Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.45352142_45352166delCA2338388613ERCC2c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?)
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 dbSNP
19g.45352148_45352168dupCA996294931ERCC2c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352155_45352159dupCA2576815931ERCC2c.2240_2244dup (p.Lys749ProfsTer?)
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19g.45352157_45352160delinsTGGACA2338388627ERCC2c.2239_2242delinsTCCA (p.Ser747=)
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19g.45352162_45352164delCA308948337ERCC2c.2239_2241del (p.Ser747del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
19g.45352159G>CCA633340414ERCC2c.2240C>G (p.Ser747Cys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.45352160A>GCA2585785459ERCC2c.2239T>C (p.Ser747Pro)
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n.2237+49T>C
n.2173+49T>C
 gnomAD v4
19g.45352161G>ACA9512838ERCC2c.2238C>T (p.Ser746=)
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c.2067+48C>T (n.2067+48C>T)
c.*676+48C>T (n.*676+48C>T)
n.1902+48C>T
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n.1361+48C>T
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n.2278+48C>T
c.2112+48C>T (n.2112+48C>T)
n.2237+48C>T
n.2173+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352161G=CA2338388631ERCC2c.2238C= (p.Ser746=)
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n.2237+48C=
n.2173+48C=
19g.45352161G>TCA2576815935ERCC2c.2238C>A (p.Ser746=)
c.2190+48C>A (n.2190+48C>A)
n.2219+48C>A
c.*1448+48C>A (n.*1448+48C>A)
n.1746+48C>A
c.2067+48C>A (n.2067+48C>A)
c.*676+48C>A (n.*676+48C>A)
n.1902+48C>A
n.2287+48C>A
n.1361+48C>A
c.1956+48C>A (n.1956+48C>A)
n.2278+48C>A
c.2112+48C>A (n.2112+48C>A)
n.2237+48C>A
n.2173+48C>A
19g.45352162G>ACA2576815936ERCC2c.2237C>T (p.Ser746Phe)
c.2190+47C>T (n.2190+47C>T)
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n.2278+47C>T
c.2112+47C>T (n.2112+47C>T)
n.2237+47C>T
n.2173+47C>T
 gnomAD v4
19g.45352162G>CCA9512839ERCC2c.2237C>G (p.Ser746Cys)
c.2190+47C>G (n.2190+47C>G)
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c.*1448+47C>G (n.*1448+47C>G)
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n.1902+47C>G
n.2287+47C>G
n.1361+47C>G
c.1956+47C>G (n.1956+47C>G)
n.2278+47C>G
c.2112+47C>G (n.2112+47C>G)
n.2237+47C>G
n.2173+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352162G=CA2338388632ERCC2c.2237C= (p.Ser746=)
c.2190+47C= (n.2190+47C=)
n.2219+47C=
c.*1448+47C= (n.*1448+47C=)
n.1746+47C=
c.2067+47C= (n.2067+47C=)
c.*676+47C= (n.*676+47C=)
n.1902+47C=
n.2287+47C=
n.1361+47C=
c.1956+47C= (n.1956+47C=)
n.2278+47C=
c.2112+47C= (n.2112+47C=)
n.2237+47C=
n.2173+47C=
19g.45352162G>TCA2585785460ERCC2c.2237C>A (p.Ser746Tyr)
c.2190+47C>A (n.2190+47C>A)
n.2219+47C>A
c.*1448+47C>A (n.*1448+47C>A)
n.1746+47C>A
c.2067+47C>A (n.2067+47C>A)
c.*676+47C>A (n.*676+47C>A)
n.1902+47C>A
n.2287+47C>A
n.1361+47C>A
c.1956+47C>A (n.1956+47C>A)
n.2278+47C>A
c.2112+47C>A (n.2112+47C>A)
n.2237+47C>A
n.2173+47C>A
 gnomAD v4
19g.45352163A>GCA2585785461ERCC2c.2236T>C (p.Ser746Pro)
c.2190+46T>C (n.2190+46T>C)
n.2219+46T>C
c.*1448+46T>C (n.*1448+46T>C)
n.1746+46T>C
c.2067+46T>C (n.2067+46T>C)
c.*676+46T>C (n.*676+46T>C)
n.1902+46T>C
n.2287+46T>C
n.1361+46T>C
c.1956+46T>C (n.1956+46T>C)
n.2278+46T>C
c.2112+46T>C (n.2112+46T>C)
n.2237+46T>C
n.2173+46T>C
 gnomAD v4
19g.45352165_45352167delCA2585785462ERCC2c.2234_2236del (p.Phe745del)
c.2190+44_2190+46del (n.2190+44_2190+46del)
n.2219+44_2219+46del
c.*1448+44_*1448+46del (n.*1448+44_*1448+46del)
n.1746+44_1746+46del
c.2067+44_2067+46del (n.2067+44_2067+46del)
c.*676+44_*676+46del (n.*676+44_*676+46del)
n.1902+44_1902+46del
n.2287+44_2287+46del
n.1361+44_1361+46del
c.1956+44_1956+46del (n.1956+44_1956+46del)
n.2278+44_2278+46del
c.2112+44_2112+46del (n.2112+44_2112+46del)
n.2237+44_2237+46del
n.2173+44_2173+46del
 gnomAD v4
19g.45352164G>ACA9512840ERCC2c.2235C>T (p.Phe745=)
c.2190+45C>T (n.2190+45C>T)
n.2219+45C>T
c.*1448+45C>T (n.*1448+45C>T)
n.1746+45C>T
c.2067+45C>T (n.2067+45C>T)
c.*676+45C>T (n.*676+45C>T)
n.1902+45C>T
n.2287+45C>T
n.1361+45C>T
c.1956+45C>T (n.1956+45C>T)
n.2278+45C>T
c.2112+45C>T (n.2112+45C>T)
n.2237+45C>T
n.2173+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352164G=CA2338388633ERCC2c.2235C= (p.Phe745=)
c.2190+45C= (n.2190+45C=)
n.2219+45C=
c.*1448+45C= (n.*1448+45C=)
n.1746+45C=
c.2067+45C= (n.2067+45C=)
c.*676+45C= (n.*676+45C=)
n.1902+45C=
n.2287+45C=
n.1361+45C=
c.1956+45C= (n.1956+45C=)
n.2278+45C=
c.2112+45C= (n.2112+45C=)
n.2237+45C=
n.2173+45C=
19g.45352165A=CA2338388634ERCC2c.2234T= (p.Phe745=)
c.2190+44T= (n.2190+44T=)
n.2219+44T=
c.*1448+44T= (n.*1448+44T=)
n.1746+44T=
c.2067+44T= (n.2067+44T=)
c.*676+44T= (n.*676+44T=)
n.1902+44T=
n.2287+44T=
n.1361+44T=
c.1956+44T= (n.1956+44T=)
n.2278+44T=
c.2112+44T= (n.2112+44T=)
n.2237+44T=
n.2173+44T=
19g.45352165A>CCA9512841ERCC2c.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.2190+44T>G (n.2190+44T>G)
n.2219+44T>G
c.*1448+44T>G (n.*1448+44T>G)
n.1746+44T>G
c.2067+44T>G (n.2067+44T>G)
c.*676+44T>G (n.*676+44T>G)
n.1902+44T>G
n.2287+44T>G
n.1361+44T>G
c.1956+44T>G (n.1956+44T>G)
n.2278+44T>G
c.2112+44T>G (n.2112+44T>G)
n.2237+44T>G
n.2173+44T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352165A>GCA633340417ERCC2c.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.2190+44T>C (n.2190+44T>C)
n.2219+44T>C
c.*1448+44T>C (n.*1448+44T>C)
n.1746+44T>C
c.2067+44T>C (n.2067+44T>C)
c.*676+44T>C (n.*676+44T>C)
n.1902+44T>C
n.2287+44T>C
n.1361+44T>C
c.1956+44T>C (n.1956+44T>C)
n.2278+44T>C
c.2112+44T>C (n.2112+44T>C)
n.2237+44T>C
n.2173+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352165A>TCA2585785463ERCC2c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.2190+44T>A (n.2190+44T>A)
n.2219+44T>A
c.*1448+44T>A (n.*1448+44T>A)
n.1746+44T>A
c.2067+44T>A (n.2067+44T>A)
c.*676+44T>A (n.*676+44T>A)
n.1902+44T>A
n.2287+44T>A
n.1361+44T>A
c.1956+44T>A (n.1956+44T>A)
n.2278+44T>A
c.2112+44T>A (n.2112+44T>A)
n.2237+44T>A
n.2173+44T>A
 gnomAD v4
19g.45352166A=CA2338388635ERCC2c.2233T= (p.Phe745=)
c.2190+43T= (n.2190+43T=)
n.2219+43T=
c.*1448+43T= (n.*1448+43T=)
n.1746+43T=
c.2067+43T= (n.2067+43T=)
c.*676+43T= (n.*676+43T=)
n.1902+43T=
n.2287+43T=
n.1361+43T=
c.1956+43T= (n.1956+43T=)
n.2278+43T=
c.2112+43T= (n.2112+43T=)
n.2237+43T=
n.2173+43T=
19g.45352166A>CCA882714886ERCC2c.2233T>G (p.Phe745Val)
c.2190+43T>G (n.2190+43T>G)
n.2219+43T>G
c.*1448+43T>G (n.*1448+43T>G)
n.1746+43T>G
c.2067+43T>G (n.2067+43T>G)
c.*676+43T>G (n.*676+43T>G)
n.1902+43T>G
n.2287+43T>G
n.1361+43T>G
c.1956+43T>G (n.1956+43T>G)
n.2278+43T>G
c.2112+43T>G (n.2112+43T>G)
n.2237+43T>G
n.2173+43T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352166A>GCA9512842ERCC2c.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.2190+43T>C (n.2190+43T>C)
n.2219+43T>C
c.*1448+43T>C (n.*1448+43T>C)
n.1746+43T>C
c.2067+43T>C (n.2067+43T>C)
c.*676+43T>C (n.*676+43T>C)
n.1902+43T>C
n.2287+43T>C
n.1361+43T>C
c.1956+43T>C (n.1956+43T>C)
n.2278+43T>C
c.2112+43T>C (n.2112+43T>C)
n.2237+43T>C
n.2173+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352167G>TCA2585785464ERCC2c.2232C>A (p.Ser744Arg)
c.2190+42C>A (n.2190+42C>A)
n.2219+42C>A
c.*1448+42C>A (n.*1448+42C>A)
n.1746+42C>A
c.2067+42C>A (n.2067+42C>A)
c.*676+42C>A (n.*676+42C>A)
n.1902+42C>A
n.2287+42C>A
n.1361+42C>A
c.1956+42C>A (n.1956+42C>A)
n.2278+42C>A
c.2112+42C>A (n.2112+42C>A)
n.2237+42C>A
n.2173+42C>A
 gnomAD v4
19g.45352168C=CA2338388636ERCC2c.2231G= (p.Ser744=)
c.2190+41G= (n.2190+41G=)
n.2219+41G=
c.*1448+41G= (n.*1448+41G=)
n.1746+41G=
c.2067+41G= (n.2067+41G=)
c.*676+41G= (n.*676+41G=)
n.1902+41G=
n.2287+41G=
n.1361+41G=
c.1956+41G= (n.1956+41G=)
n.2278+41G=
c.2112+41G= (n.2112+41G=)
n.2237+41G=
n.2173+41G=
19g.45352168C>GCA308948389ERCC2c.2231G>C (p.Ser744Thr)
c.2190+41G>C (n.2190+41G>C)
n.2219+41G>C
c.*1448+41G>C (n.*1448+41G>C)
n.1746+41G>C
c.2067+41G>C (n.2067+41G>C)
c.*676+41G>C (n.*676+41G>C)
n.1902+41G>C
n.2287+41G>C
n.1361+41G>C
c.1956+41G>C (n.1956+41G>C)
n.2278+41G>C
c.2112+41G>C (n.2112+41G>C)
n.2237+41G>C
n.2173+41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352169T>CCA2585785465ERCC2c.2230A>G (p.Ser744Gly)
c.2190+40A>G (n.2190+40A>G)
n.2219+40A>G
c.*1448+40A>G (n.*1448+40A>G)
n.1746+40A>G
c.2067+40A>G (n.2067+40A>G)
c.*676+40A>G (n.*676+40A>G)
n.1902+40A>G
n.2287+40A>G
n.1361+40A>G
c.1956+40A>G (n.1956+40A>G)
n.2278+40A>G
c.2112+40A>G (n.2112+40A>G)
n.2237+40A>G
n.2173+40A>G
 gnomAD v4
19g.45352169_45352177dupCA633340419ERCC2c.2222_2230dup (p.Leu743_Ser744insThrArgLeu)
c.2190+32_2190+40dup (n.2190+32_2190+40dup)
n.2219+32_2219+40dup
c.*1448+32_*1448+40dup (n.*1448+32_*1448+40dup)
n.1746+32_1746+40dup
c.2067+32_2067+40dup (n.2067+32_2067+40dup)
c.*676+32_*676+40dup (n.*676+32_*676+40dup)
n.1902+32_1902+40dup
n.2287+32_2287+40dup
n.1361+32_1361+40dup
c.1956+32_1956+40dup (n.1956+32_1956+40dup)
n.2278+32_2278+40dup
c.2112+32_2112+40dup (n.2112+32_2112+40dup)
n.2237+32_2237+40dup
n.2173+32_2173+40dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352170C>ACA2585785466ERCC2c.2229G>T (p.Leu743=)
c.2190+39G>T (n.2190+39G>T)
n.2219+39G>T
c.*1448+39G>T (n.*1448+39G>T)
n.1746+39G>T
c.2067+39G>T (n.2067+39G>T)
c.*676+39G>T (n.*676+39G>T)
n.1902+39G>T
n.2287+39G>T
n.1361+39G>T
c.1956+39G>T (n.1956+39G>T)
n.2278+39G>T
c.2112+39G>T (n.2112+39G>T)
n.2237+39G>T
n.2173+39G>T
 gnomAD v4
19g.45352170C>GCA2585785467ERCC2c.2229G>C (p.Leu743=)
c.2190+39G>C (n.2190+39G>C)
n.2219+39G>C
c.*1448+39G>C (n.*1448+39G>C)
n.1746+39G>C
c.2067+39G>C (n.2067+39G>C)
c.*676+39G>C (n.*676+39G>C)
n.1902+39G>C
n.2287+39G>C
n.1361+39G>C
c.1956+39G>C (n.1956+39G>C)
n.2278+39G>C
c.2112+39G>C (n.2112+39G>C)
n.2237+39G>C
n.2173+39G>C
 gnomAD v4
19g.45352171A>CCA2576815937ERCC2c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2190+38T>G (n.2190+38T>G)
n.2219+38T>G
c.*1448+38T>G (n.*1448+38T>G)
n.1746+38T>G
c.2067+38T>G (n.2067+38T>G)
c.*676+38T>G (n.*676+38T>G)
n.1902+38T>G
n.2287+38T>G
n.1361+38T>G
c.1956+38T>G (n.1956+38T>G)
n.2278+38T>G
c.2112+38T>G (n.2112+38T>G)
n.2237+38T>G
n.2173+38T>G
19g.45352171A>TCA2585785468ERCC2c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.2190+38T>A (n.2190+38T>A)
n.2219+38T>A
c.*1448+38T>A (n.*1448+38T>A)
n.1746+38T>A
c.2067+38T>A (n.2067+38T>A)
c.*676+38T>A (n.*676+38T>A)
n.1902+38T>A
n.2287+38T>A
n.1361+38T>A
c.1956+38T>A (n.1956+38T>A)
n.2278+38T>A
c.2112+38T>A (n.2112+38T>A)
n.2237+38T>A
n.2173+38T>A
 gnomAD v4
19g.45352172G>ACA2585785469ERCC2c.2227C>T (p.Leu743=)
c.2190+37C>T (n.2190+37C>T)
n.2219+37C>T
c.*1448+37C>T (n.*1448+37C>T)
n.1746+37C>T
c.2067+37C>T (n.2067+37C>T)
c.*676+37C>T (n.*676+37C>T)
n.1902+37C>T
n.2287+37C>T
n.1361+37C>T
c.1956+37C>T (n.1956+37C>T)
n.2278+37C>T
c.2112+37C>T (n.2112+37C>T)
n.2237+37C>T
n.2173+37C>T
 gnomAD v4
19g.45352173C>GCA2585785470ERCC2c.2226G>C (p.Arg742Ser)
c.2190+36G>C (n.2190+36G>C)
n.2219+36G>C
c.*1448+36G>C (n.*1448+36G>C)
n.1746+36G>C
c.2067+36G>C (n.2067+36G>C)
c.*676+36G>C (n.*676+36G>C)
n.1902+36G>C
n.2287+36G>C
n.1361+36G>C
c.1956+36G>C (n.1956+36G>C)
n.2278+36G>C
c.2112+36G>C (n.2112+36G>C)
n.2237+36G>C
n.2173+36G>C
 gnomAD v4
19g.45352173C>TCA2576815938ERCC2c.2226G>A (p.Arg742=)
c.2190+36G>A (n.2190+36G>A)
n.2219+36G>A
c.*1448+36G>A (n.*1448+36G>A)
n.1746+36G>A
c.2067+36G>A (n.2067+36G>A)
c.*676+36G>A (n.*676+36G>A)
n.1902+36G>A
n.2287+36G>A
n.1361+36G>A
c.1956+36G>A (n.1956+36G>A)
n.2278+36G>A
c.2112+36G>A (n.2112+36G>A)
n.2237+36G>A
n.2173+36G>A
 gnomAD v4
19g.45352174C=CA2338388637ERCC2c.2225G= (p.Arg742=)
c.2190+35G= (n.2190+35G=)
n.2219+35G=
c.*1448+35G= (n.*1448+35G=)
n.1746+35G=
c.2067+35G= (n.2067+35G=)
c.*676+35G= (n.*676+35G=)
n.1902+35G=
n.2287+35G=
n.1361+35G=
c.1956+35G= (n.1956+35G=)
n.2278+35G=
c.2112+35G= (n.2112+35G=)
n.2237+35G=
n.2173+35G=
19g.45352174C>GCA996294954ERCC2c.2225G>C (p.Arg742Thr)
c.2190+35G>C (n.2190+35G>C)
n.2219+35G>C
c.*1448+35G>C (n.*1448+35G>C)
n.1746+35G>C
c.2067+35G>C (n.2067+35G>C)
c.*676+35G>C (n.*676+35G>C)
n.1902+35G>C
n.2287+35G>C
n.1361+35G>C
c.1956+35G>C (n.1956+35G>C)
n.2278+35G>C
c.2112+35G>C (n.2112+35G>C)
n.2237+35G>C
n.2173+35G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352175T>CCA2585785471ERCC2c.2224A>G (p.Arg742Gly)
c.2190+34A>G (n.2190+34A>G)
n.2219+34A>G
c.*1448+34A>G (n.*1448+34A>G)
n.1746+34A>G
c.2067+34A>G (n.2067+34A>G)
c.*676+34A>G (n.*676+34A>G)
n.1902+34A>G
n.2287+34A>G
n.1361+34A>G
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n.2278+34A>G
c.2112+34A>G (n.2112+34A>G)
n.2237+34A>G
n.2173+34A>G
 gnomAD v4
19g.45352175T>GCA2556269563ERCC2c.2224A>C (p.Arg742=)
c.2190+34A>C (n.2190+34A>C)
n.2219+34A>C
c.*1448+34A>C (n.*1448+34A>C)
n.1746+34A>C
c.2067+34A>C (n.2067+34A>C)
c.*676+34A>C (n.*676+34A>C)
n.1902+34A>C
n.2287+34A>C
n.1361+34A>C
c.1956+34A>C (n.1956+34A>C)
n.2278+34A>C
c.2112+34A>C (n.2112+34A>C)
n.2237+34A>C
n.2173+34A>C
 gnomAD v4
19g.45352175_45352186delinsTGGGAGGGTGCCCA2338388638ERCC2c.2213_2224delinsGGCACCCTCCCA (p.Arg738=)
c.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA)
n.2219+23_2219+34delinsGGCACCCTCCCA
c.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA)
n.1746+23_1746+34delinsGGCACCCTCCCA
c.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA)
c.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA)
n.1902+23_1902+34delinsGGCACCCTCCCA
n.2287+23_2287+34delinsGGCACCCTCCCA
n.1361+23_1361+34delinsGGCACCCTCCCA
c.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA (n.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA)
n.2278+23_2278+34delinsGGCACCCTCCCA
c.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA)
n.2237+23_2237+34delinsGGCACCCTCCCA
n.2173+23_2173+34delinsGGCACCCTCCCA
19g.45352176G>ACA9512844ERCC2c.2223C>T (p.Pro741=)
c.2190+33C>T (n.2190+33C>T)
n.2219+33C>T
c.*1448+33C>T (n.*1448+33C>T)
n.1746+33C>T
c.2067+33C>T (n.2067+33C>T)
c.*676+33C>T (n.*676+33C>T)
n.1902+33C>T
n.2287+33C>T
n.1361+33C>T
c.1956+33C>T (n.1956+33C>T)
n.2278+33C>T
c.2112+33C>T (n.2112+33C>T)
n.2237+33C>T
n.2173+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352176G=CA2338388639ERCC2c.2223C= (p.Pro741=)
c.2190+33C= (n.2190+33C=)
n.2219+33C=
c.*1448+33C= (n.*1448+33C=)
n.1746+33C=
c.2067+33C= (n.2067+33C=)
c.*676+33C= (n.*676+33C=)
n.1902+33C=
n.2287+33C=
n.1361+33C=
c.1956+33C= (n.1956+33C=)
n.2278+33C=
c.2112+33C= (n.2112+33C=)
n.2237+33C=
n.2173+33C=
19g.45352176G>TCA2576815939ERCC2c.2223C>A (p.Pro741=)
c.2190+33C>A (n.2190+33C>A)
n.2219+33C>A
c.*1448+33C>A (n.*1448+33C>A)
n.1746+33C>A
c.2067+33C>A (n.2067+33C>A)
c.*676+33C>A (n.*676+33C>A)
n.1902+33C>A
n.2287+33C>A
n.1361+33C>A
c.1956+33C>A (n.1956+33C>A)
n.2278+33C>A
c.2112+33C>A (n.2112+33C>A)
n.2237+33C>A
n.2173+33C>A
19g.45352183_45352193dupCA633340420ERCC2c.2213_2223dup (p.Arg742GlyfsTer6)
c.2190+23_2190+33dup (n.2190+23_2190+33dup)
n.2219+23_2219+33dup
c.*1448+23_*1448+33dup (n.*1448+23_*1448+33dup)
n.1746+23_1746+33dup
c.2067+23_2067+33dup (n.2067+23_2067+33dup)
c.*676+23_*676+33dup (n.*676+23_*676+33dup)
n.1902+23_1902+33dup
n.2287+23_2287+33dup
n.1361+23_1361+33dup
c.1956+23_1956+33dup (n.1956+23_1956+33dup)
n.2278+23_2278+33dup
c.2112+23_2112+33dup (n.2112+23_2112+33dup)
n.2237+23_2237+33dup
n.2173+23_2173+33dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352183_45352193delCA9512843ERCC2c.2213_2223del (p.Arg738GlnfsTer?)
c.2190+23_2190+33del (n.2190+23_2190+33del)
n.2219+23_2219+33del
c.*1448+23_*1448+33del (n.*1448+23_*1448+33del)
n.1746+23_1746+33del
c.2067+23_2067+33del (n.2067+23_2067+33del)
c.*676+23_*676+33del (n.*676+23_*676+33del)
n.1902+23_1902+33del
n.2287+23_2287+33del
n.1361+23_1361+33del
c.1956+23_1956+33del (n.1956+23_1956+33del)
n.2278+23_2278+33del
c.2112+23_2112+33del (n.2112+23_2112+33del)
n.2237+23_2237+33del
n.2173+23_2173+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352177G=CA2338388640ERCC2c.2222C= (p.Pro741=)
c.2190+32C= (n.2190+32C=)
n.2219+32C=
c.*1448+32C= (n.*1448+32C=)
n.1746+32C=
c.2067+32C= (n.2067+32C=)
c.*676+32C= (n.*676+32C=)
n.1902+32C=
n.2287+32C=
n.1361+32C=
c.1956+32C= (n.1956+32C=)
n.2278+32C=
c.2112+32C= (n.2112+32C=)
n.2237+32C=
n.2173+32C=
19g.45352177G>TCA9512845ERCC2c.2222C>A (p.Pro741His)
c.2190+32C>A (n.2190+32C>A)
n.2219+32C>A
c.*1448+32C>A (n.*1448+32C>A)
n.1746+32C>A
c.2067+32C>A (n.2067+32C>A)
c.*676+32C>A (n.*676+32C>A)
n.1902+32C>A
n.2287+32C>A
n.1361+32C>A
c.1956+32C>A (n.1956+32C>A)
n.2278+32C>A
c.2112+32C>A (n.2112+32C>A)
n.2237+32C>A
n.2173+32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.45352178G>TCA2585785472ERCC2c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.2190+31C>A (n.2190+31C>A)
n.2219+31C>A
c.*1448+31C>A (n.*1448+31C>A)
n.1746+31C>A
c.2067+31C>A (n.2067+31C>A)
c.*676+31C>A (n.*676+31C>A)
n.1902+31C>A
n.2287+31C>A
n.1361+31C>A
c.1956+31C>A (n.1956+31C>A)
n.2278+31C>A
c.2112+31C>A (n.2112+31C>A)
n.2237+31C>A
n.2173+31C>A
 gnomAD v4
19g.45352180G>ACA882714891ERCC2c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2190+29C>T (n.2190+29C>T)
n.2219+29C>T
c.*1448+29C>T (n.*1448+29C>T)
n.1746+29C>T
c.2067+29C>T (n.2067+29C>T)
c.*676+29C>T (n.*676+29C>T)
n.1902+29C>T
n.2287+29C>T
n.1361+29C>T
c.1956+29C>T (n.1956+29C>T)
n.2278+29C>T
c.2112+29C>T (n.2112+29C>T)
n.2237+29C>T
n.2173+29C>T
 dbSNP
19g.45352180G>CCA633340422ERCC2c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2190+29C>G (n.2190+29C>G)
n.2219+29C>G
c.*1448+29C>G (n.*1448+29C>G)
n.1746+29C>G
c.2067+29C>G (n.2067+29C>G)
c.*676+29C>G (n.*676+29C>G)
n.1902+29C>G
n.2287+29C>G
n.1361+29C>G
c.1956+29C>G (n.1956+29C>G)
n.2278+29C>G
c.2112+29C>G (n.2112+29C>G)
n.2237+29C>G
n.2173+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352180G=CA2338388641ERCC2c.2219C= (p.Pro740=)
c.2190+29C= (n.2190+29C=)
n.2219+29C=
c.*1448+29C= (n.*1448+29C=)
n.1746+29C=
c.2067+29C= (n.2067+29C=)
c.*676+29C= (n.*676+29C=)
n.1902+29C=
n.2287+29C=
n.1361+29C=
c.1956+29C= (n.1956+29C=)
n.2278+29C=
c.2112+29C= (n.2112+29C=)
n.2237+29C=
n.2173+29C=
19g.45352180G>TCA2576815940ERCC2c.2219C>A (p.Pro740His)
c.2190+29C>A (n.2190+29C>A)
n.2219+29C>A
c.*1448+29C>A (n.*1448+29C>A)
n.1746+29C>A
c.2067+29C>A (n.2067+29C>A)
c.*676+29C>A (n.*676+29C>A)
n.1902+29C>A
n.2287+29C>A
n.1361+29C>A
c.1956+29C>A (n.1956+29C>A)
n.2278+29C>A
c.2112+29C>A (n.2112+29C>A)
n.2237+29C>A
n.2173+29C>A
19g.45352181G>ACA2585785473ERCC2c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2190+28C>T (n.2190+28C>T)
n.2219+28C>T
c.*1448+28C>T (n.*1448+28C>T)
n.1746+28C>T
c.2067+28C>T (n.2067+28C>T)
c.*676+28C>T (n.*676+28C>T)
n.1902+28C>T
n.2287+28C>T
n.1361+28C>T
c.1956+28C>T (n.1956+28C>T)
n.2278+28C>T
c.2112+28C>T (n.2112+28C>T)
n.2237+28C>T
n.2173+28C>T
 gnomAD v4
19g.45352181G>CCA2585785474ERCC2c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.2190+28C>G (n.2190+28C>G)
n.2219+28C>G
c.*1448+28C>G (n.*1448+28C>G)
n.1746+28C>G
c.2067+28C>G (n.2067+28C>G)
c.*676+28C>G (n.*676+28C>G)
n.1902+28C>G
n.2287+28C>G
n.1361+28C>G
c.1956+28C>G (n.1956+28C>G)
n.2278+28C>G
c.2112+28C>G (n.2112+28C>G)
n.2237+28C>G
n.2173+28C>G
 gnomAD v4
19g.45352181G=CA2338388642ERCC2c.2218C= (p.Pro740=)
c.2190+28C= (n.2190+28C=)
n.2219+28C=
c.*1448+28C= (n.*1448+28C=)
n.1746+28C=
c.2067+28C= (n.2067+28C=)
c.*676+28C= (n.*676+28C=)
n.1902+28C=
n.2287+28C=
n.1361+28C=
c.1956+28C= (n.1956+28C=)
n.2278+28C=
c.2112+28C= (n.2112+28C=)
n.2237+28C=
n.2173+28C=
19g.45352181G>TCA9512846ERCC2c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2190+28C>A (n.2190+28C>A)
n.2219+28C>A
c.*1448+28C>A (n.*1448+28C>A)
n.1746+28C>A
c.2067+28C>A (n.2067+28C>A)
c.*676+28C>A (n.*676+28C>A)
n.1902+28C>A
n.2287+28C>A
n.1361+28C>A
c.1956+28C>A (n.1956+28C>A)
n.2278+28C>A
c.2112+28C>A (n.2112+28C>A)
n.2237+28C>A
n.2173+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352182G>CCA2576815941ERCC2c.2217C>G (p.His739Gln)
c.2190+27C>G (n.2190+27C>G)
n.2219+27C>G
c.*1448+27C>G (n.*1448+27C>G)
n.1746+27C>G
c.2067+27C>G (n.2067+27C>G)
c.*676+27C>G (n.*676+27C>G)
n.1902+27C>G
n.2287+27C>G
n.1361+27C>G
c.1956+27C>G (n.1956+27C>G)
n.2278+27C>G
c.2112+27C>G (n.2112+27C>G)
n.2237+27C>G
n.2173+27C>G
19g.45352182G>TCA2585785475ERCC2c.2217C>A (p.His739Gln)
c.2190+27C>A (n.2190+27C>A)
n.2219+27C>A
c.*1448+27C>A (n.*1448+27C>A)
n.1746+27C>A
c.2067+27C>A (n.2067+27C>A)
c.*676+27C>A (n.*676+27C>A)
n.1902+27C>A
n.2287+27C>A
n.1361+27C>A
c.1956+27C>A (n.1956+27C>A)
n.2278+27C>A
c.2112+27C>A (n.2112+27C>A)
n.2237+27C>A
n.2173+27C>A
 gnomAD v4
19g.45352183T>GCA882714894ERCC2c.2216A>C (p.His739Pro)
c.2190+26A>C (n.2190+26A>C)
n.2219+26A>C
c.*1448+26A>C (n.*1448+26A>C)
n.1746+26A>C
c.2067+26A>C (n.2067+26A>C)
c.*676+26A>C (n.*676+26A>C)
n.1902+26A>C
n.2287+26A>C
n.1361+26A>C
c.1956+26A>C (n.1956+26A>C)
n.2278+26A>C
c.2112+26A>C (n.2112+26A>C)
n.2237+26A>C
n.2173+26A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352183T=CA2338388643ERCC2c.2216A= (p.His739=)
c.2190+26A= (n.2190+26A=)
n.2219+26A=
c.*1448+26A= (n.*1448+26A=)
n.1746+26A=
c.2067+26A= (n.2067+26A=)
c.*676+26A= (n.*676+26A=)
n.1902+26A=
n.2287+26A=
n.1361+26A=
c.1956+26A= (n.1956+26A=)
n.2278+26A=
c.2112+26A= (n.2112+26A=)
n.2237+26A=
n.2173+26A=
19g.45352184G>ACA308948404ERCC2c.2215C>T (p.His739Tyr)
c.2190+25C>T (n.2190+25C>T)
n.2219+25C>T
c.*1448+25C>T (n.*1448+25C>T)
n.1746+25C>T
c.2067+25C>T (n.2067+25C>T)
c.*676+25C>T (n.*676+25C>T)
n.1902+25C>T
n.2287+25C>T
n.1361+25C>T
c.1956+25C>T (n.1956+25C>T)
n.2278+25C>T
c.2112+25C>T (n.2112+25C>T)
n.2237+25C>T
n.2173+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3
19g.45352184G=CA2338388644ERCC2c.2215C= (p.His739=)
c.2190+25C= (n.2190+25C=)
n.2219+25C=
c.*1448+25C= (n.*1448+25C=)
n.1746+25C=
c.2067+25C= (n.2067+25C=)
c.*676+25C= (n.*676+25C=)
n.1902+25C=
n.2287+25C=
n.1361+25C=
c.1956+25C= (n.1956+25C=)
n.2278+25C=
c.2112+25C= (n.2112+25C=)
n.2237+25C=
n.2173+25C=
19g.45352184G>TCA882714896ERCC2c.2215C>A (p.His739Asn)
c.2190+25C>A (n.2190+25C>A)
n.2219+25C>A
c.*1448+25C>A (n.*1448+25C>A)
n.1746+25C>A
c.2067+25C>A (n.2067+25C>A)
c.*676+25C>A (n.*676+25C>A)
n.1902+25C>A
n.2287+25C>A
n.1361+25C>A
c.1956+25C>A (n.1956+25C>A)
n.2278+25C>A
c.2112+25C>A (n.2112+25C>A)
n.2237+25C>A
n.2173+25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352185C>GCA2585785476ERCC2c.2214G>C (p.Arg738=)
c.2190+24G>C (n.2190+24G>C)
n.2219+24G>C
c.*1448+24G>C (n.*1448+24G>C)
n.1746+24G>C
c.2067+24G>C (n.2067+24G>C)
c.*676+24G>C (n.*676+24G>C)
n.1902+24G>C
n.2287+24G>C
n.1361+24G>C
c.1956+24G>C (n.1956+24G>C)
n.2278+24G>C
c.2112+24G>C (n.2112+24G>C)
n.2237+24G>C
n.2173+24G>C
 gnomAD v4
19g.45352185C>TCA2585785477ERCC2c.2214G>A (p.Arg738=)
c.2190+24G>A (n.2190+24G>A)
n.2219+24G>A
c.*1448+24G>A (n.*1448+24G>A)
n.1746+24G>A
c.2067+24G>A (n.2067+24G>A)
c.*676+24G>A (n.*676+24G>A)
n.1902+24G>A
n.2287+24G>A
n.1361+24G>A
c.1956+24G>A (n.1956+24G>A)
n.2278+24G>A
c.2112+24G>A (n.2112+24G>A)
n.2237+24G>A
n.2173+24G>A
 gnomAD v4
19g.45352186C>ACA633340424ERCC2c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.2190+23G>T (n.2190+23G>T)
n.2219+23G>T
c.*1448+23G>T (n.*1448+23G>T)
n.1746+23G>T
c.2067+23G>T (n.2067+23G>T)
c.*676+23G>T (n.*676+23G>T)
n.1902+23G>T
n.2287+23G>T
n.1361+23G>T
c.1956+23G>T (n.1956+23G>T)
n.2278+23G>T
c.2112+23G>T (n.2112+23G>T)
n.2237+23G>T
n.2173+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352186C=CA2338388645ERCC2c.2213G= (p.Arg738=)
c.2190+23G= (n.2190+23G=)
n.2219+23G=
c.*1448+23G= (n.*1448+23G=)
n.1746+23G=
c.2067+23G= (n.2067+23G=)
c.*676+23G= (n.*676+23G=)
n.1902+23G=
n.2287+23G=
n.1361+23G=
c.1956+23G= (n.1956+23G=)
n.2278+23G=
c.2112+23G= (n.2112+23G=)
n.2237+23G=
n.2173+23G=
19g.45352186C>GCA996295004ERCC2c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.2190+23G>C (n.2190+23G>C)
n.2219+23G>C
c.*1448+23G>C (n.*1448+23G>C)
n.1746+23G>C
c.2067+23G>C (n.2067+23G>C)
c.*676+23G>C (n.*676+23G>C)
n.1902+23G>C
n.2287+23G>C
n.1361+23G>C
c.1956+23G>C (n.1956+23G>C)
n.2278+23G>C
c.2112+23G>C (n.2112+23G>C)
n.2237+23G>C
n.2173+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352186C>TCA9512847ERCC2c.2213G>A (p.Arg738Gln)
c.2190+23G>A (n.2190+23G>A)
n.2219+23G>A
c.*1448+23G>A (n.*1448+23G>A)
n.1746+23G>A
c.2067+23G>A (n.2067+23G>A)
c.*676+23G>A (n.*676+23G>A)
n.1902+23G>A
n.2287+23G>A
n.1361+23G>A
c.1956+23G>A (n.1956+23G>A)
n.2278+23G>A
c.2112+23G>A (n.2112+23G>A)
n.2237+23G>A
n.2173+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352188_45352198delCA2697552005ERCC2c.2203_2213del (p.Ser735AlafsTer?)
c.2190+13_2190+23del (n.2190+13_2190+23del)
n.2219+13_2219+23del
c.*1448+13_*1448+23del (n.*1448+13_*1448+23del)
n.1746+13_1746+23del
c.2067+13_2067+23del (n.2067+13_2067+23del)
c.*676+13_*676+23del (n.*676+13_*676+23del)
n.1902+13_1902+23del
n.2287+13_2287+23del
n.1361+13_1361+23del
c.1956+13_1956+23del (n.1956+13_1956+23del)
n.2278+13_2278+23del
c.2112+13_2112+23del (n.2112+13_2112+23del)
n.2237+13_2237+23del
n.2173+13_2173+23del
 ClinVar
19g.45352187G>ACA9512848ERCC2c.2212C>T (p.Arg738Trp)
c.2190+22C>T (n.2190+22C>T)
n.2219+22C>T
c.*1448+22C>T (n.*1448+22C>T)
n.1746+22C>T
c.2067+22C>T (n.2067+22C>T)
c.*676+22C>T (n.*676+22C>T)
n.1902+22C>T
n.2287+22C>T
n.1361+22C>T
c.1956+22C>T (n.1956+22C>T)
n.2278+22C>T
c.2112+22C>T (n.2112+22C>T)
n.2237+22C>T
n.2173+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352187G=CA2338388646ERCC2c.2212C= (p.Arg738=)
c.2190+22C= (n.2190+22C=)
n.2219+22C=
c.*1448+22C= (n.*1448+22C=)
n.1746+22C=
c.2067+22C= (n.2067+22C=)
c.*676+22C= (n.*676+22C=)
n.1902+22C=
n.2287+22C=
n.1361+22C=
c.1956+22C= (n.1956+22C=)
n.2278+22C=
c.2112+22C= (n.2112+22C=)
n.2237+22C=
n.2173+22C=
19g.45352187G>TCA2585785478ERCC2c.2212C>A (p.Arg738=)
c.2190+22C>A (n.2190+22C>A)
n.2219+22C>A
c.*1448+22C>A (n.*1448+22C>A)
n.1746+22C>A
c.2067+22C>A (n.2067+22C>A)
c.*676+22C>A (n.*676+22C>A)
n.1902+22C>A
n.2287+22C>A
n.1361+22C>A
c.1956+22C>A (n.1956+22C>A)
n.2278+22C>A
c.2112+22C>A (n.2112+22C>A)
n.2237+22C>A
n.2173+22C>A
 gnomAD v4
19g.45352188G>ACA882714899ERCC2c.2211C>T (p.Ser737=)
c.2190+21C>T (n.2190+21C>T)
n.2219+21C>T
c.*1448+21C>T (n.*1448+21C>T)
n.1746+21C>T
c.2067+21C>T (n.2067+21C>T)
c.*676+21C>T (n.*676+21C>T)
n.1902+21C>T
n.2287+21C>T
n.1361+21C>T
c.1956+21C>T (n.1956+21C>T)
n.2278+21C>T
c.2112+21C>T (n.2112+21C>T)
n.2237+21C>T
n.2173+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352188G>CCA2585785479ERCC2c.2211C>G (p.Ser737=)
c.2190+21C>G (n.2190+21C>G)
n.2219+21C>G
c.*1448+21C>G (n.*1448+21C>G)
n.1746+21C>G
c.2067+21C>G (n.2067+21C>G)
c.*676+21C>G (n.*676+21C>G)
n.1902+21C>G
n.2287+21C>G
n.1361+21C>G
c.1956+21C>G (n.1956+21C>G)
n.2278+21C>G
c.2112+21C>G (n.2112+21C>G)
n.2237+21C>G
n.2173+21C>G
 gnomAD v4
19g.45352188G=CA2338388647ERCC2c.2211C= (p.Ser737=)
c.2190+21C= (n.2190+21C=)
n.2219+21C=
c.*1448+21C= (n.*1448+21C=)
n.1746+21C=
c.2067+21C= (n.2067+21C=)
c.*676+21C= (n.*676+21C=)
n.1902+21C=
n.2287+21C=
n.1361+21C=
c.1956+21C= (n.1956+21C=)
n.2278+21C=
c.2112+21C= (n.2112+21C=)
n.2237+21C=
n.2173+21C=
19g.45352189G>ACA9512849ERCC2c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.2190+20C>T (n.2190+20C>T)
n.2219+20C>T
c.*1448+20C>T (n.*1448+20C>T)
n.1746+20C>T
c.2067+20C>T (n.2067+20C>T)
c.*676+20C>T (n.*676+20C>T)
n.1902+20C>T
n.2287+20C>T
n.1361+20C>T
c.1956+20C>T (n.1956+20C>T)
n.2278+20C>T
c.2112+20C>T (n.2112+20C>T)
n.2237+20C>T
n.2173+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352189G>CCA2338388649ERCC2c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.2190+20C>G (n.2190+20C>G)
n.2219+20C>G
c.*1448+20C>G (n.*1448+20C>G)
n.1746+20C>G
c.2067+20C>G (n.2067+20C>G)
c.*676+20C>G (n.*676+20C>G)
n.1902+20C>G
n.2287+20C>G
n.1361+20C>G
c.1956+20C>G (n.1956+20C>G)
n.2278+20C>G
c.2112+20C>G (n.2112+20C>G)
n.2237+20C>G
n.2173+20C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352189G=CA2338388648ERCC2c.2210C= (p.Ser737=)
c.2190+20C= (n.2190+20C=)
n.2219+20C=
c.*1448+20C= (n.*1448+20C=)
n.1746+20C=
c.2067+20C= (n.2067+20C=)
c.*676+20C= (n.*676+20C=)
n.1902+20C=
n.2287+20C=
n.1361+20C=
c.1956+20C= (n.1956+20C=)
n.2278+20C=
c.2112+20C= (n.2112+20C=)
n.2237+20C=
n.2173+20C=
19g.45352189_45352199delCA2585785480ERCC2c.2200_2210del (p.Ala734ProfsTer?)
c.2190+10_2190+20del (n.2190+10_2190+20del)
n.2219+10_2219+20del
c.*1448+10_*1448+20del (n.*1448+10_*1448+20del)
n.1746+10_1746+20del
c.2067+10_2067+20del (n.2067+10_2067+20del)
c.*676+10_*676+20del (n.*676+10_*676+20del)
n.1902+10_1902+20del
n.2287+10_2287+20del
n.1361+10_1361+20del
c.1956+10_1956+20del (n.1956+10_1956+20del)
n.2278+10_2278+20del
c.2112+10_2112+20del (n.2112+10_2112+20del)
n.2237+10_2237+20del
n.2173+10_2173+20del
 gnomAD v4
19g.45352190A=CA2338388650ERCC2c.2209T= (p.Ser737=)
c.2190+19T= (n.2190+19T=)
n.2219+19T=
c.*1448+19T= (n.*1448+19T=)
n.1746+19T=
c.2067+19T= (n.2067+19T=)
c.*676+19T= (n.*676+19T=)
n.1902+19T=
n.2287+19T=
n.1361+19T=
c.1956+19T= (n.1956+19T=)
n.2278+19T=
c.2112+19T= (n.2112+19T=)
n.2237+19T=
n.2173+19T=
19g.45352191G>ACA9512850ERCC2c.2208C>T (p.Pro736=)
c.2190+18C>T (n.2190+18C>T)
n.2219+18C>T
c.*1448+18C>T (n.*1448+18C>T)
n.1746+18C>T
c.2067+18C>T (n.2067+18C>T)
c.*676+18C>T (n.*676+18C>T)
n.1902+18C>T
n.2287+18C>T
n.1361+18C>T
c.1956+18C>T (n.1956+18C>T)
n.2278+18C>T
c.2112+18C>T (n.2112+18C>T)
n.2237+18C>T
n.2173+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352191G>CCA633340427ERCC2c.2208C>G (p.Pro736=)
c.2190+18C>G (n.2190+18C>G)
n.2219+18C>G
c.*1448+18C>G (n.*1448+18C>G)
n.1746+18C>G
c.2067+18C>G (n.2067+18C>G)
c.*676+18C>G (n.*676+18C>G)
n.1902+18C>G
n.2287+18C>G
n.1361+18C>G
c.1956+18C>G (n.1956+18C>G)
n.2278+18C>G
c.2112+18C>G (n.2112+18C>G)
n.2237+18C>G
n.2173+18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352191G=CA2338388651ERCC2c.2208C= (p.Pro736=)
c.2190+18C= (n.2190+18C=)
n.2219+18C=
c.*1448+18C= (n.*1448+18C=)
n.1746+18C=
c.2067+18C= (n.2067+18C=)
c.*676+18C= (n.*676+18C=)
n.1902+18C=
n.2287+18C=
n.1361+18C=
c.1956+18C= (n.1956+18C=)
n.2278+18C=
c.2112+18C= (n.2112+18C=)
n.2237+18C=
n.2173+18C=
19g.45352194_45352195dupCA920118380ERCC2c.2207_2208dup (p.Ser737ProfsTer8)
c.2190+17_2190+18dup (n.2190+17_2190+18dup)
n.2219+17_2219+18dup
c.*1448+17_*1448+18dup (n.*1448+17_*1448+18dup)
n.1746+17_1746+18dup
c.2067+17_2067+18dup (n.2067+17_2067+18dup)
c.*676+17_*676+18dup (n.*676+17_*676+18dup)
n.1902+17_1902+18dup
n.2287+17_2287+18dup
n.1361+17_1361+18dup
c.1956+17_1956+18dup (n.1956+17_1956+18dup)
n.2278+17_2278+18dup
c.2112+17_2112+18dup (n.2112+17_2112+18dup)
n.2237+17_2237+18dup
n.2173+17_2173+18dup
 ClinVar dbSNP
19g.45352195delCA2576815943ERCC2c.2208del (p.Ser737ProfsTer7)
c.2190+18del (n.2190+18del)
n.2219+18del
c.*1448+18del (n.*1448+18del)
n.1746+18del
c.2067+18del (n.2067+18del)
c.*676+18del (n.*676+18del)
n.1902+18del
n.2287+18del
n.1361+18del
c.1956+18del (n.1956+18del)
n.2278+18del
c.2112+18del (n.2112+18del)
n.2237+18del
n.2173+18del
19g.45352192G>ACA9512851ERCC2c.2207C>T (p.Pro736Leu)
c.2190+17C>T (n.2190+17C>T)
n.2219+17C>T
c.*1448+17C>T (n.*1448+17C>T)
n.1746+17C>T
c.2067+17C>T (n.2067+17C>T)
c.*676+17C>T (n.*676+17C>T)
n.1902+17C>T
n.2287+17C>T
n.1361+17C>T
c.1956+17C>T (n.1956+17C>T)
n.2278+17C>T
c.2112+17C>T (n.2112+17C>T)
n.2237+17C>T
n.2173+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352192G>CCA2814540049ERCC2c.2207C>G (p.Pro736Arg)
c.2190+17C>G (n.2190+17C>G)
n.2219+17C>G
c.*1448+17C>G (n.*1448+17C>G)
n.1746+17C>G
c.2067+17C>G (n.2067+17C>G)
c.*676+17C>G (n.*676+17C>G)
n.1902+17C>G
n.2287+17C>G
n.1361+17C>G
c.1956+17C>G (n.1956+17C>G)
n.2278+17C>G
c.2112+17C>G (n.2112+17C>G)
n.2237+17C>G
n.2173+17C>G
19g.45352192G=CA2338388652ERCC2c.2207C= (p.Pro736=)
c.2190+17C= (n.2190+17C=)
n.2219+17C=
c.*1448+17C= (n.*1448+17C=)
n.1746+17C=
c.2067+17C= (n.2067+17C=)
c.*676+17C= (n.*676+17C=)
n.1902+17C=
n.2287+17C=
n.1361+17C=
c.1956+17C= (n.1956+17C=)
n.2278+17C=
c.2112+17C= (n.2112+17C=)
n.2237+17C=
n.2173+17C=
19g.45352194_45352202delCA2739276882ERCC2c.2199_2207del (p.Ala734_Pro736del)
c.2190+9_2190+17del (n.2190+9_2190+17del)
n.2219+9_2219+17del
c.*1448+9_*1448+17del (n.*1448+9_*1448+17del)
n.1746+9_1746+17del
c.2067+9_2067+17del (n.2067+9_2067+17del)
c.*676+9_*676+17del (n.*676+9_*676+17del)
n.1902+9_1902+17del
n.2287+9_2287+17del
n.1361+9_1361+17del
c.1956+9_1956+17del (n.1956+9_1956+17del)
n.2278+9_2278+17del
c.2112+9_2112+17del (n.2112+9_2112+17del)
n.2237+9_2237+17del
n.2173+9_2173+17del
 ClinVar
19g.45352193G>ACA9512852ERCC2c.2206C>T (p.Pro736Ser)
c.2190+16C>T (n.2190+16C>T)
n.2219+16C>T
c.*1448+16C>T (n.*1448+16C>T)
n.1746+16C>T
c.2067+16C>T (n.2067+16C>T)
c.*676+16C>T (n.*676+16C>T)
n.1902+16C>T
n.2287+16C>T
n.1361+16C>T
c.1956+16C>T (n.1956+16C>T)
n.2278+16C>T
c.2112+16C>T (n.2112+16C>T)
n.2237+16C>T
n.2173+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352193G>CCA633340430ERCC2c.2206C>G (p.Pro736Ala)
c.2190+16C>G (n.2190+16C>G)
n.2219+16C>G
c.*1448+16C>G (n.*1448+16C>G)
n.1746+16C>G
c.2067+16C>G (n.2067+16C>G)
c.*676+16C>G (n.*676+16C>G)
n.1902+16C>G
n.2287+16C>G
n.1361+16C>G
c.1956+16C>G (n.1956+16C>G)
n.2278+16C>G
c.2112+16C>G (n.2112+16C>G)
n.2237+16C>G
n.2173+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352193G=CA2338388653ERCC2c.2206C= (p.Pro736=)
c.2190+16C= (n.2190+16C=)
n.2219+16C=
c.*1448+16C= (n.*1448+16C=)
n.1746+16C=
c.2067+16C= (n.2067+16C=)
c.*676+16C= (n.*676+16C=)
n.1902+16C=
n.2287+16C=
n.1361+16C=
c.1956+16C= (n.1956+16C=)
n.2278+16C=
c.2112+16C= (n.2112+16C=)
n.2237+16C=
n.2173+16C=
19g.45352193_45352194insTGCCGGGAGTGCA2585785481ERCC2c.2206_2207insACTCCCGGCAC (p.Pro736HisfsTer12)
c.2190+16_2190+17insACTCCCGGCAC (n.2190+16_2190+17insACTCCCGGCAC)
n.2219+16_2219+17insACTCCCGGCAC
c.*1448+16_*1448+17insACTCCCGGCAC (n.*1448+16_*1448+17insACTCCCGGCAC)
n.1746+16_1746+17insACTCCCGGCAC
c.2067+16_2067+17insACTCCCGGCAC (n.2067+16_2067+17insACTCCCGGCAC)
c.*676+16_*676+17insACTCCCGGCAC (n.*676+16_*676+17insACTCCCGGCAC)
n.1902+16_1902+17insACTCCCGGCAC
n.2287+16_2287+17insACTCCCGGCAC
n.1361+16_1361+17insACTCCCGGCAC
c.1956+16_1956+17insACTCCCGGCAC (n.1956+16_1956+17insACTCCCGGCAC)
n.2278+16_2278+17insACTCCCGGCAC
c.2112+16_2112+17insACTCCCGGCAC (n.2112+16_2112+17insACTCCCGGCAC)
n.2237+16_2237+17insACTCCCGGCAC
n.2173+16_2173+17insACTCCCGGCAC
 gnomAD v4
19g.45352194G>ACA2739276883ERCC2c.2205C>T (p.Ser735=)
c.2190+15C>T (n.2190+15C>T)
n.2219+15C>T
c.*1448+15C>T (n.*1448+15C>T)
n.1746+15C>T
c.2067+15C>T (n.2067+15C>T)
c.*676+15C>T (n.*676+15C>T)
n.1902+15C>T
n.2287+15C>T
n.1361+15C>T
c.1956+15C>T (n.1956+15C>T)
n.2278+15C>T
c.2112+15C>T (n.2112+15C>T)
n.2237+15C>T
n.2173+15C>T
 ClinVar
19g.45352194G>CCA882714903ERCC2c.2205C>G (p.Ser735=)
c.2190+15C>G (n.2190+15C>G)
n.2219+15C>G
c.*1448+15C>G (n.*1448+15C>G)
n.1746+15C>G
c.2067+15C>G (n.2067+15C>G)
c.*676+15C>G (n.*676+15C>G)
n.1902+15C>G
n.2287+15C>G
n.1361+15C>G
c.1956+15C>G (n.1956+15C>G)
n.2278+15C>G
c.2112+15C>G (n.2112+15C>G)
n.2237+15C>G
n.2173+15C>G
 dbSNP
19g.45352194G=CA2338388654ERCC2c.2205C= (p.Ser735=)
c.2190+15C= (n.2190+15C=)
n.2219+15C=
c.*1448+15C= (n.*1448+15C=)
n.1746+15C=
c.2067+15C= (n.2067+15C=)
c.*676+15C= (n.*676+15C=)
n.1902+15C=
n.2287+15C=
n.1361+15C=
c.1956+15C= (n.1956+15C=)
n.2278+15C=
c.2112+15C= (n.2112+15C=)
n.2237+15C=
n.2173+15C=
19g.45352194G>TCA308948439ERCC2c.2205C>A (p.Ser735=)
c.2190+15C>A (n.2190+15C>A)
n.2219+15C>A
c.*1448+15C>A (n.*1448+15C>A)
n.1746+15C>A
c.2067+15C>A (n.2067+15C>A)
c.*676+15C>A (n.*676+15C>A)
n.1902+15C>A
n.2287+15C>A
n.1361+15C>A
c.1956+15C>A (n.1956+15C>A)
n.2278+15C>A
c.2112+15C>A (n.2112+15C>A)
n.2237+15C>A
n.2173+15C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352196A=CA2338388655ERCC2c.2203T= (p.Ser735=)
c.2190+13T= (n.2190+13T=)
n.2219+13T=
c.*1448+13T= (n.*1448+13T=)
n.1746+13T=
c.2067+13T= (n.2067+13T=)
c.*676+13T= (n.*676+13T=)
n.1902+13T=
n.2287+13T=
n.1361+13T=
c.1956+13T= (n.1956+13T=)
n.2278+13T=
c.2112+13T= (n.2112+13T=)
n.2237+13T=
n.2173+13T=
19g.45352196A>TCA9512853ERCC2c.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.2190+13T>A (n.2190+13T>A)
n.2219+13T>A
c.*1448+13T>A (n.*1448+13T>A)
n.1746+13T>A
c.2067+13T>A (n.2067+13T>A)
c.*676+13T>A (n.*676+13T>A)
n.1902+13T>A
n.2287+13T>A
n.1361+13T>A
c.1956+13T>A (n.1956+13T>A)
n.2278+13T>A
c.2112+13T>A (n.2112+13T>A)
n.2237+13T>A
n.2173+13T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352197C>ACA2697552006ERCC2c.2202G>T (p.Ala734=)
c.2190+12G>T (n.2190+12G>T)
n.2219+12G>T
c.*1448+12G>T (n.*1448+12G>T)
n.1746+12G>T
c.2067+12G>T (n.2067+12G>T)
c.*676+12G>T (n.*676+12G>T)
n.1902+12G>T
n.2287+12G>T
n.1361+12G>T
c.1956+12G>T (n.1956+12G>T)
n.2278+12G>T
c.2112+12G>T (n.2112+12G>T)
n.2237+12G>T
n.2173+12G>T
 ClinVar
19g.45352197C=CA2338388656ERCC2c.2202G= (p.Ala734=)
c.2190+12G= (n.2190+12G=)
n.2219+12G=
c.*1448+12G= (n.*1448+12G=)
n.1746+12G=
c.2067+12G= (n.2067+12G=)
c.*676+12G= (n.*676+12G=)
n.1902+12G=
n.2287+12G=
n.1361+12G=
c.1956+12G= (n.1956+12G=)
n.2278+12G=
c.2112+12G= (n.2112+12G=)
n.2237+12G=
n.2173+12G=
19g.45352197C>TCA9512854ERCC2c.2202G>A (p.Ala734=)
c.2190+12G>A (n.2190+12G>A)
n.2219+12G>A
c.*1448+12G>A (n.*1448+12G>A)
n.1746+12G>A
c.2067+12G>A (n.2067+12G>A)
c.*676+12G>A (n.*676+12G>A)
n.1902+12G>A
n.2287+12G>A
n.1361+12G>A
c.1956+12G>A (n.1956+12G>A)
n.2278+12G>A
c.2112+12G>A (n.2112+12G>A)
n.2237+12G>A
n.2173+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352198G>ACA9512856ERCC2c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.2190+11C>T (n.2190+11C>T)
n.2219+11C>T
c.*1448+11C>T (n.*1448+11C>T)
n.1746+11C>T
c.2067+11C>T (n.2067+11C>T)
c.*676+11C>T (n.*676+11C>T)
n.1902+11C>T
n.2287+11C>T
n.1361+11C>T
c.1956+11C>T (n.1956+11C>T)
n.2278+11C>T
c.2112+11C>T (n.2112+11C>T)
n.2237+11C>T
n.2173+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352198G=CA2338388657ERCC2c.2201C= (p.Ala734=)
c.2190+11C= (n.2190+11C=)
n.2219+11C=
c.*1448+11C= (n.*1448+11C=)
n.1746+11C=
c.2067+11C= (n.2067+11C=)
c.*676+11C= (n.*676+11C=)
n.1902+11C=
n.2287+11C=
n.1361+11C=
c.1956+11C= (n.1956+11C=)
n.2278+11C=
c.2112+11C= (n.2112+11C=)
n.2237+11C=
n.2173+11C=
19g.45352198G>TCA633340435ERCC2c.2201C>A (p.Ala734Glu)
c.2190+11C>A (n.2190+11C>A)
n.2219+11C>A
c.*1448+11C>A (n.*1448+11C>A)
n.1746+11C>A
c.2067+11C>A (n.2067+11C>A)
c.*676+11C>A (n.*676+11C>A)
n.1902+11C>A
n.2287+11C>A
n.1361+11C>A
c.1956+11C>A (n.1956+11C>A)
n.2278+11C>A
c.2112+11C>A (n.2112+11C>A)
n.2237+11C>A
n.2173+11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352200_45352203dupCA9512855ERCC2c.2198_2201dup (p.Ser735CysfsTer?)
c.2190+8_2190+11dup (n.2190+8_2190+11dup)
n.2219+8_2219+11dup
c.*1448+8_*1448+11dup (n.*1448+8_*1448+11dup)
n.1746+8_1746+11dup
c.2067+8_2067+11dup (n.2067+8_2067+11dup)
c.*676+8_*676+11dup (n.*676+8_*676+11dup)
n.1902+8_1902+11dup
n.2287+8_2287+11dup
n.1361+8_1361+11dup
c.1956+8_1956+11dup (n.1956+8_1956+11dup)
n.2278+8_2278+11dup
c.2112+8_2112+11dup (n.2112+8_2112+11dup)
n.2237+8_2237+11dup
n.2173+8_2173+11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352199C=CA2338388659ERCC2c.2200G= (p.Ala734=)
c.2190+10G= (n.2190+10G=)
n.2219+10G=
c.*1448+10G= (n.*1448+10G=)
n.1746+10G=
c.2067+10G= (n.2067+10G=)
c.*676+10G= (n.*676+10G=)
n.1902+10G=
n.2287+10G=
n.1361+10G=
c.1956+10G= (n.1956+10G=)
n.2278+10G=
c.2112+10G= (n.2112+10G=)
n.2237+10G=
n.2173+10G=
19g.45352199C>GCA2338388658ERCC2c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.2190+10G>C (n.2190+10G>C)
n.2219+10G>C
c.*1448+10G>C (n.*1448+10G>C)
n.1746+10G>C
c.2067+10G>C (n.2067+10G>C)
c.*676+10G>C (n.*676+10G>C)
n.1902+10G>C
n.2287+10G>C
n.1361+10G>C
c.1956+10G>C (n.1956+10G>C)
n.2278+10G>C
c.2112+10G>C (n.2112+10G>C)
n.2237+10G>C
n.2173+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352202G>CCA2585785482ERCC2c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.2190+7C>G (n.2190+7C>G)
n.2219+7C>G
c.*1448+7C>G (n.*1448+7C>G)
n.1746+7C>G
c.2067+7C>G (n.2067+7C>G)
c.*676+7C>G (n.*676+7C>G)
n.1902+7C>G
n.2287+7C>G
n.1361+7C>G
c.1956+7C>G (n.1956+7C>G)
n.2278+7C>G
c.2112+7C>G (n.2112+7C>G)
n.2237+7C>G
n.2173+7C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352202G=CA2338388660ERCC2c.2197C= (p.Pro733=)
c.2190+7C= (n.2190+7C=)
n.2219+7C=
c.*1448+7C= (n.*1448+7C=)
n.1746+7C=
c.2067+7C= (n.2067+7C=)
c.*676+7C= (n.*676+7C=)
n.1902+7C=
n.2287+7C=
n.1361+7C=
c.1956+7C= (n.1956+7C=)
n.2278+7C=
c.2112+7C= (n.2112+7C=)
n.2237+7C=
n.2173+7C=
19g.45352202G>TCA633340436ERCC2c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.2190+7C>A (n.2190+7C>A)
n.2219+7C>A
c.*1448+7C>A (n.*1448+7C>A)
n.1746+7C>A
c.2067+7C>A (n.2067+7C>A)
c.*676+7C>A (n.*676+7C>A)
n.1902+7C>A
n.2287+7C>A
n.1361+7C>A
c.1956+7C>A (n.1956+7C>A)
n.2278+7C>A
c.2112+7C>A (n.2112+7C>A)
n.2237+7C>A
n.2173+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352203C>ACA2576815954ERCC2c.2196G>T (p.Arg732Ser)
c.2190+6G>T (n.2190+6G>T)
n.2219+6G>T
c.*1448+6G>T (n.*1448+6G>T)
n.1746+6G>T
c.2067+6G>T (n.2067+6G>T)
c.*676+6G>T (n.*676+6G>T)
n.1902+6G>T
n.2287+6G>T
n.1361+6G>T
c.1956+6G>T (n.1956+6G>T)
n.2278+6G>T
c.2112+6G>T (n.2112+6G>T)
n.2237+6G>T
n.2173+6G>T
 gnomAD v4
19g.45352203C>TCA2585785483ERCC2c.2196G>A (p.Arg732=)
c.2190+6G>A (n.2190+6G>A)
n.2219+6G>A
c.*1448+6G>A (n.*1448+6G>A)
n.1746+6G>A
c.2067+6G>A (n.2067+6G>A)
c.*676+6G>A (n.*676+6G>A)
n.1902+6G>A
n.2287+6G>A
n.1361+6G>A
c.1956+6G>A (n.1956+6G>A)
n.2278+6G>A
c.2112+6G>A (n.2112+6G>A)
n.2237+6G>A
n.2173+6G>A
 gnomAD v4
19g.45352203_45352204insTGTGAGGATGACGTTCCCGCCTCCCATGCGTGCCTTTCCAATACCTGGATTAGCA633340438ERCC2c.2195_2196insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (p.Arg732SerfsTer2)
c.2190+5_2190+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2190+5_2190+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
n.2219+5_2219+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
c.*1448+5_*1448+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.*1448+5_*1448+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
n.1746+5_1746+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
c.2067+5_2067+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2067+5_2067+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
c.*676+5_*676+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.*676+5_*676+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
n.1902+5_1902+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
n.2287+5_2287+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
n.1361+5_1361+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
c.1956+5_1956+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.1956+5_1956+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
n.2278+5_2278+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
c.2112+5_2112+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2112+5_2112+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
n.2237+5_2237+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
n.2173+5_2173+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
 gnomAD v2
19g.45352204C=CA2338388661ERCC2c.2195G= (p.Arg732=)
c.2190+5G= (n.2190+5G=)
n.2219+5G=
c.*1448+5G= (n.*1448+5G=)
n.1746+5G=
c.2067+5G= (n.2067+5G=)
c.*676+5G= (n.*676+5G=)
n.1902+5G=
n.2287+5G=
n.1361+5G=
c.1956+5G= (n.1956+5G=)
n.2278+5G=
c.2112+5G= (n.2112+5G=)
n.2237+5G=
n.2173+5G=
19g.45352204C>TCA2338388662ERCC2c.2195G>A (p.Arg732Lys)
c.2190+5G>A (n.2190+5G>A)
n.2219+5G>A
c.*1448+5G>A (n.*1448+5G>A)
n.1746+5G>A
c.2067+5G>A (n.2067+5G>A)
c.*676+5G>A (n.*676+5G>A)
n.1902+5G>A
n.2287+5G>A
n.1361+5G>A
c.1956+5G>A (n.1956+5G>A)
n.2278+5G>A
c.2112+5G>A (n.2112+5G>A)
n.2237+5G>A
n.2173+5G>A
 dbSNP
19g.45352205T>CCA2576815956ERCC2c.2194A>G (p.Arg732Gly)
c.2190+4A>G (n.2190+4A>G)
n.2219+4A>G
c.*1448+4A>G (n.*1448+4A>G)
n.1746+4A>G
c.2067+4A>G (n.2067+4A>G)
c.*676+4A>G (n.*676+4A>G)
n.1902+4A>G
n.2287+4A>G
n.1361+4A>G
c.1956+4A>G (n.1956+4A>G)
n.2278+4A>G
c.2112+4A>G (n.2112+4A>G)
n.2237+4A>G
n.2173+4A>G
 gnomAD v4
19g.45352207A>CCA406360812ERCC2c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.2190+2T>G (n.2190+2T>G)
n.2219+2T>G
c.*1448+2T>G (n.*1448+2T>G)
n.1746+2T>G
c.2067+2T>G (n.2067+2T>G)
c.*676+2T>G (n.*676+2T>G)
n.1902+2T>G
n.2287+2T>G
n.1361+2T>G
c.1956+2T>G (n.1956+2T>G)
n.2278+2T>G
c.2112+2T>G (n.2112+2T>G)
n.2237+2T>G
n.2173+2T>G
19g.45352207A>GCA406360814ERCC2c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.2190+2T>C (n.2190+2T>C)
n.2219+2T>C
c.*1448+2T>C (n.*1448+2T>C)
n.1746+2T>C
c.2067+2T>C (n.2067+2T>C)
c.*676+2T>C (n.*676+2T>C)
n.1902+2T>C
n.2287+2T>C
n.1361+2T>C
c.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
n.2278+2T>C
c.2112+2T>C (n.2112+2T>C)
n.2237+2T>C
n.2173+2T>C
19g.45352207A>TCA406360819ERCC2c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.2190+2T>A (n.2190+2T>A)
n.2219+2T>A
c.*1448+2T>A (n.*1448+2T>A)
n.1746+2T>A
c.2067+2T>A (n.2067+2T>A)
c.*676+2T>A (n.*676+2T>A)
n.1902+2T>A
n.2287+2T>A
n.1361+2T>A
c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
n.2278+2T>A
c.2112+2T>A (n.2112+2T>A)
n.2237+2T>A
n.2173+2T>A
19g.45352207_45352208delinsACCA2338388663ERCC2c.2191_2192delinsGT (p.Val731=)
c.2190+1_2190+2delinsGT (n.2190+1_2190+2delinsGT)
n.2219+1_2219+2delinsGT
c.*1448+1_*1448+2delinsGT (n.*1448+1_*1448+2delinsGT)
n.1746+1_1746+2delinsGT
c.2067+1_2067+2delinsGT (n.2067+1_2067+2delinsGT)
c.*676+1_*676+2delinsGT (n.*676+1_*676+2delinsGT)
n.1902+1_1902+2delinsGT
n.2287+1_2287+2delinsGT
n.1361+1_1361+2delinsGT
c.1956+1_1956+2delinsGT (n.1956+1_1956+2delinsGT)
n.2278+1_2278+2delinsGT
c.2112+1_2112+2delinsGT (n.2112+1_2112+2delinsGT)
n.2237+1_2237+2delinsGT
n.2173+1_2173+2delinsGT
19g.45352208C>ACA406360822ERCC2c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.2190+1G>T (n.2190+1G>T)
n.2219+1G>T
c.*1448+1G>T (n.*1448+1G>T)
n.1746+1G>T
c.2067+1G>T (n.2067+1G>T)
c.*676+1G>T (n.*676+1G>T)
n.1902+1G>T
n.2287+1G>T
n.1361+1G>T
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
n.2278+1G>T
c.2112+1G>T (n.2112+1G>T)
n.2237+1G>T
n.2173+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352208C=CA2338388664ERCC2c.2191G= (p.Val731=)
c.2190+1G= (n.2190+1G=)
n.2219+1G=
c.*1448+1G= (n.*1448+1G=)
n.1746+1G=
c.2067+1G= (n.2067+1G=)
c.*676+1G= (n.*676+1G=)
n.1902+1G=
n.2287+1G=
n.1361+1G=
c.1956+1G= (n.1956+1G=)
n.2278+1G=
c.2112+1G= (n.2112+1G=)
n.2237+1G=
n.2173+1G=
19g.45352208C>GCA406360823ERCC2c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.2190+1G>C (n.2190+1G>C)
n.2219+1G>C
c.*1448+1G>C (n.*1448+1G>C)
n.1746+1G>C
c.2067+1G>C (n.2067+1G>C)
c.*676+1G>C (n.*676+1G>C)
n.1902+1G>C
n.2287+1G>C
n.1361+1G>C
c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
n.2278+1G>C
c.2112+1G>C (n.2112+1G>C)
n.2237+1G>C
n.2173+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352208C>TCA308948466ERCC2c.2191G>A (p.Val731Met)
c.2190+1G>A (n.2190+1G>A)
n.2219+1G>A
c.*1448+1G>A (n.*1448+1G>A)
n.1746+1G>A
c.2067+1G>A (n.2067+1G>A)
c.*676+1G>A (n.*676+1G>A)
n.1902+1G>A
n.2287+1G>A
n.1361+1G>A
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
n.2278+1G>A
c.2112+1G>A (n.2112+1G>A)
n.2237+1G>A
n.2173+1G>A
 dbSNP
19g.45352210delCA633340440ERCC2c.2191del (p.Val731Ter)
c.2190+1del
n.2219+1del
c.*1448+1del
n.1746+1del
c.2067+1del
c.*676+1del
n.1902+1del
n.2287+1del
n.1361+1del
c.1956+1del
n.2278+1del
c.2112+1del
n.2237+1del
n.2173+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352209C>ACA507818626ERCC2c.2190G>T (p.Arg730=)
n.2219G>T
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.1746G>T
c.2067G>T (p.Arg689=)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.1902G>T
n.2287G>T
c.2118G>T (p.Arg706=)
n.1361G>T
c.1956G>T (p.Arg652=)
n.2278G>T
c.2112G>T (p.Arg704=)
n.2237G>T
n.2173G>T
19g.45352209C=CA2338388665ERCC2c.2190G= (p.Arg730=)
n.2219G=
c.*1448G= (n.*1448G=)
n.1746G=
c.2067G= (p.Arg689=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.1902G=
n.2287G=
c.2118G= (p.Arg706=)
n.1361G=
c.1956G= (p.Arg652=)
n.2278G=
c.2112G= (p.Arg704=)
n.2237G=
n.2173G=
19g.45352209C>GCA507818627ERCC2c.2190G>C (p.Arg730=)
n.2219G>C
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.1746G>C
c.2067G>C (p.Arg689=)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.1902G>C
n.2287G>C
c.2118G>C (p.Arg706=)
n.1361G>C
c.1956G>C (p.Arg652=)
n.2278G>C
c.2112G>C (p.Arg704=)
n.2237G>C
n.2173G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352209C>TCA507818628ERCC2c.2190G>A (p.Arg730=)
n.2219G>A
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.1746G>A
c.2067G>A (p.Arg689=)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.1902G>A
n.2287G>A
c.2118G>A (p.Arg706=)
n.1361G>A
c.1956G>A (p.Arg652=)
n.2278G>A
c.2112G>A (p.Arg704=)
n.2237G>A
n.2173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352212_45352235dupCA2585785484ERCC2c.2167_2190dup (p.Arg730_Val731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg)
c.2167_2190dup (p.Arg730_Glu731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg)
n.2196_2219dup
c.*1425_*1448dup (n.*1425_*1448dup)
n.1723_1746dup
c.2044_2067dup (p.Arg689_Glu690insGlnMetAlaGlnProPheHisArg)
c.*653_*676dup (n.*653_*676dup)
n.1879_1902dup
n.2264_2287dup
n.1338_1361dup
c.1933_1956dup (p.Arg652_Glu653insGlnMetAlaGlnProPheHisArg)
n.2255_2278dup
c.2089_2112dup (p.Arg704_Glu705insGlnMetAlaGlnProPheHisArg)
n.2214_2237dup
n.2150_2173dup
 gnomAD v4
19g.45352210C>ACA406360828ERCC2c.2189G>T (p.Arg730Leu)
n.2218G>T
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.1745G>T
c.2066G>T (p.Arg689Leu)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.1901G>T
n.2286G>T
c.2117G>T (p.Arg706Leu)
n.1360G>T
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
n.2277G>T
c.2111G>T (p.Arg704Leu)
n.2236G>T
n.2172G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352210C=CA2338388666ERCC2c.2189G= (p.Arg730=)
n.2218G=
c.*1447G= (n.*1447G=)
n.1745G=
c.2066G= (p.Arg689=)
c.*675G= (n.*675G=)
n.1901G=
n.2286G=
c.2117G= (p.Arg706=)
n.1360G=
c.1955G= (p.Arg652=)
n.2277G=
c.2111G= (p.Arg704=)
n.2236G=
n.2172G=
19g.45352210C>GCA406360830ERCC2c.2189G>C (p.Arg730Pro)
n.2218G>C
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.1745G>C
c.2066G>C (p.Arg689Pro)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.1901G>C
n.2286G>C
c.2117G>C (p.Arg706Pro)
n.1360G>C
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
n.2277G>C
c.2111G>C (p.Arg704Pro)
n.2236G>C
n.2172G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352210C>TCA9512857ERCC2c.2189G>A (p.Arg730Gln)
n.2218G>A
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.1745G>A
c.2066G>A (p.Arg689Gln)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1901G>A
n.2286G>A
c.2117G>A (p.Arg706Gln)
n.1360G>A
c.1955G>A (p.Arg652Gln)
n.2277G>A
c.2111G>A (p.Arg704Gln)
n.2236G>A
n.2172G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352211G>ACA9512858ERCC2c.2188C>T (p.Arg730Trp)
n.2217C>T
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.1744C>T
c.2065C>T (p.Arg689Trp)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1900C>T
n.2285C>T
c.2116C>T (p.Arg706Trp)
n.1359C>T
c.1954C>T (p.Arg652Trp)
n.2276C>T
c.2110C>T (p.Arg704Trp)
n.2235C>T
n.2171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352211G>CCA406360834ERCC2c.2188C>G (p.Arg730Gly)
n.2217C>G
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.1744C>G
c.2065C>G (p.Arg689Gly)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1900C>G
n.2285C>G
c.2116C>G (p.Arg706Gly)
n.1359C>G
c.1954C>G (p.Arg652Gly)
n.2276C>G
c.2110C>G (p.Arg704Gly)
n.2235C>G
n.2171C>G
19g.45352211G=CA2338388667ERCC2c.2188C= (p.Arg730=)
n.2217C=
c.*1446C= (n.*1446C=)
n.1744C=
c.2065C= (p.Arg689=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.1900C=
n.2285C=
c.2116C= (p.Arg706=)
n.1359C=
c.1954C= (p.Arg652=)
n.2276C=
c.2110C= (p.Arg704=)
n.2235C=
n.2171C=
19g.45352211G>TCA507818629ERCC2c.2188C>A (p.Arg730=)
n.2217C>A
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.1744C>A
c.2065C>A (p.Arg689=)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1900C>A
n.2285C>A
c.2116C>A (p.Arg706=)
n.1359C>A
c.1954C>A (p.Arg652=)
n.2276C>A
c.2110C>A (p.Arg704=)
n.2235C>A
n.2171C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352212G>ACA507818630ERCC2c.2187C>T (p.His729=)
n.2216C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.1743C>T
c.2064C>T (p.His688=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1899C>T
n.2284C>T
c.2115C>T (p.His705=)
n.1358C>T
c.1953C>T (p.His651=)
n.2275C>T
c.2109C>T (p.His703=)
n.2234C>T
n.2170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352212G>CCA406360838ERCC2c.2187C>G (p.His729Gln)
n.2216C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.1743C>G
c.2064C>G (p.His688Gln)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1899C>G
n.2284C>G
c.2115C>G (p.His705Gln)
n.1358C>G
c.1953C>G (p.His651Gln)
n.2275C>G
c.2109C>G (p.His703Gln)
n.2234C>G
n.2170C>G
 ClinVar
19g.45352212G=CA2338388668ERCC2c.2187C= (p.His729=)
n.2216C=
c.*1445C= (n.*1445C=)
n.1743C=
c.2064C= (p.His688=)
c.*673C= (n.*673C=)
n.1899C=
n.2284C=
c.2115C= (p.His705=)
n.1358C=
c.1953C= (p.His651=)
n.2275C=
c.2109C= (p.His703=)
n.2234C=
n.2170C=
19g.45352212G>TCA406360841ERCC2c.2187C>A (p.His729Gln)
n.2216C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.1743C>A
c.2064C>A (p.His688Gln)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1899C>A
n.2284C>A
c.2115C>A (p.His705Gln)
n.1358C>A
c.1953C>A (p.His651Gln)
n.2275C>A
c.2109C>A (p.His703Gln)
n.2234C>A
n.2170C>A
19g.45352213T>ACA406360844ERCC2c.2186A>T (p.His729Leu)
n.2215A>T
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.1742A>T
c.2063A>T (p.His688Leu)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1898A>T
n.2283A>T
c.2114A>T (p.His705Leu)
n.1357A>T
c.1952A>T (p.His651Leu)
n.2274A>T
c.2108A>T (p.His703Leu)
n.2233A>T
n.2169A>T
19g.45352213T>CCA308948477ERCC2c.2186A>G (p.His729Arg)
n.2215A>G
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.1742A>G
c.2063A>G (p.His688Arg)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1898A>G
n.2283A>G
c.2114A>G (p.His705Arg)
n.1357A>G
c.1952A>G (p.His651Arg)
n.2274A>G
c.2108A>G (p.His703Arg)
n.2233A>G
n.2169A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352213T>GCA406360847ERCC2c.2186A>C (p.His729Pro)
n.2215A>C
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.1742A>C
c.2063A>C (p.His688Pro)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1898A>C
n.2283A>C
c.2114A>C (p.His705Pro)
n.1357A>C
c.1952A>C (p.His651Pro)
n.2274A>C
c.2108A>C (p.His703Pro)
n.2233A>C
n.2169A>C
19g.45352213T=CA2338388669ERCC2c.2186A= (p.His729=)
n.2215A=
c.*1444A= (n.*1444A=)
n.1742A=
c.2063A= (p.His688=)
c.*672A= (n.*672A=)
n.1898A=
n.2283A=
c.2114A= (p.His705=)
n.1357A=
c.1952A= (p.His651=)
n.2274A=
c.2108A= (p.His703=)
n.2233A=
n.2169A=
19g.45352213dupCA633340445ERCC2c.2186dup (p.His729GlnfsTer?)
n.2215dup
c.*1444dup (n.*1444dup)
n.1742dup
c.2063dup (p.His688GlnfsTer?)
c.*672dup (n.*672dup)
n.1898dup
n.2283dup
c.2114dup (p.His705GlnfsTer?)
n.1357dup
c.1952dup (p.His651GlnfsTer?)
n.2274dup
c.2108dup (p.His703GlnfsTer?)
n.2233dup
n.2169dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352214G>ACA308948485ERCC2c.2185C>T (p.His729Tyr)
n.2214C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.1741C>T
c.2062C>T (p.His688Tyr)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.1897C>T
n.2282C>T
c.2113C>T (p.His705Tyr)
n.1356C>T
c.1951C>T (p.His651Tyr)
n.2273C>T
c.2107C>T (p.His703Tyr)
n.2232C>T
n.2168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352214G>CCA406360856ERCC2c.2185C>G (p.His729Asp)
n.2214C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.1741C>G
c.2062C>G (p.His688Asp)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.1897C>G
n.2282C>G
c.2113C>G (p.His705Asp)
n.1356C>G
c.1951C>G (p.His651Asp)
n.2273C>G
c.2107C>G (p.His703Asp)
n.2232C>G
n.2168C>G
19g.45352214G=CA2338388670ERCC2c.2185C= (p.His729=)
n.2214C=
c.*1443C= (n.*1443C=)
n.1741C=
c.2062C= (p.His688=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.1897C=
n.2282C=
c.2113C= (p.His705=)
n.1356C=
c.1951C= (p.His651=)
n.2273C=
c.2107C= (p.His703=)
n.2232C=
n.2168C=
19g.45352214G>TCA406360854ERCC2c.2185C>A (p.His729Asn)
n.2214C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.1741C>A
c.2062C>A (p.His688Asn)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.1897C>A
n.2282C>A
c.2113C>A (p.His705Asn)
n.1356C>A
c.1951C>A (p.His651Asn)
n.2273C>A
c.2107C>A (p.His703Asn)
n.2232C>A
n.2168C>A
19g.45352215G>ACA507818631ERCC2c.2184C>T (p.Phe728=)
n.2213C>T
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.1740C>T
c.2061C>T (p.Phe687=)
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.1896C>T
n.2281C>T
c.2112C>T (p.Phe704=)
n.1355C>T
c.1950C>T (p.Phe650=)
n.2272C>T
c.2106C>T (p.Phe702=)
n.2231C>T
n.2167C>T
 gnomAD v4
19g.45352215G>CCA406360860ERCC2c.2184C>G (p.Phe728Leu)
n.2213C>G
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.1740C>G
c.2061C>G (p.Phe687Leu)
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.1896C>G
n.2281C>G
c.2112C>G (p.Phe704Leu)
n.1355C>G
c.1950C>G (p.Phe650Leu)
n.2272C>G
c.2106C>G (p.Phe702Leu)
n.2231C>G
n.2167C>G
19g.45352215G>TCA406360863ERCC2c.2184C>A (p.Phe728Leu)
n.2213C>A
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.1740C>A
c.2061C>A (p.Phe687Leu)
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.1896C>A
n.2281C>A
c.2112C>A (p.Phe704Leu)
n.1355C>A
c.1950C>A (p.Phe650Leu)
n.2272C>A
c.2106C>A (p.Phe702Leu)
n.2231C>A
n.2167C>A
19g.45352216A>CCA406360867ERCC2c.2183T>G (p.Phe728Cys)
n.2212T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.1739T>G
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1895T>G
n.2280T>G
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
n.1354T>G
c.1949T>G (p.Phe650Cys)
n.2271T>G
c.2105T>G (p.Phe702Cys)
n.2230T>G
n.2166T>G
19g.45352216A>GCA406360869ERCC2c.2183T>C (p.Phe728Ser)
n.2212T>C
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.1739T>C
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1895T>C
n.2280T>C
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
n.1354T>C
c.1949T>C (p.Phe650Ser)
n.2271T>C
c.2105T>C (p.Phe702Ser)
n.2230T>C
n.2166T>C
19g.45352216A>TCA406360872ERCC2c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
n.2212T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.1739T>A
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1895T>A
n.2280T>A
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
n.1354T>A
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
n.2271T>A
c.2105T>A (p.Phe702Tyr)
n.2230T>A
n.2166T>A
19g.45352217A>CCA406360876ERCC2c.2182T>G (p.Phe728Val)
n.2211T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.1738T>G
c.2059T>G (p.Phe687Val)
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1894T>G
n.2279T>G
c.2110T>G (p.Phe704Val)
n.1353T>G
c.1948T>G (p.Phe650Val)
n.2270T>G
c.2104T>G (p.Phe702Val)
n.2229T>G
n.2165T>G
19g.45352217A>GCA406360877ERCC2c.2182T>C (p.Phe728Leu)
n.2211T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.1738T>C
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1894T>C
n.2279T>C
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
n.1353T>C
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
n.2270T>C
c.2104T>C (p.Phe702Leu)
n.2229T>C
n.2165T>C
19g.45352217A>TCA406360881ERCC2c.2182T>A (p.Phe728Ile)
n.2211T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.1738T>A
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1894T>A
n.2279T>A
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
n.1353T>A
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
n.2270T>A
c.2104T>A (p.Phe702Ile)
n.2229T>A
n.2165T>A
19g.45352218G>ACA9512859ERCC2c.2181C>T (p.Pro727=)
n.2210C>T
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.1737C>T
c.2058C>T (p.Pro686=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.1893C>T
n.2278C>T
c.2109C>T (p.Pro703=)
n.1352C>T
c.1947C>T (p.Pro649=)
n.2269C>T
c.2103C>T (p.Pro701=)
n.2228C>T
n.2164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352218G>CCA507818635ERCC2c.2181C>G (p.Pro727=)
n.2210C>G
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.1737C>G
c.2058C>G (p.Pro686=)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.1893C>G
n.2278C>G
c.2109C>G (p.Pro703=)
n.1352C>G
c.1947C>G (p.Pro649=)
n.2269C>G
c.2103C>G (p.Pro701=)
n.2228C>G
n.2164C>G
 ClinVar dbSNP
19g.45352218G=CA2338388671ERCC2c.2181C= (p.Pro727=)
n.2210C=
c.*1439C= (n.*1439C=)
n.1737C=
c.2058C= (p.Pro686=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.1893C=
n.2278C=
c.2109C= (p.Pro703=)
n.1352C=
c.1947C= (p.Pro649=)
n.2269C=
c.2103C= (p.Pro701=)
n.2228C=
n.2164C=
19g.45352218G>TCA507818636ERCC2c.2181C>A (p.Pro727=)
n.2210C>A
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.1737C>A
c.2058C>A (p.Pro686=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.1893C>A
n.2278C>A
c.2109C>A (p.Pro703=)
n.1352C>A
c.1947C>A (p.Pro649=)
n.2269C>A
c.2103C>A (p.Pro701=)
n.2228C>A
n.2164C>A
 gnomAD v4
19g.45352219G>ACA406360885ERCC2c.2180C>T (p.Pro727Leu)
n.2209C>T
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
n.1736C>T
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1892C>T
n.2277C>T
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
n.1351C>T
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
n.2268C>T
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
n.2227C>T
n.2163C>T
19g.45352219G>CCA406360887ERCC2c.2180C>G (p.Pro727Arg)
n.2209C>G
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
n.1736C>G
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1892C>G
n.2277C>G
c.2108C>G (p.Pro703Arg)
n.1351C>G
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
n.2268C>G
c.2102C>G (p.Pro701Arg)
n.2227C>G
n.2163C>G
19g.45352219G>TCA406360889ERCC2c.2180C>A (p.Pro727His)
n.2209C>A
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
n.1736C>A
c.2057C>A (p.Pro686His)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1892C>A
n.2277C>A
c.2108C>A (p.Pro703His)
n.1351C>A
c.1946C>A (p.Pro649His)
n.2268C>A
c.2102C>A (p.Pro701His)
n.2227C>A
n.2163C>A
19g.45352220G>ACA406360904ERCC2c.2179C>T (p.Pro727Ser)
n.2208C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.1735C>T
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.1891C>T
n.2276C>T
c.2107C>T (p.Pro703Ser)
n.1350C>T
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
n.2267C>T
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
n.2226C>T
n.2162C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352220G>CCA406360898ERCC2c.2179C>G (p.Pro727Ala)
n.2208C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
n.1735C>G
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.1891C>G
n.2276C>G
c.2107C>G (p.Pro703Ala)
n.1350C>G
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
n.2267C>G
c.2101C>G (p.Pro701Ala)
n.2226C>G
n.2162C>G
19g.45352220G=CA2338388672ERCC2c.2179C= (p.Pro727=)
n.2208C=
c.*1437C= (n.*1437C=)
n.1735C=
c.2056C= (p.Pro686=)
c.*665C= (n.*665C=)
n.1891C=
n.2276C=
c.2107C= (p.Pro703=)
n.1350C=
c.1945C= (p.Pro649=)
n.2267C=
c.2101C= (p.Pro701=)
n.2226C=
n.2162C=
19g.45352220G>TCA406360901ERCC2c.2179C>A (p.Pro727Thr)
n.2208C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
n.1735C>A
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.1891C>A
n.2276C>A
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
n.1350C>A
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
n.2267C>A
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
n.2226C>A
n.2162C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352221C>ACA406360906ERCC2c.2178G>T (p.Gln726His)
n.2207G>T
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
n.1734G>T
c.2055G>T (p.Gln685His)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1890G>T
n.2275G>T
c.2106G>T (p.Gln702His)
n.1349G>T
c.1944G>T (p.Gln648His)
n.2266G>T
c.2100G>T (p.Gln700His)
n.2225G>T
n.2161G>T
19g.45352221C=CA2338388673ERCC2c.2178G= (p.Gln726=)
n.2207G=
c.*1436G= (n.*1436G=)
n.1734G=
c.2055G= (p.Gln685=)
c.*664G= (n.*664G=)
n.1890G=
n.2275G=
c.2106G= (p.Gln702=)
n.1349G=
c.1944G= (p.Gln648=)
n.2266G=
c.2100G= (p.Gln700=)
n.2225G=
n.2161G=
19g.45352221C>GCA406360909ERCC2c.2178G>C (p.Gln726His)
n.2207G>C
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
n.1734G>C
c.2055G>C (p.Gln685His)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1890G>C
n.2275G>C
c.2106G>C (p.Gln702His)
n.1349G>C
c.1944G>C (p.Gln648His)
n.2266G>C
c.2100G>C (p.Gln700His)
n.2225G>C
n.2161G>C
19g.45352221C>TCA507818638ERCC2c.2178G>A (p.Gln726=)
n.2207G>A
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
n.1734G>A
c.2055G>A (p.Gln685=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1890G>A
n.2275G>A
c.2106G>A (p.Gln702=)
n.1349G>A
c.1944G>A (p.Gln648=)
n.2266G>A
c.2100G>A (p.Gln700=)
n.2225G>A
n.2161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352222T>ACA406360913ERCC2c.2177A>T (p.Gln726Leu)
n.2206A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
n.1733A>T
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1889A>T
n.2274A>T
c.2105A>T (p.Gln702Leu)
n.1348A>T
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
n.2265A>T
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
n.2224A>T
n.2160A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352222T>CCA406360917ERCC2c.2177A>G (p.Gln726Arg)
n.2206A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.1733A>G
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1889A>G
n.2274A>G
c.2105A>G (p.Gln702Arg)
n.1348A>G
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
n.2265A>G
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
n.2224A>G
n.2160A>G
19g.45352222T>GCA406360925ERCC2c.2177A>C (p.Gln726Pro)
n.2206A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.1733A>C
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1889A>C
n.2274A>C
c.2105A>C (p.Gln702Pro)
n.1348A>C
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
n.2265A>C
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
n.2224A>C
n.2160A>C
19g.45352222T=CA2338388674ERCC2c.2177A= (p.Gln726=)
n.2206A=
c.*1435A= (n.*1435A=)
n.1733A=
c.2054A= (p.Gln685=)
c.*663A= (n.*663A=)
n.1889A=
n.2274A=
c.2105A= (p.Gln702=)
n.1348A=
c.1943A= (p.Gln648=)
n.2265A=
c.2099A= (p.Gln700=)
n.2224A=
n.2160A=
19g.45352223G>ACA257623ERCC2c.2176C>T (p.Gln726Ter)
n.2205C>T
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
n.1732C>T
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1888C>T
n.2273C>T
c.2104C>T (p.Gln702Ter)
n.1347C>T
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
n.2264C>T
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
n.2223C>T
n.2159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352223G>CCA406360930ERCC2c.2176C>G (p.Gln726Glu)
n.2205C>G
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
n.1732C>G
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1888C>G
n.2273C>G
c.2104C>G (p.Gln702Glu)
n.1347C>G
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
n.2264C>G
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
n.2223C>G
n.2159C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352223G=CA2338388675ERCC2c.2176C= (p.Gln726=)
n.2205C=
c.*1434C= (n.*1434C=)
n.1732C=
c.2053C= (p.Gln685=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.1888C=
n.2273C=
c.2104C= (p.Gln702=)
n.1347C=
c.1942C= (p.Gln648=)
n.2264C=
c.2098C= (p.Gln700=)
n.2223C=
n.2159C=
19g.45352223G>TCA406360932ERCC2c.2176C>A (p.Gln726Lys)
n.2205C>A
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
n.1732C>A
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1888C>A
n.2273C>A
c.2104C>A (p.Gln702Lys)
n.1347C>A
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
n.2264C>A
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
n.2223C>A
n.2159C>A
 gnomAD v4
19g.45352224T>ACA507818643ERCC2c.2175A>T (p.Ala725=)
n.2204A>T
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
n.1731A>T
c.2052A>T (p.Ala684=)
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.1887A>T
n.2272A>T
c.2103A>T (p.Ala701=)
n.1346A>T
c.1941A>T (p.Ala647=)
n.2263A>T
c.2097A>T (p.Ala699=)
n.2222A>T
n.2158A>T
19g.45352224T>CCA507818644ERCC2c.2175A>G (p.Ala725=)
n.2204A>G
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
n.1731A>G
c.2052A>G (p.Ala684=)
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.1887A>G
n.2272A>G
c.2103A>G (p.Ala701=)
n.1346A>G
c.1941A>G (p.Ala647=)
n.2263A>G
c.2097A>G (p.Ala699=)
n.2222A>G
n.2158A>G
 ClinVar
19g.45352224T>GCA507818646ERCC2c.2175A>C (p.Ala725=)
n.2204A>C
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
n.1731A>C
c.2052A>C (p.Ala684=)
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.1887A>C
n.2272A>C
c.2103A>C (p.Ala701=)
n.1346A>C
c.1941A>C (p.Ala647=)
n.2263A>C
c.2097A>C (p.Ala699=)
n.2222A>C
n.2158A>C
19g.45352225G>ACA406360935ERCC2c.2174C>T (p.Ala725Val)
n.2203C>T
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
n.1730C>T
c.2051C>T (p.Ala684Val)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.1886C>T
n.2271C>T
c.2102C>T (p.Ala701Val)
n.1345C>T
c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.2262C>T
c.2096C>T (p.Ala699Val)
n.2221C>T
n.2157C>T
 dbSNP COSMIC
19g.45352225G>CCA406360937ERCC2c.2174C>G (p.Ala725Gly)
n.2203C>G
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
n.1730C>G
c.2051C>G (p.Ala684Gly)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.1886C>G
n.2271C>G
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
n.1345C>G
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.2262C>G
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
n.2221C>G
n.2157C>G
19g.45352225G=CA2338388676ERCC2c.2174C= (p.Ala725=)
n.2203C=
c.*1432C= (n.*1432C=)
n.1730C=
c.2051C= (p.Ala684=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.1886C=
n.2271C=
c.2102C= (p.Ala701=)
n.1345C=
c.1940C= (p.Ala647=)
n.2262C=
c.2096C= (p.Ala699=)
n.2221C=
n.2157C=
19g.45352225G>TCA406360940ERCC2c.2174C>A (p.Ala725Glu)
n.2203C>A
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
n.1730C>A
c.2051C>A (p.Ala684Glu)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.1886C>A
n.2271C>A
c.2102C>A (p.Ala701Glu)
n.1345C>A
c.1940C>A (p.Ala647Glu)
n.2262C>A
c.2096C>A (p.Ala699Glu)
n.2221C>A
n.2157C>A
19g.45352226C>ACA406360946ERCC2c.2173G>T (p.Ala725Ser)
n.2202G>T
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
n.1729G>T
c.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1885G>T
n.2270G>T
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
n.1344G>T
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.2261G>T
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
n.2220G>T
n.2156G>T
19g.45352226C=CA2338388677ERCC2c.2173G= (p.Ala725=)
n.2202G=
c.*1431G= (n.*1431G=)
n.1729G=
c.2050G= (p.Ala684=)
c.*659G= (n.*659G=)
n.1885G=
n.2270G=
c.2101G= (p.Ala701=)
n.1344G=
c.1939G= (p.Ala647=)
n.2261G=
c.2095G= (p.Ala699=)
n.2220G=
n.2156G=
19g.45352226C>GCA126881ERCC2c.2173G>C (p.Ala725Pro)
n.2202G>C
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
n.1729G>C
c.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1885G>C
n.2270G>C
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
n.1344G>C
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.2261G>C
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
n.2220G>C
n.2156G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352226C>TCA406360942ERCC2c.2173G>A (p.Ala725Thr)
n.2202G>A
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
n.1729G>A
c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1885G>A
n.2270G>A
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
n.1344G>A
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.2261G>A
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
n.2220G>A
n.2156G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.45352227C>ACA406360954ERCC2c.2172G>T (p.Met724Ile)
n.2201G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.1728G>T
c.2049G>T (p.Met683Ile)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1884G>T
n.2269G>T
c.2100G>T (p.Met700Ile)
n.1343G>T
c.1938G>T (p.Met646Ile)
n.2260G>T
c.2094G>T (p.Met698Ile)
n.2219G>T
n.2155G>T
19g.45352227C>GCA406360949ERCC2c.2172G>C (p.Met724Ile)
n.2201G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.1728G>C
c.2049G>C (p.Met683Ile)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1884G>C
n.2269G>C
c.2100G>C (p.Met700Ile)
n.1343G>C
c.1938G>C (p.Met646Ile)
n.2260G>C
c.2094G>C (p.Met698Ile)
n.2219G>C
n.2155G>C
19g.45352227C>TCA406360952ERCC2c.2172G>A (p.Met724Ile)
n.2201G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.1728G>A
c.2049G>A (p.Met683Ile)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1884G>A
n.2269G>A
c.2100G>A (p.Met700Ile)
n.1343G>A
c.1938G>A (p.Met646Ile)
n.2260G>A
c.2094G>A (p.Met698Ile)
n.2219G>A
n.2155G>A
19g.45352228A=CA2338388678ERCC2c.2171T= (p.Met724=)
n.2200T=
c.*1429T= (n.*1429T=)
n.1727T=
c.2048T= (p.Met683=)
c.*657T= (n.*657T=)
n.1883T=
n.2268T=
c.2099T= (p.Met700=)
n.1342T=
c.1937T= (p.Met646=)
n.2259T=
c.2093T= (p.Met698=)
n.2218T=
n.2154T=
19g.45352228A>CCA406360959ERCC2c.2171T>G (p.Met724Arg)
n.2200T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.1727T>G
c.2048T>G (p.Met683Arg)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.1883T>G
n.2268T>G
c.2099T>G (p.Met700Arg)
n.1342T>G
c.1937T>G (p.Met646Arg)
n.2259T>G
c.2093T>G (p.Met698Arg)
n.2218T>G
n.2154T>G
19g.45352228A>GCA9512860ERCC2c.2171T>C (p.Met724Thr)
n.2200T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.1727T>C
c.2048T>C (p.Met683Thr)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.1883T>C
n.2268T>C
c.2099T>C (p.Met700Thr)
n.1342T>C
c.1937T>C (p.Met646Thr)
n.2259T>C
c.2093T>C (p.Met698Thr)
n.2218T>C
n.2154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352228A>TCA406360964ERCC2c.2171T>A (p.Met724Lys)
n.2200T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.1727T>A
c.2048T>A (p.Met683Lys)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.1883T>A
n.2268T>A
c.2099T>A (p.Met700Lys)
n.1342T>A
c.1937T>A (p.Met646Lys)
n.2259T>A
c.2093T>A (p.Met698Lys)
n.2218T>A
n.2154T>A
19g.45352229T>ACA406360966ERCC2c.2170A>T (p.Met724Leu)
n.2199A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.1726A>T
c.2047A>T (p.Met683Leu)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1882A>T
n.2267A>T
c.2098A>T (p.Met700Leu)
n.1341A>T
c.1936A>T (p.Met646Leu)
n.2258A>T
c.2092A>T (p.Met698Leu)
n.2217A>T
n.2153A>T
19g.45352229T>CCA406360969ERCC2c.2170A>G (p.Met724Val)
n.2199A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
n.1726A>G
c.2047A>G (p.Met683Val)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1882A>G
n.2267A>G
c.2098A>G (p.Met700Val)
n.1341A>G
c.1936A>G (p.Met646Val)
n.2258A>G
c.2092A>G (p.Met698Val)
n.2217A>G
n.2153A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352229T>GCA406360973ERCC2c.2170A>C (p.Met724Leu)
n.2199A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.1726A>C
c.2047A>C (p.Met683Leu)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1882A>C
n.2267A>C
c.2098A>C (p.Met700Leu)
n.1341A>C
c.1936A>C (p.Met646Leu)
n.2258A>C
c.2092A>C (p.Met698Leu)
n.2217A>C
n.2153A>C
 ClinVar
19g.45352229T=CA2338388679ERCC2c.2170A= (p.Met724=)
n.2199A=
c.*1428A= (n.*1428A=)
n.1726A=
c.2047A= (p.Met683=)
c.*656A= (n.*656A=)
n.1882A=
n.2267A=
c.2098A= (p.Met700=)
n.1341A=
c.1936A= (p.Met646=)
n.2258A=
c.2092A= (p.Met698=)
n.2217A=
n.2153A=
19g.45352230C>ACA406360974ERCC2c.2169G>T (p.Gln723His)
n.2198G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.1725G>T
c.2046G>T (p.Gln682His)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1881G>T
n.2266G>T
c.2097G>T (p.Gln699His)
n.1340G>T
c.1935G>T (p.Gln645His)
n.2257G>T
c.2091G>T (p.Gln697His)
n.2216G>T
n.2152G>T
 gnomAD v4
19g.45352230C>GCA406360976ERCC2c.2169G>C (p.Gln723His)
n.2198G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.1725G>C
c.2046G>C (p.Gln682His)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.1881G>C
n.2266G>C
c.2097G>C (p.Gln699His)
n.1340G>C
c.1935G>C (p.Gln645His)
n.2257G>C
c.2091G>C (p.Gln697His)
n.2216G>C
n.2152G>C
19g.45352230C>TCA507818648ERCC2c.2169G>A (p.Gln723=)
n.2198G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.1725G>A
c.2046G>A (p.Gln682=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1881G>A
n.2266G>A
c.2097G>A (p.Gln699=)
n.1340G>A
c.1935G>A (p.Gln645=)
n.2257G>A
c.2091G>A (p.Gln697=)
n.2216G>A
n.2152G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352231T>ACA406360979ERCC2c.2168A>T (p.Gln723Leu)
n.2197A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
n.1724A>T
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1880A>T
n.2265A>T
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
n.1339A>T
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.2256A>T
c.2090A>T (p.Gln697Leu)
n.2215A>T
n.2151A>T
19g.45352231T>CCA406360981ERCC2c.2168A>G (p.Gln723Arg)
n.2197A>G
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
n.1724A>G
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1880A>G
n.2265A>G
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
n.1339A>G
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.2256A>G
c.2090A>G (p.Gln697Arg)
n.2215A>G
n.2151A>G
 ClinVar
19g.45352231T>GCA406360984ERCC2c.2168A>C (p.Gln723Pro)
n.2197A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
n.1724A>C
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1880A>C
n.2265A>C
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
n.1339A>C
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.2256A>C
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
n.2215A>C
n.2151A>C
 dbSNP
19g.45352231T=CA2338388680ERCC2c.2168A= (p.Gln723=)
n.2197A=
c.*1426A= (n.*1426A=)
n.1724A=
c.2045A= (p.Gln682=)
c.*654A= (n.*654A=)
n.1880A=
n.2265A=
c.2096A= (p.Gln699=)
n.1339A=
c.1934A= (p.Gln645=)
n.2256A=
c.2090A= (p.Gln697=)
n.2215A=
n.2151A=
19g.45352232G>ACA9512861ERCC2c.2167C>T (p.Gln723Ter)
n.2196C>T
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.1723C>T
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.1879C>T
n.2264C>T
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
n.1338C>T
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.2255C>T
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
n.2214C>T
n.2150C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352232G>CCA406360987ERCC2c.2167C>G (p.Gln723Glu)
n.2196C>G
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
n.1723C>G
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.1879C>G
n.2264C>G
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
n.1338C>G
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
n.2255C>G
c.2089C>G (p.Gln697Glu)
n.2214C>G
n.2150C>G
19g.45352232G=CA2338388681ERCC2c.2167C= (p.Gln723=)
n.2196C=
c.*1425C= (n.*1425C=)
n.1723C=
c.2044C= (p.Gln682=)
c.*653C= (n.*653C=)
n.1879C=
n.2264C=
c.2095C= (p.Gln699=)
n.1338C=
c.1933C= (p.Gln645=)
n.2255C=
c.2089C= (p.Gln697=)
n.2214C=
n.2150C=
19g.45352232G>TCA406360990ERCC2c.2167C>A (p.Gln723Lys)
n.2196C>A
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
n.1723C>A
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1879C>A
n.2264C>A
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
n.1338C>A
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
n.2255C>A
c.2089C>A (p.Gln697Lys)
n.2214C>A
n.2150C>A
19g.45352233C>ACA507818650ERCC2c.2166G>T (p.Arg722=)
n.2195G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.1722G>T
c.2043G>T (p.Arg681=)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1878G>T
n.2263G>T
c.2094G>T (p.Arg698=)
n.1337G>T
c.1932G>T (p.Arg644=)
n.2254G>T
c.2088G>T (p.Arg696=)
n.2213G>T
n.2149G>T
 ClinVar
19g.45352233C=CA2338388682ERCC2c.2166G= (p.Arg722=)
n.2195G=
c.*1424G= (n.*1424G=)
n.1722G=
c.2043G= (p.Arg681=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.1878G=
n.2263G=
c.2094G= (p.Arg698=)
n.1337G=
c.1932G= (p.Arg644=)
n.2254G=
c.2088G= (p.Arg696=)
n.2213G=
n.2149G=
19g.45352233C>GCA507818651ERCC2c.2166G>C (p.Arg722=)
n.2195G>C
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.1722G>C
c.2043G>C (p.Arg681=)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1878G>C
n.2263G>C
c.2094G>C (p.Arg698=)
n.1337G>C
c.1932G>C (p.Arg644=)
n.2254G>C
c.2088G>C (p.Arg696=)
n.2213G>C
n.2149G>C
19g.45352233C>TCA507818652ERCC2c.2166G>A (p.Arg722=)
n.2195G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.1722G>A
c.2043G>A (p.Arg681=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1878G>A
n.2263G>A
c.2094G>A (p.Arg698=)
n.1337G>A
c.1932G>A (p.Arg644=)
n.2254G>A
c.2088G>A (p.Arg696=)
n.2213G>A
n.2149G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352234C>ACA406360995ERCC2c.2165G>T (p.Arg722Leu)
n.2194G>T
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
n.1721G>T
c.2042G>T (p.Arg681Leu)
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.1877G>T
n.2262G>T
c.2093G>T (p.Arg698Leu)
n.1336G>T
c.1931G>T (p.Arg644Leu)
n.2253G>T
c.2087G>T (p.Arg696Leu)
n.2212G>T
n.2148G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352234C=CA2338388683ERCC2c.2165G= (p.Arg722=)
n.2194G=
c.*1423G= (n.*1423G=)
n.1721G=
c.2042G= (p.Arg681=)
c.*651G= (n.*651G=)
n.1877G=
n.2262G=
c.2093G= (p.Arg698=)
n.1336G=
c.1931G= (p.Arg644=)
n.2253G=
c.2087G= (p.Arg696=)
n.2212G=
n.2148G=
19g.45352234C>GCA9512863ERCC2c.2165G>C (p.Arg722Pro)
n.2194G>C
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
n.1721G>C
c.2042G>C (p.Arg681Pro)
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.1877G>C
n.2262G>C
c.2093G>C (p.Arg698Pro)
n.1336G>C
c.1931G>C (p.Arg644Pro)
n.2253G>C
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
n.2212G>C
n.2148G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352234C>TCA9512862ERCC2c.2165G>A (p.Arg722Gln)
n.2194G>A
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
n.1721G>A
c.2042G>A (p.Arg681Gln)
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.1877G>A
n.2262G>A
c.2093G>A (p.Arg698Gln)
n.1336G>A
c.1931G>A (p.Arg644Gln)
n.2253G>A
c.2087G>A (p.Arg696Gln)
n.2212G>A
n.2148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352235G>ACA126893ERCC2c.2164C>T (p.Arg722Trp)
n.2193C>T
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
n.1720C>T
c.2041C>T (p.Arg681Trp)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1876C>T
n.2261C>T
c.2092C>T (p.Arg698Trp)
n.1335C>T
c.1930C>T (p.Arg644Trp)
n.2252C>T
c.2086C>T (p.Arg696Trp)
n.2211C>T
n.2147C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352235G>CCA406361009ERCC2c.2164C>G (p.Arg722Gly)
n.2193C>G
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
n.1720C>G
c.2041C>G (p.Arg681Gly)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1876C>G
n.2261C>G
c.2092C>G (p.Arg698Gly)
n.1335C>G
c.1930C>G (p.Arg644Gly)
n.2252C>G
c.2086C>G (p.Arg696Gly)
n.2211C>G
n.2147C>G
 dbSNP
19g.45352235G=CA2338388684ERCC2c.2164C= (p.Arg722=)
n.2193C=
c.*1422C= (n.*1422C=)
n.1720C=
c.2041C= (p.Arg681=)
c.*650C= (n.*650C=)
n.1876C=
n.2261C=
c.2092C= (p.Arg698=)
n.1335C=
c.1930C= (p.Arg644=)
n.2252C=
c.2086C= (p.Arg696=)
n.2211C=
n.2147C=
19g.45352235G>TCA507818656ERCC2c.2164C>A (p.Arg722=)
n.2193C>A
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
n.1720C>A
c.2041C>A (p.Arg681=)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1876C>A
n.2261C>A
c.2092C>A (p.Arg698=)
n.1335C>A
c.1930C>A (p.Arg644=)
n.2252C>A
c.2086C>A (p.Arg696=)
n.2211C>A
n.2147C>A
 ClinVar
19g.45352236C>ACA507818659ERCC2c.2163G>T (p.Leu721=)
n.2192G>T
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
n.1719G>T
c.2040G>T (p.Leu680=)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1875G>T
n.2260G>T
c.2091G>T (p.Leu697=)
n.1334G>T
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.2251G>T
c.2085G>T (p.Leu695=)
n.2210G>T
n.2146G>T
19g.45352236C=CA2338388685ERCC2c.2163G= (p.Leu721=)
n.2192G=
c.*1421G= (n.*1421G=)
n.1719G=
c.2040G= (p.Leu680=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.1875G=
n.2260G=
c.2091G= (p.Leu697=)
n.1334G=
c.1929G= (p.Leu643=)
n.2251G=
c.2085G= (p.Leu695=)
n.2210G=
n.2146G=
19g.45352236C>GCA507818662ERCC2c.2163G>C (p.Leu721=)
n.2192G>C
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
n.1719G>C
c.2040G>C (p.Leu680=)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1875G>C
n.2260G>C
c.2091G>C (p.Leu697=)
n.1334G>C
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.2251G>C
c.2085G>C (p.Leu695=)
n.2210G>C
n.2146G>C
19g.45352236C>TCA9512864ERCC2c.2163G>A (p.Leu721=)
n.2192G>A
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
n.1719G>A
c.2040G>A (p.Leu680=)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1875G>A
n.2260G>A
c.2091G>A (p.Leu697=)
n.1334G>A
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.2251G>A
c.2085G>A (p.Leu695=)
n.2210G>A
n.2146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352237A=CA2338388686ERCC2c.2162T= (p.Leu721=)
n.2191T=
c.*1420T= (n.*1420T=)
n.1718T=
c.2039T= (p.Leu680=)
c.*648T= (n.*648T=)
n.1874T=
n.2259T=
c.2090T= (p.Leu697=)
n.1333T=
c.1928T= (p.Leu643=)
n.2250T=
c.2084T= (p.Leu695=)
n.2209T=
n.2145T=
19g.45352237A>CCA406361021ERCC2c.2162T>G (p.Leu721Arg)
n.2191T>G
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.1718T>G
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1874T>G
n.2259T>G
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
n.1333T>G
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.2250T>G
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
n.2209T>G
n.2145T>G
19g.45352237A>GCA406361023ERCC2c.2162T>C (p.Leu721Pro)
n.2191T>C
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
n.1718T>C
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1874T>C
n.2259T>C
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
n.1333T>C
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.2250T>C
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
n.2209T>C
n.2145T>C
 gnomAD v4
19g.45352237A>TCA406361026ERCC2c.2162T>A (p.Leu721Gln)
n.2191T>A
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.1718T>A
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1874T>A
n.2259T>A
c.2090T>A (p.Leu697Gln)
n.1333T>A
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.2250T>A
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
n.2209T>A
n.2145T>A
19g.45352238G>ACA9512865ERCC2c.2161C>T (p.Leu721=)
n.2190C>T
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
n.1717C>T
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.1873C>T
n.2258C>T
c.2089C>T (p.Leu697=)
n.1332C>T
c.1927C>T (p.Leu643=)
n.2249C>T
c.2083C>T (p.Leu695=)
n.2208C>T
n.2144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352238G>CCA406361029ERCC2c.2161C>G (p.Leu721Val)
n.2190C>G
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
n.1717C>G
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.1873C>G
n.2258C>G
c.2089C>G (p.Leu697Val)
n.1332C>G
c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.2249C>G
c.2083C>G (p.Leu695Val)
n.2208C>G
n.2144C>G
 ClinVar
19g.45352238G=CA2338388687ERCC2c.2161C= (p.Leu721=)
n.2190C=
c.*1419C= (n.*1419C=)
n.1717C=
c.2038C= (p.Leu680=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.1873C=
n.2258C=
c.2089C= (p.Leu697=)
n.1332C=
c.1927C= (p.Leu643=)
n.2249C=
c.2083C= (p.Leu695=)
n.2208C=
n.2144C=
19g.45352238G>TCA406361032ERCC2c.2161C>A (p.Leu721Met)
n.2190C>A
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
n.1717C>A
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.1873C>A
n.2258C>A
c.2089C>A (p.Leu697Met)
n.1332C>A
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.2249C>A
c.2083C>A (p.Leu695Met)
n.2208C>A
n.2144C>A
19g.45352239dupCA996295108ERCC2c.2161dup (p.Leu721ProfsTer?)
n.2190dup
c.*1419dup (n.*1419dup)
n.1717dup
c.2038dup (p.Leu680ProfsTer?)
c.*647dup (n.*647dup)
n.1873dup
n.2258dup
c.2089dup (p.Leu697ProfsTer?)
n.1332dup
c.1927dup (p.Leu643ProfsTer?)
n.2249dup
c.2083dup (p.Leu695ProfsTer?)
n.2208dup
n.2144dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352239G>ACA9512866ERCC2c.2160C>T (p.Phe720=)
n.2189C>T
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
n.1716C>T
c.2037C>T (p.Phe679=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.1872C>T
n.2257C>T
c.2088C>T (p.Phe696=)
n.1331C>T
c.1926C>T (p.Phe642=)
n.2248C>T
c.2082C>T (p.Phe694=)
n.2207C>T
n.2143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352239G>CCA406361038ERCC2c.2160C>G (p.Phe720Leu)
n.2189C>G
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
n.1716C>G
c.2037C>G (p.Phe679Leu)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.1872C>G
n.2257C>G
c.2088C>G (p.Phe696Leu)
n.1331C>G
c.1926C>G (p.Phe642Leu)
n.2248C>G
c.2082C>G (p.Phe694Leu)
n.2207C>G
n.2143C>G
 gnomAD v4
19g.45352239G=CA2338388688ERCC2c.2160C= (p.Phe720=)
n.2189C=
c.*1418C= (n.*1418C=)
n.1716C=
c.2037C= (p.Phe679=)
c.*646C= (n.*646C=)
n.1872C=
n.2257C=
c.2088C= (p.Phe696=)
n.1331C=
c.1926C= (p.Phe642=)
n.2248C=
c.2082C= (p.Phe694=)
n.2207C=
n.2143C=
19g.45352239G>TCA406361035ERCC2c.2160C>A (p.Phe720Leu)
n.2189C>A
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
n.1716C>A
c.2037C>A (p.Phe679Leu)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.1872C>A
n.2257C>A
c.2088C>A (p.Phe696Leu)
n.1331C>A
c.1926C>A (p.Phe642Leu)
n.2248C>A
c.2082C>A (p.Phe694Leu)
n.2207C>A
n.2143C>A
19g.45352240A>CCA406361041ERCC2c.2159T>G (p.Phe720Cys)
n.2188T>G
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
n.1715T>G
c.2036T>G (p.Phe679Cys)
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1871T>G
n.2256T>G
c.2087T>G (p.Phe696Cys)
n.1330T>G
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
n.2247T>G
c.2081T>G (p.Phe694Cys)
n.2206T>G
n.2142T>G
19g.45352240A>GCA406361044ERCC2c.2159T>C (p.Phe720Ser)
n.2188T>C
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
n.1715T>C
c.2036T>C (p.Phe679Ser)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.1871T>C
n.2256T>C
c.2087T>C (p.Phe696Ser)
n.1330T>C
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
n.2247T>C
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
n.2206T>C
n.2142T>C
19g.45352240A>TCA406361047ERCC2c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
n.2188T>A
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
n.1715T>A
c.2036T>A (p.Phe679Tyr)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.1871T>A
n.2256T>A
c.2087T>A (p.Phe696Tyr)
n.1330T>A
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
n.2247T>A
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
n.2206T>A
n.2142T>A
19g.45352241_45352244dupCA2697552007ERCC2c.2156_2159dup (p.Phe720LeufsTer?)
n.2185_2188dup
c.*1414_*1417dup (n.*1414_*1417dup)
n.1712_1715dup
c.2033_2036dup (p.Phe679LeufsTer?)
c.*642_*645dup (n.*642_*645dup)
n.1868_1871dup
n.2253_2256dup
c.2084_2087dup (p.Phe696LeufsTer?)
n.1327_1330dup
c.1922_1925dup (p.Phe642LeufsTer?)
n.2244_2247dup
c.2078_2081dup (p.Phe694LeufsTer?)
n.2203_2206dup
n.2139_2142dup
 ClinVar
19g.45352241A=CA2338388689ERCC2c.2158T= (p.Phe720=)
n.2187T=
c.*1416T= (n.*1416T=)
n.1714T=
c.2035T= (p.Phe679=)
c.*644T= (n.*644T=)
n.1870T=
n.2255T=
c.2086T= (p.Phe696=)
n.1329T=
c.1924T= (p.Phe642=)
n.2246T=
c.2080T= (p.Phe694=)
n.2205T=
n.2141T=
19g.45352241A>CCA406361989ERCC2c.2158T>G (p.Phe720Val)
n.2187T>G
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
n.1714T>G
c.2035T>G (p.Phe679Val)
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.1870T>G
n.2255T>G
c.2086T>G (p.Phe696Val)
n.1329T>G
c.1924T>G (p.Phe642Val)
n.2246T>G
c.2080T>G (p.Phe694Val)
n.2205T>G
n.2141T>G
19g.45352241A>GCA406361990ERCC2c.2158T>C (p.Phe720Leu)
n.2187T>C
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
n.1714T>C
c.2035T>C (p.Phe679Leu)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.1870T>C
n.2255T>C
c.2086T>C (p.Phe696Leu)
n.1329T>C
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
n.2246T>C
c.2080T>C (p.Phe694Leu)
n.2205T>C
n.2141T>C
 dbSNP
19g.45352241A>TCA406361992ERCC2c.2158T>A (p.Phe720Ile)
n.2187T>A
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
n.1714T>A
c.2035T>A (p.Phe679Ile)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.1870T>A
n.2255T>A
c.2086T>A (p.Phe696Ile)
n.1329T>A
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
n.2246T>A
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
n.2205T>A
n.2141T>A
19g.45352242G>ACA507953277ERCC2c.2157C>T (p.Tyr719=)
n.2186C>T
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
n.1713C>T
c.2034C>T (p.Tyr678=)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1869C>T
n.2254C>T
c.2085C>T (p.Tyr695=)
n.1328C>T
c.1923C>T (p.Tyr641=)
n.2245C>T
c.2079C>T (p.Tyr693=)
n.2204C>T
n.2140C>T
19g.45352242G>CCA406361993ERCC2c.2157C>G (p.Tyr719Ter)
n.2186C>G
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
n.1713C>G
c.2034C>G (p.Tyr678Ter)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1869C>G
n.2254C>G
c.2085C>G (p.Tyr695Ter)
n.1328C>G
c.1923C>G (p.Tyr641Ter)
n.2245C>G
c.2079C>G (p.Tyr693Ter)
n.2204C>G
n.2140C>G
19g.45352242G>TCA406361995ERCC2c.2157C>A (p.Tyr719Ter)
n.2186C>A
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
n.1713C>A
c.2034C>A (p.Tyr678Ter)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1869C>A
n.2254C>A
c.2085C>A (p.Tyr695Ter)
n.1328C>A
c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
n.2245C>A
c.2079C>A (p.Tyr693Ter)
n.2204C>A
n.2140C>A
19g.45352243T>ACA406361997ERCC2c.2156A>T (p.Tyr719Phe)
n.2185A>T
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.1712A>T
c.2033A>T (p.Tyr678Phe)
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.1868A>T
n.2253A>T
c.2084A>T (p.Tyr695Phe)
n.1327A>T
c.1922A>T (p.Tyr641Phe)
n.2244A>T
c.2078A>T (p.Tyr693Phe)
n.2203A>T
n.2139A>T
19g.45352243T>CCA9512867ERCC2c.2156A>G (p.Tyr719Cys)
n.2185A>G
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.1712A>G
c.2033A>G (p.Tyr678Cys)
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.1868A>G
n.2253A>G
c.2084A>G (p.Tyr695Cys)
n.1327A>G
c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
n.2244A>G
c.2078A>G (p.Tyr693Cys)
n.2203A>G
n.2139A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352243T>GCA406362000ERCC2c.2156A>C (p.Tyr719Ser)
n.2185A>C
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.1712A>C
c.2033A>C (p.Tyr678Ser)
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.1868A>C
n.2253A>C
c.2084A>C (p.Tyr695Ser)
n.1327A>C
c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
n.2244A>C
c.2078A>C (p.Tyr693Ser)
n.2203A>C
n.2139A>C
 gnomAD v4
19g.45352243T=CA2338388690ERCC2c.2156A= (p.Tyr719=)
n.2185A=
c.*1414A= (n.*1414A=)
n.1712A=
c.2033A= (p.Tyr678=)
c.*642A= (n.*642A=)
n.1868A=
n.2253A=
c.2084A= (p.Tyr695=)
n.1327A=
c.1922A= (p.Tyr641=)
n.2244A=
c.2078A= (p.Tyr693=)
n.2203A=
n.2139A=
19g.45352244A=CA2338388691ERCC2c.2155T= (p.Tyr719=)
n.2184T=
c.*1413T= (n.*1413T=)
n.1711T=
c.2032T= (p.Tyr678=)
c.*641T= (n.*641T=)
n.1867T=
n.2252T=
c.2083T= (p.Tyr695=)
n.1326T=
c.1921T= (p.Tyr641=)
n.2243T=
c.2077T= (p.Tyr693=)
n.2202T=
n.2138T=
19g.45352244A>CCA406362003ERCC2c.2155T>G (p.Tyr719Asp)
n.2184T>G
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
n.1711T>G
c.2032T>G (p.Tyr678Asp)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.1867T>G
n.2252T>G
c.2083T>G (p.Tyr695Asp)
n.1326T>G
c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
n.2243T>G
c.2077T>G (p.Tyr693Asp)
n.2202T>G
n.2138T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352244A>GCA406362005ERCC2c.2155T>C (p.Tyr719His)
n.2184T>C
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
n.1711T>C
c.2032T>C (p.Tyr678His)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1867T>C
n.2252T>C
c.2083T>C (p.Tyr695His)
n.1326T>C
c.1921T>C (p.Tyr641His)
n.2243T>C
c.2077T>C (p.Tyr693His)
n.2202T>C
n.2138T>C
19g.45352244A>TCA406362007ERCC2c.2155T>A (p.Tyr719Asn)
n.2184T>A
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
n.1711T>A
c.2032T>A (p.Tyr678Asn)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1867T>A
n.2252T>A
c.2083T>A (p.Tyr695Asn)
n.1326T>A
c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
n.2243T>A
c.2077T>A (p.Tyr693Asn)
n.2202T>A
n.2138T>A
19g.45352246_45352253delCA2814540050ERCC2c.2148_2155del (p.Ala717LeufsTer?)
n.2177_2184del
c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del)
n.1704_1711del
c.2025_2032del (p.Ala676LeufsTer?)
c.*634_*641del (n.*634_*641del)
n.1860_1867del
n.2245_2252del
c.2076_2083del (p.Ala693LeufsTer?)
n.1319_1326del
c.1914_1921del (p.Ala639LeufsTer?)
n.2236_2243del
c.2070_2077del (p.Ala691LeufsTer?)
n.2195_2202del
n.2131_2138del
19g.45352245C>ACA406362012ERCC2c.2154G>T (p.Lys718Asn)
n.2183G>T
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.1710G>T
c.2031G>T (p.Lys677Asn)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1866G>T
n.2251G>T
c.2082G>T (p.Lys694Asn)
n.1325G>T
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
n.2242G>T
c.2076G>T (p.Lys692Asn)
n.2201G>T
n.2137G>T
19g.45352245C=CA2338388692ERCC2c.2154G= (p.Lys718=)
n.2183G=
c.*1412G= (n.*1412G=)
n.1710G=
c.2031G= (p.Lys677=)
c.*640G= (n.*640G=)
n.1866G=
n.2251G=
c.2082G= (p.Lys694=)
n.1325G=
c.1920G= (p.Lys640=)
n.2242G=
c.2076G= (p.Lys692=)
n.2201G=
n.2137G=
19g.45352245C>GCA406362009ERCC2c.2154G>C (p.Lys718Asn)
n.2183G>C
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.1710G>C
c.2031G>C (p.Lys677Asn)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1866G>C
n.2251G>C
c.2082G>C (p.Lys694Asn)
n.1325G>C
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
n.2242G>C
c.2076G>C (p.Lys692Asn)
n.2201G>C
n.2137G>C
 gnomAD v4
19g.45352245C>TCA507953278ERCC2c.2154G>A (p.Lys718=)
n.2183G>A
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.1710G>A
c.2031G>A (p.Lys677=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1866G>A
n.2251G>A
c.2082G>A (p.Lys694=)
n.1325G>A
c.1920G>A (p.Lys640=)
n.2242G>A
c.2076G>A (p.Lys692=)
n.2201G>A
n.2137G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352246T>ACA406362015ERCC2c.2153A>T (p.Lys718Met)
n.2182A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.1709A>T
c.2030A>T (p.Lys677Met)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1865A>T
n.2250A>T
c.2081A>T (p.Lys694Met)
n.1324A>T
c.1919A>T (p.Lys640Met)
n.2241A>T
c.2075A>T (p.Lys692Met)
n.2200A>T
n.2136A>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352246T>CCA406362018ERCC2c.2153A>G (p.Lys718Arg)
n.2182A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.1709A>G
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1865A>G
n.2250A>G
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
n.1324A>G
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
n.2241A>G
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.2200A>G
n.2136A>G
19g.45352246T>GCA406362019ERCC2c.2153A>C (p.Lys718Thr)
n.2182A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.1709A>C
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1865A>C
n.2250A>C
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
n.1324A>C
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
n.2241A>C
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.2200A>C
n.2136A>C
 gnomAD v4
19g.45352247T>ACA406362022ERCC2c.2152A>T (p.Lys718Ter)
n.2181A>T
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.1708A>T
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1864A>T
n.2249A>T
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
n.1323A>T
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
n.2240A>T
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.2199A>T
n.2135A>T
19g.45352247T>CCA406362024ERCC2c.2152A>G (p.Lys718Glu)
n.2181A>G
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.1708A>G
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1864A>G
n.2249A>G
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
n.1323A>G
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
n.2240A>G
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.2199A>G
n.2135A>G
 gnomAD v4
19g.45352247T>GCA406362026ERCC2c.2152A>C (p.Lys718Gln)
n.2181A>C
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.1708A>C
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1864A>C
n.2249A>C
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
n.1323A>C
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
n.2240A>C
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.2199A>C
n.2135A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352247T=CA2338388694ERCC2c.2152A= (p.Lys718=)
n.2181A=
c.*1410A= (n.*1410A=)
n.1708A=
c.2029A= (p.Lys677=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.1864A=
n.2249A=
c.2080A= (p.Lys694=)
n.1323A=
c.1918A= (p.Lys640=)
n.2240A=
c.2074A= (p.Lys692=)
n.2199A=
n.2135A=
19g.45352247_45352250delinsTGGCCA2338388693ERCC2c.2149_2152delinsGCCA (p.Ala717=)
n.2178_2181delinsGCCA
c.*1407_*1410delinsGCCA (n.*1407_*1410delinsGCCA)
n.1705_1708delinsGCCA
c.2026_2029delinsGCCA (p.Ala676=)
c.*635_*638delinsGCCA (n.*635_*638delinsGCCA)
n.1861_1864delinsGCCA
n.2246_2249delinsGCCA
c.2077_2080delinsGCCA (p.Ala693=)
n.1320_1323delinsGCCA
c.1915_1918delinsGCCA (p.Ala639=)
n.2237_2240delinsGCCA
c.2071_2074delinsGCCA (p.Ala691=)
n.2196_2199delinsGCCA
n.2132_2135delinsGCCA
19g.45352250_45352257delCA2695198226ERCC2c.2145_2152del (p.Ala717LeufsTer?)
n.2174_2181del
c.*1403_*1410del (n.*1403_*1410del)
n.1701_1708del
c.2022_2029del (p.Ala676LeufsTer?)
c.*631_*638del (n.*631_*638del)
n.1857_1864del
n.2242_2249del
c.2073_2080del (p.Ala693LeufsTer?)
n.1316_1323del
c.1911_1918del (p.Ala639LeufsTer?)
n.2233_2240del
c.2067_2074del (p.Ala691LeufsTer?)
n.2192_2199del
n.2128_2135del
 ClinVar
19g.45352248G>ACA9512868ERCC2c.2151C>T (p.Ala717=)
n.2180C>T
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.1707C>T
c.2028C>T (p.Ala676=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1863C>T
n.2248C>T
c.2079C>T (p.Ala693=)
n.1322C>T
c.1917C>T (p.Ala639=)
n.2239C>T
c.2073C>T (p.Ala691=)
n.2198C>T
n.2134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352248G>CCA507953279ERCC2c.2151C>G (p.Ala717=)
n.2180C>G
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.1707C>G
c.2028C>G (p.Ala676=)
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1863C>G
n.2248C>G
c.2079C>G (p.Ala693=)
n.1322C>G
c.1917C>G (p.Ala639=)
n.2239C>G
c.2073C>G (p.Ala691=)
n.2198C>G
n.2134C>G
 ClinVar
19g.45352248G=CA2338388695ERCC2c.2151C= (p.Ala717=)
n.2180C=
c.*1409C= (n.*1409C=)
n.1707C=
c.2028C= (p.Ala676=)
c.*637C= (n.*637C=)
n.1863C=
n.2248C=
c.2079C= (p.Ala693=)
n.1322C=
c.1917C= (p.Ala639=)
n.2239C=
c.2073C= (p.Ala691=)
n.2198C=
n.2134C=
19g.45352248G>TCA507953280ERCC2c.2151C>A (p.Ala717=)
n.2180C>A
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.1707C>A
c.2028C>A (p.Ala676=)
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1863C>A
n.2248C>A
c.2079C>A (p.Ala693=)
n.1322C>A
c.1917C>A (p.Ala639=)
n.2239C>A
c.2073C>A (p.Ala691=)
n.2198C>A
n.2134C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352248_45352250delCA633479907ERCC2c.2149_2151del (p.Ala717del)
n.2178_2180del
c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del)
n.1705_1707del
c.2026_2028del (p.Ala676del)
c.*635_*637del (n.*635_*637del)
n.1861_1863del
n.2246_2248del
c.2077_2079del (p.Ala693del)
n.1320_1322del
c.1915_1917del (p.Ala639del)
n.2237_2239del
c.2071_2073del (p.Ala691del)
n.2196_2198del
n.2132_2134del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352249G>ACA406362030ERCC2c.2150C>T (p.Ala717Val)
n.2179C>T
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.1706C>T
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1862C>T
n.2247C>T
c.2078C>T (p.Ala693Val)
n.1321C>T
c.1916C>T (p.Ala639Val)
n.2238C>T
c.2072C>T (p.Ala691Val)
n.2197C>T
n.2133C>T
 dbSNP
19g.45352249G>CCA158773ERCC2c.2150C>G (p.Ala717Gly)
n.2179C>G
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.1706C>G
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1862C>G
n.2247C>G
c.2078C>G (p.Ala693Gly)
n.1321C>G
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.2238C>G
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
n.2197C>G
n.2133C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.[45352249G>C;45357368G>C]CA2580573375ERCC2c.[1381C>G;2150C>G] (p.[Leu461Val;Ala717Gly])
n.[1410C>G;2179C>G]
c.[*639C>G;*1408C>G] (n.[*639C>G;*1408C>G])
n.[937C>G;1706C>G]
c.[1258C>G;2027C>G] (p.[Leu420Val;Ala676Gly])
c.[1311C>G;*636C>G] ([p.His437Gln;n.*636C>G])
n.[1157C>G;1862C>G]
n.[1478C>G;2247C>G]
c.[1309C>G;2078C>G] (p.[Leu437Val;Ala693Gly])
n.[552C>G;1321C>G]
c.[1147C>G;1916C>G] (p.[Leu383Val;Ala639Gly])
n.[1469C>G;2238C>G]
c.[1303C>G;2072C>G] (p.[Leu435Val;Ala691Gly])
n.[1428C>G;2197C>G]
n.[1428C>G;2133C>G]
 ClinVar
19g.45352249G=CA2338388696ERCC2c.2150C= (p.Ala717=)
n.2179C=
c.*1408C= (n.*1408C=)
n.1706C=
c.2027C= (p.Ala676=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.1862C=
n.2247C=
c.2078C= (p.Ala693=)
n.1321C=
c.1916C= (p.Ala639=)
n.2238C=
c.2072C= (p.Ala691=)
n.2197C=
n.2133C=
19g.45352249G>TCA406362032ERCC2c.2150C>A (p.Ala717Asp)
n.2179C>A
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.1706C>A
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1862C>A
n.2247C>A
c.2078C>A (p.Ala693Asp)
n.1321C>A
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
n.2238C>A
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
n.2197C>A
n.2133C>A
19g.45352250C>ACA406362034ERCC2c.2149G>T (p.Ala717Ser)
n.2178G>T
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.1705G>T
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1861G>T
n.2246G>T
c.2077G>T (p.Ala693Ser)
n.1320G>T
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.2237G>T
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
n.2196G>T
n.2132G>T
19g.45352250C=CA2338388697ERCC2c.2149G= (p.Ala717=)
n.2178G=
c.*1407G= (n.*1407G=)
n.1705G=
c.2026G= (p.Ala676=)
c.*635G= (n.*635G=)
n.1861G=
n.2246G=
c.2077G= (p.Ala693=)
n.1320G=
c.1915G= (p.Ala639=)
n.2237G=
c.2071G= (p.Ala691=)
n.2196G=
n.2132G=
19g.45352250C>GCA406362037ERCC2c.2149G>C (p.Ala717Pro)
n.2178G>C
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.1705G>C
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1861G>C
n.2246G>C
c.2077G>C (p.Ala693Pro)
n.1320G>C
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.2237G>C
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
n.2196G>C
n.2132G>C
 gnomAD v4
19g.45352250C>TCA308950036ERCC2c.2149G>A (p.Ala717Thr)
n.2178G>A
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.1705G>A
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1861G>A
n.2246G>A
c.2077G>A (p.Ala693Thr)
n.1320G>A
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.2237G>A
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
n.2196G>A
n.2132G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352250_45352258delinsCCACCTGGACA2338388698ERCC2c.2141_2149delinsTCCAGGTGG (p.Val714=)
n.2170_2178delinsTCCAGGTGG
c.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG (n.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG)
n.1697_1705delinsTCCAGGTGG
c.2018_2026delinsTCCAGGTGG (p.Val673=)
c.*627_*635delinsTCCAGGTGG (n.*627_*635delinsTCCAGGTGG)
n.1853_1861delinsTCCAGGTGG
n.2238_2246delinsTCCAGGTGG
c.2069_2077delinsTCCAGGTGG (p.Val690=)
n.1312_1320delinsTCCAGGTGG
c.1907_1915delinsTCCAGGTGG (p.Val636=)
n.2229_2237delinsTCCAGGTGG
c.2063_2071delinsTCCAGGTGG (p.Val688=)
n.2188_2196delinsTCCAGGTGG
n.2124_2132delinsTCCAGGTGG
19g.45352251C>ACA507953281ERCC2c.2148G>T (p.Val716=)
n.2177G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.1704G>T
c.2025G>T (p.Val675=)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1860G>T
n.2245G>T
c.2076G>T (p.Val692=)
n.1319G>T
c.1914G>T (p.Val638=)
n.2236G>T
c.2070G>T (p.Val690=)
n.2195G>T
n.2131G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352251C=CA2338388699ERCC2c.2148G= (p.Val716=)
n.2177G=
c.*1406G= (n.*1406G=)
n.1704G=
c.2025G= (p.Val675=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.1860G=
n.2245G=
c.2076G= (p.Val692=)
n.1319G=
c.1914G= (p.Val638=)
n.2236G=
c.2070G= (p.Val690=)
n.2195G=
n.2131G=
19g.45352251C>GCA507953282ERCC2c.2148G>C (p.Val716=)
n.2177G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
n.1704G>C
c.2025G>C (p.Val675=)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1860G>C
n.2245G>C
c.2076G>C (p.Val692=)
n.1319G>C
c.1914G>C (p.Val638=)
n.2236G>C
c.2070G>C (p.Val690=)
n.2195G>C
n.2131G>C
19g.45352251C>TCA507953283ERCC2c.2148G>A (p.Val716=)
n.2177G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
n.1704G>A
c.2025G>A (p.Val675=)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.1860G>A
n.2245G>A
c.2076G>A (p.Val692=)
n.1319G>A
c.1914G>A (p.Val638=)
n.2236G>A
c.2070G>A (p.Val690=)
n.2195G>A
n.2131G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352255_45352262delCA633479908ERCC2c.2141_2148del (p.Val714GlyfsTer?)
n.2170_2177del
c.*1399_*1406del (n.*1399_*1406del)
n.1697_1704del
c.2018_2025del (p.Val673GlyfsTer?)
c.*627_*634del (n.*627_*634del)
n.1853_1860del
n.2238_2245del
c.2069_2076del (p.Val690GlyfsTer?)
n.1312_1319del
c.1907_1914del (p.Val636GlyfsTer?)
n.2229_2236del
c.2063_2070del (p.Val688GlyfsTer?)
n.2188_2195del
n.2124_2131del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352252A=CA2338388700ERCC2c.2147T= (p.Val716=)
n.2176T=
c.*1405T= (n.*1405T=)
n.1703T=
c.2024T= (p.Val675=)
c.*633T= (n.*633T=)
n.1859T=
n.2244T=
c.2075T= (p.Val692=)
n.1318T=
c.1913T= (p.Val638=)
n.2235T=
c.2069T= (p.Val690=)
n.2194T=
n.2130T=
19g.45352252A>CCA406362041ERCC2c.2147T>G (p.Val716Gly)
n.2176T>G
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
n.1703T>G
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1859T>G
n.2244T>G
c.2075T>G (p.Val692Gly)
n.1318T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.2235T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
n.2194T>G
n.2130T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352252A>GCA406362044ERCC2c.2147T>C (p.Val716Ala)
n.2176T>C
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
n.1703T>C
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1859T>C
n.2244T>C
c.2075T>C (p.Val692Ala)
n.1318T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.2235T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
n.2194T>C
n.2130T>C
19g.45352252A>TCA406362042ERCC2c.2147T>A (p.Val716Glu)
n.2176T>A
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
n.1703T>A
c.2024T>A (p.Val675Glu)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1859T>A
n.2244T>A
c.2075T>A (p.Val692Glu)
n.1318T>A
c.1913T>A (p.Val638Glu)
n.2235T>A
c.2069T>A (p.Val690Glu)
n.2194T>A
n.2130T>A
19g.45352253C>ACA406362047ERCC2c.2146G>T (p.Val716Leu)
n.2175G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
n.1702G>T
c.2023G>T (p.Val675Leu)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1858G>T
n.2243G>T
c.2074G>T (p.Val692Leu)
n.1317G>T
c.1912G>T (p.Val638Leu)
n.2234G>T
c.2068G>T (p.Val690Leu)
n.2193G>T
n.2129G>T
 ClinVar
19g.45352253C=CA2338388701ERCC2c.2146G= (p.Val716=)
n.2175G=
c.*1404G= (n.*1404G=)
n.1702G=
c.2023G= (p.Val675=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.1858G=
n.2243G=
c.2074G= (p.Val692=)
n.1317G=
c.1912G= (p.Val638=)
n.2234G=
c.2068G= (p.Val690=)
n.2193G=
n.2129G=
19g.45352253C>GCA9512869ERCC2c.2146G>C (p.Val716Leu)
n.2175G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
n.1702G>C
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1858G>C
n.2243G>C
c.2074G>C (p.Val692Leu)
n.1317G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.2234G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
n.2193G>C
n.2129G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352253C>TCA406362049ERCC2c.2146G>A (p.Val716Met)
n.2175G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
n.1702G>A
c.2023G>A (p.Val675Met)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1858G>A
n.2243G>A
c.2074G>A (p.Val692Met)
n.1317G>A
c.1912G>A (p.Val638Met)
n.2234G>A
c.2068G>A (p.Val690Met)
n.2193G>A
n.2129G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352254C>ACA406362052ERCC2c.2145G>T (p.Gln715His)
n.2174G>T
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.1701G>T
c.2022G>T (p.Gln674His)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1857G>T
n.2242G>T
c.2073G>T (p.Gln691His)
n.1316G>T
c.1911G>T (p.Gln637His)
n.2233G>T
c.2067G>T (p.Gln689His)
n.2192G>T
n.2128G>T
 ClinVar
19g.45352254C=CA2338388702ERCC2c.2145G= (p.Gln715=)
n.2174G=
c.*1403G= (n.*1403G=)
n.1701G=
c.2022G= (p.Gln674=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.1857G=
n.2242G=
c.2073G= (p.Gln691=)
n.1316G=
c.1911G= (p.Gln637=)
n.2233G=
c.2067G= (p.Gln689=)
n.2192G=
n.2128G=
19g.45352254C>GCA406362054ERCC2c.2145G>C (p.Gln715His)
n.2174G>C
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.1701G>C
c.2022G>C (p.Gln674His)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1857G>C
n.2242G>C
c.2073G>C (p.Gln691His)
n.1316G>C
c.1911G>C (p.Gln637His)
n.2233G>C
c.2067G>C (p.Gln689His)
n.2192G>C
n.2128G>C
19g.45352254C>TCA507953284ERCC2c.2145G>A (p.Gln715=)
n.2174G>A
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.1701G>A
c.2022G>A (p.Gln674=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1857G>A
n.2242G>A
c.2073G>A (p.Gln691=)
n.1316G>A
c.1911G>A (p.Gln637=)
n.2233G>A
c.2067G>A (p.Gln689=)
n.2192G>A
n.2128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352255T>ACA406362056ERCC2c.2144A>T (p.Gln715Leu)
n.2173A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.1700A>T
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1856A>T
n.2241A>T
c.2072A>T (p.Gln691Leu)
n.1315A>T
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
n.2232A>T
c.2066A>T (p.Gln689Leu)
n.2191A>T
n.2127A>T
19g.45352255T>CCA406362058ERCC2c.2144A>G (p.Gln715Arg)
n.2173A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.1700A>G
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1856A>G
n.2241A>G
c.2072A>G (p.Gln691Arg)
n.1315A>G
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
n.2232A>G
c.2066A>G (p.Gln689Arg)
n.2191A>G
n.2127A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352255T>GCA406362061ERCC2c.2144A>C (p.Gln715Pro)
n.2173A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.1700A>C
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1856A>C
n.2241A>C
c.2072A>C (p.Gln691Pro)
n.1315A>C
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
n.2232A>C
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
n.2191A>C
n.2127A>C
19g.45352256G>ACA9512870ERCC2c.2143C>T (p.Gln715Ter)
n.2172C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.1699C>T
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1855C>T
n.2240C>T
c.2071C>T (p.Gln691Ter)
n.1314C>T
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
n.2231C>T
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
n.2190C>T
n.2126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352256G>CCA406362064ERCC2c.2143C>G (p.Gln715Glu)
n.2172C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.1699C>G
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.1855C>G
n.2240C>G
c.2071C>G (p.Gln691Glu)
n.1314C>G
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
n.2231C>G
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
n.2190C>G
n.2126C>G
19g.45352256G=CA2338388703ERCC2c.2143C= (p.Gln715=)
n.2172C=
c.*1401C= (n.*1401C=)
n.1699C=
c.2020C= (p.Gln674=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.1855C=
n.2240C=
c.2071C= (p.Gln691=)
n.1314C=
c.1909C= (p.Gln637=)
n.2231C=
c.2065C= (p.Gln689=)
n.2190C=
n.2126C=
19g.45352256G>TCA406362066ERCC2c.2143C>A (p.Gln715Lys)
n.2172C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.1699C>A
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1855C>A
n.2240C>A
c.2071C>A (p.Gln691Lys)
n.1314C>A
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
n.2231C>A
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
n.2190C>A
n.2126C>A
19g.45352257G>ACA507953285ERCC2c.2142C>T (p.Val714=)
n.2171C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.1698C>T
c.2019C>T (p.Val673=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1854C>T
n.2239C>T
c.2070C>T (p.Val690=)
n.1313C>T
c.1908C>T (p.Val636=)
n.2230C>T
c.2064C>T (p.Val688=)
n.2189C>T
n.2125C>T
 ClinVar
19g.45352257G>CCA9512871ERCC2c.2142C>G (p.Val714=)
n.2171C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.1698C>G
c.2019C>G (p.Val673=)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1854C>G
n.2239C>G
c.2070C>G (p.Val690=)
n.1313C>G
c.1908C>G (p.Val636=)
n.2230C>G
c.2064C>G (p.Val688=)
n.2189C>G
n.2125C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352257G=CA2338388704ERCC2c.2142C= (p.Val714=)
n.2171C=
c.*1400C= (n.*1400C=)
n.1698C=
c.2019C= (p.Val673=)
c.*628C= (n.*628C=)
n.1854C=
n.2239C=
c.2070C= (p.Val690=)
n.1313C=
c.1908C= (p.Val636=)
n.2230C=
c.2064C= (p.Val688=)
n.2189C=
n.2125C=
19g.45352257G>TCA507953286ERCC2c.2142C>A (p.Val714=)
n.2171C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.1698C>A
c.2019C>A (p.Val673=)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1854C>A
n.2239C>A
c.2070C>A (p.Val690=)
n.1313C>A
c.1908C>A (p.Val636=)
n.2230C>A
c.2064C>A (p.Val688=)
n.2189C>A
n.2125C>A
19g.45352257_45352259delCA633479909ERCC2c.2140_2142del (p.Val714del)
n.2169_2171del
c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del)
n.1696_1698del
c.2017_2019del (p.Val673del)
c.*626_*628del (n.*626_*628del)
n.1852_1854del
n.2237_2239del
c.2068_2070del (p.Val690del)
n.1311_1313del
c.1906_1908del (p.Val636del)
n.2228_2230del
c.2062_2064del (p.Val688del)
n.2187_2189del
n.2123_2125del
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352258A>CCA406362076ERCC2c.2141T>G (p.Val714Gly)
n.2170T>G
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.1697T>G
c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.1853T>G
n.2238T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
n.1312T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
n.2229T>G
c.2063T>G (p.Val688Gly)
n.2188T>G
n.2124T>G
19g.45352258A>GCA406362072ERCC2c.2141T>C (p.Val714Ala)
n.2170T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.1697T>C
c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.1853T>C
n.2238T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
n.1312T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
n.2229T>C
c.2063T>C (p.Val688Ala)
n.2188T>C
n.2124T>C
19g.45352258A>TCA406362074ERCC2c.2141T>A (p.Val714Asp)
n.2170T>A
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.1697T>A
c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.1853T>A
n.2238T>A
c.2069T>A (p.Val690Asp)
n.1312T>A
c.1907T>A (p.Val636Asp)
n.2229T>A
c.2063T>A (p.Val688Asp)
n.2188T>A
n.2124T>A
19g.45352259C>ACA406362079ERCC2c.2140G>T (p.Val714Phe)
n.2169G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.1696G>T
c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1852G>T
n.2237G>T
c.2068G>T (p.Val690Phe)
n.1311G>T
c.1906G>T (p.Val636Phe)
n.2228G>T
c.2062G>T (p.Val688Phe)
n.2187G>T
n.2123G>T
19g.45352259C=CA2338388705ERCC2c.2140G= (p.Val714=)
n.2169G=
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.1696G=
c.2017G= (p.Val673=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.1852G=
n.2237G=
c.2068G= (p.Val690=)
n.1311G=
c.1906G= (p.Val636=)
n.2228G=
c.2062G= (p.Val688=)
n.2187G=
n.2123G=
19g.45352259C>GCA406362081ERCC2c.2140G>C (p.Val714Leu)
n.2169G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.1696G>C
c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1852G>C
n.2237G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
n.1311G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
n.2228G>C
c.2062G>C (p.Val688Leu)
n.2187G>C
n.2123G>C
19g.45352259C>TCA406362083ERCC2c.2140G>A (p.Val714Ile)
n.2169G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.1696G>A
c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1852G>A
n.2237G>A
c.2068G>A (p.Val690Ile)
n.1311G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
n.2228G>A
c.2062G>A (p.Val688Ile)
n.2187G>A
n.2123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched