Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1035+55G>C
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n.1526+55G>C
 gnomAD v4
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n.1508+55G>A
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n.1035+55G>A
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n.1255+55G>A
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n.1576+55G>A
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n.650+55G>A
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n.1567+55G>A
c.1401+55G>A (n.1401+55G>A)
n.1526+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*29+30_*29+55del (n.*29+30_*29+55del)
n.1255+30_1255+55del
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n.650+30_650+55del
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c.1401+30_1401+55del (n.1401+30_1401+55del)
n.1526+30_1526+55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357216G>ACA308958759ERCC2c.1479+54C>T (n.1479+54C>T)
n.1508+54C>T
c.*737+54C>T (n.*737+54C>T)
n.1035+54C>T
c.1356+54C>T (n.1356+54C>T)
c.*29+54C>T (n.*29+54C>T)
n.1255+54C>T
c.602+54C>T
n.1576+54C>T
c.1407+54C>T (n.1407+54C>T)
n.650+54C>T
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n.1567+54C>T
c.1401+54C>T (n.1401+54C>T)
n.1526+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1508+54C>G
c.*737+54C>G (n.*737+54C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357222T>CCA2576816391ERCC2c.1479+48A>G (n.1479+48A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1526+46C>A
 gnomAD v4
19g.45357224_45357225delinsGCCA2338391664ERCC2c.1479+45_1479+46delinsGC (n.1479+45_1479+46delinsGC)
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n.1526+45_1526+46delinsGC
19g.45357225C>ACA2338391666ERCC2c.1479+45G>T (n.1479+45G>T)
n.1508+45G>T
c.*737+45G>T (n.*737+45G>T)
n.1035+45G>T
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n.1576+45G>T
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n.650+45G>T
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n.1526+45G>T
 dbSNP
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n.1526+45G=
19g.45357225C>GCA633342809ERCC2c.1479+45G>C (n.1479+45G>C)
n.1508+45G>C
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n.650+45G>C
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n.1567+45G>C
c.1401+45G>C (n.1401+45G>C)
n.1526+45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357225C>TCA633342810ERCC2c.1479+45G>A (n.1479+45G>A)
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n.650+45G>A
c.1245+45G>A (n.1245+45G>A)
n.1567+45G>A
c.1401+45G>A (n.1401+45G>A)
n.1526+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357229delCA633342808ERCC2c.1479+45del (n.1479+45del)
n.1508+45del
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n.1526+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1526+44G>A
 gnomAD v4
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n.1526+37_1526+44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357227C>ACA2585786641ERCC2c.1479+43G>T (n.1479+43G>T)
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n.1526+43G>T
 gnomAD v4
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n.1526+42G=
19g.45357228C>GCA9513267ERCC2c.1479+42G>C (n.1479+42G>C)
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n.1526+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357229C>TCA2585786642ERCC2c.1479+41G>A (n.1479+41G>A)
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 gnomAD v4
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n.1526+39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357231T=CA2338391669ERCC2c.1479+39A= (n.1479+39A=)
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n.1526+39A=
19g.45357232C>ACA2585786643ERCC2c.1479+38G>T (n.1479+38G>T)
n.1508+38G>T
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n.1035+38G>T
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n.1526+38G>T
 gnomAD v4
19g.45357232C=CA2338391670ERCC2c.1479+38G= (n.1479+38G=)
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n.1526+38G=
19g.45357232C>TCA633342818ERCC2c.1479+38G>A (n.1479+38G>A)
n.1508+38G>A
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n.1035+38G>A
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n.1567+38G>A
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n.1526+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357233T>CCA2338391672ERCC2c.1479+37A>G (n.1479+37A>G)
n.1508+37A>G
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n.1526+37A>G
 dbSNP
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n.1526+37A=
19g.45357234C>ACA2520488716ERCC2c.1479+36G>T (n.1479+36G>T)
n.1508+36G>T
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n.1526+36G>T
19g.45357234C=CA2338391673ERCC2c.1479+36G= (n.1479+36G=)
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n.1526+36G=
19g.45357234C>TCA882719347ERCC2c.1479+36G>A (n.1479+36G>A)
n.1508+36G>A
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n.1567+36G>A
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n.1526+36G>A
 dbSNP
19g.45357235C>TCA2585786644ERCC2c.1479+35G>A (n.1479+35G>A)
n.1508+35G>A
c.*737+35G>A (n.*737+35G>A)
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n.1576+35G>A
c.1407+35G>A (n.1407+35G>A)
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n.1567+35G>A
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n.1526+35G>A
 gnomAD v4
19g.45357236C>ACA2585786645ERCC2c.1479+34G>T (n.1479+34G>T)
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n.1255+34G>T
c.602+34G>T
n.1576+34G>T
c.1407+34G>T (n.1407+34G>T)
n.650+34G>T
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n.1526+34G>T
 gnomAD v4
19g.45357236C>TCA2585786646ERCC2c.1479+34G>A (n.1479+34G>A)
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n.1035+34G>A
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c.*29+34G>A (n.*29+34G>A)
n.1255+34G>A
c.602+34G>A
n.1576+34G>A
c.1407+34G>A (n.1407+34G>A)
n.650+34G>A
c.1245+34G>A (n.1245+34G>A)
n.1567+34G>A
c.1401+34G>A (n.1401+34G>A)
n.1526+34G>A
 gnomAD v4
19g.45357237C>ACA2585786647ERCC2c.1479+33G>T (n.1479+33G>T)
n.1508+33G>T
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n.1035+33G>T
c.1356+33G>T (n.1356+33G>T)
c.*29+33G>T (n.*29+33G>T)
n.1255+33G>T
c.602+33G>T
n.1576+33G>T
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n.650+33G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1567+25G>A
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n.1526+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1576+24G>C
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n.1526+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45357246C>TCA2585786652ERCC2c.1479+24G>A (n.1479+24G>A)
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 gnomAD v4
19g.45357248A=CA2338391684ERCC2c.1479+22T= (n.1479+22T=)
n.1508+22T=
c.*737+22T= (n.*737+22T=)
n.1035+22T=
c.1356+22T= (n.1356+22T=)
c.*29+22T= (n.*29+22T=)
n.1255+22T=
c.602+22T=
n.1576+22T=
c.1407+22T= (n.1407+22T=)
n.650+22T=
c.1245+22T= (n.1245+22T=)
n.1567+22T=
c.1401+22T= (n.1401+22T=)
n.1526+22T=
19g.45357248A>GCA9513274ERCC2c.1479+22T>C (n.1479+22T>C)
n.1508+22T>C
c.*737+22T>C (n.*737+22T>C)
n.1035+22T>C
c.1356+22T>C (n.1356+22T>C)
c.*29+22T>C (n.*29+22T>C)
n.1255+22T>C
c.602+22T>C
n.1576+22T>C
c.1407+22T>C (n.1407+22T>C)
n.650+22T>C
c.1245+22T>C (n.1245+22T>C)
n.1567+22T>C
c.1401+22T>C (n.1401+22T>C)
n.1526+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357249G>CCA2585786653ERCC2c.1479+21C>G (n.1479+21C>G)
n.1508+21C>G
c.*737+21C>G (n.*737+21C>G)
n.1035+21C>G
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c.602+21C>G
n.1576+21C>G
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n.650+21C>G
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n.1567+21C>G
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n.1526+21C>G
 gnomAD v4
19g.45357249G>TCA2576816395ERCC2c.1479+21C>A (n.1479+21C>A)
n.1508+21C>A
c.*737+21C>A (n.*737+21C>A)
n.1035+21C>A
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n.1576+21C>A
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n.650+21C>A
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n.1567+21C>A
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n.1526+21C>A
19g.45357249_45357251delinsGCCCA2338391685ERCC2c.1479+19_1479+21delinsGGC (n.1479+19_1479+21delinsGGC)
n.1508+19_1508+21delinsGGC
c.*737+19_*737+21delinsGGC (n.*737+19_*737+21delinsGGC)
n.1035+19_1035+21delinsGGC
c.1356+19_1356+21delinsGGC (n.1356+19_1356+21delinsGGC)
c.*29+19_*29+21delinsGGC (n.*29+19_*29+21delinsGGC)
n.1255+19_1255+21delinsGGC
c.602+19_602+21delinsGGC
n.1576+19_1576+21delinsGGC
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n.1526+19_1526+21delinsGGC
19g.45357250C=CA2338391686ERCC2c.1479+20G= (n.1479+20G=)
n.1508+20G=
c.*737+20G= (n.*737+20G=)
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c.*29+20G= (n.*29+20G=)
n.1255+20G=
c.602+20G=
n.1576+20G=
c.1407+20G= (n.1407+20G=)
n.650+20G=
c.1245+20G= (n.1245+20G=)
n.1567+20G=
c.1401+20G= (n.1401+20G=)
n.1526+20G=
19g.45357250C>TCA9513276ERCC2c.1479+20G>A (n.1479+20G>A)
n.1508+20G>A
c.*737+20G>A (n.*737+20G>A)
n.1035+20G>A
c.1356+20G>A (n.1356+20G>A)
c.*29+20G>A (n.*29+20G>A)
n.1255+20G>A
c.602+20G>A
n.1576+20G>A
c.1407+20G>A (n.1407+20G>A)
n.650+20G>A
c.1245+20G>A (n.1245+20G>A)
n.1567+20G>A
c.1401+20G>A (n.1401+20G>A)
n.1526+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357251_45357252delCA9513275ERCC2c.1479+19_1479+20del (n.1479+19_1479+20del)
n.1508+19_1508+20del
c.*737+19_*737+20del (n.*737+19_*737+20del)
n.1035+19_1035+20del
c.1356+19_1356+20del (n.1356+19_1356+20del)
c.*29+19_*29+20del (n.*29+19_*29+20del)
n.1255+19_1255+20del
c.602+19_602+20del
n.1576+19_1576+20del
c.1407+19_1407+20del (n.1407+19_1407+20del)
n.650+19_650+20del
c.1245+19_1245+20del (n.1245+19_1245+20del)
n.1567+19_1567+20del
c.1401+19_1401+20del (n.1401+19_1401+20del)
n.1526+19_1526+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357251C>TCA2576816396ERCC2c.1479+19G>A (n.1479+19G>A)
n.1508+19G>A
c.*737+19G>A (n.*737+19G>A)
n.1035+19G>A
c.1356+19G>A (n.1356+19G>A)
c.*29+19G>A (n.*29+19G>A)
n.1255+19G>A
c.602+19G>A
n.1576+19G>A
c.1407+19G>A (n.1407+19G>A)
n.650+19G>A
c.1245+19G>A (n.1245+19G>A)
n.1567+19G>A
c.1401+19G>A (n.1401+19G>A)
n.1526+19G>A
19g.45357252C>GCA2585786654ERCC2c.1479+18G>C (n.1479+18G>C)
n.1508+18G>C
c.*737+18G>C (n.*737+18G>C)
n.1035+18G>C
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c.*29+18G>C (n.*29+18G>C)
n.1255+18G>C
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n.1576+18G>C
c.1407+18G>C (n.1407+18G>C)
n.650+18G>C
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n.1567+18G>C
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n.1526+18G>C
 gnomAD v4
19g.45357253T>CCA882719358ERCC2c.1479+17A>G (n.1479+17A>G)
n.1508+17A>G
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n.1035+17A>G
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n.650+17A>G
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n.1567+17A>G
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n.1526+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45357253T=CA2338391687ERCC2c.1479+17A= (n.1479+17A=)
n.1508+17A=
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c.1401+17A= (n.1401+17A=)
n.1526+17A=
19g.45357254A=CA2338391688ERCC2c.1479+16T= (n.1479+16T=)
n.1508+16T=
c.*737+16T= (n.*737+16T=)
n.1035+16T=
c.1356+16T= (n.1356+16T=)
c.*29+16T= (n.*29+16T=)
n.1255+16T=
c.602+16T=
n.1576+16T=
c.1407+16T= (n.1407+16T=)
n.650+16T=
c.1245+16T= (n.1245+16T=)
n.1567+16T=
c.1401+16T= (n.1401+16T=)
n.1526+16T=
19g.45357254A>GCA9513277ERCC2c.1479+16T>C (n.1479+16T>C)
n.1508+16T>C
c.*737+16T>C (n.*737+16T>C)
n.1035+16T>C
c.1356+16T>C (n.1356+16T>C)
c.*29+16T>C (n.*29+16T>C)
n.1255+16T>C
c.602+16T>C
n.1576+16T>C
c.1407+16T>C (n.1407+16T>C)
n.650+16T>C
c.1245+16T>C (n.1245+16T>C)
n.1567+16T>C
c.1401+16T>C (n.1401+16T>C)
n.1526+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357255G>TCA2585786655ERCC2c.1479+15C>A (n.1479+15C>A)
n.1508+15C>A
c.*737+15C>A (n.*737+15C>A)
n.1035+15C>A
c.1356+15C>A (n.1356+15C>A)
c.*29+15C>A (n.*29+15C>A)
n.1255+15C>A
c.602+15C>A
n.1576+15C>A
c.1407+15C>A (n.1407+15C>A)
n.650+15C>A
c.1245+15C>A (n.1245+15C>A)
n.1567+15C>A
c.1401+15C>A (n.1401+15C>A)
n.1526+15C>A
 gnomAD v4
19g.45357256C>TCA2585786656ERCC2c.1479+14G>A (n.1479+14G>A)
n.1508+14G>A
c.*737+14G>A (n.*737+14G>A)
n.1035+14G>A
c.1356+14G>A (n.1356+14G>A)
c.*29+14G>A (n.*29+14G>A)
n.1255+14G>A
c.602+14G>A
n.1576+14G>A
c.1407+14G>A (n.1407+14G>A)
n.650+14G>A
c.1245+14G>A (n.1245+14G>A)
n.1567+14G>A
c.1401+14G>A (n.1401+14G>A)
n.1526+14G>A
 gnomAD v4
19g.45357257C=CA2338391689ERCC2c.1479+13G= (n.1479+13G=)
n.1508+13G=
c.*737+13G= (n.*737+13G=)
n.1035+13G=
c.1356+13G= (n.1356+13G=)
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n.1255+13G=
c.602+13G=
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n.650+13G=
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n.1567+13G=
c.1401+13G= (n.1401+13G=)
n.1526+13G=
19g.45357257C>TCA996299871ERCC2c.1479+13G>A (n.1479+13G>A)
n.1508+13G>A
c.*737+13G>A (n.*737+13G>A)
n.1035+13G>A
c.1356+13G>A (n.1356+13G>A)
c.*29+13G>A (n.*29+13G>A)
n.1255+13G>A
c.602+13G>A
n.1576+13G>A
c.1407+13G>A (n.1407+13G>A)
n.650+13G>A
c.1245+13G>A (n.1245+13G>A)
n.1567+13G>A
c.1401+13G>A (n.1401+13G>A)
n.1526+13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357260_45357261delCA2735986296ERCC2c.1479+12_1479+13del (n.1479+12_1479+13del)
n.1508+12_1508+13del
c.*737+12_*737+13del (n.*737+12_*737+13del)
n.1035+12_1035+13del
c.1356+12_1356+13del (n.1356+12_1356+13del)
c.*29+12_*29+13del (n.*29+12_*29+13del)
n.1255+12_1255+13del
c.602+12_602+13del
n.1576+12_1576+13del
c.1407+12_1407+13del (n.1407+12_1407+13del)
n.650+12_650+13del
c.1245+12_1245+13del (n.1245+12_1245+13del)
n.1567+12_1567+13del
c.1401+12_1401+13del (n.1401+12_1401+13del)
n.1526+12_1526+13del
 dbSNP
19g.45357258T>CCA882719360ERCC2c.1479+12A>G (n.1479+12A>G)
n.1508+12A>G
c.*737+12A>G (n.*737+12A>G)
n.1035+12A>G
c.1356+12A>G (n.1356+12A>G)
c.*29+12A>G (n.*29+12A>G)
n.1255+12A>G
c.602+12A>G
n.1576+12A>G
c.1407+12A>G (n.1407+12A>G)
n.650+12A>G
c.1245+12A>G (n.1245+12A>G)
n.1567+12A>G
c.1401+12A>G (n.1401+12A>G)
n.1526+12A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357258T>GCA633342850ERCC2c.1479+12A>C (n.1479+12A>C)
n.1508+12A>C
c.*737+12A>C (n.*737+12A>C)
n.1035+12A>C
c.1356+12A>C (n.1356+12A>C)
c.*29+12A>C (n.*29+12A>C)
n.1255+12A>C
c.602+12A>C
n.1576+12A>C
c.1407+12A>C (n.1407+12A>C)
n.650+12A>C
c.1245+12A>C (n.1245+12A>C)
n.1567+12A>C
c.1401+12A>C (n.1401+12A>C)
n.1526+12A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357258T=CA2338391690ERCC2c.1479+12A= (n.1479+12A=)
n.1508+12A=
c.*737+12A= (n.*737+12A=)
n.1035+12A=
c.1356+12A= (n.1356+12A=)
c.*29+12A= (n.*29+12A=)
n.1255+12A=
c.602+12A=
n.1576+12A=
c.1407+12A= (n.1407+12A=)
n.650+12A=
c.1245+12A= (n.1245+12A=)
n.1567+12A=
c.1401+12A= (n.1401+12A=)
n.1526+12A=
19g.45357259C=CA2338391691ERCC2c.1479+11G= (n.1479+11G=)
n.1508+11G=
c.*737+11G= (n.*737+11G=)
n.1035+11G=
c.1356+11G= (n.1356+11G=)
c.*29+11G= (n.*29+11G=)
n.1255+11G=
c.602+11G=
n.1576+11G=
c.1407+11G= (n.1407+11G=)
n.650+11G=
c.1245+11G= (n.1245+11G=)
n.1567+11G=
c.1401+11G= (n.1401+11G=)
n.1526+11G=
19g.45357259C>GCA2585786657ERCC2c.1479+11G>C (n.1479+11G>C)
n.1508+11G>C
c.*737+11G>C (n.*737+11G>C)
n.1035+11G>C
c.1356+11G>C (n.1356+11G>C)
c.*29+11G>C (n.*29+11G>C)
n.1255+11G>C
c.602+11G>C
n.1576+11G>C
c.1407+11G>C (n.1407+11G>C)
n.650+11G>C
c.1245+11G>C (n.1245+11G>C)
n.1567+11G>C
c.1401+11G>C (n.1401+11G>C)
n.1526+11G>C
 gnomAD v4
19g.45357259C>TCA9513278ERCC2c.1479+11G>A (n.1479+11G>A)
n.1508+11G>A
c.*737+11G>A (n.*737+11G>A)
n.1035+11G>A
c.1356+11G>A (n.1356+11G>A)
c.*29+11G>A (n.*29+11G>A)
n.1255+11G>A
c.602+11G>A
n.1576+11G>A
c.1407+11G>A (n.1407+11G>A)
n.650+11G>A
c.1245+11G>A (n.1245+11G>A)
n.1567+11G>A
c.1401+11G>A (n.1401+11G>A)
n.1526+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357261C>TCA2585786658ERCC2c.1479+9G>A (n.1479+9G>A)
n.1508+9G>A
c.*737+9G>A (n.*737+9G>A)
n.1035+9G>A
c.1356+9G>A (n.1356+9G>A)
c.*29+9G>A (n.*29+9G>A)
n.1255+9G>A
c.602+9G>A
n.1576+9G>A
c.1407+9G>A (n.1407+9G>A)
n.650+9G>A
c.1245+9G>A (n.1245+9G>A)
n.1567+9G>A
c.1401+9G>A (n.1401+9G>A)
n.1526+9G>A
 gnomAD v4
19g.45357263C>ACA2585786659ERCC2c.1479+7G>T (n.1479+7G>T)
n.1508+7G>T
c.*737+7G>T (n.*737+7G>T)
n.1035+7G>T
c.1356+7G>T (n.1356+7G>T)
c.*29+7G>T (n.*29+7G>T)
n.1255+7G>T
c.602+7G>T
n.1576+7G>T
c.1407+7G>T (n.1407+7G>T)
n.650+7G>T
c.1245+7G>T (n.1245+7G>T)
n.1567+7G>T
c.1401+7G>T (n.1401+7G>T)
n.1526+7G>T
 gnomAD v4
19g.45357264A=CA2338391692ERCC2c.1479+6T= (n.1479+6T=)
n.1508+6T=
c.*737+6T= (n.*737+6T=)
n.1035+6T=
c.1356+6T= (n.1356+6T=)
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c.1245+6T= (n.1245+6T=)
n.1567+6T=
c.1401+6T= (n.1401+6T=)
n.1526+6T=
19g.45357264A>TCA9513279ERCC2c.1479+6T>A (n.1479+6T>A)
n.1508+6T>A
c.*737+6T>A (n.*737+6T>A)
n.1035+6T>A
c.1356+6T>A (n.1356+6T>A)
c.*29+6T>A (n.*29+6T>A)
n.1255+6T>A
c.602+6T>A
n.1576+6T>A
c.1407+6T>A (n.1407+6T>A)
n.650+6T>A
c.1245+6T>A (n.1245+6T>A)
n.1567+6T>A
c.1401+6T>A (n.1401+6T>A)
n.1526+6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357265C>GCA2582195409ERCC2c.1479+5G>C (n.1479+5G>C)
n.1508+5G>C
c.*737+5G>C (n.*737+5G>C)
n.1035+5G>C
c.1356+5G>C (n.1356+5G>C)
c.*29+5G>C (n.*29+5G>C)
n.1255+5G>C
c.602+5G>C
n.1576+5G>C
c.1407+5G>C (n.1407+5G>C)
n.650+5G>C
c.1245+5G>C (n.1245+5G>C)
n.1567+5G>C
c.1401+5G>C (n.1401+5G>C)
n.1526+5G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357265C>TCA2585786660ERCC2c.1479+5G>A (n.1479+5G>A)
n.1508+5G>A
c.*737+5G>A (n.*737+5G>A)
n.1035+5G>A
c.1356+5G>A (n.1356+5G>A)
c.*29+5G>A (n.*29+5G>A)
n.1255+5G>A
c.602+5G>A
n.1576+5G>A
c.1407+5G>A (n.1407+5G>A)
n.650+5G>A
c.1245+5G>A (n.1245+5G>A)
n.1567+5G>A
c.1401+5G>A (n.1401+5G>A)
n.1526+5G>A
 gnomAD v4
19g.45357267C>ACA2522891191ERCC2c.1479+3G>T (n.1479+3G>T)
n.1508+3G>T
c.*737+3G>T (n.*737+3G>T)
n.1035+3G>T
c.1356+3G>T (n.1356+3G>T)
c.*29+3G>T (n.*29+3G>T)
n.1255+3G>T
c.602+3G>T
n.1576+3G>T
c.1407+3G>T (n.1407+3G>T)
n.650+3G>T
c.1245+3G>T (n.1245+3G>T)
n.1567+3G>T
c.1401+3G>T (n.1401+3G>T)
n.1526+3G>T
19g.45357267C=CA2338391693ERCC2c.1479+3G= (n.1479+3G=)
n.1508+3G=
c.*737+3G= (n.*737+3G=)
n.1035+3G=
c.1356+3G= (n.1356+3G=)
c.*29+3G= (n.*29+3G=)
n.1255+3G=
c.602+3G=
n.1576+3G=
c.1407+3G= (n.1407+3G=)
n.650+3G=
c.1245+3G= (n.1245+3G=)
n.1567+3G=
c.1401+3G= (n.1401+3G=)
n.1526+3G=
19g.45357267C>TCA308958863ERCC2c.1479+3G>A (n.1479+3G>A)
n.1508+3G>A
c.*737+3G>A (n.*737+3G>A)
n.1035+3G>A
c.1356+3G>A (n.1356+3G>A)
c.*29+3G>A (n.*29+3G>A)
n.1255+3G>A
c.602+3G>A
n.1576+3G>A
c.1407+3G>A (n.1407+3G>A)
n.650+3G>A
c.1245+3G>A (n.1245+3G>A)
n.1567+3G>A
c.1401+3G>A (n.1401+3G>A)
n.1526+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357268A=CA2338391694ERCC2c.1479+2T= (n.1479+2T=)
n.1508+2T=
c.*737+2T= (n.*737+2T=)
n.1035+2T=
c.1356+2T= (n.1356+2T=)
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n.1567+2T=
c.1401+2T= (n.1401+2T=)
n.1526+2T=
19g.45357268A>CCA406366903ERCC2c.1479+2T>G (n.1479+2T>G)
n.1508+2T>G
c.*737+2T>G (n.*737+2T>G)
n.1035+2T>G
c.1356+2T>G (n.1356+2T>G)
c.*29+2T>G (n.*29+2T>G)
n.1255+2T>G
c.602+2T>G
n.1576+2T>G
c.1407+2T>G (n.1407+2T>G)
n.650+2T>G
c.1245+2T>G (n.1245+2T>G)
n.1567+2T>G
c.1401+2T>G (n.1401+2T>G)
n.1526+2T>G
19g.45357268A>GCA9513281ERCC2c.1479+2T>C (n.1479+2T>C)
n.1508+2T>C
c.*737+2T>C (n.*737+2T>C)
n.1035+2T>C
c.1356+2T>C (n.1356+2T>C)
c.*29+2T>C (n.*29+2T>C)
n.1255+2T>C
c.602+2T>C
n.1576+2T>C
c.1407+2T>C (n.1407+2T>C)
n.650+2T>C
c.1245+2T>C (n.1245+2T>C)
n.1567+2T>C
c.1401+2T>C (n.1401+2T>C)
n.1526+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357268A>TCA406366900ERCC2c.1479+2T>A (n.1479+2T>A)
n.1508+2T>A
c.*737+2T>A (n.*737+2T>A)
n.1035+2T>A
c.1356+2T>A (n.1356+2T>A)
c.*29+2T>A (n.*29+2T>A)
n.1255+2T>A
c.602+2T>A
n.1576+2T>A
c.1407+2T>A (n.1407+2T>A)
n.650+2T>A
c.1245+2T>A (n.1245+2T>A)
n.1567+2T>A
c.1401+2T>A (n.1401+2T>A)
n.1526+2T>A
19g.45357268dupCA9513280ERCC2c.1479+2dup (n.1479+2dup)
n.1508+2dup
c.*737+2dup (n.*737+2dup)
n.1035+2dup
c.1356+2dup (n.1356+2dup)
c.*29+2dup (n.*29+2dup)
n.1255+2dup
c.602+2dup
n.1576+2dup
c.1407+2dup (n.1407+2dup)
n.650+2dup
c.1245+2dup (n.1245+2dup)
n.1567+2dup
c.1401+2dup (n.1401+2dup)
n.1526+2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357269C>ACA406366904ERCC2c.1479+1G>T (n.1479+1G>T)
n.1508+1G>T
c.*737+1G>T (n.*737+1G>T)
n.1035+1G>T
c.1356+1G>T (n.1356+1G>T)
c.*29+1G>T (n.*29+1G>T)
n.1255+1G>T
c.602+1G>T
n.1576+1G>T
c.1407+1G>T (n.1407+1G>T)
n.650+1G>T
c.1245+1G>T (n.1245+1G>T)
n.1567+1G>T
c.1401+1G>T (n.1401+1G>T)
n.1526+1G>T
19g.45357269C>GCA406366906ERCC2c.1479+1G>C (n.1479+1G>C)
n.1508+1G>C
c.*737+1G>C (n.*737+1G>C)
n.1035+1G>C
c.1356+1G>C (n.1356+1G>C)
c.*29+1G>C (n.*29+1G>C)
n.1255+1G>C
c.602+1G>C
n.1576+1G>C
c.1407+1G>C (n.1407+1G>C)
n.650+1G>C
c.1245+1G>C (n.1245+1G>C)
n.1567+1G>C
c.1401+1G>C (n.1401+1G>C)
n.1526+1G>C
19g.45357269C>TCA406366908ERCC2c.1479+1G>A (n.1479+1G>A)
n.1508+1G>A
c.*737+1G>A (n.*737+1G>A)
n.1035+1G>A
c.1356+1G>A (n.1356+1G>A)
c.*29+1G>A (n.*29+1G>A)
n.1255+1G>A
c.602+1G>A
n.1576+1G>A
c.1407+1G>A (n.1407+1G>A)
n.650+1G>A
c.1245+1G>A (n.1245+1G>A)
n.1567+1G>A
c.1401+1G>A (n.1401+1G>A)
n.1526+1G>A
19g.45357270C>ACA406366910ERCC2c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.1508G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1035G>T
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1255G>T
c.602G>T
n.1576G>T
c.1407G>T (p.Met469Ile)
n.650G>T
c.1245G>T (p.Met415Ile)
n.1567G>T
c.1401G>T (p.Met467Ile)
n.1526G>T
19g.45357270C>GCA406366912ERCC2c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.1508G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1035G>C
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1255G>C
c.602G>C
n.1576G>C
c.1407G>C (p.Met469Ile)
n.650G>C
c.1245G>C (p.Met415Ile)
n.1567G>C
c.1401G>C (p.Met467Ile)
n.1526G>C
19g.45357270C>TCA406366914ERCC2c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.1508G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1035G>A
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1255G>A
c.602G>A
n.1576G>A
c.1407G>A (p.Met469Ile)
n.650G>A
c.1245G>A (p.Met415Ile)
n.1567G>A
c.1401G>A (p.Met467Ile)
n.1526G>A
19g.45357271A=CA2338391695ERCC2c.1478T= (p.Met493=)
n.1507T=
c.*736T= (n.*736T=)
n.1034T=
c.1355T= (p.Met452=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.1254T=
c.601T=
n.1575T=
c.1406T= (p.Met469=)
n.649T=
c.1244T= (p.Met415=)
n.1566T=
c.1400T= (p.Met467=)
n.1525T=
19g.45357271A>CCA406366916ERCC2c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.1507T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.1034T>G
c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1254T>G
c.601T>G
n.1575T>G
c.1406T>G (p.Met469Arg)
n.649T>G
c.1244T>G (p.Met415Arg)
n.1566T>G
c.1400T>G (p.Met467Arg)
n.1525T>G
19g.45357271A>GCA406366918ERCC2c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.1507T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.1034T>C
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1254T>C
c.601T>C
n.1575T>C
c.1406T>C (p.Met469Thr)
n.649T>C
c.1244T>C (p.Met415Thr)
n.1566T>C
c.1400T>C (p.Met467Thr)
n.1525T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357271A>TCA406366919ERCC2c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.1507T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.1034T>A
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.1254T>A
c.601T>A
n.1575T>A
c.1406T>A (p.Met469Lys)
n.649T>A
c.1244T>A (p.Met415Lys)
n.1566T>A
c.1400T>A (p.Met467Lys)
n.1525T>A
19g.45357272T>ACA406366924ERCC2c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.1506A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.1033A>T
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.1253A>T
c.600A>T
n.1574A>T
c.1405A>T (p.Met469Leu)
n.648A>T
c.1243A>T (p.Met415Leu)
n.1565A>T
c.1399A>T (p.Met467Leu)
n.1524A>T
 gnomAD v4
19g.45357272T>CCA9513282ERCC2c.1477A>G (p.Met493Val)
n.1506A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.1033A>G
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.1253A>G
c.600A>G
n.1574A>G
c.1405A>G (p.Met469Val)
n.648A>G
c.1243A>G (p.Met415Val)
n.1565A>G
c.1399A>G (p.Met467Val)
n.1524A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357272T>GCA9513283ERCC2c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.1506A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.1033A>C
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.1253A>C
c.600A>C
n.1574A>C
c.1405A>C (p.Met469Leu)
n.648A>C
c.1243A>C (p.Met415Leu)
n.1565A>C
c.1399A>C (p.Met467Leu)
n.1524A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45357272T=CA2338391696ERCC2c.1477A= (p.Met493=)
n.1506A=
c.*735A= (n.*735A=)
n.1033A=
c.1354A= (p.Met452=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.1253A=
c.600A=
n.1574A=
c.1405A= (p.Met469=)
n.648A=
c.1243A= (p.Met415=)
n.1565A=
c.1399A= (p.Met467=)
n.1524A=
19g.45357273A=CA2338391697ERCC2c.1476T= (p.Pro492=)
n.1505T=
c.*734T= (n.*734T=)
n.1032T=
c.1353T= (p.Pro451=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.1252T=
c.599T=
n.1573T=
c.1404T= (p.Pro468=)
n.647T=
c.1242T= (p.Pro414=)
n.1564T=
c.1398T= (p.Pro466=)
n.1523T=
19g.45357273A>CCA507821552ERCC2c.1476T>G (p.Pro492=)
n.1505T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.1032T>G
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.1252T>G
c.599T>G
n.1573T>G
c.1404T>G (p.Pro468=)
n.647T>G
c.1242T>G (p.Pro414=)
n.1564T>G
c.1398T>G (p.Pro466=)
n.1523T>G
19g.45357273A>GCA507821553ERCC2c.1476T>C (p.Pro492=)
n.1505T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.1032T>C
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.1252T>C
c.599T>C
n.1573T>C
c.1404T>C (p.Pro468=)
n.647T>C
c.1242T>C (p.Pro414=)
n.1564T>C
c.1398T>C (p.Pro466=)
n.1523T>C
19g.45357273A>TCA9513284ERCC2c.1476T>A (p.Pro492=)
n.1505T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.1032T>A
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.1252T>A
c.599T>A
n.1573T>A
c.1404T>A (p.Pro468=)
n.647T>A
c.1242T>A (p.Pro414=)
n.1564T>A
c.1398T>A (p.Pro466=)
n.1523T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357274G>ACA406366929ERCC2c.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.1504C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1031C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1251C>T
c.598C>T
n.1572C>T
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
n.646C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1563C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
n.1522C>T
19g.45357274G>CCA406366926ERCC2c.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.1504C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1031C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1251C>G
c.598C>G
n.1572C>G
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
n.646C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1563C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
n.1522C>G
19g.45357274G>TCA406366928ERCC2c.1475C>A (p.Pro492His)
n.1504C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1031C>A
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1251C>A
c.598C>A
n.1572C>A
c.1403C>A (p.Pro468His)
n.646C>A
c.1241C>A (p.Pro414His)
n.1563C>A
c.1397C>A (p.Pro466His)
n.1522C>A
19g.45357275G>ACA406366930ERCC2c.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.1503C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1030C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.1250C>T
c.597C>T
n.1571C>T
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
n.645C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1562C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
n.1521C>T
19g.45357275G>CCA406366931ERCC2c.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.1503C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1030C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.1250C>G
c.597C>G
n.1571C>G
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
n.645C>G
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1562C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
n.1521C>G
19g.45357275G>TCA406366932ERCC2c.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.1503C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1030C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1250C>A
c.597C>A
n.1571C>A
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
n.645C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1562C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
n.1521C>A
 gnomAD v4
19g.45357276G>ACA507821555ERCC2c.1473C>T (p.Cys491=)
n.1502C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.1029C>T
c.1350C>T (p.Cys450=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1249C>T
c.596C>T
n.1570C>T
c.1401C>T (p.Cys467=)
n.644C>T
c.1239C>T (p.Cys413=)
n.1561C>T
c.1395C>T (p.Cys465=)
n.1520C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357276G>CCA406366934ERCC2c.1473C>G (p.Cys491Trp)
n.1502C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.1029C>G
c.1350C>G (p.Cys450Trp)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1249C>G
c.596C>G
n.1570C>G
c.1401C>G (p.Cys467Trp)
n.644C>G
c.1239C>G (p.Cys413Trp)
n.1561C>G
c.1395C>G (p.Cys465Trp)
n.1520C>G
19g.45357276G=CA2338391698ERCC2c.1473C= (p.Cys491=)
n.1502C=
c.*731C= (n.*731C=)
n.1029C=
c.1350C= (p.Cys450=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.1249C=
c.596C=
n.1570C=
c.1401C= (p.Cys467=)
n.644C=
c.1239C= (p.Cys413=)
n.1561C=
c.1395C= (p.Cys465=)
n.1520C=
19g.45357276G>TCA406366936ERCC2c.1473C>A (p.Cys491Ter)
n.1502C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.1029C>A
c.1350C>A (p.Cys450Ter)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1249C>A
c.596C>A
n.1570C>A
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
n.644C>A
c.1239C>A (p.Cys413Ter)
n.1561C>A
c.1395C>A (p.Cys465Ter)
n.1520C>A
19g.45357277C>ACA406366938ERCC2c.1472G>T (p.Cys491Phe)
n.1501G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
n.1028G>T
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1248G>T
c.595G>T
n.1569G>T
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
n.643G>T
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
n.1560G>T
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
n.1519G>T
19g.45357277C>GCA406366940ERCC2c.1472G>C (p.Cys491Ser)
n.1501G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
n.1028G>C
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.1248G>C
c.595G>C
n.1569G>C
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
n.643G>C
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
n.1560G>C
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
n.1519G>C
19g.45357277C>TCA406366942ERCC2c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
n.1501G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.1028G>A
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1248G>A
c.595G>A
n.1569G>A
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
n.643G>A
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
n.1560G>A
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
n.1519G>A
19g.45357278A>CCA406366943ERCC2c.1471T>G (p.Cys491Gly)
n.1500T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.1027T>G
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.1247T>G
c.594T>G
n.1568T>G
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
n.642T>G
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
n.1559T>G
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
n.1518T>G
19g.45357278A>GCA406366945ERCC2c.1471T>C (p.Cys491Arg)
n.1500T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1027T>C
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.1247T>C
c.594T>C
n.1568T>C
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
n.642T>C
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
n.1559T>C
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
n.1518T>C
19g.45357278A>TCA406366947ERCC2c.1471T>A (p.Cys491Ser)
n.1500T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1027T>A
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.1247T>A
c.594T>A
n.1568T>A
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
n.642T>A
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
n.1559T>A
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
n.1518T>A
19g.45357279G>ACA507821559ERCC2c.1470C>T (p.Leu490=)
n.1499C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.1026C>T
c.1347C>T (p.Leu449=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.1246C>T
c.593C>T
n.1567C>T
c.1398C>T (p.Leu466=)
n.641C>T
c.1236C>T (p.Leu412=)
n.1558C>T
c.1392C>T (p.Leu464=)
n.1517C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.45357279G>CCA507821560ERCC2c.1470C>G (p.Leu490=)
n.1499C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.1026C>G
c.1347C>G (p.Leu449=)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.1246C>G
c.593C>G
n.1567C>G
c.1398C>G (p.Leu466=)
n.641C>G
c.1236C>G (p.Leu412=)
n.1558C>G
c.1392C>G (p.Leu464=)
n.1517C>G
19g.45357279G=CA2338391699ERCC2c.1470C= (p.Leu490=)
n.1499C=
c.*728C= (n.*728C=)
n.1026C=
c.1347C= (p.Leu449=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.1246C=
c.593C=
n.1567C=
c.1398C= (p.Leu466=)
n.641C=
c.1236C= (p.Leu412=)
n.1558C=
c.1392C= (p.Leu464=)
n.1517C=
19g.45357279G>TCA507821561ERCC2c.1470C>A (p.Leu490=)
n.1499C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.1026C>A
c.1347C>A (p.Leu449=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.1246C>A
c.593C>A
n.1567C>A
c.1398C>A (p.Leu466=)
n.641C>A
c.1236C>A (p.Leu412=)
n.1558C>A
c.1392C>A (p.Leu464=)
n.1517C>A
19g.45357280A>CCA406366949ERCC2c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.1498T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.1025T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.1245T>G
c.592T>G
n.1566T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.640T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.1557T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.1516T>G
19g.45357280A>GCA406366952ERCC2c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.1498T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.1025T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.1245T>C
c.592T>C
n.1566T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.640T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.1557T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.1516T>C
19g.45357280A>TCA406366950ERCC2c.1469T>A (p.Leu490His)
n.1498T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.1025T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.1245T>A
c.592T>A
n.1566T>A
c.1397T>A (p.Leu466His)
n.640T>A
c.1235T>A (p.Leu412His)
n.1557T>A
c.1391T>A (p.Leu464His)
n.1516T>A
19g.45357281G>ACA406366954ERCC2c.1468C>T (p.Leu490Phe)
n.1497C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.1024C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1244C>T
c.591C>T
n.1565C>T
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
n.639C>T
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
n.1556C>T
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.1515C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.45357281G>CCA406366956ERCC2c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.1497C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.1024C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.1244C>G
c.591C>G
n.1565C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.639C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.1556C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1515C>G
19g.45357281G>TCA406366957ERCC2c.1468C>A (p.Leu490Ile)
n.1497C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1024C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1244C>A
c.591C>A
n.1565C>A
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.639C>A
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
n.1556C>A
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.1515C>A
19g.45357282G>ACA507821562ERCC2c.1467C>T (p.Cys489=)
n.1496C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.1023C>T
c.1344C>T (p.Cys448=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1243C>T
c.590C>T
n.1564C>T
c.1395C>T (p.Cys465=)
n.638C>T
c.1233C>T (p.Cys411=)
n.1555C>T
c.1389C>T (p.Cys463=)
n.1514C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45357282G>CCA406366961ERCC2c.1467C>G (p.Cys489Trp)
n.1496C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.1023C>G
c.1344C>G (p.Cys448Trp)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1243C>G
c.590C>G
n.1564C>G
c.1395C>G (p.Cys465Trp)
n.638C>G
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
n.1555C>G
c.1389C>G (p.Cys463Trp)
n.1514C>G
19g.45357282G=CA2338391700ERCC2c.1467C= (p.Cys489=)
n.1496C=
c.*725C= (n.*725C=)
n.1023C=
c.1344C= (p.Cys448=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.1243C=
c.590C=
n.1564C=
c.1395C= (p.Cys465=)
n.638C=
c.1233C= (p.Cys411=)
n.1555C=
c.1389C= (p.Cys463=)
n.1514C=
19g.45357282G>TCA406366962ERCC2c.1467C>A (p.Cys489Ter)
n.1496C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.1023C>A
c.1344C>A (p.Cys448Ter)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1243C>A
c.590C>A
n.1564C>A
c.1395C>A (p.Cys465Ter)
n.638C>A
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
n.1555C>A
c.1389C>A (p.Cys463Ter)
n.1514C>A
 gnomAD v4
19g.45357283C>ACA406366964ERCC2c.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.1495G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.1022G>T
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1242G>T
c.589G>T
n.1563G>T
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
n.637G>T
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
n.1554G>T
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
n.1513G>T
19g.45357283C=CA2338391701ERCC2c.1466G= (p.Cys489=)
n.1495G=
c.*724G= (n.*724G=)
n.1022G=
c.1343G= (p.Cys448=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.1242G=
c.589G=
n.1563G=
c.1394G= (p.Cys465=)
n.637G=
c.1232G= (p.Cys411=)
n.1554G=
c.1388G= (p.Cys463=)
n.1513G=
19g.45357283C>GCA9513285ERCC2c.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.1495G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.1022G>C
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1242G>C
c.589G>C
n.1563G>C
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
n.637G>C
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
n.1554G>C
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
n.1513G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357283C>TCA406366966ERCC2c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
n.1495G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.1022G>A
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1242G>A
c.589G>A
n.1563G>A
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
n.637G>A
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
n.1554G>A
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
n.1513G>A
19g.45357284A>CCA406366969ERCC2c.1465T>G (p.Cys489Gly)
n.1494T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.1021T>G
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.1241T>G
c.588T>G
n.1562T>G
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
n.636T>G
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
n.1553T>G
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
n.1512T>G
19g.45357284A>GCA406366970ERCC2c.1465T>C (p.Cys489Arg)
n.1494T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.1021T>C
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.1241T>C
c.588T>C
n.1562T>C
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
n.636T>C
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
n.1553T>C
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
n.1512T>C
19g.45357284A>TCA406366972ERCC2c.1465T>A (p.Cys489Ser)
n.1494T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.1021T>A
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.1241T>A
c.588T>A
n.1562T>A
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
n.636T>A
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
n.1553T>A
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
n.1512T>A
19g.45357285G>ACA507821563ERCC2c.1464C>T (p.Val488=)
n.1493C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.1020C>T
c.1341C>T (p.Val447=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1240C>T
c.587C>T
n.1561C>T
c.1392C>T (p.Val464=)
n.635C>T
c.1230C>T (p.Val410=)
n.1552C>T
c.1386C>T (p.Val462=)
n.1511C>T
19g.45357285G>CCA507821564ERCC2c.1464C>G (p.Val488=)
n.1493C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.1020C>G
c.1341C>G (p.Val447=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1240C>G
c.587C>G
n.1561C>G
c.1392C>G (p.Val464=)
n.635C>G
c.1230C>G (p.Val410=)
n.1552C>G
c.1386C>G (p.Val462=)
n.1511C>G
19g.45357285G>TCA507821565ERCC2c.1464C>A (p.Val488=)
n.1493C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.1020C>A
c.1341C>A (p.Val447=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1240C>A
c.587C>A
n.1561C>A
c.1392C>A (p.Val464=)
n.635C>A
c.1230C>A (p.Val410=)
n.1552C>A
c.1386C>A (p.Val462=)
n.1511C>A
19g.45357286A=CA2338391702ERCC2c.1463T= (p.Val488=)
n.1492T=
c.*721T= (n.*721T=)
n.1019T=
c.1340T= (p.Val447=)
c.*13T= (n.*13T=)
n.1239T=
c.586T=
n.1560T=
c.1391T= (p.Val464=)
n.634T=
c.1229T= (p.Val410=)
n.1551T=
c.1385T= (p.Val462=)
n.1510T=
19g.45357286A>CCA406366977ERCC2c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.1492T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.1019T>G
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.1239T>G
c.586T>G
n.1560T>G
c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.634T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1551T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1510T>G
19g.45357286A>GCA308958876ERCC2c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.1492T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1019T>C
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.1239T>C
c.586T>C
n.1560T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.634T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1551T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1510T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45357286A>TCA406366974ERCC2c.1463T>A (p.Val488Asp)
n.1492T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1019T>A
c.1340T>A (p.Val447Asp)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.1239T>A
c.586T>A
n.1560T>A
c.1391T>A (p.Val464Asp)
n.634T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
n.1551T>A
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.1510T>A
19g.45357287C>ACA406366983ERCC2c.1462G>T (p.Val488Phe)
n.1491G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.1018G>T
c.1339G>T (p.Val447Phe)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1238G>T
c.585G>T
n.1559G>T
c.1390G>T (p.Val464Phe)
n.633G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
n.1550G>T
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.1509G>T
 dbSNP
19g.45357287C=CA2338391703ERCC2c.1462G= (p.Val488=)
n.1491G=
c.*720G= (n.*720G=)
n.1018G=
c.1339G= (p.Val447=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.1238G=
c.585G=
n.1559G=
c.1390G= (p.Val464=)
n.633G=
c.1228G= (p.Val410=)
n.1550G=
c.1384G= (p.Val462=)
n.1509G=
19g.45357287C>GCA406366979ERCC2c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.1491G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.1018G>C
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.1238G>C
c.585G>C
n.1559G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.633G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1550G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1509G>C
 dbSNP
19g.45357287C>TCA406366981ERCC2c.1462G>A (p.Val488Ile)
n.1491G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.1018G>A
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1238G>A
c.585G>A
n.1559G>A
c.1390G>A (p.Val464Ile)
n.633G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.1550G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.1509G>A
19g.45357288C>ACA507821566ERCC2c.1461G>T (p.Arg487=)
n.1490G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1017G>T
c.1338G>T (p.Arg446=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1237G>T
c.584G>T
n.1558G>T
c.1389G>T (p.Arg463=)
n.632G>T
c.1227G>T (p.Arg409=)
n.1549G>T
c.1383G>T (p.Arg461=)
n.1508G>T
19g.45357288C=CA2338391704ERCC2c.1461G= (p.Arg487=)
n.1490G=
c.*719G= (n.*719G=)
n.1017G=
c.1338G= (p.Arg446=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.1237G=
c.584G=
n.1558G=
c.1389G= (p.Arg463=)
n.632G=
c.1227G= (p.Arg409=)
n.1549G=
c.1383G= (p.Arg461=)
n.1508G=
19g.45357288C>GCA507821567ERCC2c.1461G>C (p.Arg487=)
n.1490G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1017G>C
c.1338G>C (p.Arg446=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.1237G>C
c.584G>C
n.1558G>C
c.1389G>C (p.Arg463=)
n.632G>C
c.1227G>C (p.Arg409=)
n.1549G>C
c.1383G>C (p.Arg461=)
n.1508G>C
 dbSNP
19g.45357288C>TCA507821568ERCC2c.1461G>A (p.Arg487=)
n.1490G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1017G>A
c.1338G>A (p.Arg446=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1237G>A
c.584G>A
n.1558G>A
c.1389G>A (p.Arg463=)
n.632G>A
c.1227G>A (p.Arg409=)
n.1549G>A
c.1383G>A (p.Arg461=)
n.1508G>A
 ClinVar
19g.45357289C>ACA406366985ERCC2c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.1489G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1016G>T
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1236G>T
c.583G>T
n.1557G>T
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
n.631G>T
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.1548G>T
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.1507G>T
19g.45357289C=CA2338391705ERCC2c.1460G= (p.Arg487=)
n.1489G=
c.*718G= (n.*718G=)
n.1016G=
c.1337G= (p.Arg446=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.1236G=
c.583G=
n.1557G=
c.1388G= (p.Arg463=)
n.631G=
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1548G=
c.1382G= (p.Arg461=)
n.1507G=
19g.45357289C>GCA406366989ERCC2c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.1489G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.1016G>C
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1236G>C
c.583G>C
n.1557G>C
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
n.631G>C
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.1548G>C
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.1507G>C
19g.45357289C>TCA9513286ERCC2c.1460G>A (p.Arg487Gln)
n.1489G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.1016G>A
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1236G>A
c.583G>A
n.1557G>A
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
n.631G>A
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
n.1548G>A
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
n.1507G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357290G>ACA9513287ERCC2c.1459C>T (p.Arg487Trp)
n.1488C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.1015C>T
c.1336C>T (p.Arg446Trp)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1235C>T
c.582C>T
n.1556C>T
c.1387C>T (p.Arg463Trp)
n.630C>T
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
n.1547C>T
c.1381C>T (p.Arg461Trp)
n.1506C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357290G>CCA406366994ERCC2c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.1488C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.1015C>G
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1235C>G
c.582C>G
n.1556C>G
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
n.630C>G
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.1547C>G
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.1506C>G
 gnomAD v4
19g.45357290G=CA2338391706ERCC2c.1459C= (p.Arg487=)
n.1488C=
c.*717C= (n.*717C=)
n.1015C=
c.1336C= (p.Arg446=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.1235C=
c.582C=
n.1556C=
c.1387C= (p.Arg463=)
n.630C=
c.1225C= (p.Arg409=)
n.1547C=
c.1381C= (p.Arg461=)
n.1506C=
19g.45357290G>TCA507821569ERCC2c.1459C>A (p.Arg487=)
n.1488C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.1015C>A
c.1336C>A (p.Arg446=)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1235C>A
c.582C>A
n.1556C>A
c.1387C>A (p.Arg463=)
n.630C>A
c.1225C>A (p.Arg409=)
n.1547C>A
c.1381C>A (p.Arg461=)
n.1506C>A
19g.45357291T>ACA507821570ERCC2c.1458A>T (p.Ala486=)
n.1487A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.1014A>T
c.1335A>T (p.Ala445=)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1234A>T
c.581A>T
n.1555A>T
c.1386A>T (p.Ala462=)
n.629A>T
c.1224A>T (p.Ala408=)
n.1546A>T
c.1380A>T (p.Ala460=)
n.1505A>T
19g.45357291T>CCA507821572ERCC2c.1458A>G (p.Ala486=)
n.1487A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.1014A>G
c.1335A>G (p.Ala445=)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1234A>G
c.581A>G
n.1555A>G
c.1386A>G (p.Ala462=)
n.629A>G
c.1224A>G (p.Ala408=)
n.1546A>G
c.1380A>G (p.Ala460=)
n.1505A>G
19g.45357291T>GCA507821571ERCC2c.1458A>C (p.Ala486=)
n.1487A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.1014A>C
c.1335A>C (p.Ala445=)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1234A>C
c.581A>C
n.1555A>C
c.1386A>C (p.Ala462=)
n.629A>C
c.1224A>C (p.Ala408=)
n.1546A>C
c.1380A>C (p.Ala460=)
n.1505A>C
19g.45357292G>ACA406366996ERCC2c.1457C>T (p.Ala486Val)
n.1486C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.1013C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1233C>T
c.580C>T
n.1554C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.628C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.1545C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1504C>T
 dbSNP
19g.45357292G>CCA406366998ERCC2c.1457C>G (p.Ala486Gly)
n.1486C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.1013C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1233C>G
c.580C>G
n.1554C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.628C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.1545C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1504C>G
19g.45357292G=CA2338391707ERCC2c.1457C= (p.Ala486=)
n.1486C=
c.*715C= (n.*715C=)
n.1013C=
c.1334C= (p.Ala445=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.1233C=
c.580C=
n.1554C=
c.1385C= (p.Ala462=)
n.628C=
c.1223C= (p.Ala408=)
n.1545C=
c.1379C= (p.Ala460=)
n.1504C=
19g.45357292G>TCA406367000ERCC2c.1457C>A (p.Ala486Glu)
n.1486C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.1013C>A
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1233C>A
c.580C>A
n.1554C>A
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
n.628C>A
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
n.1545C>A
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
n.1504C>A
19g.45357293C>ACA406367001ERCC2c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.1485G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.1012G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1232G>T
c.579G>T
n.1553G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.627G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.1544G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1503G>T
19g.45357293C=CA2338391708ERCC2c.1456G= (p.Ala486=)
n.1485G=
c.*714G= (n.*714G=)
n.1012G=
c.1333G= (p.Ala445=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.1232G=
c.579G=
n.1553G=
c.1384G= (p.Ala462=)
n.627G=
c.1222G= (p.Ala408=)
n.1544G=
c.1378G= (p.Ala460=)
n.1503G=
19g.45357293C>GCA406367002ERCC2c.1456G>C (p.Ala486Pro)
n.1485G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.1012G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.1232G>C
c.579G>C
n.1553G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.627G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.1544G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1503G>C
 dbSNP
19g.45357293C>TCA9513288ERCC2c.1456G>A (p.Ala486Thr)
n.1485G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.1012G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1232G>A
c.579G>A
n.1553G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.627G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.1544G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357294C>ACA507821573ERCC2c.1455G>T (p.Leu485=)
n.1484G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1011G>T
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1231G>T
c.578G>T
n.1552G>T
c.1383G>T (p.Leu461=)
n.626G>T
c.1221G>T (p.Leu407=)
n.1543G>T
c.1377G>T (p.Leu459=)
n.1502G>T
19g.45357294C=CA2338391709ERCC2c.1455G= (p.Leu485=)
n.1484G=
c.*713G= (n.*713G=)
n.1011G=
c.1332G= (p.Leu444=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.1231G=
c.578G=
n.1552G=
c.1383G= (p.Leu461=)
n.626G=
c.1221G= (p.Leu407=)
n.1543G=
c.1377G= (p.Leu459=)
n.1502G=
19g.45357294C>GCA507821574ERCC2c.1455G>C (p.Leu485=)
n.1484G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.1011G>C
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.1231G>C
c.578G>C
n.1552G>C
c.1383G>C (p.Leu461=)
n.626G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
n.1543G>C
c.1377G>C (p.Leu459=)
n.1502G>C
19g.45357294C>TCA507821575ERCC2c.1455G>A (p.Leu485=)
n.1484G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1011G>A
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1231G>A
c.578G>A
n.1552G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.626G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.1543G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
n.1502G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.45357295A=CA2338391710ERCC2c.1454T= (p.Leu485=)
n.1483T=
c.*712T= (n.*712T=)
n.1010T=
c.1331T= (p.Leu444=)
c.*4T= (n.*4T=)
n.1230T=
c.577T=
n.1551T=
c.1382T= (p.Leu461=)
n.625T=
c.1220T= (p.Leu407=)
n.1542T=
c.1376T= (p.Leu459=)
n.1501T=
19g.45357295A>CCA406367006ERCC2c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.1483T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1010T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.1230T>G
c.577T>G
n.1551T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.625T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1542T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.1501T>G
19g.45357295A>GCA257628ERCC2c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.1483T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1010T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.1230T>C
c.577T>C
n.1551T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.625T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1542T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.1501T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45357295A>TCA406367005ERCC2c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.1483T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1010T>A
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.1230T>A
c.577T>A
n.1551T>A
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.625T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1542T>A
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
n.1501T>A
19g.45357296G>ACA507821576ERCC2c.1453C>T (p.Leu485=)
n.1482C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.1009C>T
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1229C>T
c.576C>T
n.1550C>T
c.1381C>T (p.Leu461=)
n.624C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.1541C>T
c.1375C>T (p.Leu459=)
n.1500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45357296G>CCA406367009ERCC2c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.1482C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.1009C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1229C>G
c.576C>G
n.1550C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.624C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1541C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.1500C>G
 ClinVar
19g.45357296G=CA2338391711ERCC2c.1453C= (p.Leu485=)
n.1482C=
c.*711C= (n.*711C=)
n.1009C=
c.1330C= (p.Leu444=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.1229C=
c.576C=
n.1550C=
c.1381C= (p.Leu461=)
n.624C=
c.1219C= (p.Leu407=)
n.1541C=
c.1375C= (p.Leu459=)
n.1500C=
19g.45357296G>TCA406367010ERCC2c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.1482C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.1009C>A
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1229C>A
c.576C>A
n.1550C>A
c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.624C>A
c.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1541C>A
c.1375C>A (p.Leu459Met)
n.1500C>A
19g.45357297C>ACA507821577ERCC2c.1452G>T (p.Thr484=)
n.1481G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.1008G>T
c.1329G>T (p.Thr443=)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1228G>T
c.575G>T
n.1549G>T
c.1380G>T (p.Thr460=)
n.623G>T
c.1218G>T (p.Thr406=)
n.1540G>T
c.1374G>T (p.Thr458=)
n.1499G>T
19g.45357297C=CA2338391712ERCC2c.1452G= (p.Thr484=)
n.1481G=
c.*710G= (n.*710G=)
n.1008G=
c.1329G= (p.Thr443=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.1228G=
c.575G=
n.1549G=
c.1380G= (p.Thr460=)
n.623G=
c.1218G= (p.Thr406=)
n.1540G=
c.1374G= (p.Thr458=)
n.1499G=
19g.45357297C>GCA507821578ERCC2c.1452G>C (p.Thr484=)
n.1481G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.1008G>C
c.1329G>C (p.Thr443=)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1228G>C
c.575G>C
n.1549G>C
c.1380G>C (p.Thr460=)
n.623G>C
c.1218G>C (p.Thr406=)
n.1540G>C
c.1374G>C (p.Thr458=)
n.1499G>C
19g.45357297C>TCA9513289ERCC2c.1452G>A (p.Thr484=)
n.1481G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.1008G>A
c.1329G>A (p.Thr443=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1228G>A
c.575G>A
n.1549G>A
c.1380G>A (p.Thr460=)
n.623G>A
c.1218G>A (p.Thr406=)
n.1540G>A
c.1374G>A (p.Thr458=)
n.1499G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357298G>ACA406367012ERCC2c.1451C>T (p.Thr484Met)
n.1480C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.1007C>T
c.1328C>T (p.Thr443Met)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1227C>T
c.574C>T
n.1548C>T
c.1379C>T (p.Thr460Met)
n.622C>T
c.1217C>T (p.Thr406Met)
n.1539C>T
c.1373C>T (p.Thr458Met)
n.1498C>T
 dbSNP COSMIC
19g.45357298G>CCA406367013ERCC2c.1451C>G (p.Thr484Arg)
n.1480C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.1007C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1227C>G
c.574C>G
n.1548C>G
c.1379C>G (p.Thr460Arg)
n.622C>G
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
n.1539C>G
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
n.1498C>G
 dbSNP COSMIC
19g.45357298G>TCA406367015ERCC2c.1451C>A (p.Thr484Lys)
n.1480C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.1007C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1227C>A
c.574C>A
n.1548C>A
c.1379C>A (p.Thr460Lys)
n.622C>A
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
n.1539C>A
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
n.1498C>A
19g.45357299T>ACA406367016ERCC2c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.1479A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1006A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1380A>T (p.Ter460Cys)
n.1226A>T
c.573A>T
n.1547A>T
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.621A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.1538A>T
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.1497A>T
19g.45357299T>CCA406367018ERCC2c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.1479A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1006A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1380A>G (p.Ter460Trp)
n.1226A>G
c.573A>G
n.1547A>G
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.621A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.1538A>G
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.1497A>G
 dbSNP COSMIC
19g.45357299T>GCA406367020ERCC2c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.1479A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1006A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1380A>C (p.Ter460Cys)
n.1226A>C
c.573A>C
n.1547A>C
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.621A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.1538A>C
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.1497A>C
19g.45357300C>ACA406367022ERCC2c.1449G>T (p.Met483Ile)
n.1478G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.1005G>T
c.1326G>T (p.Met442Ile)
c.1379G>T (p.Ter460Leu)
n.1225G>T
c.572G>T
n.1546G>T
c.1377G>T (p.Met459Ile)
n.620G>T
c.1215G>T (p.Met405Ile)
n.1537G>T
c.1371G>T (p.Met457Ile)
n.1496G>T
19g.45357300C=CA2338391713ERCC2c.1449G= (p.Met483=)
n.1478G=
c.*707G= (n.*707G=)
n.1005G=
c.1326G= (p.Met442=)
c.1379G= (p.Ter460=)
n.1225G=
c.572G=
n.1546G=
c.1377G= (p.Met459=)
n.620G=
c.1215G= (p.Met405=)
n.1537G=
c.1371G= (p.Met457=)
n.1496G=
19g.45357300C>GCA406367024ERCC2c.1449G>C (p.Met483Ile)
n.1478G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.1005G>C
c.1326G>C (p.Met442Ile)
c.1379G>C (p.Ter460Ser)
n.1225G>C
c.572G>C
n.1546G>C
c.1377G>C (p.Met459Ile)
n.620G>C
c.1215G>C (p.Met405Ile)
n.1537G>C
c.1371G>C (p.Met457Ile)
n.1496G>C
19g.45357300C>TCA9513290ERCC2c.1449G>A (p.Met483Ile)
n.1478G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1005G>A
c.1326G>A (p.Met442Ile)
c.1379G>A (p.Ter460=)
n.1225G>A
c.572G>A
n.1546G>A
c.1377G>A (p.Met459Ile)
n.620G>A
c.1215G>A (p.Met405Ile)
n.1537G>A
c.1371G>A (p.Met457Ile)
n.1496G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45357301A=CA2338391714ERCC2c.1448T= (p.Met483=)
n.1477T=
c.*706T= (n.*706T=)
n.1004T=
c.1325T= (p.Met442=)
c.1378T= (p.Ter460=)
n.1224T=
c.571T=
n.1545T=
c.1376T= (p.Met459=)
n.619T=
c.1214T= (p.Met405=)
n.1536T=
c.1370T= (p.Met457=)
n.1495T=
19g.45357301A>CCA406367027ERCC2c.1448T>G (p.Met483Arg)
n.1477T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.1004T>G
c.1325T>G (p.Met442Arg)
c.1378T>G (p.Ter460Gly)
n.1224T>G
c.571T>G
n.1545T>G
c.1376T>G (p.Met459Arg)
n.619T>G
c.1214T>G (p.Met405Arg)
n.1536T>G
c.1370T>G (p.Met457Arg)
n.1495T>G
19g.45357301A>GCA9513291ERCC2c.1448T>C (p.Met483Thr)
n.1477T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.1004T>C
c.1325T>C (p.Met442Thr)
c.1378T>C (p.Ter460Arg)
n.1224T>C
c.571T>C
n.1545T>C
c.1376T>C (p.Met459Thr)
n.619T>C
c.1214T>C (p.Met405Thr)
n.1536T>C
c.1370T>C (p.Met457Thr)
n.1495T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357301A>TCA406367026ERCC2c.1448T>A (p.Met483Lys)
n.1477T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.1004T>A
c.1325T>A (p.Met442Lys)
c.1378T>A (p.Ter460Arg)
n.1224T>A
c.571T>A
n.1545T>A
c.1376T>A (p.Met459Lys)
n.619T>A
c.1214T>A (p.Met405Lys)
n.1536T>A
c.1370T>A (p.Met457Lys)
n.1495T>A
19g.45357302T>ACA406367030ERCC2c.1447A>T (p.Met483Leu)
n.1476A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1003A>T
c.1324A>T (p.Met442Leu)
c.1377A>T (p.Pro459=)
n.1223A>T
c.570A>T
n.1544A>T
c.1375A>T (p.Met459Leu)
n.618A>T
c.1213A>T (p.Met405Leu)
n.1535A>T
c.1369A>T (p.Met457Leu)
n.1494A>T
19g.45357302T>CCA406367033ERCC2c.1447A>G (p.Met483Val)
n.1476A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1003A>G
c.1324A>G (p.Met442Val)
c.1377A>G (p.Pro459=)
n.1223A>G
c.570A>G
n.1544A>G
c.1375A>G (p.Met459Val)
n.618A>G
c.1213A>G (p.Met405Val)
n.1535A>G
c.1369A>G (p.Met457Val)
n.1494A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357302T>GCA406367032ERCC2c.1447A>C (p.Met483Leu)
n.1476A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1003A>C
c.1324A>C (p.Met442Leu)
c.1377A>C (p.Pro459=)
n.1223A>C
c.570A>C
n.1544A>C
c.1375A>C (p.Met459Leu)
n.618A>C
c.1213A>C (p.Met405Leu)
n.1535A>C
c.1369A>C (p.Met457Leu)
n.1494A>C
19g.45357302T=CA2338391715ERCC2c.1447A= (p.Met483=)
n.1476A=
c.*705A= (n.*705A=)
n.1003A=
c.1324A= (p.Met442=)
c.1377A= (p.Pro459=)
n.1223A=
c.570A=
n.1544A=
c.1375A= (p.Met459=)
n.618A=
c.1213A= (p.Met405=)
n.1535A=
c.1369A= (p.Met457=)
n.1494A=
19g.45357304_45357306delCA2585786177ERCC2c.1445_1447del (p.Thr482del)
n.1474_1476del
c.*703_*705del (n.*703_*705del)
n.1001_1003del
c.1322_1324del (p.Thr441del)
c.1375_1377del (p.Pro459del)
n.1221_1223del
c.568_570del
n.1542_1544del
c.1373_1375del (p.Thr458del)
n.616_618del
c.1211_1213del (p.Thr404del)
n.1533_1535del
c.1367_1369del (p.Thr456del)
n.1492_1494del
 gnomAD v4
19g.45357303G>ACA507821579ERCC2c.1446C>T (p.Thr482=)
n.1475C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.1002C>T
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.1222C>T
c.569C>T
n.1543C>T
c.1374C>T (p.Thr458=)
n.617C>T
c.1212C>T (p.Thr404=)
n.1534C>T
c.1368C>T (p.Thr456=)
n.1493C>T
19g.45357303G>CCA507821581ERCC2c.1446C>G (p.Thr482=)
n.1475C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.1002C>G
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.1222C>G
c.569C>G
n.1543C>G
c.1374C>G (p.Thr458=)
n.617C>G
c.1212C>G (p.Thr404=)
n.1534C>G
c.1368C>G (p.Thr456=)
n.1493C>G
19g.45357303G>TCA507821580ERCC2c.1446C>A (p.Thr482=)
n.1475C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.1002C>A
c.1323C>A (p.Thr441=)
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.1222C>A
c.569C>A
n.1543C>A
c.1374C>A (p.Thr458=)
n.617C>A
c.1212C>A (p.Thr404=)
n.1534C>A
c.1368C>A (p.Thr456=)
n.1493C>A
19g.45357304G>ACA406367035ERCC2c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.1474C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1001C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.1221C>T
c.568C>T
n.1542C>T
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.616C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
n.1533C>T
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
n.1492C>T
19g.45357304G>CCA406367036ERCC2c.1445C>G (p.Thr482Ser)
n.1474C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1001C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.1221C>G
c.568C>G
n.1542C>G
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
n.616C>G
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
n.1533C>G
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
n.1492C>G
19g.45357304G=CA2338391716ERCC2c.1445C= (p.Thr482=)
n.1474C=
c.*703C= (n.*703C=)
n.1001C=
c.1322C= (p.Thr441=)
c.1375C= (p.Pro459=)
n.1221C=
c.568C=
n.1542C=
c.1373C= (p.Thr458=)
n.616C=
c.1211C= (p.Thr404=)
n.1533C=
c.1367C= (p.Thr456=)
n.1492C=
19g.45357304G>TCA406367038ERCC2c.1445C>A (p.Thr482Asn)
n.1474C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1001C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.1221C>A
c.568C>A
n.1542C>A
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
n.616C>A
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
n.1533C>A
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
n.1492C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357305T>ACA406367040ERCC2c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.1473A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1000A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1374A>T (p.Ser458=)
n.1220A>T
c.567A>T
n.1541A>T
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.615A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
n.1532A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.1491A>T
19g.45357305T>CCA406367043ERCC2c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.1473A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1000A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1374A>G (p.Ser458=)
n.1220A>G
c.567A>G
n.1541A>G
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.615A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
n.1532A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.1491A>G
19g.45357305T>GCA406367045ERCC2c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.1473A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1000A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1374A>C (p.Ser458=)
n.1220A>C
c.567A>C
n.1541A>C
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.615A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
n.1532A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.1491A>C
19g.45357306G>ACA9513292ERCC2c.1443C>T (p.Phe481=)
n.1472C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.999C>T
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
n.1219C>T
c.566C>T
n.1540C>T
c.1371C>T (p.Phe457=)
n.614C>T
c.1209C>T (p.Phe403=)
n.1531C>T
c.1365C>T (p.Phe455=)
n.1490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45357306G>CCA406367047ERCC2c.1443C>G (p.Phe481Leu)
n.1472C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.999C>G
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1373C>G (p.Ser458Ter)
n.1219C>G
c.566C>G
n.1540C>G
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
n.614C>G
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
n.1531C>G
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.1490C>G
19g.45357306G=CA2338391717ERCC2c.1443C= (p.Phe481=)
n.1472C=
c.*701C= (n.*701C=)
n.999C=
c.1320C= (p.Phe440=)
c.1373C= (p.Ser458=)
n.1219C=
c.566C=
n.1540C=
c.1371C= (p.Phe457=)
n.614C=
c.1209C= (p.Phe403=)
n.1531C=
c.1365C= (p.Phe455=)
n.1490C=
19g.45357306G>TCA406367049ERCC2c.1443C>A (p.Phe481Leu)
n.1472C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.999C>A
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
n.1219C>A
c.566C>A
n.1540C>A
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
n.614C>A
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
n.1531C>A
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.1490C>A
19g.45357307A>CCA406367051ERCC2c.1442T>G (p.Phe481Cys)
n.1471T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.998T>G
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1218T>G
c.565T>G
n.1539T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.613T>G
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.1530T>G
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.1489T>G
 gnomAD v4
19g.45357307A>GCA406367053ERCC2c.1442T>C (p.Phe481Ser)
n.1471T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.998T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1218T>C
c.565T>C
n.1539T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.613T>C
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.1530T>C
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.1489T>C
19g.45357307A>TCA406367055ERCC2c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
n.1471T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.998T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1218T>A
c.565T>A
n.1539T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.613T>A
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.1530T>A
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.1489T>A

Number of alleles fetched