Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
c.1238-1212_*1del
n.1267-1212_2313del
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c.1115-1212_*1del
c.1238-1368_*770del
n.1335-1212_2381del
n.409-1212_1455del
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c.1160-1212_*1del
n.1285-1212_2331del
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19g.45357301A>GCA9513291ERCC2c.1448T>C (p.Met483Thr)
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n.1495T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357301A>TCA406367026ERCC2c.1448T>A (p.Met483Lys)
n.1477T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.1004T>A
c.1325T>A (p.Met442Lys)
c.1378T>A (p.Ter460Arg)
n.1224T>A
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n.1545T>A
c.1376T>A (p.Met459Lys)
n.619T>A
c.1214T>A (p.Met405Lys)
n.1536T>A
c.1370T>A (p.Met457Lys)
n.1495T>A
19g.45357302T>ACA406367030ERCC2c.1447A>T (p.Met483Leu)
n.1476A>T
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n.1494A>T
19g.45357302T>CCA406367033ERCC2c.1447A>G (p.Met483Val)
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n.1494A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357302T>GCA406367032ERCC2c.1447A>C (p.Met483Leu)
n.1476A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1003A>C
c.1324A>C (p.Met442Leu)
c.1377A>C (p.Pro459=)
n.1223A>C
c.570A>C
n.1544A>C
c.1375A>C (p.Met459Leu)
n.618A>C
c.1213A>C (p.Met405Leu)
n.1535A>C
c.1369A>C (p.Met457Leu)
n.1494A>C
19g.45357302T=CA2338391715ERCC2c.1447A= (p.Met483=)
n.1476A=
c.*705A= (n.*705A=)
n.1003A=
c.1324A= (p.Met442=)
c.1377A= (p.Pro459=)
n.1223A=
c.570A=
n.1544A=
c.1375A= (p.Met459=)
n.618A=
c.1213A= (p.Met405=)
n.1535A=
c.1369A= (p.Met457=)
n.1494A=
19g.45357304_45357306delCA2585786177ERCC2c.1445_1447del (p.Thr482del)
n.1474_1476del
c.*703_*705del (n.*703_*705del)
n.1001_1003del
c.1322_1324del (p.Thr441del)
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n.1221_1223del
c.568_570del
n.1542_1544del
c.1373_1375del (p.Thr458del)
n.616_618del
c.1211_1213del (p.Thr404del)
n.1533_1535del
c.1367_1369del (p.Thr456del)
n.1492_1494del
 gnomAD v4
19g.45357303G>ACA507821579ERCC2c.1446C>T (p.Thr482=)
n.1475C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.1002C>T
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
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c.569C>T
n.1543C>T
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n.617C>T
c.1212C>T (p.Thr404=)
n.1534C>T
c.1368C>T (p.Thr456=)
n.1493C>T
19g.45357303G>CCA507821581ERCC2c.1446C>G (p.Thr482=)
n.1475C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.1002C>G
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.1222C>G
c.569C>G
n.1543C>G
c.1374C>G (p.Thr458=)
n.617C>G
c.1212C>G (p.Thr404=)
n.1534C>G
c.1368C>G (p.Thr456=)
n.1493C>G
19g.45357303G>TCA507821580ERCC2c.1446C>A (p.Thr482=)
n.1475C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.1002C>A
c.1323C>A (p.Thr441=)
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.1222C>A
c.569C>A
n.1543C>A
c.1374C>A (p.Thr458=)
n.617C>A
c.1212C>A (p.Thr404=)
n.1534C>A
c.1368C>A (p.Thr456=)
n.1493C>A
19g.45357304G>ACA406367035ERCC2c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.1474C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1001C>T
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n.1221C>T
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n.1542C>T
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.616C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
n.1533C>T
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
n.1492C>T
19g.45357304G>CCA406367036ERCC2c.1445C>G (p.Thr482Ser)
n.1474C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1001C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.1221C>G
c.568C>G
n.1542C>G
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
n.616C>G
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
n.1533C>G
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
n.1492C>G
19g.45357304G=CA2338391716ERCC2c.1445C= (p.Thr482=)
n.1474C=
c.*703C= (n.*703C=)
n.1001C=
c.1322C= (p.Thr441=)
c.1375C= (p.Pro459=)
n.1221C=
c.568C=
n.1542C=
c.1373C= (p.Thr458=)
n.616C=
c.1211C= (p.Thr404=)
n.1533C=
c.1367C= (p.Thr456=)
n.1492C=
19g.45357304G>TCA406367038ERCC2c.1445C>A (p.Thr482Asn)
n.1474C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1001C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.1221C>A
c.568C>A
n.1542C>A
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
n.616C>A
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
n.1533C>A
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
n.1492C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357305T>ACA406367040ERCC2c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.1473A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1000A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1374A>T (p.Ser458=)
n.1220A>T
c.567A>T
n.1541A>T
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.615A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
n.1532A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.1491A>T
19g.45357305T>CCA406367043ERCC2c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.1473A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1000A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1374A>G (p.Ser458=)
n.1220A>G
c.567A>G
n.1541A>G
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.615A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
n.1532A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.1491A>G
19g.45357305T>GCA406367045ERCC2c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.1473A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1000A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1374A>C (p.Ser458=)
n.1220A>C
c.567A>C
n.1541A>C
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.615A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
n.1532A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.1491A>C
19g.45357306G>ACA9513292ERCC2c.1443C>T (p.Phe481=)
n.1472C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.999C>T
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
n.1219C>T
c.566C>T
n.1540C>T
c.1371C>T (p.Phe457=)
n.614C>T
c.1209C>T (p.Phe403=)
n.1531C>T
c.1365C>T (p.Phe455=)
n.1490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357306G>CCA406367047ERCC2c.1443C>G (p.Phe481Leu)
n.1472C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.999C>G
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1373C>G (p.Ser458Ter)
n.1219C>G
c.566C>G
n.1540C>G
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
n.614C>G
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
n.1531C>G
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.1490C>G
19g.45357306G=CA2338391717ERCC2c.1443C= (p.Phe481=)
n.1472C=
c.*701C= (n.*701C=)
n.999C=
c.1320C= (p.Phe440=)
c.1373C= (p.Ser458=)
n.1219C=
c.566C=
n.1540C=
c.1371C= (p.Phe457=)
n.614C=
c.1209C= (p.Phe403=)
n.1531C=
c.1365C= (p.Phe455=)
n.1490C=
19g.45357306G>TCA406367049ERCC2c.1443C>A (p.Phe481Leu)
n.1472C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.999C>A
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
n.1219C>A
c.566C>A
n.1540C>A
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
n.614C>A
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
n.1531C>A
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.1490C>A
19g.45357307A>CCA406367051ERCC2c.1442T>G (p.Phe481Cys)
n.1471T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.998T>G
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1218T>G
c.565T>G
n.1539T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.613T>G
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.1530T>G
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.1489T>G
 gnomAD v4
19g.45357307A>GCA406367053ERCC2c.1442T>C (p.Phe481Ser)
n.1471T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.998T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1218T>C
c.565T>C
n.1539T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.613T>C
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.1530T>C
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.1489T>C
19g.45357307A>TCA406367055ERCC2c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
n.1471T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.998T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1218T>A
c.565T>A
n.1539T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.613T>A
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.1530T>A
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.1489T>A
19g.45357308A>CCA406367057ERCC2c.1441T>G (p.Phe481Val)
n.1470T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
n.997T>G
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1371T>G (p.Pro457=)
n.1217T>G
c.564T>G
n.1538T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
n.612T>G
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.1529T>G
c.1363T>G (p.Phe455Val)
n.1488T>G
19g.45357308A>GCA406367059ERCC2c.1441T>C (p.Phe481Leu)
n.1470T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.997T>C
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1371T>C (p.Pro457=)
n.1217T>C
c.564T>C
n.1538T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.612T>C
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.1529T>C
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.1488T>C
19g.45357308A>TCA406367058ERCC2c.1441T>A (p.Phe481Ile)
n.1470T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.997T>A
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1371T>A (p.Pro457=)
n.1217T>A
c.564T>A
n.1538T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.612T>A
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.1529T>A
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.1488T>A
19g.45357309G>ACA507821582ERCC2c.1440C>T (p.Thr480=)
n.1469C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.996C>T
c.1317C>T (p.Thr439=)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.1216C>T
c.563C>T
n.1537C>T
c.1368C>T (p.Thr456=)
n.611C>T
c.1206C>T (p.Thr402=)
n.1528C>T
c.1362C>T (p.Thr454=)
n.1487C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45357309G>CCA507821583ERCC2c.1440C>G (p.Thr480=)
n.1469C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.996C>G
c.1317C>G (p.Thr439=)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.1216C>G
c.563C>G
n.1537C>G
c.1368C>G (p.Thr456=)
n.611C>G
c.1206C>G (p.Thr402=)
n.1528C>G
c.1362C>G (p.Thr454=)
n.1487C>G
19g.45357309G=CA2338391718ERCC2c.1440C= (p.Thr480=)
n.1469C=
c.*698C= (n.*698C=)
n.996C=
c.1317C= (p.Thr439=)
c.1370C= (p.Pro457=)
n.1216C=
c.563C=
n.1537C=
c.1368C= (p.Thr456=)
n.611C=
c.1206C= (p.Thr402=)
n.1528C=
c.1362C= (p.Thr454=)
n.1487C=
19g.45357309G>TCA507821584ERCC2c.1440C>A (p.Thr480=)
n.1469C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.996C>A
c.1317C>A (p.Thr439=)
c.1370C>A (p.Pro457His)
n.1216C>A
c.563C>A
n.1537C>A
c.1368C>A (p.Thr456=)
n.611C>A
c.1206C>A (p.Thr402=)
n.1528C>A
c.1362C>A (p.Thr454=)
n.1487C>A
19g.45357310G>ACA406367062ERCC2c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.1468C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.995C>T
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.1215C>T
c.562C>T
n.1536C>T
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
n.610C>T
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
n.1527C>T
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.1486C>T
19g.45357310G>CCA406367063ERCC2c.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.1468C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.995C>G
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.1215C>G
c.562C>G
n.1536C>G
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
n.610C>G
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
n.1527C>G
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
n.1486C>G
19g.45357310G>TCA406367066ERCC2c.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.1468C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.995C>A
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.1215C>A
c.562C>A
n.1536C>A
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
n.610C>A
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
n.1527C>A
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
n.1486C>A
19g.45357311T>ACA406367068ERCC2c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.1467A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.994A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1368A>T (p.Gln456His)
n.1214A>T
c.561A>T
n.1535A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.609A>T
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.1526A>T
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.1485A>T
19g.45357311T>CCA9513293ERCC2c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.1467A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.994A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1368A>G (p.Gln456=)
n.1214A>G
c.561A>G
n.1535A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.609A>G
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.1526A>G
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.1485A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357311T>GCA406367071ERCC2c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.1467A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.994A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1368A>C (p.Gln456His)
n.1214A>C
c.561A>C
n.1535A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.609A>C
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.1526A>C
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.1485A>C
 gnomAD v4
19g.45357311T=CA2338391719ERCC2c.1438A= (p.Thr480=)
n.1467A=
c.*696A= (n.*696A=)
n.994A=
c.1315A= (p.Thr439=)
c.1368A= (p.Gln456=)
n.1214A=
c.561A=
n.1535A=
c.1366A= (p.Thr456=)
n.609A=
c.1204A= (p.Thr402=)
n.1526A=
c.1360A= (p.Thr454=)
n.1485A=
19g.45357312T>ACA507821587ERCC2c.1437A>T (p.Ala479=)
n.1466A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
n.993A>T
c.1314A>T (p.Ala438=)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
n.1213A>T
c.560A>T
n.1534A>T
c.1365A>T (p.Ala455=)
n.608A>T
c.1203A>T (p.Ala401=)
n.1525A>T
c.1359A>T (p.Ala453=)
n.1484A>T
19g.45357312T>CCA507821586ERCC2c.1437A>G (p.Ala479=)
n.1466A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
n.993A>G
c.1314A>G (p.Ala438=)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
n.1213A>G
c.560A>G
n.1534A>G
c.1365A>G (p.Ala455=)
n.608A>G
c.1203A>G (p.Ala401=)
n.1525A>G
c.1359A>G (p.Ala453=)
n.1484A>G
19g.45357312T>GCA507821585ERCC2c.1437A>C (p.Ala479=)
n.1466A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
n.993A>C
c.1314A>C (p.Ala438=)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
n.1213A>C
c.560A>C
n.1534A>C
c.1365A>C (p.Ala455=)
n.608A>C
c.1203A>C (p.Ala401=)
n.1525A>C
c.1359A>C (p.Ala453=)
n.1484A>C
19g.45357313G>ACA406367073ERCC2c.1436C>T (p.Ala479Val)
n.1465C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.992C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
n.1212C>T
c.559C>T
n.1533C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.607C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.1524C>T
c.1358C>T (p.Ala453Val)
n.1483C>T
19g.45357313G>CCA406367075ERCC2c.1436C>G (p.Ala479Gly)
n.1465C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.992C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
n.1212C>G
c.559C>G
n.1533C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.607C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.1524C>G
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
n.1483C>G
19g.45357313G>TCA406367077ERCC2c.1436C>A (p.Ala479Glu)
n.1465C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.992C>A
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
n.1212C>A
c.559C>A
n.1533C>A
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
n.607C>A
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
n.1524C>A
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
n.1483C>A
19g.45357314C>ACA406367081ERCC2c.1435G>T (p.Ala479Ser)
n.1464G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.991G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.1211G>T
c.558G>T
n.1532G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.606G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.1523G>T
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
n.1482G>T
19g.45357314C>GCA406367083ERCC2c.1435G>C (p.Ala479Pro)
n.1464G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.991G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.1211G>C
c.558G>C
n.1532G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.606G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.1523G>C
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
n.1482G>C
19g.45357314C>TCA406367079ERCC2c.1435G>A (p.Ala479Thr)
n.1464G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.991G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.1211G>A
c.558G>A
n.1532G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.606G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.1523G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.1482G>A
19g.45357315delCA2585786661ERCC2c.1435del (p.Ala479GlnfsTer5)
n.1464del
c.*693del (n.*693del)
n.991del
c.1312del (p.Ala438GlnfsTer5)
c.1365del (p.Trp455CysfsTer?)
n.1211del
c.558del
n.1532del
c.1363del (p.Ala455GlnfsTer5)
n.606del
c.1201del (p.Ala401GlnfsTer5)
n.1523del
c.1357del (p.Ala453GlnfsTer5)
n.1482del
 gnomAD v4
19g.45357315C>ACA406367085ERCC2c.1434G>T (p.Met478Ile)
n.1463G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.990G>T
c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
n.1210G>T
c.557G>T
n.1531G>T
c.1362G>T (p.Met454Ile)
n.605G>T
c.1200G>T (p.Met400Ile)
n.1522G>T
c.1356G>T (p.Met452Ile)
n.1481G>T
19g.45357315C>GCA406367087ERCC2c.1434G>C (p.Met478Ile)
n.1463G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.990G>C
c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
n.1210G>C
c.557G>C
n.1531G>C
c.1362G>C (p.Met454Ile)
n.605G>C
c.1200G>C (p.Met400Ile)
n.1522G>C
c.1356G>C (p.Met452Ile)
n.1481G>C
19g.45357315C>TCA406367088ERCC2c.1434G>A (p.Met478Ile)
n.1463G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.990G>A
c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
n.1210G>A
c.557G>A
n.1531G>A
c.1362G>A (p.Met454Ile)
n.605G>A
c.1200G>A (p.Met400Ile)
n.1522G>A
c.1356G>A (p.Met452Ile)
n.1481G>A
19g.45357316A=CA2338391720ERCC2c.1433T= (p.Met478=)
n.1462T=
c.*691T= (n.*691T=)
n.989T=
c.1310T= (p.Met437=)
c.1363T= (p.Trp455=)
n.1209T=
c.556T=
n.1530T=
c.1361T= (p.Met454=)
n.604T=
c.1199T= (p.Met400=)
n.1521T=
c.1355T= (p.Met452=)
n.1480T=
19g.45357316A>CCA406367091ERCC2c.1433T>G (p.Met478Arg)
n.1462T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.989T>G
c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
n.1209T>G
c.556T>G
n.1530T>G
c.1361T>G (p.Met454Arg)
n.604T>G
c.1199T>G (p.Met400Arg)
n.1521T>G
c.1355T>G (p.Met452Arg)
n.1480T>G
 gnomAD v4
19g.45357316A>GCA308958900ERCC2c.1433T>C (p.Met478Thr)
n.1462T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.989T>C
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
n.1209T>C
c.556T>C
n.1530T>C
c.1361T>C (p.Met454Thr)
n.604T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
n.1521T>C
c.1355T>C (p.Met452Thr)
n.1480T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45357316A>TCA406367093ERCC2c.1433T>A (p.Met478Lys)
n.1462T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.989T>A
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
n.1209T>A
c.556T>A
n.1530T>A
c.1361T>A (p.Met454Lys)
n.604T>A
c.1199T>A (p.Met400Lys)
n.1521T>A
c.1355T>A (p.Met452Lys)
n.1480T>A
19g.45357317T>ACA406367095ERCC2c.1432A>T (p.Met478Leu)
n.1461A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.988A>T
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.1362A>T (p.Pro454=)
n.1208A>T
c.555A>T
n.1529A>T
c.1360A>T (p.Met454Leu)
n.603A>T
c.1198A>T (p.Met400Leu)
n.1520A>T
c.1354A>T (p.Met452Leu)
n.1479A>T
19g.45357317T>CCA406367097ERCC2c.1432A>G (p.Met478Val)
n.1461A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.988A>G
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.1362A>G (p.Pro454=)
n.1208A>G
c.555A>G
n.1529A>G
c.1360A>G (p.Met454Val)
n.603A>G
c.1198A>G (p.Met400Val)
n.1520A>G
c.1354A>G (p.Met452Val)
n.1479A>G
19g.45357317T>GCA406367098ERCC2c.1432A>C (p.Met478Leu)
n.1461A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.988A>C
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.1362A>C (p.Pro454=)
n.1208A>C
c.555A>C
n.1529A>C
c.1360A>C (p.Met454Leu)
n.603A>C
c.1198A>C (p.Met400Leu)
n.1520A>C
c.1354A>C (p.Met452Leu)
n.1479A>C
 ClinVar
19g.45357318G>ACA507821588ERCC2c.1431C>T (p.Thr477=)
n.1460C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.987C>T
c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.1207C>T
c.554C>T
n.1528C>T
c.1359C>T (p.Thr453=)
n.602C>T
c.1197C>T (p.Thr399=)
n.1519C>T
c.1353C>T (p.Thr451=)
n.1478C>T
 ClinVar
19g.45357318G>CCA507821589ERCC2c.1431C>G (p.Thr477=)
n.1460C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.987C>G
c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.1207C>G
c.554C>G
n.1528C>G
c.1359C>G (p.Thr453=)
n.602C>G
c.1197C>G (p.Thr399=)
n.1519C>G
c.1353C>G (p.Thr451=)
n.1478C>G
19g.45357318G>TCA507821590ERCC2c.1431C>A (p.Thr477=)
n.1460C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.987C>A
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
n.1207C>A
c.554C>A
n.1528C>A
c.1359C>A (p.Thr453=)
n.602C>A
c.1197C>A (p.Thr399=)
n.1519C>A
c.1353C>A (p.Thr451=)
n.1478C>A
19g.45357319G>ACA406367100ERCC2c.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.1459C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.986C>T
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.1206C>T
c.553C>T
n.1527C>T
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.601C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1518C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.1477C>T
 ClinVar
19g.45357319G>CCA406367102ERCC2c.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.1459C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.986C>G
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.1206C>G
c.553C>G
n.1527C>G
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
n.601C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.1518C>G
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.1477C>G
19g.45357319G>TCA406367104ERCC2c.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.1459C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.986C>A
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.1206C>A
c.553C>A
n.1527C>A
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
n.601C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.1518C>A
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.1477C>A
 ClinVar
19g.45357320T>ACA9513294ERCC2c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.1458A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.985A>T
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1359A>T (p.Ser453=)
n.1205A>T
c.552A>T
n.1526A>T
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.600A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1517A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.1476A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357320T>CCA406367107ERCC2c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.1458A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.985A>G
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1359A>G (p.Ser453=)
n.1205A>G
c.552A>G
n.1526A>G
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.600A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1517A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.1476A>G
19g.45357320T>GCA406367105ERCC2c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.1458A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.985A>C
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1359A>C (p.Ser453=)
n.1205A>C
c.552A>C
n.1526A>C
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.600A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.1517A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.1476A>C
19g.45357320T=CA2338391721ERCC2c.1429A= (p.Thr477=)
n.1458A=
c.*687A= (n.*687A=)
n.985A=
c.1306A= (p.Thr436=)
c.1359A= (p.Ser453=)
n.1205A=
c.552A=
n.1526A=
c.1357A= (p.Thr453=)
n.600A=
c.1195A= (p.Thr399=)
n.1517A=
c.1351A= (p.Thr451=)
n.1476A=
19g.45357321G>ACA507821591ERCC2c.1428C>T (p.Val476=)
n.1457C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.984C>T
c.1305C>T (p.Val435=)
c.1358C>T (p.Ser453Leu)
n.1204C>T
c.551C>T
n.1525C>T
c.1356C>T (p.Val452=)
n.599C>T
c.1194C>T (p.Val398=)
n.1516C>T
c.1350C>T (p.Val450=)
n.1475C>T
19g.45357321G>CCA507821592ERCC2c.1428C>G (p.Val476=)
n.1457C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.984C>G
c.1305C>G (p.Val435=)
c.1358C>G (p.Ser453Ter)
n.1204C>G
c.551C>G
n.1525C>G
c.1356C>G (p.Val452=)
n.599C>G
c.1194C>G (p.Val398=)
n.1516C>G
c.1350C>G (p.Val450=)
n.1475C>G
19g.45357321G>TCA507821593ERCC2c.1428C>A (p.Val476=)
n.1457C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.984C>A
c.1305C>A (p.Val435=)
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
n.1204C>A
c.551C>A
n.1525C>A
c.1356C>A (p.Val452=)
n.599C>A
c.1194C>A (p.Val398=)
n.1516C>A
c.1350C>A (p.Val450=)
n.1475C>A
19g.45357322A>CCA406367109ERCC2c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.1456T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.983T>G
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.1203T>G
c.550T>G
n.1524T>G
c.1355T>G (p.Val452Gly)
n.598T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.1515T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1474T>G
19g.45357322A>GCA406367111ERCC2c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.1456T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.983T>C
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.1203T>C
c.550T>C
n.1524T>C
c.1355T>C (p.Val452Ala)
n.598T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.1515T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1474T>C
19g.45357322A>TCA406367113ERCC2c.1427T>A (p.Val476Asp)
n.1456T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.983T>A
c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.1203T>A
c.550T>A
n.1524T>A
c.1355T>A (p.Val452Asp)
n.598T>A
c.1193T>A (p.Val398Asp)
n.1515T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
n.1474T>A
19g.45357323C>ACA406367115ERCC2c.1426G>T (p.Val476Phe)
n.1455G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.982G>T
c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.1356G>T (p.Pro452=)
n.1202G>T
c.549G>T
n.1523G>T
c.1354G>T (p.Val452Phe)
n.597G>T
c.1192G>T (p.Val398Phe)
n.1514G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
n.1473G>T
 ClinVar
19g.45357323C=CA2338391722ERCC2c.1426G= (p.Val476=)
n.1455G=
c.*684G= (n.*684G=)
n.982G=
c.1303G= (p.Val435=)
c.1356G= (p.Pro452=)
n.1202G=
c.549G=
n.1523G=
c.1354G= (p.Val452=)
n.597G=
c.1192G= (p.Val398=)
n.1514G=
c.1348G= (p.Val450=)
n.1473G=
19g.45357323C>GCA406367117ERCC2c.1426G>C (p.Val476Leu)
n.1455G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.982G>C
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1356G>C (p.Pro452=)
n.1202G>C
c.549G>C
n.1523G>C
c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.597G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.1514G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1473G>C
19g.45357323C>TCA9513295ERCC2c.1426G>A (p.Val476Ile)
n.1455G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.982G>A
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.1356G>A (p.Pro452=)
n.1202G>A
c.549G>A
n.1523G>A
c.1354G>A (p.Val452Ile)
n.597G>A
c.1192G>A (p.Val398Ile)
n.1514G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.1473G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357323_45357324insTCCAGGATCTTCA1139532035ERCC2c.1425_1426insAAGATCCTGGA (p.Val476LysfsTer12)
n.1454_1455insAAGATCCTGGA
c.*683_*684insAAGATCCTGGA (n.*683_*684insAAGATCCTGGA)
n.981_982insAAGATCCTGGA
c.1302_1303insAAGATCCTGGA (p.Val435LysfsTer12)
c.1355_1356insAAGATCCTGGA (p.Ser453ArgfsTer?)
n.1201_1202insAAGATCCTGGA
c.548_549insAAGATCCTGGA
n.1522_1523insAAGATCCTGGA
c.1353_1354insAAGATCCTGGA (p.Val452LysfsTer12)
n.596_597insAAGATCCTGGA
c.1191_1192insAAGATCCTGGA (p.Val398LysfsTer12)
n.1513_1514insAAGATCCTGGA
c.1347_1348insAAGATCCTGGA (p.Val450LysfsTer12)
n.1472_1473insAAGATCCTGGA
 ClinVar dbSNP
19g.45357324G>ACA9513297ERCC2c.1425C>T (p.Pro475=)
n.1454C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.981C>T
c.1302C>T (p.Pro434=)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1201C>T
c.548C>T
n.1522C>T
c.1353C>T (p.Pro451=)
n.596C>T
c.1191C>T (p.Pro397=)
n.1513C>T
c.1347C>T (p.Pro449=)
n.1472C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357324G>CCA507821594ERCC2c.1425C>G (p.Pro475=)
n.1454C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.981C>G
c.1302C>G (p.Pro434=)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.1201C>G
c.548C>G
n.1522C>G
c.1353C>G (p.Pro451=)
n.596C>G
c.1191C>G (p.Pro397=)
n.1513C>G
c.1347C>G (p.Pro449=)
n.1472C>G
19g.45357324G=CA2338391723ERCC2c.1425C= (p.Pro475=)
n.1454C=
c.*683C= (n.*683C=)
n.981C=
c.1302C= (p.Pro434=)
c.1355C= (p.Pro452=)
n.1201C=
c.548C=
n.1522C=
c.1353C= (p.Pro451=)
n.596C=
c.1191C= (p.Pro397=)
n.1513C=
c.1347C= (p.Pro449=)
n.1472C=
19g.45357324G>TCA507821595ERCC2c.1425C>A (p.Pro475=)
n.1454C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.981C>A
c.1302C>A (p.Pro434=)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.1201C>A
c.548C>A
n.1522C>A
c.1353C>A (p.Pro451=)
n.596C>A
c.1191C>A (p.Pro397=)
n.1513C>A
c.1347C>A (p.Pro449=)
n.1472C>A
19g.45357329_45357349dupCA9513296ERCC2c.1405_1425dup (p.Pro475_Val476insLysIleLeuAspPheHisPro)
n.1434_1454dup
c.*663_*683dup (n.*663_*683dup)
n.961_981dup
c.1282_1302dup (p.Pro434_Val435insLysIleLeuAspPheHisPro)
c.1335_1355dup (p.Pro452_Ser453insArgSerTrpThrSerThrPro)
n.1181_1201dup
c.528_548dup
n.1502_1522dup
c.1333_1353dup (p.Pro451_Val452insLysIleLeuAspPheHisPro)
n.576_596dup
c.1171_1191dup (p.Pro397_Val398insLysIleLeuAspPheHisPro)
n.1493_1513dup
c.1327_1347dup (p.Pro449_Val450insLysIleLeuAspPheHisPro)
n.1452_1472dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357325G>ACA406367122ERCC2c.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.1453C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.980C>T
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1200C>T
c.547C>T
n.1521C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.595C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.1512C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1471C>T
19g.45357325G>CCA406367124ERCC2c.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.1453C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.980C>G
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1200C>G
c.547C>G
n.1521C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.595C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.1512C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1471C>G
19g.45357325G=CA2338391724ERCC2c.1424C= (p.Pro475=)
n.1453C=
c.*682C= (n.*682C=)
n.980C=
c.1301C= (p.Pro434=)
c.1354C= (p.Pro452=)
n.1200C=
c.547C=
n.1521C=
c.1352C= (p.Pro451=)
n.595C=
c.1190C= (p.Pro397=)
n.1512C=
c.1346C= (p.Pro449=)
n.1471C=
19g.45357325G>TCA406367126ERCC2c.1424C>A (p.Pro475His)
n.1453C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.980C>A
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1200C>A
c.547C>A
n.1521C>A
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.595C>A
c.1190C>A (p.Pro397His)
n.1512C>A
c.1346C>A (p.Pro449His)
n.1471C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357326G>ACA9513298ERCC2c.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.1452C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.979C>T
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1353C>T (p.Thr451=)
n.1199C>T
c.546C>T
n.1520C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.594C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.1511C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357326G>CCA406367128ERCC2c.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.1452C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.979C>G
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1353C>G (p.Thr451=)
n.1199C>G
c.546C>G
n.1520C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.594C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.1511C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1470C>G
 gnomAD v4
19g.45357326G=CA2338391725ERCC2c.1423C= (p.Pro475=)
n.1452C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.979C=
c.1300C= (p.Pro434=)
c.1353C= (p.Thr451=)
n.1199C=
c.546C=
n.1520C=
c.1351C= (p.Pro451=)
n.594C=
c.1189C= (p.Pro397=)
n.1511C=
c.1345C= (p.Pro449=)
n.1470C=
19g.45357326G>TCA406367130ERCC2c.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.1452C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.979C>A
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1353C>A (p.Thr451=)
n.1199C>A
c.546C>A
n.1520C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.594C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.1511C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1470C>A
19g.45357327G>ACA507821596ERCC2c.1422C>T (p.His474=)
n.1451C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.978C>T
c.1299C>T (p.His433=)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.1198C>T
c.545C>T
n.1519C>T
c.1350C>T (p.His450=)
n.593C>T
c.1188C>T (p.His396=)
n.1510C>T
c.1344C>T (p.His448=)
n.1469C>T
19g.45357327G>CCA406367134ERCC2c.1422C>G (p.His474Gln)
n.1451C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.978C>G
c.1299C>G (p.His433Gln)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.1198C>G
c.545C>G
n.1519C>G
c.1350C>G (p.His450Gln)
n.593C>G
c.1188C>G (p.His396Gln)
n.1510C>G
c.1344C>G (p.His448Gln)
n.1469C>G
19g.45357327G>TCA406367132ERCC2c.1422C>A (p.His474Gln)
n.1451C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.978C>A
c.1299C>A (p.His433Gln)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.1198C>A
c.545C>A
n.1519C>A
c.1350C>A (p.His450Gln)
n.593C>A
c.1188C>A (p.His396Gln)
n.1510C>A
c.1344C>A (p.His448Gln)
n.1469C>A
19g.45357328T>ACA406367136ERCC2c.1421A>T (p.His474Leu)
n.1450A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
n.977A>T
c.1298A>T (p.His433Leu)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.1197A>T
c.544A>T
n.1518A>T
c.1349A>T (p.His450Leu)
n.592A>T
c.1187A>T (p.His396Leu)
n.1509A>T
c.1343A>T (p.His448Leu)
n.1468A>T
19g.45357328T>CCA9513299ERCC2c.1421A>G (p.His474Arg)
n.1450A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.977A>G
c.1298A>G (p.His433Arg)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.1197A>G
c.544A>G
n.1518A>G
c.1349A>G (p.His450Arg)
n.592A>G
c.1187A>G (p.His396Arg)
n.1509A>G
c.1343A>G (p.His448Arg)
n.1468A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357328T>GCA406367138ERCC2c.1421A>C (p.His474Pro)
n.1450A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
n.977A>C
c.1298A>C (p.His433Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.1197A>C
c.544A>C
n.1518A>C
c.1349A>C (p.His450Pro)
n.592A>C
c.1187A>C (p.His396Pro)
n.1509A>C
c.1343A>C (p.His448Pro)
n.1468A>C
19g.45357328T=CA2338391726ERCC2c.1421A= (p.His474=)
n.1450A=
c.*679A= (n.*679A=)
n.977A=
c.1298A= (p.His433=)
c.1351A= (p.Thr451=)
n.1197A=
c.544A=
n.1518A=
c.1349A= (p.His450=)
n.592A=
c.1187A= (p.His396=)
n.1509A=
c.1343A= (p.His448=)
n.1468A=
19g.45357328_45357329delinsTGCA2338391727ERCC2c.1420_1421delinsCA (p.His474=)
n.1449_1450delinsCA
c.*678_*679delinsCA (n.*678_*679delinsCA)
n.976_977delinsCA
c.1297_1298delinsCA (p.His433=)
c.1350_1351delinsCA (p.Ser450=)
n.1196_1197delinsCA
c.543_544delinsCA
n.1517_1518delinsCA
c.1348_1349delinsCA (p.His450=)
n.591_592delinsCA
c.1186_1187delinsCA (p.His396=)
n.1508_1509delinsCA
c.1342_1343delinsCA (p.His448=)
n.1467_1468delinsCA
19g.45357329G>ACA308958921ERCC2c.1420C>T (p.His474Tyr)
n.1449C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.976C>T
c.1297C>T (p.His433Tyr)
c.1350C>T (p.Ser450=)
n.1196C>T
c.543C>T
n.1517C>T
c.1348C>T (p.His450Tyr)
n.591C>T
c.1186C>T (p.His396Tyr)
n.1508C>T
c.1342C>T (p.His448Tyr)
n.1467C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357329G>CCA406367142ERCC2c.1420C>G (p.His474Asp)
n.1449C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.976C>G
c.1297C>G (p.His433Asp)
c.1350C>G (p.Ser450=)
n.1196C>G
c.543C>G
n.1517C>G
c.1348C>G (p.His450Asp)
n.591C>G
c.1186C>G (p.His396Asp)
n.1508C>G
c.1342C>G (p.His448Asp)
n.1467C>G
19g.45357329G=CA2338391729ERCC2c.1420C= (p.His474=)
n.1449C=
c.*678C= (n.*678C=)
n.976C=
c.1297C= (p.His433=)
c.1350C= (p.Ser450=)
n.1196C=
c.543C=
n.1517C=
c.1348C= (p.His450=)
n.591C=
c.1186C= (p.His396=)
n.1508C=
c.1342C= (p.His448=)
n.1467C=
19g.45357329G>TCA406367141ERCC2c.1420C>A (p.His474Asn)
n.1449C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.976C>A
c.1297C>A (p.His433Asn)
c.1350C>A (p.Ser450=)
n.1196C>A
c.543C>A
n.1517C>A
c.1348C>A (p.His450Asn)
n.591C>A
c.1186C>A (p.His396Asn)
n.1508C>A
c.1342C>A (p.His448Asn)
n.1467C>A
19g.45357330delCA2338391728ERCC2c.1420del (p.His474ThrfsTer10)
n.1449del
c.*678del (n.*678del)
n.976del
c.1297del (p.His433ThrfsTer10)
c.1350del (p.Thr451ProfsTer?)
n.1196del
c.543del
n.1517del
c.1348del (p.His450ThrfsTer10)
n.591del
c.1186del (p.His396ThrfsTer10)
n.1508del
c.1342del (p.His448ThrfsTer10)
n.1467del
 dbSNP
19g.45357330G>ACA507821597ERCC2c.1419C>T (p.Phe473=)
n.1448C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.975C>T
c.1296C>T (p.Phe432=)
c.1349C>T (p.Ser450Phe)
n.1195C>T
c.542C>T
n.1516C>T
c.1347C>T (p.Phe449=)
n.590C>T
c.1185C>T (p.Phe395=)
n.1507C>T
c.1341C>T (p.Phe447=)
n.1466C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45357330G>CCA406367144ERCC2c.1419C>G (p.Phe473Leu)
n.1448C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.975C>G
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.1349C>G (p.Ser450Cys)
n.1195C>G
c.542C>G
n.1516C>G
c.1347C>G (p.Phe449Leu)
n.590C>G
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
n.1507C>G
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
n.1466C>G
19g.45357330G=CA2338391730ERCC2c.1419C= (p.Phe473=)
n.1448C=
c.*677C= (n.*677C=)
n.975C=
c.1296C= (p.Phe432=)
c.1349C= (p.Ser450=)
n.1195C=
c.542C=
n.1516C=
c.1347C= (p.Phe449=)
n.590C=
c.1185C= (p.Phe395=)
n.1507C=
c.1341C= (p.Phe447=)
n.1466C=
19g.45357330G>TCA406367146ERCC2c.1419C>A (p.Phe473Leu)
n.1448C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.975C>A
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
n.1195C>A
c.542C>A
n.1516C>A
c.1347C>A (p.Phe449Leu)
n.590C>A
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
n.1507C>A
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
n.1466C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357332_45357352dupCA2585786662ERCC2c.1399_1419dup (p.Phe473_His474insTyrProLysIleLeuAspPhe)
n.1428_1448dup
c.*657_*677dup (n.*657_*677dup)
n.955_975dup
c.1276_1296dup (p.Phe432_His433insTyrProLysIleLeuAspPhe)
c.1329_1349dup (p.Ser450_Thr451insThrProArgSerTrpThrSer)
n.1175_1195dup
c.522_542dup
n.1496_1516dup
c.1327_1347dup (p.Phe449_His450insTyrProLysIleLeuAspPhe)
n.570_590dup
c.1165_1185dup (p.Phe395_His396insTyrProLysIleLeuAspPhe)
n.1487_1507dup
c.1321_1341dup (p.Phe447_His448insTyrProLysIleLeuAspPhe)
n.1446_1466dup
 gnomAD v4
19g.45357331A=CA2338391732ERCC2c.1418T= (p.Phe473=)
n.1447T=
c.*676T= (n.*676T=)
n.974T=
c.1295T= (p.Phe432=)
c.1348T= (p.Ser450=)
n.1194T=
c.541T=
n.1515T=
c.1346T= (p.Phe449=)
n.589T=
c.1184T= (p.Phe395=)
n.1506T=
c.1340T= (p.Phe447=)
n.1465T=
19g.45357331A>CCA406367148ERCC2c.1418T>G (p.Phe473Cys)
n.1447T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.974T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
n.1194T>G
c.541T>G
n.1515T>G
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
n.589T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1506T>G
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
n.1465T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357331A>GCA406367149ERCC2c.1418T>C (p.Phe473Ser)
n.1447T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.974T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
n.1194T>C
c.541T>C
n.1515T>C
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
n.589T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1506T>C
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
n.1465T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.45357331A>TCA406367151ERCC2c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
n.1447T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.974T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
n.1194T>A
c.541T>A
n.1515T>A
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
n.589T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1506T>A
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
n.1465T>A
19g.45357332dupCA2338391731ERCC2c.1418dup (p.His474ProfsTer27)
n.1447dup
c.*676dup (n.*676dup)
n.974dup
c.1295dup (p.His433ProfsTer27)
c.1348dup (p.Ser450PhefsTer23)
n.1194dup
c.541dup
n.1515dup
c.1346dup (p.His450ProfsTer27)
n.589dup
c.1184dup (p.His396ProfsTer27)
n.1506dup
c.1340dup (p.His448ProfsTer27)
n.1465dup
 ClinVar dbSNP
19g.45357332A>CCA406367154ERCC2c.1417T>G (p.Phe473Val)
n.1446T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.973T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1347T>G (p.Thr449=)
n.1193T>G
c.540T>G
n.1514T>G
c.1345T>G (p.Phe449Val)
n.588T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1505T>G
c.1339T>G (p.Phe447Val)
n.1464T>G
19g.45357332A>GCA406367155ERCC2c.1417T>C (p.Phe473Leu)
n.1446T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.973T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1347T>C (p.Thr449=)
n.1193T>C
c.540T>C
n.1514T>C
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
n.588T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1505T>C
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.1464T>C
19g.45357332A>TCA406367157ERCC2c.1417T>A (p.Phe473Ile)
n.1446T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.973T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1347T>A (p.Thr449=)
n.1193T>A
c.540T>A
n.1514T>A
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
n.588T>A
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1505T>A
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
n.1464T>A
19g.45357333G>ACA9513300ERCC2c.1416C>T (p.Asp472=)
n.1445C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.972C>T
c.1293C>T (p.Asp431=)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.1192C>T
c.539C>T
n.1513C>T
c.1344C>T (p.Asp448=)
n.587C>T
c.1182C>T (p.Asp394=)
n.1504C>T
c.1338C>T (p.Asp446=)
n.1463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357333G>CCA406367160ERCC2c.1416C>G (p.Asp472Glu)
n.1445C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.972C>G
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.1192C>G
c.539C>G
n.1513C>G
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
n.587C>G
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
n.1504C>G
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
n.1463C>G
19g.45357333G=CA2338391733ERCC2c.1416C= (p.Asp472=)
n.1445C=
c.*674C= (n.*674C=)
n.972C=
c.1293C= (p.Asp431=)
c.1346C= (p.Thr449=)
n.1192C=
c.539C=
n.1513C=
c.1344C= (p.Asp448=)
n.587C=
c.1182C= (p.Asp394=)
n.1504C=
c.1338C= (p.Asp446=)
n.1463C=
19g.45357333G>TCA406367161ERCC2c.1416C>A (p.Asp472Glu)
n.1445C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.972C>A
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.1192C>A
c.539C>A
n.1513C>A
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
n.587C>A
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
n.1504C>A
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
n.1463C>A
19g.45357334T>ACA406367164ERCC2c.1415A>T (p.Asp472Val)
n.1444A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.971A>T
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.1191A>T
c.538A>T
n.1512A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.586A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1503A>T
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.1462A>T
19g.45357334T>CCA406367166ERCC2c.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.1444A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.971A>G
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.1191A>G
c.538A>G
n.1512A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.586A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1503A>G
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.1462A>G
19g.45357334T>GCA406367167ERCC2c.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.1444A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.971A>C
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.1191A>C
c.538A>C
n.1512A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.586A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1503A>C
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.1462A>C
19g.45357335C>ACA406367169ERCC2c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1443G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.970G>T
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.1344G>T (p.Trp448Cys)
n.1190G>T
c.537G>T
n.1511G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.585G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1502G>T
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
n.1461G>T
19g.45357335C>GCA406367173ERCC2c.1414G>C (p.Asp472His)
n.1443G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.970G>C
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.1344G>C (p.Trp448Cys)
n.1190G>C
c.537G>C
n.1511G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.585G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.1502G>C
c.1336G>C (p.Asp446His)
n.1461G>C
19g.45357335C>TCA406367171ERCC2c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1443G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.970G>A
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.1344G>A (p.Trp448Ter)
n.1190G>A
c.537G>A
n.1511G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.585G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1502G>A
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
n.1461G>A
19g.45357336C>ACA507821598ERCC2c.1413G>T (p.Leu471=)
n.1442G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.969G>T
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1343G>T (p.Trp448Leu)
n.1189G>T
c.536G>T
n.1510G>T
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.584G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.1501G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
n.1460G>T
19g.45357336C>GCA507821599ERCC2c.1413G>C (p.Leu471=)
n.1442G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.969G>C
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1343G>C (p.Trp448Ser)
n.1189G>C
c.536G>C
n.1510G>C
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.584G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.1501G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
n.1460G>C
19g.45357336C>TCA507821600ERCC2c.1413G>A (p.Leu471=)
n.1442G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.969G>A
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1343G>A (p.Trp448Ter)
n.1189G>A
c.536G>A
n.1510G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.584G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.1501G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.1460G>A
19g.45357337A>CCA406367175ERCC2c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.1441T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.968T>G
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1342T>G (p.Trp448Gly)
n.1188T>G
c.535T>G
n.1509T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.583T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1500T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.1459T>G
19g.45357337A>GCA406367177ERCC2c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.1441T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.968T>C
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1342T>C (p.Trp448Arg)
n.1188T>C
c.535T>C
n.1509T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.583T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1500T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.1459T>C
19g.45357337A>TCA406367178ERCC2c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.1441T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.968T>A
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1342T>A (p.Trp448Arg)
n.1188T>A
c.535T>A
n.1509T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.583T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.1500T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.1459T>A
19g.45357338G>ACA507821601ERCC2c.1411C>T (p.Leu471=)
n.1440C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.967C>T
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1341C>T (p.Ser447=)
n.1187C>T
c.534C>T
n.1508C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.582C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.1499C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.1458C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45357338G>CCA406367182ERCC2c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.1440C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.967C>G
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1341C>G (p.Ser447=)
n.1187C>G
c.534C>G
n.1508C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.582C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1499C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.1458C>G
 gnomAD v4
19g.45357338G=CA2338391734ERCC2c.1411C= (p.Leu471=)
n.1440C=
c.*669C= (n.*669C=)
n.967C=
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1341C= (p.Ser447=)
n.1187C=
c.534C=
n.1508C=
c.1339C= (p.Leu447=)
n.582C=
c.1177C= (p.Leu393=)
n.1499C=
c.1333C= (p.Leu445=)
n.1458C=
19g.45357338G>TCA406367183ERCC2c.1411C>A (p.Leu471Met)
n.1440C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.967C>A
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1341C>A (p.Ser447=)
n.1187C>A
c.534C>A
n.1508C>A
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.582C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.1499C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.1458C>A
19g.45357339G>ACA507821602ERCC2c.1410C>T (p.Ile470=)
n.1439C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.966C>T
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.1186C>T
c.533C>T
n.1507C>T
c.1338C>T (p.Ile446=)
n.581C>T
c.1176C>T (p.Ile392=)
n.1498C>T
c.1332C>T (p.Ile444=)
n.1457C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45357339G>CCA406367184ERCC2c.1410C>G (p.Ile470Met)
n.1439C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.966C>G
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.1186C>G
c.533C>G
n.1507C>G
c.1338C>G (p.Ile446Met)
n.581C>G
c.1176C>G (p.Ile392Met)
n.1498C>G
c.1332C>G (p.Ile444Met)
n.1457C>G
19g.45357339G=CA2338391735ERCC2c.1410C= (p.Ile470=)
n.1439C=
c.*668C= (n.*668C=)
n.966C=
c.1287C= (p.Ile429=)
c.1340C= (p.Ser447=)
n.1186C=
c.533C=
n.1507C=
c.1338C= (p.Ile446=)
n.581C=
c.1176C= (p.Ile392=)
n.1498C=
c.1332C= (p.Ile444=)
n.1457C=
19g.45357339G>TCA507821603ERCC2c.1410C>A (p.Ile470=)
n.1439C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.966C>A
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.1186C>A
c.533C>A
n.1507C>A
c.1338C>A (p.Ile446=)
n.581C>A
c.1176C>A (p.Ile392=)
n.1498C>A
c.1332C>A (p.Ile444=)
n.1457C>A
19g.45357340A>CCA406367187ERCC2c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.1438T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.965T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1185T>G
c.532T>G
n.1506T>G
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.580T>G
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
n.1497T>G
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.1456T>G
19g.45357340A>GCA406367188ERCC2c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1438T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.965T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1185T>C
c.532T>C
n.1506T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.580T>C
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
n.1497T>C
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.1456T>C
19g.45357340A>TCA406367189ERCC2c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.1438T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.965T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1185T>A
c.532T>A
n.1506T>A
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.580T>A
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
n.1497T>A
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.1456T>A
19g.45357341T>ACA406367192ERCC2c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.1437A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.964A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1338A>T (p.Arg446Ser)
n.1184A>T
c.531A>T
n.1505A>T
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.579A>T
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
n.1496A>T
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.1455A>T
19g.45357341T>CCA406367194ERCC2c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.1437A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.964A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1338A>G (p.Arg446=)
n.1184A>G
c.531A>G
n.1505A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
n.579A>G
c.1174A>G (p.Ile392Val)
n.1496A>G
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.1455A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45357341T>GCA406367191ERCC2c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.1437A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.964A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1338A>C (p.Arg446Ser)
n.1184A>C
c.531A>C
n.1505A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.579A>C
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
n.1496A>C
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.1455A>C
19g.45357342C>ACA406367196ERCC2c.1407G>T (p.Lys469Asn)
n.1436G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.963G>T
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1337G>T (p.Arg446Ile)
n.1183G>T
c.530G>T
n.1504G>T
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.578G>T
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.1495G>T
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.1454G>T
19g.45357342C=CA2338391736ERCC2c.1407G= (p.Lys469=)
n.1436G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.963G=
c.1284G= (p.Lys428=)
c.1337G= (p.Arg446=)
n.1183G=
c.530G=
n.1504G=
c.1335G= (p.Lys445=)
n.578G=
c.1173G= (p.Lys391=)
n.1495G=
c.1329G= (p.Lys443=)
n.1454G=
19g.45357342C>GCA406367198ERCC2c.1407G>C (p.Lys469Asn)
n.1436G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.963G>C
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
n.1183G>C
c.530G>C
n.1504G>C
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.578G>C
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.1495G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.1454G>C
19g.45357342C>TCA507821604ERCC2c.1407G>A (p.Lys469=)
n.1436G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.963G>A
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
n.1183G>A
c.530G>A
n.1504G>A
c.1335G>A (p.Lys445=)
n.578G>A
c.1173G>A (p.Lys391=)
n.1495G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.1454G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.45357343T>ACA406367200ERCC2c.1406A>T (p.Lys469Met)
n.1435A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.962A>T
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1336A>T (p.Arg446Ter)
n.1182A>T
c.529A>T
n.1503A>T
c.1334A>T (p.Lys445Met)
n.577A>T
c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.1494A>T
c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.1453A>T
19g.45357343T>CCA406367202ERCC2c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.1435A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.962A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
n.1182A>G
c.529A>G
n.1503A>G
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.577A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.1494A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1453A>G
19g.45357343T>GCA406367204ERCC2c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.1435A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.962A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1336A>C (p.Arg446=)
n.1182A>C
c.529A>C
n.1503A>C
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.577A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.1494A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1453A>C
19g.45357344T>ACA406367207ERCC2c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.1434A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.961A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1335A>T (p.Pro445=)
n.1181A>T
c.528A>T
n.1502A>T
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.576A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1493A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1452A>T
19g.45357344T>CCA406367208ERCC2c.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.1434A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.961A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1335A>G (p.Pro445=)
n.1181A>G
c.528A>G
n.1502A>G
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.576A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1493A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1452A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357344T>GCA406367209ERCC2c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.1434A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.961A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1335A>C (p.Pro445=)
n.1181A>C
c.528A>C
n.1502A>C
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.576A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1493A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1452A>C
19g.45357344T=CA2338391737ERCC2c.1405A= (p.Lys469=)
n.1434A=
c.*663A= (n.*663A=)
n.961A=
c.1282A= (p.Lys428=)
c.1335A= (p.Pro445=)
n.1181A=
c.528A=
n.1502A=
c.1333A= (p.Lys445=)
n.576A=
c.1171A= (p.Lys391=)
n.1493A=
c.1327A= (p.Lys443=)
n.1452A=
19g.45357345G>ACA10652530ERCC2c.1404C>T (p.Pro468=)
n.1433C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.960C>T
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.1180C>T
c.527C>T
n.1501C>T
c.1332C>T (p.Pro444=)
n.575C>T
c.1170C>T (p.Pro390=)
n.1492C>T
c.1326C>T (p.Pro442=)
n.1451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357345G>CCA507821605ERCC2c.1404C>G (p.Pro468=)
n.1433C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.960C>G
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.1180C>G
c.527C>G
n.1501C>G
c.1332C>G (p.Pro444=)
n.575C>G
c.1170C>G (p.Pro390=)
n.1492C>G
c.1326C>G (p.Pro442=)
n.1451C>G
 ClinVar
19g.45357345G=CA2338391738ERCC2c.1404C= (p.Pro468=)
n.1433C=
c.*662C= (n.*662C=)
n.960C=
c.1281C= (p.Pro427=)
c.1334C= (p.Pro445=)
n.1180C=
c.527C=
n.1501C=
c.1332C= (p.Pro444=)
n.575C=
c.1170C= (p.Pro390=)
n.1492C=
c.1326C= (p.Pro442=)
n.1451C=
19g.45357345G>TCA507821606ERCC2c.1404C>A (p.Pro468=)
n.1433C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.960C>A
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
n.1180C>A
c.527C>A
n.1501C>A
c.1332C>A (p.Pro444=)
n.575C>A
c.1170C>A (p.Pro390=)
n.1492C>A
c.1326C>A (p.Pro442=)
n.1451C>A
19g.45357348dupCA2740096933ERCC2c.1404dup (p.Lys469GlnfsTer?)
n.1433dup
c.*662dup (n.*662dup)
n.960dup
c.1281dup (p.Lys428GlnfsTer?)
c.1334dup (p.Arg446LysfsTer27)
n.1180dup
c.527dup
n.1501dup
c.1332dup (p.Lys445GlnfsTer?)
n.575dup
c.1170dup (p.Lys391GlnfsTer?)
n.1492dup
c.1326dup (p.Lys443GlnfsTer?)
n.1451dup
 ClinVar
19g.45357346G>ACA9513301ERCC2c.1403C>T (p.Pro468Leu)
n.1432C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.959C>T
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.1179C>T
c.526C>T
n.1500C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.574C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.1491C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.1450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357346G>CCA406367213ERCC2c.1403C>G (p.Pro468Arg)
n.1432C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.959C>G
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.1179C>G
c.526C>G
n.1500C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.574C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.1491C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.1450C>G
19g.45357346G=CA2338391739ERCC2c.1403C= (p.Pro468=)
n.1432C=
c.*661C= (n.*661C=)
n.959C=
c.1280C= (p.Pro427=)
c.1333C= (p.Pro445=)
n.1179C=
c.526C=
n.1500C=
c.1331C= (p.Pro444=)
n.574C=
c.1169C= (p.Pro390=)
n.1491C=
c.1325C= (p.Pro442=)
n.1450C=
19g.45357346G>TCA406367215ERCC2c.1403C>A (p.Pro468His)
n.1432C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.959C>A
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.1179C>A
c.526C>A
n.1500C>A
c.1331C>A (p.Pro444His)
n.574C>A
c.1169C>A (p.Pro390His)
n.1491C>A
c.1325C>A (p.Pro442His)
n.1450C>A
19g.45357347G>ACA406367221ERCC2c.1402C>T (p.Pro468Ser)
n.1431C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.958C>T
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1332C>T (p.Thr444=)
n.1178C>T
c.525C>T
n.1499C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.573C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.1490C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.1449C>T
 COSMIC
19g.45357347G>CCA406367217ERCC2c.1402C>G (p.Pro468Ala)
n.1431C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.958C>G
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1332C>G (p.Thr444=)
n.1178C>G
c.525C>G
n.1499C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.573C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.1490C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.1449C>G
19g.45357347G>TCA406367219ERCC2c.1402C>A (p.Pro468Thr)
n.1431C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.958C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1332C>A (p.Thr444=)
n.1178C>A
c.525C>A
n.1499C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.573C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.1490C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.1449C>A
19g.45357348G>ACA507821607ERCC2c.1401C>T (p.Tyr467=)
n.1430C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.957C>T
c.1278C>T (p.Tyr426=)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.1177C>T
c.524C>T
n.1498C>T
c.1329C>T (p.Tyr443=)
n.572C>T
c.1167C>T (p.Tyr389=)
n.1489C>T
c.1323C>T (p.Tyr441=)
n.1448C>T
19g.45357348G>CCA406367223ERCC2c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
n.1430C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.957C>G
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
n.1177C>G
c.524C>G
n.1498C>G
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
n.572C>G
c.1167C>G (p.Tyr389Ter)
n.1489C>G
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
n.1448C>G
19g.45357348G>TCA406367225ERCC2c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
n.1430C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.957C>A
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
n.1177C>A
c.524C>A
n.1498C>A
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
n.572C>A
c.1167C>A (p.Tyr389Ter)
n.1489C>A
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
n.1448C>A
19g.45357349T>ACA406367227ERCC2c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
n.1429A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.956A>T
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.1176A>T
c.523A>T
n.1497A>T
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.571A>T
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
n.1488A>T
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.1447A>T
19g.45357349T>CCA406367228ERCC2c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
n.1429A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.956A>G
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.1176A>G
c.523A>G
n.1497A>G
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.571A>G
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
n.1488A>G
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
n.1447A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45357349T>GCA406367229ERCC2c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
n.1429A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.956A>C
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.1176A>C
c.523A>C
n.1497A>C
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.571A>C
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.1488A>C
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.1447A>C
19g.45357350A>CCA406367231ERCC2c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
n.1428T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.955T>G
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
c.1329T>G (p.Ser443=)
n.1175T>G
c.522T>G
n.1496T>G
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.570T>G
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
n.1487T>G
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
n.1446T>G
19g.45357350A>GCA406367233ERCC2c.1399T>C (p.Tyr467His)
n.1428T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.955T>C
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.1329T>C (p.Ser443=)
n.1175T>C
c.522T>C
n.1496T>C
c.1327T>C (p.Tyr443His)
n.570T>C
c.1165T>C (p.Tyr389His)
n.1487T>C
c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.1446T>C
 gnomAD v4
19g.45357350A>TCA406367235ERCC2c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
n.1428T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.955T>A
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.1329T>A (p.Ser443=)
n.1175T>A
c.522T>A
n.1496T>A
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.570T>A
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
n.1487T>A
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.1446T>A
19g.45357351delCA2580097393ERCC2c.1398del (p.Tyr467ThrfsTer17)
n.1427del
c.*656del (n.*656del)
n.954del
c.1275del (p.Tyr426ThrfsTer17)
c.1328del (p.Ser443LeufsTer?)
n.1174del
c.521del
n.1495del
c.1326del (p.Tyr443ThrfsTer17)
n.569del
c.1164del (p.Tyr389ThrfsTer17)
n.1486del
c.1320del (p.Tyr441ThrfsTer17)
n.1445del
 ClinVar
19g.45357351G>ACA507821608ERCC2c.1398C>T (p.Ile466=)
n.1427C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.954C>T
c.1275C>T (p.Ile425=)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.1174C>T
c.521C>T
n.1495C>T
c.1326C>T (p.Ile442=)
n.569C>T
c.1164C>T (p.Ile388=)
n.1486C>T
c.1320C>T (p.Ile440=)
n.1445C>T
 ClinVar
19g.45357351G>CCA406367236ERCC2c.1398C>G (p.Ile466Met)
n.1427C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.954C>G
c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.1174C>G
c.521C>G
n.1495C>G
c.1326C>G (p.Ile442Met)
n.569C>G
c.1164C>G (p.Ile388Met)
n.1486C>G
c.1320C>G (p.Ile440Met)
n.1445C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357351G=CA2338391740ERCC2c.1398C= (p.Ile466=)
n.1427C=
c.*656C= (n.*656C=)
n.954C=
c.1275C= (p.Ile425=)
c.1328C= (p.Ser443=)
n.1174C=
c.521C=
n.1495C=
c.1326C= (p.Ile442=)
n.569C=
c.1164C= (p.Ile388=)
n.1486C=
c.1320C= (p.Ile440=)
n.1445C=
19g.45357351G>TCA507821609ERCC2c.1398C>A (p.Ile466=)
n.1427C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.954C>A
c.1275C>A (p.Ile425=)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.1174C>A
c.521C>A
n.1495C>A
c.1326C>A (p.Ile442=)
n.569C>A
c.1164C>A (p.Ile388=)
n.1486C>A
c.1320C>A (p.Ile440=)
n.1445C>A
19g.45357352A=CA2338391741ERCC2c.1397T= (p.Ile466=)
n.1426T=
c.*655T= (n.*655T=)
n.953T=
c.1274T= (p.Ile425=)
c.1327T= (p.Ser443=)
n.1173T=
c.520T=
n.1494T=
c.1325T= (p.Ile442=)
n.568T=
c.1163T= (p.Ile388=)
n.1485T=
c.1319T= (p.Ile440=)
n.1444T=
19g.45357352A>CCA9513302ERCC2c.1397T>G (p.Ile466Ser)
n.1426T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.953T>G
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.1173T>G
c.520T>G
n.1494T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.568T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1485T>G
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.1444T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357352A>GCA406367237ERCC2c.1397T>C (p.Ile466Thr)
n.1426T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.953T>C
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.1173T>C
c.520T>C
n.1494T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.568T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1485T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.1444T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357352A>TCA406367238ERCC2c.1397T>A (p.Ile466Asn)
n.1426T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.953T>A
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.1173T>A
c.520T>A
n.1494T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.568T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1485T>A
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.1444T>A
19g.45357353T>ACA406367240ERCC2c.1396A>T (p.Ile466Phe)
n.1425A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.952A>T
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.1326A>T (p.Thr442=)
n.1172A>T
c.519A>T
n.1493A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.567A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1484A>T
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.1443A>T
19g.45357353T>CCA406367242ERCC2c.1396A>G (p.Ile466Val)
n.1425A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.952A>G
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.1326A>G (p.Thr442=)
n.1172A>G
c.519A>G
n.1493A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.567A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1484A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.1443A>G
19g.45357353T>GCA406367239ERCC2c.1396A>C (p.Ile466Leu)
n.1425A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.952A>C
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1326A>C (p.Thr442=)
n.1172A>C
c.519A>C
n.1493A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.567A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1484A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.1443A>C
19g.45357354G>ACA507821610ERCC2c.1395C>T (p.Asp465=)
n.1424C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.951C>T
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
n.1171C>T
c.518C>T
n.1492C>T
c.1323C>T (p.Asp441=)
n.566C>T
c.1161C>T (p.Asp387=)
n.1483C>T
c.1317C>T (p.Asp439=)
n.1442C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45357354G>CCA406367246ERCC2c.1395C>G (p.Asp465Glu)
n.1424C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.951C>G
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
n.1171C>G
c.518C>G
n.1492C>G
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
n.566C>G
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
n.1483C>G
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
n.1442C>G
19g.45357354G=CA2338391742ERCC2c.1395C= (p.Asp465=)
n.1424C=
c.*653C= (n.*653C=)
n.951C=
c.1272C= (p.Asp424=)
c.1325C= (p.Thr442=)
n.1171C=
c.518C=
n.1492C=
c.1323C= (p.Asp441=)
n.566C=
c.1161C= (p.Asp387=)
n.1483C=
c.1317C= (p.Asp439=)
n.1442C=
19g.45357354G>TCA406367244ERCC2c.1395C>A (p.Asp465Glu)
n.1424C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.951C>A
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
n.1171C>A
c.518C>A
n.1492C>A
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
n.566C>A
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
n.1483C>A
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
n.1442C>A
19g.45357355T>ACA406367248ERCC2c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.1423A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.950A>T
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.1170A>T
c.517A>T
n.1491A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.565A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.1482A>T
c.1316A>T (p.Asp439Val)
n.1441A>T
19g.45357355T>CCA406367250ERCC2c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.1423A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.950A>G
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.1170A>G
c.517A>G
n.1491A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
n.565A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.1482A>G
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.1441A>G
19g.45357355T>GCA308958935ERCC2c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.1423A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.950A>C
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.1170A>C
c.517A>C
n.1491A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.565A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.1482A>C
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.1441A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45357355T=CA2338391743ERCC2c.1394A= (p.Asp465=)
n.1423A=
c.*652A= (n.*652A=)
n.950A=
c.1271A= (p.Asp424=)
c.1324A= (p.Thr442=)
n.1170A=
c.517A=
n.1491A=
c.1322A= (p.Asp441=)
n.565A=
c.1160A= (p.Asp387=)
n.1482A=
c.1316A= (p.Asp439=)
n.1441A=
19g.45357356C>ACA9513303ERCC2c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.1422G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.949G>T
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1323G>T (p.Trp441Cys)
n.1169G>T
c.516G>T
n.1490G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
n.564G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.1481G>T
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.1440G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357356C=CA2338391744ERCC2c.1393G= (p.Asp465=)
n.1422G=
c.*651G= (n.*651G=)
n.949G=
c.1270G= (p.Asp424=)
c.1323G= (p.Trp441=)
n.1169G=
c.516G=
n.1490G=
c.1321G= (p.Asp441=)
n.564G=
c.1159G= (p.Asp387=)
n.1481G=
c.1315G= (p.Asp439=)
n.1440G=
19g.45357356C>GCA406367255ERCC2c.1393G>C (p.Asp465His)
n.1422G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.949G>C
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1323G>C (p.Trp441Cys)
n.1169G>C
c.516G>C
n.1490G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
n.564G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.1481G>C
c.1315G>C (p.Asp439His)
n.1440G>C
19g.45357356C>TCA406367257ERCC2c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.1422G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.949G>A
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1323G>A (p.Trp441Ter)
n.1169G>A
c.516G>A
n.1490G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
n.564G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.1481G>A
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.1440G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.45357357C>ACA507821613ERCC2c.1392G>T (p.Leu464=)
n.1421G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.948G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1322G>T (p.Trp441Leu)
n.1168G>T
c.515G>T
n.1489G>T
c.1320G>T (p.Leu440=)
n.563G>T
c.1158G>T (p.Leu386=)
n.1480G>T
c.1314G>T (p.Leu438=)
n.1439G>T
19g.45357357C>GCA507821612ERCC2c.1392G>C (p.Leu464=)
n.1421G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.948G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1322G>C (p.Trp441Ser)
n.1168G>C
c.515G>C
n.1489G>C
c.1320G>C (p.Leu440=)
n.563G>C
c.1158G>C (p.Leu386=)
n.1480G>C
c.1314G>C (p.Leu438=)
n.1439G>C
19g.45357357C>TCA507821611ERCC2c.1392G>A (p.Leu464=)
n.1421G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.948G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1322G>A (p.Trp441Ter)
n.1168G>A
c.515G>A
n.1489G>A
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.563G>A
c.1158G>A (p.Leu386=)
n.1480G>A
c.1314G>A (p.Leu438=)
n.1439G>A
 ClinVar
19g.45357358A>CCA406367259ERCC2c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.1420T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.947T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1321T>G (p.Trp441Gly)
n.1167T>G
c.514T>G
n.1488T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.562T>G
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1479T>G
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.1438T>G
19g.45357358A>GCA406367261ERCC2c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.1420T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.947T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1321T>C (p.Trp441Arg)
n.1167T>C
c.514T>C
n.1488T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.562T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1479T>C
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.1438T>C
19g.45357358A>TCA406367262ERCC2c.1391T>A (p.Leu464Gln)
n.1420T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.947T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1321T>A (p.Trp441Arg)
n.1167T>A
c.514T>A
n.1488T>A
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.562T>A
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.1479T>A
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
n.1438T>A
19g.45357359delCA2739276894ERCC2c.1390del (p.Leu464TrpfsTer20)
n.1419del
c.*648del (n.*648del)
n.946del
c.1267del (p.Leu423TrpfsTer20)
c.1320del (p.Trp441GlyfsTer?)
n.1166del
c.513del
n.1487del
c.1318del (p.Leu440TrpfsTer20)
n.561del
c.1156del (p.Leu386TrpfsTer20)
n.1478del
c.1312del (p.Leu438TrpfsTer20)
n.1437del
 ClinVar
19g.45357359G>ACA507821614ERCC2c.1390C>T (p.Leu464=)
n.1419C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.946C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1320C>T (p.Arg440=)
n.1166C>T
c.513C>T
n.1487C>T
c.1318C>T (p.Leu440=)
n.561C>T
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.1478C>T
c.1312C>T (p.Leu438=)
n.1437C>T
 gnomAD v4
19g.45357359G>CCA406367265ERCC2c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1419C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.946C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1320C>G (p.Arg440=)
n.1166C>G
c.513C>G
n.1487C>G
c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.561C>G
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1478C>G
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.1437C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357359G=CA2338391745ERCC2c.1390C= (p.Leu464=)
n.1419C=
c.*648C= (n.*648C=)
n.946C=
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1320C= (p.Arg440=)
n.1166C=
c.513C=
n.1487C=
c.1318C= (p.Leu440=)
n.561C=
c.1156C= (p.Leu386=)
n.1478C=
c.1312C= (p.Leu438=)
n.1437C=
19g.45357359G>TCA406367266ERCC2c.1390C>A (p.Leu464Met)
n.1419C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.946C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1320C>A (p.Arg440=)
n.1166C>A
c.513C>A
n.1487C>A
c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.561C>A
c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.1478C>A
c.1312C>A (p.Leu438Met)
n.1437C>A
19g.45357360C>ACA507821615ERCC2c.1389G>T (p.Pro463=)
n.1418G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.945G>T
c.1266G>T (p.Pro422=)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
n.1165G>T
c.512G>T
n.1486G>T
c.1317G>T (p.Pro439=)
n.560G>T
c.1155G>T (p.Pro385=)
n.1477G>T
c.1311G>T (p.Pro437=)
n.1436G>T
19g.45357360C=CA2338391746ERCC2c.1389G= (p.Pro463=)
n.1418G=
c.*647G= (n.*647G=)
n.945G=
c.1266G= (p.Pro422=)
c.1319G= (p.Arg440=)
n.1165G=
c.512G=
n.1486G=
c.1317G= (p.Pro439=)
n.560G=
c.1155G= (p.Pro385=)
n.1477G=
c.1311G= (p.Pro437=)
n.1436G=
19g.45357360C>GCA507821616ERCC2c.1389G>C (p.Pro463=)
n.1418G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.945G>C
c.1266G>C (p.Pro422=)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
n.1165G>C
c.512G>C
n.1486G>C
c.1317G>C (p.Pro439=)
n.560G>C
c.1155G>C (p.Pro385=)
n.1477G>C
c.1311G>C (p.Pro437=)
n.1436G>C
 ClinVar
19g.45357360C>TCA9513304ERCC2c.1389G>A (p.Pro463=)
n.1418G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.945G>A
c.1266G>A (p.Pro422=)
c.1319G>A (p.Arg440His)
n.1165G>A
c.512G>A
n.1486G>A
c.1317G>A (p.Pro439=)
n.560G>A
c.1155G>A (p.Pro385=)
n.1477G>A
c.1311G>A (p.Pro437=)
n.1436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357361G>ACA406367273ERCC2c.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.1417C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.944C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.1318C>T (p.Arg440Cys)
n.1164C>T
c.511C>T
n.1485C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.559C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1476C>T
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.1435C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.45357361G>CCA406367270ERCC2c.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.1417C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.944C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
n.1164C>G
c.511C>G
n.1485C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.559C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1476C>G
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.1435C>G
19g.45357361G>TCA406367272ERCC2c.1388C>A (p.Pro463Gln)
n.1417C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.944C>A
c.1265C>A (p.Pro422Gln)
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
n.1164C>A
c.511C>A
n.1485C>A
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
n.559C>A
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
n.1476C>A
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
n.1435C>A
19g.45357364delCA2576816399ERCC2c.1388del (p.Pro463ArgfsTer21)
n.1417del
c.*646del (n.*646del)
n.944del
c.1265del (p.Pro422ArgfsTer21)
c.1318del (p.Arg440AlafsTer?)
n.1164del
c.511del
n.1485del
c.1316del (p.Pro439ArgfsTer21)
n.559del
c.1154del (p.Pro385ArgfsTer21)
n.1476del
c.1310del (p.Pro437ArgfsTer21)
n.1435del
 gnomAD v4
19g.45357362G>ACA406367275ERCC2c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.1416C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.943C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.1317C>T (p.Pro439=)
n.1163C>T
c.510C>T
n.1484C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.558C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1475C>T
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.1434C>T
 COSMIC
19g.45357362G>CCA406367277ERCC2c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.1416C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.943C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.1317C>G (p.Pro439=)
n.1163C>G
c.510C>G
n.1484C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.558C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.1475C>G
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.1434C>G
19g.45357362G>TCA406367279ERCC2c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.1416C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.943C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.1317C>A (p.Pro439=)
n.1163C>A
c.510C>A
n.1484C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.558C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1475C>A
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.1434C>A
19g.45357371_45357387dupCA2573156462ERCC2c.1378-7_1387dup
n.1407-7_1416dup
c.*636-7_*645dup
n.934-7_943dup
c.1255-7_1264dup
c.1308-7_1317dup
n.1154-7_1163dup
c.501-7_510dup
n.1475-7_1484dup
c.1306-7_1315dup
n.549-7_558dup
c.1144-7_1153dup
n.1466-7_1475dup
c.1300-7_1309dup
n.1425-7_1434dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45357363G>ACA507821619ERCC2c.1386C>T (p.Ser462=)
n.1415C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.942C>T
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.1162C>T
c.509C>T
n.1483C>T
c.1314C>T (p.Ser438=)
n.557C>T
c.1152C>T (p.Ser384=)
n.1474C>T
c.1308C>T (p.Ser436=)
n.1433C>T
 ClinVar
19g.45357363G>CCA9513305ERCC2c.1386C>G (p.Ser462=)
n.1415C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.942C>G
c.1263C>G (p.Ser421=)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.1162C>G
c.509C>G
n.1483C>G
c.1314C>G (p.Ser438=)
n.557C>G
c.1152C>G (p.Ser384=)
n.1474C>G
c.1308C>G (p.Ser436=)
n.1433C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357363G=CA2338391747ERCC2c.1386C= (p.Ser462=)
n.1415C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.942C=
c.1263C= (p.Ser421=)
c.1316C= (p.Pro439=)
n.1162C=
c.509C=
n.1483C=
c.1314C= (p.Ser438=)
n.557C=
c.1152C= (p.Ser384=)
n.1474C=
c.1308C= (p.Ser436=)
n.1433C=
19g.45357363G>TCA507821620ERCC2c.1386C>A (p.Ser462=)
n.1415C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.942C>A
c.1263C>A (p.Ser421=)
c.1316C>A (p.Pro439His)
n.1162C>A
c.509C>A
n.1483C>A
c.1314C>A (p.Ser438=)
n.557C>A
c.1152C>A (p.Ser384=)
n.1474C>A
c.1308C>A (p.Ser436=)
n.1433C>A
19g.45357364G>ACA406367282ERCC2c.1385C>T (p.Ser462Phe)
n.1414C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.941C>T
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.1161C>T
c.508C>T
n.1482C>T
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
n.556C>T
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
n.1473C>T
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
n.1432C>T
 gnomAD v4
19g.45357364G>CCA406367284ERCC2c.1385C>G (p.Ser462Cys)
n.1414C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.941C>G
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.1161C>G
c.508C>G
n.1482C>G
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
n.556C>G
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
n.1473C>G
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
n.1432C>G
19g.45357364G>TCA406367286ERCC2c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
n.1414C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.941C>A
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.1161C>A
c.508C>A
n.1482C>A
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
n.556C>A
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
n.1473C>A
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
n.1432C>A
19g.45357365A>CCA406367287ERCC2c.1384T>G (p.Ser462Ala)
n.1413T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.940T>G
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1314T>G (p.Cys438Trp)
n.1160T>G
c.507T>G
n.1481T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.555T>G
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
n.1472T>G
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
n.1431T>G
 gnomAD v4
19g.45357365A>GCA406367289ERCC2c.1384T>C (p.Ser462Pro)
n.1413T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.940T>C
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1314T>C (p.Cys438=)
n.1160T>C
c.507T>C
n.1481T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.555T>C
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
n.1472T>C
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.1431T>C
19g.45357365A>TCA406367291ERCC2c.1384T>A (p.Ser462Thr)
n.1413T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.940T>A
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1314T>A (p.Cys438Ter)
n.1160T>A
c.507T>A
n.1481T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.555T>A
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
n.1472T>A
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
n.1431T>A
19g.45357366_45357367delCA2585786663ERCC2c.1383_1384del (p.Ser462ProfsTer?)
n.1412_1413del
c.*641_*642del (n.*641_*642del)
n.939_940del
c.1260_1261del (p.Ser421ProfsTer?)
c.1313_1314del (p.Cys438SerfsTer?)
n.1159_1160del
c.506_507del
n.1480_1481del
c.1311_1312del (p.Ser438ProfsTer?)
n.554_555del
c.1149_1150del (p.Ser384ProfsTer?)
n.1471_1472del
c.1305_1306del (p.Ser436ProfsTer?)
n.1430_1431del
 gnomAD v4
19g.45357366C>ACA507821621ERCC2c.1383G>T (p.Leu461=)
n.1412G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.939G>T
c.1260G>T (p.Leu420=)
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
n.1159G>T
c.506G>T
n.1480G>T
c.1311G>T (p.Leu437=)
n.554G>T
c.1149G>T (p.Leu383=)
n.1471G>T
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.1430G>T
19g.45357366C>GCA507821623ERCC2c.1383G>C (p.Leu461=)
n.1412G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.939G>C
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
n.1159G>C
c.506G>C
n.1480G>C
c.1311G>C (p.Leu437=)
n.554G>C
c.1149G>C (p.Leu383=)
n.1471G>C
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.1430G>C
19g.45357366C>TCA507821622ERCC2c.1383G>A (p.Leu461=)
n.1412G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.939G>A
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
n.1159G>A
c.506G>A
n.1480G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.554G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1471G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.1430G>A
 gnomAD v4
19g.45357367A>CCA406367293ERCC2c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1411T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.938T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
n.1158T>G
c.505T>G
n.1479T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.553T>G
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1470T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1429T>G
19g.45357367A>GCA406367294ERCC2c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1411T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.938T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
n.1158T>C
c.505T>C
n.1479T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.553T>C
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.1470T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1429T>C
19g.45357367A>TCA406367295ERCC2c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.1411T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.938T>A
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
n.1158T>A
c.505T>A
n.1479T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.553T>A
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
n.1470T>A
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.1429T>A
19g.45357368G>ACA507821624ERCC2c.1381C>T (p.Leu461=)
n.1410C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.937C>T
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1311C>T (p.His437=)
n.1157C>T
c.504C>T
n.1478C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.552C>T
c.1147C>T (p.Leu383=)
n.1469C>T
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1428C>T
 ClinVar
19g.45357368G>CCA158746ERCC2c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1410C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.937C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1311C>G (p.His437Gln)
n.1157C>G
c.504C>G
n.1478C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.552C>G
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1469C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1428C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357368G=CA2338391748ERCC2c.1381C= (p.Leu461=)
n.1410C=
c.*639C= (n.*639C=)
n.937C=
c.1258C= (p.Leu420=)
c.1311C= (p.His437=)
n.1157C=
c.504C=
n.1478C=
c.1309C= (p.Leu437=)
n.552C=
c.1147C= (p.Leu383=)
n.1469C=
c.1303C= (p.Leu435=)
n.1428C=
19g.45357368G>TCA406367298ERCC2c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.1410C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.937C>A
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1311C>A (p.His437Gln)
n.1157C>A
c.504C>A
n.1478C>A
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.552C>A
c.1147C>A (p.Leu383Met)
n.1469C>A
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1428C>A
19g.45357369T>ACA507821625ERCC2c.1380A>T (p.Thr460=)
n.1409A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.936A>T
c.1257A>T (p.Thr419=)
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.1156A>T
c.503A>T
n.1477A>T
c.1308A>T (p.Thr436=)
n.551A>T
c.1146A>T (p.Thr382=)
n.1468A>T
c.1302A>T (p.Thr434=)
n.1427A>T
19g.45357369T>CCA507821626ERCC2c.1380A>G (p.Thr460=)
n.1409A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.936A>G
c.1257A>G (p.Thr419=)
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.1156A>G
c.503A>G
n.1477A>G
c.1308A>G (p.Thr436=)
n.551A>G
c.1146A>G (p.Thr382=)
n.1468A>G
c.1302A>G (p.Thr434=)
n.1427A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357369T>GCA507821627ERCC2c.1380A>C (p.Thr460=)
n.1409A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.936A>C
c.1257A>C (p.Thr419=)
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.1156A>C
c.503A>C
n.1477A>C
c.1308A>C (p.Thr436=)
n.551A>C
c.1146A>C (p.Thr382=)
n.1468A>C
c.1302A>C (p.Thr434=)
n.1427A>C
19g.45357369T=CA2338391749ERCC2c.1380A= (p.Thr460=)
n.1409A=
c.*638A= (n.*638A=)
n.936A=
c.1257A= (p.Thr419=)
c.1310A= (p.His437=)
n.1156A=
c.503A=
n.1477A=
c.1308A= (p.Thr436=)
n.551A=
c.1146A= (p.Thr382=)
n.1468A=
c.1302A= (p.Thr434=)
n.1427A=
19g.45357370G>ACA406367301ERCC2c.1379C>T (p.Thr460Ile)
n.1408C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.935C>T
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.1155C>T
c.502C>T
n.1476C>T
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.550C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1467C>T
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
n.1426C>T
 ClinVar
19g.45357370G>CCA406367302ERCC2c.1379C>G (p.Thr460Arg)
n.1408C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.935C>G
c.1256C>G (p.Thr419Arg)
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.1155C>G
c.502C>G
n.1476C>G
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
n.550C>G
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.1467C>G
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
n.1426C>G
19g.45357370G>TCA406367305ERCC2c.1379C>A (p.Thr460Lys)
n.1408C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.935C>A
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.1155C>A
c.502C>A
n.1476C>A
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
n.550C>A
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.1467C>A
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
n.1426C>A
19g.45357371T>ACA406367307ERCC2c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.1407A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.934A>T
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1308A>T (p.Gly436=)
n.1154A>T
c.501A>T
n.1475A>T
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.549A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1466A>T
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.1425A>T
19g.45357371T>CCA406367308ERCC2c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.1407A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.934A>G
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1308A>G (p.Gly436=)
n.1154A>G
c.501A>G
n.1475A>G
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.549A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1466A>G
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.1425A>G
19g.45357371T>GCA406367310ERCC2c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.1407A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.934A>C
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1308A>C (p.Gly436=)
n.1154A>C
c.501A>C
n.1475A>C
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.549A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1466A>C
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.1425A>C
19g.45357372C>ACA406367312ERCC2c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
n.1407-1G>T
c.*636-1G>T (n.*636-1G>T)
n.934-1G>T
c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
c.1308-1G>T (n.1308-1G>T)
n.1154-1G>T
c.501-1G>T
n.1475-1G>T
c.1306-1G>T (n.1306-1G>T)
n.549-1G>T
c.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
n.1466-1G>T
c.1300-1G>T (n.1300-1G>T)
n.1425-1G>T
 ClinVar
19g.45357372C>GCA406367314ERCC2c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
n.1407-1G>C
c.*636-1G>C (n.*636-1G>C)
n.934-1G>C
c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
c.1308-1G>C (n.1308-1G>C)
n.1154-1G>C
c.501-1G>C
n.1475-1G>C
c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
n.549-1G>C
c.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
n.1466-1G>C
c.1300-1G>C (n.1300-1G>C)
n.1425-1G>C
19g.45357372C>TCA406367315ERCC2c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
n.1407-1G>A
c.*636-1G>A (n.*636-1G>A)
n.934-1G>A
c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
c.1308-1G>A (n.1308-1G>A)
n.1154-1G>A
c.501-1G>A
n.1475-1G>A
c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
n.549-1G>A
c.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
n.1466-1G>A
c.1300-1G>A (n.1300-1G>A)
n.1425-1G>A
19g.45357372_45357374delinsCTGCA2338391750ERCC2c.1378-3_1378-1delinsCAG (n.1378-3_1378-1delinsCAG)
n.1407-3_1407-1delinsCAG
c.*636-3_*636-1delinsCAG (n.*636-3_*636-1delinsCAG)
n.934-3_934-1delinsCAG
c.1255-3_1255-1delinsCAG (n.1255-3_1255-1delinsCAG)
c.1308-3_1308-1delinsCAG (n.1308-3_1308-1delinsCAG)
n.1154-3_1154-1delinsCAG
c.501-3_501-1delinsCAG
n.1475-3_1475-1delinsCAG
c.1306-3_1306-1delinsCAG (n.1306-3_1306-1delinsCAG)
n.549-3_549-1delinsCAG
c.1144-3_1144-1delinsCAG (n.1144-3_1144-1delinsCAG)
n.1466-3_1466-1delinsCAG
c.1300-3_1300-1delinsCAG (n.1300-3_1300-1delinsCAG)
n.1425-3_1425-1delinsCAG
19g.45357373T>ACA406367317ERCC2c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
n.1407-2A>T
c.*636-2A>T (n.*636-2A>T)
n.934-2A>T
c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
c.1308-2A>T (n.1308-2A>T)
n.1154-2A>T
c.501-2A>T
n.1475-2A>T
c.1306-2A>T (n.1306-2A>T)
n.549-2A>T
c.1144-2A>T (n.1144-2A>T)
n.1466-2A>T
c.1300-2A>T (n.1300-2A>T)
n.1425-2A>T
19g.45357373T>CCA406367319ERCC2c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
n.1407-2A>G
c.*636-2A>G (n.*636-2A>G)
n.934-2A>G
c.1255-2A>G (n.1255-2A>G)
c.1308-2A>G (n.1308-2A>G)
n.1154-2A>G
c.501-2A>G
n.1475-2A>G
c.1306-2A>G (n.1306-2A>G)
n.549-2A>G
c.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
n.1466-2A>G
c.1300-2A>G (n.1300-2A>G)
n.1425-2A>G
 gnomAD v4
19g.45357373T>GCA406367321ERCC2c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
n.1407-2A>C
c.*636-2A>C (n.*636-2A>C)
n.934-2A>C
c.1255-2A>C (n.1255-2A>C)
c.1308-2A>C (n.1308-2A>C)
n.1154-2A>C
c.501-2A>C
n.1475-2A>C
c.1306-2A>C (n.1306-2A>C)
n.549-2A>C
c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
n.1466-2A>C
c.1300-2A>C (n.1300-2A>C)
n.1425-2A>C
19g.45357375_45357376delCA9513306ERCC2c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del)
n.1407-3_1407-2del
c.*636-3_*636-2del (n.*636-3_*636-2del)
n.934-3_934-2del
c.1255-3_1255-2del (n.1255-3_1255-2del)
c.1308-3_1308-2del (n.1308-3_1308-2del)
n.1154-3_1154-2del
c.501-3_501-2del
n.1475-3_1475-2del
c.1306-3_1306-2del (n.1306-3_1306-2del)
n.549-3_549-2del
c.1144-3_1144-2del (n.1144-3_1144-2del)
n.1466-3_1466-2del
c.1300-3_1300-2del (n.1300-3_1300-2del)
n.1425-3_1425-2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357374G>CCA633480515ERCC2c.1378-3C>G (n.1378-3C>G)
n.1407-3C>G
c.*636-3C>G (n.*636-3C>G)
n.934-3C>G
c.1255-3C>G (n.1255-3C>G)
c.1308-3C>G (n.1308-3C>G)
n.1154-3C>G
c.501-3C>G
n.1475-3C>G
c.1306-3C>G (n.1306-3C>G)
n.549-3C>G
c.1144-3C>G (n.1144-3C>G)
n.1466-3C>G
c.1300-3C>G (n.1300-3C>G)
n.1425-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357374G=CA2338391751ERCC2c.1378-3C= (n.1378-3C=)
n.1407-3C=
c.*636-3C= (n.*636-3C=)
n.934-3C=
c.1255-3C= (n.1255-3C=)
c.1308-3C= (n.1308-3C=)
n.1154-3C=
c.501-3C=
n.1475-3C=
c.1306-3C= (n.1306-3C=)
n.549-3C=
c.1144-3C= (n.1144-3C=)
n.1466-3C=
c.1300-3C= (n.1300-3C=)
n.1425-3C=
19g.45357375T>CCA308958968ERCC2c.1378-4A>G (n.1378-4A>G)
n.1407-4A>G
c.*636-4A>G (n.*636-4A>G)
n.934-4A>G
c.1255-4A>G (n.1255-4A>G)
c.1308-4A>G (n.1308-4A>G)
n.1154-4A>G
c.501-4A>G
n.1475-4A>G
c.1306-4A>G (n.1306-4A>G)
n.549-4A>G
c.1144-4A>G (n.1144-4A>G)
n.1466-4A>G
c.1300-4A>G (n.1300-4A>G)
n.1425-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45357375T=CA2338391752ERCC2c.1378-4A= (n.1378-4A=)
n.1407-4A=
c.*636-4A= (n.*636-4A=)
n.934-4A=
c.1255-4A= (n.1255-4A=)
c.1308-4A= (n.1308-4A=)
n.1154-4A=
c.501-4A=
n.1475-4A=
c.1306-4A= (n.1306-4A=)
n.549-4A=
c.1144-4A= (n.1144-4A=)
n.1466-4A=
c.1300-4A= (n.1300-4A=)
n.1425-4A=
19g.45357376G=CA2338391753ERCC2c.1378-5C= (n.1378-5C=)
n.1407-5C=
c.*636-5C= (n.*636-5C=)
n.934-5C=
c.1255-5C= (n.1255-5C=)
c.1308-5C= (n.1308-5C=)
n.1154-5C=
c.501-5C=
n.1475-5C=
c.1306-5C= (n.1306-5C=)
n.549-5C=
c.1144-5C= (n.1144-5C=)
n.1466-5C=
c.1300-5C= (n.1300-5C=)
n.1425-5C=
19g.45357376G>TCA2338391754ERCC2c.1378-5C>A (n.1378-5C>A)
n.1407-5C>A
c.*636-5C>A (n.*636-5C>A)
n.934-5C>A
c.1255-5C>A (n.1255-5C>A)
c.1308-5C>A (n.1308-5C>A)
n.1154-5C>A
c.501-5C>A
n.1475-5C>A
c.1306-5C>A (n.1306-5C>A)
n.549-5C>A
c.1144-5C>A (n.1144-5C>A)
n.1466-5C>A
c.1300-5C>A (n.1300-5C>A)
n.1425-5C>A
 dbSNP
19g.45357378C>ACA9513308ERCC2c.1378-7G>T (n.1378-7G>T)
n.1407-7G>T
c.*636-7G>T (n.*636-7G>T)
n.934-7G>T
c.1255-7G>T (n.1255-7G>T)
c.1308-7G>T (n.1308-7G>T)
n.1154-7G>T
c.501-7G>T
n.1475-7G>T
c.1306-7G>T (n.1306-7G>T)
n.549-7G>T
c.1144-7G>T (n.1144-7G>T)
n.1466-7G>T
c.1300-7G>T (n.1300-7G>T)
n.1425-7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357378C=CA2338391755ERCC2c.1378-7G= (n.1378-7G=)
n.1407-7G=
c.*636-7G= (n.*636-7G=)
n.934-7G=
c.1255-7G= (n.1255-7G=)
c.1308-7G= (n.1308-7G=)
n.1154-7G=
c.501-7G=
n.1475-7G=
c.1306-7G= (n.1306-7G=)
n.549-7G=
c.1144-7G= (n.1144-7G=)
n.1466-7G=
c.1300-7G= (n.1300-7G=)
n.1425-7G=
19g.45357378C>TCA9513307ERCC2c.1378-7G>A (n.1378-7G>A)
n.1407-7G>A
c.*636-7G>A (n.*636-7G>A)
n.934-7G>A
c.1255-7G>A (n.1255-7G>A)
c.1308-7G>A (n.1308-7G>A)
n.1154-7G>A
c.501-7G>A
n.1475-7G>A
c.1306-7G>A (n.1306-7G>A)
n.549-7G>A
c.1144-7G>A (n.1144-7G>A)
n.1466-7G>A
c.1300-7G>A (n.1300-7G>A)
n.1425-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357379G>ACA9513309ERCC2c.1378-8C>T (n.1378-8C>T)
n.1407-8C>T
c.*636-8C>T (n.*636-8C>T)
n.934-8C>T
c.1255-8C>T (n.1255-8C>T)
c.1308-8C>T (n.1308-8C>T)
n.1154-8C>T
c.501-8C>T
n.1475-8C>T
c.1306-8C>T (n.1306-8C>T)
n.549-8C>T
c.1144-8C>T (n.1144-8C>T)
n.1466-8C>T
c.1300-8C>T (n.1300-8C>T)
n.1425-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45357379G=CA2338391756ERCC2c.1378-8C= (n.1378-8C=)
n.1407-8C=
c.*636-8C= (n.*636-8C=)
n.934-8C=
c.1255-8C= (n.1255-8C=)
c.1308-8C= (n.1308-8C=)
n.1154-8C=
c.501-8C=
n.1475-8C=
c.1306-8C= (n.1306-8C=)
n.549-8C=
c.1144-8C= (n.1144-8C=)
n.1466-8C=
c.1300-8C= (n.1300-8C=)
n.1425-8C=
19g.45357379G>TCA633480516ERCC2c.1378-8C>A (n.1378-8C>A)
n.1407-8C>A
c.*636-8C>A (n.*636-8C>A)
n.934-8C>A
c.1255-8C>A (n.1255-8C>A)
c.1308-8C>A (n.1308-8C>A)
n.1154-8C>A
c.501-8C>A
n.1475-8C>A
c.1306-8C>A (n.1306-8C>A)
n.549-8C>A
c.1144-8C>A (n.1144-8C>A)
n.1466-8C>A
c.1300-8C>A (n.1300-8C>A)
n.1425-8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357380G>TCA2739276895ERCC2c.1378-9C>A (n.1378-9C>A)
n.1407-9C>A
c.*636-9C>A (n.*636-9C>A)
n.934-9C>A
c.1255-9C>A (n.1255-9C>A)
c.1308-9C>A (n.1308-9C>A)
n.1154-9C>A
c.501-9C>A
n.1475-9C>A
c.1306-9C>A (n.1306-9C>A)
n.549-9C>A
c.1144-9C>A (n.1144-9C>A)
n.1466-9C>A
c.1300-9C>A (n.1300-9C>A)
n.1425-9C>A
 ClinVar
19g.45357381G>ACA2585786664ERCC2c.1378-10C>T (n.1378-10C>T)
n.1407-10C>T
c.*636-10C>T (n.*636-10C>T)
n.934-10C>T
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n.1466-10C>T
c.1300-10C>T (n.1300-10C>T)
n.1425-10C>T
 gnomAD v4
19g.45357382A=CA2338391757ERCC2c.1378-11T= (n.1378-11T=)
n.1407-11T=
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n.934-11T=
c.1255-11T= (n.1255-11T=)
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c.1300-11T= (n.1300-11T=)
n.1425-11T=
19g.45357382A>GCA9513310ERCC2c.1378-11T>C (n.1378-11T>C)
n.1407-11T>C
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n.934-11T>C
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n.1154-11T>C
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n.1475-11T>C
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n.549-11T>C
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n.1466-11T>C
c.1300-11T>C (n.1300-11T>C)
n.1425-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357383C=CA2338391758ERCC2c.1378-12G= (n.1378-12G=)
n.1407-12G=
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n.1425-12G=
19g.45357383C>GCA2585786665ERCC2c.1378-12G>C (n.1378-12G>C)
n.1407-12G>C
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n.1425-12G>C
 gnomAD v4
19g.45357383C>TCA633480517ERCC2c.1378-12G>A (n.1378-12G>A)
n.1407-12G>A
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n.1425-12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357386T>CCA9513311ERCC2c.1378-15A>G (n.1378-15A>G)
n.1407-15A>G
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n.934-15A>G
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n.1425-15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357386T>GCA2338391760ERCC2c.1378-15A>C (n.1378-15A>C)
n.1407-15A>C
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n.934-15A>C
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n.1425-15A>C
 dbSNP
19g.45357386T=CA2338391759ERCC2c.1378-15A= (n.1378-15A=)
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n.1425-15A=
19g.45357387G>ACA2585786667ERCC2c.1378-16C>T (n.1378-16C>T)
n.1407-16C>T
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n.934-16C>T
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n.1154-16C>T
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n.1475-16C>T
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n.549-16C>T
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n.1466-16C>T
c.1300-16C>T (n.1300-16C>T)
n.1425-16C>T
 gnomAD v4
19g.45357389_45357410dupCA2585786666ERCC2c.1378-37_1378-16dup (n.1378-37_1378-16dup)
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n.1425-37_1425-16dup
 gnomAD v4
19g.45357388G>ACA2585786668ERCC2c.1378-17C>T (n.1378-17C>T)
n.1407-17C>T
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n.934-17C>T
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n.1154-17C>T
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n.549-17C>T
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n.1466-17C>T
c.1300-17C>T (n.1300-17C>T)
n.1425-17C>T
 gnomAD v4
19g.45357388G>TCA2576816400ERCC2c.1378-17C>A (n.1378-17C>A)
n.1407-17C>A
c.*636-17C>A (n.*636-17C>A)
n.934-17C>A
c.1255-17C>A (n.1255-17C>A)
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n.1154-17C>A
c.501-17C>A
n.1475-17C>A
c.1306-17C>A (n.1306-17C>A)
n.549-17C>A
c.1144-17C>A (n.1144-17C>A)
n.1466-17C>A
c.1300-17C>A (n.1300-17C>A)
n.1425-17C>A
19g.45357389G>ACA2585786669ERCC2c.1378-18C>T (n.1378-18C>T)
n.1407-18C>T
c.*636-18C>T (n.*636-18C>T)
n.934-18C>T
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n.1154-18C>T
c.501-18C>T
n.1475-18C>T
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n.549-18C>T
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n.1466-18C>T
c.1300-18C>T (n.1300-18C>T)
n.1425-18C>T
 gnomAD v4
19g.45357389G>CCA2338391762ERCC2c.1378-18C>G (n.1378-18C>G)
n.1407-18C>G
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n.934-18C>G
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n.1466-18C>G
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n.1425-18C>G
 dbSNP
19g.45357389G=CA2338391761ERCC2c.1378-18C= (n.1378-18C=)
n.1407-18C=
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n.1425-18C=
19g.45357390A=CA2338391763ERCC2c.1378-19T= (n.1378-19T=)
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n.1425-19T=
19g.45357390A>GCA9513312ERCC2c.1378-19T>C (n.1378-19T>C)
n.1407-19T>C
c.*636-19T>C (n.*636-19T>C)
n.934-19T>C
c.1255-19T>C (n.1255-19T>C)
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n.1154-19T>C
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n.1475-19T>C
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n.549-19T>C
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n.1466-19T>C
c.1300-19T>C (n.1300-19T>C)
n.1425-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357391G>TCA2585786670ERCC2c.1378-20C>A (n.1378-20C>A)
n.1407-20C>A
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n.934-20C>A
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n.1154-20C>A
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n.1475-20C>A
c.1306-20C>A (n.1306-20C>A)
n.549-20C>A
c.1144-20C>A (n.1144-20C>A)
n.1466-20C>A
c.1300-20C>A (n.1300-20C>A)
n.1425-20C>A
 gnomAD v4
19g.45357392G>ACA633480518ERCC2c.1378-21C>T (n.1378-21C>T)
n.1407-21C>T
c.*636-21C>T (n.*636-21C>T)
n.934-21C>T
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n.1154-21C>T
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n.1475-21C>T
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n.1466-21C>T
c.1300-21C>T (n.1300-21C>T)
n.1425-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357392G=CA2338391764ERCC2c.1378-21C= (n.1378-21C=)
n.1407-21C=
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c.1300-21C= (n.1300-21C=)
n.1425-21C=
19g.45357393G>ACA2585786671ERCC2c.1378-22C>T (n.1378-22C>T)
n.1407-22C>T
c.*636-22C>T (n.*636-22C>T)
n.934-22C>T
c.1255-22C>T (n.1255-22C>T)
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n.1154-22C>T
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n.1475-22C>T
c.1306-22C>T (n.1306-22C>T)
n.549-22C>T
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n.1466-22C>T
c.1300-22C>T (n.1300-22C>T)
n.1425-22C>T
 gnomAD v4
19g.45357394A=CA2338391765ERCC2c.1378-23T= (n.1378-23T=)
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c.1300-23T= (n.1300-23T=)
n.1425-23T=
19g.45357394A>GCA633480519ERCC2c.1378-23T>C (n.1378-23T>C)
n.1407-23T>C
c.*636-23T>C (n.*636-23T>C)
n.934-23T>C
c.1255-23T>C (n.1255-23T>C)
c.1308-23T>C (n.1308-23T>C)
n.1154-23T>C
c.501-23T>C
n.1475-23T>C
c.1306-23T>C (n.1306-23T>C)
n.549-23T>C
c.1144-23T>C (n.1144-23T>C)
n.1466-23T>C
c.1300-23T>C (n.1300-23T>C)
n.1425-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357395T>CCA633480520ERCC2c.1378-24A>G (n.1378-24A>G)
n.1407-24A>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched