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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45431909_45431911delinsATC | CA2697553387 | RUNX2 | c.428_430delinsATC (p.Met143_Ala144delinsAsnPro) c.470_472delinsATC (p.Met157_Ala158delinsAsnPro) c.105_107delinsATC (p.His35_Gly36delinsGlnSer) c.674_676delinsATC (p.Met225_Ala226delinsAsnPro) c.2_4delinsATC (p.Met1_Ala2delinsAsnPro) n.1186_1188delinsATC | ClinVar |
| 6 | g.45431910_45431911dup | CA2695206558 | RUNX2 | c.429_430dup (p.Ala144GlyfsTer19) c.471_472dup (p.Ala158GlyfsTer19) c.106_107dup (p.Gly37AlafsTer?) c.675_676dup (p.Ala226GlyfsTer19) c.3_4dup (p.Ala2GlyfsTer19) n.1187_1188dup | |
| 6 | g.45431911G>A | CA363959956 | RUNX2 | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.1188G>A | |
| 6 | g.45431911G>C | CA363959958 | RUNX2 | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.1188G>C | |
| 6 | g.45431911G>T | CA363959960 | RUNX2 | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.107G>T (p.Gly36Val) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.1188G>T | |
| 6 | g.45431912C>A | CA363959963 | RUNX2 | c.431C>A (p.Ala144Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.108C>A (p.Gly36=) c.677C>A (p.Ala226Glu) c.5C>A (p.Ala2Glu) n.1189C>A | |
| 6 | g.45431912C= | CA1625439596 | RUNX2 | c.431C= (p.Ala144=) c.473C= (p.Ala158=) c.108C= (p.Gly36=) c.677C= (p.Ala226=) c.5C= (p.Ala2=) n.1189C= | |
| 6 | g.45431912C>G | CA363959965 | RUNX2 | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.108C>G (p.Gly36=) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.1189C>G | |
| 6 | g.45431912C>T | CA363959967 | RUNX2 | c.431C>T (p.Ala144Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.108C>T (p.Gly36=) c.677C>T (p.Ala226Val) c.5C>T (p.Ala2Val) n.1189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431913G>A | CA3836409 | RUNX2 | c.432G>A (p.Ala144=) c.474G>A (p.Ala158=) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.678G>A (p.Ala226=) c.6G>A (p.Ala2=) n.1190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431913G>C | CA450160799 | RUNX2 | c.432G>C (p.Ala144=) c.474G>C (p.Ala158=) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.678G>C (p.Ala226=) c.6G>C (p.Ala2=) n.1190G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45431913G= | CA1625439600 | RUNX2 | c.432G= (p.Ala144=) c.474G= (p.Ala158=) c.109G= (p.Gly37=) c.678G= (p.Ala226=) c.6G= (p.Ala2=) n.1190G= | |
| 6 | g.45431913G>T | CA450160800 | RUNX2 | c.432G>T (p.Ala144=) c.474G>T (p.Ala158=) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.678G>T (p.Ala226=) c.6G>T (p.Ala2=) n.1190G>T | |
| 6 | g.45431915del | CA2695206559 | RUNX2 | c.434del (p.Gly145ValfsTer17) c.476del (p.Gly159ValfsTer17) c.111del (p.Ter38AsnextTer?) c.680del (p.Gly227ValfsTer17) c.8del (p.Gly3ValfsTer17) n.1192del | |
| 6 | g.45431914G>A | CA363959971 | RUNX2 | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.7G>A (p.Gly3Ser) n.1191G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431914G>C | CA363959973 | RUNX2 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1191G>C | |
| 6 | g.45431914G>T | CA363959975 | RUNX2 | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.110G>T (p.Gly37Val) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.7G>T (p.Gly3Cys) n.1191G>T | |
| 6 | g.45431915G>A | CA339769 | RUNX2 | c.434G>A (p.Gly145Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.111G>A (p.Gly37=) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.8G>A (p.Gly3Asp) n.1192G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45431915G>C | CA363959980 | RUNX2 | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.111G>C (p.Gly37=) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1192G>C | |
| 6 | g.45431915G= | CA1625439606 | RUNX2 | c.434G= (p.Gly145=) c.476G= (p.Gly159=) c.111G= (p.Gly37=) c.680G= (p.Gly227=) c.8G= (p.Gly3=) n.1192G= | |
| 6 | g.45431915G>T | CA363959978 | RUNX2 | c.434G>T (p.Gly145Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.111G>T (p.Gly37=) c.680G>T (p.Gly227Val) c.8G>T (p.Gly3Val) n.1192G>T | |
| 6 | g.45431916del | CA450160801 | RUNX2 | c.435del (p.Asn146ThrfsTer16) c.477del (p.Asn160ThrfsTer16) c.112del (p.Ter38AsnextTer?) c.681del (p.Asn228ThrfsTer16) c.9del (p.Asn4ThrfsTer16) n.1193del | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431916T>A | CA450160803 | RUNX2 | c.435T>A (p.Gly145=) c.477T>A (p.Gly159=) c.112T>A (p.Ter38Lys) c.681T>A (p.Gly227=) c.9T>A (p.Gly3=) n.1193T>A | |
| 6 | g.45431916T>C | CA450160802 | RUNX2 | c.435T>C (p.Gly145=) c.477T>C (p.Gly159=) c.112T>C (p.Ter38Gln) c.681T>C (p.Gly227=) c.9T>C (p.Gly3=) n.1193T>C | |
| 6 | g.45431916T>G | CA3836410 | RUNX2 | c.435T>G (p.Gly145=) c.477T>G (p.Gly159=) c.112T>G (p.Ter38Glu) c.681T>G (p.Gly227=) c.9T>G (p.Gly3=) n.1193T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431916T= | CA1625439610 | RUNX2 | c.435T= (p.Gly145=) c.477T= (p.Gly159=) c.112T= (p.Ter38=) c.681T= (p.Gly227=) c.9T= (p.Gly3=) n.1193T= | |
| 6 | g.45431917A= | CA1625439613 | RUNX2 | c.436A= (p.Asn146=) c.478A= (p.Asn160=) c.113A= (p.Ter38=) c.682A= (p.Asn228=) c.10A= (p.Asn4=) n.1194A= | |
| 6 | g.45431917A>C | CA363959985 | RUNX2 | c.436A>C (p.Asn146His) c.478A>C (p.Asn160His) c.113A>C (p.Ter38Ser) c.682A>C (p.Asn228His) c.10A>C (p.Asn4His) n.1194A>C | |
| 6 | g.45431917A>G | CA363959986 | RUNX2 | c.436A>G (p.Asn146Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.113A>G (p.Ter38=) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.10A>G (p.Asn4Asp) n.1194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45431917A>T | CA363959988 | RUNX2 | c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.113A>T (p.Ter38Leu) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.1194A>T | |
| 6 | g.45431918A>C | CA363959995 | RUNX2 | c.437A>C (p.Asn146Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.114A>C (p.Ter38Tyr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.1195A>C | |
| 6 | g.45431918A>G | CA363959993 | RUNX2 | c.437A>G (p.Asn146Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.114A>G (p.Ter38=) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.1195A>G | |
| 6 | g.45431918A>T | CA363959991 | RUNX2 | c.437A>T (p.Asn146Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.114A>T (p.Ter38Tyr) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.1195A>T | |
| 6 | g.45431919C>A | CA363959998 | RUNX2 | c.438C>A (p.Asn146Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.12C>A (p.Asn4Lys) n.1196C>A | |
| 6 | g.45431919C= | CA1625439615 | RUNX2 | c.438C= (p.Asn146=) c.480C= (p.Asn160=) c.*1C= (n.*1C=) c.684C= (p.Asn228=) c.12C= (p.Asn4=) n.1196C= | |
| 6 | g.45431919C>G | CA363960000 | RUNX2 | c.438C>G (p.Asn146Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.*1C>G (n.*1C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.12C>G (p.Asn4Lys) n.1196C>G | |
| 6 | g.45431919C>T | CA3836411 | RUNX2 | c.438C>T (p.Asn146=) c.480C>T (p.Asn160=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.684C>T (p.Asn228=) c.12C>T (p.Asn4=) n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431920G>A | CA363960004 | RUNX2 | c.439G>A (p.Asp147Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*2G>A (n.*2G>A) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) n.1197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431920G>C | CA363960006 | RUNX2 | c.439G>C (p.Asp147His) c.481G>C (p.Asp161His) c.*2G>C (n.*2G>C) c.685G>C (p.Asp229His) c.13G>C (p.Asp5His) n.1197G>C | |
| 6 | g.45431920G= | CA1625439622 | RUNX2 | c.439G= (p.Asp147=) c.481G= (p.Asp161=) c.*2G= (n.*2G=) c.685G= (p.Asp229=) c.13G= (p.Asp5=) n.1197G= | |
| 6 | g.45431920G>T | CA363960008 | RUNX2 | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*2G>T (n.*2G>T) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.1197G>T | |
| 6 | g.45431920_45431921del | CA2695206560 | RUNX2 | c.439_440del (p.Asp147Ter) c.481_482del (p.Asp161Ter) c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.685_686del (p.Asp229Ter) c.13_14del (p.Asp5Ter) n.1197_1198del | |
| 6 | g.45431922_45431924del | CA2499218319 | RUNX2 | c.441_443del (p.Asp147del) c.483_485del (p.Asp161del) c.*4_*6del (n.*4_*6del) c.687_689del (p.Asp229del) c.15_17del (p.Asp5del) n.1199_1201del | dbSNP |
| 6 | g.45431921A>C | CA363960015 | RUNX2 | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) n.1198A>C | |
| 6 | g.45431921A>G | CA363960013 | RUNX2 | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) n.1198A>G | |
| 6 | g.45431921A>T | CA363960011 | RUNX2 | c.440A>T (p.Asp147Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.*3A>T (n.*3A>T) c.686A>T (p.Asp229Val) c.14A>T (p.Asp5Val) n.1198A>T | |
| 6 | g.45431922T>A | CA363960018 | RUNX2 | c.441T>A (p.Asp147Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.*4T>A (n.*4T>A) c.687T>A (p.Asp229Glu) c.15T>A (p.Asp5Glu) n.1199T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431922T>C | CA450160804 | RUNX2 | c.441T>C (p.Asp147=) c.483T>C (p.Asp161=) c.*4T>C (n.*4T>C) c.687T>C (p.Asp229=) c.15T>C (p.Asp5=) n.1199T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431922T>G | CA363960020 | RUNX2 | c.441T>G (p.Asp147Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.*4T>G (n.*4T>G) c.687T>G (p.Asp229Glu) c.15T>G (p.Asp5Glu) n.1199T>G | |
| 6 | g.45431923G>A | CA363960023 | RUNX2 | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.1200G>A | |
| 6 | g.45431923G>C | CA363960025 | RUNX2 | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.1200G>C | |
| 6 | g.45431923G>T | CA363960027 | RUNX2 | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.1200G>T | |
| 6 | g.45431924A= | CA1625439626 | RUNX2 | c.443A= (p.Glu148=) c.485A= (p.Glu162=) c.*6A= (n.*6A=) c.689A= (p.Glu230=) c.17A= (p.Glu6=) n.1201A= | |
| 6 | g.45431924A>C | CA363960030 | RUNX2 | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.1201A>C | |
| 6 | g.45431924A>G | CA3836412 | RUNX2 | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.1201A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431924A>T | CA363960033 | RUNX2 | c.443A>T (p.Glu148Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) c.17A>T (p.Glu6Val) n.1201A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431925A>C | CA363960036 | RUNX2 | c.444A>C (p.Glu148Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.*7A>C (n.*7A>C) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.18A>C (p.Glu6Asp) n.1202A>C | |
| 6 | g.45431925A>G | CA450160805 | RUNX2 | c.444A>G (p.Glu148=) c.486A>G (p.Glu162=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.690A>G (p.Glu230=) c.18A>G (p.Glu6=) n.1202A>G | |
| 6 | g.45431925A>T | CA363960038 | RUNX2 | c.444A>T (p.Glu148Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.*7A>T (n.*7A>T) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.18A>T (p.Glu6Asp) n.1202A>T | |
| 6 | g.45431926A>C | CA363960040 | RUNX2 | c.445A>C (p.Asn149His) c.487A>C (p.Asn163His) c.*8A>C (n.*8A>C) c.691A>C (p.Asn231His) c.19A>C (p.Asn7His) n.1203A>C | |
| 6 | g.45431926A>G | CA363960042 | RUNX2 | c.445A>G (p.Asn149Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.19A>G (p.Asn7Asp) n.1203A>G | |
| 6 | g.45431926A>T | CA363960044 | RUNX2 | c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.*8A>T (n.*8A>T) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.1203A>T | |
| 6 | g.45431927A>C | CA363960049 | RUNX2 | c.446A>C (p.Asn149Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.20A>C (p.Asn7Thr) n.1204A>C | |
| 6 | g.45431927A>G | CA363960051 | RUNX2 | c.446A>G (p.Asn149Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.20A>G (p.Asn7Ser) n.1204A>G | |
| 6 | g.45431927A>T | CA363960047 | RUNX2 | c.446A>T (p.Asn149Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.20A>T (p.Asn7Ile) n.1204A>T | |
| 6 | g.45431928T>A | CA138436189 | RUNX2 | c.447T>A (p.Asn149Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.*10T>A (n.*10T>A) c.693T>A (p.Asn231Lys) c.21T>A (p.Asn7Lys) n.1205T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45431928T>C | CA450160806 | RUNX2 | c.447T>C (p.Asn149=) c.489T>C (p.Asn163=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.693T>C (p.Asn231=) c.21T>C (p.Asn7=) n.1205T>C | |
| 6 | g.45431928T>G | CA363960055 | RUNX2 | c.447T>G (p.Asn149Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.*10T>G (n.*10T>G) c.693T>G (p.Asn231Lys) c.21T>G (p.Asn7Lys) n.1205T>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431928T= | CA1625439628 | RUNX2 | c.447T= (p.Asn149=) c.489T= (p.Asn163=) c.*10T= (n.*10T=) c.693T= (p.Asn231=) c.21T= (p.Asn7=) n.1205T= | |
| 6 | g.45431929T>A | CA363960059 | RUNX2 | c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.*11T>A (n.*11T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.1206T>A | |
| 6 | g.45431929T>C | CA363960061 | RUNX2 | c.448T>C (p.Tyr150His) c.490T>C (p.Tyr164His) c.*11T>C (n.*11T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.22T>C (p.Tyr8His) n.1206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431929T>G | CA363960063 | RUNX2 | c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.*11T>G (n.*11T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.1206T>G | |
| 6 | g.45431929T= | CA1625439632 | RUNX2 | c.448T= (p.Tyr150=) c.490T= (p.Tyr164=) c.*11T= (n.*11T=) c.694T= (p.Tyr232=) c.22T= (p.Tyr8=) n.1206T= | |
| 6 | g.45431930A>C | CA363960070 | RUNX2 | c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.*12A>C (n.*12A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.1207A>C | |
| 6 | g.45431930A>G | CA363960066 | RUNX2 | c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.*12A>G (n.*12A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.1207A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431930A>T | CA363960068 | RUNX2 | c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.1207A>T | |
| 6 | g.45431931T>A | CA363960073 | RUNX2 | c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.*13T>A (n.*13T>A) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.1208T>A | |
| 6 | g.45431931T>C | CA450160807 | RUNX2 | c.450T>C (p.Tyr150=) c.492T>C (p.Tyr164=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.696T>C (p.Tyr232=) c.24T>C (p.Tyr8=) n.1208T>C | |
| 6 | g.45431931T>G | CA363960075 | RUNX2 | c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.*13T>G (n.*13T>G) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.1208T>G | |
| 6 | g.45431932T>A | CA363960078 | RUNX2 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.*14T>A (n.*14T>A) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) n.1209T>A | |
| 6 | g.45431932T>C | CA363960080 | RUNX2 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.*14T>C (n.*14T>C) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) n.1209T>C | |
| 6 | g.45431932T>G | CA363960082 | RUNX2 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.*14T>G (n.*14T>G) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) n.1209T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431933C>A | CA363960087 | RUNX2 | c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.*15C>A (n.*15C>A) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.1210C>A | |
| 6 | g.45431933C= | CA1625439636 | RUNX2 | c.452C= (p.Ser151=) c.494C= (p.Ser165=) c.*15C= (n.*15C=) c.698C= (p.Ser233=) c.26C= (p.Ser9=) n.1210C= | |
| 6 | g.45431933C>G | CA363960085 | RUNX2 | c.452C>G (p.Ser151Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.*15C>G (n.*15C>G) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) n.1210C>G | |
| 6 | g.45431933C>T | CA138436191 | RUNX2 | c.452C>T (p.Ser151Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.*15C>T (n.*15C>T) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) n.1210C>T | dbSNP |
| 6 | g.45431934del | CA2695206561 | RUNX2 | c.453del (p.Ala152LeufsTer10) c.495del (p.Ala166LeufsTer10) c.*16del (n.*16del) c.699del (p.Ala234LeufsTer10) c.27del (p.Ala10LeufsTer10) n.1211del | ClinVar |
| 6 | g.45431934T>A | CA450160808 | RUNX2 | c.453T>A (p.Ser151=) c.495T>A (p.Ser165=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.699T>A (p.Ser233=) c.27T>A (p.Ser9=) n.1211T>A | |
| 6 | g.45431934T>C | CA450160809 | RUNX2 | c.453T>C (p.Ser151=) c.495T>C (p.Ser165=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.699T>C (p.Ser233=) c.27T>C (p.Ser9=) n.1211T>C | |
| 6 | g.45431934T>G | CA450160810 | RUNX2 | c.453T>G (p.Ser151=) c.495T>G (p.Ser165=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.699T>G (p.Ser233=) c.27T>G (p.Ser9=) n.1211T>G | |
| 6 | g.45431935G>A | CA363960090 | RUNX2 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.*17G>A (n.*17G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.1212G>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431935G>C | CA363960094 | RUNX2 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.*17G>C (n.*17G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.1212G>C | |
| 6 | g.45431935G>T | CA363960092 | RUNX2 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.1212G>T | |
| 6 | g.45431936C>A | CA363960097 | RUNX2 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.*18C>A (n.*18C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.1213C>A | |
| 6 | g.45431936C>G | CA363960100 | RUNX2 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.*18C>G (n.*18C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.1213C>G | |
| 6 | g.45431936C>T | CA363960098 | RUNX2 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.*18C>T (n.*18C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.29C>T (p.Ala10Val) n.1213C>T | |
| 6 | g.45431937T>A | CA450160813 | RUNX2 | c.456T>A (p.Ala152=) c.498T>A (p.Ala166=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.702T>A (p.Ala234=) c.30T>A (p.Ala10=) n.1214T>A | |
| 6 | g.45431937T>C | CA450160812 | RUNX2 | c.456T>C (p.Ala152=) c.498T>C (p.Ala166=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.702T>C (p.Ala234=) c.30T>C (p.Ala10=) n.1214T>C | |
| 6 | g.45431937T>G | CA450160811 | RUNX2 | c.456T>G (p.Ala152=) c.498T>G (p.Ala166=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.702T>G (p.Ala234=) c.30T>G (p.Ala10=) n.1214T>G | |
| 6 | g.45431938G>A | CA363960103 | RUNX2 | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.1215G>A | |
| 6 | g.45431938G>C | CA363960107 | RUNX2 | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.1215G>C | |
| 6 | g.45431938G>T | CA363960105 | RUNX2 | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.1215G>T | |
| 6 | g.45431939A>C | CA363960110 | RUNX2 | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.1216A>C | |
| 6 | g.45431939A>G | CA363960114 | RUNX2 | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.1216A>G | |
| 6 | g.45431939A>T | CA363960112 | RUNX2 | c.458A>T (p.Glu153Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.*21A>T (n.*21A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.32A>T (p.Glu11Val) n.1216A>T | |
| 6 | g.45431940G>A | CA450160814 | RUNX2 | c.459G>A (p.Glu153=) c.501G>A (p.Glu167=) c.*22G>A (n.*22G>A) c.705G>A (p.Glu235=) c.33G>A (p.Glu11=) n.1217G>A | |
| 6 | g.45431940G>C | CA363960116 | RUNX2 | c.459G>C (p.Glu153Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.*22G>C (n.*22G>C) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) n.1217G>C | |
| 6 | g.45431940G>T | CA363960119 | RUNX2 | c.459G>T (p.Glu153Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.*22G>T (n.*22G>T) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) n.1217G>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431941C>A | CA363960121 | RUNX2 | c.460C>A (p.Leu154Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.*23C>A (n.*23C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.34C>A (p.Leu12Ile) n.1218C>A | |
| 6 | g.45431941C>G | CA363960125 | RUNX2 | c.460C>G (p.Leu154Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.*23C>G (n.*23C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.34C>G (p.Leu12Val) n.1218C>G | |
| 6 | g.45431941C>T | CA363960123 | RUNX2 | c.460C>T (p.Leu154Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.*23C>T (n.*23C>T) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.34C>T (p.Leu12Phe) n.1218C>T | ClinVar |
| 6 | g.45431942T>A | CA363960128 | RUNX2 | c.461T>A (p.Leu154His) c.503T>A (p.Leu168His) c.*24T>A (n.*24T>A) c.707T>A (p.Leu236His) c.35T>A (p.Leu12His) n.1219T>A | |
| 6 | g.45431942T>C | CA363960130 | RUNX2 | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) n.1219T>C | |
| 6 | g.45431942T>G | CA363960132 | RUNX2 | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) n.1219T>G | |
| 6 | g.45431943C>A | CA450160815 | RUNX2 | c.462C>A (p.Leu154=) c.504C>A (p.Leu168=) c.*25C>A (n.*25C>A) c.708C>A (p.Leu236=) c.36C>A (p.Leu12=) n.1220C>A | |
| 6 | g.45431943C>G | CA450160816 | RUNX2 | c.462C>G (p.Leu154=) c.504C>G (p.Leu168=) c.*25C>G (n.*25C>G) c.708C>G (p.Leu236=) c.36C>G (p.Leu12=) n.1220C>G | |
| 6 | g.45431943C>T | CA450160817 | RUNX2 | c.462C>T (p.Leu154=) c.504C>T (p.Leu168=) c.*25C>T (n.*25C>T) c.708C>T (p.Leu236=) c.36C>T (p.Leu12=) n.1220C>T | |
| 6 | g.45431944C>A | CA450160818 | RUNX2 | c.463C>A (p.Arg155=) c.505C>A (p.Arg169=) c.*26C>A (n.*26C>A) c.709C>A (p.Arg237=) c.37C>A (p.Arg13=) n.1221C>A | |
| 6 | g.45431944C= | CA1625439642 | RUNX2 | c.463C= (p.Arg155=) c.505C= (p.Arg169=) c.*26C= (n.*26C=) c.709C= (p.Arg237=) c.37C= (p.Arg13=) n.1221C= | |
| 6 | g.45431944C>G | CA363960135 | RUNX2 | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.*26C>G (n.*26C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) n.1221C>G | |
| 6 | g.45431944C>T | CA363960137 | RUNX2 | c.463C>T (p.Arg155Trp) c.505C>T (p.Arg169Trp) c.*26C>T (n.*26C>T) c.709C>T (p.Arg237Trp) c.37C>T (p.Arg13Trp) n.1221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431945G>A | CA3836413 | RUNX2 | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) c.*27G>A (n.*27G>A) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.38G>A (p.Arg13Gln) n.1222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431945G>C | CA280142 | RUNX2 | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) n.1222G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45431945G= | CA1625439649 | RUNX2 | c.464G= (p.Arg155=) c.506G= (p.Arg169=) c.*27G= (n.*27G=) c.710G= (p.Arg237=) c.38G= (p.Arg13=) n.1222G= | |
| 6 | g.45431945G>T | CA363960142 | RUNX2 | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.*27G>T (n.*27G>T) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) n.1222G>T | |
| 6 | g.45431946G>A | CA450160819 | RUNX2 | c.465G>A (p.Arg155=) c.507G>A (p.Arg169=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.711G>A (p.Arg237=) c.39G>A (p.Arg13=) n.1223G>A | |
| 6 | g.45431946G>C | CA450160820 | RUNX2 | c.465G>C (p.Arg155=) c.507G>C (p.Arg169=) c.*28G>C (n.*28G>C) c.711G>C (p.Arg237=) c.39G>C (p.Arg13=) n.1223G>C | |
| 6 | g.45431946G>T | CA450160821 | RUNX2 | c.465G>T (p.Arg155=) c.507G>T (p.Arg169=) c.*28G>T (n.*28G>T) c.711G>T (p.Arg237=) c.39G>T (p.Arg13=) n.1223G>T | |
| 6 | g.45431947A>C | CA363960145 | RUNX2 | c.466A>C (p.Asn156His) c.508A>C (p.Asn170His) c.*29A>C (n.*29A>C) c.712A>C (p.Asn238His) c.40A>C (p.Asn14His) n.1224A>C | |
| 6 | g.45431947A>G | CA363960147 | RUNX2 | c.466A>G (p.Asn156Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.1224A>G | |
| 6 | g.45431947A>T | CA363960149 | RUNX2 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.1224A>T | |
| 6 | g.45431948A>C | CA363960156 | RUNX2 | c.467A>C (p.Asn156Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.1225A>C | |
| 6 | g.45431948A>G | CA363960154 | RUNX2 | c.467A>G (p.Asn156Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.1225A>G | |
| 6 | g.45431948A>T | CA363960152 | RUNX2 | c.467A>T (p.Asn156Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.1225A>T | |
| 6 | g.45431949T>A | CA363960159 | RUNX2 | c.468T>A (p.Asn156Lys) c.510T>A (p.Asn170Lys) c.*31T>A (n.*31T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) n.1226T>A | |
| 6 | g.45431949T>C | CA450160823 | RUNX2 | c.468T>C (p.Asn156=) c.510T>C (p.Asn170=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.714T>C (p.Asn238=) c.42T>C (p.Asn14=) n.1226T>C | |
| 6 | g.45431949T>G | CA138436196 | RUNX2 | c.468T>G (p.Asn156Lys) c.510T>G (p.Asn170Lys) c.*31T>G (n.*31T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) n.1226T>G | dbSNP |
| 6 | g.45431949T= | CA1625439654 | RUNX2 | c.468T= (p.Asn156=) c.510T= (p.Asn170=) c.*31T= (n.*31T=) c.714T= (p.Asn238=) c.42T= (p.Asn14=) n.1226T= | |
| 6 | g.45431950G>A | CA363960163 | RUNX2 | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.*32G>A (n.*32G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) n.1227G>A | |
| 6 | g.45431950G>C | CA363960165 | RUNX2 | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.*32G>C (n.*32G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) n.1227G>C | |
| 6 | g.45431950G>T | CA363960167 | RUNX2 | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) n.1227G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431951C>A | CA363960169 | RUNX2 | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.*33C>A (n.*33C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) n.1228C>A | |
| 6 | g.45431951C>G | CA363960171 | RUNX2 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) n.1228C>G | |
| 6 | g.45431951C>T | CA363960173 | RUNX2 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.*33C>T (n.*33C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.44C>T (p.Ala15Val) n.1228C>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431952C>A | CA450160824 | RUNX2 | c.471C>A (p.Ala157=) c.513C>A (p.Ala171=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.717C>A (p.Ala239=) c.45C>A (p.Ala15=) n.1229C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431952C= | CA1625439659 | RUNX2 | c.471C= (p.Ala157=) c.513C= (p.Ala171=) c.*34C= (n.*34C=) c.717C= (p.Ala239=) c.45C= (p.Ala15=) n.1229C= | |
| 6 | g.45431952C>G | CA450160825 | RUNX2 | c.471C>G (p.Ala157=) c.513C>G (p.Ala171=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.717C>G (p.Ala239=) c.45C>G (p.Ala15=) n.1229C>G | |
| 6 | g.45431952C>T | CA450160826 | RUNX2 | c.471C>T (p.Ala157=) c.513C>T (p.Ala171=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.717C>T (p.Ala239=) c.45C>T (p.Ala15=) n.1229C>T | dbSNP |
| 6 | g.45431953del | CA2695206562 | RUNX2 | c.472del (p.Ser158LeufsTer4) c.514del (p.Ser172LeufsTer4) c.*35del (n.*35del) c.718del (p.Ser240LeufsTer4) c.46del (p.Ser16LeufsTer4) n.1230del | |
| 6 | g.45431953T>A | CA363960176 | RUNX2 | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.*35T>A (n.*35T>A) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.1230T>A | |
| 6 | g.45431953T>C | CA363960178 | RUNX2 | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.*35T>C (n.*35T>C) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.1230T>C | |
| 6 | g.45431953T>G | CA363960179 | RUNX2 | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.*35T>G (n.*35T>G) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.1230T>G | |
| 6 | g.45431954C>A | CA363960186 | RUNX2 | c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.*36C>A (n.*36C>A) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.1231C>A | |
| 6 | g.45431954C>G | CA363960185 | RUNX2 | c.473C>G (p.Ser158Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.*36C>G (n.*36C>G) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.47C>G (p.Ser16Cys) n.1231C>G | |
| 6 | g.45431954C>T | CA363960183 | RUNX2 | c.473C>T (p.Ser158Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.*36C>T (n.*36C>T) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.47C>T (p.Ser16Phe) n.1231C>T | |
| 6 | g.45431955del | CA2695206563 | RUNX2 | c.474del (p.Ala159LeufsTer3) c.516del (p.Ala173LeufsTer3) c.*37del (n.*37del) c.720del (p.Ala241LeufsTer3) c.48del (p.Ala17LeufsTer3) n.1232del | |
| 6 | g.45431955T>A | CA450160827 | RUNX2 | c.474T>A (p.Ser158=) c.516T>A (p.Ser172=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.720T>A (p.Ser240=) c.48T>A (p.Ser16=) n.1232T>A | |
| 6 | g.45431955T>C | CA450160828 | RUNX2 | c.474T>C (p.Ser158=) c.516T>C (p.Ser172=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.720T>C (p.Ser240=) c.48T>C (p.Ser16=) n.1232T>C | |
| 6 | g.45431955T>G | CA450160829 | RUNX2 | c.474T>G (p.Ser158=) c.516T>G (p.Ser172=) c.*37T>G (n.*37T>G) c.720T>G (p.Ser240=) c.48T>G (p.Ser16=) n.1232T>G | |
| 6 | g.45431955dup | CA2499218320 | RUNX2 | c.474dup (p.Ala159CysfsTer?) c.516dup (p.Ala173CysfsTer?) c.*37dup (n.*37dup) c.720dup (p.Ala241CysfsTer?) c.48dup (p.Ala17CysfsTer?) n.1232dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45431956G>A | CA363960189 | RUNX2 | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*38G>A (n.*38G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.1233G>A | |
| 6 | g.45431956G>C | CA363960191 | RUNX2 | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*38G>C (n.*38G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.1233G>C | |
| 6 | g.45431956G>T | CA363960193 | RUNX2 | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.1233G>T | |
| 6 | g.45431957C>A | CA363960195 | RUNX2 | c.476C>A (p.Ala159Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*39C>A (n.*39C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.1234C>A | |
| 6 | g.45431957C>G | CA363960197 | RUNX2 | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.1234C>G | |
| 6 | g.45431957C>T | CA363960199 | RUNX2 | c.476C>T (p.Ala159Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*39C>T (n.*39C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.1234C>T | |
| 6 | g.45431958T>A | CA450160830 | RUNX2 | c.477T>A (p.Ala159=) c.519T>A (p.Ala173=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.51T>A (p.Ala17=) n.1235T>A | |
| 6 | g.45431958T>C | CA450160832 | RUNX2 | c.477T>C (p.Ala159=) c.519T>C (p.Ala173=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.51T>C (p.Ala17=) n.1235T>C | |
| 6 | g.45431958T>G | CA450160831 | RUNX2 | c.477T>G (p.Ala159=) c.519T>G (p.Ala173=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.723T>G (p.Ala241=) c.51T>G (p.Ala17=) n.1235T>G | |
| 6 | g.45431959G>A | CA363960202 | RUNX2 | c.478G>A (p.Val160Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) c.724G>A (p.Val242Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) n.1236G>A | |
| 6 | g.45431959G>C | CA363960204 | RUNX2 | c.478G>C (p.Val160Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.1236G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45431959G= | CA1625439663 | RUNX2 | c.478G= (p.Val160=) c.520G= (p.Val174=) c.*41G= (n.*41G=) c.724G= (p.Val242=) c.52G= (p.Val18=) n.1236G= | |
| 6 | g.45431959G>T | CA363960206 | RUNX2 | c.478G>T (p.Val160Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) c.*41G>T (n.*41G>T) c.724G>T (p.Val242Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) n.1236G>T | |
| 6 | g.45431960T>A | CA363960209 | RUNX2 | c.479T>A (p.Val160Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) c.*42T>A (n.*42T>A) c.725T>A (p.Val242Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) n.1237T>A | |
| 6 | g.45431960T>C | CA3836414 | RUNX2 | c.479T>C (p.Val160Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.1237T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431960T>G | CA363960212 | RUNX2 | c.479T>G (p.Val160Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.1237T>G | |
| 6 | g.45431960T= | CA1625439666 | RUNX2 | c.479T= (p.Val160=) c.521T= (p.Val174=) c.*42T= (n.*42T=) c.725T= (p.Val242=) c.53T= (p.Val18=) n.1237T= | |
| 6 | g.45431961T>A | CA450160833 | RUNX2 | c.480T>A (p.Val160=) c.522T>A (p.Val174=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.726T>A (p.Val242=) c.54T>A (p.Val18=) n.1238T>A | |
| 6 | g.45431961T>C | CA450160834 | RUNX2 | c.480T>C (p.Val160=) c.522T>C (p.Val174=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.726T>C (p.Val242=) c.54T>C (p.Val18=) n.1238T>C | |
| 6 | g.45431961T>G | CA450160835 | RUNX2 | c.480T>G (p.Val160=) c.522T>G (p.Val174=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.726T>G (p.Val242=) c.54T>G (p.Val18=) n.1238T>G | |
| 6 | g.45431962A= | CA1625439670 | RUNX2 | c.481A= (p.Met161=) c.523A= (p.Met175=) c.*44A= (n.*44A=) c.727A= (p.Met243=) c.55A= (p.Met19=) n.1239A= | |
| 6 | g.45431962A>C | CA363960218 | RUNX2 | c.481A>C (p.Met161Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) c.*44A>C (n.*44A>C) c.727A>C (p.Met243Leu) c.55A>C (p.Met19Leu) n.1239A>C | |
| 6 | g.45431962A>G | CA3836415 | RUNX2 | c.481A>G (p.Met161Val) c.523A>G (p.Met175Val) c.*44A>G (n.*44A>G) c.727A>G (p.Met243Val) c.55A>G (p.Met19Val) n.1239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431962A>T | CA363960216 | RUNX2 | c.481A>T (p.Met161Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) c.*44A>T (n.*44A>T) c.727A>T (p.Met243Leu) c.55A>T (p.Met19Leu) n.1239A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431962dup | CA2695206564 | RUNX2 | c.481dup (p.Met161AsnfsTer?) c.523dup (p.Met175AsnfsTer?) c.*44dup (n.*44dup) c.727dup (p.Met243AsnfsTer?) c.55dup (p.Met19AsnfsTer?) n.1239dup | |
| 6 | g.45431963T>A | CA363960221 | RUNX2 | c.482T>A (p.Met161Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) c.*45T>A (n.*45T>A) c.728T>A (p.Met243Lys) c.56T>A (p.Met19Lys) n.1240T>A | |
| 6 | g.45431963T>C | CA3836416 | RUNX2 | c.482T>C (p.Met161Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) c.728T>C (p.Met243Thr) c.56T>C (p.Met19Thr) n.1240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431963T>G | CA280136 | RUNX2 | c.482T>G (p.Met161Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) c.728T>G (p.Met243Arg) c.56T>G (p.Met19Arg) n.1240T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45431963T= | CA1625439677 | RUNX2 | c.482T= (p.Met161=) c.524T= (p.Met175=) c.*45T= (n.*45T=) c.728T= (p.Met243=) c.56T= (p.Met19=) n.1240T= | |
| 6 | g.45431964G>A | CA363960226 | RUNX2 | c.483G>A (p.Met161Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) c.*46G>A (n.*46G>A) c.729G>A (p.Met243Ile) c.57G>A (p.Met19Ile) n.1241G>A | |
| 6 | g.45431964G>C | CA363960227 | RUNX2 | c.483G>C (p.Met161Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) c.*46G>C (n.*46G>C) c.729G>C (p.Met243Ile) c.57G>C (p.Met19Ile) n.1241G>C | |
| 6 | g.45431964G>T | CA363960229 | RUNX2 | c.483G>T (p.Met161Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) c.*46G>T (n.*46G>T) c.729G>T (p.Met243Ile) c.57G>T (p.Met19Ile) n.1241G>T | |
| 6 | g.45431965A>C | CA363960231 | RUNX2 | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.*47A>C (n.*47A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) n.1242A>C | |
| 6 | g.45431965A>G | CA363960232 | RUNX2 | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.*47A>G (n.*47A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) n.1242A>G | |
| 6 | g.45431965A>T | CA363960234 | RUNX2 | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.*47A>T (n.*47A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) n.1242A>T | |
| 6 | g.45431969dup | CA2678965237 | RUNX2 | c.488dup (p.Asn163LysfsTer?) c.530dup (p.Asn177LysfsTer?) c.*51dup (n.*51dup) c.734dup (p.Asn245LysfsTer?) c.62dup (p.Asn21LysfsTer?) n.1246dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431966A>C | CA363960237 | RUNX2 | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) n.1243A>C | |
| 6 | g.45431966A>G | CA363960239 | RUNX2 | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) n.1243A>G | |
| 6 | g.45431966A>T | CA363960241 | RUNX2 | c.485A>T (p.Lys162Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.*48A>T (n.*48A>T) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.59A>T (p.Lys20Ile) n.1243A>T | |
| 6 | g.45431967A>C | CA363960243 | RUNX2 | c.486A>C (p.Lys162Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) c.*49A>C (n.*49A>C) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.60A>C (p.Lys20Asn) n.1244A>C | |
| 6 | g.45431967A>G | CA450160836 | RUNX2 | c.486A>G (p.Lys162=) c.528A>G (p.Lys176=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.732A>G (p.Lys244=) c.60A>G (p.Lys20=) n.1244A>G | |
| 6 | g.45431967A>T | CA363960245 | RUNX2 | c.486A>T (p.Lys162Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) c.*49A>T (n.*49A>T) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.60A>T (p.Lys20Asn) n.1244A>T | |
| 6 | g.45431968A>C | CA363960248 | RUNX2 | c.487A>C (p.Asn163His) c.529A>C (p.Asn177His) c.*50A>C (n.*50A>C) c.733A>C (p.Asn245His) c.61A>C (p.Asn21His) n.1245A>C | |
| 6 | g.45431968A>G | CA363960252 | RUNX2 | c.487A>G (p.Asn163Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) c.*50A>G (n.*50A>G) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.61A>G (p.Asn21Asp) n.1245A>G | |
| 6 | g.45431968A>T | CA363960250 | RUNX2 | c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.*50A>T (n.*50A>T) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.1245A>T | |
| 6 | g.45431969A= | CA1625439683 | RUNX2 | c.488A= (p.Asn163=) c.530A= (p.Asn177=) c.*51A= (n.*51A=) c.734A= (p.Asn245=) c.62A= (p.Asn21=) n.1246A= | |
| 6 | g.45431969A>C | CA363960255 | RUNX2 | c.488A>C (p.Asn163Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) c.*51A>C (n.*51A>C) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.62A>C (p.Asn21Thr) n.1246A>C | dbSNP |
| 6 | g.45431969A>G | CA363960257 | RUNX2 | c.488A>G (p.Asn163Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) c.*51A>G (n.*51A>G) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.62A>G (p.Asn21Ser) n.1246A>G | |
| 6 | g.45431969A>T | CA363960259 | RUNX2 | c.488A>T (p.Asn163Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) c.*51A>T (n.*51A>T) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.62A>T (p.Asn21Ile) n.1246A>T | |
| 6 | g.45431970C>A | CA363960262 | RUNX2 | c.489C>A (p.Asn163Lys) c.531C>A (p.Asn177Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) c.735C>A (p.Asn245Lys) c.63C>A (p.Asn21Lys) n.1247C>A | dbSNP |
| 6 | g.45431970C= | CA1625439694 | RUNX2 | c.489C= (p.Asn163=) c.531C= (p.Asn177=) c.*52C= (n.*52C=) c.735C= (p.Asn245=) c.63C= (p.Asn21=) n.1247C= | |
| 6 | g.45431970C>G | CA3836417 | RUNX2 | c.489C>G (p.Asn163Lys) c.531C>G (p.Asn177Lys) c.*52C>G (n.*52C>G) c.735C>G (p.Asn245Lys) c.63C>G (p.Asn21Lys) n.1247C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431970C>T | CA450160837 | RUNX2 | c.489C>T (p.Asn163=) c.531C>T (p.Asn177=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.735C>T (p.Asn245=) c.63C>T (p.Asn21=) n.1247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431971del | CA2695206565 | RUNX2 | c.490del (p.Gln164LysfsTer2) c.532del (p.Gln178LysfsTer2) c.*53del (n.*53del) c.736del (p.Gln246LysfsTer2) c.64del (p.Gln22LysfsTer2) n.1248del | |
| 6 | g.45431971C>A | CA363960266 | RUNX2 | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*53C>A (n.*53C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.64C>A (p.Gln22Lys) n.1248C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431971C>G | CA363960268 | RUNX2 | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*53C>G (n.*53C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.64C>G (p.Gln22Glu) n.1248C>G | |
| 6 | g.45431971C>T | CA363960270 | RUNX2 | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*53C>T (n.*53C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.64C>T (p.Gln22Ter) n.1248C>T | |
| 6 | g.45431975_45431981del | CA2580074682 | RUNX2 | c.494_500del (p.Val165GlyfsTer5) c.536_542del (p.Val179GlyfsTer5) c.*57_*63del (n.*57_*63del) c.740_746del (p.Val247GlyfsTer5) c.68_74del (p.Val23GlyfsTer5) n.1252_1258del | ClinVar |
| 6 | g.45431972A= | CA1625439697 | RUNX2 | c.491A= (p.Gln164=) c.533A= (p.Gln178=) c.*54A= (n.*54A=) c.737A= (p.Gln246=) c.65A= (p.Gln22=) n.1249A= | |
| 6 | g.45431972A>C | CA363960271 | RUNX2 | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.65A>C (p.Gln22Pro) n.1249A>C | |
| 6 | g.45431972A>G | CA363960273 | RUNX2 | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.65A>G (p.Gln22Arg) n.1249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431972A>T | CA363960275 | RUNX2 | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*54A>T (n.*54A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.65A>T (p.Gln22Leu) n.1249A>T | |
| 6 | g.45431973A>C | CA363960278 | RUNX2 | c.492A>C (p.Gln164His) c.534A>C (p.Gln178His) c.*55A>C (n.*55A>C) c.738A>C (p.Gln246His) c.66A>C (p.Gln22His) n.1250A>C | |
| 6 | g.45431973A>G | CA450160838 | RUNX2 | c.492A>G (p.Gln164=) c.534A>G (p.Gln178=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.738A>G (p.Gln246=) c.66A>G (p.Gln22=) n.1250A>G | |
| 6 | g.45431973A>T | CA363960280 | RUNX2 | c.492A>T (p.Gln164His) c.534A>T (p.Gln178His) c.*55A>T (n.*55A>T) c.738A>T (p.Gln246His) c.66A>T (p.Gln22His) n.1250A>T | |
| 6 | g.45431974G>A | CA363960282 | RUNX2 | c.493G>A (p.Val165Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) c.*56G>A (n.*56G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) c.67G>A (p.Val23Ile) n.1251G>A | |
| 6 | g.45431974G>C | CA3836418 | RUNX2 | c.493G>C (p.Val165Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) n.1251G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431974G= | CA1625439700 | RUNX2 | c.493G= (p.Val165=) c.535G= (p.Val179=) c.*56G= (n.*56G=) c.739G= (p.Val247=) c.67G= (p.Val23=) n.1251G= | |
| 6 | g.45431974G>T | CA363960284 | RUNX2 | c.493G>T (p.Val165Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) c.*56G>T (n.*56G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) c.67G>T (p.Val23Leu) n.1251G>T | |
| 6 | g.45431975T>A | CA363960288 | RUNX2 | c.494T>A (p.Val165Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) n.1252T>A | |
| 6 | g.45431975T>C | CA363960290 | RUNX2 | c.494T>C (p.Val165Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.*57T>C (n.*57T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) n.1252T>C | |
| 6 | g.45431975T>G | CA363960292 | RUNX2 | c.494T>G (p.Val165Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) n.1252T>G | |
| 6 | g.45431976A>C | CA450160839 | RUNX2 | c.495A>C (p.Val165=) c.537A>C (p.Val179=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.741A>C (p.Val247=) c.69A>C (p.Val23=) n.1253A>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431976A>G | CA450160840 | RUNX2 | c.495A>G (p.Val165=) c.537A>G (p.Val179=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.741A>G (p.Val247=) c.69A>G (p.Val23=) n.1253A>G | |
| 6 | g.45431976A>T | CA450160841 | RUNX2 | c.495A>T (p.Val165=) c.537A>T (p.Val179=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.741A>T (p.Val247=) c.69A>T (p.Val23=) n.1253A>T | |
| 6 | g.45431977G>A | CA363960295 | RUNX2 | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*59G>A (n.*59G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.1254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431977G>C | CA363960297 | RUNX2 | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*59G>C (n.*59G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.1254G>C | |
| 6 | g.45431977G= | CA1625439703 | RUNX2 | c.496G= (p.Ala166=) c.538G= (p.Ala180=) c.*59G= (n.*59G=) c.742G= (p.Ala248=) c.70G= (p.Ala24=) n.1254G= | |
| 6 | g.45431977G>T | CA363960299 | RUNX2 | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*59G>T (n.*59G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.1254G>T | |
| 6 | g.45431978C>A | CA363960303 | RUNX2 | c.497C>A (p.Ala166Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) c.*60C>A (n.*60C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.71C>A (p.Ala24Glu) n.1255C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45431978C= | CA1625439705 | RUNX2 | c.497C= (p.Ala166=) c.539C= (p.Ala180=) c.*60C= (n.*60C=) c.743C= (p.Ala248=) c.71C= (p.Ala24=) n.1255C= | |
| 6 | g.45431978C>G | CA363960305 | RUNX2 | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.1255C>G | |
| 6 | g.45431978C>T | CA363960307 | RUNX2 | c.497C>T (p.Ala166Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*60C>T (n.*60C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.1255C>T | |
| 6 | g.45431979_45431988del | CA2695206566 | RUNX2 | c.498_507del (p.Arg167IlefsTer2) c.540_549del (p.Arg181IlefsTer2) c.*61_*70del (n.*61_*70del) c.744_753del (p.Arg249IlefsTer2) c.72_81del (p.Arg25IlefsTer2) n.1256_1265del | |
| 6 | g.45431979A>C | CA450160844 | RUNX2 | c.498A>C (p.Ala166=) c.540A>C (p.Ala180=) c.*61A>C (n.*61A>C) c.744A>C (p.Ala248=) c.72A>C (p.Ala24=) n.1256A>C | |
| 6 | g.45431979A>G | CA450160843 | RUNX2 | c.498A>G (p.Ala166=) c.540A>G (p.Ala180=) c.*61A>G (n.*61A>G) c.744A>G (p.Ala248=) c.72A>G (p.Ala24=) n.1256A>G | |
| 6 | g.45431979A>T | CA450160842 | RUNX2 | c.498A>T (p.Ala166=) c.540A>T (p.Ala180=) c.*61A>T (n.*61A>T) c.744A>T (p.Ala248=) c.72A>T (p.Ala24=) n.1256A>T | |
| 6 | g.45431980_45431981insTAATGGCACATCAGAAA | CA3836419 | RUNX2 | c.499_500insTAATGGCACATCAGAAA (p.Arg167IlefsTer11) c.541_542insTAATGGCACATCAGAAA (p.Arg181IlefsTer11) c.*62_*63insTAATGGCACATCAGAAA (n.*62_*63insTAATGGCACATCAGAAA) c.745_746insTAATGGCACATCAGAAA (p.Arg249IlefsTer11) c.73_74insTAATGGCACATCAGAAA (p.Arg25IlefsTer11) n.1257_1258insTAATGGCACATCAGAAA | dbSNP ExAC |
| 6 | g.45431980A>C | CA450160845 | RUNX2 | c.499A>C (p.Arg167=) c.541A>C (p.Arg181=) c.*62A>C (n.*62A>C) c.745A>C (p.Arg249=) c.73A>C (p.Arg25=) n.1257A>C | |
| 6 | g.45431980A>G | CA363960312 | RUNX2 | c.499A>G (p.Arg167Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) c.*62A>G (n.*62A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.73A>G (p.Arg25Gly) n.1257A>G | |
| 6 | g.45431980A>T | CA363960314 | RUNX2 | c.499A>T (p.Arg167Trp) c.541A>T (p.Arg181Trp) c.*62A>T (n.*62A>T) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.73A>T (p.Arg25Trp) n.1257A>T | |
| 6 | g.45431980_45431982delinsAGG | CA1625439710 | RUNX2 | c.499_501delinsAGG (p.Arg167=) c.541_543delinsAGG (p.Arg181=) c.*62_*64delinsAGG (n.*62_*64delinsAGG) c.745_747delinsAGG (p.Arg249=) c.73_75delinsAGG (p.Arg25=) n.1257_1259delinsAGG | |
| 6 | g.45431981G>A | CA363960316 | RUNX2 | c.500G>A (p.Arg167Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.74G>A (p.Arg25Lys) n.1258G>A | |
| 6 | g.45431981G>C | CA363960318 | RUNX2 | c.500G>C (p.Arg167Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) c.*63G>C (n.*63G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.74G>C (p.Arg25Thr) n.1258G>C | dbSNP |
| 6 | g.45431981G= | CA1625439715 | RUNX2 | c.500G= (p.Arg167=) c.542G= (p.Arg181=) c.*63G= (n.*63G=) c.746G= (p.Arg249=) c.74G= (p.Arg25=) n.1258G= | |
| 6 | g.45431981G>T | CA363960320 | RUNX2 | c.500G>T (p.Arg167Met) c.542G>T (p.Arg181Met) c.*63G>T (n.*63G>T) c.746G>T (p.Arg249Met) c.74G>T (p.Arg25Met) n.1258G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431981_45431982del | CA1625439714 | RUNX2 | c.500_501del (p.Arg167IlefsTer?) c.542_543del (p.Arg181IlefsTer?) c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.746_747del (p.Arg249IlefsTer?) c.74_75del (p.Arg25IlefsTer?) n.1258_1259del | dbSNP |
| 6 | g.45431982G>A | CA450160846 | RUNX2 | c.501G>A (p.Arg167=) c.543G>A (p.Arg181=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.747G>A (p.Arg249=) c.75G>A (p.Arg25=) n.1259G>A | |
| 6 | g.45431982G>C | CA363960323 | RUNX2 | c.501G>C (p.Arg167Ser) c.543G>C (p.Arg181Ser) c.*64G>C (n.*64G>C) c.747G>C (p.Arg249Ser) c.75G>C (p.Arg25Ser) n.1259G>C | |
| 6 | g.45431982G>T | CA363960326 | RUNX2 | c.501G>T (p.Arg167Ser) c.543G>T (p.Arg181Ser) c.*64G>T (n.*64G>T) c.747G>T (p.Arg249Ser) c.75G>T (p.Arg25Ser) n.1259G>T | |
| 6 | g.45431983T>A | CA363960329 | RUNX2 | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.*65T>A (n.*65T>A) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.1260T>A | |
| 6 | g.45431983T>C | CA363960331 | RUNX2 | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.*65T>C (n.*65T>C) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.1260T>C | |
| 6 | g.45431983T>G | CA363960333 | RUNX2 | c.502T>G (p.Phe168Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.*65T>G (n.*65T>G) c.748T>G (p.Phe250Val) c.76T>G (p.Phe26Val) n.1260T>G | |
| 6 | g.45431983T= | CA1625439719 | RUNX2 | c.502T= (p.Phe168=) c.544T= (p.Phe182=) c.*65T= (n.*65T=) c.748T= (p.Phe250=) c.76T= (p.Phe26=) n.1260T= | |
| 6 | g.45431983_45431984insAA | CA1625439721 | RUNX2 | c.502_503insAA (p.Phe168Ter) c.544_545insAA (p.Phe182Ter) c.*65_*66insAA (n.*65_*66insAA) c.748_749insAA (p.Phe250Ter) c.76_77insAA (p.Phe26Ter) n.1260_1261insAA | dbSNP |
| 6 | g.45431984T>A | CA363960335 | RUNX2 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.*66T>A (n.*66T>A) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.1261T>A | |
| 6 | g.45431984T>C | CA363960337 | RUNX2 | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.*66T>C (n.*66T>C) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.1261T>C | |
| 6 | g.45431984T>G | CA363960338 | RUNX2 | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.*66T>G (n.*66T>G) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.1261T>G | |
| 6 | g.45431985C>A | CA363960341 | RUNX2 | c.504C>A (p.Phe168Leu) c.546C>A (p.Phe182Leu) c.*67C>A (n.*67C>A) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.78C>A (p.Phe26Leu) n.1262C>A | |
| 6 | g.45431985C>G | CA363960343 | RUNX2 | c.504C>G (p.Phe168Leu) c.546C>G (p.Phe182Leu) c.*67C>G (n.*67C>G) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.78C>G (p.Phe26Leu) n.1262C>G | |
| 6 | g.45431985C>T | CA450160848 | RUNX2 | c.504C>T (p.Phe168=) c.546C>T (p.Phe182=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.750C>T (p.Phe250=) c.78C>T (p.Phe26=) n.1262C>T | |
| 6 | g.45431986A>C | CA363960350 | RUNX2 | c.505A>C (p.Asn169His) c.547A>C (p.Asn183His) c.*68A>C (n.*68A>C) c.751A>C (p.Asn251His) c.79A>C (p.Asn27His) n.1263A>C | |
| 6 | g.45431986A>G | CA363960346 | RUNX2 | c.505A>G (p.Asn169Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.*68A>G (n.*68A>G) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) n.1263A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431986A>T | CA363960349 | RUNX2 | c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.*68A>T (n.*68A>T) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.1263A>T | |
| 6 | g.45431987A>C | CA363960354 | RUNX2 | c.506A>C (p.Asn169Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) n.1264A>C | |
| 6 | g.45431987A>G | CA363960356 | RUNX2 | c.506A>G (p.Asn169Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.*69A>G (n.*69A>G) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) n.1264A>G | |
| 6 | g.45431987A>T | CA363960358 | RUNX2 | c.506A>T (p.Asn169Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.*69A>T (n.*69A>T) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) n.1264A>T | |
| 6 | g.45431988del | CA2695206567 | RUNX2 | c.507del (p.Asn169LysfsTer3) c.549del (p.Asn183LysfsTer3) c.*70del (n.*70del) c.753del (p.Asn251LysfsTer3) c.81del (p.Asn27LysfsTer3) n.1265del | |
| 6 | g.45431988C>A | CA363960362 | RUNX2 | c.507C>A (p.Asn169Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.*70C>A (n.*70C>A) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.81C>A (p.Asn27Lys) n.1265C>A | |
| 6 | g.45431988C= | CA1625439725 | RUNX2 | c.507C= (p.Asn169=) c.549C= (p.Asn183=) c.*70C= (n.*70C=) c.753C= (p.Asn251=) c.81C= (p.Asn27=) n.1265C= | |
| 6 | g.45431988C>G | CA363960363 | RUNX2 | c.507C>G (p.Asn169Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.*70C>G (n.*70C>G) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.81C>G (p.Asn27Lys) n.1265C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431988C>T | CA3836420 | RUNX2 | c.507C>T (p.Asn169=) c.549C>T (p.Asn183=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.753C>T (p.Asn251=) c.81C>T (p.Asn27=) n.1265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431989G>A | CA363960368 | RUNX2 | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.*71G>A (n.*71G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) n.1266G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431989G>C | CA363960370 | RUNX2 | c.508G>C (p.Asp170His) c.550G>C (p.Asp184His) c.*71G>C (n.*71G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.82G>C (p.Asp28His) n.1266G>C | |
| 6 | g.45431989G= | CA1625439728 | RUNX2 | c.508G= (p.Asp170=) c.550G= (p.Asp184=) c.*71G= (n.*71G=) c.754G= (p.Asp252=) c.82G= (p.Asp28=) n.1266G= | |
| 6 | g.45431989G>T | CA363960372 | RUNX2 | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.*71G>T (n.*71G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.1266G>T | |
| 6 | g.45431990A>C | CA363960375 | RUNX2 | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) n.1267A>C | |
| 6 | g.45431990A>G | CA363960377 | RUNX2 | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.1267A>G | |
| 6 | g.45431990A>T | CA363960379 | RUNX2 | c.509A>T (p.Asp170Val) c.551A>T (p.Asp184Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.83A>T (p.Asp28Val) n.1267A>T | |
| 6 | g.45431991T>A | CA363960383 | RUNX2 | c.510T>A (p.Asp170Glu) c.552T>A (p.Asp184Glu) c.*73T>A (n.*73T>A) c.756T>A (p.Asp252Glu) c.84T>A (p.Asp28Glu) n.1268T>A | |
| 6 | g.45431991T>C | CA450160855 | RUNX2 | c.510T>C (p.Asp170=) c.552T>C (p.Asp184=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.756T>C (p.Asp252=) c.84T>C (p.Asp28=) n.1268T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45431991T>G | CA363960382 | RUNX2 | c.510T>G (p.Asp170Glu) c.552T>G (p.Asp184Glu) c.*73T>G (n.*73T>G) c.756T>G (p.Asp252Glu) c.84T>G (p.Asp28Glu) n.1268T>G | |
| 6 | g.45431991T= | CA1625439735 | RUNX2 | c.510T= (p.Asp170=) c.552T= (p.Asp184=) c.*73T= (n.*73T=) c.756T= (p.Asp252=) c.84T= (p.Asp28=) n.1268T= | |
| 6 | g.45431992_45431993del | CA2695206568 | RUNX2 | c.511_512del (p.Leu171GlufsTer?) c.553_554del (p.Leu185GlufsTer?) c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.757_758del (p.Leu253GlufsTer?) c.85_86del (p.Leu29GlufsTer?) n.1269_1270del | |
| 6 | g.45431992C>A | CA363960386 | RUNX2 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.*74C>A (n.*74C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) c.85C>A (p.Leu29Met) n.1269C>A | |
| 6 | g.45431992C>G | CA363960387 | RUNX2 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) c.85C>G (p.Leu29Val) n.1269C>G | |
| 6 | g.45431992C>T | CA450160856 | RUNX2 | c.511C>T (p.Leu171=) c.553C>T (p.Leu185=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.757C>T (p.Leu253=) c.85C>T (p.Leu29=) n.1269C>T | |
| 6 | g.45431993del | CA2697553388 | RUNX2 | c.512del (p.Leu171ArgfsTer15) c.554del (p.Leu185ArgfsTer15) c.*75del (n.*75del) c.758del (p.Leu253ArgfsTer15) c.86del (p.Leu29ArgfsTer15) n.1270del | ClinVar |
| 6 | g.45431993T>A | CA363960390 | RUNX2 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.*75T>A (n.*75T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.1270T>A | |
| 6 | g.45431993T>C | CA363960393 | RUNX2 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.1270T>C | |
| 6 | g.45431993T>G | CA363960391 | RUNX2 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.1270T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431994G>A | CA450160860 | RUNX2 | c.513G>A (p.Leu171=) c.555G>A (p.Leu185=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.759G>A (p.Leu253=) c.87G>A (p.Leu29=) n.1271G>A | |
| 6 | g.45431994G>C | CA450160861 | RUNX2 | c.513G>C (p.Leu171=) c.555G>C (p.Leu185=) c.*76G>C (n.*76G>C) c.759G>C (p.Leu253=) c.87G>C (p.Leu29=) n.1271G>C | |
| 6 | g.45431994G>T | CA450160862 | RUNX2 | c.513G>T (p.Leu171=) c.555G>T (p.Leu185=) c.*76G>T (n.*76G>T) c.759G>T (p.Leu253=) c.87G>T (p.Leu29=) n.1271G>T | |
| 6 | g.45431995A>C | CA450160863 | RUNX2 | c.514A>C (p.Arg172=) c.556A>C (p.Arg186=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.760A>C (p.Arg254=) c.88A>C (p.Arg30=) n.1272A>C | |
| 6 | g.45431995A>G | CA363960397 | RUNX2 | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) c.*77A>G (n.*77A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly) c.88A>G (p.Arg30Gly) n.1272A>G | ClinVar |
| 6 | g.45431995A>T | CA363960399 | RUNX2 | c.514A>T (p.Arg172Ter) c.556A>T (p.Arg186Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) c.760A>T (p.Arg254Ter) c.88A>T (p.Arg30Ter) n.1272A>T | |
| 6 | g.45431996G>A | CA363960402 | RUNX2 | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.557G>A (p.Arg186Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) c.761G>A (p.Arg254Lys) c.89G>A (p.Arg30Lys) n.1273G>A | |
| 6 | g.45431996G>C | CA363960403 | RUNX2 | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.557G>C (p.Arg186Thr) c.*78G>C (n.*78G>C) c.761G>C (p.Arg254Thr) c.89G>C (p.Arg30Thr) n.1273G>C | |
| 6 | g.45431996G>T | CA363960405 | RUNX2 | c.515G>T (p.Arg172Ile) c.557G>T (p.Arg186Ile) c.*78G>T (n.*78G>T) c.761G>T (p.Arg254Ile) c.89G>T (p.Arg30Ile) n.1273G>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431997A>C | CA363960408 | RUNX2 | c.516A>C (p.Arg172Ser) c.558A>C (p.Arg186Ser) c.*79A>C (n.*79A>C) c.762A>C (p.Arg254Ser) c.90A>C (p.Arg30Ser) n.1274A>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431997A>G | CA450160865 | RUNX2 | c.516A>G (p.Arg172=) c.558A>G (p.Arg186=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.762A>G (p.Arg254=) c.90A>G (p.Arg30=) n.1274A>G | |
| 6 | g.45431997A>T | CA363960410 | RUNX2 | c.516A>T (p.Arg172Ser) c.558A>T (p.Arg186Ser) c.*79A>T (n.*79A>T) c.762A>T (p.Arg254Ser) c.90A>T (p.Arg30Ser) n.1274A>T | |
| 6 | g.45431998T>A | CA363960413 | RUNX2 | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.*80T>A (n.*80T>A) c.763T>A (p.Phe255Ile) c.91T>A (p.Phe31Ile) n.1275T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45431998T>C | CA363960415 | RUNX2 | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.*80T>C (n.*80T>C) c.763T>C (p.Phe255Leu) c.91T>C (p.Phe31Leu) n.1275T>C | |
| 6 | g.45431998T>G | CA363960418 | RUNX2 | c.517T>G (p.Phe173Val) c.559T>G (p.Phe187Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.763T>G (p.Phe255Val) c.91T>G (p.Phe31Val) n.1275T>G | |
| 6 | g.45431999T>A | CA363960424 | RUNX2 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.*81T>A (n.*81T>A) c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.1276T>A | |
| 6 | g.45431999T>C | CA363960423 | RUNX2 | c.518T>C (p.Phe173Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.764T>C (p.Phe255Ser) c.92T>C (p.Phe31Ser) n.1276T>C | ClinVar |
| 6 | g.45431999T>G | CA363960421 | RUNX2 | c.518T>G (p.Phe173Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.*81T>G (n.*81T>G) c.764T>G (p.Phe255Cys) c.92T>G (p.Phe31Cys) n.1276T>G | |
| 6 | g.45432000T>A | CA363960426 | RUNX2 | c.519T>A (p.Phe173Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) c.*82T>A (n.*82T>A) c.765T>A (p.Phe255Leu) c.93T>A (p.Phe31Leu) n.1277T>A | |
| 6 | g.45432000T>C | CA450160868 | RUNX2 | c.519T>C (p.Phe173=) c.561T>C (p.Phe187=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.765T>C (p.Phe255=) c.93T>C (p.Phe31=) n.1277T>C | |
| 6 | g.45432000T>G | CA363960429 | RUNX2 | c.519T>G (p.Phe173Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) c.*82T>G (n.*82T>G) c.765T>G (p.Phe255Leu) c.93T>G (p.Phe31Leu) n.1277T>G | |
| 6 | g.45432001G>A | CA363960431 | RUNX2 | c.520G>A (p.Val174Met) c.562G>A (p.Val188Met) c.*83G>A (n.*83G>A) c.766G>A (p.Val256Met) c.94G>A (p.Val32Met) n.1278G>A | |
| 6 | g.45432001G>C | CA363960433 | RUNX2 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.*83G>C (n.*83G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) n.1278G>C | |
| 6 | g.45432001G>T | CA363960434 | RUNX2 | c.520G>T (p.Val174Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.*83G>T (n.*83G>T) c.766G>T (p.Val256Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) n.1278G>T | |
| 6 | g.45432002T>A | CA363960436 | RUNX2 | c.521T>A (p.Val174Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) c.*84T>A (n.*84T>A) c.767T>A (p.Val256Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) n.1279T>A | |
| 6 | g.45432002T>C | CA363960439 | RUNX2 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.*84T>C (n.*84T>C) c.767T>C (p.Val256Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) n.1279T>C | |
| 6 | g.45432002T>G | CA363960441 | RUNX2 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.*84T>G (n.*84T>G) c.767T>G (p.Val256Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) n.1279T>G | |
| 6 | g.45432003G>A | CA450160870 | RUNX2 | c.522G>A (p.Val174=) c.564G>A (p.Val188=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.768G>A (p.Val256=) c.96G>A (p.Val32=) n.1280G>A | |
| 6 | g.45432003G>C | CA450160871 | RUNX2 | c.522G>C (p.Val174=) c.564G>C (p.Val188=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.768G>C (p.Val256=) c.96G>C (p.Val32=) n.1280G>C | |
| 6 | g.45432003G>T | CA450160872 | RUNX2 | c.522G>T (p.Val174=) c.564G>T (p.Val188=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.768G>T (p.Val256=) c.96G>T (p.Val32=) n.1280G>T | dbSNP |
| 6 | g.45432004G>A | CA363960444 | RUNX2 | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.*86G>A (n.*86G>A) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) n.1281G>A | |
| 6 | g.45432004G>C | CA363960445 | RUNX2 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*86G>C (n.*86G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.1281G>C | |
| 6 | g.45432004G>T | CA363960447 | RUNX2 | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.*86G>T (n.*86G>T) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) n.1281G>T | |
| 6 | g.45432005G>A | CA363960452 | RUNX2 | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.*87G>A (n.*87G>A) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) n.1282G>A | |
| 6 | g.45432005G>C | CA363960455 | RUNX2 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*87G>C (n.*87G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.1282G>C | |
| 6 | g.45432005G>T | CA363960450 | RUNX2 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.*87G>T (n.*87G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) c.98G>T (p.Gly33Val) n.1282G>T | |
| 6 | g.45432006C>A | CA450160876 | RUNX2 | c.525C>A (p.Gly175=) c.567C>A (p.Gly189=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.771C>A (p.Gly257=) c.99C>A (p.Gly33=) n.1283C>A | |
| 6 | g.45432006C>G | CA450160877 | RUNX2 | c.525C>G (p.Gly175=) c.567C>G (p.Gly189=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.771C>G (p.Gly257=) c.99C>G (p.Gly33=) n.1283C>G | |
| 6 | g.45432006C>T | CA450160878 | RUNX2 | c.525C>T (p.Gly175=) c.567C>T (p.Gly189=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.771C>T (p.Gly257=) c.99C>T (p.Gly33=) n.1283C>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45432007C>A | CA450160879 | RUNX2 | c.526C>A (p.Arg176=) c.568C>A (p.Arg190=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.772C>A (p.Arg258=) c.100C>A (p.Arg34=) n.1284C>A | |
| 6 | g.45432007C>G | CA363960457 | RUNX2 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.1284C>G | |
| 6 | g.45432007C>T | CA363960459 | RUNX2 | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.*89C>T (n.*89C>T) c.772C>T (p.Arg258Trp) c.100C>T (p.Arg34Trp) n.1284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45432008G>A | CA16605051 | RUNX2 | c.527G>A (p.Arg176Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.*90G>A (n.*90G>A) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.101G>A (p.Arg34Gln) n.1285G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45432008G>C | CA363960462 | RUNX2 | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.1285G>C | |
| 6 | g.45432008G= | CA1625439739 | RUNX2 | c.527G= (p.Arg176=) c.569G= (p.Arg190=) c.*90G= (n.*90G=) c.773G= (p.Arg258=) c.101G= (p.Arg34=) n.1285G= | |
| 6 | g.45432008G>T | CA363960465 | RUNX2 | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) n.1285G>T | |
| 6 | g.45432009G>A | CA3836421 | RUNX2 | c.528G>A (p.Arg176=) c.570G>A (p.Arg190=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.774G>A (p.Arg258=) c.102G>A (p.Arg34=) n.1286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45432009G>C | CA450160881 | RUNX2 | c.528G>C (p.Arg176=) c.570G>C (p.Arg190=) c.*91G>C (n.*91G>C) c.774G>C (p.Arg258=) c.102G>C (p.Arg34=) n.1286G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45432009G= | CA1625439742 | RUNX2 | c.528G= (p.Arg176=) c.570G= (p.Arg190=) c.*91G= (n.*91G=) c.774G= (p.Arg258=) c.102G= (p.Arg34=) n.1286G= | |
| 6 | g.45432009G>T | CA450160882 | RUNX2 | c.528G>T (p.Arg176=) c.570G>T (p.Arg190=) c.*91G>T (n.*91G>T) c.774G>T (p.Arg258=) c.102G>T (p.Arg34=) n.1286G>T | |
| 6 | g.45432010A>C | CA363960468 | RUNX2 | c.529A>C (p.Ser177Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) c.*92A>C (n.*92A>C) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.103A>C (p.Ser35Arg) n.1287A>C | ClinVar |
| 6 | g.45432010A>G | CA363960470 | RUNX2 | c.529A>G (p.Ser177Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.*92A>G (n.*92A>G) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.103A>G (p.Ser35Gly) n.1287A>G | ClinVar |
| 6 | g.45432010A>T | CA363960473 | RUNX2 | c.529A>T (p.Ser177Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.*92A>T (n.*92A>T) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.103A>T (p.Ser35Cys) n.1287A>T | |
| 6 | g.45432011G>A | CA280137 | RUNX2 | c.530G>A (p.Ser177Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.*93G>A (n.*93G>A) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.104G>A (p.Ser35Asn) n.1288G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45432011G>C | CA363960476 | RUNX2 | c.530G>C (p.Ser177Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.*93G>C (n.*93G>C) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.104G>C (p.Ser35Thr) n.1288G>C | |
| 6 | g.45432011G= | CA1625439747 | RUNX2 | c.530G= (p.Ser177=) c.572G= (p.Ser191=) c.*93G= (n.*93G=) c.776G= (p.Ser259=) c.104G= (p.Ser35=) n.1288G= | |
| 6 | g.45432011G>T | CA363960479 | RUNX2 | c.530G>T (p.Ser177Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.*93G>T (n.*93G>T) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.104G>T (p.Ser35Ile) n.1288G>T |