UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352350_45352365delinsCCGCTGTGGGCAGAAG | CA2338388762 | ERCC2 | c.2047-13_2049delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2076-13_2078delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.*1305-13_*1307delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1603-13_1605delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1924-13_1926delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.*533-13_*535delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1759-13_1761delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2144-13_2146delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1975-13_1977delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1218-13_1220delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1813-13_1815delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2135-13_2137delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1969-13_1971delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2094-13_2096delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2030-13_2032delinsCTTCTGCCCACAGCGG | |
| 19 | g.45352354_45352368del | CA507953345 | ERCC2 | c.2047-13_2048del n.2076-13_2077del c.*1305-13_*1306del n.1603-13_1604del c.1924-13_1925del c.*533-13_*534del n.1759-13_1760del n.2144-13_2145del c.1975-13_1976del n.1218-13_1219del c.1813-13_1814del n.2135-13_2136del c.1969-13_1970del n.2094-13_2095del n.2030-13_2031del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352356_45352370del | CA2585785489 | ERCC2 | c.2047-17_2047-3del (n.2047-17_2047-3del) n.2076-17_2076-3del c.*1305-17_*1305-3del (n.*1305-17_*1305-3del) n.1603-17_1603-3del c.1924-17_1924-3del (n.1924-17_1924-3del) c.*533-17_*533-3del (n.*533-17_*533-3del) n.1759-17_1759-3del n.2144-17_2144-3del c.1975-17_1975-3del (n.1975-17_1975-3del) n.1218-17_1218-3del c.1813-17_1813-3del (n.1813-17_1813-3del) n.2135-17_2135-3del c.1969-17_1969-3del (n.1969-17_1969-3del) n.2094-17_2094-3del n.2030-17_2030-3del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352355_45352373dup | CA633479913 | ERCC2 | c.2047-21_2047-3dup (n.2047-21_2047-3dup) n.2076-21_2076-3dup c.*1305-21_*1305-3dup (n.*1305-21_*1305-3dup) n.1603-21_1603-3dup c.1924-21_1924-3dup (n.1924-21_1924-3dup) c.*533-21_*533-3dup (n.*533-21_*533-3dup) n.1759-21_1759-3dup n.2144-21_2144-3dup c.1975-21_1975-3dup (n.1975-21_1975-3dup) n.1218-21_1218-3dup c.1813-21_1813-3dup (n.1813-21_1813-3dup) n.2135-21_2135-3dup c.1969-21_1969-3dup (n.1969-21_1969-3dup) n.2094-21_2094-3dup n.2030-21_2030-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352359_45352377del | CA2585785490 | ERCC2 | c.2047-23_2047-5del (n.2047-23_2047-5del) n.2076-23_2076-5del c.*1305-23_*1305-5del (n.*1305-23_*1305-5del) n.1603-23_1603-5del c.1924-23_1924-5del (n.1924-23_1924-5del) c.*533-23_*533-5del (n.*533-23_*533-5del) n.1759-23_1759-5del n.2144-23_2144-5del c.1975-23_1975-5del (n.1975-23_1975-5del) n.1218-23_1218-5del c.1813-23_1813-5del (n.1813-23_1813-5del) n.2135-23_2135-5del c.1969-23_1969-5del (n.1969-23_1969-5del) n.2094-23_2094-5del n.2030-23_2030-5del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352363_45352367dup | CA633479914 | ERCC2 | c.2047-14_2047-10dup (n.2047-14_2047-10dup) n.2076-14_2076-10dup c.*1305-14_*1305-10dup (n.*1305-14_*1305-10dup) n.1603-14_1603-10dup c.1924-14_1924-10dup (n.1924-14_1924-10dup) c.*533-14_*533-10dup (n.*533-14_*533-10dup) n.1759-14_1759-10dup n.2144-14_2144-10dup c.1975-14_1975-10dup (n.1975-14_1975-10dup) n.1218-14_1218-10dup c.1813-14_1813-10dup (n.1813-14_1813-10dup) n.2135-14_2135-10dup c.1969-14_1969-10dup (n.1969-14_1969-10dup) n.2094-14_2094-10dup n.2030-14_2030-10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352363A= | CA2338388772 | ERCC2 | c.2047-11T= (n.2047-11T=) n.2076-11T= c.*1305-11T= (n.*1305-11T=) n.1603-11T= c.1924-11T= (n.1924-11T=) c.*533-11T= (n.*533-11T=) n.1759-11T= n.2144-11T= c.1975-11T= (n.1975-11T=) n.1218-11T= c.1813-11T= (n.1813-11T=) n.2135-11T= c.1969-11T= (n.1969-11T=) n.2094-11T= n.2030-11T= | |
| 19 | g.45352363A>G | CA9512905 | ERCC2 | c.2047-11T>C (n.2047-11T>C) n.2076-11T>C c.*1305-11T>C (n.*1305-11T>C) n.1603-11T>C c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.*533-11T>C (n.*533-11T>C) n.1759-11T>C n.2144-11T>C c.1975-11T>C (n.1975-11T>C) n.1218-11T>C c.1813-11T>C (n.1813-11T>C) n.2135-11T>C c.1969-11T>C (n.1969-11T>C) n.2094-11T>C n.2030-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352364A>T | CA2576815998 | ERCC2 | c.2047-12T>A (n.2047-12T>A) n.2076-12T>A c.*1305-12T>A (n.*1305-12T>A) n.1603-12T>A c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) c.*533-12T>A (n.*533-12T>A) n.1759-12T>A n.2144-12T>A c.1975-12T>A (n.1975-12T>A) n.1218-12T>A c.1813-12T>A (n.1813-12T>A) n.2135-12T>A c.1969-12T>A (n.1969-12T>A) n.2094-12T>A n.2030-12T>A | ClinVar |
| 19 | g.45352364_45352370delinsAGCGCAG | CA2338388773 | ERCC2 | c.2047-18_2047-12delinsCTGCGCT (n.2047-18_2047-12delinsCTGCGCT) n.2076-18_2076-12delinsCTGCGCT c.*1305-18_*1305-12delinsCTGCGCT (n.*1305-18_*1305-12delinsCTGCGCT) n.1603-18_1603-12delinsCTGCGCT c.1924-18_1924-12delinsCTGCGCT (n.1924-18_1924-12delinsCTGCGCT) c.*533-18_*533-12delinsCTGCGCT (n.*533-18_*533-12delinsCTGCGCT) n.1759-18_1759-12delinsCTGCGCT n.2144-18_2144-12delinsCTGCGCT c.1975-18_1975-12delinsCTGCGCT (n.1975-18_1975-12delinsCTGCGCT) n.1218-18_1218-12delinsCTGCGCT c.1813-18_1813-12delinsCTGCGCT (n.1813-18_1813-12delinsCTGCGCT) n.2135-18_2135-12delinsCTGCGCT c.1969-18_1969-12delinsCTGCGCT (n.1969-18_1969-12delinsCTGCGCT) n.2094-18_2094-12delinsCTGCGCT n.2030-18_2030-12delinsCTGCGCT | |
| 19 | g.45352365G>A | CA2739276884 | ERCC2 | c.2047-13C>T (n.2047-13C>T) n.2076-13C>T c.*1305-13C>T (n.*1305-13C>T) n.1603-13C>T c.1924-13C>T (n.1924-13C>T) c.*533-13C>T (n.*533-13C>T) n.1759-13C>T n.2144-13C>T c.1975-13C>T (n.1975-13C>T) n.1218-13C>T c.1813-13C>T (n.1813-13C>T) n.2135-13C>T c.1969-13C>T (n.1969-13C>T) n.2094-13C>T n.2030-13C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352367_45352372del | CA9512906 | ERCC2 | c.2047-18_2047-13del (n.2047-18_2047-13del) n.2076-18_2076-13del c.*1305-18_*1305-13del (n.*1305-18_*1305-13del) n.1603-18_1603-13del c.1924-18_1924-13del (n.1924-18_1924-13del) c.*533-18_*533-13del (n.*533-18_*533-13del) n.1759-18_1759-13del n.2144-18_2144-13del c.1975-18_1975-13del (n.1975-18_1975-13del) n.1218-18_1218-13del c.1813-18_1813-13del (n.1813-18_1813-13del) n.2135-18_2135-13del c.1969-18_1969-13del (n.1969-18_1969-13del) n.2094-18_2094-13del n.2030-18_2030-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352366C>A | CA2576815999 | ERCC2 | c.2047-14G>T (n.2047-14G>T) n.2076-14G>T c.*1305-14G>T (n.*1305-14G>T) n.1603-14G>T c.1924-14G>T (n.1924-14G>T) c.*533-14G>T (n.*533-14G>T) n.1759-14G>T n.2144-14G>T c.1975-14G>T (n.1975-14G>T) n.1218-14G>T c.1813-14G>T (n.1813-14G>T) n.2135-14G>T c.1969-14G>T (n.1969-14G>T) n.2094-14G>T n.2030-14G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352366C= | CA2338388774 | ERCC2 | c.2047-14G= (n.2047-14G=) n.2076-14G= c.*1305-14G= (n.*1305-14G=) n.1603-14G= c.1924-14G= (n.1924-14G=) c.*533-14G= (n.*533-14G=) n.1759-14G= n.2144-14G= c.1975-14G= (n.1975-14G=) n.1218-14G= c.1813-14G= (n.1813-14G=) n.2135-14G= c.1969-14G= (n.1969-14G=) n.2094-14G= n.2030-14G= | |
| 19 | g.45352366C>T | CA9512907 | ERCC2 | c.2047-14G>A (n.2047-14G>A) n.2076-14G>A c.*1305-14G>A (n.*1305-14G>A) n.1603-14G>A c.1924-14G>A (n.1924-14G>A) c.*533-14G>A (n.*533-14G>A) n.1759-14G>A n.2144-14G>A c.1975-14G>A (n.1975-14G>A) n.1218-14G>A c.1813-14G>A (n.1813-14G>A) n.2135-14G>A c.1969-14G>A (n.1969-14G>A) n.2094-14G>A n.2030-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352367G>A | CA9512908 | ERCC2 | c.2047-15C>T (n.2047-15C>T) n.2076-15C>T c.*1305-15C>T (n.*1305-15C>T) n.1603-15C>T c.1924-15C>T (n.1924-15C>T) c.*533-15C>T (n.*533-15C>T) n.1759-15C>T n.2144-15C>T c.1975-15C>T (n.1975-15C>T) n.1218-15C>T c.1813-15C>T (n.1813-15C>T) n.2135-15C>T c.1969-15C>T (n.1969-15C>T) n.2094-15C>T n.2030-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352367G= | CA2338388775 | ERCC2 | c.2047-15C= (n.2047-15C=) n.2076-15C= c.*1305-15C= (n.*1305-15C=) n.1603-15C= c.1924-15C= (n.1924-15C=) c.*533-15C= (n.*533-15C=) n.1759-15C= n.2144-15C= c.1975-15C= (n.1975-15C=) n.1218-15C= c.1813-15C= (n.1813-15C=) n.2135-15C= c.1969-15C= (n.1969-15C=) n.2094-15C= n.2030-15C= | |
| 19 | g.45352367G>T | CA2585785493 | ERCC2 | c.2047-15C>A (n.2047-15C>A) n.2076-15C>A c.*1305-15C>A (n.*1305-15C>A) n.1603-15C>A c.1924-15C>A (n.1924-15C>A) c.*533-15C>A (n.*533-15C>A) n.1759-15C>A n.2144-15C>A c.1975-15C>A (n.1975-15C>A) n.1218-15C>A c.1813-15C>A (n.1813-15C>A) n.2135-15C>A c.1969-15C>A (n.1969-15C>A) n.2094-15C>A n.2030-15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352368C= | CA2338388776 | ERCC2 | c.2047-16G= (n.2047-16G=) n.2076-16G= c.*1305-16G= (n.*1305-16G=) n.1603-16G= c.1924-16G= (n.1924-16G=) c.*533-16G= (n.*533-16G=) n.1759-16G= n.2144-16G= c.1975-16G= (n.1975-16G=) n.1218-16G= c.1813-16G= (n.1813-16G=) n.2135-16G= c.1969-16G= (n.1969-16G=) n.2094-16G= n.2030-16G= | |
| 19 | g.45352368C>T | CA2338388777 | ERCC2 | c.2047-16G>A (n.2047-16G>A) n.2076-16G>A c.*1305-16G>A (n.*1305-16G>A) n.1603-16G>A c.1924-16G>A (n.1924-16G>A) c.*533-16G>A (n.*533-16G>A) n.1759-16G>A n.2144-16G>A c.1975-16G>A (n.1975-16G>A) n.1218-16G>A c.1813-16G>A (n.1813-16G>A) n.2135-16G>A c.1969-16G>A (n.1969-16G>A) n.2094-16G>A n.2030-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352368_45352369del | CA2585785494 | ERCC2 | c.2047-17_2047-16del (n.2047-17_2047-16del) n.2076-17_2076-16del c.*1305-17_*1305-16del (n.*1305-17_*1305-16del) n.1603-17_1603-16del c.1924-17_1924-16del (n.1924-17_1924-16del) c.*533-17_*533-16del (n.*533-17_*533-16del) n.1759-17_1759-16del n.2144-17_2144-16del c.1975-17_1975-16del (n.1975-17_1975-16del) n.1218-17_1218-16del c.1813-17_1813-16del (n.1813-17_1813-16del) n.2135-17_2135-16del c.1969-17_1969-16del (n.1969-17_1969-16del) n.2094-17_2094-16del n.2030-17_2030-16del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352370G>A | CA2585785496 | ERCC2 | c.2047-18C>T (n.2047-18C>T) n.2076-18C>T c.*1305-18C>T (n.*1305-18C>T) n.1603-18C>T c.1924-18C>T (n.1924-18C>T) c.*533-18C>T (n.*533-18C>T) n.1759-18C>T n.2144-18C>T c.1975-18C>T (n.1975-18C>T) n.1218-18C>T c.1813-18C>T (n.1813-18C>T) n.2135-18C>T c.1969-18C>T (n.1969-18C>T) n.2094-18C>T n.2030-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352372_45352377del | CA2585785495 | ERCC2 | c.2047-23_2047-18del (n.2047-23_2047-18del) n.2076-23_2076-18del c.*1305-23_*1305-18del (n.*1305-23_*1305-18del) n.1603-23_1603-18del c.1924-23_1924-18del (n.1924-23_1924-18del) c.*533-23_*533-18del (n.*533-23_*533-18del) n.1759-23_1759-18del n.2144-23_2144-18del c.1975-23_1975-18del (n.1975-23_1975-18del) n.1218-23_1218-18del c.1813-23_1813-18del (n.1813-23_1813-18del) n.2135-23_2135-18del c.1969-23_1969-18del (n.1969-23_1969-18del) n.2094-23_2094-18del n.2030-23_2030-18del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352371G>C | CA2580097402 | ERCC2 | c.2047-19C>G (n.2047-19C>G) n.2076-19C>G c.*1305-19C>G (n.*1305-19C>G) n.1603-19C>G c.1924-19C>G (n.1924-19C>G) c.*533-19C>G (n.*533-19C>G) n.1759-19C>G n.2144-19C>G c.1975-19C>G (n.1975-19C>G) n.1218-19C>G c.1813-19C>G (n.1813-19C>G) n.2135-19C>G c.1969-19C>G (n.1969-19C>G) n.2094-19C>G n.2030-19C>G | ClinVar |
| 19 | g.45352371G= | CA2338388778 | ERCC2 | c.2047-19C= (n.2047-19C=) n.2076-19C= c.*1305-19C= (n.*1305-19C=) n.1603-19C= c.1924-19C= (n.1924-19C=) c.*533-19C= (n.*533-19C=) n.1759-19C= n.2144-19C= c.1975-19C= (n.1975-19C=) n.1218-19C= c.1813-19C= (n.1813-19C=) n.2135-19C= c.1969-19C= (n.1969-19C=) n.2094-19C= n.2030-19C= | |
| 19 | g.45352371G>T | CA308950344 | ERCC2 | c.2047-19C>A (n.2047-19C>A) n.2076-19C>A c.*1305-19C>A (n.*1305-19C>A) n.1603-19C>A c.1924-19C>A (n.1924-19C>A) c.*533-19C>A (n.*533-19C>A) n.1759-19C>A n.2144-19C>A c.1975-19C>A (n.1975-19C>A) n.1218-19C>A c.1813-19C>A (n.1813-19C>A) n.2135-19C>A c.1969-19C>A (n.1969-19C>A) n.2094-19C>A n.2030-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352372C>G | CA2576816001 | ERCC2 | c.2047-20G>C (n.2047-20G>C) n.2076-20G>C c.*1305-20G>C (n.*1305-20G>C) n.1603-20G>C c.1924-20G>C (n.1924-20G>C) c.*533-20G>C (n.*533-20G>C) n.1759-20G>C n.2144-20G>C c.1975-20G>C (n.1975-20G>C) n.1218-20G>C c.1813-20G>C (n.1813-20G>C) n.2135-20G>C c.1969-20G>C (n.1969-20G>C) n.2094-20G>C n.2030-20G>C | |
| 19 | g.45352373C>T | CA2585785497 | ERCC2 | c.2047-21G>A (n.2047-21G>A) n.2076-21G>A c.*1305-21G>A (n.*1305-21G>A) n.1603-21G>A c.1924-21G>A (n.1924-21G>A) c.*533-21G>A (n.*533-21G>A) n.1759-21G>A n.2144-21G>A c.1975-21G>A (n.1975-21G>A) n.1218-21G>A c.1813-21G>A (n.1813-21G>A) n.2135-21G>A c.1969-21G>A (n.1969-21G>A) n.2094-21G>A n.2030-21G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352374A= | CA2338388779 | ERCC2 | c.2047-22T= (n.2047-22T=) n.2076-22T= c.*1305-22T= (n.*1305-22T=) n.1603-22T= c.1924-22T= (n.1924-22T=) c.*533-22T= (n.*533-22T=) n.1759-22T= n.2144-22T= c.1975-22T= (n.1975-22T=) n.1218-22T= c.1813-22T= (n.1813-22T=) n.2135-22T= c.1969-22T= (n.1969-22T=) n.2094-22T= n.2030-22T= | |
| 19 | g.45352374A>C | CA633479915 | ERCC2 | c.2047-22T>G (n.2047-22T>G) n.2076-22T>G c.*1305-22T>G (n.*1305-22T>G) n.1603-22T>G c.1924-22T>G (n.1924-22T>G) c.*533-22T>G (n.*533-22T>G) n.1759-22T>G n.2144-22T>G c.1975-22T>G (n.1975-22T>G) n.1218-22T>G c.1813-22T>G (n.1813-22T>G) n.2135-22T>G c.1969-22T>G (n.1969-22T>G) n.2094-22T>G n.2030-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352374A>G | CA2814540053 | ERCC2 | c.2047-22T>C (n.2047-22T>C) n.2076-22T>C c.*1305-22T>C (n.*1305-22T>C) n.1603-22T>C c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.*533-22T>C (n.*533-22T>C) n.1759-22T>C n.2144-22T>C c.1975-22T>C (n.1975-22T>C) n.1218-22T>C c.1813-22T>C (n.1813-22T>C) n.2135-22T>C c.1969-22T>C (n.1969-22T>C) n.2094-22T>C n.2030-22T>C | |
| 19 | g.45352374A>T | CA2814540054 | ERCC2 | c.2047-22T>A (n.2047-22T>A) n.2076-22T>A c.*1305-22T>A (n.*1305-22T>A) n.1603-22T>A c.1924-22T>A (n.1924-22T>A) c.*533-22T>A (n.*533-22T>A) n.1759-22T>A n.2144-22T>A c.1975-22T>A (n.1975-22T>A) n.1218-22T>A c.1813-22T>A (n.1813-22T>A) n.2135-22T>A c.1969-22T>A (n.1969-22T>A) n.2094-22T>A n.2030-22T>A | |
| 19 | g.45352375G>A | CA2585785498 | ERCC2 | c.2047-23C>T (n.2047-23C>T) n.2076-23C>T c.*1305-23C>T (n.*1305-23C>T) n.1603-23C>T c.1924-23C>T (n.1924-23C>T) c.*533-23C>T (n.*533-23C>T) n.1759-23C>T n.2144-23C>T c.1975-23C>T (n.1975-23C>T) n.1218-23C>T c.1813-23C>T (n.1813-23C>T) n.2135-23C>T c.1969-23C>T (n.1969-23C>T) n.2094-23C>T n.2030-23C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352376G>A | CA633479916 | ERCC2 | c.2047-24C>T (n.2047-24C>T) n.2076-24C>T c.*1305-24C>T (n.*1305-24C>T) n.1603-24C>T c.1924-24C>T (n.1924-24C>T) c.*533-24C>T (n.*533-24C>T) n.1759-24C>T n.2144-24C>T c.1975-24C>T (n.1975-24C>T) n.1218-24C>T c.1813-24C>T (n.1813-24C>T) n.2135-24C>T c.1969-24C>T (n.1969-24C>T) n.2094-24C>T n.2030-24C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352376G>C | CA2338388781 | ERCC2 | c.2047-24C>G (n.2047-24C>G) n.2076-24C>G c.*1305-24C>G (n.*1305-24C>G) n.1603-24C>G c.1924-24C>G (n.1924-24C>G) c.*533-24C>G (n.*533-24C>G) n.1759-24C>G n.2144-24C>G c.1975-24C>G (n.1975-24C>G) n.1218-24C>G c.1813-24C>G (n.1813-24C>G) n.2135-24C>G c.1969-24C>G (n.1969-24C>G) n.2094-24C>G n.2030-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352376G= | CA2338388780 | ERCC2 | c.2047-24C= (n.2047-24C=) n.2076-24C= c.*1305-24C= (n.*1305-24C=) n.1603-24C= c.1924-24C= (n.1924-24C=) c.*533-24C= (n.*533-24C=) n.1759-24C= n.2144-24C= c.1975-24C= (n.1975-24C=) n.1218-24C= c.1813-24C= (n.1813-24C=) n.2135-24C= c.1969-24C= (n.1969-24C=) n.2094-24C= n.2030-24C= | |
| 19 | g.45352377G>A | CA633479917 | ERCC2 | c.2047-25C>T (n.2047-25C>T) n.2076-25C>T c.*1305-25C>T (n.*1305-25C>T) n.1603-25C>T c.1924-25C>T (n.1924-25C>T) c.*533-25C>T (n.*533-25C>T) n.1759-25C>T n.2144-25C>T c.1975-25C>T (n.1975-25C>T) n.1218-25C>T c.1813-25C>T (n.1813-25C>T) n.2135-25C>T c.1969-25C>T (n.1969-25C>T) n.2094-25C>T n.2030-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352377G= | CA2338388782 | ERCC2 | c.2047-25C= (n.2047-25C=) n.2076-25C= c.*1305-25C= (n.*1305-25C=) n.1603-25C= c.1924-25C= (n.1924-25C=) c.*533-25C= (n.*533-25C=) n.1759-25C= n.2144-25C= c.1975-25C= (n.1975-25C=) n.1218-25C= c.1813-25C= (n.1813-25C=) n.2135-25C= c.1969-25C= (n.1969-25C=) n.2094-25C= n.2030-25C= | |
| 19 | g.45352379C= | CA2338388783 | ERCC2 | c.2047-27G= (n.2047-27G=) n.2076-27G= c.*1305-27G= (n.*1305-27G=) n.1603-27G= c.1924-27G= (n.1924-27G=) c.*533-27G= (n.*533-27G=) n.1759-27G= n.2144-27G= c.1975-27G= (n.1975-27G=) n.1218-27G= c.1813-27G= (n.1813-27G=) n.2135-27G= c.1969-27G= (n.1969-27G=) n.2094-27G= n.2030-27G= | |
| 19 | g.45352379C>T | CA633479918 | ERCC2 | c.2047-27G>A (n.2047-27G>A) n.2076-27G>A c.*1305-27G>A (n.*1305-27G>A) n.1603-27G>A c.1924-27G>A (n.1924-27G>A) c.*533-27G>A (n.*533-27G>A) n.1759-27G>A n.2144-27G>A c.1975-27G>A (n.1975-27G>A) n.1218-27G>A c.1813-27G>A (n.1813-27G>A) n.2135-27G>A c.1969-27G>A (n.1969-27G>A) n.2094-27G>A n.2030-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352380A>G | CA2585785499 | ERCC2 | c.2047-28T>C (n.2047-28T>C) n.2076-28T>C c.*1305-28T>C (n.*1305-28T>C) n.1603-28T>C c.1924-28T>C (n.1924-28T>C) c.*533-28T>C (n.*533-28T>C) n.1759-28T>C n.2144-28T>C c.1975-28T>C (n.1975-28T>C) n.1218-28T>C c.1813-28T>C (n.1813-28T>C) n.2135-28T>C c.1969-28T>C (n.1969-28T>C) n.2094-28T>C n.2030-28T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352380A>T | CA2585785500 | ERCC2 | c.2047-28T>A (n.2047-28T>A) n.2076-28T>A c.*1305-28T>A (n.*1305-28T>A) n.1603-28T>A c.1924-28T>A (n.1924-28T>A) c.*533-28T>A (n.*533-28T>A) n.1759-28T>A n.2144-28T>A c.1975-28T>A (n.1975-28T>A) n.1218-28T>A c.1813-28T>A (n.1813-28T>A) n.2135-28T>A c.1969-28T>A (n.1969-28T>A) n.2094-28T>A n.2030-28T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352381G>A | CA9512909 | ERCC2 | c.2047-29C>T (n.2047-29C>T) n.2076-29C>T c.*1305-29C>T (n.*1305-29C>T) n.1603-29C>T c.1924-29C>T (n.1924-29C>T) c.*533-29C>T (n.*533-29C>T) n.1759-29C>T n.2144-29C>T c.1975-29C>T (n.1975-29C>T) n.1218-29C>T c.1813-29C>T (n.1813-29C>T) n.2135-29C>T c.1969-29C>T (n.1969-29C>T) n.2094-29C>T n.2030-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352381G= | CA2338388784 | ERCC2 | c.2047-29C= (n.2047-29C=) n.2076-29C= c.*1305-29C= (n.*1305-29C=) n.1603-29C= c.1924-29C= (n.1924-29C=) c.*533-29C= (n.*533-29C=) n.1759-29C= n.2144-29C= c.1975-29C= (n.1975-29C=) n.1218-29C= c.1813-29C= (n.1813-29C=) n.2135-29C= c.1969-29C= (n.1969-29C=) n.2094-29C= n.2030-29C= | |
| 19 | g.45352382A= | CA2338388785 | ERCC2 | c.2047-30T= (n.2047-30T=) n.2076-30T= c.*1305-30T= (n.*1305-30T=) n.1603-30T= c.1924-30T= (n.1924-30T=) c.*533-30T= (n.*533-30T=) n.1759-30T= n.2144-30T= c.1975-30T= (n.1975-30T=) n.1218-30T= c.1813-30T= (n.1813-30T=) n.2135-30T= c.1969-30T= (n.1969-30T=) n.2094-30T= n.2030-30T= | |
| 19 | g.45352382A>G | CA2338388786 | ERCC2 | c.2047-30T>C (n.2047-30T>C) n.2076-30T>C c.*1305-30T>C (n.*1305-30T>C) n.1603-30T>C c.1924-30T>C (n.1924-30T>C) c.*533-30T>C (n.*533-30T>C) n.1759-30T>C n.2144-30T>C c.1975-30T>C (n.1975-30T>C) n.1218-30T>C c.1813-30T>C (n.1813-30T>C) n.2135-30T>C c.1969-30T>C (n.1969-30T>C) n.2094-30T>C n.2030-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352383A>G | CA2585785501 | ERCC2 | c.2047-31T>C (n.2047-31T>C) n.2076-31T>C c.*1305-31T>C (n.*1305-31T>C) n.1603-31T>C c.1924-31T>C (n.1924-31T>C) c.*533-31T>C (n.*533-31T>C) n.1759-31T>C n.2144-31T>C c.1975-31T>C (n.1975-31T>C) n.1218-31T>C c.1813-31T>C (n.1813-31T>C) n.2135-31T>C c.1969-31T>C (n.1969-31T>C) n.2094-31T>C n.2030-31T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352384G>A | CA9512910 | ERCC2 | c.2047-32C>T (n.2047-32C>T) n.2076-32C>T c.*1305-32C>T (n.*1305-32C>T) n.1603-32C>T c.1924-32C>T (n.1924-32C>T) c.*533-32C>T (n.*533-32C>T) n.1759-32C>T n.2144-32C>T c.1975-32C>T (n.1975-32C>T) n.1218-32C>T c.1813-32C>T (n.1813-32C>T) n.2135-32C>T c.1969-32C>T (n.1969-32C>T) n.2094-32C>T n.2030-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352385G>A | CA308950353 | ERCC2 | c.2047-33C>T (n.2047-33C>T) n.2076-33C>T c.*1305-33C>T (n.*1305-33C>T) n.1603-33C>T c.1924-33C>T (n.1924-33C>T) c.*533-33C>T (n.*533-33C>T) n.1759-33C>T n.2144-33C>T c.1975-33C>T (n.1975-33C>T) n.1218-33C>T c.1813-33C>T (n.1813-33C>T) n.2135-33C>T c.1969-33C>T (n.1969-33C>T) n.2094-33C>T n.2030-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352385G= | CA2338388788 | ERCC2 | c.2047-33C= (n.2047-33C=) n.2076-33C= c.*1305-33C= (n.*1305-33C=) n.1603-33C= c.1924-33C= (n.1924-33C=) c.*533-33C= (n.*533-33C=) n.1759-33C= n.2144-33C= c.1975-33C= (n.1975-33C=) n.1218-33C= c.1813-33C= (n.1813-33C=) n.2135-33C= c.1969-33C= (n.1969-33C=) n.2094-33C= n.2030-33C= | |
| 19 | g.45352385G>T | CA882715236 | ERCC2 | c.2047-33C>A (n.2047-33C>A) n.2076-33C>A c.*1305-33C>A (n.*1305-33C>A) n.1603-33C>A c.1924-33C>A (n.1924-33C>A) c.*533-33C>A (n.*533-33C>A) n.1759-33C>A n.2144-33C>A c.1975-33C>A (n.1975-33C>A) n.1218-33C>A c.1813-33C>A (n.1813-33C>A) n.2135-33C>A c.1969-33C>A (n.1969-33C>A) n.2094-33C>A n.2030-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352387C>T | CA9512911 | ERCC2 | c.2047-35G>A (n.2047-35G>A) n.2076-35G>A c.*1305-35G>A (n.*1305-35G>A) n.1603-35G>A c.1924-35G>A (n.1924-35G>A) c.*533-35G>A (n.*533-35G>A) n.1759-35G>A n.2144-35G>A c.1975-35G>A (n.1975-35G>A) n.1218-35G>A c.1813-35G>A (n.1813-35G>A) n.2135-35G>A c.1969-35G>A (n.1969-35G>A) n.2094-35G>A n.2030-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352388A= | CA2338388790 | ERCC2 | c.2047-36T= (n.2047-36T=) n.2076-36T= c.*1305-36T= (n.*1305-36T=) n.1603-36T= c.1924-36T= (n.1924-36T=) c.*533-36T= (n.*533-36T=) n.1759-36T= n.2144-36T= c.1975-36T= (n.1975-36T=) n.1218-36T= c.1813-36T= (n.1813-36T=) n.2135-36T= c.1969-36T= (n.1969-36T=) n.2094-36T= n.2030-36T= | |
| 19 | g.45352388A>G | CA633479919 | ERCC2 | c.2047-36T>C (n.2047-36T>C) n.2076-36T>C c.*1305-36T>C (n.*1305-36T>C) n.1603-36T>C c.1924-36T>C (n.1924-36T>C) c.*533-36T>C (n.*533-36T>C) n.1759-36T>C n.2144-36T>C c.1975-36T>C (n.1975-36T>C) n.1218-36T>C c.1813-36T>C (n.1813-36T>C) n.2135-36T>C c.1969-36T>C (n.1969-36T>C) n.2094-36T>C n.2030-36T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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| 19 | g.45352391C>G | CA633479920 | ERCC2 | c.2047-39G>C (n.2047-39G>C) n.2076-39G>C c.*1305-39G>C (n.*1305-39G>C) n.1603-39G>C c.1924-39G>C (n.1924-39G>C) c.*533-39G>C (n.*533-39G>C) n.1759-39G>C n.2144-39G>C c.1975-39G>C (n.1975-39G>C) n.1218-39G>C c.1813-39G>C (n.1813-39G>C) n.2135-39G>C c.1969-39G>C (n.1969-39G>C) n.2094-39G>C n.2030-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352392G>T | CA2576816009 | ERCC2 | c.2047-40C>A (n.2047-40C>A) n.2076-40C>A c.*1305-40C>A (n.*1305-40C>A) n.1603-40C>A c.1924-40C>A (n.1924-40C>A) c.*533-40C>A (n.*533-40C>A) n.1759-40C>A n.2144-40C>A c.1975-40C>A (n.1975-40C>A) n.1218-40C>A c.1813-40C>A (n.1813-40C>A) n.2135-40C>A c.1969-40C>A (n.1969-40C>A) n.2094-40C>A n.2030-40C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352393G>A | CA2576816010 | ERCC2 | c.2047-41C>T (n.2047-41C>T) n.2076-41C>T c.*1305-41C>T (n.*1305-41C>T) n.1603-41C>T c.1924-41C>T (n.1924-41C>T) c.*533-41C>T (n.*533-41C>T) n.1759-41C>T n.2144-41C>T c.1975-41C>T (n.1975-41C>T) n.1218-41C>T c.1813-41C>T (n.1813-41C>T) n.2135-41C>T c.1969-41C>T (n.1969-41C>T) n.2094-41C>T n.2030-41C>T | |
| 19 | g.45352393G= | CA2338388794 | ERCC2 | c.2047-41C= (n.2047-41C=) n.2076-41C= c.*1305-41C= (n.*1305-41C=) n.1603-41C= c.1924-41C= (n.1924-41C=) c.*533-41C= (n.*533-41C=) n.1759-41C= n.2144-41C= c.1975-41C= (n.1975-41C=) n.1218-41C= c.1813-41C= (n.1813-41C=) n.2135-41C= c.1969-41C= (n.1969-41C=) n.2094-41C= n.2030-41C= | |
| 19 | g.45352393G>T | CA633479922 | ERCC2 | c.2047-41C>A (n.2047-41C>A) n.2076-41C>A c.*1305-41C>A (n.*1305-41C>A) n.1603-41C>A c.1924-41C>A (n.1924-41C>A) c.*533-41C>A (n.*533-41C>A) n.1759-41C>A n.2144-41C>A c.1975-41C>A (n.1975-41C>A) n.1218-41C>A c.1813-41C>A (n.1813-41C>A) n.2135-41C>A c.1969-41C>A (n.1969-41C>A) n.2094-41C>A n.2030-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352394G>A | CA2585785506 | ERCC2 | c.2047-42C>T (n.2047-42C>T) n.2076-42C>T c.*1305-42C>T (n.*1305-42C>T) n.1603-42C>T c.1924-42C>T (n.1924-42C>T) c.*533-42C>T (n.*533-42C>T) n.1759-42C>T n.2144-42C>T c.1975-42C>T (n.1975-42C>T) n.1218-42C>T c.1813-42C>T (n.1813-42C>T) n.2135-42C>T c.1969-42C>T (n.1969-42C>T) n.2094-42C>T n.2030-42C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352404_45352473del | CA2585785505 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42del (n.2046+43_2047-42del) n.2075+43_2076-42del c.*1304+43_*1305-42del (n.*1304+43_*1305-42del) n.1602+43_1603-42del c.1923+43_1924-42del (n.1923+43_1924-42del) c.*532+43_*533-42del (n.*532+43_*533-42del) n.1758+43_1759-42del n.2143+43_2144-42del c.1974+43_1975-42del (n.1974+43_1975-42del) n.1217+43_1218-42del c.1812+43_1813-42del (n.1812+43_1813-42del) n.2134+43_2135-42del c.1968+43_1969-42del (n.1968+43_1969-42del) n.2093+43_2094-42del n.2029+43_2030-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352395G>A | CA2585785508 | ERCC2 | c.2047-43C>T (n.2047-43C>T) n.2076-43C>T c.*1305-43C>T (n.*1305-43C>T) n.1603-43C>T c.1924-43C>T (n.1924-43C>T) c.*533-43C>T (n.*533-43C>T) n.1759-43C>T n.2144-43C>T c.1975-43C>T (n.1975-43C>T) n.1218-43C>T c.1813-43C>T (n.1813-43C>T) n.2135-43C>T c.1969-43C>T (n.1969-43C>T) n.2094-43C>T n.2030-43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352395G>C | CA9512914 | ERCC2 | c.2047-43C>G (n.2047-43C>G) n.2076-43C>G c.*1305-43C>G (n.*1305-43C>G) n.1603-43C>G c.1924-43C>G (n.1924-43C>G) c.*533-43C>G (n.*533-43C>G) n.1759-43C>G n.2144-43C>G c.1975-43C>G (n.1975-43C>G) n.1218-43C>G c.1813-43C>G (n.1813-43C>G) n.2135-43C>G c.1969-43C>G (n.1969-43C>G) n.2094-43C>G n.2030-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352395G= | CA2338388795 | ERCC2 | c.2047-43C= (n.2047-43C=) n.2076-43C= c.*1305-43C= (n.*1305-43C=) n.1603-43C= c.1924-43C= (n.1924-43C=) c.*533-43C= (n.*533-43C=) n.1759-43C= n.2144-43C= c.1975-43C= (n.1975-43C=) n.1218-43C= c.1813-43C= (n.1813-43C=) n.2135-43C= c.1969-43C= (n.1969-43C=) n.2094-43C= n.2030-43C= | |
| 19 | g.45352397G>A | CA308950418 | ERCC2 | c.2047-45C>T (n.2047-45C>T) n.2076-45C>T c.*1305-45C>T (n.*1305-45C>T) n.1603-45C>T c.1924-45C>T (n.1924-45C>T) c.*533-45C>T (n.*533-45C>T) n.1759-45C>T n.2144-45C>T c.1975-45C>T (n.1975-45C>T) n.1218-45C>T c.1813-45C>T (n.1813-45C>T) n.2135-45C>T c.1969-45C>T (n.1969-45C>T) n.2094-45C>T n.2030-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352397G>C | CA633479923 | ERCC2 | c.2047-45C>G (n.2047-45C>G) n.2076-45C>G c.*1305-45C>G (n.*1305-45C>G) n.1603-45C>G c.1924-45C>G (n.1924-45C>G) c.*533-45C>G (n.*533-45C>G) n.1759-45C>G n.2144-45C>G c.1975-45C>G (n.1975-45C>G) n.1218-45C>G c.1813-45C>G (n.1813-45C>G) n.2135-45C>G c.1969-45C>G (n.1969-45C>G) n.2094-45C>G n.2030-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352398C>G | CA2585785509 | ERCC2 | c.2047-46G>C (n.2047-46G>C) n.2076-46G>C c.*1305-46G>C (n.*1305-46G>C) n.1603-46G>C c.1924-46G>C (n.1924-46G>C) c.*533-46G>C (n.*533-46G>C) n.1759-46G>C n.2144-46G>C c.1975-46G>C (n.1975-46G>C) n.1218-46G>C c.1813-46G>C (n.1813-46G>C) n.2135-46G>C c.1969-46G>C (n.1969-46G>C) n.2094-46G>C n.2030-46G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352400T>C | CA2585785510 | ERCC2 | c.2047-48A>G (n.2047-48A>G) n.2076-48A>G c.*1305-48A>G (n.*1305-48A>G) n.1603-48A>G c.1924-48A>G (n.1924-48A>G) c.*533-48A>G (n.*533-48A>G) n.1759-48A>G n.2144-48A>G c.1975-48A>G (n.1975-48A>G) n.1218-48A>G c.1813-48A>G (n.1813-48A>G) n.2135-48A>G c.1969-48A>G (n.1969-48A>G) n.2094-48A>G n.2030-48A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352400T>G | CA2338388797 | ERCC2 | c.2047-48A>C (n.2047-48A>C) n.2076-48A>C c.*1305-48A>C (n.*1305-48A>C) n.1603-48A>C c.1924-48A>C (n.1924-48A>C) c.*533-48A>C (n.*533-48A>C) n.1759-48A>C n.2144-48A>C c.1975-48A>C (n.1975-48A>C) n.1218-48A>C c.1813-48A>C (n.1813-48A>C) n.2135-48A>C c.1969-48A>C (n.1969-48A>C) n.2094-48A>C n.2030-48A>C | dbSNP |
| 19 | g.45352400T= | CA2338388798 | ERCC2 | c.2047-48A= (n.2047-48A=) n.2076-48A= c.*1305-48A= (n.*1305-48A=) n.1603-48A= c.1924-48A= (n.1924-48A=) c.*533-48A= (n.*533-48A=) n.1759-48A= n.2144-48A= c.1975-48A= (n.1975-48A=) n.1218-48A= c.1813-48A= (n.1813-48A=) n.2135-48A= c.1969-48A= (n.1969-48A=) n.2094-48A= n.2030-48A= | |
| 19 | g.45352401G>A | CA9512915 | ERCC2 | c.2047-49C>T (n.2047-49C>T) n.2076-49C>T c.*1305-49C>T (n.*1305-49C>T) n.1603-49C>T c.1924-49C>T (n.1924-49C>T) c.*533-49C>T (n.*533-49C>T) n.1759-49C>T n.2144-49C>T c.1975-49C>T (n.1975-49C>T) n.1218-49C>T c.1813-49C>T (n.1813-49C>T) n.2135-49C>T c.1969-49C>T (n.1969-49C>T) n.2094-49C>T n.2030-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352403del | CA2585785511 | ERCC2 | c.2047-49del (n.2047-49del) n.2076-49del c.*1305-49del (n.*1305-49del) n.1603-49del c.1924-49del (n.1924-49del) c.*533-49del (n.*533-49del) n.1759-49del n.2144-49del c.1975-49del (n.1975-49del) n.1218-49del c.1813-49del (n.1813-49del) n.2135-49del c.1969-49del (n.1969-49del) n.2094-49del n.2030-49del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352402G>C | CA633479924 | ERCC2 | c.2047-50C>G (n.2047-50C>G) n.2076-50C>G c.*1305-50C>G (n.*1305-50C>G) n.1603-50C>G c.1924-50C>G (n.1924-50C>G) c.*533-50C>G (n.*533-50C>G) n.1759-50C>G n.2144-50C>G c.1975-50C>G (n.1975-50C>G) n.1218-50C>G c.1813-50C>G (n.1813-50C>G) n.2135-50C>G c.1969-50C>G (n.1969-50C>G) n.2094-50C>G n.2030-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352402G= | CA2338388800 | ERCC2 | c.2047-50C= (n.2047-50C=) n.2076-50C= c.*1305-50C= (n.*1305-50C=) n.1603-50C= c.1924-50C= (n.1924-50C=) c.*533-50C= (n.*533-50C=) n.1759-50C= n.2144-50C= c.1975-50C= (n.1975-50C=) n.1218-50C= c.1813-50C= (n.1813-50C=) n.2135-50C= c.1969-50C= (n.1969-50C=) n.2094-50C= n.2030-50C= | |
| 19 | g.45352403G>A | CA2585785513 | ERCC2 | c.2047-51C>T (n.2047-51C>T) n.2076-51C>T c.*1305-51C>T (n.*1305-51C>T) n.1603-51C>T c.1924-51C>T (n.1924-51C>T) c.*533-51C>T (n.*533-51C>T) n.1759-51C>T n.2144-51C>T c.1975-51C>T (n.1975-51C>T) n.1218-51C>T c.1813-51C>T (n.1813-51C>T) n.2135-51C>T c.1969-51C>T (n.1969-51C>T) n.2094-51C>T n.2030-51C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352405C>T | CA633479925 | ERCC2 | c.2047-53G>A (n.2047-53G>A) n.2076-53G>A c.*1305-53G>A (n.*1305-53G>A) n.1603-53G>A c.1924-53G>A (n.1924-53G>A) c.*533-53G>A (n.*533-53G>A) n.1759-53G>A n.2144-53G>A c.1975-53G>A (n.1975-53G>A) n.1218-53G>A c.1813-53G>A (n.1813-53G>A) n.2135-53G>A c.1969-53G>A (n.1969-53G>A) n.2094-53G>A n.2030-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352407C= | CA2338388802 | ERCC2 | c.2047-55G= (n.2047-55G=) n.2076-55G= c.*1305-55G= (n.*1305-55G=) n.1603-55G= c.1924-55G= (n.1924-55G=) c.*533-55G= (n.*533-55G=) n.1759-55G= n.2144-55G= c.1975-55G= (n.1975-55G=) n.1218-55G= c.1813-55G= (n.1813-55G=) n.2135-55G= c.1969-55G= (n.1969-55G=) n.2094-55G= n.2030-55G= | |
| 19 | g.45352407C>G | CA633479926 | ERCC2 | c.2047-55G>C (n.2047-55G>C) n.2076-55G>C c.*1305-55G>C (n.*1305-55G>C) n.1603-55G>C c.1924-55G>C (n.1924-55G>C) c.*533-55G>C (n.*533-55G>C) n.1759-55G>C n.2144-55G>C c.1975-55G>C (n.1975-55G>C) n.1218-55G>C c.1813-55G>C (n.1813-55G>C) n.2135-55G>C c.1969-55G>C (n.1969-55G>C) n.2094-55G>C n.2030-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352407C>T | CA2585785515 | ERCC2 | c.2047-55G>A (n.2047-55G>A) n.2076-55G>A c.*1305-55G>A (n.*1305-55G>A) n.1603-55G>A c.1924-55G>A (n.1924-55G>A) c.*533-55G>A (n.*533-55G>A) n.1759-55G>A n.2144-55G>A c.1975-55G>A (n.1975-55G>A) n.1218-55G>A c.1813-55G>A (n.1813-55G>A) n.2135-55G>A c.1969-55G>A (n.1969-55G>A) n.2094-55G>A n.2030-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352410_45352411del | CA2585785514 | ERCC2 | c.2047-56_2047-55del (n.2047-56_2047-55del) n.2076-56_2076-55del c.*1305-56_*1305-55del (n.*1305-56_*1305-55del) n.1603-56_1603-55del c.1924-56_1924-55del (n.1924-56_1924-55del) c.*533-56_*533-55del (n.*533-56_*533-55del) n.1759-56_1759-55del n.2144-56_2144-55del c.1975-56_1975-55del (n.1975-56_1975-55del) n.1218-56_1218-55del c.1813-56_1813-55del (n.1813-56_1813-55del) n.2135-56_2135-55del c.1969-56_1969-55del (n.1969-56_1969-55del) n.2094-56_2094-55del n.2030-56_2030-55del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352408T>A | CA882715253 | ERCC2 | c.2047-56A>T (n.2047-56A>T) n.2076-56A>T c.*1305-56A>T (n.*1305-56A>T) n.1603-56A>T c.1924-56A>T (n.1924-56A>T) c.*533-56A>T (n.*533-56A>T) n.1759-56A>T n.2144-56A>T c.1975-56A>T (n.1975-56A>T) n.1218-56A>T c.1813-56A>T (n.1813-56A>T) n.2135-56A>T c.1969-56A>T (n.1969-56A>T) n.2094-56A>T n.2030-56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352408T= | CA2338388803 | ERCC2 | c.2047-56A= (n.2047-56A=) n.2076-56A= c.*1305-56A= (n.*1305-56A=) n.1603-56A= c.1924-56A= (n.1924-56A=) c.*533-56A= (n.*533-56A=) n.1759-56A= n.2144-56A= c.1975-56A= (n.1975-56A=) n.1218-56A= c.1813-56A= (n.1813-56A=) n.2135-56A= c.1969-56A= (n.1969-56A=) n.2094-56A= n.2030-56A= | |
| 19 | g.45352409C>A | CA308950434 | ERCC2 | c.2047-57G>T (n.2047-57G>T) n.2076-57G>T c.*1305-57G>T (n.*1305-57G>T) n.1603-57G>T c.1924-57G>T (n.1924-57G>T) c.*533-57G>T (n.*533-57G>T) n.1759-57G>T n.2144-57G>T c.1975-57G>T (n.1975-57G>T) n.1218-57G>T c.1813-57G>T (n.1813-57G>T) n.2135-57G>T c.1969-57G>T (n.1969-57G>T) n.2094-57G>T n.2030-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352409C= | CA2338388804 | ERCC2 | c.2047-57G= (n.2047-57G=) n.2076-57G= c.*1305-57G= (n.*1305-57G=) n.1603-57G= c.1924-57G= (n.1924-57G=) c.*533-57G= (n.*533-57G=) n.1759-57G= n.2144-57G= c.1975-57G= (n.1975-57G=) n.1218-57G= c.1813-57G= (n.1813-57G=) n.2135-57G= c.1969-57G= (n.1969-57G=) n.2094-57G= n.2030-57G= | |
| 19 | g.45352410_45352427del | CA2585785516 | ERCC2 | c.2047-74_2047-57del (n.2047-74_2047-57del) n.2076-74_2076-57del c.*1305-74_*1305-57del (n.*1305-74_*1305-57del) n.1603-74_1603-57del c.1924-74_1924-57del (n.1924-74_1924-57del) c.*533-74_*533-57del (n.*533-74_*533-57del) n.1759-74_1759-57del n.2144-74_2144-57del c.1975-74_1975-57del (n.1975-74_1975-57del) n.1218-74_1218-57del c.1813-74_1813-57del (n.1813-74_1813-57del) n.2135-74_2135-57del c.1969-74_1969-57del (n.1969-74_1969-57del) n.2094-74_2094-57del n.2030-74_2030-57del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352410T>C | CA2338388806 | ERCC2 | c.2047-58A>G (n.2047-58A>G) n.2076-58A>G c.*1305-58A>G (n.*1305-58A>G) n.1603-58A>G c.1924-58A>G (n.1924-58A>G) c.*533-58A>G (n.*533-58A>G) n.1759-58A>G n.2144-58A>G c.1975-58A>G (n.1975-58A>G) n.1218-58A>G c.1813-58A>G (n.1813-58A>G) n.2135-58A>G c.1969-58A>G (n.1969-58A>G) n.2094-58A>G n.2030-58A>G | dbSNP |
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| 19 | g.45352416_45352432dup | CA2585785517 | ERCC2 | c.2047-75_2047-59dup (n.2047-75_2047-59dup) n.2076-75_2076-59dup c.*1305-75_*1305-59dup (n.*1305-75_*1305-59dup) n.1603-75_1603-59dup c.1924-75_1924-59dup (n.1924-75_1924-59dup) c.*533-75_*533-59dup (n.*533-75_*533-59dup) n.1759-75_1759-59dup n.2144-75_2144-59dup c.1975-75_1975-59dup (n.1975-75_1975-59dup) n.1218-75_1218-59dup c.1813-75_1813-59dup (n.1813-75_1813-59dup) n.2135-75_2135-59dup c.1969-75_1969-59dup (n.1969-75_1969-59dup) n.2094-75_2094-59dup n.2030-75_2030-59dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352412C>T | CA2576816013 | ERCC2 | c.2047-60G>A (n.2047-60G>A) n.2076-60G>A c.*1305-60G>A (n.*1305-60G>A) n.1603-60G>A c.1924-60G>A (n.1924-60G>A) c.*533-60G>A (n.*533-60G>A) n.1759-60G>A n.2144-60G>A c.1975-60G>A (n.1975-60G>A) n.1218-60G>A c.1813-60G>A (n.1813-60G>A) n.2135-60G>A c.1969-60G>A (n.1969-60G>A) n.2094-60G>A n.2030-60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352413A>C | CA2585785518 | ERCC2 | c.2047-61T>G (n.2047-61T>G) n.2076-61T>G c.*1305-61T>G (n.*1305-61T>G) n.1603-61T>G c.1924-61T>G (n.1924-61T>G) c.*533-61T>G (n.*533-61T>G) n.1759-61T>G n.2144-61T>G c.1975-61T>G (n.1975-61T>G) n.1218-61T>G c.1813-61T>G (n.1813-61T>G) n.2135-61T>G c.1969-61T>G (n.1969-61T>G) n.2094-61T>G n.2030-61T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352415C= | CA2338388807 | ERCC2 | c.2047-63G= (n.2047-63G=) n.2076-63G= c.*1305-63G= (n.*1305-63G=) n.1603-63G= c.1924-63G= (n.1924-63G=) c.*533-63G= (n.*533-63G=) n.1759-63G= n.2144-63G= c.1975-63G= (n.1975-63G=) n.1218-63G= c.1813-63G= (n.1813-63G=) n.2135-63G= c.1969-63G= (n.1969-63G=) n.2094-63G= n.2030-63G= | |
| 19 | g.45352415C>T | CA2338388808 | ERCC2 | c.2047-63G>A (n.2047-63G>A) n.2076-63G>A c.*1305-63G>A (n.*1305-63G>A) n.1603-63G>A c.1924-63G>A (n.1924-63G>A) c.*533-63G>A (n.*533-63G>A) n.1759-63G>A n.2144-63G>A c.1975-63G>A (n.1975-63G>A) n.1218-63G>A c.1813-63G>A (n.1813-63G>A) n.2135-63G>A c.1969-63G>A (n.1969-63G>A) n.2094-63G>A n.2030-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352417T>A | CA2814540056 | ERCC2 | c.2047-65A>T (n.2047-65A>T) n.2076-65A>T c.*1305-65A>T (n.*1305-65A>T) n.1603-65A>T c.1924-65A>T (n.1924-65A>T) c.*533-65A>T (n.*533-65A>T) n.1759-65A>T n.2144-65A>T c.1975-65A>T (n.1975-65A>T) n.1218-65A>T c.1813-65A>T (n.1813-65A>T) n.2135-65A>T c.1969-65A>T (n.1969-65A>T) n.2094-65A>T n.2030-65A>T | |
| 19 | g.45352418G>A | CA308950456 | ERCC2 | c.2047-66C>T (n.2047-66C>T) n.2076-66C>T c.*1305-66C>T (n.*1305-66C>T) n.1603-66C>T c.1924-66C>T (n.1924-66C>T) c.*533-66C>T (n.*533-66C>T) n.1759-66C>T n.2144-66C>T c.1975-66C>T (n.1975-66C>T) n.1218-66C>T c.1813-66C>T (n.1813-66C>T) n.2135-66C>T c.1969-66C>T (n.1969-66C>T) n.2094-66C>T n.2030-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352421A>C | CA2338388812 | ERCC2 | c.2047-69T>G (n.2047-69T>G) n.2076-69T>G c.*1305-69T>G (n.*1305-69T>G) n.1603-69T>G c.1924-69T>G (n.1924-69T>G) c.*533-69T>G (n.*533-69T>G) n.1759-69T>G n.2144-69T>G c.1975-69T>G (n.1975-69T>G) n.1218-69T>G c.1813-69T>G (n.1813-69T>G) n.2135-69T>G c.1969-69T>G (n.1969-69T>G) n.2094-69T>G n.2030-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352423C>G | CA2585785522 | ERCC2 | c.2047-71G>C (n.2047-71G>C) n.2076-71G>C c.*1305-71G>C (n.*1305-71G>C) n.1603-71G>C c.1924-71G>C (n.1924-71G>C) c.*533-71G>C (n.*533-71G>C) n.1759-71G>C n.2144-71G>C c.1975-71G>C (n.1975-71G>C) n.1218-71G>C c.1813-71G>C (n.1813-71G>C) n.2135-71G>C c.1969-71G>C (n.1969-71G>C) n.2094-71G>C n.2030-71G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352423C>T | CA2585785523 | ERCC2 | c.2047-71G>A (n.2047-71G>A) n.2076-71G>A c.*1305-71G>A (n.*1305-71G>A) n.1603-71G>A c.1924-71G>A (n.1924-71G>A) c.*533-71G>A (n.*533-71G>A) n.1759-71G>A n.2144-71G>A c.1975-71G>A (n.1975-71G>A) n.1218-71G>A c.1813-71G>A (n.1813-71G>A) n.2135-71G>A c.1969-71G>A (n.1969-71G>A) n.2094-71G>A n.2030-71G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352424C= | CA2338388814 | ERCC2 | c.2047-72G= (n.2047-72G=) n.2076-72G= c.*1305-72G= (n.*1305-72G=) n.1603-72G= c.1924-72G= (n.1924-72G=) c.*533-72G= (n.*533-72G=) n.1759-72G= n.2144-72G= c.1975-72G= (n.1975-72G=) n.1218-72G= c.1813-72G= (n.1813-72G=) n.2135-72G= c.1969-72G= (n.1969-72G=) n.2094-72G= n.2030-72G= | |
| 19 | g.45352424C>T | CA882715254 | ERCC2 | c.2047-72G>A (n.2047-72G>A) n.2076-72G>A c.*1305-72G>A (n.*1305-72G>A) n.1603-72G>A c.1924-72G>A (n.1924-72G>A) c.*533-72G>A (n.*533-72G>A) n.1759-72G>A n.2144-72G>A c.1975-72G>A (n.1975-72G>A) n.1218-72G>A c.1813-72G>A (n.1813-72G>A) n.2135-72G>A c.1969-72G>A (n.1969-72G>A) n.2094-72G>A n.2030-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352425A>C | CA882715256 | ERCC2 | c.2047-73T>G (n.2047-73T>G) n.2076-73T>G c.*1305-73T>G (n.*1305-73T>G) n.1603-73T>G c.1924-73T>G (n.1924-73T>G) c.*533-73T>G (n.*533-73T>G) n.1759-73T>G n.2144-73T>G c.1975-73T>G (n.1975-73T>G) n.1218-73T>G c.1813-73T>G (n.1813-73T>G) n.2135-73T>G c.1969-73T>G (n.1969-73T>G) n.2094-73T>G n.2030-73T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352425A>G | CA308950477 | ERCC2 | c.2047-73T>C (n.2047-73T>C) n.2076-73T>C c.*1305-73T>C (n.*1305-73T>C) n.1603-73T>C c.1924-73T>C (n.1924-73T>C) c.*533-73T>C (n.*533-73T>C) n.1759-73T>C n.2144-73T>C c.1975-73T>C (n.1975-73T>C) n.1218-73T>C c.1813-73T>C (n.1813-73T>C) n.2135-73T>C c.1969-73T>C (n.1969-73T>C) n.2094-73T>C n.2030-73T>C | dbSNP |
| 19 | g.45352426C>A | CA2338388817 | ERCC2 | c.2047-74G>T (n.2047-74G>T) n.2076-74G>T c.*1305-74G>T (n.*1305-74G>T) n.1603-74G>T c.1924-74G>T (n.1924-74G>T) c.*533-74G>T (n.*533-74G>T) n.1759-74G>T n.2144-74G>T c.1975-74G>T (n.1975-74G>T) n.1218-74G>T c.1813-74G>T (n.1813-74G>T) n.2135-74G>T c.1969-74G>T (n.1969-74G>T) n.2094-74G>T n.2030-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352426C= | CA2338388816 | ERCC2 | c.2047-74G= (n.2047-74G=) n.2076-74G= c.*1305-74G= (n.*1305-74G=) n.1603-74G= c.1924-74G= (n.1924-74G=) c.*533-74G= (n.*533-74G=) n.1759-74G= n.2144-74G= c.1975-74G= (n.1975-74G=) n.1218-74G= c.1813-74G= (n.1813-74G=) n.2135-74G= c.1969-74G= (n.1969-74G=) n.2094-74G= n.2030-74G= | |
| 19 | g.45352427C>A | CA2585785524 | ERCC2 | c.2047-75G>T (n.2047-75G>T) n.2076-75G>T c.*1305-75G>T (n.*1305-75G>T) n.1603-75G>T c.1924-75G>T (n.1924-75G>T) c.*533-75G>T (n.*533-75G>T) n.1759-75G>T n.2144-75G>T c.1975-75G>T (n.1975-75G>T) n.1218-75G>T c.1813-75G>T (n.1813-75G>T) n.2135-75G>T c.1969-75G>T (n.1969-75G>T) n.2094-75G>T n.2030-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352427C>T | CA2735983824 | ERCC2 | c.2047-75G>A (n.2047-75G>A) n.2076-75G>A c.*1305-75G>A (n.*1305-75G>A) n.1603-75G>A c.1924-75G>A (n.1924-75G>A) c.*533-75G>A (n.*533-75G>A) n.1759-75G>A n.2144-75G>A c.1975-75G>A (n.1975-75G>A) n.1218-75G>A c.1813-75G>A (n.1813-75G>A) n.2135-75G>A c.1969-75G>A (n.1969-75G>A) n.2094-75G>A n.2030-75G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352428C>T | CA2576816016 | ERCC2 | c.2047-76G>A (n.2047-76G>A) n.2076-76G>A c.*1305-76G>A (n.*1305-76G>A) n.1603-76G>A c.1924-76G>A (n.1924-76G>A) c.*533-76G>A (n.*533-76G>A) n.1759-76G>A n.2144-76G>A c.1975-76G>A (n.1975-76G>A) n.1218-76G>A c.1813-76G>A (n.1813-76G>A) n.2135-76G>A c.1969-76G>A (n.1969-76G>A) n.2094-76G>A n.2030-76G>A | |
| 19 | g.45352429C>A | CA2338388820 | ERCC2 | c.2047-77G>T (n.2047-77G>T) n.2076-77G>T c.*1305-77G>T (n.*1305-77G>T) n.1603-77G>T c.1924-77G>T (n.1924-77G>T) c.*533-77G>T (n.*533-77G>T) n.1759-77G>T n.2144-77G>T c.1975-77G>T (n.1975-77G>T) n.1218-77G>T c.1813-77G>T (n.1813-77G>T) n.2135-77G>T c.1969-77G>T (n.1969-77G>T) n.2094-77G>T n.2030-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352429C= | CA2338388819 | ERCC2 | c.2047-77G= (n.2047-77G=) n.2076-77G= c.*1305-77G= (n.*1305-77G=) n.1603-77G= c.1924-77G= (n.1924-77G=) c.*533-77G= (n.*533-77G=) n.1759-77G= n.2144-77G= c.1975-77G= (n.1975-77G=) n.1218-77G= c.1813-77G= (n.1813-77G=) n.2135-77G= c.1969-77G= (n.1969-77G=) n.2094-77G= n.2030-77G= | |
| 19 | g.45352429C>G | CA2338388818 | ERCC2 | c.2047-77G>C (n.2047-77G>C) n.2076-77G>C c.*1305-77G>C (n.*1305-77G>C) n.1603-77G>C c.1924-77G>C (n.1924-77G>C) c.*533-77G>C (n.*533-77G>C) n.1759-77G>C n.2144-77G>C c.1975-77G>C (n.1975-77G>C) n.1218-77G>C c.1813-77G>C (n.1813-77G>C) n.2135-77G>C c.1969-77G>C (n.1969-77G>C) n.2094-77G>C n.2030-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352429C>T | CA2585785525 | ERCC2 | c.2047-77G>A (n.2047-77G>A) n.2076-77G>A c.*1305-77G>A (n.*1305-77G>A) n.1603-77G>A c.1924-77G>A (n.1924-77G>A) c.*533-77G>A (n.*533-77G>A) n.1759-77G>A n.2144-77G>A c.1975-77G>A (n.1975-77G>A) n.1218-77G>A c.1813-77G>A (n.1813-77G>A) n.2135-77G>A c.1969-77G>A (n.1969-77G>A) n.2094-77G>A n.2030-77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A= | CA2338388821 | ERCC2 | c.2046+76T= (n.2046+76T=) n.2075+76T= c.*1304+76T= (n.*1304+76T=) n.1602+76T= c.1923+76T= (n.1923+76T=) c.*532+76T= (n.*532+76T=) n.1758+76T= n.2143+76T= c.1974+76T= (n.1974+76T=) n.1217+76T= c.1812+76T= (n.1812+76T=) n.2134+76T= c.1968+76T= (n.1968+76T=) n.2093+76T= n.2029+76T= | |
| 19 | g.45352430A>C | CA996295253 | ERCC2 | c.2046+76T>G (n.2046+76T>G) n.2075+76T>G c.*1304+76T>G (n.*1304+76T>G) n.1602+76T>G c.1923+76T>G (n.1923+76T>G) c.*532+76T>G (n.*532+76T>G) n.1758+76T>G n.2143+76T>G c.1974+76T>G (n.1974+76T>G) n.1217+76T>G c.1812+76T>G (n.1812+76T>G) n.2134+76T>G c.1968+76T>G (n.1968+76T>G) n.2093+76T>G n.2029+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A>G | CA2585785527 | ERCC2 | c.2046+76T>C (n.2046+76T>C) n.2075+76T>C c.*1304+76T>C (n.*1304+76T>C) n.1602+76T>C c.1923+76T>C (n.1923+76T>C) c.*532+76T>C (n.*532+76T>C) n.1758+76T>C n.2143+76T>C c.1974+76T>C (n.1974+76T>C) n.1217+76T>C c.1812+76T>C (n.1812+76T>C) n.2134+76T>C c.1968+76T>C (n.1968+76T>C) n.2093+76T>C n.2029+76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430_45352466del | CA2585785526 | ERCC2 | c.2046+40_2046+76del (n.2046+40_2046+76del) n.2075+40_2075+76del c.*1304+40_*1304+76del (n.*1304+40_*1304+76del) n.1602+40_1602+76del c.1923+40_1923+76del (n.1923+40_1923+76del) c.*532+40_*532+76del (n.*532+40_*532+76del) n.1758+40_1758+76del n.2143+40_2143+76del c.1974+40_1974+76del (n.1974+40_1974+76del) n.1217+40_1217+76del c.1812+40_1812+76del (n.1812+40_1812+76del) n.2134+40_2134+76del c.1968+40_1968+76del (n.1968+40_1968+76del) n.2093+40_2093+76del n.2029+40_2029+76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352432C= | CA2338388822 | ERCC2 | c.2046+74G= (n.2046+74G=) n.2075+74G= c.*1304+74G= (n.*1304+74G=) n.1602+74G= c.1923+74G= (n.1923+74G=) c.*532+74G= (n.*532+74G=) n.1758+74G= n.2143+74G= c.1974+74G= (n.1974+74G=) n.1217+74G= c.1812+74G= (n.1812+74G=) n.2134+74G= c.1968+74G= (n.1968+74G=) n.2093+74G= n.2029+74G= | |
| 19 | g.45352432C>G | CA2338388823 | ERCC2 | c.2046+74G>C (n.2046+74G>C) n.2075+74G>C c.*1304+74G>C (n.*1304+74G>C) n.1602+74G>C c.1923+74G>C (n.1923+74G>C) c.*532+74G>C (n.*532+74G>C) n.1758+74G>C n.2143+74G>C c.1974+74G>C (n.1974+74G>C) n.1217+74G>C c.1812+74G>C (n.1812+74G>C) n.2134+74G>C c.1968+74G>C (n.1968+74G>C) n.2093+74G>C n.2029+74G>C | dbSNP |
| 19 | g.45352432C>T | CA2585785528 | ERCC2 | c.2046+74G>A (n.2046+74G>A) n.2075+74G>A c.*1304+74G>A (n.*1304+74G>A) n.1602+74G>A c.1923+74G>A (n.1923+74G>A) c.*532+74G>A (n.*532+74G>A) n.1758+74G>A n.2143+74G>A c.1974+74G>A (n.1974+74G>A) n.1217+74G>A c.1812+74G>A (n.1812+74G>A) n.2134+74G>A c.1968+74G>A (n.1968+74G>A) n.2093+74G>A n.2029+74G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>A | CA2585785529 | ERCC2 | c.2046+72C>T (n.2046+72C>T) n.2075+72C>T c.*1304+72C>T (n.*1304+72C>T) n.1602+72C>T c.1923+72C>T (n.1923+72C>T) c.*532+72C>T (n.*532+72C>T) n.1758+72C>T n.2143+72C>T c.1974+72C>T (n.1974+72C>T) n.1217+72C>T c.1812+72C>T (n.1812+72C>T) n.2134+72C>T c.1968+72C>T (n.1968+72C>T) n.2093+72C>T n.2029+72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>C | CA2585785530 | ERCC2 | c.2046+72C>G (n.2046+72C>G) n.2075+72C>G c.*1304+72C>G (n.*1304+72C>G) n.1602+72C>G c.1923+72C>G (n.1923+72C>G) c.*532+72C>G (n.*532+72C>G) n.1758+72C>G n.2143+72C>G c.1974+72C>G (n.1974+72C>G) n.1217+72C>G c.1812+72C>G (n.1812+72C>G) n.2134+72C>G c.1968+72C>G (n.1968+72C>G) n.2093+72C>G n.2029+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G= | CA2338388824 | ERCC2 | c.2046+72C= (n.2046+72C=) n.2075+72C= c.*1304+72C= (n.*1304+72C=) n.1602+72C= c.1923+72C= (n.1923+72C=) c.*532+72C= (n.*532+72C=) n.1758+72C= n.2143+72C= c.1974+72C= (n.1974+72C=) n.1217+72C= c.1812+72C= (n.1812+72C=) n.2134+72C= c.1968+72C= (n.1968+72C=) n.2093+72C= n.2029+72C= | |
| 19 | g.45352434G>T | CA308950479 | ERCC2 | c.2046+72C>A (n.2046+72C>A) n.2075+72C>A c.*1304+72C>A (n.*1304+72C>A) n.1602+72C>A c.1923+72C>A (n.1923+72C>A) c.*532+72C>A (n.*532+72C>A) n.1758+72C>A n.2143+72C>A c.1974+72C>A (n.1974+72C>A) n.1217+72C>A c.1812+72C>A (n.1812+72C>A) n.2134+72C>A c.1968+72C>A (n.1968+72C>A) n.2093+72C>A n.2029+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352436G= | CA2338388825 | ERCC2 | c.2046+70C= (n.2046+70C=) n.2075+70C= c.*1304+70C= (n.*1304+70C=) n.1602+70C= c.1923+70C= (n.1923+70C=) c.*532+70C= (n.*532+70C=) n.1758+70C= n.2143+70C= c.1974+70C= (n.1974+70C=) n.1217+70C= c.1812+70C= (n.1812+70C=) n.2134+70C= c.1968+70C= (n.1968+70C=) n.2093+70C= n.2029+70C= | |
| 19 | g.45352436_45352437delinsGA | CA2338388826 | ERCC2 | c.2046+69_2046+70delinsTC (n.2046+69_2046+70delinsTC) n.2075+69_2075+70delinsTC c.*1304+69_*1304+70delinsTC (n.*1304+69_*1304+70delinsTC) n.1602+69_1602+70delinsTC c.1923+69_1923+70delinsTC (n.1923+69_1923+70delinsTC) c.*532+69_*532+70delinsTC (n.*532+69_*532+70delinsTC) n.1758+69_1758+70delinsTC n.2143+69_2143+70delinsTC c.1974+69_1974+70delinsTC (n.1974+69_1974+70delinsTC) n.1217+69_1217+70delinsTC c.1812+69_1812+70delinsTC (n.1812+69_1812+70delinsTC) n.2134+69_2134+70delinsTC c.1968+69_1968+70delinsTC (n.1968+69_1968+70delinsTC) n.2093+69_2093+70delinsTC n.2029+69_2029+70delinsTC | |
| 19 | g.45352439del | CA2338388827 | ERCC2 | c.2046+69del (n.2046+69del) n.2075+69del c.*1304+69del (n.*1304+69del) n.1602+69del c.1923+69del (n.1923+69del) c.*532+69del (n.*532+69del) n.1758+69del n.2143+69del c.1974+69del (n.1974+69del) n.1217+69del c.1812+69del (n.1812+69del) n.2134+69del c.1968+69del (n.1968+69del) n.2093+69del n.2029+69del | dbSNP |
| 19 | g.45352437_45352440dup | CA882715257 | ERCC2 | c.2046+66_2046+69dup (n.2046+66_2046+69dup) n.2075+66_2075+69dup c.*1304+66_*1304+69dup (n.*1304+66_*1304+69dup) n.1602+66_1602+69dup c.1923+66_1923+69dup (n.1923+66_1923+69dup) c.*532+66_*532+69dup (n.*532+66_*532+69dup) n.1758+66_1758+69dup n.2143+66_2143+69dup c.1974+66_1974+69dup (n.1974+66_1974+69dup) n.1217+66_1217+69dup c.1812+66_1812+69dup (n.1812+66_1812+69dup) n.2134+66_2134+69dup c.1968+66_1968+69dup (n.1968+66_1968+69dup) n.2093+66_2093+69dup n.2029+66_2029+69dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352438_45352440dup | CA2585785531 | ERCC2 | c.2046+66_2046+68dup (n.2046+66_2046+68dup) n.2075+66_2075+68dup c.*1304+66_*1304+68dup (n.*1304+66_*1304+68dup) n.1602+66_1602+68dup c.1923+66_1923+68dup (n.1923+66_1923+68dup) c.*532+66_*532+68dup (n.*532+66_*532+68dup) n.1758+66_1758+68dup n.2143+66_2143+68dup c.1974+66_1974+68dup (n.1974+66_1974+68dup) n.1217+66_1217+68dup c.1812+66_1812+68dup (n.1812+66_1812+68dup) n.2134+66_2134+68dup c.1968+66_1968+68dup (n.1968+66_1968+68dup) n.2093+66_2093+68dup n.2029+66_2029+68dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352442_45352457del | CA2585785532 | ERCC2 | c.2046+51_2046+66del (n.2046+51_2046+66del) n.2075+51_2075+66del c.*1304+51_*1304+66del (n.*1304+51_*1304+66del) n.1602+51_1602+66del c.1923+51_1923+66del (n.1923+51_1923+66del) c.*532+51_*532+66del (n.*532+51_*532+66del) n.1758+51_1758+66del n.2143+51_2143+66del c.1974+51_1974+66del (n.1974+51_1974+66del) n.1217+51_1217+66del c.1812+51_1812+66del (n.1812+51_1812+66del) n.2134+51_2134+66del c.1968+51_1968+66del (n.1968+51_1968+66del) n.2093+51_2093+66del n.2029+51_2029+66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352442_45352464del | CA2576816018 | ERCC2 | c.2046+44_2046+66del (n.2046+44_2046+66del) n.2075+44_2075+66del c.*1304+44_*1304+66del (n.*1304+44_*1304+66del) n.1602+44_1602+66del c.1923+44_1923+66del (n.1923+44_1923+66del) c.*532+44_*532+66del (n.*532+44_*532+66del) n.1758+44_1758+66del n.2143+44_2143+66del c.1974+44_1974+66del (n.1974+44_1974+66del) n.1217+44_1217+66del c.1812+44_1812+66del (n.1812+44_1812+66del) n.2134+44_2134+66del c.1968+44_1968+66del (n.1968+44_1968+66del) n.2093+44_2093+66del n.2029+44_2029+66del | |
| 19 | g.45352444_45352449del | CA2585785534 | ERCC2 | c.2046+60_2046+65del (n.2046+60_2046+65del) n.2075+60_2075+65del c.*1304+60_*1304+65del (n.*1304+60_*1304+65del) n.1602+60_1602+65del c.1923+60_1923+65del (n.1923+60_1923+65del) c.*532+60_*532+65del (n.*532+60_*532+65del) n.1758+60_1758+65del n.2143+60_2143+65del c.1974+60_1974+65del (n.1974+60_1974+65del) n.1217+60_1217+65del c.1812+60_1812+65del (n.1812+60_1812+65del) n.2134+60_2134+65del c.1968+60_1968+65del (n.1968+60_1968+65del) n.2093+60_2093+65del n.2029+60_2029+65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352441_45352451del | CA2814540057 | ERCC2 | c.2046+55_2046+65del (n.2046+55_2046+65del) n.2075+55_2075+65del c.*1304+55_*1304+65del (n.*1304+55_*1304+65del) n.1602+55_1602+65del c.1923+55_1923+65del (n.1923+55_1923+65del) c.*532+55_*532+65del (n.*532+55_*532+65del) n.1758+55_1758+65del n.2143+55_2143+65del c.1974+55_1974+65del (n.1974+55_1974+65del) n.1217+55_1217+65del c.1812+55_1812+65del (n.1812+55_1812+65del) n.2134+55_2134+65del c.1968+55_1968+65del (n.1968+55_1968+65del) n.2093+55_2093+65del n.2029+55_2029+65del | |
| 19 | g.45352441_45352451dup | CA2585785533 | ERCC2 | c.2046+55_2046+65dup (n.2046+55_2046+65dup) n.2075+55_2075+65dup c.*1304+55_*1304+65dup (n.*1304+55_*1304+65dup) n.1602+55_1602+65dup c.1923+55_1923+65dup (n.1923+55_1923+65dup) c.*532+55_*532+65dup (n.*532+55_*532+65dup) n.1758+55_1758+65dup n.2143+55_2143+65dup c.1974+55_1974+65dup (n.1974+55_1974+65dup) n.1217+55_1217+65dup c.1812+55_1812+65dup (n.1812+55_1812+65dup) n.2134+55_2134+65dup c.1968+55_1968+65dup (n.1968+55_1968+65dup) n.2093+55_2093+65dup n.2029+55_2029+65dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352444C>A | CA882715262 | ERCC2 | c.2046+62G>T (n.2046+62G>T) n.2075+62G>T c.*1304+62G>T (n.*1304+62G>T) n.1602+62G>T c.1923+62G>T (n.1923+62G>T) c.*532+62G>T (n.*532+62G>T) n.1758+62G>T n.2143+62G>T c.1974+62G>T (n.1974+62G>T) n.1217+62G>T c.1812+62G>T (n.1812+62G>T) n.2134+62G>T c.1968+62G>T (n.1968+62G>T) n.2093+62G>T n.2029+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352444C= | CA2338388828 | ERCC2 | c.2046+62G= (n.2046+62G=) n.2075+62G= c.*1304+62G= (n.*1304+62G=) n.1602+62G= c.1923+62G= (n.1923+62G=) c.*532+62G= (n.*532+62G=) n.1758+62G= n.2143+62G= c.1974+62G= (n.1974+62G=) n.1217+62G= c.1812+62G= (n.1812+62G=) n.2134+62G= c.1968+62G= (n.1968+62G=) n.2093+62G= n.2029+62G= | |
| 19 | g.45352444C>T | CA633479927 | ERCC2 | c.2046+62G>A (n.2046+62G>A) n.2075+62G>A c.*1304+62G>A (n.*1304+62G>A) n.1602+62G>A c.1923+62G>A (n.1923+62G>A) c.*532+62G>A (n.*532+62G>A) n.1758+62G>A n.2143+62G>A c.1974+62G>A (n.1974+62G>A) n.1217+62G>A c.1812+62G>A (n.1812+62G>A) n.2134+62G>A c.1968+62G>A (n.1968+62G>A) n.2093+62G>A n.2029+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G>A | CA308950482 | ERCC2 | c.2046+61C>T (n.2046+61C>T) n.2075+61C>T c.*1304+61C>T (n.*1304+61C>T) n.1602+61C>T c.1923+61C>T (n.1923+61C>T) c.*532+61C>T (n.*532+61C>T) n.1758+61C>T n.2143+61C>T c.1974+61C>T (n.1974+61C>T) n.1217+61C>T c.1812+61C>T (n.1812+61C>T) n.2134+61C>T c.1968+61C>T (n.1968+61C>T) n.2093+61C>T n.2029+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G>C | CA2585785536 | ERCC2 | c.2046+61C>G (n.2046+61C>G) n.2075+61C>G c.*1304+61C>G (n.*1304+61C>G) n.1602+61C>G c.1923+61C>G (n.1923+61C>G) c.*532+61C>G (n.*532+61C>G) n.1758+61C>G n.2143+61C>G c.1974+61C>G (n.1974+61C>G) n.1217+61C>G c.1812+61C>G (n.1812+61C>G) n.2134+61C>G c.1968+61C>G (n.1968+61C>G) n.2093+61C>G n.2029+61C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G= | CA2338388829 | ERCC2 | c.2046+61C= (n.2046+61C=) n.2075+61C= c.*1304+61C= (n.*1304+61C=) n.1602+61C= c.1923+61C= (n.1923+61C=) c.*532+61C= (n.*532+61C=) n.1758+61C= n.2143+61C= c.1974+61C= (n.1974+61C=) n.1217+61C= c.1812+61C= (n.1812+61C=) n.2134+61C= c.1968+61C= (n.1968+61C=) n.2093+61C= n.2029+61C= | |
| 19 | g.45352445G>T | CA882715268 | ERCC2 | c.2046+61C>A (n.2046+61C>A) n.2075+61C>A c.*1304+61C>A (n.*1304+61C>A) n.1602+61C>A c.1923+61C>A (n.1923+61C>A) c.*532+61C>A (n.*532+61C>A) n.1758+61C>A n.2143+61C>A c.1974+61C>A (n.1974+61C>A) n.1217+61C>A c.1812+61C>A (n.1812+61C>A) n.2134+61C>A c.1968+61C>A (n.1968+61C>A) n.2093+61C>A n.2029+61C>A | dbSNP |
| 19 | g.45352447dup | CA2585785535 | ERCC2 | c.2046+61dup (n.2046+61dup) n.2075+61dup c.*1304+61dup (n.*1304+61dup) n.1602+61dup c.1923+61dup (n.1923+61dup) c.*532+61dup (n.*532+61dup) n.1758+61dup n.2143+61dup c.1974+61dup (n.1974+61dup) n.1217+61dup c.1812+61dup (n.1812+61dup) n.2134+61dup c.1968+61dup (n.1968+61dup) n.2093+61dup n.2029+61dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352447G>C | CA308950493 | ERCC2 | c.2046+59C>G (n.2046+59C>G) n.2075+59C>G c.*1304+59C>G (n.*1304+59C>G) n.1602+59C>G c.1923+59C>G (n.1923+59C>G) c.*532+59C>G (n.*532+59C>G) n.1758+59C>G n.2143+59C>G c.1974+59C>G (n.1974+59C>G) n.1217+59C>G c.1812+59C>G (n.1812+59C>G) n.2134+59C>G c.1968+59C>G (n.1968+59C>G) n.2093+59C>G n.2029+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352447G= | CA2338388830 | ERCC2 | c.2046+59C= (n.2046+59C=) n.2075+59C= c.*1304+59C= (n.*1304+59C=) n.1602+59C= c.1923+59C= (n.1923+59C=) c.*532+59C= (n.*532+59C=) n.1758+59C= n.2143+59C= c.1974+59C= (n.1974+59C=) n.1217+59C= c.1812+59C= (n.1812+59C=) n.2134+59C= c.1968+59C= (n.1968+59C=) n.2093+59C= n.2029+59C= | |
| 19 | g.45352448A= | CA2338388832 | ERCC2 | c.2046+58T= (n.2046+58T=) n.2075+58T= c.*1304+58T= (n.*1304+58T=) n.1602+58T= c.1923+58T= (n.1923+58T=) c.*532+58T= (n.*532+58T=) n.1758+58T= n.2143+58T= c.1974+58T= (n.1974+58T=) n.1217+58T= c.1812+58T= (n.1812+58T=) n.2134+58T= c.1968+58T= (n.1968+58T=) n.2093+58T= n.2029+58T= | |
| 19 | g.45352448A>C | CA2585785537 | ERCC2 | c.2046+58T>G (n.2046+58T>G) n.2075+58T>G c.*1304+58T>G (n.*1304+58T>G) n.1602+58T>G c.1923+58T>G (n.1923+58T>G) c.*532+58T>G (n.*532+58T>G) n.1758+58T>G n.2143+58T>G c.1974+58T>G (n.1974+58T>G) n.1217+58T>G c.1812+58T>G (n.1812+58T>G) n.2134+58T>G c.1968+58T>G (n.1968+58T>G) n.2093+58T>G n.2029+58T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352448A>T | CA2585785538 | ERCC2 | c.2046+58T>A (n.2046+58T>A) n.2075+58T>A c.*1304+58T>A (n.*1304+58T>A) n.1602+58T>A c.1923+58T>A (n.1923+58T>A) c.*532+58T>A (n.*532+58T>A) n.1758+58T>A n.2143+58T>A c.1974+58T>A (n.1974+58T>A) n.1217+58T>A c.1812+58T>A (n.1812+58T>A) n.2134+58T>A c.1968+58T>A (n.1968+58T>A) n.2093+58T>A n.2029+58T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352450dup | CA633479928 | ERCC2 | c.2046+58dup (n.2046+58dup) n.2075+58dup c.*1304+58dup (n.*1304+58dup) n.1602+58dup c.1923+58dup (n.1923+58dup) c.*532+58dup (n.*532+58dup) n.1758+58dup n.2143+58dup c.1974+58dup (n.1974+58dup) n.1217+58dup c.1812+58dup (n.1812+58dup) n.2134+58dup c.1968+58dup (n.1968+58dup) n.2093+58dup n.2029+58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352449_45352452dup | CA2338388831 | ERCC2 | c.2046+55_2046+58dup (n.2046+55_2046+58dup) n.2075+55_2075+58dup c.*1304+55_*1304+58dup (n.*1304+55_*1304+58dup) n.1602+55_1602+58dup c.1923+55_1923+58dup (n.1923+55_1923+58dup) c.*532+55_*532+58dup (n.*532+55_*532+58dup) n.1758+55_1758+58dup n.2143+55_2143+58dup c.1974+55_1974+58dup (n.1974+55_1974+58dup) n.1217+55_1217+58dup c.1812+55_1812+58dup (n.1812+55_1812+58dup) n.2134+55_2134+58dup c.1968+55_1968+58dup (n.1968+55_1968+58dup) n.2093+55_2093+58dup n.2029+55_2029+58dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352448_45352449insC | CA996295266 | ERCC2 | c.2046+57_2046+58insG (n.2046+57_2046+58insG) n.2075+57_2075+58insG c.*1304+57_*1304+58insG (n.*1304+57_*1304+58insG) n.1602+57_1602+58insG c.1923+57_1923+58insG (n.1923+57_1923+58insG) c.*532+57_*532+58insG (n.*532+57_*532+58insG) n.1758+57_1758+58insG n.2143+57_2143+58insG c.1974+57_1974+58insG (n.1974+57_1974+58insG) n.1217+57_1217+58insG c.1812+57_1812+58insG (n.1812+57_1812+58insG) n.2134+57_2134+58insG c.1968+57_1968+58insG (n.1968+57_1968+58insG) n.2093+57_2093+58insG n.2029+57_2029+58insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352449A>C | CA2585785539 | ERCC2 | c.2046+57T>G (n.2046+57T>G) n.2075+57T>G c.*1304+57T>G (n.*1304+57T>G) n.1602+57T>G c.1923+57T>G (n.1923+57T>G) c.*532+57T>G (n.*532+57T>G) n.1758+57T>G n.2143+57T>G c.1974+57T>G (n.1974+57T>G) n.1217+57T>G c.1812+57T>G (n.1812+57T>G) n.2134+57T>G c.1968+57T>G (n.1968+57T>G) n.2093+57T>G n.2029+57T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352450_45352452dup | CA882715270 | ERCC2 | c.2046+55_2046+57dup (n.2046+55_2046+57dup) n.2075+55_2075+57dup c.*1304+55_*1304+57dup (n.*1304+55_*1304+57dup) n.1602+55_1602+57dup c.1923+55_1923+57dup (n.1923+55_1923+57dup) c.*532+55_*532+57dup (n.*532+55_*532+57dup) n.1758+55_1758+57dup n.2143+55_2143+57dup c.1974+55_1974+57dup (n.1974+55_1974+57dup) n.1217+55_1217+57dup c.1812+55_1812+57dup (n.1812+55_1812+57dup) n.2134+55_2134+57dup c.1968+55_1968+57dup (n.1968+55_1968+57dup) n.2093+55_2093+57dup n.2029+55_2029+57dup | dbSNP |
| 19 | g.45352450A= | CA2338388833 | ERCC2 | c.2046+56T= (n.2046+56T=) n.2075+56T= c.*1304+56T= (n.*1304+56T=) n.1602+56T= c.1923+56T= (n.1923+56T=) c.*532+56T= (n.*532+56T=) n.1758+56T= n.2143+56T= c.1974+56T= (n.1974+56T=) n.1217+56T= c.1812+56T= (n.1812+56T=) n.2134+56T= c.1968+56T= (n.1968+56T=) n.2093+56T= n.2029+56T= | |
| 19 | g.45352450A>C | CA882715271 | ERCC2 | c.2046+56T>G (n.2046+56T>G) n.2075+56T>G c.*1304+56T>G (n.*1304+56T>G) n.1602+56T>G c.1923+56T>G (n.1923+56T>G) c.*532+56T>G (n.*532+56T>G) n.1758+56T>G n.2143+56T>G c.1974+56T>G (n.1974+56T>G) n.1217+56T>G c.1812+56T>G (n.1812+56T>G) n.2134+56T>G c.1968+56T>G (n.1968+56T>G) n.2093+56T>G n.2029+56T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352450A>G | CA2585785540 | ERCC2 | c.2046+56T>C (n.2046+56T>C) n.2075+56T>C c.*1304+56T>C (n.*1304+56T>C) n.1602+56T>C c.1923+56T>C (n.1923+56T>C) c.*532+56T>C (n.*532+56T>C) n.1758+56T>C n.2143+56T>C c.1974+56T>C (n.1974+56T>C) n.1217+56T>C c.1812+56T>C (n.1812+56T>C) n.2134+56T>C c.1968+56T>C (n.1968+56T>C) n.2093+56T>C n.2029+56T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352451C>G | CA2585785541 | ERCC2 | c.2046+55G>C (n.2046+55G>C) n.2075+55G>C c.*1304+55G>C (n.*1304+55G>C) n.1602+55G>C c.1923+55G>C (n.1923+55G>C) c.*532+55G>C (n.*532+55G>C) n.1758+55G>C n.2143+55G>C c.1974+55G>C (n.1974+55G>C) n.1217+55G>C c.1812+55G>C (n.1812+55G>C) n.2134+55G>C c.1968+55G>C (n.1968+55G>C) n.2093+55G>C n.2029+55G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352452A>G | CA2585785543 | ERCC2 | c.2046+54T>C (n.2046+54T>C) n.2075+54T>C c.*1304+54T>C (n.*1304+54T>C) n.1602+54T>C c.1923+54T>C (n.1923+54T>C) c.*532+54T>C (n.*532+54T>C) n.1758+54T>C n.2143+54T>C c.1974+54T>C (n.1974+54T>C) n.1217+54T>C c.1812+54T>C (n.1812+54T>C) n.2134+54T>C c.1968+54T>C (n.1968+54T>C) n.2093+54T>C n.2029+54T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459_45352472del | CA2585785542 | ERCC2 | c.2046+41_2046+54del (n.2046+41_2046+54del) n.2075+41_2075+54del c.*1304+41_*1304+54del (n.*1304+41_*1304+54del) n.1602+41_1602+54del c.1923+41_1923+54del (n.1923+41_1923+54del) c.*532+41_*532+54del (n.*532+41_*532+54del) n.1758+41_1758+54del n.2143+41_2143+54del c.1974+41_1974+54del (n.1974+41_1974+54del) n.1217+41_1217+54del c.1812+41_1812+54del (n.1812+41_1812+54del) n.2134+41_2134+54del c.1968+41_1968+54del (n.1968+41_1968+54del) n.2093+41_2093+54del n.2029+41_2029+54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352453G>A | CA657461807 | ERCC2 | c.2046+53C>T (n.2046+53C>T) n.2075+53C>T c.*1304+53C>T (n.*1304+53C>T) n.1602+53C>T c.1923+53C>T (n.1923+53C>T) c.*532+53C>T (n.*532+53C>T) n.1758+53C>T n.2143+53C>T c.1974+53C>T (n.1974+53C>T) n.1217+53C>T c.1812+53C>T (n.1812+53C>T) n.2134+53C>T c.1968+53C>T (n.1968+53C>T) n.2093+53C>T n.2029+53C>T | COSMIC |
| 19 | g.45352453G>C | CA2585785544 | ERCC2 | c.2046+53C>G (n.2046+53C>G) n.2075+53C>G c.*1304+53C>G (n.*1304+53C>G) n.1602+53C>G c.1923+53C>G (n.1923+53C>G) c.*532+53C>G (n.*532+53C>G) n.1758+53C>G n.2143+53C>G c.1974+53C>G (n.1974+53C>G) n.1217+53C>G c.1812+53C>G (n.1812+53C>G) n.2134+53C>G c.1968+53C>G (n.1968+53C>G) n.2093+53C>G n.2029+53C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352454C>T | CA2814540058 | ERCC2 | c.2046+52G>A (n.2046+52G>A) n.2075+52G>A c.*1304+52G>A (n.*1304+52G>A) n.1602+52G>A c.1923+52G>A (n.1923+52G>A) c.*532+52G>A (n.*532+52G>A) n.1758+52G>A n.2143+52G>A c.1974+52G>A (n.1974+52G>A) n.1217+52G>A c.1812+52G>A (n.1812+52G>A) n.2134+52G>A c.1968+52G>A (n.1968+52G>A) n.2093+52G>A n.2029+52G>A | |
| 19 | g.45352455C>A | CA9512916 | ERCC2 | c.2046+51G>T (n.2046+51G>T) n.2075+51G>T c.*1304+51G>T (n.*1304+51G>T) n.1602+51G>T c.1923+51G>T (n.1923+51G>T) c.*532+51G>T (n.*532+51G>T) n.1758+51G>T n.2143+51G>T c.1974+51G>T (n.1974+51G>T) n.1217+51G>T c.1812+51G>T (n.1812+51G>T) n.2134+51G>T c.1968+51G>T (n.1968+51G>T) n.2093+51G>T n.2029+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352455C= | CA2338388834 | ERCC2 | c.2046+51G= (n.2046+51G=) n.2075+51G= c.*1304+51G= (n.*1304+51G=) n.1602+51G= c.1923+51G= (n.1923+51G=) c.*532+51G= (n.*532+51G=) n.1758+51G= n.2143+51G= c.1974+51G= (n.1974+51G=) n.1217+51G= c.1812+51G= (n.1812+51G=) n.2134+51G= c.1968+51G= (n.1968+51G=) n.2093+51G= n.2029+51G= | |
| 19 | g.45352456T>C | CA2585785545 | ERCC2 | c.2046+50A>G (n.2046+50A>G) n.2075+50A>G c.*1304+50A>G (n.*1304+50A>G) n.1602+50A>G c.1923+50A>G (n.1923+50A>G) c.*532+50A>G (n.*532+50A>G) n.1758+50A>G n.2143+50A>G c.1974+50A>G (n.1974+50A>G) n.1217+50A>G c.1812+50A>G (n.1812+50A>G) n.2134+50A>G c.1968+50A>G (n.1968+50A>G) n.2093+50A>G n.2029+50A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G>A | CA633479929 | ERCC2 | c.2046+49C>T (n.2046+49C>T) n.2075+49C>T c.*1304+49C>T (n.*1304+49C>T) n.1602+49C>T c.1923+49C>T (n.1923+49C>T) c.*532+49C>T (n.*532+49C>T) n.1758+49C>T n.2143+49C>T c.1974+49C>T (n.1974+49C>T) n.1217+49C>T c.1812+49C>T (n.1812+49C>T) n.2134+49C>T c.1968+49C>T (n.1968+49C>T) n.2093+49C>T n.2029+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G>C | CA2585785546 | ERCC2 | c.2046+49C>G (n.2046+49C>G) n.2075+49C>G c.*1304+49C>G (n.*1304+49C>G) n.1602+49C>G c.1923+49C>G (n.1923+49C>G) c.*532+49C>G (n.*532+49C>G) n.1758+49C>G n.2143+49C>G c.1974+49C>G (n.1974+49C>G) n.1217+49C>G c.1812+49C>G (n.1812+49C>G) n.2134+49C>G c.1968+49C>G (n.1968+49C>G) n.2093+49C>G n.2029+49C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G= | CA2338388835 | ERCC2 | c.2046+49C= (n.2046+49C=) n.2075+49C= c.*1304+49C= (n.*1304+49C=) n.1602+49C= c.1923+49C= (n.1923+49C=) c.*532+49C= (n.*532+49C=) n.1758+49C= n.2143+49C= c.1974+49C= (n.1974+49C=) n.1217+49C= c.1812+49C= (n.1812+49C=) n.2134+49C= c.1968+49C= (n.1968+49C=) n.2093+49C= n.2029+49C= | |
| 19 | g.45352458G>A | CA2585785547 | ERCC2 | c.2046+48C>T (n.2046+48C>T) n.2075+48C>T c.*1304+48C>T (n.*1304+48C>T) n.1602+48C>T c.1923+48C>T (n.1923+48C>T) c.*532+48C>T (n.*532+48C>T) n.1758+48C>T n.2143+48C>T c.1974+48C>T (n.1974+48C>T) n.1217+48C>T c.1812+48C>T (n.1812+48C>T) n.2134+48C>T c.1968+48C>T (n.1968+48C>T) n.2093+48C>T n.2029+48C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459T>C | CA882715276 | ERCC2 | c.2046+47A>G (n.2046+47A>G) n.2075+47A>G c.*1304+47A>G (n.*1304+47A>G) n.1602+47A>G c.1923+47A>G (n.1923+47A>G) c.*532+47A>G (n.*532+47A>G) n.1758+47A>G n.2143+47A>G c.1974+47A>G (n.1974+47A>G) n.1217+47A>G c.1812+47A>G (n.1812+47A>G) n.2134+47A>G c.1968+47A>G (n.1968+47A>G) n.2093+47A>G n.2029+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459T= | CA2338388836 | ERCC2 | c.2046+47A= (n.2046+47A=) n.2075+47A= c.*1304+47A= (n.*1304+47A=) n.1602+47A= c.1923+47A= (n.1923+47A=) c.*532+47A= (n.*532+47A=) n.1758+47A= n.2143+47A= c.1974+47A= (n.1974+47A=) n.1217+47A= c.1812+47A= (n.1812+47A=) n.2134+47A= c.1968+47A= (n.1968+47A=) n.2093+47A= n.2029+47A= | |
| 19 | g.45352461C= | CA2338388837 | ERCC2 | c.2046+45G= (n.2046+45G=) n.2075+45G= c.*1304+45G= (n.*1304+45G=) n.1602+45G= c.1923+45G= (n.1923+45G=) c.*532+45G= (n.*532+45G=) n.1758+45G= n.2143+45G= c.1974+45G= (n.1974+45G=) n.1217+45G= c.1812+45G= (n.1812+45G=) n.2134+45G= c.1968+45G= (n.1968+45G=) n.2093+45G= n.2029+45G= | |
| 19 | g.45352461C>T | CA9512917 | ERCC2 | c.2046+45G>A (n.2046+45G>A) n.2075+45G>A c.*1304+45G>A (n.*1304+45G>A) n.1602+45G>A c.1923+45G>A (n.1923+45G>A) c.*532+45G>A (n.*532+45G>A) n.1758+45G>A n.2143+45G>A c.1974+45G>A (n.1974+45G>A) n.1217+45G>A c.1812+45G>A (n.1812+45G>A) n.2134+45G>A c.1968+45G>A (n.1968+45G>A) n.2093+45G>A n.2029+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352462T= | CA2338388838 | ERCC2 | c.2046+44A= (n.2046+44A=) n.2075+44A= c.*1304+44A= (n.*1304+44A=) n.1602+44A= c.1923+44A= (n.1923+44A=) c.*532+44A= (n.*532+44A=) n.1758+44A= n.2143+44A= c.1974+44A= (n.1974+44A=) n.1217+44A= c.1812+44A= (n.1812+44A=) n.2134+44A= c.1968+44A= (n.1968+44A=) n.2093+44A= n.2029+44A= | |
| 19 | g.45352463del | CA2585785548 | ERCC2 | c.2046+44del (n.2046+44del) n.2075+44del c.*1304+44del (n.*1304+44del) n.1602+44del c.1923+44del (n.1923+44del) c.*532+44del (n.*532+44del) n.1758+44del n.2143+44del c.1974+44del (n.1974+44del) n.1217+44del c.1812+44del (n.1812+44del) n.2134+44del c.1968+44del (n.1968+44del) n.2093+44del n.2029+44del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352466_45352472dup | CA996295286 | ERCC2 | c.2046+37_2046+43dup (n.2046+37_2046+43dup) n.2075+37_2075+43dup c.*1304+37_*1304+43dup (n.*1304+37_*1304+43dup) n.1602+37_1602+43dup c.1923+37_1923+43dup (n.1923+37_1923+43dup) c.*532+37_*532+43dup (n.*532+37_*532+43dup) n.1758+37_1758+43dup n.2143+37_2143+43dup c.1974+37_1974+43dup (n.1974+37_1974+43dup) n.1217+37_1217+43dup c.1812+37_1812+43dup (n.1812+37_1812+43dup) n.2134+37_2134+43dup c.1968+37_1968+43dup (n.1968+37_1968+43dup) n.2093+37_2093+43dup n.2029+37_2029+43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352466_45352472del | CA2585785549 | ERCC2 | c.2046+37_2046+43del (n.2046+37_2046+43del) n.2075+37_2075+43del c.*1304+37_*1304+43del (n.*1304+37_*1304+43del) n.1602+37_1602+43del c.1923+37_1923+43del (n.1923+37_1923+43del) c.*532+37_*532+43del (n.*532+37_*532+43del) n.1758+37_1758+43del n.2143+37_2143+43del c.1974+37_1974+43del (n.1974+37_1974+43del) n.1217+37_1217+43del c.1812+37_1812+43del (n.1812+37_1812+43del) n.2134+37_2134+43del c.1968+37_1968+43del (n.1968+37_1968+43del) n.2093+37_2093+43del n.2029+37_2029+43del | gnomAD v4 |