Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45379704T>ACA9514016PPP1R13Lc.*486A>T (n.*486A>T)
n.2446A>T
c.289A>T (n.289A>T)
c.582A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379704T>CCA2581388304PPP1R13Lc.*486A>G (n.*486A>G)
n.2446A>G
c.289A>G (n.289A>G)
c.582A>G
19g.45379704T>GCA882718873PPP1R13Lc.*486A>C (n.*486A>C)
n.2446A>C
c.289A>C (n.289A>C)
c.582A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379704T=CA2338403541PPP1R13Lc.*486A= (n.*486A=)
n.2446A=
c.289A= (n.289A=)
c.582A=
19g.45379705G>ACA2585790687PPP1R13Lc.*485C>T (n.*485C>T)
n.2445C>T
c.288C>T (n.288C>T)
c.581C>T
gnomAD v4
19g.45379705G=CA2338403542PPP1R13Lc.*485C= (n.*485C=)
n.2445C=
c.288C= (n.288C=)
c.581C=
19g.45379705G>TCA2338403543PPP1R13Lc.*485C>A (n.*485C>A)
n.2445C>A
c.288C>A (n.288C>A)
c.581C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45379706C>ACA2585790688PPP1R13Lc.*484G>T (n.*484G>T)
n.2444G>T
c.287G>T (n.287G>T)
c.580G>T
gnomAD v4
19g.45379706C>TCA2585790689PPP1R13Lc.*484G>A (n.*484G>A)
n.2444G>A
c.287G>A (n.287G>A)
c.580G>A
gnomAD v4
19g.45379707T>ACA2585790690PPP1R13Lc.*483A>T (n.*483A>T)
n.2443A>T
c.286A>T (n.286A>T)
c.579A>T
gnomAD v4
19g.45379708G>ACA2585790692PPP1R13Lc.*482C>T (n.*482C>T)
n.2442C>T
c.285C>T (n.285C>T)
c.578C>T
gnomAD v4
19g.45379708G>TCA2585790691PPP1R13Lc.*482C>A (n.*482C>A)
n.2442C>A
c.285C>A (n.285C>A)
c.578C>A
gnomAD v4
19g.45379710G=CA2338403544PPP1R13Lc.*480C= (n.*480C=)
n.2440C=
c.283C= (n.283C=)
c.576C=
19g.45379710G>TCA633352009PPP1R13Lc.*480C>A (n.*480C>A)
n.2440C>A
c.283C>A (n.283C>A)
c.576C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45379711T>GCA2585790693PPP1R13Lc.*479A>C (n.*479A>C)
n.2439A>C
c.282A>C (n.282A>C)
c.575A>C
gnomAD v4
19g.45379712G>ACA2585790694PPP1R13Lc.*478C>T (n.*478C>T)
n.2438C>T
c.281C>T (n.281C>T)
c.574C>T
gnomAD v4
19g.45379712G=CA2338403545PPP1R13Lc.*478C= (n.*478C=)
n.2438C=
c.281C= (n.281C=)
c.574C=
19g.45379712G>TCA633352010PPP1R13Lc.*478C>A (n.*478C>A)
n.2438C>A
c.281C>A (n.281C>A)
c.574C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45379713A>GCA2585790695PPP1R13Lc.*477T>C (n.*477T>C)
n.2437T>C
c.280T>C (n.280T>C)
c.573T>C
gnomAD v4
19g.45379713A>TCA2585790696PPP1R13Lc.*477T>A (n.*477T>A)
n.2437T>A
c.280T>A (n.280T>A)
c.573T>A
gnomAD v4
19g.45379714A>CCA2585790697PPP1R13Lc.*476T>G (n.*476T>G)
n.2436T>G
c.279T>G (n.279T>G)
c.572T>G
gnomAD v4
19g.45379714A>GCA2585790698PPP1R13Lc.*476T>C (n.*476T>C)
n.2436T>C
c.279T>C (n.279T>C)
c.572T>C
gnomAD v4
19g.45379715G>ACA996296586PPP1R13Lc.*475C>T (n.*475C>T)
n.2435C>T
c.278C>T (n.278C>T)
c.571C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379715G>CCA882718879PPP1R13Lc.*475C>G (n.*475C>G)
n.2435C>G
c.278C>G (n.278C>G)
c.571C>G
dbSNP
19g.45379715G=CA2338403546PPP1R13Lc.*475C= (n.*475C=)
n.2435C=
c.278C= (n.278C=)
c.571C=
19g.45379715G>TCA2585790699PPP1R13Lc.*475C>A (n.*475C>A)
n.2435C>A
c.278C>A (n.278C>A)
c.571C>A
gnomAD v4
19g.45379716G>ACA2585790700PPP1R13Lc.*474C>T (n.*474C>T)
n.2434C>T
c.277C>T (n.277C>T)
c.570C>T
gnomAD v4
19g.45379716G>CCA2338403547PPP1R13Lc.*474C>G (n.*474C>G)
n.2434C>G
c.277C>G (n.277C>G)
c.570C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45379716G=CA2338403548PPP1R13Lc.*474C= (n.*474C=)
n.2434C=
c.277C= (n.277C=)
c.570C=
19g.45379716G>TCA882718880PPP1R13Lc.*474C>A (n.*474C>A)
n.2434C>A
c.277C>A (n.277C>A)
c.570C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379717C>ACA2585790701PPP1R13Lc.*473G>T (n.*473G>T)
n.2433G>T
c.276G>T (n.276G>T)
c.569G>T
gnomAD v4
19g.45379717C>TCA2585790702PPP1R13Lc.*473G>A (n.*473G>A)
n.2433G>A
c.276G>A (n.276G>A)
c.569G>A
gnomAD v4
19g.45379719C>ACA2585790703PPP1R13Lc.*471G>T (n.*471G>T)
n.2431G>T
c.274G>T (n.274G>T)
c.567G>T
gnomAD v4
19g.45379719C>GCA2585790704PPP1R13Lc.*471G>C (n.*471G>C)
n.2431G>C
c.274G>C (n.274G>C)
c.567G>C
gnomAD v4
19g.45379720T>ACA406383856PPP1R13Lc.*470A>T (n.*470A>T)
n.2430A>T
c.273A>T (p.Ter91Tyr)
c.566A>T
19g.45379720T>GCA406383853PPP1R13Lc.*470A>C (n.*470A>C)
n.2430A>C
c.273A>C (p.Ter91Tyr)
c.566A>C
19g.45379721T>ACA406383859PPP1R13Lc.*469A>T (n.*469A>T)
n.2429A>T
c.272A>T (p.Ter91Leu)
c.565A>T
19g.45379721T>CCA2585790705PPP1R13Lc.*469A>G (n.*469A>G)
n.2429A>G
c.272A>G (p.Ter91=)
c.565A>G
gnomAD v4
19g.45379721T>GCA406383861PPP1R13Lc.*469A>C (n.*469A>C)
n.2429A>C
c.272A>C (p.Ter91Ser)
c.565A>C
gnomAD v4
19g.45379722A>CCA406383865PPP1R13Lc.*468T>G (n.*468T>G)
n.2428T>G
c.271T>G (p.Ter91Glu)
c.564T>G
19g.45379722A>GCA406383873PPP1R13Lc.*468T>C (n.*468T>C)
n.2428T>C
c.271T>C (p.Ter91Gln)
c.564T>C
gnomAD v4
19g.45379722A>TCA406383876PPP1R13Lc.*468T>A (n.*468T>A)
n.2428T>A
c.271T>A (p.Ter91Lys)
c.564T>A
19g.45379723A=CA2338403549PPP1R13Lc.*467T= (n.*467T=)
n.2427T=
c.270T= (p.Asn90=)
c.563T=
19g.45379723A>CCA406383878PPP1R13Lc.*467T>G (n.*467T>G)
n.2427T>G
c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.563T>G
dbSNP
19g.45379723A>TCA406383880PPP1R13Lc.*467T>A (n.*467T>A)
n.2427T>A
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.563T>A
gnomAD v4
19g.45379724T>ACA406383884PPP1R13Lc.*466A>T (n.*466A>T)
n.2426A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.562A>T
19g.45379724T>CCA308984600PPP1R13Lc.*466A>G (n.*466A>G)
n.2426A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.562A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379724T>GCA406383887PPP1R13Lc.*466A>C (n.*466A>C)
n.2426A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.562A>C
19g.45379724T=CA2338403550PPP1R13Lc.*466A= (n.*466A=)
n.2426A=
c.269A= (p.Asn90=)
c.562A=
19g.45379725T>ACA406383891PPP1R13Lc.*465A>T (n.*465A>T)
n.2425A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.561A>T
19g.45379725T>CCA308984602PPP1R13Lc.*465A>G (n.*465A>G)
n.2425A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.561A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379725T>GCA406383894PPP1R13Lc.*465A>C (n.*465A>C)
n.2425A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
c.561A>C
19g.45379725T=CA2338403551PPP1R13Lc.*465A= (n.*465A=)
n.2425A=
c.268A= (p.Asn90=)
c.561A=
19g.45379726G=CA2338403552PPP1R13Lc.*464C= (n.*464C=)
n.2424C=
c.267C= (p.Pro89=)
c.560C=
19g.45379726G>TCA308984607PPP1R13Lc.*464C>A (n.*464C>A)
n.2424C>A
c.267C>A (p.Pro89=)
c.560C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379728_45379729delCA2814549777PPP1R13Lc.*463_*464del (n.*463_*464del)
n.2423_2424del
c.266_267del (p.Pro89GlnfsTer?)
c.559_560del
19g.45379727G>ACA406383899PPP1R13Lc.*463C>T (n.*463C>T)
n.2423C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.559C>T
19g.45379727G>CCA406383902PPP1R13Lc.*463C>G (n.*463C>G)
n.2423C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.559C>G
19g.45379727G>TCA406383904PPP1R13Lc.*463C>A (n.*463C>A)
n.2423C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
c.559C>A
gnomAD v4
19g.45379728G>ACA406383907PPP1R13Lc.*462C>T (n.*462C>T)
n.2422C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.558C>T
gnomAD v4
19g.45379728G>CCA406383908PPP1R13Lc.*462C>G (n.*462C>G)
n.2422C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.558C>G
19g.45379728G>TCA406383909PPP1R13Lc.*462C>A (n.*462C>A)
n.2422C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.558C>A
gnomAD v4
19g.45379729G>ACA2585790707PPP1R13Lc.*461C>T (n.*461C>T)
n.2421C>T
c.264C>T (p.Leu88=)
c.557C>T
gnomAD v4
19g.45379729G>TCA2585790706PPP1R13Lc.*461C>A (n.*461C>A)
n.2421C>A
c.264C>A (p.Leu88=)
c.557C>A
gnomAD v4
19g.45379730A>CCA406383913PPP1R13Lc.*460T>G (n.*460T>G)
n.2420T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.556T>G
19g.45379730A>GCA406383915PPP1R13Lc.*460T>C (n.*460T>C)
n.2420T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.556T>C
gnomAD v4
19g.45379730A>TCA406383918PPP1R13Lc.*460T>A (n.*460T>A)
n.2420T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
c.556T>A
19g.45379731G>ACA406383920PPP1R13Lc.*459C>T (n.*459C>T)
n.2419C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.555C>T
19g.45379731G>CCA406383921PPP1R13Lc.*459C>G (n.*459C>G)
n.2419C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.555C>G
19g.45379731G>TCA406383922PPP1R13Lc.*459C>A (n.*459C>A)
n.2419C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.555C>A
gnomAD v4
19g.45379732A=CA2338403553PPP1R13Lc.*458T= (n.*458T=)
n.2418T=
c.261T= (p.Pro87=)
c.554T=
19g.45379732A>GCA2585790708PPP1R13Lc.*458T>C (n.*458T>C)
n.2418T>C
c.261T>C (p.Pro87=)
c.554T>C
gnomAD v4
19g.45379732A>TCA308984611PPP1R13Lc.*458T>A (n.*458T>A)
n.2418T>A
c.261T>A (p.Pro87=)
c.554T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379733G>ACA406383928PPP1R13Lc.*457C>T (n.*457C>T)
n.2417C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.553C>T
gnomAD v4
19g.45379733G>CCA406383927PPP1R13Lc.*457C>G (n.*457C>G)
n.2417C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.553C>G
19g.45379733G>TCA406383924PPP1R13Lc.*457C>A (n.*457C>A)
n.2417C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
c.553C>A
gnomAD v4
19g.45379734G>ACA406383931PPP1R13Lc.*456C>T (n.*456C>T)
n.2416C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.552C>T
19g.45379734G>CCA406383932PPP1R13Lc.*456C>G (n.*456C>G)
n.2416C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.552C>G
19g.45379734G>TCA406383935PPP1R13Lc.*456C>A (n.*456C>A)
n.2416C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.552C>A
gnomAD v4
19g.45379735T>CCA633352023PPP1R13Lc.*455A>G (n.*455A>G)
n.2415A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
c.551A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379735T=CA2338403554PPP1R13Lc.*455A= (n.*455A=)
n.2415A=
c.258A= (p.Pro86=)
c.551A=
19g.45379736G>ACA406383940PPP1R13Lc.*454C>T (n.*454C>T)
n.2414C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.550C>T
gnomAD v4
19g.45379736G>CCA406383941PPP1R13Lc.*454C>G (n.*454C>G)
n.2414C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.550C>G
19g.45379736G>TCA406383943PPP1R13Lc.*454C>A (n.*454C>A)
n.2414C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.550C>A
gnomAD v4
19g.45379739dupCA2585790709PPP1R13Lc.*454dup (n.*454dup)
n.2414dup
c.257dup (p.Pro87ThrfsTer?)
c.550dup
gnomAD v4
19g.45379737G>ACA406383953PPP1R13Lc.*453C>T (n.*453C>T)
n.2413C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.549C>T
gnomAD v4
19g.45379737G>CCA406383958PPP1R13Lc.*453C>G (n.*453C>G)
n.2413C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.549C>G
19g.45379737G>TCA406383963PPP1R13Lc.*453C>A (n.*453C>A)
n.2413C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.549C>A
gnomAD v4
19g.45379738G>ACA308984613PPP1R13Lc.*452C>T (n.*452C>T)
n.2412C>T
c.255C>T (p.Ala85=)
c.548C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379738G=CA2338403555PPP1R13Lc.*452C= (n.*452C=)
n.2412C=
c.255C= (p.Ala85=)
c.548C=
19g.45379738G>TCA2585790710PPP1R13Lc.*452C>A (n.*452C>A)
n.2412C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
c.548C>A
gnomAD v4
19g.45379739G>ACA406383965PPP1R13Lc.*451C>T (n.*451C>T)
n.2411C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.547C>T
19g.45379739G>CCA406383967PPP1R13Lc.*451C>G (n.*451C>G)
n.2411C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.547C>G
19g.45379739G>TCA406383970PPP1R13Lc.*451C>A (n.*451C>A)
n.2411C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.547C>A
gnomAD v4
19g.45379740C>ACA406383976PPP1R13Lc.*450G>T (n.*450G>T)
n.2410G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.546G>T
gnomAD v4
19g.45379740C=CA2338403556PPP1R13Lc.*450G= (n.*450G=)
n.2410G=
c.253G= (p.Ala85=)
c.546G=
19g.45379740C>GCA406383973PPP1R13Lc.*450G>C (n.*450G>C)
n.2410G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.546G>C
dbSNP
19g.45379740C>TCA406383972PPP1R13Lc.*450G>A (n.*450G>A)
n.2410G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.546G>A
19g.45379741A>GCA2585790711PPP1R13Lc.*449T>C (n.*449T>C)
n.2409T>C
c.252T>C (p.Pro84=)
c.545T>C
gnomAD v4
19g.45379742G>ACA406383978PPP1R13Lc.*448C>T (n.*448C>T)
n.2408C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.544C>T
gnomAD v4
19g.45379742G>CCA406383980PPP1R13Lc.*448C>G (n.*448C>G)
n.2408C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.544C>G
19g.45379742G>TCA406383984PPP1R13Lc.*448C>A (n.*448C>A)
n.2408C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.544C>A
gnomAD v4
19g.45379743G>ACA406383987PPP1R13Lc.*447C>T (n.*447C>T)
n.2407C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.543C>T
gnomAD v4
19g.45379743G>CCA406383990PPP1R13Lc.*447C>G (n.*447C>G)
n.2407C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.543C>G
19g.45379743G>TCA406383991PPP1R13Lc.*447C>A (n.*447C>A)
n.2407C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.543C>A
19g.45379744G>ACA2338403558PPP1R13Lc.*446C>T (n.*446C>T)
n.2406C>T
c.249C>T (p.Ile83=)
c.542C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45379744G>CCA406383993PPP1R13Lc.*446C>G (n.*446C>G)
n.2406C>G
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.542C>G
19g.45379744G=CA2338403557PPP1R13Lc.*446C= (n.*446C=)
n.2406C=
c.249C= (p.Ile83=)
c.542C=
19g.45379744G>TCA2585790712PPP1R13Lc.*446C>A (n.*446C>A)
n.2406C>A
c.249C>A (p.Ile83=)
c.542C>A
gnomAD v4
19g.45379745A>CCA406383998PPP1R13Lc.*445T>G (n.*445T>G)
n.2405T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.541T>G
19g.45379745A>GCA406384000PPP1R13Lc.*445T>C (n.*445T>C)
n.2405T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.541T>C
gnomAD v4
19g.45379745A>TCA406384002PPP1R13Lc.*445T>A (n.*445T>A)
n.2405T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.541T>A
19g.45379746T>ACA406384004PPP1R13Lc.*444A>T (n.*444A>T)
n.2404A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.540A>T
19g.45379746T>CCA406384006PPP1R13Lc.*444A>G (n.*444A>G)
n.2404A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.540A>G
19g.45379746T>GCA406384008PPP1R13Lc.*444A>C (n.*444A>C)
n.2404A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.540A>C
19g.45379747C>ACA406384014PPP1R13Lc.*443G>T (n.*443G>T)
n.2403G>T
c.246G>T (p.Arg82Ser)
c.539G>T
gnomAD v4
19g.45379747C>GCA406384017PPP1R13Lc.*443G>C (n.*443G>C)
n.2403G>C
c.246G>C (p.Arg82Ser)
c.539G>C
19g.45379748C>ACA406384019PPP1R13Lc.*442G>T (n.*442G>T)
n.2402G>T
c.245G>T (p.Arg82Met)
c.538G>T
gnomAD v4
19g.45379748C>GCA406384022PPP1R13Lc.*442G>C (n.*442G>C)
n.2402G>C
c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.538G>C
19g.45379748C>TCA406384025PPP1R13Lc.*442G>A (n.*442G>A)
n.2402G>A
c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.538G>A
gnomAD v4
19g.45379749delCA2585790713PPP1R13Lc.*441del (n.*441del)
n.2401del
c.244del (p.Arg82GlyfsTer18)
c.537del
gnomAD v4
19g.45379749T>ACA406384026PPP1R13Lc.*441A>T (n.*441A>T)
n.2401A>T
c.244A>T (p.Arg82Trp)
c.537A>T
19g.45379749T>CCA406384027PPP1R13Lc.*441A>G (n.*441A>G)
n.2401A>G
c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.537A>G
gnomAD v4
19g.45379750G>ACA996296597PPP1R13Lc.*440C>T (n.*440C>T)
n.2400C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.536C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379750G=CA2338403559PPP1R13Lc.*440C= (n.*440C=)
n.2400C=
c.243C= (p.Thr81=)
c.536C=
19g.45379751G>ACA406384033PPP1R13Lc.*439C>T (n.*439C>T)
n.2399C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.535C>T
gnomAD v4
19g.45379751G>CCA406384031PPP1R13Lc.*439C>G (n.*439C>G)
n.2399C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.535C>G
19g.45379751G>TCA406384030PPP1R13Lc.*439C>A (n.*439C>A)
n.2399C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.535C>A
19g.45379752T>ACA406384036PPP1R13Lc.*438A>T (n.*438A>T)
n.2398A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.534A>T
19g.45379752T>CCA406384037PPP1R13Lc.*438A>G (n.*438A>G)
n.2398A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.534A>G
19g.45379752T>GCA406384039PPP1R13Lc.*438A>C (n.*438A>C)
n.2398A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.534A>C
19g.45379753A=CA2338403560PPP1R13Lc.*437T= (n.*437T=)
n.2397T=
c.240T= (p.Ser80=)
c.533T=
19g.45379753A>GCA2338403561PPP1R13Lc.*437T>C (n.*437T>C)
n.2397T>C
c.240T>C (p.Ser80=)
c.533T>C
dbSNP
19g.45379754G>ACA308984616PPP1R13Lc.*436C>T (n.*436C>T)
n.2396C>T
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.532C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379754G>CCA406384041PPP1R13Lc.*436C>G (n.*436C>G)
n.2396C>G
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.532C>G
gnomAD v4
19g.45379754G=CA2338403562PPP1R13Lc.*436C= (n.*436C=)
n.2396C=
c.239C= (p.Ser80=)
c.532C=
19g.45379754G>TCA406384043PPP1R13Lc.*436C>A (n.*436C>A)
n.2396C>A
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.532C>A
gnomAD v4
19g.45379755A>CCA406384049PPP1R13Lc.*435T>G (n.*435T>G)
n.2395T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.531T>G
19g.45379755A>GCA406384045PPP1R13Lc.*435T>C (n.*435T>C)
n.2395T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.531T>C
19g.45379755A>TCA406384047PPP1R13Lc.*435T>A (n.*435T>A)
n.2395T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.531T>A
19g.45379756G=CA2338403563PPP1R13Lc.*434C= (n.*434C=)
n.2394C=
c.237C= (p.Val79=)
c.530C=
19g.45379756G>TCA2338403564PPP1R13Lc.*434C>A (n.*434C>A)
n.2394C>A
c.237C>A (p.Val79=)
c.530C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45379757A>CCA406384050PPP1R13Lc.*433T>G (n.*433T>G)
n.2393T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.529T>G
19g.45379757A>GCA406384051PPP1R13Lc.*433T>C (n.*433T>C)
n.2393T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.529T>C
19g.45379757A>TCA406384053PPP1R13Lc.*433T>A (n.*433T>A)
n.2393T>A
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.529T>A
19g.45379758C>ACA406384056PPP1R13Lc.*432G>T (n.*432G>T)
n.2392G>T
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.528G>T
gnomAD v4
19g.45379758C=CA2338403565PPP1R13Lc.*432G= (n.*432G=)
n.2392G=
c.235G= (p.Val79=)
c.528G=
19g.45379758C>GCA308984622PPP1R13Lc.*432G>C (n.*432G>C)
n.2392G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.528G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379758C>TCA406384059PPP1R13Lc.*432G>A (n.*432G>A)
n.2392G>A
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.528G>A
19g.45379759C>ACA406384061PPP1R13Lc.*431G>T (n.*431G>T)
n.2391G>T
c.234G>T (p.Leu78Phe)
c.527G>T
gnomAD v4
19g.45379759C>GCA406384066PPP1R13Lc.*431G>C (n.*431G>C)
n.2391G>C
c.234G>C (p.Leu78Phe)
c.527G>C
19g.45379760A>CCA406384068PPP1R13Lc.*430T>G (n.*430T>G)
n.2390T>G
c.233T>G (p.Leu78Trp)
c.526T>G
19g.45379760A>GCA406384071PPP1R13Lc.*430T>C (n.*430T>C)
n.2390T>C
c.233T>C (p.Leu78Ser)
c.526T>C
19g.45379760A>TCA406384072PPP1R13Lc.*430T>A (n.*430T>A)
n.2390T>A
c.233T>A (p.Leu78Ter)
c.526T>A
gnomAD v4
19g.45379761delCA2735984808PPP1R13Lc.*430del (n.*430del)
n.2390del
c.233del (p.Leu78TrpfsTer22)
c.526del
dbSNP
19g.45379761A=CA2338403566PPP1R13Lc.*429T= (n.*429T=)
n.2389T=
c.232T= (p.Leu78=)
c.525T=
19g.45379761A>CCA406384074PPP1R13Lc.*429T>G (n.*429T>G)
n.2389T>G
c.232T>G (p.Leu78Val)
c.525T>G
19g.45379761A>GCA308984628PPP1R13Lc.*429T>C (n.*429T>C)
n.2389T>C
c.232T>C (p.Leu78=)
c.525T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379761A>TCA406384075PPP1R13Lc.*429T>A (n.*429T>A)
n.2389T>A
c.232T>A (p.Leu78Met)
c.525T>A
19g.45379763G>ACA406384080PPP1R13Lc.*427C>T (n.*427C>T)
n.2387C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.523C>T
gnomAD v4
19g.45379763G>CCA406384077PPP1R13Lc.*427C>G (n.*427C>G)
n.2387C>G
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.523C>G
19g.45379763G>TCA406384079PPP1R13Lc.*427C>A (n.*427C>A)
n.2387C>A
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.523C>A
gnomAD v4
19g.45379764T>ACA406384081PPP1R13Lc.*426A>T (n.*426A>T)
n.2386A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.522A>T
19g.45379764T>CCA406384083PPP1R13Lc.*426A>G (n.*426A>G)
n.2386A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.522A>G
19g.45379764T>GCA406384085PPP1R13Lc.*426A>C (n.*426A>C)
n.2386A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.522A>C
19g.45379765T>ACA406384086PPP1R13Lc.*425A>T (n.*425A>T)
n.2385A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.521A>T
19g.45379765T>CCA2585790714PPP1R13Lc.*425A>G (n.*425A>G)
n.2385A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
c.521A>G
gnomAD v4
19g.45379765T>GCA406384088PPP1R13Lc.*425A>C (n.*425A>C)
n.2385A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.521A>C
19g.45379766T>ACA308984632PPP1R13Lc.*424A>T (n.*424A>T)
n.2384A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.520A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379766T>CCA406384094PPP1R13Lc.*424A>G (n.*424A>G)
n.2384A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.520A>G
gnomAD v4
19g.45379766T>GCA406384092PPP1R13Lc.*424A>C (n.*424A>C)
n.2384A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.520A>C
19g.45379766T=CA2338403567PPP1R13Lc.*424A= (n.*424A=)
n.2384A=
c.227A= (p.Glu76=)
c.520A=
19g.45379767C>ACA406384096PPP1R13Lc.*423G>T (n.*423G>T)
n.2383G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.519G>T
gnomAD v4
19g.45379767C>GCA406384097PPP1R13Lc.*423G>C (n.*423G>C)
n.2383G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.519G>C
19g.45379767C>TCA406384100PPP1R13Lc.*423G>A (n.*423G>A)
n.2383G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.519G>A
gnomAD v4
19g.45379768C>ACA406384101PPP1R13Lc.*422G>T (n.*422G>T)
n.2382G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.518G>T
gnomAD v4
19g.45379768C>GCA406384102PPP1R13Lc.*422G>C (n.*422G>C)
n.2382G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.518G>C
19g.45379768C>TCA406384104PPP1R13Lc.*422G>A (n.*422G>A)
n.2382G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.518G>A
gnomAD v4
19g.45379769C>ACA406384107PPP1R13Lc.*421G>T (n.*421G>T)
n.2381G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.517G>T
gnomAD v4
19g.45379769C>GCA406384105PPP1R13Lc.*421G>C (n.*421G>C)
n.2381G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.517G>C
19g.45379769C>TCA406384106PPP1R13Lc.*421G>A (n.*421G>A)
n.2381G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.517G>A
gnomAD v4
19g.45379770A>CCA406384111PPP1R13Lc.*420T>G (n.*420T>G)
n.2380T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.516T>G
19g.45379770A>GCA406384114PPP1R13Lc.*420T>C (n.*420T>C)
n.2380T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.516T>C
19g.45379770A>TCA406384115PPP1R13Lc.*420T>A (n.*420T>A)
n.2380T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.516T>A
19g.45379771C>ACA2814549778PPP1R13Lc.*419G>T (n.*419G>T)
n.2379G>T
c.222G>T (p.Gly74=)
c.515G>T
19g.45379771C=CA2338403568PPP1R13Lc.*419G= (n.*419G=)
n.2379G=
c.222G= (p.Gly74=)
c.515G=
19g.45379771C>GCA2585790716PPP1R13Lc.*419G>C (n.*419G>C)
n.2379G>C
c.222G>C (p.Gly74=)
c.515G>C
gnomAD v4
19g.45379771C>TCA633352026PPP1R13Lc.*419G>A (n.*419G>A)
n.2379G>A
c.222G>A (p.Gly74=)
c.515G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379773delCA2585790715PPP1R13Lc.*419del (n.*419del)
n.2379del
c.222del (p.Trp75GlyfsTer25)
c.515del
gnomAD v4
19g.45379772C>ACA406384117PPP1R13Lc.*418G>T (n.*418G>T)
n.2378G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.514G>T
19g.45379772C=CA2338403569PPP1R13Lc.*418G= (n.*418G=)
n.2378G=
c.221G= (p.Gly74=)
c.514G=
19g.45379772C>GCA406384119PPP1R13Lc.*418G>C (n.*418G>C)
n.2378G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.514G>C
dbSNP
19g.45379772C>TCA406384120PPP1R13Lc.*418G>A (n.*418G>A)
n.2378G>A
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.514G>A
19g.45379773C>ACA406384122PPP1R13Lc.*417G>T (n.*417G>T)
n.2377G>T
c.220G>T (p.Gly74Trp)
c.513G>T
19g.45379773C>GCA406384123PPP1R13Lc.*417G>C (n.*417G>C)
n.2377G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.513G>C
19g.45379773C>TCA406384124PPP1R13Lc.*417G>A (n.*417G>A)
n.2377G>A
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.513G>A
19g.45379775G>ACA406384125PPP1R13Lc.*415C>T (n.*415C>T)
n.2375C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.511C>T
gnomAD v4
19g.45379775G>CCA406384126PPP1R13Lc.*415C>G (n.*415C>G)
n.2375C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.511C>G
19g.45379775G>TCA406384127PPP1R13Lc.*415C>A (n.*415C>A)
n.2375C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.511C>A
gnomAD v4
19g.45379776A=CA2338403570PPP1R13Lc.*414T= (n.*414T=)
n.2374T=
c.217T= (p.Ser73=)
c.510T=
19g.45379776A>CCA308984635PPP1R13Lc.*414T>G (n.*414T>G)
n.2374T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.510T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379776A>GCA406384132PPP1R13Lc.*414T>C (n.*414T>C)
n.2374T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.510T>C
19g.45379776A>TCA406384129PPP1R13Lc.*414T>A (n.*414T>A)
n.2374T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.510T>A
gnomAD v4
19g.45379777C>ACA633352027PPP1R13Lc.*413G>T (n.*413G>T)
n.2373G>T
c.216G>T (p.Gly72=)
c.509G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379777C=CA2338403571PPP1R13Lc.*413G= (n.*413G=)
n.2373G=
c.216G= (p.Gly72=)
c.509G=
19g.45379777C>TCA2585790718PPP1R13Lc.*413G>A (n.*413G>A)
n.2373G>A
c.216G>A (p.Gly72=)
c.509G>A
gnomAD v4
19g.45379780dupCA920118488PPP1R13Lc.*413dup (n.*413dup)
n.2373dup
c.216dup (p.Ser73ValfsTer?)
c.509dup
dbSNP
19g.45379780delCA2585790717PPP1R13Lc.*413del (n.*413del)
n.2373del
c.216del (p.Ser73LeufsTer27)
c.509del
gnomAD v4
19g.45379778C>ACA406384133PPP1R13Lc.*412G>T (n.*412G>T)
n.2372G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.508G>T
gnomAD v4
19g.45379778C>GCA406384140PPP1R13Lc.*412G>C (n.*412G>C)
n.2372G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.508G>C
19g.45379778C>TCA406384134PPP1R13Lc.*412G>A (n.*412G>A)
n.2372G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.508G>A
19g.45379779C>ACA406384142PPP1R13Lc.*411G>T (n.*411G>T)
n.2371G>T
c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.507G>T
gnomAD v4
19g.45379779C>GCA406384144PPP1R13Lc.*411G>C (n.*411G>C)
n.2371G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.507G>C
19g.45379779C>TCA406384146PPP1R13Lc.*411G>A (n.*411G>A)
n.2371G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.507G>A
19g.45379780C>ACA406384148PPP1R13Lc.*410G>T (n.*410G>T)
n.2370G>T
c.213G>T (p.Leu71Phe)
c.506G>T
gnomAD v4
19g.45379780C>GCA406384149PPP1R13Lc.*410G>C (n.*410G>C)
n.2370G>C
c.213G>C (p.Leu71Phe)
c.506G>C
19g.45379780C>TCA2585790719PPP1R13Lc.*410G>A (n.*410G>A)
n.2370G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.506G>A
gnomAD v4
19g.45379781A>CCA406384151PPP1R13Lc.*409T>G (n.*409T>G)
n.2369T>G
c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.505T>G
19g.45379781A>GCA406384153PPP1R13Lc.*409T>C (n.*409T>C)
n.2369T>C
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.505T>C
gnomAD v4
19g.45379781A>TCA406384154PPP1R13Lc.*409T>A (n.*409T>A)
n.2369T>A
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.505T>A
19g.45379782A>CCA406384156PPP1R13Lc.*408T>G (n.*408T>G)
n.2368T>G
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.504T>G
19g.45379782A>GCA2585790720PPP1R13Lc.*408T>C (n.*408T>C)
n.2368T>C
c.211T>C (p.Leu71=)
c.504T>C
gnomAD v4
19g.45379782A>TCA406384157PPP1R13Lc.*408T>A (n.*408T>A)
n.2368T>A
c.211T>A (p.Leu71Met)
c.504T>A
19g.45379783G>ACA633352028PPP1R13Lc.*407C>T (n.*407C>T)
n.2367C>T
c.210C>T (p.Val70=)
c.503C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379783G=CA2338403572PPP1R13Lc.*407C= (n.*407C=)
n.2367C=
c.210C= (p.Val70=)
c.503C=
19g.45379783G>TCA2585790721PPP1R13Lc.*407C>A (n.*407C>A)
n.2367C>A
c.210C>A (p.Val70=)
c.503C>A
gnomAD v4
19g.45379784A>CCA406384160PPP1R13Lc.*406T>G (n.*406T>G)
n.2366T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.502T>G
19g.45379784A>GCA406384161PPP1R13Lc.*406T>C (n.*406T>C)
n.2366T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.502T>C
19g.45379784A>TCA406384163PPP1R13Lc.*406T>A (n.*406T>A)
n.2366T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.502T>A
19g.45379785C>ACA406384164PPP1R13Lc.*405G>T (n.*405G>T)
n.2365G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.501G>T
19g.45379785C>GCA406384167PPP1R13Lc.*405G>C (n.*405G>C)
n.2365G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.501G>C
19g.45379785C>TCA406384165PPP1R13Lc.*405G>A (n.*405G>A)
n.2365G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.501G>A
19g.45379786T>CCA308984638PPP1R13Lc.*404A>G (n.*404A>G)
n.2364A>G
c.207A>G (p.Ala69=)
c.500A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45379786T>GCA882719028PPP1R13Lc.*404A>C (n.*404A>C)
n.2364A>C
c.207A>C (p.Ala69=)
c.500A>C
dbSNP
19g.45379786T=CA2338403573PPP1R13Lc.*404A= (n.*404A=)
n.2364A=
c.207A= (p.Ala69=)
c.500A=
19g.45379787G>ACA406384169PPP1R13Lc.*403C>T (n.*403C>T)
n.2363C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.499C>T
gnomAD v4
19g.45379787G>CCA406384170PPP1R13Lc.*403C>G (n.*403C>G)
n.2363C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.499C>G
19g.45379787G>TCA406384171PPP1R13Lc.*403C>A (n.*403C>A)
n.2363C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.499C>A
gnomAD v4
19g.45379788C>ACA406384172PPP1R13Lc.*402G>T (n.*402G>T)
n.2362G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.498G>T
gnomAD v4
19g.45379788C>GCA406384174PPP1R13Lc.*402G>C (n.*402G>C)
n.2362G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.498G>C
gnomAD v4
19g.45379788C>TCA406384176PPP1R13Lc.*402G>A (n.*402G>A)
n.2362G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.498G>A
gnomAD v4
19g.45379789T>CCA2585790722PPP1R13Lc.*401A>G (n.*401A>G)
n.2361A>G
c.204A>G (p.Pro68=)
c.497A>G
gnomAD v4
19g.45379789T>GCA2338403575PPP1R13Lc.*401A>C (n.*401A>C)
n.2361A>C
c.204A>C (p.Pro68=)
c.497A>C
dbSNP
19g.45379789T=CA2338403574PPP1R13Lc.*401A= (n.*401A=)
n.2361A=
c.204A= (p.Pro68=)
c.497A=
19g.45379790G>ACA406384178PPP1R13Lc.*400C>T (n.*400C>T)
n.2360C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.496C>T
19g.45379790G>CCA406384179PPP1R13Lc.*400C>G (n.*400C>G)
n.2360C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.496C>G
19g.45379790G>TCA406384181PPP1R13Lc.*400C>A (n.*400C>A)
n.2360C>A
c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.496C>A
gnomAD v4
19g.45379791G>ACA406384186PPP1R13Lc.*399C>T (n.*399C>T)
n.2359C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.495C>T
gnomAD v4
19g.45379791G>CCA406384184PPP1R13Lc.*399C>G (n.*399C>G)
n.2359C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.495C>G
19g.45379791G>TCA406384183PPP1R13Lc.*399C>A (n.*399C>A)
n.2359C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.495C>A
19g.45379792G>ACA308984639PPP1R13Lc.*398C>T (n.*398C>T)
n.2358C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
c.494C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379792G>CCA308984643PPP1R13Lc.*398C>G (n.*398C>G)
n.2358C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
c.494C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379792G=CA2338403576PPP1R13Lc.*398C= (n.*398C=)
n.2358C=
c.201C= (p.Leu67=)
c.494C=
19g.45379792G>TCA2585790723PPP1R13Lc.*398C>A (n.*398C>A)
n.2358C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
c.494C>A
gnomAD v4
19g.45379793A>CCA406384189PPP1R13Lc.*397T>G (n.*397T>G)
n.2357T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.493T>G
19g.45379793A>GCA406384198PPP1R13Lc.*397T>C (n.*397T>C)
n.2357T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.493T>C
19g.45379793A>TCA406384200PPP1R13Lc.*397T>A (n.*397T>A)
n.2357T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
c.493T>A
gnomAD v4
19g.45379793dupCA657273576PPP1R13Lc.*397dup (n.*397dup)
n.2357dup
c.200dup (p.Ala69SerfsTer?)
c.493dup
19g.45379794G>ACA406384201PPP1R13Lc.*396C>T (n.*396C>T)
n.2356C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.492C>T
19g.45379794G>CCA406384202PPP1R13Lc.*396C>G (n.*396C>G)
n.2356C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.492C>G
19g.45379794G>TCA406384204PPP1R13Lc.*396C>A (n.*396C>A)
n.2356C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.492C>A
gnomAD v4
19g.45379795A>GCA2585790724PPP1R13Lc.*395T>C (n.*395T>C)
n.2355T>C
c.198T>C (p.Ser66=)
c.491T>C
gnomAD v4
19g.45379796G>ACA406384206PPP1R13Lc.*394C>T (n.*394C>T)
n.2354C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.490C>T
gnomAD v4
19g.45379796G>CCA406384208PPP1R13Lc.*394C>G (n.*394C>G)
n.2354C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.490C>G
19g.45379796G>TCA406384209PPP1R13Lc.*394C>A (n.*394C>A)
n.2354C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.490C>A
19g.45379797A>CCA406384213PPP1R13Lc.*393T>G (n.*393T>G)
n.2353T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.489T>G
19g.45379797A>GCA406384222PPP1R13Lc.*393T>C (n.*393T>C)
n.2353T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.489T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.45379797A>TCA406384225PPP1R13Lc.*393T>A (n.*393T>A)
n.2353T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.489T>A
19g.45379798T>CCA2585790725PPP1R13Lc.*392A>G (n.*392A>G)
n.2352A>G
c.195A>G (p.Pro65=)
c.488A>G
gnomAD v4
19g.45379799G>ACA406384231PPP1R13Lc.*391C>T (n.*391C>T)
n.2351C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.487C>T
19g.45379799G>CCA406384227PPP1R13Lc.*391C>G (n.*391C>G)
n.2351C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.487C>G
19g.45379799G>TCA406384228PPP1R13Lc.*391C>A (n.*391C>A)
n.2351C>A
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.487C>A
gnomAD v4
19g.45379800G>ACA406384232PPP1R13Lc.*390C>T (n.*390C>T)
n.2350C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.486C>T
19g.45379800G>CCA406384234PPP1R13Lc.*390C>G (n.*390C>G)
n.2350C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.486C>G
19g.45379800G>TCA406384236PPP1R13Lc.*390C>A (n.*390C>A)
n.2350C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.486C>A
gnomAD v4
19g.45379802G>ACA406384239PPP1R13Lc.*388C>T (n.*388C>T)
n.2348C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.484C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.45379802G>CCA406384240PPP1R13Lc.*388C>G (n.*388C>G)
n.2348C>G
c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.484C>G
19g.45379802G=CA2338403577PPP1R13Lc.*388C= (n.*388C=)
n.2348C=
c.191C= (p.Thr64=)
c.484C=
19g.45379802G>TCA406384242PPP1R13Lc.*388C>A (n.*388C>A)
n.2348C>A
c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.484C>A
gnomAD v4
19g.45379803T>ACA406384244PPP1R13Lc.*387A>T (n.*387A>T)
n.2347A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.483A>T
19g.45379803T>CCA308984652PPP1R13Lc.*387A>G (n.*387A>G)
n.2347A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.483A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379803T>GCA406384245PPP1R13Lc.*387A>C (n.*387A>C)
n.2347A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.483A>C
19g.45379803T=CA2338403578PPP1R13Lc.*387A= (n.*387A=)
n.2347A=
c.190A= (p.Thr64=)
c.483A=
19g.45379804C>ACA2585790726PPP1R13Lc.*386G>T (n.*386G>T)
n.2346G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
c.482G>T
gnomAD v4
19g.45379804C>GCA2585790727PPP1R13Lc.*386G>C (n.*386G>C)
n.2346G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
c.482G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched