Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45418968_45421119delCA1139666485ERCC1c.321+61_322-2073del (n.321+61_322-2073del)
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n.378+61_582+132del
n.398+61_602+132del
n.868+61_1072+132del
 ClinVar
19g.45420294_45420295delinsTGCA2338423648ERCC1c.321+883_321+884delinsCA (n.321+883_321+884delinsCA)
c.425+29_425+30delinsCA (n.425+29_425+30delinsCA)
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n.972+29del
 dbSNP gnomAD v2
19g.45420295G>ACA996290293ERCC1c.321+883C>T (n.321+883C>T)
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n.502+29C>T
n.972+29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420295G>CCA9515451ERCC1c.321+883C>G (n.321+883C>G)
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n.502+29C>G
n.972+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420295G=CA2338423649ERCC1c.321+883C= (n.321+883C=)
c.425+29C= (n.425+29C=)
c.209+29C= (n.209+29C=)
c.59+29C= (n.59+29C=)
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n.482+29C=
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19g.45420296A>GCA2735986944ERCC1c.321+882T>C (n.321+882T>C)
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c.209+28T>C (n.209+28T>C)
c.59+28T>C (n.59+28T>C)
n.548+28T>C
n.482+28T>C
n.502+28T>C
n.972+28T>C
 dbSNP
19g.45420296A>TCA2576817322ERCC1c.321+882T>A (n.321+882T>A)
c.425+28T>A (n.425+28T>A)
c.209+28T>A (n.209+28T>A)
c.59+28T>A (n.59+28T>A)
n.548+28T>A
n.482+28T>A
n.502+28T>A
n.972+28T>A
 dbSNP
19g.45420298G>ACA308944643ERCC1c.321+880C>T (n.321+880C>T)
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c.209+26C>T (n.209+26C>T)
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n.482+26C>T
n.502+26C>T
n.972+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420298G>CCA2585800100ERCC1c.321+880C>G (n.321+880C>G)
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n.482+26C>G
n.502+26C>G
n.972+26C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420298G=CA2338423650ERCC1c.321+880C= (n.321+880C=)
c.425+26C= (n.425+26C=)
c.209+26C= (n.209+26C=)
c.59+26C= (n.59+26C=)
n.548+26C=
n.482+26C=
n.502+26C=
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19g.45420298G>TCA2585800101ERCC1c.321+880C>A (n.321+880C>A)
c.425+26C>A (n.425+26C>A)
c.209+26C>A (n.209+26C>A)
c.59+26C>A (n.59+26C>A)
n.548+26C>A
n.482+26C>A
n.502+26C>A
n.972+26C>A
 gnomAD v4
19g.45420299T>ACA2735986956ERCC1c.321+879A>T (n.321+879A>T)
c.425+25A>T (n.425+25A>T)
c.209+25A>T (n.209+25A>T)
c.59+25A>T (n.59+25A>T)
n.548+25A>T
n.482+25A>T
n.502+25A>T
n.972+25A>T
 dbSNP
19g.45420299T>CCA2576817323ERCC1c.321+879A>G (n.321+879A>G)
c.425+25A>G (n.425+25A>G)
c.209+25A>G (n.209+25A>G)
c.59+25A>G (n.59+25A>G)
n.548+25A>G
n.482+25A>G
n.502+25A>G
n.972+25A>G
19g.45420299T>GCA2735986971ERCC1c.321+879A>C (n.321+879A>C)
c.425+25A>C (n.425+25A>C)
c.209+25A>C (n.209+25A>C)
c.59+25A>C (n.59+25A>C)
n.548+25A>C
n.482+25A>C
n.502+25A>C
n.972+25A>C
 dbSNP
19g.45420300C>ACA9515452ERCC1c.321+878G>T (n.321+878G>T)
c.425+24G>T (n.425+24G>T)
c.209+24G>T (n.209+24G>T)
c.59+24G>T (n.59+24G>T)
n.548+24G>T
n.482+24G>T
n.502+24G>T
n.972+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420300C=CA2338423651ERCC1c.321+878G= (n.321+878G=)
c.425+24G= (n.425+24G=)
c.209+24G= (n.209+24G=)
c.59+24G= (n.59+24G=)
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n.482+24G=
n.502+24G=
n.972+24G=
19g.45420300C>GCA2735883635ERCC1c.321+878G>C (n.321+878G>C)
c.425+24G>C (n.425+24G>C)
c.209+24G>C (n.209+24G>C)
c.59+24G>C (n.59+24G>C)
n.548+24G>C
n.482+24G>C
n.502+24G>C
n.972+24G>C
 dbSNP
19g.45420300C>TCA2735883636ERCC1c.321+878G>A (n.321+878G>A)
c.425+24G>A (n.425+24G>A)
c.209+24G>A (n.209+24G>A)
c.59+24G>A (n.59+24G>A)
n.548+24G>A
n.482+24G>A
n.502+24G>A
n.972+24G>A
 dbSNP
19g.45420301delCA2585800102ERCC1c.321+877del (n.321+877del)
c.425+23del (n.425+23del)
c.209+23del (n.209+23del)
c.59+23del (n.59+23del)
n.548+23del
n.482+23del
n.502+23del
n.972+23del
 gnomAD v4
19g.45420301T>CCA2585800103ERCC1c.321+877A>G (n.321+877A>G)
c.425+23A>G (n.425+23A>G)
c.209+23A>G (n.209+23A>G)
c.59+23A>G (n.59+23A>G)
n.548+23A>G
n.482+23A>G
n.502+23A>G
n.972+23A>G
 gnomAD v4
19g.45420301T>GCA2524966333ERCC1c.321+877A>C (n.321+877A>C)
c.425+23A>C (n.425+23A>C)
c.209+23A>C (n.209+23A>C)
c.59+23A>C (n.59+23A>C)
n.548+23A>C
n.482+23A>C
n.502+23A>C
n.972+23A>C
 gnomAD v4
19g.45420302G>ACA2576817324ERCC1c.321+876C>T (n.321+876C>T)
c.425+22C>T (n.425+22C>T)
c.209+22C>T (n.209+22C>T)
c.59+22C>T (n.59+22C>T)
n.548+22C>T
n.482+22C>T
n.502+22C>T
n.972+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420302G>TCA2585800105ERCC1c.321+876C>A (n.321+876C>A)
c.425+22C>A (n.425+22C>A)
c.209+22C>A (n.209+22C>A)
c.59+22C>A (n.59+22C>A)
n.548+22C>A
n.482+22C>A
n.502+22C>A
n.972+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420305delCA2585800104ERCC1c.321+876del (n.321+876del)
c.425+22del (n.425+22del)
c.209+22del (n.209+22del)
c.59+22del (n.59+22del)
n.548+22del
n.482+22del
n.502+22del
n.972+22del
 gnomAD v4
19g.45420303G>ACA2585800106ERCC1c.321+875C>T (n.321+875C>T)
c.425+21C>T (n.425+21C>T)
c.209+21C>T (n.209+21C>T)
c.59+21C>T (n.59+21C>T)
n.548+21C>T
n.482+21C>T
n.502+21C>T
n.972+21C>T
 gnomAD v4
19g.45420303G>CCA2735987102ERCC1c.321+875C>G (n.321+875C>G)
c.425+21C>G (n.425+21C>G)
c.209+21C>G (n.209+21C>G)
c.59+21C>G (n.59+21C>G)
n.548+21C>G
n.482+21C>G
n.502+21C>G
n.972+21C>G
 dbSNP
19g.45420303G>TCA2585800107ERCC1c.321+875C>A (n.321+875C>A)
c.425+21C>A (n.425+21C>A)
c.209+21C>A (n.209+21C>A)
c.59+21C>A (n.59+21C>A)
n.548+21C>A
n.482+21C>A
n.502+21C>A
n.972+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420304G>ACA633336880ERCC1c.321+874C>T (n.321+874C>T)
c.425+20C>T (n.425+20C>T)
c.209+20C>T (n.209+20C>T)
c.59+20C>T (n.59+20C>T)
n.548+20C>T
n.482+20C>T
n.502+20C>T
n.972+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420304G>CCA2735904625ERCC1c.321+874C>G (n.321+874C>G)
c.425+20C>G (n.425+20C>G)
c.209+20C>G (n.209+20C>G)
c.59+20C>G (n.59+20C>G)
n.548+20C>G
n.482+20C>G
n.502+20C>G
n.972+20C>G
 dbSNP
19g.45420304G=CA2338423652ERCC1c.321+874C= (n.321+874C=)
c.425+20C= (n.425+20C=)
c.209+20C= (n.209+20C=)
c.59+20C= (n.59+20C=)
n.548+20C=
n.482+20C=
n.502+20C=
n.972+20C=
19g.45420304G>TCA2585800108ERCC1c.321+874C>A (n.321+874C>A)
c.425+20C>A (n.425+20C>A)
c.209+20C>A (n.209+20C>A)
c.59+20C>A (n.59+20C>A)
n.548+20C>A
n.482+20C>A
n.502+20C>A
n.972+20C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420305G>ACA2735987109ERCC1c.321+873C>T (n.321+873C>T)
c.425+19C>T (n.425+19C>T)
c.209+19C>T (n.209+19C>T)
c.59+19C>T (n.59+19C>T)
n.548+19C>T
n.482+19C>T
n.502+19C>T
n.972+19C>T
 dbSNP
19g.45420305G>TCA2585800109ERCC1c.321+873C>A (n.321+873C>A)
c.425+19C>A (n.425+19C>A)
c.209+19C>A (n.209+19C>A)
c.59+19C>A (n.59+19C>A)
n.548+19C>A
n.482+19C>A
n.502+19C>A
n.972+19C>A
 gnomAD v4
19g.45420306T>ACA2735987234ERCC1c.321+872A>T (n.321+872A>T)
c.425+18A>T (n.425+18A>T)
c.209+18A>T (n.209+18A>T)
c.59+18A>T (n.59+18A>T)
n.548+18A>T
n.482+18A>T
n.502+18A>T
n.972+18A>T
 dbSNP
19g.45420306T>CCA2585800110ERCC1c.321+872A>G (n.321+872A>G)
c.425+18A>G (n.425+18A>G)
c.209+18A>G (n.209+18A>G)
c.59+18A>G (n.59+18A>G)
n.548+18A>G
n.482+18A>G
n.502+18A>G
n.972+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420306T>GCA2735987119ERCC1c.321+872A>C (n.321+872A>C)
c.425+18A>C (n.425+18A>C)
c.209+18A>C (n.209+18A>C)
c.59+18A>C (n.59+18A>C)
n.548+18A>C
n.482+18A>C
n.502+18A>C
n.972+18A>C
 dbSNP
19g.45420307G>ACA2585800111ERCC1c.321+871C>T (n.321+871C>T)
c.425+17C>T (n.425+17C>T)
c.209+17C>T (n.209+17C>T)
c.59+17C>T (n.59+17C>T)
n.548+17C>T
n.482+17C>T
n.502+17C>T
n.972+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420307G>CCA2735987236ERCC1c.321+871C>G (n.321+871C>G)
c.425+17C>G (n.425+17C>G)
c.209+17C>G (n.209+17C>G)
c.59+17C>G (n.59+17C>G)
n.548+17C>G
n.482+17C>G
n.502+17C>G
n.972+17C>G
 dbSNP
19g.45420307G>TCA2576817326ERCC1c.321+871C>A (n.321+871C>A)
c.425+17C>A (n.425+17C>A)
c.209+17C>A (n.209+17C>A)
c.59+17C>A (n.59+17C>A)
n.548+17C>A
n.482+17C>A
n.502+17C>A
n.972+17C>A
 gnomAD v4
19g.45420308delCA2576817325ERCC1c.321+871del (n.321+871del)
c.425+17del (n.425+17del)
c.209+17del (n.209+17del)
c.59+17del (n.59+17del)
n.548+17del
n.482+17del
n.502+17del
n.972+17del
 gnomAD v4
19g.45420308G>ACA2735987252ERCC1c.321+870C>T (n.321+870C>T)
c.425+16C>T (n.425+16C>T)
c.209+16C>T (n.209+16C>T)
c.59+16C>T (n.59+16C>T)
n.548+16C>T
n.482+16C>T
n.502+16C>T
n.972+16C>T
 dbSNP
19g.45420308G>TCA2585800112ERCC1c.321+870C>A (n.321+870C>A)
c.425+16C>A (n.425+16C>A)
c.209+16C>A (n.209+16C>A)
c.59+16C>A (n.59+16C>A)
n.548+16C>A
n.482+16C>A
n.502+16C>A
n.972+16C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420309C>ACA2585800113ERCC1c.321+869G>T (n.321+869G>T)
c.425+15G>T (n.425+15G>T)
c.209+15G>T (n.209+15G>T)
c.59+15G>T (n.59+15G>T)
n.548+15G>T
n.482+15G>T
n.502+15G>T
n.972+15G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420309C=CA2338423653ERCC1c.321+869G= (n.321+869G=)
c.425+15G= (n.425+15G=)
c.209+15G= (n.209+15G=)
c.59+15G= (n.59+15G=)
n.548+15G=
n.482+15G=
n.502+15G=
n.972+15G=
19g.45420309C>GCA882722108ERCC1c.321+869G>C (n.321+869G>C)
c.425+15G>C (n.425+15G>C)
c.209+15G>C (n.209+15G>C)
c.59+15G>C (n.59+15G>C)
n.548+15G>C
n.482+15G>C
n.502+15G>C
n.972+15G>C
 dbSNP
19g.45420309C>TCA9515453ERCC1c.321+869G>A (n.321+869G>A)
c.425+15G>A (n.425+15G>A)
c.209+15G>A (n.209+15G>A)
c.59+15G>A (n.59+15G>A)
n.548+15G>A
n.482+15G>A
n.502+15G>A
n.972+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420310G>ACA308944650ERCC1c.321+868C>T (n.321+868C>T)
c.425+14C>T (n.425+14C>T)
c.209+14C>T (n.209+14C>T)
c.59+14C>T (n.59+14C>T)
n.548+14C>T
n.482+14C>T
n.502+14C>T
n.972+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420310G>CCA2735892276ERCC1c.321+868C>G (n.321+868C>G)
c.425+14C>G (n.425+14C>G)
c.209+14C>G (n.209+14C>G)
c.59+14C>G (n.59+14C>G)
n.548+14C>G
n.482+14C>G
n.502+14C>G
n.972+14C>G
 dbSNP
19g.45420310G=CA2338423654ERCC1c.321+868C= (n.321+868C=)
c.425+14C= (n.425+14C=)
c.209+14C= (n.209+14C=)
c.59+14C= (n.59+14C=)
n.548+14C=
n.482+14C=
n.502+14C=
n.972+14C=
19g.45420310G>TCA2585800114ERCC1c.321+868C>A (n.321+868C>A)
c.425+14C>A (n.425+14C>A)
c.209+14C>A (n.209+14C>A)
c.59+14C>A (n.59+14C>A)
n.548+14C>A
n.482+14C>A
n.502+14C>A
n.972+14C>A
 gnomAD v4
19g.45420311C>ACA2735879913ERCC1c.321+867G>T (n.321+867G>T)
c.425+13G>T (n.425+13G>T)
c.209+13G>T (n.209+13G>T)
c.59+13G>T (n.59+13G>T)
n.548+13G>T
n.482+13G>T
n.502+13G>T
n.972+13G>T
 dbSNP
19g.45420311C=CA2338423655ERCC1c.321+867G= (n.321+867G=)
c.425+13G= (n.425+13G=)
c.209+13G= (n.209+13G=)
c.59+13G= (n.59+13G=)
n.548+13G=
n.482+13G=
n.502+13G=
n.972+13G=
19g.45420311C>GCA2735879912ERCC1c.321+867G>C (n.321+867G>C)
c.425+13G>C (n.425+13G>C)
c.209+13G>C (n.209+13G>C)
c.59+13G>C (n.59+13G>C)
n.548+13G>C
n.482+13G>C
n.502+13G>C
n.972+13G>C
 dbSNP
19g.45420311C>TCA9515454ERCC1c.321+867G>A (n.321+867G>A)
c.425+13G>A (n.425+13G>A)
c.209+13G>A (n.209+13G>A)
c.59+13G>A (n.59+13G>A)
n.548+13G>A
n.482+13G>A
n.502+13G>A
n.972+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420312C>ACA2735883638ERCC1c.321+866G>T (n.321+866G>T)
c.425+12G>T (n.425+12G>T)
c.209+12G>T (n.209+12G>T)
c.59+12G>T (n.59+12G>T)
n.548+12G>T
n.482+12G>T
n.502+12G>T
n.972+12G>T
 dbSNP
19g.45420312C=CA2338423656ERCC1c.321+866G= (n.321+866G=)
c.425+12G= (n.425+12G=)
c.209+12G= (n.209+12G=)
c.59+12G= (n.59+12G=)
n.548+12G=
n.482+12G=
n.502+12G=
n.972+12G=
19g.45420312C>GCA2735883637ERCC1c.321+866G>C (n.321+866G>C)
c.425+12G>C (n.425+12G>C)
c.209+12G>C (n.209+12G>C)
c.59+12G>C (n.59+12G>C)
n.548+12G>C
n.482+12G>C
n.502+12G>C
n.972+12G>C
 dbSNP
19g.45420312C>TCA9515455ERCC1c.321+866G>A (n.321+866G>A)
c.425+12G>A (n.425+12G>A)
c.209+12G>A (n.209+12G>A)
c.59+12G>A (n.59+12G>A)
n.548+12G>A
n.482+12G>A
n.502+12G>A
n.972+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420313G>ACA9515456ERCC1c.321+865C>T (n.321+865C>T)
c.425+11C>T (n.425+11C>T)
c.209+11C>T (n.209+11C>T)
c.59+11C>T (n.59+11C>T)
n.548+11C>T
n.482+11C>T
n.502+11C>T
n.972+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420313G>CCA9515457ERCC1c.321+865C>G (n.321+865C>G)
c.425+11C>G (n.425+11C>G)
c.209+11C>G (n.209+11C>G)
c.59+11C>G (n.59+11C>G)
n.548+11C>G
n.482+11C>G
n.502+11C>G
n.972+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420313G=CA2338423657ERCC1c.321+865C= (n.321+865C=)
c.425+11C= (n.425+11C=)
c.209+11C= (n.209+11C=)
c.59+11C= (n.59+11C=)
n.548+11C=
n.482+11C=
n.502+11C=
n.972+11C=
19g.45420313G>TCA308944671ERCC1c.321+865C>A (n.321+865C>A)
c.425+11C>A (n.425+11C>A)
c.209+11C>A (n.209+11C>A)
c.59+11C>A (n.59+11C>A)
n.548+11C>A
n.482+11C>A
n.502+11C>A
n.972+11C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420314C>GCA2735987349ERCC1c.321+864G>C (n.321+864G>C)
c.425+10G>C (n.425+10G>C)
c.209+10G>C (n.209+10G>C)
c.59+10G>C (n.59+10G>C)
n.548+10G>C
n.482+10G>C
n.502+10G>C
n.972+10G>C
 dbSNP
19g.45420314C>TCA2585800115ERCC1c.321+864G>A (n.321+864G>A)
c.425+10G>A (n.425+10G>A)
c.209+10G>A (n.209+10G>A)
c.59+10G>A (n.59+10G>A)
n.548+10G>A
n.482+10G>A
n.502+10G>A
n.972+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420315A>CCA2585800116ERCC1c.321+863T>G (n.321+863T>G)
c.425+9T>G (n.425+9T>G)
c.209+9T>G (n.209+9T>G)
c.59+9T>G (n.59+9T>G)
n.548+9T>G
n.482+9T>G
n.502+9T>G
n.972+9T>G
 gnomAD v4
19g.45420315A>GCA2735987360ERCC1c.321+863T>C (n.321+863T>C)
c.425+9T>C (n.425+9T>C)
c.209+9T>C (n.209+9T>C)
c.59+9T>C (n.59+9T>C)
n.548+9T>C
n.482+9T>C
n.502+9T>C
n.972+9T>C
 dbSNP
19g.45420316G>ACA2735987472ERCC1c.321+862C>T (n.321+862C>T)
c.425+8C>T (n.425+8C>T)
c.209+8C>T (n.209+8C>T)
c.59+8C>T (n.59+8C>T)
n.548+8C>T
n.482+8C>T
n.502+8C>T
n.972+8C>T
 dbSNP
19g.45420316G>CCA2585800117ERCC1c.321+862C>G (n.321+862C>G)
c.425+8C>G (n.425+8C>G)
c.209+8C>G (n.209+8C>G)
c.59+8C>G (n.59+8C>G)
n.548+8C>G
n.482+8C>G
n.502+8C>G
n.972+8C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420316G>TCA2585800118ERCC1c.321+862C>A (n.321+862C>A)
c.425+8C>A (n.425+8C>A)
c.209+8C>A (n.209+8C>A)
c.59+8C>A (n.59+8C>A)
n.548+8C>A
n.482+8C>A
n.502+8C>A
n.972+8C>A
 gnomAD v4
19g.45420317A=CA2338423658ERCC1c.321+861T= (n.321+861T=)
c.425+7T= (n.425+7T=)
c.209+7T= (n.209+7T=)
c.59+7T= (n.59+7T=)
n.548+7T=
n.482+7T=
n.502+7T=
n.972+7T=
19g.45420317A>TCA882722115ERCC1c.321+861T>A (n.321+861T>A)
c.425+7T>A (n.425+7T>A)
c.209+7T>A (n.209+7T>A)
c.59+7T>A (n.59+7T>A)
n.548+7T>A
n.482+7T>A
n.502+7T>A
n.972+7T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420318G>ACA633336885ERCC1c.321+860C>T (n.321+860C>T)
c.425+6C>T (n.425+6C>T)
c.209+6C>T (n.209+6C>T)
c.59+6C>T (n.59+6C>T)
n.548+6C>T
n.482+6C>T
n.502+6C>T
n.972+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420318G>CCA2735903584ERCC1c.321+860C>G (n.321+860C>G)
c.425+6C>G (n.425+6C>G)
c.209+6C>G (n.209+6C>G)
c.59+6C>G (n.59+6C>G)
n.548+6C>G
n.482+6C>G
n.502+6C>G
n.972+6C>G
 dbSNP
19g.45420318G=CA2338423659ERCC1c.321+860C= (n.321+860C=)
c.425+6C= (n.425+6C=)
c.209+6C= (n.209+6C=)
c.59+6C= (n.59+6C=)
n.548+6C=
n.482+6C=
n.502+6C=
n.972+6C=
19g.45420318G>TCA2585800119ERCC1c.321+860C>A (n.321+860C>A)
c.425+6C>A (n.425+6C>A)
c.209+6C>A (n.209+6C>A)
c.59+6C>A (n.59+6C>A)
n.548+6C>A
n.482+6C>A
n.502+6C>A
n.972+6C>A
 gnomAD v4
19g.45420319C>GCA2735987479ERCC1c.321+859G>C (n.321+859G>C)
c.425+5G>C (n.425+5G>C)
c.209+5G>C (n.209+5G>C)
c.59+5G>C (n.59+5G>C)
n.548+5G>C
n.482+5G>C
n.502+5G>C
n.972+5G>C
 dbSNP
19g.45420319C>TCA2735987570ERCC1c.321+859G>A (n.321+859G>A)
c.425+5G>A (n.425+5G>A)
c.209+5G>A (n.209+5G>A)
c.59+5G>A (n.59+5G>A)
n.548+5G>A
n.482+5G>A
n.502+5G>A
n.972+5G>A
 dbSNP
19g.45420320_45420321delCA2576817327ERCC1c.321+858_321+859del (n.321+858_321+859del)
c.425+4_425+5del (n.425+4_425+5del)
c.209+4_209+5del (n.209+4_209+5del)
c.59+4_59+5del (n.59+4_59+5del)
n.548+4_548+5del
n.482+4_482+5del
n.502+4_502+5del
n.972+4_972+5del
 gnomAD v4
19g.45420320T>ACA2735987581ERCC1c.321+858A>T (n.321+858A>T)
c.425+4A>T (n.425+4A>T)
c.209+4A>T (n.209+4A>T)
c.59+4A>T (n.59+4A>T)
n.548+4A>T
n.482+4A>T
n.502+4A>T
n.972+4A>T
 dbSNP
19g.45420320T>CCA2735987583ERCC1c.321+858A>G (n.321+858A>G)
c.425+4A>G (n.425+4A>G)
c.209+4A>G (n.209+4A>G)
c.59+4A>G (n.59+4A>G)
n.548+4A>G
n.482+4A>G
n.502+4A>G
n.972+4A>G
 dbSNP
19g.45420321C=CA2338423660ERCC1c.321+857G= (n.321+857G=)
c.425+3G= (n.425+3G=)
c.209+3G= (n.209+3G=)
c.59+3G= (n.59+3G=)
n.548+3G=
n.482+3G=
n.502+3G=
n.972+3G=
19g.45420321C>TCA2338423661ERCC1c.321+857G>A (n.321+857G>A)
c.425+3G>A (n.425+3G>A)
c.209+3G>A (n.209+3G>A)
c.59+3G>A (n.59+3G>A)
n.548+3G>A
n.482+3G>A
n.502+3G>A
n.972+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420322A>CCA406358753ERCC1c.321+856T>G (n.321+856T>G)
c.425+2T>G (n.425+2T>G)
c.209+2T>G (n.209+2T>G)
c.59+2T>G (n.59+2T>G)
n.548+2T>G
n.482+2T>G
n.502+2T>G
n.972+2T>G
 dbSNP
19g.45420322A>GCA406358767ERCC1c.321+856T>C (n.321+856T>C)
c.425+2T>C (n.425+2T>C)
c.209+2T>C (n.209+2T>C)
c.59+2T>C (n.59+2T>C)
n.548+2T>C
n.482+2T>C
n.502+2T>C
n.972+2T>C
 gnomAD v4
19g.45420322A>TCA406358770ERCC1c.321+856T>A (n.321+856T>A)
c.425+2T>A (n.425+2T>A)
c.209+2T>A (n.209+2T>A)
c.59+2T>A (n.59+2T>A)
n.548+2T>A
n.482+2T>A
n.502+2T>A
n.972+2T>A
 dbSNP
19g.45420323C>ACA406358772ERCC1c.321+855G>T (n.321+855G>T)
c.425+1G>T (n.425+1G>T)
c.209+1G>T (n.209+1G>T)
c.59+1G>T (n.59+1G>T)
n.548+1G>T
n.482+1G>T
n.502+1G>T
n.972+1G>T
19g.45420323C>GCA406358775ERCC1c.321+855G>C (n.321+855G>C)
c.425+1G>C (n.425+1G>C)
c.209+1G>C (n.209+1G>C)
c.59+1G>C (n.59+1G>C)
n.548+1G>C
n.482+1G>C
n.502+1G>C
n.972+1G>C
 dbSNP
19g.45420323C>TCA406358778ERCC1c.321+855G>A (n.321+855G>A)
c.425+1G>A (n.425+1G>A)
c.209+1G>A (n.209+1G>A)
c.59+1G>A (n.59+1G>A)
n.548+1G>A
n.482+1G>A
n.502+1G>A
n.972+1G>A
 dbSNP
19g.45420324C>ACA406358782ERCC1c.321+854G>T (n.321+854G>T)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.548G>T
c.425G>T
n.482G>T
n.502G>T
n.972G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.45420324C=CA2338423662ERCC1c.321+854G= (n.321+854G=)
c.425G= (p.Ser142=)
c.209G= (p.Ser70=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.548G=
c.425G=
n.482G=
n.502G=
n.972G=
19g.45420324C>GCA406358785ERCC1c.321+854G>C (n.321+854G>C)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.548G>C
c.425G>C
n.482G>C
n.502G>C
n.972G>C
 dbSNP
19g.45420324C>TCA406358788ERCC1c.321+854G>A (n.321+854G>A)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.548G>A
c.425G>A
n.482G>A
n.502G>A
n.972G>A
 dbSNP
19g.45420325T>ACA406358800ERCC1c.321+853A>T (n.321+853A>T)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.58A>T (p.Arg20Trp)
n.547A>T
c.424A>T
n.481A>T
n.501A>T
n.971A>T
 dbSNP
19g.45420325T>CCA406358793ERCC1c.321+853A>G (n.321+853A>G)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.547A>G
c.424A>G
n.481A>G
n.501A>G
n.971A>G
 dbSNP
19g.45420325T>GCA406358796ERCC1c.321+853A>C (n.321+853A>C)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.58A>C (p.Arg20=)
n.547A>C
c.424A>C
n.481A>C
n.501A>C
n.971A>C
19g.45420326G>ACA507818579ERCC1c.321+852C>T (n.321+852C>T)
c.423C>T (p.Leu141=)
c.207C>T (p.Leu69=)
c.57C>T (p.Leu19=)
n.546C>T
n.480C>T
n.500C>T
n.970C>T
 dbSNP
19g.45420326G>CCA507818581ERCC1c.321+852C>G (n.321+852C>G)
c.423C>G (p.Leu141=)
c.207C>G (p.Leu69=)
c.57C>G (p.Leu19=)
n.546C>G
n.480C>G
n.500C>G
n.970C>G
 dbSNP
19g.45420326G=CA2338423663ERCC1c.321+852C= (n.321+852C=)
c.423C= (p.Leu141=)
c.207C= (p.Leu69=)
c.57C= (p.Leu19=)
n.546C=
n.480C=
n.500C=
n.970C=
19g.45420326G>TCA507818580ERCC1c.321+852C>A (n.321+852C>A)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.207C>A (p.Leu69=)
c.57C>A (p.Leu19=)
n.546C>A
n.480C>A
n.500C>A
n.970C>A
 gnomAD v4
19g.45420326_45420327delinsGACA2338423664ERCC1c.321+851_321+852delinsTC (n.321+851_321+852delinsTC)
c.422_423delinsTC (p.Leu141=)
c.206_207delinsTC (p.Leu69=)
c.56_57delinsTC (p.Leu19=)
n.545_546delinsTC
n.479_480delinsTC
n.499_500delinsTC
n.969_970delinsTC
19g.45420327delCA913191154ERCC1c.321+851del (n.321+851del)
c.422del (p.Leu141ProfsTer?)
c.206del (p.Leu69ProfsTer?)
c.56del (p.Leu19ProfsTer?)
n.545del
n.479del
n.499del
n.969del
 ClinVar dbSNP
19g.45420327A>CCA406358805ERCC1c.321+851T>G (n.321+851T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.545T>G
n.479T>G
n.499T>G
n.969T>G
 gnomAD v4
19g.45420327A>GCA406358808ERCC1c.321+851T>C (n.321+851T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.545T>C
n.479T>C
n.499T>C
n.969T>C
19g.45420327A>TCA406358812ERCC1c.321+851T>A (n.321+851T>A)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.56T>A (p.Leu19His)
n.545T>A
n.479T>A
n.499T>A
n.969T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420328G>ACA406358816ERCC1c.321+850C>T (n.321+850C>T)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.544C>T
n.478C>T
n.498C>T
n.968C>T
 dbSNP
19g.45420328G>CCA406358817ERCC1c.321+850C>G (n.321+850C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.544C>G
n.478C>G
n.498C>G
n.968C>G
19g.45420328G>TCA406358819ERCC1c.321+850C>A (n.321+850C>A)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.544C>A
n.478C>A
n.498C>A
n.968C>A
19g.45420329G>ACA507818582ERCC1c.321+849C>T (n.321+849C>T)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.204C>T (p.Phe68=)
c.54C>T (p.Phe18=)
n.543C>T
n.477C>T
n.497C>T
n.967C>T
19g.45420329G>CCA406358822ERCC1c.321+849C>G (n.321+849C>G)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.543C>G
n.477C>G
n.497C>G
n.967C>G
 dbSNP
19g.45420329G>TCA406358824ERCC1c.321+849C>A (n.321+849C>A)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.543C>A
n.477C>A
n.497C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
19g.45420330A>CCA406358828ERCC1c.321+848T>G (n.321+848T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.542T>G
n.476T>G
n.496T>G
n.966T>G
 dbSNP
19g.45420330A>GCA406358829ERCC1c.321+848T>C (n.321+848T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.542T>C
n.476T>C
n.496T>C
n.966T>C
 dbSNP
19g.45420330A>TCA406358832ERCC1c.321+848T>A (n.321+848T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.542T>A
n.476T>A
n.496T>A
n.966T>A
 dbSNP
19g.45420331A>CCA406358839ERCC1c.321+847T>G (n.321+847T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.541T>G
n.475T>G
n.495T>G
n.965T>G
 dbSNP
19g.45420331A>GCA406358838ERCC1c.321+847T>C (n.321+847T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.541T>C
n.475T>C
n.495T>C
n.965T>C
 dbSNP
19g.45420331A>TCA406358835ERCC1c.321+847T>A (n.321+847T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.541T>A
n.475T>A
n.495T>A
n.965T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.45420332C>ACA507818584ERCC1c.321+846G>T (n.321+846G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.540G>T
n.474G>T
n.494G>T
n.964G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420332C=CA2338423665ERCC1c.321+846G= (n.321+846G=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.51G= (p.Leu17=)
n.540G=
n.474G=
n.494G=
n.964G=
19g.45420332C>GCA507818586ERCC1c.321+846G>C (n.321+846G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.540G>C
n.474G>C
n.494G>C
n.964G>C
 dbSNP
19g.45420332C>TCA507818585ERCC1c.321+846G>A (n.321+846G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.540G>A
n.474G>A
n.494G>A
n.964G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420333A>CCA406358842ERCC1c.321+845T>G (n.321+845T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.539T>G
n.473T>G
n.493T>G
n.963T>G
19g.45420333A>GCA406358844ERCC1c.321+845T>C (n.321+845T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.539T>C
n.473T>C
n.493T>C
n.963T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420333A>TCA406358846ERCC1c.321+845T>A (n.321+845T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.539T>A
n.473T>A
n.493T>A
n.963T>A
 dbSNP
19g.45420334G>ACA507818587ERCC1c.321+844C>T (n.321+844C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.538C>T
n.472C>T
n.492C>T
n.962C>T
19g.45420334G>CCA406358849ERCC1c.321+844C>G (n.321+844C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.538C>G
n.472C>G
n.492C>G
n.962C>G
19g.45420334G>TCA406358850ERCC1c.321+844C>A (n.321+844C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.538C>A
n.472C>A
n.492C>A
n.962C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420336delCA2576817328ERCC1c.321+844del (n.321+844del)
c.415del (p.Leu139CysfsTer?)
c.199del (p.Leu67CysfsTer?)
c.49del (p.Leu17CysfsTer?)
n.538del
n.472del
n.492del
n.962del
19g.45420335G>ACA507818588ERCC1c.321+843C>T (n.321+843C>T)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.48C>T (p.Ala16=)
n.537C>T
n.471C>T
n.491C>T
n.961C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420335G>CCA507818589ERCC1c.321+843C>G (n.321+843C>G)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.48C>G (p.Ala16=)
n.537C>G
n.471C>G
n.491C>G
n.961C>G
19g.45420335G=CA2338423666ERCC1c.321+843C= (n.321+843C=)
c.414C= (p.Ala138=)
c.198C= (p.Ala66=)
c.48C= (p.Ala16=)
n.537C=
n.471C=
n.491C=
n.961C=
19g.45420335G>TCA507818590ERCC1c.321+843C>A (n.321+843C>A)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.48C>A (p.Ala16=)
n.537C>A
n.471C>A
n.491C>A
n.961C>A
 gnomAD v4
19g.45420336G>ACA9515458ERCC1c.321+842C>T (n.321+842C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.536C>T
n.470C>T
n.490C>T
n.960C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420336G>CCA406358855ERCC1c.321+842C>G (n.321+842C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.536C>G
n.470C>G
n.490C>G
n.960C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420336G=CA2338423667ERCC1c.321+842C= (n.321+842C=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.47C= (p.Ala16=)
n.536C=
n.470C=
n.490C=
n.960C=
19g.45420336G>TCA406358856ERCC1c.321+842C>A (n.321+842C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.536C>A
n.470C>A
n.490C>A
n.960C>A
 dbSNP
19g.45420337C>ACA406358858ERCC1c.321+841G>T (n.321+841G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.535G>T
n.469G>T
n.489G>T
n.959G>T
19g.45420337C>GCA406358860ERCC1c.321+841G>C (n.321+841G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.535G>C
n.469G>C
n.489G>C
n.959G>C
 dbSNP
19g.45420337C>TCA406358863ERCC1c.321+841G>A (n.321+841G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.535G>A
n.469G>A
n.489G>A
n.959G>A
19g.45420338A>CCA406358866ERCC1c.321+840T>G (n.321+840T>G)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.45T>G (p.Cys15Trp)
n.534T>G
n.468T>G
n.488T>G
n.958T>G
 dbSNP
19g.45420338A>GCA507818591ERCC1c.321+840T>C (n.321+840T>C)
c.411T>C (p.Cys137=)
c.195T>C (p.Cys65=)
c.45T>C (p.Cys15=)
n.534T>C
n.468T>C
n.488T>C
n.958T>C
19g.45420338A>TCA406358869ERCC1c.321+840T>A (n.321+840T>A)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.45T>A (p.Cys15Ter)
n.534T>A
n.468T>A
n.488T>A
n.958T>A
 dbSNP
19g.45420339C>ACA406358871ERCC1c.321+839G>T (n.321+839G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.44G>T (p.Cys15Phe)
n.533G>T
n.467G>T
n.487G>T
n.957G>T
19g.45420339C>GCA406358879ERCC1c.321+839G>C (n.321+839G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.44G>C (p.Cys15Ser)
n.533G>C
n.467G>C
n.487G>C
n.957G>C
 dbSNP
19g.45420339C>TCA406358877ERCC1c.321+839G>A (n.321+839G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.533G>A
n.467G>A
n.487G>A
n.957G>A
19g.45420340A>CCA406358883ERCC1c.321+838T>G (n.321+838T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.43T>G (p.Cys15Gly)
n.532T>G
n.466T>G
n.486T>G
n.956T>G
 dbSNP
19g.45420340A>GCA406358885ERCC1c.321+838T>C (n.321+838T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.43T>C (p.Cys15Arg)
n.532T>C
n.466T>C
n.486T>C
n.956T>C
 dbSNP
19g.45420340A>TCA406358887ERCC1c.321+838T>A (n.321+838T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.43T>A (p.Cys15Ser)
n.532T>A
n.466T>A
n.486T>A
n.956T>A
 dbSNP
19g.45420341G>ACA507818594ERCC1c.321+837C>T (n.321+837C>T)
c.408C>T (p.Thr136=)
c.192C>T (p.Thr64=)
c.42C>T (p.Thr14=)
n.531C>T
n.465C>T
n.485C>T
n.955C>T
 dbSNP
19g.45420341G>CCA507818592ERCC1c.321+837C>G (n.321+837C>G)
c.408C>G (p.Thr136=)
c.192C>G (p.Thr64=)
c.42C>G (p.Thr14=)
n.531C>G
n.465C>G
n.485C>G
n.955C>G
19g.45420341G>TCA507818593ERCC1c.321+837C>A (n.321+837C>A)
c.408C>A (p.Thr136=)
c.192C>A (p.Thr64=)
c.42C>A (p.Thr14=)
n.531C>A
n.465C>A
n.485C>A
n.955C>A
 dbSNP
19g.45420342G>ACA406358890ERCC1c.321+836C>T (n.321+836C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.530C>T
n.464C>T
n.484C>T
n.954C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420342G>CCA406358892ERCC1c.321+836C>G (n.321+836C>G)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.530C>G
n.464C>G
n.484C>G
n.954C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420342G>TCA406358895ERCC1c.321+836C>A (n.321+836C>A)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.530C>A
n.464C>A
n.484C>A
n.954C>A
19g.45420343T>ACA406358899ERCC1c.321+835A>T (n.321+835A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.529A>T
n.463A>T
n.483A>T
n.953A>T
 dbSNP
19g.45420343T>CCA406358902ERCC1c.321+835A>G (n.321+835A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.529A>G
n.463A>G
n.483A>G
n.953A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420343T>GCA406358903ERCC1c.321+835A>C (n.321+835A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.529A>C
n.463A>C
n.483A>C
n.953A>C
 dbSNP
19g.45420344G>ACA507818595ERCC1c.321+834C>T (n.321+834C>T)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.189C>T (p.Ser63=)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.528C>T
n.462C>T
n.482C>T
n.952C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420344G>CCA406358905ERCC1c.321+834C>G (n.321+834C>G)
c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.189C>G (p.Ser63Arg)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.528C>G
n.462C>G
n.482C>G
n.952C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420344G>TCA406358911ERCC1c.321+834C>A (n.321+834C>A)
c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.189C>A (p.Ser63Arg)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.528C>A
n.462C>A
n.482C>A
n.952C>A
19g.45420345C>ACA406358917ERCC1c.321+833G>T (n.321+833G>T)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.527G>T
n.461G>T
n.481G>T
n.951G>T
 dbSNP
19g.45420345C=CA2338423668ERCC1c.321+833G= (n.321+833G=)
c.404G= (p.Ser135=)
c.188G= (p.Ser63=)
c.38G= (p.Ser13=)
n.527G=
n.461G=
n.481G=
n.951G=
19g.45420345C>GCA406358920ERCC1c.321+833G>C (n.321+833G>C)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.527G>C
n.461G>C
n.481G>C
n.951G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420345C>TCA406358914ERCC1c.321+833G>A (n.321+833G>A)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.527G>A
n.461G>A
n.481G>A
n.951G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420346T>ACA406358930ERCC1c.321+832A>T (n.321+832A>T)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.526A>T
n.460A>T
n.480A>T
n.950A>T
 dbSNP
19g.45420346T>CCA9515459ERCC1c.321+832A>G (n.321+832A>G)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.526A>G
n.460A>G
n.480A>G
n.950A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420346T>GCA406358927ERCC1c.321+832A>C (n.321+832A>C)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.526A>C
n.460A>C
n.480A>C
n.950A>C
19g.45420346T=CA2338423669ERCC1c.321+832A= (n.321+832A=)
c.403A= (p.Ser135=)
c.187A= (p.Ser63=)
c.37A= (p.Ser13=)
n.526A=
n.460A=
n.480A=
n.950A=
19g.45420347C>ACA406358933ERCC1c.321+831G>T (n.321+831G>T)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.36G>T (p.Gln12His)
n.525G>T
n.459G>T
n.479G>T
n.949G>T
19g.45420347C=CA2338423670ERCC1c.321+831G= (n.321+831G=)
c.402G= (p.Gln134=)
c.186G= (p.Gln62=)
c.36G= (p.Gln12=)
n.525G=
n.459G=
n.479G=
n.949G=
19g.45420347C>GCA406358935ERCC1c.321+831G>C (n.321+831G>C)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.36G>C (p.Gln12His)
n.525G>C
n.459G>C
n.479G>C
n.949G>C
19g.45420347C>TCA507818596ERCC1c.321+831G>A (n.321+831G>A)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.36G>A (p.Gln12=)
n.525G>A
n.459G>A
n.479G>A
n.949G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.45420348T>ACA406358937ERCC1c.321+830A>T (n.321+830A>T)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.524A>T
n.458A>T
n.478A>T
n.948A>T
19g.45420348T>CCA406358940ERCC1c.321+830A>G (n.321+830A>G)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.524A>G
n.458A>G
n.478A>G
n.948A>G
 gnomAD v4
19g.45420348T>GCA406358941ERCC1c.321+830A>C (n.321+830A>C)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.524A>C
n.458A>C
n.478A>C
n.948A>C
19g.45420349G>ACA406358944ERCC1c.321+829C>T (n.321+829C>T)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.523C>T
n.457C>T
n.477C>T
n.947C>T
 dbSNP
19g.45420349G>CCA9515460ERCC1c.321+829C>G (n.321+829C>G)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.523C>G
n.457C>G
n.477C>G
n.947C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420349G=CA2338423671ERCC1c.321+829C= (n.321+829C=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.184C= (p.Gln62=)
c.34C= (p.Gln12=)
n.523C=
n.457C=
n.477C=
n.947C=
19g.45420349G>TCA406358947ERCC1c.321+829C>A (n.321+829C>A)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.523C>A
n.457C>A
n.477C>A
n.947C>A
19g.45420350G>ACA9515461ERCC1c.321+828C>T (n.321+828C>T)
c.399C>T (p.Gly133=)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.33C>T (p.Gly11=)
n.522C>T
n.456C>T
n.476C>T
n.946C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420350G>CCA507818597ERCC1c.321+828C>G (n.321+828C>G)
c.399C>G (p.Gly133=)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.33C>G (p.Gly11=)
n.522C>G
n.456C>G
n.476C>G
n.946C>G
19g.45420350G=CA2338423672ERCC1c.321+828C= (n.321+828C=)
c.399C= (p.Gly133=)
c.183C= (p.Gly61=)
c.33C= (p.Gly11=)
n.522C=
n.456C=
n.476C=
n.946C=
19g.45420350G>TCA507818598ERCC1c.321+828C>A (n.321+828C>A)
c.399C>A (p.Gly133=)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.33C>A (p.Gly11=)
n.522C>A
n.456C>A
n.476C>A
n.946C>A
19g.45420351C>ACA406358956ERCC1c.321+827G>T (n.321+827G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.521G>T
n.455G>T
n.475G>T
n.945G>T
 gnomAD v4
19g.45420351C=CA2338423673ERCC1c.321+827G= (n.321+827G=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.32G= (p.Gly11=)
n.521G=
n.455G=
n.475G=
n.945G=
19g.45420351C>GCA406358958ERCC1c.321+827G>C (n.321+827G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.521G>C
n.455G>C
n.475G>C
n.945G>C
 dbSNP
19g.45420351C>TCA406358960ERCC1c.321+827G>A (n.321+827G>A)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.521G>A
n.455G>A
n.475G>A
n.945G>A
 dbSNP
19g.45420352C>ACA406358963ERCC1c.321+826G>T (n.321+826G>T)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.520G>T
n.454G>T
n.474G>T
n.944G>T
 dbSNP
19g.45420352C>GCA406358968ERCC1c.321+826G>C (n.321+826G>C)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.520G>C
n.454G>C
n.474G>C
n.944G>C
 dbSNP
19g.45420352C>TCA406358965ERCC1c.321+826G>A (n.321+826G>A)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.520G>A
n.454G>A
n.474G>A
n.944G>A
 dbSNP
19g.45420353C>ACA507818599ERCC1c.321+825G>T (n.321+825G>T)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.519G>T
n.453G>T
n.473G>T
n.943G>T
 dbSNP
19g.45420353C>GCA507818600ERCC1c.321+825G>C (n.321+825G>C)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.519G>C
n.453G>C
n.473G>C
n.943G>C
 dbSNP
19g.45420353C>TCA507818601ERCC1c.321+825G>A (n.321+825G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.519G>A
n.453G>A
n.473G>A
n.943G>A
 dbSNP
19g.45420354A>CCA406358970ERCC1c.321+824T>G (n.321+824T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.518T>G
n.452T>G
n.472T>G
n.942T>G
19g.45420354A>GCA406358973ERCC1c.321+824T>C (n.321+824T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.518T>C
n.452T>C
n.472T>C
n.942T>C
19g.45420354A>TCA406358975ERCC1c.321+824T>A (n.321+824T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.518T>A
n.452T>A
n.472T>A
n.942T>A
 dbSNP
19g.45420355G>ACA507818602ERCC1c.321+823C>T (n.321+823C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.517C>T
n.451C>T
n.471C>T
n.941C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420355G>CCA406358978ERCC1c.321+823C>G (n.321+823C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.517C>G
n.451C>G
n.471C>G
n.941C>G
 dbSNP
19g.45420355G>TCA406358981ERCC1c.321+823C>A (n.321+823C>A)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.517C>A
n.451C>A
n.471C>A
n.941C>A
19g.45420356C>ACA507818603ERCC1c.321+822G>T (n.321+822G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
c.177G>T (p.Val59=)
c.27G>T (p.Val9=)
n.516G>T
n.450G>T
n.470G>T
n.940G>T
19g.45420356C>GCA507818604ERCC1c.321+822G>C (n.321+822G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
c.177G>C (p.Val59=)
c.27G>C (p.Val9=)
n.516G>C
n.450G>C
n.470G>C
n.940G>C
 dbSNP
19g.45420356C>TCA507818605ERCC1c.321+822G>A (n.321+822G>A)
c.393G>A (p.Val131=)
c.177G>A (p.Val59=)
c.27G>A (p.Val9=)
n.516G>A
n.450G>A
n.470G>A
n.940G>A
 dbSNP
19g.45420357A>CCA406358984ERCC1c.321+821T>G (n.321+821T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.515T>G
n.449T>G
n.469T>G
n.939T>G
19g.45420357A>GCA406358986ERCC1c.321+821T>C (n.321+821T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.515T>C
n.449T>C
n.469T>C
n.939T>C
 dbSNP
19g.45420357A>TCA406358989ERCC1c.321+821T>A (n.321+821T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.515T>A
n.449T>A
n.469T>A
n.939T>A
 dbSNP
19g.45420358C>ACA406358992ERCC1c.321+820G>T (n.321+820G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.514G>T
n.448G>T
n.468G>T
n.938G>T
 dbSNP
19g.45420358C>GCA406358994ERCC1c.321+820G>C (n.321+820G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.514G>C
n.448G>C
n.468G>C
n.938G>C
 dbSNP
19g.45420358C>TCA406358997ERCC1c.321+820G>A (n.321+820G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.25G>A (p.Val9Met)
n.514G>A
n.448G>A
n.468G>A
n.938G>A
19g.45420358_45420360delinsCATCA2338423674ERCC1c.321+818_321+820delinsATG (n.321+818_321+820delinsATG)
c.389_391delinsATG (p.Tyr130=)
c.173_175delinsATG (p.Tyr58=)
c.23_25delinsATG (p.Tyr8=)
n.512_514delinsATG
n.446_448delinsATG
n.466_468delinsATG
n.936_938delinsATG
19g.45420359A=CA2338423676ERCC1c.321+819T= (n.321+819T=)
c.390T= (p.Tyr130=)
c.174T= (p.Tyr58=)
c.24T= (p.Tyr8=)
n.513T=
n.447T=
n.467T=
n.937T=
19g.45420359A>CCA406359003ERCC1c.321+819T>G (n.321+819T>G)
c.390T>G (p.Tyr130Ter)
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
c.24T>G (p.Tyr8Ter)
n.513T>G
n.447T>G
n.467T>G
n.937T>G
19g.45420359A>GCA9515462ERCC1c.321+819T>C (n.321+819T>C)
c.390T>C (p.Tyr130=)
c.174T>C (p.Tyr58=)
c.24T>C (p.Tyr8=)
n.513T>C
n.447T>C
n.467T>C
n.937T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420359A>TCA406359000ERCC1c.321+819T>A (n.321+819T>A)
c.390T>A (p.Tyr130Ter)
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
c.24T>A (p.Tyr8Ter)
n.513T>A
n.447T>A
n.467T>A
n.937T>A
19g.45420360_45420361delCA2338423675ERCC1c.321+818_321+819del (n.321+818_321+819del)
c.389_390del (p.Tyr130CysfsTer?)
c.173_174del (p.Tyr58CysfsTer?)
c.23_24del (p.Tyr8CysfsTer21)
n.512_513del
n.446_447del
n.466_467del
n.936_937del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420360T>ACA406359007ERCC1c.321+818A>T (n.321+818A>T)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.512A>T
n.446A>T
n.466A>T
n.936A>T
 dbSNP
19g.45420360T>CCA406359010ERCC1c.321+818A>G (n.321+818A>G)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.512A>G
n.446A>G
n.466A>G
n.936A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420360T>GCA406359013ERCC1c.321+818A>C (n.321+818A>C)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.512A>C
n.446A>C
n.466A>C
n.936A>C
19g.45420360T=CA2338423677ERCC1c.321+818A= (n.321+818A=)
c.389A= (p.Tyr130=)
c.173A= (p.Tyr58=)
c.23A= (p.Tyr8=)
n.512A=
n.446A=
n.466A=
n.936A=
19g.45420361A>CCA406359015ERCC1c.321+817T>G (n.321+817T>G)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.511T>G
n.445T>G
n.465T>G
n.935T>G
19g.45420361A>GCA406359018ERCC1c.321+817T>C (n.321+817T>C)
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.511T>C
n.445T>C
n.465T>C
n.935T>C
19g.45420361A>TCA406359020ERCC1c.321+817T>A (n.321+817T>A)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.511T>A
n.445T>A
n.465T>A
n.935T>A
 dbSNP
19g.45420361dupCA2585800120ERCC1c.321+817dup (n.321+817dup)
c.388dup (p.Tyr130LeufsTer?)
c.172dup (p.Tyr58LeufsTer?)
c.22dup (p.Tyr8LeufsTer22)
n.511dup
n.445dup
n.465dup
n.935dup
 gnomAD v4
19g.45420362G>ACA507818606ERCC1c.321+816C>T (n.321+816C>T)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.21C>T (p.Asp7=)
n.510C>T
n.444C>T
n.464C>T
n.934C>T
 dbSNP
19g.45420362G>CCA406359021ERCC1c.321+816C>G (n.321+816C>G)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.21C>G (p.Asp7Glu)
n.510C>G
n.444C>G
n.464C>G
n.934C>G
 dbSNP
19g.45420362G=CA2338423678ERCC1c.321+816C= (n.321+816C=)
c.387C= (p.Asp129=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.21C= (p.Asp7=)
n.510C=
n.444C=
n.464C=
n.934C=
19g.45420362G>TCA406359024ERCC1c.321+816C>A (n.321+816C>A)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.21C>A (p.Asp7Glu)
n.510C>A
n.444C>A
n.464C>A
n.934C>A
19g.45420363T>ACA406359028ERCC1c.321+815A>T (n.321+815A>T)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.509A>T
n.443A>T
n.463A>T
n.933A>T
 dbSNP
19g.45420363T>CCA406359029ERCC1c.321+815A>G (n.321+815A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.509A>G
n.443A>G
n.463A>G
n.933A>G
19g.45420363T>GCA406359032ERCC1c.321+815A>C (n.321+815A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.509A>C
n.443A>C
n.463A>C
n.933A>C
19g.45420364C>ACA406359035ERCC1c.321+814G>T (n.321+814G>T)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.508G>T
n.442G>T
n.462G>T
n.932G>T
 dbSNP
19g.45420364C=CA2338423679ERCC1c.321+814G= (n.321+814G=)
c.385G= (p.Asp129=)
c.169G= (p.Asp57=)
c.19G= (p.Asp7=)
n.508G=
n.442G=
n.462G=
n.932G=
19g.45420364C>GCA406359038ERCC1c.321+814G>C (n.321+814G>C)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.508G>C
n.442G>C
n.462G>C
n.932G>C
 dbSNP
19g.45420364C>TCA406359039ERCC1c.321+814G>A (n.321+814G>A)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.508G>A
n.442G>A
n.462G>A
n.932G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420365G>ACA9515463ERCC1c.321+813C>T (n.321+813C>T)
c.384C>T (p.Pro128=)
c.168C>T (p.Pro56=)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.507C>T
n.441C>T
n.461C>T
n.931C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420365G>CCA507818607ERCC1c.321+813C>G (n.321+813C>G)
c.384C>G (p.Pro128=)
c.168C>G (p.Pro56=)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.507C>G
n.441C>G
n.461C>G
n.931C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420365G=CA2338423680ERCC1c.321+813C= (n.321+813C=)
c.384C= (p.Pro128=)
c.168C= (p.Pro56=)
c.18C= (p.Pro6=)
n.507C=
n.441C=
n.461C=
n.931C=
19g.45420365G>TCA507818608ERCC1c.321+813C>A (n.321+813C>A)
c.384C>A (p.Pro128=)
c.168C>A (p.Pro56=)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.507C>A
n.441C>A
n.461C>A
n.931C>A
 dbSNP
19g.45420366G>ACA406359050ERCC1c.321+812C>T (n.321+812C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.506C>T
n.440C>T
n.460C>T
n.930C>T
 dbSNP
19g.45420366G>CCA406359057ERCC1c.321+812C>G (n.321+812C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.506C>G
n.440C>G
n.460C>G
n.930C>G
19g.45420366G>TCA406359060ERCC1c.321+812C>A (n.321+812C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.506C>A
n.440C>A
n.460C>A
n.930C>A
 dbSNP
19g.45420367G>ACA406359063ERCC1c.321+811C>T (n.321+811C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.505C>T
n.439C>T
n.459C>T
n.929C>T
 dbSNP
19g.45420367G>CCA406359065ERCC1c.321+811C>G (n.321+811C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.505C>G
n.439C>G
n.459C>G
n.929C>G
19g.45420367G>TCA406359068ERCC1c.321+811C>A (n.321+811C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.505C>A
n.439C>A
n.459C>A
n.929C>A
 dbSNP
19g.45420368A>CCA406359072ERCC1c.321+810T>G (n.321+810T>G)
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.15T>G (p.Ile5Met)
n.504T>G
n.438T>G
n.458T>G
n.928T>G
19g.45420368A>GCA507818609ERCC1c.321+810T>C (n.321+810T>C)
c.381T>C (p.Ile127=)
c.165T>C (p.Ile55=)
c.15T>C (p.Ile5=)
n.504T>C
n.438T>C
n.458T>C
n.928T>C
19g.45420368A>TCA507818610ERCC1c.321+810T>A (n.321+810T>A)
c.381T>A (p.Ile127=)
c.165T>A (p.Ile55=)
c.15T>A (p.Ile5=)
n.504T>A
n.438T>A
n.458T>A
n.928T>A
 dbSNP
19g.45420369A>CCA406359074ERCC1c.321+809T>G (n.321+809T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.503T>G
n.437T>G
n.457T>G
n.927T>G
19g.45420369A>GCA406359076ERCC1c.321+809T>C (n.321+809T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.503T>C
n.437T>C
n.457T>C
n.927T>C
19g.45420369A>TCA406359077ERCC1c.321+809T>A (n.321+809T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.503T>A
n.437T>A
n.457T>A
n.927T>A
19g.45420370T>ACA406359079ERCC1c.321+808A>T (n.321+808A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.502A>T
n.436A>T
n.456A>T
n.926A>T
19g.45420370T>CCA406359082ERCC1c.321+808A>G (n.321+808A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.502A>G
n.436A>G
n.456A>G
n.926A>G
19g.45420370T>GCA406359085ERCC1c.321+808A>C (n.321+808A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.502A>C
n.436A>C
n.456A>C
n.926A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420370T=CA2338423681ERCC1c.321+808A= (n.321+808A=)
c.379A= (p.Ile127=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.13A= (p.Ile5=)
n.502A=
n.436A=
n.456A=
n.926A=
19g.45420371T>ACA507818612ERCC1c.321+807A>T (n.321+807A>T)
c.378A>T (p.Val126=)
c.162A>T (p.Val54=)
c.12A>T (p.Val4=)
n.501A>T
n.435A>T
n.455A>T
n.925A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420371T>CCA507818613ERCC1c.321+807A>G (n.321+807A>G)
c.378A>G (p.Val126=)
c.162A>G (p.Val54=)
c.12A>G (p.Val4=)
n.501A>G
n.435A>G
n.455A>G
n.925A>G
 dbSNP
19g.45420371T>GCA507818614ERCC1c.321+807A>C (n.321+807A>C)
c.378A>C (p.Val126=)
c.162A>C (p.Val54=)
c.12A>C (p.Val4=)
n.501A>C
n.435A>C
n.455A>C
n.925A>C
19g.45420372A>CCA406359088ERCC1c.321+806T>G (n.321+806T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.500T>G
n.434T>G
n.454T>G
n.924T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420372A>GCA406359093ERCC1c.321+806T>C (n.321+806T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.500T>C
n.434T>C
n.454T>C
n.924T>C
19g.45420372A>TCA406359090ERCC1c.321+806T>A (n.321+806T>A)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.11T>A (p.Val4Glu)
n.500T>A
n.434T>A
n.454T>A
n.924T>A
 dbSNP
19g.45420373C>ACA406359096ERCC1c.321+805G>T (n.321+805G>T)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.10G>T (p.Val4Leu)
n.499G>T
n.433G>T
n.453G>T
n.923G>T
19g.45420373C=CA2338423682ERCC1c.321+805G= (n.321+805G=)
c.376G= (p.Val126=)
c.160G= (p.Val54=)
c.10G= (p.Val4=)
n.499G=
n.433G=
n.453G=
n.923G=
19g.45420373C>GCA406359101ERCC1c.321+805G>C (n.321+805G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.499G>C
n.433G>C
n.453G>C
n.923G>C
 dbSNP
19g.45420373C>TCA9515464ERCC1c.321+805G>A (n.321+805G>A)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.499G>A
n.433G>A
n.453G>A
n.923G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420373_45420374insCACA2585800122ERCC1c.321+804_321+805insTG (n.321+804_321+805insTG)
c.375_376insTG (p.Val126TrpfsTer2)
c.159_160insTG (p.Val54TrpfsTer2)
c.9_10insTG (p.Val4TrpfsTer2)
n.498_499insTG
n.432_433insTG
n.452_453insTG
n.922_923insTG
 gnomAD v4
19g.45420374G>ACA9515465ERCC1c.321+804C>T (n.321+804C>T)
c.375C>T (p.Asp125=)
c.159C>T (p.Asp53=)
c.9C>T (p.Asp3=)
n.498C>T
n.432C>T
n.452C>T
n.922C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420374G>CCA406359107ERCC1c.321+804C>G (n.321+804C>G)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.498C>G
n.432C>G
n.452C>G
n.922C>G
 dbSNP
19g.45420374G=CA2338423683ERCC1c.321+804C= (n.321+804C=)
c.375C= (p.Asp125=)
c.159C= (p.Asp53=)
c.9C= (p.Asp3=)
n.498C=
n.432C=
n.452C=
n.922C=
19g.45420374G>TCA406359106ERCC1c.321+804C>A (n.321+804C>A)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.9C>A (p.Asp3Glu)
n.498C>A
n.432C>A
n.452C>A
n.922C>A
19g.45420374_45420375delCA2585800121ERCC1c.321+803_321+804del (n.321+803_321+804del)
c.374_375del (p.Asp125GlyfsTer?)
c.158_159del (p.Asp53GlyfsTer?)
c.8_9del (p.Asp3GlyfsTer26)
n.497_498del
n.431_432del
n.451_452del
n.921_922del
 gnomAD v4
19g.45420374_45420375insGGCACCAAACA2585800123ERCC1c.321+803_321+804insTTTGGTGCC (n.321+803_321+804insTTTGGTGCC)
c.374_375insTTTGGTGCC (p.Asp125_Val126insLeuValPro)
c.158_159insTTTGGTGCC (p.Asp53_Val54insLeuValPro)
c.8_9insTTTGGTGCC (p.Asp3_Val4insLeuValPro)
n.497_498insTTTGGTGCC
n.431_432insTTTGGTGCC
n.451_452insTTTGGTGCC
n.921_922insTTTGGTGCC
 gnomAD v4
19g.45420375T>ACA406359111ERCC1c.321+803A>T (n.321+803A>T)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.497A>T
n.431A>T
n.451A>T
n.921A>T
 dbSNP
19g.45420375T>CCA406359118ERCC1c.321+803A>G (n.321+803A>G)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.497A>G
n.431A>G
n.451A>G
n.921A>G
19g.45420375T>GCA406359113ERCC1c.321+803A>C (n.321+803A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.497A>C
n.431A>C
n.451A>C
n.921A>C
19g.45420376C>ACA406359123ERCC1c.321+802G>T (n.321+802G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.496G>T
n.430G>T
n.450G>T
n.920G>T
19g.45420376C=CA2338423684ERCC1c.321+802G= (n.321+802G=)
c.373G= (p.Asp125=)
c.157G= (p.Asp53=)
c.7G= (p.Asp3=)
n.496G=
n.430G=
n.450G=
n.920G=
19g.45420376C>GCA406359126ERCC1c.321+802G>C (n.321+802G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.7G>C (p.Asp3His)
n.496G>C
n.430G>C
n.450G>C
n.920G>C
19g.45420376C>TCA9515466ERCC1c.321+802G>A (n.321+802G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.496G>A
n.430G>A
n.450G>A
n.920G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420376_45420377insAGGCA2585800124ERCC1c.321+801_321+802insCCT (n.321+801_321+802insCCT)
c.372_373insCCT (p.Gly124_Asp125insPro)
c.156_157insCCT (p.Gly52_Asp53insPro)
c.6_7insCCT (p.Gly2_Asp3insPro)
n.495_496insCCT
n.429_430insCCT
n.449_450insCCT
n.919_920insCCT
 gnomAD v4
19g.45420377delCA2585800125ERCC1c.321+801del (n.321+801del)
c.372del (p.Asp125ThrfsTer2)
c.156del (p.Asp53ThrfsTer2)
c.6del (p.Asp3ThrfsTer2)
n.495del
n.429del
n.449del
n.919del
 gnomAD v4
19g.45420377G>ACA9515467ERCC1c.321+801C>T (n.321+801C>T)
c.372C>T (p.Gly124=)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.6C>T (p.Gly2=)
n.495C>T
n.429C>T
n.449C>T
n.919C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420377G>CCA507818616ERCC1c.321+801C>G (n.321+801C>G)
c.372C>G (p.Gly124=)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.6C>G (p.Gly2=)
n.495C>G
n.429C>G
n.449C>G
n.919C>G
 dbSNP
19g.45420377G=CA2338423685ERCC1c.321+801C= (n.321+801C=)
c.372C= (p.Gly124=)
c.156C= (p.Gly52=)
c.6C= (p.Gly2=)
n.495C=
n.429C=
n.449C=
n.919C=
19g.45420377G>TCA507818617ERCC1c.321+801C>A (n.321+801C>A)
c.372C>A (p.Gly124=)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.6C>A (p.Gly2=)
n.495C>A
n.429C>A
n.449C>A
n.919C>A
19g.45420378C>ACA406359133ERCC1c.321+800G>T (n.321+800G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.494G>T
n.428G>T
n.448G>T
n.918G>T
19g.45420378C=CA2338423686ERCC1c.321+800G= (n.321+800G=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.5G= (p.Gly2=)
n.494G=
n.428G=
n.448G=
n.918G=
19g.45420378C>GCA406359130ERCC1c.321+800G>C (n.321+800G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.494G>C
n.428G>C
n.448G>C
n.918G>C
19g.45420378C>TCA406359135ERCC1c.321+800G>A (n.321+800G>A)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.494G>A
n.428G>A
n.448G>A
n.918G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.45420379delCA2735990710ERCC1c.321+800del (n.321+800del)
c.371del (p.Gly124AlafsTer3)
c.155del (p.Gly52AlafsTer3)
c.5del (p.Gly2AlafsTer3)
n.494del
n.428del
n.448del
n.918del
 dbSNP
19g.45420379C>ACA406359136ERCC1c.321+799G>T (n.321+799G>T)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.493G>T
n.427G>T
n.447G>T
n.917G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420379C=CA2338423687ERCC1c.321+799G= (n.321+799G=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.4G= (p.Gly2=)
n.493G=
n.427G=
n.447G=
n.917G=
19g.45420379C>GCA406359138ERCC1c.321+799G>C (n.321+799G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.493G>C
n.427G>C
n.447G>C
n.917G>C
19g.45420379C>TCA406359140ERCC1c.321+799G>A (n.321+799G>A)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.493G>A
n.427G>A
n.447G>A
n.917G>A
 dbSNP
19g.45420380A=CA2338423688ERCC1c.321+798T= (n.321+798T=)
c.369T= (p.Phe123=)
c.153T= (p.Phe51=)
c.3T= (p.Phe1=)
n.492T=
n.426T=
n.446T=
n.916T=
19g.45420380A>CCA406359142ERCC1c.321+798T>G (n.321+798T>G)
c.369T>G (p.Phe123Leu)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
c.3T>G (p.Phe1Leu)
n.492T>G
n.426T>G
n.446T>G
n.916T>G
 dbSNP
19g.45420380A>GCA507818618ERCC1c.321+798T>C (n.321+798T>C)
c.369T>C (p.Phe123=)
c.153T>C (p.Phe51=)
c.3T>C (p.Phe1=)
n.492T>C
n.426T>C
n.446T>C
n.916T>C
19g.45420380A>TCA406359145ERCC1c.321+798T>A (n.321+798T>A)
c.369T>A (p.Phe123Leu)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.3T>A (p.Phe1Leu)
n.492T>A
n.426T>A
n.446T>A
n.916T>A
19g.45420381A>CCA406359148ERCC1c.321+797T>G (n.321+797T>G)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.2T>G (p.Phe1Cys)
n.491T>G
n.425T>G
n.445T>G
n.915T>G
19g.45420381A>GCA406359151ERCC1c.321+797T>C (n.321+797T>C)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.2T>C (p.Phe1Ser)
n.491T>C
n.425T>C
n.445T>C
n.915T>C
19g.45420381A>TCA406359153ERCC1c.321+797T>A (n.321+797T>A)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.2T>A (p.Phe1Tyr)
n.491T>A
n.425T>A
n.445T>A
n.915T>A
19g.45420382A>CCA406359155ERCC1c.321+796T>G (n.321+796T>G)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.1T>G (p.Phe1Val)
n.490T>G
n.424T>G
n.444T>G
n.914T>G
 dbSNP
19g.45420382A>GCA406359157ERCC1c.321+796T>C (n.321+796T>C)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.1T>C (p.Phe1Leu)
n.490T>C
n.424T>C
n.444T>C
n.914T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420382A>TCA406359160ERCC1c.321+796T>A (n.321+796T>A)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.1T>A (p.Phe1Ile)
n.490T>A
n.424T>A
n.444T>A
n.914T>A
19g.45420383T>ACA406359166ERCC1c.321+795A>T (n.321+795A>T)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.489A>T
n.423A>T
n.443A>T
n.913A>T
 gnomAD v4
19g.45420383T>CCA507818619ERCC1c.321+795A>G (n.321+795A>G)
c.366A>G (p.Glu122=)
c.150A>G (p.Glu50=)
n.489A>G
n.423A>G
n.443A>G
n.913A>G
19g.45420383T>GCA406359164ERCC1c.321+795A>C (n.321+795A>C)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.489A>C
n.423A>C
n.443A>C
n.913A>C
19g.45420384T>ACA406359169ERCC1c.321+794A>T (n.321+794A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.488A>T
n.422A>T
n.442A>T
n.912A>T
19g.45420384T>CCA406359172ERCC1c.321+794A>G (n.321+794A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.488A>G
n.422A>G
n.442A>G
n.912A>G
 gnomAD v4
19g.45420384T>GCA406359175ERCC1c.321+794A>C (n.321+794A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.488A>C
n.422A>C
n.442A>C
n.912A>C
19g.45420385C>ACA406359177ERCC1c.321+793G>T (n.321+793G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.487G>T
n.421G>T
n.441G>T
n.911G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420385C=CA2338423689ERCC1c.321+793G= (n.321+793G=)
c.364G= (p.Glu122=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.487G=
n.421G=
n.441G=
n.911G=
19g.45420385C>GCA406359178ERCC1c.321+793G>C (n.321+793G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.487G>C
n.421G>C
n.441G>C
n.911G>C
 dbSNP
19g.45420385C>TCA406359180ERCC1c.321+793G>A (n.321+793G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.487G>A
n.421G>A
n.441G>A
n.911G>A
 dbSNP
19g.45420387delCA2735990890ERCC1c.321+793del (n.321+793del)
c.364del (p.Glu122AsnfsTer5)
c.148del (p.Glu50AsnfsTer5)
n.487del
n.421del
n.441del
n.911del
 dbSNP
19g.45420386C>ACA406359182ERCC1c.321+792G>T (n.321+792G>T)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
n.486G>T
n.420G>T
n.440G>T
n.910G>T
 dbSNP
19g.45420386C>GCA406359184ERCC1c.321+792G>C (n.321+792G>C)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
n.486G>C
n.420G>C
n.440G>C
n.910G>C
 dbSNP
19g.45420386C>TCA406359186ERCC1c.321+792G>A (n.321+792G>A)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
n.486G>A
n.420G>A
n.440G>A
n.910G>A
 dbSNP
19g.45420387C>ACA406359190ERCC1c.321+791G>T (n.321+791G>T)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
n.485G>T
n.419G>T
n.439G>T
n.909G>T
 gnomAD v4
19g.45420387C>GCA406359195ERCC1c.321+791G>C (n.321+791G>C)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
n.485G>C
n.419G>C
n.439G>C
n.909G>C
19g.45420387C>TCA406359198ERCC1c.321+791G>A (n.321+791G>A)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
n.485G>A
n.419G>A
n.439G>A
n.909G>A
 dbSNP
19g.45420388A>CCA406359202ERCC1c.321+790T>G (n.321+790T>G)
c.361T>G (p.Trp121Gly)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
n.484T>G
n.418T>G
n.438T>G
n.908T>G
 gnomAD v4
19g.45420388A>GCA406359205ERCC1c.321+790T>C (n.321+790T>C)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
n.484T>C
n.418T>C
n.438T>C
n.908T>C
 dbSNP
19g.45420388A>TCA406359200ERCC1c.321+790T>A (n.321+790T>A)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
n.484T>A
n.418T>A
n.438T>A
n.908T>A
 dbSNP
19g.45420389G>ACA507818622ERCC1c.321+789C>T (n.321+789C>T)
c.360C>T (p.Pro120=)
c.144C>T (p.Pro48=)
n.483C>T
n.417C>T
n.437C>T
n.907C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420389G>CCA507818621ERCC1c.321+789C>G (n.321+789C>G)
c.360C>G (p.Pro120=)
c.144C>G (p.Pro48=)
n.483C>G
n.417C>G
n.437C>G
n.907C>G
19g.45420389G=CA2338423690ERCC1c.321+789C= (n.321+789C=)
c.360C= (p.Pro120=)
c.144C= (p.Pro48=)
n.483C=
n.417C=
n.437C=
n.907C=
19g.45420389G>TCA507818620ERCC1c.321+789C>A (n.321+789C>A)
c.360C>A (p.Pro120=)
c.144C>A (p.Pro48=)
n.483C>A
n.417C>A
n.437C>A
n.907C>A
 dbSNP
19g.45420390G>ACA406359208ERCC1c.321+788C>T (n.321+788C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.482C>T
n.416C>T
n.436C>T
n.906C>T
 dbSNP
19g.45420390G>CCA406359211ERCC1c.321+788C>G (n.321+788C>G)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.482C>G
n.416C>G
n.436C>G
n.906C>G
 dbSNP
19g.45420390G>TCA406359213ERCC1c.321+788C>A (n.321+788C>A)
c.359C>A (p.Pro120His)
c.143C>A (p.Pro48His)
n.482C>A
n.416C>A
n.436C>A
n.906C>A
19g.45420391G>ACA9515468ERCC1c.321+787C>T (n.321+787C>T)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.481C>T
n.415C>T
n.435C>T
n.905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420391G>CCA406359214ERCC1c.321+787C>G (n.321+787C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.481C>G
n.415C>G
n.435C>G
n.905C>G
 dbSNP
19g.45420391G=CA2338423691ERCC1c.321+787C= (n.321+787C=)
c.358C= (p.Pro120=)
c.142C= (p.Pro48=)
n.481C=
n.415C=
n.435C=
n.905C=
19g.45420391G>TCA406359215ERCC1c.321+787C>A (n.321+787C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.481C>A
n.415C>A
n.435C>A
n.905C>A
19g.45420392C>ACA507818625ERCC1c.321+786G>T (n.321+786G>T)
c.357G>T (p.Val119=)
c.141G>T (p.Val47=)
n.480G>T
n.414G>T
n.434G>T
n.904G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420392C=CA2338423692ERCC1c.321+786G= (n.321+786G=)
c.357G= (p.Val119=)
c.141G= (p.Val47=)
n.480G=
n.414G=
n.434G=
n.904G=
19g.45420392C>GCA507818624ERCC1c.321+786G>C (n.321+786G>C)
c.357G>C (p.Val119=)
c.141G>C (p.Val47=)
n.480G>C
n.414G>C
n.434G>C
n.904G>C
19g.45420392C>TCA507818623ERCC1c.321+786G>A (n.321+786G>A)
c.357G>A (p.Val119=)
c.141G>A (p.Val47=)
n.480G>A
n.414G>A
n.434G>A
n.904G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420393A=CA2338423693ERCC1c.321+785T= (n.321+785T=)
c.356T= (p.Val119=)
c.140T= (p.Val47=)
n.479T=
n.413T=
n.433T=
n.903T=
19g.45420393A>CCA406359216ERCC1c.321+785T>G (n.321+785T>G)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.479T>G
n.413T>G
n.433T>G
n.903T>G
19g.45420393A>GCA406359218ERCC1c.321+785T>C (n.321+785T>C)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.479T>C
n.413T>C
n.433T>C
n.903T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420393A>TCA406359219ERCC1c.321+785T>A (n.321+785T>A)
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
n.479T>A
n.413T>A
n.433T>A
n.903T>A
 dbSNP
19g.45420394C>ACA406359220ERCC1c.321+784G>T (n.321+784G>T)
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.478G>T
n.412G>T
n.432G>T
n.902G>T
19g.45420394C=CA2338423694ERCC1c.321+784G= (n.321+784G=)
c.355G= (p.Val119=)
c.139G= (p.Val47=)
n.478G=
n.412G=
n.432G=
n.902G=
19g.45420394C>GCA406359222ERCC1c.321+784G>C (n.321+784G>C)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.478G>C
n.412G>C
n.432G>C
n.902G>C
19g.45420394C>TCA406359223ERCC1c.321+784G>A (n.321+784G>A)
c.355G>A (p.Val119Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
n.478G>A
n.412G>A
n.432G>A
n.902G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched