Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
c.1238-1212_*1del
n.1267-1212_2313del
c.*496-1212_*1542del
c.1115-1212_*1del
c.1238-1368_*770del
n.1335-1212_2381del
n.409-1212_1455del
c.1004-1212_*1del
n.28_2372del
c.1160-1212_*1del
n.1285-1212_2331del
19g.45352241_45352244dupCA2697552007ERCC2c.2156_2159dup (p.Phe720LeufsTer?)
n.2185_2188dup
c.*1414_*1417dup (n.*1414_*1417dup)
n.1712_1715dup
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c.*642_*645dup (n.*642_*645dup)
n.1868_1871dup
n.2253_2256dup
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n.1327_1330dup
c.1922_1925dup (p.Phe642LeufsTer?)
n.2244_2247dup
c.2078_2081dup (p.Phe694LeufsTer?)
n.2203_2206dup
n.2139_2142dup
ClinVar
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c.1924T= (p.Phe642=)
n.2246T=
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n.2205T>G
n.2141T>G
19g.45352241A>GCA406361990ERCC2c.2158T>C (p.Phe720Leu)
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n.2205T>C
n.2141T>C
dbSNP
19g.45352241A>TCA406361992ERCC2c.2158T>A (p.Phe720Ile)
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n.1870T>A
n.2255T>A
c.2086T>A (p.Phe696Ile)
n.1329T>A
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n.2205T>A
n.2141T>A
19g.45352242G>ACA507953277ERCC2c.2157C>T (p.Tyr719=)
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n.2140C>T
19g.45352242G>CCA406361993ERCC2c.2157C>G (p.Tyr719Ter)
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n.2204C>G
n.2140C>G
19g.45352242G>TCA406361995ERCC2c.2157C>A (p.Tyr719Ter)
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c.2034C>A (p.Tyr678Ter)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1869C>A
n.2254C>A
c.2085C>A (p.Tyr695Ter)
n.1328C>A
c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
n.2245C>A
c.2079C>A (p.Tyr693Ter)
n.2204C>A
n.2140C>A
19g.45352243T>ACA406361997ERCC2c.2156A>T (p.Tyr719Phe)
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n.2203A>T
n.2139A>T
19g.45352243T>CCA9512867ERCC2c.2156A>G (p.Tyr719Cys)
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n.2203A>G
n.2139A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352243T>GCA406362000ERCC2c.2156A>C (p.Tyr719Ser)
n.2185A>C
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n.1712A>C
c.2033A>C (p.Tyr678Ser)
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c.2084A>C (p.Tyr695Ser)
n.1327A>C
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n.2244A>C
c.2078A>C (p.Tyr693Ser)
n.2203A>C
n.2139A>C
gnomAD v4
19g.45352243T=CA2338388690ERCC2c.2156A= (p.Tyr719=)
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c.2033A= (p.Tyr678=)
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n.2139A=
19g.45352244A=CA2338388691ERCC2c.2155T= (p.Tyr719=)
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c.2032T= (p.Tyr678=)
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c.1921T= (p.Tyr641=)
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19g.45352244A>CCA406362003ERCC2c.2155T>G (p.Tyr719Asp)
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n.2202T>G
n.2138T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352244A>GCA406362005ERCC2c.2155T>C (p.Tyr719His)
n.2184T>C
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c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1867T>C
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c.2083T>C (p.Tyr695His)
n.1326T>C
c.1921T>C (p.Tyr641His)
n.2243T>C
c.2077T>C (p.Tyr693His)
n.2202T>C
n.2138T>C
19g.45352244A>TCA406362007ERCC2c.2155T>A (p.Tyr719Asn)
n.2184T>A
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n.1711T>A
c.2032T>A (p.Tyr678Asn)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1867T>A
n.2252T>A
c.2083T>A (p.Tyr695Asn)
n.1326T>A
c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
n.2243T>A
c.2077T>A (p.Tyr693Asn)
n.2202T>A
n.2138T>A
19g.45352246_45352253delCA2814540050ERCC2c.2148_2155del (p.Ala717LeufsTer?)
n.2177_2184del
c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del)
n.1704_1711del
c.2025_2032del (p.Ala676LeufsTer?)
c.*634_*641del (n.*634_*641del)
n.1860_1867del
n.2245_2252del
c.2076_2083del (p.Ala693LeufsTer?)
n.1319_1326del
c.1914_1921del (p.Ala639LeufsTer?)
n.2236_2243del
c.2070_2077del (p.Ala691LeufsTer?)
n.2195_2202del
n.2131_2138del
19g.45352245C>ACA406362012ERCC2c.2154G>T (p.Lys718Asn)
n.2183G>T
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.1710G>T
c.2031G>T (p.Lys677Asn)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1866G>T
n.2251G>T
c.2082G>T (p.Lys694Asn)
n.1325G>T
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
n.2242G>T
c.2076G>T (p.Lys692Asn)
n.2201G>T
n.2137G>T
19g.45352245C=CA2338388692ERCC2c.2154G= (p.Lys718=)
n.2183G=
c.*1412G= (n.*1412G=)
n.1710G=
c.2031G= (p.Lys677=)
c.*640G= (n.*640G=)
n.1866G=
n.2251G=
c.2082G= (p.Lys694=)
n.1325G=
c.1920G= (p.Lys640=)
n.2242G=
c.2076G= (p.Lys692=)
n.2201G=
n.2137G=
19g.45352245C>GCA406362009ERCC2c.2154G>C (p.Lys718Asn)
n.2183G>C
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.1710G>C
c.2031G>C (p.Lys677Asn)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1866G>C
n.2251G>C
c.2082G>C (p.Lys694Asn)
n.1325G>C
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
n.2242G>C
c.2076G>C (p.Lys692Asn)
n.2201G>C
n.2137G>C
gnomAD v4
19g.45352245C>TCA507953278ERCC2c.2154G>A (p.Lys718=)
n.2183G>A
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.1710G>A
c.2031G>A (p.Lys677=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1866G>A
n.2251G>A
c.2082G>A (p.Lys694=)
n.1325G>A
c.1920G>A (p.Lys640=)
n.2242G>A
c.2076G>A (p.Lys692=)
n.2201G>A
n.2137G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352246T>ACA406362015ERCC2c.2153A>T (p.Lys718Met)
n.2182A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.1709A>T
c.2030A>T (p.Lys677Met)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1865A>T
n.2250A>T
c.2081A>T (p.Lys694Met)
n.1324A>T
c.1919A>T (p.Lys640Met)
n.2241A>T
c.2075A>T (p.Lys692Met)
n.2200A>T
n.2136A>T
ClinVar gnomAD v4
19g.45352246T>CCA406362018ERCC2c.2153A>G (p.Lys718Arg)
n.2182A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.1709A>G
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1865A>G
n.2250A>G
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
n.1324A>G
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
n.2241A>G
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.2200A>G
n.2136A>G
19g.45352246T>GCA406362019ERCC2c.2153A>C (p.Lys718Thr)
n.2182A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.1709A>C
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1865A>C
n.2250A>C
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
n.1324A>C
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
n.2241A>C
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.2200A>C
n.2136A>C
gnomAD v4
19g.45352247T>ACA406362022ERCC2c.2152A>T (p.Lys718Ter)
n.2181A>T
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.1708A>T
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1864A>T
n.2249A>T
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
n.1323A>T
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
n.2240A>T
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.2199A>T
n.2135A>T
19g.45352247T>CCA406362024ERCC2c.2152A>G (p.Lys718Glu)
n.2181A>G
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.1708A>G
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1864A>G
n.2249A>G
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
n.1323A>G
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
n.2240A>G
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.2199A>G
n.2135A>G
gnomAD v4
19g.45352247T>GCA406362026ERCC2c.2152A>C (p.Lys718Gln)
n.2181A>C
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.1708A>C
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1864A>C
n.2249A>C
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
n.1323A>C
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
n.2240A>C
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.2199A>C
n.2135A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352247T=CA2338388694ERCC2c.2152A= (p.Lys718=)
n.2181A=
c.*1410A= (n.*1410A=)
n.1708A=
c.2029A= (p.Lys677=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.1864A=
n.2249A=
c.2080A= (p.Lys694=)
n.1323A=
c.1918A= (p.Lys640=)
n.2240A=
c.2074A= (p.Lys692=)
n.2199A=
n.2135A=
19g.45352247_45352250delinsTGGCCA2338388693ERCC2c.2149_2152delinsGCCA (p.Ala717=)
n.2178_2181delinsGCCA
c.*1407_*1410delinsGCCA (n.*1407_*1410delinsGCCA)
n.1705_1708delinsGCCA
c.2026_2029delinsGCCA (p.Ala676=)
c.*635_*638delinsGCCA (n.*635_*638delinsGCCA)
n.1861_1864delinsGCCA
n.2246_2249delinsGCCA
c.2077_2080delinsGCCA (p.Ala693=)
n.1320_1323delinsGCCA
c.1915_1918delinsGCCA (p.Ala639=)
n.2237_2240delinsGCCA
c.2071_2074delinsGCCA (p.Ala691=)
n.2196_2199delinsGCCA
n.2132_2135delinsGCCA
19g.45352250_45352257delCA2695198226ERCC2c.2145_2152del (p.Ala717LeufsTer?)
n.2174_2181del
c.*1403_*1410del (n.*1403_*1410del)
n.1701_1708del
c.2022_2029del (p.Ala676LeufsTer?)
c.*631_*638del (n.*631_*638del)
n.1857_1864del
n.2242_2249del
c.2073_2080del (p.Ala693LeufsTer?)
n.1316_1323del
c.1911_1918del (p.Ala639LeufsTer?)
n.2233_2240del
c.2067_2074del (p.Ala691LeufsTer?)
n.2192_2199del
n.2128_2135del
ClinVar
19g.45352248G>ACA9512868ERCC2c.2151C>T (p.Ala717=)
n.2180C>T
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.1707C>T
c.2028C>T (p.Ala676=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1863C>T
n.2248C>T
c.2079C>T (p.Ala693=)
n.1322C>T
c.1917C>T (p.Ala639=)
n.2239C>T
c.2073C>T (p.Ala691=)
n.2198C>T
n.2134C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352248G>CCA507953279ERCC2c.2151C>G (p.Ala717=)
n.2180C>G
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.1707C>G
c.2028C>G (p.Ala676=)
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1863C>G
n.2248C>G
c.2079C>G (p.Ala693=)
n.1322C>G
c.1917C>G (p.Ala639=)
n.2239C>G
c.2073C>G (p.Ala691=)
n.2198C>G
n.2134C>G
ClinVar
19g.45352248G=CA2338388695ERCC2c.2151C= (p.Ala717=)
n.2180C=
c.*1409C= (n.*1409C=)
n.1707C=
c.2028C= (p.Ala676=)
c.*637C= (n.*637C=)
n.1863C=
n.2248C=
c.2079C= (p.Ala693=)
n.1322C=
c.1917C= (p.Ala639=)
n.2239C=
c.2073C= (p.Ala691=)
n.2198C=
n.2134C=
19g.45352248G>TCA507953280ERCC2c.2151C>A (p.Ala717=)
n.2180C>A
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.1707C>A
c.2028C>A (p.Ala676=)
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1863C>A
n.2248C>A
c.2079C>A (p.Ala693=)
n.1322C>A
c.1917C>A (p.Ala639=)
n.2239C>A
c.2073C>A (p.Ala691=)
n.2198C>A
n.2134C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352248_45352250delCA633479907ERCC2c.2149_2151del (p.Ala717del)
n.2178_2180del
c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del)
n.1705_1707del
c.2026_2028del (p.Ala676del)
c.*635_*637del (n.*635_*637del)
n.1861_1863del
n.2246_2248del
c.2077_2079del (p.Ala693del)
n.1320_1322del
c.1915_1917del (p.Ala639del)
n.2237_2239del
c.2071_2073del (p.Ala691del)
n.2196_2198del
n.2132_2134del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352249G>ACA406362030ERCC2c.2150C>T (p.Ala717Val)
n.2179C>T
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.1706C>T
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1862C>T
n.2247C>T
c.2078C>T (p.Ala693Val)
n.1321C>T
c.1916C>T (p.Ala639Val)
n.2238C>T
c.2072C>T (p.Ala691Val)
n.2197C>T
n.2133C>T
dbSNP
19g.45352249G>CCA158773ERCC2c.2150C>G (p.Ala717Gly)
n.2179C>G
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.1706C>G
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1862C>G
n.2247C>G
c.2078C>G (p.Ala693Gly)
n.1321C>G
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.2238C>G
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
n.2197C>G
n.2133C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.[45352249G>C;45357368G>C]CA2580573375ERCC2c.[1381C>G;2150C>G] (p.[Leu461Val;Ala717Gly])
n.[1410C>G;2179C>G]
c.[*639C>G;*1408C>G] (n.[*639C>G;*1408C>G])
n.[937C>G;1706C>G]
c.[1258C>G;2027C>G] (p.[Leu420Val;Ala676Gly])
c.[1311C>G;*636C>G] ([p.His437Gln;n.*636C>G])
n.[1157C>G;1862C>G]
n.[1478C>G;2247C>G]
c.[1309C>G;2078C>G] (p.[Leu437Val;Ala693Gly])
n.[552C>G;1321C>G]
c.[1147C>G;1916C>G] (p.[Leu383Val;Ala639Gly])
n.[1469C>G;2238C>G]
c.[1303C>G;2072C>G] (p.[Leu435Val;Ala691Gly])
n.[1428C>G;2197C>G]
n.[1428C>G;2133C>G]
ClinVar
19g.45352249G=CA2338388696ERCC2c.2150C= (p.Ala717=)
n.2179C=
c.*1408C= (n.*1408C=)
n.1706C=
c.2027C= (p.Ala676=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.1862C=
n.2247C=
c.2078C= (p.Ala693=)
n.1321C=
c.1916C= (p.Ala639=)
n.2238C=
c.2072C= (p.Ala691=)
n.2197C=
n.2133C=
19g.45352249G>TCA406362032ERCC2c.2150C>A (p.Ala717Asp)
n.2179C>A
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.1706C>A
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1862C>A
n.2247C>A
c.2078C>A (p.Ala693Asp)
n.1321C>A
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
n.2238C>A
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
n.2197C>A
n.2133C>A
19g.45352250C>ACA406362034ERCC2c.2149G>T (p.Ala717Ser)
n.2178G>T
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.1705G>T
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1861G>T
n.2246G>T
c.2077G>T (p.Ala693Ser)
n.1320G>T
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.2237G>T
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
n.2196G>T
n.2132G>T
19g.45352250C=CA2338388697ERCC2c.2149G= (p.Ala717=)
n.2178G=
c.*1407G= (n.*1407G=)
n.1705G=
c.2026G= (p.Ala676=)
c.*635G= (n.*635G=)
n.1861G=
n.2246G=
c.2077G= (p.Ala693=)
n.1320G=
c.1915G= (p.Ala639=)
n.2237G=
c.2071G= (p.Ala691=)
n.2196G=
n.2132G=
19g.45352250C>GCA406362037ERCC2c.2149G>C (p.Ala717Pro)
n.2178G>C
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.1705G>C
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1861G>C
n.2246G>C
c.2077G>C (p.Ala693Pro)
n.1320G>C
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.2237G>C
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
n.2196G>C
n.2132G>C
gnomAD v4
19g.45352250C>TCA308950036ERCC2c.2149G>A (p.Ala717Thr)
n.2178G>A
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.1705G>A
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1861G>A
n.2246G>A
c.2077G>A (p.Ala693Thr)
n.1320G>A
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.2237G>A
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
n.2196G>A
n.2132G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352250_45352258delinsCCACCTGGACA2338388698ERCC2c.2141_2149delinsTCCAGGTGG (p.Val714=)
n.2170_2178delinsTCCAGGTGG
c.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG (n.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG)
n.1697_1705delinsTCCAGGTGG
c.2018_2026delinsTCCAGGTGG (p.Val673=)
c.*627_*635delinsTCCAGGTGG (n.*627_*635delinsTCCAGGTGG)
n.1853_1861delinsTCCAGGTGG
n.2238_2246delinsTCCAGGTGG
c.2069_2077delinsTCCAGGTGG (p.Val690=)
n.1312_1320delinsTCCAGGTGG
c.1907_1915delinsTCCAGGTGG (p.Val636=)
n.2229_2237delinsTCCAGGTGG
c.2063_2071delinsTCCAGGTGG (p.Val688=)
n.2188_2196delinsTCCAGGTGG
n.2124_2132delinsTCCAGGTGG
19g.45352251C>ACA507953281ERCC2c.2148G>T (p.Val716=)
n.2177G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.1704G>T
c.2025G>T (p.Val675=)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1860G>T
n.2245G>T
c.2076G>T (p.Val692=)
n.1319G>T
c.1914G>T (p.Val638=)
n.2236G>T
c.2070G>T (p.Val690=)
n.2195G>T
n.2131G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352251C=CA2338388699ERCC2c.2148G= (p.Val716=)
n.2177G=
c.*1406G= (n.*1406G=)
n.1704G=
c.2025G= (p.Val675=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.1860G=
n.2245G=
c.2076G= (p.Val692=)
n.1319G=
c.1914G= (p.Val638=)
n.2236G=
c.2070G= (p.Val690=)
n.2195G=
n.2131G=
19g.45352251C>GCA507953282ERCC2c.2148G>C (p.Val716=)
n.2177G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
n.1704G>C
c.2025G>C (p.Val675=)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1860G>C
n.2245G>C
c.2076G>C (p.Val692=)
n.1319G>C
c.1914G>C (p.Val638=)
n.2236G>C
c.2070G>C (p.Val690=)
n.2195G>C
n.2131G>C
19g.45352251C>TCA507953283ERCC2c.2148G>A (p.Val716=)
n.2177G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
n.1704G>A
c.2025G>A (p.Val675=)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.1860G>A
n.2245G>A
c.2076G>A (p.Val692=)
n.1319G>A
c.1914G>A (p.Val638=)
n.2236G>A
c.2070G>A (p.Val690=)
n.2195G>A
n.2131G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.45352255_45352262delCA633479908ERCC2c.2141_2148del (p.Val714GlyfsTer?)
n.2170_2177del
c.*1399_*1406del (n.*1399_*1406del)
n.1697_1704del
c.2018_2025del (p.Val673GlyfsTer?)
c.*627_*634del (n.*627_*634del)
n.1853_1860del
n.2238_2245del
c.2069_2076del (p.Val690GlyfsTer?)
n.1312_1319del
c.1907_1914del (p.Val636GlyfsTer?)
n.2229_2236del
c.2063_2070del (p.Val688GlyfsTer?)
n.2188_2195del
n.2124_2131del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352252A=CA2338388700ERCC2c.2147T= (p.Val716=)
n.2176T=
c.*1405T= (n.*1405T=)
n.1703T=
c.2024T= (p.Val675=)
c.*633T= (n.*633T=)
n.1859T=
n.2244T=
c.2075T= (p.Val692=)
n.1318T=
c.1913T= (p.Val638=)
n.2235T=
c.2069T= (p.Val690=)
n.2194T=
n.2130T=
19g.45352252A>CCA406362041ERCC2c.2147T>G (p.Val716Gly)
n.2176T>G
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
n.1703T>G
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1859T>G
n.2244T>G
c.2075T>G (p.Val692Gly)
n.1318T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.2235T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
n.2194T>G
n.2130T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352252A>GCA406362044ERCC2c.2147T>C (p.Val716Ala)
n.2176T>C
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
n.1703T>C
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1859T>C
n.2244T>C
c.2075T>C (p.Val692Ala)
n.1318T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.2235T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
n.2194T>C
n.2130T>C
19g.45352252A>TCA406362042ERCC2c.2147T>A (p.Val716Glu)
n.2176T>A
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
n.1703T>A
c.2024T>A (p.Val675Glu)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1859T>A
n.2244T>A
c.2075T>A (p.Val692Glu)
n.1318T>A
c.1913T>A (p.Val638Glu)
n.2235T>A
c.2069T>A (p.Val690Glu)
n.2194T>A
n.2130T>A
19g.45352253C>ACA406362047ERCC2c.2146G>T (p.Val716Leu)
n.2175G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
n.1702G>T
c.2023G>T (p.Val675Leu)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1858G>T
n.2243G>T
c.2074G>T (p.Val692Leu)
n.1317G>T
c.1912G>T (p.Val638Leu)
n.2234G>T
c.2068G>T (p.Val690Leu)
n.2193G>T
n.2129G>T
ClinVar
19g.45352253C=CA2338388701ERCC2c.2146G= (p.Val716=)
n.2175G=
c.*1404G= (n.*1404G=)
n.1702G=
c.2023G= (p.Val675=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.1858G=
n.2243G=
c.2074G= (p.Val692=)
n.1317G=
c.1912G= (p.Val638=)
n.2234G=
c.2068G= (p.Val690=)
n.2193G=
n.2129G=
19g.45352253C>GCA9512869ERCC2c.2146G>C (p.Val716Leu)
n.2175G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
n.1702G>C
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1858G>C
n.2243G>C
c.2074G>C (p.Val692Leu)
n.1317G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.2234G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
n.2193G>C
n.2129G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352253C>TCA406362049ERCC2c.2146G>A (p.Val716Met)
n.2175G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
n.1702G>A
c.2023G>A (p.Val675Met)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1858G>A
n.2243G>A
c.2074G>A (p.Val692Met)
n.1317G>A
c.1912G>A (p.Val638Met)
n.2234G>A
c.2068G>A (p.Val690Met)
n.2193G>A
n.2129G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352254C>ACA406362052ERCC2c.2145G>T (p.Gln715His)
n.2174G>T
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.1701G>T
c.2022G>T (p.Gln674His)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1857G>T
n.2242G>T
c.2073G>T (p.Gln691His)
n.1316G>T
c.1911G>T (p.Gln637His)
n.2233G>T
c.2067G>T (p.Gln689His)
n.2192G>T
n.2128G>T
ClinVar
19g.45352254C=CA2338388702ERCC2c.2145G= (p.Gln715=)
n.2174G=
c.*1403G= (n.*1403G=)
n.1701G=
c.2022G= (p.Gln674=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.1857G=
n.2242G=
c.2073G= (p.Gln691=)
n.1316G=
c.1911G= (p.Gln637=)
n.2233G=
c.2067G= (p.Gln689=)
n.2192G=
n.2128G=
19g.45352254C>GCA406362054ERCC2c.2145G>C (p.Gln715His)
n.2174G>C
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.1701G>C
c.2022G>C (p.Gln674His)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1857G>C
n.2242G>C
c.2073G>C (p.Gln691His)
n.1316G>C
c.1911G>C (p.Gln637His)
n.2233G>C
c.2067G>C (p.Gln689His)
n.2192G>C
n.2128G>C
19g.45352254C>TCA507953284ERCC2c.2145G>A (p.Gln715=)
n.2174G>A
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.1701G>A
c.2022G>A (p.Gln674=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1857G>A
n.2242G>A
c.2073G>A (p.Gln691=)
n.1316G>A
c.1911G>A (p.Gln637=)
n.2233G>A
c.2067G>A (p.Gln689=)
n.2192G>A
n.2128G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352255T>ACA406362056ERCC2c.2144A>T (p.Gln715Leu)
n.2173A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.1700A>T
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1856A>T
n.2241A>T
c.2072A>T (p.Gln691Leu)
n.1315A>T
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
n.2232A>T
c.2066A>T (p.Gln689Leu)
n.2191A>T
n.2127A>T
19g.45352255T>CCA406362058ERCC2c.2144A>G (p.Gln715Arg)
n.2173A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.1700A>G
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1856A>G
n.2241A>G
c.2072A>G (p.Gln691Arg)
n.1315A>G
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
n.2232A>G
c.2066A>G (p.Gln689Arg)
n.2191A>G
n.2127A>G
ClinVar gnomAD v4
19g.45352255T>GCA406362061ERCC2c.2144A>C (p.Gln715Pro)
n.2173A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.1700A>C
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1856A>C
n.2241A>C
c.2072A>C (p.Gln691Pro)
n.1315A>C
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
n.2232A>C
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
n.2191A>C
n.2127A>C
19g.45352256G>ACA9512870ERCC2c.2143C>T (p.Gln715Ter)
n.2172C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.1699C>T
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1855C>T
n.2240C>T
c.2071C>T (p.Gln691Ter)
n.1314C>T
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
n.2231C>T
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
n.2190C>T
n.2126C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352256G>CCA406362064ERCC2c.2143C>G (p.Gln715Glu)
n.2172C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.1699C>G
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.1855C>G
n.2240C>G
c.2071C>G (p.Gln691Glu)
n.1314C>G
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
n.2231C>G
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
n.2190C>G
n.2126C>G
19g.45352256G=CA2338388703ERCC2c.2143C= (p.Gln715=)
n.2172C=
c.*1401C= (n.*1401C=)
n.1699C=
c.2020C= (p.Gln674=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.1855C=
n.2240C=
c.2071C= (p.Gln691=)
n.1314C=
c.1909C= (p.Gln637=)
n.2231C=
c.2065C= (p.Gln689=)
n.2190C=
n.2126C=
19g.45352256G>TCA406362066ERCC2c.2143C>A (p.Gln715Lys)
n.2172C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.1699C>A
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1855C>A
n.2240C>A
c.2071C>A (p.Gln691Lys)
n.1314C>A
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
n.2231C>A
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
n.2190C>A
n.2126C>A
19g.45352257G>ACA507953285ERCC2c.2142C>T (p.Val714=)
n.2171C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.1698C>T
c.2019C>T (p.Val673=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1854C>T
n.2239C>T
c.2070C>T (p.Val690=)
n.1313C>T
c.1908C>T (p.Val636=)
n.2230C>T
c.2064C>T (p.Val688=)
n.2189C>T
n.2125C>T
ClinVar
19g.45352257G>CCA9512871ERCC2c.2142C>G (p.Val714=)
n.2171C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.1698C>G
c.2019C>G (p.Val673=)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1854C>G
n.2239C>G
c.2070C>G (p.Val690=)
n.1313C>G
c.1908C>G (p.Val636=)
n.2230C>G
c.2064C>G (p.Val688=)
n.2189C>G
n.2125C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352257G=CA2338388704ERCC2c.2142C= (p.Val714=)
n.2171C=
c.*1400C= (n.*1400C=)
n.1698C=
c.2019C= (p.Val673=)
c.*628C= (n.*628C=)
n.1854C=
n.2239C=
c.2070C= (p.Val690=)
n.1313C=
c.1908C= (p.Val636=)
n.2230C=
c.2064C= (p.Val688=)
n.2189C=
n.2125C=
19g.45352257G>TCA507953286ERCC2c.2142C>A (p.Val714=)
n.2171C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.1698C>A
c.2019C>A (p.Val673=)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1854C>A
n.2239C>A
c.2070C>A (p.Val690=)
n.1313C>A
c.1908C>A (p.Val636=)
n.2230C>A
c.2064C>A (p.Val688=)
n.2189C>A
n.2125C>A
19g.45352257_45352259delCA633479909ERCC2c.2140_2142del (p.Val714del)
n.2169_2171del
c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del)
n.1696_1698del
c.2017_2019del (p.Val673del)
c.*626_*628del (n.*626_*628del)
n.1852_1854del
n.2237_2239del
c.2068_2070del (p.Val690del)
n.1311_1313del
c.1906_1908del (p.Val636del)
n.2228_2230del
c.2062_2064del (p.Val688del)
n.2187_2189del
n.2123_2125del
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352258A>CCA406362076ERCC2c.2141T>G (p.Val714Gly)
n.2170T>G
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.1697T>G
c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.1853T>G
n.2238T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
n.1312T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
n.2229T>G
c.2063T>G (p.Val688Gly)
n.2188T>G
n.2124T>G
19g.45352258A>GCA406362072ERCC2c.2141T>C (p.Val714Ala)
n.2170T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.1697T>C
c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.1853T>C
n.2238T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
n.1312T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
n.2229T>C
c.2063T>C (p.Val688Ala)
n.2188T>C
n.2124T>C
19g.45352258A>TCA406362074ERCC2c.2141T>A (p.Val714Asp)
n.2170T>A
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.1697T>A
c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.1853T>A
n.2238T>A
c.2069T>A (p.Val690Asp)
n.1312T>A
c.1907T>A (p.Val636Asp)
n.2229T>A
c.2063T>A (p.Val688Asp)
n.2188T>A
n.2124T>A
19g.45352259C>ACA406362079ERCC2c.2140G>T (p.Val714Phe)
n.2169G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.1696G>T
c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1852G>T
n.2237G>T
c.2068G>T (p.Val690Phe)
n.1311G>T
c.1906G>T (p.Val636Phe)
n.2228G>T
c.2062G>T (p.Val688Phe)
n.2187G>T
n.2123G>T
19g.45352259C=CA2338388705ERCC2c.2140G= (p.Val714=)
n.2169G=
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.1696G=
c.2017G= (p.Val673=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.1852G=
n.2237G=
c.2068G= (p.Val690=)
n.1311G=
c.1906G= (p.Val636=)
n.2228G=
c.2062G= (p.Val688=)
n.2187G=
n.2123G=
19g.45352259C>GCA406362081ERCC2c.2140G>C (p.Val714Leu)
n.2169G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.1696G>C
c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1852G>C
n.2237G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
n.1311G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
n.2228G>C
c.2062G>C (p.Val688Leu)
n.2187G>C
n.2123G>C
19g.45352259C>TCA406362083ERCC2c.2140G>A (p.Val714Ile)
n.2169G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.1696G>A
c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1852G>A
n.2237G>A
c.2068G>A (p.Val690Ile)
n.1311G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
n.2228G>A
c.2062G>A (p.Val688Ile)
n.2187G>A
n.2123G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352260A=CA2338388706ERCC2c.2139T= (p.Gly713=)
n.2168T=
c.*1397T= (n.*1397T=)
n.1695T=
c.2016T= (p.Gly672=)
c.*625T= (n.*625T=)
n.1851T=
n.2236T=
c.2067T= (p.Gly689=)
n.1310T=
c.1905T= (p.Gly635=)
n.2227T=
c.2061T= (p.Gly687=)
n.2186T=
n.2122T=
19g.45352260A>CCA9512872ERCC2c.2139T>G (p.Gly713=)
n.2168T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.1695T>G
c.2016T>G (p.Gly672=)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1851T>G
n.2236T>G
c.2067T>G (p.Gly689=)
n.1310T>G
c.1905T>G (p.Gly635=)
n.2227T>G
c.2061T>G (p.Gly687=)
n.2186T>G
n.2122T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352260A>GCA507953287ERCC2c.2139T>C (p.Gly713=)
n.2168T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.1695T>C
c.2016T>C (p.Gly672=)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1851T>C
n.2236T>C
c.2067T>C (p.Gly689=)
n.1310T>C
c.1905T>C (p.Gly635=)
n.2227T>C
c.2061T>C (p.Gly687=)
n.2186T>C
n.2122T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.45352260A>TCA507953288ERCC2c.2139T>A (p.Gly713=)
n.2168T>A
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.1695T>A
c.2016T>A (p.Gly672=)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1851T>A
n.2236T>A
c.2067T>A (p.Gly689=)
n.1310T>A
c.1905T>A (p.Gly635=)
n.2227T>A
c.2061T>A (p.Gly687=)
n.2186T>A
n.2122T>A
19g.45352261C>ACA406362087ERCC2c.2138G>T (p.Gly713Val)
n.2167G>T
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
n.1694G>T
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.1850G>T
n.2235G>T
c.2066G>T (p.Gly689Val)
n.1309G>T
c.1904G>T (p.Gly635Val)
n.2226G>T
c.2060G>T (p.Gly687Val)
n.2185G>T
n.2121G>T
19g.45352261C=CA2338388707ERCC2c.2138G= (p.Gly713=)
n.2167G=
c.*1396G= (n.*1396G=)
n.1694G=
c.2015G= (p.Gly672=)
c.*624G= (n.*624G=)
n.1850G=
n.2235G=
c.2066G= (p.Gly689=)
n.1309G=
c.1904G= (p.Gly635=)
n.2226G=
c.2060G= (p.Gly687=)
n.2185G=
n.2121G=
19g.45352261C>GCA406362089ERCC2c.2138G>C (p.Gly713Ala)
n.2167G>C
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
n.1694G>C
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.1850G>C
n.2235G>C
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
n.1309G>C
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
n.2226G>C
c.2060G>C (p.Gly687Ala)
n.2185G>C
n.2121G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352261C>TCA406362091ERCC2c.2138G>A (p.Gly713Asp)
n.2167G>A
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
n.1694G>A
c.2015G>A (p.Gly672Asp)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.1850G>A
n.2235G>A
c.2066G>A (p.Gly689Asp)
n.1309G>A
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
n.2226G>A
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
n.2185G>A
n.2121G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352262C>ACA406362094ERCC2c.2137G>T (p.Gly713Cys)
n.2166G>T
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
n.1693G>T
c.2014G>T (p.Gly672Cys)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1849G>T
n.2234G>T
c.2065G>T (p.Gly689Cys)
n.1308G>T
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
n.2225G>T
c.2059G>T (p.Gly687Cys)
n.2184G>T
n.2120G>T
19g.45352262C=CA2338388708ERCC2c.2137G= (p.Gly713=)
n.2166G=
c.*1395G= (n.*1395G=)
n.1693G=
c.2014G= (p.Gly672=)
c.*623G= (n.*623G=)
n.1849G=
n.2234G=
c.2065G= (p.Gly689=)
n.1308G=
c.1903G= (p.Gly635=)
n.2225G=
c.2059G= (p.Gly687=)
n.2184G=
n.2120G=
19g.45352262C>GCA126887ERCC2c.2137G>C (p.Gly713Arg)
n.2166G>C
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.1693G>C
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1849G>C
n.2234G>C
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
n.1308G>C
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
n.2225G>C
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
n.2184G>C
n.2120G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352262C>TCA406362096ERCC2c.2137G>A (p.Gly713Ser)
n.2166G>A
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.1693G>A
c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1849G>A
n.2234G>A
c.2065G>A (p.Gly689Ser)
n.1308G>A
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
n.2225G>A
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
n.2184G>A
n.2120G>A
gnomAD v4
19g.45352263C>ACA406362098ERCC2c.2136G>T (p.Glu712Asp)
n.2165G>T
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.1692G>T
c.2013G>T (p.Glu671Asp)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.1848G>T
n.2233G>T
c.2064G>T (p.Glu688Asp)
n.1307G>T
c.1902G>T (p.Glu634Asp)
n.2224G>T
c.2058G>T (p.Glu686Asp)
n.2183G>T
n.2119G>T
19g.45352263C=CA2338388709ERCC2c.2136G= (p.Glu712=)
n.2165G=
c.*1394G= (n.*1394G=)
n.1692G=
c.2013G= (p.Glu671=)
c.*622G= (n.*622G=)
n.1848G=
n.2233G=
c.2064G= (p.Glu688=)
n.1307G=
c.1902G= (p.Glu634=)
n.2224G=
c.2058G= (p.Glu686=)
n.2183G=
n.2119G=
19g.45352263C>GCA406362099ERCC2c.2136G>C (p.Glu712Asp)
n.2165G>C
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.1692G>C
c.2013G>C (p.Glu671Asp)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.1848G>C
n.2233G>C
c.2064G>C (p.Glu688Asp)
n.1307G>C
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
n.2224G>C
c.2058G>C (p.Glu686Asp)
n.2183G>C
n.2119G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352263C>TCA507953289ERCC2c.2136G>A (p.Glu712=)
n.2165G>A
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.1692G>A
c.2013G>A (p.Glu671=)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.1848G>A
n.2233G>A
c.2064G>A (p.Glu688=)
n.1307G>A
c.1902G>A (p.Glu634=)
n.2224G>A
c.2058G>A (p.Glu686=)
n.2183G>A
n.2119G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352264T>ACA406362105ERCC2c.2135A>T (p.Glu712Val)
n.2164A>T
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.1691A>T
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1847A>T
n.2232A>T
c.2063A>T (p.Glu688Val)
n.1306A>T
c.1901A>T (p.Glu634Val)
n.2223A>T
c.2057A>T (p.Glu686Val)
n.2182A>T
n.2118A>T
19g.45352264T>CCA406362103ERCC2c.2135A>G (p.Glu712Gly)
n.2164A>G
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.1691A>G
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1847A>G
n.2232A>G
c.2063A>G (p.Glu688Gly)
n.1306A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.2223A>G
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
n.2182A>G
n.2118A>G
gnomAD v4
19g.45352264T>GCA406362101ERCC2c.2135A>C (p.Glu712Ala)
n.2164A>C
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.1691A>C
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1847A>C
n.2232A>C
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
n.1306A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.2223A>C
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
n.2182A>C
n.2118A>C
19g.45352265C>ACA9512873ERCC2c.2134G>T (p.Glu712Ter)
n.2163G>T
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.1690G>T
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1846G>T
n.2231G>T
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
n.1305G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.2222G>T
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
n.2181G>T
n.2117G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352265C=CA2338388710ERCC2c.2134G= (p.Glu712=)
n.2163G=
c.*1392G= (n.*1392G=)
n.1690G=
c.2011G= (p.Glu671=)
c.*620G= (n.*620G=)
n.1846G=
n.2231G=
c.2062G= (p.Glu688=)
n.1305G=
c.1900G= (p.Glu634=)
n.2222G=
c.2056G= (p.Glu686=)
n.2181G=
n.2117G=
19g.45352265C>GCA406362108ERCC2c.2134G>C (p.Glu712Gln)
n.2163G>C
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.1690G>C
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1846G>C
n.2231G>C
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
n.1305G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.2222G>C
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
n.2181G>C
n.2117G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352265C>TCA406362111ERCC2c.2134G>A (p.Glu712Lys)
n.2163G>A
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.1690G>A
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1846G>A
n.2231G>A
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
n.1305G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.2222G>A
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
n.2181G>A
n.2117G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352266G>ACA9512874ERCC2c.2133C>T (p.Asp711=)
n.2162C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.1689C>T
c.2010C>T (p.Asp670=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.1845C>T
n.2230C>T
c.2061C>T (p.Asp687=)
n.1304C>T
c.1899C>T (p.Asp633=)
n.2221C>T
c.2055C>T (p.Asp685=)
n.2180C>T
n.2116C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352266G>CCA406362122ERCC2c.2133C>G (p.Asp711Glu)
n.2162C>G
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.1689C>G
c.2010C>G (p.Asp670Glu)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.1845C>G
n.2230C>G
c.2061C>G (p.Asp687Glu)
n.1304C>G
c.1899C>G (p.Asp633Glu)
n.2221C>G
c.2055C>G (p.Asp685Glu)
n.2180C>G
n.2116C>G
gnomAD v4
19g.45352266G=CA2338388711ERCC2c.2133C= (p.Asp711=)
n.2162C=
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.1689C=
c.2010C= (p.Asp670=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.1845C=
n.2230C=
c.2061C= (p.Asp687=)
n.1304C=
c.1899C= (p.Asp633=)
n.2221C=
c.2055C= (p.Asp685=)
n.2180C=
n.2116C=
19g.45352266G>TCA406362119ERCC2c.2133C>A (p.Asp711Glu)
n.2162C>A
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.1689C>A
c.2010C>A (p.Asp670Glu)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.1845C>A
n.2230C>A
c.2061C>A (p.Asp687Glu)
n.1304C>A
c.1899C>A (p.Asp633Glu)
n.2221C>A
c.2055C>A (p.Asp685Glu)
n.2180C>A
n.2116C>A
19g.45352267T>ACA406362125ERCC2c.2132A>T (p.Asp711Val)
n.2161A>T
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.1688A>T
c.2009A>T (p.Asp670Val)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1844A>T
n.2229A>T
c.2060A>T (p.Asp687Val)
n.1303A>T
c.1898A>T (p.Asp633Val)
n.2220A>T
c.2054A>T (p.Asp685Val)
n.2179A>T
n.2115A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352267T>CCA406362127ERCC2c.2132A>G (p.Asp711Gly)
n.2161A>G
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.1688A>G
c.2009A>G (p.Asp670Gly)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1844A>G
n.2229A>G
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
n.1303A>G
c.1898A>G (p.Asp633Gly)
n.2220A>G
c.2054A>G (p.Asp685Gly)
n.2179A>G
n.2115A>G
19g.45352267T>GCA406362129ERCC2c.2132A>C (p.Asp711Ala)
n.2161A>C
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.1688A>C
c.2009A>C (p.Asp670Ala)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1844A>C
n.2229A>C
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
n.1303A>C
c.1898A>C (p.Asp633Ala)
n.2220A>C
c.2054A>C (p.Asp685Ala)
n.2179A>C
n.2115A>C
19g.45352267T=CA2338388712ERCC2c.2132A= (p.Asp711=)
n.2161A=
c.*1390A= (n.*1390A=)
n.1688A=
c.2009A= (p.Asp670=)
c.*618A= (n.*618A=)
n.1844A=
n.2229A=
c.2060A= (p.Asp687=)
n.1303A=
c.1898A= (p.Asp633=)
n.2220A=
c.2054A= (p.Asp685=)
n.2179A=
n.2115A=
19g.45352268C>ACA406362132ERCC2c.2131G>T (p.Asp711Tyr)
n.2160G>T
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
n.1687G>T
c.2008G>T (p.Asp670Tyr)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1843G>T
n.2228G>T
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
n.1302G>T
c.1897G>T (p.Asp633Tyr)
n.2219G>T
c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
n.2178G>T
n.2114G>T
COSMIC
19g.45352268C=CA2338388713ERCC2c.2131G= (p.Asp711=)
n.2160G=
c.*1389G= (n.*1389G=)
n.1687G=
c.2008G= (p.Asp670=)
c.*617G= (n.*617G=)
n.1843G=
n.2228G=
c.2059G= (p.Asp687=)
n.1302G=
c.1897G= (p.Asp633=)
n.2219G=
c.2053G= (p.Asp685=)
n.2178G=
n.2114G=
19g.45352268C>GCA406362135ERCC2c.2131G>C (p.Asp711His)
n.2160G>C
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
n.1687G>C
c.2008G>C (p.Asp670His)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1843G>C
n.2228G>C
c.2059G>C (p.Asp687His)
n.1302G>C
c.1897G>C (p.Asp633His)
n.2219G>C
c.2053G>C (p.Asp685His)
n.2178G>C
n.2114G>C
gnomAD v4
19g.45352268C>TCA9512875ERCC2c.2131G>A (p.Asp711Asn)
n.2160G>A
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
n.1687G>A
c.2008G>A (p.Asp670Asn)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1843G>A
n.2228G>A
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
n.1302G>A
c.1897G>A (p.Asp633Asn)
n.2219G>A
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
n.2178G>A
n.2114G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352269C>ACA507953290ERCC2c.2130G>T (p.Val710=)
n.2159G>T
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.1686G>T
c.2007G>T (p.Val669=)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1842G>T
n.2227G>T
c.2058G>T (p.Val686=)
n.1301G>T
c.1896G>T (p.Val632=)
n.2218G>T
c.2052G>T (p.Val684=)
n.2177G>T
n.2113G>T
19g.45352269C=CA2338388714ERCC2c.2130G= (p.Val710=)
n.2159G=
c.*1388G= (n.*1388G=)
n.1686G=
c.2007G= (p.Val669=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.1842G=
n.2227G=
c.2058G= (p.Val686=)
n.1301G=
c.1896G= (p.Val632=)
n.2218G=
c.2052G= (p.Val684=)
n.2177G=
n.2113G=
19g.45352269C>GCA507953291ERCC2c.2130G>C (p.Val710=)
n.2159G>C
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.1686G>C
c.2007G>C (p.Val669=)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1842G>C
n.2227G>C
c.2058G>C (p.Val686=)
n.1301G>C
c.1896G>C (p.Val632=)
n.2218G>C
c.2052G>C (p.Val684=)
n.2177G>C
n.2113G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352269C>TCA308950078ERCC2c.2130G>A (p.Val710=)
n.2159G>A
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.1686G>A
c.2007G>A (p.Val669=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1842G>A
n.2227G>A
c.2058G>A (p.Val686=)
n.1301G>A
c.1896G>A (p.Val632=)
n.2218G>A
c.2052G>A (p.Val684=)
n.2177G>A
n.2113G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352270A>CCA406362138ERCC2c.2129T>G (p.Val710Gly)
n.2158T>G
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.1685T>G
c.2006T>G (p.Val669Gly)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.1841T>G
n.2226T>G
c.2057T>G (p.Val686Gly)
n.1300T>G
c.1895T>G (p.Val632Gly)
n.2217T>G
c.2051T>G (p.Val684Gly)
n.2176T>G
n.2112T>G
19g.45352270A>GCA406362140ERCC2c.2129T>C (p.Val710Ala)
n.2158T>C
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.1685T>C
c.2006T>C (p.Val669Ala)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.1841T>C
n.2226T>C
c.2057T>C (p.Val686Ala)
n.1300T>C
c.1895T>C (p.Val632Ala)
n.2217T>C
c.2051T>C (p.Val684Ala)
n.2176T>C
n.2112T>C
gnomAD v4
19g.45352270A>TCA406362142ERCC2c.2129T>A (p.Val710Glu)
n.2158T>A
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.1685T>A
c.2006T>A (p.Val669Glu)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.1841T>A
n.2226T>A
c.2057T>A (p.Val686Glu)
n.1300T>A
c.1895T>A (p.Val632Glu)
n.2217T>A
c.2051T>A (p.Val684Glu)
n.2176T>A
n.2112T>A
19g.45352271C>ACA406362145ERCC2c.2128G>T (p.Val710Leu)
n.2157G>T
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
n.1684G>T
c.2005G>T (p.Val669Leu)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1840G>T
n.2225G>T
c.2056G>T (p.Val686Leu)
n.1299G>T
c.1894G>T (p.Val632Leu)
n.2216G>T
c.2050G>T (p.Val684Leu)
n.2175G>T
n.2111G>T
gnomAD v4
19g.45352271C=CA2338388715ERCC2c.2128G= (p.Val710=)
n.2157G=
c.*1386G= (n.*1386G=)
n.1684G=
c.2005G= (p.Val669=)
c.*614G= (n.*614G=)
n.1840G=
n.2225G=
c.2056G= (p.Val686=)
n.1299G=
c.1894G= (p.Val632=)
n.2216G=
c.2050G= (p.Val684=)
n.2175G=
n.2111G=
19g.45352271C>GCA406362147ERCC2c.2128G>C (p.Val710Leu)
n.2157G>C
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.1684G>C
c.2005G>C (p.Val669Leu)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1840G>C
n.2225G>C
c.2056G>C (p.Val686Leu)
n.1299G>C
c.1894G>C (p.Val632Leu)
n.2216G>C
c.2050G>C (p.Val684Leu)
n.2175G>C
n.2111G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352271C>TCA158779ERCC2c.2128G>A (p.Val710Met)
n.2157G>A
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.1684G>A
c.2005G>A (p.Val669Met)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1840G>A
n.2225G>A
c.2056G>A (p.Val686Met)
n.1299G>A
c.1894G>A (p.Val632Met)
n.2216G>A
c.2050G>A (p.Val684Met)
n.2175G>A
n.2111G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352272G>ACA9512876ERCC2c.2127C>T (p.Thr709=)
n.2156C>T
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
n.1683C>T
c.2004C>T (p.Thr668=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.1839C>T
n.2224C>T
c.2055C>T (p.Thr685=)
n.1298C>T
c.1893C>T (p.Thr631=)
n.2215C>T
c.2049C>T (p.Thr683=)
n.2174C>T
n.2110C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352272G>CCA9512877ERCC2c.2127C>G (p.Thr709=)
n.2156C>G
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
n.1683C>G
c.2004C>G (p.Thr668=)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1839C>G
n.2224C>G
c.2055C>G (p.Thr685=)
n.1298C>G
c.1893C>G (p.Thr631=)
n.2215C>G
c.2049C>G (p.Thr683=)
n.2174C>G
n.2110C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352272G=CA2338388716ERCC2c.2127C= (p.Thr709=)
n.2156C=
c.*1385C= (n.*1385C=)
n.1683C=
c.2004C= (p.Thr668=)
c.*613C= (n.*613C=)
n.1839C=
n.2224C=
c.2055C= (p.Thr685=)
n.1298C=
c.1893C= (p.Thr631=)
n.2215C=
c.2049C= (p.Thr683=)
n.2174C=
n.2110C=
19g.45352272G>TCA507953292ERCC2c.2127C>A (p.Thr709=)
n.2156C>A
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
n.1683C>A
c.2004C>A (p.Thr668=)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1839C>A
n.2224C>A
c.2055C>A (p.Thr685=)
n.1298C>A
c.1893C>A (p.Thr631=)
n.2215C>A
c.2049C>A (p.Thr683=)
n.2174C>A
n.2110C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352273G>ACA9512878ERCC2c.2126C>T (p.Thr709Ile)
n.2155C>T
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.1682C>T
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1838C>T
n.2223C>T
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
n.1297C>T
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
n.2214C>T
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
n.2173C>T
n.2109C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352273G>CCA406362156ERCC2c.2126C>G (p.Thr709Ser)
n.2155C>G
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.1682C>G
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1838C>G
n.2223C>G
c.2054C>G (p.Thr685Ser)
n.1297C>G
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
n.2214C>G
c.2048C>G (p.Thr683Ser)
n.2173C>G
n.2109C>G
gnomAD v4
19g.45352273G=CA2338388717ERCC2c.2126C= (p.Thr709=)
n.2155C=
c.*1384C= (n.*1384C=)
n.1682C=
c.2003C= (p.Thr668=)
c.*612C= (n.*612C=)
n.1838C=
n.2223C=
c.2054C= (p.Thr685=)
n.1297C=
c.1892C= (p.Thr631=)
n.2214C=
c.2048C= (p.Thr683=)
n.2173C=
n.2109C=
19g.45352273G>TCA406362154ERCC2c.2126C>A (p.Thr709Asn)
n.2155C>A
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.1682C>A
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1838C>A
n.2223C>A
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
n.1297C>A
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
n.2214C>A
c.2048C>A (p.Thr683Asn)
n.2173C>A
n.2109C>A
19g.45352274T>ACA406362160ERCC2c.2125A>T (p.Thr709Ser)
n.2154A>T
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.1681A>T
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.1837A>T
n.2222A>T
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
n.1296A>T
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
n.2213A>T
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
n.2172A>T
n.2108A>T
19g.45352274T>CCA406362162ERCC2c.2125A>G (p.Thr709Ala)
n.2154A>G
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.1681A>G
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.1837A>G
n.2222A>G
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
n.1296A>G
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
n.2213A>G
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
n.2172A>G
n.2108A>G
19g.45352274T>GCA9512879ERCC2c.2125A>C (p.Thr709Pro)
n.2154A>C
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.1681A>C
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.1837A>C
n.2222A>C
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.1296A>C
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
n.2213A>C
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
n.2172A>C
n.2108A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352274T=CA2338388718ERCC2c.2125A= (p.Thr709=)
n.2154A=
c.*1383A= (n.*1383A=)
n.1681A=
c.2002A= (p.Thr668=)
c.*611A= (n.*611A=)
n.1837A=
n.2222A=
c.2053A= (p.Thr685=)
n.1296A=
c.1891A= (p.Thr631=)
n.2213A=
c.2047A= (p.Thr683=)
n.2172A=
n.2108A=
19g.45352274_45352275insGTCCA633479910ERCC2c.2124_2125insGAC (p.Leu708_Thr709insAsp)
n.2153_2154insGAC
c.*1382_*1383insGAC (n.*1382_*1383insGAC)
n.1680_1681insGAC
c.2001_2002insGAC (p.Leu667_Thr668insAsp)
c.*610_*611insGAC (n.*610_*611insGAC)
n.1836_1837insGAC
n.2221_2222insGAC
c.2052_2053insGAC (p.Leu684_Thr685insAsp)
n.1295_1296insGAC
c.1890_1891insGAC (p.Leu630_Thr631insAsp)
n.2212_2213insGAC
c.2046_2047insGAC (p.Leu682_Thr683insAsp)
n.2171_2172insGAC
n.2107_2108insGAC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352275C>ACA507953294ERCC2c.2124G>T (p.Leu708=)
n.2153G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.1680G>T
c.2001G>T (p.Leu667=)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.1836G>T
n.2221G>T
c.2052G>T (p.Leu684=)
n.1295G>T
c.1890G>T (p.Leu630=)
n.2212G>T
c.2046G>T (p.Leu682=)
n.2171G>T
n.2107G>T
19g.45352275C=CA2338388719ERCC2c.2124G= (p.Leu708=)
n.2153G=
c.*1382G= (n.*1382G=)
n.1680G=
c.2001G= (p.Leu667=)
c.*610G= (n.*610G=)
n.1836G=
n.2221G=
c.2052G= (p.Leu684=)
n.1295G=
c.1890G= (p.Leu630=)
n.2212G=
c.2046G= (p.Leu682=)
n.2171G=
n.2107G=
19g.45352275C>GCA9512880ERCC2c.2124G>C (p.Leu708=)
n.2153G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.1680G>C
c.2001G>C (p.Leu667=)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.1836G>C
n.2221G>C
c.2052G>C (p.Leu684=)
n.1295G>C
c.1890G>C (p.Leu630=)
n.2212G>C
c.2046G>C (p.Leu682=)
n.2171G>C
n.2107G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352275C>TCA507953293ERCC2c.2124G>A (p.Leu708=)
n.2153G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.1680G>A
c.2001G>A (p.Leu667=)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1836G>A
n.2221G>A
c.2052G>A (p.Leu684=)
n.1295G>A
c.1890G>A (p.Leu630=)
n.2212G>A
c.2046G>A (p.Leu682=)
n.2171G>A
n.2107G>A
19g.45352276A=CA2338388720ERCC2c.2123T= (p.Leu708=)
n.2152T=
c.*1381T= (n.*1381T=)
n.1679T=
c.2000T= (p.Leu667=)
c.*609T= (n.*609T=)
n.1835T=
n.2220T=
c.2051T= (p.Leu684=)
n.1294T=
c.1889T= (p.Leu630=)
n.2211T=
c.2045T= (p.Leu682=)
n.2170T=
n.2106T=
19g.45352276A>CCA406362167ERCC2c.2123T>G (p.Leu708Arg)
n.2152T>G
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.1679T>G
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.1835T>G
n.2220T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.1294T>G
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
n.2211T>G
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
n.2170T>G
n.2106T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352276A>GCA406362168ERCC2c.2123T>C (p.Leu708Pro)
n.2152T>C
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.1679T>C
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1835T>C
n.2220T>C
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.1294T>C
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
n.2211T>C
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
n.2170T>C
n.2106T>C
19g.45352276A>TCA406362170ERCC2c.2123T>A (p.Leu708Gln)
n.2152T>A
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.1679T>A
c.2000T>A (p.Leu667Gln)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.1835T>A
n.2220T>A
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.1294T>A
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
n.2211T>A
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
n.2170T>A
n.2106T>A
19g.45352276_45352280delCA2576815972ERCC2c.2119_2123del (p.Asn707AspfsTer?)
n.2148_2152del
c.*1377_*1381del (n.*1377_*1381del)
n.1675_1679del
c.1996_2000del (p.Asn666AspfsTer?)
c.*605_*609del (n.*605_*609del)
n.1831_1835del
n.2216_2220del
c.2047_2051del (p.Asn683AspfsTer?)
n.1290_1294del
c.1885_1889del (p.Asn629AspfsTer?)
n.2207_2211del
c.2041_2045del (p.Asn681AspfsTer?)
n.2166_2170del
n.2102_2106del
19g.45352282_45352287delCA2585785485ERCC2c.2118_2123del (p.Asn707_Leu708del)
n.2147_2152del
c.*1376_*1381del (n.*1376_*1381del)
n.1674_1679del
c.1995_2000del (p.Asn666_Leu667del)
c.*604_*609del (n.*604_*609del)
n.1830_1835del
n.2215_2220del
c.2046_2051del (p.Asn683_Leu684del)
n.1289_1294del
c.1884_1889del (p.Asn629_Leu630del)
n.2206_2211del
c.2040_2045del (p.Asn681_Leu682del)
n.2165_2170del
n.2101_2106del
gnomAD v4
19g.45352277G>ACA507953295ERCC2c.2122C>T (p.Leu708=)
n.2151C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.1678C>T
c.1999C>T (p.Leu667=)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1834C>T
n.2219C>T
c.2050C>T (p.Leu684=)
n.1293C>T
c.1888C>T (p.Leu630=)
n.2210C>T
c.2044C>T (p.Leu682=)
n.2169C>T
n.2105C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352277G>CCA406362173ERCC2c.2122C>G (p.Leu708Val)
n.2151C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.1678C>G
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1834C>G
n.2219C>G
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.1293C>G
c.1888C>G (p.Leu630Val)
n.2210C>G
c.2044C>G (p.Leu682Val)
n.2169C>G
n.2105C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352277G=CA2338388721ERCC2c.2122C= (p.Leu708=)
n.2151C=
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.1678C=
c.1999C= (p.Leu667=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.1834C=
n.2219C=
c.2050C= (p.Leu684=)
n.1293C=
c.1888C= (p.Leu630=)
n.2210C=
c.2044C= (p.Leu682=)
n.2169C=
n.2105C=
19g.45352277G>TCA406362174ERCC2c.2122C>A (p.Leu708Met)
n.2151C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.1678C>A
c.1999C>A (p.Leu667Met)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1834C>A
n.2219C>A
c.2050C>A (p.Leu684Met)
n.1293C>A
c.1888C>A (p.Leu630Met)
n.2210C>A
c.2044C>A (p.Leu682Met)
n.2169C>A
n.2105C>A
19g.45352278G>ACA507953296ERCC2c.2121C>T (p.Asn707=)
n.2150C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.1677C>T
c.1998C>T (p.Asn666=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1833C>T
n.2218C>T
c.2049C>T (p.Asn683=)
n.1292C>T
c.1887C>T (p.Asn629=)
n.2209C>T
c.2043C>T (p.Asn681=)
n.2168C>T
n.2104C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352278G>CCA406362177ERCC2c.2121C>G (p.Asn707Lys)
n.2150C>G
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
n.1677C>G
c.1998C>G (p.Asn666Lys)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1833C>G
n.2218C>G
c.2049C>G (p.Asn683Lys)
n.1292C>G
c.1887C>G (p.Asn629Lys)
n.2209C>G
c.2043C>G (p.Asn681Lys)
n.2168C>G
n.2104C>G
19g.45352278G=CA2338388722ERCC2c.2121C= (p.Asn707=)
n.2150C=
c.*1379C= (n.*1379C=)
n.1677C=
c.1998C= (p.Asn666=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.1833C=
n.2218C=
c.2049C= (p.Asn683=)
n.1292C=
c.1887C= (p.Asn629=)
n.2209C=
c.2043C= (p.Asn681=)
n.2168C=
n.2104C=
19g.45352278G>TCA406362178ERCC2c.2121C>A (p.Asn707Lys)
n.2150C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.1677C>A
c.1998C>A (p.Asn666Lys)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1833C>A
n.2218C>A
c.2049C>A (p.Asn683Lys)
n.1292C>A
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
n.2209C>A
c.2043C>A (p.Asn681Lys)
n.2168C>A
n.2104C>A
19g.45352279T>ACA406362181ERCC2c.2120A>T (p.Asn707Ile)
n.2149A>T
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.1676A>T
c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1832A>T
n.2217A>T
c.2048A>T (p.Asn683Ile)
n.1291A>T
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
n.2208A>T
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
n.2167A>T
n.2103A>T
19g.45352279T>CCA406362183ERCC2c.2120A>G (p.Asn707Ser)
n.2149A>G
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.1676A>G
c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1832A>G
n.2217A>G
c.2048A>G (p.Asn683Ser)
n.1291A>G
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
n.2208A>G
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
n.2167A>G
n.2103A>G
ClinVar gnomAD v4
19g.45352279T>GCA9512881ERCC2c.2120A>C (p.Asn707Thr)
n.2149A>C
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.1676A>C
c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1832A>C
n.2217A>C
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
n.1291A>C
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
n.2208A>C
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
n.2167A>C
n.2103A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352279T=CA2338388723ERCC2c.2120A= (p.Asn707=)
n.2149A=
c.*1378A= (n.*1378A=)
n.1676A=
c.1997A= (p.Asn666=)
c.*606A= (n.*606A=)
n.1832A=
n.2217A=
c.2048A= (p.Asn683=)
n.1291A=
c.1886A= (p.Asn629=)
n.2208A=
c.2042A= (p.Asn681=)
n.2167A=
n.2103A=
19g.45352279_45352280insGGCCA633479911ERCC2c.2119_2120insGCC (p.Asn707delinsSerHis)
n.2148_2149insGCC
c.*1377_*1378insGCC (n.*1377_*1378insGCC)
n.1675_1676insGCC
c.1996_1997insGCC (p.Asn666delinsSerHis)
c.*605_*606insGCC (n.*605_*606insGCC)
n.1831_1832insGCC
n.2216_2217insGCC
c.2047_2048insGCC (p.Asn683delinsSerHis)
n.1290_1291insGCC
c.1885_1886insGCC (p.Asn629delinsSerHis)
n.2207_2208insGCC
c.2041_2042insGCC (p.Asn681delinsSerHis)
n.2166_2167insGCC
n.2102_2103insGCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352280T>ACA406362190ERCC2c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
n.2148A>T
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
n.1675A>T
c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.1831A>T
n.2216A>T
c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
n.1290A>T
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
n.2207A>T
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
n.2166A>T
n.2102A>T
19g.45352280T>CCA406362192ERCC2c.2119A>G (p.Asn707Asp)
n.2148A>G
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
n.1675A>G
c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.1831A>G
n.2216A>G
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
n.1290A>G
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
n.2207A>G
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
n.2166A>G
n.2102A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352280T>GCA406362187ERCC2c.2119A>C (p.Asn707His)
n.2148A>C
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
n.1675A>C
c.1996A>C (p.Asn666His)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1831A>C
n.2216A>C
c.2047A>C (p.Asn683His)
n.1290A>C
c.1885A>C (p.Asn629His)
n.2207A>C
c.2041A>C (p.Asn681His)
n.2166A>C
n.2102A>C
19g.45352280T=CA2338388724ERCC2c.2119A= (p.Asn707=)
n.2148A=
c.*1377A= (n.*1377A=)
n.1675A=
c.1996A= (p.Asn666=)
c.*605A= (n.*605A=)
n.1831A=
n.2216A=
c.2047A= (p.Asn683=)
n.1290A=
c.1885A= (p.Asn629=)
n.2207A=
c.2041A= (p.Asn681=)
n.2166A=
n.2102A=
19g.45352281G>ACA507953297ERCC2c.2118C>T (p.Leu706=)
n.2147C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.1674C>T
c.1995C>T (p.Leu665=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1830C>T
n.2215C>T
c.2046C>T (p.Leu682=)
n.1289C>T
c.1884C>T (p.Leu628=)
n.2206C>T
c.2040C>T (p.Leu680=)
n.2165C>T
n.2101C>T
19g.45352281G>CCA507953299ERCC2c.2118C>G (p.Leu706=)
n.2147C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.1674C>G
c.1995C>G (p.Leu665=)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1830C>G
n.2215C>G
c.2046C>G (p.Leu682=)
n.1289C>G
c.1884C>G (p.Leu628=)
n.2206C>G
c.2040C>G (p.Leu680=)
n.2165C>G
n.2101C>G
ClinVar gnomAD v4
19g.45352281G>TCA507953298ERCC2c.2118C>A (p.Leu706=)
n.2147C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.1674C>A
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1830C>A
n.2215C>A
c.2046C>A (p.Leu682=)
n.1289C>A
c.1884C>A (p.Leu628=)
n.2206C>A
c.2040C>A (p.Leu680=)
n.2165C>A
n.2101C>A
19g.45352282A>CCA406362194ERCC2c.2117T>G (p.Leu706Arg)
n.2146T>G
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.1673T>G
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.1829T>G
n.2214T>G
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
n.1288T>G
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
n.2205T>G
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
n.2164T>G
n.2100T>G
gnomAD v4
19g.45352282A>GCA406362197ERCC2c.2117T>C (p.Leu706Pro)
n.2146T>C
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.1673T>C
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.1829T>C
n.2214T>C
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
n.1288T>C
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
n.2205T>C
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
n.2164T>C
n.2100T>C
19g.45352282A>TCA406362199ERCC2c.2117T>A (p.Leu706His)
n.2146T>A
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.1673T>A
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.1829T>A
n.2214T>A
c.2045T>A (p.Leu682His)
n.1288T>A
c.1883T>A (p.Leu628His)
n.2205T>A
c.2039T>A (p.Leu680His)
n.2164T>A
n.2100T>A
19g.45352283G>ACA9512882ERCC2c.2116C>T (p.Leu706Phe)
n.2145C>T
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
n.1672C>T
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1828C>T
n.2213C>T
c.2044C>T (p.Leu682Phe)
n.1287C>T
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
n.2204C>T
c.2038C>T (p.Leu680Phe)
n.2163C>T
n.2099C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352283G>CCA406362202ERCC2c.2116C>G (p.Leu706Val)
n.2145C>G
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
n.1672C>G
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1828C>G
n.2213C>G
c.2044C>G (p.Leu682Val)
n.1287C>G
c.1882C>G (p.Leu628Val)
n.2204C>G
c.2038C>G (p.Leu680Val)
n.2163C>G
n.2099C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352283G=CA2338388725ERCC2c.2116C= (p.Leu706=)
n.2145C=
c.*1374C= (n.*1374C=)
n.1672C=
c.1993C= (p.Leu665=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.1828C=
n.2213C=
c.2044C= (p.Leu682=)
n.1287C=
c.1882C= (p.Leu628=)
n.2204C=
c.2038C= (p.Leu680=)
n.2163C=
n.2099C=
19g.45352283G>TCA406362205ERCC2c.2116C>A (p.Leu706Ile)
n.2145C>A
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
n.1672C>A
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1828C>A
n.2213C>A
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
n.1287C>A
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
n.2204C>A
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
n.2163C>A
n.2099C>A
19g.45352284G>ACA507953300ERCC2c.2115C>T (p.Asn705=)
n.2144C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.1671C>T
c.1992C>T (p.Asn664=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.1827C>T
n.2212C>T
c.2043C>T (p.Asn681=)
n.1286C>T
c.1881C>T (p.Asn627=)
n.2203C>T
c.2037C>T (p.Asn679=)
n.2162C>T
n.2098C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352284G>CCA406362210ERCC2c.2115C>G (p.Asn705Lys)
n.2144C>G
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.1671C>G
c.1992C>G (p.Asn664Lys)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.1827C>G
n.2212C>G
c.2043C>G (p.Asn681Lys)
n.1286C>G
c.1881C>G (p.Asn627Lys)
n.2203C>G
c.2037C>G (p.Asn679Lys)
n.2162C>G
n.2098C>G
19g.45352284G=CA2338388726ERCC2c.2115C= (p.Asn705=)
n.2144C=
c.*1373C= (n.*1373C=)
n.1671C=
c.1992C= (p.Asn664=)
c.*601C= (n.*601C=)
n.1827C=
n.2212C=
c.2043C= (p.Asn681=)
n.1286C=
c.1881C= (p.Asn627=)
n.2203C=
c.2037C= (p.Asn679=)
n.2162C=
n.2098C=
19g.45352284G>TCA406362208ERCC2c.2115C>A (p.Asn705Lys)
n.2144C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.1671C>A
c.1992C>A (p.Asn664Lys)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1827C>A
n.2212C>A
c.2043C>A (p.Asn681Lys)
n.1286C>A
c.1881C>A (p.Asn627Lys)
n.2203C>A
c.2037C>A (p.Asn679Lys)
n.2162C>A
n.2098C>A
19g.45352285T>ACA9512884ERCC2c.2114A>T (p.Asn705Ile)
n.2143A>T
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.1670A>T
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1826A>T
n.2211A>T
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
n.1285A>T
c.1880A>T (p.Asn627Ile)
n.2202A>T
c.2036A>T (p.Asn679Ile)
n.2161A>T
n.2097A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352285T>CCA9512883ERCC2c.2114A>G (p.Asn705Ser)
n.2143A>G
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.1670A>G
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1826A>G
n.2211A>G
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
n.1285A>G
c.1880A>G (p.Asn627Ser)
n.2202A>G
c.2036A>G (p.Asn679Ser)
n.2161A>G
n.2097A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352285T>GCA406362214ERCC2c.2114A>C (p.Asn705Thr)
n.2143A>C
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.1670A>C
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1826A>C
n.2211A>C
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
n.1285A>C
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
n.2202A>C
c.2036A>C (p.Asn679Thr)
n.2161A>C
n.2097A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352285T=CA2338388727ERCC2c.2114A= (p.Asn705=)
n.2143A=
c.*1372A= (n.*1372A=)
n.1670A=
c.1991A= (p.Asn664=)
c.*600A= (n.*600A=)
n.1826A=
n.2211A=
c.2042A= (p.Asn681=)
n.1285A=
c.1880A= (p.Asn627=)
n.2202A=
c.2036A= (p.Asn679=)
n.2161A=
n.2097A=
19g.45352286T>ACA406362218ERCC2c.2113A>T (p.Asn705Tyr)
n.2142A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.1669A>T
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1825A>T
n.2210A>T
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
n.1284A>T
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
n.2201A>T
c.2035A>T (p.Asn679Tyr)
n.2160A>T
n.2096A>T
19g.45352286T>CCA406362219ERCC2c.2113A>G (p.Asn705Asp)
n.2142A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.1669A>G
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1825A>G
n.2210A>G
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
n.1284A>G
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
n.2201A>G
c.2035A>G (p.Asn679Asp)
n.2160A>G
n.2096A>G
COSMIC
19g.45352286T>GCA406362222ERCC2c.2113A>C (p.Asn705His)
n.2142A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.1669A>C
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1825A>C
n.2210A>C
c.2041A>C (p.Asn681His)
n.1284A>C
c.1879A>C (p.Asn627His)
n.2201A>C
c.2035A>C (p.Asn679His)
n.2160A>C
n.2096A>C
19g.45352287G>ACA507953301ERCC2c.2112C>T (p.Ala704=)
n.2141C>T
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.1668C>T
c.1989C>T (p.Ala663=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.1824C>T
n.2209C>T
c.2040C>T (p.Ala680=)
n.1283C>T
c.1878C>T (p.Ala626=)
n.2200C>T
c.2034C>T (p.Ala678=)
n.2159C>T
n.2095C>T
gnomAD v4
19g.45352287G>CCA507953302ERCC2c.2112C>G (p.Ala704=)
n.2141C>G
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.1668C>G
c.1989C>G (p.Ala663=)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.1824C>G
n.2209C>G
c.2040C>G (p.Ala680=)
n.1283C>G
c.1878C>G (p.Ala626=)
n.2200C>G
c.2034C>G (p.Ala678=)
n.2159C>G
n.2095C>G
19g.45352287G>TCA507953303ERCC2c.2112C>A (p.Ala704=)
n.2141C>A
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.1668C>A
c.1989C>A (p.Ala663=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.1824C>A
n.2209C>A
c.2040C>A (p.Ala680=)
n.1283C>A
c.1878C>A (p.Ala626=)
n.2200C>A
c.2034C>A (p.Ala678=)
n.2159C>A
n.2095C>A
19g.45352288G>ACA9512885ERCC2c.2111C>T (p.Ala704Val)
n.2140C>T
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.1667C>T
c.1988C>T (p.Ala663Val)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.1823C>T
n.2208C>T
c.2039C>T (p.Ala680Val)
n.1282C>T
c.1877C>T (p.Ala626Val)
n.2199C>T
c.2033C>T (p.Ala678Val)
n.2158C>T
n.2094C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352288G>CCA406362228ERCC2c.2111C>G (p.Ala704Gly)
n.2140C>G
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.1667C>G
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.1823C>G
n.2208C>G
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
n.1282C>G
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
n.2199C>G
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
n.2158C>G
n.2094C>G
19g.45352288G=CA2338388728ERCC2c.2111C= (p.Ala704=)
n.2140C=
c.*1369C= (n.*1369C=)
n.1667C=
c.1988C= (p.Ala663=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.1823C=
n.2208C=
c.2039C= (p.Ala680=)
n.1282C=
c.1877C= (p.Ala626=)
n.2199C=
c.2033C= (p.Ala678=)
n.2158C=
n.2094C=
19g.45352288G>TCA406362225ERCC2c.2111C>A (p.Ala704Asp)
n.2140C>A
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.1667C>A
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.1823C>A
n.2208C>A
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
n.1282C>A
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
n.2199C>A
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
n.2158C>A
n.2094C>A
19g.45352289C>ACA406362231ERCC2c.2110G>T (p.Ala704Ser)
n.2139G>T
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
n.1666G>T
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1822G>T
n.2207G>T
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
n.1281G>T
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
n.2198G>T
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
n.2157G>T
n.2093G>T
19g.45352289C=CA2338388729ERCC2c.2110G= (p.Ala704=)
n.2139G=
c.*1368G= (n.*1368G=)
n.1666G=
c.1987G= (p.Ala663=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.1822G=
n.2207G=
c.2038G= (p.Ala680=)
n.1281G=
c.1876G= (p.Ala626=)
n.2198G=
c.2032G= (p.Ala678=)
n.2157G=
n.2093G=
19g.45352289C>GCA406362233ERCC2c.2110G>C (p.Ala704Pro)
n.2139G>C
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
n.1666G>C
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1822G>C
n.2207G>C
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
n.1281G>C
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
n.2198G>C
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
n.2157G>C
n.2093G>C
19g.45352289C>TCA406362235ERCC2c.2110G>A (p.Ala704Thr)
n.2139G>A
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
n.1666G>A
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1822G>A
n.2207G>A
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
n.1281G>A
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
n.2198G>A
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
n.2157G>A
n.2093G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352290A=CA2338388730ERCC2c.2109T= (p.Asp703=)
n.2138T=
c.*1367T= (n.*1367T=)
n.1665T=
c.1986T= (p.Asp662=)
c.*595T= (n.*595T=)
n.1821T=
n.2206T=
c.2037T= (p.Asp679=)
n.1280T=
c.1875T= (p.Asp625=)
n.2197T=
c.2031T= (p.Asp677=)
n.2156T=
n.2092T=
19g.45352290A>CCA406362238ERCC2c.2109T>G (p.Asp703Glu)
n.2138T>G
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
n.1665T>G
c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.1821T>G
n.2206T>G
c.2037T>G (p.Asp679Glu)
n.1280T>G
c.1875T>G (p.Asp625Glu)
n.2197T>G
c.2031T>G (p.Asp677Glu)
n.2156T>G
n.2092T>G
19g.45352290A>GCA507953304ERCC2c.2109T>C (p.Asp703=)
n.2138T>C
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
n.1665T>C
c.1986T>C (p.Asp662=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.1821T>C
n.2206T>C
c.2037T>C (p.Asp679=)
n.1280T>C
c.1875T>C (p.Asp625=)
n.2197T>C
c.2031T>C (p.Asp677=)
n.2156T>C
n.2092T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352290A>TCA406362240ERCC2c.2109T>A (p.Asp703Glu)
n.2138T>A
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
n.1665T>A
c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.1821T>A
n.2206T>A
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
n.1280T>A
c.1875T>A (p.Asp625Glu)
n.2197T>A
c.2031T>A (p.Asp677Glu)
n.2156T>A
n.2092T>A
19g.45352291T>ACA406362243ERCC2c.2108A>T (p.Asp703Val)
n.2137A>T
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.1664A>T
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1820A>T
n.2205A>T
c.2036A>T (p.Asp679Val)
n.1279A>T
c.1874A>T (p.Asp625Val)
n.2196A>T
c.2030A>T (p.Asp677Val)
n.2155A>T
n.2091A>T
19g.45352291T>CCA406362244ERCC2c.2108A>G (p.Asp703Gly)
n.2137A>G
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.1664A>G
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1820A>G
n.2205A>G
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
n.1279A>G
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
n.2196A>G
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
n.2155A>G
n.2091A>G
gnomAD v4
19g.45352291T>GCA406362246ERCC2c.2108A>C (p.Asp703Ala)
n.2137A>C
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.1664A>C
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1820A>C
n.2205A>C
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
n.1279A>C
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
n.2196A>C
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
n.2155A>C
n.2091A>C
gnomAD v4
19g.45352292C>ACA406362249ERCC2c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
n.2136G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.1663G>T
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.1819G>T
n.2204G>T
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
n.1278G>T
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
n.2195G>T
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
n.2154G>T
n.2090G>T
ClinVar dbSNP
19g.45352292C=CA2338388731ERCC2c.2107G= (p.Asp703=)
n.2136G=
c.*1365G= (n.*1365G=)
n.1663G=
c.1984G= (p.Asp662=)
c.*593G= (n.*593G=)
n.1819G=
n.2204G=
c.2035G= (p.Asp679=)
n.1278G=
c.1873G= (p.Asp625=)
n.2195G=
c.2029G= (p.Asp677=)
n.2154G=
n.2090G=
19g.45352292C>GCA406362251ERCC2c.2107G>C (p.Asp703His)
n.2136G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.1663G>C
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.1819G>C
n.2204G>C
c.2035G>C (p.Asp679His)
n.1278G>C
c.1873G>C (p.Asp625His)
n.2195G>C
c.2029G>C (p.Asp677His)
n.2154G>C
n.2090G>C
19g.45352292C>TCA406362252ERCC2c.2107G>A (p.Asp703Asn)
n.2136G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.1663G>A
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.1819G>A
n.2204G>A
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
n.1278G>A
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
n.2195G>A
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
n.2154G>A
n.2090G>A
ClinVar
19g.45352293T>ACA507953305ERCC2c.2106A>T (p.Thr702=)
n.2135A>T
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
n.1662A>T
c.1983A>T (p.Thr661=)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1818A>T
n.2203A>T
c.2034A>T (p.Thr678=)
n.1277A>T
c.1872A>T (p.Thr624=)
n.2194A>T
c.2028A>T (p.Thr676=)
n.2153A>T
n.2089A>T
19g.45352293T>CCA507953306ERCC2c.2106A>G (p.Thr702=)
n.2135A>G
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
n.1662A>G
c.1983A>G (p.Thr661=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1818A>G
n.2203A>G
c.2034A>G (p.Thr678=)
n.1277A>G
c.1872A>G (p.Thr624=)
n.2194A>G
c.2028A>G (p.Thr676=)
n.2153A>G
n.2089A>G
19g.45352293T>GCA507953307ERCC2c.2106A>C (p.Thr702=)
n.2135A>C
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.1662A>C
c.1983A>C (p.Thr661=)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1818A>C
n.2203A>C
c.2034A>C (p.Thr678=)
n.1277A>C
c.1872A>C (p.Thr624=)
n.2194A>C
c.2028A>C (p.Thr676=)
n.2153A>C
n.2089A>C
19g.45352295_45352296delCA2585785486ERCC2c.2105_2106del (p.Thr702ArgfsTer?)
n.2134_2135del
c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del)
n.1661_1662del
c.1982_1983del (p.Thr661ArgfsTer?)
c.*591_*592del (n.*591_*592del)
n.1817_1818del
n.2202_2203del
c.2033_2034del (p.Thr678ArgfsTer?)
n.1276_1277del
c.1871_1872del (p.Thr624ArgfsTer?)
n.2193_2194del
c.2027_2028del (p.Thr676ArgfsTer?)
n.2152_2153del
n.2088_2089del
gnomAD v4
19g.45352294G>ACA9512886ERCC2c.2105C>T (p.Thr702Ile)
n.2134C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
n.1661C>T
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.1817C>T
n.2202C>T
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
n.1276C>T
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
n.2193C>T
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
n.2152C>T
n.2088C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352294G>CCA406362255ERCC2c.2105C>G (p.Thr702Arg)
n.2134C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
n.1661C>G
c.1982C>G (p.Thr661Arg)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.1817C>G
n.2202C>G
c.2033C>G (p.Thr678Arg)
n.1276C>G
c.1871C>G (p.Thr624Arg)
n.2193C>G
c.2027C>G (p.Thr676Arg)
n.2152C>G
n.2088C>G
19g.45352294G=CA2338388732ERCC2c.2105C= (p.Thr702=)
n.2134C=
c.*1363C= (n.*1363C=)
n.1661C=
c.1982C= (p.Thr661=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.1817C=
n.2202C=
c.2033C= (p.Thr678=)
n.1276C=
c.1871C= (p.Thr624=)
n.2193C=
c.2027C= (p.Thr676=)
n.2152C=
n.2088C=
19g.45352294G>TCA406362256ERCC2c.2105C>A (p.Thr702Lys)
n.2134C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.1661C>A
c.1982C>A (p.Thr661Lys)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.1817C>A
n.2202C>A
c.2033C>A (p.Thr678Lys)
n.1276C>A
c.1871C>A (p.Thr624Lys)
n.2193C>A
c.2027C>A (p.Thr676Lys)
n.2152C>A
n.2088C>A
19g.45352295T>ACA406362260ERCC2c.2104A>T (p.Thr702Ser)
n.2133A>T
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.1660A>T
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1816A>T
n.2201A>T
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
n.1275A>T
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
n.2192A>T
c.2026A>T (p.Thr676Ser)
n.2151A>T
n.2087A>T
19g.45352295T>CCA406362262ERCC2c.2104A>G (p.Thr702Ala)
n.2133A>G
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
n.1660A>G
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1816A>G
n.2201A>G
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
n.1275A>G
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
n.2192A>G
c.2026A>G (p.Thr676Ala)
n.2151A>G
n.2087A>G
19g.45352295T>GCA406362264ERCC2c.2104A>C (p.Thr702Pro)
n.2133A>C
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.1660A>C
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1816A>C
n.2201A>C
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
n.1275A>C
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
n.2192A>C
c.2026A>C (p.Thr676Pro)
n.2151A>C
n.2087A>C
19g.45352296G>ACA507953308ERCC2c.2103C>T (p.Leu701=)
n.2132C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.1659C>T
c.1980C>T (p.Leu660=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.1815C>T
n.2200C>T
c.2031C>T (p.Leu677=)
n.1274C>T
c.1869C>T (p.Leu623=)
n.2191C>T
c.2025C>T (p.Leu675=)
n.2150C>T
n.2086C>T
gnomAD v4
19g.45352296G>CCA9512887ERCC2c.2103C>G (p.Leu701=)
n.2132C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.1659C>G
c.1980C>G (p.Leu660=)
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.1815C>G
n.2200C>G
c.2031C>G (p.Leu677=)
n.1274C>G
c.1869C>G (p.Leu623=)
n.2191C>G
c.2025C>G (p.Leu675=)
n.2150C>G
n.2086C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352296G=CA2338388733ERCC2c.2103C= (p.Leu701=)
n.2132C=
c.*1361C= (n.*1361C=)
n.1659C=
c.1980C= (p.Leu660=)
c.*589C= (n.*589C=)
n.1815C=
n.2200C=
c.2031C= (p.Leu677=)
n.1274C=
c.1869C= (p.Leu623=)
n.2191C=
c.2025C= (p.Leu675=)
n.2150C=
n.2086C=
19g.45352296G>TCA507953309ERCC2c.2103C>A (p.Leu701=)
n.2132C>A
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.1659C>A
c.1980C>A (p.Leu660=)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.1815C>A
n.2200C>A
c.2031C>A (p.Leu677=)
n.1274C>A
c.1869C>A (p.Leu623=)
n.2191C>A
c.2025C>A (p.Leu675=)
n.2150C>A
n.2086C>A
19g.45352297A>CCA406362268ERCC2c.2102T>G (p.Leu701Arg)
n.2131T>G
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
n.1658T>G
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1814T>G
n.2199T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.1273T>G
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
n.2190T>G
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
n.2149T>G
n.2085T>G
19g.45352297A>GCA406362270ERCC2c.2102T>C (p.Leu701Pro)
n.2131T>C
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.1658T>C
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.1814T>C
n.2199T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.1273T>C
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
n.2190T>C
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
n.2149T>C
n.2085T>C
19g.45352297A>TCA406362271ERCC2c.2102T>A (p.Leu701His)
n.2131T>A
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.1658T>A
c.1979T>A (p.Leu660His)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.1814T>A
n.2199T>A
c.2030T>A (p.Leu677His)
n.1273T>A
c.1868T>A (p.Leu623His)
n.2190T>A
c.2024T>A (p.Leu675His)
n.2149T>A
n.2085T>A
19g.45352298G>ACA406362277ERCC2c.2101C>T (p.Leu701Phe)
n.2130C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.1657C>T
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.1813C>T
n.2198C>T
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
n.1272C>T
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
n.2189C>T
c.2023C>T (p.Leu675Phe)
n.2148C>T
n.2084C>T
COSMIC
19g.45352298G>CCA406362274ERCC2c.2101C>G (p.Leu701Val)
n.2130C>G
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.1657C>G
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.1813C>G
n.2198C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.1272C>G
c.1867C>G (p.Leu623Val)
n.2189C>G
c.2023C>G (p.Leu675Val)
n.2148C>G
n.2084C>G
gnomAD v4
19g.45352298G>TCA406362276ERCC2c.2101C>A (p.Leu701Ile)
n.2130C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.1657C>A
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.1813C>A
n.2198C>A
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
n.1272C>A
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
n.2189C>A
c.2023C>A (p.Leu675Ile)
n.2148C>A
n.2084C>A
19g.45352299G>ACA507953310ERCC2c.2100C>T (p.His700=)
n.2129C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.1656C>T
c.1977C>T (p.His659=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.1812C>T
n.2197C>T
c.2028C>T (p.His676=)
n.1271C>T
c.1866C>T (p.His622=)
n.2188C>T
c.2022C>T (p.His674=)
n.2147C>T
n.2083C>T
19g.45352299G>CCA406362280ERCC2c.2100C>G (p.His700Gln)
n.2129C>G
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
n.1656C>G
c.1977C>G (p.His659Gln)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.1812C>G
n.2197C>G
c.2028C>G (p.His676Gln)
n.1271C>G
c.1866C>G (p.His622Gln)
n.2188C>G
c.2022C>G (p.His674Gln)
n.2147C>G
n.2083C>G
19g.45352299G>TCA406362282ERCC2c.2100C>A (p.His700Gln)
n.2129C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.1656C>A
c.1977C>A (p.His659Gln)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.1812C>A
n.2197C>A
c.2028C>A (p.His676Gln)
n.1271C>A
c.1866C>A (p.His622Gln)
n.2188C>A
c.2022C>A (p.His674Gln)
n.2147C>A
n.2083C>A
19g.45352300T>ACA406362284ERCC2c.2099A>T (p.His700Leu)
n.2128A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.1655A>T
c.1976A>T (p.His659Leu)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1811A>T
n.2196A>T
c.2027A>T (p.His676Leu)
n.1270A>T
c.1865A>T (p.His622Leu)
n.2187A>T
c.2021A>T (p.His674Leu)
n.2146A>T
n.2082A>T
19g.45352300T>CCA406362290ERCC2c.2099A>G (p.His700Arg)
n.2128A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.1655A>G
c.1976A>G (p.His659Arg)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1811A>G
n.2196A>G
c.2027A>G (p.His676Arg)
n.1270A>G
c.1865A>G (p.His622Arg)
n.2187A>G
c.2021A>G (p.His674Arg)
n.2146A>G
n.2082A>G
19g.45352300T>GCA406362292ERCC2c.2099A>C (p.His700Pro)
n.2128A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.1655A>C
c.1976A>C (p.His659Pro)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1811A>C
n.2196A>C
c.2027A>C (p.His676Pro)
n.1270A>C
c.1865A>C (p.His622Pro)
n.2187A>C
c.2021A>C (p.His674Pro)
n.2146A>C
n.2082A>C
19g.45352301G>ACA9512888ERCC2c.2098C>T (p.His700Tyr)
n.2127C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.1654C>T
c.1975C>T (p.His659Tyr)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.1810C>T
n.2195C>T
c.2026C>T (p.His676Tyr)
n.1269C>T
c.1864C>T (p.His622Tyr)
n.2186C>T
c.2020C>T (p.His674Tyr)
n.2145C>T
n.2081C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352301G>CCA406362298ERCC2c.2098C>G (p.His700Asp)
n.2127C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
n.1654C>G
c.1975C>G (p.His659Asp)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.1810C>G
n.2195C>G
c.2026C>G (p.His676Asp)
n.1269C>G
c.1864C>G (p.His622Asp)
n.2186C>G
c.2020C>G (p.His674Asp)
n.2145C>G
n.2081C>G
19g.45352301G=CA2338388734ERCC2c.2098C= (p.His700=)
n.2127C=
c.*1356C= (n.*1356C=)
n.1654C=
c.1975C= (p.His659=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.1810C=
n.2195C=
c.2026C= (p.His676=)
n.1269C=
c.1864C= (p.His622=)
n.2186C=
c.2020C= (p.His674=)
n.2145C=
n.2081C=
19g.45352301G>TCA406362296ERCC2c.2098C>A (p.His700Asn)
n.2127C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.1654C>A
c.1975C>A (p.His659Asn)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.1810C>A
n.2195C>A
c.2026C>A (p.His676Asn)
n.1269C>A
c.1864C>A (p.His622Asn)
n.2186C>A
c.2020C>A (p.His674Asn)
n.2145C>A
n.2081C>A
ClinVar
19g.45352302C>ACA406362300ERCC2c.2097G>T (p.Glu699Asp)
n.2126G>T
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
n.1653G>T
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.1809G>T
n.2194G>T
c.2025G>T (p.Glu675Asp)
n.1268G>T
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
n.2185G>T
c.2019G>T (p.Glu673Asp)
n.2144G>T
n.2080G>T
19g.45352302C>GCA406362303ERCC2c.2097G>C (p.Glu699Asp)
n.2126G>C
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
n.1653G>C
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.1809G>C
n.2194G>C
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
n.1268G>C
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
n.2185G>C
c.2019G>C (p.Glu673Asp)
n.2144G>C
n.2080G>C
19g.45352302C>TCA507953311ERCC2c.2097G>A (p.Glu699=)
n.2126G>A
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
n.1653G>A
c.1974G>A (p.Glu658=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1809G>A
n.2194G>A
c.2025G>A (p.Glu675=)
n.1268G>A
c.1863G>A (p.Glu621=)
n.2185G>A
c.2019G>A (p.Glu673=)
n.2144G>A
n.2080G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.45352303T>ACA406362306ERCC2c.2096A>T (p.Glu699Val)
n.2125A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.1652A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.1808A>T
n.2193A>T
c.2024A>T (p.Glu675Val)
n.1267A>T
c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.2184A>T
c.2018A>T (p.Glu673Val)
n.2143A>T
n.2079A>T
19g.45352303T>CCA406362309ERCC2c.2096A>G (p.Glu699Gly)
n.2125A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.1652A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.1808A>G
n.2193A>G
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.1267A>G
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.2184A>G
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
n.2143A>G
n.2079A>G
gnomAD v4
19g.45352303T>GCA406362310ERCC2c.2096A>C (p.Glu699Ala)
n.2125A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.1652A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.1808A>C
n.2193A>C
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.1267A>C
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.2184A>C
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
n.2143A>C
n.2079A>C
19g.45352304C>ACA406362314ERCC2c.2095G>T (p.Glu699Ter)
n.2124G>T
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.1651G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1807G>T
n.2192G>T
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.1266G>T
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.2183G>T
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
n.2142G>T
n.2078G>T
19g.45352304C>GCA406362316ERCC2c.2095G>C (p.Glu699Gln)
n.2124G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
n.1651G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1807G>C
n.2192G>C
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.1266G>C
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.2183G>C
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
n.2142G>C
n.2078G>C
19g.45352304C>TCA406362318ERCC2c.2095G>A (p.Glu699Lys)
n.2124G>A
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
n.1651G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1807G>A
n.2192G>A
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.1266G>A
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.2183G>A
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
n.2142G>A
n.2078G>A
COSMIC
19g.45352305C>ACA406362321ERCC2c.2094G>T (p.Gln698His)
n.2123G>T
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.1650G>T
c.1971G>T (p.Gln657His)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.1806G>T
n.2191G>T
c.2022G>T (p.Gln674His)
n.1265G>T
c.1860G>T (p.Gln620His)
n.2182G>T
c.2016G>T (p.Gln672His)
n.2141G>T
n.2077G>T
gnomAD v4
19g.45352305C=CA2338388735ERCC2c.2094G= (p.Gln698=)
n.2123G=
c.*1352G= (n.*1352G=)
n.1650G=
c.1971G= (p.Gln657=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.1806G=
n.2191G=
c.2022G= (p.Gln674=)
n.1265G=
c.1860G= (p.Gln620=)
n.2182G=
c.2016G= (p.Gln672=)
n.2141G=
n.2077G=
19g.45352305C>GCA406362323ERCC2c.2094G>C (p.Gln698His)
n.2123G>C
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.1650G>C
c.1971G>C (p.Gln657His)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.1806G>C
n.2191G>C
c.2022G>C (p.Gln674His)
n.1265G>C
c.1860G>C (p.Gln620His)
n.2182G>C
c.2016G>C (p.Gln672His)
n.2141G>C
n.2077G>C
19g.45352305C>TCA10652071ERCC2c.2094G>A (p.Gln698=)
n.2123G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.1650G>A
c.1971G>A (p.Gln657=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1806G>A
n.2191G>A
c.2022G>A (p.Gln674=)
n.1265G>A
c.1860G>A (p.Gln620=)
n.2182G>A
c.2016G>A (p.Gln672=)
n.2141G>A
n.2077G>A
ClinVar dbSNP
19g.45352306T>ACA406362327ERCC2c.2093A>T (p.Gln698Leu)
n.2122A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.1649A>T
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1805A>T
n.2190A>T
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
n.1264A>T
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
n.2181A>T
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
n.2140A>T
n.2076A>T
19g.45352306T>CCA406362326ERCC2c.2093A>G (p.Gln698Arg)
n.2122A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.1649A>G
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1805A>G
n.2190A>G
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
n.1264A>G
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
n.2181A>G
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
n.2140A>G
n.2076A>G
19g.45352306T>GCA308950177ERCC2c.2093A>C (p.Gln698Pro)
n.2122A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.1649A>C
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1805A>C
n.2190A>C
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
n.1264A>C
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
n.2181A>C
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
n.2140A>C
n.2076A>C
dbSNP
19g.45352306T=CA2338388736ERCC2c.2093A= (p.Gln698=)
n.2122A=
c.*1351A= (n.*1351A=)
n.1649A=
c.1970A= (p.Gln657=)
c.*579A= (n.*579A=)
n.1805A=
n.2190A=
c.2021A= (p.Gln674=)
n.1264A=
c.1859A= (p.Gln620=)
n.2181A=
c.2015A= (p.Gln672=)
n.2140A=
n.2076A=
19g.45352307G>ACA406362328ERCC2c.2092C>T (p.Gln698Ter)
n.2121C>T
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
n.1648C>T
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.1804C>T
n.2189C>T
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
n.1263C>T
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
n.2180C>T
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
n.2139C>T
n.2075C>T
ClinVar dbSNP
19g.45352307G>CCA406362330ERCC2c.2092C>G (p.Gln698Glu)
n.2121C>G
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
n.1648C>G
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.1804C>G
n.2189C>G
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
n.1263C>G
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
n.2180C>G
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
n.2139C>G
n.2075C>G
19g.45352307G=CA2338388737ERCC2c.2092C= (p.Gln698=)
n.2121C=
c.*1350C= (n.*1350C=)
n.1648C=
c.1969C= (p.Gln657=)
c.*578C= (n.*578C=)
n.1804C=
n.2189C=
c.2020C= (p.Gln674=)
n.1263C=
c.1858C= (p.Gln620=)
n.2180C=
c.2014C= (p.Gln672=)
n.2139C=
n.2075C=
19g.45352307G>TCA406362332ERCC2c.2092C>A (p.Gln698Lys)
n.2121C>A
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
n.1648C>A
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.1804C>A
n.2189C>A
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
n.1263C>A
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
n.2180C>A
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
n.2139C>A
n.2075C>A
19g.45352308G>ACA507953312ERCC2c.2091C>T (p.Ile697=)
n.2120C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.1647C>T
c.1968C>T (p.Ile656=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.1803C>T
n.2188C>T
c.2019C>T (p.Ile673=)
n.1262C>T
c.1857C>T (p.Ile619=)
n.2179C>T
c.2013C>T (p.Ile671=)
n.2138C>T
n.2074C>T
19g.45352308G>CCA406362334ERCC2c.2091C>G (p.Ile697Met)
n.2120C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.1647C>G
c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.1803C>G
n.2188C>G
c.2019C>G (p.Ile673Met)
n.1262C>G
c.1857C>G (p.Ile619Met)
n.2179C>G
c.2013C>G (p.Ile671Met)
n.2138C>G
n.2074C>G
19g.45352308G>TCA507953313ERCC2c.2091C>A (p.Ile697=)
n.2120C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.1647C>A
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.1803C>A
n.2188C>A
c.2019C>A (p.Ile673=)
n.1262C>A
c.1857C>A (p.Ile619=)
n.2179C>A
c.2013C>A (p.Ile671=)
n.2138C>A
n.2074C>A
19g.45352309A>CCA406362337ERCC2c.2090T>G (p.Ile697Ser)
n.2119T>G
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
n.1646T>G
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.1802T>G
n.2187T>G
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
n.1261T>G
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.2178T>G
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
n.2137T>G
n.2073T>G
19g.45352309A>GCA406362339ERCC2c.2090T>C (p.Ile697Thr)
n.2119T>C
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
n.1646T>C
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.1802T>C
n.2187T>C
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
n.1261T>C
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.2178T>C
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
n.2137T>C
n.2073T>C
gnomAD v4
19g.45352309A>TCA406362342ERCC2c.2090T>A (p.Ile697Asn)
n.2119T>A
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
n.1646T>A
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.1802T>A
n.2187T>A
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
n.1261T>A
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.2178T>A
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
n.2137T>A
n.2073T>A
19g.45352310T>ACA406362345ERCC2c.2089A>T (p.Ile697Phe)
n.2118A>T
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
n.1645A>T
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1801A>T
n.2186A>T
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
n.1260A>T
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.2177A>T
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
n.2136A>T
n.2072A>T
19g.45352310T>CCA406362347ERCC2c.2089A>G (p.Ile697Val)
n.2118A>G
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
n.1645A>G
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1801A>G
n.2186A>G
c.2017A>G (p.Ile673Val)
n.1260A>G
c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.2177A>G
c.2011A>G (p.Ile671Val)
n.2136A>G
n.2072A>G
19g.45352310T>GCA406362349ERCC2c.2089A>C (p.Ile697Leu)
n.2118A>C
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
n.1645A>C
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1801A>C
n.2186A>C
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
n.1260A>C
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.2177A>C
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
n.2136A>C
n.2072A>C
19g.45352311C>ACA406362352ERCC2c.2088G>T (p.Trp696Cys)
n.2117G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
n.1644G>T
c.1965G>T (p.Trp655Cys)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.1800G>T
n.2185G>T
c.2016G>T (p.Trp672Cys)
n.1259G>T
c.1854G>T (p.Trp618Cys)
n.2176G>T
c.2010G>T (p.Trp670Cys)
n.2135G>T
n.2071G>T
19g.45352311C>GCA406362354ERCC2c.2088G>C (p.Trp696Cys)
n.2117G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
n.1644G>C
c.1965G>C (p.Trp655Cys)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.1800G>C
n.2185G>C
c.2016G>C (p.Trp672Cys)
n.1259G>C
c.1854G>C (p.Trp618Cys)
n.2176G>C
c.2010G>C (p.Trp670Cys)
n.2135G>C
n.2071G>C
gnomAD v4
19g.45352311C>TCA406362356ERCC2c.2088G>A (p.Trp696Ter)
n.2117G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
n.1644G>A
c.1965G>A (p.Trp655Ter)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.1800G>A
n.2185G>A
c.2016G>A (p.Trp672Ter)
n.1259G>A
c.1854G>A (p.Trp618Ter)
n.2176G>A
c.2010G>A (p.Trp670Ter)
n.2135G>A
n.2071G>A
19g.45352312C>ACA406362361ERCC2c.2087G>T (p.Trp696Leu)
n.2116G>T
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
n.1643G>T
c.1964G>T (p.Trp655Leu)
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.1799G>T
n.2184G>T
c.2015G>T (p.Trp672Leu)
n.1258G>T
c.1853G>T (p.Trp618Leu)
n.2175G>T
c.2009G>T (p.Trp670Leu)
n.2134G>T
n.2070G>T
19g.45352312C=CA2338388738ERCC2c.2087G= (p.Trp696=)
n.2116G=
c.*1345G= (n.*1345G=)
n.1643G=
c.1964G= (p.Trp655=)
c.*573G= (n.*573G=)
n.1799G=
n.2184G=
c.2015G= (p.Trp672=)
n.1258G=
c.1853G= (p.Trp618=)
n.2175G=
c.2009G= (p.Trp670=)
n.2134G=
n.2070G=
19g.45352312C>GCA406362359ERCC2c.2087G>C (p.Trp696Ser)
n.2116G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
n.1643G>C
c.1964G>C (p.Trp655Ser)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.1799G>C
n.2184G>C
c.2015G>C (p.Trp672Ser)
n.1258G>C
c.1853G>C (p.Trp618Ser)
n.2175G>C
c.2009G>C (p.Trp670Ser)
n.2134G>C
n.2070G>C
19g.45352312C>TCA9512889ERCC2c.2087G>A (p.Trp696Ter)
n.2116G>A
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
n.1643G>A
c.1964G>A (p.Trp655Ter)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.1799G>A
n.2184G>A
c.2015G>A (p.Trp672Ter)
n.1258G>A
c.1853G>A (p.Trp618Ter)
n.2175G>A
c.2009G>A (p.Trp670Ter)
n.2134G>A
n.2070G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352313A=CA2338388739ERCC2c.2086T= (p.Trp696=)
n.2115T=
c.*1344T= (n.*1344T=)
n.1642T=
c.1963T= (p.Trp655=)
c.*572T= (n.*572T=)
n.1798T=
n.2183T=
c.2014T= (p.Trp672=)
n.1257T=
c.1852T= (p.Trp618=)
n.2174T=
c.2008T= (p.Trp670=)
n.2133T=
n.2069T=
19g.45352313A>CCA406362364ERCC2c.2086T>G (p.Trp696Gly)
n.2115T>G
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
n.1642T>G
c.1963T>G (p.Trp655Gly)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.1798T>G
n.2183T>G
c.2014T>G (p.Trp672Gly)
n.1257T>G
c.1852T>G (p.Trp618Gly)
n.2174T>G
c.2008T>G (p.Trp670Gly)
n.2133T>G
n.2069T>G
19g.45352313A>GCA406362365ERCC2c.2086T>C (p.Trp696Arg)
n.2115T>C
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
n.1642T>C
c.1963T>C (p.Trp655Arg)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1798T>C
n.2183T>C
c.2014T>C (p.Trp672Arg)
n.1257T>C
c.1852T>C (p.Trp618Arg)
n.2174T>C
c.2008T>C (p.Trp670Arg)
n.2133T>C
n.2069T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352313A>TCA406362367ERCC2c.2086T>A (p.Trp696Arg)
n.2115T>A
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
n.1642T>A
c.1963T>A (p.Trp655Arg)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1798T>A
n.2183T>A
c.2014T>A (p.Trp672Arg)
n.1257T>A
c.1852T>A (p.Trp618Arg)
n.2174T>A
c.2008T>A (p.Trp670Arg)
n.2133T>A
n.2069T>A
19g.45352314G>ACA507953314ERCC2c.2085C>T (p.Arg695=)
n.2114C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.1641C>T
c.1962C>T (p.Arg654=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1797C>T
n.2182C>T
c.2013C>T (p.Arg671=)
n.1256C>T
c.1851C>T (p.Arg617=)
n.2173C>T
c.2007C>T (p.Arg669=)
n.2132C>T
n.2068C>T
19g.45352314G>CCA507953315ERCC2c.2085C>G (p.Arg695=)
n.2114C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.1641C>G
c.1962C>G (p.Arg654=)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.1797C>G
n.2182C>G
c.2013C>G (p.Arg671=)
n.1256C>G
c.1851C>G (p.Arg617=)
n.2173C>G
c.2007C>G (p.Arg669=)
n.2132C>G
n.2068C>G
19g.45352314G>TCA507953316ERCC2c.2085C>A (p.Arg695=)
n.2114C>A
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.1641C>A
c.1962C>A (p.Arg654=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.1797C>A
n.2182C>A
c.2013C>A (p.Arg671=)
n.1256C>A
c.1851C>A (p.Arg617=)
n.2173C>A
c.2007C>A (p.Arg669=)
n.2132C>A
n.2068C>A
19g.45352315C>ACA406362369ERCC2c.2084G>T (p.Arg695Leu)
n.2113G>T
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.1640G>T
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1796G>T
n.2181G>T
c.2012G>T (p.Arg671Leu)
n.1255G>T
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
n.2172G>T
c.2006G>T (p.Arg669Leu)
n.2131G>T
n.2067G>T
ClinVar
19g.45352315C=CA2338388740ERCC2c.2084G= (p.Arg695=)
n.2113G=
c.*1342G= (n.*1342G=)
n.1640G=
c.1961G= (p.Arg654=)
c.*570G= (n.*570G=)
n.1796G=
n.2181G=
c.2012G= (p.Arg671=)
n.1255G=
c.1850G= (p.Arg617=)
n.2172G=
c.2006G= (p.Arg669=)
n.2131G=
n.2067G=
19g.45352315C>GCA9512891ERCC2c.2084G>C (p.Arg695Pro)
n.2113G>C
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.1640G>C
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1796G>C
n.2181G>C
c.2012G>C (p.Arg671Pro)
n.1255G>C
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
n.2172G>C
c.2006G>C (p.Arg669Pro)
n.2131G>C
n.2067G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352315C>TCA9512890ERCC2c.2084G>A (p.Arg695His)
n.2113G>A
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.1640G>A
c.1961G>A (p.Arg654His)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1796G>A
n.2181G>A
c.2012G>A (p.Arg671His)
n.1255G>A
c.1850G>A (p.Arg617His)
n.2172G>A
c.2006G>A (p.Arg669His)
n.2131G>A
n.2067G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352316G>ACA158770ERCC2c.2083C>T (p.Arg695Cys)
n.2112C>T
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
n.1639C>T
c.1960C>T (p.Arg654Cys)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.1795C>T
n.2180C>T
c.2011C>T (p.Arg671Cys)
n.1254C>T
c.1849C>T (p.Arg617Cys)
n.2171C>T
c.2005C>T (p.Arg669Cys)
n.2130C>T
n.2066C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352316G>CCA406362374ERCC2c.2083C>G (p.Arg695Gly)
n.2112C>G
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
n.1639C>G
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.1795C>G
n.2180C>G
c.2011C>G (p.Arg671Gly)
n.1254C>G
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
n.2171C>G
c.2005C>G (p.Arg669Gly)
n.2130C>G
n.2066C>G
19g.45352316G=CA2338388741ERCC2c.2083C= (p.Arg695=)
n.2112C=
c.*1341C= (n.*1341C=)
n.1639C=
c.1960C= (p.Arg654=)
c.*569C= (n.*569C=)
n.1795C=
n.2180C=
c.2011C= (p.Arg671=)
n.1254C=
c.1849C= (p.Arg617=)
n.2171C=
c.2005C= (p.Arg669=)
n.2130C=
n.2066C=
19g.45352316G>TCA9512892ERCC2c.2083C>A (p.Arg695Ser)
n.2112C>A
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.1639C>A
c.1960C>A (p.Arg654Ser)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.1795C>A
n.2180C>A
c.2011C>A (p.Arg671Ser)
n.1254C>A
c.1849C>A (p.Arg617Ser)
n.2171C>A
c.2005C>A (p.Arg669Ser)
n.2130C>A
n.2066C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352317G>ACA507953317ERCC2c.2082C>T (p.Pro694=)
n.2111C>T
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
n.1638C>T
c.1959C>T (p.Pro653=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.1794C>T
n.2179C>T
c.2010C>T (p.Pro670=)
n.1253C>T
c.1848C>T (p.Pro616=)
n.2170C>T
c.2004C>T (p.Pro668=)
n.2129C>T
n.2065C>T
ClinVar dbSNP
19g.45352317G>CCA507953318ERCC2c.2082C>G (p.Pro694=)
n.2111C>G
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
n.1638C>G
c.1959C>G (p.Pro653=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1794C>G
n.2179C>G
c.2010C>G (p.Pro670=)
n.1253C>G
c.1848C>G (p.Pro616=)
n.2170C>G
c.2004C>G (p.Pro668=)
n.2129C>G
n.2065C>G
ClinVar
19g.45352317G=CA2338388742ERCC2c.2082C= (p.Pro694=)
n.2111C=
c.*1340C= (n.*1340C=)
n.1638C=
c.1959C= (p.Pro653=)
c.*568C= (n.*568C=)
n.1794C=
n.2179C=
c.2010C= (p.Pro670=)
n.1253C=
c.1848C= (p.Pro616=)
n.2170C=
c.2004C= (p.Pro668=)
n.2129C=
n.2065C=
19g.45352317G>TCA507953319ERCC2c.2082C>A (p.Pro694=)
n.2111C>A
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
n.1638C>A
c.1959C>A (p.Pro653=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1794C>A
n.2179C>A
c.2010C>A (p.Pro670=)
n.1253C>A
c.1848C>A (p.Pro616=)
n.2170C>A
c.2004C>A (p.Pro668=)
n.2129C>A
n.2065C>A
ClinVar
19g.45352318G>ACA406362377ERCC2c.2081C>T (p.Pro694Leu)
n.2110C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.1637C>T
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1793C>T
n.2178C>T
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
n.1252C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.2169C>T
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
n.2128C>T
n.2064C>T
19g.45352318G>CCA406362379ERCC2c.2081C>G (p.Pro694Arg)
n.2110C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.1637C>G
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1793C>G
n.2178C>G
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
n.1252C>G
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.2169C>G
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
n.2128C>G
n.2064C>G
19g.45352318G>TCA406362380ERCC2c.2081C>A (p.Pro694His)
n.2110C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.1637C>A
c.1958C>A (p.Pro653His)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1793C>A
n.2178C>A
c.2009C>A (p.Pro670His)
n.1252C>A
c.1847C>A (p.Pro616His)
n.2169C>A
c.2003C>A (p.Pro668His)
n.2128C>A
n.2064C>A
19g.45352319G>ACA9512893ERCC2c.2080C>T (p.Pro694Ser)
n.2109C>T
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
n.1636C>T
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1792C>T
n.2177C>T
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
n.1251C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
n.2168C>T
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
n.2127C>T
n.2063C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352319G>CCA406362386ERCC2c.2080C>G (p.Pro694Ala)
n.2109C>G
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
n.1636C>G
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.1792C>G
n.2177C>G
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
n.1251C>G
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
n.2168C>G
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
n.2127C>G
n.2063C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352319G=CA2338388743ERCC2c.2080C= (p.Pro694=)
n.2109C=
c.*1338C= (n.*1338C=)
n.1636C=
c.1957C= (p.Pro653=)
c.*566C= (n.*566C=)
n.1792C=
n.2177C=
c.2008C= (p.Pro670=)
n.1251C=
c.1846C= (p.Pro616=)
n.2168C=
c.2002C= (p.Pro668=)
n.2127C=
n.2063C=
19g.45352319G>TCA406362384ERCC2c.2080C>A (p.Pro694Thr)
n.2109C>A
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
n.1636C>A
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1792C>A
n.2177C>A
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
n.1251C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.2168C>A
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
n.2127C>A
n.2063C>A
19g.45352320C>ACA507953320ERCC2c.2079G>T (p.Leu693=)
n.2108G>T
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
n.1635G>T
c.1956G>T (p.Leu652=)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.1791G>T
n.2176G>T
c.2007G>T (p.Leu669=)
n.1250G>T
c.1845G>T (p.Leu615=)
n.2167G>T
c.2001G>T (p.Leu667=)
n.2126G>T
n.2062G>T
19g.45352320C>GCA507953321ERCC2c.2079G>C (p.Leu693=)
n.2108G>C
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
n.1635G>C
c.1956G>C (p.Leu652=)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.1791G>C
n.2176G>C
c.2007G>C (p.Leu669=)
n.1250G>C
c.1845G>C (p.Leu615=)
n.2167G>C
c.2001G>C (p.Leu667=)
n.2126G>C
n.2062G>C
19g.45352320C>TCA507953322ERCC2c.2079G>A (p.Leu693=)
n.2108G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
n.1635G>A
c.1956G>A (p.Leu652=)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.1791G>A
n.2176G>A
c.2007G>A (p.Leu669=)
n.1250G>A
c.1845G>A (p.Leu615=)
n.2167G>A
c.2001G>A (p.Leu667=)
n.2126G>A
n.2062G>A
gnomAD v4
19g.45352321A>CCA406362388ERCC2c.2078T>G (p.Leu693Arg)
n.2107T>G
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.1634T>G
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.1790T>G
n.2175T>G
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
n.1249T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
n.2166T>G
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
n.2125T>G
n.2061T>G
19g.45352321A>GCA406362393ERCC2c.2078T>C (p.Leu693Pro)
n.2107T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.1634T>C
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.1790T>C
n.2175T>C
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.1249T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
n.2166T>C
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
n.2125T>C
n.2061T>C
19g.45352321A>TCA406362390ERCC2c.2078T>A (p.Leu693Gln)
n.2107T>A
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.1634T>A
c.1955T>A (p.Leu652Gln)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.1790T>A
n.2175T>A
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
n.1249T>A
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
n.2166T>A
c.2000T>A (p.Leu667Gln)
n.2125T>A
n.2061T>A
19g.45352322G>ACA507953323ERCC2c.2077C>T (p.Leu693=)
n.2106C>T
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.1633C>T
c.1954C>T (p.Leu652=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1789C>T
n.2174C>T
c.2005C>T (p.Leu669=)
n.1248C>T
c.1843C>T (p.Leu615=)
n.2165C>T
c.1999C>T (p.Leu667=)
n.2124C>T
n.2060C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.45352322G>CCA406362396ERCC2c.2077C>G (p.Leu693Val)
n.2106C>G
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.1633C>G
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.1789C>G
n.2174C>G
c.2005C>G (p.Leu669Val)
n.1248C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
n.2165C>G
c.1999C>G (p.Leu667Val)
n.2124C>G
n.2060C>G
19g.45352322G>TCA406362398ERCC2c.2077C>A (p.Leu693Met)
n.2106C>A
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1633C>A
c.1954C>A (p.Leu652Met)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1789C>A
n.2174C>A
c.2005C>A (p.Leu669Met)
n.1248C>A
c.1843C>A (p.Leu615Met)
n.2165C>A
c.1999C>A (p.Leu667Met)
n.2124C>A
n.2060C>A
19g.45352323C>ACA406362401ERCC2c.2076G>T (p.Lys692Asn)
n.2105G>T
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.1632G>T
c.1953G>T (p.Lys651Asn)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1788G>T
n.2173G>T
c.2004G>T (p.Lys668Asn)
n.1247G>T
c.1842G>T (p.Lys614Asn)
n.2164G>T
c.1998G>T (p.Lys666Asn)
n.2123G>T
n.2059G>T
19g.45352323C=CA2338388744ERCC2c.2076G= (p.Lys692=)
n.2105G=
c.*1334G= (n.*1334G=)
n.1632G=
c.1953G= (p.Lys651=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.1788G=
n.2173G=
c.2004G= (p.Lys668=)
n.1247G=
c.1842G= (p.Lys614=)
n.2164G=
c.1998G= (p.Lys666=)
n.2123G=
n.2059G=
19g.45352323C>GCA9512894ERCC2c.2076G>C (p.Lys692Asn)
n.2105G>C
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.1632G>C
c.1953G>C (p.Lys651Asn)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1788G>C
n.2173G>C
c.2004G>C (p.Lys668Asn)
n.1247G>C
c.1842G>C (p.Lys614Asn)
n.2164G>C
c.1998G>C (p.Lys666Asn)
n.2123G>C
n.2059G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352323C>TCA507953324ERCC2c.2076G>A (p.Lys692=)
n.2105G>A
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.1632G>A
c.1953G>A (p.Lys651=)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1788G>A
n.2173G>A
c.2004G>A (p.Lys668=)
n.1247G>A
c.1842G>A (p.Lys614=)
n.2164G>A
c.1998G>A (p.Lys666=)
n.2123G>A
n.2059G>A
19g.45352324_45352326dupCA2585785487ERCC2c.2074_2076dup (p.Lys692_Leu693insLys)
n.2103_2105dup
c.*1332_*1334dup (n.*1332_*1334dup)
n.1630_1632dup
c.1951_1953dup (p.Lys651_Leu652insLys)
c.*560_*562dup (n.*560_*562dup)
n.1786_1788dup
n.2171_2173dup
c.2002_2004dup (p.Lys668_Leu669insLys)
n.1245_1247dup
c.1840_1842dup (p.Lys614_Leu615insLys)
n.2162_2164dup
c.1996_1998dup (p.Lys666_Leu667insLys)
n.2121_2123dup
n.2057_2059dup
gnomAD v4
19g.45352324T>ACA406362406ERCC2c.2075A>T (p.Lys692Met)
n.2104A>T
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
n.1631A>T
c.1952A>T (p.Lys651Met)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1787A>T
n.2172A>T
c.2003A>T (p.Lys668Met)
n.1246A>T
c.1841A>T (p.Lys614Met)
n.2163A>T
c.1997A>T (p.Lys666Met)
n.2122A>T
n.2058A>T
19g.45352324T>CCA406362407ERCC2c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.2104A>G
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
n.1631A>G
c.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1787A>G
n.2172A>G
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
n.1246A>G
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
n.2163A>G
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
n.2122A>G
n.2058A>G
dbSNP
19g.45352324T>GCA406362410ERCC2c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.2104A>C
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
n.1631A>C
c.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1787A>C
n.2172A>C
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
n.1246A>C
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
n.2163A>C
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
n.2122A>C
n.2058A>C
ClinVar dbSNP
19g.45352324T=CA2338388745ERCC2c.2075A= (p.Lys692=)
n.2104A=
c.*1333A= (n.*1333A=)
n.1631A=
c.1952A= (p.Lys651=)
c.*561A= (n.*561A=)
n.1787A=
n.2172A=
c.2003A= (p.Lys668=)
n.1246A=
c.1841A= (p.Lys614=)
n.2163A=
c.1997A= (p.Lys666=)
n.2122A=
n.2058A=
19g.45352325T>ACA406362412ERCC2c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.2103A>T
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
n.1630A>T
c.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1786A>T
n.2171A>T
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
n.1245A>T
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
n.2162A>T
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
n.2121A>T
n.2057A>T
19g.45352325T>CCA406362415ERCC2c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.2103A>G
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.1630A>G
c.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1786A>G
n.2171A>G
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
n.1245A>G
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
n.2162A>G
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
n.2121A>G
n.2057A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352325T>GCA406362417ERCC2c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.2103A>C
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.1630A>C
c.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1786A>C
n.2171A>C
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
n.1245A>C
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
n.2162A>C
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
n.2121A>C
n.2057A>C
19g.45352326C>ACA507953325ERCC2c.2073G>T (p.Gly691=)
n.2102G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
n.1629G>T
c.1950G>T (p.Gly650=)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1785G>T
n.2170G>T
c.2001G>T (p.Gly667=)
n.1244G>T
c.1839G>T (p.Gly613=)
n.2161G>T
c.1995G>T (p.Gly665=)
n.2120G>T
n.2056G>T
19g.45352326C=CA2338388746ERCC2c.2073G= (p.Gly691=)
n.2102G=
c.*1331G= (n.*1331G=)
n.1629G=
c.1950G= (p.Gly650=)
c.*559G= (n.*559G=)
n.1785G=
n.2170G=
c.2001G= (p.Gly667=)
n.1244G=
c.1839G= (p.Gly613=)
n.2161G=
c.1995G= (p.Gly665=)
n.2120G=
n.2056G=
19g.45352326C>GCA507953326ERCC2c.2073G>C (p.Gly691=)
n.2102G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
n.1629G>C
c.1950G>C (p.Gly650=)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1785G>C
n.2170G>C
c.2001G>C (p.Gly667=)
n.1244G>C
c.1839G>C (p.Gly613=)
n.2161G>C
c.1995G>C (p.Gly665=)
n.2120G>C
n.2056G>C
gnomAD v4
19g.45352326C>TCA507953327ERCC2c.2073G>A (p.Gly691=)
n.2102G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.1629G>A
c.1950G>A (p.Gly650=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1785G>A
n.2170G>A
c.2001G>A (p.Gly667=)
n.1244G>A
c.1839G>A (p.Gly613=)
n.2161G>A
c.1995G>A (p.Gly665=)
n.2120G>A
n.2056G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352327C>ACA406362420ERCC2c.2072G>T (p.Gly691Val)
n.2101G>T
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
n.1628G>T
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1784G>T
n.2169G>T
c.2000G>T (p.Gly667Val)
n.1243G>T
c.1838G>T (p.Gly613Val)
n.2160G>T
c.1994G>T (p.Gly665Val)
n.2119G>T
n.2055G>T
19g.45352327C>GCA406362422ERCC2c.2072G>C (p.Gly691Ala)
n.2101G>C
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
n.1628G>C
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1784G>C
n.2169G>C
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
n.1243G>C
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.2160G>C
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
n.2119G>C
n.2055G>C
gnomAD v4
19g.45352327C>TCA406362424ERCC2c.2072G>A (p.Gly691Glu)
n.2101G>A
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.1628G>A
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1784G>A
n.2169G>A
c.2000G>A (p.Gly667Glu)
n.1243G>A
c.1838G>A (p.Gly613Glu)
n.2160G>A
c.1994G>A (p.Gly665Glu)
n.2119G>A
n.2055G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352328C>ACA406362431ERCC2c.2071G>T (p.Gly691Trp)
n.2100G>T
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.1627G>T
c.1948G>T (p.Gly650Trp)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.1783G>T
n.2168G>T
c.1999G>T (p.Gly667Trp)
n.1242G>T
c.1837G>T (p.Gly613Trp)
n.2159G>T
c.1993G>T (p.Gly665Trp)
n.2118G>T
n.2054G>T
19g.45352328C=CA2338388747ERCC2c.2071G= (p.Gly691=)
n.2100G=
c.*1329G= (n.*1329G=)
n.1627G=
c.1948G= (p.Gly650=)
c.*557G= (n.*557G=)
n.1783G=
n.2168G=
c.1999G= (p.Gly667=)
n.1242G=
c.1837G= (p.Gly613=)
n.2159G=
c.1993G= (p.Gly665=)
n.2118G=
n.2054G=
19g.45352328C>GCA406362429ERCC2c.2071G>C (p.Gly691Arg)
n.2100G>C
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.1627G>C
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.1783G>C
n.2168G>C
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
n.1242G>C
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
n.2159G>C
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
n.2118G>C
n.2054G>C
19g.45352328C>TCA406362426ERCC2c.2071G>A (p.Gly691Arg)
n.2100G>A
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.1627G>A
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.1783G>A
n.2168G>A
c.1999G>A (p.Gly667Arg)
n.1242G>A
c.1837G>A (p.Gly613Arg)
n.2159G>A
c.1993G>A (p.Gly665Arg)
n.2118G>A
n.2054G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352329C>ACA507953328ERCC2c.2070G>T (p.Arg690=)
n.2099G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.1626G>T
c.1947G>T (p.Arg649=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1782G>T
n.2167G>T
c.1998G>T (p.Arg666=)
n.1241G>T
c.1836G>T (p.Arg612=)
n.2158G>T
c.1992G>T (p.Arg664=)
n.2117G>T
n.2053G>T
19g.45352329C=CA2338388748ERCC2c.2070G= (p.Arg690=)
n.2099G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
n.1626G=
c.1947G= (p.Arg649=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.1782G=
n.2167G=
c.1998G= (p.Arg666=)
n.1241G=
c.1836G= (p.Arg612=)
n.2158G=
c.1992G= (p.Arg664=)
n.2117G=
n.2053G=
19g.45352329C>GCA507953329ERCC2c.2070G>C (p.Arg690=)
n.2099G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.1626G>C
c.1947G>C (p.Arg649=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1782G>C
n.2167G>C
c.1998G>C (p.Arg666=)
n.1241G>C
c.1836G>C (p.Arg612=)
n.2158G>C
c.1992G>C (p.Arg664=)
n.2117G>C
n.2053G>C
19g.45352329C>TCA9512895ERCC2c.2070G>A (p.Arg690=)
n.2099G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.1626G>A
c.1947G>A (p.Arg649=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1782G>A
n.2167G>A
c.1998G>A (p.Arg666=)
n.1241G>A
c.1836G>A (p.Arg612=)
n.2158G>A
c.1992G>A (p.Arg664=)
n.2117G>A
n.2053G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352330C>ACA406362434ERCC2c.2069G>T (p.Arg690Leu)
n.2098G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.1625G>T
c.1946G>T (p.Arg649Leu)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1781G>T
n.2166G>T
c.1997G>T (p.Arg666Leu)
n.1240G>T
c.1835G>T (p.Arg612Leu)
n.2157G>T
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
n.2116G>T
n.2052G>T
dbSNP
19g.45352330C=CA2338388749ERCC2c.2069G= (p.Arg690=)
n.2098G=
c.*1327G= (n.*1327G=)
n.1625G=
c.1946G= (p.Arg649=)
c.*555G= (n.*555G=)
n.1781G=
n.2166G=
c.1997G= (p.Arg666=)
n.1240G=
c.1835G= (p.Arg612=)
n.2157G=
c.1991G= (p.Arg664=)
n.2116G=
n.2052G=
19g.45352330C>GCA308950228ERCC2c.2069G>C (p.Arg690Pro)
n.2098G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.1625G>C
c.1946G>C (p.Arg649Pro)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1781G>C
n.2166G>C
c.1997G>C (p.Arg666Pro)
n.1240G>C
c.1835G>C (p.Arg612Pro)
n.2157G>C
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
n.2116G>C
n.2052G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352330C>TCA158776ERCC2c.2069G>A (p.Arg690Gln)
n.2098G>A
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.1625G>A
c.1946G>A (p.Arg649Gln)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1781G>A
n.2166G>A
c.1997G>A (p.Arg666Gln)
n.1240G>A
c.1835G>A (p.Arg612Gln)
n.2157G>A
c.1991G>A (p.Arg664Gln)
n.2116G>A
n.2052G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352331_45352332dupCA2585785488ERCC2c.2068_2069dup (p.Lys692GlyfsTer18)
n.2097_2098dup
c.*1326_*1327dup (n.*1326_*1327dup)
n.1624_1625dup
c.1945_1946dup (p.Lys651GlyfsTer18)
c.*554_*555dup (n.*554_*555dup)
n.1780_1781dup
n.2165_2166dup
c.1996_1997dup (p.Lys668GlyfsTer18)
n.1239_1240dup
c.1834_1835dup (p.Lys614GlyfsTer18)
n.2156_2157dup
c.1990_1991dup (p.Lys666GlyfsTer18)
n.2115_2116dup
n.2051_2052dup
gnomAD v4
19g.45352331G>ACA9512896ERCC2c.2068C>T (p.Arg690Trp)
n.2097C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.1624C>T
c.1945C>T (p.Arg649Trp)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1780C>T
n.2165C>T
c.1996C>T (p.Arg666Trp)
n.1239C>T
c.1834C>T (p.Arg612Trp)
n.2156C>T
c.1990C>T (p.Arg664Trp)
n.2115C>T
n.2051C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352331G>CCA406362440ERCC2c.2068C>G (p.Arg690Gly)
n.2097C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.1624C>G
c.1945C>G (p.Arg649Gly)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1780C>G
n.2165C>G
c.1996C>G (p.Arg666Gly)
n.1239C>G
c.1834C>G (p.Arg612Gly)
n.2156C>G
c.1990C>G (p.Arg664Gly)
n.2115C>G
n.2051C>G
19g.45352331G=CA2338388750ERCC2c.2068C= (p.Arg690=)
n.2097C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
n.1624C=
c.1945C= (p.Arg649=)
c.*554C= (n.*554C=)
n.1780C=
n.2165C=
c.1996C= (p.Arg666=)
n.1239C=
c.1834C= (p.Arg612=)
n.2156C=
c.1990C= (p.Arg664=)
n.2115C=
n.2051C=
19g.45352331G>TCA507953330ERCC2c.2068C>A (p.Arg690=)
n.2097C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.1624C>A
c.1945C>A (p.Arg649=)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1780C>A
n.2165C>A
c.1996C>A (p.Arg666=)
n.1239C>A
c.1834C>A (p.Arg612=)
n.2156C>A
c.1990C>A (p.Arg664=)
n.2115C>A
n.2051C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352332C>ACA406362441ERCC2c.2067G>T (p.Lys689Asn)
n.2096G>T
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.1623G>T
c.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.1779G>T
n.2164G>T
c.1995G>T (p.Lys665Asn)
n.1238G>T
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
n.2155G>T
c.1989G>T (p.Lys663Asn)
n.2114G>T
n.2050G>T
19g.45352332C>GCA406362448ERCC2c.2067G>C (p.Lys689Asn)
n.2096G>C
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.1623G>C
c.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.1779G>C
n.2164G>C
c.1995G>C (p.Lys665Asn)
n.1238G>C
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
n.2155G>C
c.1989G>C (p.Lys663Asn)
n.2114G>C
n.2050G>C
19g.45352332C>TCA507953331ERCC2c.2067G>A (p.Lys689=)
n.2096G>A
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.1623G>A
c.1944G>A (p.Lys648=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.1779G>A
n.2164G>A
c.1995G>A (p.Lys665=)
n.1238G>A
c.1833G>A (p.Lys611=)
n.2155G>A
c.1989G>A (p.Lys663=)
n.2114G>A
n.2050G>A
ClinVar
19g.45352333T>ACA406362450ERCC2c.2066A>T (p.Lys689Met)
n.2095A>T
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.1622A>T
c.1943A>T (p.Lys648Met)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1778A>T
n.2163A>T
c.1994A>T (p.Lys665Met)
n.1237A>T
c.1832A>T (p.Lys611Met)
n.2154A>T
c.1988A>T (p.Lys663Met)
n.2113A>T
n.2049A>T
19g.45352333T>CCA406362453ERCC2c.2066A>G (p.Lys689Arg)
n.2095A>G
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.1622A>G
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1778A>G
n.2163A>G
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
n.1237A>G
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
n.2154A>G
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
n.2113A>G
n.2049A>G
19g.45352333T>GCA406362455ERCC2c.2066A>C (p.Lys689Thr)
n.2095A>C
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.1622A>C
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1778A>C
n.2163A>C
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
n.1237A>C
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
n.2154A>C
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
n.2113A>C
n.2049A>C
19g.45352334T>ACA406362469ERCC2c.2065A>T (p.Lys689Ter)
n.2094A>T
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
n.1621A>T
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1777A>T
n.2162A>T
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
n.1236A>T
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
n.2153A>T
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
n.2112A>T
n.2048A>T
19g.45352334T>CCA406362467ERCC2c.2065A>G (p.Lys689Glu)
n.2094A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
n.1621A>G
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1777A>G
n.2162A>G
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
n.1236A>G
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
n.2153A>G
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
n.2112A>G
n.2048A>G
19g.45352334T>GCA406362464ERCC2c.2065A>C (p.Lys689Gln)
n.2094A>C
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
n.1621A>C
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1777A>C
n.2162A>C
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
n.1236A>C
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
n.2153A>C
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
n.2112A>C
n.2048A>C
COSMIC
19g.45352335G>ACA507953332ERCC2c.2064C>T (p.Asp688=)
n.2093C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
n.1620C>T
c.1941C>T (p.Asp647=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1776C>T
n.2161C>T
c.1992C>T (p.Asp664=)
n.1235C>T
c.1830C>T (p.Asp610=)
n.2152C>T
c.1986C>T (p.Asp662=)
n.2111C>T
n.2047C>T
ClinVar
19g.45352335G>CCA406362472ERCC2c.2064C>G (p.Asp688Glu)
n.2093C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
n.1620C>G
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1776C>G
n.2161C>G
c.1992C>G (p.Asp664Glu)
n.1235C>G
c.1830C>G (p.Asp610Glu)
n.2152C>G
c.1986C>G (p.Asp662Glu)
n.2111C>G
n.2047C>G
ClinVar dbSNP
19g.45352335G=CA2338388751ERCC2c.2064C= (p.Asp688=)
n.2093C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
n.1620C=
c.1941C= (p.Asp647=)
c.*550C= (n.*550C=)
n.1776C=
n.2161C=
c.1992C= (p.Asp664=)
n.1235C=
c.1830C= (p.Asp610=)
n.2152C=
c.1986C= (p.Asp662=)
n.2111C=
n.2047C=
19g.45352335G>TCA406362474ERCC2c.2064C>A (p.Asp688Glu)
n.2093C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
n.1620C>A
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1776C>A
n.2161C>A
c.1992C>A (p.Asp664Glu)
n.1235C>A
c.1830C>A (p.Asp610Glu)
n.2152C>A
c.1986C>A (p.Asp662Glu)
n.2111C>A
n.2047C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352336T>ACA406362477ERCC2c.2063A>T (p.Asp688Val)
n.2092A>T
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.1619A>T
c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.1775A>T
n.2160A>T
c.1991A>T (p.Asp664Val)
n.1234A>T
c.1829A>T (p.Asp610Val)
n.2151A>T
c.1985A>T (p.Asp662Val)
n.2110A>T
n.2046A>T
19g.45352336T>CCA406362479ERCC2c.2063A>G (p.Asp688Gly)
n.2092A>G
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.1619A>G
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.1775A>G
n.2160A>G
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
n.1234A>G
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
n.2151A>G
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
n.2110A>G
n.2046A>G
ClinVar gnomAD v4
19g.45352336T>GCA406362481ERCC2c.2063A>C (p.Asp688Ala)
n.2092A>C
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.1619A>C
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.1775A>C
n.2160A>C
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
n.1234A>C
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
n.2151A>C
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
n.2110A>C
n.2046A>C
19g.45352336_45352337delinsTCCA2338388752ERCC2c.2062_2063delinsGA (p.Asp688=)
n.2091_2092delinsGA
c.*1320_*1321delinsGA (n.*1320_*1321delinsGA)
n.1618_1619delinsGA
c.1939_1940delinsGA (p.Asp647=)
c.*548_*549delinsGA (n.*548_*549delinsGA)
n.1774_1775delinsGA
n.2159_2160delinsGA
c.1990_1991delinsGA (p.Asp664=)
n.1233_1234delinsGA
c.1828_1829delinsGA (p.Asp610=)
n.2150_2151delinsGA
c.1984_1985delinsGA (p.Asp662=)
n.2109_2110delinsGA
n.2045_2046delinsGA
19g.45352337C>ACA406362486ERCC2c.2062G>T (p.Asp688Tyr)
n.2091G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.1618G>T
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1774G>T
n.2159G>T
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
n.1233G>T
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
n.2150G>T
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
n.2109G>T
n.2045G>T
19g.45352337C>GCA406362491ERCC2c.2062G>C (p.Asp688His)
n.2091G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.1618G>C
c.1939G>C (p.Asp647His)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1774G>C
n.2159G>C
c.1990G>C (p.Asp664His)
n.1233G>C
c.1828G>C (p.Asp610His)
n.2150G>C
c.1984G>C (p.Asp662His)
n.2109G>C
n.2045G>C
19g.45352337C>TCA406362494ERCC2c.2062G>A (p.Asp688Asn)
n.2091G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.1618G>A
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1774G>A
n.2159G>A
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
n.1233G>A
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
n.2150G>A
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
n.2109G>A
n.2045G>A
19g.45352340delCA633479912ERCC2c.2062del (p.Asp688ThrfsTer21)
n.2091del
c.*1320del (n.*1320del)
n.1618del
c.1939del (p.Asp647ThrfsTer21)
c.*548del (n.*548del)
n.1774del
n.2159del
c.1990del (p.Asp664ThrfsTer21)
n.1233del
c.1828del (p.Asp610ThrfsTer21)
n.2150del
c.1984del (p.Asp662ThrfsTer21)
n.2109del
n.2045del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352338C>ACA507953333ERCC2c.2061G>T (p.Gly687=)
n.2090G>T
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.1617G>T
c.1938G>T (p.Gly646=)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1773G>T
n.2158G>T
c.1989G>T (p.Gly663=)
n.1232G>T
c.1827G>T (p.Gly609=)
n.2149G>T
c.1983G>T (p.Gly661=)
n.2108G>T
n.2044G>T
ClinVar
19g.45352338C=CA2338388753ERCC2c.2061G= (p.Gly687=)
n.2090G=
c.*1319G= (n.*1319G=)
n.1617G=
c.1938G= (p.Gly646=)
c.*547G= (n.*547G=)
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n.2158G=
c.1989G= (p.Gly663=)
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n.2149G=
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n.2108G=
n.2044G=
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n.2090G>C
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.1617G>C
c.1938G>C (p.Gly646=)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1773G>C
n.2158G>C
c.1989G>C (p.Gly663=)
n.1232G>C
c.1827G>C (p.Gly609=)
n.2149G>C
c.1983G>C (p.Gly661=)
n.2108G>C
n.2044G>C
ClinVar
19g.45352338C>TCA507953335ERCC2c.2061G>A (p.Gly687=)
n.2090G>A
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n.1617G>A
c.1938G>A (p.Gly646=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1773G>A
n.2158G>A
c.1989G>A (p.Gly663=)
n.1232G>A
c.1827G>A (p.Gly609=)
n.2149G>A
c.1983G>A (p.Gly661=)
n.2108G>A
n.2044G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352339C>ACA406362496ERCC2c.2060G>T (p.Gly687Val)
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n.2043G>T
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n.2107G>C
n.2043G>C
19g.45352339C>TCA406362501ERCC2c.2060G>A (p.Gly687Glu)
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n.1772G>A
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n.1231G>A
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n.2148G>A
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n.2107G>A
n.2043G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2106G>T
n.2042G>T
19g.45352340C=CA2338388755ERCC2c.2059G= (p.Gly687=)
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c.*1317G= (n.*1317G=)
n.1615G=
c.1936G= (p.Gly646=)
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c.1825G= (p.Gly609=)
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n.2042G=
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n.2106G>C
n.2042G>C
19g.45352340C>TCA308950237ERCC2c.2059G>A (p.Gly687Arg)
n.2088G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.1615G>A
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.1771G>A
n.2156G>A
c.1987G>A (p.Gly663Arg)
n.1230G>A
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
n.2147G>A
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
n.2106G>A
n.2042G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352341A=CA2338388756ERCC2c.2058T= (p.Arg686=)
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n.1614T>G
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n.1770T>G
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n.2105T>G
n.2041T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352341A>GCA507953337ERCC2c.2058T>C (p.Arg686=)
n.2087T>C
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.1614T>C
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c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1770T>C
n.2155T>C
c.1986T>C (p.Arg662=)
n.1229T>C
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n.2146T>C
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n.2105T>C
n.2041T>C
19g.45352341A>TCA507953338ERCC2c.2058T>A (p.Arg686=)
n.2087T>A
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.1614T>A
c.1935T>A (p.Arg645=)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1770T>A
n.2155T>A
c.1986T>A (p.Arg662=)
n.1229T>A
c.1824T>A (p.Arg608=)
n.2146T>A
c.1980T>A (p.Arg660=)
n.2105T>A
n.2041T>A

Number of alleles fetched