Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.45352723C>TCA9513002ERCC2c.1902+23G>A (n.1902+23G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1458+23dup
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n.1949+23dup
n.1885+23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352725delCA406363653ERCC2c.1902+23del (n.1902+23del)
n.1931+23del
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n.1458+23del
c.1779+23del (n.1779+23del)
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n.1614+23del
n.1999+23del
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n.1949+21G=
n.1885+21G=
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c.*1160+21G>A (n.*1160+21G>A)
n.1458+21G>A
c.1779+21G>A (n.1779+21G>A)
c.*388+21G>A (n.*388+21G>A)
n.1614+21G>A
n.1999+21G>A
c.1830+21G>A (n.1830+21G>A)
n.1073+21G>A
c.1668+21G>A (n.1668+21G>A)
n.1990+21G>A
c.1824+21G>A (n.1824+21G>A)
n.1949+21G>A
n.1885+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352726T>CCA633479964ERCC2c.1902+20A>G (n.1902+20A>G)
n.1931+20A>G
c.*1160+20A>G (n.*1160+20A>G)
n.1458+20A>G
c.1779+20A>G (n.1779+20A>G)
c.*388+20A>G (n.*388+20A>G)
n.1614+20A>G
n.1999+20A>G
c.1830+20A>G (n.1830+20A>G)
n.1073+20A>G
c.1668+20A>G (n.1668+20A>G)
n.1990+20A>G
c.1824+20A>G (n.1824+20A>G)
n.1949+20A>G
n.1885+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.45352726T=CA2338389005ERCC2c.1902+20A= (n.1902+20A=)
n.1931+20A=
c.*1160+20A= (n.*1160+20A=)
n.1458+20A=
c.1779+20A= (n.1779+20A=)
c.*388+20A= (n.*388+20A=)
n.1614+20A=
n.1999+20A=
c.1830+20A= (n.1830+20A=)
n.1073+20A=
c.1668+20A= (n.1668+20A=)
n.1990+20A=
c.1824+20A= (n.1824+20A=)
n.1949+20A=
n.1885+20A=
19g.45352727G>CCA2814540083ERCC2c.1902+19C>G (n.1902+19C>G)
n.1931+19C>G
c.*1160+19C>G (n.*1160+19C>G)
n.1458+19C>G
c.1779+19C>G (n.1779+19C>G)
c.*388+19C>G (n.*388+19C>G)
n.1614+19C>G
n.1999+19C>G
c.1830+19C>G (n.1830+19C>G)
n.1073+19C>G
c.1668+19C>G (n.1668+19C>G)
n.1990+19C>G
c.1824+19C>G (n.1824+19C>G)
n.1949+19C>G
n.1885+19C>G
19g.45352727G>TCA2585785593ERCC2c.1902+19C>A (n.1902+19C>A)
n.1931+19C>A
c.*1160+19C>A (n.*1160+19C>A)
n.1458+19C>A
c.1779+19C>A (n.1779+19C>A)
c.*388+19C>A (n.*388+19C>A)
n.1614+19C>A
n.1999+19C>A
c.1830+19C>A (n.1830+19C>A)
n.1073+19C>A
c.1668+19C>A (n.1668+19C>A)
n.1990+19C>A
c.1824+19C>A (n.1824+19C>A)
n.1949+19C>A
n.1885+19C>A
 gnomAD v4
19g.45352728G>ACA996295448ERCC2c.1902+18C>T (n.1902+18C>T)
n.1931+18C>T
c.*1160+18C>T (n.*1160+18C>T)
n.1458+18C>T
c.1779+18C>T (n.1779+18C>T)
c.*388+18C>T (n.*388+18C>T)
n.1614+18C>T
n.1999+18C>T
c.1830+18C>T (n.1830+18C>T)
n.1073+18C>T
c.1668+18C>T (n.1668+18C>T)
n.1990+18C>T
c.1824+18C>T (n.1824+18C>T)
n.1949+18C>T
n.1885+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352728G=CA2338389006ERCC2c.1902+18C= (n.1902+18C=)
n.1931+18C=
c.*1160+18C= (n.*1160+18C=)
n.1458+18C=
c.1779+18C= (n.1779+18C=)
c.*388+18C= (n.*388+18C=)
n.1614+18C=
n.1999+18C=
c.1830+18C= (n.1830+18C=)
n.1073+18C=
c.1668+18C= (n.1668+18C=)
n.1990+18C=
c.1824+18C= (n.1824+18C=)
n.1949+18C=
n.1885+18C=
19g.45352729G>ACA2338389007ERCC2c.1902+17C>T (n.1902+17C>T)
n.1931+17C>T
c.*1160+17C>T (n.*1160+17C>T)
n.1458+17C>T
c.1779+17C>T (n.1779+17C>T)
c.*388+17C>T (n.*388+17C>T)
n.1614+17C>T
n.1999+17C>T
c.1830+17C>T (n.1830+17C>T)
n.1073+17C>T
c.1668+17C>T (n.1668+17C>T)
n.1990+17C>T
c.1824+17C>T (n.1824+17C>T)
n.1949+17C>T
n.1885+17C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45352729G=CA2338389008ERCC2c.1902+17C= (n.1902+17C=)
n.1931+17C=
c.*1160+17C= (n.*1160+17C=)
n.1458+17C=
c.1779+17C= (n.1779+17C=)
c.*388+17C= (n.*388+17C=)
n.1614+17C=
n.1999+17C=
c.1830+17C= (n.1830+17C=)
n.1073+17C=
c.1668+17C= (n.1668+17C=)
n.1990+17C=
c.1824+17C= (n.1824+17C=)
n.1949+17C=
n.1885+17C=
19g.45352729_45352733delinsGAGACCA2338389009ERCC2c.1902+13_1902+17delinsGTCTC (n.1902+13_1902+17delinsGTCTC)
n.1931+13_1931+17delinsGTCTC
c.*1160+13_*1160+17delinsGTCTC (n.*1160+13_*1160+17delinsGTCTC)
n.1458+13_1458+17delinsGTCTC
c.1779+13_1779+17delinsGTCTC (n.1779+13_1779+17delinsGTCTC)
c.*388+13_*388+17delinsGTCTC (n.*388+13_*388+17delinsGTCTC)
n.1614+13_1614+17delinsGTCTC
n.1999+13_1999+17delinsGTCTC
c.1830+13_1830+17delinsGTCTC (n.1830+13_1830+17delinsGTCTC)
n.1073+13_1073+17delinsGTCTC
c.1668+13_1668+17delinsGTCTC (n.1668+13_1668+17delinsGTCTC)
n.1990+13_1990+17delinsGTCTC
c.1824+13_1824+17delinsGTCTC (n.1824+13_1824+17delinsGTCTC)
n.1949+13_1949+17delinsGTCTC
n.1885+13_1885+17delinsGTCTC
19g.45352730A>TCA2585785594ERCC2c.1902+16T>A (n.1902+16T>A)
n.1931+16T>A
c.*1160+16T>A (n.*1160+16T>A)
n.1458+16T>A
c.1779+16T>A (n.1779+16T>A)
c.*388+16T>A (n.*388+16T>A)
n.1614+16T>A
n.1999+16T>A
c.1830+16T>A (n.1830+16T>A)
n.1073+16T>A
c.1668+16T>A (n.1668+16T>A)
n.1990+16T>A
c.1824+16T>A (n.1824+16T>A)
n.1949+16T>A
n.1885+16T>A
 gnomAD v4
19g.45352733_45352736dupCA2576816086ERCC2c.1902+13_1902+16dup (n.1902+13_1902+16dup)
n.1931+13_1931+16dup
c.*1160+13_*1160+16dup (n.*1160+13_*1160+16dup)
n.1458+13_1458+16dup
c.1779+13_1779+16dup (n.1779+13_1779+16dup)
c.*388+13_*388+16dup (n.*388+13_*388+16dup)
n.1614+13_1614+16dup
n.1999+13_1999+16dup
c.1830+13_1830+16dup (n.1830+13_1830+16dup)
n.1073+13_1073+16dup
c.1668+13_1668+16dup (n.1668+13_1668+16dup)
n.1990+13_1990+16dup
c.1824+13_1824+16dup (n.1824+13_1824+16dup)
n.1949+13_1949+16dup
n.1885+13_1885+16dup
19g.45352733_45352736delCA9513004ERCC2c.1902+13_1902+16del (n.1902+13_1902+16del)
n.1931+13_1931+16del
c.*1160+13_*1160+16del (n.*1160+13_*1160+16del)
n.1458+13_1458+16del
c.1779+13_1779+16del (n.1779+13_1779+16del)
c.*388+13_*388+16del (n.*388+13_*388+16del)
n.1614+13_1614+16del
n.1999+13_1999+16del
c.1830+13_1830+16del (n.1830+13_1830+16del)
n.1073+13_1073+16del
c.1668+13_1668+16del (n.1668+13_1668+16del)
n.1990+13_1990+16del
c.1824+13_1824+16del (n.1824+13_1824+16del)
n.1949+13_1949+16del
n.1885+13_1885+16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352733C=CA2338389011ERCC2c.1902+13G= (n.1902+13G=)
n.1931+13G=
c.*1160+13G= (n.*1160+13G=)
n.1458+13G=
c.1779+13G= (n.1779+13G=)
c.*388+13G= (n.*388+13G=)
n.1614+13G=
n.1999+13G=
c.1830+13G= (n.1830+13G=)
n.1073+13G=
c.1668+13G= (n.1668+13G=)
n.1990+13G=
c.1824+13G= (n.1824+13G=)
n.1949+13G=
n.1885+13G=
19g.45352733C>GCA2585785596ERCC2c.1902+13G>C (n.1902+13G>C)
n.1931+13G>C
c.*1160+13G>C (n.*1160+13G>C)
n.1458+13G>C
c.1779+13G>C (n.1779+13G>C)
c.*388+13G>C (n.*388+13G>C)
n.1614+13G>C
n.1999+13G>C
c.1830+13G>C (n.1830+13G>C)
n.1073+13G>C
c.1668+13G>C (n.1668+13G>C)
n.1990+13G>C
c.1824+13G>C (n.1824+13G>C)
n.1949+13G>C
n.1885+13G>C
 gnomAD v4
19g.45352733C>TCA308951160ERCC2c.1902+13G>A (n.1902+13G>A)
n.1931+13G>A
c.*1160+13G>A (n.*1160+13G>A)
n.1458+13G>A
c.1779+13G>A (n.1779+13G>A)
c.*388+13G>A (n.*388+13G>A)
n.1614+13G>A
n.1999+13G>A
c.1830+13G>A (n.1830+13G>A)
n.1073+13G>A
c.1668+13G>A (n.1668+13G>A)
n.1990+13G>A
c.1824+13G>A (n.1824+13G>A)
n.1949+13G>A
n.1885+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352733_45352735delinsCAGCA2338389010ERCC2c.1902+11_1902+13delinsCTG (n.1902+11_1902+13delinsCTG)
n.1931+11_1931+13delinsCTG
c.*1160+11_*1160+13delinsCTG (n.*1160+11_*1160+13delinsCTG)
n.1458+11_1458+13delinsCTG
c.1779+11_1779+13delinsCTG (n.1779+11_1779+13delinsCTG)
c.*388+11_*388+13delinsCTG (n.*388+11_*388+13delinsCTG)
n.1614+11_1614+13delinsCTG
n.1999+11_1999+13delinsCTG
c.1830+11_1830+13delinsCTG (n.1830+11_1830+13delinsCTG)
n.1073+11_1073+13delinsCTG
c.1668+11_1668+13delinsCTG (n.1668+11_1668+13delinsCTG)
n.1990+11_1990+13delinsCTG
c.1824+11_1824+13delinsCTG (n.1824+11_1824+13delinsCTG)
n.1949+11_1949+13delinsCTG
n.1885+11_1885+13delinsCTG
19g.45352733_45352748delCA2585785595ERCC2c.1900_1902+13del
n.1929_1931+13del
c.*1158_*1160+13del
n.1456_1458+13del
c.1777_1779+13del
c.*386_*388+13del
n.1612_1614+13del
n.1997_1999+13del
c.1828_1830+13del
n.1071_1073+13del
c.1666_1668+13del
n.1988_1990+13del
c.1822_1824+13del
n.1947_1949+13del
n.1883_1885+13del
 gnomAD v4
19g.45352734A>GCA2740096930ERCC2c.1902+12T>C (n.1902+12T>C)
n.1931+12T>C
c.*1160+12T>C (n.*1160+12T>C)
n.1458+12T>C
c.1779+12T>C (n.1779+12T>C)
c.*388+12T>C (n.*388+12T>C)
n.1614+12T>C
n.1999+12T>C
c.1830+12T>C (n.1830+12T>C)
n.1073+12T>C
c.1668+12T>C (n.1668+12T>C)
n.1990+12T>C
c.1824+12T>C (n.1824+12T>C)
n.1949+12T>C
n.1885+12T>C
 ClinVar
19g.45352736_45352737delCA9513005ERCC2c.1902+11_1902+12del (n.1902+11_1902+12del)
n.1931+11_1931+12del
c.*1160+11_*1160+12del (n.*1160+11_*1160+12del)
n.1458+11_1458+12del
c.1779+11_1779+12del (n.1779+11_1779+12del)
c.*388+11_*388+12del (n.*388+11_*388+12del)
n.1614+11_1614+12del
n.1999+11_1999+12del
c.1830+11_1830+12del (n.1830+11_1830+12del)
n.1073+11_1073+12del
c.1668+11_1668+12del (n.1668+11_1668+12del)
n.1990+11_1990+12del
c.1824+11_1824+12del (n.1824+11_1824+12del)
n.1949+11_1949+12del
n.1885+11_1885+12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352735G>ACA2576816088ERCC2c.1902+11C>T (n.1902+11C>T)
n.1931+11C>T
c.*1160+11C>T (n.*1160+11C>T)
n.1458+11C>T
c.1779+11C>T (n.1779+11C>T)
c.*388+11C>T (n.*388+11C>T)
n.1614+11C>T
n.1999+11C>T
c.1830+11C>T (n.1830+11C>T)
n.1073+11C>T
c.1668+11C>T (n.1668+11C>T)
n.1990+11C>T
c.1824+11C>T (n.1824+11C>T)
n.1949+11C>T
n.1885+11C>T
 ClinVar
19g.45352735G>CCA2697552009ERCC2c.1902+11C>G (n.1902+11C>G)
n.1931+11C>G
c.*1160+11C>G (n.*1160+11C>G)
n.1458+11C>G
c.1779+11C>G (n.1779+11C>G)
c.*388+11C>G (n.*388+11C>G)
n.1614+11C>G
n.1999+11C>G
c.1830+11C>G (n.1830+11C>G)
n.1073+11C>G
c.1668+11C>G (n.1668+11C>G)
n.1990+11C>G
c.1824+11C>G (n.1824+11C>G)
n.1949+11C>G
n.1885+11C>G
 ClinVar
19g.45352738C>GCA2739276887ERCC2c.1902+8G>C (n.1902+8G>C)
n.1931+8G>C
c.*1160+8G>C (n.*1160+8G>C)
n.1458+8G>C
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n.1073+8G>C
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n.1990+8G>C
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n.1949+8G>C
n.1885+8G>C
 ClinVar
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n.1931+7A>G
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n.1949+7A>G
n.1885+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352739T=CA2338389012ERCC2c.1902+7A= (n.1902+7A=)
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n.1458+7A=
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n.1949+7A=
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19g.45352740A=CA2338389013ERCC2c.1902+6T= (n.1902+6T=)
n.1931+6T=
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n.1931+6T>C
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n.1458+6T>C
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n.1073+6T>C
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n.1990+6T>C
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n.1949+6T>C
n.1885+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352740_45352742delinsACTCA2338389014ERCC2c.1902+4_1902+6delinsAGT (n.1902+4_1902+6delinsAGT)
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19g.45352741C>GCA2576816090ERCC2c.1902+5G>C (n.1902+5G>C)
n.1931+5G>C
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n.1458+5G>C
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n.1999+5G>C
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n.1073+5G>C
c.1668+5G>C (n.1668+5G>C)
n.1990+5G>C
c.1824+5G>C (n.1824+5G>C)
n.1949+5G>C
n.1885+5G>C
19g.45352742_45352743delCA633479966ERCC2c.1902+4_1902+5del (n.1902+4_1902+5del)
n.1931+4_1931+5del
c.*1160+4_*1160+5del (n.*1160+4_*1160+5del)
n.1458+4_1458+5del
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n.1614+4_1614+5del
n.1999+4_1999+5del
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n.1073+4_1073+5del
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n.1990+4_1990+5del
c.1824+4_1824+5del (n.1824+4_1824+5del)
n.1949+4_1949+5del
n.1885+4_1885+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352742T>CCA2585785597ERCC2c.1902+4A>G (n.1902+4A>G)
n.1931+4A>G
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n.1458+4A>G
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n.1614+4A>G
n.1999+4A>G
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n.1073+4A>G
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n.1990+4A>G
c.1824+4A>G (n.1824+4A>G)
n.1949+4A>G
n.1885+4A>G
 gnomAD v4
19g.45352743C=CA2338389015ERCC2c.1902+3G= (n.1902+3G=)
n.1931+3G=
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n.1949+3G=
n.1885+3G=
19g.45352743C>TCA9513007ERCC2c.1902+3G>A (n.1902+3G>A)
n.1931+3G>A
c.*1160+3G>A (n.*1160+3G>A)
n.1458+3G>A
c.1779+3G>A (n.1779+3G>A)
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n.1614+3G>A
n.1999+3G>A
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n.1073+3G>A
c.1668+3G>A (n.1668+3G>A)
n.1990+3G>A
c.1824+3G>A (n.1824+3G>A)
n.1949+3G>A
n.1885+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352744A>CCA406363659ERCC2c.1902+2T>G (n.1902+2T>G)
n.1931+2T>G
c.*1160+2T>G (n.*1160+2T>G)
n.1458+2T>G
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n.1614+2T>G
n.1999+2T>G
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n.1073+2T>G
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n.1990+2T>G
c.1824+2T>G (n.1824+2T>G)
n.1949+2T>G
n.1885+2T>G
19g.45352744A>GCA406363660ERCC2c.1902+2T>C (n.1902+2T>C)
n.1931+2T>C
c.*1160+2T>C (n.*1160+2T>C)
n.1458+2T>C
c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
c.*388+2T>C (n.*388+2T>C)
n.1614+2T>C
n.1999+2T>C
c.1830+2T>C (n.1830+2T>C)
n.1073+2T>C
c.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
n.1990+2T>C
c.1824+2T>C (n.1824+2T>C)
n.1949+2T>C
n.1885+2T>C
19g.45352744A>TCA406363663ERCC2c.1902+2T>A (n.1902+2T>A)
n.1931+2T>A
c.*1160+2T>A (n.*1160+2T>A)
n.1458+2T>A
c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
c.*388+2T>A (n.*388+2T>A)
n.1614+2T>A
n.1999+2T>A
c.1830+2T>A (n.1830+2T>A)
n.1073+2T>A
c.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
n.1990+2T>A
c.1824+2T>A (n.1824+2T>A)
n.1949+2T>A
n.1885+2T>A
19g.45352745C>ACA406363665ERCC2c.1902+1G>T (n.1902+1G>T)
n.1931+1G>T
c.*1160+1G>T (n.*1160+1G>T)
n.1458+1G>T
c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
c.*388+1G>T (n.*388+1G>T)
n.1614+1G>T
n.1999+1G>T
c.1830+1G>T (n.1830+1G>T)
n.1073+1G>T
c.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
n.1990+1G>T
c.1824+1G>T (n.1824+1G>T)
n.1949+1G>T
n.1885+1G>T
19g.45352745C>GCA406363667ERCC2c.1902+1G>C (n.1902+1G>C)
n.1931+1G>C
c.*1160+1G>C (n.*1160+1G>C)
n.1458+1G>C
c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
c.*388+1G>C (n.*388+1G>C)
n.1614+1G>C
n.1999+1G>C
c.1830+1G>C (n.1830+1G>C)
n.1073+1G>C
c.1668+1G>C (n.1668+1G>C)
n.1990+1G>C
c.1824+1G>C (n.1824+1G>C)
n.1949+1G>C
n.1885+1G>C
19g.45352745C>TCA406363669ERCC2c.1902+1G>A (n.1902+1G>A)
n.1931+1G>A
c.*1160+1G>A (n.*1160+1G>A)
n.1458+1G>A
c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
c.*388+1G>A (n.*388+1G>A)
n.1614+1G>A
n.1999+1G>A
c.1830+1G>A (n.1830+1G>A)
n.1073+1G>A
c.1668+1G>A (n.1668+1G>A)
n.1990+1G>A
c.1824+1G>A (n.1824+1G>A)
n.1949+1G>A
n.1885+1G>A
19g.45352746C>ACA406363671ERCC2c.1902G>T (p.Lys634Asn)
n.1931G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.1458G>T
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.1614G>T
n.1999G>T
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
n.1073G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
n.1990G>T
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
n.1949G>T
n.1885G>T
19g.45352746C>GCA406363674ERCC2c.1902G>C (p.Lys634Asn)
n.1931G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.1458G>C
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.1614G>C
n.1999G>C
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
n.1073G>C
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
n.1990G>C
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
n.1949G>C
n.1885G>C
19g.45352746C>TCA507953423ERCC2c.1902G>A (p.Lys634=)
n.1931G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.1458G>A
c.1779G>A (p.Lys593=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.1614G>A
n.1999G>A
c.1830G>A (p.Lys610=)
n.1073G>A
c.1668G>A (p.Lys556=)
n.1990G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
n.1949G>A
n.1885G>A
 gnomAD v4
19g.45352747T>ACA406363678ERCC2c.1901A>T (p.Lys634Met)
n.1930A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.1457A>T
c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1613A>T
n.1998A>T
c.1829A>T (p.Lys610Met)
n.1072A>T
c.1667A>T (p.Lys556Met)
n.1989A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
n.1948A>T
n.1884A>T
19g.45352747T>CCA406363677ERCC2c.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.1930A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.1457A>G
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1613A>G
n.1998A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
n.1072A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
n.1989A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
n.1948A>G
n.1884A>G
19g.45352747T>GCA406363676ERCC2c.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.1930A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.1457A>C
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1613A>C
n.1998A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
n.1072A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
n.1989A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
n.1948A>C
n.1884A>C
19g.45352748T>ACA406363680ERCC2c.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.1929A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.1456A>T
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1612A>T
n.1997A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
n.1071A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
n.1988A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
n.1947A>T
n.1883A>T
19g.45352748T>CCA308951186ERCC2c.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.1929A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.1456A>G
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1612A>G
n.1997A>G
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
n.1071A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
n.1988A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
n.1947A>G
n.1883A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352748T>GCA9513008ERCC2c.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.1929A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.1456A>C
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1612A>C
n.1997A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
n.1071A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
n.1988A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
n.1947A>C
n.1883A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352748T=CA2338389016ERCC2c.1900A= (p.Lys634=)
n.1929A=
c.*1158A= (n.*1158A=)
n.1456A=
c.1777A= (p.Lys593=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.1612A=
n.1997A=
c.1828A= (p.Lys610=)
n.1071A=
c.1666A= (p.Lys556=)
n.1988A=
c.1822A= (p.Lys608=)
n.1947A=
n.1883A=
19g.45352749G>ACA507953424ERCC2c.1899C>T (p.Leu633=)
n.1928C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.1455C>T
c.1776C>T (p.Leu592=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1611C>T
n.1996C>T
c.1827C>T (p.Leu609=)
n.1070C>T
c.1665C>T (p.Leu555=)
n.1987C>T
c.1821C>T (p.Leu607=)
n.1946C>T
n.1882C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352749G>CCA507953425ERCC2c.1899C>G (p.Leu633=)
n.1928C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
n.1455C>G
c.1776C>G (p.Leu592=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1611C>G
n.1996C>G
c.1827C>G (p.Leu609=)
n.1070C>G
c.1665C>G (p.Leu555=)
n.1987C>G
c.1821C>G (p.Leu607=)
n.1946C>G
n.1882C>G
19g.45352749G=CA2338389017ERCC2c.1899C= (p.Leu633=)
n.1928C=
c.*1157C= (n.*1157C=)
n.1455C=
c.1776C= (p.Leu592=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.1611C=
n.1996C=
c.1827C= (p.Leu609=)
n.1070C=
c.1665C= (p.Leu555=)
n.1987C=
c.1821C= (p.Leu607=)
n.1946C=
n.1882C=
19g.45352749G>TCA507953426ERCC2c.1899C>A (p.Leu633=)
n.1928C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.1455C>A
c.1776C>A (p.Leu592=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1611C>A
n.1996C>A
c.1827C>A (p.Leu609=)
n.1070C>A
c.1665C>A (p.Leu555=)
n.1987C>A
c.1821C>A (p.Leu607=)
n.1946C>A
n.1882C>A
 ClinVar
19g.45352750A>CCA406363685ERCC2c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.1927T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.1454T>G
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.1610T>G
n.1995T>G
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
n.1069T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.1986T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.1945T>G
n.1881T>G
19g.45352750A>GCA406363687ERCC2c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.1927T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.1454T>C
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.1610T>C
n.1995T>C
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
n.1069T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.1986T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.1945T>C
n.1881T>C
 gnomAD v4
19g.45352750A>TCA406363689ERCC2c.1898T>A (p.Leu633His)
n.1927T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.1454T>A
c.1775T>A (p.Leu592His)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.1610T>A
n.1995T>A
c.1826T>A (p.Leu609His)
n.1069T>A
c.1664T>A (p.Leu555His)
n.1986T>A
c.1820T>A (p.Leu607His)
n.1945T>A
n.1881T>A
19g.45352751G>ACA406363690ERCC2c.1897C>T (p.Leu633Phe)
n.1926C>T
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.1453C>T
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1609C>T
n.1994C>T
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
n.1068C>T
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
n.1985C>T
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
n.1944C>T
n.1880C>T
19g.45352751G>CCA406363692ERCC2c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.1926C>G
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
n.1453C>G
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1609C>G
n.1994C>G
c.1825C>G (p.Leu609Val)
n.1068C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.1985C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.1944C>G
n.1880C>G
19g.45352751G>TCA406363694ERCC2c.1897C>A (p.Leu633Ile)
n.1926C>A
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.1453C>A
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1609C>A
n.1994C>A
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
n.1068C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
n.1985C>A
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
n.1944C>A
n.1880C>A
 gnomAD v4
19g.45352752A>CCA406363696ERCC2c.1896T>G (p.Ile632Met)
n.1925T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.1452T>G
c.1773T>G (p.Ile591Met)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.1608T>G
n.1993T>G
c.1824T>G (p.Ile608Met)
n.1067T>G
c.1662T>G (p.Ile554Met)
n.1984T>G
c.1818T>G (p.Ile606Met)
n.1943T>G
n.1879T>G
19g.45352752A>GCA507953427ERCC2c.1896T>C (p.Ile632=)
n.1925T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.1452T>C
c.1773T>C (p.Ile591=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.1608T>C
n.1993T>C
c.1824T>C (p.Ile608=)
n.1067T>C
c.1662T>C (p.Ile554=)
n.1984T>C
c.1818T>C (p.Ile606=)
n.1943T>C
n.1879T>C
19g.45352752A>TCA507953428ERCC2c.1896T>A (p.Ile632=)
n.1925T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.1452T>A
c.1773T>A (p.Ile591=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.1608T>A
n.1993T>A
c.1824T>A (p.Ile608=)
n.1067T>A
c.1662T>A (p.Ile554=)
n.1984T>A
c.1818T>A (p.Ile606=)
n.1943T>A
n.1879T>A
19g.45352753A>CCA406363698ERCC2c.1895T>G (p.Ile632Ser)
n.1924T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.1451T>G
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1607T>G
n.1992T>G
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
n.1066T>G
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
n.1983T>G
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.1942T>G
n.1878T>G
19g.45352753A>GCA406363700ERCC2c.1895T>C (p.Ile632Thr)
n.1924T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.1451T>C
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1607T>C
n.1992T>C
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
n.1066T>C
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
n.1983T>C
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.1942T>C
n.1878T>C
 gnomAD v4
19g.45352753A>TCA406363702ERCC2c.1895T>A (p.Ile632Asn)
n.1924T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.1451T>A
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1607T>A
n.1992T>A
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
n.1066T>A
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
n.1983T>A
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.1942T>A
n.1878T>A
19g.45352754T>ACA406363706ERCC2c.1894A>T (p.Ile632Phe)
n.1923A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.1450A>T
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.1606A>T
n.1991A>T
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
n.1065A>T
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
n.1982A>T
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.1941A>T
n.1877A>T
19g.45352754T>CCA308951202ERCC2c.1894A>G (p.Ile632Val)
n.1923A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.1450A>G
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.1606A>G
n.1991A>G
c.1822A>G (p.Ile608Val)
n.1065A>G
c.1660A>G (p.Ile554Val)
n.1982A>G
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.1941A>G
n.1877A>G
 dbSNP
19g.45352754T>GCA406363704ERCC2c.1894A>C (p.Ile632Leu)
n.1923A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.1450A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.1606A>C
n.1991A>C
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
n.1065A>C
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
n.1982A>C
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.1941A>C
n.1877A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352754T=CA2338389018ERCC2c.1894A= (p.Ile632=)
n.1923A=
c.*1152A= (n.*1152A=)
n.1450A=
c.1771A= (p.Ile591=)
c.*380A= (n.*380A=)
n.1606A=
n.1991A=
c.1822A= (p.Ile608=)
n.1065A=
c.1660A= (p.Ile554=)
n.1982A=
c.1816A= (p.Ile606=)
n.1941A=
n.1877A=
19g.45352755G>ACA9513009ERCC2c.1893C>T (p.Arg631=)
n.1922C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.1449C>T
c.1770C>T (p.Arg590=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1605C>T
n.1990C>T
c.1821C>T (p.Arg607=)
n.1064C>T
c.1659C>T (p.Arg553=)
n.1981C>T
c.1815C>T (p.Arg605=)
n.1940C>T
n.1876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352755G>CCA507818744ERCC2c.1893C>G (p.Arg631=)
n.1922C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.1449C>G
c.1770C>G (p.Arg590=)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1605C>G
n.1990C>G
c.1821C>G (p.Arg607=)
n.1064C>G
c.1659C>G (p.Arg553=)
n.1981C>G
c.1815C>G (p.Arg605=)
n.1940C>G
n.1876C>G
19g.45352755G=CA2338389019ERCC2c.1893C= (p.Arg631=)
n.1922C=
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.1449C=
c.1770C= (p.Arg590=)
c.*379C= (n.*379C=)
n.1605C=
n.1990C=
c.1821C= (p.Arg607=)
n.1064C=
c.1659C= (p.Arg553=)
n.1981C=
c.1815C= (p.Arg605=)
n.1940C=
n.1876C=
19g.45352755G>TCA507818745ERCC2c.1893C>A (p.Arg631=)
n.1922C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.1449C>A
c.1770C>A (p.Arg590=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1605C>A
n.1990C>A
c.1821C>A (p.Arg607=)
n.1064C>A
c.1659C>A (p.Arg553=)
n.1981C>A
c.1815C>A (p.Arg605=)
n.1940C>A
n.1876C>A
19g.45352756C>ACA9513011ERCC2c.1892G>T (p.Arg631Leu)
n.1921G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1448G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1604G>T
n.1989G>T
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
n.1063G>T
c.1658G>T (p.Arg553Leu)
n.1980G>T
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
n.1939G>T
n.1875G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352756C=CA2338389020ERCC2c.1892G= (p.Arg631=)
n.1921G=
c.*1150G= (n.*1150G=)
n.1448G=
c.1769G= (p.Arg590=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.1604G=
n.1989G=
c.1820G= (p.Arg607=)
n.1063G=
c.1658G= (p.Arg553=)
n.1980G=
c.1814G= (p.Arg605=)
n.1939G=
n.1875G=
19g.45352756C>GCA9513012ERCC2c.1892G>C (p.Arg631Pro)
n.1921G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1448G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1604G>C
n.1989G>C
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
n.1063G>C
c.1658G>C (p.Arg553Pro)
n.1980G>C
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
n.1939G>C
n.1875G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352756C>TCA9513010ERCC2c.1892G>A (p.Arg631His)
n.1921G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1448G>A
c.1769G>A (p.Arg590His)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1604G>A
n.1989G>A
c.1820G>A (p.Arg607His)
n.1063G>A
c.1658G>A (p.Arg553His)
n.1980G>A
c.1814G>A (p.Arg605His)
n.1939G>A
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352757G>ACA9513013ERCC2c.1891C>T (p.Arg631Cys)
n.1920C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.1447C>T
c.1768C>T (p.Arg590Cys)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1603C>T
n.1988C>T
c.1819C>T (p.Arg607Cys)
n.1062C>T
c.1657C>T (p.Arg553Cys)
n.1979C>T
c.1813C>T (p.Arg605Cys)
n.1938C>T
n.1874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352757G>CCA406363710ERCC2c.1891C>G (p.Arg631Gly)
n.1920C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1447C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1603C>G
n.1988C>G
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
n.1062C>G
c.1657C>G (p.Arg553Gly)
n.1979C>G
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
n.1938C>G
n.1874C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352757G=CA2338389021ERCC2c.1891C= (p.Arg631=)
n.1920C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.1447C=
c.1768C= (p.Arg590=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.1603C=
n.1988C=
c.1819C= (p.Arg607=)
n.1062C=
c.1657C= (p.Arg553=)
n.1979C=
c.1813C= (p.Arg605=)
n.1938C=
n.1874C=
19g.45352757G>TCA406363712ERCC2c.1891C>A (p.Arg631Ser)
n.1920C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.1447C>A
c.1768C>A (p.Arg590Ser)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1603C>A
n.1988C>A
c.1819C>A (p.Arg607Ser)
n.1062C>A
c.1657C>A (p.Arg553Ser)
n.1979C>A
c.1813C>A (p.Arg605Ser)
n.1938C>A
n.1874C>A
19g.45352758G>ACA507818746ERCC2c.1890C>T (p.Ser630=)
n.1919C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1446C>T
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.1602C>T
n.1987C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
n.1061C>T
c.1656C>T (p.Ser552=)
n.1978C>T
c.1812C>T (p.Ser604=)
n.1937C>T
n.1873C>T
 gnomAD v4
19g.45352758G>CCA406363714ERCC2c.1890C>G (p.Ser630Arg)
n.1919C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1446C>G
c.1767C>G (p.Ser589Arg)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.1602C>G
n.1987C>G
c.1818C>G (p.Ser606Arg)
n.1061C>G
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n.1978C>G
c.1812C>G (p.Ser604Arg)
n.1937C>G
n.1873C>G
 gnomAD v4
19g.45352758G>TCA406363716ERCC2c.1890C>A (p.Ser630Arg)
n.1919C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1446C>A
c.1767C>A (p.Ser589Arg)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.1602C>A
n.1987C>A
c.1818C>A (p.Ser606Arg)
n.1061C>A
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
n.1978C>A
c.1812C>A (p.Ser604Arg)
n.1937C>A
n.1873C>A
19g.45352758_45352760delinsGCTCA2338389022ERCC2c.1888_1890delinsAGC (p.Ser630=)
n.1917_1919delinsAGC
c.*1146_*1148delinsAGC (n.*1146_*1148delinsAGC)
n.1444_1446delinsAGC
c.1765_1767delinsAGC (p.Ser589=)
c.*374_*376delinsAGC (n.*374_*376delinsAGC)
n.1600_1602delinsAGC
n.1985_1987delinsAGC
c.1816_1818delinsAGC (p.Ser606=)
n.1059_1061delinsAGC
c.1654_1656delinsAGC (p.Ser552=)
n.1976_1978delinsAGC
c.1810_1812delinsAGC (p.Ser604=)
n.1935_1937delinsAGC
n.1871_1873delinsAGC
19g.45352759C>ACA406363719ERCC2c.1889G>T (p.Ser630Ile)
n.1918G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.1445G>T
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c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1601G>T
n.1986G>T
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
n.1060G>T
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n.1977G>T
c.1811G>T (p.Ser604Ile)
n.1936G>T
n.1872G>T
19g.45352759C>GCA406363721ERCC2c.1889G>C (p.Ser630Thr)
n.1918G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.1445G>C
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1601G>C
n.1986G>C
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
n.1060G>C
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n.1977G>C
c.1811G>C (p.Ser604Thr)
n.1936G>C
n.1872G>C
19g.45352759C>TCA406363723ERCC2c.1889G>A (p.Ser630Asn)
n.1918G>A
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c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1601G>A
n.1986G>A
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
n.1060G>A
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
n.1977G>A
c.1811G>A (p.Ser604Asn)
n.1936G>A
n.1872G>A
19g.45352759_45352760delinsCTCA2338389023ERCC2c.1888_1889delinsAG (p.Ser630=)
n.1917_1918delinsAG
c.*1146_*1147delinsAG (n.*1146_*1147delinsAG)
n.1444_1445delinsAG
c.1765_1766delinsAG (p.Ser589=)
c.*374_*375delinsAG (n.*374_*375delinsAG)
n.1600_1601delinsAG
n.1985_1986delinsAG
c.1816_1817delinsAG (p.Ser606=)
n.1059_1060delinsAG
c.1654_1655delinsAG (p.Ser552=)
n.1976_1977delinsAG
c.1810_1811delinsAG (p.Ser604=)
n.1935_1936delinsAG
n.1871_1872delinsAG
19g.45352761_45352762delCA308951272ERCC2c.1888_1889del (p.Ser630ProfsTer18)
n.1917_1918del
c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del)
n.1444_1445del
c.1765_1766del (p.Ser589ProfsTer18)
c.*374_*375del (n.*374_*375del)
n.1600_1601del
n.1985_1986del
c.1816_1817del (p.Ser606ProfsTer18)
n.1059_1060del
c.1654_1655del (p.Ser552ProfsTer18)
n.1976_1977del
c.1810_1811del (p.Ser604ProfsTer18)
n.1935_1936del
n.1871_1872del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352760delCA996295473ERCC2c.1888del (p.Ser630AlafsTer?)
n.1917del
c.*1146del (n.*1146del)
n.1444del
c.1765del (p.Ser589AlafsTer?)
c.*374del (n.*374del)
n.1600del
n.1985del
c.1816del (p.Ser606AlafsTer?)
n.1059del
c.1654del (p.Ser552AlafsTer?)
n.1976del
c.1810del (p.Ser604AlafsTer?)
n.1935del
n.1871del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352760T>ACA406363726ERCC2c.1888A>T (p.Ser630Cys)
n.1917A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.1444A>T
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c.*374A>T (n.*374A>T)
n.1600A>T
n.1985A>T
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
n.1059A>T
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.1976A>T
c.1810A>T (p.Ser604Cys)
n.1935A>T
n.1871A>T
19g.45352760T>CCA406363730ERCC2c.1888A>G (p.Ser630Gly)
n.1917A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.1444A>G
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c.*374A>G (n.*374A>G)
n.1600A>G
n.1985A>G
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n.1059A>G
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.1976A>G
c.1810A>G (p.Ser604Gly)
n.1935A>G
n.1871A>G
19g.45352760T>GCA406363728ERCC2c.1888A>C (p.Ser630Arg)
n.1917A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.1444A>C
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.1600A>C
n.1985A>C
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
n.1059A>C
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
n.1976A>C
c.1810A>C (p.Ser604Arg)
n.1935A>C
n.1871A>C
19g.45352761C>ACA406363733ERCC2c.1887G>T (p.Gln629His)
n.1916G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.1443G>T
c.1764G>T (p.Gln588His)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.1599G>T
n.1984G>T
c.1815G>T (p.Gln605His)
n.1058G>T
c.1653G>T (p.Gln551His)
n.1975G>T
c.1809G>T (p.Gln603His)
n.1934G>T
n.1870G>T
19g.45352761C=CA2338389024ERCC2c.1887G= (p.Gln629=)
n.1916G=
c.*1145G= (n.*1145G=)
n.1443G=
c.1764G= (p.Gln588=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.1599G=
n.1984G=
c.1815G= (p.Gln605=)
n.1058G=
c.1653G= (p.Gln551=)
n.1975G=
c.1809G= (p.Gln603=)
n.1934G=
n.1870G=
19g.45352761C>GCA158764ERCC2c.1887G>C (p.Gln629His)
n.1916G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.1443G>C
c.1764G>C (p.Gln588His)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.1599G>C
n.1984G>C
c.1815G>C (p.Gln605His)
n.1058G>C
c.1653G>C (p.Gln551His)
n.1975G>C
c.1809G>C (p.Gln603His)
n.1934G>C
n.1870G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352761C>TCA9513014ERCC2c.1887G>A (p.Gln629=)
n.1916G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.1443G>A
c.1764G>A (p.Gln588=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.1599G>A
n.1984G>A
c.1815G>A (p.Gln605=)
n.1058G>A
c.1653G>A (p.Gln551=)
n.1975G>A
c.1809G>A (p.Gln603=)
n.1934G>A
n.1870G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352762T>ACA406363737ERCC2c.1886A>T (p.Gln629Leu)
n.1915A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
n.1442A>T
c.1763A>T (p.Gln588Leu)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1598A>T
n.1983A>T
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
n.1057A>T
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
n.1974A>T
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
n.1933A>T
n.1869A>T
19g.45352762T>CCA406363738ERCC2c.1886A>G (p.Gln629Arg)
n.1915A>G
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
n.1442A>G
c.1763A>G (p.Gln588Arg)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1598A>G
n.1983A>G
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
n.1057A>G
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
n.1974A>G
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
n.1933A>G
n.1869A>G
19g.45352762T>GCA406363740ERCC2c.1886A>C (p.Gln629Pro)
n.1915A>C
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
n.1442A>C
c.1763A>C (p.Gln588Pro)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1598A>C
n.1983A>C
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
n.1057A>C
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
n.1974A>C
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
n.1933A>C
n.1869A>C
19g.45352767_45352768dupCA2576816095ERCC2c.1885_1886dup (p.Gln629HisfsTer?)
n.1914_1915dup
c.*1143_*1144dup (n.*1143_*1144dup)
n.1441_1442dup
c.1762_1763dup (p.Gln588HisfsTer?)
c.*371_*372dup (n.*371_*372dup)
n.1597_1598dup
n.1982_1983dup
c.1813_1814dup (p.Gln605HisfsTer?)
n.1056_1057dup
c.1651_1652dup (p.Gln551HisfsTer?)
n.1973_1974dup
c.1807_1808dup (p.Gln603HisfsTer?)
n.1932_1933dup
n.1868_1869dup
19g.45352767_45352768delCA2585785598ERCC2c.1885_1886del (p.Gln629GlufsTer19)
n.1914_1915del
c.*1143_*1144del (n.*1143_*1144del)
n.1441_1442del
c.1762_1763del (p.Gln588GlufsTer19)
c.*371_*372del (n.*371_*372del)
n.1597_1598del
n.1982_1983del
c.1813_1814del (p.Gln605GlufsTer19)
n.1056_1057del
c.1651_1652del (p.Gln551GlufsTer19)
n.1973_1974del
c.1807_1808del (p.Gln603GlufsTer19)
n.1932_1933del
n.1868_1869del
 gnomAD v4
19g.45352763G>ACA406363742ERCC2c.1885C>T (p.Gln629Ter)
n.1914C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.1441C>T
c.1762C>T (p.Gln588Ter)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.1597C>T
n.1982C>T
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
n.1056C>T
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
n.1973C>T
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
n.1932C>T
n.1868C>T
 gnomAD v4
19g.45352763G>CCA9513015ERCC2c.1885C>G (p.Gln629Glu)
n.1914C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.1441C>G
c.1762C>G (p.Gln588Glu)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1597C>G
n.1982C>G
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
n.1056C>G
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
n.1973C>G
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
n.1932C>G
n.1868C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352763G=CA2338389025ERCC2c.1885C= (p.Gln629=)
n.1914C=
c.*1143C= (n.*1143C=)
n.1441C=
c.1762C= (p.Gln588=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.1597C=
n.1982C=
c.1813C= (p.Gln605=)
n.1056C=
c.1651C= (p.Gln551=)
n.1973C=
c.1807C= (p.Gln603=)
n.1932C=
n.1868C=
19g.45352763G>TCA406363744ERCC2c.1885C>A (p.Gln629Lys)
n.1914C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.1441C>A
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1597C>A
n.1982C>A
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
n.1056C>A
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
n.1973C>A
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
n.1932C>A
n.1868C>A
19g.45352764T>ACA507818748ERCC2c.1884A>T (p.Thr628=)
n.1913A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.1440A>T
c.1761A>T (p.Thr587=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.1596A>T
n.1981A>T
c.1812A>T (p.Thr604=)
n.1055A>T
c.1650A>T (p.Thr550=)
n.1972A>T
c.1806A>T (p.Thr602=)
n.1931A>T
n.1867A>T
19g.45352764T>CCA507818749ERCC2c.1884A>G (p.Thr628=)
n.1913A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.1440A>G
c.1761A>G (p.Thr587=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.1596A>G
n.1981A>G
c.1812A>G (p.Thr604=)
n.1055A>G
c.1650A>G (p.Thr550=)
n.1972A>G
c.1806A>G (p.Thr602=)
n.1931A>G
n.1867A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352764T>GCA507818750ERCC2c.1884A>C (p.Thr628=)
n.1913A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.1440A>C
c.1761A>C (p.Thr587=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.1596A>C
n.1981A>C
c.1812A>C (p.Thr604=)
n.1055A>C
c.1650A>C (p.Thr550=)
n.1972A>C
c.1806A>C (p.Thr602=)
n.1931A>C
n.1867A>C
 dbSNP
19g.45352764T=CA2338389026ERCC2c.1884A= (p.Thr628=)
n.1913A=
c.*1142A= (n.*1142A=)
n.1440A=
c.1761A= (p.Thr587=)
c.*370A= (n.*370A=)
n.1596A=
n.1981A=
c.1812A= (p.Thr604=)
n.1055A=
c.1650A= (p.Thr550=)
n.1972A=
c.1806A= (p.Thr602=)
n.1931A=
n.1867A=
19g.45352765delCA2585785599ERCC2c.1883del (p.Thr628AsnfsTer?)
n.1912del
c.*1141del (n.*1141del)
n.1439del
c.1760del (p.Thr587AsnfsTer?)
c.*369del (n.*369del)
n.1595del
n.1980del
c.1811del (p.Thr604AsnfsTer?)
n.1054del
c.1649del (p.Thr550AsnfsTer?)
n.1971del
c.1805del (p.Thr602AsnfsTer?)
n.1930del
n.1866del
 gnomAD v4
19g.45352765G>ACA9513016ERCC2c.1883C>T (p.Thr628Ile)
n.1912C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.1439C>T
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.1595C>T
n.1980C>T
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
n.1054C>T
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
n.1971C>T
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
n.1930C>T
n.1866C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352765G>CCA406363748ERCC2c.1883C>G (p.Thr628Arg)
n.1912C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.1439C>G
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.1595C>G
n.1980C>G
c.1811C>G (p.Thr604Arg)
n.1054C>G
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
n.1971C>G
c.1805C>G (p.Thr602Arg)
n.1930C>G
n.1866C>G
19g.45352765G=CA2338389027ERCC2c.1883C= (p.Thr628=)
n.1912C=
c.*1141C= (n.*1141C=)
n.1439C=
c.1760C= (p.Thr587=)
c.*369C= (n.*369C=)
n.1595C=
n.1980C=
c.1811C= (p.Thr604=)
n.1054C=
c.1649C= (p.Thr550=)
n.1971C=
c.1805C= (p.Thr602=)
n.1930C=
n.1866C=
19g.45352765G>TCA406363746ERCC2c.1883C>A (p.Thr628Lys)
n.1912C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.1439C>A
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.1595C>A
n.1980C>A
c.1811C>A (p.Thr604Lys)
n.1054C>A
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
n.1971C>A
c.1805C>A (p.Thr602Lys)
n.1930C>A
n.1866C>A
19g.45352766T>ACA406363750ERCC2c.1882A>T (p.Thr628Ser)
n.1911A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.1438A>T
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1594A>T
n.1979A>T
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
n.1053A>T
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
n.1970A>T
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
n.1929A>T
n.1865A>T
19g.45352766T>CCA406363753ERCC2c.1882A>G (p.Thr628Ala)
n.1911A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.1438A>G
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1594A>G
n.1979A>G
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
n.1053A>G
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
n.1970A>G
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
n.1929A>G
n.1865A>G
19g.45352766T>GCA406363751ERCC2c.1882A>C (p.Thr628Pro)
n.1911A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.1438A>C
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1594A>C
n.1979A>C
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
n.1053A>C
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
n.1970A>C
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
n.1929A>C
n.1865A>C
19g.45352767G>ACA507818751ERCC2c.1881C>T (p.Tyr627=)
n.1910C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1437C>T
c.1758C>T (p.Tyr586=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1593C>T
n.1978C>T
c.1809C>T (p.Tyr603=)
n.1052C>T
c.1647C>T (p.Tyr549=)
n.1969C>T
c.1803C>T (p.Tyr601=)
n.1928C>T
n.1864C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352767G>CCA406363755ERCC2c.1881C>G (p.Tyr627Ter)
n.1910C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.1437C>G
c.1758C>G (p.Tyr586Ter)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1593C>G
n.1978C>G
c.1809C>G (p.Tyr603Ter)
n.1052C>G
c.1647C>G (p.Tyr549Ter)
n.1969C>G
c.1803C>G (p.Tyr601Ter)
n.1928C>G
n.1864C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352767G=CA2338389028ERCC2c.1881C= (p.Tyr627=)
n.1910C=
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.1437C=
c.1758C= (p.Tyr586=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.1593C=
n.1978C=
c.1809C= (p.Tyr603=)
n.1052C=
c.1647C= (p.Tyr549=)
n.1969C=
c.1803C= (p.Tyr601=)
n.1928C=
n.1864C=
19g.45352767G>TCA406363758ERCC2c.1881C>A (p.Tyr627Ter)
n.1910C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.1437C>A
c.1758C>A (p.Tyr586Ter)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1593C>A
n.1978C>A
c.1809C>A (p.Tyr603Ter)
n.1052C>A
c.1647C>A (p.Tyr549Ter)
n.1969C>A
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
n.1928C>A
n.1864C>A
19g.45352768T>ACA406363760ERCC2c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
n.1909A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.1436A>T
c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1592A>T
n.1977A>T
c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
n.1051A>T
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
n.1968A>T
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
n.1927A>T
n.1863A>T
19g.45352768T>CCA406363762ERCC2c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
n.1909A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.1436A>G
c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1592A>G
n.1977A>G
c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
n.1051A>G
c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
n.1968A>G
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
n.1927A>G
n.1863A>G
19g.45352768T>GCA406363764ERCC2c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
n.1909A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.1436A>C
c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1592A>C
n.1977A>C
c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
n.1051A>C
c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
n.1968A>C
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
n.1927A>C
n.1863A>C
 COSMIC
19g.45352769A>CCA406363766ERCC2c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
n.1908T>G
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.1435T>G
c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1591T>G
n.1976T>G
c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
n.1050T>G
c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
n.1967T>G
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
n.1926T>G
n.1862T>G
19g.45352769A>GCA406363768ERCC2c.1879T>C (p.Tyr627His)
n.1908T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.1435T>C
c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1591T>C
n.1976T>C
c.1807T>C (p.Tyr603His)
n.1050T>C
c.1645T>C (p.Tyr549His)
n.1967T>C
c.1801T>C (p.Tyr601His)
n.1926T>C
n.1862T>C
 gnomAD v4
19g.45352769A>TCA406363770ERCC2c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
n.1908T>A
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.1435T>A
c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1591T>A
n.1976T>A
c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
n.1050T>A
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
n.1967T>A
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
n.1926T>A
n.1862T>A
19g.45352770G>ACA308951299ERCC2c.1878C>T (p.Val626=)
n.1907C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.1434C>T
c.1755C>T (p.Val585=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1590C>T
n.1975C>T
c.1806C>T (p.Val602=)
n.1049C>T
c.1644C>T (p.Val548=)
n.1966C>T
c.1800C>T (p.Val600=)
n.1925C>T
n.1861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352770G>CCA507818752ERCC2c.1878C>G (p.Val626=)
n.1907C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.1434C>G
c.1755C>G (p.Val585=)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1590C>G
n.1975C>G
c.1806C>G (p.Val602=)
n.1049C>G
c.1644C>G (p.Val548=)
n.1966C>G
c.1800C>G (p.Val600=)
n.1925C>G
n.1861C>G
 ClinVar
19g.45352770G=CA2338389029ERCC2c.1878C= (p.Val626=)
n.1907C=
c.*1136C= (n.*1136C=)
n.1434C=
c.1755C= (p.Val585=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.1590C=
n.1975C=
c.1806C= (p.Val602=)
n.1049C=
c.1644C= (p.Val548=)
n.1966C=
c.1800C= (p.Val600=)
n.1925C=
n.1861C=
19g.45352770G>TCA507818753ERCC2c.1878C>A (p.Val626=)
n.1907C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.1434C>A
c.1755C>A (p.Val585=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1590C>A
n.1975C>A
c.1806C>A (p.Val602=)
n.1049C>A
c.1644C>A (p.Val548=)
n.1966C>A
c.1800C>A (p.Val600=)
n.1925C>A
n.1861C>A
19g.45352771A>CCA406363772ERCC2c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.1906T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.1433T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1589T>G
n.1974T>G
c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.1048T>G
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.1965T>G
c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.1924T>G
n.1860T>G
19g.45352771A>GCA406363773ERCC2c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.1906T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.1433T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1589T>C
n.1974T>C
c.1805T>C (p.Val602Ala)
n.1048T>C
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.1965T>C
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.1924T>C
n.1860T>C
19g.45352771A>TCA406363775ERCC2c.1877T>A (p.Val626Asp)
n.1906T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.1433T>A
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1589T>A
n.1974T>A
c.1805T>A (p.Val602Asp)
n.1048T>A
c.1643T>A (p.Val548Asp)
n.1965T>A
c.1799T>A (p.Val600Asp)
n.1924T>A
n.1860T>A
19g.45352771_45352772insTCTCA507818754ERCC2c.1876_1877insAGA (p.Val626delinsGluIle)
n.1905_1906insAGA
c.*1134_*1135insAGA (n.*1134_*1135insAGA)
n.1432_1433insAGA
c.1753_1754insAGA (p.Val585delinsGluIle)
c.*362_*363insAGA (n.*362_*363insAGA)
n.1588_1589insAGA
n.1973_1974insAGA
c.1804_1805insAGA (p.Val602delinsGluIle)
n.1047_1048insAGA
c.1642_1643insAGA (p.Val548delinsGluIle)
n.1964_1965insAGA
c.1798_1799insAGA (p.Val600delinsGluIle)
n.1923_1924insAGA
n.1859_1860insAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352772C>ACA406363780ERCC2c.1876G>T (p.Val626Phe)
n.1905G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1432G>T
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1588G>T
n.1973G>T
c.1804G>T (p.Val602Phe)
n.1047G>T
c.1642G>T (p.Val548Phe)
n.1964G>T
c.1798G>T (p.Val600Phe)
n.1923G>T
n.1859G>T
 gnomAD v4
19g.45352772C=CA2338389030ERCC2c.1876G= (p.Val626=)
n.1905G=
c.*1134G= (n.*1134G=)
n.1432G=
c.1753G= (p.Val585=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.1588G=
n.1973G=
c.1804G= (p.Val602=)
n.1047G=
c.1642G= (p.Val548=)
n.1964G=
c.1798G= (p.Val600=)
n.1923G=
n.1859G=
19g.45352772C>GCA406363778ERCC2c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.1905G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.1432G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.1588G>C
n.1973G>C
c.1804G>C (p.Val602Leu)
n.1047G>C
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.1964G>C
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.1923G>C
n.1859G>C
19g.45352772C>TCA9513017ERCC2c.1876G>A (p.Val626Ile)
n.1905G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.1432G>A
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1588G>A
n.1973G>A
c.1804G>A (p.Val602Ile)
n.1047G>A
c.1642G>A (p.Val548Ile)
n.1964G>A
c.1798G>A (p.Val600Ile)
n.1923G>A
n.1859G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352773G>ACA9513018ERCC2c.1875C>T (p.Tyr625=)
n.1904C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.1431C>T
c.1752C>T (p.Tyr584=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1587C>T
n.1972C>T
c.1803C>T (p.Tyr601=)
n.1046C>T
c.1641C>T (p.Tyr547=)
n.1963C>T
c.1797C>T (p.Tyr599=)
n.1922C>T
n.1858C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352773G>CCA406363783ERCC2c.1875C>G (p.Tyr625Ter)
n.1904C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.1431C>G
c.1752C>G (p.Tyr584Ter)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1587C>G
n.1972C>G
c.1803C>G (p.Tyr601Ter)
n.1046C>G
c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
n.1963C>G
c.1797C>G (p.Tyr599Ter)
n.1922C>G
n.1858C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352773G=CA2338389031ERCC2c.1875C= (p.Tyr625=)
n.1904C=
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.1431C=
c.1752C= (p.Tyr584=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.1587C=
n.1972C=
c.1803C= (p.Tyr601=)
n.1046C=
c.1641C= (p.Tyr547=)
n.1963C=
c.1797C= (p.Tyr599=)
n.1922C=
n.1858C=
19g.45352773G>TCA308951310ERCC2c.1875C>A (p.Tyr625Ter)
n.1904C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.1431C>A
c.1752C>A (p.Tyr584Ter)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1587C>A
n.1972C>A
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
n.1046C>A
c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
n.1963C>A
c.1797C>A (p.Tyr599Ter)
n.1922C>A
n.1858C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352774T>ACA406363786ERCC2c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
n.1903A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
n.1430A>T
c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1586A>T
n.1971A>T
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
n.1045A>T
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
n.1962A>T
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
n.1921A>T
n.1857A>T
19g.45352774T>CCA406363788ERCC2c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
n.1903A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
n.1430A>G
c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1586A>G
n.1971A>G
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
n.1045A>G
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
n.1962A>G
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
n.1921A>G
n.1857A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352774T>GCA406363790ERCC2c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
n.1903A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
n.1430A>C
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1586A>C
n.1971A>C
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
n.1045A>C
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
n.1962A>C
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
n.1921A>C
n.1857A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352774_45352775delCA996295498ERCC2c.1873_1874del (p.Tyr625ArgfsTer23)
n.1902_1903del
c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del)
n.1429_1430del
c.1750_1751del (p.Tyr584ArgfsTer23)
c.*359_*360del (n.*359_*360del)
n.1585_1586del
n.1970_1971del
c.1801_1802del (p.Tyr601ArgfsTer23)
n.1044_1045del
c.1639_1640del (p.Tyr547ArgfsTer23)
n.1961_1962del
c.1795_1796del (p.Tyr599ArgfsTer23)
n.1920_1921del
n.1856_1857del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352775A>CCA406363792ERCC2c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
n.1902T>G
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.1429T>G
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1585T>G
n.1970T>G
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
n.1044T>G
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
n.1961T>G
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
n.1920T>G
n.1856T>G
19g.45352775A>GCA406363794ERCC2c.1873T>C (p.Tyr625His)
n.1902T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.1429T>C
c.1750T>C (p.Tyr584His)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.1585T>C
n.1970T>C
c.1801T>C (p.Tyr601His)
n.1044T>C
c.1639T>C (p.Tyr547His)
n.1961T>C
c.1795T>C (p.Tyr599His)
n.1920T>C
n.1856T>C
 ClinVar dbSNP
19g.45352775A>TCA406363796ERCC2c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
n.1902T>A
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.1429T>A
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.1585T>A
n.1970T>A
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
n.1044T>A
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
n.1961T>A
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
n.1920T>A
n.1856T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352776G>ACA507818757ERCC2c.1872C>T (p.Pro624=)
n.1901C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.1428C>T
c.1749C>T (p.Pro583=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1584C>T
n.1969C>T
c.1800C>T (p.Pro600=)
n.1043C>T
c.1638C>T (p.Pro546=)
n.1960C>T
c.1794C>T (p.Pro598=)
n.1919C>T
n.1855C>T
19g.45352776G>CCA507818756ERCC2c.1872C>G (p.Pro624=)
n.1901C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.1428C>G
c.1749C>G (p.Pro583=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1584C>G
n.1969C>G
c.1800C>G (p.Pro600=)
n.1043C>G
c.1638C>G (p.Pro546=)
n.1960C>G
c.1794C>G (p.Pro598=)
n.1919C>G
n.1855C>G
19g.45352776G=CA2338389032ERCC2c.1872C= (p.Pro624=)
n.1901C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
n.1428C=
c.1749C= (p.Pro583=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.1584C=
n.1969C=
c.1800C= (p.Pro600=)
n.1043C=
c.1638C= (p.Pro546=)
n.1960C=
c.1794C= (p.Pro598=)
n.1919C=
n.1855C=
19g.45352776G>TCA507818755ERCC2c.1872C>A (p.Pro624=)
n.1901C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.1428C>A
c.1749C>A (p.Pro583=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1584C>A
n.1969C>A
c.1800C>A (p.Pro600=)
n.1043C>A
c.1638C>A (p.Pro546=)
n.1960C>A
c.1794C>A (p.Pro598=)
n.1919C>A
n.1855C>A
19g.45352777G>ACA406363798ERCC2c.1871C>T (p.Pro624Leu)
n.1900C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1427C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1583C>T
n.1968C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.1042C>T
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
n.1959C>T
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
n.1918C>T
n.1854C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352777G>CCA406363800ERCC2c.1871C>G (p.Pro624Arg)
n.1900C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1427C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1583C>G
n.1968C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.1042C>G
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
n.1959C>G
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
n.1918C>G
n.1854C>G
19g.45352777G=CA2338389034ERCC2c.1871C= (p.Pro624=)
n.1900C=
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.1427C=
c.1748C= (p.Pro583=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.1583C=
n.1968C=
c.1799C= (p.Pro600=)
n.1042C=
c.1637C= (p.Pro546=)
n.1959C=
c.1793C= (p.Pro598=)
n.1918C=
n.1854C=
19g.45352777G>TCA406363802ERCC2c.1871C>A (p.Pro624His)
n.1900C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1427C>A
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1583C>A
n.1968C>A
c.1799C>A (p.Pro600His)
n.1042C>A
c.1637C>A (p.Pro546His)
n.1959C>A
c.1793C>A (p.Pro598His)
n.1918C>A
n.1854C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352779_45352798dupCA2338389033ERCC2c.1852_1871dup (p.Tyr625SerfsTer?)
n.1881_1900dup
c.*1110_*1129dup (n.*1110_*1129dup)
n.1408_1427dup
c.1729_1748dup (p.Tyr584SerfsTer?)
c.*338_*357dup (n.*338_*357dup)
n.1564_1583dup
n.1949_1968dup
c.1780_1799dup (p.Tyr601SerfsTer?)
n.1023_1042dup
c.1618_1637dup (p.Tyr547SerfsTer?)
n.1940_1959dup
c.1774_1793dup (p.Tyr599SerfsTer?)
n.1899_1918dup
n.1835_1854dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352778G>ACA406363808ERCC2c.1870C>T (p.Pro624Ser)
n.1899C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.1426C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.1582C>T
n.1967C>T
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
n.1041C>T
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
n.1958C>T
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
n.1917C>T
n.1853C>T
19g.45352778G>CCA406363806ERCC2c.1870C>G (p.Pro624Ala)
n.1899C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.1426C>G
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.1582C>G
n.1967C>G
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
n.1041C>G
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
n.1958C>G
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
n.1917C>G
n.1853C>G
19g.45352778G>TCA406363805ERCC2c.1870C>A (p.Pro624Thr)
n.1899C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.1426C>A
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.1582C>A
n.1967C>A
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
n.1041C>A
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
n.1958C>A
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
n.1917C>A
n.1853C>A
 gnomAD v4
19g.45352779G>ACA507818760ERCC2c.1869C>T (p.Val623=)
n.1898C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.1425C>T
c.1746C>T (p.Val582=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1581C>T
n.1966C>T
c.1797C>T (p.Val599=)
n.1040C>T
c.1635C>T (p.Val545=)
n.1957C>T
c.1791C>T (p.Val597=)
n.1916C>T
n.1852C>T
 ClinVar
19g.45352779G>CCA507818758ERCC2c.1869C>G (p.Val623=)
n.1898C>G
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.1425C>G
c.1746C>G (p.Val582=)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1581C>G
n.1966C>G
c.1797C>G (p.Val599=)
n.1040C>G
c.1635C>G (p.Val545=)
n.1957C>G
c.1791C>G (p.Val597=)
n.1916C>G
n.1852C>G
 gnomAD v4
19g.45352779G>TCA507818759ERCC2c.1869C>A (p.Val623=)
n.1898C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.1425C>A
c.1746C>A (p.Val582=)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1581C>A
n.1966C>A
c.1797C>A (p.Val599=)
n.1040C>A
c.1635C>A (p.Val545=)
n.1957C>A
c.1791C>A (p.Val597=)
n.1916C>A
n.1852C>A
19g.45352780A=CA2338389035ERCC2c.1868T= (p.Val623=)
n.1897T=
c.*1126T= (n.*1126T=)
n.1424T=
c.1745T= (p.Val582=)
c.*354T= (n.*354T=)
n.1580T=
n.1965T=
c.1796T= (p.Val599=)
n.1039T=
c.1634T= (p.Val545=)
n.1956T=
c.1790T= (p.Val597=)
n.1915T=
n.1851T=
19g.45352780A>CCA406363811ERCC2c.1868T>G (p.Val623Gly)
n.1897T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.1424T>G
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1580T>G
n.1965T>G
c.1796T>G (p.Val599Gly)
n.1039T>G
c.1634T>G (p.Val545Gly)
n.1956T>G
c.1790T>G (p.Val597Gly)
n.1915T>G
n.1851T>G
19g.45352780A>GCA406363812ERCC2c.1868T>C (p.Val623Ala)
n.1897T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.1424T>C
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1580T>C
n.1965T>C
c.1796T>C (p.Val599Ala)
n.1039T>C
c.1634T>C (p.Val545Ala)
n.1956T>C
c.1790T>C (p.Val597Ala)
n.1915T>C
n.1851T>C
 dbSNP
19g.45352780A>TCA406363814ERCC2c.1868T>A (p.Val623Asp)
n.1897T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.1424T>A
c.1745T>A (p.Val582Asp)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1580T>A
n.1965T>A
c.1796T>A (p.Val599Asp)
n.1039T>A
c.1634T>A (p.Val545Asp)
n.1956T>A
c.1790T>A (p.Val597Asp)
n.1915T>A
n.1851T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352781C>ACA406363818ERCC2c.1867G>T (p.Val623Phe)
n.1896G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.1423G>T
c.1744G>T (p.Val582Phe)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1579G>T
n.1964G>T
c.1795G>T (p.Val599Phe)
n.1038G>T
c.1633G>T (p.Val545Phe)
n.1955G>T
c.1789G>T (p.Val597Phe)
n.1914G>T
n.1850G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352781C=CA2338389036ERCC2c.1867G= (p.Val623=)
n.1896G=
c.*1125G= (n.*1125G=)
n.1423G=
c.1744G= (p.Val582=)
c.*353G= (n.*353G=)
n.1579G=
n.1964G=
c.1795G= (p.Val599=)
n.1038G=
c.1633G= (p.Val545=)
n.1955G=
c.1789G= (p.Val597=)
n.1914G=
n.1850G=
19g.45352781C>GCA406363820ERCC2c.1867G>C (p.Val623Leu)
n.1896G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.1423G>C
c.1744G>C (p.Val582Leu)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.1579G>C
n.1964G>C
c.1795G>C (p.Val599Leu)
n.1038G>C
c.1633G>C (p.Val545Leu)
n.1955G>C
c.1789G>C (p.Val597Leu)
n.1914G>C
n.1850G>C
 ClinVar
19g.45352781C>TCA9513020ERCC2c.1867G>A (p.Val623Ile)
n.1896G>A
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.1423G>A
c.1744G>A (p.Val582Ile)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1579G>A
n.1964G>A
c.1795G>A (p.Val599Ile)
n.1038G>A
c.1633G>A (p.Val545Ile)
n.1955G>A
c.1789G>A (p.Val597Ile)
n.1914G>A
n.1850G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352781dupCA9513019ERCC2c.1867dup (p.Val623GlyfsTer26)
n.1896dup
c.*1125dup (n.*1125dup)
n.1423dup
c.1744dup (p.Val582GlyfsTer26)
c.*353dup (n.*353dup)
n.1579dup
n.1964dup
c.1795dup (p.Val599GlyfsTer26)
n.1038dup
c.1633dup (p.Val545GlyfsTer26)
n.1955dup
c.1789dup (p.Val597GlyfsTer26)
n.1914dup
n.1850dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352782G>ACA9513021ERCC2c.1866C>T (p.Gly622=)
n.1895C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.1422C>T
c.1743C>T (p.Gly581=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1578C>T
n.1963C>T
c.1794C>T (p.Gly598=)
n.1037C>T
c.1632C>T (p.Gly544=)
n.1954C>T
c.1788C>T (p.Gly596=)
n.1913C>T
n.1849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352782G>CCA507818761ERCC2c.1866C>G (p.Gly622=)
n.1895C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.1422C>G
c.1743C>G (p.Gly581=)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1578C>G
n.1963C>G
c.1794C>G (p.Gly598=)
n.1037C>G
c.1632C>G (p.Gly544=)
n.1954C>G
c.1788C>G (p.Gly596=)
n.1913C>G
n.1849C>G
19g.45352782G=CA2338389037ERCC2c.1866C= (p.Gly622=)
n.1895C=
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.1422C=
c.1743C= (p.Gly581=)
c.*352C= (n.*352C=)
n.1578C=
n.1963C=
c.1794C= (p.Gly598=)
n.1037C=
c.1632C= (p.Gly544=)
n.1954C=
c.1788C= (p.Gly596=)
n.1913C=
n.1849C=
19g.45352782G>TCA507818762ERCC2c.1866C>A (p.Gly622=)
n.1895C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.1422C>A
c.1743C>A (p.Gly581=)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1578C>A
n.1963C>A
c.1794C>A (p.Gly598=)
n.1037C>A
c.1632C>A (p.Gly544=)
n.1954C>A
c.1788C>A (p.Gly596=)
n.1913C>A
n.1849C>A
 ClinVar
19g.45352783C>ACA9513022ERCC2c.1865G>T (p.Gly622Val)
n.1894G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.1421G>T
c.1742G>T (p.Gly581Val)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1577G>T
n.1962G>T
c.1793G>T (p.Gly598Val)
n.1036G>T
c.1631G>T (p.Gly544Val)
n.1953G>T
c.1787G>T (p.Gly596Val)
n.1912G>T
n.1848G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352783C=CA2338389038ERCC2c.1865G= (p.Gly622=)
n.1894G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.1421G=
c.1742G= (p.Gly581=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.1577G=
n.1962G=
c.1793G= (p.Gly598=)
n.1036G=
c.1631G= (p.Gly544=)
n.1953G=
c.1787G= (p.Gly596=)
n.1912G=
n.1848G=
19g.45352783C>GCA406363822ERCC2c.1865G>C (p.Gly622Ala)
n.1894G>C
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.1421G>C
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1577G>C
n.1962G>C
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.1036G>C
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.1953G>C
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.1912G>C
n.1848G>C
19g.45352783C>TCA406363823ERCC2c.1865G>A (p.Gly622Asp)
n.1894G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.1421G>A
c.1742G>A (p.Gly581Asp)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1577G>A
n.1962G>A
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
n.1036G>A
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
n.1953G>A
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
n.1912G>A
n.1848G>A
19g.45352784delCA2695198228ERCC2c.1865del (p.Gly622AlafsTer?)
n.1894del
c.*1123del (n.*1123del)
n.1421del
c.1742del (p.Gly581AlafsTer?)
c.*351del (n.*351del)
n.1577del
n.1962del
c.1793del (p.Gly598AlafsTer?)
n.1036del
c.1631del (p.Gly544AlafsTer?)
n.1953del
c.1787del (p.Gly596AlafsTer?)
n.1912del
n.1848del
 ClinVar
19g.45352784C>ACA406363825ERCC2c.1864G>T (p.Gly622Cys)
n.1893G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.1420G>T
c.1741G>T (p.Gly581Cys)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1576G>T
n.1961G>T
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
n.1035G>T
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
n.1952G>T
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
n.1911G>T
n.1847G>T
19g.45352784C>GCA406363827ERCC2c.1864G>C (p.Gly622Arg)
n.1893G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.1420G>C
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1576G>C
n.1961G>C
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.1035G>C
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
n.1952G>C
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.1911G>C
n.1847G>C
 gnomAD v4
19g.45352784C>TCA406363828ERCC2c.1864G>A (p.Gly622Ser)
n.1893G>A
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.1420G>A
c.1741G>A (p.Gly581Ser)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1576G>A
n.1961G>A
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
n.1035G>A
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
n.1952G>A
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
n.1911G>A
n.1847G>A
19g.45352784_45352785insGTATCATTACA996295521ERCC2c.1863_1864insTAATGATAC
n.1892_1893insTAATGATAC
c.*1121_*1122insTAATGATAC (n.*1121_*1122insTAATGATAC)
n.1419_1420insTAATGATAC
c.1740_1741insTAATGATAC
c.*349_*350insTAATGATAC (n.*349_*350insTAATGATAC)
n.1575_1576insTAATGATAC
n.1960_1961insTAATGATAC
c.1791_1792insTAATGATAC
n.1034_1035insTAATGATAC
c.1629_1630insTAATGATAC
n.1951_1952insTAATGATAC
c.1785_1786insTAATGATAC
n.1910_1911insTAATGATAC
n.1846_1847insTAATGATAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352785A>CCA406363831ERCC2c.1863T>G (p.Phe621Leu)
n.1892T>G
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
n.1419T>G
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.1575T>G
n.1960T>G
c.1791T>G (p.Phe597Leu)
n.1034T>G
c.1629T>G (p.Phe543Leu)
n.1951T>G
c.1785T>G (p.Phe595Leu)
n.1910T>G
n.1846T>G
19g.45352785A>GCA507818763ERCC2c.1863T>C (p.Phe621=)
n.1892T>C
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.1419T>C
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.1575T>C
n.1960T>C
c.1791T>C (p.Phe597=)
n.1034T>C
c.1629T>C (p.Phe543=)
n.1951T>C
c.1785T>C (p.Phe595=)
n.1910T>C
n.1846T>C
19g.45352785A>TCA406363832ERCC2c.1863T>A (p.Phe621Leu)
n.1892T>A
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.1419T>A
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.1575T>A
n.1960T>A
c.1791T>A (p.Phe597Leu)
n.1034T>A
c.1629T>A (p.Phe543Leu)
n.1951T>A
c.1785T>A (p.Phe595Leu)
n.1910T>A
n.1846T>A
19g.45352786A>CCA406363834ERCC2c.1862T>G (p.Phe621Cys)
n.1891T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.1418T>G
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1574T>G
n.1959T>G
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
n.1033T>G
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
n.1950T>G
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
n.1909T>G
n.1845T>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352786A>GCA406363835ERCC2c.1862T>C (p.Phe621Ser)
n.1891T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.1418T>C
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1574T>C
n.1959T>C
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
n.1033T>C
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
n.1950T>C
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
n.1909T>C
n.1845T>C
19g.45352786A>TCA406363836ERCC2c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
n.1891T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
n.1418T>A
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1574T>A
n.1959T>A
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
n.1033T>A
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
n.1950T>A
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
n.1909T>A
n.1845T>A
19g.45352787A>CCA406363838ERCC2c.1861T>G (p.Phe621Val)
n.1890T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.1417T>G
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.1573T>G
n.1958T>G
c.1789T>G (p.Phe597Val)
n.1032T>G
c.1627T>G (p.Phe543Val)
n.1949T>G
c.1783T>G (p.Phe595Val)
n.1908T>G
n.1844T>G
19g.45352787A>GCA406363840ERCC2c.1861T>C (p.Phe621Leu)
n.1890T>C
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.1417T>C
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.1573T>C
n.1958T>C
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
n.1032T>C
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
n.1949T>C
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
n.1908T>C
n.1844T>C
19g.45352787A>TCA406363841ERCC2c.1861T>A (p.Phe621Ile)
n.1890T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.1417T>A
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.1573T>A
n.1958T>A
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
n.1032T>A
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
n.1949T>A
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
n.1908T>A
n.1844T>A
19g.45352789_45352790insCCAAACACACCCAACACACA2814540092ERCC2c.1861_1862insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met620_Phe621insCysTrpValCysLeuVal)
n.1890_1891insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.*1119_*1120insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.*1119_*1120insGTTGGGTGTGTTTGGTGT)
n.1417_1418insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.1738_1739insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met579_Phe580insCysTrpValCysLeuVal)
c.*347_*348insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.*347_*348insGTTGGGTGTGTTTGGTGT)
n.1573_1574insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
n.1958_1959insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.1789_1790insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met596_Phe597insCysTrpValCysLeuVal)
n.1032_1033insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.1627_1628insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met542_Phe543insCysTrpValCysLeuVal)
n.1949_1950insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.1783_1784insGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Met594_Phe595insCysTrpValCysLeuVal)
n.1908_1909insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
n.1844_1845insGTTGGGTGTGTTTGGTGT
19g.45352788C>ACA406363844ERCC2c.1860G>T (p.Met620Ile)
n.1889G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.1416G>T
c.1737G>T (p.Met579Ile)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1572G>T
n.1957G>T
c.1788G>T (p.Met596Ile)
n.1031G>T
c.1626G>T (p.Met542Ile)
n.1948G>T
c.1782G>T (p.Met594Ile)
n.1907G>T
n.1843G>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352788C>GCA406363848ERCC2c.1860G>C (p.Met620Ile)
n.1889G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.1416G>C
c.1737G>C (p.Met579Ile)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1572G>C
n.1957G>C
c.1788G>C (p.Met596Ile)
n.1031G>C
c.1626G>C (p.Met542Ile)
n.1948G>C
c.1782G>C (p.Met594Ile)
n.1907G>C
n.1843G>C
19g.45352788C>TCA406363849ERCC2c.1860G>A (p.Met620Ile)
n.1889G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.1416G>A
c.1737G>A (p.Met579Ile)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1572G>A
n.1957G>A
c.1788G>A (p.Met596Ile)
n.1031G>A
c.1626G>A (p.Met542Ile)
n.1948G>A
c.1782G>A (p.Met594Ile)
n.1907G>A
n.1843G>A
 ClinVar
19g.45352788_45352791delinsCATGCA2338389039ERCC2c.1857_1860delinsCATG (p.Ile619=)
n.1886_1889delinsCATG
c.*1115_*1118delinsCATG (n.*1115_*1118delinsCATG)
n.1413_1416delinsCATG
c.1734_1737delinsCATG (p.Ile578=)
c.*343_*346delinsCATG (n.*343_*346delinsCATG)
n.1569_1572delinsCATG
n.1954_1957delinsCATG
c.1785_1788delinsCATG (p.Ile595=)
n.1028_1031delinsCATG
c.1623_1626delinsCATG (p.Ile541=)
n.1945_1948delinsCATG
c.1779_1782delinsCATG (p.Ile593=)
n.1904_1907delinsCATG
n.1840_1843delinsCATG
19g.45352788_45352789insCCCCCTCGCCCCCTCTCCTCTGCCCACCAGTGCACCACTGCACCTCA633480441ERCC2c.1859_1860insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG (p.Met620delinsIleGlyAlaValValHisTrpTrpAlaGluGluArgGlyArgGlyGly)
n.1888_1889insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG
c.*1117_*1118insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG (n.*1117_*1118insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG)
n.1415_1416insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG
c.1736_1737insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG (p.Met579delinsIleGlyAlaValValHisTrpTrpAlaGluGluArgGlyArgGlyGly)
c.*345_*346insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG (n.*345_*346insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG)
n.1571_1572insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG
n.1956_1957insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG
c.1787_1788insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG (p.Met596delinsIleGlyAlaValValHisTrpTrpAlaGluGluArgGlyArgGlyGly)
n.1030_1031insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG
c.1625_1626insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG (p.Met542delinsIleGlyAlaValValHisTrpTrpAlaGluGluArgGlyArgGlyGly)
n.1947_1948insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG
c.1781_1782insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG (p.Met594delinsIleGlyAlaValValHisTrpTrpAlaGluGluArgGlyArgGlyGly)
n.1906_1907insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG
n.1842_1843insAGGTGCAGTGGTGCACTGGTGGGCAGAGGAGAGGGGGCGAGGGGG
 gnomAD v2
19g.45352789A=CA2338389040ERCC2c.1859T= (p.Met620=)
n.1888T=
c.*1117T= (n.*1117T=)
n.1415T=
c.1736T= (p.Met579=)
c.*345T= (n.*345T=)
n.1571T=
n.1956T=
c.1787T= (p.Met596=)
n.1030T=
c.1625T= (p.Met542=)
n.1947T=
c.1781T= (p.Met594=)
n.1906T=
n.1842T=
19g.45352789A>CCA406363851ERCC2c.1859T>G (p.Met620Arg)
n.1888T>G
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.1415T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1571T>G
n.1956T>G
c.1787T>G (p.Met596Arg)
n.1030T>G
c.1625T>G (p.Met542Arg)
n.1947T>G
c.1781T>G (p.Met594Arg)
n.1906T>G
n.1842T>G
 gnomAD v4
19g.45352789A>GCA406363853ERCC2c.1859T>C (p.Met620Thr)
n.1888T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.1415T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1571T>C
n.1956T>C
c.1787T>C (p.Met596Thr)
n.1030T>C
c.1625T>C (p.Met542Thr)
n.1947T>C
c.1781T>C (p.Met594Thr)
n.1906T>C
n.1842T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352789A>TCA406363854ERCC2c.1859T>A (p.Met620Lys)
n.1888T>A
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.1415T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1571T>A
n.1956T>A
c.1787T>A (p.Met596Lys)
n.1030T>A
c.1625T>A (p.Met542Lys)
n.1947T>A
c.1781T>A (p.Met594Lys)
n.1906T>A
n.1842T>A
19g.45352793_45352795delCA633480440ERCC2c.1857_1859del (p.Ile619del)
n.1886_1888del
c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del)
n.1413_1415del
c.1734_1736del (p.Ile578del)
c.*343_*345del (n.*343_*345del)
n.1569_1571del
n.1954_1956del
c.1785_1787del (p.Ile595del)
n.1028_1030del
c.1623_1625del (p.Ile541del)
n.1945_1947del
c.1779_1781del (p.Ile593del)
n.1904_1906del
n.1840_1842del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352789_45352798delCA2585785600ERCC2c.1850_1859del (p.Ala617GlyfsTer?)
n.1879_1888del
c.*1108_*1117del (n.*1108_*1117del)
n.1406_1415del
c.1727_1736del (p.Ala576GlyfsTer?)
c.*336_*345del (n.*336_*345del)
n.1562_1571del
n.1947_1956del
c.1778_1787del (p.Ala593GlyfsTer?)
n.1021_1030del
c.1616_1625del (p.Ala539GlyfsTer?)
n.1938_1947del
c.1772_1781del (p.Ala591GlyfsTer?)
n.1897_1906del
n.1833_1842del
 gnomAD v4
19g.45352790T>ACA406363858ERCC2c.1858A>T (p.Met620Leu)
n.1887A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.1414A>T
c.1735A>T (p.Met579Leu)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.1570A>T
n.1955A>T
c.1786A>T (p.Met596Leu)
n.1029A>T
c.1624A>T (p.Met542Leu)
n.1946A>T
c.1780A>T (p.Met594Leu)
n.1905A>T
n.1841A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352790T>CCA406363859ERCC2c.1858A>G (p.Met620Val)
n.1887A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.1414A>G
c.1735A>G (p.Met579Val)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.1570A>G
n.1955A>G
c.1786A>G (p.Met596Val)
n.1029A>G
c.1624A>G (p.Met542Val)
n.1946A>G
c.1780A>G (p.Met594Val)
n.1905A>G
n.1841A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352790T>GCA406363856ERCC2c.1858A>C (p.Met620Leu)
n.1887A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.1414A>C
c.1735A>C (p.Met579Leu)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.1570A>C
n.1955A>C
c.1786A>C (p.Met596Leu)
n.1029A>C
c.1624A>C (p.Met542Leu)
n.1946A>C
c.1780A>C (p.Met594Leu)
n.1905A>C
n.1841A>C
19g.45352790T=CA2338389041ERCC2c.1858A= (p.Met620=)
n.1887A=
c.*1116A= (n.*1116A=)
n.1414A=
c.1735A= (p.Met579=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.1570A=
n.1955A=
c.1786A= (p.Met596=)
n.1029A=
c.1624A= (p.Met542=)
n.1946A=
c.1780A= (p.Met594=)
n.1905A=
n.1841A=
19g.45352790_45352799delCA996295550ERCC2c.1849_1858del (p.Ala617CysfsTer?)
n.1878_1887del
c.*1107_*1116del (n.*1107_*1116del)
n.1405_1414del
c.1726_1735del (p.Ala576CysfsTer?)
c.*335_*344del (n.*335_*344del)
n.1561_1570del
n.1946_1955del
c.1777_1786del (p.Ala593CysfsTer?)
n.1020_1029del
c.1615_1624del (p.Ala539CysfsTer?)
n.1937_1946del
c.1771_1780del (p.Ala591CysfsTer?)
n.1896_1905del
n.1832_1841del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352791G>ACA507818765ERCC2c.1857C>T (p.Ile619=)
n.1886C>T
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.1413C>T
c.1734C>T (p.Ile578=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1569C>T
n.1954C>T
c.1785C>T (p.Ile595=)
n.1028C>T
c.1623C>T (p.Ile541=)
n.1945C>T
c.1779C>T (p.Ile593=)
n.1904C>T
n.1840C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352791G>CCA406363861ERCC2c.1857C>G (p.Ile619Met)
n.1886C>G
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.1413C>G
c.1734C>G (p.Ile578Met)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1569C>G
n.1954C>G
c.1785C>G (p.Ile595Met)
n.1028C>G
c.1623C>G (p.Ile541Met)
n.1945C>G
c.1779C>G (p.Ile593Met)
n.1904C>G
n.1840C>G
19g.45352791G=CA2338389042ERCC2c.1857C= (p.Ile619=)
n.1886C=
c.*1115C= (n.*1115C=)
n.1413C=
c.1734C= (p.Ile578=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.1569C=
n.1954C=
c.1785C= (p.Ile595=)
n.1028C=
c.1623C= (p.Ile541=)
n.1945C=
c.1779C= (p.Ile593=)
n.1904C=
n.1840C=
19g.45352791G>TCA507818766ERCC2c.1857C>A (p.Ile619=)
n.1886C>A
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.1413C>A
c.1734C>A (p.Ile578=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1569C>A
n.1954C>A
c.1785C>A (p.Ile595=)
n.1028C>A
c.1623C>A (p.Ile541=)
n.1945C>A
c.1779C>A (p.Ile593=)
n.1904C>A
n.1840C>A
19g.45352792A=CA2338389043ERCC2c.1856T= (p.Ile619=)
n.1885T=
c.*1114T= (n.*1114T=)
n.1412T=
c.1733T= (p.Ile578=)
c.*342T= (n.*342T=)
n.1568T=
n.1953T=
c.1784T= (p.Ile595=)
n.1027T=
c.1622T= (p.Ile541=)
n.1944T=
c.1778T= (p.Ile593=)
n.1903T=
n.1839T=
19g.45352792A>CCA406363863ERCC2c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.1885T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.1412T>G
c.1733T>G (p.Ile578Ser)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.1568T>G
n.1953T>G
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
n.1027T>G
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
n.1944T>G
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.1903T>G
n.1839T>G
19g.45352792A>GCA406363865ERCC2c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.1885T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.1412T>C
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1568T>C
n.1953T>C
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
n.1027T>C
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
n.1944T>C
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.1903T>C
n.1839T>C
19g.45352792A>TCA406363867ERCC2c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.1885T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.1412T>A
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.1568T>A
n.1953T>A
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
n.1027T>A
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
n.1944T>A
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.1903T>A
n.1839T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352793T>ACA406363869ERCC2c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.1884A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.1411A>T
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.1567A>T
n.1952A>T
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
n.1026A>T
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
n.1943A>T
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.1902A>T
n.1838A>T
19g.45352793T>CCA9513023ERCC2c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.1884A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.1411A>G
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.1567A>G
n.1952A>G
c.1783A>G (p.Ile595Val)
n.1026A>G
c.1621A>G (p.Ile541Val)
n.1943A>G
c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.1902A>G
n.1838A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352793T>GCA406363872ERCC2c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.1884A>C
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.1411A>C
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.1567A>C
n.1952A>C
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
n.1026A>C
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
n.1943A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.1902A>C
n.1838A>C
19g.45352793T=CA2338389044ERCC2c.1855A= (p.Ile619=)
n.1884A=
c.*1113A= (n.*1113A=)
n.1411A=
c.1732A= (p.Ile578=)
c.*341A= (n.*341A=)
n.1567A=
n.1952A=
c.1783A= (p.Ile595=)
n.1026A=
c.1621A= (p.Ile541=)
n.1943A=
c.1777A= (p.Ile593=)
n.1902A=
n.1838A=
19g.45352794G>ACA507818770ERCC2c.1854C>T (p.Val618=)
n.1883C>T
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.1410C>T
c.1731C>T (p.Val577=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1566C>T
n.1951C>T
c.1782C>T (p.Val594=)
n.1025C>T
c.1620C>T (p.Val540=)
n.1942C>T
c.1776C>T (p.Val592=)
n.1901C>T
n.1837C>T
19g.45352794G>CCA507818769ERCC2c.1854C>G (p.Val618=)
n.1883C>G
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.1410C>G
c.1731C>G (p.Val577=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1566C>G
n.1951C>G
c.1782C>G (p.Val594=)
n.1025C>G
c.1620C>G (p.Val540=)
n.1942C>G
c.1776C>G (p.Val592=)
n.1901C>G
n.1837C>G
19g.45352794G>TCA507818768ERCC2c.1854C>A (p.Val618=)
n.1883C>A
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.1410C>A
c.1731C>A (p.Val577=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.1566C>A
n.1951C>A
c.1782C>A (p.Val594=)
n.1025C>A
c.1620C>A (p.Val540=)
n.1942C>A
c.1776C>A (p.Val592=)
n.1901C>A
n.1837C>A
19g.45352795A>CCA406363874ERCC2c.1853T>G (p.Val618Gly)
n.1882T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.1409T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.1565T>G
n.1950T>G
c.1781T>G (p.Val594Gly)
n.1024T>G
c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.1941T>G
c.1775T>G (p.Val592Gly)
n.1900T>G
n.1836T>G
 ClinVar COSMIC
19g.45352795A>GCA406363876ERCC2c.1853T>C (p.Val618Ala)
n.1882T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.1409T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.1565T>C
n.1950T>C
c.1781T>C (p.Val594Ala)
n.1024T>C
c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.1941T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
n.1900T>C
n.1836T>C
19g.45352795A>TCA406363878ERCC2c.1853T>A (p.Val618Asp)
n.1882T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.1409T>A
c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.1565T>A
n.1950T>A
c.1781T>A (p.Val594Asp)
n.1024T>A
c.1619T>A (p.Val540Asp)
n.1941T>A
c.1775T>A (p.Val592Asp)
n.1900T>A
n.1836T>A
19g.45352796C>ACA406363881ERCC2c.1852G>T (p.Val618Phe)
n.1881G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1408G>T
c.1729G>T (p.Val577Phe)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1564G>T
n.1949G>T
c.1780G>T (p.Val594Phe)
n.1023G>T
c.1618G>T (p.Val540Phe)
n.1940G>T
c.1774G>T (p.Val592Phe)
n.1899G>T
n.1835G>T
19g.45352796C=CA2338389045ERCC2c.1852G= (p.Val618=)
n.1881G=
c.*1110G= (n.*1110G=)
n.1408G=
c.1729G= (p.Val577=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.1564G=
n.1949G=
c.1780G= (p.Val594=)
n.1023G=
c.1618G= (p.Val540=)
n.1940G=
c.1774G= (p.Val592=)
n.1899G=
n.1835G=
19g.45352796C>GCA406363883ERCC2c.1852G>C (p.Val618Leu)
n.1881G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.1408G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1564G>C
n.1949G>C
c.1780G>C (p.Val594Leu)
n.1023G>C
c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.1940G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
n.1899G>C
n.1835G>C
19g.45352796C>TCA308951320ERCC2c.1852G>A (p.Val618Ile)
n.1881G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.1408G>A
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1564G>A
n.1949G>A
c.1780G>A (p.Val594Ile)
n.1023G>A
c.1618G>A (p.Val540Ile)
n.1940G>A
c.1774G>A (p.Val592Ile)
n.1899G>A
n.1835G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352797G>ACA9513024ERCC2c.1851C>T (p.Ala617=)
n.1880C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.1407C>T
c.1728C>T (p.Ala576=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1563C>T
n.1948C>T
c.1779C>T (p.Ala593=)
n.1022C>T
c.1617C>T (p.Ala539=)
n.1939C>T
c.1773C>T (p.Ala591=)
n.1898C>T
n.1834C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352797G>CCA507818774ERCC2c.1851C>G (p.Ala617=)
n.1880C>G
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.1407C>G
c.1728C>G (p.Ala576=)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.1563C>G
n.1948C>G
c.1779C>G (p.Ala593=)
n.1022C>G
c.1617C>G (p.Ala539=)
n.1939C>G
c.1773C>G (p.Ala591=)
n.1898C>G
n.1834C>G
19g.45352797G=CA2338389046ERCC2c.1851C= (p.Ala617=)
n.1880C=
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.1407C=
c.1728C= (p.Ala576=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.1563C=
n.1948C=
c.1779C= (p.Ala593=)
n.1022C=
c.1617C= (p.Ala539=)
n.1939C=
c.1773C= (p.Ala591=)
n.1898C=
n.1834C=
19g.45352797G>TCA507818773ERCC2c.1851C>A (p.Ala617=)
n.1880C>A
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.1407C>A
c.1728C>A (p.Ala576=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1563C>A
n.1948C>A
c.1779C>A (p.Ala593=)
n.1022C>A
c.1617C>A (p.Ala539=)
n.1939C>A
c.1773C>A (p.Ala591=)
n.1898C>A
n.1834C>A
 ClinVar
19g.45352798G>ACA406363891ERCC2c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.1879C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.1406C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1562C>T
n.1947C>T
c.1778C>T (p.Ala593Val)
n.1021C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
n.1938C>T
c.1772C>T (p.Ala591Val)
n.1897C>T
n.1833C>T
19g.45352798G>CCA406363889ERCC2c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.1879C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1406C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1562C>G
n.1947C>G
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
n.1021C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
n.1938C>G
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
n.1897C>G
n.1833C>G
19g.45352798G>TCA406363887ERCC2c.1850C>A (p.Ala617Asp)
n.1879C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.1406C>A
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1562C>A
n.1947C>A
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
n.1021C>A
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
n.1938C>A
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
n.1897C>A
n.1833C>A
19g.45352803_45352806delCA2740096931ERCC2c.1847_1850del (p.Arg616ProfsTer?)
n.1876_1879del
c.*1105_*1108del (n.*1105_*1108del)
n.1403_1406del
c.1724_1727del (p.Arg575ProfsTer?)
c.*333_*336del (n.*333_*336del)
n.1559_1562del
n.1944_1947del
c.1775_1778del (p.Arg592ProfsTer?)
n.1018_1021del
c.1613_1616del (p.Arg538ProfsTer?)
n.1935_1938del
c.1769_1772del (p.Arg590ProfsTer?)
n.1894_1897del
n.1830_1833del
 ClinVar
19g.45352799C>ACA406363893ERCC2c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.1878G>T
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.1405G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.1561G>T
n.1946G>T
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
n.1020G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
n.1937G>T
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
n.1896G>T
n.1832G>T
19g.45352799C=CA2338389047ERCC2c.1849G= (p.Ala617=)
n.1878G=
c.*1107G= (n.*1107G=)
n.1405G=
c.1726G= (p.Ala576=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.1561G=
n.1946G=
c.1777G= (p.Ala593=)
n.1020G=
c.1615G= (p.Ala539=)
n.1937G=
c.1771G= (p.Ala591=)
n.1896G=
n.1832G=
19g.45352799C>GCA406363895ERCC2c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.1878G>C
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.1405G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.1561G>C
n.1946G>C
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
n.1020G>C
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
n.1937G>C
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
n.1896G>C
n.1832G>C
19g.45352799C>TCA406363897ERCC2c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.1878G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.1405G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1561G>A
n.1946G>A
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
n.1020G>A
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
n.1937G>A
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
n.1896G>A
n.1832G>A
 ClinVar dbSNP
19g.45352801dupCA2739290182ERCC2c.1849dup (p.Ala617GlyfsTer?)
n.1878dup
c.*1107dup (n.*1107dup)
n.1405dup
c.1726dup (p.Ala576GlyfsTer?)
c.*335dup (n.*335dup)
n.1561dup
n.1946dup
c.1777dup (p.Ala593GlyfsTer?)
n.1020dup
c.1615dup (p.Ala539GlyfsTer?)
n.1937dup
c.1771dup (p.Ala591GlyfsTer?)
n.1896dup
n.1832dup
19g.45352800C>ACA507818781ERCC2c.1848G>T (p.Arg616=)
n.1877G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.1404G>T
c.1725G>T (p.Arg575=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1560G>T
n.1945G>T
c.1776G>T (p.Arg592=)
n.1019G>T
c.1614G>T (p.Arg538=)
n.1936G>T
c.1770G>T (p.Arg590=)
n.1895G>T
n.1831G>T
19g.45352800C>GCA507818784ERCC2c.1848G>C (p.Arg616=)
n.1877G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.1404G>C
c.1725G>C (p.Arg575=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1560G>C
n.1945G>C
c.1776G>C (p.Arg592=)
n.1019G>C
c.1614G>C (p.Arg538=)
n.1936G>C
c.1770G>C (p.Arg590=)
n.1895G>C
n.1831G>C
19g.45352800C>TCA507818782ERCC2c.1848G>A (p.Arg616=)
n.1877G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.1404G>A
c.1725G>A (p.Arg575=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1560G>A
n.1945G>A
c.1776G>A (p.Arg592=)
n.1019G>A
c.1614G>A (p.Arg538=)
n.1936G>A
c.1770G>A (p.Arg590=)
n.1895G>A
n.1831G>A
 gnomAD v4
19g.45352801C>ACA406363900ERCC2c.1847G>T (p.Arg616Leu)
n.1876G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1403G>T
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1559G>T
n.1944G>T
c.1775G>T (p.Arg592Leu)
n.1018G>T
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
n.1935G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
n.1894G>T
n.1830G>T
19g.45352801C=CA2338389048ERCC2c.1847G= (p.Arg616=)
n.1876G=
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1403G=
c.1724G= (p.Arg575=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.1559G=
n.1944G=
c.1775G= (p.Arg592=)
n.1018G=
c.1613G= (p.Arg538=)
n.1935G=
c.1769G= (p.Arg590=)
n.1894G=
n.1830G=
19g.45352801C>GCA9513025ERCC2c.1847G>C (p.Arg616Pro)
n.1876G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1403G>C
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1559G>C
n.1944G>C
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
n.1018G>C
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
n.1935G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
n.1894G>C
n.1830G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352801C>TCA308951355ERCC2c.1847G>A (p.Arg616Gln)
n.1876G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1403G>A
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1559G>A
n.1944G>A
c.1775G>A (p.Arg592Gln)
n.1018G>A
c.1613G>A (p.Arg538Gln)
n.1935G>A
c.1769G>A (p.Arg590Gln)
n.1894G>A
n.1830G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352802G>ACA126891ERCC2c.1846C>T (p.Arg616Trp)
n.1875C>T
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
n.1402C>T
c.1723C>T (p.Arg575Trp)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1558C>T
n.1943C>T
c.1774C>T (p.Arg592Trp)
n.1017C>T
c.1612C>T (p.Arg538Trp)
n.1934C>T
c.1768C>T (p.Arg590Trp)
n.1893C>T
n.1829C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352802G>CCA406363905ERCC2c.1846C>G (p.Arg616Gly)
n.1875C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
n.1402C>G
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1558C>G
n.1943C>G
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
n.1017C>G
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
n.1934C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
n.1893C>G
n.1829C>G
19g.45352802G=CA2338389049ERCC2c.1846C= (p.Arg616=)
n.1875C=
c.*1104C= (n.*1104C=)
n.1402C=
c.1723C= (p.Arg575=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1558C=
n.1943C=
c.1774C= (p.Arg592=)
n.1017C=
c.1612C= (p.Arg538=)
n.1934C=
c.1768C= (p.Arg590=)
n.1893C=
n.1829C=
19g.45352802G>TCA507818786ERCC2c.1846C>A (p.Arg616=)
n.1875C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
n.1402C>A
c.1723C>A (p.Arg575=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1558C>A
n.1943C>A
c.1774C>A (p.Arg592=)
n.1017C>A
c.1612C>A (p.Arg538=)
n.1934C>A
c.1768C>A (p.Arg590=)
n.1893C>A
n.1829C>A
19g.45352802_45352877delCA2585785601ERCC2c.1832-61_1846del
n.1861-61_1875del
c.*1090-61_*1104del
n.1388-61_1402del
c.1709-61_1723del
c.*318-61_*332del
n.1544-61_1558del
n.1929-61_1943del
c.1760-61_1774del
n.1003-61_1017del
c.1598-61_1612del
n.1920-61_1934del
c.1754-61_1768del
n.1879-61_1893del
n.1815-61_1829del
 gnomAD v4
19g.45352803C>ACA507818787ERCC2c.1845G>T (p.Gly615=)
n.1874G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1401G>T
c.1722G>T (p.Gly574=)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.1557G>T
n.1942G>T
c.1773G>T (p.Gly591=)
n.1016G>T
c.1611G>T (p.Gly537=)
n.1933G>T
c.1767G>T (p.Gly589=)
n.1892G>T
n.1828G>T
19g.45352803C=CA2338389050ERCC2c.1845G= (p.Gly615=)
n.1874G=
c.*1103G= (n.*1103G=)
n.1401G=
c.1722G= (p.Gly574=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.1557G=
n.1942G=
c.1773G= (p.Gly591=)
n.1016G=
c.1611G= (p.Gly537=)
n.1933G=
c.1767G= (p.Gly589=)
n.1892G=
n.1828G=
19g.45352803C>GCA507818788ERCC2c.1845G>C (p.Gly615=)
n.1874G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.1401G>C
c.1722G>C (p.Gly574=)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.1557G>C
n.1942G>C
c.1773G>C (p.Gly591=)
n.1016G>C
c.1611G>C (p.Gly537=)
n.1933G>C
c.1767G>C (p.Gly589=)
n.1892G>C
n.1828G>C
19g.45352803C>TCA507818789ERCC2c.1845G>A (p.Gly615=)
n.1874G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1401G>A
c.1722G>A (p.Gly574=)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.1557G>A
n.1942G>A
c.1773G>A (p.Gly591=)
n.1016G>A
c.1611G>A (p.Gly537=)
n.1933G>A
c.1767G>A (p.Gly589=)
n.1892G>A
n.1828G>A
 ClinVar dbSNP
19g.45352804C>ACA406363907ERCC2c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.1873G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.1400G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.1556G>T
n.1941G>T
c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.1015G>T
c.1610G>T (p.Gly537Val)
n.1932G>T
c.1766G>T (p.Gly589Val)
n.1891G>T
n.1827G>T
19g.45352804C>GCA406363909ERCC2c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.1873G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.1400G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.1556G>C
n.1941G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.1015G>C
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
n.1932G>C
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
n.1891G>C
n.1827G>C
19g.45352804C>TCA406363911ERCC2c.1844G>A (p.Gly615Glu)
n.1873G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.1400G>A
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.1556G>A
n.1941G>A
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
n.1015G>A
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
n.1932G>A
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
n.1891G>A
n.1827G>A
 gnomAD v4
19g.45352805C>ACA406363913ERCC2c.1843G>T (p.Gly615Trp)
n.1872G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.1399G>T
c.1720G>T (p.Gly574Trp)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.1555G>T
n.1940G>T
c.1771G>T (p.Gly591Trp)
n.1014G>T
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
n.1931G>T
c.1765G>T (p.Gly589Trp)
n.1890G>T
n.1826G>T
 gnomAD v4
19g.45352805C=CA2338389051ERCC2c.1843G= (p.Gly615=)
n.1872G=
c.*1101G= (n.*1101G=)
n.1399G=
c.1720G= (p.Gly574=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.1555G=
n.1940G=
c.1771G= (p.Gly591=)
n.1014G=
c.1609G= (p.Gly537=)
n.1931G=
c.1765G= (p.Gly589=)
n.1890G=
n.1826G=
19g.45352805C>GCA406363915ERCC2c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.1872G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.1399G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.1555G>C
n.1940G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
n.1014G>C
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
n.1931G>C
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.1890G>C
n.1826G>C
 ClinVar
19g.45352805C>TCA406363916ERCC2c.1843G>A (p.Gly615Arg)
n.1872G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.1399G>A
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.1555G>A
n.1940G>A
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
n.1014G>A
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
n.1931G>A
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
n.1890G>A
n.1826G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352806G>ACA9513026ERCC2c.1842C>T (p.Tyr614=)
n.1871C>T
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
n.1398C>T
c.1719C>T (p.Tyr573=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1554C>T
n.1939C>T
c.1770C>T (p.Tyr590=)
n.1013C>T
c.1608C>T (p.Tyr536=)
n.1930C>T
c.1764C>T (p.Tyr588=)
n.1889C>T
n.1825C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352806G>CCA406363921ERCC2c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
n.1871C>G
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
n.1398C>G
c.1719C>G (p.Tyr573Ter)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1554C>G
n.1939C>G
c.1770C>G (p.Tyr590Ter)
n.1013C>G
c.1608C>G (p.Tyr536Ter)
n.1930C>G
c.1764C>G (p.Tyr588Ter)
n.1889C>G
n.1825C>G
 gnomAD v4
19g.45352806G=CA2338389052ERCC2c.1842C= (p.Tyr614=)
n.1871C=
c.*1100C= (n.*1100C=)
n.1398C=
c.1719C= (p.Tyr573=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.1554C=
n.1939C=
c.1770C= (p.Tyr590=)
n.1013C=
c.1608C= (p.Tyr536=)
n.1930C=
c.1764C= (p.Tyr588=)
n.1889C=
n.1825C=
19g.45352806G>TCA406363919ERCC2c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
n.1871C>A
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
n.1398C>A
c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1554C>A
n.1939C>A
c.1770C>A (p.Tyr590Ter)
n.1013C>A
c.1608C>A (p.Tyr536Ter)
n.1930C>A
c.1764C>A (p.Tyr588Ter)
n.1889C>A
n.1825C>A
19g.45352807T>ACA406363924ERCC2c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
n.1870A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.1397A>T
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1553A>T
n.1938A>T
c.1769A>T (p.Tyr590Phe)
n.1012A>T
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
n.1929A>T
c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
n.1888A>T
n.1824A>T
19g.45352807T>CCA406363926ERCC2c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
n.1870A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.1397A>G
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1553A>G
n.1938A>G
c.1769A>G (p.Tyr590Cys)
n.1012A>G
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
n.1929A>G
c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
n.1888A>G
n.1824A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352807T>GCA406363928ERCC2c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
n.1870A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.1397A>C
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1553A>C
n.1938A>C
c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
n.1012A>C
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
n.1929A>C
c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
n.1888A>C
n.1824A>C
19g.45352807T=CA2338389053ERCC2c.1841A= (p.Tyr614=)
n.1870A=
c.*1099A= (n.*1099A=)
n.1397A=
c.1718A= (p.Tyr573=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.1553A=
n.1938A=
c.1769A= (p.Tyr590=)
n.1012A=
c.1607A= (p.Tyr536=)
n.1929A=
c.1763A= (p.Tyr588=)
n.1888A=
n.1824A=
19g.45352808A>CCA406363931ERCC2c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
n.1869T>G
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.1396T>G
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1552T>G
n.1937T>G
c.1768T>G (p.Tyr590Asp)
n.1011T>G
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
n.1928T>G
c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
n.1887T>G
n.1823T>G
 gnomAD v4
19g.45352808A>GCA406363932ERCC2c.1840T>C (p.Tyr614His)
n.1869T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.1396T>C
c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1552T>C
n.1937T>C
c.1768T>C (p.Tyr590His)
n.1011T>C
c.1606T>C (p.Tyr536His)
n.1928T>C
c.1762T>C (p.Tyr588His)
n.1887T>C
n.1823T>C
19g.45352808A>TCA406363933ERCC2c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
n.1869T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.1396T>A
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1552T>A
n.1937T>A
c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
n.1011T>A
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
n.1928T>A
c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
n.1887T>A
n.1823T>A
 ClinVar
19g.45352809G>ACA507818796ERCC2c.1839C>T (p.His613=)
n.1868C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.1395C>T
c.1716C>T (p.His572=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1551C>T
n.1936C>T
c.1767C>T (p.His589=)
n.1010C>T
c.1605C>T (p.His535=)
n.1927C>T
c.1761C>T (p.His587=)
n.1886C>T
n.1822C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352809G>CCA406363936ERCC2c.1839C>G (p.His613Gln)
n.1868C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
n.1395C>G
c.1716C>G (p.His572Gln)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1551C>G
n.1936C>G
c.1767C>G (p.His589Gln)
n.1010C>G
c.1605C>G (p.His535Gln)
n.1927C>G
c.1761C>G (p.His587Gln)
n.1886C>G
n.1822C>G
19g.45352809G=CA2338389054ERCC2c.1839C= (p.His613=)
n.1868C=
c.*1097C= (n.*1097C=)
n.1395C=
c.1716C= (p.His572=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.1551C=
n.1936C=
c.1767C= (p.His589=)
n.1010C=
c.1605C= (p.His535=)
n.1927C=
c.1761C= (p.His587=)
n.1886C=
n.1822C=
19g.45352809G>TCA406363938ERCC2c.1839C>A (p.His613Gln)
n.1868C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.1395C>A
c.1716C>A (p.His572Gln)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1551C>A
n.1936C>A
c.1767C>A (p.His589Gln)
n.1010C>A
c.1605C>A (p.His535Gln)
n.1927C>A
c.1761C>A (p.His587Gln)
n.1886C>A
n.1822C>A
19g.45352810T>ACA406363939ERCC2c.1838A>T (p.His613Leu)
n.1867A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.1394A>T
c.1715A>T (p.His572Leu)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.1550A>T
n.1935A>T
c.1766A>T (p.His589Leu)
n.1009A>T
c.1604A>T (p.His535Leu)
n.1926A>T
c.1760A>T (p.His587Leu)
n.1885A>T
n.1821A>T
19g.45352810T>CCA406363941ERCC2c.1838A>G (p.His613Arg)
n.1867A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.1394A>G
c.1715A>G (p.His572Arg)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.1550A>G
n.1935A>G
c.1766A>G (p.His589Arg)
n.1009A>G
c.1604A>G (p.His535Arg)
n.1926A>G
c.1760A>G (p.His587Arg)
n.1885A>G
n.1821A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352810T>GCA406363943ERCC2c.1838A>C (p.His613Pro)
n.1867A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.1394A>C
c.1715A>C (p.His572Pro)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.1550A>C
n.1935A>C
c.1766A>C (p.His589Pro)
n.1009A>C
c.1604A>C (p.His535Pro)
n.1926A>C
c.1760A>C (p.His587Pro)
n.1885A>C
n.1821A>C
19g.45352811G>ACA406363944ERCC2c.1837C>T (p.His613Tyr)
n.1866C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.1393C>T
c.1714C>T (p.His572Tyr)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1549C>T
n.1934C>T
c.1765C>T (p.His589Tyr)
n.1008C>T
c.1603C>T (p.His535Tyr)
n.1925C>T
c.1759C>T (p.His587Tyr)
n.1884C>T
n.1820C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.45352811G>CCA406363945ERCC2c.1837C>G (p.His613Asp)
n.1866C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.1393C>G
c.1714C>G (p.His572Asp)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1549C>G
n.1934C>G
c.1765C>G (p.His589Asp)
n.1008C>G
c.1603C>G (p.His535Asp)
n.1925C>G
c.1759C>G (p.His587Asp)
n.1884C>G
n.1820C>G
19g.45352811G=CA2338389055ERCC2c.1837C= (p.His613=)
n.1866C=
c.*1095C= (n.*1095C=)
n.1393C=
c.1714C= (p.His572=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.1549C=
n.1934C=
c.1765C= (p.His589=)
n.1008C=
c.1603C= (p.His535=)
n.1925C=
c.1759C= (p.His587=)
n.1884C=
n.1820C=
19g.45352811G>TCA406363947ERCC2c.1837C>A (p.His613Asn)
n.1866C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.1393C>A
c.1714C>A (p.His572Asn)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1549C>A
n.1934C>A
c.1765C>A (p.His589Asn)
n.1008C>A
c.1603C>A (p.His535Asn)
n.1925C>A
c.1759C>A (p.His587Asn)
n.1884C>A
n.1820C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352812G>ACA507818798ERCC2c.1836C>T (p.His612=)
n.1865C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1392C>T
c.1713C>T (p.His571=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1548C>T
n.1933C>T
c.1764C>T (p.His588=)
n.1007C>T
c.1602C>T (p.His534=)
n.1924C>T
c.1758C>T (p.His586=)
n.1883C>T
n.1819C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352812G>CCA406363948ERCC2c.1836C>G (p.His612Gln)
n.1865C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1392C>G
c.1713C>G (p.His571Gln)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1548C>G
n.1933C>G
c.1764C>G (p.His588Gln)
n.1007C>G
c.1602C>G (p.His534Gln)
n.1924C>G
c.1758C>G (p.His586Gln)
n.1883C>G
n.1819C>G
19g.45352812G>TCA406363950ERCC2c.1836C>A (p.His612Gln)
n.1865C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1392C>A
c.1713C>A (p.His571Gln)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1548C>A
n.1933C>A
c.1764C>A (p.His588Gln)
n.1007C>A
c.1602C>A (p.His534Gln)
n.1924C>A
c.1758C>A (p.His586Gln)
n.1883C>A
n.1819C>A
19g.45352813T>ACA406363953ERCC2c.1835A>T (p.His612Leu)
n.1864A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1391A>T
c.1712A>T (p.His571Leu)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.1547A>T
n.1932A>T
c.1763A>T (p.His588Leu)
n.1006A>T
c.1601A>T (p.His534Leu)
n.1923A>T
c.1757A>T (p.His586Leu)
n.1882A>T
n.1818A>T
19g.45352813T>CCA406363954ERCC2c.1835A>G (p.His612Arg)
n.1864A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1391A>G
c.1712A>G (p.His571Arg)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1547A>G
n.1932A>G
c.1763A>G (p.His588Arg)
n.1006A>G
c.1601A>G (p.His534Arg)
n.1923A>G
c.1757A>G (p.His586Arg)
n.1882A>G
n.1818A>G
 gnomAD v4
19g.45352813T>GCA406363956ERCC2c.1835A>C (p.His612Pro)
n.1864A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.1391A>C
c.1712A>C (p.His571Pro)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1547A>C
n.1932A>C
c.1763A>C (p.His588Pro)
n.1006A>C
c.1601A>C (p.His534Pro)
n.1923A>C
c.1757A>C (p.His586Pro)
n.1882A>C
n.1818A>C
19g.45352814G>ACA406363958ERCC2c.1834C>T (p.His612Tyr)
n.1863C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.1390C>T
c.1711C>T (p.His571Tyr)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1546C>T
n.1931C>T
c.1762C>T (p.His588Tyr)
n.1005C>T
c.1600C>T (p.His534Tyr)
n.1922C>T
c.1756C>T (p.His586Tyr)
n.1881C>T
n.1817C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352814G>CCA406363960ERCC2c.1834C>G (p.His612Asp)
n.1863C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
n.1390C>G
c.1711C>G (p.His571Asp)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1546C>G
n.1931C>G
c.1762C>G (p.His588Asp)
n.1005C>G
c.1600C>G (p.His534Asp)
n.1922C>G
c.1756C>G (p.His586Asp)
n.1881C>G
n.1817C>G
19g.45352814G=CA2338389056ERCC2c.1834C= (p.His612=)
n.1863C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
n.1390C=
c.1711C= (p.His571=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1546C=
n.1931C=
c.1762C= (p.His588=)
n.1005C=
c.1600C= (p.His534=)
n.1922C=
c.1756C= (p.His586=)
n.1881C=
n.1817C=
19g.45352814G>TCA406363962ERCC2c.1834C>A (p.His612Asn)
n.1863C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.1390C>A
c.1711C>A (p.His571Asn)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1546C>A
n.1931C>A
c.1762C>A (p.His588Asn)
n.1005C>A
c.1600C>A (p.His534Asn)
n.1922C>A
c.1756C>A (p.His586Asn)
n.1881C>A
n.1817C>A
19g.45352815C>ACA507818805ERCC2c.1833G>T (p.Val611=)
n.1862G>T
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
n.1389G>T
c.1710G>T (p.Val570=)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.1545G>T
n.1930G>T
c.1761G>T (p.Val587=)
n.1004G>T
c.1599G>T (p.Val533=)
n.1921G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
n.1880G>T
n.1816G>T
19g.45352815C=CA2338389057ERCC2c.1833G= (p.Val611=)
n.1862G=
c.*1091G= (n.*1091G=)
n.1389G=
c.1710G= (p.Val570=)
c.*319G= (n.*319G=)
n.1545G=
n.1930G=
c.1761G= (p.Val587=)
n.1004G=
c.1599G= (p.Val533=)
n.1921G=
c.1755G= (p.Val585=)
n.1880G=
n.1816G=
19g.45352815C>GCA507818804ERCC2c.1833G>C (p.Val611=)
n.1862G>C
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
n.1389G>C
c.1710G>C (p.Val570=)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.1545G>C
n.1930G>C
c.1761G>C (p.Val587=)
n.1004G>C
c.1599G>C (p.Val533=)
n.1921G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
n.1880G>C
n.1816G>C
19g.45352815C>TCA507818802ERCC2c.1833G>A (p.Val611=)
n.1862G>A
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
n.1389G>A
c.1710G>A (p.Val570=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.1545G>A
n.1930G>A
c.1761G>A (p.Val587=)
n.1004G>A
c.1599G>A (p.Val533=)
n.1921G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
n.1880G>A
n.1816G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352816A=CA2338389058ERCC2c.1832T= (p.Val611=)
n.1861T=
c.*1090T= (n.*1090T=)
n.1388T=
c.1709T= (p.Val570=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.1544T=
n.1929T=
c.1760T= (p.Val587=)
n.1003T=
c.1598T= (p.Val533=)
n.1920T=
c.1754T= (p.Val585=)
n.1879T=
n.1815T=
19g.45352816A>CCA406363964ERCC2c.1832T>G (p.Val611Gly)
n.1861T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.1388T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1544T>G
n.1929T>G
c.1760T>G (p.Val587Gly)
n.1003T>G
c.1598T>G (p.Val533Gly)
n.1920T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.1879T>G
n.1815T>G
19g.45352816A>GCA9513027ERCC2c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.1861T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1388T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1544T>C
n.1929T>C
c.1760T>C (p.Val587Ala)
n.1003T>C
c.1598T>C (p.Val533Ala)
n.1920T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.1879T>C
n.1815T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352816A>TCA406363966ERCC2c.1832T>A (p.Val611Glu)
n.1861T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1388T>A
c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1544T>A
n.1929T>A
c.1760T>A (p.Val587Glu)
n.1003T>A
c.1598T>A (p.Val533Glu)
n.1920T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
n.1879T>A
n.1815T>A
19g.45352816_45352835dupCA882715890ERCC2c.1832-19_1832dup
n.1861-19_1861dup
c.*1090-19_*1090dup
n.1388-19_1388dup
c.1709-19_1709dup
c.*318-19_*318dup
n.1544-19_1544dup
n.1929-19_1929dup
c.1760-19_1760dup
n.1003-19_1003dup
c.1598-19_1598dup
n.1920-19_1920dup
c.1754-19_1754dup
n.1879-19_1879dup
n.1815-19_1815dup
 dbSNP
19g.45352817C>ACA406363969ERCC2c.1832-1G>T (n.1832-1G>T)
n.1861-1G>T
c.*1090-1G>T (n.*1090-1G>T)
n.1388-1G>T
c.1709-1G>T (n.1709-1G>T)
c.*318-1G>T (n.*318-1G>T)
n.1544-1G>T
n.1929-1G>T
c.1760-1G>T (n.1760-1G>T)
n.1003-1G>T
c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
n.1920-1G>T
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
n.1879-1G>T
n.1815-1G>T
 ClinVar
19g.45352817C>GCA406363971ERCC2c.1832-1G>C (n.1832-1G>C)
n.1861-1G>C
c.*1090-1G>C (n.*1090-1G>C)
n.1388-1G>C
c.1709-1G>C (n.1709-1G>C)
c.*318-1G>C (n.*318-1G>C)
n.1544-1G>C
n.1929-1G>C
c.1760-1G>C (n.1760-1G>C)
n.1003-1G>C
c.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
n.1920-1G>C
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
n.1879-1G>C
n.1815-1G>C
 gnomAD v4
19g.45352817C>TCA406363972ERCC2c.1832-1G>A (n.1832-1G>A)
n.1861-1G>A
c.*1090-1G>A (n.*1090-1G>A)
n.1388-1G>A
c.1709-1G>A (n.1709-1G>A)
c.*318-1G>A (n.*318-1G>A)
n.1544-1G>A
n.1929-1G>A
c.1760-1G>A (n.1760-1G>A)
n.1003-1G>A
c.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
n.1920-1G>A
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
n.1879-1G>A
n.1815-1G>A
 gnomAD v4
19g.45352825_45352867dupCA996295590ERCC2c.1832-43_1832-1dup (n.1832-43_1832-1dup)
n.1861-43_1861-1dup
c.*1090-43_*1090-1dup (n.*1090-43_*1090-1dup)
n.1388-43_1388-1dup
c.1709-43_1709-1dup (n.1709-43_1709-1dup)
c.*318-43_*318-1dup (n.*318-43_*318-1dup)
n.1544-43_1544-1dup
n.1929-43_1929-1dup
c.1760-43_1760-1dup (n.1760-43_1760-1dup)
n.1003-43_1003-1dup
c.1598-43_1598-1dup (n.1598-43_1598-1dup)
n.1920-43_1920-1dup
c.1754-43_1754-1dup (n.1754-43_1754-1dup)
n.1879-43_1879-1dup
n.1815-43_1815-1dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352818T>ACA406363975ERCC2c.1832-2A>T (n.1832-2A>T)
n.1861-2A>T
c.*1090-2A>T (n.*1090-2A>T)
n.1388-2A>T
c.1709-2A>T (n.1709-2A>T)
c.*318-2A>T (n.*318-2A>T)
n.1544-2A>T
n.1929-2A>T
c.1760-2A>T (n.1760-2A>T)
n.1003-2A>T
c.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
n.1920-2A>T
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
n.1879-2A>T
n.1815-2A>T
19g.45352818T>CCA406363979ERCC2c.1832-2A>G (n.1832-2A>G)
n.1861-2A>G
c.*1090-2A>G (n.*1090-2A>G)
n.1388-2A>G
c.1709-2A>G (n.1709-2A>G)
c.*318-2A>G (n.*318-2A>G)
n.1544-2A>G
n.1929-2A>G
c.1760-2A>G (n.1760-2A>G)
n.1003-2A>G
c.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
n.1920-2A>G
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
n.1879-2A>G
n.1815-2A>G
19g.45352818T>GCA406363977ERCC2c.1832-2A>C (n.1832-2A>C)
n.1861-2A>C
c.*1090-2A>C (n.*1090-2A>C)
n.1388-2A>C
c.1709-2A>C (n.1709-2A>C)
c.*318-2A>C (n.*318-2A>C)
n.1544-2A>C
n.1929-2A>C
c.1760-2A>C (n.1760-2A>C)
n.1003-2A>C
c.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
n.1920-2A>C
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
n.1879-2A>C
n.1815-2A>C
 gnomAD v4
19g.45352819G>CCA913185990ERCC2c.1832-3C>G (n.1832-3C>G)
n.1861-3C>G
c.*1090-3C>G (n.*1090-3C>G)
n.1388-3C>G
c.1709-3C>G (n.1709-3C>G)
c.*318-3C>G (n.*318-3C>G)
n.1544-3C>G
n.1929-3C>G
c.1760-3C>G (n.1760-3C>G)
n.1003-3C>G
c.1598-3C>G (n.1598-3C>G)
n.1920-3C>G
c.1754-3C>G (n.1754-3C>G)
n.1879-3C>G
n.1815-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352819G=CA2338389059ERCC2c.1832-3C= (n.1832-3C=)
n.1861-3C=
c.*1090-3C= (n.*1090-3C=)
n.1388-3C=
c.1709-3C= (n.1709-3C=)
c.*318-3C= (n.*318-3C=)
n.1544-3C=
n.1929-3C=
c.1760-3C= (n.1760-3C=)
n.1003-3C=
c.1598-3C= (n.1598-3C=)
n.1920-3C=
c.1754-3C= (n.1754-3C=)
n.1879-3C=
n.1815-3C=
19g.45352820G>ACA633480442ERCC2c.1832-4C>T (n.1832-4C>T)
n.1861-4C>T
c.*1090-4C>T (n.*1090-4C>T)
n.1388-4C>T
c.1709-4C>T (n.1709-4C>T)
c.*318-4C>T (n.*318-4C>T)
n.1544-4C>T
n.1929-4C>T
c.1760-4C>T (n.1760-4C>T)
n.1003-4C>T
c.1598-4C>T (n.1598-4C>T)
n.1920-4C>T
c.1754-4C>T (n.1754-4C>T)
n.1879-4C>T
n.1815-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352820G=CA2338389060ERCC2c.1832-4C= (n.1832-4C=)
n.1861-4C=
c.*1090-4C= (n.*1090-4C=)
n.1388-4C=
c.1709-4C= (n.1709-4C=)
c.*318-4C= (n.*318-4C=)
n.1544-4C=
n.1929-4C=
c.1760-4C= (n.1760-4C=)
n.1003-4C=
c.1598-4C= (n.1598-4C=)
n.1920-4C=
c.1754-4C= (n.1754-4C=)
n.1879-4C=
n.1815-4C=
19g.45352820G>TCA9513028ERCC2c.1832-4C>A (n.1832-4C>A)
n.1861-4C>A
c.*1090-4C>A (n.*1090-4C>A)
n.1388-4C>A
c.1709-4C>A (n.1709-4C>A)
c.*318-4C>A (n.*318-4C>A)
n.1544-4C>A
n.1929-4C>A
c.1760-4C>A (n.1760-4C>A)
n.1003-4C>A
c.1598-4C>A (n.1598-4C>A)
n.1920-4C>A
c.1754-4C>A (n.1754-4C>A)
n.1879-4C>A
n.1815-4C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352821T>ACA2576816098ERCC2c.1832-5A>T (n.1832-5A>T)
n.1861-5A>T
c.*1090-5A>T (n.*1090-5A>T)
n.1388-5A>T
c.1709-5A>T (n.1709-5A>T)
c.*318-5A>T (n.*318-5A>T)
n.1544-5A>T
n.1929-5A>T
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n.1003-5A>T
c.1598-5A>T (n.1598-5A>T)
n.1920-5A>T
c.1754-5A>T (n.1754-5A>T)
n.1879-5A>T
n.1815-5A>T
 ClinVar
19g.45352821T>GCA913018540ERCC2c.1832-5A>C (n.1832-5A>C)
n.1861-5A>C
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n.1388-5A>C
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n.1544-5A>C
n.1929-5A>C
c.1760-5A>C (n.1760-5A>C)
n.1003-5A>C
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n.1920-5A>C
c.1754-5A>C (n.1754-5A>C)
n.1879-5A>C
n.1815-5A>C
19g.45352821_45352826delinsTGGGCACA2338389061ERCC2c.1832-10_1832-5delinsTGCCCA (n.1832-10_1832-5delinsTGCCCA)
n.1861-10_1861-5delinsTGCCCA
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n.1388-10_1388-5delinsTGCCCA
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c.*318-10_*318-5delinsTGCCCA (n.*318-10_*318-5delinsTGCCCA)
n.1544-10_1544-5delinsTGCCCA
n.1929-10_1929-5delinsTGCCCA
c.1760-10_1760-5delinsTGCCCA (n.1760-10_1760-5delinsTGCCCA)
n.1003-10_1003-5delinsTGCCCA
c.1598-10_1598-5delinsTGCCCA (n.1598-10_1598-5delinsTGCCCA)
n.1920-10_1920-5delinsTGCCCA
c.1754-10_1754-5delinsTGCCCA (n.1754-10_1754-5delinsTGCCCA)
n.1879-10_1879-5delinsTGCCCA
n.1815-10_1815-5delinsTGCCCA
19g.45352822G>ACA9513029ERCC2c.1832-6C>T (n.1832-6C>T)
n.1861-6C>T
c.*1090-6C>T (n.*1090-6C>T)
n.1388-6C>T
c.1709-6C>T (n.1709-6C>T)
c.*318-6C>T (n.*318-6C>T)
n.1544-6C>T
n.1929-6C>T
c.1760-6C>T (n.1760-6C>T)
n.1003-6C>T
c.1598-6C>T (n.1598-6C>T)
n.1920-6C>T
c.1754-6C>T (n.1754-6C>T)
n.1879-6C>T
n.1815-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352822G=CA2338389063ERCC2c.1832-6C= (n.1832-6C=)
n.1861-6C=
c.*1090-6C= (n.*1090-6C=)
n.1388-6C=
c.1709-6C= (n.1709-6C=)
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n.1544-6C=
n.1929-6C=
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n.1003-6C=
c.1598-6C= (n.1598-6C=)
n.1920-6C=
c.1754-6C= (n.1754-6C=)
n.1879-6C=
n.1815-6C=
19g.45352822G>TCA2814540103ERCC2c.1832-6C>A (n.1832-6C>A)
n.1861-6C>A
c.*1090-6C>A (n.*1090-6C>A)
n.1388-6C>A
c.1709-6C>A (n.1709-6C>A)
c.*318-6C>A (n.*318-6C>A)
n.1544-6C>A
n.1929-6C>A
c.1760-6C>A (n.1760-6C>A)
n.1003-6C>A
c.1598-6C>A (n.1598-6C>A)
n.1920-6C>A
c.1754-6C>A (n.1754-6C>A)
n.1879-6C>A
n.1815-6C>A
19g.45352823_45352827delCA2338389062ERCC2c.1832-10_1832-6del (n.1832-10_1832-6del)
n.1861-10_1861-6del
c.*1090-10_*1090-6del (n.*1090-10_*1090-6del)
n.1388-10_1388-6del
c.1709-10_1709-6del (n.1709-10_1709-6del)
c.*318-10_*318-6del (n.*318-10_*318-6del)
n.1544-10_1544-6del
n.1929-10_1929-6del
c.1760-10_1760-6del (n.1760-10_1760-6del)
n.1003-10_1003-6del
c.1598-10_1598-6del (n.1598-10_1598-6del)
n.1920-10_1920-6del
c.1754-10_1754-6del (n.1754-10_1754-6del)
n.1879-10_1879-6del
n.1815-10_1815-6del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352825_45352837delCA2585785602ERCC2c.1832-18_1832-6del (n.1832-18_1832-6del)
n.1861-18_1861-6del
c.*1090-18_*1090-6del (n.*1090-18_*1090-6del)
n.1388-18_1388-6del
c.1709-18_1709-6del (n.1709-18_1709-6del)
c.*318-18_*318-6del (n.*318-18_*318-6del)
n.1544-18_1544-6del
n.1929-18_1929-6del
c.1760-18_1760-6del (n.1760-18_1760-6del)
n.1003-18_1003-6del
c.1598-18_1598-6del (n.1598-18_1598-6del)
n.1920-18_1920-6del
c.1754-18_1754-6del (n.1754-18_1754-6del)
n.1879-18_1879-6del
n.1815-18_1815-6del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched