UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352340del | CA633479912 | ERCC2 | c.2062del (p.Asp688ThrfsTer21) n.2091del c.*1320del (n.*1320del) n.1618del c.1939del (p.Asp647ThrfsTer21) c.*548del (n.*548del) n.1774del n.2159del c.1990del (p.Asp664ThrfsTer21) n.1233del c.1828del (p.Asp610ThrfsTer21) n.2150del c.1984del (p.Asp662ThrfsTer21) n.2109del n.2045del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352340C>A | CA406362508 | ERCC2 | c.2059G>T (p.Gly687Trp) n.2088G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1615G>T c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1771G>T n.2156G>T c.1987G>T (p.Gly663Trp) n.1230G>T c.1825G>T (p.Gly609Trp) n.2147G>T c.1981G>T (p.Gly661Trp) n.2106G>T n.2042G>T | |
| 19 | g.45352340C= | CA2338388755 | ERCC2 | c.2059G= (p.Gly687=) n.2088G= c.*1317G= (n.*1317G=) n.1615G= c.1936G= (p.Gly646=) c.*545G= (n.*545G=) n.1771G= n.2156G= c.1987G= (p.Gly663=) n.1230G= c.1825G= (p.Gly609=) n.2147G= c.1981G= (p.Gly661=) n.2106G= n.2042G= | |
| 19 | g.45352340C>G | CA406362505 | ERCC2 | c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.2088G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1615G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1771G>C n.2156G>C c.1987G>C (p.Gly663Arg) n.1230G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.2147G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2106G>C n.2042G>C | |
| 19 | g.45352340C>T | CA308950237 | ERCC2 | c.2059G>A (p.Gly687Arg) n.2088G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1615G>A c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1771G>A n.2156G>A c.1987G>A (p.Gly663Arg) n.1230G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.2147G>A c.1981G>A (p.Gly661Arg) n.2106G>A n.2042G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352341A= | CA2338388756 | ERCC2 | c.2058T= (p.Arg686=) n.2087T= c.*1316T= (n.*1316T=) n.1614T= c.1935T= (p.Arg645=) c.*544T= (n.*544T=) n.1770T= n.2155T= c.1986T= (p.Arg662=) n.1229T= c.1824T= (p.Arg608=) n.2146T= c.1980T= (p.Arg660=) n.2105T= n.2041T= | |
| 19 | g.45352341A>C | CA507953336 | ERCC2 | c.2058T>G (p.Arg686=) n.2087T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1614T>G c.1935T>G (p.Arg645=) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1770T>G n.2155T>G c.1986T>G (p.Arg662=) n.1229T>G c.1824T>G (p.Arg608=) n.2146T>G c.1980T>G (p.Arg660=) n.2105T>G n.2041T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352341A>G | CA507953337 | ERCC2 | c.2058T>C (p.Arg686=) n.2087T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1614T>C c.1935T>C (p.Arg645=) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1770T>C n.2155T>C c.1986T>C (p.Arg662=) n.1229T>C c.1824T>C (p.Arg608=) n.2146T>C c.1980T>C (p.Arg660=) n.2105T>C n.2041T>C | |
| 19 | g.45352341A>T | CA507953338 | ERCC2 | c.2058T>A (p.Arg686=) n.2087T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1614T>A c.1935T>A (p.Arg645=) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1770T>A n.2155T>A c.1986T>A (p.Arg662=) n.1229T>A c.1824T>A (p.Arg608=) n.2146T>A c.1980T>A (p.Arg660=) n.2105T>A n.2041T>A | |
| 19 | g.45352342C>A | CA406362511 | ERCC2 | c.2057G>T (p.Arg686Leu) n.2086G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1613G>T c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1769G>T n.2154G>T c.1985G>T (p.Arg662Leu) n.1228G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) n.2145G>T c.1979G>T (p.Arg660Leu) n.2104G>T n.2040G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352342C= | CA2338388757 | ERCC2 | c.2057G= (p.Arg686=) n.2086G= c.*1315G= (n.*1315G=) n.1613G= c.1934G= (p.Arg645=) c.*543G= (n.*543G=) n.1769G= n.2154G= c.1985G= (p.Arg662=) n.1228G= c.1823G= (p.Arg608=) n.2145G= c.1979G= (p.Arg660=) n.2104G= n.2040G= | |
| 19 | g.45352342C>G | CA9512897 | ERCC2 | c.2057G>C (p.Arg686Pro) n.2086G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.1613G>C c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1769G>C n.2154G>C c.1985G>C (p.Arg662Pro) n.1228G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) n.2145G>C c.1979G>C (p.Arg660Pro) n.2104G>C n.2040G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352342C>T | CA9512898 | ERCC2 | c.2057G>A (p.Arg686His) n.2086G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.1613G>A c.1934G>A (p.Arg645His) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1769G>A n.2154G>A c.1985G>A (p.Arg662His) n.1228G>A c.1823G>A (p.Arg608His) n.2145G>A c.1979G>A (p.Arg660His) n.2104G>A n.2040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352343G>A | CA9512899 | ERCC2 | c.2056C>T (p.Arg686Cys) n.2085C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1612C>T c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1768C>T n.2153C>T c.1984C>T (p.Arg662Cys) n.1227C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) n.2144C>T c.1978C>T (p.Arg660Cys) n.2103C>T n.2039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352343G>C | CA406362514 | ERCC2 | c.2056C>G (p.Arg686Gly) n.2085C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1612C>G c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1768C>G n.2153C>G c.1984C>G (p.Arg662Gly) n.1227C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) n.2144C>G c.1978C>G (p.Arg660Gly) n.2103C>G n.2039C>G | |
| 19 | g.45352343G= | CA2338388758 | ERCC2 | c.2056C= (p.Arg686=) n.2085C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.1612C= c.1933C= (p.Arg645=) c.*542C= (n.*542C=) n.1768C= n.2153C= c.1984C= (p.Arg662=) n.1227C= c.1822C= (p.Arg608=) n.2144C= c.1978C= (p.Arg660=) n.2103C= n.2039C= | |
| 19 | g.45352343G>T | CA9512900 | ERCC2 | c.2056C>A (p.Arg686Ser) n.2085C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1612C>A c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1768C>A n.2153C>A c.1984C>A (p.Arg662Ser) n.1227C>A c.1822C>A (p.Arg608Ser) n.2144C>A c.1978C>A (p.Arg660Ser) n.2103C>A n.2039C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352344G>A | CA9512901 | ERCC2 | c.2055C>T (p.Ala685=) n.2084C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1611C>T c.1932C>T (p.Ala644=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1767C>T n.2152C>T c.1983C>T (p.Ala661=) n.1226C>T c.1821C>T (p.Ala607=) n.2143C>T c.1977C>T (p.Ala659=) n.2102C>T n.2038C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352344G>C | CA507953340 | ERCC2 | c.2055C>G (p.Ala685=) n.2084C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1611C>G c.1932C>G (p.Ala644=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1767C>G n.2152C>G c.1983C>G (p.Ala661=) n.1226C>G c.1821C>G (p.Ala607=) n.2143C>G c.1977C>G (p.Ala659=) n.2102C>G n.2038C>G | ClinVar |
| 19 | g.45352344G= | CA2338388759 | ERCC2 | c.2055C= (p.Ala685=) n.2084C= c.*1313C= (n.*1313C=) n.1611C= c.1932C= (p.Ala644=) c.*541C= (n.*541C=) n.1767C= n.2152C= c.1983C= (p.Ala661=) n.1226C= c.1821C= (p.Ala607=) n.2143C= c.1977C= (p.Ala659=) n.2102C= n.2038C= | |
| 19 | g.45352344G>T | CA507953339 | ERCC2 | c.2055C>A (p.Ala685=) n.2084C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1611C>A c.1932C>A (p.Ala644=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1767C>A n.2152C>A c.1983C>A (p.Ala661=) n.1226C>A c.1821C>A (p.Ala607=) n.2143C>A c.1977C>A (p.Ala659=) n.2102C>A n.2038C>A | |
| 19 | g.45352345G>A | CA406362520 | ERCC2 | c.2054C>T (p.Ala685Val) n.2083C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1610C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1766C>T n.2151C>T c.1982C>T (p.Ala661Val) n.1225C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) n.2142C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) n.2101C>T n.2037C>T | dbSNP |
| 19 | g.45352345G>C | CA406362523 | ERCC2 | c.2054C>G (p.Ala685Gly) n.2083C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1610C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1766C>G n.2151C>G c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.1225C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.2142C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.2101C>G n.2037C>G | |
| 19 | g.45352345G= | CA2338388760 | ERCC2 | c.2054C= (p.Ala685=) n.2083C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.1610C= c.1931C= (p.Ala644=) c.*540C= (n.*540C=) n.1766C= n.2151C= c.1982C= (p.Ala661=) n.1225C= c.1820C= (p.Ala607=) n.2142C= c.1976C= (p.Ala659=) n.2101C= n.2037C= | |
| 19 | g.45352345G>T | CA406362526 | ERCC2 | c.2054C>A (p.Ala685Asp) n.2083C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.1610C>A c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1766C>A n.2151C>A c.1982C>A (p.Ala661Asp) n.1225C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) n.2142C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.2101C>A n.2037C>A | |
| 19 | g.45352346C>A | CA406362529 | ERCC2 | c.2053G>T (p.Ala685Ser) n.2082G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1609G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1765G>T n.2150G>T c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.1224G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.2141G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.2100G>T n.2036G>T | |
| 19 | g.45352346C>G | CA406362532 | ERCC2 | c.2053G>C (p.Ala685Pro) n.2082G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1609G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1765G>C n.2150G>C c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.1224G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.2141G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.2100G>C n.2036G>C | |
| 19 | g.45352346C>T | CA406362535 | ERCC2 | c.2053G>A (p.Ala685Thr) n.2082G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1609G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1765G>A n.2150G>A c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.1224G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.2141G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.2100G>A n.2036G>A | |
| 19 | g.45352347A>C | CA406362539 | ERCC2 | c.2052T>G (p.Phe684Leu) n.2081T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.1608T>G c.1929T>G (p.Phe643Leu) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1764T>G n.2149T>G c.1980T>G (p.Phe660Leu) n.1223T>G c.1818T>G (p.Phe606Leu) n.2140T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) n.2099T>G n.2035T>G | |
| 19 | g.45352347A>G | CA507953341 | ERCC2 | c.2052T>C (p.Phe684=) n.2081T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1608T>C c.1929T>C (p.Phe643=) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1764T>C n.2149T>C c.1980T>C (p.Phe660=) n.1223T>C c.1818T>C (p.Phe606=) n.2140T>C c.1974T>C (p.Phe658=) n.2099T>C n.2035T>C | |
| 19 | g.45352347A>T | CA406362538 | ERCC2 | c.2052T>A (p.Phe684Leu) n.2081T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1608T>A c.1929T>A (p.Phe643Leu) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1764T>A n.2149T>A c.1980T>A (p.Phe660Leu) n.1223T>A c.1818T>A (p.Phe606Leu) n.2140T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) n.2099T>A n.2035T>A | |
| 19 | g.45352348A= | CA2338388761 | ERCC2 | c.2051T= (p.Phe684=) n.2080T= c.*1309T= (n.*1309T=) n.1607T= c.1928T= (p.Phe643=) c.*537T= (n.*537T=) n.1763T= n.2148T= c.1979T= (p.Phe660=) n.1222T= c.1817T= (p.Phe606=) n.2139T= c.1973T= (p.Phe658=) n.2098T= n.2034T= | |
| 19 | g.45352348A>C | CA9512902 | ERCC2 | c.2051T>G (p.Phe684Cys) n.2080T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1607T>G c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1763T>G n.2148T>G c.1979T>G (p.Phe660Cys) n.1222T>G c.1817T>G (p.Phe606Cys) n.2139T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.2098T>G n.2034T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45352348A>G | CA406362542 | ERCC2 | c.2051T>C (p.Phe684Ser) n.2080T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1607T>C c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1763T>C n.2148T>C c.1979T>C (p.Phe660Ser) n.1222T>C c.1817T>C (p.Phe606Ser) n.2139T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.2098T>C n.2034T>C | |
| 19 | g.45352348A>T | CA406362540 | ERCC2 | c.2051T>A (p.Phe684Tyr) n.2080T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1607T>A c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1763T>A n.2148T>A c.1979T>A (p.Phe660Tyr) n.1222T>A c.1817T>A (p.Phe606Tyr) n.2139T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.2098T>A n.2034T>A | |
| 19 | g.45352349A>C | CA406362544 | ERCC2 | c.2050T>G (p.Phe684Val) n.2079T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1606T>G c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*536T>G (n.*536T>G) n.1762T>G n.2147T>G c.1978T>G (p.Phe660Val) n.1221T>G c.1816T>G (p.Phe606Val) n.2138T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) n.2097T>G n.2033T>G | |
| 19 | g.45352349A>G | CA406362545 | ERCC2 | c.2050T>C (p.Phe684Leu) n.2079T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1606T>C c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*536T>C (n.*536T>C) n.1762T>C n.2147T>C c.1978T>C (p.Phe660Leu) n.1221T>C c.1816T>C (p.Phe606Leu) n.2138T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.2097T>C n.2033T>C | COSMIC |
| 19 | g.45352349A>T | CA406362546 | ERCC2 | c.2050T>A (p.Phe684Ile) n.2079T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.1606T>A c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*536T>A (n.*536T>A) n.1762T>A n.2147T>A c.1978T>A (p.Phe660Ile) n.1221T>A c.1816T>A (p.Phe606Ile) n.2138T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.2097T>A n.2033T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352350C>A | CA507953344 | ERCC2 | c.2049G>T (p.Arg683=) n.2078G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1605G>T c.1926G>T (p.Arg642=) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1761G>T n.2146G>T c.1977G>T (p.Arg659=) n.1220G>T c.1815G>T (p.Arg605=) n.2137G>T c.1971G>T (p.Arg657=) n.2096G>T n.2032G>T | |
| 19 | g.45352350C= | CA2338388763 | ERCC2 | c.2049G= (p.Arg683=) n.2078G= c.*1307G= (n.*1307G=) n.1605G= c.1926G= (p.Arg642=) c.*535G= (n.*535G=) n.1761G= n.2146G= c.1977G= (p.Arg659=) n.1220G= c.1815G= (p.Arg605=) n.2137G= c.1971G= (p.Arg657=) n.2096G= n.2032G= | |
| 19 | g.45352350C>G | CA507953342 | ERCC2 | c.2049G>C (p.Arg683=) n.2078G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.1605G>C c.1926G>C (p.Arg642=) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1761G>C n.2146G>C c.1977G>C (p.Arg659=) n.1220G>C c.1815G>C (p.Arg605=) n.2137G>C c.1971G>C (p.Arg657=) n.2096G>C n.2032G>C | |
| 19 | g.45352350C>T | CA507953343 | ERCC2 | c.2049G>A (p.Arg683=) n.2078G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1605G>A c.1926G>A (p.Arg642=) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1761G>A n.2146G>A c.1977G>A (p.Arg659=) n.1220G>A c.1815G>A (p.Arg605=) n.2137G>A c.1971G>A (p.Arg657=) n.2096G>A n.2032G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352350_45352365delinsCCGCTGTGGGCAGAAG | CA2338388762 | ERCC2 | c.2047-13_2049delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2076-13_2078delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.*1305-13_*1307delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1603-13_1605delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1924-13_1926delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.*533-13_*535delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1759-13_1761delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2144-13_2146delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1975-13_1977delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1218-13_1220delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1813-13_1815delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2135-13_2137delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1969-13_1971delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2094-13_2096delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2030-13_2032delinsCTTCTGCCCACAGCGG | |
| 19 | g.45352351C>A | CA9512903 | ERCC2 | c.2048G>T (p.Arg683Leu) n.2077G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.1604G>T c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1760G>T n.2145G>T c.1976G>T (p.Arg659Leu) n.1219G>T c.1814G>T (p.Arg605Leu) n.2136G>T c.1970G>T (p.Arg657Leu) n.2095G>T n.2031G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352351C= | CA2338388764 | ERCC2 | c.2048G= (p.Arg683=) n.2077G= c.*1306G= (n.*1306G=) n.1604G= c.1925G= (p.Arg642=) c.*534G= (n.*534G=) n.1760G= n.2145G= c.1976G= (p.Arg659=) n.1219G= c.1814G= (p.Arg605=) n.2136G= c.1970G= (p.Arg657=) n.2095G= n.2031G= | |
| 19 | g.45352351C>G | CA406362548 | ERCC2 | c.2048G>C (p.Arg683Pro) n.2077G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.1604G>C c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1760G>C n.2145G>C c.1976G>C (p.Arg659Pro) n.1219G>C c.1814G>C (p.Arg605Pro) n.2136G>C c.1970G>C (p.Arg657Pro) n.2095G>C n.2031G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352351C>T | CA10587999 | ERCC2 | c.2048G>A (p.Arg683Gln) n.2077G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.1604G>A c.1925G>A (p.Arg642Gln) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1760G>A n.2145G>A c.1976G>A (p.Arg659Gln) n.1219G>A c.1814G>A (p.Arg605Gln) n.2136G>A c.1970G>A (p.Arg657Gln) n.2095G>A n.2031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352354_45352368del | CA507953345 | ERCC2 | c.2047-13_2048del n.2076-13_2077del c.*1305-13_*1306del n.1603-13_1604del c.1924-13_1925del c.*533-13_*534del n.1759-13_1760del n.2144-13_2145del c.1975-13_1976del n.1218-13_1219del c.1813-13_1814del n.2135-13_2136del c.1969-13_1970del n.2094-13_2095del n.2030-13_2031del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352352G>A | CA257630 | ERCC2 | c.2047C>T (p.Arg683Trp) n.2076C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1603C>T c.1924C>T (p.Arg642Trp) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1759C>T n.2144C>T c.1975C>T (p.Arg659Trp) n.1218C>T c.1813C>T (p.Arg605Trp) n.2135C>T c.1969C>T (p.Arg657Trp) n.2094C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352352G>C | CA406362555 | ERCC2 | c.2047C>G (p.Arg683Gly) n.2076C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1603C>G c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.*533C>G (n.*533C>G) n.1759C>G n.2144C>G c.1975C>G (p.Arg659Gly) n.1218C>G c.1813C>G (p.Arg605Gly) n.2135C>G c.1969C>G (p.Arg657Gly) n.2094C>G n.2030C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352352G= | CA2338388765 | ERCC2 | c.2047C= (p.Arg683=) n.2076C= c.*1305C= (n.*1305C=) n.1603C= c.1924C= (p.Arg642=) c.*533C= (n.*533C=) n.1759C= n.2144C= c.1975C= (p.Arg659=) n.1218C= c.1813C= (p.Arg605=) n.2135C= c.1969C= (p.Arg657=) n.2094C= n.2030C= | |
| 19 | g.45352352G>T | CA507953346 | ERCC2 | c.2047C>A (p.Arg683=) n.2076C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1603C>A c.1924C>A (p.Arg642=) c.*533C>A (n.*533C>A) n.1759C>A n.2144C>A c.1975C>A (p.Arg659=) n.1218C>A c.1813C>A (p.Arg605=) n.2135C>A c.1969C>A (p.Arg657=) n.2094C>A n.2030C>A | |
| 19 | g.45352353C>A | CA406362560 | ERCC2 | c.2047-1G>T (n.2047-1G>T) n.2076-1G>T c.*1305-1G>T (n.*1305-1G>T) n.1603-1G>T c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.*533-1G>T (n.*533-1G>T) n.1759-1G>T n.2144-1G>T c.1975-1G>T (n.1975-1G>T) n.1218-1G>T c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) n.2135-1G>T c.1969-1G>T (n.1969-1G>T) n.2094-1G>T n.2030-1G>T | |
| 19 | g.45352353C>G | CA406362564 | ERCC2 | c.2047-1G>C (n.2047-1G>C) n.2076-1G>C c.*1305-1G>C (n.*1305-1G>C) n.1603-1G>C c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.*533-1G>C (n.*533-1G>C) n.1759-1G>C n.2144-1G>C c.1975-1G>C (n.1975-1G>C) n.1218-1G>C c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) n.2135-1G>C c.1969-1G>C (n.1969-1G>C) n.2094-1G>C n.2030-1G>C | |
| 19 | g.45352353C>T | CA406362569 | ERCC2 | c.2047-1G>A (n.2047-1G>A) n.2076-1G>A c.*1305-1G>A (n.*1305-1G>A) n.1603-1G>A c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.*533-1G>A (n.*533-1G>A) n.1759-1G>A n.2144-1G>A c.1975-1G>A (n.1975-1G>A) n.1218-1G>A c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) n.2135-1G>A c.1969-1G>A (n.1969-1G>A) n.2094-1G>A n.2030-1G>A | |
| 19 | g.45352354T>A | CA406362574 | ERCC2 | c.2047-2A>T (n.2047-2A>T) n.2076-2A>T c.*1305-2A>T (n.*1305-2A>T) n.1603-2A>T c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.*533-2A>T (n.*533-2A>T) n.1759-2A>T n.2144-2A>T c.1975-2A>T (n.1975-2A>T) n.1218-2A>T c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) n.2135-2A>T c.1969-2A>T (n.1969-2A>T) n.2094-2A>T n.2030-2A>T | |
| 19 | g.45352354T>C | CA406362573 | ERCC2 | c.2047-2A>G (n.2047-2A>G) n.2076-2A>G c.*1305-2A>G (n.*1305-2A>G) n.1603-2A>G c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.*533-2A>G (n.*533-2A>G) n.1759-2A>G n.2144-2A>G c.1975-2A>G (n.1975-2A>G) n.1218-2A>G c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) n.2135-2A>G c.1969-2A>G (n.1969-2A>G) n.2094-2A>G n.2030-2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352354T>G | CA406362572 | ERCC2 | c.2047-2A>C (n.2047-2A>C) n.2076-2A>C c.*1305-2A>C (n.*1305-2A>C) n.1603-2A>C c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.*533-2A>C (n.*533-2A>C) n.1759-2A>C n.2144-2A>C c.1975-2A>C (n.1975-2A>C) n.1218-2A>C c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) n.2135-2A>C c.1969-2A>C (n.1969-2A>C) n.2094-2A>C n.2030-2A>C | ClinVar |
| 19 | g.45352354T= | CA2338388766 | ERCC2 | c.2047-2A= (n.2047-2A=) n.2076-2A= c.*1305-2A= (n.*1305-2A=) n.1603-2A= c.1924-2A= (n.1924-2A=) c.*533-2A= (n.*533-2A=) n.1759-2A= n.2144-2A= c.1975-2A= (n.1975-2A=) n.1218-2A= c.1813-2A= (n.1813-2A=) n.2135-2A= c.1969-2A= (n.1969-2A=) n.2094-2A= n.2030-2A= | |
| 19 | g.45352355G>A | CA2580097401 | ERCC2 | c.2047-3C>T (n.2047-3C>T) n.2076-3C>T c.*1305-3C>T (n.*1305-3C>T) n.1603-3C>T c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.*533-3C>T (n.*533-3C>T) n.1759-3C>T n.2144-3C>T c.1975-3C>T (n.1975-3C>T) n.1218-3C>T c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) n.2135-3C>T c.1969-3C>T (n.1969-3C>T) n.2094-3C>T n.2030-3C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352356_45352370del | CA2585785489 | ERCC2 | c.2047-17_2047-3del (n.2047-17_2047-3del) n.2076-17_2076-3del c.*1305-17_*1305-3del (n.*1305-17_*1305-3del) n.1603-17_1603-3del c.1924-17_1924-3del (n.1924-17_1924-3del) c.*533-17_*533-3del (n.*533-17_*533-3del) n.1759-17_1759-3del n.2144-17_2144-3del c.1975-17_1975-3del (n.1975-17_1975-3del) n.1218-17_1218-3del c.1813-17_1813-3del (n.1813-17_1813-3del) n.2135-17_2135-3del c.1969-17_1969-3del (n.1969-17_1969-3del) n.2094-17_2094-3del n.2030-17_2030-3del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352355_45352373dup | CA633479913 | ERCC2 | c.2047-21_2047-3dup (n.2047-21_2047-3dup) n.2076-21_2076-3dup c.*1305-21_*1305-3dup (n.*1305-21_*1305-3dup) n.1603-21_1603-3dup c.1924-21_1924-3dup (n.1924-21_1924-3dup) c.*533-21_*533-3dup (n.*533-21_*533-3dup) n.1759-21_1759-3dup n.2144-21_2144-3dup c.1975-21_1975-3dup (n.1975-21_1975-3dup) n.1218-21_1218-3dup c.1813-21_1813-3dup (n.1813-21_1813-3dup) n.2135-21_2135-3dup c.1969-21_1969-3dup (n.1969-21_1969-3dup) n.2094-21_2094-3dup n.2030-21_2030-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352356T>G | CA2338388768 | ERCC2 | c.2047-4A>C (n.2047-4A>C) n.2076-4A>C c.*1305-4A>C (n.*1305-4A>C) n.1603-4A>C c.1924-4A>C (n.1924-4A>C) c.*533-4A>C (n.*533-4A>C) n.1759-4A>C n.2144-4A>C c.1975-4A>C (n.1975-4A>C) n.1218-4A>C c.1813-4A>C (n.1813-4A>C) n.2135-4A>C c.1969-4A>C (n.1969-4A>C) n.2094-4A>C n.2030-4A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352356T= | CA2338388767 | ERCC2 | c.2047-4A= (n.2047-4A=) n.2076-4A= c.*1305-4A= (n.*1305-4A=) n.1603-4A= c.1924-4A= (n.1924-4A=) c.*533-4A= (n.*533-4A=) n.1759-4A= n.2144-4A= c.1975-4A= (n.1975-4A=) n.1218-4A= c.1813-4A= (n.1813-4A=) n.2135-4A= c.1969-4A= (n.1969-4A=) n.2094-4A= n.2030-4A= | |
| 19 | g.45352357G>A | CA2585785491 | ERCC2 | c.2047-5C>T (n.2047-5C>T) n.2076-5C>T c.*1305-5C>T (n.*1305-5C>T) n.1603-5C>T c.1924-5C>T (n.1924-5C>T) c.*533-5C>T (n.*533-5C>T) n.1759-5C>T n.2144-5C>T c.1975-5C>T (n.1975-5C>T) n.1218-5C>T c.1813-5C>T (n.1813-5C>T) n.2135-5C>T c.1969-5C>T (n.1969-5C>T) n.2094-5C>T n.2030-5C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352359_45352377del | CA2585785490 | ERCC2 | c.2047-23_2047-5del (n.2047-23_2047-5del) n.2076-23_2076-5del c.*1305-23_*1305-5del (n.*1305-23_*1305-5del) n.1603-23_1603-5del c.1924-23_1924-5del (n.1924-23_1924-5del) c.*533-23_*533-5del (n.*533-23_*533-5del) n.1759-23_1759-5del n.2144-23_2144-5del c.1975-23_1975-5del (n.1975-23_1975-5del) n.1218-23_1218-5del c.1813-23_1813-5del (n.1813-23_1813-5del) n.2135-23_2135-5del c.1969-23_1969-5del (n.1969-23_1969-5del) n.2094-23_2094-5del n.2030-23_2030-5del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352358G>A | CA9512904 | ERCC2 | c.2047-6C>T (n.2047-6C>T) n.2076-6C>T c.*1305-6C>T (n.*1305-6C>T) n.1603-6C>T c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) c.*533-6C>T (n.*533-6C>T) n.1759-6C>T n.2144-6C>T c.1975-6C>T (n.1975-6C>T) n.1218-6C>T c.1813-6C>T (n.1813-6C>T) n.2135-6C>T c.1969-6C>T (n.1969-6C>T) n.2094-6C>T n.2030-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45352358G= | CA2338388769 | ERCC2 | c.2047-6C= (n.2047-6C=) n.2076-6C= c.*1305-6C= (n.*1305-6C=) n.1603-6C= c.1924-6C= (n.1924-6C=) c.*533-6C= (n.*533-6C=) n.1759-6C= n.2144-6C= c.1975-6C= (n.1975-6C=) n.1218-6C= c.1813-6C= (n.1813-6C=) n.2135-6C= c.1969-6C= (n.1969-6C=) n.2094-6C= n.2030-6C= | |
| 19 | g.45352360C>G | CA2585785492 | ERCC2 | c.2047-8G>C (n.2047-8G>C) n.2076-8G>C c.*1305-8G>C (n.*1305-8G>C) n.1603-8G>C c.1924-8G>C (n.1924-8G>C) c.*533-8G>C (n.*533-8G>C) n.1759-8G>C n.2144-8G>C c.1975-8G>C (n.1975-8G>C) n.1218-8G>C c.1813-8G>C (n.1813-8G>C) n.2135-8G>C c.1969-8G>C (n.1969-8G>C) n.2094-8G>C n.2030-8G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352360C>T | CA2576815996 | ERCC2 | c.2047-8G>A (n.2047-8G>A) n.2076-8G>A c.*1305-8G>A (n.*1305-8G>A) n.1603-8G>A c.1924-8G>A (n.1924-8G>A) c.*533-8G>A (n.*533-8G>A) n.1759-8G>A n.2144-8G>A c.1975-8G>A (n.1975-8G>A) n.1218-8G>A c.1813-8G>A (n.1813-8G>A) n.2135-8G>A c.1969-8G>A (n.1969-8G>A) n.2094-8G>A n.2030-8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352361A= | CA2338388770 | ERCC2 | c.2047-9T= (n.2047-9T=) n.2076-9T= c.*1305-9T= (n.*1305-9T=) n.1603-9T= c.1924-9T= (n.1924-9T=) c.*533-9T= (n.*533-9T=) n.1759-9T= n.2144-9T= c.1975-9T= (n.1975-9T=) n.1218-9T= c.1813-9T= (n.1813-9T=) n.2135-9T= c.1969-9T= (n.1969-9T=) n.2094-9T= n.2030-9T= | |
| 19 | g.45352361A>C | CA2338388771 | ERCC2 | c.2047-9T>G (n.2047-9T>G) n.2076-9T>G c.*1305-9T>G (n.*1305-9T>G) n.1603-9T>G c.1924-9T>G (n.1924-9T>G) c.*533-9T>G (n.*533-9T>G) n.1759-9T>G n.2144-9T>G c.1975-9T>G (n.1975-9T>G) n.1218-9T>G c.1813-9T>G (n.1813-9T>G) n.2135-9T>G c.1969-9T>G (n.1969-9T>G) n.2094-9T>G n.2030-9T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352363_45352367dup | CA633479914 | ERCC2 | c.2047-14_2047-10dup (n.2047-14_2047-10dup) n.2076-14_2076-10dup c.*1305-14_*1305-10dup (n.*1305-14_*1305-10dup) n.1603-14_1603-10dup c.1924-14_1924-10dup (n.1924-14_1924-10dup) c.*533-14_*533-10dup (n.*533-14_*533-10dup) n.1759-14_1759-10dup n.2144-14_2144-10dup c.1975-14_1975-10dup (n.1975-14_1975-10dup) n.1218-14_1218-10dup c.1813-14_1813-10dup (n.1813-14_1813-10dup) n.2135-14_2135-10dup c.1969-14_1969-10dup (n.1969-14_1969-10dup) n.2094-14_2094-10dup n.2030-14_2030-10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352363A= | CA2338388772 | ERCC2 | c.2047-11T= (n.2047-11T=) n.2076-11T= c.*1305-11T= (n.*1305-11T=) n.1603-11T= c.1924-11T= (n.1924-11T=) c.*533-11T= (n.*533-11T=) n.1759-11T= n.2144-11T= c.1975-11T= (n.1975-11T=) n.1218-11T= c.1813-11T= (n.1813-11T=) n.2135-11T= c.1969-11T= (n.1969-11T=) n.2094-11T= n.2030-11T= | |
| 19 | g.45352363A>G | CA9512905 | ERCC2 | c.2047-11T>C (n.2047-11T>C) n.2076-11T>C c.*1305-11T>C (n.*1305-11T>C) n.1603-11T>C c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.*533-11T>C (n.*533-11T>C) n.1759-11T>C n.2144-11T>C c.1975-11T>C (n.1975-11T>C) n.1218-11T>C c.1813-11T>C (n.1813-11T>C) n.2135-11T>C c.1969-11T>C (n.1969-11T>C) n.2094-11T>C n.2030-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352364A>T | CA2576815998 | ERCC2 | c.2047-12T>A (n.2047-12T>A) n.2076-12T>A c.*1305-12T>A (n.*1305-12T>A) n.1603-12T>A c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) c.*533-12T>A (n.*533-12T>A) n.1759-12T>A n.2144-12T>A c.1975-12T>A (n.1975-12T>A) n.1218-12T>A c.1813-12T>A (n.1813-12T>A) n.2135-12T>A c.1969-12T>A (n.1969-12T>A) n.2094-12T>A n.2030-12T>A | ClinVar |
| 19 | g.45352364_45352370delinsAGCGCAG | CA2338388773 | ERCC2 | c.2047-18_2047-12delinsCTGCGCT (n.2047-18_2047-12delinsCTGCGCT) n.2076-18_2076-12delinsCTGCGCT c.*1305-18_*1305-12delinsCTGCGCT (n.*1305-18_*1305-12delinsCTGCGCT) n.1603-18_1603-12delinsCTGCGCT c.1924-18_1924-12delinsCTGCGCT (n.1924-18_1924-12delinsCTGCGCT) c.*533-18_*533-12delinsCTGCGCT (n.*533-18_*533-12delinsCTGCGCT) n.1759-18_1759-12delinsCTGCGCT n.2144-18_2144-12delinsCTGCGCT c.1975-18_1975-12delinsCTGCGCT (n.1975-18_1975-12delinsCTGCGCT) n.1218-18_1218-12delinsCTGCGCT c.1813-18_1813-12delinsCTGCGCT (n.1813-18_1813-12delinsCTGCGCT) n.2135-18_2135-12delinsCTGCGCT c.1969-18_1969-12delinsCTGCGCT (n.1969-18_1969-12delinsCTGCGCT) n.2094-18_2094-12delinsCTGCGCT n.2030-18_2030-12delinsCTGCGCT | |
| 19 | g.45352365G>A | CA2739276884 | ERCC2 | c.2047-13C>T (n.2047-13C>T) n.2076-13C>T c.*1305-13C>T (n.*1305-13C>T) n.1603-13C>T c.1924-13C>T (n.1924-13C>T) c.*533-13C>T (n.*533-13C>T) n.1759-13C>T n.2144-13C>T c.1975-13C>T (n.1975-13C>T) n.1218-13C>T c.1813-13C>T (n.1813-13C>T) n.2135-13C>T c.1969-13C>T (n.1969-13C>T) n.2094-13C>T n.2030-13C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352367_45352372del | CA9512906 | ERCC2 | c.2047-18_2047-13del (n.2047-18_2047-13del) n.2076-18_2076-13del c.*1305-18_*1305-13del (n.*1305-18_*1305-13del) n.1603-18_1603-13del c.1924-18_1924-13del (n.1924-18_1924-13del) c.*533-18_*533-13del (n.*533-18_*533-13del) n.1759-18_1759-13del n.2144-18_2144-13del c.1975-18_1975-13del (n.1975-18_1975-13del) n.1218-18_1218-13del c.1813-18_1813-13del (n.1813-18_1813-13del) n.2135-18_2135-13del c.1969-18_1969-13del (n.1969-18_1969-13del) n.2094-18_2094-13del n.2030-18_2030-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352366C>A | CA2576815999 | ERCC2 | c.2047-14G>T (n.2047-14G>T) n.2076-14G>T c.*1305-14G>T (n.*1305-14G>T) n.1603-14G>T c.1924-14G>T (n.1924-14G>T) c.*533-14G>T (n.*533-14G>T) n.1759-14G>T n.2144-14G>T c.1975-14G>T (n.1975-14G>T) n.1218-14G>T c.1813-14G>T (n.1813-14G>T) n.2135-14G>T c.1969-14G>T (n.1969-14G>T) n.2094-14G>T n.2030-14G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352366C= | CA2338388774 | ERCC2 | c.2047-14G= (n.2047-14G=) n.2076-14G= c.*1305-14G= (n.*1305-14G=) n.1603-14G= c.1924-14G= (n.1924-14G=) c.*533-14G= (n.*533-14G=) n.1759-14G= n.2144-14G= c.1975-14G= (n.1975-14G=) n.1218-14G= c.1813-14G= (n.1813-14G=) n.2135-14G= c.1969-14G= (n.1969-14G=) n.2094-14G= n.2030-14G= | |
| 19 | g.45352366C>T | CA9512907 | ERCC2 | c.2047-14G>A (n.2047-14G>A) n.2076-14G>A c.*1305-14G>A (n.*1305-14G>A) n.1603-14G>A c.1924-14G>A (n.1924-14G>A) c.*533-14G>A (n.*533-14G>A) n.1759-14G>A n.2144-14G>A c.1975-14G>A (n.1975-14G>A) n.1218-14G>A c.1813-14G>A (n.1813-14G>A) n.2135-14G>A c.1969-14G>A (n.1969-14G>A) n.2094-14G>A n.2030-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352367G>A | CA9512908 | ERCC2 | c.2047-15C>T (n.2047-15C>T) n.2076-15C>T c.*1305-15C>T (n.*1305-15C>T) n.1603-15C>T c.1924-15C>T (n.1924-15C>T) c.*533-15C>T (n.*533-15C>T) n.1759-15C>T n.2144-15C>T c.1975-15C>T (n.1975-15C>T) n.1218-15C>T c.1813-15C>T (n.1813-15C>T) n.2135-15C>T c.1969-15C>T (n.1969-15C>T) n.2094-15C>T n.2030-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352367G= | CA2338388775 | ERCC2 | c.2047-15C= (n.2047-15C=) n.2076-15C= c.*1305-15C= (n.*1305-15C=) n.1603-15C= c.1924-15C= (n.1924-15C=) c.*533-15C= (n.*533-15C=) n.1759-15C= n.2144-15C= c.1975-15C= (n.1975-15C=) n.1218-15C= c.1813-15C= (n.1813-15C=) n.2135-15C= c.1969-15C= (n.1969-15C=) n.2094-15C= n.2030-15C= | |
| 19 | g.45352367G>T | CA2585785493 | ERCC2 | c.2047-15C>A (n.2047-15C>A) n.2076-15C>A c.*1305-15C>A (n.*1305-15C>A) n.1603-15C>A c.1924-15C>A (n.1924-15C>A) c.*533-15C>A (n.*533-15C>A) n.1759-15C>A n.2144-15C>A c.1975-15C>A (n.1975-15C>A) n.1218-15C>A c.1813-15C>A (n.1813-15C>A) n.2135-15C>A c.1969-15C>A (n.1969-15C>A) n.2094-15C>A n.2030-15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352368C= | CA2338388776 | ERCC2 | c.2047-16G= (n.2047-16G=) n.2076-16G= c.*1305-16G= (n.*1305-16G=) n.1603-16G= c.1924-16G= (n.1924-16G=) c.*533-16G= (n.*533-16G=) n.1759-16G= n.2144-16G= c.1975-16G= (n.1975-16G=) n.1218-16G= c.1813-16G= (n.1813-16G=) n.2135-16G= c.1969-16G= (n.1969-16G=) n.2094-16G= n.2030-16G= | |
| 19 | g.45352368C>T | CA2338388777 | ERCC2 | c.2047-16G>A (n.2047-16G>A) n.2076-16G>A c.*1305-16G>A (n.*1305-16G>A) n.1603-16G>A c.1924-16G>A (n.1924-16G>A) c.*533-16G>A (n.*533-16G>A) n.1759-16G>A n.2144-16G>A c.1975-16G>A (n.1975-16G>A) n.1218-16G>A c.1813-16G>A (n.1813-16G>A) n.2135-16G>A c.1969-16G>A (n.1969-16G>A) n.2094-16G>A n.2030-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352368_45352369del | CA2585785494 | ERCC2 | c.2047-17_2047-16del (n.2047-17_2047-16del) n.2076-17_2076-16del c.*1305-17_*1305-16del (n.*1305-17_*1305-16del) n.1603-17_1603-16del c.1924-17_1924-16del (n.1924-17_1924-16del) c.*533-17_*533-16del (n.*533-17_*533-16del) n.1759-17_1759-16del n.2144-17_2144-16del c.1975-17_1975-16del (n.1975-17_1975-16del) n.1218-17_1218-16del c.1813-17_1813-16del (n.1813-17_1813-16del) n.2135-17_2135-16del c.1969-17_1969-16del (n.1969-17_1969-16del) n.2094-17_2094-16del n.2030-17_2030-16del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352370G>A | CA2585785496 | ERCC2 | c.2047-18C>T (n.2047-18C>T) n.2076-18C>T c.*1305-18C>T (n.*1305-18C>T) n.1603-18C>T c.1924-18C>T (n.1924-18C>T) c.*533-18C>T (n.*533-18C>T) n.1759-18C>T n.2144-18C>T c.1975-18C>T (n.1975-18C>T) n.1218-18C>T c.1813-18C>T (n.1813-18C>T) n.2135-18C>T c.1969-18C>T (n.1969-18C>T) n.2094-18C>T n.2030-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352372_45352377del | CA2585785495 | ERCC2 | c.2047-23_2047-18del (n.2047-23_2047-18del) n.2076-23_2076-18del c.*1305-23_*1305-18del (n.*1305-23_*1305-18del) n.1603-23_1603-18del c.1924-23_1924-18del (n.1924-23_1924-18del) c.*533-23_*533-18del (n.*533-23_*533-18del) n.1759-23_1759-18del n.2144-23_2144-18del c.1975-23_1975-18del (n.1975-23_1975-18del) n.1218-23_1218-18del c.1813-23_1813-18del (n.1813-23_1813-18del) n.2135-23_2135-18del c.1969-23_1969-18del (n.1969-23_1969-18del) n.2094-23_2094-18del n.2030-23_2030-18del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352371G>C | CA2580097402 | ERCC2 | c.2047-19C>G (n.2047-19C>G) n.2076-19C>G c.*1305-19C>G (n.*1305-19C>G) n.1603-19C>G c.1924-19C>G (n.1924-19C>G) c.*533-19C>G (n.*533-19C>G) n.1759-19C>G n.2144-19C>G c.1975-19C>G (n.1975-19C>G) n.1218-19C>G c.1813-19C>G (n.1813-19C>G) n.2135-19C>G c.1969-19C>G (n.1969-19C>G) n.2094-19C>G n.2030-19C>G | ClinVar |
| 19 | g.45352371G= | CA2338388778 | ERCC2 | c.2047-19C= (n.2047-19C=) n.2076-19C= c.*1305-19C= (n.*1305-19C=) n.1603-19C= c.1924-19C= (n.1924-19C=) c.*533-19C= (n.*533-19C=) n.1759-19C= n.2144-19C= c.1975-19C= (n.1975-19C=) n.1218-19C= c.1813-19C= (n.1813-19C=) n.2135-19C= c.1969-19C= (n.1969-19C=) n.2094-19C= n.2030-19C= | |
| 19 | g.45352371G>T | CA308950344 | ERCC2 | c.2047-19C>A (n.2047-19C>A) n.2076-19C>A c.*1305-19C>A (n.*1305-19C>A) n.1603-19C>A c.1924-19C>A (n.1924-19C>A) c.*533-19C>A (n.*533-19C>A) n.1759-19C>A n.2144-19C>A c.1975-19C>A (n.1975-19C>A) n.1218-19C>A c.1813-19C>A (n.1813-19C>A) n.2135-19C>A c.1969-19C>A (n.1969-19C>A) n.2094-19C>A n.2030-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352372C>G | CA2576816001 | ERCC2 | c.2047-20G>C (n.2047-20G>C) n.2076-20G>C c.*1305-20G>C (n.*1305-20G>C) n.1603-20G>C c.1924-20G>C (n.1924-20G>C) c.*533-20G>C (n.*533-20G>C) n.1759-20G>C n.2144-20G>C c.1975-20G>C (n.1975-20G>C) n.1218-20G>C c.1813-20G>C (n.1813-20G>C) n.2135-20G>C c.1969-20G>C (n.1969-20G>C) n.2094-20G>C n.2030-20G>C | |
| 19 | g.45352373C>T | CA2585785497 | ERCC2 | c.2047-21G>A (n.2047-21G>A) n.2076-21G>A c.*1305-21G>A (n.*1305-21G>A) n.1603-21G>A c.1924-21G>A (n.1924-21G>A) c.*533-21G>A (n.*533-21G>A) n.1759-21G>A n.2144-21G>A c.1975-21G>A (n.1975-21G>A) n.1218-21G>A c.1813-21G>A (n.1813-21G>A) n.2135-21G>A c.1969-21G>A (n.1969-21G>A) n.2094-21G>A n.2030-21G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352374A= | CA2338388779 | ERCC2 | c.2047-22T= (n.2047-22T=) n.2076-22T= c.*1305-22T= (n.*1305-22T=) n.1603-22T= c.1924-22T= (n.1924-22T=) c.*533-22T= (n.*533-22T=) n.1759-22T= n.2144-22T= c.1975-22T= (n.1975-22T=) n.1218-22T= c.1813-22T= (n.1813-22T=) n.2135-22T= c.1969-22T= (n.1969-22T=) n.2094-22T= n.2030-22T= | |
| 19 | g.45352374A>C | CA633479915 | ERCC2 | c.2047-22T>G (n.2047-22T>G) n.2076-22T>G c.*1305-22T>G (n.*1305-22T>G) n.1603-22T>G c.1924-22T>G (n.1924-22T>G) c.*533-22T>G (n.*533-22T>G) n.1759-22T>G n.2144-22T>G c.1975-22T>G (n.1975-22T>G) n.1218-22T>G c.1813-22T>G (n.1813-22T>G) n.2135-22T>G c.1969-22T>G (n.1969-22T>G) n.2094-22T>G n.2030-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352374A>G | CA2814540053 | ERCC2 | c.2047-22T>C (n.2047-22T>C) n.2076-22T>C c.*1305-22T>C (n.*1305-22T>C) n.1603-22T>C c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.*533-22T>C (n.*533-22T>C) n.1759-22T>C n.2144-22T>C c.1975-22T>C (n.1975-22T>C) n.1218-22T>C c.1813-22T>C (n.1813-22T>C) n.2135-22T>C c.1969-22T>C (n.1969-22T>C) n.2094-22T>C n.2030-22T>C | |
| 19 | g.45352374A>T | CA2814540054 | ERCC2 | c.2047-22T>A (n.2047-22T>A) n.2076-22T>A c.*1305-22T>A (n.*1305-22T>A) n.1603-22T>A c.1924-22T>A (n.1924-22T>A) c.*533-22T>A (n.*533-22T>A) n.1759-22T>A n.2144-22T>A c.1975-22T>A (n.1975-22T>A) n.1218-22T>A c.1813-22T>A (n.1813-22T>A) n.2135-22T>A c.1969-22T>A (n.1969-22T>A) n.2094-22T>A n.2030-22T>A | |
| 19 | g.45352375G>A | CA2585785498 | ERCC2 | c.2047-23C>T (n.2047-23C>T) n.2076-23C>T c.*1305-23C>T (n.*1305-23C>T) n.1603-23C>T c.1924-23C>T (n.1924-23C>T) c.*533-23C>T (n.*533-23C>T) n.1759-23C>T n.2144-23C>T c.1975-23C>T (n.1975-23C>T) n.1218-23C>T c.1813-23C>T (n.1813-23C>T) n.2135-23C>T c.1969-23C>T (n.1969-23C>T) n.2094-23C>T n.2030-23C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352376G>A | CA633479916 | ERCC2 | c.2047-24C>T (n.2047-24C>T) n.2076-24C>T c.*1305-24C>T (n.*1305-24C>T) n.1603-24C>T c.1924-24C>T (n.1924-24C>T) c.*533-24C>T (n.*533-24C>T) n.1759-24C>T n.2144-24C>T c.1975-24C>T (n.1975-24C>T) n.1218-24C>T c.1813-24C>T (n.1813-24C>T) n.2135-24C>T c.1969-24C>T (n.1969-24C>T) n.2094-24C>T n.2030-24C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352376G>C | CA2338388781 | ERCC2 | c.2047-24C>G (n.2047-24C>G) n.2076-24C>G c.*1305-24C>G (n.*1305-24C>G) n.1603-24C>G c.1924-24C>G (n.1924-24C>G) c.*533-24C>G (n.*533-24C>G) n.1759-24C>G n.2144-24C>G c.1975-24C>G (n.1975-24C>G) n.1218-24C>G c.1813-24C>G (n.1813-24C>G) n.2135-24C>G c.1969-24C>G (n.1969-24C>G) n.2094-24C>G n.2030-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352376G= | CA2338388780 | ERCC2 | c.2047-24C= (n.2047-24C=) n.2076-24C= c.*1305-24C= (n.*1305-24C=) n.1603-24C= c.1924-24C= (n.1924-24C=) c.*533-24C= (n.*533-24C=) n.1759-24C= n.2144-24C= c.1975-24C= (n.1975-24C=) n.1218-24C= c.1813-24C= (n.1813-24C=) n.2135-24C= c.1969-24C= (n.1969-24C=) n.2094-24C= n.2030-24C= | |
| 19 | g.45352377G>A | CA633479917 | ERCC2 | c.2047-25C>T (n.2047-25C>T) n.2076-25C>T c.*1305-25C>T (n.*1305-25C>T) n.1603-25C>T c.1924-25C>T (n.1924-25C>T) c.*533-25C>T (n.*533-25C>T) n.1759-25C>T n.2144-25C>T c.1975-25C>T (n.1975-25C>T) n.1218-25C>T c.1813-25C>T (n.1813-25C>T) n.2135-25C>T c.1969-25C>T (n.1969-25C>T) n.2094-25C>T n.2030-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352377G= | CA2338388782 | ERCC2 | c.2047-25C= (n.2047-25C=) n.2076-25C= c.*1305-25C= (n.*1305-25C=) n.1603-25C= c.1924-25C= (n.1924-25C=) c.*533-25C= (n.*533-25C=) n.1759-25C= n.2144-25C= c.1975-25C= (n.1975-25C=) n.1218-25C= c.1813-25C= (n.1813-25C=) n.2135-25C= c.1969-25C= (n.1969-25C=) n.2094-25C= n.2030-25C= | |
| 19 | g.45352379C= | CA2338388783 | ERCC2 | c.2047-27G= (n.2047-27G=) n.2076-27G= c.*1305-27G= (n.*1305-27G=) n.1603-27G= c.1924-27G= (n.1924-27G=) c.*533-27G= (n.*533-27G=) n.1759-27G= n.2144-27G= c.1975-27G= (n.1975-27G=) n.1218-27G= c.1813-27G= (n.1813-27G=) n.2135-27G= c.1969-27G= (n.1969-27G=) n.2094-27G= n.2030-27G= | |
| 19 | g.45352379C>T | CA633479918 | ERCC2 | c.2047-27G>A (n.2047-27G>A) n.2076-27G>A c.*1305-27G>A (n.*1305-27G>A) n.1603-27G>A c.1924-27G>A (n.1924-27G>A) c.*533-27G>A (n.*533-27G>A) n.1759-27G>A n.2144-27G>A c.1975-27G>A (n.1975-27G>A) n.1218-27G>A c.1813-27G>A (n.1813-27G>A) n.2135-27G>A c.1969-27G>A (n.1969-27G>A) n.2094-27G>A n.2030-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352380A>G | CA2585785499 | ERCC2 | c.2047-28T>C (n.2047-28T>C) n.2076-28T>C c.*1305-28T>C (n.*1305-28T>C) n.1603-28T>C c.1924-28T>C (n.1924-28T>C) c.*533-28T>C (n.*533-28T>C) n.1759-28T>C n.2144-28T>C c.1975-28T>C (n.1975-28T>C) n.1218-28T>C c.1813-28T>C (n.1813-28T>C) n.2135-28T>C c.1969-28T>C (n.1969-28T>C) n.2094-28T>C n.2030-28T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352380A>T | CA2585785500 | ERCC2 | c.2047-28T>A (n.2047-28T>A) n.2076-28T>A c.*1305-28T>A (n.*1305-28T>A) n.1603-28T>A c.1924-28T>A (n.1924-28T>A) c.*533-28T>A (n.*533-28T>A) n.1759-28T>A n.2144-28T>A c.1975-28T>A (n.1975-28T>A) n.1218-28T>A c.1813-28T>A (n.1813-28T>A) n.2135-28T>A c.1969-28T>A (n.1969-28T>A) n.2094-28T>A n.2030-28T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352381G>A | CA9512909 | ERCC2 | c.2047-29C>T (n.2047-29C>T) n.2076-29C>T c.*1305-29C>T (n.*1305-29C>T) n.1603-29C>T c.1924-29C>T (n.1924-29C>T) c.*533-29C>T (n.*533-29C>T) n.1759-29C>T n.2144-29C>T c.1975-29C>T (n.1975-29C>T) n.1218-29C>T c.1813-29C>T (n.1813-29C>T) n.2135-29C>T c.1969-29C>T (n.1969-29C>T) n.2094-29C>T n.2030-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352381G= | CA2338388784 | ERCC2 | c.2047-29C= (n.2047-29C=) n.2076-29C= c.*1305-29C= (n.*1305-29C=) n.1603-29C= c.1924-29C= (n.1924-29C=) c.*533-29C= (n.*533-29C=) n.1759-29C= n.2144-29C= c.1975-29C= (n.1975-29C=) n.1218-29C= c.1813-29C= (n.1813-29C=) n.2135-29C= c.1969-29C= (n.1969-29C=) n.2094-29C= n.2030-29C= | |
| 19 | g.45352382A= | CA2338388785 | ERCC2 | c.2047-30T= (n.2047-30T=) n.2076-30T= c.*1305-30T= (n.*1305-30T=) n.1603-30T= c.1924-30T= (n.1924-30T=) c.*533-30T= (n.*533-30T=) n.1759-30T= n.2144-30T= c.1975-30T= (n.1975-30T=) n.1218-30T= c.1813-30T= (n.1813-30T=) n.2135-30T= c.1969-30T= (n.1969-30T=) n.2094-30T= n.2030-30T= | |
| 19 | g.45352382A>G | CA2338388786 | ERCC2 | c.2047-30T>C (n.2047-30T>C) n.2076-30T>C c.*1305-30T>C (n.*1305-30T>C) n.1603-30T>C c.1924-30T>C (n.1924-30T>C) c.*533-30T>C (n.*533-30T>C) n.1759-30T>C n.2144-30T>C c.1975-30T>C (n.1975-30T>C) n.1218-30T>C c.1813-30T>C (n.1813-30T>C) n.2135-30T>C c.1969-30T>C (n.1969-30T>C) n.2094-30T>C n.2030-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352383A>G | CA2585785501 | ERCC2 | c.2047-31T>C (n.2047-31T>C) n.2076-31T>C c.*1305-31T>C (n.*1305-31T>C) n.1603-31T>C c.1924-31T>C (n.1924-31T>C) c.*533-31T>C (n.*533-31T>C) n.1759-31T>C n.2144-31T>C c.1975-31T>C (n.1975-31T>C) n.1218-31T>C c.1813-31T>C (n.1813-31T>C) n.2135-31T>C c.1969-31T>C (n.1969-31T>C) n.2094-31T>C n.2030-31T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352383A>T | CA2735983716 | ERCC2 | c.2047-31T>A (n.2047-31T>A) n.2076-31T>A c.*1305-31T>A (n.*1305-31T>A) n.1603-31T>A c.1924-31T>A (n.1924-31T>A) c.*533-31T>A (n.*533-31T>A) n.1759-31T>A n.2144-31T>A c.1975-31T>A (n.1975-31T>A) n.1218-31T>A c.1813-31T>A (n.1813-31T>A) n.2135-31T>A c.1969-31T>A (n.1969-31T>A) n.2094-31T>A n.2030-31T>A | dbSNP |
| 19 | g.45352384G>A | CA9512910 | ERCC2 | c.2047-32C>T (n.2047-32C>T) n.2076-32C>T c.*1305-32C>T (n.*1305-32C>T) n.1603-32C>T c.1924-32C>T (n.1924-32C>T) c.*533-32C>T (n.*533-32C>T) n.1759-32C>T n.2144-32C>T c.1975-32C>T (n.1975-32C>T) n.1218-32C>T c.1813-32C>T (n.1813-32C>T) n.2135-32C>T c.1969-32C>T (n.1969-32C>T) n.2094-32C>T n.2030-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352384G= | CA2338388787 | ERCC2 | c.2047-32C= (n.2047-32C=) n.2076-32C= c.*1305-32C= (n.*1305-32C=) n.1603-32C= c.1924-32C= (n.1924-32C=) c.*533-32C= (n.*533-32C=) n.1759-32C= n.2144-32C= c.1975-32C= (n.1975-32C=) n.1218-32C= c.1813-32C= (n.1813-32C=) n.2135-32C= c.1969-32C= (n.1969-32C=) n.2094-32C= n.2030-32C= | |
| 19 | g.45352385G>A | CA308950353 | ERCC2 | c.2047-33C>T (n.2047-33C>T) n.2076-33C>T c.*1305-33C>T (n.*1305-33C>T) n.1603-33C>T c.1924-33C>T (n.1924-33C>T) c.*533-33C>T (n.*533-33C>T) n.1759-33C>T n.2144-33C>T c.1975-33C>T (n.1975-33C>T) n.1218-33C>T c.1813-33C>T (n.1813-33C>T) n.2135-33C>T c.1969-33C>T (n.1969-33C>T) n.2094-33C>T n.2030-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352385G= | CA2338388788 | ERCC2 | c.2047-33C= (n.2047-33C=) n.2076-33C= c.*1305-33C= (n.*1305-33C=) n.1603-33C= c.1924-33C= (n.1924-33C=) c.*533-33C= (n.*533-33C=) n.1759-33C= n.2144-33C= c.1975-33C= (n.1975-33C=) n.1218-33C= c.1813-33C= (n.1813-33C=) n.2135-33C= c.1969-33C= (n.1969-33C=) n.2094-33C= n.2030-33C= | |
| 19 | g.45352385G>T | CA882715236 | ERCC2 | c.2047-33C>A (n.2047-33C>A) n.2076-33C>A c.*1305-33C>A (n.*1305-33C>A) n.1603-33C>A c.1924-33C>A (n.1924-33C>A) c.*533-33C>A (n.*533-33C>A) n.1759-33C>A n.2144-33C>A c.1975-33C>A (n.1975-33C>A) n.1218-33C>A c.1813-33C>A (n.1813-33C>A) n.2135-33C>A c.1969-33C>A (n.1969-33C>A) n.2094-33C>A n.2030-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352387C>A | CA882715239 | ERCC2 | c.2047-35G>T (n.2047-35G>T) n.2076-35G>T c.*1305-35G>T (n.*1305-35G>T) n.1603-35G>T c.1924-35G>T (n.1924-35G>T) c.*533-35G>T (n.*533-35G>T) n.1759-35G>T n.2144-35G>T c.1975-35G>T (n.1975-35G>T) n.1218-35G>T c.1813-35G>T (n.1813-35G>T) n.2135-35G>T c.1969-35G>T (n.1969-35G>T) n.2094-35G>T n.2030-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352387C>T | CA9512911 | ERCC2 | c.2047-35G>A (n.2047-35G>A) n.2076-35G>A c.*1305-35G>A (n.*1305-35G>A) n.1603-35G>A c.1924-35G>A (n.1924-35G>A) c.*533-35G>A (n.*533-35G>A) n.1759-35G>A n.2144-35G>A c.1975-35G>A (n.1975-35G>A) n.1218-35G>A c.1813-35G>A (n.1813-35G>A) n.2135-35G>A c.1969-35G>A (n.1969-35G>A) n.2094-35G>A n.2030-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352388A= | CA2338388790 | ERCC2 | c.2047-36T= (n.2047-36T=) n.2076-36T= c.*1305-36T= (n.*1305-36T=) n.1603-36T= c.1924-36T= (n.1924-36T=) c.*533-36T= (n.*533-36T=) n.1759-36T= n.2144-36T= c.1975-36T= (n.1975-36T=) n.1218-36T= c.1813-36T= (n.1813-36T=) n.2135-36T= c.1969-36T= (n.1969-36T=) n.2094-36T= n.2030-36T= | |
| 19 | g.45352388A>G | CA633479919 | ERCC2 | c.2047-36T>C (n.2047-36T>C) n.2076-36T>C c.*1305-36T>C (n.*1305-36T>C) n.1603-36T>C c.1924-36T>C (n.1924-36T>C) c.*533-36T>C (n.*533-36T>C) n.1759-36T>C n.2144-36T>C c.1975-36T>C (n.1975-36T>C) n.1218-36T>C c.1813-36T>C (n.1813-36T>C) n.2135-36T>C c.1969-36T>C (n.1969-36T>C) n.2094-36T>C n.2030-36T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352389T>C | CA2585785503 | ERCC2 | c.2047-37A>G (n.2047-37A>G) n.2076-37A>G c.*1305-37A>G (n.*1305-37A>G) n.1603-37A>G c.1924-37A>G (n.1924-37A>G) c.*533-37A>G (n.*533-37A>G) n.1759-37A>G n.2144-37A>G c.1975-37A>G (n.1975-37A>G) n.1218-37A>G c.1813-37A>G (n.1813-37A>G) n.2135-37A>G c.1969-37A>G (n.1969-37A>G) n.2094-37A>G n.2030-37A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352391C>A | CA308950374 | ERCC2 | c.2047-39G>T (n.2047-39G>T) n.2076-39G>T c.*1305-39G>T (n.*1305-39G>T) n.1603-39G>T c.1924-39G>T (n.1924-39G>T) c.*533-39G>T (n.*533-39G>T) n.1759-39G>T n.2144-39G>T c.1975-39G>T (n.1975-39G>T) n.1218-39G>T c.1813-39G>T (n.1813-39G>T) n.2135-39G>T c.1969-39G>T (n.1969-39G>T) n.2094-39G>T n.2030-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352391C= | CA2338388792 | ERCC2 | c.2047-39G= (n.2047-39G=) n.2076-39G= c.*1305-39G= (n.*1305-39G=) n.1603-39G= c.1924-39G= (n.1924-39G=) c.*533-39G= (n.*533-39G=) n.1759-39G= n.2144-39G= c.1975-39G= (n.1975-39G=) n.1218-39G= c.1813-39G= (n.1813-39G=) n.2135-39G= c.1969-39G= (n.1969-39G=) n.2094-39G= n.2030-39G= | |
| 19 | g.45352391C>G | CA633479920 | ERCC2 | c.2047-39G>C (n.2047-39G>C) n.2076-39G>C c.*1305-39G>C (n.*1305-39G>C) n.1603-39G>C c.1924-39G>C (n.1924-39G>C) c.*533-39G>C (n.*533-39G>C) n.1759-39G>C n.2144-39G>C c.1975-39G>C (n.1975-39G>C) n.1218-39G>C c.1813-39G>C (n.1813-39G>C) n.2135-39G>C c.1969-39G>C (n.1969-39G>C) n.2094-39G>C n.2030-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352391C>T | CA9512912 | ERCC2 | c.2047-39G>A (n.2047-39G>A) n.2076-39G>A c.*1305-39G>A (n.*1305-39G>A) n.1603-39G>A c.1924-39G>A (n.1924-39G>A) c.*533-39G>A (n.*533-39G>A) n.1759-39G>A n.2144-39G>A c.1975-39G>A (n.1975-39G>A) n.1218-39G>A c.1813-39G>A (n.1813-39G>A) n.2135-39G>A c.1969-39G>A (n.1969-39G>A) n.2094-39G>A n.2030-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352392G>A | CA9512913 | ERCC2 | c.2047-40C>T (n.2047-40C>T) n.2076-40C>T c.*1305-40C>T (n.*1305-40C>T) n.1603-40C>T c.1924-40C>T (n.1924-40C>T) c.*533-40C>T (n.*533-40C>T) n.1759-40C>T n.2144-40C>T c.1975-40C>T (n.1975-40C>T) n.1218-40C>T c.1813-40C>T (n.1813-40C>T) n.2135-40C>T c.1969-40C>T (n.1969-40C>T) n.2094-40C>T n.2030-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352392G>C | CA633479921 | ERCC2 | c.2047-40C>G (n.2047-40C>G) n.2076-40C>G c.*1305-40C>G (n.*1305-40C>G) n.1603-40C>G c.1924-40C>G (n.1924-40C>G) c.*533-40C>G (n.*533-40C>G) n.1759-40C>G n.2144-40C>G c.1975-40C>G (n.1975-40C>G) n.1218-40C>G c.1813-40C>G (n.1813-40C>G) n.2135-40C>G c.1969-40C>G (n.1969-40C>G) n.2094-40C>G n.2030-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352392G= | CA2338388793 | ERCC2 | c.2047-40C= (n.2047-40C=) n.2076-40C= c.*1305-40C= (n.*1305-40C=) n.1603-40C= c.1924-40C= (n.1924-40C=) c.*533-40C= (n.*533-40C=) n.1759-40C= n.2144-40C= c.1975-40C= (n.1975-40C=) n.1218-40C= c.1813-40C= (n.1813-40C=) n.2135-40C= c.1969-40C= (n.1969-40C=) n.2094-40C= n.2030-40C= | |
| 19 | g.45352392G>T | CA2576816009 | ERCC2 | c.2047-40C>A (n.2047-40C>A) n.2076-40C>A c.*1305-40C>A (n.*1305-40C>A) n.1603-40C>A c.1924-40C>A (n.1924-40C>A) c.*533-40C>A (n.*533-40C>A) n.1759-40C>A n.2144-40C>A c.1975-40C>A (n.1975-40C>A) n.1218-40C>A c.1813-40C>A (n.1813-40C>A) n.2135-40C>A c.1969-40C>A (n.1969-40C>A) n.2094-40C>A n.2030-40C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352395dup | CA2585785504 | ERCC2 | c.2047-40dup (n.2047-40dup) n.2076-40dup c.*1305-40dup (n.*1305-40dup) n.1603-40dup c.1924-40dup (n.1924-40dup) c.*533-40dup (n.*533-40dup) n.1759-40dup n.2144-40dup c.1975-40dup (n.1975-40dup) n.1218-40dup c.1813-40dup (n.1813-40dup) n.2135-40dup c.1969-40dup (n.1969-40dup) n.2094-40dup n.2030-40dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352393G>A | CA2576816010 | ERCC2 | c.2047-41C>T (n.2047-41C>T) n.2076-41C>T c.*1305-41C>T (n.*1305-41C>T) n.1603-41C>T c.1924-41C>T (n.1924-41C>T) c.*533-41C>T (n.*533-41C>T) n.1759-41C>T n.2144-41C>T c.1975-41C>T (n.1975-41C>T) n.1218-41C>T c.1813-41C>T (n.1813-41C>T) n.2135-41C>T c.1969-41C>T (n.1969-41C>T) n.2094-41C>T n.2030-41C>T | |
| 19 | g.45352393G= | CA2338388794 | ERCC2 | c.2047-41C= (n.2047-41C=) n.2076-41C= c.*1305-41C= (n.*1305-41C=) n.1603-41C= c.1924-41C= (n.1924-41C=) c.*533-41C= (n.*533-41C=) n.1759-41C= n.2144-41C= c.1975-41C= (n.1975-41C=) n.1218-41C= c.1813-41C= (n.1813-41C=) n.2135-41C= c.1969-41C= (n.1969-41C=) n.2094-41C= n.2030-41C= | |
| 19 | g.45352393G>T | CA633479922 | ERCC2 | c.2047-41C>A (n.2047-41C>A) n.2076-41C>A c.*1305-41C>A (n.*1305-41C>A) n.1603-41C>A c.1924-41C>A (n.1924-41C>A) c.*533-41C>A (n.*533-41C>A) n.1759-41C>A n.2144-41C>A c.1975-41C>A (n.1975-41C>A) n.1218-41C>A c.1813-41C>A (n.1813-41C>A) n.2135-41C>A c.1969-41C>A (n.1969-41C>A) n.2094-41C>A n.2030-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352394G>A | CA2585785506 | ERCC2 | c.2047-42C>T (n.2047-42C>T) n.2076-42C>T c.*1305-42C>T (n.*1305-42C>T) n.1603-42C>T c.1924-42C>T (n.1924-42C>T) c.*533-42C>T (n.*533-42C>T) n.1759-42C>T n.2144-42C>T c.1975-42C>T (n.1975-42C>T) n.1218-42C>T c.1813-42C>T (n.1813-42C>T) n.2135-42C>T c.1969-42C>T (n.1969-42C>T) n.2094-42C>T n.2030-42C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352404_45352473dup | CA2585785507 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42dup (n.2046+43_2047-42dup) n.2075+43_2076-42dup c.*1304+43_*1305-42dup (n.*1304+43_*1305-42dup) n.1602+43_1603-42dup c.1923+43_1924-42dup (n.1923+43_1924-42dup) c.*532+43_*533-42dup (n.*532+43_*533-42dup) n.1758+43_1759-42dup n.2143+43_2144-42dup c.1974+43_1975-42dup (n.1974+43_1975-42dup) n.1217+43_1218-42dup c.1812+43_1813-42dup (n.1812+43_1813-42dup) n.2134+43_2135-42dup c.1968+43_1969-42dup (n.1968+43_1969-42dup) n.2093+43_2094-42dup n.2029+43_2030-42dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352404_45352473del | CA2585785505 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42del (n.2046+43_2047-42del) n.2075+43_2076-42del c.*1304+43_*1305-42del (n.*1304+43_*1305-42del) n.1602+43_1603-42del c.1923+43_1924-42del (n.1923+43_1924-42del) c.*532+43_*533-42del (n.*532+43_*533-42del) n.1758+43_1759-42del n.2143+43_2144-42del c.1974+43_1975-42del (n.1974+43_1975-42del) n.1217+43_1218-42del c.1812+43_1813-42del (n.1812+43_1813-42del) n.2134+43_2135-42del c.1968+43_1969-42del (n.1968+43_1969-42del) n.2093+43_2094-42del n.2029+43_2030-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352395G>A | CA2585785508 | ERCC2 | c.2047-43C>T (n.2047-43C>T) n.2076-43C>T c.*1305-43C>T (n.*1305-43C>T) n.1603-43C>T c.1924-43C>T (n.1924-43C>T) c.*533-43C>T (n.*533-43C>T) n.1759-43C>T n.2144-43C>T c.1975-43C>T (n.1975-43C>T) n.1218-43C>T c.1813-43C>T (n.1813-43C>T) n.2135-43C>T c.1969-43C>T (n.1969-43C>T) n.2094-43C>T n.2030-43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352395G>C | CA9512914 | ERCC2 | c.2047-43C>G (n.2047-43C>G) n.2076-43C>G c.*1305-43C>G (n.*1305-43C>G) n.1603-43C>G c.1924-43C>G (n.1924-43C>G) c.*533-43C>G (n.*533-43C>G) n.1759-43C>G n.2144-43C>G c.1975-43C>G (n.1975-43C>G) n.1218-43C>G c.1813-43C>G (n.1813-43C>G) n.2135-43C>G c.1969-43C>G (n.1969-43C>G) n.2094-43C>G n.2030-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352395G= | CA2338388795 | ERCC2 | c.2047-43C= (n.2047-43C=) n.2076-43C= c.*1305-43C= (n.*1305-43C=) n.1603-43C= c.1924-43C= (n.1924-43C=) c.*533-43C= (n.*533-43C=) n.1759-43C= n.2144-43C= c.1975-43C= (n.1975-43C=) n.1218-43C= c.1813-43C= (n.1813-43C=) n.2135-43C= c.1969-43C= (n.1969-43C=) n.2094-43C= n.2030-43C= | |
| 19 | g.45352397G>A | CA308950418 | ERCC2 | c.2047-45C>T (n.2047-45C>T) n.2076-45C>T c.*1305-45C>T (n.*1305-45C>T) n.1603-45C>T c.1924-45C>T (n.1924-45C>T) c.*533-45C>T (n.*533-45C>T) n.1759-45C>T n.2144-45C>T c.1975-45C>T (n.1975-45C>T) n.1218-45C>T c.1813-45C>T (n.1813-45C>T) n.2135-45C>T c.1969-45C>T (n.1969-45C>T) n.2094-45C>T n.2030-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352397G>C | CA633479923 | ERCC2 | c.2047-45C>G (n.2047-45C>G) n.2076-45C>G c.*1305-45C>G (n.*1305-45C>G) n.1603-45C>G c.1924-45C>G (n.1924-45C>G) c.*533-45C>G (n.*533-45C>G) n.1759-45C>G n.2144-45C>G c.1975-45C>G (n.1975-45C>G) n.1218-45C>G c.1813-45C>G (n.1813-45C>G) n.2135-45C>G c.1969-45C>G (n.1969-45C>G) n.2094-45C>G n.2030-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352397G= | CA2338388796 | ERCC2 | c.2047-45C= (n.2047-45C=) n.2076-45C= c.*1305-45C= (n.*1305-45C=) n.1603-45C= c.1924-45C= (n.1924-45C=) c.*533-45C= (n.*533-45C=) n.1759-45C= n.2144-45C= c.1975-45C= (n.1975-45C=) n.1218-45C= c.1813-45C= (n.1813-45C=) n.2135-45C= c.1969-45C= (n.1969-45C=) n.2094-45C= n.2030-45C= | |
| 19 | g.45352398C>G | CA2585785509 | ERCC2 | c.2047-46G>C (n.2047-46G>C) n.2076-46G>C c.*1305-46G>C (n.*1305-46G>C) n.1603-46G>C c.1924-46G>C (n.1924-46G>C) c.*533-46G>C (n.*533-46G>C) n.1759-46G>C n.2144-46G>C c.1975-46G>C (n.1975-46G>C) n.1218-46G>C c.1813-46G>C (n.1813-46G>C) n.2135-46G>C c.1969-46G>C (n.1969-46G>C) n.2094-46G>C n.2030-46G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352400T>C | CA2585785510 | ERCC2 | c.2047-48A>G (n.2047-48A>G) n.2076-48A>G c.*1305-48A>G (n.*1305-48A>G) n.1603-48A>G c.1924-48A>G (n.1924-48A>G) c.*533-48A>G (n.*533-48A>G) n.1759-48A>G n.2144-48A>G c.1975-48A>G (n.1975-48A>G) n.1218-48A>G c.1813-48A>G (n.1813-48A>G) n.2135-48A>G c.1969-48A>G (n.1969-48A>G) n.2094-48A>G n.2030-48A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352400T>G | CA2338388797 | ERCC2 | c.2047-48A>C (n.2047-48A>C) n.2076-48A>C c.*1305-48A>C (n.*1305-48A>C) n.1603-48A>C c.1924-48A>C (n.1924-48A>C) c.*533-48A>C (n.*533-48A>C) n.1759-48A>C n.2144-48A>C c.1975-48A>C (n.1975-48A>C) n.1218-48A>C c.1813-48A>C (n.1813-48A>C) n.2135-48A>C c.1969-48A>C (n.1969-48A>C) n.2094-48A>C n.2030-48A>C | dbSNP |
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| 19 | g.45352401G>A | CA9512915 | ERCC2 | c.2047-49C>T (n.2047-49C>T) n.2076-49C>T c.*1305-49C>T (n.*1305-49C>T) n.1603-49C>T c.1924-49C>T (n.1924-49C>T) c.*533-49C>T (n.*533-49C>T) n.1759-49C>T n.2144-49C>T c.1975-49C>T (n.1975-49C>T) n.1218-49C>T c.1813-49C>T (n.1813-49C>T) n.2135-49C>T c.1969-49C>T (n.1969-49C>T) n.2094-49C>T n.2030-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352401G>C | CA2585785512 | ERCC2 | c.2047-49C>G (n.2047-49C>G) n.2076-49C>G c.*1305-49C>G (n.*1305-49C>G) n.1603-49C>G c.1924-49C>G (n.1924-49C>G) c.*533-49C>G (n.*533-49C>G) n.1759-49C>G n.2144-49C>G c.1975-49C>G (n.1975-49C>G) n.1218-49C>G c.1813-49C>G (n.1813-49C>G) n.2135-49C>G c.1969-49C>G (n.1969-49C>G) n.2094-49C>G n.2030-49C>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352403del | CA2585785511 | ERCC2 | c.2047-49del (n.2047-49del) n.2076-49del c.*1305-49del (n.*1305-49del) n.1603-49del c.1924-49del (n.1924-49del) c.*533-49del (n.*533-49del) n.1759-49del n.2144-49del c.1975-49del (n.1975-49del) n.1218-49del c.1813-49del (n.1813-49del) n.2135-49del c.1969-49del (n.1969-49del) n.2094-49del n.2030-49del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352402G>C | CA633479924 | ERCC2 | c.2047-50C>G (n.2047-50C>G) n.2076-50C>G c.*1305-50C>G (n.*1305-50C>G) n.1603-50C>G c.1924-50C>G (n.1924-50C>G) c.*533-50C>G (n.*533-50C>G) n.1759-50C>G n.2144-50C>G c.1975-50C>G (n.1975-50C>G) n.1218-50C>G c.1813-50C>G (n.1813-50C>G) n.2135-50C>G c.1969-50C>G (n.1969-50C>G) n.2094-50C>G n.2030-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352402G= | CA2338388800 | ERCC2 | c.2047-50C= (n.2047-50C=) n.2076-50C= c.*1305-50C= (n.*1305-50C=) n.1603-50C= c.1924-50C= (n.1924-50C=) c.*533-50C= (n.*533-50C=) n.1759-50C= n.2144-50C= c.1975-50C= (n.1975-50C=) n.1218-50C= c.1813-50C= (n.1813-50C=) n.2135-50C= c.1969-50C= (n.1969-50C=) n.2094-50C= n.2030-50C= | |
| 19 | g.45352403G>A | CA2585785513 | ERCC2 | c.2047-51C>T (n.2047-51C>T) n.2076-51C>T c.*1305-51C>T (n.*1305-51C>T) n.1603-51C>T c.1924-51C>T (n.1924-51C>T) c.*533-51C>T (n.*533-51C>T) n.1759-51C>T n.2144-51C>T c.1975-51C>T (n.1975-51C>T) n.1218-51C>T c.1813-51C>T (n.1813-51C>T) n.2135-51C>T c.1969-51C>T (n.1969-51C>T) n.2094-51C>T n.2030-51C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352405C= | CA2338388801 | ERCC2 | c.2047-53G= (n.2047-53G=) n.2076-53G= c.*1305-53G= (n.*1305-53G=) n.1603-53G= c.1924-53G= (n.1924-53G=) c.*533-53G= (n.*533-53G=) n.1759-53G= n.2144-53G= c.1975-53G= (n.1975-53G=) n.1218-53G= c.1813-53G= (n.1813-53G=) n.2135-53G= c.1969-53G= (n.1969-53G=) n.2094-53G= n.2030-53G= | |
| 19 | g.45352405C>T | CA633479925 | ERCC2 | c.2047-53G>A (n.2047-53G>A) n.2076-53G>A c.*1305-53G>A (n.*1305-53G>A) n.1603-53G>A c.1924-53G>A (n.1924-53G>A) c.*533-53G>A (n.*533-53G>A) n.1759-53G>A n.2144-53G>A c.1975-53G>A (n.1975-53G>A) n.1218-53G>A c.1813-53G>A (n.1813-53G>A) n.2135-53G>A c.1969-53G>A (n.1969-53G>A) n.2094-53G>A n.2030-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352407C= | CA2338388802 | ERCC2 | c.2047-55G= (n.2047-55G=) n.2076-55G= c.*1305-55G= (n.*1305-55G=) n.1603-55G= c.1924-55G= (n.1924-55G=) c.*533-55G= (n.*533-55G=) n.1759-55G= n.2144-55G= c.1975-55G= (n.1975-55G=) n.1218-55G= c.1813-55G= (n.1813-55G=) n.2135-55G= c.1969-55G= (n.1969-55G=) n.2094-55G= n.2030-55G= | |
| 19 | g.45352407C>G | CA633479926 | ERCC2 | c.2047-55G>C (n.2047-55G>C) n.2076-55G>C c.*1305-55G>C (n.*1305-55G>C) n.1603-55G>C c.1924-55G>C (n.1924-55G>C) c.*533-55G>C (n.*533-55G>C) n.1759-55G>C n.2144-55G>C c.1975-55G>C (n.1975-55G>C) n.1218-55G>C c.1813-55G>C (n.1813-55G>C) n.2135-55G>C c.1969-55G>C (n.1969-55G>C) n.2094-55G>C n.2030-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352407C>T | CA2585785515 | ERCC2 | c.2047-55G>A (n.2047-55G>A) n.2076-55G>A c.*1305-55G>A (n.*1305-55G>A) n.1603-55G>A c.1924-55G>A (n.1924-55G>A) c.*533-55G>A (n.*533-55G>A) n.1759-55G>A n.2144-55G>A c.1975-55G>A (n.1975-55G>A) n.1218-55G>A c.1813-55G>A (n.1813-55G>A) n.2135-55G>A c.1969-55G>A (n.1969-55G>A) n.2094-55G>A n.2030-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352410_45352411del | CA2585785514 | ERCC2 | c.2047-56_2047-55del (n.2047-56_2047-55del) n.2076-56_2076-55del c.*1305-56_*1305-55del (n.*1305-56_*1305-55del) n.1603-56_1603-55del c.1924-56_1924-55del (n.1924-56_1924-55del) c.*533-56_*533-55del (n.*533-56_*533-55del) n.1759-56_1759-55del n.2144-56_2144-55del c.1975-56_1975-55del (n.1975-56_1975-55del) n.1218-56_1218-55del c.1813-56_1813-55del (n.1813-56_1813-55del) n.2135-56_2135-55del c.1969-56_1969-55del (n.1969-56_1969-55del) n.2094-56_2094-55del n.2030-56_2030-55del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352408T>A | CA882715253 | ERCC2 | c.2047-56A>T (n.2047-56A>T) n.2076-56A>T c.*1305-56A>T (n.*1305-56A>T) n.1603-56A>T c.1924-56A>T (n.1924-56A>T) c.*533-56A>T (n.*533-56A>T) n.1759-56A>T n.2144-56A>T c.1975-56A>T (n.1975-56A>T) n.1218-56A>T c.1813-56A>T (n.1813-56A>T) n.2135-56A>T c.1969-56A>T (n.1969-56A>T) n.2094-56A>T n.2030-56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352408T= | CA2338388803 | ERCC2 | c.2047-56A= (n.2047-56A=) n.2076-56A= c.*1305-56A= (n.*1305-56A=) n.1603-56A= c.1924-56A= (n.1924-56A=) c.*533-56A= (n.*533-56A=) n.1759-56A= n.2144-56A= c.1975-56A= (n.1975-56A=) n.1218-56A= c.1813-56A= (n.1813-56A=) n.2135-56A= c.1969-56A= (n.1969-56A=) n.2094-56A= n.2030-56A= | |
| 19 | g.45352409C>A | CA308950434 | ERCC2 | c.2047-57G>T (n.2047-57G>T) n.2076-57G>T c.*1305-57G>T (n.*1305-57G>T) n.1603-57G>T c.1924-57G>T (n.1924-57G>T) c.*533-57G>T (n.*533-57G>T) n.1759-57G>T n.2144-57G>T c.1975-57G>T (n.1975-57G>T) n.1218-57G>T c.1813-57G>T (n.1813-57G>T) n.2135-57G>T c.1969-57G>T (n.1969-57G>T) n.2094-57G>T n.2030-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352410_45352427del | CA2585785516 | ERCC2 | c.2047-74_2047-57del (n.2047-74_2047-57del) n.2076-74_2076-57del c.*1305-74_*1305-57del (n.*1305-74_*1305-57del) n.1603-74_1603-57del c.1924-74_1924-57del (n.1924-74_1924-57del) c.*533-74_*533-57del (n.*533-74_*533-57del) n.1759-74_1759-57del n.2144-74_2144-57del c.1975-74_1975-57del (n.1975-74_1975-57del) n.1218-74_1218-57del c.1813-74_1813-57del (n.1813-74_1813-57del) n.2135-74_2135-57del c.1969-74_1969-57del (n.1969-74_1969-57del) n.2094-74_2094-57del n.2030-74_2030-57del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352415C>T | CA2338388808 | ERCC2 | c.2047-63G>A (n.2047-63G>A) n.2076-63G>A c.*1305-63G>A (n.*1305-63G>A) n.1603-63G>A c.1924-63G>A (n.1924-63G>A) c.*533-63G>A (n.*533-63G>A) n.1759-63G>A n.2144-63G>A c.1975-63G>A (n.1975-63G>A) n.1218-63G>A c.1813-63G>A (n.1813-63G>A) n.2135-63G>A c.1969-63G>A (n.1969-63G>A) n.2094-63G>A n.2030-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352416C>T | CA2576816014 | ERCC2 | c.2047-64G>A (n.2047-64G>A) n.2076-64G>A c.*1305-64G>A (n.*1305-64G>A) n.1603-64G>A c.1924-64G>A (n.1924-64G>A) c.*533-64G>A (n.*533-64G>A) n.1759-64G>A n.2144-64G>A c.1975-64G>A (n.1975-64G>A) n.1218-64G>A c.1813-64G>A (n.1813-64G>A) n.2135-64G>A c.1969-64G>A (n.1969-64G>A) n.2094-64G>A n.2030-64G>A | |
| 19 | g.45352417T>A | CA2814540056 | ERCC2 | c.2047-65A>T (n.2047-65A>T) n.2076-65A>T c.*1305-65A>T (n.*1305-65A>T) n.1603-65A>T c.1924-65A>T (n.1924-65A>T) c.*533-65A>T (n.*533-65A>T) n.1759-65A>T n.2144-65A>T c.1975-65A>T (n.1975-65A>T) n.1218-65A>T c.1813-65A>T (n.1813-65A>T) n.2135-65A>T c.1969-65A>T (n.1969-65A>T) n.2094-65A>T n.2030-65A>T | |
| 19 | g.45352418G>A | CA308950456 | ERCC2 | c.2047-66C>T (n.2047-66C>T) n.2076-66C>T c.*1305-66C>T (n.*1305-66C>T) n.1603-66C>T c.1924-66C>T (n.1924-66C>T) c.*533-66C>T (n.*533-66C>T) n.1759-66C>T n.2144-66C>T c.1975-66C>T (n.1975-66C>T) n.1218-66C>T c.1813-66C>T (n.1813-66C>T) n.2135-66C>T c.1969-66C>T (n.1969-66C>T) n.2094-66C>T n.2030-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352419_45352420delinsCA | CA2338388810 | ERCC2 | c.2047-68_2047-67delinsTG (n.2047-68_2047-67delinsTG) n.2076-68_2076-67delinsTG c.*1305-68_*1305-67delinsTG (n.*1305-68_*1305-67delinsTG) n.1603-68_1603-67delinsTG c.1924-68_1924-67delinsTG (n.1924-68_1924-67delinsTG) c.*533-68_*533-67delinsTG (n.*533-68_*533-67delinsTG) n.1759-68_1759-67delinsTG n.2144-68_2144-67delinsTG c.1975-68_1975-67delinsTG (n.1975-68_1975-67delinsTG) n.1218-68_1218-67delinsTG c.1813-68_1813-67delinsTG (n.1813-68_1813-67delinsTG) n.2135-68_2135-67delinsTG c.1969-68_1969-67delinsTG (n.1969-68_1969-67delinsTG) n.2094-68_2094-67delinsTG n.2030-68_2030-67delinsTG | |
| 19 | g.45352420A>C | CA2585785520 | ERCC2 | c.2047-68T>G (n.2047-68T>G) n.2076-68T>G c.*1305-68T>G (n.*1305-68T>G) n.1603-68T>G c.1924-68T>G (n.1924-68T>G) c.*533-68T>G (n.*533-68T>G) n.1759-68T>G n.2144-68T>G c.1975-68T>G (n.1975-68T>G) n.1218-68T>G c.1813-68T>G (n.1813-68T>G) n.2135-68T>G c.1969-68T>G (n.1969-68T>G) n.2094-68T>G n.2030-68T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352420A>G | CA2735983820 | ERCC2 | c.2047-68T>C (n.2047-68T>C) n.2076-68T>C c.*1305-68T>C (n.*1305-68T>C) n.1603-68T>C c.1924-68T>C (n.1924-68T>C) c.*533-68T>C (n.*533-68T>C) n.1759-68T>C n.2144-68T>C c.1975-68T>C (n.1975-68T>C) n.1218-68T>C c.1813-68T>C (n.1813-68T>C) n.2135-68T>C c.1969-68T>C (n.1969-68T>C) n.2094-68T>C n.2030-68T>C | dbSNP |
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| 19 | g.45352421A>C | CA2338388812 | ERCC2 | c.2047-69T>G (n.2047-69T>G) n.2076-69T>G c.*1305-69T>G (n.*1305-69T>G) n.1603-69T>G c.1924-69T>G (n.1924-69T>G) c.*533-69T>G (n.*533-69T>G) n.1759-69T>G n.2144-69T>G c.1975-69T>G (n.1975-69T>G) n.1218-69T>G c.1813-69T>G (n.1813-69T>G) n.2135-69T>G c.1969-69T>G (n.1969-69T>G) n.2094-69T>G n.2030-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352423C>G | CA2585785522 | ERCC2 | c.2047-71G>C (n.2047-71G>C) n.2076-71G>C c.*1305-71G>C (n.*1305-71G>C) n.1603-71G>C c.1924-71G>C (n.1924-71G>C) c.*533-71G>C (n.*533-71G>C) n.1759-71G>C n.2144-71G>C c.1975-71G>C (n.1975-71G>C) n.1218-71G>C c.1813-71G>C (n.1813-71G>C) n.2135-71G>C c.1969-71G>C (n.1969-71G>C) n.2094-71G>C n.2030-71G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352423C>T | CA2585785523 | ERCC2 | c.2047-71G>A (n.2047-71G>A) n.2076-71G>A c.*1305-71G>A (n.*1305-71G>A) n.1603-71G>A c.1924-71G>A (n.1924-71G>A) c.*533-71G>A (n.*533-71G>A) n.1759-71G>A n.2144-71G>A c.1975-71G>A (n.1975-71G>A) n.1218-71G>A c.1813-71G>A (n.1813-71G>A) n.2135-71G>A c.1969-71G>A (n.1969-71G>A) n.2094-71G>A n.2030-71G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352424C= | CA2338388814 | ERCC2 | c.2047-72G= (n.2047-72G=) n.2076-72G= c.*1305-72G= (n.*1305-72G=) n.1603-72G= c.1924-72G= (n.1924-72G=) c.*533-72G= (n.*533-72G=) n.1759-72G= n.2144-72G= c.1975-72G= (n.1975-72G=) n.1218-72G= c.1813-72G= (n.1813-72G=) n.2135-72G= c.1969-72G= (n.1969-72G=) n.2094-72G= n.2030-72G= | |
| 19 | g.45352424C>T | CA882715254 | ERCC2 | c.2047-72G>A (n.2047-72G>A) n.2076-72G>A c.*1305-72G>A (n.*1305-72G>A) n.1603-72G>A c.1924-72G>A (n.1924-72G>A) c.*533-72G>A (n.*533-72G>A) n.1759-72G>A n.2144-72G>A c.1975-72G>A (n.1975-72G>A) n.1218-72G>A c.1813-72G>A (n.1813-72G>A) n.2135-72G>A c.1969-72G>A (n.1969-72G>A) n.2094-72G>A n.2030-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352425A>G | CA308950477 | ERCC2 | c.2047-73T>C (n.2047-73T>C) n.2076-73T>C c.*1305-73T>C (n.*1305-73T>C) n.1603-73T>C c.1924-73T>C (n.1924-73T>C) c.*533-73T>C (n.*533-73T>C) n.1759-73T>C n.2144-73T>C c.1975-73T>C (n.1975-73T>C) n.1218-73T>C c.1813-73T>C (n.1813-73T>C) n.2135-73T>C c.1969-73T>C (n.1969-73T>C) n.2094-73T>C n.2030-73T>C | dbSNP |
| 19 | g.45352426C>A | CA2338388817 | ERCC2 | c.2047-74G>T (n.2047-74G>T) n.2076-74G>T c.*1305-74G>T (n.*1305-74G>T) n.1603-74G>T c.1924-74G>T (n.1924-74G>T) c.*533-74G>T (n.*533-74G>T) n.1759-74G>T n.2144-74G>T c.1975-74G>T (n.1975-74G>T) n.1218-74G>T c.1813-74G>T (n.1813-74G>T) n.2135-74G>T c.1969-74G>T (n.1969-74G>T) n.2094-74G>T n.2030-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352426C= | CA2338388816 | ERCC2 | c.2047-74G= (n.2047-74G=) n.2076-74G= c.*1305-74G= (n.*1305-74G=) n.1603-74G= c.1924-74G= (n.1924-74G=) c.*533-74G= (n.*533-74G=) n.1759-74G= n.2144-74G= c.1975-74G= (n.1975-74G=) n.1218-74G= c.1813-74G= (n.1813-74G=) n.2135-74G= c.1969-74G= (n.1969-74G=) n.2094-74G= n.2030-74G= | |
| 19 | g.45352427C>A | CA2585785524 | ERCC2 | c.2047-75G>T (n.2047-75G>T) n.2076-75G>T c.*1305-75G>T (n.*1305-75G>T) n.1603-75G>T c.1924-75G>T (n.1924-75G>T) c.*533-75G>T (n.*533-75G>T) n.1759-75G>T n.2144-75G>T c.1975-75G>T (n.1975-75G>T) n.1218-75G>T c.1813-75G>T (n.1813-75G>T) n.2135-75G>T c.1969-75G>T (n.1969-75G>T) n.2094-75G>T n.2030-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352427C>T | CA2735983824 | ERCC2 | c.2047-75G>A (n.2047-75G>A) n.2076-75G>A c.*1305-75G>A (n.*1305-75G>A) n.1603-75G>A c.1924-75G>A (n.1924-75G>A) c.*533-75G>A (n.*533-75G>A) n.1759-75G>A n.2144-75G>A c.1975-75G>A (n.1975-75G>A) n.1218-75G>A c.1813-75G>A (n.1813-75G>A) n.2135-75G>A c.1969-75G>A (n.1969-75G>A) n.2094-75G>A n.2030-75G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352428C>T | CA2576816016 | ERCC2 | c.2047-76G>A (n.2047-76G>A) n.2076-76G>A c.*1305-76G>A (n.*1305-76G>A) n.1603-76G>A c.1924-76G>A (n.1924-76G>A) c.*533-76G>A (n.*533-76G>A) n.1759-76G>A n.2144-76G>A c.1975-76G>A (n.1975-76G>A) n.1218-76G>A c.1813-76G>A (n.1813-76G>A) n.2135-76G>A c.1969-76G>A (n.1969-76G>A) n.2094-76G>A n.2030-76G>A | |
| 19 | g.45352429C>A | CA2338388820 | ERCC2 | c.2047-77G>T (n.2047-77G>T) n.2076-77G>T c.*1305-77G>T (n.*1305-77G>T) n.1603-77G>T c.1924-77G>T (n.1924-77G>T) c.*533-77G>T (n.*533-77G>T) n.1759-77G>T n.2144-77G>T c.1975-77G>T (n.1975-77G>T) n.1218-77G>T c.1813-77G>T (n.1813-77G>T) n.2135-77G>T c.1969-77G>T (n.1969-77G>T) n.2094-77G>T n.2030-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352429C= | CA2338388819 | ERCC2 | c.2047-77G= (n.2047-77G=) n.2076-77G= c.*1305-77G= (n.*1305-77G=) n.1603-77G= c.1924-77G= (n.1924-77G=) c.*533-77G= (n.*533-77G=) n.1759-77G= n.2144-77G= c.1975-77G= (n.1975-77G=) n.1218-77G= c.1813-77G= (n.1813-77G=) n.2135-77G= c.1969-77G= (n.1969-77G=) n.2094-77G= n.2030-77G= | |
| 19 | g.45352429C>G | CA2338388818 | ERCC2 | c.2047-77G>C (n.2047-77G>C) n.2076-77G>C c.*1305-77G>C (n.*1305-77G>C) n.1603-77G>C c.1924-77G>C (n.1924-77G>C) c.*533-77G>C (n.*533-77G>C) n.1759-77G>C n.2144-77G>C c.1975-77G>C (n.1975-77G>C) n.1218-77G>C c.1813-77G>C (n.1813-77G>C) n.2135-77G>C c.1969-77G>C (n.1969-77G>C) n.2094-77G>C n.2030-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352429C>T | CA2585785525 | ERCC2 | c.2047-77G>A (n.2047-77G>A) n.2076-77G>A c.*1305-77G>A (n.*1305-77G>A) n.1603-77G>A c.1924-77G>A (n.1924-77G>A) c.*533-77G>A (n.*533-77G>A) n.1759-77G>A n.2144-77G>A c.1975-77G>A (n.1975-77G>A) n.1218-77G>A c.1813-77G>A (n.1813-77G>A) n.2135-77G>A c.1969-77G>A (n.1969-77G>A) n.2094-77G>A n.2030-77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A= | CA2338388821 | ERCC2 | c.2046+76T= (n.2046+76T=) n.2075+76T= c.*1304+76T= (n.*1304+76T=) n.1602+76T= c.1923+76T= (n.1923+76T=) c.*532+76T= (n.*532+76T=) n.1758+76T= n.2143+76T= c.1974+76T= (n.1974+76T=) n.1217+76T= c.1812+76T= (n.1812+76T=) n.2134+76T= c.1968+76T= (n.1968+76T=) n.2093+76T= n.2029+76T= | |
| 19 | g.45352430A>C | CA996295253 | ERCC2 | c.2046+76T>G (n.2046+76T>G) n.2075+76T>G c.*1304+76T>G (n.*1304+76T>G) n.1602+76T>G c.1923+76T>G (n.1923+76T>G) c.*532+76T>G (n.*532+76T>G) n.1758+76T>G n.2143+76T>G c.1974+76T>G (n.1974+76T>G) n.1217+76T>G c.1812+76T>G (n.1812+76T>G) n.2134+76T>G c.1968+76T>G (n.1968+76T>G) n.2093+76T>G n.2029+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A>G | CA2585785527 | ERCC2 | c.2046+76T>C (n.2046+76T>C) n.2075+76T>C c.*1304+76T>C (n.*1304+76T>C) n.1602+76T>C c.1923+76T>C (n.1923+76T>C) c.*532+76T>C (n.*532+76T>C) n.1758+76T>C n.2143+76T>C c.1974+76T>C (n.1974+76T>C) n.1217+76T>C c.1812+76T>C (n.1812+76T>C) n.2134+76T>C c.1968+76T>C (n.1968+76T>C) n.2093+76T>C n.2029+76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430_45352466del | CA2585785526 | ERCC2 | c.2046+40_2046+76del (n.2046+40_2046+76del) n.2075+40_2075+76del c.*1304+40_*1304+76del (n.*1304+40_*1304+76del) n.1602+40_1602+76del c.1923+40_1923+76del (n.1923+40_1923+76del) c.*532+40_*532+76del (n.*532+40_*532+76del) n.1758+40_1758+76del n.2143+40_2143+76del c.1974+40_1974+76del (n.1974+40_1974+76del) n.1217+40_1217+76del c.1812+40_1812+76del (n.1812+40_1812+76del) n.2134+40_2134+76del c.1968+40_1968+76del (n.1968+40_1968+76del) n.2093+40_2093+76del n.2029+40_2029+76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352432C= | CA2338388822 | ERCC2 | c.2046+74G= (n.2046+74G=) n.2075+74G= c.*1304+74G= (n.*1304+74G=) n.1602+74G= c.1923+74G= (n.1923+74G=) c.*532+74G= (n.*532+74G=) n.1758+74G= n.2143+74G= c.1974+74G= (n.1974+74G=) n.1217+74G= c.1812+74G= (n.1812+74G=) n.2134+74G= c.1968+74G= (n.1968+74G=) n.2093+74G= n.2029+74G= | |
| 19 | g.45352432C>G | CA2338388823 | ERCC2 | c.2046+74G>C (n.2046+74G>C) n.2075+74G>C c.*1304+74G>C (n.*1304+74G>C) n.1602+74G>C c.1923+74G>C (n.1923+74G>C) c.*532+74G>C (n.*532+74G>C) n.1758+74G>C n.2143+74G>C c.1974+74G>C (n.1974+74G>C) n.1217+74G>C c.1812+74G>C (n.1812+74G>C) n.2134+74G>C c.1968+74G>C (n.1968+74G>C) n.2093+74G>C n.2029+74G>C | dbSNP |
| 19 | g.45352432C>T | CA2585785528 | ERCC2 | c.2046+74G>A (n.2046+74G>A) n.2075+74G>A c.*1304+74G>A (n.*1304+74G>A) n.1602+74G>A c.1923+74G>A (n.1923+74G>A) c.*532+74G>A (n.*532+74G>A) n.1758+74G>A n.2143+74G>A c.1974+74G>A (n.1974+74G>A) n.1217+74G>A c.1812+74G>A (n.1812+74G>A) n.2134+74G>A c.1968+74G>A (n.1968+74G>A) n.2093+74G>A n.2029+74G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>A | CA2585785529 | ERCC2 | c.2046+72C>T (n.2046+72C>T) n.2075+72C>T c.*1304+72C>T (n.*1304+72C>T) n.1602+72C>T c.1923+72C>T (n.1923+72C>T) c.*532+72C>T (n.*532+72C>T) n.1758+72C>T n.2143+72C>T c.1974+72C>T (n.1974+72C>T) n.1217+72C>T c.1812+72C>T (n.1812+72C>T) n.2134+72C>T c.1968+72C>T (n.1968+72C>T) n.2093+72C>T n.2029+72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>C | CA2585785530 | ERCC2 | c.2046+72C>G (n.2046+72C>G) n.2075+72C>G c.*1304+72C>G (n.*1304+72C>G) n.1602+72C>G c.1923+72C>G (n.1923+72C>G) c.*532+72C>G (n.*532+72C>G) n.1758+72C>G n.2143+72C>G c.1974+72C>G (n.1974+72C>G) n.1217+72C>G c.1812+72C>G (n.1812+72C>G) n.2134+72C>G c.1968+72C>G (n.1968+72C>G) n.2093+72C>G n.2029+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G= | CA2338388824 | ERCC2 | c.2046+72C= (n.2046+72C=) n.2075+72C= c.*1304+72C= (n.*1304+72C=) n.1602+72C= c.1923+72C= (n.1923+72C=) c.*532+72C= (n.*532+72C=) n.1758+72C= n.2143+72C= c.1974+72C= (n.1974+72C=) n.1217+72C= c.1812+72C= (n.1812+72C=) n.2134+72C= c.1968+72C= (n.1968+72C=) n.2093+72C= n.2029+72C= | |
| 19 | g.45352434G>T | CA308950479 | ERCC2 | c.2046+72C>A (n.2046+72C>A) n.2075+72C>A c.*1304+72C>A (n.*1304+72C>A) n.1602+72C>A c.1923+72C>A (n.1923+72C>A) c.*532+72C>A (n.*532+72C>A) n.1758+72C>A n.2143+72C>A c.1974+72C>A (n.1974+72C>A) n.1217+72C>A c.1812+72C>A (n.1812+72C>A) n.2134+72C>A c.1968+72C>A (n.1968+72C>A) n.2093+72C>A n.2029+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352436G= | CA2338388825 | ERCC2 | c.2046+70C= (n.2046+70C=) n.2075+70C= c.*1304+70C= (n.*1304+70C=) n.1602+70C= c.1923+70C= (n.1923+70C=) c.*532+70C= (n.*532+70C=) n.1758+70C= n.2143+70C= c.1974+70C= (n.1974+70C=) n.1217+70C= c.1812+70C= (n.1812+70C=) n.2134+70C= c.1968+70C= (n.1968+70C=) n.2093+70C= n.2029+70C= | |
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