Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
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n.1285-1212_2331del
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19g.45352507_45352529delCA633479931ERCC2c.2025_2046+1del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352521C>ACA406362776ERCC2c.2031G>T (p.Met677Ile)
n.2060G>T
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n.1202G>T
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n.2119G>T
c.1953G>T (p.Met651Ile)
n.2078G>T
n.2014G>T
19g.45352521C=CA2338388871ERCC2c.2031G= (p.Met677=)
n.2060G=
c.*1289G= (n.*1289G=)
n.1587G=
c.1908G= (p.Met636=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.1743G=
n.2128G=
c.1959G= (p.Met653=)
n.1202G=
c.1797G= (p.Met599=)
n.2119G=
c.1953G= (p.Met651=)
n.2078G=
n.2014G=
19g.45352521C>GCA406362780ERCC2c.2031G>C (p.Met677Ile)
n.2060G>C
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.1587G>C
c.1908G>C (p.Met636Ile)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.1743G>C
n.2128G>C
c.1959G>C (p.Met653Ile)
n.1202G>C
c.1797G>C (p.Met599Ile)
n.2119G>C
c.1953G>C (p.Met651Ile)
n.2078G>C
n.2014G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.45352521C>TCA9512935ERCC2c.2031G>A (p.Met677Ile)
n.2060G>A
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.1587G>A
c.1908G>A (p.Met636Ile)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.1743G>A
n.2128G>A
c.1959G>A (p.Met653Ile)
n.1202G>A
c.1797G>A (p.Met599Ile)
n.2119G>A
c.1953G>A (p.Met651Ile)
n.2078G>A
n.2014G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352522A=CA2338388872ERCC2c.2030T= (p.Met677=)
n.2059T=
c.*1288T= (n.*1288T=)
n.1586T=
c.1907T= (p.Met636=)
c.*516T= (n.*516T=)
n.1742T=
n.2127T=
c.1958T= (p.Met653=)
n.1201T=
c.1796T= (p.Met599=)
n.2118T=
c.1952T= (p.Met651=)
n.2077T=
n.2013T=
19g.45352522A>CCA406362790ERCC2c.2030T>G (p.Met677Arg)
n.2059T>G
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.1586T>G
c.1907T>G (p.Met636Arg)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1742T>G
n.2127T>G
c.1958T>G (p.Met653Arg)
n.1201T>G
c.1796T>G (p.Met599Arg)
n.2118T>G
c.1952T>G (p.Met651Arg)
n.2077T>G
n.2013T>G
19g.45352522A>GCA406362791ERCC2c.2030T>C (p.Met677Thr)
n.2059T>C
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.1586T>C
c.1907T>C (p.Met636Thr)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1742T>C
n.2127T>C
c.1958T>C (p.Met653Thr)
n.1201T>C
c.1796T>C (p.Met599Thr)
n.2118T>C
c.1952T>C (p.Met651Thr)
n.2077T>C
n.2013T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.45352522A>TCA406362787ERCC2c.2030T>A (p.Met677Lys)
n.2059T>A
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.1586T>A
c.1907T>A (p.Met636Lys)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1742T>A
n.2127T>A
c.1958T>A (p.Met653Lys)
n.1201T>A
c.1796T>A (p.Met599Lys)
n.2118T>A
c.1952T>A (p.Met651Lys)
n.2077T>A
n.2013T>A
19g.45352523T>ACA406362792ERCC2c.2029A>T (p.Met677Leu)
n.2058A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.1585A>T
c.1906A>T (p.Met636Leu)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.1741A>T
n.2126A>T
c.1957A>T (p.Met653Leu)
n.1200A>T
c.1795A>T (p.Met599Leu)
n.2117A>T
c.1951A>T (p.Met651Leu)
n.2076A>T
n.2012A>T
19g.45352523T>CCA406362793ERCC2c.2029A>G (p.Met677Val)
n.2058A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.1585A>G
c.1906A>G (p.Met636Val)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.1741A>G
n.2126A>G
c.1957A>G (p.Met653Val)
n.1200A>G
c.1795A>G (p.Met599Val)
n.2117A>G
c.1951A>G (p.Met651Val)
n.2076A>G
n.2012A>G
dbSNP COSMIC
19g.45352523T>GCA406362795ERCC2c.2029A>C (p.Met677Leu)
n.2058A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.1585A>C
c.1906A>C (p.Met636Leu)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.1741A>C
n.2126A>C
c.1957A>C (p.Met653Leu)
n.1200A>C
c.1795A>C (p.Met599Leu)
n.2117A>C
c.1951A>C (p.Met651Leu)
n.2076A>C
n.2012A>C
19g.45352524G>ACA308950670ERCC2c.2028C>T (p.Leu676=)
n.2057C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.1584C>T
c.1905C>T (p.Leu635=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1740C>T
n.2125C>T
c.1956C>T (p.Leu652=)
n.1199C>T
c.1794C>T (p.Leu598=)
n.2116C>T
c.1950C>T (p.Leu650=)
n.2075C>T
n.2011C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45352524G>CCA507953355ERCC2c.2028C>G (p.Leu676=)
n.2057C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.1584C>G
c.1905C>G (p.Leu635=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1740C>G
n.2125C>G
c.1956C>G (p.Leu652=)
n.1199C>G
c.1794C>G (p.Leu598=)
n.2116C>G
c.1950C>G (p.Leu650=)
n.2075C>G
n.2011C>G
ClinVar
19g.45352524G=CA2338388873ERCC2c.2028C= (p.Leu676=)
n.2057C=
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.1584C=
c.1905C= (p.Leu635=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.1740C=
n.2125C=
c.1956C= (p.Leu652=)
n.1199C=
c.1794C= (p.Leu598=)
n.2116C=
c.1950C= (p.Leu650=)
n.2075C=
n.2011C=
19g.45352524G>TCA507953354ERCC2c.2028C>A (p.Leu676=)
n.2057C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.1584C>A
c.1905C>A (p.Leu635=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1740C>A
n.2125C>A
c.1956C>A (p.Leu652=)
n.1199C>A
c.1794C>A (p.Leu598=)
n.2116C>A
c.1950C>A (p.Leu650=)
n.2075C>A
n.2011C>A
19g.45352525A=CA2338388874ERCC2c.2027T= (p.Leu676=)
n.2056T=
c.*1285T= (n.*1285T=)
n.1583T=
c.1904T= (p.Leu635=)
c.*513T= (n.*513T=)
n.1739T=
n.2124T=
c.1955T= (p.Leu652=)
n.1198T=
c.1793T= (p.Leu598=)
n.2115T=
c.1949T= (p.Leu650=)
n.2074T=
n.2010T=
19g.45352525A>CCA406362797ERCC2c.2027T>G (p.Leu676Arg)
n.2056T>G
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
n.1583T>G
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.1739T>G
n.2124T>G
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
n.1198T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.2115T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
n.2074T>G
n.2010T>G
19g.45352525A>GCA406362799ERCC2c.2027T>C (p.Leu676Pro)
n.2056T>C
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
n.1583T>C
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.1739T>C
n.2124T>C
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
n.1198T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.2115T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
n.2074T>C
n.2010T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352525A>TCA406362801ERCC2c.2027T>A (p.Leu676His)
n.2056T>A
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
n.1583T>A
c.1904T>A (p.Leu635His)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.1739T>A
n.2124T>A
c.1955T>A (p.Leu652His)
n.1198T>A
c.1793T>A (p.Leu598His)
n.2115T>A
c.1949T>A (p.Leu650His)
n.2074T>A
n.2010T>A
19g.45352526G>ACA406362807ERCC2c.2026C>T (p.Leu676Phe)
n.2055C>T
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.1582C>T
c.1903C>T (p.Leu635Phe)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.1738C>T
n.2123C>T
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
n.1197C>T
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
n.2114C>T
c.1948C>T (p.Leu650Phe)
n.2073C>T
n.2009C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.45352526G>CCA406362810ERCC2c.2026C>G (p.Leu676Val)
n.2055C>G
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.1582C>G
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.1738C>G
n.2123C>G
c.1954C>G (p.Leu652Val)
n.1197C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.2114C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
n.2073C>G
n.2009C>G
ClinVar
19g.45352526G>TCA406362814ERCC2c.2026C>A (p.Leu676Ile)
n.2055C>A
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.1582C>A
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.1738C>A
n.2123C>A
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
n.1197C>A
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
n.2114C>A
c.1948C>A (p.Leu650Ile)
n.2073C>A
n.2009C>A
19g.45352527G>ACA308950672ERCC2c.2025C>T (p.Gly675=)
n.2054C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.1581C>T
c.1902C>T (p.Gly634=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1737C>T
n.2122C>T
c.1953C>T (p.Gly651=)
n.1196C>T
c.1791C>T (p.Gly597=)
n.2113C>T
c.1947C>T (p.Gly649=)
n.2072C>T
n.2008C>T
ClinVar dbSNP
19g.45352527G>CCA507953356ERCC2c.2025C>G (p.Gly675=)
n.2054C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.1581C>G
c.1902C>G (p.Gly634=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1737C>G
n.2122C>G
c.1953C>G (p.Gly651=)
n.1196C>G
c.1791C>G (p.Gly597=)
n.2113C>G
c.1947C>G (p.Gly649=)
n.2072C>G
n.2008C>G
19g.45352527G=CA2338388875ERCC2c.2025C= (p.Gly675=)
n.2054C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
n.1581C=
c.1902C= (p.Gly634=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.1737C=
n.2122C=
c.1953C= (p.Gly651=)
n.1196C=
c.1791C= (p.Gly597=)
n.2113C=
c.1947C= (p.Gly649=)
n.2072C=
n.2008C=
19g.45352527G>TCA507953357ERCC2c.2025C>A (p.Gly675=)
n.2054C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.1581C>A
c.1902C>A (p.Gly634=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1737C>A
n.2122C>A
c.1953C>A (p.Gly651=)
n.1196C>A
c.1791C>A (p.Gly597=)
n.2113C>A
c.1947C>A (p.Gly649=)
n.2072C>A
n.2008C>A
19g.45352528C>ACA406362829ERCC2c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.2053G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.1580G>T
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1736G>T
n.2121G>T
c.1952G>T (p.Gly651Val)
n.1195G>T
c.1790G>T (p.Gly597Val)
n.2112G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.2071G>T
n.2007G>T
19g.45352528C>GCA406362825ERCC2c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.2053G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.1580G>C
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1736G>C
n.2121G>C
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
n.1195G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
n.2112G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.2071G>C
n.2007G>C
19g.45352528C>TCA406362822ERCC2c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.2053G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.1580G>A
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1736G>A
n.2121G>A
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
n.1195G>A
c.1790G>A (p.Gly597Asp)
n.2112G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
n.2071G>A
n.2007G>A
19g.45352529C>ACA406362833ERCC2c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.2052G>T
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.1579G>T
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1735G>T
n.2120G>T
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
n.1194G>T
c.1789G>T (p.Gly597Cys)
n.2111G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
n.2070G>T
n.2006G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352529C>GCA406362835ERCC2c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.2052G>C
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.1579G>C
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1735G>C
n.2120G>C
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
n.1194G>C
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
n.2111G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.2070G>C
n.2006G>C
ClinVar gnomAD v4
19g.45352529C>TCA406362839ERCC2c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.2052G>A
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.1579G>A
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1735G>A
n.2120G>A
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
n.1194G>A
c.1789G>A (p.Gly597Ser)
n.2111G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
n.2070G>A
n.2006G>A
COSMIC
19g.45352530G>ACA9512936ERCC2c.2022C>T (p.Tyr674=)
n.2051C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.1578C>T
c.1899C>T (p.Tyr633=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1734C>T
n.2119C>T
c.1950C>T (p.Tyr650=)
n.1193C>T
c.1788C>T (p.Tyr596=)
n.2110C>T
c.1944C>T (p.Tyr648=)
n.2069C>T
n.2005C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352530G>CCA406362843ERCC2c.2022C>G (p.Tyr674Ter)
n.2051C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.1578C>G
c.1899C>G (p.Tyr633Ter)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1734C>G
n.2119C>G
c.1950C>G (p.Tyr650Ter)
n.1193C>G
c.1788C>G (p.Tyr596Ter)
n.2110C>G
c.1944C>G (p.Tyr648Ter)
n.2069C>G
n.2005C>G
19g.45352530G=CA2338388876ERCC2c.2022C= (p.Tyr674=)
n.2051C=
c.*1280C= (n.*1280C=)
n.1578C=
c.1899C= (p.Tyr633=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.1734C=
n.2119C=
c.1950C= (p.Tyr650=)
n.1193C=
c.1788C= (p.Tyr596=)
n.2110C=
c.1944C= (p.Tyr648=)
n.2069C=
n.2005C=
19g.45352530G>TCA406362845ERCC2c.2022C>A (p.Tyr674Ter)
n.2051C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.1578C>A
c.1899C>A (p.Tyr633Ter)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1734C>A
n.2119C>A
c.1950C>A (p.Tyr650Ter)
n.1193C>A
c.1788C>A (p.Tyr596Ter)
n.2110C>A
c.1944C>A (p.Tyr648Ter)
n.2069C>A
n.2005C>A
19g.45352531T>ACA406362850ERCC2c.2021A>T (p.Tyr674Phe)
n.2050A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.1577A>T
c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1733A>T
n.2118A>T
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
n.1192A>T
c.1787A>T (p.Tyr596Phe)
n.2109A>T
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
n.2068A>T
n.2004A>T
19g.45352531T>CCA406362853ERCC2c.2021A>G (p.Tyr674Cys)
n.2050A>G
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.1577A>G
c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1733A>G
n.2118A>G
c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
n.1192A>G
c.1787A>G (p.Tyr596Cys)
n.2109A>G
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
n.2068A>G
n.2004A>G
19g.45352531T>GCA406362856ERCC2c.2021A>C (p.Tyr674Ser)
n.2050A>C
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.1577A>C
c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1733A>C
n.2118A>C
c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
n.1192A>C
c.1787A>C (p.Tyr596Ser)
n.2109A>C
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
n.2068A>C
n.2004A>C
19g.45352532A>CCA406362860ERCC2c.2020T>G (p.Tyr674Asp)
n.2049T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.1576T>G
c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1732T>G
n.2117T>G
c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
n.1191T>G
c.1786T>G (p.Tyr596Asp)
n.2108T>G
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
n.2067T>G
n.2003T>G
19g.45352532A>GCA406362862ERCC2c.2020T>C (p.Tyr674His)
n.2049T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.1576T>C
c.1897T>C (p.Tyr633His)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1732T>C
n.2117T>C
c.1948T>C (p.Tyr650His)
n.1191T>C
c.1786T>C (p.Tyr596His)
n.2108T>C
c.1942T>C (p.Tyr648His)
n.2067T>C
n.2003T>C
19g.45352532A>TCA406362867ERCC2c.2020T>A (p.Tyr674Asn)
n.2049T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.1576T>A
c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1732T>A
n.2117T>A
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
n.1191T>A
c.1786T>A (p.Tyr596Asn)
n.2108T>A
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
n.2067T>A
n.2003T>A
19g.45352533G>ACA507953358ERCC2c.2019C>T (p.Asp673=)
n.2048C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.1575C>T
c.1896C>T (p.Asp632=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1731C>T
n.2116C>T
c.1947C>T (p.Asp649=)
n.1190C>T
c.1785C>T (p.Asp595=)
n.2107C>T
c.1941C>T (p.Asp647=)
n.2066C>T
n.2002C>T
19g.45352533G>CCA406362873ERCC2c.2019C>G (p.Asp673Glu)
n.2048C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.1575C>G
c.1896C>G (p.Asp632Glu)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1731C>G
n.2116C>G
c.1947C>G (p.Asp649Glu)
n.1190C>G
c.1785C>G (p.Asp595Glu)
n.2107C>G
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.2066C>G
n.2002C>G
19g.45352533G>TCA406362871ERCC2c.2019C>A (p.Asp673Glu)
n.2048C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.1575C>A
c.1896C>A (p.Asp632Glu)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1731C>A
n.2116C>A
c.1947C>A (p.Asp649Glu)
n.1190C>A
c.1785C>A (p.Asp595Glu)
n.2107C>A
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
n.2066C>A
n.2002C>A
ClinVar
19g.45352533_45352534delCA2580097406ERCC2c.2018_2019del (p.Asp673ValfsTer?)
n.2047_2048del
c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del)
n.1574_1575del
c.1895_1896del (p.Asp632ValfsTer?)
c.*504_*505del (n.*504_*505del)
n.1730_1731del
n.2115_2116del
c.1946_1947del (p.Asp649ValfsTer?)
n.1189_1190del
c.1784_1785del (p.Asp595ValfsTer?)
n.2106_2107del
c.1940_1941del (p.Asp647ValfsTer?)
n.2065_2066del
n.2001_2002del
ClinVar
19g.45352534T>ACA406362876ERCC2c.2018A>T (p.Asp673Val)
n.2047A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.1574A>T
c.1895A>T (p.Asp632Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.1730A>T
n.2115A>T
c.1946A>T (p.Asp649Val)
n.1189A>T
c.1784A>T (p.Asp595Val)
n.2106A>T
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.2065A>T
n.2001A>T
19g.45352534T>CCA406362877ERCC2c.2018A>G (p.Asp673Gly)
n.2047A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.1574A>G
c.1895A>G (p.Asp632Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.1730A>G
n.2115A>G
c.1946A>G (p.Asp649Gly)
n.1189A>G
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.2106A>G
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.2065A>G
n.2001A>G
gnomAD v4
19g.45352534T>GCA406362880ERCC2c.2018A>C (p.Asp673Ala)
n.2047A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.1574A>C
c.1895A>C (p.Asp632Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.1730A>C
n.2115A>C
c.1946A>C (p.Asp649Ala)
n.1189A>C
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
n.2106A>C
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.2065A>C
n.2001A>C
19g.45352535C>ACA406362883ERCC2c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
n.2046G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.1573G>T
c.1894G>T (p.Asp632Tyr)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1729G>T
n.2114G>T
c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
n.1188G>T
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
n.2105G>T
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.2064G>T
n.2000G>T
19g.45352535C>GCA406362887ERCC2c.2017G>C (p.Asp673His)
n.2046G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.1573G>C
c.1894G>C (p.Asp632His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1729G>C
n.2114G>C
c.1945G>C (p.Asp649His)
n.1188G>C
c.1783G>C (p.Asp595His)
n.2105G>C
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.2064G>C
n.2000G>C
19g.45352535C>TCA406362889ERCC2c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.2046G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.1573G>A
c.1894G>A (p.Asp632Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1729G>A
n.2114G>A
c.1945G>A (p.Asp649Asn)
n.1188G>A
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
n.2105G>A
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.2064G>A
n.2000G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352536C>ACA507953359ERCC2c.2016G>T (p.Thr672=)
n.2045G>T
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
n.1572G>T
c.1893G>T (p.Thr631=)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1728G>T
n.2113G>T
c.1944G>T (p.Thr648=)
n.1187G>T
c.1782G>T (p.Thr594=)
n.2104G>T
c.1938G>T (p.Thr646=)
n.2063G>T
n.1999G>T
gnomAD v4
19g.45352536C=CA2338388877ERCC2c.2016G= (p.Thr672=)
n.2045G=
c.*1274G= (n.*1274G=)
n.1572G=
c.1893G= (p.Thr631=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.1728G=
n.2113G=
c.1944G= (p.Thr648=)
n.1187G=
c.1782G= (p.Thr594=)
n.2104G=
c.1938G= (p.Thr646=)
n.2063G=
n.1999G=
19g.45352536C>GCA507953360ERCC2c.2016G>C (p.Thr672=)
n.2045G>C
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
n.1572G>C
c.1893G>C (p.Thr631=)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1728G>C
n.2113G>C
c.1944G>C (p.Thr648=)
n.1187G>C
c.1782G>C (p.Thr594=)
n.2104G>C
c.1938G>C (p.Thr646=)
n.2063G>C
n.1999G>C
19g.45352536C>TCA9512937ERCC2c.2016G>A (p.Thr672=)
n.2045G>A
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
n.1572G>A
c.1893G>A (p.Thr631=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1728G>A
n.2113G>A
c.1944G>A (p.Thr648=)
n.1187G>A
c.1782G>A (p.Thr594=)
n.2104G>A
c.1938G>A (p.Thr646=)
n.2063G>A
n.1999G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352537G>ACA9512938ERCC2c.2015C>T (p.Thr672Met)
n.2044C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.1571C>T
c.1892C>T (p.Thr631Met)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1727C>T
n.2112C>T
c.1943C>T (p.Thr648Met)
n.1186C>T
c.1781C>T (p.Thr594Met)
n.2103C>T
c.1937C>T (p.Thr646Met)
n.2062C>T
n.1998C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352537G>CCA406362896ERCC2c.2015C>G (p.Thr672Arg)
n.2044C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.1571C>G
c.1892C>G (p.Thr631Arg)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1727C>G
n.2112C>G
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
n.1186C>G
c.1781C>G (p.Thr594Arg)
n.2103C>G
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
n.2062C>G
n.1998C>G
19g.45352537G=CA2338388878ERCC2c.2015C= (p.Thr672=)
n.2044C=
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.1571C=
c.1892C= (p.Thr631=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.1727C=
n.2112C=
c.1943C= (p.Thr648=)
n.1186C=
c.1781C= (p.Thr594=)
n.2103C=
c.1937C= (p.Thr646=)
n.2062C=
n.1998C=
19g.45352537G>TCA406362898ERCC2c.2015C>A (p.Thr672Lys)
n.2044C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.1571C>A
c.1892C>A (p.Thr631Lys)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1727C>A
n.2112C>A
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
n.1186C>A
c.1781C>A (p.Thr594Lys)
n.2103C>A
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
n.2062C>A
n.1998C>A
19g.45352538delCA2576816029ERCC2c.2014del (p.Thr672ArgfsTer?)
n.2043del
c.*1272del (n.*1272del)
n.1570del
c.1891del (p.Thr631ArgfsTer?)
c.*500del (n.*500del)
n.1726del
n.2111del
c.1942del (p.Thr648ArgfsTer?)
n.1185del
c.1780del (p.Thr594ArgfsTer?)
n.2102del
c.1936del (p.Thr646ArgfsTer?)
n.2061del
n.1997del
19g.45352538T>ACA406362904ERCC2c.2014A>T (p.Thr672Ser)
n.2043A>T
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.1570A>T
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.1726A>T
n.2111A>T
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.1185A>T
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.2102A>T
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
n.2061A>T
n.1997A>T
19g.45352538T>CCA9512939ERCC2c.2014A>G (p.Thr672Ala)
n.2043A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.1570A>G
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.1726A>G
n.2111A>G
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.1185A>G
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.2102A>G
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
n.2061A>G
n.1997A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352538T>GCA406362909ERCC2c.2014A>C (p.Thr672Pro)
n.2043A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.1570A>C
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1726A>C
n.2111A>C
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.1185A>C
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.2102A>C
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
n.2061A>C
n.1997A>C
19g.45352538T=CA2338388879ERCC2c.2014A= (p.Thr672=)
n.2043A=
c.*1272A= (n.*1272A=)
n.1570A=
c.1891A= (p.Thr631=)
c.*500A= (n.*500A=)
n.1726A=
n.2111A=
c.1942A= (p.Thr648=)
n.1185A=
c.1780A= (p.Thr594=)
n.2102A=
c.1936A= (p.Thr646=)
n.2061A=
n.1997A=
19g.45352539C>ACA406362912ERCC2c.2013G>T (p.Lys671Asn)
n.2042G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.1569G>T
c.1890G>T (p.Lys630Asn)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1725G>T
n.2110G>T
c.1941G>T (p.Lys647Asn)
n.1184G>T
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
n.2101G>T
c.1935G>T (p.Lys645Asn)
n.2060G>T
n.1996G>T
ClinVar
19g.45352539C>GCA406362915ERCC2c.2013G>C (p.Lys671Asn)
n.2042G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.1569G>C
c.1890G>C (p.Lys630Asn)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1725G>C
n.2110G>C
c.1941G>C (p.Lys647Asn)
n.1184G>C
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
n.2101G>C
c.1935G>C (p.Lys645Asn)
n.2060G>C
n.1996G>C
19g.45352539C>TCA507953361ERCC2c.2013G>A (p.Lys671=)
n.2042G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.1569G>A
c.1890G>A (p.Lys630=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1725G>A
n.2110G>A
c.1941G>A (p.Lys647=)
n.1184G>A
c.1779G>A (p.Lys593=)
n.2101G>A
c.1935G>A (p.Lys645=)
n.2060G>A
n.1996G>A
gnomAD v4
19g.45352539_45352549dupCA2585785567ERCC2c.2003_2013dup (p.Thr672SerfsTer?)
n.2032_2042dup
c.*1261_*1271dup (n.*1261_*1271dup)
n.1559_1569dup
c.1880_1890dup (p.Thr631SerfsTer?)
c.*489_*499dup (n.*489_*499dup)
n.1715_1725dup
n.2100_2110dup
c.1931_1941dup (p.Thr648SerfsTer?)
n.1174_1184dup
c.1769_1779dup (p.Thr594SerfsTer?)
n.2091_2101dup
c.1925_1935dup (p.Thr646SerfsTer?)
n.2050_2060dup
n.1986_1996dup
gnomAD v4
19g.45352540T>ACA406362924ERCC2c.2012A>T (p.Lys671Met)
n.2041A>T
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.1568A>T
c.1889A>T (p.Lys630Met)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1724A>T
n.2109A>T
c.1940A>T (p.Lys647Met)
n.1183A>T
c.1778A>T (p.Lys593Met)
n.2100A>T
c.1934A>T (p.Lys645Met)
n.2059A>T
n.1995A>T
19g.45352540T>CCA406362935ERCC2c.2012A>G (p.Lys671Arg)
n.2041A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.1568A>G
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1724A>G
n.2109A>G
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.1183A>G
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
n.2100A>G
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
n.2059A>G
n.1995A>G
19g.45352540T>GCA406362931ERCC2c.2012A>C (p.Lys671Thr)
n.2041A>C
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.1568A>C
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1724A>C
n.2109A>C
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.1183A>C
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
n.2100A>C
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
n.2059A>C
n.1995A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352541T>ACA406362938ERCC2c.2011A>T (p.Lys671Ter)
n.2040A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.1567A>T
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1723A>T
n.2108A>T
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.1182A>T
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
n.2099A>T
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
n.2058A>T
n.1994A>T
19g.45352541T>CCA406362940ERCC2c.2011A>G (p.Lys671Glu)
n.2040A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.1567A>G
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1723A>G
n.2108A>G
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.1182A>G
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
n.2099A>G
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
n.2058A>G
n.1994A>G
19g.45352541T>GCA406362943ERCC2c.2011A>C (p.Lys671Gln)
n.2040A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.1567A>C
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1723A>C
n.2108A>C
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.1182A>C
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
n.2099A>C
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
n.2058A>C
n.1994A>C
ClinVar
19g.45352542G>ACA507953362ERCC2c.2010C>T (p.Gly670=)
n.2039C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.1566C>T
c.1887C>T (p.Gly629=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1722C>T
n.2107C>T
c.1938C>T (p.Gly646=)
n.1181C>T
c.1776C>T (p.Gly592=)
n.2098C>T
c.1932C>T (p.Gly644=)
n.2057C>T
n.1993C>T
ClinVar dbSNP
19g.45352542G>CCA9512940ERCC2c.2010C>G (p.Gly670=)
n.2039C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.1566C>G
c.1887C>G (p.Gly629=)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1722C>G
n.2107C>G
c.1938C>G (p.Gly646=)
n.1181C>G
c.1776C>G (p.Gly592=)
n.2098C>G
c.1932C>G (p.Gly644=)
n.2057C>G
n.1993C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352542G=CA2338388880ERCC2c.2010C= (p.Gly670=)
n.2039C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.1566C=
c.1887C= (p.Gly629=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.1722C=
n.2107C=
c.1938C= (p.Gly646=)
n.1181C=
c.1776C= (p.Gly592=)
n.2098C=
c.1932C= (p.Gly644=)
n.2057C=
n.1993C=
19g.45352542G>TCA507953363ERCC2c.2010C>A (p.Gly670=)
n.2039C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.1566C>A
c.1887C>A (p.Gly629=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1722C>A
n.2107C>A
c.1938C>A (p.Gly646=)
n.1181C>A
c.1776C>A (p.Gly592=)
n.2098C>A
c.1932C>A (p.Gly644=)
n.2057C>A
n.1993C>A
19g.45352542_45352543delinsGCCA2338388881ERCC2c.2009_2010delinsGC (p.Gly670=)
n.2038_2039delinsGC
c.*1267_*1268delinsGC (n.*1267_*1268delinsGC)
n.1565_1566delinsGC
c.1886_1887delinsGC (p.Gly629=)
c.*495_*496delinsGC (n.*495_*496delinsGC)
n.1721_1722delinsGC
n.2106_2107delinsGC
c.1937_1938delinsGC (p.Gly646=)
n.1180_1181delinsGC
c.1775_1776delinsGC (p.Gly592=)
n.2097_2098delinsGC
c.1931_1932delinsGC (p.Gly644=)
n.2056_2057delinsGC
n.1992_1993delinsGC
19g.45352543C>ACA406362951ERCC2c.2009G>T (p.Gly670Val)
n.2038G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.1565G>T
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.1721G>T
n.2106G>T
c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.1180G>T
c.1775G>T (p.Gly592Val)
n.2097G>T
c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.2056G>T
n.1992G>T
19g.45352543C>GCA406362952ERCC2c.2009G>C (p.Gly670Ala)
n.2038G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.1565G>C
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.1721G>C
n.2106G>C
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.1180G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
n.2097G>C
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.2056G>C
n.1992G>C
19g.45352543C>TCA406362953ERCC2c.2009G>A (p.Gly670Asp)
n.2038G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.1565G>A
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.1721G>A
n.2106G>A
c.1937G>A (p.Gly646Asp)
n.1180G>A
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
n.2097G>A
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
n.2056G>A
n.1992G>A
19g.45352546dupCA2585785568ERCC2c.2009dup (p.Lys671GlnfsTer?)
n.2038dup
c.*1267dup (n.*1267dup)
n.1565dup
c.1886dup (p.Lys630GlnfsTer?)
c.*495dup (n.*495dup)
n.1721dup
n.2106dup
c.1937dup (p.Lys647GlnfsTer?)
n.1180dup
c.1775dup (p.Lys593GlnfsTer?)
n.2097dup
c.1931dup (p.Lys645GlnfsTer?)
n.2056dup
n.1992dup
gnomAD v4
19g.45352546delCA2338388882ERCC2c.2009del (p.Gly670AlafsTer?)
n.2038del
c.*1267del (n.*1267del)
n.1565del
c.1886del (p.Gly629AlafsTer?)
c.*495del (n.*495del)
n.1721del
n.2106del
c.1937del (p.Gly646AlafsTer?)
n.1180del
c.1775del (p.Gly592AlafsTer?)
n.2097del
c.1931del (p.Gly644AlafsTer?)
n.2056del
n.1992del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352544C>ACA406362955ERCC2c.2008G>T (p.Gly670Cys)
n.2037G>T
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
n.1564G>T
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1720G>T
n.2105G>T
c.1936G>T (p.Gly646Cys)
n.1179G>T
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
n.2096G>T
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
n.2055G>T
n.1991G>T
19g.45352544C=CA2338388883ERCC2c.2008G= (p.Gly670=)
n.2037G=
c.*1266G= (n.*1266G=)
n.1564G=
c.1885G= (p.Gly629=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.1720G=
n.2105G=
c.1936G= (p.Gly646=)
n.1179G=
c.1774G= (p.Gly592=)
n.2096G=
c.1930G= (p.Gly644=)
n.2055G=
n.1991G=
19g.45352544C>GCA406362956ERCC2c.2008G>C (p.Gly670Arg)
n.2037G>C
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
n.1564G>C
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1720G>C
n.2105G>C
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.1179G>C
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
n.2096G>C
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.2055G>C
n.1991G>C
19g.45352544C>TCA406362959ERCC2c.2008G>A (p.Gly670Ser)
n.2037G>A
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
n.1564G>A
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1720G>A
n.2105G>A
c.1936G>A (p.Gly646Ser)
n.1179G>A
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
n.2096G>A
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
n.2055G>A
n.1991G>A
dbSNP
19g.45352545C>ACA406362963ERCC2c.2007G>T (p.Arg669Ser)
n.2036G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.1563G>T
c.1884G>T (p.Arg628Ser)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1719G>T
n.2104G>T
c.1935G>T (p.Arg645Ser)
n.1178G>T
c.1773G>T (p.Arg591Ser)
n.2095G>T
c.1929G>T (p.Arg643Ser)
n.2054G>T
n.1990G>T
19g.45352545C=CA2338388885ERCC2c.2007G= (p.Arg669=)
n.2036G=
c.*1265G= (n.*1265G=)
n.1563G=
c.1884G= (p.Arg628=)
c.*493G= (n.*493G=)
n.1719G=
n.2104G=
c.1935G= (p.Arg645=)
n.1178G=
c.1773G= (p.Arg591=)
n.2095G=
c.1929G= (p.Arg643=)
n.2054G=
n.1990G=
19g.45352545C>GCA406362966ERCC2c.2007G>C (p.Arg669Ser)
n.2036G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.1563G>C
c.1884G>C (p.Arg628Ser)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1719G>C
n.2104G>C
c.1935G>C (p.Arg645Ser)
n.1178G>C
c.1773G>C (p.Arg591Ser)
n.2095G>C
c.1929G>C (p.Arg643Ser)
n.2054G>C
n.1990G>C
19g.45352545C>TCA507953364ERCC2c.2007G>A (p.Arg669=)
n.2036G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.1563G>A
c.1884G>A (p.Arg628=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1719G>A
n.2104G>A
c.1935G>A (p.Arg645=)
n.1178G>A
c.1773G>A (p.Arg591=)
n.2095G>A
c.1929G>A (p.Arg643=)
n.2054G>A
n.1990G>A
ClinVar
19g.45352545_45352547delinsCCTCA2338388884ERCC2c.2005_2007delinsAGG (p.Arg669=)
n.2034_2036delinsAGG
c.*1263_*1265delinsAGG (n.*1263_*1265delinsAGG)
n.1561_1563delinsAGG
c.1882_1884delinsAGG (p.Arg628=)
c.*491_*493delinsAGG (n.*491_*493delinsAGG)
n.1717_1719delinsAGG
n.2102_2104delinsAGG
c.1933_1935delinsAGG (p.Arg645=)
n.1176_1178delinsAGG
c.1771_1773delinsAGG (p.Arg591=)
n.2093_2095delinsAGG
c.1927_1929delinsAGG (p.Arg643=)
n.2052_2054delinsAGG
n.1988_1990delinsAGG
19g.45352545_45352546insTCA2338388886ERCC2c.2006_2007insA (p.Lys671GlnfsTer?)
n.2035_2036insA
c.*1264_*1265insA (n.*1264_*1265insA)
n.1562_1563insA
c.1883_1884insA (p.Lys630GlnfsTer?)
c.*492_*493insA (n.*492_*493insA)
n.1718_1719insA
n.2103_2104insA
c.1934_1935insA (p.Lys647GlnfsTer?)
n.1177_1178insA
c.1772_1773insA (p.Lys593GlnfsTer?)
n.2094_2095insA
c.1928_1929insA (p.Lys645GlnfsTer?)
n.2053_2054insA
n.1989_1990insA
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352546C>ACA406362978ERCC2c.2006G>T (p.Arg669Met)
n.2035G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.1562G>T
c.1883G>T (p.Arg628Met)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.1718G>T
n.2103G>T
c.1934G>T (p.Arg645Met)
n.1177G>T
c.1772G>T (p.Arg591Met)
n.2094G>T
c.1928G>T (p.Arg643Met)
n.2053G>T
n.1989G>T
19g.45352546C=CA2338388888ERCC2c.2006G= (p.Arg669=)
n.2035G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.1562G=
c.1883G= (p.Arg628=)
c.*492G= (n.*492G=)
n.1718G=
n.2103G=
c.1934G= (p.Arg645=)
n.1177G=
c.1772G= (p.Arg591=)
n.2094G=
c.1928G= (p.Arg643=)
n.2053G=
n.1989G=
19g.45352546C>GCA406362981ERCC2c.2006G>C (p.Arg669Thr)
n.2035G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.1562G>C
c.1883G>C (p.Arg628Thr)
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.1718G>C
n.2103G>C
c.1934G>C (p.Arg645Thr)
n.1177G>C
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
n.2094G>C
c.1928G>C (p.Arg643Thr)
n.2053G>C
n.1989G>C
19g.45352546C>TCA406362983ERCC2c.2006G>A (p.Arg669Lys)
n.2035G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.1562G>A
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.1718G>A
n.2103G>A
c.1934G>A (p.Arg645Lys)
n.1177G>A
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
n.2094G>A
c.1928G>A (p.Arg643Lys)
n.2053G>A
n.1989G>A
19g.45352546_45352547delCA9512941ERCC2c.2005_2006del (p.Arg669GlyfsTer?)
n.2034_2035del
c.*1263_*1264del (n.*1263_*1264del)
n.1561_1562del
c.1882_1883del (p.Arg628GlyfsTer?)
c.*491_*492del (n.*491_*492del)
n.1717_1718del
n.2102_2103del
c.1933_1934del (p.Arg645GlyfsTer?)
n.1176_1177del
c.1771_1772del (p.Arg591GlyfsTer?)
n.2093_2094del
c.1927_1928del (p.Arg643GlyfsTer?)
n.2052_2053del
n.1988_1989del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352546_45352547delinsCTCA2338388887ERCC2c.2005_2006delinsAG (p.Arg669=)
n.2034_2035delinsAG
c.*1263_*1264delinsAG (n.*1263_*1264delinsAG)
n.1561_1562delinsAG
c.1882_1883delinsAG (p.Arg628=)
c.*491_*492delinsAG (n.*491_*492delinsAG)
n.1717_1718delinsAG
n.2102_2103delinsAG
c.1933_1934delinsAG (p.Arg645=)
n.1176_1177delinsAG
c.1771_1772delinsAG (p.Arg591=)
n.2093_2094delinsAG
c.1927_1928delinsAG (p.Arg643=)
n.2052_2053delinsAG
n.1988_1989delinsAG
19g.45352547delCA633479933ERCC2c.2005del (p.Arg669GlyfsTer?)
n.2034del
c.*1263del (n.*1263del)
n.1561del
c.1882del (p.Arg628GlyfsTer?)
c.*491del (n.*491del)
n.1717del
n.2102del
c.1933del (p.Arg645GlyfsTer?)
n.1176del
c.1771del (p.Arg591GlyfsTer?)
n.2093del
c.1927del (p.Arg643GlyfsTer?)
n.2052del
n.1988del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352547T>ACA406362985ERCC2c.2005A>T (p.Arg669Trp)
n.2034A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.1561A>T
c.1882A>T (p.Arg628Trp)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1717A>T
n.2102A>T
c.1933A>T (p.Arg645Trp)
n.1176A>T
c.1771A>T (p.Arg591Trp)
n.2093A>T
c.1927A>T (p.Arg643Trp)
n.2052A>T
n.1988A>T
gnomAD v4
19g.45352547T>CCA406362987ERCC2c.2005A>G (p.Arg669Gly)
n.2034A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.1561A>G
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1717A>G
n.2102A>G
c.1933A>G (p.Arg645Gly)
n.1176A>G
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
n.2093A>G
c.1927A>G (p.Arg643Gly)
n.2052A>G
n.1988A>G
19g.45352547T>GCA507953365ERCC2c.2005A>C (p.Arg669=)
n.2034A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.1561A>C
c.1882A>C (p.Arg628=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1717A>C
n.2102A>C
c.1933A>C (p.Arg645=)
n.1176A>C
c.1771A>C (p.Arg591=)
n.2093A>C
c.1927A>C (p.Arg643=)
n.2052A>C
n.1988A>C
ClinVar
19g.45352547dupCA2338388889ERCC2c.2005dup (p.Arg669LysfsTer?)
n.2034dup
c.*1263dup (n.*1263dup)
n.1561dup
c.1882dup (p.Arg628LysfsTer?)
c.*491dup (n.*491dup)
n.1717dup
n.2102dup
c.1933dup (p.Arg645LysfsTer?)
n.1176dup
c.1771dup (p.Arg591LysfsTer?)
n.2093dup
c.1927dup (p.Arg643LysfsTer?)
n.2052dup
n.1988dup
dbSNP
19g.45352548G>ACA507953366ERCC2c.2004C>T (p.Ile668=)
n.2033C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.1560C>T
c.1881C>T (p.Ile627=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1716C>T
n.2101C>T
c.1932C>T (p.Ile644=)
n.1175C>T
c.1770C>T (p.Ile590=)
n.2092C>T
c.1926C>T (p.Ile642=)
n.2051C>T
n.1987C>T
COSMIC
19g.45352548G>CCA406362991ERCC2c.2004C>G (p.Ile668Met)
n.2033C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.1560C>G
c.1881C>G (p.Ile627Met)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1716C>G
n.2101C>G
c.1932C>G (p.Ile644Met)
n.1175C>G
c.1770C>G (p.Ile590Met)
n.2092C>G
c.1926C>G (p.Ile642Met)
n.2051C>G
n.1987C>G
19g.45352548G>TCA507953367ERCC2c.2004C>A (p.Ile668=)
n.2033C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.1560C>A
c.1881C>A (p.Ile627=)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1716C>A
n.2101C>A
c.1932C>A (p.Ile644=)
n.1175C>A
c.1770C>A (p.Ile590=)
n.2092C>A
c.1926C>A (p.Ile642=)
n.2051C>A
n.1987C>A
19g.45352549A>CCA406362995ERCC2c.2003T>G (p.Ile668Ser)
n.2032T>G
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.1559T>G
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.1715T>G
n.2100T>G
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
n.1174T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.2091T>G
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
n.2050T>G
n.1986T>G
19g.45352549A>GCA406362999ERCC2c.2003T>C (p.Ile668Thr)
n.2032T>C
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.1559T>C
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.1715T>C
n.2100T>C
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
n.1174T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.2091T>C
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
n.2050T>C
n.1986T>C
19g.45352549A>TCA406363001ERCC2c.2003T>A (p.Ile668Asn)
n.2032T>A
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.1559T>A
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.1715T>A
n.2100T>A
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
n.1174T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.2091T>A
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
n.2050T>A
n.1986T>A
19g.45352550T>ACA406363006ERCC2c.2002A>T (p.Ile668Phe)
n.2031A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.1558A>T
c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1714A>T
n.2099A>T
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
n.1173A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.2090A>T
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
n.2049A>T
n.1985A>T
COSMIC
19g.45352550T>CCA406363011ERCC2c.2002A>G (p.Ile668Val)
n.2031A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.1558A>G
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1714A>G
n.2099A>G
c.1930A>G (p.Ile644Val)
n.1173A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.2090A>G
c.1924A>G (p.Ile642Val)
n.2049A>G
n.1985A>G
19g.45352550T>GCA406363009ERCC2c.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.2031A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.1558A>C
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1714A>C
n.2099A>C
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
n.1173A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.2090A>C
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
n.2049A>C
n.1985A>C
ClinVar
19g.45352551G>ACA507953368ERCC2c.2001C>T (p.Ala667=)
n.2030C>T
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.1557C>T
c.1878C>T (p.Ala626=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.1713C>T
n.2098C>T
c.1929C>T (p.Ala643=)
n.1172C>T
c.1767C>T (p.Ala589=)
n.2089C>T
c.1923C>T (p.Ala641=)
n.2048C>T
n.1984C>T
ClinVar dbSNP
19g.45352551G>CCA9512942ERCC2c.2001C>G (p.Ala667=)
n.2030C>G
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.1557C>G
c.1878C>G (p.Ala626=)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.1713C>G
n.2098C>G
c.1929C>G (p.Ala643=)
n.1172C>G
c.1767C>G (p.Ala589=)
n.2089C>G
c.1923C>G (p.Ala641=)
n.2048C>G
n.1984C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.45352551G=CA2338388890ERCC2c.2001C= (p.Ala667=)
n.2030C=
c.*1259C= (n.*1259C=)
n.1557C=
c.1878C= (p.Ala626=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.1713C=
n.2098C=
c.1929C= (p.Ala643=)
n.1172C=
c.1767C= (p.Ala589=)
n.2089C=
c.1923C= (p.Ala641=)
n.2048C=
n.1984C=
19g.45352551G>TCA507953369ERCC2c.2001C>A (p.Ala667=)
n.2030C>A
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.1557C>A
c.1878C>A (p.Ala626=)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.1713C>A
n.2098C>A
c.1929C>A (p.Ala643=)
n.1172C>A
c.1767C>A (p.Ala589=)
n.2089C>A
c.1923C>A (p.Ala641=)
n.2048C>A
n.1984C>A
dbSNP
19g.45352552delCA2576816030ERCC2c.2001del (p.Ile668SerfsTer?)
n.2030del
c.*1259del (n.*1259del)
n.1557del
c.1878del (p.Ile627SerfsTer?)
c.*487del (n.*487del)
n.1713del
n.2098del
c.1929del (p.Ile644SerfsTer?)
n.1172del
c.1767del (p.Ile590SerfsTer?)
n.2089del
c.1923del (p.Ile642SerfsTer?)
n.2048del
n.1984del
19g.45352552G>ACA406363015ERCC2c.2000C>T (p.Ala667Val)
n.2029C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1556C>T
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1712C>T
n.2097C>T
c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.1171C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
n.2088C>T
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.2047C>T
n.1983C>T
gnomAD v4
19g.45352552G>CCA406363016ERCC2c.2000C>G (p.Ala667Gly)
n.2029C>G
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.1556C>G
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1712C>G
n.2097C>G
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.1171C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
n.2088C>G
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.2047C>G
n.1983C>G
gnomAD v4
19g.45352552G>TCA406363017ERCC2c.2000C>A (p.Ala667Asp)
n.2029C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1556C>A
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1712C>A
n.2097C>A
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
n.1171C>A
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
n.2088C>A
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
n.2047C>A
n.1983C>A
19g.45352553C>ACA406363018ERCC2c.1999G>T (p.Ala667Ser)
n.2028G>T
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.1555G>T
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1711G>T
n.2096G>T
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.1170G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
n.2087G>T
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.2046G>T
n.1982G>T
19g.45352553C>GCA406363022ERCC2c.1999G>C (p.Ala667Pro)
n.2028G>C
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.1555G>C
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1711G>C
n.2096G>C
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.1170G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
n.2087G>C
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.2046G>C
n.1982G>C
19g.45352553C>TCA406363019ERCC2c.1999G>A (p.Ala667Thr)
n.2028G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.1555G>A
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1711G>A
n.2096G>A
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.1170G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
n.2087G>A
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.2046G>A
n.1982G>A
ClinVar
19g.45352554C>ACA507953371ERCC2c.1998G>T (p.Arg666=)
n.2027G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
n.1554G>T
c.1875G>T (p.Arg625=)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.1710G>T
n.2095G>T
c.1926G>T (p.Arg642=)
n.1169G>T
c.1764G>T (p.Arg588=)
n.2086G>T
c.1920G>T (p.Arg640=)
n.2045G>T
n.1981G>T
19g.45352554C>GCA507953372ERCC2c.1998G>C (p.Arg666=)
n.2027G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
n.1554G>C
c.1875G>C (p.Arg625=)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.1710G>C
n.2095G>C
c.1926G>C (p.Arg642=)
n.1169G>C
c.1764G>C (p.Arg588=)
n.2086G>C
c.1920G>C (p.Arg640=)
n.2045G>C
n.1981G>C
19g.45352554C>TCA507953370ERCC2c.1998G>A (p.Arg666=)
n.2027G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
n.1554G>A
c.1875G>A (p.Arg625=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.1710G>A
n.2095G>A
c.1926G>A (p.Arg642=)
n.1169G>A
c.1764G>A (p.Arg588=)
n.2086G>A
c.1920G>A (p.Arg640=)
n.2045G>A
n.1981G>A
19g.45352555C>ACA406363025ERCC2c.1997G>T (p.Arg666Leu)
n.2026G>T
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
n.1553G>T
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1709G>T
n.2094G>T
c.1925G>T (p.Arg642Leu)
n.1168G>T
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
n.2085G>T
c.1919G>T (p.Arg640Leu)
n.2044G>T
n.1980G>T
gnomAD v4
19g.45352555C=CA2338388891ERCC2c.1997G= (p.Arg666=)
n.2026G=
c.*1255G= (n.*1255G=)
n.1553G=
c.1874G= (p.Arg625=)
c.*483G= (n.*483G=)
n.1709G=
n.2094G=
c.1925G= (p.Arg642=)
n.1168G=
c.1763G= (p.Arg588=)
n.2085G=
c.1919G= (p.Arg640=)
n.2044G=
n.1980G=
19g.45352555C>GCA406363027ERCC2c.1997G>C (p.Arg666Pro)
n.2026G>C
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
n.1553G>C
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1709G>C
n.2094G>C
c.1925G>C (p.Arg642Pro)
n.1168G>C
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
n.2085G>C
c.1919G>C (p.Arg640Pro)
n.2044G>C
n.1980G>C
19g.45352555C>TCA406363032ERCC2c.1997G>A (p.Arg666Gln)
n.2026G>A
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
n.1553G>A
c.1874G>A (p.Arg625Gln)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1709G>A
n.2094G>A
c.1925G>A (p.Arg642Gln)
n.1168G>A
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
n.2085G>A
c.1919G>A (p.Arg640Gln)
n.2044G>A
n.1980G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.45352556G>ACA9512943ERCC2c.1996C>T (p.Arg666Trp)
n.2025C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
n.1552C>T
c.1873C>T (p.Arg625Trp)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1708C>T
n.2093C>T
c.1924C>T (p.Arg642Trp)
n.1167C>T
c.1762C>T (p.Arg588Trp)
n.2084C>T
c.1918C>T (p.Arg640Trp)
n.2043C>T
n.1979C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352556G>CCA406363035ERCC2c.1996C>G (p.Arg666Gly)
n.2025C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
n.1552C>G
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1708C>G
n.2093C>G
c.1924C>G (p.Arg642Gly)
n.1167C>G
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
n.2084C>G
c.1918C>G (p.Arg640Gly)
n.2043C>G
n.1979C>G
19g.45352556G=CA2338388892ERCC2c.1996C= (p.Arg666=)
n.2025C=
c.*1254C= (n.*1254C=)
n.1552C=
c.1873C= (p.Arg625=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.1708C=
n.2093C=
c.1924C= (p.Arg642=)
n.1167C=
c.1762C= (p.Arg588=)
n.2084C=
c.1918C= (p.Arg640=)
n.2043C=
n.1979C=
19g.45352556G>TCA507953373ERCC2c.1996C>A (p.Arg666=)
n.2025C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
n.1552C>A
c.1873C>A (p.Arg625=)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1708C>A
n.2093C>A
c.1924C>A (p.Arg642=)
n.1167C>A
c.1762C>A (p.Arg588=)
n.2084C>A
c.1918C>A (p.Arg640=)
n.2043C>A
n.1979C>A
19g.45352557A>CCA507953374ERCC2c.1995T>G (p.Gly665=)
n.2024T>G
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.1551T>G
c.1872T>G (p.Gly624=)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.1707T>G
n.2092T>G
c.1923T>G (p.Gly641=)
n.1166T>G
c.1761T>G (p.Gly587=)
n.2083T>G
c.1917T>G (p.Gly639=)
n.2042T>G
n.1978T>G
19g.45352557A>GCA507953375ERCC2c.1995T>C (p.Gly665=)
n.2024T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.1551T>C
c.1872T>C (p.Gly624=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.1707T>C
n.2092T>C
c.1923T>C (p.Gly641=)
n.1166T>C
c.1761T>C (p.Gly587=)
n.2083T>C
c.1917T>C (p.Gly639=)
n.2042T>C
n.1978T>C
19g.45352557A>TCA507953376ERCC2c.1995T>A (p.Gly665=)
n.2024T>A
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.1551T>A
c.1872T>A (p.Gly624=)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.1707T>A
n.2092T>A
c.1923T>A (p.Gly641=)
n.1166T>A
c.1761T>A (p.Gly587=)
n.2083T>A
c.1917T>A (p.Gly639=)
n.2042T>A
n.1978T>A
19g.45352558C>ACA406363039ERCC2c.1994G>T (p.Gly665Val)
n.2023G>T
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.1550G>T
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.1706G>T
n.2091G>T
c.1922G>T (p.Gly641Val)
n.1165G>T
c.1760G>T (p.Gly587Val)
n.2082G>T
c.1916G>T (p.Gly639Val)
n.2041G>T
n.1977G>T
19g.45352558C=CA2338388893ERCC2c.1994G= (p.Gly665=)
n.2023G=
c.*1252G= (n.*1252G=)
n.1550G=
c.1871G= (p.Gly624=)
c.*480G= (n.*480G=)
n.1706G=
n.2091G=
c.1922G= (p.Gly641=)
n.1165G=
c.1760G= (p.Gly587=)
n.2082G=
c.1916G= (p.Gly639=)
n.2041G=
n.1977G=
19g.45352558C>GCA406363042ERCC2c.1994G>C (p.Gly665Ala)
n.2023G>C
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.1550G>C
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.1706G>C
n.2091G>C
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
n.1165G>C
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
n.2082G>C
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
n.2041G>C
n.1977G>C
19g.45352558C>TCA9512944ERCC2c.1994G>A (p.Gly665Asp)
n.2023G>A
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.1550G>A
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.1706G>A
n.2091G>A
c.1922G>A (p.Gly641Asp)
n.1165G>A
c.1760G>A (p.Gly587Asp)
n.2082G>A
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
n.2041G>A
n.1977G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352559C>ACA406363046ERCC2c.1993G>T (p.Gly665Cys)
n.2022G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.1549G>T
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1705G>T
n.2090G>T
c.1921G>T (p.Gly641Cys)
n.1164G>T
c.1759G>T (p.Gly587Cys)
n.2081G>T
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
n.2040G>T
n.1976G>T
19g.45352559C>GCA406363049ERCC2c.1993G>C (p.Gly665Arg)
n.2022G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.1549G>C
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1705G>C
n.2090G>C
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
n.1164G>C
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
n.2081G>C
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
n.2040G>C
n.1976G>C
COSMIC
19g.45352559C>TCA406363053ERCC2c.1993G>A (p.Gly665Ser)
n.2022G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.1549G>A
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1705G>A
n.2090G>A
c.1921G>A (p.Gly641Ser)
n.1164G>A
c.1759G>A (p.Gly587Ser)
n.2081G>A
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
n.2040G>A
n.1976G>A
19g.45352559_45352561delinsCCACA2338388894ERCC2c.1991_1993delinsTGG (p.Val664=)
n.2020_2022delinsTGG
c.*1249_*1251delinsTGG (n.*1249_*1251delinsTGG)
n.1547_1549delinsTGG
c.1868_1870delinsTGG (p.Val623=)
c.*477_*479delinsTGG (n.*477_*479delinsTGG)
n.1703_1705delinsTGG
n.2088_2090delinsTGG
c.1919_1921delinsTGG (p.Val640=)
n.1162_1164delinsTGG
c.1757_1759delinsTGG (p.Val586=)
n.2079_2081delinsTGG
c.1913_1915delinsTGG (p.Val638=)
n.2038_2040delinsTGG
n.1974_1976delinsTGG
19g.45352560C>ACA507953377ERCC2c.1992G>T (p.Val664=)
n.2021G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.1548G>T
c.1869G>T (p.Val623=)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.1704G>T
n.2089G>T
c.1920G>T (p.Val640=)
n.1163G>T
c.1758G>T (p.Val586=)
n.2080G>T
c.1914G>T (p.Val638=)
n.2039G>T
n.1975G>T
19g.45352560C=CA2338388895ERCC2c.1992G= (p.Val664=)
n.2021G=
c.*1250G= (n.*1250G=)
n.1548G=
c.1869G= (p.Val623=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.1704G=
n.2089G=
c.1920G= (p.Val640=)
n.1163G=
c.1758G= (p.Val586=)
n.2080G=
c.1914G= (p.Val638=)
n.2039G=
n.1975G=
19g.45352560C>GCA9512945ERCC2c.1992G>C (p.Val664=)
n.2021G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.1548G>C
c.1869G>C (p.Val623=)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.1704G>C
n.2089G>C
c.1920G>C (p.Val640=)
n.1163G>C
c.1758G>C (p.Val586=)
n.2080G>C
c.1914G>C (p.Val638=)
n.2039G>C
n.1975G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352560C>TCA9512946ERCC2c.1992G>A (p.Val664=)
n.2021G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.1548G>A
c.1869G>A (p.Val623=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.1704G>A
n.2089G>A
c.1920G>A (p.Val640=)
n.1163G>A
c.1758G>A (p.Val586=)
n.2080G>A
c.1914G>A (p.Val638=)
n.2039G>A
n.1975G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352565_45352566delCA882715393ERCC2c.1991_1992del (p.Val664GlyfsTer?)
n.2020_2021del
c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del)
n.1547_1548del
c.1868_1869del (p.Val623GlyfsTer?)
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
n.1703_1704del
n.2088_2089del
c.1919_1920del (p.Val640GlyfsTer?)
n.1162_1163del
c.1757_1758del (p.Val586GlyfsTer?)
n.2079_2080del
c.1913_1914del (p.Val638GlyfsTer?)
n.2038_2039del
n.1974_1975del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352561A=CA2338388896ERCC2c.1991T= (p.Val664=)
n.2020T=
c.*1249T= (n.*1249T=)
n.1547T=
c.1868T= (p.Val623=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.1703T=
n.2088T=
c.1919T= (p.Val640=)
n.1162T=
c.1757T= (p.Val586=)
n.2079T=
c.1913T= (p.Val638=)
n.2038T=
n.1974T=
19g.45352561A>CCA406363060ERCC2c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.2020T>G
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.1547T>G
c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.1703T>G
n.2088T>G
c.1919T>G (p.Val640Gly)
n.1162T>G
c.1757T>G (p.Val586Gly)
n.2079T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.2038T>G
n.1974T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352561A>GCA406363065ERCC2c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.2020T>C
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.1547T>C
c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.1703T>C
n.2088T>C
c.1919T>C (p.Val640Ala)
n.1162T>C
c.1757T>C (p.Val586Ala)
n.2079T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.2038T>C
n.1974T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352561A>TCA406363062ERCC2c.1991T>A (p.Val664Glu)
n.2020T>A
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.1547T>A
c.1868T>A (p.Val623Glu)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.1703T>A
n.2088T>A
c.1919T>A (p.Val640Glu)
n.1162T>A
c.1757T>A (p.Val586Glu)
n.2079T>A
c.1913T>A (p.Val638Glu)
n.2038T>A
n.1974T>A
19g.45352562C>ACA406363069ERCC2c.1990G>T (p.Val664Leu)
n.2019G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.1546G>T
c.1867G>T (p.Val623Leu)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1702G>T
n.2087G>T
c.1918G>T (p.Val640Leu)
n.1161G>T
c.1756G>T (p.Val586Leu)
n.2078G>T
c.1912G>T (p.Val638Leu)
n.2037G>T
n.1973G>T
19g.45352562C=CA2338388897ERCC2c.1990G= (p.Val664=)
n.2019G=
c.*1248G= (n.*1248G=)
n.1546G=
c.1867G= (p.Val623=)
c.*476G= (n.*476G=)
n.1702G=
n.2087G=
c.1918G= (p.Val640=)
n.1161G=
c.1756G= (p.Val586=)
n.2078G=
c.1912G= (p.Val638=)
n.2037G=
n.1973G=
19g.45352562C>GCA406363074ERCC2c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.2019G>C
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.1546G>C
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1702G>C
n.2087G>C
c.1918G>C (p.Val640Leu)
n.1161G>C
c.1756G>C (p.Val586Leu)
n.2078G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.2037G>C
n.1973G>C
19g.45352562C>TCA406363071ERCC2c.1990G>A (p.Val664Met)
n.2019G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.1546G>A
c.1867G>A (p.Val623Met)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1702G>A
n.2087G>A
c.1918G>A (p.Val640Met)
n.1161G>A
c.1756G>A (p.Val586Met)
n.2078G>A
c.1912G>A (p.Val638Met)
n.2037G>A
n.1973G>A
dbSNP
19g.45352563A>CCA406363076ERCC2c.1989T>G (p.Cys663Trp)
n.2018T>G
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.1545T>G
c.1866T>G (p.Cys622Trp)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.1701T>G
n.2086T>G
c.1917T>G (p.Cys639Trp)
n.1160T>G
c.1755T>G (p.Cys585Trp)
n.2077T>G
c.1911T>G (p.Cys637Trp)
n.2036T>G
n.1972T>G
19g.45352563A>GCA507953378ERCC2c.1989T>C (p.Cys663=)
n.2018T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.1545T>C
c.1866T>C (p.Cys622=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.1701T>C
n.2086T>C
c.1917T>C (p.Cys639=)
n.1160T>C
c.1755T>C (p.Cys585=)
n.2077T>C
c.1911T>C (p.Cys637=)
n.2036T>C
n.1972T>C
gnomAD v4
19g.45352563A>TCA406363078ERCC2c.1989T>A (p.Cys663Ter)
n.2018T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.1545T>A
c.1866T>A (p.Cys622Ter)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.1701T>A
n.2086T>A
c.1917T>A (p.Cys639Ter)
n.1160T>A
c.1755T>A (p.Cys585Ter)
n.2077T>A
c.1911T>A (p.Cys637Ter)
n.2036T>A
n.1972T>A
19g.45352564C>ACA406363080ERCC2c.1988G>T (p.Cys663Phe)
n.2017G>T
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
n.1544G>T
c.1865G>T (p.Cys622Phe)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1700G>T
n.2085G>T
c.1916G>T (p.Cys639Phe)
n.1159G>T
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
n.2076G>T
c.1910G>T (p.Cys637Phe)
n.2035G>T
n.1971G>T
19g.45352564C>GCA406363082ERCC2c.1988G>C (p.Cys663Ser)
n.2017G>C
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.1544G>C
c.1865G>C (p.Cys622Ser)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1700G>C
n.2085G>C
c.1916G>C (p.Cys639Ser)
n.1159G>C
c.1754G>C (p.Cys585Ser)
n.2076G>C
c.1910G>C (p.Cys637Ser)
n.2035G>C
n.1971G>C
19g.45352564C>TCA406363087ERCC2c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
n.2017G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.1544G>A
c.1865G>A (p.Cys622Tyr)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1700G>A
n.2085G>A
c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
n.1159G>A
c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
n.2076G>A
c.1910G>A (p.Cys637Tyr)
n.2035G>A
n.1971G>A
19g.45352565A=CA2338388898ERCC2c.1987T= (p.Cys663=)
n.2016T=
c.*1245T= (n.*1245T=)
n.1543T=
c.1864T= (p.Cys622=)
c.*473T= (n.*473T=)
n.1699T=
n.2084T=
c.1915T= (p.Cys639=)
n.1158T=
c.1753T= (p.Cys585=)
n.2075T=
c.1909T= (p.Cys637=)
n.2034T=
n.1970T=
19g.45352565A>CCA406363090ERCC2c.1987T>G (p.Cys663Gly)
n.2016T>G
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
n.1543T>G
c.1864T>G (p.Cys622Gly)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.1699T>G
n.2084T>G
c.1915T>G (p.Cys639Gly)
n.1158T>G
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
n.2075T>G
c.1909T>G (p.Cys637Gly)
n.2034T>G
n.1970T>G
ClinVar
19g.45352565A>GCA9512947ERCC2c.1987T>C (p.Cys663Arg)
n.2016T>C
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
n.1543T>C
c.1864T>C (p.Cys622Arg)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.1699T>C
n.2084T>C
c.1915T>C (p.Cys639Arg)
n.1158T>C
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
n.2075T>C
c.1909T>C (p.Cys637Arg)
n.2034T>C
n.1970T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352565A>TCA406363097ERCC2c.1987T>A (p.Cys663Ser)
n.2016T>A
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
n.1543T>A
c.1864T>A (p.Cys622Ser)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.1699T>A
n.2084T>A
c.1915T>A (p.Cys639Ser)
n.1158T>A
c.1753T>A (p.Cys585Ser)
n.2075T>A
c.1909T>A (p.Cys637Ser)
n.2034T>A
n.1970T>A
19g.45352566C>ACA406363103ERCC2c.1986G>T (p.Gln662His)
n.2015G>T
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.1542G>T
c.1863G>T (p.Gln621His)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.1698G>T
n.2083G>T
c.1914G>T (p.Gln638His)
n.1157G>T
c.1752G>T (p.Gln584His)
n.2074G>T
c.1908G>T (p.Gln636His)
n.2033G>T
n.1969G>T
19g.45352566C>GCA406363106ERCC2c.1986G>C (p.Gln662His)
n.2015G>C
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.1542G>C
c.1863G>C (p.Gln621His)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.1698G>C
n.2083G>C
c.1914G>C (p.Gln638His)
n.1157G>C
c.1752G>C (p.Gln584His)
n.2074G>C
c.1908G>C (p.Gln636His)
n.2033G>C
n.1969G>C
19g.45352566C>TCA507953379ERCC2c.1986G>A (p.Gln662=)
n.2015G>A
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.1542G>A
c.1863G>A (p.Gln621=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.1698G>A
n.2083G>A
c.1914G>A (p.Gln638=)
n.1157G>A
c.1752G>A (p.Gln584=)
n.2074G>A
c.1908G>A (p.Gln636=)
n.2033G>A
n.1969G>A
gnomAD v4
19g.45352566_45352568delinsCTGCA2338388899ERCC2c.1984_1986delinsCAG (p.Gln662=)
n.2013_2015delinsCAG
c.*1242_*1244delinsCAG (n.*1242_*1244delinsCAG)
n.1540_1542delinsCAG
c.1861_1863delinsCAG (p.Gln621=)
c.*470_*472delinsCAG (n.*470_*472delinsCAG)
n.1696_1698delinsCAG
n.2081_2083delinsCAG
c.1912_1914delinsCAG (p.Gln638=)
n.1155_1157delinsCAG
c.1750_1752delinsCAG (p.Gln584=)
n.2072_2074delinsCAG
c.1906_1908delinsCAG (p.Gln636=)
n.2031_2033delinsCAG
n.1967_1969delinsCAG
19g.45352567T>ACA406363113ERCC2c.1985A>T (p.Gln662Leu)
n.2014A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.1541A>T
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.1697A>T
n.2082A>T
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
n.1156A>T
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
n.2073A>T
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
n.2032A>T
n.1968A>T
19g.45352567T>CCA406363110ERCC2c.1985A>G (p.Gln662Arg)
n.2014A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.1541A>G
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.1697A>G
n.2082A>G
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
n.1156A>G
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
n.2073A>G
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
n.2032A>G
n.1968A>G
19g.45352567T>GCA9512949ERCC2c.1985A>C (p.Gln662Pro)
n.2014A>C
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.1541A>C
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.1697A>C
n.2082A>C
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
n.1156A>C
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
n.2073A>C
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
n.2032A>C
n.1968A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45352567T=CA2338388900ERCC2c.1985A= (p.Gln662=)
n.2014A=
c.*1243A= (n.*1243A=)
n.1541A=
c.1862A= (p.Gln621=)
c.*471A= (n.*471A=)
n.1697A=
n.2082A=
c.1913A= (p.Gln638=)
n.1156A=
c.1751A= (p.Gln584=)
n.2073A=
c.1907A= (p.Gln636=)
n.2032A=
n.1968A=
19g.45352567_45352568delCA9512948ERCC2c.1984_1985del (p.Gln662ValfsTer?)
n.2013_2014del
c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del)
n.1540_1541del
c.1861_1862del (p.Gln621ValfsTer?)
c.*470_*471del (n.*470_*471del)
n.1696_1697del
n.2081_2082del
c.1912_1913del (p.Gln638ValfsTer?)
n.1155_1156del
c.1750_1751del (p.Gln584ValfsTer?)
n.2072_2073del
c.1906_1907del (p.Gln636ValfsTer?)
n.2031_2032del
n.1967_1968del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352568G>ACA9512950ERCC2c.1984C>T (p.Gln662Ter)
n.2013C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1540C>T
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.1696C>T
n.2081C>T
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
n.1155C>T
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
n.2072C>T
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
n.2031C>T
n.1967C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352568G>CCA406363121ERCC2c.1984C>G (p.Gln662Glu)
n.2013C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1540C>G
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.1696C>G
n.2081C>G
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
n.1155C>G
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
n.2072C>G
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
n.2031C>G
n.1967C>G
19g.45352568G=CA2338388901ERCC2c.1984C= (p.Gln662=)
n.2013C=
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.1540C=
c.1861C= (p.Gln621=)
c.*470C= (n.*470C=)
n.1696C=
n.2081C=
c.1912C= (p.Gln638=)
n.1155C=
c.1750C= (p.Gln584=)
n.2072C=
c.1906C= (p.Gln636=)
n.2031C=
n.1967C=
19g.45352568G>TCA406363124ERCC2c.1984C>A (p.Gln662Lys)
n.2013C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1540C>A
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.1696C>A
n.2081C>A
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
n.1155C>A
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
n.2072C>A
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
n.2031C>A
n.1967C>A
19g.45352569G>ACA507953380ERCC2c.1983C>T (p.Ala661=)
n.2012C>T
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
n.1539C>T
c.1860C>T (p.Ala620=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.1695C>T
n.2080C>T
c.1911C>T (p.Ala637=)
n.1154C>T
c.1749C>T (p.Ala583=)
n.2071C>T
c.1905C>T (p.Ala635=)
n.2030C>T
n.1966C>T
ClinVar
19g.45352569G>CCA507953381ERCC2c.1983C>G (p.Ala661=)
n.2012C>G
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
n.1539C>G
c.1860C>G (p.Ala620=)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.1695C>G
n.2080C>G
c.1911C>G (p.Ala637=)
n.1154C>G
c.1749C>G (p.Ala583=)
n.2071C>G
c.1905C>G (p.Ala635=)
n.2030C>G
n.1966C>G
gnomAD v4
19g.45352569G>TCA507953382ERCC2c.1983C>A (p.Ala661=)
n.2012C>A
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
n.1539C>A
c.1860C>A (p.Ala620=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.1695C>A
n.2080C>A
c.1911C>A (p.Ala637=)
n.1154C>A
c.1749C>A (p.Ala583=)
n.2071C>A
c.1905C>A (p.Ala635=)
n.2030C>A
n.1966C>A
19g.45352570G>ACA406363126ERCC2c.1982C>T (p.Ala661Val)
n.2011C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.1538C>T
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.1694C>T
n.2079C>T
c.1910C>T (p.Ala637Val)
n.1153C>T
c.1748C>T (p.Ala583Val)
n.2070C>T
c.1904C>T (p.Ala635Val)
n.2029C>T
n.1965C>T
19g.45352570G>CCA9512951ERCC2c.1982C>G (p.Ala661Gly)
n.2011C>G
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.1538C>G
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.1694C>G
n.2079C>G
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
n.1153C>G
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
n.2070C>G
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.2029C>G
n.1965C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352570G=CA2338388902ERCC2c.1982C= (p.Ala661=)
n.2011C=
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.1538C=
c.1859C= (p.Ala620=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.1694C=
n.2079C=
c.1910C= (p.Ala637=)
n.1153C=
c.1748C= (p.Ala583=)
n.2070C=
c.1904C= (p.Ala635=)
n.2029C=
n.1965C=
19g.45352570G>TCA406363142ERCC2c.1982C>A (p.Ala661Asp)
n.2011C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.1538C>A
c.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.1694C>A
n.2079C>A
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
n.1153C>A
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
n.2070C>A
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
n.2029C>A
n.1965C>A
19g.45352571C>ACA406363145ERCC2c.1981G>T (p.Ala661Ser)
n.2010G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.1537G>T
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1693G>T
n.2078G>T
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
n.1152G>T
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
n.2069G>T
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.2028G>T
n.1964G>T
19g.45352571C>GCA406363146ERCC2c.1981G>C (p.Ala661Pro)
n.2010G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.1537G>C
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1693G>C
n.2078G>C
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
n.1152G>C
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
n.2069G>C
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.2028G>C
n.1964G>C
19g.45352571C>TCA406363150ERCC2c.1981G>A (p.Ala661Thr)
n.2010G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.1537G>A
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1693G>A
n.2078G>A
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
n.1152G>A
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
n.2069G>A
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.2028G>A
n.1964G>A
gnomAD v4
19g.45352572C>ACA507953383ERCC2c.1980G>T (p.Ala660=)
n.2009G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.1536G>T
c.1857G>T (p.Ala619=)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1692G>T
n.2077G>T
c.1908G>T (p.Ala636=)
n.1151G>T
c.1746G>T (p.Ala582=)
n.2068G>T
c.1902G>T (p.Ala634=)
n.2027G>T
n.1963G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352572C=CA2338388903ERCC2c.1980G= (p.Ala660=)
n.2009G=
c.*1238G= (n.*1238G=)
n.1536G=
c.1857G= (p.Ala619=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.1692G=
n.2077G=
c.1908G= (p.Ala636=)
n.1151G=
c.1746G= (p.Ala582=)
n.2068G=
c.1902G= (p.Ala634=)
n.2027G=
n.1963G=
19g.45352572C>GCA507953384ERCC2c.1980G>C (p.Ala660=)
n.2009G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.1536G>C
c.1857G>C (p.Ala619=)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1692G>C
n.2077G>C
c.1908G>C (p.Ala636=)
n.1151G>C
c.1746G>C (p.Ala582=)
n.2068G>C
c.1902G>C (p.Ala634=)
n.2027G>C
n.1963G>C
19g.45352572C>TCA9512952ERCC2c.1980G>A (p.Ala660=)
n.2009G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.1536G>A
c.1857G>A (p.Ala619=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1692G>A
n.2077G>A
c.1908G>A (p.Ala636=)
n.1151G>A
c.1746G>A (p.Ala582=)
n.2068G>A
c.1902G>A (p.Ala634=)
n.2027G>A
n.1963G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352575_45352581dupCA2695228886ERCC2c.1974_1980dup (p.Ala661ProfsTer?)
n.2003_2009dup
c.*1232_*1238dup (n.*1232_*1238dup)
n.1530_1536dup
c.1851_1857dup (p.Ala620ProfsTer?)
c.*460_*466dup (n.*460_*466dup)
n.1686_1692dup
n.2071_2077dup
c.1902_1908dup (p.Ala637ProfsTer?)
n.1145_1151dup
c.1740_1746dup (p.Ala583ProfsTer?)
n.2062_2068dup
c.1896_1902dup (p.Ala635ProfsTer?)
n.2021_2027dup
n.1957_1963dup
19g.45352573G>ACA308950795ERCC2c.1979C>T (p.Ala660Val)
n.2008C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1535C>T
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1691C>T
n.2076C>T
c.1907C>T (p.Ala636Val)
n.1150C>T
c.1745C>T (p.Ala582Val)
n.2067C>T
c.1901C>T (p.Ala634Val)
n.2026C>T
n.1962C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352573G>CCA406363164ERCC2c.1979C>G (p.Ala660Gly)
n.2008C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1535C>G
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1691C>G
n.2076C>G
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.1150C>G
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
n.2067C>G
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
n.2026C>G
n.1962C>G
gnomAD v4
19g.45352573G=CA2338388904ERCC2c.1979C= (p.Ala660=)
n.2008C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1535C=
c.1856C= (p.Ala619=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.1691C=
n.2076C=
c.1907C= (p.Ala636=)
n.1150C=
c.1745C= (p.Ala582=)
n.2067C=
c.1901C= (p.Ala634=)
n.2026C=
n.1962C=
19g.45352573G>TCA406363157ERCC2c.1979C>A (p.Ala660Glu)
n.2008C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1535C>A
c.1856C>A (p.Ala619Glu)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1691C>A
n.2076C>A
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
n.1150C>A
c.1745C>A (p.Ala582Glu)
n.2067C>A
c.1901C>A (p.Ala634Glu)
n.2026C>A
n.1962C>A
ClinVar
19g.45352573_45352574insGAATTGTCA633479934ERCC2c.1978_1979insACAATTC (p.Ala660AspfsTer?)
n.2007_2008insACAATTC
c.*1236_*1237insACAATTC (n.*1236_*1237insACAATTC)
n.1534_1535insACAATTC
c.1855_1856insACAATTC (p.Ala619AspfsTer?)
c.*464_*465insACAATTC (n.*464_*465insACAATTC)
n.1690_1691insACAATTC
n.2075_2076insACAATTC
c.1906_1907insACAATTC (p.Ala636AspfsTer?)
n.1149_1150insACAATTC
c.1744_1745insACAATTC (p.Ala582AspfsTer?)
n.2066_2067insACAATTC
c.1900_1901insACAATTC (p.Ala634AspfsTer?)
n.2025_2026insACAATTC
n.1961_1962insACAATTC
dbSNP gnomAD v2
19g.45352574C>ACA9512953ERCC2c.1978G>T (p.Ala660Ser)
n.2007G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.1534G>T
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1690G>T
n.2075G>T
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.1149G>T
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.2066G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
n.2025G>T
n.1961G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352574C=CA2338388905ERCC2c.1978G= (p.Ala660=)
n.2007G=
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.1534G=
c.1855G= (p.Ala619=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.1690G=
n.2075G=
c.1906G= (p.Ala636=)
n.1149G=
c.1744G= (p.Ala582=)
n.2066G=
c.1900G= (p.Ala634=)
n.2025G=
n.1961G=
19g.45352574C>GCA406363169ERCC2c.1978G>C (p.Ala660Pro)
n.2007G>C
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.1534G>C
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1690G>C
n.2075G>C
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.1149G>C
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.2066G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
n.2025G>C
n.1961G>C
19g.45352574C>TCA9512954ERCC2c.1978G>A (p.Ala660Thr)
n.2007G>A
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.1534G>A
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1690G>A
n.2075G>A
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.1149G>A
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.2066G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
n.2025G>A
n.1961G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352574_45352575insCAACCTCAGTTCTTTGGGGAAACAGTGATCTGGCA633479935ERCC2c.1977_1978insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His659_Ala660insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu)
n.2006_2007insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
c.*1235_*1236insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (n.*1235_*1236insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG)
n.1533_1534insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
c.1854_1855insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His618_Ala619insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu)
c.*463_*464insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (n.*463_*464insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG)
n.1689_1690insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
n.2074_2075insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
c.1905_1906insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His635_Ala636insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu)
n.1148_1149insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
c.1743_1744insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His581_Ala582insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu)
n.2065_2066insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
c.1899_1900insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His633_Ala634insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu)
n.2024_2025insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
n.1960_1961insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
dbSNP gnomAD v2
19g.45352575G>ACA9512955ERCC2c.1977C>T (p.His659=)
n.2006C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.1533C>T
c.1854C>T (p.His618=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.1689C>T
n.2074C>T
c.1905C>T (p.His635=)
n.1148C>T
c.1743C>T (p.His581=)
n.2065C>T
c.1899C>T (p.His633=)
n.2024C>T
n.1960C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352575G>CCA406363175ERCC2c.1977C>G (p.His659Gln)
n.2006C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.1533C>G
c.1854C>G (p.His618Gln)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.1689C>G
n.2074C>G
c.1905C>G (p.His635Gln)
n.1148C>G
c.1743C>G (p.His581Gln)
n.2065C>G
c.1899C>G (p.His633Gln)
n.2024C>G
n.1960C>G
19g.45352575G=CA2338388906ERCC2c.1977C= (p.His659=)
n.2006C=
c.*1235C= (n.*1235C=)
n.1533C=
c.1854C= (p.His618=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.1689C=
n.2074C=
c.1905C= (p.His635=)
n.1148C=
c.1743C= (p.His581=)
n.2065C=
c.1899C= (p.His633=)
n.2024C=
n.1960C=
19g.45352575G>TCA406363177ERCC2c.1977C>A (p.His659Gln)
n.2006C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.1533C>A
c.1854C>A (p.His618Gln)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1689C>A
n.2074C>A
c.1905C>A (p.His635Gln)
n.1148C>A
c.1743C>A (p.His581Gln)
n.2065C>A
c.1899C>A (p.His633Gln)
n.2024C>A
n.1960C>A
19g.45352575_45352582delinsGTGGCGCACA2338388907ERCC2c.1970_1977delinsTGCGCCAC (p.Met657=)
n.1999_2006delinsTGCGCCAC
c.*1228_*1235delinsTGCGCCAC (n.*1228_*1235delinsTGCGCCAC)
n.1526_1533delinsTGCGCCAC
c.1847_1854delinsTGCGCCAC (p.Met616=)
c.*456_*463delinsTGCGCCAC (n.*456_*463delinsTGCGCCAC)
n.1682_1689delinsTGCGCCAC
n.2067_2074delinsTGCGCCAC
c.1898_1905delinsTGCGCCAC (p.Met633=)
n.1141_1148delinsTGCGCCAC
c.1736_1743delinsTGCGCCAC (p.Met579=)
n.2058_2065delinsTGCGCCAC
c.1892_1899delinsTGCGCCAC (p.Met631=)
n.2017_2024delinsTGCGCCAC
n.1953_1960delinsTGCGCCAC
19g.45352576T>ACA406363181ERCC2c.1976A>T (p.His659Leu)
n.2005A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
n.1532A>T
c.1853A>T (p.His618Leu)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1688A>T
n.2073A>T
c.1904A>T (p.His635Leu)
n.1147A>T
c.1742A>T (p.His581Leu)
n.2064A>T
c.1898A>T (p.His633Leu)
n.2023A>T
n.1959A>T
19g.45352576T>CCA406363182ERCC2c.1976A>G (p.His659Arg)
n.2005A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
n.1532A>G
c.1853A>G (p.His618Arg)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1688A>G
n.2073A>G
c.1904A>G (p.His635Arg)
n.1147A>G
c.1742A>G (p.His581Arg)
n.2064A>G
c.1898A>G (p.His633Arg)
n.2023A>G
n.1959A>G
19g.45352576T>GCA406363185ERCC2c.1976A>C (p.His659Pro)
n.2005A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.1532A>C
c.1853A>C (p.His618Pro)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1688A>C
n.2073A>C
c.1904A>C (p.His635Pro)
n.1147A>C
c.1742A>C (p.His581Pro)
n.2064A>C
c.1898A>C (p.His633Pro)
n.2023A>C
n.1959A>C
19g.45352580_45352586delCA882715432ERCC2c.1970_1976del (p.Met657ThrfsTer?)
n.1999_2005del
c.*1228_*1234del (n.*1228_*1234del)
n.1526_1532del
c.1847_1853del (p.Met616ThrfsTer?)
c.*456_*462del (n.*456_*462del)
n.1682_1688del
n.2067_2073del
c.1898_1904del (p.Met633ThrfsTer?)
n.1141_1147del
c.1736_1742del (p.Met579ThrfsTer?)
n.2058_2064del
c.1892_1898del (p.Met631ThrfsTer?)
n.2017_2023del
n.1953_1959del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352577G>ACA406363188ERCC2c.1975C>T (p.His659Tyr)
n.2004C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.1531C>T
c.1852C>T (p.His618Tyr)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1687C>T
n.2072C>T
c.1903C>T (p.His635Tyr)
n.1146C>T
c.1741C>T (p.His581Tyr)
n.2063C>T
c.1897C>T (p.His633Tyr)
n.2022C>T
n.1958C>T
COSMIC
19g.45352577G>CCA406363191ERCC2c.1975C>G (p.His659Asp)
n.2004C>G
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.1531C>G
c.1852C>G (p.His618Asp)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1687C>G
n.2072C>G
c.1903C>G (p.His635Asp)
n.1146C>G
c.1741C>G (p.His581Asp)
n.2063C>G
c.1897C>G (p.His633Asp)
n.2022C>G
n.1958C>G
19g.45352577G>TCA406363193ERCC2c.1975C>A (p.His659Asn)
n.2004C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1531C>A
c.1852C>A (p.His618Asn)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1687C>A
n.2072C>A
c.1903C>A (p.His635Asn)
n.1146C>A
c.1741C>A (p.His581Asn)
n.2063C>A
c.1897C>A (p.His633Asn)
n.2022C>A
n.1958C>A
19g.45352578G>ACA507953385ERCC2c.1974C>T (p.Arg658=)
n.2003C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.1530C>T
c.1851C>T (p.Arg617=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1686C>T
n.2071C>T
c.1902C>T (p.Arg634=)
n.1145C>T
c.1740C>T (p.Arg580=)
n.2062C>T
c.1896C>T (p.Arg632=)
n.2021C>T
n.1957C>T
gnomAD v4
19g.45352578G>CCA507953386ERCC2c.1974C>G (p.Arg658=)
n.2003C>G
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.1530C>G
c.1851C>G (p.Arg617=)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.1686C>G
n.2071C>G
c.1902C>G (p.Arg634=)
n.1145C>G
c.1740C>G (p.Arg580=)
n.2062C>G
c.1896C>G (p.Arg632=)
n.2021C>G
n.1957C>G
19g.45352578G=CA2338388908ERCC2c.1974C= (p.Arg658=)
n.2003C=
c.*1232C= (n.*1232C=)
n.1530C=
c.1851C= (p.Arg617=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.1686C=
n.2071C=
c.1902C= (p.Arg634=)
n.1145C=
c.1740C= (p.Arg580=)
n.2062C=
c.1896C= (p.Arg632=)
n.2021C=
n.1957C=
19g.45352578G>TCA507953387ERCC2c.1974C>A (p.Arg658=)
n.2003C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.1530C>A
c.1851C>A (p.Arg617=)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1686C>A
n.2071C>A
c.1902C>A (p.Arg634=)
n.1145C>A
c.1740C>A (p.Arg580=)
n.2062C>A
c.1896C>A (p.Arg632=)
n.2021C>A
n.1957C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352579C>ACA406363200ERCC2c.1973G>T (p.Arg658Leu)
n.2002G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.1529G>T
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1685G>T
n.2070G>T
c.1901G>T (p.Arg634Leu)
n.1144G>T
c.1739G>T (p.Arg580Leu)
n.2061G>T
c.1895G>T (p.Arg632Leu)
n.2020G>T
n.1956G>T
19g.45352579C=CA2338388909ERCC2c.1973G= (p.Arg658=)
n.2002G=
c.*1231G= (n.*1231G=)
n.1529G=
c.1850G= (p.Arg617=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.1685G=
n.2070G=
c.1901G= (p.Arg634=)
n.1144G=
c.1739G= (p.Arg580=)
n.2061G=
c.1895G= (p.Arg632=)
n.2020G=
n.1956G=
19g.45352579C>GCA406363202ERCC2c.1973G>C (p.Arg658Pro)
n.2002G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.1529G>C
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1685G>C
n.2070G>C
c.1901G>C (p.Arg634Pro)
n.1144G>C
c.1739G>C (p.Arg580Pro)
n.2061G>C
c.1895G>C (p.Arg632Pro)
n.2020G>C
n.1956G>C
19g.45352579C>TCA9512956ERCC2c.1973G>A (p.Arg658His)
n.2002G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.1529G>A
c.1850G>A (p.Arg617His)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1685G>A
n.2070G>A
c.1901G>A (p.Arg634His)
n.1144G>A
c.1739G>A (p.Arg580His)
n.2061G>A
c.1895G>A (p.Arg632His)
n.2020G>A
n.1956G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352580G>ACA126885ERCC2c.1972C>T (p.Arg658Cys)
n.2001C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.1528C>T
c.1849C>T (p.Arg617Cys)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1684C>T
n.2069C>T
c.1900C>T (p.Arg634Cys)
n.1143C>T
c.1738C>T (p.Arg580Cys)
n.2060C>T
c.1894C>T (p.Arg632Cys)
n.2019C>T
n.1955C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352580G>CCA406363209ERCC2c.1972C>G (p.Arg658Gly)
n.2001C>G
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.1528C>G
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1684C>G
n.2069C>G
c.1900C>G (p.Arg634Gly)
n.1143C>G
c.1738C>G (p.Arg580Gly)
n.2060C>G
c.1894C>G (p.Arg632Gly)
n.2019C>G
n.1955C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352580G=CA2338388910ERCC2c.1972C= (p.Arg658=)
n.2001C=
c.*1230C= (n.*1230C=)
n.1528C=
c.1849C= (p.Arg617=)
c.*458C= (n.*458C=)
n.1684C=
n.2069C=
c.1900C= (p.Arg634=)
n.1143C=
c.1738C= (p.Arg580=)
n.2060C=
c.1894C= (p.Arg632=)
n.2019C=
n.1955C=
19g.45352580G>TCA406363212ERCC2c.1972C>A (p.Arg658Ser)
n.2001C>A
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.1528C>A
c.1849C>A (p.Arg617Ser)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1684C>A
n.2069C>A
c.1900C>A (p.Arg634Ser)
n.1143C>A
c.1738C>A (p.Arg580Ser)
n.2060C>A
c.1894C>A (p.Arg632Ser)
n.2019C>A
n.1955C>A
19g.45352581C>ACA406363216ERCC2c.1971G>T (p.Met657Ile)
n.2000G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.1527G>T
c.1848G>T (p.Met616Ile)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1683G>T
n.2068G>T
c.1899G>T (p.Met633Ile)
n.1142G>T
c.1737G>T (p.Met579Ile)
n.2059G>T
c.1893G>T (p.Met631Ile)
n.2018G>T
n.1954G>T
19g.45352581C>GCA406363218ERCC2c.1971G>C (p.Met657Ile)
n.2000G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.1527G>C
c.1848G>C (p.Met616Ile)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1683G>C
n.2068G>C
c.1899G>C (p.Met633Ile)
n.1142G>C
c.1737G>C (p.Met579Ile)
n.2059G>C
c.1893G>C (p.Met631Ile)
n.2018G>C
n.1954G>C
19g.45352581C>TCA406363221ERCC2c.1971G>A (p.Met657Ile)
n.2000G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.1527G>A
c.1848G>A (p.Met616Ile)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1683G>A
n.2068G>A
c.1899G>A (p.Met633Ile)
n.1142G>A
c.1737G>A (p.Met579Ile)
n.2059G>A
c.1893G>A (p.Met631Ile)
n.2018G>A
n.1954G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.45352582A>CCA406363225ERCC2c.1970T>G (p.Met657Arg)
n.1999T>G
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.1526T>G
c.1847T>G (p.Met616Arg)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.1682T>G
n.2067T>G
c.1898T>G (p.Met633Arg)
n.1141T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
n.2058T>G
c.1892T>G (p.Met631Arg)
n.2017T>G
n.1953T>G
19g.45352582A>GCA406363229ERCC2c.1970T>C (p.Met657Thr)
n.1999T>C
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.1526T>C
c.1847T>C (p.Met616Thr)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.1682T>C
n.2067T>C
c.1898T>C (p.Met633Thr)
n.1141T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
n.2058T>C
c.1892T>C (p.Met631Thr)
n.2017T>C
n.1953T>C
gnomAD v4
19g.45352582A>TCA406363226ERCC2c.1970T>A (p.Met657Lys)
n.1999T>A
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.1526T>A
c.1847T>A (p.Met616Lys)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.1682T>A
n.2067T>A
c.1898T>A (p.Met633Lys)
n.1141T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
n.2058T>A
c.1892T>A (p.Met631Lys)
n.2017T>A
n.1953T>A
19g.45352583T>ACA406363232ERCC2c.1969A>T (p.Met657Leu)
n.1998A>T
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.1525A>T
c.1846A>T (p.Met616Leu)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.1681A>T
n.2066A>T
c.1897A>T (p.Met633Leu)
n.1140A>T
c.1735A>T (p.Met579Leu)
n.2057A>T
c.1891A>T (p.Met631Leu)
n.2016A>T
n.1952A>T
ClinVar
19g.45352583T>CCA406363235ERCC2c.1969A>G (p.Met657Val)
n.1998A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.1525A>G
c.1846A>G (p.Met616Val)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.1681A>G
n.2066A>G
c.1897A>G (p.Met633Val)
n.1140A>G
c.1735A>G (p.Met579Val)
n.2057A>G
c.1891A>G (p.Met631Val)
n.2016A>G
n.1952A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352583T>GCA406363237ERCC2c.1969A>C (p.Met657Leu)
n.1998A>C
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.1525A>C
c.1846A>C (p.Met616Leu)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.1681A>C
n.2066A>C
c.1897A>C (p.Met633Leu)
n.1140A>C
c.1735A>C (p.Met579Leu)
n.2057A>C
c.1891A>C (p.Met631Leu)
n.2016A>C
n.1952A>C
19g.45352583T=CA2338388911ERCC2c.1969A= (p.Met657=)
n.1998A=
c.*1227A= (n.*1227A=)
n.1525A=
c.1846A= (p.Met616=)
c.*455A= (n.*455A=)
n.1681A=
n.2066A=
c.1897A= (p.Met633=)
n.1140A=
c.1735A= (p.Met579=)
n.2057A=
c.1891A= (p.Met631=)
n.2016A=
n.1952A=
19g.45352584G>ACA9512957ERCC2c.1968C>T (p.Ala656=)
n.1997C>T
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.1524C>T
c.1845C>T (p.Ala615=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1680C>T
n.2065C>T
c.1896C>T (p.Ala632=)
n.1139C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
n.2056C>T
c.1890C>T (p.Ala630=)
n.2015C>T
n.1951C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352584G>CCA507953389ERCC2c.1968C>G (p.Ala656=)
n.1997C>G
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
n.1524C>G
c.1845C>G (p.Ala615=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.1680C>G
n.2065C>G
c.1896C>G (p.Ala632=)
n.1139C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
n.2056C>G
c.1890C>G (p.Ala630=)
n.2015C>G
n.1951C>G
19g.45352584G=CA2338388912ERCC2c.1968C= (p.Ala656=)
n.1997C=
c.*1226C= (n.*1226C=)
n.1524C=
c.1845C= (p.Ala615=)
c.*454C= (n.*454C=)
n.1680C=
n.2065C=
c.1896C= (p.Ala632=)
n.1139C=
c.1734C= (p.Ala578=)
n.2056C=
c.1890C= (p.Ala630=)
n.2015C=
n.1951C=
19g.45352584G>TCA507953388ERCC2c.1968C>A (p.Ala656=)
n.1997C>A
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.1524C>A
c.1845C>A (p.Ala615=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1680C>A
n.2065C>A
c.1896C>A (p.Ala632=)
n.1139C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
n.2056C>A
c.1890C>A (p.Ala630=)
n.2015C>A
n.1951C>A
ClinVar
19g.45352585G>ACA406363246ERCC2c.1967C>T (p.Ala656Val)
n.1996C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.1523C>T
c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1679C>T
n.2064C>T
c.1895C>T (p.Ala632Val)
n.1138C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
n.2055C>T
c.1889C>T (p.Ala630Val)
n.2014C>T
n.1950C>T
19g.45352585G>CCA406363243ERCC2c.1967C>G (p.Ala656Gly)
n.1996C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.1523C>G
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1679C>G
n.2064C>G
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
n.1138C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
n.2055C>G
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
n.2014C>G
n.1950C>G
19g.45352585G=CA2338388913ERCC2c.1967C= (p.Ala656=)
n.1996C=
c.*1225C= (n.*1225C=)
n.1523C=
c.1844C= (p.Ala615=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.1679C=
n.2064C=
c.1895C= (p.Ala632=)
n.1138C=
c.1733C= (p.Ala578=)
n.2055C=
c.1889C= (p.Ala630=)
n.2014C=
n.1950C=
19g.45352585G>TCA406363240ERCC2c.1967C>A (p.Ala656Asp)
n.1996C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.1523C>A
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1679C>A
n.2064C>A
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
n.1138C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
n.2055C>A
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
n.2014C>A
n.1950C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352586C>ACA406363249ERCC2c.1966G>T (p.Ala656Ser)
n.1995G>T
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.1522G>T
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1678G>T
n.2063G>T
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
n.1137G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
n.2054G>T
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
n.2013G>T
n.1949G>T
19g.45352586C>GCA406363253ERCC2c.1966G>C (p.Ala656Pro)
n.1995G>C
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.1522G>C
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.1678G>C
n.2063G>C
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
n.1137G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
n.2054G>C
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
n.2013G>C
n.1949G>C
19g.45352586C>TCA406363250ERCC2c.1966G>A (p.Ala656Thr)
n.1995G>A
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.1522G>A
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1678G>A
n.2063G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
n.1137G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
n.2054G>A
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
n.2013G>A
n.1949G>A
19g.45352587A>CCA406363256ERCC2c.1965T>G (p.Asp655Glu)
n.1994T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.1521T>G
c.1842T>G (p.Asp614Glu)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1677T>G
n.2062T>G
c.1893T>G (p.Asp631Glu)
n.1136T>G
c.1731T>G (p.Asp577Glu)
n.2053T>G
c.1887T>G (p.Asp629Glu)
n.2012T>G
n.1948T>G
ClinVar
19g.45352587A>GCA507953390ERCC2c.1965T>C (p.Asp655=)
n.1994T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.1521T>C
c.1842T>C (p.Asp614=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1677T>C
n.2062T>C
c.1893T>C (p.Asp631=)
n.1136T>C
c.1731T>C (p.Asp577=)
n.2053T>C
c.1887T>C (p.Asp629=)
n.2012T>C
n.1948T>C
ClinVar
19g.45352587A>TCA406363258ERCC2c.1965T>A (p.Asp655Glu)
n.1994T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
n.1521T>A
c.1842T>A (p.Asp614Glu)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1677T>A
n.2062T>A
c.1893T>A (p.Asp631Glu)
n.1136T>A
c.1731T>A (p.Asp577Glu)
n.2053T>A
c.1887T>A (p.Asp629Glu)
n.2012T>A
n.1948T>A
gnomAD v4
19g.45352588T>ACA406363260ERCC2c.1964A>T (p.Asp655Val)
n.1993A>T
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.1520A>T
c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1676A>T
n.2061A>T
c.1892A>T (p.Asp631Val)
n.1135A>T
c.1730A>T (p.Asp577Val)
n.2052A>T
c.1886A>T (p.Asp629Val)
n.2011A>T
n.1947A>T
19g.45352588T>CCA406363264ERCC2c.1964A>G (p.Asp655Gly)
n.1993A>G
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.1520A>G
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1676A>G
n.2061A>G
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
n.1135A>G
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
n.2052A>G
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
n.2011A>G
n.1947A>G
19g.45352588T>GCA406363267ERCC2c.1964A>C (p.Asp655Ala)
n.1993A>C
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.1520A>C
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1676A>C
n.2061A>C
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
n.1135A>C
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
n.2052A>C
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
n.2011A>C
n.1947A>C
19g.45352589C>ACA406363270ERCC2c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
n.1992G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.1519G>T
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.1675G>T
n.2060G>T
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
n.1134G>T
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
n.2051G>T
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
n.2010G>T
n.1946G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352589C=CA2338388915ERCC2c.1963G= (p.Asp655=)
n.1992G=
c.*1221G= (n.*1221G=)
n.1519G=
c.1840G= (p.Asp614=)
c.*449G= (n.*449G=)
n.1675G=
n.2060G=
c.1891G= (p.Asp631=)
n.1134G=
c.1729G= (p.Asp577=)
n.2051G=
c.1885G= (p.Asp629=)
n.2010G=
n.1946G=
19g.45352589C>GCA406363273ERCC2c.1963G>C (p.Asp655His)
n.1992G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.1519G>C
c.1840G>C (p.Asp614His)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.1675G>C
n.2060G>C
c.1891G>C (p.Asp631His)
n.1134G>C
c.1729G>C (p.Asp577His)
n.2051G>C
c.1885G>C (p.Asp629His)
n.2010G>C
n.1946G>C
dbSNP
19g.45352589C>TCA406363275ERCC2c.1963G>A (p.Asp655Asn)
n.1992G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.1519G>A
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.1675G>A
n.2060G>A
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
n.1134G>A
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
n.2051G>A
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
n.2010G>A
n.1946G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352589_45352597delinsCGAAGGTAACA2338388914ERCC2c.1955_1963delinsTTACCTTCG (p.Leu652=)
n.1984_1992delinsTTACCTTCG
c.*1213_*1221delinsTTACCTTCG (n.*1213_*1221delinsTTACCTTCG)
n.1511_1519delinsTTACCTTCG
c.1832_1840delinsTTACCTTCG (p.Leu611=)
c.*441_*449delinsTTACCTTCG (n.*441_*449delinsTTACCTTCG)
n.1667_1675delinsTTACCTTCG
n.2052_2060delinsTTACCTTCG
c.1883_1891delinsTTACCTTCG (p.Leu628=)
n.1126_1134delinsTTACCTTCG
c.1721_1729delinsTTACCTTCG (p.Leu574=)
n.2043_2051delinsTTACCTTCG
c.1877_1885delinsTTACCTTCG (p.Leu626=)
n.2002_2010delinsTTACCTTCG
n.1938_1946delinsTTACCTTCG
19g.45352590G>ACA9512958ERCC2c.1962C>T (p.Phe654=)
n.1991C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.1518C>T
c.1839C>T (p.Phe613=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1674C>T
n.2059C>T
c.1890C>T (p.Phe630=)
n.1133C>T
c.1728C>T (p.Phe576=)
n.2050C>T
c.1884C>T (p.Phe628=)
n.2009C>T
n.1945C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352590G>CCA406363279ERCC2c.1962C>G (p.Phe654Leu)
n.1991C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.1518C>G
c.1839C>G (p.Phe613Leu)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1674C>G
n.2059C>G
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
n.1133C>G
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
n.2050C>G
c.1884C>G (p.Phe628Leu)
n.2009C>G
n.1945C>G
19g.45352590G=CA2338388916ERCC2c.1962C= (p.Phe654=)
n.1991C=
c.*1220C= (n.*1220C=)
n.1518C=
c.1839C= (p.Phe613=)
c.*448C= (n.*448C=)
n.1674C=
n.2059C=
c.1890C= (p.Phe630=)
n.1133C=
c.1728C= (p.Phe576=)
n.2050C=
c.1884C= (p.Phe628=)
n.2009C=
n.1945C=
19g.45352590G>TCA9512959ERCC2c.1962C>A (p.Phe654Leu)
n.1991C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.1518C>A
c.1839C>A (p.Phe613Leu)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1674C>A
n.2059C>A
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
n.1133C>A
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
n.2050C>A
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
n.2009C>A
n.1945C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352593_45352600delCA633479936ERCC2c.1955_1962del (p.Leu652ArgfsTer?)
n.1984_1991del
c.*1213_*1220del (n.*1213_*1220del)
n.1511_1518del
c.1832_1839del (p.Leu611ArgfsTer?)
c.*441_*448del (n.*441_*448del)
n.1667_1674del
n.2052_2059del
c.1883_1890del (p.Leu628ArgfsTer?)
n.1126_1133del
c.1721_1728del (p.Leu574ArgfsTer?)
n.2043_2050del
c.1877_1884del (p.Leu626ArgfsTer?)
n.2002_2009del
n.1938_1945del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352591A>CCA406363287ERCC2c.1961T>G (p.Phe654Cys)
n.1990T>G
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.1517T>G
c.1838T>G (p.Phe613Cys)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1673T>G
n.2058T>G
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
n.1132T>G
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
n.2049T>G
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
n.2008T>G
n.1944T>G
19g.45352591A>GCA406363285ERCC2c.1961T>C (p.Phe654Ser)
n.1990T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.1517T>C
c.1838T>C (p.Phe613Ser)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1673T>C
n.2058T>C
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
n.1132T>C
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
n.2049T>C
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
n.2008T>C
n.1944T>C
19g.45352591A>TCA406363283ERCC2c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
n.1990T>A
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.1517T>A
c.1838T>A (p.Phe613Tyr)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.1673T>A
n.2058T>A
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
n.1132T>A
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
n.2049T>A
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
n.2008T>A
n.1944T>A
gnomAD v4
19g.45352592A>CCA406363292ERCC2c.1960T>G (p.Phe654Val)
n.1989T>G
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
n.1516T>G
c.1837T>G (p.Phe613Val)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.1672T>G
n.2057T>G
c.1888T>G (p.Phe630Val)
n.1131T>G
c.1726T>G (p.Phe576Val)
n.2048T>G
c.1882T>G (p.Phe628Val)
n.2007T>G
n.1943T>G
19g.45352592A>GCA406363294ERCC2c.1960T>C (p.Phe654Leu)
n.1989T>C
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
n.1516T>C
c.1837T>C (p.Phe613Leu)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.1672T>C
n.2057T>C
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
n.1131T>C
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
n.2048T>C
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
n.2007T>C
n.1943T>C
19g.45352592A>TCA406363297ERCC2c.1960T>A (p.Phe654Ile)
n.1989T>A
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
n.1516T>A
c.1837T>A (p.Phe613Ile)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.1672T>A
n.2057T>A
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
n.1131T>A
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
n.2048T>A
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
n.2007T>A
n.1943T>A
19g.45352592_45352593delinsAGCA2338388917ERCC2c.1959_1960delinsCT (p.Thr653=)
n.1988_1989delinsCT
c.*1217_*1218delinsCT (n.*1217_*1218delinsCT)
n.1515_1516delinsCT
c.1836_1837delinsCT (p.Thr612=)
c.*445_*446delinsCT (n.*445_*446delinsCT)
n.1671_1672delinsCT
n.2056_2057delinsCT
c.1887_1888delinsCT (p.Thr629=)
n.1130_1131delinsCT
c.1725_1726delinsCT (p.Thr575=)
n.2047_2048delinsCT
c.1881_1882delinsCT (p.Thr627=)
n.2006_2007delinsCT
n.1942_1943delinsCT
19g.45352593G>ACA9512961ERCC2c.1959C>T (p.Thr653=)
n.1988C>T
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.1515C>T
c.1836C>T (p.Thr612=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1671C>T
n.2056C>T
c.1887C>T (p.Thr629=)
n.1130C>T
c.1725C>T (p.Thr575=)
n.2047C>T
c.1881C>T (p.Thr627=)
n.2006C>T
n.1942C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352593G>CCA9512960ERCC2c.1959C>G (p.Thr653=)
n.1988C>G
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.1515C>G
c.1836C>G (p.Thr612=)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1671C>G
n.2056C>G
c.1887C>G (p.Thr629=)
n.1130C>G
c.1725C>G (p.Thr575=)
n.2047C>G
c.1881C>G (p.Thr627=)
n.2006C>G
n.1942C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352593G=CA2338388918ERCC2c.1959C= (p.Thr653=)
n.1988C=
c.*1217C= (n.*1217C=)
n.1515C=
c.1836C= (p.Thr612=)
c.*445C= (n.*445C=)
n.1671C=
n.2056C=
c.1887C= (p.Thr629=)
n.1130C=
c.1725C= (p.Thr575=)
n.2047C=
c.1881C= (p.Thr627=)
n.2006C=
n.1942C=
19g.45352593G>TCA507953391ERCC2c.1959C>A (p.Thr653=)
n.1988C>A
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.1515C>A
c.1836C>A (p.Thr612=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1671C>A
n.2056C>A
c.1887C>A (p.Thr629=)
n.1130C>A
c.1725C>A (p.Thr575=)
n.2047C>A
c.1881C>A (p.Thr627=)
n.2006C>A
n.1942C>A
ClinVar
19g.45352594delCA2338388919ERCC2c.1959del (p.Phe654SerfsTer?)
n.1988del
c.*1217del (n.*1217del)
n.1515del
c.1836del (p.Phe613SerfsTer?)
c.*445del (n.*445del)
n.1671del
n.2056del
c.1887del (p.Phe630SerfsTer?)
n.1130del
c.1725del (p.Phe576SerfsTer?)
n.2047del
c.1881del (p.Phe628SerfsTer?)
n.2006del
n.1942del
dbSNP gnomAD v4
19g.45352594G>ACA9512962ERCC2c.1958C>T (p.Thr653Ile)
n.1987C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.1514C>T
c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1670C>T
n.2055C>T
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
n.1129C>T
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
n.2046C>T
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
n.2005C>T
n.1941C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352594G>CCA406363305ERCC2c.1958C>G (p.Thr653Ser)
n.1987C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
n.1514C>G
c.1835C>G (p.Thr612Ser)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1670C>G
n.2055C>G
c.1886C>G (p.Thr629Ser)
n.1129C>G
c.1724C>G (p.Thr575Ser)
n.2046C>G
c.1880C>G (p.Thr627Ser)
n.2005C>G
n.1941C>G
ClinVar gnomAD v4
19g.45352594G=CA2338388920ERCC2c.1958C= (p.Thr653=)
n.1987C=
c.*1216C= (n.*1216C=)
n.1514C=
c.1835C= (p.Thr612=)
c.*444C= (n.*444C=)
n.1670C=
n.2055C=
c.1886C= (p.Thr629=)
n.1129C=
c.1724C= (p.Thr575=)
n.2046C=
c.1880C= (p.Thr627=)
n.2005C=
n.1941C=
19g.45352594G>TCA406363307ERCC2c.1958C>A (p.Thr653Asn)
n.1987C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.1514C>A
c.1835C>A (p.Thr612Asn)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1670C>A
n.2055C>A
c.1886C>A (p.Thr629Asn)
n.1129C>A
c.1724C>A (p.Thr575Asn)
n.2046C>A
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
n.2005C>A
n.1941C>A
19g.45352595_45352619dupCA2695198227ERCC2c.1934_1958dup (p.Phe654AspfsTer3)
n.1963_1987dup
c.*1192_*1216dup (n.*1192_*1216dup)
n.1490_1514dup
c.1811_1835dup (p.Phe613AspfsTer3)
c.*420_*444dup (n.*420_*444dup)
n.1646_1670dup
n.2031_2055dup
c.1862_1886dup (p.Phe630AspfsTer3)
n.1105_1129dup
c.1700_1724dup (p.Phe576AspfsTer3)
n.2022_2046dup
c.1856_1880dup (p.Phe628AspfsTer3)
n.1981_2005dup
n.1917_1941dup
ClinVar
19g.45352595T>ACA406363310ERCC2c.1957A>T (p.Thr653Ser)
n.1986A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.1513A>T
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1669A>T
n.2054A>T
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
n.1128A>T
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
n.2045A>T
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
n.2004A>T
n.1940A>T
19g.45352595T>CCA406363311ERCC2c.1957A>G (p.Thr653Ala)
n.1986A>G
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.1513A>G
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1669A>G
n.2054A>G
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
n.1128A>G
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
n.2045A>G
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
n.2004A>G
n.1940A>G
19g.45352595T>GCA406363312ERCC2c.1957A>C (p.Thr653Pro)
n.1986A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.1513A>C
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1669A>C
n.2054A>C
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
n.1128A>C
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
n.2045A>C
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
n.2004A>C
n.1940A>C
19g.45352595_45352598delinsTAAGCA2338388921ERCC2c.1954_1957delinsCTTA (p.Leu652=)
n.1983_1986delinsCTTA
c.*1212_*1215delinsCTTA (n.*1212_*1215delinsCTTA)
n.1510_1513delinsCTTA
c.1831_1834delinsCTTA (p.Leu611=)
c.*440_*443delinsCTTA (n.*440_*443delinsCTTA)
n.1666_1669delinsCTTA
n.2051_2054delinsCTTA
c.1882_1885delinsCTTA (p.Leu628=)
n.1125_1128delinsCTTA
c.1720_1723delinsCTTA (p.Leu574=)
n.2042_2045delinsCTTA
c.1876_1879delinsCTTA (p.Leu626=)
n.2001_2004delinsCTTA
n.1937_1940delinsCTTA
19g.45352596A>CCA507953392ERCC2c.1956T>G (p.Leu652=)
n.1985T>G
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.1512T>G
c.1833T>G (p.Leu611=)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1668T>G
n.2053T>G
c.1884T>G (p.Leu628=)
n.1127T>G
c.1722T>G (p.Leu574=)
n.2044T>G
c.1878T>G (p.Leu626=)
n.2003T>G
n.1939T>G
19g.45352596A>GCA507953393ERCC2c.1956T>C (p.Leu652=)
n.1985T>C
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.1512T>C
c.1833T>C (p.Leu611=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1668T>C
n.2053T>C
c.1884T>C (p.Leu628=)
n.1127T>C
c.1722T>C (p.Leu574=)
n.2044T>C
c.1878T>C (p.Leu626=)
n.2003T>C
n.1939T>C
ClinVar
19g.45352596A>TCA507953394ERCC2c.1956T>A (p.Leu652=)
n.1985T>A
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.1512T>A
c.1833T>A (p.Leu611=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1668T>A
n.2053T>A
c.1884T>A (p.Leu628=)
n.1127T>A
c.1722T>A (p.Leu574=)
n.2044T>A
c.1878T>A (p.Leu626=)
n.2003T>A
n.1939T>A
19g.45352598_45352600delCA9512963ERCC2c.1954_1956del (p.Leu652del)
n.1983_1985del
c.*1212_*1214del (n.*1212_*1214del)
n.1510_1512del
c.1831_1833del (p.Leu611del)
c.*440_*442del (n.*440_*442del)
n.1666_1668del
n.2051_2053del
c.1882_1884del (p.Leu628del)
n.1125_1127del
c.1720_1722del (p.Leu574del)
n.2042_2044del
c.1876_1878del (p.Leu626del)
n.2001_2003del
n.1937_1939del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352599_45352602delCA2573332577ERCC2c.1953_1956del (p.Phe651LeufsTer?)
n.1982_1985del
c.*1211_*1214del (n.*1211_*1214del)
n.1509_1512del
c.1830_1833del (p.Phe610LeufsTer?)
c.*439_*442del (n.*439_*442del)
n.1665_1668del
n.2050_2053del
c.1881_1884del (p.Phe627LeufsTer?)
n.1124_1127del
c.1719_1722del (p.Phe573LeufsTer?)
n.2041_2044del
c.1875_1878del (p.Phe625LeufsTer?)
n.2000_2003del
n.1936_1939del
19g.45352597A>CCA406363320ERCC2c.1955T>G (p.Leu652Arg)
n.1984T>G
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.1511T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.1667T>G
n.2052T>G
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
n.1126T>G
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
n.2043T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
n.2002T>G
n.1938T>G
19g.45352597A>GCA406363317ERCC2c.1955T>C (p.Leu652Pro)
n.1984T>C
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.1511T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1667T>C
n.2052T>C
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
n.1126T>C
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
n.2043T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.2002T>C
n.1938T>C
19g.45352597A>TCA406363314ERCC2c.1955T>A (p.Leu652His)
n.1984T>A
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.1511T>A
c.1832T>A (p.Leu611His)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.1667T>A
n.2052T>A
c.1883T>A (p.Leu628His)
n.1126T>A
c.1721T>A (p.Leu574His)
n.2043T>A
c.1877T>A (p.Leu626His)
n.2002T>A
n.1938T>A
19g.45352598_45352599delCA2576816040ERCC2c.1954_1955del (p.Leu652TyrfsTer?)
n.1983_1984del
c.*1212_*1213del (n.*1212_*1213del)
n.1510_1511del
c.1831_1832del (p.Leu611TyrfsTer?)
c.*440_*441del (n.*440_*441del)
n.1666_1667del
n.2051_2052del
c.1882_1883del (p.Leu628TyrfsTer?)
n.1125_1126del
c.1720_1721del (p.Leu574TyrfsTer?)
n.2042_2043del
c.1876_1877del (p.Leu626TyrfsTer?)
n.2001_2002del
n.1937_1938del
gnomAD v4
19g.45352598G>ACA406363323ERCC2c.1954C>T (p.Leu652Phe)
n.1983C>T
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
n.1510C>T
c.1831C>T (p.Leu611Phe)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1666C>T
n.2051C>T
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
n.1125C>T
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
n.2042C>T
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
n.2001C>T
n.1937C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352598G>CCA406363325ERCC2c.1954C>G (p.Leu652Val)
n.1983C>G
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
n.1510C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1666C>G
n.2051C>G
c.1882C>G (p.Leu628Val)
n.1125C>G
c.1720C>G (p.Leu574Val)
n.2042C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.2001C>G
n.1937C>G
19g.45352598G=CA2338388922ERCC2c.1954C= (p.Leu652=)
n.1983C=
c.*1212C= (n.*1212C=)
n.1510C=
c.1831C= (p.Leu611=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.1666C=
n.2051C=
c.1882C= (p.Leu628=)
n.1125C=
c.1720C= (p.Leu574=)
n.2042C=
c.1876C= (p.Leu626=)
n.2001C=
n.1937C=
19g.45352598G>TCA406363326ERCC2c.1954C>A (p.Leu652Ile)
n.1983C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
n.1510C>A
c.1831C>A (p.Leu611Ile)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1666C>A
n.2051C>A
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
n.1125C>A
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
n.2042C>A
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
n.2001C>A
n.1937C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352599A=CA2338388923ERCC2c.1953T= (p.Phe651=)
n.1982T=
c.*1211T= (n.*1211T=)
n.1509T=
c.1830T= (p.Phe610=)
c.*439T= (n.*439T=)
n.1665T=
n.2050T=
c.1881T= (p.Phe627=)
n.1124T=
c.1719T= (p.Phe573=)
n.2041T=
c.1875T= (p.Phe625=)
n.2000T=
n.1936T=
19g.45352599A>CCA406363327ERCC2c.1953T>G (p.Phe651Leu)
n.1982T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
n.1509T>G
c.1830T>G (p.Phe610Leu)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1665T>G
n.2050T>G
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
n.1124T>G
c.1719T>G (p.Phe573Leu)
n.2041T>G
c.1875T>G (p.Phe625Leu)
n.2000T>G
n.1936T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352599A>GCA507953395ERCC2c.1953T>C (p.Phe651=)
n.1982T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
n.1509T>C
c.1830T>C (p.Phe610=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1665T>C
n.2050T>C
c.1881T>C (p.Phe627=)
n.1124T>C
c.1719T>C (p.Phe573=)
n.2041T>C
c.1875T>C (p.Phe625=)
n.2000T>C
n.1936T>C
gnomAD v4
19g.45352599A>TCA406363329ERCC2c.1953T>A (p.Phe651Leu)
n.1982T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
n.1509T>A
c.1830T>A (p.Phe610Leu)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1665T>A
n.2050T>A
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
n.1124T>A
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
n.2041T>A
c.1875T>A (p.Phe625Leu)
n.2000T>A
n.1936T>A
19g.45352600A>CCA406363337ERCC2c.1952T>G (p.Phe651Cys)
n.1981T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.1508T>G
c.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1664T>G
n.2049T>G
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.1123T>G
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
n.2040T>G
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
n.1999T>G
n.1935T>G
ClinVar
19g.45352600A>GCA406363335ERCC2c.1952T>C (p.Phe651Ser)
n.1981T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.1508T>C
c.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1664T>C
n.2049T>C
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.1123T>C
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
n.2040T>C
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
n.1999T>C
n.1935T>C
19g.45352600A>TCA406363332ERCC2c.1952T>A (p.Phe651Tyr)
n.1981T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.1508T>A
c.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1664T>A
n.2049T>A
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.1123T>A
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
n.2040T>A
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
n.1999T>A
n.1935T>A
19g.45352601A>CCA406363342ERCC2c.1951T>G (p.Phe651Val)
n.1980T>G
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
n.1507T>G
c.1828T>G (p.Phe610Val)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.1663T>G
n.2048T>G
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.1122T>G
c.1717T>G (p.Phe573Val)
n.2039T>G
c.1873T>G (p.Phe625Val)
n.1998T>G
n.1934T>G
19g.45352601A>GCA406363345ERCC2c.1951T>C (p.Phe651Leu)
n.1980T>C
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
n.1507T>C
c.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.1663T>C
n.2048T>C
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.1122T>C
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
n.2039T>C
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
n.1998T>C
n.1934T>C
dbSNP
19g.45352601A>TCA406363346ERCC2c.1951T>A (p.Phe651Ile)
n.1980T>A
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
n.1507T>A
c.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.1663T>A
n.2048T>A
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.1122T>A
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
n.2039T>A
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
n.1998T>A
n.1934T>A
19g.45352602G>ACA9512964ERCC2c.1950C>T (p.Asp650=)
n.1979C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
n.1506C>T
c.1827C>T (p.Asp609=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1662C>T
n.2047C>T
c.1878C>T (p.Asp626=)
n.1121C>T
c.1716C>T (p.Asp572=)
n.2038C>T
c.1872C>T (p.Asp624=)
n.1997C>T
n.1933C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352602G>CCA406363350ERCC2c.1950C>G (p.Asp650Glu)
n.1979C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
n.1506C>G
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1662C>G
n.2047C>G
c.1878C>G (p.Asp626Glu)
n.1121C>G
c.1716C>G (p.Asp572Glu)
n.2038C>G
c.1872C>G (p.Asp624Glu)
n.1997C>G
n.1933C>G
19g.45352602G=CA2338388924ERCC2c.1950C= (p.Asp650=)
n.1979C=
c.*1208C= (n.*1208C=)
n.1506C=
c.1827C= (p.Asp609=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.1662C=
n.2047C=
c.1878C= (p.Asp626=)
n.1121C=
c.1716C= (p.Asp572=)
n.2038C=
c.1872C= (p.Asp624=)
n.1997C=
n.1933C=
19g.45352602G>TCA406363353ERCC2c.1950C>A (p.Asp650Glu)
n.1979C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
n.1506C>A
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1662C>A
n.2047C>A
c.1878C>A (p.Asp626Glu)
n.1121C>A
c.1716C>A (p.Asp572Glu)
n.2038C>A
c.1872C>A (p.Asp624Glu)
n.1997C>A
n.1933C>A
19g.45352603T>ACA406363356ERCC2c.1949A>T (p.Asp650Val)
n.1978A>T
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.1505A>T
c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1661A>T
n.2046A>T
c.1877A>T (p.Asp626Val)
n.1120A>T
c.1715A>T (p.Asp572Val)
n.2037A>T
c.1871A>T (p.Asp624Val)
n.1996A>T
n.1932A>T
19g.45352603T>CCA406363363ERCC2c.1949A>G (p.Asp650Gly)
n.1978A>G
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
n.1505A>G
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1661A>G
n.2046A>G
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
n.1120A>G
c.1715A>G (p.Asp572Gly)
n.2037A>G
c.1871A>G (p.Asp624Gly)
n.1996A>G
n.1932A>G
19g.45352603T>GCA406363360ERCC2c.1949A>C (p.Asp650Ala)
n.1978A>C
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
n.1505A>C
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1661A>C
n.2046A>C
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
n.1120A>C
c.1715A>C (p.Asp572Ala)
n.2037A>C
c.1871A>C (p.Asp624Ala)
n.1996A>C
n.1932A>C
19g.45352604C>ACA406363366ERCC2c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
n.1977G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.1504G>T
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1660G>T
n.2045G>T
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
n.1119G>T
c.1714G>T (p.Asp572Tyr)
n.2036G>T
c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
n.1995G>T
n.1931G>T
19g.45352604C>GCA406363368ERCC2c.1948G>C (p.Asp650His)
n.1977G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.1504G>C
c.1825G>C (p.Asp609His)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1660G>C
n.2045G>C
c.1876G>C (p.Asp626His)
n.1119G>C
c.1714G>C (p.Asp572His)
n.2036G>C
c.1870G>C (p.Asp624His)
n.1995G>C
n.1931G>C
19g.45352604C>TCA406363369ERCC2c.1948G>A (p.Asp650Asn)
n.1977G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.1504G>A
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1660G>A
n.2045G>A
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
n.1119G>A
c.1714G>A (p.Asp572Asn)
n.2036G>A
c.1870G>A (p.Asp624Asn)
n.1995G>A
n.1931G>A
gnomAD v4
19g.45352605A>CCA406363371ERCC2c.1947T>G (p.Asn649Lys)
n.1976T>G
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.1503T>G
c.1824T>G (p.Asn608Lys)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.1659T>G
n.2044T>G
c.1875T>G (p.Asn625Lys)
n.1118T>G
c.1713T>G (p.Asn571Lys)
n.2035T>G
c.1869T>G (p.Asn623Lys)
n.1994T>G
n.1930T>G
19g.45352605A>GCA507953396ERCC2c.1947T>C (p.Asn649=)
n.1976T>C
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.1503T>C
c.1824T>C (p.Asn608=)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.1659T>C
n.2044T>C
c.1875T>C (p.Asn625=)
n.1118T>C
c.1713T>C (p.Asn571=)
n.2035T>C
c.1869T>C (p.Asn623=)
n.1994T>C
n.1930T>C
19g.45352605A>TCA406363373ERCC2c.1947T>A (p.Asn649Lys)
n.1976T>A
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.1503T>A
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.1659T>A
n.2044T>A
c.1875T>A (p.Asn625Lys)
n.1118T>A
c.1713T>A (p.Asn571Lys)
n.2035T>A
c.1869T>A (p.Asn623Lys)
n.1994T>A
n.1930T>A
19g.45352606T>ACA406363375ERCC2c.1946A>T (p.Asn649Ile)
n.1975A>T
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
n.1502A>T
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1658A>T
n.2043A>T
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
n.1117A>T
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
n.2034A>T
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
n.1993A>T
n.1929A>T
19g.45352606T>CCA406363377ERCC2c.1946A>G (p.Asn649Ser)
n.1975A>G
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
n.1502A>G
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1658A>G
n.2043A>G
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
n.1117A>G
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
n.2034A>G
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
n.1993A>G
n.1929A>G
19g.45352606T>GCA406363379ERCC2c.1946A>C (p.Asn649Thr)
n.1975A>C
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
n.1502A>C
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1658A>C
n.2043A>C
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
n.1117A>C
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
n.2034A>C
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
n.1993A>C
n.1929A>C
19g.45352607T>ACA406363382ERCC2c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
n.1974A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
n.1501A>T
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1657A>T
n.2042A>T
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
n.1116A>T
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
n.2033A>T
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
n.1992A>T
n.1928A>T
19g.45352607T>CCA406363384ERCC2c.1945A>G (p.Asn649Asp)
n.1974A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
n.1501A>G
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1657A>G
n.2042A>G
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
n.1116A>G
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
n.2033A>G
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
n.1992A>G
n.1928A>G
19g.45352607T>GCA406363386ERCC2c.1945A>C (p.Asn649His)
n.1974A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
n.1501A>C
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1657A>C
n.2042A>C
c.1873A>C (p.Asn625His)
n.1116A>C
c.1711A>C (p.Asn571His)
n.2033A>C
c.1867A>C (p.Asn623His)
n.1992A>C
n.1928A>C
19g.45352608C>ACA406363391ERCC2c.1944G>T (p.Glu648Asp)
n.1973G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
n.1500G>T
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1656G>T
n.2041G>T
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.1115G>T
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
n.2032G>T
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
n.1991G>T
n.1927G>T
19g.45352608C=CA2338388925ERCC2c.1944G= (p.Glu648=)
n.1973G=
c.*1202G= (n.*1202G=)
n.1500G=
c.1821G= (p.Glu607=)
c.*430G= (n.*430G=)
n.1656G=
n.2041G=
c.1872G= (p.Glu624=)
n.1115G=
c.1710G= (p.Glu570=)
n.2032G=
c.1866G= (p.Glu622=)
n.1991G=
n.1927G=
19g.45352608C>GCA406363389ERCC2c.1944G>C (p.Glu648Asp)
n.1973G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
n.1500G>C
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.1656G>C
n.2041G>C
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.1115G>C
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
n.2032G>C
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
n.1991G>C
n.1927G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.45352608C>TCA9512965ERCC2c.1944G>A (p.Glu648=)
n.1973G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.1500G>A
c.1821G>A (p.Glu607=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.1656G>A
n.2041G>A
c.1872G>A (p.Glu624=)
n.1115G>A
c.1710G>A (p.Glu570=)
n.2032G>A
c.1866G>A (p.Glu622=)
n.1991G>A
n.1927G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352609T>ACA406363393ERCC2c.1943A>T (p.Glu648Val)
n.1972A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.1499A>T
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1655A>T
n.2040A>T
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.1114A>T
c.1709A>T (p.Glu570Val)
n.2031A>T
c.1865A>T (p.Glu622Val)
n.1990A>T
n.1926A>T
19g.45352609T>CCA406363397ERCC2c.1943A>G (p.Glu648Gly)
n.1972A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.1499A>G
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1655A>G
n.2040A>G
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.1114A>G
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
n.2031A>G
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
n.1990A>G
n.1926A>G
19g.45352609T>GCA406363395ERCC2c.1943A>C (p.Glu648Ala)
n.1972A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.1499A>C
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1655A>C
n.2040A>C
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.1114A>C
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
n.2031A>C
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
n.1990A>C
n.1926A>C
19g.45352609_45352611delinsTCACA2338388926ERCC2c.1941_1943delinsTGA (p.Arg647=)
n.1970_1972delinsTGA
c.*1199_*1201delinsTGA (n.*1199_*1201delinsTGA)
n.1497_1499delinsTGA
c.1818_1820delinsTGA (p.Arg606=)
c.*427_*429delinsTGA (n.*427_*429delinsTGA)
n.1653_1655delinsTGA
n.2038_2040delinsTGA
c.1869_1871delinsTGA (p.Arg623=)
n.1112_1114delinsTGA
c.1707_1709delinsTGA (p.Arg569=)
n.2029_2031delinsTGA
c.1863_1865delinsTGA (p.Arg621=)
n.1988_1990delinsTGA
n.1924_1926delinsTGA
19g.45352610C>ACA406363398ERCC2c.1942G>T (p.Glu648Ter)
n.1971G>T
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
n.1498G>T
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1654G>T
n.2039G>T
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.1113G>T
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
n.2030G>T
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
n.1989G>T
n.1925G>T
ClinVar
19g.45352610C=CA2338388927ERCC2c.1942G= (p.Glu648=)
n.1971G=
c.*1200G= (n.*1200G=)
n.1498G=
c.1819G= (p.Glu607=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.1654G=
n.2039G=
c.1870G= (p.Glu624=)
n.1113G=
c.1708G= (p.Glu570=)
n.2030G=
c.1864G= (p.Glu622=)
n.1989G=
n.1925G=
19g.45352610C>GCA406363402ERCC2c.1942G>C (p.Glu648Gln)
n.1971G>C
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
n.1498G>C
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1654G>C
n.2039G>C
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.1113G>C
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
n.2030G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
n.1989G>C
n.1925G>C
19g.45352610C>TCA9512967ERCC2c.1942G>A (p.Glu648Lys)
n.1971G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
n.1498G>A
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1654G>A
n.2039G>A
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.1113G>A
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
n.2030G>A
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
n.1989G>A
n.1925G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352611_45352612delCA9512966ERCC2c.1941_1942del (p.Asn649Ter)
n.1970_1971del
c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del)
n.1497_1498del
c.1818_1819del (p.Asn608Ter)
c.*427_*428del (n.*427_*428del)
n.1653_1654del
n.2038_2039del
c.1869_1870del (p.Asn625Ter)
n.1112_1113del
c.1707_1708del (p.Asn571Ter)
n.2029_2030del
c.1863_1864del (p.Asn623Ter)
n.1988_1989del
n.1924_1925del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352611A>CCA507953397ERCC2c.1941T>G (p.Arg647=)
n.1970T>G
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
n.1497T>G
c.1818T>G (p.Arg606=)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.1653T>G
n.2038T>G
c.1869T>G (p.Arg623=)
n.1112T>G
c.1707T>G (p.Arg569=)
n.2029T>G
c.1863T>G (p.Arg621=)
n.1988T>G
n.1924T>G
19g.45352611A>GCA507953398ERCC2c.1941T>C (p.Arg647=)
n.1970T>C
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
n.1497T>C
c.1818T>C (p.Arg606=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1653T>C
n.2038T>C
c.1869T>C (p.Arg623=)
n.1112T>C
c.1707T>C (p.Arg569=)
n.2029T>C
c.1863T>C (p.Arg621=)
n.1988T>C
n.1924T>C
19g.45352611A>TCA507953399ERCC2c.1941T>A (p.Arg647=)
n.1970T>A
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
n.1497T>A
c.1818T>A (p.Arg606=)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.1653T>A
n.2038T>A
c.1869T>A (p.Arg623=)
n.1112T>A
c.1707T>A (p.Arg569=)
n.2029T>A
c.1863T>A (p.Arg621=)
n.1988T>A
n.1924T>A
ClinVar
19g.45352612C>ACA9512968ERCC2c.1940G>T (p.Arg647Leu)
n.1969G>T
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.1496G>T
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1652G>T
n.2037G>T
c.1868G>T (p.Arg623Leu)
n.1111G>T
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
n.2028G>T
c.1862G>T (p.Arg621Leu)
n.1987G>T
n.1923G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352612C=CA2338388928ERCC2c.1940G= (p.Arg647=)
n.1969G=
c.*1198G= (n.*1198G=)
n.1496G=
c.1817G= (p.Arg606=)
c.*426G= (n.*426G=)
n.1652G=
n.2037G=
c.1868G= (p.Arg623=)
n.1111G=
c.1706G= (p.Arg569=)
n.2028G=
c.1862G= (p.Arg621=)
n.1987G=
n.1923G=
19g.45352612C>GCA406363405ERCC2c.1940G>C (p.Arg647Pro)
n.1969G>C
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.1496G>C
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.1652G>C
n.2037G>C
c.1868G>C (p.Arg623Pro)
n.1111G>C
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
n.2028G>C
c.1862G>C (p.Arg621Pro)
n.1987G>C
n.1923G>C
ClinVar gnomAD v4
19g.45352612C>TCA406363407ERCC2c.1940G>A (p.Arg647His)
n.1969G>A
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.1496G>A
c.1817G>A (p.Arg606His)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.1652G>A
n.2037G>A
c.1868G>A (p.Arg623His)
n.1111G>A
c.1706G>A (p.Arg569His)
n.2028G>A
c.1862G>A (p.Arg621His)
n.1987G>A
n.1923G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352613G>ACA9512969ERCC2c.1939C>T (p.Arg647Cys)
n.1968C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1495C>T
c.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1651C>T
n.2036C>T
c.1867C>T (p.Arg623Cys)
n.1110C>T
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
n.2027C>T
c.1861C>T (p.Arg621Cys)
n.1986C>T
n.1922C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352613G>CCA406363410ERCC2c.1939C>G (p.Arg647Gly)
n.1968C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1495C>G
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1651C>G
n.2036C>G
c.1867C>G (p.Arg623Gly)
n.1110C>G
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
n.2027C>G
c.1861C>G (p.Arg621Gly)
n.1986C>G
n.1922C>G
gnomAD v4
19g.45352613G=CA2338388929ERCC2c.1939C= (p.Arg647=)
n.1968C=
c.*1197C= (n.*1197C=)
n.1495C=
c.1816C= (p.Arg606=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.1651C=
n.2036C=
c.1867C= (p.Arg623=)
n.1110C=
c.1705C= (p.Arg569=)
n.2027C=
c.1861C= (p.Arg621=)
n.1986C=
n.1922C=
19g.45352613G>TCA406363412ERCC2c.1939C>A (p.Arg647Ser)
n.1968C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1495C>A
c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1651C>A
n.2036C>A
c.1867C>A (p.Arg623Ser)
n.1110C>A
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
n.2027C>A
c.1861C>A (p.Arg621Ser)
n.1986C>A
n.1922C>A
19g.45352614A>CCA406363415ERCC2c.1938T>G (p.Ile646Met)
n.1967T>G
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
n.1494T>G
c.1815T>G (p.Ile605Met)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1650T>G
n.2035T>G
c.1866T>G (p.Ile622Met)
n.1109T>G
c.1704T>G (p.Ile568Met)
n.2026T>G
c.1860T>G (p.Ile620Met)
n.1985T>G
n.1921T>G
19g.45352614A>GCA507953400ERCC2c.1938T>C (p.Ile646=)
n.1967T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
n.1494T>C
c.1815T>C (p.Ile605=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1650T>C
n.2035T>C
c.1866T>C (p.Ile622=)
n.1109T>C
c.1704T>C (p.Ile568=)
n.2026T>C
c.1860T>C (p.Ile620=)
n.1985T>C
n.1921T>C
19g.45352614A>TCA507953401ERCC2c.1938T>A (p.Ile646=)
n.1967T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
n.1494T>A
c.1815T>A (p.Ile605=)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1650T>A
n.2035T>A
c.1866T>A (p.Ile622=)
n.1109T>A
c.1704T>A (p.Ile568=)
n.2026T>A
c.1860T>A (p.Ile620=)
n.1985T>A
n.1921T>A
19g.45352615A=CA2338388930ERCC2c.1937T= (p.Ile646=)
n.1966T=
c.*1195T= (n.*1195T=)
n.1493T=
c.1814T= (p.Ile605=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.1649T=
n.2034T=
c.1865T= (p.Ile622=)
n.1108T=
c.1703T= (p.Ile568=)
n.2025T=
c.1859T= (p.Ile620=)
n.1984T=
n.1920T=
19g.45352615A>CCA406363418ERCC2c.1937T>G (p.Ile646Ser)
n.1966T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.1493T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.1649T>G
n.2034T>G
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
n.1108T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.2025T>G
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
n.1984T>G
n.1920T>G
19g.45352615A>GCA308950894ERCC2c.1937T>C (p.Ile646Thr)
n.1966T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.1493T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1649T>C
n.2034T>C
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.1108T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.2025T>C
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
n.1984T>C
n.1920T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352615A>TCA406363422ERCC2c.1937T>A (p.Ile646Asn)
n.1966T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.1493T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.1649T>A
n.2034T>A
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
n.1108T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.2025T>A
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
n.1984T>A
n.1920T>A
19g.45352616T>ACA406363425ERCC2c.1936A>T (p.Ile646Phe)
n.1965A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.1492A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1648A>T
n.2033A>T
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
n.1107A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.2024A>T
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
n.1983A>T
n.1919A>T
19g.45352616T>CCA406363428ERCC2c.1936A>G (p.Ile646Val)
n.1965A>G
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.1492A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1648A>G
n.2033A>G
c.1864A>G (p.Ile622Val)
n.1107A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.2024A>G
c.1858A>G (p.Ile620Val)
n.1983A>G
n.1919A>G
19g.45352616T>GCA406363430ERCC2c.1936A>C (p.Ile646Leu)
n.1965A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.1492A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1648A>C
n.2033A>C
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.1107A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.2024A>C
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
n.1983A>C
n.1919A>C
19g.45352617C>ACA406363433ERCC2c.1935G>T (p.Gln645His)
n.1964G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
n.1491G>T
c.1812G>T (p.Gln604His)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1647G>T
n.2032G>T
c.1863G>T (p.Gln621His)
n.1106G>T
c.1701G>T (p.Gln567His)
n.2023G>T
c.1857G>T (p.Gln619His)
n.1982G>T
n.1918G>T
19g.45352617C>GCA406363435ERCC2c.1935G>C (p.Gln645His)
n.1964G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
n.1491G>C
c.1812G>C (p.Gln604His)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1647G>C
n.2032G>C
c.1863G>C (p.Gln621His)
n.1106G>C
c.1701G>C (p.Gln567His)
n.2023G>C
c.1857G>C (p.Gln619His)
n.1982G>C
n.1918G>C
19g.45352617C>TCA507953402ERCC2c.1935G>A (p.Gln645=)
n.1964G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
n.1491G>A
c.1812G>A (p.Gln604=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1647G>A
n.2032G>A
c.1863G>A (p.Gln621=)
n.1106G>A
c.1701G>A (p.Gln567=)
n.2023G>A
c.1857G>A (p.Gln619=)
n.1982G>A
n.1918G>A
ClinVar
19g.45352618T>ACA406363444ERCC2c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.1963A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.1490A>T
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1646A>T
n.2031A>T
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
n.1105A>T
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
n.2022A>T
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
n.1981A>T
n.1917A>T
19g.45352618T>CCA406363438ERCC2c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.1963A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.1490A>G
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1646A>G
n.2031A>G
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
n.1105A>G
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
n.2022A>G
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
n.1981A>G
n.1917A>G
19g.45352618T>GCA406363441ERCC2c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.1963A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.1490A>C
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1646A>C
n.2031A>C
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
n.1105A>C
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
n.2022A>C
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
n.1981A>C
n.1917A>C
19g.45352618_45352619delCA2585785569ERCC2c.1933_1934del (p.Gln645AspfsTer3)
n.1962_1963del
c.*1191_*1192del (n.*1191_*1192del)
n.1489_1490del
c.1810_1811del (p.Gln604AspfsTer3)
c.*419_*420del (n.*419_*420del)
n.1645_1646del
n.2030_2031del
c.1861_1862del (p.Gln621AspfsTer3)
n.1104_1105del
c.1699_1700del (p.Gln567AspfsTer3)
n.2021_2022del
c.1855_1856del (p.Gln619AspfsTer3)
n.1980_1981del
n.1916_1917del
ClinVar gnomAD v4
19g.45352619G>ACA406363447ERCC2c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.1962C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
n.1489C>T
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1645C>T
n.2030C>T
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
n.1104C>T
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
n.2021C>T
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
n.1980C>T
n.1916C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352619G>CCA406363450ERCC2c.1933C>G (p.Gln645Glu)
n.1962C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
n.1489C>G
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1645C>G
n.2030C>G
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
n.1104C>G
c.1699C>G (p.Gln567Glu)
n.2021C>G
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
n.1980C>G
n.1916C>G
19g.45352619G=CA2338388931ERCC2c.1933C= (p.Gln645=)
n.1962C=
c.*1191C= (n.*1191C=)
n.1489C=
c.1810C= (p.Gln604=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.1645C=
n.2030C=
c.1861C= (p.Gln621=)
n.1104C=
c.1699C= (p.Gln567=)
n.2021C=
c.1855C= (p.Gln619=)
n.1980C=
n.1916C=
19g.45352619G>TCA406363453ERCC2c.1933C>A (p.Gln645Lys)
n.1962C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.1489C>A
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1645C>A
n.2030C>A
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
n.1104C>A
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
n.2021C>A
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
n.1980C>A
n.1916C>A
19g.45352620G>ACA507953403ERCC2c.1932C>T (p.Phe644=)
n.1961C>T
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
n.1488C>T
c.1809C>T (p.Phe603=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1644C>T
n.2029C>T
c.1860C>T (p.Phe620=)
n.1103C>T
c.1698C>T (p.Phe566=)
n.2020C>T
c.1854C>T (p.Phe618=)
n.1979C>T
n.1915C>T
19g.45352620G>CCA406363456ERCC2c.1932C>G (p.Phe644Leu)
n.1961C>G
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
n.1488C>G
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1644C>G
n.2029C>G
c.1860C>G (p.Phe620Leu)
n.1103C>G
c.1698C>G (p.Phe566Leu)
n.2020C>G
c.1854C>G (p.Phe618Leu)
n.1979C>G
n.1915C>G
19g.45352620G>TCA406363457ERCC2c.1932C>A (p.Phe644Leu)
n.1961C>A
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
n.1488C>A
c.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1644C>A
n.2029C>A
c.1860C>A (p.Phe620Leu)
n.1103C>A
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
n.2020C>A
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
n.1979C>A
n.1915C>A
19g.45352621A>CCA406363460ERCC2c.1931T>G (p.Phe644Cys)
n.1960T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.1487T>G
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1643T>G
n.2028T>G
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
n.1102T>G
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
n.2019T>G
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
n.1978T>G
n.1914T>G
19g.45352621A>GCA406363462ERCC2c.1931T>C (p.Phe644Ser)
n.1960T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.1487T>C
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1643T>C
n.2028T>C
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
n.1102T>C
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
n.2019T>C
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
n.1978T>C
n.1914T>C
19g.45352621A>TCA406363466ERCC2c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
n.1960T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.1487T>A
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1643T>A
n.2028T>A
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
n.1102T>A
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
n.2019T>A
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
n.1978T>A
n.1914T>A
ClinVar

Number of alleles fetched