539-66C>T (n.539-66C>T) c.581-66C>T (n.581-66C>T) c.*102-66C>T (n.*102-66C>T) c.785-66C>T (n.785-66C>T) c.113-66C>T (n.113-66C>T) n.1297-66C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437882T>C | CA1625444488 | RUNX2 | c.539-65T>C (n.539-65T>C) c.581-65T>C (n.581-65T>C) c.*102-65T>C (n.*102-65T>C) c.785-65T>C (n.785-65T>C) c.113-65T>C (n.113-65T>C) n.1297-65T>C | dbSNP |
| 6 | g.45437882T= | CA1625444489 | RUNX2 | c.539-65T= (n.539-65T=) c.581-65T= (n.581-65T=) c.*102-65T= (n.*102-65T=) c.785-65T= (n.785-65T=) c.113-65T= (n.113-65T=) n.1297-65T= | |
| 6 | g.45437883G>A | CA138437491 | RUNX2 | c.539-64G>A (n.539-64G>A) c.581-64G>A (n.581-64G>A) c.*102-64G>A (n.*102-64G>A) c.785-64G>A (n.785-64G>A) c.113-64G>A (n.113-64G>A) n.1297-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437883G= | CA1625444491 | RUNX2 | c.539-64G= (n.539-64G=) c.581-64G= (n.581-64G=) c.*102-64G= (n.*102-64G=) c.785-64G= (n.785-64G=) c.113-64G= (n.113-64G=) n.1297-64G= | |
| 6 | g.45437883G>T | CA2678973321 | RUNX2 | c.539-64G>T (n.539-64G>T) c.581-64G>T (n.581-64G>T) c.*102-64G>T (n.*102-64G>T) c.785-64G>T (n.785-64G>T) c.113-64G>T (n.113-64G>T) n.1297-64G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437884C>A | CA2578634916 | RUNX2 | c.539-63C>A (n.539-63C>A) c.581-63C>A (n.581-63C>A) c.*102-63C>A (n.*102-63C>A) c.785-63C>A (n.785-63C>A) c.113-63C>A (n.113-63C>A) n.1297-63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437884C= | CA1625444492 | RUNX2 | c.539-63C= (n.539-63C=) c.581-63C= (n.581-63C=) c.*102-63C= (n.*102-63C=) c.785-63C= (n.785-63C=) c.113-63C= (n.113-63C=) n.1297-63C= | |
| 6 | g.45437884C>T | CA1625444493 | RUNX2 | c.539-63C>T (n.539-63C>T) c.581-63C>T (n.581-63C>T) c.*102-63C>T (n.*102-63C>T) c.785-63C>T (n.785-63C>T) c.113-63C>T (n.113-63C>T) n.1297-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45437885T>C | CA825096879 | RUNX2 | c.539-62T>C (n.539-62T>C) c.581-62T>C (n.581-62T>C) c.*102-62T>C (n.*102-62T>C) c.785-62T>C (n.785-62T>C) c.113-62T>C (n.113-62T>C) n.1297-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437885T= | CA1625444495 | RUNX2 | c.539-62T= (n.539-62T=) c.581-62T= (n.581-62T=) c.*102-62T= (n.*102-62T=) c.785-62T= (n.785-62T=) c.113-62T= (n.113-62T=) n.1297-62T= | |
| 6 | g.45437886G>T | CA2678973322 | RUNX2 | c.539-61G>T (n.539-61G>T) c.581-61G>T (n.581-61G>T) c.*102-61G>T (n.*102-61G>T) c.785-61G>T (n.785-61G>T) c.113-61G>T (n.113-61G>T) n.1297-61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437888G>A | CA2578634917 | RUNX2 | c.539-59G>A (n.539-59G>A) c.581-59G>A (n.581-59G>A) c.*102-59G>A (n.*102-59G>A) c.785-59G>A (n.785-59G>A) c.113-59G>A (n.113-59G>A) n.1297-59G>A | |
| 6 | g.45437889T>C | CA825096880 | RUNX2 | c.539-58T>C (n.539-58T>C) c.581-58T>C (n.581-58T>C) c.*102-58T>C (n.*102-58T>C) c.785-58T>C (n.785-58T>C) c.113-58T>C (n.113-58T>C) n.1297-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437889T= | CA1625444496 | RUNX2 | c.539-58T= (n.539-58T=) c.581-58T= (n.581-58T=) c.*102-58T= (n.*102-58T=) c.785-58T= (n.785-58T=) c.113-58T= (n.113-58T=) n.1297-58T= | |
| 6 | g.45437890A= | CA1625444498 | RUNX2 | c.539-57A= (n.539-57A=) c.581-57A= (n.581-57A=) c.*102-57A= (n.*102-57A=) c.785-57A= (n.785-57A=) c.113-57A= (n.113-57A=) n.1297-57A= | |
| 6 | g.45437890A>G | CA1625444499 | RUNX2 | c.539-57A>G (n.539-57A>G) c.581-57A>G (n.581-57A>G) c.*102-57A>G (n.*102-57A>G) c.785-57A>G (n.785-57A>G) c.113-57A>G (n.113-57A>G) n.1297-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45437891del | CA2770896693 | RUNX2 | c.539-56del (n.539-56del) c.581-56del (n.581-56del) c.*102-56del (n.*102-56del) c.785-56del (n.785-56del) c.113-56del (n.113-56del) n.1297-56del | |
| 6 | g.45437891A= | CA1625444500 | RUNX2 | c.539-56A= (n.539-56A=) c.581-56A= (n.581-56A=) c.*102-56A= (n.*102-56A=) c.785-56A= (n.785-56A=) c.113-56A= (n.113-56A=) n.1297-56A= | |
| 6 | g.45437891A>G | CA138437493 | RUNX2 | c.539-56A>G (n.539-56A>G) c.581-56A>G (n.581-56A>G) c.*102-56A>G (n.*102-56A>G) c.785-56A>G (n.785-56A>G) c.113-56A>G (n.113-56A>G) n.1297-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45437895_45437897del | CA2678973323 | RUNX2 | c.539-52_539-50del (n.539-52_539-50del) c.581-52_581-50del (n.581-52_581-50del) c.*102-52_*102-50del (n.*102-52_*102-50del) c.785-52_785-50del (n.785-52_785-50del) c.113-52_113-50del (n.113-52_113-50del) n.1297-52_1297-50del | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437893C>A | CA2678973324 | RUNX2 | c.539-54C>A (n.539-54C>A) c.581-54C>A (n.581-54C>A) c.*102-54C>A (n.*102-54C>A) c.785-54C>A (n.785-54C>A) c.113-54C>A (n.113-54C>A) n.1297-54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437893C>G | CA2678973325 | RUNX2 | c.539-54C>G (n.539-54C>G) c.581-54C>G (n.581-54C>G) c.*102-54C>G (n.*102-54C>G) c.785-54C>G (n.785-54C>G) c.113-54C>G (n.113-54C>G) n.1297-54C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437893C>T | CA2678973326 | RUNX2 | c.539-54C>T (n.539-54C>T) c.581-54C>T (n.581-54C>T) c.*102-54C>T (n.*102-54C>T) c.785-54C>T (n.785-54C>T) c.113-54C>T (n.113-54C>T) n.1297-54C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437894A= | CA1625444502 | RUNX2 | c.539-53A= (n.539-53A=) c.581-53A= (n.581-53A=) c.*102-53A= (n.*102-53A=) c.785-53A= (n.785-53A=) c.113-53A= (n.113-53A=) n.1297-53A= | |
| 6 | g.45437894A>G | CA566989708 | RUNX2 | c.539-53A>G (n.539-53A>G) c.581-53A>G (n.581-53A>G) c.*102-53A>G (n.*102-53A>G) c.785-53A>G (n.785-53A>G) c.113-53A>G (n.113-53A>G) n.1297-53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437896C>A | CA2578634920 | RUNX2 | c.539-51C>A (n.539-51C>A) c.581-51C>A (n.581-51C>A) c.*102-51C>A (n.*102-51C>A) c.785-51C>A (n.785-51C>A) c.113-51C>A (n.113-51C>A) n.1297-51C>A | |
| 6 | g.45437896C= | CA1625444503 | RUNX2 | c.539-51C= (n.539-51C=) c.581-51C= (n.581-51C=) c.*102-51C= (n.*102-51C=) c.785-51C= (n.785-51C=) c.113-51C= (n.113-51C=) n.1297-51C= | |
| 6 | g.45437896C>G | CA825096888 | RUNX2 | c.539-51C>G (n.539-51C>G) c.581-51C>G (n.581-51C>G) c.*102-51C>G (n.*102-51C>G) c.785-51C>G (n.785-51C>G) c.113-51C>G (n.113-51C>G) n.1297-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45437897A>C | CA2678973327 | RUNX2 | c.539-50A>C (n.539-50A>C) c.581-50A>C (n.581-50A>C) c.*102-50A>C (n.*102-50A>C) c.785-50A>C (n.785-50A>C) c.113-50A>C (n.113-50A>C) n.1297-50A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437898A= | CA1625444505 | RUNX2 | c.539-49A= (n.539-49A=) c.581-49A= (n.581-49A=) c.*102-49A= (n.*102-49A=) c.785-49A= (n.785-49A=) c.113-49A= (n.113-49A=) n.1297-49A= | |
| 6 | g.45437898A>C | CA566989709 | RUNX2 | c.539-49A>C (n.539-49A>C) c.581-49A>C (n.581-49A>C) c.*102-49A>C (n.*102-49A>C) c.785-49A>C (n.785-49A>C) c.113-49A>C (n.113-49A>C) n.1297-49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437899C>A | CA2578634922 | RUNX2 | c.539-48C>A (n.539-48C>A) c.581-48C>A (n.581-48C>A) c.*102-48C>A (n.*102-48C>A) c.785-48C>A (n.785-48C>A) c.113-48C>A (n.113-48C>A) n.1297-48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437900A= | CA1625444506 | RUNX2 | c.539-47A= (n.539-47A=) c.581-47A= (n.581-47A=) c.*102-47A= (n.*102-47A=) c.785-47A= (n.785-47A=) c.113-47A= (n.113-47A=) n.1297-47A= | |
| 6 | g.45437900A>C | CA138437495 | RUNX2 | c.539-47A>C (n.539-47A>C) c.581-47A>C (n.581-47A>C) c.*102-47A>C (n.*102-47A>C) c.785-47A>C (n.785-47A>C) c.113-47A>C (n.113-47A>C) n.1297-47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437900A>T | CA2578634924 | RUNX2 | c.539-47A>T (n.539-47A>T) c.581-47A>T (n.581-47A>T) c.*102-47A>T (n.*102-47A>T) c.785-47A>T (n.785-47A>T) c.113-47A>T (n.113-47A>T) n.1297-47A>T | |
| 6 | g.45437901C>A | CA2678973328 | RUNX2 | c.539-46C>A (n.539-46C>A) c.581-46C>A (n.581-46C>A) c.*102-46C>A (n.*102-46C>A) c.785-46C>A (n.785-46C>A) c.113-46C>A (n.113-46C>A) n.1297-46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437901C= | CA1625444508 | RUNX2 | c.539-46C= (n.539-46C=) c.581-46C= (n.581-46C=) c.*102-46C= (n.*102-46C=) c.785-46C= (n.785-46C=) c.113-46C= (n.113-46C=) n.1297-46C= | |
| 6 | g.45437901C>G | CA138437497 | RUNX2 | c.539-46C>G (n.539-46C>G) c.581-46C>G (n.581-46C>G) c.*102-46C>G (n.*102-46C>G) c.785-46C>G (n.785-46C>G) c.113-46C>G (n.113-46C>G) n.1297-46C>G | dbSNP |
| 6 | g.45437901C>T | CA3836430 | RUNX2 | c.539-46C>T (n.539-46C>T) c.581-46C>T (n.581-46C>T) c.*102-46C>T (n.*102-46C>T) c.785-46C>T (n.785-46C>T) c.113-46C>T (n.113-46C>T) n.1297-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437901_45437903delinsCTG | CA1625444510 | RUNX2 | c.539-46_539-44delinsCTG (n.539-46_539-44delinsCTG) c.581-46_581-44delinsCTG (n.581-46_581-44delinsCTG) c.*102-46_*102-44delinsCTG (n.*102-46_*102-44delinsCTG) c.785-46_785-44delinsCTG (n.785-46_785-44delinsCTG) c.113-46_113-44delinsCTG (n.113-46_113-44delinsCTG) n.1297-46_1297-44delinsCTG | |
| 6 | g.45437903_45437904del | CA1625444512 | RUNX2 | c.539-44_539-43del (n.539-44_539-43del) c.581-44_581-43del (n.581-44_581-43del) c.*102-44_*102-43del (n.*102-44_*102-43del) c.785-44_785-43del (n.785-44_785-43del) c.113-44_113-43del (n.113-44_113-43del) n.1297-44_1297-43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45437903G>A | CA2678973329 | RUNX2 | c.539-44G>A (n.539-44G>A) c.581-44G>A (n.581-44G>A) c.*102-44G>A (n.*102-44G>A) c.785-44G>A (n.785-44G>A) c.113-44G>A (n.113-44G>A) n.1297-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437903G>C | CA2678973330 | RUNX2 | c.539-44G>C (n.539-44G>C) c.581-44G>C (n.581-44G>C) c.*102-44G>C (n.*102-44G>C) c.785-44G>C (n.785-44G>C) c.113-44G>C (n.113-44G>C) n.1297-44G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437903G= | CA1625444513 | RUNX2 | c.539-44G= (n.539-44G=) c.581-44G= (n.581-44G=) c.*102-44G= (n.*102-44G=) c.785-44G= (n.785-44G=) c.113-44G= (n.113-44G=) n.1297-44G= | |
| 6 | g.45437903G>T | CA2678973331 | RUNX2 | c.539-44G>T (n.539-44G>T) c.581-44G>T (n.581-44G>T) c.*102-44G>T (n.*102-44G>T) c.785-44G>T (n.785-44G>T) c.113-44G>T (n.113-44G>T) n.1297-44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437904T>C | CA2678973332 | RUNX2 | c.539-43T>C (n.539-43T>C) c.581-43T>C (n.581-43T>C) c.*102-43T>C (n.*102-43T>C) c.785-43T>C (n.785-43T>C) c.113-43T>C (n.113-43T>C) n.1297-43T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437904T>G | CA1625444517 | RUNX2 | c.539-43T>G (n.539-43T>G) c.581-43T>G (n.581-43T>G) c.*102-43T>G (n.*102-43T>G) c.785-43T>G (n.785-43T>G) c.113-43T>G (n.113-43T>G) n.1297-43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45437904T= | CA1625444516 | RUNX2 | c.539-43T= (n.539-43T=) c.581-43T= (n.581-43T=) c.*102-43T= (n.*102-43T=) c.785-43T= (n.785-43T=) c.113-43T= (n.113-43T=) n.1297-43T= | |
| 6 | g.45437909dup | CA1625444514 | RUNX2 | c.539-38dup (n.539-38dup) c.581-38dup (n.581-38dup) c.*102-38dup (n.*102-38dup) c.785-38dup (n.785-38dup) c.113-38dup (n.113-38dup) n.1297-38dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45437909del | CA2678973333 | RUNX2 | c.539-38del (n.539-38del) c.581-38del (n.581-38del) c.*102-38del (n.*102-38del) c.785-38del (n.785-38del) c.113-38del (n.113-38del) n.1297-38del | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437909T>A | CA2678973334 | RUNX2 | c.539-38T>A (n.539-38T>A) c.581-38T>A (n.581-38T>A) c.*102-38T>A (n.*102-38T>A) c.785-38T>A (n.785-38T>A) c.113-38T>A (n.113-38T>A) n.1297-38T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437909T>C | CA566989711 | RUNX2 | c.539-38T>C (n.539-38T>C) c.581-38T>C (n.581-38T>C) c.*102-38T>C (n.*102-38T>C) c.785-38T>C (n.785-38T>C) c.113-38T>C (n.113-38T>C) n.1297-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437909T= | CA1625444522 | RUNX2 | c.539-38T= (n.539-38T=) c.581-38T= (n.581-38T=) c.*102-38T= (n.*102-38T=) c.785-38T= (n.785-38T=) c.113-38T= (n.113-38T=) n.1297-38T= | |
| 6 | g.45437909_45437910delinsTA | CA1625444520 | RUNX2 | c.539-38_539-37delinsTA (n.539-38_539-37delinsTA) c.581-38_581-37delinsTA (n.581-38_581-37delinsTA) c.*102-38_*102-37delinsTA (n.*102-38_*102-37delinsTA) c.785-38_785-37delinsTA (n.785-38_785-37delinsTA) c.113-38_113-37delinsTA (n.113-38_113-37delinsTA) n.1297-38_1297-37delinsTA | |
| 6 | g.45437910A>G | CA2678973335 | RUNX2 | c.539-37A>G (n.539-37A>G) c.581-37A>G (n.581-37A>G) c.*102-37A>G (n.*102-37A>G) c.785-37A>G (n.785-37A>G) c.113-37A>G (n.113-37A>G) n.1297-37A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437910A>T | CA2578634930 | RUNX2 | c.539-37A>T (n.539-37A>T) c.581-37A>T (n.581-37A>T) c.*102-37A>T (n.*102-37A>T) c.785-37A>T (n.785-37A>T) c.113-37A>T (n.113-37A>T) n.1297-37A>T | |
| 6 | g.45437911del | CA3836431 | RUNX2 | c.539-36del (n.539-36del) c.581-36del (n.581-36del) c.*102-36del (n.*102-36del) c.785-36del (n.785-36del) c.113-36del (n.113-36del) n.1297-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437914T>C | CA2678973336 | RUNX2 | c.539-33T>C (n.539-33T>C) c.581-33T>C (n.581-33T>C) c.*102-33T>C (n.*102-33T>C) c.785-33T>C (n.785-33T>C) c.113-33T>C (n.113-33T>C) n.1297-33T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437916C>A | CA2678973337 | RUNX2 | c.539-31C>A (n.539-31C>A) c.581-31C>A (n.581-31C>A) c.*102-31C>A (n.*102-31C>A) c.785-31C>A (n.785-31C>A) c.113-31C>A (n.113-31C>A) n.1297-31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437916C= | CA1625444524 | RUNX2 | c.539-31C= (n.539-31C=) c.581-31C= (n.581-31C=) c.*102-31C= (n.*102-31C=) c.785-31C= (n.785-31C=) c.113-31C= (n.113-31C=) n.1297-31C= | |
| 6 | g.45437916C>T | CA1625444523 | RUNX2 | c.539-31C>T (n.539-31C>T) c.581-31C>T (n.581-31C>T) c.*102-31C>T (n.*102-31C>T) c.785-31C>T (n.785-31C>T) c.113-31C>T (n.113-31C>T) n.1297-31C>T | dbSNP |
| 6 | g.45437917A= | CA1625444526 | RUNX2 | c.539-30A= (n.539-30A=) c.581-30A= (n.581-30A=) c.*102-30A= (n.*102-30A=) c.785-30A= (n.785-30A=) c.113-30A= (n.113-30A=) n.1297-30A= | |
| 6 | g.45437917A>G | CA3836432 | RUNX2 | c.539-30A>G (n.539-30A>G) c.581-30A>G (n.581-30A>G) c.*102-30A>G (n.*102-30A>G) c.785-30A>G (n.785-30A>G) c.113-30A>G (n.113-30A>G) n.1297-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437917A>T | CA2678973338 | RUNX2 | c.539-30A>T (n.539-30A>T) c.581-30A>T (n.581-30A>T) c.*102-30A>T (n.*102-30A>T) c.785-30A>T (n.785-30A>T) c.113-30A>T (n.113-30A>T) n.1297-30A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437918C>A | CA2678973340 | RUNX2 | c.539-29C>A (n.539-29C>A) c.581-29C>A (n.581-29C>A) c.*102-29C>A (n.*102-29C>A) c.785-29C>A (n.785-29C>A) c.113-29C>A (n.113-29C>A) n.1297-29C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437918dup | CA2678973339 | RUNX2 | c.539-29dup (n.539-29dup) c.581-29dup (n.581-29dup) c.*102-29dup (n.*102-29dup) c.785-29dup (n.785-29dup) c.113-29dup (n.113-29dup) n.1297-29dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437920G>A | CA2678973341 | RUNX2 | c.539-27G>A (n.539-27G>A) c.581-27G>A (n.581-27G>A) c.*102-27G>A (n.*102-27G>A) c.785-27G>A (n.785-27G>A) c.113-27G>A (n.113-27G>A) n.1297-27G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437920G>C | CA566989714 | RUNX2 | c.539-27G>C (n.539-27G>C) c.581-27G>C (n.581-27G>C) c.*102-27G>C (n.*102-27G>C) c.785-27G>C (n.785-27G>C) c.113-27G>C (n.113-27G>C) n.1297-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437920G= | CA1625444528 | RUNX2 | c.539-27G= (n.539-27G=) c.581-27G= (n.581-27G=) c.*102-27G= (n.*102-27G=) c.785-27G= (n.785-27G=) c.113-27G= (n.113-27G=) n.1297-27G= | |
| 6 | g.45437920G>T | CA2678973342 | RUNX2 | c.539-27G>T (n.539-27G>T) c.581-27G>T (n.581-27G>T) c.*102-27G>T (n.*102-27G>T) c.785-27G>T (n.785-27G>T) c.113-27G>T (n.113-27G>T) n.1297-27G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437921_45437922insCT | CA1625444529 | RUNX2 | c.539-26_539-25insCT (n.539-26_539-25insCT) c.581-26_581-25insCT (n.581-26_581-25insCT) c.*102-26_*102-25insCT (n.*102-26_*102-25insCT) c.785-26_785-25insCT (n.785-26_785-25insCT) c.113-26_113-25insCT (n.113-26_113-25insCT) n.1297-26_1297-25insCT | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45437922A= | CA1625444531 | RUNX2 | c.539-25A= (n.539-25A=) c.581-25A= (n.581-25A=) c.*102-25A= (n.*102-25A=) c.785-25A= (n.785-25A=) c.113-25A= (n.113-25A=) n.1297-25A= | |
| 6 | g.45437922A>G | CA3836433 | RUNX2 | c.539-25A>G (n.539-25A>G) c.581-25A>G (n.581-25A>G) c.*102-25A>G (n.*102-25A>G) c.785-25A>G (n.785-25A>G) c.113-25A>G (n.113-25A>G) n.1297-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437922A>T | CA2678973343 | RUNX2 | c.539-25A>T (n.539-25A>T) c.581-25A>T (n.581-25A>T) c.*102-25A>T (n.*102-25A>T) c.785-25A>T (n.785-25A>T) c.113-25A>T (n.113-25A>T) n.1297-25A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437923del | CA2678973344 | RUNX2 | c.539-24del (n.539-24del) c.581-24del (n.581-24del) c.*102-24del (n.*102-24del) c.785-24del (n.785-24del) c.113-24del (n.113-24del) n.1297-24del | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437923T>C | CA3836434 | RUNX2 | c.539-24T>C (n.539-24T>C) c.581-24T>C (n.581-24T>C) c.*102-24T>C (n.*102-24T>C) c.785-24T>C (n.785-24T>C) c.113-24T>C (n.113-24T>C) n.1297-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437923T= | CA1625444533 | RUNX2 | c.539-24T= (n.539-24T=) c.581-24T= (n.581-24T=) c.*102-24T= (n.*102-24T=) c.785-24T= (n.785-24T=) c.113-24T= (n.113-24T=) n.1297-24T= | |
| 6 | g.45437925T>C | CA2678973346 | RUNX2 | c.539-22T>C (n.539-22T>C) c.581-22T>C (n.581-22T>C) c.*102-22T>C (n.*102-22T>C) c.785-22T>C (n.785-22T>C) c.113-22T>C (n.113-22T>C) n.1297-22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437928del | CA2678973345 | RUNX2 | c.539-19del (n.539-19del) c.581-19del (n.581-19del) c.*102-19del (n.*102-19del) c.785-19del (n.785-19del) c.113-19del (n.113-19del) n.1297-19del | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437926_45437927insAT | CA2678973347 | RUNX2 | c.539-21_539-20insAT (n.539-21_539-20insAT) c.581-21_581-20insAT (n.581-21_581-20insAT) c.*102-21_*102-20insAT (n.*102-21_*102-20insAT) c.785-21_785-20insAT (n.785-21_785-20insAT) c.113-21_113-20insAT (n.113-21_113-20insAT) n.1297-21_1297-20insAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437928T>C | CA3836435 | RUNX2 | c.539-19T>C (n.539-19T>C) c.581-19T>C (n.581-19T>C) c.*102-19T>C (n.*102-19T>C) c.785-19T>C (n.785-19T>C) c.113-19T>C (n.113-19T>C) n.1297-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437928T= | CA1625444535 | RUNX2 | c.539-19T= (n.539-19T=) c.581-19T= (n.581-19T=) c.*102-19T= (n.*102-19T=) c.785-19T= (n.785-19T=) c.113-19T= (n.113-19T=) n.1297-19T= | |
| 6 | g.45437930C>T | CA2678973348 | RUNX2 | c.539-17C>T (n.539-17C>T) c.581-17C>T (n.581-17C>T) c.*102-17C>T (n.*102-17C>T) c.785-17C>T (n.785-17C>T) c.113-17C>T (n.113-17C>T) n.1297-17C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437931C>A | CA1625444538 | RUNX2 | c.539-16C>A (n.539-16C>A) c.581-16C>A (n.581-16C>A) c.*102-16C>A (n.*102-16C>A) c.785-16C>A (n.785-16C>A) c.113-16C>A (n.113-16C>A) n.1297-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45437931C= | CA1625444537 | RUNX2 | c.539-16C= (n.539-16C=) c.581-16C= (n.581-16C=) c.*102-16C= (n.*102-16C=) c.785-16C= (n.785-16C=) c.113-16C= (n.113-16C=) n.1297-16C= | |
| 6 | g.45437932C>A | CA1088524962 | RUNX2 | c.539-15C>A (n.539-15C>A) c.581-15C>A (n.581-15C>A) c.*102-15C>A (n.*102-15C>A) c.785-15C>A (n.785-15C>A) c.113-15C>A (n.113-15C>A) n.1297-15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437932C= | CA1625444540 | RUNX2 | c.539-15C= (n.539-15C=) c.581-15C= (n.581-15C=) c.*102-15C= (n.*102-15C=) c.785-15C= (n.785-15C=) c.113-15C= (n.113-15C=) n.1297-15C= | |
| 6 | g.45437932C>G | CA2770896696 | RUNX2 | c.539-15C>G (n.539-15C>G) c.581-15C>G (n.581-15C>G) c.*102-15C>G (n.*102-15C>G) c.785-15C>G (n.785-15C>G) c.113-15C>G (n.113-15C>G) n.1297-15C>G | |
| 6 | g.45437932C>T | CA138437505 | RUNX2 | c.539-15C>T (n.539-15C>T) c.581-15C>T (n.581-15C>T) c.*102-15C>T (n.*102-15C>T) c.785-15C>T (n.785-15C>T) c.113-15C>T (n.113-15C>T) n.1297-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437933T>C | CA2678973349 | RUNX2 | c.539-14T>C (n.539-14T>C) c.581-14T>C (n.581-14T>C) c.*102-14T>C (n.*102-14T>C) c.785-14T>C (n.785-14T>C) c.113-14T>C (n.113-14T>C) n.1297-14T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437936del | CA2678973350 | RUNX2 | c.539-11del (n.539-11del) c.581-11del (n.581-11del) c.*102-11del (n.*102-11del) c.785-11del (n.785-11del) c.113-11del (n.113-11del) n.1297-11del | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437934T>C | CA2526120503 | RUNX2 | c.539-13T>C (n.539-13T>C) c.581-13T>C (n.581-13T>C) c.*102-13T>C (n.*102-13T>C) c.785-13T>C (n.785-13T>C) c.113-13T>C (n.113-13T>C) n.1297-13T>C | |
| 6 | g.45437937A= | CA1625444542 | RUNX2 | c.539-10A= (n.539-10A=) c.581-10A= (n.581-10A=) c.*102-10A= (n.*102-10A=) c.785-10A= (n.785-10A=) c.113-10A= (n.113-10A=) n.1297-10A= | |
| 6 | g.45437937A>G | CA566989720 | RUNX2 | c.539-10A>G (n.539-10A>G) c.581-10A>G (n.581-10A>G) c.*102-10A>G (n.*102-10A>G) c.785-10A>G (n.785-10A>G) c.113-10A>G (n.113-10A>G) n.1297-10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437938T>C | CA3836436 | RUNX2 | c.539-9T>C (n.539-9T>C) c.581-9T>C (n.581-9T>C) c.*102-9T>C (n.*102-9T>C) c.785-9T>C (n.785-9T>C) c.113-9T>C (n.113-9T>C) n.1297-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437938T>G | CA2695206349 | RUNX2 | c.539-9T>G (n.539-9T>G) c.581-9T>G (n.581-9T>G) c.*102-9T>G (n.*102-9T>G) c.785-9T>G (n.785-9T>G) c.113-9T>G (n.113-9T>G) n.1297-9T>G | |
| 6 | g.45437938T= | CA1625444545 | RUNX2 | c.539-9T= (n.539-9T=) c.581-9T= (n.581-9T=) c.*102-9T= (n.*102-9T=) c.785-9T= (n.785-9T=) c.113-9T= (n.113-9T=) n.1297-9T= | |
| 6 | g.45437939A= | CA1625444547 | RUNX2 | c.539-8A= (n.539-8A=) c.581-8A= (n.581-8A=) c.*102-8A= (n.*102-8A=) c.785-8A= (n.785-8A=) c.113-8A= (n.113-8A=) n.1297-8A= | |
| 6 | g.45437939A>G | CA1088524968 | RUNX2 | c.539-8A>G (n.539-8A>G) c.581-8A>G (n.581-8A>G) c.*102-8A>G (n.*102-8A>G) c.785-8A>G (n.785-8A>G) c.113-8A>G (n.113-8A>G) n.1297-8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437940T>A | CA2678973351 | RUNX2 | c.539-7T>A (n.539-7T>A) c.581-7T>A (n.581-7T>A) c.*102-7T>A (n.*102-7T>A) c.785-7T>A (n.785-7T>A) c.113-7T>A (n.113-7T>A) n.1297-7T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437941C>A | CA3836437 | RUNX2 | c.539-6C>A (n.539-6C>A) c.581-6C>A (n.581-6C>A) c.*102-6C>A (n.*102-6C>A) c.785-6C>A (n.785-6C>A) c.113-6C>A (n.113-6C>A) n.1297-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437941C= | CA1625444549 | RUNX2 | c.539-6C= (n.539-6C=) c.581-6C= (n.581-6C=) c.*102-6C= (n.*102-6C=) c.785-6C= (n.785-6C=) c.113-6C= (n.113-6C=) n.1297-6C= | |
| 6 | g.45437941C>T | CA2578634934 | RUNX2 | c.539-6C>T (n.539-6C>T) c.581-6C>T (n.581-6C>T) c.*102-6C>T (n.*102-6C>T) c.785-6C>T (n.785-6C>T) c.113-6C>T (n.113-6C>T) n.1297-6C>T | |
| 6 | g.45437942T>C | CA3836438 | RUNX2 | c.539-5T>C (n.539-5T>C) c.581-5T>C (n.581-5T>C) c.*102-5T>C (n.*102-5T>C) c.785-5T>C (n.785-5T>C) c.113-5T>C (n.113-5T>C) n.1297-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437942T= | CA1625444551 | RUNX2 | c.539-5T= (n.539-5T=) c.581-5T= (n.581-5T=) c.*102-5T= (n.*102-5T=) c.785-5T= (n.785-5T=) c.113-5T= (n.113-5T=) n.1297-5T= | |
| 6 | g.45437943G>A | CA566989724 | RUNX2 | c.539-4G>A (n.539-4G>A) c.581-4G>A (n.581-4G>A) c.*102-4G>A (n.*102-4G>A) c.785-4G>A (n.785-4G>A) c.113-4G>A (n.113-4G>A) n.1297-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437943G= | CA1625444553 | RUNX2 | c.539-4G= (n.539-4G=) c.581-4G= (n.581-4G=) c.*102-4G= (n.*102-4G=) c.785-4G= (n.785-4G=) c.113-4G= (n.113-4G=) n.1297-4G= | |
| 6 | g.45437943G>T | CA2678973352 | RUNX2 | c.539-4G>T (n.539-4G>T) c.581-4G>T (n.581-4G>T) c.*102-4G>T (n.*102-4G>T) c.785-4G>T (n.785-4G>T) c.113-4G>T (n.113-4G>T) n.1297-4G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437944C>A | CA2578634935 | RUNX2 | c.539-3C>A (n.539-3C>A) c.581-3C>A (n.581-3C>A) c.*102-3C>A (n.*102-3C>A) c.785-3C>A (n.785-3C>A) c.113-3C>A (n.113-3C>A) n.1297-3C>A | |
| 6 | g.45437944C= | CA1625444554 | RUNX2 | c.539-3C= (n.539-3C=) c.581-3C= (n.581-3C=) c.*102-3C= (n.*102-3C=) c.785-3C= (n.785-3C=) c.113-3C= (n.113-3C=) n.1297-3C= | |
| 6 | g.45437944C>T | CA3836439 | RUNX2 | c.539-3C>T (n.539-3C>T) c.581-3C>T (n.581-3C>T) c.*102-3C>T (n.*102-3C>T) c.785-3C>T (n.785-3C>T) c.113-3C>T (n.113-3C>T) n.1297-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437945del | CA2739273064 | RUNX2 | c.539-2del (n.539-2del) c.581-2del (n.581-2del) c.*102-2del (n.*102-2del) c.785-2del (n.785-2del) c.113-2del (n.113-2del) n.1297-2del | ClinVar |
| 6 | g.45437945A>C | CA363955062 | RUNX2 | c.539-2A>C (n.539-2A>C) c.581-2A>C (n.581-2A>C) c.*102-2A>C (n.*102-2A>C) c.785-2A>C (n.785-2A>C) c.113-2A>C (n.113-2A>C) n.1297-2A>C | |
| 6 | g.45437945A>G | CA363955063 | RUNX2 | c.539-2A>G (n.539-2A>G) c.581-2A>G (n.581-2A>G) c.*102-2A>G (n.*102-2A>G) c.785-2A>G (n.785-2A>G) c.113-2A>G (n.113-2A>G) n.1297-2A>G | |
| 6 | g.45437945A>T | CA363955064 | RUNX2 | c.539-2A>T (n.539-2A>T) c.581-2A>T (n.581-2A>T) c.*102-2A>T (n.*102-2A>T) c.785-2A>T (n.785-2A>T) c.113-2A>T (n.113-2A>T) n.1297-2A>T | |
| 6 | g.45437946G>A | CA363955065 | RUNX2 | c.539-1G>A (n.539-1G>A) c.581-1G>A (n.581-1G>A) c.*102-1G>A (n.*102-1G>A) c.785-1G>A (n.785-1G>A) c.113-1G>A (n.113-1G>A) n.1297-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45437946G>C | CA363955066 | RUNX2 | c.539-1G>C (n.539-1G>C) c.581-1G>C (n.581-1G>C) c.*102-1G>C (n.*102-1G>C) c.785-1G>C (n.785-1G>C) c.113-1G>C (n.113-1G>C) n.1297-1G>C | |
| 6 | g.45437946G>T | CA363955067 | RUNX2 | c.539-1G>T (n.539-1G>T) c.581-1G>T (n.581-1G>T) c.*102-1G>T (n.*102-1G>T) c.785-1G>T (n.785-1G>T) c.113-1G>T (n.113-1G>T) n.1297-1G>T | |
| 6 | g.45437947G>A | CA363955068 | RUNX2 | c.539G>A (p.Gly180Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) c.*102G>A (n.*102G>A) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.113G>A (p.Gly38Asp) n.1297G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437947G>C | CA363955070 | RUNX2 | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*102G>C (n.*102G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.1297G>C | |
| 6 | g.45437947G>T | CA363955069 | RUNX2 | c.539G>T (p.Gly180Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.*102G>T (n.*102G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.113G>T (p.Gly38Val) n.1297G>T | |
| 6 | g.45437948C>A | CA450152581 | RUNX2 | c.540C>A (p.Gly180=) c.582C>A (p.Gly194=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.786C>A (p.Gly262=) c.114C>A (p.Gly38=) n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437948C= | CA1625444557 | RUNX2 | c.540C= (p.Gly180=) c.582C= (p.Gly194=) c.*103C= (n.*103C=) c.786C= (p.Gly262=) c.114C= (p.Gly38=) n.1298C= | |
| 6 | g.45437948C>G | CA450152582 | RUNX2 | c.540C>G (p.Gly180=) c.582C>G (p.Gly194=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.786C>G (p.Gly262=) c.114C>G (p.Gly38=) n.1298C>G | dbSNP |
| 6 | g.45437948C>T | CA3836440 | RUNX2 | c.540C>T (p.Gly180=) c.582C>T (p.Gly194=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.786C>T (p.Gly262=) c.114C>T (p.Gly38=) n.1298C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437949A>C | CA363955071 | RUNX2 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.1299A>C | |
| 6 | g.45437949A>G | CA363955072 | RUNX2 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.1299A>G | |
| 6 | g.45437949A>T | CA363955073 | RUNX2 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.1299A>T | |
| 6 | g.45437950A>C | CA363955074 | RUNX2 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.1300A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437950A>G | CA363955076 | RUNX2 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.1300A>G | |
| 6 | g.45437950A>T | CA363955075 | RUNX2 | c.542A>T (p.Lys181Met) c.584A>T (p.Lys195Met) c.*105A>T (n.*105A>T) c.788A>T (p.Lys263Met) c.116A>T (p.Lys39Met) n.1300A>T | ClinVar |
| 6 | g.45437951G>A | CA450152583 | RUNX2 | c.543G>A (p.Lys181=) c.585G>A (p.Lys195=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.789G>A (p.Lys263=) c.117G>A (p.Lys39=) n.1301G>A | |
| 6 | g.45437951G>C | CA363955077 | RUNX2 | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) c.*106G>C (n.*106G>C) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) n.1301G>C | |
| 6 | g.45437951G>T | CA363955078 | RUNX2 | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) c.*106G>T (n.*106G>T) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) n.1301G>T | |
| 6 | g.45437952A>C | CA363955079 | RUNX2 | c.544A>C (p.Ser182Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.*107A>C (n.*107A>C) c.790A>C (p.Ser264Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.1302A>C | |
| 6 | g.45437952A>G | CA363955080 | RUNX2 | c.544A>G (p.Ser182Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) c.790A>G (p.Ser264Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.1302A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45437952A>T | CA363955081 | RUNX2 | c.544A>T (p.Ser182Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.*107A>T (n.*107A>T) c.790A>T (p.Ser264Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.1302A>T | |
| 6 | g.45437953G>A | CA363955082 | RUNX2 | c.545G>A (p.Ser182Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.*108G>A (n.*108G>A) c.791G>A (p.Ser264Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.1303G>A | |
| 6 | g.45437953G>C | CA363955083 | RUNX2 | c.545G>C (p.Ser182Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.*108G>C (n.*108G>C) c.791G>C (p.Ser264Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.1303G>C | |
| 6 | g.45437953G>T | CA363955084 | RUNX2 | c.545G>T (p.Ser182Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.*108G>T (n.*108G>T) c.791G>T (p.Ser264Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.1303G>T | |
| 6 | g.45437954T>A | CA363955085 | RUNX2 | c.546T>A (p.Ser182Arg) c.588T>A (p.Ser196Arg) c.*109T>A (n.*109T>A) c.792T>A (p.Ser264Arg) c.120T>A (p.Ser40Arg) n.1304T>A | |
| 6 | g.45437954T>C | CA3836441 | RUNX2 | c.546T>C (p.Ser182=) c.588T>C (p.Ser196=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.792T>C (p.Ser264=) c.120T>C (p.Ser40=) n.1304T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437954T>G | CA363955086 | RUNX2 | c.546T>G (p.Ser182Arg) c.588T>G (p.Ser196Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.792T>G (p.Ser264Arg) c.120T>G (p.Ser40Arg) n.1304T>G | |
| 6 | g.45437954T= | CA1625444560 | RUNX2 | c.546T= (p.Ser182=) c.588T= (p.Ser196=) c.*109T= (n.*109T=) c.792T= (p.Ser264=) c.120T= (p.Ser40=) n.1304T= | |
| 6 | g.45437955T>A | CA363955089 | RUNX2 | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.*110T>A (n.*110T>A) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) n.1305T>A | |
| 6 | g.45437955T>C | CA363955088 | RUNX2 | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.*110T>C (n.*110T>C) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) n.1305T>C | |
| 6 | g.45437955T>G | CA363955087 | RUNX2 | c.547T>G (p.Phe183Val) c.589T>G (p.Phe197Val) c.*110T>G (n.*110T>G) c.793T>G (p.Phe265Val) c.121T>G (p.Phe41Val) n.1305T>G | |
| 6 | g.45437956T>A | CA363955090 | RUNX2 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.*111T>A (n.*111T>A) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.1306T>A | |
| 6 | g.45437956T>C | CA363955092 | RUNX2 | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.*111T>C (n.*111T>C) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) n.1306T>C | ClinVar |
| 6 | g.45437956T>G | CA363955091 | RUNX2 | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.*111T>G (n.*111T>G) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) n.1306T>G | |
| 6 | g.45437957C>A | CA363955093 | RUNX2 | c.549C>A (p.Phe183Leu) c.591C>A (p.Phe197Leu) c.*112C>A (n.*112C>A) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.123C>A (p.Phe41Leu) n.1307C>A | |
| 6 | g.45437957C= | CA1625444562 | RUNX2 | c.549C= (p.Phe183=) c.591C= (p.Phe197=) c.*112C= (n.*112C=) c.795C= (p.Phe265=) c.123C= (p.Phe41=) n.1307C= | |
| 6 | g.45437957C>G | CA363955094 | RUNX2 | c.549C>G (p.Phe183Leu) c.591C>G (p.Phe197Leu) c.*112C>G (n.*112C>G) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.123C>G (p.Phe41Leu) n.1307C>G | |
| 6 | g.45437957C>T | CA3836442 | RUNX2 | c.549C>T (p.Phe183=) c.591C>T (p.Phe197=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.795C>T (p.Phe265=) c.123C>T (p.Phe41=) n.1307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437959_45437967del | CA2695206350 | RUNX2 | c.551_559del (p.Thr184_Thr186del) c.593_601del (p.Thr198_Thr200del) c.*114_*122del (n.*114_*122del) c.797_805del (p.Thr266_Thr268del) c.125_133del (p.Thr42_Thr44del) n.1309_1317del | |
| 6 | g.45437958del | CA2695206351 | RUNX2 | c.550del (p.Thr184ProfsTer2) c.592del (p.Thr198ProfsTer2) c.*113del (n.*113del) c.796del (p.Thr266ProfsTer2) c.124del (p.Thr42ProfsTer2) n.1308del | |
| 6 | g.45437958A= | CA1625444564 | RUNX2 | c.550A= (p.Thr184=) c.592A= (p.Thr198=) c.*113A= (n.*113A=) c.796A= (p.Thr266=) c.124A= (p.Thr42=) n.1308A= | |
| 6 | g.45437958A>C | CA363955095 | RUNX2 | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.*113A>C (n.*113A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) n.1308A>C | |
| 6 | g.45437958A>G | CA138437515 | RUNX2 | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.*113A>G (n.*113A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) n.1308A>G | dbSNP |
| 6 | g.45437958A>T | CA363955096 | RUNX2 | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.*113A>T (n.*113A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) n.1308A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45437959C>A | CA363955097 | RUNX2 | c.551C>A (p.Thr184Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.*114C>A (n.*114C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) n.1309C>A | |
| 6 | g.45437959C= | CA1625444566 | RUNX2 | c.551C= (p.Thr184=) c.593C= (p.Thr198=) c.*114C= (n.*114C=) c.797C= (p.Thr266=) c.125C= (p.Thr42=) n.1309C= | |
| 6 | g.45437959C>G | CA363955099 | RUNX2 | c.551C>G (p.Thr184Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.*114C>G (n.*114C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) n.1309C>G | |
| 6 | g.45437959C>T | CA363955098 | RUNX2 | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.*114C>T (n.*114C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) n.1309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437959_45437961delinsCCT | CA1625444567 | RUNX2 | c.551_553delinsCCT (p.Thr184=) c.593_595delinsCCT (p.Thr198=) c.*114_*116delinsCCT (n.*114_*116delinsCCT) c.797_799delinsCCT (p.Thr266=) c.125_127delinsCCT (p.Thr42=) n.1309_1311delinsCCT | |
| 6 | g.45437960C>A | CA450152585 | RUNX2 | c.552C>A (p.Thr184=) c.594C>A (p.Thr198=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.798C>A (p.Thr266=) c.126C>A (p.Thr42=) n.1310C>A | |
| 6 | g.45437960C>G | CA450152586 | RUNX2 | c.552C>G (p.Thr184=) c.594C>G (p.Thr198=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.798C>G (p.Thr266=) c.126C>G (p.Thr42=) n.1310C>G | |
| 6 | g.45437960C>T | CA450152587 | RUNX2 | c.552C>T (p.Thr184=) c.594C>T (p.Thr198=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.798C>T (p.Thr266=) c.126C>T (p.Thr42=) n.1310C>T | |
| 6 | g.45437960_45437961delinsG | CA1139659564 | RUNX2 | c.552_553delinsG (p.Leu185Ter) c.594_595delinsG (p.Leu199Ter) c.*115_*116delinsG (n.*115_*116delinsG) c.798_799delinsG (p.Leu267Ter) c.126_127delinsG (p.Leu43Ter) n.1310_1311delinsG | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45437961T>A | CA363955100 | RUNX2 | c.553T>A (p.Leu185Met) c.595T>A (p.Leu199Met) c.*116T>A (n.*116T>A) c.799T>A (p.Leu267Met) c.127T>A (p.Leu43Met) n.1311T>A | |
| 6 | g.45437961T>C | CA450152588 | RUNX2 | c.553T>C (p.Leu185=) c.595T>C (p.Leu199=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.799T>C (p.Leu267=) c.127T>C (p.Leu43=) n.1311T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45437961T>G | CA363955101 | RUNX2 | c.553T>G (p.Leu185Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.*116T>G (n.*116T>G) c.799T>G (p.Leu267Val) c.127T>G (p.Leu43Val) n.1311T>G | |
| 6 | g.45437961T= | CA1625444571 | RUNX2 | c.553T= (p.Leu185=) c.595T= (p.Leu199=) c.*116T= (n.*116T=) c.799T= (p.Leu267=) c.127T= (p.Leu43=) n.1311T= | |
| 6 | g.45437962T>A | CA363955102 | RUNX2 | c.554T>A (p.Leu185Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.*117T>A (n.*117T>A) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.1312T>A | |
| 6 | g.45437962T>C | CA363955103 | RUNX2 | c.554T>C (p.Leu185Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.*117T>C (n.*117T>C) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.1312T>C | |
| 6 | g.45437962T>G | CA363955104 | RUNX2 | c.554T>G (p.Leu185Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.*117T>G (n.*117T>G) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.128T>G (p.Leu43Trp) n.1312T>G | |
| 6 | g.45437963G>A | CA450152589 | RUNX2 | c.555G>A (p.Leu185=) c.597G>A (p.Leu199=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.801G>A (p.Leu267=) c.129G>A (p.Leu43=) n.1313G>A | |
| 6 | g.45437963G>C | CA363955105 | RUNX2 | c.555G>C (p.Leu185Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.*118G>C (n.*118G>C) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.129G>C (p.Leu43Phe) n.1313G>C | |
| 6 | g.45437963G>T | CA363955106 | RUNX2 | c.555G>T (p.Leu185Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.*118G>T (n.*118G>T) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.129G>T (p.Leu43Phe) n.1313G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45437964A= | CA1625444573 | RUNX2 | c.556A= (p.Thr186=) c.598A= (p.Thr200=) c.*119A= (n.*119A=) c.802A= (p.Thr268=) c.130A= (p.Thr44=) n.1314A= | |
| 6 | g.45437964A>C | CA363955107 | RUNX2 | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.*119A>C (n.*119A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.1314A>C | |
| 6 | g.45437964A>G | CA120288 | RUNX2 | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.*119A>G (n.*119A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.1314A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45437964A>T | CA363955108 | RUNX2 | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.*119A>T (n.*119A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.1314A>T | |
| 6 | g.45437965C>A | CA363955109 | RUNX2 | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.*120C>A (n.*120C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.131C>A (p.Thr44Asn) n.1315C>A | |
| 6 | g.45437965C>G | CA363955110 | RUNX2 | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.*120C>G (n.*120C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.131C>G (p.Thr44Ser) n.1315C>G | |
| 6 | g.45437965C>T | CA363955111 | RUNX2 | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.*120C>T (n.*120C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.1315C>T | |
| 6 | g.45437966dup | CA16609610 | RUNX2 | c.558dup (p.Ile187HisfsTer18) c.600dup (p.Ile201HisfsTer18) c.*121dup (n.*121dup) c.804dup (p.Ile269HisfsTer18) c.132dup (p.Ile45HisfsTer18) n.1316dup | |
| 6 | g.45437966C>A | CA450152591 | RUNX2 | c.558C>A (p.Thr186=) c.600C>A (p.Thr200=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.804C>A (p.Thr268=) c.132C>A (p.Thr44=) n.1316C>A | |
| 6 | g.45437966C>G | CA450152592 | RUNX2 | c.558C>G (p.Thr186=) c.600C>G (p.Thr200=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.804C>G (p.Thr268=) c.132C>G (p.Thr44=) n.1316C>G | |
| 6 | g.45437966C>T | CA450152593 | RUNX2 | c.558C>T (p.Thr186=) c.600C>T (p.Thr200=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.804C>T (p.Thr268=) c.132C>T (p.Thr44=) n.1316C>T | |
| 6 | g.45437967A>C | CA363955112 | RUNX2 | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) n.1317A>C | |
| 6 | g.45437967A>G | CA363955114 | RUNX2 | c.559A>G (p.Ile187Val) c.601A>G (p.Ile201Val) c.*122A>G (n.*122A>G) c.805A>G (p.Ile269Val) c.133A>G (p.Ile45Val) n.1317A>G | |
| 6 | g.45437967A>T | CA363955113 | RUNX2 | c.559A>T (p.Ile187Leu) c.601A>T (p.Ile201Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) c.805A>T (p.Ile269Leu) c.133A>T (p.Ile45Leu) n.1317A>T | |
| 6 | g.45437968T>A | CA363955115 | RUNX2 | c.560T>A (p.Ile187Lys) c.602T>A (p.Ile201Lys) c.*123T>A (n.*123T>A) c.806T>A (p.Ile269Lys) c.134T>A (p.Ile45Lys) n.1318T>A | |
| 6 | g.45437968T>C | CA363955116 | RUNX2 | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) n.1318T>C | ClinVar |
| 6 | g.45437968T>G | CA363955117 | RUNX2 | c.560T>G (p.Ile187Arg) c.602T>G (p.Ile201Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) c.806T>G (p.Ile269Arg) c.134T>G (p.Ile45Arg) n.1318T>G | |
| 6 | g.45437968_45437969delinsTA | CA1625444576 | RUNX2 | c.560_561delinsTA (p.Ile187=) c.602_603delinsTA (p.Ile201=) c.*123_*124delinsTA (n.*123_*124delinsTA) c.806_807delinsTA (p.Ile269=) c.134_135delinsTA (p.Ile45=) n.1318_1319delinsTA | |
| 6 | g.45437969A>C | CA450152594 | RUNX2 | c.561A>C (p.Ile187=) c.603A>C (p.Ile201=) c.*124A>C (n.*124A>C) c.807A>C (p.Ile269=) c.135A>C (p.Ile45=) n.1319A>C | |
| 6 | g.45437969A>G | CA363955118 | RUNX2 | c.561A>G (p.Ile187Met) c.603A>G (p.Ile201Met) c.*124A>G (n.*124A>G) c.807A>G (p.Ile269Met) c.135A>G (p.Ile45Met) n.1319A>G | |
| 6 | g.45437969A>T | CA450152595 | RUNX2 | c.561A>T (p.Ile187=) c.603A>T (p.Ile201=) c.*124A>T (n.*124A>T) c.807A>T (p.Ile269=) c.135A>T (p.Ile45=) n.1319A>T | |
| 6 | g.45437970del | CA825096998 | RUNX2 | c.562del (p.Thr188ProfsTer9) c.604del (p.Thr202ProfsTer9) c.*125del (n.*125del) c.808del (p.Thr270ProfsTer9) c.136del (p.Thr46ProfsTer9) n.1320del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45437970A>C | CA363955119 | RUNX2 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.1320A>C | |
| 6 | g.45437970A>G | CA363955120 | RUNX2 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.*125A>G (n.*125A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.1320A>G | |
| 6 | g.45437970A>T | CA363955121 | RUNX2 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.1320A>T | |
| 6 | g.45437971C>A | CA363955122 | RUNX2 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.*126C>A (n.*126C>A) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.1321C>A | |
| 6 | g.45437971C>G | CA363955123 | RUNX2 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.*126C>G (n.*126C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.1321C>G | |
| 6 | g.45437971C>T | CA363955124 | RUNX2 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.*126C>T (n.*126C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.1321C>T | |
| 6 | g.45437972C>A | CA450152597 | RUNX2 | c.564C>A (p.Thr188=) c.606C>A (p.Thr202=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.810C>A (p.Thr270=) c.138C>A (p.Thr46=) n.1322C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45437972C= | CA1625444580 | RUNX2 | c.564C= (p.Thr188=) c.606C= (p.Thr202=) c.*127C= (n.*127C=) c.810C= (p.Thr270=) c.138C= (p.Thr46=) n.1322C= | |
| 6 | g.45437972C>G | CA450152598 | RUNX2 | c.564C>G (p.Thr188=) c.606C>G (p.Thr202=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.810C>G (p.Thr270=) c.138C>G (p.Thr46=) n.1322C>G | |
| 6 | g.45437972C>T | CA3836443 | RUNX2 | c.564C>T (p.Thr188=) c.606C>T (p.Thr202=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.810C>T (p.Thr270=) c.138C>T (p.Thr46=) n.1322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45437973G>A | CA3836444 | RUNX2 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) c.811G>A (p.Val271Ile) c.139G>A (p.Val47Ile) n.1323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45437973G>C | CA363955125 | RUNX2 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.*128G>C (n.*128G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.1323G>C | |
| 6 | g.45437973G= | CA1625444583 | RUNX2 | c.565G= (p.Val189=) c.607G= (p.Val203=) c.*128G= (n.*128G=) c.811G= (p.Val271=) c.139G= (p.Val47=) n.1323G= | |
| 6 | g.45437973G>T | CA363955126 | RUNX2 | c.565G>T (p.Val189Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.*128G>T (n.*128G>T) c.811G>T (p.Val271Phe) c.139G>T (p.Val47Phe) n.1323G>T | COSMIC COSMIC |