Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45408813_45408814delCA2585796580ERCC1,POLR1Gc.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del)
c.*864_*865del (n.*864_*865del)
c.845_846del (p.Thr282SerfsTer26)
c.851_852del (p.Thr284SerfsTer26)
n.2344_2345del
n.2814_2815del
 gnomAD v4
19g.45408812A=CA2338417973ERCC1,POLR1Gc.*1096T= (n.*1096T=)
c.*863T= (n.*863T=)
c.844A= (p.Thr282=)
c.850A= (p.Thr284=)
n.2343T=
n.2813T=
19g.45408812A>CCA406349759ERCC1,POLR1Gc.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.2343T>G
n.2813T>G
19g.45408812A>GCA9515033ERCC1,POLR1Gc.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.2343T>C
n.2813T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408812A>TCA406349755ERCC1,POLR1Gc.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.2343T>A
n.2813T>A
19g.45408813C>ACA406349763ERCC1,POLR1Gc.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
n.2342G>T
n.2812G>T
19g.45408813C=CA2338417974ERCC1,POLR1Gc.*1095G= (n.*1095G=)
c.*862G= (n.*862G=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.851C= (p.Thr284=)
n.2342G=
n.2812G=
19g.45408813C>GCA406349771ERCC1,POLR1Gc.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.851C>G (p.Thr284Arg)
n.2342G>C
n.2812G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408813C>TCA406349774ERCC1,POLR1Gc.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.2342G>A
n.2812G>A
19g.45408814A>CCA507955184ERCC1,POLR1Gc.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.846A>C (p.Thr282=)
c.852A>C (p.Thr284=)
n.2341T>G
n.2811T>G
19g.45408814A>GCA507955185ERCC1,POLR1Gc.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.846A>G (p.Thr282=)
c.852A>G (p.Thr284=)
n.2341T>C
n.2811T>C
19g.45408814A>TCA507955186ERCC1,POLR1Gc.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.846A>T (p.Thr282=)
c.852A>T (p.Thr284=)
n.2341T>A
n.2811T>A
19g.45408815G>ACA406349779ERCC1,POLR1Gc.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.847G>A (p.Val283Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.2340C>T
n.2810C>T
 gnomAD v4
19g.45408815G>CCA406349783ERCC1,POLR1Gc.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.2340C>G
n.2810C>G
19g.45408815G>TCA406349787ERCC1,POLR1Gc.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.847G>T (p.Val283Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
n.2340C>A
n.2810C>A
19g.45408816T>ACA406349792ERCC1,POLR1Gc.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.848T>A (p.Val283Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
n.2339A>T
n.2809A>T
19g.45408816T>CCA406349795ERCC1,POLR1Gc.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.2339A>G
n.2809A>G
19g.45408816T>GCA406349799ERCC1,POLR1Gc.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.2339A>C
n.2809A>C
19g.45408817C>ACA507954874ERCC1,POLR1Gc.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.849C>A (p.Val283=)
c.855C>A (p.Val285=)
n.2338G>T
n.2808G>T
19g.45408817C=CA2338417975ERCC1,POLR1Gc.*1091G= (n.*1091G=)
c.*858G= (n.*858G=)
c.849C= (p.Val283=)
c.855C= (p.Val285=)
n.2338G=
n.2808G=
19g.45408817C>GCA507954877ERCC1,POLR1Gc.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.849C>G (p.Val283=)
c.855C>G (p.Val285=)
n.2338G>C
n.2808G>C
19g.45408817C>TCA308938567ERCC1,POLR1Gc.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.849C>T (p.Val283=)
c.855C>T (p.Val285=)
n.2338G>A
n.2808G>A
 dbSNP
19g.45408818C>ACA406349802ERCC1,POLR1Gc.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
n.2337G>T
n.2807G>T
19g.45408818C>GCA406349808ERCC1,POLR1Gc.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.2337G>C
n.2807G>C
19g.45408818C>TCA507954890ERCC1,POLR1Gc.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.856C>T (p.Leu286=)
n.2337G>A
n.2807G>A
19g.45408819T>ACA406349811ERCC1,POLR1Gc.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.2336A>T
n.2806A>T
19g.45408819T>CCA406349818ERCC1,POLR1Gc.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.2336A>G
n.2806A>G
19g.45408819T>GCA406349815ERCC1,POLR1Gc.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.2336A>C
n.2806A>C
 dbSNP
19g.45408819T=CA2338417976ERCC1,POLR1Gc.*1089A= (n.*1089A=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.857T= (p.Leu286=)
n.2336A=
n.2806A=
19g.45408820G>ACA507954901ERCC1,POLR1Gc.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.2335C>T
n.2805C>T
19g.45408820G>CCA507954902ERCC1,POLR1Gc.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.858G>C (p.Leu286=)
n.2335C>G
n.2805C>G
19g.45408820G>TCA507954897ERCC1,POLR1Gc.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.858G>T (p.Leu286=)
n.2335C>A
n.2805C>A
19g.45408821T>ACA406349821ERCC1,POLR1Gc.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.2334A>T
n.2804A>T
19g.45408821T>CCA406349824ERCC1,POLR1Gc.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.2334A>G
n.2804A>G
19g.45408821T>GCA406349828ERCC1,POLR1Gc.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.2334A>C
n.2804A>C
19g.45408822C>ACA406349829ERCC1,POLR1Gc.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
n.2333G>T
n.2803G>T
19g.45408822C=CA2338417977ERCC1,POLR1Gc.*1086G= (n.*1086G=)
c.*853G= (n.*853G=)
c.854C= (p.Ser285=)
c.860C= (p.Ser287=)
n.2333G=
n.2803G=
19g.45408822C>GCA406349830ERCC1,POLR1Gc.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
n.2333G>C
n.2803G>C
 gnomAD v4
19g.45408822C>TCA406349831ERCC1,POLR1Gc.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
n.2333G>A
n.2803G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45408823C>ACA507954904ERCC1,POLR1Gc.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.855C>A (p.Ser285=)
c.861C>A (p.Ser287=)
n.2332G>T
n.2802G>T
19g.45408823C=CA2338417978ERCC1,POLR1Gc.*1085G= (n.*1085G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.855C= (p.Ser285=)
c.861C= (p.Ser287=)
n.2332G=
n.2802G=
19g.45408823C>GCA507954906ERCC1,POLR1Gc.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.855C>G (p.Ser285=)
c.861C>G (p.Ser287=)
n.2332G>C
n.2802G>C
19g.45408823C>TCA9515034ERCC1,POLR1Gc.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.855C>T (p.Ser285=)
c.861C>T (p.Ser287=)
n.2332G>A
n.2802G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408824C>ACA406349833ERCC1,POLR1Gc.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.2331G>T
n.2801G>T
19g.45408824C>GCA406349835ERCC1,POLR1Gc.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.2331G>C
n.2801G>C
19g.45408824C>TCA406349834ERCC1,POLR1Gc.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.2331G>A
n.2801G>A
19g.45408824_45408825insTTTTCTTTTTTCCTCTTCTTCA2814550847ERCC1,POLR1Gc.*1083_*1084insAAGAAGAGGAAAAAAGAAAA (n.*1083_*1084insAAGAAGAGGAAAAAAGAAAA)
c.*850_*851insAAGAAGAGGAAAAAAGAAAA (n.*850_*851insAAGAAGAGGAAAAAAGAAAA)
c.856_857insTTTTCTTTTTTCCTCTTCTT (p.Pro286LeufsTer27)
c.862_863insTTTTCTTTTTTCCTCTTCTT (p.Pro288LeufsTer27)
n.2330_2331insAAGAAGAGGAAAAAAGAAAA
n.2800_2801insAAGAAGAGGAAAAAAGAAAA
19g.45408825C>ACA406349836ERCC1,POLR1Gc.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
n.2330G>T
n.2800G>T
19g.45408825C=CA2338417979ERCC1,POLR1Gc.*1083G= (n.*1083G=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.857C= (p.Pro286=)
c.863C= (p.Pro288=)
n.2330G=
n.2800G=
19g.45408825C>GCA406349838ERCC1,POLR1Gc.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.2330G>C
n.2800G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408825C>TCA9515035ERCC1,POLR1Gc.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.2330G>A
n.2800G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408826G>ACA9515036ERCC1,POLR1Gc.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.858G>A (p.Pro286=)
c.864G>A (p.Pro288=)
n.2329C>T
n.2799C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408826G>CCA507954930ERCC1,POLR1Gc.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.858G>C (p.Pro286=)
c.864G>C (p.Pro288=)
n.2329C>G
n.2799C>G
19g.45408826G=CA2338417980ERCC1,POLR1Gc.*1082C= (n.*1082C=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.858G= (p.Pro286=)
c.864G= (p.Pro288=)
n.2329C=
n.2799C=
19g.45408826G>TCA507954931ERCC1,POLR1Gc.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.858G>T (p.Pro286=)
c.864G>T (p.Pro288=)
n.2329C>A
n.2799C>A
19g.45408827A=CA2338417981ERCC1,POLR1Gc.*1081T= (n.*1081T=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.865A= (p.Thr289=)
n.2328T=
n.2798T=
19g.45408827A>CCA406349848ERCC1,POLR1Gc.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.2328T>G
n.2798T>G
19g.45408827A>GCA308938577ERCC1,POLR1Gc.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.2328T>C
n.2798T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45408827A>TCA406349844ERCC1,POLR1Gc.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.2328T>A
n.2798T>A
19g.45408828_45408848delCA2814550848ERCC1,POLR1Gc.*1061_*1081del (n.*1061_*1081del)
c.*828_*848del (n.*828_*848del)
c.860_880del (p.Thr287_Gln293del)
c.866_886del (p.Thr289_Gln295del)
n.2308_2328del
n.2778_2798del
19g.45408828C>ACA308938581ERCC1,POLR1Gc.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.2327G>T
n.2797G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408828C=CA2338417982ERCC1,POLR1Gc.*1080G= (n.*1080G=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.860C= (p.Thr287=)
c.866C= (p.Thr289=)
n.2327G=
n.2797G=
19g.45408828C>GCA406349858ERCC1,POLR1Gc.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.2327G>C
n.2797G>C
19g.45408828C>TCA406349861ERCC1,POLR1Gc.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.2327G>A
n.2797G>A
 gnomAD v4
19g.45408828_45408829delinsTTCA645605418ERCC1,POLR1Gc.*1079_*1080delinsAA (n.*1079_*1080delinsAA)
c.*846_*847delinsAA (n.*846_*847delinsAA)
c.860_861delinsTT (p.Thr287Ile)
c.866_867delinsTT (p.Thr289Ile)
n.2326_2327delinsAA
n.2796_2797delinsAA
 COSMIC
19g.45408829C>ACA507954942ERCC1,POLR1Gc.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.861C>A (p.Thr287=)
c.867C>A (p.Thr289=)
n.2326G>T
n.2796G>T
19g.45408829C>GCA507954943ERCC1,POLR1Gc.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.861C>G (p.Thr287=)
c.867C>G (p.Thr289=)
n.2326G>C
n.2796G>C
 gnomAD v4
19g.45408829C>TCA507954945ERCC1,POLR1Gc.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.861C>T (p.Thr287=)
c.867C>T (p.Thr289=)
n.2326G>A
n.2796G>A
19g.45408830A>CCA406349867ERCC1,POLR1Gc.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.2325T>G
n.2795T>G
19g.45408830A>GCA406349869ERCC1,POLR1Gc.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.2325T>C
n.2795T>C
 gnomAD v4
19g.45408830A>TCA406349873ERCC1,POLR1Gc.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.2325T>A
n.2795T>A
19g.45408834delCA2568278818ERCC1,POLR1Gc.*1078del (n.*1078del)
c.*845del (n.*845del)
c.866del (p.Lys289ArgfsTer17)
c.872del (p.Lys291ArgfsTer17)
n.2325del
n.2795del
19g.45408831A>CCA406349877ERCC1,POLR1Gc.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.2324T>G
n.2794T>G
19g.45408831A>GCA406349878ERCC1,POLR1Gc.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.2324T>C
n.2794T>C
19g.45408831A>TCA406349879ERCC1,POLR1Gc.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
n.2324T>A
n.2794T>A
19g.45408831_45408837delinsAAAAGAGCA2338417983ERCC1,POLR1Gc.*1071_*1077delinsCTCTTTT (n.*1071_*1077delinsCTCTTTT)
c.*838_*844delinsCTCTTTT (n.*838_*844delinsCTCTTTT)
c.863_869delinsAAAAGAG (p.Lys288=)
c.869_875delinsAAAAGAG (p.Lys290=)
n.2318_2324delinsCTCTTTT
n.2788_2794delinsCTCTTTT
19g.45408832A>CCA406349884ERCC1,POLR1Gc.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
n.2323T>G
n.2793T>G
19g.45408832A>GCA507954959ERCC1,POLR1Gc.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.870A>G (p.Lys290=)
n.2323T>C
n.2793T>C
19g.45408832A>TCA406349888ERCC1,POLR1Gc.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
n.2323T>A
n.2793T>A
19g.45408838_45408843delCA9515037ERCC1,POLR1Gc.*1071_*1076del (n.*1071_*1076del)
c.*838_*843del (n.*838_*843del)
c.870_875del (p.Lys291_Arg292del)
c.876_881del (p.Lys293_Arg294del)
n.2318_2323del
n.2788_2793del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408833A>CCA406349904ERCC1,POLR1Gc.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.2322T>G
n.2792T>G
19g.45408833A>GCA406349902ERCC1,POLR1Gc.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.2322T>C
n.2792T>C
19g.45408833A>TCA406349898ERCC1,POLR1Gc.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.2322T>A
n.2792T>A
19g.45408834A>CCA406349907ERCC1,POLR1Gc.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.2321T>G
n.2791T>G
19g.45408834A>GCA406349910ERCC1,POLR1Gc.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.2321T>C
n.2791T>C
19g.45408834A>TCA406349913ERCC1,POLR1Gc.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
n.2321T>A
n.2791T>A
19g.45408835G>ACA507954972ERCC1,POLR1Gc.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.867G>A (p.Lys289=)
c.873G>A (p.Lys291=)
n.2320C>T
n.2790C>T
19g.45408835G>CCA406349918ERCC1,POLR1Gc.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.2320C>G
n.2790C>G
19g.45408835G>TCA406349920ERCC1,POLR1Gc.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.2320C>A
n.2790C>A
19g.45408835_45408839delinsGAGAACA2338417984ERCC1,POLR1Gc.*1069_*1073delinsTTCTC (n.*1069_*1073delinsTTCTC)
c.*836_*840delinsTTCTC (n.*836_*840delinsTTCTC)
c.867_871delinsGAGAA (p.Lys289=)
c.873_877delinsGAGAA (p.Lys291=)
n.2316_2320delinsTTCTC
n.2786_2790delinsTTCTC
19g.45408836A>CCA507954974ERCC1,POLR1Gc.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.868A>C (p.Arg290=)
c.874A>C (p.Arg292=)
n.2319T>G
n.2789T>G
19g.45408836A>GCA406349931ERCC1,POLR1Gc.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.874A>G (p.Arg292Gly)
n.2319T>C
n.2789T>C
19g.45408836A>TCA406349925ERCC1,POLR1Gc.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.868A>T (p.Arg290Ter)
c.874A>T (p.Arg292Ter)
n.2319T>A
n.2789T>A
19g.45408839_45408842delCA9515038ERCC1,POLR1Gc.*1069_*1072del (n.*1069_*1072del)
c.*836_*839del (n.*836_*839del)
c.871_874del (p.Lys291GlyfsTer14)
c.877_880del (p.Lys293GlyfsTer14)
n.2316_2319del
n.2786_2789del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408837G>ACA406349935ERCC1,POLR1Gc.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.875G>A (p.Arg292Lys)
n.2318C>T
n.2788C>T
19g.45408837G>CCA406349938ERCC1,POLR1Gc.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.875G>C (p.Arg292Thr)
n.2318C>G
n.2788C>G
 dbSNP
19g.45408837G=CA2338417986ERCC1,POLR1Gc.*1071C= (n.*1071C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.875G= (p.Arg292=)
n.2318C=
n.2788C=
19g.45408837G>TCA406349942ERCC1,POLR1Gc.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.869G>T (p.Arg290Ile)
c.875G>T (p.Arg292Ile)
n.2318C>A
n.2788C>A
19g.45408837_45408839delinsGAACA2338417985ERCC1,POLR1Gc.*1069_*1071delinsTTC (n.*1069_*1071delinsTTC)
c.*836_*838delinsTTC (n.*836_*838delinsTTC)
c.869_871delinsGAA (p.Arg290=)
c.875_877delinsGAA (p.Arg292=)
n.2316_2318delinsTTC
n.2786_2788delinsTTC
19g.45408838A>CCA406349943ERCC1,POLR1Gc.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.870A>C (p.Arg290Ser)
c.876A>C (p.Arg292Ser)
n.2317T>G
n.2787T>G
19g.45408838A>GCA507954984ERCC1,POLR1Gc.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.870A>G (p.Arg290=)
c.876A>G (p.Arg292=)
n.2317T>C
n.2787T>C
19g.45408838A>TCA406349944ERCC1,POLR1Gc.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.870A>T (p.Arg290Ser)
c.876A>T (p.Arg292Ser)
n.2317T>A
n.2787T>A
 gnomAD v4
19g.45408840dupCA2338417988ERCC1,POLR1Gc.*1070dup (n.*1070dup)
c.*837dup (n.*837dup)
c.872dup (p.Arg292GlufsTer17)
c.878dup (p.Arg294GlufsTer17)
n.2317dup
n.2787dup
 dbSNP
19g.45408839_45408840delCA2338417987ERCC1,POLR1Gc.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.871_872del (p.Lys291GlufsTer17)
c.877_878del (p.Lys293GlufsTer17)
n.2316_2317del
n.2786_2787del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45408839A>CCA406349954ERCC1,POLR1Gc.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.2316T>G
n.2786T>G
19g.45408839A>GCA406349947ERCC1,POLR1Gc.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
n.2316T>C
n.2786T>C
19g.45408839A>TCA406349952ERCC1,POLR1Gc.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
n.2316T>A
n.2786T>A
19g.45408839_45408840insCCAAACACACCCAACACCA2814550849ERCC1,POLR1Gc.*1068_*1069insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1068_*1069insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*835_*836insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*835_*836insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.871_872insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys291ThrfsTer21)
c.877_878insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys293ThrfsTer21)
n.2315_2316insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.2785_2786insGTGTTGGGTGTGTTTGG
19g.45408840A>CCA406349959ERCC1,POLR1Gc.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
n.2315T>G
n.2785T>G
19g.45408840A>GCA406349963ERCC1,POLR1Gc.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
n.2315T>C
n.2785T>C
19g.45408840A>TCA406349966ERCC1,POLR1Gc.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.878A>T (p.Lys293Met)
n.2315T>A
n.2785T>A
19g.45408841G>ACA507954996ERCC1,POLR1Gc.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.879G>A (p.Lys293=)
n.2314C>T
n.2784C>T
 gnomAD v4
19g.45408841G>CCA9515039ERCC1,POLR1Gc.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
n.2314C>G
n.2784C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408841G=CA2338417989ERCC1,POLR1Gc.*1067C= (n.*1067C=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.879G= (p.Lys293=)
n.2314C=
n.2784C=
19g.45408841G>TCA406349976ERCC1,POLR1Gc.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
n.2314C>A
n.2784C>A
19g.45408842A>CCA507955000ERCC1,POLR1Gc.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.874A>C (p.Arg292=)
c.880A>C (p.Arg294=)
n.2313T>G
n.2783T>G
19g.45408842A>GCA406349979ERCC1,POLR1Gc.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.874A>G (p.Arg292Gly)
c.880A>G (p.Arg294Gly)
n.2313T>C
n.2783T>C
19g.45408842A>TCA406349981ERCC1,POLR1Gc.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.874A>T (p.Arg292Trp)
c.880A>T (p.Arg294Trp)
n.2313T>A
n.2783T>A
19g.45408843G>ACA406349987ERCC1,POLR1Gc.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.875G>A (p.Arg292Lys)
c.881G>A (p.Arg294Lys)
n.2312C>T
n.2782C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408843G>CCA9515040ERCC1,POLR1Gc.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.875G>C (p.Arg292Thr)
c.881G>C (p.Arg294Thr)
n.2312C>G
n.2782C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45408843G=CA2338417990ERCC1,POLR1Gc.*1065C= (n.*1065C=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.881G= (p.Arg294=)
n.2312C=
n.2782C=
19g.45408843G>TCA406349993ERCC1,POLR1Gc.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.875G>T (p.Arg292Met)
c.881G>T (p.Arg294Met)
n.2312C>A
n.2782C>A
 gnomAD v4
19g.45408844G>ACA507955004ERCC1,POLR1Gc.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.876G>A (p.Arg292=)
c.882G>A (p.Arg294=)
n.2311C>T
n.2781C>T
19g.45408844G>CCA406349996ERCC1,POLR1Gc.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.876G>C (p.Arg292Ser)
c.882G>C (p.Arg294Ser)
n.2311C>G
n.2781C>G
19g.45408844G=CA2338417991ERCC1,POLR1Gc.*1064C= (n.*1064C=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.876G= (p.Arg292=)
c.882G= (p.Arg294=)
n.2311C=
n.2781C=
19g.45408844G>TCA406350003ERCC1,POLR1Gc.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.876G>T (p.Arg292Ser)
c.882G>T (p.Arg294Ser)
n.2311C>A
n.2781C>A
 dbSNP
19g.45408845C>ACA406350005ERCC1,POLR1Gc.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.2310G>T
n.2780G>T
19g.45408845C>GCA406350009ERCC1,POLR1Gc.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
n.2310G>C
n.2780G>C
19g.45408845C>TCA406350007ERCC1,POLR1Gc.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
n.2310G>A
n.2780G>A
19g.45408846A>CCA406350010ERCC1,POLR1Gc.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.2309T>G
n.2779T>G
19g.45408846A>GCA406350012ERCC1,POLR1Gc.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
n.2309T>C
n.2779T>C
19g.45408846A>TCA406350014ERCC1,POLR1Gc.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
n.2309T>A
n.2779T>A
19g.45408847A>CCA406350017ERCC1,POLR1Gc.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.879A>C (p.Gln293His)
c.885A>C (p.Gln295His)
n.2308T>G
n.2778T>G
19g.45408847A>GCA507955017ERCC1,POLR1Gc.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.879A>G (p.Gln293=)
c.885A>G (p.Gln295=)
n.2308T>C
n.2778T>C
 gnomAD v4
19g.45408847A>TCA406350018ERCC1,POLR1Gc.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.879A>T (p.Gln293His)
c.885A>T (p.Gln295His)
n.2308T>A
n.2778T>A
19g.45408848A>CCA406350022ERCC1,POLR1Gc.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.2307T>G
n.2777T>G
19g.45408848A>GCA406350025ERCC1,POLR1Gc.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.2307T>C
n.2777T>C
19g.45408848A>TCA406350028ERCC1,POLR1Gc.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.2307T>A
n.2777T>A
19g.45408849A>CCA406350030ERCC1,POLR1Gc.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.2306T>G
n.2776T>G
19g.45408849A>GCA406350031ERCC1,POLR1Gc.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.2306T>C
n.2776T>C
 COSMIC
19g.45408849A>TCA406350032ERCC1,POLR1Gc.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.881A>T (p.Lys294Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
n.2306T>A
n.2776T>A
19g.45408850G>ACA507955027ERCC1,POLR1Gc.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.882G>A (p.Lys294=)
c.888G>A (p.Lys296=)
n.2305C>T
n.2775C>T
19g.45408850G>CCA406350033ERCC1,POLR1Gc.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
n.2305C>G
n.2775C>G
19g.45408850G>TCA406350034ERCC1,POLR1Gc.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
n.2305C>A
n.2775C>A
19g.45408853delCA2585796581ERCC1,POLR1Gc.*1058del (n.*1058del)
c.*825del (n.*825del)
c.885del (p.Thr296ArgfsTer10)
c.891del (p.Thr298ArgfsTer10)
n.2305del
n.2775del
 gnomAD v4
19g.45408851G>ACA406350037ERCC1,POLR1Gc.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.2304C>T
n.2774C>T
 gnomAD v4
19g.45408851G>CCA406350036ERCC1,POLR1Gc.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.2304C>G
n.2774C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408851G=CA2338417992ERCC1,POLR1Gc.*1057C= (n.*1057C=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.2304C=
n.2774C=
19g.45408851G>TCA406350035ERCC1,POLR1Gc.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.883G>T (p.Gly295Trp)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
n.2304C>A
n.2774C>A
19g.45408852G>ACA9515041ERCC1,POLR1Gc.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.2303C>T
n.2773C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408852G>CCA406350038ERCC1,POLR1Gc.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.2303C>G
n.2773C>G
19g.45408852G=CA2338417993ERCC1,POLR1Gc.*1056C= (n.*1056C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.2303C=
n.2773C=
19g.45408852G>TCA406350039ERCC1,POLR1Gc.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.2303C>A
n.2773C>A
19g.45408853G>ACA507955040ERCC1,POLR1Gc.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.885G>A (p.Gly295=)
c.891G>A (p.Gly297=)
n.2302C>T
n.2772C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45408853G>CCA507955041ERCC1,POLR1Gc.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.885G>C (p.Gly295=)
c.891G>C (p.Gly297=)
n.2302C>G
n.2772C>G
19g.45408853G=CA2338417994ERCC1,POLR1Gc.*1055C= (n.*1055C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.885G= (p.Gly295=)
c.891G= (p.Gly297=)
n.2302C=
n.2772C=
19g.45408853G>TCA507955042ERCC1,POLR1Gc.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.885G>T (p.Gly295=)
c.891G>T (p.Gly297=)
n.2302C>A
n.2772C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408854A=CA2338417995ERCC1,POLR1Gc.*1054T= (n.*1054T=)
c.*821T= (n.*821T=)
c.886A= (p.Thr296=)
c.892A= (p.Thr298=)
n.2301T=
n.2771T=
19g.45408854A>CCA406350040ERCC1,POLR1Gc.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.2301T>G
n.2771T>G
19g.45408854A>GCA406350041ERCC1,POLR1Gc.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.2301T>C
n.2771T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408854A>TCA406350042ERCC1,POLR1Gc.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.2301T>A
n.2771T>A
19g.45408855C>ACA406350043ERCC1,POLR1Gc.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.893C>A (p.Thr298Lys)
n.2300G>T
n.2770G>T
19g.45408855C=CA2338417996ERCC1,POLR1Gc.*1053G= (n.*1053G=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.893C= (p.Thr298=)
n.2300G=
n.2770G=
19g.45408855C>GCA406350044ERCC1,POLR1Gc.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.893C>G (p.Thr298Arg)
n.2300G>C
n.2770G>C
 gnomAD v4
19g.45408855C>TCA9515042ERCC1,POLR1Gc.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.887C>T (p.Thr296Met)
c.893C>T (p.Thr298Met)
n.2300G>A
n.2770G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408856G>ACA9515043ERCC1,POLR1Gc.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.888G>A (p.Thr296=)
c.894G>A (p.Thr298=)
n.2299C>T
n.2769C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408856G>CCA507955060ERCC1,POLR1Gc.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.888G>C (p.Thr296=)
c.894G>C (p.Thr298=)
n.2299C>G
n.2769C>G
19g.45408856G=CA2338417997ERCC1,POLR1Gc.*1052C= (n.*1052C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.888G= (p.Thr296=)
c.894G= (p.Thr298=)
n.2299C=
n.2769C=
19g.45408856G>TCA507955058ERCC1,POLR1Gc.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.888G>T (p.Thr296=)
c.894G>T (p.Thr298=)
n.2299C>A
n.2769C>A
19g.45408857G>ACA406350045ERCC1,POLR1Gc.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.2298C>T
n.2768C>T
19g.45408857G>CCA406350046ERCC1,POLR1Gc.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.2298C>G
n.2768C>G
 gnomAD v4
19g.45408857G>TCA406350047ERCC1,POLR1Gc.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.2298C>A
n.2768C>A
19g.45408858A>CCA406350049ERCC1,POLR1Gc.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.2297T>G
n.2767T>G
19g.45408858A>GCA406350050ERCC1,POLR1Gc.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.2297T>C
n.2767T>C
19g.45408858A>TCA406350048ERCC1,POLR1Gc.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.2297T>A
n.2767T>A
19g.45408859A>CCA406350051ERCC1,POLR1Gc.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.897A>C (p.Glu299Asp)
n.2296T>G
n.2766T>G
19g.45408859A>GCA507955073ERCC1,POLR1Gc.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.891A>G (p.Glu297=)
c.897A>G (p.Glu299=)
n.2296T>C
n.2766T>C
19g.45408859A>TCA406350052ERCC1,POLR1Gc.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.897A>T (p.Glu299Asp)
n.2296T>A
n.2766T>A
19g.45408860G>ACA406350053ERCC1,POLR1Gc.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
n.2295C>T
n.2765C>T
19g.45408860G>CCA406350054ERCC1,POLR1Gc.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.2295C>G
n.2765C>G
19g.45408860G>TCA406350055ERCC1,POLR1Gc.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.898G>T (p.Gly300Trp)
n.2295C>A
n.2765C>A
19g.45408861G>ACA9515044ERCC1,POLR1Gc.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
n.2294C>T
n.2764C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408861G>CCA406350056ERCC1,POLR1Gc.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.2294C>G
n.2764C>G
19g.45408861G=CA2338417998ERCC1,POLR1Gc.*1047C= (n.*1047C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.899G= (p.Gly300=)
n.2294C=
n.2764C=
19g.45408861G>TCA406350057ERCC1,POLR1Gc.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
n.2294C>A
n.2764C>A
19g.45408862G>ACA507955084ERCC1,POLR1Gc.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.894G>A (p.Gly298=)
c.900G>A (p.Gly300=)
n.2293C>T
n.2763C>T
19g.45408862G>CCA507955089ERCC1,POLR1Gc.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.894G>C (p.Gly298=)
c.900G>C (p.Gly300=)
n.2293C>G
n.2763C>G
19g.45408862G>TCA507955091ERCC1,POLR1Gc.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.894G>T (p.Gly298=)
c.900G>T (p.Gly300=)
n.2293C>A
n.2763C>A
19g.45408863A>CCA406350058ERCC1,POLR1Gc.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.901A>C (p.Met301Leu)
n.2292T>G
n.2762T>G
19g.45408863A>GCA406350059ERCC1,POLR1Gc.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.895A>G (p.Met299Val)
c.901A>G (p.Met301Val)
n.2292T>C
n.2762T>C
19g.45408863A>TCA406350060ERCC1,POLR1Gc.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.901A>T (p.Met301Leu)
n.2292T>A
n.2762T>A
 gnomAD v4
19g.45408864T>ACA406350063ERCC1,POLR1Gc.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.902T>A (p.Met301Lys)
n.2291A>T
n.2761A>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.45408864T>CCA406350062ERCC1,POLR1Gc.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.902T>C (p.Met301Thr)
n.2291A>G
n.2761A>G
19g.45408864T>GCA406350061ERCC1,POLR1Gc.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.902T>G (p.Met301Arg)
n.2291A>C
n.2761A>C
19g.45408865G>ACA406350064ERCC1,POLR1Gc.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.903G>A (p.Met301Ile)
n.2290C>T
n.2760C>T
 gnomAD v4
19g.45408865G>CCA406350065ERCC1,POLR1Gc.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.903G>C (p.Met301Ile)
n.2290C>G
n.2760C>G
19g.45408865G>TCA406350066ERCC1,POLR1Gc.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.903G>T (p.Met301Ile)
n.2290C>A
n.2760C>A
19g.45408866G>ACA406350067ERCC1,POLR1Gc.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.2289C>T
n.2759C>T
19g.45408866G>CCA406350068ERCC1,POLR1Gc.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.2289C>G
n.2759C>G
19g.45408866G>TCA406350069ERCC1,POLR1Gc.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.2289C>A
n.2759C>A
19g.45408867A=CA2338417999ERCC1,POLR1Gc.*1041T= (n.*1041T=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.899A= (p.Glu300=)
c.905A= (p.Glu302=)
n.2288T=
n.2758T=
19g.45408867A>CCA406350070ERCC1,POLR1Gc.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.2288T>G
n.2758T>G
19g.45408867A>GCA406350071ERCC1,POLR1Gc.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.2288T>C
n.2758T>C
19g.45408867A>TCA9515045ERCC1,POLR1Gc.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.2288T>A
n.2758T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408868G>ACA507955114ERCC1,POLR1Gc.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.2287C>T
n.2757C>T
 dbSNP
19g.45408868G>CCA406350072ERCC1,POLR1Gc.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.2287C>G
n.2757C>G
19g.45408868G=CA2338418000ERCC1,POLR1Gc.*1040C= (n.*1040C=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.900G= (p.Glu300=)
c.906G= (p.Glu302=)
n.2287C=
n.2757C=
19g.45408868G>TCA406350073ERCC1,POLR1Gc.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.2287C>A
n.2757C>A
19g.45408869C>ACA406350075ERCC1,POLR1Gc.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.2286G>T
n.2756G>T
19g.45408869C=CA2338418001ERCC1,POLR1Gc.*1039G= (n.*1039G=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.907C= (p.Pro303=)
n.2286G=
n.2756G=
19g.45408869C>GCA9515046ERCC1,POLR1Gc.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.2286G>C
n.2756G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.45408869C>TCA406350074ERCC1,POLR1Gc.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.2286G>A
n.2756G>A
19g.45408870C>ACA406350076ERCC1,POLR1Gc.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
n.2285G>T
n.2755G>T
19g.45408870C>GCA406350078ERCC1,POLR1Gc.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.2285G>C
n.2755G>C
19g.45408870C>TCA406350077ERCC1,POLR1Gc.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.2285G>A
n.2755G>A
19g.45408871A=CA2338418002ERCC1,POLR1Gc.*1037T= (n.*1037T=)
c.*804T= (n.*804T=)
c.903A= (p.Pro301=)
c.909A= (p.Pro303=)
n.2284T=
n.2754T=
19g.45408871A>CCA507955122ERCC1,POLR1Gc.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.903A>C (p.Pro301=)
c.909A>C (p.Pro303=)
n.2284T>G
n.2754T>G
19g.45408871A>GCA9515047ERCC1,POLR1Gc.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.903A>G (p.Pro301=)
c.909A>G (p.Pro303=)
n.2284T>C
n.2754T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408871A>TCA507955126ERCC1,POLR1Gc.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.903A>T (p.Pro301=)
c.909A>T (p.Pro303=)
n.2284T>A
n.2754T>A
19g.45408872G>ACA406350080ERCC1,POLR1Gc.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.2283C>T
n.2753C>T
19g.45408872G>CCA406350079ERCC1,POLR1Gc.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.2283C>G
n.2753C>G
19g.45408872G>TCA406350081ERCC1,POLR1Gc.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.2283C>A
n.2753C>A
19g.45408873A>CCA406350082ERCC1,POLR1Gc.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.2282T>G
n.2752T>G
19g.45408873A>GCA406350083ERCC1,POLR1Gc.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.2282T>C
n.2752T>C
19g.45408873A>TCA406350084ERCC1,POLR1Gc.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.2282T>A
n.2752T>A
19g.45408874G>ACA507955132ERCC1,POLR1Gc.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.2281C>T
n.2751C>T
19g.45408874G>CCA406350085ERCC1,POLR1Gc.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.2281C>G
n.2751C>G
19g.45408874G>TCA406350086ERCC1,POLR1Gc.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.2281C>A
n.2751C>A
19g.45408875G>ACA9515048ERCC1,POLR1Gc.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.2280C>T
n.2750C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408875G>CCA406350087ERCC1,POLR1Gc.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.2280C>G
n.2750C>G
19g.45408875G=CA2338418003ERCC1,POLR1Gc.*1033C= (n.*1033C=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.913G= (p.Glu305=)
n.2280C=
n.2750C=
19g.45408875G>TCA406350088ERCC1,POLR1Gc.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.2280C>A
n.2750C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408876A>CCA406350089ERCC1,POLR1Gc.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.2279T>G
n.2749T>G
19g.45408876A>GCA406350090ERCC1,POLR1Gc.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.2279T>C
n.2749T>C
19g.45408876A>TCA406350091ERCC1,POLR1Gc.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.2279T>A
n.2749T>A
19g.45408877G>ACA507955141ERCC1,POLR1Gc.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.915G>A (p.Glu305=)
n.2278C>T
n.2748C>T
19g.45408877G>CCA406350093ERCC1,POLR1Gc.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.2278C>G
n.2748C>G
19g.45408877G>TCA406350092ERCC1,POLR1Gc.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.2278C>A
n.2748C>A
19g.45408878G>ACA406350094ERCC1,POLR1Gc.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
n.2277C>T
n.2747C>T
 dbSNP
19g.45408878G>CCA9515049ERCC1,POLR1Gc.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.2277C>G
n.2747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45408878G=CA2338418004ERCC1,POLR1Gc.*1030C= (n.*1030C=)
c.*797C= (n.*797C=)
c.910G= (p.Gly304=)
c.916G= (p.Gly306=)
n.2277C=
n.2747C=
19g.45408878G>TCA406350095ERCC1,POLR1Gc.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.910G>T (p.Gly304Trp)
c.916G>T (p.Gly306Trp)
n.2277C>A
n.2747C>A
19g.45408879G>ACA406350096ERCC1,POLR1Gc.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
n.2276C>T
n.2746C>T
19g.45408879G>CCA406350097ERCC1,POLR1Gc.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.2276C>G
n.2746C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408879G=CA2338418005ERCC1,POLR1Gc.*1029C= (n.*1029C=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.911G= (p.Gly304=)
c.917G= (p.Gly306=)
n.2276C=
n.2746C=
19g.45408879G>TCA406350098ERCC1,POLR1Gc.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.2276C>A
n.2746C>A
 COSMIC
19g.45408880G>ACA507955146ERCC1,POLR1Gc.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.912G>A (p.Gly304=)
c.918G>A (p.Gly306=)
n.2275C>T
n.2745C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45408880G>CCA507955148ERCC1,POLR1Gc.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.912G>C (p.Gly304=)
c.918G>C (p.Gly306=)
n.2275C>G
n.2745C>G
19g.45408880G=CA2338418006ERCC1,POLR1Gc.*1028C= (n.*1028C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.912G= (p.Gly304=)
c.918G= (p.Gly306=)
n.2275C=
n.2745C=
19g.45408880G>TCA507955150ERCC1,POLR1Gc.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.912G>T (p.Gly304=)
c.918G>T (p.Gly306=)
n.2275C>A
n.2745C>A
19g.45408881G>ACA406350099ERCC1,POLR1Gc.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
n.2274C>T
n.2744C>T
19g.45408881G>CCA308938610ERCC1,POLR1Gc.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.2274C>G
n.2744C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408881G=CA2338418007ERCC1,POLR1Gc.*1027C= (n.*1027C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.913G= (p.Val305=)
c.919G= (p.Val307=)
n.2274C=
n.2744C=
19g.45408881G>TCA406350100ERCC1,POLR1Gc.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
n.2274C>A
n.2744C>A
 dbSNP
19g.45408882T>ACA406350101ERCC1,POLR1Gc.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
n.2273A>T
n.2743A>T
19g.45408882T>CCA406350102ERCC1,POLR1Gc.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.2273A>G
n.2743A>G
19g.45408882T>GCA406350103ERCC1,POLR1Gc.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.2273A>C
n.2743A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408882T=CA2338418008ERCC1,POLR1Gc.*1026A= (n.*1026A=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.914T= (p.Val305=)
c.920T= (p.Val307=)
n.2273A=
n.2743A=
19g.45408883G>ACA507955155ERCC1,POLR1Gc.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.915G>A (p.Val305=)
c.921G>A (p.Val307=)
n.2272C>T
n.2742C>T
19g.45408883G>CCA507955158ERCC1,POLR1Gc.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.915G>C (p.Val305=)
c.921G>C (p.Val307=)
n.2272C>G
n.2742C>G
19g.45408883G>TCA507955156ERCC1,POLR1Gc.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.915G>T (p.Val305=)
c.921G>T (p.Val307=)
n.2272C>A
n.2742C>A
19g.45408884A=CA2338418009ERCC1,POLR1Gc.*1024T= (n.*1024T=)
c.*791T= (n.*791T=)
c.916A= (p.Thr306=)
c.922A= (p.Thr308=)
n.2271T=
n.2741T=
19g.45408884A>CCA406350105ERCC1,POLR1Gc.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.2271T>G
n.2741T>G
19g.45408884A>GCA9515050ERCC1,POLR1Gc.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.2271T>C
n.2741T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408884A>TCA406350104ERCC1,POLR1Gc.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.2271T>A
n.2741T>A
19g.45408885C>ACA406350106ERCC1,POLR1Gc.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.917C>A (p.Thr306Lys)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
n.2270G>T
n.2740G>T
19g.45408885C>GCA406350107ERCC1,POLR1Gc.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.917C>G (p.Thr306Arg)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
n.2270G>C
n.2740G>C
19g.45408885C>TCA406350108ERCC1,POLR1Gc.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.2270G>A
n.2740G>A
 gnomAD v4
19g.45408886A=CA2338418010ERCC1,POLR1Gc.*1022T= (n.*1022T=)
c.*789T= (n.*789T=)
c.918A= (p.Thr306=)
c.924A= (p.Thr308=)
n.2269T=
n.2739T=
19g.45408886A>CCA507955162ERCC1,POLR1Gc.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.918A>C (p.Thr306=)
c.924A>C (p.Thr308=)
n.2269T>G
n.2739T>G
19g.45408886A>GCA9515051ERCC1,POLR1Gc.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.918A>G (p.Thr306=)
c.924A>G (p.Thr308=)
n.2269T>C
n.2739T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408886A>TCA507955166ERCC1,POLR1Gc.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.918A>T (p.Thr306=)
c.924A>T (p.Thr308=)
n.2269T>A
n.2739T>A
19g.45408887G>ACA406350111ERCC1,POLR1Gc.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.2268C>T
n.2738C>T
 gnomAD v4
19g.45408887G>CCA406350110ERCC1,POLR1Gc.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.2268C>G
n.2738C>G
19g.45408887G>TCA406350109ERCC1,POLR1Gc.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.2268C>A
n.2738C>A
19g.45408888T>ACA406350112ERCC1,POLR1Gc.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.920T>A (p.Val307Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
n.2267A>T
n.2737A>T
19g.45408888T>CCA406350113ERCC1,POLR1Gc.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.2267A>G
n.2737A>G
19g.45408888T>GCA406350114ERCC1,POLR1Gc.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.2267A>C
n.2737A>C
19g.45408889T>ACA507955172ERCC1,POLR1Gc.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.921T>A (p.Val307=)
c.927T>A (p.Val309=)
n.2266A>T
n.2736A>T
19g.45408889T>CCA507955173ERCC1,POLR1Gc.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.921T>C (p.Val307=)
c.927T>C (p.Val309=)
n.2266A>G
n.2736A>G
 gnomAD v4
19g.45408889T>GCA507955174ERCC1,POLR1Gc.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.921T>G (p.Val307=)
c.927T>G (p.Val309=)
n.2266A>C
n.2736A>C
19g.45408890G>ACA406350115ERCC1,POLR1Gc.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.2265C>T
n.2735C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45408890G>CCA406350116ERCC1,POLR1Gc.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.2265C>G
n.2735C>G
19g.45408890G=CA2338418011ERCC1,POLR1Gc.*1018C= (n.*1018C=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.928G= (p.Glu310=)
n.2265C=
n.2735C=
19g.45408890G>TCA406350117ERCC1,POLR1Gc.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.2265C>A
n.2735C>A
19g.45408891A>CCA406350118ERCC1,POLR1Gc.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.2264T>G
n.2734T>G
19g.45408891A>GCA406350120ERCC1,POLR1Gc.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.2264T>C
n.2734T>C
19g.45408891A>TCA406350119ERCC1,POLR1Gc.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.2264T>A
n.2734T>A
19g.45408892G>ACA507955177ERCC1,POLR1Gc.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.930G>A (p.Glu310=)
n.2263C>T
n.2733C>T
19g.45408892G>CCA406350121ERCC1,POLR1Gc.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
n.2263C>G
n.2733C>G
19g.45408892G>TCA406350122ERCC1,POLR1Gc.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.2263C>A
n.2733C>A
19g.45408893T>ACA406350123ERCC1,POLR1Gc.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.2262A>T
n.2732A>T
19g.45408893T>CCA406350124ERCC1,POLR1Gc.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.2262A>G
n.2732A>G
19g.45408893T>GCA406350125ERCC1,POLR1Gc.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.2262A>C
n.2732A>C
19g.45408894C>ACA406350126ERCC1,POLR1Gc.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.2261G>T
n.2731G>T
19g.45408894C>GCA406350127ERCC1,POLR1Gc.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.2261G>C
n.2731G>C
19g.45408894C>TCA406350128ERCC1,POLR1Gc.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.2261G>A
n.2731G>A
19g.45408895_45408918delCA2585796582ERCC1,POLR1Gc.*991_*1014del (n.*991_*1014del)
c.*758_*781del (n.*758_*781del)
c.927_950del (p.Gln310_Pro317del)
c.933_956del (p.Gln312_Pro319del)
n.2238_2261del
n.2708_2731del
 gnomAD v4
19g.45408895T>ACA507955187ERCC1,POLR1Gc.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.927T>A (p.Ser309=)
c.933T>A (p.Ser311=)
n.2260A>T
n.2730A>T
19g.45408895T>CCA507955188ERCC1,POLR1Gc.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.927T>C (p.Ser309=)
c.933T>C (p.Ser311=)
n.2260A>G
n.2730A>G
19g.45408895T>GCA507955189ERCC1,POLR1Gc.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.927T>G (p.Ser309=)
c.933T>G (p.Ser311=)
n.2260A>C
n.2730A>C
19g.45408896C>ACA406350129ERCC1,POLR1Gc.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.2259G>T
n.2729G>T
19g.45408896C=CA2338418012ERCC1,POLR1Gc.*1012G= (n.*1012G=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.928C= (p.Gln310=)
c.934C= (p.Gln312=)
n.2259G=
n.2729G=
19g.45408896C>GCA406350130ERCC1,POLR1Gc.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.2259G>C
n.2729G>C
19g.45408896C>TCA406350131ERCC1,POLR1Gc.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.2259G>A
n.2729G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408897A>CCA406350134ERCC1,POLR1Gc.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.2258T>G
n.2728T>G
19g.45408897A>GCA406350133ERCC1,POLR1Gc.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.2258T>C
n.2728T>C
19g.45408897A>TCA406350132ERCC1,POLR1Gc.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.2258T>A
n.2728T>A
19g.45408898G>ACA507955193ERCC1,POLR1Gc.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.930G>A (p.Gln310=)
c.936G>A (p.Gln312=)
n.2257C>T
n.2727C>T
 gnomAD v4
19g.45408898G>CCA406350135ERCC1,POLR1Gc.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.930G>C (p.Gln310His)
c.936G>C (p.Gln312His)
n.2257C>G
n.2727C>G
19g.45408898G>TCA406350136ERCC1,POLR1Gc.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.936G>T (p.Gln312His)
n.2257C>A
n.2727C>A
19g.45408899C>ACA406350137ERCC1,POLR1Gc.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.2256G>T
n.2726G>T
19g.45408899C=CA2338418013ERCC1,POLR1Gc.*1009G= (n.*1009G=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.937C= (p.Pro313=)
n.2256G=
n.2726G=
19g.45408899C>GCA406350138ERCC1,POLR1Gc.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.2256G>C
n.2726G>C
19g.45408899C>TCA9515052ERCC1,POLR1Gc.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.2256G>A
n.2726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408900C>ACA406350139ERCC1,POLR1Gc.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
n.2255G>T
n.2725G>T
19g.45408900C>GCA406350140ERCC1,POLR1Gc.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.2255G>C
n.2725G>C
19g.45408900C>TCA406350141ERCC1,POLR1Gc.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.2255G>A
n.2725G>A
19g.45408901A=CA2338418014ERCC1,POLR1Gc.*1007T= (n.*1007T=)
c.*774T= (n.*774T=)
c.933A= (p.Pro311=)
c.939A= (p.Pro313=)
n.2254T=
n.2724T=
19g.45408901A>CCA507955195ERCC1,POLR1Gc.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.933A>C (p.Pro311=)
c.939A>C (p.Pro313=)
n.2254T>G
n.2724T>G
19g.45408901A>GCA9515053ERCC1,POLR1Gc.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.933A>G (p.Pro311=)
c.939A>G (p.Pro313=)
n.2254T>C
n.2724T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408901A>TCA507955196ERCC1,POLR1Gc.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.933A>T (p.Pro311=)
c.939A>T (p.Pro313=)
n.2254T>A
n.2724T>A
19g.45408902C>ACA406350142ERCC1,POLR1Gc.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.2253G>T
n.2723G>T
19g.45408902C=CA2338418015ERCC1,POLR1Gc.*1006G= (n.*1006G=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.934C= (p.Gln312=)
c.940C= (p.Gln314=)
n.2253G=
n.2723G=
19g.45408902C>GCA406350143ERCC1,POLR1Gc.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.2253G>C
n.2723G>C
19g.45408902C>TCA9515054ERCC1,POLR1Gc.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.2253G>A
n.2723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408903A=CA2338418016ERCC1,POLR1Gc.*1005T= (n.*1005T=)
c.*772T= (n.*772T=)
c.935A= (p.Gln312=)
c.941A= (p.Gln314=)
n.2252T=
n.2722T=
19g.45408903A>CCA406350144ERCC1,POLR1Gc.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.2252T>G
n.2722T>G
19g.45408903A>GCA406350145ERCC1,POLR1Gc.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.2252T>C
n.2722T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408903A>TCA406350146ERCC1,POLR1Gc.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.2252T>A
n.2722T>A
19g.45408904G>ACA507955200ERCC1,POLR1Gc.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.936G>A (p.Gln312=)
c.942G>A (p.Gln314=)
n.2251C>T
n.2721C>T
19g.45408904G>CCA406350147ERCC1,POLR1Gc.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.936G>C (p.Gln312His)
c.942G>C (p.Gln314His)
n.2251C>G
n.2721C>G
19g.45408904G>TCA406350148ERCC1,POLR1Gc.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.936G>T (p.Gln312His)
c.942G>T (p.Gln314His)
n.2251C>A
n.2721C>A
19g.45408905G>ACA406350149ERCC1,POLR1Gc.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.937G>A (p.Val313Met)
c.943G>A (p.Val315Met)
n.2250C>T
n.2720C>T
19g.45408905G>CCA406350150ERCC1,POLR1Gc.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.2250C>G
n.2720C>G
19g.45408905G>TCA406350151ERCC1,POLR1Gc.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.2250C>A
n.2720C>A
 gnomAD v4
19g.45408906T>ACA406350152ERCC1,POLR1Gc.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
n.2249A>T
n.2719A>T
19g.45408906T>CCA308938627ERCC1,POLR1Gc.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.2249A>G
n.2719A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45408906T>GCA406350153ERCC1,POLR1Gc.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.2249A>C
n.2719A>C
 dbSNP
19g.45408906T=CA2338418017ERCC1,POLR1Gc.*1002A= (n.*1002A=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.938T= (p.Val313=)
c.944T= (p.Val315=)
n.2249A=
n.2719A=
19g.45408907G>ACA507955206ERCC1,POLR1Gc.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.939G>A (p.Val313=)
c.945G>A (p.Val315=)
n.2248C>T
n.2718C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45408907G>CCA507955205ERCC1,POLR1Gc.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.939G>C (p.Val313=)
c.945G>C (p.Val315=)
n.2248C>G
n.2718C>G
19g.45408907G=CA2338418018ERCC1,POLR1Gc.*1001C= (n.*1001C=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.939G= (p.Val313=)
c.945G= (p.Val315=)
n.2248C=
n.2718C=
19g.45408907G>TCA507955204ERCC1,POLR1Gc.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.939G>T (p.Val313=)
c.945G>T (p.Val315=)
n.2248C>A
n.2718C>A
19g.45408908A>CCA406350154ERCC1,POLR1Gc.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.2247T>G
n.2717T>G
 gnomAD v4
19g.45408908A>GCA406350155ERCC1,POLR1Gc.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.2247T>C
n.2717T>C
19g.45408908A>TCA406350156ERCC1,POLR1Gc.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.2247T>A
n.2717T>A
19g.45408909A=CA2338418019ERCC1,POLR1Gc.*999T= (n.*999T=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.941A= (p.Lys314=)
c.947A= (p.Lys316=)
n.2246T=
n.2716T=
19g.45408909A>CCA9515055ERCC1,POLR1Gc.*999T>G (n.*999T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.2246T>G
n.2716T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408909A>GCA406350157ERCC1,POLR1Gc.*999T>C (n.*999T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
n.2246T>C
n.2716T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408909A>TCA406350158ERCC1,POLR1Gc.*999T>A (n.*999T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.941A>T (p.Lys314Met)
c.947A>T (p.Lys316Met)
n.2246T>A
n.2716T>A
19g.45408910G>ACA507955209ERCC1,POLR1Gc.*998C>T (n.*998C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.942G>A (p.Lys314=)
c.948G>A (p.Lys316=)
n.2245C>T
n.2715C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45408910G>CCA406350159ERCC1,POLR1Gc.*998C>G (n.*998C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
n.2245C>G
n.2715C>G
19g.45408910G=CA2338418020ERCC1,POLR1Gc.*998C= (n.*998C=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.942G= (p.Lys314=)
c.948G= (p.Lys316=)
n.2245C=
n.2715C=
19g.45408910G>TCA406350160ERCC1,POLR1Gc.*998C>A (n.*998C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
n.2245C>A
n.2715C>A
19g.45408911G>ACA406350161ERCC1,POLR1Gc.*997C>T (n.*997C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.943G>A (p.Val315Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
n.2244C>T
n.2714C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45408911G>CCA406350162ERCC1,POLR1Gc.*997C>G (n.*997C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.2244C>G
n.2714C>G
19g.45408911G=CA2338418021ERCC1,POLR1Gc.*997C= (n.*997C=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.943G= (p.Val315=)
c.949G= (p.Val317=)
n.2244C=
n.2714C=
19g.45408911G>TCA406350163ERCC1,POLR1Gc.*997C>A (n.*997C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
n.2244C>A
n.2714C>A
 gnomAD v4
19g.45408912T>ACA406350164ERCC1,POLR1Gc.*996A>T (n.*996A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
n.2243A>T
n.2713A>T
19g.45408912T>CCA406350165ERCC1,POLR1Gc.*996A>G (n.*996A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.2243A>G
n.2713A>G
19g.45408912T>GCA9515056ERCC1,POLR1Gc.*996A>C (n.*996A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.2243A>C
n.2713A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45408912T=CA2338418022ERCC1,POLR1Gc.*996A= (n.*996A=)
c.*763A= (n.*763A=)
c.944T= (p.Val315=)
c.950T= (p.Val317=)
n.2243A=
n.2713A=

Number of alleles fetched