Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2029+35C=
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n.2075+35C>A
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n.1602+35C>A
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n.2143+35C>A
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n.2093+35C>A
n.2029+35C>A
19g.45352473G>ACA2585785552ERCC2c.2046+33C>T (n.2046+33C>T)
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n.2143+33C>T
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 gnomAD v4
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n.2093+32T>C
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 dbSNP
19g.45352474A>TCA2585785553ERCC2c.2046+32T>A (n.2046+32T>A)
n.2075+32T>A
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c.1968+32T>A (n.1968+32T>A)
n.2093+32T>A
n.2029+32T>A
 gnomAD v4
19g.45352475T>ACA9512920ERCC2c.2046+31A>T (n.2046+31A>T)
n.2075+31A>T
c.*1304+31A>T (n.*1304+31A>T)
n.1602+31A>T
c.1923+31A>T (n.1923+31A>T)
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n.2134+31A>T
c.1968+31A>T (n.1968+31A>T)
n.2093+31A>T
n.2029+31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352475T>CCA2585785554ERCC2c.2046+31A>G (n.2046+31A>G)
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n.2134+31A>G
c.1968+31A>G (n.1968+31A>G)
n.2093+31A>G
n.2029+31A>G
 gnomAD v4
19g.45352475T>GCA2576816025ERCC2c.2046+31A>C (n.2046+31A>C)
n.2075+31A>C
c.*1304+31A>C (n.*1304+31A>C)
n.1602+31A>C
c.1923+31A>C (n.1923+31A>C)
c.*532+31A>C (n.*532+31A>C)
n.1758+31A>C
n.2143+31A>C
c.1974+31A>C (n.1974+31A>C)
n.1217+31A>C
c.1812+31A>C (n.1812+31A>C)
n.2134+31A>C
c.1968+31A>C (n.1968+31A>C)
n.2093+31A>C
n.2029+31A>C
 gnomAD v4
19g.45352475T=CA2338388843ERCC2c.2046+31A= (n.2046+31A=)
n.2075+31A=
c.*1304+31A= (n.*1304+31A=)
n.1602+31A=
c.1923+31A= (n.1923+31A=)
c.*532+31A= (n.*532+31A=)
n.1758+31A=
n.2143+31A=
c.1974+31A= (n.1974+31A=)
n.1217+31A=
c.1812+31A= (n.1812+31A=)
n.2134+31A=
c.1968+31A= (n.1968+31A=)
n.2093+31A=
n.2029+31A=
19g.45352476G>ACA9512921ERCC2c.2046+30C>T (n.2046+30C>T)
n.2075+30C>T
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n.1602+30C>T
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n.2029+30C>T
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n.2093+30C>A
n.2029+30C>A
 gnomAD v4
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n.2093+29C>T
n.2029+29C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2029+24T=
19g.45352482A>CCA2576816026ERCC2c.2046+24T>G (n.2046+24T>G)
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n.2029+24T>G
 gnomAD v4
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n.2029+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2093+24T>A
n.2029+24T>A
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n.2075+23G>C
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n.2093+23G>C
n.2029+23G>C
 gnomAD v4
19g.45352483C>TCA2585785559ERCC2c.2046+23G>A (n.2046+23G>A)
n.2075+23G>A
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n.1602+23G>A
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n.1758+23G>A
n.2143+23G>A
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n.1217+23G>A
c.1812+23G>A (n.1812+23G>A)
n.2134+23G>A
c.1968+23G>A (n.1968+23G>A)
n.2093+23G>A
n.2029+23G>A
 gnomAD v4
19g.45352485G>ACA2338388848ERCC2c.2046+21C>T (n.2046+21C>T)
n.2075+21C>T
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n.1602+21C>T
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n.2093+21C>T
n.2029+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352485G=CA2338388847ERCC2c.2046+21C= (n.2046+21C=)
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n.2029+21C=
19g.45352486G>ACA2585785560ERCC2c.2046+20C>T (n.2046+20C>T)
n.2075+20C>T
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n.1602+20C>T
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n.1758+20C>T
n.2143+20C>T
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n.1217+20C>T
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n.2134+20C>T
c.1968+20C>T (n.1968+20C>T)
n.2093+20C>T
n.2029+20C>T
 gnomAD v4
19g.45352488G>ACA882715285ERCC2c.2046+18C>T (n.2046+18C>T)
n.2075+18C>T
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n.2134+18C>T
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n.2093+18C>T
n.2029+18C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45352488G>CCA9512925ERCC2c.2046+18C>G (n.2046+18C>G)
n.2075+18C>G
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n.2134+18C>G
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n.2093+18C>G
n.2029+18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45352488G=CA2338388849ERCC2c.2046+18C= (n.2046+18C=)
n.2075+18C=
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n.2134+18C=
c.1968+18C= (n.1968+18C=)
n.2093+18C=
n.2029+18C=
19g.45352489C>TCA2585785561ERCC2c.2046+17G>A (n.2046+17G>A)
n.2075+17G>A
c.*1304+17G>A (n.*1304+17G>A)
n.1602+17G>A
c.1923+17G>A (n.1923+17G>A)
c.*532+17G>A (n.*532+17G>A)
n.1758+17G>A
n.2143+17G>A
c.1974+17G>A (n.1974+17G>A)
n.1217+17G>A
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n.2134+17G>A
c.1968+17G>A (n.1968+17G>A)
n.2093+17G>A
n.2029+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352490A=CA2338388851ERCC2c.2046+16T= (n.2046+16T=)
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n.2143+16T=
c.1974+16T= (n.1974+16T=)
n.1217+16T=
c.1812+16T= (n.1812+16T=)
n.2134+16T=
c.1968+16T= (n.1968+16T=)
n.2093+16T=
n.2029+16T=
19g.45352490A>CCA633479930ERCC2c.2046+16T>G (n.2046+16T>G)
n.2075+16T>G
c.*1304+16T>G (n.*1304+16T>G)
n.1602+16T>G
c.1923+16T>G (n.1923+16T>G)
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n.1758+16T>G
n.2143+16T>G
c.1974+16T>G (n.1974+16T>G)
n.1217+16T>G
c.1812+16T>G (n.1812+16T>G)
n.2134+16T>G
c.1968+16T>G (n.1968+16T>G)
n.2093+16T>G
n.2029+16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352490_45352491delinsACCA2338388850ERCC2c.2046+15_2046+16delinsGT (n.2046+15_2046+16delinsGT)
n.2075+15_2075+16delinsGT
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n.1758+15_1758+16delinsGT
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n.2093+15_2093+16delinsGT
n.2029+15_2029+16delinsGT
19g.45352491C>ACA882715288ERCC2c.2046+15G>T (n.2046+15G>T)
n.2075+15G>T
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n.2093+15G>T
n.2029+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352491C=CA2338388852ERCC2c.2046+15G= (n.2046+15G=)
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n.2134+15G=
c.1968+15G= (n.1968+15G=)
n.2093+15G=
n.2029+15G=
19g.45352491C>GCA2585785562ERCC2c.2046+15G>C (n.2046+15G>C)
n.2075+15G>C
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n.1602+15G>C
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n.1217+15G>C
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n.2134+15G>C
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n.2093+15G>C
n.2029+15G>C
 gnomAD v4
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n.2075+15G>A
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n.2093+15G>A
n.2029+15G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.45352494delCA914331845ERCC2c.2046+15del (n.2046+15del)
n.2075+15del
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n.1602+15del
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n.1758+15del
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n.2134+15del
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n.2093+15del
n.2029+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352492C=CA2338388853ERCC2c.2046+14G= (n.2046+14G=)
n.2075+14G=
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n.2134+14G=
c.1968+14G= (n.1968+14G=)
n.2093+14G=
n.2029+14G=
19g.45352492C>TCA882715289ERCC2c.2046+14G>A (n.2046+14G>A)
n.2075+14G>A
c.*1304+14G>A (n.*1304+14G>A)
n.1602+14G>A
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n.2093+14G>A
n.2029+14G>A
 dbSNP
19g.45352493C>ACA2542963387ERCC2c.2046+13G>T (n.2046+13G>T)
n.2075+13G>T
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n.2134+13G>T
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n.2093+13G>T
n.2029+13G>T
19g.45352493C>GCA2585785563ERCC2c.2046+13G>C (n.2046+13G>C)
n.2075+13G>C
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n.1602+13G>C
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n.2093+13G>C
n.2029+13G>C
 gnomAD v4
19g.45352493C>TCA2585785564ERCC2c.2046+13G>A (n.2046+13G>A)
n.2075+13G>A
c.*1304+13G>A (n.*1304+13G>A)
n.1602+13G>A
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n.2093+13G>A
n.2029+13G>A
 gnomAD v4
19g.45352494C=CA2338388854ERCC2c.2046+12G= (n.2046+12G=)
n.2075+12G=
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n.2093+12G=
n.2029+12G=
19g.45352494C>TCA9512926ERCC2c.2046+12G>A (n.2046+12G>A)
n.2075+12G>A
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n.1602+12G>A
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n.2093+12G>A
n.2029+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352496G>ACA9512927ERCC2c.2046+10C>T (n.2046+10C>T)
n.2075+10C>T
c.*1304+10C>T (n.*1304+10C>T)
n.1602+10C>T
c.1923+10C>T (n.1923+10C>T)
c.*532+10C>T (n.*532+10C>T)
n.1758+10C>T
n.2143+10C>T
c.1974+10C>T (n.1974+10C>T)
n.1217+10C>T
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n.2134+10C>T
c.1968+10C>T (n.1968+10C>T)
n.2093+10C>T
n.2029+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352496G=CA2338388855ERCC2c.2046+10C= (n.2046+10C=)
n.2075+10C=
c.*1304+10C= (n.*1304+10C=)
n.1602+10C=
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c.1974+10C= (n.1974+10C=)
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n.2134+10C=
c.1968+10C= (n.1968+10C=)
n.2093+10C=
n.2029+10C=
19g.45352497_45352511delinsTGCTCATCA2580097403ERCC2c.2041_2046+9delinsATGAGCA
n.2070_2075+9delinsATGAGCA
c.*1299_*1304+9delinsATGAGCA
n.1597_1602+9delinsATGAGCA
c.1918_1923+9delinsATGAGCA
c.*527_*532+9delinsATGAGCA
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c.1807_1812+9delinsATGAGCA
n.2129_2134+9delinsATGAGCA
c.1963_1968+9delinsATGAGCA
n.2088_2093+9delinsATGAGCA
n.2024_2029+9delinsATGAGCA
 ClinVar
19g.45352499G>ACA2580097404ERCC2c.2046+7C>T (n.2046+7C>T)
n.2075+7C>T
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n.1602+7C>T
c.1923+7C>T (n.1923+7C>T)
c.*532+7C>T (n.*532+7C>T)
n.1758+7C>T
n.2143+7C>T
c.1974+7C>T (n.1974+7C>T)
n.1217+7C>T
c.1812+7C>T (n.1812+7C>T)
n.2134+7C>T
c.1968+7C>T (n.1968+7C>T)
n.2093+7C>T
n.2029+7C>T
 ClinVar
19g.45352499G>TCA2585785565ERCC2c.2046+7C>A (n.2046+7C>A)
n.2075+7C>A
c.*1304+7C>A (n.*1304+7C>A)
n.1602+7C>A
c.1923+7C>A (n.1923+7C>A)
c.*532+7C>A (n.*532+7C>A)
n.1758+7C>A
n.2143+7C>A
c.1974+7C>A (n.1974+7C>A)
n.1217+7C>A
c.1812+7C>A (n.1812+7C>A)
n.2134+7C>A
c.1968+7C>A (n.1968+7C>A)
n.2093+7C>A
n.2029+7C>A
 gnomAD v4
19g.45352500C>TCA2585785566ERCC2c.2046+6G>A (n.2046+6G>A)
n.2075+6G>A
c.*1304+6G>A (n.*1304+6G>A)
n.1602+6G>A
c.1923+6G>A (n.1923+6G>A)
c.*532+6G>A (n.*532+6G>A)
n.1758+6G>A
n.2143+6G>A
c.1974+6G>A (n.1974+6G>A)
n.1217+6G>A
c.1812+6G>A (n.1812+6G>A)
n.2134+6G>A
c.1968+6G>A (n.1968+6G>A)
n.2093+6G>A
n.2029+6G>A
 gnomAD v4
19g.45352501T>GCA9512928ERCC2c.2046+5A>C (n.2046+5A>C)
n.2075+5A>C
c.*1304+5A>C (n.*1304+5A>C)
n.1602+5A>C
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n.1758+5A>C
n.2143+5A>C
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n.1217+5A>C
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n.2134+5A>C
c.1968+5A>C (n.1968+5A>C)
n.2093+5A>C
n.2029+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352501T=CA2338388856ERCC2c.2046+5A= (n.2046+5A=)
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c.1968+5A= (n.1968+5A=)
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n.2029+5A=
19g.45352503C=CA2338388857ERCC2c.2046+3G= (n.2046+3G=)
n.2075+3G=
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n.1758+3G=
n.2143+3G=
c.1974+3G= (n.1974+3G=)
n.1217+3G=
c.1812+3G= (n.1812+3G=)
n.2134+3G=
c.1968+3G= (n.1968+3G=)
n.2093+3G=
n.2029+3G=
19g.45352503C>TCA9512929ERCC2c.2046+3G>A (n.2046+3G>A)
n.2075+3G>A
c.*1304+3G>A (n.*1304+3G>A)
n.1602+3G>A
c.1923+3G>A (n.1923+3G>A)
c.*532+3G>A (n.*532+3G>A)
n.1758+3G>A
n.2143+3G>A
c.1974+3G>A (n.1974+3G>A)
n.1217+3G>A
c.1812+3G>A (n.1812+3G>A)
n.2134+3G>A
c.1968+3G>A (n.1968+3G>A)
n.2093+3G>A
n.2029+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352504A>CCA406362653ERCC2c.2046+2T>G (n.2046+2T>G)
n.2075+2T>G
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n.1602+2T>G
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n.2134+2T>G
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n.2093+2T>G
n.2029+2T>G
19g.45352504A>GCA406362655ERCC2c.2046+2T>C (n.2046+2T>C)
n.2075+2T>C
c.*1304+2T>C (n.*1304+2T>C)
n.1602+2T>C
c.1923+2T>C (n.1923+2T>C)
c.*532+2T>C (n.*532+2T>C)
n.1758+2T>C
n.2143+2T>C
c.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
n.1217+2T>C
c.1812+2T>C (n.1812+2T>C)
n.2134+2T>C
c.1968+2T>C (n.1968+2T>C)
n.2093+2T>C
n.2029+2T>C
19g.45352504A>TCA406362659ERCC2c.2046+2T>A (n.2046+2T>A)
n.2075+2T>A
c.*1304+2T>A (n.*1304+2T>A)
n.1602+2T>A
c.1923+2T>A (n.1923+2T>A)
c.*532+2T>A (n.*532+2T>A)
n.1758+2T>A
n.2143+2T>A
c.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
n.1217+2T>A
c.1812+2T>A (n.1812+2T>A)
n.2134+2T>A
c.1968+2T>A (n.1968+2T>A)
n.2093+2T>A
n.2029+2T>A
19g.45352504_45352527delinsACCTTGTCGGCAAAGACCATGAGGCA2338388858ERCC2c.2025_2046+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.2054_2075+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
c.*1283_*1304+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.1581_1602+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
c.1902_1923+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
c.*511_*532+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.1737_1758+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.2122_2143+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
c.1953_1974+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.1196_1217+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
c.1791_1812+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.2113_2134+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
c.1947_1968+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.2072_2093+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.2008_2029+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
19g.45352505C>ACA406362661ERCC2c.2046+1G>T (n.2046+1G>T)
n.2075+1G>T
c.*1304+1G>T (n.*1304+1G>T)
n.1602+1G>T
c.1923+1G>T (n.1923+1G>T)
c.*532+1G>T (n.*532+1G>T)
n.1758+1G>T
n.2143+1G>T
c.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
n.1217+1G>T
c.1812+1G>T (n.1812+1G>T)
n.2134+1G>T
c.1968+1G>T (n.1968+1G>T)
n.2093+1G>T
n.2029+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.45352505C=CA2338388859ERCC2c.2046+1G= (n.2046+1G=)
n.2075+1G=
c.*1304+1G= (n.*1304+1G=)
n.1602+1G=
c.1923+1G= (n.1923+1G=)
c.*532+1G= (n.*532+1G=)
n.1758+1G=
n.2143+1G=
c.1974+1G= (n.1974+1G=)
n.1217+1G=
c.1812+1G= (n.1812+1G=)
n.2134+1G=
c.1968+1G= (n.1968+1G=)
n.2093+1G=
n.2029+1G=
19g.45352505C>GCA9512930ERCC2c.2046+1G>C (n.2046+1G>C)
n.2075+1G>C
c.*1304+1G>C (n.*1304+1G>C)
n.1602+1G>C
c.1923+1G>C (n.1923+1G>C)
c.*532+1G>C (n.*532+1G>C)
n.1758+1G>C
n.2143+1G>C
c.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
n.1217+1G>C
c.1812+1G>C (n.1812+1G>C)
n.2134+1G>C
c.1968+1G>C (n.1968+1G>C)
n.2093+1G>C
n.2029+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352505C>TCA406362666ERCC2c.2046+1G>A (n.2046+1G>A)
n.2075+1G>A
c.*1304+1G>A (n.*1304+1G>A)
n.1602+1G>A
c.1923+1G>A (n.1923+1G>A)
c.*532+1G>A (n.*532+1G>A)
n.1758+1G>A
n.2143+1G>A
c.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
n.1217+1G>A
c.1812+1G>A (n.1812+1G>A)
n.2134+1G>A
c.1968+1G>A (n.1968+1G>A)
n.2093+1G>A
n.2029+1G>A
19g.45352507_45352529delCA633479931ERCC2c.2025_2046+1del
n.2054_2075+1del
c.*1283_*1304+1del
n.1581_1602+1del
c.1902_1923+1del
c.*511_*532+1del
n.1737_1758+1del
n.2122_2143+1del
c.1953_1974+1del
n.1196_1217+1del
c.1791_1812+1del
n.2113_2134+1del
c.1947_1968+1del
n.2072_2093+1del
n.2008_2029+1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352506C>ACA406362667ERCC2c.2046G>T (p.Lys682Asn)
n.2075G>T
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
n.1602G>T
c.1923G>T (p.Lys641Asn)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1758G>T
n.2143G>T
c.1974G>T (p.Lys658Asn)
n.1217G>T
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
n.2134G>T
c.1968G>T (p.Lys656Asn)
n.2093G>T
n.2029G>T
19g.45352506C=CA2338388860ERCC2c.2046G= (p.Lys682=)
n.2075G=
c.*1304G= (n.*1304G=)
n.1602G=
c.1923G= (p.Lys641=)
c.*532G= (n.*532G=)
n.1758G=
n.2143G=
c.1974G= (p.Lys658=)
n.1217G=
c.1812G= (p.Lys604=)
n.2134G=
c.1968G= (p.Lys656=)
n.2093G=
n.2029G=
19g.45352506C>GCA406362668ERCC2c.2046G>C (p.Lys682Asn)
n.2075G>C
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
n.1602G>C
c.1923G>C (p.Lys641Asn)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1758G>C
n.2143G>C
c.1974G>C (p.Lys658Asn)
n.1217G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
n.2134G>C
c.1968G>C (p.Lys656Asn)
n.2093G>C
n.2029G>C
 dbSNP
19g.45352506C>TCA507953347ERCC2c.2046G>A (p.Lys682=)
n.2075G>A
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
n.1602G>A
c.1923G>A (p.Lys641=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1758G>A
n.2143G>A
c.1974G>A (p.Lys658=)
n.1217G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
n.2134G>A
c.1968G>A (p.Lys656=)
n.2093G>A
n.2029G>A
19g.45352507T>ACA406362669ERCC2c.2045A>T (p.Lys682Met)
n.2074A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.1601A>T
c.1922A>T (p.Lys641Met)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1757A>T
n.2142A>T
c.1973A>T (p.Lys658Met)
n.1216A>T
c.1811A>T (p.Lys604Met)
n.2133A>T
c.1967A>T (p.Lys656Met)
n.2092A>T
n.2028A>T
19g.45352507T>CCA406362671ERCC2c.2045A>G (p.Lys682Arg)
n.2074A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.1601A>G
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1757A>G
n.2142A>G
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
n.1216A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
n.2133A>G
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.2092A>G
n.2028A>G
19g.45352507T>GCA9512931ERCC2c.2045A>C (p.Lys682Thr)
n.2074A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.1601A>C
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1757A>C
n.2142A>C
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
n.1216A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
n.2133A>C
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.2092A>C
n.2028A>C
 dbSNP ExAC
19g.45352507T=CA2338388861ERCC2c.2045A= (p.Lys682=)
n.2074A=
c.*1303A= (n.*1303A=)
n.1601A=
c.1922A= (p.Lys641=)
c.*531A= (n.*531A=)
n.1757A=
n.2142A=
c.1973A= (p.Lys658=)
n.1216A=
c.1811A= (p.Lys604=)
n.2133A=
c.1967A= (p.Lys656=)
n.2092A=
n.2028A=
19g.45352508T>ACA406362682ERCC2c.2044A>T (p.Lys682Ter)
n.2073A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.1600A>T
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1756A>T
n.2141A>T
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
n.1215A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
n.2132A>T
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.2091A>T
n.2027A>T
19g.45352508T>CCA406362680ERCC2c.2044A>G (p.Lys682Glu)
n.2073A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.1600A>G
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1756A>G
n.2141A>G
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
n.1215A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
n.2132A>G
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.2091A>G
n.2027A>G
 dbSNP
19g.45352508T>GCA406362673ERCC2c.2044A>C (p.Lys682Gln)
n.2073A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.1600A>C
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1756A>C
n.2141A>C
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
n.1215A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
n.2132A>C
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.2091A>C
n.2027A>C
 dbSNP
19g.45352508T=CA2338388863ERCC2c.2044A= (p.Lys682=)
n.2073A=
c.*1302A= (n.*1302A=)
n.1600A=
c.1921A= (p.Lys641=)
c.*530A= (n.*530A=)
n.1756A=
n.2141A=
c.1972A= (p.Lys658=)
n.1215A=
c.1810A= (p.Lys604=)
n.2132A=
c.1966A= (p.Lys656=)
n.2091A=
n.2027A=
19g.45352508_45352511delinsTGTCCA2338388862ERCC2c.2041_2044delinsGACA (p.Asp681=)
n.2070_2073delinsGACA
c.*1299_*1302delinsGACA (n.*1299_*1302delinsGACA)
n.1597_1600delinsGACA
c.1918_1921delinsGACA (p.Asp640=)
c.*527_*530delinsGACA (n.*527_*530delinsGACA)
n.1753_1756delinsGACA
n.2138_2141delinsGACA
c.1969_1972delinsGACA (p.Asp657=)
n.1212_1215delinsGACA
c.1807_1810delinsGACA (p.Asp603=)
n.2129_2132delinsGACA
c.1963_1966delinsGACA (p.Asp655=)
n.2088_2091delinsGACA
n.2024_2027delinsGACA
19g.45352509G>ACA507953348ERCC2c.2043C>T (p.Asp681=)
n.2072C>T
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
n.1599C>T
c.1920C>T (p.Asp640=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.1755C>T
n.2140C>T
c.1971C>T (p.Asp657=)
n.1214C>T
c.1809C>T (p.Asp603=)
n.2131C>T
c.1965C>T (p.Asp655=)
n.2090C>T
n.2026C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352509G>CCA406362687ERCC2c.2043C>G (p.Asp681Glu)
n.2072C>G
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
n.1599C>G
c.1920C>G (p.Asp640Glu)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.1755C>G
n.2140C>G
c.1971C>G (p.Asp657Glu)
n.1214C>G
c.1809C>G (p.Asp603Glu)
n.2131C>G
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
n.2090C>G
n.2026C>G
19g.45352509G=CA2338388864ERCC2c.2043C= (p.Asp681=)
n.2072C=
c.*1301C= (n.*1301C=)
n.1599C=
c.1920C= (p.Asp640=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.1755C=
n.2140C=
c.1971C= (p.Asp657=)
n.1214C=
c.1809C= (p.Asp603=)
n.2131C=
c.1965C= (p.Asp655=)
n.2090C=
n.2026C=
19g.45352509G>TCA406362689ERCC2c.2043C>A (p.Asp681Glu)
n.2072C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
n.1599C>A
c.1920C>A (p.Asp640Glu)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.1755C>A
n.2140C>A
c.1971C>A (p.Asp657Glu)
n.1214C>A
c.1809C>A (p.Asp603Glu)
n.2131C>A
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
n.2090C>A
n.2026C>A
 gnomAD v4
19g.45352510_45352512delCA633479932ERCC2c.2041_2043del (p.Asp681del)
n.2070_2072del
c.*1299_*1301del (n.*1299_*1301del)
n.1597_1599del
c.1918_1920del (p.Asp640del)
c.*527_*529del (n.*527_*529del)
n.1753_1755del
n.2138_2140del
c.1969_1971del (p.Asp657del)
n.1212_1214del
c.1807_1809del (p.Asp603del)
n.2129_2131del
c.1963_1965del (p.Asp655del)
n.2088_2090del
n.2024_2026del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352510T>ACA406362693ERCC2c.2042A>T (p.Asp681Val)
n.2071A>T
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.1598A>T
c.1919A>T (p.Asp640Val)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.1754A>T
n.2139A>T
c.1970A>T (p.Asp657Val)
n.1213A>T
c.1808A>T (p.Asp603Val)
n.2130A>T
c.1964A>T (p.Asp655Val)
n.2089A>T
n.2025A>T
19g.45352510T>CCA406362701ERCC2c.2042A>G (p.Asp681Gly)
n.2071A>G
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.1598A>G
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.1754A>G
n.2139A>G
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
n.1213A>G
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
n.2130A>G
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
n.2089A>G
n.2025A>G
19g.45352510T>GCA406362697ERCC2c.2042A>C (p.Asp681Ala)
n.2071A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.1598A>C
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.1754A>C
n.2139A>C
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
n.1213A>C
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
n.2130A>C
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
n.2089A>C
n.2025A>C
19g.45352511C>ACA406362706ERCC2c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
n.2070G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.1597G>T
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.1753G>T
n.2138G>T
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
n.1212G>T
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
n.2129G>T
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
n.2088G>T
n.2024G>T
 ClinVar
19g.45352511C=CA2338388865ERCC2c.2041G= (p.Asp681=)
n.2070G=
c.*1299G= (n.*1299G=)
n.1597G=
c.1918G= (p.Asp640=)
c.*527G= (n.*527G=)
n.1753G=
n.2138G=
c.1969G= (p.Asp657=)
n.1212G=
c.1807G= (p.Asp603=)
n.2129G=
c.1963G= (p.Asp655=)
n.2088G=
n.2024G=
19g.45352511C>GCA406362708ERCC2c.2041G>C (p.Asp681His)
n.2070G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.1597G>C
c.1918G>C (p.Asp640His)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.1753G>C
n.2138G>C
c.1969G>C (p.Asp657His)
n.1212G>C
c.1807G>C (p.Asp603His)
n.2129G>C
c.1963G>C (p.Asp655His)
n.2088G>C
n.2024G>C
19g.45352511C>TCA126889ERCC2c.2041G>A (p.Asp681Asn)
n.2070G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.1597G>A
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.1753G>A
n.2138G>A
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
n.1212G>A
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
n.2129G>A
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
n.2088G>A
n.2024G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352512G>ACA9512932ERCC2c.2040C>T (p.Ala680=)
n.2069C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1596C>T
c.1917C>T (p.Ala639=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1752C>T
n.2137C>T
c.1968C>T (p.Ala656=)
n.1211C>T
c.1806C>T (p.Ala602=)
n.2128C>T
c.1962C>T (p.Ala654=)
n.2087C>T
n.2023C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352512G>CCA507953349ERCC2c.2040C>G (p.Ala680=)
n.2069C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.1596C>G
c.1917C>G (p.Ala639=)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1752C>G
n.2137C>G
c.1968C>G (p.Ala656=)
n.1211C>G
c.1806C>G (p.Ala602=)
n.2128C>G
c.1962C>G (p.Ala654=)
n.2087C>G
n.2023C>G
19g.45352512G=CA2338388866ERCC2c.2040C= (p.Ala680=)
n.2069C=
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.1596C=
c.1917C= (p.Ala639=)
c.*526C= (n.*526C=)
n.1752C=
n.2137C=
c.1968C= (p.Ala656=)
n.1211C=
c.1806C= (p.Ala602=)
n.2128C=
c.1962C= (p.Ala654=)
n.2087C=
n.2023C=
19g.45352512G>TCA507953350ERCC2c.2040C>A (p.Ala680=)
n.2069C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1596C>A
c.1917C>A (p.Ala639=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1752C>A
n.2137C>A
c.1968C>A (p.Ala656=)
n.1211C>A
c.1806C>A (p.Ala602=)
n.2128C>A
c.1962C>A (p.Ala654=)
n.2087C>A
n.2023C>A
19g.45352513G>ACA406362711ERCC2c.2039C>T (p.Ala680Val)
n.2068C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.1595C>T
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1751C>T
n.2136C>T
c.1967C>T (p.Ala656Val)
n.1210C>T
c.1805C>T (p.Ala602Val)
n.2127C>T
c.1961C>T (p.Ala654Val)
n.2086C>T
n.2022C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352513G>CCA406362713ERCC2c.2039C>G (p.Ala680Gly)
n.2068C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.1595C>G
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1751C>G
n.2136C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
n.1210C>G
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
n.2127C>G
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
n.2086C>G
n.2022C>G
19g.45352513G>TCA406362715ERCC2c.2039C>A (p.Ala680Asp)
n.2068C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.1595C>A
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1751C>A
n.2136C>A
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
n.1210C>A
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
n.2127C>A
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
n.2086C>A
n.2022C>A
 gnomAD v4
19g.45352514C>ACA406362718ERCC2c.2038G>T (p.Ala680Ser)
n.2067G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.1594G>T
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.1750G>T
n.2135G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
n.1209G>T
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
n.2126G>T
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
n.2085G>T
n.2021G>T
19g.45352514C>GCA406362720ERCC2c.2038G>C (p.Ala680Pro)
n.2067G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.1594G>C
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.1750G>C
n.2135G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
n.1209G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
n.2126G>C
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
n.2085G>C
n.2021G>C
19g.45352514C>TCA406362721ERCC2c.2038G>A (p.Ala680Thr)
n.2067G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.1594G>A
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.1750G>A
n.2135G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
n.1209G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
n.2126G>A
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
n.2085G>A
n.2021G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352515A=CA2338388867ERCC2c.2037T= (p.Phe679=)
n.2066T=
c.*1295T= (n.*1295T=)
n.1593T=
c.1914T= (p.Phe638=)
c.*523T= (n.*523T=)
n.1749T=
n.2134T=
c.1965T= (p.Phe655=)
n.1208T=
c.1803T= (p.Phe601=)
n.2125T=
c.1959T= (p.Phe653=)
n.2084T=
n.2020T=
19g.45352515A>CCA406362726ERCC2c.2037T>G (p.Phe679Leu)
n.2066T>G
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.1593T>G
c.1914T>G (p.Phe638Leu)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.1749T>G
n.2134T>G
c.1965T>G (p.Phe655Leu)
n.1208T>G
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
n.2125T>G
c.1959T>G (p.Phe653Leu)
n.2084T>G
n.2020T>G
 dbSNP
19g.45352515A>GCA507953351ERCC2c.2037T>C (p.Phe679=)
n.2066T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.1593T>C
c.1914T>C (p.Phe638=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1749T>C
n.2134T>C
c.1965T>C (p.Phe655=)
n.1208T>C
c.1803T>C (p.Phe601=)
n.2125T>C
c.1959T>C (p.Phe653=)
n.2084T>C
n.2020T>C
19g.45352515A>TCA406362741ERCC2c.2037T>A (p.Phe679Leu)
n.2066T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.1593T>A
c.1914T>A (p.Phe638Leu)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.1749T>A
n.2134T>A
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
n.1208T>A
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
n.2125T>A
c.1959T>A (p.Phe653Leu)
n.2084T>A
n.2020T>A
 gnomAD v4
19g.45352516A>CCA406362746ERCC2c.2036T>G (p.Phe679Cys)
n.2065T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.1592T>G
c.1913T>G (p.Phe638Cys)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.1748T>G
n.2133T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.1207T>G
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
n.2124T>G
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
n.2083T>G
n.2019T>G
19g.45352516A>GCA406362743ERCC2c.2036T>C (p.Phe679Ser)
n.2065T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.1592T>C
c.1913T>C (p.Phe638Ser)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.1748T>C
n.2133T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.1207T>C
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
n.2124T>C
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
n.2083T>C
n.2019T>C
19g.45352516A>TCA406362742ERCC2c.2036T>A (p.Phe679Tyr)
n.2065T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.1592T>A
c.1913T>A (p.Phe638Tyr)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.1748T>A
n.2133T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.1207T>A
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
n.2124T>A
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
n.2083T>A
n.2019T>A
 gnomAD v4
19g.45352517A=CA2338388868ERCC2c.2035T= (p.Phe679=)
n.2064T=
c.*1293T= (n.*1293T=)
n.1591T=
c.1912T= (p.Phe638=)
c.*521T= (n.*521T=)
n.1747T=
n.2132T=
c.1963T= (p.Phe655=)
n.1206T=
c.1801T= (p.Phe601=)
n.2123T=
c.1957T= (p.Phe653=)
n.2082T=
n.2018T=
19g.45352517A>CCA406362749ERCC2c.2035T>G (p.Phe679Val)
n.2064T>G
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
n.1591T>G
c.1912T>G (p.Phe638Val)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.1747T>G
n.2132T>G
c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.1206T>G
c.1801T>G (p.Phe601Val)
n.2123T>G
c.1957T>G (p.Phe653Val)
n.2082T>G
n.2018T>G
19g.45352517A>GCA406362751ERCC2c.2035T>C (p.Phe679Leu)
n.2064T>C
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
n.1591T>C
c.1912T>C (p.Phe638Leu)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.1747T>C
n.2132T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.1206T>C
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
n.2123T>C
c.1957T>C (p.Phe653Leu)
n.2082T>C
n.2018T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352517A>TCA406362754ERCC2c.2035T>A (p.Phe679Ile)
n.2064T>A
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
n.1591T>A
c.1912T>A (p.Phe638Ile)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.1747T>A
n.2132T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.1206T>A
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
n.2123T>A
c.1957T>A (p.Phe653Ile)
n.2082T>A
n.2018T>A
19g.45352518G>ACA9512933ERCC2c.2034C>T (p.Val678=)
n.2063C>T
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.1590C>T
c.1911C>T (p.Val637=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1746C>T
n.2131C>T
c.1962C>T (p.Val654=)
n.1205C>T
c.1800C>T (p.Val600=)
n.2122C>T
c.1956C>T (p.Val652=)
n.2081C>T
n.2017C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352518G>CCA507953353ERCC2c.2034C>G (p.Val678=)
n.2063C>G
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.1590C>G
c.1911C>G (p.Val637=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.1746C>G
n.2131C>G
c.1962C>G (p.Val654=)
n.1205C>G
c.1800C>G (p.Val600=)
n.2122C>G
c.1956C>G (p.Val652=)
n.2081C>G
n.2017C>G
19g.45352518G=CA2338388869ERCC2c.2034C= (p.Val678=)
n.2063C=
c.*1292C= (n.*1292C=)
n.1590C=
c.1911C= (p.Val637=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.1746C=
n.2131C=
c.1962C= (p.Val654=)
n.1205C=
c.1800C= (p.Val600=)
n.2122C=
c.1956C= (p.Val652=)
n.2081C=
n.2017C=
19g.45352518G>TCA507953352ERCC2c.2034C>A (p.Val678=)
n.2063C>A
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.1590C>A
c.1911C>A (p.Val637=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1746C>A
n.2131C>A
c.1962C>A (p.Val654=)
n.1205C>A
c.1800C>A (p.Val600=)
n.2122C>A
c.1956C>A (p.Val652=)
n.2081C>A
n.2017C>A
 gnomAD v4
19g.45352519A=CA2338388870ERCC2c.2033T= (p.Val678=)
n.2062T=
c.*1291T= (n.*1291T=)
n.1589T=
c.1910T= (p.Val637=)
c.*519T= (n.*519T=)
n.1745T=
n.2130T=
c.1961T= (p.Val654=)
n.1204T=
c.1799T= (p.Val600=)
n.2121T=
c.1955T= (p.Val652=)
n.2080T=
n.2016T=
19g.45352519A>CCA406362762ERCC2c.2033T>G (p.Val678Gly)
n.2062T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.1589T>G
c.1910T>G (p.Val637Gly)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1745T>G
n.2130T>G
c.1961T>G (p.Val654Gly)
n.1204T>G
c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.2121T>G
c.1955T>G (p.Val652Gly)
n.2080T>G
n.2016T>G
19g.45352519A>GCA9512934ERCC2c.2033T>C (p.Val678Ala)
n.2062T>C
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.1589T>C
c.1910T>C (p.Val637Ala)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1745T>C
n.2130T>C
c.1961T>C (p.Val654Ala)
n.1204T>C
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.2121T>C
c.1955T>C (p.Val652Ala)
n.2080T>C
n.2016T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352519A>TCA406362766ERCC2c.2033T>A (p.Val678Asp)
n.2062T>A
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.1589T>A
c.1910T>A (p.Val637Asp)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1745T>A
n.2130T>A
c.1961T>A (p.Val654Asp)
n.1204T>A
c.1799T>A (p.Val600Asp)
n.2121T>A
c.1955T>A (p.Val652Asp)
n.2080T>A
n.2016T>A
19g.45352520C>ACA406362770ERCC2c.2032G>T (p.Val678Phe)
n.2061G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.1588G>T
c.1909G>T (p.Val637Phe)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1744G>T
n.2129G>T
c.1960G>T (p.Val654Phe)
n.1203G>T
c.1798G>T (p.Val600Phe)
n.2120G>T
c.1954G>T (p.Val652Phe)
n.2079G>T
n.2015G>T
19g.45352520C>GCA406362772ERCC2c.2032G>C (p.Val678Leu)
n.2061G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.1588G>C
c.1909G>C (p.Val637Leu)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1744G>C
n.2129G>C
c.1960G>C (p.Val654Leu)
n.1203G>C
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.2120G>C
c.1954G>C (p.Val652Leu)
n.2079G>C
n.2015G>C
19g.45352520C>TCA406362774ERCC2c.2032G>A (p.Val678Ile)
n.2061G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.1588G>A
c.1909G>A (p.Val637Ile)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1744G>A
n.2129G>A
c.1960G>A (p.Val654Ile)
n.1203G>A
c.1798G>A (p.Val600Ile)
n.2120G>A
c.1954G>A (p.Val652Ile)
n.2079G>A
n.2015G>A
19g.45352521C>ACA406362776ERCC2c.2031G>T (p.Met677Ile)
n.2060G>T
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.1587G>T
c.1908G>T (p.Met636Ile)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.1743G>T
n.2128G>T
c.1959G>T (p.Met653Ile)
n.1202G>T
c.1797G>T (p.Met599Ile)
n.2119G>T
c.1953G>T (p.Met651Ile)
n.2078G>T
n.2014G>T
19g.45352521C=CA2338388871ERCC2c.2031G= (p.Met677=)
n.2060G=
c.*1289G= (n.*1289G=)
n.1587G=
c.1908G= (p.Met636=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.1743G=
n.2128G=
c.1959G= (p.Met653=)
n.1202G=
c.1797G= (p.Met599=)
n.2119G=
c.1953G= (p.Met651=)
n.2078G=
n.2014G=
19g.45352521C>GCA406362780ERCC2c.2031G>C (p.Met677Ile)
n.2060G>C
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.1587G>C
c.1908G>C (p.Met636Ile)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.1743G>C
n.2128G>C
c.1959G>C (p.Met653Ile)
n.1202G>C
c.1797G>C (p.Met599Ile)
n.2119G>C
c.1953G>C (p.Met651Ile)
n.2078G>C
n.2014G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352521C>TCA9512935ERCC2c.2031G>A (p.Met677Ile)
n.2060G>A
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.1587G>A
c.1908G>A (p.Met636Ile)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.1743G>A
n.2128G>A
c.1959G>A (p.Met653Ile)
n.1202G>A
c.1797G>A (p.Met599Ile)
n.2119G>A
c.1953G>A (p.Met651Ile)
n.2078G>A
n.2014G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352522A=CA2338388872ERCC2c.2030T= (p.Met677=)
n.2059T=
c.*1288T= (n.*1288T=)
n.1586T=
c.1907T= (p.Met636=)
c.*516T= (n.*516T=)
n.1742T=
n.2127T=
c.1958T= (p.Met653=)
n.1201T=
c.1796T= (p.Met599=)
n.2118T=
c.1952T= (p.Met651=)
n.2077T=
n.2013T=
19g.45352522A>CCA406362790ERCC2c.2030T>G (p.Met677Arg)
n.2059T>G
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.1586T>G
c.1907T>G (p.Met636Arg)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1742T>G
n.2127T>G
c.1958T>G (p.Met653Arg)
n.1201T>G
c.1796T>G (p.Met599Arg)
n.2118T>G
c.1952T>G (p.Met651Arg)
n.2077T>G
n.2013T>G
19g.45352522A>GCA406362791ERCC2c.2030T>C (p.Met677Thr)
n.2059T>C
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.1586T>C
c.1907T>C (p.Met636Thr)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1742T>C
n.2127T>C
c.1958T>C (p.Met653Thr)
n.1201T>C
c.1796T>C (p.Met599Thr)
n.2118T>C
c.1952T>C (p.Met651Thr)
n.2077T>C
n.2013T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.45352522A>TCA406362787ERCC2c.2030T>A (p.Met677Lys)
n.2059T>A
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.1586T>A
c.1907T>A (p.Met636Lys)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1742T>A
n.2127T>A
c.1958T>A (p.Met653Lys)
n.1201T>A
c.1796T>A (p.Met599Lys)
n.2118T>A
c.1952T>A (p.Met651Lys)
n.2077T>A
n.2013T>A
19g.45352523T>ACA406362792ERCC2c.2029A>T (p.Met677Leu)
n.2058A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.1585A>T
c.1906A>T (p.Met636Leu)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.1741A>T
n.2126A>T
c.1957A>T (p.Met653Leu)
n.1200A>T
c.1795A>T (p.Met599Leu)
n.2117A>T
c.1951A>T (p.Met651Leu)
n.2076A>T
n.2012A>T
19g.45352523T>CCA406362793ERCC2c.2029A>G (p.Met677Val)
n.2058A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.1585A>G
c.1906A>G (p.Met636Val)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.1741A>G
n.2126A>G
c.1957A>G (p.Met653Val)
n.1200A>G
c.1795A>G (p.Met599Val)
n.2117A>G
c.1951A>G (p.Met651Val)
n.2076A>G
n.2012A>G
 dbSNP COSMIC
19g.45352523T>GCA406362795ERCC2c.2029A>C (p.Met677Leu)
n.2058A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.1585A>C
c.1906A>C (p.Met636Leu)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.1741A>C
n.2126A>C
c.1957A>C (p.Met653Leu)
n.1200A>C
c.1795A>C (p.Met599Leu)
n.2117A>C
c.1951A>C (p.Met651Leu)
n.2076A>C
n.2012A>C
19g.45352524G>ACA308950670ERCC2c.2028C>T (p.Leu676=)
n.2057C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.1584C>T
c.1905C>T (p.Leu635=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1740C>T
n.2125C>T
c.1956C>T (p.Leu652=)
n.1199C>T
c.1794C>T (p.Leu598=)
n.2116C>T
c.1950C>T (p.Leu650=)
n.2075C>T
n.2011C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352524G>CCA507953355ERCC2c.2028C>G (p.Leu676=)
n.2057C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.1584C>G
c.1905C>G (p.Leu635=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1740C>G
n.2125C>G
c.1956C>G (p.Leu652=)
n.1199C>G
c.1794C>G (p.Leu598=)
n.2116C>G
c.1950C>G (p.Leu650=)
n.2075C>G
n.2011C>G
 ClinVar
19g.45352524G=CA2338388873ERCC2c.2028C= (p.Leu676=)
n.2057C=
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.1584C=
c.1905C= (p.Leu635=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.1740C=
n.2125C=
c.1956C= (p.Leu652=)
n.1199C=
c.1794C= (p.Leu598=)
n.2116C=
c.1950C= (p.Leu650=)
n.2075C=
n.2011C=
19g.45352524G>TCA507953354ERCC2c.2028C>A (p.Leu676=)
n.2057C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.1584C>A
c.1905C>A (p.Leu635=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1740C>A
n.2125C>A
c.1956C>A (p.Leu652=)
n.1199C>A
c.1794C>A (p.Leu598=)
n.2116C>A
c.1950C>A (p.Leu650=)
n.2075C>A
n.2011C>A
19g.45352525A=CA2338388874ERCC2c.2027T= (p.Leu676=)
n.2056T=
c.*1285T= (n.*1285T=)
n.1583T=
c.1904T= (p.Leu635=)
c.*513T= (n.*513T=)
n.1739T=
n.2124T=
c.1955T= (p.Leu652=)
n.1198T=
c.1793T= (p.Leu598=)
n.2115T=
c.1949T= (p.Leu650=)
n.2074T=
n.2010T=
19g.45352525A>CCA406362797ERCC2c.2027T>G (p.Leu676Arg)
n.2056T>G
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
n.1583T>G
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.1739T>G
n.2124T>G
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
n.1198T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.2115T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
n.2074T>G
n.2010T>G
19g.45352525A>GCA406362799ERCC2c.2027T>C (p.Leu676Pro)
n.2056T>C
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
n.1583T>C
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.1739T>C
n.2124T>C
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
n.1198T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.2115T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
n.2074T>C
n.2010T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352525A>TCA406362801ERCC2c.2027T>A (p.Leu676His)
n.2056T>A
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
n.1583T>A
c.1904T>A (p.Leu635His)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.1739T>A
n.2124T>A
c.1955T>A (p.Leu652His)
n.1198T>A
c.1793T>A (p.Leu598His)
n.2115T>A
c.1949T>A (p.Leu650His)
n.2074T>A
n.2010T>A
19g.45352526G>ACA406362807ERCC2c.2026C>T (p.Leu676Phe)
n.2055C>T
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.1582C>T
c.1903C>T (p.Leu635Phe)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.1738C>T
n.2123C>T
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
n.1197C>T
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
n.2114C>T
c.1948C>T (p.Leu650Phe)
n.2073C>T
n.2009C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352526G>CCA406362810ERCC2c.2026C>G (p.Leu676Val)
n.2055C>G
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.1582C>G
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.1738C>G
n.2123C>G
c.1954C>G (p.Leu652Val)
n.1197C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.2114C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
n.2073C>G
n.2009C>G
 ClinVar
19g.45352526G>TCA406362814ERCC2c.2026C>A (p.Leu676Ile)
n.2055C>A
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.1582C>A
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.1738C>A
n.2123C>A
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
n.1197C>A
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
n.2114C>A
c.1948C>A (p.Leu650Ile)
n.2073C>A
n.2009C>A
19g.45352527G>ACA308950672ERCC2c.2025C>T (p.Gly675=)
n.2054C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.1581C>T
c.1902C>T (p.Gly634=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1737C>T
n.2122C>T
c.1953C>T (p.Gly651=)
n.1196C>T
c.1791C>T (p.Gly597=)
n.2113C>T
c.1947C>T (p.Gly649=)
n.2072C>T
n.2008C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45352527G>CCA507953356ERCC2c.2025C>G (p.Gly675=)
n.2054C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.1581C>G
c.1902C>G (p.Gly634=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1737C>G
n.2122C>G
c.1953C>G (p.Gly651=)
n.1196C>G
c.1791C>G (p.Gly597=)
n.2113C>G
c.1947C>G (p.Gly649=)
n.2072C>G
n.2008C>G
19g.45352527G=CA2338388875ERCC2c.2025C= (p.Gly675=)
n.2054C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
n.1581C=
c.1902C= (p.Gly634=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.1737C=
n.2122C=
c.1953C= (p.Gly651=)
n.1196C=
c.1791C= (p.Gly597=)
n.2113C=
c.1947C= (p.Gly649=)
n.2072C=
n.2008C=
19g.45352527G>TCA507953357ERCC2c.2025C>A (p.Gly675=)
n.2054C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.1581C>A
c.1902C>A (p.Gly634=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1737C>A
n.2122C>A
c.1953C>A (p.Gly651=)
n.1196C>A
c.1791C>A (p.Gly597=)
n.2113C>A
c.1947C>A (p.Gly649=)
n.2072C>A
n.2008C>A
19g.45352528C>ACA406362829ERCC2c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.2053G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.1580G>T
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1736G>T
n.2121G>T
c.1952G>T (p.Gly651Val)
n.1195G>T
c.1790G>T (p.Gly597Val)
n.2112G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.2071G>T
n.2007G>T
19g.45352528C>GCA406362825ERCC2c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.2053G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.1580G>C
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1736G>C
n.2121G>C
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
n.1195G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
n.2112G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.2071G>C
n.2007G>C
19g.45352528C>TCA406362822ERCC2c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.2053G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.1580G>A
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1736G>A
n.2121G>A
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
n.1195G>A
c.1790G>A (p.Gly597Asp)
n.2112G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
n.2071G>A
n.2007G>A
19g.45352529C>ACA406362833ERCC2c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.2052G>T
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.1579G>T
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1735G>T
n.2120G>T
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
n.1194G>T
c.1789G>T (p.Gly597Cys)
n.2111G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
n.2070G>T
n.2006G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352529C>GCA406362835ERCC2c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.2052G>C
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.1579G>C
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1735G>C
n.2120G>C
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
n.1194G>C
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
n.2111G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.2070G>C
n.2006G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352529C>TCA406362839ERCC2c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.2052G>A
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.1579G>A
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1735G>A
n.2120G>A
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
n.1194G>A
c.1789G>A (p.Gly597Ser)
n.2111G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
n.2070G>A
n.2006G>A
 COSMIC
19g.45352530G>ACA9512936ERCC2c.2022C>T (p.Tyr674=)
n.2051C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.1578C>T
c.1899C>T (p.Tyr633=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1734C>T
n.2119C>T
c.1950C>T (p.Tyr650=)
n.1193C>T
c.1788C>T (p.Tyr596=)
n.2110C>T
c.1944C>T (p.Tyr648=)
n.2069C>T
n.2005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352530G>CCA406362843ERCC2c.2022C>G (p.Tyr674Ter)
n.2051C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.1578C>G
c.1899C>G (p.Tyr633Ter)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1734C>G
n.2119C>G
c.1950C>G (p.Tyr650Ter)
n.1193C>G
c.1788C>G (p.Tyr596Ter)
n.2110C>G
c.1944C>G (p.Tyr648Ter)
n.2069C>G
n.2005C>G
19g.45352530G=CA2338388876ERCC2c.2022C= (p.Tyr674=)
n.2051C=
c.*1280C= (n.*1280C=)
n.1578C=
c.1899C= (p.Tyr633=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.1734C=
n.2119C=
c.1950C= (p.Tyr650=)
n.1193C=
c.1788C= (p.Tyr596=)
n.2110C=
c.1944C= (p.Tyr648=)
n.2069C=
n.2005C=
19g.45352530G>TCA406362845ERCC2c.2022C>A (p.Tyr674Ter)
n.2051C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.1578C>A
c.1899C>A (p.Tyr633Ter)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1734C>A
n.2119C>A
c.1950C>A (p.Tyr650Ter)
n.1193C>A
c.1788C>A (p.Tyr596Ter)
n.2110C>A
c.1944C>A (p.Tyr648Ter)
n.2069C>A
n.2005C>A
19g.45352531T>ACA406362850ERCC2c.2021A>T (p.Tyr674Phe)
n.2050A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.1577A>T
c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1733A>T
n.2118A>T
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
n.1192A>T
c.1787A>T (p.Tyr596Phe)
n.2109A>T
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
n.2068A>T
n.2004A>T
19g.45352531T>CCA406362853ERCC2c.2021A>G (p.Tyr674Cys)
n.2050A>G
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.1577A>G
c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1733A>G
n.2118A>G
c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
n.1192A>G
c.1787A>G (p.Tyr596Cys)
n.2109A>G
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
n.2068A>G
n.2004A>G
19g.45352531T>GCA406362856ERCC2c.2021A>C (p.Tyr674Ser)
n.2050A>C
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.1577A>C
c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1733A>C
n.2118A>C
c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
n.1192A>C
c.1787A>C (p.Tyr596Ser)
n.2109A>C
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
n.2068A>C
n.2004A>C
19g.45352532A>CCA406362860ERCC2c.2020T>G (p.Tyr674Asp)
n.2049T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.1576T>G
c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1732T>G
n.2117T>G
c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
n.1191T>G
c.1786T>G (p.Tyr596Asp)
n.2108T>G
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
n.2067T>G
n.2003T>G
19g.45352532A>GCA406362862ERCC2c.2020T>C (p.Tyr674His)
n.2049T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.1576T>C
c.1897T>C (p.Tyr633His)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1732T>C
n.2117T>C
c.1948T>C (p.Tyr650His)
n.1191T>C
c.1786T>C (p.Tyr596His)
n.2108T>C
c.1942T>C (p.Tyr648His)
n.2067T>C
n.2003T>C
19g.45352532A>TCA406362867ERCC2c.2020T>A (p.Tyr674Asn)
n.2049T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.1576T>A
c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1732T>A
n.2117T>A
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
n.1191T>A
c.1786T>A (p.Tyr596Asn)
n.2108T>A
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
n.2067T>A
n.2003T>A
19g.45352533G>ACA507953358ERCC2c.2019C>T (p.Asp673=)
n.2048C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.1575C>T
c.1896C>T (p.Asp632=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1731C>T
n.2116C>T
c.1947C>T (p.Asp649=)
n.1190C>T
c.1785C>T (p.Asp595=)
n.2107C>T
c.1941C>T (p.Asp647=)
n.2066C>T
n.2002C>T
19g.45352533G>CCA406362873ERCC2c.2019C>G (p.Asp673Glu)
n.2048C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.1575C>G
c.1896C>G (p.Asp632Glu)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1731C>G
n.2116C>G
c.1947C>G (p.Asp649Glu)
n.1190C>G
c.1785C>G (p.Asp595Glu)
n.2107C>G
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.2066C>G
n.2002C>G
19g.45352533G>TCA406362871ERCC2c.2019C>A (p.Asp673Glu)
n.2048C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.1575C>A
c.1896C>A (p.Asp632Glu)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1731C>A
n.2116C>A
c.1947C>A (p.Asp649Glu)
n.1190C>A
c.1785C>A (p.Asp595Glu)
n.2107C>A
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
n.2066C>A
n.2002C>A
 ClinVar
19g.45352533_45352534delCA2580097406ERCC2c.2018_2019del (p.Asp673ValfsTer?)
n.2047_2048del
c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del)
n.1574_1575del
c.1895_1896del (p.Asp632ValfsTer?)
c.*504_*505del (n.*504_*505del)
n.1730_1731del
n.2115_2116del
c.1946_1947del (p.Asp649ValfsTer?)
n.1189_1190del
c.1784_1785del (p.Asp595ValfsTer?)
n.2106_2107del
c.1940_1941del (p.Asp647ValfsTer?)
n.2065_2066del
n.2001_2002del
 ClinVar
19g.45352534T>ACA406362876ERCC2c.2018A>T (p.Asp673Val)
n.2047A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.1574A>T
c.1895A>T (p.Asp632Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.1730A>T
n.2115A>T
c.1946A>T (p.Asp649Val)
n.1189A>T
c.1784A>T (p.Asp595Val)
n.2106A>T
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.2065A>T
n.2001A>T
19g.45352534T>CCA406362877ERCC2c.2018A>G (p.Asp673Gly)
n.2047A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.1574A>G
c.1895A>G (p.Asp632Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.1730A>G
n.2115A>G
c.1946A>G (p.Asp649Gly)
n.1189A>G
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.2106A>G
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.2065A>G
n.2001A>G
 gnomAD v4
19g.45352534T>GCA406362880ERCC2c.2018A>C (p.Asp673Ala)
n.2047A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.1574A>C
c.1895A>C (p.Asp632Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.1730A>C
n.2115A>C
c.1946A>C (p.Asp649Ala)
n.1189A>C
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
n.2106A>C
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.2065A>C
n.2001A>C
19g.45352535C>ACA406362883ERCC2c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
n.2046G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.1573G>T
c.1894G>T (p.Asp632Tyr)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1729G>T
n.2114G>T
c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
n.1188G>T
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
n.2105G>T
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.2064G>T
n.2000G>T
19g.45352535C>GCA406362887ERCC2c.2017G>C (p.Asp673His)
n.2046G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.1573G>C
c.1894G>C (p.Asp632His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1729G>C
n.2114G>C
c.1945G>C (p.Asp649His)
n.1188G>C
c.1783G>C (p.Asp595His)
n.2105G>C
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.2064G>C
n.2000G>C
19g.45352535C>TCA406362889ERCC2c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.2046G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.1573G>A
c.1894G>A (p.Asp632Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1729G>A
n.2114G>A
c.1945G>A (p.Asp649Asn)
n.1188G>A
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
n.2105G>A
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.2064G>A
n.2000G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352536C>ACA507953359ERCC2c.2016G>T (p.Thr672=)
n.2045G>T
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
n.1572G>T
c.1893G>T (p.Thr631=)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1728G>T
n.2113G>T
c.1944G>T (p.Thr648=)
n.1187G>T
c.1782G>T (p.Thr594=)
n.2104G>T
c.1938G>T (p.Thr646=)
n.2063G>T
n.1999G>T
 gnomAD v4
19g.45352536C=CA2338388877ERCC2c.2016G= (p.Thr672=)
n.2045G=
c.*1274G= (n.*1274G=)
n.1572G=
c.1893G= (p.Thr631=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.1728G=
n.2113G=
c.1944G= (p.Thr648=)
n.1187G=
c.1782G= (p.Thr594=)
n.2104G=
c.1938G= (p.Thr646=)
n.2063G=
n.1999G=
19g.45352536C>GCA507953360ERCC2c.2016G>C (p.Thr672=)
n.2045G>C
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
n.1572G>C
c.1893G>C (p.Thr631=)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1728G>C
n.2113G>C
c.1944G>C (p.Thr648=)
n.1187G>C
c.1782G>C (p.Thr594=)
n.2104G>C
c.1938G>C (p.Thr646=)
n.2063G>C
n.1999G>C
19g.45352536C>TCA9512937ERCC2c.2016G>A (p.Thr672=)
n.2045G>A
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
n.1572G>A
c.1893G>A (p.Thr631=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1728G>A
n.2113G>A
c.1944G>A (p.Thr648=)
n.1187G>A
c.1782G>A (p.Thr594=)
n.2104G>A
c.1938G>A (p.Thr646=)
n.2063G>A
n.1999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352537G>ACA9512938ERCC2c.2015C>T (p.Thr672Met)
n.2044C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.1571C>T
c.1892C>T (p.Thr631Met)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1727C>T
n.2112C>T
c.1943C>T (p.Thr648Met)
n.1186C>T
c.1781C>T (p.Thr594Met)
n.2103C>T
c.1937C>T (p.Thr646Met)
n.2062C>T
n.1998C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352537G>CCA406362896ERCC2c.2015C>G (p.Thr672Arg)
n.2044C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.1571C>G
c.1892C>G (p.Thr631Arg)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1727C>G
n.2112C>G
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
n.1186C>G
c.1781C>G (p.Thr594Arg)
n.2103C>G
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
n.2062C>G
n.1998C>G
19g.45352537G=CA2338388878ERCC2c.2015C= (p.Thr672=)
n.2044C=
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.1571C=
c.1892C= (p.Thr631=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.1727C=
n.2112C=
c.1943C= (p.Thr648=)
n.1186C=
c.1781C= (p.Thr594=)
n.2103C=
c.1937C= (p.Thr646=)
n.2062C=
n.1998C=
19g.45352537G>TCA406362898ERCC2c.2015C>A (p.Thr672Lys)
n.2044C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.1571C>A
c.1892C>A (p.Thr631Lys)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1727C>A
n.2112C>A
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
n.1186C>A
c.1781C>A (p.Thr594Lys)
n.2103C>A
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
n.2062C>A
n.1998C>A
19g.45352538delCA2576816029ERCC2c.2014del (p.Thr672ArgfsTer?)
n.2043del
c.*1272del (n.*1272del)
n.1570del
c.1891del (p.Thr631ArgfsTer?)
c.*500del (n.*500del)
n.1726del
n.2111del
c.1942del (p.Thr648ArgfsTer?)
n.1185del
c.1780del (p.Thr594ArgfsTer?)
n.2102del
c.1936del (p.Thr646ArgfsTer?)
n.2061del
n.1997del
19g.45352538T>ACA406362904ERCC2c.2014A>T (p.Thr672Ser)
n.2043A>T
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.1570A>T
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.1726A>T
n.2111A>T
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.1185A>T
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.2102A>T
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
n.2061A>T
n.1997A>T
19g.45352538T>CCA9512939ERCC2c.2014A>G (p.Thr672Ala)
n.2043A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.1570A>G
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.1726A>G
n.2111A>G
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.1185A>G
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.2102A>G
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
n.2061A>G
n.1997A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352538T>GCA406362909ERCC2c.2014A>C (p.Thr672Pro)
n.2043A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.1570A>C
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1726A>C
n.2111A>C
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.1185A>C
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.2102A>C
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
n.2061A>C
n.1997A>C
19g.45352538T=CA2338388879ERCC2c.2014A= (p.Thr672=)
n.2043A=
c.*1272A= (n.*1272A=)
n.1570A=
c.1891A= (p.Thr631=)
c.*500A= (n.*500A=)
n.1726A=
n.2111A=
c.1942A= (p.Thr648=)
n.1185A=
c.1780A= (p.Thr594=)
n.2102A=
c.1936A= (p.Thr646=)
n.2061A=
n.1997A=
19g.45352539C>ACA406362912ERCC2c.2013G>T (p.Lys671Asn)
n.2042G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.1569G>T
c.1890G>T (p.Lys630Asn)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1725G>T
n.2110G>T
c.1941G>T (p.Lys647Asn)
n.1184G>T
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
n.2101G>T
c.1935G>T (p.Lys645Asn)
n.2060G>T
n.1996G>T
 ClinVar
19g.45352539C>GCA406362915ERCC2c.2013G>C (p.Lys671Asn)
n.2042G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.1569G>C
c.1890G>C (p.Lys630Asn)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1725G>C
n.2110G>C
c.1941G>C (p.Lys647Asn)
n.1184G>C
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
n.2101G>C
c.1935G>C (p.Lys645Asn)
n.2060G>C
n.1996G>C
19g.45352539C>TCA507953361ERCC2c.2013G>A (p.Lys671=)
n.2042G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.1569G>A
c.1890G>A (p.Lys630=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1725G>A
n.2110G>A
c.1941G>A (p.Lys647=)
n.1184G>A
c.1779G>A (p.Lys593=)
n.2101G>A
c.1935G>A (p.Lys645=)
n.2060G>A
n.1996G>A
 gnomAD v4
19g.45352539_45352549dupCA2585785567ERCC2c.2003_2013dup (p.Thr672SerfsTer?)
n.2032_2042dup
c.*1261_*1271dup (n.*1261_*1271dup)
n.1559_1569dup
c.1880_1890dup (p.Thr631SerfsTer?)
c.*489_*499dup (n.*489_*499dup)
n.1715_1725dup
n.2100_2110dup
c.1931_1941dup (p.Thr648SerfsTer?)
n.1174_1184dup
c.1769_1779dup (p.Thr594SerfsTer?)
n.2091_2101dup
c.1925_1935dup (p.Thr646SerfsTer?)
n.2050_2060dup
n.1986_1996dup
 gnomAD v4
19g.45352540T>ACA406362924ERCC2c.2012A>T (p.Lys671Met)
n.2041A>T
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.1568A>T
c.1889A>T (p.Lys630Met)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1724A>T
n.2109A>T
c.1940A>T (p.Lys647Met)
n.1183A>T
c.1778A>T (p.Lys593Met)
n.2100A>T
c.1934A>T (p.Lys645Met)
n.2059A>T
n.1995A>T
19g.45352540T>CCA406362935ERCC2c.2012A>G (p.Lys671Arg)
n.2041A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.1568A>G
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1724A>G
n.2109A>G
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.1183A>G
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
n.2100A>G
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
n.2059A>G
n.1995A>G
19g.45352540T>GCA406362931ERCC2c.2012A>C (p.Lys671Thr)
n.2041A>C
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.1568A>C
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1724A>C
n.2109A>C
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.1183A>C
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
n.2100A>C
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
n.2059A>C
n.1995A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352541T>ACA406362938ERCC2c.2011A>T (p.Lys671Ter)
n.2040A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.1567A>T
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1723A>T
n.2108A>T
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.1182A>T
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
n.2099A>T
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
n.2058A>T
n.1994A>T
19g.45352541T>CCA406362940ERCC2c.2011A>G (p.Lys671Glu)
n.2040A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.1567A>G
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1723A>G
n.2108A>G
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.1182A>G
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
n.2099A>G
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
n.2058A>G
n.1994A>G
19g.45352541T>GCA406362943ERCC2c.2011A>C (p.Lys671Gln)
n.2040A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.1567A>C
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1723A>C
n.2108A>C
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.1182A>C
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
n.2099A>C
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
n.2058A>C
n.1994A>C
 ClinVar
19g.45352542G>ACA507953362ERCC2c.2010C>T (p.Gly670=)
n.2039C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.1566C>T
c.1887C>T (p.Gly629=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1722C>T
n.2107C>T
c.1938C>T (p.Gly646=)
n.1181C>T
c.1776C>T (p.Gly592=)
n.2098C>T
c.1932C>T (p.Gly644=)
n.2057C>T
n.1993C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45352542G>CCA9512940ERCC2c.2010C>G (p.Gly670=)
n.2039C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.1566C>G
c.1887C>G (p.Gly629=)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1722C>G
n.2107C>G
c.1938C>G (p.Gly646=)
n.1181C>G
c.1776C>G (p.Gly592=)
n.2098C>G
c.1932C>G (p.Gly644=)
n.2057C>G
n.1993C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352542G=CA2338388880ERCC2c.2010C= (p.Gly670=)
n.2039C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.1566C=
c.1887C= (p.Gly629=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.1722C=
n.2107C=
c.1938C= (p.Gly646=)
n.1181C=
c.1776C= (p.Gly592=)
n.2098C=
c.1932C= (p.Gly644=)
n.2057C=
n.1993C=
19g.45352542G>TCA507953363ERCC2c.2010C>A (p.Gly670=)
n.2039C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.1566C>A
c.1887C>A (p.Gly629=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1722C>A
n.2107C>A
c.1938C>A (p.Gly646=)
n.1181C>A
c.1776C>A (p.Gly592=)
n.2098C>A
c.1932C>A (p.Gly644=)
n.2057C>A
n.1993C>A
19g.45352542_45352543delinsGCCA2338388881ERCC2c.2009_2010delinsGC (p.Gly670=)
n.2038_2039delinsGC
c.*1267_*1268delinsGC (n.*1267_*1268delinsGC)
n.1565_1566delinsGC
c.1886_1887delinsGC (p.Gly629=)
c.*495_*496delinsGC (n.*495_*496delinsGC)
n.1721_1722delinsGC
n.2106_2107delinsGC
c.1937_1938delinsGC (p.Gly646=)
n.1180_1181delinsGC
c.1775_1776delinsGC (p.Gly592=)
n.2097_2098delinsGC
c.1931_1932delinsGC (p.Gly644=)
n.2056_2057delinsGC
n.1992_1993delinsGC
19g.45352543C>ACA406362951ERCC2c.2009G>T (p.Gly670Val)
n.2038G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.1565G>T
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.1721G>T
n.2106G>T
c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.1180G>T
c.1775G>T (p.Gly592Val)
n.2097G>T
c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.2056G>T
n.1992G>T
19g.45352543C>GCA406362952ERCC2c.2009G>C (p.Gly670Ala)
n.2038G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.1565G>C
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.1721G>C
n.2106G>C
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.1180G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
n.2097G>C
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.2056G>C
n.1992G>C
19g.45352543C>TCA406362953ERCC2c.2009G>A (p.Gly670Asp)
n.2038G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.1565G>A
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.1721G>A
n.2106G>A
c.1937G>A (p.Gly646Asp)
n.1180G>A
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
n.2097G>A
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
n.2056G>A
n.1992G>A
19g.45352546dupCA2585785568ERCC2c.2009dup (p.Lys671GlnfsTer?)
n.2038dup
c.*1267dup (n.*1267dup)
n.1565dup
c.1886dup (p.Lys630GlnfsTer?)
c.*495dup (n.*495dup)
n.1721dup
n.2106dup
c.1937dup (p.Lys647GlnfsTer?)
n.1180dup
c.1775dup (p.Lys593GlnfsTer?)
n.2097dup
c.1931dup (p.Lys645GlnfsTer?)
n.2056dup
n.1992dup
 gnomAD v4
19g.45352546delCA2338388882ERCC2c.2009del (p.Gly670AlafsTer?)
n.2038del
c.*1267del (n.*1267del)
n.1565del
c.1886del (p.Gly629AlafsTer?)
c.*495del (n.*495del)
n.1721del
n.2106del
c.1937del (p.Gly646AlafsTer?)
n.1180del
c.1775del (p.Gly592AlafsTer?)
n.2097del
c.1931del (p.Gly644AlafsTer?)
n.2056del
n.1992del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352544C>ACA406362955ERCC2c.2008G>T (p.Gly670Cys)
n.2037G>T
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
n.1564G>T
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1720G>T
n.2105G>T
c.1936G>T (p.Gly646Cys)
n.1179G>T
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
n.2096G>T
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
n.2055G>T
n.1991G>T
19g.45352544C=CA2338388883ERCC2c.2008G= (p.Gly670=)
n.2037G=
c.*1266G= (n.*1266G=)
n.1564G=
c.1885G= (p.Gly629=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.1720G=
n.2105G=
c.1936G= (p.Gly646=)
n.1179G=
c.1774G= (p.Gly592=)
n.2096G=
c.1930G= (p.Gly644=)
n.2055G=
n.1991G=
19g.45352544C>GCA406362956ERCC2c.2008G>C (p.Gly670Arg)
n.2037G>C
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
n.1564G>C
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1720G>C
n.2105G>C
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.1179G>C
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
n.2096G>C
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.2055G>C
n.1991G>C
19g.45352544C>TCA406362959ERCC2c.2008G>A (p.Gly670Ser)
n.2037G>A
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
n.1564G>A
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1720G>A
n.2105G>A
c.1936G>A (p.Gly646Ser)
n.1179G>A
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
n.2096G>A
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
n.2055G>A
n.1991G>A
 dbSNP
19g.45352545C>ACA406362963ERCC2c.2007G>T (p.Arg669Ser)
n.2036G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.1563G>T
c.1884G>T (p.Arg628Ser)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1719G>T
n.2104G>T
c.1935G>T (p.Arg645Ser)
n.1178G>T
c.1773G>T (p.Arg591Ser)
n.2095G>T
c.1929G>T (p.Arg643Ser)
n.2054G>T
n.1990G>T
19g.45352545C=CA2338388885ERCC2c.2007G= (p.Arg669=)
n.2036G=
c.*1265G= (n.*1265G=)
n.1563G=
c.1884G= (p.Arg628=)
c.*493G= (n.*493G=)
n.1719G=
n.2104G=
c.1935G= (p.Arg645=)
n.1178G=
c.1773G= (p.Arg591=)
n.2095G=
c.1929G= (p.Arg643=)
n.2054G=
n.1990G=
19g.45352545C>GCA406362966ERCC2c.2007G>C (p.Arg669Ser)
n.2036G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.1563G>C
c.1884G>C (p.Arg628Ser)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1719G>C
n.2104G>C
c.1935G>C (p.Arg645Ser)
n.1178G>C
c.1773G>C (p.Arg591Ser)
n.2095G>C
c.1929G>C (p.Arg643Ser)
n.2054G>C
n.1990G>C
19g.45352545C>TCA507953364ERCC2c.2007G>A (p.Arg669=)
n.2036G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.1563G>A
c.1884G>A (p.Arg628=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1719G>A
n.2104G>A
c.1935G>A (p.Arg645=)
n.1178G>A
c.1773G>A (p.Arg591=)
n.2095G>A
c.1929G>A (p.Arg643=)
n.2054G>A
n.1990G>A
 ClinVar
19g.45352545_45352547delinsCCTCA2338388884ERCC2c.2005_2007delinsAGG (p.Arg669=)
n.2034_2036delinsAGG
c.*1263_*1265delinsAGG (n.*1263_*1265delinsAGG)
n.1561_1563delinsAGG
c.1882_1884delinsAGG (p.Arg628=)
c.*491_*493delinsAGG (n.*491_*493delinsAGG)
n.1717_1719delinsAGG
n.2102_2104delinsAGG
c.1933_1935delinsAGG (p.Arg645=)
n.1176_1178delinsAGG
c.1771_1773delinsAGG (p.Arg591=)
n.2093_2095delinsAGG
c.1927_1929delinsAGG (p.Arg643=)
n.2052_2054delinsAGG
n.1988_1990delinsAGG
19g.45352545_45352546insTCA2338388886ERCC2c.2006_2007insA (p.Lys671GlnfsTer?)
n.2035_2036insA
c.*1264_*1265insA (n.*1264_*1265insA)
n.1562_1563insA
c.1883_1884insA (p.Lys630GlnfsTer?)
c.*492_*493insA (n.*492_*493insA)
n.1718_1719insA
n.2103_2104insA
c.1934_1935insA (p.Lys647GlnfsTer?)
n.1177_1178insA
c.1772_1773insA (p.Lys593GlnfsTer?)
n.2094_2095insA
c.1928_1929insA (p.Lys645GlnfsTer?)
n.2053_2054insA
n.1989_1990insA
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352546C>ACA406362978ERCC2c.2006G>T (p.Arg669Met)
n.2035G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.1562G>T
c.1883G>T (p.Arg628Met)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.1718G>T
n.2103G>T
c.1934G>T (p.Arg645Met)
n.1177G>T
c.1772G>T (p.Arg591Met)
n.2094G>T
c.1928G>T (p.Arg643Met)
n.2053G>T
n.1989G>T
19g.45352546C=CA2338388888ERCC2c.2006G= (p.Arg669=)
n.2035G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.1562G=
c.1883G= (p.Arg628=)
c.*492G= (n.*492G=)
n.1718G=
n.2103G=
c.1934G= (p.Arg645=)
n.1177G=
c.1772G= (p.Arg591=)
n.2094G=
c.1928G= (p.Arg643=)
n.2053G=
n.1989G=
19g.45352546C>GCA406362981ERCC2c.2006G>C (p.Arg669Thr)
n.2035G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.1562G>C
c.1883G>C (p.Arg628Thr)
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.1718G>C
n.2103G>C
c.1934G>C (p.Arg645Thr)
n.1177G>C
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
n.2094G>C
c.1928G>C (p.Arg643Thr)
n.2053G>C
n.1989G>C
19g.45352546C>TCA406362983ERCC2c.2006G>A (p.Arg669Lys)
n.2035G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.1562G>A
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.1718G>A
n.2103G>A
c.1934G>A (p.Arg645Lys)
n.1177G>A
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
n.2094G>A
c.1928G>A (p.Arg643Lys)
n.2053G>A
n.1989G>A
19g.45352546_45352547delCA9512941ERCC2c.2005_2006del (p.Arg669GlyfsTer?)
n.2034_2035del
c.*1263_*1264del (n.*1263_*1264del)
n.1561_1562del
c.1882_1883del (p.Arg628GlyfsTer?)
c.*491_*492del (n.*491_*492del)
n.1717_1718del
n.2102_2103del
c.1933_1934del (p.Arg645GlyfsTer?)
n.1176_1177del
c.1771_1772del (p.Arg591GlyfsTer?)
n.2093_2094del
c.1927_1928del (p.Arg643GlyfsTer?)
n.2052_2053del
n.1988_1989del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352546_45352547delinsCTCA2338388887ERCC2c.2005_2006delinsAG (p.Arg669=)
n.2034_2035delinsAG
c.*1263_*1264delinsAG (n.*1263_*1264delinsAG)
n.1561_1562delinsAG
c.1882_1883delinsAG (p.Arg628=)
c.*491_*492delinsAG (n.*491_*492delinsAG)
n.1717_1718delinsAG
n.2102_2103delinsAG
c.1933_1934delinsAG (p.Arg645=)
n.1176_1177delinsAG
c.1771_1772delinsAG (p.Arg591=)
n.2093_2094delinsAG
c.1927_1928delinsAG (p.Arg643=)
n.2052_2053delinsAG
n.1988_1989delinsAG
19g.45352547delCA633479933ERCC2c.2005del (p.Arg669GlyfsTer?)
n.2034del
c.*1263del (n.*1263del)
n.1561del
c.1882del (p.Arg628GlyfsTer?)
c.*491del (n.*491del)
n.1717del
n.2102del
c.1933del (p.Arg645GlyfsTer?)
n.1176del
c.1771del (p.Arg591GlyfsTer?)
n.2093del
c.1927del (p.Arg643GlyfsTer?)
n.2052del
n.1988del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352547T>ACA406362985ERCC2c.2005A>T (p.Arg669Trp)
n.2034A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.1561A>T
c.1882A>T (p.Arg628Trp)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1717A>T
n.2102A>T
c.1933A>T (p.Arg645Trp)
n.1176A>T
c.1771A>T (p.Arg591Trp)
n.2093A>T
c.1927A>T (p.Arg643Trp)
n.2052A>T
n.1988A>T
 gnomAD v4
19g.45352547T>CCA406362987ERCC2c.2005A>G (p.Arg669Gly)
n.2034A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.1561A>G
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1717A>G
n.2102A>G
c.1933A>G (p.Arg645Gly)
n.1176A>G
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
n.2093A>G
c.1927A>G (p.Arg643Gly)
n.2052A>G
n.1988A>G
19g.45352547T>GCA507953365ERCC2c.2005A>C (p.Arg669=)
n.2034A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.1561A>C
c.1882A>C (p.Arg628=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1717A>C
n.2102A>C
c.1933A>C (p.Arg645=)
n.1176A>C
c.1771A>C (p.Arg591=)
n.2093A>C
c.1927A>C (p.Arg643=)
n.2052A>C
n.1988A>C
 ClinVar
19g.45352547dupCA2338388889ERCC2c.2005dup (p.Arg669LysfsTer?)
n.2034dup
c.*1263dup (n.*1263dup)
n.1561dup
c.1882dup (p.Arg628LysfsTer?)
c.*491dup (n.*491dup)
n.1717dup
n.2102dup
c.1933dup (p.Arg645LysfsTer?)
n.1176dup
c.1771dup (p.Arg591LysfsTer?)
n.2093dup
c.1927dup (p.Arg643LysfsTer?)
n.2052dup
n.1988dup
 dbSNP
19g.45352548G>ACA507953366ERCC2c.2004C>T (p.Ile668=)
n.2033C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.1560C>T
c.1881C>T (p.Ile627=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1716C>T
n.2101C>T
c.1932C>T (p.Ile644=)
n.1175C>T
c.1770C>T (p.Ile590=)
n.2092C>T
c.1926C>T (p.Ile642=)
n.2051C>T
n.1987C>T
 COSMIC
19g.45352548G>CCA406362991ERCC2c.2004C>G (p.Ile668Met)
n.2033C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.1560C>G
c.1881C>G (p.Ile627Met)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1716C>G
n.2101C>G
c.1932C>G (p.Ile644Met)
n.1175C>G
c.1770C>G (p.Ile590Met)
n.2092C>G
c.1926C>G (p.Ile642Met)
n.2051C>G
n.1987C>G
19g.45352548G>TCA507953367ERCC2c.2004C>A (p.Ile668=)
n.2033C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.1560C>A
c.1881C>A (p.Ile627=)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1716C>A
n.2101C>A
c.1932C>A (p.Ile644=)
n.1175C>A
c.1770C>A (p.Ile590=)
n.2092C>A
c.1926C>A (p.Ile642=)
n.2051C>A
n.1987C>A
19g.45352549A>CCA406362995ERCC2c.2003T>G (p.Ile668Ser)
n.2032T>G
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.1559T>G
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.1715T>G
n.2100T>G
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
n.1174T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.2091T>G
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
n.2050T>G
n.1986T>G
19g.45352549A>GCA406362999ERCC2c.2003T>C (p.Ile668Thr)
n.2032T>C
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.1559T>C
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.1715T>C
n.2100T>C
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
n.1174T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.2091T>C
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
n.2050T>C
n.1986T>C
19g.45352549A>TCA406363001ERCC2c.2003T>A (p.Ile668Asn)
n.2032T>A
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.1559T>A
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.1715T>A
n.2100T>A
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
n.1174T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.2091T>A
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
n.2050T>A
n.1986T>A
19g.45352550T>ACA406363006ERCC2c.2002A>T (p.Ile668Phe)
n.2031A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.1558A>T
c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1714A>T
n.2099A>T
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
n.1173A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.2090A>T
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
n.2049A>T
n.1985A>T
 COSMIC
19g.45352550T>CCA406363011ERCC2c.2002A>G (p.Ile668Val)
n.2031A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.1558A>G
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1714A>G
n.2099A>G
c.1930A>G (p.Ile644Val)
n.1173A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.2090A>G
c.1924A>G (p.Ile642Val)
n.2049A>G
n.1985A>G
19g.45352550T>GCA406363009ERCC2c.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.2031A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.1558A>C
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1714A>C
n.2099A>C
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
n.1173A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.2090A>C
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
n.2049A>C
n.1985A>C
 ClinVar
19g.45352551G>ACA507953368ERCC2c.2001C>T (p.Ala667=)
n.2030C>T
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.1557C>T
c.1878C>T (p.Ala626=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.1713C>T
n.2098C>T
c.1929C>T (p.Ala643=)
n.1172C>T
c.1767C>T (p.Ala589=)
n.2089C>T
c.1923C>T (p.Ala641=)
n.2048C>T
n.1984C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45352551G>CCA9512942ERCC2c.2001C>G (p.Ala667=)
n.2030C>G
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.1557C>G
c.1878C>G (p.Ala626=)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.1713C>G
n.2098C>G
c.1929C>G (p.Ala643=)
n.1172C>G
c.1767C>G (p.Ala589=)
n.2089C>G
c.1923C>G (p.Ala641=)
n.2048C>G
n.1984C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.45352551G=CA2338388890ERCC2c.2001C= (p.Ala667=)
n.2030C=
c.*1259C= (n.*1259C=)
n.1557C=
c.1878C= (p.Ala626=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.1713C=
n.2098C=
c.1929C= (p.Ala643=)
n.1172C=
c.1767C= (p.Ala589=)
n.2089C=
c.1923C= (p.Ala641=)
n.2048C=
n.1984C=
19g.45352551G>TCA507953369ERCC2c.2001C>A (p.Ala667=)
n.2030C>A
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.1557C>A
c.1878C>A (p.Ala626=)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.1713C>A
n.2098C>A
c.1929C>A (p.Ala643=)
n.1172C>A
c.1767C>A (p.Ala589=)
n.2089C>A
c.1923C>A (p.Ala641=)
n.2048C>A
n.1984C>A
 dbSNP
19g.45352552delCA2576816030ERCC2c.2001del (p.Ile668SerfsTer?)
n.2030del
c.*1259del (n.*1259del)
n.1557del
c.1878del (p.Ile627SerfsTer?)
c.*487del (n.*487del)
n.1713del
n.2098del
c.1929del (p.Ile644SerfsTer?)
n.1172del
c.1767del (p.Ile590SerfsTer?)
n.2089del
c.1923del (p.Ile642SerfsTer?)
n.2048del
n.1984del
19g.45352552G>ACA406363015ERCC2c.2000C>T (p.Ala667Val)
n.2029C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1556C>T
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1712C>T
n.2097C>T
c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.1171C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
n.2088C>T
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.2047C>T
n.1983C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352552G>CCA406363016ERCC2c.2000C>G (p.Ala667Gly)
n.2029C>G
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.1556C>G
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1712C>G
n.2097C>G
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.1171C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
n.2088C>G
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.2047C>G
n.1983C>G
 gnomAD v4
19g.45352552G>TCA406363017ERCC2c.2000C>A (p.Ala667Asp)
n.2029C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1556C>A
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