Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45379704T>A | CA9514016 | PPP1R13L | c.*486A>T (n.*486A>T) n.2446A>T c.289A>T (n.289A>T) c.582A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379704T>C | CA2581388304 | PPP1R13L | c.*486A>G (n.*486A>G) n.2446A>G c.289A>G (n.289A>G) c.582A>G | |
19 | g.45379704T>G | CA882718873 | PPP1R13L | c.*486A>C (n.*486A>C) n.2446A>C c.289A>C (n.289A>C) c.582A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379704T= | CA2338403541 | PPP1R13L | c.*486A= (n.*486A=) n.2446A= c.289A= (n.289A=) c.582A= | |
19 | g.45379705G>A | CA2585790687 | PPP1R13L | c.*485C>T (n.*485C>T) n.2445C>T c.288C>T (n.288C>T) c.581C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379705G= | CA2338403542 | PPP1R13L | c.*485C= (n.*485C=) n.2445C= c.288C= (n.288C=) c.581C= | |
19 | g.45379705G>T | CA2338403543 | PPP1R13L | c.*485C>A (n.*485C>A) n.2445C>A c.288C>A (n.288C>A) c.581C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45379706C>A | CA2585790688 | PPP1R13L | c.*484G>T (n.*484G>T) n.2444G>T c.287G>T (n.287G>T) c.580G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379706C>T | CA2585790689 | PPP1R13L | c.*484G>A (n.*484G>A) n.2444G>A c.287G>A (n.287G>A) c.580G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379707T>A | CA2585790690 | PPP1R13L | c.*483A>T (n.*483A>T) n.2443A>T c.286A>T (n.286A>T) c.579A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379708G>A | CA2585790692 | PPP1R13L | c.*482C>T (n.*482C>T) n.2442C>T c.285C>T (n.285C>T) c.578C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379708G>T | CA2585790691 | PPP1R13L | c.*482C>A (n.*482C>A) n.2442C>A c.285C>A (n.285C>A) c.578C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379710G= | CA2338403544 | PPP1R13L | c.*480C= (n.*480C=) n.2440C= c.283C= (n.283C=) c.576C= | |
19 | g.45379710G>T | CA633352009 | PPP1R13L | c.*480C>A (n.*480C>A) n.2440C>A c.283C>A (n.283C>A) c.576C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45379711T>G | CA2585790693 | PPP1R13L | c.*479A>C (n.*479A>C) n.2439A>C c.282A>C (n.282A>C) c.575A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379712G>A | CA2585790694 | PPP1R13L | c.*478C>T (n.*478C>T) n.2438C>T c.281C>T (n.281C>T) c.574C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379712G= | CA2338403545 | PPP1R13L | c.*478C= (n.*478C=) n.2438C= c.281C= (n.281C=) c.574C= | |
19 | g.45379712G>T | CA633352010 | PPP1R13L | c.*478C>A (n.*478C>A) n.2438C>A c.281C>A (n.281C>A) c.574C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45379713A>G | CA2585790695 | PPP1R13L | c.*477T>C (n.*477T>C) n.2437T>C c.280T>C (n.280T>C) c.573T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379713A>T | CA2585790696 | PPP1R13L | c.*477T>A (n.*477T>A) n.2437T>A c.280T>A (n.280T>A) c.573T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379714A>C | CA2585790697 | PPP1R13L | c.*476T>G (n.*476T>G) n.2436T>G c.279T>G (n.279T>G) c.572T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45379714A>G | CA2585790698 | PPP1R13L | c.*476T>C (n.*476T>C) n.2436T>C c.279T>C (n.279T>C) c.572T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379715G>A | CA996296586 | PPP1R13L | c.*475C>T (n.*475C>T) n.2435C>T c.278C>T (n.278C>T) c.571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379715G>C | CA882718879 | PPP1R13L | c.*475C>G (n.*475C>G) n.2435C>G c.278C>G (n.278C>G) c.571C>G | dbSNP |
19 | g.45379715G= | CA2338403546 | PPP1R13L | c.*475C= (n.*475C=) n.2435C= c.278C= (n.278C=) c.571C= | |
19 | g.45379715G>T | CA2585790699 | PPP1R13L | c.*475C>A (n.*475C>A) n.2435C>A c.278C>A (n.278C>A) c.571C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379716G>A | CA2585790700 | PPP1R13L | c.*474C>T (n.*474C>T) n.2434C>T c.277C>T (n.277C>T) c.570C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379716G>C | CA2338403547 | PPP1R13L | c.*474C>G (n.*474C>G) n.2434C>G c.277C>G (n.277C>G) c.570C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45379716G= | CA2338403548 | PPP1R13L | c.*474C= (n.*474C=) n.2434C= c.277C= (n.277C=) c.570C= | |
19 | g.45379716G>T | CA882718880 | PPP1R13L | c.*474C>A (n.*474C>A) n.2434C>A c.277C>A (n.277C>A) c.570C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379717C>A | CA2585790701 | PPP1R13L | c.*473G>T (n.*473G>T) n.2433G>T c.276G>T (n.276G>T) c.569G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379717C>T | CA2585790702 | PPP1R13L | c.*473G>A (n.*473G>A) n.2433G>A c.276G>A (n.276G>A) c.569G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379719C>A | CA2585790703 | PPP1R13L | c.*471G>T (n.*471G>T) n.2431G>T c.274G>T (n.274G>T) c.567G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379719C>G | CA2585790704 | PPP1R13L | c.*471G>C (n.*471G>C) n.2431G>C c.274G>C (n.274G>C) c.567G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379720T>A | CA406383856 | PPP1R13L | c.*470A>T (n.*470A>T) n.2430A>T c.273A>T (p.Ter91Tyr) c.566A>T | |
19 | g.45379720T>G | CA406383853 | PPP1R13L | c.*470A>C (n.*470A>C) n.2430A>C c.273A>C (p.Ter91Tyr) c.566A>C | |
19 | g.45379721T>A | CA406383859 | PPP1R13L | c.*469A>T (n.*469A>T) n.2429A>T c.272A>T (p.Ter91Leu) c.565A>T | |
19 | g.45379721T>C | CA2585790705 | PPP1R13L | c.*469A>G (n.*469A>G) n.2429A>G c.272A>G (p.Ter91=) c.565A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45379721T>G | CA406383861 | PPP1R13L | c.*469A>C (n.*469A>C) n.2429A>C c.272A>C (p.Ter91Ser) c.565A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379722A>C | CA406383865 | PPP1R13L | c.*468T>G (n.*468T>G) n.2428T>G c.271T>G (p.Ter91Glu) c.564T>G | |
19 | g.45379722A>G | CA406383873 | PPP1R13L | c.*468T>C (n.*468T>C) n.2428T>C c.271T>C (p.Ter91Gln) c.564T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379722A>T | CA406383876 | PPP1R13L | c.*468T>A (n.*468T>A) n.2428T>A c.271T>A (p.Ter91Lys) c.564T>A | |
19 | g.45379723A= | CA2338403549 | PPP1R13L | c.*467T= (n.*467T=) n.2427T= c.270T= (p.Asn90=) c.563T= | |
19 | g.45379723A>C | CA406383878 | PPP1R13L | c.*467T>G (n.*467T>G) n.2427T>G c.270T>G (p.Asn90Lys) c.563T>G | dbSNP |
19 | g.45379723A>T | CA406383880 | PPP1R13L | c.*467T>A (n.*467T>A) n.2427T>A c.270T>A (p.Asn90Lys) c.563T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379724T>A | CA406383884 | PPP1R13L | c.*466A>T (n.*466A>T) n.2426A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) c.562A>T | |
19 | g.45379724T>C | CA308984600 | PPP1R13L | c.*466A>G (n.*466A>G) n.2426A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) c.562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379724T>G | CA406383887 | PPP1R13L | c.*466A>C (n.*466A>C) n.2426A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) c.562A>C | |
19 | g.45379724T= | CA2338403550 | PPP1R13L | c.*466A= (n.*466A=) n.2426A= c.269A= (p.Asn90=) c.562A= | |
19 | g.45379725T>A | CA406383891 | PPP1R13L | c.*465A>T (n.*465A>T) n.2425A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.561A>T | |
19 | g.45379725T>C | CA308984602 | PPP1R13L | c.*465A>G (n.*465A>G) n.2425A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) c.561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379725T>G | CA406383894 | PPP1R13L | c.*465A>C (n.*465A>C) n.2425A>C c.268A>C (p.Asn90His) c.561A>C | |
19 | g.45379725T= | CA2338403551 | PPP1R13L | c.*465A= (n.*465A=) n.2425A= c.268A= (p.Asn90=) c.561A= | |
19 | g.45379726G= | CA2338403552 | PPP1R13L | c.*464C= (n.*464C=) n.2424C= c.267C= (p.Pro89=) c.560C= | |
19 | g.45379726G>T | CA308984607 | PPP1R13L | c.*464C>A (n.*464C>A) n.2424C>A c.267C>A (p.Pro89=) c.560C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379728_45379729del | CA2814549777 | PPP1R13L | c.*463_*464del (n.*463_*464del) n.2423_2424del c.266_267del (p.Pro89GlnfsTer?) c.559_560del | |
19 | g.45379727G>A | CA406383899 | PPP1R13L | c.*463C>T (n.*463C>T) n.2423C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.559C>T | |
19 | g.45379727G>C | CA406383902 | PPP1R13L | c.*463C>G (n.*463C>G) n.2423C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.559C>G | |
19 | g.45379727G>T | CA406383904 | PPP1R13L | c.*463C>A (n.*463C>A) n.2423C>A c.266C>A (p.Pro89His) c.559C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379728G>A | CA406383907 | PPP1R13L | c.*462C>T (n.*462C>T) n.2422C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.558C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379728G>C | CA406383908 | PPP1R13L | c.*462C>G (n.*462C>G) n.2422C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.558C>G | |
19 | g.45379728G>T | CA406383909 | PPP1R13L | c.*462C>A (n.*462C>A) n.2422C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.558C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379729G>A | CA2585790707 | PPP1R13L | c.*461C>T (n.*461C>T) n.2421C>T c.264C>T (p.Leu88=) c.557C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379729G>T | CA2585790706 | PPP1R13L | c.*461C>A (n.*461C>A) n.2421C>A c.264C>A (p.Leu88=) c.557C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379730A>C | CA406383913 | PPP1R13L | c.*460T>G (n.*460T>G) n.2420T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.556T>G | |
19 | g.45379730A>G | CA406383915 | PPP1R13L | c.*460T>C (n.*460T>C) n.2420T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.556T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379730A>T | CA406383918 | PPP1R13L | c.*460T>A (n.*460T>A) n.2420T>A c.263T>A (p.Leu88His) c.556T>A | |
19 | g.45379731G>A | CA406383920 | PPP1R13L | c.*459C>T (n.*459C>T) n.2419C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) c.555C>T | |
19 | g.45379731G>C | CA406383921 | PPP1R13L | c.*459C>G (n.*459C>G) n.2419C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.555C>G | |
19 | g.45379731G>T | CA406383922 | PPP1R13L | c.*459C>A (n.*459C>A) n.2419C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.555C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379732A= | CA2338403553 | PPP1R13L | c.*458T= (n.*458T=) n.2418T= c.261T= (p.Pro87=) c.554T= | |
19 | g.45379732A>G | CA2585790708 | PPP1R13L | c.*458T>C (n.*458T>C) n.2418T>C c.261T>C (p.Pro87=) c.554T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379732A>T | CA308984611 | PPP1R13L | c.*458T>A (n.*458T>A) n.2418T>A c.261T>A (p.Pro87=) c.554T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379733G>A | CA406383928 | PPP1R13L | c.*457C>T (n.*457C>T) n.2417C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.553C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379733G>C | CA406383927 | PPP1R13L | c.*457C>G (n.*457C>G) n.2417C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.553C>G | |
19 | g.45379733G>T | CA406383924 | PPP1R13L | c.*457C>A (n.*457C>A) n.2417C>A c.260C>A (p.Pro87His) c.553C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379734G>A | CA406383931 | PPP1R13L | c.*456C>T (n.*456C>T) n.2416C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.552C>T | |
19 | g.45379734G>C | CA406383932 | PPP1R13L | c.*456C>G (n.*456C>G) n.2416C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.552C>G | |
19 | g.45379734G>T | CA406383935 | PPP1R13L | c.*456C>A (n.*456C>A) n.2416C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.552C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379735T>C | CA633352023 | PPP1R13L | c.*455A>G (n.*455A>G) n.2415A>G c.258A>G (p.Pro86=) c.551A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379735T= | CA2338403554 | PPP1R13L | c.*455A= (n.*455A=) n.2415A= c.258A= (p.Pro86=) c.551A= | |
19 | g.45379736G>A | CA406383940 | PPP1R13L | c.*454C>T (n.*454C>T) n.2414C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) c.550C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379736G>C | CA406383941 | PPP1R13L | c.*454C>G (n.*454C>G) n.2414C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) c.550C>G | |
19 | g.45379736G>T | CA406383943 | PPP1R13L | c.*454C>A (n.*454C>A) n.2414C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) c.550C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379739dup | CA2585790709 | PPP1R13L | c.*454dup (n.*454dup) n.2414dup c.257dup (p.Pro87ThrfsTer?) c.550dup | gnomAD v4 |
19 | g.45379737G>A | CA406383953 | PPP1R13L | c.*453C>T (n.*453C>T) n.2413C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) c.549C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379737G>C | CA406383958 | PPP1R13L | c.*453C>G (n.*453C>G) n.2413C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) c.549C>G | |
19 | g.45379737G>T | CA406383963 | PPP1R13L | c.*453C>A (n.*453C>A) n.2413C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) c.549C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379738G>A | CA308984613 | PPP1R13L | c.*452C>T (n.*452C>T) n.2412C>T c.255C>T (p.Ala85=) c.548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379738G= | CA2338403555 | PPP1R13L | c.*452C= (n.*452C=) n.2412C= c.255C= (p.Ala85=) c.548C= | |
19 | g.45379738G>T | CA2585790710 | PPP1R13L | c.*452C>A (n.*452C>A) n.2412C>A c.255C>A (p.Ala85=) c.548C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379739G>A | CA406383965 | PPP1R13L | c.*451C>T (n.*451C>T) n.2411C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.547C>T | |
19 | g.45379739G>C | CA406383967 | PPP1R13L | c.*451C>G (n.*451C>G) n.2411C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.547C>G | |
19 | g.45379739G>T | CA406383970 | PPP1R13L | c.*451C>A (n.*451C>A) n.2411C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) c.547C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379740C>A | CA406383976 | PPP1R13L | c.*450G>T (n.*450G>T) n.2410G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.546G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379740C= | CA2338403556 | PPP1R13L | c.*450G= (n.*450G=) n.2410G= c.253G= (p.Ala85=) c.546G= | |
19 | g.45379740C>G | CA406383973 | PPP1R13L | c.*450G>C (n.*450G>C) n.2410G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.546G>C | dbSNP |
19 | g.45379740C>T | CA406383972 | PPP1R13L | c.*450G>A (n.*450G>A) n.2410G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.546G>A | |
19 | g.45379741A>G | CA2585790711 | PPP1R13L | c.*449T>C (n.*449T>C) n.2409T>C c.252T>C (p.Pro84=) c.545T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379742G>A | CA406383978 | PPP1R13L | c.*448C>T (n.*448C>T) n.2408C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.544C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379742G>C | CA406383980 | PPP1R13L | c.*448C>G (n.*448C>G) n.2408C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.544C>G | |
19 | g.45379742G>T | CA406383984 | PPP1R13L | c.*448C>A (n.*448C>A) n.2408C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.544C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379743G>A | CA406383987 | PPP1R13L | c.*447C>T (n.*447C>T) n.2407C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.543C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379743G>C | CA406383990 | PPP1R13L | c.*447C>G (n.*447C>G) n.2407C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.543C>G | |
19 | g.45379743G>T | CA406383991 | PPP1R13L | c.*447C>A (n.*447C>A) n.2407C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.543C>A | |
19 | g.45379744G>A | CA2338403558 | PPP1R13L | c.*446C>T (n.*446C>T) n.2406C>T c.249C>T (p.Ile83=) c.542C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45379744G>C | CA406383993 | PPP1R13L | c.*446C>G (n.*446C>G) n.2406C>G c.249C>G (p.Ile83Met) c.542C>G | |
19 | g.45379744G= | CA2338403557 | PPP1R13L | c.*446C= (n.*446C=) n.2406C= c.249C= (p.Ile83=) c.542C= | |
19 | g.45379744G>T | CA2585790712 | PPP1R13L | c.*446C>A (n.*446C>A) n.2406C>A c.249C>A (p.Ile83=) c.542C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379745A>C | CA406383998 | PPP1R13L | c.*445T>G (n.*445T>G) n.2405T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.541T>G | |
19 | g.45379745A>G | CA406384000 | PPP1R13L | c.*445T>C (n.*445T>C) n.2405T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.541T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379745A>T | CA406384002 | PPP1R13L | c.*445T>A (n.*445T>A) n.2405T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.541T>A | |
19 | g.45379746T>A | CA406384004 | PPP1R13L | c.*444A>T (n.*444A>T) n.2404A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.540A>T | |
19 | g.45379746T>C | CA406384006 | PPP1R13L | c.*444A>G (n.*444A>G) n.2404A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.540A>G | |
19 | g.45379746T>G | CA406384008 | PPP1R13L | c.*444A>C (n.*444A>C) n.2404A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.540A>C | |
19 | g.45379747C>A | CA406384014 | PPP1R13L | c.*443G>T (n.*443G>T) n.2403G>T c.246G>T (p.Arg82Ser) c.539G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379747C>G | CA406384017 | PPP1R13L | c.*443G>C (n.*443G>C) n.2403G>C c.246G>C (p.Arg82Ser) c.539G>C | |
19 | g.45379748C>A | CA406384019 | PPP1R13L | c.*442G>T (n.*442G>T) n.2402G>T c.245G>T (p.Arg82Met) c.538G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379748C>G | CA406384022 | PPP1R13L | c.*442G>C (n.*442G>C) n.2402G>C c.245G>C (p.Arg82Thr) c.538G>C | |
19 | g.45379748C>T | CA406384025 | PPP1R13L | c.*442G>A (n.*442G>A) n.2402G>A c.245G>A (p.Arg82Lys) c.538G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379749del | CA2585790713 | PPP1R13L | c.*441del (n.*441del) n.2401del c.244del (p.Arg82GlyfsTer18) c.537del | gnomAD v4 |
19 | g.45379749T>A | CA406384026 | PPP1R13L | c.*441A>T (n.*441A>T) n.2401A>T c.244A>T (p.Arg82Trp) c.537A>T | |
19 | g.45379749T>C | CA406384027 | PPP1R13L | c.*441A>G (n.*441A>G) n.2401A>G c.244A>G (p.Arg82Gly) c.537A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45379750G>A | CA996296597 | PPP1R13L | c.*440C>T (n.*440C>T) n.2400C>T c.243C>T (p.Thr81=) c.536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379750G= | CA2338403559 | PPP1R13L | c.*440C= (n.*440C=) n.2400C= c.243C= (p.Thr81=) c.536C= | |
19 | g.45379751G>A | CA406384033 | PPP1R13L | c.*439C>T (n.*439C>T) n.2399C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.535C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379751G>C | CA406384031 | PPP1R13L | c.*439C>G (n.*439C>G) n.2399C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) c.535C>G | |
19 | g.45379751G>T | CA406384030 | PPP1R13L | c.*439C>A (n.*439C>A) n.2399C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) c.535C>A | |
19 | g.45379752T>A | CA406384036 | PPP1R13L | c.*438A>T (n.*438A>T) n.2398A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.534A>T | |
19 | g.45379752T>C | CA406384037 | PPP1R13L | c.*438A>G (n.*438A>G) n.2398A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.534A>G | |
19 | g.45379752T>G | CA406384039 | PPP1R13L | c.*438A>C (n.*438A>C) n.2398A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.534A>C | |
19 | g.45379753A= | CA2338403560 | PPP1R13L | c.*437T= (n.*437T=) n.2397T= c.240T= (p.Ser80=) c.533T= | |
19 | g.45379753A>G | CA2338403561 | PPP1R13L | c.*437T>C (n.*437T>C) n.2397T>C c.240T>C (p.Ser80=) c.533T>C | dbSNP |
19 | g.45379754G>A | CA308984616 | PPP1R13L | c.*436C>T (n.*436C>T) n.2396C>T c.239C>T (p.Ser80Phe) c.532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379754G>C | CA406384041 | PPP1R13L | c.*436C>G (n.*436C>G) n.2396C>G c.239C>G (p.Ser80Cys) c.532C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45379754G= | CA2338403562 | PPP1R13L | c.*436C= (n.*436C=) n.2396C= c.239C= (p.Ser80=) c.532C= | |
19 | g.45379754G>T | CA406384043 | PPP1R13L | c.*436C>A (n.*436C>A) n.2396C>A c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.532C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379755A>C | CA406384049 | PPP1R13L | c.*435T>G (n.*435T>G) n.2395T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) c.531T>G | |
19 | g.45379755A>G | CA406384045 | PPP1R13L | c.*435T>C (n.*435T>C) n.2395T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) c.531T>C | |
19 | g.45379755A>T | CA406384047 | PPP1R13L | c.*435T>A (n.*435T>A) n.2395T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) c.531T>A | |
19 | g.45379756G= | CA2338403563 | PPP1R13L | c.*434C= (n.*434C=) n.2394C= c.237C= (p.Val79=) c.530C= | |
19 | g.45379756G>T | CA2338403564 | PPP1R13L | c.*434C>A (n.*434C>A) n.2394C>A c.237C>A (p.Val79=) c.530C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45379757A>C | CA406384050 | PPP1R13L | c.*433T>G (n.*433T>G) n.2393T>G c.236T>G (p.Val79Gly) c.529T>G | |
19 | g.45379757A>G | CA406384051 | PPP1R13L | c.*433T>C (n.*433T>C) n.2393T>C c.236T>C (p.Val79Ala) c.529T>C | |
19 | g.45379757A>T | CA406384053 | PPP1R13L | c.*433T>A (n.*433T>A) n.2393T>A c.236T>A (p.Val79Asp) c.529T>A | |
19 | g.45379758C>A | CA406384056 | PPP1R13L | c.*432G>T (n.*432G>T) n.2392G>T c.235G>T (p.Val79Phe) c.528G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379758C= | CA2338403565 | PPP1R13L | c.*432G= (n.*432G=) n.2392G= c.235G= (p.Val79=) c.528G= | |
19 | g.45379758C>G | CA308984622 | PPP1R13L | c.*432G>C (n.*432G>C) n.2392G>C c.235G>C (p.Val79Leu) c.528G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379758C>T | CA406384059 | PPP1R13L | c.*432G>A (n.*432G>A) n.2392G>A c.235G>A (p.Val79Ile) c.528G>A | |
19 | g.45379759C>A | CA406384061 | PPP1R13L | c.*431G>T (n.*431G>T) n.2391G>T c.234G>T (p.Leu78Phe) c.527G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379759C>G | CA406384066 | PPP1R13L | c.*431G>C (n.*431G>C) n.2391G>C c.234G>C (p.Leu78Phe) c.527G>C | |
19 | g.45379760A>C | CA406384068 | PPP1R13L | c.*430T>G (n.*430T>G) n.2390T>G c.233T>G (p.Leu78Trp) c.526T>G | |
19 | g.45379760A>G | CA406384071 | PPP1R13L | c.*430T>C (n.*430T>C) n.2390T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) c.526T>C | |
19 | g.45379760A>T | CA406384072 | PPP1R13L | c.*430T>A (n.*430T>A) n.2390T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) c.526T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379761del | CA2735984808 | PPP1R13L | c.*430del (n.*430del) n.2390del c.233del (p.Leu78TrpfsTer22) c.526del | dbSNP |
19 | g.45379761A= | CA2338403566 | PPP1R13L | c.*429T= (n.*429T=) n.2389T= c.232T= (p.Leu78=) c.525T= | |
19 | g.45379761A>C | CA406384074 | PPP1R13L | c.*429T>G (n.*429T>G) n.2389T>G c.232T>G (p.Leu78Val) c.525T>G | |
19 | g.45379761A>G | CA308984628 | PPP1R13L | c.*429T>C (n.*429T>C) n.2389T>C c.232T>C (p.Leu78=) c.525T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379761A>T | CA406384075 | PPP1R13L | c.*429T>A (n.*429T>A) n.2389T>A c.232T>A (p.Leu78Met) c.525T>A | |
19 | g.45379763G>A | CA406384080 | PPP1R13L | c.*427C>T (n.*427C>T) n.2387C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.523C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379763G>C | CA406384077 | PPP1R13L | c.*427C>G (n.*427C>G) n.2387C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) c.523C>G | |
19 | g.45379763G>T | CA406384079 | PPP1R13L | c.*427C>A (n.*427C>A) n.2387C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) c.523C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379764T>A | CA406384081 | PPP1R13L | c.*426A>T (n.*426A>T) n.2386A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.522A>T | |
19 | g.45379764T>C | CA406384083 | PPP1R13L | c.*426A>G (n.*426A>G) n.2386A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.522A>G | |
19 | g.45379764T>G | CA406384085 | PPP1R13L | c.*426A>C (n.*426A>C) n.2386A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.522A>C | |
19 | g.45379765T>A | CA406384086 | PPP1R13L | c.*425A>T (n.*425A>T) n.2385A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) c.521A>T | |
19 | g.45379765T>C | CA2585790714 | PPP1R13L | c.*425A>G (n.*425A>G) n.2385A>G c.228A>G (p.Glu76=) c.521A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45379765T>G | CA406384088 | PPP1R13L | c.*425A>C (n.*425A>C) n.2385A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) c.521A>C | |
19 | g.45379766T>A | CA308984632 | PPP1R13L | c.*424A>T (n.*424A>T) n.2384A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.520A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379766T>C | CA406384094 | PPP1R13L | c.*424A>G (n.*424A>G) n.2384A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.520A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45379766T>G | CA406384092 | PPP1R13L | c.*424A>C (n.*424A>C) n.2384A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.520A>C | |
19 | g.45379766T= | CA2338403567 | PPP1R13L | c.*424A= (n.*424A=) n.2384A= c.227A= (p.Glu76=) c.520A= | |
19 | g.45379767C>A | CA406384096 | PPP1R13L | c.*423G>T (n.*423G>T) n.2383G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.519G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379767C>G | CA406384097 | PPP1R13L | c.*423G>C (n.*423G>C) n.2383G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.519G>C | |
19 | g.45379767C>T | CA406384100 | PPP1R13L | c.*423G>A (n.*423G>A) n.2383G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.519G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379768C>A | CA406384101 | PPP1R13L | c.*422G>T (n.*422G>T) n.2382G>T c.225G>T (p.Trp75Cys) c.518G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379768C>G | CA406384102 | PPP1R13L | c.*422G>C (n.*422G>C) n.2382G>C c.225G>C (p.Trp75Cys) c.518G>C | |
19 | g.45379768C>T | CA406384104 | PPP1R13L | c.*422G>A (n.*422G>A) n.2382G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) c.518G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379769C>A | CA406384107 | PPP1R13L | c.*421G>T (n.*421G>T) n.2381G>T c.224G>T (p.Trp75Leu) c.517G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379769C>G | CA406384105 | PPP1R13L | c.*421G>C (n.*421G>C) n.2381G>C c.224G>C (p.Trp75Ser) c.517G>C | |
19 | g.45379769C>T | CA406384106 | PPP1R13L | c.*421G>A (n.*421G>A) n.2381G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) c.517G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379770A>C | CA406384111 | PPP1R13L | c.*420T>G (n.*420T>G) n.2380T>G c.223T>G (p.Trp75Gly) c.516T>G | |
19 | g.45379770A>G | CA406384114 | PPP1R13L | c.*420T>C (n.*420T>C) n.2380T>C c.223T>C (p.Trp75Arg) c.516T>C | |
19 | g.45379770A>T | CA406384115 | PPP1R13L | c.*420T>A (n.*420T>A) n.2380T>A c.223T>A (p.Trp75Arg) c.516T>A | |
19 | g.45379771C>A | CA2814549778 | PPP1R13L | c.*419G>T (n.*419G>T) n.2379G>T c.222G>T (p.Gly74=) c.515G>T | |
19 | g.45379771C= | CA2338403568 | PPP1R13L | c.*419G= (n.*419G=) n.2379G= c.222G= (p.Gly74=) c.515G= | |
19 | g.45379771C>G | CA2585790716 | PPP1R13L | c.*419G>C (n.*419G>C) n.2379G>C c.222G>C (p.Gly74=) c.515G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379771C>T | CA633352026 | PPP1R13L | c.*419G>A (n.*419G>A) n.2379G>A c.222G>A (p.Gly74=) c.515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379773del | CA2585790715 | PPP1R13L | c.*419del (n.*419del) n.2379del c.222del (p.Trp75GlyfsTer25) c.515del | gnomAD v4 |
19 | g.45379772C>A | CA406384117 | PPP1R13L | c.*418G>T (n.*418G>T) n.2378G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.514G>T | |
19 | g.45379772C= | CA2338403569 | PPP1R13L | c.*418G= (n.*418G=) n.2378G= c.221G= (p.Gly74=) c.514G= | |
19 | g.45379772C>G | CA406384119 | PPP1R13L | c.*418G>C (n.*418G>C) n.2378G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.514G>C | dbSNP |
19 | g.45379772C>T | CA406384120 | PPP1R13L | c.*418G>A (n.*418G>A) n.2378G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.514G>A | |
19 | g.45379773C>A | CA406384122 | PPP1R13L | c.*417G>T (n.*417G>T) n.2377G>T c.220G>T (p.Gly74Trp) c.513G>T | |
19 | g.45379773C>G | CA406384123 | PPP1R13L | c.*417G>C (n.*417G>C) n.2377G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.513G>C | |
19 | g.45379773C>T | CA406384124 | PPP1R13L | c.*417G>A (n.*417G>A) n.2377G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.513G>A | |
19 | g.45379775G>A | CA406384125 | PPP1R13L | c.*415C>T (n.*415C>T) n.2375C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.511C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379775G>C | CA406384126 | PPP1R13L | c.*415C>G (n.*415C>G) n.2375C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.511C>G | |
19 | g.45379775G>T | CA406384127 | PPP1R13L | c.*415C>A (n.*415C>A) n.2375C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.511C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379776A= | CA2338403570 | PPP1R13L | c.*414T= (n.*414T=) n.2374T= c.217T= (p.Ser73=) c.510T= | |
19 | g.45379776A>C | CA308984635 | PPP1R13L | c.*414T>G (n.*414T>G) n.2374T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.510T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379776A>G | CA406384132 | PPP1R13L | c.*414T>C (n.*414T>C) n.2374T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.510T>C | |
19 | g.45379776A>T | CA406384129 | PPP1R13L | c.*414T>A (n.*414T>A) n.2374T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.510T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379777C>A | CA633352027 | PPP1R13L | c.*413G>T (n.*413G>T) n.2373G>T c.216G>T (p.Gly72=) c.509G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379777C= | CA2338403571 | PPP1R13L | c.*413G= (n.*413G=) n.2373G= c.216G= (p.Gly72=) c.509G= | |
19 | g.45379777C>T | CA2585790718 | PPP1R13L | c.*413G>A (n.*413G>A) n.2373G>A c.216G>A (p.Gly72=) c.509G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379780dup | CA920118488 | PPP1R13L | c.*413dup (n.*413dup) n.2373dup c.216dup (p.Ser73ValfsTer?) c.509dup | dbSNP |
19 | g.45379780del | CA2585790717 | PPP1R13L | c.*413del (n.*413del) n.2373del c.216del (p.Ser73LeufsTer27) c.509del | gnomAD v4 |
19 | g.45379778C>A | CA406384133 | PPP1R13L | c.*412G>T (n.*412G>T) n.2372G>T c.215G>T (p.Gly72Val) c.508G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379778C>G | CA406384140 | PPP1R13L | c.*412G>C (n.*412G>C) n.2372G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) c.508G>C | |
19 | g.45379778C>T | CA406384134 | PPP1R13L | c.*412G>A (n.*412G>A) n.2372G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) c.508G>A | |
19 | g.45379779C>A | CA406384142 | PPP1R13L | c.*411G>T (n.*411G>T) n.2371G>T c.214G>T (p.Gly72Trp) c.507G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379779C>G | CA406384144 | PPP1R13L | c.*411G>C (n.*411G>C) n.2371G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) c.507G>C | |
19 | g.45379779C>T | CA406384146 | PPP1R13L | c.*411G>A (n.*411G>A) n.2371G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) c.507G>A | |
19 | g.45379780C>A | CA406384148 | PPP1R13L | c.*410G>T (n.*410G>T) n.2370G>T c.213G>T (p.Leu71Phe) c.506G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379780C>G | CA406384149 | PPP1R13L | c.*410G>C (n.*410G>C) n.2370G>C c.213G>C (p.Leu71Phe) c.506G>C | |
19 | g.45379780C>T | CA2585790719 | PPP1R13L | c.*410G>A (n.*410G>A) n.2370G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.506G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379781A>C | CA406384151 | PPP1R13L | c.*409T>G (n.*409T>G) n.2369T>G c.212T>G (p.Leu71Trp) c.505T>G | |
19 | g.45379781A>G | CA406384153 | PPP1R13L | c.*409T>C (n.*409T>C) n.2369T>C c.212T>C (p.Leu71Ser) c.505T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379781A>T | CA406384154 | PPP1R13L | c.*409T>A (n.*409T>A) n.2369T>A c.212T>A (p.Leu71Ter) c.505T>A | |
19 | g.45379782A>C | CA406384156 | PPP1R13L | c.*408T>G (n.*408T>G) n.2368T>G c.211T>G (p.Leu71Val) c.504T>G | |
19 | g.45379782A>G | CA2585790720 | PPP1R13L | c.*408T>C (n.*408T>C) n.2368T>C c.211T>C (p.Leu71=) c.504T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379782A>T | CA406384157 | PPP1R13L | c.*408T>A (n.*408T>A) n.2368T>A c.211T>A (p.Leu71Met) c.504T>A | |
19 | g.45379783G>A | CA633352028 | PPP1R13L | c.*407C>T (n.*407C>T) n.2367C>T c.210C>T (p.Val70=) c.503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379783G= | CA2338403572 | PPP1R13L | c.*407C= (n.*407C=) n.2367C= c.210C= (p.Val70=) c.503C= | |
19 | g.45379783G>T | CA2585790721 | PPP1R13L | c.*407C>A (n.*407C>A) n.2367C>A c.210C>A (p.Val70=) c.503C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379784A>C | CA406384160 | PPP1R13L | c.*406T>G (n.*406T>G) n.2366T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.502T>G | |
19 | g.45379784A>G | CA406384161 | PPP1R13L | c.*406T>C (n.*406T>C) n.2366T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.502T>C | |
19 | g.45379784A>T | CA406384163 | PPP1R13L | c.*406T>A (n.*406T>A) n.2366T>A c.209T>A (p.Val70Asp) c.502T>A | |
19 | g.45379785C>A | CA406384164 | PPP1R13L | c.*405G>T (n.*405G>T) n.2365G>T c.208G>T (p.Val70Phe) c.501G>T | |
19 | g.45379785C>G | CA406384167 | PPP1R13L | c.*405G>C (n.*405G>C) n.2365G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.501G>C | |
19 | g.45379785C>T | CA406384165 | PPP1R13L | c.*405G>A (n.*405G>A) n.2365G>A c.208G>A (p.Val70Ile) c.501G>A | |
19 | g.45379786T>C | CA308984638 | PPP1R13L | c.*404A>G (n.*404A>G) n.2364A>G c.207A>G (p.Ala69=) c.500A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45379786T>G | CA882719028 | PPP1R13L | c.*404A>C (n.*404A>C) n.2364A>C c.207A>C (p.Ala69=) c.500A>C | dbSNP |
19 | g.45379786T= | CA2338403573 | PPP1R13L | c.*404A= (n.*404A=) n.2364A= c.207A= (p.Ala69=) c.500A= | |
19 | g.45379787G>A | CA406384169 | PPP1R13L | c.*403C>T (n.*403C>T) n.2363C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.499C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379787G>C | CA406384170 | PPP1R13L | c.*403C>G (n.*403C>G) n.2363C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.499C>G | |
19 | g.45379787G>T | CA406384171 | PPP1R13L | c.*403C>A (n.*403C>A) n.2363C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) c.499C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379788C>A | CA406384172 | PPP1R13L | c.*402G>T (n.*402G>T) n.2362G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.498G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379788C>G | CA406384174 | PPP1R13L | c.*402G>C (n.*402G>C) n.2362G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.498G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379788C>T | CA406384176 | PPP1R13L | c.*402G>A (n.*402G>A) n.2362G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.498G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379789T>C | CA2585790722 | PPP1R13L | c.*401A>G (n.*401A>G) n.2361A>G c.204A>G (p.Pro68=) c.497A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45379789T>G | CA2338403575 | PPP1R13L | c.*401A>C (n.*401A>C) n.2361A>C c.204A>C (p.Pro68=) c.497A>C | dbSNP |
19 | g.45379789T= | CA2338403574 | PPP1R13L | c.*401A= (n.*401A=) n.2361A= c.204A= (p.Pro68=) c.497A= | |
19 | g.45379790G>A | CA406384178 | PPP1R13L | c.*400C>T (n.*400C>T) n.2360C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.496C>T | |
19 | g.45379790G>C | CA406384179 | PPP1R13L | c.*400C>G (n.*400C>G) n.2360C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.496C>G | |
19 | g.45379790G>T | CA406384181 | PPP1R13L | c.*400C>A (n.*400C>A) n.2360C>A c.203C>A (p.Pro68Gln) c.496C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379791G>A | CA406384186 | PPP1R13L | c.*399C>T (n.*399C>T) n.2359C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.495C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379791G>C | CA406384184 | PPP1R13L | c.*399C>G (n.*399C>G) n.2359C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.495C>G | |
19 | g.45379791G>T | CA406384183 | PPP1R13L | c.*399C>A (n.*399C>A) n.2359C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.495C>A | |
19 | g.45379792G>A | CA308984639 | PPP1R13L | c.*398C>T (n.*398C>T) n.2358C>T c.201C>T (p.Leu67=) c.494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379792G>C | CA308984643 | PPP1R13L | c.*398C>G (n.*398C>G) n.2358C>G c.201C>G (p.Leu67=) c.494C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379792G= | CA2338403576 | PPP1R13L | c.*398C= (n.*398C=) n.2358C= c.201C= (p.Leu67=) c.494C= | |
19 | g.45379792G>T | CA2585790723 | PPP1R13L | c.*398C>A (n.*398C>A) n.2358C>A c.201C>A (p.Leu67=) c.494C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379793A>C | CA406384189 | PPP1R13L | c.*397T>G (n.*397T>G) n.2357T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.493T>G | |
19 | g.45379793A>G | CA406384198 | PPP1R13L | c.*397T>C (n.*397T>C) n.2357T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.493T>C | |
19 | g.45379793A>T | CA406384200 | PPP1R13L | c.*397T>A (n.*397T>A) n.2357T>A c.200T>A (p.Leu67His) c.493T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379793dup | CA657273576 | PPP1R13L | c.*397dup (n.*397dup) n.2357dup c.200dup (p.Ala69SerfsTer?) c.493dup | |
19 | g.45379794G>A | CA406384201 | PPP1R13L | c.*396C>T (n.*396C>T) n.2356C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) c.492C>T | |
19 | g.45379794G>C | CA406384202 | PPP1R13L | c.*396C>G (n.*396C>G) n.2356C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.492C>G | |
19 | g.45379794G>T | CA406384204 | PPP1R13L | c.*396C>A (n.*396C>A) n.2356C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) c.492C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379795A>G | CA2585790724 | PPP1R13L | c.*395T>C (n.*395T>C) n.2355T>C c.198T>C (p.Ser66=) c.491T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45379796G>A | CA406384206 | PPP1R13L | c.*394C>T (n.*394C>T) n.2354C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.490C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379796G>C | CA406384208 | PPP1R13L | c.*394C>G (n.*394C>G) n.2354C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.490C>G | |
19 | g.45379796G>T | CA406384209 | PPP1R13L | c.*394C>A (n.*394C>A) n.2354C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.490C>A | |
19 | g.45379797A>C | CA406384213 | PPP1R13L | c.*393T>G (n.*393T>G) n.2353T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.489T>G | |
19 | g.45379797A>G | CA406384222 | PPP1R13L | c.*393T>C (n.*393T>C) n.2353T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.489T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45379797A>T | CA406384225 | PPP1R13L | c.*393T>A (n.*393T>A) n.2353T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.489T>A | |
19 | g.45379798T>C | CA2585790725 | PPP1R13L | c.*392A>G (n.*392A>G) n.2352A>G c.195A>G (p.Pro65=) c.488A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45379799G>A | CA406384231 | PPP1R13L | c.*391C>T (n.*391C>T) n.2351C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.487C>T | |
19 | g.45379799G>C | CA406384227 | PPP1R13L | c.*391C>G (n.*391C>G) n.2351C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.487C>G | |
19 | g.45379799G>T | CA406384228 | PPP1R13L | c.*391C>A (n.*391C>A) n.2351C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) c.487C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379800G>A | CA406384232 | PPP1R13L | c.*390C>T (n.*390C>T) n.2350C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.486C>T | |
19 | g.45379800G>C | CA406384234 | PPP1R13L | c.*390C>G (n.*390C>G) n.2350C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.486C>G | |
19 | g.45379800G>T | CA406384236 | PPP1R13L | c.*390C>A (n.*390C>A) n.2350C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.486C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379802G>A | CA406384239 | PPP1R13L | c.*388C>T (n.*388C>T) n.2348C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) c.484C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45379802G>C | CA406384240 | PPP1R13L | c.*388C>G (n.*388C>G) n.2348C>G c.191C>G (p.Thr64Arg) c.484C>G | |
19 | g.45379802G= | CA2338403577 | PPP1R13L | c.*388C= (n.*388C=) n.2348C= c.191C= (p.Thr64=) c.484C= | |
19 | g.45379802G>T | CA406384242 | PPP1R13L | c.*388C>A (n.*388C>A) n.2348C>A c.191C>A (p.Thr64Lys) c.484C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45379803T>A | CA406384244 | PPP1R13L | c.*387A>T (n.*387A>T) n.2347A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) c.483A>T | |
19 | g.45379803T>C | CA308984652 | PPP1R13L | c.*387A>G (n.*387A>G) n.2347A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) c.483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45379803T>G | CA406384245 | PPP1R13L | c.*387A>C (n.*387A>C) n.2347A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) c.483A>C | |
19 | g.45379803T= | CA2338403578 | PPP1R13L | c.*387A= (n.*387A=) n.2347A= c.190A= (p.Thr64=) c.483A= | |
19 | g.45379804C>A | CA2585790726 | PPP1R13L | c.*386G>T (n.*386G>T) n.2346G>T c.189G>T (p.Leu63=) c.482G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45379804C>G | CA2585790727 | PPP1R13L | c.*386G>C (n.*386G>C) n.2346G>C c.189G>C (p.Leu63=) c.482G>C | gnomAD v4 |