Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45407229del | CA2585795800 | POLR1G | c.158del (p.Pro53GlnfsTer?) c.164del (p.Pro55GlnfsTer?) c.20+511del c.-377del (n.-377del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407228C>A | CA406345503 | POLR1G | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.20+510C>A c.-378C>A (n.-378C>A) | |
19 | g.45407228C= | CA2338417259 | POLR1G | c.157C= (p.Pro53=) c.163C= (p.Pro55=) c.20+510C= c.-378C= (n.-378C=) | |
19 | g.45407228C>G | CA406345504 | POLR1G | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.20+510C>G c.-378C>G (n.-378C>G) | |
19 | g.45407228C>T | CA9514891 | POLR1G | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.20+510C>T c.-378C>T (n.-378C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407229C>A | CA406345505 | POLR1G | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.164C>A (p.Pro55Gln) c.20+511C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | |
19 | g.45407229C>G | CA406345506 | POLR1G | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.20+511C>G c.-377C>G (n.-377C>G) | |
19 | g.45407229C>T | CA406345507 | POLR1G | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.20+511C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407230A>C | CA507816485 | POLR1G | c.159A>C (p.Pro53=) c.165A>C (p.Pro55=) c.20+512A>C c.-376A>C (n.-376A>C) | |
19 | g.45407230A>G | CA507816486 | POLR1G | c.159A>G (p.Pro53=) c.165A>G (p.Pro55=) c.20+512A>G c.-376A>G (n.-376A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407230A>T | CA507816487 | POLR1G | c.159A>T (p.Pro53=) c.165A>T (p.Pro55=) c.20+512A>T c.-376A>T (n.-376A>T) | |
19 | g.45407231G>A | CA406345508 | POLR1G | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.20+513G>A c.-375G>A (n.-375G>A) | |
19 | g.45407231G>C | CA406345509 | POLR1G | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.20+513G>C c.-375G>C (n.-375G>C) | |
19 | g.45407231G>T | CA406345510 | POLR1G | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.20+513G>T c.-375G>T (n.-375G>T) | |
19 | g.45407232A= | CA2338417260 | POLR1G | c.161A= (p.Glu54=) c.167A= (p.Glu56=) c.20+514A= c.-374A= (n.-374A=) | |
19 | g.45407232A>C | CA9514892 | POLR1G | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.20+514A>C c.-374A>C (n.-374A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407232A>G | CA406345512 | POLR1G | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.20+514A>G c.-374A>G (n.-374A>G) | |
19 | g.45407232A>T | CA406345511 | POLR1G | c.161A>T (p.Glu54Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.20+514A>T c.-374A>T (n.-374A>T) | |
19 | g.45407233A>C | CA406345513 | POLR1G | c.162A>C (p.Glu54Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.20+515A>C c.-373A>C (n.-373A>C) | |
19 | g.45407233A>G | CA507816506 | POLR1G | c.162A>G (p.Glu54=) c.168A>G (p.Glu56=) c.20+515A>G c.-373A>G (n.-373A>G) | |
19 | g.45407233A>T | CA406345514 | POLR1G | c.162A>T (p.Glu54Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.20+515A>T c.-373A>T (n.-373A>T) | |
19 | g.45407234T>A | CA406345515 | POLR1G | c.163T>A (p.Cys55Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) c.20+516T>A c.-372T>A (n.-372T>A) | |
19 | g.45407234T>C | CA406345516 | POLR1G | c.163T>C (p.Cys55Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) c.20+516T>C c.-372T>C (n.-372T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407234T>G | CA406345517 | POLR1G | c.163T>G (p.Cys55Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) c.20+516T>G c.-372T>G (n.-372T>G) | |
19 | g.45407235G>A | CA406345520 | POLR1G | c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.20+517G>A c.-371G>A (n.-371G>A) | |
19 | g.45407235G>C | CA406345518 | POLR1G | c.164G>C (p.Cys55Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.20+517G>C c.-371G>C (n.-371G>C) | |
19 | g.45407235G>T | CA406345519 | POLR1G | c.164G>T (p.Cys55Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.20+517G>T c.-371G>T (n.-371G>T) | |
19 | g.45407235_45407236insCTTCAATGGGCGGCAT | CA2735987556 | POLR1G | c.164_164+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.164_164+1insCTTCAATGGGCGGCAT) c.170_170+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.170_170+1insCTTCAATGGGCGGCAT) c.20+517_20+518insCTTCAATGGGCGGCAT c.-371_-371+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.-371_-371+1insCTTCAATGGGCGGCAT) | dbSNP |
19 | g.45407236G>A | CA406345521 | POLR1G | c.164+1G>A (n.164+1G>A) c.170+1G>A (n.170+1G>A) c.20+518G>A c.-371+1G>A (n.-371+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407236G>C | CA406345522 | POLR1G | c.164+1G>C (n.164+1G>C) c.170+1G>C (n.170+1G>C) c.20+518G>C c.-371+1G>C (n.-371+1G>C) | |
19 | g.45407236G>T | CA406345523 | POLR1G | c.164+1G>T (n.164+1G>T) c.170+1G>T (n.170+1G>T) c.20+518G>T c.-371+1G>T (n.-371+1G>T) | |
19 | g.45407237T>A | CA406345524 | POLR1G | c.164+2T>A (n.164+2T>A) c.170+2T>A (n.170+2T>A) c.20+519T>A c.-371+2T>A (n.-371+2T>A) | |
19 | g.45407237T>C | CA406345525 | POLR1G | c.164+2T>C (n.164+2T>C) c.170+2T>C (n.170+2T>C) c.20+519T>C c.-371+2T>C (n.-371+2T>C) | |
19 | g.45407237T>G | CA406345526 | POLR1G | c.164+2T>G (n.164+2T>G) c.170+2T>G (n.170+2T>G) c.20+519T>G c.-371+2T>G (n.-371+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407237T= | CA2338417261 | POLR1G | c.164+2T= (n.164+2T=) c.170+2T= (n.170+2T=) c.20+519T= c.-371+2T= (n.-371+2T=) | |
19 | g.45407238G>A | CA2576817085 | POLR1G | c.164+3G>A (n.164+3G>A) c.170+3G>A (n.170+3G>A) c.20+520G>A c.-371+3G>A (n.-371+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407238_45407239insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC | CA2735987559 | POLR1G | c.164+3_164+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.164+3_164+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC) c.170+3_170+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.170+3_170+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC) c.20+520_20+521insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC c.-371+3_-371+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.-371+3_-371+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC) | dbSNP |
19 | g.45407240G>C | CA2585795801 | POLR1G | c.164+5G>C (n.164+5G>C) c.170+5G>C (n.170+5G>C) c.20+522G>C c.-371+5G>C (n.-371+5G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407242G>A | CA2338417263 | POLR1G | c.164+7G>A (n.164+7G>A) c.170+7G>A (n.170+7G>A) c.20+524G>A c.-371+7G>A (n.-371+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407242G= | CA2338417262 | POLR1G | c.164+7G= (n.164+7G=) c.170+7G= (n.170+7G=) c.20+524G= c.-371+7G= (n.-371+7G=) | |
19 | g.45407244T>G | CA2338417265 | POLR1G | c.164+9T>G (n.164+9T>G) c.170+9T>G (n.170+9T>G) c.20+526T>G c.-371+9T>G (n.-371+9T>G) | dbSNP |
19 | g.45407244T= | CA2338417264 | POLR1G | c.164+9T= (n.164+9T=) c.170+9T= (n.170+9T=) c.20+526T= c.-371+9T= (n.-371+9T=) | |
19 | g.45407245C>A | CA633334876 | POLR1G | c.164+10C>A (n.164+10C>A) c.170+10C>A (n.170+10C>A) c.20+527C>A c.-371+10C>A (n.-371+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407245C= | CA2338417266 | POLR1G | c.164+10C= (n.164+10C=) c.170+10C= (n.170+10C=) c.20+527C= c.-371+10C= (n.-371+10C=) | |
19 | g.45407246T>C | CA633334877 | POLR1G | c.164+11T>C (n.164+11T>C) c.170+11T>C (n.170+11T>C) c.20+528T>C c.-371+11T>C (n.-371+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407246T= | CA2338417267 | POLR1G | c.164+11T= (n.164+11T=) c.170+11T= (n.170+11T=) c.20+528T= c.-371+11T= (n.-371+11T=) | |
19 | g.45407248G>A | CA2585795802 | POLR1G | c.164+13G>A (n.164+13G>A) c.170+13G>A (n.170+13G>A) c.20+530G>A c.-371+13G>A (n.-371+13G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407249T>C | CA633334878 | POLR1G | c.164+14T>C (n.164+14T>C) c.170+14T>C (n.170+14T>C) c.20+531T>C c.-371+14T>C (n.-371+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407249T= | CA2338417268 | POLR1G | c.164+14T= (n.164+14T=) c.170+14T= (n.170+14T=) c.20+531T= c.-371+14T= (n.-371+14T=) | |
19 | g.45407251G>C | CA9514893 | POLR1G | c.164+16G>C (n.164+16G>C) c.170+16G>C (n.170+16G>C) c.20+533G>C c.-371+16G>C (n.-371+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407251G= | CA2338417269 | POLR1G | c.164+16G= (n.164+16G=) c.170+16G= (n.170+16G=) c.20+533G= c.-371+16G= (n.-371+16G=) | |
19 | g.45407251G>T | CA2585795803 | POLR1G | c.164+16G>T (n.164+16G>T) c.170+16G>T (n.170+16G>T) c.20+533G>T c.-371+16G>T (n.-371+16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407253C= | CA2338417270 | POLR1G | c.164+18C= (n.164+18C=) c.170+18C= (n.170+18C=) c.20+535C= c.-371+18C= (n.-371+18C=) | |
19 | g.45407253C>G | CA2585795804 | POLR1G | c.164+18C>G (n.164+18C>G) c.170+18C>G (n.170+18C>G) c.20+535C>G c.-371+18C>G (n.-371+18C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407253C>T | CA9514894 | POLR1G | c.164+18C>T (n.164+18C>T) c.170+18C>T (n.170+18C>T) c.20+535C>T c.-371+18C>T (n.-371+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407254G>A | CA9514895 | POLR1G | c.164+19G>A (n.164+19G>A) c.170+19G>A (n.170+19G>A) c.20+536G>A c.-371+19G>A (n.-371+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407254G= | CA2338417271 | POLR1G | c.164+19G= (n.164+19G=) c.170+19G= (n.170+19G=) c.20+536G= c.-371+19G= (n.-371+19G=) | |
19 | g.45407255G= | CA2338417272 | POLR1G | c.164+20G= (n.164+20G=) c.170+20G= (n.170+20G=) c.20+537G= c.-371+20G= (n.-371+20G=) | |
19 | g.45407255G>T | CA633334879 | POLR1G | c.164+20G>T (n.164+20G>T) c.170+20G>T (n.170+20G>T) c.20+537G>T c.-371+20G>T (n.-371+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407256A>G | CA2585795807 | POLR1G | c.164+21A>G (n.164+21A>G) c.170+21A>G (n.170+21A>G) c.20+538A>G c.-371+21A>G (n.-371+21A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407259del | CA2585795805 | POLR1G | c.164+24del (n.164+24del) c.170+24del (n.170+24del) c.20+541del c.-371+24del (n.-371+24del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407258_45407259del | CA2585795806 | POLR1G | c.164+23_164+24del (n.164+23_164+24del) c.170+23_170+24del (n.170+23_170+24del) c.20+540_20+541del c.-371+23_-371+24del (n.-371+23_-371+24del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407258A= | CA2338417273 | POLR1G | c.164+23A= (n.164+23A=) c.170+23A= (n.170+23A=) c.20+540A= c.-371+23A= (n.-371+23A=) | |
19 | g.45407258A>C | CA9514896 | POLR1G | c.164+23A>C (n.164+23A>C) c.170+23A>C (n.170+23A>C) c.20+540A>C c.-371+23A>C (n.-371+23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407261A= | CA2338417274 | POLR1G | c.164+26A= (n.164+26A=) c.170+26A= (n.170+26A=) c.20+543A= c.-371+26A= (n.-371+26A=) | |
19 | g.45407261A>C | CA2576817086 | POLR1G | c.164+26A>C (n.164+26A>C) c.170+26A>C (n.170+26A>C) c.20+543A>C c.-371+26A>C (n.-371+26A>C) | |
19 | g.45407261A>G | CA2585795808 | POLR1G | c.164+26A>G (n.164+26A>G) c.170+26A>G (n.170+26A>G) c.20+543A>G c.-371+26A>G (n.-371+26A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407262G>T | CA2585795809 | POLR1G | c.164+27G>T (n.164+27G>T) c.170+27G>T (n.170+27G>T) c.20+544G>T c.-371+27G>T (n.-371+27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407264dup | CA882712835 | POLR1G | c.164+29dup (n.164+29dup) c.170+29dup (n.170+29dup) c.20+546dup c.-371+29dup (n.-371+29dup) | dbSNP |
19 | g.45407263G>A | CA2585795810 | POLR1G | c.164+28G>A (n.164+28G>A) c.170+28G>A (n.170+28G>A) c.20+545G>A c.-371+28G>A (n.-371+28G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407263G>T | CA2565881211 | POLR1G | c.164+28G>T (n.164+28G>T) c.170+28G>T (n.170+28G>T) c.20+545G>T c.-371+28G>T (n.-371+28G>T) | |
19 | g.45407264G>A | CA2576817087 | POLR1G | c.164+29G>A (n.164+29G>A) c.170+29G>A (n.170+29G>A) c.20+546G>A c.-371+29G>A (n.-371+29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407264G= | CA2338417275 | POLR1G | c.164+29G= (n.164+29G=) c.170+29G= (n.170+29G=) c.20+546G= c.-371+29G= (n.-371+29G=) | |
19 | g.45407264G>T | CA633334880 | POLR1G | c.164+29G>T (n.164+29G>T) c.170+29G>T (n.170+29G>T) c.20+546G>T c.-371+29G>T (n.-371+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407265T>G | CA2338417277 | POLR1G | c.164+30T>G (n.164+30T>G) c.170+30T>G (n.170+30T>G) c.20+547T>G c.-371+30T>G (n.-371+30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407265T= | CA2338417276 | POLR1G | c.164+30T= (n.164+30T=) c.170+30T= (n.170+30T=) c.20+547T= c.-371+30T= (n.-371+30T=) | |
19 | g.45407266C= | CA2338417278 | POLR1G | c.164+31C= (n.164+31C=) c.170+31C= (n.170+31C=) c.20+548C= c.-371+31C= (n.-371+31C=) | |
19 | g.45407266C>G | CA2338417279 | POLR1G | c.164+31C>G (n.164+31C>G) c.170+31C>G (n.170+31C>G) c.20+548C>G c.-371+31C>G (n.-371+31C>G) | dbSNP |
19 | g.45407266C>T | CA2585795811 | POLR1G | c.164+31C>T (n.164+31C>T) c.170+31C>T (n.170+31C>T) c.20+548C>T c.-371+31C>T (n.-371+31C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407267C>A | CA2585795812 | POLR1G | c.164+32C>A (n.164+32C>A) c.170+32C>A (n.170+32C>A) c.20+549C>A c.-371+32C>A (n.-371+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407268C>A | CA2585795813 | POLR1G | c.164+33C>A (n.164+33C>A) c.170+33C>A (n.170+33C>A) c.20+550C>A c.-371+33C>A (n.-371+33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407268C= | CA2338417280 | POLR1G | c.164+33C= (n.164+33C=) c.170+33C= (n.170+33C=) c.20+550C= c.-371+33C= (n.-371+33C=) | |
19 | g.45407268C>G | CA996308607 | POLR1G | c.164+33C>G (n.164+33C>G) c.170+33C>G (n.170+33C>G) c.20+550C>G c.-371+33C>G (n.-371+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407268C>T | CA2576817088 | POLR1G | c.164+33C>T (n.164+33C>T) c.170+33C>T (n.170+33C>T) c.20+550C>T c.-371+33C>T (n.-371+33C>T) | |
19 | g.45407269G>A | CA2576817089 | POLR1G | c.164+34G>A (n.164+34G>A) c.170+34G>A (n.170+34G>A) c.20+551G>A c.-371+34G>A (n.-371+34G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407269G>C | CA9514897 | POLR1G | c.164+34G>C (n.164+34G>C) c.170+34G>C (n.170+34G>C) c.20+551G>C c.-371+34G>C (n.-371+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407269G= | CA2338417281 | POLR1G | c.164+34G= (n.164+34G=) c.170+34G= (n.170+34G=) c.20+551G= c.-371+34G= (n.-371+34G=) | |
19 | g.45407271T>C | CA308937533 | POLR1G | c.164+36T>C (n.164+36T>C) c.170+36T>C (n.170+36T>C) c.20+553T>C c.-371+36T>C (n.-371+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407271T= | CA2338417282 | POLR1G | c.164+36T= (n.164+36T=) c.170+36T= (n.170+36T=) c.20+553T= c.-371+36T= (n.-371+36T=) | |
19 | g.45407272C>A | CA2585795814 | POLR1G | c.164+37C>A (n.164+37C>A) c.170+37C>A (n.170+37C>A) c.20+554C>A c.-371+37C>A (n.-371+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407273C>A | CA2585795815 | POLR1G | c.164+38C>A (n.164+38C>A) c.170+38C>A (n.170+38C>A) c.20+555C>A c.-371+38C>A (n.-371+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407273C>T | CA2585795816 | POLR1G | c.164+38C>T (n.164+38C>T) c.170+38C>T (n.170+38C>T) c.20+555C>T c.-371+38C>T (n.-371+38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407274A= | CA2338417283 | POLR1G | c.164+39A= (n.164+39A=) c.170+39A= (n.170+39A=) c.20+556A= c.-371+39A= (n.-371+39A=) | |
19 | g.45407274A>C | CA2338417284 | POLR1G | c.164+39A>C (n.164+39A>C) c.170+39A>C (n.170+39A>C) c.20+556A>C c.-371+39A>C (n.-371+39A>C) | dbSNP |
19 | g.45407275G>A | CA2585795817 | POLR1G | c.164+40G>A (n.164+40G>A) c.170+40G>A (n.170+40G>A) c.20+557G>A c.-371+40G>A (n.-371+40G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407275G>C | CA2585795818 | POLR1G | c.164+40G>C (n.164+40G>C) c.170+40G>C (n.170+40G>C) c.20+557G>C c.-371+40G>C (n.-371+40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407276_45407277delinsAC | CA2338417285 | POLR1G | c.164+41_164+42delinsAC (n.164+41_164+42delinsAC) c.170+41_170+42delinsAC (n.170+41_170+42delinsAC) c.20+558_20+559delinsAC c.-371+41_-371+42delinsAC (n.-371+41_-371+42delinsAC) | |
19 | g.45407277C>A | CA9514898 | POLR1G | c.164+42C>A (n.164+42C>A) c.170+42C>A (n.170+42C>A) c.20+559C>A c.-371+42C>A (n.-371+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407277C= | CA2338417286 | POLR1G | c.164+42C= (n.164+42C=) c.170+42C= (n.170+42C=) c.20+559C= c.-371+42C= (n.-371+42C=) | |
19 | g.45407277C>T | CA882712844 | POLR1G | c.164+42C>T (n.164+42C>T) c.170+42C>T (n.170+42C>T) c.20+559C>T c.-371+42C>T (n.-371+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407280del | CA2338417287 | POLR1G | c.164+45del (n.164+45del) c.170+45del (n.170+45del) c.20+562del c.-371+45del (n.-371+45del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407278C>A | CA2585795819 | POLR1G | c.164+43C>A (n.164+43C>A) c.170+43C>A (n.170+43C>A) c.20+560C>A c.-371+43C>A (n.-371+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407278C= | CA2338417288 | POLR1G | c.164+43C= (n.164+43C=) c.170+43C= (n.170+43C=) c.20+560C= c.-371+43C= (n.-371+43C=) | |
19 | g.45407278C>T | CA2338417289 | POLR1G | c.164+43C>T (n.164+43C>T) c.170+43C>T (n.170+43C>T) c.20+560C>T c.-371+43C>T (n.-371+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407279C>A | CA2585795820 | POLR1G | c.164+44C>A (n.164+44C>A) c.170+44C>A (n.170+44C>A) c.20+561C>A c.-371+44C>A (n.-371+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407279C= | CA2338417290 | POLR1G | c.164+44C= (n.164+44C=) c.170+44C= (n.170+44C=) c.20+561C= c.-371+44C= (n.-371+44C=) | |
19 | g.45407279C>G | CA2338417291 | POLR1G | c.164+44C>G (n.164+44C>G) c.170+44C>G (n.170+44C>G) c.20+561C>G c.-371+44C>G (n.-371+44C>G) | dbSNP |
19 | g.45407279C>T | CA996308608 | POLR1G | c.164+44C>T (n.164+44C>T) c.170+44C>T (n.170+44C>T) c.20+561C>T c.-371+44C>T (n.-371+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407280C>A | CA2585795821 | POLR1G | c.164+45C>A (n.164+45C>A) c.170+45C>A (n.170+45C>A) c.20+562C>A c.-371+45C>A (n.-371+45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407282A>C | CA2585795822 | POLR1G | c.164+47A>C (n.164+47A>C) c.170+47A>C (n.170+47A>C) c.20+564A>C c.-371+47A>C (n.-371+47A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407283G>C | CA2585795823 | POLR1G | c.164+48G>C (n.164+48G>C) c.170+48G>C (n.170+48G>C) c.20+565G>C c.-371+48G>C (n.-371+48G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407285G>T | CA2585795824 | POLR1G | c.164+50G>T (n.164+50G>T) c.170+50G>T (n.170+50G>T) c.20+567G>T c.-371+50G>T (n.-371+50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407286C>A | CA9514899 | POLR1G | c.164+51C>A (n.164+51C>A) c.170+51C>A (n.170+51C>A) c.20+568C>A c.-371+51C>A (n.-371+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407286C= | CA2338417292 | POLR1G | c.164+51C= (n.164+51C=) c.170+51C= (n.170+51C=) c.20+568C= c.-371+51C= (n.-371+51C=) | |
19 | g.45407286C>G | CA2338417293 | POLR1G | c.164+51C>G (n.164+51C>G) c.170+51C>G (n.170+51C>G) c.20+568C>G c.-371+51C>G (n.-371+51C>G) | dbSNP |
19 | g.45407286C>T | CA633334881 | POLR1G | c.164+51C>T (n.164+51C>T) c.170+51C>T (n.170+51C>T) c.20+568C>T c.-371+51C>T (n.-371+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407287G>A | CA9514900 | POLR1G | c.164+52G>A (n.164+52G>A) c.170+52G>A (n.170+52G>A) c.20+569G>A c.-371+52G>A (n.-371+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407287G>C | CA996308613 | POLR1G | c.164+52G>C (n.164+52G>C) c.170+52G>C (n.170+52G>C) c.20+569G>C c.-371+52G>C (n.-371+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407287G= | CA2338417294 | POLR1G | c.164+52G= (n.164+52G=) c.170+52G= (n.170+52G=) c.20+569G= c.-371+52G= (n.-371+52G=) | |
19 | g.45407287G>T | CA308937555 | POLR1G | c.164+52G>T (n.164+52G>T) c.170+52G>T (n.170+52G>T) c.20+569G>T c.-371+52G>T (n.-371+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407288G= | CA2338417295 | POLR1G | c.164+53G= (n.164+53G=) c.170+53G= (n.170+53G=) c.20+570G= c.-371+53G= (n.-371+53G=) | |
19 | g.45407288G>T | CA308937559 | POLR1G | c.164+53G>T (n.164+53G>T) c.170+53G>T (n.170+53G>T) c.20+570G>T c.-371+53G>T (n.-371+53G>T) | dbSNP |
19 | g.45407289G>A | CA308937562 | POLR1G | c.164+54G>A (n.164+54G>A) c.170+54G>A (n.170+54G>A) c.20+571G>A c.-371+54G>A (n.-371+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407289G= | CA2338417296 | POLR1G | c.164+54G= (n.164+54G=) c.170+54G= (n.170+54G=) c.20+571G= c.-371+54G= (n.-371+54G=) | |
19 | g.45407289G>T | CA2585795825 | POLR1G | c.164+54G>T (n.164+54G>T) c.170+54G>T (n.170+54G>T) c.20+571G>T c.-371+54G>T (n.-371+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407290T>C | CA2585795826 | POLR1G | c.164+55T>C (n.164+55T>C) c.170+55T>C (n.170+55T>C) c.20+572T>C c.-371+55T>C (n.-371+55T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407291T>C | CA882712853 | POLR1G | c.164+56T>C (n.164+56T>C) c.170+56T>C (n.170+56T>C) c.20+573T>C c.-371+56T>C (n.-371+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407291T= | CA2338417297 | POLR1G | c.164+56T= (n.164+56T=) c.170+56T= (n.170+56T=) c.20+573T= c.-371+56T= (n.-371+56T=) | |
19 | g.45407292C>G | CA2585795827 | POLR1G | c.164+57C>G (n.164+57C>G) c.170+57C>G (n.170+57C>G) c.20+574C>G c.-371+57C>G (n.-371+57C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407293T>C | CA2585795828 | POLR1G | c.164+58T>C (n.164+58T>C) c.170+58T>C (n.170+58T>C) c.20+575T>C c.-371+58T>C (n.-371+58T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407295G>C | CA308937563 | POLR1G | c.164+60G>C (n.164+60G>C) c.170+60G>C (n.170+60G>C) c.20+577G>C c.-371+60G>C (n.-371+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407295G= | CA2338417298 | POLR1G | c.164+60G= (n.164+60G=) c.170+60G= (n.170+60G=) c.20+577G= c.-371+60G= (n.-371+60G=) | |
19 | g.45407297A= | CA2338417299 | POLR1G | c.164+62A= (n.164+62A=) c.170+62A= (n.170+62A=) c.20+579A= c.-371+62A= (n.-371+62A=) | |
19 | g.45407297A>T | CA2585795829 | POLR1G | c.164+62A>T (n.164+62A>T) c.170+62A>T (n.170+62A>T) c.20+579A>T c.-371+62A>T (n.-371+62A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407300dup | CA308937564 | POLR1G | c.164+65dup (n.164+65dup) c.170+65dup (n.170+65dup) c.20+582dup c.-371+65dup (n.-371+65dup) | dbSNP |
19 | g.45407302T>A | CA2576817090 | POLR1G | c.164+67T>A (n.164+67T>A) c.170+67T>A (n.170+67T>A) c.20+584T>A c.-371+67T>A (n.-371+67T>A) | |
19 | g.45407303C>A | CA2585795830 | POLR1G | c.164+68C>A (n.164+68C>A) c.170+68C>A (n.170+68C>A) c.20+585C>A c.-371+68C>A (n.-371+68C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407303C>T | CA2576817091 | POLR1G | c.164+68C>T (n.164+68C>T) c.170+68C>T (n.170+68C>T) c.20+585C>T c.-371+68C>T (n.-371+68C>T) | |
19 | g.45407304A>G | CA2585795831 | POLR1G | c.164+69A>G (n.164+69A>G) c.170+69A>G (n.170+69A>G) c.20+586A>G c.-371+69A>G (n.-371+69A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407305C>A | CA2585795832 | POLR1G | c.164+70C>A (n.164+70C>A) c.170+70C>A (n.170+70C>A) c.20+587C>A c.-371+70C>A (n.-371+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407305C= | CA2338417300 | POLR1G | c.164+70C= (n.164+70C=) c.170+70C= (n.170+70C=) c.20+587C= c.-371+70C= (n.-371+70C=) | |
19 | g.45407305C>T | CA996308624 | POLR1G | c.164+70C>T (n.164+70C>T) c.170+70C>T (n.170+70C>T) c.20+587C>T c.-371+70C>T (n.-371+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407306A>G | CA2576817092 | POLR1G | c.164+71A>G (n.164+71A>G) c.170+71A>G (n.170+71A>G) c.20+588A>G c.-371+71A>G (n.-371+71A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407307G>A | CA2338417302 | POLR1G | c.164+72G>A (n.164+72G>A) c.170+72G>A (n.170+72G>A) c.20+589G>A c.-371+72G>A (n.-371+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407307G= | CA2338417301 | POLR1G | c.164+72G= (n.164+72G=) c.170+72G= (n.170+72G=) c.20+589G= c.-371+72G= (n.-371+72G=) | |
19 | g.45407308G>T | CA2585795833 | POLR1G | c.164+73G>T (n.164+73G>T) c.170+73G>T (n.170+73G>T) c.20+590G>T c.-371+73G>T (n.-371+73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407309A= | CA2338417303 | POLR1G | c.164+74A= (n.164+74A=) c.170+74A= (n.170+74A=) c.20+591A= c.-371+74A= (n.-371+74A=) | |
19 | g.45407309A>C | CA308937565 | POLR1G | c.164+74A>C (n.164+74A>C) c.170+74A>C (n.170+74A>C) c.20+591A>C c.-371+74A>C (n.-371+74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407309A>G | CA633334882 | POLR1G | c.164+74A>G (n.164+74A>G) c.170+74A>G (n.170+74A>G) c.20+591A>G c.-371+74A>G (n.-371+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407310A>G | CA2585795834 | POLR1G | c.164+75A>G (n.164+75A>G) c.170+75A>G (n.170+75A>G) c.20+592A>G c.-371+75A>G (n.-371+75A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407311A>G | CA2585795835 | POLR1G | c.164+76A>G (n.164+76A>G) c.170+76A>G (n.170+76A>G) c.20+593A>G c.-371+76A>G (n.-371+76A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407312G>A | CA2585795836 | POLR1G | c.164+77G>A (n.164+77G>A) c.170+77G>A (n.170+77G>A) c.20+594G>A c.-371+77G>A (n.-371+77G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407312G>T | CA2554238157 | POLR1G | c.164+77G>T (n.164+77G>T) c.170+77G>T (n.170+77G>T) c.20+594G>T c.-371+77G>T (n.-371+77G>T) | |
19 | g.45407313A>G | CA2585795837 | POLR1G | c.164+78A>G (n.164+78A>G) c.170+78A>G (n.170+78A>G) c.20+595A>G c.-371+78A>G (n.-371+78A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407313A>T | CA2585795838 | POLR1G | c.164+78A>T (n.164+78A>T) c.170+78A>T (n.170+78A>T) c.20+595A>T c.-371+78A>T (n.-371+78A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407314A>G | CA2585795839 | POLR1G | c.164+79A>G (n.164+79A>G) c.170+79A>G (n.170+79A>G) c.20+596A>G c.-371+79A>G (n.-371+79A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407314A>T | CA2585795840 | POLR1G | c.164+79A>T (n.164+79A>T) c.170+79A>T (n.170+79A>T) c.20+596A>T c.-371+79A>T (n.-371+79A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407316del | CA2576817093 | POLR1G | c.164+81del (n.164+81del) c.170+81del (n.170+81del) c.20+598del c.-371+81del (n.-371+81del) | |
19 | g.45407316T>A | CA2576817094 | POLR1G | c.164+81T>A (n.164+81T>A) c.170+81T>A (n.170+81T>A) c.20+598T>A c.-371+81T>A (n.-371+81T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407317A>C | CA2576817095 | POLR1G | c.164+82A>C (n.164+82A>C) c.170+82A>C (n.170+82A>C) c.20+599A>C c.-371+82A>C (n.-371+82A>C) | |
19 | g.45407317A>G | CA2576817096 | POLR1G | c.164+82A>G (n.164+82A>G) c.170+82A>G (n.170+82A>G) c.20+599A>G c.-371+82A>G (n.-371+82A>G) | |
19 | g.45407318G>A | CA882712856 | POLR1G | c.164+83G>A (n.164+83G>A) c.170+83G>A (n.170+83G>A) c.20+600G>A c.-371+83G>A (n.-371+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407318G>C | CA2585795841 | POLR1G | c.164+83G>C (n.164+83G>C) c.170+83G>C (n.170+83G>C) c.20+600G>C c.-371+83G>C (n.-371+83G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407318G= | CA2338417304 | POLR1G | c.164+83G= (n.164+83G=) c.170+83G= (n.170+83G=) c.20+600G= c.-371+83G= (n.-371+83G=) | |
19 | g.45407319A= | CA2338417305 | POLR1G | c.164+84A= (n.164+84A=) c.170+84A= (n.170+84A=) c.20+601A= c.-371+84A= (n.-371+84A=) | |
19 | g.45407319A>G | CA308937568 | POLR1G | c.164+84A>G (n.164+84A>G) c.170+84A>G (n.170+84A>G) c.20+601A>G c.-371+84A>G (n.-371+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407320G>A | CA2585795842 | POLR1G | c.164+85G>A (n.164+85G>A) c.170+85G>A (n.170+85G>A) c.20+602G>A c.-371+85G>A (n.-371+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407320G>T | CA2585795843 | POLR1G | c.164+85G>T (n.164+85G>T) c.170+85G>T (n.170+85G>T) c.20+602G>T c.-371+85G>T (n.-371+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407321G>A | CA2338417307 | POLR1G | c.164+86G>A (n.164+86G>A) c.170+86G>A (n.170+86G>A) c.20+603G>A c.-371+86G>A (n.-371+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407321G>C | CA2585795844 | POLR1G | c.164+86G>C (n.164+86G>C) c.170+86G>C (n.170+86G>C) c.20+603G>C c.-371+86G>C (n.-371+86G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407321G= | CA2338417306 | POLR1G | c.164+86G= (n.164+86G=) c.170+86G= (n.170+86G=) c.20+603G= c.-371+86G= (n.-371+86G=) | |
19 | g.45407321G>T | CA2585795845 | POLR1G | c.164+86G>T (n.164+86G>T) c.170+86G>T (n.170+86G>T) c.20+603G>T c.-371+86G>T (n.-371+86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407322T>A | CA2585795846 | POLR1G | c.164+87T>A (n.164+87T>A) c.170+87T>A (n.170+87T>A) c.20+604T>A c.-371+87T>A (n.-371+87T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407322T>C | CA633334883 | POLR1G | c.164+87T>C (n.164+87T>C) c.170+87T>C (n.170+87T>C) c.20+604T>C c.-371+87T>C (n.-371+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407322T>G | CA2585795847 | POLR1G | c.164+87T>G (n.164+87T>G) c.170+87T>G (n.170+87T>G) c.20+604T>G c.-371+87T>G (n.-371+87T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407322T= | CA2338417308 | POLR1G | c.164+87T= (n.164+87T=) c.170+87T= (n.170+87T=) c.20+604T= c.-371+87T= (n.-371+87T=) | |
19 | g.45407325G>T | CA2585795848 | POLR1G | c.164+90G>T (n.164+90G>T) c.170+90G>T (n.170+90G>T) c.20+607G>T c.-371+90G>T (n.-371+90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407326T>A | CA2585795849 | POLR1G | c.164+91T>A (n.164+91T>A) c.170+91T>A (n.170+91T>A) c.20+608T>A c.-371+91T>A (n.-371+91T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407327C>A | CA2585795850 | POLR1G | c.164+92C>A (n.164+92C>A) c.170+92C>A (n.170+92C>A) c.20+609C>A c.-371+92C>A (n.-371+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407328A= | CA2338417309 | POLR1G | c.164+93A= (n.164+93A=) c.170+93A= (n.170+93A=) c.20+610A= c.-371+93A= (n.-371+93A=) | |
19 | g.45407328A>G | CA308937569 | POLR1G | c.164+93A>G (n.164+93A>G) c.170+93A>G (n.170+93A>G) c.20+610A>G c.-371+93A>G (n.-371+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |