Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.837-221G>A
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n.1754-221G>A
c.1588-221G>A (n.1588-221G>A)
n.1649-221G>A
n.1713-221G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353556C=CA2338389568ERCC2c.1666-222G= (n.1666-222G=)
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c.725-222G=
n.1763-222G=
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n.1713-222G=
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n.1222-222G>A
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n.1378-222G>A
c.725-222G>A
n.1763-222G>A
c.1594-222G>A (n.1594-222G>A)
n.837-222G>A
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n.1754-222G>A
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n.1649-222G>A
n.1713-222G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353558A=CA2338389569ERCC2c.1666-224T= (n.1666-224T=)
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n.1649-224T=
n.1713-224T=
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n.1763-224T>G
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n.1754-224T>G
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n.1649-224T>G
n.1713-224T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353559_45353571delCA2541360906ERCC2c.1666-236_1666-224del (n.1666-236_1666-224del)
n.1695-236_1695-224del
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n.1222-236_1222-224del
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n.1649-236_1649-224del
n.1713-236_1713-224del
19g.45353561C>ACA996296121ERCC2c.1666-227G>T (n.1666-227G>T)
n.1695-227G>T
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n.1763-227G>T
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n.1754-227G>T
c.1588-227G>T (n.1588-227G>T)
n.1649-227G>T
n.1713-227G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353561C=CA2338389570ERCC2c.1666-227G= (n.1666-227G=)
n.1695-227G=
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n.1649-227G=
n.1713-227G=
19g.45353561C>TCA308953123ERCC2c.1666-227G>A (n.1666-227G>A)
n.1695-227G>A
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n.1222-227G>A
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n.1378-227G>A
c.725-227G>A
n.1763-227G>A
c.1594-227G>A (n.1594-227G>A)
n.837-227G>A
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n.1754-227G>A
c.1588-227G>A (n.1588-227G>A)
n.1649-227G>A
n.1713-227G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353561_45353562delinsCGCA2338389571ERCC2c.1666-228_1666-227delinsCG (n.1666-228_1666-227delinsCG)
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n.1222-228_1222-227delinsCG
c.1543-228_1543-227delinsCG (n.1543-228_1543-227delinsCG)
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n.1378-228_1378-227delinsCG
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n.1754-228_1754-227delinsCG
c.1588-228_1588-227delinsCG (n.1588-228_1588-227delinsCG)
n.1649-228_1649-227delinsCG
n.1713-228_1713-227delinsCG
19g.45353562G>ACA308953141ERCC2c.1666-228C>T (n.1666-228C>T)
n.1695-228C>T
c.*924-228C>T (n.*924-228C>T)
n.1222-228C>T
c.1543-228C>T (n.1543-228C>T)
c.*152-228C>T (n.*152-228C>T)
n.1378-228C>T
c.725-228C>T
n.1763-228C>T
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n.837-228C>T
c.1432-228C>T (n.1432-228C>T)
n.1754-228C>T
c.1588-228C>T (n.1588-228C>T)
n.1649-228C>T
n.1713-228C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353562G>CCA2338389573ERCC2c.1666-228C>G (n.1666-228C>G)
n.1695-228C>G
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n.1222-228C>G
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n.1378-228C>G
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n.1763-228C>G
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n.837-228C>G
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n.1754-228C>G
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n.1649-228C>G
n.1713-228C>G
dbSNP
19g.45353562G=CA2338389572ERCC2c.1666-228C= (n.1666-228C=)
n.1695-228C=
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n.1763-228C=
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n.1754-228C=
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n.1649-228C=
n.1713-228C=
19g.45353562G>TCA308953147ERCC2c.1666-228C>A (n.1666-228C>A)
n.1695-228C>A
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n.1222-228C>A
c.1543-228C>A (n.1543-228C>A)
c.*152-228C>A (n.*152-228C>A)
n.1378-228C>A
c.725-228C>A
n.1763-228C>A
c.1594-228C>A (n.1594-228C>A)
n.837-228C>A
c.1432-228C>A (n.1432-228C>A)
n.1754-228C>A
c.1588-228C>A (n.1588-228C>A)
n.1649-228C>A
n.1713-228C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353564delCA308953135ERCC2c.1666-228del (n.1666-228del)
n.1695-228del
c.*924-228del (n.*924-228del)
n.1222-228del
c.1543-228del (n.1543-228del)
c.*152-228del (n.*152-228del)
n.1378-228del
c.725-228del
n.1763-228del
c.1594-228del (n.1594-228del)
n.837-228del
c.1432-228del (n.1432-228del)
n.1754-228del
c.1588-228del (n.1588-228del)
n.1649-228del
n.1713-228del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353564G>ACA882716986ERCC2c.1666-230C>T (n.1666-230C>T)
n.1695-230C>T
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n.1222-230C>T
c.1543-230C>T (n.1543-230C>T)
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n.1378-230C>T
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n.1763-230C>T
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n.837-230C>T
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n.1754-230C>T
c.1588-230C>T (n.1588-230C>T)
n.1649-230C>T
n.1713-230C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353564G=CA2338389574ERCC2c.1666-230C= (n.1666-230C=)
n.1695-230C=
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n.1763-230C=
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n.1649-230C=
n.1713-230C=
19g.45353564G>TCA2338389575ERCC2c.1666-230C>A (n.1666-230C>A)
n.1695-230C>A
c.*924-230C>A (n.*924-230C>A)
n.1222-230C>A
c.1543-230C>A (n.1543-230C>A)
c.*152-230C>A (n.*152-230C>A)
n.1378-230C>A
c.725-230C>A
n.1763-230C>A
c.1594-230C>A (n.1594-230C>A)
n.837-230C>A
c.1432-230C>A (n.1432-230C>A)
n.1754-230C>A
c.1588-230C>A (n.1588-230C>A)
n.1649-230C>A
n.1713-230C>A
dbSNP
19g.45353565T>CCA2338389577ERCC2c.1666-231A>G (n.1666-231A>G)
n.1695-231A>G
c.*924-231A>G (n.*924-231A>G)
n.1222-231A>G
c.1543-231A>G (n.1543-231A>G)
c.*152-231A>G (n.*152-231A>G)
n.1378-231A>G
c.725-231A>G
n.1763-231A>G
c.1594-231A>G (n.1594-231A>G)
n.837-231A>G
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n.1754-231A>G
c.1588-231A>G (n.1588-231A>G)
n.1649-231A>G
n.1713-231A>G
dbSNP
19g.45353565T=CA2338389576ERCC2c.1666-231A= (n.1666-231A=)
n.1695-231A=
c.*924-231A= (n.*924-231A=)
n.1222-231A=
c.1543-231A= (n.1543-231A=)
c.*152-231A= (n.*152-231A=)
n.1378-231A=
c.725-231A=
n.1763-231A=
c.1594-231A= (n.1594-231A=)
n.837-231A=
c.1432-231A= (n.1432-231A=)
n.1754-231A=
c.1588-231A= (n.1588-231A=)
n.1649-231A=
n.1713-231A=
19g.45353566G>ACA2338389579ERCC2c.1666-232C>T (n.1666-232C>T)
n.1695-232C>T
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n.1378-232C>T
c.725-232C>T
n.1763-232C>T
c.1594-232C>T (n.1594-232C>T)
n.837-232C>T
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n.1754-232C>T
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n.1649-232C>T
n.1713-232C>T
dbSNP
19g.45353566G=CA2338389578ERCC2c.1666-232C= (n.1666-232C=)
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n.1378-232C=
c.725-232C=
n.1763-232C=
c.1594-232C= (n.1594-232C=)
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c.1432-232C= (n.1432-232C=)
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n.1713-239G>A
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dbSNP
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n.1649-246dup
n.1713-246dup
dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1763-282A>C
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n.1649-282A>C
n.1713-282A>C
dbSNP
19g.45353616T=CA2338389615ERCC2c.1666-282A= (n.1666-282A=)
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dbSNP
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n.1713-283C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353617G=CA2338389616ERCC2c.1666-283C= (n.1666-283C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1763-296T>A
c.1594-296T>A (n.1594-296T>A)
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n.1649-296T>A
n.1713-296T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1588-298G>T (n.1588-298G>T)
n.1649-298G>T
n.1713-298G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1222-298G=
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n.1713-298G=

Number of alleles fetched