Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45363902G>ACA406373131ERCC2c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.988C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.82C>T
n.1056C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.1006C>T
19g.45363902G>CCA406373135ERCC2c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.988C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.82C>G
n.1056C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.1006C>G
19g.45363902G>TCA406373133ERCC2c.959C>A (p.Pro320His)
n.988C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.82C>A
n.1056C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.881C>A (p.Pro294His)
n.1006C>A
 gnomAD v4
19g.45363903G>ACA406373138ERCC2c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.987C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.81C>T
n.1055C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.1005C>T
19g.45363903G>CCA308966432ERCC2c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.987C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.81C>G
n.1055C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.1005C>G
 dbSNP
19g.45363903G=CA2338395609ERCC2c.958C= (p.Pro320=)
n.987C=
c.*216C= (n.*216C=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.81C=
n.1055C=
c.886C= (p.Pro296=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.880C= (p.Pro294=)
n.1005C=
19g.45363903G>TCA406373141ERCC2c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.987C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.81C>A
n.1055C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.1005C>A
 gnomAD v4
19g.45363904C>ACA507821955ERCC2c.957G>T (p.Val319=)
n.986G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.834G>T (p.Val278=)
c.80G>T
n.1054G>T
c.885G>T (p.Val295=)
c.723G>T (p.Val241=)
c.879G>T (p.Val293=)
n.1004G>T
 gnomAD v4
19g.45363904C=CA2338395610ERCC2c.957G= (p.Val319=)
n.986G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.834G= (p.Val278=)
c.80G=
n.1054G=
c.885G= (p.Val295=)
c.723G= (p.Val241=)
c.879G= (p.Val293=)
n.1004G=
19g.45363904C>GCA9513558ERCC2c.957G>C (p.Val319=)
n.986G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.834G>C (p.Val278=)
c.80G>C
n.1054G>C
c.885G>C (p.Val295=)
c.723G>C (p.Val241=)
c.879G>C (p.Val293=)
n.1004G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363904C>TCA308966433ERCC2c.957G>A (p.Val319=)
n.986G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.834G>A (p.Val278=)
c.80G>A
n.1054G>A
c.885G>A (p.Val295=)
c.723G>A (p.Val241=)
c.879G>A (p.Val293=)
n.1004G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363905A>CCA406373152ERCC2c.956T>G (p.Val319Gly)
n.985T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.79T>G
n.1053T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1003T>G
19g.45363905A>GCA406373149ERCC2c.956T>C (p.Val319Ala)
n.985T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.79T>C
n.1053T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1003T>C
 gnomAD v4
19g.45363905A>TCA406373147ERCC2c.956T>A (p.Val319Glu)
n.985T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.79T>A
n.1053T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.1003T>A
 gnomAD v4
19g.45363905dupCA2695198218ERCC2c.956dup (p.Pro320AlafsTer?)
n.985dup
c.*214dup (n.*214dup)
c.833dup (p.Pro279AlafsTer?)
c.79dup
n.1053dup
c.884dup (p.Pro296AlafsTer?)
c.722dup (p.Pro242AlafsTer?)
c.878dup (p.Pro294AlafsTer?)
n.1003dup
 ClinVar
19g.45363906C>ACA406373155ERCC2c.955G>T (p.Val319Leu)
n.984G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.78G>T
n.1052G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1002G>T
 gnomAD v4
19g.45363906C>GCA406373157ERCC2c.955G>C (p.Val319Leu)
n.984G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.78G>C
n.1052G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1002G>C
 gnomAD v4
19g.45363906C>TCA406373158ERCC2c.955G>A (p.Val319Met)
n.984G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.78G>A
n.1052G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
c.721G>A (p.Val241Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
n.1002G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45363907T>ACA507821956ERCC2c.954A>T (p.Ala318=)
n.983A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.831A>T (p.Ala277=)
c.77A>T
n.1051A>T
c.882A>T (p.Ala294=)
c.720A>T (p.Ala240=)
c.876A>T (p.Ala292=)
n.1001A>T
19g.45363907T>CCA507821957ERCC2c.954A>G (p.Ala318=)
n.983A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.831A>G (p.Ala277=)
c.77A>G
n.1051A>G
c.882A>G (p.Ala294=)
c.720A>G (p.Ala240=)
c.876A>G (p.Ala292=)
n.1001A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363907T>GCA507821958ERCC2c.954A>C (p.Ala318=)
n.983A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.831A>C (p.Ala277=)
c.77A>C
n.1051A>C
c.882A>C (p.Ala294=)
c.720A>C (p.Ala240=)
c.876A>C (p.Ala292=)
n.1001A>C
19g.45363907T=CA2338395611ERCC2c.954A= (p.Ala318=)
n.983A=
c.*212A= (n.*212A=)
c.831A= (p.Ala277=)
c.77A=
n.1051A=
c.882A= (p.Ala294=)
c.720A= (p.Ala240=)
c.876A= (p.Ala292=)
n.1001A=
19g.45363908G>ACA406373160ERCC2c.953C>T (p.Ala318Val)
n.982C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.76C>T
n.1050C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1000C>T
 gnomAD v4
19g.45363908G>CCA406373162ERCC2c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.982C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.76C>G
n.1050C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1000C>G
 ClinVar dbSNP
19g.45363908G>TCA406373164ERCC2c.953C>A (p.Ala318Glu)
n.982C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.76C>A
n.1050C>A
c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.875C>A (p.Ala292Glu)
n.1000C>A
 gnomAD v4
19g.45363909C>ACA406373167ERCC2c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.981G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.75G>T
n.1049G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.999G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45363909C=CA2338395612ERCC2c.952G= (p.Ala318=)
n.981G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.75G=
n.1049G=
c.880G= (p.Ala294=)
c.718G= (p.Ala240=)
c.874G= (p.Ala292=)
n.999G=
19g.45363909C>GCA406373170ERCC2c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.981G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.75G>C
n.1049G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.999G>C
19g.45363909C>TCA9513559ERCC2c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.981G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.75G>A
n.1049G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363910C>ACA406373173ERCC2c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.980G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.74G>T
n.1048G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.998G>T
19g.45363910C=CA2338395613ERCC2c.951G= (p.Glu317=)
n.980G=
c.*209G= (n.*209G=)
c.828G= (p.Glu276=)
c.74G=
n.1048G=
c.879G= (p.Glu293=)
c.717G= (p.Glu239=)
c.873G= (p.Glu291=)
n.998G=
19g.45363910C>GCA406373174ERCC2c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.980G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.74G>C
n.1048G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.998G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363910C>TCA507821959ERCC2c.951G>A (p.Glu317=)
n.980G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.74G>A
n.1048G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
c.717G>A (p.Glu239=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.998G>A
19g.45363911T>ACA406373176ERCC2c.950A>T (p.Glu317Val)
n.979A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.73A>T
n.1047A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.997A>T
19g.45363911T>CCA406373178ERCC2c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.979A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.73A>G
n.1047A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.997A>G
19g.45363911T>GCA406373180ERCC2c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.979A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.73A>C
n.1047A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.997A>C
19g.45363912C>ACA406373183ERCC2c.950-1G>T (n.950-1G>T)
n.979-1G>T
c.*208-1G>T (n.*208-1G>T)
c.827-1G>T (n.827-1G>T)
c.73-1G>T
n.1047-1G>T
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.716-1G>T (n.716-1G>T)
c.872-1G>T (n.872-1G>T)
n.997-1G>T
 gnomAD v4
19g.45363912C>GCA406373185ERCC2c.950-1G>C (n.950-1G>C)
n.979-1G>C
c.*208-1G>C (n.*208-1G>C)
c.827-1G>C (n.827-1G>C)
c.73-1G>C
n.1047-1G>C
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.716-1G>C (n.716-1G>C)
c.872-1G>C (n.872-1G>C)
n.997-1G>C
19g.45363912C>TCA406373187ERCC2c.950-1G>A (n.950-1G>A)
n.979-1G>A
c.*208-1G>A (n.*208-1G>A)
c.827-1G>A (n.827-1G>A)
c.73-1G>A
n.1047-1G>A
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.716-1G>A (n.716-1G>A)
c.872-1G>A (n.872-1G>A)
n.997-1G>A
19g.45363913T>ACA406373189ERCC2c.950-2A>T (n.950-2A>T)
n.979-2A>T
c.*208-2A>T (n.*208-2A>T)
c.827-2A>T (n.827-2A>T)
c.73-2A>T
n.1047-2A>T
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.716-2A>T (n.716-2A>T)
c.872-2A>T (n.872-2A>T)
n.997-2A>T
 gnomAD v4
19g.45363913T>CCA406373192ERCC2c.950-2A>G (n.950-2A>G)
n.979-2A>G
c.*208-2A>G (n.*208-2A>G)
c.827-2A>G (n.827-2A>G)
c.73-2A>G
n.1047-2A>G
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.716-2A>G (n.716-2A>G)
c.872-2A>G (n.872-2A>G)
n.997-2A>G
 gnomAD v4
19g.45363913T>GCA406373194ERCC2c.950-2A>C (n.950-2A>C)
n.979-2A>C
c.*208-2A>C (n.*208-2A>C)
c.827-2A>C (n.827-2A>C)
c.73-2A>C
n.1047-2A>C
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.716-2A>C (n.716-2A>C)
c.872-2A>C (n.872-2A>C)
n.997-2A>C
19g.45363914G>ACA2585788581ERCC2c.950-3C>T (n.950-3C>T)
n.979-3C>T
c.*208-3C>T (n.*208-3C>T)
c.827-3C>T (n.827-3C>T)
c.73-3C>T
n.1047-3C>T
c.878-3C>T (n.878-3C>T)
c.716-3C>T (n.716-3C>T)
c.872-3C>T (n.872-3C>T)
n.997-3C>T
 gnomAD v4
19g.45363914G=CA2338395614ERCC2c.950-3C= (n.950-3C=)
n.979-3C=
c.*208-3C= (n.*208-3C=)
c.827-3C= (n.827-3C=)
c.73-3C=
n.1047-3C=
c.878-3C= (n.878-3C=)
c.716-3C= (n.716-3C=)
c.872-3C= (n.872-3C=)
n.997-3C=
19g.45363914G>TCA9513560ERCC2c.950-3C>A (n.950-3C>A)
n.979-3C>A
c.*208-3C>A (n.*208-3C>A)
c.827-3C>A (n.827-3C>A)
c.73-3C>A
n.1047-3C>A
c.878-3C>A (n.878-3C>A)
c.716-3C>A (n.716-3C>A)
c.872-3C>A (n.872-3C>A)
n.997-3C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363914dupCA2576816397ERCC2c.950-3dup (n.950-3dup)
n.979-3dup
c.*208-3dup (n.*208-3dup)
c.827-3dup (n.827-3dup)
c.73-3dup
n.1047-3dup
c.878-3dup (n.878-3dup)
c.716-3dup (n.716-3dup)
c.872-3dup (n.872-3dup)
n.997-3dup
19g.45363915C>ACA2585788582ERCC2c.950-4G>T (n.950-4G>T)
n.979-4G>T
c.*208-4G>T (n.*208-4G>T)
c.827-4G>T (n.827-4G>T)
c.73-4G>T
n.1047-4G>T
c.878-4G>T (n.878-4G>T)
c.716-4G>T (n.716-4G>T)
c.872-4G>T (n.872-4G>T)
n.997-4G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363915C=CA2338395615ERCC2c.950-4G= (n.950-4G=)
n.979-4G=
c.*208-4G= (n.*208-4G=)
c.827-4G= (n.827-4G=)
c.73-4G=
n.1047-4G=
c.878-4G= (n.878-4G=)
c.716-4G= (n.716-4G=)
c.872-4G= (n.872-4G=)
n.997-4G=
19g.45363915C>GCA2735883641ERCC2c.950-4G>C (n.950-4G>C)
n.979-4G>C
c.*208-4G>C (n.*208-4G>C)
c.827-4G>C (n.827-4G>C)
c.73-4G>C
n.1047-4G>C
c.878-4G>C (n.878-4G>C)
c.716-4G>C (n.716-4G>C)
c.872-4G>C (n.872-4G>C)
n.997-4G>C
 dbSNP
19g.45363915C>TCA9513561ERCC2c.950-4G>A (n.950-4G>A)
n.979-4G>A
c.*208-4G>A (n.*208-4G>A)
c.827-4G>A (n.827-4G>A)
c.73-4G>A
n.1047-4G>A
c.878-4G>A (n.878-4G>A)
c.716-4G>A (n.716-4G>A)
c.872-4G>A (n.872-4G>A)
n.997-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363916G>ACA633480624ERCC2c.950-5C>T (n.950-5C>T)
n.979-5C>T
c.*208-5C>T (n.*208-5C>T)
c.827-5C>T (n.827-5C>T)
c.73-5C>T
n.1047-5C>T
c.878-5C>T (n.878-5C>T)
c.716-5C>T (n.716-5C>T)
c.872-5C>T (n.872-5C>T)
n.997-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363916G>CCA2585788583ERCC2c.950-5C>G (n.950-5C>G)
n.979-5C>G
c.*208-5C>G (n.*208-5C>G)
c.827-5C>G (n.827-5C>G)
c.73-5C>G
n.1047-5C>G
c.878-5C>G (n.878-5C>G)
c.716-5C>G (n.716-5C>G)
c.872-5C>G (n.872-5C>G)
n.997-5C>G
 gnomAD v4
19g.45363916G=CA2338395616ERCC2c.950-5C= (n.950-5C=)
n.979-5C=
c.*208-5C= (n.*208-5C=)
c.827-5C= (n.827-5C=)
c.73-5C=
n.1047-5C=
c.878-5C= (n.878-5C=)
c.716-5C= (n.716-5C=)
c.872-5C= (n.872-5C=)
n.997-5C=
19g.45363916G>TCA2585788584ERCC2c.950-5C>A (n.950-5C>A)
n.979-5C>A
c.*208-5C>A (n.*208-5C>A)
c.827-5C>A (n.827-5C>A)
c.73-5C>A
n.1047-5C>A
c.878-5C>A (n.878-5C>A)
c.716-5C>A (n.716-5C>A)
c.872-5C>A (n.872-5C>A)
n.997-5C>A
 gnomAD v4
19g.45363919_45363921delCA2576816398ERCC2c.950-7_950-5del (n.950-7_950-5del)
n.979-7_979-5del
c.*208-7_*208-5del (n.*208-7_*208-5del)
c.827-7_827-5del (n.827-7_827-5del)
c.73-7_73-5del
n.1047-7_1047-5del
c.878-7_878-5del (n.878-7_878-5del)
c.716-7_716-5del (n.716-7_716-5del)
c.872-7_872-5del (n.872-7_872-5del)
n.997-7_997-5del
19g.45363917A>GCA2529608689ERCC2c.950-6T>C (n.950-6T>C)
n.979-6T>C
c.*208-6T>C (n.*208-6T>C)
c.827-6T>C (n.827-6T>C)
c.73-6T>C
n.1047-6T>C
c.878-6T>C (n.878-6T>C)
c.716-6T>C (n.716-6T>C)
c.872-6T>C (n.872-6T>C)
n.997-6T>C
19g.45363918G>ACA2338395618ERCC2c.950-7C>T (n.950-7C>T)
n.979-7C>T
c.*208-7C>T (n.*208-7C>T)
c.827-7C>T (n.827-7C>T)
c.73-7C>T
n.1047-7C>T
c.878-7C>T (n.878-7C>T)
c.716-7C>T (n.716-7C>T)
c.872-7C>T (n.872-7C>T)
n.997-7C>T
 dbSNP
19g.45363918G>CCA308966456ERCC2c.950-7C>G (n.950-7C>G)
n.979-7C>G
c.*208-7C>G (n.*208-7C>G)
c.827-7C>G (n.827-7C>G)
c.73-7C>G
n.1047-7C>G
c.878-7C>G (n.878-7C>G)
c.716-7C>G (n.716-7C>G)
c.872-7C>G (n.872-7C>G)
n.997-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363918G=CA2338395617ERCC2c.950-7C= (n.950-7C=)
n.979-7C=
c.*208-7C= (n.*208-7C=)
c.827-7C= (n.827-7C=)
c.73-7C=
n.1047-7C=
c.878-7C= (n.878-7C=)
c.716-7C= (n.716-7C=)
c.872-7C= (n.872-7C=)
n.997-7C=
19g.45363918G>TCA2585788585ERCC2c.950-7C>A (n.950-7C>A)
n.979-7C>A
c.*208-7C>A (n.*208-7C>A)
c.827-7C>A (n.827-7C>A)
c.73-7C>A
n.1047-7C>A
c.878-7C>A (n.878-7C>A)
c.716-7C>A (n.716-7C>A)
c.872-7C>A (n.872-7C>A)
n.997-7C>A
 gnomAD v4
19g.45363919G>ACA2580097408ERCC2c.950-8C>T (n.950-8C>T)
n.979-8C>T
c.*208-8C>T (n.*208-8C>T)
c.827-8C>T (n.827-8C>T)
c.73-8C>T
n.1047-8C>T
c.878-8C>T (n.878-8C>T)
c.716-8C>T (n.716-8C>T)
c.872-8C>T (n.872-8C>T)
n.997-8C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45363919G>TCA2585788586ERCC2c.950-8C>A (n.950-8C>A)
n.979-8C>A
c.*208-8C>A (n.*208-8C>A)
c.827-8C>A (n.827-8C>A)
c.73-8C>A
n.1047-8C>A
c.878-8C>A (n.878-8C>A)
c.716-8C>A (n.716-8C>A)
c.872-8C>A (n.872-8C>A)
n.997-8C>A
 gnomAD v4
19g.45363921G>ACA633480625ERCC2c.950-10C>T (n.950-10C>T)
n.979-10C>T
c.*208-10C>T (n.*208-10C>T)
c.827-10C>T (n.827-10C>T)
c.73-10C>T
n.1047-10C>T
c.878-10C>T (n.878-10C>T)
c.716-10C>T (n.716-10C>T)
c.872-10C>T (n.872-10C>T)
n.997-10C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.45363921G>CCA2549724176ERCC2c.950-10C>G (n.950-10C>G)
n.979-10C>G
c.*208-10C>G (n.*208-10C>G)
c.827-10C>G (n.827-10C>G)
c.73-10C>G
n.1047-10C>G
c.878-10C>G (n.878-10C>G)
c.716-10C>G (n.716-10C>G)
c.872-10C>G (n.872-10C>G)
n.997-10C>G
19g.45363921G=CA2338395619ERCC2c.950-10C= (n.950-10C=)
n.979-10C=
c.*208-10C= (n.*208-10C=)
c.827-10C= (n.827-10C=)
c.73-10C=
n.1047-10C=
c.878-10C= (n.878-10C=)
c.716-10C= (n.716-10C=)
c.872-10C= (n.872-10C=)
n.997-10C=
19g.45363921G>TCA2585788588ERCC2c.950-10C>A (n.950-10C>A)
n.979-10C>A
c.*208-10C>A (n.*208-10C>A)
c.827-10C>A (n.827-10C>A)
c.73-10C>A
n.1047-10C>A
c.878-10C>A (n.878-10C>A)
c.716-10C>A (n.716-10C>A)
c.872-10C>A (n.872-10C>A)
n.997-10C>A
 gnomAD v4
19g.45363925_45363939delCA2585788587ERCC2c.950-24_950-10del (n.950-24_950-10del)
n.979-24_979-10del
c.*208-24_*208-10del (n.*208-24_*208-10del)
c.827-24_827-10del (n.827-24_827-10del)
c.73-24_73-10del
n.1047-24_1047-10del
c.878-24_878-10del (n.878-24_878-10del)
c.716-24_716-10del (n.716-24_716-10del)
c.872-24_872-10del (n.872-24_872-10del)
n.997-24_997-10del
 gnomAD v4
19g.45363922A>GCA2585788589ERCC2c.950-11T>C (n.950-11T>C)
n.979-11T>C
c.*208-11T>C (n.*208-11T>C)
c.827-11T>C (n.827-11T>C)
c.73-11T>C
n.1047-11T>C
c.878-11T>C (n.878-11T>C)
c.716-11T>C (n.716-11T>C)
c.872-11T>C (n.872-11T>C)
n.997-11T>C
 gnomAD v4
19g.45363923C>ACA2585788590ERCC2c.950-12G>T (n.950-12G>T)
n.979-12G>T
c.*208-12G>T (n.*208-12G>T)
c.827-12G>T (n.827-12G>T)
c.73-12G>T
n.1047-12G>T
c.878-12G>T (n.878-12G>T)
c.716-12G>T (n.716-12G>T)
c.872-12G>T (n.872-12G>T)
n.997-12G>T
 gnomAD v4
19g.45363923C=CA2338395620ERCC2c.950-12G= (n.950-12G=)
n.979-12G=
c.*208-12G= (n.*208-12G=)
c.827-12G= (n.827-12G=)
c.73-12G=
n.1047-12G=
c.878-12G= (n.878-12G=)
c.716-12G= (n.716-12G=)
c.872-12G= (n.872-12G=)
n.997-12G=
19g.45363923C>GCA2338395621ERCC2c.950-12G>C (n.950-12G>C)
n.979-12G>C
c.*208-12G>C (n.*208-12G>C)
c.827-12G>C (n.827-12G>C)
c.73-12G>C
n.1047-12G>C
c.878-12G>C (n.878-12G>C)
c.716-12G>C (n.716-12G>C)
c.872-12G>C (n.872-12G>C)
n.997-12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45363923C>TCA2585788591ERCC2c.950-12G>A (n.950-12G>A)
n.979-12G>A
c.*208-12G>A (n.*208-12G>A)
c.827-12G>A (n.827-12G>A)
c.73-12G>A
n.1047-12G>A
c.878-12G>A (n.878-12G>A)
c.716-12G>A (n.716-12G>A)
c.872-12G>A (n.872-12G>A)
n.997-12G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363924G>ACA16608268ERCC2c.950-13C>T (n.950-13C>T)
n.979-13C>T
c.*208-13C>T (n.*208-13C>T)
c.827-13C>T (n.827-13C>T)
c.73-13C>T
n.1047-13C>T
c.878-13C>T (n.878-13C>T)
c.716-13C>T (n.716-13C>T)
c.872-13C>T (n.872-13C>T)
n.997-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363924G>CCA2735884448ERCC2c.950-13C>G (n.950-13C>G)
n.979-13C>G
c.*208-13C>G (n.*208-13C>G)
c.827-13C>G (n.827-13C>G)
c.73-13C>G
n.1047-13C>G
c.878-13C>G (n.878-13C>G)
c.716-13C>G (n.716-13C>G)
c.872-13C>G (n.872-13C>G)
n.997-13C>G
 dbSNP
19g.45363924G=CA2338395622ERCC2c.950-13C= (n.950-13C=)
n.979-13C=
c.*208-13C= (n.*208-13C=)
c.827-13C= (n.827-13C=)
c.73-13C=
n.1047-13C=
c.878-13C= (n.878-13C=)
c.716-13C= (n.716-13C=)
c.872-13C= (n.872-13C=)
n.997-13C=
19g.45363924G>TCA10652536ERCC2c.950-13C>A (n.950-13C>A)
n.979-13C>A
c.*208-13C>A (n.*208-13C>A)
c.827-13C>A (n.827-13C>A)
c.73-13C>A
n.1047-13C>A
c.878-13C>A (n.878-13C>A)
c.716-13C>A (n.716-13C>A)
c.872-13C>A (n.872-13C>A)
n.997-13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45363924_45363925insGGCA2522992397ERCC2c.950-13_950-12insCC (n.950-13_950-12insCC)
n.979-13_979-12insCC
c.*208-13_*208-12insCC (n.*208-13_*208-12insCC)
c.827-13_827-12insCC (n.827-13_827-12insCC)
c.73-13_73-12insCC
n.1047-13_1047-12insCC
c.878-13_878-12insCC (n.878-13_878-12insCC)
c.716-13_716-12insCC (n.716-13_716-12insCC)
c.872-13_872-12insCC (n.872-13_872-12insCC)
n.997-13_997-12insCC
19g.45363925C>ACA633480626ERCC2c.950-14G>T (n.950-14G>T)
n.979-14G>T
c.*208-14G>T (n.*208-14G>T)
c.827-14G>T (n.827-14G>T)
c.73-14G>T
n.1047-14G>T
c.878-14G>T (n.878-14G>T)
c.716-14G>T (n.716-14G>T)
c.872-14G>T (n.872-14G>T)
n.997-14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363925C=CA2338395623ERCC2c.950-14G= (n.950-14G=)
n.979-14G=
c.*208-14G= (n.*208-14G=)
c.827-14G= (n.827-14G=)
c.73-14G=
n.1047-14G=
c.878-14G= (n.878-14G=)
c.716-14G= (n.716-14G=)
c.872-14G= (n.872-14G=)
n.997-14G=
19g.45363925C>GCA2585788592ERCC2c.950-14G>C (n.950-14G>C)
n.979-14G>C
c.*208-14G>C (n.*208-14G>C)
c.827-14G>C (n.827-14G>C)
c.73-14G>C
n.1047-14G>C
c.878-14G>C (n.878-14G>C)
c.716-14G>C (n.716-14G>C)
c.872-14G>C (n.872-14G>C)
n.997-14G>C
 gnomAD v4
19g.45363925C>TCA2585788593ERCC2c.950-14G>A (n.950-14G>A)
n.979-14G>A
c.*208-14G>A (n.*208-14G>A)
c.827-14G>A (n.827-14G>A)
c.73-14G>A
n.1047-14G>A
c.878-14G>A (n.878-14G>A)
c.716-14G>A (n.716-14G>A)
c.872-14G>A (n.872-14G>A)
n.997-14G>A
 gnomAD v4
19g.45363926T>CCA2573156453ERCC2c.950-15A>G (n.950-15A>G)
n.979-15A>G
c.*208-15A>G (n.*208-15A>G)
c.827-15A>G (n.827-15A>G)
c.73-15A>G
n.1047-15A>G
c.878-15A>G (n.878-15A>G)
c.716-15A>G (n.716-15A>G)
c.872-15A>G (n.872-15A>G)
n.997-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45363927_45363928delCA2512727498ERCC2c.950-16_950-15del (n.950-16_950-15del)
n.979-16_979-15del
c.*208-16_*208-15del (n.*208-16_*208-15del)
c.827-16_827-15del (n.827-16_827-15del)
c.73-16_73-15del
n.1047-16_1047-15del
c.878-16_878-15del (n.878-16_878-15del)
c.716-16_716-15del (n.716-16_716-15del)
c.872-16_872-15del (n.872-16_872-15del)
n.997-16_997-15del
19g.45363928T>CCA2735986307ERCC2c.950-17A>G (n.950-17A>G)
n.979-17A>G
c.*208-17A>G (n.*208-17A>G)
c.827-17A>G (n.827-17A>G)
c.73-17A>G
n.1047-17A>G
c.878-17A>G (n.878-17A>G)
c.716-17A>G (n.716-17A>G)
c.872-17A>G (n.872-17A>G)
n.997-17A>G
 dbSNP
19g.45363929C=CA2338395624ERCC2c.950-18G= (n.950-18G=)
n.979-18G=
c.*208-18G= (n.*208-18G=)
c.827-18G= (n.827-18G=)
c.73-18G=
n.1047-18G=
c.878-18G= (n.878-18G=)
c.716-18G= (n.716-18G=)
c.872-18G= (n.872-18G=)
n.997-18G=
19g.45363929C>GCA2338395625ERCC2c.950-18G>C (n.950-18G>C)
n.979-18G>C
c.*208-18G>C (n.*208-18G>C)
c.827-18G>C (n.827-18G>C)
c.73-18G>C
n.1047-18G>C
c.878-18G>C (n.878-18G>C)
c.716-18G>C (n.716-18G>C)
c.872-18G>C (n.872-18G>C)
n.997-18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45363929C>TCA2580097409ERCC2c.950-18G>A (n.950-18G>A)
n.979-18G>A
c.*208-18G>A (n.*208-18G>A)
c.827-18G>A (n.827-18G>A)
c.73-18G>A
n.1047-18G>A
c.878-18G>A (n.878-18G>A)
c.716-18G>A (n.716-18G>A)
c.872-18G>A (n.872-18G>A)
n.997-18G>A
 ClinVar dbSNP
19g.45363930A>CCA2585788595ERCC2c.950-19T>G (n.950-19T>G)
n.979-19T>G
c.*208-19T>G (n.*208-19T>G)
c.827-19T>G (n.827-19T>G)
c.73-19T>G
n.1047-19T>G
c.878-19T>G (n.878-19T>G)
c.716-19T>G (n.716-19T>G)
c.872-19T>G (n.872-19T>G)
n.997-19T>G
 gnomAD v4
19g.45363930A>GCA2585788594ERCC2c.950-19T>C (n.950-19T>C)
n.979-19T>C
c.*208-19T>C (n.*208-19T>C)
c.827-19T>C (n.827-19T>C)
c.73-19T>C
n.1047-19T>C
c.878-19T>C (n.878-19T>C)
c.716-19T>C (n.716-19T>C)
c.872-19T>C (n.872-19T>C)
n.997-19T>C
 gnomAD v4
19g.45363931G>ACA2585788596ERCC2c.950-20C>T (n.950-20C>T)
n.979-20C>T
c.*208-20C>T (n.*208-20C>T)
c.827-20C>T (n.827-20C>T)
c.73-20C>T
n.1047-20C>T
c.878-20C>T (n.878-20C>T)
c.716-20C>T (n.716-20C>T)
c.872-20C>T (n.872-20C>T)
n.997-20C>T
 gnomAD v4
19g.45363931G>TCA2585788597ERCC2c.950-20C>A (n.950-20C>A)
n.979-20C>A
c.*208-20C>A (n.*208-20C>A)
c.827-20C>A (n.827-20C>A)
c.73-20C>A
n.1047-20C>A
c.878-20C>A (n.878-20C>A)
c.716-20C>A (n.716-20C>A)
c.872-20C>A (n.872-20C>A)
n.997-20C>A
 gnomAD v4
19g.45363932C>ACA2585788598ERCC2c.950-21G>T (n.950-21G>T)
n.979-21G>T
c.*208-21G>T (n.*208-21G>T)
c.827-21G>T (n.827-21G>T)
c.73-21G>T
n.1047-21G>T
c.878-21G>T (n.878-21G>T)
c.716-21G>T (n.716-21G>T)
c.872-21G>T (n.872-21G>T)
n.997-21G>T
 gnomAD v4
19g.45363932C=CA2338395626ERCC2c.950-21G= (n.950-21G=)
n.979-21G=
c.*208-21G= (n.*208-21G=)
c.827-21G= (n.827-21G=)
c.73-21G=
n.1047-21G=
c.878-21G= (n.878-21G=)
c.716-21G= (n.716-21G=)
c.872-21G= (n.872-21G=)
n.997-21G=
19g.45363932C>GCA882710028ERCC2c.950-21G>C (n.950-21G>C)
n.979-21G>C
c.*208-21G>C (n.*208-21G>C)
c.827-21G>C (n.827-21G>C)
c.73-21G>C
n.1047-21G>C
c.878-21G>C (n.878-21G>C)
c.716-21G>C (n.716-21G>C)
c.872-21G>C (n.872-21G>C)
n.997-21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363932C>TCA633480628ERCC2c.950-21G>A (n.950-21G>A)
n.979-21G>A
c.*208-21G>A (n.*208-21G>A)
c.827-21G>A (n.827-21G>A)
c.73-21G>A
n.1047-21G>A
c.878-21G>A (n.878-21G>A)
c.716-21G>A (n.716-21G>A)
c.872-21G>A (n.872-21G>A)
n.997-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363932_45363933insCGGGGTCCA2553907910ERCC2c.950-21_950-20insACCCCGG (n.950-21_950-20insACCCCGG)
n.979-21_979-20insACCCCGG
c.*208-21_*208-20insACCCCGG (n.*208-21_*208-20insACCCCGG)
c.827-21_827-20insACCCCGG (n.827-21_827-20insACCCCGG)
c.73-21_73-20insACCCCGG
n.1047-21_1047-20insACCCCGG
c.878-21_878-20insACCCCGG (n.878-21_878-20insACCCCGG)
c.716-21_716-20insACCCCGG (n.716-21_716-20insACCCCGG)
c.872-21_872-20insACCCCGG (n.872-21_872-20insACCCCGG)
n.997-21_997-20insACCCCGG
19g.45363932_45363933delinsCGCA2338395627ERCC2c.950-22_950-21delinsCG (n.950-22_950-21delinsCG)
n.979-22_979-21delinsCG
c.*208-22_*208-21delinsCG (n.*208-22_*208-21delinsCG)
c.827-22_827-21delinsCG (n.827-22_827-21delinsCG)
c.73-22_73-21delinsCG
n.1047-22_1047-21delinsCG
c.878-22_878-21delinsCG (n.878-22_878-21delinsCG)
c.716-22_716-21delinsCG (n.716-22_716-21delinsCG)
c.872-22_872-21delinsCG (n.872-22_872-21delinsCG)
n.997-22_997-21delinsCG
19g.45363933G>ACA882710038ERCC2c.950-22C>T (n.950-22C>T)
n.979-22C>T
c.*208-22C>T (n.*208-22C>T)
c.827-22C>T (n.827-22C>T)
c.73-22C>T
n.1047-22C>T
c.878-22C>T (n.878-22C>T)
c.716-22C>T (n.716-22C>T)
c.872-22C>T (n.872-22C>T)
n.997-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363933G>CCA2585788599ERCC2c.950-22C>G (n.950-22C>G)
n.979-22C>G
c.*208-22C>G (n.*208-22C>G)
c.827-22C>G (n.827-22C>G)
c.73-22C>G
n.1047-22C>G
c.878-22C>G (n.878-22C>G)
c.716-22C>G (n.716-22C>G)
c.872-22C>G (n.872-22C>G)
n.997-22C>G
 gnomAD v4
19g.45363933G=CA2338395628ERCC2c.950-22C= (n.950-22C=)
n.979-22C=
c.*208-22C= (n.*208-22C=)
c.827-22C= (n.827-22C=)
c.73-22C=
n.1047-22C=
c.878-22C= (n.878-22C=)
c.716-22C= (n.716-22C=)
c.872-22C= (n.872-22C=)
n.997-22C=
19g.45363933G>TCA2585788600ERCC2c.950-22C>A (n.950-22C>A)
n.979-22C>A
c.*208-22C>A (n.*208-22C>A)
c.827-22C>A (n.827-22C>A)
c.73-22C>A
n.1047-22C>A
c.878-22C>A (n.878-22C>A)
c.716-22C>A (n.716-22C>A)
c.872-22C>A (n.872-22C>A)
n.997-22C>A
 gnomAD v4
19g.45363934delCA633480630ERCC2c.950-22del (n.950-22del)
n.979-22del
c.*208-22del (n.*208-22del)
c.827-22del (n.827-22del)
c.73-22del
n.1047-22del
c.878-22del (n.878-22del)
c.716-22del (n.716-22del)
c.872-22del (n.872-22del)
n.997-22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363934G>TCA2585788601ERCC2c.950-23C>A (n.950-23C>A)
n.979-23C>A
c.*208-23C>A (n.*208-23C>A)
c.827-23C>A (n.827-23C>A)
c.73-23C>A
n.1047-23C>A
c.878-23C>A (n.878-23C>A)
c.716-23C>A (n.716-23C>A)
c.872-23C>A (n.872-23C>A)
n.997-23C>A
 gnomAD v4
19g.45363935C=CA2338395629ERCC2c.950-24G= (n.950-24G=)
n.979-24G=
c.*208-24G= (n.*208-24G=)
c.827-24G= (n.827-24G=)
c.73-24G=
n.1047-24G=
c.878-24G= (n.878-24G=)
c.716-24G= (n.716-24G=)
c.872-24G= (n.872-24G=)
n.997-24G=
19g.45363935C>GCA308966465ERCC2c.950-24G>C (n.950-24G>C)
n.979-24G>C
c.*208-24G>C (n.*208-24G>C)
c.827-24G>C (n.827-24G>C)
c.73-24G>C
n.1047-24G>C
c.878-24G>C (n.878-24G>C)
c.716-24G>C (n.716-24G>C)
c.872-24G>C (n.872-24G>C)
n.997-24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363935C>TCA308966467ERCC2c.950-24G>A (n.950-24G>A)
n.979-24G>A
c.*208-24G>A (n.*208-24G>A)
c.827-24G>A (n.827-24G>A)
c.73-24G>A
n.1047-24G>A
c.878-24G>A (n.878-24G>A)
c.716-24G>A (n.716-24G>A)
c.872-24G>A (n.872-24G>A)
n.997-24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363936G>ACA2585788602ERCC2c.950-25C>T (n.950-25C>T)
n.979-25C>T
c.*208-25C>T (n.*208-25C>T)
c.827-25C>T (n.827-25C>T)
c.73-25C>T
n.1047-25C>T
c.878-25C>T (n.878-25C>T)
c.716-25C>T (n.716-25C>T)
c.872-25C>T (n.872-25C>T)
n.997-25C>T
 gnomAD v4
19g.45363936G=CA2338395630ERCC2c.950-25C= (n.950-25C=)
n.979-25C=
c.*208-25C= (n.*208-25C=)
c.827-25C= (n.827-25C=)
c.73-25C=
n.1047-25C=
c.878-25C= (n.878-25C=)
c.716-25C= (n.716-25C=)
c.872-25C= (n.872-25C=)
n.997-25C=
19g.45363936G>TCA9513562ERCC2c.950-25C>A (n.950-25C>A)
n.979-25C>A
c.*208-25C>A (n.*208-25C>A)
c.827-25C>A (n.827-25C>A)
c.73-25C>A
n.1047-25C>A
c.878-25C>A (n.878-25C>A)
c.716-25C>A (n.716-25C>A)
c.872-25C>A (n.872-25C>A)
n.997-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363937A=CA2338395631ERCC2c.950-26T= (n.950-26T=)
n.979-26T=
c.*208-26T= (n.*208-26T=)
c.827-26T= (n.827-26T=)
c.73-26T=
n.1047-26T=
c.878-26T= (n.878-26T=)
c.716-26T= (n.716-26T=)
c.872-26T= (n.872-26T=)
n.997-26T=
19g.45363937A>GCA308966470ERCC2c.950-26T>C (n.950-26T>C)
n.979-26T>C
c.*208-26T>C (n.*208-26T>C)
c.827-26T>C (n.827-26T>C)
c.73-26T>C
n.1047-26T>C
c.878-26T>C (n.878-26T>C)
c.716-26T>C (n.716-26T>C)
c.872-26T>C (n.872-26T>C)
n.997-26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363938C=CA2338395632ERCC2c.950-27G= (n.950-27G=)
n.979-27G=
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n.1047-27G=
c.878-27G= (n.878-27G=)
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n.997-27G=
19g.45363938C>GCA2735907555ERCC2c.950-27G>C (n.950-27G>C)
n.979-27G>C
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c.73-27G>C
n.1047-27G>C
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c.716-27G>C (n.716-27G>C)
c.872-27G>C (n.872-27G>C)
n.997-27G>C
 dbSNP
19g.45363938C>TCA633480632ERCC2c.950-27G>A (n.950-27G>A)
n.979-27G>A
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c.827-27G>A (n.827-27G>A)
c.73-27G>A
n.1047-27G>A
c.878-27G>A (n.878-27G>A)
c.716-27G>A (n.716-27G>A)
c.872-27G>A (n.872-27G>A)
n.997-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363939G>ACA633480633ERCC2c.950-28C>T (n.950-28C>T)
n.979-28C>T
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n.997-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363939G>CCA996286403ERCC2c.950-28C>G (n.950-28C>G)
n.979-28C>G
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n.997-28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363939G=CA2338395633ERCC2c.950-28C= (n.950-28C=)
n.979-28C=
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c.878-28C= (n.878-28C=)
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n.997-28C=
19g.45363939G>TCA2585788603ERCC2c.950-28C>A (n.950-28C>A)
n.979-28C>A
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c.73-28C>A
n.1047-28C>A
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c.872-28C>A (n.872-28C>A)
n.997-28C>A
 gnomAD v4
19g.45363940G>ACA882710047ERCC2c.950-29C>T (n.950-29C>T)
n.979-29C>T
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c.73-29C>T
n.1047-29C>T
c.878-29C>T (n.878-29C>T)
c.716-29C>T (n.716-29C>T)
c.872-29C>T (n.872-29C>T)
n.997-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363940G=CA2338395634ERCC2c.950-29C= (n.950-29C=)
n.979-29C=
c.*208-29C= (n.*208-29C=)
c.827-29C= (n.827-29C=)
c.73-29C=
n.1047-29C=
c.878-29C= (n.878-29C=)
c.716-29C= (n.716-29C=)
c.872-29C= (n.872-29C=)
n.997-29C=
19g.45363940G>TCA2585788604ERCC2c.950-29C>A (n.950-29C>A)
n.979-29C>A
c.*208-29C>A (n.*208-29C>A)
c.827-29C>A (n.827-29C>A)
c.73-29C>A
n.1047-29C>A
c.878-29C>A (n.878-29C>A)
c.716-29C>A (n.716-29C>A)
c.872-29C>A (n.872-29C>A)
n.997-29C>A
 gnomAD v4
19g.45363941G>ACA2585788605ERCC2c.950-30C>T (n.950-30C>T)
n.979-30C>T
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c.827-30C>T (n.827-30C>T)
c.73-30C>T
n.1047-30C>T
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c.872-30C>T (n.872-30C>T)
n.997-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363941G>CCA308966476ERCC2c.950-30C>G (n.950-30C>G)
n.979-30C>G
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c.827-30C>G (n.827-30C>G)
c.73-30C>G
n.1047-30C>G
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c.872-30C>G (n.872-30C>G)
n.997-30C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363941G=CA2338395635ERCC2c.950-30C= (n.950-30C=)
n.979-30C=
c.*208-30C= (n.*208-30C=)
c.827-30C= (n.827-30C=)
c.73-30C=
n.1047-30C=
c.878-30C= (n.878-30C=)
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c.872-30C= (n.872-30C=)
n.997-30C=
19g.45363941G>TCA2585788606ERCC2c.950-30C>A (n.950-30C>A)
n.979-30C>A
c.*208-30C>A (n.*208-30C>A)
c.827-30C>A (n.827-30C>A)
c.73-30C>A
n.1047-30C>A
c.878-30C>A (n.878-30C>A)
c.716-30C>A (n.716-30C>A)
c.872-30C>A (n.872-30C>A)
n.997-30C>A
 gnomAD v4
19g.45363942G>ACA633480634ERCC2c.950-31C>T (n.950-31C>T)
n.979-31C>T
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c.827-31C>T (n.827-31C>T)
c.73-31C>T
n.1047-31C>T
c.878-31C>T (n.878-31C>T)
c.716-31C>T (n.716-31C>T)
c.872-31C>T (n.872-31C>T)
n.997-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363942G>CCA996286406ERCC2c.950-31C>G (n.950-31C>G)
n.979-31C>G
c.*208-31C>G (n.*208-31C>G)
c.827-31C>G (n.827-31C>G)
c.73-31C>G
n.1047-31C>G
c.878-31C>G (n.878-31C>G)
c.716-31C>G (n.716-31C>G)
c.872-31C>G (n.872-31C>G)
n.997-31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363942G=CA2338395636ERCC2c.950-31C= (n.950-31C=)
n.979-31C=
c.*208-31C= (n.*208-31C=)
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c.73-31C=
n.1047-31C=
c.878-31C= (n.878-31C=)
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c.872-31C= (n.872-31C=)
n.997-31C=
19g.45363942G>TCA2585788607ERCC2c.950-31C>A (n.950-31C>A)
n.979-31C>A
c.*208-31C>A (n.*208-31C>A)
c.827-31C>A (n.827-31C>A)
c.73-31C>A
n.1047-31C>A
c.878-31C>A (n.878-31C>A)
c.716-31C>A (n.716-31C>A)
c.872-31C>A (n.872-31C>A)
n.997-31C>A
 gnomAD v4
19g.45363943A>CCA2585788608ERCC2c.950-32T>G (n.950-32T>G)
n.979-32T>G
c.*208-32T>G (n.*208-32T>G)
c.827-32T>G (n.827-32T>G)
c.73-32T>G
n.1047-32T>G
c.878-32T>G (n.878-32T>G)
c.716-32T>G (n.716-32T>G)
c.872-32T>G (n.872-32T>G)
n.997-32T>G
 gnomAD v4
19g.45363943A>GCA2585788609ERCC2c.950-32T>C (n.950-32T>C)
n.979-32T>C
c.*208-32T>C (n.*208-32T>C)
c.827-32T>C (n.827-32T>C)
c.73-32T>C
n.1047-32T>C
c.878-32T>C (n.878-32T>C)
c.716-32T>C (n.716-32T>C)
c.872-32T>C (n.872-32T>C)
n.997-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363944G>ACA9513563ERCC2c.950-33C>T (n.950-33C>T)
n.979-33C>T
c.*208-33C>T (n.*208-33C>T)
c.827-33C>T (n.827-33C>T)
c.73-33C>T
n.1047-33C>T
c.878-33C>T (n.878-33C>T)
c.716-33C>T (n.716-33C>T)
c.872-33C>T (n.872-33C>T)
n.997-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363944G=CA2338395637ERCC2c.950-33C= (n.950-33C=)
n.979-33C=
c.*208-33C= (n.*208-33C=)
c.827-33C= (n.827-33C=)
c.73-33C=
n.1047-33C=
c.878-33C= (n.878-33C=)
c.716-33C= (n.716-33C=)
c.872-33C= (n.872-33C=)
n.997-33C=
19g.45363944G>TCA2585788610ERCC2c.950-33C>A (n.950-33C>A)
n.979-33C>A
c.*208-33C>A (n.*208-33C>A)
c.827-33C>A (n.827-33C>A)
c.73-33C>A
n.1047-33C>A
c.878-33C>A (n.878-33C>A)
c.716-33C>A (n.716-33C>A)
c.872-33C>A (n.872-33C>A)
n.997-33C>A
 gnomAD v4
19g.45363945G>ACA2585788611ERCC2c.950-34C>T (n.950-34C>T)
n.979-34C>T
c.*208-34C>T (n.*208-34C>T)
c.827-34C>T (n.827-34C>T)
c.73-34C>T
n.1047-34C>T
c.878-34C>T (n.878-34C>T)
c.716-34C>T (n.716-34C>T)
c.872-34C>T (n.872-34C>T)
n.997-34C>T
 gnomAD v4
19g.45363945G=CA2338395638ERCC2c.950-34C= (n.950-34C=)
n.979-34C=
c.*208-34C= (n.*208-34C=)
c.827-34C= (n.827-34C=)
c.73-34C=
n.1047-34C=
c.878-34C= (n.878-34C=)
c.716-34C= (n.716-34C=)
c.872-34C= (n.872-34C=)
n.997-34C=
19g.45363945G>TCA2338395639ERCC2c.950-34C>A (n.950-34C>A)
n.979-34C>A
c.*208-34C>A (n.*208-34C>A)
c.827-34C>A (n.827-34C>A)
c.73-34C>A
n.1047-34C>A
c.878-34C>A (n.878-34C>A)
c.716-34C>A (n.716-34C>A)
c.872-34C>A (n.872-34C>A)
n.997-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363946C>ACA2338395641ERCC2c.950-35G>T (n.950-35G>T)
n.979-35G>T
c.*208-35G>T (n.*208-35G>T)
c.827-35G>T (n.827-35G>T)
c.73-35G>T
n.1047-35G>T
c.878-35G>T (n.878-35G>T)
c.716-35G>T (n.716-35G>T)
c.872-35G>T (n.872-35G>T)
n.997-35G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363946C=CA2338395640ERCC2c.950-35G= (n.950-35G=)
n.979-35G=
c.*208-35G= (n.*208-35G=)
c.827-35G= (n.827-35G=)
c.73-35G=
n.1047-35G=
c.878-35G= (n.878-35G=)
c.716-35G= (n.716-35G=)
c.872-35G= (n.872-35G=)
n.997-35G=
19g.45363946C>GCA2585788612ERCC2c.950-35G>C (n.950-35G>C)
n.979-35G>C
c.*208-35G>C (n.*208-35G>C)
c.827-35G>C (n.827-35G>C)
c.73-35G>C
n.1047-35G>C
c.878-35G>C (n.878-35G>C)
c.716-35G>C (n.716-35G>C)
c.872-35G>C (n.872-35G>C)
n.997-35G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363946C>TCA9513564ERCC2c.950-35G>A (n.950-35G>A)
n.979-35G>A
c.*208-35G>A (n.*208-35G>A)
c.827-35G>A (n.827-35G>A)
c.73-35G>A
n.1047-35G>A
c.878-35G>A (n.878-35G>A)
c.716-35G>A (n.716-35G>A)
c.872-35G>A (n.872-35G>A)
n.997-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363947G>ACA9513565ERCC2c.950-36C>T (n.950-36C>T)
n.979-36C>T
c.*208-36C>T (n.*208-36C>T)
c.827-36C>T (n.827-36C>T)
c.73-36C>T
n.1047-36C>T
c.878-36C>T (n.878-36C>T)
c.716-36C>T (n.716-36C>T)
c.872-36C>T (n.872-36C>T)
n.997-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363947G=CA2338395642ERCC2c.950-36C= (n.950-36C=)
n.979-36C=
c.*208-36C= (n.*208-36C=)
c.827-36C= (n.827-36C=)
c.73-36C=
n.1047-36C=
c.878-36C= (n.878-36C=)
c.716-36C= (n.716-36C=)
c.872-36C= (n.872-36C=)
n.997-36C=
19g.45363947G>TCA2585788613ERCC2c.950-36C>A (n.950-36C>A)
n.979-36C>A
c.*208-36C>A (n.*208-36C>A)
c.827-36C>A (n.827-36C>A)
c.73-36C>A
n.1047-36C>A
c.878-36C>A (n.878-36C>A)
c.716-36C>A (n.716-36C>A)
c.872-36C>A (n.872-36C>A)
n.997-36C>A
 gnomAD v4
19g.45363948G>ACA308966489ERCC2c.950-37C>T (n.950-37C>T)
n.979-37C>T
c.*208-37C>T (n.*208-37C>T)
c.827-37C>T (n.827-37C>T)
c.73-37C>T
n.1047-37C>T
c.878-37C>T (n.878-37C>T)
c.716-37C>T (n.716-37C>T)
c.872-37C>T (n.872-37C>T)
n.997-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363948G=CA2338395643ERCC2c.950-37C= (n.950-37C=)
n.979-37C=
c.*208-37C= (n.*208-37C=)
c.827-37C= (n.827-37C=)
c.73-37C=
n.1047-37C=
c.878-37C= (n.878-37C=)
c.716-37C= (n.716-37C=)
c.872-37C= (n.872-37C=)
n.997-37C=
19g.45363948G>TCA2585788614ERCC2c.950-37C>A (n.950-37C>A)
n.979-37C>A
c.*208-37C>A (n.*208-37C>A)
c.827-37C>A (n.827-37C>A)
c.73-37C>A
n.1047-37C>A
c.878-37C>A (n.878-37C>A)
c.716-37C>A (n.716-37C>A)
c.872-37C>A (n.872-37C>A)
n.997-37C>A
 gnomAD v4
19g.45363949G>ACA308966495ERCC2c.950-38C>T (n.950-38C>T)
n.979-38C>T
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c.73-38C>T
n.1047-38C>T
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c.872-38C>T (n.872-38C>T)
n.997-38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363949G>CCA2585788615ERCC2c.950-38C>G (n.950-38C>G)
n.979-38C>G
c.*208-38C>G (n.*208-38C>G)
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c.73-38C>G
n.1047-38C>G
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c.872-38C>G (n.872-38C>G)
n.997-38C>G
 gnomAD v4
19g.45363949G=CA2338395644ERCC2c.950-38C= (n.950-38C=)
n.979-38C=
c.*208-38C= (n.*208-38C=)
c.827-38C= (n.827-38C=)
c.73-38C=
n.1047-38C=
c.878-38C= (n.878-38C=)
c.716-38C= (n.716-38C=)
c.872-38C= (n.872-38C=)
n.997-38C=
19g.45363949G>TCA2585788616ERCC2c.950-38C>A (n.950-38C>A)
n.979-38C>A
c.*208-38C>A (n.*208-38C>A)
c.827-38C>A (n.827-38C>A)
c.73-38C>A
n.1047-38C>A
c.878-38C>A (n.878-38C>A)
c.716-38C>A (n.716-38C>A)
c.872-38C>A (n.872-38C>A)
n.997-38C>A
 gnomAD v4
19g.45363952delCA2585788617ERCC2c.949+36del (n.949+36del)
n.978+36del
c.*207+36del (n.*207+36del)
c.826+36del (n.826+36del)
c.72+36del
n.1046+36del
c.877+36del (n.877+36del)
c.715+36del (n.715+36del)
c.871+36del (n.871+36del)
n.996+36del
 gnomAD v4
19g.45363951A>CCA2814549120ERCC2c.949+35T>G (n.949+35T>G)
n.978+35T>G
c.*207+35T>G (n.*207+35T>G)
c.826+35T>G (n.826+35T>G)
c.72+35T>G
n.1046+35T>G
c.877+35T>G (n.877+35T>G)
c.715+35T>G (n.715+35T>G)
c.871+35T>G (n.871+35T>G)
n.996+35T>G
19g.45363952A>CCA2814549122ERCC2c.949+34T>G (n.949+34T>G)
n.978+34T>G
c.*207+34T>G (n.*207+34T>G)
c.826+34T>G (n.826+34T>G)
c.72+34T>G
n.1046+34T>G
c.877+34T>G (n.877+34T>G)
c.715+34T>G (n.715+34T>G)
c.871+34T>G (n.871+34T>G)
n.996+34T>G
19g.45363952A>GCA2735986318ERCC2c.949+34T>C (n.949+34T>C)
n.978+34T>C
c.*207+34T>C (n.*207+34T>C)
c.826+34T>C (n.826+34T>C)
c.72+34T>C
n.1046+34T>C
c.877+34T>C (n.877+34T>C)
c.715+34T>C (n.715+34T>C)
c.871+34T>C (n.871+34T>C)
n.996+34T>C
 dbSNP
19g.45363952A>TCA2585788618ERCC2c.949+34T>A (n.949+34T>A)
n.978+34T>A
c.*207+34T>A (n.*207+34T>A)
c.826+34T>A (n.826+34T>A)
c.72+34T>A
n.1046+34T>A
c.877+34T>A (n.877+34T>A)
c.715+34T>A (n.715+34T>A)
c.871+34T>A (n.871+34T>A)
n.996+34T>A
 gnomAD v4
19g.45363953G>ACA633480635ERCC2c.949+33C>T (n.949+33C>T)
n.978+33C>T
c.*207+33C>T (n.*207+33C>T)
c.826+33C>T (n.826+33C>T)
c.72+33C>T
n.1046+33C>T
c.877+33C>T (n.877+33C>T)
c.715+33C>T (n.715+33C>T)
c.871+33C>T (n.871+33C>T)
n.996+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363953G=CA2338395645ERCC2c.949+33C= (n.949+33C=)
n.978+33C=
c.*207+33C= (n.*207+33C=)
c.826+33C= (n.826+33C=)
c.72+33C=
n.1046+33C=
c.877+33C= (n.877+33C=)
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c.871+33C= (n.871+33C=)
n.996+33C=
19g.45363953G>TCA2585788619ERCC2c.949+33C>A (n.949+33C>A)
n.978+33C>A
c.*207+33C>A (n.*207+33C>A)
c.826+33C>A (n.826+33C>A)
c.72+33C>A
n.1046+33C>A
c.877+33C>A (n.877+33C>A)
c.715+33C>A (n.715+33C>A)
c.871+33C>A (n.871+33C>A)
n.996+33C>A
 gnomAD v4
19g.45363955dupCA2735986321ERCC2c.949+33dup (n.949+33dup)
n.978+33dup
c.*207+33dup (n.*207+33dup)
c.826+33dup (n.826+33dup)
c.72+33dup
n.1046+33dup
c.877+33dup (n.877+33dup)
c.715+33dup (n.715+33dup)
c.871+33dup (n.871+33dup)
n.996+33dup
 dbSNP
19g.45363954G>ACA2338395647ERCC2c.949+32C>T (n.949+32C>T)
n.978+32C>T
c.*207+32C>T (n.*207+32C>T)
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c.72+32C>T
n.1046+32C>T
c.877+32C>T (n.877+32C>T)
c.715+32C>T (n.715+32C>T)
c.871+32C>T (n.871+32C>T)
n.996+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363954G=CA2338395646ERCC2c.949+32C= (n.949+32C=)
n.978+32C=
c.*207+32C= (n.*207+32C=)
c.826+32C= (n.826+32C=)
c.72+32C=
n.1046+32C=
c.877+32C= (n.877+32C=)
c.715+32C= (n.715+32C=)
c.871+32C= (n.871+32C=)
n.996+32C=
19g.45363955G>ACA996286411ERCC2c.949+31C>T (n.949+31C>T)
n.978+31C>T
c.*207+31C>T (n.*207+31C>T)
c.826+31C>T (n.826+31C>T)
c.72+31C>T
n.1046+31C>T
c.877+31C>T (n.877+31C>T)
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c.871+31C>T (n.871+31C>T)
n.996+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363955G=CA2338395648ERCC2c.949+31C= (n.949+31C=)
n.978+31C=
c.*207+31C= (n.*207+31C=)
c.826+31C= (n.826+31C=)
c.72+31C=
n.1046+31C=
c.877+31C= (n.877+31C=)
c.715+31C= (n.715+31C=)
c.871+31C= (n.871+31C=)
n.996+31C=
19g.45363955G>TCA2338395649ERCC2c.949+31C>A (n.949+31C>A)
n.978+31C>A
c.*207+31C>A (n.*207+31C>A)
c.826+31C>A (n.826+31C>A)
c.72+31C>A
n.1046+31C>A
c.877+31C>A (n.877+31C>A)
c.715+31C>A (n.715+31C>A)
c.871+31C>A (n.871+31C>A)
n.996+31C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363956A=CA2338395650ERCC2c.949+30T= (n.949+30T=)
n.978+30T=
c.*207+30T= (n.*207+30T=)
c.826+30T= (n.826+30T=)
c.72+30T=
n.1046+30T=
c.877+30T= (n.877+30T=)
c.715+30T= (n.715+30T=)
c.871+30T= (n.871+30T=)
n.996+30T=
19g.45363956A>CCA2814549123ERCC2c.949+30T>G (n.949+30T>G)
n.978+30T>G
c.*207+30T>G (n.*207+30T>G)
c.826+30T>G (n.826+30T>G)
c.72+30T>G
n.1046+30T>G
c.877+30T>G (n.877+30T>G)
c.715+30T>G (n.715+30T>G)
c.871+30T>G (n.871+30T>G)
n.996+30T>G
19g.45363956A>GCA2585788620ERCC2c.949+30T>C (n.949+30T>C)
n.978+30T>C
c.*207+30T>C (n.*207+30T>C)
c.826+30T>C (n.826+30T>C)
c.72+30T>C
n.1046+30T>C
c.877+30T>C (n.877+30T>C)
c.715+30T>C (n.715+30T>C)
c.871+30T>C (n.871+30T>C)
n.996+30T>C
 gnomAD v4
19g.45363956A>TCA633480636ERCC2c.949+30T>A (n.949+30T>A)
n.978+30T>A
c.*207+30T>A (n.*207+30T>A)
c.826+30T>A (n.826+30T>A)
c.72+30T>A
n.1046+30T>A
c.877+30T>A (n.877+30T>A)
c.715+30T>A (n.715+30T>A)
c.871+30T>A (n.871+30T>A)
n.996+30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363957C>ACA2585788621ERCC2c.949+29G>T (n.949+29G>T)
n.978+29G>T
c.*207+29G>T (n.*207+29G>T)
c.826+29G>T (n.826+29G>T)
c.72+29G>T
n.1046+29G>T
c.877+29G>T (n.877+29G>T)
c.715+29G>T (n.715+29G>T)
c.871+29G>T (n.871+29G>T)
n.996+29G>T
 gnomAD v4
19g.45363957C=CA2338395651ERCC2c.949+29G= (n.949+29G=)
n.978+29G=
c.*207+29G= (n.*207+29G=)
c.826+29G= (n.826+29G=)
c.72+29G=
n.1046+29G=
c.877+29G= (n.877+29G=)
c.715+29G= (n.715+29G=)
c.871+29G= (n.871+29G=)
n.996+29G=
19g.45363957C>GCA2585788622ERCC2c.949+29G>C (n.949+29G>C)
n.978+29G>C
c.*207+29G>C (n.*207+29G>C)
c.826+29G>C (n.826+29G>C)
c.72+29G>C
n.1046+29G>C
c.877+29G>C (n.877+29G>C)
c.715+29G>C (n.715+29G>C)
c.871+29G>C (n.871+29G>C)
n.996+29G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363957C>TCA2585788623ERCC2c.949+29G>A (n.949+29G>A)
n.978+29G>A
c.*207+29G>A (n.*207+29G>A)
c.826+29G>A (n.826+29G>A)
c.72+29G>A
n.1046+29G>A
c.877+29G>A (n.877+29G>A)
c.715+29G>A (n.715+29G>A)
c.871+29G>A (n.871+29G>A)
n.996+29G>A
 gnomAD v4
19g.45363957_45363958insGCA2338395652ERCC2c.949+28_949+29insC (n.949+28_949+29insC)
n.978+28_978+29insC
c.*207+28_*207+29insC (n.*207+28_*207+29insC)
c.826+28_826+29insC (n.826+28_826+29insC)
c.72+28_72+29insC
n.1046+28_1046+29insC
c.877+28_877+29insC (n.877+28_877+29insC)
c.715+28_715+29insC (n.715+28_715+29insC)
c.871+28_871+29insC (n.871+28_871+29insC)
n.996+28_996+29insC
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363957_45363958insGGCA2735918012ERCC2c.949+28_949+29insCC (n.949+28_949+29insCC)
n.978+28_978+29insCC
c.*207+28_*207+29insCC (n.*207+28_*207+29insCC)
c.826+28_826+29insCC (n.826+28_826+29insCC)
c.72+28_72+29insCC
n.1046+28_1046+29insCC
c.877+28_877+29insCC (n.877+28_877+29insCC)
c.715+28_715+29insCC (n.715+28_715+29insCC)
c.871+28_871+29insCC (n.871+28_871+29insCC)
n.996+28_996+29insCC
 dbSNP
19g.45363958T>GCA996286412ERCC2c.949+28A>C (n.949+28A>C)
n.978+28A>C
c.*207+28A>C (n.*207+28A>C)
c.826+28A>C (n.826+28A>C)
c.72+28A>C
n.1046+28A>C
c.877+28A>C (n.877+28A>C)
c.715+28A>C (n.715+28A>C)
c.871+28A>C (n.871+28A>C)
n.996+28A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363958T=CA2338395653ERCC2c.949+28A= (n.949+28A=)
n.978+28A=
c.*207+28A= (n.*207+28A=)
c.826+28A= (n.826+28A=)
c.72+28A=
n.1046+28A=
c.877+28A= (n.877+28A=)
c.715+28A= (n.715+28A=)
c.871+28A= (n.871+28A=)
n.996+28A=
19g.45363958_45363959delinsTGCA2338395654ERCC2c.949+27_949+28delinsCA (n.949+27_949+28delinsCA)
n.978+27_978+28delinsCA
c.*207+27_*207+28delinsCA (n.*207+27_*207+28delinsCA)
c.826+27_826+28delinsCA (n.826+27_826+28delinsCA)
c.72+27_72+28delinsCA
n.1046+27_1046+28delinsCA
c.877+27_877+28delinsCA (n.877+27_877+28delinsCA)
c.715+27_715+28delinsCA (n.715+27_715+28delinsCA)
c.871+27_871+28delinsCA (n.871+27_871+28delinsCA)
n.996+27_996+28delinsCA
19g.45363958_45363959insACA920118541ERCC2c.949+27_949+28insT (n.949+27_949+28insT)
n.978+27_978+28insT
c.*207+27_*207+28insT (n.*207+27_*207+28insT)
c.826+27_826+28insT (n.826+27_826+28insT)
c.72+27_72+28insT
n.1046+27_1046+28insT
c.877+27_877+28insT (n.877+27_877+28insT)
c.715+27_715+28insT (n.715+27_715+28insT)
c.871+27_871+28insT (n.871+27_871+28insT)
n.996+27_996+28insT
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363958_45363959insCCA633480637ERCC2c.949+27_949+28insG (n.949+27_949+28insG)
n.978+27_978+28insG
c.*207+27_*207+28insG (n.*207+27_*207+28insG)
c.826+27_826+28insG (n.826+27_826+28insG)
c.72+27_72+28insG
n.1046+27_1046+28insG
c.877+27_877+28insG (n.877+27_877+28insG)
c.715+27_715+28insG (n.715+27_715+28insG)
c.871+27_871+28insG (n.871+27_871+28insG)
n.996+27_996+28insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363958_45363959insTGCA2585788627ERCC2c.949+27_949+28insCA (n.949+27_949+28insCA)
n.978+27_978+28insCA
c.*207+27_*207+28insCA (n.*207+27_*207+28insCA)
c.826+27_826+28insCA (n.826+27_826+28insCA)
c.72+27_72+28insCA
n.1046+27_1046+28insCA
c.877+27_877+28insCA (n.877+27_877+28insCA)
c.715+27_715+28insCA (n.715+27_715+28insCA)
c.871+27_871+28insCA (n.871+27_871+28insCA)
n.996+27_996+28insCA
 gnomAD v4
19g.45363959G>CCA2585788626ERCC2c.949+27C>G (n.949+27C>G)
n.978+27C>G
c.*207+27C>G (n.*207+27C>G)
c.826+27C>G (n.826+27C>G)
c.72+27C>G
n.1046+27C>G
c.877+27C>G (n.877+27C>G)
c.715+27C>G (n.715+27C>G)
c.871+27C>G (n.871+27C>G)
n.996+27C>G
 gnomAD v4
19g.45363959G=CA2338395655ERCC2c.949+27C= (n.949+27C=)
n.978+27C=
c.*207+27C= (n.*207+27C=)
c.826+27C= (n.826+27C=)
c.72+27C=
n.1046+27C=
c.877+27C= (n.877+27C=)
c.715+27C= (n.715+27C=)
c.871+27C= (n.871+27C=)
n.996+27C=
19g.45363959G>TCA2585788625ERCC2c.949+27C>A (n.949+27C>A)
n.978+27C>A
c.*207+27C>A (n.*207+27C>A)
c.826+27C>A (n.826+27C>A)
c.72+27C>A
n.1046+27C>A
c.877+27C>A (n.877+27C>A)
c.715+27C>A (n.715+27C>A)
c.871+27C>A (n.871+27C>A)
n.996+27C>A
 gnomAD v4
19g.45363964_45363965insGAGGCGGGAAAGGGACTGGGGGGGCA2585788628ERCC2c.949+27_949+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.949+27_949+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC)
n.978+27_978+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC
c.*207+27_*207+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.*207+27_*207+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC)
c.826+27_826+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.826+27_826+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC)
c.72+27_72+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC
n.1046+27_1046+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC
c.877+27_877+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.877+27_877+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC)
c.715+27_715+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.715+27_715+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC)
c.871+27_871+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC (n.871+27_871+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC)
n.996+27_996+28insCAGTCCCTTTCCCGCCTCCCCCCC
 gnomAD v4
19g.45363964dupCA9513566ERCC2c.949+27dup (n.949+27dup)
n.978+27dup
c.*207+27dup (n.*207+27dup)
c.826+27dup (n.826+27dup)
c.72+27dup
n.1046+27dup
c.877+27dup (n.877+27dup)
c.715+27dup (n.715+27dup)
c.871+27dup (n.871+27dup)
n.996+27dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363963_45363964dupCA9513567ERCC2c.949+26_949+27dup (n.949+26_949+27dup)
n.978+26_978+27dup
c.*207+26_*207+27dup (n.*207+26_*207+27dup)
c.826+26_826+27dup (n.826+26_826+27dup)
c.72+26_72+27dup
n.1046+26_1046+27dup
c.877+26_877+27dup (n.877+26_877+27dup)
c.715+26_715+27dup (n.715+26_715+27dup)
c.871+26_871+27dup (n.871+26_871+27dup)
n.996+26_996+27dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363964delCA996286426ERCC2c.949+27del (n.949+27del)
n.978+27del
c.*207+27del (n.*207+27del)
c.826+27del (n.826+27del)
c.72+27del
n.1046+27del
c.877+27del (n.877+27del)
c.715+27del (n.715+27del)
c.871+27del (n.871+27del)
n.996+27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363965_45363974delCA2585788624ERCC2c.949+18_949+27del (n.949+18_949+27del)
n.978+18_978+27del
c.*207+18_*207+27del (n.*207+18_*207+27del)
c.826+18_826+27del (n.826+18_826+27del)
c.72+18_72+27del
n.1046+18_1046+27del
c.877+18_877+27del (n.877+18_877+27del)
c.715+18_715+27del (n.715+18_715+27del)
c.871+18_871+27del (n.871+18_871+27del)
n.996+18_996+27del
 gnomAD v4
19g.45363959_45363960insACA9513568ERCC2c.949+26_949+27insT (n.949+26_949+27insT)
n.978+26_978+27insT
c.*207+26_*207+27insT (n.*207+26_*207+27insT)
c.826+26_826+27insT (n.826+26_826+27insT)
c.72+26_72+27insT
n.1046+26_1046+27insT
c.877+26_877+27insT (n.877+26_877+27insT)
c.715+26_715+27insT (n.715+26_715+27insT)
c.871+26_871+27insT (n.871+26_871+27insT)
n.996+26_996+27insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363959_45363960insCCA633480638ERCC2c.949+26_949+27insG (n.949+26_949+27insG)
n.978+26_978+27insG
c.*207+26_*207+27insG (n.*207+26_*207+27insG)
c.826+26_826+27insG (n.826+26_826+27insG)
c.72+26_72+27insG
n.1046+26_1046+27insG
c.877+26_877+27insG (n.877+26_877+27insG)
c.715+26_715+27insG (n.715+26_715+27insG)
c.871+26_871+27insG (n.871+26_871+27insG)
n.996+26_996+27insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363959_45363960insTCA2585788631ERCC2c.949+26_949+27insA (n.949+26_949+27insA)
n.978+26_978+27insA
c.*207+26_*207+27insA (n.*207+26_*207+27insA)
c.826+26_826+27insA (n.826+26_826+27insA)
c.72+26_72+27insA
n.1046+26_1046+27insA
c.877+26_877+27insA (n.877+26_877+27insA)
c.715+26_715+27insA (n.715+26_715+27insA)
c.871+26_871+27insA (n.871+26_871+27insA)
n.996+26_996+27insA
 gnomAD v4
19g.45363960G>CCA2585788629ERCC2c.949+26C>G (n.949+26C>G)
n.978+26C>G
c.*207+26C>G (n.*207+26C>G)
c.826+26C>G (n.826+26C>G)
c.72+26C>G
n.1046+26C>G
c.877+26C>G (n.877+26C>G)
c.715+26C>G (n.715+26C>G)
c.871+26C>G (n.871+26C>G)
n.996+26C>G
 gnomAD v4
19g.45363960G=CA2338395656ERCC2c.949+26C= (n.949+26C=)
n.978+26C=
c.*207+26C= (n.*207+26C=)
c.826+26C= (n.826+26C=)
c.72+26C=
n.1046+26C=
c.877+26C= (n.877+26C=)
c.715+26C= (n.715+26C=)
c.871+26C= (n.871+26C=)
n.996+26C=
19g.45363960G>TCA2585788630ERCC2c.949+26C>A (n.949+26C>A)
n.978+26C>A
c.*207+26C>A (n.*207+26C>A)
c.826+26C>A (n.826+26C>A)
c.72+26C>A
n.1046+26C>A
c.877+26C>A (n.877+26C>A)
c.715+26C>A (n.715+26C>A)
c.871+26C>A (n.871+26C>A)
n.996+26C>A
 gnomAD v4
19g.45363960_45363961insTCA882710076ERCC2c.949+25_949+26insA (n.949+25_949+26insA)
n.978+25_978+26insA
c.*207+25_*207+26insA (n.*207+25_*207+26insA)
c.826+25_826+26insA (n.826+25_826+26insA)
c.72+25_72+26insA
n.1046+25_1046+26insA
c.877+25_877+26insA (n.877+25_877+26insA)
c.715+25_715+26insA (n.715+25_715+26insA)
c.871+25_871+26insA (n.871+25_871+26insA)
n.996+25_996+26insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363961G=CA2338395657ERCC2c.949+25C= (n.949+25C=)
n.978+25C=
c.*207+25C= (n.*207+25C=)
c.826+25C= (n.826+25C=)
c.72+25C=
n.1046+25C=
c.877+25C= (n.877+25C=)
c.715+25C= (n.715+25C=)
c.871+25C= (n.871+25C=)
n.996+25C=
19g.45363961_45363962insACA9513569ERCC2c.949+24_949+25insT (n.949+24_949+25insT)
n.978+24_978+25insT
c.*207+24_*207+25insT (n.*207+24_*207+25insT)
c.826+24_826+25insT (n.826+24_826+25insT)
c.72+24_72+25insT
n.1046+24_1046+25insT
c.877+24_877+25insT (n.877+24_877+25insT)
c.715+24_715+25insT (n.715+24_715+25insT)
c.871+24_871+25insT (n.871+24_871+25insT)
n.996+24_996+25insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363961_45363962insCCA2735909674ERCC2c.949+24_949+25insG (n.949+24_949+25insG)
n.978+24_978+25insG
c.*207+24_*207+25insG (n.*207+24_*207+25insG)
c.826+24_826+25insG (n.826+24_826+25insG)
c.72+24_72+25insG
n.1046+24_1046+25insG
c.877+24_877+25insG (n.877+24_877+25insG)
c.715+24_715+25insG (n.715+24_715+25insG)
c.871+24_871+25insG (n.871+24_871+25insG)
n.996+24_996+25insG
 dbSNP
19g.45363962G>ACA2585788633ERCC2c.949+24C>T (n.949+24C>T)
n.978+24C>T
c.*207+24C>T (n.*207+24C>T)
c.826+24C>T (n.826+24C>T)
c.72+24C>T
n.1046+24C>T
c.877+24C>T (n.877+24C>T)
c.715+24C>T (n.715+24C>T)
c.871+24C>T (n.871+24C>T)
n.996+24C>T
 gnomAD v4
19g.45363962G>CCA633480639ERCC2c.949+24C>G (n.949+24C>G)
n.978+24C>G
c.*207+24C>G (n.*207+24C>G)
c.826+24C>G (n.826+24C>G)
c.72+24C>G
n.1046+24C>G
c.877+24C>G (n.877+24C>G)
c.715+24C>G (n.715+24C>G)
c.871+24C>G (n.871+24C>G)
n.996+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363962G=CA2338395658ERCC2c.949+24C= (n.949+24C=)
n.978+24C=
c.*207+24C= (n.*207+24C=)
c.826+24C= (n.826+24C=)
c.72+24C=
n.1046+24C=
c.877+24C= (n.877+24C=)
c.715+24C= (n.715+24C=)
c.871+24C= (n.871+24C=)
n.996+24C=
19g.45363962G>TCA2585788634ERCC2c.949+24C>A (n.949+24C>A)
n.978+24C>A
c.*207+24C>A (n.*207+24C>A)
c.826+24C>A (n.826+24C>A)
c.72+24C>A
n.1046+24C>A
c.877+24C>A (n.877+24C>A)
c.715+24C>A (n.715+24C>A)
c.871+24C>A (n.871+24C>A)
n.996+24C>A
 gnomAD v4
19g.45363962_45363963insCGCA2585788632ERCC2c.949+24_949+25insGC (n.949+24_949+25insGC)
n.978+24_978+25insGC
c.*207+24_*207+25insGC (n.*207+24_*207+25insGC)
c.826+24_826+25insGC (n.826+24_826+25insGC)
c.72+24_72+25insGC
n.1046+24_1046+25insGC
c.877+24_877+25insGC (n.877+24_877+25insGC)
c.715+24_715+25insGC (n.715+24_715+25insGC)
c.871+24_871+25insGC (n.871+24_871+25insGC)
n.996+24_996+25insGC
 gnomAD v4
19g.45363962_45363965dupCA308966532ERCC2c.949+21_949+24dup (n.949+21_949+24dup)
n.978+21_978+24dup
c.*207+21_*207+24dup (n.*207+21_*207+24dup)
c.826+21_826+24dup (n.826+21_826+24dup)
c.72+21_72+24dup
n.1046+21_1046+24dup
c.877+21_877+24dup (n.877+21_877+24dup)
c.715+21_715+24dup (n.715+21_715+24dup)
c.871+21_871+24dup (n.871+21_871+24dup)
n.996+21_996+24dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363962_45363963insACA882710080ERCC2c.949+23_949+24insT (n.949+23_949+24insT)
n.978+23_978+24insT
c.*207+23_*207+24insT (n.*207+23_*207+24insT)
c.826+23_826+24insT (n.826+23_826+24insT)
c.72+23_72+24insT
n.1046+23_1046+24insT
c.877+23_877+24insT (n.877+23_877+24insT)
c.715+23_715+24insT (n.715+23_715+24insT)
c.871+23_871+24insT (n.871+23_871+24insT)
n.996+23_996+24insT
 dbSNP
19g.45363963G>ACA633480640ERCC2c.949+23C>T (n.949+23C>T)
n.978+23C>T
c.*207+23C>T (n.*207+23C>T)
c.826+23C>T (n.826+23C>T)
c.72+23C>T
n.1046+23C>T
c.877+23C>T (n.877+23C>T)
c.715+23C>T (n.715+23C>T)
c.871+23C>T (n.871+23C>T)
n.996+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363963G=CA2338395659ERCC2c.949+23C= (n.949+23C=)
n.978+23C=
c.*207+23C= (n.*207+23C=)
c.826+23C= (n.826+23C=)
c.72+23C=
n.1046+23C=
c.877+23C= (n.877+23C=)
c.715+23C= (n.715+23C=)
c.871+23C= (n.871+23C=)
n.996+23C=
19g.45363963G>TCA2576816406ERCC2c.949+23C>A (n.949+23C>A)
n.978+23C>A
c.*207+23C>A (n.*207+23C>A)
c.826+23C>A (n.826+23C>A)
c.72+23C>A
n.1046+23C>A
c.877+23C>A (n.877+23C>A)
c.715+23C>A (n.715+23C>A)
c.871+23C>A (n.871+23C>A)
n.996+23C>A
19g.45363963_45363964insACA996286435ERCC2c.949+22_949+23insT (n.949+22_949+23insT)
n.978+22_978+23insT
c.*207+22_*207+23insT (n.*207+22_*207+23insT)
c.826+22_826+23insT (n.826+22_826+23insT)
c.72+22_72+23insT
n.1046+22_1046+23insT
c.877+22_877+23insT (n.877+22_877+23insT)
c.715+22_715+23insT (n.715+22_715+23insT)
c.871+22_871+23insT (n.871+22_871+23insT)
n.996+22_996+23insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363964G>ACA2585788635ERCC2c.949+22C>T (n.949+22C>T)
n.978+22C>T
c.*207+22C>T (n.*207+22C>T)
c.826+22C>T (n.826+22C>T)
c.72+22C>T
n.1046+22C>T
c.877+22C>T (n.877+22C>T)
c.715+22C>T (n.715+22C>T)
c.871+22C>T (n.871+22C>T)
n.996+22C>T
 gnomAD v4
19g.45363964G=CA2338395660ERCC2c.949+22C= (n.949+22C=)
n.978+22C=
c.*207+22C= (n.*207+22C=)
c.826+22C= (n.826+22C=)
c.72+22C=
n.1046+22C=
c.877+22C= (n.877+22C=)
c.715+22C= (n.715+22C=)
c.871+22C= (n.871+22C=)
n.996+22C=
19g.45363964_45363965insACA9513570ERCC2c.949+21_949+22insT (n.949+21_949+22insT)
n.978+21_978+22insT
c.*207+21_*207+22insT (n.*207+21_*207+22insT)
c.826+21_826+22insT (n.826+21_826+22insT)
c.72+21_72+22insT
n.1046+21_1046+22insT
c.877+21_877+22insT (n.877+21_877+22insT)
c.715+21_715+22insT (n.715+21_715+22insT)
c.871+21_871+22insT (n.871+21_871+22insT)
n.996+21_996+22insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363964_45363965insTCA996286438ERCC2c.949+21_949+22insA (n.949+21_949+22insA)
n.978+21_978+22insA
c.*207+21_*207+22insA (n.*207+21_*207+22insA)
c.826+21_826+22insA (n.826+21_826+22insA)
c.72+21_72+22insA
n.1046+21_1046+22insA
c.877+21_877+22insA (n.877+21_877+22insA)
c.715+21_715+22insA (n.715+21_715+22insA)
c.871+21_871+22insA (n.871+21_871+22insA)
n.996+21_996+22insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363965C>ACA633480641ERCC2c.949+21G>T (n.949+21G>T)
n.978+21G>T
c.*207+21G>T (n.*207+21G>T)
c.826+21G>T (n.826+21G>T)
c.72+21G>T
n.1046+21G>T
c.877+21G>T (n.877+21G>T)
c.715+21G>T (n.715+21G>T)
c.871+21G>T (n.871+21G>T)
n.996+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363965C=CA2338395662ERCC2c.949+21G= (n.949+21G=)
n.978+21G=
c.*207+21G= (n.*207+21G=)
c.826+21G= (n.826+21G=)
c.72+21G=
n.1046+21G=
c.877+21G= (n.877+21G=)
c.715+21G= (n.715+21G=)
c.871+21G= (n.871+21G=)
n.996+21G=
19g.45363965C>GCA2338395661ERCC2c.949+21G>C (n.949+21G>C)
n.978+21G>C
c.*207+21G>C (n.*207+21G>C)
c.826+21G>C (n.826+21G>C)
c.72+21G>C
n.1046+21G>C
c.877+21G>C (n.877+21G>C)
c.715+21G>C (n.715+21G>C)
c.871+21G>C (n.871+21G>C)
n.996+21G>C
 dbSNP
19g.45363965C>TCA633480642ERCC2c.949+21G>A (n.949+21G>A)
n.978+21G>A
c.*207+21G>A (n.*207+21G>A)
c.826+21G>A (n.826+21G>A)
c.72+21G>A
n.1046+21G>A
c.877+21G>A (n.877+21G>A)
c.715+21G>A (n.715+21G>A)
c.871+21G>A (n.871+21G>A)
n.996+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363965_45363966delCA2585788636ERCC2c.949+20_949+21del (n.949+20_949+21del)
n.978+20_978+21del
c.*207+20_*207+21del (n.*207+20_*207+21del)
c.826+20_826+21del (n.826+20_826+21del)
c.72+20_72+21del
n.1046+20_1046+21del
c.877+20_877+21del (n.877+20_877+21del)
c.715+20_715+21del (n.715+20_715+21del)
c.871+20_871+21del (n.871+20_871+21del)
n.996+20_996+21del
 gnomAD v4
19g.45363965_45363966insGCA308966549ERCC2c.949+20_949+21insC (n.949+20_949+21insC)
n.978+20_978+21insC
c.*207+20_*207+21insC (n.*207+20_*207+21insC)
c.826+20_826+21insC (n.826+20_826+21insC)
c.72+20_72+21insC
n.1046+20_1046+21insC
c.877+20_877+21insC (n.877+20_877+21insC)
c.715+20_715+21insC (n.715+20_715+21insC)
c.871+20_871+21insC (n.871+20_871+21insC)
n.996+20_996+21insC
 dbSNP
19g.45363966A>CCA2585788637ERCC2c.949+20T>G (n.949+20T>G)
n.978+20T>G
c.*207+20T>G (n.*207+20T>G)
c.826+20T>G (n.826+20T>G)
c.72+20T>G
n.1046+20T>G
c.877+20T>G (n.877+20T>G)
c.715+20T>G (n.715+20T>G)
c.871+20T>G (n.871+20T>G)
n.996+20T>G
 gnomAD v4
19g.45363966A>GCA2585788638ERCC2c.949+20T>C (n.949+20T>C)
n.978+20T>C
c.*207+20T>C (n.*207+20T>C)
c.826+20T>C (n.826+20T>C)
c.72+20T>C
n.1046+20T>C
c.877+20T>C (n.877+20T>C)
c.715+20T>C (n.715+20T>C)
c.871+20T>C (n.871+20T>C)
n.996+20T>C
 gnomAD v4
19g.45363966A>TCA996286450ERCC2c.949+20T>A (n.949+20T>A)
n.978+20T>A
c.*207+20T>A (n.*207+20T>A)
c.826+20T>A (n.826+20T>A)
c.72+20T>A
n.1046+20T>A
c.877+20T>A (n.877+20T>A)
c.715+20T>A (n.715+20T>A)
c.871+20T>A (n.871+20T>A)
n.996+20T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363967G>ACA996286452ERCC2c.949+19C>T (n.949+19C>T)
n.978+19C>T
c.*207+19C>T (n.*207+19C>T)
c.826+19C>T (n.826+19C>T)
c.72+19C>T
n.1046+19C>T
c.877+19C>T (n.877+19C>T)
c.715+19C>T (n.715+19C>T)
c.871+19C>T (n.871+19C>T)
n.996+19C>T
 dbSNP
19g.45363967G=CA2338395663ERCC2c.949+19C= (n.949+19C=)
n.978+19C=
c.*207+19C= (n.*207+19C=)
c.826+19C= (n.826+19C=)
c.72+19C=
n.1046+19C=
c.877+19C= (n.877+19C=)
c.715+19C= (n.715+19C=)
c.871+19C= (n.871+19C=)
n.996+19C=
19g.45363967G>TCA2585788639ERCC2c.949+19C>A (n.949+19C>A)
n.978+19C>A
c.*207+19C>A (n.*207+19C>A)
c.826+19C>A (n.826+19C>A)
c.72+19C>A
n.1046+19C>A
c.877+19C>A (n.877+19C>A)
c.715+19C>A (n.715+19C>A)
c.871+19C>A (n.871+19C>A)
n.996+19C>A
 gnomAD v4
19g.45363967_45363968insGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGGCA2814549124ERCC2c.949+19_949+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.949+19_949+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC)
n.978+19_978+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC
c.*207+19_*207+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.*207+19_*207+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC)
c.826+19_826+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.826+19_826+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC)
c.72+19_72+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC
n.1046+19_1046+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC
c.877+19_877+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.877+19_877+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC)
c.715+19_715+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.715+19_715+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC)
c.871+19_871+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.871+19_871+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC)
n.996+19_996+20insCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC
19g.45363967_45363975delinsGCGGGGGGTCA2338395664ERCC2c.949+11_949+19delinsACCCCCCGC (n.949+11_949+19delinsACCCCCCGC)
n.978+11_978+19delinsACCCCCCGC
c.*207+11_*207+19delinsACCCCCCGC (n.*207+11_*207+19delinsACCCCCCGC)
c.826+11_826+19delinsACCCCCCGC (n.826+11_826+19delinsACCCCCCGC)
c.72+11_72+19delinsACCCCCCGC
n.1046+11_1046+19delinsACCCCCCGC
c.877+11_877+19delinsACCCCCCGC (n.877+11_877+19delinsACCCCCCGC)
c.715+11_715+19delinsACCCCCCGC (n.715+11_715+19delinsACCCCCCGC)
c.871+11_871+19delinsACCCCCCGC (n.871+11_871+19delinsACCCCCCGC)
n.996+11_996+19delinsACCCCCCGC
19g.45363968C=CA2338395666ERCC2c.949+18G= (n.949+18G=)
n.978+18G=
c.*207+18G= (n.*207+18G=)
c.826+18G= (n.826+18G=)
c.72+18G=
n.1046+18G=
c.877+18G= (n.877+18G=)
c.715+18G= (n.715+18G=)
c.871+18G= (n.871+18G=)
n.996+18G=
19g.45363968C>GCA996286454ERCC2c.949+18G>C (n.949+18G>C)
n.978+18G>C
c.*207+18G>C (n.*207+18G>C)
c.826+18G>C (n.826+18G>C)
c.72+18G>C
n.1046+18G>C
c.877+18G>C (n.877+18G>C)
c.715+18G>C (n.715+18G>C)
c.871+18G>C (n.871+18G>C)
n.996+18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363968C>TCA308966550ERCC2c.949+18G>A (n.949+18G>A)
n.978+18G>A
c.*207+18G>A (n.*207+18G>A)
c.826+18G>A (n.826+18G>A)
c.72+18G>A
n.1046+18G>A
c.877+18G>A (n.877+18G>A)
c.715+18G>A (n.715+18G>A)
c.871+18G>A (n.871+18G>A)
n.996+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363968_45363969delinsCGCA2338395667ERCC2c.949+17_949+18delinsCG (n.949+17_949+18delinsCG)
n.978+17_978+18delinsCG
c.*207+17_*207+18delinsCG (n.*207+17_*207+18delinsCG)
c.826+17_826+18delinsCG (n.826+17_826+18delinsCG)
c.72+17_72+18delinsCG
n.1046+17_1046+18delinsCG
c.877+17_877+18delinsCG (n.877+17_877+18delinsCG)
c.715+17_715+18delinsCG (n.715+17_715+18delinsCG)
c.871+17_871+18delinsCG (n.871+17_871+18delinsCG)
n.996+17_996+18delinsCG
19g.45363973_45363980delCA2338395665ERCC2c.949+11_949+18del (n.949+11_949+18del)
n.978+11_978+18del
c.*207+11_*207+18del (n.*207+11_*207+18del)
c.826+11_826+18del (n.826+11_826+18del)
c.72+11_72+18del
n.1046+11_1046+18del
c.877+11_877+18del (n.877+11_877+18del)
c.715+11_715+18del (n.715+11_715+18del)
c.871+11_871+18del (n.871+11_871+18del)
n.996+11_996+18del
 dbSNP
19g.45363968_45363969insTGGCA2585788640ERCC2c.949+17_949+18insCCA (n.949+17_949+18insCCA)
n.978+17_978+18insCCA
c.*207+17_*207+18insCCA (n.*207+17_*207+18insCCA)
c.826+17_826+18insCCA (n.826+17_826+18insCCA)
c.72+17_72+18insCCA
n.1046+17_1046+18insCCA
c.877+17_877+18insCCA (n.877+17_877+18insCCA)
c.715+17_715+18insCCA (n.715+17_715+18insCCA)
c.871+17_871+18insCCA (n.871+17_871+18insCCA)
n.996+17_996+18insCCA
 gnomAD v4
19g.45363969G>ACA882710090ERCC2c.949+17C>T (n.949+17C>T)
n.978+17C>T
c.*207+17C>T (n.*207+17C>T)
c.826+17C>T (n.826+17C>T)
c.72+17C>T
n.1046+17C>T
c.877+17C>T (n.877+17C>T)
c.715+17C>T (n.715+17C>T)
c.871+17C>T (n.871+17C>T)
n.996+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363969G>CCA2338395669ERCC2c.949+17C>G (n.949+17C>G)
n.978+17C>G
c.*207+17C>G (n.*207+17C>G)
c.826+17C>G (n.826+17C>G)
c.72+17C>G
n.1046+17C>G
c.877+17C>G (n.877+17C>G)
c.715+17C>G (n.715+17C>G)
c.871+17C>G (n.871+17C>G)
n.996+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363969G=CA2338395668ERCC2c.949+17C= (n.949+17C=)
n.978+17C=
c.*207+17C= (n.*207+17C=)
c.826+17C= (n.826+17C=)
c.72+17C=
n.1046+17C=
c.877+17C= (n.877+17C=)
c.715+17C= (n.715+17C=)
c.871+17C= (n.871+17C=)
n.996+17C=
19g.45363969G>TCA2585788641ERCC2c.949+17C>A (n.949+17C>A)
n.978+17C>A
c.*207+17C>A (n.*207+17C>A)
c.826+17C>A (n.826+17C>A)
c.72+17C>A
n.1046+17C>A
c.877+17C>A (n.877+17C>A)
c.715+17C>A (n.715+17C>A)
c.871+17C>A (n.871+17C>A)
n.996+17C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363974dupCA633480643ERCC2c.949+17dup (n.949+17dup)
n.978+17dup
c.*207+17dup (n.*207+17dup)
c.826+17dup (n.826+17dup)
c.72+17dup
n.1046+17dup
c.877+17dup (n.877+17dup)
c.715+17dup (n.715+17dup)
c.871+17dup (n.871+17dup)
n.996+17dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363972_45363974dupCA2814549125ERCC2c.949+15_949+17dup (n.949+15_949+17dup)
n.978+15_978+17dup
c.*207+15_*207+17dup (n.*207+15_*207+17dup)
c.826+15_826+17dup (n.826+15_826+17dup)
c.72+15_72+17dup
n.1046+15_1046+17dup
c.877+15_877+17dup (n.877+15_877+17dup)
c.715+15_715+17dup (n.715+15_715+17dup)
c.871+15_871+17dup (n.871+15_871+17dup)
n.996+15_996+17dup
19g.45363974delCA920118546ERCC2c.949+17del (n.949+17del)
n.978+17del
c.*207+17del (n.*207+17del)
c.826+17del (n.826+17del)
c.72+17del
n.1046+17del
c.877+17del (n.877+17del)
c.715+17del (n.715+17del)
c.871+17del (n.871+17del)
n.996+17del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363970G>ACA2576816407ERCC2c.949+16C>T (n.949+16C>T)
n.978+16C>T
c.*207+16C>T (n.*207+16C>T)
c.826+16C>T (n.826+16C>T)
c.72+16C>T
n.1046+16C>T
c.877+16C>T (n.877+16C>T)
c.715+16C>T (n.715+16C>T)
c.871+16C>T (n.871+16C>T)
n.996+16C>T
19g.45363970G=CA2338395670ERCC2c.949+16C= (n.949+16C=)
n.978+16C=
c.*207+16C= (n.*207+16C=)
c.826+16C= (n.826+16C=)
c.72+16C=
n.1046+16C=
c.877+16C= (n.877+16C=)
c.715+16C= (n.715+16C=)
c.871+16C= (n.871+16C=)
n.996+16C=
19g.45363970G>TCA633480644ERCC2c.949+16C>A (n.949+16C>A)
n.978+16C>A
c.*207+16C>A (n.*207+16C>A)
c.826+16C>A (n.826+16C>A)
c.72+16C>A
n.1046+16C>A
c.877+16C>A (n.877+16C>A)
c.715+16C>A (n.715+16C>A)
c.871+16C>A (n.871+16C>A)
n.996+16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363971G>ACA2338395672ERCC2c.949+15C>T (n.949+15C>T)
n.978+15C>T
c.*207+15C>T (n.*207+15C>T)
c.826+15C>T (n.826+15C>T)
c.72+15C>T
n.1046+15C>T
c.877+15C>T (n.877+15C>T)
c.715+15C>T (n.715+15C>T)
c.871+15C>T (n.871+15C>T)
n.996+15C>T
 dbSNP
19g.45363971G=CA2338395671ERCC2c.949+15C= (n.949+15C=)
n.978+15C=
c.*207+15C= (n.*207+15C=)
c.826+15C= (n.826+15C=)
c.72+15C=
n.1046+15C=
c.877+15C= (n.877+15C=)
c.715+15C= (n.715+15C=)
c.871+15C= (n.871+15C=)
n.996+15C=
19g.45363971G>TCA2585788642ERCC2c.949+15C>A (n.949+15C>A)
n.978+15C>A
c.*207+15C>A (n.*207+15C>A)
c.826+15C>A (n.826+15C>A)
c.72+15C>A
n.1046+15C>A
c.877+15C>A (n.877+15C>A)
c.715+15C>A (n.715+15C>A)
c.871+15C>A (n.871+15C>A)
n.996+15C>A
 gnomAD v4
19g.45363972G>ACA633480645ERCC2c.949+14C>T (n.949+14C>T)
n.978+14C>T
c.*207+14C>T (n.*207+14C>T)
c.826+14C>T (n.826+14C>T)
c.72+14C>T
n.1046+14C>T
c.877+14C>T (n.877+14C>T)
c.715+14C>T (n.715+14C>T)
c.871+14C>T (n.871+14C>T)
n.996+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363972G=CA2338395673ERCC2c.949+14C= (n.949+14C=)
n.978+14C=
c.*207+14C= (n.*207+14C=)
c.826+14C= (n.826+14C=)
c.72+14C=
n.1046+14C=
c.877+14C= (n.877+14C=)
c.715+14C= (n.715+14C=)
c.871+14C= (n.871+14C=)
n.996+14C=
19g.45363972G>TCA308966552ERCC2c.949+14C>A (n.949+14C>A)
n.978+14C>A
c.*207+14C>A (n.*207+14C>A)
c.826+14C>A (n.826+14C>A)
c.72+14C>A
n.1046+14C>A
c.877+14C>A (n.877+14C>A)
c.715+14C>A (n.715+14C>A)
c.871+14C>A (n.871+14C>A)
n.996+14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363973G>ACA882710095ERCC2c.949+13C>T (n.949+13C>T)
n.978+13C>T
c.*207+13C>T (n.*207+13C>T)
c.826+13C>T (n.826+13C>T)
c.72+13C>T
n.1046+13C>T
c.877+13C>T (n.877+13C>T)
c.715+13C>T (n.715+13C>T)
c.871+13C>T (n.871+13C>T)
n.996+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45363973G=CA2338395674ERCC2c.949+13C= (n.949+13C=)
n.978+13C=
c.*207+13C= (n.*207+13C=)
c.826+13C= (n.826+13C=)
c.72+13C=
n.1046+13C=
c.877+13C= (n.877+13C=)
c.715+13C= (n.715+13C=)
c.871+13C= (n.871+13C=)
n.996+13C=
19g.45363973G>TCA308966554ERCC2c.949+13C>A (n.949+13C>A)
n.978+13C>A
c.*207+13C>A (n.*207+13C>A)
c.826+13C>A (n.826+13C>A)
c.72+13C>A
n.1046+13C>A
c.877+13C>A (n.877+13C>A)
c.715+13C>A (n.715+13C>A)
c.871+13C>A (n.871+13C>A)
n.996+13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363974G>ACA633480646ERCC2c.949+12C>T (n.949+12C>T)
n.978+12C>T
c.*207+12C>T (n.*207+12C>T)
c.826+12C>T (n.826+12C>T)
c.72+12C>T
n.1046+12C>T
c.877+12C>T (n.877+12C>T)
c.715+12C>T (n.715+12C>T)
c.871+12C>T (n.871+12C>T)
n.996+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363974G>CCA2735901398ERCC2c.949+12C>G (n.949+12C>G)
n.978+12C>G
c.*207+12C>G (n.*207+12C>G)
c.826+12C>G (n.826+12C>G)
c.72+12C>G
n.1046+12C>G
c.877+12C>G (n.877+12C>G)
c.715+12C>G (n.715+12C>G)
c.871+12C>G (n.871+12C>G)
n.996+12C>G
 dbSNP
19g.45363974G=CA2338395675ERCC2c.949+12C= (n.949+12C=)
n.978+12C=
c.*207+12C= (n.*207+12C=)
c.826+12C= (n.826+12C=)
c.72+12C=
n.1046+12C=
c.877+12C= (n.877+12C=)
c.715+12C= (n.715+12C=)
c.871+12C= (n.871+12C=)
n.996+12C=
19g.45363974G>TCA633480647ERCC2c.949+12C>A (n.949+12C>A)
n.978+12C>A
c.*207+12C>A (n.*207+12C>A)
c.826+12C>A (n.826+12C>A)
c.72+12C>A
n.1046+12C>A
c.877+12C>A (n.877+12C>A)
c.715+12C>A (n.715+12C>A)
c.871+12C>A (n.871+12C>A)
n.996+12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363975T>ACA2735884834ERCC2c.949+11A>T (n.949+11A>T)
n.978+11A>T
c.*207+11A>T (n.*207+11A>T)
c.826+11A>T (n.826+11A>T)
c.72+11A>T
n.1046+11A>T
c.877+11A>T (n.877+11A>T)
c.715+11A>T (n.715+11A>T)
c.871+11A>T (n.871+11A>T)
n.996+11A>T
 dbSNP
19g.45363975T>CCA2735884833ERCC2c.949+11A>G (n.949+11A>G)
n.978+11A>G
c.*207+11A>G (n.*207+11A>G)
c.826+11A>G (n.826+11A>G)
c.72+11A>G
n.1046+11A>G
c.877+11A>G (n.877+11A>G)
c.715+11A>G (n.715+11A>G)
c.871+11A>G (n.871+11A>G)
n.996+11A>G
 dbSNP
19g.45363975T>GCA308966558ERCC2c.949+11A>C (n.949+11A>C)
n.978+11A>C
c.*207+11A>C (n.*207+11A>C)
c.826+11A>C (n.826+11A>C)
c.72+11A>C
n.1046+11A>C
c.877+11A>C (n.877+11A>C)
c.715+11A>C (n.715+11A>C)
c.871+11A>C (n.871+11A>C)
n.996+11A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45363975T=CA2338395676ERCC2c.949+11A= (n.949+11A=)
n.978+11A=
c.*207+11A= (n.*207+11A=)
c.826+11A= (n.826+11A=)
c.72+11A=
n.1046+11A=
c.877+11A= (n.877+11A=)
c.715+11A= (n.715+11A=)
c.871+11A= (n.871+11A=)
n.996+11A=
19g.45363976C>ACA2585788643ERCC2c.949+10G>T (n.949+10G>T)
n.978+10G>T
c.*207+10G>T (n.*207+10G>T)
c.826+10G>T (n.826+10G>T)
c.72+10G>T
n.1046+10G>T
c.877+10G>T (n.877+10G>T)
c.715+10G>T (n.715+10G>T)
c.871+10G>T (n.871+10G>T)
n.996+10G>T
 gnomAD v4
19g.45363976C>GCA2814549126ERCC2c.949+10G>C (n.949+10G>C)
n.978+10G>C
c.*207+10G>C (n.*207+10G>C)
c.826+10G>C (n.826+10G>C)
c.72+10G>C
n.1046+10G>C
c.877+10G>C (n.877+10G>C)
c.715+10G>C (n.715+10G>C)
c.871+10G>C (n.871+10G>C)
n.996+10G>C
19g.45363976C>TCA2576816408ERCC2c.949+10G>A (n.949+10G>A)
n.978+10G>A
c.*207+10G>A (n.*207+10G>A)
c.826+10G>A (n.826+10G>A)
c.72+10G>A
n.1046+10G>A
c.877+10G>A (n.877+10G>A)
c.715+10G>A (n.715+10G>A)
c.871+10G>A (n.871+10G>A)
n.996+10G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.45363977G>ACA9513571ERCC2c.949+9C>T (n.949+9C>T)
n.978+9C>T
c.*207+9C>T (n.*207+9C>T)
c.826+9C>T (n.826+9C>T)
c.72+9C>T
n.1046+9C>T
c.877+9C>T (n.877+9C>T)
c.715+9C>T (n.715+9C>T)
c.871+9C>T (n.871+9C>T)
n.996+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363977G=CA2338395677ERCC2c.949+9C= (n.949+9C=)
n.978+9C=
c.*207+9C= (n.*207+9C=)
c.826+9C= (n.826+9C=)
c.72+9C=
n.1046+9C=
c.877+9C= (n.877+9C=)
c.715+9C= (n.715+9C=)
c.871+9C= (n.871+9C=)
n.996+9C=
19g.45363977G>TCA2585788645ERCC2c.949+9C>A (n.949+9C>A)
n.978+9C>A
c.*207+9C>A (n.*207+9C>A)
c.826+9C>A (n.826+9C>A)
c.72+9C>A
n.1046+9C>A
c.877+9C>A (n.877+9C>A)
c.715+9C>A (n.715+9C>A)
c.871+9C>A (n.871+9C>A)
n.996+9C>A
 gnomAD v4
19g.45363980delCA2585788644ERCC2c.949+9del (n.949+9del)
n.978+9del
c.*207+9del (n.*207+9del)
c.826+9del (n.826+9del)
c.72+9del
n.1046+9del
c.877+9del (n.877+9del)
c.715+9del (n.715+9del)
c.871+9del (n.871+9del)
n.996+9del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363978G>ACA2585788646ERCC2c.949+8C>T (n.949+8C>T)
n.978+8C>T
c.*207+8C>T (n.*207+8C>T)
c.826+8C>T (n.826+8C>T)
c.72+8C>T
n.1046+8C>T
c.877+8C>T (n.877+8C>T)
c.715+8C>T (n.715+8C>T)
c.871+8C>T (n.871+8C>T)
n.996+8C>T
 gnomAD v4
19g.45363978G>CCA2814549128ERCC2c.949+8C>G (n.949+8C>G)
n.978+8C>G
c.*207+8C>G (n.*207+8C>G)
c.826+8C>G (n.826+8C>G)
c.72+8C>G
n.1046+8C>G
c.877+8C>G (n.877+8C>G)
c.715+8C>G (n.715+8C>G)
c.871+8C>G (n.871+8C>G)
n.996+8C>G
19g.45363978G>TCA2585788647ERCC2c.949+8C>A (n.949+8C>A)
n.978+8C>A
c.*207+8C>A (n.*207+8C>A)
c.826+8C>A (n.826+8C>A)
c.72+8C>A
n.1046+8C>A
c.877+8C>A (n.877+8C>A)
c.715+8C>A (n.715+8C>A)
c.871+8C>A (n.871+8C>A)
n.996+8C>A
 gnomAD v4
19g.45363979G>ACA2585788648ERCC2c.949+7C>T (n.949+7C>T)
n.978+7C>T
c.*207+7C>T (n.*207+7C>T)
c.826+7C>T (n.826+7C>T)
c.72+7C>T
n.1046+7C>T
c.877+7C>T (n.877+7C>T)
c.715+7C>T (n.715+7C>T)
c.871+7C>T (n.871+7C>T)
n.996+7C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45363979G>CCA2585788649ERCC2c.949+7C>G (n.949+7C>G)
n.978+7C>G
c.*207+7C>G (n.*207+7C>G)
c.826+7C>G (n.826+7C>G)
c.72+7C>G
n.1046+7C>G
c.877+7C>G (n.877+7C>G)
c.715+7C>G (n.715+7C>G)
c.871+7C>G (n.871+7C>G)
n.996+7C>G
 gnomAD v4
19g.45363980G>ACA308966582ERCC2c.949+6C>T (n.949+6C>T)
n.978+6C>T
c.*207+6C>T (n.*207+6C>T)
c.826+6C>T (n.826+6C>T)
c.72+6C>T
n.1046+6C>T
c.877+6C>T (n.877+6C>T)
c.715+6C>T (n.715+6C>T)
c.871+6C>T (n.871+6C>T)
n.996+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363980G=CA2338395678ERCC2c.949+6C= (n.949+6C=)
n.978+6C=
c.*207+6C= (n.*207+6C=)
c.826+6C= (n.826+6C=)
c.72+6C=
n.1046+6C=
c.877+6C= (n.877+6C=)
c.715+6C= (n.715+6C=)
c.871+6C= (n.871+6C=)
n.996+6C=
19g.45363980G>TCA2585788650ERCC2c.949+6C>A (n.949+6C>A)
n.978+6C>A
c.*207+6C>A (n.*207+6C>A)
c.826+6C>A (n.826+6C>A)
c.72+6C>A
n.1046+6C>A
c.877+6C>A (n.877+6C>A)
c.715+6C>A (n.715+6C>A)
c.871+6C>A (n.871+6C>A)
n.996+6C>A
 gnomAD v4
19g.45363981C>ACA2585788651ERCC2c.949+5G>T (n.949+5G>T)
n.978+5G>T
c.*207+5G>T (n.*207+5G>T)
c.826+5G>T (n.826+5G>T)
c.72+5G>T
n.1046+5G>T
c.877+5G>T (n.877+5G>T)
c.715+5G>T (n.715+5G>T)
c.871+5G>T (n.871+5G>T)
n.996+5G>T
 gnomAD v4
19g.45363981C=CA2338395679ERCC2c.949+5G= (n.949+5G=)
n.978+5G=
c.*207+5G= (n.*207+5G=)
c.826+5G= (n.826+5G=)
c.72+5G=
n.1046+5G=
c.877+5G= (n.877+5G=)
c.715+5G= (n.715+5G=)
c.871+5G= (n.871+5G=)
n.996+5G=
19g.45363981C>GCA2735885193ERCC2c.949+5G>C (n.949+5G>C)
n.978+5G>C
c.*207+5G>C (n.*207+5G>C)
c.826+5G>C (n.826+5G>C)
c.72+5G>C
n.1046+5G>C
c.877+5G>C (n.877+5G>C)
c.715+5G>C (n.715+5G>C)
c.871+5G>C (n.871+5G>C)
n.996+5G>C
 dbSNP
19g.45363981C>TCA308966588ERCC2c.949+5G>A (n.949+5G>A)
n.978+5G>A
c.*207+5G>A (n.*207+5G>A)
c.826+5G>A (n.826+5G>A)
c.72+5G>A
n.1046+5G>A
c.877+5G>A (n.877+5G>A)
c.715+5G>A (n.715+5G>A)
c.871+5G>A (n.871+5G>A)
n.996+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45363982T>ACA2735986358ERCC2c.949+4A>T (n.949+4A>T)
n.978+4A>T
c.*207+4A>T (n.*207+4A>T)
c.826+4A>T (n.826+4A>T)
c.72+4A>T
n.1046+4A>T
c.877+4A>T (n.877+4A>T)
c.715+4A>T (n.715+4A>T)
c.871+4A>T (n.871+4A>T)
n.996+4A>T
 dbSNP
19g.45363982T>CCA2585788652ERCC2c.949+4A>G (n.949+4A>G)
n.978+4A>G
c.*207+4A>G (n.*207+4A>G)
c.826+4A>G (n.826+4A>G)
c.72+4A>G
n.1046+4A>G
c.877+4A>G (n.877+4A>G)
c.715+4A>G (n.715+4A>G)
c.871+4A>G (n.871+4A>G)
n.996+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363982T>GCA2735986555ERCC2c.949+4A>C (n.949+4A>C)
n.978+4A>C
c.*207+4A>C (n.*207+4A>C)
c.826+4A>C (n.826+4A>C)
c.72+4A>C
n.1046+4A>C
c.877+4A>C (n.877+4A>C)
c.715+4A>C (n.715+4A>C)
c.871+4A>C (n.871+4A>C)
n.996+4A>C
 dbSNP
19g.45363982_45363986delinsTCACCCA2338395680ERCC2c.949_949+4delinsGGTGA
n.978_978+4delinsGGTGA
c.*207_*207+4delinsGGTGA
c.826_826+4delinsGGTGA
c.72_72+4delinsGGTGA
n.1046_1046+4delinsGGTGA
c.877_877+4delinsGGTGA
c.715_715+4delinsGGTGA
c.871_871+4delinsGGTGA
n.996_996+4delinsGGTGA
19g.45363983C>ACA308966596ERCC2c.949+3G>T (n.949+3G>T)
n.978+3G>T
c.*207+3G>T (n.*207+3G>T)
c.826+3G>T (n.826+3G>T)
c.72+3G>T
n.1046+3G>T
c.877+3G>T (n.877+3G>T)
c.715+3G>T (n.715+3G>T)
c.871+3G>T (n.871+3G>T)
n.996+3G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45363983C=CA2338395681ERCC2c.949+3G= (n.949+3G=)
n.978+3G=
c.*207+3G= (n.*207+3G=)
c.826+3G= (n.826+3G=)
c.72+3G=
n.1046+3G=
c.877+3G= (n.877+3G=)
c.715+3G= (n.715+3G=)
c.871+3G= (n.871+3G=)
n.996+3G=
19g.45363983C>GCA2585788653ERCC2c.949+3G>C (n.949+3G>C)
n.978+3G>C
c.*207+3G>C (n.*207+3G>C)
c.826+3G>C (n.826+3G>C)
c.72+3G>C
n.1046+3G>C
c.877+3G>C (n.877+3G>C)
c.715+3G>C (n.715+3G>C)
c.871+3G>C (n.871+3G>C)
n.996+3G>C
 gnomAD v4
19g.45363983C>TCA2576816409ERCC2c.949+3G>A (n.949+3G>A)
n.978+3G>A
c.*207+3G>A (n.*207+3G>A)
c.826+3G>A (n.826+3G>A)
c.72+3G>A
n.1046+3G>A
c.877+3G>A (n.877+3G>A)
c.715+3G>A (n.715+3G>A)
c.871+3G>A (n.871+3G>A)
n.996+3G>A
 gnomAD v4
19g.45363984_45363987delCA633480648ERCC2c.949_949+3del
n.978_978+3del
c.*207_*207+3del
c.826_826+3del
c.72_72+3del
n.1046_1046+3del
c.877_877+3del
c.715_715+3del
c.871_871+3del
n.996_996+3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363984delCA2576816410ERCC2c.949+2del (n.949+2del)
n.978+2del
c.*207+2del (n.*207+2del)
c.826+2del (n.826+2del)
c.72+2del
n.1046+2del
c.877+2del (n.877+2del)
c.715+2del (n.715+2del)
c.871+2del (n.871+2del)
n.996+2del
19g.45363984A>CCA406373227ERCC2c.949+2T>G (n.949+2T>G)
n.978+2T>G
c.*207+2T>G (n.*207+2T>G)
c.826+2T>G (n.826+2T>G)
c.72+2T>G
n.1046+2T>G
c.877+2T>G (n.877+2T>G)
c.715+2T>G (n.715+2T>G)
c.871+2T>G (n.871+2T>G)
n.996+2T>G
 gnomAD v4
19g.45363984A>GCA406373231ERCC2c.949+2T>C (n.949+2T>C)
n.978+2T>C
c.*207+2T>C (n.*207+2T>C)
c.826+2T>C (n.826+2T>C)
c.72+2T>C
n.1046+2T>C
c.877+2T>C (n.877+2T>C)
c.715+2T>C (n.715+2T>C)
c.871+2T>C (n.871+2T>C)
n.996+2T>C
19g.45363984A>TCA406373229ERCC2c.949+2T>A (n.949+2T>A)
n.978+2T>A
c.*207+2T>A (n.*207+2T>A)
c.826+2T>A (n.826+2T>A)
c.72+2T>A
n.1046+2T>A
c.877+2T>A (n.877+2T>A)
c.715+2T>A (n.715+2T>A)
c.871+2T>A (n.871+2T>A)
n.996+2T>A
19g.45363985C>ACA406373234ERCC2c.949+1G>T (n.949+1G>T)
n.978+1G>T
c.*207+1G>T (n.*207+1G>T)
c.826+1G>T (n.826+1G>T)
c.72+1G>T
n.1046+1G>T
c.877+1G>T (n.877+1G>T)
c.715+1G>T (n.715+1G>T)
c.871+1G>T (n.871+1G>T)
n.996+1G>T
19g.45363985C>GCA406373236ERCC2c.949+1G>C (n.949+1G>C)
n.978+1G>C
c.*207+1G>C (n.*207+1G>C)
c.826+1G>C (n.826+1G>C)
c.72+1G>C
n.1046+1G>C
c.877+1G>C (n.877+1G>C)
c.715+1G>C (n.715+1G>C)
c.871+1G>C (n.871+1G>C)
n.996+1G>C
 dbSNP
19g.45363985C>TCA406373238ERCC2c.949+1G>A (n.949+1G>A)
n.978+1G>A
c.*207+1G>A (n.*207+1G>A)
c.826+1G>A (n.826+1G>A)
c.72+1G>A
n.1046+1G>A
c.877+1G>A (n.877+1G>A)
c.715+1G>A (n.715+1G>A)
c.871+1G>A (n.871+1G>A)
n.996+1G>A
19g.45363986C>ACA406373241ERCC2c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.978G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.877G>T
c.72G>T
n.1046G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.996G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45363986C>GCA406373243ERCC2c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.978G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.877G>C
c.72G>C
n.1046G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.996G>C
19g.45363986C>TCA406373245ERCC2c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.978G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.877G>A
c.72G>A
n.1046G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.996G>A
 gnomAD v4
19g.45363987C>ACA406373247ERCC2c.948G>T (p.Gln316His)
n.977G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.825G>T (p.Gln275His)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.71G>T
n.1045G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.870G>T (p.Gln290His)
n.995G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363987C=CA2338395682ERCC2c.948G= (p.Gln316=)
n.977G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.825G= (p.Gln275=)
c.876G= (p.Gln292=)
c.71G=
n.1045G=
c.714G= (p.Gln238=)
c.870G= (p.Gln290=)
n.995G=
19g.45363987C>GCA9513572ERCC2c.948G>C (p.Gln316His)
n.977G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.825G>C (p.Gln275His)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.71G>C
n.1045G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.870G>C (p.Gln290His)
n.995G>C
 ClinVar dbSNP ExAC
19g.45363987C>TCA507821960ERCC2c.948G>A (p.Gln316=)
n.977G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.825G>A (p.Gln275=)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.71G>A
n.1045G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.870G>A (p.Gln290=)
n.995G>A
19g.45363987_45363988insGGGCA633480649ERCC2c.947_948insCCC (p.Gln316delinsHisPro)
n.976_977insCCC
c.*205_*206insCCC (n.*205_*206insCCC)
c.824_825insCCC (p.Gln275delinsHisPro)
c.875_876insCCC (p.Gln292delinsHisPro)
c.70_71insCCC
n.1044_1045insCCC
c.713_714insCCC (p.Gln238delinsHisPro)
c.869_870insCCC (p.Gln290delinsHisPro)
n.994_995insCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363988T>ACA406373251ERCC2c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.976A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.70A>T
n.1044A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.994A>T
19g.45363988T>CCA406373253ERCC2c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.976A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.70A>G
n.1044A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.994A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363988T>GCA406373255ERCC2c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.976A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.70A>C
n.1044A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.994A>C
19g.45363989G>ACA406373258ERCC2c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.975C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.69C>T
n.1043C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.993C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363989G>CCA9513573ERCC2c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.975C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.69C>G
n.1043C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.993C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45363989G=CA2338395683ERCC2c.946C= (p.Gln316=)
n.975C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.823C= (p.Gln275=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.69C=
n.1043C=
c.712C= (p.Gln238=)
c.868C= (p.Gln290=)
n.993C=
19g.45363989G>TCA9513574ERCC2c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.975C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.69C>A
n.1043C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.993C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363990C>ACA9513575ERCC2c.945G>T (p.Leu315=)
n.974G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.68G>T
n.1042G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.867G>T (p.Leu289=)
n.992G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.45363990C=CA2338395684ERCC2c.945G= (p.Leu315=)
n.974G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.68G=
n.1042G=
c.711G= (p.Leu237=)
c.867G= (p.Leu289=)
n.992G=
19g.45363990C>GCA507821961ERCC2c.945G>C (p.Leu315=)
n.974G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.68G>C
n.1042G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.867G>C (p.Leu289=)
n.992G>C
19g.45363990C>TCA308966670ERCC2c.945G>A (p.Leu315=)
n.974G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.68G>A
n.1042G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
c.867G>A (p.Leu289=)
n.992G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363991A>CCA406373266ERCC2c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.973T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.67T>G
n.1041T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.991T>G
19g.45363991A>GCA406373267ERCC2c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.973T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.67T>C
n.1041T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.991T>C
 gnomAD v4
19g.45363991A>TCA406373270ERCC2c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.973T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.67T>A
n.1041T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.991T>A
19g.45363992G>ACA507821962ERCC2c.943C>T (p.Leu315=)
n.972C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.66C>T
n.1040C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
c.865C>T (p.Leu289=)
n.990C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45363992G>CCA406373272ERCC2c.943C>G (p.Leu315Val)
n.972C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.66C>G
n.1040C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.990C>G
19g.45363992G>TCA406373275ERCC2c.943C>A (p.Leu315Met)
n.972C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.66C>A
n.1040C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
n.990C>A
 gnomAD v4
19g.45363993C>ACA507821963ERCC2c.942G>T (p.Val314=)
n.971G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.819G>T (p.Val273=)
c.870G>T (p.Val290=)
c.65G>T
n.1039G>T
c.708G>T (p.Val236=)
c.864G>T (p.Val288=)
n.989G>T
 gnomAD v4
19g.45363993C>GCA507821964ERCC2c.942G>C (p.Val314=)
n.971G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.819G>C (p.Val273=)
c.870G>C (p.Val290=)
c.65G>C
n.1039G>C
c.708G>C (p.Val236=)
c.864G>C (p.Val288=)
n.989G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.45363993C>TCA507821965ERCC2c.942G>A (p.Val314=)
n.971G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.819G>A (p.Val273=)
c.870G>A (p.Val290=)
c.65G>A
n.1039G>A
c.708G>A (p.Val236=)
c.864G>A (p.Val288=)
n.989G>A
19g.45363994A=CA2338395685ERCC2c.941T= (p.Val314=)
n.970T=
c.*199T= (n.*199T=)
c.818T= (p.Val273=)
c.869T= (p.Val290=)
c.64T=
n.1038T=
c.707T= (p.Val236=)
c.863T= (p.Val288=)
n.988T=
19g.45363994A>CCA406373277ERCC2c.941T>G (p.Val314Gly)
n.970T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.64T>G
n.1038T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.988T>G
19g.45363994A>GCA9513576ERCC2c.941T>C (p.Val314Ala)
n.970T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.64T>C
n.1038T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.988T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.45363994A>TCA406373280ERCC2c.941T>A (p.Val314Glu)
n.970T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.64T>A
n.1038T>A
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.988T>A
 gnomAD v4
19g.45363995C>ACA406373283ERCC2c.940G>T (p.Val314Leu)
n.969G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.63G>T
n.1037G>T
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.987G>T
 ClinVar
19g.45363995C=CA2338395686ERCC2c.940G= (p.Val314=)
n.969G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.817G= (p.Val273=)
c.868G= (p.Val290=)
c.63G=
n.1037G=
c.706G= (p.Val236=)
c.862G= (p.Val288=)
n.987G=
19g.45363995C>GCA406373284ERCC2c.940G>C (p.Val314Leu)
n.969G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.63G>C
n.1037G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.987G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45363995C>TCA406373287ERCC2c.940G>A (p.Val314Met)
n.969G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.817G>A (p.Val273Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
c.63G>A
n.1037G>A
c.706G>A (p.Val236Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.987G>A
 gnomAD v4
19g.45363996T>ACA406373290ERCC2c.939A>T (p.Glu313Asp)
n.968A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.62A>T
n.1036A>T
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
n.986A>T
19g.45363996T>CCA507821966ERCC2c.939A>G (p.Glu313=)
n.968A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.62A>G
n.1036A>G
c.705A>G (p.Glu235=)
c.861A>G (p.Glu287=)
n.986A>G
 gnomAD v4
19g.45363996T>GCA406373291ERCC2c.939A>C (p.Glu313Asp)
n.968A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.62A>C
n.1036A>C
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
n.986A>C
19g.45363997T>ACA406373298ERCC2c.938A>T (p.Glu313Val)
n.967A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.61A>T
n.1035A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.985A>T
19g.45363997T>CCA406373292ERCC2c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.967A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.61A>G
n.1035A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.985A>G
 gnomAD v4
19g.45363997T>GCA406373293ERCC2c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.967A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.61A>C
n.1035A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.985A>C
 gnomAD v4
19g.45363998C>ACA406373301ERCC2c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.966G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.60G>T
n.1034G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.984G>T
 gnomAD v4
19g.45363998C=CA2338395687ERCC2c.937G= (p.Glu313=)
n.966G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.814G= (p.Glu272=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.60G=
n.1034G=
c.703G= (p.Glu235=)
c.859G= (p.Glu287=)
n.984G=
19g.45363998C>GCA9513577ERCC2c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.966G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.60G>C
n.1034G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.984G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363998C>TCA406373304ERCC2c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.966G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.60G>A
n.1034G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.984G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363999G>ACA9513578ERCC2c.936C>T (p.Asp312=)
n.965C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.813C>T (p.Asp271=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.59C>T
n.1033C>T
c.702C>T (p.Asp234=)
c.858C>T (p.Asp286=)
n.983C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45363999G>CCA406373308ERCC2c.936C>G (p.Asp312Glu)
n.965C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.59C>G
n.1033C>G
c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
n.983C>G
 ClinVar
19g.45363999G=CA2338395688ERCC2c.936C= (p.Asp312=)
n.965C=
c.*194C= (n.*194C=)
c.813C= (p.Asp271=)
c.864C= (p.Asp288=)
c.59C=
n.1033C=
c.702C= (p.Asp234=)
c.858C= (p.Asp286=)
n.983C=
19g.45363999G>TCA406373310ERCC2c.936C>A (p.Asp312Glu)
n.965C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.59C>A
n.1033C>A
c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
n.983C>A
 gnomAD v4
19g.45364000T>ACA406373313ERCC2c.935A>T (p.Asp312Val)
n.964A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.58A>T
n.1032A>T
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.982A>T
 dbSNP
19g.45364000T>CCA406373315ERCC2c.935A>G (p.Asp312Gly)
n.964A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.58A>G
n.1032A>G
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.982A>G
 gnomAD v4
19g.45364000T>GCA406373318ERCC2c.935A>C (p.Asp312Ala)
n.964A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.58A>C
n.1032A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.982A>C
 dbSNP
19g.45364000T=CA2338395689ERCC2c.935A= (p.Asp312=)
n.964A=
c.*193A= (n.*193A=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.863A= (p.Asp288=)
c.58A=
n.1032A=
c.701A= (p.Asp234=)
c.857A= (p.Asp286=)
n.982A=
19g.45364001C>ACA308966691ERCC2c.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.963G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.57G>T
n.1031G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.981G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45364001C=CA2338395690ERCC2c.934G= (p.Asp312=)
n.963G=
c.*192G= (n.*192G=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.862G= (p.Asp288=)
c.57G=
n.1031G=
c.700G= (p.Asp234=)
c.856G= (p.Asp286=)
n.981G=
19g.45364001C>GCA406373321ERCC2c.934G>C (p.Asp312His)
n.963G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.57G>C
n.1031G>C
c.700G>C (p.Asp234His)
c.856G>C (p.Asp286His)
n.981G>C
 gnomAD v4
19g.45364001C>TCA158818ERCC2c.934G>A (p.Asp312Asn)
n.963G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.57G>A
n.1031G>A
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.981G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45364002G>ACA308966693ERCC2c.933C>T (p.Pro311=)
n.962C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.810C>T (p.Pro270=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.56C>T
n.1030C>T
c.699C>T (p.Pro233=)
c.855C>T (p.Pro285=)
n.980C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45364002G>CCA507821968ERCC2c.933C>G (p.Pro311=)
n.962C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.810C>G (p.Pro270=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.56C>G
n.1030C>G
c.699C>G (p.Pro233=)
c.855C>G (p.Pro285=)
n.980C>G
19g.45364002G=CA2338395691ERCC2c.933C= (p.Pro311=)
n.962C=
c.*191C= (n.*191C=)
c.810C= (p.Pro270=)
c.861C= (p.Pro287=)
c.56C=
n.1030C=
c.699C= (p.Pro233=)
c.855C= (p.Pro285=)
n.980C=
19g.45364002G>TCA507821967ERCC2c.933C>A (p.Pro311=)
n.962C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.810C>A (p.Pro270=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.56C>A
n.1030C>A
c.699C>A (p.Pro233=)
c.855C>A (p.Pro285=)
n.980C>A
 ClinVar

Number of alleles fetched