Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45357298G>A | CA406367012 | ERCC2 | c.1451C>T (p.Thr484Met) n.1480C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1007C>T c.1328C>T (p.Thr443Met) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1227C>T c.574C>T n.1548C>T c.1379C>T (p.Thr460Met) n.622C>T c.1217C>T (p.Thr406Met) n.1539C>T c.1373C>T (p.Thr458Met) n.1498C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.45357298G>C | CA406367013 | ERCC2 | c.1451C>G (p.Thr484Arg) n.1480C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.1007C>G c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.*1C>G (n.*1C>G) n.1227C>G c.574C>G n.1548C>G c.1379C>G (p.Thr460Arg) n.622C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.1539C>G c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.1498C>G | dbSNP COSMIC |
19 | g.45357298G>T | CA406367015 | ERCC2 | c.1451C>A (p.Thr484Lys) n.1480C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.1007C>A c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1227C>A c.574C>A n.1548C>A c.1379C>A (p.Thr460Lys) n.622C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.1539C>A c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.1498C>A | |
19 | g.45357299T>A | CA406367016 | ERCC2 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.1479A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.1006A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1380A>T (p.Ter460Cys) n.1226A>T c.573A>T n.1547A>T c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.621A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1538A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1497A>T | |
19 | g.45357299T>C | CA406367018 | ERCC2 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.1479A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.1006A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1380A>G (p.Ter460Trp) n.1226A>G c.573A>G n.1547A>G c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.621A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1538A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1497A>G | dbSNP COSMIC |
19 | g.45357299T>G | CA406367020 | ERCC2 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.1479A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.1006A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1380A>C (p.Ter460Cys) n.1226A>C c.573A>C n.1547A>C c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.621A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1538A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1497A>C | |
19 | g.45357300C>A | CA406367022 | ERCC2 | c.1449G>T (p.Met483Ile) n.1478G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.1005G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.1379G>T (p.Ter460Leu) n.1225G>T c.572G>T n.1546G>T c.1377G>T (p.Met459Ile) n.620G>T c.1215G>T (p.Met405Ile) n.1537G>T c.1371G>T (p.Met457Ile) n.1496G>T | |
19 | g.45357300C= | CA2338391713 | ERCC2 | c.1449G= (p.Met483=) n.1478G= c.*707G= (n.*707G=) n.1005G= c.1326G= (p.Met442=) c.1379G= (p.Ter460=) n.1225G= c.572G= n.1546G= c.1377G= (p.Met459=) n.620G= c.1215G= (p.Met405=) n.1537G= c.1371G= (p.Met457=) n.1496G= | |
19 | g.45357300C>G | CA406367024 | ERCC2 | c.1449G>C (p.Met483Ile) n.1478G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.1005G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.1379G>C (p.Ter460Ser) n.1225G>C c.572G>C n.1546G>C c.1377G>C (p.Met459Ile) n.620G>C c.1215G>C (p.Met405Ile) n.1537G>C c.1371G>C (p.Met457Ile) n.1496G>C | |
19 | g.45357300C>T | CA9513290 | ERCC2 | c.1449G>A (p.Met483Ile) n.1478G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.1005G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.1379G>A (p.Ter460=) n.1225G>A c.572G>A n.1546G>A c.1377G>A (p.Met459Ile) n.620G>A c.1215G>A (p.Met405Ile) n.1537G>A c.1371G>A (p.Met457Ile) n.1496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.45357301A= | CA2338391714 | ERCC2 | c.1448T= (p.Met483=) n.1477T= c.*706T= (n.*706T=) n.1004T= c.1325T= (p.Met442=) c.1378T= (p.Ter460=) n.1224T= c.571T= n.1545T= c.1376T= (p.Met459=) n.619T= c.1214T= (p.Met405=) n.1536T= c.1370T= (p.Met457=) n.1495T= | |
19 | g.45357301A>C | CA406367027 | ERCC2 | c.1448T>G (p.Met483Arg) n.1477T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1004T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.1378T>G (p.Ter460Gly) n.1224T>G c.571T>G n.1545T>G c.1376T>G (p.Met459Arg) n.619T>G c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1536T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) n.1495T>G | |
19 | g.45357301A>G | CA9513291 | ERCC2 | c.1448T>C (p.Met483Thr) n.1477T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.1004T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.1378T>C (p.Ter460Arg) n.1224T>C c.571T>C n.1545T>C c.1376T>C (p.Met459Thr) n.619T>C c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1536T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) n.1495T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357301A>T | CA406367026 | ERCC2 | c.1448T>A (p.Met483Lys) n.1477T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.1004T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.1378T>A (p.Ter460Arg) n.1224T>A c.571T>A n.1545T>A c.1376T>A (p.Met459Lys) n.619T>A c.1214T>A (p.Met405Lys) n.1536T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) n.1495T>A | |
19 | g.45357302T>A | CA406367030 | ERCC2 | c.1447A>T (p.Met483Leu) n.1476A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1003A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.1377A>T (p.Pro459=) n.1223A>T c.570A>T n.1544A>T c.1375A>T (p.Met459Leu) n.618A>T c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1535A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) n.1494A>T | |
19 | g.45357302T>C | CA406367033 | ERCC2 | c.1447A>G (p.Met483Val) n.1476A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1003A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.1377A>G (p.Pro459=) n.1223A>G c.570A>G n.1544A>G c.1375A>G (p.Met459Val) n.618A>G c.1213A>G (p.Met405Val) n.1535A>G c.1369A>G (p.Met457Val) n.1494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357302T>G | CA406367032 | ERCC2 | c.1447A>C (p.Met483Leu) n.1476A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1003A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.1377A>C (p.Pro459=) n.1223A>C c.570A>C n.1544A>C c.1375A>C (p.Met459Leu) n.618A>C c.1213A>C (p.Met405Leu) n.1535A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) n.1494A>C | |
19 | g.45357302T= | CA2338391715 | ERCC2 | c.1447A= (p.Met483=) n.1476A= c.*705A= (n.*705A=) n.1003A= c.1324A= (p.Met442=) c.1377A= (p.Pro459=) n.1223A= c.570A= n.1544A= c.1375A= (p.Met459=) n.618A= c.1213A= (p.Met405=) n.1535A= c.1369A= (p.Met457=) n.1494A= | |
19 | g.45357304_45357306del | CA2585786177 | ERCC2 | c.1445_1447del (p.Thr482del) n.1474_1476del c.*703_*705del (n.*703_*705del) n.1001_1003del c.1322_1324del (p.Thr441del) c.1375_1377del (p.Pro459del) n.1221_1223del c.568_570del n.1542_1544del c.1373_1375del (p.Thr458del) n.616_618del c.1211_1213del (p.Thr404del) n.1533_1535del c.1367_1369del (p.Thr456del) n.1492_1494del | gnomAD v4 |
19 | g.45357303G>A | CA507821579 | ERCC2 | c.1446C>T (p.Thr482=) n.1475C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1002C>T c.1323C>T (p.Thr441=) c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.1222C>T c.569C>T n.1543C>T c.1374C>T (p.Thr458=) n.617C>T c.1212C>T (p.Thr404=) n.1534C>T c.1368C>T (p.Thr456=) n.1493C>T | ClinVar |
19 | g.45357303G>C | CA507821581 | ERCC2 | c.1446C>G (p.Thr482=) n.1475C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1002C>G c.1323C>G (p.Thr441=) c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.1222C>G c.569C>G n.1543C>G c.1374C>G (p.Thr458=) n.617C>G c.1212C>G (p.Thr404=) n.1534C>G c.1368C>G (p.Thr456=) n.1493C>G | |
19 | g.45357303G>T | CA507821580 | ERCC2 | c.1446C>A (p.Thr482=) n.1475C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1002C>A c.1323C>A (p.Thr441=) c.1376C>A (p.Pro459Gln) n.1222C>A c.569C>A n.1543C>A c.1374C>A (p.Thr458=) n.617C>A c.1212C>A (p.Thr404=) n.1534C>A c.1368C>A (p.Thr456=) n.1493C>A | |
19 | g.45357304G>A | CA406367035 | ERCC2 | c.1445C>T (p.Thr482Ile) n.1474C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.1001C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.1221C>T c.568C>T n.1542C>T c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.616C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1533C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.1492C>T | |
19 | g.45357304G>C | CA406367036 | ERCC2 | c.1445C>G (p.Thr482Ser) n.1474C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.1001C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.1221C>G c.568C>G n.1542C>G c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.616C>G c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.1533C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.1492C>G | |
19 | g.45357304G= | CA2338391716 | ERCC2 | c.1445C= (p.Thr482=) n.1474C= c.*703C= (n.*703C=) n.1001C= c.1322C= (p.Thr441=) c.1375C= (p.Pro459=) n.1221C= c.568C= n.1542C= c.1373C= (p.Thr458=) n.616C= c.1211C= (p.Thr404=) n.1533C= c.1367C= (p.Thr456=) n.1492C= | |
19 | g.45357304G>T | CA406367038 | ERCC2 | c.1445C>A (p.Thr482Asn) n.1474C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.1001C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.1221C>A c.568C>A n.1542C>A c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.616C>A c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.1533C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.1492C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357305T>A | CA406367040 | ERCC2 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.1473A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1000A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1374A>T (p.Ser458=) n.1220A>T c.567A>T n.1541A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.615A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.1532A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1491A>T | |
19 | g.45357305T>C | CA406367043 | ERCC2 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.1473A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1000A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1374A>G (p.Ser458=) n.1220A>G c.567A>G n.1541A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.615A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.1532A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1491A>G | |
19 | g.45357305T>G | CA406367045 | ERCC2 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.1473A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.1000A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1374A>C (p.Ser458=) n.1220A>C c.567A>C n.1541A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.615A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.1532A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1491A>C | |
19 | g.45357306G>A | CA9513292 | ERCC2 | c.1443C>T (p.Phe481=) n.1472C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.999C>T c.1320C>T (p.Phe440=) c.1373C>T (p.Ser458Leu) n.1219C>T c.566C>T n.1540C>T c.1371C>T (p.Phe457=) n.614C>T c.1209C>T (p.Phe403=) n.1531C>T c.1365C>T (p.Phe455=) n.1490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357306G>C | CA406367047 | ERCC2 | c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.1472C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.999C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1373C>G (p.Ser458Ter) n.1219C>G c.566C>G n.1540C>G c.1371C>G (p.Phe457Leu) n.614C>G c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.1531C>G c.1365C>G (p.Phe455Leu) n.1490C>G | |
19 | g.45357306G= | CA2338391717 | ERCC2 | c.1443C= (p.Phe481=) n.1472C= c.*701C= (n.*701C=) n.999C= c.1320C= (p.Phe440=) c.1373C= (p.Ser458=) n.1219C= c.566C= n.1540C= c.1371C= (p.Phe457=) n.614C= c.1209C= (p.Phe403=) n.1531C= c.1365C= (p.Phe455=) n.1490C= | |
19 | g.45357306G>T | CA406367049 | ERCC2 | c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.1472C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.999C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1373C>A (p.Ser458Ter) n.1219C>A c.566C>A n.1540C>A c.1371C>A (p.Phe457Leu) n.614C>A c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.1531C>A c.1365C>A (p.Phe455Leu) n.1490C>A | |
19 | g.45357307A>C | CA406367051 | ERCC2 | c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.1471T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.998T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.1218T>G c.565T>G n.1539T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) n.613T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1530T>G c.1364T>G (p.Phe455Cys) n.1489T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357307A>G | CA406367053 | ERCC2 | c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.1471T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.998T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.1218T>C c.565T>C n.1539T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) n.613T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1530T>C c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.1489T>C | |
19 | g.45357307A>T | CA406367055 | ERCC2 | c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.1471T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.998T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.1218T>A c.565T>A n.1539T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) n.613T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1530T>A c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.1489T>A | |
19 | g.45357308A>C | CA406367057 | ERCC2 | c.1441T>G (p.Phe481Val) n.1470T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.997T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1371T>G (p.Pro457=) n.1217T>G c.564T>G n.1538T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) n.612T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1529T>G c.1363T>G (p.Phe455Val) n.1488T>G | |
19 | g.45357308A>G | CA406367059 | ERCC2 | c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.1470T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.997T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1371T>C (p.Pro457=) n.1217T>C c.564T>C n.1538T>C c.1369T>C (p.Phe457Leu) n.612T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1529T>C c.1363T>C (p.Phe455Leu) n.1488T>C | |
19 | g.45357308A>T | CA406367058 | ERCC2 | c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.1470T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.997T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1371T>A (p.Pro457=) n.1217T>A c.564T>A n.1538T>A c.1369T>A (p.Phe457Ile) n.612T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1529T>A c.1363T>A (p.Phe455Ile) n.1488T>A | |
19 | g.45357309G>A | CA507821582 | ERCC2 | c.1440C>T (p.Thr480=) n.1469C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.996C>T c.1317C>T (p.Thr439=) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1216C>T c.563C>T n.1537C>T c.1368C>T (p.Thr456=) n.611C>T c.1206C>T (p.Thr402=) n.1528C>T c.1362C>T (p.Thr454=) n.1487C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45357309G>C | CA507821583 | ERCC2 | c.1440C>G (p.Thr480=) n.1469C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.996C>G c.1317C>G (p.Thr439=) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1216C>G c.563C>G n.1537C>G c.1368C>G (p.Thr456=) n.611C>G c.1206C>G (p.Thr402=) n.1528C>G c.1362C>G (p.Thr454=) n.1487C>G | |
19 | g.45357309G= | CA2338391718 | ERCC2 | c.1440C= (p.Thr480=) n.1469C= c.*698C= (n.*698C=) n.996C= c.1317C= (p.Thr439=) c.1370C= (p.Pro457=) n.1216C= c.563C= n.1537C= c.1368C= (p.Thr456=) n.611C= c.1206C= (p.Thr402=) n.1528C= c.1362C= (p.Thr454=) n.1487C= | |
19 | g.45357309G>T | CA507821584 | ERCC2 | c.1440C>A (p.Thr480=) n.1469C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.996C>A c.1317C>A (p.Thr439=) c.1370C>A (p.Pro457His) n.1216C>A c.563C>A n.1537C>A c.1368C>A (p.Thr456=) n.611C>A c.1206C>A (p.Thr402=) n.1528C>A c.1362C>A (p.Thr454=) n.1487C>A | |
19 | g.45357310G>A | CA406367062 | ERCC2 | c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.1468C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.995C>T c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1215C>T c.562C>T n.1536C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.610C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1527C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.1486C>T | |
19 | g.45357310G>C | CA406367063 | ERCC2 | c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.1468C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.995C>G c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1215C>G c.562C>G n.1536C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.610C>G c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1527C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.1486C>G | |
19 | g.45357310G>T | CA406367066 | ERCC2 | c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.1468C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.995C>A c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1215C>A c.562C>A n.1536C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.610C>A c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1527C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.1486C>A | |
19 | g.45357311T>A | CA406367068 | ERCC2 | c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.1467A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.994A>T c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1368A>T (p.Gln456His) n.1214A>T c.561A>T n.1535A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.609A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1526A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.1485A>T | |
19 | g.45357311T>C | CA9513293 | ERCC2 | c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.1467A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.994A>G c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1368A>G (p.Gln456=) n.1214A>G c.561A>G n.1535A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.609A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1526A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.1485A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357311T>G | CA406367071 | ERCC2 | c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.1467A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.994A>C c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1368A>C (p.Gln456His) n.1214A>C c.561A>C n.1535A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.609A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1526A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.1485A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45357311T= | CA2338391719 | ERCC2 | c.1438A= (p.Thr480=) n.1467A= c.*696A= (n.*696A=) n.994A= c.1315A= (p.Thr439=) c.1368A= (p.Gln456=) n.1214A= c.561A= n.1535A= c.1366A= (p.Thr456=) n.609A= c.1204A= (p.Thr402=) n.1526A= c.1360A= (p.Thr454=) n.1485A= | |
19 | g.45357312T>A | CA507821587 | ERCC2 | c.1437A>T (p.Ala479=) n.1466A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.993A>T c.1314A>T (p.Ala438=) c.1367A>T (p.Gln456Leu) n.1213A>T c.560A>T n.1534A>T c.1365A>T (p.Ala455=) n.608A>T c.1203A>T (p.Ala401=) n.1525A>T c.1359A>T (p.Ala453=) n.1484A>T | |
19 | g.45357312T>C | CA507821586 | ERCC2 | c.1437A>G (p.Ala479=) n.1466A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.993A>G c.1314A>G (p.Ala438=) c.1367A>G (p.Gln456Arg) n.1213A>G c.560A>G n.1534A>G c.1365A>G (p.Ala455=) n.608A>G c.1203A>G (p.Ala401=) n.1525A>G c.1359A>G (p.Ala453=) n.1484A>G | |
19 | g.45357312T>G | CA507821585 | ERCC2 | c.1437A>C (p.Ala479=) n.1466A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.993A>C c.1314A>C (p.Ala438=) c.1367A>C (p.Gln456Pro) n.1213A>C c.560A>C n.1534A>C c.1365A>C (p.Ala455=) n.608A>C c.1203A>C (p.Ala401=) n.1525A>C c.1359A>C (p.Ala453=) n.1484A>C | |
19 | g.45357313G>A | CA406367073 | ERCC2 | c.1436C>T (p.Ala479Val) n.1465C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.992C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1366C>T (p.Gln456Ter) n.1212C>T c.559C>T n.1533C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) n.607C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1524C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1483C>T | |
19 | g.45357313G>C | CA406367075 | ERCC2 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.1465C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.992C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1366C>G (p.Gln456Glu) n.1212C>G c.559C>G n.1533C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.607C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1524C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1483C>G | |
19 | g.45357313G>T | CA406367077 | ERCC2 | c.1436C>A (p.Ala479Glu) n.1465C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.992C>A c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.1366C>A (p.Gln456Lys) n.1212C>A c.559C>A n.1533C>A c.1364C>A (p.Ala455Glu) n.607C>A c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.1524C>A c.1358C>A (p.Ala453Glu) n.1483C>A | |
19 | g.45357314C>A | CA406367081 | ERCC2 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.1464G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.991G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1211G>T c.558G>T n.1532G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.606G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1523G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1482G>T | |
19 | g.45357314C>G | CA406367083 | ERCC2 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.1464G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.991G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1211G>C c.558G>C n.1532G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.606G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1523G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1482G>C | |
19 | g.45357314C>T | CA406367079 | ERCC2 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.1464G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.991G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1211G>A c.558G>A n.1532G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.606G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1523G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1482G>A | ClinVar |
19 | g.45357315del | CA2585786661 | ERCC2 | c.1435del (p.Ala479GlnfsTer5) n.1464del c.*693del (n.*693del) n.991del c.1312del (p.Ala438GlnfsTer5) c.1365del (p.Trp455CysfsTer?) n.1211del c.558del n.1532del c.1363del (p.Ala455GlnfsTer5) n.606del c.1201del (p.Ala401GlnfsTer5) n.1523del c.1357del (p.Ala453GlnfsTer5) n.1482del | gnomAD v4 |
19 | g.45357315C>A | CA406367085 | ERCC2 | c.1434G>T (p.Met478Ile) n.1463G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.990G>T c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1210G>T c.557G>T n.1531G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) n.605G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) n.1522G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) n.1481G>T | |
19 | g.45357315C>G | CA406367087 | ERCC2 | c.1434G>C (p.Met478Ile) n.1463G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.990G>C c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1210G>C c.557G>C n.1531G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) n.605G>C c.1200G>C (p.Met400Ile) n.1522G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) n.1481G>C | |
19 | g.45357315C>T | CA406367088 | ERCC2 | c.1434G>A (p.Met478Ile) n.1463G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.990G>A c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1210G>A c.557G>A n.1531G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) n.605G>A c.1200G>A (p.Met400Ile) n.1522G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) n.1481G>A | |
19 | g.45357316A= | CA2338391720 | ERCC2 | c.1433T= (p.Met478=) n.1462T= c.*691T= (n.*691T=) n.989T= c.1310T= (p.Met437=) c.1363T= (p.Trp455=) n.1209T= c.556T= n.1530T= c.1361T= (p.Met454=) n.604T= c.1199T= (p.Met400=) n.1521T= c.1355T= (p.Met452=) n.1480T= | |
19 | g.45357316A>C | CA406367091 | ERCC2 | c.1433T>G (p.Met478Arg) n.1462T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.989T>G c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1209T>G c.556T>G n.1530T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) n.604T>G c.1199T>G (p.Met400Arg) n.1521T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) n.1480T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357316A>G | CA308958900 | ERCC2 | c.1433T>C (p.Met478Thr) n.1462T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.989T>C c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1209T>C c.556T>C n.1530T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) n.604T>C c.1199T>C (p.Met400Thr) n.1521T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) n.1480T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357316A>T | CA406367093 | ERCC2 | c.1433T>A (p.Met478Lys) n.1462T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.989T>A c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1209T>A c.556T>A n.1530T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) n.604T>A c.1199T>A (p.Met400Lys) n.1521T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) n.1480T>A | |
19 | g.45357317T>A | CA406367095 | ERCC2 | c.1432A>T (p.Met478Leu) n.1461A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.988A>T c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1362A>T (p.Pro454=) n.1208A>T c.555A>T n.1529A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) n.603A>T c.1198A>T (p.Met400Leu) n.1520A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) n.1479A>T | |
19 | g.45357317T>C | CA406367097 | ERCC2 | c.1432A>G (p.Met478Val) n.1461A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.988A>G c.1309A>G (p.Met437Val) c.1362A>G (p.Pro454=) n.1208A>G c.555A>G n.1529A>G c.1360A>G (p.Met454Val) n.603A>G c.1198A>G (p.Met400Val) n.1520A>G c.1354A>G (p.Met452Val) n.1479A>G | |
19 | g.45357317T>G | CA406367098 | ERCC2 | c.1432A>C (p.Met478Leu) n.1461A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.988A>C c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1362A>C (p.Pro454=) n.1208A>C c.555A>C n.1529A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) n.603A>C c.1198A>C (p.Met400Leu) n.1520A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) n.1479A>C | ClinVar |
19 | g.45357318G>A | CA507821588 | ERCC2 | c.1431C>T (p.Thr477=) n.1460C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.987C>T c.1308C>T (p.Thr436=) c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.1207C>T c.554C>T n.1528C>T c.1359C>T (p.Thr453=) n.602C>T c.1197C>T (p.Thr399=) n.1519C>T c.1353C>T (p.Thr451=) n.1478C>T | ClinVar |
19 | g.45357318G>C | CA507821589 | ERCC2 | c.1431C>G (p.Thr477=) n.1460C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.987C>G c.1308C>G (p.Thr436=) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.1207C>G c.554C>G n.1528C>G c.1359C>G (p.Thr453=) n.602C>G c.1197C>G (p.Thr399=) n.1519C>G c.1353C>G (p.Thr451=) n.1478C>G | |
19 | g.45357318G>T | CA507821590 | ERCC2 | c.1431C>A (p.Thr477=) n.1460C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.987C>A c.1308C>A (p.Thr436=) c.1361C>A (p.Pro454Gln) n.1207C>A c.554C>A n.1528C>A c.1359C>A (p.Thr453=) n.602C>A c.1197C>A (p.Thr399=) n.1519C>A c.1353C>A (p.Thr451=) n.1478C>A | |
19 | g.45357319G>A | CA406367100 | ERCC2 | c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.1459C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.986C>T c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.1206C>T c.553C>T n.1527C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.601C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1518C>T c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.1477C>T | ClinVar |
19 | g.45357319G>C | CA406367102 | ERCC2 | c.1430C>G (p.Thr477Ser) n.1459C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.986C>G c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.1206C>G c.553C>G n.1527C>G c.1358C>G (p.Thr453Ser) n.601C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.1518C>G c.1352C>G (p.Thr451Ser) n.1477C>G | |
19 | g.45357319G>T | CA406367104 | ERCC2 | c.1430C>A (p.Thr477Asn) n.1459C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.986C>A c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.1206C>A c.553C>A n.1527C>A c.1358C>A (p.Thr453Asn) n.601C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.1518C>A c.1352C>A (p.Thr451Asn) n.1477C>A | ClinVar |
19 | g.45357320T>A | CA9513294 | ERCC2 | c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.1458A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.985A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1359A>T (p.Ser453=) n.1205A>T c.552A>T n.1526A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.600A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1517A>T c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.1476A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357320T>C | CA406367107 | ERCC2 | c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.1458A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.985A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1359A>G (p.Ser453=) n.1205A>G c.552A>G n.1526A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.600A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1517A>G c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.1476A>G | |
19 | g.45357320T>G | CA406367105 | ERCC2 | c.1429A>C (p.Thr477Pro) n.1458A>C c.*687A>C (n.*687A>C) n.985A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1359A>C (p.Ser453=) n.1205A>C c.552A>C n.1526A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.600A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1517A>C c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.1476A>C | |
19 | g.45357320T= | CA2338391721 | ERCC2 | c.1429A= (p.Thr477=) n.1458A= c.*687A= (n.*687A=) n.985A= c.1306A= (p.Thr436=) c.1359A= (p.Ser453=) n.1205A= c.552A= n.1526A= c.1357A= (p.Thr453=) n.600A= c.1195A= (p.Thr399=) n.1517A= c.1351A= (p.Thr451=) n.1476A= | |
19 | g.45357321G>A | CA507821591 | ERCC2 | c.1428C>T (p.Val476=) n.1457C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.984C>T c.1305C>T (p.Val435=) c.1358C>T (p.Ser453Leu) n.1204C>T c.551C>T n.1525C>T c.1356C>T (p.Val452=) n.599C>T c.1194C>T (p.Val398=) n.1516C>T c.1350C>T (p.Val450=) n.1475C>T | |
19 | g.45357321G>C | CA507821592 | ERCC2 | c.1428C>G (p.Val476=) n.1457C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.984C>G c.1305C>G (p.Val435=) c.1358C>G (p.Ser453Ter) n.1204C>G c.551C>G n.1525C>G c.1356C>G (p.Val452=) n.599C>G c.1194C>G (p.Val398=) n.1516C>G c.1350C>G (p.Val450=) n.1475C>G | |
19 | g.45357321G>T | CA507821593 | ERCC2 | c.1428C>A (p.Val476=) n.1457C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.984C>A c.1305C>A (p.Val435=) c.1358C>A (p.Ser453Ter) n.1204C>A c.551C>A n.1525C>A c.1356C>A (p.Val452=) n.599C>A c.1194C>A (p.Val398=) n.1516C>A c.1350C>A (p.Val450=) n.1475C>A | |
19 | g.45357322A>C | CA406367109 | ERCC2 | c.1427T>G (p.Val476Gly) n.1456T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.983T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.1203T>G c.550T>G n.1524T>G c.1355T>G (p.Val452Gly) n.598T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) n.1515T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) n.1474T>G | |
19 | g.45357322A>G | CA406367111 | ERCC2 | c.1427T>C (p.Val476Ala) n.1456T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.983T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.1203T>C c.550T>C n.1524T>C c.1355T>C (p.Val452Ala) n.598T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) n.1515T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) n.1474T>C | |
19 | g.45357322A>T | CA406367113 | ERCC2 | c.1427T>A (p.Val476Asp) n.1456T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.983T>A c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.1203T>A c.550T>A n.1524T>A c.1355T>A (p.Val452Asp) n.598T>A c.1193T>A (p.Val398Asp) n.1515T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) n.1474T>A | |
19 | g.45357323C>A | CA406367115 | ERCC2 | c.1426G>T (p.Val476Phe) n.1455G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.982G>T c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1356G>T (p.Pro452=) n.1202G>T c.549G>T n.1523G>T c.1354G>T (p.Val452Phe) n.597G>T c.1192G>T (p.Val398Phe) n.1514G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) n.1473G>T | ClinVar |
19 | g.45357323C= | CA2338391722 | ERCC2 | c.1426G= (p.Val476=) n.1455G= c.*684G= (n.*684G=) n.982G= c.1303G= (p.Val435=) c.1356G= (p.Pro452=) n.1202G= c.549G= n.1523G= c.1354G= (p.Val452=) n.597G= c.1192G= (p.Val398=) n.1514G= c.1348G= (p.Val450=) n.1473G= | |
19 | g.45357323C>G | CA406367117 | ERCC2 | c.1426G>C (p.Val476Leu) n.1455G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.982G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1356G>C (p.Pro452=) n.1202G>C c.549G>C n.1523G>C c.1354G>C (p.Val452Leu) n.597G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1514G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) n.1473G>C | |
19 | g.45357323C>T | CA9513295 | ERCC2 | c.1426G>A (p.Val476Ile) n.1455G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.982G>A c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1356G>A (p.Pro452=) n.1202G>A c.549G>A n.1523G>A c.1354G>A (p.Val452Ile) n.597G>A c.1192G>A (p.Val398Ile) n.1514G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) n.1473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357323_45357324insTCCAGGATCTT | CA1139532035 | ERCC2 | c.1425_1426insAAGATCCTGGA (p.Val476LysfsTer12) n.1454_1455insAAGATCCTGGA c.*683_*684insAAGATCCTGGA (n.*683_*684insAAGATCCTGGA) n.981_982insAAGATCCTGGA c.1302_1303insAAGATCCTGGA (p.Val435LysfsTer12) c.1355_1356insAAGATCCTGGA (p.Ser453ArgfsTer?) n.1201_1202insAAGATCCTGGA c.548_549insAAGATCCTGGA n.1522_1523insAAGATCCTGGA c.1353_1354insAAGATCCTGGA (p.Val452LysfsTer12) n.596_597insAAGATCCTGGA c.1191_1192insAAGATCCTGGA (p.Val398LysfsTer12) n.1513_1514insAAGATCCTGGA c.1347_1348insAAGATCCTGGA (p.Val450LysfsTer12) n.1472_1473insAAGATCCTGGA | ClinVar dbSNP |
19 | g.45357324G>A | CA9513297 | ERCC2 | c.1425C>T (p.Pro475=) n.1454C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.981C>T c.1302C>T (p.Pro434=) c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1201C>T c.548C>T n.1522C>T c.1353C>T (p.Pro451=) n.596C>T c.1191C>T (p.Pro397=) n.1513C>T c.1347C>T (p.Pro449=) n.1472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357324G>C | CA507821594 | ERCC2 | c.1425C>G (p.Pro475=) n.1454C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.981C>G c.1302C>G (p.Pro434=) c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1201C>G c.548C>G n.1522C>G c.1353C>G (p.Pro451=) n.596C>G c.1191C>G (p.Pro397=) n.1513C>G c.1347C>G (p.Pro449=) n.1472C>G | ClinVar |
19 | g.45357324G= | CA2338391723 | ERCC2 | c.1425C= (p.Pro475=) n.1454C= c.*683C= (n.*683C=) n.981C= c.1302C= (p.Pro434=) c.1355C= (p.Pro452=) n.1201C= c.548C= n.1522C= c.1353C= (p.Pro451=) n.596C= c.1191C= (p.Pro397=) n.1513C= c.1347C= (p.Pro449=) n.1472C= | |
19 | g.45357324G>T | CA507821595 | ERCC2 | c.1425C>A (p.Pro475=) n.1454C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.981C>A c.1302C>A (p.Pro434=) c.1355C>A (p.Pro452Gln) n.1201C>A c.548C>A n.1522C>A c.1353C>A (p.Pro451=) n.596C>A c.1191C>A (p.Pro397=) n.1513C>A c.1347C>A (p.Pro449=) n.1472C>A | |
19 | g.45357329_45357349dup | CA9513296 | ERCC2 | c.1405_1425dup (p.Pro475_Val476insLysIleLeuAspPheHisPro) n.1434_1454dup c.*663_*683dup (n.*663_*683dup) n.961_981dup c.1282_1302dup (p.Pro434_Val435insLysIleLeuAspPheHisPro) c.1335_1355dup (p.Pro452_Ser453insArgSerTrpThrSerThrPro) n.1181_1201dup c.528_548dup n.1502_1522dup c.1333_1353dup (p.Pro451_Val452insLysIleLeuAspPheHisPro) n.576_596dup c.1171_1191dup (p.Pro397_Val398insLysIleLeuAspPheHisPro) n.1493_1513dup c.1327_1347dup (p.Pro449_Val450insLysIleLeuAspPheHisPro) n.1452_1472dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357325G>A | CA406367122 | ERCC2 | c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.1453C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.980C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1200C>T c.547C>T n.1521C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.595C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.1512C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1471C>T | |
19 | g.45357325G>C | CA406367124 | ERCC2 | c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.1453C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.980C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1200C>G c.547C>G n.1521C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.595C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.1512C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1471C>G | |
19 | g.45357325G= | CA2338391724 | ERCC2 | c.1424C= (p.Pro475=) n.1453C= c.*682C= (n.*682C=) n.980C= c.1301C= (p.Pro434=) c.1354C= (p.Pro452=) n.1200C= c.547C= n.1521C= c.1352C= (p.Pro451=) n.595C= c.1190C= (p.Pro397=) n.1512C= c.1346C= (p.Pro449=) n.1471C= | |
19 | g.45357325G>T | CA406367126 | ERCC2 | c.1424C>A (p.Pro475His) n.1453C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.980C>A c.1301C>A (p.Pro434His) c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1200C>A c.547C>A n.1521C>A c.1352C>A (p.Pro451His) n.595C>A c.1190C>A (p.Pro397His) n.1512C>A c.1346C>A (p.Pro449His) n.1471C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357326G>A | CA9513298 | ERCC2 | c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.1452C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.979C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1353C>T (p.Thr451=) n.1199C>T c.546C>T n.1520C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.594C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1511C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357326G>C | CA406367128 | ERCC2 | c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.1452C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.979C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1353C>G (p.Thr451=) n.1199C>G c.546C>G n.1520C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.594C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1511C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1470C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45357326G= | CA2338391725 | ERCC2 | c.1423C= (p.Pro475=) n.1452C= c.*681C= (n.*681C=) n.979C= c.1300C= (p.Pro434=) c.1353C= (p.Thr451=) n.1199C= c.546C= n.1520C= c.1351C= (p.Pro451=) n.594C= c.1189C= (p.Pro397=) n.1511C= c.1345C= (p.Pro449=) n.1470C= | |
19 | g.45357326G>T | CA406367130 | ERCC2 | c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.1452C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.979C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1353C>A (p.Thr451=) n.1199C>A c.546C>A n.1520C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.594C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1511C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1470C>A | |
19 | g.45357327G>A | CA507821596 | ERCC2 | c.1422C>T (p.His474=) n.1451C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.978C>T c.1299C>T (p.His433=) c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.1198C>T c.545C>T n.1519C>T c.1350C>T (p.His450=) n.593C>T c.1188C>T (p.His396=) n.1510C>T c.1344C>T (p.His448=) n.1469C>T | |
19 | g.45357327G>C | CA406367134 | ERCC2 | c.1422C>G (p.His474Gln) n.1451C>G c.*680C>G (n.*680C>G) n.978C>G c.1299C>G (p.His433Gln) c.1352C>G (p.Thr451Ser) n.1198C>G c.545C>G n.1519C>G c.1350C>G (p.His450Gln) n.593C>G c.1188C>G (p.His396Gln) n.1510C>G c.1344C>G (p.His448Gln) n.1469C>G | |
19 | g.45357327G>T | CA406367132 | ERCC2 | c.1422C>A (p.His474Gln) n.1451C>A c.*680C>A (n.*680C>A) n.978C>A c.1299C>A (p.His433Gln) c.1352C>A (p.Thr451Asn) n.1198C>A c.545C>A n.1519C>A c.1350C>A (p.His450Gln) n.593C>A c.1188C>A (p.His396Gln) n.1510C>A c.1344C>A (p.His448Gln) n.1469C>A | ClinVar |
19 | g.45357328T>A | CA406367136 | ERCC2 | c.1421A>T (p.His474Leu) n.1450A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.977A>T c.1298A>T (p.His433Leu) c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.1197A>T c.544A>T n.1518A>T c.1349A>T (p.His450Leu) n.592A>T c.1187A>T (p.His396Leu) n.1509A>T c.1343A>T (p.His448Leu) n.1468A>T | |
19 | g.45357328T>C | CA9513299 | ERCC2 | c.1421A>G (p.His474Arg) n.1450A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.977A>G c.1298A>G (p.His433Arg) c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.1197A>G c.544A>G n.1518A>G c.1349A>G (p.His450Arg) n.592A>G c.1187A>G (p.His396Arg) n.1509A>G c.1343A>G (p.His448Arg) n.1468A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357328T>G | CA406367138 | ERCC2 | c.1421A>C (p.His474Pro) n.1450A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.977A>C c.1298A>C (p.His433Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.1197A>C c.544A>C n.1518A>C c.1349A>C (p.His450Pro) n.592A>C c.1187A>C (p.His396Pro) n.1509A>C c.1343A>C (p.His448Pro) n.1468A>C | |
19 | g.45357328T= | CA2338391726 | ERCC2 | c.1421A= (p.His474=) n.1450A= c.*679A= (n.*679A=) n.977A= c.1298A= (p.His433=) c.1351A= (p.Thr451=) n.1197A= c.544A= n.1518A= c.1349A= (p.His450=) n.592A= c.1187A= (p.His396=) n.1509A= c.1343A= (p.His448=) n.1468A= | |
19 | g.45357328_45357329delinsTG | CA2338391727 | ERCC2 | c.1420_1421delinsCA (p.His474=) n.1449_1450delinsCA c.*678_*679delinsCA (n.*678_*679delinsCA) n.976_977delinsCA c.1297_1298delinsCA (p.His433=) c.1350_1351delinsCA (p.Ser450=) n.1196_1197delinsCA c.543_544delinsCA n.1517_1518delinsCA c.1348_1349delinsCA (p.His450=) n.591_592delinsCA c.1186_1187delinsCA (p.His396=) n.1508_1509delinsCA c.1342_1343delinsCA (p.His448=) n.1467_1468delinsCA | |
19 | g.45357329G>A | CA308958921 | ERCC2 | c.1420C>T (p.His474Tyr) n.1449C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.976C>T c.1297C>T (p.His433Tyr) c.1350C>T (p.Ser450=) n.1196C>T c.543C>T n.1517C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) n.591C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) n.1508C>T c.1342C>T (p.His448Tyr) n.1467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357329G>C | CA406367142 | ERCC2 | c.1420C>G (p.His474Asp) n.1449C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.976C>G c.1297C>G (p.His433Asp) c.1350C>G (p.Ser450=) n.1196C>G c.543C>G n.1517C>G c.1348C>G (p.His450Asp) n.591C>G c.1186C>G (p.His396Asp) n.1508C>G c.1342C>G (p.His448Asp) n.1467C>G | |
19 | g.45357329G= | CA2338391729 | ERCC2 | c.1420C= (p.His474=) n.1449C= c.*678C= (n.*678C=) n.976C= c.1297C= (p.His433=) c.1350C= (p.Ser450=) n.1196C= c.543C= n.1517C= c.1348C= (p.His450=) n.591C= c.1186C= (p.His396=) n.1508C= c.1342C= (p.His448=) n.1467C= | |
19 | g.45357329G>T | CA406367141 | ERCC2 | c.1420C>A (p.His474Asn) n.1449C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.976C>A c.1297C>A (p.His433Asn) c.1350C>A (p.Ser450=) n.1196C>A c.543C>A n.1517C>A c.1348C>A (p.His450Asn) n.591C>A c.1186C>A (p.His396Asn) n.1508C>A c.1342C>A (p.His448Asn) n.1467C>A | |
19 | g.45357330del | CA2338391728 | ERCC2 | c.1420del (p.His474ThrfsTer10) n.1449del c.*678del (n.*678del) n.976del c.1297del (p.His433ThrfsTer10) c.1350del (p.Thr451ProfsTer?) n.1196del c.543del n.1517del c.1348del (p.His450ThrfsTer10) n.591del c.1186del (p.His396ThrfsTer10) n.1508del c.1342del (p.His448ThrfsTer10) n.1467del | dbSNP |
19 | g.45357330G>A | CA507821597 | ERCC2 | c.1419C>T (p.Phe473=) n.1448C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.975C>T c.1296C>T (p.Phe432=) c.1349C>T (p.Ser450Phe) n.1195C>T c.542C>T n.1516C>T c.1347C>T (p.Phe449=) n.590C>T c.1185C>T (p.Phe395=) n.1507C>T c.1341C>T (p.Phe447=) n.1466C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45357330G>C | CA406367144 | ERCC2 | c.1419C>G (p.Phe473Leu) n.1448C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.975C>G c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.1349C>G (p.Ser450Cys) n.1195C>G c.542C>G n.1516C>G c.1347C>G (p.Phe449Leu) n.590C>G c.1185C>G (p.Phe395Leu) n.1507C>G c.1341C>G (p.Phe447Leu) n.1466C>G | |
19 | g.45357330G= | CA2338391730 | ERCC2 | c.1419C= (p.Phe473=) n.1448C= c.*677C= (n.*677C=) n.975C= c.1296C= (p.Phe432=) c.1349C= (p.Ser450=) n.1195C= c.542C= n.1516C= c.1347C= (p.Phe449=) n.590C= c.1185C= (p.Phe395=) n.1507C= c.1341C= (p.Phe447=) n.1466C= | |
19 | g.45357330G>T | CA406367146 | ERCC2 | c.1419C>A (p.Phe473Leu) n.1448C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.975C>A c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.1349C>A (p.Ser450Tyr) n.1195C>A c.542C>A n.1516C>A c.1347C>A (p.Phe449Leu) n.590C>A c.1185C>A (p.Phe395Leu) n.1507C>A c.1341C>A (p.Phe447Leu) n.1466C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357332_45357352dup | CA2585786662 | ERCC2 | c.1399_1419dup (p.Phe473_His474insTyrProLysIleLeuAspPhe) n.1428_1448dup c.*657_*677dup (n.*657_*677dup) n.955_975dup c.1276_1296dup (p.Phe432_His433insTyrProLysIleLeuAspPhe) c.1329_1349dup (p.Ser450_Thr451insThrProArgSerTrpThrSer) n.1175_1195dup c.522_542dup n.1496_1516dup c.1327_1347dup (p.Phe449_His450insTyrProLysIleLeuAspPhe) n.570_590dup c.1165_1185dup (p.Phe395_His396insTyrProLysIleLeuAspPhe) n.1487_1507dup c.1321_1341dup (p.Phe447_His448insTyrProLysIleLeuAspPhe) n.1446_1466dup | gnomAD v4 |
19 | g.45357331A= | CA2338391732 | ERCC2 | c.1418T= (p.Phe473=) n.1447T= c.*676T= (n.*676T=) n.974T= c.1295T= (p.Phe432=) c.1348T= (p.Ser450=) n.1194T= c.541T= n.1515T= c.1346T= (p.Phe449=) n.589T= c.1184T= (p.Phe395=) n.1506T= c.1340T= (p.Phe447=) n.1465T= | |
19 | g.45357331A>C | CA406367148 | ERCC2 | c.1418T>G (p.Phe473Cys) n.1447T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.974T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1348T>G (p.Ser450Ala) n.1194T>G c.541T>G n.1515T>G c.1346T>G (p.Phe449Cys) n.589T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1506T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.1465T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357331A>G | CA406367149 | ERCC2 | c.1418T>C (p.Phe473Ser) n.1447T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.974T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1348T>C (p.Ser450Pro) n.1194T>C c.541T>C n.1515T>C c.1346T>C (p.Phe449Ser) n.589T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1506T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.1465T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45357331A>T | CA406367151 | ERCC2 | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) n.1447T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.974T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) n.1194T>A c.541T>A n.1515T>A c.1346T>A (p.Phe449Tyr) n.589T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1506T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.1465T>A | |
19 | g.45357332dup | CA2338391731 | ERCC2 | c.1418dup (p.His474ProfsTer27) n.1447dup c.*676dup (n.*676dup) n.974dup c.1295dup (p.His433ProfsTer27) c.1348dup (p.Ser450PhefsTer23) n.1194dup c.541dup n.1515dup c.1346dup (p.His450ProfsTer27) n.589dup c.1184dup (p.His396ProfsTer27) n.1506dup c.1340dup (p.His448ProfsTer27) n.1465dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.45357332A>C | CA406367154 | ERCC2 | c.1417T>G (p.Phe473Val) n.1446T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.973T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1347T>G (p.Thr449=) n.1193T>G c.540T>G n.1514T>G c.1345T>G (p.Phe449Val) n.588T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1505T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) n.1464T>G | |
19 | g.45357332A>G | CA406367155 | ERCC2 | c.1417T>C (p.Phe473Leu) n.1446T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.973T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1347T>C (p.Thr449=) n.1193T>C c.540T>C n.1514T>C c.1345T>C (p.Phe449Leu) n.588T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1505T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.1464T>C | |
19 | g.45357332A>T | CA406367157 | ERCC2 | c.1417T>A (p.Phe473Ile) n.1446T>A c.*675T>A (n.*675T>A) n.973T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1347T>A (p.Thr449=) n.1193T>A c.540T>A n.1514T>A c.1345T>A (p.Phe449Ile) n.588T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1505T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.1464T>A | |
19 | g.45357333G>A | CA9513300 | ERCC2 | c.1416C>T (p.Asp472=) n.1445C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.972C>T c.1293C>T (p.Asp431=) c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.1192C>T c.539C>T n.1513C>T c.1344C>T (p.Asp448=) n.587C>T c.1182C>T (p.Asp394=) n.1504C>T c.1338C>T (p.Asp446=) n.1463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357333G>C | CA406367160 | ERCC2 | c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.1445C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.972C>G c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.1192C>G c.539C>G n.1513C>G c.1344C>G (p.Asp448Glu) n.587C>G c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.1504C>G c.1338C>G (p.Asp446Glu) n.1463C>G | |
19 | g.45357333G= | CA2338391733 | ERCC2 | c.1416C= (p.Asp472=) n.1445C= c.*674C= (n.*674C=) n.972C= c.1293C= (p.Asp431=) c.1346C= (p.Thr449=) n.1192C= c.539C= n.1513C= c.1344C= (p.Asp448=) n.587C= c.1182C= (p.Asp394=) n.1504C= c.1338C= (p.Asp446=) n.1463C= | |
19 | g.45357333G>T | CA406367161 | ERCC2 | c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.1445C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.972C>A c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.1192C>A c.539C>A n.1513C>A c.1344C>A (p.Asp448Glu) n.587C>A c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.1504C>A c.1338C>A (p.Asp446Glu) n.1463C>A | |
19 | g.45357334T>A | CA406367164 | ERCC2 | c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1444A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.971A>T c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.1191A>T c.538A>T n.1512A>T c.1343A>T (p.Asp448Val) n.586A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1503A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) n.1462A>T | |
19 | g.45357334T>C | CA406367166 | ERCC2 | c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1444A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.971A>G c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.1191A>G c.538A>G n.1512A>G c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.586A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1503A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.1462A>G | |
19 | g.45357334T>G | CA406367167 | ERCC2 | c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1444A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.971A>C c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.1191A>C c.538A>C n.1512A>C c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.586A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1503A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.1462A>C | |
19 | g.45357335C>A | CA406367169 | ERCC2 | c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1443G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.970G>T c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1344G>T (p.Trp448Cys) n.1190G>T c.537G>T n.1511G>T c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.585G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1502G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.1461G>T | |
19 | g.45357335C>G | CA406367173 | ERCC2 | c.1414G>C (p.Asp472His) n.1443G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.970G>C c.1291G>C (p.Asp431His) c.1344G>C (p.Trp448Cys) n.1190G>C c.537G>C n.1511G>C c.1342G>C (p.Asp448His) n.585G>C c.1180G>C (p.Asp394His) n.1502G>C c.1336G>C (p.Asp446His) n.1461G>C | |
19 | g.45357335C>T | CA406367171 | ERCC2 | c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1443G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.970G>A c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1344G>A (p.Trp448Ter) n.1190G>A c.537G>A n.1511G>A c.1342G>A (p.Asp448Asn) n.585G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1502G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.1461G>A | |
19 | g.45357336C>A | CA507821598 | ERCC2 | c.1413G>T (p.Leu471=) n.1442G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.969G>T c.1290G>T (p.Leu430=) c.1343G>T (p.Trp448Leu) n.1189G>T c.536G>T n.1510G>T c.1341G>T (p.Leu447=) n.584G>T c.1179G>T (p.Leu393=) n.1501G>T c.1335G>T (p.Leu445=) n.1460G>T | |
19 | g.45357336C>G | CA507821599 | ERCC2 | c.1413G>C (p.Leu471=) n.1442G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.969G>C c.1290G>C (p.Leu430=) c.1343G>C (p.Trp448Ser) n.1189G>C c.536G>C n.1510G>C c.1341G>C (p.Leu447=) n.584G>C c.1179G>C (p.Leu393=) n.1501G>C c.1335G>C (p.Leu445=) n.1460G>C | |
19 | g.45357336C>T | CA507821600 | ERCC2 | c.1413G>A (p.Leu471=) n.1442G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.969G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1343G>A (p.Trp448Ter) n.1189G>A c.536G>A n.1510G>A c.1341G>A (p.Leu447=) n.584G>A c.1179G>A (p.Leu393=) n.1501G>A c.1335G>A (p.Leu445=) n.1460G>A | |
19 | g.45357337A>C | CA406367175 | ERCC2 | c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1441T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.968T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1342T>G (p.Trp448Gly) n.1188T>G c.535T>G n.1509T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.583T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1500T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.1459T>G | |
19 | g.45357337A>G | CA406367177 | ERCC2 | c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1441T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.968T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1342T>C (p.Trp448Arg) n.1188T>C c.535T>C n.1509T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.583T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1500T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.1459T>C | |
19 | g.45357337A>T | CA406367178 | ERCC2 | c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.1441T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.968T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1342T>A (p.Trp448Arg) n.1188T>A c.535T>A n.1509T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.583T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1500T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.1459T>A | |
19 | g.45357338G>A | CA507821601 | ERCC2 | c.1411C>T (p.Leu471=) n.1440C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.967C>T c.1288C>T (p.Leu430=) c.1341C>T (p.Ser447=) n.1187C>T c.534C>T n.1508C>T c.1339C>T (p.Leu447=) n.582C>T c.1177C>T (p.Leu393=) n.1499C>T c.1333C>T (p.Leu445=) n.1458C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45357338G>C | CA406367182 | ERCC2 | c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1440C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.967C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1341C>G (p.Ser447=) n.1187C>G c.534C>G n.1508C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) n.582C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1499C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) n.1458C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357338G= | CA2338391734 | ERCC2 | c.1411C= (p.Leu471=) n.1440C= c.*669C= (n.*669C=) n.967C= c.1288C= (p.Leu430=) c.1341C= (p.Ser447=) n.1187C= c.534C= n.1508C= c.1339C= (p.Leu447=) n.582C= c.1177C= (p.Leu393=) n.1499C= c.1333C= (p.Leu445=) n.1458C= | |
19 | g.45357338G>T | CA406367183 | ERCC2 | c.1411C>A (p.Leu471Met) n.1440C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.967C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1341C>A (p.Ser447=) n.1187C>A c.534C>A n.1508C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) n.582C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1499C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) n.1458C>A | |
19 | g.45357339G>A | CA507821602 | ERCC2 | c.1410C>T (p.Ile470=) n.1439C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.966C>T c.1287C>T (p.Ile429=) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.1186C>T c.533C>T n.1507C>T c.1338C>T (p.Ile446=) n.581C>T c.1176C>T (p.Ile392=) n.1498C>T c.1332C>T (p.Ile444=) n.1457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357339G>C | CA406367184 | ERCC2 | c.1410C>G (p.Ile470Met) n.1439C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.966C>G c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.1186C>G c.533C>G n.1507C>G c.1338C>G (p.Ile446Met) n.581C>G c.1176C>G (p.Ile392Met) n.1498C>G c.1332C>G (p.Ile444Met) n.1457C>G | |
19 | g.45357339G= | CA2338391735 | ERCC2 | c.1410C= (p.Ile470=) n.1439C= c.*668C= (n.*668C=) n.966C= c.1287C= (p.Ile429=) c.1340C= (p.Ser447=) n.1186C= c.533C= n.1507C= c.1338C= (p.Ile446=) n.581C= c.1176C= (p.Ile392=) n.1498C= c.1332C= (p.Ile444=) n.1457C= | |
19 | g.45357339G>T | CA507821603 | ERCC2 | c.1410C>A (p.Ile470=) n.1439C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.966C>A c.1287C>A (p.Ile429=) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.1186C>A c.533C>A n.1507C>A c.1338C>A (p.Ile446=) n.581C>A c.1176C>A (p.Ile392=) n.1498C>A c.1332C>A (p.Ile444=) n.1457C>A | |
19 | g.45357340A>C | CA406367187 | ERCC2 | c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.1438T>G c.*667T>G (n.*667T>G) n.965T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1185T>G c.532T>G n.1506T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) n.580T>G c.1175T>G (p.Ile392Ser) n.1497T>G c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.1456T>G | |
19 | g.45357340A>G | CA406367188 | ERCC2 | c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.1438T>C c.*667T>C (n.*667T>C) n.965T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1185T>C c.532T>C n.1506T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.580T>C c.1175T>C (p.Ile392Thr) n.1497T>C c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.1456T>C | |
19 | g.45357340A>T | CA406367189 | ERCC2 | c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.1438T>A c.*667T>A (n.*667T>A) n.965T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1185T>A c.532T>A n.1506T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) n.580T>A c.1175T>A (p.Ile392Asn) n.1497T>A c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.1456T>A | |
19 | g.45357341T>A | CA406367192 | ERCC2 | c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.1437A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.964A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1338A>T (p.Arg446Ser) n.1184A>T c.531A>T n.1505A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.579A>T c.1174A>T (p.Ile392Phe) n.1496A>T c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.1455A>T | |
19 | g.45357341T>C | CA406367194 | ERCC2 | c.1408A>G (p.Ile470Val) n.1437A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.964A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1338A>G (p.Arg446=) n.1184A>G c.531A>G n.1505A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) n.579A>G c.1174A>G (p.Ile392Val) n.1496A>G c.1330A>G (p.Ile444Val) n.1455A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45357341T>G | CA406367191 | ERCC2 | c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.1437A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.964A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1338A>C (p.Arg446Ser) n.1184A>C c.531A>C n.1505A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.579A>C c.1174A>C (p.Ile392Leu) n.1496A>C c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.1455A>C | |
19 | g.45357342C>A | CA406367196 | ERCC2 | c.1407G>T (p.Lys469Asn) n.1436G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.963G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1337G>T (p.Arg446Ile) n.1183G>T c.530G>T n.1504G>T c.1335G>T (p.Lys445Asn) n.578G>T c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1495G>T c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.1454G>T | ClinVar |
19 | g.45357342C= | CA2338391736 | ERCC2 | c.1407G= (p.Lys469=) n.1436G= c.*665G= (n.*665G=) n.963G= c.1284G= (p.Lys428=) c.1337G= (p.Arg446=) n.1183G= c.530G= n.1504G= c.1335G= (p.Lys445=) n.578G= c.1173G= (p.Lys391=) n.1495G= c.1329G= (p.Lys443=) n.1454G= | |
19 | g.45357342C>G | CA406367198 | ERCC2 | c.1407G>C (p.Lys469Asn) n.1436G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.963G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1337G>C (p.Arg446Thr) n.1183G>C c.530G>C n.1504G>C c.1335G>C (p.Lys445Asn) n.578G>C c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1495G>C c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.1454G>C | |
19 | g.45357342C>T | CA507821604 | ERCC2 | c.1407G>A (p.Lys469=) n.1436G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.963G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.1337G>A (p.Arg446Lys) n.1183G>A c.530G>A n.1504G>A c.1335G>A (p.Lys445=) n.578G>A c.1173G>A (p.Lys391=) n.1495G>A c.1329G>A (p.Lys443=) n.1454G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45357343T>A | CA406367200 | ERCC2 | c.1406A>T (p.Lys469Met) n.1435A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.962A>T c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1336A>T (p.Arg446Ter) n.1182A>T c.529A>T n.1503A>T c.1334A>T (p.Lys445Met) n.577A>T c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1494A>T c.1328A>T (p.Lys443Met) n.1453A>T | |
19 | g.45357343T>C | CA406367202 | ERCC2 | c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1435A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.962A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1336A>G (p.Arg446Gly) n.1182A>G c.529A>G n.1503A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.577A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1494A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1453A>G | |
19 | g.45357343T>G | CA406367204 | ERCC2 | c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1435A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.962A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1336A>C (p.Arg446=) n.1182A>C c.529A>C n.1503A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.577A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1494A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1453A>C | |
19 | g.45357344T>A | CA406367207 | ERCC2 | c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1434A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.961A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1335A>T (p.Pro445=) n.1181A>T c.528A>T n.1502A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.576A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1493A>T c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1452A>T | |
19 | g.45357344T>C | CA406367208 | ERCC2 | c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1434A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.961A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1335A>G (p.Pro445=) n.1181A>G c.528A>G n.1502A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.576A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1493A>G c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1452A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357344T>G | CA406367209 | ERCC2 | c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1434A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.961A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1335A>C (p.Pro445=) n.1181A>C c.528A>C n.1502A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.576A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1493A>C c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1452A>C | |
19 | g.45357344T= | CA2338391737 | ERCC2 | c.1405A= (p.Lys469=) n.1434A= c.*663A= (n.*663A=) n.961A= c.1282A= (p.Lys428=) c.1335A= (p.Pro445=) n.1181A= c.528A= n.1502A= c.1333A= (p.Lys445=) n.576A= c.1171A= (p.Lys391=) n.1493A= c.1327A= (p.Lys443=) n.1452A= | |
19 | g.45357345G>A | CA10652530 | ERCC2 | c.1404C>T (p.Pro468=) n.1433C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.960C>T c.1281C>T (p.Pro427=) c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.1180C>T c.527C>T n.1501C>T c.1332C>T (p.Pro444=) n.575C>T c.1170C>T (p.Pro390=) n.1492C>T c.1326C>T (p.Pro442=) n.1451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357345G>C | CA507821605 | ERCC2 | c.1404C>G (p.Pro468=) n.1433C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.960C>G c.1281C>G (p.Pro427=) c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.1180C>G c.527C>G n.1501C>G c.1332C>G (p.Pro444=) n.575C>G c.1170C>G (p.Pro390=) n.1492C>G c.1326C>G (p.Pro442=) n.1451C>G | ClinVar |
19 | g.45357345G= | CA2338391738 | ERCC2 | c.1404C= (p.Pro468=) n.1433C= c.*662C= (n.*662C=) n.960C= c.1281C= (p.Pro427=) c.1334C= (p.Pro445=) n.1180C= c.527C= n.1501C= c.1332C= (p.Pro444=) n.575C= c.1170C= (p.Pro390=) n.1492C= c.1326C= (p.Pro442=) n.1451C= | |
19 | g.45357345G>T | CA507821606 | ERCC2 | c.1404C>A (p.Pro468=) n.1433C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.960C>A c.1281C>A (p.Pro427=) c.1334C>A (p.Pro445Gln) n.1180C>A c.527C>A n.1501C>A c.1332C>A (p.Pro444=) n.575C>A c.1170C>A (p.Pro390=) n.1492C>A c.1326C>A (p.Pro442=) n.1451C>A | |
19 | g.45357348dup | CA2740096933 | ERCC2 | c.1404dup (p.Lys469GlnfsTer?) n.1433dup c.*662dup (n.*662dup) n.960dup c.1281dup (p.Lys428GlnfsTer?) c.1334dup (p.Arg446LysfsTer27) n.1180dup c.527dup n.1501dup c.1332dup (p.Lys445GlnfsTer?) n.575dup c.1170dup (p.Lys391GlnfsTer?) n.1492dup c.1326dup (p.Lys443GlnfsTer?) n.1451dup | ClinVar |
19 | g.45357346G>A | CA9513301 | ERCC2 | c.1403C>T (p.Pro468Leu) n.1432C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.959C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.1179C>T c.526C>T n.1500C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.574C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1491C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) n.1450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357346G>C | CA406367213 | ERCC2 | c.1403C>G (p.Pro468Arg) n.1432C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.959C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.1179C>G c.526C>G n.1500C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.574C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1491C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.1450C>G | |
19 | g.45357346G= | CA2338391739 | ERCC2 | c.1403C= (p.Pro468=) n.1432C= c.*661C= (n.*661C=) n.959C= c.1280C= (p.Pro427=) c.1333C= (p.Pro445=) n.1179C= c.526C= n.1500C= c.1331C= (p.Pro444=) n.574C= c.1169C= (p.Pro390=) n.1491C= c.1325C= (p.Pro442=) n.1450C= | |
19 | g.45357346G>T | CA406367215 | ERCC2 | c.1403C>A (p.Pro468His) n.1432C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.959C>A c.1280C>A (p.Pro427His) c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.1179C>A c.526C>A n.1500C>A c.1331C>A (p.Pro444His) n.574C>A c.1169C>A (p.Pro390His) n.1491C>A c.1325C>A (p.Pro442His) n.1450C>A | |
19 | g.45357347G>A | CA406367221 | ERCC2 | c.1402C>T (p.Pro468Ser) n.1431C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.958C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1332C>T (p.Thr444=) n.1178C>T c.525C>T n.1499C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.573C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1490C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.1449C>T | COSMIC |
19 | g.45357347G>C | CA406367217 | ERCC2 | c.1402C>G (p.Pro468Ala) n.1431C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.958C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1332C>G (p.Thr444=) n.1178C>G c.525C>G n.1499C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.573C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1490C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.1449C>G | |
19 | g.45357347G>T | CA406367219 | ERCC2 | c.1402C>A (p.Pro468Thr) n.1431C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.958C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1332C>A (p.Thr444=) n.1178C>A c.525C>A n.1499C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.573C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1490C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.1449C>A | |
19 | g.45357348G>A | CA507821607 | ERCC2 | c.1401C>T (p.Tyr467=) n.1430C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.957C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.1177C>T c.524C>T n.1498C>T c.1329C>T (p.Tyr443=) n.572C>T c.1167C>T (p.Tyr389=) n.1489C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) n.1448C>T | |
19 | g.45357348G>C | CA406367223 | ERCC2 | c.1401C>G (p.Tyr467Ter) n.1430C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.957C>G c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.1177C>G c.524C>G n.1498C>G c.1329C>G (p.Tyr443Ter) n.572C>G c.1167C>G (p.Tyr389Ter) n.1489C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.1448C>G | |
19 | g.45357348G>T | CA406367225 | ERCC2 | c.1401C>A (p.Tyr467Ter) n.1430C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.957C>A c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.1177C>A c.524C>A n.1498C>A c.1329C>A (p.Tyr443Ter) n.572C>A c.1167C>A (p.Tyr389Ter) n.1489C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.1448C>A | |
19 | g.45357349T>A | CA406367227 | ERCC2 | c.1400A>T (p.Tyr467Phe) n.1429A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.956A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.1176A>T c.523A>T n.1497A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.571A>T c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.1488A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.1447A>T | |
19 | g.45357349T>C | CA406367228 | ERCC2 | c.1400A>G (p.Tyr467Cys) n.1429A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.956A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.1176A>G c.523A>G n.1497A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.571A>G c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.1488A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.1447A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45357349T>G | CA406367229 | ERCC2 | c.1400A>C (p.Tyr467Ser) n.1429A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.956A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.1176A>C c.523A>C n.1497A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.571A>C c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.1488A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.1447A>C | |
19 | g.45357350A>C | CA406367231 | ERCC2 | c.1399T>G (p.Tyr467Asp) n.1428T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.955T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.1329T>G (p.Ser443=) n.1175T>G c.522T>G n.1496T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.570T>G c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.1487T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.1446T>G | |
19 | g.45357350A>G | CA406367233 | ERCC2 | c.1399T>C (p.Tyr467His) n.1428T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.955T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) c.1329T>C (p.Ser443=) n.1175T>C c.522T>C n.1496T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) n.570T>C c.1165T>C (p.Tyr389His) n.1487T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) n.1446T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45357350A>T | CA406367235 | ERCC2 | c.1399T>A (p.Tyr467Asn) n.1428T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.955T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.1329T>A (p.Ser443=) n.1175T>A c.522T>A n.1496T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.570T>A c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.1487T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.1446T>A | |
19 | g.45357351del | CA2580097393 | ERCC2 | c.1398del (p.Tyr467ThrfsTer17) n.1427del c.*656del (n.*656del) n.954del c.1275del (p.Tyr426ThrfsTer17) c.1328del (p.Ser443LeufsTer?) n.1174del c.521del n.1495del c.1326del (p.Tyr443ThrfsTer17) n.569del c.1164del (p.Tyr389ThrfsTer17) n.1486del c.1320del (p.Tyr441ThrfsTer17) n.1445del | ClinVar |
19 | g.45357351G>A | CA507821608 | ERCC2 | c.1398C>T (p.Ile466=) n.1427C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.954C>T c.1275C>T (p.Ile425=) c.1328C>T (p.Ser443Phe) n.1174C>T c.521C>T n.1495C>T c.1326C>T (p.Ile442=) n.569C>T c.1164C>T (p.Ile388=) n.1486C>T c.1320C>T (p.Ile440=) n.1445C>T | ClinVar |
19 | g.45357351G>C | CA406367236 | ERCC2 | c.1398C>G (p.Ile466Met) n.1427C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.954C>G c.1275C>G (p.Ile425Met) c.1328C>G (p.Ser443Cys) n.1174C>G c.521C>G n.1495C>G c.1326C>G (p.Ile442Met) n.569C>G c.1164C>G (p.Ile388Met) n.1486C>G c.1320C>G (p.Ile440Met) n.1445C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357351G= | CA2338391740 | ERCC2 | c.1398C= (p.Ile466=) n.1427C= c.*656C= (n.*656C=) n.954C= c.1275C= (p.Ile425=) c.1328C= (p.Ser443=) n.1174C= c.521C= n.1495C= c.1326C= (p.Ile442=) n.569C= c.1164C= (p.Ile388=) n.1486C= c.1320C= (p.Ile440=) n.1445C= | |
19 | g.45357351G>T | CA507821609 | ERCC2 | c.1398C>A (p.Ile466=) n.1427C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.954C>A c.1275C>A (p.Ile425=) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) n.1174C>A c.521C>A n.1495C>A c.1326C>A (p.Ile442=) n.569C>A c.1164C>A (p.Ile388=) n.1486C>A c.1320C>A (p.Ile440=) n.1445C>A | |
19 | g.45357352A= | CA2338391741 | ERCC2 | c.1397T= (p.Ile466=) n.1426T= c.*655T= (n.*655T=) n.953T= c.1274T= (p.Ile425=) c.1327T= (p.Ser443=) n.1173T= c.520T= n.1494T= c.1325T= (p.Ile442=) n.568T= c.1163T= (p.Ile388=) n.1485T= c.1319T= (p.Ile440=) n.1444T= | |
19 | g.45357352A>C | CA9513302 | ERCC2 | c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.1426T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.953T>G c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.1327T>G (p.Ser443Ala) n.1173T>G c.520T>G n.1494T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.568T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1485T>G c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1444T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357352A>G | CA406367237 | ERCC2 | c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.1426T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.953T>C c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1327T>C (p.Ser443Pro) n.1173T>C c.520T>C n.1494T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.568T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1485T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357352A>T | CA406367238 | ERCC2 | c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.1426T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.953T>A c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.1327T>A (p.Ser443Thr) n.1173T>A c.520T>A n.1494T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.568T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1485T>A c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1444T>A | |
19 | g.45357353T>A | CA406367240 | ERCC2 | c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.1425A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.952A>T c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.1326A>T (p.Thr442=) n.1172A>T c.519A>T n.1493A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.567A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1484A>T c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.1443A>T | |
19 | g.45357353T>C | CA406367242 | ERCC2 | c.1396A>G (p.Ile466Val) n.1425A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.952A>G c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1326A>G (p.Thr442=) n.1172A>G c.519A>G n.1493A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) n.567A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1484A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1443A>G | |
19 | g.45357353T>G | CA406367239 | ERCC2 | c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.1425A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.952A>C c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1326A>C (p.Thr442=) n.1172A>C c.519A>C n.1493A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.567A>C c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1484A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1443A>C | |
19 | g.45357354G>A | CA507821610 | ERCC2 | c.1395C>T (p.Asp465=) n.1424C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.951C>T c.1272C>T (p.Asp424=) c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.1171C>T c.518C>T n.1492C>T c.1323C>T (p.Asp441=) n.566C>T c.1161C>T (p.Asp387=) n.1483C>T c.1317C>T (p.Asp439=) n.1442C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45357354G>C | CA406367246 | ERCC2 | c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1424C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.951C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.1325C>G (p.Thr442Arg) n.1171C>G c.518C>G n.1492C>G c.1323C>G (p.Asp441Glu) n.566C>G c.1161C>G (p.Asp387Glu) n.1483C>G c.1317C>G (p.Asp439Glu) n.1442C>G | |
19 | g.45357354G= | CA2338391742 | ERCC2 | c.1395C= (p.Asp465=) n.1424C= c.*653C= (n.*653C=) n.951C= c.1272C= (p.Asp424=) c.1325C= (p.Thr442=) n.1171C= c.518C= n.1492C= c.1323C= (p.Asp441=) n.566C= c.1161C= (p.Asp387=) n.1483C= c.1317C= (p.Asp439=) n.1442C= | |
19 | g.45357354G>T | CA406367244 | ERCC2 | c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1424C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.951C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.1325C>A (p.Thr442Lys) n.1171C>A c.518C>A n.1492C>A c.1323C>A (p.Asp441Glu) n.566C>A c.1161C>A (p.Asp387Glu) n.1483C>A c.1317C>A (p.Asp439Glu) n.1442C>A | |
19 | g.45357355T>A | CA406367248 | ERCC2 | c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1423A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.950A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.1170A>T c.517A>T n.1491A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) n.565A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1482A>T c.1316A>T (p.Asp439Val) n.1441A>T | |
19 | g.45357355T>C | CA406367250 | ERCC2 | c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1423A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.950A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.1170A>G c.517A>G n.1491A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.565A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1482A>G c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.1441A>G | |
19 | g.45357355T>G | CA308958935 | ERCC2 | c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1423A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.950A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.1170A>C c.517A>C n.1491A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.565A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1482A>C c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.1441A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357355T= | CA2338391743 | ERCC2 | c.1394A= (p.Asp465=) n.1423A= c.*652A= (n.*652A=) n.950A= c.1271A= (p.Asp424=) c.1324A= (p.Thr442=) n.1170A= c.517A= n.1491A= c.1322A= (p.Asp441=) n.565A= c.1160A= (p.Asp387=) n.1482A= c.1316A= (p.Asp439=) n.1441A= | |
19 | g.45357356C>A | CA9513303 | ERCC2 | c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1422G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.949G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1323G>T (p.Trp441Cys) n.1169G>T c.516G>T n.1490G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.564G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1481G>T c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.1440G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357356C= | CA2338391744 | ERCC2 | c.1393G= (p.Asp465=) n.1422G= c.*651G= (n.*651G=) n.949G= c.1270G= (p.Asp424=) c.1323G= (p.Trp441=) n.1169G= c.516G= n.1490G= c.1321G= (p.Asp441=) n.564G= c.1159G= (p.Asp387=) n.1481G= c.1315G= (p.Asp439=) n.1440G= | |
19 | g.45357356C>G | CA406367255 | ERCC2 | c.1393G>C (p.Asp465His) n.1422G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.949G>C c.1270G>C (p.Asp424His) c.1323G>C (p.Trp441Cys) n.1169G>C c.516G>C n.1490G>C c.1321G>C (p.Asp441His) n.564G>C c.1159G>C (p.Asp387His) n.1481G>C c.1315G>C (p.Asp439His) n.1440G>C | |
19 | g.45357356C>T | CA406367257 | ERCC2 | c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1422G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.949G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1323G>A (p.Trp441Ter) n.1169G>A c.516G>A n.1490G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.564G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1481G>A c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.1440G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45357357C>A | CA507821613 | ERCC2 | c.1392G>T (p.Leu464=) n.1421G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.948G>T c.1269G>T (p.Leu423=) c.1322G>T (p.Trp441Leu) n.1168G>T c.515G>T n.1489G>T c.1320G>T (p.Leu440=) n.563G>T c.1158G>T (p.Leu386=) n.1480G>T c.1314G>T (p.Leu438=) n.1439G>T | |
19 | g.45357357C>G | CA507821612 | ERCC2 | c.1392G>C (p.Leu464=) n.1421G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.948G>C c.1269G>C (p.Leu423=) c.1322G>C (p.Trp441Ser) n.1168G>C c.515G>C n.1489G>C c.1320G>C (p.Leu440=) n.563G>C c.1158G>C (p.Leu386=) n.1480G>C c.1314G>C (p.Leu438=) n.1439G>C | |
19 | g.45357357C>T | CA507821611 | ERCC2 | c.1392G>A (p.Leu464=) n.1421G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.948G>A c.1269G>A (p.Leu423=) c.1322G>A (p.Trp441Ter) n.1168G>A c.515G>A n.1489G>A c.1320G>A (p.Leu440=) n.563G>A c.1158G>A (p.Leu386=) n.1480G>A c.1314G>A (p.Leu438=) n.1439G>A | ClinVar |
19 | g.45357358A>C | CA406367259 | ERCC2 | c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1420T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.947T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1321T>G (p.Trp441Gly) n.1167T>G c.514T>G n.1488T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.562T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1479T>G c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.1438T>G | |
19 | g.45357358A>G | CA406367261 | ERCC2 | c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1420T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.947T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1321T>C (p.Trp441Arg) n.1167T>C c.514T>C n.1488T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.562T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1479T>C c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.1438T>C | |
19 | g.45357358A>T | CA406367262 | ERCC2 | c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1420T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.947T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1321T>A (p.Trp441Arg) n.1167T>A c.514T>A n.1488T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.562T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1479T>A c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.1438T>A | |
19 | g.45357359del | CA2739276894 | ERCC2 | c.1390del (p.Leu464TrpfsTer20) n.1419del c.*648del (n.*648del) n.946del c.1267del (p.Leu423TrpfsTer20) c.1320del (p.Trp441GlyfsTer?) n.1166del c.513del n.1487del c.1318del (p.Leu440TrpfsTer20) n.561del c.1156del (p.Leu386TrpfsTer20) n.1478del c.1312del (p.Leu438TrpfsTer20) n.1437del | ClinVar |
19 | g.45357359G>A | CA507821614 | ERCC2 | c.1390C>T (p.Leu464=) n.1419C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.946C>T c.1267C>T (p.Leu423=) c.1320C>T (p.Arg440=) n.1166C>T c.513C>T n.1487C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.561C>T c.1156C>T (p.Leu386=) n.1478C>T c.1312C>T (p.Leu438=) n.1437C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357359G>C | CA406367265 | ERCC2 | c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1419C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.946C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1320C>G (p.Arg440=) n.1166C>G c.513C>G n.1487C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.561C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1478C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) n.1437C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357359G= | CA2338391745 | ERCC2 | c.1390C= (p.Leu464=) n.1419C= c.*648C= (n.*648C=) n.946C= c.1267C= (p.Leu423=) c.1320C= (p.Arg440=) n.1166C= c.513C= n.1487C= c.1318C= (p.Leu440=) n.561C= c.1156C= (p.Leu386=) n.1478C= c.1312C= (p.Leu438=) n.1437C= | |
19 | g.45357359G>T | CA406367266 | ERCC2 | c.1390C>A (p.Leu464Met) n.1419C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.946C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1320C>A (p.Arg440=) n.1166C>A c.513C>A n.1487C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) n.561C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1478C>A c.1312C>A (p.Leu438Met) n.1437C>A | |
19 | g.45357360C>A | CA507821615 | ERCC2 | c.1389G>T (p.Pro463=) n.1418G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.945G>T c.1266G>T (p.Pro422=) c.1319G>T (p.Arg440Leu) n.1165G>T c.512G>T n.1486G>T c.1317G>T (p.Pro439=) n.560G>T c.1155G>T (p.Pro385=) n.1477G>T c.1311G>T (p.Pro437=) n.1436G>T | |
19 | g.45357360C= | CA2338391746 | ERCC2 | c.1389G= (p.Pro463=) n.1418G= c.*647G= (n.*647G=) n.945G= c.1266G= (p.Pro422=) c.1319G= (p.Arg440=) n.1165G= c.512G= n.1486G= c.1317G= (p.Pro439=) n.560G= c.1155G= (p.Pro385=) n.1477G= c.1311G= (p.Pro437=) n.1436G= | |
19 | g.45357360C>G | CA507821616 | ERCC2 | c.1389G>C (p.Pro463=) n.1418G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.945G>C c.1266G>C (p.Pro422=) c.1319G>C (p.Arg440Pro) n.1165G>C c.512G>C n.1486G>C c.1317G>C (p.Pro439=) n.560G>C c.1155G>C (p.Pro385=) n.1477G>C c.1311G>C (p.Pro437=) n.1436G>C | ClinVar |
19 | g.45357360C>T | CA9513304 | ERCC2 | c.1389G>A (p.Pro463=) n.1418G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.945G>A c.1266G>A (p.Pro422=) c.1319G>A (p.Arg440His) n.1165G>A c.512G>A n.1486G>A c.1317G>A (p.Pro439=) n.560G>A c.1155G>A (p.Pro385=) n.1477G>A c.1311G>A (p.Pro437=) n.1436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357361G>A | CA406367273 | ERCC2 | c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.1417C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.944C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1318C>T (p.Arg440Cys) n.1164C>T c.511C>T n.1485C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.559C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1476C>T c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1435C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45357361G>C | CA406367270 | ERCC2 | c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.1417C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.944C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1318C>G (p.Arg440Gly) n.1164C>G c.511C>G n.1485C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.559C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1476C>G c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1435C>G | |
19 | g.45357361G>T | CA406367272 | ERCC2 | c.1388C>A (p.Pro463Gln) n.1417C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.944C>A c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.1318C>A (p.Arg440Ser) n.1164C>A c.511C>A n.1485C>A c.1316C>A (p.Pro439Gln) n.559C>A c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.1476C>A c.1310C>A (p.Pro437Gln) n.1435C>A | |
19 | g.45357364del | CA2576816399 | ERCC2 | c.1388del (p.Pro463ArgfsTer21) n.1417del c.*646del (n.*646del) n.944del c.1265del (p.Pro422ArgfsTer21) c.1318del (p.Arg440AlafsTer?) n.1164del c.511del n.1485del c.1316del (p.Pro439ArgfsTer21) n.559del c.1154del (p.Pro385ArgfsTer21) n.1476del c.1310del (p.Pro437ArgfsTer21) n.1435del | gnomAD v4 |
19 | g.45357362G>A | CA406367275 | ERCC2 | c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.1416C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.943C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1317C>T (p.Pro439=) n.1163C>T c.510C>T n.1484C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.558C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1475C>T c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1434C>T | COSMIC |
19 | g.45357362G>C | CA406367277 | ERCC2 | c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.1416C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.943C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1317C>G (p.Pro439=) n.1163C>G c.510C>G n.1484C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.558C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1475C>G c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1434C>G | |
19 | g.45357362G>T | CA406367279 | ERCC2 | c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.1416C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.943C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1317C>A (p.Pro439=) n.1163C>A c.510C>A n.1484C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.558C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1475C>A c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1434C>A | |
19 | g.45357371_45357387dup | CA2573156462 | ERCC2 | c.1378-7_1387dup n.1407-7_1416dup c.*636-7_*645dup n.934-7_943dup c.1255-7_1264dup c.1308-7_1317dup n.1154-7_1163dup c.501-7_510dup n.1475-7_1484dup c.1306-7_1315dup n.549-7_558dup c.1144-7_1153dup n.1466-7_1475dup c.1300-7_1309dup n.1425-7_1434dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357363G>A | CA507821619 | ERCC2 | c.1386C>T (p.Ser462=) n.1415C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.942C>T c.1263C>T (p.Ser421=) c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1162C>T c.509C>T n.1483C>T c.1314C>T (p.Ser438=) n.557C>T c.1152C>T (p.Ser384=) n.1474C>T c.1308C>T (p.Ser436=) n.1433C>T | ClinVar |
19 | g.45357363G>C | CA9513305 | ERCC2 | c.1386C>G (p.Ser462=) n.1415C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.942C>G c.1263C>G (p.Ser421=) c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1162C>G c.509C>G n.1483C>G c.1314C>G (p.Ser438=) n.557C>G c.1152C>G (p.Ser384=) n.1474C>G c.1308C>G (p.Ser436=) n.1433C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357363G= | CA2338391747 | ERCC2 | c.1386C= (p.Ser462=) n.1415C= c.*644C= (n.*644C=) n.942C= c.1263C= (p.Ser421=) c.1316C= (p.Pro439=) n.1162C= c.509C= n.1483C= c.1314C= (p.Ser438=) n.557C= c.1152C= (p.Ser384=) n.1474C= c.1308C= (p.Ser436=) n.1433C= | |
19 | g.45357363G>T | CA507821620 | ERCC2 | c.1386C>A (p.Ser462=) n.1415C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.942C>A c.1263C>A (p.Ser421=) c.1316C>A (p.Pro439His) n.1162C>A c.509C>A n.1483C>A c.1314C>A (p.Ser438=) n.557C>A c.1152C>A (p.Ser384=) n.1474C>A c.1308C>A (p.Ser436=) n.1433C>A | |
19 | g.45357364G>A | CA406367282 | ERCC2 | c.1385C>T (p.Ser462Phe) n.1414C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.941C>T c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1161C>T c.508C>T n.1482C>T c.1313C>T (p.Ser438Phe) n.556C>T c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.1473C>T c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.1432C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357364G>C | CA406367284 | ERCC2 | c.1385C>G (p.Ser462Cys) n.1414C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.941C>G c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1161C>G c.508C>G n.1482C>G c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.556C>G c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.1473C>G c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.1432C>G | |
19 | g.45357364G>T | CA406367286 | ERCC2 | c.1385C>A (p.Ser462Tyr) n.1414C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.941C>A c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1161C>A c.508C>A n.1482C>A c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.556C>A c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.1473C>A c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.1432C>A | |
19 | g.45357365A>C | CA406367287 | ERCC2 | c.1384T>G (p.Ser462Ala) n.1413T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.940T>G c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1314T>G (p.Cys438Trp) n.1160T>G c.507T>G n.1481T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.555T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1472T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.1431T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357365A>G | CA406367289 | ERCC2 | c.1384T>C (p.Ser462Pro) n.1413T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.940T>C c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1314T>C (p.Cys438=) n.1160T>C c.507T>C n.1481T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.555T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1472T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.1431T>C | |
19 | g.45357365A>T | CA406367291 | ERCC2 | c.1384T>A (p.Ser462Thr) n.1413T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.940T>A c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1314T>A (p.Cys438Ter) n.1160T>A c.507T>A n.1481T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.555T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1472T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.1431T>A | |
19 | g.45357366_45357367del | CA2585786663 | ERCC2 | c.1383_1384del (p.Ser462ProfsTer?) n.1412_1413del c.*641_*642del (n.*641_*642del) n.939_940del c.1260_1261del (p.Ser421ProfsTer?) c.1313_1314del (p.Cys438SerfsTer?) n.1159_1160del c.506_507del n.1480_1481del c.1311_1312del (p.Ser438ProfsTer?) n.554_555del c.1149_1150del (p.Ser384ProfsTer?) n.1471_1472del c.1305_1306del (p.Ser436ProfsTer?) n.1430_1431del | gnomAD v4 |
19 | g.45357366C>A | CA507821621 | ERCC2 | c.1383G>T (p.Leu461=) n.1412G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.939G>T c.1260G>T (p.Leu420=) c.1313G>T (p.Cys438Phe) n.1159G>T c.506G>T n.1480G>T c.1311G>T (p.Leu437=) n.554G>T c.1149G>T (p.Leu383=) n.1471G>T c.1305G>T (p.Leu435=) n.1430G>T | |
19 | g.45357366C>G | CA507821623 | ERCC2 | c.1383G>C (p.Leu461=) n.1412G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.939G>C c.1260G>C (p.Leu420=) c.1313G>C (p.Cys438Ser) n.1159G>C c.506G>C n.1480G>C c.1311G>C (p.Leu437=) n.554G>C c.1149G>C (p.Leu383=) n.1471G>C c.1305G>C (p.Leu435=) n.1430G>C | |
19 | g.45357366C>T | CA507821622 | ERCC2 | c.1383G>A (p.Leu461=) n.1412G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.939G>A c.1260G>A (p.Leu420=) c.1313G>A (p.Cys438Tyr) n.1159G>A c.506G>A n.1480G>A c.1311G>A (p.Leu437=) n.554G>A c.1149G>A (p.Leu383=) n.1471G>A c.1305G>A (p.Leu435=) n.1430G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357369_45357400del | CA2832528728 | ERCC2 | c.1378-26_1383del n.1407-26_1412del c.*636-26_*641del n.934-26_939del c.1255-26_1260del c.1308-26_1313del n.1154-26_1159del c.501-26_506del n.1475-26_1480del c.1306-26_1311del n.549-26_554del c.1144-26_1149del n.1466-26_1471del c.1300-26_1305del n.1425-26_1430del | |
19 | g.45357367A>C | CA406367293 | ERCC2 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1411T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.938T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1312T>G (p.Cys438Gly) n.1158T>G c.505T>G n.1479T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.553T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1470T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1429T>G | |
19 | g.45357367A>G | CA406367294 | ERCC2 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1411T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.938T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1312T>C (p.Cys438Arg) n.1158T>C c.505T>C n.1479T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.553T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1470T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1429T>C | |
19 | g.45357367A>T | CA406367295 | ERCC2 | c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.1411T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.938T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1312T>A (p.Cys438Ser) n.1158T>A c.505T>A n.1479T>A c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.553T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.1470T>A c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.1429T>A | |
19 | g.45357368G>A | CA507821624 | ERCC2 | c.1381C>T (p.Leu461=) n.1410C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.937C>T c.1258C>T (p.Leu420=) c.1311C>T (p.His437=) n.1157C>T c.504C>T n.1478C>T c.1309C>T (p.Leu437=) n.552C>T c.1147C>T (p.Leu383=) n.1469C>T c.1303C>T (p.Leu435=) n.1428C>T | ClinVar |
19 | g.45357368G>C | CA158746 | ERCC2 | c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1410C>G c.*639C>G (n.*639C>G) n.937C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1311C>G (p.His437Gln) n.1157C>G c.504C>G n.1478C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) n.552C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1469C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1428C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357368G= | CA2338391748 | ERCC2 | c.1381C= (p.Leu461=) n.1410C= c.*639C= (n.*639C=) n.937C= c.1258C= (p.Leu420=) c.1311C= (p.His437=) n.1157C= c.504C= n.1478C= c.1309C= (p.Leu437=) n.552C= c.1147C= (p.Leu383=) n.1469C= c.1303C= (p.Leu435=) n.1428C= | |
19 | g.45357368G>T | CA406367298 | ERCC2 | c.1381C>A (p.Leu461Met) n.1410C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.937C>A c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1311C>A (p.His437Gln) n.1157C>A c.504C>A n.1478C>A c.1309C>A (p.Leu437Met) n.552C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) n.1469C>A c.1303C>A (p.Leu435Met) n.1428C>A | |
19 | g.45357369T>A | CA507821625 | ERCC2 | c.1380A>T (p.Thr460=) n.1409A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.936A>T c.1257A>T (p.Thr419=) c.1310A>T (p.His437Leu) n.1156A>T c.503A>T n.1477A>T c.1308A>T (p.Thr436=) n.551A>T c.1146A>T (p.Thr382=) n.1468A>T c.1302A>T (p.Thr434=) n.1427A>T | |
19 | g.45357369T>C | CA507821626 | ERCC2 | c.1380A>G (p.Thr460=) n.1409A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.936A>G c.1257A>G (p.Thr419=) c.1310A>G (p.His437Arg) n.1156A>G c.503A>G n.1477A>G c.1308A>G (p.Thr436=) n.551A>G c.1146A>G (p.Thr382=) n.1468A>G c.1302A>G (p.Thr434=) n.1427A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357369T>G | CA507821627 | ERCC2 | c.1380A>C (p.Thr460=) n.1409A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.936A>C c.1257A>C (p.Thr419=) c.1310A>C (p.His437Pro) n.1156A>C c.503A>C n.1477A>C c.1308A>C (p.Thr436=) n.551A>C c.1146A>C (p.Thr382=) n.1468A>C c.1302A>C (p.Thr434=) n.1427A>C | |
19 | g.45357369T= | CA2338391749 | ERCC2 | c.1380A= (p.Thr460=) n.1409A= c.*638A= (n.*638A=) n.936A= c.1257A= (p.Thr419=) c.1310A= (p.His437=) n.1156A= c.503A= n.1477A= c.1308A= (p.Thr436=) n.551A= c.1146A= (p.Thr382=) n.1468A= c.1302A= (p.Thr434=) n.1427A= | |
19 | g.45357372_45357375del | CA2831039069 | ERCC2 | c.1378-1_1380del n.1407-1_1409del c.*636-1_*638del n.934-1_936del c.1255-1_1257del c.1308-1_1310del n.1154-1_1156del c.501-1_503del n.1475-1_1477del c.1306-1_1308del n.549-1_551del c.1144-1_1146del n.1466-1_1468del c.1300-1_1302del n.1425-1_1427del | |
19 | g.45357370G>A | CA406367301 | ERCC2 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.1408C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.935C>T c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1309C>T (p.His437Tyr) n.1155C>T c.502C>T n.1476C>T c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.550C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.1467C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.1426C>T | ClinVar |
19 | g.45357370G>C | CA406367302 | ERCC2 | c.1379C>G (p.Thr460Arg) n.1408C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.935C>G c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.1309C>G (p.His437Asp) n.1155C>G c.502C>G n.1476C>G c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.550C>G c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.1467C>G c.1301C>G (p.Thr434Arg) n.1426C>G | |
19 | g.45357370G>T | CA406367305 | ERCC2 | c.1379C>A (p.Thr460Lys) n.1408C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.935C>A c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.1309C>A (p.His437Asn) n.1155C>A c.502C>A n.1476C>A c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.550C>A c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.1467C>A c.1301C>A (p.Thr434Lys) n.1426C>A | |
19 | g.45357371T>A | CA406367307 | ERCC2 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.1407A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.934A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1308A>T (p.Gly436=) n.1154A>T c.501A>T n.1475A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.549A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.1466A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.1425A>T | |
19 | g.45357371T>C | CA406367308 | ERCC2 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.1407A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.934A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1308A>G (p.Gly436=) n.1154A>G c.501A>G n.1475A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.549A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.1466A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.1425A>G | |
19 | g.45357371T>G | CA406367310 | ERCC2 | c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.1407A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.934A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1308A>C (p.Gly436=) n.1154A>C c.501A>C n.1475A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.549A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1466A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.1425A>C | |
19 | g.45357372C>A | CA406367312 | ERCC2 | c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) n.1407-1G>T c.*636-1G>T (n.*636-1G>T) n.934-1G>T c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) c.1308-1G>T (n.1308-1G>T) n.1154-1G>T c.501-1G>T n.1475-1G>T c.1306-1G>T (n.1306-1G>T) n.549-1G>T c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) n.1466-1G>T c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) n.1425-1G>T | ClinVar |
19 | g.45357372C>G | CA406367314 | ERCC2 | c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) n.1407-1G>C c.*636-1G>C (n.*636-1G>C) n.934-1G>C c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) c.1308-1G>C (n.1308-1G>C) n.1154-1G>C c.501-1G>C n.1475-1G>C c.1306-1G>C (n.1306-1G>C) n.549-1G>C c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) n.1466-1G>C c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) n.1425-1G>C | |
19 | g.45357372C>T | CA406367315 | ERCC2 | c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) n.1407-1G>A c.*636-1G>A (n.*636-1G>A) n.934-1G>A c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) c.1308-1G>A (n.1308-1G>A) n.1154-1G>A c.501-1G>A n.1475-1G>A c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) n.549-1G>A c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) n.1466-1G>A c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) n.1425-1G>A | |
19 | g.45357372_45357374delinsCTG | CA2338391750 | ERCC2 | c.1378-3_1378-1delinsCAG (n.1378-3_1378-1delinsCAG) n.1407-3_1407-1delinsCAG c.*636-3_*636-1delinsCAG (n.*636-3_*636-1delinsCAG) n.934-3_934-1delinsCAG c.1255-3_1255-1delinsCAG (n.1255-3_1255-1delinsCAG) c.1308-3_1308-1delinsCAG (n.1308-3_1308-1delinsCAG) n.1154-3_1154-1delinsCAG c.501-3_501-1delinsCAG n.1475-3_1475-1delinsCAG c.1306-3_1306-1delinsCAG (n.1306-3_1306-1delinsCAG) n.549-3_549-1delinsCAG c.1144-3_1144-1delinsCAG (n.1144-3_1144-1delinsCAG) n.1466-3_1466-1delinsCAG c.1300-3_1300-1delinsCAG (n.1300-3_1300-1delinsCAG) n.1425-3_1425-1delinsCAG | |
19 | g.45357373T>A | CA406367317 | ERCC2 | c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) n.1407-2A>T c.*636-2A>T (n.*636-2A>T) n.934-2A>T c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) c.1308-2A>T (n.1308-2A>T) n.1154-2A>T c.501-2A>T n.1475-2A>T c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) n.549-2A>T c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) n.1466-2A>T c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) n.1425-2A>T | |
19 | g.45357373T>C | CA406367319 | ERCC2 | c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) n.1407-2A>G c.*636-2A>G (n.*636-2A>G) n.934-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) c.1308-2A>G (n.1308-2A>G) n.1154-2A>G c.501-2A>G n.1475-2A>G c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) n.549-2A>G c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) n.1466-2A>G c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) n.1425-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357373T>G | CA406367321 | ERCC2 | c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) n.1407-2A>C c.*636-2A>C (n.*636-2A>C) n.934-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) c.1308-2A>C (n.1308-2A>C) n.1154-2A>C c.501-2A>C n.1475-2A>C c.1306-2A>C (n.1306-2A>C) n.549-2A>C c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) n.1466-2A>C c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) n.1425-2A>C | |
19 | g.45357375_45357376del | CA9513306 | ERCC2 | c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del) n.1407-3_1407-2del c.*636-3_*636-2del (n.*636-3_*636-2del) n.934-3_934-2del c.1255-3_1255-2del (n.1255-3_1255-2del) c.1308-3_1308-2del (n.1308-3_1308-2del) n.1154-3_1154-2del c.501-3_501-2del n.1475-3_1475-2del c.1306-3_1306-2del (n.1306-3_1306-2del) n.549-3_549-2del c.1144-3_1144-2del (n.1144-3_1144-2del) n.1466-3_1466-2del c.1300-3_1300-2del (n.1300-3_1300-2del) n.1425-3_1425-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357374G>C | CA633480515 | ERCC2 | c.1378-3C>G (n.1378-3C>G) n.1407-3C>G c.*636-3C>G (n.*636-3C>G) n.934-3C>G c.1255-3C>G (n.1255-3C>G) c.1308-3C>G (n.1308-3C>G) n.1154-3C>G c.501-3C>G n.1475-3C>G c.1306-3C>G (n.1306-3C>G) n.549-3C>G c.1144-3C>G (n.1144-3C>G) n.1466-3C>G c.1300-3C>G (n.1300-3C>G) n.1425-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357374G= | CA2338391751 | ERCC2 | c.1378-3C= (n.1378-3C=) n.1407-3C= c.*636-3C= (n.*636-3C=) n.934-3C= c.1255-3C= (n.1255-3C=) c.1308-3C= (n.1308-3C=) n.1154-3C= c.501-3C= n.1475-3C= c.1306-3C= (n.1306-3C=) n.549-3C= c.1144-3C= (n.1144-3C=) n.1466-3C= c.1300-3C= (n.1300-3C=) n.1425-3C= | |
19 | g.45357375T>C | CA308958968 | ERCC2 | c.1378-4A>G (n.1378-4A>G) n.1407-4A>G c.*636-4A>G (n.*636-4A>G) n.934-4A>G c.1255-4A>G (n.1255-4A>G) c.1308-4A>G (n.1308-4A>G) n.1154-4A>G c.501-4A>G n.1475-4A>G c.1306-4A>G (n.1306-4A>G) n.549-4A>G c.1144-4A>G (n.1144-4A>G) n.1466-4A>G c.1300-4A>G (n.1300-4A>G) n.1425-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357375T= | CA2338391752 | ERCC2 | c.1378-4A= (n.1378-4A=) n.1407-4A= c.*636-4A= (n.*636-4A=) n.934-4A= c.1255-4A= (n.1255-4A=) c.1308-4A= (n.1308-4A=) n.1154-4A= c.501-4A= n.1475-4A= c.1306-4A= (n.1306-4A=) n.549-4A= c.1144-4A= (n.1144-4A=) n.1466-4A= c.1300-4A= (n.1300-4A=) n.1425-4A= | |
19 | g.45357376G= | CA2338391753 | ERCC2 | c.1378-5C= (n.1378-5C=) n.1407-5C= c.*636-5C= (n.*636-5C=) n.934-5C= c.1255-5C= (n.1255-5C=) c.1308-5C= (n.1308-5C=) n.1154-5C= c.501-5C= n.1475-5C= c.1306-5C= (n.1306-5C=) n.549-5C= c.1144-5C= (n.1144-5C=) n.1466-5C= c.1300-5C= (n.1300-5C=) n.1425-5C= | |
19 | g.45357376G>T | CA2338391754 | ERCC2 | c.1378-5C>A (n.1378-5C>A) n.1407-5C>A c.*636-5C>A (n.*636-5C>A) n.934-5C>A c.1255-5C>A (n.1255-5C>A) c.1308-5C>A (n.1308-5C>A) n.1154-5C>A c.501-5C>A n.1475-5C>A c.1306-5C>A (n.1306-5C>A) n.549-5C>A c.1144-5C>A (n.1144-5C>A) n.1466-5C>A c.1300-5C>A (n.1300-5C>A) n.1425-5C>A | dbSNP |
19 | g.45357378C>A | CA9513308 | ERCC2 | c.1378-7G>T (n.1378-7G>T) n.1407-7G>T c.*636-7G>T (n.*636-7G>T) n.934-7G>T c.1255-7G>T (n.1255-7G>T) c.1308-7G>T (n.1308-7G>T) n.1154-7G>T c.501-7G>T n.1475-7G>T c.1306-7G>T (n.1306-7G>T) n.549-7G>T c.1144-7G>T (n.1144-7G>T) n.1466-7G>T c.1300-7G>T (n.1300-7G>T) n.1425-7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357378C= | CA2338391755 | ERCC2 | c.1378-7G= (n.1378-7G=) n.1407-7G= c.*636-7G= (n.*636-7G=) n.934-7G= c.1255-7G= (n.1255-7G=) c.1308-7G= (n.1308-7G=) n.1154-7G= c.501-7G= n.1475-7G= c.1306-7G= (n.1306-7G=) n.549-7G= c.1144-7G= (n.1144-7G=) n.1466-7G= c.1300-7G= (n.1300-7G=) n.1425-7G= | |
19 | g.45357378C>T | CA9513307 | ERCC2 | c.1378-7G>A (n.1378-7G>A) n.1407-7G>A c.*636-7G>A (n.*636-7G>A) n.934-7G>A c.1255-7G>A (n.1255-7G>A) c.1308-7G>A (n.1308-7G>A) n.1154-7G>A c.501-7G>A n.1475-7G>A c.1306-7G>A (n.1306-7G>A) n.549-7G>A c.1144-7G>A (n.1144-7G>A) n.1466-7G>A c.1300-7G>A (n.1300-7G>A) n.1425-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357379G>A | CA9513309 | ERCC2 | c.1378-8C>T (n.1378-8C>T) n.1407-8C>T c.*636-8C>T (n.*636-8C>T) n.934-8C>T c.1255-8C>T (n.1255-8C>T) c.1308-8C>T (n.1308-8C>T) n.1154-8C>T c.501-8C>T n.1475-8C>T c.1306-8C>T (n.1306-8C>T) n.549-8C>T c.1144-8C>T (n.1144-8C>T) n.1466-8C>T c.1300-8C>T (n.1300-8C>T) n.1425-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45357379G= | CA2338391756 | ERCC2 | c.1378-8C= (n.1378-8C=) n.1407-8C= c.*636-8C= (n.*636-8C=) n.934-8C= c.1255-8C= (n.1255-8C=) c.1308-8C= (n.1308-8C=) n.1154-8C= c.501-8C= n.1475-8C= c.1306-8C= (n.1306-8C=) n.549-8C= c.1144-8C= (n.1144-8C=) n.1466-8C= c.1300-8C= (n.1300-8C=) n.1425-8C= | |
19 | g.45357379G>T | CA633480516 | ERCC2 | c.1378-8C>A (n.1378-8C>A) n.1407-8C>A c.*636-8C>A (n.*636-8C>A) n.934-8C>A c.1255-8C>A (n.1255-8C>A) c.1308-8C>A (n.1308-8C>A) n.1154-8C>A c.501-8C>A n.1475-8C>A c.1306-8C>A (n.1306-8C>A) n.549-8C>A c.1144-8C>A (n.1144-8C>A) n.1466-8C>A c.1300-8C>A (n.1300-8C>A) n.1425-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357380G>T | CA2739276895 | ERCC2 | c.1378-9C>A (n.1378-9C>A) n.1407-9C>A c.*636-9C>A (n.*636-9C>A) n.934-9C>A c.1255-9C>A (n.1255-9C>A) c.1308-9C>A (n.1308-9C>A) n.1154-9C>A c.501-9C>A n.1475-9C>A c.1306-9C>A (n.1306-9C>A) n.549-9C>A c.1144-9C>A (n.1144-9C>A) n.1466-9C>A c.1300-9C>A (n.1300-9C>A) n.1425-9C>A | ClinVar |
19 | g.45357381G>A | CA2585786664 | ERCC2 | c.1378-10C>T (n.1378-10C>T) n.1407-10C>T c.*636-10C>T (n.*636-10C>T) n.934-10C>T c.1255-10C>T (n.1255-10C>T) c.1308-10C>T (n.1308-10C>T) n.1154-10C>T c.501-10C>T n.1475-10C>T c.1306-10C>T (n.1306-10C>T) n.549-10C>T c.1144-10C>T (n.1144-10C>T) n.1466-10C>T c.1300-10C>T (n.1300-10C>T) n.1425-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357382A= | CA2338391757 | ERCC2 | c.1378-11T= (n.1378-11T=) n.1407-11T= c.*636-11T= (n.*636-11T=) n.934-11T= c.1255-11T= (n.1255-11T=) c.1308-11T= (n.1308-11T=) n.1154-11T= c.501-11T= n.1475-11T= c.1306-11T= (n.1306-11T=) n.549-11T= c.1144-11T= (n.1144-11T=) n.1466-11T= c.1300-11T= (n.1300-11T=) n.1425-11T= | |
19 | g.45357382A>G | CA9513310 | ERCC2 | c.1378-11T>C (n.1378-11T>C) n.1407-11T>C c.*636-11T>C (n.*636-11T>C) n.934-11T>C c.1255-11T>C (n.1255-11T>C) c.1308-11T>C (n.1308-11T>C) n.1154-11T>C c.501-11T>C n.1475-11T>C c.1306-11T>C (n.1306-11T>C) n.549-11T>C c.1144-11T>C (n.1144-11T>C) n.1466-11T>C c.1300-11T>C (n.1300-11T>C) n.1425-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357383C= | CA2338391758 | ERCC2 | c.1378-12G= (n.1378-12G=) n.1407-12G= c.*636-12G= (n.*636-12G=) n.934-12G= c.1255-12G= (n.1255-12G=) c.1308-12G= (n.1308-12G=) n.1154-12G= c.501-12G= n.1475-12G= c.1306-12G= (n.1306-12G=) n.549-12G= c.1144-12G= (n.1144-12G=) n.1466-12G= c.1300-12G= (n.1300-12G=) n.1425-12G= | |
19 | g.45357383C>G | CA2585786665 | ERCC2 | c.1378-12G>C (n.1378-12G>C) n.1407-12G>C c.*636-12G>C (n.*636-12G>C) n.934-12G>C c.1255-12G>C (n.1255-12G>C) c.1308-12G>C (n.1308-12G>C) n.1154-12G>C c.501-12G>C n.1475-12G>C c.1306-12G>C (n.1306-12G>C) n.549-12G>C c.1144-12G>C (n.1144-12G>C) n.1466-12G>C c.1300-12G>C (n.1300-12G>C) n.1425-12G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45357383C>T | CA633480517 | ERCC2 | c.1378-12G>A (n.1378-12G>A) n.1407-12G>A c.*636-12G>A (n.*636-12G>A) n.934-12G>A c.1255-12G>A (n.1255-12G>A) c.1308-12G>A (n.1308-12G>A) n.1154-12G>A c.501-12G>A n.1475-12G>A c.1306-12G>A (n.1306-12G>A) n.549-12G>A c.1144-12G>A (n.1144-12G>A) n.1466-12G>A c.1300-12G>A (n.1300-12G>A) n.1425-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357386T>C | CA9513311 | ERCC2 | c.1378-15A>G (n.1378-15A>G) n.1407-15A>G c.*636-15A>G (n.*636-15A>G) n.934-15A>G c.1255-15A>G (n.1255-15A>G) c.1308-15A>G (n.1308-15A>G) n.1154-15A>G c.501-15A>G n.1475-15A>G c.1306-15A>G (n.1306-15A>G) n.549-15A>G c.1144-15A>G (n.1144-15A>G) n.1466-15A>G c.1300-15A>G (n.1300-15A>G) n.1425-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357386T>G | CA2338391760 | ERCC2 | c.1378-15A>C (n.1378-15A>C) n.1407-15A>C c.*636-15A>C (n.*636-15A>C) n.934-15A>C c.1255-15A>C (n.1255-15A>C) c.1308-15A>C (n.1308-15A>C) n.1154-15A>C c.501-15A>C n.1475-15A>C c.1306-15A>C (n.1306-15A>C) n.549-15A>C c.1144-15A>C (n.1144-15A>C) n.1466-15A>C c.1300-15A>C (n.1300-15A>C) n.1425-15A>C | dbSNP |
19 | g.45357386T= | CA2338391759 | ERCC2 | c.1378-15A= (n.1378-15A=) n.1407-15A= c.*636-15A= (n.*636-15A=) n.934-15A= c.1255-15A= (n.1255-15A=) c.1308-15A= (n.1308-15A=) n.1154-15A= c.501-15A= n.1475-15A= c.1306-15A= (n.1306-15A=) n.549-15A= c.1144-15A= (n.1144-15A=) n.1466-15A= c.1300-15A= (n.1300-15A=) n.1425-15A= | |
19 | g.45357387G>A | CA2585786667 | ERCC2 | c.1378-16C>T (n.1378-16C>T) n.1407-16C>T c.*636-16C>T (n.*636-16C>T) n.934-16C>T c.1255-16C>T (n.1255-16C>T) c.1308-16C>T (n.1308-16C>T) n.1154-16C>T c.501-16C>T n.1475-16C>T c.1306-16C>T (n.1306-16C>T) n.549-16C>T c.1144-16C>T (n.1144-16C>T) n.1466-16C>T c.1300-16C>T (n.1300-16C>T) n.1425-16C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357389_45357410dup | CA2585786666 | ERCC2 | c.1378-37_1378-16dup (n.1378-37_1378-16dup) n.1407-37_1407-16dup c.*636-37_*636-16dup (n.*636-37_*636-16dup) n.934-37_934-16dup c.1255-37_1255-16dup (n.1255-37_1255-16dup) c.1308-37_1308-16dup (n.1308-37_1308-16dup) n.1154-37_1154-16dup c.501-37_501-16dup n.1475-37_1475-16dup c.1306-37_1306-16dup (n.1306-37_1306-16dup) n.549-37_549-16dup c.1144-37_1144-16dup (n.1144-37_1144-16dup) n.1466-37_1466-16dup c.1300-37_1300-16dup (n.1300-37_1300-16dup) n.1425-37_1425-16dup | gnomAD v4 |
19 | g.45357388G>A | CA2585786668 | ERCC2 | c.1378-17C>T (n.1378-17C>T) n.1407-17C>T c.*636-17C>T (n.*636-17C>T) n.934-17C>T c.1255-17C>T (n.1255-17C>T) c.1308-17C>T (n.1308-17C>T) n.1154-17C>T c.501-17C>T n.1475-17C>T c.1306-17C>T (n.1306-17C>T) n.549-17C>T c.1144-17C>T (n.1144-17C>T) n.1466-17C>T c.1300-17C>T (n.1300-17C>T) n.1425-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357388G>T | CA2576816400 | ERCC2 | c.1378-17C>A (n.1378-17C>A) n.1407-17C>A c.*636-17C>A (n.*636-17C>A) n.934-17C>A c.1255-17C>A (n.1255-17C>A) c.1308-17C>A (n.1308-17C>A) n.1154-17C>A c.501-17C>A n.1475-17C>A c.1306-17C>A (n.1306-17C>A) n.549-17C>A c.1144-17C>A (n.1144-17C>A) n.1466-17C>A c.1300-17C>A (n.1300-17C>A) n.1425-17C>A | |
19 | g.45357389G>A | CA2585786669 | ERCC2 | c.1378-18C>T (n.1378-18C>T) n.1407-18C>T c.*636-18C>T (n.*636-18C>T) n.934-18C>T c.1255-18C>T (n.1255-18C>T) c.1308-18C>T (n.1308-18C>T) n.1154-18C>T c.501-18C>T n.1475-18C>T c.1306-18C>T (n.1306-18C>T) n.549-18C>T c.1144-18C>T (n.1144-18C>T) n.1466-18C>T c.1300-18C>T (n.1300-18C>T) n.1425-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357389G>C | CA2338391762 | ERCC2 | c.1378-18C>G (n.1378-18C>G) n.1407-18C>G c.*636-18C>G (n.*636-18C>G) n.934-18C>G c.1255-18C>G (n.1255-18C>G) c.1308-18C>G (n.1308-18C>G) n.1154-18C>G c.501-18C>G n.1475-18C>G c.1306-18C>G (n.1306-18C>G) n.549-18C>G c.1144-18C>G (n.1144-18C>G) n.1466-18C>G c.1300-18C>G (n.1300-18C>G) n.1425-18C>G | dbSNP |
19 | g.45357389G= | CA2338391761 | ERCC2 | c.1378-18C= (n.1378-18C=) n.1407-18C= c.*636-18C= (n.*636-18C=) n.934-18C= c.1255-18C= (n.1255-18C=) c.1308-18C= (n.1308-18C=) n.1154-18C= c.501-18C= n.1475-18C= c.1306-18C= (n.1306-18C=) n.549-18C= c.1144-18C= (n.1144-18C=) n.1466-18C= c.1300-18C= (n.1300-18C=) n.1425-18C= | |
19 | g.45357390A= | CA2338391763 | ERCC2 | c.1378-19T= (n.1378-19T=) n.1407-19T= c.*636-19T= (n.*636-19T=) n.934-19T= c.1255-19T= (n.1255-19T=) c.1308-19T= (n.1308-19T=) n.1154-19T= c.501-19T= n.1475-19T= c.1306-19T= (n.1306-19T=) n.549-19T= c.1144-19T= (n.1144-19T=) n.1466-19T= c.1300-19T= (n.1300-19T=) n.1425-19T= | |
19 | g.45357390A>G | CA9513312 | ERCC2 | c.1378-19T>C (n.1378-19T>C) n.1407-19T>C c.*636-19T>C (n.*636-19T>C) n.934-19T>C c.1255-19T>C (n.1255-19T>C) c.1308-19T>C (n.1308-19T>C) n.1154-19T>C c.501-19T>C n.1475-19T>C c.1306-19T>C (n.1306-19T>C) n.549-19T>C c.1144-19T>C (n.1144-19T>C) n.1466-19T>C c.1300-19T>C (n.1300-19T>C) n.1425-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357391G>T | CA2585786670 | ERCC2 | c.1378-20C>A (n.1378-20C>A) n.1407-20C>A c.*636-20C>A (n.*636-20C>A) n.934-20C>A c.1255-20C>A (n.1255-20C>A) c.1308-20C>A (n.1308-20C>A) n.1154-20C>A c.501-20C>A n.1475-20C>A c.1306-20C>A (n.1306-20C>A) n.549-20C>A c.1144-20C>A (n.1144-20C>A) n.1466-20C>A c.1300-20C>A (n.1300-20C>A) n.1425-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357392G>A | CA633480518 | ERCC2 | c.1378-21C>T (n.1378-21C>T) n.1407-21C>T c.*636-21C>T (n.*636-21C>T) n.934-21C>T c.1255-21C>T (n.1255-21C>T) c.1308-21C>T (n.1308-21C>T) n.1154-21C>T c.501-21C>T n.1475-21C>T c.1306-21C>T (n.1306-21C>T) n.549-21C>T c.1144-21C>T (n.1144-21C>T) n.1466-21C>T c.1300-21C>T (n.1300-21C>T) n.1425-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.45357393G>A | CA2585786671 | ERCC2 | c.1378-22C>T (n.1378-22C>T) n.1407-22C>T c.*636-22C>T (n.*636-22C>T) n.934-22C>T c.1255-22C>T (n.1255-22C>T) c.1308-22C>T (n.1308-22C>T) n.1154-22C>T c.501-22C>T n.1475-22C>T c.1306-22C>T (n.1306-22C>T) n.549-22C>T c.1144-22C>T (n.1144-22C>T) n.1466-22C>T c.1300-22C>T (n.1300-22C>T) n.1425-22C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.45357394A>G | CA633480519 | ERCC2 | c.1378-23T>C (n.1378-23T>C) n.1407-23T>C c.*636-23T>C (n.*636-23T>C) n.934-23T>C c.1255-23T>C (n.1255-23T>C) c.1308-23T>C (n.1308-23T>C) n.1154-23T>C c.501-23T>C n.1475-23T>C c.1306-23T>C (n.1306-23T>C) n.549-23T>C c.1144-23T>C (n.1144-23T>C) n.1466-23T>C c.1300-23T>C (n.1300-23T>C) n.1425-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357395T>C | CA633480520 | ERCC2 | c.1378-24A>G (n.1378-24A>G) n.1407-24A>G c.*636-24A>G (n.*636-24A>G) n.934-24A>G c.1255-24A>G (n.1255-24A>G) c.1308-24A>G (n.1308-24A>G) n.1154-24A>G c.501-24A>G n.1475-24A>G c.1306-24A>G (n.1306-24A>G) n.549-24A>G c.1144-24A>G (n.1144-24A>G) n.1466-24A>G c.1300-24A>G (n.1300-24A>G) n.1425-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357395T= | CA2338391766 | ERCC2 | c.1378-24A= (n.1378-24A=) n.1407-24A= c.*636-24A= (n.*636-24A=) n.934-24A= c.1255-24A= (n.1255-24A=) c.1308-24A= (n.1308-24A=) n.1154-24A= c.501-24A= n.1475-24A= c.1306-24A= (n.1306-24A=) n.549-24A= c.1144-24A= (n.1144-24A=) n.1466-24A= c.1300-24A= (n.1300-24A=) n.1425-24A= | |
19 | g.45357397T>G | CA882719674 | ERCC2 | c.1378-26A>C (n.1378-26A>C) n.1407-26A>C c.*636-26A>C (n.*636-26A>C) n.934-26A>C c.1255-26A>C (n.1255-26A>C) c.1308-26A>C (n.1308-26A>C) n.1154-26A>C c.501-26A>C n.1475-26A>C c.1306-26A>C (n.1306-26A>C) n.549-26A>C c.1144-26A>C (n.1144-26A>C) n.1466-26A>C c.1300-26A>C (n.1300-26A>C) n.1425-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357397T= | CA2338391767 | ERCC2 | c.1378-26A= (n.1378-26A=) n.1407-26A= c.*636-26A= (n.*636-26A=) n.934-26A= c.1255-26A= (n.1255-26A=) c.1308-26A= (n.1308-26A=) n.1154-26A= c.501-26A= n.1475-26A= c.1306-26A= (n.1306-26A=) n.549-26A= c.1144-26A= (n.1144-26A=) n.1466-26A= c.1300-26A= (n.1300-26A=) n.1425-26A= |