UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353917_45353921delinsCCTCT | CA2338389797 | ERCC2 | c.1666-587_1666-583delinsAGAGG (n.1666-587_1666-583delinsAGAGG) n.1695-587_1695-583delinsAGAGG c.*924-587_*924-583delinsAGAGG (n.*924-587_*924-583delinsAGAGG) n.1222-587_1222-583delinsAGAGG c.1543-587_1543-583delinsAGAGG (n.1543-587_1543-583delinsAGAGG) c.*152-587_*152-583delinsAGAGG (n.*152-587_*152-583delinsAGAGG) n.1378-587_1378-583delinsAGAGG c.725-587_725-583delinsAGAGG n.1763-587_1763-583delinsAGAGG c.1594-587_1594-583delinsAGAGG (n.1594-587_1594-583delinsAGAGG) n.837-587_837-583delinsAGAGG c.1432-587_1432-583delinsAGAGG (n.1432-587_1432-583delinsAGAGG) n.1754-587_1754-583delinsAGAGG c.1588-587_1588-583delinsAGAGG (n.1588-587_1588-583delinsAGAGG) n.1649-587_1649-583delinsAGAGG n.1713-587_1713-583delinsAGAGG | |
| 19 | g.45353924_45353925del | CA882717231 | ERCC2 | c.1666-585_1666-584del (n.1666-585_1666-584del) n.1695-585_1695-584del c.*924-585_*924-584del (n.*924-585_*924-584del) n.1222-585_1222-584del c.1543-585_1543-584del (n.1543-585_1543-584del) c.*152-585_*152-584del (n.*152-585_*152-584del) n.1378-585_1378-584del c.725-585_725-584del n.1763-585_1763-584del c.1594-585_1594-584del (n.1594-585_1594-584del) n.837-585_837-584del c.1432-585_1432-584del (n.1432-585_1432-584del) n.1754-585_1754-584del c.1588-585_1588-584del (n.1588-585_1588-584del) n.1649-585_1649-584del n.1713-585_1713-584del | dbSNP |
| 19 | g.45353922_45353925del | CA633340775 | ERCC2 | c.1666-587_1666-584del (n.1666-587_1666-584del) n.1695-587_1695-584del c.*924-587_*924-584del (n.*924-587_*924-584del) n.1222-587_1222-584del c.1543-587_1543-584del (n.1543-587_1543-584del) c.*152-587_*152-584del (n.*152-587_*152-584del) n.1378-587_1378-584del c.725-587_725-584del n.1763-587_1763-584del c.1594-587_1594-584del (n.1594-587_1594-584del) n.837-587_837-584del c.1432-587_1432-584del (n.1432-587_1432-584del) n.1754-587_1754-584del c.1588-587_1588-584del (n.1588-587_1588-584del) n.1649-587_1649-584del n.1713-587_1713-584del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353921T= | CA2338389798 | ERCC2 | c.1666-587A= (n.1666-587A=) n.1695-587A= c.*924-587A= (n.*924-587A=) n.1222-587A= c.1543-587A= (n.1543-587A=) c.*152-587A= (n.*152-587A=) n.1378-587A= c.725-587A= n.1763-587A= c.1594-587A= (n.1594-587A=) n.837-587A= c.1432-587A= (n.1432-587A=) n.1754-587A= c.1588-587A= (n.1588-587A=) n.1649-587A= n.1713-587A= | |
| 19 | g.45353921_45353922insA | CA882717232 | ERCC2 | c.1666-588_1666-587insT (n.1666-588_1666-587insT) n.1695-588_1695-587insT c.*924-588_*924-587insT (n.*924-588_*924-587insT) n.1222-588_1222-587insT c.1543-588_1543-587insT (n.1543-588_1543-587insT) c.*152-588_*152-587insT (n.*152-588_*152-587insT) n.1378-588_1378-587insT c.725-588_725-587insT n.1763-588_1763-587insT c.1594-588_1594-587insT (n.1594-588_1594-587insT) n.837-588_837-587insT c.1432-588_1432-587insT (n.1432-588_1432-587insT) n.1754-588_1754-587insT c.1588-588_1588-587insT (n.1588-588_1588-587insT) n.1649-588_1649-587insT n.1713-588_1713-587insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353924C= | CA2338389799 | ERCC2 | c.1666-590G= (n.1666-590G=) n.1695-590G= c.*924-590G= (n.*924-590G=) n.1222-590G= c.1543-590G= (n.1543-590G=) c.*152-590G= (n.*152-590G=) n.1378-590G= c.725-590G= n.1763-590G= c.1594-590G= (n.1594-590G=) n.837-590G= c.1432-590G= (n.1432-590G=) n.1754-590G= c.1588-590G= (n.1588-590G=) n.1649-590G= n.1713-590G= | |
| 19 | g.45353924C>T | CA308953657 | ERCC2 | c.1666-590G>A (n.1666-590G>A) n.1695-590G>A c.*924-590G>A (n.*924-590G>A) n.1222-590G>A c.1543-590G>A (n.1543-590G>A) c.*152-590G>A (n.*152-590G>A) n.1378-590G>A c.725-590G>A n.1763-590G>A c.1594-590G>A (n.1594-590G>A) n.837-590G>A c.1432-590G>A (n.1432-590G>A) n.1754-590G>A c.1588-590G>A (n.1588-590G>A) n.1649-590G>A n.1713-590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353926A>C | CA996296466 | ERCC2 | c.1666-592T>G (n.1666-592T>G) n.1695-592T>G c.*924-592T>G (n.*924-592T>G) n.1222-592T>G c.1543-592T>G (n.1543-592T>G) c.*152-592T>G (n.*152-592T>G) n.1378-592T>G c.725-592T>G n.1763-592T>G c.1594-592T>G (n.1594-592T>G) n.837-592T>G c.1432-592T>G (n.1432-592T>G) n.1754-592T>G c.1588-592T>G (n.1588-592T>G) n.1649-592T>G n.1713-592T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353927T>C | CA996296471 | ERCC2 | c.1666-593A>G (n.1666-593A>G) n.1695-593A>G c.*924-593A>G (n.*924-593A>G) n.1222-593A>G c.1543-593A>G (n.1543-593A>G) c.*152-593A>G (n.*152-593A>G) n.1378-593A>G c.725-593A>G n.1763-593A>G c.1594-593A>G (n.1594-593A>G) n.837-593A>G c.1432-593A>G (n.1432-593A>G) n.1754-593A>G c.1588-593A>G (n.1588-593A>G) n.1649-593A>G n.1713-593A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353927T>G | CA882717235 | ERCC2 | c.1666-593A>C (n.1666-593A>C) n.1695-593A>C c.*924-593A>C (n.*924-593A>C) n.1222-593A>C c.1543-593A>C (n.1543-593A>C) c.*152-593A>C (n.*152-593A>C) n.1378-593A>C c.725-593A>C n.1763-593A>C c.1594-593A>C (n.1594-593A>C) n.837-593A>C c.1432-593A>C (n.1432-593A>C) n.1754-593A>C c.1588-593A>C (n.1588-593A>C) n.1649-593A>C n.1713-593A>C | dbSNP |
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| 19 | g.45353928G>A | CA2338389802 | ERCC2 | c.1666-594C>T (n.1666-594C>T) n.1695-594C>T c.*924-594C>T (n.*924-594C>T) n.1222-594C>T c.1543-594C>T (n.1543-594C>T) c.*152-594C>T (n.*152-594C>T) n.1378-594C>T c.725-594C>T n.1763-594C>T c.1594-594C>T (n.1594-594C>T) n.837-594C>T c.1432-594C>T (n.1432-594C>T) n.1754-594C>T c.1588-594C>T (n.1588-594C>T) n.1649-594C>T n.1713-594C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353928G= | CA2338389803 | ERCC2 | c.1666-594C= (n.1666-594C=) n.1695-594C= c.*924-594C= (n.*924-594C=) n.1222-594C= c.1543-594C= (n.1543-594C=) c.*152-594C= (n.*152-594C=) n.1378-594C= c.725-594C= n.1763-594C= c.1594-594C= (n.1594-594C=) n.837-594C= c.1432-594C= (n.1432-594C=) n.1754-594C= c.1588-594C= (n.1588-594C=) n.1649-594C= n.1713-594C= | |
| 19 | g.45353929A= | CA2338389804 | ERCC2 | c.1666-595T= (n.1666-595T=) n.1695-595T= c.*924-595T= (n.*924-595T=) n.1222-595T= c.1543-595T= (n.1543-595T=) c.*152-595T= (n.*152-595T=) n.1378-595T= c.725-595T= n.1763-595T= c.1594-595T= (n.1594-595T=) n.837-595T= c.1432-595T= (n.1432-595T=) n.1754-595T= c.1588-595T= (n.1588-595T=) n.1649-595T= n.1713-595T= | |
| 19 | g.45353929A>G | CA882717239 | ERCC2 | c.1666-595T>C (n.1666-595T>C) n.1695-595T>C c.*924-595T>C (n.*924-595T>C) n.1222-595T>C c.1543-595T>C (n.1543-595T>C) c.*152-595T>C (n.*152-595T>C) n.1378-595T>C c.725-595T>C n.1763-595T>C c.1594-595T>C (n.1594-595T>C) n.837-595T>C c.1432-595T>C (n.1432-595T>C) n.1754-595T>C c.1588-595T>C (n.1588-595T>C) n.1649-595T>C n.1713-595T>C | dbSNP |
| 19 | g.45353930C= | CA2338389805 | ERCC2 | c.1666-596G= (n.1666-596G=) n.1695-596G= c.*924-596G= (n.*924-596G=) n.1222-596G= c.1543-596G= (n.1543-596G=) c.*152-596G= (n.*152-596G=) n.1378-596G= c.725-596G= n.1763-596G= c.1594-596G= (n.1594-596G=) n.837-596G= c.1432-596G= (n.1432-596G=) n.1754-596G= c.1588-596G= (n.1588-596G=) n.1649-596G= n.1713-596G= | |
| 19 | g.45353930C>T | CA308953658 | ERCC2 | c.1666-596G>A (n.1666-596G>A) n.1695-596G>A c.*924-596G>A (n.*924-596G>A) n.1222-596G>A c.1543-596G>A (n.1543-596G>A) c.*152-596G>A (n.*152-596G>A) n.1378-596G>A c.725-596G>A n.1763-596G>A c.1594-596G>A (n.1594-596G>A) n.837-596G>A c.1432-596G>A (n.1432-596G>A) n.1754-596G>A c.1588-596G>A (n.1588-596G>A) n.1649-596G>A n.1713-596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353931C>T | CA882717242 | ERCC2 | c.1666-597G>A (n.1666-597G>A) n.1695-597G>A c.*924-597G>A (n.*924-597G>A) n.1222-597G>A c.1543-597G>A (n.1543-597G>A) c.*152-597G>A (n.*152-597G>A) n.1378-597G>A c.725-597G>A n.1763-597G>A c.1594-597G>A (n.1594-597G>A) n.837-597G>A c.1432-597G>A (n.1432-597G>A) n.1754-597G>A c.1588-597G>A (n.1588-597G>A) n.1649-597G>A n.1713-597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353933T>C | CA2338389808 | ERCC2 | c.1666-599A>G (n.1666-599A>G) n.1695-599A>G c.*924-599A>G (n.*924-599A>G) n.1222-599A>G c.1543-599A>G (n.1543-599A>G) c.*152-599A>G (n.*152-599A>G) n.1378-599A>G c.725-599A>G n.1763-599A>G c.1594-599A>G (n.1594-599A>G) n.837-599A>G c.1432-599A>G (n.1432-599A>G) n.1754-599A>G c.1588-599A>G (n.1588-599A>G) n.1649-599A>G n.1713-599A>G | dbSNP |
| 19 | g.45353933T= | CA2338389807 | ERCC2 | c.1666-599A= (n.1666-599A=) n.1695-599A= c.*924-599A= (n.*924-599A=) n.1222-599A= c.1543-599A= (n.1543-599A=) c.*152-599A= (n.*152-599A=) n.1378-599A= c.725-599A= n.1763-599A= c.1594-599A= (n.1594-599A=) n.837-599A= c.1432-599A= (n.1432-599A=) n.1754-599A= c.1588-599A= (n.1588-599A=) n.1649-599A= n.1713-599A= | |
| 19 | g.45353934G>A | CA308953672 | ERCC2 | c.1666-600C>T (n.1666-600C>T) n.1695-600C>T c.*924-600C>T (n.*924-600C>T) n.1222-600C>T c.1543-600C>T (n.1543-600C>T) c.*152-600C>T (n.*152-600C>T) n.1378-600C>T c.725-600C>T n.1763-600C>T c.1594-600C>T (n.1594-600C>T) n.837-600C>T c.1432-600C>T (n.1432-600C>T) n.1754-600C>T c.1588-600C>T (n.1588-600C>T) n.1649-600C>T n.1713-600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353934G= | CA2338389809 | ERCC2 | c.1666-600C= (n.1666-600C=) n.1695-600C= c.*924-600C= (n.*924-600C=) n.1222-600C= c.1543-600C= (n.1543-600C=) c.*152-600C= (n.*152-600C=) n.1378-600C= c.725-600C= n.1763-600C= c.1594-600C= (n.1594-600C=) n.837-600C= c.1432-600C= (n.1432-600C=) n.1754-600C= c.1588-600C= (n.1588-600C=) n.1649-600C= n.1713-600C= | |
| 19 | g.45353935G>A | CA882717253 | ERCC2 | c.1666-601C>T (n.1666-601C>T) n.1695-601C>T c.*924-601C>T (n.*924-601C>T) n.1222-601C>T c.1543-601C>T (n.1543-601C>T) c.*152-601C>T (n.*152-601C>T) n.1378-601C>T c.725-601C>T n.1763-601C>T c.1594-601C>T (n.1594-601C>T) n.837-601C>T c.1432-601C>T (n.1432-601C>T) n.1754-601C>T c.1588-601C>T (n.1588-601C>T) n.1649-601C>T n.1713-601C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353935G= | CA2338389810 | ERCC2 | c.1666-601C= (n.1666-601C=) n.1695-601C= c.*924-601C= (n.*924-601C=) n.1222-601C= c.1543-601C= (n.1543-601C=) c.*152-601C= (n.*152-601C=) n.1378-601C= c.725-601C= n.1763-601C= c.1594-601C= (n.1594-601C=) n.837-601C= c.1432-601C= (n.1432-601C=) n.1754-601C= c.1588-601C= (n.1588-601C=) n.1649-601C= n.1713-601C= | |
| 19 | g.45353937G>T | CA2814539656 | ERCC2 | c.1666-603C>A (n.1666-603C>A) n.1695-603C>A c.*924-603C>A (n.*924-603C>A) n.1222-603C>A c.1543-603C>A (n.1543-603C>A) c.*152-603C>A (n.*152-603C>A) n.1378-603C>A c.725-603C>A n.1763-603C>A c.1594-603C>A (n.1594-603C>A) n.837-603C>A c.1432-603C>A (n.1432-603C>A) n.1754-603C>A c.1588-603C>A (n.1588-603C>A) n.1649-603C>A n.1713-603C>A | |
| 19 | g.45353939A= | CA2338389811 | ERCC2 | c.1666-605T= (n.1666-605T=) n.1695-605T= c.*924-605T= (n.*924-605T=) n.1222-605T= c.1543-605T= (n.1543-605T=) c.*152-605T= (n.*152-605T=) n.1378-605T= c.725-605T= n.1763-605T= c.1594-605T= (n.1594-605T=) n.837-605T= c.1432-605T= (n.1432-605T=) n.1754-605T= c.1588-605T= (n.1588-605T=) n.1649-605T= n.1713-605T= | |
| 19 | g.45353939A>T | CA2338389812 | ERCC2 | c.1666-605T>A (n.1666-605T>A) n.1695-605T>A c.*924-605T>A (n.*924-605T>A) n.1222-605T>A c.1543-605T>A (n.1543-605T>A) c.*152-605T>A (n.*152-605T>A) n.1378-605T>A c.725-605T>A n.1763-605T>A c.1594-605T>A (n.1594-605T>A) n.837-605T>A c.1432-605T>A (n.1432-605T>A) n.1754-605T>A c.1588-605T>A (n.1588-605T>A) n.1649-605T>A n.1713-605T>A | dbSNP |
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| 19 | g.45353941G= | CA2338389814 | ERCC2 | c.1666-607C= (n.1666-607C=) n.1695-607C= c.*924-607C= (n.*924-607C=) n.1222-607C= c.1543-607C= (n.1543-607C=) c.*152-607C= (n.*152-607C=) n.1378-607C= c.725-607C= n.1763-607C= c.1594-607C= (n.1594-607C=) n.837-607C= c.1432-607C= (n.1432-607C=) n.1754-607C= c.1588-607C= (n.1588-607C=) n.1649-607C= n.1713-607C= | |
| 19 | g.45353942C= | CA2338389815 | ERCC2 | c.1666-608G= (n.1666-608G=) n.1695-608G= c.*924-608G= (n.*924-608G=) n.1222-608G= c.1543-608G= (n.1543-608G=) c.*152-608G= (n.*152-608G=) n.1378-608G= c.725-608G= n.1763-608G= c.1594-608G= (n.1594-608G=) n.837-608G= c.1432-608G= (n.1432-608G=) n.1754-608G= c.1588-608G= (n.1588-608G=) n.1649-608G= n.1713-608G= | |
| 19 | g.45353942C>T | CA633340780 | ERCC2 | c.1666-608G>A (n.1666-608G>A) n.1695-608G>A c.*924-608G>A (n.*924-608G>A) n.1222-608G>A c.1543-608G>A (n.1543-608G>A) c.*152-608G>A (n.*152-608G>A) n.1378-608G>A c.725-608G>A n.1763-608G>A c.1594-608G>A (n.1594-608G>A) n.837-608G>A c.1432-608G>A (n.1432-608G>A) n.1754-608G>A c.1588-608G>A (n.1588-608G>A) n.1649-608G>A n.1713-608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353946G>A | CA308953684 | ERCC2 | c.1666-612C>T (n.1666-612C>T) n.1695-612C>T c.*924-612C>T (n.*924-612C>T) n.1222-612C>T c.1543-612C>T (n.1543-612C>T) c.*152-612C>T (n.*152-612C>T) n.1378-612C>T c.725-612C>T n.1763-612C>T c.1594-612C>T (n.1594-612C>T) n.837-612C>T c.1432-612C>T (n.1432-612C>T) n.1754-612C>T c.1588-612C>T (n.1588-612C>T) n.1649-612C>T n.1713-612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353947G= | CA2338389819 | ERCC2 | c.1666-613C= (n.1666-613C=) n.1695-613C= c.*924-613C= (n.*924-613C=) n.1222-613C= c.1543-613C= (n.1543-613C=) c.*152-613C= (n.*152-613C=) n.1378-613C= c.725-613C= n.1763-613C= c.1594-613C= (n.1594-613C=) n.837-613C= c.1432-613C= (n.1432-613C=) n.1754-613C= c.1588-613C= (n.1588-613C=) n.1649-613C= n.1713-613C= | |
| 19 | g.45353949G>A | CA308953692 | ERCC2 | c.1666-615C>T (n.1666-615C>T) n.1695-615C>T c.*924-615C>T (n.*924-615C>T) n.1222-615C>T c.1543-615C>T (n.1543-615C>T) c.*152-615C>T (n.*152-615C>T) n.1378-615C>T c.725-615C>T n.1763-615C>T c.1594-615C>T (n.1594-615C>T) n.837-615C>T c.1432-615C>T (n.1432-615C>T) n.1754-615C>T c.1588-615C>T (n.1588-615C>T) n.1649-615C>T n.1713-615C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353949G>C | CA2814539657 | ERCC2 | c.1666-615C>G (n.1666-615C>G) n.1695-615C>G c.*924-615C>G (n.*924-615C>G) n.1222-615C>G c.1543-615C>G (n.1543-615C>G) c.*152-615C>G (n.*152-615C>G) n.1378-615C>G c.725-615C>G n.1763-615C>G c.1594-615C>G (n.1594-615C>G) n.837-615C>G c.1432-615C>G (n.1432-615C>G) n.1754-615C>G c.1588-615C>G (n.1588-615C>G) n.1649-615C>G n.1713-615C>G | |
| 19 | g.45353949G= | CA2338389820 | ERCC2 | c.1666-615C= (n.1666-615C=) n.1695-615C= c.*924-615C= (n.*924-615C=) n.1222-615C= c.1543-615C= (n.1543-615C=) c.*152-615C= (n.*152-615C=) n.1378-615C= c.725-615C= n.1763-615C= c.1594-615C= (n.1594-615C=) n.837-615C= c.1432-615C= (n.1432-615C=) n.1754-615C= c.1588-615C= (n.1588-615C=) n.1649-615C= n.1713-615C= | |
| 19 | g.45353950T>G | CA308953698 | ERCC2 | c.1666-616A>C (n.1666-616A>C) n.1695-616A>C c.*924-616A>C (n.*924-616A>C) n.1222-616A>C c.1543-616A>C (n.1543-616A>C) c.*152-616A>C (n.*152-616A>C) n.1378-616A>C c.725-616A>C n.1763-616A>C c.1594-616A>C (n.1594-616A>C) n.837-616A>C c.1432-616A>C (n.1432-616A>C) n.1754-616A>C c.1588-616A>C (n.1588-616A>C) n.1649-616A>C n.1713-616A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353950T= | CA2338389821 | ERCC2 | c.1666-616A= (n.1666-616A=) n.1695-616A= c.*924-616A= (n.*924-616A=) n.1222-616A= c.1543-616A= (n.1543-616A=) c.*152-616A= (n.*152-616A=) n.1378-616A= c.725-616A= n.1763-616A= c.1594-616A= (n.1594-616A=) n.837-616A= c.1432-616A= (n.1432-616A=) n.1754-616A= c.1588-616A= (n.1588-616A=) n.1649-616A= n.1713-616A= | |
| 19 | g.45353951C= | CA2338389823 | ERCC2 | c.1666-617G= (n.1666-617G=) n.1695-617G= c.*924-617G= (n.*924-617G=) n.1222-617G= c.1543-617G= (n.1543-617G=) c.*152-617G= (n.*152-617G=) n.1378-617G= c.725-617G= n.1763-617G= c.1594-617G= (n.1594-617G=) n.837-617G= c.1432-617G= (n.1432-617G=) n.1754-617G= c.1588-617G= (n.1588-617G=) n.1649-617G= n.1713-617G= | |
| 19 | g.45353951C>T | CA2338389822 | ERCC2 | c.1666-617G>A (n.1666-617G>A) n.1695-617G>A c.*924-617G>A (n.*924-617G>A) n.1222-617G>A c.1543-617G>A (n.1543-617G>A) c.*152-617G>A (n.*152-617G>A) n.1378-617G>A c.725-617G>A n.1763-617G>A c.1594-617G>A (n.1594-617G>A) n.837-617G>A c.1432-617G>A (n.1432-617G>A) n.1754-617G>A c.1588-617G>A (n.1588-617G>A) n.1649-617G>A n.1713-617G>A | dbSNP |
| 19 | g.45353953dup | CA882717267 | ERCC2 | c.1666-618dup (n.1666-618dup) n.1695-618dup c.*924-618dup (n.*924-618dup) n.1222-618dup c.1543-618dup (n.1543-618dup) c.*152-618dup (n.*152-618dup) n.1378-618dup c.725-618dup n.1763-618dup c.1594-618dup (n.1594-618dup) n.837-618dup c.1432-618dup (n.1432-618dup) n.1754-618dup c.1588-618dup (n.1588-618dup) n.1649-618dup n.1713-618dup | dbSNP |
| 19 | g.45353953T>G | CA308953707 | ERCC2 | c.1666-619A>C (n.1666-619A>C) n.1695-619A>C c.*924-619A>C (n.*924-619A>C) n.1222-619A>C c.1543-619A>C (n.1543-619A>C) c.*152-619A>C (n.*152-619A>C) n.1378-619A>C c.725-619A>C n.1763-619A>C c.1594-619A>C (n.1594-619A>C) n.837-619A>C c.1432-619A>C (n.1432-619A>C) n.1754-619A>C c.1588-619A>C (n.1588-619A>C) n.1649-619A>C n.1713-619A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353953T= | CA2338389824 | ERCC2 | c.1666-619A= (n.1666-619A=) n.1695-619A= c.*924-619A= (n.*924-619A=) n.1222-619A= c.1543-619A= (n.1543-619A=) c.*152-619A= (n.*152-619A=) n.1378-619A= c.725-619A= n.1763-619A= c.1594-619A= (n.1594-619A=) n.837-619A= c.1432-619A= (n.1432-619A=) n.1754-619A= c.1588-619A= (n.1588-619A=) n.1649-619A= n.1713-619A= | |
| 19 | g.45353955A= | CA2338389825 | ERCC2 | c.1666-621T= (n.1666-621T=) n.1695-621T= c.*924-621T= (n.*924-621T=) n.1222-621T= c.1543-621T= (n.1543-621T=) c.*152-621T= (n.*152-621T=) n.1378-621T= c.725-621T= n.1763-621T= c.1594-621T= (n.1594-621T=) n.837-621T= c.1432-621T= (n.1432-621T=) n.1754-621T= c.1588-621T= (n.1588-621T=) n.1649-621T= n.1713-621T= | |
| 19 | g.45353955A>C | CA633340783 | ERCC2 | c.1666-621T>G (n.1666-621T>G) n.1695-621T>G c.*924-621T>G (n.*924-621T>G) n.1222-621T>G c.1543-621T>G (n.1543-621T>G) c.*152-621T>G (n.*152-621T>G) n.1378-621T>G c.725-621T>G n.1763-621T>G c.1594-621T>G (n.1594-621T>G) n.837-621T>G c.1432-621T>G (n.1432-621T>G) n.1754-621T>G c.1588-621T>G (n.1588-621T>G) n.1649-621T>G n.1713-621T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353956G>C | CA308953710 | ERCC2 | c.1666-622C>G (n.1666-622C>G) n.1695-622C>G c.*924-622C>G (n.*924-622C>G) n.1222-622C>G c.1543-622C>G (n.1543-622C>G) c.*152-622C>G (n.*152-622C>G) n.1378-622C>G c.725-622C>G n.1763-622C>G c.1594-622C>G (n.1594-622C>G) n.837-622C>G c.1432-622C>G (n.1432-622C>G) n.1754-622C>G c.1588-622C>G (n.1588-622C>G) n.1649-622C>G n.1713-622C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353956G= | CA2338389826 | ERCC2 | c.1666-622C= (n.1666-622C=) n.1695-622C= c.*924-622C= (n.*924-622C=) n.1222-622C= c.1543-622C= (n.1543-622C=) c.*152-622C= (n.*152-622C=) n.1378-622C= c.725-622C= n.1763-622C= c.1594-622C= (n.1594-622C=) n.837-622C= c.1432-622C= (n.1432-622C=) n.1754-622C= c.1588-622C= (n.1588-622C=) n.1649-622C= n.1713-622C= | |
| 19 | g.45353958A= | CA2338389827 | ERCC2 | c.1666-624T= (n.1666-624T=) n.1695-624T= c.*924-624T= (n.*924-624T=) n.1222-624T= c.1543-624T= (n.1543-624T=) c.*152-624T= (n.*152-624T=) n.1378-624T= c.725-624T= n.1763-624T= c.1594-624T= (n.1594-624T=) n.837-624T= c.1432-624T= (n.1432-624T=) n.1754-624T= c.1588-624T= (n.1588-624T=) n.1649-624T= n.1713-624T= | |
| 19 | g.45353958A>C | CA2338389828 | ERCC2 | c.1666-624T>G (n.1666-624T>G) n.1695-624T>G c.*924-624T>G (n.*924-624T>G) n.1222-624T>G c.1543-624T>G (n.1543-624T>G) c.*152-624T>G (n.*152-624T>G) n.1378-624T>G c.725-624T>G n.1763-624T>G c.1594-624T>G (n.1594-624T>G) n.837-624T>G c.1432-624T>G (n.1432-624T>G) n.1754-624T>G c.1588-624T>G (n.1588-624T>G) n.1649-624T>G n.1713-624T>G | dbSNP |
| 19 | g.45353959G>A | CA308953715 | ERCC2 | c.1666-625C>T (n.1666-625C>T) n.1695-625C>T c.*924-625C>T (n.*924-625C>T) n.1222-625C>T c.1543-625C>T (n.1543-625C>T) c.*152-625C>T (n.*152-625C>T) n.1378-625C>T c.725-625C>T n.1763-625C>T c.1594-625C>T (n.1594-625C>T) n.837-625C>T c.1432-625C>T (n.1432-625C>T) n.1754-625C>T c.1588-625C>T (n.1588-625C>T) n.1649-625C>T n.1713-625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353959G= | CA2338389829 | ERCC2 | c.1666-625C= (n.1666-625C=) n.1695-625C= c.*924-625C= (n.*924-625C=) n.1222-625C= c.1543-625C= (n.1543-625C=) c.*152-625C= (n.*152-625C=) n.1378-625C= c.725-625C= n.1763-625C= c.1594-625C= (n.1594-625C=) n.837-625C= c.1432-625C= (n.1432-625C=) n.1754-625C= c.1588-625C= (n.1588-625C=) n.1649-625C= n.1713-625C= | |
| 19 | g.45353960G>A | CA2338389831 | ERCC2 | c.1666-626C>T (n.1666-626C>T) n.1695-626C>T c.*924-626C>T (n.*924-626C>T) n.1222-626C>T c.1543-626C>T (n.1543-626C>T) c.*152-626C>T (n.*152-626C>T) n.1378-626C>T c.725-626C>T n.1763-626C>T c.1594-626C>T (n.1594-626C>T) n.837-626C>T c.1432-626C>T (n.1432-626C>T) n.1754-626C>T c.1588-626C>T (n.1588-626C>T) n.1649-626C>T n.1713-626C>T | dbSNP |
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| 19 | g.45353961A= | CA2338389834 | ERCC2 | c.1666-627T= (n.1666-627T=) n.1695-627T= c.*924-627T= (n.*924-627T=) n.1222-627T= c.1543-627T= (n.1543-627T=) c.*152-627T= (n.*152-627T=) n.1378-627T= c.725-627T= n.1763-627T= c.1594-627T= (n.1594-627T=) n.837-627T= c.1432-627T= (n.1432-627T=) n.1754-627T= c.1588-627T= (n.1588-627T=) n.1649-627T= n.1713-627T= | |
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| 19 | g.45353980T>C | CA2338389847 | ERCC2 | c.1666-646A>G (n.1666-646A>G) n.1695-646A>G c.*924-646A>G (n.*924-646A>G) n.1222-646A>G c.1543-646A>G (n.1543-646A>G) c.*152-646A>G (n.*152-646A>G) n.1378-646A>G c.725-646A>G n.1763-646A>G c.1594-646A>G (n.1594-646A>G) n.837-646A>G c.1432-646A>G (n.1432-646A>G) n.1754-646A>G c.1588-646A>G (n.1588-646A>G) n.1649-646A>G n.1713-646A>G | dbSNP |
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| 19 | g.45353981G>A | CA308953734 | ERCC2 | c.1666-647C>T (n.1666-647C>T) n.1695-647C>T c.*924-647C>T (n.*924-647C>T) n.1222-647C>T c.1543-647C>T (n.1543-647C>T) c.*152-647C>T (n.*152-647C>T) n.1378-647C>T c.725-647C>T n.1763-647C>T c.1594-647C>T (n.1594-647C>T) n.837-647C>T c.1432-647C>T (n.1432-647C>T) n.1754-647C>T c.1588-647C>T (n.1588-647C>T) n.1649-647C>T n.1713-647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353981G>T | CA308953739 | ERCC2 | c.1666-647C>A (n.1666-647C>A) n.1695-647C>A c.*924-647C>A (n.*924-647C>A) n.1222-647C>A c.1543-647C>A (n.1543-647C>A) c.*152-647C>A (n.*152-647C>A) n.1378-647C>A c.725-647C>A n.1763-647C>A c.1594-647C>A (n.1594-647C>A) n.837-647C>A c.1432-647C>A (n.1432-647C>A) n.1754-647C>A c.1588-647C>A (n.1588-647C>A) n.1649-647C>A n.1713-647C>A | dbSNP |
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| 19 | g.45353985G>A | CA308953744 | ERCC2 | c.1666-651C>T (n.1666-651C>T) n.1695-651C>T c.*924-651C>T (n.*924-651C>T) n.1222-651C>T c.1543-651C>T (n.1543-651C>T) c.*152-651C>T (n.*152-651C>T) n.1378-651C>T c.725-651C>T n.1763-651C>T c.1594-651C>T (n.1594-651C>T) n.837-651C>T c.1432-651C>T (n.1432-651C>T) n.1754-651C>T c.1588-651C>T (n.1588-651C>T) n.1649-651C>T n.1713-651C>T | dbSNP |
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| 19 | g.45353986G>A | CA882717297 | ERCC2 | c.1666-652C>T (n.1666-652C>T) n.1695-652C>T c.*924-652C>T (n.*924-652C>T) n.1222-652C>T c.1543-652C>T (n.1543-652C>T) c.*152-652C>T (n.*152-652C>T) n.1378-652C>T c.725-652C>T n.1763-652C>T c.1594-652C>T (n.1594-652C>T) n.837-652C>T c.1432-652C>T (n.1432-652C>T) n.1754-652C>T c.1588-652C>T (n.1588-652C>T) n.1649-652C>T n.1713-652C>T | dbSNP |
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| 19 | g.45353992del | CA882717298 | ERCC2 | c.1666-656del (n.1666-656del) n.1695-656del c.*924-656del (n.*924-656del) n.1222-656del c.1543-656del (n.1543-656del) c.*152-656del (n.*152-656del) n.1378-656del c.725-656del n.1763-656del c.1594-656del (n.1594-656del) n.837-656del c.1432-656del (n.1432-656del) n.1754-656del c.1588-656del (n.1588-656del) n.1649-656del n.1713-656del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353995A= | CA2338389856 | ERCC2 | c.1666-661T= (n.1666-661T=) n.1695-661T= c.*924-661T= (n.*924-661T=) n.1222-661T= c.1543-661T= (n.1543-661T=) c.*152-661T= (n.*152-661T=) n.1378-661T= c.725-661T= n.1763-661T= c.1594-661T= (n.1594-661T=) n.837-661T= c.1432-661T= (n.1432-661T=) n.1754-661T= c.1588-661T= (n.1588-661T=) n.1649-661T= n.1713-661T= | |
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| 19 | g.45353997C= | CA2338389860 | ERCC2 | c.1666-663G= (n.1666-663G=) n.1695-663G= c.*924-663G= (n.*924-663G=) n.1222-663G= c.1543-663G= (n.1543-663G=) c.*152-663G= (n.*152-663G=) n.1378-663G= c.725-663G= n.1763-663G= c.1594-663G= (n.1594-663G=) n.837-663G= c.1432-663G= (n.1432-663G=) n.1754-663G= c.1588-663G= (n.1588-663G=) n.1649-663G= n.1713-663G= | |
| 19 | g.45353997C>T | CA633340794 | ERCC2 | c.1666-663G>A (n.1666-663G>A) n.1695-663G>A c.*924-663G>A (n.*924-663G>A) n.1222-663G>A c.1543-663G>A (n.1543-663G>A) c.*152-663G>A (n.*152-663G>A) n.1378-663G>A c.725-663G>A n.1763-663G>A c.1594-663G>A (n.1594-663G>A) n.837-663G>A c.1432-663G>A (n.1432-663G>A) n.1754-663G>A c.1588-663G>A (n.1588-663G>A) n.1649-663G>A n.1713-663G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354000T>C | CA2338389862 | ERCC2 | c.1666-666A>G (n.1666-666A>G) n.1695-666A>G c.*924-666A>G (n.*924-666A>G) n.1222-666A>G c.1543-666A>G (n.1543-666A>G) c.*152-666A>G (n.*152-666A>G) n.1378-666A>G c.725-666A>G n.1763-666A>G c.1594-666A>G (n.1594-666A>G) n.837-666A>G c.1432-666A>G (n.1432-666A>G) n.1754-666A>G c.1588-666A>G (n.1588-666A>G) n.1649-666A>G n.1713-666A>G | dbSNP |
| 19 | g.45354000T>G | CA308953764 | ERCC2 | c.1666-666A>C (n.1666-666A>C) n.1695-666A>C c.*924-666A>C (n.*924-666A>C) n.1222-666A>C c.1543-666A>C (n.1543-666A>C) c.*152-666A>C (n.*152-666A>C) n.1378-666A>C c.725-666A>C n.1763-666A>C c.1594-666A>C (n.1594-666A>C) n.837-666A>C c.1432-666A>C (n.1432-666A>C) n.1754-666A>C c.1588-666A>C (n.1588-666A>C) n.1649-666A>C n.1713-666A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354000T= | CA2338389861 | ERCC2 | c.1666-666A= (n.1666-666A=) n.1695-666A= c.*924-666A= (n.*924-666A=) n.1222-666A= c.1543-666A= (n.1543-666A=) c.*152-666A= (n.*152-666A=) n.1378-666A= c.725-666A= n.1763-666A= c.1594-666A= (n.1594-666A=) n.837-666A= c.1432-666A= (n.1432-666A=) n.1754-666A= c.1588-666A= (n.1588-666A=) n.1649-666A= n.1713-666A= | |
| 19 | g.45354001C>G | CA2735984624 | ERCC2 | c.1666-667G>C (n.1666-667G>C) n.1695-667G>C c.*924-667G>C (n.*924-667G>C) n.1222-667G>C c.1543-667G>C (n.1543-667G>C) c.*152-667G>C (n.*152-667G>C) n.1378-667G>C c.725-667G>C n.1763-667G>C c.1594-667G>C (n.1594-667G>C) n.837-667G>C c.1432-667G>C (n.1432-667G>C) n.1754-667G>C c.1588-667G>C (n.1588-667G>C) n.1649-667G>C n.1713-667G>C | dbSNP |
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| 19 | g.45354003C= | CA2338389863 | ERCC2 | c.1666-669G= (n.1666-669G=) n.1695-669G= c.*924-669G= (n.*924-669G=) n.1222-669G= c.1543-669G= (n.1543-669G=) c.*152-669G= (n.*152-669G=) n.1378-669G= c.725-669G= n.1763-669G= c.1594-669G= (n.1594-669G=) n.837-669G= c.1432-669G= (n.1432-669G=) n.1754-669G= c.1588-669G= (n.1588-669G=) n.1649-669G= n.1713-669G= | |
| 19 | g.45354003C>T | CA882717301 | ERCC2 | c.1666-669G>A (n.1666-669G>A) n.1695-669G>A c.*924-669G>A (n.*924-669G>A) n.1222-669G>A c.1543-669G>A (n.1543-669G>A) c.*152-669G>A (n.*152-669G>A) n.1378-669G>A c.725-669G>A n.1763-669G>A c.1594-669G>A (n.1594-669G>A) n.837-669G>A c.1432-669G>A (n.1432-669G>A) n.1754-669G>A c.1588-669G>A (n.1588-669G>A) n.1649-669G>A n.1713-669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354003_45354014delinsCGCCGCGTGGAA | CA2338389864 | ERCC2 | c.1666-680_1666-669delinsTTCCACGCGGCG (n.1666-680_1666-669delinsTTCCACGCGGCG) n.1695-680_1695-669delinsTTCCACGCGGCG c.*924-680_*924-669delinsTTCCACGCGGCG (n.*924-680_*924-669delinsTTCCACGCGGCG) n.1222-680_1222-669delinsTTCCACGCGGCG c.1543-680_1543-669delinsTTCCACGCGGCG (n.1543-680_1543-669delinsTTCCACGCGGCG) c.*152-680_*152-669delinsTTCCACGCGGCG (n.*152-680_*152-669delinsTTCCACGCGGCG) n.1378-680_1378-669delinsTTCCACGCGGCG c.725-680_725-669delinsTTCCACGCGGCG n.1763-680_1763-669delinsTTCCACGCGGCG c.1594-680_1594-669delinsTTCCACGCGGCG (n.1594-680_1594-669delinsTTCCACGCGGCG) n.837-680_837-669delinsTTCCACGCGGCG c.1432-680_1432-669delinsTTCCACGCGGCG (n.1432-680_1432-669delinsTTCCACGCGGCG) n.1754-680_1754-669delinsTTCCACGCGGCG c.1588-680_1588-669delinsTTCCACGCGGCG (n.1588-680_1588-669delinsTTCCACGCGGCG) n.1649-680_1649-669delinsTTCCACGCGGCG n.1713-680_1713-669delinsTTCCACGCGGCG | |
| 19 | g.45354004G>A | CA308953779 | ERCC2 | c.1666-670C>T (n.1666-670C>T) n.1695-670C>T c.*924-670C>T (n.*924-670C>T) n.1222-670C>T c.1543-670C>T (n.1543-670C>T) c.*152-670C>T (n.*152-670C>T) n.1378-670C>T c.725-670C>T n.1763-670C>T c.1594-670C>T (n.1594-670C>T) n.837-670C>T c.1432-670C>T (n.1432-670C>T) n.1754-670C>T c.1588-670C>T (n.1588-670C>T) n.1649-670C>T n.1713-670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354004G= | CA2338389866 | ERCC2 | c.1666-670C= (n.1666-670C=) n.1695-670C= c.*924-670C= (n.*924-670C=) n.1222-670C= c.1543-670C= (n.1543-670C=) c.*152-670C= (n.*152-670C=) n.1378-670C= c.725-670C= n.1763-670C= c.1594-670C= (n.1594-670C=) n.837-670C= c.1432-670C= (n.1432-670C=) n.1754-670C= c.1588-670C= (n.1588-670C=) n.1649-670C= n.1713-670C= | |
| 19 | g.45354009_45354019del | CA2338389865 | ERCC2 | c.1666-680_1666-670del (n.1666-680_1666-670del) n.1695-680_1695-670del c.*924-680_*924-670del (n.*924-680_*924-670del) n.1222-680_1222-670del c.1543-680_1543-670del (n.1543-680_1543-670del) c.*152-680_*152-670del (n.*152-680_*152-670del) n.1378-680_1378-670del c.725-680_725-670del n.1763-680_1763-670del c.1594-680_1594-670del (n.1594-680_1594-670del) n.837-680_837-670del c.1432-680_1432-670del (n.1432-680_1432-670del) n.1754-680_1754-670del c.1588-680_1588-670del (n.1588-680_1588-670del) n.1649-680_1649-670del n.1713-680_1713-670del | dbSNP |
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| 19 | g.45354007G>A | CA308953792 | ERCC2 | c.1666-673C>T (n.1666-673C>T) n.1695-673C>T c.*924-673C>T (n.*924-673C>T) n.1222-673C>T c.1543-673C>T (n.1543-673C>T) c.*152-673C>T (n.*152-673C>T) n.1378-673C>T c.725-673C>T n.1763-673C>T c.1594-673C>T (n.1594-673C>T) n.837-673C>T c.1432-673C>T (n.1432-673C>T) n.1754-673C>T c.1588-673C>T (n.1588-673C>T) n.1649-673C>T n.1713-673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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