Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45407248G>ACA2585795802POLR1Gc.164+13G>A (n.164+13G>A)
c.170+13G>A (n.170+13G>A)
c.20+530G>A
c.-371+13G>A (n.-371+13G>A)
 gnomAD v4
19g.45407249T>CCA633334878POLR1Gc.164+14T>C (n.164+14T>C)
c.170+14T>C (n.170+14T>C)
c.20+531T>C
c.-371+14T>C (n.-371+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407249T=CA2338417268POLR1Gc.164+14T= (n.164+14T=)
c.170+14T= (n.170+14T=)
c.20+531T=
c.-371+14T= (n.-371+14T=)
19g.45407251G>CCA9514893POLR1Gc.164+16G>C (n.164+16G>C)
c.170+16G>C (n.170+16G>C)
c.20+533G>C
c.-371+16G>C (n.-371+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407251G=CA2338417269POLR1Gc.164+16G= (n.164+16G=)
c.170+16G= (n.170+16G=)
c.20+533G=
c.-371+16G= (n.-371+16G=)
19g.45407251G>TCA2585795803POLR1Gc.164+16G>T (n.164+16G>T)
c.170+16G>T (n.170+16G>T)
c.20+533G>T
c.-371+16G>T (n.-371+16G>T)
 gnomAD v4
19g.45407253C=CA2338417270POLR1Gc.164+18C= (n.164+18C=)
c.170+18C= (n.170+18C=)
c.20+535C=
c.-371+18C= (n.-371+18C=)
19g.45407253C>GCA2585795804POLR1Gc.164+18C>G (n.164+18C>G)
c.170+18C>G (n.170+18C>G)
c.20+535C>G
c.-371+18C>G (n.-371+18C>G)
 gnomAD v4
19g.45407253C>TCA9514894POLR1Gc.164+18C>T (n.164+18C>T)
c.170+18C>T (n.170+18C>T)
c.20+535C>T
c.-371+18C>T (n.-371+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407254G>ACA9514895POLR1Gc.164+19G>A (n.164+19G>A)
c.170+19G>A (n.170+19G>A)
c.20+536G>A
c.-371+19G>A (n.-371+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407254G=CA2338417271POLR1Gc.164+19G= (n.164+19G=)
c.170+19G= (n.170+19G=)
c.20+536G=
c.-371+19G= (n.-371+19G=)
19g.45407255G=CA2338417272POLR1Gc.164+20G= (n.164+20G=)
c.170+20G= (n.170+20G=)
c.20+537G=
c.-371+20G= (n.-371+20G=)
19g.45407255G>TCA633334879POLR1Gc.164+20G>T (n.164+20G>T)
c.170+20G>T (n.170+20G>T)
c.20+537G>T
c.-371+20G>T (n.-371+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407256A>GCA2585795807POLR1Gc.164+21A>G (n.164+21A>G)
c.170+21A>G (n.170+21A>G)
c.20+538A>G
c.-371+21A>G (n.-371+21A>G)
 gnomAD v4
19g.45407259delCA2585795805POLR1Gc.164+24del (n.164+24del)
c.170+24del (n.170+24del)
c.20+541del
c.-371+24del (n.-371+24del)
 gnomAD v4
19g.45407258_45407259delCA2585795806POLR1Gc.164+23_164+24del (n.164+23_164+24del)
c.170+23_170+24del (n.170+23_170+24del)
c.20+540_20+541del
c.-371+23_-371+24del (n.-371+23_-371+24del)
 gnomAD v4
19g.45407258A=CA2338417273POLR1Gc.164+23A= (n.164+23A=)
c.170+23A= (n.170+23A=)
c.20+540A=
c.-371+23A= (n.-371+23A=)
19g.45407258A>CCA9514896POLR1Gc.164+23A>C (n.164+23A>C)
c.170+23A>C (n.170+23A>C)
c.20+540A>C
c.-371+23A>C (n.-371+23A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407261A=CA2338417274POLR1Gc.164+26A= (n.164+26A=)
c.170+26A= (n.170+26A=)
c.20+543A=
c.-371+26A= (n.-371+26A=)
19g.45407261A>CCA2576817086POLR1Gc.164+26A>C (n.164+26A>C)
c.170+26A>C (n.170+26A>C)
c.20+543A>C
c.-371+26A>C (n.-371+26A>C)
19g.45407261A>GCA2585795808POLR1Gc.164+26A>G (n.164+26A>G)
c.170+26A>G (n.170+26A>G)
c.20+543A>G
c.-371+26A>G (n.-371+26A>G)
 gnomAD v4
19g.45407262G>TCA2585795809POLR1Gc.164+27G>T (n.164+27G>T)
c.170+27G>T (n.170+27G>T)
c.20+544G>T
c.-371+27G>T (n.-371+27G>T)
 gnomAD v4
19g.45407264dupCA882712835POLR1Gc.164+29dup (n.164+29dup)
c.170+29dup (n.170+29dup)
c.20+546dup
c.-371+29dup (n.-371+29dup)
 dbSNP
19g.45407263G>ACA2585795810POLR1Gc.164+28G>A (n.164+28G>A)
c.170+28G>A (n.170+28G>A)
c.20+545G>A
c.-371+28G>A (n.-371+28G>A)
 gnomAD v4
19g.45407263G>TCA2565881211POLR1Gc.164+28G>T (n.164+28G>T)
c.170+28G>T (n.170+28G>T)
c.20+545G>T
c.-371+28G>T (n.-371+28G>T)
19g.45407264G>ACA2576817087POLR1Gc.164+29G>A (n.164+29G>A)
c.170+29G>A (n.170+29G>A)
c.20+546G>A
c.-371+29G>A (n.-371+29G>A)
 gnomAD v4
19g.45407264G=CA2338417275POLR1Gc.164+29G= (n.164+29G=)
c.170+29G= (n.170+29G=)
c.20+546G=
c.-371+29G= (n.-371+29G=)
19g.45407264G>TCA633334880POLR1Gc.164+29G>T (n.164+29G>T)
c.170+29G>T (n.170+29G>T)
c.20+546G>T
c.-371+29G>T (n.-371+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407265T>GCA2338417277POLR1Gc.164+30T>G (n.164+30T>G)
c.170+30T>G (n.170+30T>G)
c.20+547T>G
c.-371+30T>G (n.-371+30T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407265T=CA2338417276POLR1Gc.164+30T= (n.164+30T=)
c.170+30T= (n.170+30T=)
c.20+547T=
c.-371+30T= (n.-371+30T=)
19g.45407266C=CA2338417278POLR1Gc.164+31C= (n.164+31C=)
c.170+31C= (n.170+31C=)
c.20+548C=
c.-371+31C= (n.-371+31C=)
19g.45407266C>GCA2338417279POLR1Gc.164+31C>G (n.164+31C>G)
c.170+31C>G (n.170+31C>G)
c.20+548C>G
c.-371+31C>G (n.-371+31C>G)
 dbSNP
19g.45407266C>TCA2585795811POLR1Gc.164+31C>T (n.164+31C>T)
c.170+31C>T (n.170+31C>T)
c.20+548C>T
c.-371+31C>T (n.-371+31C>T)
 gnomAD v4
19g.45407267C>ACA2585795812POLR1Gc.164+32C>A (n.164+32C>A)
c.170+32C>A (n.170+32C>A)
c.20+549C>A
c.-371+32C>A (n.-371+32C>A)
 gnomAD v4
19g.45407268C>ACA2585795813POLR1Gc.164+33C>A (n.164+33C>A)
c.170+33C>A (n.170+33C>A)
c.20+550C>A
c.-371+33C>A (n.-371+33C>A)
 gnomAD v4
19g.45407268C=CA2338417280POLR1Gc.164+33C= (n.164+33C=)
c.170+33C= (n.170+33C=)
c.20+550C=
c.-371+33C= (n.-371+33C=)
19g.45407268C>GCA996308607POLR1Gc.164+33C>G (n.164+33C>G)
c.170+33C>G (n.170+33C>G)
c.20+550C>G
c.-371+33C>G (n.-371+33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407268C>TCA2576817088POLR1Gc.164+33C>T (n.164+33C>T)
c.170+33C>T (n.170+33C>T)
c.20+550C>T
c.-371+33C>T (n.-371+33C>T)
19g.45407269G>ACA2576817089POLR1Gc.164+34G>A (n.164+34G>A)
c.170+34G>A (n.170+34G>A)
c.20+551G>A
c.-371+34G>A (n.-371+34G>A)
 gnomAD v4
19g.45407269G>CCA9514897POLR1Gc.164+34G>C (n.164+34G>C)
c.170+34G>C (n.170+34G>C)
c.20+551G>C
c.-371+34G>C (n.-371+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407269G=CA2338417281POLR1Gc.164+34G= (n.164+34G=)
c.170+34G= (n.170+34G=)
c.20+551G=
c.-371+34G= (n.-371+34G=)
19g.45407271T>CCA308937533POLR1Gc.164+36T>C (n.164+36T>C)
c.170+36T>C (n.170+36T>C)
c.20+553T>C
c.-371+36T>C (n.-371+36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407271T=CA2338417282POLR1Gc.164+36T= (n.164+36T=)
c.170+36T= (n.170+36T=)
c.20+553T=
c.-371+36T= (n.-371+36T=)
19g.45407272C>ACA2585795814POLR1Gc.164+37C>A (n.164+37C>A)
c.170+37C>A (n.170+37C>A)
c.20+554C>A
c.-371+37C>A (n.-371+37C>A)
 gnomAD v4
19g.45407273C>ACA2585795815POLR1Gc.164+38C>A (n.164+38C>A)
c.170+38C>A (n.170+38C>A)
c.20+555C>A
c.-371+38C>A (n.-371+38C>A)
 gnomAD v4
19g.45407273C>TCA2585795816POLR1Gc.164+38C>T (n.164+38C>T)
c.170+38C>T (n.170+38C>T)
c.20+555C>T
c.-371+38C>T (n.-371+38C>T)
 gnomAD v4
19g.45407274A=CA2338417283POLR1Gc.164+39A= (n.164+39A=)
c.170+39A= (n.170+39A=)
c.20+556A=
c.-371+39A= (n.-371+39A=)
19g.45407274A>CCA2338417284POLR1Gc.164+39A>C (n.164+39A>C)
c.170+39A>C (n.170+39A>C)
c.20+556A>C
c.-371+39A>C (n.-371+39A>C)
 dbSNP
19g.45407275G>ACA2585795817POLR1Gc.164+40G>A (n.164+40G>A)
c.170+40G>A (n.170+40G>A)
c.20+557G>A
c.-371+40G>A (n.-371+40G>A)
 gnomAD v4
19g.45407275G>CCA2585795818POLR1Gc.164+40G>C (n.164+40G>C)
c.170+40G>C (n.170+40G>C)
c.20+557G>C
c.-371+40G>C (n.-371+40G>C)
 gnomAD v4
19g.45407276_45407277delinsACCA2338417285POLR1Gc.164+41_164+42delinsAC (n.164+41_164+42delinsAC)
c.170+41_170+42delinsAC (n.170+41_170+42delinsAC)
c.20+558_20+559delinsAC
c.-371+41_-371+42delinsAC (n.-371+41_-371+42delinsAC)
19g.45407277C>ACA9514898POLR1Gc.164+42C>A (n.164+42C>A)
c.170+42C>A (n.170+42C>A)
c.20+559C>A
c.-371+42C>A (n.-371+42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407277C=CA2338417286POLR1Gc.164+42C= (n.164+42C=)
c.170+42C= (n.170+42C=)
c.20+559C=
c.-371+42C= (n.-371+42C=)
19g.45407277C>TCA882712844POLR1Gc.164+42C>T (n.164+42C>T)
c.170+42C>T (n.170+42C>T)
c.20+559C>T
c.-371+42C>T (n.-371+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407280delCA2338417287POLR1Gc.164+45del (n.164+45del)
c.170+45del (n.170+45del)
c.20+562del
c.-371+45del (n.-371+45del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407278C>ACA2585795819POLR1Gc.164+43C>A (n.164+43C>A)
c.170+43C>A (n.170+43C>A)
c.20+560C>A
c.-371+43C>A (n.-371+43C>A)
 gnomAD v4
19g.45407278C=CA2338417288POLR1Gc.164+43C= (n.164+43C=)
c.170+43C= (n.170+43C=)
c.20+560C=
c.-371+43C= (n.-371+43C=)
19g.45407278C>TCA2338417289POLR1Gc.164+43C>T (n.164+43C>T)
c.170+43C>T (n.170+43C>T)
c.20+560C>T
c.-371+43C>T (n.-371+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407279C>ACA2585795820POLR1Gc.164+44C>A (n.164+44C>A)
c.170+44C>A (n.170+44C>A)
c.20+561C>A
c.-371+44C>A (n.-371+44C>A)
 gnomAD v4
19g.45407279C=CA2338417290POLR1Gc.164+44C= (n.164+44C=)
c.170+44C= (n.170+44C=)
c.20+561C=
c.-371+44C= (n.-371+44C=)
19g.45407279C>GCA2338417291POLR1Gc.164+44C>G (n.164+44C>G)
c.170+44C>G (n.170+44C>G)
c.20+561C>G
c.-371+44C>G (n.-371+44C>G)
 dbSNP
19g.45407279C>TCA996308608POLR1Gc.164+44C>T (n.164+44C>T)
c.170+44C>T (n.170+44C>T)
c.20+561C>T
c.-371+44C>T (n.-371+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407280C>ACA2585795821POLR1Gc.164+45C>A (n.164+45C>A)
c.170+45C>A (n.170+45C>A)
c.20+562C>A
c.-371+45C>A (n.-371+45C>A)
 gnomAD v4
19g.45407282A>CCA2585795822POLR1Gc.164+47A>C (n.164+47A>C)
c.170+47A>C (n.170+47A>C)
c.20+564A>C
c.-371+47A>C (n.-371+47A>C)
 gnomAD v4
19g.45407283G>CCA2585795823POLR1Gc.164+48G>C (n.164+48G>C)
c.170+48G>C (n.170+48G>C)
c.20+565G>C
c.-371+48G>C (n.-371+48G>C)
 gnomAD v4
19g.45407285G>TCA2585795824POLR1Gc.164+50G>T (n.164+50G>T)
c.170+50G>T (n.170+50G>T)
c.20+567G>T
c.-371+50G>T (n.-371+50G>T)
 gnomAD v4
19g.45407286C>ACA9514899POLR1Gc.164+51C>A (n.164+51C>A)
c.170+51C>A (n.170+51C>A)
c.20+568C>A
c.-371+51C>A (n.-371+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407286C=CA2338417292POLR1Gc.164+51C= (n.164+51C=)
c.170+51C= (n.170+51C=)
c.20+568C=
c.-371+51C= (n.-371+51C=)
19g.45407286C>GCA2338417293POLR1Gc.164+51C>G (n.164+51C>G)
c.170+51C>G (n.170+51C>G)
c.20+568C>G
c.-371+51C>G (n.-371+51C>G)
 dbSNP
19g.45407286C>TCA633334881POLR1Gc.164+51C>T (n.164+51C>T)
c.170+51C>T (n.170+51C>T)
c.20+568C>T
c.-371+51C>T (n.-371+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407287G>ACA9514900POLR1Gc.164+52G>A (n.164+52G>A)
c.170+52G>A (n.170+52G>A)
c.20+569G>A
c.-371+52G>A (n.-371+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407287G>CCA996308613POLR1Gc.164+52G>C (n.164+52G>C)
c.170+52G>C (n.170+52G>C)
c.20+569G>C
c.-371+52G>C (n.-371+52G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407287G=CA2338417294POLR1Gc.164+52G= (n.164+52G=)
c.170+52G= (n.170+52G=)
c.20+569G=
c.-371+52G= (n.-371+52G=)
19g.45407287G>TCA308937555POLR1Gc.164+52G>T (n.164+52G>T)
c.170+52G>T (n.170+52G>T)
c.20+569G>T
c.-371+52G>T (n.-371+52G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407288G=CA2338417295POLR1Gc.164+53G= (n.164+53G=)
c.170+53G= (n.170+53G=)
c.20+570G=
c.-371+53G= (n.-371+53G=)
19g.45407288G>TCA308937559POLR1Gc.164+53G>T (n.164+53G>T)
c.170+53G>T (n.170+53G>T)
c.20+570G>T
c.-371+53G>T (n.-371+53G>T)
 dbSNP
19g.45407289G>ACA308937562POLR1Gc.164+54G>A (n.164+54G>A)
c.170+54G>A (n.170+54G>A)
c.20+571G>A
c.-371+54G>A (n.-371+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407289G=CA2338417296POLR1Gc.164+54G= (n.164+54G=)
c.170+54G= (n.170+54G=)
c.20+571G=
c.-371+54G= (n.-371+54G=)
19g.45407289G>TCA2585795825POLR1Gc.164+54G>T (n.164+54G>T)
c.170+54G>T (n.170+54G>T)
c.20+571G>T
c.-371+54G>T (n.-371+54G>T)
 gnomAD v4
19g.45407290T>CCA2585795826POLR1Gc.164+55T>C (n.164+55T>C)
c.170+55T>C (n.170+55T>C)
c.20+572T>C
c.-371+55T>C (n.-371+55T>C)
 gnomAD v4
19g.45407291T>CCA882712853POLR1Gc.164+56T>C (n.164+56T>C)
c.170+56T>C (n.170+56T>C)
c.20+573T>C
c.-371+56T>C (n.-371+56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407291T=CA2338417297POLR1Gc.164+56T= (n.164+56T=)
c.170+56T= (n.170+56T=)
c.20+573T=
c.-371+56T= (n.-371+56T=)
19g.45407292C>GCA2585795827POLR1Gc.164+57C>G (n.164+57C>G)
c.170+57C>G (n.170+57C>G)
c.20+574C>G
c.-371+57C>G (n.-371+57C>G)
 gnomAD v4
19g.45407293T>CCA2585795828POLR1Gc.164+58T>C (n.164+58T>C)
c.170+58T>C (n.170+58T>C)
c.20+575T>C
c.-371+58T>C (n.-371+58T>C)
 gnomAD v4
19g.45407295G>CCA308937563POLR1Gc.164+60G>C (n.164+60G>C)
c.170+60G>C (n.170+60G>C)
c.20+577G>C
c.-371+60G>C (n.-371+60G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407295G=CA2338417298POLR1Gc.164+60G= (n.164+60G=)
c.170+60G= (n.170+60G=)
c.20+577G=
c.-371+60G= (n.-371+60G=)
19g.45407297A=CA2338417299POLR1Gc.164+62A= (n.164+62A=)
c.170+62A= (n.170+62A=)
c.20+579A=
c.-371+62A= (n.-371+62A=)
19g.45407297A>TCA2585795829POLR1Gc.164+62A>T (n.164+62A>T)
c.170+62A>T (n.170+62A>T)
c.20+579A>T
c.-371+62A>T (n.-371+62A>T)
 gnomAD v4
19g.45407300dupCA308937564POLR1Gc.164+65dup (n.164+65dup)
c.170+65dup (n.170+65dup)
c.20+582dup
c.-371+65dup (n.-371+65dup)
 dbSNP
19g.45407302T>ACA2576817090POLR1Gc.164+67T>A (n.164+67T>A)
c.170+67T>A (n.170+67T>A)
c.20+584T>A
c.-371+67T>A (n.-371+67T>A)
19g.45407303C>ACA2585795830POLR1Gc.164+68C>A (n.164+68C>A)
c.170+68C>A (n.170+68C>A)
c.20+585C>A
c.-371+68C>A (n.-371+68C>A)
 gnomAD v4
19g.45407303C>TCA2576817091POLR1Gc.164+68C>T (n.164+68C>T)
c.170+68C>T (n.170+68C>T)
c.20+585C>T
c.-371+68C>T (n.-371+68C>T)
19g.45407304A>GCA2585795831POLR1Gc.164+69A>G (n.164+69A>G)
c.170+69A>G (n.170+69A>G)
c.20+586A>G
c.-371+69A>G (n.-371+69A>G)
 gnomAD v4
19g.45407305C>ACA2585795832POLR1Gc.164+70C>A (n.164+70C>A)
c.170+70C>A (n.170+70C>A)
c.20+587C>A
c.-371+70C>A (n.-371+70C>A)
 gnomAD v4
19g.45407305C=CA2338417300POLR1Gc.164+70C= (n.164+70C=)
c.170+70C= (n.170+70C=)
c.20+587C=
c.-371+70C= (n.-371+70C=)
19g.45407305C>TCA996308624POLR1Gc.164+70C>T (n.164+70C>T)
c.170+70C>T (n.170+70C>T)
c.20+587C>T
c.-371+70C>T (n.-371+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407306A>GCA2576817092POLR1Gc.164+71A>G (n.164+71A>G)
c.170+71A>G (n.170+71A>G)
c.20+588A>G
c.-371+71A>G (n.-371+71A>G)
 gnomAD v4
19g.45407307G>ACA2338417302POLR1Gc.164+72G>A (n.164+72G>A)
c.170+72G>A (n.170+72G>A)
c.20+589G>A
c.-371+72G>A (n.-371+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407307G=CA2338417301POLR1Gc.164+72G= (n.164+72G=)
c.170+72G= (n.170+72G=)
c.20+589G=
c.-371+72G= (n.-371+72G=)
19g.45407308G>TCA2585795833POLR1Gc.164+73G>T (n.164+73G>T)
c.170+73G>T (n.170+73G>T)
c.20+590G>T
c.-371+73G>T (n.-371+73G>T)
 gnomAD v4
19g.45407309A=CA2338417303POLR1Gc.164+74A= (n.164+74A=)
c.170+74A= (n.170+74A=)
c.20+591A=
c.-371+74A= (n.-371+74A=)
19g.45407309A>CCA308937565POLR1Gc.164+74A>C (n.164+74A>C)
c.170+74A>C (n.170+74A>C)
c.20+591A>C
c.-371+74A>C (n.-371+74A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407309A>GCA633334882POLR1Gc.164+74A>G (n.164+74A>G)
c.170+74A>G (n.170+74A>G)
c.20+591A>G
c.-371+74A>G (n.-371+74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407310A>GCA2585795834POLR1Gc.164+75A>G (n.164+75A>G)
c.170+75A>G (n.170+75A>G)
c.20+592A>G
c.-371+75A>G (n.-371+75A>G)
 gnomAD v4
19g.45407311A>GCA2585795835POLR1Gc.164+76A>G (n.164+76A>G)
c.170+76A>G (n.170+76A>G)
c.20+593A>G
c.-371+76A>G (n.-371+76A>G)
 gnomAD v4
19g.45407312G>ACA2585795836POLR1Gc.164+77G>A (n.164+77G>A)
c.170+77G>A (n.170+77G>A)
c.20+594G>A
c.-371+77G>A (n.-371+77G>A)
 gnomAD v4
19g.45407312G>TCA2554238157POLR1Gc.164+77G>T (n.164+77G>T)
c.170+77G>T (n.170+77G>T)
c.20+594G>T
c.-371+77G>T (n.-371+77G>T)
19g.45407313A>GCA2585795837POLR1Gc.164+78A>G (n.164+78A>G)
c.170+78A>G (n.170+78A>G)
c.20+595A>G
c.-371+78A>G (n.-371+78A>G)
 gnomAD v4
19g.45407313A>TCA2585795838POLR1Gc.164+78A>T (n.164+78A>T)
c.170+78A>T (n.170+78A>T)
c.20+595A>T
c.-371+78A>T (n.-371+78A>T)
 gnomAD v4
19g.45407314A>GCA2585795839POLR1Gc.164+79A>G (n.164+79A>G)
c.170+79A>G (n.170+79A>G)
c.20+596A>G
c.-371+79A>G (n.-371+79A>G)
 gnomAD v4
19g.45407314A>TCA2585795840POLR1Gc.164+79A>T (n.164+79A>T)
c.170+79A>T (n.170+79A>T)
c.20+596A>T
c.-371+79A>T (n.-371+79A>T)
 gnomAD v4
19g.45407316delCA2576817093POLR1Gc.164+81del (n.164+81del)
c.170+81del (n.170+81del)
c.20+598del
c.-371+81del (n.-371+81del)
19g.45407316T>ACA2576817094POLR1Gc.164+81T>A (n.164+81T>A)
c.170+81T>A (n.170+81T>A)
c.20+598T>A
c.-371+81T>A (n.-371+81T>A)
 gnomAD v4
19g.45407317A>CCA2576817095POLR1Gc.164+82A>C (n.164+82A>C)
c.170+82A>C (n.170+82A>C)
c.20+599A>C
c.-371+82A>C (n.-371+82A>C)
19g.45407317A>GCA2576817096POLR1Gc.164+82A>G (n.164+82A>G)
c.170+82A>G (n.170+82A>G)
c.20+599A>G
c.-371+82A>G (n.-371+82A>G)
19g.45407318G>ACA882712856POLR1Gc.164+83G>A (n.164+83G>A)
c.170+83G>A (n.170+83G>A)
c.20+600G>A
c.-371+83G>A (n.-371+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407318G>CCA2585795841POLR1Gc.164+83G>C (n.164+83G>C)
c.170+83G>C (n.170+83G>C)
c.20+600G>C
c.-371+83G>C (n.-371+83G>C)
 gnomAD v4
19g.45407318G=CA2338417304POLR1Gc.164+83G= (n.164+83G=)
c.170+83G= (n.170+83G=)
c.20+600G=
c.-371+83G= (n.-371+83G=)
19g.45407319A=CA2338417305POLR1Gc.164+84A= (n.164+84A=)
c.170+84A= (n.170+84A=)
c.20+601A=
c.-371+84A= (n.-371+84A=)
19g.45407319A>GCA308937568POLR1Gc.164+84A>G (n.164+84A>G)
c.170+84A>G (n.170+84A>G)
c.20+601A>G
c.-371+84A>G (n.-371+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407320G>ACA2585795842POLR1Gc.164+85G>A (n.164+85G>A)
c.170+85G>A (n.170+85G>A)
c.20+602G>A
c.-371+85G>A (n.-371+85G>A)
 gnomAD v4
19g.45407320G>TCA2585795843POLR1Gc.164+85G>T (n.164+85G>T)
c.170+85G>T (n.170+85G>T)
c.20+602G>T
c.-371+85G>T (n.-371+85G>T)
 gnomAD v4
19g.45407321G>ACA2338417307POLR1Gc.164+86G>A (n.164+86G>A)
c.170+86G>A (n.170+86G>A)
c.20+603G>A
c.-371+86G>A (n.-371+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407321G>CCA2585795844POLR1Gc.164+86G>C (n.164+86G>C)
c.170+86G>C (n.170+86G>C)
c.20+603G>C
c.-371+86G>C (n.-371+86G>C)
 gnomAD v4
19g.45407321G=CA2338417306POLR1Gc.164+86G= (n.164+86G=)
c.170+86G= (n.170+86G=)
c.20+603G=
c.-371+86G= (n.-371+86G=)
19g.45407321G>TCA2585795845POLR1Gc.164+86G>T (n.164+86G>T)
c.170+86G>T (n.170+86G>T)
c.20+603G>T
c.-371+86G>T (n.-371+86G>T)
 gnomAD v4
19g.45407322T>ACA2585795846POLR1Gc.164+87T>A (n.164+87T>A)
c.170+87T>A (n.170+87T>A)
c.20+604T>A
c.-371+87T>A (n.-371+87T>A)
 gnomAD v4
19g.45407322T>CCA633334883POLR1Gc.164+87T>C (n.164+87T>C)
c.170+87T>C (n.170+87T>C)
c.20+604T>C
c.-371+87T>C (n.-371+87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407322T>GCA2585795847POLR1Gc.164+87T>G (n.164+87T>G)
c.170+87T>G (n.170+87T>G)
c.20+604T>G
c.-371+87T>G (n.-371+87T>G)
 gnomAD v4
19g.45407322T=CA2338417308POLR1Gc.164+87T= (n.164+87T=)
c.170+87T= (n.170+87T=)
c.20+604T=
c.-371+87T= (n.-371+87T=)
19g.45407325G>TCA2585795848POLR1Gc.164+90G>T (n.164+90G>T)
c.170+90G>T (n.170+90G>T)
c.20+607G>T
c.-371+90G>T (n.-371+90G>T)
 gnomAD v4
19g.45407326T>ACA2585795849POLR1Gc.164+91T>A (n.164+91T>A)
c.170+91T>A (n.170+91T>A)
c.20+608T>A
c.-371+91T>A (n.-371+91T>A)
 gnomAD v4
19g.45407327C>ACA2585795850POLR1Gc.164+92C>A (n.164+92C>A)
c.170+92C>A (n.170+92C>A)
c.20+609C>A
c.-371+92C>A (n.-371+92C>A)
 gnomAD v4
19g.45407328A=CA2338417309POLR1Gc.164+93A= (n.164+93A=)
c.170+93A= (n.170+93A=)
c.20+610A=
c.-371+93A= (n.-371+93A=)
19g.45407328A>GCA308937569POLR1Gc.164+93A>G (n.164+93A>G)
c.170+93A>G (n.170+93A>G)
c.20+610A>G
c.-371+93A>G (n.-371+93A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407329C>ACA996308636POLR1Gc.164+94C>A (n.164+94C>A)
c.170+94C>A (n.170+94C>A)
c.20+611C>A
c.-371+94C>A (n.-371+94C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407329C=CA2338417310POLR1Gc.164+94C= (n.164+94C=)
c.170+94C= (n.170+94C=)
c.20+611C=
c.-371+94C= (n.-371+94C=)
19g.45407329C>TCA308937573POLR1Gc.164+94C>T (n.164+94C>T)
c.170+94C>T (n.170+94C>T)
c.20+611C>T
c.-371+94C>T (n.-371+94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407330A>GCA2585795852POLR1Gc.164+95A>G (n.164+95A>G)
c.170+95A>G (n.170+95A>G)
c.20+612A>G
c.-371+95A>G (n.-371+95A>G)
 gnomAD v4
19g.45407332_45407333delCA2585795851POLR1Gc.164+97_164+98del (n.164+97_164+98del)
c.170+97_170+98del (n.170+97_170+98del)
c.20+614_20+615del
c.-371+97_-371+98del (n.-371+97_-371+98del)
 gnomAD v4
19g.45407331delCA2576817097POLR1Gc.164+96del (n.164+96del)
c.170+96del (n.170+96del)
c.20+613del
c.-371+96del (n.-371+96del)
19g.45407331G>TCA2585795853POLR1Gc.164+96G>T (n.164+96G>T)
c.170+96G>T (n.170+96G>T)
c.20+613G>T
c.-371+96G>T (n.-371+96G>T)
 gnomAD v4
19g.45407332A=CA2338417311POLR1Gc.164+97A= (n.164+97A=)
c.170+97A= (n.170+97A=)
c.20+614A=
c.-371+97A= (n.-371+97A=)
19g.45407332A>GCA633334884POLR1Gc.164+97A>G (n.164+97A>G)
c.170+97A>G (n.170+97A>G)
c.20+614A>G
c.-371+97A>G (n.-371+97A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407333G>ACA2576817098ERCC1,POLR1Gc.164+98G>A (n.164+98G>A)
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
c.170+98G>A (n.170+98G>A)
c.20+615G>A
c.-371+98G>A (n.-371+98G>A)
 gnomAD v4
19g.45407333G>TCA2585795854ERCC1,POLR1Gc.164+98G>T (n.164+98G>T)
c.*2342C>A (n.*2342C>A)
c.170+98G>T (n.170+98G>T)
c.20+615G>T
c.-371+98G>T (n.-371+98G>T)
 gnomAD v4
19g.45407334C>ACA2576817099ERCC1,POLR1Gc.*2341G>T (n.*2341G>T)
c.164+99C>A (n.164+99C>A)
c.170+99C>A (n.170+99C>A)
c.20+616C>A
c.-371+99C>A (n.-371+99C>A)
n.3821G>T
n.4291G>T
 gnomAD v4
19g.45407336_45407337delCA2585795855ERCC1,POLR1Gc.*2340_*2341del (n.*2340_*2341del)
c.164+101_164+102del (n.164+101_164+102del)
c.170+101_170+102del (n.170+101_170+102del)
c.20+618_20+619del
c.-371+101_-371+102del (n.-371+101_-371+102del)
n.3820_3821del
n.4290_4291del
 gnomAD v4
19g.45407337A>CCA2585795856ERCC1,POLR1Gc.*2338T>G (n.*2338T>G)
c.164+102A>C (n.164+102A>C)
c.170+102A>C (n.170+102A>C)
c.20+619A>C
c.-371+102A>C (n.-371+102A>C)
n.3818T>G
n.4288T>G
 gnomAD v4
19g.45407338G>ACA2585795857ERCC1,POLR1Gc.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.164+103G>A (n.164+103G>A)
c.170+103G>A (n.170+103G>A)
c.20+620G>A
c.-371+103G>A (n.-371+103G>A)
n.3817C>T
n.4287C>T
 gnomAD v4
19g.45407338G=CA2338417312ERCC1,POLR1Gc.*2337C= (n.*2337C=)
c.164+103G= (n.164+103G=)
c.170+103G= (n.170+103G=)
c.20+620G=
c.-371+103G= (n.-371+103G=)
n.3817C=
n.4287C=
19g.45407338G>TCA996308646ERCC1,POLR1Gc.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.164+103G>T (n.164+103G>T)
c.170+103G>T (n.170+103G>T)
c.20+620G>T
c.-371+103G>T (n.-371+103G>T)
n.3817C>A
n.4287C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407338_45407339insAGGGCA2585795858ERCC1,POLR1Gc.*2337_*2338insCCTC (n.*2337_*2338insCCTC)
c.164+103_164+104insAGGG (n.164+103_164+104insAGGG)
c.170+103_170+104insAGGG (n.170+103_170+104insAGGG)
c.20+620_20+621insAGGG
c.-371+103_-371+104insAGGG (n.-371+103_-371+104insAGGG)
n.3817_3818insCCTC
n.4287_4288insCCTC
 gnomAD v4
19g.45407340G>CCA2585795859ERCC1,POLR1Gc.*2335C>G (n.*2335C>G)
c.164+105G>C (n.164+105G>C)
c.170+105G>C (n.170+105G>C)
c.20+622G>C
c.-371+105G>C (n.-371+105G>C)
n.3815C>G
n.4285C>G
 gnomAD v4
19g.45407340G=CA2338417313ERCC1,POLR1Gc.*2335C= (n.*2335C=)
c.164+105G= (n.164+105G=)
c.170+105G= (n.170+105G=)
c.20+622G=
c.-371+105G= (n.-371+105G=)
n.3815C=
n.4285C=
19g.45407340G>TCA308937576ERCC1,POLR1Gc.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.164+105G>T (n.164+105G>T)
c.170+105G>T (n.170+105G>T)
c.20+622G>T
c.-371+105G>T (n.-371+105G>T)
n.3815C>A
n.4285C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407347delCA2585795860ERCC1,POLR1Gc.*2330del (n.*2330del)
c.164+112del (n.164+112del)
c.170+112del (n.170+112del)
c.20+629del
c.-371+112del (n.-371+112del)
n.3810del
n.4280del
 gnomAD v4
19g.45407346A>GCA2585795861ERCC1,POLR1Gc.*2329T>C (n.*2329T>C)
c.164+111A>G (n.164+111A>G)
c.170+111A>G (n.170+111A>G)
c.20+628A>G
c.-371+111A>G (n.-371+111A>G)
n.3809T>C
n.4279T>C
 gnomAD v4
19g.45407348C>ACA2585795862ERCC1,POLR1Gc.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.164+113C>A (n.164+113C>A)
c.170+113C>A (n.170+113C>A)
c.20+630C>A
c.-371+113C>A (n.-371+113C>A)
n.3807G>T
n.4277G>T
 gnomAD v4
19g.45407348C>TCA2585795863ERCC1,POLR1Gc.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.164+113C>T (n.164+113C>T)
c.170+113C>T (n.170+113C>T)
c.20+630C>T
c.-371+113C>T (n.-371+113C>T)
n.3807G>A
n.4277G>A
 gnomAD v4
19g.45407348_45407350delinsCAACA2338417314ERCC1,POLR1Gc.*2325_*2327delinsTTG (n.*2325_*2327delinsTTG)
c.164+113_164+115delinsCAA (n.164+113_164+115delinsCAA)
c.170+113_170+115delinsCAA (n.170+113_170+115delinsCAA)
c.20+630_20+632delinsCAA
c.-371+113_-371+115delinsCAA (n.-371+113_-371+115delinsCAA)
n.3805_3807delinsTTG
n.4275_4277delinsTTG

Number of alleles fetched