UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353439C>A | CA2585785977 | ERCC2 | c.1666-105G>T (n.1666-105G>T) n.1695-105G>T c.*924-105G>T (n.*924-105G>T) n.1222-105G>T c.1543-105G>T (n.1543-105G>T) c.*152-105G>T (n.*152-105G>T) n.1378-105G>T c.725-105G>T n.1763-105G>T c.1594-105G>T (n.1594-105G>T) n.837-105G>T c.1432-105G>T (n.1432-105G>T) n.1754-105G>T c.1588-105G>T (n.1588-105G>T) n.1649-105G>T n.1713-105G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353439C>G | CA308952943 | ERCC2 | c.1666-105G>C (n.1666-105G>C) n.1695-105G>C c.*924-105G>C (n.*924-105G>C) n.1222-105G>C c.1543-105G>C (n.1543-105G>C) c.*152-105G>C (n.*152-105G>C) n.1378-105G>C c.725-105G>C n.1763-105G>C c.1594-105G>C (n.1594-105G>C) n.837-105G>C c.1432-105G>C (n.1432-105G>C) n.1754-105G>C c.1588-105G>C (n.1588-105G>C) n.1649-105G>C n.1713-105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353440T>G | CA2585785980 | ERCC2 | c.1666-106A>C (n.1666-106A>C) n.1695-106A>C c.*924-106A>C (n.*924-106A>C) n.1222-106A>C c.1543-106A>C (n.1543-106A>C) c.*152-106A>C (n.*152-106A>C) n.1378-106A>C c.725-106A>C n.1763-106A>C c.1594-106A>C (n.1594-106A>C) n.837-106A>C c.1432-106A>C (n.1432-106A>C) n.1754-106A>C c.1588-106A>C (n.1588-106A>C) n.1649-106A>C n.1713-106A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353441G>A | CA2585785982 | ERCC2 | c.1666-107C>T (n.1666-107C>T) n.1695-107C>T c.*924-107C>T (n.*924-107C>T) n.1222-107C>T c.1543-107C>T (n.1543-107C>T) c.*152-107C>T (n.*152-107C>T) n.1378-107C>T c.725-107C>T n.1763-107C>T c.1594-107C>T (n.1594-107C>T) n.837-107C>T c.1432-107C>T (n.1432-107C>T) n.1754-107C>T c.1588-107C>T (n.1588-107C>T) n.1649-107C>T n.1713-107C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353441G>T | CA2585785983 | ERCC2 | c.1666-107C>A (n.1666-107C>A) n.1695-107C>A c.*924-107C>A (n.*924-107C>A) n.1222-107C>A c.1543-107C>A (n.1543-107C>A) c.*152-107C>A (n.*152-107C>A) n.1378-107C>A c.725-107C>A n.1763-107C>A c.1594-107C>A (n.1594-107C>A) n.837-107C>A c.1432-107C>A (n.1432-107C>A) n.1754-107C>A c.1588-107C>A (n.1588-107C>A) n.1649-107C>A n.1713-107C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353444T>A | CA2585785989 | ERCC2 | c.1666-110A>T (n.1666-110A>T) n.1695-110A>T c.*924-110A>T (n.*924-110A>T) n.1222-110A>T c.1543-110A>T (n.1543-110A>T) c.*152-110A>T (n.*152-110A>T) n.1378-110A>T c.725-110A>T n.1763-110A>T c.1594-110A>T (n.1594-110A>T) n.837-110A>T c.1432-110A>T (n.1432-110A>T) n.1754-110A>T c.1588-110A>T (n.1588-110A>T) n.1649-110A>T n.1713-110A>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353446A>T | CA2585785991 | ERCC2 | c.1666-112T>A (n.1666-112T>A) n.1695-112T>A c.*924-112T>A (n.*924-112T>A) n.1222-112T>A c.1543-112T>A (n.1543-112T>A) c.*152-112T>A (n.*152-112T>A) n.1378-112T>A c.725-112T>A n.1763-112T>A c.1594-112T>A (n.1594-112T>A) n.837-112T>A c.1432-112T>A (n.1432-112T>A) n.1754-112T>A c.1588-112T>A (n.1588-112T>A) n.1649-112T>A n.1713-112T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353447T>G | CA2585785992 | ERCC2 | c.1666-113A>C (n.1666-113A>C) n.1695-113A>C c.*924-113A>C (n.*924-113A>C) n.1222-113A>C c.1543-113A>C (n.1543-113A>C) c.*152-113A>C (n.*152-113A>C) n.1378-113A>C c.725-113A>C n.1763-113A>C c.1594-113A>C (n.1594-113A>C) n.837-113A>C c.1432-113A>C (n.1432-113A>C) n.1754-113A>C c.1588-113A>C (n.1588-113A>C) n.1649-113A>C n.1713-113A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353448_45353491dup | CA633340702 | ERCC2 | c.1666-156_1666-113dup (n.1666-156_1666-113dup) n.1695-156_1695-113dup c.*924-156_*924-113dup (n.*924-156_*924-113dup) n.1222-156_1222-113dup c.1543-156_1543-113dup (n.1543-156_1543-113dup) c.*152-156_*152-113dup (n.*152-156_*152-113dup) n.1378-156_1378-113dup c.725-156_725-113dup n.1763-156_1763-113dup c.1594-156_1594-113dup (n.1594-156_1594-113dup) n.837-156_837-113dup c.1432-156_1432-113dup (n.1432-156_1432-113dup) n.1754-156_1754-113dup c.1588-156_1588-113dup (n.1588-156_1588-113dup) n.1649-156_1649-113dup n.1713-156_1713-113dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353448C>G | CA2585785994 | ERCC2 | c.1666-114G>C (n.1666-114G>C) n.1695-114G>C c.*924-114G>C (n.*924-114G>C) n.1222-114G>C c.1543-114G>C (n.1543-114G>C) c.*152-114G>C (n.*152-114G>C) n.1378-114G>C c.725-114G>C n.1763-114G>C c.1594-114G>C (n.1594-114G>C) n.837-114G>C c.1432-114G>C (n.1432-114G>C) n.1754-114G>C c.1588-114G>C (n.1588-114G>C) n.1649-114G>C n.1713-114G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353449T>A | CA2585785995 | ERCC2 | c.1666-115A>T (n.1666-115A>T) n.1695-115A>T c.*924-115A>T (n.*924-115A>T) n.1222-115A>T c.1543-115A>T (n.1543-115A>T) c.*152-115A>T (n.*152-115A>T) n.1378-115A>T c.725-115A>T n.1763-115A>T c.1594-115A>T (n.1594-115A>T) n.837-115A>T c.1432-115A>T (n.1432-115A>T) n.1754-115A>T c.1588-115A>T (n.1588-115A>T) n.1649-115A>T n.1713-115A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353449T>C | CA2338389491 | ERCC2 | c.1666-115A>G (n.1666-115A>G) n.1695-115A>G c.*924-115A>G (n.*924-115A>G) n.1222-115A>G c.1543-115A>G (n.1543-115A>G) c.*152-115A>G (n.*152-115A>G) n.1378-115A>G c.725-115A>G n.1763-115A>G c.1594-115A>G (n.1594-115A>G) n.837-115A>G c.1432-115A>G (n.1432-115A>G) n.1754-115A>G c.1588-115A>G (n.1588-115A>G) n.1649-115A>G n.1713-115A>G | dbSNP |
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| 19 | g.45353451A>G | CA2585785997 | ERCC2 | c.1666-117T>C (n.1666-117T>C) n.1695-117T>C c.*924-117T>C (n.*924-117T>C) n.1222-117T>C c.1543-117T>C (n.1543-117T>C) c.*152-117T>C (n.*152-117T>C) n.1378-117T>C c.725-117T>C n.1763-117T>C c.1594-117T>C (n.1594-117T>C) n.837-117T>C c.1432-117T>C (n.1432-117T>C) n.1754-117T>C c.1588-117T>C (n.1588-117T>C) n.1649-117T>C n.1713-117T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353452G>A | CA308952958 | ERCC2 | c.1666-118C>T (n.1666-118C>T) n.1695-118C>T c.*924-118C>T (n.*924-118C>T) n.1222-118C>T c.1543-118C>T (n.1543-118C>T) c.*152-118C>T (n.*152-118C>T) n.1378-118C>T c.725-118C>T n.1763-118C>T c.1594-118C>T (n.1594-118C>T) n.837-118C>T c.1432-118C>T (n.1432-118C>T) n.1754-118C>T c.1588-118C>T (n.1588-118C>T) n.1649-118C>T n.1713-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353452G>T | CA2585785998 | ERCC2 | c.1666-118C>A (n.1666-118C>A) n.1695-118C>A c.*924-118C>A (n.*924-118C>A) n.1222-118C>A c.1543-118C>A (n.1543-118C>A) c.*152-118C>A (n.*152-118C>A) n.1378-118C>A c.725-118C>A n.1763-118C>A c.1594-118C>A (n.1594-118C>A) n.837-118C>A c.1432-118C>A (n.1432-118C>A) n.1754-118C>A c.1588-118C>A (n.1588-118C>A) n.1649-118C>A n.1713-118C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353454T>G | CA2585785999 | ERCC2 | c.1666-120A>C (n.1666-120A>C) n.1695-120A>C c.*924-120A>C (n.*924-120A>C) n.1222-120A>C c.1543-120A>C (n.1543-120A>C) c.*152-120A>C (n.*152-120A>C) n.1378-120A>C c.725-120A>C n.1763-120A>C c.1594-120A>C (n.1594-120A>C) n.837-120A>C c.1432-120A>C (n.1432-120A>C) n.1754-120A>C c.1588-120A>C (n.1588-120A>C) n.1649-120A>C n.1713-120A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353454_45353457delinsTGTG | CA2338389494 | ERCC2 | c.1666-123_1666-120delinsCACA (n.1666-123_1666-120delinsCACA) n.1695-123_1695-120delinsCACA c.*924-123_*924-120delinsCACA (n.*924-123_*924-120delinsCACA) n.1222-123_1222-120delinsCACA c.1543-123_1543-120delinsCACA (n.1543-123_1543-120delinsCACA) c.*152-123_*152-120delinsCACA (n.*152-123_*152-120delinsCACA) n.1378-123_1378-120delinsCACA c.725-123_725-120delinsCACA n.1763-123_1763-120delinsCACA c.1594-123_1594-120delinsCACA (n.1594-123_1594-120delinsCACA) n.837-123_837-120delinsCACA c.1432-123_1432-120delinsCACA (n.1432-123_1432-120delinsCACA) n.1754-123_1754-120delinsCACA c.1588-123_1588-120delinsCACA (n.1588-123_1588-120delinsCACA) n.1649-123_1649-120delinsCACA n.1713-123_1713-120delinsCACA | |
| 19 | g.45353454_45353461delinsTGTGGTGA | CA2338389493 | ERCC2 | c.1666-127_1666-120delinsTCACCACA (n.1666-127_1666-120delinsTCACCACA) n.1695-127_1695-120delinsTCACCACA c.*924-127_*924-120delinsTCACCACA (n.*924-127_*924-120delinsTCACCACA) n.1222-127_1222-120delinsTCACCACA c.1543-127_1543-120delinsTCACCACA (n.1543-127_1543-120delinsTCACCACA) c.*152-127_*152-120delinsTCACCACA (n.*152-127_*152-120delinsTCACCACA) n.1378-127_1378-120delinsTCACCACA c.725-127_725-120delinsTCACCACA n.1763-127_1763-120delinsTCACCACA c.1594-127_1594-120delinsTCACCACA (n.1594-127_1594-120delinsTCACCACA) n.837-127_837-120delinsTCACCACA c.1432-127_1432-120delinsTCACCACA (n.1432-127_1432-120delinsTCACCACA) n.1754-127_1754-120delinsTCACCACA c.1588-127_1588-120delinsTCACCACA (n.1588-127_1588-120delinsTCACCACA) n.1649-127_1649-120delinsTCACCACA n.1713-127_1713-120delinsTCACCACA | |
| 19 | g.45353454_45353467delinsTGTGGTGAGGGAGG | CA2338389495 | ERCC2 | c.1666-133_1666-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1666-133_1666-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.1695-133_1695-120delinsCCTCCCTCACCACA c.*924-133_*924-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.*924-133_*924-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.1222-133_1222-120delinsCCTCCCTCACCACA c.1543-133_1543-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1543-133_1543-120delinsCCTCCCTCACCACA) c.*152-133_*152-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.*152-133_*152-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.1378-133_1378-120delinsCCTCCCTCACCACA c.725-133_725-120delinsCCTCCCTCACCACA n.1763-133_1763-120delinsCCTCCCTCACCACA c.1594-133_1594-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1594-133_1594-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.837-133_837-120delinsCCTCCCTCACCACA c.1432-133_1432-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1432-133_1432-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.1754-133_1754-120delinsCCTCCCTCACCACA c.1588-133_1588-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1588-133_1588-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.1649-133_1649-120delinsCCTCCCTCACCACA n.1713-133_1713-120delinsCCTCCCTCACCACA | |
| 19 | g.45353455G>A | CA308952960 | ERCC2 | c.1666-121C>T (n.1666-121C>T) n.1695-121C>T c.*924-121C>T (n.*924-121C>T) n.1222-121C>T c.1543-121C>T (n.1543-121C>T) c.*152-121C>T (n.*152-121C>T) n.1378-121C>T c.725-121C>T n.1763-121C>T c.1594-121C>T (n.1594-121C>T) n.837-121C>T c.1432-121C>T (n.1432-121C>T) n.1754-121C>T c.1588-121C>T (n.1588-121C>T) n.1649-121C>T n.1713-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353455G= | CA2338389498 | ERCC2 | c.1666-121C= (n.1666-121C=) n.1695-121C= c.*924-121C= (n.*924-121C=) n.1222-121C= c.1543-121C= (n.1543-121C=) c.*152-121C= (n.*152-121C=) n.1378-121C= c.725-121C= n.1763-121C= c.1594-121C= (n.1594-121C=) n.837-121C= c.1432-121C= (n.1432-121C=) n.1754-121C= c.1588-121C= (n.1588-121C=) n.1649-121C= n.1713-121C= | |
| 19 | g.45353455G>T | CA2585786000 | ERCC2 | c.1666-121C>A (n.1666-121C>A) n.1695-121C>A c.*924-121C>A (n.*924-121C>A) n.1222-121C>A c.1543-121C>A (n.1543-121C>A) c.*152-121C>A (n.*152-121C>A) n.1378-121C>A c.725-121C>A n.1763-121C>A c.1594-121C>A (n.1594-121C>A) n.837-121C>A c.1432-121C>A (n.1432-121C>A) n.1754-121C>A c.1588-121C>A (n.1588-121C>A) n.1649-121C>A n.1713-121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353458_45353460del | CA2338389496 | ERCC2 | c.1666-123_1666-121del (n.1666-123_1666-121del) n.1695-123_1695-121del c.*924-123_*924-121del (n.*924-123_*924-121del) n.1222-123_1222-121del c.1543-123_1543-121del (n.1543-123_1543-121del) c.*152-123_*152-121del (n.*152-123_*152-121del) n.1378-123_1378-121del c.725-123_725-121del n.1763-123_1763-121del c.1594-123_1594-121del (n.1594-123_1594-121del) n.837-123_837-121del c.1432-123_1432-121del (n.1432-123_1432-121del) n.1754-123_1754-121del c.1588-123_1588-121del (n.1588-123_1588-121del) n.1649-123_1649-121del n.1713-123_1713-121del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353456_45353462del | CA633340703 | ERCC2 | c.1666-127_1666-121del (n.1666-127_1666-121del) n.1695-127_1695-121del c.*924-127_*924-121del (n.*924-127_*924-121del) n.1222-127_1222-121del c.1543-127_1543-121del (n.1543-127_1543-121del) c.*152-127_*152-121del (n.*152-127_*152-121del) n.1378-127_1378-121del c.725-127_725-121del n.1763-127_1763-121del c.1594-127_1594-121del (n.1594-127_1594-121del) n.837-127_837-121del c.1432-127_1432-121del (n.1432-127_1432-121del) n.1754-127_1754-121del c.1588-127_1588-121del (n.1588-127_1588-121del) n.1649-127_1649-121del n.1713-127_1713-121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353459_45353471del | CA2338389497 | ERCC2 | c.1666-133_1666-121del (n.1666-133_1666-121del) n.1695-133_1695-121del c.*924-133_*924-121del (n.*924-133_*924-121del) n.1222-133_1222-121del c.1543-133_1543-121del (n.1543-133_1543-121del) c.*152-133_*152-121del (n.*152-133_*152-121del) n.1378-133_1378-121del c.725-133_725-121del n.1763-133_1763-121del c.1594-133_1594-121del (n.1594-133_1594-121del) n.837-133_837-121del c.1432-133_1432-121del (n.1432-133_1432-121del) n.1754-133_1754-121del c.1588-133_1588-121del (n.1588-133_1588-121del) n.1649-133_1649-121del n.1713-133_1713-121del | dbSNP |
| 19 | g.45353456T>A | CA2338389500 | ERCC2 | c.1666-122A>T (n.1666-122A>T) n.1695-122A>T c.*924-122A>T (n.*924-122A>T) n.1222-122A>T c.1543-122A>T (n.1543-122A>T) c.*152-122A>T (n.*152-122A>T) n.1378-122A>T c.725-122A>T n.1763-122A>T c.1594-122A>T (n.1594-122A>T) n.837-122A>T c.1432-122A>T (n.1432-122A>T) n.1754-122A>T c.1588-122A>T (n.1588-122A>T) n.1649-122A>T n.1713-122A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353456T>C | CA308952961 | ERCC2 | c.1666-122A>G (n.1666-122A>G) n.1695-122A>G c.*924-122A>G (n.*924-122A>G) n.1222-122A>G c.1543-122A>G (n.1543-122A>G) c.*152-122A>G (n.*152-122A>G) n.1378-122A>G c.725-122A>G n.1763-122A>G c.1594-122A>G (n.1594-122A>G) n.837-122A>G c.1432-122A>G (n.1432-122A>G) n.1754-122A>G c.1588-122A>G (n.1588-122A>G) n.1649-122A>G n.1713-122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353456T>G | CA882716921 | ERCC2 | c.1666-122A>C (n.1666-122A>C) n.1695-122A>C c.*924-122A>C (n.*924-122A>C) n.1222-122A>C c.1543-122A>C (n.1543-122A>C) c.*152-122A>C (n.*152-122A>C) n.1378-122A>C c.725-122A>C n.1763-122A>C c.1594-122A>C (n.1594-122A>C) n.837-122A>C c.1432-122A>C (n.1432-122A>C) n.1754-122A>C c.1588-122A>C (n.1588-122A>C) n.1649-122A>C n.1713-122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353456T= | CA2338389499 | ERCC2 | c.1666-122A= (n.1666-122A=) n.1695-122A= c.*924-122A= (n.*924-122A=) n.1222-122A= c.1543-122A= (n.1543-122A=) c.*152-122A= (n.*152-122A=) n.1378-122A= c.725-122A= n.1763-122A= c.1594-122A= (n.1594-122A=) n.837-122A= c.1432-122A= (n.1432-122A=) n.1754-122A= c.1588-122A= (n.1588-122A=) n.1649-122A= n.1713-122A= | |
| 19 | g.45353457G>A | CA2585786002 | ERCC2 | c.1666-123C>T (n.1666-123C>T) n.1695-123C>T c.*924-123C>T (n.*924-123C>T) n.1222-123C>T c.1543-123C>T (n.1543-123C>T) c.*152-123C>T (n.*152-123C>T) n.1378-123C>T c.725-123C>T n.1763-123C>T c.1594-123C>T (n.1594-123C>T) n.837-123C>T c.1432-123C>T (n.1432-123C>T) n.1754-123C>T c.1588-123C>T (n.1588-123C>T) n.1649-123C>T n.1713-123C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353457G>C | CA308952978 | ERCC2 | c.1666-123C>G (n.1666-123C>G) n.1695-123C>G c.*924-123C>G (n.*924-123C>G) n.1222-123C>G c.1543-123C>G (n.1543-123C>G) c.*152-123C>G (n.*152-123C>G) n.1378-123C>G c.725-123C>G n.1763-123C>G c.1594-123C>G (n.1594-123C>G) n.837-123C>G c.1432-123C>G (n.1432-123C>G) n.1754-123C>G c.1588-123C>G (n.1588-123C>G) n.1649-123C>G n.1713-123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353457G= | CA2338389501 | ERCC2 | c.1666-123C= (n.1666-123C=) n.1695-123C= c.*924-123C= (n.*924-123C=) n.1222-123C= c.1543-123C= (n.1543-123C=) c.*152-123C= (n.*152-123C=) n.1378-123C= c.725-123C= n.1763-123C= c.1594-123C= (n.1594-123C=) n.837-123C= c.1432-123C= (n.1432-123C=) n.1754-123C= c.1588-123C= (n.1588-123C=) n.1649-123C= n.1713-123C= | |
| 19 | g.45353457G>T | CA2338389502 | ERCC2 | c.1666-123C>A (n.1666-123C>A) n.1695-123C>A c.*924-123C>A (n.*924-123C>A) n.1222-123C>A c.1543-123C>A (n.1543-123C>A) c.*152-123C>A (n.*152-123C>A) n.1378-123C>A c.725-123C>A n.1763-123C>A c.1594-123C>A (n.1594-123C>A) n.837-123C>A c.1432-123C>A (n.1432-123C>A) n.1754-123C>A c.1588-123C>A (n.1588-123C>A) n.1649-123C>A n.1713-123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353458G>T | CA2585786004 | ERCC2 | c.1666-124C>A (n.1666-124C>A) n.1695-124C>A c.*924-124C>A (n.*924-124C>A) n.1222-124C>A c.1543-124C>A (n.1543-124C>A) c.*152-124C>A (n.*152-124C>A) n.1378-124C>A c.725-124C>A n.1763-124C>A c.1594-124C>A (n.1594-124C>A) n.837-124C>A c.1432-124C>A (n.1432-124C>A) n.1754-124C>A c.1588-124C>A (n.1588-124C>A) n.1649-124C>A n.1713-124C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353459_45353462del | CA2585786003 | ERCC2 | c.1666-127_1666-124del (n.1666-127_1666-124del) n.1695-127_1695-124del c.*924-127_*924-124del (n.*924-127_*924-124del) n.1222-127_1222-124del c.1543-127_1543-124del (n.1543-127_1543-124del) c.*152-127_*152-124del (n.*152-127_*152-124del) n.1378-127_1378-124del c.725-127_725-124del n.1763-127_1763-124del c.1594-127_1594-124del (n.1594-127_1594-124del) n.837-127_837-124del c.1432-127_1432-124del (n.1432-127_1432-124del) n.1754-127_1754-124del c.1588-127_1588-124del (n.1588-127_1588-124del) n.1649-127_1649-124del n.1713-127_1713-124del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353459T>A | CA2585786005 | ERCC2 | c.1666-125A>T (n.1666-125A>T) n.1695-125A>T c.*924-125A>T (n.*924-125A>T) n.1222-125A>T c.1543-125A>T (n.1543-125A>T) c.*152-125A>T (n.*152-125A>T) n.1378-125A>T c.725-125A>T n.1763-125A>T c.1594-125A>T (n.1594-125A>T) n.837-125A>T c.1432-125A>T (n.1432-125A>T) n.1754-125A>T c.1588-125A>T (n.1588-125A>T) n.1649-125A>T n.1713-125A>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353460G>T | CA2585786006 | ERCC2 | c.1666-126C>A (n.1666-126C>A) n.1695-126C>A c.*924-126C>A (n.*924-126C>A) n.1222-126C>A c.1543-126C>A (n.1543-126C>A) c.*152-126C>A (n.*152-126C>A) n.1378-126C>A c.725-126C>A n.1763-126C>A c.1594-126C>A (n.1594-126C>A) n.837-126C>A c.1432-126C>A (n.1432-126C>A) n.1754-126C>A c.1588-126C>A (n.1588-126C>A) n.1649-126C>A n.1713-126C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353462G= | CA2338389504 | ERCC2 | c.1666-128C= (n.1666-128C=) n.1695-128C= c.*924-128C= (n.*924-128C=) n.1222-128C= c.1543-128C= (n.1543-128C=) c.*152-128C= (n.*152-128C=) n.1378-128C= c.725-128C= n.1763-128C= c.1594-128C= (n.1594-128C=) n.837-128C= c.1432-128C= (n.1432-128C=) n.1754-128C= c.1588-128C= (n.1588-128C=) n.1649-128C= n.1713-128C= | |
| 19 | g.45353462G>T | CA2585786007 | ERCC2 | c.1666-128C>A (n.1666-128C>A) n.1695-128C>A c.*924-128C>A (n.*924-128C>A) n.1222-128C>A c.1543-128C>A (n.1543-128C>A) c.*152-128C>A (n.*152-128C>A) n.1378-128C>A c.725-128C>A n.1763-128C>A c.1594-128C>A (n.1594-128C>A) n.837-128C>A c.1432-128C>A (n.1432-128C>A) n.1754-128C>A c.1588-128C>A (n.1588-128C>A) n.1649-128C>A n.1713-128C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353463G>T | CA2338389506 | ERCC2 | c.1666-129C>A (n.1666-129C>A) n.1695-129C>A c.*924-129C>A (n.*924-129C>A) n.1222-129C>A c.1543-129C>A (n.1543-129C>A) c.*152-129C>A (n.*152-129C>A) n.1378-129C>A c.725-129C>A n.1763-129C>A c.1594-129C>A (n.1594-129C>A) n.837-129C>A c.1432-129C>A (n.1432-129C>A) n.1754-129C>A c.1588-129C>A (n.1588-129C>A) n.1649-129C>A n.1713-129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353466G>T | CA2585786008 | ERCC2 | c.1666-132C>A (n.1666-132C>A) n.1695-132C>A c.*924-132C>A (n.*924-132C>A) n.1222-132C>A c.1543-132C>A (n.1543-132C>A) c.*152-132C>A (n.*152-132C>A) n.1378-132C>A c.725-132C>A n.1763-132C>A c.1594-132C>A (n.1594-132C>A) n.837-132C>A c.1432-132C>A (n.1432-132C>A) n.1754-132C>A c.1588-132C>A (n.1588-132C>A) n.1649-132C>A n.1713-132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353467G>T | CA2585786009 | ERCC2 | c.1666-133C>A (n.1666-133C>A) n.1695-133C>A c.*924-133C>A (n.*924-133C>A) n.1222-133C>A c.1543-133C>A (n.1543-133C>A) c.*152-133C>A (n.*152-133C>A) n.1378-133C>A c.725-133C>A n.1763-133C>A c.1594-133C>A (n.1594-133C>A) n.837-133C>A c.1432-133C>A (n.1432-133C>A) n.1754-133C>A c.1588-133C>A (n.1588-133C>A) n.1649-133C>A n.1713-133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353468G>A | CA2585786010 | ERCC2 | c.1666-134C>T (n.1666-134C>T) n.1695-134C>T c.*924-134C>T (n.*924-134C>T) n.1222-134C>T c.1543-134C>T (n.1543-134C>T) c.*152-134C>T (n.*152-134C>T) n.1378-134C>T c.725-134C>T n.1763-134C>T c.1594-134C>T (n.1594-134C>T) n.837-134C>T c.1432-134C>T (n.1432-134C>T) n.1754-134C>T c.1588-134C>T (n.1588-134C>T) n.1649-134C>T n.1713-134C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353468G>T | CA2585786011 | ERCC2 | c.1666-134C>A (n.1666-134C>A) n.1695-134C>A c.*924-134C>A (n.*924-134C>A) n.1222-134C>A c.1543-134C>A (n.1543-134C>A) c.*152-134C>A (n.*152-134C>A) n.1378-134C>A c.725-134C>A n.1763-134C>A c.1594-134C>A (n.1594-134C>A) n.837-134C>A c.1432-134C>A (n.1432-134C>A) n.1754-134C>A c.1588-134C>A (n.1588-134C>A) n.1649-134C>A n.1713-134C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353470G>A | CA308953015 | ERCC2 | c.1666-136C>T (n.1666-136C>T) n.1695-136C>T c.*924-136C>T (n.*924-136C>T) n.1222-136C>T c.1543-136C>T (n.1543-136C>T) c.*152-136C>T (n.*152-136C>T) n.1378-136C>T c.725-136C>T n.1763-136C>T c.1594-136C>T (n.1594-136C>T) n.837-136C>T c.1432-136C>T (n.1432-136C>T) n.1754-136C>T c.1588-136C>T (n.1588-136C>T) n.1649-136C>T n.1713-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353476G>T | CA2585786018 | ERCC2 | c.1666-142C>A (n.1666-142C>A) n.1695-142C>A c.*924-142C>A (n.*924-142C>A) n.1222-142C>A c.1543-142C>A (n.1543-142C>A) c.*152-142C>A (n.*152-142C>A) n.1378-142C>A c.725-142C>A n.1763-142C>A c.1594-142C>A (n.1594-142C>A) n.837-142C>A c.1432-142C>A (n.1432-142C>A) n.1754-142C>A c.1588-142C>A (n.1588-142C>A) n.1649-142C>A n.1713-142C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353484T>G | CA2585786027 | ERCC2 | c.1666-150A>C (n.1666-150A>C) n.1695-150A>C c.*924-150A>C (n.*924-150A>C) n.1222-150A>C c.1543-150A>C (n.1543-150A>C) c.*152-150A>C (n.*152-150A>C) n.1378-150A>C c.725-150A>C n.1763-150A>C c.1594-150A>C (n.1594-150A>C) n.837-150A>C c.1432-150A>C (n.1432-150A>C) n.1754-150A>C c.1588-150A>C (n.1588-150A>C) n.1649-150A>C n.1713-150A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353485C>A | CA2585786028 | ERCC2 | c.1666-151G>T (n.1666-151G>T) n.1695-151G>T c.*924-151G>T (n.*924-151G>T) n.1222-151G>T c.1543-151G>T (n.1543-151G>T) c.*152-151G>T (n.*152-151G>T) n.1378-151G>T c.725-151G>T n.1763-151G>T c.1594-151G>T (n.1594-151G>T) n.837-151G>T c.1432-151G>T (n.1432-151G>T) n.1754-151G>T c.1588-151G>T (n.1588-151G>T) n.1649-151G>T n.1713-151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353485C>T | CA2585786029 | ERCC2 | c.1666-151G>A (n.1666-151G>A) n.1695-151G>A c.*924-151G>A (n.*924-151G>A) n.1222-151G>A c.1543-151G>A (n.1543-151G>A) c.*152-151G>A (n.*152-151G>A) n.1378-151G>A c.725-151G>A n.1763-151G>A c.1594-151G>A (n.1594-151G>A) n.837-151G>A c.1432-151G>A (n.1432-151G>A) n.1754-151G>A c.1588-151G>A (n.1588-151G>A) n.1649-151G>A n.1713-151G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353486A= | CA2338389519 | ERCC2 | c.1666-152T= (n.1666-152T=) n.1695-152T= c.*924-152T= (n.*924-152T=) n.1222-152T= c.1543-152T= (n.1543-152T=) c.*152-152T= (n.*152-152T=) n.1378-152T= c.725-152T= n.1763-152T= c.1594-152T= (n.1594-152T=) n.837-152T= c.1432-152T= (n.1432-152T=) n.1754-152T= c.1588-152T= (n.1588-152T=) n.1649-152T= n.1713-152T= | |
| 19 | g.45353486A>C | CA2338389520 | ERCC2 | c.1666-152T>G (n.1666-152T>G) n.1695-152T>G c.*924-152T>G (n.*924-152T>G) n.1222-152T>G c.1543-152T>G (n.1543-152T>G) c.*152-152T>G (n.*152-152T>G) n.1378-152T>G c.725-152T>G n.1763-152T>G c.1594-152T>G (n.1594-152T>G) n.837-152T>G c.1432-152T>G (n.1432-152T>G) n.1754-152T>G c.1588-152T>G (n.1588-152T>G) n.1649-152T>G n.1713-152T>G | dbSNP |
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| 19 | g.45353486A>T | CA2585786031 | ERCC2 | c.1666-152T>A (n.1666-152T>A) n.1695-152T>A c.*924-152T>A (n.*924-152T>A) n.1222-152T>A c.1543-152T>A (n.1543-152T>A) c.*152-152T>A (n.*152-152T>A) n.1378-152T>A c.725-152T>A n.1763-152T>A c.1594-152T>A (n.1594-152T>A) n.837-152T>A c.1432-152T>A (n.1432-152T>A) n.1754-152T>A c.1588-152T>A (n.1588-152T>A) n.1649-152T>A n.1713-152T>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353490C>G | CA2338389523 | ERCC2 | c.1666-156G>C (n.1666-156G>C) n.1695-156G>C c.*924-156G>C (n.*924-156G>C) n.1222-156G>C c.1543-156G>C (n.1543-156G>C) c.*152-156G>C (n.*152-156G>C) n.1378-156G>C c.725-156G>C n.1763-156G>C c.1594-156G>C (n.1594-156G>C) n.837-156G>C c.1432-156G>C (n.1432-156G>C) n.1754-156G>C c.1588-156G>C (n.1588-156G>C) n.1649-156G>C n.1713-156G>C | dbSNP |
| 19 | g.45353491T>G | CA882716944 | ERCC2 | c.1666-157A>C (n.1666-157A>C) n.1695-157A>C c.*924-157A>C (n.*924-157A>C) n.1222-157A>C c.1543-157A>C (n.1543-157A>C) c.*152-157A>C (n.*152-157A>C) n.1378-157A>C c.725-157A>C n.1763-157A>C c.1594-157A>C (n.1594-157A>C) n.837-157A>C c.1432-157A>C (n.1432-157A>C) n.1754-157A>C c.1588-157A>C (n.1588-157A>C) n.1649-157A>C n.1713-157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353491T= | CA2338389524 | ERCC2 | c.1666-157A= (n.1666-157A=) n.1695-157A= c.*924-157A= (n.*924-157A=) n.1222-157A= c.1543-157A= (n.1543-157A=) c.*152-157A= (n.*152-157A=) n.1378-157A= c.725-157A= n.1763-157A= c.1594-157A= (n.1594-157A=) n.837-157A= c.1432-157A= (n.1432-157A=) n.1754-157A= c.1588-157A= (n.1588-157A=) n.1649-157A= n.1713-157A= | |
| 19 | g.45353493T= | CA2338389525 | ERCC2 | c.1666-159A= (n.1666-159A=) n.1695-159A= c.*924-159A= (n.*924-159A=) n.1222-159A= c.1543-159A= (n.1543-159A=) c.*152-159A= (n.*152-159A=) n.1378-159A= c.725-159A= n.1763-159A= c.1594-159A= (n.1594-159A=) n.837-159A= c.1432-159A= (n.1432-159A=) n.1754-159A= c.1588-159A= (n.1588-159A=) n.1649-159A= n.1713-159A= | |
| 19 | g.45353494G>A | CA882716949 | ERCC2 | c.1666-160C>T (n.1666-160C>T) n.1695-160C>T c.*924-160C>T (n.*924-160C>T) n.1222-160C>T c.1543-160C>T (n.1543-160C>T) c.*152-160C>T (n.*152-160C>T) n.1378-160C>T c.725-160C>T n.1763-160C>T c.1594-160C>T (n.1594-160C>T) n.837-160C>T c.1432-160C>T (n.1432-160C>T) n.1754-160C>T c.1588-160C>T (n.1588-160C>T) n.1649-160C>T n.1713-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353494G= | CA2338389526 | ERCC2 | c.1666-160C= (n.1666-160C=) n.1695-160C= c.*924-160C= (n.*924-160C=) n.1222-160C= c.1543-160C= (n.1543-160C=) c.*152-160C= (n.*152-160C=) n.1378-160C= c.725-160C= n.1763-160C= c.1594-160C= (n.1594-160C=) n.837-160C= c.1432-160C= (n.1432-160C=) n.1754-160C= c.1588-160C= (n.1588-160C=) n.1649-160C= n.1713-160C= | |
| 19 | g.45353497dup | CA996296066 | ERCC2 | c.1666-160dup (n.1666-160dup) n.1695-160dup c.*924-160dup (n.*924-160dup) n.1222-160dup c.1543-160dup (n.1543-160dup) c.*152-160dup (n.*152-160dup) n.1378-160dup c.725-160dup n.1763-160dup c.1594-160dup (n.1594-160dup) n.837-160dup c.1432-160dup (n.1432-160dup) n.1754-160dup c.1588-160dup (n.1588-160dup) n.1649-160dup n.1713-160dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353495G>C | CA2338389528 | ERCC2 | c.1666-161C>G (n.1666-161C>G) n.1695-161C>G c.*924-161C>G (n.*924-161C>G) n.1222-161C>G c.1543-161C>G (n.1543-161C>G) c.*152-161C>G (n.*152-161C>G) n.1378-161C>G c.725-161C>G n.1763-161C>G c.1594-161C>G (n.1594-161C>G) n.837-161C>G c.1432-161C>G (n.1432-161C>G) n.1754-161C>G c.1588-161C>G (n.1588-161C>G) n.1649-161C>G n.1713-161C>G | dbSNP |
| 19 | g.45353495G= | CA2338389527 | ERCC2 | c.1666-161C= (n.1666-161C=) n.1695-161C= c.*924-161C= (n.*924-161C=) n.1222-161C= c.1543-161C= (n.1543-161C=) c.*152-161C= (n.*152-161C=) n.1378-161C= c.725-161C= n.1763-161C= c.1594-161C= (n.1594-161C=) n.837-161C= c.1432-161C= (n.1432-161C=) n.1754-161C= c.1588-161C= (n.1588-161C=) n.1649-161C= n.1713-161C= | |
| 19 | g.45353495_45353496insTTCCCCACCCA | CA996296075 | ERCC2 | c.1666-162_1666-161insTGGGTGGGGAA (n.1666-162_1666-161insTGGGTGGGGAA) n.1695-162_1695-161insTGGGTGGGGAA c.*924-162_*924-161insTGGGTGGGGAA (n.*924-162_*924-161insTGGGTGGGGAA) n.1222-162_1222-161insTGGGTGGGGAA c.1543-162_1543-161insTGGGTGGGGAA (n.1543-162_1543-161insTGGGTGGGGAA) c.*152-162_*152-161insTGGGTGGGGAA (n.*152-162_*152-161insTGGGTGGGGAA) n.1378-162_1378-161insTGGGTGGGGAA c.725-162_725-161insTGGGTGGGGAA n.1763-162_1763-161insTGGGTGGGGAA c.1594-162_1594-161insTGGGTGGGGAA (n.1594-162_1594-161insTGGGTGGGGAA) n.837-162_837-161insTGGGTGGGGAA c.1432-162_1432-161insTGGGTGGGGAA (n.1432-162_1432-161insTGGGTGGGGAA) n.1754-162_1754-161insTGGGTGGGGAA c.1588-162_1588-161insTGGGTGGGGAA (n.1588-162_1588-161insTGGGTGGGGAA) n.1649-162_1649-161insTGGGTGGGGAA n.1713-162_1713-161insTGGGTGGGGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353496G>A | CA2338389530 | ERCC2 | c.1666-162C>T (n.1666-162C>T) n.1695-162C>T c.*924-162C>T (n.*924-162C>T) n.1222-162C>T c.1543-162C>T (n.1543-162C>T) c.*152-162C>T (n.*152-162C>T) n.1378-162C>T c.725-162C>T n.1763-162C>T c.1594-162C>T (n.1594-162C>T) n.837-162C>T c.1432-162C>T (n.1432-162C>T) n.1754-162C>T c.1588-162C>T (n.1588-162C>T) n.1649-162C>T n.1713-162C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353496G>C | CA308953050 | ERCC2 | c.1666-162C>G (n.1666-162C>G) n.1695-162C>G c.*924-162C>G (n.*924-162C>G) n.1222-162C>G c.1543-162C>G (n.1543-162C>G) c.*152-162C>G (n.*152-162C>G) n.1378-162C>G c.725-162C>G n.1763-162C>G c.1594-162C>G (n.1594-162C>G) n.837-162C>G c.1432-162C>G (n.1432-162C>G) n.1754-162C>G c.1588-162C>G (n.1588-162C>G) n.1649-162C>G n.1713-162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353496G= | CA2338389529 | ERCC2 | c.1666-162C= (n.1666-162C=) n.1695-162C= c.*924-162C= (n.*924-162C=) n.1222-162C= c.1543-162C= (n.1543-162C=) c.*152-162C= (n.*152-162C=) n.1378-162C= c.725-162C= n.1763-162C= c.1594-162C= (n.1594-162C=) n.837-162C= c.1432-162C= (n.1432-162C=) n.1754-162C= c.1588-162C= (n.1588-162C=) n.1649-162C= n.1713-162C= | |
| 19 | g.45353496_45353498delinsGGA | CA2338389531 | ERCC2 | c.1666-164_1666-162delinsTCC (n.1666-164_1666-162delinsTCC) n.1695-164_1695-162delinsTCC c.*924-164_*924-162delinsTCC (n.*924-164_*924-162delinsTCC) n.1222-164_1222-162delinsTCC c.1543-164_1543-162delinsTCC (n.1543-164_1543-162delinsTCC) c.*152-164_*152-162delinsTCC (n.*152-164_*152-162delinsTCC) n.1378-164_1378-162delinsTCC c.725-164_725-162delinsTCC n.1763-164_1763-162delinsTCC c.1594-164_1594-162delinsTCC (n.1594-164_1594-162delinsTCC) n.837-164_837-162delinsTCC c.1432-164_1432-162delinsTCC (n.1432-164_1432-162delinsTCC) n.1754-164_1754-162delinsTCC c.1588-164_1588-162delinsTCC (n.1588-164_1588-162delinsTCC) n.1649-164_1649-162delinsTCC n.1713-164_1713-162delinsTCC | |
| 19 | g.45353497G>A | CA882716951 | ERCC2 | c.1666-163C>T (n.1666-163C>T) n.1695-163C>T c.*924-163C>T (n.*924-163C>T) n.1222-163C>T c.1543-163C>T (n.1543-163C>T) c.*152-163C>T (n.*152-163C>T) n.1378-163C>T c.725-163C>T n.1763-163C>T c.1594-163C>T (n.1594-163C>T) n.837-163C>T c.1432-163C>T (n.1432-163C>T) n.1754-163C>T c.1588-163C>T (n.1588-163C>T) n.1649-163C>T n.1713-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353497G= | CA2338389532 | ERCC2 | c.1666-163C= (n.1666-163C=) n.1695-163C= c.*924-163C= (n.*924-163C=) n.1222-163C= c.1543-163C= (n.1543-163C=) c.*152-163C= (n.*152-163C=) n.1378-163C= c.725-163C= n.1763-163C= c.1594-163C= (n.1594-163C=) n.837-163C= c.1432-163C= (n.1432-163C=) n.1754-163C= c.1588-163C= (n.1588-163C=) n.1649-163C= n.1713-163C= | |
| 19 | g.45353497_45353498del | CA996296083 | ERCC2 | c.1666-164_1666-163del (n.1666-164_1666-163del) n.1695-164_1695-163del c.*924-164_*924-163del (n.*924-164_*924-163del) n.1222-164_1222-163del c.1543-164_1543-163del (n.1543-164_1543-163del) c.*152-164_*152-163del (n.*152-164_*152-163del) n.1378-164_1378-163del c.725-164_725-163del n.1763-164_1763-163del c.1594-164_1594-163del (n.1594-164_1594-163del) n.837-164_837-163del c.1432-164_1432-163del (n.1432-164_1432-163del) n.1754-164_1754-163del c.1588-164_1588-163del (n.1588-164_1588-163del) n.1649-164_1649-163del n.1713-164_1713-163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353500A= | CA2338389533 | ERCC2 | c.1666-166T= (n.1666-166T=) n.1695-166T= c.*924-166T= (n.*924-166T=) n.1222-166T= c.1543-166T= (n.1543-166T=) c.*152-166T= (n.*152-166T=) n.1378-166T= c.725-166T= n.1763-166T= c.1594-166T= (n.1594-166T=) n.837-166T= c.1432-166T= (n.1432-166T=) n.1754-166T= c.1588-166T= (n.1588-166T=) n.1649-166T= n.1713-166T= | |
| 19 | g.45353500A>T | CA996296088 | ERCC2 | c.1666-166T>A (n.1666-166T>A) n.1695-166T>A c.*924-166T>A (n.*924-166T>A) n.1222-166T>A c.1543-166T>A (n.1543-166T>A) c.*152-166T>A (n.*152-166T>A) n.1378-166T>A c.725-166T>A n.1763-166T>A c.1594-166T>A (n.1594-166T>A) n.837-166T>A c.1432-166T>A (n.1432-166T>A) n.1754-166T>A c.1588-166T>A (n.1588-166T>A) n.1649-166T>A n.1713-166T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353501_45353503delinsCAG | CA2338389534 | ERCC2 | c.1666-169_1666-167delinsCTG (n.1666-169_1666-167delinsCTG) n.1695-169_1695-167delinsCTG c.*924-169_*924-167delinsCTG (n.*924-169_*924-167delinsCTG) n.1222-169_1222-167delinsCTG c.1543-169_1543-167delinsCTG (n.1543-169_1543-167delinsCTG) c.*152-169_*152-167delinsCTG (n.*152-169_*152-167delinsCTG) n.1378-169_1378-167delinsCTG c.725-169_725-167delinsCTG n.1763-169_1763-167delinsCTG c.1594-169_1594-167delinsCTG (n.1594-169_1594-167delinsCTG) n.837-169_837-167delinsCTG c.1432-169_1432-167delinsCTG (n.1432-169_1432-167delinsCTG) n.1754-169_1754-167delinsCTG c.1588-169_1588-167delinsCTG (n.1588-169_1588-167delinsCTG) n.1649-169_1649-167delinsCTG n.1713-169_1713-167delinsCTG | |
| 19 | g.45353502_45353503del | CA2338389535 | ERCC2 | c.1666-169_1666-168del (n.1666-169_1666-168del) n.1695-169_1695-168del c.*924-169_*924-168del (n.*924-169_*924-168del) n.1222-169_1222-168del c.1543-169_1543-168del (n.1543-169_1543-168del) c.*152-169_*152-168del (n.*152-169_*152-168del) n.1378-169_1378-168del c.725-169_725-168del n.1763-169_1763-168del c.1594-169_1594-168del (n.1594-169_1594-168del) n.837-169_837-168del c.1432-169_1432-168del (n.1432-169_1432-168del) n.1754-169_1754-168del c.1588-169_1588-168del (n.1588-169_1588-168del) n.1649-169_1649-168del n.1713-169_1713-168del | dbSNP |
| 19 | g.45353503G>A | CA882716953 | ERCC2 | c.1666-169C>T (n.1666-169C>T) n.1695-169C>T c.*924-169C>T (n.*924-169C>T) n.1222-169C>T c.1543-169C>T (n.1543-169C>T) c.*152-169C>T (n.*152-169C>T) n.1378-169C>T c.725-169C>T n.1763-169C>T c.1594-169C>T (n.1594-169C>T) n.837-169C>T c.1432-169C>T (n.1432-169C>T) n.1754-169C>T c.1588-169C>T (n.1588-169C>T) n.1649-169C>T n.1713-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353503G>C | CA996296091 | ERCC2 | c.1666-169C>G (n.1666-169C>G) n.1695-169C>G c.*924-169C>G (n.*924-169C>G) n.1222-169C>G c.1543-169C>G (n.1543-169C>G) c.*152-169C>G (n.*152-169C>G) n.1378-169C>G c.725-169C>G n.1763-169C>G c.1594-169C>G (n.1594-169C>G) n.837-169C>G c.1432-169C>G (n.1432-169C>G) n.1754-169C>G c.1588-169C>G (n.1588-169C>G) n.1649-169C>G n.1713-169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353503G= | CA2338389536 | ERCC2 | c.1666-169C= (n.1666-169C=) n.1695-169C= c.*924-169C= (n.*924-169C=) n.1222-169C= c.1543-169C= (n.1543-169C=) c.*152-169C= (n.*152-169C=) n.1378-169C= c.725-169C= n.1763-169C= c.1594-169C= (n.1594-169C=) n.837-169C= c.1432-169C= (n.1432-169C=) n.1754-169C= c.1588-169C= (n.1588-169C=) n.1649-169C= n.1713-169C= | |
| 19 | g.45353504T>G | CA2338389538 | ERCC2 | c.1666-170A>C (n.1666-170A>C) n.1695-170A>C c.*924-170A>C (n.*924-170A>C) n.1222-170A>C c.1543-170A>C (n.1543-170A>C) c.*152-170A>C (n.*152-170A>C) n.1378-170A>C c.725-170A>C n.1763-170A>C c.1594-170A>C (n.1594-170A>C) n.837-170A>C c.1432-170A>C (n.1432-170A>C) n.1754-170A>C c.1588-170A>C (n.1588-170A>C) n.1649-170A>C n.1713-170A>C | dbSNP |
| 19 | g.45353504T= | CA2338389537 | ERCC2 | c.1666-170A= (n.1666-170A=) n.1695-170A= c.*924-170A= (n.*924-170A=) n.1222-170A= c.1543-170A= (n.1543-170A=) c.*152-170A= (n.*152-170A=) n.1378-170A= c.725-170A= n.1763-170A= c.1594-170A= (n.1594-170A=) n.837-170A= c.1432-170A= (n.1432-170A=) n.1754-170A= c.1588-170A= (n.1588-170A=) n.1649-170A= n.1713-170A= | |
| 19 | g.45353506A= | CA2338389539 | ERCC2 | c.1666-172T= (n.1666-172T=) n.1695-172T= c.*924-172T= (n.*924-172T=) n.1222-172T= c.1543-172T= (n.1543-172T=) c.*152-172T= (n.*152-172T=) n.1378-172T= c.725-172T= n.1763-172T= c.1594-172T= (n.1594-172T=) n.837-172T= c.1432-172T= (n.1432-172T=) n.1754-172T= c.1588-172T= (n.1588-172T=) n.1649-172T= n.1713-172T= | |
| 19 | g.45353506A>T | CA996296093 | ERCC2 | c.1666-172T>A (n.1666-172T>A) n.1695-172T>A c.*924-172T>A (n.*924-172T>A) n.1222-172T>A c.1543-172T>A (n.1543-172T>A) c.*152-172T>A (n.*152-172T>A) n.1378-172T>A c.725-172T>A n.1763-172T>A c.1594-172T>A (n.1594-172T>A) n.837-172T>A c.1432-172T>A (n.1432-172T>A) n.1754-172T>A c.1588-172T>A (n.1588-172T>A) n.1649-172T>A n.1713-172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353507T= | CA2338389540 | ERCC2 | c.1666-173A= (n.1666-173A=) n.1695-173A= c.*924-173A= (n.*924-173A=) n.1222-173A= c.1543-173A= (n.1543-173A=) c.*152-173A= (n.*152-173A=) n.1378-173A= c.725-173A= n.1763-173A= c.1594-173A= (n.1594-173A=) n.837-173A= c.1432-173A= (n.1432-173A=) n.1754-173A= c.1588-173A= (n.1588-173A=) n.1649-173A= n.1713-173A= | |
| 19 | g.45353507_45353508insTC | CA996296096 | ERCC2 | c.1666-174_1666-173insGA (n.1666-174_1666-173insGA) n.1695-174_1695-173insGA c.*924-174_*924-173insGA (n.*924-174_*924-173insGA) n.1222-174_1222-173insGA c.1543-174_1543-173insGA (n.1543-174_1543-173insGA) c.*152-174_*152-173insGA (n.*152-174_*152-173insGA) n.1378-174_1378-173insGA c.725-174_725-173insGA n.1763-174_1763-173insGA c.1594-174_1594-173insGA (n.1594-174_1594-173insGA) n.837-174_837-173insGA c.1432-174_1432-173insGA (n.1432-174_1432-173insGA) n.1754-174_1754-173insGA c.1588-174_1588-173insGA (n.1588-174_1588-173insGA) n.1649-174_1649-173insGA n.1713-174_1713-173insGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353508_45353519delinsCTGGGTGGGGAA | CA2338389541 | ERCC2 | c.1666-185_1666-174delinsTTCCCCACCCAG (n.1666-185_1666-174delinsTTCCCCACCCAG) n.1695-185_1695-174delinsTTCCCCACCCAG c.*924-185_*924-174delinsTTCCCCACCCAG (n.*924-185_*924-174delinsTTCCCCACCCAG) n.1222-185_1222-174delinsTTCCCCACCCAG c.1543-185_1543-174delinsTTCCCCACCCAG (n.1543-185_1543-174delinsTTCCCCACCCAG) c.*152-185_*152-174delinsTTCCCCACCCAG (n.*152-185_*152-174delinsTTCCCCACCCAG) n.1378-185_1378-174delinsTTCCCCACCCAG c.725-185_725-174delinsTTCCCCACCCAG n.1763-185_1763-174delinsTTCCCCACCCAG c.1594-185_1594-174delinsTTCCCCACCCAG (n.1594-185_1594-174delinsTTCCCCACCCAG) n.837-185_837-174delinsTTCCCCACCCAG c.1432-185_1432-174delinsTTCCCCACCCAG (n.1432-185_1432-174delinsTTCCCCACCCAG) n.1754-185_1754-174delinsTTCCCCACCCAG c.1588-185_1588-174delinsTTCCCCACCCAG (n.1588-185_1588-174delinsTTCCCCACCCAG) n.1649-185_1649-174delinsTTCCCCACCCAG n.1713-185_1713-174delinsTTCCCCACCCAG | |
| 19 | g.45353509T>C | CA882716954 | ERCC2 | c.1666-175A>G (n.1666-175A>G) n.1695-175A>G c.*924-175A>G (n.*924-175A>G) n.1222-175A>G c.1543-175A>G (n.1543-175A>G) c.*152-175A>G (n.*152-175A>G) n.1378-175A>G c.725-175A>G n.1763-175A>G c.1594-175A>G (n.1594-175A>G) n.837-175A>G c.1432-175A>G (n.1432-175A>G) n.1754-175A>G c.1588-175A>G (n.1588-175A>G) n.1649-175A>G n.1713-175A>G | dbSNP |
| 19 | g.45353509T>G | CA308953056 | ERCC2 | c.1666-175A>C (n.1666-175A>C) n.1695-175A>C c.*924-175A>C (n.*924-175A>C) n.1222-175A>C c.1543-175A>C (n.1543-175A>C) c.*152-175A>C (n.*152-175A>C) n.1378-175A>C c.725-175A>C n.1763-175A>C c.1594-175A>C (n.1594-175A>C) n.837-175A>C c.1432-175A>C (n.1432-175A>C) n.1754-175A>C c.1588-175A>C (n.1588-175A>C) n.1649-175A>C n.1713-175A>C | dbSNP |
| 19 | g.45353509T= | CA2338389542 | ERCC2 | c.1666-175A= (n.1666-175A=) n.1695-175A= c.*924-175A= (n.*924-175A=) n.1222-175A= c.1543-175A= (n.1543-175A=) c.*152-175A= (n.*152-175A=) n.1378-175A= c.725-175A= n.1763-175A= c.1594-175A= (n.1594-175A=) n.837-175A= c.1432-175A= (n.1432-175A=) n.1754-175A= c.1588-175A= (n.1588-175A=) n.1649-175A= n.1713-175A= | |
| 19 | g.45353509_45353519del | CA996296105 | ERCC2 | c.1666-185_1666-175del (n.1666-185_1666-175del) n.1695-185_1695-175del c.*924-185_*924-175del (n.*924-185_*924-175del) n.1222-185_1222-175del c.1543-185_1543-175del (n.1543-185_1543-175del) c.*152-185_*152-175del (n.*152-185_*152-175del) n.1378-185_1378-175del c.725-185_725-175del n.1763-185_1763-175del c.1594-185_1594-175del (n.1594-185_1594-175del) n.837-185_837-175del c.1432-185_1432-175del (n.1432-185_1432-175del) n.1754-185_1754-175del c.1588-185_1588-175del (n.1588-185_1588-175del) n.1649-185_1649-175del n.1713-185_1713-175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353511G>A | CA308953063 | ERCC2 | c.1666-177C>T (n.1666-177C>T) n.1695-177C>T c.*924-177C>T (n.*924-177C>T) n.1222-177C>T c.1543-177C>T (n.1543-177C>T) c.*152-177C>T (n.*152-177C>T) n.1378-177C>T c.725-177C>T n.1763-177C>T c.1594-177C>T (n.1594-177C>T) n.837-177C>T c.1432-177C>T (n.1432-177C>T) n.1754-177C>T c.1588-177C>T (n.1588-177C>T) n.1649-177C>T n.1713-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353511G= | CA2338389543 | ERCC2 | c.1666-177C= (n.1666-177C=) n.1695-177C= c.*924-177C= (n.*924-177C=) n.1222-177C= c.1543-177C= (n.1543-177C=) c.*152-177C= (n.*152-177C=) n.1378-177C= c.725-177C= n.1763-177C= c.1594-177C= (n.1594-177C=) n.837-177C= c.1432-177C= (n.1432-177C=) n.1754-177C= c.1588-177C= (n.1588-177C=) n.1649-177C= n.1713-177C= | |
| 19 | g.45353512G>A | CA2338389545 | ERCC2 | c.1666-178C>T (n.1666-178C>T) n.1695-178C>T c.*924-178C>T (n.*924-178C>T) n.1222-178C>T c.1543-178C>T (n.1543-178C>T) c.*152-178C>T (n.*152-178C>T) n.1378-178C>T c.725-178C>T n.1763-178C>T c.1594-178C>T (n.1594-178C>T) n.837-178C>T c.1432-178C>T (n.1432-178C>T) n.1754-178C>T c.1588-178C>T (n.1588-178C>T) n.1649-178C>T n.1713-178C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353512G= | CA2338389544 | ERCC2 | c.1666-178C= (n.1666-178C=) n.1695-178C= c.*924-178C= (n.*924-178C=) n.1222-178C= c.1543-178C= (n.1543-178C=) c.*152-178C= (n.*152-178C=) n.1378-178C= c.725-178C= n.1763-178C= c.1594-178C= (n.1594-178C=) n.837-178C= c.1432-178C= (n.1432-178C=) n.1754-178C= c.1588-178C= (n.1588-178C=) n.1649-178C= n.1713-178C= | |
| 19 | g.45353513T>C | CA2338389547 | ERCC2 | c.1666-179A>G (n.1666-179A>G) n.1695-179A>G c.*924-179A>G (n.*924-179A>G) n.1222-179A>G c.1543-179A>G (n.1543-179A>G) c.*152-179A>G (n.*152-179A>G) n.1378-179A>G c.725-179A>G n.1763-179A>G c.1594-179A>G (n.1594-179A>G) n.837-179A>G c.1432-179A>G (n.1432-179A>G) n.1754-179A>G c.1588-179A>G (n.1588-179A>G) n.1649-179A>G n.1713-179A>G | dbSNP |
| 19 | g.45353513T= | CA2338389546 | ERCC2 | c.1666-179A= (n.1666-179A=) n.1695-179A= c.*924-179A= (n.*924-179A=) n.1222-179A= c.1543-179A= (n.1543-179A=) c.*152-179A= (n.*152-179A=) n.1378-179A= c.725-179A= n.1763-179A= c.1594-179A= (n.1594-179A=) n.837-179A= c.1432-179A= (n.1432-179A=) n.1754-179A= c.1588-179A= (n.1588-179A=) n.1649-179A= n.1713-179A= | |
| 19 | g.45353514G>A | CA308953068 | ERCC2 | c.1666-180C>T (n.1666-180C>T) n.1695-180C>T c.*924-180C>T (n.*924-180C>T) n.1222-180C>T c.1543-180C>T (n.1543-180C>T) c.*152-180C>T (n.*152-180C>T) n.1378-180C>T c.725-180C>T n.1763-180C>T c.1594-180C>T (n.1594-180C>T) n.837-180C>T c.1432-180C>T (n.1432-180C>T) n.1754-180C>T c.1588-180C>T (n.1588-180C>T) n.1649-180C>T n.1713-180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353514G= | CA2338389548 | ERCC2 | c.1666-180C= (n.1666-180C=) n.1695-180C= c.*924-180C= (n.*924-180C=) n.1222-180C= c.1543-180C= (n.1543-180C=) c.*152-180C= (n.*152-180C=) n.1378-180C= c.725-180C= n.1763-180C= c.1594-180C= (n.1594-180C=) n.837-180C= c.1432-180C= (n.1432-180C=) n.1754-180C= c.1588-180C= (n.1588-180C=) n.1649-180C= n.1713-180C= | |
| 19 | g.45353516G>A | CA2814539643 | ERCC2 | c.1666-182C>T (n.1666-182C>T) n.1695-182C>T c.*924-182C>T (n.*924-182C>T) n.1222-182C>T c.1543-182C>T (n.1543-182C>T) c.*152-182C>T (n.*152-182C>T) n.1378-182C>T c.725-182C>T n.1763-182C>T c.1594-182C>T (n.1594-182C>T) n.837-182C>T c.1432-182C>T (n.1432-182C>T) n.1754-182C>T c.1588-182C>T (n.1588-182C>T) n.1649-182C>T n.1713-182C>T | |
| 19 | g.45353517G>A | CA882716958 | ERCC2 | c.1666-183C>T (n.1666-183C>T) n.1695-183C>T c.*924-183C>T (n.*924-183C>T) n.1222-183C>T c.1543-183C>T (n.1543-183C>T) c.*152-183C>T (n.*152-183C>T) n.1378-183C>T c.725-183C>T n.1763-183C>T c.1594-183C>T (n.1594-183C>T) n.837-183C>T c.1432-183C>T (n.1432-183C>T) n.1754-183C>T c.1588-183C>T (n.1588-183C>T) n.1649-183C>T n.1713-183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353517G= | CA2338389549 | ERCC2 | c.1666-183C= (n.1666-183C=) n.1695-183C= c.*924-183C= (n.*924-183C=) n.1222-183C= c.1543-183C= (n.1543-183C=) c.*152-183C= (n.*152-183C=) n.1378-183C= c.725-183C= n.1763-183C= c.1594-183C= (n.1594-183C=) n.837-183C= c.1432-183C= (n.1432-183C=) n.1754-183C= c.1588-183C= (n.1588-183C=) n.1649-183C= n.1713-183C= | |
| 19 | g.45353519A= | CA2338389550 | ERCC2 | c.1666-185T= (n.1666-185T=) n.1695-185T= c.*924-185T= (n.*924-185T=) n.1222-185T= c.1543-185T= (n.1543-185T=) c.*152-185T= (n.*152-185T=) n.1378-185T= c.725-185T= n.1763-185T= c.1594-185T= (n.1594-185T=) n.837-185T= c.1432-185T= (n.1432-185T=) n.1754-185T= c.1588-185T= (n.1588-185T=) n.1649-185T= n.1713-185T= | |
| 19 | g.45353519A>C | CA2338389551 | ERCC2 | c.1666-185T>G (n.1666-185T>G) n.1695-185T>G c.*924-185T>G (n.*924-185T>G) n.1222-185T>G c.1543-185T>G (n.1543-185T>G) c.*152-185T>G (n.*152-185T>G) n.1378-185T>G c.725-185T>G n.1763-185T>G c.1594-185T>G (n.1594-185T>G) n.837-185T>G c.1432-185T>G (n.1432-185T>G) n.1754-185T>G c.1588-185T>G (n.1588-185T>G) n.1649-185T>G n.1713-185T>G | dbSNP |
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| 19 | g.45353521C>T | CA308953083 | ERCC2 | c.1666-187G>A (n.1666-187G>A) n.1695-187G>A c.*924-187G>A (n.*924-187G>A) n.1222-187G>A c.1543-187G>A (n.1543-187G>A) c.*152-187G>A (n.*152-187G>A) n.1378-187G>A c.725-187G>A n.1763-187G>A c.1594-187G>A (n.1594-187G>A) n.837-187G>A c.1432-187G>A (n.1432-187G>A) n.1754-187G>A c.1588-187G>A (n.1588-187G>A) n.1649-187G>A n.1713-187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353529G>A | CA2338389553 | ERCC2 | c.1666-195C>T (n.1666-195C>T) n.1695-195C>T c.*924-195C>T (n.*924-195C>T) n.1222-195C>T c.1543-195C>T (n.1543-195C>T) c.*152-195C>T (n.*152-195C>T) n.1378-195C>T c.725-195C>T n.1763-195C>T c.1594-195C>T (n.1594-195C>T) n.837-195C>T c.1432-195C>T (n.1432-195C>T) n.1754-195C>T c.1588-195C>T (n.1588-195C>T) n.1649-195C>T n.1713-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353529G= | CA2338389554 | ERCC2 | c.1666-195C= (n.1666-195C=) n.1695-195C= c.*924-195C= (n.*924-195C=) n.1222-195C= c.1543-195C= (n.1543-195C=) c.*152-195C= (n.*152-195C=) n.1378-195C= c.725-195C= n.1763-195C= c.1594-195C= (n.1594-195C=) n.837-195C= c.1432-195C= (n.1432-195C=) n.1754-195C= c.1588-195C= (n.1588-195C=) n.1649-195C= n.1713-195C= | |
| 19 | g.45353532G>A | CA308953090 | ERCC2 | c.1666-198C>T (n.1666-198C>T) n.1695-198C>T c.*924-198C>T (n.*924-198C>T) n.1222-198C>T c.1543-198C>T (n.1543-198C>T) c.*152-198C>T (n.*152-198C>T) n.1378-198C>T c.725-198C>T n.1763-198C>T c.1594-198C>T (n.1594-198C>T) n.837-198C>T c.1432-198C>T (n.1432-198C>T) n.1754-198C>T c.1588-198C>T (n.1588-198C>T) n.1649-198C>T n.1713-198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353532G= | CA2338389555 | ERCC2 | c.1666-198C= (n.1666-198C=) n.1695-198C= c.*924-198C= (n.*924-198C=) n.1222-198C= c.1543-198C= (n.1543-198C=) c.*152-198C= (n.*152-198C=) n.1378-198C= c.725-198C= n.1763-198C= c.1594-198C= (n.1594-198C=) n.837-198C= c.1432-198C= (n.1432-198C=) n.1754-198C= c.1588-198C= (n.1588-198C=) n.1649-198C= n.1713-198C= | |
| 19 | g.45353534A= | CA2338389556 | ERCC2 | c.1666-200T= (n.1666-200T=) n.1695-200T= c.*924-200T= (n.*924-200T=) n.1222-200T= c.1543-200T= (n.1543-200T=) c.*152-200T= (n.*152-200T=) n.1378-200T= c.725-200T= n.1763-200T= c.1594-200T= (n.1594-200T=) n.837-200T= c.1432-200T= (n.1432-200T=) n.1754-200T= c.1588-200T= (n.1588-200T=) n.1649-200T= n.1713-200T= | |
| 19 | g.45353534A>G | CA882716968 | ERCC2 | c.1666-200T>C (n.1666-200T>C) n.1695-200T>C c.*924-200T>C (n.*924-200T>C) n.1222-200T>C c.1543-200T>C (n.1543-200T>C) c.*152-200T>C (n.*152-200T>C) n.1378-200T>C c.725-200T>C n.1763-200T>C c.1594-200T>C (n.1594-200T>C) n.837-200T>C c.1432-200T>C (n.1432-200T>C) n.1754-200T>C c.1588-200T>C (n.1588-200T>C) n.1649-200T>C n.1713-200T>C | dbSNP |
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| 19 | g.45353538G>T | CA308953098 | ERCC2 | c.1666-204C>A (n.1666-204C>A) n.1695-204C>A c.*924-204C>A (n.*924-204C>A) n.1222-204C>A c.1543-204C>A (n.1543-204C>A) c.*152-204C>A (n.*152-204C>A) n.1378-204C>A c.725-204C>A n.1763-204C>A c.1594-204C>A (n.1594-204C>A) n.837-204C>A c.1432-204C>A (n.1432-204C>A) n.1754-204C>A c.1588-204C>A (n.1588-204C>A) n.1649-204C>A n.1713-204C>A | dbSNP |
| 19 | g.45353539T>A | CA2338389561 | ERCC2 | c.1666-205A>T (n.1666-205A>T) n.1695-205A>T c.*924-205A>T (n.*924-205A>T) n.1222-205A>T c.1543-205A>T (n.1543-205A>T) c.*152-205A>T (n.*152-205A>T) n.1378-205A>T c.725-205A>T n.1763-205A>T c.1594-205A>T (n.1594-205A>T) n.837-205A>T c.1432-205A>T (n.1432-205A>T) n.1754-205A>T c.1588-205A>T (n.1588-205A>T) n.1649-205A>T n.1713-205A>T | dbSNP |
| 19 | g.45353539T>C | CA633340711 | ERCC2 | c.1666-205A>G (n.1666-205A>G) n.1695-205A>G c.*924-205A>G (n.*924-205A>G) n.1222-205A>G c.1543-205A>G (n.1543-205A>G) c.*152-205A>G (n.*152-205A>G) n.1378-205A>G c.725-205A>G n.1763-205A>G c.1594-205A>G (n.1594-205A>G) n.837-205A>G c.1432-205A>G (n.1432-205A>G) n.1754-205A>G c.1588-205A>G (n.1588-205A>G) n.1649-205A>G n.1713-205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353539T= | CA2338389560 | ERCC2 | c.1666-205A= (n.1666-205A=) n.1695-205A= c.*924-205A= (n.*924-205A=) n.1222-205A= c.1543-205A= (n.1543-205A=) c.*152-205A= (n.*152-205A=) n.1378-205A= c.725-205A= n.1763-205A= c.1594-205A= (n.1594-205A=) n.837-205A= c.1432-205A= (n.1432-205A=) n.1754-205A= c.1588-205A= (n.1588-205A=) n.1649-205A= n.1713-205A= |