Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1649-58A>T
n.1713-58A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1754-86G>A
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n.1649-86G>A
n.1713-86G>A
 gnomAD v4
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n.1695-86del
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n.1378-86del
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n.1754-86del
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n.1649-86del
n.1713-86del
 gnomAD v4
19g.45353421C>TCA2585785957ERCC2c.1666-87G>A (n.1666-87G>A)
n.1695-87G>A
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n.1649-87G>A
n.1713-87G>A
 gnomAD v4
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n.1713-88T=
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n.1649-88T>G
n.1713-88T>G
 gnomAD v4
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n.1649-88T>C
n.1713-88T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1649-89A>G
n.1713-89A>G
 gnomAD v4
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n.1649-90C>T
n.1713-90C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.837-90C>A
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n.1649-90C>A
n.1713-90C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1649-91A>C
n.1713-91A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1763-92G>T
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n.1649-92G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.837-94G>C
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n.1754-94G>C
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n.1649-94G>C
n.1713-94G>C
 gnomAD v4
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n.1378-94G>A
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n.1649-94G>A
n.1713-94G>A
 gnomAD v4
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n.1649-96_1649-94delinsCAG
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n.1754-95A>G
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n.1649-95A>G
n.1713-95A>G
 gnomAD v4
19g.45353429T>GCA2585785967ERCC2c.1666-95A>C (n.1666-95A>C)
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n.1378-95A>C
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 gnomAD v4
19g.45353429_45353430delCA882716895ERCC2c.1666-96_1666-95del (n.1666-96_1666-95del)
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c.1543-96_1543-95del (n.1543-96_1543-95del)
c.*152-96_*152-95del (n.*152-96_*152-95del)
n.1378-96_1378-95del
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n.837-96_837-95del
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n.1754-96_1754-95del
c.1588-96_1588-95del (n.1588-96_1588-95del)
n.1649-96_1649-95del
n.1713-96_1713-95del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353430G>ACA996296041ERCC2c.1666-96C>T (n.1666-96C>T)
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n.1763-96C>T
c.1594-96C>T (n.1594-96C>T)
n.837-96C>T
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n.1754-96C>T
c.1588-96C>T (n.1588-96C>T)
n.1649-96C>T
n.1713-96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353430G=CA2338389478ERCC2c.1666-96C= (n.1666-96C=)
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c.725-96C=
n.1763-96C=
c.1594-96C= (n.1594-96C=)
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19g.45353431G>ACA2585785968ERCC2c.1666-97C>T (n.1666-97C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.837-102G>A
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n.1754-102G>A
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n.1649-102G>A
n.1713-102G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1649-103T>C
n.1713-103T>C
 gnomAD v4
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n.1649-104C>T
n.1713-104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1649-105G>T
n.1713-105G>T
 gnomAD v4
19g.45353439C=CA2338389485ERCC2c.1666-105G= (n.1666-105G=)
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n.1763-105G=
c.1594-105G= (n.1594-105G=)
n.837-105G=
c.1432-105G= (n.1432-105G=)
n.1754-105G=
c.1588-105G= (n.1588-105G=)
n.1649-105G=
n.1713-105G=
19g.45353439C>GCA308952943ERCC2c.1666-105G>C (n.1666-105G>C)
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n.1378-105G>C
c.725-105G>C
n.1763-105G>C
c.1594-105G>C (n.1594-105G>C)
n.837-105G>C
c.1432-105G>C (n.1432-105G>C)
n.1754-105G>C
c.1588-105G>C (n.1588-105G>C)
n.1649-105G>C
n.1713-105G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353439C>TCA2585785978ERCC2c.1666-105G>A (n.1666-105G>A)
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n.1713-114G>T
 gnomAD v4
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n.1713-114G>C
 gnomAD v4
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n.1713-115A>T
 gnomAD v4
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n.1649-115A>G
n.1713-115A>G
 dbSNP
19g.45353449T>GCA2585785996ERCC2c.1666-115A>C (n.1666-115A>C)
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n.1378-115A>C
c.725-115A>C
n.1763-115A>C
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n.837-115A>C
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n.1649-115A>C
n.1713-115A>C
 gnomAD v4
19g.45353449T=CA2338389490ERCC2c.1666-115A= (n.1666-115A=)
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n.1649-115A=
n.1713-115A=
19g.45353451A>GCA2585785997ERCC2c.1666-117T>C (n.1666-117T>C)
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n.1763-117T>C
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n.837-117T>C
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n.1754-117T>C
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n.1649-117T>C
n.1713-117T>C
 gnomAD v4
19g.45353452G>ACA308952958ERCC2c.1666-118C>T (n.1666-118C>T)
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n.1378-118C>T
c.725-118C>T
n.1763-118C>T
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n.837-118C>T
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n.1754-118C>T
c.1588-118C>T (n.1588-118C>T)
n.1649-118C>T
n.1713-118C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353452G=CA2338389492ERCC2c.1666-118C= (n.1666-118C=)
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n.1763-118C>A
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n.1754-118C>A
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n.1649-118C>A
n.1713-118C>A
 gnomAD v4
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n.1378-118_1378-117insACCATGTCTCTGGGCC
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n.1754-118_1754-117insACCATGTCTCTGGGCC
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n.1649-118_1649-117insACCATGTCTCTGGGCC
n.1713-118_1713-117insACCATGTCTCTGGGCC
19g.45353454T>GCA2585785999ERCC2c.1666-120A>C (n.1666-120A>C)
n.1695-120A>C
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n.1763-120A>C
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n.837-120A>C
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n.1754-120A>C
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n.1649-120A>C
n.1713-120A>C
 gnomAD v4
19g.45353454_45353457delinsTGTGCA2338389494ERCC2c.1666-123_1666-120delinsCACA (n.1666-123_1666-120delinsCACA)
n.1695-123_1695-120delinsCACA
c.*924-123_*924-120delinsCACA (n.*924-123_*924-120delinsCACA)
n.1222-123_1222-120delinsCACA
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n.1713-123_1713-120delinsCACA
19g.45353454_45353461delinsTGTGGTGACA2338389493ERCC2c.1666-127_1666-120delinsTCACCACA (n.1666-127_1666-120delinsTCACCACA)
n.1695-127_1695-120delinsTCACCACA
c.*924-127_*924-120delinsTCACCACA (n.*924-127_*924-120delinsTCACCACA)
n.1222-127_1222-120delinsTCACCACA
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c.*152-127_*152-120delinsTCACCACA (n.*152-127_*152-120delinsTCACCACA)
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19g.45353454_45353467delinsTGTGGTGAGGGAGGCA2338389495ERCC2c.1666-133_1666-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1666-133_1666-120delinsCCTCCCTCACCACA)
n.1695-133_1695-120delinsCCTCCCTCACCACA
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n.1222-133_1222-120delinsCCTCCCTCACCACA
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c.*152-133_*152-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.*152-133_*152-120delinsCCTCCCTCACCACA)
n.1378-133_1378-120delinsCCTCCCTCACCACA
c.725-133_725-120delinsCCTCCCTCACCACA
n.1763-133_1763-120delinsCCTCCCTCACCACA
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n.837-133_837-120delinsCCTCCCTCACCACA
c.1432-133_1432-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1432-133_1432-120delinsCCTCCCTCACCACA)
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n.1649-133_1649-120delinsCCTCCCTCACCACA
n.1713-133_1713-120delinsCCTCCCTCACCACA
19g.45353455G>ACA308952960ERCC2c.1666-121C>T (n.1666-121C>T)
n.1695-121C>T
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n.1378-121C>T
c.725-121C>T
n.1763-121C>T
c.1594-121C>T (n.1594-121C>T)
n.837-121C>T
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n.1754-121C>T
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n.1649-121C>T
n.1713-121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353455G=CA2338389498ERCC2c.1666-121C= (n.1666-121C=)
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c.725-121C=
n.1763-121C=
c.1594-121C= (n.1594-121C=)
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c.1432-121C= (n.1432-121C=)
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c.1588-121C= (n.1588-121C=)
n.1649-121C=
n.1713-121C=
19g.45353455G>TCA2585786000ERCC2c.1666-121C>A (n.1666-121C>A)
n.1695-121C>A
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n.1763-121C>A
c.1594-121C>A (n.1594-121C>A)
n.837-121C>A
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c.1588-121C>A (n.1588-121C>A)
n.1649-121C>A
n.1713-121C>A
 gnomAD v4
19g.45353458_45353460delCA2338389496ERCC2c.1666-123_1666-121del (n.1666-123_1666-121del)
n.1695-123_1695-121del
c.*924-123_*924-121del (n.*924-123_*924-121del)
n.1222-123_1222-121del
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n.1378-123_1378-121del
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n.837-123_837-121del
c.1432-123_1432-121del (n.1432-123_1432-121del)
n.1754-123_1754-121del
c.1588-123_1588-121del (n.1588-123_1588-121del)
n.1649-123_1649-121del
n.1713-123_1713-121del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353456_45353462delCA633340703ERCC2c.1666-127_1666-121del (n.1666-127_1666-121del)
n.1695-127_1695-121del
c.*924-127_*924-121del (n.*924-127_*924-121del)
n.1222-127_1222-121del
c.1543-127_1543-121del (n.1543-127_1543-121del)
c.*152-127_*152-121del (n.*152-127_*152-121del)
n.1378-127_1378-121del
c.725-127_725-121del
n.1763-127_1763-121del
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n.837-127_837-121del
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n.1754-127_1754-121del
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n.1649-127_1649-121del
n.1713-127_1713-121del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353459_45353471delCA2338389497ERCC2c.1666-133_1666-121del (n.1666-133_1666-121del)
n.1695-133_1695-121del
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n.1222-133_1222-121del
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n.1754-133_1754-121del
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n.1649-133_1649-121del
n.1713-133_1713-121del
 dbSNP
19g.45353456T>ACA2338389500ERCC2c.1666-122A>T (n.1666-122A>T)
n.1695-122A>T
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n.1754-122A>T
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n.1649-122A>T
n.1713-122A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353456T>CCA308952961ERCC2c.1666-122A>G (n.1666-122A>G)
n.1695-122A>G
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n.1649-122A>G
n.1713-122A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353456T>GCA882716921ERCC2c.1666-122A>C (n.1666-122A>C)
n.1695-122A>C
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n.1222-122A>C
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n.1378-122A>C
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n.1763-122A>C
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n.837-122A>C
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n.1754-122A>C
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n.1649-122A>C
n.1713-122A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353456T=CA2338389499ERCC2c.1666-122A= (n.1666-122A=)
n.1695-122A=
c.*924-122A= (n.*924-122A=)
n.1222-122A=
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n.1649-122A=
n.1713-122A=
19g.45353457G>ACA2585786002ERCC2c.1666-123C>T (n.1666-123C>T)
n.1695-123C>T
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n.1222-123C>T
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n.1754-123C>T
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n.1649-123C>T
n.1713-123C>T
 gnomAD v4
19g.45353457G>CCA308952978ERCC2c.1666-123C>G (n.1666-123C>G)
n.1695-123C>G
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n.1649-123C>G
n.1713-123C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353457G=CA2338389501ERCC2c.1666-123C= (n.1666-123C=)
n.1695-123C=
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n.1649-123C=
n.1713-123C=
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n.1695-123C>A
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n.1378-123C>A
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n.1763-123C>A
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n.837-123C>A
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n.1754-123C>A
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n.1649-123C>A
n.1713-123C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353458delCA2585786001ERCC2c.1666-123del (n.1666-123del)
n.1695-123del
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n.1222-123del
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n.1378-123del
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n.837-123del
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n.1754-123del
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n.1649-123del
n.1713-123del
 gnomAD v4
19g.45353458G>TCA2585786004ERCC2c.1666-124C>A (n.1666-124C>A)
n.1695-124C>A
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n.1222-124C>A
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n.1378-124C>A
c.725-124C>A
n.1763-124C>A
c.1594-124C>A (n.1594-124C>A)
n.837-124C>A
c.1432-124C>A (n.1432-124C>A)
n.1754-124C>A
c.1588-124C>A (n.1588-124C>A)
n.1649-124C>A
n.1713-124C>A
 gnomAD v4
19g.45353459_45353462delCA2585786003ERCC2c.1666-127_1666-124del (n.1666-127_1666-124del)
n.1695-127_1695-124del
c.*924-127_*924-124del (n.*924-127_*924-124del)
n.1222-127_1222-124del
c.1543-127_1543-124del (n.1543-127_1543-124del)
c.*152-127_*152-124del (n.*152-127_*152-124del)
n.1378-127_1378-124del
c.725-127_725-124del
n.1763-127_1763-124del
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n.837-127_837-124del
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n.1754-127_1754-124del
c.1588-127_1588-124del (n.1588-127_1588-124del)
n.1649-127_1649-124del
n.1713-127_1713-124del
 gnomAD v4
19g.45353459T>ACA2585786005ERCC2c.1666-125A>T (n.1666-125A>T)
n.1695-125A>T
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n.1222-125A>T
c.1543-125A>T (n.1543-125A>T)
c.*152-125A>T (n.*152-125A>T)
n.1378-125A>T
c.725-125A>T
n.1763-125A>T
c.1594-125A>T (n.1594-125A>T)
n.837-125A>T
c.1432-125A>T (n.1432-125A>T)
n.1754-125A>T
c.1588-125A>T (n.1588-125A>T)
n.1649-125A>T
n.1713-125A>T
 gnomAD v4
19g.45353460G>ACA308953005ERCC2c.1666-126C>T (n.1666-126C>T)
n.1695-126C>T
c.*924-126C>T (n.*924-126C>T)
n.1222-126C>T
c.1543-126C>T (n.1543-126C>T)
c.*152-126C>T (n.*152-126C>T)
n.1378-126C>T
c.725-126C>T
n.1763-126C>T
c.1594-126C>T (n.1594-126C>T)
n.837-126C>T
c.1432-126C>T (n.1432-126C>T)
n.1754-126C>T
c.1588-126C>T (n.1588-126C>T)
n.1649-126C>T
n.1713-126C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353460G=CA2338389503ERCC2c.1666-126C= (n.1666-126C=)
n.1695-126C=
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c.1543-126C= (n.1543-126C=)
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n.1378-126C=
c.725-126C=
n.1763-126C=
c.1594-126C= (n.1594-126C=)
n.837-126C=
c.1432-126C= (n.1432-126C=)
n.1754-126C=
c.1588-126C= (n.1588-126C=)
n.1649-126C=
n.1713-126C=
19g.45353460G>TCA2585786006ERCC2c.1666-126C>A (n.1666-126C>A)
n.1695-126C>A
c.*924-126C>A (n.*924-126C>A)
n.1222-126C>A
c.1543-126C>A (n.1543-126C>A)
c.*152-126C>A (n.*152-126C>A)
n.1378-126C>A
c.725-126C>A
n.1763-126C>A
c.1594-126C>A (n.1594-126C>A)
n.837-126C>A
c.1432-126C>A (n.1432-126C>A)
n.1754-126C>A
c.1588-126C>A (n.1588-126C>A)
n.1649-126C>A
n.1713-126C>A
 gnomAD v4
19g.45353462G>ACA996296054ERCC2c.1666-128C>T (n.1666-128C>T)
n.1695-128C>T
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n.1222-128C>T
c.1543-128C>T (n.1543-128C>T)
c.*152-128C>T (n.*152-128C>T)
n.1378-128C>T
c.725-128C>T
n.1763-128C>T
c.1594-128C>T (n.1594-128C>T)
n.837-128C>T
c.1432-128C>T (n.1432-128C>T)
n.1754-128C>T
c.1588-128C>T (n.1588-128C>T)
n.1649-128C>T
n.1713-128C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353462G=CA2338389504ERCC2c.1666-128C= (n.1666-128C=)
n.1695-128C=
c.*924-128C= (n.*924-128C=)
n.1222-128C=
c.1543-128C= (n.1543-128C=)
c.*152-128C= (n.*152-128C=)
n.1378-128C=
c.725-128C=
n.1763-128C=
c.1594-128C= (n.1594-128C=)
n.837-128C=
c.1432-128C= (n.1432-128C=)
n.1754-128C=
c.1588-128C= (n.1588-128C=)
n.1649-128C=
n.1713-128C=
19g.45353462G>TCA2585786007ERCC2c.1666-128C>A (n.1666-128C>A)
n.1695-128C>A
c.*924-128C>A (n.*924-128C>A)
n.1222-128C>A
c.1543-128C>A (n.1543-128C>A)
c.*152-128C>A (n.*152-128C>A)
n.1378-128C>A
c.725-128C>A
n.1763-128C>A
c.1594-128C>A (n.1594-128C>A)
n.837-128C>A
c.1432-128C>A (n.1432-128C>A)
n.1754-128C>A
c.1588-128C>A (n.1588-128C>A)
n.1649-128C>A
n.1713-128C>A
 gnomAD v4
19g.45353463G=CA2338389505ERCC2c.1666-129C= (n.1666-129C=)
n.1695-129C=
c.*924-129C= (n.*924-129C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1713-151_1713-137dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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19g.45353475T>CCA2585786017ERCC2c.1666-141A>G (n.1666-141A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched