Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45407220A=CA2338417258POLR1Gc.149A= (p.Asp50=)
c.155A= (p.Asp52=)
c.20+502A=
c.-386A= (n.-386A=)
19g.45407220A>CCA406345484POLR1Gc.149A>C (p.Asp50Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.20+502A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
19g.45407220A>GCA406345485POLR1Gc.149A>G (p.Asp50Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.20+502A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407220A>TCA406345486POLR1Gc.149A>T (p.Asp50Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.20+502A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
19g.45407221C>ACA406345487POLR1Gc.150C>A (p.Asp50Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.20+503C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
19g.45407221C>GCA406345488POLR1Gc.150C>G (p.Asp50Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.20+503C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
19g.45407221C>TCA507816430POLR1Gc.150C>T (p.Asp50=)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.20+503C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
19g.45407222T>ACA406345491POLR1Gc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.20+504T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
19g.45407222T>CCA406345489POLR1Gc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.20+504T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
19g.45407222T>GCA406345490POLR1Gc.151T>G (p.Phe51Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.20+504T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
19g.45407223_45407224delCA2558438073POLR1Gc.152_153del (p.Phe51CysfsTer?)
c.158_159del (p.Phe53CysfsTer?)
c.20+505_20+506del
c.-383_-382del (n.-383_-382del)
 gnomAD v4
19g.45407223T>ACA406345492POLR1Gc.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.20+505T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
19g.45407223T>CCA406345493POLR1Gc.152T>C (p.Phe51Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.20+505T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
19g.45407223T>GCA406345494POLR1Gc.152T>G (p.Phe51Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.20+505T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
19g.45407224T>ACA406345495POLR1Gc.153T>A (p.Phe51Leu)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.20+506T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
19g.45407224T>CCA507816455POLR1Gc.153T>C (p.Phe51=)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.20+506T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
19g.45407224T>GCA406345496POLR1Gc.153T>G (p.Phe51Leu)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.20+506T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
19g.45407225G>ACA406345499POLR1Gc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.20+507G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
19g.45407225G>CCA406345498POLR1Gc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.20+507G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
19g.45407225G>TCA406345497POLR1Gc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.20+507G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
19g.45407226C>ACA406345500POLR1Gc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.20+508C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
 gnomAD v4
19g.45407226C>GCA406345501POLR1Gc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.20+508C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
19g.45407226C>TCA406345502POLR1Gc.155C>T (p.Ala52Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.20+508C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
19g.45407229delCA2585795800POLR1Gc.158del (p.Pro53GlnfsTer?)
c.164del (p.Pro55GlnfsTer?)
c.20+511del
c.-377del (n.-377del)
 gnomAD v4
19g.45407227C>ACA507816466POLR1Gc.156C>A (p.Ala52=)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.20+509C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
19g.45407227C>GCA507816468POLR1Gc.156C>G (p.Ala52=)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.20+509C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
19g.45407227C>TCA507816470POLR1Gc.156C>T (p.Ala52=)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.20+509C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
19g.45407228C>ACA406345503POLR1Gc.157C>A (p.Pro53Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.20+510C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
19g.45407228C=CA2338417259POLR1Gc.157C= (p.Pro53=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.20+510C=
c.-378C= (n.-378C=)
19g.45407228C>GCA406345504POLR1Gc.157C>G (p.Pro53Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.20+510C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
19g.45407228C>TCA9514891POLR1Gc.157C>T (p.Pro53Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.20+510C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407229C>ACA406345505POLR1Gc.158C>A (p.Pro53Gln)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.20+511C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
19g.45407229C>GCA406345506POLR1Gc.158C>G (p.Pro53Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.20+511C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
19g.45407229C>TCA406345507POLR1Gc.158C>T (p.Pro53Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.20+511C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
 gnomAD v4
19g.45407230A>CCA507816485POLR1Gc.159A>C (p.Pro53=)
c.165A>C (p.Pro55=)
c.20+512A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
19g.45407230A>GCA507816486POLR1Gc.159A>G (p.Pro53=)
c.165A>G (p.Pro55=)
c.20+512A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
 gnomAD v4
19g.45407230A>TCA507816487POLR1Gc.159A>T (p.Pro53=)
c.165A>T (p.Pro55=)
c.20+512A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
19g.45407231G>ACA406345508POLR1Gc.160G>A (p.Glu54Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.20+513G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
19g.45407231G>CCA406345509POLR1Gc.160G>C (p.Glu54Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.20+513G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
19g.45407231G>TCA406345510POLR1Gc.160G>T (p.Glu54Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.20+513G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
19g.45407232A=CA2338417260POLR1Gc.161A= (p.Glu54=)
c.167A= (p.Glu56=)
c.20+514A=
c.-374A= (n.-374A=)
19g.45407232A>CCA9514892POLR1Gc.161A>C (p.Glu54Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.20+514A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407232A>GCA406345512POLR1Gc.161A>G (p.Glu54Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.20+514A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
19g.45407232A>TCA406345511POLR1Gc.161A>T (p.Glu54Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.20+514A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
19g.45407233A>CCA406345513POLR1Gc.162A>C (p.Glu54Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.20+515A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
19g.45407233A>GCA507816506POLR1Gc.162A>G (p.Glu54=)
c.168A>G (p.Glu56=)
c.20+515A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
19g.45407233A>TCA406345514POLR1Gc.162A>T (p.Glu54Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.20+515A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
19g.45407234T>ACA406345515POLR1Gc.163T>A (p.Cys55Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.20+516T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
19g.45407234T>CCA406345516POLR1Gc.163T>C (p.Cys55Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.20+516T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
 gnomAD v4
19g.45407234T>GCA406345517POLR1Gc.163T>G (p.Cys55Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.20+516T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
19g.45407235G>ACA406345520POLR1Gc.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.20+517G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
19g.45407235G>CCA406345518POLR1Gc.164G>C (p.Cys55Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.20+517G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
19g.45407235G>TCA406345519POLR1Gc.164G>T (p.Cys55Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.20+517G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
19g.45407235_45407236insCTTCAATGGGCGGCATCA2735987556POLR1Gc.164_164+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.164_164+1insCTTCAATGGGCGGCAT)
c.170_170+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.170_170+1insCTTCAATGGGCGGCAT)
c.20+517_20+518insCTTCAATGGGCGGCAT
c.-371_-371+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.-371_-371+1insCTTCAATGGGCGGCAT)
 dbSNP
19g.45407236G>ACA406345521POLR1Gc.164+1G>A (n.164+1G>A)
c.170+1G>A (n.170+1G>A)
c.20+518G>A
c.-371+1G>A (n.-371+1G>A)
 gnomAD v4
19g.45407236G>CCA406345522POLR1Gc.164+1G>C (n.164+1G>C)
c.170+1G>C (n.170+1G>C)
c.20+518G>C
c.-371+1G>C (n.-371+1G>C)
19g.45407236G>TCA406345523POLR1Gc.164+1G>T (n.164+1G>T)
c.170+1G>T (n.170+1G>T)
c.20+518G>T
c.-371+1G>T (n.-371+1G>T)
19g.45407237T>ACA406345524POLR1Gc.164+2T>A (n.164+2T>A)
c.170+2T>A (n.170+2T>A)
c.20+519T>A
c.-371+2T>A (n.-371+2T>A)
19g.45407237T>CCA406345525POLR1Gc.164+2T>C (n.164+2T>C)
c.170+2T>C (n.170+2T>C)
c.20+519T>C
c.-371+2T>C (n.-371+2T>C)
19g.45407237T>GCA406345526POLR1Gc.164+2T>G (n.164+2T>G)
c.170+2T>G (n.170+2T>G)
c.20+519T>G
c.-371+2T>G (n.-371+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407237T=CA2338417261POLR1Gc.164+2T= (n.164+2T=)
c.170+2T= (n.170+2T=)
c.20+519T=
c.-371+2T= (n.-371+2T=)
19g.45407238G>ACA2576817085POLR1Gc.164+3G>A (n.164+3G>A)
c.170+3G>A (n.170+3G>A)
c.20+520G>A
c.-371+3G>A (n.-371+3G>A)
 gnomAD v4
19g.45407238_45407239insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTCCA2735987559POLR1Gc.164+3_164+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.164+3_164+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC)
c.170+3_170+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.170+3_170+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC)
c.20+520_20+521insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC
c.-371+3_-371+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.-371+3_-371+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC)
 dbSNP
19g.45407240G>CCA2585795801POLR1Gc.164+5G>C (n.164+5G>C)
c.170+5G>C (n.170+5G>C)
c.20+522G>C
c.-371+5G>C (n.-371+5G>C)
 gnomAD v4
19g.45407242G>ACA2338417263POLR1Gc.164+7G>A (n.164+7G>A)
c.170+7G>A (n.170+7G>A)
c.20+524G>A
c.-371+7G>A (n.-371+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407242G=CA2338417262POLR1Gc.164+7G= (n.164+7G=)
c.170+7G= (n.170+7G=)
c.20+524G=
c.-371+7G= (n.-371+7G=)
19g.45407244T>GCA2338417265POLR1Gc.164+9T>G (n.164+9T>G)
c.170+9T>G (n.170+9T>G)
c.20+526T>G
c.-371+9T>G (n.-371+9T>G)
 dbSNP
19g.45407244T=CA2338417264POLR1Gc.164+9T= (n.164+9T=)
c.170+9T= (n.170+9T=)
c.20+526T=
c.-371+9T= (n.-371+9T=)
19g.45407245C>ACA633334876POLR1Gc.164+10C>A (n.164+10C>A)
c.170+10C>A (n.170+10C>A)
c.20+527C>A
c.-371+10C>A (n.-371+10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407245C=CA2338417266POLR1Gc.164+10C= (n.164+10C=)
c.170+10C= (n.170+10C=)
c.20+527C=
c.-371+10C= (n.-371+10C=)
19g.45407246T>CCA633334877POLR1Gc.164+11T>C (n.164+11T>C)
c.170+11T>C (n.170+11T>C)
c.20+528T>C
c.-371+11T>C (n.-371+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407246T=CA2338417267POLR1Gc.164+11T= (n.164+11T=)
c.170+11T= (n.170+11T=)
c.20+528T=
c.-371+11T= (n.-371+11T=)
19g.45407248G>ACA2585795802POLR1Gc.164+13G>A (n.164+13G>A)
c.170+13G>A (n.170+13G>A)
c.20+530G>A
c.-371+13G>A (n.-371+13G>A)
 gnomAD v4
19g.45407249T>CCA633334878POLR1Gc.164+14T>C (n.164+14T>C)
c.170+14T>C (n.170+14T>C)
c.20+531T>C
c.-371+14T>C (n.-371+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407249T=CA2338417268POLR1Gc.164+14T= (n.164+14T=)
c.170+14T= (n.170+14T=)
c.20+531T=
c.-371+14T= (n.-371+14T=)
19g.45407251G>CCA9514893POLR1Gc.164+16G>C (n.164+16G>C)
c.170+16G>C (n.170+16G>C)
c.20+533G>C
c.-371+16G>C (n.-371+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407251G=CA2338417269POLR1Gc.164+16G= (n.164+16G=)
c.170+16G= (n.170+16G=)
c.20+533G=
c.-371+16G= (n.-371+16G=)
19g.45407251G>TCA2585795803POLR1Gc.164+16G>T (n.164+16G>T)
c.170+16G>T (n.170+16G>T)
c.20+533G>T
c.-371+16G>T (n.-371+16G>T)
 gnomAD v4
19g.45407253C=CA2338417270POLR1Gc.164+18C= (n.164+18C=)
c.170+18C= (n.170+18C=)
c.20+535C=
c.-371+18C= (n.-371+18C=)
19g.45407253C>GCA2585795804POLR1Gc.164+18C>G (n.164+18C>G)
c.170+18C>G (n.170+18C>G)
c.20+535C>G
c.-371+18C>G (n.-371+18C>G)
 gnomAD v4
19g.45407253C>TCA9514894POLR1Gc.164+18C>T (n.164+18C>T)
c.170+18C>T (n.170+18C>T)
c.20+535C>T
c.-371+18C>T (n.-371+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407254G>ACA9514895POLR1Gc.164+19G>A (n.164+19G>A)
c.170+19G>A (n.170+19G>A)
c.20+536G>A
c.-371+19G>A (n.-371+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407254G=CA2338417271POLR1Gc.164+19G= (n.164+19G=)
c.170+19G= (n.170+19G=)
c.20+536G=
c.-371+19G= (n.-371+19G=)
19g.45407255G=CA2338417272POLR1Gc.164+20G= (n.164+20G=)
c.170+20G= (n.170+20G=)
c.20+537G=
c.-371+20G= (n.-371+20G=)
19g.45407255G>TCA633334879POLR1Gc.164+20G>T (n.164+20G>T)
c.170+20G>T (n.170+20G>T)
c.20+537G>T
c.-371+20G>T (n.-371+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407256A>GCA2585795807POLR1Gc.164+21A>G (n.164+21A>G)
c.170+21A>G (n.170+21A>G)
c.20+538A>G
c.-371+21A>G (n.-371+21A>G)
 gnomAD v4
19g.45407259delCA2585795805POLR1Gc.164+24del (n.164+24del)
c.170+24del (n.170+24del)
c.20+541del
c.-371+24del (n.-371+24del)
 gnomAD v4
19g.45407258_45407259delCA2585795806POLR1Gc.164+23_164+24del (n.164+23_164+24del)
c.170+23_170+24del (n.170+23_170+24del)
c.20+540_20+541del
c.-371+23_-371+24del (n.-371+23_-371+24del)
 gnomAD v4
19g.45407258A=CA2338417273POLR1Gc.164+23A= (n.164+23A=)
c.170+23A= (n.170+23A=)
c.20+540A=
c.-371+23A= (n.-371+23A=)
19g.45407258A>CCA9514896POLR1Gc.164+23A>C (n.164+23A>C)
c.170+23A>C (n.170+23A>C)
c.20+540A>C
c.-371+23A>C (n.-371+23A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407261A=CA2338417274POLR1Gc.164+26A= (n.164+26A=)
c.170+26A= (n.170+26A=)
c.20+543A=
c.-371+26A= (n.-371+26A=)
19g.45407261A>CCA2576817086POLR1Gc.164+26A>C (n.164+26A>C)
c.170+26A>C (n.170+26A>C)
c.20+543A>C
c.-371+26A>C (n.-371+26A>C)
19g.45407261A>GCA2585795808POLR1Gc.164+26A>G (n.164+26A>G)
c.170+26A>G (n.170+26A>G)
c.20+543A>G
c.-371+26A>G (n.-371+26A>G)
 gnomAD v4
19g.45407262G>TCA2585795809POLR1Gc.164+27G>T (n.164+27G>T)
c.170+27G>T (n.170+27G>T)
c.20+544G>T
c.-371+27G>T (n.-371+27G>T)
 gnomAD v4
19g.45407264dupCA882712835POLR1Gc.164+29dup (n.164+29dup)
c.170+29dup (n.170+29dup)
c.20+546dup
c.-371+29dup (n.-371+29dup)
 dbSNP
19g.45407263G>ACA2585795810POLR1Gc.164+28G>A (n.164+28G>A)
c.170+28G>A (n.170+28G>A)
c.20+545G>A
c.-371+28G>A (n.-371+28G>A)
 gnomAD v4
19g.45407263G>TCA2565881211POLR1Gc.164+28G>T (n.164+28G>T)
c.170+28G>T (n.170+28G>T)
c.20+545G>T
c.-371+28G>T (n.-371+28G>T)
19g.45407264G>ACA2576817087POLR1Gc.164+29G>A (n.164+29G>A)
c.170+29G>A (n.170+29G>A)
c.20+546G>A
c.-371+29G>A (n.-371+29G>A)
 gnomAD v4
19g.45407264G=CA2338417275POLR1Gc.164+29G= (n.164+29G=)
c.170+29G= (n.170+29G=)
c.20+546G=
c.-371+29G= (n.-371+29G=)
19g.45407264G>TCA633334880POLR1Gc.164+29G>T (n.164+29G>T)
c.170+29G>T (n.170+29G>T)
c.20+546G>T
c.-371+29G>T (n.-371+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407265T>GCA2338417277POLR1Gc.164+30T>G (n.164+30T>G)
c.170+30T>G (n.170+30T>G)
c.20+547T>G
c.-371+30T>G (n.-371+30T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407265T=CA2338417276POLR1Gc.164+30T= (n.164+30T=)
c.170+30T= (n.170+30T=)
c.20+547T=
c.-371+30T= (n.-371+30T=)
19g.45407266C=CA2338417278POLR1Gc.164+31C= (n.164+31C=)
c.170+31C= (n.170+31C=)
c.20+548C=
c.-371+31C= (n.-371+31C=)
19g.45407266C>GCA2338417279POLR1Gc.164+31C>G (n.164+31C>G)
c.170+31C>G (n.170+31C>G)
c.20+548C>G
c.-371+31C>G (n.-371+31C>G)
 dbSNP
19g.45407266C>TCA2585795811POLR1Gc.164+31C>T (n.164+31C>T)
c.170+31C>T (n.170+31C>T)
c.20+548C>T
c.-371+31C>T (n.-371+31C>T)
 gnomAD v4
19g.45407267C>ACA2585795812POLR1Gc.164+32C>A (n.164+32C>A)
c.170+32C>A (n.170+32C>A)
c.20+549C>A
c.-371+32C>A (n.-371+32C>A)
 gnomAD v4
19g.45407268C>ACA2585795813POLR1Gc.164+33C>A (n.164+33C>A)
c.170+33C>A (n.170+33C>A)
c.20+550C>A
c.-371+33C>A (n.-371+33C>A)
 gnomAD v4
19g.45407268C=CA2338417280POLR1Gc.164+33C= (n.164+33C=)
c.170+33C= (n.170+33C=)
c.20+550C=
c.-371+33C= (n.-371+33C=)
19g.45407268C>GCA996308607POLR1Gc.164+33C>G (n.164+33C>G)
c.170+33C>G (n.170+33C>G)
c.20+550C>G
c.-371+33C>G (n.-371+33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407268C>TCA2576817088POLR1Gc.164+33C>T (n.164+33C>T)
c.170+33C>T (n.170+33C>T)
c.20+550C>T
c.-371+33C>T (n.-371+33C>T)
19g.45407269G>ACA2576817089POLR1Gc.164+34G>A (n.164+34G>A)
c.170+34G>A (n.170+34G>A)
c.20+551G>A
c.-371+34G>A (n.-371+34G>A)
 gnomAD v4
19g.45407269G>CCA9514897POLR1Gc.164+34G>C (n.164+34G>C)
c.170+34G>C (n.170+34G>C)
c.20+551G>C
c.-371+34G>C (n.-371+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407269G=CA2338417281POLR1Gc.164+34G= (n.164+34G=)
c.170+34G= (n.170+34G=)
c.20+551G=
c.-371+34G= (n.-371+34G=)
19g.45407271T>CCA308937533POLR1Gc.164+36T>C (n.164+36T>C)
c.170+36T>C (n.170+36T>C)
c.20+553T>C
c.-371+36T>C (n.-371+36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407271T=CA2338417282POLR1Gc.164+36T= (n.164+36T=)
c.170+36T= (n.170+36T=)
c.20+553T=
c.-371+36T= (n.-371+36T=)
19g.45407272C>ACA2585795814POLR1Gc.164+37C>A (n.164+37C>A)
c.170+37C>A (n.170+37C>A)
c.20+554C>A
c.-371+37C>A (n.-371+37C>A)
 gnomAD v4
19g.45407273C>ACA2585795815POLR1Gc.164+38C>A (n.164+38C>A)
c.170+38C>A (n.170+38C>A)
c.20+555C>A
c.-371+38C>A (n.-371+38C>A)
 gnomAD v4
19g.45407273C>TCA2585795816POLR1Gc.164+38C>T (n.164+38C>T)
c.170+38C>T (n.170+38C>T)
c.20+555C>T
c.-371+38C>T (n.-371+38C>T)
 gnomAD v4
19g.45407274A=CA2338417283POLR1Gc.164+39A= (n.164+39A=)
c.170+39A= (n.170+39A=)
c.20+556A=
c.-371+39A= (n.-371+39A=)
19g.45407274A>CCA2338417284POLR1Gc.164+39A>C (n.164+39A>C)
c.170+39A>C (n.170+39A>C)
c.20+556A>C
c.-371+39A>C (n.-371+39A>C)
 dbSNP
19g.45407275G>ACA2585795817POLR1Gc.164+40G>A (n.164+40G>A)
c.170+40G>A (n.170+40G>A)
c.20+557G>A
c.-371+40G>A (n.-371+40G>A)
 gnomAD v4
19g.45407275G>CCA2585795818POLR1Gc.164+40G>C (n.164+40G>C)
c.170+40G>C (n.170+40G>C)
c.20+557G>C
c.-371+40G>C (n.-371+40G>C)
 gnomAD v4
19g.45407276_45407277delinsACCA2338417285POLR1Gc.164+41_164+42delinsAC (n.164+41_164+42delinsAC)
c.170+41_170+42delinsAC (n.170+41_170+42delinsAC)
c.20+558_20+559delinsAC
c.-371+41_-371+42delinsAC (n.-371+41_-371+42delinsAC)
19g.45407277C>ACA9514898POLR1Gc.164+42C>A (n.164+42C>A)
c.170+42C>A (n.170+42C>A)
c.20+559C>A
c.-371+42C>A (n.-371+42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407277C=CA2338417286POLR1Gc.164+42C= (n.164+42C=)
c.170+42C= (n.170+42C=)
c.20+559C=
c.-371+42C= (n.-371+42C=)
19g.45407277C>TCA882712844POLR1Gc.164+42C>T (n.164+42C>T)
c.170+42C>T (n.170+42C>T)
c.20+559C>T
c.-371+42C>T (n.-371+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407280delCA2338417287POLR1Gc.164+45del (n.164+45del)
c.170+45del (n.170+45del)
c.20+562del
c.-371+45del (n.-371+45del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407278C>ACA2585795819POLR1Gc.164+43C>A (n.164+43C>A)
c.170+43C>A (n.170+43C>A)
c.20+560C>A
c.-371+43C>A (n.-371+43C>A)
 gnomAD v4
19g.45407278C=CA2338417288POLR1Gc.164+43C= (n.164+43C=)
c.170+43C= (n.170+43C=)
c.20+560C=
c.-371+43C= (n.-371+43C=)
19g.45407278C>TCA2338417289POLR1Gc.164+43C>T (n.164+43C>T)
c.170+43C>T (n.170+43C>T)
c.20+560C>T
c.-371+43C>T (n.-371+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407279C>ACA2585795820POLR1Gc.164+44C>A (n.164+44C>A)
c.170+44C>A (n.170+44C>A)
c.20+561C>A
c.-371+44C>A (n.-371+44C>A)
 gnomAD v4
19g.45407279C=CA2338417290POLR1Gc.164+44C= (n.164+44C=)
c.170+44C= (n.170+44C=)
c.20+561C=
c.-371+44C= (n.-371+44C=)
19g.45407279C>GCA2338417291POLR1Gc.164+44C>G (n.164+44C>G)
c.170+44C>G (n.170+44C>G)
c.20+561C>G
c.-371+44C>G (n.-371+44C>G)
 dbSNP
19g.45407279C>TCA996308608POLR1Gc.164+44C>T (n.164+44C>T)
c.170+44C>T (n.170+44C>T)
c.20+561C>T
c.-371+44C>T (n.-371+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407280C>ACA2585795821POLR1Gc.164+45C>A (n.164+45C>A)
c.170+45C>A (n.170+45C>A)
c.20+562C>A
c.-371+45C>A (n.-371+45C>A)
 gnomAD v4
19g.45407282A>CCA2585795822POLR1Gc.164+47A>C (n.164+47A>C)
c.170+47A>C (n.170+47A>C)
c.20+564A>C
c.-371+47A>C (n.-371+47A>C)
 gnomAD v4
19g.45407283G>CCA2585795823POLR1Gc.164+48G>C (n.164+48G>C)
c.170+48G>C (n.170+48G>C)
c.20+565G>C
c.-371+48G>C (n.-371+48G>C)
 gnomAD v4
19g.45407285G>TCA2585795824POLR1Gc.164+50G>T (n.164+50G>T)
c.170+50G>T (n.170+50G>T)
c.20+567G>T
c.-371+50G>T (n.-371+50G>T)
 gnomAD v4
19g.45407286C>ACA9514899POLR1Gc.164+51C>A (n.164+51C>A)
c.170+51C>A (n.170+51C>A)
c.20+568C>A
c.-371+51C>A (n.-371+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407286C=CA2338417292POLR1Gc.164+51C= (n.164+51C=)
c.170+51C= (n.170+51C=)
c.20+568C=
c.-371+51C= (n.-371+51C=)
19g.45407286C>GCA2338417293POLR1Gc.164+51C>G (n.164+51C>G)
c.170+51C>G (n.170+51C>G)
c.20+568C>G
c.-371+51C>G (n.-371+51C>G)
 dbSNP
19g.45407286C>TCA633334881POLR1Gc.164+51C>T (n.164+51C>T)
c.170+51C>T (n.170+51C>T)
c.20+568C>T
c.-371+51C>T (n.-371+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407287G>ACA9514900POLR1Gc.164+52G>A (n.164+52G>A)
c.170+52G>A (n.170+52G>A)
c.20+569G>A
c.-371+52G>A (n.-371+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407287G>CCA996308613POLR1Gc.164+52G>C (n.164+52G>C)
c.170+52G>C (n.170+52G>C)
c.20+569G>C
c.-371+52G>C (n.-371+52G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407287G=CA2338417294POLR1Gc.164+52G= (n.164+52G=)
c.170+52G= (n.170+52G=)
c.20+569G=
c.-371+52G= (n.-371+52G=)
19g.45407287G>TCA308937555POLR1Gc.164+52G>T (n.164+52G>T)
c.170+52G>T (n.170+52G>T)
c.20+569G>T
c.-371+52G>T (n.-371+52G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407288G=CA2338417295POLR1Gc.164+53G= (n.164+53G=)
c.170+53G= (n.170+53G=)
c.20+570G=
c.-371+53G= (n.-371+53G=)
19g.45407288G>TCA308937559POLR1Gc.164+53G>T (n.164+53G>T)
c.170+53G>T (n.170+53G>T)
c.20+570G>T
c.-371+53G>T (n.-371+53G>T)
 dbSNP
19g.45407289G>ACA308937562POLR1Gc.164+54G>A (n.164+54G>A)
c.170+54G>A (n.170+54G>A)
c.20+571G>A
c.-371+54G>A (n.-371+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407289G=CA2338417296POLR1Gc.164+54G= (n.164+54G=)
c.170+54G= (n.170+54G=)
c.20+571G=
c.-371+54G= (n.-371+54G=)
19g.45407289G>TCA2585795825POLR1Gc.164+54G>T (n.164+54G>T)
c.170+54G>T (n.170+54G>T)
c.20+571G>T
c.-371+54G>T (n.-371+54G>T)
 gnomAD v4
19g.45407290T>CCA2585795826POLR1Gc.164+55T>C (n.164+55T>C)
c.170+55T>C (n.170+55T>C)
c.20+572T>C
c.-371+55T>C (n.-371+55T>C)
 gnomAD v4
19g.45407291T>CCA882712853POLR1Gc.164+56T>C (n.164+56T>C)
c.170+56T>C (n.170+56T>C)
c.20+573T>C
c.-371+56T>C (n.-371+56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407291T=CA2338417297POLR1Gc.164+56T= (n.164+56T=)
c.170+56T= (n.170+56T=)
c.20+573T=
c.-371+56T= (n.-371+56T=)
19g.45407292C>GCA2585795827POLR1Gc.164+57C>G (n.164+57C>G)
c.170+57C>G (n.170+57C>G)
c.20+574C>G
c.-371+57C>G (n.-371+57C>G)
 gnomAD v4
19g.45407293T>CCA2585795828POLR1Gc.164+58T>C (n.164+58T>C)
c.170+58T>C (n.170+58T>C)
c.20+575T>C
c.-371+58T>C (n.-371+58T>C)
 gnomAD v4
19g.45407295G>CCA308937563POLR1Gc.164+60G>C (n.164+60G>C)
c.170+60G>C (n.170+60G>C)
c.20+577G>C
c.-371+60G>C (n.-371+60G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407295G=CA2338417298POLR1Gc.164+60G= (n.164+60G=)
c.170+60G= (n.170+60G=)
c.20+577G=
c.-371+60G= (n.-371+60G=)
19g.45407297A=CA2338417299POLR1Gc.164+62A= (n.164+62A=)
c.170+62A= (n.170+62A=)
c.20+579A=
c.-371+62A= (n.-371+62A=)
19g.45407297A>TCA2585795829POLR1Gc.164+62A>T (n.164+62A>T)
c.170+62A>T (n.170+62A>T)
c.20+579A>T
c.-371+62A>T (n.-371+62A>T)
 gnomAD v4
19g.45407300dupCA308937564POLR1Gc.164+65dup (n.164+65dup)
c.170+65dup (n.170+65dup)
c.20+582dup
c.-371+65dup (n.-371+65dup)
 dbSNP
19g.45407302T>ACA2576817090POLR1Gc.164+67T>A (n.164+67T>A)
c.170+67T>A (n.170+67T>A)
c.20+584T>A
c.-371+67T>A (n.-371+67T>A)
19g.45407303C>ACA2585795830POLR1Gc.164+68C>A (n.164+68C>A)
c.170+68C>A (n.170+68C>A)
c.20+585C>A
c.-371+68C>A (n.-371+68C>A)
 gnomAD v4
19g.45407303C>TCA2576817091POLR1Gc.164+68C>T (n.164+68C>T)
c.170+68C>T (n.170+68C>T)
c.20+585C>T
c.-371+68C>T (n.-371+68C>T)
19g.45407304A>GCA2585795831POLR1Gc.164+69A>G (n.164+69A>G)
c.170+69A>G (n.170+69A>G)
c.20+586A>G
c.-371+69A>G (n.-371+69A>G)
 gnomAD v4
19g.45407305C>ACA2585795832POLR1Gc.164+70C>A (n.164+70C>A)
c.170+70C>A (n.170+70C>A)
c.20+587C>A
c.-371+70C>A (n.-371+70C>A)
 gnomAD v4
19g.45407305C=CA2338417300POLR1Gc.164+70C= (n.164+70C=)
c.170+70C= (n.170+70C=)
c.20+587C=
c.-371+70C= (n.-371+70C=)
19g.45407305C>TCA996308624POLR1Gc.164+70C>T (n.164+70C>T)
c.170+70C>T (n.170+70C>T)
c.20+587C>T
c.-371+70C>T (n.-371+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407306A>GCA2576817092POLR1Gc.164+71A>G (n.164+71A>G)
c.170+71A>G (n.170+71A>G)
c.20+588A>G
c.-371+71A>G (n.-371+71A>G)
 gnomAD v4
19g.45407307G>ACA2338417302POLR1Gc.164+72G>A (n.164+72G>A)
c.170+72G>A (n.170+72G>A)
c.20+589G>A
c.-371+72G>A (n.-371+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407307G=CA2338417301POLR1Gc.164+72G= (n.164+72G=)
c.170+72G= (n.170+72G=)
c.20+589G=
c.-371+72G= (n.-371+72G=)
19g.45407308G>TCA2585795833POLR1Gc.164+73G>T (n.164+73G>T)
c.170+73G>T (n.170+73G>T)
c.20+590G>T
c.-371+73G>T (n.-371+73G>T)
 gnomAD v4
19g.45407309A=CA2338417303POLR1Gc.164+74A= (n.164+74A=)
c.170+74A= (n.170+74A=)
c.20+591A=
c.-371+74A= (n.-371+74A=)
19g.45407309A>CCA308937565POLR1Gc.164+74A>C (n.164+74A>C)
c.170+74A>C (n.170+74A>C)
c.20+591A>C
c.-371+74A>C (n.-371+74A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407309A>GCA633334882POLR1Gc.164+74A>G (n.164+74A>G)
c.170+74A>G (n.170+74A>G)
c.20+591A>G
c.-371+74A>G (n.-371+74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407310A>GCA2585795834POLR1Gc.164+75A>G (n.164+75A>G)
c.170+75A>G (n.170+75A>G)
c.20+592A>G
c.-371+75A>G (n.-371+75A>G)
 gnomAD v4
19g.45407311A>GCA2585795835POLR1Gc.164+76A>G (n.164+76A>G)
c.170+76A>G (n.170+76A>G)
c.20+593A>G
c.-371+76A>G (n.-371+76A>G)
 gnomAD v4
19g.45407312G>ACA2585795836POLR1Gc.164+77G>A (n.164+77G>A)
c.170+77G>A (n.170+77G>A)
c.20+594G>A
c.-371+77G>A (n.-371+77G>A)
 gnomAD v4
19g.45407312G>TCA2554238157POLR1Gc.164+77G>T (n.164+77G>T)
c.170+77G>T (n.170+77G>T)
c.20+594G>T
c.-371+77G>T (n.-371+77G>T)
19g.45407313A>GCA2585795837POLR1Gc.164+78A>G (n.164+78A>G)
c.170+78A>G (n.170+78A>G)
c.20+595A>G
c.-371+78A>G (n.-371+78A>G)
 gnomAD v4
19g.45407313A>TCA2585795838POLR1Gc.164+78A>T (n.164+78A>T)
c.170+78A>T (n.170+78A>T)
c.20+595A>T
c.-371+78A>T (n.-371+78A>T)
 gnomAD v4
19g.45407314A>GCA2585795839POLR1Gc.164+79A>G (n.164+79A>G)
c.170+79A>G (n.170+79A>G)
c.20+596A>G
c.-371+79A>G (n.-371+79A>G)
 gnomAD v4
19g.45407314A>TCA2585795840POLR1Gc.164+79A>T (n.164+79A>T)
c.170+79A>T (n.170+79A>T)
c.20+596A>T
c.-371+79A>T (n.-371+79A>T)
 gnomAD v4
19g.45407316delCA2576817093POLR1Gc.164+81del (n.164+81del)
c.170+81del (n.170+81del)
c.20+598del
c.-371+81del (n.-371+81del)
19g.45407316T>ACA2576817094POLR1Gc.164+81T>A (n.164+81T>A)
c.170+81T>A (n.170+81T>A)
c.20+598T>A
c.-371+81T>A (n.-371+81T>A)
 gnomAD v4
19g.45407317A>CCA2576817095POLR1Gc.164+82A>C (n.164+82A>C)
c.170+82A>C (n.170+82A>C)
c.20+599A>C
c.-371+82A>C (n.-371+82A>C)
19g.45407317A>GCA2576817096POLR1Gc.164+82A>G (n.164+82A>G)
c.170+82A>G (n.170+82A>G)
c.20+599A>G
c.-371+82A>G (n.-371+82A>G)
19g.45407318G>ACA882712856POLR1Gc.164+83G>A (n.164+83G>A)
c.170+83G>A (n.170+83G>A)
c.20+600G>A
c.-371+83G>A (n.-371+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407318G>CCA2585795841POLR1Gc.164+83G>C (n.164+83G>C)
c.170+83G>C (n.170+83G>C)
c.20+600G>C
c.-371+83G>C (n.-371+83G>C)
 gnomAD v4
19g.45407318G=CA2338417304POLR1Gc.164+83G= (n.164+83G=)
c.170+83G= (n.170+83G=)
c.20+600G=
c.-371+83G= (n.-371+83G=)
19g.45407319A=CA2338417305POLR1Gc.164+84A= (n.164+84A=)
c.170+84A= (n.170+84A=)
c.20+601A=
c.-371+84A= (n.-371+84A=)
19g.45407319A>GCA308937568POLR1Gc.164+84A>G (n.164+84A>G)
c.170+84A>G (n.170+84A>G)
c.20+601A>G
c.-371+84A>G (n.-371+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407320G>ACA2585795842POLR1Gc.164+85G>A (n.164+85G>A)
c.170+85G>A (n.170+85G>A)
c.20+602G>A
c.-371+85G>A (n.-371+85G>A)
 gnomAD v4
19g.45407320G>TCA2585795843POLR1Gc.164+85G>T (n.164+85G>T)
c.170+85G>T (n.170+85G>T)
c.20+602G>T
c.-371+85G>T (n.-371+85G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched