UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45357103G= | CA2338391602 | ERCC2 | c.1479+167C= (n.1479+167C=) n.1508+167C= c.*737+167C= (n.*737+167C=) n.1035+167C= c.1356+167C= (n.1356+167C=) c.*29+167C= (n.*29+167C=) n.1255+167C= c.602+167C= n.1576+167C= c.1407+167C= (n.1407+167C=) n.650+167C= c.1245+167C= (n.1245+167C=) n.1567+167C= c.1401+167C= (n.1401+167C=) n.1526+167C= | |
| 19 | g.45357103G>T | CA308958657 | ERCC2 | c.1479+167C>A (n.1479+167C>A) n.1508+167C>A c.*737+167C>A (n.*737+167C>A) n.1035+167C>A c.1356+167C>A (n.1356+167C>A) c.*29+167C>A (n.*29+167C>A) n.1255+167C>A c.602+167C>A n.1576+167C>A c.1407+167C>A (n.1407+167C>A) n.650+167C>A c.1245+167C>A (n.1245+167C>A) n.1567+167C>A c.1401+167C>A (n.1401+167C>A) n.1526+167C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357105C= | CA2338391603 | ERCC2 | c.1479+165G= (n.1479+165G=) n.1508+165G= c.*737+165G= (n.*737+165G=) n.1035+165G= c.1356+165G= (n.1356+165G=) c.*29+165G= (n.*29+165G=) n.1255+165G= c.602+165G= n.1576+165G= c.1407+165G= (n.1407+165G=) n.650+165G= c.1245+165G= (n.1245+165G=) n.1567+165G= c.1401+165G= (n.1401+165G=) n.1526+165G= | |
| 19 | g.45357105C>G | CA2814539749 | ERCC2 | c.1479+165G>C (n.1479+165G>C) n.1508+165G>C c.*737+165G>C (n.*737+165G>C) n.1035+165G>C c.1356+165G>C (n.1356+165G>C) c.*29+165G>C (n.*29+165G>C) n.1255+165G>C c.602+165G>C n.1576+165G>C c.1407+165G>C (n.1407+165G>C) n.650+165G>C c.1245+165G>C (n.1245+165G>C) n.1567+165G>C c.1401+165G>C (n.1401+165G>C) n.1526+165G>C | |
| 19 | g.45357105C>T | CA308958658 | ERCC2 | c.1479+165G>A (n.1479+165G>A) n.1508+165G>A c.*737+165G>A (n.*737+165G>A) n.1035+165G>A c.1356+165G>A (n.1356+165G>A) c.*29+165G>A (n.*29+165G>A) n.1255+165G>A c.602+165G>A n.1576+165G>A c.1407+165G>A (n.1407+165G>A) n.650+165G>A c.1245+165G>A (n.1245+165G>A) n.1567+165G>A c.1401+165G>A (n.1401+165G>A) n.1526+165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357106G>A | CA308958660 | ERCC2 | c.1479+164C>T (n.1479+164C>T) n.1508+164C>T c.*737+164C>T (n.*737+164C>T) n.1035+164C>T c.1356+164C>T (n.1356+164C>T) c.*29+164C>T (n.*29+164C>T) n.1255+164C>T c.602+164C>T n.1576+164C>T c.1407+164C>T (n.1407+164C>T) n.650+164C>T c.1245+164C>T (n.1245+164C>T) n.1567+164C>T c.1401+164C>T (n.1401+164C>T) n.1526+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357106G= | CA2338391604 | ERCC2 | c.1479+164C= (n.1479+164C=) n.1508+164C= c.*737+164C= (n.*737+164C=) n.1035+164C= c.1356+164C= (n.1356+164C=) c.*29+164C= (n.*29+164C=) n.1255+164C= c.602+164C= n.1576+164C= c.1407+164C= (n.1407+164C=) n.650+164C= c.1245+164C= (n.1245+164C=) n.1567+164C= c.1401+164C= (n.1401+164C=) n.1526+164C= | |
| 19 | g.45357109C= | CA2338391605 | ERCC2 | c.1479+161G= (n.1479+161G=) n.1508+161G= c.*737+161G= (n.*737+161G=) n.1035+161G= c.1356+161G= (n.1356+161G=) c.*29+161G= (n.*29+161G=) n.1255+161G= c.602+161G= n.1576+161G= c.1407+161G= (n.1407+161G=) n.650+161G= c.1245+161G= (n.1245+161G=) n.1567+161G= c.1401+161G= (n.1401+161G=) n.1526+161G= | |
| 19 | g.45357109C>T | CA308958664 | ERCC2 | c.1479+161G>A (n.1479+161G>A) n.1508+161G>A c.*737+161G>A (n.*737+161G>A) n.1035+161G>A c.1356+161G>A (n.1356+161G>A) c.*29+161G>A (n.*29+161G>A) n.1255+161G>A c.602+161G>A n.1576+161G>A c.1407+161G>A (n.1407+161G>A) n.650+161G>A c.1245+161G>A (n.1245+161G>A) n.1567+161G>A c.1401+161G>A (n.1401+161G>A) n.1526+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357111C= | CA2338391606 | ERCC2 | c.1479+159G= (n.1479+159G=) n.1508+159G= c.*737+159G= (n.*737+159G=) n.1035+159G= c.1356+159G= (n.1356+159G=) c.*29+159G= (n.*29+159G=) n.1255+159G= c.602+159G= n.1576+159G= c.1407+159G= (n.1407+159G=) n.650+159G= c.1245+159G= (n.1245+159G=) n.1567+159G= c.1401+159G= (n.1401+159G=) n.1526+159G= | |
| 19 | g.45357111C>T | CA2338391607 | ERCC2 | c.1479+159G>A (n.1479+159G>A) n.1508+159G>A c.*737+159G>A (n.*737+159G>A) n.1035+159G>A c.1356+159G>A (n.1356+159G>A) c.*29+159G>A (n.*29+159G>A) n.1255+159G>A c.602+159G>A n.1576+159G>A c.1407+159G>A (n.1407+159G>A) n.650+159G>A c.1245+159G>A (n.1245+159G>A) n.1567+159G>A c.1401+159G>A (n.1401+159G>A) n.1526+159G>A | dbSNP |
| 19 | g.45357115G>T | CA2741634109 | ERCC2 | c.1479+155C>A (n.1479+155C>A) n.1508+155C>A c.*737+155C>A (n.*737+155C>A) n.1035+155C>A c.1356+155C>A (n.1356+155C>A) c.*29+155C>A (n.*29+155C>A) n.1255+155C>A c.602+155C>A n.1576+155C>A c.1407+155C>A (n.1407+155C>A) n.650+155C>A c.1245+155C>A (n.1245+155C>A) n.1567+155C>A c.1401+155C>A (n.1401+155C>A) n.1526+155C>A | |
| 19 | g.45357117G>A | CA2338391609 | ERCC2 | c.1479+153C>T (n.1479+153C>T) n.1508+153C>T c.*737+153C>T (n.*737+153C>T) n.1035+153C>T c.1356+153C>T (n.1356+153C>T) c.*29+153C>T (n.*29+153C>T) n.1255+153C>T c.602+153C>T n.1576+153C>T c.1407+153C>T (n.1407+153C>T) n.650+153C>T c.1245+153C>T (n.1245+153C>T) n.1567+153C>T c.1401+153C>T (n.1401+153C>T) n.1526+153C>T | dbSNP |
| 19 | g.45357117G= | CA2338391608 | ERCC2 | c.1479+153C= (n.1479+153C=) n.1508+153C= c.*737+153C= (n.*737+153C=) n.1035+153C= c.1356+153C= (n.1356+153C=) c.*29+153C= (n.*29+153C=) n.1255+153C= c.602+153C= n.1576+153C= c.1407+153C= (n.1407+153C=) n.650+153C= c.1245+153C= (n.1245+153C=) n.1567+153C= c.1401+153C= (n.1401+153C=) n.1526+153C= | |
| 19 | g.45357120G>C | CA2585786525 | ERCC2 | c.1479+150C>G (n.1479+150C>G) n.1508+150C>G c.*737+150C>G (n.*737+150C>G) n.1035+150C>G c.1356+150C>G (n.1356+150C>G) c.*29+150C>G (n.*29+150C>G) n.1255+150C>G c.602+150C>G n.1576+150C>G c.1407+150C>G (n.1407+150C>G) n.650+150C>G c.1245+150C>G (n.1245+150C>G) n.1567+150C>G c.1401+150C>G (n.1401+150C>G) n.1526+150C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357120G>T | CA2585786526 | ERCC2 | c.1479+150C>A (n.1479+150C>A) n.1508+150C>A c.*737+150C>A (n.*737+150C>A) n.1035+150C>A c.1356+150C>A (n.1356+150C>A) c.*29+150C>A (n.*29+150C>A) n.1255+150C>A c.602+150C>A n.1576+150C>A c.1407+150C>A (n.1407+150C>A) n.650+150C>A c.1245+150C>A (n.1245+150C>A) n.1567+150C>A c.1401+150C>A (n.1401+150C>A) n.1526+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357121C>A | CA2585786527 | ERCC2 | c.1479+149G>T (n.1479+149G>T) n.1508+149G>T c.*737+149G>T (n.*737+149G>T) n.1035+149G>T c.1356+149G>T (n.1356+149G>T) c.*29+149G>T (n.*29+149G>T) n.1255+149G>T c.602+149G>T n.1576+149G>T c.1407+149G>T (n.1407+149G>T) n.650+149G>T c.1245+149G>T (n.1245+149G>T) n.1567+149G>T c.1401+149G>T (n.1401+149G>T) n.1526+149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357121C= | CA2338391610 | ERCC2 | c.1479+149G= (n.1479+149G=) n.1508+149G= c.*737+149G= (n.*737+149G=) n.1035+149G= c.1356+149G= (n.1356+149G=) c.*29+149G= (n.*29+149G=) n.1255+149G= c.602+149G= n.1576+149G= c.1407+149G= (n.1407+149G=) n.650+149G= c.1245+149G= (n.1245+149G=) n.1567+149G= c.1401+149G= (n.1401+149G=) n.1526+149G= | |
| 19 | g.45357121C>T | CA882719297 | ERCC2 | c.1479+149G>A (n.1479+149G>A) n.1508+149G>A c.*737+149G>A (n.*737+149G>A) n.1035+149G>A c.1356+149G>A (n.1356+149G>A) c.*29+149G>A (n.*29+149G>A) n.1255+149G>A c.602+149G>A n.1576+149G>A c.1407+149G>A (n.1407+149G>A) n.650+149G>A c.1245+149G>A (n.1245+149G>A) n.1567+149G>A c.1401+149G>A (n.1401+149G>A) n.1526+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357123G>T | CA2585786528 | ERCC2 | c.1479+147C>A (n.1479+147C>A) n.1508+147C>A c.*737+147C>A (n.*737+147C>A) n.1035+147C>A c.1356+147C>A (n.1356+147C>A) c.*29+147C>A (n.*29+147C>A) n.1255+147C>A c.602+147C>A n.1576+147C>A c.1407+147C>A (n.1407+147C>A) n.650+147C>A c.1245+147C>A (n.1245+147C>A) n.1567+147C>A c.1401+147C>A (n.1401+147C>A) n.1526+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357125A>C | CA2585786529 | ERCC2 | c.1479+145T>G (n.1479+145T>G) n.1508+145T>G c.*737+145T>G (n.*737+145T>G) n.1035+145T>G c.1356+145T>G (n.1356+145T>G) c.*29+145T>G (n.*29+145T>G) n.1255+145T>G c.602+145T>G n.1576+145T>G c.1407+145T>G (n.1407+145T>G) n.650+145T>G c.1245+145T>G (n.1245+145T>G) n.1567+145T>G c.1401+145T>G (n.1401+145T>G) n.1526+145T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357125A>G | CA2585786530 | ERCC2 | c.1479+145T>C (n.1479+145T>C) n.1508+145T>C c.*737+145T>C (n.*737+145T>C) n.1035+145T>C c.1356+145T>C (n.1356+145T>C) c.*29+145T>C (n.*29+145T>C) n.1255+145T>C c.602+145T>C n.1576+145T>C c.1407+145T>C (n.1407+145T>C) n.650+145T>C c.1245+145T>C (n.1245+145T>C) n.1567+145T>C c.1401+145T>C (n.1401+145T>C) n.1526+145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357126T>A | CA2585786531 | ERCC2 | c.1479+144A>T (n.1479+144A>T) n.1508+144A>T c.*737+144A>T (n.*737+144A>T) n.1035+144A>T c.1356+144A>T (n.1356+144A>T) c.*29+144A>T (n.*29+144A>T) n.1255+144A>T c.602+144A>T n.1576+144A>T c.1407+144A>T (n.1407+144A>T) n.650+144A>T c.1245+144A>T (n.1245+144A>T) n.1567+144A>T c.1401+144A>T (n.1401+144A>T) n.1526+144A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357126T>C | CA2585786532 | ERCC2 | c.1479+144A>G (n.1479+144A>G) n.1508+144A>G c.*737+144A>G (n.*737+144A>G) n.1035+144A>G c.1356+144A>G (n.1356+144A>G) c.*29+144A>G (n.*29+144A>G) n.1255+144A>G c.602+144A>G n.1576+144A>G c.1407+144A>G (n.1407+144A>G) n.650+144A>G c.1245+144A>G (n.1245+144A>G) n.1567+144A>G c.1401+144A>G (n.1401+144A>G) n.1526+144A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357127C>A | CA2585786533 | ERCC2 | c.1479+143G>T (n.1479+143G>T) n.1508+143G>T c.*737+143G>T (n.*737+143G>T) n.1035+143G>T c.1356+143G>T (n.1356+143G>T) c.*29+143G>T (n.*29+143G>T) n.1255+143G>T c.602+143G>T n.1576+143G>T c.1407+143G>T (n.1407+143G>T) n.650+143G>T c.1245+143G>T (n.1245+143G>T) n.1567+143G>T c.1401+143G>T (n.1401+143G>T) n.1526+143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357127C= | CA2338391611 | ERCC2 | c.1479+143G= (n.1479+143G=) n.1508+143G= c.*737+143G= (n.*737+143G=) n.1035+143G= c.1356+143G= (n.1356+143G=) c.*29+143G= (n.*29+143G=) n.1255+143G= c.602+143G= n.1576+143G= c.1407+143G= (n.1407+143G=) n.650+143G= c.1245+143G= (n.1245+143G=) n.1567+143G= c.1401+143G= (n.1401+143G=) n.1526+143G= | |
| 19 | g.45357127C>T | CA308958667 | ERCC2 | c.1479+143G>A (n.1479+143G>A) n.1508+143G>A c.*737+143G>A (n.*737+143G>A) n.1035+143G>A c.1356+143G>A (n.1356+143G>A) c.*29+143G>A (n.*29+143G>A) n.1255+143G>A c.602+143G>A n.1576+143G>A c.1407+143G>A (n.1407+143G>A) n.650+143G>A c.1245+143G>A (n.1245+143G>A) n.1567+143G>A c.1401+143G>A (n.1401+143G>A) n.1526+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45357128A>T | CA2585786535 | ERCC2 | c.1479+142T>A (n.1479+142T>A) n.1508+142T>A c.*737+142T>A (n.*737+142T>A) n.1035+142T>A c.1356+142T>A (n.1356+142T>A) c.*29+142T>A (n.*29+142T>A) n.1255+142T>A c.602+142T>A n.1576+142T>A c.1407+142T>A (n.1407+142T>A) n.650+142T>A c.1245+142T>A (n.1245+142T>A) n.1567+142T>A c.1401+142T>A (n.1401+142T>A) n.1526+142T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357129del | CA2585786534 | ERCC2 | c.1479+142del (n.1479+142del) n.1508+142del c.*737+142del (n.*737+142del) n.1035+142del c.1356+142del (n.1356+142del) c.*29+142del (n.*29+142del) n.1255+142del c.602+142del n.1576+142del c.1407+142del (n.1407+142del) n.650+142del c.1245+142del (n.1245+142del) n.1567+142del c.1401+142del (n.1401+142del) n.1526+142del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357130G= | CA2338391612 | ERCC2 | c.1479+140C= (n.1479+140C=) n.1508+140C= c.*737+140C= (n.*737+140C=) n.1035+140C= c.1356+140C= (n.1356+140C=) c.*29+140C= (n.*29+140C=) n.1255+140C= c.602+140C= n.1576+140C= c.1407+140C= (n.1407+140C=) n.650+140C= c.1245+140C= (n.1245+140C=) n.1567+140C= c.1401+140C= (n.1401+140C=) n.1526+140C= | |
| 19 | g.45357130G>T | CA2585786536 | ERCC2 | c.1479+140C>A (n.1479+140C>A) n.1508+140C>A c.*737+140C>A (n.*737+140C>A) n.1035+140C>A c.1356+140C>A (n.1356+140C>A) c.*29+140C>A (n.*29+140C>A) n.1255+140C>A c.602+140C>A n.1576+140C>A c.1407+140C>A (n.1407+140C>A) n.650+140C>A c.1245+140C>A (n.1245+140C>A) n.1567+140C>A c.1401+140C>A (n.1401+140C>A) n.1526+140C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357131C>A | CA2585786537 | ERCC2 | c.1479+139G>T (n.1479+139G>T) n.1508+139G>T c.*737+139G>T (n.*737+139G>T) n.1035+139G>T c.1356+139G>T (n.1356+139G>T) c.*29+139G>T (n.*29+139G>T) n.1255+139G>T c.602+139G>T n.1576+139G>T c.1407+139G>T (n.1407+139G>T) n.650+139G>T c.1245+139G>T (n.1245+139G>T) n.1567+139G>T c.1401+139G>T (n.1401+139G>T) n.1526+139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357132dup | CA882719302 | ERCC2 | c.1479+139dup (n.1479+139dup) n.1508+139dup c.*737+139dup (n.*737+139dup) n.1035+139dup c.1356+139dup (n.1356+139dup) c.*29+139dup (n.*29+139dup) n.1255+139dup c.602+139dup n.1576+139dup c.1407+139dup (n.1407+139dup) n.650+139dup c.1245+139dup (n.1245+139dup) n.1567+139dup c.1401+139dup (n.1401+139dup) n.1526+139dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357132C>A | CA2585786538 | ERCC2 | c.1479+138G>T (n.1479+138G>T) n.1508+138G>T c.*737+138G>T (n.*737+138G>T) n.1035+138G>T c.1356+138G>T (n.1356+138G>T) c.*29+138G>T (n.*29+138G>T) n.1255+138G>T c.602+138G>T n.1576+138G>T c.1407+138G>T (n.1407+138G>T) n.650+138G>T c.1245+138G>T (n.1245+138G>T) n.1567+138G>T c.1401+138G>T (n.1401+138G>T) n.1526+138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357132C= | CA2338391613 | ERCC2 | c.1479+138G= (n.1479+138G=) n.1508+138G= c.*737+138G= (n.*737+138G=) n.1035+138G= c.1356+138G= (n.1356+138G=) c.*29+138G= (n.*29+138G=) n.1255+138G= c.602+138G= n.1576+138G= c.1407+138G= (n.1407+138G=) n.650+138G= c.1245+138G= (n.1245+138G=) n.1567+138G= c.1401+138G= (n.1401+138G=) n.1526+138G= | |
| 19 | g.45357132C>T | CA633342778 | ERCC2 | c.1479+138G>A (n.1479+138G>A) n.1508+138G>A c.*737+138G>A (n.*737+138G>A) n.1035+138G>A c.1356+138G>A (n.1356+138G>A) c.*29+138G>A (n.*29+138G>A) n.1255+138G>A c.602+138G>A n.1576+138G>A c.1407+138G>A (n.1407+138G>A) n.650+138G>A c.1245+138G>A (n.1245+138G>A) n.1567+138G>A c.1401+138G>A (n.1401+138G>A) n.1526+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357134A>T | CA2585786540 | ERCC2 | c.1479+136T>A (n.1479+136T>A) n.1508+136T>A c.*737+136T>A (n.*737+136T>A) n.1035+136T>A c.1356+136T>A (n.1356+136T>A) c.*29+136T>A (n.*29+136T>A) n.1255+136T>A c.602+136T>A n.1576+136T>A c.1407+136T>A (n.1407+136T>A) n.650+136T>A c.1245+136T>A (n.1245+136T>A) n.1567+136T>A c.1401+136T>A (n.1401+136T>A) n.1526+136T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357135del | CA2585786539 | ERCC2 | c.1479+136del (n.1479+136del) n.1508+136del c.*737+136del (n.*737+136del) n.1035+136del c.1356+136del (n.1356+136del) c.*29+136del (n.*29+136del) n.1255+136del c.602+136del n.1576+136del c.1407+136del (n.1407+136del) n.650+136del c.1245+136del (n.1245+136del) n.1567+136del c.1401+136del (n.1401+136del) n.1526+136del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357137_45357158del | CA2585786541 | ERCC2 | c.1479+114_1479+135del (n.1479+114_1479+135del) n.1508+114_1508+135del c.*737+114_*737+135del (n.*737+114_*737+135del) n.1035+114_1035+135del c.1356+114_1356+135del (n.1356+114_1356+135del) c.*29+114_*29+135del (n.*29+114_*29+135del) n.1255+114_1255+135del c.602+114_602+135del n.1576+114_1576+135del c.1407+114_1407+135del (n.1407+114_1407+135del) n.650+114_650+135del c.1245+114_1245+135del (n.1245+114_1245+135del) n.1567+114_1567+135del c.1401+114_1401+135del (n.1401+114_1401+135del) n.1526+114_1526+135del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357136G>A | CA308958673 | ERCC2 | c.1479+134C>T (n.1479+134C>T) n.1508+134C>T c.*737+134C>T (n.*737+134C>T) n.1035+134C>T c.1356+134C>T (n.1356+134C>T) c.*29+134C>T (n.*29+134C>T) n.1255+134C>T c.602+134C>T n.1576+134C>T c.1407+134C>T (n.1407+134C>T) n.650+134C>T c.1245+134C>T (n.1245+134C>T) n.1567+134C>T c.1401+134C>T (n.1401+134C>T) n.1526+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357136G>C | CA2585786544 | ERCC2 | c.1479+134C>G (n.1479+134C>G) n.1508+134C>G c.*737+134C>G (n.*737+134C>G) n.1035+134C>G c.1356+134C>G (n.1356+134C>G) c.*29+134C>G (n.*29+134C>G) n.1255+134C>G c.602+134C>G n.1576+134C>G c.1407+134C>G (n.1407+134C>G) n.650+134C>G c.1245+134C>G (n.1245+134C>G) n.1567+134C>G c.1401+134C>G (n.1401+134C>G) n.1526+134C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357136G= | CA2338391614 | ERCC2 | c.1479+134C= (n.1479+134C=) n.1508+134C= c.*737+134C= (n.*737+134C=) n.1035+134C= c.1356+134C= (n.1356+134C=) c.*29+134C= (n.*29+134C=) n.1255+134C= c.602+134C= n.1576+134C= c.1407+134C= (n.1407+134C=) n.650+134C= c.1245+134C= (n.1245+134C=) n.1567+134C= c.1401+134C= (n.1401+134C=) n.1526+134C= | |
| 19 | g.45357136G>T | CA2585786543 | ERCC2 | c.1479+134C>A (n.1479+134C>A) n.1508+134C>A c.*737+134C>A (n.*737+134C>A) n.1035+134C>A c.1356+134C>A (n.1356+134C>A) c.*29+134C>A (n.*29+134C>A) n.1255+134C>A c.602+134C>A n.1576+134C>A c.1407+134C>A (n.1407+134C>A) n.650+134C>A c.1245+134C>A (n.1245+134C>A) n.1567+134C>A c.1401+134C>A (n.1401+134C>A) n.1526+134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45357141_45357144del | CA2585786542 | ERCC2 | c.1479+131_1479+134del (n.1479+131_1479+134del) n.1508+131_1508+134del c.*737+131_*737+134del (n.*737+131_*737+134del) n.1035+131_1035+134del c.1356+131_1356+134del (n.1356+131_1356+134del) c.*29+131_*29+134del (n.*29+131_*29+134del) n.1255+131_1255+134del c.602+131_602+134del n.1576+131_1576+134del c.1407+131_1407+134del (n.1407+131_1407+134del) n.650+131_650+134del c.1245+131_1245+134del (n.1245+131_1245+134del) n.1567+131_1567+134del c.1401+131_1401+134del (n.1401+131_1401+134del) n.1526+131_1526+134del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357138_45357139del | CA2585786545 | ERCC2 | c.1479+132_1479+133del (n.1479+132_1479+133del) n.1508+132_1508+133del c.*737+132_*737+133del (n.*737+132_*737+133del) n.1035+132_1035+133del c.1356+132_1356+133del (n.1356+132_1356+133del) c.*29+132_*29+133del (n.*29+132_*29+133del) n.1255+132_1255+133del c.602+132_602+133del n.1576+132_1576+133del c.1407+132_1407+133del (n.1407+132_1407+133del) n.650+132_650+133del c.1245+132_1245+133del (n.1245+132_1245+133del) n.1567+132_1567+133del c.1401+132_1401+133del (n.1401+132_1401+133del) n.1526+132_1526+133del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357138C>A | CA2585786546 | ERCC2 | c.1479+132G>T (n.1479+132G>T) n.1508+132G>T c.*737+132G>T (n.*737+132G>T) n.1035+132G>T c.1356+132G>T (n.1356+132G>T) c.*29+132G>T (n.*29+132G>T) n.1255+132G>T c.602+132G>T n.1576+132G>T c.1407+132G>T (n.1407+132G>T) n.650+132G>T c.1245+132G>T (n.1245+132G>T) n.1567+132G>T c.1401+132G>T (n.1401+132G>T) n.1526+132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357138C= | CA2338391616 | ERCC2 | c.1479+132G= (n.1479+132G=) n.1508+132G= c.*737+132G= (n.*737+132G=) n.1035+132G= c.1356+132G= (n.1356+132G=) c.*29+132G= (n.*29+132G=) n.1255+132G= c.602+132G= n.1576+132G= c.1407+132G= (n.1407+132G=) n.650+132G= c.1245+132G= (n.1245+132G=) n.1567+132G= c.1401+132G= (n.1401+132G=) n.1526+132G= | |
| 19 | g.45357138C>G | CA996299791 | ERCC2 | c.1479+132G>C (n.1479+132G>C) n.1508+132G>C c.*737+132G>C (n.*737+132G>C) n.1035+132G>C c.1356+132G>C (n.1356+132G>C) c.*29+132G>C (n.*29+132G>C) n.1255+132G>C c.602+132G>C n.1576+132G>C c.1407+132G>C (n.1407+132G>C) n.650+132G>C c.1245+132G>C (n.1245+132G>C) n.1567+132G>C c.1401+132G>C (n.1401+132G>C) n.1526+132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357138_45357139delinsCT | CA2338391615 | ERCC2 | c.1479+131_1479+132delinsAG (n.1479+131_1479+132delinsAG) n.1508+131_1508+132delinsAG c.*737+131_*737+132delinsAG (n.*737+131_*737+132delinsAG) n.1035+131_1035+132delinsAG c.1356+131_1356+132delinsAG (n.1356+131_1356+132delinsAG) c.*29+131_*29+132delinsAG (n.*29+131_*29+132delinsAG) n.1255+131_1255+132delinsAG c.602+131_602+132delinsAG n.1576+131_1576+132delinsAG c.1407+131_1407+132delinsAG (n.1407+131_1407+132delinsAG) n.650+131_650+132delinsAG c.1245+131_1245+132delinsAG (n.1245+131_1245+132delinsAG) n.1567+131_1567+132delinsAG c.1401+131_1401+132delinsAG (n.1401+131_1401+132delinsAG) n.1526+131_1526+132delinsAG | |
| 19 | g.45357139del | CA882719304 | ERCC2 | c.1479+131del (n.1479+131del) n.1508+131del c.*737+131del (n.*737+131del) n.1035+131del c.1356+131del (n.1356+131del) c.*29+131del (n.*29+131del) n.1255+131del c.602+131del n.1576+131del c.1407+131del (n.1407+131del) n.650+131del c.1245+131del (n.1245+131del) n.1567+131del c.1401+131del (n.1401+131del) n.1526+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357139T>C | CA2585786547 | ERCC2 | c.1479+131A>G (n.1479+131A>G) n.1508+131A>G c.*737+131A>G (n.*737+131A>G) n.1035+131A>G c.1356+131A>G (n.1356+131A>G) c.*29+131A>G (n.*29+131A>G) n.1255+131A>G c.602+131A>G n.1576+131A>G c.1407+131A>G (n.1407+131A>G) n.650+131A>G c.1245+131A>G (n.1245+131A>G) n.1567+131A>G c.1401+131A>G (n.1401+131A>G) n.1526+131A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357140G>A | CA2585786548 | ERCC2 | c.1479+130C>T (n.1479+130C>T) n.1508+130C>T c.*737+130C>T (n.*737+130C>T) n.1035+130C>T c.1356+130C>T (n.1356+130C>T) c.*29+130C>T (n.*29+130C>T) n.1255+130C>T c.602+130C>T n.1576+130C>T c.1407+130C>T (n.1407+130C>T) n.650+130C>T c.1245+130C>T (n.1245+130C>T) n.1567+130C>T c.1401+130C>T (n.1401+130C>T) n.1526+130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357140G>C | CA996299794 | ERCC2 | c.1479+130C>G (n.1479+130C>G) n.1508+130C>G c.*737+130C>G (n.*737+130C>G) n.1035+130C>G c.1356+130C>G (n.1356+130C>G) c.*29+130C>G (n.*29+130C>G) n.1255+130C>G c.602+130C>G n.1576+130C>G c.1407+130C>G (n.1407+130C>G) n.650+130C>G c.1245+130C>G (n.1245+130C>G) n.1567+130C>G c.1401+130C>G (n.1401+130C>G) n.1526+130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357140G= | CA2338391617 | ERCC2 | c.1479+130C= (n.1479+130C=) n.1508+130C= c.*737+130C= (n.*737+130C=) n.1035+130C= c.1356+130C= (n.1356+130C=) c.*29+130C= (n.*29+130C=) n.1255+130C= c.602+130C= n.1576+130C= c.1407+130C= (n.1407+130C=) n.650+130C= c.1245+130C= (n.1245+130C=) n.1567+130C= c.1401+130C= (n.1401+130C=) n.1526+130C= | |
| 19 | g.45357140G>T | CA2585786549 | ERCC2 | c.1479+130C>A (n.1479+130C>A) n.1508+130C>A c.*737+130C>A (n.*737+130C>A) n.1035+130C>A c.1356+130C>A (n.1356+130C>A) c.*29+130C>A (n.*29+130C>A) n.1255+130C>A c.602+130C>A n.1576+130C>A c.1407+130C>A (n.1407+130C>A) n.650+130C>A c.1245+130C>A (n.1245+130C>A) n.1567+130C>A c.1401+130C>A (n.1401+130C>A) n.1526+130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357141T>C | CA308958679 | ERCC2 | c.1479+129A>G (n.1479+129A>G) n.1508+129A>G c.*737+129A>G (n.*737+129A>G) n.1035+129A>G c.1356+129A>G (n.1356+129A>G) c.*29+129A>G (n.*29+129A>G) n.1255+129A>G c.602+129A>G n.1576+129A>G c.1407+129A>G (n.1407+129A>G) n.650+129A>G c.1245+129A>G (n.1245+129A>G) n.1567+129A>G c.1401+129A>G (n.1401+129A>G) n.1526+129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357141T= | CA2338391618 | ERCC2 | c.1479+129A= (n.1479+129A=) n.1508+129A= c.*737+129A= (n.*737+129A=) n.1035+129A= c.1356+129A= (n.1356+129A=) c.*29+129A= (n.*29+129A=) n.1255+129A= c.602+129A= n.1576+129A= c.1407+129A= (n.1407+129A=) n.650+129A= c.1245+129A= (n.1245+129A=) n.1567+129A= c.1401+129A= (n.1401+129A=) n.1526+129A= | |
| 19 | g.45357142C>A | CA2585786550 | ERCC2 | c.1479+128G>T (n.1479+128G>T) n.1508+128G>T c.*737+128G>T (n.*737+128G>T) n.1035+128G>T c.1356+128G>T (n.1356+128G>T) c.*29+128G>T (n.*29+128G>T) n.1255+128G>T c.602+128G>T n.1576+128G>T c.1407+128G>T (n.1407+128G>T) n.650+128G>T c.1245+128G>T (n.1245+128G>T) n.1567+128G>T c.1401+128G>T (n.1401+128G>T) n.1526+128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357142C= | CA2338391619 | ERCC2 | c.1479+128G= (n.1479+128G=) n.1508+128G= c.*737+128G= (n.*737+128G=) n.1035+128G= c.1356+128G= (n.1356+128G=) c.*29+128G= (n.*29+128G=) n.1255+128G= c.602+128G= n.1576+128G= c.1407+128G= (n.1407+128G=) n.650+128G= c.1245+128G= (n.1245+128G=) n.1567+128G= c.1401+128G= (n.1401+128G=) n.1526+128G= | |
| 19 | g.45357142C>G | CA2338391620 | ERCC2 | c.1479+128G>C (n.1479+128G>C) n.1508+128G>C c.*737+128G>C (n.*737+128G>C) n.1035+128G>C c.1356+128G>C (n.1356+128G>C) c.*29+128G>C (n.*29+128G>C) n.1255+128G>C c.602+128G>C n.1576+128G>C c.1407+128G>C (n.1407+128G>C) n.650+128G>C c.1245+128G>C (n.1245+128G>C) n.1567+128G>C c.1401+128G>C (n.1401+128G>C) n.1526+128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45357143T>C | CA2585786551 | ERCC2 | c.1479+127A>G (n.1479+127A>G) n.1508+127A>G c.*737+127A>G (n.*737+127A>G) n.1035+127A>G c.1356+127A>G (n.1356+127A>G) c.*29+127A>G (n.*29+127A>G) n.1255+127A>G c.602+127A>G n.1576+127A>G c.1407+127A>G (n.1407+127A>G) n.650+127A>G c.1245+127A>G (n.1245+127A>G) n.1567+127A>G c.1401+127A>G (n.1401+127A>G) n.1526+127A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357143T>G | CA882719308 | ERCC2 | c.1479+127A>C (n.1479+127A>C) n.1508+127A>C c.*737+127A>C (n.*737+127A>C) n.1035+127A>C c.1356+127A>C (n.1356+127A>C) c.*29+127A>C (n.*29+127A>C) n.1255+127A>C c.602+127A>C n.1576+127A>C c.1407+127A>C (n.1407+127A>C) n.650+127A>C c.1245+127A>C (n.1245+127A>C) n.1567+127A>C c.1401+127A>C (n.1401+127A>C) n.1526+127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357143T= | CA2338391621 | ERCC2 | c.1479+127A= (n.1479+127A=) n.1508+127A= c.*737+127A= (n.*737+127A=) n.1035+127A= c.1356+127A= (n.1356+127A=) c.*29+127A= (n.*29+127A=) n.1255+127A= c.602+127A= n.1576+127A= c.1407+127A= (n.1407+127A=) n.650+127A= c.1245+127A= (n.1245+127A=) n.1567+127A= c.1401+127A= (n.1401+127A=) n.1526+127A= | |
| 19 | g.45357144G>C | CA2585786552 | ERCC2 | c.1479+126C>G (n.1479+126C>G) n.1508+126C>G c.*737+126C>G (n.*737+126C>G) n.1035+126C>G c.1356+126C>G (n.1356+126C>G) c.*29+126C>G (n.*29+126C>G) n.1255+126C>G c.602+126C>G n.1576+126C>G c.1407+126C>G (n.1407+126C>G) n.650+126C>G c.1245+126C>G (n.1245+126C>G) n.1567+126C>G c.1401+126C>G (n.1401+126C>G) n.1526+126C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357144G>T | CA2585786553 | ERCC2 | c.1479+126C>A (n.1479+126C>A) n.1508+126C>A c.*737+126C>A (n.*737+126C>A) n.1035+126C>A c.1356+126C>A (n.1356+126C>A) c.*29+126C>A (n.*29+126C>A) n.1255+126C>A c.602+126C>A n.1576+126C>A c.1407+126C>A (n.1407+126C>A) n.650+126C>A c.1245+126C>A (n.1245+126C>A) n.1567+126C>A c.1401+126C>A (n.1401+126C>A) n.1526+126C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357146A>G | CA2585786554 | ERCC2 | c.1479+124T>C (n.1479+124T>C) n.1508+124T>C c.*737+124T>C (n.*737+124T>C) n.1035+124T>C c.1356+124T>C (n.1356+124T>C) c.*29+124T>C (n.*29+124T>C) n.1255+124T>C c.602+124T>C n.1576+124T>C c.1407+124T>C (n.1407+124T>C) n.650+124T>C c.1245+124T>C (n.1245+124T>C) n.1567+124T>C c.1401+124T>C (n.1401+124T>C) n.1526+124T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357147T>C | CA2338391623 | ERCC2 | c.1479+123A>G (n.1479+123A>G) n.1508+123A>G c.*737+123A>G (n.*737+123A>G) n.1035+123A>G c.1356+123A>G (n.1356+123A>G) c.*29+123A>G (n.*29+123A>G) n.1255+123A>G c.602+123A>G n.1576+123A>G c.1407+123A>G (n.1407+123A>G) n.650+123A>G c.1245+123A>G (n.1245+123A>G) n.1567+123A>G c.1401+123A>G (n.1401+123A>G) n.1526+123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45357147T= | CA2338391622 | ERCC2 | c.1479+123A= (n.1479+123A=) n.1508+123A= c.*737+123A= (n.*737+123A=) n.1035+123A= c.1356+123A= (n.1356+123A=) c.*29+123A= (n.*29+123A=) n.1255+123A= c.602+123A= n.1576+123A= c.1407+123A= (n.1407+123A=) n.650+123A= c.1245+123A= (n.1245+123A=) n.1567+123A= c.1401+123A= (n.1401+123A=) n.1526+123A= | |
| 19 | g.45357148C>A | CA2585786555 | ERCC2 | c.1479+122G>T (n.1479+122G>T) n.1508+122G>T c.*737+122G>T (n.*737+122G>T) n.1035+122G>T c.1356+122G>T (n.1356+122G>T) c.*29+122G>T (n.*29+122G>T) n.1255+122G>T c.602+122G>T n.1576+122G>T c.1407+122G>T (n.1407+122G>T) n.650+122G>T c.1245+122G>T (n.1245+122G>T) n.1567+122G>T c.1401+122G>T (n.1401+122G>T) n.1526+122G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357148C>T | CA2585786556 | ERCC2 | c.1479+122G>A (n.1479+122G>A) n.1508+122G>A c.*737+122G>A (n.*737+122G>A) n.1035+122G>A c.1356+122G>A (n.1356+122G>A) c.*29+122G>A (n.*29+122G>A) n.1255+122G>A c.602+122G>A n.1576+122G>A c.1407+122G>A (n.1407+122G>A) n.650+122G>A c.1245+122G>A (n.1245+122G>A) n.1567+122G>A c.1401+122G>A (n.1401+122G>A) n.1526+122G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357149C>A | CA2585786557 | ERCC2 | c.1479+121G>T (n.1479+121G>T) n.1508+121G>T c.*737+121G>T (n.*737+121G>T) n.1035+121G>T c.1356+121G>T (n.1356+121G>T) c.*29+121G>T (n.*29+121G>T) n.1255+121G>T c.602+121G>T n.1576+121G>T c.1407+121G>T (n.1407+121G>T) n.650+121G>T c.1245+121G>T (n.1245+121G>T) n.1567+121G>T c.1401+121G>T (n.1401+121G>T) n.1526+121G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357149C>T | CA2585786558 | ERCC2 | c.1479+121G>A (n.1479+121G>A) n.1508+121G>A c.*737+121G>A (n.*737+121G>A) n.1035+121G>A c.1356+121G>A (n.1356+121G>A) c.*29+121G>A (n.*29+121G>A) n.1255+121G>A c.602+121G>A n.1576+121G>A c.1407+121G>A (n.1407+121G>A) n.650+121G>A c.1245+121G>A (n.1245+121G>A) n.1567+121G>A c.1401+121G>A (n.1401+121G>A) n.1526+121G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357150C>A | CA2585786559 | ERCC2 | c.1479+120G>T (n.1479+120G>T) n.1508+120G>T c.*737+120G>T (n.*737+120G>T) n.1035+120G>T c.1356+120G>T (n.1356+120G>T) c.*29+120G>T (n.*29+120G>T) n.1255+120G>T c.602+120G>T n.1576+120G>T c.1407+120G>T (n.1407+120G>T) n.650+120G>T c.1245+120G>T (n.1245+120G>T) n.1567+120G>T c.1401+120G>T (n.1401+120G>T) n.1526+120G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357150C= | CA2338391624 | ERCC2 | c.1479+120G= (n.1479+120G=) n.1508+120G= c.*737+120G= (n.*737+120G=) n.1035+120G= c.1356+120G= (n.1356+120G=) c.*29+120G= (n.*29+120G=) n.1255+120G= c.602+120G= n.1576+120G= c.1407+120G= (n.1407+120G=) n.650+120G= c.1245+120G= (n.1245+120G=) n.1567+120G= c.1401+120G= (n.1401+120G=) n.1526+120G= | |
| 19 | g.45357150C>G | CA2585786560 | ERCC2 | c.1479+120G>C (n.1479+120G>C) n.1508+120G>C c.*737+120G>C (n.*737+120G>C) n.1035+120G>C c.1356+120G>C (n.1356+120G>C) c.*29+120G>C (n.*29+120G>C) n.1255+120G>C c.602+120G>C n.1576+120G>C c.1407+120G>C (n.1407+120G>C) n.650+120G>C c.1245+120G>C (n.1245+120G>C) n.1567+120G>C c.1401+120G>C (n.1401+120G>C) n.1526+120G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357150C>T | CA308958680 | ERCC2 | c.1479+120G>A (n.1479+120G>A) n.1508+120G>A c.*737+120G>A (n.*737+120G>A) n.1035+120G>A c.1356+120G>A (n.1356+120G>A) c.*29+120G>A (n.*29+120G>A) n.1255+120G>A c.602+120G>A n.1576+120G>A c.1407+120G>A (n.1407+120G>A) n.650+120G>A c.1245+120G>A (n.1245+120G>A) n.1567+120G>A c.1401+120G>A (n.1401+120G>A) n.1526+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357151G>A | CA308958681 | ERCC2 | c.1479+119C>T (n.1479+119C>T) n.1508+119C>T c.*737+119C>T (n.*737+119C>T) n.1035+119C>T c.1356+119C>T (n.1356+119C>T) c.*29+119C>T (n.*29+119C>T) n.1255+119C>T c.602+119C>T n.1576+119C>T c.1407+119C>T (n.1407+119C>T) n.650+119C>T c.1245+119C>T (n.1245+119C>T) n.1567+119C>T c.1401+119C>T (n.1401+119C>T) n.1526+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357151G>C | CA996299810 | ERCC2 | c.1479+119C>G (n.1479+119C>G) n.1508+119C>G c.*737+119C>G (n.*737+119C>G) n.1035+119C>G c.1356+119C>G (n.1356+119C>G) c.*29+119C>G (n.*29+119C>G) n.1255+119C>G c.602+119C>G n.1576+119C>G c.1407+119C>G (n.1407+119C>G) n.650+119C>G c.1245+119C>G (n.1245+119C>G) n.1567+119C>G c.1401+119C>G (n.1401+119C>G) n.1526+119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357151G= | CA2338391625 | ERCC2 | c.1479+119C= (n.1479+119C=) n.1508+119C= c.*737+119C= (n.*737+119C=) n.1035+119C= c.1356+119C= (n.1356+119C=) c.*29+119C= (n.*29+119C=) n.1255+119C= c.602+119C= n.1576+119C= c.1407+119C= (n.1407+119C=) n.650+119C= c.1245+119C= (n.1245+119C=) n.1567+119C= c.1401+119C= (n.1401+119C=) n.1526+119C= | |
| 19 | g.45357151G>T | CA2585786561 | ERCC2 | c.1479+119C>A (n.1479+119C>A) n.1508+119C>A c.*737+119C>A (n.*737+119C>A) n.1035+119C>A c.1356+119C>A (n.1356+119C>A) c.*29+119C>A (n.*29+119C>A) n.1255+119C>A c.602+119C>A n.1576+119C>A c.1407+119C>A (n.1407+119C>A) n.650+119C>A c.1245+119C>A (n.1245+119C>A) n.1567+119C>A c.1401+119C>A (n.1401+119C>A) n.1526+119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357152A>C | CA2585786562 | ERCC2 | c.1479+118T>G (n.1479+118T>G) n.1508+118T>G c.*737+118T>G (n.*737+118T>G) n.1035+118T>G c.1356+118T>G (n.1356+118T>G) c.*29+118T>G (n.*29+118T>G) n.1255+118T>G c.602+118T>G n.1576+118T>G c.1407+118T>G (n.1407+118T>G) n.650+118T>G c.1245+118T>G (n.1245+118T>G) n.1567+118T>G c.1401+118T>G (n.1401+118T>G) n.1526+118T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357153A= | CA2338391626 | ERCC2 | c.1479+117T= (n.1479+117T=) n.1508+117T= c.*737+117T= (n.*737+117T=) n.1035+117T= c.1356+117T= (n.1356+117T=) c.*29+117T= (n.*29+117T=) n.1255+117T= c.602+117T= n.1576+117T= c.1407+117T= (n.1407+117T=) n.650+117T= c.1245+117T= (n.1245+117T=) n.1567+117T= c.1401+117T= (n.1401+117T=) n.1526+117T= | |
| 19 | g.45357153A>C | CA2338391627 | ERCC2 | c.1479+117T>G (n.1479+117T>G) n.1508+117T>G c.*737+117T>G (n.*737+117T>G) n.1035+117T>G c.1356+117T>G (n.1356+117T>G) c.*29+117T>G (n.*29+117T>G) n.1255+117T>G c.602+117T>G n.1576+117T>G c.1407+117T>G (n.1407+117T>G) n.650+117T>G c.1245+117T>G (n.1245+117T>G) n.1567+117T>G c.1401+117T>G (n.1401+117T>G) n.1526+117T>G | dbSNP |
| 19 | g.45357154C>A | CA2585786563 | ERCC2 | c.1479+116G>T (n.1479+116G>T) n.1508+116G>T c.*737+116G>T (n.*737+116G>T) n.1035+116G>T c.1356+116G>T (n.1356+116G>T) c.*29+116G>T (n.*29+116G>T) n.1255+116G>T c.602+116G>T n.1576+116G>T c.1407+116G>T (n.1407+116G>T) n.650+116G>T c.1245+116G>T (n.1245+116G>T) n.1567+116G>T c.1401+116G>T (n.1401+116G>T) n.1526+116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357155C>A | CA2585786564 | ERCC2 | c.1479+115G>T (n.1479+115G>T) n.1508+115G>T c.*737+115G>T (n.*737+115G>T) n.1035+115G>T c.1356+115G>T (n.1356+115G>T) c.*29+115G>T (n.*29+115G>T) n.1255+115G>T c.602+115G>T n.1576+115G>T c.1407+115G>T (n.1407+115G>T) n.650+115G>T c.1245+115G>T (n.1245+115G>T) n.1567+115G>T c.1401+115G>T (n.1401+115G>T) n.1526+115G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45357155C>T | CA308958685 | ERCC2 | c.1479+115G>A (n.1479+115G>A) n.1508+115G>A c.*737+115G>A (n.*737+115G>A) n.1035+115G>A c.1356+115G>A (n.1356+115G>A) c.*29+115G>A (n.*29+115G>A) n.1255+115G>A c.602+115G>A n.1576+115G>A c.1407+115G>A (n.1407+115G>A) n.650+115G>A c.1245+115G>A (n.1245+115G>A) n.1567+115G>A c.1401+115G>A (n.1401+115G>A) n.1526+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45357158G>A | CA2585786570 | ERCC2 | c.1479+112C>T (n.1479+112C>T) n.1508+112C>T c.*737+112C>T (n.*737+112C>T) n.1035+112C>T c.1356+112C>T (n.1356+112C>T) c.*29+112C>T (n.*29+112C>T) n.1255+112C>T c.602+112C>T n.1576+112C>T c.1407+112C>T (n.1407+112C>T) n.650+112C>T c.1245+112C>T (n.1245+112C>T) n.1567+112C>T c.1401+112C>T (n.1401+112C>T) n.1526+112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357158G>C | CA2585786569 | ERCC2 | c.1479+112C>G (n.1479+112C>G) n.1508+112C>G c.*737+112C>G (n.*737+112C>G) n.1035+112C>G c.1356+112C>G (n.1356+112C>G) c.*29+112C>G (n.*29+112C>G) n.1255+112C>G c.602+112C>G n.1576+112C>G c.1407+112C>G (n.1407+112C>G) n.650+112C>G c.1245+112C>G (n.1245+112C>G) n.1567+112C>G c.1401+112C>G (n.1401+112C>G) n.1526+112C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357158G= | CA2338391629 | ERCC2 | c.1479+112C= (n.1479+112C=) n.1508+112C= c.*737+112C= (n.*737+112C=) n.1035+112C= c.1356+112C= (n.1356+112C=) c.*29+112C= (n.*29+112C=) n.1255+112C= c.602+112C= n.1576+112C= c.1407+112C= (n.1407+112C=) n.650+112C= c.1245+112C= (n.1245+112C=) n.1567+112C= c.1401+112C= (n.1401+112C=) n.1526+112C= | |
| 19 | g.45357158G>T | CA882719313 | ERCC2 | c.1479+112C>A (n.1479+112C>A) n.1508+112C>A c.*737+112C>A (n.*737+112C>A) n.1035+112C>A c.1356+112C>A (n.1356+112C>A) c.*29+112C>A (n.*29+112C>A) n.1255+112C>A c.602+112C>A n.1576+112C>A c.1407+112C>A (n.1407+112C>A) n.650+112C>A c.1245+112C>A (n.1245+112C>A) n.1567+112C>A c.1401+112C>A (n.1401+112C>A) n.1526+112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357159C>A | CA308958697 | ERCC2 | c.1479+111G>T (n.1479+111G>T) n.1508+111G>T c.*737+111G>T (n.*737+111G>T) n.1035+111G>T c.1356+111G>T (n.1356+111G>T) c.*29+111G>T (n.*29+111G>T) n.1255+111G>T c.602+111G>T n.1576+111G>T c.1407+111G>T (n.1407+111G>T) n.650+111G>T c.1245+111G>T (n.1245+111G>T) n.1567+111G>T c.1401+111G>T (n.1401+111G>T) n.1526+111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45357159C>T | CA2585786571 | ERCC2 | c.1479+111G>A (n.1479+111G>A) n.1508+111G>A c.*737+111G>A (n.*737+111G>A) n.1035+111G>A c.1356+111G>A (n.1356+111G>A) c.*29+111G>A (n.*29+111G>A) n.1255+111G>A c.602+111G>A n.1576+111G>A c.1407+111G>A (n.1407+111G>A) n.650+111G>A c.1245+111G>A (n.1245+111G>A) n.1567+111G>A c.1401+111G>A (n.1401+111G>A) n.1526+111G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45357160C>G | CA2585786573 | ERCC2 | c.1479+110G>C (n.1479+110G>C) n.1508+110G>C c.*737+110G>C (n.*737+110G>C) n.1035+110G>C c.1356+110G>C (n.1356+110G>C) c.*29+110G>C (n.*29+110G>C) n.1255+110G>C c.602+110G>C n.1576+110G>C c.1407+110G>C (n.1407+110G>C) n.650+110G>C c.1245+110G>C (n.1245+110G>C) n.1567+110G>C c.1401+110G>C (n.1401+110G>C) n.1526+110G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357161T>C | CA2585786574 | ERCC2 | c.1479+109A>G (n.1479+109A>G) n.1508+109A>G c.*737+109A>G (n.*737+109A>G) n.1035+109A>G c.1356+109A>G (n.1356+109A>G) c.*29+109A>G (n.*29+109A>G) n.1255+109A>G c.602+109A>G n.1576+109A>G c.1407+109A>G (n.1407+109A>G) n.650+109A>G c.1245+109A>G (n.1245+109A>G) n.1567+109A>G c.1401+109A>G (n.1401+109A>G) n.1526+109A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45357162dup | CA996299817 | ERCC2 | c.1479+108dup (n.1479+108dup) n.1508+108dup c.*737+108dup (n.*737+108dup) n.1035+108dup c.1356+108dup (n.1356+108dup) c.*29+108dup (n.*29+108dup) n.1255+108dup c.602+108dup n.1576+108dup c.1407+108dup (n.1407+108dup) n.650+108dup c.1245+108dup (n.1245+108dup) n.1567+108dup c.1401+108dup (n.1401+108dup) n.1526+108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45357165C>T | CA308958702 | ERCC2 | c.1479+105G>A (n.1479+105G>A) n.1508+105G>A c.*737+105G>A (n.*737+105G>A) n.1035+105G>A c.1356+105G>A (n.1356+105G>A) c.*29+105G>A (n.*29+105G>A) n.1255+105G>A c.602+105G>A n.1576+105G>A c.1407+105G>A (n.1407+105G>A) n.650+105G>A c.1245+105G>A (n.1245+105G>A) n.1567+105G>A c.1401+105G>A (n.1401+105G>A) n.1526+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357166G>A | CA308958707 | ERCC2 | c.1479+104C>T (n.1479+104C>T) n.1508+104C>T c.*737+104C>T (n.*737+104C>T) n.1035+104C>T c.1356+104C>T (n.1356+104C>T) c.*29+104C>T (n.*29+104C>T) n.1255+104C>T c.602+104C>T n.1576+104C>T c.1407+104C>T (n.1407+104C>T) n.650+104C>T c.1245+104C>T (n.1245+104C>T) n.1567+104C>T c.1401+104C>T (n.1401+104C>T) n.1526+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357166G>C | CA2585786577 | ERCC2 | c.1479+104C>G (n.1479+104C>G) n.1508+104C>G c.*737+104C>G (n.*737+104C>G) n.1035+104C>G c.1356+104C>G (n.1356+104C>G) c.*29+104C>G (n.*29+104C>G) n.1255+104C>G c.602+104C>G n.1576+104C>G c.1407+104C>G (n.1407+104C>G) n.650+104C>G c.1245+104C>G (n.1245+104C>G) n.1567+104C>G c.1401+104C>G (n.1401+104C>G) n.1526+104C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357166G= | CA2338391633 | ERCC2 | c.1479+104C= (n.1479+104C=) n.1508+104C= c.*737+104C= (n.*737+104C=) n.1035+104C= c.1356+104C= (n.1356+104C=) c.*29+104C= (n.*29+104C=) n.1255+104C= c.602+104C= n.1576+104C= c.1407+104C= (n.1407+104C=) n.650+104C= c.1245+104C= (n.1245+104C=) n.1567+104C= c.1401+104C= (n.1401+104C=) n.1526+104C= | |
| 19 | g.45357166G>T | CA2585786578 | ERCC2 | c.1479+104C>A (n.1479+104C>A) n.1508+104C>A c.*737+104C>A (n.*737+104C>A) n.1035+104C>A c.1356+104C>A (n.1356+104C>A) c.*29+104C>A (n.*29+104C>A) n.1255+104C>A c.602+104C>A n.1576+104C>A c.1407+104C>A (n.1407+104C>A) n.650+104C>A c.1245+104C>A (n.1245+104C>A) n.1567+104C>A c.1401+104C>A (n.1401+104C>A) n.1526+104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357167C>A | CA2585786579 | ERCC2 | c.1479+103G>T (n.1479+103G>T) n.1508+103G>T c.*737+103G>T (n.*737+103G>T) n.1035+103G>T c.1356+103G>T (n.1356+103G>T) c.*29+103G>T (n.*29+103G>T) n.1255+103G>T c.602+103G>T n.1576+103G>T c.1407+103G>T (n.1407+103G>T) n.650+103G>T c.1245+103G>T (n.1245+103G>T) n.1567+103G>T c.1401+103G>T (n.1401+103G>T) n.1526+103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357167C= | CA2338391634 | ERCC2 | c.1479+103G= (n.1479+103G=) n.1508+103G= c.*737+103G= (n.*737+103G=) n.1035+103G= c.1356+103G= (n.1356+103G=) c.*29+103G= (n.*29+103G=) n.1255+103G= c.602+103G= n.1576+103G= c.1407+103G= (n.1407+103G=) n.650+103G= c.1245+103G= (n.1245+103G=) n.1567+103G= c.1401+103G= (n.1401+103G=) n.1526+103G= | |
| 19 | g.45357167C>T | CA308958710 | ERCC2 | c.1479+103G>A (n.1479+103G>A) n.1508+103G>A c.*737+103G>A (n.*737+103G>A) n.1035+103G>A c.1356+103G>A (n.1356+103G>A) c.*29+103G>A (n.*29+103G>A) n.1255+103G>A c.602+103G>A n.1576+103G>A c.1407+103G>A (n.1407+103G>A) n.650+103G>A c.1245+103G>A (n.1245+103G>A) n.1567+103G>A c.1401+103G>A (n.1401+103G>A) n.1526+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357168T>A | CA2585786580 | ERCC2 | c.1479+102A>T (n.1479+102A>T) n.1508+102A>T c.*737+102A>T (n.*737+102A>T) n.1035+102A>T c.1356+102A>T (n.1356+102A>T) c.*29+102A>T (n.*29+102A>T) n.1255+102A>T c.602+102A>T n.1576+102A>T c.1407+102A>T (n.1407+102A>T) n.650+102A>T c.1245+102A>T (n.1245+102A>T) n.1567+102A>T c.1401+102A>T (n.1401+102A>T) n.1526+102A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357168T>C | CA2585786581 | ERCC2 | c.1479+102A>G (n.1479+102A>G) n.1508+102A>G c.*737+102A>G (n.*737+102A>G) n.1035+102A>G c.1356+102A>G (n.1356+102A>G) c.*29+102A>G (n.*29+102A>G) n.1255+102A>G c.602+102A>G n.1576+102A>G c.1407+102A>G (n.1407+102A>G) n.650+102A>G c.1245+102A>G (n.1245+102A>G) n.1567+102A>G c.1401+102A>G (n.1401+102A>G) n.1526+102A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357169G>A | CA2585786582 | ERCC2 | c.1479+101C>T (n.1479+101C>T) n.1508+101C>T c.*737+101C>T (n.*737+101C>T) n.1035+101C>T c.1356+101C>T (n.1356+101C>T) c.*29+101C>T (n.*29+101C>T) n.1255+101C>T c.602+101C>T n.1576+101C>T c.1407+101C>T (n.1407+101C>T) n.650+101C>T c.1245+101C>T (n.1245+101C>T) n.1567+101C>T c.1401+101C>T (n.1401+101C>T) n.1526+101C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357169G>C | CA2585786583 | ERCC2 | c.1479+101C>G (n.1479+101C>G) n.1508+101C>G c.*737+101C>G (n.*737+101C>G) n.1035+101C>G c.1356+101C>G (n.1356+101C>G) c.*29+101C>G (n.*29+101C>G) n.1255+101C>G c.602+101C>G n.1576+101C>G c.1407+101C>G (n.1407+101C>G) n.650+101C>G c.1245+101C>G (n.1245+101C>G) n.1567+101C>G c.1401+101C>G (n.1401+101C>G) n.1526+101C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357169G>T | CA2585786584 | ERCC2 | c.1479+101C>A (n.1479+101C>A) n.1508+101C>A c.*737+101C>A (n.*737+101C>A) n.1035+101C>A c.1356+101C>A (n.1356+101C>A) c.*29+101C>A (n.*29+101C>A) n.1255+101C>A c.602+101C>A n.1576+101C>A c.1407+101C>A (n.1407+101C>A) n.650+101C>A c.1245+101C>A (n.1245+101C>A) n.1567+101C>A c.1401+101C>A (n.1401+101C>A) n.1526+101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357171A= | CA2338391635 | ERCC2 | c.1479+99T= (n.1479+99T=) n.1508+99T= c.*737+99T= (n.*737+99T=) n.1035+99T= c.1356+99T= (n.1356+99T=) c.*29+99T= (n.*29+99T=) n.1255+99T= c.602+99T= n.1576+99T= c.1407+99T= (n.1407+99T=) n.650+99T= c.1245+99T= (n.1245+99T=) n.1567+99T= c.1401+99T= (n.1401+99T=) n.1526+99T= | |
| 19 | g.45357171A>G | CA996299828 | ERCC2 | c.1479+99T>C (n.1479+99T>C) n.1508+99T>C c.*737+99T>C (n.*737+99T>C) n.1035+99T>C c.1356+99T>C (n.1356+99T>C) c.*29+99T>C (n.*29+99T>C) n.1255+99T>C c.602+99T>C n.1576+99T>C c.1407+99T>C (n.1407+99T>C) n.650+99T>C c.1245+99T>C (n.1245+99T>C) n.1567+99T>C c.1401+99T>C (n.1401+99T>C) n.1526+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357173del | CA2576816372 | ERCC2 | c.1479+99del (n.1479+99del) n.1508+99del c.*737+99del (n.*737+99del) n.1035+99del c.1356+99del (n.1356+99del) c.*29+99del (n.*29+99del) n.1255+99del c.602+99del n.1576+99del c.1407+99del (n.1407+99del) n.650+99del c.1245+99del (n.1245+99del) n.1567+99del c.1401+99del (n.1401+99del) n.1526+99del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357172A>G | CA2585786585 | ERCC2 | c.1479+98T>C (n.1479+98T>C) n.1508+98T>C c.*737+98T>C (n.*737+98T>C) n.1035+98T>C c.1356+98T>C (n.1356+98T>C) c.*29+98T>C (n.*29+98T>C) n.1255+98T>C c.602+98T>C n.1576+98T>C c.1407+98T>C (n.1407+98T>C) n.650+98T>C c.1245+98T>C (n.1245+98T>C) n.1567+98T>C c.1401+98T>C (n.1401+98T>C) n.1526+98T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357173A= | CA2338391636 | ERCC2 | c.1479+97T= (n.1479+97T=) n.1508+97T= c.*737+97T= (n.*737+97T=) n.1035+97T= c.1356+97T= (n.1356+97T=) c.*29+97T= (n.*29+97T=) n.1255+97T= c.602+97T= n.1576+97T= c.1407+97T= (n.1407+97T=) n.650+97T= c.1245+97T= (n.1245+97T=) n.1567+97T= c.1401+97T= (n.1401+97T=) n.1526+97T= | |
| 19 | g.45357173A>G | CA882719322 | ERCC2 | c.1479+97T>C (n.1479+97T>C) n.1508+97T>C c.*737+97T>C (n.*737+97T>C) n.1035+97T>C c.1356+97T>C (n.1356+97T>C) c.*29+97T>C (n.*29+97T>C) n.1255+97T>C c.602+97T>C n.1576+97T>C c.1407+97T>C (n.1407+97T>C) n.650+97T>C c.1245+97T>C (n.1245+97T>C) n.1567+97T>C c.1401+97T>C (n.1401+97T>C) n.1526+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45357174G>C | CA2585786587 | ERCC2 | c.1479+96C>G (n.1479+96C>G) n.1508+96C>G c.*737+96C>G (n.*737+96C>G) n.1035+96C>G c.1356+96C>G (n.1356+96C>G) c.*29+96C>G (n.*29+96C>G) n.1255+96C>G c.602+96C>G n.1576+96C>G c.1407+96C>G (n.1407+96C>G) n.650+96C>G c.1245+96C>G (n.1245+96C>G) n.1567+96C>G c.1401+96C>G (n.1401+96C>G) n.1526+96C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357174G>T | CA2585786588 | ERCC2 | c.1479+96C>A (n.1479+96C>A) n.1508+96C>A c.*737+96C>A (n.*737+96C>A) n.1035+96C>A c.1356+96C>A (n.1356+96C>A) c.*29+96C>A (n.*29+96C>A) n.1255+96C>A c.602+96C>A n.1576+96C>A c.1407+96C>A (n.1407+96C>A) n.650+96C>A c.1245+96C>A (n.1245+96C>A) n.1567+96C>A c.1401+96C>A (n.1401+96C>A) n.1526+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357175C>A | CA2585786589 | ERCC2 | c.1479+95G>T (n.1479+95G>T) n.1508+95G>T c.*737+95G>T (n.*737+95G>T) n.1035+95G>T c.1356+95G>T (n.1356+95G>T) c.*29+95G>T (n.*29+95G>T) n.1255+95G>T c.602+95G>T n.1576+95G>T c.1407+95G>T (n.1407+95G>T) n.650+95G>T c.1245+95G>T (n.1245+95G>T) n.1567+95G>T c.1401+95G>T (n.1401+95G>T) n.1526+95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357175C= | CA2338391637 | ERCC2 | c.1479+95G= (n.1479+95G=) n.1508+95G= c.*737+95G= (n.*737+95G=) n.1035+95G= c.1356+95G= (n.1356+95G=) c.*29+95G= (n.*29+95G=) n.1255+95G= c.602+95G= n.1576+95G= c.1407+95G= (n.1407+95G=) n.650+95G= c.1245+95G= (n.1245+95G=) n.1567+95G= c.1401+95G= (n.1401+95G=) n.1526+95G= | |
| 19 | g.45357175C>T | CA882719323 | ERCC2 | c.1479+95G>A (n.1479+95G>A) n.1508+95G>A c.*737+95G>A (n.*737+95G>A) n.1035+95G>A c.1356+95G>A (n.1356+95G>A) c.*29+95G>A (n.*29+95G>A) n.1255+95G>A c.602+95G>A n.1576+95G>A c.1407+95G>A (n.1407+95G>A) n.650+95G>A c.1245+95G>A (n.1245+95G>A) n.1567+95G>A c.1401+95G>A (n.1401+95G>A) n.1526+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357176T>A | CA2576816373 | ERCC2 | c.1479+94A>T (n.1479+94A>T) n.1508+94A>T c.*737+94A>T (n.*737+94A>T) n.1035+94A>T c.1356+94A>T (n.1356+94A>T) c.*29+94A>T (n.*29+94A>T) n.1255+94A>T c.602+94A>T n.1576+94A>T c.1407+94A>T (n.1407+94A>T) n.650+94A>T c.1245+94A>T (n.1245+94A>T) n.1567+94A>T c.1401+94A>T (n.1401+94A>T) n.1526+94A>T | |
| 19 | g.45357176T>C | CA2338391639 | ERCC2 | c.1479+94A>G (n.1479+94A>G) n.1508+94A>G c.*737+94A>G (n.*737+94A>G) n.1035+94A>G c.1356+94A>G (n.1356+94A>G) c.*29+94A>G (n.*29+94A>G) n.1255+94A>G c.602+94A>G n.1576+94A>G c.1407+94A>G (n.1407+94A>G) n.650+94A>G c.1245+94A>G (n.1245+94A>G) n.1567+94A>G c.1401+94A>G (n.1401+94A>G) n.1526+94A>G | dbSNP |
| 19 | g.45357176T= | CA2338391638 | ERCC2 | c.1479+94A= (n.1479+94A=) n.1508+94A= c.*737+94A= (n.*737+94A=) n.1035+94A= c.1356+94A= (n.1356+94A=) c.*29+94A= (n.*29+94A=) n.1255+94A= c.602+94A= n.1576+94A= c.1407+94A= (n.1407+94A=) n.650+94A= c.1245+94A= (n.1245+94A=) n.1567+94A= c.1401+94A= (n.1401+94A=) n.1526+94A= | |
| 19 | g.45357177C>A | CA2585786590 | ERCC2 | c.1479+93G>T (n.1479+93G>T) n.1508+93G>T c.*737+93G>T (n.*737+93G>T) n.1035+93G>T c.1356+93G>T (n.1356+93G>T) c.*29+93G>T (n.*29+93G>T) n.1255+93G>T c.602+93G>T n.1576+93G>T c.1407+93G>T (n.1407+93G>T) n.650+93G>T c.1245+93G>T (n.1245+93G>T) n.1567+93G>T c.1401+93G>T (n.1401+93G>T) n.1526+93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357177C>G | CA2576816374 | ERCC2 | c.1479+93G>C (n.1479+93G>C) n.1508+93G>C c.*737+93G>C (n.*737+93G>C) n.1035+93G>C c.1356+93G>C (n.1356+93G>C) c.*29+93G>C (n.*29+93G>C) n.1255+93G>C c.602+93G>C n.1576+93G>C c.1407+93G>C (n.1407+93G>C) n.650+93G>C c.1245+93G>C (n.1245+93G>C) n.1567+93G>C c.1401+93G>C (n.1401+93G>C) n.1526+93G>C | |
| 19 | g.45357177C>T | CA2585786591 | ERCC2 | c.1479+93G>A (n.1479+93G>A) n.1508+93G>A c.*737+93G>A (n.*737+93G>A) n.1035+93G>A c.1356+93G>A (n.1356+93G>A) c.*29+93G>A (n.*29+93G>A) n.1255+93G>A c.602+93G>A n.1576+93G>A c.1407+93G>A (n.1407+93G>A) n.650+93G>A c.1245+93G>A (n.1245+93G>A) n.1567+93G>A c.1401+93G>A (n.1401+93G>A) n.1526+93G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357178T>C | CA2585786592 | ERCC2 | c.1479+92A>G (n.1479+92A>G) n.1508+92A>G c.*737+92A>G (n.*737+92A>G) n.1035+92A>G c.1356+92A>G (n.1356+92A>G) c.*29+92A>G (n.*29+92A>G) n.1255+92A>G c.602+92A>G n.1576+92A>G c.1407+92A>G (n.1407+92A>G) n.650+92A>G c.1245+92A>G (n.1245+92A>G) n.1567+92A>G c.1401+92A>G (n.1401+92A>G) n.1526+92A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357178T= | CA2338391640 | ERCC2 | c.1479+92A= (n.1479+92A=) n.1508+92A= c.*737+92A= (n.*737+92A=) n.1035+92A= c.1356+92A= (n.1356+92A=) c.*29+92A= (n.*29+92A=) n.1255+92A= c.602+92A= n.1576+92A= c.1407+92A= (n.1407+92A=) n.650+92A= c.1245+92A= (n.1245+92A=) n.1567+92A= c.1401+92A= (n.1401+92A=) n.1526+92A= | |
| 19 | g.45357178_45357179insA | CA633342798 | ERCC2 | c.1479+91_1479+92insT (n.1479+91_1479+92insT) n.1508+91_1508+92insT c.*737+91_*737+92insT (n.*737+91_*737+92insT) n.1035+91_1035+92insT c.1356+91_1356+92insT (n.1356+91_1356+92insT) c.*29+91_*29+92insT (n.*29+91_*29+92insT) n.1255+91_1255+92insT c.602+91_602+92insT n.1576+91_1576+92insT c.1407+91_1407+92insT (n.1407+91_1407+92insT) n.650+91_650+92insT c.1245+91_1245+92insT (n.1245+91_1245+92insT) n.1567+91_1567+92insT c.1401+91_1401+92insT (n.1401+91_1401+92insT) n.1526+91_1526+92insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357179C= | CA2338391642 | ERCC2 | c.1479+91G= (n.1479+91G=) n.1508+91G= c.*737+91G= (n.*737+91G=) n.1035+91G= c.1356+91G= (n.1356+91G=) c.*29+91G= (n.*29+91G=) n.1255+91G= c.602+91G= n.1576+91G= c.1407+91G= (n.1407+91G=) n.650+91G= c.1245+91G= (n.1245+91G=) n.1567+91G= c.1401+91G= (n.1401+91G=) n.1526+91G= | |
| 19 | g.45357179C>T | CA2338391641 | ERCC2 | c.1479+91G>A (n.1479+91G>A) n.1508+91G>A c.*737+91G>A (n.*737+91G>A) n.1035+91G>A c.1356+91G>A (n.1356+91G>A) c.*29+91G>A (n.*29+91G>A) n.1255+91G>A c.602+91G>A n.1576+91G>A c.1407+91G>A (n.1407+91G>A) n.650+91G>A c.1245+91G>A (n.1245+91G>A) n.1567+91G>A c.1401+91G>A (n.1401+91G>A) n.1526+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45357183_45357186dup | CA2585786593 | ERCC2 | c.1479+88_1479+91dup (n.1479+88_1479+91dup) n.1508+88_1508+91dup c.*737+88_*737+91dup (n.*737+88_*737+91dup) n.1035+88_1035+91dup c.1356+88_1356+91dup (n.1356+88_1356+91dup) c.*29+88_*29+91dup (n.*29+88_*29+91dup) n.1255+88_1255+91dup c.602+88_602+91dup n.1576+88_1576+91dup c.1407+88_1407+91dup (n.1407+88_1407+91dup) n.650+88_650+91dup c.1245+88_1245+91dup (n.1245+88_1245+91dup) n.1567+88_1567+91dup c.1401+88_1401+91dup (n.1401+88_1401+91dup) n.1526+88_1526+91dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357179_45357180insATCCTCCCGGGTCTCAAATTTGGAGCTGATGGCCACCTGGTCATTGCCA | CA2585786594 | ERCC2 | c.1479+90_1479+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT (n.1479+90_1479+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT) n.1508+90_1508+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT c.*737+90_*737+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT (n.*737+90_*737+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT) n.1035+90_1035+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT c.1356+90_1356+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT (n.1356+90_1356+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT) c.*29+90_*29+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT (n.*29+90_*29+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT) n.1255+90_1255+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT c.602+90_602+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT n.1576+90_1576+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT c.1407+90_1407+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT (n.1407+90_1407+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT) n.650+90_650+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT c.1245+90_1245+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT (n.1245+90_1245+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT) n.1567+90_1567+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT c.1401+90_1401+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT (n.1401+90_1401+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT) n.1526+90_1526+91insTGGCAATGACCAGGTGGCCATCAGCTCCAAATTTGAGACCCGGGAGGAT | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357180C>G | CA2585786595 | ERCC2 | c.1479+90G>C (n.1479+90G>C) n.1508+90G>C c.*737+90G>C (n.*737+90G>C) n.1035+90G>C c.1356+90G>C (n.1356+90G>C) c.*29+90G>C (n.*29+90G>C) n.1255+90G>C c.602+90G>C n.1576+90G>C c.1407+90G>C (n.1407+90G>C) n.650+90G>C c.1245+90G>C (n.1245+90G>C) n.1567+90G>C c.1401+90G>C (n.1401+90G>C) n.1526+90G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357182G>A | CA2518668169 | ERCC2 | c.1479+88C>T (n.1479+88C>T) n.1508+88C>T c.*737+88C>T (n.*737+88C>T) n.1035+88C>T c.1356+88C>T (n.1356+88C>T) c.*29+88C>T (n.*29+88C>T) n.1255+88C>T c.602+88C>T n.1576+88C>T c.1407+88C>T (n.1407+88C>T) n.650+88C>T c.1245+88C>T (n.1245+88C>T) n.1567+88C>T c.1401+88C>T (n.1401+88C>T) n.1526+88C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357182G>T | CA2576816375 | ERCC2 | c.1479+88C>A (n.1479+88C>A) n.1508+88C>A c.*737+88C>A (n.*737+88C>A) n.1035+88C>A c.1356+88C>A (n.1356+88C>A) c.*29+88C>A (n.*29+88C>A) n.1255+88C>A c.602+88C>A n.1576+88C>A c.1407+88C>A (n.1407+88C>A) n.650+88C>A c.1245+88C>A (n.1245+88C>A) n.1567+88C>A c.1401+88C>A (n.1401+88C>A) n.1526+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357183C>A | CA308958715 | ERCC2 | c.1479+87G>T (n.1479+87G>T) n.1508+87G>T c.*737+87G>T (n.*737+87G>T) n.1035+87G>T c.1356+87G>T (n.1356+87G>T) c.*29+87G>T (n.*29+87G>T) n.1255+87G>T c.602+87G>T n.1576+87G>T c.1407+87G>T (n.1407+87G>T) n.650+87G>T c.1245+87G>T (n.1245+87G>T) n.1567+87G>T c.1401+87G>T (n.1401+87G>T) n.1526+87G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357183C= | CA2338391643 | ERCC2 | c.1479+87G= (n.1479+87G=) n.1508+87G= c.*737+87G= (n.*737+87G=) n.1035+87G= c.1356+87G= (n.1356+87G=) c.*29+87G= (n.*29+87G=) n.1255+87G= c.602+87G= n.1576+87G= c.1407+87G= (n.1407+87G=) n.650+87G= c.1245+87G= (n.1245+87G=) n.1567+87G= c.1401+87G= (n.1401+87G=) n.1526+87G= | |
| 19 | g.45357183C>T | CA2576816376 | ERCC2 | c.1479+87G>A (n.1479+87G>A) n.1508+87G>A c.*737+87G>A (n.*737+87G>A) n.1035+87G>A c.1356+87G>A (n.1356+87G>A) c.*29+87G>A (n.*29+87G>A) n.1255+87G>A c.602+87G>A n.1576+87G>A c.1407+87G>A (n.1407+87G>A) n.650+87G>A c.1245+87G>A (n.1245+87G>A) n.1567+87G>A c.1401+87G>A (n.1401+87G>A) n.1526+87G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357184C>A | CA2585786596 | ERCC2 | c.1479+86G>T (n.1479+86G>T) n.1508+86G>T c.*737+86G>T (n.*737+86G>T) n.1035+86G>T c.1356+86G>T (n.1356+86G>T) c.*29+86G>T (n.*29+86G>T) n.1255+86G>T c.602+86G>T n.1576+86G>T c.1407+86G>T (n.1407+86G>T) n.650+86G>T c.1245+86G>T (n.1245+86G>T) n.1567+86G>T c.1401+86G>T (n.1401+86G>T) n.1526+86G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357184C= | CA2338391644 | ERCC2 | c.1479+86G= (n.1479+86G=) n.1508+86G= c.*737+86G= (n.*737+86G=) n.1035+86G= c.1356+86G= (n.1356+86G=) c.*29+86G= (n.*29+86G=) n.1255+86G= c.602+86G= n.1576+86G= c.1407+86G= (n.1407+86G=) n.650+86G= c.1245+86G= (n.1245+86G=) n.1567+86G= c.1401+86G= (n.1401+86G=) n.1526+86G= | |
| 19 | g.45357184C>T | CA882719332 | ERCC2 | c.1479+86G>A (n.1479+86G>A) n.1508+86G>A c.*737+86G>A (n.*737+86G>A) n.1035+86G>A c.1356+86G>A (n.1356+86G>A) c.*29+86G>A (n.*29+86G>A) n.1255+86G>A c.602+86G>A n.1576+86G>A c.1407+86G>A (n.1407+86G>A) n.650+86G>A c.1245+86G>A (n.1245+86G>A) n.1567+86G>A c.1401+86G>A (n.1401+86G>A) n.1526+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357185T>A | CA2585786597 | ERCC2 | c.1479+85A>T (n.1479+85A>T) n.1508+85A>T c.*737+85A>T (n.*737+85A>T) n.1035+85A>T c.1356+85A>T (n.1356+85A>T) c.*29+85A>T (n.*29+85A>T) n.1255+85A>T c.602+85A>T n.1576+85A>T c.1407+85A>T (n.1407+85A>T) n.650+85A>T c.1245+85A>T (n.1245+85A>T) n.1567+85A>T c.1401+85A>T (n.1401+85A>T) n.1526+85A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357185T>C | CA996299840 | ERCC2 | c.1479+85A>G (n.1479+85A>G) n.1508+85A>G c.*737+85A>G (n.*737+85A>G) n.1035+85A>G c.1356+85A>G (n.1356+85A>G) c.*29+85A>G (n.*29+85A>G) n.1255+85A>G c.602+85A>G n.1576+85A>G c.1407+85A>G (n.1407+85A>G) n.650+85A>G c.1245+85A>G (n.1245+85A>G) n.1567+85A>G c.1401+85A>G (n.1401+85A>G) n.1526+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357185T>G | CA2576816377 | ERCC2 | c.1479+85A>C (n.1479+85A>C) n.1508+85A>C c.*737+85A>C (n.*737+85A>C) n.1035+85A>C c.1356+85A>C (n.1356+85A>C) c.*29+85A>C (n.*29+85A>C) n.1255+85A>C c.602+85A>C n.1576+85A>C c.1407+85A>C (n.1407+85A>C) n.650+85A>C c.1245+85A>C (n.1245+85A>C) n.1567+85A>C c.1401+85A>C (n.1401+85A>C) n.1526+85A>C | |
| 19 | g.45357185T= | CA2338391645 | ERCC2 | c.1479+85A= (n.1479+85A=) n.1508+85A= c.*737+85A= (n.*737+85A=) n.1035+85A= c.1356+85A= (n.1356+85A=) c.*29+85A= (n.*29+85A=) n.1255+85A= c.602+85A= n.1576+85A= c.1407+85A= (n.1407+85A=) n.650+85A= c.1245+85A= (n.1245+85A=) n.1567+85A= c.1401+85A= (n.1401+85A=) n.1526+85A= | |
| 19 | g.45357186G>A | CA2585786598 | ERCC2 | c.1479+84C>T (n.1479+84C>T) n.1508+84C>T c.*737+84C>T (n.*737+84C>T) n.1035+84C>T c.1356+84C>T (n.1356+84C>T) c.*29+84C>T (n.*29+84C>T) n.1255+84C>T c.602+84C>T n.1576+84C>T c.1407+84C>T (n.1407+84C>T) n.650+84C>T c.1245+84C>T (n.1245+84C>T) n.1567+84C>T c.1401+84C>T (n.1401+84C>T) n.1526+84C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357186G>T | CA2585786599 | ERCC2 | c.1479+84C>A (n.1479+84C>A) n.1508+84C>A c.*737+84C>A (n.*737+84C>A) n.1035+84C>A c.1356+84C>A (n.1356+84C>A) c.*29+84C>A (n.*29+84C>A) n.1255+84C>A c.602+84C>A n.1576+84C>A c.1407+84C>A (n.1407+84C>A) n.650+84C>A c.1245+84C>A (n.1245+84C>A) n.1567+84C>A c.1401+84C>A (n.1401+84C>A) n.1526+84C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357187A>C | CA2585786600 | ERCC2 | c.1479+83T>G (n.1479+83T>G) n.1508+83T>G c.*737+83T>G (n.*737+83T>G) n.1035+83T>G c.1356+83T>G (n.1356+83T>G) c.*29+83T>G (n.*29+83T>G) n.1255+83T>G c.602+83T>G n.1576+83T>G c.1407+83T>G (n.1407+83T>G) n.650+83T>G c.1245+83T>G (n.1245+83T>G) n.1567+83T>G c.1401+83T>G (n.1401+83T>G) n.1526+83T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357187A>G | CA2585786601 | ERCC2 | c.1479+83T>C (n.1479+83T>C) n.1508+83T>C c.*737+83T>C (n.*737+83T>C) n.1035+83T>C c.1356+83T>C (n.1356+83T>C) c.*29+83T>C (n.*29+83T>C) n.1255+83T>C c.602+83T>C n.1576+83T>C c.1407+83T>C (n.1407+83T>C) n.650+83T>C c.1245+83T>C (n.1245+83T>C) n.1567+83T>C c.1401+83T>C (n.1401+83T>C) n.1526+83T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357188G>A | CA2585786602 | ERCC2 | c.1479+82C>T (n.1479+82C>T) n.1508+82C>T c.*737+82C>T (n.*737+82C>T) n.1035+82C>T c.1356+82C>T (n.1356+82C>T) c.*29+82C>T (n.*29+82C>T) n.1255+82C>T c.602+82C>T n.1576+82C>T c.1407+82C>T (n.1407+82C>T) n.650+82C>T c.1245+82C>T (n.1245+82C>T) n.1567+82C>T c.1401+82C>T (n.1401+82C>T) n.1526+82C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357188G>T | CA2585786603 | ERCC2 | c.1479+82C>A (n.1479+82C>A) n.1508+82C>A c.*737+82C>A (n.*737+82C>A) n.1035+82C>A c.1356+82C>A (n.1356+82C>A) c.*29+82C>A (n.*29+82C>A) n.1255+82C>A c.602+82C>A n.1576+82C>A c.1407+82C>A (n.1407+82C>A) n.650+82C>A c.1245+82C>A (n.1245+82C>A) n.1567+82C>A c.1401+82C>A (n.1401+82C>A) n.1526+82C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357189C>A | CA2585786604 | ERCC2 | c.1479+81G>T (n.1479+81G>T) n.1508+81G>T c.*737+81G>T (n.*737+81G>T) n.1035+81G>T c.1356+81G>T (n.1356+81G>T) c.*29+81G>T (n.*29+81G>T) n.1255+81G>T c.602+81G>T n.1576+81G>T c.1407+81G>T (n.1407+81G>T) n.650+81G>T c.1245+81G>T (n.1245+81G>T) n.1567+81G>T c.1401+81G>T (n.1401+81G>T) n.1526+81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357189C>T | CA2585786605 | ERCC2 | c.1479+81G>A (n.1479+81G>A) n.1508+81G>A c.*737+81G>A (n.*737+81G>A) n.1035+81G>A c.1356+81G>A (n.1356+81G>A) c.*29+81G>A (n.*29+81G>A) n.1255+81G>A c.602+81G>A n.1576+81G>A c.1407+81G>A (n.1407+81G>A) n.650+81G>A c.1245+81G>A (n.1245+81G>A) n.1567+81G>A c.1401+81G>A (n.1401+81G>A) n.1526+81G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357190A>T | CA2585786606 | ERCC2 | c.1479+80T>A (n.1479+80T>A) n.1508+80T>A c.*737+80T>A (n.*737+80T>A) n.1035+80T>A c.1356+80T>A (n.1356+80T>A) c.*29+80T>A (n.*29+80T>A) n.1255+80T>A c.602+80T>A n.1576+80T>A c.1407+80T>A (n.1407+80T>A) n.650+80T>A c.1245+80T>A (n.1245+80T>A) n.1567+80T>A c.1401+80T>A (n.1401+80T>A) n.1526+80T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357191G>A | CA2585786607 | ERCC2 | c.1479+79C>T (n.1479+79C>T) n.1508+79C>T c.*737+79C>T (n.*737+79C>T) n.1035+79C>T c.1356+79C>T (n.1356+79C>T) c.*29+79C>T (n.*29+79C>T) n.1255+79C>T c.602+79C>T n.1576+79C>T c.1407+79C>T (n.1407+79C>T) n.650+79C>T c.1245+79C>T (n.1245+79C>T) n.1567+79C>T c.1401+79C>T (n.1401+79C>T) n.1526+79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357191G>C | CA2585786608 | ERCC2 | c.1479+79C>G (n.1479+79C>G) n.1508+79C>G c.*737+79C>G (n.*737+79C>G) n.1035+79C>G c.1356+79C>G (n.1356+79C>G) c.*29+79C>G (n.*29+79C>G) n.1255+79C>G c.602+79C>G n.1576+79C>G c.1407+79C>G (n.1407+79C>G) n.650+79C>G c.1245+79C>G (n.1245+79C>G) n.1567+79C>G c.1401+79C>G (n.1401+79C>G) n.1526+79C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357191G>T | CA2585786609 | ERCC2 | c.1479+79C>A (n.1479+79C>A) n.1508+79C>A c.*737+79C>A (n.*737+79C>A) n.1035+79C>A c.1356+79C>A (n.1356+79C>A) c.*29+79C>A (n.*29+79C>A) n.1255+79C>A c.602+79C>A n.1576+79C>A c.1407+79C>A (n.1407+79C>A) n.650+79C>A c.1245+79C>A (n.1245+79C>A) n.1567+79C>A c.1401+79C>A (n.1401+79C>A) n.1526+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357192T>C | CA2585786610 | ERCC2 | c.1479+78A>G (n.1479+78A>G) n.1508+78A>G c.*737+78A>G (n.*737+78A>G) n.1035+78A>G c.1356+78A>G (n.1356+78A>G) c.*29+78A>G (n.*29+78A>G) n.1255+78A>G c.602+78A>G n.1576+78A>G c.1407+78A>G (n.1407+78A>G) n.650+78A>G c.1245+78A>G (n.1245+78A>G) n.1567+78A>G c.1401+78A>G (n.1401+78A>G) n.1526+78A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357192T>G | CA2338391647 | ERCC2 | c.1479+78A>C (n.1479+78A>C) n.1508+78A>C c.*737+78A>C (n.*737+78A>C) n.1035+78A>C c.1356+78A>C (n.1356+78A>C) c.*29+78A>C (n.*29+78A>C) n.1255+78A>C c.602+78A>C n.1576+78A>C c.1407+78A>C (n.1407+78A>C) n.650+78A>C c.1245+78A>C (n.1245+78A>C) n.1567+78A>C c.1401+78A>C (n.1401+78A>C) n.1526+78A>C | dbSNP |
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| 19 | g.45357193G>A | CA308958722 | ERCC2 | c.1479+77C>T (n.1479+77C>T) n.1508+77C>T c.*737+77C>T (n.*737+77C>T) n.1035+77C>T c.1356+77C>T (n.1356+77C>T) c.*29+77C>T (n.*29+77C>T) n.1255+77C>T c.602+77C>T n.1576+77C>T c.1407+77C>T (n.1407+77C>T) n.650+77C>T c.1245+77C>T (n.1245+77C>T) n.1567+77C>T c.1401+77C>T (n.1401+77C>T) n.1526+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45357194G>A | CA2565881209 | ERCC2 | c.1479+76C>T (n.1479+76C>T) n.1508+76C>T c.*737+76C>T (n.*737+76C>T) n.1035+76C>T c.1356+76C>T (n.1356+76C>T) c.*29+76C>T (n.*29+76C>T) n.1255+76C>T c.602+76C>T n.1576+76C>T c.1407+76C>T (n.1407+76C>T) n.650+76C>T c.1245+76C>T (n.1245+76C>T) n.1567+76C>T c.1401+76C>T (n.1401+76C>T) n.1526+76C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357194G>C | CA2576816379 | ERCC2 | c.1479+76C>G (n.1479+76C>G) n.1508+76C>G c.*737+76C>G (n.*737+76C>G) n.1035+76C>G c.1356+76C>G (n.1356+76C>G) c.*29+76C>G (n.*29+76C>G) n.1255+76C>G c.602+76C>G n.1576+76C>G c.1407+76C>G (n.1407+76C>G) n.650+76C>G c.1245+76C>G (n.1245+76C>G) n.1567+76C>G c.1401+76C>G (n.1401+76C>G) n.1526+76C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357194G>T | CA2576816380 | ERCC2 | c.1479+76C>A (n.1479+76C>A) n.1508+76C>A c.*737+76C>A (n.*737+76C>A) n.1035+76C>A c.1356+76C>A (n.1356+76C>A) c.*29+76C>A (n.*29+76C>A) n.1255+76C>A c.602+76C>A n.1576+76C>A c.1407+76C>A (n.1407+76C>A) n.650+76C>A c.1245+76C>A (n.1245+76C>A) n.1567+76C>A c.1401+76C>A (n.1401+76C>A) n.1526+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357195G>A | CA2585786613 | ERCC2 | c.1479+75C>T (n.1479+75C>T) n.1508+75C>T c.*737+75C>T (n.*737+75C>T) n.1035+75C>T c.1356+75C>T (n.1356+75C>T) c.*29+75C>T (n.*29+75C>T) n.1255+75C>T c.602+75C>T n.1576+75C>T c.1407+75C>T (n.1407+75C>T) n.650+75C>T c.1245+75C>T (n.1245+75C>T) n.1567+75C>T c.1401+75C>T (n.1401+75C>T) n.1526+75C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357195G>T | CA2576816381 | ERCC2 | c.1479+75C>A (n.1479+75C>A) n.1508+75C>A c.*737+75C>A (n.*737+75C>A) n.1035+75C>A c.1356+75C>A (n.1356+75C>A) c.*29+75C>A (n.*29+75C>A) n.1255+75C>A c.602+75C>A n.1576+75C>A c.1407+75C>A (n.1407+75C>A) n.650+75C>A c.1245+75C>A (n.1245+75C>A) n.1567+75C>A c.1401+75C>A (n.1401+75C>A) n.1526+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357196G>T | CA2576816382 | ERCC2 | c.1479+74C>A (n.1479+74C>A) n.1508+74C>A c.*737+74C>A (n.*737+74C>A) n.1035+74C>A c.1356+74C>A (n.1356+74C>A) c.*29+74C>A (n.*29+74C>A) n.1255+74C>A c.602+74C>A n.1576+74C>A c.1407+74C>A (n.1407+74C>A) n.650+74C>A c.1245+74C>A (n.1245+74C>A) n.1567+74C>A c.1401+74C>A (n.1401+74C>A) n.1526+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357197G>A | CA996299844 | ERCC2 | c.1479+73C>T (n.1479+73C>T) n.1508+73C>T c.*737+73C>T (n.*737+73C>T) n.1035+73C>T c.1356+73C>T (n.1356+73C>T) c.*29+73C>T (n.*29+73C>T) n.1255+73C>T c.602+73C>T n.1576+73C>T c.1407+73C>T (n.1407+73C>T) n.650+73C>T c.1245+73C>T (n.1245+73C>T) n.1567+73C>T c.1401+73C>T (n.1401+73C>T) n.1526+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45357197G>T | CA2585786614 | ERCC2 | c.1479+73C>A (n.1479+73C>A) n.1508+73C>A c.*737+73C>A (n.*737+73C>A) n.1035+73C>A c.1356+73C>A (n.1356+73C>A) c.*29+73C>A (n.*29+73C>A) n.1255+73C>A c.602+73C>A n.1576+73C>A c.1407+73C>A (n.1407+73C>A) n.650+73C>A c.1245+73C>A (n.1245+73C>A) n.1567+73C>A c.1401+73C>A (n.1401+73C>A) n.1526+73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357199A= | CA2338391650 | ERCC2 | c.1479+71T= (n.1479+71T=) n.1508+71T= c.*737+71T= (n.*737+71T=) n.1035+71T= c.1356+71T= (n.1356+71T=) c.*29+71T= (n.*29+71T=) n.1255+71T= c.602+71T= n.1576+71T= c.1407+71T= (n.1407+71T=) n.650+71T= c.1245+71T= (n.1245+71T=) n.1567+71T= c.1401+71T= (n.1401+71T=) n.1526+71T= | |
| 19 | g.45357199A>C | CA2576816383 | ERCC2 | c.1479+71T>G (n.1479+71T>G) n.1508+71T>G c.*737+71T>G (n.*737+71T>G) n.1035+71T>G c.1356+71T>G (n.1356+71T>G) c.*29+71T>G (n.*29+71T>G) n.1255+71T>G c.602+71T>G n.1576+71T>G c.1407+71T>G (n.1407+71T>G) n.650+71T>G c.1245+71T>G (n.1245+71T>G) n.1567+71T>G c.1401+71T>G (n.1401+71T>G) n.1526+71T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357199A>G | CA2576816384 | ERCC2 | c.1479+71T>C (n.1479+71T>C) n.1508+71T>C c.*737+71T>C (n.*737+71T>C) n.1035+71T>C c.1356+71T>C (n.1356+71T>C) c.*29+71T>C (n.*29+71T>C) n.1255+71T>C c.602+71T>C n.1576+71T>C c.1407+71T>C (n.1407+71T>C) n.650+71T>C c.1245+71T>C (n.1245+71T>C) n.1567+71T>C c.1401+71T>C (n.1401+71T>C) n.1526+71T>C | |
| 19 | g.45357199A>T | CA996299847 | ERCC2 | c.1479+71T>A (n.1479+71T>A) n.1508+71T>A c.*737+71T>A (n.*737+71T>A) n.1035+71T>A c.1356+71T>A (n.1356+71T>A) c.*29+71T>A (n.*29+71T>A) n.1255+71T>A c.602+71T>A n.1576+71T>A c.1407+71T>A (n.1407+71T>A) n.650+71T>A c.1245+71T>A (n.1245+71T>A) n.1567+71T>A c.1401+71T>A (n.1401+71T>A) n.1526+71T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45357200G>T | CA2585786616 | ERCC2 | c.1479+70C>A (n.1479+70C>A) n.1508+70C>A c.*737+70C>A (n.*737+70C>A) n.1035+70C>A c.1356+70C>A (n.1356+70C>A) c.*29+70C>A (n.*29+70C>A) n.1255+70C>A c.602+70C>A n.1576+70C>A c.1407+70C>A (n.1407+70C>A) n.650+70C>A c.1245+70C>A (n.1245+70C>A) n.1567+70C>A c.1401+70C>A (n.1401+70C>A) n.1526+70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357201C>A | CA2585786617 | ERCC2 | c.1479+69G>T (n.1479+69G>T) n.1508+69G>T c.*737+69G>T (n.*737+69G>T) n.1035+69G>T c.1356+69G>T (n.1356+69G>T) c.*29+69G>T (n.*29+69G>T) n.1255+69G>T c.602+69G>T n.1576+69G>T c.1407+69G>T (n.1407+69G>T) n.650+69G>T c.1245+69G>T (n.1245+69G>T) n.1567+69G>T c.1401+69G>T (n.1401+69G>T) n.1526+69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357201C>T | CA2585786618 | ERCC2 | c.1479+69G>A (n.1479+69G>A) n.1508+69G>A c.*737+69G>A (n.*737+69G>A) n.1035+69G>A c.1356+69G>A (n.1356+69G>A) c.*29+69G>A (n.*29+69G>A) n.1255+69G>A c.602+69G>A n.1576+69G>A c.1407+69G>A (n.1407+69G>A) n.650+69G>A c.1245+69G>A (n.1245+69G>A) n.1567+69G>A c.1401+69G>A (n.1401+69G>A) n.1526+69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357202C>A | CA2585786619 | ERCC2 | c.1479+68G>T (n.1479+68G>T) n.1508+68G>T c.*737+68G>T (n.*737+68G>T) n.1035+68G>T c.1356+68G>T (n.1356+68G>T) c.*29+68G>T (n.*29+68G>T) n.1255+68G>T c.602+68G>T n.1576+68G>T c.1407+68G>T (n.1407+68G>T) n.650+68G>T c.1245+68G>T (n.1245+68G>T) n.1567+68G>T c.1401+68G>T (n.1401+68G>T) n.1526+68G>T | gnomAD v4 |