Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.45368565G>ACA2585789166ERCC2c.360+65C>T (n.360+65C>T)
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n.407+65C>T
 gnomAD v4
19g.45368565G>TCA2576816556ERCC2c.360+65C>A (n.360+65C>A)
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 gnomAD v4
19g.45368566T>ACA2585789167ERCC2c.360+64A>T (n.360+64A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.45368568G>TCA2576816558ERCC2c.360+62C>A (n.360+62C>A)
n.389+62C>A
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n.407+62C>A
 gnomAD v4
19g.45368569T>CCA882713242ERCC2c.360+61A>G (n.360+61A>G)
n.389+61A>G
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n.407+61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368569T>GCA2814550105ERCC2c.360+61A>C (n.360+61A>C)
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n.407+61A>C
19g.45368569T=CA2338398041ERCC2c.360+61A= (n.360+61A=)
n.389+61A=
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19g.45368570T>ACA308973597ERCC2c.360+60A>T (n.360+60A>T)
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c.237+60A>T (n.237+60A>T)
c.288+60A>T (n.288+60A>T)
n.457+60A>T
n.352+60A>T
n.355+60A>T
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n.407+60A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368570T=CA2338398042ERCC2c.360+60A= (n.360+60A=)
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19g.45368571G>ACA996288814ERCC2c.360+59C>T (n.360+59C>T)
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n.407+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368571G=CA2338398043ERCC2c.360+59C= (n.360+59C=)
n.389+59C=
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n.407+59C=
19g.45368571G>TCA2576816559ERCC2c.360+59C>A (n.360+59C>A)
n.389+59C>A
c.237+59C>A (n.237+59C>A)
c.288+59C>A (n.288+59C>A)
n.457+59C>A
n.352+59C>A
n.355+59C>A
c.210+59C>A (n.210+59C>A)
c.282+59C>A (n.282+59C>A)
n.407+59C>A
 gnomAD v4
19g.45368572G>CCA2585789169ERCC2c.360+58C>G (n.360+58C>G)
n.389+58C>G
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n.352+58C>G
n.355+58C>G
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c.282+58C>G (n.282+58C>G)
n.407+58C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45368574C=CA2338398044ERCC2c.360+56G= (n.360+56G=)
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c.288+56G= (n.288+56G=)
n.457+56G=
n.352+56G=
n.355+56G=
c.210+56G= (n.210+56G=)
c.282+56G= (n.282+56G=)
n.407+56G=
19g.45368574C>TCA308973607ERCC2c.360+56G>A (n.360+56G>A)
n.389+56G>A
c.237+56G>A (n.237+56G>A)
c.288+56G>A (n.288+56G>A)
n.457+56G>A
n.352+56G>A
n.355+56G>A
c.210+56G>A (n.210+56G>A)
c.282+56G>A (n.282+56G>A)
n.407+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368575G>ACA308973618ERCC2c.360+55C>T (n.360+55C>T)
n.389+55C>T
c.237+55C>T (n.237+55C>T)
c.288+55C>T (n.288+55C>T)
n.457+55C>T
n.352+55C>T
n.355+55C>T
c.210+55C>T (n.210+55C>T)
c.282+55C>T (n.282+55C>T)
n.407+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368575G>CCA2585789170ERCC2c.360+55C>G (n.360+55C>G)
n.389+55C>G
c.237+55C>G (n.237+55C>G)
c.288+55C>G (n.288+55C>G)
n.457+55C>G
n.352+55C>G
n.355+55C>G
c.210+55C>G (n.210+55C>G)
c.282+55C>G (n.282+55C>G)
n.407+55C>G
 gnomAD v4
19g.45368575G=CA2338398045ERCC2c.360+55C= (n.360+55C=)
n.389+55C=
c.237+55C= (n.237+55C=)
c.288+55C= (n.288+55C=)
n.457+55C=
n.352+55C=
n.355+55C=
c.210+55C= (n.210+55C=)
c.282+55C= (n.282+55C=)
n.407+55C=
19g.45368575G>TCA996288826ERCC2c.360+55C>A (n.360+55C>A)
n.389+55C>A
c.237+55C>A (n.237+55C>A)
c.288+55C>A (n.288+55C>A)
n.457+55C>A
n.352+55C>A
n.355+55C>A
c.210+55C>A (n.210+55C>A)
c.282+55C>A (n.282+55C>A)
n.407+55C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368575_45368577delinsGAACA2338398046ERCC2c.360+53_360+55delinsTTC (n.360+53_360+55delinsTTC)
n.389+53_389+55delinsTTC
c.237+53_237+55delinsTTC (n.237+53_237+55delinsTTC)
c.288+53_288+55delinsTTC (n.288+53_288+55delinsTTC)
n.457+53_457+55delinsTTC
n.352+53_352+55delinsTTC
n.355+53_355+55delinsTTC
c.210+53_210+55delinsTTC (n.210+53_210+55delinsTTC)
c.282+53_282+55delinsTTC (n.282+53_282+55delinsTTC)
n.407+53_407+55delinsTTC
19g.45368576A>CCA2585789171ERCC2c.360+54T>G (n.360+54T>G)
n.389+54T>G
c.237+54T>G (n.237+54T>G)
c.288+54T>G (n.288+54T>G)
n.457+54T>G
n.352+54T>G
n.355+54T>G
c.210+54T>G (n.210+54T>G)
c.282+54T>G (n.282+54T>G)
n.407+54T>G
 gnomAD v4
19g.45368576A>GCA2585789172ERCC2c.360+54T>C (n.360+54T>C)
n.389+54T>C
c.237+54T>C (n.237+54T>C)
c.288+54T>C (n.288+54T>C)
n.457+54T>C
n.352+54T>C
n.355+54T>C
c.210+54T>C (n.210+54T>C)
c.282+54T>C (n.282+54T>C)
n.407+54T>C
 gnomAD v4
19g.45368576A>TCA2585789173ERCC2c.360+54T>A (n.360+54T>A)
n.389+54T>A
c.237+54T>A (n.237+54T>A)
c.288+54T>A (n.288+54T>A)
n.457+54T>A
n.352+54T>A
n.355+54T>A
c.210+54T>A (n.210+54T>A)
c.282+54T>A (n.282+54T>A)
n.407+54T>A
 gnomAD v4
19g.45368577_45368578delCA882713244ERCC2c.360+53_360+54del (n.360+53_360+54del)
n.389+53_389+54del
c.237+53_237+54del (n.237+53_237+54del)
c.288+53_288+54del (n.288+53_288+54del)
n.457+53_457+54del
n.352+53_352+54del
n.355+53_355+54del
c.210+53_210+54del (n.210+53_210+54del)
c.282+53_282+54del (n.282+53_282+54del)
n.407+53_407+54del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45368578A>GCA2585789174ERCC2c.360+52T>C (n.360+52T>C)
n.389+52T>C
c.237+52T>C (n.237+52T>C)
c.288+52T>C (n.288+52T>C)
n.457+52T>C
n.352+52T>C
n.355+52T>C
c.210+52T>C (n.210+52T>C)
c.282+52T>C (n.282+52T>C)
n.407+52T>C
 gnomAD v4
19g.45368580_45368581delCA2576816560ERCC2c.360+51_360+52del (n.360+51_360+52del)
n.389+51_389+52del
c.237+51_237+52del (n.237+51_237+52del)
c.288+51_288+52del (n.288+51_288+52del)
n.457+51_457+52del
n.352+51_352+52del
n.355+51_355+52del
c.210+51_210+52del (n.210+51_210+52del)
c.282+51_282+52del (n.282+51_282+52del)
n.407+51_407+52del
19g.45368581G>ACA308973631ERCC2c.360+49C>T (n.360+49C>T)
n.389+49C>T
c.237+49C>T (n.237+49C>T)
c.288+49C>T (n.288+49C>T)
n.457+49C>T
n.352+49C>T
n.355+49C>T
c.210+49C>T (n.210+49C>T)
c.282+49C>T (n.282+49C>T)
n.407+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368581G=CA2338398047ERCC2c.360+49C= (n.360+49C=)
n.389+49C=
c.237+49C= (n.237+49C=)
c.288+49C= (n.288+49C=)
n.457+49C=
n.352+49C=
n.355+49C=
c.210+49C= (n.210+49C=)
c.282+49C= (n.282+49C=)
n.407+49C=
19g.45368581G>TCA2576816561ERCC2c.360+49C>A (n.360+49C>A)
n.389+49C>A
c.237+49C>A (n.237+49C>A)
c.288+49C>A (n.288+49C>A)
n.457+49C>A
n.352+49C>A
n.355+49C>A
c.210+49C>A (n.210+49C>A)
c.282+49C>A (n.282+49C>A)
n.407+49C>A
19g.45368583T>ACA882713245ERCC2c.360+47A>T (n.360+47A>T)
n.389+47A>T
c.237+47A>T (n.237+47A>T)
c.288+47A>T (n.288+47A>T)
n.457+47A>T
n.352+47A>T
n.355+47A>T
c.210+47A>T (n.210+47A>T)
c.282+47A>T (n.282+47A>T)
n.407+47A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368583T=CA2338398048ERCC2c.360+47A= (n.360+47A=)
n.389+47A=
c.237+47A= (n.237+47A=)
c.288+47A= (n.288+47A=)
n.457+47A=
n.352+47A=
n.355+47A=
c.210+47A= (n.210+47A=)
c.282+47A= (n.282+47A=)
n.407+47A=
19g.45368585T>CCA2735984990ERCC2c.360+45A>G (n.360+45A>G)
n.389+45A>G
c.237+45A>G (n.237+45A>G)
c.288+45A>G (n.288+45A>G)
n.457+45A>G
n.352+45A>G
n.355+45A>G
c.210+45A>G (n.210+45A>G)
c.282+45A>G (n.282+45A>G)
n.407+45A>G
 dbSNP
19g.45368586C=CA2338398049ERCC2c.360+44G= (n.360+44G=)
n.389+44G=
c.237+44G= (n.237+44G=)
c.288+44G= (n.288+44G=)
n.457+44G=
n.352+44G=
n.355+44G=
c.210+44G= (n.210+44G=)
c.282+44G= (n.282+44G=)
n.407+44G=
19g.45368586C>TCA308973637ERCC2c.360+44G>A (n.360+44G>A)
n.389+44G>A
c.237+44G>A (n.237+44G>A)
c.288+44G>A (n.288+44G>A)
n.457+44G>A
n.352+44G>A
n.355+44G>A
c.210+44G>A (n.210+44G>A)
c.282+44G>A (n.282+44G>A)
n.407+44G>A
 dbSNP
19g.45368590A>GCA2585789175ERCC2c.360+40T>C (n.360+40T>C)
n.389+40T>C
c.237+40T>C (n.237+40T>C)
c.288+40T>C (n.288+40T>C)
n.457+40T>C
n.352+40T>C
n.355+40T>C
c.210+40T>C (n.210+40T>C)
c.282+40T>C (n.282+40T>C)
n.407+40T>C
 gnomAD v4
19g.45368590A>TCA2585789176ERCC2c.360+40T>A (n.360+40T>A)
n.389+40T>A
c.237+40T>A (n.237+40T>A)
c.288+40T>A (n.288+40T>A)
n.457+40T>A
n.352+40T>A
n.355+40T>A
c.210+40T>A (n.210+40T>A)
c.282+40T>A (n.282+40T>A)
n.407+40T>A
 gnomAD v4
19g.45368591C>GCA2585789179ERCC2c.360+39G>C (n.360+39G>C)
n.389+39G>C
c.237+39G>C (n.237+39G>C)
c.288+39G>C (n.288+39G>C)
n.457+39G>C
n.352+39G>C
n.355+39G>C
c.210+39G>C (n.210+39G>C)
c.282+39G>C (n.282+39G>C)
n.407+39G>C
 gnomAD v4
19g.45368591C>TCA2585789177ERCC2c.360+39G>A (n.360+39G>A)
n.389+39G>A
c.237+39G>A (n.237+39G>A)
c.288+39G>A (n.288+39G>A)
n.457+39G>A
n.352+39G>A
n.355+39G>A
c.210+39G>A (n.210+39G>A)
c.282+39G>A (n.282+39G>A)
n.407+39G>A
 gnomAD v4
19g.45368591_45368596delCA2585789178ERCC2c.360+34_360+39del (n.360+34_360+39del)
n.389+34_389+39del
c.237+34_237+39del (n.237+34_237+39del)
c.288+34_288+39del (n.288+34_288+39del)
n.457+34_457+39del
n.352+34_352+39del
n.355+34_355+39del
c.210+34_210+39del (n.210+34_210+39del)
c.282+34_282+39del (n.282+34_282+39del)
n.407+34_407+39del
 gnomAD v4
19g.45368592C>ACA9513819ERCC2c.360+38G>T (n.360+38G>T)
n.389+38G>T
c.237+38G>T (n.237+38G>T)
c.288+38G>T (n.288+38G>T)
n.457+38G>T
n.352+38G>T
n.355+38G>T
c.210+38G>T (n.210+38G>T)
c.282+38G>T (n.282+38G>T)
n.407+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368592C=CA2338398050ERCC2c.360+38G= (n.360+38G=)
n.389+38G=
c.237+38G= (n.237+38G=)
c.288+38G= (n.288+38G=)
n.457+38G=
n.352+38G=
n.355+38G=
c.210+38G= (n.210+38G=)
c.282+38G= (n.282+38G=)
n.407+38G=
19g.45368592C>TCA2547799388ERCC2c.360+38G>A (n.360+38G>A)
n.389+38G>A
c.237+38G>A (n.237+38G>A)
c.288+38G>A (n.288+38G>A)
n.457+38G>A
n.352+38G>A
n.355+38G>A
c.210+38G>A (n.210+38G>A)
c.282+38G>A (n.282+38G>A)
n.407+38G>A
19g.45368593T>CCA2576816562ERCC2c.360+37A>G (n.360+37A>G)
n.389+37A>G
c.237+37A>G (n.237+37A>G)
c.288+37A>G (n.288+37A>G)
n.457+37A>G
n.352+37A>G
n.355+37A>G
c.210+37A>G (n.210+37A>G)
c.282+37A>G (n.282+37A>G)
n.407+37A>G
19g.45368594C=CA2338398051ERCC2c.360+36G= (n.360+36G=)
n.389+36G=
c.237+36G= (n.237+36G=)
c.288+36G= (n.288+36G=)
n.457+36G=
n.352+36G=
n.355+36G=
c.210+36G= (n.210+36G=)
c.282+36G= (n.282+36G=)
n.407+36G=
19g.45368594C>GCA9513820ERCC2c.360+36G>C (n.360+36G>C)
n.389+36G>C
c.237+36G>C (n.237+36G>C)
c.288+36G>C (n.288+36G>C)
n.457+36G>C
n.352+36G>C
n.355+36G>C
c.210+36G>C (n.210+36G>C)
c.282+36G>C (n.282+36G>C)
n.407+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368595T>GCA2576816563ERCC2c.360+35A>C (n.360+35A>C)
n.389+35A>C
c.237+35A>C (n.237+35A>C)
c.288+35A>C (n.288+35A>C)
n.457+35A>C
n.352+35A>C
n.355+35A>C
c.210+35A>C (n.210+35A>C)
c.282+35A>C (n.282+35A>C)
n.407+35A>C
19g.45368596G>ACA2585789180ERCC2c.360+34C>T (n.360+34C>T)
n.389+34C>T
c.237+34C>T (n.237+34C>T)
c.288+34C>T (n.288+34C>T)
n.457+34C>T
n.352+34C>T
n.355+34C>T
c.210+34C>T (n.210+34C>T)
c.282+34C>T (n.282+34C>T)
n.407+34C>T
 gnomAD v4
19g.45368596G>CCA9513821ERCC2c.360+34C>G (n.360+34C>G)
n.389+34C>G
c.237+34C>G (n.237+34C>G)
c.288+34C>G (n.288+34C>G)
n.457+34C>G
n.352+34C>G
n.355+34C>G
c.210+34C>G (n.210+34C>G)
c.282+34C>G (n.282+34C>G)
n.407+34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368596G=CA2338398052ERCC2c.360+34C= (n.360+34C=)
n.389+34C=
c.237+34C= (n.237+34C=)
c.288+34C= (n.288+34C=)
n.457+34C=
n.352+34C=
n.355+34C=
c.210+34C= (n.210+34C=)
c.282+34C= (n.282+34C=)
n.407+34C=
19g.45368596G>TCA2576816564ERCC2c.360+34C>A (n.360+34C>A)
n.389+34C>A
c.237+34C>A (n.237+34C>A)
c.288+34C>A (n.288+34C>A)
n.457+34C>A
n.352+34C>A
n.355+34C>A
c.210+34C>A (n.210+34C>A)
c.282+34C>A (n.282+34C>A)
n.407+34C>A
19g.45368597G>ACA882713249ERCC2c.360+33C>T (n.360+33C>T)
n.389+33C>T
c.237+33C>T (n.237+33C>T)
c.288+33C>T (n.288+33C>T)
n.457+33C>T
n.352+33C>T
n.355+33C>T
c.210+33C>T (n.210+33C>T)
c.282+33C>T (n.282+33C>T)
n.407+33C>T
 dbSNP
19g.45368597G=CA2338398053ERCC2c.360+33C= (n.360+33C=)
n.389+33C=
c.237+33C= (n.237+33C=)
c.288+33C= (n.288+33C=)
n.457+33C=
n.352+33C=
n.355+33C=
c.210+33C= (n.210+33C=)
c.282+33C= (n.282+33C=)
n.407+33C=
19g.45368597G>TCA2576816565ERCC2c.360+33C>A (n.360+33C>A)
n.389+33C>A
c.237+33C>A (n.237+33C>A)
c.288+33C>A (n.288+33C>A)
n.457+33C>A
n.352+33C>A
n.355+33C>A
c.210+33C>A (n.210+33C>A)
c.282+33C>A (n.282+33C>A)
n.407+33C>A
19g.45368598G>ACA9513822ERCC2c.360+32C>T (n.360+32C>T)
n.389+32C>T
c.237+32C>T (n.237+32C>T)
c.288+32C>T (n.288+32C>T)
n.457+32C>T
n.352+32C>T
n.355+32C>T
c.210+32C>T (n.210+32C>T)
c.282+32C>T (n.282+32C>T)
n.407+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368598G>CCA2585789181ERCC2c.360+32C>G (n.360+32C>G)
n.389+32C>G
c.237+32C>G (n.237+32C>G)
c.288+32C>G (n.288+32C>G)
n.457+32C>G
n.352+32C>G
n.355+32C>G
c.210+32C>G (n.210+32C>G)
c.282+32C>G (n.282+32C>G)
n.407+32C>G
 gnomAD v4
19g.45368598G=CA2338398054ERCC2c.360+32C= (n.360+32C=)
n.389+32C=
c.237+32C= (n.237+32C=)
c.288+32C= (n.288+32C=)
n.457+32C=
n.352+32C=
n.355+32C=
c.210+32C= (n.210+32C=)
c.282+32C= (n.282+32C=)
n.407+32C=
19g.45368598G>TCA2585789182ERCC2c.360+32C>A (n.360+32C>A)
n.389+32C>A
c.237+32C>A (n.237+32C>A)
c.288+32C>A (n.288+32C>A)
n.457+32C>A
n.352+32C>A
n.355+32C>A
c.210+32C>A (n.210+32C>A)
c.282+32C>A (n.282+32C>A)
n.407+32C>A
 gnomAD v4
19g.45368599C>GCA2576816566ERCC2c.360+31G>C (n.360+31G>C)
n.389+31G>C
c.237+31G>C (n.237+31G>C)
c.288+31G>C (n.288+31G>C)
n.457+31G>C
n.352+31G>C
n.355+31G>C
c.210+31G>C (n.210+31G>C)
c.282+31G>C (n.282+31G>C)
n.407+31G>C
19g.45368599C>TCA2585789183ERCC2c.360+31G>A (n.360+31G>A)
n.389+31G>A
c.237+31G>A (n.237+31G>A)
c.288+31G>A (n.288+31G>A)
n.457+31G>A
n.352+31G>A
n.355+31G>A
c.210+31G>A (n.210+31G>A)
c.282+31G>A (n.282+31G>A)
n.407+31G>A
 gnomAD v4
19g.45368601A>GCA2585789184ERCC2c.360+29T>C (n.360+29T>C)
n.389+29T>C
c.237+29T>C (n.237+29T>C)
c.288+29T>C (n.288+29T>C)
n.457+29T>C
n.352+29T>C
n.355+29T>C
c.210+29T>C (n.210+29T>C)
c.282+29T>C (n.282+29T>C)
n.407+29T>C
 gnomAD v4
19g.45368602A>CCA2585789185ERCC2c.360+28T>G (n.360+28T>G)
n.389+28T>G
c.237+28T>G (n.237+28T>G)
c.288+28T>G (n.288+28T>G)
n.457+28T>G
n.352+28T>G
n.355+28T>G
c.210+28T>G (n.210+28T>G)
c.282+28T>G (n.282+28T>G)
n.407+28T>G
 gnomAD v4
19g.45368603G>ACA308973669ERCC2c.360+27C>T (n.360+27C>T)
n.389+27C>T
c.237+27C>T (n.237+27C>T)
c.288+27C>T (n.288+27C>T)
n.457+27C>T
n.352+27C>T
n.355+27C>T
c.210+27C>T (n.210+27C>T)
c.282+27C>T (n.282+27C>T)
n.407+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368603G>CCA996288831ERCC2c.360+27C>G (n.360+27C>G)
n.389+27C>G
c.237+27C>G (n.237+27C>G)
c.288+27C>G (n.288+27C>G)
n.457+27C>G
n.352+27C>G
n.355+27C>G
c.210+27C>G (n.210+27C>G)
c.282+27C>G (n.282+27C>G)
n.407+27C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368603G=CA2338398055ERCC2c.360+27C= (n.360+27C=)
n.389+27C=
c.237+27C= (n.237+27C=)
c.288+27C= (n.288+27C=)
n.457+27C=
n.352+27C=
n.355+27C=
c.210+27C= (n.210+27C=)
c.282+27C= (n.282+27C=)
n.407+27C=
19g.45368603G>TCA2576816567ERCC2c.360+27C>A (n.360+27C>A)
n.389+27C>A
c.237+27C>A (n.237+27C>A)
c.288+27C>A (n.288+27C>A)
n.457+27C>A
n.352+27C>A
n.355+27C>A
c.210+27C>A (n.210+27C>A)
c.282+27C>A (n.282+27C>A)
n.407+27C>A
 gnomAD v4
19g.45368604G>CCA2585789186ERCC2c.360+26C>G (n.360+26C>G)
n.389+26C>G
c.237+26C>G (n.237+26C>G)
c.288+26C>G (n.288+26C>G)
n.457+26C>G
n.352+26C>G
n.355+26C>G
c.210+26C>G (n.210+26C>G)
c.282+26C>G (n.282+26C>G)
n.407+26C>G
 gnomAD v4
19g.45368604G=CA2338398056ERCC2c.360+26C= (n.360+26C=)
n.389+26C=
c.237+26C= (n.237+26C=)
c.288+26C= (n.288+26C=)
n.457+26C=
n.352+26C=
n.355+26C=
c.210+26C= (n.210+26C=)
c.282+26C= (n.282+26C=)
n.407+26C=
19g.45368604G>TCA9513823ERCC2c.360+26C>A (n.360+26C>A)
n.389+26C>A
c.237+26C>A (n.237+26C>A)
c.288+26C>A (n.288+26C>A)
n.457+26C>A
n.352+26C>A
n.355+26C>A
c.210+26C>A (n.210+26C>A)
c.282+26C>A (n.282+26C>A)
n.407+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368605G>TCA2585789187ERCC2c.360+25C>A (n.360+25C>A)
n.389+25C>A
c.237+25C>A (n.237+25C>A)
c.288+25C>A (n.288+25C>A)
n.457+25C>A
n.352+25C>A
n.355+25C>A
c.210+25C>A (n.210+25C>A)
c.282+25C>A (n.282+25C>A)
n.407+25C>A
 gnomAD v4
19g.45368606C>ACA633348464ERCC2c.360+24G>T (n.360+24G>T)
n.389+24G>T
c.237+24G>T (n.237+24G>T)
c.288+24G>T (n.288+24G>T)
n.457+24G>T
n.352+24G>T
n.355+24G>T
c.210+24G>T (n.210+24G>T)
c.282+24G>T (n.282+24G>T)
n.407+24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368606C=CA2338398057ERCC2c.360+24G= (n.360+24G=)
n.389+24G=
c.237+24G= (n.237+24G=)
c.288+24G= (n.288+24G=)
n.457+24G=
n.352+24G=
n.355+24G=
c.210+24G= (n.210+24G=)
c.282+24G= (n.282+24G=)
n.407+24G=
19g.45368606C>TCA2585789188ERCC2c.360+24G>A (n.360+24G>A)
n.389+24G>A
c.237+24G>A (n.237+24G>A)
c.288+24G>A (n.288+24G>A)
n.457+24G>A
n.352+24G>A
n.355+24G>A
c.210+24G>A (n.210+24G>A)
c.282+24G>A (n.282+24G>A)
n.407+24G>A
 gnomAD v4
19g.45368608A=CA2338398058ERCC2c.360+22T= (n.360+22T=)
n.389+22T=
c.237+22T= (n.237+22T=)
c.288+22T= (n.288+22T=)
n.457+22T=
n.352+22T=
n.355+22T=
c.210+22T= (n.210+22T=)
c.282+22T= (n.282+22T=)
n.407+22T=
19g.45368608A>GCA2585789189ERCC2c.360+22T>C (n.360+22T>C)
n.389+22T>C
c.237+22T>C (n.237+22T>C)
c.288+22T>C (n.288+22T>C)
n.457+22T>C
n.352+22T>C
n.355+22T>C
c.210+22T>C (n.210+22T>C)
c.282+22T>C (n.282+22T>C)
n.407+22T>C
 gnomAD v4
19g.45368608A>TCA633348467ERCC2c.360+22T>A (n.360+22T>A)
n.389+22T>A
c.237+22T>A (n.237+22T>A)
c.288+22T>A (n.288+22T>A)
n.457+22T>A
n.352+22T>A
n.355+22T>A
c.210+22T>A (n.210+22T>A)
c.282+22T>A (n.282+22T>A)
n.407+22T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368609G>ACA2576816568ERCC2c.360+21C>T (n.360+21C>T)
n.389+21C>T
c.237+21C>T (n.237+21C>T)
c.288+21C>T (n.288+21C>T)
n.457+21C>T
n.352+21C>T
n.355+21C>T
c.210+21C>T (n.210+21C>T)
c.282+21C>T (n.282+21C>T)
n.407+21C>T
19g.45368609G>TCA2585789190ERCC2c.360+21C>A (n.360+21C>A)
n.389+21C>A
c.237+21C>A (n.237+21C>A)
c.288+21C>A (n.288+21C>A)
n.457+21C>A
n.352+21C>A
n.355+21C>A
c.210+21C>A (n.210+21C>A)
c.282+21C>A (n.282+21C>A)
n.407+21C>A
 gnomAD v4
19g.45368610G>CCA9513824ERCC2c.360+20C>G (n.360+20C>G)
n.389+20C>G
c.237+20C>G (n.237+20C>G)
c.288+20C>G (n.288+20C>G)
n.457+20C>G
n.352+20C>G
n.355+20C>G
c.210+20C>G (n.210+20C>G)
c.282+20C>G (n.282+20C>G)
n.407+20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368610G=CA2338398059ERCC2c.360+20C= (n.360+20C=)
n.389+20C=
c.237+20C= (n.237+20C=)
c.288+20C= (n.288+20C=)
n.457+20C=
n.352+20C=
n.355+20C=
c.210+20C= (n.210+20C=)
c.282+20C= (n.282+20C=)
n.407+20C=
19g.45368610G>TCA2576816569ERCC2c.360+20C>A (n.360+20C>A)
n.389+20C>A
c.237+20C>A (n.237+20C>A)
c.288+20C>A (n.288+20C>A)
n.457+20C>A
n.352+20C>A
n.355+20C>A
c.210+20C>A (n.210+20C>A)
c.282+20C>A (n.282+20C>A)
n.407+20C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.45368611A=CA2338398060ERCC2c.360+19T= (n.360+19T=)
n.389+19T=
c.237+19T= (n.237+19T=)
c.288+19T= (n.288+19T=)
n.457+19T=
n.352+19T=
n.355+19T=
c.210+19T= (n.210+19T=)
c.282+19T= (n.282+19T=)
n.407+19T=
19g.45368611A>GCA308973673ERCC2c.360+19T>C (n.360+19T>C)
n.389+19T>C
c.237+19T>C (n.237+19T>C)
c.288+19T>C (n.288+19T>C)
n.457+19T>C
n.352+19T>C
n.355+19T>C
c.210+19T>C (n.210+19T>C)
c.282+19T>C (n.282+19T>C)
n.407+19T>C
 dbSNP
19g.45368612G>ACA9513825ERCC2c.360+18C>T (n.360+18C>T)
n.389+18C>T
c.237+18C>T (n.237+18C>T)
c.288+18C>T (n.288+18C>T)
n.457+18C>T
n.352+18C>T
n.355+18C>T
c.210+18C>T (n.210+18C>T)
c.282+18C>T (n.282+18C>T)
n.407+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368612G=CA2338398061ERCC2c.360+18C= (n.360+18C=)
n.389+18C=
c.237+18C= (n.237+18C=)
c.288+18C= (n.288+18C=)
n.457+18C=
n.352+18C=
n.355+18C=
c.210+18C= (n.210+18C=)
c.282+18C= (n.282+18C=)
n.407+18C=
19g.45368612G>TCA2585789191ERCC2c.360+18C>A (n.360+18C>A)
n.389+18C>A
c.237+18C>A (n.237+18C>A)
c.288+18C>A (n.288+18C>A)
n.457+18C>A
n.352+18C>A
n.355+18C>A
c.210+18C>A (n.210+18C>A)
c.282+18C>A (n.282+18C>A)
n.407+18C>A
 gnomAD v4
19g.45368613A>GCA2697556630ERCC2c.360+17T>C (n.360+17T>C)
n.389+17T>C
c.237+17T>C (n.237+17T>C)
c.288+17T>C (n.288+17T>C)
n.457+17T>C
n.352+17T>C
n.355+17T>C
c.210+17T>C (n.210+17T>C)
c.282+17T>C (n.282+17T>C)
n.407+17T>C
 ClinVar
19g.45368615G>TCA2585789192ERCC2c.360+15C>A (n.360+15C>A)
n.389+15C>A
c.237+15C>A (n.237+15C>A)
c.288+15C>A (n.288+15C>A)
n.457+15C>A
n.352+15C>A
n.355+15C>A
c.210+15C>A (n.210+15C>A)
c.282+15C>A (n.282+15C>A)
n.407+15C>A
 gnomAD v4
19g.45368616G>ACA2585789193ERCC2c.360+14C>T (n.360+14C>T)
n.389+14C>T
c.237+14C>T (n.237+14C>T)
c.288+14C>T (n.288+14C>T)
n.457+14C>T
n.352+14C>T
n.355+14C>T
c.210+14C>T (n.210+14C>T)
c.282+14C>T (n.282+14C>T)
n.407+14C>T
 gnomAD v4
19g.45368616G>TCA2585789194ERCC2c.360+14C>A (n.360+14C>A)
n.389+14C>A
c.237+14C>A (n.237+14C>A)
c.288+14C>A (n.288+14C>A)
n.457+14C>A
n.352+14C>A
n.355+14C>A
c.210+14C>A (n.210+14C>A)
c.282+14C>A (n.282+14C>A)
n.407+14C>A
 gnomAD v4
19g.45368617A>GCA2585789195ERCC2c.360+13T>C (n.360+13T>C)
n.389+13T>C
c.237+13T>C (n.237+13T>C)
c.288+13T>C (n.288+13T>C)
n.457+13T>C
n.352+13T>C
n.355+13T>C
c.210+13T>C (n.210+13T>C)
c.282+13T>C (n.282+13T>C)
n.407+13T>C
 gnomAD v4
19g.45368617A>TCA2585789196ERCC2c.360+13T>A (n.360+13T>A)
n.389+13T>A
c.237+13T>A (n.237+13T>A)
c.288+13T>A (n.288+13T>A)
n.457+13T>A
n.352+13T>A
n.355+13T>A
c.210+13T>A (n.210+13T>A)
c.282+13T>A (n.282+13T>A)
n.407+13T>A
 gnomAD v4
19g.45368618A>GCA2585789197ERCC2c.360+12T>C (n.360+12T>C)
n.389+12T>C
c.237+12T>C (n.237+12T>C)
c.288+12T>C (n.288+12T>C)
n.457+12T>C
n.352+12T>C
n.355+12T>C
c.210+12T>C (n.210+12T>C)
c.282+12T>C (n.282+12T>C)
n.407+12T>C
 gnomAD v4
19g.45368619C=CA2338398062ERCC2c.360+11G= (n.360+11G=)
n.389+11G=
c.237+11G= (n.237+11G=)
c.288+11G= (n.288+11G=)
n.457+11G=
n.352+11G=
n.355+11G=
c.210+11G= (n.210+11G=)
c.282+11G= (n.282+11G=)
n.407+11G=
19g.45368619C>TCA996288835ERCC2c.360+11G>A (n.360+11G>A)
n.389+11G>A
c.237+11G>A (n.237+11G>A)
c.288+11G>A (n.288+11G>A)
n.457+11G>A
n.352+11G>A
n.355+11G>A
c.210+11G>A (n.210+11G>A)
c.282+11G>A (n.282+11G>A)
n.407+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368621_45368628delCA2585789198ERCC2c.360+4_360+11del (n.360+4_360+11del)
n.389+4_389+11del
c.237+4_237+11del (n.237+4_237+11del)
c.288+4_288+11del (n.288+4_288+11del)
n.457+4_457+11del
n.352+4_352+11del
n.355+4_355+11del
c.210+4_210+11del (n.210+4_210+11del)
c.282+4_282+11del (n.282+4_282+11del)
n.407+4_407+11del
 gnomAD v4
19g.45368620A>GCA2585789199ERCC2c.360+10T>C (n.360+10T>C)
n.389+10T>C
c.237+10T>C (n.237+10T>C)
c.288+10T>C (n.288+10T>C)
n.457+10T>C
n.352+10T>C
n.355+10T>C
c.210+10T>C (n.210+10T>C)
c.282+10T>C (n.282+10T>C)
n.407+10T>C
 gnomAD v4
19g.45368621G>ACA882713259ERCC2c.360+9C>T (n.360+9C>T)
n.389+9C>T
c.237+9C>T (n.237+9C>T)
c.288+9C>T (n.288+9C>T)
n.457+9C>T
n.352+9C>T
n.355+9C>T
c.210+9C>T (n.210+9C>T)
c.282+9C>T (n.282+9C>T)
n.407+9C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45368621G>CCA2585789200ERCC2c.360+9C>G (n.360+9C>G)
n.389+9C>G
c.237+9C>G (n.237+9C>G)
c.288+9C>G (n.288+9C>G)
n.457+9C>G
n.352+9C>G
n.355+9C>G
c.210+9C>G (n.210+9C>G)
c.282+9C>G (n.282+9C>G)
n.407+9C>G
 gnomAD v4
19g.45368621G=CA2338398063ERCC2c.360+9C= (n.360+9C=)
n.389+9C=
c.237+9C= (n.237+9C=)
c.288+9C= (n.288+9C=)
n.457+9C=
n.352+9C=
n.355+9C=
c.210+9C= (n.210+9C=)
c.282+9C= (n.282+9C=)
n.407+9C=
19g.45368621G>TCA2585789201ERCC2c.360+9C>A (n.360+9C>A)
n.389+9C>A
c.237+9C>A (n.237+9C>A)
c.288+9C>A (n.288+9C>A)
n.457+9C>A
n.352+9C>A
n.355+9C>A
c.210+9C>A (n.210+9C>A)
c.282+9C>A (n.282+9C>A)
n.407+9C>A
 gnomAD v4
19g.45368622G>ACA633348471ERCC2c.360+8C>T (n.360+8C>T)
n.389+8C>T
c.237+8C>T (n.237+8C>T)
c.288+8C>T (n.288+8C>T)
n.457+8C>T
n.352+8C>T
n.355+8C>T
c.210+8C>T (n.210+8C>T)
c.282+8C>T (n.282+8C>T)
n.407+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368622G=CA2338398064ERCC2c.360+8C= (n.360+8C=)
n.389+8C=
c.237+8C= (n.237+8C=)
c.288+8C= (n.288+8C=)
n.457+8C=
n.352+8C=
n.355+8C=
c.210+8C= (n.210+8C=)
c.282+8C= (n.282+8C=)
n.407+8C=
19g.45368622G>TCA2585789202ERCC2c.360+8C>A (n.360+8C>A)
n.389+8C>A
c.237+8C>A (n.237+8C>A)
c.288+8C>A (n.288+8C>A)
n.457+8C>A
n.352+8C>A
n.355+8C>A
c.210+8C>A (n.210+8C>A)
c.282+8C>A (n.282+8C>A)
n.407+8C>A
 gnomAD v4
19g.45368624delCA2576816570ERCC2c.360+6del (n.360+6del)
n.389+6del
c.237+6del (n.237+6del)
c.288+6del (n.288+6del)
n.457+6del
n.352+6del
n.355+6del
c.210+6del (n.210+6del)
c.282+6del (n.282+6del)
n.407+6del
19g.45368624G>ACA2585789203ERCC2c.360+6C>T (n.360+6C>T)
n.389+6C>T
c.237+6C>T (n.237+6C>T)
c.288+6C>T (n.288+6C>T)
n.457+6C>T
n.352+6C>T
n.355+6C>T
c.210+6C>T (n.210+6C>T)
c.282+6C>T (n.282+6C>T)
n.407+6C>T
 gnomAD v4
19g.45368624G>CCA2585789204ERCC2c.360+6C>G (n.360+6C>G)
n.389+6C>G
c.237+6C>G (n.237+6C>G)
c.288+6C>G (n.288+6C>G)
n.457+6C>G
n.352+6C>G
n.355+6C>G
c.210+6C>G (n.210+6C>G)
c.282+6C>G (n.282+6C>G)
n.407+6C>G
 gnomAD v4
19g.45368624G>TCA2585789205ERCC2c.360+6C>A (n.360+6C>A)
n.389+6C>A
c.237+6C>A (n.237+6C>A)
c.288+6C>A (n.288+6C>A)
n.457+6C>A
n.352+6C>A
n.355+6C>A
c.210+6C>A (n.210+6C>A)
c.282+6C>A (n.282+6C>A)
n.407+6C>A
 gnomAD v4
19g.45368625C=CA2338398065ERCC2c.360+5G= (n.360+5G=)
n.389+5G=
c.237+5G= (n.237+5G=)
c.288+5G= (n.288+5G=)
n.457+5G=
n.352+5G=
n.355+5G=
c.210+5G= (n.210+5G=)
c.282+5G= (n.282+5G=)
n.407+5G=
19g.45368625C>TCA633480091ERCC2c.360+5G>A (n.360+5G>A)
n.389+5G>A
c.237+5G>A (n.237+5G>A)
c.288+5G>A (n.288+5G>A)
n.457+5G>A
n.352+5G>A
n.355+5G>A
c.210+5G>A (n.210+5G>A)
c.282+5G>A (n.282+5G>A)
n.407+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368627C>ACA2695228956ERCC2c.360+3G>T (n.360+3G>T)
n.389+3G>T
c.237+3G>T (n.237+3G>T)
c.288+3G>T (n.288+3G>T)
n.457+3G>T
n.352+3G>T
n.355+3G>T
c.210+3G>T (n.210+3G>T)
c.282+3G>T (n.282+3G>T)
n.407+3G>T
19g.45368627C=CA2338398066ERCC2c.360+3G= (n.360+3G=)
n.389+3G=
c.237+3G= (n.237+3G=)
c.288+3G= (n.288+3G=)
n.457+3G=
n.352+3G=
n.355+3G=
c.210+3G= (n.210+3G=)
c.282+3G= (n.282+3G=)
n.407+3G=
19g.45368627C>TCA9513826ERCC2c.360+3G>A (n.360+3G>A)
n.389+3G>A
c.237+3G>A (n.237+3G>A)
c.288+3G>A (n.288+3G>A)
n.457+3G>A
n.352+3G>A
n.355+3G>A
c.210+3G>A (n.210+3G>A)
c.282+3G>A (n.282+3G>A)
n.407+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368628A>CCA406377881ERCC2c.360+2T>G (n.360+2T>G)
n.389+2T>G
c.237+2T>G (n.237+2T>G)
c.288+2T>G (n.288+2T>G)
n.457+2T>G
n.352+2T>G
n.355+2T>G
c.210+2T>G (n.210+2T>G)
c.282+2T>G (n.282+2T>G)
n.407+2T>G
19g.45368628A>GCA406377884ERCC2c.360+2T>C (n.360+2T>C)
n.389+2T>C
c.237+2T>C (n.237+2T>C)
c.288+2T>C (n.288+2T>C)
n.457+2T>C
n.352+2T>C
n.355+2T>C
c.210+2T>C (n.210+2T>C)
c.282+2T>C (n.282+2T>C)
n.407+2T>C
19g.45368628A>TCA406377887ERCC2c.360+2T>A (n.360+2T>A)
n.389+2T>A
c.237+2T>A (n.237+2T>A)
c.288+2T>A (n.288+2T>A)
n.457+2T>A
n.352+2T>A
n.355+2T>A
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
c.282+2T>A (n.282+2T>A)
n.407+2T>A
19g.45368629C>ACA406377896ERCC2c.360+1G>T (n.360+1G>T)
n.389+1G>T
c.237+1G>T (n.237+1G>T)
c.288+1G>T (n.288+1G>T)
n.457+1G>T
n.352+1G>T
n.355+1G>T
c.210+1G>T (n.210+1G>T)
c.282+1G>T (n.282+1G>T)
n.407+1G>T
19g.45368629C>GCA406377898ERCC2c.360+1G>C (n.360+1G>C)
n.389+1G>C
c.237+1G>C (n.237+1G>C)
c.288+1G>C (n.288+1G>C)
n.457+1G>C
n.352+1G>C
n.355+1G>C
c.210+1G>C (n.210+1G>C)
c.282+1G>C (n.282+1G>C)
n.407+1G>C
19g.45368629C>TCA406377901ERCC2c.360+1G>A (n.360+1G>A)
n.389+1G>A
c.237+1G>A (n.237+1G>A)
c.288+1G>A (n.288+1G>A)
n.457+1G>A
n.352+1G>A
n.355+1G>A
c.210+1G>A (n.210+1G>A)
c.282+1G>A (n.282+1G>A)
n.407+1G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45368630C>ACA406377903ERCC2c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.389G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.457G>T
n.352G>T
n.355G>T
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.407G>T
19g.45368630C=CA2338398067ERCC2c.360G= (p.Glu120=)
n.389G=
c.237G= (p.Glu79=)
c.288G= (p.Glu96=)
n.457G=
n.352G=
n.355G=
c.210G= (p.Glu70=)
c.282G= (p.Glu94=)
n.407G=
19g.45368630C>GCA406377902ERCC2c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.389G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.457G>C
n.352G>C
n.355G>C
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.407G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368630C>TCA507953429ERCC2c.360G>A (p.Glu120=)
n.389G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
c.288G>A (p.Glu96=)
n.457G>A
n.352G>A
n.355G>A
c.210G>A (p.Glu70=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.407G>A
19g.45368631T>ACA406377904ERCC2c.359A>T (p.Glu120Val)
n.388A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.456A>T
n.351A>T
n.354A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.406A>T
19g.45368631T>CCA406377905ERCC2c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.388A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.456A>G
n.351A>G
n.354A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.406A>G
19g.45368631T>GCA406377908ERCC2c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.388A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.456A>C
n.351A>C
n.354A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.406A>C
19g.45368632C>ACA406377912ERCC2c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.387G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.455G>T
n.350G>T
n.353G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.405G>T
19g.45368632C>GCA406377915ERCC2c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.387G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.455G>C
n.350G>C
n.353G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.405G>C
 ClinVar
19g.45368632C>TCA406377918ERCC2c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.387G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.455G>A
n.350G>A
n.353G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.405G>A
19g.45368633delCA2576816571ERCC2c.357del (p.Glu120ArgfsTer2)
n.386del
c.234del (p.Glu79ArgfsTer2)
c.285del (p.Glu96ArgfsTer2)
n.454del
c.357del (p.Glu120ArgfsTer?)
n.349del
n.352del
c.207del (p.Glu70ArgfsTer2)
c.357del (p.Glu120ArgfsTer18)
c.279del (p.Glu94ArgfsTer2)
n.404del
19g.45368633A>CCA507953430ERCC2c.357T>G (p.Pro119=)
n.386T>G
c.234T>G (p.Pro78=)
c.285T>G (p.Pro95=)
n.454T>G
n.349T>G
n.352T>G
c.207T>G (p.Pro69=)
c.279T>G (p.Pro93=)
n.404T>G
19g.45368633A>GCA507953431ERCC2c.357T>C (p.Pro119=)
n.386T>C
c.234T>C (p.Pro78=)
c.285T>C (p.Pro95=)
n.454T>C
n.349T>C
n.352T>C
c.207T>C (p.Pro69=)
c.279T>C (p.Pro93=)
n.404T>C
 gnomAD v4
19g.45368633A>TCA507953432ERCC2c.357T>A (p.Pro119=)
n.386T>A
c.234T>A (p.Pro78=)
c.285T>A (p.Pro95=)
n.454T>A
n.349T>A
n.352T>A
c.207T>A (p.Pro69=)
c.279T>A (p.Pro93=)
n.404T>A
 ClinVar
19g.45368633_45368634delCA2585789206ERCC2c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer30)
n.385_386del
c.233_234del (p.Pro78ArgfsTer30)
c.284_285del (p.Pro95ArgfsTer30)
n.453_454del
c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer11)
n.348_349del
n.351_352del
c.206_207del (p.Pro69ArgfsTer30)
c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer?)
c.278_279del (p.Pro93ArgfsTer30)
n.403_404del
 gnomAD v4
19g.45368634G>ACA406377925ERCC2c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.385C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.453C>T
n.348C>T
n.351C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.403C>T
19g.45368634G>CCA406377920ERCC2c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.385C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.453C>G
n.348C>G
n.351C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.403C>G
19g.45368634G>TCA406377922ERCC2c.356C>A (p.Pro119His)
n.385C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.453C>A
n.348C>A
n.351C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.403C>A
 gnomAD v4
19g.45368635G>ACA406377930ERCC2c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.384C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.452C>T
n.347C>T
n.350C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.402C>T
 gnomAD v4
19g.45368635G>CCA406377933ERCC2c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.384C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.452C>G
n.347C>G
n.350C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.402C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45368635G>TCA406377934ERCC2c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.384C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.452C>A
n.347C>A
n.350C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.402C>A
 gnomAD v4
19g.45368636G>ACA507953433ERCC2c.354C>T (p.His118=)
n.383C>T
c.231C>T (p.His77=)
c.282C>T (p.His94=)
n.451C>T
n.346C>T
n.349C>T
c.204C>T (p.His68=)
c.276C>T (p.His92=)
n.401C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45368636G>CCA406377935ERCC2c.354C>G (p.His118Gln)
n.383C>G
c.231C>G (p.His77Gln)
c.282C>G (p.His94Gln)
n.451C>G
n.346C>G
n.349C>G
c.204C>G (p.His68Gln)
c.276C>G (p.His92Gln)
n.401C>G
19g.45368636G>TCA406377937ERCC2c.354C>A (p.His118Gln)
n.383C>A
c.231C>A (p.His77Gln)
c.282C>A (p.His94Gln)
n.451C>A
n.346C>A
n.349C>A
c.204C>A (p.His68Gln)
c.276C>A (p.His92Gln)
n.401C>A
19g.45368637T>ACA406377949ERCC2c.353A>T (p.His118Leu)
n.382A>T
c.230A>T (p.His77Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
n.450A>T
n.345A>T
n.348A>T
c.203A>T (p.His68Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
n.400A>T
19g.45368637T>CCA9513827ERCC2c.353A>G (p.His118Arg)
n.382A>G
c.230A>G (p.His77Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
n.450A>G
n.345A>G
n.348A>G
c.203A>G (p.His68Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
n.400A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45368637T>GCA406377941ERCC2c.353A>C (p.His118Pro)
n.382A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
n.450A>C
n.345A>C
n.348A>C
c.203A>C (p.His68Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
n.400A>C
19g.45368637T=CA2338398068ERCC2c.353A= (p.His118=)
n.382A=
c.230A= (p.His77=)
c.281A= (p.His94=)
n.450A=
n.345A=
n.348A=
c.203A= (p.His68=)
c.275A= (p.His92=)
n.400A=
19g.45368638G>ACA406377953ERCC2c.352C>T (p.His118Tyr)
n.381C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.449C>T
n.344C>T
n.347C>T
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.399C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45368638G>CCA406377956ERCC2c.352C>G (p.His118Asp)
n.381C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
n.449C>G
n.344C>G
n.347C>G
c.202C>G (p.His68Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
n.399C>G
19g.45368638G>TCA406377960ERCC2c.352C>A (p.His118Asn)
n.381C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
n.449C>A
n.344C>A
n.347C>A
c.202C>A (p.His68Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
n.399C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.45368639A>CCA406377963ERCC2c.351T>G (p.Ile117Met)
n.380T>G
c.228T>G (p.Ile76Met)
c.279T>G (p.Ile93Met)
n.448T>G
n.343T>G
n.346T>G
c.201T>G (p.Ile67Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
n.398T>G
19g.45368639A>GCA507953435ERCC2c.351T>C (p.Ile117=)
n.380T>C
c.228T>C (p.Ile76=)
c.279T>C (p.Ile93=)
n.448T>C
n.343T>C
n.346T>C
c.201T>C (p.Ile67=)
c.273T>C (p.Ile91=)
n.398T>C
19g.45368639A>TCA507953434ERCC2c.351T>A (p.Ile117=)
n.380T>A
c.228T>A (p.Ile76=)
c.279T>A (p.Ile93=)
n.448T>A
n.343T>A
n.346T>A
c.201T>A (p.Ile67=)
c.273T>A (p.Ile91=)
n.398T>A
19g.45368640A>CCA406377966ERCC2c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.379T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.447T>G
n.342T>G
n.345T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.397T>G
 ClinVar
19g.45368640A>GCA406377968ERCC2c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.379T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.447T>C
n.342T>C
n.345T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.397T>C
 gnomAD v4
19g.45368640A>TCA406377969ERCC2c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.379T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.447T>A
n.342T>A
n.345T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.397T>A
19g.45368641T>ACA406377972ERCC2c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.378A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.446A>T
n.341A>T
n.344A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.396A>T
19g.45368641T>CCA406377975ERCC2c.349A>G (p.Ile117Val)
n.378A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.446A>G
n.341A>G
n.344A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.396A>G
19g.45368641T>GCA406377978ERCC2c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.378A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.446A>C
n.341A>C
n.344A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.396A>C
19g.45368642A=CA2338398069ERCC2c.348T= (p.Cys116=)
n.377T=
c.225T= (p.Cys75=)
c.276T= (p.Cys92=)
n.445T=
n.340T=
n.343T=
c.198T= (p.Cys66=)
c.270T= (p.Cys90=)
n.395T=
19g.45368642A>CCA406377985ERCC2c.348T>G (p.Cys116Trp)
n.377T>G
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.276T>G (p.Cys92Trp)
n.445T>G
n.340T>G
n.343T>G
c.198T>G (p.Cys66Trp)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.395T>G
19g.45368642A>GCA9513828ERCC2c.348T>C (p.Cys116=)
n.377T>C
c.225T>C (p.Cys75=)
c.276T>C (p.Cys92=)
n.445T>C
n.340T>C
n.343T>C
c.198T>C (p.Cys66=)
c.270T>C (p.Cys90=)
n.395T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368642A>TCA406377988ERCC2c.348T>A (p.Cys116Ter)
n.377T>A
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.276T>A (p.Cys92Ter)
n.445T>A
n.340T>A
n.343T>A
c.198T>A (p.Cys66Ter)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.395T>A
19g.45368643C>ACA406377995ERCC2c.347G>T (p.Cys116Phe)
n.376G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.444G>T
n.339G>T
n.342G>T
c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.394G>T
19g.45368643C>GCA406377992ERCC2c.347G>C (p.Cys116Ser)
n.376G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.444G>C
n.339G>C
n.342G>C
c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.394G>C
19g.45368643C>TCA406377993ERCC2c.347G>A (p.Cys116Tyr)
n.376G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.444G>A
n.339G>A
n.342G>A
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.394G>A
 gnomAD v4
19g.45368644A>CCA406377999ERCC2c.346T>G (p.Cys116Gly)
n.375T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.443T>G
n.338T>G
n.341T>G
c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.393T>G
19g.45368644A>GCA406378007ERCC2c.346T>C (p.Cys116Arg)
n.375T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.443T>C
n.338T>C
n.341T>C
c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.393T>C
19g.45368644A>TCA406378009ERCC2c.346T>A (p.Cys116Ser)
n.375T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.443T>A
n.338T>A
n.341T>A
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.393T>A
19g.45368645C>ACA406378013ERCC2c.345G>T (p.Leu115Phe)
n.374G>T
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.273G>T (p.Leu91Phe)
n.442G>T
n.337G>T
n.340G>T
c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.267G>T (p.Leu89Phe)
n.392G>T
 ClinVar
19g.45368645C>GCA406378018ERCC2c.345G>C (p.Leu115Phe)
n.374G>C
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.273G>C (p.Leu91Phe)
n.442G>C
n.337G>C
n.340G>C
c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.267G>C (p.Leu89Phe)
n.392G>C
19g.45368645C>TCA507953436ERCC2c.345G>A (p.Leu115=)
n.374G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.442G>A
n.337G>A
n.340G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.267G>A (p.Leu89=)
n.392G>A
19g.45368646A=CA2338398070ERCC2c.344T= (p.Leu115=)
n.373T=
c.221T= (p.Leu74=)
c.272T= (p.Leu91=)
n.441T=
n.336T=
n.339T=
c.194T= (p.Leu65=)
c.266T= (p.Leu89=)
n.391T=
19g.45368646A>CCA406378020ERCC2c.344T>G (p.Leu115Trp)
n.373T>G
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.272T>G (p.Leu91Trp)
n.441T>G
n.336T>G
n.339T>G
c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.266T>G (p.Leu89Trp)
n.391T>G
 gnomAD v4
19g.45368646A>GCA406378022ERCC2c.344T>C (p.Leu115Ser)
n.373T>C
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
n.441T>C
n.336T>C
n.339T>C
c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.391T>C
 dbSNP
19g.45368646A>TCA406378025ERCC2c.344T>A (p.Leu115Ter)
n.373T>A
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
n.441T>A
n.336T>A
n.339T>A
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.391T>A
19g.45368646_45368664delCA2695198222ERCC2c.326_344del (p.Leu109ArgfsTer7)
n.355_373del
c.203_221del (p.Leu68ArgfsTer7)
c.254_272del (p.Leu85ArgfsTer7)
n.423_441del
c.326_344del (p.Leu109ArgfsTer?)
n.318_336del
n.321_339del
c.176_194del (p.Leu59ArgfsTer7)
c.326_344del (p.Leu109ArgfsTer23)
c.248_266del (p.Leu83ArgfsTer7)
n.373_391del
 ClinVar
19g.45368647A>CCA406378029ERCC2c.343T>G (p.Leu115Val)
n.372T>G
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.271T>G (p.Leu91Val)
n.440T>G
n.335T>G
n.338T>G
c.193T>G (p.Leu65Val)
c.265T>G (p.Leu89Val)
n.390T>G
19g.45368647A>GCA507953437ERCC2c.343T>C (p.Leu115=)
n.372T>C
c.220T>C (p.Leu74=)
c.271T>C (p.Leu91=)
n.440T>C
n.335T>C
n.338T>C
c.193T>C (p.Leu65=)
c.265T>C (p.Leu89=)
n.390T>C
19g.45368647A>TCA406378033ERCC2c.343T>A (p.Leu115Met)
n.372T>A
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.271T>A (p.Leu91Met)
n.440T>A
n.335T>A
n.338T>A
c.193T>A (p.Leu65Met)
c.265T>A (p.Leu89Met)
n.390T>A
 ClinVar
19g.45368648G>ACA507953438ERCC2c.342C>T (p.Asn114=)
n.371C>T
c.219C>T (p.Asn73=)
c.270C>T (p.Asn90=)
n.439C>T
n.334C>T
n.337C>T
c.192C>T (p.Asn64=)
c.264C>T (p.Asn88=)
n.389C>T
19g.45368648G>CCA406378036ERCC2c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.371C>G
c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.270C>G (p.Asn90Lys)
n.439C>G
n.334C>G
n.337C>G
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.264C>G (p.Asn88Lys)
n.389C>G
 ClinVar
19g.45368648G>TCA406378047ERCC2c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.371C>A
c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.270C>A (p.Asn90Lys)
n.439C>A
n.334C>A
n.337C>A
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.264C>A (p.Asn88Lys)
n.389C>A
 ClinVar
19g.45368649T>ACA406378051ERCC2c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.370A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.438A>T
n.333A>T
n.336A>T
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.388A>T
19g.45368649T>CCA406378054ERCC2c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.370A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.438A>G
n.333A>G
n.336A>G
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.388A>G
 gnomAD v4
19g.45368649T>GCA406378056ERCC2c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.370A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.438A>C
n.333A>C
n.336A>C
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.388A>C
19g.45368653delCA2585789207ERCC2c.341del (p.Asn114ThrfsTer8)
n.370del
c.218del (p.Asn73ThrfsTer8)
c.269del (p.Asn90ThrfsTer8)
n.438del
c.341del (p.Asn114ThrfsTer?)
n.333del
n.336del
c.191del (p.Asn64ThrfsTer8)
c.341del (p.Asn114ThrfsTer24)
c.263del (p.Asn88ThrfsTer8)
n.388del
 gnomAD v4
19g.45368650T>ACA406378064ERCC2c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.369A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.437A>T
n.332A>T
n.335A>T
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.387A>T
19g.45368650T>CCA406378072ERCC2c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.369A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.437A>G
n.332A>G
n.335A>G
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.387A>G
19g.45368650T>GCA308973699ERCC2c.340A>C (p.Asn114His)
n.369A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
c.268A>C (p.Asn90His)
n.437A>C
n.332A>C
n.335A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.387A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45368650T=CA2338398071ERCC2c.340A= (p.Asn114=)
n.369A=
c.217A= (p.Asn73=)
c.268A= (p.Asn90=)
n.437A=
n.332A=
n.335A=
c.190A= (p.Asn64=)
c.262A= (p.Asn88=)
n.387A=
19g.45368651T>ACA406378076ERCC2c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.368A>T
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.436A>T
n.331A>T
n.334A>T
c.189A>T (p.Lys63Asn)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.386A>T
19g.45368651T>CCA507953439ERCC2c.339A>G (p.Lys113=)
n.368A>G
c.216A>G (p.Lys72=)
c.267A>G (p.Lys89=)
n.436A>G
n.331A>G
n.334A>G
c.189A>G (p.Lys63=)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.386A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368651T>GCA406378082ERCC2c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.368A>C
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.436A>C
n.331A>C
n.334A>C
c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.386A>C
19g.45368651T=CA2338398072ERCC2c.339A= (p.Lys113=)
n.368A=
c.216A= (p.Lys72=)
c.267A= (p.Lys89=)
n.436A=
n.331A=
n.334A=
c.189A= (p.Lys63=)
c.261A= (p.Lys87=)
n.386A=
19g.45368652T>ACA406378087ERCC2c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.367A>T
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.435A>T
n.330A>T
n.333A>T
c.188A>T (p.Lys63Ile)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.385A>T
19g.45368652T>CCA406378092ERCC2c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.367A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.435A>G
n.330A>G
n.333A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.385A>G
19g.45368652T>GCA406378096ERCC2c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.367A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.435A>C
n.330A>C
n.333A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.385A>C
19g.45368653T>ACA406378100ERCC2c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.366A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.434A>T
n.329A>T
n.332A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.384A>T
19g.45368653T>CCA406378101ERCC2c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.366A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.434A>G
n.329A>G
n.332A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.384A>G
19g.45368653T>GCA406378102ERCC2c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.366A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.434A>C
n.329A>C
n.332A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.384A>C
 ClinVar
19g.45368654G>ACA507953440ERCC2c.336C>T (p.Arg112=)
n.365C>T
c.213C>T (p.Arg71=)
c.264C>T (p.Arg88=)
n.433C>T
n.328C>T
n.331C>T
c.186C>T (p.Arg62=)
c.258C>T (p.Arg86=)
n.383C>T
19g.45368654G>CCA507953441ERCC2c.336C>G (p.Arg112=)
n.365C>G
c.213C>G (p.Arg71=)
c.264C>G (p.Arg88=)
n.433C>G
n.328C>G
n.331C>G
c.186C>G (p.Arg62=)
c.258C>G (p.Arg86=)
n.383C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45368654G=CA2338398073ERCC2c.336C= (p.Arg112=)
n.365C=
c.213C= (p.Arg71=)
c.264C= (p.Arg88=)
n.433C=
n.328C=
n.331C=
c.186C= (p.Arg62=)
c.258C= (p.Arg86=)
n.383C=
19g.45368654G>TCA507953442ERCC2c.336C>A (p.Arg112=)
n.365C>A
c.213C>A (p.Arg71=)
c.264C>A (p.Arg88=)
n.433C>A
n.328C>A
n.331C>A
c.186C>A (p.Arg62=)
c.258C>A (p.Arg86=)
n.383C>A
19g.45368655C>ACA406378105ERCC2c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.364G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.432G>T
n.327G>T
n.330G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.382G>T
19g.45368655C=CA2338398074ERCC2c.335G= (p.Arg112=)
n.364G=
c.212G= (p.Arg71=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.432G=
n.327G=
n.330G=
c.185G= (p.Arg62=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.382G=
19g.45368655C>GCA406378107ERCC2c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.364G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.432G>C
n.327G>C
n.330G>C
c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.382G>C
19g.45368655C>TCA126883ERCC2c.335G>A (p.Arg112His)
n.364G>A
c.212G>A (p.Arg71His)
c.263G>A (p.Arg88His)
n.432G>A
n.327G>A
n.330G>A
c.185G>A (p.Arg62His)
c.257G>A (p.Arg86His)
n.382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched