UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352404_45352473dup | CA2585785507 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42dup (n.2046+43_2047-42dup) n.2075+43_2076-42dup c.*1304+43_*1305-42dup (n.*1304+43_*1305-42dup) n.1602+43_1603-42dup c.1923+43_1924-42dup (n.1923+43_1924-42dup) c.*532+43_*533-42dup (n.*532+43_*533-42dup) n.1758+43_1759-42dup n.2143+43_2144-42dup c.1974+43_1975-42dup (n.1974+43_1975-42dup) n.1217+43_1218-42dup c.1812+43_1813-42dup (n.1812+43_1813-42dup) n.2134+43_2135-42dup c.1968+43_1969-42dup (n.1968+43_1969-42dup) n.2093+43_2094-42dup n.2029+43_2030-42dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352404_45352473del | CA2585785505 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42del (n.2046+43_2047-42del) n.2075+43_2076-42del c.*1304+43_*1305-42del (n.*1304+43_*1305-42del) n.1602+43_1603-42del c.1923+43_1924-42del (n.1923+43_1924-42del) c.*532+43_*533-42del (n.*532+43_*533-42del) n.1758+43_1759-42del n.2143+43_2144-42del c.1974+43_1975-42del (n.1974+43_1975-42del) n.1217+43_1218-42del c.1812+43_1813-42del (n.1812+43_1813-42del) n.2134+43_2135-42del c.1968+43_1969-42del (n.1968+43_1969-42del) n.2093+43_2094-42del n.2029+43_2030-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352416_45352432dup | CA2585785517 | ERCC2 | c.2047-75_2047-59dup (n.2047-75_2047-59dup) n.2076-75_2076-59dup c.*1305-75_*1305-59dup (n.*1305-75_*1305-59dup) n.1603-75_1603-59dup c.1924-75_1924-59dup (n.1924-75_1924-59dup) c.*533-75_*533-59dup (n.*533-75_*533-59dup) n.1759-75_1759-59dup n.2144-75_2144-59dup c.1975-75_1975-59dup (n.1975-75_1975-59dup) n.1218-75_1218-59dup c.1813-75_1813-59dup (n.1813-75_1813-59dup) n.2135-75_2135-59dup c.1969-75_1969-59dup (n.1969-75_1969-59dup) n.2094-75_2094-59dup n.2030-75_2030-59dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A= | CA2338388821 | ERCC2 | c.2046+76T= (n.2046+76T=) n.2075+76T= c.*1304+76T= (n.*1304+76T=) n.1602+76T= c.1923+76T= (n.1923+76T=) c.*532+76T= (n.*532+76T=) n.1758+76T= n.2143+76T= c.1974+76T= (n.1974+76T=) n.1217+76T= c.1812+76T= (n.1812+76T=) n.2134+76T= c.1968+76T= (n.1968+76T=) n.2093+76T= n.2029+76T= | |
| 19 | g.45352430A>C | CA996295253 | ERCC2 | c.2046+76T>G (n.2046+76T>G) n.2075+76T>G c.*1304+76T>G (n.*1304+76T>G) n.1602+76T>G c.1923+76T>G (n.1923+76T>G) c.*532+76T>G (n.*532+76T>G) n.1758+76T>G n.2143+76T>G c.1974+76T>G (n.1974+76T>G) n.1217+76T>G c.1812+76T>G (n.1812+76T>G) n.2134+76T>G c.1968+76T>G (n.1968+76T>G) n.2093+76T>G n.2029+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A>G | CA2585785527 | ERCC2 | c.2046+76T>C (n.2046+76T>C) n.2075+76T>C c.*1304+76T>C (n.*1304+76T>C) n.1602+76T>C c.1923+76T>C (n.1923+76T>C) c.*532+76T>C (n.*532+76T>C) n.1758+76T>C n.2143+76T>C c.1974+76T>C (n.1974+76T>C) n.1217+76T>C c.1812+76T>C (n.1812+76T>C) n.2134+76T>C c.1968+76T>C (n.1968+76T>C) n.2093+76T>C n.2029+76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430_45352466del | CA2585785526 | ERCC2 | c.2046+40_2046+76del (n.2046+40_2046+76del) n.2075+40_2075+76del c.*1304+40_*1304+76del (n.*1304+40_*1304+76del) n.1602+40_1602+76del c.1923+40_1923+76del (n.1923+40_1923+76del) c.*532+40_*532+76del (n.*532+40_*532+76del) n.1758+40_1758+76del n.2143+40_2143+76del c.1974+40_1974+76del (n.1974+40_1974+76del) n.1217+40_1217+76del c.1812+40_1812+76del (n.1812+40_1812+76del) n.2134+40_2134+76del c.1968+40_1968+76del (n.1968+40_1968+76del) n.2093+40_2093+76del n.2029+40_2029+76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352432C= | CA2338388822 | ERCC2 | c.2046+74G= (n.2046+74G=) n.2075+74G= c.*1304+74G= (n.*1304+74G=) n.1602+74G= c.1923+74G= (n.1923+74G=) c.*532+74G= (n.*532+74G=) n.1758+74G= n.2143+74G= c.1974+74G= (n.1974+74G=) n.1217+74G= c.1812+74G= (n.1812+74G=) n.2134+74G= c.1968+74G= (n.1968+74G=) n.2093+74G= n.2029+74G= | |
| 19 | g.45352432C>G | CA2338388823 | ERCC2 | c.2046+74G>C (n.2046+74G>C) n.2075+74G>C c.*1304+74G>C (n.*1304+74G>C) n.1602+74G>C c.1923+74G>C (n.1923+74G>C) c.*532+74G>C (n.*532+74G>C) n.1758+74G>C n.2143+74G>C c.1974+74G>C (n.1974+74G>C) n.1217+74G>C c.1812+74G>C (n.1812+74G>C) n.2134+74G>C c.1968+74G>C (n.1968+74G>C) n.2093+74G>C n.2029+74G>C | dbSNP |
| 19 | g.45352432C>T | CA2585785528 | ERCC2 | c.2046+74G>A (n.2046+74G>A) n.2075+74G>A c.*1304+74G>A (n.*1304+74G>A) n.1602+74G>A c.1923+74G>A (n.1923+74G>A) c.*532+74G>A (n.*532+74G>A) n.1758+74G>A n.2143+74G>A c.1974+74G>A (n.1974+74G>A) n.1217+74G>A c.1812+74G>A (n.1812+74G>A) n.2134+74G>A c.1968+74G>A (n.1968+74G>A) n.2093+74G>A n.2029+74G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>A | CA2585785529 | ERCC2 | c.2046+72C>T (n.2046+72C>T) n.2075+72C>T c.*1304+72C>T (n.*1304+72C>T) n.1602+72C>T c.1923+72C>T (n.1923+72C>T) c.*532+72C>T (n.*532+72C>T) n.1758+72C>T n.2143+72C>T c.1974+72C>T (n.1974+72C>T) n.1217+72C>T c.1812+72C>T (n.1812+72C>T) n.2134+72C>T c.1968+72C>T (n.1968+72C>T) n.2093+72C>T n.2029+72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>C | CA2585785530 | ERCC2 | c.2046+72C>G (n.2046+72C>G) n.2075+72C>G c.*1304+72C>G (n.*1304+72C>G) n.1602+72C>G c.1923+72C>G (n.1923+72C>G) c.*532+72C>G (n.*532+72C>G) n.1758+72C>G n.2143+72C>G c.1974+72C>G (n.1974+72C>G) n.1217+72C>G c.1812+72C>G (n.1812+72C>G) n.2134+72C>G c.1968+72C>G (n.1968+72C>G) n.2093+72C>G n.2029+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G= | CA2338388824 | ERCC2 | c.2046+72C= (n.2046+72C=) n.2075+72C= c.*1304+72C= (n.*1304+72C=) n.1602+72C= c.1923+72C= (n.1923+72C=) c.*532+72C= (n.*532+72C=) n.1758+72C= n.2143+72C= c.1974+72C= (n.1974+72C=) n.1217+72C= c.1812+72C= (n.1812+72C=) n.2134+72C= c.1968+72C= (n.1968+72C=) n.2093+72C= n.2029+72C= | |
| 19 | g.45352434G>T | CA308950479 | ERCC2 | c.2046+72C>A (n.2046+72C>A) n.2075+72C>A c.*1304+72C>A (n.*1304+72C>A) n.1602+72C>A c.1923+72C>A (n.1923+72C>A) c.*532+72C>A (n.*532+72C>A) n.1758+72C>A n.2143+72C>A c.1974+72C>A (n.1974+72C>A) n.1217+72C>A c.1812+72C>A (n.1812+72C>A) n.2134+72C>A c.1968+72C>A (n.1968+72C>A) n.2093+72C>A n.2029+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352436G= | CA2338388825 | ERCC2 | c.2046+70C= (n.2046+70C=) n.2075+70C= c.*1304+70C= (n.*1304+70C=) n.1602+70C= c.1923+70C= (n.1923+70C=) c.*532+70C= (n.*532+70C=) n.1758+70C= n.2143+70C= c.1974+70C= (n.1974+70C=) n.1217+70C= c.1812+70C= (n.1812+70C=) n.2134+70C= c.1968+70C= (n.1968+70C=) n.2093+70C= n.2029+70C= | |
| 19 | g.45352436_45352437delinsGA | CA2338388826 | ERCC2 | c.2046+69_2046+70delinsTC (n.2046+69_2046+70delinsTC) n.2075+69_2075+70delinsTC c.*1304+69_*1304+70delinsTC (n.*1304+69_*1304+70delinsTC) n.1602+69_1602+70delinsTC c.1923+69_1923+70delinsTC (n.1923+69_1923+70delinsTC) c.*532+69_*532+70delinsTC (n.*532+69_*532+70delinsTC) n.1758+69_1758+70delinsTC n.2143+69_2143+70delinsTC c.1974+69_1974+70delinsTC (n.1974+69_1974+70delinsTC) n.1217+69_1217+70delinsTC c.1812+69_1812+70delinsTC (n.1812+69_1812+70delinsTC) n.2134+69_2134+70delinsTC c.1968+69_1968+70delinsTC (n.1968+69_1968+70delinsTC) n.2093+69_2093+70delinsTC n.2029+69_2029+70delinsTC | |
| 19 | g.45352439del | CA2338388827 | ERCC2 | c.2046+69del (n.2046+69del) n.2075+69del c.*1304+69del (n.*1304+69del) n.1602+69del c.1923+69del (n.1923+69del) c.*532+69del (n.*532+69del) n.1758+69del n.2143+69del c.1974+69del (n.1974+69del) n.1217+69del c.1812+69del (n.1812+69del) n.2134+69del c.1968+69del (n.1968+69del) n.2093+69del n.2029+69del | dbSNP |
| 19 | g.45352437_45352440dup | CA882715257 | ERCC2 | c.2046+66_2046+69dup (n.2046+66_2046+69dup) n.2075+66_2075+69dup c.*1304+66_*1304+69dup (n.*1304+66_*1304+69dup) n.1602+66_1602+69dup c.1923+66_1923+69dup (n.1923+66_1923+69dup) c.*532+66_*532+69dup (n.*532+66_*532+69dup) n.1758+66_1758+69dup n.2143+66_2143+69dup c.1974+66_1974+69dup (n.1974+66_1974+69dup) n.1217+66_1217+69dup c.1812+66_1812+69dup (n.1812+66_1812+69dup) n.2134+66_2134+69dup c.1968+66_1968+69dup (n.1968+66_1968+69dup) n.2093+66_2093+69dup n.2029+66_2029+69dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352438_45352440dup | CA2585785531 | ERCC2 | c.2046+66_2046+68dup (n.2046+66_2046+68dup) n.2075+66_2075+68dup c.*1304+66_*1304+68dup (n.*1304+66_*1304+68dup) n.1602+66_1602+68dup c.1923+66_1923+68dup (n.1923+66_1923+68dup) c.*532+66_*532+68dup (n.*532+66_*532+68dup) n.1758+66_1758+68dup n.2143+66_2143+68dup c.1974+66_1974+68dup (n.1974+66_1974+68dup) n.1217+66_1217+68dup c.1812+66_1812+68dup (n.1812+66_1812+68dup) n.2134+66_2134+68dup c.1968+66_1968+68dup (n.1968+66_1968+68dup) n.2093+66_2093+68dup n.2029+66_2029+68dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352442_45352457del | CA2585785532 | ERCC2 | c.2046+51_2046+66del (n.2046+51_2046+66del) n.2075+51_2075+66del c.*1304+51_*1304+66del (n.*1304+51_*1304+66del) n.1602+51_1602+66del c.1923+51_1923+66del (n.1923+51_1923+66del) c.*532+51_*532+66del (n.*532+51_*532+66del) n.1758+51_1758+66del n.2143+51_2143+66del c.1974+51_1974+66del (n.1974+51_1974+66del) n.1217+51_1217+66del c.1812+51_1812+66del (n.1812+51_1812+66del) n.2134+51_2134+66del c.1968+51_1968+66del (n.1968+51_1968+66del) n.2093+51_2093+66del n.2029+51_2029+66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352442_45352464del | CA2576816018 | ERCC2 | c.2046+44_2046+66del (n.2046+44_2046+66del) n.2075+44_2075+66del c.*1304+44_*1304+66del (n.*1304+44_*1304+66del) n.1602+44_1602+66del c.1923+44_1923+66del (n.1923+44_1923+66del) c.*532+44_*532+66del (n.*532+44_*532+66del) n.1758+44_1758+66del n.2143+44_2143+66del c.1974+44_1974+66del (n.1974+44_1974+66del) n.1217+44_1217+66del c.1812+44_1812+66del (n.1812+44_1812+66del) n.2134+44_2134+66del c.1968+44_1968+66del (n.1968+44_1968+66del) n.2093+44_2093+66del n.2029+44_2029+66del | |
| 19 | g.45352444_45352449del | CA2585785534 | ERCC2 | c.2046+60_2046+65del (n.2046+60_2046+65del) n.2075+60_2075+65del c.*1304+60_*1304+65del (n.*1304+60_*1304+65del) n.1602+60_1602+65del c.1923+60_1923+65del (n.1923+60_1923+65del) c.*532+60_*532+65del (n.*532+60_*532+65del) n.1758+60_1758+65del n.2143+60_2143+65del c.1974+60_1974+65del (n.1974+60_1974+65del) n.1217+60_1217+65del c.1812+60_1812+65del (n.1812+60_1812+65del) n.2134+60_2134+65del c.1968+60_1968+65del (n.1968+60_1968+65del) n.2093+60_2093+65del n.2029+60_2029+65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352441_45352451del | CA2814540057 | ERCC2 | c.2046+55_2046+65del (n.2046+55_2046+65del) n.2075+55_2075+65del c.*1304+55_*1304+65del (n.*1304+55_*1304+65del) n.1602+55_1602+65del c.1923+55_1923+65del (n.1923+55_1923+65del) c.*532+55_*532+65del (n.*532+55_*532+65del) n.1758+55_1758+65del n.2143+55_2143+65del c.1974+55_1974+65del (n.1974+55_1974+65del) n.1217+55_1217+65del c.1812+55_1812+65del (n.1812+55_1812+65del) n.2134+55_2134+65del c.1968+55_1968+65del (n.1968+55_1968+65del) n.2093+55_2093+65del n.2029+55_2029+65del | |
| 19 | g.45352441_45352451dup | CA2585785533 | ERCC2 | c.2046+55_2046+65dup (n.2046+55_2046+65dup) n.2075+55_2075+65dup c.*1304+55_*1304+65dup (n.*1304+55_*1304+65dup) n.1602+55_1602+65dup c.1923+55_1923+65dup (n.1923+55_1923+65dup) c.*532+55_*532+65dup (n.*532+55_*532+65dup) n.1758+55_1758+65dup n.2143+55_2143+65dup c.1974+55_1974+65dup (n.1974+55_1974+65dup) n.1217+55_1217+65dup c.1812+55_1812+65dup (n.1812+55_1812+65dup) n.2134+55_2134+65dup c.1968+55_1968+65dup (n.1968+55_1968+65dup) n.2093+55_2093+65dup n.2029+55_2029+65dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352444C>A | CA882715262 | ERCC2 | c.2046+62G>T (n.2046+62G>T) n.2075+62G>T c.*1304+62G>T (n.*1304+62G>T) n.1602+62G>T c.1923+62G>T (n.1923+62G>T) c.*532+62G>T (n.*532+62G>T) n.1758+62G>T n.2143+62G>T c.1974+62G>T (n.1974+62G>T) n.1217+62G>T c.1812+62G>T (n.1812+62G>T) n.2134+62G>T c.1968+62G>T (n.1968+62G>T) n.2093+62G>T n.2029+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352444C= | CA2338388828 | ERCC2 | c.2046+62G= (n.2046+62G=) n.2075+62G= c.*1304+62G= (n.*1304+62G=) n.1602+62G= c.1923+62G= (n.1923+62G=) c.*532+62G= (n.*532+62G=) n.1758+62G= n.2143+62G= c.1974+62G= (n.1974+62G=) n.1217+62G= c.1812+62G= (n.1812+62G=) n.2134+62G= c.1968+62G= (n.1968+62G=) n.2093+62G= n.2029+62G= | |
| 19 | g.45352444C>T | CA633479927 | ERCC2 | c.2046+62G>A (n.2046+62G>A) n.2075+62G>A c.*1304+62G>A (n.*1304+62G>A) n.1602+62G>A c.1923+62G>A (n.1923+62G>A) c.*532+62G>A (n.*532+62G>A) n.1758+62G>A n.2143+62G>A c.1974+62G>A (n.1974+62G>A) n.1217+62G>A c.1812+62G>A (n.1812+62G>A) n.2134+62G>A c.1968+62G>A (n.1968+62G>A) n.2093+62G>A n.2029+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G>A | CA308950482 | ERCC2 | c.2046+61C>T (n.2046+61C>T) n.2075+61C>T c.*1304+61C>T (n.*1304+61C>T) n.1602+61C>T c.1923+61C>T (n.1923+61C>T) c.*532+61C>T (n.*532+61C>T) n.1758+61C>T n.2143+61C>T c.1974+61C>T (n.1974+61C>T) n.1217+61C>T c.1812+61C>T (n.1812+61C>T) n.2134+61C>T c.1968+61C>T (n.1968+61C>T) n.2093+61C>T n.2029+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G>C | CA2585785536 | ERCC2 | c.2046+61C>G (n.2046+61C>G) n.2075+61C>G c.*1304+61C>G (n.*1304+61C>G) n.1602+61C>G c.1923+61C>G (n.1923+61C>G) c.*532+61C>G (n.*532+61C>G) n.1758+61C>G n.2143+61C>G c.1974+61C>G (n.1974+61C>G) n.1217+61C>G c.1812+61C>G (n.1812+61C>G) n.2134+61C>G c.1968+61C>G (n.1968+61C>G) n.2093+61C>G n.2029+61C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G= | CA2338388829 | ERCC2 | c.2046+61C= (n.2046+61C=) n.2075+61C= c.*1304+61C= (n.*1304+61C=) n.1602+61C= c.1923+61C= (n.1923+61C=) c.*532+61C= (n.*532+61C=) n.1758+61C= n.2143+61C= c.1974+61C= (n.1974+61C=) n.1217+61C= c.1812+61C= (n.1812+61C=) n.2134+61C= c.1968+61C= (n.1968+61C=) n.2093+61C= n.2029+61C= | |
| 19 | g.45352445G>T | CA882715268 | ERCC2 | c.2046+61C>A (n.2046+61C>A) n.2075+61C>A c.*1304+61C>A (n.*1304+61C>A) n.1602+61C>A c.1923+61C>A (n.1923+61C>A) c.*532+61C>A (n.*532+61C>A) n.1758+61C>A n.2143+61C>A c.1974+61C>A (n.1974+61C>A) n.1217+61C>A c.1812+61C>A (n.1812+61C>A) n.2134+61C>A c.1968+61C>A (n.1968+61C>A) n.2093+61C>A n.2029+61C>A | dbSNP |
| 19 | g.45352447dup | CA2585785535 | ERCC2 | c.2046+61dup (n.2046+61dup) n.2075+61dup c.*1304+61dup (n.*1304+61dup) n.1602+61dup c.1923+61dup (n.1923+61dup) c.*532+61dup (n.*532+61dup) n.1758+61dup n.2143+61dup c.1974+61dup (n.1974+61dup) n.1217+61dup c.1812+61dup (n.1812+61dup) n.2134+61dup c.1968+61dup (n.1968+61dup) n.2093+61dup n.2029+61dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352447G>C | CA308950493 | ERCC2 | c.2046+59C>G (n.2046+59C>G) n.2075+59C>G c.*1304+59C>G (n.*1304+59C>G) n.1602+59C>G c.1923+59C>G (n.1923+59C>G) c.*532+59C>G (n.*532+59C>G) n.1758+59C>G n.2143+59C>G c.1974+59C>G (n.1974+59C>G) n.1217+59C>G c.1812+59C>G (n.1812+59C>G) n.2134+59C>G c.1968+59C>G (n.1968+59C>G) n.2093+59C>G n.2029+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352447G= | CA2338388830 | ERCC2 | c.2046+59C= (n.2046+59C=) n.2075+59C= c.*1304+59C= (n.*1304+59C=) n.1602+59C= c.1923+59C= (n.1923+59C=) c.*532+59C= (n.*532+59C=) n.1758+59C= n.2143+59C= c.1974+59C= (n.1974+59C=) n.1217+59C= c.1812+59C= (n.1812+59C=) n.2134+59C= c.1968+59C= (n.1968+59C=) n.2093+59C= n.2029+59C= | |
| 19 | g.45352448A= | CA2338388832 | ERCC2 | c.2046+58T= (n.2046+58T=) n.2075+58T= c.*1304+58T= (n.*1304+58T=) n.1602+58T= c.1923+58T= (n.1923+58T=) c.*532+58T= (n.*532+58T=) n.1758+58T= n.2143+58T= c.1974+58T= (n.1974+58T=) n.1217+58T= c.1812+58T= (n.1812+58T=) n.2134+58T= c.1968+58T= (n.1968+58T=) n.2093+58T= n.2029+58T= | |
| 19 | g.45352448A>C | CA2585785537 | ERCC2 | c.2046+58T>G (n.2046+58T>G) n.2075+58T>G c.*1304+58T>G (n.*1304+58T>G) n.1602+58T>G c.1923+58T>G (n.1923+58T>G) c.*532+58T>G (n.*532+58T>G) n.1758+58T>G n.2143+58T>G c.1974+58T>G (n.1974+58T>G) n.1217+58T>G c.1812+58T>G (n.1812+58T>G) n.2134+58T>G c.1968+58T>G (n.1968+58T>G) n.2093+58T>G n.2029+58T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352448A>T | CA2585785538 | ERCC2 | c.2046+58T>A (n.2046+58T>A) n.2075+58T>A c.*1304+58T>A (n.*1304+58T>A) n.1602+58T>A c.1923+58T>A (n.1923+58T>A) c.*532+58T>A (n.*532+58T>A) n.1758+58T>A n.2143+58T>A c.1974+58T>A (n.1974+58T>A) n.1217+58T>A c.1812+58T>A (n.1812+58T>A) n.2134+58T>A c.1968+58T>A (n.1968+58T>A) n.2093+58T>A n.2029+58T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352450dup | CA633479928 | ERCC2 | c.2046+58dup (n.2046+58dup) n.2075+58dup c.*1304+58dup (n.*1304+58dup) n.1602+58dup c.1923+58dup (n.1923+58dup) c.*532+58dup (n.*532+58dup) n.1758+58dup n.2143+58dup c.1974+58dup (n.1974+58dup) n.1217+58dup c.1812+58dup (n.1812+58dup) n.2134+58dup c.1968+58dup (n.1968+58dup) n.2093+58dup n.2029+58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352449_45352452dup | CA2338388831 | ERCC2 | c.2046+55_2046+58dup (n.2046+55_2046+58dup) n.2075+55_2075+58dup c.*1304+55_*1304+58dup (n.*1304+55_*1304+58dup) n.1602+55_1602+58dup c.1923+55_1923+58dup (n.1923+55_1923+58dup) c.*532+55_*532+58dup (n.*532+55_*532+58dup) n.1758+55_1758+58dup n.2143+55_2143+58dup c.1974+55_1974+58dup (n.1974+55_1974+58dup) n.1217+55_1217+58dup c.1812+55_1812+58dup (n.1812+55_1812+58dup) n.2134+55_2134+58dup c.1968+55_1968+58dup (n.1968+55_1968+58dup) n.2093+55_2093+58dup n.2029+55_2029+58dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352448_45352449insC | CA996295266 | ERCC2 | c.2046+57_2046+58insG (n.2046+57_2046+58insG) n.2075+57_2075+58insG c.*1304+57_*1304+58insG (n.*1304+57_*1304+58insG) n.1602+57_1602+58insG c.1923+57_1923+58insG (n.1923+57_1923+58insG) c.*532+57_*532+58insG (n.*532+57_*532+58insG) n.1758+57_1758+58insG n.2143+57_2143+58insG c.1974+57_1974+58insG (n.1974+57_1974+58insG) n.1217+57_1217+58insG c.1812+57_1812+58insG (n.1812+57_1812+58insG) n.2134+57_2134+58insG c.1968+57_1968+58insG (n.1968+57_1968+58insG) n.2093+57_2093+58insG n.2029+57_2029+58insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352449A>C | CA2585785539 | ERCC2 | c.2046+57T>G (n.2046+57T>G) n.2075+57T>G c.*1304+57T>G (n.*1304+57T>G) n.1602+57T>G c.1923+57T>G (n.1923+57T>G) c.*532+57T>G (n.*532+57T>G) n.1758+57T>G n.2143+57T>G c.1974+57T>G (n.1974+57T>G) n.1217+57T>G c.1812+57T>G (n.1812+57T>G) n.2134+57T>G c.1968+57T>G (n.1968+57T>G) n.2093+57T>G n.2029+57T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352450_45352452dup | CA882715270 | ERCC2 | c.2046+55_2046+57dup (n.2046+55_2046+57dup) n.2075+55_2075+57dup c.*1304+55_*1304+57dup (n.*1304+55_*1304+57dup) n.1602+55_1602+57dup c.1923+55_1923+57dup (n.1923+55_1923+57dup) c.*532+55_*532+57dup (n.*532+55_*532+57dup) n.1758+55_1758+57dup n.2143+55_2143+57dup c.1974+55_1974+57dup (n.1974+55_1974+57dup) n.1217+55_1217+57dup c.1812+55_1812+57dup (n.1812+55_1812+57dup) n.2134+55_2134+57dup c.1968+55_1968+57dup (n.1968+55_1968+57dup) n.2093+55_2093+57dup n.2029+55_2029+57dup | dbSNP |
| 19 | g.45352450A= | CA2338388833 | ERCC2 | c.2046+56T= (n.2046+56T=) n.2075+56T= c.*1304+56T= (n.*1304+56T=) n.1602+56T= c.1923+56T= (n.1923+56T=) c.*532+56T= (n.*532+56T=) n.1758+56T= n.2143+56T= c.1974+56T= (n.1974+56T=) n.1217+56T= c.1812+56T= (n.1812+56T=) n.2134+56T= c.1968+56T= (n.1968+56T=) n.2093+56T= n.2029+56T= | |
| 19 | g.45352450A>C | CA882715271 | ERCC2 | c.2046+56T>G (n.2046+56T>G) n.2075+56T>G c.*1304+56T>G (n.*1304+56T>G) n.1602+56T>G c.1923+56T>G (n.1923+56T>G) c.*532+56T>G (n.*532+56T>G) n.1758+56T>G n.2143+56T>G c.1974+56T>G (n.1974+56T>G) n.1217+56T>G c.1812+56T>G (n.1812+56T>G) n.2134+56T>G c.1968+56T>G (n.1968+56T>G) n.2093+56T>G n.2029+56T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352450A>G | CA2585785540 | ERCC2 | c.2046+56T>C (n.2046+56T>C) n.2075+56T>C c.*1304+56T>C (n.*1304+56T>C) n.1602+56T>C c.1923+56T>C (n.1923+56T>C) c.*532+56T>C (n.*532+56T>C) n.1758+56T>C n.2143+56T>C c.1974+56T>C (n.1974+56T>C) n.1217+56T>C c.1812+56T>C (n.1812+56T>C) n.2134+56T>C c.1968+56T>C (n.1968+56T>C) n.2093+56T>C n.2029+56T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352451C>G | CA2585785541 | ERCC2 | c.2046+55G>C (n.2046+55G>C) n.2075+55G>C c.*1304+55G>C (n.*1304+55G>C) n.1602+55G>C c.1923+55G>C (n.1923+55G>C) c.*532+55G>C (n.*532+55G>C) n.1758+55G>C n.2143+55G>C c.1974+55G>C (n.1974+55G>C) n.1217+55G>C c.1812+55G>C (n.1812+55G>C) n.2134+55G>C c.1968+55G>C (n.1968+55G>C) n.2093+55G>C n.2029+55G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352452A>G | CA2585785543 | ERCC2 | c.2046+54T>C (n.2046+54T>C) n.2075+54T>C c.*1304+54T>C (n.*1304+54T>C) n.1602+54T>C c.1923+54T>C (n.1923+54T>C) c.*532+54T>C (n.*532+54T>C) n.1758+54T>C n.2143+54T>C c.1974+54T>C (n.1974+54T>C) n.1217+54T>C c.1812+54T>C (n.1812+54T>C) n.2134+54T>C c.1968+54T>C (n.1968+54T>C) n.2093+54T>C n.2029+54T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459_45352472del | CA2585785542 | ERCC2 | c.2046+41_2046+54del (n.2046+41_2046+54del) n.2075+41_2075+54del c.*1304+41_*1304+54del (n.*1304+41_*1304+54del) n.1602+41_1602+54del c.1923+41_1923+54del (n.1923+41_1923+54del) c.*532+41_*532+54del (n.*532+41_*532+54del) n.1758+41_1758+54del n.2143+41_2143+54del c.1974+41_1974+54del (n.1974+41_1974+54del) n.1217+41_1217+54del c.1812+41_1812+54del (n.1812+41_1812+54del) n.2134+41_2134+54del c.1968+41_1968+54del (n.1968+41_1968+54del) n.2093+41_2093+54del n.2029+41_2029+54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352453G>A | CA657461807 | ERCC2 | c.2046+53C>T (n.2046+53C>T) n.2075+53C>T c.*1304+53C>T (n.*1304+53C>T) n.1602+53C>T c.1923+53C>T (n.1923+53C>T) c.*532+53C>T (n.*532+53C>T) n.1758+53C>T n.2143+53C>T c.1974+53C>T (n.1974+53C>T) n.1217+53C>T c.1812+53C>T (n.1812+53C>T) n.2134+53C>T c.1968+53C>T (n.1968+53C>T) n.2093+53C>T n.2029+53C>T | COSMIC |
| 19 | g.45352453G>C | CA2585785544 | ERCC2 | c.2046+53C>G (n.2046+53C>G) n.2075+53C>G c.*1304+53C>G (n.*1304+53C>G) n.1602+53C>G c.1923+53C>G (n.1923+53C>G) c.*532+53C>G (n.*532+53C>G) n.1758+53C>G n.2143+53C>G c.1974+53C>G (n.1974+53C>G) n.1217+53C>G c.1812+53C>G (n.1812+53C>G) n.2134+53C>G c.1968+53C>G (n.1968+53C>G) n.2093+53C>G n.2029+53C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352454C>T | CA2814540058 | ERCC2 | c.2046+52G>A (n.2046+52G>A) n.2075+52G>A c.*1304+52G>A (n.*1304+52G>A) n.1602+52G>A c.1923+52G>A (n.1923+52G>A) c.*532+52G>A (n.*532+52G>A) n.1758+52G>A n.2143+52G>A c.1974+52G>A (n.1974+52G>A) n.1217+52G>A c.1812+52G>A (n.1812+52G>A) n.2134+52G>A c.1968+52G>A (n.1968+52G>A) n.2093+52G>A n.2029+52G>A | |
| 19 | g.45352455C>A | CA9512916 | ERCC2 | c.2046+51G>T (n.2046+51G>T) n.2075+51G>T c.*1304+51G>T (n.*1304+51G>T) n.1602+51G>T c.1923+51G>T (n.1923+51G>T) c.*532+51G>T (n.*532+51G>T) n.1758+51G>T n.2143+51G>T c.1974+51G>T (n.1974+51G>T) n.1217+51G>T c.1812+51G>T (n.1812+51G>T) n.2134+51G>T c.1968+51G>T (n.1968+51G>T) n.2093+51G>T n.2029+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352455C= | CA2338388834 | ERCC2 | c.2046+51G= (n.2046+51G=) n.2075+51G= c.*1304+51G= (n.*1304+51G=) n.1602+51G= c.1923+51G= (n.1923+51G=) c.*532+51G= (n.*532+51G=) n.1758+51G= n.2143+51G= c.1974+51G= (n.1974+51G=) n.1217+51G= c.1812+51G= (n.1812+51G=) n.2134+51G= c.1968+51G= (n.1968+51G=) n.2093+51G= n.2029+51G= | |
| 19 | g.45352456T>C | CA2585785545 | ERCC2 | c.2046+50A>G (n.2046+50A>G) n.2075+50A>G c.*1304+50A>G (n.*1304+50A>G) n.1602+50A>G c.1923+50A>G (n.1923+50A>G) c.*532+50A>G (n.*532+50A>G) n.1758+50A>G n.2143+50A>G c.1974+50A>G (n.1974+50A>G) n.1217+50A>G c.1812+50A>G (n.1812+50A>G) n.2134+50A>G c.1968+50A>G (n.1968+50A>G) n.2093+50A>G n.2029+50A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G>A | CA633479929 | ERCC2 | c.2046+49C>T (n.2046+49C>T) n.2075+49C>T c.*1304+49C>T (n.*1304+49C>T) n.1602+49C>T c.1923+49C>T (n.1923+49C>T) c.*532+49C>T (n.*532+49C>T) n.1758+49C>T n.2143+49C>T c.1974+49C>T (n.1974+49C>T) n.1217+49C>T c.1812+49C>T (n.1812+49C>T) n.2134+49C>T c.1968+49C>T (n.1968+49C>T) n.2093+49C>T n.2029+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G>C | CA2585785546 | ERCC2 | c.2046+49C>G (n.2046+49C>G) n.2075+49C>G c.*1304+49C>G (n.*1304+49C>G) n.1602+49C>G c.1923+49C>G (n.1923+49C>G) c.*532+49C>G (n.*532+49C>G) n.1758+49C>G n.2143+49C>G c.1974+49C>G (n.1974+49C>G) n.1217+49C>G c.1812+49C>G (n.1812+49C>G) n.2134+49C>G c.1968+49C>G (n.1968+49C>G) n.2093+49C>G n.2029+49C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G= | CA2338388835 | ERCC2 | c.2046+49C= (n.2046+49C=) n.2075+49C= c.*1304+49C= (n.*1304+49C=) n.1602+49C= c.1923+49C= (n.1923+49C=) c.*532+49C= (n.*532+49C=) n.1758+49C= n.2143+49C= c.1974+49C= (n.1974+49C=) n.1217+49C= c.1812+49C= (n.1812+49C=) n.2134+49C= c.1968+49C= (n.1968+49C=) n.2093+49C= n.2029+49C= | |
| 19 | g.45352458G>A | CA2585785547 | ERCC2 | c.2046+48C>T (n.2046+48C>T) n.2075+48C>T c.*1304+48C>T (n.*1304+48C>T) n.1602+48C>T c.1923+48C>T (n.1923+48C>T) c.*532+48C>T (n.*532+48C>T) n.1758+48C>T n.2143+48C>T c.1974+48C>T (n.1974+48C>T) n.1217+48C>T c.1812+48C>T (n.1812+48C>T) n.2134+48C>T c.1968+48C>T (n.1968+48C>T) n.2093+48C>T n.2029+48C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459T>C | CA882715276 | ERCC2 | c.2046+47A>G (n.2046+47A>G) n.2075+47A>G c.*1304+47A>G (n.*1304+47A>G) n.1602+47A>G c.1923+47A>G (n.1923+47A>G) c.*532+47A>G (n.*532+47A>G) n.1758+47A>G n.2143+47A>G c.1974+47A>G (n.1974+47A>G) n.1217+47A>G c.1812+47A>G (n.1812+47A>G) n.2134+47A>G c.1968+47A>G (n.1968+47A>G) n.2093+47A>G n.2029+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459T= | CA2338388836 | ERCC2 | c.2046+47A= (n.2046+47A=) n.2075+47A= c.*1304+47A= (n.*1304+47A=) n.1602+47A= c.1923+47A= (n.1923+47A=) c.*532+47A= (n.*532+47A=) n.1758+47A= n.2143+47A= c.1974+47A= (n.1974+47A=) n.1217+47A= c.1812+47A= (n.1812+47A=) n.2134+47A= c.1968+47A= (n.1968+47A=) n.2093+47A= n.2029+47A= | |
| 19 | g.45352461C= | CA2338388837 | ERCC2 | c.2046+45G= (n.2046+45G=) n.2075+45G= c.*1304+45G= (n.*1304+45G=) n.1602+45G= c.1923+45G= (n.1923+45G=) c.*532+45G= (n.*532+45G=) n.1758+45G= n.2143+45G= c.1974+45G= (n.1974+45G=) n.1217+45G= c.1812+45G= (n.1812+45G=) n.2134+45G= c.1968+45G= (n.1968+45G=) n.2093+45G= n.2029+45G= | |
| 19 | g.45352461C>T | CA9512917 | ERCC2 | c.2046+45G>A (n.2046+45G>A) n.2075+45G>A c.*1304+45G>A (n.*1304+45G>A) n.1602+45G>A c.1923+45G>A (n.1923+45G>A) c.*532+45G>A (n.*532+45G>A) n.1758+45G>A n.2143+45G>A c.1974+45G>A (n.1974+45G>A) n.1217+45G>A c.1812+45G>A (n.1812+45G>A) n.2134+45G>A c.1968+45G>A (n.1968+45G>A) n.2093+45G>A n.2029+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352462T= | CA2338388838 | ERCC2 | c.2046+44A= (n.2046+44A=) n.2075+44A= c.*1304+44A= (n.*1304+44A=) n.1602+44A= c.1923+44A= (n.1923+44A=) c.*532+44A= (n.*532+44A=) n.1758+44A= n.2143+44A= c.1974+44A= (n.1974+44A=) n.1217+44A= c.1812+44A= (n.1812+44A=) n.2134+44A= c.1968+44A= (n.1968+44A=) n.2093+44A= n.2029+44A= | |
| 19 | g.45352463del | CA2585785548 | ERCC2 | c.2046+44del (n.2046+44del) n.2075+44del c.*1304+44del (n.*1304+44del) n.1602+44del c.1923+44del (n.1923+44del) c.*532+44del (n.*532+44del) n.1758+44del n.2143+44del c.1974+44del (n.1974+44del) n.1217+44del c.1812+44del (n.1812+44del) n.2134+44del c.1968+44del (n.1968+44del) n.2093+44del n.2029+44del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352466_45352472dup | CA996295286 | ERCC2 | c.2046+37_2046+43dup (n.2046+37_2046+43dup) n.2075+37_2075+43dup c.*1304+37_*1304+43dup (n.*1304+37_*1304+43dup) n.1602+37_1602+43dup c.1923+37_1923+43dup (n.1923+37_1923+43dup) c.*532+37_*532+43dup (n.*532+37_*532+43dup) n.1758+37_1758+43dup n.2143+37_2143+43dup c.1974+37_1974+43dup (n.1974+37_1974+43dup) n.1217+37_1217+43dup c.1812+37_1812+43dup (n.1812+37_1812+43dup) n.2134+37_2134+43dup c.1968+37_1968+43dup (n.1968+37_1968+43dup) n.2093+37_2093+43dup n.2029+37_2029+43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352466_45352472del | CA2585785549 | ERCC2 | c.2046+37_2046+43del (n.2046+37_2046+43del) n.2075+37_2075+43del c.*1304+37_*1304+43del (n.*1304+37_*1304+43del) n.1602+37_1602+43del c.1923+37_1923+43del (n.1923+37_1923+43del) c.*532+37_*532+43del (n.*532+37_*532+43del) n.1758+37_1758+43del n.2143+37_2143+43del c.1974+37_1974+43del (n.1974+37_1974+43del) n.1217+37_1217+43del c.1812+37_1812+43del (n.1812+37_1812+43del) n.2134+37_2134+43del c.1968+37_1968+43del (n.1968+37_1968+43del) n.2093+37_2093+43del n.2029+37_2029+43del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352464G>A | CA308950524 | ERCC2 | c.2046+42C>T (n.2046+42C>T) n.2075+42C>T c.*1304+42C>T (n.*1304+42C>T) n.1602+42C>T c.1923+42C>T (n.1923+42C>T) c.*532+42C>T (n.*532+42C>T) n.1758+42C>T n.2143+42C>T c.1974+42C>T (n.1974+42C>T) n.1217+42C>T c.1812+42C>T (n.1812+42C>T) n.2134+42C>T c.1968+42C>T (n.1968+42C>T) n.2093+42C>T n.2029+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352464G= | CA2338388839 | ERCC2 | c.2046+42C= (n.2046+42C=) n.2075+42C= c.*1304+42C= (n.*1304+42C=) n.1602+42C= c.1923+42C= (n.1923+42C=) c.*532+42C= (n.*532+42C=) n.1758+42C= n.2143+42C= c.1974+42C= (n.1974+42C=) n.1217+42C= c.1812+42C= (n.1812+42C=) n.2134+42C= c.1968+42C= (n.1968+42C=) n.2093+42C= n.2029+42C= | |
| 19 | g.45352467_45352474del | CA2585785550 | ERCC2 | c.2046+35_2046+42del (n.2046+35_2046+42del) n.2075+35_2075+42del c.*1304+35_*1304+42del (n.*1304+35_*1304+42del) n.1602+35_1602+42del c.1923+35_1923+42del (n.1923+35_1923+42del) c.*532+35_*532+42del (n.*532+35_*532+42del) n.1758+35_1758+42del n.2143+35_2143+42del c.1974+35_1974+42del (n.1974+35_1974+42del) n.1217+35_1217+42del c.1812+35_1812+42del (n.1812+35_1812+42del) n.2134+35_2134+42del c.1968+35_1968+42del (n.1968+35_1968+42del) n.2093+35_2093+42del n.2029+35_2029+42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352465G>A | CA2585785551 | ERCC2 | c.2046+41C>T (n.2046+41C>T) n.2075+41C>T c.*1304+41C>T (n.*1304+41C>T) n.1602+41C>T c.1923+41C>T (n.1923+41C>T) c.*532+41C>T (n.*532+41C>T) n.1758+41C>T n.2143+41C>T c.1974+41C>T (n.1974+41C>T) n.1217+41C>T c.1812+41C>T (n.1812+41C>T) n.2134+41C>T c.1968+41C>T (n.1968+41C>T) n.2093+41C>T n.2029+41C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352467G>A | CA9512918 | ERCC2 | c.2046+39C>T (n.2046+39C>T) n.2075+39C>T c.*1304+39C>T (n.*1304+39C>T) n.1602+39C>T c.1923+39C>T (n.1923+39C>T) c.*532+39C>T (n.*532+39C>T) n.1758+39C>T n.2143+39C>T c.1974+39C>T (n.1974+39C>T) n.1217+39C>T c.1812+39C>T (n.1812+39C>T) n.2134+39C>T c.1968+39C>T (n.1968+39C>T) n.2093+39C>T n.2029+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352467G= | CA2338388840 | ERCC2 | c.2046+39C= (n.2046+39C=) n.2075+39C= c.*1304+39C= (n.*1304+39C=) n.1602+39C= c.1923+39C= (n.1923+39C=) c.*532+39C= (n.*532+39C=) n.1758+39C= n.2143+39C= c.1974+39C= (n.1974+39C=) n.1217+39C= c.1812+39C= (n.1812+39C=) n.2134+39C= c.1968+39C= (n.1968+39C=) n.2093+39C= n.2029+39C= | |
| 19 | g.45352468C>T | CA2576816021 | ERCC2 | c.2046+38G>A (n.2046+38G>A) n.2075+38G>A c.*1304+38G>A (n.*1304+38G>A) n.1602+38G>A c.1923+38G>A (n.1923+38G>A) c.*532+38G>A (n.*532+38G>A) n.1758+38G>A n.2143+38G>A c.1974+38G>A (n.1974+38G>A) n.1217+38G>A c.1812+38G>A (n.1812+38G>A) n.2134+38G>A c.1968+38G>A (n.1968+38G>A) n.2093+38G>A n.2029+38G>A | |
| 19 | g.45352469C= | CA2338388841 | ERCC2 | c.2046+37G= (n.2046+37G=) n.2075+37G= c.*1304+37G= (n.*1304+37G=) n.1602+37G= c.1923+37G= (n.1923+37G=) c.*532+37G= (n.*532+37G=) n.1758+37G= n.2143+37G= c.1974+37G= (n.1974+37G=) n.1217+37G= c.1812+37G= (n.1812+37G=) n.2134+37G= c.1968+37G= (n.1968+37G=) n.2093+37G= n.2029+37G= | |
| 19 | g.45352469C>G | CA9512919 | ERCC2 | c.2046+37G>C (n.2046+37G>C) n.2075+37G>C c.*1304+37G>C (n.*1304+37G>C) n.1602+37G>C c.1923+37G>C (n.1923+37G>C) c.*532+37G>C (n.*532+37G>C) n.1758+37G>C n.2143+37G>C c.1974+37G>C (n.1974+37G>C) n.1217+37G>C c.1812+37G>C (n.1812+37G>C) n.2134+37G>C c.1968+37G>C (n.1968+37G>C) n.2093+37G>C n.2029+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352469C>T | CA2576816023 | ERCC2 | c.2046+37G>A (n.2046+37G>A) n.2075+37G>A c.*1304+37G>A (n.*1304+37G>A) n.1602+37G>A c.1923+37G>A (n.1923+37G>A) c.*532+37G>A (n.*532+37G>A) n.1758+37G>A n.2143+37G>A c.1974+37G>A (n.1974+37G>A) n.1217+37G>A c.1812+37G>A (n.1812+37G>A) n.2134+37G>A c.1968+37G>A (n.1968+37G>A) n.2093+37G>A n.2029+37G>A | |
| 19 | g.45352471G>C | CA996295293 | ERCC2 | c.2046+35C>G (n.2046+35C>G) n.2075+35C>G c.*1304+35C>G (n.*1304+35C>G) n.1602+35C>G c.1923+35C>G (n.1923+35C>G) c.*532+35C>G (n.*532+35C>G) n.1758+35C>G n.2143+35C>G c.1974+35C>G (n.1974+35C>G) n.1217+35C>G c.1812+35C>G (n.1812+35C>G) n.2134+35C>G c.1968+35C>G (n.1968+35C>G) n.2093+35C>G n.2029+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352471G= | CA2338388842 | ERCC2 | c.2046+35C= (n.2046+35C=) n.2075+35C= c.*1304+35C= (n.*1304+35C=) n.1602+35C= c.1923+35C= (n.1923+35C=) c.*532+35C= (n.*532+35C=) n.1758+35C= n.2143+35C= c.1974+35C= (n.1974+35C=) n.1217+35C= c.1812+35C= (n.1812+35C=) n.2134+35C= c.1968+35C= (n.1968+35C=) n.2093+35C= n.2029+35C= | |
| 19 | g.45352471G>T | CA2576816024 | ERCC2 | c.2046+35C>A (n.2046+35C>A) n.2075+35C>A c.*1304+35C>A (n.*1304+35C>A) n.1602+35C>A c.1923+35C>A (n.1923+35C>A) c.*532+35C>A (n.*532+35C>A) n.1758+35C>A n.2143+35C>A c.1974+35C>A (n.1974+35C>A) n.1217+35C>A c.1812+35C>A (n.1812+35C>A) n.2134+35C>A c.1968+35C>A (n.1968+35C>A) n.2093+35C>A n.2029+35C>A | |
| 19 | g.45352473G>A | CA2585785552 | ERCC2 | c.2046+33C>T (n.2046+33C>T) n.2075+33C>T c.*1304+33C>T (n.*1304+33C>T) n.1602+33C>T c.1923+33C>T (n.1923+33C>T) c.*532+33C>T (n.*532+33C>T) n.1758+33C>T n.2143+33C>T c.1974+33C>T (n.1974+33C>T) n.1217+33C>T c.1812+33C>T (n.1812+33C>T) n.2134+33C>T c.1968+33C>T (n.1968+33C>T) n.2093+33C>T n.2029+33C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352474A>G | CA2735983860 | ERCC2 | c.2046+32T>C (n.2046+32T>C) n.2075+32T>C c.*1304+32T>C (n.*1304+32T>C) n.1602+32T>C c.1923+32T>C (n.1923+32T>C) c.*532+32T>C (n.*532+32T>C) n.1758+32T>C n.2143+32T>C c.1974+32T>C (n.1974+32T>C) n.1217+32T>C c.1812+32T>C (n.1812+32T>C) n.2134+32T>C c.1968+32T>C (n.1968+32T>C) n.2093+32T>C n.2029+32T>C | dbSNP |
| 19 | g.45352474A>T | CA2585785553 | ERCC2 | c.2046+32T>A (n.2046+32T>A) n.2075+32T>A c.*1304+32T>A (n.*1304+32T>A) n.1602+32T>A c.1923+32T>A (n.1923+32T>A) c.*532+32T>A (n.*532+32T>A) n.1758+32T>A n.2143+32T>A c.1974+32T>A (n.1974+32T>A) n.1217+32T>A c.1812+32T>A (n.1812+32T>A) n.2134+32T>A c.1968+32T>A (n.1968+32T>A) n.2093+32T>A n.2029+32T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T>A | CA9512920 | ERCC2 | c.2046+31A>T (n.2046+31A>T) n.2075+31A>T c.*1304+31A>T (n.*1304+31A>T) n.1602+31A>T c.1923+31A>T (n.1923+31A>T) c.*532+31A>T (n.*532+31A>T) n.1758+31A>T n.2143+31A>T c.1974+31A>T (n.1974+31A>T) n.1217+31A>T c.1812+31A>T (n.1812+31A>T) n.2134+31A>T c.1968+31A>T (n.1968+31A>T) n.2093+31A>T n.2029+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T>C | CA2585785554 | ERCC2 | c.2046+31A>G (n.2046+31A>G) n.2075+31A>G c.*1304+31A>G (n.*1304+31A>G) n.1602+31A>G c.1923+31A>G (n.1923+31A>G) c.*532+31A>G (n.*532+31A>G) n.1758+31A>G n.2143+31A>G c.1974+31A>G (n.1974+31A>G) n.1217+31A>G c.1812+31A>G (n.1812+31A>G) n.2134+31A>G c.1968+31A>G (n.1968+31A>G) n.2093+31A>G n.2029+31A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T>G | CA2576816025 | ERCC2 | c.2046+31A>C (n.2046+31A>C) n.2075+31A>C c.*1304+31A>C (n.*1304+31A>C) n.1602+31A>C c.1923+31A>C (n.1923+31A>C) c.*532+31A>C (n.*532+31A>C) n.1758+31A>C n.2143+31A>C c.1974+31A>C (n.1974+31A>C) n.1217+31A>C c.1812+31A>C (n.1812+31A>C) n.2134+31A>C c.1968+31A>C (n.1968+31A>C) n.2093+31A>C n.2029+31A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T= | CA2338388843 | ERCC2 | c.2046+31A= (n.2046+31A=) n.2075+31A= c.*1304+31A= (n.*1304+31A=) n.1602+31A= c.1923+31A= (n.1923+31A=) c.*532+31A= (n.*532+31A=) n.1758+31A= n.2143+31A= c.1974+31A= (n.1974+31A=) n.1217+31A= c.1812+31A= (n.1812+31A=) n.2134+31A= c.1968+31A= (n.1968+31A=) n.2093+31A= n.2029+31A= | |
| 19 | g.45352476G>A | CA9512921 | ERCC2 | c.2046+30C>T (n.2046+30C>T) n.2075+30C>T c.*1304+30C>T (n.*1304+30C>T) n.1602+30C>T c.1923+30C>T (n.1923+30C>T) c.*532+30C>T (n.*532+30C>T) n.1758+30C>T n.2143+30C>T c.1974+30C>T (n.1974+30C>T) n.1217+30C>T c.1812+30C>T (n.1812+30C>T) n.2134+30C>T c.1968+30C>T (n.1968+30C>T) n.2093+30C>T n.2029+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352476G= | CA2338388844 | ERCC2 | c.2046+30C= (n.2046+30C=) n.2075+30C= c.*1304+30C= (n.*1304+30C=) n.1602+30C= c.1923+30C= (n.1923+30C=) c.*532+30C= (n.*532+30C=) n.1758+30C= n.2143+30C= c.1974+30C= (n.1974+30C=) n.1217+30C= c.1812+30C= (n.1812+30C=) n.2134+30C= c.1968+30C= (n.1968+30C=) n.2093+30C= n.2029+30C= | |
| 19 | g.45352476G>T | CA2585785555 | ERCC2 | c.2046+30C>A (n.2046+30C>A) n.2075+30C>A c.*1304+30C>A (n.*1304+30C>A) n.1602+30C>A c.1923+30C>A (n.1923+30C>A) c.*532+30C>A (n.*532+30C>A) n.1758+30C>A n.2143+30C>A c.1974+30C>A (n.1974+30C>A) n.1217+30C>A c.1812+30C>A (n.1812+30C>A) n.2134+30C>A c.1968+30C>A (n.1968+30C>A) n.2093+30C>A n.2029+30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352477G>A | CA2585785556 | ERCC2 | c.2046+29C>T (n.2046+29C>T) n.2075+29C>T c.*1304+29C>T (n.*1304+29C>T) n.1602+29C>T c.1923+29C>T (n.1923+29C>T) c.*532+29C>T (n.*532+29C>T) n.1758+29C>T n.2143+29C>T c.1974+29C>T (n.1974+29C>T) n.1217+29C>T c.1812+29C>T (n.1812+29C>T) n.2134+29C>T c.1968+29C>T (n.1968+29C>T) n.2093+29C>T n.2029+29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352478G>A | CA2585785557 | ERCC2 | c.2046+28C>T (n.2046+28C>T) n.2075+28C>T c.*1304+28C>T (n.*1304+28C>T) n.1602+28C>T c.1923+28C>T (n.1923+28C>T) c.*532+28C>T (n.*532+28C>T) n.1758+28C>T n.2143+28C>T c.1974+28C>T (n.1974+28C>T) n.1217+28C>T c.1812+28C>T (n.1812+28C>T) n.2134+28C>T c.1968+28C>T (n.1968+28C>T) n.2093+28C>T n.2029+28C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352480G>A | CA9512923 | ERCC2 | c.2046+26C>T (n.2046+26C>T) n.2075+26C>T c.*1304+26C>T (n.*1304+26C>T) n.1602+26C>T c.1923+26C>T (n.1923+26C>T) c.*532+26C>T (n.*532+26C>T) n.1758+26C>T n.2143+26C>T c.1974+26C>T (n.1974+26C>T) n.1217+26C>T c.1812+26C>T (n.1812+26C>T) n.2134+26C>T c.1968+26C>T (n.1968+26C>T) n.2093+26C>T n.2029+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352480G>C | CA9512922 | ERCC2 | c.2046+26C>G (n.2046+26C>G) n.2075+26C>G c.*1304+26C>G (n.*1304+26C>G) n.1602+26C>G c.1923+26C>G (n.1923+26C>G) c.*532+26C>G (n.*532+26C>G) n.1758+26C>G n.2143+26C>G c.1974+26C>G (n.1974+26C>G) n.1217+26C>G c.1812+26C>G (n.1812+26C>G) n.2134+26C>G c.1968+26C>G (n.1968+26C>G) n.2093+26C>G n.2029+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352480G= | CA2338388845 | ERCC2 | c.2046+26C= (n.2046+26C=) n.2075+26C= c.*1304+26C= (n.*1304+26C=) n.1602+26C= c.1923+26C= (n.1923+26C=) c.*532+26C= (n.*532+26C=) n.1758+26C= n.2143+26C= c.1974+26C= (n.1974+26C=) n.1217+26C= c.1812+26C= (n.1812+26C=) n.2134+26C= c.1968+26C= (n.1968+26C=) n.2093+26C= n.2029+26C= | |
| 19 | g.45352482A= | CA2338388846 | ERCC2 | c.2046+24T= (n.2046+24T=) n.2075+24T= c.*1304+24T= (n.*1304+24T=) n.1602+24T= c.1923+24T= (n.1923+24T=) c.*532+24T= (n.*532+24T=) n.1758+24T= n.2143+24T= c.1974+24T= (n.1974+24T=) n.1217+24T= c.1812+24T= (n.1812+24T=) n.2134+24T= c.1968+24T= (n.1968+24T=) n.2093+24T= n.2029+24T= | |
| 19 | g.45352482A>C | CA2576816026 | ERCC2 | c.2046+24T>G (n.2046+24T>G) n.2075+24T>G c.*1304+24T>G (n.*1304+24T>G) n.1602+24T>G c.1923+24T>G (n.1923+24T>G) c.*532+24T>G (n.*532+24T>G) n.1758+24T>G n.2143+24T>G c.1974+24T>G (n.1974+24T>G) n.1217+24T>G c.1812+24T>G (n.1812+24T>G) n.2134+24T>G c.1968+24T>G (n.1968+24T>G) n.2093+24T>G n.2029+24T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352482A>G | CA9512924 | ERCC2 | c.2046+24T>C (n.2046+24T>C) n.2075+24T>C c.*1304+24T>C (n.*1304+24T>C) n.1602+24T>C c.1923+24T>C (n.1923+24T>C) c.*532+24T>C (n.*532+24T>C) n.1758+24T>C n.2143+24T>C c.1974+24T>C (n.1974+24T>C) n.1217+24T>C c.1812+24T>C (n.1812+24T>C) n.2134+24T>C c.1968+24T>C (n.1968+24T>C) n.2093+24T>C n.2029+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352482A>T | CA2581388794 | ERCC2 | c.2046+24T>A (n.2046+24T>A) n.2075+24T>A c.*1304+24T>A (n.*1304+24T>A) n.1602+24T>A c.1923+24T>A (n.1923+24T>A) c.*532+24T>A (n.*532+24T>A) n.1758+24T>A n.2143+24T>A c.1974+24T>A (n.1974+24T>A) n.1217+24T>A c.1812+24T>A (n.1812+24T>A) n.2134+24T>A c.1968+24T>A (n.1968+24T>A) n.2093+24T>A n.2029+24T>A | |
| 19 | g.45352483C>G | CA2585785558 | ERCC2 | c.2046+23G>C (n.2046+23G>C) n.2075+23G>C c.*1304+23G>C (n.*1304+23G>C) n.1602+23G>C c.1923+23G>C (n.1923+23G>C) c.*532+23G>C (n.*532+23G>C) n.1758+23G>C n.2143+23G>C c.1974+23G>C (n.1974+23G>C) n.1217+23G>C c.1812+23G>C (n.1812+23G>C) n.2134+23G>C c.1968+23G>C (n.1968+23G>C) n.2093+23G>C n.2029+23G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352483C>T | CA2585785559 | ERCC2 | c.2046+23G>A (n.2046+23G>A) n.2075+23G>A c.*1304+23G>A (n.*1304+23G>A) n.1602+23G>A c.1923+23G>A (n.1923+23G>A) c.*532+23G>A (n.*532+23G>A) n.1758+23G>A n.2143+23G>A c.1974+23G>A (n.1974+23G>A) n.1217+23G>A c.1812+23G>A (n.1812+23G>A) n.2134+23G>A c.1968+23G>A (n.1968+23G>A) n.2093+23G>A n.2029+23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352485G>A | CA2338388848 | ERCC2 | c.2046+21C>T (n.2046+21C>T) n.2075+21C>T c.*1304+21C>T (n.*1304+21C>T) n.1602+21C>T c.1923+21C>T (n.1923+21C>T) c.*532+21C>T (n.*532+21C>T) n.1758+21C>T n.2143+21C>T c.1974+21C>T (n.1974+21C>T) n.1217+21C>T c.1812+21C>T (n.1812+21C>T) n.2134+21C>T c.1968+21C>T (n.1968+21C>T) n.2093+21C>T n.2029+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352485G= | CA2338388847 | ERCC2 | c.2046+21C= (n.2046+21C=) n.2075+21C= c.*1304+21C= (n.*1304+21C=) n.1602+21C= c.1923+21C= (n.1923+21C=) c.*532+21C= (n.*532+21C=) n.1758+21C= n.2143+21C= c.1974+21C= (n.1974+21C=) n.1217+21C= c.1812+21C= (n.1812+21C=) n.2134+21C= c.1968+21C= (n.1968+21C=) n.2093+21C= n.2029+21C= | |
| 19 | g.45352486G>A | CA2585785560 | ERCC2 | c.2046+20C>T (n.2046+20C>T) n.2075+20C>T c.*1304+20C>T (n.*1304+20C>T) n.1602+20C>T c.1923+20C>T (n.1923+20C>T) c.*532+20C>T (n.*532+20C>T) n.1758+20C>T n.2143+20C>T c.1974+20C>T (n.1974+20C>T) n.1217+20C>T c.1812+20C>T (n.1812+20C>T) n.2134+20C>T c.1968+20C>T (n.1968+20C>T) n.2093+20C>T n.2029+20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352488G>A | CA882715285 | ERCC2 | c.2046+18C>T (n.2046+18C>T) n.2075+18C>T c.*1304+18C>T (n.*1304+18C>T) n.1602+18C>T c.1923+18C>T (n.1923+18C>T) c.*532+18C>T (n.*532+18C>T) n.1758+18C>T n.2143+18C>T c.1974+18C>T (n.1974+18C>T) n.1217+18C>T c.1812+18C>T (n.1812+18C>T) n.2134+18C>T c.1968+18C>T (n.1968+18C>T) n.2093+18C>T n.2029+18C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352488G>C | CA9512925 | ERCC2 | c.2046+18C>G (n.2046+18C>G) n.2075+18C>G c.*1304+18C>G (n.*1304+18C>G) n.1602+18C>G c.1923+18C>G (n.1923+18C>G) c.*532+18C>G (n.*532+18C>G) n.1758+18C>G n.2143+18C>G c.1974+18C>G (n.1974+18C>G) n.1217+18C>G c.1812+18C>G (n.1812+18C>G) n.2134+18C>G c.1968+18C>G (n.1968+18C>G) n.2093+18C>G n.2029+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45352488G= | CA2338388849 | ERCC2 | c.2046+18C= (n.2046+18C=) n.2075+18C= c.*1304+18C= (n.*1304+18C=) n.1602+18C= c.1923+18C= (n.1923+18C=) c.*532+18C= (n.*532+18C=) n.1758+18C= n.2143+18C= c.1974+18C= (n.1974+18C=) n.1217+18C= c.1812+18C= (n.1812+18C=) n.2134+18C= c.1968+18C= (n.1968+18C=) n.2093+18C= n.2029+18C= | |
| 19 | g.45352489C>T | CA2585785561 | ERCC2 | c.2046+17G>A (n.2046+17G>A) n.2075+17G>A c.*1304+17G>A (n.*1304+17G>A) n.1602+17G>A c.1923+17G>A (n.1923+17G>A) c.*532+17G>A (n.*532+17G>A) n.1758+17G>A n.2143+17G>A c.1974+17G>A (n.1974+17G>A) n.1217+17G>A c.1812+17G>A (n.1812+17G>A) n.2134+17G>A c.1968+17G>A (n.1968+17G>A) n.2093+17G>A n.2029+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352490A= | CA2338388851 | ERCC2 | c.2046+16T= (n.2046+16T=) n.2075+16T= c.*1304+16T= (n.*1304+16T=) n.1602+16T= c.1923+16T= (n.1923+16T=) c.*532+16T= (n.*532+16T=) n.1758+16T= n.2143+16T= c.1974+16T= (n.1974+16T=) n.1217+16T= c.1812+16T= (n.1812+16T=) n.2134+16T= c.1968+16T= (n.1968+16T=) n.2093+16T= n.2029+16T= | |
| 19 | g.45352490A>C | CA633479930 | ERCC2 | c.2046+16T>G (n.2046+16T>G) n.2075+16T>G c.*1304+16T>G (n.*1304+16T>G) n.1602+16T>G c.1923+16T>G (n.1923+16T>G) c.*532+16T>G (n.*532+16T>G) n.1758+16T>G n.2143+16T>G c.1974+16T>G (n.1974+16T>G) n.1217+16T>G c.1812+16T>G (n.1812+16T>G) n.2134+16T>G c.1968+16T>G (n.1968+16T>G) n.2093+16T>G n.2029+16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352490_45352491delinsAC | CA2338388850 | ERCC2 | c.2046+15_2046+16delinsGT (n.2046+15_2046+16delinsGT) n.2075+15_2075+16delinsGT c.*1304+15_*1304+16delinsGT (n.*1304+15_*1304+16delinsGT) n.1602+15_1602+16delinsGT c.1923+15_1923+16delinsGT (n.1923+15_1923+16delinsGT) c.*532+15_*532+16delinsGT (n.*532+15_*532+16delinsGT) n.1758+15_1758+16delinsGT n.2143+15_2143+16delinsGT c.1974+15_1974+16delinsGT (n.1974+15_1974+16delinsGT) n.1217+15_1217+16delinsGT c.1812+15_1812+16delinsGT (n.1812+15_1812+16delinsGT) n.2134+15_2134+16delinsGT c.1968+15_1968+16delinsGT (n.1968+15_1968+16delinsGT) n.2093+15_2093+16delinsGT n.2029+15_2029+16delinsGT | |
| 19 | g.45352491C>A | CA882715288 | ERCC2 | c.2046+15G>T (n.2046+15G>T) n.2075+15G>T c.*1304+15G>T (n.*1304+15G>T) n.1602+15G>T c.1923+15G>T (n.1923+15G>T) c.*532+15G>T (n.*532+15G>T) n.1758+15G>T n.2143+15G>T c.1974+15G>T (n.1974+15G>T) n.1217+15G>T c.1812+15G>T (n.1812+15G>T) n.2134+15G>T c.1968+15G>T (n.1968+15G>T) n.2093+15G>T n.2029+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352491C= | CA2338388852 | ERCC2 | c.2046+15G= (n.2046+15G=) n.2075+15G= c.*1304+15G= (n.*1304+15G=) n.1602+15G= c.1923+15G= (n.1923+15G=) c.*532+15G= (n.*532+15G=) n.1758+15G= n.2143+15G= c.1974+15G= (n.1974+15G=) n.1217+15G= c.1812+15G= (n.1812+15G=) n.2134+15G= c.1968+15G= (n.1968+15G=) n.2093+15G= n.2029+15G= | |
| 19 | g.45352491C>G | CA2585785562 | ERCC2 | c.2046+15G>C (n.2046+15G>C) n.2075+15G>C c.*1304+15G>C (n.*1304+15G>C) n.1602+15G>C c.1923+15G>C (n.1923+15G>C) c.*532+15G>C (n.*532+15G>C) n.1758+15G>C n.2143+15G>C c.1974+15G>C (n.1974+15G>C) n.1217+15G>C c.1812+15G>C (n.1812+15G>C) n.2134+15G>C c.1968+15G>C (n.1968+15G>C) n.2093+15G>C n.2029+15G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352491C>T | CA657461822 | ERCC2 | c.2046+15G>A (n.2046+15G>A) n.2075+15G>A c.*1304+15G>A (n.*1304+15G>A) n.1602+15G>A c.1923+15G>A (n.1923+15G>A) c.*532+15G>A (n.*532+15G>A) n.1758+15G>A n.2143+15G>A c.1974+15G>A (n.1974+15G>A) n.1217+15G>A c.1812+15G>A (n.1812+15G>A) n.2134+15G>A c.1968+15G>A (n.1968+15G>A) n.2093+15G>A n.2029+15G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45352494del | CA914331845 | ERCC2 | c.2046+15del (n.2046+15del) n.2075+15del c.*1304+15del (n.*1304+15del) n.1602+15del c.1923+15del (n.1923+15del) c.*532+15del (n.*532+15del) n.1758+15del n.2143+15del c.1974+15del (n.1974+15del) n.1217+15del c.1812+15del (n.1812+15del) n.2134+15del c.1968+15del (n.1968+15del) n.2093+15del n.2029+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352492C= | CA2338388853 | ERCC2 | c.2046+14G= (n.2046+14G=) n.2075+14G= c.*1304+14G= (n.*1304+14G=) n.1602+14G= c.1923+14G= (n.1923+14G=) c.*532+14G= (n.*532+14G=) n.1758+14G= n.2143+14G= c.1974+14G= (n.1974+14G=) n.1217+14G= c.1812+14G= (n.1812+14G=) n.2134+14G= c.1968+14G= (n.1968+14G=) n.2093+14G= n.2029+14G= | |
| 19 | g.45352492C>T | CA882715289 | ERCC2 | c.2046+14G>A (n.2046+14G>A) n.2075+14G>A c.*1304+14G>A (n.*1304+14G>A) n.1602+14G>A c.1923+14G>A (n.1923+14G>A) c.*532+14G>A (n.*532+14G>A) n.1758+14G>A n.2143+14G>A c.1974+14G>A (n.1974+14G>A) n.1217+14G>A c.1812+14G>A (n.1812+14G>A) n.2134+14G>A c.1968+14G>A (n.1968+14G>A) n.2093+14G>A n.2029+14G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352493C>A | CA2542963387 | ERCC2 | c.2046+13G>T (n.2046+13G>T) n.2075+13G>T c.*1304+13G>T (n.*1304+13G>T) n.1602+13G>T c.1923+13G>T (n.1923+13G>T) c.*532+13G>T (n.*532+13G>T) n.1758+13G>T n.2143+13G>T c.1974+13G>T (n.1974+13G>T) n.1217+13G>T c.1812+13G>T (n.1812+13G>T) n.2134+13G>T c.1968+13G>T (n.1968+13G>T) n.2093+13G>T n.2029+13G>T | |
| 19 | g.45352493C>G | CA2585785563 | ERCC2 | c.2046+13G>C (n.2046+13G>C) n.2075+13G>C c.*1304+13G>C (n.*1304+13G>C) n.1602+13G>C c.1923+13G>C (n.1923+13G>C) c.*532+13G>C (n.*532+13G>C) n.1758+13G>C n.2143+13G>C c.1974+13G>C (n.1974+13G>C) n.1217+13G>C c.1812+13G>C (n.1812+13G>C) n.2134+13G>C c.1968+13G>C (n.1968+13G>C) n.2093+13G>C n.2029+13G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352493C>T | CA2585785564 | ERCC2 | c.2046+13G>A (n.2046+13G>A) n.2075+13G>A c.*1304+13G>A (n.*1304+13G>A) n.1602+13G>A c.1923+13G>A (n.1923+13G>A) c.*532+13G>A (n.*532+13G>A) n.1758+13G>A n.2143+13G>A c.1974+13G>A (n.1974+13G>A) n.1217+13G>A c.1812+13G>A (n.1812+13G>A) n.2134+13G>A c.1968+13G>A (n.1968+13G>A) n.2093+13G>A n.2029+13G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352494C= | CA2338388854 | ERCC2 | c.2046+12G= (n.2046+12G=) n.2075+12G= c.*1304+12G= (n.*1304+12G=) n.1602+12G= c.1923+12G= (n.1923+12G=) c.*532+12G= (n.*532+12G=) n.1758+12G= n.2143+12G= c.1974+12G= (n.1974+12G=) n.1217+12G= c.1812+12G= (n.1812+12G=) n.2134+12G= c.1968+12G= (n.1968+12G=) n.2093+12G= n.2029+12G= | |
| 19 | g.45352494C>T | CA9512926 | ERCC2 | c.2046+12G>A (n.2046+12G>A) n.2075+12G>A c.*1304+12G>A (n.*1304+12G>A) n.1602+12G>A c.1923+12G>A (n.1923+12G>A) c.*532+12G>A (n.*532+12G>A) n.1758+12G>A n.2143+12G>A c.1974+12G>A (n.1974+12G>A) n.1217+12G>A c.1812+12G>A (n.1812+12G>A) n.2134+12G>A c.1968+12G>A (n.1968+12G>A) n.2093+12G>A n.2029+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352496G>A | CA9512927 | ERCC2 | c.2046+10C>T (n.2046+10C>T) n.2075+10C>T c.*1304+10C>T (n.*1304+10C>T) n.1602+10C>T c.1923+10C>T (n.1923+10C>T) c.*532+10C>T (n.*532+10C>T) n.1758+10C>T n.2143+10C>T c.1974+10C>T (n.1974+10C>T) n.1217+10C>T c.1812+10C>T (n.1812+10C>T) n.2134+10C>T c.1968+10C>T (n.1968+10C>T) n.2093+10C>T n.2029+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352496G= | CA2338388855 | ERCC2 | c.2046+10C= (n.2046+10C=) n.2075+10C= c.*1304+10C= (n.*1304+10C=) n.1602+10C= c.1923+10C= (n.1923+10C=) c.*532+10C= (n.*532+10C=) n.1758+10C= n.2143+10C= c.1974+10C= (n.1974+10C=) n.1217+10C= c.1812+10C= (n.1812+10C=) n.2134+10C= c.1968+10C= (n.1968+10C=) n.2093+10C= n.2029+10C= | |
| 19 | g.45352497_45352511delinsTGCTCAT | CA2580097403 | ERCC2 | c.2041_2046+9delinsATGAGCA n.2070_2075+9delinsATGAGCA c.*1299_*1304+9delinsATGAGCA n.1597_1602+9delinsATGAGCA c.1918_1923+9delinsATGAGCA c.*527_*532+9delinsATGAGCA n.1753_1758+9delinsATGAGCA n.2138_2143+9delinsATGAGCA c.1969_1974+9delinsATGAGCA n.1212_1217+9delinsATGAGCA c.1807_1812+9delinsATGAGCA n.2129_2134+9delinsATGAGCA c.1963_1968+9delinsATGAGCA n.2088_2093+9delinsATGAGCA n.2024_2029+9delinsATGAGCA | ClinVar |
| 19 | g.45352499G>A | CA2580097404 | ERCC2 | c.2046+7C>T (n.2046+7C>T) n.2075+7C>T c.*1304+7C>T (n.*1304+7C>T) n.1602+7C>T c.1923+7C>T (n.1923+7C>T) c.*532+7C>T (n.*532+7C>T) n.1758+7C>T n.2143+7C>T c.1974+7C>T (n.1974+7C>T) n.1217+7C>T c.1812+7C>T (n.1812+7C>T) n.2134+7C>T c.1968+7C>T (n.1968+7C>T) n.2093+7C>T n.2029+7C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352499G>T | CA2585785565 | ERCC2 | c.2046+7C>A (n.2046+7C>A) n.2075+7C>A c.*1304+7C>A (n.*1304+7C>A) n.1602+7C>A c.1923+7C>A (n.1923+7C>A) c.*532+7C>A (n.*532+7C>A) n.1758+7C>A n.2143+7C>A c.1974+7C>A (n.1974+7C>A) n.1217+7C>A c.1812+7C>A (n.1812+7C>A) n.2134+7C>A c.1968+7C>A (n.1968+7C>A) n.2093+7C>A n.2029+7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352500C>T | CA2585785566 | ERCC2 | c.2046+6G>A (n.2046+6G>A) n.2075+6G>A c.*1304+6G>A (n.*1304+6G>A) n.1602+6G>A c.1923+6G>A (n.1923+6G>A) c.*532+6G>A (n.*532+6G>A) n.1758+6G>A n.2143+6G>A c.1974+6G>A (n.1974+6G>A) n.1217+6G>A c.1812+6G>A (n.1812+6G>A) n.2134+6G>A c.1968+6G>A (n.1968+6G>A) n.2093+6G>A n.2029+6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352501T>G | CA9512928 | ERCC2 | c.2046+5A>C (n.2046+5A>C) n.2075+5A>C c.*1304+5A>C (n.*1304+5A>C) n.1602+5A>C c.1923+5A>C (n.1923+5A>C) c.*532+5A>C (n.*532+5A>C) n.1758+5A>C n.2143+5A>C c.1974+5A>C (n.1974+5A>C) n.1217+5A>C c.1812+5A>C (n.1812+5A>C) n.2134+5A>C c.1968+5A>C (n.1968+5A>C) n.2093+5A>C n.2029+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352501T= | CA2338388856 | ERCC2 | c.2046+5A= (n.2046+5A=) n.2075+5A= c.*1304+5A= (n.*1304+5A=) n.1602+5A= c.1923+5A= (n.1923+5A=) c.*532+5A= (n.*532+5A=) n.1758+5A= n.2143+5A= c.1974+5A= (n.1974+5A=) n.1217+5A= c.1812+5A= (n.1812+5A=) n.2134+5A= c.1968+5A= (n.1968+5A=) n.2093+5A= n.2029+5A= | |
| 19 | g.45352503C= | CA2338388857 | ERCC2 | c.2046+3G= (n.2046+3G=) n.2075+3G= c.*1304+3G= (n.*1304+3G=) n.1602+3G= c.1923+3G= (n.1923+3G=) c.*532+3G= (n.*532+3G=) n.1758+3G= n.2143+3G= c.1974+3G= (n.1974+3G=) n.1217+3G= c.1812+3G= (n.1812+3G=) n.2134+3G= c.1968+3G= (n.1968+3G=) n.2093+3G= n.2029+3G= | |
| 19 | g.45352503C>T | CA9512929 | ERCC2 | c.2046+3G>A (n.2046+3G>A) n.2075+3G>A c.*1304+3G>A (n.*1304+3G>A) n.1602+3G>A c.1923+3G>A (n.1923+3G>A) c.*532+3G>A (n.*532+3G>A) n.1758+3G>A n.2143+3G>A c.1974+3G>A (n.1974+3G>A) n.1217+3G>A c.1812+3G>A (n.1812+3G>A) n.2134+3G>A c.1968+3G>A (n.1968+3G>A) n.2093+3G>A n.2029+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352504A>C | CA406362653 | ERCC2 | c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) n.2075+2T>G c.*1304+2T>G (n.*1304+2T>G) n.1602+2T>G c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.*532+2T>G (n.*532+2T>G) n.1758+2T>G n.2143+2T>G c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.1217+2T>G c.1812+2T>G (n.1812+2T>G) n.2134+2T>G c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) n.2093+2T>G n.2029+2T>G | |
| 19 | g.45352504A>G | CA406362655 | ERCC2 | c.2046+2T>C (n.2046+2T>C) n.2075+2T>C c.*1304+2T>C (n.*1304+2T>C) n.1602+2T>C c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) c.*532+2T>C (n.*532+2T>C) n.1758+2T>C n.2143+2T>C c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.1217+2T>C c.1812+2T>C (n.1812+2T>C) n.2134+2T>C c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) n.2093+2T>C n.2029+2T>C | |
| 19 | g.45352504A>T | CA406362659 | ERCC2 | c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) n.2075+2T>A c.*1304+2T>A (n.*1304+2T>A) n.1602+2T>A c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) c.*532+2T>A (n.*532+2T>A) n.1758+2T>A n.2143+2T>A c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.1217+2T>A c.1812+2T>A (n.1812+2T>A) n.2134+2T>A c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) n.2093+2T>A n.2029+2T>A | |
| 19 | g.45352504_45352527delinsACCTTGTCGGCAAAGACCATGAGG | CA2338388858 | ERCC2 | c.2025_2046+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2054_2075+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*1283_*1304+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1581_1602+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1902_1923+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*511_*532+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1737_1758+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2122_2143+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1953_1974+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1196_1217+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1791_1812+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2113_2134+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1947_1968+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2072_2093+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2008_2029+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT | |
| 19 | g.45352505C>A | CA406362661 | ERCC2 | c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) n.2075+1G>T c.*1304+1G>T (n.*1304+1G>T) n.1602+1G>T c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.*532+1G>T (n.*532+1G>T) n.1758+1G>T n.2143+1G>T c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.1217+1G>T c.1812+1G>T (n.1812+1G>T) n.2134+1G>T c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) n.2093+1G>T n.2029+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352505C= | CA2338388859 | ERCC2 | c.2046+1G= (n.2046+1G=) n.2075+1G= c.*1304+1G= (n.*1304+1G=) n.1602+1G= c.1923+1G= (n.1923+1G=) c.*532+1G= (n.*532+1G=) n.1758+1G= n.2143+1G= c.1974+1G= (n.1974+1G=) n.1217+1G= c.1812+1G= (n.1812+1G=) n.2134+1G= c.1968+1G= (n.1968+1G=) n.2093+1G= n.2029+1G= | |
| 19 | g.45352505C>G | CA9512930 | ERCC2 | c.2046+1G>C (n.2046+1G>C) n.2075+1G>C c.*1304+1G>C (n.*1304+1G>C) n.1602+1G>C c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.*532+1G>C (n.*532+1G>C) n.1758+1G>C n.2143+1G>C c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.1217+1G>C c.1812+1G>C (n.1812+1G>C) n.2134+1G>C c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) n.2093+1G>C n.2029+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352505C>T | CA406362666 | ERCC2 | c.2046+1G>A (n.2046+1G>A) n.2075+1G>A c.*1304+1G>A (n.*1304+1G>A) n.1602+1G>A c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.*532+1G>A (n.*532+1G>A) n.1758+1G>A n.2143+1G>A c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.1217+1G>A c.1812+1G>A (n.1812+1G>A) n.2134+1G>A c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) n.2093+1G>A n.2029+1G>A | |
| 19 | g.45352507_45352529del | CA633479931 | ERCC2 | c.2025_2046+1del n.2054_2075+1del c.*1283_*1304+1del n.1581_1602+1del c.1902_1923+1del c.*511_*532+1del n.1737_1758+1del n.2122_2143+1del c.1953_1974+1del n.1196_1217+1del c.1791_1812+1del n.2113_2134+1del c.1947_1968+1del n.2072_2093+1del n.2008_2029+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352506C>A | CA406362667 | ERCC2 | c.2046G>T (p.Lys682Asn) n.2075G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.1602G>T c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1758G>T n.2143G>T c.1974G>T (p.Lys658Asn) n.1217G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) n.2134G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn) n.2093G>T n.2029G>T | |
| 19 | g.45352506C= | CA2338388860 | ERCC2 | c.2046G= (p.Lys682=) n.2075G= c.*1304G= (n.*1304G=) n.1602G= c.1923G= (p.Lys641=) c.*532G= (n.*532G=) n.1758G= n.2143G= c.1974G= (p.Lys658=) n.1217G= c.1812G= (p.Lys604=) n.2134G= c.1968G= (p.Lys656=) n.2093G= n.2029G= | |
| 19 | g.45352506C>G | CA406362668 | ERCC2 | c.2046G>C (p.Lys682Asn) n.2075G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.1602G>C c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1758G>C n.2143G>C c.1974G>C (p.Lys658Asn) n.1217G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) n.2134G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn) n.2093G>C n.2029G>C | dbSNP |
| 19 | g.45352506C>T | CA507953347 | ERCC2 | c.2046G>A (p.Lys682=) n.2075G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.1602G>A c.1923G>A (p.Lys641=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1758G>A n.2143G>A c.1974G>A (p.Lys658=) n.1217G>A c.1812G>A (p.Lys604=) n.2134G>A c.1968G>A (p.Lys656=) n.2093G>A n.2029G>A | |
| 19 | g.45352507T>A | CA406362669 | ERCC2 | c.2045A>T (p.Lys682Met) n.2074A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.1601A>T c.1922A>T (p.Lys641Met) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1757A>T n.2142A>T c.1973A>T (p.Lys658Met) n.1216A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) n.2133A>T c.1967A>T (p.Lys656Met) n.2092A>T n.2028A>T | |
| 19 | g.45352507T>C | CA406362671 | ERCC2 | c.2045A>G (p.Lys682Arg) n.2074A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.1601A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1757A>G n.2142A>G c.1973A>G (p.Lys658Arg) n.1216A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.2133A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.2092A>G n.2028A>G | |
| 19 | g.45352507T>G | CA9512931 | ERCC2 | c.2045A>C (p.Lys682Thr) n.2074A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.1601A>C c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1757A>C n.2142A>C c.1973A>C (p.Lys658Thr) n.1216A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.2133A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.2092A>C n.2028A>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.45352507T= | CA2338388861 | ERCC2 | c.2045A= (p.Lys682=) n.2074A= c.*1303A= (n.*1303A=) n.1601A= c.1922A= (p.Lys641=) c.*531A= (n.*531A=) n.1757A= n.2142A= c.1973A= (p.Lys658=) n.1216A= c.1811A= (p.Lys604=) n.2133A= c.1967A= (p.Lys656=) n.2092A= n.2028A= | |
| 19 | g.45352508T>A | CA406362682 | ERCC2 | c.2044A>T (p.Lys682Ter) n.2073A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.1600A>T c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.*530A>T (n.*530A>T) n.1756A>T n.2141A>T c.1972A>T (p.Lys658Ter) n.1215A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.2132A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.2091A>T n.2027A>T | |
| 19 | g.45352508T>C | CA406362680 | ERCC2 | c.2044A>G (p.Lys682Glu) n.2073A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.1600A>G c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.*530A>G (n.*530A>G) n.1756A>G n.2141A>G c.1972A>G (p.Lys658Glu) n.1215A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.2132A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.2091A>G n.2027A>G | dbSNP |
| 19 | g.45352508T>G | CA406362673 | ERCC2 | c.2044A>C (p.Lys682Gln) n.2073A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.1600A>C c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.*530A>C (n.*530A>C) n.1756A>C n.2141A>C c.1972A>C (p.Lys658Gln) n.1215A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.2132A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.2091A>C n.2027A>C | dbSNP |
| 19 | g.45352508T= | CA2338388863 | ERCC2 | c.2044A= (p.Lys682=) n.2073A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.1600A= c.1921A= (p.Lys641=) c.*530A= (n.*530A=) n.1756A= n.2141A= c.1972A= (p.Lys658=) n.1215A= c.1810A= (p.Lys604=) n.2132A= c.1966A= (p.Lys656=) n.2091A= n.2027A= | |
| 19 | g.45352508_45352511delinsTGTC | CA2338388862 | ERCC2 | c.2041_2044delinsGACA (p.Asp681=) n.2070_2073delinsGACA c.*1299_*1302delinsGACA (n.*1299_*1302delinsGACA) n.1597_1600delinsGACA c.1918_1921delinsGACA (p.Asp640=) c.*527_*530delinsGACA (n.*527_*530delinsGACA) n.1753_1756delinsGACA n.2138_2141delinsGACA c.1969_1972delinsGACA (p.Asp657=) n.1212_1215delinsGACA c.1807_1810delinsGACA (p.Asp603=) n.2129_2132delinsGACA c.1963_1966delinsGACA (p.Asp655=) n.2088_2091delinsGACA n.2024_2027delinsGACA | |
| 19 | g.45352509G>A | CA507953348 | ERCC2 | c.2043C>T (p.Asp681=) n.2072C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.1599C>T c.1920C>T (p.Asp640=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.1755C>T n.2140C>T c.1971C>T (p.Asp657=) n.1214C>T c.1809C>T (p.Asp603=) n.2131C>T c.1965C>T (p.Asp655=) n.2090C>T n.2026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352509G>C | CA406362687 | ERCC2 | c.2043C>G (p.Asp681Glu) n.2072C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.1599C>G c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.*529C>G (n.*529C>G) n.1755C>G n.2140C>G c.1971C>G (p.Asp657Glu) n.1214C>G c.1809C>G (p.Asp603Glu) n.2131C>G c.1965C>G (p.Asp655Glu) n.2090C>G n.2026C>G | |
| 19 | g.45352509G= | CA2338388864 | ERCC2 | c.2043C= (p.Asp681=) n.2072C= c.*1301C= (n.*1301C=) n.1599C= c.1920C= (p.Asp640=) c.*529C= (n.*529C=) n.1755C= n.2140C= c.1971C= (p.Asp657=) n.1214C= c.1809C= (p.Asp603=) n.2131C= c.1965C= (p.Asp655=) n.2090C= n.2026C= | |
| 19 | g.45352509G>T | CA406362689 | ERCC2 | c.2043C>A (p.Asp681Glu) n.2072C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.1599C>A c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1755C>A n.2140C>A c.1971C>A (p.Asp657Glu) n.1214C>A c.1809C>A (p.Asp603Glu) n.2131C>A c.1965C>A (p.Asp655Glu) n.2090C>A n.2026C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352510_45352512del | CA633479932 | ERCC2 | c.2041_2043del (p.Asp681del) n.2070_2072del c.*1299_*1301del (n.*1299_*1301del) n.1597_1599del c.1918_1920del (p.Asp640del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) n.1753_1755del n.2138_2140del c.1969_1971del (p.Asp657del) n.1212_1214del c.1807_1809del (p.Asp603del) n.2129_2131del c.1963_1965del (p.Asp655del) n.2088_2090del n.2024_2026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352510T>A | CA406362693 | ERCC2 | c.2042A>T (p.Asp681Val) n.2071A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1598A>T c.1919A>T (p.Asp640Val) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1754A>T n.2139A>T c.1970A>T (p.Asp657Val) n.1213A>T c.1808A>T (p.Asp603Val) n.2130A>T c.1964A>T (p.Asp655Val) n.2089A>T n.2025A>T | |
| 19 | g.45352510T>C | CA406362701 | ERCC2 | c.2042A>G (p.Asp681Gly) n.2071A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1598A>G c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1754A>G n.2139A>G c.1970A>G (p.Asp657Gly) n.1213A>G c.1808A>G (p.Asp603Gly) n.2130A>G c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.2089A>G n.2025A>G | |
| 19 | g.45352510T>G | CA406362697 | ERCC2 | c.2042A>C (p.Asp681Ala) n.2071A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.1598A>C c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1754A>C n.2139A>C c.1970A>C (p.Asp657Ala) n.1213A>C c.1808A>C (p.Asp603Ala) n.2130A>C c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.2089A>C n.2025A>C | |
| 19 | g.45352511C>A | CA406362706 | ERCC2 | c.2041G>T (p.Asp681Tyr) n.2070G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1597G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1753G>T n.2138G>T c.1969G>T (p.Asp657Tyr) n.1212G>T c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.2129G>T c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.2088G>T n.2024G>T | ClinVar |
| 19 | g.45352511C= | CA2338388865 | ERCC2 | c.2041G= (p.Asp681=) n.2070G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1597G= c.1918G= (p.Asp640=) c.*527G= (n.*527G=) n.1753G= n.2138G= c.1969G= (p.Asp657=) n.1212G= c.1807G= (p.Asp603=) n.2129G= c.1963G= (p.Asp655=) n.2088G= n.2024G= | |
| 19 | g.45352511C>G | CA406362708 | ERCC2 | c.2041G>C (p.Asp681His) n.2070G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1597G>C c.1918G>C (p.Asp640His) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1753G>C n.2138G>C c.1969G>C (p.Asp657His) n.1212G>C c.1807G>C (p.Asp603His) n.2129G>C c.1963G>C (p.Asp655His) n.2088G>C n.2024G>C | |
| 19 | g.45352511C>T | CA126889 | ERCC2 | c.2041G>A (p.Asp681Asn) n.2070G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1597G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1753G>A n.2138G>A c.1969G>A (p.Asp657Asn) n.1212G>A c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.2129G>A c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.2088G>A n.2024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352512G>A | CA9512932 | ERCC2 | c.2040C>T (p.Ala680=) n.2069C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1596C>T c.1917C>T (p.Ala639=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.1752C>T n.2137C>T c.1968C>T (p.Ala656=) n.1211C>T c.1806C>T (p.Ala602=) n.2128C>T c.1962C>T (p.Ala654=) n.2087C>T n.2023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352512G>C | CA507953349 | ERCC2 | c.2040C>G (p.Ala680=) n.2069C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1596C>G c.1917C>G (p.Ala639=) c.*526C>G (n.*526C>G) n.1752C>G n.2137C>G c.1968C>G (p.Ala656=) n.1211C>G c.1806C>G (p.Ala602=) n.2128C>G c.1962C>G (p.Ala654=) n.2087C>G n.2023C>G | |
| 19 | g.45352512G= | CA2338388866 | ERCC2 | c.2040C= (p.Ala680=) n.2069C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.1596C= c.1917C= (p.Ala639=) c.*526C= (n.*526C=) n.1752C= n.2137C= c.1968C= (p.Ala656=) n.1211C= c.1806C= (p.Ala602=) n.2128C= c.1962C= (p.Ala654=) n.2087C= n.2023C= | |
| 19 | g.45352512G>T | CA507953350 | ERCC2 | c.2040C>A (p.Ala680=) n.2069C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1596C>A c.1917C>A (p.Ala639=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.1752C>A n.2137C>A c.1968C>A (p.Ala656=) n.1211C>A c.1806C>A (p.Ala602=) n.2128C>A c.1962C>A (p.Ala654=) n.2087C>A n.2023C>A | |
| 19 | g.45352513G>A | CA406362711 | ERCC2 | c.2039C>T (p.Ala680Val) n.2068C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1595C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1751C>T n.2136C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) n.1210C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) n.2127C>T c.1961C>T (p.Ala654Val) n.2086C>T n.2022C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352513G>C | CA406362713 | ERCC2 | c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.2068C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1595C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1751C>G n.2136C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.1210C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.2127C>G c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.2086C>G n.2022C>G | |
| 19 | g.45352513G>T | CA406362715 | ERCC2 | c.2039C>A (p.Ala680Asp) n.2068C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1595C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1751C>A n.2136C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) n.1210C>A c.1805C>A (p.Ala602Asp) n.2127C>A c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.2086C>A n.2022C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352514C>A | CA406362718 | ERCC2 | c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.2067G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1594G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1750G>T n.2135G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.1209G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.2126G>T c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.2085G>T n.2021G>T | |
| 19 | g.45352514C>G | CA406362720 | ERCC2 | c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.2067G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1594G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1750G>C n.2135G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.1209G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.2126G>C c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.2085G>C n.2021G>C | |
| 19 | g.45352514C>T | CA406362721 | ERCC2 | c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.2067G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1594G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1750G>A n.2135G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.1209G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.2126G>A c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.2085G>A n.2021G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352515A= | CA2338388867 | ERCC2 | c.2037T= (p.Phe679=) n.2066T= c.*1295T= (n.*1295T=) n.1593T= c.1914T= (p.Phe638=) c.*523T= (n.*523T=) n.1749T= n.2134T= c.1965T= (p.Phe655=) n.1208T= c.1803T= (p.Phe601=) n.2125T= c.1959T= (p.Phe653=) n.2084T= n.2020T= | |
| 19 | g.45352515A>C | CA406362726 | ERCC2 | c.2037T>G (p.Phe679Leu) n.2066T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1593T>G c.1914T>G (p.Phe638Leu) c.*523T>G (n.*523T>G) n.1749T>G n.2134T>G c.1965T>G (p.Phe655Leu) n.1208T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) n.2125T>G c.1959T>G (p.Phe653Leu) n.2084T>G n.2020T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352515A>G | CA507953351 | ERCC2 | c.2037T>C (p.Phe679=) n.2066T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1593T>C c.1914T>C (p.Phe638=) c.*523T>C (n.*523T>C) n.1749T>C n.2134T>C c.1965T>C (p.Phe655=) n.1208T>C c.1803T>C (p.Phe601=) n.2125T>C c.1959T>C (p.Phe653=) n.2084T>C n.2020T>C | |
| 19 | g.45352515A>T | CA406362741 | ERCC2 | c.2037T>A (p.Phe679Leu) n.2066T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1593T>A c.1914T>A (p.Phe638Leu) c.*523T>A (n.*523T>A) n.1749T>A n.2134T>A c.1965T>A (p.Phe655Leu) n.1208T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) n.2125T>A c.1959T>A (p.Phe653Leu) n.2084T>A n.2020T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352516A>C | CA406362746 | ERCC2 | c.2036T>G (p.Phe679Cys) n.2065T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.1592T>G c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1748T>G n.2133T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) n.1207T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) n.2124T>G c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.2083T>G n.2019T>G | |
| 19 | g.45352516A>G | CA406362743 | ERCC2 | c.2036T>C (p.Phe679Ser) n.2065T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1592T>C c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1748T>C n.2133T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) n.1207T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) n.2124T>C c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.2083T>C n.2019T>C | |
| 19 | g.45352516A>T | CA406362742 | ERCC2 | c.2036T>A (p.Phe679Tyr) n.2065T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1592T>A c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1748T>A n.2133T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) n.1207T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) n.2124T>A c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.2083T>A n.2019T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352517A= | CA2338388868 | ERCC2 | c.2035T= (p.Phe679=) n.2064T= c.*1293T= (n.*1293T=) n.1591T= c.1912T= (p.Phe638=) c.*521T= (n.*521T=) n.1747T= n.2132T= c.1963T= (p.Phe655=) n.1206T= c.1801T= (p.Phe601=) n.2123T= c.1957T= (p.Phe653=) n.2082T= n.2018T= | |
| 19 | g.45352517A>C | CA406362749 | ERCC2 | c.2035T>G (p.Phe679Val) n.2064T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.1591T>G c.1912T>G (p.Phe638Val) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1747T>G n.2132T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) n.1206T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) n.2123T>G c.1957T>G (p.Phe653Val) n.2082T>G n.2018T>G | |
| 19 | g.45352517A>G | CA406362751 | ERCC2 | c.2035T>C (p.Phe679Leu) n.2064T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.1591T>C c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1747T>C n.2132T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) n.1206T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) n.2123T>C c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.2082T>C n.2018T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352517A>T | CA406362754 | ERCC2 | c.2035T>A (p.Phe679Ile) n.2064T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.1591T>A c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1747T>A n.2132T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) n.1206T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) n.2123T>A c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.2082T>A n.2018T>A | |
| 19 | g.45352518G>A | CA9512933 | ERCC2 | c.2034C>T (p.Val678=) n.2063C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1590C>T c.1911C>T (p.Val637=) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1746C>T n.2131C>T c.1962C>T (p.Val654=) n.1205C>T c.1800C>T (p.Val600=) n.2122C>T c.1956C>T (p.Val652=) n.2081C>T n.2017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352518G>C | CA507953353 | ERCC2 | c.2034C>G (p.Val678=) n.2063C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1590C>G c.1911C>G (p.Val637=) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1746C>G n.2131C>G c.1962C>G (p.Val654=) n.1205C>G c.1800C>G (p.Val600=) n.2122C>G c.1956C>G (p.Val652=) n.2081C>G n.2017C>G | |
| 19 | g.45352518G= | CA2338388869 | ERCC2 | c.2034C= (p.Val678=) n.2063C= c.*1292C= (n.*1292C=) n.1590C= c.1911C= (p.Val637=) c.*520C= (n.*520C=) n.1746C= n.2131C= c.1962C= (p.Val654=) n.1205C= c.1800C= (p.Val600=) n.2122C= c.1956C= (p.Val652=) n.2081C= n.2017C= | |
| 19 | g.45352518G>T | CA507953352 | ERCC2 | c.2034C>A (p.Val678=) n.2063C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1590C>A c.1911C>A (p.Val637=) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1746C>A n.2131C>A c.1962C>A (p.Val654=) n.1205C>A c.1800C>A (p.Val600=) n.2122C>A c.1956C>A (p.Val652=) n.2081C>A n.2017C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352519A= | CA2338388870 | ERCC2 | c.2033T= (p.Val678=) n.2062T= c.*1291T= (n.*1291T=) n.1589T= c.1910T= (p.Val637=) c.*519T= (n.*519T=) n.1745T= n.2130T= c.1961T= (p.Val654=) n.1204T= c.1799T= (p.Val600=) n.2121T= c.1955T= (p.Val652=) n.2080T= n.2016T= | |
| 19 | g.45352519A>C | CA406362762 | ERCC2 | c.2033T>G (p.Val678Gly) n.2062T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.1589T>G c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1745T>G n.2130T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) n.1204T>G c.1799T>G (p.Val600Gly) n.2121T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) n.2080T>G n.2016T>G | |
| 19 | g.45352519A>G | CA9512934 | ERCC2 | c.2033T>C (p.Val678Ala) n.2062T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.1589T>C c.1910T>C (p.Val637Ala) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1745T>C n.2130T>C c.1961T>C (p.Val654Ala) n.1204T>C c.1799T>C (p.Val600Ala) n.2121T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) n.2080T>C n.2016T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352519A>T | CA406362766 | ERCC2 | c.2033T>A (p.Val678Asp) n.2062T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.1589T>A c.1910T>A (p.Val637Asp) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1745T>A n.2130T>A c.1961T>A (p.Val654Asp) n.1204T>A c.1799T>A (p.Val600Asp) n.2121T>A c.1955T>A (p.Val652Asp) n.2080T>A n.2016T>A | |
| 19 | g.45352520C>A | CA406362770 | ERCC2 | c.2032G>T (p.Val678Phe) n.2061G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.1588G>T c.1909G>T (p.Val637Phe) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1744G>T n.2129G>T c.1960G>T (p.Val654Phe) n.1203G>T c.1798G>T (p.Val600Phe) n.2120G>T c.1954G>T (p.Val652Phe) n.2079G>T n.2015G>T | |
| 19 | g.45352520C>G | CA406362772 | ERCC2 | c.2032G>C (p.Val678Leu) n.2061G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.1588G>C c.1909G>C (p.Val637Leu) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1744G>C n.2129G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) n.1203G>C c.1798G>C (p.Val600Leu) n.2120G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) n.2079G>C n.2015G>C | |
| 19 | g.45352520C>T | CA406362774 | ERCC2 | c.2032G>A (p.Val678Ile) n.2061G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.1588G>A c.1909G>A (p.Val637Ile) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1744G>A n.2129G>A c.1960G>A (p.Val654Ile) n.1203G>A c.1798G>A (p.Val600Ile) n.2120G>A c.1954G>A (p.Val652Ile) n.2079G>A n.2015G>A | |
| 19 | g.45352521C>A | CA406362776 | ERCC2 | c.2031G>T (p.Met677Ile) n.2060G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1587G>T c.1908G>T (p.Met636Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1743G>T n.2128G>T c.1959G>T (p.Met653Ile) n.1202G>T c.1797G>T (p.Met599Ile) n.2119G>T c.1953G>T (p.Met651Ile) n.2078G>T n.2014G>T | |
| 19 | g.45352521C= | CA2338388871 | ERCC2 | c.2031G= (p.Met677=) n.2060G= c.*1289G= (n.*1289G=) n.1587G= c.1908G= (p.Met636=) c.*517G= (n.*517G=) n.1743G= n.2128G= c.1959G= (p.Met653=) n.1202G= c.1797G= (p.Met599=) n.2119G= c.1953G= (p.Met651=) n.2078G= n.2014G= | |
| 19 | g.45352521C>G | CA406362780 | ERCC2 | c.2031G>C (p.Met677Ile) n.2060G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.1587G>C c.1908G>C (p.Met636Ile) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1743G>C n.2128G>C c.1959G>C (p.Met653Ile) n.1202G>C c.1797G>C (p.Met599Ile) n.2119G>C c.1953G>C (p.Met651Ile) n.2078G>C n.2014G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352521C>T | CA9512935 | ERCC2 | c.2031G>A (p.Met677Ile) n.2060G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1587G>A c.1908G>A (p.Met636Ile) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1743G>A n.2128G>A c.1959G>A (p.Met653Ile) n.1202G>A c.1797G>A (p.Met599Ile) n.2119G>A c.1953G>A (p.Met651Ile) n.2078G>A n.2014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352522A= | CA2338388872 | ERCC2 | c.2030T= (p.Met677=) n.2059T= c.*1288T= (n.*1288T=) n.1586T= c.1907T= (p.Met636=) c.*516T= (n.*516T=) n.1742T= n.2127T= c.1958T= (p.Met653=) n.1201T= c.1796T= (p.Met599=) n.2118T= c.1952T= (p.Met651=) n.2077T= n.2013T= | |
| 19 | g.45352522A>C | CA406362790 | ERCC2 | c.2030T>G (p.Met677Arg) n.2059T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.1586T>G c.1907T>G (p.Met636Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1742T>G n.2127T>G c.1958T>G (p.Met653Arg) n.1201T>G c.1796T>G (p.Met599Arg) n.2118T>G c.1952T>G (p.Met651Arg) n.2077T>G n.2013T>G | |
| 19 | g.45352522A>G | CA406362791 | ERCC2 | c.2030T>C (p.Met677Thr) n.2059T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.1586T>C c.1907T>C (p.Met636Thr) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1742T>C n.2127T>C c.1958T>C (p.Met653Thr) n.1201T>C c.1796T>C (p.Met599Thr) n.2118T>C c.1952T>C (p.Met651Thr) n.2077T>C n.2013T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.45352522A>T | CA406362787 | ERCC2 | c.2030T>A (p.Met677Lys) n.2059T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.1586T>A c.1907T>A (p.Met636Lys) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1742T>A n.2127T>A c.1958T>A (p.Met653Lys) n.1201T>A c.1796T>A (p.Met599Lys) n.2118T>A c.1952T>A (p.Met651Lys) n.2077T>A n.2013T>A | |
| 19 | g.45352523T>A | CA406362792 | ERCC2 | c.2029A>T (p.Met677Leu) n.2058A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1585A>T c.1906A>T (p.Met636Leu) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1741A>T n.2126A>T c.1957A>T (p.Met653Leu) n.1200A>T c.1795A>T (p.Met599Leu) n.2117A>T c.1951A>T (p.Met651Leu) n.2076A>T n.2012A>T | |
| 19 | g.45352523T>C | CA406362793 | ERCC2 | c.2029A>G (p.Met677Val) n.2058A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1585A>G c.1906A>G (p.Met636Val) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1741A>G n.2126A>G c.1957A>G (p.Met653Val) n.1200A>G c.1795A>G (p.Met599Val) n.2117A>G c.1951A>G (p.Met651Val) n.2076A>G n.2012A>G | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.45352523T>G | CA406362795 | ERCC2 | c.2029A>C (p.Met677Leu) n.2058A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1585A>C c.1906A>C (p.Met636Leu) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1741A>C n.2126A>C c.1957A>C (p.Met653Leu) n.1200A>C c.1795A>C (p.Met599Leu) n.2117A>C c.1951A>C (p.Met651Leu) n.2076A>C n.2012A>C | |
| 19 | g.45352524G>A | CA308950670 | ERCC2 | c.2028C>T (p.Leu676=) n.2057C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1584C>T c.1905C>T (p.Leu635=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1740C>T n.2125C>T c.1956C>T (p.Leu652=) n.1199C>T c.1794C>T (p.Leu598=) n.2116C>T c.1950C>T (p.Leu650=) n.2075C>T n.2011C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352524G>C | CA507953355 | ERCC2 | c.2028C>G (p.Leu676=) n.2057C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1584C>G c.1905C>G (p.Leu635=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1740C>G n.2125C>G c.1956C>G (p.Leu652=) n.1199C>G c.1794C>G (p.Leu598=) n.2116C>G c.1950C>G (p.Leu650=) n.2075C>G n.2011C>G | ClinVar |
| 19 | g.45352524G= | CA2338388873 | ERCC2 | c.2028C= (p.Leu676=) n.2057C= c.*1286C= (n.*1286C=) n.1584C= c.1905C= (p.Leu635=) c.*514C= (n.*514C=) n.1740C= n.2125C= c.1956C= (p.Leu652=) n.1199C= c.1794C= (p.Leu598=) n.2116C= c.1950C= (p.Leu650=) n.2075C= n.2011C= | |
| 19 | g.45352524G>T | CA507953354 | ERCC2 | c.2028C>A (p.Leu676=) n.2057C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.1584C>A c.1905C>A (p.Leu635=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1740C>A n.2125C>A c.1956C>A (p.Leu652=) n.1199C>A c.1794C>A (p.Leu598=) n.2116C>A c.1950C>A (p.Leu650=) n.2075C>A n.2011C>A | |
| 19 | g.45352525A= | CA2338388874 | ERCC2 | c.2027T= (p.Leu676=) n.2056T= c.*1285T= (n.*1285T=) n.1583T= c.1904T= (p.Leu635=) c.*513T= (n.*513T=) n.1739T= n.2124T= c.1955T= (p.Leu652=) n.1198T= c.1793T= (p.Leu598=) n.2115T= c.1949T= (p.Leu650=) n.2074T= n.2010T= | |
| 19 | g.45352525A>C | CA406362797 | ERCC2 | c.2027T>G (p.Leu676Arg) n.2056T>G c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.1583T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1739T>G n.2124T>G c.1955T>G (p.Leu652Arg) n.1198T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.2115T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.2074T>G n.2010T>G | |
| 19 | g.45352525A>G | CA406362799 | ERCC2 | c.2027T>C (p.Leu676Pro) n.2056T>C c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.1583T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1739T>C n.2124T>C c.1955T>C (p.Leu652Pro) n.1198T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.2115T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.2074T>C n.2010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352525A>T | CA406362801 | ERCC2 | c.2027T>A (p.Leu676His) n.2056T>A c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.1583T>A c.1904T>A (p.Leu635His) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1739T>A n.2124T>A c.1955T>A (p.Leu652His) n.1198T>A c.1793T>A (p.Leu598His) n.2115T>A c.1949T>A (p.Leu650His) n.2074T>A n.2010T>A | |
| 19 | g.45352526G>A | CA406362807 | ERCC2 | c.2026C>T (p.Leu676Phe) n.2055C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1582C>T c.1903C>T (p.Leu635Phe) c.*512C>T (n.*512C>T) n.1738C>T n.2123C>T c.1954C>T (p.Leu652Phe) n.1197C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) n.2114C>T c.1948C>T (p.Leu650Phe) n.2073C>T n.2009C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352526G>C | CA406362810 | ERCC2 | c.2026C>G (p.Leu676Val) n.2055C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1582C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) c.*512C>G (n.*512C>G) n.1738C>G n.2123C>G c.1954C>G (p.Leu652Val) n.1197C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) n.2114C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) n.2073C>G n.2009C>G | ClinVar |
| 19 | g.45352526G>T | CA406362814 | ERCC2 | c.2026C>A (p.Leu676Ile) n.2055C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1582C>A c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.*512C>A (n.*512C>A) n.1738C>A n.2123C>A c.1954C>A (p.Leu652Ile) n.1197C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) n.2114C>A c.1948C>A (p.Leu650Ile) n.2073C>A n.2009C>A | |
| 19 | g.45352527G>A | CA308950672 | ERCC2 | c.2025C>T (p.Gly675=) n.2054C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.1581C>T c.1902C>T (p.Gly634=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1737C>T n.2122C>T c.1953C>T (p.Gly651=) n.1196C>T c.1791C>T (p.Gly597=) n.2113C>T c.1947C>T (p.Gly649=) n.2072C>T n.2008C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352527G>C | CA507953356 | ERCC2 | c.2025C>G (p.Gly675=) n.2054C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.1581C>G c.1902C>G (p.Gly634=) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1737C>G n.2122C>G c.1953C>G (p.Gly651=) n.1196C>G c.1791C>G (p.Gly597=) n.2113C>G c.1947C>G (p.Gly649=) n.2072C>G n.2008C>G | |
| 19 | g.45352527G= | CA2338388875 | ERCC2 | c.2025C= (p.Gly675=) n.2054C= c.*1283C= (n.*1283C=) n.1581C= c.1902C= (p.Gly634=) c.*511C= (n.*511C=) n.1737C= n.2122C= c.1953C= (p.Gly651=) n.1196C= c.1791C= (p.Gly597=) n.2113C= c.1947C= (p.Gly649=) n.2072C= n.2008C= | |
| 19 | g.45352527G>T | CA507953357 | ERCC2 | c.2025C>A (p.Gly675=) n.2054C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.1581C>A c.1902C>A (p.Gly634=) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1737C>A n.2122C>A c.1953C>A (p.Gly651=) n.1196C>A c.1791C>A (p.Gly597=) n.2113C>A c.1947C>A (p.Gly649=) n.2072C>A n.2008C>A | |
| 19 | g.45352528C>A | CA406362829 | ERCC2 | c.2024G>T (p.Gly675Val) n.2053G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.1580G>T c.1901G>T (p.Gly634Val) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1736G>T n.2121G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) n.1195G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) n.2112G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) n.2071G>T n.2007G>T | |
| 19 | g.45352528C>G | CA406362825 | ERCC2 | c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.2053G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.1580G>C c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1736G>C n.2121G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.1195G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) n.2112G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.2071G>C n.2007G>C | |
| 19 | g.45352528C>T | CA406362822 | ERCC2 | c.2024G>A (p.Gly675Asp) n.2053G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1580G>A c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1736G>A n.2121G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.1195G>A c.1790G>A (p.Gly597Asp) n.2112G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.2071G>A n.2007G>A | |
| 19 | g.45352529C>A | CA406362833 | ERCC2 | c.2023G>T (p.Gly675Cys) n.2052G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.1579G>T c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.*509G>T (n.*509G>T) n.1735G>T n.2120G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.1194G>T c.1789G>T (p.Gly597Cys) n.2111G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) n.2070G>T n.2006G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352529C>G | CA406362835 | ERCC2 | c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.2052G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.1579G>C c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.*509G>C (n.*509G>C) n.1735G>C n.2120G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.1194G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) n.2111G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) n.2070G>C n.2006G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352529C>T | CA406362839 | ERCC2 | c.2023G>A (p.Gly675Ser) n.2052G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.1579G>A c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.*509G>A (n.*509G>A) n.1735G>A n.2120G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.1194G>A c.1789G>A (p.Gly597Ser) n.2111G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) n.2070G>A n.2006G>A | COSMIC |
| 19 | g.45352530G>A | CA9512936 | ERCC2 | c.2022C>T (p.Tyr674=) n.2051C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1578C>T c.1899C>T (p.Tyr633=) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1734C>T n.2119C>T c.1950C>T (p.Tyr650=) n.1193C>T c.1788C>T (p.Tyr596=) n.2110C>T c.1944C>T (p.Tyr648=) n.2069C>T n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352530G>C | CA406362843 | ERCC2 | c.2022C>G (p.Tyr674Ter) n.2051C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1578C>G c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1734C>G n.2119C>G c.1950C>G (p.Tyr650Ter) n.1193C>G c.1788C>G (p.Tyr596Ter) n.2110C>G c.1944C>G (p.Tyr648Ter) n.2069C>G n.2005C>G | |
| 19 | g.45352530G= | CA2338388876 | ERCC2 | c.2022C= (p.Tyr674=) n.2051C= c.*1280C= (n.*1280C=) n.1578C= c.1899C= (p.Tyr633=) c.*508C= (n.*508C=) n.1734C= n.2119C= c.1950C= (p.Tyr650=) n.1193C= c.1788C= (p.Tyr596=) n.2110C= c.1944C= (p.Tyr648=) n.2069C= n.2005C= | |
| 19 | g.45352530G>T | CA406362845 | ERCC2 | c.2022C>A (p.Tyr674Ter) n.2051C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1578C>A c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1734C>A n.2119C>A c.1950C>A (p.Tyr650Ter) n.1193C>A c.1788C>A (p.Tyr596Ter) n.2110C>A c.1944C>A (p.Tyr648Ter) n.2069C>A n.2005C>A |