Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45352040A= | CA2338388519 | ERCC2 | c.2359T= (p.Ser787=) c.2190+169T= (n.2190+169T=) n.2219+169T= c.*1448+169T= (n.*1448+169T=) n.1746+169T= c.2067+169T= (n.2067+169T=) c.*676+169T= (n.*676+169T=) n.1902+169T= n.2287+169T= n.1361+169T= c.1956+169T= (n.1956+169T=) n.2278+169T= c.2112+169T= (n.2112+169T=) n.2237+169T= n.2173+169T= | |
19 | g.45352040A>C | CA996294749 | ERCC2 | c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.2190+169T>G (n.2190+169T>G) n.2219+169T>G c.*1448+169T>G (n.*1448+169T>G) n.1746+169T>G c.2067+169T>G (n.2067+169T>G) c.*676+169T>G (n.*676+169T>G) n.1902+169T>G n.2287+169T>G n.1361+169T>G c.1956+169T>G (n.1956+169T>G) n.2278+169T>G c.2112+169T>G (n.2112+169T>G) n.2237+169T>G n.2173+169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352041_45352043delinsATC | CA2338388520 | ERCC2 | c.2356_2358delinsGAT (p.Asp786=) c.2190+166_2190+168delinsGAT (n.2190+166_2190+168delinsGAT) n.2219+166_2219+168delinsGAT c.*1448+166_*1448+168delinsGAT (n.*1448+166_*1448+168delinsGAT) n.1746+166_1746+168delinsGAT c.2067+166_2067+168delinsGAT (n.2067+166_2067+168delinsGAT) c.*676+166_*676+168delinsGAT (n.*676+166_*676+168delinsGAT) n.1902+166_1902+168delinsGAT n.2287+166_2287+168delinsGAT n.1361+166_1361+168delinsGAT c.1956+166_1956+168delinsGAT (n.1956+166_1956+168delinsGAT) n.2278+166_2278+168delinsGAT c.2112+166_2112+168delinsGAT (n.2112+166_2112+168delinsGAT) n.2237+166_2237+168delinsGAT n.2173+166_2173+168delinsGAT | |
19 | g.45352042T>G | CA996294750 | ERCC2 | c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.2190+167A>C (n.2190+167A>C) n.2219+167A>C c.*1448+167A>C (n.*1448+167A>C) n.1746+167A>C c.2067+167A>C (n.2067+167A>C) c.*676+167A>C (n.*676+167A>C) n.1902+167A>C n.2287+167A>C n.1361+167A>C c.1956+167A>C (n.1956+167A>C) n.2278+167A>C c.2112+167A>C (n.2112+167A>C) n.2237+167A>C n.2173+167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352042T= | CA2338388521 | ERCC2 | c.2357A= (p.Asp786=) c.2190+167A= (n.2190+167A=) n.2219+167A= c.*1448+167A= (n.*1448+167A=) n.1746+167A= c.2067+167A= (n.2067+167A=) c.*676+167A= (n.*676+167A=) n.1902+167A= n.2287+167A= n.1361+167A= c.1956+167A= (n.1956+167A=) n.2278+167A= c.2112+167A= (n.2112+167A=) n.2237+167A= n.2173+167A= | |
19 | g.45352044_45352045del | CA2338388522 | ERCC2 | c.2356_2357del (p.Asp786PhefsTer16) c.2190+166_2190+167del (n.2190+166_2190+167del) n.2219+166_2219+167del c.*1448+166_*1448+167del (n.*1448+166_*1448+167del) n.1746+166_1746+167del c.2067+166_2067+167del (n.2067+166_2067+167del) c.*676+166_*676+167del (n.*676+166_*676+167del) n.1902+166_1902+167del n.2287+166_2287+167del n.1361+166_1361+167del c.1956+166_1956+167del (n.1956+166_1956+167del) n.2278+166_2278+167del c.2112+166_2112+167del (n.2112+166_2112+167del) n.2237+166_2237+167del n.2173+166_2173+167del | dbSNP |
19 | g.45352047C= | CA2338388523 | ERCC2 | c.2352G= (p.Gly784=) c.2190+162G= (n.2190+162G=) n.2219+162G= c.*1448+162G= (n.*1448+162G=) n.1746+162G= c.2067+162G= (n.2067+162G=) c.*676+162G= (n.*676+162G=) n.1902+162G= n.2287+162G= n.1361+162G= c.1956+162G= (n.1956+162G=) n.2278+162G= c.2112+162G= (n.2112+162G=) n.2237+162G= n.2173+162G= | |
19 | g.45352047C>G | CA996294752 | ERCC2 | c.2352G>C (p.Gly784=) c.2190+162G>C (n.2190+162G>C) n.2219+162G>C c.*1448+162G>C (n.*1448+162G>C) n.1746+162G>C c.2067+162G>C (n.2067+162G>C) c.*676+162G>C (n.*676+162G>C) n.1902+162G>C n.2287+162G>C n.1361+162G>C c.1956+162G>C (n.1956+162G>C) n.2278+162G>C c.2112+162G>C (n.2112+162G>C) n.2237+162G>C n.2173+162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352049C= | CA2338388524 | ERCC2 | c.2350G= (p.Gly784=) c.2190+160G= (n.2190+160G=) n.2219+160G= c.*1448+160G= (n.*1448+160G=) n.1746+160G= c.2067+160G= (n.2067+160G=) c.*676+160G= (n.*676+160G=) n.1902+160G= n.2287+160G= n.1361+160G= c.1956+160G= (n.1956+160G=) n.2278+160G= c.2112+160G= (n.2112+160G=) n.2237+160G= n.2173+160G= | |
19 | g.45352049C>T | CA633340407 | ERCC2 | c.2350G>A (p.Gly784Arg) c.2190+160G>A (n.2190+160G>A) n.2219+160G>A c.*1448+160G>A (n.*1448+160G>A) n.1746+160G>A c.2067+160G>A (n.2067+160G>A) c.*676+160G>A (n.*676+160G>A) n.1902+160G>A n.2287+160G>A n.1361+160G>A c.1956+160G>A (n.1956+160G>A) n.2278+160G>A c.2112+160G>A (n.2112+160G>A) n.2237+160G>A n.2173+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352050T>C | CA996294756 | ERCC2 | c.2349A>G (p.Glu783=) c.2190+159A>G (n.2190+159A>G) n.2219+159A>G c.*1448+159A>G (n.*1448+159A>G) n.1746+159A>G c.2067+159A>G (n.2067+159A>G) c.*676+159A>G (n.*676+159A>G) n.1902+159A>G n.2287+159A>G n.1361+159A>G c.1956+159A>G (n.1956+159A>G) n.2278+159A>G c.2112+159A>G (n.2112+159A>G) n.2237+159A>G n.2173+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352050T>G | CA2338388526 | ERCC2 | c.2349A>C (p.Glu783Asp) c.2190+159A>C (n.2190+159A>C) n.2219+159A>C c.*1448+159A>C (n.*1448+159A>C) n.1746+159A>C c.2067+159A>C (n.2067+159A>C) c.*676+159A>C (n.*676+159A>C) n.1902+159A>C n.2287+159A>C n.1361+159A>C c.1956+159A>C (n.1956+159A>C) n.2278+159A>C c.2112+159A>C (n.2112+159A>C) n.2237+159A>C n.2173+159A>C | dbSNP |
19 | g.45352050T= | CA2338388525 | ERCC2 | c.2349A= (p.Glu783=) c.2190+159A= (n.2190+159A=) n.2219+159A= c.*1448+159A= (n.*1448+159A=) n.1746+159A= c.2067+159A= (n.2067+159A=) c.*676+159A= (n.*676+159A=) n.1902+159A= n.2287+159A= n.1361+159A= c.1956+159A= (n.1956+159A=) n.2278+159A= c.2112+159A= (n.2112+159A=) n.2237+159A= n.2173+159A= | |
19 | g.45352051T>A | CA2735985447 | ERCC2 | c.2348A>T (p.Glu783Val) c.2190+158A>T (n.2190+158A>T) n.2219+158A>T c.*1448+158A>T (n.*1448+158A>T) n.1746+158A>T c.2067+158A>T (n.2067+158A>T) c.*676+158A>T (n.*676+158A>T) n.1902+158A>T n.2287+158A>T n.1361+158A>T c.1956+158A>T (n.1956+158A>T) n.2278+158A>T c.2112+158A>T (n.2112+158A>T) n.2237+158A>T n.2173+158A>T | dbSNP |
19 | g.45352051_45352052delinsTC | CA2338388527 | ERCC2 | c.2347_2348delinsGA (p.Glu783=) c.2190+157_2190+158delinsGA (n.2190+157_2190+158delinsGA) n.2219+157_2219+158delinsGA c.*1448+157_*1448+158delinsGA (n.*1448+157_*1448+158delinsGA) n.1746+157_1746+158delinsGA c.2067+157_2067+158delinsGA (n.2067+157_2067+158delinsGA) c.*676+157_*676+158delinsGA (n.*676+157_*676+158delinsGA) n.1902+157_1902+158delinsGA n.2287+157_2287+158delinsGA n.1361+157_1361+158delinsGA c.1956+157_1956+158delinsGA (n.1956+157_1956+158delinsGA) n.2278+157_2278+158delinsGA c.2112+157_2112+158delinsGA (n.2112+157_2112+158delinsGA) n.2237+157_2237+158delinsGA n.2173+157_2173+158delinsGA | |
19 | g.45352052C>A | CA882714828 | ERCC2 | c.2347G>T (p.Glu783Ter) c.2190+157G>T (n.2190+157G>T) n.2219+157G>T c.*1448+157G>T (n.*1448+157G>T) n.1746+157G>T c.2067+157G>T (n.2067+157G>T) c.*676+157G>T (n.*676+157G>T) n.1902+157G>T n.2287+157G>T n.1361+157G>T c.1956+157G>T (n.1956+157G>T) n.2278+157G>T c.2112+157G>T (n.2112+157G>T) n.2237+157G>T n.2173+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352052C= | CA2338388528 | ERCC2 | c.2347G= (p.Glu783=) c.2190+157G= (n.2190+157G=) n.2219+157G= c.*1448+157G= (n.*1448+157G=) n.1746+157G= c.2067+157G= (n.2067+157G=) c.*676+157G= (n.*676+157G=) n.1902+157G= n.2287+157G= n.1361+157G= c.1956+157G= (n.1956+157G=) n.2278+157G= c.2112+157G= (n.2112+157G=) n.2237+157G= n.2173+157G= | |
19 | g.45352057dup | CA2565060101 | ERCC2 | c.2347dup (p.Glu783GlyfsTer20) c.2190+157dup (n.2190+157dup) n.2219+157dup c.*1448+157dup (n.*1448+157dup) n.1746+157dup c.2067+157dup (n.2067+157dup) c.*676+157dup (n.*676+157dup) n.1902+157dup n.2287+157dup n.1361+157dup c.1956+157dup (n.1956+157dup) n.2278+157dup c.2112+157dup (n.2112+157dup) n.2237+157dup n.2173+157dup | |
19 | g.45352057del | CA308948208 | ERCC2 | c.2347del (p.Glu783LysfsTer?) c.2190+157del (n.2190+157del) n.2219+157del c.*1448+157del (n.*1448+157del) n.1746+157del c.2067+157del (n.2067+157del) c.*676+157del (n.*676+157del) n.1902+157del n.2287+157del n.1361+157del c.1956+157del (n.1956+157del) n.2278+157del c.2112+157del (n.2112+157del) n.2237+157del n.2173+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352054C= | CA2338388529 | ERCC2 | c.2345G= (p.Gly782=) c.2190+155G= (n.2190+155G=) n.2219+155G= c.*1448+155G= (n.*1448+155G=) n.1746+155G= c.2067+155G= (n.2067+155G=) c.*676+155G= (n.*676+155G=) n.1902+155G= n.2287+155G= n.1361+155G= c.1956+155G= (n.1956+155G=) n.2278+155G= c.2112+155G= (n.2112+155G=) n.2237+155G= n.2173+155G= | |
19 | g.45352054C>G | CA882714829 | ERCC2 | c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.2190+155G>C (n.2190+155G>C) n.2219+155G>C c.*1448+155G>C (n.*1448+155G>C) n.1746+155G>C c.2067+155G>C (n.2067+155G>C) c.*676+155G>C (n.*676+155G>C) n.1902+155G>C n.2287+155G>C n.1361+155G>C c.1956+155G>C (n.1956+155G>C) n.2278+155G>C c.2112+155G>C (n.2112+155G>C) n.2237+155G>C n.2173+155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352055C>G | CA2582195391 | ERCC2 | c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2190+154G>C (n.2190+154G>C) n.2219+154G>C c.*1448+154G>C (n.*1448+154G>C) n.1746+154G>C c.2067+154G>C (n.2067+154G>C) c.*676+154G>C (n.*676+154G>C) n.1902+154G>C n.2287+154G>C n.1361+154G>C c.1956+154G>C (n.1956+154G>C) n.2278+154G>C c.2112+154G>C (n.2112+154G>C) n.2237+154G>C n.2173+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352056C= | CA2338388530 | ERCC2 | c.2343G= (p.Trp781=) c.2190+153G= (n.2190+153G=) n.2219+153G= c.*1448+153G= (n.*1448+153G=) n.1746+153G= c.2067+153G= (n.2067+153G=) c.*676+153G= (n.*676+153G=) n.1902+153G= n.2287+153G= n.1361+153G= c.1956+153G= (n.1956+153G=) n.2278+153G= c.2112+153G= (n.2112+153G=) n.2237+153G= n.2173+153G= | |
19 | g.45352056C>T | CA308948214 | ERCC2 | c.2343G>A (p.Trp781Ter) c.2190+153G>A (n.2190+153G>A) n.2219+153G>A c.*1448+153G>A (n.*1448+153G>A) n.1746+153G>A c.2067+153G>A (n.2067+153G>A) c.*676+153G>A (n.*676+153G>A) n.1902+153G>A n.2287+153G>A n.1361+153G>A c.1956+153G>A (n.1956+153G>A) n.2278+153G>A c.2112+153G>A (n.2112+153G>A) n.2237+153G>A n.2173+153G>A | dbSNP |
19 | g.45352057C>A | CA2585785349 | ERCC2 | c.2342G>T (p.Trp781Leu) c.2190+152G>T (n.2190+152G>T) n.2219+152G>T c.*1448+152G>T (n.*1448+152G>T) n.1746+152G>T c.2067+152G>T (n.2067+152G>T) c.*676+152G>T (n.*676+152G>T) n.1902+152G>T n.2287+152G>T n.1361+152G>T c.1956+152G>T (n.1956+152G>T) n.2278+152G>T c.2112+152G>T (n.2112+152G>T) n.2237+152G>T n.2173+152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352057C= | CA2338388531 | ERCC2 | c.2342G= (p.Trp781=) c.2190+152G= (n.2190+152G=) n.2219+152G= c.*1448+152G= (n.*1448+152G=) n.1746+152G= c.2067+152G= (n.2067+152G=) c.*676+152G= (n.*676+152G=) n.1902+152G= n.2287+152G= n.1361+152G= c.1956+152G= (n.1956+152G=) n.2278+152G= c.2112+152G= (n.2112+152G=) n.2237+152G= n.2173+152G= | |
19 | g.45352057C>T | CA308948222 | ERCC2 | c.2342G>A (p.Trp781Ter) c.2190+152G>A (n.2190+152G>A) n.2219+152G>A c.*1448+152G>A (n.*1448+152G>A) n.1746+152G>A c.2067+152G>A (n.2067+152G>A) c.*676+152G>A (n.*676+152G>A) n.1902+152G>A n.2287+152G>A n.1361+152G>A c.1956+152G>A (n.1956+152G>A) n.2278+152G>A c.2112+152G>A (n.2112+152G>A) n.2237+152G>A n.2173+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352058A= | CA2338388532 | ERCC2 | c.2341T= (p.Trp781=) c.2190+151T= (n.2190+151T=) n.2219+151T= c.*1448+151T= (n.*1448+151T=) n.1746+151T= c.2067+151T= (n.2067+151T=) c.*676+151T= (n.*676+151T=) n.1902+151T= n.2287+151T= n.1361+151T= c.1956+151T= (n.1956+151T=) n.2278+151T= c.2112+151T= (n.2112+151T=) n.2237+151T= n.2173+151T= | |
19 | g.45352058A>C | CA996294765 | ERCC2 | c.2341T>G (p.Trp781Gly) c.2190+151T>G (n.2190+151T>G) n.2219+151T>G c.*1448+151T>G (n.*1448+151T>G) n.1746+151T>G c.2067+151T>G (n.2067+151T>G) c.*676+151T>G (n.*676+151T>G) n.1902+151T>G n.2287+151T>G n.1361+151T>G c.1956+151T>G (n.1956+151T>G) n.2278+151T>G c.2112+151T>G (n.2112+151T>G) n.2237+151T>G n.2173+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352058dup | CA882714830 | ERCC2 | c.2341dup (p.Trp781LeufsTer22) c.2190+151dup (n.2190+151dup) n.2219+151dup c.*1448+151dup (n.*1448+151dup) n.1746+151dup c.2067+151dup (n.2067+151dup) c.*676+151dup (n.*676+151dup) n.1902+151dup n.2287+151dup n.1361+151dup c.1956+151dup (n.1956+151dup) n.2278+151dup c.2112+151dup (n.2112+151dup) n.2237+151dup n.2173+151dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352059G>A | CA882714831 | ERCC2 | c.2340C>T (p.Leu780=) c.2190+150C>T (n.2190+150C>T) n.2219+150C>T c.*1448+150C>T (n.*1448+150C>T) n.1746+150C>T c.2067+150C>T (n.2067+150C>T) c.*676+150C>T (n.*676+150C>T) n.1902+150C>T n.2287+150C>T n.1361+150C>T c.1956+150C>T (n.1956+150C>T) n.2278+150C>T c.2112+150C>T (n.2112+150C>T) n.2237+150C>T n.2173+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352059G= | CA2338388534 | ERCC2 | c.2340C= (p.Leu780=) c.2190+150C= (n.2190+150C=) n.2219+150C= c.*1448+150C= (n.*1448+150C=) n.1746+150C= c.2067+150C= (n.2067+150C=) c.*676+150C= (n.*676+150C=) n.1902+150C= n.2287+150C= n.1361+150C= c.1956+150C= (n.1956+150C=) n.2278+150C= c.2112+150C= (n.2112+150C=) n.2237+150C= n.2173+150C= | |
19 | g.45352059G>T | CA2585785350 | ERCC2 | c.2340C>A (p.Leu780=) c.2190+150C>A (n.2190+150C>A) n.2219+150C>A c.*1448+150C>A (n.*1448+150C>A) n.1746+150C>A c.2067+150C>A (n.2067+150C>A) c.*676+150C>A (n.*676+150C>A) n.1902+150C>A n.2287+150C>A n.1361+150C>A c.1956+150C>A (n.1956+150C>A) n.2278+150C>A c.2112+150C>A (n.2112+150C>A) n.2237+150C>A n.2173+150C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352061_45352081dup | CA2338388533 | ERCC2 | c.2320_2340dup (p.Leu780_Trp781insValHisLeuArgAlaArgLeu) c.2190+130_2190+150dup (n.2190+130_2190+150dup) n.2219+130_2219+150dup c.*1448+130_*1448+150dup (n.*1448+130_*1448+150dup) n.1746+130_1746+150dup c.2067+130_2067+150dup (n.2067+130_2067+150dup) c.*676+130_*676+150dup (n.*676+130_*676+150dup) n.1902+130_1902+150dup n.2287+130_2287+150dup n.1361+130_1361+150dup c.1956+130_1956+150dup (n.1956+130_1956+150dup) n.2278+130_2278+150dup c.2112+130_2112+150dup (n.2112+130_2112+150dup) n.2237+130_2237+150dup n.2173+130_2173+150dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352060A= | CA2338388535 | ERCC2 | c.2339T= (p.Leu780=) c.2190+149T= (n.2190+149T=) n.2219+149T= c.*1448+149T= (n.*1448+149T=) n.1746+149T= c.2067+149T= (n.2067+149T=) c.*676+149T= (n.*676+149T=) n.1902+149T= n.2287+149T= n.1361+149T= c.1956+149T= (n.1956+149T=) n.2278+149T= c.2112+149T= (n.2112+149T=) n.2237+149T= n.2173+149T= | |
19 | g.45352060A>G | CA14745201 | ERCC2 | c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.2190+149T>C (n.2190+149T>C) n.2219+149T>C c.*1448+149T>C (n.*1448+149T>C) n.1746+149T>C c.2067+149T>C (n.2067+149T>C) c.*676+149T>C (n.*676+149T>C) n.1902+149T>C n.2287+149T>C n.1361+149T>C c.1956+149T>C (n.1956+149T>C) n.2278+149T>C c.2112+149T>C (n.2112+149T>C) n.2237+149T>C n.2173+149T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352062_45352117del | CA633340408 | ERCC2 | c.2284_2339del (p.Ala762LeufsTer22) c.2190+94_2190+149del (n.2190+94_2190+149del) n.2219+94_2219+149del c.*1448+94_*1448+149del (n.*1448+94_*1448+149del) n.1746+94_1746+149del c.2067+94_2067+149del (n.2067+94_2067+149del) c.*676+94_*676+149del (n.*676+94_*676+149del) n.1902+94_1902+149del n.2287+94_2287+149del n.1361+94_1361+149del c.1956+94_1956+149del (n.1956+94_1956+149del) n.2278+94_2278+149del c.2112+94_2112+149del (n.2112+94_2112+149del) n.2237+94_2237+149del n.2173+94_2173+149del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352061G>T | CA2585785351 | ERCC2 | c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.2190+148C>A (n.2190+148C>A) n.2219+148C>A c.*1448+148C>A (n.*1448+148C>A) n.1746+148C>A c.2067+148C>A (n.2067+148C>A) c.*676+148C>A (n.*676+148C>A) n.1902+148C>A n.2287+148C>A n.1361+148C>A c.1956+148C>A (n.1956+148C>A) n.2278+148C>A c.2112+148C>A (n.2112+148C>A) n.2237+148C>A n.2173+148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352062C>A | CA2585785352 | ERCC2 | c.2337G>T (p.Arg779Ser) c.2190+147G>T (n.2190+147G>T) n.2219+147G>T c.*1448+147G>T (n.*1448+147G>T) n.1746+147G>T c.2067+147G>T (n.2067+147G>T) c.*676+147G>T (n.*676+147G>T) n.1902+147G>T n.2287+147G>T n.1361+147G>T c.1956+147G>T (n.1956+147G>T) n.2278+147G>T c.2112+147G>T (n.2112+147G>T) n.2237+147G>T n.2173+147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352062C= | CA2338388536 | ERCC2 | c.2337G= (p.Arg779=) c.2190+147G= (n.2190+147G=) n.2219+147G= c.*1448+147G= (n.*1448+147G=) n.1746+147G= c.2067+147G= (n.2067+147G=) c.*676+147G= (n.*676+147G=) n.1902+147G= n.2287+147G= n.1361+147G= c.1956+147G= (n.1956+147G=) n.2278+147G= c.2112+147G= (n.2112+147G=) n.2237+147G= n.2173+147G= | |
19 | g.45352062C>T | CA996294770 | ERCC2 | c.2337G>A (p.Arg779=) c.2190+147G>A (n.2190+147G>A) n.2219+147G>A c.*1448+147G>A (n.*1448+147G>A) n.1746+147G>A c.2067+147G>A (n.2067+147G>A) c.*676+147G>A (n.*676+147G>A) n.1902+147G>A n.2287+147G>A n.1361+147G>A c.1956+147G>A (n.1956+147G>A) n.2278+147G>A c.2112+147G>A (n.2112+147G>A) n.2237+147G>A n.2173+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352063C>A | CA2585785353 | ERCC2 | c.2336G>T (p.Arg779Met) c.2190+146G>T (n.2190+146G>T) n.2219+146G>T c.*1448+146G>T (n.*1448+146G>T) n.1746+146G>T c.2067+146G>T (n.2067+146G>T) c.*676+146G>T (n.*676+146G>T) n.1902+146G>T n.2287+146G>T n.1361+146G>T c.1956+146G>T (n.1956+146G>T) n.2278+146G>T c.2112+146G>T (n.2112+146G>T) n.2237+146G>T n.2173+146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352063C= | CA2338388537 | ERCC2 | c.2336G= (p.Arg779=) c.2190+146G= (n.2190+146G=) n.2219+146G= c.*1448+146G= (n.*1448+146G=) n.1746+146G= c.2067+146G= (n.2067+146G=) c.*676+146G= (n.*676+146G=) n.1902+146G= n.2287+146G= n.1361+146G= c.1956+146G= (n.1956+146G=) n.2278+146G= c.2112+146G= (n.2112+146G=) n.2237+146G= n.2173+146G= | |
19 | g.45352063C>T | CA996294772 | ERCC2 | c.2336G>A (p.Arg779Lys) c.2190+146G>A (n.2190+146G>A) n.2219+146G>A c.*1448+146G>A (n.*1448+146G>A) n.1746+146G>A c.2067+146G>A (n.2067+146G>A) c.*676+146G>A (n.*676+146G>A) n.1902+146G>A n.2287+146G>A n.1361+146G>A c.1956+146G>A (n.1956+146G>A) n.2278+146G>A c.2112+146G>A (n.2112+146G>A) n.2237+146G>A n.2173+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352064T>C | CA2585785354 | ERCC2 | c.2335A>G (p.Arg779Gly) c.2190+145A>G (n.2190+145A>G) n.2219+145A>G c.*1448+145A>G (n.*1448+145A>G) n.1746+145A>G c.2067+145A>G (n.2067+145A>G) c.*676+145A>G (n.*676+145A>G) n.1902+145A>G n.2287+145A>G n.1361+145A>G c.1956+145A>G (n.1956+145A>G) n.2278+145A>G c.2112+145A>G (n.2112+145A>G) n.2237+145A>G n.2173+145A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352065G>A | CA633340409 | ERCC2 | c.2334C>T (p.Ala778=) c.2190+144C>T (n.2190+144C>T) n.2219+144C>T c.*1448+144C>T (n.*1448+144C>T) n.1746+144C>T c.2067+144C>T (n.2067+144C>T) c.*676+144C>T (n.*676+144C>T) n.1902+144C>T n.2287+144C>T n.1361+144C>T c.1956+144C>T (n.1956+144C>T) n.2278+144C>T c.2112+144C>T (n.2112+144C>T) n.2237+144C>T n.2173+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352065G= | CA2338388538 | ERCC2 | c.2334C= (p.Ala778=) c.2190+144C= (n.2190+144C=) n.2219+144C= c.*1448+144C= (n.*1448+144C=) n.1746+144C= c.2067+144C= (n.2067+144C=) c.*676+144C= (n.*676+144C=) n.1902+144C= n.2287+144C= n.1361+144C= c.1956+144C= (n.1956+144C=) n.2278+144C= c.2112+144C= (n.2112+144C=) n.2237+144C= n.2173+144C= | |
19 | g.45352065G>T | CA2585785356 | ERCC2 | c.2334C>A (p.Ala778=) c.2190+144C>A (n.2190+144C>A) n.2219+144C>A c.*1448+144C>A (n.*1448+144C>A) n.1746+144C>A c.2067+144C>A (n.2067+144C>A) c.*676+144C>A (n.*676+144C>A) n.1902+144C>A n.2287+144C>A n.1361+144C>A c.1956+144C>A (n.1956+144C>A) n.2278+144C>A c.2112+144C>A (n.2112+144C>A) n.2237+144C>A n.2173+144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352066del | CA2585785355 | ERCC2 | c.2334del (p.Arg779GlyfsTer?) c.2190+144del (n.2190+144del) n.2219+144del c.*1448+144del (n.*1448+144del) n.1746+144del c.2067+144del (n.2067+144del) c.*676+144del (n.*676+144del) n.1902+144del n.2287+144del n.1361+144del c.1956+144del (n.1956+144del) n.2278+144del c.2112+144del (n.2112+144del) n.2237+144del n.2173+144del | gnomAD v4 |
19 | g.45352065_45352075delinsGGCACGTAGAT | CA2338388539 | ERCC2 | c.2324_2334delinsATCTACGTGCC (p.His775=) c.2190+134_2190+144delinsATCTACGTGCC (n.2190+134_2190+144delinsATCTACGTGCC) n.2219+134_2219+144delinsATCTACGTGCC c.*1448+134_*1448+144delinsATCTACGTGCC (n.*1448+134_*1448+144delinsATCTACGTGCC) n.1746+134_1746+144delinsATCTACGTGCC c.2067+134_2067+144delinsATCTACGTGCC (n.2067+134_2067+144delinsATCTACGTGCC) c.*676+134_*676+144delinsATCTACGTGCC (n.*676+134_*676+144delinsATCTACGTGCC) n.1902+134_1902+144delinsATCTACGTGCC n.2287+134_2287+144delinsATCTACGTGCC n.1361+134_1361+144delinsATCTACGTGCC c.1956+134_1956+144delinsATCTACGTGCC (n.1956+134_1956+144delinsATCTACGTGCC) n.2278+134_2278+144delinsATCTACGTGCC c.2112+134_2112+144delinsATCTACGTGCC (n.2112+134_2112+144delinsATCTACGTGCC) n.2237+134_2237+144delinsATCTACGTGCC n.2173+134_2173+144delinsATCTACGTGCC | |
19 | g.45352066G>A | CA2585785358 | ERCC2 | c.2333C>T (p.Ala778Val) c.2190+143C>T (n.2190+143C>T) n.2219+143C>T c.*1448+143C>T (n.*1448+143C>T) n.1746+143C>T c.2067+143C>T (n.2067+143C>T) c.*676+143C>T (n.*676+143C>T) n.1902+143C>T n.2287+143C>T n.1361+143C>T c.1956+143C>T (n.1956+143C>T) n.2278+143C>T c.2112+143C>T (n.2112+143C>T) n.2237+143C>T n.2173+143C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352066G>C | CA2585785359 | ERCC2 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.2190+143C>G (n.2190+143C>G) n.2219+143C>G c.*1448+143C>G (n.*1448+143C>G) n.1746+143C>G c.2067+143C>G (n.2067+143C>G) c.*676+143C>G (n.*676+143C>G) n.1902+143C>G n.2287+143C>G n.1361+143C>G c.1956+143C>G (n.1956+143C>G) n.2278+143C>G c.2112+143C>G (n.2112+143C>G) n.2237+143C>G n.2173+143C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352066G>T | CA2585785357 | ERCC2 | c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.2190+143C>A (n.2190+143C>A) n.2219+143C>A c.*1448+143C>A (n.*1448+143C>A) n.1746+143C>A c.2067+143C>A (n.2067+143C>A) c.*676+143C>A (n.*676+143C>A) n.1902+143C>A n.2287+143C>A n.1361+143C>A c.1956+143C>A (n.1956+143C>A) n.2278+143C>A c.2112+143C>A (n.2112+143C>A) n.2237+143C>A n.2173+143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352071_45352080del | CA920118376 | ERCC2 | c.2324_2333del (p.His775ProfsTer?) c.2190+134_2190+143del (n.2190+134_2190+143del) n.2219+134_2219+143del c.*1448+134_*1448+143del (n.*1448+134_*1448+143del) n.1746+134_1746+143del c.2067+134_2067+143del (n.2067+134_2067+143del) c.*676+134_*676+143del (n.*676+134_*676+143del) n.1902+134_1902+143del n.2287+134_2287+143del n.1361+134_1361+143del c.1956+134_1956+143del (n.1956+134_1956+143del) n.2278+134_2278+143del c.2112+134_2112+143del (n.2112+134_2112+143del) n.2237+134_2237+143del n.2173+134_2173+143del | dbSNP |
19 | g.45352067C>A | CA2338388541 | ERCC2 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.2190+142G>T (n.2190+142G>T) n.2219+142G>T c.*1448+142G>T (n.*1448+142G>T) n.1746+142G>T c.2067+142G>T (n.2067+142G>T) c.*676+142G>T (n.*676+142G>T) n.1902+142G>T n.2287+142G>T n.1361+142G>T c.1956+142G>T (n.1956+142G>T) n.2278+142G>T c.2112+142G>T (n.2112+142G>T) n.2237+142G>T n.2173+142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352067C= | CA2338388540 | ERCC2 | c.2332G= (p.Ala778=) c.2190+142G= (n.2190+142G=) n.2219+142G= c.*1448+142G= (n.*1448+142G=) n.1746+142G= c.2067+142G= (n.2067+142G=) c.*676+142G= (n.*676+142G=) n.1902+142G= n.2287+142G= n.1361+142G= c.1956+142G= (n.1956+142G=) n.2278+142G= c.2112+142G= (n.2112+142G=) n.2237+142G= n.2173+142G= | |
19 | g.45352067C>G | CA2585785360 | ERCC2 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.2190+142G>C (n.2190+142G>C) n.2219+142G>C c.*1448+142G>C (n.*1448+142G>C) n.1746+142G>C c.2067+142G>C (n.2067+142G>C) c.*676+142G>C (n.*676+142G>C) n.1902+142G>C n.2287+142G>C n.1361+142G>C c.1956+142G>C (n.1956+142G>C) n.2278+142G>C c.2112+142G>C (n.2112+142G>C) n.2237+142G>C n.2173+142G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352067C>T | CA308948235 | ERCC2 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.2190+142G>A (n.2190+142G>A) n.2219+142G>A c.*1448+142G>A (n.*1448+142G>A) n.1746+142G>A c.2067+142G>A (n.2067+142G>A) c.*676+142G>A (n.*676+142G>A) n.1902+142G>A n.2287+142G>A n.1361+142G>A c.1956+142G>A (n.1956+142G>A) n.2278+142G>A c.2112+142G>A (n.2112+142G>A) n.2237+142G>A n.2173+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352068A>T | CA2585785361 | ERCC2 | c.2331T>A (p.Arg777=) c.2190+141T>A (n.2190+141T>A) n.2219+141T>A c.*1448+141T>A (n.*1448+141T>A) n.1746+141T>A c.2067+141T>A (n.2067+141T>A) c.*676+141T>A (n.*676+141T>A) n.1902+141T>A n.2287+141T>A n.1361+141T>A c.1956+141T>A (n.1956+141T>A) n.2278+141T>A c.2112+141T>A (n.2112+141T>A) n.2237+141T>A n.2173+141T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352069C>A | CA2338388543 | ERCC2 | c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.2190+140G>T (n.2190+140G>T) n.2219+140G>T c.*1448+140G>T (n.*1448+140G>T) n.1746+140G>T c.2067+140G>T (n.2067+140G>T) c.*676+140G>T (n.*676+140G>T) n.1902+140G>T n.2287+140G>T n.1361+140G>T c.1956+140G>T (n.1956+140G>T) n.2278+140G>T c.2112+140G>T (n.2112+140G>T) n.2237+140G>T n.2173+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352069C= | CA2338388542 | ERCC2 | c.2330G= (p.Arg777=) c.2190+140G= (n.2190+140G=) n.2219+140G= c.*1448+140G= (n.*1448+140G=) n.1746+140G= c.2067+140G= (n.2067+140G=) c.*676+140G= (n.*676+140G=) n.1902+140G= n.2287+140G= n.1361+140G= c.1956+140G= (n.1956+140G=) n.2278+140G= c.2112+140G= (n.2112+140G=) n.2237+140G= n.2173+140G= | |
19 | g.45352069C>G | CA2338388544 | ERCC2 | c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.2190+140G>C (n.2190+140G>C) n.2219+140G>C c.*1448+140G>C (n.*1448+140G>C) n.1746+140G>C c.2067+140G>C (n.2067+140G>C) c.*676+140G>C (n.*676+140G>C) n.1902+140G>C n.2287+140G>C n.1361+140G>C c.1956+140G>C (n.1956+140G>C) n.2278+140G>C c.2112+140G>C (n.2112+140G>C) n.2237+140G>C n.2173+140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352069C>T | CA308948258 | ERCC2 | c.2330G>A (p.Arg777His) c.2190+140G>A (n.2190+140G>A) n.2219+140G>A c.*1448+140G>A (n.*1448+140G>A) n.1746+140G>A c.2067+140G>A (n.2067+140G>A) c.*676+140G>A (n.*676+140G>A) n.1902+140G>A n.2287+140G>A n.1361+140G>A c.1956+140G>A (n.1956+140G>A) n.2278+140G>A c.2112+140G>A (n.2112+140G>A) n.2237+140G>A n.2173+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352070G>A | CA308948263 | ERCC2 | c.2329C>T (p.Arg777Cys) c.2190+139C>T (n.2190+139C>T) n.2219+139C>T c.*1448+139C>T (n.*1448+139C>T) n.1746+139C>T c.2067+139C>T (n.2067+139C>T) c.*676+139C>T (n.*676+139C>T) n.1902+139C>T n.2287+139C>T n.1361+139C>T c.1956+139C>T (n.1956+139C>T) n.2278+139C>T c.2112+139C>T (n.2112+139C>T) n.2237+139C>T n.2173+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352070G= | CA2338388545 | ERCC2 | c.2329C= (p.Arg777=) c.2190+139C= (n.2190+139C=) n.2219+139C= c.*1448+139C= (n.*1448+139C=) n.1746+139C= c.2067+139C= (n.2067+139C=) c.*676+139C= (n.*676+139C=) n.1902+139C= n.2287+139C= n.1361+139C= c.1956+139C= (n.1956+139C=) n.2278+139C= c.2112+139C= (n.2112+139C=) n.2237+139C= n.2173+139C= | |
19 | g.45352070G>T | CA2585785362 | ERCC2 | c.2329C>A (p.Arg777Ser) c.2190+139C>A (n.2190+139C>A) n.2219+139C>A c.*1448+139C>A (n.*1448+139C>A) n.1746+139C>A c.2067+139C>A (n.2067+139C>A) c.*676+139C>A (n.*676+139C>A) n.1902+139C>A n.2287+139C>A n.1361+139C>A c.1956+139C>A (n.1956+139C>A) n.2278+139C>A c.2112+139C>A (n.2112+139C>A) n.2237+139C>A n.2173+139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352071T>A | CA2585785363 | ERCC2 | c.2328A>T (p.Leu776=) c.2190+138A>T (n.2190+138A>T) n.2219+138A>T c.*1448+138A>T (n.*1448+138A>T) n.1746+138A>T c.2067+138A>T (n.2067+138A>T) c.*676+138A>T (n.*676+138A>T) n.1902+138A>T n.2287+138A>T n.1361+138A>T c.1956+138A>T (n.1956+138A>T) n.2278+138A>T c.2112+138A>T (n.2112+138A>T) n.2237+138A>T n.2173+138A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352071T>C | CA308948272 | ERCC2 | c.2328A>G (p.Leu776=) c.2190+138A>G (n.2190+138A>G) n.2219+138A>G c.*1448+138A>G (n.*1448+138A>G) n.1746+138A>G c.2067+138A>G (n.2067+138A>G) c.*676+138A>G (n.*676+138A>G) n.1902+138A>G n.2287+138A>G n.1361+138A>G c.1956+138A>G (n.1956+138A>G) n.2278+138A>G c.2112+138A>G (n.2112+138A>G) n.2237+138A>G n.2173+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352071T>G | CA996294791 | ERCC2 | c.2328A>C (p.Leu776=) c.2190+138A>C (n.2190+138A>C) n.2219+138A>C c.*1448+138A>C (n.*1448+138A>C) n.1746+138A>C c.2067+138A>C (n.2067+138A>C) c.*676+138A>C (n.*676+138A>C) n.1902+138A>C n.2287+138A>C n.1361+138A>C c.1956+138A>C (n.1956+138A>C) n.2278+138A>C c.2112+138A>C (n.2112+138A>C) n.2237+138A>C n.2173+138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352071T= | CA2338388546 | ERCC2 | c.2328A= (p.Leu776=) c.2190+138A= (n.2190+138A=) n.2219+138A= c.*1448+138A= (n.*1448+138A=) n.1746+138A= c.2067+138A= (n.2067+138A=) c.*676+138A= (n.*676+138A=) n.1902+138A= n.2287+138A= n.1361+138A= c.1956+138A= (n.1956+138A=) n.2278+138A= c.2112+138A= (n.2112+138A=) n.2237+138A= n.2173+138A= | |
19 | g.45352071_45352073delinsTAG | CA2338388547 | ERCC2 | c.2326_2328delinsCTA (p.Leu776=) c.2190+136_2190+138delinsCTA (n.2190+136_2190+138delinsCTA) n.2219+136_2219+138delinsCTA c.*1448+136_*1448+138delinsCTA (n.*1448+136_*1448+138delinsCTA) n.1746+136_1746+138delinsCTA c.2067+136_2067+138delinsCTA (n.2067+136_2067+138delinsCTA) c.*676+136_*676+138delinsCTA (n.*676+136_*676+138delinsCTA) n.1902+136_1902+138delinsCTA n.2287+136_2287+138delinsCTA n.1361+136_1361+138delinsCTA c.1956+136_1956+138delinsCTA (n.1956+136_1956+138delinsCTA) n.2278+136_2278+138delinsCTA c.2112+136_2112+138delinsCTA (n.2112+136_2112+138delinsCTA) n.2237+136_2237+138delinsCTA n.2173+136_2173+138delinsCTA | |
19 | g.45352072A>G | CA2585785364 | ERCC2 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2190+137T>C (n.2190+137T>C) n.2219+137T>C c.*1448+137T>C (n.*1448+137T>C) n.1746+137T>C c.2067+137T>C (n.2067+137T>C) c.*676+137T>C (n.*676+137T>C) n.1902+137T>C n.2287+137T>C n.1361+137T>C c.1956+137T>C (n.1956+137T>C) n.2278+137T>C c.2112+137T>C (n.2112+137T>C) n.2237+137T>C n.2173+137T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352072A>T | CA2585785365 | ERCC2 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.2190+137T>A (n.2190+137T>A) n.2219+137T>A c.*1448+137T>A (n.*1448+137T>A) n.1746+137T>A c.2067+137T>A (n.2067+137T>A) c.*676+137T>A (n.*676+137T>A) n.1902+137T>A n.2287+137T>A n.1361+137T>A c.1956+137T>A (n.1956+137T>A) n.2278+137T>A c.2112+137T>A (n.2112+137T>A) n.2237+137T>A n.2173+137T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352073_45352074del | CA2338388548 | ERCC2 | c.2326_2327del (p.Leu776ThrfsTer26) c.2190+136_2190+137del (n.2190+136_2190+137del) n.2219+136_2219+137del c.*1448+136_*1448+137del (n.*1448+136_*1448+137del) n.1746+136_1746+137del c.2067+136_2067+137del (n.2067+136_2067+137del) c.*676+136_*676+137del (n.*676+136_*676+137del) n.1902+136_1902+137del n.2287+136_2287+137del n.1361+136_1361+137del c.1956+136_1956+137del (n.1956+136_1956+137del) n.2278+136_2278+137del c.2112+136_2112+137del (n.2112+136_2112+137del) n.2237+136_2237+137del n.2173+136_2173+137del | dbSNP |
19 | g.45352073G>A | CA2338388550 | ERCC2 | c.2326C>T (p.Leu776=) c.2190+136C>T (n.2190+136C>T) n.2219+136C>T c.*1448+136C>T (n.*1448+136C>T) n.1746+136C>T c.2067+136C>T (n.2067+136C>T) c.*676+136C>T (n.*676+136C>T) n.1902+136C>T n.2287+136C>T n.1361+136C>T c.1956+136C>T (n.1956+136C>T) n.2278+136C>T c.2112+136C>T (n.2112+136C>T) n.2237+136C>T n.2173+136C>T | dbSNP |
19 | g.45352073G= | CA2338388549 | ERCC2 | c.2326C= (p.Leu776=) c.2190+136C= (n.2190+136C=) n.2219+136C= c.*1448+136C= (n.*1448+136C=) n.1746+136C= c.2067+136C= (n.2067+136C=) c.*676+136C= (n.*676+136C=) n.1902+136C= n.2287+136C= n.1361+136C= c.1956+136C= (n.1956+136C=) n.2278+136C= c.2112+136C= (n.2112+136C=) n.2237+136C= n.2173+136C= | |
19 | g.45352073G>T | CA2585785366 | ERCC2 | c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.2190+136C>A (n.2190+136C>A) n.2219+136C>A c.*1448+136C>A (n.*1448+136C>A) n.1746+136C>A c.2067+136C>A (n.2067+136C>A) c.*676+136C>A (n.*676+136C>A) n.1902+136C>A n.2287+136C>A n.1361+136C>A c.1956+136C>A (n.1956+136C>A) n.2278+136C>A c.2112+136C>A (n.2112+136C>A) n.2237+136C>A n.2173+136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352074A= | CA2338388551 | ERCC2 | c.2325T= (p.His775=) c.2190+135T= (n.2190+135T=) n.2219+135T= c.*1448+135T= (n.*1448+135T=) n.1746+135T= c.2067+135T= (n.2067+135T=) c.*676+135T= (n.*676+135T=) n.1902+135T= n.2287+135T= n.1361+135T= c.1956+135T= (n.1956+135T=) n.2278+135T= c.2112+135T= (n.2112+135T=) n.2237+135T= n.2173+135T= | |
19 | g.45352074A>G | CA882714838 | ERCC2 | c.2325T>C (p.His775=) c.2190+135T>C (n.2190+135T>C) n.2219+135T>C c.*1448+135T>C (n.*1448+135T>C) n.1746+135T>C c.2067+135T>C (n.2067+135T>C) c.*676+135T>C (n.*676+135T>C) n.1902+135T>C n.2287+135T>C n.1361+135T>C c.1956+135T>C (n.1956+135T>C) n.2278+135T>C c.2112+135T>C (n.2112+135T>C) n.2237+135T>C n.2173+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352074A>T | CA2585785367 | ERCC2 | c.2325T>A (p.His775Gln) c.2190+135T>A (n.2190+135T>A) n.2219+135T>A c.*1448+135T>A (n.*1448+135T>A) n.1746+135T>A c.2067+135T>A (n.2067+135T>A) c.*676+135T>A (n.*676+135T>A) n.1902+135T>A n.2287+135T>A n.1361+135T>A c.1956+135T>A (n.1956+135T>A) n.2278+135T>A c.2112+135T>A (n.2112+135T>A) n.2237+135T>A n.2173+135T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352075T>C | CA308948279 | ERCC2 | c.2324A>G (p.His775Arg) c.2190+134A>G (n.2190+134A>G) n.2219+134A>G c.*1448+134A>G (n.*1448+134A>G) n.1746+134A>G c.2067+134A>G (n.2067+134A>G) c.*676+134A>G (n.*676+134A>G) n.1902+134A>G n.2287+134A>G n.1361+134A>G c.1956+134A>G (n.1956+134A>G) n.2278+134A>G c.2112+134A>G (n.2112+134A>G) n.2237+134A>G n.2173+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352075T= | CA2338388552 | ERCC2 | c.2324A= (p.His775=) c.2190+134A= (n.2190+134A=) n.2219+134A= c.*1448+134A= (n.*1448+134A=) n.1746+134A= c.2067+134A= (n.2067+134A=) c.*676+134A= (n.*676+134A=) n.1902+134A= n.2287+134A= n.1361+134A= c.1956+134A= (n.1956+134A=) n.2278+134A= c.2112+134A= (n.2112+134A=) n.2237+134A= n.2173+134A= | |
19 | g.45352076G>A | CA308948284 | ERCC2 | c.2323C>T (p.His775Tyr) c.2190+133C>T (n.2190+133C>T) n.2219+133C>T c.*1448+133C>T (n.*1448+133C>T) n.1746+133C>T c.2067+133C>T (n.2067+133C>T) c.*676+133C>T (n.*676+133C>T) n.1902+133C>T n.2287+133C>T n.1361+133C>T c.1956+133C>T (n.1956+133C>T) n.2278+133C>T c.2112+133C>T (n.2112+133C>T) n.2237+133C>T n.2173+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352076G= | CA2338388553 | ERCC2 | c.2323C= (p.His775=) c.2190+133C= (n.2190+133C=) n.2219+133C= c.*1448+133C= (n.*1448+133C=) n.1746+133C= c.2067+133C= (n.2067+133C=) c.*676+133C= (n.*676+133C=) n.1902+133C= n.2287+133C= n.1361+133C= c.1956+133C= (n.1956+133C=) n.2278+133C= c.2112+133C= (n.2112+133C=) n.2237+133C= n.2173+133C= | |
19 | g.45352076G>T | CA2585785368 | ERCC2 | c.2323C>A (p.His775Asn) c.2190+133C>A (n.2190+133C>A) n.2219+133C>A c.*1448+133C>A (n.*1448+133C>A) n.1746+133C>A c.2067+133C>A (n.2067+133C>A) c.*676+133C>A (n.*676+133C>A) n.1902+133C>A n.2287+133C>A n.1361+133C>A c.1956+133C>A (n.1956+133C>A) n.2278+133C>A c.2112+133C>A (n.2112+133C>A) n.2237+133C>A n.2173+133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352077C>A | CA2585785370 | ERCC2 | c.2322G>T (p.Val774=) c.2190+132G>T (n.2190+132G>T) n.2219+132G>T c.*1448+132G>T (n.*1448+132G>T) n.1746+132G>T c.2067+132G>T (n.2067+132G>T) c.*676+132G>T (n.*676+132G>T) n.1902+132G>T n.2287+132G>T n.1361+132G>T c.1956+132G>T (n.1956+132G>T) n.2278+132G>T c.2112+132G>T (n.2112+132G>T) n.2237+132G>T n.2173+132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352077C= | CA2338388554 | ERCC2 | c.2322G= (p.Val774=) c.2190+132G= (n.2190+132G=) n.2219+132G= c.*1448+132G= (n.*1448+132G=) n.1746+132G= c.2067+132G= (n.2067+132G=) c.*676+132G= (n.*676+132G=) n.1902+132G= n.2287+132G= n.1361+132G= c.1956+132G= (n.1956+132G=) n.2278+132G= c.2112+132G= (n.2112+132G=) n.2237+132G= n.2173+132G= | |
19 | g.45352077C>G | CA2585785369 | ERCC2 | c.2322G>C (p.Val774=) c.2190+132G>C (n.2190+132G>C) n.2219+132G>C c.*1448+132G>C (n.*1448+132G>C) n.1746+132G>C c.2067+132G>C (n.2067+132G>C) c.*676+132G>C (n.*676+132G>C) n.1902+132G>C n.2287+132G>C n.1361+132G>C c.1956+132G>C (n.1956+132G>C) n.2278+132G>C c.2112+132G>C (n.2112+132G>C) n.2237+132G>C n.2173+132G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352077C>T | CA882714839 | ERCC2 | c.2322G>A (p.Val774=) c.2190+132G>A (n.2190+132G>A) n.2219+132G>A c.*1448+132G>A (n.*1448+132G>A) n.1746+132G>A c.2067+132G>A (n.2067+132G>A) c.*676+132G>A (n.*676+132G>A) n.1902+132G>A n.2287+132G>A n.1361+132G>A c.1956+132G>A (n.1956+132G>A) n.2278+132G>A c.2112+132G>A (n.2112+132G>A) n.2237+132G>A n.2173+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352078A= | CA2338388555 | ERCC2 | c.2321T= (p.Val774=) c.2190+131T= (n.2190+131T=) n.2219+131T= c.*1448+131T= (n.*1448+131T=) n.1746+131T= c.2067+131T= (n.2067+131T=) c.*676+131T= (n.*676+131T=) n.1902+131T= n.2287+131T= n.1361+131T= c.1956+131T= (n.1956+131T=) n.2278+131T= c.2112+131T= (n.2112+131T=) n.2237+131T= n.2173+131T= | |
19 | g.45352078A>C | CA882714840 | ERCC2 | c.2321T>G (p.Val774Gly) c.2190+131T>G (n.2190+131T>G) n.2219+131T>G c.*1448+131T>G (n.*1448+131T>G) n.1746+131T>G c.2067+131T>G (n.2067+131T>G) c.*676+131T>G (n.*676+131T>G) n.1902+131T>G n.2287+131T>G n.1361+131T>G c.1956+131T>G (n.1956+131T>G) n.2278+131T>G c.2112+131T>G (n.2112+131T>G) n.2237+131T>G n.2173+131T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352079C>A | CA2338388557 | ERCC2 | c.2320G>T (p.Val774Leu) c.2190+130G>T (n.2190+130G>T) n.2219+130G>T c.*1448+130G>T (n.*1448+130G>T) n.1746+130G>T c.2067+130G>T (n.2067+130G>T) c.*676+130G>T (n.*676+130G>T) n.1902+130G>T n.2287+130G>T n.1361+130G>T c.1956+130G>T (n.1956+130G>T) n.2278+130G>T c.2112+130G>T (n.2112+130G>T) n.2237+130G>T n.2173+130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352079C= | CA2338388556 | ERCC2 | c.2320G= (p.Val774=) c.2190+130G= (n.2190+130G=) n.2219+130G= c.*1448+130G= (n.*1448+130G=) n.1746+130G= c.2067+130G= (n.2067+130G=) c.*676+130G= (n.*676+130G=) n.1902+130G= n.2287+130G= n.1361+130G= c.1956+130G= (n.1956+130G=) n.2278+130G= c.2112+130G= (n.2112+130G=) n.2237+130G= n.2173+130G= | |
19 | g.45352079C>T | CA308948287 | ERCC2 | c.2320G>A (p.Val774Met) c.2190+130G>A (n.2190+130G>A) n.2219+130G>A c.*1448+130G>A (n.*1448+130G>A) n.1746+130G>A c.2067+130G>A (n.2067+130G>A) c.*676+130G>A (n.*676+130G>A) n.1902+130G>A n.2287+130G>A n.1361+130G>A c.1956+130G>A (n.1956+130G>A) n.2278+130G>A c.2112+130G>A (n.2112+130G>A) n.2237+130G>A n.2173+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352080G>A | CA308948290 | ERCC2 | c.2319C>T (p.Ile773=) c.2190+129C>T (n.2190+129C>T) n.2219+129C>T c.*1448+129C>T (n.*1448+129C>T) n.1746+129C>T c.2067+129C>T (n.2067+129C>T) c.*676+129C>T (n.*676+129C>T) n.1902+129C>T n.2287+129C>T n.1361+129C>T c.1956+129C>T (n.1956+129C>T) n.2278+129C>T c.2112+129C>T (n.2112+129C>T) n.2237+129C>T n.2173+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352080G= | CA2338388558 | ERCC2 | c.2319C= (p.Ile773=) c.2190+129C= (n.2190+129C=) n.2219+129C= c.*1448+129C= (n.*1448+129C=) n.1746+129C= c.2067+129C= (n.2067+129C=) c.*676+129C= (n.*676+129C=) n.1902+129C= n.2287+129C= n.1361+129C= c.1956+129C= (n.1956+129C=) n.2278+129C= c.2112+129C= (n.2112+129C=) n.2237+129C= n.2173+129C= | |
19 | g.45352080G>T | CA2585785371 | ERCC2 | c.2319C>A (p.Ile773=) c.2190+129C>A (n.2190+129C>A) n.2219+129C>A c.*1448+129C>A (n.*1448+129C>A) n.1746+129C>A c.2067+129C>A (n.2067+129C>A) c.*676+129C>A (n.*676+129C>A) n.1902+129C>A n.2287+129C>A n.1361+129C>A c.1956+129C>A (n.1956+129C>A) n.2278+129C>A c.2112+129C>A (n.2112+129C>A) n.2237+129C>A n.2173+129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352081A>G | CA2585785372 | ERCC2 | c.2318T>C (p.Ile773Thr) c.2190+128T>C (n.2190+128T>C) n.2219+128T>C c.*1448+128T>C (n.*1448+128T>C) n.1746+128T>C c.2067+128T>C (n.2067+128T>C) c.*676+128T>C (n.*676+128T>C) n.1902+128T>C n.2287+128T>C n.1361+128T>C c.1956+128T>C (n.1956+128T>C) n.2278+128T>C c.2112+128T>C (n.2112+128T>C) n.2237+128T>C n.2173+128T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352081A>T | CA2585785373 | ERCC2 | c.2318T>A (p.Ile773Asn) c.2190+128T>A (n.2190+128T>A) n.2219+128T>A c.*1448+128T>A (n.*1448+128T>A) n.1746+128T>A c.2067+128T>A (n.2067+128T>A) c.*676+128T>A (n.*676+128T>A) n.1902+128T>A n.2287+128T>A n.1361+128T>A c.1956+128T>A (n.1956+128T>A) n.2278+128T>A c.2112+128T>A (n.2112+128T>A) n.2237+128T>A n.2173+128T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352082T>A | CA2585785374 | ERCC2 | c.2317A>T (p.Ile773Phe) c.2190+127A>T (n.2190+127A>T) n.2219+127A>T c.*1448+127A>T (n.*1448+127A>T) n.1746+127A>T c.2067+127A>T (n.2067+127A>T) c.*676+127A>T (n.*676+127A>T) n.1902+127A>T n.2287+127A>T n.1361+127A>T c.1956+127A>T (n.1956+127A>T) n.2278+127A>T c.2112+127A>T (n.2112+127A>T) n.2237+127A>T n.2173+127A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352082T>C | CA2585785375 | ERCC2 | c.2317A>G (p.Ile773Val) c.2190+127A>G (n.2190+127A>G) n.2219+127A>G c.*1448+127A>G (n.*1448+127A>G) n.1746+127A>G c.2067+127A>G (n.2067+127A>G) c.*676+127A>G (n.*676+127A>G) n.1902+127A>G n.2287+127A>G n.1361+127A>G c.1956+127A>G (n.1956+127A>G) n.2278+127A>G c.2112+127A>G (n.2112+127A>G) n.2237+127A>G n.2173+127A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352082T>G | CA2585785376 | ERCC2 | c.2317A>C (p.Ile773Leu) c.2190+127A>C (n.2190+127A>C) n.2219+127A>C c.*1448+127A>C (n.*1448+127A>C) n.1746+127A>C c.2067+127A>C (n.2067+127A>C) c.*676+127A>C (n.*676+127A>C) n.1902+127A>C n.2287+127A>C n.1361+127A>C c.1956+127A>C (n.1956+127A>C) n.2278+127A>C c.2112+127A>C (n.2112+127A>C) n.2237+127A>C n.2173+127A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352083A>C | CA2585785379 | ERCC2 | c.2316T>G (p.Phe772Leu) c.2190+126T>G (n.2190+126T>G) n.2219+126T>G c.*1448+126T>G (n.*1448+126T>G) n.1746+126T>G c.2067+126T>G (n.2067+126T>G) c.*676+126T>G (n.*676+126T>G) n.1902+126T>G n.2287+126T>G n.1361+126T>G c.1956+126T>G (n.1956+126T>G) n.2278+126T>G c.2112+126T>G (n.2112+126T>G) n.2237+126T>G n.2173+126T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352083A>G | CA2585785377 | ERCC2 | c.2316T>C (p.Phe772=) c.2190+126T>C (n.2190+126T>C) n.2219+126T>C c.*1448+126T>C (n.*1448+126T>C) n.1746+126T>C c.2067+126T>C (n.2067+126T>C) c.*676+126T>C (n.*676+126T>C) n.1902+126T>C n.2287+126T>C n.1361+126T>C c.1956+126T>C (n.1956+126T>C) n.2278+126T>C c.2112+126T>C (n.2112+126T>C) n.2237+126T>C n.2173+126T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352083A>T | CA2585785378 | ERCC2 | c.2316T>A (p.Phe772Leu) c.2190+126T>A (n.2190+126T>A) n.2219+126T>A c.*1448+126T>A (n.*1448+126T>A) n.1746+126T>A c.2067+126T>A (n.2067+126T>A) c.*676+126T>A (n.*676+126T>A) n.1902+126T>A n.2287+126T>A n.1361+126T>A c.1956+126T>A (n.1956+126T>A) n.2278+126T>A c.2112+126T>A (n.2112+126T>A) n.2237+126T>A n.2173+126T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352085del | CA2585785380 | ERCC2 | c.2316del (p.Phe772LeufsTer?) c.2190+126del (n.2190+126del) n.2219+126del c.*1448+126del (n.*1448+126del) n.1746+126del c.2067+126del (n.2067+126del) c.*676+126del (n.*676+126del) n.1902+126del n.2287+126del n.1361+126del c.1956+126del (n.1956+126del) n.2278+126del c.2112+126del (n.2112+126del) n.2237+126del n.2173+126del | gnomAD v4 |
19 | g.45352084A= | CA2338388559 | ERCC2 | c.2315T= (p.Phe772=) c.2190+125T= (n.2190+125T=) n.2219+125T= c.*1448+125T= (n.*1448+125T=) n.1746+125T= c.2067+125T= (n.2067+125T=) c.*676+125T= (n.*676+125T=) n.1902+125T= n.2287+125T= n.1361+125T= c.1956+125T= (n.1956+125T=) n.2278+125T= c.2112+125T= (n.2112+125T=) n.2237+125T= n.2173+125T= | |
19 | g.45352084A>G | CA882714842 | ERCC2 | c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.2190+125T>C (n.2190+125T>C) n.2219+125T>C c.*1448+125T>C (n.*1448+125T>C) n.1746+125T>C c.2067+125T>C (n.2067+125T>C) c.*676+125T>C (n.*676+125T>C) n.1902+125T>C n.2287+125T>C n.1361+125T>C c.1956+125T>C (n.1956+125T>C) n.2278+125T>C c.2112+125T>C (n.2112+125T>C) n.2237+125T>C n.2173+125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352085_45352088delinsACTT | CA2338388560 | ERCC2 | c.2311_2314delinsAAGT (p.Lys771=) c.2190+121_2190+124delinsAAGT (n.2190+121_2190+124delinsAAGT) n.2219+121_2219+124delinsAAGT c.*1448+121_*1448+124delinsAAGT (n.*1448+121_*1448+124delinsAAGT) n.1746+121_1746+124delinsAAGT c.2067+121_2067+124delinsAAGT (n.2067+121_2067+124delinsAAGT) c.*676+121_*676+124delinsAAGT (n.*676+121_*676+124delinsAAGT) n.1902+121_1902+124delinsAAGT n.2287+121_2287+124delinsAAGT n.1361+121_1361+124delinsAAGT c.1956+121_1956+124delinsAAGT (n.1956+121_1956+124delinsAAGT) n.2278+121_2278+124delinsAAGT c.2112+121_2112+124delinsAAGT (n.2112+121_2112+124delinsAAGT) n.2237+121_2237+124delinsAAGT n.2173+121_2173+124delinsAAGT | |
19 | g.45352088_45352090del | CA996294806 | ERCC2 | c.2311_2313del (p.Lys771del) c.2190+121_2190+123del (n.2190+121_2190+123del) n.2219+121_2219+123del c.*1448+121_*1448+123del (n.*1448+121_*1448+123del) n.1746+121_1746+123del c.2067+121_2067+123del (n.2067+121_2067+123del) c.*676+121_*676+123del (n.*676+121_*676+123del) n.1902+121_1902+123del n.2287+121_2287+123del n.1361+121_1361+123del c.1956+121_1956+123del (n.1956+121_1956+123del) n.2278+121_2278+123del c.2112+121_2112+123del (n.2112+121_2112+123del) n.2237+121_2237+123del n.2173+121_2173+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352089_45352093del | CA2585785381 | ERCC2 | c.2309_2313del (p.Glu770ValfsTer?) c.2190+119_2190+123del (n.2190+119_2190+123del) n.2219+119_2219+123del c.*1448+119_*1448+123del (n.*1448+119_*1448+123del) n.1746+119_1746+123del c.2067+119_2067+123del (n.2067+119_2067+123del) c.*676+119_*676+123del (n.*676+119_*676+123del) n.1902+119_1902+123del n.2287+119_2287+123del n.1361+119_1361+123del c.1956+119_1956+123del (n.1956+119_1956+123del) n.2278+119_2278+123del c.2112+119_2112+123del (n.2112+119_2112+123del) n.2237+119_2237+123del n.2173+119_2173+123del | gnomAD v4 |
19 | g.45352088T>C | CA2585785383 | ERCC2 | c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.2190+121A>G (n.2190+121A>G) n.2219+121A>G c.*1448+121A>G (n.*1448+121A>G) n.1746+121A>G c.2067+121A>G (n.2067+121A>G) c.*676+121A>G (n.*676+121A>G) n.1902+121A>G n.2287+121A>G n.1361+121A>G c.1956+121A>G (n.1956+121A>G) n.2278+121A>G c.2112+121A>G (n.2112+121A>G) n.2237+121A>G n.2173+121A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352091_45352092del | CA2585785382 | ERCC2 | c.2310_2311del (p.Lys771ValfsTer?) c.2190+120_2190+121del (n.2190+120_2190+121del) n.2219+120_2219+121del c.*1448+120_*1448+121del (n.*1448+120_*1448+121del) n.1746+120_1746+121del c.2067+120_2067+121del (n.2067+120_2067+121del) c.*676+120_*676+121del (n.*676+120_*676+121del) n.1902+120_1902+121del n.2287+120_2287+121del n.1361+120_1361+121del c.1956+120_1956+121del (n.1956+120_1956+121del) n.2278+120_2278+121del c.2112+120_2112+121del (n.2112+120_2112+121del) n.2237+120_2237+121del n.2173+120_2173+121del | gnomAD v4 |
19 | g.45352089C>A | CA2585785384 | ERCC2 | c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.2190+120G>T (n.2190+120G>T) n.2219+120G>T c.*1448+120G>T (n.*1448+120G>T) n.1746+120G>T c.2067+120G>T (n.2067+120G>T) c.*676+120G>T (n.*676+120G>T) n.1902+120G>T n.2287+120G>T n.1361+120G>T c.1956+120G>T (n.1956+120G>T) n.2278+120G>T c.2112+120G>T (n.2112+120G>T) n.2237+120G>T n.2173+120G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352090T>C | CA2585785385 | ERCC2 | c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.2190+119A>G (n.2190+119A>G) n.2219+119A>G c.*1448+119A>G (n.*1448+119A>G) n.1746+119A>G c.2067+119A>G (n.2067+119A>G) c.*676+119A>G (n.*676+119A>G) n.1902+119A>G n.2287+119A>G n.1361+119A>G c.1956+119A>G (n.1956+119A>G) n.2278+119A>G c.2112+119A>G (n.2112+119A>G) n.2237+119A>G n.2173+119A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352090T>G | CA2585785386 | ERCC2 | c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2190+119A>C (n.2190+119A>C) n.2219+119A>C c.*1448+119A>C (n.*1448+119A>C) n.1746+119A>C c.2067+119A>C (n.2067+119A>C) c.*676+119A>C (n.*676+119A>C) n.1902+119A>C n.2287+119A>C n.1361+119A>C c.1956+119A>C (n.1956+119A>C) n.2278+119A>C c.2112+119A>C (n.2112+119A>C) n.2237+119A>C n.2173+119A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352091C>G | CA2585785387 | ERCC2 | c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2190+118G>C (n.2190+118G>C) n.2219+118G>C c.*1448+118G>C (n.*1448+118G>C) n.1746+118G>C c.2067+118G>C (n.2067+118G>C) c.*676+118G>C (n.*676+118G>C) n.1902+118G>C n.2287+118G>C n.1361+118G>C c.1956+118G>C (n.1956+118G>C) n.2278+118G>C c.2112+118G>C (n.2112+118G>C) n.2237+118G>C n.2173+118G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352091_45352093delinsCTT | CA2338388561 | ERCC2 | c.2306_2308delinsAAG (p.Lys769=) c.2190+116_2190+118delinsAAG (n.2190+116_2190+118delinsAAG) n.2219+116_2219+118delinsAAG c.*1448+116_*1448+118delinsAAG (n.*1448+116_*1448+118delinsAAG) n.1746+116_1746+118delinsAAG c.2067+116_2067+118delinsAAG (n.2067+116_2067+118delinsAAG) c.*676+116_*676+118delinsAAG (n.*676+116_*676+118delinsAAG) n.1902+116_1902+118delinsAAG n.2287+116_2287+118delinsAAG n.1361+116_1361+118delinsAAG c.1956+116_1956+118delinsAAG (n.1956+116_1956+118delinsAAG) n.2278+116_2278+118delinsAAG c.2112+116_2112+118delinsAAG (n.2112+116_2112+118delinsAAG) n.2237+116_2237+118delinsAAG n.2173+116_2173+118delinsAAG | |
19 | g.45352093_45352094del | CA996294807 | ERCC2 | c.2306_2307del (p.Lys769ArgfsTer?) c.2190+116_2190+117del (n.2190+116_2190+117del) n.2219+116_2219+117del c.*1448+116_*1448+117del (n.*1448+116_*1448+117del) n.1746+116_1746+117del c.2067+116_2067+117del (n.2067+116_2067+117del) c.*676+116_*676+117del (n.*676+116_*676+117del) n.1902+116_1902+117del n.2287+116_2287+117del n.1361+116_1361+117del c.1956+116_1956+117del (n.1956+116_1956+117del) n.2278+116_2278+117del c.2112+116_2112+117del (n.2112+116_2112+117del) n.2237+116_2237+117del n.2173+116_2173+117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352092_45352097del | CA2585785388 | ERCC2 | c.2302_2307del (p.Ser768_Lys769del) c.2190+112_2190+117del (n.2190+112_2190+117del) n.2219+112_2219+117del c.*1448+112_*1448+117del (n.*1448+112_*1448+117del) n.1746+112_1746+117del c.2067+112_2067+117del (n.2067+112_2067+117del) c.*676+112_*676+117del (n.*676+112_*676+117del) n.1902+112_1902+117del n.2287+112_2287+117del n.1361+112_1361+117del c.1956+112_1956+117del (n.1956+112_1956+117del) n.2278+112_2278+117del c.2112+112_2112+117del (n.2112+112_2112+117del) n.2237+112_2237+117del n.2173+112_2173+117del | gnomAD v4 |
19 | g.45352093T>C | CA2585785389 | ERCC2 | c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.2190+116A>G (n.2190+116A>G) n.2219+116A>G c.*1448+116A>G (n.*1448+116A>G) n.1746+116A>G c.2067+116A>G (n.2067+116A>G) c.*676+116A>G (n.*676+116A>G) n.1902+116A>G n.2287+116A>G n.1361+116A>G c.1956+116A>G (n.1956+116A>G) n.2278+116A>G c.2112+116A>G (n.2112+116A>G) n.2237+116A>G n.2173+116A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352093T>G | CA2585785390 | ERCC2 | c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.2190+116A>C (n.2190+116A>C) n.2219+116A>C c.*1448+116A>C (n.*1448+116A>C) n.1746+116A>C c.2067+116A>C (n.2067+116A>C) c.*676+116A>C (n.*676+116A>C) n.1902+116A>C n.2287+116A>C n.1361+116A>C c.1956+116A>C (n.1956+116A>C) n.2278+116A>C c.2112+116A>C (n.2112+116A>C) n.2237+116A>C n.2173+116A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352094_45352116del | CA2585785391 | ERCC2 | c.2283_2305del (p.Ala762ArgfsTer?) c.2190+93_2190+115del (n.2190+93_2190+115del) n.2219+93_2219+115del c.*1448+93_*1448+115del (n.*1448+93_*1448+115del) n.1746+93_1746+115del c.2067+93_2067+115del (n.2067+93_2067+115del) c.*676+93_*676+115del (n.*676+93_*676+115del) n.1902+93_1902+115del n.2287+93_2287+115del n.1361+93_1361+115del c.1956+93_1956+115del (n.1956+93_1956+115del) n.2278+93_2278+115del c.2112+93_2112+115del (n.2112+93_2112+115del) n.2237+93_2237+115del n.2173+93_2173+115del | gnomAD v4 |
19 | g.45352094_45352117delinsTGCTGAGGGCAGGAGGACAGGCAG | CA2338388562 | ERCC2 | c.2282_2305delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (p.Pro761=) c.2190+92_2190+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2190+92_2190+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) n.2219+92_2219+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA c.*1448+92_*1448+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.*1448+92_*1448+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) n.1746+92_1746+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA c.2067+92_2067+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2067+92_2067+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) c.*676+92_*676+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.*676+92_*676+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) n.1902+92_1902+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA n.2287+92_2287+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA n.1361+92_1361+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA c.1956+92_1956+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.1956+92_1956+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) n.2278+92_2278+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA c.2112+92_2112+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2112+92_2112+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) n.2237+92_2237+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA n.2173+92_2173+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA | |
19 | g.45352095G>A | CA2585785392 | ERCC2 | c.2304C>T (p.Ser768=) c.2190+114C>T (n.2190+114C>T) n.2219+114C>T c.*1448+114C>T (n.*1448+114C>T) n.1746+114C>T c.2067+114C>T (n.2067+114C>T) c.*676+114C>T (n.*676+114C>T) n.1902+114C>T n.2287+114C>T n.1361+114C>T c.1956+114C>T (n.1956+114C>T) n.2278+114C>T c.2112+114C>T (n.2112+114C>T) n.2237+114C>T n.2173+114C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352095G>T | CA2585785393 | ERCC2 | c.2304C>A (p.Ser768Arg) c.2190+114C>A (n.2190+114C>A) n.2219+114C>A c.*1448+114C>A (n.*1448+114C>A) n.1746+114C>A c.2067+114C>A (n.2067+114C>A) c.*676+114C>A (n.*676+114C>A) n.1902+114C>A n.2287+114C>A n.1361+114C>A c.1956+114C>A (n.1956+114C>A) n.2278+114C>A c.2112+114C>A (n.2112+114C>A) n.2237+114C>A n.2173+114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352103_45352125del | CA882714843 | ERCC2 | c.2282_2304del (p.Pro761GlnfsTer?) c.2190+92_2190+114del (n.2190+92_2190+114del) n.2219+92_2219+114del c.*1448+92_*1448+114del (n.*1448+92_*1448+114del) n.1746+92_1746+114del c.2067+92_2067+114del (n.2067+92_2067+114del) c.*676+92_*676+114del (n.*676+92_*676+114del) n.1902+92_1902+114del n.2287+92_2287+114del n.1361+92_1361+114del c.1956+92_1956+114del (n.1956+92_1956+114del) n.2278+92_2278+114del c.2112+92_2112+114del (n.2112+92_2112+114del) n.2237+92_2237+114del n.2173+92_2173+114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352096C>A | CA2585785394 | ERCC2 | c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.2190+113G>T (n.2190+113G>T) n.2219+113G>T c.*1448+113G>T (n.*1448+113G>T) n.1746+113G>T c.2067+113G>T (n.2067+113G>T) c.*676+113G>T (n.*676+113G>T) n.1902+113G>T n.2287+113G>T n.1361+113G>T c.1956+113G>T (n.1956+113G>T) n.2278+113G>T c.2112+113G>T (n.2112+113G>T) n.2237+113G>T n.2173+113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352096C>T | CA2585785395 | ERCC2 | c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.2190+113G>A (n.2190+113G>A) n.2219+113G>A c.*1448+113G>A (n.*1448+113G>A) n.1746+113G>A c.2067+113G>A (n.2067+113G>A) c.*676+113G>A (n.*676+113G>A) n.1902+113G>A n.2287+113G>A n.1361+113G>A c.1956+113G>A (n.1956+113G>A) n.2278+113G>A c.2112+113G>A (n.2112+113G>A) n.2237+113G>A n.2173+113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352097T>C | CA2585785396 | ERCC2 | c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.2190+112A>G (n.2190+112A>G) n.2219+112A>G c.*1448+112A>G (n.*1448+112A>G) n.1746+112A>G c.2067+112A>G (n.2067+112A>G) c.*676+112A>G (n.*676+112A>G) n.1902+112A>G n.2287+112A>G n.1361+112A>G c.1956+112A>G (n.1956+112A>G) n.2278+112A>G c.2112+112A>G (n.2112+112A>G) n.2237+112A>G n.2173+112A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352097T>G | CA996294809 | ERCC2 | c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.2190+112A>C (n.2190+112A>C) n.2219+112A>C c.*1448+112A>C (n.*1448+112A>C) n.1746+112A>C c.2067+112A>C (n.2067+112A>C) c.*676+112A>C (n.*676+112A>C) n.1902+112A>C n.2287+112A>C n.1361+112A>C c.1956+112A>C (n.1956+112A>C) n.2278+112A>C c.2112+112A>C (n.2112+112A>C) n.2237+112A>C n.2173+112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352097T= | CA2338388563 | ERCC2 | c.2302A= (p.Ser768=) c.2190+112A= (n.2190+112A=) n.2219+112A= c.*1448+112A= (n.*1448+112A=) n.1746+112A= c.2067+112A= (n.2067+112A=) c.*676+112A= (n.*676+112A=) n.1902+112A= n.2287+112A= n.1361+112A= c.1956+112A= (n.1956+112A=) n.2278+112A= c.2112+112A= (n.2112+112A=) n.2237+112A= n.2173+112A= | |
19 | g.45352097_45352105delinsTGAGGGCAG | CA2338388564 | ERCC2 | c.2294_2302delinsCTGCCCTCA (p.Pro765=) c.2190+104_2190+112delinsCTGCCCTCA (n.2190+104_2190+112delinsCTGCCCTCA) n.2219+104_2219+112delinsCTGCCCTCA c.*1448+104_*1448+112delinsCTGCCCTCA (n.*1448+104_*1448+112delinsCTGCCCTCA) n.1746+104_1746+112delinsCTGCCCTCA c.2067+104_2067+112delinsCTGCCCTCA (n.2067+104_2067+112delinsCTGCCCTCA) c.*676+104_*676+112delinsCTGCCCTCA (n.*676+104_*676+112delinsCTGCCCTCA) n.1902+104_1902+112delinsCTGCCCTCA n.2287+104_2287+112delinsCTGCCCTCA n.1361+104_1361+112delinsCTGCCCTCA c.1956+104_1956+112delinsCTGCCCTCA (n.1956+104_1956+112delinsCTGCCCTCA) n.2278+104_2278+112delinsCTGCCCTCA c.2112+104_2112+112delinsCTGCCCTCA (n.2112+104_2112+112delinsCTGCCCTCA) n.2237+104_2237+112delinsCTGCCCTCA n.2173+104_2173+112delinsCTGCCCTCA | |
19 | g.45352102_45352109del | CA308948294 | ERCC2 | c.2294_2301del (p.Pro765GlnfsTer?) c.2190+104_2190+111del (n.2190+104_2190+111del) n.2219+104_2219+111del c.*1448+104_*1448+111del (n.*1448+104_*1448+111del) n.1746+104_1746+111del c.2067+104_2067+111del (n.2067+104_2067+111del) c.*676+104_*676+111del (n.*676+104_*676+111del) n.1902+104_1902+111del n.2287+104_2287+111del n.1361+104_1361+111del c.1956+104_1956+111del (n.1956+104_1956+111del) n.2278+104_2278+111del c.2112+104_2112+111del (n.2112+104_2112+111del) n.2237+104_2237+111del n.2173+104_2173+111del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352100G>A | CA882714846 | ERCC2 | c.2299C>T (p.Leu767Phe) c.2190+109C>T (n.2190+109C>T) n.2219+109C>T c.*1448+109C>T (n.*1448+109C>T) n.1746+109C>T c.2067+109C>T (n.2067+109C>T) c.*676+109C>T (n.*676+109C>T) n.1902+109C>T n.2287+109C>T n.1361+109C>T c.1956+109C>T (n.1956+109C>T) n.2278+109C>T c.2112+109C>T (n.2112+109C>T) n.2237+109C>T n.2173+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352100G= | CA2338388565 | ERCC2 | c.2299C= (p.Leu767=) c.2190+109C= (n.2190+109C=) n.2219+109C= c.*1448+109C= (n.*1448+109C=) n.1746+109C= c.2067+109C= (n.2067+109C=) c.*676+109C= (n.*676+109C=) n.1902+109C= n.2287+109C= n.1361+109C= c.1956+109C= (n.1956+109C=) n.2278+109C= c.2112+109C= (n.2112+109C=) n.2237+109C= n.2173+109C= | |
19 | g.45352100G>T | CA2585785398 | ERCC2 | c.2299C>A (p.Leu767Ile) c.2190+109C>A (n.2190+109C>A) n.2219+109C>A c.*1448+109C>A (n.*1448+109C>A) n.1746+109C>A c.2067+109C>A (n.2067+109C>A) c.*676+109C>A (n.*676+109C>A) n.1902+109C>A n.2287+109C>A n.1361+109C>A c.1956+109C>A (n.1956+109C>A) n.2278+109C>A c.2112+109C>A (n.2112+109C>A) n.2237+109C>A n.2173+109C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352102del | CA2585785397 | ERCC2 | c.2299del (p.Leu767SerfsTer?) c.2190+109del (n.2190+109del) n.2219+109del c.*1448+109del (n.*1448+109del) n.1746+109del c.2067+109del (n.2067+109del) c.*676+109del (n.*676+109del) n.1902+109del n.2287+109del n.1361+109del c.1956+109del (n.1956+109del) n.2278+109del c.2112+109del (n.2112+109del) n.2237+109del n.2173+109del | gnomAD v4 |
19 | g.45352101G>T | CA2585785399 | ERCC2 | c.2298C>A (p.Ala766=) c.2190+108C>A (n.2190+108C>A) n.2219+108C>A c.*1448+108C>A (n.*1448+108C>A) n.1746+108C>A c.2067+108C>A (n.2067+108C>A) c.*676+108C>A (n.*676+108C>A) n.1902+108C>A n.2287+108C>A n.1361+108C>A c.1956+108C>A (n.1956+108C>A) n.2278+108C>A c.2112+108C>A (n.2112+108C>A) n.2237+108C>A n.2173+108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352102G>A | CA308948297 | ERCC2 | c.2297C>T (p.Ala766Val) c.2190+107C>T (n.2190+107C>T) n.2219+107C>T c.*1448+107C>T (n.*1448+107C>T) n.1746+107C>T c.2067+107C>T (n.2067+107C>T) c.*676+107C>T (n.*676+107C>T) n.1902+107C>T n.2287+107C>T n.1361+107C>T c.1956+107C>T (n.1956+107C>T) n.2278+107C>T c.2112+107C>T (n.2112+107C>T) n.2237+107C>T n.2173+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352102G= | CA2338388567 | ERCC2 | c.2297C= (p.Ala766=) c.2190+107C= (n.2190+107C=) n.2219+107C= c.*1448+107C= (n.*1448+107C=) n.1746+107C= c.2067+107C= (n.2067+107C=) c.*676+107C= (n.*676+107C=) n.1902+107C= n.2287+107C= n.1361+107C= c.1956+107C= (n.1956+107C=) n.2278+107C= c.2112+107C= (n.2112+107C=) n.2237+107C= n.2173+107C= | |
19 | g.45352102G>T | CA2585785400 | ERCC2 | c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.2190+107C>A (n.2190+107C>A) n.2219+107C>A c.*1448+107C>A (n.*1448+107C>A) n.1746+107C>A c.2067+107C>A (n.2067+107C>A) c.*676+107C>A (n.*676+107C>A) n.1902+107C>A n.2287+107C>A n.1361+107C>A c.1956+107C>A (n.1956+107C>A) n.2278+107C>A c.2112+107C>A (n.2112+107C>A) n.2237+107C>A n.2173+107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352102_45352110delinsGCAGGAGGA | CA2338388566 | ERCC2 | c.2289_2297delinsTCCTCCTGC (p.Cys763=) c.2190+99_2190+107delinsTCCTCCTGC (n.2190+99_2190+107delinsTCCTCCTGC) n.2219+99_2219+107delinsTCCTCCTGC c.*1448+99_*1448+107delinsTCCTCCTGC (n.*1448+99_*1448+107delinsTCCTCCTGC) n.1746+99_1746+107delinsTCCTCCTGC c.2067+99_2067+107delinsTCCTCCTGC (n.2067+99_2067+107delinsTCCTCCTGC) c.*676+99_*676+107delinsTCCTCCTGC (n.*676+99_*676+107delinsTCCTCCTGC) n.1902+99_1902+107delinsTCCTCCTGC n.2287+99_2287+107delinsTCCTCCTGC n.1361+99_1361+107delinsTCCTCCTGC c.1956+99_1956+107delinsTCCTCCTGC (n.1956+99_1956+107delinsTCCTCCTGC) n.2278+99_2278+107delinsTCCTCCTGC c.2112+99_2112+107delinsTCCTCCTGC (n.2112+99_2112+107delinsTCCTCCTGC) n.2237+99_2237+107delinsTCCTCCTGC n.2173+99_2173+107delinsTCCTCCTGC | |
19 | g.45352103C>A | CA2585785401 | ERCC2 | c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.2190+106G>T (n.2190+106G>T) n.2219+106G>T c.*1448+106G>T (n.*1448+106G>T) n.1746+106G>T c.2067+106G>T (n.2067+106G>T) c.*676+106G>T (n.*676+106G>T) n.1902+106G>T n.2287+106G>T n.1361+106G>T c.1956+106G>T (n.1956+106G>T) n.2278+106G>T c.2112+106G>T (n.2112+106G>T) n.2237+106G>T n.2173+106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352103C= | CA2338388569 | ERCC2 | c.2296G= (p.Ala766=) c.2190+106G= (n.2190+106G=) n.2219+106G= c.*1448+106G= (n.*1448+106G=) n.1746+106G= c.2067+106G= (n.2067+106G=) c.*676+106G= (n.*676+106G=) n.1902+106G= n.2287+106G= n.1361+106G= c.1956+106G= (n.1956+106G=) n.2278+106G= c.2112+106G= (n.2112+106G=) n.2237+106G= n.2173+106G= | |
19 | g.45352103C>G | CA2585785402 | ERCC2 | c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.2190+106G>C (n.2190+106G>C) n.2219+106G>C c.*1448+106G>C (n.*1448+106G>C) n.1746+106G>C c.2067+106G>C (n.2067+106G>C) c.*676+106G>C (n.*676+106G>C) n.1902+106G>C n.2287+106G>C n.1361+106G>C c.1956+106G>C (n.1956+106G>C) n.2278+106G>C c.2112+106G>C (n.2112+106G>C) n.2237+106G>C n.2173+106G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352103C>T | CA882714849 | ERCC2 | c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.2190+106G>A (n.2190+106G>A) n.2219+106G>A c.*1448+106G>A (n.*1448+106G>A) n.1746+106G>A c.2067+106G>A (n.2067+106G>A) c.*676+106G>A (n.*676+106G>A) n.1902+106G>A n.2287+106G>A n.1361+106G>A c.1956+106G>A (n.1956+106G>A) n.2278+106G>A c.2112+106G>A (n.2112+106G>A) n.2237+106G>A n.2173+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352103_45352106delinsCAGG | CA2338388568 | ERCC2 | c.2293_2296delinsCCTG (p.Pro765=) c.2190+103_2190+106delinsCCTG (n.2190+103_2190+106delinsCCTG) n.2219+103_2219+106delinsCCTG c.*1448+103_*1448+106delinsCCTG (n.*1448+103_*1448+106delinsCCTG) n.1746+103_1746+106delinsCCTG c.2067+103_2067+106delinsCCTG (n.2067+103_2067+106delinsCCTG) c.*676+103_*676+106delinsCCTG (n.*676+103_*676+106delinsCCTG) n.1902+103_1902+106delinsCCTG n.2287+103_2287+106delinsCCTG n.1361+103_1361+106delinsCCTG c.1956+103_1956+106delinsCCTG (n.1956+103_1956+106delinsCCTG) n.2278+103_2278+106delinsCCTG c.2112+103_2112+106delinsCCTG (n.2112+103_2112+106delinsCCTG) n.2237+103_2237+106delinsCCTG n.2173+103_2173+106delinsCCTG | |
19 | g.45352107_45352114dup | CA2585785403 | ERCC2 | c.2289_2296dup (p.Ala766ValfsTer?) c.2190+99_2190+106dup (n.2190+99_2190+106dup) n.2219+99_2219+106dup c.*1448+99_*1448+106dup (n.*1448+99_*1448+106dup) n.1746+99_1746+106dup c.2067+99_2067+106dup (n.2067+99_2067+106dup) c.*676+99_*676+106dup (n.*676+99_*676+106dup) n.1902+99_1902+106dup n.2287+99_2287+106dup n.1361+99_1361+106dup c.1956+99_1956+106dup (n.1956+99_1956+106dup) n.2278+99_2278+106dup c.2112+99_2112+106dup (n.2112+99_2112+106dup) n.2237+99_2237+106dup n.2173+99_2173+106dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352107_45352114del | CA308948304 | ERCC2 | c.2289_2296del (p.Pro765GlnfsTer?) c.2190+99_2190+106del (n.2190+99_2190+106del) n.2219+99_2219+106del c.*1448+99_*1448+106del (n.*1448+99_*1448+106del) n.1746+99_1746+106del c.2067+99_2067+106del (n.2067+99_2067+106del) c.*676+99_*676+106del (n.*676+99_*676+106del) n.1902+99_1902+106del n.2287+99_2287+106del n.1361+99_1361+106del c.1956+99_1956+106del (n.1956+99_1956+106del) n.2278+99_2278+106del c.2112+99_2112+106del (n.2112+99_2112+106del) n.2237+99_2237+106del n.2173+99_2173+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352103_45352126delinsCAGGAGGACAGGCAGGCTGAGGGT | CA2338388570 | ERCC2 | c.2273_2296delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (p.His758=) c.2190+83_2190+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2190+83_2190+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) n.2219+83_2219+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG c.*1448+83_*1448+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.*1448+83_*1448+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) n.1746+83_1746+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG c.2067+83_2067+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2067+83_2067+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) c.*676+83_*676+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.*676+83_*676+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) n.1902+83_1902+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG n.2287+83_2287+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG n.1361+83_1361+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG c.1956+83_1956+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.1956+83_1956+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) n.2278+83_2278+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG c.2112+83_2112+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2112+83_2112+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) n.2237+83_2237+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG n.2173+83_2173+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG | |
19 | g.45352104A>G | CA2585785404 | ERCC2 | c.2295T>C (p.Pro765=) c.2190+105T>C (n.2190+105T>C) n.2219+105T>C c.*1448+105T>C (n.*1448+105T>C) n.1746+105T>C c.2067+105T>C (n.2067+105T>C) c.*676+105T>C (n.*676+105T>C) n.1902+105T>C n.2287+105T>C n.1361+105T>C c.1956+105T>C (n.1956+105T>C) n.2278+105T>C c.2112+105T>C (n.2112+105T>C) n.2237+105T>C n.2173+105T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352104_45352105delinsAG | CA2338388572 | ERCC2 | c.2294_2295delinsCT (p.Pro765=) c.2190+104_2190+105delinsCT (n.2190+104_2190+105delinsCT) n.2219+104_2219+105delinsCT c.*1448+104_*1448+105delinsCT (n.*1448+104_*1448+105delinsCT) n.1746+104_1746+105delinsCT c.2067+104_2067+105delinsCT (n.2067+104_2067+105delinsCT) c.*676+104_*676+105delinsCT (n.*676+104_*676+105delinsCT) n.1902+104_1902+105delinsCT n.2287+104_2287+105delinsCT n.1361+104_1361+105delinsCT c.1956+104_1956+105delinsCT (n.1956+104_1956+105delinsCT) n.2278+104_2278+105delinsCT c.2112+104_2112+105delinsCT (n.2112+104_2112+105delinsCT) n.2237+104_2237+105delinsCT n.2173+104_2173+105delinsCT | |
19 | g.45352108_45352110del | CA996294813 | ERCC2 | c.2293_2295del (p.Pro765del) c.2190+103_2190+105del (n.2190+103_2190+105del) n.2219+103_2219+105del c.*1448+103_*1448+105del (n.*1448+103_*1448+105del) n.1746+103_1746+105del c.2067+103_2067+105del (n.2067+103_2067+105del) c.*676+103_*676+105del (n.*676+103_*676+105del) n.1902+103_1902+105del n.2287+103_2287+105del n.1361+103_1361+105del c.1956+103_1956+105del (n.1956+103_1956+105del) n.2278+103_2278+105del c.2112+103_2112+105del (n.2112+103_2112+105del) n.2237+103_2237+105del n.2173+103_2173+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352104_45352126del | CA633340410 | ERCC2 | c.2273_2295del (p.His758ArgfsTer?) c.2190+83_2190+105del (n.2190+83_2190+105del) n.2219+83_2219+105del c.*1448+83_*1448+105del (n.*1448+83_*1448+105del) n.1746+83_1746+105del c.2067+83_2067+105del (n.2067+83_2067+105del) c.*676+83_*676+105del (n.*676+83_*676+105del) n.1902+83_1902+105del n.2287+83_2287+105del n.1361+83_1361+105del c.1956+83_1956+105del (n.1956+83_1956+105del) n.2278+83_2278+105del c.2112+83_2112+105del (n.2112+83_2112+105del) n.2237+83_2237+105del n.2173+83_2173+105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352104_45352127delinsAGGAGGACAGGCAGGCTGAGGGTG | CA2338388571 | ERCC2 | c.2272_2295delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (p.His758=) c.2190+82_2190+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2190+82_2190+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) n.2219+82_2219+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT c.*1448+82_*1448+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.*1448+82_*1448+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) n.1746+82_1746+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT c.2067+82_2067+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2067+82_2067+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) c.*676+82_*676+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.*676+82_*676+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) n.1902+82_1902+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT n.2287+82_2287+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT n.1361+82_1361+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT c.1956+82_1956+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.1956+82_1956+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) n.2278+82_2278+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT c.2112+82_2112+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2112+82_2112+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) n.2237+82_2237+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT n.2173+82_2173+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT | |
19 | g.45352105G>A | CA2585785405 | ERCC2 | c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.2190+104C>T (n.2190+104C>T) n.2219+104C>T c.*1448+104C>T (n.*1448+104C>T) n.1746+104C>T c.2067+104C>T (n.2067+104C>T) c.*676+104C>T (n.*676+104C>T) n.1902+104C>T n.2287+104C>T n.1361+104C>T c.1956+104C>T (n.1956+104C>T) n.2278+104C>T c.2112+104C>T (n.2112+104C>T) n.2237+104C>T n.2173+104C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352105G>T | CA2585785406 | ERCC2 | c.2294C>A (p.Pro765His) c.2190+104C>A (n.2190+104C>A) n.2219+104C>A c.*1448+104C>A (n.*1448+104C>A) n.1746+104C>A c.2067+104C>A (n.2067+104C>A) c.*676+104C>A (n.*676+104C>A) n.1902+104C>A n.2287+104C>A n.1361+104C>A c.1956+104C>A (n.1956+104C>A) n.2278+104C>A c.2112+104C>A (n.2112+104C>A) n.2237+104C>A n.2173+104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352106del | CA2338388573 | ERCC2 | c.2294del (p.Pro765LeufsTer?) c.2190+104del (n.2190+104del) n.2219+104del c.*1448+104del (n.*1448+104del) n.1746+104del c.2067+104del (n.2067+104del) c.*676+104del (n.*676+104del) n.1902+104del n.2287+104del n.1361+104del c.1956+104del (n.1956+104del) n.2278+104del c.2112+104del (n.2112+104del) n.2237+104del n.2173+104del | dbSNP |
19 | g.45352107_45352129del | CA308948307 | ERCC2 | c.2272_2294del (p.His758CysfsTer?) c.2190+82_2190+104del (n.2190+82_2190+104del) n.2219+82_2219+104del c.*1448+82_*1448+104del (n.*1448+82_*1448+104del) n.1746+82_1746+104del c.2067+82_2067+104del (n.2067+82_2067+104del) c.*676+82_*676+104del (n.*676+82_*676+104del) n.1902+82_1902+104del n.2287+82_2287+104del n.1361+82_1361+104del c.1956+82_1956+104del (n.1956+82_1956+104del) n.2278+82_2278+104del c.2112+82_2112+104del (n.2112+82_2112+104del) n.2237+82_2237+104del n.2173+82_2173+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352107A>C | CA2585785407 | ERCC2 | c.2292T>G (p.Pro764=) c.2190+102T>G (n.2190+102T>G) n.2219+102T>G c.*1448+102T>G (n.*1448+102T>G) n.1746+102T>G c.2067+102T>G (n.2067+102T>G) c.*676+102T>G (n.*676+102T>G) n.1902+102T>G n.2287+102T>G n.1361+102T>G c.1956+102T>G (n.1956+102T>G) n.2278+102T>G c.2112+102T>G (n.2112+102T>G) n.2237+102T>G n.2173+102T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352108G>C | CA2338388575 | ERCC2 | c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.2190+101C>G (n.2190+101C>G) n.2219+101C>G c.*1448+101C>G (n.*1448+101C>G) n.1746+101C>G c.2067+101C>G (n.2067+101C>G) c.*676+101C>G (n.*676+101C>G) n.1902+101C>G n.2287+101C>G n.1361+101C>G c.1956+101C>G (n.1956+101C>G) n.2278+101C>G c.2112+101C>G (n.2112+101C>G) n.2237+101C>G n.2173+101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352108G= | CA2338388574 | ERCC2 | c.2291C= (p.Pro764=) c.2190+101C= (n.2190+101C=) n.2219+101C= c.*1448+101C= (n.*1448+101C=) n.1746+101C= c.2067+101C= (n.2067+101C=) c.*676+101C= (n.*676+101C=) n.1902+101C= n.2287+101C= n.1361+101C= c.1956+101C= (n.1956+101C=) n.2278+101C= c.2112+101C= (n.2112+101C=) n.2237+101C= n.2173+101C= | |
19 | g.45352108G>T | CA2585785408 | ERCC2 | c.2291C>A (p.Pro764His) c.2190+101C>A (n.2190+101C>A) n.2219+101C>A c.*1448+101C>A (n.*1448+101C>A) n.1746+101C>A c.2067+101C>A (n.2067+101C>A) c.*676+101C>A (n.*676+101C>A) n.1902+101C>A n.2287+101C>A n.1361+101C>A c.1956+101C>A (n.1956+101C>A) n.2278+101C>A c.2112+101C>A (n.2112+101C>A) n.2237+101C>A n.2173+101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352109G>A | CA2576815913 | ERCC2 | c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.2190+100C>T (n.2190+100C>T) n.2219+100C>T c.*1448+100C>T (n.*1448+100C>T) n.1746+100C>T c.2067+100C>T (n.2067+100C>T) c.*676+100C>T (n.*676+100C>T) n.1902+100C>T n.2287+100C>T n.1361+100C>T c.1956+100C>T (n.1956+100C>T) n.2278+100C>T c.2112+100C>T (n.2112+100C>T) n.2237+100C>T n.2173+100C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352109G>T | CA2585785409 | ERCC2 | c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.2190+100C>A (n.2190+100C>A) n.2219+100C>A c.*1448+100C>A (n.*1448+100C>A) n.1746+100C>A c.2067+100C>A (n.2067+100C>A) c.*676+100C>A (n.*676+100C>A) n.1902+100C>A n.2287+100C>A n.1361+100C>A c.1956+100C>A (n.1956+100C>A) n.2278+100C>A c.2112+100C>A (n.2112+100C>A) n.2237+100C>A n.2173+100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352110A= | CA2338388576 | ERCC2 | c.2289T= (p.Cys763=) c.2190+99T= (n.2190+99T=) n.2219+99T= c.*1448+99T= (n.*1448+99T=) n.1746+99T= c.2067+99T= (n.2067+99T=) c.*676+99T= (n.*676+99T=) n.1902+99T= n.2287+99T= n.1361+99T= c.1956+99T= (n.1956+99T=) n.2278+99T= c.2112+99T= (n.2112+99T=) n.2237+99T= n.2173+99T= | |
19 | g.45352110A>C | CA2338388577 | ERCC2 | c.2289T>G (p.Cys763Trp) c.2190+99T>G (n.2190+99T>G) n.2219+99T>G c.*1448+99T>G (n.*1448+99T>G) n.1746+99T>G c.2067+99T>G (n.2067+99T>G) c.*676+99T>G (n.*676+99T>G) n.1902+99T>G n.2287+99T>G n.1361+99T>G c.1956+99T>G (n.1956+99T>G) n.2278+99T>G c.2112+99T>G (n.2112+99T>G) n.2237+99T>G n.2173+99T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352110A>G | CA2338388578 | ERCC2 | c.2289T>C (p.Cys763=) c.2190+99T>C (n.2190+99T>C) n.2219+99T>C c.*1448+99T>C (n.*1448+99T>C) n.1746+99T>C c.2067+99T>C (n.2067+99T>C) c.*676+99T>C (n.*676+99T>C) n.1902+99T>C n.2287+99T>C n.1361+99T>C c.1956+99T>C (n.1956+99T>C) n.2278+99T>C c.2112+99T>C (n.2112+99T>C) n.2237+99T>C n.2173+99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352111C>A | CA2585785411 | ERCC2 | c.2288G>T (p.Cys763Phe) c.2190+98G>T (n.2190+98G>T) n.2219+98G>T c.*1448+98G>T (n.*1448+98G>T) n.1746+98G>T c.2067+98G>T (n.2067+98G>T) c.*676+98G>T (n.*676+98G>T) n.1902+98G>T n.2287+98G>T n.1361+98G>T c.1956+98G>T (n.1956+98G>T) n.2278+98G>T c.2112+98G>T (n.2112+98G>T) n.2237+98G>T n.2173+98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352111C= | CA2338388579 | ERCC2 | c.2288G= (p.Cys763=) c.2190+98G= (n.2190+98G=) n.2219+98G= c.*1448+98G= (n.*1448+98G=) n.1746+98G= c.2067+98G= (n.2067+98G=) c.*676+98G= (n.*676+98G=) n.1902+98G= n.2287+98G= n.1361+98G= c.1956+98G= (n.1956+98G=) n.2278+98G= c.2112+98G= (n.2112+98G=) n.2237+98G= n.2173+98G= | |
19 | g.45352111C>G | CA2585785412 | ERCC2 | c.2288G>C (p.Cys763Ser) c.2190+98G>C (n.2190+98G>C) n.2219+98G>C c.*1448+98G>C (n.*1448+98G>C) n.1746+98G>C c.2067+98G>C (n.2067+98G>C) c.*676+98G>C (n.*676+98G>C) n.1902+98G>C n.2287+98G>C n.1361+98G>C c.1956+98G>C (n.1956+98G>C) n.2278+98G>C c.2112+98G>C (n.2112+98G>C) n.2237+98G>C n.2173+98G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352111C>T | CA308948308 | ERCC2 | c.2288G>A (p.Cys763Tyr) c.2190+98G>A (n.2190+98G>A) n.2219+98G>A c.*1448+98G>A (n.*1448+98G>A) n.1746+98G>A c.2067+98G>A (n.2067+98G>A) c.*676+98G>A (n.*676+98G>A) n.1902+98G>A n.2287+98G>A n.1361+98G>A c.1956+98G>A (n.1956+98G>A) n.2278+98G>A c.2112+98G>A (n.2112+98G>A) n.2237+98G>A n.2173+98G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352116_45352119del | CA2585785410 | ERCC2 | c.2285_2288del (p.Ala762ValfsTer?) c.2190+95_2190+98del (n.2190+95_2190+98del) n.2219+95_2219+98del c.*1448+95_*1448+98del (n.*1448+95_*1448+98del) n.1746+95_1746+98del c.2067+95_2067+98del (n.2067+95_2067+98del) c.*676+95_*676+98del (n.*676+95_*676+98del) n.1902+95_1902+98del n.2287+95_2287+98del n.1361+95_1361+98del c.1956+95_1956+98del (n.1956+95_1956+98del) n.2278+95_2278+98del c.2112+95_2112+98del (n.2112+95_2112+98del) n.2237+95_2237+98del n.2173+95_2173+98del | gnomAD v4 |
19 | g.45352112A= | CA2338388580 | ERCC2 | c.2287T= (p.Cys763=) c.2190+97T= (n.2190+97T=) n.2219+97T= c.*1448+97T= (n.*1448+97T=) n.1746+97T= c.2067+97T= (n.2067+97T=) c.*676+97T= (n.*676+97T=) n.1902+97T= n.2287+97T= n.1361+97T= c.1956+97T= (n.1956+97T=) n.2278+97T= c.2112+97T= (n.2112+97T=) n.2237+97T= n.2173+97T= | |
19 | g.45352112A>G | CA2338388581 | ERCC2 | c.2287T>C (p.Cys763Arg) c.2190+97T>C (n.2190+97T>C) n.2219+97T>C c.*1448+97T>C (n.*1448+97T>C) n.1746+97T>C c.2067+97T>C (n.2067+97T>C) c.*676+97T>C (n.*676+97T>C) n.1902+97T>C n.2287+97T>C n.1361+97T>C c.1956+97T>C (n.1956+97T>C) n.2278+97T>C c.2112+97T>C (n.2112+97T>C) n.2237+97T>C n.2173+97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352112A>T | CA2585785414 | ERCC2 | c.2287T>A (p.Cys763Ser) c.2190+97T>A (n.2190+97T>A) n.2219+97T>A c.*1448+97T>A (n.*1448+97T>A) n.1746+97T>A c.2067+97T>A (n.2067+97T>A) c.*676+97T>A (n.*676+97T>A) n.1902+97T>A n.2287+97T>A n.1361+97T>A c.1956+97T>A (n.1956+97T>A) n.2278+97T>A c.2112+97T>A (n.2112+97T>A) n.2237+97T>A n.2173+97T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352115_45352124del | CA2585785413 | ERCC2 | c.2278_2287del (p.Gln760ValfsTer?) c.2190+88_2190+97del (n.2190+88_2190+97del) n.2219+88_2219+97del c.*1448+88_*1448+97del (n.*1448+88_*1448+97del) n.1746+88_1746+97del c.2067+88_2067+97del (n.2067+88_2067+97del) c.*676+88_*676+97del (n.*676+88_*676+97del) n.1902+88_1902+97del n.2287+88_2287+97del n.1361+88_1361+97del c.1956+88_1956+97del (n.1956+88_1956+97del) n.2278+88_2278+97del c.2112+88_2112+97del (n.2112+88_2112+97del) n.2237+88_2237+97del n.2173+88_2173+97del | gnomAD v4 |
19 | g.45352113G>A | CA2338388583 | ERCC2 | c.2286C>T (p.Ala762=) c.2190+96C>T (n.2190+96C>T) n.2219+96C>T c.*1448+96C>T (n.*1448+96C>T) n.1746+96C>T c.2067+96C>T (n.2067+96C>T) c.*676+96C>T (n.*676+96C>T) n.1902+96C>T n.2287+96C>T n.1361+96C>T c.1956+96C>T (n.1956+96C>T) n.2278+96C>T c.2112+96C>T (n.2112+96C>T) n.2237+96C>T n.2173+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352113G= | CA2338388582 | ERCC2 | c.2286C= (p.Ala762=) c.2190+96C= (n.2190+96C=) n.2219+96C= c.*1448+96C= (n.*1448+96C=) n.1746+96C= c.2067+96C= (n.2067+96C=) c.*676+96C= (n.*676+96C=) n.1902+96C= n.2287+96C= n.1361+96C= c.1956+96C= (n.1956+96C=) n.2278+96C= c.2112+96C= (n.2112+96C=) n.2237+96C= n.2173+96C= | |
19 | g.45352113G>T | CA2576815914 | ERCC2 | c.2286C>A (p.Ala762=) c.2190+96C>A (n.2190+96C>A) n.2219+96C>A c.*1448+96C>A (n.*1448+96C>A) n.1746+96C>A c.2067+96C>A (n.2067+96C>A) c.*676+96C>A (n.*676+96C>A) n.1902+96C>A n.2287+96C>A n.1361+96C>A c.1956+96C>A (n.1956+96C>A) n.2278+96C>A c.2112+96C>A (n.2112+96C>A) n.2237+96C>A n.2173+96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352113_45352197delinsGGCAGGCTGAGGGTGGGGAGTGGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGAGGAGAAGCTCAGCCTGGGAGGGTGCCGGGAGGGGGAC | CA2338388584 | ERCC2 | c.2202_2286delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.Ala734=) c.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2219+12_2219+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.1746+12_1746+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) c.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.1902+12_1902+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2287+12_2287+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.1361+12_1361+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2278+12_2278+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2237+12_2237+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2173+12_2173+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC | |
19 | g.45352114G>A | CA2585785415 | ERCC2 | c.2285C>T (p.Ala762Val) c.2190+95C>T (n.2190+95C>T) n.2219+95C>T c.*1448+95C>T (n.*1448+95C>T) n.1746+95C>T c.2067+95C>T (n.2067+95C>T) c.*676+95C>T (n.*676+95C>T) n.1902+95C>T n.2287+95C>T n.1361+95C>T c.1956+95C>T (n.1956+95C>T) n.2278+95C>T c.2112+95C>T (n.2112+95C>T) n.2237+95C>T n.2173+95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352114G>C | CA2842237562 | ERCC2 | c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.2190+95C>G (n.2190+95C>G) n.2219+95C>G c.*1448+95C>G (n.*1448+95C>G) n.1746+95C>G c.2067+95C>G (n.2067+95C>G) c.*676+95C>G (n.*676+95C>G) n.1902+95C>G n.2287+95C>G n.1361+95C>G c.1956+95C>G (n.1956+95C>G) n.2278+95C>G c.2112+95C>G (n.2112+95C>G) n.2237+95C>G n.2173+95C>G | |
19 | g.45352114G>T | CA2585785416 | ERCC2 | c.2285C>A (p.Ala762Asp) c.2190+95C>A (n.2190+95C>A) n.2219+95C>A c.*1448+95C>A (n.*1448+95C>A) n.1746+95C>A c.2067+95C>A (n.2067+95C>A) c.*676+95C>A (n.*676+95C>A) n.1902+95C>A n.2287+95C>A n.1361+95C>A c.1956+95C>A (n.1956+95C>A) n.2278+95C>A c.2112+95C>A (n.2112+95C>A) n.2237+95C>A n.2173+95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352120_45352203del | CA996294817 | ERCC2 | c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del) c.2190+12_2190+95del (n.2190+12_2190+95del) n.2219+12_2219+95del c.*1448+12_*1448+95del (n.*1448+12_*1448+95del) n.1746+12_1746+95del c.2067+12_2067+95del (n.2067+12_2067+95del) c.*676+12_*676+95del (n.*676+12_*676+95del) n.1902+12_1902+95del n.2287+12_2287+95del n.1361+12_1361+95del c.1956+12_1956+95del (n.1956+12_1956+95del) n.2278+12_2278+95del c.2112+12_2112+95del (n.2112+12_2112+95del) n.2237+12_2237+95del n.2173+12_2173+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352115C>A | CA2585785417 | ERCC2 | c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.2190+94G>T (n.2190+94G>T) n.2219+94G>T c.*1448+94G>T (n.*1448+94G>T) n.1746+94G>T c.2067+94G>T (n.2067+94G>T) c.*676+94G>T (n.*676+94G>T) n.1902+94G>T n.2287+94G>T n.1361+94G>T c.1956+94G>T (n.1956+94G>T) n.2278+94G>T c.2112+94G>T (n.2112+94G>T) n.2237+94G>T n.2173+94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352115C= | CA2338388586 | ERCC2 | c.2284G= (p.Ala762=) c.2190+94G= (n.2190+94G=) n.2219+94G= c.*1448+94G= (n.*1448+94G=) n.1746+94G= c.2067+94G= (n.2067+94G=) c.*676+94G= (n.*676+94G=) n.1902+94G= n.2287+94G= n.1361+94G= c.1956+94G= (n.1956+94G=) n.2278+94G= c.2112+94G= (n.2112+94G=) n.2237+94G= n.2173+94G= | |
19 | g.45352115C>G | CA2814540045 | ERCC2 | c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.2190+94G>C (n.2190+94G>C) n.2219+94G>C c.*1448+94G>C (n.*1448+94G>C) n.1746+94G>C c.2067+94G>C (n.2067+94G>C) c.*676+94G>C (n.*676+94G>C) n.1902+94G>C n.2287+94G>C n.1361+94G>C c.1956+94G>C (n.1956+94G>C) n.2278+94G>C c.2112+94G>C (n.2112+94G>C) n.2237+94G>C n.2173+94G>C | |
19 | g.45352115C>T | CA882714855 | ERCC2 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.2190+94G>A (n.2190+94G>A) n.2219+94G>A c.*1448+94G>A (n.*1448+94G>A) n.1746+94G>A c.2067+94G>A (n.2067+94G>A) c.*676+94G>A (n.*676+94G>A) n.1902+94G>A n.2287+94G>A n.1361+94G>A c.1956+94G>A (n.1956+94G>A) n.2278+94G>A c.2112+94G>A (n.2112+94G>A) n.2237+94G>A n.2173+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352115_45352121delinsCAGGCTG | CA2338388587 | ERCC2 | c.2278_2284delinsCAGCCTG (p.Gln760=) c.2190+88_2190+94delinsCAGCCTG (n.2190+88_2190+94delinsCAGCCTG) n.2219+88_2219+94delinsCAGCCTG c.*1448+88_*1448+94delinsCAGCCTG (n.*1448+88_*1448+94delinsCAGCCTG) n.1746+88_1746+94delinsCAGCCTG c.2067+88_2067+94delinsCAGCCTG (n.2067+88_2067+94delinsCAGCCTG) c.*676+88_*676+94delinsCAGCCTG (n.*676+88_*676+94delinsCAGCCTG) n.1902+88_1902+94delinsCAGCCTG n.2287+88_2287+94delinsCAGCCTG n.1361+88_1361+94delinsCAGCCTG c.1956+88_1956+94delinsCAGCCTG (n.1956+88_1956+94delinsCAGCCTG) n.2278+88_2278+94delinsCAGCCTG c.2112+88_2112+94delinsCAGCCTG (n.2112+88_2112+94delinsCAGCCTG) n.2237+88_2237+94delinsCAGCCTG n.2173+88_2173+94delinsCAGCCTG | |
19 | g.45352115_45352122delinsCAGGCTGA | CA2338388585 | ERCC2 | c.2277_2284delinsTCAGCCTG (p.Pro759=) c.2190+87_2190+94delinsTCAGCCTG (n.2190+87_2190+94delinsTCAGCCTG) n.2219+87_2219+94delinsTCAGCCTG c.*1448+87_*1448+94delinsTCAGCCTG (n.*1448+87_*1448+94delinsTCAGCCTG) n.1746+87_1746+94delinsTCAGCCTG c.2067+87_2067+94delinsTCAGCCTG (n.2067+87_2067+94delinsTCAGCCTG) c.*676+87_*676+94delinsTCAGCCTG (n.*676+87_*676+94delinsTCAGCCTG) n.1902+87_1902+94delinsTCAGCCTG n.2287+87_2287+94delinsTCAGCCTG n.1361+87_1361+94delinsTCAGCCTG c.1956+87_1956+94delinsTCAGCCTG (n.1956+87_1956+94delinsTCAGCCTG) n.2278+87_2278+94delinsTCAGCCTG c.2112+87_2112+94delinsTCAGCCTG (n.2112+87_2112+94delinsTCAGCCTG) n.2237+87_2237+94delinsTCAGCCTG n.2173+87_2173+94delinsTCAGCCTG | |
19 | g.45352116A= | CA2338388588 | ERCC2 | c.2283T= (p.Pro761=) c.2190+93T= (n.2190+93T=) n.2219+93T= c.*1448+93T= (n.*1448+93T=) n.1746+93T= c.2067+93T= (n.2067+93T=) c.*676+93T= (n.*676+93T=) n.1902+93T= n.2287+93T= n.1361+93T= c.1956+93T= (n.1956+93T=) n.2278+93T= c.2112+93T= (n.2112+93T=) n.2237+93T= n.2173+93T= | |
19 | g.45352116A>G | CA882714859 | ERCC2 | c.2283T>C (p.Pro761=) c.2190+93T>C (n.2190+93T>C) n.2219+93T>C c.*1448+93T>C (n.*1448+93T>C) n.1746+93T>C c.2067+93T>C (n.2067+93T>C) c.*676+93T>C (n.*676+93T>C) n.1902+93T>C n.2287+93T>C n.1361+93T>C c.1956+93T>C (n.1956+93T>C) n.2278+93T>C c.2112+93T>C (n.2112+93T>C) n.2237+93T>C n.2173+93T>C | dbSNP |
19 | g.45352116_45352122del | CA882714860 | ERCC2 | c.2277_2283del (p.Gln760ProfsTer?) c.2190+87_2190+93del (n.2190+87_2190+93del) n.2219+87_2219+93del c.*1448+87_*1448+93del (n.*1448+87_*1448+93del) n.1746+87_1746+93del c.2067+87_2067+93del (n.2067+87_2067+93del) c.*676+87_*676+93del (n.*676+87_*676+93del) n.1902+87_1902+93del n.2287+87_2287+93del n.1361+87_1361+93del c.1956+87_1956+93del (n.1956+87_1956+93del) n.2278+87_2278+93del c.2112+87_2112+93del (n.2112+87_2112+93del) n.2237+87_2237+93del n.2173+87_2173+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352119_45352124dup | CA2735881906 | ERCC2 | c.2278_2283dup (p.Pro761_Ala762insGlnPro) c.2190+88_2190+93dup (n.2190+88_2190+93dup) n.2219+88_2219+93dup c.*1448+88_*1448+93dup (n.*1448+88_*1448+93dup) n.1746+88_1746+93dup c.2067+88_2067+93dup (n.2067+88_2067+93dup) c.*676+88_*676+93dup (n.*676+88_*676+93dup) n.1902+88_1902+93dup n.2287+88_2287+93dup n.1361+88_1361+93dup c.1956+88_1956+93dup (n.1956+88_1956+93dup) n.2278+88_2278+93dup c.2112+88_2112+93dup (n.2112+88_2112+93dup) n.2237+88_2237+93dup n.2173+88_2173+93dup | dbSNP |
19 | g.45352119_45352124del | CA308948309 | ERCC2 | c.2278_2283del (p.Gln760_Pro761del) c.2190+88_2190+93del (n.2190+88_2190+93del) n.2219+88_2219+93del c.*1448+88_*1448+93del (n.*1448+88_*1448+93del) n.1746+88_1746+93del c.2067+88_2067+93del (n.2067+88_2067+93del) c.*676+88_*676+93del (n.*676+88_*676+93del) n.1902+88_1902+93del n.2287+88_2287+93del n.1361+88_1361+93del c.1956+88_1956+93del (n.1956+88_1956+93del) n.2278+88_2278+93del c.2112+88_2112+93del (n.2112+88_2112+93del) n.2237+88_2237+93del n.2173+88_2173+93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352117G>A | CA2585785418 | ERCC2 | c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.2190+92C>T (n.2190+92C>T) n.2219+92C>T c.*1448+92C>T (n.*1448+92C>T) n.1746+92C>T c.2067+92C>T (n.2067+92C>T) c.*676+92C>T (n.*676+92C>T) n.1902+92C>T n.2287+92C>T n.1361+92C>T c.1956+92C>T (n.1956+92C>T) n.2278+92C>T c.2112+92C>T (n.2112+92C>T) n.2237+92C>T n.2173+92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352117G>C | CA2585785419 | ERCC2 | c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.2190+92C>G (n.2190+92C>G) n.2219+92C>G c.*1448+92C>G (n.*1448+92C>G) n.1746+92C>G c.2067+92C>G (n.2067+92C>G) c.*676+92C>G (n.*676+92C>G) n.1902+92C>G n.2287+92C>G n.1361+92C>G c.1956+92C>G (n.1956+92C>G) n.2278+92C>G c.2112+92C>G (n.2112+92C>G) n.2237+92C>G n.2173+92C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352117G>T | CA2576815915 | ERCC2 | c.2282C>A (p.Pro761His) c.2190+92C>A (n.2190+92C>A) n.2219+92C>A c.*1448+92C>A (n.*1448+92C>A) n.1746+92C>A c.2067+92C>A (n.2067+92C>A) c.*676+92C>A (n.*676+92C>A) n.1902+92C>A n.2287+92C>A n.1361+92C>A c.1956+92C>A (n.1956+92C>A) n.2278+92C>A c.2112+92C>A (n.2112+92C>A) n.2237+92C>A n.2173+92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352118G>A | CA2547392525 | ERCC2 | c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.2190+91C>T (n.2190+91C>T) n.2219+91C>T c.*1448+91C>T (n.*1448+91C>T) n.1746+91C>T c.2067+91C>T (n.2067+91C>T) c.*676+91C>T (n.*676+91C>T) n.1902+91C>T n.2287+91C>T n.1361+91C>T c.1956+91C>T (n.1956+91C>T) n.2278+91C>T c.2112+91C>T (n.2112+91C>T) n.2237+91C>T n.2173+91C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352118G>C | CA2585785420 | ERCC2 | c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.2190+91C>G (n.2190+91C>G) n.2219+91C>G c.*1448+91C>G (n.*1448+91C>G) n.1746+91C>G c.2067+91C>G (n.2067+91C>G) c.*676+91C>G (n.*676+91C>G) n.1902+91C>G n.2287+91C>G n.1361+91C>G c.1956+91C>G (n.1956+91C>G) n.2278+91C>G c.2112+91C>G (n.2112+91C>G) n.2237+91C>G n.2173+91C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352118G>T | CA2585785421 | ERCC2 | c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.2190+91C>A (n.2190+91C>A) n.2219+91C>A c.*1448+91C>A (n.*1448+91C>A) n.1746+91C>A c.2067+91C>A (n.2067+91C>A) c.*676+91C>A (n.*676+91C>A) n.1902+91C>A n.2287+91C>A n.1361+91C>A c.1956+91C>A (n.1956+91C>A) n.2278+91C>A c.2112+91C>A (n.2112+91C>A) n.2237+91C>A n.2173+91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352119C>A | CA2585785422 | ERCC2 | c.2280G>T (p.Gln760His) c.2190+90G>T (n.2190+90G>T) n.2219+90G>T c.*1448+90G>T (n.*1448+90G>T) n.1746+90G>T c.2067+90G>T (n.2067+90G>T) c.*676+90G>T (n.*676+90G>T) n.1902+90G>T n.2287+90G>T n.1361+90G>T c.1956+90G>T (n.1956+90G>T) n.2278+90G>T c.2112+90G>T (n.2112+90G>T) n.2237+90G>T n.2173+90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352119C= | CA2338388589 | ERCC2 | c.2280G= (p.Gln760=) c.2190+90G= (n.2190+90G=) n.2219+90G= c.*1448+90G= (n.*1448+90G=) n.1746+90G= c.2067+90G= (n.2067+90G=) c.*676+90G= (n.*676+90G=) n.1902+90G= n.2287+90G= n.1361+90G= c.1956+90G= (n.1956+90G=) n.2278+90G= c.2112+90G= (n.2112+90G=) n.2237+90G= n.2173+90G= | |
19 | g.45352119C>G | CA882714861 | ERCC2 | c.2280G>C (p.Gln760His) c.2190+90G>C (n.2190+90G>C) n.2219+90G>C c.*1448+90G>C (n.*1448+90G>C) n.1746+90G>C c.2067+90G>C (n.2067+90G>C) c.*676+90G>C (n.*676+90G>C) n.1902+90G>C n.2287+90G>C n.1361+90G>C c.1956+90G>C (n.1956+90G>C) n.2278+90G>C c.2112+90G>C (n.2112+90G>C) n.2237+90G>C n.2173+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352119C>T | CA2585785423 | ERCC2 | c.2280G>A (p.Gln760=) c.2190+90G>A (n.2190+90G>A) n.2219+90G>A c.*1448+90G>A (n.*1448+90G>A) n.1746+90G>A c.2067+90G>A (n.2067+90G>A) c.*676+90G>A (n.*676+90G>A) n.1902+90G>A n.2287+90G>A n.1361+90G>A c.1956+90G>A (n.1956+90G>A) n.2278+90G>A c.2112+90G>A (n.2112+90G>A) n.2237+90G>A n.2173+90G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352120T>G | CA2585785424 | ERCC2 | c.2279A>C (p.Gln760Pro) c.2190+89A>C (n.2190+89A>C) n.2219+89A>C c.*1448+89A>C (n.*1448+89A>C) n.1746+89A>C c.2067+89A>C (n.2067+89A>C) c.*676+89A>C (n.*676+89A>C) n.1902+89A>C n.2287+89A>C n.1361+89A>C c.1956+89A>C (n.1956+89A>C) n.2278+89A>C c.2112+89A>C (n.2112+89A>C) n.2237+89A>C n.2173+89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352120T= | CA2338388590 | ERCC2 | c.2279A= (p.Gln760=) c.2190+89A= (n.2190+89A=) n.2219+89A= c.*1448+89A= (n.*1448+89A=) n.1746+89A= c.2067+89A= (n.2067+89A=) c.*676+89A= (n.*676+89A=) n.1902+89A= n.2287+89A= n.1361+89A= c.1956+89A= (n.1956+89A=) n.2278+89A= c.2112+89A= (n.2112+89A=) n.2237+89A= n.2173+89A= | |
19 | g.45352121G>A | CA2566393308 | ERCC2 | c.2278C>T (p.Gln760Ter) c.2190+88C>T (n.2190+88C>T) n.2219+88C>T c.*1448+88C>T (n.*1448+88C>T) n.1746+88C>T c.2067+88C>T (n.2067+88C>T) c.*676+88C>T (n.*676+88C>T) n.1902+88C>T n.2287+88C>T n.1361+88C>T c.1956+88C>T (n.1956+88C>T) n.2278+88C>T c.2112+88C>T (n.2112+88C>T) n.2237+88C>T n.2173+88C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352121G>C | CA2338388592 | ERCC2 | c.2278C>G (p.Gln760Glu) c.2190+88C>G (n.2190+88C>G) n.2219+88C>G c.*1448+88C>G (n.*1448+88C>G) n.1746+88C>G c.2067+88C>G (n.2067+88C>G) c.*676+88C>G (n.*676+88C>G) n.1902+88C>G n.2287+88C>G n.1361+88C>G c.1956+88C>G (n.1956+88C>G) n.2278+88C>G c.2112+88C>G (n.2112+88C>G) n.2237+88C>G n.2173+88C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352121G= | CA2338388591 | ERCC2 | c.2278C= (p.Gln760=) c.2190+88C= (n.2190+88C=) n.2219+88C= c.*1448+88C= (n.*1448+88C=) n.1746+88C= c.2067+88C= (n.2067+88C=) c.*676+88C= (n.*676+88C=) n.1902+88C= n.2287+88C= n.1361+88C= c.1956+88C= (n.1956+88C=) n.2278+88C= c.2112+88C= (n.2112+88C=) n.2237+88C= n.2173+88C= | |
19 | g.45352122_45352128dup | CA882714863 | ERCC2 | c.2272_2278dup (p.Gln760ProfsTer?) c.2190+82_2190+88dup (n.2190+82_2190+88dup) n.2219+82_2219+88dup c.*1448+82_*1448+88dup (n.*1448+82_*1448+88dup) n.1746+82_1746+88dup c.2067+82_2067+88dup (n.2067+82_2067+88dup) c.*676+82_*676+88dup (n.*676+82_*676+88dup) n.1902+82_1902+88dup n.2287+82_2287+88dup n.1361+82_1361+88dup c.1956+82_1956+88dup (n.1956+82_1956+88dup) n.2278+82_2278+88dup c.2112+82_2112+88dup (n.2112+82_2112+88dup) n.2237+82_2237+88dup n.2173+82_2173+88dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352122A>C | CA2585785425 | ERCC2 | c.2277T>G (p.Pro759=) c.2190+87T>G (n.2190+87T>G) n.2219+87T>G c.*1448+87T>G (n.*1448+87T>G) n.1746+87T>G c.2067+87T>G (n.2067+87T>G) c.*676+87T>G (n.*676+87T>G) n.1902+87T>G n.2287+87T>G n.1361+87T>G c.1956+87T>G (n.1956+87T>G) n.2278+87T>G c.2112+87T>G (n.2112+87T>G) n.2237+87T>G n.2173+87T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352122A>T | CA2585785426 | ERCC2 | c.2277T>A (p.Pro759=) c.2190+87T>A (n.2190+87T>A) n.2219+87T>A c.*1448+87T>A (n.*1448+87T>A) n.1746+87T>A c.2067+87T>A (n.2067+87T>A) c.*676+87T>A (n.*676+87T>A) n.1902+87T>A n.2287+87T>A n.1361+87T>A c.1956+87T>A (n.1956+87T>A) n.2278+87T>A c.2112+87T>A (n.2112+87T>A) n.2237+87T>A n.2173+87T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352122_45352129delinsAGGGTGGG | CA2338388593 | ERCC2 | c.2270_2277delinsCCCACCCT (p.Pro757=) c.2190+80_2190+87delinsCCCACCCT (n.2190+80_2190+87delinsCCCACCCT) n.2219+80_2219+87delinsCCCACCCT c.*1448+80_*1448+87delinsCCCACCCT (n.*1448+80_*1448+87delinsCCCACCCT) n.1746+80_1746+87delinsCCCACCCT c.2067+80_2067+87delinsCCCACCCT (n.2067+80_2067+87delinsCCCACCCT) c.*676+80_*676+87delinsCCCACCCT (n.*676+80_*676+87delinsCCCACCCT) n.1902+80_1902+87delinsCCCACCCT n.2287+80_2287+87delinsCCCACCCT n.1361+80_1361+87delinsCCCACCCT c.1956+80_1956+87delinsCCCACCCT (n.1956+80_1956+87delinsCCCACCCT) n.2278+80_2278+87delinsCCCACCCT c.2112+80_2112+87delinsCCCACCCT (n.2112+80_2112+87delinsCCCACCCT) n.2237+80_2237+87delinsCCCACCCT n.2173+80_2173+87delinsCCCACCCT | |
19 | g.45352123G>A | CA882714866 | ERCC2 | c.2276C>T (p.Pro759Leu) c.2190+86C>T (n.2190+86C>T) n.2219+86C>T c.*1448+86C>T (n.*1448+86C>T) n.1746+86C>T c.2067+86C>T (n.2067+86C>T) c.*676+86C>T (n.*676+86C>T) n.1902+86C>T n.2287+86C>T n.1361+86C>T c.1956+86C>T (n.1956+86C>T) n.2278+86C>T c.2112+86C>T (n.2112+86C>T) n.2237+86C>T n.2173+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352123G= | CA2338388594 | ERCC2 | c.2276C= (p.Pro759=) c.2190+86C= (n.2190+86C=) n.2219+86C= c.*1448+86C= (n.*1448+86C=) n.1746+86C= c.2067+86C= (n.2067+86C=) c.*676+86C= (n.*676+86C=) n.1902+86C= n.2287+86C= n.1361+86C= c.1956+86C= (n.1956+86C=) n.2278+86C= c.2112+86C= (n.2112+86C=) n.2237+86C= n.2173+86C= | |
19 | g.45352123G>T | CA2576815916 | ERCC2 | c.2276C>A (p.Pro759His) c.2190+86C>A (n.2190+86C>A) n.2219+86C>A c.*1448+86C>A (n.*1448+86C>A) n.1746+86C>A c.2067+86C>A (n.2067+86C>A) c.*676+86C>A (n.*676+86C>A) n.1902+86C>A n.2287+86C>A n.1361+86C>A c.1956+86C>A (n.1956+86C>A) n.2278+86C>A c.2112+86C>A (n.2112+86C>A) n.2237+86C>A n.2173+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352125_45352126insCGGGGGG | CA2585785427 | ERCC2 | c.2276_2277insCCCGCCC (p.Gln760ProfsTer?) c.2190+86_2190+87insCCCGCCC (n.2190+86_2190+87insCCCGCCC) n.2219+86_2219+87insCCCGCCC c.*1448+86_*1448+87insCCCGCCC (n.*1448+86_*1448+87insCCCGCCC) n.1746+86_1746+87insCCCGCCC c.2067+86_2067+87insCCCGCCC (n.2067+86_2067+87insCCCGCCC) c.*676+86_*676+87insCCCGCCC (n.*676+86_*676+87insCCCGCCC) n.1902+86_1902+87insCCCGCCC n.2287+86_2287+87insCCCGCCC n.1361+86_1361+87insCCCGCCC c.1956+86_1956+87insCCCGCCC (n.1956+86_1956+87insCCCGCCC) n.2278+86_2278+87insCCCGCCC c.2112+86_2112+87insCCCGCCC (n.2112+86_2112+87insCCCGCCC) n.2237+86_2237+87insCCCGCCC n.2173+86_2173+87insCCCGCCC | gnomAD v4 |
19 | g.45352130_45352131insGGTGGGGGGTGGGG | CA882714865 | ERCC2 | c.2276_2277insCCCACCCCCCACCC (p.Gln760ProfsTer?) c.2190+86_2190+87insCCCACCCCCCACCC (n.2190+86_2190+87insCCCACCCCCCACCC) n.2219+86_2219+87insCCCACCCCCCACCC c.*1448+86_*1448+87insCCCACCCCCCACCC (n.*1448+86_*1448+87insCCCACCCCCCACCC) n.1746+86_1746+87insCCCACCCCCCACCC c.2067+86_2067+87insCCCACCCCCCACCC (n.2067+86_2067+87insCCCACCCCCCACCC) c.*676+86_*676+87insCCCACCCCCCACCC (n.*676+86_*676+87insCCCACCCCCCACCC) n.1902+86_1902+87insCCCACCCCCCACCC n.2287+86_2287+87insCCCACCCCCCACCC n.1361+86_1361+87insCCCACCCCCCACCC c.1956+86_1956+87insCCCACCCCCCACCC (n.1956+86_1956+87insCCCACCCCCCACCC) n.2278+86_2278+87insCCCACCCCCCACCC c.2112+86_2112+87insCCCACCCCCCACCC (n.2112+86_2112+87insCCCACCCCCCACCC) n.2237+86_2237+87insCCCACCCCCCACCC n.2173+86_2173+87insCCCACCCCCCACCC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352124_45352130dup | CA308948312 | ERCC2 | c.2270_2276dup (p.Gln760ProfsTer?) c.2190+80_2190+86dup (n.2190+80_2190+86dup) n.2219+80_2219+86dup c.*1448+80_*1448+86dup (n.*1448+80_*1448+86dup) n.1746+80_1746+86dup c.2067+80_2067+86dup (n.2067+80_2067+86dup) c.*676+80_*676+86dup (n.*676+80_*676+86dup) n.1902+80_1902+86dup n.2287+80_2287+86dup n.1361+80_1361+86dup c.1956+80_1956+86dup (n.1956+80_1956+86dup) n.2278+80_2278+86dup c.2112+80_2112+86dup (n.2112+80_2112+86dup) n.2237+80_2237+86dup n.2173+80_2173+86dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352124_45352130del | CA996294834 | ERCC2 | c.2270_2276del (p.Pro757LeufsTer?) c.2190+80_2190+86del (n.2190+80_2190+86del) n.2219+80_2219+86del c.*1448+80_*1448+86del (n.*1448+80_*1448+86del) n.1746+80_1746+86del c.2067+80_2067+86del (n.2067+80_2067+86del) c.*676+80_*676+86del (n.*676+80_*676+86del) n.1902+80_1902+86del n.2287+80_2287+86del n.1361+80_1361+86del c.1956+80_1956+86del (n.1956+80_1956+86del) n.2278+80_2278+86del c.2112+80_2112+86del (n.2112+80_2112+86del) n.2237+80_2237+86del n.2173+80_2173+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352124G>A | CA2838990438 | ERCC2 | c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.2190+85C>T (n.2190+85C>T) n.2219+85C>T c.*1448+85C>T (n.*1448+85C>T) n.1746+85C>T c.2067+85C>T (n.2067+85C>T) c.*676+85C>T (n.*676+85C>T) n.1902+85C>T n.2287+85C>T n.1361+85C>T c.1956+85C>T (n.1956+85C>T) n.2278+85C>T c.2112+85C>T (n.2112+85C>T) n.2237+85C>T n.2173+85C>T | |
19 | g.45352124G>C | CA2338388597 | ERCC2 | c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.2190+85C>G (n.2190+85C>G) n.2219+85C>G c.*1448+85C>G (n.*1448+85C>G) n.1746+85C>G c.2067+85C>G (n.2067+85C>G) c.*676+85C>G (n.*676+85C>G) n.1902+85C>G n.2287+85C>G n.1361+85C>G c.1956+85C>G (n.1956+85C>G) n.2278+85C>G c.2112+85C>G (n.2112+85C>G) n.2237+85C>G n.2173+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352124G= | CA2338388596 | ERCC2 | c.2275C= (p.Pro759=) c.2190+85C= (n.2190+85C=) n.2219+85C= c.*1448+85C= (n.*1448+85C=) n.1746+85C= c.2067+85C= (n.2067+85C=) c.*676+85C= (n.*676+85C=) n.1902+85C= n.2287+85C= n.1361+85C= c.1956+85C= (n.1956+85C=) n.2278+85C= c.2112+85C= (n.2112+85C=) n.2237+85C= n.2173+85C= | |
19 | g.45352124G>T | CA2585785428 | ERCC2 | c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.2190+85C>A (n.2190+85C>A) n.2219+85C>A c.*1448+85C>A (n.*1448+85C>A) n.1746+85C>A c.2067+85C>A (n.2067+85C>A) c.*676+85C>A (n.*676+85C>A) n.1902+85C>A n.2287+85C>A n.1361+85C>A c.1956+85C>A (n.1956+85C>A) n.2278+85C>A c.2112+85C>A (n.2112+85C>A) n.2237+85C>A n.2173+85C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352124_45352131delinsGGTGGGGA | CA2338388595 | ERCC2 | c.2268_2275delinsTCCCCACC (p.Thr756=) c.2190+78_2190+85delinsTCCCCACC (n.2190+78_2190+85delinsTCCCCACC) n.2219+78_2219+85delinsTCCCCACC c.*1448+78_*1448+85delinsTCCCCACC (n.*1448+78_*1448+85delinsTCCCCACC) n.1746+78_1746+85delinsTCCCCACC c.2067+78_2067+85delinsTCCCCACC (n.2067+78_2067+85delinsTCCCCACC) c.*676+78_*676+85delinsTCCCCACC (n.*676+78_*676+85delinsTCCCCACC) n.1902+78_1902+85delinsTCCCCACC n.2287+78_2287+85delinsTCCCCACC n.1361+78_1361+85delinsTCCCCACC c.1956+78_1956+85delinsTCCCCACC (n.1956+78_1956+85delinsTCCCCACC) n.2278+78_2278+85delinsTCCCCACC c.2112+78_2112+85delinsTCCCCACC (n.2112+78_2112+85delinsTCCCCACC) n.2237+78_2237+85delinsTCCCCACC n.2173+78_2173+85delinsTCCCCACC | |
19 | g.45352125G>T | CA2585785429 | ERCC2 | c.2274C>A (p.His758Gln) c.2190+84C>A (n.2190+84C>A) n.2219+84C>A c.*1448+84C>A (n.*1448+84C>A) n.1746+84C>A c.2067+84C>A (n.2067+84C>A) c.*676+84C>A (n.*676+84C>A) n.1902+84C>A n.2287+84C>A n.1361+84C>A c.1956+84C>A (n.1956+84C>A) n.2278+84C>A c.2112+84C>A (n.2112+84C>A) n.2237+84C>A n.2173+84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352133_45352139dup | CA996294893 | ERCC2 | c.2268_2274dup (p.Pro759SerfsTer?) c.2190+78_2190+84dup (n.2190+78_2190+84dup) n.2219+78_2219+84dup c.*1448+78_*1448+84dup (n.*1448+78_*1448+84dup) n.1746+78_1746+84dup c.2067+78_2067+84dup (n.2067+78_2067+84dup) c.*676+78_*676+84dup (n.*676+78_*676+84dup) n.1902+78_1902+84dup n.2287+78_2287+84dup n.1361+78_1361+84dup c.1956+78_1956+84dup (n.1956+78_1956+84dup) n.2278+78_2278+84dup c.2112+78_2112+84dup (n.2112+78_2112+84dup) n.2237+78_2237+84dup n.2173+78_2173+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352133_45352139del | CA882714867 | ERCC2 | c.2268_2274del (p.Pro757LeufsTer?) c.2190+78_2190+84del (n.2190+78_2190+84del) n.2219+78_2219+84del c.*1448+78_*1448+84del (n.*1448+78_*1448+84del) n.1746+78_1746+84del c.2067+78_2067+84del (n.2067+78_2067+84del) c.*676+78_*676+84del (n.*676+78_*676+84del) n.1902+78_1902+84del n.2287+78_2287+84del n.1361+78_1361+84del c.1956+78_1956+84del (n.1956+78_1956+84del) n.2278+78_2278+84del c.2112+78_2112+84del (n.2112+78_2112+84del) n.2237+78_2237+84del n.2173+78_2173+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352126T>A | CA2585785430 | ERCC2 | c.2273A>T (p.His758Leu) c.2190+83A>T (n.2190+83A>T) n.2219+83A>T c.*1448+83A>T (n.*1448+83A>T) n.1746+83A>T c.2067+83A>T (n.2067+83A>T) c.*676+83A>T (n.*676+83A>T) n.1902+83A>T n.2287+83A>T n.1361+83A>T c.1956+83A>T (n.1956+83A>T) n.2278+83A>T c.2112+83A>T (n.2112+83A>T) n.2237+83A>T n.2173+83A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352126T>C | CA308948315 | ERCC2 | c.2273A>G (p.His758Arg) c.2190+83A>G (n.2190+83A>G) n.2219+83A>G c.*1448+83A>G (n.*1448+83A>G) n.1746+83A>G c.2067+83A>G (n.2067+83A>G) c.*676+83A>G (n.*676+83A>G) n.1902+83A>G n.2287+83A>G n.1361+83A>G c.1956+83A>G (n.1956+83A>G) n.2278+83A>G c.2112+83A>G (n.2112+83A>G) n.2237+83A>G n.2173+83A>G | dbSNP |
19 | g.45352126T>G | CA308948318 | ERCC2 | c.2273A>C (p.His758Pro) c.2190+83A>C (n.2190+83A>C) n.2219+83A>C c.*1448+83A>C (n.*1448+83A>C) n.1746+83A>C c.2067+83A>C (n.2067+83A>C) c.*676+83A>C (n.*676+83A>C) n.1902+83A>C n.2287+83A>C n.1361+83A>C c.1956+83A>C (n.1956+83A>C) n.2278+83A>C c.2112+83A>C (n.2112+83A>C) n.2237+83A>C n.2173+83A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352126T= | CA2338388598 | ERCC2 | c.2273A= (p.His758=) c.2190+83A= (n.2190+83A=) n.2219+83A= c.*1448+83A= (n.*1448+83A=) n.1746+83A= c.2067+83A= (n.2067+83A=) c.*676+83A= (n.*676+83A=) n.1902+83A= n.2287+83A= n.1361+83A= c.1956+83A= (n.1956+83A=) n.2278+83A= c.2112+83A= (n.2112+83A=) n.2237+83A= n.2173+83A= | |
19 | g.45352127G>A | CA308948322 | ERCC2 | c.2272C>T (p.His758Tyr) c.2190+82C>T (n.2190+82C>T) n.2219+82C>T c.*1448+82C>T (n.*1448+82C>T) n.1746+82C>T c.2067+82C>T (n.2067+82C>T) c.*676+82C>T (n.*676+82C>T) n.1902+82C>T n.2287+82C>T n.1361+82C>T c.1956+82C>T (n.1956+82C>T) n.2278+82C>T c.2112+82C>T (n.2112+82C>T) n.2237+82C>T n.2173+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352127G= | CA2338388599 | ERCC2 | c.2272C= (p.His758=) c.2190+82C= (n.2190+82C=) n.2219+82C= c.*1448+82C= (n.*1448+82C=) n.1746+82C= c.2067+82C= (n.2067+82C=) c.*676+82C= (n.*676+82C=) n.1902+82C= n.2287+82C= n.1361+82C= c.1956+82C= (n.1956+82C=) n.2278+82C= c.2112+82C= (n.2112+82C=) n.2237+82C= n.2173+82C= | |
19 | g.45352127G>T | CA2338388600 | ERCC2 | c.2272C>A (p.His758Asn) c.2190+82C>A (n.2190+82C>A) n.2219+82C>A c.*1448+82C>A (n.*1448+82C>A) n.1746+82C>A c.2067+82C>A (n.2067+82C>A) c.*676+82C>A (n.*676+82C>A) n.1902+82C>A n.2287+82C>A n.1361+82C>A c.1956+82C>A (n.1956+82C>A) n.2278+82C>A c.2112+82C>A (n.2112+82C>A) n.2237+82C>A n.2173+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352130_45352131insGGGGGGG | CA2585785432 | ERCC2 | c.2272_2273insCCCCCCC (p.His758ProfsTer?) c.2190+82_2190+83insCCCCCCC (n.2190+82_2190+83insCCCCCCC) n.2219+82_2219+83insCCCCCCC c.*1448+82_*1448+83insCCCCCCC (n.*1448+82_*1448+83insCCCCCCC) n.1746+82_1746+83insCCCCCCC c.2067+82_2067+83insCCCCCCC (n.2067+82_2067+83insCCCCCCC) c.*676+82_*676+83insCCCCCCC (n.*676+82_*676+83insCCCCCCC) n.1902+82_1902+83insCCCCCCC n.2287+82_2287+83insCCCCCCC n.1361+82_1361+83insCCCCCCC c.1956+82_1956+83insCCCCCCC (n.1956+82_1956+83insCCCCCCC) n.2278+82_2278+83insCCCCCCC c.2112+82_2112+83insCCCCCCC (n.2112+82_2112+83insCCCCCCC) n.2237+82_2237+83insCCCCCCC n.2173+82_2173+83insCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.45352130del | CA2585785431 | ERCC2 | c.2272del (p.His758ThrfsTer?) c.2190+82del (n.2190+82del) n.2219+82del c.*1448+82del (n.*1448+82del) n.1746+82del c.2067+82del (n.2067+82del) c.*676+82del (n.*676+82del) n.1902+82del n.2287+82del n.1361+82del c.1956+82del (n.1956+82del) n.2278+82del c.2112+82del (n.2112+82del) n.2237+82del n.2173+82del | gnomAD v4 |
19 | g.45352128G>A | CA2338388602 | ERCC2 | c.2271C>T (p.Pro757=) c.2190+81C>T (n.2190+81C>T) n.2219+81C>T c.*1448+81C>T (n.*1448+81C>T) n.1746+81C>T c.2067+81C>T (n.2067+81C>T) c.*676+81C>T (n.*676+81C>T) n.1902+81C>T n.2287+81C>T n.1361+81C>T c.1956+81C>T (n.1956+81C>T) n.2278+81C>T c.2112+81C>T (n.2112+81C>T) n.2237+81C>T n.2173+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352128G>C | CA2814540047 | ERCC2 | c.2271C>G (p.Pro757=) c.2190+81C>G (n.2190+81C>G) n.2219+81C>G c.*1448+81C>G (n.*1448+81C>G) n.1746+81C>G c.2067+81C>G (n.2067+81C>G) c.*676+81C>G (n.*676+81C>G) n.1902+81C>G n.2287+81C>G n.1361+81C>G c.1956+81C>G (n.1956+81C>G) n.2278+81C>G c.2112+81C>G (n.2112+81C>G) n.2237+81C>G n.2173+81C>G | |
19 | g.45352128G= | CA2338388601 | ERCC2 | c.2271C= (p.Pro757=) c.2190+81C= (n.2190+81C=) n.2219+81C= c.*1448+81C= (n.*1448+81C=) n.1746+81C= c.2067+81C= (n.2067+81C=) c.*676+81C= (n.*676+81C=) n.1902+81C= n.2287+81C= n.1361+81C= c.1956+81C= (n.1956+81C=) n.2278+81C= c.2112+81C= (n.2112+81C=) n.2237+81C= n.2173+81C= | |
19 | g.45352128G>T | CA2576815917 | ERCC2 | c.2271C>A (p.Pro757=) c.2190+81C>A (n.2190+81C>A) n.2219+81C>A c.*1448+81C>A (n.*1448+81C>A) n.1746+81C>A c.2067+81C>A (n.2067+81C>A) c.*676+81C>A (n.*676+81C>A) n.1902+81C>A n.2287+81C>A n.1361+81C>A c.1956+81C>A (n.1956+81C>A) n.2278+81C>A c.2112+81C>A (n.2112+81C>A) n.2237+81C>A n.2173+81C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352129G>C | CA2576815918 | ERCC2 | c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2190+80C>G (n.2190+80C>G) n.2219+80C>G c.*1448+80C>G (n.*1448+80C>G) n.1746+80C>G c.2067+80C>G (n.2067+80C>G) c.*676+80C>G (n.*676+80C>G) n.1902+80C>G n.2287+80C>G n.1361+80C>G c.1956+80C>G (n.1956+80C>G) n.2278+80C>G c.2112+80C>G (n.2112+80C>G) n.2237+80C>G n.2173+80C>G | |
19 | g.45352129G= | CA2338388604 | ERCC2 | c.2270C= (p.Pro757=) c.2190+80C= (n.2190+80C=) n.2219+80C= c.*1448+80C= (n.*1448+80C=) n.1746+80C= c.2067+80C= (n.2067+80C=) c.*676+80C= (n.*676+80C=) n.1902+80C= n.2287+80C= n.1361+80C= c.1956+80C= (n.1956+80C=) n.2278+80C= c.2112+80C= (n.2112+80C=) n.2237+80C= n.2173+80C= | |
19 | g.45352129G>T | CA2338388603 | ERCC2 | c.2270C>A (p.Pro757His) c.2190+80C>A (n.2190+80C>A) n.2219+80C>A c.*1448+80C>A (n.*1448+80C>A) n.1746+80C>A c.2067+80C>A (n.2067+80C>A) c.*676+80C>A (n.*676+80C>A) n.1902+80C>A n.2287+80C>A n.1361+80C>A c.1956+80C>A (n.1956+80C>A) n.2278+80C>A c.2112+80C>A (n.2112+80C>A) n.2237+80C>A n.2173+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352130G>A | CA2585785433 | ERCC2 | c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2190+79C>T (n.2190+79C>T) n.2219+79C>T c.*1448+79C>T (n.*1448+79C>T) n.1746+79C>T c.2067+79C>T (n.2067+79C>T) c.*676+79C>T (n.*676+79C>T) n.1902+79C>T n.2287+79C>T n.1361+79C>T c.1956+79C>T (n.1956+79C>T) n.2278+79C>T c.2112+79C>T (n.2112+79C>T) n.2237+79C>T n.2173+79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352130G>T | CA2585785434 | ERCC2 | c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2190+79C>A (n.2190+79C>A) n.2219+79C>A c.*1448+79C>A (n.*1448+79C>A) n.1746+79C>A c.2067+79C>A (n.2067+79C>A) c.*676+79C>A (n.*676+79C>A) n.1902+79C>A n.2287+79C>A n.1361+79C>A c.1956+79C>A (n.1956+79C>A) n.2278+79C>A c.2112+79C>A (n.2112+79C>A) n.2237+79C>A n.2173+79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352131A= | CA2338388605 | ERCC2 | c.2268T= (p.Thr756=) c.2190+78T= (n.2190+78T=) n.2219+78T= c.*1448+78T= (n.*1448+78T=) n.1746+78T= c.2067+78T= (n.2067+78T=) c.*676+78T= (n.*676+78T=) n.1902+78T= n.2287+78T= n.1361+78T= c.1956+78T= (n.1956+78T=) n.2278+78T= c.2112+78T= (n.2112+78T=) n.2237+78T= n.2173+78T= | |
19 | g.45352131A>C | CA2842237563 | ERCC2 | c.2268T>G (p.Thr756=) c.2190+78T>G (n.2190+78T>G) n.2219+78T>G c.*1448+78T>G (n.*1448+78T>G) n.1746+78T>G c.2067+78T>G (n.2067+78T>G) c.*676+78T>G (n.*676+78T>G) n.1902+78T>G n.2287+78T>G n.1361+78T>G c.1956+78T>G (n.1956+78T>G) n.2278+78T>G c.2112+78T>G (n.2112+78T>G) n.2237+78T>G n.2173+78T>G | |
19 | g.45352131A>G | CA308948325 | ERCC2 | c.2268T>C (p.Thr756=) c.2190+78T>C (n.2190+78T>C) n.2219+78T>C c.*1448+78T>C (n.*1448+78T>C) n.1746+78T>C c.2067+78T>C (n.2067+78T>C) c.*676+78T>C (n.*676+78T>C) n.1902+78T>C n.2287+78T>C n.1361+78T>C c.1956+78T>C (n.1956+78T>C) n.2278+78T>C c.2112+78T>C (n.2112+78T>C) n.2237+78T>C n.2173+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352131A>T | CA2585785435 | ERCC2 | c.2268T>A (p.Thr756=) c.2190+78T>A (n.2190+78T>A) n.2219+78T>A c.*1448+78T>A (n.*1448+78T>A) n.1746+78T>A c.2067+78T>A (n.2067+78T>A) c.*676+78T>A (n.*676+78T>A) n.1902+78T>A n.2287+78T>A n.1361+78T>A c.1956+78T>A (n.1956+78T>A) n.2278+78T>A c.2112+78T>A (n.2112+78T>A) n.2237+78T>A n.2173+78T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352132G>A | CA882714872 | ERCC2 | c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.2190+77C>T (n.2190+77C>T) n.2219+77C>T c.*1448+77C>T (n.*1448+77C>T) n.1746+77C>T c.2067+77C>T (n.2067+77C>T) c.*676+77C>T (n.*676+77C>T) n.1902+77C>T n.2287+77C>T n.1361+77C>T c.1956+77C>T (n.1956+77C>T) n.2278+77C>T c.2112+77C>T (n.2112+77C>T) n.2237+77C>T n.2173+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352132G= | CA2338388606 | ERCC2 | c.2267C= (p.Thr756=) c.2190+77C= (n.2190+77C=) n.2219+77C= c.*1448+77C= (n.*1448+77C=) n.1746+77C= c.2067+77C= (n.2067+77C=) c.*676+77C= (n.*676+77C=) n.1902+77C= n.2287+77C= n.1361+77C= c.1956+77C= (n.1956+77C=) n.2278+77C= c.2112+77C= (n.2112+77C=) n.2237+77C= n.2173+77C= | |
19 | g.45352132G>T | CA2585785436 | ERCC2 | c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.2190+77C>A (n.2190+77C>A) n.2219+77C>A c.*1448+77C>A (n.*1448+77C>A) n.1746+77C>A c.2067+77C>A (n.2067+77C>A) c.*676+77C>A (n.*676+77C>A) n.1902+77C>A n.2287+77C>A n.1361+77C>A c.1956+77C>A (n.1956+77C>A) n.2278+77C>A c.2112+77C>A (n.2112+77C>A) n.2237+77C>A n.2173+77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352133T>C | CA2585785437 | ERCC2 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.2190+76A>G (n.2190+76A>G) n.2219+76A>G c.*1448+76A>G (n.*1448+76A>G) n.1746+76A>G c.2067+76A>G (n.2067+76A>G) c.*676+76A>G (n.*676+76A>G) n.1902+76A>G n.2287+76A>G n.1361+76A>G c.1956+76A>G (n.1956+76A>G) n.2278+76A>G c.2112+76A>G (n.2112+76A>G) n.2237+76A>G n.2173+76A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352133T>G | CA2338388608 | ERCC2 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2190+76A>C (n.2190+76A>C) n.2219+76A>C c.*1448+76A>C (n.*1448+76A>C) n.1746+76A>C c.2067+76A>C (n.2067+76A>C) c.*676+76A>C (n.*676+76A>C) n.1902+76A>C n.2287+76A>C n.1361+76A>C c.1956+76A>C (n.1956+76A>C) n.2278+76A>C c.2112+76A>C (n.2112+76A>C) n.2237+76A>C n.2173+76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352133T= | CA2338388607 | ERCC2 | c.2266A= (p.Thr756=) c.2190+76A= (n.2190+76A=) n.2219+76A= c.*1448+76A= (n.*1448+76A=) n.1746+76A= c.2067+76A= (n.2067+76A=) c.*676+76A= (n.*676+76A=) n.1902+76A= n.2287+76A= n.1361+76A= c.1956+76A= (n.1956+76A=) n.2278+76A= c.2112+76A= (n.2112+76A=) n.2237+76A= n.2173+76A= | |
19 | g.45352133_45352146delinsTGGGGAGAATCCAA | CA2338388609 | ERCC2 | c.2253_2266delinsTTGGATTCTCCCCA (p.Pro751=) c.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2219+63_2219+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.1746+63_1746+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA) c.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.1902+63_1902+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2287+63_2287+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.1361+63_1361+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2278+63_2278+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2237+63_2237+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2173+63_2173+76delinsTTGGATTCTCCCCA | |
19 | g.45352134G>A | CA2585785440 | ERCC2 | c.2265C>T (p.Pro755=) c.2190+75C>T (n.2190+75C>T) n.2219+75C>T c.*1448+75C>T (n.*1448+75C>T) n.1746+75C>T c.2067+75C>T (n.2067+75C>T) c.*676+75C>T (n.*676+75C>T) n.1902+75C>T n.2287+75C>T n.1361+75C>T c.1956+75C>T (n.1956+75C>T) n.2278+75C>T c.2112+75C>T (n.2112+75C>T) n.2237+75C>T n.2173+75C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352134G>C | CA2585785438 | ERCC2 | c.2265C>G (p.Pro755=) c.2190+75C>G (n.2190+75C>G) n.2219+75C>G c.*1448+75C>G (n.*1448+75C>G) n.1746+75C>G c.2067+75C>G (n.2067+75C>G) c.*676+75C>G (n.*676+75C>G) n.1902+75C>G n.2287+75C>G n.1361+75C>G c.1956+75C>G (n.1956+75C>G) n.2278+75C>G c.2112+75C>G (n.2112+75C>G) n.2237+75C>G n.2173+75C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352134G>T | CA2585785439 | ERCC2 | c.2265C>A (p.Pro755=) c.2190+75C>A (n.2190+75C>A) n.2219+75C>A c.*1448+75C>A (n.*1448+75C>A) n.1746+75C>A c.2067+75C>A (n.2067+75C>A) c.*676+75C>A (n.*676+75C>A) n.1902+75C>A n.2287+75C>A n.1361+75C>A c.1956+75C>A (n.1956+75C>A) n.2278+75C>A c.2112+75C>A (n.2112+75C>A) n.2237+75C>A n.2173+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352137del | CA2576815920 | ERCC2 | c.2265del (p.Thr756LeufsTer?) c.2190+75del (n.2190+75del) n.2219+75del c.*1448+75del (n.*1448+75del) n.1746+75del c.2067+75del (n.2067+75del) c.*676+75del (n.*676+75del) n.1902+75del n.2287+75del n.1361+75del c.1956+75del (n.1956+75del) n.2278+75del c.2112+75del (n.2112+75del) n.2237+75del n.2173+75del | gnomAD v4 |
19 | g.45352139_45352151del | CA2338388610 | ERCC2 | c.2253_2265del (p.Trp752LeufsTer?) c.2190+63_2190+75del (n.2190+63_2190+75del) n.2219+63_2219+75del c.*1448+63_*1448+75del (n.*1448+63_*1448+75del) n.1746+63_1746+75del c.2067+63_2067+75del (n.2067+63_2067+75del) c.*676+63_*676+75del (n.*676+63_*676+75del) n.1902+63_1902+75del n.2287+63_2287+75del n.1361+63_1361+75del c.1956+63_1956+75del (n.1956+63_1956+75del) n.2278+63_2278+75del c.2112+63_2112+75del (n.2112+63_2112+75del) n.2237+63_2237+75del n.2173+63_2173+75del | dbSNP |
19 | g.45352135G>A | CA633340411 | ERCC2 | c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2190+74C>T (n.2190+74C>T) n.2219+74C>T c.*1448+74C>T (n.*1448+74C>T) n.1746+74C>T c.2067+74C>T (n.2067+74C>T) c.*676+74C>T (n.*676+74C>T) n.1902+74C>T n.2287+74C>T n.1361+74C>T c.1956+74C>T (n.1956+74C>T) n.2278+74C>T c.2112+74C>T (n.2112+74C>T) n.2237+74C>T n.2173+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352135G>C | CA996294905 | ERCC2 | c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2190+74C>G (n.2190+74C>G) n.2219+74C>G c.*1448+74C>G (n.*1448+74C>G) n.1746+74C>G c.2067+74C>G (n.2067+74C>G) c.*676+74C>G (n.*676+74C>G) n.1902+74C>G n.2287+74C>G n.1361+74C>G c.1956+74C>G (n.1956+74C>G) n.2278+74C>G c.2112+74C>G (n.2112+74C>G) n.2237+74C>G n.2173+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352135G= | CA2338388611 | ERCC2 | c.2264C= (p.Pro755=) c.2190+74C= (n.2190+74C=) n.2219+74C= c.*1448+74C= (n.*1448+74C=) n.1746+74C= c.2067+74C= (n.2067+74C=) c.*676+74C= (n.*676+74C=) n.1902+74C= n.2287+74C= n.1361+74C= c.1956+74C= (n.1956+74C=) n.2278+74C= c.2112+74C= (n.2112+74C=) n.2237+74C= n.2173+74C= | |
19 | g.45352135G>T | CA2576815922 | ERCC2 | c.2264C>A (p.Pro755His) c.2190+74C>A (n.2190+74C>A) n.2219+74C>A c.*1448+74C>A (n.*1448+74C>A) n.1746+74C>A c.2067+74C>A (n.2067+74C>A) c.*676+74C>A (n.*676+74C>A) n.1902+74C>A n.2287+74C>A n.1361+74C>A c.1956+74C>A (n.1956+74C>A) n.2278+74C>A c.2112+74C>A (n.2112+74C>A) n.2237+74C>A n.2173+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352135_45352160delinsGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGA | CA2338388612 | ERCC2 | c.2239_2264delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.Ser747=) c.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2219+49_2219+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1746+49_1746+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) c.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1902+49_1902+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2287+49_2287+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.1361+49_1361+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2278+49_2278+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2237+49_2237+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2173+49_2173+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC | |
19 | g.45352136G>T | CA2576815924 | ERCC2 | c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2190+73C>A (n.2190+73C>A) n.2219+73C>A c.*1448+73C>A (n.*1448+73C>A) n.1746+73C>A c.2067+73C>A (n.2067+73C>A) c.*676+73C>A (n.*676+73C>A) n.1902+73C>A n.2287+73C>A n.1361+73C>A c.1956+73C>A (n.1956+73C>A) n.2278+73C>A c.2112+73C>A (n.2112+73C>A) n.2237+73C>A n.2173+73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352142_45352166del | CA2338388613 | ERCC2 | c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?) c.2190+49_2190+73del (n.2190+49_2190+73del) n.2219+49_2219+73del c.*1448+49_*1448+73del (n.*1448+49_*1448+73del) n.1746+49_1746+73del c.2067+49_2067+73del (n.2067+49_2067+73del) c.*676+49_*676+73del (n.*676+49_*676+73del) n.1902+49_1902+73del n.2287+49_2287+73del n.1361+49_1361+73del c.1956+49_1956+73del (n.1956+49_1956+73del) n.2278+49_2278+73del c.2112+49_2112+73del (n.2112+49_2112+73del) n.2237+49_2237+73del n.2173+49_2173+73del | dbSNP |
19 | g.45352137G>A | CA308948331 | ERCC2 | c.2262C>T (p.Leu754=) c.2190+72C>T (n.2190+72C>T) n.2219+72C>T c.*1448+72C>T (n.*1448+72C>T) n.1746+72C>T c.2067+72C>T (n.2067+72C>T) c.*676+72C>T (n.*676+72C>T) n.1902+72C>T n.2287+72C>T n.1361+72C>T c.1956+72C>T (n.1956+72C>T) n.2278+72C>T c.2112+72C>T (n.2112+72C>T) n.2237+72C>T n.2173+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352137G>C | CA2585785441 | ERCC2 | c.2262C>G (p.Leu754=) c.2190+72C>G (n.2190+72C>G) n.2219+72C>G c.*1448+72C>G (n.*1448+72C>G) n.1746+72C>G c.2067+72C>G (n.2067+72C>G) c.*676+72C>G (n.*676+72C>G) n.1902+72C>G n.2287+72C>G n.1361+72C>G c.1956+72C>G (n.1956+72C>G) n.2278+72C>G c.2112+72C>G (n.2112+72C>G) n.2237+72C>G n.2173+72C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352137G= | CA2338388614 | ERCC2 | c.2262C= (p.Leu754=) c.2190+72C= (n.2190+72C=) n.2219+72C= c.*1448+72C= (n.*1448+72C=) n.1746+72C= c.2067+72C= (n.2067+72C=) c.*676+72C= (n.*676+72C=) n.1902+72C= n.2287+72C= n.1361+72C= c.1956+72C= (n.1956+72C=) n.2278+72C= c.2112+72C= (n.2112+72C=) n.2237+72C= n.2173+72C= | |
19 | g.45352137G>T | CA2576815925 | ERCC2 | c.2262C>A (p.Leu754=) c.2190+72C>A (n.2190+72C>A) n.2219+72C>A c.*1448+72C>A (n.*1448+72C>A) n.1746+72C>A c.2067+72C>A (n.2067+72C>A) c.*676+72C>A (n.*676+72C>A) n.1902+72C>A n.2287+72C>A n.1361+72C>A c.1956+72C>A (n.1956+72C>A) n.2278+72C>A c.2112+72C>A (n.2112+72C>A) n.2237+72C>A n.2173+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352138A= | CA2338388615 | ERCC2 | c.2261T= (p.Leu754=) c.2190+71T= (n.2190+71T=) n.2219+71T= c.*1448+71T= (n.*1448+71T=) n.1746+71T= c.2067+71T= (n.2067+71T=) c.*676+71T= (n.*676+71T=) n.1902+71T= n.2287+71T= n.1361+71T= c.1956+71T= (n.1956+71T=) n.2278+71T= c.2112+71T= (n.2112+71T=) n.2237+71T= n.2173+71T= | |
19 | g.45352138A>G | CA882714877 | ERCC2 | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2190+71T>C (n.2190+71T>C) n.2219+71T>C c.*1448+71T>C (n.*1448+71T>C) n.1746+71T>C c.2067+71T>C (n.2067+71T>C) c.*676+71T>C (n.*676+71T>C) n.1902+71T>C n.2287+71T>C n.1361+71T>C c.1956+71T>C (n.1956+71T>C) n.2278+71T>C c.2112+71T>C (n.2112+71T>C) n.2237+71T>C n.2173+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352139G>A | CA2585785442 | ERCC2 | c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.2190+70C>T (n.2190+70C>T) n.2219+70C>T c.*1448+70C>T (n.*1448+70C>T) n.1746+70C>T c.2067+70C>T (n.2067+70C>T) c.*676+70C>T (n.*676+70C>T) n.1902+70C>T n.2287+70C>T n.1361+70C>T c.1956+70C>T (n.1956+70C>T) n.2278+70C>T c.2112+70C>T (n.2112+70C>T) n.2237+70C>T n.2173+70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352139G>C | CA2585785443 | ERCC2 | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2190+70C>G (n.2190+70C>G) n.2219+70C>G c.*1448+70C>G (n.*1448+70C>G) n.1746+70C>G c.2067+70C>G (n.2067+70C>G) c.*676+70C>G (n.*676+70C>G) n.1902+70C>G n.2287+70C>G n.1361+70C>G c.1956+70C>G (n.1956+70C>G) n.2278+70C>G c.2112+70C>G (n.2112+70C>G) n.2237+70C>G n.2173+70C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352139G>T | CA2585785444 | ERCC2 | c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.2190+70C>A (n.2190+70C>A) n.2219+70C>A c.*1448+70C>A (n.*1448+70C>A) n.1746+70C>A c.2067+70C>A (n.2067+70C>A) c.*676+70C>A (n.*676+70C>A) n.1902+70C>A n.2287+70C>A n.1361+70C>A c.1956+70C>A (n.1956+70C>A) n.2278+70C>A c.2112+70C>A (n.2112+70C>A) n.2237+70C>A n.2173+70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352140A>G | CA2585785445 | ERCC2 | c.2259T>C (p.Ile753=) c.2190+69T>C (n.2190+69T>C) n.2219+69T>C c.*1448+69T>C (n.*1448+69T>C) n.1746+69T>C c.2067+69T>C (n.2067+69T>C) c.*676+69T>C (n.*676+69T>C) n.1902+69T>C n.2287+69T>C n.1361+69T>C c.1956+69T>C (n.1956+69T>C) n.2278+69T>C c.2112+69T>C (n.2112+69T>C) n.2237+69T>C n.2173+69T>C | gnomAD v4 |