UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352404_45352473dup | CA2585785507 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42dup (n.2046+43_2047-42dup) n.2075+43_2076-42dup c.*1304+43_*1305-42dup (n.*1304+43_*1305-42dup) n.1602+43_1603-42dup c.1923+43_1924-42dup (n.1923+43_1924-42dup) c.*532+43_*533-42dup (n.*532+43_*533-42dup) n.1758+43_1759-42dup n.2143+43_2144-42dup c.1974+43_1975-42dup (n.1974+43_1975-42dup) n.1217+43_1218-42dup c.1812+43_1813-42dup (n.1812+43_1813-42dup) n.2134+43_2135-42dup c.1968+43_1969-42dup (n.1968+43_1969-42dup) n.2093+43_2094-42dup n.2029+43_2030-42dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352404_45352473del | CA2585785505 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42del (n.2046+43_2047-42del) n.2075+43_2076-42del c.*1304+43_*1305-42del (n.*1304+43_*1305-42del) n.1602+43_1603-42del c.1923+43_1924-42del (n.1923+43_1924-42del) c.*532+43_*533-42del (n.*532+43_*533-42del) n.1758+43_1759-42del n.2143+43_2144-42del c.1974+43_1975-42del (n.1974+43_1975-42del) n.1217+43_1218-42del c.1812+43_1813-42del (n.1812+43_1813-42del) n.2134+43_2135-42del c.1968+43_1969-42del (n.1968+43_1969-42del) n.2093+43_2094-42del n.2029+43_2030-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352407C= | CA2338388802 | ERCC2 | c.2047-55G= (n.2047-55G=) n.2076-55G= c.*1305-55G= (n.*1305-55G=) n.1603-55G= c.1924-55G= (n.1924-55G=) c.*533-55G= (n.*533-55G=) n.1759-55G= n.2144-55G= c.1975-55G= (n.1975-55G=) n.1218-55G= c.1813-55G= (n.1813-55G=) n.2135-55G= c.1969-55G= (n.1969-55G=) n.2094-55G= n.2030-55G= | |
| 19 | g.45352407C>G | CA633479926 | ERCC2 | c.2047-55G>C (n.2047-55G>C) n.2076-55G>C c.*1305-55G>C (n.*1305-55G>C) n.1603-55G>C c.1924-55G>C (n.1924-55G>C) c.*533-55G>C (n.*533-55G>C) n.1759-55G>C n.2144-55G>C c.1975-55G>C (n.1975-55G>C) n.1218-55G>C c.1813-55G>C (n.1813-55G>C) n.2135-55G>C c.1969-55G>C (n.1969-55G>C) n.2094-55G>C n.2030-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352407C>T | CA2585785515 | ERCC2 | c.2047-55G>A (n.2047-55G>A) n.2076-55G>A c.*1305-55G>A (n.*1305-55G>A) n.1603-55G>A c.1924-55G>A (n.1924-55G>A) c.*533-55G>A (n.*533-55G>A) n.1759-55G>A n.2144-55G>A c.1975-55G>A (n.1975-55G>A) n.1218-55G>A c.1813-55G>A (n.1813-55G>A) n.2135-55G>A c.1969-55G>A (n.1969-55G>A) n.2094-55G>A n.2030-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352410_45352411del | CA2585785514 | ERCC2 | c.2047-56_2047-55del (n.2047-56_2047-55del) n.2076-56_2076-55del c.*1305-56_*1305-55del (n.*1305-56_*1305-55del) n.1603-56_1603-55del c.1924-56_1924-55del (n.1924-56_1924-55del) c.*533-56_*533-55del (n.*533-56_*533-55del) n.1759-56_1759-55del n.2144-56_2144-55del c.1975-56_1975-55del (n.1975-56_1975-55del) n.1218-56_1218-55del c.1813-56_1813-55del (n.1813-56_1813-55del) n.2135-56_2135-55del c.1969-56_1969-55del (n.1969-56_1969-55del) n.2094-56_2094-55del n.2030-56_2030-55del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352408T>A | CA882715253 | ERCC2 | c.2047-56A>T (n.2047-56A>T) n.2076-56A>T c.*1305-56A>T (n.*1305-56A>T) n.1603-56A>T c.1924-56A>T (n.1924-56A>T) c.*533-56A>T (n.*533-56A>T) n.1759-56A>T n.2144-56A>T c.1975-56A>T (n.1975-56A>T) n.1218-56A>T c.1813-56A>T (n.1813-56A>T) n.2135-56A>T c.1969-56A>T (n.1969-56A>T) n.2094-56A>T n.2030-56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352408T= | CA2338388803 | ERCC2 | c.2047-56A= (n.2047-56A=) n.2076-56A= c.*1305-56A= (n.*1305-56A=) n.1603-56A= c.1924-56A= (n.1924-56A=) c.*533-56A= (n.*533-56A=) n.1759-56A= n.2144-56A= c.1975-56A= (n.1975-56A=) n.1218-56A= c.1813-56A= (n.1813-56A=) n.2135-56A= c.1969-56A= (n.1969-56A=) n.2094-56A= n.2030-56A= | |
| 19 | g.45352409C>A | CA308950434 | ERCC2 | c.2047-57G>T (n.2047-57G>T) n.2076-57G>T c.*1305-57G>T (n.*1305-57G>T) n.1603-57G>T c.1924-57G>T (n.1924-57G>T) c.*533-57G>T (n.*533-57G>T) n.1759-57G>T n.2144-57G>T c.1975-57G>T (n.1975-57G>T) n.1218-57G>T c.1813-57G>T (n.1813-57G>T) n.2135-57G>T c.1969-57G>T (n.1969-57G>T) n.2094-57G>T n.2030-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352409C= | CA2338388804 | ERCC2 | c.2047-57G= (n.2047-57G=) n.2076-57G= c.*1305-57G= (n.*1305-57G=) n.1603-57G= c.1924-57G= (n.1924-57G=) c.*533-57G= (n.*533-57G=) n.1759-57G= n.2144-57G= c.1975-57G= (n.1975-57G=) n.1218-57G= c.1813-57G= (n.1813-57G=) n.2135-57G= c.1969-57G= (n.1969-57G=) n.2094-57G= n.2030-57G= | |
| 19 | g.45352410_45352427del | CA2585785516 | ERCC2 | c.2047-74_2047-57del (n.2047-74_2047-57del) n.2076-74_2076-57del c.*1305-74_*1305-57del (n.*1305-74_*1305-57del) n.1603-74_1603-57del c.1924-74_1924-57del (n.1924-74_1924-57del) c.*533-74_*533-57del (n.*533-74_*533-57del) n.1759-74_1759-57del n.2144-74_2144-57del c.1975-74_1975-57del (n.1975-74_1975-57del) n.1218-74_1218-57del c.1813-74_1813-57del (n.1813-74_1813-57del) n.2135-74_2135-57del c.1969-74_1969-57del (n.1969-74_1969-57del) n.2094-74_2094-57del n.2030-74_2030-57del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352410T>C | CA2338388806 | ERCC2 | c.2047-58A>G (n.2047-58A>G) n.2076-58A>G c.*1305-58A>G (n.*1305-58A>G) n.1603-58A>G c.1924-58A>G (n.1924-58A>G) c.*533-58A>G (n.*533-58A>G) n.1759-58A>G n.2144-58A>G c.1975-58A>G (n.1975-58A>G) n.1218-58A>G c.1813-58A>G (n.1813-58A>G) n.2135-58A>G c.1969-58A>G (n.1969-58A>G) n.2094-58A>G n.2030-58A>G | dbSNP |
| 19 | g.45352410T= | CA2338388805 | ERCC2 | c.2047-58A= (n.2047-58A=) n.2076-58A= c.*1305-58A= (n.*1305-58A=) n.1603-58A= c.1924-58A= (n.1924-58A=) c.*533-58A= (n.*533-58A=) n.1759-58A= n.2144-58A= c.1975-58A= (n.1975-58A=) n.1218-58A= c.1813-58A= (n.1813-58A=) n.2135-58A= c.1969-58A= (n.1969-58A=) n.2094-58A= n.2030-58A= | |
| 19 | g.45352416_45352432dup | CA2585785517 | ERCC2 | c.2047-75_2047-59dup (n.2047-75_2047-59dup) n.2076-75_2076-59dup c.*1305-75_*1305-59dup (n.*1305-75_*1305-59dup) n.1603-75_1603-59dup c.1924-75_1924-59dup (n.1924-75_1924-59dup) c.*533-75_*533-59dup (n.*533-75_*533-59dup) n.1759-75_1759-59dup n.2144-75_2144-59dup c.1975-75_1975-59dup (n.1975-75_1975-59dup) n.1218-75_1218-59dup c.1813-75_1813-59dup (n.1813-75_1813-59dup) n.2135-75_2135-59dup c.1969-75_1969-59dup (n.1969-75_1969-59dup) n.2094-75_2094-59dup n.2030-75_2030-59dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352412C>T | CA2576816013 | ERCC2 | c.2047-60G>A (n.2047-60G>A) n.2076-60G>A c.*1305-60G>A (n.*1305-60G>A) n.1603-60G>A c.1924-60G>A (n.1924-60G>A) c.*533-60G>A (n.*533-60G>A) n.1759-60G>A n.2144-60G>A c.1975-60G>A (n.1975-60G>A) n.1218-60G>A c.1813-60G>A (n.1813-60G>A) n.2135-60G>A c.1969-60G>A (n.1969-60G>A) n.2094-60G>A n.2030-60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352413A>C | CA2585785518 | ERCC2 | c.2047-61T>G (n.2047-61T>G) n.2076-61T>G c.*1305-61T>G (n.*1305-61T>G) n.1603-61T>G c.1924-61T>G (n.1924-61T>G) c.*533-61T>G (n.*533-61T>G) n.1759-61T>G n.2144-61T>G c.1975-61T>G (n.1975-61T>G) n.1218-61T>G c.1813-61T>G (n.1813-61T>G) n.2135-61T>G c.1969-61T>G (n.1969-61T>G) n.2094-61T>G n.2030-61T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352415C= | CA2338388807 | ERCC2 | c.2047-63G= (n.2047-63G=) n.2076-63G= c.*1305-63G= (n.*1305-63G=) n.1603-63G= c.1924-63G= (n.1924-63G=) c.*533-63G= (n.*533-63G=) n.1759-63G= n.2144-63G= c.1975-63G= (n.1975-63G=) n.1218-63G= c.1813-63G= (n.1813-63G=) n.2135-63G= c.1969-63G= (n.1969-63G=) n.2094-63G= n.2030-63G= | |
| 19 | g.45352415C>T | CA2338388808 | ERCC2 | c.2047-63G>A (n.2047-63G>A) n.2076-63G>A c.*1305-63G>A (n.*1305-63G>A) n.1603-63G>A c.1924-63G>A (n.1924-63G>A) c.*533-63G>A (n.*533-63G>A) n.1759-63G>A n.2144-63G>A c.1975-63G>A (n.1975-63G>A) n.1218-63G>A c.1813-63G>A (n.1813-63G>A) n.2135-63G>A c.1969-63G>A (n.1969-63G>A) n.2094-63G>A n.2030-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352416C>T | CA2576816014 | ERCC2 | c.2047-64G>A (n.2047-64G>A) n.2076-64G>A c.*1305-64G>A (n.*1305-64G>A) n.1603-64G>A c.1924-64G>A (n.1924-64G>A) c.*533-64G>A (n.*533-64G>A) n.1759-64G>A n.2144-64G>A c.1975-64G>A (n.1975-64G>A) n.1218-64G>A c.1813-64G>A (n.1813-64G>A) n.2135-64G>A c.1969-64G>A (n.1969-64G>A) n.2094-64G>A n.2030-64G>A | |
| 19 | g.45352417T>A | CA2814540056 | ERCC2 | c.2047-65A>T (n.2047-65A>T) n.2076-65A>T c.*1305-65A>T (n.*1305-65A>T) n.1603-65A>T c.1924-65A>T (n.1924-65A>T) c.*533-65A>T (n.*533-65A>T) n.1759-65A>T n.2144-65A>T c.1975-65A>T (n.1975-65A>T) n.1218-65A>T c.1813-65A>T (n.1813-65A>T) n.2135-65A>T c.1969-65A>T (n.1969-65A>T) n.2094-65A>T n.2030-65A>T | |
| 19 | g.45352418G>A | CA308950456 | ERCC2 | c.2047-66C>T (n.2047-66C>T) n.2076-66C>T c.*1305-66C>T (n.*1305-66C>T) n.1603-66C>T c.1924-66C>T (n.1924-66C>T) c.*533-66C>T (n.*533-66C>T) n.1759-66C>T n.2144-66C>T c.1975-66C>T (n.1975-66C>T) n.1218-66C>T c.1813-66C>T (n.1813-66C>T) n.2135-66C>T c.1969-66C>T (n.1969-66C>T) n.2094-66C>T n.2030-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352418G= | CA2338388809 | ERCC2 | c.2047-66C= (n.2047-66C=) n.2076-66C= c.*1305-66C= (n.*1305-66C=) n.1603-66C= c.1924-66C= (n.1924-66C=) c.*533-66C= (n.*533-66C=) n.1759-66C= n.2144-66C= c.1975-66C= (n.1975-66C=) n.1218-66C= c.1813-66C= (n.1813-66C=) n.2135-66C= c.1969-66C= (n.1969-66C=) n.2094-66C= n.2030-66C= | |
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| 19 | g.45352421A>C | CA2338388812 | ERCC2 | c.2047-69T>G (n.2047-69T>G) n.2076-69T>G c.*1305-69T>G (n.*1305-69T>G) n.1603-69T>G c.1924-69T>G (n.1924-69T>G) c.*533-69T>G (n.*533-69T>G) n.1759-69T>G n.2144-69T>G c.1975-69T>G (n.1975-69T>G) n.1218-69T>G c.1813-69T>G (n.1813-69T>G) n.2135-69T>G c.1969-69T>G (n.1969-69T>G) n.2094-69T>G n.2030-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352424C>T | CA882715254 | ERCC2 | c.2047-72G>A (n.2047-72G>A) n.2076-72G>A c.*1305-72G>A (n.*1305-72G>A) n.1603-72G>A c.1924-72G>A (n.1924-72G>A) c.*533-72G>A (n.*533-72G>A) n.1759-72G>A n.2144-72G>A c.1975-72G>A (n.1975-72G>A) n.1218-72G>A c.1813-72G>A (n.1813-72G>A) n.2135-72G>A c.1969-72G>A (n.1969-72G>A) n.2094-72G>A n.2030-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352425A>C | CA882715256 | ERCC2 | c.2047-73T>G (n.2047-73T>G) n.2076-73T>G c.*1305-73T>G (n.*1305-73T>G) n.1603-73T>G c.1924-73T>G (n.1924-73T>G) c.*533-73T>G (n.*533-73T>G) n.1759-73T>G n.2144-73T>G c.1975-73T>G (n.1975-73T>G) n.1218-73T>G c.1813-73T>G (n.1813-73T>G) n.2135-73T>G c.1969-73T>G (n.1969-73T>G) n.2094-73T>G n.2030-73T>G | dbSNP |
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| 19 | g.45352426C>A | CA2338388817 | ERCC2 | c.2047-74G>T (n.2047-74G>T) n.2076-74G>T c.*1305-74G>T (n.*1305-74G>T) n.1603-74G>T c.1924-74G>T (n.1924-74G>T) c.*533-74G>T (n.*533-74G>T) n.1759-74G>T n.2144-74G>T c.1975-74G>T (n.1975-74G>T) n.1218-74G>T c.1813-74G>T (n.1813-74G>T) n.2135-74G>T c.1969-74G>T (n.1969-74G>T) n.2094-74G>T n.2030-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352427C>A | CA2585785524 | ERCC2 | c.2047-75G>T (n.2047-75G>T) n.2076-75G>T c.*1305-75G>T (n.*1305-75G>T) n.1603-75G>T c.1924-75G>T (n.1924-75G>T) c.*533-75G>T (n.*533-75G>T) n.1759-75G>T n.2144-75G>T c.1975-75G>T (n.1975-75G>T) n.1218-75G>T c.1813-75G>T (n.1813-75G>T) n.2135-75G>T c.1969-75G>T (n.1969-75G>T) n.2094-75G>T n.2030-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352427C>T | CA2735983824 | ERCC2 | c.2047-75G>A (n.2047-75G>A) n.2076-75G>A c.*1305-75G>A (n.*1305-75G>A) n.1603-75G>A c.1924-75G>A (n.1924-75G>A) c.*533-75G>A (n.*533-75G>A) n.1759-75G>A n.2144-75G>A c.1975-75G>A (n.1975-75G>A) n.1218-75G>A c.1813-75G>A (n.1813-75G>A) n.2135-75G>A c.1969-75G>A (n.1969-75G>A) n.2094-75G>A n.2030-75G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352428C>T | CA2576816016 | ERCC2 | c.2047-76G>A (n.2047-76G>A) n.2076-76G>A c.*1305-76G>A (n.*1305-76G>A) n.1603-76G>A c.1924-76G>A (n.1924-76G>A) c.*533-76G>A (n.*533-76G>A) n.1759-76G>A n.2144-76G>A c.1975-76G>A (n.1975-76G>A) n.1218-76G>A c.1813-76G>A (n.1813-76G>A) n.2135-76G>A c.1969-76G>A (n.1969-76G>A) n.2094-76G>A n.2030-76G>A | |
| 19 | g.45352429C>A | CA2338388820 | ERCC2 | c.2047-77G>T (n.2047-77G>T) n.2076-77G>T c.*1305-77G>T (n.*1305-77G>T) n.1603-77G>T c.1924-77G>T (n.1924-77G>T) c.*533-77G>T (n.*533-77G>T) n.1759-77G>T n.2144-77G>T c.1975-77G>T (n.1975-77G>T) n.1218-77G>T c.1813-77G>T (n.1813-77G>T) n.2135-77G>T c.1969-77G>T (n.1969-77G>T) n.2094-77G>T n.2030-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352429C>G | CA2338388818 | ERCC2 | c.2047-77G>C (n.2047-77G>C) n.2076-77G>C c.*1305-77G>C (n.*1305-77G>C) n.1603-77G>C c.1924-77G>C (n.1924-77G>C) c.*533-77G>C (n.*533-77G>C) n.1759-77G>C n.2144-77G>C c.1975-77G>C (n.1975-77G>C) n.1218-77G>C c.1813-77G>C (n.1813-77G>C) n.2135-77G>C c.1969-77G>C (n.1969-77G>C) n.2094-77G>C n.2030-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352429C>T | CA2585785525 | ERCC2 | c.2047-77G>A (n.2047-77G>A) n.2076-77G>A c.*1305-77G>A (n.*1305-77G>A) n.1603-77G>A c.1924-77G>A (n.1924-77G>A) c.*533-77G>A (n.*533-77G>A) n.1759-77G>A n.2144-77G>A c.1975-77G>A (n.1975-77G>A) n.1218-77G>A c.1813-77G>A (n.1813-77G>A) n.2135-77G>A c.1969-77G>A (n.1969-77G>A) n.2094-77G>A n.2030-77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A= | CA2338388821 | ERCC2 | c.2046+76T= (n.2046+76T=) n.2075+76T= c.*1304+76T= (n.*1304+76T=) n.1602+76T= c.1923+76T= (n.1923+76T=) c.*532+76T= (n.*532+76T=) n.1758+76T= n.2143+76T= c.1974+76T= (n.1974+76T=) n.1217+76T= c.1812+76T= (n.1812+76T=) n.2134+76T= c.1968+76T= (n.1968+76T=) n.2093+76T= n.2029+76T= | |
| 19 | g.45352430A>C | CA996295253 | ERCC2 | c.2046+76T>G (n.2046+76T>G) n.2075+76T>G c.*1304+76T>G (n.*1304+76T>G) n.1602+76T>G c.1923+76T>G (n.1923+76T>G) c.*532+76T>G (n.*532+76T>G) n.1758+76T>G n.2143+76T>G c.1974+76T>G (n.1974+76T>G) n.1217+76T>G c.1812+76T>G (n.1812+76T>G) n.2134+76T>G c.1968+76T>G (n.1968+76T>G) n.2093+76T>G n.2029+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A>G | CA2585785527 | ERCC2 | c.2046+76T>C (n.2046+76T>C) n.2075+76T>C c.*1304+76T>C (n.*1304+76T>C) n.1602+76T>C c.1923+76T>C (n.1923+76T>C) c.*532+76T>C (n.*532+76T>C) n.1758+76T>C n.2143+76T>C c.1974+76T>C (n.1974+76T>C) n.1217+76T>C c.1812+76T>C (n.1812+76T>C) n.2134+76T>C c.1968+76T>C (n.1968+76T>C) n.2093+76T>C n.2029+76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430_45352466del | CA2585785526 | ERCC2 | c.2046+40_2046+76del (n.2046+40_2046+76del) n.2075+40_2075+76del c.*1304+40_*1304+76del (n.*1304+40_*1304+76del) n.1602+40_1602+76del c.1923+40_1923+76del (n.1923+40_1923+76del) c.*532+40_*532+76del (n.*532+40_*532+76del) n.1758+40_1758+76del n.2143+40_2143+76del c.1974+40_1974+76del (n.1974+40_1974+76del) n.1217+40_1217+76del c.1812+40_1812+76del (n.1812+40_1812+76del) n.2134+40_2134+76del c.1968+40_1968+76del (n.1968+40_1968+76del) n.2093+40_2093+76del n.2029+40_2029+76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352432C= | CA2338388822 | ERCC2 | c.2046+74G= (n.2046+74G=) n.2075+74G= c.*1304+74G= (n.*1304+74G=) n.1602+74G= c.1923+74G= (n.1923+74G=) c.*532+74G= (n.*532+74G=) n.1758+74G= n.2143+74G= c.1974+74G= (n.1974+74G=) n.1217+74G= c.1812+74G= (n.1812+74G=) n.2134+74G= c.1968+74G= (n.1968+74G=) n.2093+74G= n.2029+74G= | |
| 19 | g.45352432C>G | CA2338388823 | ERCC2 | c.2046+74G>C (n.2046+74G>C) n.2075+74G>C c.*1304+74G>C (n.*1304+74G>C) n.1602+74G>C c.1923+74G>C (n.1923+74G>C) c.*532+74G>C (n.*532+74G>C) n.1758+74G>C n.2143+74G>C c.1974+74G>C (n.1974+74G>C) n.1217+74G>C c.1812+74G>C (n.1812+74G>C) n.2134+74G>C c.1968+74G>C (n.1968+74G>C) n.2093+74G>C n.2029+74G>C | dbSNP |
| 19 | g.45352432C>T | CA2585785528 | ERCC2 | c.2046+74G>A (n.2046+74G>A) n.2075+74G>A c.*1304+74G>A (n.*1304+74G>A) n.1602+74G>A c.1923+74G>A (n.1923+74G>A) c.*532+74G>A (n.*532+74G>A) n.1758+74G>A n.2143+74G>A c.1974+74G>A (n.1974+74G>A) n.1217+74G>A c.1812+74G>A (n.1812+74G>A) n.2134+74G>A c.1968+74G>A (n.1968+74G>A) n.2093+74G>A n.2029+74G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>A | CA2585785529 | ERCC2 | c.2046+72C>T (n.2046+72C>T) n.2075+72C>T c.*1304+72C>T (n.*1304+72C>T) n.1602+72C>T c.1923+72C>T (n.1923+72C>T) c.*532+72C>T (n.*532+72C>T) n.1758+72C>T n.2143+72C>T c.1974+72C>T (n.1974+72C>T) n.1217+72C>T c.1812+72C>T (n.1812+72C>T) n.2134+72C>T c.1968+72C>T (n.1968+72C>T) n.2093+72C>T n.2029+72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>C | CA2585785530 | ERCC2 | c.2046+72C>G (n.2046+72C>G) n.2075+72C>G c.*1304+72C>G (n.*1304+72C>G) n.1602+72C>G c.1923+72C>G (n.1923+72C>G) c.*532+72C>G (n.*532+72C>G) n.1758+72C>G n.2143+72C>G c.1974+72C>G (n.1974+72C>G) n.1217+72C>G c.1812+72C>G (n.1812+72C>G) n.2134+72C>G c.1968+72C>G (n.1968+72C>G) n.2093+72C>G n.2029+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G= | CA2338388824 | ERCC2 | c.2046+72C= (n.2046+72C=) n.2075+72C= c.*1304+72C= (n.*1304+72C=) n.1602+72C= c.1923+72C= (n.1923+72C=) c.*532+72C= (n.*532+72C=) n.1758+72C= n.2143+72C= c.1974+72C= (n.1974+72C=) n.1217+72C= c.1812+72C= (n.1812+72C=) n.2134+72C= c.1968+72C= (n.1968+72C=) n.2093+72C= n.2029+72C= | |
| 19 | g.45352434G>T | CA308950479 | ERCC2 | c.2046+72C>A (n.2046+72C>A) n.2075+72C>A c.*1304+72C>A (n.*1304+72C>A) n.1602+72C>A c.1923+72C>A (n.1923+72C>A) c.*532+72C>A (n.*532+72C>A) n.1758+72C>A n.2143+72C>A c.1974+72C>A (n.1974+72C>A) n.1217+72C>A c.1812+72C>A (n.1812+72C>A) n.2134+72C>A c.1968+72C>A (n.1968+72C>A) n.2093+72C>A n.2029+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352436G= | CA2338388825 | ERCC2 | c.2046+70C= (n.2046+70C=) n.2075+70C= c.*1304+70C= (n.*1304+70C=) n.1602+70C= c.1923+70C= (n.1923+70C=) c.*532+70C= (n.*532+70C=) n.1758+70C= n.2143+70C= c.1974+70C= (n.1974+70C=) n.1217+70C= c.1812+70C= (n.1812+70C=) n.2134+70C= c.1968+70C= (n.1968+70C=) n.2093+70C= n.2029+70C= | |
| 19 | g.45352436_45352437delinsGA | CA2338388826 | ERCC2 | c.2046+69_2046+70delinsTC (n.2046+69_2046+70delinsTC) n.2075+69_2075+70delinsTC c.*1304+69_*1304+70delinsTC (n.*1304+69_*1304+70delinsTC) n.1602+69_1602+70delinsTC c.1923+69_1923+70delinsTC (n.1923+69_1923+70delinsTC) c.*532+69_*532+70delinsTC (n.*532+69_*532+70delinsTC) n.1758+69_1758+70delinsTC n.2143+69_2143+70delinsTC c.1974+69_1974+70delinsTC (n.1974+69_1974+70delinsTC) n.1217+69_1217+70delinsTC c.1812+69_1812+70delinsTC (n.1812+69_1812+70delinsTC) n.2134+69_2134+70delinsTC c.1968+69_1968+70delinsTC (n.1968+69_1968+70delinsTC) n.2093+69_2093+70delinsTC n.2029+69_2029+70delinsTC | |
| 19 | g.45352439del | CA2338388827 | ERCC2 | c.2046+69del (n.2046+69del) n.2075+69del c.*1304+69del (n.*1304+69del) n.1602+69del c.1923+69del (n.1923+69del) c.*532+69del (n.*532+69del) n.1758+69del n.2143+69del c.1974+69del (n.1974+69del) n.1217+69del c.1812+69del (n.1812+69del) n.2134+69del c.1968+69del (n.1968+69del) n.2093+69del n.2029+69del | dbSNP |
| 19 | g.45352437_45352440dup | CA882715257 | ERCC2 | c.2046+66_2046+69dup (n.2046+66_2046+69dup) n.2075+66_2075+69dup c.*1304+66_*1304+69dup (n.*1304+66_*1304+69dup) n.1602+66_1602+69dup c.1923+66_1923+69dup (n.1923+66_1923+69dup) c.*532+66_*532+69dup (n.*532+66_*532+69dup) n.1758+66_1758+69dup n.2143+66_2143+69dup c.1974+66_1974+69dup (n.1974+66_1974+69dup) n.1217+66_1217+69dup c.1812+66_1812+69dup (n.1812+66_1812+69dup) n.2134+66_2134+69dup c.1968+66_1968+69dup (n.1968+66_1968+69dup) n.2093+66_2093+69dup n.2029+66_2029+69dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352438_45352440dup | CA2585785531 | ERCC2 | c.2046+66_2046+68dup (n.2046+66_2046+68dup) n.2075+66_2075+68dup c.*1304+66_*1304+68dup (n.*1304+66_*1304+68dup) n.1602+66_1602+68dup c.1923+66_1923+68dup (n.1923+66_1923+68dup) c.*532+66_*532+68dup (n.*532+66_*532+68dup) n.1758+66_1758+68dup n.2143+66_2143+68dup c.1974+66_1974+68dup (n.1974+66_1974+68dup) n.1217+66_1217+68dup c.1812+66_1812+68dup (n.1812+66_1812+68dup) n.2134+66_2134+68dup c.1968+66_1968+68dup (n.1968+66_1968+68dup) n.2093+66_2093+68dup n.2029+66_2029+68dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352442_45352457del | CA2585785532 | ERCC2 | c.2046+51_2046+66del (n.2046+51_2046+66del) n.2075+51_2075+66del c.*1304+51_*1304+66del (n.*1304+51_*1304+66del) n.1602+51_1602+66del c.1923+51_1923+66del (n.1923+51_1923+66del) c.*532+51_*532+66del (n.*532+51_*532+66del) n.1758+51_1758+66del n.2143+51_2143+66del c.1974+51_1974+66del (n.1974+51_1974+66del) n.1217+51_1217+66del c.1812+51_1812+66del (n.1812+51_1812+66del) n.2134+51_2134+66del c.1968+51_1968+66del (n.1968+51_1968+66del) n.2093+51_2093+66del n.2029+51_2029+66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352442_45352464del | CA2576816018 | ERCC2 | c.2046+44_2046+66del (n.2046+44_2046+66del) n.2075+44_2075+66del c.*1304+44_*1304+66del (n.*1304+44_*1304+66del) n.1602+44_1602+66del c.1923+44_1923+66del (n.1923+44_1923+66del) c.*532+44_*532+66del (n.*532+44_*532+66del) n.1758+44_1758+66del n.2143+44_2143+66del c.1974+44_1974+66del (n.1974+44_1974+66del) n.1217+44_1217+66del c.1812+44_1812+66del (n.1812+44_1812+66del) n.2134+44_2134+66del c.1968+44_1968+66del (n.1968+44_1968+66del) n.2093+44_2093+66del n.2029+44_2029+66del | |
| 19 | g.45352444_45352449del | CA2585785534 | ERCC2 | c.2046+60_2046+65del (n.2046+60_2046+65del) n.2075+60_2075+65del c.*1304+60_*1304+65del (n.*1304+60_*1304+65del) n.1602+60_1602+65del c.1923+60_1923+65del (n.1923+60_1923+65del) c.*532+60_*532+65del (n.*532+60_*532+65del) n.1758+60_1758+65del n.2143+60_2143+65del c.1974+60_1974+65del (n.1974+60_1974+65del) n.1217+60_1217+65del c.1812+60_1812+65del (n.1812+60_1812+65del) n.2134+60_2134+65del c.1968+60_1968+65del (n.1968+60_1968+65del) n.2093+60_2093+65del n.2029+60_2029+65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352441_45352451del | CA2814540057 | ERCC2 | c.2046+55_2046+65del (n.2046+55_2046+65del) n.2075+55_2075+65del c.*1304+55_*1304+65del (n.*1304+55_*1304+65del) n.1602+55_1602+65del c.1923+55_1923+65del (n.1923+55_1923+65del) c.*532+55_*532+65del (n.*532+55_*532+65del) n.1758+55_1758+65del n.2143+55_2143+65del c.1974+55_1974+65del (n.1974+55_1974+65del) n.1217+55_1217+65del c.1812+55_1812+65del (n.1812+55_1812+65del) n.2134+55_2134+65del c.1968+55_1968+65del (n.1968+55_1968+65del) n.2093+55_2093+65del n.2029+55_2029+65del | |
| 19 | g.45352441_45352451dup | CA2585785533 | ERCC2 | c.2046+55_2046+65dup (n.2046+55_2046+65dup) n.2075+55_2075+65dup c.*1304+55_*1304+65dup (n.*1304+55_*1304+65dup) n.1602+55_1602+65dup c.1923+55_1923+65dup (n.1923+55_1923+65dup) c.*532+55_*532+65dup (n.*532+55_*532+65dup) n.1758+55_1758+65dup n.2143+55_2143+65dup c.1974+55_1974+65dup (n.1974+55_1974+65dup) n.1217+55_1217+65dup c.1812+55_1812+65dup (n.1812+55_1812+65dup) n.2134+55_2134+65dup c.1968+55_1968+65dup (n.1968+55_1968+65dup) n.2093+55_2093+65dup n.2029+55_2029+65dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352444C>A | CA882715262 | ERCC2 | c.2046+62G>T (n.2046+62G>T) n.2075+62G>T c.*1304+62G>T (n.*1304+62G>T) n.1602+62G>T c.1923+62G>T (n.1923+62G>T) c.*532+62G>T (n.*532+62G>T) n.1758+62G>T n.2143+62G>T c.1974+62G>T (n.1974+62G>T) n.1217+62G>T c.1812+62G>T (n.1812+62G>T) n.2134+62G>T c.1968+62G>T (n.1968+62G>T) n.2093+62G>T n.2029+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352444C= | CA2338388828 | ERCC2 | c.2046+62G= (n.2046+62G=) n.2075+62G= c.*1304+62G= (n.*1304+62G=) n.1602+62G= c.1923+62G= (n.1923+62G=) c.*532+62G= (n.*532+62G=) n.1758+62G= n.2143+62G= c.1974+62G= (n.1974+62G=) n.1217+62G= c.1812+62G= (n.1812+62G=) n.2134+62G= c.1968+62G= (n.1968+62G=) n.2093+62G= n.2029+62G= | |
| 19 | g.45352444C>T | CA633479927 | ERCC2 | c.2046+62G>A (n.2046+62G>A) n.2075+62G>A c.*1304+62G>A (n.*1304+62G>A) n.1602+62G>A c.1923+62G>A (n.1923+62G>A) c.*532+62G>A (n.*532+62G>A) n.1758+62G>A n.2143+62G>A c.1974+62G>A (n.1974+62G>A) n.1217+62G>A c.1812+62G>A (n.1812+62G>A) n.2134+62G>A c.1968+62G>A (n.1968+62G>A) n.2093+62G>A n.2029+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G>A | CA308950482 | ERCC2 | c.2046+61C>T (n.2046+61C>T) n.2075+61C>T c.*1304+61C>T (n.*1304+61C>T) n.1602+61C>T c.1923+61C>T (n.1923+61C>T) c.*532+61C>T (n.*532+61C>T) n.1758+61C>T n.2143+61C>T c.1974+61C>T (n.1974+61C>T) n.1217+61C>T c.1812+61C>T (n.1812+61C>T) n.2134+61C>T c.1968+61C>T (n.1968+61C>T) n.2093+61C>T n.2029+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G>C | CA2585785536 | ERCC2 | c.2046+61C>G (n.2046+61C>G) n.2075+61C>G c.*1304+61C>G (n.*1304+61C>G) n.1602+61C>G c.1923+61C>G (n.1923+61C>G) c.*532+61C>G (n.*532+61C>G) n.1758+61C>G n.2143+61C>G c.1974+61C>G (n.1974+61C>G) n.1217+61C>G c.1812+61C>G (n.1812+61C>G) n.2134+61C>G c.1968+61C>G (n.1968+61C>G) n.2093+61C>G n.2029+61C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G= | CA2338388829 | ERCC2 | c.2046+61C= (n.2046+61C=) n.2075+61C= c.*1304+61C= (n.*1304+61C=) n.1602+61C= c.1923+61C= (n.1923+61C=) c.*532+61C= (n.*532+61C=) n.1758+61C= n.2143+61C= c.1974+61C= (n.1974+61C=) n.1217+61C= c.1812+61C= (n.1812+61C=) n.2134+61C= c.1968+61C= (n.1968+61C=) n.2093+61C= n.2029+61C= | |
| 19 | g.45352445G>T | CA882715268 | ERCC2 | c.2046+61C>A (n.2046+61C>A) n.2075+61C>A c.*1304+61C>A (n.*1304+61C>A) n.1602+61C>A c.1923+61C>A (n.1923+61C>A) c.*532+61C>A (n.*532+61C>A) n.1758+61C>A n.2143+61C>A c.1974+61C>A (n.1974+61C>A) n.1217+61C>A c.1812+61C>A (n.1812+61C>A) n.2134+61C>A c.1968+61C>A (n.1968+61C>A) n.2093+61C>A n.2029+61C>A | dbSNP |
| 19 | g.45352447dup | CA2585785535 | ERCC2 | c.2046+61dup (n.2046+61dup) n.2075+61dup c.*1304+61dup (n.*1304+61dup) n.1602+61dup c.1923+61dup (n.1923+61dup) c.*532+61dup (n.*532+61dup) n.1758+61dup n.2143+61dup c.1974+61dup (n.1974+61dup) n.1217+61dup c.1812+61dup (n.1812+61dup) n.2134+61dup c.1968+61dup (n.1968+61dup) n.2093+61dup n.2029+61dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352447G>C | CA308950493 | ERCC2 | c.2046+59C>G (n.2046+59C>G) n.2075+59C>G c.*1304+59C>G (n.*1304+59C>G) n.1602+59C>G c.1923+59C>G (n.1923+59C>G) c.*532+59C>G (n.*532+59C>G) n.1758+59C>G n.2143+59C>G c.1974+59C>G (n.1974+59C>G) n.1217+59C>G c.1812+59C>G (n.1812+59C>G) n.2134+59C>G c.1968+59C>G (n.1968+59C>G) n.2093+59C>G n.2029+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352447G= | CA2338388830 | ERCC2 | c.2046+59C= (n.2046+59C=) n.2075+59C= c.*1304+59C= (n.*1304+59C=) n.1602+59C= c.1923+59C= (n.1923+59C=) c.*532+59C= (n.*532+59C=) n.1758+59C= n.2143+59C= c.1974+59C= (n.1974+59C=) n.1217+59C= c.1812+59C= (n.1812+59C=) n.2134+59C= c.1968+59C= (n.1968+59C=) n.2093+59C= n.2029+59C= | |
| 19 | g.45352448A= | CA2338388832 | ERCC2 | c.2046+58T= (n.2046+58T=) n.2075+58T= c.*1304+58T= (n.*1304+58T=) n.1602+58T= c.1923+58T= (n.1923+58T=) c.*532+58T= (n.*532+58T=) n.1758+58T= n.2143+58T= c.1974+58T= (n.1974+58T=) n.1217+58T= c.1812+58T= (n.1812+58T=) n.2134+58T= c.1968+58T= (n.1968+58T=) n.2093+58T= n.2029+58T= | |
| 19 | g.45352448A>C | CA2585785537 | ERCC2 | c.2046+58T>G (n.2046+58T>G) n.2075+58T>G c.*1304+58T>G (n.*1304+58T>G) n.1602+58T>G c.1923+58T>G (n.1923+58T>G) c.*532+58T>G (n.*532+58T>G) n.1758+58T>G n.2143+58T>G c.1974+58T>G (n.1974+58T>G) n.1217+58T>G c.1812+58T>G (n.1812+58T>G) n.2134+58T>G c.1968+58T>G (n.1968+58T>G) n.2093+58T>G n.2029+58T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352448A>T | CA2585785538 | ERCC2 | c.2046+58T>A (n.2046+58T>A) n.2075+58T>A c.*1304+58T>A (n.*1304+58T>A) n.1602+58T>A c.1923+58T>A (n.1923+58T>A) c.*532+58T>A (n.*532+58T>A) n.1758+58T>A n.2143+58T>A c.1974+58T>A (n.1974+58T>A) n.1217+58T>A c.1812+58T>A (n.1812+58T>A) n.2134+58T>A c.1968+58T>A (n.1968+58T>A) n.2093+58T>A n.2029+58T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352450dup | CA633479928 | ERCC2 | c.2046+58dup (n.2046+58dup) n.2075+58dup c.*1304+58dup (n.*1304+58dup) n.1602+58dup c.1923+58dup (n.1923+58dup) c.*532+58dup (n.*532+58dup) n.1758+58dup n.2143+58dup c.1974+58dup (n.1974+58dup) n.1217+58dup c.1812+58dup (n.1812+58dup) n.2134+58dup c.1968+58dup (n.1968+58dup) n.2093+58dup n.2029+58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352449_45352452dup | CA2338388831 | ERCC2 | c.2046+55_2046+58dup (n.2046+55_2046+58dup) n.2075+55_2075+58dup c.*1304+55_*1304+58dup (n.*1304+55_*1304+58dup) n.1602+55_1602+58dup c.1923+55_1923+58dup (n.1923+55_1923+58dup) c.*532+55_*532+58dup (n.*532+55_*532+58dup) n.1758+55_1758+58dup n.2143+55_2143+58dup c.1974+55_1974+58dup (n.1974+55_1974+58dup) n.1217+55_1217+58dup c.1812+55_1812+58dup (n.1812+55_1812+58dup) n.2134+55_2134+58dup c.1968+55_1968+58dup (n.1968+55_1968+58dup) n.2093+55_2093+58dup n.2029+55_2029+58dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352448_45352449insC | CA996295266 | ERCC2 | c.2046+57_2046+58insG (n.2046+57_2046+58insG) n.2075+57_2075+58insG c.*1304+57_*1304+58insG (n.*1304+57_*1304+58insG) n.1602+57_1602+58insG c.1923+57_1923+58insG (n.1923+57_1923+58insG) c.*532+57_*532+58insG (n.*532+57_*532+58insG) n.1758+57_1758+58insG n.2143+57_2143+58insG c.1974+57_1974+58insG (n.1974+57_1974+58insG) n.1217+57_1217+58insG c.1812+57_1812+58insG (n.1812+57_1812+58insG) n.2134+57_2134+58insG c.1968+57_1968+58insG (n.1968+57_1968+58insG) n.2093+57_2093+58insG n.2029+57_2029+58insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352449A>C | CA2585785539 | ERCC2 | c.2046+57T>G (n.2046+57T>G) n.2075+57T>G c.*1304+57T>G (n.*1304+57T>G) n.1602+57T>G c.1923+57T>G (n.1923+57T>G) c.*532+57T>G (n.*532+57T>G) n.1758+57T>G n.2143+57T>G c.1974+57T>G (n.1974+57T>G) n.1217+57T>G c.1812+57T>G (n.1812+57T>G) n.2134+57T>G c.1968+57T>G (n.1968+57T>G) n.2093+57T>G n.2029+57T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352450_45352452dup | CA882715270 | ERCC2 | c.2046+55_2046+57dup (n.2046+55_2046+57dup) n.2075+55_2075+57dup c.*1304+55_*1304+57dup (n.*1304+55_*1304+57dup) n.1602+55_1602+57dup c.1923+55_1923+57dup (n.1923+55_1923+57dup) c.*532+55_*532+57dup (n.*532+55_*532+57dup) n.1758+55_1758+57dup n.2143+55_2143+57dup c.1974+55_1974+57dup (n.1974+55_1974+57dup) n.1217+55_1217+57dup c.1812+55_1812+57dup (n.1812+55_1812+57dup) n.2134+55_2134+57dup c.1968+55_1968+57dup (n.1968+55_1968+57dup) n.2093+55_2093+57dup n.2029+55_2029+57dup | dbSNP |
| 19 | g.45352450A= | CA2338388833 | ERCC2 | c.2046+56T= (n.2046+56T=) n.2075+56T= c.*1304+56T= (n.*1304+56T=) n.1602+56T= c.1923+56T= (n.1923+56T=) c.*532+56T= (n.*532+56T=) n.1758+56T= n.2143+56T= c.1974+56T= (n.1974+56T=) n.1217+56T= c.1812+56T= (n.1812+56T=) n.2134+56T= c.1968+56T= (n.1968+56T=) n.2093+56T= n.2029+56T= | |
| 19 | g.45352450A>C | CA882715271 | ERCC2 | c.2046+56T>G (n.2046+56T>G) n.2075+56T>G c.*1304+56T>G (n.*1304+56T>G) n.1602+56T>G c.1923+56T>G (n.1923+56T>G) c.*532+56T>G (n.*532+56T>G) n.1758+56T>G n.2143+56T>G c.1974+56T>G (n.1974+56T>G) n.1217+56T>G c.1812+56T>G (n.1812+56T>G) n.2134+56T>G c.1968+56T>G (n.1968+56T>G) n.2093+56T>G n.2029+56T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352450A>G | CA2585785540 | ERCC2 | c.2046+56T>C (n.2046+56T>C) n.2075+56T>C c.*1304+56T>C (n.*1304+56T>C) n.1602+56T>C c.1923+56T>C (n.1923+56T>C) c.*532+56T>C (n.*532+56T>C) n.1758+56T>C n.2143+56T>C c.1974+56T>C (n.1974+56T>C) n.1217+56T>C c.1812+56T>C (n.1812+56T>C) n.2134+56T>C c.1968+56T>C (n.1968+56T>C) n.2093+56T>C n.2029+56T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352451C>G | CA2585785541 | ERCC2 | c.2046+55G>C (n.2046+55G>C) n.2075+55G>C c.*1304+55G>C (n.*1304+55G>C) n.1602+55G>C c.1923+55G>C (n.1923+55G>C) c.*532+55G>C (n.*532+55G>C) n.1758+55G>C n.2143+55G>C c.1974+55G>C (n.1974+55G>C) n.1217+55G>C c.1812+55G>C (n.1812+55G>C) n.2134+55G>C c.1968+55G>C (n.1968+55G>C) n.2093+55G>C n.2029+55G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352452A>G | CA2585785543 | ERCC2 | c.2046+54T>C (n.2046+54T>C) n.2075+54T>C c.*1304+54T>C (n.*1304+54T>C) n.1602+54T>C c.1923+54T>C (n.1923+54T>C) c.*532+54T>C (n.*532+54T>C) n.1758+54T>C n.2143+54T>C c.1974+54T>C (n.1974+54T>C) n.1217+54T>C c.1812+54T>C (n.1812+54T>C) n.2134+54T>C c.1968+54T>C (n.1968+54T>C) n.2093+54T>C n.2029+54T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459_45352472del | CA2585785542 | ERCC2 | c.2046+41_2046+54del (n.2046+41_2046+54del) n.2075+41_2075+54del c.*1304+41_*1304+54del (n.*1304+41_*1304+54del) n.1602+41_1602+54del c.1923+41_1923+54del (n.1923+41_1923+54del) c.*532+41_*532+54del (n.*532+41_*532+54del) n.1758+41_1758+54del n.2143+41_2143+54del c.1974+41_1974+54del (n.1974+41_1974+54del) n.1217+41_1217+54del c.1812+41_1812+54del (n.1812+41_1812+54del) n.2134+41_2134+54del c.1968+41_1968+54del (n.1968+41_1968+54del) n.2093+41_2093+54del n.2029+41_2029+54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352453G>A | CA657461807 | ERCC2 | c.2046+53C>T (n.2046+53C>T) n.2075+53C>T c.*1304+53C>T (n.*1304+53C>T) n.1602+53C>T c.1923+53C>T (n.1923+53C>T) c.*532+53C>T (n.*532+53C>T) n.1758+53C>T n.2143+53C>T c.1974+53C>T (n.1974+53C>T) n.1217+53C>T c.1812+53C>T (n.1812+53C>T) n.2134+53C>T c.1968+53C>T (n.1968+53C>T) n.2093+53C>T n.2029+53C>T | COSMIC |
| 19 | g.45352453G>C | CA2585785544 | ERCC2 | c.2046+53C>G (n.2046+53C>G) n.2075+53C>G c.*1304+53C>G (n.*1304+53C>G) n.1602+53C>G c.1923+53C>G (n.1923+53C>G) c.*532+53C>G (n.*532+53C>G) n.1758+53C>G n.2143+53C>G c.1974+53C>G (n.1974+53C>G) n.1217+53C>G c.1812+53C>G (n.1812+53C>G) n.2134+53C>G c.1968+53C>G (n.1968+53C>G) n.2093+53C>G n.2029+53C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352454C>T | CA2814540058 | ERCC2 | c.2046+52G>A (n.2046+52G>A) n.2075+52G>A c.*1304+52G>A (n.*1304+52G>A) n.1602+52G>A c.1923+52G>A (n.1923+52G>A) c.*532+52G>A (n.*532+52G>A) n.1758+52G>A n.2143+52G>A c.1974+52G>A (n.1974+52G>A) n.1217+52G>A c.1812+52G>A (n.1812+52G>A) n.2134+52G>A c.1968+52G>A (n.1968+52G>A) n.2093+52G>A n.2029+52G>A | |
| 19 | g.45352455C>A | CA9512916 | ERCC2 | c.2046+51G>T (n.2046+51G>T) n.2075+51G>T c.*1304+51G>T (n.*1304+51G>T) n.1602+51G>T c.1923+51G>T (n.1923+51G>T) c.*532+51G>T (n.*532+51G>T) n.1758+51G>T n.2143+51G>T c.1974+51G>T (n.1974+51G>T) n.1217+51G>T c.1812+51G>T (n.1812+51G>T) n.2134+51G>T c.1968+51G>T (n.1968+51G>T) n.2093+51G>T n.2029+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352455C= | CA2338388834 | ERCC2 | c.2046+51G= (n.2046+51G=) n.2075+51G= c.*1304+51G= (n.*1304+51G=) n.1602+51G= c.1923+51G= (n.1923+51G=) c.*532+51G= (n.*532+51G=) n.1758+51G= n.2143+51G= c.1974+51G= (n.1974+51G=) n.1217+51G= c.1812+51G= (n.1812+51G=) n.2134+51G= c.1968+51G= (n.1968+51G=) n.2093+51G= n.2029+51G= | |
| 19 | g.45352456T>C | CA2585785545 | ERCC2 | c.2046+50A>G (n.2046+50A>G) n.2075+50A>G c.*1304+50A>G (n.*1304+50A>G) n.1602+50A>G c.1923+50A>G (n.1923+50A>G) c.*532+50A>G (n.*532+50A>G) n.1758+50A>G n.2143+50A>G c.1974+50A>G (n.1974+50A>G) n.1217+50A>G c.1812+50A>G (n.1812+50A>G) n.2134+50A>G c.1968+50A>G (n.1968+50A>G) n.2093+50A>G n.2029+50A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G>A | CA633479929 | ERCC2 | c.2046+49C>T (n.2046+49C>T) n.2075+49C>T c.*1304+49C>T (n.*1304+49C>T) n.1602+49C>T c.1923+49C>T (n.1923+49C>T) c.*532+49C>T (n.*532+49C>T) n.1758+49C>T n.2143+49C>T c.1974+49C>T (n.1974+49C>T) n.1217+49C>T c.1812+49C>T (n.1812+49C>T) n.2134+49C>T c.1968+49C>T (n.1968+49C>T) n.2093+49C>T n.2029+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G>C | CA2585785546 | ERCC2 | c.2046+49C>G (n.2046+49C>G) n.2075+49C>G c.*1304+49C>G (n.*1304+49C>G) n.1602+49C>G c.1923+49C>G (n.1923+49C>G) c.*532+49C>G (n.*532+49C>G) n.1758+49C>G n.2143+49C>G c.1974+49C>G (n.1974+49C>G) n.1217+49C>G c.1812+49C>G (n.1812+49C>G) n.2134+49C>G c.1968+49C>G (n.1968+49C>G) n.2093+49C>G n.2029+49C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G= | CA2338388835 | ERCC2 | c.2046+49C= (n.2046+49C=) n.2075+49C= c.*1304+49C= (n.*1304+49C=) n.1602+49C= c.1923+49C= (n.1923+49C=) c.*532+49C= (n.*532+49C=) n.1758+49C= n.2143+49C= c.1974+49C= (n.1974+49C=) n.1217+49C= c.1812+49C= (n.1812+49C=) n.2134+49C= c.1968+49C= (n.1968+49C=) n.2093+49C= n.2029+49C= | |
| 19 | g.45352458G>A | CA2585785547 | ERCC2 | c.2046+48C>T (n.2046+48C>T) n.2075+48C>T c.*1304+48C>T (n.*1304+48C>T) n.1602+48C>T c.1923+48C>T (n.1923+48C>T) c.*532+48C>T (n.*532+48C>T) n.1758+48C>T n.2143+48C>T c.1974+48C>T (n.1974+48C>T) n.1217+48C>T c.1812+48C>T (n.1812+48C>T) n.2134+48C>T c.1968+48C>T (n.1968+48C>T) n.2093+48C>T n.2029+48C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459T>C | CA882715276 | ERCC2 | c.2046+47A>G (n.2046+47A>G) n.2075+47A>G c.*1304+47A>G (n.*1304+47A>G) n.1602+47A>G c.1923+47A>G (n.1923+47A>G) c.*532+47A>G (n.*532+47A>G) n.1758+47A>G n.2143+47A>G c.1974+47A>G (n.1974+47A>G) n.1217+47A>G c.1812+47A>G (n.1812+47A>G) n.2134+47A>G c.1968+47A>G (n.1968+47A>G) n.2093+47A>G n.2029+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459T= | CA2338388836 | ERCC2 | c.2046+47A= (n.2046+47A=) n.2075+47A= c.*1304+47A= (n.*1304+47A=) n.1602+47A= c.1923+47A= (n.1923+47A=) c.*532+47A= (n.*532+47A=) n.1758+47A= n.2143+47A= c.1974+47A= (n.1974+47A=) n.1217+47A= c.1812+47A= (n.1812+47A=) n.2134+47A= c.1968+47A= (n.1968+47A=) n.2093+47A= n.2029+47A= | |
| 19 | g.45352461C= | CA2338388837 | ERCC2 | c.2046+45G= (n.2046+45G=) n.2075+45G= c.*1304+45G= (n.*1304+45G=) n.1602+45G= c.1923+45G= (n.1923+45G=) c.*532+45G= (n.*532+45G=) n.1758+45G= n.2143+45G= c.1974+45G= (n.1974+45G=) n.1217+45G= c.1812+45G= (n.1812+45G=) n.2134+45G= c.1968+45G= (n.1968+45G=) n.2093+45G= n.2029+45G= | |
| 19 | g.45352461C>T | CA9512917 | ERCC2 | c.2046+45G>A (n.2046+45G>A) n.2075+45G>A c.*1304+45G>A (n.*1304+45G>A) n.1602+45G>A c.1923+45G>A (n.1923+45G>A) c.*532+45G>A (n.*532+45G>A) n.1758+45G>A n.2143+45G>A c.1974+45G>A (n.1974+45G>A) n.1217+45G>A c.1812+45G>A (n.1812+45G>A) n.2134+45G>A c.1968+45G>A (n.1968+45G>A) n.2093+45G>A n.2029+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352462T= | CA2338388838 | ERCC2 | c.2046+44A= (n.2046+44A=) n.2075+44A= c.*1304+44A= (n.*1304+44A=) n.1602+44A= c.1923+44A= (n.1923+44A=) c.*532+44A= (n.*532+44A=) n.1758+44A= n.2143+44A= c.1974+44A= (n.1974+44A=) n.1217+44A= c.1812+44A= (n.1812+44A=) n.2134+44A= c.1968+44A= (n.1968+44A=) n.2093+44A= n.2029+44A= | |
| 19 | g.45352463del | CA2585785548 | ERCC2 | c.2046+44del (n.2046+44del) n.2075+44del c.*1304+44del (n.*1304+44del) n.1602+44del c.1923+44del (n.1923+44del) c.*532+44del (n.*532+44del) n.1758+44del n.2143+44del c.1974+44del (n.1974+44del) n.1217+44del c.1812+44del (n.1812+44del) n.2134+44del c.1968+44del (n.1968+44del) n.2093+44del n.2029+44del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352466_45352472dup | CA996295286 | ERCC2 | c.2046+37_2046+43dup (n.2046+37_2046+43dup) n.2075+37_2075+43dup c.*1304+37_*1304+43dup (n.*1304+37_*1304+43dup) n.1602+37_1602+43dup c.1923+37_1923+43dup (n.1923+37_1923+43dup) c.*532+37_*532+43dup (n.*532+37_*532+43dup) n.1758+37_1758+43dup n.2143+37_2143+43dup c.1974+37_1974+43dup (n.1974+37_1974+43dup) n.1217+37_1217+43dup c.1812+37_1812+43dup (n.1812+37_1812+43dup) n.2134+37_2134+43dup c.1968+37_1968+43dup (n.1968+37_1968+43dup) n.2093+37_2093+43dup n.2029+37_2029+43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352466_45352472del | CA2585785549 | ERCC2 | c.2046+37_2046+43del (n.2046+37_2046+43del) n.2075+37_2075+43del c.*1304+37_*1304+43del (n.*1304+37_*1304+43del) n.1602+37_1602+43del c.1923+37_1923+43del (n.1923+37_1923+43del) c.*532+37_*532+43del (n.*532+37_*532+43del) n.1758+37_1758+43del n.2143+37_2143+43del c.1974+37_1974+43del (n.1974+37_1974+43del) n.1217+37_1217+43del c.1812+37_1812+43del (n.1812+37_1812+43del) n.2134+37_2134+43del c.1968+37_1968+43del (n.1968+37_1968+43del) n.2093+37_2093+43del n.2029+37_2029+43del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352464G>A | CA308950524 | ERCC2 | c.2046+42C>T (n.2046+42C>T) n.2075+42C>T c.*1304+42C>T (n.*1304+42C>T) n.1602+42C>T c.1923+42C>T (n.1923+42C>T) c.*532+42C>T (n.*532+42C>T) n.1758+42C>T n.2143+42C>T c.1974+42C>T (n.1974+42C>T) n.1217+42C>T c.1812+42C>T (n.1812+42C>T) n.2134+42C>T c.1968+42C>T (n.1968+42C>T) n.2093+42C>T n.2029+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352464G= | CA2338388839 | ERCC2 | c.2046+42C= (n.2046+42C=) n.2075+42C= c.*1304+42C= (n.*1304+42C=) n.1602+42C= c.1923+42C= (n.1923+42C=) c.*532+42C= (n.*532+42C=) n.1758+42C= n.2143+42C= c.1974+42C= (n.1974+42C=) n.1217+42C= c.1812+42C= (n.1812+42C=) n.2134+42C= c.1968+42C= (n.1968+42C=) n.2093+42C= n.2029+42C= | |
| 19 | g.45352467_45352474del | CA2585785550 | ERCC2 | c.2046+35_2046+42del (n.2046+35_2046+42del) n.2075+35_2075+42del c.*1304+35_*1304+42del (n.*1304+35_*1304+42del) n.1602+35_1602+42del c.1923+35_1923+42del (n.1923+35_1923+42del) c.*532+35_*532+42del (n.*532+35_*532+42del) n.1758+35_1758+42del n.2143+35_2143+42del c.1974+35_1974+42del (n.1974+35_1974+42del) n.1217+35_1217+42del c.1812+35_1812+42del (n.1812+35_1812+42del) n.2134+35_2134+42del c.1968+35_1968+42del (n.1968+35_1968+42del) n.2093+35_2093+42del n.2029+35_2029+42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352465G>A | CA2585785551 | ERCC2 | c.2046+41C>T (n.2046+41C>T) n.2075+41C>T c.*1304+41C>T (n.*1304+41C>T) n.1602+41C>T c.1923+41C>T (n.1923+41C>T) c.*532+41C>T (n.*532+41C>T) n.1758+41C>T n.2143+41C>T c.1974+41C>T (n.1974+41C>T) n.1217+41C>T c.1812+41C>T (n.1812+41C>T) n.2134+41C>T c.1968+41C>T (n.1968+41C>T) n.2093+41C>T n.2029+41C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352467G>A | CA9512918 | ERCC2 | c.2046+39C>T (n.2046+39C>T) n.2075+39C>T c.*1304+39C>T (n.*1304+39C>T) n.1602+39C>T c.1923+39C>T (n.1923+39C>T) c.*532+39C>T (n.*532+39C>T) n.1758+39C>T n.2143+39C>T c.1974+39C>T (n.1974+39C>T) n.1217+39C>T c.1812+39C>T (n.1812+39C>T) n.2134+39C>T c.1968+39C>T (n.1968+39C>T) n.2093+39C>T n.2029+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352467G= | CA2338388840 | ERCC2 | c.2046+39C= (n.2046+39C=) n.2075+39C= c.*1304+39C= (n.*1304+39C=) n.1602+39C= c.1923+39C= (n.1923+39C=) c.*532+39C= (n.*532+39C=) n.1758+39C= n.2143+39C= c.1974+39C= (n.1974+39C=) n.1217+39C= c.1812+39C= (n.1812+39C=) n.2134+39C= c.1968+39C= (n.1968+39C=) n.2093+39C= n.2029+39C= | |
| 19 | g.45352468C>T | CA2576816021 | ERCC2 | c.2046+38G>A (n.2046+38G>A) n.2075+38G>A c.*1304+38G>A (n.*1304+38G>A) n.1602+38G>A c.1923+38G>A (n.1923+38G>A) c.*532+38G>A (n.*532+38G>A) n.1758+38G>A n.2143+38G>A c.1974+38G>A (n.1974+38G>A) n.1217+38G>A c.1812+38G>A (n.1812+38G>A) n.2134+38G>A c.1968+38G>A (n.1968+38G>A) n.2093+38G>A n.2029+38G>A | |
| 19 | g.45352469C= | CA2338388841 | ERCC2 | c.2046+37G= (n.2046+37G=) n.2075+37G= c.*1304+37G= (n.*1304+37G=) n.1602+37G= c.1923+37G= (n.1923+37G=) c.*532+37G= (n.*532+37G=) n.1758+37G= n.2143+37G= c.1974+37G= (n.1974+37G=) n.1217+37G= c.1812+37G= (n.1812+37G=) n.2134+37G= c.1968+37G= (n.1968+37G=) n.2093+37G= n.2029+37G= | |
| 19 | g.45352469C>G | CA9512919 | ERCC2 | c.2046+37G>C (n.2046+37G>C) n.2075+37G>C c.*1304+37G>C (n.*1304+37G>C) n.1602+37G>C c.1923+37G>C (n.1923+37G>C) c.*532+37G>C (n.*532+37G>C) n.1758+37G>C n.2143+37G>C c.1974+37G>C (n.1974+37G>C) n.1217+37G>C c.1812+37G>C (n.1812+37G>C) n.2134+37G>C c.1968+37G>C (n.1968+37G>C) n.2093+37G>C n.2029+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352469C>T | CA2576816023 | ERCC2 | c.2046+37G>A (n.2046+37G>A) n.2075+37G>A c.*1304+37G>A (n.*1304+37G>A) n.1602+37G>A c.1923+37G>A (n.1923+37G>A) c.*532+37G>A (n.*532+37G>A) n.1758+37G>A n.2143+37G>A c.1974+37G>A (n.1974+37G>A) n.1217+37G>A c.1812+37G>A (n.1812+37G>A) n.2134+37G>A c.1968+37G>A (n.1968+37G>A) n.2093+37G>A n.2029+37G>A | |
| 19 | g.45352471G>C | CA996295293 | ERCC2 | c.2046+35C>G (n.2046+35C>G) n.2075+35C>G c.*1304+35C>G (n.*1304+35C>G) n.1602+35C>G c.1923+35C>G (n.1923+35C>G) c.*532+35C>G (n.*532+35C>G) n.1758+35C>G n.2143+35C>G c.1974+35C>G (n.1974+35C>G) n.1217+35C>G c.1812+35C>G (n.1812+35C>G) n.2134+35C>G c.1968+35C>G (n.1968+35C>G) n.2093+35C>G n.2029+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352471G= | CA2338388842 | ERCC2 | c.2046+35C= (n.2046+35C=) n.2075+35C= c.*1304+35C= (n.*1304+35C=) n.1602+35C= c.1923+35C= (n.1923+35C=) c.*532+35C= (n.*532+35C=) n.1758+35C= n.2143+35C= c.1974+35C= (n.1974+35C=) n.1217+35C= c.1812+35C= (n.1812+35C=) n.2134+35C= c.1968+35C= (n.1968+35C=) n.2093+35C= n.2029+35C= | |
| 19 | g.45352471G>T | CA2576816024 | ERCC2 | c.2046+35C>A (n.2046+35C>A) n.2075+35C>A c.*1304+35C>A (n.*1304+35C>A) n.1602+35C>A c.1923+35C>A (n.1923+35C>A) c.*532+35C>A (n.*532+35C>A) n.1758+35C>A n.2143+35C>A c.1974+35C>A (n.1974+35C>A) n.1217+35C>A c.1812+35C>A (n.1812+35C>A) n.2134+35C>A c.1968+35C>A (n.1968+35C>A) n.2093+35C>A n.2029+35C>A | |
| 19 | g.45352473G>A | CA2585785552 | ERCC2 | c.2046+33C>T (n.2046+33C>T) n.2075+33C>T c.*1304+33C>T (n.*1304+33C>T) n.1602+33C>T c.1923+33C>T (n.1923+33C>T) c.*532+33C>T (n.*532+33C>T) n.1758+33C>T n.2143+33C>T c.1974+33C>T (n.1974+33C>T) n.1217+33C>T c.1812+33C>T (n.1812+33C>T) n.2134+33C>T c.1968+33C>T (n.1968+33C>T) n.2093+33C>T n.2029+33C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352474A>G | CA2735983860 | ERCC2 | c.2046+32T>C (n.2046+32T>C) n.2075+32T>C c.*1304+32T>C (n.*1304+32T>C) n.1602+32T>C c.1923+32T>C (n.1923+32T>C) c.*532+32T>C (n.*532+32T>C) n.1758+32T>C n.2143+32T>C c.1974+32T>C (n.1974+32T>C) n.1217+32T>C c.1812+32T>C (n.1812+32T>C) n.2134+32T>C c.1968+32T>C (n.1968+32T>C) n.2093+32T>C n.2029+32T>C | dbSNP |
| 19 | g.45352474A>T | CA2585785553 | ERCC2 | c.2046+32T>A (n.2046+32T>A) n.2075+32T>A c.*1304+32T>A (n.*1304+32T>A) n.1602+32T>A c.1923+32T>A (n.1923+32T>A) c.*532+32T>A (n.*532+32T>A) n.1758+32T>A n.2143+32T>A c.1974+32T>A (n.1974+32T>A) n.1217+32T>A c.1812+32T>A (n.1812+32T>A) n.2134+32T>A c.1968+32T>A (n.1968+32T>A) n.2093+32T>A n.2029+32T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T>A | CA9512920 | ERCC2 | c.2046+31A>T (n.2046+31A>T) n.2075+31A>T c.*1304+31A>T (n.*1304+31A>T) n.1602+31A>T c.1923+31A>T (n.1923+31A>T) c.*532+31A>T (n.*532+31A>T) n.1758+31A>T n.2143+31A>T c.1974+31A>T (n.1974+31A>T) n.1217+31A>T c.1812+31A>T (n.1812+31A>T) n.2134+31A>T c.1968+31A>T (n.1968+31A>T) n.2093+31A>T n.2029+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T>C | CA2585785554 | ERCC2 | c.2046+31A>G (n.2046+31A>G) n.2075+31A>G c.*1304+31A>G (n.*1304+31A>G) n.1602+31A>G c.1923+31A>G (n.1923+31A>G) c.*532+31A>G (n.*532+31A>G) n.1758+31A>G n.2143+31A>G c.1974+31A>G (n.1974+31A>G) n.1217+31A>G c.1812+31A>G (n.1812+31A>G) n.2134+31A>G c.1968+31A>G (n.1968+31A>G) n.2093+31A>G n.2029+31A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T>G | CA2576816025 | ERCC2 | c.2046+31A>C (n.2046+31A>C) n.2075+31A>C c.*1304+31A>C (n.*1304+31A>C) n.1602+31A>C c.1923+31A>C (n.1923+31A>C) c.*532+31A>C (n.*532+31A>C) n.1758+31A>C n.2143+31A>C c.1974+31A>C (n.1974+31A>C) n.1217+31A>C c.1812+31A>C (n.1812+31A>C) n.2134+31A>C c.1968+31A>C (n.1968+31A>C) n.2093+31A>C n.2029+31A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T= | CA2338388843 | ERCC2 | c.2046+31A= (n.2046+31A=) n.2075+31A= c.*1304+31A= (n.*1304+31A=) n.1602+31A= c.1923+31A= (n.1923+31A=) c.*532+31A= (n.*532+31A=) n.1758+31A= n.2143+31A= c.1974+31A= (n.1974+31A=) n.1217+31A= c.1812+31A= (n.1812+31A=) n.2134+31A= c.1968+31A= (n.1968+31A=) n.2093+31A= n.2029+31A= | |
| 19 | g.45352476G>A | CA9512921 | ERCC2 | c.2046+30C>T (n.2046+30C>T) n.2075+30C>T c.*1304+30C>T (n.*1304+30C>T) n.1602+30C>T c.1923+30C>T (n.1923+30C>T) c.*532+30C>T (n.*532+30C>T) n.1758+30C>T n.2143+30C>T c.1974+30C>T (n.1974+30C>T) n.1217+30C>T c.1812+30C>T (n.1812+30C>T) n.2134+30C>T c.1968+30C>T (n.1968+30C>T) n.2093+30C>T n.2029+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352476G= | CA2338388844 | ERCC2 | c.2046+30C= (n.2046+30C=) n.2075+30C= c.*1304+30C= (n.*1304+30C=) n.1602+30C= c.1923+30C= (n.1923+30C=) c.*532+30C= (n.*532+30C=) n.1758+30C= n.2143+30C= c.1974+30C= (n.1974+30C=) n.1217+30C= c.1812+30C= (n.1812+30C=) n.2134+30C= c.1968+30C= (n.1968+30C=) n.2093+30C= n.2029+30C= | |
| 19 | g.45352476G>T | CA2585785555 | ERCC2 | c.2046+30C>A (n.2046+30C>A) n.2075+30C>A c.*1304+30C>A (n.*1304+30C>A) n.1602+30C>A c.1923+30C>A (n.1923+30C>A) c.*532+30C>A (n.*532+30C>A) n.1758+30C>A n.2143+30C>A c.1974+30C>A (n.1974+30C>A) n.1217+30C>A c.1812+30C>A (n.1812+30C>A) n.2134+30C>A c.1968+30C>A (n.1968+30C>A) n.2093+30C>A n.2029+30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352477G>A | CA2585785556 | ERCC2 | c.2046+29C>T (n.2046+29C>T) n.2075+29C>T c.*1304+29C>T (n.*1304+29C>T) n.1602+29C>T c.1923+29C>T (n.1923+29C>T) c.*532+29C>T (n.*532+29C>T) n.1758+29C>T n.2143+29C>T c.1974+29C>T (n.1974+29C>T) n.1217+29C>T c.1812+29C>T (n.1812+29C>T) n.2134+29C>T c.1968+29C>T (n.1968+29C>T) n.2093+29C>T n.2029+29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352478G>A | CA2585785557 | ERCC2 | c.2046+28C>T (n.2046+28C>T) n.2075+28C>T c.*1304+28C>T (n.*1304+28C>T) n.1602+28C>T c.1923+28C>T (n.1923+28C>T) c.*532+28C>T (n.*532+28C>T) n.1758+28C>T n.2143+28C>T c.1974+28C>T (n.1974+28C>T) n.1217+28C>T c.1812+28C>T (n.1812+28C>T) n.2134+28C>T c.1968+28C>T (n.1968+28C>T) n.2093+28C>T n.2029+28C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352480G>A | CA9512923 | ERCC2 | c.2046+26C>T (n.2046+26C>T) n.2075+26C>T c.*1304+26C>T (n.*1304+26C>T) n.1602+26C>T c.1923+26C>T (n.1923+26C>T) c.*532+26C>T (n.*532+26C>T) n.1758+26C>T n.2143+26C>T c.1974+26C>T (n.1974+26C>T) n.1217+26C>T c.1812+26C>T (n.1812+26C>T) n.2134+26C>T c.1968+26C>T (n.1968+26C>T) n.2093+26C>T n.2029+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352480G>C | CA9512922 | ERCC2 | c.2046+26C>G (n.2046+26C>G) n.2075+26C>G c.*1304+26C>G (n.*1304+26C>G) n.1602+26C>G c.1923+26C>G (n.1923+26C>G) c.*532+26C>G (n.*532+26C>G) n.1758+26C>G n.2143+26C>G c.1974+26C>G (n.1974+26C>G) n.1217+26C>G c.1812+26C>G (n.1812+26C>G) n.2134+26C>G c.1968+26C>G (n.1968+26C>G) n.2093+26C>G n.2029+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352480G= | CA2338388845 | ERCC2 | c.2046+26C= (n.2046+26C=) n.2075+26C= c.*1304+26C= (n.*1304+26C=) n.1602+26C= c.1923+26C= (n.1923+26C=) c.*532+26C= (n.*532+26C=) n.1758+26C= n.2143+26C= c.1974+26C= (n.1974+26C=) n.1217+26C= c.1812+26C= (n.1812+26C=) n.2134+26C= c.1968+26C= (n.1968+26C=) n.2093+26C= n.2029+26C= | |
| 19 | g.45352482A= | CA2338388846 | ERCC2 | c.2046+24T= (n.2046+24T=) n.2075+24T= c.*1304+24T= (n.*1304+24T=) n.1602+24T= c.1923+24T= (n.1923+24T=) c.*532+24T= (n.*532+24T=) n.1758+24T= n.2143+24T= c.1974+24T= (n.1974+24T=) n.1217+24T= c.1812+24T= (n.1812+24T=) n.2134+24T= c.1968+24T= (n.1968+24T=) n.2093+24T= n.2029+24T= | |
| 19 | g.45352482A>C | CA2576816026 | ERCC2 | c.2046+24T>G (n.2046+24T>G) n.2075+24T>G c.*1304+24T>G (n.*1304+24T>G) n.1602+24T>G c.1923+24T>G (n.1923+24T>G) c.*532+24T>G (n.*532+24T>G) n.1758+24T>G n.2143+24T>G c.1974+24T>G (n.1974+24T>G) n.1217+24T>G c.1812+24T>G (n.1812+24T>G) n.2134+24T>G c.1968+24T>G (n.1968+24T>G) n.2093+24T>G n.2029+24T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352482A>G | CA9512924 | ERCC2 | c.2046+24T>C (n.2046+24T>C) n.2075+24T>C c.*1304+24T>C (n.*1304+24T>C) n.1602+24T>C c.1923+24T>C (n.1923+24T>C) c.*532+24T>C (n.*532+24T>C) n.1758+24T>C n.2143+24T>C c.1974+24T>C (n.1974+24T>C) n.1217+24T>C c.1812+24T>C (n.1812+24T>C) n.2134+24T>C c.1968+24T>C (n.1968+24T>C) n.2093+24T>C n.2029+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352482A>T | CA2581388794 | ERCC2 | c.2046+24T>A (n.2046+24T>A) n.2075+24T>A c.*1304+24T>A (n.*1304+24T>A) n.1602+24T>A c.1923+24T>A (n.1923+24T>A) c.*532+24T>A (n.*532+24T>A) n.1758+24T>A n.2143+24T>A c.1974+24T>A (n.1974+24T>A) n.1217+24T>A c.1812+24T>A (n.1812+24T>A) n.2134+24T>A c.1968+24T>A (n.1968+24T>A) n.2093+24T>A n.2029+24T>A | |
| 19 | g.45352483C>G | CA2585785558 | ERCC2 | c.2046+23G>C (n.2046+23G>C) n.2075+23G>C c.*1304+23G>C (n.*1304+23G>C) n.1602+23G>C c.1923+23G>C (n.1923+23G>C) c.*532+23G>C (n.*532+23G>C) n.1758+23G>C n.2143+23G>C c.1974+23G>C (n.1974+23G>C) n.1217+23G>C c.1812+23G>C (n.1812+23G>C) n.2134+23G>C c.1968+23G>C (n.1968+23G>C) n.2093+23G>C n.2029+23G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352483C>T | CA2585785559 | ERCC2 | c.2046+23G>A (n.2046+23G>A) n.2075+23G>A c.*1304+23G>A (n.*1304+23G>A) n.1602+23G>A c.1923+23G>A (n.1923+23G>A) c.*532+23G>A (n.*532+23G>A) n.1758+23G>A n.2143+23G>A c.1974+23G>A (n.1974+23G>A) n.1217+23G>A c.1812+23G>A (n.1812+23G>A) n.2134+23G>A c.1968+23G>A (n.1968+23G>A) n.2093+23G>A n.2029+23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352485G>A | CA2338388848 | ERCC2 | c.2046+21C>T (n.2046+21C>T) n.2075+21C>T c.*1304+21C>T (n.*1304+21C>T) n.1602+21C>T c.1923+21C>T (n.1923+21C>T) c.*532+21C>T (n.*532+21C>T) n.1758+21C>T n.2143+21C>T c.1974+21C>T (n.1974+21C>T) n.1217+21C>T c.1812+21C>T (n.1812+21C>T) n.2134+21C>T c.1968+21C>T (n.1968+21C>T) n.2093+21C>T n.2029+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352485G= | CA2338388847 | ERCC2 | c.2046+21C= (n.2046+21C=) n.2075+21C= c.*1304+21C= (n.*1304+21C=) n.1602+21C= c.1923+21C= (n.1923+21C=) c.*532+21C= (n.*532+21C=) n.1758+21C= n.2143+21C= c.1974+21C= (n.1974+21C=) n.1217+21C= c.1812+21C= (n.1812+21C=) n.2134+21C= c.1968+21C= (n.1968+21C=) n.2093+21C= n.2029+21C= | |
| 19 | g.45352486G>A | CA2585785560 | ERCC2 | c.2046+20C>T (n.2046+20C>T) n.2075+20C>T c.*1304+20C>T (n.*1304+20C>T) n.1602+20C>T c.1923+20C>T (n.1923+20C>T) c.*532+20C>T (n.*532+20C>T) n.1758+20C>T n.2143+20C>T c.1974+20C>T (n.1974+20C>T) n.1217+20C>T c.1812+20C>T (n.1812+20C>T) n.2134+20C>T c.1968+20C>T (n.1968+20C>T) n.2093+20C>T n.2029+20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352488G>A | CA882715285 | ERCC2 | c.2046+18C>T (n.2046+18C>T) n.2075+18C>T c.*1304+18C>T (n.*1304+18C>T) n.1602+18C>T c.1923+18C>T (n.1923+18C>T) c.*532+18C>T (n.*532+18C>T) n.1758+18C>T n.2143+18C>T c.1974+18C>T (n.1974+18C>T) n.1217+18C>T c.1812+18C>T (n.1812+18C>T) n.2134+18C>T c.1968+18C>T (n.1968+18C>T) n.2093+18C>T n.2029+18C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352488G>C | CA9512925 | ERCC2 | c.2046+18C>G (n.2046+18C>G) n.2075+18C>G c.*1304+18C>G (n.*1304+18C>G) n.1602+18C>G c.1923+18C>G (n.1923+18C>G) c.*532+18C>G (n.*532+18C>G) n.1758+18C>G n.2143+18C>G c.1974+18C>G (n.1974+18C>G) n.1217+18C>G c.1812+18C>G (n.1812+18C>G) n.2134+18C>G c.1968+18C>G (n.1968+18C>G) n.2093+18C>G n.2029+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45352488G= | CA2338388849 | ERCC2 | c.2046+18C= (n.2046+18C=) n.2075+18C= c.*1304+18C= (n.*1304+18C=) n.1602+18C= c.1923+18C= (n.1923+18C=) c.*532+18C= (n.*532+18C=) n.1758+18C= n.2143+18C= c.1974+18C= (n.1974+18C=) n.1217+18C= c.1812+18C= (n.1812+18C=) n.2134+18C= c.1968+18C= (n.1968+18C=) n.2093+18C= n.2029+18C= | |
| 19 | g.45352489C>T | CA2585785561 | ERCC2 | c.2046+17G>A (n.2046+17G>A) n.2075+17G>A c.*1304+17G>A (n.*1304+17G>A) n.1602+17G>A c.1923+17G>A (n.1923+17G>A) c.*532+17G>A (n.*532+17G>A) n.1758+17G>A n.2143+17G>A c.1974+17G>A (n.1974+17G>A) n.1217+17G>A c.1812+17G>A (n.1812+17G>A) n.2134+17G>A c.1968+17G>A (n.1968+17G>A) n.2093+17G>A n.2029+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352490A= | CA2338388851 | ERCC2 | c.2046+16T= (n.2046+16T=) n.2075+16T= c.*1304+16T= (n.*1304+16T=) n.1602+16T= c.1923+16T= (n.1923+16T=) c.*532+16T= (n.*532+16T=) n.1758+16T= n.2143+16T= c.1974+16T= (n.1974+16T=) n.1217+16T= c.1812+16T= (n.1812+16T=) n.2134+16T= c.1968+16T= (n.1968+16T=) n.2093+16T= n.2029+16T= | |
| 19 | g.45352490A>C | CA633479930 | ERCC2 | c.2046+16T>G (n.2046+16T>G) n.2075+16T>G c.*1304+16T>G (n.*1304+16T>G) n.1602+16T>G c.1923+16T>G (n.1923+16T>G) c.*532+16T>G (n.*532+16T>G) n.1758+16T>G n.2143+16T>G c.1974+16T>G (n.1974+16T>G) n.1217+16T>G c.1812+16T>G (n.1812+16T>G) n.2134+16T>G c.1968+16T>G (n.1968+16T>G) n.2093+16T>G n.2029+16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352490_45352491delinsAC | CA2338388850 | ERCC2 | c.2046+15_2046+16delinsGT (n.2046+15_2046+16delinsGT) n.2075+15_2075+16delinsGT c.*1304+15_*1304+16delinsGT (n.*1304+15_*1304+16delinsGT) n.1602+15_1602+16delinsGT c.1923+15_1923+16delinsGT (n.1923+15_1923+16delinsGT) c.*532+15_*532+16delinsGT (n.*532+15_*532+16delinsGT) n.1758+15_1758+16delinsGT n.2143+15_2143+16delinsGT c.1974+15_1974+16delinsGT (n.1974+15_1974+16delinsGT) n.1217+15_1217+16delinsGT c.1812+15_1812+16delinsGT (n.1812+15_1812+16delinsGT) n.2134+15_2134+16delinsGT c.1968+15_1968+16delinsGT (n.1968+15_1968+16delinsGT) n.2093+15_2093+16delinsGT n.2029+15_2029+16delinsGT | |
| 19 | g.45352491C>A | CA882715288 | ERCC2 | c.2046+15G>T (n.2046+15G>T) n.2075+15G>T c.*1304+15G>T (n.*1304+15G>T) n.1602+15G>T c.1923+15G>T (n.1923+15G>T) c.*532+15G>T (n.*532+15G>T) n.1758+15G>T n.2143+15G>T c.1974+15G>T (n.1974+15G>T) n.1217+15G>T c.1812+15G>T (n.1812+15G>T) n.2134+15G>T c.1968+15G>T (n.1968+15G>T) n.2093+15G>T n.2029+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352491C= | CA2338388852 | ERCC2 | c.2046+15G= (n.2046+15G=) n.2075+15G= c.*1304+15G= (n.*1304+15G=) n.1602+15G= c.1923+15G= (n.1923+15G=) c.*532+15G= (n.*532+15G=) n.1758+15G= n.2143+15G= c.1974+15G= (n.1974+15G=) n.1217+15G= c.1812+15G= (n.1812+15G=) n.2134+15G= c.1968+15G= (n.1968+15G=) n.2093+15G= n.2029+15G= | |
| 19 | g.45352491C>G | CA2585785562 | ERCC2 | c.2046+15G>C (n.2046+15G>C) n.2075+15G>C c.*1304+15G>C (n.*1304+15G>C) n.1602+15G>C c.1923+15G>C (n.1923+15G>C) c.*532+15G>C (n.*532+15G>C) n.1758+15G>C n.2143+15G>C c.1974+15G>C (n.1974+15G>C) n.1217+15G>C c.1812+15G>C (n.1812+15G>C) n.2134+15G>C c.1968+15G>C (n.1968+15G>C) n.2093+15G>C n.2029+15G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352491C>T | CA657461822 | ERCC2 | c.2046+15G>A (n.2046+15G>A) n.2075+15G>A c.*1304+15G>A (n.*1304+15G>A) n.1602+15G>A c.1923+15G>A (n.1923+15G>A) c.*532+15G>A (n.*532+15G>A) n.1758+15G>A n.2143+15G>A c.1974+15G>A (n.1974+15G>A) n.1217+15G>A c.1812+15G>A (n.1812+15G>A) n.2134+15G>A c.1968+15G>A (n.1968+15G>A) n.2093+15G>A n.2029+15G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45352494del | CA914331845 | ERCC2 | c.2046+15del (n.2046+15del) n.2075+15del c.*1304+15del (n.*1304+15del) n.1602+15del c.1923+15del (n.1923+15del) c.*532+15del (n.*532+15del) n.1758+15del n.2143+15del c.1974+15del (n.1974+15del) n.1217+15del c.1812+15del (n.1812+15del) n.2134+15del c.1968+15del (n.1968+15del) n.2093+15del n.2029+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352492C= | CA2338388853 | ERCC2 | c.2046+14G= (n.2046+14G=) n.2075+14G= c.*1304+14G= (n.*1304+14G=) n.1602+14G= c.1923+14G= (n.1923+14G=) c.*532+14G= (n.*532+14G=) n.1758+14G= n.2143+14G= c.1974+14G= (n.1974+14G=) n.1217+14G= c.1812+14G= (n.1812+14G=) n.2134+14G= c.1968+14G= (n.1968+14G=) n.2093+14G= n.2029+14G= | |
| 19 | g.45352492C>T | CA882715289 | ERCC2 | c.2046+14G>A (n.2046+14G>A) n.2075+14G>A c.*1304+14G>A (n.*1304+14G>A) n.1602+14G>A c.1923+14G>A (n.1923+14G>A) c.*532+14G>A (n.*532+14G>A) n.1758+14G>A n.2143+14G>A c.1974+14G>A (n.1974+14G>A) n.1217+14G>A c.1812+14G>A (n.1812+14G>A) n.2134+14G>A c.1968+14G>A (n.1968+14G>A) n.2093+14G>A n.2029+14G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352493C>A | CA2542963387 | ERCC2 | c.2046+13G>T (n.2046+13G>T) n.2075+13G>T c.*1304+13G>T (n.*1304+13G>T) n.1602+13G>T c.1923+13G>T (n.1923+13G>T) c.*532+13G>T (n.*532+13G>T) n.1758+13G>T n.2143+13G>T c.1974+13G>T (n.1974+13G>T) n.1217+13G>T c.1812+13G>T (n.1812+13G>T) n.2134+13G>T c.1968+13G>T (n.1968+13G>T) n.2093+13G>T n.2029+13G>T | |
| 19 | g.45352493C>G | CA2585785563 | ERCC2 | c.2046+13G>C (n.2046+13G>C) n.2075+13G>C c.*1304+13G>C (n.*1304+13G>C) n.1602+13G>C c.1923+13G>C (n.1923+13G>C) c.*532+13G>C (n.*532+13G>C) n.1758+13G>C n.2143+13G>C c.1974+13G>C (n.1974+13G>C) n.1217+13G>C c.1812+13G>C (n.1812+13G>C) n.2134+13G>C c.1968+13G>C (n.1968+13G>C) n.2093+13G>C n.2029+13G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352493C>T | CA2585785564 | ERCC2 | c.2046+13G>A (n.2046+13G>A) n.2075+13G>A c.*1304+13G>A (n.*1304+13G>A) n.1602+13G>A c.1923+13G>A (n.1923+13G>A) c.*532+13G>A (n.*532+13G>A) n.1758+13G>A n.2143+13G>A c.1974+13G>A (n.1974+13G>A) n.1217+13G>A c.1812+13G>A (n.1812+13G>A) n.2134+13G>A c.1968+13G>A (n.1968+13G>A) n.2093+13G>A n.2029+13G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352494C= | CA2338388854 | ERCC2 | c.2046+12G= (n.2046+12G=) n.2075+12G= c.*1304+12G= (n.*1304+12G=) n.1602+12G= c.1923+12G= (n.1923+12G=) c.*532+12G= (n.*532+12G=) n.1758+12G= n.2143+12G= c.1974+12G= (n.1974+12G=) n.1217+12G= c.1812+12G= (n.1812+12G=) n.2134+12G= c.1968+12G= (n.1968+12G=) n.2093+12G= n.2029+12G= | |
| 19 | g.45352494C>T | CA9512926 | ERCC2 | c.2046+12G>A (n.2046+12G>A) n.2075+12G>A c.*1304+12G>A (n.*1304+12G>A) n.1602+12G>A c.1923+12G>A (n.1923+12G>A) c.*532+12G>A (n.*532+12G>A) n.1758+12G>A n.2143+12G>A c.1974+12G>A (n.1974+12G>A) n.1217+12G>A c.1812+12G>A (n.1812+12G>A) n.2134+12G>A c.1968+12G>A (n.1968+12G>A) n.2093+12G>A n.2029+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352496G>A | CA9512927 | ERCC2 | c.2046+10C>T (n.2046+10C>T) n.2075+10C>T c.*1304+10C>T (n.*1304+10C>T) n.1602+10C>T c.1923+10C>T (n.1923+10C>T) c.*532+10C>T (n.*532+10C>T) n.1758+10C>T n.2143+10C>T c.1974+10C>T (n.1974+10C>T) n.1217+10C>T c.1812+10C>T (n.1812+10C>T) n.2134+10C>T c.1968+10C>T (n.1968+10C>T) n.2093+10C>T n.2029+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352496G= | CA2338388855 | ERCC2 | c.2046+10C= (n.2046+10C=) n.2075+10C= c.*1304+10C= (n.*1304+10C=) n.1602+10C= c.1923+10C= (n.1923+10C=) c.*532+10C= (n.*532+10C=) n.1758+10C= n.2143+10C= c.1974+10C= (n.1974+10C=) n.1217+10C= c.1812+10C= (n.1812+10C=) n.2134+10C= c.1968+10C= (n.1968+10C=) n.2093+10C= n.2029+10C= | |
| 19 | g.45352497_45352511delinsTGCTCAT | CA2580097403 | ERCC2 | c.2041_2046+9delinsATGAGCA n.2070_2075+9delinsATGAGCA c.*1299_*1304+9delinsATGAGCA n.1597_1602+9delinsATGAGCA c.1918_1923+9delinsATGAGCA c.*527_*532+9delinsATGAGCA n.1753_1758+9delinsATGAGCA n.2138_2143+9delinsATGAGCA c.1969_1974+9delinsATGAGCA n.1212_1217+9delinsATGAGCA c.1807_1812+9delinsATGAGCA n.2129_2134+9delinsATGAGCA c.1963_1968+9delinsATGAGCA n.2088_2093+9delinsATGAGCA n.2024_2029+9delinsATGAGCA | ClinVar |
| 19 | g.45352499G>A | CA2580097404 | ERCC2 | c.2046+7C>T (n.2046+7C>T) n.2075+7C>T c.*1304+7C>T (n.*1304+7C>T) n.1602+7C>T c.1923+7C>T (n.1923+7C>T) c.*532+7C>T (n.*532+7C>T) n.1758+7C>T n.2143+7C>T c.1974+7C>T (n.1974+7C>T) n.1217+7C>T c.1812+7C>T (n.1812+7C>T) n.2134+7C>T c.1968+7C>T (n.1968+7C>T) n.2093+7C>T n.2029+7C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352499G>T | CA2585785565 | ERCC2 | c.2046+7C>A (n.2046+7C>A) n.2075+7C>A c.*1304+7C>A (n.*1304+7C>A) n.1602+7C>A c.1923+7C>A (n.1923+7C>A) c.*532+7C>A (n.*532+7C>A) n.1758+7C>A n.2143+7C>A c.1974+7C>A (n.1974+7C>A) n.1217+7C>A c.1812+7C>A (n.1812+7C>A) n.2134+7C>A c.1968+7C>A (n.1968+7C>A) n.2093+7C>A n.2029+7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352500C>T | CA2585785566 | ERCC2 | c.2046+6G>A (n.2046+6G>A) n.2075+6G>A c.*1304+6G>A (n.*1304+6G>A) n.1602+6G>A c.1923+6G>A (n.1923+6G>A) c.*532+6G>A (n.*532+6G>A) n.1758+6G>A n.2143+6G>A c.1974+6G>A (n.1974+6G>A) n.1217+6G>A c.1812+6G>A (n.1812+6G>A) n.2134+6G>A c.1968+6G>A (n.1968+6G>A) n.2093+6G>A n.2029+6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352501T>G | CA9512928 | ERCC2 | c.2046+5A>C (n.2046+5A>C) n.2075+5A>C c.*1304+5A>C (n.*1304+5A>C) n.1602+5A>C c.1923+5A>C (n.1923+5A>C) c.*532+5A>C (n.*532+5A>C) n.1758+5A>C n.2143+5A>C c.1974+5A>C (n.1974+5A>C) n.1217+5A>C c.1812+5A>C (n.1812+5A>C) n.2134+5A>C c.1968+5A>C (n.1968+5A>C) n.2093+5A>C n.2029+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352501T= | CA2338388856 | ERCC2 | c.2046+5A= (n.2046+5A=) n.2075+5A= c.*1304+5A= (n.*1304+5A=) n.1602+5A= c.1923+5A= (n.1923+5A=) c.*532+5A= (n.*532+5A=) n.1758+5A= n.2143+5A= c.1974+5A= (n.1974+5A=) n.1217+5A= c.1812+5A= (n.1812+5A=) n.2134+5A= c.1968+5A= (n.1968+5A=) n.2093+5A= n.2029+5A= | |
| 19 | g.45352503C= | CA2338388857 | ERCC2 | c.2046+3G= (n.2046+3G=) n.2075+3G= c.*1304+3G= (n.*1304+3G=) n.1602+3G= c.1923+3G= (n.1923+3G=) c.*532+3G= (n.*532+3G=) n.1758+3G= n.2143+3G= c.1974+3G= (n.1974+3G=) n.1217+3G= c.1812+3G= (n.1812+3G=) n.2134+3G= c.1968+3G= (n.1968+3G=) n.2093+3G= n.2029+3G= | |
| 19 | g.45352503C>T | CA9512929 | ERCC2 | c.2046+3G>A (n.2046+3G>A) n.2075+3G>A c.*1304+3G>A (n.*1304+3G>A) n.1602+3G>A c.1923+3G>A (n.1923+3G>A) c.*532+3G>A (n.*532+3G>A) n.1758+3G>A n.2143+3G>A c.1974+3G>A (n.1974+3G>A) n.1217+3G>A c.1812+3G>A (n.1812+3G>A) n.2134+3G>A c.1968+3G>A (n.1968+3G>A) n.2093+3G>A n.2029+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352504A>C | CA406362653 | ERCC2 | c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) n.2075+2T>G c.*1304+2T>G (n.*1304+2T>G) n.1602+2T>G c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.*532+2T>G (n.*532+2T>G) n.1758+2T>G n.2143+2T>G c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.1217+2T>G c.1812+2T>G (n.1812+2T>G) n.2134+2T>G c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) n.2093+2T>G n.2029+2T>G | |
| 19 | g.45352504A>G | CA406362655 | ERCC2 | c.2046+2T>C (n.2046+2T>C) n.2075+2T>C c.*1304+2T>C (n.*1304+2T>C) n.1602+2T>C c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) c.*532+2T>C (n.*532+2T>C) n.1758+2T>C n.2143+2T>C c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.1217+2T>C c.1812+2T>C (n.1812+2T>C) n.2134+2T>C c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) n.2093+2T>C n.2029+2T>C | |
| 19 | g.45352504A>T | CA406362659 | ERCC2 | c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) n.2075+2T>A c.*1304+2T>A (n.*1304+2T>A) n.1602+2T>A c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) c.*532+2T>A (n.*532+2T>A) n.1758+2T>A n.2143+2T>A c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.1217+2T>A c.1812+2T>A (n.1812+2T>A) n.2134+2T>A c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) n.2093+2T>A n.2029+2T>A | |
| 19 | g.45352504_45352527delinsACCTTGTCGGCAAAGACCATGAGG | CA2338388858 | ERCC2 | c.2025_2046+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2054_2075+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*1283_*1304+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1581_1602+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1902_1923+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*511_*532+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1737_1758+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2122_2143+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1953_1974+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1196_1217+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1791_1812+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2113_2134+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1947_1968+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2072_2093+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2008_2029+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT | |
| 19 | g.45352505C>A | CA406362661 | ERCC2 | c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) n.2075+1G>T c.*1304+1G>T (n.*1304+1G>T) n.1602+1G>T c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.*532+1G>T (n.*532+1G>T) n.1758+1G>T n.2143+1G>T c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.1217+1G>T c.1812+1G>T (n.1812+1G>T) n.2134+1G>T c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) n.2093+1G>T n.2029+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352505C= | CA2338388859 | ERCC2 | c.2046+1G= (n.2046+1G=) n.2075+1G= c.*1304+1G= (n.*1304+1G=) n.1602+1G= c.1923+1G= (n.1923+1G=) c.*532+1G= (n.*532+1G=) n.1758+1G= n.2143+1G= c.1974+1G= (n.1974+1G=) n.1217+1G= c.1812+1G= (n.1812+1G=) n.2134+1G= c.1968+1G= (n.1968+1G=) n.2093+1G= n.2029+1G= | |
| 19 | g.45352505C>G | CA9512930 | ERCC2 | c.2046+1G>C (n.2046+1G>C) n.2075+1G>C c.*1304+1G>C (n.*1304+1G>C) n.1602+1G>C c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.*532+1G>C (n.*532+1G>C) n.1758+1G>C n.2143+1G>C c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.1217+1G>C c.1812+1G>C (n.1812+1G>C) n.2134+1G>C c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) n.2093+1G>C n.2029+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352505C>T | CA406362666 | ERCC2 | c.2046+1G>A (n.2046+1G>A) n.2075+1G>A c.*1304+1G>A (n.*1304+1G>A) n.1602+1G>A c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.*532+1G>A (n.*532+1G>A) n.1758+1G>A n.2143+1G>A c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.1217+1G>A c.1812+1G>A (n.1812+1G>A) n.2134+1G>A c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) n.2093+1G>A n.2029+1G>A | |
| 19 | g.45352507_45352529del | CA633479931 | ERCC2 | c.2025_2046+1del n.2054_2075+1del c.*1283_*1304+1del n.1581_1602+1del c.1902_1923+1del c.*511_*532+1del n.1737_1758+1del n.2122_2143+1del c.1953_1974+1del n.1196_1217+1del c.1791_1812+1del n.2113_2134+1del c.1947_1968+1del n.2072_2093+1del n.2008_2029+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352506C>A | CA406362667 | ERCC2 | c.2046G>T (p.Lys682Asn) n.2075G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.1602G>T c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1758G>T n.2143G>T c.1974G>T (p.Lys658Asn) n.1217G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) n.2134G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn) n.2093G>T n.2029G>T | |
| 19 | g.45352506C= | CA2338388860 | ERCC2 | c.2046G= (p.Lys682=) n.2075G= c.*1304G= (n.*1304G=) n.1602G= c.1923G= (p.Lys641=) c.*532G= (n.*532G=) n.1758G= n.2143G= c.1974G= (p.Lys658=) n.1217G= c.1812G= (p.Lys604=) n.2134G= c.1968G= (p.Lys656=) n.2093G= n.2029G= | |
| 19 | g.45352506C>G | CA406362668 | ERCC2 | c.2046G>C (p.Lys682Asn) n.2075G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.1602G>C c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1758G>C n.2143G>C c.1974G>C (p.Lys658Asn) n.1217G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) n.2134G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn) n.2093G>C n.2029G>C | dbSNP |
| 19 | g.45352506C>T | CA507953347 | ERCC2 | c.2046G>A (p.Lys682=) n.2075G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.1602G>A c.1923G>A (p.Lys641=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1758G>A n.2143G>A c.1974G>A (p.Lys658=) n.1217G>A c.1812G>A (p.Lys604=) n.2134G>A c.1968G>A (p.Lys656=) n.2093G>A n.2029G>A | |
| 19 | g.45352507T>A | CA406362669 | ERCC2 | c.2045A>T (p.Lys682Met) n.2074A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.1601A>T c.1922A>T (p.Lys641Met) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1757A>T n.2142A>T c.1973A>T (p.Lys658Met) n.1216A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) n.2133A>T c.1967A>T (p.Lys656Met) n.2092A>T n.2028A>T | |
| 19 | g.45352507T>C | CA406362671 | ERCC2 | c.2045A>G (p.Lys682Arg) n.2074A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.1601A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1757A>G n.2142A>G c.1973A>G (p.Lys658Arg) n.1216A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.2133A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.2092A>G n.2028A>G | |
| 19 | g.45352507T>G | CA9512931 | ERCC2 | c.2045A>C (p.Lys682Thr) n.2074A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.1601A>C c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1757A>C n.2142A>C c.1973A>C (p.Lys658Thr) n.1216A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.2133A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.2092A>C n.2028A>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.45352507T= | CA2338388861 | ERCC2 | c.2045A= (p.Lys682=) n.2074A= c.*1303A= (n.*1303A=) n.1601A= c.1922A= (p.Lys641=) c.*531A= (n.*531A=) n.1757A= n.2142A= c.1973A= (p.Lys658=) n.1216A= c.1811A= (p.Lys604=) n.2133A= c.1967A= (p.Lys656=) n.2092A= n.2028A= |