UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45407415G>A | CA2585795938 | ERCC1,POLR1G | c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.164+180G>A (n.164+180G>A) c.170+180G>A (n.170+180G>A) c.20+697G>A c.-371+180G>A (n.-371+180G>A) n.3740C>T n.4210C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407415G>T | CA2585795939 | ERCC1,POLR1G | c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.164+180G>T (n.164+180G>T) c.170+180G>T (n.170+180G>T) c.20+697G>T c.-371+180G>T (n.-371+180G>T) n.3740C>A n.4210C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407415_45407416delinsGC | CA2338417339 | ERCC1,POLR1G | c.*2492_*2493delinsGC (n.*2492_*2493delinsGC) c.*2259_*2260delinsGC (n.*2259_*2260delinsGC) c.164+180_164+181delinsGC (n.164+180_164+181delinsGC) c.170+180_170+181delinsGC (n.170+180_170+181delinsGC) c.20+697_20+698delinsGC c.-371+180_-371+181delinsGC (n.-371+180_-371+181delinsGC) n.3739_3740delinsGC n.4209_4210delinsGC | |
| 19 | g.45407416C>A | CA2585795940 | ERCC1,POLR1G | c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.164+181C>A (n.164+181C>A) c.170+181C>A (n.170+181C>A) c.20+698C>A c.-371+181C>A (n.-371+181C>A) n.3739G>T n.4209G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407418del | CA996308702 | ERCC1,POLR1G | c.*2492del (n.*2492del) c.*2259del (n.*2259del) c.164+183del (n.164+183del) c.170+183del (n.170+183del) c.20+700del c.-371+183del (n.-371+183del) n.3739del n.4209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407417C>A | CA2585795941 | ERCC1,POLR1G | c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.164+182C>A (n.164+182C>A) c.170+182C>A (n.170+182C>A) c.20+699C>A c.-371+182C>A (n.-371+182C>A) n.3738G>T n.4208G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407417C>T | CA2585795942 | ERCC1,POLR1G | c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.164+182C>T (n.164+182C>T) c.170+182C>T (n.170+182C>T) c.20+699C>T c.-371+182C>T (n.-371+182C>T) n.3738G>A n.4208G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407418C>A | CA2585795943 | ERCC1,POLR1G | c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.164+183C>A (n.164+183C>A) c.170+183C>A (n.170+183C>A) c.20+700C>A c.-371+183C>A (n.-371+183C>A) n.3737G>T n.4207G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407418C>T | CA2585795944 | ERCC1,POLR1G | c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.164+183C>T (n.164+183C>T) c.170+183C>T (n.170+183C>T) c.20+700C>T c.-371+183C>T (n.-371+183C>T) n.3737G>A n.4207G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407419T>A | CA2585795945 | ERCC1,POLR1G | c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.164+184T>A (n.164+184T>A) c.170+184T>A (n.170+184T>A) c.20+701T>A c.-371+184T>A (n.-371+184T>A) n.3736A>T n.4206A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407420_45407421del | CA2585795946 | ERCC1,POLR1G | c.*2488_*2489del (n.*2488_*2489del) c.*2255_*2256del (n.*2255_*2256del) c.164+185_164+186del (n.164+185_164+186del) c.170+185_170+186del (n.170+185_170+186del) c.20+702_20+703del c.-371+185_-371+186del (n.-371+185_-371+186del) n.3735_3736del n.4205_4206del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407420T>A | CA2585795947 | ERCC1,POLR1G | c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.164+185T>A (n.164+185T>A) c.170+185T>A (n.170+185T>A) c.20+702T>A c.-371+185T>A (n.-371+185T>A) n.3735A>T n.4205A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407420T>C | CA2585795948 | ERCC1,POLR1G | c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.164+185T>C (n.164+185T>C) c.170+185T>C (n.170+185T>C) c.20+702T>C c.-371+185T>C (n.-371+185T>C) n.3735A>G n.4205A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407421T>C | CA2585795949 | ERCC1,POLR1G | c.*2487A>G (n.*2487A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.164+186T>C (n.164+186T>C) c.170+186T>C (n.170+186T>C) c.20+703T>C c.-371+186T>C (n.-371+186T>C) n.3734A>G n.4204A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407422G>T | CA2585795950 | ERCC1,POLR1G | c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.164+187G>T (n.164+187G>T) c.170+187G>T (n.170+187G>T) c.20+704G>T c.-371+187G>T (n.-371+187G>T) n.3733C>A n.4203C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407423T>A | CA2585795952 | ERCC1,POLR1G | c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) c.164+188T>A (n.164+188T>A) c.170+188T>A (n.170+188T>A) c.20+705T>A c.-371+188T>A (n.-371+188T>A) n.3732A>T n.4202A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407423T>G | CA2585795953 | ERCC1,POLR1G | c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.*2252A>C (n.*2252A>C) c.164+188T>G (n.164+188T>G) c.170+188T>G (n.170+188T>G) c.20+705T>G c.-371+188T>G (n.-371+188T>G) n.3732A>C n.4202A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407424del | CA2585795951 | ERCC1,POLR1G | c.*2485del (n.*2485del) c.*2252del (n.*2252del) c.164+189del (n.164+189del) c.170+189del (n.170+189del) c.20+706del c.-371+189del (n.-371+189del) n.3732del n.4202del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407424T>A | CA2585795954 | ERCC1,POLR1G | c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.164+189T>A (n.164+189T>A) c.170+189T>A (n.170+189T>A) c.20+706T>A c.-371+189T>A (n.-371+189T>A) n.3731A>T n.4201A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407424T>C | CA2585795955 | ERCC1,POLR1G | c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.164+189T>C (n.164+189T>C) c.170+189T>C (n.170+189T>C) c.20+706T>C c.-371+189T>C (n.-371+189T>C) n.3731A>G n.4201A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407425A>G | CA2585795956 | ERCC1,POLR1G | c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.164+190A>G (n.164+190A>G) c.170+190A>G (n.170+190A>G) c.21-708A>G c.-371+190A>G (n.-371+190A>G) n.3730T>C n.4200T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407425A>T | CA2585795957 | ERCC1,POLR1G | c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.164+190A>T (n.164+190A>T) c.170+190A>T (n.170+190A>T) c.21-708A>T c.-371+190A>T (n.-371+190A>T) n.3730T>A n.4200T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407426G>T | CA2585795958 | ERCC1,POLR1G | c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*2249C>A (n.*2249C>A) c.164+191G>T (n.164+191G>T) c.170+191G>T (n.170+191G>T) c.21-707G>T c.-371+191G>T (n.-371+191G>T) n.3729C>A n.4199C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T>A | CA2585795960 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.164+192T>A (n.164+192T>A) c.170+192T>A (n.170+192T>A) c.21-706T>A c.-371+192T>A (n.-371+192T>A) n.3728A>T n.4198A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T>C | CA633334888 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.164+192T>C (n.164+192T>C) c.170+192T>C (n.170+192T>C) c.21-706T>C c.-371+192T>C (n.-371+192T>C) n.3728A>G n.4198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T>G | CA2585795959 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.164+192T>G (n.164+192T>G) c.170+192T>G (n.170+192T>G) c.21-706T>G c.-371+192T>G (n.-371+192T>G) n.3728A>C n.4198A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T= | CA2338417340 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A= (n.*2481A=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.164+192T= (n.164+192T=) c.170+192T= (n.170+192T=) c.21-706T= c.-371+192T= (n.-371+192T=) n.3728A= n.4198A= | |
| 19 | g.45407428A>G | CA2585795961 | ERCC1,POLR1G | c.*2480T>C (n.*2480T>C) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.164+193A>G (n.164+193A>G) c.170+193A>G (n.170+193A>G) c.21-705A>G c.-371+193A>G (n.-371+193A>G) n.3727T>C n.4197T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407430T>C | CA2585795962 | ERCC1,POLR1G | c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.164+195T>C (n.164+195T>C) c.170+195T>C (n.170+195T>C) c.21-703T>C c.-371+195T>C (n.-371+195T>C) n.3725A>G n.4195A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407432C>A | CA2585795963 | ERCC1,POLR1G | c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.164+197C>A (n.164+197C>A) c.170+197C>A (n.170+197C>A) c.21-701C>A c.-371+197C>A (n.-371+197C>A) n.3723G>T n.4193G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407432C= | CA2338417341 | ERCC1,POLR1G | c.*2476G= (n.*2476G=) c.*2243G= (n.*2243G=) c.164+197C= (n.164+197C=) c.170+197C= (n.170+197C=) c.21-701C= c.-371+197C= (n.-371+197C=) n.3723G= n.4193G= | |
| 19 | g.45407432C>G | CA882712876 | ERCC1,POLR1G | c.*2476G>C (n.*2476G>C) c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.164+197C>G (n.164+197C>G) c.170+197C>G (n.170+197C>G) c.21-701C>G c.-371+197C>G (n.-371+197C>G) n.3723G>C n.4193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407433T>C | CA2585795964 | ERCC1,POLR1G | c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.164+198T>C (n.164+198T>C) c.170+198T>C (n.170+198T>C) c.21-700T>C c.-371+198T>C (n.-371+198T>C) n.3722A>G n.4192A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407434A= | CA2338417342 | ERCC1,POLR1G | c.*2474T= (n.*2474T=) c.*2241T= (n.*2241T=) c.164+199A= (n.164+199A=) c.170+199A= (n.170+199A=) c.21-699A= c.-371+199A= (n.-371+199A=) n.3721T= n.4191T= | |
| 19 | g.45407434A>G | CA996308708 | ERCC1,POLR1G | c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.164+199A>G (n.164+199A>G) c.170+199A>G (n.170+199A>G) c.21-699A>G c.-371+199A>G (n.-371+199A>G) n.3721T>C n.4191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407434A>T | CA2585795965 | ERCC1,POLR1G | c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.164+199A>T (n.164+199A>T) c.170+199A>T (n.170+199A>T) c.21-699A>T c.-371+199A>T (n.-371+199A>T) n.3721T>A n.4191T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407435C>A | CA2585795966 | ERCC1,POLR1G | c.*2473G>T (n.*2473G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.164+200C>A (n.164+200C>A) c.170+200C>A (n.170+200C>A) c.21-698C>A c.-371+200C>A (n.-371+200C>A) n.3720G>T n.4190G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407436_45407446delinsTTATAAGAAAC | CA2338417343 | ERCC1,POLR1G | c.*2462_*2472delinsGTTTCTTATAA (n.*2462_*2472delinsGTTTCTTATAA) c.*2229_*2239delinsGTTTCTTATAA (n.*2229_*2239delinsGTTTCTTATAA) c.164+201_164+211delinsTTATAAGAAAC (n.164+201_164+211delinsTTATAAGAAAC) c.170+201_170+211delinsTTATAAGAAAC (n.170+201_170+211delinsTTATAAGAAAC) c.21-697_21-687delinsTTATAAGAAAC c.-371+201_-371+211delinsTTATAAGAAAC (n.-371+201_-371+211delinsTTATAAGAAAC) n.3709_3719delinsGTTTCTTATAA n.4179_4189delinsGTTTCTTATAA | |
| 19 | g.45407437T>A | CA2585795967 | ERCC1,POLR1G | c.*2471A>T (n.*2471A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.164+202T>A (n.164+202T>A) c.170+202T>A (n.170+202T>A) c.21-696T>A c.-371+202T>A (n.-371+202T>A) n.3718A>T n.4188A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407443_45407452del | CA308937622 | ERCC1,POLR1G | c.*2462_*2471del (n.*2462_*2471del) c.*2229_*2238del (n.*2229_*2238del) c.164+208_164+217del (n.164+208_164+217del) c.170+208_170+217del (n.170+208_170+217del) c.21-690_21-681del c.-371+208_-371+217del (n.-371+208_-371+217del) n.3709_3718del n.4179_4188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407438A>G | CA2585795968 | ERCC1,POLR1G | c.*2470T>C (n.*2470T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.164+203A>G (n.164+203A>G) c.170+203A>G (n.170+203A>G) c.21-695A>G c.-371+203A>G (n.-371+203A>G) n.3717T>C n.4187T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407439T>A | CA2585795969 | ERCC1,POLR1G | c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.164+204T>A (n.164+204T>A) c.170+204T>A (n.170+204T>A) c.21-694T>A c.-371+204T>A (n.-371+204T>A) n.3716A>T n.4186A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407439T>C | CA308937642 | ERCC1,POLR1G | c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.164+204T>C (n.164+204T>C) c.170+204T>C (n.170+204T>C) c.21-694T>C c.-371+204T>C (n.-371+204T>C) n.3716A>G n.4186A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407439T>G | CA308937643 | ERCC1,POLR1G | c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.164+204T>G (n.164+204T>G) c.170+204T>G (n.170+204T>G) c.21-694T>G c.-371+204T>G (n.-371+204T>G) n.3716A>C n.4186A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407439T= | CA2338417344 | ERCC1,POLR1G | c.*2469A= (n.*2469A=) c.*2236A= (n.*2236A=) c.164+204T= (n.164+204T=) c.170+204T= (n.170+204T=) c.21-694T= c.-371+204T= (n.-371+204T=) n.3716A= n.4186A= | |
| 19 | g.45407442del | CA2585795970 | ERCC1,POLR1G | c.*2466del (n.*2466del) c.*2233del (n.*2233del) c.164+207del (n.164+207del) c.170+207del (n.170+207del) c.21-691del c.-371+207del (n.-371+207del) n.3713del n.4183del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407442G>A | CA2585795972 | ERCC1,POLR1G | c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.164+207G>A (n.164+207G>A) c.170+207G>A (n.170+207G>A) c.21-691G>A c.-371+207G>A (n.-371+207G>A) n.3713C>T n.4183C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407442G>T | CA2585795971 | ERCC1,POLR1G | c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.164+207G>T (n.164+207G>T) c.170+207G>T (n.170+207G>T) c.21-691G>T c.-371+207G>T (n.-371+207G>T) n.3713C>A n.4183C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407443A= | CA2338417345 | ERCC1,POLR1G | c.*2465T= (n.*2465T=) c.*2232T= (n.*2232T=) c.164+208A= (n.164+208A=) c.170+208A= (n.170+208A=) c.21-690A= c.-371+208A= (n.-371+208A=) n.3712T= n.4182T= | |
| 19 | g.45407443A>G | CA2338417346 | ERCC1,POLR1G | c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.164+208A>G (n.164+208A>G) c.170+208A>G (n.170+208A>G) c.21-690A>G c.-371+208A>G (n.-371+208A>G) n.3712T>C n.4182T>C | dbSNP |
| 19 | g.45407443A>T | CA2585795973 | ERCC1,POLR1G | c.*2465T>A (n.*2465T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.164+208A>T (n.164+208A>T) c.170+208A>T (n.170+208A>T) c.21-690A>T c.-371+208A>T (n.-371+208A>T) n.3712T>A n.4182T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407444A>C | CA2585795974 | ERCC1,POLR1G | c.*2464T>G (n.*2464T>G) c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.164+209A>C (n.164+209A>C) c.170+209A>C (n.170+209A>C) c.21-689A>C c.-371+209A>C (n.-371+209A>C) n.3711T>G n.4181T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407445A>G | CA2526225470 | ERCC1,POLR1G | c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.164+210A>G (n.164+210A>G) c.170+210A>G (n.170+210A>G) c.21-688A>G c.-371+210A>G (n.-371+210A>G) n.3710T>C n.4180T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407447T>G | CA2585795975 | ERCC1,POLR1G | c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.164+212T>G (n.164+212T>G) c.170+212T>G (n.170+212T>G) c.21-686T>G c.-371+212T>G (n.-371+212T>G) n.3708A>C n.4178A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407448A= | CA2338417347 | ERCC1,POLR1G | c.*2460T= (n.*2460T=) c.*2227T= (n.*2227T=) c.164+213A= (n.164+213A=) c.170+213A= (n.170+213A=) c.21-685A= c.-371+213A= (n.-371+213A=) n.3707T= n.4177T= | |
| 19 | g.45407448A>C | CA2338417348 | ERCC1,POLR1G | c.*2460T>G (n.*2460T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.164+213A>C (n.164+213A>C) c.170+213A>C (n.170+213A>C) c.21-685A>C c.-371+213A>C (n.-371+213A>C) n.3707T>G n.4177T>G | dbSNP |
| 19 | g.45407448A>G | CA308937645 | ERCC1,POLR1G | c.*2460T>C (n.*2460T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) c.164+213A>G (n.164+213A>G) c.170+213A>G (n.170+213A>G) c.21-685A>G c.-371+213A>G (n.-371+213A>G) n.3707T>C n.4177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407449T>C | CA882712878 | ERCC1,POLR1G | c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.164+214T>C (n.164+214T>C) c.170+214T>C (n.170+214T>C) c.21-684T>C c.-371+214T>C (n.-371+214T>C) n.3706A>G n.4176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407449T= | CA2338417349 | ERCC1,POLR1G | c.*2459A= (n.*2459A=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.164+214T= (n.164+214T=) c.170+214T= (n.170+214T=) c.21-684T= c.-371+214T= (n.-371+214T=) n.3706A= n.4176A= | |
| 19 | g.45407451A= | CA2338417350 | ERCC1,POLR1G | c.*2457T= (n.*2457T=) c.*2224T= (n.*2224T=) c.164+216A= (n.164+216A=) c.170+216A= (n.170+216A=) c.21-682A= c.-371+216A= (n.-371+216A=) n.3704T= n.4174T= | |
| 19 | g.45407451A>C | CA2338417351 | ERCC1,POLR1G | c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.164+216A>C (n.164+216A>C) c.170+216A>C (n.170+216A>C) c.21-682A>C c.-371+216A>C (n.-371+216A>C) n.3704T>G n.4174T>G | dbSNP |
| 19 | g.45407451A>G | CA2585795976 | ERCC1,POLR1G | c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.164+216A>G (n.164+216A>G) c.170+216A>G (n.170+216A>G) c.21-682A>G c.-371+216A>G (n.-371+216A>G) n.3704T>C n.4174T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407452G= | CA2338417352 | ERCC1,POLR1G | c.*2456C= (n.*2456C=) c.*2223C= (n.*2223C=) c.164+217G= (n.164+217G=) c.170+217G= (n.170+217G=) c.21-681G= c.-371+217G= (n.-371+217G=) n.3703C= n.4173C= | |
| 19 | g.45407452G>T | CA2338417353 | ERCC1,POLR1G | c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.164+217G>T (n.164+217G>T) c.170+217G>T (n.170+217G>T) c.21-681G>T c.-371+217G>T (n.-371+217G>T) n.3703C>A n.4173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407453G>A | CA657248988 | ERCC1,POLR1G | c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.164+218G>A (n.164+218G>A) c.170+218G>A (n.170+218G>A) c.21-680G>A c.-371+218G>A (n.-371+218G>A) n.3702C>T n.4172C>T | COSMIC |
| 19 | g.45407453G>T | CA2585795977 | ERCC1,POLR1G | c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.164+218G>T (n.164+218G>T) c.170+218G>T (n.170+218G>T) c.21-680G>T c.-371+218G>T (n.-371+218G>T) n.3702C>A n.4172C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407456C>T | CA2585795978 | ERCC1,POLR1G | c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.*2219G>A (n.*2219G>A) c.164+221C>T (n.164+221C>T) c.170+221C>T (n.170+221C>T) c.21-677C>T c.-371+221C>T (n.-371+221C>T) n.3699G>A n.4169G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407457T>G | CA308937649 | ERCC1,POLR1G | c.*2451A>C (n.*2451A>C) c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.164+222T>G (n.164+222T>G) c.170+222T>G (n.170+222T>G) c.21-676T>G c.-371+222T>G (n.-371+222T>G) n.3698A>C n.4168A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407457T= | CA2338417354 | ERCC1,POLR1G | c.*2451A= (n.*2451A=) c.*2218A= (n.*2218A=) c.164+222T= (n.164+222T=) c.170+222T= (n.170+222T=) c.21-676T= c.-371+222T= (n.-371+222T=) n.3698A= n.4168A= | |
| 19 | g.45407459_45407464del | CA2585795979 | ERCC1,POLR1G | c.*2446_*2451del (n.*2446_*2451del) c.*2213_*2218del (n.*2213_*2218del) c.164+224_164+229del (n.164+224_164+229del) c.170+224_170+229del (n.170+224_170+229del) c.21-674_21-669del c.-371+224_-371+229del (n.-371+224_-371+229del) n.3693_3698del n.4163_4168del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407458A= | CA2338417355 | ERCC1,POLR1G | c.*2450T= (n.*2450T=) c.*2217T= (n.*2217T=) c.164+223A= (n.164+223A=) c.170+223A= (n.170+223A=) c.21-675A= c.-371+223A= (n.-371+223A=) n.3697T= n.4167T= | |
| 19 | g.45407458A>C | CA2585795980 | ERCC1,POLR1G | c.*2450T>G (n.*2450T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.164+223A>C (n.164+223A>C) c.170+223A>C (n.170+223A>C) c.21-675A>C c.-371+223A>C (n.-371+223A>C) n.3697T>G n.4167T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407458A>G | CA633334889 | ERCC1,POLR1G | c.*2450T>C (n.*2450T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.164+223A>G (n.164+223A>G) c.170+223A>G (n.170+223A>G) c.21-675A>G c.-371+223A>G (n.-371+223A>G) n.3697T>C n.4167T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45407459T>C | CA308937654 | ERCC1,POLR1G | c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.164+224T>C (n.164+224T>C) c.170+224T>C (n.170+224T>C) c.21-674T>C c.-371+224T>C (n.-371+224T>C) n.3696A>G n.4166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407459T>G | CA2585795982 | ERCC1,POLR1G | c.*2449A>C (n.*2449A>C) c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.164+224T>G (n.164+224T>G) c.170+224T>G (n.170+224T>G) c.21-674T>G c.-371+224T>G (n.-371+224T>G) n.3696A>C n.4166A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407459T= | CA2338417356 | ERCC1,POLR1G | c.*2449A= (n.*2449A=) c.*2216A= (n.*2216A=) c.164+224T= (n.164+224T=) c.170+224T= (n.170+224T=) c.21-674T= c.-371+224T= (n.-371+224T=) n.3696A= n.4166A= | |
| 19 | g.45407461_45407464del | CA2585795981 | ERCC1,POLR1G | c.*2446_*2449del (n.*2446_*2449del) c.*2213_*2216del (n.*2213_*2216del) c.164+226_164+229del (n.164+226_164+229del) c.170+226_170+229del (n.170+226_170+229del) c.21-672_21-669del c.-371+226_-371+229del (n.-371+226_-371+229del) n.3693_3696del n.4163_4166del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407460A= | CA2338417357 | ERCC1,POLR1G | c.*2448T= (n.*2448T=) c.*2215T= (n.*2215T=) c.164+225A= (n.164+225A=) c.170+225A= (n.170+225A=) c.21-673A= c.-371+225A= (n.-371+225A=) n.3695T= n.4165T= | |
| 19 | g.45407460A>C | CA308937658 | ERCC1,POLR1G | c.*2448T>G (n.*2448T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.164+225A>C (n.164+225A>C) c.170+225A>C (n.170+225A>C) c.21-673A>C c.-371+225A>C (n.-371+225A>C) n.3695T>G n.4165T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407460A>G | CA882712883 | ERCC1,POLR1G | c.*2448T>C (n.*2448T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.164+225A>G (n.164+225A>G) c.170+225A>G (n.170+225A>G) c.21-673A>G c.-371+225A>G (n.-371+225A>G) n.3695T>C n.4165T>C | dbSNP |
| 19 | g.45407461G>C | CA2585795983 | ERCC1,POLR1G | c.*2447C>G (n.*2447C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.164+226G>C (n.164+226G>C) c.170+226G>C (n.170+226G>C) c.21-672G>C c.-371+226G>C (n.-371+226G>C) n.3694C>G n.4164C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407464A= | CA2338417358 | ERCC1,POLR1G | c.*2444T= (n.*2444T=) c.*2211T= (n.*2211T=) c.164+229A= (n.164+229A=) c.170+229A= (n.170+229A=) c.21-669A= c.-371+229A= (n.-371+229A=) n.3691T= n.4161T= | |
| 19 | g.45407464A>G | CA996308711 | ERCC1,POLR1G | c.*2444T>C (n.*2444T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.164+229A>G (n.164+229A>G) c.170+229A>G (n.170+229A>G) c.21-669A>G c.-371+229A>G (n.-371+229A>G) n.3691T>C n.4161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407466A= | CA2338417359 | ERCC1,POLR1G | c.*2442T= (n.*2442T=) c.*2209T= (n.*2209T=) c.164+231A= (n.164+231A=) c.170+231A= (n.170+231A=) c.21-667A= c.-371+231A= (n.-371+231A=) n.3689T= n.4159T= | |
| 19 | g.45407466A>G | CA2585795984 | ERCC1,POLR1G | c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.164+231A>G (n.164+231A>G) c.170+231A>G (n.170+231A>G) c.21-667A>G c.-371+231A>G (n.-371+231A>G) n.3689T>C n.4159T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407466A>T | CA882712884 | ERCC1,POLR1G | c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.164+231A>T (n.164+231A>T) c.170+231A>T (n.170+231A>T) c.21-667A>T c.-371+231A>T (n.-371+231A>T) n.3689T>A n.4159T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407467C>A | CA2585795985 | ERCC1,POLR1G | c.*2441G>T (n.*2441G>T) c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.164+232C>A (n.164+232C>A) c.170+232C>A (n.170+232C>A) c.21-666C>A c.-371+232C>A (n.-371+232C>A) n.3688G>T n.4158G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407467C>T | CA2585795986 | ERCC1,POLR1G | c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.164+232C>T (n.164+232C>T) c.170+232C>T (n.170+232C>T) c.21-666C>T c.-371+232C>T (n.-371+232C>T) n.3688G>A n.4158G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407468T>C | CA882712885 | ERCC1,POLR1G | c.*2440A>G (n.*2440A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.164+233T>C (n.164+233T>C) c.170+233T>C (n.170+233T>C) c.21-665T>C c.-371+233T>C (n.-371+233T>C) n.3687A>G n.4157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407468T= | CA2338417360 | ERCC1,POLR1G | c.*2440A= (n.*2440A=) c.*2207A= (n.*2207A=) c.164+233T= (n.164+233T=) c.170+233T= (n.170+233T=) c.21-665T= c.-371+233T= (n.-371+233T=) n.3687A= n.4157A= | |
| 19 | g.45407469T= | CA2338417361 | ERCC1,POLR1G | c.*2439A= (n.*2439A=) c.*2206A= (n.*2206A=) c.164+234T= (n.164+234T=) c.170+234T= (n.170+234T=) c.21-664T= c.-371+234T= (n.-371+234T=) n.3686A= n.4156A= | |
| 19 | g.45407471dup | CA2338417362 | ERCC1,POLR1G | c.*2438dup (n.*2438dup) c.*2205dup (n.*2205dup) c.164+236dup (n.164+236dup) c.170+236dup (n.170+236dup) c.21-662dup c.-371+236dup (n.-371+236dup) n.3685dup n.4155dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407471G>C | CA882712889 | ERCC1,POLR1G | c.*2437C>G (n.*2437C>G) c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.164+236G>C (n.164+236G>C) c.170+236G>C (n.170+236G>C) c.21-662G>C c.-371+236G>C (n.-371+236G>C) n.3684C>G n.4154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407471G= | CA2338417363 | ERCC1,POLR1G | c.*2437C= (n.*2437C=) c.*2204C= (n.*2204C=) c.164+236G= (n.164+236G=) c.170+236G= (n.170+236G=) c.21-662G= c.-371+236G= (n.-371+236G=) n.3684C= n.4154C= | |
| 19 | g.45407473G>A | CA2585795987 | ERCC1,POLR1G | c.*2435C>T (n.*2435C>T) c.*2202C>T (n.*2202C>T) c.164+238G>A (n.164+238G>A) c.170+238G>A (n.170+238G>A) c.21-660G>A c.-371+238G>A (n.-371+238G>A) n.3682C>T n.4152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407475G>T | CA2585795988 | ERCC1,POLR1G | c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.164+240G>T (n.164+240G>T) c.170+240G>T (n.170+240G>T) c.21-658G>T c.-371+240G>T (n.-371+240G>T) n.3680C>A n.4150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407475_45407476insAGCTTATC | CA2585795989 | ERCC1,POLR1G | c.*2432_*2433insGATAAGCT (n.*2432_*2433insGATAAGCT) c.*2199_*2200insGATAAGCT (n.*2199_*2200insGATAAGCT) c.164+240_164+241insAGCTTATC (n.164+240_164+241insAGCTTATC) c.170+240_170+241insAGCTTATC (n.170+240_170+241insAGCTTATC) c.21-658_21-657insAGCTTATC c.-371+240_-371+241insAGCTTATC (n.-371+240_-371+241insAGCTTATC) n.3679_3680insGATAAGCT n.4149_4150insGATAAGCT | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407476T>A | CA2585795990 | ERCC1,POLR1G | c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.164+241T>A (n.164+241T>A) c.170+241T>A (n.170+241T>A) c.21-657T>A c.-371+241T>A (n.-371+241T>A) n.3679A>T n.4149A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407476T>C | CA2585795991 | ERCC1,POLR1G | c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.164+241T>C (n.164+241T>C) c.170+241T>C (n.170+241T>C) c.21-657T>C c.-371+241T>C (n.-371+241T>C) n.3679A>G n.4149A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407477G>A | CA2585795993 | ERCC1,POLR1G | c.*2431C>T (n.*2431C>T) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.164+242G>A (n.164+242G>A) c.170+242G>A (n.170+242G>A) c.21-656G>A c.-371+242G>A (n.-371+242G>A) n.3678C>T n.4148C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407477G>T | CA2585795992 | ERCC1,POLR1G | c.*2431C>A (n.*2431C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.164+242G>T (n.164+242G>T) c.170+242G>T (n.170+242G>T) c.21-656G>T c.-371+242G>T (n.-371+242G>T) n.3678C>A n.4148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407478C>T | CA2585795994 | ERCC1,POLR1G | c.*2430G>A (n.*2430G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.164+243C>T (n.164+243C>T) c.170+243C>T (n.170+243C>T) c.21-655C>T c.-371+243C>T (n.-371+243C>T) n.3677G>A n.4147G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407479A>G | CA2585795995 | ERCC1,POLR1G | c.*2429T>C (n.*2429T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.164+244A>G (n.164+244A>G) c.170+244A>G (n.170+244A>G) c.21-654A>G c.-371+244A>G (n.-371+244A>G) n.3676T>C n.4146T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407479A>T | CA2585795996 | ERCC1,POLR1G | c.*2429T>A (n.*2429T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.164+244A>T (n.164+244A>T) c.170+244A>T (n.170+244A>T) c.21-654A>T c.-371+244A>T (n.-371+244A>T) n.3676T>A n.4146T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407480G>A | CA2585795997 | ERCC1,POLR1G | c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.164+245G>A (n.164+245G>A) c.170+245G>A (n.170+245G>A) c.21-653G>A c.-371+245G>A (n.-371+245G>A) n.3675C>T n.4145C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407480G>C | CA308937660 | ERCC1,POLR1G | c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.164+245G>C (n.164+245G>C) c.170+245G>C (n.170+245G>C) c.21-653G>C c.-371+245G>C (n.-371+245G>C) n.3675C>G n.4145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407480G= | CA2338417364 | ERCC1,POLR1G | c.*2428C= (n.*2428C=) c.*2195C= (n.*2195C=) c.164+245G= (n.164+245G=) c.170+245G= (n.170+245G=) c.21-653G= c.-371+245G= (n.-371+245G=) n.3675C= n.4145C= | |
| 19 | g.45407480G>T | CA2585795998 | ERCC1,POLR1G | c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.164+245G>T (n.164+245G>T) c.170+245G>T (n.170+245G>T) c.21-653G>T c.-371+245G>T (n.-371+245G>T) n.3675C>A n.4145C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407483A>C | CA2585795999 | ERCC1,POLR1G | c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.164+248A>C (n.164+248A>C) c.170+248A>C (n.170+248A>C) c.21-650A>C c.-371+248A>C (n.-371+248A>C) n.3672T>G n.4142T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407484A= | CA2338417365 | ERCC1,POLR1G | c.*2424T= (n.*2424T=) c.*2191T= (n.*2191T=) c.164+249A= (n.164+249A=) c.170+249A= (n.170+249A=) c.21-649A= c.-371+249A= (n.-371+249A=) n.3671T= n.4141T= | |
| 19 | g.45407484A>G | CA882712892 | ERCC1,POLR1G | c.*2424T>C (n.*2424T>C) c.*2191T>C (n.*2191T>C) c.164+249A>G (n.164+249A>G) c.170+249A>G (n.170+249A>G) c.21-649A>G c.-371+249A>G (n.-371+249A>G) n.3671T>C n.4141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407484A>T | CA2585796000 | ERCC1,POLR1G | c.*2424T>A (n.*2424T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.164+249A>T (n.164+249A>T) c.170+249A>T (n.170+249A>T) c.21-649A>T c.-371+249A>T (n.-371+249A>T) n.3671T>A n.4141T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407485G>A | CA2585796001 | ERCC1,POLR1G | c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.164+250G>A (n.164+250G>A) c.170+250G>A (n.170+250G>A) c.21-648G>A c.-371+250G>A (n.-371+250G>A) n.3670C>T n.4140C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407486C>A | CA2585796002 | ERCC1,POLR1G | c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.164+251C>A (n.164+251C>A) c.170+251C>A (n.170+251C>A) c.21-647C>A c.-371+251C>A (n.-371+251C>A) n.3669G>T n.4139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407486C= | CA2338417366 | ERCC1,POLR1G | c.*2422G= (n.*2422G=) c.*2189G= (n.*2189G=) c.164+251C= (n.164+251C=) c.170+251C= (n.170+251C=) c.21-647C= c.-371+251C= (n.-371+251C=) n.3669G= n.4139G= | |
| 19 | g.45407486C>T | CA2338417367 | ERCC1,POLR1G | c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.164+251C>T (n.164+251C>T) c.170+251C>T (n.170+251C>T) c.21-647C>T c.-371+251C>T (n.-371+251C>T) n.3669G>A n.4139G>A | dbSNP |
| 19 | g.45407487T>A | CA2585796003 | ERCC1,POLR1G | c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.164+252T>A (n.164+252T>A) c.170+252T>A (n.170+252T>A) c.21-646T>A c.-371+252T>A (n.-371+252T>A) n.3668A>T n.4138A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407488C>A | CA2585796004 | ERCC1,POLR1G | c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.164+253C>A (n.164+253C>A) c.170+253C>A (n.170+253C>A) c.21-645C>A c.-371+253C>A (n.-371+253C>A) n.3667G>T n.4137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407490C= | CA2338417368 | ERCC1,POLR1G | c.*2418G= (n.*2418G=) c.*2185G= (n.*2185G=) c.164+255C= (n.164+255C=) c.170+255C= (n.170+255C=) c.21-643C= c.-371+255C= (n.-371+255C=) n.3665G= n.4135G= | |
| 19 | g.45407490C>G | CA308937662 | ERCC1,POLR1G | c.*2418G>C (n.*2418G>C) c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.164+255C>G (n.164+255C>G) c.170+255C>G (n.170+255C>G) c.21-643C>G c.-371+255C>G (n.-371+255C>G) n.3665G>C n.4135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407490C>T | CA633334890 | ERCC1,POLR1G | c.*2418G>A (n.*2418G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.164+255C>T (n.164+255C>T) c.170+255C>T (n.170+255C>T) c.21-643C>T c.-371+255C>T (n.-371+255C>T) n.3665G>A n.4135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407491T>C | CA2585796005 | ERCC1,POLR1G | c.*2417A>G (n.*2417A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.164+256T>C (n.164+256T>C) c.170+256T>C (n.170+256T>C) c.21-642T>C c.-371+256T>C (n.-371+256T>C) n.3664A>G n.4134A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407491_45407492insC | CA2585796006 | ERCC1,POLR1G | c.*2416_*2417insG (n.*2416_*2417insG) c.*2183_*2184insG (n.*2183_*2184insG) c.164+256_164+257insC (n.164+256_164+257insC) c.170+256_170+257insC (n.170+256_170+257insC) c.21-642_21-641insC c.-371+256_-371+257insC (n.-371+256_-371+257insC) n.3663_3664insG n.4133_4134insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407492A>C | CA2585796007 | ERCC1,POLR1G | c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.164+257A>C (n.164+257A>C) c.170+257A>C (n.170+257A>C) c.21-641A>C c.-371+257A>C (n.-371+257A>C) n.3663T>G n.4133T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407493A>G | CA2585796008 | ERCC1,POLR1G | c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.164+258A>G (n.164+258A>G) c.170+258A>G (n.170+258A>G) c.21-640A>G c.-371+258A>G (n.-371+258A>G) n.3662T>C n.4132T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407495G>A | CA308937664 | ERCC1,POLR1G | c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.164+260G>A (n.164+260G>A) c.170+260G>A (n.170+260G>A) c.21-638G>A c.-371+260G>A (n.-371+260G>A) n.3660C>T n.4130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407495G= | CA2338417369 | ERCC1,POLR1G | c.*2413C= (n.*2413C=) c.*2180C= (n.*2180C=) c.164+260G= (n.164+260G=) c.170+260G= (n.170+260G=) c.21-638G= c.-371+260G= (n.-371+260G=) n.3660C= n.4130C= | |
| 19 | g.45407495G>T | CA2585796009 | ERCC1,POLR1G | c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.164+260G>T (n.164+260G>T) c.170+260G>T (n.170+260G>T) c.21-638G>T c.-371+260G>T (n.-371+260G>T) n.3660C>A n.4130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407496G>A | CA2585796010 | ERCC1,POLR1G | c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.164+261G>A (n.164+261G>A) c.170+261G>A (n.170+261G>A) c.21-637G>A c.-371+261G>A (n.-371+261G>A) n.3659C>T n.4129C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407496G>C | CA2585796011 | ERCC1,POLR1G | c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.164+261G>C (n.164+261G>C) c.170+261G>C (n.170+261G>C) c.21-637G>C c.-371+261G>C (n.-371+261G>C) n.3659C>G n.4129C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407496G= | CA2338417370 | ERCC1,POLR1G | c.*2412C= (n.*2412C=) c.*2179C= (n.*2179C=) c.164+261G= (n.164+261G=) c.170+261G= (n.170+261G=) c.21-637G= c.-371+261G= (n.-371+261G=) n.3659C= n.4129C= | |
| 19 | g.45407496G>T | CA308937667 | ERCC1,POLR1G | c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.164+261G>T (n.164+261G>T) c.170+261G>T (n.170+261G>T) c.21-637G>T c.-371+261G>T (n.-371+261G>T) n.3659C>A n.4129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407498A= | CA2338417371 | ERCC1,POLR1G | c.*2410T= (n.*2410T=) c.*2177T= (n.*2177T=) c.164+263A= (n.164+263A=) c.170+263A= (n.170+263A=) c.21-635A= c.-371+263A= (n.-371+263A=) n.3657T= n.4127T= | |
| 19 | g.45407498A>C | CA308937672 | ERCC1,POLR1G | c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.164+263A>C (n.164+263A>C) c.170+263A>C (n.170+263A>C) c.21-635A>C c.-371+263A>C (n.-371+263A>C) n.3657T>G n.4127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407498A>G | CA2338417372 | ERCC1,POLR1G | c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.164+263A>G (n.164+263A>G) c.170+263A>G (n.170+263A>G) c.21-635A>G c.-371+263A>G (n.-371+263A>G) n.3657T>C n.4127T>C | dbSNP |
| 19 | g.45407499G>C | CA882712903 | ERCC1,POLR1G | c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.164+264G>C (n.164+264G>C) c.170+264G>C (n.170+264G>C) c.21-634G>C c.-371+264G>C (n.-371+264G>C) n.3656C>G n.4126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407499G= | CA2338417373 | ERCC1,POLR1G | c.*2409C= (n.*2409C=) c.*2176C= (n.*2176C=) c.164+264G= (n.164+264G=) c.170+264G= (n.170+264G=) c.21-634G= c.-371+264G= (n.-371+264G=) n.3656C= n.4126C= | |
| 19 | g.45407500G>T | CA2585796012 | ERCC1,POLR1G | c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.164+265G>T (n.164+265G>T) c.170+265G>T (n.170+265G>T) c.21-633G>T c.-371+265G>T (n.-371+265G>T) n.3655C>A n.4125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407501G>A | CA2338417375 | ERCC1,POLR1G | c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.164+266G>A (n.164+266G>A) c.170+266G>A (n.170+266G>A) c.21-632G>A c.-371+266G>A (n.-371+266G>A) n.3654C>T n.4124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407501G= | CA2338417374 | ERCC1,POLR1G | c.*2407C= (n.*2407C=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.164+266G= (n.164+266G=) c.170+266G= (n.170+266G=) c.21-632G= c.-371+266G= (n.-371+266G=) n.3654C= n.4124C= | |
| 19 | g.45407501G>T | CA2585796013 | ERCC1,POLR1G | c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.164+266G>T (n.164+266G>T) c.170+266G>T (n.170+266G>T) c.21-632G>T c.-371+266G>T (n.-371+266G>T) n.3654C>A n.4124C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407502G>C | CA2585796014 | ERCC1,POLR1G | c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.*2173C>G (n.*2173C>G) c.164+267G>C (n.164+267G>C) c.170+267G>C (n.170+267G>C) c.21-631G>C c.-371+267G>C (n.-371+267G>C) n.3653C>G n.4123C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407503C>A | CA2585796015 | ERCC1,POLR1G | c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.164+268C>A (n.164+268C>A) c.170+268C>A (n.170+268C>A) c.21-630C>A c.-371+268C>A (n.-371+268C>A) n.3652G>T n.4122G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407503C>T | CA2585796016 | ERCC1,POLR1G | c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.164+268C>T (n.164+268C>T) c.170+268C>T (n.170+268C>T) c.21-630C>T c.-371+268C>T (n.-371+268C>T) n.3652G>A n.4122G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407505A= | CA2338417376 | ERCC1,POLR1G | c.*2403T= (n.*2403T=) c.*2170T= (n.*2170T=) c.164+270A= (n.164+270A=) c.170+270A= (n.170+270A=) c.21-628A= c.-371+270A= (n.-371+270A=) n.3650T= n.4120T= | |
| 19 | g.45407505A>G | CA308937675 | ERCC1,POLR1G | c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.164+270A>G (n.164+270A>G) c.170+270A>G (n.170+270A>G) c.21-628A>G c.-371+270A>G (n.-371+270A>G) n.3650T>C n.4120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407508G>T | CA2585796017 | ERCC1,POLR1G | c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.164+273G>T (n.164+273G>T) c.170+273G>T (n.170+273G>T) c.21-625G>T c.-371+273G>T (n.-371+273G>T) n.3647C>A n.4117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407509G>A | CA2585796018 | ERCC1,POLR1G | c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.164+274G>A (n.164+274G>A) c.170+274G>A (n.170+274G>A) c.21-624G>A c.-371+274G>A (n.-371+274G>A) n.3646C>T n.4116C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407509G>T | CA2585796019 | ERCC1,POLR1G | c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.164+274G>T (n.164+274G>T) c.170+274G>T (n.170+274G>T) c.21-624G>T c.-371+274G>T (n.-371+274G>T) n.3646C>A n.4116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407510T>A | CA996308735 | ERCC1,POLR1G | c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.164+275T>A (n.164+275T>A) c.170+275T>A (n.170+275T>A) c.21-623T>A c.-371+275T>A (n.-371+275T>A) n.3645A>T n.4115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407510T= | CA2338417377 | ERCC1,POLR1G | c.*2398A= (n.*2398A=) c.*2165A= (n.*2165A=) c.164+275T= (n.164+275T=) c.170+275T= (n.170+275T=) c.21-623T= c.-371+275T= (n.-371+275T=) n.3645A= n.4115A= | |
| 19 | g.45407511G>A | CA2338417379 | ERCC1,POLR1G | c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.164+276G>A (n.164+276G>A) c.170+276G>A (n.170+276G>A) c.21-622G>A c.-371+276G>A (n.-371+276G>A) n.3644C>T n.4114C>T | dbSNP |
| 19 | g.45407511G= | CA2338417378 | ERCC1,POLR1G | c.*2397C= (n.*2397C=) c.*2164C= (n.*2164C=) c.164+276G= (n.164+276G=) c.170+276G= (n.170+276G=) c.21-622G= c.-371+276G= (n.-371+276G=) n.3644C= n.4114C= | |
| 19 | g.45407511G>T | CA2585796020 | ERCC1,POLR1G | c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.164+276G>T (n.164+276G>T) c.170+276G>T (n.170+276G>T) c.21-622G>T c.-371+276G>T (n.-371+276G>T) n.3644C>A n.4114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407512T>G | CA2814550751 | ERCC1,POLR1G | c.*2396A>C (n.*2396A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.164+277T>G (n.164+277T>G) c.170+277T>G (n.170+277T>G) c.21-621T>G c.-371+277T>G (n.-371+277T>G) n.3643A>C n.4113A>C | |
| 19 | g.45407513T>G | CA2585796021 | ERCC1,POLR1G | c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.164+278T>G (n.164+278T>G) c.170+278T>G (n.170+278T>G) c.21-620T>G c.-371+278T>G (n.-371+278T>G) n.3642A>C n.4112A>C | gnomAD v4 |