Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2173+134_2173+144delinsATCTACGTGCC
19g.45352071_45352080delCA920118376ERCC2c.2324_2333del (p.His775ProfsTer?)
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n.1902+134_1902+143del
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n.2237+134_2237+143del
n.2173+134_2173+143del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1746+138A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2237+136_2237+137del
n.2173+136_2173+137del
 dbSNP
19g.45352073G>ACA2338388550ERCC2c.2326C>T (p.Leu776=)
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n.1746+136C>T
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n.1902+136C>T
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n.2278+136C>T
c.2112+136C>T (n.2112+136C>T)
n.2237+136C>T
n.2173+136C>T
 dbSNP
19g.45352073G=CA2338388549ERCC2c.2326C= (p.Leu776=)
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n.1746+136C=
c.2067+136C= (n.2067+136C=)
c.*676+136C= (n.*676+136C=)
n.1902+136C=
n.2287+136C=
n.1361+136C=
c.1956+136C= (n.1956+136C=)
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c.2112+136C= (n.2112+136C=)
n.2237+136C=
n.2173+136C=
19g.45352073G>TCA2585785366ERCC2c.2326C>A (p.Leu776Ile)
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n.2219+136C>A
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n.2287+136C>A
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n.2237+136C>A
n.2173+136C>A
 gnomAD v4
19g.45352074A=CA2338388551ERCC2c.2325T= (p.His775=)
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c.*1448+135T= (n.*1448+135T=)
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c.2067+135T= (n.2067+135T=)
c.*676+135T= (n.*676+135T=)
n.1902+135T=
n.2287+135T=
n.1361+135T=
c.1956+135T= (n.1956+135T=)
n.2278+135T=
c.2112+135T= (n.2112+135T=)
n.2237+135T=
n.2173+135T=
19g.45352074A>GCA882714838ERCC2c.2325T>C (p.His775=)
c.2190+135T>C (n.2190+135T>C)
n.2219+135T>C
c.*1448+135T>C (n.*1448+135T>C)
n.1746+135T>C
c.2067+135T>C (n.2067+135T>C)
c.*676+135T>C (n.*676+135T>C)
n.1902+135T>C
n.2287+135T>C
n.1361+135T>C
c.1956+135T>C (n.1956+135T>C)
n.2278+135T>C
c.2112+135T>C (n.2112+135T>C)
n.2237+135T>C
n.2173+135T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352074A>TCA2585785367ERCC2c.2325T>A (p.His775Gln)
c.2190+135T>A (n.2190+135T>A)
n.2219+135T>A
c.*1448+135T>A (n.*1448+135T>A)
n.1746+135T>A
c.2067+135T>A (n.2067+135T>A)
c.*676+135T>A (n.*676+135T>A)
n.1902+135T>A
n.2287+135T>A
n.1361+135T>A
c.1956+135T>A (n.1956+135T>A)
n.2278+135T>A
c.2112+135T>A (n.2112+135T>A)
n.2237+135T>A
n.2173+135T>A
 gnomAD v4
19g.45352075T>CCA308948279ERCC2c.2324A>G (p.His775Arg)
c.2190+134A>G (n.2190+134A>G)
n.2219+134A>G
c.*1448+134A>G (n.*1448+134A>G)
n.1746+134A>G
c.2067+134A>G (n.2067+134A>G)
c.*676+134A>G (n.*676+134A>G)
n.1902+134A>G
n.2287+134A>G
n.1361+134A>G
c.1956+134A>G (n.1956+134A>G)
n.2278+134A>G
c.2112+134A>G (n.2112+134A>G)
n.2237+134A>G
n.2173+134A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352075T=CA2338388552ERCC2c.2324A= (p.His775=)
c.2190+134A= (n.2190+134A=)
n.2219+134A=
c.*1448+134A= (n.*1448+134A=)
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n.1902+134A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2173+128T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2237+127A>C
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 gnomAD v4
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c.1956+126T>G (n.1956+126T>G)
n.2278+126T>G
c.2112+126T>G (n.2112+126T>G)
n.2237+126T>G
n.2173+126T>G
 gnomAD v4
19g.45352083A>GCA2585785377ERCC2c.2316T>C (p.Phe772=)
c.2190+126T>C (n.2190+126T>C)
n.2219+126T>C
c.*1448+126T>C (n.*1448+126T>C)
n.1746+126T>C
c.2067+126T>C (n.2067+126T>C)
c.*676+126T>C (n.*676+126T>C)
n.1902+126T>C
n.2287+126T>C
n.1361+126T>C
c.1956+126T>C (n.1956+126T>C)
n.2278+126T>C
c.2112+126T>C (n.2112+126T>C)
n.2237+126T>C
n.2173+126T>C
 gnomAD v4
19g.45352083A>TCA2585785378ERCC2c.2316T>A (p.Phe772Leu)
c.2190+126T>A (n.2190+126T>A)
n.2219+126T>A
c.*1448+126T>A (n.*1448+126T>A)
n.1746+126T>A
c.2067+126T>A (n.2067+126T>A)
c.*676+126T>A (n.*676+126T>A)
n.1902+126T>A
n.2287+126T>A
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c.1956+126T>A (n.1956+126T>A)
n.2278+126T>A
c.2112+126T>A (n.2112+126T>A)
n.2237+126T>A
n.2173+126T>A
 gnomAD v4
19g.45352085delCA2585785380ERCC2c.2316del (p.Phe772LeufsTer?)
c.2190+126del (n.2190+126del)
n.2219+126del
c.*1448+126del (n.*1448+126del)
n.1746+126del
c.2067+126del (n.2067+126del)
c.*676+126del (n.*676+126del)
n.1902+126del
n.2287+126del
n.1361+126del
c.1956+126del (n.1956+126del)
n.2278+126del
c.2112+126del (n.2112+126del)
n.2237+126del
n.2173+126del
 gnomAD v4
19g.45352084A=CA2338388559ERCC2c.2315T= (p.Phe772=)
c.2190+125T= (n.2190+125T=)
n.2219+125T=
c.*1448+125T= (n.*1448+125T=)
n.1746+125T=
c.2067+125T= (n.2067+125T=)
c.*676+125T= (n.*676+125T=)
n.1902+125T=
n.2287+125T=
n.1361+125T=
c.1956+125T= (n.1956+125T=)
n.2278+125T=
c.2112+125T= (n.2112+125T=)
n.2237+125T=
n.2173+125T=
19g.45352084A>GCA882714842ERCC2c.2315T>C (p.Phe772Ser)
c.2190+125T>C (n.2190+125T>C)
n.2219+125T>C
c.*1448+125T>C (n.*1448+125T>C)
n.1746+125T>C
c.2067+125T>C (n.2067+125T>C)
c.*676+125T>C (n.*676+125T>C)
n.1902+125T>C
n.2287+125T>C
n.1361+125T>C
c.1956+125T>C (n.1956+125T>C)
n.2278+125T>C
c.2112+125T>C (n.2112+125T>C)
n.2237+125T>C
n.2173+125T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352085_45352088delinsACTTCA2338388560ERCC2c.2311_2314delinsAAGT (p.Lys771=)
c.2190+121_2190+124delinsAAGT (n.2190+121_2190+124delinsAAGT)
n.2219+121_2219+124delinsAAGT
c.*1448+121_*1448+124delinsAAGT (n.*1448+121_*1448+124delinsAAGT)
n.1746+121_1746+124delinsAAGT
c.2067+121_2067+124delinsAAGT (n.2067+121_2067+124delinsAAGT)
c.*676+121_*676+124delinsAAGT (n.*676+121_*676+124delinsAAGT)
n.1902+121_1902+124delinsAAGT
n.2287+121_2287+124delinsAAGT
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n.2278+121_2278+124delinsAAGT
c.2112+121_2112+124delinsAAGT (n.2112+121_2112+124delinsAAGT)
n.2237+121_2237+124delinsAAGT
n.2173+121_2173+124delinsAAGT
19g.45352088_45352090delCA996294806ERCC2c.2311_2313del (p.Lys771del)
c.2190+121_2190+123del (n.2190+121_2190+123del)
n.2219+121_2219+123del
c.*1448+121_*1448+123del (n.*1448+121_*1448+123del)
n.1746+121_1746+123del
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c.*676+121_*676+123del (n.*676+121_*676+123del)
n.1902+121_1902+123del
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n.1361+121_1361+123del
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n.2237+121_2237+123del
n.2173+121_2173+123del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352089_45352093delCA2585785381ERCC2c.2309_2313del (p.Glu770ValfsTer?)
c.2190+119_2190+123del (n.2190+119_2190+123del)
n.2219+119_2219+123del
c.*1448+119_*1448+123del (n.*1448+119_*1448+123del)
n.1746+119_1746+123del
c.2067+119_2067+123del (n.2067+119_2067+123del)
c.*676+119_*676+123del (n.*676+119_*676+123del)
n.1902+119_1902+123del
n.2287+119_2287+123del
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n.2237+119_2237+123del
n.2173+119_2173+123del
 gnomAD v4
19g.45352088T>CCA2585785383ERCC2c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.2190+121A>G (n.2190+121A>G)
n.2219+121A>G
c.*1448+121A>G (n.*1448+121A>G)
n.1746+121A>G
c.2067+121A>G (n.2067+121A>G)
c.*676+121A>G (n.*676+121A>G)
n.1902+121A>G
n.2287+121A>G
n.1361+121A>G
c.1956+121A>G (n.1956+121A>G)
n.2278+121A>G
c.2112+121A>G (n.2112+121A>G)
n.2237+121A>G
n.2173+121A>G
 gnomAD v4
19g.45352091_45352092delCA2585785382ERCC2c.2310_2311del (p.Lys771ValfsTer?)
c.2190+120_2190+121del (n.2190+120_2190+121del)
n.2219+120_2219+121del
c.*1448+120_*1448+121del (n.*1448+120_*1448+121del)
n.1746+120_1746+121del
c.2067+120_2067+121del (n.2067+120_2067+121del)
c.*676+120_*676+121del (n.*676+120_*676+121del)
n.1902+120_1902+121del
n.2287+120_2287+121del
n.1361+120_1361+121del
c.1956+120_1956+121del (n.1956+120_1956+121del)
n.2278+120_2278+121del
c.2112+120_2112+121del (n.2112+120_2112+121del)
n.2237+120_2237+121del
n.2173+120_2173+121del
 gnomAD v4
19g.45352089C>ACA2585785384ERCC2c.2310G>T (p.Glu770Asp)
c.2190+120G>T (n.2190+120G>T)
n.2219+120G>T
c.*1448+120G>T (n.*1448+120G>T)
n.1746+120G>T
c.2067+120G>T (n.2067+120G>T)
c.*676+120G>T (n.*676+120G>T)
n.1902+120G>T
n.2287+120G>T
n.1361+120G>T
c.1956+120G>T (n.1956+120G>T)
n.2278+120G>T
c.2112+120G>T (n.2112+120G>T)
n.2237+120G>T
n.2173+120G>T
 gnomAD v4
19g.45352090T>CCA2585785385ERCC2c.2309A>G (p.Glu770Gly)
c.2190+119A>G (n.2190+119A>G)
n.2219+119A>G
c.*1448+119A>G (n.*1448+119A>G)
n.1746+119A>G
c.2067+119A>G (n.2067+119A>G)
c.*676+119A>G (n.*676+119A>G)
n.1902+119A>G
n.2287+119A>G
n.1361+119A>G
c.1956+119A>G (n.1956+119A>G)
n.2278+119A>G
c.2112+119A>G (n.2112+119A>G)
n.2237+119A>G
n.2173+119A>G
 gnomAD v4
19g.45352090T>GCA2585785386ERCC2c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.2190+119A>C (n.2190+119A>C)
n.2219+119A>C
c.*1448+119A>C (n.*1448+119A>C)
n.1746+119A>C
c.2067+119A>C (n.2067+119A>C)
c.*676+119A>C (n.*676+119A>C)
n.1902+119A>C
n.2287+119A>C
n.1361+119A>C
c.1956+119A>C (n.1956+119A>C)
n.2278+119A>C
c.2112+119A>C (n.2112+119A>C)
n.2237+119A>C
n.2173+119A>C
 gnomAD v4
19g.45352091C>GCA2585785387ERCC2c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.2190+118G>C (n.2190+118G>C)
n.2219+118G>C
c.*1448+118G>C (n.*1448+118G>C)
n.1746+118G>C
c.2067+118G>C (n.2067+118G>C)
c.*676+118G>C (n.*676+118G>C)
n.1902+118G>C
n.2287+118G>C
n.1361+118G>C
c.1956+118G>C (n.1956+118G>C)
n.2278+118G>C
c.2112+118G>C (n.2112+118G>C)
n.2237+118G>C
n.2173+118G>C
 gnomAD v4
19g.45352091_45352093delinsCTTCA2338388561ERCC2c.2306_2308delinsAAG (p.Lys769=)
c.2190+116_2190+118delinsAAG (n.2190+116_2190+118delinsAAG)
n.2219+116_2219+118delinsAAG
c.*1448+116_*1448+118delinsAAG (n.*1448+116_*1448+118delinsAAG)
n.1746+116_1746+118delinsAAG
c.2067+116_2067+118delinsAAG (n.2067+116_2067+118delinsAAG)
c.*676+116_*676+118delinsAAG (n.*676+116_*676+118delinsAAG)
n.1902+116_1902+118delinsAAG
n.2287+116_2287+118delinsAAG
n.1361+116_1361+118delinsAAG
c.1956+116_1956+118delinsAAG (n.1956+116_1956+118delinsAAG)
n.2278+116_2278+118delinsAAG
c.2112+116_2112+118delinsAAG (n.2112+116_2112+118delinsAAG)
n.2237+116_2237+118delinsAAG
n.2173+116_2173+118delinsAAG
19g.45352093_45352094delCA996294807ERCC2c.2306_2307del (p.Lys769ArgfsTer?)
c.2190+116_2190+117del (n.2190+116_2190+117del)
n.2219+116_2219+117del
c.*1448+116_*1448+117del (n.*1448+116_*1448+117del)
n.1746+116_1746+117del
c.2067+116_2067+117del (n.2067+116_2067+117del)
c.*676+116_*676+117del (n.*676+116_*676+117del)
n.1902+116_1902+117del
n.2287+116_2287+117del
n.1361+116_1361+117del
c.1956+116_1956+117del (n.1956+116_1956+117del)
n.2278+116_2278+117del
c.2112+116_2112+117del (n.2112+116_2112+117del)
n.2237+116_2237+117del
n.2173+116_2173+117del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352092_45352097delCA2585785388ERCC2c.2302_2307del (p.Ser768_Lys769del)
c.2190+112_2190+117del (n.2190+112_2190+117del)
n.2219+112_2219+117del
c.*1448+112_*1448+117del (n.*1448+112_*1448+117del)
n.1746+112_1746+117del
c.2067+112_2067+117del (n.2067+112_2067+117del)
c.*676+112_*676+117del (n.*676+112_*676+117del)
n.1902+112_1902+117del
n.2287+112_2287+117del
n.1361+112_1361+117del
c.1956+112_1956+117del (n.1956+112_1956+117del)
n.2278+112_2278+117del
c.2112+112_2112+117del (n.2112+112_2112+117del)
n.2237+112_2237+117del
n.2173+112_2173+117del
 gnomAD v4
19g.45352093T>CCA2585785389ERCC2c.2306A>G (p.Lys769Arg)
c.2190+116A>G (n.2190+116A>G)
n.2219+116A>G
c.*1448+116A>G (n.*1448+116A>G)
n.1746+116A>G
c.2067+116A>G (n.2067+116A>G)
c.*676+116A>G (n.*676+116A>G)
n.1902+116A>G
n.2287+116A>G
n.1361+116A>G
c.1956+116A>G (n.1956+116A>G)
n.2278+116A>G
c.2112+116A>G (n.2112+116A>G)
n.2237+116A>G
n.2173+116A>G
 gnomAD v4
19g.45352093T>GCA2585785390ERCC2c.2306A>C (p.Lys769Thr)
c.2190+116A>C (n.2190+116A>C)
n.2219+116A>C
c.*1448+116A>C (n.*1448+116A>C)
n.1746+116A>C
c.2067+116A>C (n.2067+116A>C)
c.*676+116A>C (n.*676+116A>C)
n.1902+116A>C
n.2287+116A>C
n.1361+116A>C
c.1956+116A>C (n.1956+116A>C)
n.2278+116A>C
c.2112+116A>C (n.2112+116A>C)
n.2237+116A>C
n.2173+116A>C
 gnomAD v4
19g.45352094_45352116delCA2585785391ERCC2c.2283_2305del (p.Ala762ArgfsTer?)
c.2190+93_2190+115del (n.2190+93_2190+115del)
n.2219+93_2219+115del
c.*1448+93_*1448+115del (n.*1448+93_*1448+115del)
n.1746+93_1746+115del
c.2067+93_2067+115del (n.2067+93_2067+115del)
c.*676+93_*676+115del (n.*676+93_*676+115del)
n.1902+93_1902+115del
n.2287+93_2287+115del
n.1361+93_1361+115del
c.1956+93_1956+115del (n.1956+93_1956+115del)
n.2278+93_2278+115del
c.2112+93_2112+115del (n.2112+93_2112+115del)
n.2237+93_2237+115del
n.2173+93_2173+115del
 gnomAD v4
19g.45352094_45352117delinsTGCTGAGGGCAGGAGGACAGGCAGCA2338388562ERCC2c.2282_2305delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (p.Pro761=)
c.2190+92_2190+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2190+92_2190+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.2219+92_2219+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
c.*1448+92_*1448+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.*1448+92_*1448+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.1746+92_1746+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
c.2067+92_2067+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2067+92_2067+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
c.*676+92_*676+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.*676+92_*676+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.1902+92_1902+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
n.2287+92_2287+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
n.1361+92_1361+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
c.1956+92_1956+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.1956+92_1956+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.2278+92_2278+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
c.2112+92_2112+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2112+92_2112+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.2237+92_2237+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
n.2173+92_2173+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
19g.45352095G>ACA2585785392ERCC2c.2304C>T (p.Ser768=)
c.2190+114C>T (n.2190+114C>T)
n.2219+114C>T
c.*1448+114C>T (n.*1448+114C>T)
n.1746+114C>T
c.2067+114C>T (n.2067+114C>T)
c.*676+114C>T (n.*676+114C>T)
n.1902+114C>T
n.2287+114C>T
n.1361+114C>T
c.1956+114C>T (n.1956+114C>T)
n.2278+114C>T
c.2112+114C>T (n.2112+114C>T)
n.2237+114C>T
n.2173+114C>T
 gnomAD v4
19g.45352095G>TCA2585785393ERCC2c.2304C>A (p.Ser768Arg)
c.2190+114C>A (n.2190+114C>A)
n.2219+114C>A
c.*1448+114C>A (n.*1448+114C>A)
n.1746+114C>A
c.2067+114C>A (n.2067+114C>A)
c.*676+114C>A (n.*676+114C>A)
n.1902+114C>A
n.2287+114C>A
n.1361+114C>A
c.1956+114C>A (n.1956+114C>A)
n.2278+114C>A
c.2112+114C>A (n.2112+114C>A)
n.2237+114C>A
n.2173+114C>A
 gnomAD v4
19g.45352103_45352125delCA882714843ERCC2c.2282_2304del (p.Pro761GlnfsTer?)
c.2190+92_2190+114del (n.2190+92_2190+114del)
n.2219+92_2219+114del
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n.1746+92_1746+114del
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c.*676+92_*676+114del (n.*676+92_*676+114del)
n.1902+92_1902+114del
n.2287+92_2287+114del
n.1361+92_1361+114del
c.1956+92_1956+114del (n.1956+92_1956+114del)
n.2278+92_2278+114del
c.2112+92_2112+114del (n.2112+92_2112+114del)
n.2237+92_2237+114del
n.2173+92_2173+114del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352096C>ACA2585785394ERCC2c.2303G>T (p.Ser768Ile)
c.2190+113G>T (n.2190+113G>T)
n.2219+113G>T
c.*1448+113G>T (n.*1448+113G>T)
n.1746+113G>T
c.2067+113G>T (n.2067+113G>T)
c.*676+113G>T (n.*676+113G>T)
n.1902+113G>T
n.2287+113G>T
n.1361+113G>T
c.1956+113G>T (n.1956+113G>T)
n.2278+113G>T
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n.2237+113G>T
n.2173+113G>T
 gnomAD v4
19g.45352096C>TCA2585785395ERCC2c.2303G>A (p.Ser768Asn)
c.2190+113G>A (n.2190+113G>A)
n.2219+113G>A
c.*1448+113G>A (n.*1448+113G>A)
n.1746+113G>A
c.2067+113G>A (n.2067+113G>A)
c.*676+113G>A (n.*676+113G>A)
n.1902+113G>A
n.2287+113G>A
n.1361+113G>A
c.1956+113G>A (n.1956+113G>A)
n.2278+113G>A
c.2112+113G>A (n.2112+113G>A)
n.2237+113G>A
n.2173+113G>A
 gnomAD v4
19g.45352097T>CCA2585785396ERCC2c.2302A>G (p.Ser768Gly)
c.2190+112A>G (n.2190+112A>G)
n.2219+112A>G
c.*1448+112A>G (n.*1448+112A>G)
n.1746+112A>G
c.2067+112A>G (n.2067+112A>G)
c.*676+112A>G (n.*676+112A>G)
n.1902+112A>G
n.2287+112A>G
n.1361+112A>G
c.1956+112A>G (n.1956+112A>G)
n.2278+112A>G
c.2112+112A>G (n.2112+112A>G)
n.2237+112A>G
n.2173+112A>G
 gnomAD v4
19g.45352097T>GCA996294809ERCC2c.2302A>C (p.Ser768Arg)
c.2190+112A>C (n.2190+112A>C)
n.2219+112A>C
c.*1448+112A>C (n.*1448+112A>C)
n.1746+112A>C
c.2067+112A>C (n.2067+112A>C)
c.*676+112A>C (n.*676+112A>C)
n.1902+112A>C
n.2287+112A>C
n.1361+112A>C
c.1956+112A>C (n.1956+112A>C)
n.2278+112A>C
c.2112+112A>C (n.2112+112A>C)
n.2237+112A>C
n.2173+112A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352097T=CA2338388563ERCC2c.2302A= (p.Ser768=)
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n.2219+112A=
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c.*676+112A= (n.*676+112A=)
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n.2287+112A=
n.1361+112A=
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n.2278+112A=
c.2112+112A= (n.2112+112A=)
n.2237+112A=
n.2173+112A=
19g.45352097_45352105delinsTGAGGGCAGCA2338388564ERCC2c.2294_2302delinsCTGCCCTCA (p.Pro765=)
c.2190+104_2190+112delinsCTGCCCTCA (n.2190+104_2190+112delinsCTGCCCTCA)
n.2219+104_2219+112delinsCTGCCCTCA
c.*1448+104_*1448+112delinsCTGCCCTCA (n.*1448+104_*1448+112delinsCTGCCCTCA)
n.1746+104_1746+112delinsCTGCCCTCA
c.2067+104_2067+112delinsCTGCCCTCA (n.2067+104_2067+112delinsCTGCCCTCA)
c.*676+104_*676+112delinsCTGCCCTCA (n.*676+104_*676+112delinsCTGCCCTCA)
n.1902+104_1902+112delinsCTGCCCTCA
n.2287+104_2287+112delinsCTGCCCTCA
n.1361+104_1361+112delinsCTGCCCTCA
c.1956+104_1956+112delinsCTGCCCTCA (n.1956+104_1956+112delinsCTGCCCTCA)
n.2278+104_2278+112delinsCTGCCCTCA
c.2112+104_2112+112delinsCTGCCCTCA (n.2112+104_2112+112delinsCTGCCCTCA)
n.2237+104_2237+112delinsCTGCCCTCA
n.2173+104_2173+112delinsCTGCCCTCA
19g.45352102_45352109delCA308948294ERCC2c.2294_2301del (p.Pro765GlnfsTer?)
c.2190+104_2190+111del (n.2190+104_2190+111del)
n.2219+104_2219+111del
c.*1448+104_*1448+111del (n.*1448+104_*1448+111del)
n.1746+104_1746+111del
c.2067+104_2067+111del (n.2067+104_2067+111del)
c.*676+104_*676+111del (n.*676+104_*676+111del)
n.1902+104_1902+111del
n.2287+104_2287+111del
n.1361+104_1361+111del
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n.2278+104_2278+111del
c.2112+104_2112+111del (n.2112+104_2112+111del)
n.2237+104_2237+111del
n.2173+104_2173+111del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352100G>ACA882714846ERCC2c.2299C>T (p.Leu767Phe)
c.2190+109C>T (n.2190+109C>T)
n.2219+109C>T
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n.1746+109C>T
c.2067+109C>T (n.2067+109C>T)
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n.1902+109C>T
n.2287+109C>T
n.1361+109C>T
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n.2278+109C>T
c.2112+109C>T (n.2112+109C>T)
n.2237+109C>T
n.2173+109C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352100G=CA2338388565ERCC2c.2299C= (p.Leu767=)
c.2190+109C= (n.2190+109C=)
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n.2287+109C=
n.1361+109C=
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n.2278+109C=
c.2112+109C= (n.2112+109C=)
n.2237+109C=
n.2173+109C=
19g.45352100G>TCA2585785398ERCC2c.2299C>A (p.Leu767Ile)
c.2190+109C>A (n.2190+109C>A)
n.2219+109C>A
c.*1448+109C>A (n.*1448+109C>A)
n.1746+109C>A
c.2067+109C>A (n.2067+109C>A)
c.*676+109C>A (n.*676+109C>A)
n.1902+109C>A
n.2287+109C>A
n.1361+109C>A
c.1956+109C>A (n.1956+109C>A)
n.2278+109C>A
c.2112+109C>A (n.2112+109C>A)
n.2237+109C>A
n.2173+109C>A
 gnomAD v4
19g.45352102delCA2585785397ERCC2c.2299del (p.Leu767SerfsTer?)
c.2190+109del (n.2190+109del)
n.2219+109del
c.*1448+109del (n.*1448+109del)
n.1746+109del
c.2067+109del (n.2067+109del)
c.*676+109del (n.*676+109del)
n.1902+109del
n.2287+109del
n.1361+109del
c.1956+109del (n.1956+109del)
n.2278+109del
c.2112+109del (n.2112+109del)
n.2237+109del
n.2173+109del
 gnomAD v4
19g.45352101G>TCA2585785399ERCC2c.2298C>A (p.Ala766=)
c.2190+108C>A (n.2190+108C>A)
n.2219+108C>A
c.*1448+108C>A (n.*1448+108C>A)
n.1746+108C>A
c.2067+108C>A (n.2067+108C>A)
c.*676+108C>A (n.*676+108C>A)
n.1902+108C>A
n.2287+108C>A
n.1361+108C>A
c.1956+108C>A (n.1956+108C>A)
n.2278+108C>A
c.2112+108C>A (n.2112+108C>A)
n.2237+108C>A
n.2173+108C>A
 gnomAD v4
19g.45352102G>ACA308948297ERCC2c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.2190+107C>T (n.2190+107C>T)
n.2219+107C>T
c.*1448+107C>T (n.*1448+107C>T)
n.1746+107C>T
c.2067+107C>T (n.2067+107C>T)
c.*676+107C>T (n.*676+107C>T)
n.1902+107C>T
n.2287+107C>T
n.1361+107C>T
c.1956+107C>T (n.1956+107C>T)
n.2278+107C>T
c.2112+107C>T (n.2112+107C>T)
n.2237+107C>T
n.2173+107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352102G=CA2338388567ERCC2c.2297C= (p.Ala766=)
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c.2067+107C= (n.2067+107C=)
c.*676+107C= (n.*676+107C=)
n.1902+107C=
n.2287+107C=
n.1361+107C=
c.1956+107C= (n.1956+107C=)
n.2278+107C=
c.2112+107C= (n.2112+107C=)
n.2237+107C=
n.2173+107C=
19g.45352102G>TCA2585785400ERCC2c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.2190+107C>A (n.2190+107C>A)
n.2219+107C>A
c.*1448+107C>A (n.*1448+107C>A)
n.1746+107C>A
c.2067+107C>A (n.2067+107C>A)
c.*676+107C>A (n.*676+107C>A)
n.1902+107C>A
n.2287+107C>A
n.1361+107C>A
c.1956+107C>A (n.1956+107C>A)
n.2278+107C>A
c.2112+107C>A (n.2112+107C>A)
n.2237+107C>A
n.2173+107C>A
 gnomAD v4
19g.45352102_45352110delinsGCAGGAGGACA2338388566ERCC2c.2289_2297delinsTCCTCCTGC (p.Cys763=)
c.2190+99_2190+107delinsTCCTCCTGC (n.2190+99_2190+107delinsTCCTCCTGC)
n.2219+99_2219+107delinsTCCTCCTGC
c.*1448+99_*1448+107delinsTCCTCCTGC (n.*1448+99_*1448+107delinsTCCTCCTGC)
n.1746+99_1746+107delinsTCCTCCTGC
c.2067+99_2067+107delinsTCCTCCTGC (n.2067+99_2067+107delinsTCCTCCTGC)
c.*676+99_*676+107delinsTCCTCCTGC (n.*676+99_*676+107delinsTCCTCCTGC)
n.1902+99_1902+107delinsTCCTCCTGC
n.2287+99_2287+107delinsTCCTCCTGC
n.1361+99_1361+107delinsTCCTCCTGC
c.1956+99_1956+107delinsTCCTCCTGC (n.1956+99_1956+107delinsTCCTCCTGC)
n.2278+99_2278+107delinsTCCTCCTGC
c.2112+99_2112+107delinsTCCTCCTGC (n.2112+99_2112+107delinsTCCTCCTGC)
n.2237+99_2237+107delinsTCCTCCTGC
n.2173+99_2173+107delinsTCCTCCTGC
19g.45352103C>ACA2585785401ERCC2c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.2190+106G>T (n.2190+106G>T)
n.2219+106G>T
c.*1448+106G>T (n.*1448+106G>T)
n.1746+106G>T
c.2067+106G>T (n.2067+106G>T)
c.*676+106G>T (n.*676+106G>T)
n.1902+106G>T
n.2287+106G>T
n.1361+106G>T
c.1956+106G>T (n.1956+106G>T)
n.2278+106G>T
c.2112+106G>T (n.2112+106G>T)
n.2237+106G>T
n.2173+106G>T
 gnomAD v4
19g.45352103C=CA2338388569ERCC2c.2296G= (p.Ala766=)
c.2190+106G= (n.2190+106G=)
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c.*1448+106G= (n.*1448+106G=)
n.1746+106G=
c.2067+106G= (n.2067+106G=)
c.*676+106G= (n.*676+106G=)
n.1902+106G=
n.2287+106G=
n.1361+106G=
c.1956+106G= (n.1956+106G=)
n.2278+106G=
c.2112+106G= (n.2112+106G=)
n.2237+106G=
n.2173+106G=
19g.45352103C>GCA2585785402ERCC2c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.2190+106G>C (n.2190+106G>C)
n.2219+106G>C
c.*1448+106G>C (n.*1448+106G>C)
n.1746+106G>C
c.2067+106G>C (n.2067+106G>C)
c.*676+106G>C (n.*676+106G>C)
n.1902+106G>C
n.2287+106G>C
n.1361+106G>C
c.1956+106G>C (n.1956+106G>C)
n.2278+106G>C
c.2112+106G>C (n.2112+106G>C)
n.2237+106G>C
n.2173+106G>C
 gnomAD v4
19g.45352103C>TCA882714849ERCC2c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.2190+106G>A (n.2190+106G>A)
n.2219+106G>A
c.*1448+106G>A (n.*1448+106G>A)
n.1746+106G>A
c.2067+106G>A (n.2067+106G>A)
c.*676+106G>A (n.*676+106G>A)
n.1902+106G>A
n.2287+106G>A
n.1361+106G>A
c.1956+106G>A (n.1956+106G>A)
n.2278+106G>A
c.2112+106G>A (n.2112+106G>A)
n.2237+106G>A
n.2173+106G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352103_45352106delinsCAGGCA2338388568ERCC2c.2293_2296delinsCCTG (p.Pro765=)
c.2190+103_2190+106delinsCCTG (n.2190+103_2190+106delinsCCTG)
n.2219+103_2219+106delinsCCTG
c.*1448+103_*1448+106delinsCCTG (n.*1448+103_*1448+106delinsCCTG)
n.1746+103_1746+106delinsCCTG
c.2067+103_2067+106delinsCCTG (n.2067+103_2067+106delinsCCTG)
c.*676+103_*676+106delinsCCTG (n.*676+103_*676+106delinsCCTG)
n.1902+103_1902+106delinsCCTG
n.2287+103_2287+106delinsCCTG
n.1361+103_1361+106delinsCCTG
c.1956+103_1956+106delinsCCTG (n.1956+103_1956+106delinsCCTG)
n.2278+103_2278+106delinsCCTG
c.2112+103_2112+106delinsCCTG (n.2112+103_2112+106delinsCCTG)
n.2237+103_2237+106delinsCCTG
n.2173+103_2173+106delinsCCTG
19g.45352107_45352114dupCA2585785403ERCC2c.2289_2296dup (p.Ala766ValfsTer?)
c.2190+99_2190+106dup (n.2190+99_2190+106dup)
n.2219+99_2219+106dup
c.*1448+99_*1448+106dup (n.*1448+99_*1448+106dup)
n.1746+99_1746+106dup
c.2067+99_2067+106dup (n.2067+99_2067+106dup)
c.*676+99_*676+106dup (n.*676+99_*676+106dup)
n.1902+99_1902+106dup
n.2287+99_2287+106dup
n.1361+99_1361+106dup
c.1956+99_1956+106dup (n.1956+99_1956+106dup)
n.2278+99_2278+106dup
c.2112+99_2112+106dup (n.2112+99_2112+106dup)
n.2237+99_2237+106dup
n.2173+99_2173+106dup
 gnomAD v4
19g.45352107_45352114delCA308948304ERCC2c.2289_2296del (p.Pro765GlnfsTer?)
c.2190+99_2190+106del (n.2190+99_2190+106del)
n.2219+99_2219+106del
c.*1448+99_*1448+106del (n.*1448+99_*1448+106del)
n.1746+99_1746+106del
c.2067+99_2067+106del (n.2067+99_2067+106del)
c.*676+99_*676+106del (n.*676+99_*676+106del)
n.1902+99_1902+106del
n.2287+99_2287+106del
n.1361+99_1361+106del
c.1956+99_1956+106del (n.1956+99_1956+106del)
n.2278+99_2278+106del
c.2112+99_2112+106del (n.2112+99_2112+106del)
n.2237+99_2237+106del
n.2173+99_2173+106del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352103_45352126delinsCAGGAGGACAGGCAGGCTGAGGGTCA2338388570ERCC2c.2273_2296delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (p.His758=)
c.2190+83_2190+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2190+83_2190+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.2219+83_2219+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.*1448+83_*1448+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.*1448+83_*1448+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.1746+83_1746+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.2067+83_2067+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2067+83_2067+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
c.*676+83_*676+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.*676+83_*676+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.1902+83_1902+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
n.2287+83_2287+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
n.1361+83_1361+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.1956+83_1956+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.1956+83_1956+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.2278+83_2278+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.2112+83_2112+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2112+83_2112+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.2237+83_2237+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
n.2173+83_2173+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
19g.45352104A>GCA2585785404ERCC2c.2295T>C (p.Pro765=)
c.2190+105T>C (n.2190+105T>C)
n.2219+105T>C
c.*1448+105T>C (n.*1448+105T>C)
n.1746+105T>C
c.2067+105T>C (n.2067+105T>C)
c.*676+105T>C (n.*676+105T>C)
n.1902+105T>C
n.2287+105T>C
n.1361+105T>C
c.1956+105T>C (n.1956+105T>C)
n.2278+105T>C
c.2112+105T>C (n.2112+105T>C)
n.2237+105T>C
n.2173+105T>C
 gnomAD v4
19g.45352104_45352105delinsAGCA2338388572ERCC2c.2294_2295delinsCT (p.Pro765=)
c.2190+104_2190+105delinsCT (n.2190+104_2190+105delinsCT)
n.2219+104_2219+105delinsCT
c.*1448+104_*1448+105delinsCT (n.*1448+104_*1448+105delinsCT)
n.1746+104_1746+105delinsCT
c.2067+104_2067+105delinsCT (n.2067+104_2067+105delinsCT)
c.*676+104_*676+105delinsCT (n.*676+104_*676+105delinsCT)
n.1902+104_1902+105delinsCT
n.2287+104_2287+105delinsCT
n.1361+104_1361+105delinsCT
c.1956+104_1956+105delinsCT (n.1956+104_1956+105delinsCT)
n.2278+104_2278+105delinsCT
c.2112+104_2112+105delinsCT (n.2112+104_2112+105delinsCT)
n.2237+104_2237+105delinsCT
n.2173+104_2173+105delinsCT
19g.45352108_45352110delCA996294813ERCC2c.2293_2295del (p.Pro765del)
c.2190+103_2190+105del (n.2190+103_2190+105del)
n.2219+103_2219+105del
c.*1448+103_*1448+105del (n.*1448+103_*1448+105del)
n.1746+103_1746+105del
c.2067+103_2067+105del (n.2067+103_2067+105del)
c.*676+103_*676+105del (n.*676+103_*676+105del)
n.1902+103_1902+105del
n.2287+103_2287+105del
n.1361+103_1361+105del
c.1956+103_1956+105del (n.1956+103_1956+105del)
n.2278+103_2278+105del
c.2112+103_2112+105del (n.2112+103_2112+105del)
n.2237+103_2237+105del
n.2173+103_2173+105del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352104_45352126delCA633340410ERCC2c.2273_2295del (p.His758ArgfsTer?)
c.2190+83_2190+105del (n.2190+83_2190+105del)
n.2219+83_2219+105del
c.*1448+83_*1448+105del (n.*1448+83_*1448+105del)
n.1746+83_1746+105del
c.2067+83_2067+105del (n.2067+83_2067+105del)
c.*676+83_*676+105del (n.*676+83_*676+105del)
n.1902+83_1902+105del
n.2287+83_2287+105del
n.1361+83_1361+105del
c.1956+83_1956+105del (n.1956+83_1956+105del)
n.2278+83_2278+105del
c.2112+83_2112+105del (n.2112+83_2112+105del)
n.2237+83_2237+105del
n.2173+83_2173+105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352104_45352127delinsAGGAGGACAGGCAGGCTGAGGGTGCA2338388571ERCC2c.2272_2295delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (p.His758=)
c.2190+82_2190+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2190+82_2190+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.2219+82_2219+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.*1448+82_*1448+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.*1448+82_*1448+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.1746+82_1746+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.2067+82_2067+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2067+82_2067+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
c.*676+82_*676+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.*676+82_*676+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.1902+82_1902+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
n.2287+82_2287+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
n.1361+82_1361+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.1956+82_1956+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.1956+82_1956+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.2278+82_2278+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.2112+82_2112+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2112+82_2112+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.2237+82_2237+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
n.2173+82_2173+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
19g.45352105G>ACA2585785405ERCC2c.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.2190+104C>T (n.2190+104C>T)
n.2219+104C>T
c.*1448+104C>T (n.*1448+104C>T)
n.1746+104C>T
c.2067+104C>T (n.2067+104C>T)
c.*676+104C>T (n.*676+104C>T)
n.1902+104C>T
n.2287+104C>T
n.1361+104C>T
c.1956+104C>T (n.1956+104C>T)
n.2278+104C>T
c.2112+104C>T (n.2112+104C>T)
n.2237+104C>T
n.2173+104C>T
 gnomAD v4
19g.45352105G>TCA2585785406ERCC2c.2294C>A (p.Pro765His)
c.2190+104C>A (n.2190+104C>A)
n.2219+104C>A
c.*1448+104C>A (n.*1448+104C>A)
n.1746+104C>A
c.2067+104C>A (n.2067+104C>A)
c.*676+104C>A (n.*676+104C>A)
n.1902+104C>A
n.2287+104C>A
n.1361+104C>A
c.1956+104C>A (n.1956+104C>A)
n.2278+104C>A
c.2112+104C>A (n.2112+104C>A)
n.2237+104C>A
n.2173+104C>A
 gnomAD v4
19g.45352106delCA2338388573ERCC2c.2294del (p.Pro765LeufsTer?)
c.2190+104del (n.2190+104del)
n.2219+104del
c.*1448+104del (n.*1448+104del)
n.1746+104del
c.2067+104del (n.2067+104del)
c.*676+104del (n.*676+104del)
n.1902+104del
n.2287+104del
n.1361+104del
c.1956+104del (n.1956+104del)
n.2278+104del
c.2112+104del (n.2112+104del)
n.2237+104del
n.2173+104del
 dbSNP
19g.45352107_45352129delCA308948307ERCC2c.2272_2294del (p.His758CysfsTer?)
c.2190+82_2190+104del (n.2190+82_2190+104del)
n.2219+82_2219+104del
c.*1448+82_*1448+104del (n.*1448+82_*1448+104del)
n.1746+82_1746+104del
c.2067+82_2067+104del (n.2067+82_2067+104del)
c.*676+82_*676+104del (n.*676+82_*676+104del)
n.1902+82_1902+104del
n.2287+82_2287+104del
n.1361+82_1361+104del
c.1956+82_1956+104del (n.1956+82_1956+104del)
n.2278+82_2278+104del
c.2112+82_2112+104del (n.2112+82_2112+104del)
n.2237+82_2237+104del
n.2173+82_2173+104del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352107A>CCA2585785407ERCC2c.2292T>G (p.Pro764=)
c.2190+102T>G (n.2190+102T>G)
n.2219+102T>G
c.*1448+102T>G (n.*1448+102T>G)
n.1746+102T>G
c.2067+102T>G (n.2067+102T>G)
c.*676+102T>G (n.*676+102T>G)
n.1902+102T>G
n.2287+102T>G
n.1361+102T>G
c.1956+102T>G (n.1956+102T>G)
n.2278+102T>G
c.2112+102T>G (n.2112+102T>G)
n.2237+102T>G
n.2173+102T>G
 gnomAD v4
19g.45352108G>CCA2338388575ERCC2c.2291C>G (p.Pro764Arg)
c.2190+101C>G (n.2190+101C>G)
n.2219+101C>G
c.*1448+101C>G (n.*1448+101C>G)
n.1746+101C>G
c.2067+101C>G (n.2067+101C>G)
c.*676+101C>G (n.*676+101C>G)
n.1902+101C>G
n.2287+101C>G
n.1361+101C>G
c.1956+101C>G (n.1956+101C>G)
n.2278+101C>G
c.2112+101C>G (n.2112+101C>G)
n.2237+101C>G
n.2173+101C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352108G=CA2338388574ERCC2c.2291C= (p.Pro764=)
c.2190+101C= (n.2190+101C=)
n.2219+101C=
c.*1448+101C= (n.*1448+101C=)
n.1746+101C=
c.2067+101C= (n.2067+101C=)
c.*676+101C= (n.*676+101C=)
n.1902+101C=
n.2287+101C=
n.1361+101C=
c.1956+101C= (n.1956+101C=)
n.2278+101C=
c.2112+101C= (n.2112+101C=)
n.2237+101C=
n.2173+101C=
19g.45352108G>TCA2585785408ERCC2c.2291C>A (p.Pro764His)
c.2190+101C>A (n.2190+101C>A)
n.2219+101C>A
c.*1448+101C>A (n.*1448+101C>A)
n.1746+101C>A
c.2067+101C>A (n.2067+101C>A)
c.*676+101C>A (n.*676+101C>A)
n.1902+101C>A
n.2287+101C>A
n.1361+101C>A
c.1956+101C>A (n.1956+101C>A)
n.2278+101C>A
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n.2237+101C>A
n.2173+101C>A
 gnomAD v4
19g.45352109G>ACA2576815913ERCC2c.2290C>T (p.Pro764Ser)
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n.2219+100C>T
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n.1746+100C>T
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c.*676+100C>T (n.*676+100C>T)
n.1902+100C>T
n.2287+100C>T
n.1361+100C>T
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n.2278+100C>T
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n.2237+100C>T
n.2173+100C>T
 gnomAD v4
19g.45352109G>TCA2585785409ERCC2c.2290C>A (p.Pro764Thr)
c.2190+100C>A (n.2190+100C>A)
n.2219+100C>A
c.*1448+100C>A (n.*1448+100C>A)
n.1746+100C>A
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c.*676+100C>A (n.*676+100C>A)
n.1902+100C>A
n.2287+100C>A
n.1361+100C>A
c.1956+100C>A (n.1956+100C>A)
n.2278+100C>A
c.2112+100C>A (n.2112+100C>A)
n.2237+100C>A
n.2173+100C>A
 gnomAD v4
19g.45352110A=CA2338388576ERCC2c.2289T= (p.Cys763=)
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n.2237+99T=
n.2173+99T=
19g.45352110A>CCA2338388577ERCC2c.2289T>G (p.Cys763Trp)
c.2190+99T>G (n.2190+99T>G)
n.2219+99T>G
c.*1448+99T>G (n.*1448+99T>G)
n.1746+99T>G
c.2067+99T>G (n.2067+99T>G)
c.*676+99T>G (n.*676+99T>G)
n.1902+99T>G
n.2287+99T>G
n.1361+99T>G
c.1956+99T>G (n.1956+99T>G)
n.2278+99T>G
c.2112+99T>G (n.2112+99T>G)
n.2237+99T>G
n.2173+99T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352110A>GCA2338388578ERCC2c.2289T>C (p.Cys763=)
c.2190+99T>C (n.2190+99T>C)
n.2219+99T>C
c.*1448+99T>C (n.*1448+99T>C)
n.1746+99T>C
c.2067+99T>C (n.2067+99T>C)
c.*676+99T>C (n.*676+99T>C)
n.1902+99T>C
n.2287+99T>C
n.1361+99T>C
c.1956+99T>C (n.1956+99T>C)
n.2278+99T>C
c.2112+99T>C (n.2112+99T>C)
n.2237+99T>C
n.2173+99T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352111C>ACA2585785411ERCC2c.2288G>T (p.Cys763Phe)
c.2190+98G>T (n.2190+98G>T)
n.2219+98G>T
c.*1448+98G>T (n.*1448+98G>T)
n.1746+98G>T
c.2067+98G>T (n.2067+98G>T)
c.*676+98G>T (n.*676+98G>T)
n.1902+98G>T
n.2287+98G>T
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n.2278+98G>T
c.2112+98G>T (n.2112+98G>T)
n.2237+98G>T
n.2173+98G>T
 gnomAD v4
19g.45352111C=CA2338388579ERCC2c.2288G= (p.Cys763=)
c.2190+98G= (n.2190+98G=)
n.2219+98G=
c.*1448+98G= (n.*1448+98G=)
n.1746+98G=
c.2067+98G= (n.2067+98G=)
c.*676+98G= (n.*676+98G=)
n.1902+98G=
n.2287+98G=
n.1361+98G=
c.1956+98G= (n.1956+98G=)
n.2278+98G=
c.2112+98G= (n.2112+98G=)
n.2237+98G=
n.2173+98G=
19g.45352111C>GCA2585785412ERCC2c.2288G>C (p.Cys763Ser)
c.2190+98G>C (n.2190+98G>C)
n.2219+98G>C
c.*1448+98G>C (n.*1448+98G>C)
n.1746+98G>C
c.2067+98G>C (n.2067+98G>C)
c.*676+98G>C (n.*676+98G>C)
n.1902+98G>C
n.2287+98G>C
n.1361+98G>C
c.1956+98G>C (n.1956+98G>C)
n.2278+98G>C
c.2112+98G>C (n.2112+98G>C)
n.2237+98G>C
n.2173+98G>C
 gnomAD v4
19g.45352111C>TCA308948308ERCC2c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
c.2190+98G>A (n.2190+98G>A)
n.2219+98G>A
c.*1448+98G>A (n.*1448+98G>A)
n.1746+98G>A
c.2067+98G>A (n.2067+98G>A)
c.*676+98G>A (n.*676+98G>A)
n.1902+98G>A
n.2287+98G>A
n.1361+98G>A
c.1956+98G>A (n.1956+98G>A)
n.2278+98G>A
c.2112+98G>A (n.2112+98G>A)
n.2237+98G>A
n.2173+98G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352116_45352119delCA2585785410ERCC2c.2285_2288del (p.Ala762ValfsTer?)
c.2190+95_2190+98del (n.2190+95_2190+98del)
n.2219+95_2219+98del
c.*1448+95_*1448+98del (n.*1448+95_*1448+98del)
n.1746+95_1746+98del
c.2067+95_2067+98del (n.2067+95_2067+98del)
c.*676+95_*676+98del (n.*676+95_*676+98del)
n.1902+95_1902+98del
n.2287+95_2287+98del
n.1361+95_1361+98del
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n.2278+95_2278+98del
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n.2237+95_2237+98del
n.2173+95_2173+98del
 gnomAD v4
19g.45352112A=CA2338388580ERCC2c.2287T= (p.Cys763=)
c.2190+97T= (n.2190+97T=)
n.2219+97T=
c.*1448+97T= (n.*1448+97T=)
n.1746+97T=
c.2067+97T= (n.2067+97T=)
c.*676+97T= (n.*676+97T=)
n.1902+97T=
n.2287+97T=
n.1361+97T=
c.1956+97T= (n.1956+97T=)
n.2278+97T=
c.2112+97T= (n.2112+97T=)
n.2237+97T=
n.2173+97T=
19g.45352112A>GCA2338388581ERCC2c.2287T>C (p.Cys763Arg)
c.2190+97T>C (n.2190+97T>C)
n.2219+97T>C
c.*1448+97T>C (n.*1448+97T>C)
n.1746+97T>C
c.2067+97T>C (n.2067+97T>C)
c.*676+97T>C (n.*676+97T>C)
n.1902+97T>C
n.2287+97T>C
n.1361+97T>C
c.1956+97T>C (n.1956+97T>C)
n.2278+97T>C
c.2112+97T>C (n.2112+97T>C)
n.2237+97T>C
n.2173+97T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352112A>TCA2585785414ERCC2c.2287T>A (p.Cys763Ser)
c.2190+97T>A (n.2190+97T>A)
n.2219+97T>A
c.*1448+97T>A (n.*1448+97T>A)
n.1746+97T>A
c.2067+97T>A (n.2067+97T>A)
c.*676+97T>A (n.*676+97T>A)
n.1902+97T>A
n.2287+97T>A
n.1361+97T>A
c.1956+97T>A (n.1956+97T>A)
n.2278+97T>A
c.2112+97T>A (n.2112+97T>A)
n.2237+97T>A
n.2173+97T>A
 gnomAD v4
19g.45352115_45352124delCA2585785413ERCC2c.2278_2287del (p.Gln760ValfsTer?)
c.2190+88_2190+97del (n.2190+88_2190+97del)
n.2219+88_2219+97del
c.*1448+88_*1448+97del (n.*1448+88_*1448+97del)
n.1746+88_1746+97del
c.2067+88_2067+97del (n.2067+88_2067+97del)
c.*676+88_*676+97del (n.*676+88_*676+97del)
n.1902+88_1902+97del
n.2287+88_2287+97del
n.1361+88_1361+97del
c.1956+88_1956+97del (n.1956+88_1956+97del)
n.2278+88_2278+97del
c.2112+88_2112+97del (n.2112+88_2112+97del)
n.2237+88_2237+97del
n.2173+88_2173+97del
 gnomAD v4
19g.45352113G>ACA2338388583ERCC2c.2286C>T (p.Ala762=)
c.2190+96C>T (n.2190+96C>T)
n.2219+96C>T
c.*1448+96C>T (n.*1448+96C>T)
n.1746+96C>T
c.2067+96C>T (n.2067+96C>T)
c.*676+96C>T (n.*676+96C>T)
n.1902+96C>T
n.2287+96C>T
n.1361+96C>T
c.1956+96C>T (n.1956+96C>T)
n.2278+96C>T
c.2112+96C>T (n.2112+96C>T)
n.2237+96C>T
n.2173+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352113G=CA2338388582ERCC2c.2286C= (p.Ala762=)
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n.1902+96C=
n.2287+96C=
n.1361+96C=
c.1956+96C= (n.1956+96C=)
n.2278+96C=
c.2112+96C= (n.2112+96C=)
n.2237+96C=
n.2173+96C=
19g.45352113G>TCA2576815914ERCC2c.2286C>A (p.Ala762=)
c.2190+96C>A (n.2190+96C>A)
n.2219+96C>A
c.*1448+96C>A (n.*1448+96C>A)
n.1746+96C>A
c.2067+96C>A (n.2067+96C>A)
c.*676+96C>A (n.*676+96C>A)
n.1902+96C>A
n.2287+96C>A
n.1361+96C>A
c.1956+96C>A (n.1956+96C>A)
n.2278+96C>A
c.2112+96C>A (n.2112+96C>A)
n.2237+96C>A
n.2173+96C>A
 gnomAD v4
19g.45352113_45352197delinsGGCAGGCTGAGGGTGGGGAGTGGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGAGGAGAAGCTCAGCCTGGGAGGGTGCCGGGAGGGGGACCA2338388584ERCC2c.2202_2286delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.Ala734=)
c.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.2219+12_2219+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.1746+12_1746+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
c.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.1902+12_1902+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
n.2287+12_2287+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
n.1361+12_1361+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.2278+12_2278+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.2237+12_2237+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
n.2173+12_2173+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
19g.45352114G>ACA2585785415ERCC2c.2285C>T (p.Ala762Val)
c.2190+95C>T (n.2190+95C>T)
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c.*1448+95C>T (n.*1448+95C>T)
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c.*676+95C>T (n.*676+95C>T)
n.1902+95C>T
n.2287+95C>T
n.1361+95C>T
c.1956+95C>T (n.1956+95C>T)
n.2278+95C>T
c.2112+95C>T (n.2112+95C>T)
n.2237+95C>T
n.2173+95C>T
 gnomAD v4
19g.45352114G>TCA2585785416ERCC2c.2285C>A (p.Ala762Asp)
c.2190+95C>A (n.2190+95C>A)
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c.2112+95C>A (n.2112+95C>A)
n.2237+95C>A
n.2173+95C>A
 gnomAD v4
19g.45352120_45352203delCA996294817ERCC2c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del)
c.2190+12_2190+95del (n.2190+12_2190+95del)
n.2219+12_2219+95del
c.*1448+12_*1448+95del (n.*1448+12_*1448+95del)
n.1746+12_1746+95del
c.2067+12_2067+95del (n.2067+12_2067+95del)
c.*676+12_*676+95del (n.*676+12_*676+95del)
n.1902+12_1902+95del
n.2287+12_2287+95del
n.1361+12_1361+95del
c.1956+12_1956+95del (n.1956+12_1956+95del)
n.2278+12_2278+95del
c.2112+12_2112+95del (n.2112+12_2112+95del)
n.2237+12_2237+95del
n.2173+12_2173+95del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352115C>ACA2585785417ERCC2c.2284G>T (p.Ala762Ser)
c.2190+94G>T (n.2190+94G>T)
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n.2173+94G>T
 gnomAD v4
19g.45352115C=CA2338388586ERCC2c.2284G= (p.Ala762=)
c.2190+94G= (n.2190+94G=)
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c.*1448+94G= (n.*1448+94G=)
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n.2173+94G=
19g.45352115C>GCA2814540045ERCC2c.2284G>C (p.Ala762Pro)
c.2190+94G>C (n.2190+94G>C)
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c.*1448+94G>C (n.*1448+94G>C)
n.1746+94G>C
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n.1361+94G>C
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n.2278+94G>C
c.2112+94G>C (n.2112+94G>C)
n.2237+94G>C
n.2173+94G>C
19g.45352115C>TCA882714855ERCC2c.2284G>A (p.Ala762Thr)
c.2190+94G>A (n.2190+94G>A)
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n.1746+94G>A
c.2067+94G>A (n.2067+94G>A)
c.*676+94G>A (n.*676+94G>A)
n.1902+94G>A
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n.1361+94G>A
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n.2278+94G>A
c.2112+94G>A (n.2112+94G>A)
n.2237+94G>A
n.2173+94G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352115_45352121delinsCAGGCTGCA2338388587ERCC2c.2278_2284delinsCAGCCTG (p.Gln760=)
c.2190+88_2190+94delinsCAGCCTG (n.2190+88_2190+94delinsCAGCCTG)
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n.1746+88_1746+94delinsCAGCCTG
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c.*676+88_*676+94delinsCAGCCTG (n.*676+88_*676+94delinsCAGCCTG)
n.1902+88_1902+94delinsCAGCCTG
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19g.45352115_45352122delinsCAGGCTGACA2338388585ERCC2c.2277_2284delinsTCAGCCTG (p.Pro759=)
c.2190+87_2190+94delinsTCAGCCTG (n.2190+87_2190+94delinsTCAGCCTG)
n.2219+87_2219+94delinsTCAGCCTG
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c.2067+87_2067+94delinsTCAGCCTG (n.2067+87_2067+94delinsTCAGCCTG)
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n.1902+87_1902+94delinsTCAGCCTG
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19g.45352116A=CA2338388588ERCC2c.2283T= (p.Pro761=)
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c.2112+93T= (n.2112+93T=)
n.2237+93T=
n.2173+93T=
19g.45352116A>GCA882714859ERCC2c.2283T>C (p.Pro761=)
c.2190+93T>C (n.2190+93T>C)
n.2219+93T>C
c.*1448+93T>C (n.*1448+93T>C)
n.1746+93T>C
c.2067+93T>C (n.2067+93T>C)
c.*676+93T>C (n.*676+93T>C)
n.1902+93T>C
n.2287+93T>C
n.1361+93T>C
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n.2278+93T>C
c.2112+93T>C (n.2112+93T>C)
n.2237+93T>C
n.2173+93T>C
 dbSNP
19g.45352116_45352122delCA882714860ERCC2c.2277_2283del (p.Gln760ProfsTer?)
c.2190+87_2190+93del (n.2190+87_2190+93del)
n.2219+87_2219+93del
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n.1746+87_1746+93del
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c.*676+87_*676+93del (n.*676+87_*676+93del)
n.1902+87_1902+93del
n.2287+87_2287+93del
n.1361+87_1361+93del
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n.2237+87_2237+93del
n.2173+87_2173+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352119_45352124dupCA2735881906ERCC2c.2278_2283dup (p.Pro761_Ala762insGlnPro)
c.2190+88_2190+93dup (n.2190+88_2190+93dup)
n.2219+88_2219+93dup
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n.1902+88_1902+93dup
n.2287+88_2287+93dup
n.1361+88_1361+93dup
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n.2237+88_2237+93dup
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 dbSNP
19g.45352119_45352124delCA308948309ERCC2c.2278_2283del (p.Gln760_Pro761del)
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n.1902+88_1902+93del
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n.2237+88_2237+93del
n.2173+88_2173+93del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352117G>ACA2585785418ERCC2c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.2190+92C>T (n.2190+92C>T)
n.2219+92C>T
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n.2237+92C>T
n.2173+92C>T
 gnomAD v4
19g.45352117G>CCA2585785419ERCC2c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.2190+92C>G (n.2190+92C>G)
n.2219+92C>G
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n.1746+92C>G
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n.1902+92C>G
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c.2112+92C>G (n.2112+92C>G)
n.2237+92C>G
n.2173+92C>G
 gnomAD v4
19g.45352117G>TCA2576815915ERCC2c.2282C>A (p.Pro761His)
c.2190+92C>A (n.2190+92C>A)
n.2219+92C>A
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n.1902+92C>A
n.2287+92C>A
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n.2278+92C>A
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n.2237+92C>A
n.2173+92C>A
 gnomAD v4
19g.45352118G>ACA2547392525ERCC2c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.2190+91C>T (n.2190+91C>T)
n.2219+91C>T
c.*1448+91C>T (n.*1448+91C>T)
n.1746+91C>T
c.2067+91C>T (n.2067+91C>T)
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n.1902+91C>T
n.2287+91C>T
n.1361+91C>T
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n.2278+91C>T
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n.2237+91C>T
n.2173+91C>T
 gnomAD v4
19g.45352118G>CCA2585785420ERCC2c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.2190+91C>G (n.2190+91C>G)
n.2219+91C>G
c.*1448+91C>G (n.*1448+91C>G)
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n.1902+91C>G
n.2287+91C>G
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n.2278+91C>G
c.2112+91C>G (n.2112+91C>G)
n.2237+91C>G
n.2173+91C>G
 gnomAD v4
19g.45352118G>TCA2585785421ERCC2c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.2190+91C>A (n.2190+91C>A)
n.2219+91C>A
c.*1448+91C>A (n.*1448+91C>A)
n.1746+91C>A
c.2067+91C>A (n.2067+91C>A)
c.*676+91C>A (n.*676+91C>A)
n.1902+91C>A
n.2287+91C>A
n.1361+91C>A
c.1956+91C>A (n.1956+91C>A)
n.2278+91C>A
c.2112+91C>A (n.2112+91C>A)
n.2237+91C>A
n.2173+91C>A
 gnomAD v4
19g.45352119C>ACA2585785422ERCC2c.2280G>T (p.Gln760His)
c.2190+90G>T (n.2190+90G>T)
n.2219+90G>T
c.*1448+90G>T (n.*1448+90G>T)
n.1746+90G>T
c.2067+90G>T (n.2067+90G>T)
c.*676+90G>T (n.*676+90G>T)
n.1902+90G>T
n.2287+90G>T
n.1361+90G>T
c.1956+90G>T (n.1956+90G>T)
n.2278+90G>T
c.2112+90G>T (n.2112+90G>T)
n.2237+90G>T
n.2173+90G>T
 gnomAD v4
19g.45352119C=CA2338388589ERCC2c.2280G= (p.Gln760=)
c.2190+90G= (n.2190+90G=)
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c.*1448+90G= (n.*1448+90G=)
n.1746+90G=
c.2067+90G= (n.2067+90G=)
c.*676+90G= (n.*676+90G=)
n.1902+90G=
n.2287+90G=
n.1361+90G=
c.1956+90G= (n.1956+90G=)
n.2278+90G=
c.2112+90G= (n.2112+90G=)
n.2237+90G=
n.2173+90G=
19g.45352119C>GCA882714861ERCC2c.2280G>C (p.Gln760His)
c.2190+90G>C (n.2190+90G>C)
n.2219+90G>C
c.*1448+90G>C (n.*1448+90G>C)
n.1746+90G>C
c.2067+90G>C (n.2067+90G>C)
c.*676+90G>C (n.*676+90G>C)
n.1902+90G>C
n.2287+90G>C
n.1361+90G>C
c.1956+90G>C (n.1956+90G>C)
n.2278+90G>C
c.2112+90G>C (n.2112+90G>C)
n.2237+90G>C
n.2173+90G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352119C>TCA2585785423ERCC2c.2280G>A (p.Gln760=)
c.2190+90G>A (n.2190+90G>A)
n.2219+90G>A
c.*1448+90G>A (n.*1448+90G>A)
n.1746+90G>A
c.2067+90G>A (n.2067+90G>A)
c.*676+90G>A (n.*676+90G>A)
n.1902+90G>A
n.2287+90G>A
n.1361+90G>A
c.1956+90G>A (n.1956+90G>A)
n.2278+90G>A
c.2112+90G>A (n.2112+90G>A)
n.2237+90G>A
n.2173+90G>A
 gnomAD v4
19g.45352120T>GCA2585785424ERCC2c.2279A>C (p.Gln760Pro)
c.2190+89A>C (n.2190+89A>C)
n.2219+89A>C
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n.1746+89A>C
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n.2237+89A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2173+89A=
19g.45352121G>ACA2566393308ERCC2c.2278C>T (p.Gln760Ter)
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 gnomAD v4
19g.45352121G>CCA2338388592ERCC2c.2278C>G (p.Gln760Glu)
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.45352122_45352128dupCA882714863ERCC2c.2272_2278dup (p.Gln760ProfsTer?)
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n.1746+82_1746+88dup
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2237+87T>A
n.2173+87T>A
 gnomAD v4
19g.45352122_45352129delinsAGGGTGGGCA2338388593ERCC2c.2270_2277delinsCCCACCCT (p.Pro757=)
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19g.45352123G>ACA882714866ERCC2c.2276C>T (p.Pro759Leu)
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n.2219+86C>T
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n.1746+86C>T
c.2067+86C>T (n.2067+86C>T)
c.*676+86C>T (n.*676+86C>T)
n.1902+86C>T
n.2287+86C>T
n.1361+86C>T
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n.2237+86C>T
n.2173+86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352123G=CA2338388594ERCC2c.2276C= (p.Pro759=)
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n.2219+86C=
c.*1448+86C= (n.*1448+86C=)
n.1746+86C=
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n.2278+86C=
c.2112+86C= (n.2112+86C=)
n.2237+86C=
n.2173+86C=
19g.45352123G>TCA2576815916ERCC2c.2276C>A (p.Pro759His)
c.2190+86C>A (n.2190+86C>A)
n.2219+86C>A
c.*1448+86C>A (n.*1448+86C>A)
n.1746+86C>A
c.2067+86C>A (n.2067+86C>A)
c.*676+86C>A (n.*676+86C>A)
n.1902+86C>A
n.2287+86C>A
n.1361+86C>A
c.1956+86C>A (n.1956+86C>A)
n.2278+86C>A
c.2112+86C>A (n.2112+86C>A)
n.2237+86C>A
n.2173+86C>A
 gnomAD v4
19g.45352125_45352126insCGGGGGGCA2585785427ERCC2c.2276_2277insCCCGCCC (p.Gln760ProfsTer?)
c.2190+86_2190+87insCCCGCCC (n.2190+86_2190+87insCCCGCCC)
n.2219+86_2219+87insCCCGCCC
c.*1448+86_*1448+87insCCCGCCC (n.*1448+86_*1448+87insCCCGCCC)
n.1746+86_1746+87insCCCGCCC
c.2067+86_2067+87insCCCGCCC (n.2067+86_2067+87insCCCGCCC)
c.*676+86_*676+87insCCCGCCC (n.*676+86_*676+87insCCCGCCC)
n.1902+86_1902+87insCCCGCCC
n.2287+86_2287+87insCCCGCCC
n.1361+86_1361+87insCCCGCCC
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n.2278+86_2278+87insCCCGCCC
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n.2237+86_2237+87insCCCGCCC
n.2173+86_2173+87insCCCGCCC
 gnomAD v4
19g.45352130_45352131insGGTGGGGGGTGGGGCA882714865ERCC2c.2276_2277insCCCACCCCCCACCC (p.Gln760ProfsTer?)
c.2190+86_2190+87insCCCACCCCCCACCC (n.2190+86_2190+87insCCCACCCCCCACCC)
n.2219+86_2219+87insCCCACCCCCCACCC
c.*1448+86_*1448+87insCCCACCCCCCACCC (n.*1448+86_*1448+87insCCCACCCCCCACCC)
n.1746+86_1746+87insCCCACCCCCCACCC
c.2067+86_2067+87insCCCACCCCCCACCC (n.2067+86_2067+87insCCCACCCCCCACCC)
c.*676+86_*676+87insCCCACCCCCCACCC (n.*676+86_*676+87insCCCACCCCCCACCC)
n.1902+86_1902+87insCCCACCCCCCACCC
n.2287+86_2287+87insCCCACCCCCCACCC
n.1361+86_1361+87insCCCACCCCCCACCC
c.1956+86_1956+87insCCCACCCCCCACCC (n.1956+86_1956+87insCCCACCCCCCACCC)
n.2278+86_2278+87insCCCACCCCCCACCC
c.2112+86_2112+87insCCCACCCCCCACCC (n.2112+86_2112+87insCCCACCCCCCACCC)
n.2237+86_2237+87insCCCACCCCCCACCC
n.2173+86_2173+87insCCCACCCCCCACCC
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352124_45352130dupCA308948312ERCC2c.2270_2276dup (p.Gln760ProfsTer?)
c.2190+80_2190+86dup (n.2190+80_2190+86dup)
n.2219+80_2219+86dup
c.*1448+80_*1448+86dup (n.*1448+80_*1448+86dup)
n.1746+80_1746+86dup
c.2067+80_2067+86dup (n.2067+80_2067+86dup)
c.*676+80_*676+86dup (n.*676+80_*676+86dup)
n.1902+80_1902+86dup
n.2287+80_2287+86dup
n.1361+80_1361+86dup
c.1956+80_1956+86dup (n.1956+80_1956+86dup)
n.2278+80_2278+86dup
c.2112+80_2112+86dup (n.2112+80_2112+86dup)
n.2237+80_2237+86dup
n.2173+80_2173+86dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352124_45352130delCA996294834ERCC2c.2270_2276del (p.Pro757LeufsTer?)
c.2190+80_2190+86del (n.2190+80_2190+86del)
n.2219+80_2219+86del
c.*1448+80_*1448+86del (n.*1448+80_*1448+86del)
n.1746+80_1746+86del
c.2067+80_2067+86del (n.2067+80_2067+86del)
c.*676+80_*676+86del (n.*676+80_*676+86del)
n.1902+80_1902+86del
n.2287+80_2287+86del
n.1361+80_1361+86del
c.1956+80_1956+86del (n.1956+80_1956+86del)
n.2278+80_2278+86del
c.2112+80_2112+86del (n.2112+80_2112+86del)
n.2237+80_2237+86del
n.2173+80_2173+86del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352124G>CCA2338388597ERCC2c.2275C>G (p.Pro759Ala)
c.2190+85C>G (n.2190+85C>G)
n.2219+85C>G
c.*1448+85C>G (n.*1448+85C>G)
n.1746+85C>G
c.2067+85C>G (n.2067+85C>G)
c.*676+85C>G (n.*676+85C>G)
n.1902+85C>G
n.2287+85C>G
n.1361+85C>G
c.1956+85C>G (n.1956+85C>G)
n.2278+85C>G
c.2112+85C>G (n.2112+85C>G)
n.2237+85C>G
n.2173+85C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352124G=CA2338388596ERCC2c.2275C= (p.Pro759=)
c.2190+85C= (n.2190+85C=)
n.2219+85C=
c.*1448+85C= (n.*1448+85C=)
n.1746+85C=
c.2067+85C= (n.2067+85C=)
c.*676+85C= (n.*676+85C=)
n.1902+85C=
n.2287+85C=
n.1361+85C=
c.1956+85C= (n.1956+85C=)
n.2278+85C=
c.2112+85C= (n.2112+85C=)
n.2237+85C=
n.2173+85C=
19g.45352124G>TCA2585785428ERCC2c.2275C>A (p.Pro759Thr)
c.2190+85C>A (n.2190+85C>A)
n.2219+85C>A
c.*1448+85C>A (n.*1448+85C>A)
n.1746+85C>A
c.2067+85C>A (n.2067+85C>A)
c.*676+85C>A (n.*676+85C>A)
n.1902+85C>A
n.2287+85C>A
n.1361+85C>A
c.1956+85C>A (n.1956+85C>A)
n.2278+85C>A
c.2112+85C>A (n.2112+85C>A)
n.2237+85C>A
n.2173+85C>A
 gnomAD v4
19g.45352124_45352131delinsGGTGGGGACA2338388595ERCC2c.2268_2275delinsTCCCCACC (p.Thr756=)
c.2190+78_2190+85delinsTCCCCACC (n.2190+78_2190+85delinsTCCCCACC)
n.2219+78_2219+85delinsTCCCCACC
c.*1448+78_*1448+85delinsTCCCCACC (n.*1448+78_*1448+85delinsTCCCCACC)
n.1746+78_1746+85delinsTCCCCACC
c.2067+78_2067+85delinsTCCCCACC (n.2067+78_2067+85delinsTCCCCACC)
c.*676+78_*676+85delinsTCCCCACC (n.*676+78_*676+85delinsTCCCCACC)
n.1902+78_1902+85delinsTCCCCACC
n.2287+78_2287+85delinsTCCCCACC
n.1361+78_1361+85delinsTCCCCACC
c.1956+78_1956+85delinsTCCCCACC (n.1956+78_1956+85delinsTCCCCACC)
n.2278+78_2278+85delinsTCCCCACC
c.2112+78_2112+85delinsTCCCCACC (n.2112+78_2112+85delinsTCCCCACC)
n.2237+78_2237+85delinsTCCCCACC
n.2173+78_2173+85delinsTCCCCACC
19g.45352125G>TCA2585785429ERCC2c.2274C>A (p.His758Gln)
c.2190+84C>A (n.2190+84C>A)
n.2219+84C>A
c.*1448+84C>A (n.*1448+84C>A)
n.1746+84C>A
c.2067+84C>A (n.2067+84C>A)
c.*676+84C>A (n.*676+84C>A)
n.1902+84C>A
n.2287+84C>A
n.1361+84C>A
c.1956+84C>A (n.1956+84C>A)
n.2278+84C>A
c.2112+84C>A (n.2112+84C>A)
n.2237+84C>A
n.2173+84C>A
 gnomAD v4
19g.45352133_45352139dupCA996294893ERCC2c.2268_2274dup (p.Pro759SerfsTer?)
c.2190+78_2190+84dup (n.2190+78_2190+84dup)
n.2219+78_2219+84dup
c.*1448+78_*1448+84dup (n.*1448+78_*1448+84dup)
n.1746+78_1746+84dup
c.2067+78_2067+84dup (n.2067+78_2067+84dup)
c.*676+78_*676+84dup (n.*676+78_*676+84dup)
n.1902+78_1902+84dup
n.2287+78_2287+84dup
n.1361+78_1361+84dup
c.1956+78_1956+84dup (n.1956+78_1956+84dup)
n.2278+78_2278+84dup
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n.2237+78_2237+84dup
n.2173+78_2173+84dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352133_45352139delCA882714867ERCC2c.2268_2274del (p.Pro757LeufsTer?)
c.2190+78_2190+84del (n.2190+78_2190+84del)
n.2219+78_2219+84del
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n.1746+78_1746+84del
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c.*676+78_*676+84del (n.*676+78_*676+84del)
n.1902+78_1902+84del
n.2287+78_2287+84del
n.1361+78_1361+84del
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n.2278+78_2278+84del
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n.2173+78_2173+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352126T>ACA2585785430ERCC2c.2273A>T (p.His758Leu)
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n.1746+83A>T
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n.1361+83A>T
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n.2278+83A>T
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n.2237+83A>T
n.2173+83A>T
 gnomAD v4
19g.45352126T>CCA308948315ERCC2c.2273A>G (p.His758Arg)
c.2190+83A>G (n.2190+83A>G)
n.2219+83A>G
c.*1448+83A>G (n.*1448+83A>G)
n.1746+83A>G
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c.*676+83A>G (n.*676+83A>G)
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n.2237+83A>G
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 dbSNP
19g.45352126T>GCA308948318ERCC2c.2273A>C (p.His758Pro)
c.2190+83A>C (n.2190+83A>C)
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n.1746+83A>C
c.2067+83A>C (n.2067+83A>C)
c.*676+83A>C (n.*676+83A>C)
n.1902+83A>C
n.2287+83A>C
n.1361+83A>C
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n.2278+83A>C
c.2112+83A>C (n.2112+83A>C)
n.2237+83A>C
n.2173+83A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352126T=CA2338388598ERCC2c.2273A= (p.His758=)
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c.*1448+83A= (n.*1448+83A=)
n.1746+83A=
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c.*676+83A= (n.*676+83A=)
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n.2287+83A=
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n.2278+83A=
c.2112+83A= (n.2112+83A=)
n.2237+83A=
n.2173+83A=
19g.45352127G>ACA308948322ERCC2c.2272C>T (p.His758Tyr)
c.2190+82C>T (n.2190+82C>T)
n.2219+82C>T
c.*1448+82C>T (n.*1448+82C>T)
n.1746+82C>T
c.2067+82C>T (n.2067+82C>T)
c.*676+82C>T (n.*676+82C>T)
n.1902+82C>T
n.2287+82C>T
n.1361+82C>T
c.1956+82C>T (n.1956+82C>T)
n.2278+82C>T
c.2112+82C>T (n.2112+82C>T)
n.2237+82C>T
n.2173+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352127G=CA2338388599ERCC2c.2272C= (p.His758=)
c.2190+82C= (n.2190+82C=)
n.2219+82C=
c.*1448+82C= (n.*1448+82C=)
n.1746+82C=
c.2067+82C= (n.2067+82C=)
c.*676+82C= (n.*676+82C=)
n.1902+82C=
n.2287+82C=
n.1361+82C=
c.1956+82C= (n.1956+82C=)
n.2278+82C=
c.2112+82C= (n.2112+82C=)
n.2237+82C=
n.2173+82C=
19g.45352127G>TCA2338388600ERCC2c.2272C>A (p.His758Asn)
c.2190+82C>A (n.2190+82C>A)
n.2219+82C>A
c.*1448+82C>A (n.*1448+82C>A)
n.1746+82C>A
c.2067+82C>A (n.2067+82C>A)
c.*676+82C>A (n.*676+82C>A)
n.1902+82C>A
n.2287+82C>A
n.1361+82C>A
c.1956+82C>A (n.1956+82C>A)
n.2278+82C>A
c.2112+82C>A (n.2112+82C>A)
n.2237+82C>A
n.2173+82C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352130_45352131insGGGGGGGCA2585785432ERCC2c.2272_2273insCCCCCCC (p.His758ProfsTer?)
c.2190+82_2190+83insCCCCCCC (n.2190+82_2190+83insCCCCCCC)
n.2219+82_2219+83insCCCCCCC
c.*1448+82_*1448+83insCCCCCCC (n.*1448+82_*1448+83insCCCCCCC)
n.1746+82_1746+83insCCCCCCC
c.2067+82_2067+83insCCCCCCC (n.2067+82_2067+83insCCCCCCC)
c.*676+82_*676+83insCCCCCCC (n.*676+82_*676+83insCCCCCCC)
n.1902+82_1902+83insCCCCCCC
n.2287+82_2287+83insCCCCCCC
n.1361+82_1361+83insCCCCCCC
c.1956+82_1956+83insCCCCCCC (n.1956+82_1956+83insCCCCCCC)
n.2278+82_2278+83insCCCCCCC
c.2112+82_2112+83insCCCCCCC (n.2112+82_2112+83insCCCCCCC)
n.2237+82_2237+83insCCCCCCC
n.2173+82_2173+83insCCCCCCC
 gnomAD v4
19g.45352130delCA2585785431ERCC2c.2272del (p.His758ThrfsTer?)
c.2190+82del (n.2190+82del)
n.2219+82del
c.*1448+82del (n.*1448+82del)
n.1746+82del
c.2067+82del (n.2067+82del)
c.*676+82del (n.*676+82del)
n.1902+82del
n.2287+82del
n.1361+82del
c.1956+82del (n.1956+82del)
n.2278+82del
c.2112+82del (n.2112+82del)
n.2237+82del
n.2173+82del
 gnomAD v4
19g.45352128G>ACA2338388602ERCC2c.2271C>T (p.Pro757=)
c.2190+81C>T (n.2190+81C>T)
n.2219+81C>T
c.*1448+81C>T (n.*1448+81C>T)
n.1746+81C>T
c.2067+81C>T (n.2067+81C>T)
c.*676+81C>T (n.*676+81C>T)
n.1902+81C>T
n.2287+81C>T
n.1361+81C>T
c.1956+81C>T (n.1956+81C>T)
n.2278+81C>T
c.2112+81C>T (n.2112+81C>T)
n.2237+81C>T
n.2173+81C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352128G>CCA2814540047ERCC2c.2271C>G (p.Pro757=)
c.2190+81C>G (n.2190+81C>G)
n.2219+81C>G
c.*1448+81C>G (n.*1448+81C>G)
n.1746+81C>G
c.2067+81C>G (n.2067+81C>G)
c.*676+81C>G (n.*676+81C>G)
n.1902+81C>G
n.2287+81C>G
n.1361+81C>G
c.1956+81C>G (n.1956+81C>G)
n.2278+81C>G
c.2112+81C>G (n.2112+81C>G)
n.2237+81C>G
n.2173+81C>G
19g.45352128G=CA2338388601ERCC2c.2271C= (p.Pro757=)
c.2190+81C= (n.2190+81C=)
n.2219+81C=
c.*1448+81C= (n.*1448+81C=)
n.1746+81C=
c.2067+81C= (n.2067+81C=)
c.*676+81C= (n.*676+81C=)
n.1902+81C=
n.2287+81C=
n.1361+81C=
c.1956+81C= (n.1956+81C=)
n.2278+81C=
c.2112+81C= (n.2112+81C=)
n.2237+81C=
n.2173+81C=
19g.45352128G>TCA2576815917ERCC2c.2271C>A (p.Pro757=)
c.2190+81C>A (n.2190+81C>A)
n.2219+81C>A
c.*1448+81C>A (n.*1448+81C>A)
n.1746+81C>A
c.2067+81C>A (n.2067+81C>A)
c.*676+81C>A (n.*676+81C>A)
n.1902+81C>A
n.2287+81C>A
n.1361+81C>A
c.1956+81C>A (n.1956+81C>A)
n.2278+81C>A
c.2112+81C>A (n.2112+81C>A)
n.2237+81C>A
n.2173+81C>A
 gnomAD v4
19g.45352129G>CCA2576815918ERCC2c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2190+80C>G (n.2190+80C>G)
n.2219+80C>G
c.*1448+80C>G (n.*1448+80C>G)
n.1746+80C>G
c.2067+80C>G (n.2067+80C>G)
c.*676+80C>G (n.*676+80C>G)
n.1902+80C>G
n.2287+80C>G
n.1361+80C>G
c.1956+80C>G (n.1956+80C>G)
n.2278+80C>G
c.2112+80C>G (n.2112+80C>G)
n.2237+80C>G
n.2173+80C>G
19g.45352129G=CA2338388604ERCC2c.2270C= (p.Pro757=)
c.2190+80C= (n.2190+80C=)
n.2219+80C=
c.*1448+80C= (n.*1448+80C=)
n.1746+80C=
c.2067+80C= (n.2067+80C=)
c.*676+80C= (n.*676+80C=)
n.1902+80C=
n.2287+80C=
n.1361+80C=
c.1956+80C= (n.1956+80C=)
n.2278+80C=
c.2112+80C= (n.2112+80C=)
n.2237+80C=
n.2173+80C=
19g.45352129G>TCA2338388603ERCC2c.2270C>A (p.Pro757His)
c.2190+80C>A (n.2190+80C>A)
n.2219+80C>A
c.*1448+80C>A (n.*1448+80C>A)
n.1746+80C>A
c.2067+80C>A (n.2067+80C>A)
c.*676+80C>A (n.*676+80C>A)
n.1902+80C>A
n.2287+80C>A
n.1361+80C>A
c.1956+80C>A (n.1956+80C>A)
n.2278+80C>A
c.2112+80C>A (n.2112+80C>A)
n.2237+80C>A
n.2173+80C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352130G>ACA2585785433ERCC2c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2190+79C>T (n.2190+79C>T)
n.2219+79C>T
c.*1448+79C>T (n.*1448+79C>T)
n.1746+79C>T
c.2067+79C>T (n.2067+79C>T)
c.*676+79C>T (n.*676+79C>T)
n.1902+79C>T
n.2287+79C>T
n.1361+79C>T
c.1956+79C>T (n.1956+79C>T)
n.2278+79C>T
c.2112+79C>T (n.2112+79C>T)
n.2237+79C>T
n.2173+79C>T
 gnomAD v4
19g.45352130G>TCA2585785434ERCC2c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2190+79C>A (n.2190+79C>A)
n.2219+79C>A
c.*1448+79C>A (n.*1448+79C>A)
n.1746+79C>A
c.2067+79C>A (n.2067+79C>A)
c.*676+79C>A (n.*676+79C>A)
n.1902+79C>A
n.2287+79C>A
n.1361+79C>A
c.1956+79C>A (n.1956+79C>A)
n.2278+79C>A
c.2112+79C>A (n.2112+79C>A)
n.2237+79C>A
n.2173+79C>A
 gnomAD v4
19g.45352131A=CA2338388605ERCC2c.2268T= (p.Thr756=)
c.2190+78T= (n.2190+78T=)
n.2219+78T=
c.*1448+78T= (n.*1448+78T=)
n.1746+78T=
c.2067+78T= (n.2067+78T=)
c.*676+78T= (n.*676+78T=)
n.1902+78T=
n.2287+78T=
n.1361+78T=
c.1956+78T= (n.1956+78T=)
n.2278+78T=
c.2112+78T= (n.2112+78T=)
n.2237+78T=
n.2173+78T=
19g.45352131A>GCA308948325ERCC2c.2268T>C (p.Thr756=)
c.2190+78T>C (n.2190+78T>C)
n.2219+78T>C
c.*1448+78T>C (n.*1448+78T>C)
n.1746+78T>C
c.2067+78T>C (n.2067+78T>C)
c.*676+78T>C (n.*676+78T>C)
n.1902+78T>C
n.2287+78T>C
n.1361+78T>C
c.1956+78T>C (n.1956+78T>C)
n.2278+78T>C
c.2112+78T>C (n.2112+78T>C)
n.2237+78T>C
n.2173+78T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352131A>TCA2585785435ERCC2c.2268T>A (p.Thr756=)
c.2190+78T>A (n.2190+78T>A)
n.2219+78T>A
c.*1448+78T>A (n.*1448+78T>A)
n.1746+78T>A
c.2067+78T>A (n.2067+78T>A)
c.*676+78T>A (n.*676+78T>A)
n.1902+78T>A
n.2287+78T>A
n.1361+78T>A
c.1956+78T>A (n.1956+78T>A)
n.2278+78T>A
c.2112+78T>A (n.2112+78T>A)
n.2237+78T>A
n.2173+78T>A
 gnomAD v4
19g.45352132G>ACA882714872ERCC2c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.2190+77C>T (n.2190+77C>T)
n.2219+77C>T
c.*1448+77C>T (n.*1448+77C>T)
n.1746+77C>T
c.2067+77C>T (n.2067+77C>T)
c.*676+77C>T (n.*676+77C>T)
n.1902+77C>T
n.2287+77C>T
n.1361+77C>T
c.1956+77C>T (n.1956+77C>T)
n.2278+77C>T
c.2112+77C>T (n.2112+77C>T)
n.2237+77C>T
n.2173+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352132G=CA2338388606ERCC2c.2267C= (p.Thr756=)
c.2190+77C= (n.2190+77C=)
n.2219+77C=
c.*1448+77C= (n.*1448+77C=)
n.1746+77C=
c.2067+77C= (n.2067+77C=)
c.*676+77C= (n.*676+77C=)
n.1902+77C=
n.2287+77C=
n.1361+77C=
c.1956+77C= (n.1956+77C=)
n.2278+77C=
c.2112+77C= (n.2112+77C=)
n.2237+77C=
n.2173+77C=
19g.45352132G>TCA2585785436ERCC2c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.2190+77C>A (n.2190+77C>A)
n.2219+77C>A
c.*1448+77C>A (n.*1448+77C>A)
n.1746+77C>A
c.2067+77C>A (n.2067+77C>A)
c.*676+77C>A (n.*676+77C>A)
n.1902+77C>A
n.2287+77C>A
n.1361+77C>A
c.1956+77C>A (n.1956+77C>A)
n.2278+77C>A
c.2112+77C>A (n.2112+77C>A)
n.2237+77C>A
n.2173+77C>A
 gnomAD v4
19g.45352133T>CCA2585785437ERCC2c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.2190+76A>G (n.2190+76A>G)
n.2219+76A>G
c.*1448+76A>G (n.*1448+76A>G)
n.1746+76A>G
c.2067+76A>G (n.2067+76A>G)
c.*676+76A>G (n.*676+76A>G)
n.1902+76A>G
n.2287+76A>G
n.1361+76A>G
c.1956+76A>G (n.1956+76A>G)
n.2278+76A>G
c.2112+76A>G (n.2112+76A>G)
n.2237+76A>G
n.2173+76A>G
 gnomAD v4
19g.45352133T>GCA2338388608ERCC2c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.2190+76A>C (n.2190+76A>C)
n.2219+76A>C
c.*1448+76A>C (n.*1448+76A>C)
n.1746+76A>C
c.2067+76A>C (n.2067+76A>C)
c.*676+76A>C (n.*676+76A>C)
n.1902+76A>C
n.2287+76A>C
n.1361+76A>C
c.1956+76A>C (n.1956+76A>C)
n.2278+76A>C
c.2112+76A>C (n.2112+76A>C)
n.2237+76A>C
n.2173+76A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352133T=CA2338388607ERCC2c.2266A= (p.Thr756=)
c.2190+76A= (n.2190+76A=)
n.2219+76A=
c.*1448+76A= (n.*1448+76A=)
n.1746+76A=
c.2067+76A= (n.2067+76A=)
c.*676+76A= (n.*676+76A=)
n.1902+76A=
n.2287+76A=
n.1361+76A=
c.1956+76A= (n.1956+76A=)
n.2278+76A=
c.2112+76A= (n.2112+76A=)
n.2237+76A=
n.2173+76A=
19g.45352133_45352146delinsTGGGGAGAATCCAACA2338388609ERCC2c.2253_2266delinsTTGGATTCTCCCCA (p.Pro751=)
c.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
n.2219+63_2219+76delinsTTGGATTCTCCCCA
c.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
n.1746+63_1746+76delinsTTGGATTCTCCCCA
c.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
c.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
n.1902+63_1902+76delinsTTGGATTCTCCCCA
n.2287+63_2287+76delinsTTGGATTCTCCCCA
n.1361+63_1361+76delinsTTGGATTCTCCCCA
c.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
n.2278+63_2278+76delinsTTGGATTCTCCCCA
c.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
n.2237+63_2237+76delinsTTGGATTCTCCCCA
n.2173+63_2173+76delinsTTGGATTCTCCCCA
19g.45352134G>ACA2585785440ERCC2c.2265C>T (p.Pro755=)
c.2190+75C>T (n.2190+75C>T)
n.2219+75C>T
c.*1448+75C>T (n.*1448+75C>T)
n.1746+75C>T
c.2067+75C>T (n.2067+75C>T)
c.*676+75C>T (n.*676+75C>T)
n.1902+75C>T
n.2287+75C>T
n.1361+75C>T
c.1956+75C>T (n.1956+75C>T)
n.2278+75C>T
c.2112+75C>T (n.2112+75C>T)
n.2237+75C>T
n.2173+75C>T
 gnomAD v4
19g.45352134G>CCA2585785438ERCC2c.2265C>G (p.Pro755=)
c.2190+75C>G (n.2190+75C>G)
n.2219+75C>G
c.*1448+75C>G (n.*1448+75C>G)
n.1746+75C>G
c.2067+75C>G (n.2067+75C>G)
c.*676+75C>G (n.*676+75C>G)
n.1902+75C>G
n.2287+75C>G
n.1361+75C>G
c.1956+75C>G (n.1956+75C>G)
n.2278+75C>G
c.2112+75C>G (n.2112+75C>G)
n.2237+75C>G
n.2173+75C>G
 gnomAD v4
19g.45352134G>TCA2585785439ERCC2c.2265C>A (p.Pro755=)
c.2190+75C>A (n.2190+75C>A)
n.2219+75C>A
c.*1448+75C>A (n.*1448+75C>A)
n.1746+75C>A
c.2067+75C>A (n.2067+75C>A)
c.*676+75C>A (n.*676+75C>A)
n.1902+75C>A
n.2287+75C>A
n.1361+75C>A
c.1956+75C>A (n.1956+75C>A)
n.2278+75C>A
c.2112+75C>A (n.2112+75C>A)
n.2237+75C>A
n.2173+75C>A
 gnomAD v4
19g.45352137delCA2576815920ERCC2c.2265del (p.Thr756LeufsTer?)
c.2190+75del (n.2190+75del)
n.2219+75del
c.*1448+75del (n.*1448+75del)
n.1746+75del
c.2067+75del (n.2067+75del)
c.*676+75del (n.*676+75del)
n.1902+75del
n.2287+75del
n.1361+75del
c.1956+75del (n.1956+75del)
n.2278+75del
c.2112+75del (n.2112+75del)
n.2237+75del
n.2173+75del
 gnomAD v4
19g.45352139_45352151delCA2338388610ERCC2c.2253_2265del (p.Trp752LeufsTer?)
c.2190+63_2190+75del (n.2190+63_2190+75del)
n.2219+63_2219+75del
c.*1448+63_*1448+75del (n.*1448+63_*1448+75del)
n.1746+63_1746+75del
c.2067+63_2067+75del (n.2067+63_2067+75del)
c.*676+63_*676+75del (n.*676+63_*676+75del)
n.1902+63_1902+75del
n.2287+63_2287+75del
n.1361+63_1361+75del
c.1956+63_1956+75del (n.1956+63_1956+75del)
n.2278+63_2278+75del
c.2112+63_2112+75del (n.2112+63_2112+75del)
n.2237+63_2237+75del
n.2173+63_2173+75del
 dbSNP
19g.45352135G>ACA633340411ERCC2c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.2190+74C>T (n.2190+74C>T)
n.2219+74C>T
c.*1448+74C>T (n.*1448+74C>T)
n.1746+74C>T
c.2067+74C>T (n.2067+74C>T)
c.*676+74C>T (n.*676+74C>T)
n.1902+74C>T
n.2287+74C>T
n.1361+74C>T
c.1956+74C>T (n.1956+74C>T)
n.2278+74C>T
c.2112+74C>T (n.2112+74C>T)
n.2237+74C>T
n.2173+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352135G>CCA996294905ERCC2c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.2190+74C>G (n.2190+74C>G)
n.2219+74C>G
c.*1448+74C>G (n.*1448+74C>G)
n.1746+74C>G
c.2067+74C>G (n.2067+74C>G)
c.*676+74C>G (n.*676+74C>G)
n.1902+74C>G
n.2287+74C>G
n.1361+74C>G
c.1956+74C>G (n.1956+74C>G)
n.2278+74C>G
c.2112+74C>G (n.2112+74C>G)
n.2237+74C>G
n.2173+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352135G=CA2338388611ERCC2c.2264C= (p.Pro755=)
c.2190+74C= (n.2190+74C=)
n.2219+74C=
c.*1448+74C= (n.*1448+74C=)
n.1746+74C=
c.2067+74C= (n.2067+74C=)
c.*676+74C= (n.*676+74C=)
n.1902+74C=
n.2287+74C=
n.1361+74C=
c.1956+74C= (n.1956+74C=)
n.2278+74C=
c.2112+74C= (n.2112+74C=)
n.2237+74C=
n.2173+74C=
19g.45352135G>TCA2576815922ERCC2c.2264C>A (p.Pro755His)
c.2190+74C>A (n.2190+74C>A)
n.2219+74C>A
c.*1448+74C>A (n.*1448+74C>A)
n.1746+74C>A
c.2067+74C>A (n.2067+74C>A)
c.*676+74C>A (n.*676+74C>A)
n.1902+74C>A
n.2287+74C>A
n.1361+74C>A
c.1956+74C>A (n.1956+74C>A)
n.2278+74C>A
c.2112+74C>A (n.2112+74C>A)
n.2237+74C>A
n.2173+74C>A
 gnomAD v4
19g.45352135_45352160delinsGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGACA2338388612ERCC2c.2239_2264delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.Ser747=)
c.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
n.2219+49_2219+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
c.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
n.1746+49_1746+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
c.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
c.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
n.1902+49_1902+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
n.2287+49_2287+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
n.1361+49_1361+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
c.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
n.2278+49_2278+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
c.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
n.2237+49_2237+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
n.2173+49_2173+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
19g.45352136G>TCA2576815924ERCC2c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.2190+73C>A (n.2190+73C>A)
n.2219+73C>A
c.*1448+73C>A (n.*1448+73C>A)
n.1746+73C>A
c.2067+73C>A (n.2067+73C>A)
c.*676+73C>A (n.*676+73C>A)
n.1902+73C>A
n.2287+73C>A
n.1361+73C>A
c.1956+73C>A (n.1956+73C>A)
n.2278+73C>A
c.2112+73C>A (n.2112+73C>A)
n.2237+73C>A
n.2173+73C>A
 gnomAD v4
19g.45352142_45352166delCA2338388613ERCC2c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?)
c.2190+49_2190+73del (n.2190+49_2190+73del)
n.2219+49_2219+73del
c.*1448+49_*1448+73del (n.*1448+49_*1448+73del)
n.1746+49_1746+73del
c.2067+49_2067+73del (n.2067+49_2067+73del)
c.*676+49_*676+73del (n.*676+49_*676+73del)
n.1902+49_1902+73del
n.2287+49_2287+73del
n.1361+49_1361+73del
c.1956+49_1956+73del (n.1956+49_1956+73del)
n.2278+49_2278+73del
c.2112+49_2112+73del (n.2112+49_2112+73del)
n.2237+49_2237+73del
n.2173+49_2173+73del
 dbSNP
19g.45352137G>ACA308948331ERCC2c.2262C>T (p.Leu754=)
c.2190+72C>T (n.2190+72C>T)
n.2219+72C>T
c.*1448+72C>T (n.*1448+72C>T)
n.1746+72C>T
c.2067+72C>T (n.2067+72C>T)
c.*676+72C>T (n.*676+72C>T)
n.1902+72C>T
n.2287+72C>T
n.1361+72C>T
c.1956+72C>T (n.1956+72C>T)
n.2278+72C>T
c.2112+72C>T (n.2112+72C>T)
n.2237+72C>T
n.2173+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352137G>CCA2585785441ERCC2c.2262C>G (p.Leu754=)
c.2190+72C>G (n.2190+72C>G)
n.2219+72C>G
c.*1448+72C>G (n.*1448+72C>G)
n.1746+72C>G
c.2067+72C>G (n.2067+72C>G)
c.*676+72C>G (n.*676+72C>G)
n.1902+72C>G
n.2287+72C>G
n.1361+72C>G
c.1956+72C>G (n.1956+72C>G)
n.2278+72C>G
c.2112+72C>G (n.2112+72C>G)
n.2237+72C>G
n.2173+72C>G
 gnomAD v4
19g.45352137G=CA2338388614ERCC2c.2262C= (p.Leu754=)
c.2190+72C= (n.2190+72C=)
n.2219+72C=
c.*1448+72C= (n.*1448+72C=)
n.1746+72C=
c.2067+72C= (n.2067+72C=)
c.*676+72C= (n.*676+72C=)
n.1902+72C=
n.2287+72C=
n.1361+72C=
c.1956+72C= (n.1956+72C=)
n.2278+72C=
c.2112+72C= (n.2112+72C=)
n.2237+72C=
n.2173+72C=
19g.45352137G>TCA2576815925ERCC2c.2262C>A (p.Leu754=)
c.2190+72C>A (n.2190+72C>A)
n.2219+72C>A
c.*1448+72C>A (n.*1448+72C>A)
n.1746+72C>A
c.2067+72C>A (n.2067+72C>A)
c.*676+72C>A (n.*676+72C>A)
n.1902+72C>A
n.2287+72C>A
n.1361+72C>A
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n.2237+72C>A
n.2173+72C>A
 gnomAD v4
19g.45352138A=CA2338388615ERCC2c.2261T= (p.Leu754=)
c.2190+71T= (n.2190+71T=)
n.2219+71T=
c.*1448+71T= (n.*1448+71T=)
n.1746+71T=
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n.2237+71T=
n.2173+71T=
19g.45352138A>GCA882714877ERCC2c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.2190+71T>C (n.2190+71T>C)
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n.1746+71T>C
c.2067+71T>C (n.2067+71T>C)
c.*676+71T>C (n.*676+71T>C)
n.1902+71T>C
n.2287+71T>C
n.1361+71T>C
c.1956+71T>C (n.1956+71T>C)
n.2278+71T>C
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n.2237+71T>C
n.2173+71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352139G>ACA2585785442ERCC2c.2260C>T (p.Leu754Phe)
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n.2278+70C>T
c.2112+70C>T (n.2112+70C>T)
n.2237+70C>T
n.2173+70C>T
 gnomAD v4
19g.45352139G>CCA2585785443ERCC2c.2260C>G (p.Leu754Val)
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 gnomAD v4
19g.45352139G>TCA2585785444ERCC2c.2260C>A (p.Leu754Ile)
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n.2219+70C>A
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n.1746+70C>A
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c.*676+70C>A (n.*676+70C>A)
n.1902+70C>A
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n.1361+70C>A
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n.2237+70C>A
n.2173+70C>A
 gnomAD v4
19g.45352140A>GCA2585785445ERCC2c.2259T>C (p.Ile753=)
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n.2219+69T>C
c.*1448+69T>C (n.*1448+69T>C)
n.1746+69T>C
c.2067+69T>C (n.2067+69T>C)
c.*676+69T>C (n.*676+69T>C)
n.1902+69T>C
n.2287+69T>C
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n.2237+69T>C
n.2173+69T>C
 gnomAD v4
19g.45352141A>CCA2585785446ERCC2c.2258T>G (p.Ile753Ser)
c.2190+68T>G (n.2190+68T>G)
n.2219+68T>G
c.*1448+68T>G (n.*1448+68T>G)
n.1746+68T>G
c.2067+68T>G (n.2067+68T>G)
c.*676+68T>G (n.*676+68T>G)
n.1902+68T>G
n.2287+68T>G
n.1361+68T>G
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n.2237+68T>G
n.2173+68T>G
 gnomAD v4
19g.45352143C>ACA2585785447ERCC2c.2256G>T (p.Trp752Cys)
c.2190+66G>T (n.2190+66G>T)
n.2219+66G>T
c.*1448+66G>T (n.*1448+66G>T)
n.1746+66G>T
c.2067+66G>T (n.2067+66G>T)
c.*676+66G>T (n.*676+66G>T)
n.1902+66G>T
n.2287+66G>T
n.1361+66G>T
c.1956+66G>T (n.1956+66G>T)
n.2278+66G>T
c.2112+66G>T (n.2112+66G>T)
n.2237+66G>T
n.2173+66G>T
 gnomAD v4
19g.45352143C>TCA2585785448ERCC2c.2256G>A (p.Trp752Ter)
c.2190+66G>A (n.2190+66G>A)
n.2219+66G>A
c.*1448+66G>A (n.*1448+66G>A)
n.1746+66G>A
c.2067+66G>A (n.2067+66G>A)
c.*676+66G>A (n.*676+66G>A)
n.1902+66G>A
n.2287+66G>A
n.1361+66G>A
c.1956+66G>A (n.1956+66G>A)
n.2278+66G>A
c.2112+66G>A (n.2112+66G>A)
n.2237+66G>A
n.2173+66G>A
 gnomAD v4
19g.45352144delCA2576815927ERCC2c.2256del (p.Trp752Ter)
c.2190+66del (n.2190+66del)
n.2219+66del
c.*1448+66del (n.*1448+66del)
n.1746+66del
c.2067+66del (n.2067+66del)
c.*676+66del (n.*676+66del)
n.1902+66del
n.2287+66del
n.1361+66del
c.1956+66del (n.1956+66del)
n.2278+66del
c.2112+66del (n.2112+66del)
n.2237+66del
n.2173+66del
19g.45352143_45352153delinsCCAAGGGGACTCA2338388616ERCC2c.2246_2256delinsAGTCCCCTTGG (p.Lys749=)
c.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG)
n.2219+56_2219+66delinsAGTCCCCTTGG
c.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG)
n.1746+56_1746+66delinsAGTCCCCTTGG
c.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG)
c.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG)
n.1902+56_1902+66delinsAGTCCCCTTGG
n.2287+56_2287+66delinsAGTCCCCTTGG
n.1361+56_1361+66delinsAGTCCCCTTGG
c.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG (n.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG)
n.2278+56_2278+66delinsAGTCCCCTTGG
c.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG)
n.2237+56_2237+66delinsAGTCCCCTTGG
n.2173+56_2173+66delinsAGTCCCCTTGG
19g.45352144C=CA2338388618ERCC2c.2255G= (p.Trp752=)
c.2190+65G= (n.2190+65G=)
n.2219+65G=
c.*1448+65G= (n.*1448+65G=)
n.1746+65G=
c.2067+65G= (n.2067+65G=)
c.*676+65G= (n.*676+65G=)
n.1902+65G=
n.2287+65G=
n.1361+65G=
c.1956+65G= (n.1956+65G=)
n.2278+65G=
c.2112+65G= (n.2112+65G=)
n.2237+65G=
n.2173+65G=
19g.45352144C>TCA2338388619ERCC2c.2255G>A (p.Trp752Ter)
c.2190+65G>A (n.2190+65G>A)
n.2219+65G>A
c.*1448+65G>A (n.*1448+65G>A)
n.1746+65G>A
c.2067+65G>A (n.2067+65G>A)
c.*676+65G>A (n.*676+65G>A)
n.1902+65G>A
n.2287+65G>A
n.1361+65G>A
c.1956+65G>A (n.1956+65G>A)
n.2278+65G>A
c.2112+65G>A (n.2112+65G>A)
n.2237+65G>A
n.2173+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352144_45352153delCA2338388617ERCC2c.2246_2255del (p.Lys749ArgfsTer?)
c.2190+56_2190+65del (n.2190+56_2190+65del)
n.2219+56_2219+65del
c.*1448+56_*1448+65del (n.*1448+56_*1448+65del)
n.1746+56_1746+65del
c.2067+56_2067+65del (n.2067+56_2067+65del)
c.*676+56_*676+65del (n.*676+56_*676+65del)
n.1902+56_1902+65del
n.2287+56_2287+65del
n.1361+56_1361+65del
c.1956+56_1956+65del (n.1956+56_1956+65del)
n.2278+56_2278+65del
c.2112+56_2112+65del (n.2112+56_2112+65del)
n.2237+56_2237+65del
n.2173+56_2173+65del
 dbSNP
19g.45352145A>CCA2576815928ERCC2c.2254T>G (p.Trp752Gly)
c.2190+64T>G (n.2190+64T>G)
n.2219+64T>G
c.*1448+64T>G (n.*1448+64T>G)
n.1746+64T>G
c.2067+64T>G (n.2067+64T>G)
c.*676+64T>G (n.*676+64T>G)
n.1902+64T>G
n.2287+64T>G
n.1361+64T>G
c.1956+64T>G (n.1956+64T>G)
n.2278+64T>G
c.2112+64T>G (n.2112+64T>G)
n.2237+64T>G
n.2173+64T>G
 gnomAD v4
19g.45352145A>GCA2585785449ERCC2c.2254T>C (p.Trp752Arg)
c.2190+64T>C (n.2190+64T>C)
n.2219+64T>C
c.*1448+64T>C (n.*1448+64T>C)
n.1746+64T>C
c.2067+64T>C (n.2067+64T>C)
c.*676+64T>C (n.*676+64T>C)
n.1902+64T>C
n.2287+64T>C
n.1361+64T>C
c.1956+64T>C (n.1956+64T>C)
n.2278+64T>C
c.2112+64T>C (n.2112+64T>C)
n.2237+64T>C
n.2173+64T>C
 gnomAD v4
19g.45352146A=CA2338388620ERCC2c.2253T= (p.Pro751=)
c.2190+63T= (n.2190+63T=)
n.2219+63T=
c.*1448+63T= (n.*1448+63T=)
n.1746+63T=
c.2067+63T= (n.2067+63T=)
c.*676+63T= (n.*676+63T=)
n.1902+63T=
n.2287+63T=
n.1361+63T=
c.1956+63T= (n.1956+63T=)
n.2278+63T=
c.2112+63T= (n.2112+63T=)
n.2237+63T=
n.2173+63T=
19g.45352146A>CCA882714879ERCC2c.2253T>G (p.Pro751=)
c.2190+63T>G (n.2190+63T>G)
n.2219+63T>G
c.*1448+63T>G (n.*1448+63T>G)
n.1746+63T>G
c.2067+63T>G (n.2067+63T>G)
c.*676+63T>G (n.*676+63T>G)
n.1902+63T>G
n.2287+63T>G
n.1361+63T>G
c.1956+63T>G (n.1956+63T>G)
n.2278+63T>G
c.2112+63T>G (n.2112+63T>G)
n.2237+63T>G
n.2173+63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352146A>GCA2585785450ERCC2c.2253T>C (p.Pro751=)
c.2190+63T>C (n.2190+63T>C)
n.2219+63T>C
c.*1448+63T>C (n.*1448+63T>C)
n.1746+63T>C
c.2067+63T>C (n.2067+63T>C)
c.*676+63T>C (n.*676+63T>C)
n.1902+63T>C
n.2287+63T>C
n.1361+63T>C
c.1956+63T>C (n.1956+63T>C)
n.2278+63T>C
c.2112+63T>C (n.2112+63T>C)
n.2237+63T>C
n.2173+63T>C
 gnomAD v4
19g.45352147G>ACA2585785452ERCC2c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.2190+62C>T (n.2190+62C>T)
n.2219+62C>T
c.*1448+62C>T (n.*1448+62C>T)
n.1746+62C>T
c.2067+62C>T (n.2067+62C>T)
c.*676+62C>T (n.*676+62C>T)
n.1902+62C>T
n.2287+62C>T
n.1361+62C>T
c.1956+62C>T (n.1956+62C>T)
n.2278+62C>T
c.2112+62C>T (n.2112+62C>T)
n.2237+62C>T
n.2173+62C>T
 gnomAD v4
19g.45352147G=CA2338388621ERCC2c.2252C= (p.Pro751=)
c.2190+62C= (n.2190+62C=)
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c.*1448+62C= (n.*1448+62C=)
n.1746+62C=
c.2067+62C= (n.2067+62C=)
c.*676+62C= (n.*676+62C=)
n.1902+62C=
n.2287+62C=
n.1361+62C=
c.1956+62C= (n.1956+62C=)
n.2278+62C=
c.2112+62C= (n.2112+62C=)
n.2237+62C=
n.2173+62C=
19g.45352147G>TCA2585785453ERCC2c.2252C>A (p.Pro751His)
c.2190+62C>A (n.2190+62C>A)
n.2219+62C>A
c.*1448+62C>A (n.*1448+62C>A)
n.1746+62C>A
c.2067+62C>A (n.2067+62C>A)
c.*676+62C>A (n.*676+62C>A)
n.1902+62C>A
n.2287+62C>A
n.1361+62C>A
c.1956+62C>A (n.1956+62C>A)
n.2278+62C>A
c.2112+62C>A (n.2112+62C>A)
n.2237+62C>A
n.2173+62C>A
 gnomAD v4
19g.45352150dupCA2585785451ERCC2c.2252dup (p.Trp752LeufsTer?)
c.2190+62dup (n.2190+62dup)
n.2219+62dup
c.*1448+62dup (n.*1448+62dup)
n.1746+62dup
c.2067+62dup (n.2067+62dup)
c.*676+62dup (n.*676+62dup)
n.1902+62dup
n.2287+62dup
n.1361+62dup
c.1956+62dup (n.1956+62dup)
n.2278+62dup
c.2112+62dup (n.2112+62dup)
n.2237+62dup
n.2173+62dup
 gnomAD v4
19g.45352148G>CCA308948335ERCC2c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.2190+61C>G (n.2190+61C>G)
n.2219+61C>G
c.*1448+61C>G (n.*1448+61C>G)
n.1746+61C>G
c.2067+61C>G (n.2067+61C>G)
c.*676+61C>G (n.*676+61C>G)
n.1902+61C>G
n.2287+61C>G
n.1361+61C>G
c.1956+61C>G (n.1956+61C>G)
n.2278+61C>G
c.2112+61C>G (n.2112+61C>G)
n.2237+61C>G
n.2173+61C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352148G=CA2338388622ERCC2c.2251C= (p.Pro751=)
c.2190+61C= (n.2190+61C=)
n.2219+61C=
c.*1448+61C= (n.*1448+61C=)
n.1746+61C=
c.2067+61C= (n.2067+61C=)
c.*676+61C= (n.*676+61C=)
n.1902+61C=
n.2287+61C=
n.1361+61C=
c.1956+61C= (n.1956+61C=)
n.2278+61C=
c.2112+61C= (n.2112+61C=)
n.2237+61C=
n.2173+61C=
19g.45352148G>TCA2585785454ERCC2c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.2190+61C>A (n.2190+61C>A)
n.2219+61C>A
c.*1448+61C>A (n.*1448+61C>A)
n.1746+61C>A
c.2067+61C>A (n.2067+61C>A)
c.*676+61C>A (n.*676+61C>A)
n.1902+61C>A
n.2287+61C>A
n.1361+61C>A
c.1956+61C>A (n.1956+61C>A)
n.2278+61C>A
c.2112+61C>A (n.2112+61C>A)
n.2237+61C>A
n.2173+61C>A
 gnomAD v4
19g.45352148_45352168dupCA996294931ERCC2c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer)
c.2190+41_2190+61dup (n.2190+41_2190+61dup)
n.2219+41_2219+61dup
c.*1448+41_*1448+61dup (n.*1448+41_*1448+61dup)
n.1746+41_1746+61dup
c.2067+41_2067+61dup (n.2067+41_2067+61dup)
c.*676+41_*676+61dup (n.*676+41_*676+61dup)
n.1902+41_1902+61dup
n.2287+41_2287+61dup
n.1361+41_1361+61dup
c.1956+41_1956+61dup (n.1956+41_1956+61dup)
n.2278+41_2278+61dup
c.2112+41_2112+61dup (n.2112+41_2112+61dup)
n.2237+41_2237+61dup
n.2173+41_2173+61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352149G>ACA633340412ERCC2c.2250C>T (p.Ser750=)
c.2190+60C>T (n.2190+60C>T)
n.2219+60C>T
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n.1746+60C>T
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n.1361+60C>T
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n.2278+60C>T
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n.2237+60C>T
n.2173+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352149G=CA2338388623ERCC2c.2250C= (p.Ser750=)
c.2190+60C= (n.2190+60C=)
n.2219+60C=
c.*1448+60C= (n.*1448+60C=)
n.1746+60C=
c.2067+60C= (n.2067+60C=)
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n.2278+60C=
c.2112+60C= (n.2112+60C=)
n.2237+60C=
n.2173+60C=
19g.45352149G>TCA2585785455ERCC2c.2250C>A (p.Ser750=)
c.2190+60C>A (n.2190+60C>A)
n.2219+60C>A
c.*1448+60C>A (n.*1448+60C>A)
n.1746+60C>A
c.2067+60C>A (n.2067+60C>A)
c.*676+60C>A (n.*676+60C>A)
n.1902+60C>A
n.2287+60C>A
n.1361+60C>A
c.1956+60C>A (n.1956+60C>A)
n.2278+60C>A
c.2112+60C>A (n.2112+60C>A)
n.2237+60C>A
n.2173+60C>A
 gnomAD v4
19g.45352150G>ACA2585785456ERCC2c.2249C>T (p.Ser750Phe)
c.2190+59C>T (n.2190+59C>T)
n.2219+59C>T
c.*1448+59C>T (n.*1448+59C>T)
n.1746+59C>T
c.2067+59C>T (n.2067+59C>T)
c.*676+59C>T (n.*676+59C>T)
n.1902+59C>T
n.2287+59C>T
n.1361+59C>T
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n.2278+59C>T
c.2112+59C>T (n.2112+59C>T)
n.2237+59C>T
n.2173+59C>T
 gnomAD v4
19g.45352150G=CA2338388624ERCC2c.2249C= (p.Ser750=)
c.2190+59C= (n.2190+59C=)
n.2219+59C=
c.*1448+59C= (n.*1448+59C=)
n.1746+59C=
c.2067+59C= (n.2067+59C=)
c.*676+59C= (n.*676+59C=)
n.1902+59C=
n.2287+59C=
n.1361+59C=
c.1956+59C= (n.1956+59C=)
n.2278+59C=
c.2112+59C= (n.2112+59C=)
n.2237+59C=
n.2173+59C=
19g.45352150G>TCA2585785457ERCC2c.2249C>A (p.Ser750Tyr)
c.2190+59C>A (n.2190+59C>A)
n.2219+59C>A
c.*1448+59C>A (n.*1448+59C>A)
n.1746+59C>A
c.2067+59C>A (n.2067+59C>A)
c.*676+59C>A (n.*676+59C>A)
n.1902+59C>A
n.2287+59C>A
n.1361+59C>A
c.1956+59C>A (n.1956+59C>A)
n.2278+59C>A
c.2112+59C>A (n.2112+59C>A)
n.2237+59C>A
n.2173+59C>A
 gnomAD v4
19g.45352151A>CCA2576815929ERCC2c.2248T>G (p.Ser750Ala)
c.2190+58T>G (n.2190+58T>G)
n.2219+58T>G
c.*1448+58T>G (n.*1448+58T>G)
n.1746+58T>G
c.2067+58T>G (n.2067+58T>G)
c.*676+58T>G (n.*676+58T>G)
n.1902+58T>G
n.2287+58T>G
n.1361+58T>G
c.1956+58T>G (n.1956+58T>G)
n.2278+58T>G
c.2112+58T>G (n.2112+58T>G)
n.2237+58T>G
n.2173+58T>G
 gnomAD v4
19g.45352151A>GCA2576815930ERCC2c.2248T>C (p.Ser750Pro)
c.2190+58T>C (n.2190+58T>C)
n.2219+58T>C
c.*1448+58T>C (n.*1448+58T>C)
n.1746+58T>C
c.2067+58T>C (n.2067+58T>C)
c.*676+58T>C (n.*676+58T>C)
n.1902+58T>C
n.2287+58T>C
n.1361+58T>C
c.1956+58T>C (n.1956+58T>C)
n.2278+58T>C
c.2112+58T>C (n.2112+58T>C)
n.2237+58T>C
n.2173+58T>C
 gnomAD v4
19g.45352151A>TCA2735985472ERCC2c.2248T>A (p.Ser750Thr)
c.2190+58T>A (n.2190+58T>A)
n.2219+58T>A
c.*1448+58T>A (n.*1448+58T>A)
n.1746+58T>A
c.2067+58T>A (n.2067+58T>A)
c.*676+58T>A (n.*676+58T>A)
n.1902+58T>A
n.2287+58T>A
n.1361+58T>A
c.1956+58T>A (n.1956+58T>A)
n.2278+58T>A
c.2112+58T>A (n.2112+58T>A)
n.2237+58T>A
n.2173+58T>A
 dbSNP
19g.45352151_45352154dupCA996294940ERCC2c.2245_2248dup (p.Ser750Ter)
c.2190+55_2190+58dup (n.2190+55_2190+58dup)
n.2219+55_2219+58dup
c.*1448+55_*1448+58dup (n.*1448+55_*1448+58dup)
n.1746+55_1746+58dup
c.2067+55_2067+58dup (n.2067+55_2067+58dup)
c.*676+55_*676+58dup (n.*676+55_*676+58dup)
n.1902+55_1902+58dup
n.2287+55_2287+58dup
n.1361+55_1361+58dup
c.1956+55_1956+58dup (n.1956+55_1956+58dup)
n.2278+55_2278+58dup
c.2112+55_2112+58dup (n.2112+55_2112+58dup)
n.2237+55_2237+58dup
n.2173+55_2173+58dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352153T>GCA882714881ERCC2c.2246A>C (p.Lys749Thr)
c.2190+56A>C (n.2190+56A>C)
n.2219+56A>C
c.*1448+56A>C (n.*1448+56A>C)
n.1746+56A>C
c.2067+56A>C (n.2067+56A>C)
c.*676+56A>C (n.*676+56A>C)
n.1902+56A>C
n.2287+56A>C
n.1361+56A>C
c.1956+56A>C (n.1956+56A>C)
n.2278+56A>C
c.2112+56A>C (n.2112+56A>C)
n.2237+56A>C
n.2173+56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352153T=CA2338388625ERCC2c.2246A= (p.Lys749=)
c.2190+56A= (n.2190+56A=)
n.2219+56A=
c.*1448+56A= (n.*1448+56A=)
n.1746+56A=
c.2067+56A= (n.2067+56A=)
c.*676+56A= (n.*676+56A=)
n.1902+56A=
n.2287+56A=
n.1361+56A=
c.1956+56A= (n.1956+56A=)
n.2278+56A=
c.2112+56A= (n.2112+56A=)
n.2237+56A=
n.2173+56A=
19g.45352155_45352159dupCA2576815931ERCC2c.2240_2244dup (p.Lys749ProfsTer?)
c.2190+50_2190+54dup (n.2190+50_2190+54dup)
n.2219+50_2219+54dup
c.*1448+50_*1448+54dup (n.*1448+50_*1448+54dup)
n.1746+50_1746+54dup
c.2067+50_2067+54dup (n.2067+50_2067+54dup)
c.*676+50_*676+54dup (n.*676+50_*676+54dup)
n.1902+50_1902+54dup
n.2287+50_2287+54dup
n.1361+50_1361+54dup
c.1956+50_1956+54dup (n.1956+50_1956+54dup)
n.2278+50_2278+54dup
c.2112+50_2112+54dup (n.2112+50_2112+54dup)
n.2237+50_2237+54dup
n.2173+50_2173+54dup
19g.45352156C>ACA2532554043ERCC2c.2243G>T (p.Arg748Ile)
c.2190+53G>T (n.2190+53G>T)
n.2219+53G>T
c.*1448+53G>T (n.*1448+53G>T)
n.1746+53G>T
c.2067+53G>T (n.2067+53G>T)
c.*676+53G>T (n.*676+53G>T)
n.1902+53G>T
n.2287+53G>T
n.1361+53G>T
c.1956+53G>T (n.1956+53G>T)
n.2278+53G>T
c.2112+53G>T (n.2112+53G>T)
n.2237+53G>T
n.2173+53G>T
19g.45352156C=CA2338388626ERCC2c.2243G= (p.Arg748=)
c.2190+53G= (n.2190+53G=)
n.2219+53G=
c.*1448+53G= (n.*1448+53G=)
n.1746+53G=
c.2067+53G= (n.2067+53G=)
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n.1902+53G=
n.2287+53G=
n.1361+53G=
c.1956+53G= (n.1956+53G=)
n.2278+53G=
c.2112+53G= (n.2112+53G=)
n.2237+53G=
n.2173+53G=
19g.45352156C>GCA2585785458ERCC2c.2243G>C (p.Arg748Thr)
c.2190+53G>C (n.2190+53G>C)
n.2219+53G>C
c.*1448+53G>C (n.*1448+53G>C)
n.1746+53G>C
c.2067+53G>C (n.2067+53G>C)
c.*676+53G>C (n.*676+53G>C)
n.1902+53G>C
n.2287+53G>C
n.1361+53G>C
c.1956+53G>C (n.1956+53G>C)
n.2278+53G>C
c.2112+53G>C (n.2112+53G>C)
n.2237+53G>C
n.2173+53G>C
 gnomAD v4
19g.45352156C>TCA882714882ERCC2c.2243G>A (p.Arg748Lys)
c.2190+53G>A (n.2190+53G>A)
n.2219+53G>A
c.*1448+53G>A (n.*1448+53G>A)
n.1746+53G>A
c.2067+53G>A (n.2067+53G>A)
c.*676+53G>A (n.*676+53G>A)
n.1902+53G>A
n.2287+53G>A
n.1361+53G>A
c.1956+53G>A (n.1956+53G>A)
n.2278+53G>A
c.2112+53G>A (n.2112+53G>A)
n.2237+53G>A
n.2173+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352157T>CCA308948336ERCC2c.2242A>G (p.Arg748Gly)
c.2190+52A>G (n.2190+52A>G)
n.2219+52A>G
c.*1448+52A>G (n.*1448+52A>G)
n.1746+52A>G
c.2067+52A>G (n.2067+52A>G)
c.*676+52A>G (n.*676+52A>G)
n.1902+52A>G
n.2287+52A>G
n.1361+52A>G
c.1956+52A>G (n.1956+52A>G)
n.2278+52A>G
c.2112+52A>G (n.2112+52A>G)
n.2237+52A>G
n.2173+52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352157T=CA2338388628ERCC2c.2242A= (p.Arg748=)
c.2190+52A= (n.2190+52A=)
n.2219+52A=
c.*1448+52A= (n.*1448+52A=)
n.1746+52A=
c.2067+52A= (n.2067+52A=)
c.*676+52A= (n.*676+52A=)
n.1902+52A=
n.2287+52A=
n.1361+52A=
c.1956+52A= (n.1956+52A=)
n.2278+52A=
c.2112+52A= (n.2112+52A=)
n.2237+52A=
n.2173+52A=
19g.45352157_45352160delinsTGGACA2338388627ERCC2c.2239_2242delinsTCCA (p.Ser747=)
c.2190+49_2190+52delinsTCCA (n.2190+49_2190+52delinsTCCA)
n.2219+49_2219+52delinsTCCA
c.*1448+49_*1448+52delinsTCCA (n.*1448+49_*1448+52delinsTCCA)
n.1746+49_1746+52delinsTCCA
c.2067+49_2067+52delinsTCCA (n.2067+49_2067+52delinsTCCA)
c.*676+49_*676+52delinsTCCA (n.*676+49_*676+52delinsTCCA)
n.1902+49_1902+52delinsTCCA
n.2287+49_2287+52delinsTCCA
n.1361+49_1361+52delinsTCCA
c.1956+49_1956+52delinsTCCA (n.1956+49_1956+52delinsTCCA)
n.2278+49_2278+52delinsTCCA
c.2112+49_2112+52delinsTCCA (n.2112+49_2112+52delinsTCCA)
n.2237+49_2237+52delinsTCCA
n.2173+49_2173+52delinsTCCA
19g.45352158G>ACA9512837ERCC2c.2241C>T (p.Ser747=)
c.2190+51C>T (n.2190+51C>T)
n.2219+51C>T
c.*1448+51C>T (n.*1448+51C>T)
n.1746+51C>T
c.2067+51C>T (n.2067+51C>T)
c.*676+51C>T (n.*676+51C>T)
n.1902+51C>T
n.2287+51C>T
n.1361+51C>T
c.1956+51C>T (n.1956+51C>T)
n.2278+51C>T
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n.2237+51C>T
n.2173+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352158G>CCA308948342ERCC2c.2241C>G (p.Ser747=)
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n.2219+51C>G
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n.1746+51C>G
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n.1902+51C>G
n.2287+51C>G
n.1361+51C>G
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n.2278+51C>G
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n.2237+51C>G
n.2173+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352158G=CA2338388629ERCC2c.2241C= (p.Ser747=)
c.2190+51C= (n.2190+51C=)
n.2219+51C=
c.*1448+51C= (n.*1448+51C=)
n.1746+51C=
c.2067+51C= (n.2067+51C=)
c.*676+51C= (n.*676+51C=)
n.1902+51C=
n.2287+51C=
n.1361+51C=
c.1956+51C= (n.1956+51C=)
n.2278+51C=
c.2112+51C= (n.2112+51C=)
n.2237+51C=
n.2173+51C=
19g.45352162_45352164delCA308948337ERCC2c.2239_2241del (p.Ser747del)
c.2190+49_2190+51del (n.2190+49_2190+51del)
n.2219+49_2219+51del
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n.1746+49_1746+51del
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c.*676+49_*676+51del (n.*676+49_*676+51del)
n.1902+49_1902+51del
n.2287+49_2287+51del
n.1361+49_1361+51del
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n.2237+49_2237+51del
n.2173+49_2173+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352159G>ACA633340413ERCC2c.2240C>T (p.Ser747Phe)
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n.2219+50C>T
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n.1746+50C>T
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n.2237+50C>T
n.2173+50C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.45352159G>CCA633340414ERCC2c.2240C>G (p.Ser747Cys)
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n.1746+50C>G
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n.2237+50C>G
n.2173+50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352159G=CA2338388630ERCC2c.2240C= (p.Ser747=)
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c.*1448+50C= (n.*1448+50C=)
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c.2067+50C= (n.2067+50C=)
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c.2112+50C= (n.2112+50C=)
n.2237+50C=
n.2173+50C=
19g.45352159G>TCA2576815934ERCC2c.2240C>A (p.Ser747Tyr)
c.2190+50C>A (n.2190+50C>A)
n.2219+50C>A
c.*1448+50C>A (n.*1448+50C>A)
n.1746+50C>A
c.2067+50C>A (n.2067+50C>A)
c.*676+50C>A (n.*676+50C>A)
n.1902+50C>A
n.2287+50C>A
n.1361+50C>A
c.1956+50C>A (n.1956+50C>A)
n.2278+50C>A
c.2112+50C>A (n.2112+50C>A)
n.2237+50C>A
n.2173+50C>A
 gnomAD v4
19g.45352160A>GCA2585785459ERCC2c.2239T>C (p.Ser747Pro)
c.2190+49T>C (n.2190+49T>C)
n.2219+49T>C
c.*1448+49T>C (n.*1448+49T>C)
n.1746+49T>C
c.2067+49T>C (n.2067+49T>C)
c.*676+49T>C (n.*676+49T>C)
n.1902+49T>C
n.2287+49T>C
n.1361+49T>C
c.1956+49T>C (n.1956+49T>C)
n.2278+49T>C
c.2112+49T>C (n.2112+49T>C)
n.2237+49T>C
n.2173+49T>C
 gnomAD v4
19g.45352161G>ACA9512838ERCC2c.2238C>T (p.Ser746=)
c.2190+48C>T (n.2190+48C>T)
n.2219+48C>T
c.*1448+48C>T (n.*1448+48C>T)
n.1746+48C>T
c.2067+48C>T (n.2067+48C>T)
c.*676+48C>T (n.*676+48C>T)
n.1902+48C>T
n.2287+48C>T
n.1361+48C>T
c.1956+48C>T (n.1956+48C>T)
n.2278+48C>T
c.2112+48C>T (n.2112+48C>T)
n.2237+48C>T
n.2173+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352161G=CA2338388631ERCC2c.2238C= (p.Ser746=)
c.2190+48C= (n.2190+48C=)
n.2219+48C=
c.*1448+48C= (n.*1448+48C=)
n.1746+48C=
c.2067+48C= (n.2067+48C=)
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n.2287+48C=
n.1361+48C=
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n.2278+48C=
c.2112+48C= (n.2112+48C=)
n.2237+48C=
n.2173+48C=
19g.45352161G>TCA2576815935ERCC2c.2238C>A (p.Ser746=)
c.2190+48C>A (n.2190+48C>A)
n.2219+48C>A
c.*1448+48C>A (n.*1448+48C>A)
n.1746+48C>A
c.2067+48C>A (n.2067+48C>A)
c.*676+48C>A (n.*676+48C>A)
n.1902+48C>A
n.2287+48C>A
n.1361+48C>A
c.1956+48C>A (n.1956+48C>A)
n.2278+48C>A
c.2112+48C>A (n.2112+48C>A)
n.2237+48C>A
n.2173+48C>A
19g.45352162G>ACA2576815936ERCC2c.2237C>T (p.Ser746Phe)
c.2190+47C>T (n.2190+47C>T)
n.2219+47C>T
c.*1448+47C>T (n.*1448+47C>T)
n.1746+47C>T
c.2067+47C>T (n.2067+47C>T)
c.*676+47C>T (n.*676+47C>T)
n.1902+47C>T
n.2287+47C>T
n.1361+47C>T
c.1956+47C>T (n.1956+47C>T)
n.2278+47C>T
c.2112+47C>T (n.2112+47C>T)
n.2237+47C>T
n.2173+47C>T
 gnomAD v4
19g.45352162G>CCA9512839ERCC2c.2237C>G (p.Ser746Cys)
c.2190+47C>G (n.2190+47C>G)
n.2219+47C>G
c.*1448+47C>G (n.*1448+47C>G)
n.1746+47C>G
c.2067+47C>G (n.2067+47C>G)
c.*676+47C>G (n.*676+47C>G)
n.1902+47C>G
n.2287+47C>G
n.1361+47C>G
c.1956+47C>G (n.1956+47C>G)
n.2278+47C>G
c.2112+47C>G (n.2112+47C>G)
n.2237+47C>G
n.2173+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352162G=CA2338388632ERCC2c.2237C= (p.Ser746=)
c.2190+47C= (n.2190+47C=)
n.2219+47C=
c.*1448+47C= (n.*1448+47C=)
n.1746+47C=
c.2067+47C= (n.2067+47C=)
c.*676+47C= (n.*676+47C=)
n.1902+47C=
n.2287+47C=
n.1361+47C=
c.1956+47C= (n.1956+47C=)
n.2278+47C=
c.2112+47C= (n.2112+47C=)
n.2237+47C=
n.2173+47C=
19g.45352162G>TCA2585785460ERCC2c.2237C>A (p.Ser746Tyr)
c.2190+47C>A (n.2190+47C>A)
n.2219+47C>A
c.*1448+47C>A (n.*1448+47C>A)
n.1746+47C>A
c.2067+47C>A (n.2067+47C>A)
c.*676+47C>A (n.*676+47C>A)
n.1902+47C>A
n.2287+47C>A
n.1361+47C>A
c.1956+47C>A (n.1956+47C>A)
n.2278+47C>A
c.2112+47C>A (n.2112+47C>A)
n.2237+47C>A
n.2173+47C>A
 gnomAD v4
19g.45352163A>GCA2585785461ERCC2c.2236T>C (p.Ser746Pro)
c.2190+46T>C (n.2190+46T>C)
n.2219+46T>C
c.*1448+46T>C (n.*1448+46T>C)
n.1746+46T>C
c.2067+46T>C (n.2067+46T>C)
c.*676+46T>C (n.*676+46T>C)
n.1902+46T>C
n.2287+46T>C
n.1361+46T>C
c.1956+46T>C (n.1956+46T>C)
n.2278+46T>C
c.2112+46T>C (n.2112+46T>C)
n.2237+46T>C
n.2173+46T>C
 gnomAD v4
19g.45352165_45352167delCA2585785462ERCC2c.2234_2236del (p.Phe745del)
c.2190+44_2190+46del (n.2190+44_2190+46del)
n.2219+44_2219+46del
c.*1448+44_*1448+46del (n.*1448+44_*1448+46del)
n.1746+44_1746+46del
c.2067+44_2067+46del (n.2067+44_2067+46del)
c.*676+44_*676+46del (n.*676+44_*676+46del)
n.1902+44_1902+46del
n.2287+44_2287+46del
n.1361+44_1361+46del
c.1956+44_1956+46del (n.1956+44_1956+46del)
n.2278+44_2278+46del
c.2112+44_2112+46del (n.2112+44_2112+46del)
n.2237+44_2237+46del
n.2173+44_2173+46del
 gnomAD v4
19g.45352164G>ACA9512840ERCC2c.2235C>T (p.Phe745=)
c.2190+45C>T (n.2190+45C>T)
n.2219+45C>T
c.*1448+45C>T (n.*1448+45C>T)
n.1746+45C>T
c.2067+45C>T (n.2067+45C>T)
c.*676+45C>T (n.*676+45C>T)
n.1902+45C>T
n.2287+45C>T
n.1361+45C>T
c.1956+45C>T (n.1956+45C>T)
n.2278+45C>T
c.2112+45C>T (n.2112+45C>T)
n.2237+45C>T
n.2173+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352164G=CA2338388633ERCC2c.2235C= (p.Phe745=)
c.2190+45C= (n.2190+45C=)
n.2219+45C=
c.*1448+45C= (n.*1448+45C=)
n.1746+45C=
c.2067+45C= (n.2067+45C=)
c.*676+45C= (n.*676+45C=)
n.1902+45C=
n.2287+45C=
n.1361+45C=
c.1956+45C= (n.1956+45C=)
n.2278+45C=
c.2112+45C= (n.2112+45C=)
n.2237+45C=
n.2173+45C=
19g.45352165A=CA2338388634ERCC2c.2234T= (p.Phe745=)
c.2190+44T= (n.2190+44T=)
n.2219+44T=
c.*1448+44T= (n.*1448+44T=)
n.1746+44T=
c.2067+44T= (n.2067+44T=)
c.*676+44T= (n.*676+44T=)
n.1902+44T=
n.2287+44T=
n.1361+44T=
c.1956+44T= (n.1956+44T=)
n.2278+44T=
c.2112+44T= (n.2112+44T=)
n.2237+44T=
n.2173+44T=
19g.45352165A>CCA9512841ERCC2c.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.2190+44T>G (n.2190+44T>G)
n.2219+44T>G
c.*1448+44T>G (n.*1448+44T>G)
n.1746+44T>G
c.2067+44T>G (n.2067+44T>G)
c.*676+44T>G (n.*676+44T>G)
n.1902+44T>G
n.2287+44T>G
n.1361+44T>G
c.1956+44T>G (n.1956+44T>G)
n.2278+44T>G
c.2112+44T>G (n.2112+44T>G)
n.2237+44T>G
n.2173+44T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352165A>GCA633340417ERCC2c.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.2190+44T>C (n.2190+44T>C)
n.2219+44T>C
c.*1448+44T>C (n.*1448+44T>C)
n.1746+44T>C
c.2067+44T>C (n.2067+44T>C)
c.*676+44T>C (n.*676+44T>C)
n.1902+44T>C
n.2287+44T>C
n.1361+44T>C
c.1956+44T>C (n.1956+44T>C)
n.2278+44T>C
c.2112+44T>C (n.2112+44T>C)
n.2237+44T>C
n.2173+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352165A>TCA2585785463ERCC2c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.2190+44T>A (n.2190+44T>A)
n.2219+44T>A
c.*1448+44T>A (n.*1448+44T>A)
n.1746+44T>A
c.2067+44T>A (n.2067+44T>A)
c.*676+44T>A (n.*676+44T>A)
n.1902+44T>A
n.2287+44T>A
n.1361+44T>A
c.1956+44T>A (n.1956+44T>A)
n.2278+44T>A
c.2112+44T>A (n.2112+44T>A)
n.2237+44T>A
n.2173+44T>A
 gnomAD v4
19g.45352166A=CA2338388635ERCC2c.2233T= (p.Phe745=)
c.2190+43T= (n.2190+43T=)
n.2219+43T=
c.*1448+43T= (n.*1448+43T=)
n.1746+43T=
c.2067+43T= (n.2067+43T=)
c.*676+43T= (n.*676+43T=)
n.1902+43T=
n.2287+43T=
n.1361+43T=
c.1956+43T= (n.1956+43T=)
n.2278+43T=
c.2112+43T= (n.2112+43T=)
n.2237+43T=
n.2173+43T=
19g.45352166A>CCA882714886ERCC2c.2233T>G (p.Phe745Val)
c.2190+43T>G (n.2190+43T>G)
n.2219+43T>G
c.*1448+43T>G (n.*1448+43T>G)
n.1746+43T>G
c.2067+43T>G (n.2067+43T>G)
c.*676+43T>G (n.*676+43T>G)
n.1902+43T>G
n.2287+43T>G
n.1361+43T>G
c.1956+43T>G (n.1956+43T>G)
n.2278+43T>G
c.2112+43T>G (n.2112+43T>G)
n.2237+43T>G
n.2173+43T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352166A>GCA9512842ERCC2c.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.2190+43T>C (n.2190+43T>C)
n.2219+43T>C
c.*1448+43T>C (n.*1448+43T>C)
n.1746+43T>C
c.2067+43T>C (n.2067+43T>C)
c.*676+43T>C (n.*676+43T>C)
n.1902+43T>C
n.2287+43T>C
n.1361+43T>C
c.1956+43T>C (n.1956+43T>C)
n.2278+43T>C
c.2112+43T>C (n.2112+43T>C)
n.2237+43T>C
n.2173+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352167G>TCA2585785464ERCC2c.2232C>A (p.Ser744Arg)
c.2190+42C>A (n.2190+42C>A)
n.2219+42C>A
c.*1448+42C>A (n.*1448+42C>A)
n.1746+42C>A
c.2067+42C>A (n.2067+42C>A)
c.*676+42C>A (n.*676+42C>A)
n.1902+42C>A
n.2287+42C>A
n.1361+42C>A
c.1956+42C>A (n.1956+42C>A)
n.2278+42C>A
c.2112+42C>A (n.2112+42C>A)
n.2237+42C>A
n.2173+42C>A
 gnomAD v4
19g.45352168C=CA2338388636ERCC2c.2231G= (p.Ser744=)
c.2190+41G= (n.2190+41G=)
n.2219+41G=
c.*1448+41G= (n.*1448+41G=)
n.1746+41G=
c.2067+41G= (n.2067+41G=)
c.*676+41G= (n.*676+41G=)
n.1902+41G=
n.2287+41G=
n.1361+41G=
c.1956+41G= (n.1956+41G=)
n.2278+41G=
c.2112+41G= (n.2112+41G=)
n.2237+41G=
n.2173+41G=
19g.45352168C>GCA308948389ERCC2c.2231G>C (p.Ser744Thr)
c.2190+41G>C (n.2190+41G>C)
n.2219+41G>C
c.*1448+41G>C (n.*1448+41G>C)
n.1746+41G>C
c.2067+41G>C (n.2067+41G>C)
c.*676+41G>C (n.*676+41G>C)
n.1902+41G>C
n.2287+41G>C
n.1361+41G>C
c.1956+41G>C (n.1956+41G>C)
n.2278+41G>C
c.2112+41G>C (n.2112+41G>C)
n.2237+41G>C
n.2173+41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352169T>CCA2585785465ERCC2c.2230A>G (p.Ser744Gly)
c.2190+40A>G (n.2190+40A>G)
n.2219+40A>G
c.*1448+40A>G (n.*1448+40A>G)
n.1746+40A>G
c.2067+40A>G (n.2067+40A>G)
c.*676+40A>G (n.*676+40A>G)
n.1902+40A>G
n.2287+40A>G
n.1361+40A>G
c.1956+40A>G (n.1956+40A>G)
n.2278+40A>G
c.2112+40A>G (n.2112+40A>G)
n.2237+40A>G
n.2173+40A>G
 gnomAD v4
19g.45352169_45352177dupCA633340419ERCC2c.2222_2230dup (p.Leu743_Ser744insThrArgLeu)
c.2190+32_2190+40dup (n.2190+32_2190+40dup)
n.2219+32_2219+40dup
c.*1448+32_*1448+40dup (n.*1448+32_*1448+40dup)
n.1746+32_1746+40dup
c.2067+32_2067+40dup (n.2067+32_2067+40dup)
c.*676+32_*676+40dup (n.*676+32_*676+40dup)
n.1902+32_1902+40dup
n.2287+32_2287+40dup
n.1361+32_1361+40dup
c.1956+32_1956+40dup (n.1956+32_1956+40dup)
n.2278+32_2278+40dup
c.2112+32_2112+40dup (n.2112+32_2112+40dup)
n.2237+32_2237+40dup
n.2173+32_2173+40dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352170C>ACA2585785466ERCC2c.2229G>T (p.Leu743=)
c.2190+39G>T (n.2190+39G>T)
n.2219+39G>T
c.*1448+39G>T (n.*1448+39G>T)
n.1746+39G>T
c.2067+39G>T (n.2067+39G>T)
c.*676+39G>T (n.*676+39G>T)
n.1902+39G>T
n.2287+39G>T
n.1361+39G>T
c.1956+39G>T (n.1956+39G>T)
n.2278+39G>T
c.2112+39G>T (n.2112+39G>T)
n.2237+39G>T
n.2173+39G>T
 gnomAD v4
19g.45352170C>GCA2585785467ERCC2c.2229G>C (p.Leu743=)
c.2190+39G>C (n.2190+39G>C)
n.2219+39G>C
c.*1448+39G>C (n.*1448+39G>C)
n.1746+39G>C
c.2067+39G>C (n.2067+39G>C)
c.*676+39G>C (n.*676+39G>C)
n.1902+39G>C
n.2287+39G>C
n.1361+39G>C
c.1956+39G>C (n.1956+39G>C)
n.2278+39G>C
c.2112+39G>C (n.2112+39G>C)
n.2237+39G>C
n.2173+39G>C
 gnomAD v4
19g.45352171A>CCA2576815937ERCC2c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2190+38T>G (n.2190+38T>G)
n.2219+38T>G
c.*1448+38T>G (n.*1448+38T>G)
n.1746+38T>G
c.2067+38T>G (n.2067+38T>G)
c.*676+38T>G (n.*676+38T>G)
n.1902+38T>G
n.2287+38T>G
n.1361+38T>G
c.1956+38T>G (n.1956+38T>G)
n.2278+38T>G
c.2112+38T>G (n.2112+38T>G)
n.2237+38T>G
n.2173+38T>G
19g.45352171A>TCA2585785468ERCC2c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.2190+38T>A (n.2190+38T>A)
n.2219+38T>A
c.*1448+38T>A (n.*1448+38T>A)
n.1746+38T>A
c.2067+38T>A (n.2067+38T>A)
c.*676+38T>A (n.*676+38T>A)
n.1902+38T>A
n.2287+38T>A
n.1361+38T>A
c.1956+38T>A (n.1956+38T>A)
n.2278+38T>A
c.2112+38T>A (n.2112+38T>A)
n.2237+38T>A
n.2173+38T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched