Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.972G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.45424344G>CCA409170472PIGTc.1363G>C (p.Glu455Gln)
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dbSNP gnomAD v4
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n.973A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.973A>G
20g.45424345A>TCA409170475PIGTc.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
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n.975T>C
gnomAD v4
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c.860A>C (p.Tyr287Ser)
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n.976A>C
20g.45424348A>GCA409170486PIGTc.1367A>G (p.Tyr456Cys)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.985A>T
20g.45424358T>ACA409170526PIGTc.1377T>A (p.Asp459Glu)
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c.406T>C
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n.1060T>C
c.870T>C (p.Asp290=)
c.591T>C (p.Asp197=)
n.1413T>C
n.1212T>C
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n.854_861del
c.1072_1079del (p.Pro358TrpfsTer?)
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c.1210_1217del (p.Pro404TrpfsTer?)
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n.1256_1263del
c.*878_*885del (n.*878_*885del)
c.312_319del
c.*727_*734del (n.*727_*734del)
c.*422_*429del (n.*422_*429del)
c.915_922del
c.*762_*769del (n.*762_*769del)
n.1167_1174del
n.3585_3592del
c.135_142del
c.1584_1591del (n.1584_1591del)
c.520_527del (p.Pro174TrpfsTer?)
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n.1338_1345del
c.*38_*45del (n.*38_*45del)
n.2628_2635del
c.1238_1245del
n.1105_1112del
c.*680_*687del (n.*680_*687del)
n.947_954del
c.*638_*645del (n.*638_*645del)
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c.90_97del
c.*697_*704del (n.*697_*704del)
c.967_974del (p.Pro323TrpfsTer?)
n.592_599del
c.1384_1391del (p.Pro462TrpfsTer?)
n.2101_2108del
c.1177_1184del (p.Pro393TrpfsTer?)
c.868_875del (p.Pro290TrpfsTer?)
c.*1035_*1042del (n.*1035_*1042del)
n.546_553del
c.*294_*301del (n.*294_*301del)
n.1040_1047del
c.*495_*502del (n.*495_*502del)
c.*1055_*1062del (n.*1055_*1062del)
c.*909_*916del (n.*909_*916del)
c.407_414del
n.1428_1435del
n.1371_1378del
n.1367_1374del
n.1290_1297del
n.1061_1068del
c.871_878del (p.Pro291TrpfsTer?)
c.592_599del (p.Pro198TrpfsTer?)
n.1414_1421del
n.1213_1220del
n.1354_1361del
n.1297_1304del
n.1293_1300del
n.1216_1223del
n.987_994del
gnomAD v4
20g.45424360C>ACA409170533PIGTc.1379C>A (p.Pro460His)
c.1460C>A (p.Pro487His)
n.769C>A
n.855C>A
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.115C>A
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.1257C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.313C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.916C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.1168C>A
n.3586C>A
c.136C>A
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.1339C>A
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n.2629C>A
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n.1106C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.948C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.91C>A
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c.968C>A (p.Pro323His)
n.593C>A
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n.2102C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.547C>A
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n.1041C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.408C>A
n.1429C>A
n.1372C>A
n.1368C>A
n.1291C>A
n.1062C>A
c.872C>A (p.Pro291His)
c.593C>A (p.Pro198His)
n.1415C>A
n.1214C>A
n.1355C>A
n.1298C>A
n.1294C>A
n.1217C>A
n.988C>A
20g.45424360C>GCA409170535PIGTc.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
n.769C>G
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n.1257C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
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20g.45424360C>TCA409170537PIGTc.1379C>T (p.Pro460Leu)
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n.769C>T
n.855C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.115C>T
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n.1257C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
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c.*423C>T (n.*423C>T)
c.916C>T
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c.*835C>T (n.*835C>T)
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c.*39C>T (n.*39C>T)
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20g.45424361T>ACA510747599PIGTc.1380T>A (p.Pro460=)
c.1461T>A (p.Pro487=)
n.770T>A
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c.1074T>A (p.Pro358=)
c.116T>A
c.1212T>A (p.Pro404=)
c.798T>A (p.Pro266=)
n.1258T>A
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.314T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.917T>A
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.1169T>A
n.3587T>A
c.137T>A
c.1586T>A (n.1586T>A)
c.522T>A (p.Pro174=)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.1340T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
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n.594T>A
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n.2103T>A
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.870T>A (p.Pro290=)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.548T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.1042T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.409T>A
n.1430T>A
n.1373T>A
n.1369T>A
n.1292T>A
n.1063T>A
c.873T>A (p.Pro291=)
c.594T>A (p.Pro198=)
n.1416T>A
n.1215T>A
n.1356T>A
n.1299T>A
n.1295T>A
n.1218T>A
n.989T>A
20g.45424361T>CCA510747600PIGTc.1380T>C (p.Pro460=)
c.1461T>C (p.Pro487=)
n.770T>C
n.856T>C
c.1074T>C (p.Pro358=)
c.116T>C
c.1212T>C (p.Pro404=)
c.798T>C (p.Pro266=)
n.1258T>C
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.314T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.917T>C
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.1169T>C
n.3587T>C
c.137T>C
c.1586T>C (n.1586T>C)
c.522T>C (p.Pro174=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.1340T>C
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n.2630T>C
c.1240T>C
n.1107T>C
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n.949T>C
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c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.92T>C
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c.969T>C (p.Pro323=)
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n.2103T>C
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c.870T>C (p.Pro290=)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.548T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.989T>G
gnomAD v4
20g.45424362A=CA2366211205PIGTc.1381A= (p.Asn461=)
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c.1075A>C (p.Asn359His)
c.117A>C
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c.799A>C (p.Asn267His)
n.1259A>C
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c.315A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.918A>C
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n.3588A>C
c.138A>C
c.1587A>C (n.1587A>C)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1341A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.2631A>C
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20g.45424362A>GCA9878230PIGTc.1381A>G (p.Asn461Asp)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.45424363A>CCA409170544PIGTc.1382A>C (p.Asn461Thr)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
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n.3589A>C
c.139A>C
c.1588A>C (n.1588A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.1342A>C
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n.2632A>C
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n.951A>C
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c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.94A>C
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n.596A>C
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c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.550A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1044A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.411A>C
n.1432A>C
n.1375A>C
n.1371A>C
n.1294A>C
n.1065A>C
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.1418A>C
n.1217A>C
n.1358A>C
n.1301A>C
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n.1220A>C
n.991A>C
20g.45424363A>GCA409170545PIGTc.1382A>G (p.Asn461Ser)
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n.858A>G
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c.118A>G
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n.1260A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
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c.919A>G
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n.1171A>G
n.3589A>G
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n.991A>G
20g.45424363A>TCA409170547PIGTc.1382A>T (p.Asn461Ile)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
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20g.45424364C>ACA409170549PIGTc.1383C>A (p.Asn461Lys)
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n.1004T>A
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c.*926T>C (n.*926T>C)
c.424T>C
n.1445T>C
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n.1384T>C
n.1307T>C
n.1078T>C
c.888T>C (p.Tyr296=)
c.609T>C (p.Tyr203=)
n.1431T>C
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n.1314T>C
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n.1004T>C
20g.45424376T>GCA409170604PIGTc.1395T>G (p.Tyr465Ter)
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c.813T>G (p.Tyr271Ter)
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c.*895T>G (n.*895T>G)
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gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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n.1009G>C
gnomAD v4
20g.45424381G>TCA409170623PIGTc.1400G>T (p.Ser467Ile)
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