Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45363907T>A | CA507821956 | ERCC2 | c.954A>T (p.Ala318=) n.983A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.831A>T (p.Ala277=) c.77A>T n.1051A>T c.882A>T (p.Ala294=) c.720A>T (p.Ala240=) c.876A>T (p.Ala292=) n.1001A>T | |
19 | g.45363907T>C | CA507821957 | ERCC2 | c.954A>G (p.Ala318=) n.983A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.831A>G (p.Ala277=) c.77A>G n.1051A>G c.882A>G (p.Ala294=) c.720A>G (p.Ala240=) c.876A>G (p.Ala292=) n.1001A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363907T>G | CA507821958 | ERCC2 | c.954A>C (p.Ala318=) n.983A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.831A>C (p.Ala277=) c.77A>C n.1051A>C c.882A>C (p.Ala294=) c.720A>C (p.Ala240=) c.876A>C (p.Ala292=) n.1001A>C | |
19 | g.45363907T= | CA2338395611 | ERCC2 | c.954A= (p.Ala318=) n.983A= c.*212A= (n.*212A=) c.831A= (p.Ala277=) c.77A= n.1051A= c.882A= (p.Ala294=) c.720A= (p.Ala240=) c.876A= (p.Ala292=) n.1001A= | |
19 | g.45363908G>A | CA406373160 | ERCC2 | c.953C>T (p.Ala318Val) n.982C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.76C>T n.1050C>T c.881C>T (p.Ala294Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1000C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363908G>C | CA406373162 | ERCC2 | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.982C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.76C>G n.1050C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1000C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.45363908G>T | CA406373164 | ERCC2 | c.953C>A (p.Ala318Glu) n.982C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) c.76C>A n.1050C>A c.881C>A (p.Ala294Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.875C>A (p.Ala292Glu) n.1000C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363909C>A | CA406373167 | ERCC2 | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.981G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.75G>T n.1049G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.999G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45363909C= | CA2338395612 | ERCC2 | c.952G= (p.Ala318=) n.981G= c.*210G= (n.*210G=) c.829G= (p.Ala277=) c.75G= n.1049G= c.880G= (p.Ala294=) c.718G= (p.Ala240=) c.874G= (p.Ala292=) n.999G= | |
19 | g.45363909C>G | CA406373170 | ERCC2 | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.981G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.75G>C n.1049G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.999G>C | |
19 | g.45363909C>T | CA9513559 | ERCC2 | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.981G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.75G>A n.1049G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363910C>A | CA406373173 | ERCC2 | c.951G>T (p.Glu317Asp) n.980G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.74G>T n.1048G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) n.998G>T | |
19 | g.45363910C= | CA2338395613 | ERCC2 | c.951G= (p.Glu317=) n.980G= c.*209G= (n.*209G=) c.828G= (p.Glu276=) c.74G= n.1048G= c.879G= (p.Glu293=) c.717G= (p.Glu239=) c.873G= (p.Glu291=) n.998G= | |
19 | g.45363910C>G | CA406373174 | ERCC2 | c.951G>C (p.Glu317Asp) n.980G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.74G>C n.1048G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) n.998G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363910C>T | CA507821959 | ERCC2 | c.951G>A (p.Glu317=) n.980G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.74G>A n.1048G>A c.879G>A (p.Glu293=) c.717G>A (p.Glu239=) c.873G>A (p.Glu291=) n.998G>A | |
19 | g.45363911T>A | CA406373176 | ERCC2 | c.950A>T (p.Glu317Val) n.979A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.73A>T n.1047A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.997A>T | |
19 | g.45363911T>C | CA406373178 | ERCC2 | c.950A>G (p.Glu317Gly) n.979A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.73A>G n.1047A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.997A>G | |
19 | g.45363911T>G | CA406373180 | ERCC2 | c.950A>C (p.Glu317Ala) n.979A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.73A>C n.1047A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.997A>C | |
19 | g.45363912C>A | CA406373183 | ERCC2 | c.950-1G>T (n.950-1G>T) n.979-1G>T c.*208-1G>T (n.*208-1G>T) c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.73-1G>T n.1047-1G>T c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.872-1G>T (n.872-1G>T) n.997-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363912C>G | CA406373185 | ERCC2 | c.950-1G>C (n.950-1G>C) n.979-1G>C c.*208-1G>C (n.*208-1G>C) c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.73-1G>C n.1047-1G>C c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.872-1G>C (n.872-1G>C) n.997-1G>C | |
19 | g.45363912C>T | CA406373187 | ERCC2 | c.950-1G>A (n.950-1G>A) n.979-1G>A c.*208-1G>A (n.*208-1G>A) c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.73-1G>A n.1047-1G>A c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.872-1G>A (n.872-1G>A) n.997-1G>A | |
19 | g.45363913T>A | CA406373189 | ERCC2 | c.950-2A>T (n.950-2A>T) n.979-2A>T c.*208-2A>T (n.*208-2A>T) c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.73-2A>T n.1047-2A>T c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.872-2A>T (n.872-2A>T) n.997-2A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363913T>C | CA406373192 | ERCC2 | c.950-2A>G (n.950-2A>G) n.979-2A>G c.*208-2A>G (n.*208-2A>G) c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.73-2A>G n.1047-2A>G c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.872-2A>G (n.872-2A>G) n.997-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363913T>G | CA406373194 | ERCC2 | c.950-2A>C (n.950-2A>C) n.979-2A>C c.*208-2A>C (n.*208-2A>C) c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.73-2A>C n.1047-2A>C c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.872-2A>C (n.872-2A>C) n.997-2A>C | |
19 | g.45363914G>A | CA2585788581 | ERCC2 | c.950-3C>T (n.950-3C>T) n.979-3C>T c.*208-3C>T (n.*208-3C>T) c.827-3C>T (n.827-3C>T) c.73-3C>T n.1047-3C>T c.878-3C>T (n.878-3C>T) c.716-3C>T (n.716-3C>T) c.872-3C>T (n.872-3C>T) n.997-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363914G= | CA2338395614 | ERCC2 | c.950-3C= (n.950-3C=) n.979-3C= c.*208-3C= (n.*208-3C=) c.827-3C= (n.827-3C=) c.73-3C= n.1047-3C= c.878-3C= (n.878-3C=) c.716-3C= (n.716-3C=) c.872-3C= (n.872-3C=) n.997-3C= | |
19 | g.45363914G>T | CA9513560 | ERCC2 | c.950-3C>A (n.950-3C>A) n.979-3C>A c.*208-3C>A (n.*208-3C>A) c.827-3C>A (n.827-3C>A) c.73-3C>A n.1047-3C>A c.878-3C>A (n.878-3C>A) c.716-3C>A (n.716-3C>A) c.872-3C>A (n.872-3C>A) n.997-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363914dup | CA2576816397 | ERCC2 | c.950-3dup (n.950-3dup) n.979-3dup c.*208-3dup (n.*208-3dup) c.827-3dup (n.827-3dup) c.73-3dup n.1047-3dup c.878-3dup (n.878-3dup) c.716-3dup (n.716-3dup) c.872-3dup (n.872-3dup) n.997-3dup | |
19 | g.45363915C>A | CA2585788582 | ERCC2 | c.950-4G>T (n.950-4G>T) n.979-4G>T c.*208-4G>T (n.*208-4G>T) c.827-4G>T (n.827-4G>T) c.73-4G>T n.1047-4G>T c.878-4G>T (n.878-4G>T) c.716-4G>T (n.716-4G>T) c.872-4G>T (n.872-4G>T) n.997-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363915C= | CA2338395615 | ERCC2 | c.950-4G= (n.950-4G=) n.979-4G= c.*208-4G= (n.*208-4G=) c.827-4G= (n.827-4G=) c.73-4G= n.1047-4G= c.878-4G= (n.878-4G=) c.716-4G= (n.716-4G=) c.872-4G= (n.872-4G=) n.997-4G= | |
19 | g.45363915C>G | CA2735883641 | ERCC2 | c.950-4G>C (n.950-4G>C) n.979-4G>C c.*208-4G>C (n.*208-4G>C) c.827-4G>C (n.827-4G>C) c.73-4G>C n.1047-4G>C c.878-4G>C (n.878-4G>C) c.716-4G>C (n.716-4G>C) c.872-4G>C (n.872-4G>C) n.997-4G>C | dbSNP |
19 | g.45363915C>T | CA9513561 | ERCC2 | c.950-4G>A (n.950-4G>A) n.979-4G>A c.*208-4G>A (n.*208-4G>A) c.827-4G>A (n.827-4G>A) c.73-4G>A n.1047-4G>A c.878-4G>A (n.878-4G>A) c.716-4G>A (n.716-4G>A) c.872-4G>A (n.872-4G>A) n.997-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363916G>A | CA633480624 | ERCC2 | c.950-5C>T (n.950-5C>T) n.979-5C>T c.*208-5C>T (n.*208-5C>T) c.827-5C>T (n.827-5C>T) c.73-5C>T n.1047-5C>T c.878-5C>T (n.878-5C>T) c.716-5C>T (n.716-5C>T) c.872-5C>T (n.872-5C>T) n.997-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363916G>C | CA2585788583 | ERCC2 | c.950-5C>G (n.950-5C>G) n.979-5C>G c.*208-5C>G (n.*208-5C>G) c.827-5C>G (n.827-5C>G) c.73-5C>G n.1047-5C>G c.878-5C>G (n.878-5C>G) c.716-5C>G (n.716-5C>G) c.872-5C>G (n.872-5C>G) n.997-5C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363916G= | CA2338395616 | ERCC2 | c.950-5C= (n.950-5C=) n.979-5C= c.*208-5C= (n.*208-5C=) c.827-5C= (n.827-5C=) c.73-5C= n.1047-5C= c.878-5C= (n.878-5C=) c.716-5C= (n.716-5C=) c.872-5C= (n.872-5C=) n.997-5C= | |
19 | g.45363916G>T | CA2585788584 | ERCC2 | c.950-5C>A (n.950-5C>A) n.979-5C>A c.*208-5C>A (n.*208-5C>A) c.827-5C>A (n.827-5C>A) c.73-5C>A n.1047-5C>A c.878-5C>A (n.878-5C>A) c.716-5C>A (n.716-5C>A) c.872-5C>A (n.872-5C>A) n.997-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363919_45363921del | CA2576816398 | ERCC2 | c.950-7_950-5del (n.950-7_950-5del) n.979-7_979-5del c.*208-7_*208-5del (n.*208-7_*208-5del) c.827-7_827-5del (n.827-7_827-5del) c.73-7_73-5del n.1047-7_1047-5del c.878-7_878-5del (n.878-7_878-5del) c.716-7_716-5del (n.716-7_716-5del) c.872-7_872-5del (n.872-7_872-5del) n.997-7_997-5del | |
19 | g.45363917A>G | CA2529608689 | ERCC2 | c.950-6T>C (n.950-6T>C) n.979-6T>C c.*208-6T>C (n.*208-6T>C) c.827-6T>C (n.827-6T>C) c.73-6T>C n.1047-6T>C c.878-6T>C (n.878-6T>C) c.716-6T>C (n.716-6T>C) c.872-6T>C (n.872-6T>C) n.997-6T>C | |
19 | g.45363918G>A | CA2338395618 | ERCC2 | c.950-7C>T (n.950-7C>T) n.979-7C>T c.*208-7C>T (n.*208-7C>T) c.827-7C>T (n.827-7C>T) c.73-7C>T n.1047-7C>T c.878-7C>T (n.878-7C>T) c.716-7C>T (n.716-7C>T) c.872-7C>T (n.872-7C>T) n.997-7C>T | dbSNP |
19 | g.45363918G>C | CA308966456 | ERCC2 | c.950-7C>G (n.950-7C>G) n.979-7C>G c.*208-7C>G (n.*208-7C>G) c.827-7C>G (n.827-7C>G) c.73-7C>G n.1047-7C>G c.878-7C>G (n.878-7C>G) c.716-7C>G (n.716-7C>G) c.872-7C>G (n.872-7C>G) n.997-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363918G= | CA2338395617 | ERCC2 | c.950-7C= (n.950-7C=) n.979-7C= c.*208-7C= (n.*208-7C=) c.827-7C= (n.827-7C=) c.73-7C= n.1047-7C= c.878-7C= (n.878-7C=) c.716-7C= (n.716-7C=) c.872-7C= (n.872-7C=) n.997-7C= | |
19 | g.45363918G>T | CA2585788585 | ERCC2 | c.950-7C>A (n.950-7C>A) n.979-7C>A c.*208-7C>A (n.*208-7C>A) c.827-7C>A (n.827-7C>A) c.73-7C>A n.1047-7C>A c.878-7C>A (n.878-7C>A) c.716-7C>A (n.716-7C>A) c.872-7C>A (n.872-7C>A) n.997-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363919G>A | CA2580097408 | ERCC2 | c.950-8C>T (n.950-8C>T) n.979-8C>T c.*208-8C>T (n.*208-8C>T) c.827-8C>T (n.827-8C>T) c.73-8C>T n.1047-8C>T c.878-8C>T (n.878-8C>T) c.716-8C>T (n.716-8C>T) c.872-8C>T (n.872-8C>T) n.997-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45363919G>T | CA2585788586 | ERCC2 | c.950-8C>A (n.950-8C>A) n.979-8C>A c.*208-8C>A (n.*208-8C>A) c.827-8C>A (n.827-8C>A) c.73-8C>A n.1047-8C>A c.878-8C>A (n.878-8C>A) c.716-8C>A (n.716-8C>A) c.872-8C>A (n.872-8C>A) n.997-8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363921G>A | CA633480625 | ERCC2 | c.950-10C>T (n.950-10C>T) n.979-10C>T c.*208-10C>T (n.*208-10C>T) c.827-10C>T (n.827-10C>T) c.73-10C>T n.1047-10C>T c.878-10C>T (n.878-10C>T) c.716-10C>T (n.716-10C>T) c.872-10C>T (n.872-10C>T) n.997-10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45363921G>C | CA2549724176 | ERCC2 | c.950-10C>G (n.950-10C>G) n.979-10C>G c.*208-10C>G (n.*208-10C>G) c.827-10C>G (n.827-10C>G) c.73-10C>G n.1047-10C>G c.878-10C>G (n.878-10C>G) c.716-10C>G (n.716-10C>G) c.872-10C>G (n.872-10C>G) n.997-10C>G | |
19 | g.45363921G= | CA2338395619 | ERCC2 | c.950-10C= (n.950-10C=) n.979-10C= c.*208-10C= (n.*208-10C=) c.827-10C= (n.827-10C=) c.73-10C= n.1047-10C= c.878-10C= (n.878-10C=) c.716-10C= (n.716-10C=) c.872-10C= (n.872-10C=) n.997-10C= | |
19 | g.45363921G>T | CA2585788588 | ERCC2 | c.950-10C>A (n.950-10C>A) n.979-10C>A c.*208-10C>A (n.*208-10C>A) c.827-10C>A (n.827-10C>A) c.73-10C>A n.1047-10C>A c.878-10C>A (n.878-10C>A) c.716-10C>A (n.716-10C>A) c.872-10C>A (n.872-10C>A) n.997-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363925_45363939del | CA2585788587 | ERCC2 | c.950-24_950-10del (n.950-24_950-10del) n.979-24_979-10del c.*208-24_*208-10del (n.*208-24_*208-10del) c.827-24_827-10del (n.827-24_827-10del) c.73-24_73-10del n.1047-24_1047-10del c.878-24_878-10del (n.878-24_878-10del) c.716-24_716-10del (n.716-24_716-10del) c.872-24_872-10del (n.872-24_872-10del) n.997-24_997-10del | gnomAD v4 |
19 | g.45363922A>G | CA2585788589 | ERCC2 | c.950-11T>C (n.950-11T>C) n.979-11T>C c.*208-11T>C (n.*208-11T>C) c.827-11T>C (n.827-11T>C) c.73-11T>C n.1047-11T>C c.878-11T>C (n.878-11T>C) c.716-11T>C (n.716-11T>C) c.872-11T>C (n.872-11T>C) n.997-11T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45363923C>A | CA2585788590 | ERCC2 | c.950-12G>T (n.950-12G>T) n.979-12G>T c.*208-12G>T (n.*208-12G>T) c.827-12G>T (n.827-12G>T) c.73-12G>T n.1047-12G>T c.878-12G>T (n.878-12G>T) c.716-12G>T (n.716-12G>T) c.872-12G>T (n.872-12G>T) n.997-12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363923C= | CA2338395620 | ERCC2 | c.950-12G= (n.950-12G=) n.979-12G= c.*208-12G= (n.*208-12G=) c.827-12G= (n.827-12G=) c.73-12G= n.1047-12G= c.878-12G= (n.878-12G=) c.716-12G= (n.716-12G=) c.872-12G= (n.872-12G=) n.997-12G= | |
19 | g.45363923C>G | CA2338395621 | ERCC2 | c.950-12G>C (n.950-12G>C) n.979-12G>C c.*208-12G>C (n.*208-12G>C) c.827-12G>C (n.827-12G>C) c.73-12G>C n.1047-12G>C c.878-12G>C (n.878-12G>C) c.716-12G>C (n.716-12G>C) c.872-12G>C (n.872-12G>C) n.997-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363923C>T | CA2585788591 | ERCC2 | c.950-12G>A (n.950-12G>A) n.979-12G>A c.*208-12G>A (n.*208-12G>A) c.827-12G>A (n.827-12G>A) c.73-12G>A n.1047-12G>A c.878-12G>A (n.878-12G>A) c.716-12G>A (n.716-12G>A) c.872-12G>A (n.872-12G>A) n.997-12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363924G>A | CA16608268 | ERCC2 | c.950-13C>T (n.950-13C>T) n.979-13C>T c.*208-13C>T (n.*208-13C>T) c.827-13C>T (n.827-13C>T) c.73-13C>T n.1047-13C>T c.878-13C>T (n.878-13C>T) c.716-13C>T (n.716-13C>T) c.872-13C>T (n.872-13C>T) n.997-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363924G>C | CA2735884448 | ERCC2 | c.950-13C>G (n.950-13C>G) n.979-13C>G c.*208-13C>G (n.*208-13C>G) c.827-13C>G (n.827-13C>G) c.73-13C>G n.1047-13C>G c.878-13C>G (n.878-13C>G) c.716-13C>G (n.716-13C>G) c.872-13C>G (n.872-13C>G) n.997-13C>G | dbSNP |
19 | g.45363924G= | CA2338395622 | ERCC2 | c.950-13C= (n.950-13C=) n.979-13C= c.*208-13C= (n.*208-13C=) c.827-13C= (n.827-13C=) c.73-13C= n.1047-13C= c.878-13C= (n.878-13C=) c.716-13C= (n.716-13C=) c.872-13C= (n.872-13C=) n.997-13C= | |
19 | g.45363924G>T | CA10652536 | ERCC2 | c.950-13C>A (n.950-13C>A) n.979-13C>A c.*208-13C>A (n.*208-13C>A) c.827-13C>A (n.827-13C>A) c.73-13C>A n.1047-13C>A c.878-13C>A (n.878-13C>A) c.716-13C>A (n.716-13C>A) c.872-13C>A (n.872-13C>A) n.997-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363924_45363925insGG | CA2522992397 | ERCC2 | c.950-13_950-12insCC (n.950-13_950-12insCC) n.979-13_979-12insCC c.*208-13_*208-12insCC (n.*208-13_*208-12insCC) c.827-13_827-12insCC (n.827-13_827-12insCC) c.73-13_73-12insCC n.1047-13_1047-12insCC c.878-13_878-12insCC (n.878-13_878-12insCC) c.716-13_716-12insCC (n.716-13_716-12insCC) c.872-13_872-12insCC (n.872-13_872-12insCC) n.997-13_997-12insCC | |
19 | g.45363925C>A | CA633480626 | ERCC2 | c.950-14G>T (n.950-14G>T) n.979-14G>T c.*208-14G>T (n.*208-14G>T) c.827-14G>T (n.827-14G>T) c.73-14G>T n.1047-14G>T c.878-14G>T (n.878-14G>T) c.716-14G>T (n.716-14G>T) c.872-14G>T (n.872-14G>T) n.997-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363925C= | CA2338395623 | ERCC2 | c.950-14G= (n.950-14G=) n.979-14G= c.*208-14G= (n.*208-14G=) c.827-14G= (n.827-14G=) c.73-14G= n.1047-14G= c.878-14G= (n.878-14G=) c.716-14G= (n.716-14G=) c.872-14G= (n.872-14G=) n.997-14G= | |
19 | g.45363925C>G | CA2585788592 | ERCC2 | c.950-14G>C (n.950-14G>C) n.979-14G>C c.*208-14G>C (n.*208-14G>C) c.827-14G>C (n.827-14G>C) c.73-14G>C n.1047-14G>C c.878-14G>C (n.878-14G>C) c.716-14G>C (n.716-14G>C) c.872-14G>C (n.872-14G>C) n.997-14G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45363925C>T | CA2585788593 | ERCC2 | c.950-14G>A (n.950-14G>A) n.979-14G>A c.*208-14G>A (n.*208-14G>A) c.827-14G>A (n.827-14G>A) c.73-14G>A n.1047-14G>A c.878-14G>A (n.878-14G>A) c.716-14G>A (n.716-14G>A) c.872-14G>A (n.872-14G>A) n.997-14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363926T>C | CA2573156453 | ERCC2 | c.950-15A>G (n.950-15A>G) n.979-15A>G c.*208-15A>G (n.*208-15A>G) c.827-15A>G (n.827-15A>G) c.73-15A>G n.1047-15A>G c.878-15A>G (n.878-15A>G) c.716-15A>G (n.716-15A>G) c.872-15A>G (n.872-15A>G) n.997-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363927_45363928del | CA2512727498 | ERCC2 | c.950-16_950-15del (n.950-16_950-15del) n.979-16_979-15del c.*208-16_*208-15del (n.*208-16_*208-15del) c.827-16_827-15del (n.827-16_827-15del) c.73-16_73-15del n.1047-16_1047-15del c.878-16_878-15del (n.878-16_878-15del) c.716-16_716-15del (n.716-16_716-15del) c.872-16_872-15del (n.872-16_872-15del) n.997-16_997-15del | |
19 | g.45363928T>C | CA2735986307 | ERCC2 | c.950-17A>G (n.950-17A>G) n.979-17A>G c.*208-17A>G (n.*208-17A>G) c.827-17A>G (n.827-17A>G) c.73-17A>G n.1047-17A>G c.878-17A>G (n.878-17A>G) c.716-17A>G (n.716-17A>G) c.872-17A>G (n.872-17A>G) n.997-17A>G | dbSNP |
19 | g.45363929C= | CA2338395624 | ERCC2 | c.950-18G= (n.950-18G=) n.979-18G= c.*208-18G= (n.*208-18G=) c.827-18G= (n.827-18G=) c.73-18G= n.1047-18G= c.878-18G= (n.878-18G=) c.716-18G= (n.716-18G=) c.872-18G= (n.872-18G=) n.997-18G= | |
19 | g.45363929C>G | CA2338395625 | ERCC2 | c.950-18G>C (n.950-18G>C) n.979-18G>C c.*208-18G>C (n.*208-18G>C) c.827-18G>C (n.827-18G>C) c.73-18G>C n.1047-18G>C c.878-18G>C (n.878-18G>C) c.716-18G>C (n.716-18G>C) c.872-18G>C (n.872-18G>C) n.997-18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363929C>T | CA2580097409 | ERCC2 | c.950-18G>A (n.950-18G>A) n.979-18G>A c.*208-18G>A (n.*208-18G>A) c.827-18G>A (n.827-18G>A) c.73-18G>A n.1047-18G>A c.878-18G>A (n.878-18G>A) c.716-18G>A (n.716-18G>A) c.872-18G>A (n.872-18G>A) n.997-18G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.45363930A>C | CA2585788595 | ERCC2 | c.950-19T>G (n.950-19T>G) n.979-19T>G c.*208-19T>G (n.*208-19T>G) c.827-19T>G (n.827-19T>G) c.73-19T>G n.1047-19T>G c.878-19T>G (n.878-19T>G) c.716-19T>G (n.716-19T>G) c.872-19T>G (n.872-19T>G) n.997-19T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363930A>G | CA2585788594 | ERCC2 | c.950-19T>C (n.950-19T>C) n.979-19T>C c.*208-19T>C (n.*208-19T>C) c.827-19T>C (n.827-19T>C) c.73-19T>C n.1047-19T>C c.878-19T>C (n.878-19T>C) c.716-19T>C (n.716-19T>C) c.872-19T>C (n.872-19T>C) n.997-19T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45363931G>A | CA2585788596 | ERCC2 | c.950-20C>T (n.950-20C>T) n.979-20C>T c.*208-20C>T (n.*208-20C>T) c.827-20C>T (n.827-20C>T) c.73-20C>T n.1047-20C>T c.878-20C>T (n.878-20C>T) c.716-20C>T (n.716-20C>T) c.872-20C>T (n.872-20C>T) n.997-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363931G>T | CA2585788597 | ERCC2 | c.950-20C>A (n.950-20C>A) n.979-20C>A c.*208-20C>A (n.*208-20C>A) c.827-20C>A (n.827-20C>A) c.73-20C>A n.1047-20C>A c.878-20C>A (n.878-20C>A) c.716-20C>A (n.716-20C>A) c.872-20C>A (n.872-20C>A) n.997-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363932C>A | CA2585788598 | ERCC2 | c.950-21G>T (n.950-21G>T) n.979-21G>T c.*208-21G>T (n.*208-21G>T) c.827-21G>T (n.827-21G>T) c.73-21G>T n.1047-21G>T c.878-21G>T (n.878-21G>T) c.716-21G>T (n.716-21G>T) c.872-21G>T (n.872-21G>T) n.997-21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363932C= | CA2338395626 | ERCC2 | c.950-21G= (n.950-21G=) n.979-21G= c.*208-21G= (n.*208-21G=) c.827-21G= (n.827-21G=) c.73-21G= n.1047-21G= c.878-21G= (n.878-21G=) c.716-21G= (n.716-21G=) c.872-21G= (n.872-21G=) n.997-21G= | |
19 | g.45363932C>G | CA882710028 | ERCC2 | c.950-21G>C (n.950-21G>C) n.979-21G>C c.*208-21G>C (n.*208-21G>C) c.827-21G>C (n.827-21G>C) c.73-21G>C n.1047-21G>C c.878-21G>C (n.878-21G>C) c.716-21G>C (n.716-21G>C) c.872-21G>C (n.872-21G>C) n.997-21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363932C>T | CA633480628 | ERCC2 | c.950-21G>A (n.950-21G>A) n.979-21G>A c.*208-21G>A (n.*208-21G>A) c.827-21G>A (n.827-21G>A) c.73-21G>A n.1047-21G>A c.878-21G>A (n.878-21G>A) c.716-21G>A (n.716-21G>A) c.872-21G>A (n.872-21G>A) n.997-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363932_45363933insCGGGGTC | CA2553907910 | ERCC2 | c.950-21_950-20insACCCCGG (n.950-21_950-20insACCCCGG) n.979-21_979-20insACCCCGG c.*208-21_*208-20insACCCCGG (n.*208-21_*208-20insACCCCGG) c.827-21_827-20insACCCCGG (n.827-21_827-20insACCCCGG) c.73-21_73-20insACCCCGG n.1047-21_1047-20insACCCCGG c.878-21_878-20insACCCCGG (n.878-21_878-20insACCCCGG) c.716-21_716-20insACCCCGG (n.716-21_716-20insACCCCGG) c.872-21_872-20insACCCCGG (n.872-21_872-20insACCCCGG) n.997-21_997-20insACCCCGG | |
19 | g.45363932_45363933delinsCG | CA2338395627 | ERCC2 | c.950-22_950-21delinsCG (n.950-22_950-21delinsCG) n.979-22_979-21delinsCG c.*208-22_*208-21delinsCG (n.*208-22_*208-21delinsCG) c.827-22_827-21delinsCG (n.827-22_827-21delinsCG) c.73-22_73-21delinsCG n.1047-22_1047-21delinsCG c.878-22_878-21delinsCG (n.878-22_878-21delinsCG) c.716-22_716-21delinsCG (n.716-22_716-21delinsCG) c.872-22_872-21delinsCG (n.872-22_872-21delinsCG) n.997-22_997-21delinsCG | |
19 | g.45363933G>A | CA882710038 | ERCC2 | c.950-22C>T (n.950-22C>T) n.979-22C>T c.*208-22C>T (n.*208-22C>T) c.827-22C>T (n.827-22C>T) c.73-22C>T n.1047-22C>T c.878-22C>T (n.878-22C>T) c.716-22C>T (n.716-22C>T) c.872-22C>T (n.872-22C>T) n.997-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363933G>C | CA2585788599 | ERCC2 | c.950-22C>G (n.950-22C>G) n.979-22C>G c.*208-22C>G (n.*208-22C>G) c.827-22C>G (n.827-22C>G) c.73-22C>G n.1047-22C>G c.878-22C>G (n.878-22C>G) c.716-22C>G (n.716-22C>G) c.872-22C>G (n.872-22C>G) n.997-22C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363933G= | CA2338395628 | ERCC2 | c.950-22C= (n.950-22C=) n.979-22C= c.*208-22C= (n.*208-22C=) c.827-22C= (n.827-22C=) c.73-22C= n.1047-22C= c.878-22C= (n.878-22C=) c.716-22C= (n.716-22C=) c.872-22C= (n.872-22C=) n.997-22C= | |
19 | g.45363933G>T | CA2585788600 | ERCC2 | c.950-22C>A (n.950-22C>A) n.979-22C>A c.*208-22C>A (n.*208-22C>A) c.827-22C>A (n.827-22C>A) c.73-22C>A n.1047-22C>A c.878-22C>A (n.878-22C>A) c.716-22C>A (n.716-22C>A) c.872-22C>A (n.872-22C>A) n.997-22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363934del | CA633480630 | ERCC2 | c.950-22del (n.950-22del) n.979-22del c.*208-22del (n.*208-22del) c.827-22del (n.827-22del) c.73-22del n.1047-22del c.878-22del (n.878-22del) c.716-22del (n.716-22del) c.872-22del (n.872-22del) n.997-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363934G>T | CA2585788601 | ERCC2 | c.950-23C>A (n.950-23C>A) n.979-23C>A c.*208-23C>A (n.*208-23C>A) c.827-23C>A (n.827-23C>A) c.73-23C>A n.1047-23C>A c.878-23C>A (n.878-23C>A) c.716-23C>A (n.716-23C>A) c.872-23C>A (n.872-23C>A) n.997-23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363935C= | CA2338395629 | ERCC2 | c.950-24G= (n.950-24G=) n.979-24G= c.*208-24G= (n.*208-24G=) c.827-24G= (n.827-24G=) c.73-24G= n.1047-24G= c.878-24G= (n.878-24G=) c.716-24G= (n.716-24G=) c.872-24G= (n.872-24G=) n.997-24G= | |
19 | g.45363935C>G | CA308966465 | ERCC2 | c.950-24G>C (n.950-24G>C) n.979-24G>C c.*208-24G>C (n.*208-24G>C) c.827-24G>C (n.827-24G>C) c.73-24G>C n.1047-24G>C c.878-24G>C (n.878-24G>C) c.716-24G>C (n.716-24G>C) c.872-24G>C (n.872-24G>C) n.997-24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363935C>T | CA308966467 | ERCC2 | c.950-24G>A (n.950-24G>A) n.979-24G>A c.*208-24G>A (n.*208-24G>A) c.827-24G>A (n.827-24G>A) c.73-24G>A n.1047-24G>A c.878-24G>A (n.878-24G>A) c.716-24G>A (n.716-24G>A) c.872-24G>A (n.872-24G>A) n.997-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363936G>A | CA2585788602 | ERCC2 | c.950-25C>T (n.950-25C>T) n.979-25C>T c.*208-25C>T (n.*208-25C>T) c.827-25C>T (n.827-25C>T) c.73-25C>T n.1047-25C>T c.878-25C>T (n.878-25C>T) c.716-25C>T (n.716-25C>T) c.872-25C>T (n.872-25C>T) n.997-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363936G= | CA2338395630 | ERCC2 | c.950-25C= (n.950-25C=) n.979-25C= c.*208-25C= (n.*208-25C=) c.827-25C= (n.827-25C=) c.73-25C= n.1047-25C= c.878-25C= (n.878-25C=) c.716-25C= (n.716-25C=) c.872-25C= (n.872-25C=) n.997-25C= | |
19 | g.45363936G>T | CA9513562 | ERCC2 | c.950-25C>A (n.950-25C>A) n.979-25C>A c.*208-25C>A (n.*208-25C>A) c.827-25C>A (n.827-25C>A) c.73-25C>A n.1047-25C>A c.878-25C>A (n.878-25C>A) c.716-25C>A (n.716-25C>A) c.872-25C>A (n.872-25C>A) n.997-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363937A= | CA2338395631 | ERCC2 | c.950-26T= (n.950-26T=) n.979-26T= c.*208-26T= (n.*208-26T=) c.827-26T= (n.827-26T=) c.73-26T= n.1047-26T= c.878-26T= (n.878-26T=) c.716-26T= (n.716-26T=) c.872-26T= (n.872-26T=) n.997-26T= | |
19 | g.45363937A>G | CA308966470 | ERCC2 | c.950-26T>C (n.950-26T>C) n.979-26T>C c.*208-26T>C (n.*208-26T>C) c.827-26T>C (n.827-26T>C) c.73-26T>C n.1047-26T>C c.878-26T>C (n.878-26T>C) c.716-26T>C (n.716-26T>C) c.872-26T>C (n.872-26T>C) n.997-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363938C= | CA2338395632 | ERCC2 | c.950-27G= (n.950-27G=) n.979-27G= c.*208-27G= (n.*208-27G=) c.827-27G= (n.827-27G=) c.73-27G= n.1047-27G= c.878-27G= (n.878-27G=) c.716-27G= (n.716-27G=) c.872-27G= (n.872-27G=) n.997-27G= | |
19 | g.45363938C>G | CA2735907555 | ERCC2 | c.950-27G>C (n.950-27G>C) n.979-27G>C c.*208-27G>C (n.*208-27G>C) c.827-27G>C (n.827-27G>C) c.73-27G>C n.1047-27G>C c.878-27G>C (n.878-27G>C) c.716-27G>C (n.716-27G>C) c.872-27G>C (n.872-27G>C) n.997-27G>C | dbSNP |
19 | g.45363938C>T | CA633480632 | ERCC2 | c.950-27G>A (n.950-27G>A) n.979-27G>A c.*208-27G>A (n.*208-27G>A) c.827-27G>A (n.827-27G>A) c.73-27G>A n.1047-27G>A c.878-27G>A (n.878-27G>A) c.716-27G>A (n.716-27G>A) c.872-27G>A (n.872-27G>A) n.997-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363939G>A | CA633480633 | ERCC2 | c.950-28C>T (n.950-28C>T) n.979-28C>T c.*208-28C>T (n.*208-28C>T) c.827-28C>T (n.827-28C>T) c.73-28C>T n.1047-28C>T c.878-28C>T (n.878-28C>T) c.716-28C>T (n.716-28C>T) c.872-28C>T (n.872-28C>T) n.997-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363939G>C | CA996286403 | ERCC2 | c.950-28C>G (n.950-28C>G) n.979-28C>G c.*208-28C>G (n.*208-28C>G) c.827-28C>G (n.827-28C>G) c.73-28C>G n.1047-28C>G c.878-28C>G (n.878-28C>G) c.716-28C>G (n.716-28C>G) c.872-28C>G (n.872-28C>G) n.997-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363939G= | CA2338395633 | ERCC2 | c.950-28C= (n.950-28C=) n.979-28C= c.*208-28C= (n.*208-28C=) c.827-28C= (n.827-28C=) c.73-28C= n.1047-28C= c.878-28C= (n.878-28C=) c.716-28C= (n.716-28C=) c.872-28C= (n.872-28C=) n.997-28C= | |
19 | g.45363939G>T | CA2585788603 | ERCC2 | c.950-28C>A (n.950-28C>A) n.979-28C>A c.*208-28C>A (n.*208-28C>A) c.827-28C>A (n.827-28C>A) c.73-28C>A n.1047-28C>A c.878-28C>A (n.878-28C>A) c.716-28C>A (n.716-28C>A) c.872-28C>A (n.872-28C>A) n.997-28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363940G>A | CA882710047 | ERCC2 | c.950-29C>T (n.950-29C>T) n.979-29C>T c.*208-29C>T (n.*208-29C>T) c.827-29C>T (n.827-29C>T) c.73-29C>T n.1047-29C>T c.878-29C>T (n.878-29C>T) c.716-29C>T (n.716-29C>T) c.872-29C>T (n.872-29C>T) n.997-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363940G= | CA2338395634 | ERCC2 | c.950-29C= (n.950-29C=) n.979-29C= c.*208-29C= (n.*208-29C=) c.827-29C= (n.827-29C=) c.73-29C= n.1047-29C= c.878-29C= (n.878-29C=) c.716-29C= (n.716-29C=) c.872-29C= (n.872-29C=) n.997-29C= | |
19 | g.45363940G>T | CA2585788604 | ERCC2 | c.950-29C>A (n.950-29C>A) n.979-29C>A c.*208-29C>A (n.*208-29C>A) c.827-29C>A (n.827-29C>A) c.73-29C>A n.1047-29C>A c.878-29C>A (n.878-29C>A) c.716-29C>A (n.716-29C>A) c.872-29C>A (n.872-29C>A) n.997-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363941G>A | CA2585788605 | ERCC2 | c.950-30C>T (n.950-30C>T) n.979-30C>T c.*208-30C>T (n.*208-30C>T) c.827-30C>T (n.827-30C>T) c.73-30C>T n.1047-30C>T c.878-30C>T (n.878-30C>T) c.716-30C>T (n.716-30C>T) c.872-30C>T (n.872-30C>T) n.997-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363941G>C | CA308966476 | ERCC2 | c.950-30C>G (n.950-30C>G) n.979-30C>G c.*208-30C>G (n.*208-30C>G) c.827-30C>G (n.827-30C>G) c.73-30C>G n.1047-30C>G c.878-30C>G (n.878-30C>G) c.716-30C>G (n.716-30C>G) c.872-30C>G (n.872-30C>G) n.997-30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363941G= | CA2338395635 | ERCC2 | c.950-30C= (n.950-30C=) n.979-30C= c.*208-30C= (n.*208-30C=) c.827-30C= (n.827-30C=) c.73-30C= n.1047-30C= c.878-30C= (n.878-30C=) c.716-30C= (n.716-30C=) c.872-30C= (n.872-30C=) n.997-30C= | |
19 | g.45363941G>T | CA2585788606 | ERCC2 | c.950-30C>A (n.950-30C>A) n.979-30C>A c.*208-30C>A (n.*208-30C>A) c.827-30C>A (n.827-30C>A) c.73-30C>A n.1047-30C>A c.878-30C>A (n.878-30C>A) c.716-30C>A (n.716-30C>A) c.872-30C>A (n.872-30C>A) n.997-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363942G>A | CA633480634 | ERCC2 | c.950-31C>T (n.950-31C>T) n.979-31C>T c.*208-31C>T (n.*208-31C>T) c.827-31C>T (n.827-31C>T) c.73-31C>T n.1047-31C>T c.878-31C>T (n.878-31C>T) c.716-31C>T (n.716-31C>T) c.872-31C>T (n.872-31C>T) n.997-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363942G>C | CA996286406 | ERCC2 | c.950-31C>G (n.950-31C>G) n.979-31C>G c.*208-31C>G (n.*208-31C>G) c.827-31C>G (n.827-31C>G) c.73-31C>G n.1047-31C>G c.878-31C>G (n.878-31C>G) c.716-31C>G (n.716-31C>G) c.872-31C>G (n.872-31C>G) n.997-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363942G= | CA2338395636 | ERCC2 | c.950-31C= (n.950-31C=) n.979-31C= c.*208-31C= (n.*208-31C=) c.827-31C= (n.827-31C=) c.73-31C= n.1047-31C= c.878-31C= (n.878-31C=) c.716-31C= (n.716-31C=) c.872-31C= (n.872-31C=) n.997-31C= | |
19 | g.45363942G>T | CA2585788607 | ERCC2 | c.950-31C>A (n.950-31C>A) n.979-31C>A c.*208-31C>A (n.*208-31C>A) c.827-31C>A (n.827-31C>A) c.73-31C>A n.1047-31C>A c.878-31C>A (n.878-31C>A) c.716-31C>A (n.716-31C>A) c.872-31C>A (n.872-31C>A) n.997-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363943A>C | CA2585788608 | ERCC2 | c.950-32T>G (n.950-32T>G) n.979-32T>G c.*208-32T>G (n.*208-32T>G) c.827-32T>G (n.827-32T>G) c.73-32T>G n.1047-32T>G c.878-32T>G (n.878-32T>G) c.716-32T>G (n.716-32T>G) c.872-32T>G (n.872-32T>G) n.997-32T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363943A>G | CA2585788609 | ERCC2 | c.950-32T>C (n.950-32T>C) n.979-32T>C c.*208-32T>C (n.*208-32T>C) c.827-32T>C (n.827-32T>C) c.73-32T>C n.1047-32T>C c.878-32T>C (n.878-32T>C) c.716-32T>C (n.716-32T>C) c.872-32T>C (n.872-32T>C) n.997-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363944G>A | CA9513563 | ERCC2 | c.950-33C>T (n.950-33C>T) n.979-33C>T c.*208-33C>T (n.*208-33C>T) c.827-33C>T (n.827-33C>T) c.73-33C>T n.1047-33C>T c.878-33C>T (n.878-33C>T) c.716-33C>T (n.716-33C>T) c.872-33C>T (n.872-33C>T) n.997-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363944G= | CA2338395637 | ERCC2 | c.950-33C= (n.950-33C=) n.979-33C= c.*208-33C= (n.*208-33C=) c.827-33C= (n.827-33C=) c.73-33C= n.1047-33C= c.878-33C= (n.878-33C=) c.716-33C= (n.716-33C=) c.872-33C= (n.872-33C=) n.997-33C= | |
19 | g.45363944G>T | CA2585788610 | ERCC2 | c.950-33C>A (n.950-33C>A) n.979-33C>A c.*208-33C>A (n.*208-33C>A) c.827-33C>A (n.827-33C>A) c.73-33C>A n.1047-33C>A c.878-33C>A (n.878-33C>A) c.716-33C>A (n.716-33C>A) c.872-33C>A (n.872-33C>A) n.997-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363945G>A | CA2585788611 | ERCC2 | c.950-34C>T (n.950-34C>T) n.979-34C>T c.*208-34C>T (n.*208-34C>T) c.827-34C>T (n.827-34C>T) c.73-34C>T n.1047-34C>T c.878-34C>T (n.878-34C>T) c.716-34C>T (n.716-34C>T) c.872-34C>T (n.872-34C>T) n.997-34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363945G= | CA2338395638 | ERCC2 | c.950-34C= (n.950-34C=) n.979-34C= c.*208-34C= (n.*208-34C=) c.827-34C= (n.827-34C=) c.73-34C= n.1047-34C= c.878-34C= (n.878-34C=) c.716-34C= (n.716-34C=) c.872-34C= (n.872-34C=) n.997-34C= | |
19 | g.45363945G>T | CA2338395639 | ERCC2 | c.950-34C>A (n.950-34C>A) n.979-34C>A c.*208-34C>A (n.*208-34C>A) c.827-34C>A (n.827-34C>A) c.73-34C>A n.1047-34C>A c.878-34C>A (n.878-34C>A) c.716-34C>A (n.716-34C>A) c.872-34C>A (n.872-34C>A) n.997-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363946C>A | CA2338395641 | ERCC2 | c.950-35G>T (n.950-35G>T) n.979-35G>T c.*208-35G>T (n.*208-35G>T) c.827-35G>T (n.827-35G>T) c.73-35G>T n.1047-35G>T c.878-35G>T (n.878-35G>T) c.716-35G>T (n.716-35G>T) c.872-35G>T (n.872-35G>T) n.997-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363946C= | CA2338395640 | ERCC2 | c.950-35G= (n.950-35G=) n.979-35G= c.*208-35G= (n.*208-35G=) c.827-35G= (n.827-35G=) c.73-35G= n.1047-35G= c.878-35G= (n.878-35G=) c.716-35G= (n.716-35G=) c.872-35G= (n.872-35G=) n.997-35G= | |
19 | g.45363946C>G | CA2585788612 | ERCC2 | c.950-35G>C (n.950-35G>C) n.979-35G>C c.*208-35G>C (n.*208-35G>C) c.827-35G>C (n.827-35G>C) c.73-35G>C n.1047-35G>C c.878-35G>C (n.878-35G>C) c.716-35G>C (n.716-35G>C) c.872-35G>C (n.872-35G>C) n.997-35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363946C>T | CA9513564 | ERCC2 | c.950-35G>A (n.950-35G>A) n.979-35G>A c.*208-35G>A (n.*208-35G>A) c.827-35G>A (n.827-35G>A) c.73-35G>A n.1047-35G>A c.878-35G>A (n.878-35G>A) c.716-35G>A (n.716-35G>A) c.872-35G>A (n.872-35G>A) n.997-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363947G>A | CA9513565 | ERCC2 | c.950-36C>T (n.950-36C>T) n.979-36C>T c.*208-36C>T (n.*208-36C>T) c.827-36C>T (n.827-36C>T) c.73-36C>T n.1047-36C>T c.878-36C>T (n.878-36C>T) c.716-36C>T (n.716-36C>T) c.872-36C>T (n.872-36C>T) n.997-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363947G= | CA2338395642 | ERCC2 | c.950-36C= (n.950-36C=) n.979-36C= c.*208-36C= (n.*208-36C=) c.827-36C= (n.827-36C=) c.73-36C= n.1047-36C= c.878-36C= (n.878-36C=) c.716-36C= (n.716-36C=) c.872-36C= (n.872-36C=) n.997-36C= | |
19 | g.45363947G>T | CA2585788613 | ERCC2 | c.950-36C>A (n.950-36C>A) n.979-36C>A c.*208-36C>A (n.*208-36C>A) c.827-36C>A (n.827-36C>A) c.73-36C>A n.1047-36C>A c.878-36C>A (n.878-36C>A) c.716-36C>A (n.716-36C>A) c.872-36C>A (n.872-36C>A) n.997-36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363948G>A | CA308966489 | ERCC2 | c.950-37C>T (n.950-37C>T) n.979-37C>T c.*208-37C>T (n.*208-37C>T) c.827-37C>T (n.827-37C>T) c.73-37C>T n.1047-37C>T c.878-37C>T (n.878-37C>T) c.716-37C>T (n.716-37C>T) c.872-37C>T (n.872-37C>T) n.997-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363948G= | CA2338395643 | ERCC2 | c.950-37C= (n.950-37C=) n.979-37C= c.*208-37C= (n.*208-37C=) c.827-37C= (n.827-37C=) c.73-37C= n.1047-37C= c.878-37C= (n.878-37C=) c.716-37C= (n.716-37C=) c.872-37C= (n.872-37C=) n.997-37C= | |
19 | g.45363948G>T | CA2585788614 | ERCC2 | c.950-37C>A (n.950-37C>A) n.979-37C>A c.*208-37C>A (n.*208-37C>A) c.827-37C>A (n.827-37C>A) c.73-37C>A n.1047-37C>A c.878-37C>A (n.878-37C>A) c.716-37C>A (n.716-37C>A) c.872-37C>A (n.872-37C>A) n.997-37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363949G>A | CA308966495 | ERCC2 | c.950-38C>T (n.950-38C>T) n.979-38C>T c.*208-38C>T (n.*208-38C>T) c.827-38C>T (n.827-38C>T) c.73-38C>T n.1047-38C>T c.878-38C>T (n.878-38C>T) c.716-38C>T (n.716-38C>T) c.872-38C>T (n.872-38C>T) n.997-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363949G>C | CA2585788615 | ERCC2 | c.950-38C>G (n.950-38C>G) n.979-38C>G c.*208-38C>G (n.*208-38C>G) c.827-38C>G (n.827-38C>G) c.73-38C>G n.1047-38C>G c.878-38C>G (n.878-38C>G) c.716-38C>G (n.716-38C>G) c.872-38C>G (n.872-38C>G) n.997-38C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363949G= | CA2338395644 | ERCC2 | c.950-38C= (n.950-38C=) n.979-38C= c.*208-38C= (n.*208-38C=) c.827-38C= (n.827-38C=) c.73-38C= n.1047-38C= c.878-38C= (n.878-38C=) c.716-38C= (n.716-38C=) c.872-38C= (n.872-38C=) n.997-38C= | |
19 | g.45363949G>T | CA2585788616 | ERCC2 | c.950-38C>A (n.950-38C>A) n.979-38C>A c.*208-38C>A (n.*208-38C>A) c.827-38C>A (n.827-38C>A) c.73-38C>A n.1047-38C>A c.878-38C>A (n.878-38C>A) c.716-38C>A (n.716-38C>A) c.872-38C>A (n.872-38C>A) n.997-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363952del | CA2585788617 | ERCC2 | c.949+36del (n.949+36del) n.978+36del c.*207+36del (n.*207+36del) c.826+36del (n.826+36del) c.72+36del n.1046+36del c.877+36del (n.877+36del) c.715+36del (n.715+36del) c.871+36del (n.871+36del) n.996+36del | gnomAD v4 |
19 | g.45363951A>C | CA2814549120 | ERCC2 | c.949+35T>G (n.949+35T>G) n.978+35T>G c.*207+35T>G (n.*207+35T>G) c.826+35T>G (n.826+35T>G) c.72+35T>G n.1046+35T>G c.877+35T>G (n.877+35T>G) c.715+35T>G (n.715+35T>G) c.871+35T>G (n.871+35T>G) n.996+35T>G | |
19 | g.45363952A>C | CA2814549122 | ERCC2 | c.949+34T>G (n.949+34T>G) n.978+34T>G c.*207+34T>G (n.*207+34T>G) c.826+34T>G (n.826+34T>G) c.72+34T>G n.1046+34T>G c.877+34T>G (n.877+34T>G) c.715+34T>G (n.715+34T>G) c.871+34T>G (n.871+34T>G) n.996+34T>G | |
19 | g.45363952A>G | CA2735986318 | ERCC2 | c.949+34T>C (n.949+34T>C) n.978+34T>C c.*207+34T>C (n.*207+34T>C) c.826+34T>C (n.826+34T>C) c.72+34T>C n.1046+34T>C c.877+34T>C (n.877+34T>C) c.715+34T>C (n.715+34T>C) c.871+34T>C (n.871+34T>C) n.996+34T>C | dbSNP |
19 | g.45363952A>T | CA2585788618 | ERCC2 | c.949+34T>A (n.949+34T>A) n.978+34T>A c.*207+34T>A (n.*207+34T>A) c.826+34T>A (n.826+34T>A) c.72+34T>A n.1046+34T>A c.877+34T>A (n.877+34T>A) c.715+34T>A (n.715+34T>A) c.871+34T>A (n.871+34T>A) n.996+34T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363953G>A | CA633480635 | ERCC2 | c.949+33C>T (n.949+33C>T) n.978+33C>T c.*207+33C>T (n.*207+33C>T) c.826+33C>T (n.826+33C>T) c.72+33C>T n.1046+33C>T c.877+33C>T (n.877+33C>T) c.715+33C>T (n.715+33C>T) c.871+33C>T (n.871+33C>T) n.996+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363953G= | CA2338395645 | ERCC2 | c.949+33C= (n.949+33C=) n.978+33C= c.*207+33C= (n.*207+33C=) c.826+33C= (n.826+33C=) c.72+33C= n.1046+33C= c.877+33C= (n.877+33C=) c.715+33C= (n.715+33C=) c.871+33C= (n.871+33C=) n.996+33C= | |
19 | g.45363953G>T | CA2585788619 | ERCC2 | c.949+33C>A (n.949+33C>A) n.978+33C>A c.*207+33C>A (n.*207+33C>A) c.826+33C>A (n.826+33C>A) c.72+33C>A n.1046+33C>A c.877+33C>A (n.877+33C>A) c.715+33C>A (n.715+33C>A) c.871+33C>A (n.871+33C>A) n.996+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363955dup | CA2735986321 | ERCC2 | c.949+33dup (n.949+33dup) n.978+33dup c.*207+33dup (n.*207+33dup) c.826+33dup (n.826+33dup) c.72+33dup n.1046+33dup c.877+33dup (n.877+33dup) c.715+33dup (n.715+33dup) c.871+33dup (n.871+33dup) n.996+33dup | dbSNP |
19 | g.45363954G>A | CA2338395647 | ERCC2 | c.949+32C>T (n.949+32C>T) n.978+32C>T c.*207+32C>T (n.*207+32C>T) c.826+32C>T (n.826+32C>T) c.72+32C>T n.1046+32C>T c.877+32C>T (n.877+32C>T) c.715+32C>T (n.715+32C>T) c.871+32C>T (n.871+32C>T) n.996+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363954G= | CA2338395646 | ERCC2 | c.949+32C= (n.949+32C=) n.978+32C= c.*207+32C= (n.*207+32C=) c.826+32C= (n.826+32C=) c.72+32C= n.1046+32C= c.877+32C= (n.877+32C=) c.715+32C= (n.715+32C=) c.871+32C= (n.871+32C=) n.996+32C= | |
19 | g.45363955G>A | CA996286411 | ERCC2 | c.949+31C>T (n.949+31C>T) n.978+31C>T c.*207+31C>T (n.*207+31C>T) c.826+31C>T (n.826+31C>T) c.72+31C>T n.1046+31C>T c.877+31C>T (n.877+31C>T) c.715+31C>T (n.715+31C>T) c.871+31C>T (n.871+31C>T) n.996+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363955G= | CA2338395648 | ERCC2 | c.949+31C= (n.949+31C=) n.978+31C= c.*207+31C= (n.*207+31C=) c.826+31C= (n.826+31C=) c.72+31C= n.1046+31C= c.877+31C= (n.877+31C=) c.715+31C= (n.715+31C=) c.871+31C= (n.871+31C=) n.996+31C= | |
19 | g.45363955G>T | CA2338395649 | ERCC2 | c.949+31C>A (n.949+31C>A) n.978+31C>A c.*207+31C>A (n.*207+31C>A) c.826+31C>A (n.826+31C>A) c.72+31C>A n.1046+31C>A c.877+31C>A (n.877+31C>A) c.715+31C>A (n.715+31C>A) c.871+31C>A (n.871+31C>A) n.996+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363956A= | CA2338395650 | ERCC2 | c.949+30T= (n.949+30T=) n.978+30T= c.*207+30T= (n.*207+30T=) c.826+30T= (n.826+30T=) c.72+30T= n.1046+30T= c.877+30T= (n.877+30T=) c.715+30T= (n.715+30T=) c.871+30T= (n.871+30T=) n.996+30T= | |
19 | g.45363956A>C | CA2814549123 | ERCC2 | c.949+30T>G (n.949+30T>G) n.978+30T>G c.*207+30T>G (n.*207+30T>G) c.826+30T>G (n.826+30T>G) c.72+30T>G n.1046+30T>G c.877+30T>G (n.877+30T>G) c.715+30T>G (n.715+30T>G) c.871+30T>G (n.871+30T>G) n.996+30T>G | |
19 | g.45363956A>G | CA2585788620 | ERCC2 | c.949+30T>C (n.949+30T>C) n.978+30T>C c.*207+30T>C (n.*207+30T>C) c.826+30T>C (n.826+30T>C) c.72+30T>C n.1046+30T>C c.877+30T>C (n.877+30T>C) c.715+30T>C (n.715+30T>C) c.871+30T>C (n.871+30T>C) n.996+30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45363956A>T | CA633480636 | ERCC2 | c.949+30T>A (n.949+30T>A) n.978+30T>A c.*207+30T>A (n.*207+30T>A) c.826+30T>A (n.826+30T>A) c.72+30T>A n.1046+30T>A c.877+30T>A (n.877+30T>A) c.715+30T>A (n.715+30T>A) c.871+30T>A (n.871+30T>A) n.996+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363957C>A | CA2585788621 | ERCC2 | c.949+29G>T (n.949+29G>T) n.978+29G>T c.*207+29G>T (n.*207+29G>T) c.826+29G>T (n.826+29G>T) c.72+29G>T n.1046+29G>T c.877+29G>T (n.877+29G>T) c.715+29G>T (n.715+29G>T) c.871+29G>T (n.871+29G>T) n.996+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363957C= | CA2338395651 | ERCC2 | c.949+29G= (n.949+29G=) n.978+29G= c.*207+29G= (n.*207+29G=) c.826+29G= (n.826+29G=) c.72+29G= n.1046+29G= c.877+29G= (n.877+29G=) c.715+29G= (n.715+29G=) c.871+29G= (n.871+29G=) n.996+29G= | |
19 | g.45363957C>G | CA2585788622 | ERCC2 | c.949+29G>C (n.949+29G>C) n.978+29G>C c.*207+29G>C (n.*207+29G>C) c.826+29G>C (n.826+29G>C) c.72+29G>C n.1046+29G>C c.877+29G>C (n.877+29G>C) c.715+29G>C (n.715+29G>C) c.871+29G>C (n.871+29G>C) n.996+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363957C>T | CA2585788623 | ERCC2 | c.949+29G>A (n.949+29G>A) n.978+29G>A c.*207+29G>A (n.*207+29G>A) c.826+29G>A (n.826+29G>A) c.72+29G>A n.1046+29G>A c.877+29G>A (n.877+29G>A) c.715+29G>A (n.715+29G>A) c.871+29G>A (n.871+29G>A) n.996+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363957_45363958insG | CA2338395652 | ERCC2 | c.949+28_949+29insC (n.949+28_949+29insC) n.978+28_978+29insC c.*207+28_*207+29insC (n.*207+28_*207+29insC) c.826+28_826+29insC (n.826+28_826+29insC) c.72+28_72+29insC n.1046+28_1046+29insC c.877+28_877+29insC (n.877+28_877+29insC) c.715+28_715+29insC (n.715+28_715+29insC) c.871+28_871+29insC (n.871+28_871+29insC) n.996+28_996+29insC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363957_45363958insGG | CA2735918012 | ERCC2 | c.949+28_949+29insCC (n.949+28_949+29insCC) n.978+28_978+29insCC c.*207+28_*207+29insCC (n.*207+28_*207+29insCC) c.826+28_826+29insCC (n.826+28_826+29insCC) c.72+28_72+29insCC n.1046+28_1046+29insCC c.877+28_877+29insCC (n.877+28_877+29insCC) c.715+28_715+29insCC (n.715+28_715+29insCC) c.871+28_871+29insCC (n.871+28_871+29insCC) n.996+28_996+29insCC | dbSNP |
19 | g.45363958T>G | CA996286412 | ERCC2 | c.949+28A>C (n.949+28A>C) n.978+28A>C c.*207+28A>C (n.*207+28A>C) c.826+28A>C (n.826+28A>C) c.72+28A>C n.1046+28A>C c.877+28A>C (n.877+28A>C) c.715+28A>C (n.715+28A>C) c.871+28A>C (n.871+28A>C) n.996+28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363958T= | CA2338395653 | ERCC2 | c.949+28A= (n.949+28A=) n.978+28A= c.*207+28A= (n.*207+28A=) c.826+28A= (n.826+28A=) c.72+28A= n.1046+28A= c.877+28A= (n.877+28A=) c.715+28A= (n.715+28A=) c.871+28A= (n.871+28A=) n.996+28A= | |
19 | g.45363958_45363959delinsTG | CA2338395654 | ERCC2 | c.949+27_949+28delinsCA (n.949+27_949+28delinsCA) n.978+27_978+28delinsCA c.*207+27_*207+28delinsCA (n.*207+27_*207+28delinsCA) c.826+27_826+28delinsCA (n.826+27_826+28delinsCA) c.72+27_72+28delinsCA n.1046+27_1046+28delinsCA c.877+27_877+28delinsCA (n.877+27_877+28delinsCA) c.715+27_715+28delinsCA (n.715+27_715+28delinsCA) c.871+27_871+28delinsCA (n.871+27_871+28delinsCA) n.996+27_996+28delinsCA | |
19 | g.45363958_45363959insA | CA920118541 | ERCC2 | c.949+27_949+28insT (n.949+27_949+28insT) n.978+27_978+28insT c.*207+27_*207+28insT (n.*207+27_*207+28insT) c.826+27_826+28insT (n.826+27_826+28insT) c.72+27_72+28insT n.1046+27_1046+28insT c.877+27_877+28insT (n.877+27_877+28insT) c.715+27_715+28insT (n.715+27_715+28insT) c.871+27_871+28insT (n.871+27_871+28insT) n.996+27_996+28insT | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363958_45363959insC | CA633480637 | ERCC2 | c.949+27_949+28insG (n.949+27_949+28insG) n.978+27_978+28insG c.*207+27_*207+28insG (n.*207+27_*207+28insG) c.826+27_826+28insG (n.826+27_826+28insG) c.72+27_72+28insG n.1046+27_1046+28insG c.877+27_877+28insG (n.877+27_877+28insG) c.715+27_715+28insG (n.715+27_715+28insG) c.871+27_871+28insG (n.871+27_871+28insG) n.996+27_996+28insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363958_45363959insTG | CA2585788627 | ERCC2 | c.949+27_949+28insCA (n.949+27_949+28insCA) n.978+27_978+28insCA c.*207+27_*207+28insCA (n.*207+27_*207+28insCA) c.826+27_826+28insCA (n.826+27_826+28insCA) c.72+27_72+28insCA n.1046+27_1046+28insCA c.877+27_877+28insCA (n.877+27_877+28insCA) c.715+27_715+28insCA (n.715+27_715+28insCA) c.871+27_871+28insCA (n.871+27_871+28insCA) n.996+27_996+28insCA | gnomAD v4 |
19 | g.45363959G>C | CA2585788626 | ERCC2 | c.949+27C>G (n.949+27C>G) n.978+27C>G c.*207+27C>G (n.*207+27C>G) c.826+27C>G (n.826+27C>G) c.72+27C>G n.1046+27C>G c.877+27C>G (n.877+27C>G) c.715+27C>G (n.715+27C>G) c.871+27C>G (n.871+27C>G) n.996+27C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363959G= | CA2338395655 | ERCC2 | c.949+27C= (n.949+27C=) n.978+27C= c.*207+27C= (n.*207+27C=) c.826+27C= (n.826+27C=) c.72+27C= n.1046+27C= c.877+27C= (n.877+27C=) c.715+27C= (n.715+27C=) c.871+27C= (n.871+27C=) n.996+27C= | |
19 | g.45363959G>T | CA2585788625 | ERCC2 | c.949+27C>A (n.949+27C>A) n.978+27C>A c.*207+27C>A (n.*207+27C>A) c.826+27C>A (n.826+27C>A) c.72+27C>A n.1046+27C>A c.877+27C>A (n.877+27C>A) c.715+27C>A (n.715+27C>A) c.871+27C>A (n.871+27C>A) n.996+27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363964_45363965insGAGGCGGGAAAGGGACTGGGGGGG | CA2585788628 | ERCC2 | c.949+27_949+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.949+27_949+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC) n.978+27_978+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC c.*207+27_*207+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.*207+27_*207+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC) c.826+27_826+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.826+27_826+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC) c.72+27_72+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC n.1046+27_1046+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC c.877+27_877+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.877+27_877+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC) c.715+27_715+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.715+27_715+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC) c.871+27_871+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.871+27_871+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC) n.996+27_996+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.45363964dup | CA9513566 | ERCC2 | c.949+27dup (n.949+27dup) n.978+27dup c.*207+27dup (n.*207+27dup) c.826+27dup (n.826+27dup) c.72+27dup n.1046+27dup c.877+27dup (n.877+27dup) c.715+27dup (n.715+27dup) c.871+27dup (n.871+27dup) n.996+27dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363963_45363964dup | CA9513567 | ERCC2 | c.949+26_949+27dup (n.949+26_949+27dup) n.978+26_978+27dup c.*207+26_*207+27dup (n.*207+26_*207+27dup) c.826+26_826+27dup (n.826+26_826+27dup) c.72+26_72+27dup n.1046+26_1046+27dup c.877+26_877+27dup (n.877+26_877+27dup) c.715+26_715+27dup (n.715+26_715+27dup) c.871+26_871+27dup (n.871+26_871+27dup) n.996+26_996+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363964del | CA996286426 | ERCC2 | c.949+27del (n.949+27del) n.978+27del c.*207+27del (n.*207+27del) c.826+27del (n.826+27del) c.72+27del n.1046+27del c.877+27del (n.877+27del) c.715+27del (n.715+27del) c.871+27del (n.871+27del) n.996+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363965_45363974del | CA2585788624 | ERCC2 | c.949+18_949+27del (n.949+18_949+27del) n.978+18_978+27del c.*207+18_*207+27del (n.*207+18_*207+27del) c.826+18_826+27del (n.826+18_826+27del) c.72+18_72+27del n.1046+18_1046+27del c.877+18_877+27del (n.877+18_877+27del) c.715+18_715+27del (n.715+18_715+27del) c.871+18_871+27del (n.871+18_871+27del) n.996+18_996+27del | gnomAD v4 |
19 | g.45363959_45363960insA | CA9513568 | ERCC2 | c.949+26_949+27insT (n.949+26_949+27insT) n.978+26_978+27insT c.*207+26_*207+27insT (n.*207+26_*207+27insT) c.826+26_826+27insT (n.826+26_826+27insT) c.72+26_72+27insT n.1046+26_1046+27insT c.877+26_877+27insT (n.877+26_877+27insT) c.715+26_715+27insT (n.715+26_715+27insT) c.871+26_871+27insT (n.871+26_871+27insT) n.996+26_996+27insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363959_45363960insC | CA633480638 | ERCC2 | c.949+26_949+27insG (n.949+26_949+27insG) n.978+26_978+27insG c.*207+26_*207+27insG (n.*207+26_*207+27insG) c.826+26_826+27insG (n.826+26_826+27insG) c.72+26_72+27insG n.1046+26_1046+27insG c.877+26_877+27insG (n.877+26_877+27insG) c.715+26_715+27insG (n.715+26_715+27insG) c.871+26_871+27insG (n.871+26_871+27insG) n.996+26_996+27insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363959_45363960insT | CA2585788631 | ERCC2 | c.949+26_949+27insA (n.949+26_949+27insA) n.978+26_978+27insA c.*207+26_*207+27insA (n.*207+26_*207+27insA) c.826+26_826+27insA (n.826+26_826+27insA) c.72+26_72+27insA n.1046+26_1046+27insA c.877+26_877+27insA (n.877+26_877+27insA) c.715+26_715+27insA (n.715+26_715+27insA) c.871+26_871+27insA (n.871+26_871+27insA) n.996+26_996+27insA | gnomAD v4 |
19 | g.45363960G>C | CA2585788629 | ERCC2 | c.949+26C>G (n.949+26C>G) n.978+26C>G c.*207+26C>G (n.*207+26C>G) c.826+26C>G (n.826+26C>G) c.72+26C>G n.1046+26C>G c.877+26C>G (n.877+26C>G) c.715+26C>G (n.715+26C>G) c.871+26C>G (n.871+26C>G) n.996+26C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363960G= | CA2338395656 | ERCC2 | c.949+26C= (n.949+26C=) n.978+26C= c.*207+26C= (n.*207+26C=) c.826+26C= (n.826+26C=) c.72+26C= n.1046+26C= c.877+26C= (n.877+26C=) c.715+26C= (n.715+26C=) c.871+26C= (n.871+26C=) n.996+26C= | |
19 | g.45363960G>T | CA2585788630 | ERCC2 | c.949+26C>A (n.949+26C>A) n.978+26C>A c.*207+26C>A (n.*207+26C>A) c.826+26C>A (n.826+26C>A) c.72+26C>A n.1046+26C>A c.877+26C>A (n.877+26C>A) c.715+26C>A (n.715+26C>A) c.871+26C>A (n.871+26C>A) n.996+26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363960_45363961insT | CA882710076 | ERCC2 | c.949+25_949+26insA (n.949+25_949+26insA) n.978+25_978+26insA c.*207+25_*207+26insA (n.*207+25_*207+26insA) c.826+25_826+26insA (n.826+25_826+26insA) c.72+25_72+26insA n.1046+25_1046+26insA c.877+25_877+26insA (n.877+25_877+26insA) c.715+25_715+26insA (n.715+25_715+26insA) c.871+25_871+26insA (n.871+25_871+26insA) n.996+25_996+26insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363961G= | CA2338395657 | ERCC2 | c.949+25C= (n.949+25C=) n.978+25C= c.*207+25C= (n.*207+25C=) c.826+25C= (n.826+25C=) c.72+25C= n.1046+25C= c.877+25C= (n.877+25C=) c.715+25C= (n.715+25C=) c.871+25C= (n.871+25C=) n.996+25C= | |
19 | g.45363961_45363962insA | CA9513569 | ERCC2 | c.949+24_949+25insT (n.949+24_949+25insT) n.978+24_978+25insT c.*207+24_*207+25insT (n.*207+24_*207+25insT) c.826+24_826+25insT (n.826+24_826+25insT) c.72+24_72+25insT n.1046+24_1046+25insT c.877+24_877+25insT (n.877+24_877+25insT) c.715+24_715+25insT (n.715+24_715+25insT) c.871+24_871+25insT (n.871+24_871+25insT) n.996+24_996+25insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363961_45363962insC | CA2735909674 | ERCC2 | c.949+24_949+25insG (n.949+24_949+25insG) n.978+24_978+25insG c.*207+24_*207+25insG (n.*207+24_*207+25insG) c.826+24_826+25insG (n.826+24_826+25insG) c.72+24_72+25insG n.1046+24_1046+25insG c.877+24_877+25insG (n.877+24_877+25insG) c.715+24_715+25insG (n.715+24_715+25insG) c.871+24_871+25insG (n.871+24_871+25insG) n.996+24_996+25insG | dbSNP |
19 | g.45363962G>A | CA2585788633 | ERCC2 | c.949+24C>T (n.949+24C>T) n.978+24C>T c.*207+24C>T (n.*207+24C>T) c.826+24C>T (n.826+24C>T) c.72+24C>T n.1046+24C>T c.877+24C>T (n.877+24C>T) c.715+24C>T (n.715+24C>T) c.871+24C>T (n.871+24C>T) n.996+24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363962G>C | CA633480639 | ERCC2 | c.949+24C>G (n.949+24C>G) n.978+24C>G c.*207+24C>G (n.*207+24C>G) c.826+24C>G (n.826+24C>G) c.72+24C>G n.1046+24C>G c.877+24C>G (n.877+24C>G) c.715+24C>G (n.715+24C>G) c.871+24C>G (n.871+24C>G) n.996+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363962G= | CA2338395658 | ERCC2 | c.949+24C= (n.949+24C=) n.978+24C= c.*207+24C= (n.*207+24C=) c.826+24C= (n.826+24C=) c.72+24C= n.1046+24C= c.877+24C= (n.877+24C=) c.715+24C= (n.715+24C=) c.871+24C= (n.871+24C=) n.996+24C= | |
19 | g.45363962G>T | CA2585788634 | ERCC2 | c.949+24C>A (n.949+24C>A) n.978+24C>A c.*207+24C>A (n.*207+24C>A) c.826+24C>A (n.826+24C>A) c.72+24C>A n.1046+24C>A c.877+24C>A (n.877+24C>A) c.715+24C>A (n.715+24C>A) c.871+24C>A (n.871+24C>A) n.996+24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363962_45363963insCG | CA2585788632 | ERCC2 | c.949+24_949+25insGC (n.949+24_949+25insGC) n.978+24_978+25insGC c.*207+24_*207+25insGC (n.*207+24_*207+25insGC) c.826+24_826+25insGC (n.826+24_826+25insGC) c.72+24_72+25insGC n.1046+24_1046+25insGC c.877+24_877+25insGC (n.877+24_877+25insGC) c.715+24_715+25insGC (n.715+24_715+25insGC) c.871+24_871+25insGC (n.871+24_871+25insGC) n.996+24_996+25insGC | gnomAD v4 |
19 | g.45363962_45363965dup | CA308966532 | ERCC2 | c.949+21_949+24dup (n.949+21_949+24dup) n.978+21_978+24dup c.*207+21_*207+24dup (n.*207+21_*207+24dup) c.826+21_826+24dup (n.826+21_826+24dup) c.72+21_72+24dup n.1046+21_1046+24dup c.877+21_877+24dup (n.877+21_877+24dup) c.715+21_715+24dup (n.715+21_715+24dup) c.871+21_871+24dup (n.871+21_871+24dup) n.996+21_996+24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363962_45363963insA | CA882710080 | ERCC2 | c.949+23_949+24insT (n.949+23_949+24insT) n.978+23_978+24insT c.*207+23_*207+24insT (n.*207+23_*207+24insT) c.826+23_826+24insT (n.826+23_826+24insT) c.72+23_72+24insT n.1046+23_1046+24insT c.877+23_877+24insT (n.877+23_877+24insT) c.715+23_715+24insT (n.715+23_715+24insT) c.871+23_871+24insT (n.871+23_871+24insT) n.996+23_996+24insT | dbSNP |
19 | g.45363963G>A | CA633480640 | ERCC2 | c.949+23C>T (n.949+23C>T) n.978+23C>T c.*207+23C>T (n.*207+23C>T) c.826+23C>T (n.826+23C>T) c.72+23C>T n.1046+23C>T c.877+23C>T (n.877+23C>T) c.715+23C>T (n.715+23C>T) c.871+23C>T (n.871+23C>T) n.996+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363963G= | CA2338395659 | ERCC2 | c.949+23C= (n.949+23C=) n.978+23C= c.*207+23C= (n.*207+23C=) c.826+23C= (n.826+23C=) c.72+23C= n.1046+23C= c.877+23C= (n.877+23C=) c.715+23C= (n.715+23C=) c.871+23C= (n.871+23C=) n.996+23C= | |
19 | g.45363963G>T | CA2576816406 | ERCC2 | c.949+23C>A (n.949+23C>A) n.978+23C>A c.*207+23C>A (n.*207+23C>A) c.826+23C>A (n.826+23C>A) c.72+23C>A n.1046+23C>A c.877+23C>A (n.877+23C>A) c.715+23C>A (n.715+23C>A) c.871+23C>A (n.871+23C>A) n.996+23C>A | |
19 | g.45363963_45363964insA | CA996286435 | ERCC2 | c.949+22_949+23insT (n.949+22_949+23insT) n.978+22_978+23insT c.*207+22_*207+23insT (n.*207+22_*207+23insT) c.826+22_826+23insT (n.826+22_826+23insT) c.72+22_72+23insT n.1046+22_1046+23insT c.877+22_877+23insT (n.877+22_877+23insT) c.715+22_715+23insT (n.715+22_715+23insT) c.871+22_871+23insT (n.871+22_871+23insT) n.996+22_996+23insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363964G>A | CA2585788635 | ERCC2 | c.949+22C>T (n.949+22C>T) n.978+22C>T c.*207+22C>T (n.*207+22C>T) c.826+22C>T (n.826+22C>T) c.72+22C>T n.1046+22C>T c.877+22C>T (n.877+22C>T) c.715+22C>T (n.715+22C>T) c.871+22C>T (n.871+22C>T) n.996+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363964G= | CA2338395660 | ERCC2 | c.949+22C= (n.949+22C=) n.978+22C= c.*207+22C= (n.*207+22C=) c.826+22C= (n.826+22C=) c.72+22C= n.1046+22C= c.877+22C= (n.877+22C=) c.715+22C= (n.715+22C=) c.871+22C= (n.871+22C=) n.996+22C= | |
19 | g.45363964_45363965insA | CA9513570 | ERCC2 | c.949+21_949+22insT (n.949+21_949+22insT) n.978+21_978+22insT c.*207+21_*207+22insT (n.*207+21_*207+22insT) c.826+21_826+22insT (n.826+21_826+22insT) c.72+21_72+22insT n.1046+21_1046+22insT c.877+21_877+22insT (n.877+21_877+22insT) c.715+21_715+22insT (n.715+21_715+22insT) c.871+21_871+22insT (n.871+21_871+22insT) n.996+21_996+22insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363964_45363965insT | CA996286438 | ERCC2 | c.949+21_949+22insA (n.949+21_949+22insA) n.978+21_978+22insA c.*207+21_*207+22insA (n.*207+21_*207+22insA) c.826+21_826+22insA (n.826+21_826+22insA) c.72+21_72+22insA n.1046+21_1046+22insA c.877+21_877+22insA (n.877+21_877+22insA) c.715+21_715+22insA (n.715+21_715+22insA) c.871+21_871+22insA (n.871+21_871+22insA) n.996+21_996+22insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363965C>A | CA633480641 | ERCC2 | c.949+21G>T (n.949+21G>T) n.978+21G>T c.*207+21G>T (n.*207+21G>T) c.826+21G>T (n.826+21G>T) c.72+21G>T n.1046+21G>T c.877+21G>T (n.877+21G>T) c.715+21G>T (n.715+21G>T) c.871+21G>T (n.871+21G>T) n.996+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363965C= | CA2338395662 | ERCC2 | c.949+21G= (n.949+21G=) n.978+21G= c.*207+21G= (n.*207+21G=) c.826+21G= (n.826+21G=) c.72+21G= n.1046+21G= c.877+21G= (n.877+21G=) c.715+21G= (n.715+21G=) c.871+21G= (n.871+21G=) n.996+21G= | |
19 | g.45363965C>G | CA2338395661 | ERCC2 | c.949+21G>C (n.949+21G>C) n.978+21G>C c.*207+21G>C (n.*207+21G>C) c.826+21G>C (n.826+21G>C) c.72+21G>C n.1046+21G>C c.877+21G>C (n.877+21G>C) c.715+21G>C (n.715+21G>C) c.871+21G>C (n.871+21G>C) n.996+21G>C | dbSNP |
19 | g.45363965C>T | CA633480642 | ERCC2 | c.949+21G>A (n.949+21G>A) n.978+21G>A c.*207+21G>A (n.*207+21G>A) c.826+21G>A (n.826+21G>A) c.72+21G>A n.1046+21G>A c.877+21G>A (n.877+21G>A) c.715+21G>A (n.715+21G>A) c.871+21G>A (n.871+21G>A) n.996+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363965_45363966del | CA2585788636 | ERCC2 | c.949+20_949+21del (n.949+20_949+21del) n.978+20_978+21del c.*207+20_*207+21del (n.*207+20_*207+21del) c.826+20_826+21del (n.826+20_826+21del) c.72+20_72+21del n.1046+20_1046+21del c.877+20_877+21del (n.877+20_877+21del) c.715+20_715+21del (n.715+20_715+21del) c.871+20_871+21del (n.871+20_871+21del) n.996+20_996+21del | gnomAD v4 |
19 | g.45363965_45363966insG | CA308966549 | ERCC2 | c.949+20_949+21insC (n.949+20_949+21insC) n.978+20_978+21insC c.*207+20_*207+21insC (n.*207+20_*207+21insC) c.826+20_826+21insC (n.826+20_826+21insC) c.72+20_72+21insC n.1046+20_1046+21insC c.877+20_877+21insC (n.877+20_877+21insC) c.715+20_715+21insC (n.715+20_715+21insC) c.871+20_871+21insC (n.871+20_871+21insC) n.996+20_996+21insC | dbSNP |
19 | g.45363966A>C | CA2585788637 | ERCC2 | c.949+20T>G (n.949+20T>G) n.978+20T>G c.*207+20T>G (n.*207+20T>G) c.826+20T>G (n.826+20T>G) c.72+20T>G n.1046+20T>G c.877+20T>G (n.877+20T>G) c.715+20T>G (n.715+20T>G) c.871+20T>G (n.871+20T>G) n.996+20T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363966A>G | CA2585788638 | ERCC2 | c.949+20T>C (n.949+20T>C) n.978+20T>C c.*207+20T>C (n.*207+20T>C) c.826+20T>C (n.826+20T>C) c.72+20T>C n.1046+20T>C c.877+20T>C (n.877+20T>C) c.715+20T>C (n.715+20T>C) c.871+20T>C (n.871+20T>C) n.996+20T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45363966A>T | CA996286450 | ERCC2 | c.949+20T>A (n.949+20T>A) n.978+20T>A c.*207+20T>A (n.*207+20T>A) c.826+20T>A (n.826+20T>A) c.72+20T>A n.1046+20T>A c.877+20T>A (n.877+20T>A) c.715+20T>A (n.715+20T>A) c.871+20T>A (n.871+20T>A) n.996+20T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363967G>A | CA996286452 | ERCC2 | c.949+19C>T (n.949+19C>T) n.978+19C>T c.*207+19C>T (n.*207+19C>T) c.826+19C>T (n.826+19C>T) c.72+19C>T n.1046+19C>T c.877+19C>T (n.877+19C>T) c.715+19C>T (n.715+19C>T) c.871+19C>T (n.871+19C>T) n.996+19C>T | dbSNP |
19 | g.45363967G= | CA2338395663 | ERCC2 | c.949+19C= (n.949+19C=) n.978+19C= c.*207+19C= (n.*207+19C=) c.826+19C= (n.826+19C=) c.72+19C= n.1046+19C= c.877+19C= (n.877+19C=) c.715+19C= (n.715+19C=) c.871+19C= (n.871+19C=) n.996+19C= | |
19 | g.45363967G>T | CA2585788639 | ERCC2 | c.949+19C>A (n.949+19C>A) n.978+19C>A c.*207+19C>A (n.*207+19C>A) c.826+19C>A (n.826+19C>A) c.72+19C>A n.1046+19C>A c.877+19C>A (n.877+19C>A) c.715+19C>A (n.715+19C>A) c.871+19C>A (n.871+19C>A) n.996+19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363967_45363968insGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGG | CA2814549124 | ERCC2 | c.949+19_949+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.949+19_949+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC) n.978+19_978+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC c.*207+19_*207+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.*207+19_*207+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC) c.826+19_826+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.826+19_826+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC) c.72+19_72+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC n.1046+19_1046+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC c.877+19_877+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.877+19_877+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC) c.715+19_715+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.715+19_715+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC) c.871+19_871+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.871+19_871+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC) n.996+19_996+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC | |
19 | g.45363967_45363975delinsGCGGGGGGT | CA2338395664 | ERCC2 | c.949+11_949+19delinsACCCCCCGC (n.949+11_949+19delinsACCCCCCGC) n.978+11_978+19delinsACCCCCCGC c.*207+11_*207+19delinsACCCCCCGC (n.*207+11_*207+19delinsACCCCCCGC) c.826+11_826+19delinsACCCCCCGC (n.826+11_826+19delinsACCCCCCGC) c.72+11_72+19delinsACCCCCCGC n.1046+11_1046+19delinsACCCCCCGC c.877+11_877+19delinsACCCCCCGC (n.877+11_877+19delinsACCCCCCGC) c.715+11_715+19delinsACCCCCCGC (n.715+11_715+19delinsACCCCCCGC) c.871+11_871+19delinsACCCCCCGC (n.871+11_871+19delinsACCCCCCGC) n.996+11_996+19delinsACCCCCCGC | |
19 | g.45363968C= | CA2338395666 | ERCC2 | c.949+18G= (n.949+18G=) n.978+18G= c.*207+18G= (n.*207+18G=) c.826+18G= (n.826+18G=) c.72+18G= n.1046+18G= c.877+18G= (n.877+18G=) c.715+18G= (n.715+18G=) c.871+18G= (n.871+18G=) n.996+18G= | |
19 | g.45363968C>G | CA996286454 | ERCC2 | c.949+18G>C (n.949+18G>C) n.978+18G>C c.*207+18G>C (n.*207+18G>C) c.826+18G>C (n.826+18G>C) c.72+18G>C n.1046+18G>C c.877+18G>C (n.877+18G>C) c.715+18G>C (n.715+18G>C) c.871+18G>C (n.871+18G>C) n.996+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363968C>T | CA308966550 | ERCC2 | c.949+18G>A (n.949+18G>A) n.978+18G>A c.*207+18G>A (n.*207+18G>A) c.826+18G>A (n.826+18G>A) c.72+18G>A n.1046+18G>A c.877+18G>A (n.877+18G>A) c.715+18G>A (n.715+18G>A) c.871+18G>A (n.871+18G>A) n.996+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363968_45363969delinsCG | CA2338395667 | ERCC2 | c.949+17_949+18delinsCG (n.949+17_949+18delinsCG) n.978+17_978+18delinsCG c.*207+17_*207+18delinsCG (n.*207+17_*207+18delinsCG) c.826+17_826+18delinsCG (n.826+17_826+18delinsCG) c.72+17_72+18delinsCG n.1046+17_1046+18delinsCG c.877+17_877+18delinsCG (n.877+17_877+18delinsCG) c.715+17_715+18delinsCG (n.715+17_715+18delinsCG) c.871+17_871+18delinsCG (n.871+17_871+18delinsCG) n.996+17_996+18delinsCG | |
19 | g.45363973_45363980del | CA2338395665 | ERCC2 | c.949+11_949+18del (n.949+11_949+18del) n.978+11_978+18del c.*207+11_*207+18del (n.*207+11_*207+18del) c.826+11_826+18del (n.826+11_826+18del) c.72+11_72+18del n.1046+11_1046+18del c.877+11_877+18del (n.877+11_877+18del) c.715+11_715+18del (n.715+11_715+18del) c.871+11_871+18del (n.871+11_871+18del) n.996+11_996+18del | dbSNP |
19 | g.45363968_45363969insTGG | CA2585788640 | ERCC2 | c.949+17_949+18insCCA (n.949+17_949+18insCCA) n.978+17_978+18insCCA c.*207+17_*207+18insCCA (n.*207+17_*207+18insCCA) c.826+17_826+18insCCA (n.826+17_826+18insCCA) c.72+17_72+18insCCA n.1046+17_1046+18insCCA c.877+17_877+18insCCA (n.877+17_877+18insCCA) c.715+17_715+18insCCA (n.715+17_715+18insCCA) c.871+17_871+18insCCA (n.871+17_871+18insCCA) n.996+17_996+18insCCA | gnomAD v4 |
19 | g.45363969G>A | CA882710090 | ERCC2 | c.949+17C>T (n.949+17C>T) n.978+17C>T c.*207+17C>T (n.*207+17C>T) c.826+17C>T (n.826+17C>T) c.72+17C>T n.1046+17C>T c.877+17C>T (n.877+17C>T) c.715+17C>T (n.715+17C>T) c.871+17C>T (n.871+17C>T) n.996+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363969G>C | CA2338395669 | ERCC2 | c.949+17C>G (n.949+17C>G) n.978+17C>G c.*207+17C>G (n.*207+17C>G) c.826+17C>G (n.826+17C>G) c.72+17C>G n.1046+17C>G c.877+17C>G (n.877+17C>G) c.715+17C>G (n.715+17C>G) c.871+17C>G (n.871+17C>G) n.996+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363969G= | CA2338395668 | ERCC2 | c.949+17C= (n.949+17C=) n.978+17C= c.*207+17C= (n.*207+17C=) c.826+17C= (n.826+17C=) c.72+17C= n.1046+17C= c.877+17C= (n.877+17C=) c.715+17C= (n.715+17C=) c.871+17C= (n.871+17C=) n.996+17C= | |
19 | g.45363969G>T | CA2585788641 | ERCC2 | c.949+17C>A (n.949+17C>A) n.978+17C>A c.*207+17C>A (n.*207+17C>A) c.826+17C>A (n.826+17C>A) c.72+17C>A n.1046+17C>A c.877+17C>A (n.877+17C>A) c.715+17C>A (n.715+17C>A) c.871+17C>A (n.871+17C>A) n.996+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363974dup | CA633480643 | ERCC2 | c.949+17dup (n.949+17dup) n.978+17dup c.*207+17dup (n.*207+17dup) c.826+17dup (n.826+17dup) c.72+17dup n.1046+17dup c.877+17dup (n.877+17dup) c.715+17dup (n.715+17dup) c.871+17dup (n.871+17dup) n.996+17dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363972_45363974dup | CA2814549125 | ERCC2 | c.949+15_949+17dup (n.949+15_949+17dup) n.978+15_978+17dup c.*207+15_*207+17dup (n.*207+15_*207+17dup) c.826+15_826+17dup (n.826+15_826+17dup) c.72+15_72+17dup n.1046+15_1046+17dup c.877+15_877+17dup (n.877+15_877+17dup) c.715+15_715+17dup (n.715+15_715+17dup) c.871+15_871+17dup (n.871+15_871+17dup) n.996+15_996+17dup | |
19 | g.45363974del | CA920118546 | ERCC2 | c.949+17del (n.949+17del) n.978+17del c.*207+17del (n.*207+17del) c.826+17del (n.826+17del) c.72+17del n.1046+17del c.877+17del (n.877+17del) c.715+17del (n.715+17del) c.871+17del (n.871+17del) n.996+17del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363970G>A | CA2576816407 | ERCC2 | c.949+16C>T (n.949+16C>T) n.978+16C>T c.*207+16C>T (n.*207+16C>T) c.826+16C>T (n.826+16C>T) c.72+16C>T n.1046+16C>T c.877+16C>T (n.877+16C>T) c.715+16C>T (n.715+16C>T) c.871+16C>T (n.871+16C>T) n.996+16C>T | |
19 | g.45363970G= | CA2338395670 | ERCC2 | c.949+16C= (n.949+16C=) n.978+16C= c.*207+16C= (n.*207+16C=) c.826+16C= (n.826+16C=) c.72+16C= n.1046+16C= c.877+16C= (n.877+16C=) c.715+16C= (n.715+16C=) c.871+16C= (n.871+16C=) n.996+16C= | |
19 | g.45363970G>T | CA633480644 | ERCC2 | c.949+16C>A (n.949+16C>A) n.978+16C>A c.*207+16C>A (n.*207+16C>A) c.826+16C>A (n.826+16C>A) c.72+16C>A n.1046+16C>A c.877+16C>A (n.877+16C>A) c.715+16C>A (n.715+16C>A) c.871+16C>A (n.871+16C>A) n.996+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363971G>A | CA2338395672 | ERCC2 | c.949+15C>T (n.949+15C>T) n.978+15C>T c.*207+15C>T (n.*207+15C>T) c.826+15C>T (n.826+15C>T) c.72+15C>T n.1046+15C>T c.877+15C>T (n.877+15C>T) c.715+15C>T (n.715+15C>T) c.871+15C>T (n.871+15C>T) n.996+15C>T | dbSNP |
19 | g.45363971G= | CA2338395671 | ERCC2 | c.949+15C= (n.949+15C=) n.978+15C= c.*207+15C= (n.*207+15C=) c.826+15C= (n.826+15C=) c.72+15C= n.1046+15C= c.877+15C= (n.877+15C=) c.715+15C= (n.715+15C=) c.871+15C= (n.871+15C=) n.996+15C= | |
19 | g.45363971G>T | CA2585788642 | ERCC2 | c.949+15C>A (n.949+15C>A) n.978+15C>A c.*207+15C>A (n.*207+15C>A) c.826+15C>A (n.826+15C>A) c.72+15C>A n.1046+15C>A c.877+15C>A (n.877+15C>A) c.715+15C>A (n.715+15C>A) c.871+15C>A (n.871+15C>A) n.996+15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363972G>A | CA633480645 | ERCC2 | c.949+14C>T (n.949+14C>T) n.978+14C>T c.*207+14C>T (n.*207+14C>T) c.826+14C>T (n.826+14C>T) c.72+14C>T n.1046+14C>T c.877+14C>T (n.877+14C>T) c.715+14C>T (n.715+14C>T) c.871+14C>T (n.871+14C>T) n.996+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363972G= | CA2338395673 | ERCC2 | c.949+14C= (n.949+14C=) n.978+14C= c.*207+14C= (n.*207+14C=) c.826+14C= (n.826+14C=) c.72+14C= n.1046+14C= c.877+14C= (n.877+14C=) c.715+14C= (n.715+14C=) c.871+14C= (n.871+14C=) n.996+14C= | |
19 | g.45363972G>T | CA308966552 | ERCC2 | c.949+14C>A (n.949+14C>A) n.978+14C>A c.*207+14C>A (n.*207+14C>A) c.826+14C>A (n.826+14C>A) c.72+14C>A n.1046+14C>A c.877+14C>A (n.877+14C>A) c.715+14C>A (n.715+14C>A) c.871+14C>A (n.871+14C>A) n.996+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363973G>A | CA882710095 | ERCC2 | c.949+13C>T (n.949+13C>T) n.978+13C>T c.*207+13C>T (n.*207+13C>T) c.826+13C>T (n.826+13C>T) c.72+13C>T n.1046+13C>T c.877+13C>T (n.877+13C>T) c.715+13C>T (n.715+13C>T) c.871+13C>T (n.871+13C>T) n.996+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363973G= | CA2338395674 | ERCC2 | c.949+13C= (n.949+13C=) n.978+13C= c.*207+13C= (n.*207+13C=) c.826+13C= (n.826+13C=) c.72+13C= n.1046+13C= c.877+13C= (n.877+13C=) c.715+13C= (n.715+13C=) c.871+13C= (n.871+13C=) n.996+13C= | |
19 | g.45363973G>T | CA308966554 | ERCC2 | c.949+13C>A (n.949+13C>A) n.978+13C>A c.*207+13C>A (n.*207+13C>A) c.826+13C>A (n.826+13C>A) c.72+13C>A n.1046+13C>A c.877+13C>A (n.877+13C>A) c.715+13C>A (n.715+13C>A) c.871+13C>A (n.871+13C>A) n.996+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363974G>A | CA633480646 | ERCC2 | c.949+12C>T (n.949+12C>T) n.978+12C>T c.*207+12C>T (n.*207+12C>T) c.826+12C>T (n.826+12C>T) c.72+12C>T n.1046+12C>T c.877+12C>T (n.877+12C>T) c.715+12C>T (n.715+12C>T) c.871+12C>T (n.871+12C>T) n.996+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363974G>C | CA2735901398 | ERCC2 | c.949+12C>G (n.949+12C>G) n.978+12C>G c.*207+12C>G (n.*207+12C>G) c.826+12C>G (n.826+12C>G) c.72+12C>G n.1046+12C>G c.877+12C>G (n.877+12C>G) c.715+12C>G (n.715+12C>G) c.871+12C>G (n.871+12C>G) n.996+12C>G | dbSNP |
19 | g.45363974G= | CA2338395675 | ERCC2 | c.949+12C= (n.949+12C=) n.978+12C= c.*207+12C= (n.*207+12C=) c.826+12C= (n.826+12C=) c.72+12C= n.1046+12C= c.877+12C= (n.877+12C=) c.715+12C= (n.715+12C=) c.871+12C= (n.871+12C=) n.996+12C= | |
19 | g.45363974G>T | CA633480647 | ERCC2 | c.949+12C>A (n.949+12C>A) n.978+12C>A c.*207+12C>A (n.*207+12C>A) c.826+12C>A (n.826+12C>A) c.72+12C>A n.1046+12C>A c.877+12C>A (n.877+12C>A) c.715+12C>A (n.715+12C>A) c.871+12C>A (n.871+12C>A) n.996+12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363975T>A | CA2735884834 | ERCC2 | c.949+11A>T (n.949+11A>T) n.978+11A>T c.*207+11A>T (n.*207+11A>T) c.826+11A>T (n.826+11A>T) c.72+11A>T n.1046+11A>T c.877+11A>T (n.877+11A>T) c.715+11A>T (n.715+11A>T) c.871+11A>T (n.871+11A>T) n.996+11A>T | dbSNP |
19 | g.45363975T>C | CA2735884833 | ERCC2 | c.949+11A>G (n.949+11A>G) n.978+11A>G c.*207+11A>G (n.*207+11A>G) c.826+11A>G (n.826+11A>G) c.72+11A>G n.1046+11A>G c.877+11A>G (n.877+11A>G) c.715+11A>G (n.715+11A>G) c.871+11A>G (n.871+11A>G) n.996+11A>G | dbSNP |
19 | g.45363975T>G | CA308966558 | ERCC2 | c.949+11A>C (n.949+11A>C) n.978+11A>C c.*207+11A>C (n.*207+11A>C) c.826+11A>C (n.826+11A>C) c.72+11A>C n.1046+11A>C c.877+11A>C (n.877+11A>C) c.715+11A>C (n.715+11A>C) c.871+11A>C (n.871+11A>C) n.996+11A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45363975T= | CA2338395676 | ERCC2 | c.949+11A= (n.949+11A=) n.978+11A= c.*207+11A= (n.*207+11A=) c.826+11A= (n.826+11A=) c.72+11A= n.1046+11A= c.877+11A= (n.877+11A=) c.715+11A= (n.715+11A=) c.871+11A= (n.871+11A=) n.996+11A= | |
19 | g.45363976C>A | CA2585788643 | ERCC2 | c.949+10G>T (n.949+10G>T) n.978+10G>T c.*207+10G>T (n.*207+10G>T) c.826+10G>T (n.826+10G>T) c.72+10G>T n.1046+10G>T c.877+10G>T (n.877+10G>T) c.715+10G>T (n.715+10G>T) c.871+10G>T (n.871+10G>T) n.996+10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363976C>G | CA2814549126 | ERCC2 | c.949+10G>C (n.949+10G>C) n.978+10G>C c.*207+10G>C (n.*207+10G>C) c.826+10G>C (n.826+10G>C) c.72+10G>C n.1046+10G>C c.877+10G>C (n.877+10G>C) c.715+10G>C (n.715+10G>C) c.871+10G>C (n.871+10G>C) n.996+10G>C | |
19 | g.45363976C>T | CA2576816408 | ERCC2 | c.949+10G>A (n.949+10G>A) n.978+10G>A c.*207+10G>A (n.*207+10G>A) c.826+10G>A (n.826+10G>A) c.72+10G>A n.1046+10G>A c.877+10G>A (n.877+10G>A) c.715+10G>A (n.715+10G>A) c.871+10G>A (n.871+10G>A) n.996+10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45363977G>A | CA9513571 | ERCC2 | c.949+9C>T (n.949+9C>T) n.978+9C>T c.*207+9C>T (n.*207+9C>T) c.826+9C>T (n.826+9C>T) c.72+9C>T n.1046+9C>T c.877+9C>T (n.877+9C>T) c.715+9C>T (n.715+9C>T) c.871+9C>T (n.871+9C>T) n.996+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363977G= | CA2338395677 | ERCC2 | c.949+9C= (n.949+9C=) n.978+9C= c.*207+9C= (n.*207+9C=) c.826+9C= (n.826+9C=) c.72+9C= n.1046+9C= c.877+9C= (n.877+9C=) c.715+9C= (n.715+9C=) c.871+9C= (n.871+9C=) n.996+9C= | |
19 | g.45363977G>T | CA2585788645 | ERCC2 | c.949+9C>A (n.949+9C>A) n.978+9C>A c.*207+9C>A (n.*207+9C>A) c.826+9C>A (n.826+9C>A) c.72+9C>A n.1046+9C>A c.877+9C>A (n.877+9C>A) c.715+9C>A (n.715+9C>A) c.871+9C>A (n.871+9C>A) n.996+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363980del | CA2585788644 | ERCC2 | c.949+9del (n.949+9del) n.978+9del c.*207+9del (n.*207+9del) c.826+9del (n.826+9del) c.72+9del n.1046+9del c.877+9del (n.877+9del) c.715+9del (n.715+9del) c.871+9del (n.871+9del) n.996+9del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363978G>A | CA2585788646 | ERCC2 | c.949+8C>T (n.949+8C>T) n.978+8C>T c.*207+8C>T (n.*207+8C>T) c.826+8C>T (n.826+8C>T) c.72+8C>T n.1046+8C>T c.877+8C>T (n.877+8C>T) c.715+8C>T (n.715+8C>T) c.871+8C>T (n.871+8C>T) n.996+8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363978G>C | CA2814549128 | ERCC2 | c.949+8C>G (n.949+8C>G) n.978+8C>G c.*207+8C>G (n.*207+8C>G) c.826+8C>G (n.826+8C>G) c.72+8C>G n.1046+8C>G c.877+8C>G (n.877+8C>G) c.715+8C>G (n.715+8C>G) c.871+8C>G (n.871+8C>G) n.996+8C>G | |
19 | g.45363978G>T | CA2585788647 | ERCC2 | c.949+8C>A (n.949+8C>A) n.978+8C>A c.*207+8C>A (n.*207+8C>A) c.826+8C>A (n.826+8C>A) c.72+8C>A n.1046+8C>A c.877+8C>A (n.877+8C>A) c.715+8C>A (n.715+8C>A) c.871+8C>A (n.871+8C>A) n.996+8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363979G>A | CA2585788648 | ERCC2 | c.949+7C>T (n.949+7C>T) n.978+7C>T c.*207+7C>T (n.*207+7C>T) c.826+7C>T (n.826+7C>T) c.72+7C>T n.1046+7C>T c.877+7C>T (n.877+7C>T) c.715+7C>T (n.715+7C>T) c.871+7C>T (n.871+7C>T) n.996+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45363979G>C | CA2585788649 | ERCC2 | c.949+7C>G (n.949+7C>G) n.978+7C>G c.*207+7C>G (n.*207+7C>G) c.826+7C>G (n.826+7C>G) c.72+7C>G n.1046+7C>G c.877+7C>G (n.877+7C>G) c.715+7C>G (n.715+7C>G) c.871+7C>G (n.871+7C>G) n.996+7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363980G>A | CA308966582 | ERCC2 | c.949+6C>T (n.949+6C>T) n.978+6C>T c.*207+6C>T (n.*207+6C>T) c.826+6C>T (n.826+6C>T) c.72+6C>T n.1046+6C>T c.877+6C>T (n.877+6C>T) c.715+6C>T (n.715+6C>T) c.871+6C>T (n.871+6C>T) n.996+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363980G= | CA2338395678 | ERCC2 | c.949+6C= (n.949+6C=) n.978+6C= c.*207+6C= (n.*207+6C=) c.826+6C= (n.826+6C=) c.72+6C= n.1046+6C= c.877+6C= (n.877+6C=) c.715+6C= (n.715+6C=) c.871+6C= (n.871+6C=) n.996+6C= | |
19 | g.45363980G>T | CA2585788650 | ERCC2 | c.949+6C>A (n.949+6C>A) n.978+6C>A c.*207+6C>A (n.*207+6C>A) c.826+6C>A (n.826+6C>A) c.72+6C>A n.1046+6C>A c.877+6C>A (n.877+6C>A) c.715+6C>A (n.715+6C>A) c.871+6C>A (n.871+6C>A) n.996+6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363981C>A | CA2585788651 | ERCC2 | c.949+5G>T (n.949+5G>T) n.978+5G>T c.*207+5G>T (n.*207+5G>T) c.826+5G>T (n.826+5G>T) c.72+5G>T n.1046+5G>T c.877+5G>T (n.877+5G>T) c.715+5G>T (n.715+5G>T) c.871+5G>T (n.871+5G>T) n.996+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363981C= | CA2338395679 | ERCC2 | c.949+5G= (n.949+5G=) n.978+5G= c.*207+5G= (n.*207+5G=) c.826+5G= (n.826+5G=) c.72+5G= n.1046+5G= c.877+5G= (n.877+5G=) c.715+5G= (n.715+5G=) c.871+5G= (n.871+5G=) n.996+5G= | |
19 | g.45363981C>G | CA2735885193 | ERCC2 | c.949+5G>C (n.949+5G>C) n.978+5G>C c.*207+5G>C (n.*207+5G>C) c.826+5G>C (n.826+5G>C) c.72+5G>C n.1046+5G>C c.877+5G>C (n.877+5G>C) c.715+5G>C (n.715+5G>C) c.871+5G>C (n.871+5G>C) n.996+5G>C | dbSNP |
19 | g.45363981C>T | CA308966588 | ERCC2 | c.949+5G>A (n.949+5G>A) n.978+5G>A c.*207+5G>A (n.*207+5G>A) c.826+5G>A (n.826+5G>A) c.72+5G>A n.1046+5G>A c.877+5G>A (n.877+5G>A) c.715+5G>A (n.715+5G>A) c.871+5G>A (n.871+5G>A) n.996+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363982T>A | CA2735986358 | ERCC2 | c.949+4A>T (n.949+4A>T) n.978+4A>T c.*207+4A>T (n.*207+4A>T) c.826+4A>T (n.826+4A>T) c.72+4A>T n.1046+4A>T c.877+4A>T (n.877+4A>T) c.715+4A>T (n.715+4A>T) c.871+4A>T (n.871+4A>T) n.996+4A>T | dbSNP |
19 | g.45363982T>C | CA2585788652 | ERCC2 | c.949+4A>G (n.949+4A>G) n.978+4A>G c.*207+4A>G (n.*207+4A>G) c.826+4A>G (n.826+4A>G) c.72+4A>G n.1046+4A>G c.877+4A>G (n.877+4A>G) c.715+4A>G (n.715+4A>G) c.871+4A>G (n.871+4A>G) n.996+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363982T>G | CA2735986555 | ERCC2 | c.949+4A>C (n.949+4A>C) n.978+4A>C c.*207+4A>C (n.*207+4A>C) c.826+4A>C (n.826+4A>C) c.72+4A>C n.1046+4A>C c.877+4A>C (n.877+4A>C) c.715+4A>C (n.715+4A>C) c.871+4A>C (n.871+4A>C) n.996+4A>C | dbSNP |
19 | g.45363982_45363986delinsTCACC | CA2338395680 | ERCC2 | c.949_949+4delinsGGTGA n.978_978+4delinsGGTGA c.*207_*207+4delinsGGTGA c.826_826+4delinsGGTGA c.72_72+4delinsGGTGA n.1046_1046+4delinsGGTGA c.877_877+4delinsGGTGA c.715_715+4delinsGGTGA c.871_871+4delinsGGTGA n.996_996+4delinsGGTGA | |
19 | g.45363983C>A | CA308966596 | ERCC2 | c.949+3G>T (n.949+3G>T) n.978+3G>T c.*207+3G>T (n.*207+3G>T) c.826+3G>T (n.826+3G>T) c.72+3G>T n.1046+3G>T c.877+3G>T (n.877+3G>T) c.715+3G>T (n.715+3G>T) c.871+3G>T (n.871+3G>T) n.996+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363983C= | CA2338395681 | ERCC2 | c.949+3G= (n.949+3G=) n.978+3G= c.*207+3G= (n.*207+3G=) c.826+3G= (n.826+3G=) c.72+3G= n.1046+3G= c.877+3G= (n.877+3G=) c.715+3G= (n.715+3G=) c.871+3G= (n.871+3G=) n.996+3G= | |
19 | g.45363983C>G | CA2585788653 | ERCC2 | c.949+3G>C (n.949+3G>C) n.978+3G>C c.*207+3G>C (n.*207+3G>C) c.826+3G>C (n.826+3G>C) c.72+3G>C n.1046+3G>C c.877+3G>C (n.877+3G>C) c.715+3G>C (n.715+3G>C) c.871+3G>C (n.871+3G>C) n.996+3G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45363983C>T | CA2576816409 | ERCC2 | c.949+3G>A (n.949+3G>A) n.978+3G>A c.*207+3G>A (n.*207+3G>A) c.826+3G>A (n.826+3G>A) c.72+3G>A n.1046+3G>A c.877+3G>A (n.877+3G>A) c.715+3G>A (n.715+3G>A) c.871+3G>A (n.871+3G>A) n.996+3G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363984_45363987del | CA633480648 | ERCC2 | c.949_949+3del n.978_978+3del c.*207_*207+3del c.826_826+3del c.72_72+3del n.1046_1046+3del c.877_877+3del c.715_715+3del c.871_871+3del n.996_996+3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363984del | CA2576816410 | ERCC2 | c.949+2del (n.949+2del) n.978+2del c.*207+2del (n.*207+2del) c.826+2del (n.826+2del) c.72+2del n.1046+2del c.877+2del (n.877+2del) c.715+2del (n.715+2del) c.871+2del (n.871+2del) n.996+2del | |
19 | g.45363984A>C | CA406373227 | ERCC2 | c.949+2T>G (n.949+2T>G) n.978+2T>G c.*207+2T>G (n.*207+2T>G) c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.72+2T>G n.1046+2T>G c.877+2T>G (n.877+2T>G) c.715+2T>G (n.715+2T>G) c.871+2T>G (n.871+2T>G) n.996+2T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363984A>G | CA406373231 | ERCC2 | c.949+2T>C (n.949+2T>C) n.978+2T>C c.*207+2T>C (n.*207+2T>C) c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.72+2T>C n.1046+2T>C c.877+2T>C (n.877+2T>C) c.715+2T>C (n.715+2T>C) c.871+2T>C (n.871+2T>C) n.996+2T>C | |
19 | g.45363984A>T | CA406373229 | ERCC2 | c.949+2T>A (n.949+2T>A) n.978+2T>A c.*207+2T>A (n.*207+2T>A) c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.72+2T>A n.1046+2T>A c.877+2T>A (n.877+2T>A) c.715+2T>A (n.715+2T>A) c.871+2T>A (n.871+2T>A) n.996+2T>A | |
19 | g.45363985C>A | CA406373234 | ERCC2 | c.949+1G>T (n.949+1G>T) n.978+1G>T c.*207+1G>T (n.*207+1G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.72+1G>T n.1046+1G>T c.877+1G>T (n.877+1G>T) c.715+1G>T (n.715+1G>T) c.871+1G>T (n.871+1G>T) n.996+1G>T | |
19 | g.45363985C>G | CA406373236 | ERCC2 | c.949+1G>C (n.949+1G>C) n.978+1G>C c.*207+1G>C (n.*207+1G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.72+1G>C n.1046+1G>C c.877+1G>C (n.877+1G>C) c.715+1G>C (n.715+1G>C) c.871+1G>C (n.871+1G>C) n.996+1G>C | dbSNP |
19 | g.45363985C>T | CA406373238 | ERCC2 | c.949+1G>A (n.949+1G>A) n.978+1G>A c.*207+1G>A (n.*207+1G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.72+1G>A n.1046+1G>A c.877+1G>A (n.877+1G>A) c.715+1G>A (n.715+1G>A) c.871+1G>A (n.871+1G>A) n.996+1G>A | |
19 | g.45363986C>A | CA406373241 | ERCC2 | c.949G>T (p.Glu317Ter) n.978G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.877G>T c.72G>T n.1046G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.996G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45363986C>G | CA406373243 | ERCC2 | c.949G>C (p.Glu317Gln) n.978G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.877G>C c.72G>C n.1046G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.996G>C | |
19 | g.45363986C>T | CA406373245 | ERCC2 | c.949G>A (p.Glu317Lys) n.978G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.877G>A c.72G>A n.1046G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.996G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363987C>A | CA406373247 | ERCC2 | c.948G>T (p.Gln316His) n.977G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.825G>T (p.Gln275His) c.876G>T (p.Gln292His) c.71G>T n.1045G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.870G>T (p.Gln290His) n.995G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363987C= | CA2338395682 | ERCC2 | c.948G= (p.Gln316=) n.977G= c.*206G= (n.*206G=) c.825G= (p.Gln275=) c.876G= (p.Gln292=) c.71G= n.1045G= c.714G= (p.Gln238=) c.870G= (p.Gln290=) n.995G= | |
19 | g.45363987C>G | CA9513572 | ERCC2 | c.948G>C (p.Gln316His) n.977G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.825G>C (p.Gln275His) c.876G>C (p.Gln292His) c.71G>C n.1045G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.870G>C (p.Gln290His) n.995G>C | ClinVar dbSNP ExAC |
19 | g.45363987C>T | CA507821960 | ERCC2 | c.948G>A (p.Gln316=) n.977G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.825G>A (p.Gln275=) c.876G>A (p.Gln292=) c.71G>A n.1045G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.870G>A (p.Gln290=) n.995G>A | |
19 | g.45363987_45363988insGGG | CA633480649 | ERCC2 | c.947_948insCCC (p.Gln316delinsHisPro) n.976_977insCCC c.*205_*206insCCC (n.*205_*206insCCC) c.824_825insCCC (p.Gln275delinsHisPro) c.875_876insCCC (p.Gln292delinsHisPro) c.70_71insCCC n.1044_1045insCCC c.713_714insCCC (p.Gln238delinsHisPro) c.869_870insCCC (p.Gln290delinsHisPro) n.994_995insCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363988T>A | CA406373251 | ERCC2 | c.947A>T (p.Gln316Leu) n.976A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.70A>T n.1044A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.994A>T | |
19 | g.45363988T>C | CA406373253 | ERCC2 | c.947A>G (p.Gln316Arg) n.976A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.70A>G n.1044A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.994A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363988T>G | CA406373255 | ERCC2 | c.947A>C (p.Gln316Pro) n.976A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.70A>C n.1044A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.994A>C | |
19 | g.45363989G>A | CA406373258 | ERCC2 | c.946C>T (p.Gln316Ter) n.975C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.69C>T n.1043C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.993C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363989G>C | CA9513573 | ERCC2 | c.946C>G (p.Gln316Glu) n.975C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.69C>G n.1043C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.993C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45363989G= | CA2338395683 | ERCC2 | c.946C= (p.Gln316=) n.975C= c.*204C= (n.*204C=) c.823C= (p.Gln275=) c.874C= (p.Gln292=) c.69C= n.1043C= c.712C= (p.Gln238=) c.868C= (p.Gln290=) n.993C= | |
19 | g.45363989G>T | CA9513574 | ERCC2 | c.946C>A (p.Gln316Lys) n.975C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.69C>A n.1043C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.993C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363990C>A | CA9513575 | ERCC2 | c.945G>T (p.Leu315=) n.974G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.822G>T (p.Leu274=) c.873G>T (p.Leu291=) c.68G>T n.1042G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.867G>T (p.Leu289=) n.992G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.45363990C= | CA2338395684 | ERCC2 | c.945G= (p.Leu315=) n.974G= c.*203G= (n.*203G=) c.822G= (p.Leu274=) c.873G= (p.Leu291=) c.68G= n.1042G= c.711G= (p.Leu237=) c.867G= (p.Leu289=) n.992G= | |
19 | g.45363990C>G | CA507821961 | ERCC2 | c.945G>C (p.Leu315=) n.974G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.822G>C (p.Leu274=) c.873G>C (p.Leu291=) c.68G>C n.1042G>C c.711G>C (p.Leu237=) c.867G>C (p.Leu289=) n.992G>C | |
19 | g.45363990C>T | CA308966670 | ERCC2 | c.945G>A (p.Leu315=) n.974G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.822G>A (p.Leu274=) c.873G>A (p.Leu291=) c.68G>A n.1042G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.867G>A (p.Leu289=) n.992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363991A>C | CA406373266 | ERCC2 | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.973T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.67T>G n.1041T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.991T>G | |
19 | g.45363991A>G | CA406373267 | ERCC2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.973T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.67T>C n.1041T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.991T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45363991A>T | CA406373270 | ERCC2 | c.944T>A (p.Leu315Gln) n.973T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.67T>A n.1041T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.991T>A | |
19 | g.45363992G>A | CA507821962 | ERCC2 | c.943C>T (p.Leu315=) n.972C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.871C>T (p.Leu291=) c.66C>T n.1040C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.865C>T (p.Leu289=) n.990C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45363992G>C | CA406373272 | ERCC2 | c.943C>G (p.Leu315Val) n.972C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.66C>G n.1040C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.990C>G | |
19 | g.45363992G>T | CA406373275 | ERCC2 | c.943C>A (p.Leu315Met) n.972C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.66C>A n.1040C>A c.709C>A (p.Leu237Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.990C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363993C>A | CA507821963 | ERCC2 | c.942G>T (p.Val314=) n.971G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.819G>T (p.Val273=) c.870G>T (p.Val290=) c.65G>T n.1039G>T c.708G>T (p.Val236=) c.864G>T (p.Val288=) n.989G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363993C>G | CA507821964 | ERCC2 | c.942G>C (p.Val314=) n.971G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.819G>C (p.Val273=) c.870G>C (p.Val290=) c.65G>C n.1039G>C c.708G>C (p.Val236=) c.864G>C (p.Val288=) n.989G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45363993C>T | CA507821965 | ERCC2 | c.942G>A (p.Val314=) n.971G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.819G>A (p.Val273=) c.870G>A (p.Val290=) c.65G>A n.1039G>A c.708G>A (p.Val236=) c.864G>A (p.Val288=) n.989G>A | |
19 | g.45363994A= | CA2338395685 | ERCC2 | c.941T= (p.Val314=) n.970T= c.*199T= (n.*199T=) c.818T= (p.Val273=) c.869T= (p.Val290=) c.64T= n.1038T= c.707T= (p.Val236=) c.863T= (p.Val288=) n.988T= | |
19 | g.45363994A>C | CA406373277 | ERCC2 | c.941T>G (p.Val314Gly) n.970T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.64T>G n.1038T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.988T>G | |
19 | g.45363994A>G | CA9513576 | ERCC2 | c.941T>C (p.Val314Ala) n.970T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.64T>C n.1038T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.988T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.45363994A>T | CA406373280 | ERCC2 | c.941T>A (p.Val314Glu) n.970T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.818T>A (p.Val273Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) c.64T>A n.1038T>A c.707T>A (p.Val236Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.988T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363995C>A | CA406373283 | ERCC2 | c.940G>T (p.Val314Leu) n.969G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.817G>T (p.Val273Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) c.63G>T n.1037G>T c.706G>T (p.Val236Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.987G>T | ClinVar |
19 | g.45363995C= | CA2338395686 | ERCC2 | c.940G= (p.Val314=) n.969G= c.*198G= (n.*198G=) c.817G= (p.Val273=) c.868G= (p.Val290=) c.63G= n.1037G= c.706G= (p.Val236=) c.862G= (p.Val288=) n.987G= | |
19 | g.45363995C>G | CA406373284 | ERCC2 | c.940G>C (p.Val314Leu) n.969G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.63G>C n.1037G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.987G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45363995C>T | CA406373287 | ERCC2 | c.940G>A (p.Val314Met) n.969G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.817G>A (p.Val273Met) c.868G>A (p.Val290Met) c.63G>A n.1037G>A c.706G>A (p.Val236Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.987G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45363996T>A | CA406373290 | ERCC2 | c.939A>T (p.Glu313Asp) n.968A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.816A>T (p.Glu272Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.62A>T n.1036A>T c.705A>T (p.Glu235Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) n.986A>T | |
19 | g.45363996T>C | CA507821966 | ERCC2 | c.939A>G (p.Glu313=) n.968A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.816A>G (p.Glu272=) c.867A>G (p.Glu289=) c.62A>G n.1036A>G c.705A>G (p.Glu235=) c.861A>G (p.Glu287=) n.986A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363996T>G | CA406373291 | ERCC2 | c.939A>C (p.Glu313Asp) n.968A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.816A>C (p.Glu272Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.62A>C n.1036A>C c.705A>C (p.Glu235Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) n.986A>C | |
19 | g.45363997T>A | CA406373298 | ERCC2 | c.938A>T (p.Glu313Val) n.967A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.61A>T n.1035A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.860A>T (p.Glu287Val) n.985A>T | |
19 | g.45363997T>C | CA406373292 | ERCC2 | c.938A>G (p.Glu313Gly) n.967A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.61A>G n.1035A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) n.985A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45363997T>G | CA406373293 | ERCC2 | c.938A>C (p.Glu313Ala) n.967A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.61A>C n.1035A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) n.985A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45363998C>A | CA406373301 | ERCC2 | c.937G>T (p.Glu313Ter) n.966G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.60G>T n.1034G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) n.984G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45363998C= | CA2338395687 | ERCC2 | c.937G= (p.Glu313=) n.966G= c.*195G= (n.*195G=) c.814G= (p.Glu272=) c.865G= (p.Glu289=) c.60G= n.1034G= c.703G= (p.Glu235=) c.859G= (p.Glu287=) n.984G= | |
19 | g.45363998C>G | CA9513577 | ERCC2 | c.937G>C (p.Glu313Gln) n.966G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.60G>C n.1034G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) n.984G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363998C>T | CA406373304 | ERCC2 | c.937G>A (p.Glu313Lys) n.966G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.60G>A n.1034G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) n.984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363999G>A | CA9513578 | ERCC2 | c.936C>T (p.Asp312=) n.965C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.813C>T (p.Asp271=) c.864C>T (p.Asp288=) c.59C>T n.1033C>T c.702C>T (p.Asp234=) c.858C>T (p.Asp286=) n.983C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45363999G>C | CA406373308 | ERCC2 | c.936C>G (p.Asp312Glu) n.965C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.813C>G (p.Asp271Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) c.59C>G n.1033C>G c.702C>G (p.Asp234Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) n.983C>G | ClinVar |
19 | g.45363999G= | CA2338395688 | ERCC2 | c.936C= (p.Asp312=) n.965C= c.*194C= (n.*194C=) c.813C= (p.Asp271=) c.864C= (p.Asp288=) c.59C= n.1033C= c.702C= (p.Asp234=) c.858C= (p.Asp286=) n.983C= | |
19 | g.45363999G>T | CA406373310 | ERCC2 | c.936C>A (p.Asp312Glu) n.965C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.813C>A (p.Asp271Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) c.59C>A n.1033C>A c.702C>A (p.Asp234Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) n.983C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45364000T>A | CA406373313 | ERCC2 | c.935A>T (p.Asp312Val) n.964A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.58A>T n.1032A>T c.701A>T (p.Asp234Val) c.857A>T (p.Asp286Val) n.982A>T | dbSNP |
19 | g.45364000T>C | CA406373315 | ERCC2 | c.935A>G (p.Asp312Gly) n.964A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.58A>G n.1032A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.982A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45364000T>G | CA406373318 | ERCC2 | c.935A>C (p.Asp312Ala) n.964A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.58A>C n.1032A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.982A>C | dbSNP |
19 | g.45364000T= | CA2338395689 | ERCC2 | c.935A= (p.Asp312=) n.964A= c.*193A= (n.*193A=) c.812A= (p.Asp271=) c.863A= (p.Asp288=) c.58A= n.1032A= c.701A= (p.Asp234=) c.857A= (p.Asp286=) n.982A= | |
19 | g.45364001C>A | CA308966691 | ERCC2 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.963G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.57G>T n.1031G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.981G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45364001C= | CA2338395690 | ERCC2 | c.934G= (p.Asp312=) n.963G= c.*192G= (n.*192G=) c.811G= (p.Asp271=) c.862G= (p.Asp288=) c.57G= n.1031G= c.700G= (p.Asp234=) c.856G= (p.Asp286=) n.981G= | |
19 | g.45364001C>G | CA406373321 | ERCC2 | c.934G>C (p.Asp312His) n.963G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.862G>C (p.Asp288His) c.57G>C n.1031G>C c.700G>C (p.Asp234His) c.856G>C (p.Asp286His) n.981G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45364001C>T | CA158818 | ERCC2 | c.934G>A (p.Asp312Asn) n.963G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.57G>A n.1031G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45364002G>A | CA308966693 | ERCC2 | c.933C>T (p.Pro311=) n.962C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.810C>T (p.Pro270=) c.861C>T (p.Pro287=) c.56C>T n.1030C>T c.699C>T (p.Pro233=) c.855C>T (p.Pro285=) n.980C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45364002G>C | CA507821968 | ERCC2 | c.933C>G (p.Pro311=) n.962C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.810C>G (p.Pro270=) c.861C>G (p.Pro287=) c.56C>G n.1030C>G c.699C>G (p.Pro233=) c.855C>G (p.Pro285=) n.980C>G | |
19 | g.45364002G= | CA2338395691 | ERCC2 | c.933C= (p.Pro311=) n.962C= c.*191C= (n.*191C=) c.810C= (p.Pro270=) c.861C= (p.Pro287=) c.56C= n.1030C= c.699C= (p.Pro233=) c.855C= (p.Pro285=) n.980C= | |
19 | g.45364002G>T | CA507821967 | ERCC2 | c.933C>A (p.Pro311=) n.962C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.810C>A (p.Pro270=) c.861C>A (p.Pro287=) c.56C>A n.1030C>A c.699C>A (p.Pro233=) c.855C>A (p.Pro285=) n.980C>A | ClinVar |
19 | g.45364003G>A | CA406373331 | ERCC2 | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.961C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.55C>T n.1029C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.979C>T | |
19 | g.45364003G>C | CA406373327 | ERCC2 | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.961C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.55C>G n.1029C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.979C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45364003G= | CA2338395692 | ERCC2 | c.932C= (p.Pro311=) n.961C= c.*190C= (n.*190C=) c.809C= (p.Pro270=) c.860C= (p.Pro287=) c.55C= n.1029C= c.698C= (p.Pro233=) c.854C= (p.Pro285=) n.979C= | |
19 | g.45364003G>T | CA406373329 | ERCC2 | c.932C>A (p.Pro311His) n.961C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.809C>A (p.Pro270His) c.860C>A (p.Pro287His) c.55C>A n.1029C>A c.698C>A (p.Pro233His) c.854C>A (p.Pro285His) n.979C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45364004G>A | CA406373333 | ERCC2 | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.960C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.54C>T n.1028C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.978C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45364004G>C | CA406373335 | ERCC2 | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.960C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.54C>G n.1028C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.978C>G | |
19 | g.45364004G= | CA2338395693 | ERCC2 | c.931C= (p.Pro311=) n.960C= c.*189C= (n.*189C=) c.808C= (p.Pro270=) c.859C= (p.Pro287=) c.54C= n.1028C= c.697C= (p.Pro233=) c.853C= (p.Pro285=) n.978C= | |
19 | g.45364004G>T | CA406373337 | ERCC2 | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.960C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.54C>A n.1028C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.978C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45364005C>A | CA507821969 | ERCC2 | c.930G>T (p.Leu310=) n.959G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.858G>T (p.Leu286=) c.53G>T n.1027G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.852G>T (p.Leu284=) n.977G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45364005C= | CA2338395694 | ERCC2 | c.930G= (p.Leu310=) n.959G= c.*188G= (n.*188G=) c.807G= (p.Leu269=) c.858G= (p.Leu286=) c.53G= n.1027G= c.696G= (p.Leu232=) c.852G= (p.Leu284=) n.977G= | |
19 | g.45364005C>G | CA507821970 | ERCC2 | c.930G>C (p.Leu310=) n.959G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.858G>C (p.Leu286=) c.53G>C n.1027G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.852G>C (p.Leu284=) n.977G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45364005C>T | CA507821971 | ERCC2 | c.930G>A (p.Leu310=) n.959G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.858G>A (p.Leu286=) c.53G>A n.1027G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.852G>A (p.Leu284=) n.977G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45364008_45364022dup | CA633480650 | ERCC2 | c.916_930dup (p.Leu310_Pro311insAlaAsnProValLeu) n.945_959dup c.*174_*188dup (n.*174_*188dup) c.793_807dup (p.Leu269_Pro270insAlaAsnProValLeu) c.844_858dup (p.Leu286_Pro287insAlaAsnProValLeu) c.39_53dup n.1013_1027dup c.682_696dup (p.Leu232_Pro233insAlaAsnProValLeu) c.838_852dup (p.Leu284_Pro285insAlaAsnProValLeu) n.963_977dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45364006A>C | CA406373339 | ERCC2 | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.958T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.52T>G n.1026T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.976T>G | |
19 | g.45364006A>G | CA406373342 | ERCC2 | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.958T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.52T>C n.1026T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.976T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45364006A>T | CA406373344 | ERCC2 | c.929T>A (p.Leu310Gln) n.958T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.52T>A n.1026T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.976T>A | |
19 | g.45364007G>A | CA507821972 | ERCC2 | c.928C>T (p.Leu310=) n.957C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.856C>T (p.Leu286=) c.51C>T n.1025C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.850C>T (p.Leu284=) n.975C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45364007G>C | CA406373347 | ERCC2 | c.928C>G (p.Leu310Val) n.957C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.51C>G n.1025C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.975C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45364007G= | CA2338395695 | ERCC2 | c.928C= (p.Leu310=) n.957C= c.*186C= (n.*186C=) c.805C= (p.Leu269=) c.856C= (p.Leu286=) c.51C= n.1025C= c.694C= (p.Leu232=) c.850C= (p.Leu284=) n.975C= | |
19 | g.45364007G>T | CA406373349 | ERCC2 | c.928C>A (p.Leu310Met) n.957C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.51C>A n.1025C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.850C>A (p.Leu284Met) n.975C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |