UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45407347del | CA2585795860 | ERCC1,POLR1G | c.*2330del (n.*2330del) c.164+112del (n.164+112del) c.170+112del (n.170+112del) c.20+629del c.-371+112del (n.-371+112del) n.3810del n.4280del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407346A>G | CA2585795861 | ERCC1,POLR1G | c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.164+111A>G (n.164+111A>G) c.170+111A>G (n.170+111A>G) c.20+628A>G c.-371+111A>G (n.-371+111A>G) n.3809T>C n.4279T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407348C>A | CA2585795862 | ERCC1,POLR1G | c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.164+113C>A (n.164+113C>A) c.170+113C>A (n.170+113C>A) c.20+630C>A c.-371+113C>A (n.-371+113C>A) n.3807G>T n.4277G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407348C>T | CA2585795863 | ERCC1,POLR1G | c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.164+113C>T (n.164+113C>T) c.170+113C>T (n.170+113C>T) c.20+630C>T c.-371+113C>T (n.-371+113C>T) n.3807G>A n.4277G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407348_45407350delinsCAA | CA2338417314 | ERCC1,POLR1G | c.*2325_*2327delinsTTG (n.*2325_*2327delinsTTG) c.164+113_164+115delinsCAA (n.164+113_164+115delinsCAA) c.170+113_170+115delinsCAA (n.170+113_170+115delinsCAA) c.20+630_20+632delinsCAA c.-371+113_-371+115delinsCAA (n.-371+113_-371+115delinsCAA) n.3805_3807delinsTTG n.4275_4277delinsTTG | |
| 19 | g.45407349_45407350del | CA2338417315 | ERCC1,POLR1G | c.*2325_*2326del (n.*2325_*2326del) c.164+114_164+115del (n.164+114_164+115del) c.170+114_170+115del (n.170+114_170+115del) c.20+631_20+632del c.-371+114_-371+115del (n.-371+114_-371+115del) n.3805_3806del n.4275_4276del | dbSNP |
| 19 | g.45407351G>A | CA308937582 | ERCC1,POLR1G | c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.164+116G>A (n.164+116G>A) c.170+116G>A (n.170+116G>A) c.20+633G>A c.-371+116G>A (n.-371+116G>A) n.3804C>T n.4274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407351G= | CA2338417316 | ERCC1,POLR1G | c.*2324C= (n.*2324C=) c.164+116G= (n.164+116G=) c.170+116G= (n.170+116G=) c.20+633G= c.-371+116G= (n.-371+116G=) n.3804C= n.4274C= | |
| 19 | g.45407354T>A | CA2585795864 | ERCC1,POLR1G | c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.164+119T>A (n.164+119T>A) c.170+119T>A (n.170+119T>A) c.20+636T>A c.-371+119T>A (n.-371+119T>A) n.3801A>T n.4271A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407356T>C | CA308937594 | ERCC1,POLR1G | c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.164+121T>C (n.164+121T>C) c.170+121T>C (n.170+121T>C) c.20+638T>C c.-371+121T>C (n.-371+121T>C) n.3799A>G n.4269A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407356T= | CA2338417317 | ERCC1,POLR1G | c.*2319A= (n.*2319A=) c.164+121T= (n.164+121T=) c.170+121T= (n.170+121T=) c.20+638T= c.-371+121T= (n.-371+121T=) n.3799A= n.4269A= | |
| 19 | g.45407357T>A | CA2585795865 | ERCC1,POLR1G | c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.164+122T>A (n.164+122T>A) c.170+122T>A (n.170+122T>A) c.20+639T>A c.-371+122T>A (n.-371+122T>A) n.3798A>T n.4268A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407358G>A | CA2585795866 | ERCC1,POLR1G | c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.164+123G>A (n.164+123G>A) c.170+123G>A (n.170+123G>A) c.20+640G>A c.-371+123G>A (n.-371+123G>A) n.3797C>T n.4267C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407359G>A | CA2585795867 | ERCC1,POLR1G | c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.164+124G>A (n.164+124G>A) c.170+124G>A (n.170+124G>A) c.20+641G>A c.-371+124G>A (n.-371+124G>A) n.3796C>T n.4266C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407361A>T | CA2585795868 | ERCC1,POLR1G | c.*2547T>A (n.*2547T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.164+126A>T (n.164+126A>T) c.170+126A>T (n.170+126A>T) c.20+643A>T c.-371+126A>T (n.-371+126A>T) n.3794T>A n.4264T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407362A>T | CA2585795869 | ERCC1,POLR1G | c.*2546T>A (n.*2546T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.164+127A>T (n.164+127A>T) c.170+127A>T (n.170+127A>T) c.20+644A>T c.-371+127A>T (n.-371+127A>T) n.3793T>A n.4263T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407363C>A | CA2585795871 | ERCC1,POLR1G | c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.164+128C>A (n.164+128C>A) c.170+128C>A (n.170+128C>A) c.20+645C>A c.-371+128C>A (n.-371+128C>A) n.3792G>T n.4262G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407363dup | CA2585795870 | ERCC1,POLR1G | c.*2545dup (n.*2545dup) c.*2312dup (n.*2312dup) c.164+128dup (n.164+128dup) c.170+128dup (n.170+128dup) c.20+645dup c.-371+128dup (n.-371+128dup) n.3792dup n.4262dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407364T>A | CA2585795872 | ERCC1,POLR1G | c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.164+129T>A (n.164+129T>A) c.170+129T>A (n.170+129T>A) c.20+646T>A c.-371+129T>A (n.-371+129T>A) n.3791A>T n.4261A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407365A>C | CA2585795873 | ERCC1,POLR1G | c.*2543T>G (n.*2543T>G) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.164+130A>C (n.164+130A>C) c.170+130A>C (n.170+130A>C) c.20+647A>C c.-371+130A>C (n.-371+130A>C) n.3790T>G n.4260T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407366C>A | CA2585795874 | ERCC1,POLR1G | c.*2542G>T (n.*2542G>T) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.164+131C>A (n.164+131C>A) c.170+131C>A (n.170+131C>A) c.20+648C>A c.-371+131C>A (n.-371+131C>A) n.3789G>T n.4259G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407366C= | CA2338417318 | ERCC1,POLR1G | c.*2542G= (n.*2542G=) c.*2309G= (n.*2309G=) c.164+131C= (n.164+131C=) c.170+131C= (n.170+131C=) c.20+648C= c.-371+131C= (n.-371+131C=) n.3789G= n.4259G= | |
| 19 | g.45407366C>T | CA882712863 | ERCC1,POLR1G | c.*2542G>A (n.*2542G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.164+131C>T (n.164+131C>T) c.170+131C>T (n.170+131C>T) c.20+648C>T c.-371+131C>T (n.-371+131C>T) n.3789G>A n.4259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407367T>C | CA308937596 | ERCC1,POLR1G | c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.164+132T>C (n.164+132T>C) c.170+132T>C (n.170+132T>C) c.20+649T>C c.-371+132T>C (n.-371+132T>C) n.3788A>G n.4258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407367T>G | CA2585795875 | ERCC1,POLR1G | c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.164+132T>G (n.164+132T>G) c.170+132T>G (n.170+132T>G) c.20+649T>G c.-371+132T>G (n.-371+132T>G) n.3788A>C n.4258A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407367T= | CA2338417319 | ERCC1,POLR1G | c.*2541A= (n.*2541A=) c.*2308A= (n.*2308A=) c.164+132T= (n.164+132T=) c.170+132T= (n.170+132T=) c.20+649T= c.-371+132T= (n.-371+132T=) n.3788A= n.4258A= | |
| 19 | g.45407368C>A | CA2585795877 | ERCC1,POLR1G | c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.164+133C>A (n.164+133C>A) c.170+133C>A (n.170+133C>A) c.20+650C>A c.-371+133C>A (n.-371+133C>A) n.3787G>T n.4257G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407368C= | CA2338417320 | ERCC1,POLR1G | c.*2540G= (n.*2540G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.164+133C= (n.164+133C=) c.170+133C= (n.170+133C=) c.20+650C= c.-371+133C= (n.-371+133C=) n.3787G= n.4257G= | |
| 19 | g.45407368C>T | CA996308655 | ERCC1,POLR1G | c.*2540G>A (n.*2540G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.164+133C>T (n.164+133C>T) c.170+133C>T (n.170+133C>T) c.20+650C>T c.-371+133C>T (n.-371+133C>T) n.3787G>A n.4257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407369del | CA2585795876 | ERCC1,POLR1G | c.*2540del (n.*2540del) c.*2307del (n.*2307del) c.164+134del (n.164+134del) c.170+134del (n.170+134del) c.20+651del c.-371+134del (n.-371+134del) n.3787del n.4257del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407369C>A | CA2585795878 | ERCC1,POLR1G | c.*2539G>T (n.*2539G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.164+134C>A (n.164+134C>A) c.170+134C>A (n.170+134C>A) c.20+651C>A c.-371+134C>A (n.-371+134C>A) n.3786G>T n.4256G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407371T>G | CA308937599 | ERCC1,POLR1G | c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.164+136T>G (n.164+136T>G) c.170+136T>G (n.170+136T>G) c.20+653T>G c.-371+136T>G (n.-371+136T>G) n.3784A>C n.4254A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407371T= | CA2338417321 | ERCC1,POLR1G | c.*2537A= (n.*2537A=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.164+136T= (n.164+136T=) c.170+136T= (n.170+136T=) c.20+653T= c.-371+136T= (n.-371+136T=) n.3784A= n.4254A= | |
| 19 | g.45407372T>A | CA2585795879 | ERCC1,POLR1G | c.*2536A>T (n.*2536A>T) c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.164+137T>A (n.164+137T>A) c.170+137T>A (n.170+137T>A) c.20+654T>A c.-371+137T>A (n.-371+137T>A) n.3783A>T n.4253A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407372T>C | CA2585795880 | ERCC1,POLR1G | c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.164+137T>C (n.164+137T>C) c.170+137T>C (n.170+137T>C) c.20+654T>C c.-371+137T>C (n.-371+137T>C) n.3783A>G n.4253A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407373A= | CA2338417322 | ERCC1,POLR1G | c.*2535T= (n.*2535T=) c.*2302T= (n.*2302T=) c.164+138A= (n.164+138A=) c.170+138A= (n.170+138A=) c.20+655A= c.-371+138A= (n.-371+138A=) n.3782T= n.4252T= | |
| 19 | g.45407373A>T | CA308937601 | ERCC1,POLR1G | c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.164+138A>T (n.164+138A>T) c.170+138A>T (n.170+138A>T) c.20+655A>T c.-371+138A>T (n.-371+138A>T) n.3782T>A n.4252T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407374_45407375del | CA2585795881 | ERCC1,POLR1G | c.*2534_*2535del (n.*2534_*2535del) c.*2301_*2302del (n.*2301_*2302del) c.164+139_164+140del (n.164+139_164+140del) c.170+139_170+140del (n.170+139_170+140del) c.20+656_20+657del c.-371+139_-371+140del (n.-371+139_-371+140del) n.3781_3782del n.4251_4252del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407374C>A | CA2585795882 | ERCC1,POLR1G | c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.164+139C>A (n.164+139C>A) c.170+139C>A (n.170+139C>A) c.20+656C>A c.-371+139C>A (n.-371+139C>A) n.3781G>T n.4251G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407374C>T | CA657248983 | ERCC1,POLR1G | c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.164+139C>T (n.164+139C>T) c.170+139C>T (n.170+139C>T) c.20+656C>T c.-371+139C>T (n.-371+139C>T) n.3781G>A n.4251G>A | COSMIC |
| 19 | g.45407380_45407384del | CA2585795883 | ERCC1,POLR1G | c.*2529_*2533del (n.*2529_*2533del) c.*2296_*2300del (n.*2296_*2300del) c.164+145_164+149del (n.164+145_164+149del) c.170+145_170+149del (n.170+145_170+149del) c.20+662_20+666del c.-371+145_-371+149del (n.-371+145_-371+149del) n.3776_3780del n.4246_4250del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407376G>T | CA2585795885 | ERCC1,POLR1G | c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.164+141G>T (n.164+141G>T) c.170+141G>T (n.170+141G>T) c.20+658G>T c.-371+141G>T (n.-371+141G>T) n.3779C>A n.4249C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407376dup | CA2585795884 | ERCC1,POLR1G | c.*2532dup (n.*2532dup) c.*2299dup (n.*2299dup) c.164+141dup (n.164+141dup) c.170+141dup (n.170+141dup) c.20+658dup c.-371+141dup (n.-371+141dup) n.3779dup n.4249dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407377A= | CA2338417323 | ERCC1,POLR1G | c.*2531T= (n.*2531T=) c.*2298T= (n.*2298T=) c.164+142A= (n.164+142A=) c.170+142A= (n.170+142A=) c.20+659A= c.-371+142A= (n.-371+142A=) n.3778T= n.4248T= | |
| 19 | g.45407377A>G | CA308937604 | ERCC1,POLR1G | c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.*2298T>C (n.*2298T>C) c.164+142A>G (n.164+142A>G) c.170+142A>G (n.170+142A>G) c.20+659A>G c.-371+142A>G (n.-371+142A>G) n.3778T>C n.4248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407378G>A | CA2585795886 | ERCC1,POLR1G | c.*2530C>T (n.*2530C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.164+143G>A (n.164+143G>A) c.170+143G>A (n.170+143G>A) c.20+660G>A c.-371+143G>A (n.-371+143G>A) n.3777C>T n.4247C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407378G>T | CA2585795887 | ERCC1,POLR1G | c.*2530C>A (n.*2530C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.164+143G>T (n.164+143G>T) c.170+143G>T (n.170+143G>T) c.20+660G>T c.-371+143G>T (n.-371+143G>T) n.3777C>A n.4247C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407379T>A | CA2585795888 | ERCC1,POLR1G | c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.164+144T>A (n.164+144T>A) c.170+144T>A (n.170+144T>A) c.20+661T>A c.-371+144T>A (n.-371+144T>A) n.3776A>T n.4246A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407379T>C | CA2585795889 | ERCC1,POLR1G | c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.164+144T>C (n.164+144T>C) c.170+144T>C (n.170+144T>C) c.20+661T>C c.-371+144T>C (n.-371+144T>C) n.3776A>G n.4246A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407379_45407381delinsTAG | CA2338417324 | ERCC1,POLR1G | c.*2527_*2529delinsCTA (n.*2527_*2529delinsCTA) c.*2294_*2296delinsCTA (n.*2294_*2296delinsCTA) c.164+144_164+146delinsTAG (n.164+144_164+146delinsTAG) c.170+144_170+146delinsTAG (n.170+144_170+146delinsTAG) c.20+661_20+663delinsTAG c.-371+144_-371+146delinsTAG (n.-371+144_-371+146delinsTAG) n.3774_3776delinsCTA n.4244_4246delinsCTA | |
| 19 | g.45407382_45407383del | CA633334885 | ERCC1,POLR1G | c.*2527_*2528del (n.*2527_*2528del) c.*2294_*2295del (n.*2294_*2295del) c.164+147_164+148del (n.164+147_164+148del) c.170+147_170+148del (n.170+147_170+148del) c.20+664_20+665del c.-371+147_-371+148del (n.-371+147_-371+148del) n.3774_3775del n.4244_4245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407381G>A | CA2338417326 | ERCC1,POLR1G | c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.164+146G>A (n.164+146G>A) c.170+146G>A (n.170+146G>A) c.20+663G>A c.-371+146G>A (n.-371+146G>A) n.3774C>T n.4244C>T | dbSNP |
| 19 | g.45407381G>C | CA882712866 | ERCC1,POLR1G | c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.164+146G>C (n.164+146G>C) c.170+146G>C (n.170+146G>C) c.20+663G>C c.-371+146G>C (n.-371+146G>C) n.3774C>G n.4244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407381G= | CA2338417325 | ERCC1,POLR1G | c.*2527C= (n.*2527C=) c.*2294C= (n.*2294C=) c.164+146G= (n.164+146G=) c.170+146G= (n.170+146G=) c.20+663G= c.-371+146G= (n.-371+146G=) n.3774C= n.4244C= | |
| 19 | g.45407381G>T | CA882712868 | ERCC1,POLR1G | c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.164+146G>T (n.164+146G>T) c.170+146G>T (n.170+146G>T) c.20+663G>T c.-371+146G>T (n.-371+146G>T) n.3774C>A n.4244C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407382A= | CA2338417327 | ERCC1,POLR1G | c.*2526T= (n.*2526T=) c.*2293T= (n.*2293T=) c.164+147A= (n.164+147A=) c.170+147A= (n.170+147A=) c.20+664A= c.-371+147A= (n.-371+147A=) n.3773T= n.4243T= | |
| 19 | g.45407382A>G | CA2338417328 | ERCC1,POLR1G | c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.164+147A>G (n.164+147A>G) c.170+147A>G (n.170+147A>G) c.20+664A>G c.-371+147A>G (n.-371+147A>G) n.3773T>C n.4243T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407382A>T | CA633334886 | ERCC1,POLR1G | c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.164+147A>T (n.164+147A>T) c.170+147A>T (n.170+147A>T) c.20+664A>T c.-371+147A>T (n.-371+147A>T) n.3773T>A n.4243T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407383G>T | CA2585795890 | ERCC1,POLR1G | c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.164+148G>T (n.164+148G>T) c.170+148G>T (n.170+148G>T) c.20+665G>T c.-371+148G>T (n.-371+148G>T) n.3772C>A n.4242C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407384T>C | CA2585795891 | ERCC1,POLR1G | c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.164+149T>C (n.164+149T>C) c.170+149T>C (n.170+149T>C) c.20+666T>C c.-371+149T>C (n.-371+149T>C) n.3771A>G n.4241A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407384T>G | CA2585795892 | ERCC1,POLR1G | c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.164+149T>G (n.164+149T>G) c.170+149T>G (n.170+149T>G) c.20+666T>G c.-371+149T>G (n.-371+149T>G) n.3771A>C n.4241A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407385G>A | CA2338417330 | ERCC1,POLR1G | c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.164+150G>A (n.164+150G>A) c.170+150G>A (n.170+150G>A) c.20+667G>A c.-371+150G>A (n.-371+150G>A) n.3770C>T n.4240C>T | dbSNP |
| 19 | g.45407385G= | CA2338417329 | ERCC1,POLR1G | c.*2523C= (n.*2523C=) c.*2290C= (n.*2290C=) c.164+150G= (n.164+150G=) c.170+150G= (n.170+150G=) c.20+667G= c.-371+150G= (n.-371+150G=) n.3770C= n.4240C= | |
| 19 | g.45407385G>T | CA2585795893 | ERCC1,POLR1G | c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.164+150G>T (n.164+150G>T) c.170+150G>T (n.170+150G>T) c.20+667G>T c.-371+150G>T (n.-371+150G>T) n.3770C>A n.4240C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407386T>C | CA2585795894 | ERCC1,POLR1G | c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.164+151T>C (n.164+151T>C) c.170+151T>C (n.170+151T>C) c.20+668T>C c.-371+151T>C (n.-371+151T>C) n.3769A>G n.4239A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407387C>A | CA2585795895 | ERCC1,POLR1G | c.*2521G>T (n.*2521G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.164+152C>A (n.164+152C>A) c.170+152C>A (n.170+152C>A) c.20+669C>A c.-371+152C>A (n.-371+152C>A) n.3768G>T n.4238G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407387C>T | CA2814550741 | ERCC1,POLR1G | c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.164+152C>T (n.164+152C>T) c.170+152C>T (n.170+152C>T) c.20+669C>T c.-371+152C>T (n.-371+152C>T) n.3768G>A n.4238G>A | |
| 19 | g.45407388C>A | CA2585795896 | ERCC1,POLR1G | c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.164+153C>A (n.164+153C>A) c.170+153C>A (n.170+153C>A) c.20+670C>A c.-371+153C>A (n.-371+153C>A) n.3767G>T n.4237G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407388C= | CA2338417331 | ERCC1,POLR1G | c.*2520G= (n.*2520G=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.164+153C= (n.164+153C=) c.170+153C= (n.170+153C=) c.20+670C= c.-371+153C= (n.-371+153C=) n.3767G= n.4237G= | |
| 19 | g.45407388C>T | CA2338417332 | ERCC1,POLR1G | c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.164+153C>T (n.164+153C>T) c.170+153C>T (n.170+153C>T) c.20+670C>T c.-371+153C>T (n.-371+153C>T) n.3767G>A n.4237G>A | dbSNP |
| 19 | g.45407389T>A | CA2585795897 | ERCC1,POLR1G | c.*2519A>T (n.*2519A>T) c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.164+154T>A (n.164+154T>A) c.170+154T>A (n.170+154T>A) c.20+671T>A c.-371+154T>A (n.-371+154T>A) n.3766A>T n.4236A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407389T>C | CA882712873 | ERCC1,POLR1G | c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.164+154T>C (n.164+154T>C) c.170+154T>C (n.170+154T>C) c.20+671T>C c.-371+154T>C (n.-371+154T>C) n.3766A>G n.4236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407389T>G | CA2585795898 | ERCC1,POLR1G | c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.164+154T>G (n.164+154T>G) c.170+154T>G (n.170+154T>G) c.20+671T>G c.-371+154T>G (n.-371+154T>G) n.3766A>C n.4236A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407389T= | CA2338417333 | ERCC1,POLR1G | c.*2519A= (n.*2519A=) c.*2286A= (n.*2286A=) c.164+154T= (n.164+154T=) c.170+154T= (n.170+154T=) c.20+671T= c.-371+154T= (n.-371+154T=) n.3766A= n.4236A= | |
| 19 | g.45407390C>A | CA2585795899 | ERCC1,POLR1G | c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.164+155C>A (n.164+155C>A) c.170+155C>A (n.170+155C>A) c.20+672C>A c.-371+155C>A (n.-371+155C>A) n.3765G>T n.4235G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407391A>G | CA2585795900 | ERCC1,POLR1G | c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.164+156A>G (n.164+156A>G) c.170+156A>G (n.170+156A>G) c.20+673A>G c.-371+156A>G (n.-371+156A>G) n.3764T>C n.4234T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407392G>A | CA2585795901 | ERCC1,POLR1G | c.*2516C>T (n.*2516C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.164+157G>A (n.164+157G>A) c.170+157G>A (n.170+157G>A) c.20+674G>A c.-371+157G>A (n.-371+157G>A) n.3763C>T n.4233C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407392G>C | CA2585795902 | ERCC1,POLR1G | c.*2516C>G (n.*2516C>G) c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.164+157G>C (n.164+157G>C) c.170+157G>C (n.170+157G>C) c.20+674G>C c.-371+157G>C (n.-371+157G>C) n.3763C>G n.4233C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407393A>C | CA2585795903 | ERCC1,POLR1G | c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.*2282T>G (n.*2282T>G) c.164+158A>C (n.164+158A>C) c.170+158A>C (n.170+158A>C) c.20+675A>C c.-371+158A>C (n.-371+158A>C) n.3762T>G n.4232T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407393A>T | CA2585795904 | ERCC1,POLR1G | c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.*2282T>A (n.*2282T>A) c.164+158A>T (n.164+158A>T) c.170+158A>T (n.170+158A>T) c.20+675A>T c.-371+158A>T (n.-371+158A>T) n.3762T>A n.4232T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407394A= | CA2338417334 | ERCC1,POLR1G | c.*2514T= (n.*2514T=) c.*2281T= (n.*2281T=) c.164+159A= (n.164+159A=) c.170+159A= (n.170+159A=) c.20+676A= c.-371+159A= (n.-371+159A=) n.3761T= n.4231T= | |
| 19 | g.45407394A>C | CA308937610 | ERCC1,POLR1G | c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.164+159A>C (n.164+159A>C) c.170+159A>C (n.170+159A>C) c.20+676A>C c.-371+159A>C (n.-371+159A>C) n.3761T>G n.4231T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407394A>G | CA2585795905 | ERCC1,POLR1G | c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.164+159A>G (n.164+159A>G) c.170+159A>G (n.170+159A>G) c.20+676A>G c.-371+159A>G (n.-371+159A>G) n.3761T>C n.4231T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407396G>A | CA2585795906 | ERCC1,POLR1G | c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.164+161G>A (n.164+161G>A) c.170+161G>A (n.170+161G>A) c.20+678G>A c.-371+161G>A (n.-371+161G>A) n.3759C>T n.4229C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407396G>C | CA2585795907 | ERCC1,POLR1G | c.*2512C>G (n.*2512C>G) c.*2279C>G (n.*2279C>G) c.164+161G>C (n.164+161G>C) c.170+161G>C (n.170+161G>C) c.20+678G>C c.-371+161G>C (n.-371+161G>C) n.3759C>G n.4229C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407396G>T | CA2585795908 | ERCC1,POLR1G | c.*2512C>A (n.*2512C>A) c.*2279C>A (n.*2279C>A) c.164+161G>T (n.164+161G>T) c.170+161G>T (n.170+161G>T) c.20+678G>T c.-371+161G>T (n.-371+161G>T) n.3759C>A n.4229C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407397C>A | CA2585795909 | ERCC1,POLR1G | c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.164+162C>A (n.164+162C>A) c.170+162C>A (n.170+162C>A) c.20+679C>A c.-371+162C>A (n.-371+162C>A) n.3758G>T n.4228G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407397C>T | CA2585795910 | ERCC1,POLR1G | c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.164+162C>T (n.164+162C>T) c.170+162C>T (n.170+162C>T) c.20+679C>T c.-371+162C>T (n.-371+162C>T) n.3758G>A n.4228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407399G>A | CA308937613 | ERCC1,POLR1G | c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.164+164G>A (n.164+164G>A) c.170+164G>A (n.170+164G>A) c.20+681G>A c.-371+164G>A (n.-371+164G>A) n.3756C>T n.4226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407399G= | CA2338417335 | ERCC1,POLR1G | c.*2509C= (n.*2509C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.164+164G= (n.164+164G=) c.170+164G= (n.170+164G=) c.20+681G= c.-371+164G= (n.-371+164G=) n.3756C= n.4226C= | |
| 19 | g.45407399G>T | CA2585795913 | ERCC1,POLR1G | c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.164+164G>T (n.164+164G>T) c.170+164G>T (n.170+164G>T) c.20+681G>T c.-371+164G>T (n.-371+164G>T) n.3756C>A n.4226C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407403dup | CA2585795911 | ERCC1,POLR1G | c.*2509dup (n.*2509dup) c.*2276dup (n.*2276dup) c.164+168dup (n.164+168dup) c.170+168dup (n.170+168dup) c.20+685dup c.-371+168dup (n.-371+168dup) n.3756dup n.4226dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407403del | CA2585795912 | ERCC1,POLR1G | c.*2509del (n.*2509del) c.*2276del (n.*2276del) c.164+168del (n.164+168del) c.170+168del (n.170+168del) c.20+685del c.-371+168del (n.-371+168del) n.3756del n.4226del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407400G>A | CA657248986 | ERCC1,POLR1G | c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.164+165G>A (n.164+165G>A) c.170+165G>A (n.170+165G>A) c.20+682G>A c.-371+165G>A (n.-371+165G>A) n.3755C>T n.4225C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45407400G= | CA2338417336 | ERCC1,POLR1G | c.*2508C= (n.*2508C=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.164+165G= (n.164+165G=) c.170+165G= (n.170+165G=) c.20+682G= c.-371+165G= (n.-371+165G=) n.3755C= n.4225C= | |
| 19 | g.45407400G>T | CA2535043468 | ERCC1,POLR1G | c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.164+165G>T (n.164+165G>T) c.170+165G>T (n.170+165G>T) c.20+682G>T c.-371+165G>T (n.-371+165G>T) n.3755C>A n.4225C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407401G>A | CA2585795916 | ERCC1,POLR1G | c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.164+166G>A (n.164+166G>A) c.170+166G>A (n.170+166G>A) c.20+683G>A c.-371+166G>A (n.-371+166G>A) n.3754C>T n.4224C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407401G>C | CA2585795914 | ERCC1,POLR1G | c.*2507C>G (n.*2507C>G) c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.164+166G>C (n.164+166G>C) c.170+166G>C (n.170+166G>C) c.20+683G>C c.-371+166G>C (n.-371+166G>C) n.3754C>G n.4224C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407401G>T | CA2585795915 | ERCC1,POLR1G | c.*2507C>A (n.*2507C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.164+166G>T (n.164+166G>T) c.170+166G>T (n.170+166G>T) c.20+683G>T c.-371+166G>T (n.-371+166G>T) n.3754C>A n.4224C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407402G>A | CA2585795917 | ERCC1,POLR1G | c.*2506C>T (n.*2506C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.164+167G>A (n.164+167G>A) c.170+167G>A (n.170+167G>A) c.20+684G>A c.-371+167G>A (n.-371+167G>A) n.3753C>T n.4223C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407402G>T | CA2585795918 | ERCC1,POLR1G | c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.164+167G>T (n.164+167G>T) c.170+167G>T (n.170+167G>T) c.20+684G>T c.-371+167G>T (n.-371+167G>T) n.3753C>A n.4223C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407403G>A | CA2585795919 | ERCC1,POLR1G | c.*2505C>T (n.*2505C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.164+168G>A (n.164+168G>A) c.170+168G>A (n.170+168G>A) c.20+685G>A c.-371+168G>A (n.-371+168G>A) n.3752C>T n.4222C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407403G>T | CA2585795920 | ERCC1,POLR1G | c.*2505C>A (n.*2505C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.164+168G>T (n.164+168G>T) c.170+168G>T (n.170+168G>T) c.20+685G>T c.-371+168G>T (n.-371+168G>T) n.3752C>A n.4222C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407404A>G | CA2585795921 | ERCC1,POLR1G | c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.164+169A>G (n.164+169A>G) c.170+169A>G (n.170+169A>G) c.20+686A>G c.-371+169A>G (n.-371+169A>G) n.3751T>C n.4221T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407404A>T | CA2585795922 | ERCC1,POLR1G | c.*2504T>A (n.*2504T>A) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.164+169A>T (n.164+169A>T) c.170+169A>T (n.170+169A>T) c.20+686A>T c.-371+169A>T (n.-371+169A>T) n.3751T>A n.4221T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407405G>A | CA2585795923 | ERCC1,POLR1G | c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.164+170G>A (n.164+170G>A) c.170+170G>A (n.170+170G>A) c.20+687G>A c.-371+170G>A (n.-371+170G>A) n.3750C>T n.4220C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407405G>C | CA2585795924 | ERCC1,POLR1G | c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.*2270C>G (n.*2270C>G) c.164+170G>C (n.164+170G>C) c.170+170G>C (n.170+170G>C) c.20+687G>C c.-371+170G>C (n.-371+170G>C) n.3750C>G n.4220C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407405G>T | CA2585795925 | ERCC1,POLR1G | c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.164+170G>T (n.164+170G>T) c.170+170G>T (n.170+170G>T) c.20+687G>T c.-371+170G>T (n.-371+170G>T) n.3750C>A n.4220C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407407A>C | CA2585795926 | ERCC1,POLR1G | c.*2501T>G (n.*2501T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.164+172A>C (n.164+172A>C) c.170+172A>C (n.170+172A>C) c.20+689A>C c.-371+172A>C (n.-371+172A>C) n.3748T>G n.4218T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407408A>C | CA2585795927 | ERCC1,POLR1G | c.*2500T>G (n.*2500T>G) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.164+173A>C (n.164+173A>C) c.170+173A>C (n.170+173A>C) c.20+690A>C c.-371+173A>C (n.-371+173A>C) n.3747T>G n.4217T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407409C>A | CA2585795929 | ERCC1,POLR1G | c.*2499G>T (n.*2499G>T) c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.164+174C>A (n.164+174C>A) c.170+174C>A (n.170+174C>A) c.20+691C>A c.-371+174C>A (n.-371+174C>A) n.3746G>T n.4216G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407409C>T | CA2585795928 | ERCC1,POLR1G | c.*2499G>A (n.*2499G>A) c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.164+174C>T (n.164+174C>T) c.170+174C>T (n.170+174C>T) c.20+691C>T c.-371+174C>T (n.-371+174C>T) n.3746G>A n.4216G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407411del | CA2585795930 | ERCC1,POLR1G | c.*2499del (n.*2499del) c.*2266del (n.*2266del) c.164+176del (n.164+176del) c.170+176del (n.170+176del) c.20+693del c.-371+176del (n.-371+176del) n.3746del n.4216del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407410C>A | CA2585795931 | ERCC1,POLR1G | c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.164+175C>A (n.164+175C>A) c.170+175C>A (n.170+175C>A) c.20+692C>A c.-371+175C>A (n.-371+175C>A) n.3745G>T n.4215G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407410C= | CA2338417337 | ERCC1,POLR1G | c.*2498G= (n.*2498G=) c.*2265G= (n.*2265G=) c.164+175C= (n.164+175C=) c.170+175C= (n.170+175C=) c.20+692C= c.-371+175C= (n.-371+175C=) n.3745G= n.4215G= | |
| 19 | g.45407410C>G | CA2585795932 | ERCC1,POLR1G | c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.164+175C>G (n.164+175C>G) c.170+175C>G (n.170+175C>G) c.20+692C>G c.-371+175C>G (n.-371+175C>G) n.3745G>C n.4215G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407410C>T | CA633334887 | ERCC1,POLR1G | c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.164+175C>T (n.164+175C>T) c.170+175C>T (n.170+175C>T) c.20+692C>T c.-371+175C>T (n.-371+175C>T) n.3745G>A n.4215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407411C>A | CA2585795934 | ERCC1,POLR1G | c.*2497G>T (n.*2497G>T) c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.164+176C>A (n.164+176C>A) c.170+176C>A (n.170+176C>A) c.20+693C>A c.-371+176C>A (n.-371+176C>A) n.3744G>T n.4214G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407413_45407414del | CA2585795933 | ERCC1,POLR1G | c.*2496_*2497del (n.*2496_*2497del) c.*2263_*2264del (n.*2263_*2264del) c.164+178_164+179del (n.164+178_164+179del) c.170+178_170+179del (n.170+178_170+179del) c.20+695_20+696del c.-371+178_-371+179del (n.-371+178_-371+179del) n.3743_3744del n.4213_4214del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407413C>A | CA2585795935 | ERCC1,POLR1G | c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.164+178C>A (n.164+178C>A) c.170+178C>A (n.170+178C>A) c.20+695C>A c.-371+178C>A (n.-371+178C>A) n.3742G>T n.4212G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407413C>T | CA2585795936 | ERCC1,POLR1G | c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.164+178C>T (n.164+178C>T) c.170+178C>T (n.170+178C>T) c.20+695C>T c.-371+178C>T (n.-371+178C>T) n.3742G>A n.4212G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407414A= | CA2338417338 | ERCC1,POLR1G | c.*2494T= (n.*2494T=) c.*2261T= (n.*2261T=) c.164+179A= (n.164+179A=) c.170+179A= (n.170+179A=) c.20+696A= c.-371+179A= (n.-371+179A=) n.3741T= n.4211T= | |
| 19 | g.45407414A>C | CA2581387787 | ERCC1,POLR1G | c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.164+179A>C (n.164+179A>C) c.170+179A>C (n.170+179A>C) c.20+696A>C c.-371+179A>C (n.-371+179A>C) n.3741T>G n.4211T>G | |
| 19 | g.45407414A>G | CA15943508 | ERCC1,POLR1G | c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.164+179A>G (n.164+179A>G) c.170+179A>G (n.170+179A>G) c.20+696A>G c.-371+179A>G (n.-371+179A>G) n.3741T>C n.4211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407414A>T | CA2581387788 | ERCC1,POLR1G | c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.164+179A>T (n.164+179A>T) c.170+179A>T (n.170+179A>T) c.20+696A>T c.-371+179A>T (n.-371+179A>T) n.3741T>A n.4211T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407414dup | CA2585795937 | ERCC1,POLR1G | c.*2494dup (n.*2494dup) c.*2261dup (n.*2261dup) c.164+179dup (n.164+179dup) c.170+179dup (n.170+179dup) c.20+696dup c.-371+179dup (n.-371+179dup) n.3741dup n.4211dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407415G>A | CA2585795938 | ERCC1,POLR1G | c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.164+180G>A (n.164+180G>A) c.170+180G>A (n.170+180G>A) c.20+697G>A c.-371+180G>A (n.-371+180G>A) n.3740C>T n.4210C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407415G>T | CA2585795939 | ERCC1,POLR1G | c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.164+180G>T (n.164+180G>T) c.170+180G>T (n.170+180G>T) c.20+697G>T c.-371+180G>T (n.-371+180G>T) n.3740C>A n.4210C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407415_45407416delinsGC | CA2338417339 | ERCC1,POLR1G | c.*2492_*2493delinsGC (n.*2492_*2493delinsGC) c.*2259_*2260delinsGC (n.*2259_*2260delinsGC) c.164+180_164+181delinsGC (n.164+180_164+181delinsGC) c.170+180_170+181delinsGC (n.170+180_170+181delinsGC) c.20+697_20+698delinsGC c.-371+180_-371+181delinsGC (n.-371+180_-371+181delinsGC) n.3739_3740delinsGC n.4209_4210delinsGC | |
| 19 | g.45407416C>A | CA2585795940 | ERCC1,POLR1G | c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.164+181C>A (n.164+181C>A) c.170+181C>A (n.170+181C>A) c.20+698C>A c.-371+181C>A (n.-371+181C>A) n.3739G>T n.4209G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407418del | CA996308702 | ERCC1,POLR1G | c.*2492del (n.*2492del) c.*2259del (n.*2259del) c.164+183del (n.164+183del) c.170+183del (n.170+183del) c.20+700del c.-371+183del (n.-371+183del) n.3739del n.4209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407417C>A | CA2585795941 | ERCC1,POLR1G | c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.164+182C>A (n.164+182C>A) c.170+182C>A (n.170+182C>A) c.20+699C>A c.-371+182C>A (n.-371+182C>A) n.3738G>T n.4208G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407417C>T | CA2585795942 | ERCC1,POLR1G | c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.164+182C>T (n.164+182C>T) c.170+182C>T (n.170+182C>T) c.20+699C>T c.-371+182C>T (n.-371+182C>T) n.3738G>A n.4208G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407418C>A | CA2585795943 | ERCC1,POLR1G | c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.164+183C>A (n.164+183C>A) c.170+183C>A (n.170+183C>A) c.20+700C>A c.-371+183C>A (n.-371+183C>A) n.3737G>T n.4207G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407418C>T | CA2585795944 | ERCC1,POLR1G | c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.164+183C>T (n.164+183C>T) c.170+183C>T (n.170+183C>T) c.20+700C>T c.-371+183C>T (n.-371+183C>T) n.3737G>A n.4207G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407419T>A | CA2585795945 | ERCC1,POLR1G | c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.164+184T>A (n.164+184T>A) c.170+184T>A (n.170+184T>A) c.20+701T>A c.-371+184T>A (n.-371+184T>A) n.3736A>T n.4206A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407420_45407421del | CA2585795946 | ERCC1,POLR1G | c.*2488_*2489del (n.*2488_*2489del) c.*2255_*2256del (n.*2255_*2256del) c.164+185_164+186del (n.164+185_164+186del) c.170+185_170+186del (n.170+185_170+186del) c.20+702_20+703del c.-371+185_-371+186del (n.-371+185_-371+186del) n.3735_3736del n.4205_4206del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407420T>A | CA2585795947 | ERCC1,POLR1G | c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.164+185T>A (n.164+185T>A) c.170+185T>A (n.170+185T>A) c.20+702T>A c.-371+185T>A (n.-371+185T>A) n.3735A>T n.4205A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407420T>C | CA2585795948 | ERCC1,POLR1G | c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.164+185T>C (n.164+185T>C) c.170+185T>C (n.170+185T>C) c.20+702T>C c.-371+185T>C (n.-371+185T>C) n.3735A>G n.4205A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407421T>C | CA2585795949 | ERCC1,POLR1G | c.*2487A>G (n.*2487A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.164+186T>C (n.164+186T>C) c.170+186T>C (n.170+186T>C) c.20+703T>C c.-371+186T>C (n.-371+186T>C) n.3734A>G n.4204A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407422G>T | CA2585795950 | ERCC1,POLR1G | c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.164+187G>T (n.164+187G>T) c.170+187G>T (n.170+187G>T) c.20+704G>T c.-371+187G>T (n.-371+187G>T) n.3733C>A n.4203C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407423T>A | CA2585795952 | ERCC1,POLR1G | c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) c.164+188T>A (n.164+188T>A) c.170+188T>A (n.170+188T>A) c.20+705T>A c.-371+188T>A (n.-371+188T>A) n.3732A>T n.4202A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407423T>G | CA2585795953 | ERCC1,POLR1G | c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.*2252A>C (n.*2252A>C) c.164+188T>G (n.164+188T>G) c.170+188T>G (n.170+188T>G) c.20+705T>G c.-371+188T>G (n.-371+188T>G) n.3732A>C n.4202A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407424del | CA2585795951 | ERCC1,POLR1G | c.*2485del (n.*2485del) c.*2252del (n.*2252del) c.164+189del (n.164+189del) c.170+189del (n.170+189del) c.20+706del c.-371+189del (n.-371+189del) n.3732del n.4202del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407424T>A | CA2585795954 | ERCC1,POLR1G | c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.164+189T>A (n.164+189T>A) c.170+189T>A (n.170+189T>A) c.20+706T>A c.-371+189T>A (n.-371+189T>A) n.3731A>T n.4201A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407424T>C | CA2585795955 | ERCC1,POLR1G | c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.164+189T>C (n.164+189T>C) c.170+189T>C (n.170+189T>C) c.20+706T>C c.-371+189T>C (n.-371+189T>C) n.3731A>G n.4201A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407425A>G | CA2585795956 | ERCC1,POLR1G | c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.164+190A>G (n.164+190A>G) c.170+190A>G (n.170+190A>G) c.21-708A>G c.-371+190A>G (n.-371+190A>G) n.3730T>C n.4200T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407425A>T | CA2585795957 | ERCC1,POLR1G | c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.164+190A>T (n.164+190A>T) c.170+190A>T (n.170+190A>T) c.21-708A>T c.-371+190A>T (n.-371+190A>T) n.3730T>A n.4200T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407426G>T | CA2585795958 | ERCC1,POLR1G | c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*2249C>A (n.*2249C>A) c.164+191G>T (n.164+191G>T) c.170+191G>T (n.170+191G>T) c.21-707G>T c.-371+191G>T (n.-371+191G>T) n.3729C>A n.4199C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T>A | CA2585795960 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.164+192T>A (n.164+192T>A) c.170+192T>A (n.170+192T>A) c.21-706T>A c.-371+192T>A (n.-371+192T>A) n.3728A>T n.4198A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T>C | CA633334888 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.164+192T>C (n.164+192T>C) c.170+192T>C (n.170+192T>C) c.21-706T>C c.-371+192T>C (n.-371+192T>C) n.3728A>G n.4198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T>G | CA2585795959 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.164+192T>G (n.164+192T>G) c.170+192T>G (n.170+192T>G) c.21-706T>G c.-371+192T>G (n.-371+192T>G) n.3728A>C n.4198A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T= | CA2338417340 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A= (n.*2481A=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.164+192T= (n.164+192T=) c.170+192T= (n.170+192T=) c.21-706T= c.-371+192T= (n.-371+192T=) n.3728A= n.4198A= | |
| 19 | g.45407428A>G | CA2585795961 | ERCC1,POLR1G | c.*2480T>C (n.*2480T>C) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.164+193A>G (n.164+193A>G) c.170+193A>G (n.170+193A>G) c.21-705A>G c.-371+193A>G (n.-371+193A>G) n.3727T>C n.4197T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407430T>C | CA2585795962 | ERCC1,POLR1G | c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.164+195T>C (n.164+195T>C) c.170+195T>C (n.170+195T>C) c.21-703T>C c.-371+195T>C (n.-371+195T>C) n.3725A>G n.4195A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407432C>A | CA2585795963 | ERCC1,POLR1G | c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.164+197C>A (n.164+197C>A) c.170+197C>A (n.170+197C>A) c.21-701C>A c.-371+197C>A (n.-371+197C>A) n.3723G>T n.4193G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407432C= | CA2338417341 | ERCC1,POLR1G | c.*2476G= (n.*2476G=) c.*2243G= (n.*2243G=) c.164+197C= (n.164+197C=) c.170+197C= (n.170+197C=) c.21-701C= c.-371+197C= (n.-371+197C=) n.3723G= n.4193G= | |
| 19 | g.45407432C>G | CA882712876 | ERCC1,POLR1G | c.*2476G>C (n.*2476G>C) c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.164+197C>G (n.164+197C>G) c.170+197C>G (n.170+197C>G) c.21-701C>G c.-371+197C>G (n.-371+197C>G) n.3723G>C n.4193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407433T>C | CA2585795964 | ERCC1,POLR1G | c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.164+198T>C (n.164+198T>C) c.170+198T>C (n.170+198T>C) c.21-700T>C c.-371+198T>C (n.-371+198T>C) n.3722A>G n.4192A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407434A= | CA2338417342 | ERCC1,POLR1G | c.*2474T= (n.*2474T=) c.*2241T= (n.*2241T=) c.164+199A= (n.164+199A=) c.170+199A= (n.170+199A=) c.21-699A= c.-371+199A= (n.-371+199A=) n.3721T= n.4191T= | |
| 19 | g.45407434A>G | CA996308708 | ERCC1,POLR1G | c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.164+199A>G (n.164+199A>G) c.170+199A>G (n.170+199A>G) c.21-699A>G c.-371+199A>G (n.-371+199A>G) n.3721T>C n.4191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407434A>T | CA2585795965 | ERCC1,POLR1G | c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.164+199A>T (n.164+199A>T) c.170+199A>T (n.170+199A>T) c.21-699A>T c.-371+199A>T (n.-371+199A>T) n.3721T>A n.4191T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407435C>A | CA2585795966 | ERCC1,POLR1G | c.*2473G>T (n.*2473G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.164+200C>A (n.164+200C>A) c.170+200C>A (n.170+200C>A) c.21-698C>A c.-371+200C>A (n.-371+200C>A) n.3720G>T n.4190G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407436_45407446delinsTTATAAGAAAC | CA2338417343 | ERCC1,POLR1G | c.*2462_*2472delinsGTTTCTTATAA (n.*2462_*2472delinsGTTTCTTATAA) c.*2229_*2239delinsGTTTCTTATAA (n.*2229_*2239delinsGTTTCTTATAA) c.164+201_164+211delinsTTATAAGAAAC (n.164+201_164+211delinsTTATAAGAAAC) c.170+201_170+211delinsTTATAAGAAAC (n.170+201_170+211delinsTTATAAGAAAC) c.21-697_21-687delinsTTATAAGAAAC c.-371+201_-371+211delinsTTATAAGAAAC (n.-371+201_-371+211delinsTTATAAGAAAC) n.3709_3719delinsGTTTCTTATAA n.4179_4189delinsGTTTCTTATAA | |
| 19 | g.45407437T>A | CA2585795967 | ERCC1,POLR1G | c.*2471A>T (n.*2471A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.164+202T>A (n.164+202T>A) c.170+202T>A (n.170+202T>A) c.21-696T>A c.-371+202T>A (n.-371+202T>A) n.3718A>T n.4188A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407443_45407452del | CA308937622 | ERCC1,POLR1G | c.*2462_*2471del (n.*2462_*2471del) c.*2229_*2238del (n.*2229_*2238del) c.164+208_164+217del (n.164+208_164+217del) c.170+208_170+217del (n.170+208_170+217del) c.21-690_21-681del c.-371+208_-371+217del (n.-371+208_-371+217del) n.3709_3718del n.4179_4188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407438A>G | CA2585795968 | ERCC1,POLR1G | c.*2470T>C (n.*2470T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.164+203A>G (n.164+203A>G) c.170+203A>G (n.170+203A>G) c.21-695A>G c.-371+203A>G (n.-371+203A>G) n.3717T>C n.4187T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407439T>A | CA2585795969 | ERCC1,POLR1G | c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.164+204T>A (n.164+204T>A) c.170+204T>A (n.170+204T>A) c.21-694T>A c.-371+204T>A (n.-371+204T>A) n.3716A>T n.4186A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407439T>C | CA308937642 | ERCC1,POLR1G | c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.164+204T>C (n.164+204T>C) c.170+204T>C (n.170+204T>C) c.21-694T>C c.-371+204T>C (n.-371+204T>C) n.3716A>G n.4186A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407439T>G | CA308937643 | ERCC1,POLR1G | c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.164+204T>G (n.164+204T>G) c.170+204T>G (n.170+204T>G) c.21-694T>G c.-371+204T>G (n.-371+204T>G) n.3716A>C n.4186A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407439T= | CA2338417344 | ERCC1,POLR1G | c.*2469A= (n.*2469A=) c.*2236A= (n.*2236A=) c.164+204T= (n.164+204T=) c.170+204T= (n.170+204T=) c.21-694T= c.-371+204T= (n.-371+204T=) n.3716A= n.4186A= | |
| 19 | g.45407442del | CA2585795970 | ERCC1,POLR1G | c.*2466del (n.*2466del) c.*2233del (n.*2233del) c.164+207del (n.164+207del) c.170+207del (n.170+207del) c.21-691del c.-371+207del (n.-371+207del) n.3713del n.4183del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407442G>A | CA2585795972 | ERCC1,POLR1G | c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.164+207G>A (n.164+207G>A) c.170+207G>A (n.170+207G>A) c.21-691G>A c.-371+207G>A (n.-371+207G>A) n.3713C>T n.4183C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407442G>T | CA2585795971 | ERCC1,POLR1G | c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.164+207G>T (n.164+207G>T) c.170+207G>T (n.170+207G>T) c.21-691G>T c.-371+207G>T (n.-371+207G>T) n.3713C>A n.4183C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407443A= | CA2338417345 | ERCC1,POLR1G | c.*2465T= (n.*2465T=) c.*2232T= (n.*2232T=) c.164+208A= (n.164+208A=) c.170+208A= (n.170+208A=) c.21-690A= c.-371+208A= (n.-371+208A=) n.3712T= n.4182T= | |
| 19 | g.45407443A>G | CA2338417346 | ERCC1,POLR1G | c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.164+208A>G (n.164+208A>G) c.170+208A>G (n.170+208A>G) c.21-690A>G c.-371+208A>G (n.-371+208A>G) n.3712T>C n.4182T>C | dbSNP |
| 19 | g.45407443A>T | CA2585795973 | ERCC1,POLR1G | c.*2465T>A (n.*2465T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.164+208A>T (n.164+208A>T) c.170+208A>T (n.170+208A>T) c.21-690A>T c.-371+208A>T (n.-371+208A>T) n.3712T>A n.4182T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407444A>C | CA2585795974 | ERCC1,POLR1G | c.*2464T>G (n.*2464T>G) c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.164+209A>C (n.164+209A>C) c.170+209A>C (n.170+209A>C) c.21-689A>C c.-371+209A>C (n.-371+209A>C) n.3711T>G n.4181T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407445A>G | CA2526225470 | ERCC1,POLR1G | c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.164+210A>G (n.164+210A>G) c.170+210A>G (n.170+210A>G) c.21-688A>G c.-371+210A>G (n.-371+210A>G) n.3710T>C n.4180T>C | gnomAD v4 |