UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45351948_45351956delinsACCGTCTCT | CA2338388437 | ERCC2 | c.2443_2451delinsAGAGACGGT (p.Arg815=) c.2191-235_2191-227delinsAGAGACGGT (n.2191-235_2191-227delinsAGAGACGGT) n.2220-235_2220-227delinsAGAGACGGT c.*1449-235_*1449-227delinsAGAGACGGT (n.*1449-235_*1449-227delinsAGAGACGGT) n.1747-235_1747-227delinsAGAGACGGT c.2068-235_2068-227delinsAGAGACGGT (n.2068-235_2068-227delinsAGAGACGGT) c.*677-235_*677-227delinsAGAGACGGT (n.*677-235_*677-227delinsAGAGACGGT) n.1903-235_1903-227delinsAGAGACGGT n.2288-235_2288-227delinsAGAGACGGT n.1362-235_1362-227delinsAGAGACGGT c.1957-235_1957-227delinsAGAGACGGT (n.1957-235_1957-227delinsAGAGACGGT) n.2279-235_2279-227delinsAGAGACGGT c.2113-235_2113-227delinsAGAGACGGT (n.2113-235_2113-227delinsAGAGACGGT) n.2238-235_2238-227delinsAGAGACGGT n.2174-235_2174-227delinsAGAGACGGT | |
| 19 | g.45351951_45351958del | CA2338388438 | ERCC2 | c.2443_2450del (p.Arg815CysfsTer24) c.2191-235_2191-228del (n.2191-235_2191-228del) n.2220-235_2220-228del c.*1449-235_*1449-228del (n.*1449-235_*1449-228del) n.1747-235_1747-228del c.2068-235_2068-228del (n.2068-235_2068-228del) c.*677-235_*677-228del (n.*677-235_*677-228del) n.1903-235_1903-228del n.2288-235_2288-228del n.1362-235_1362-228del c.1957-235_1957-228del (n.1957-235_1957-228del) n.2279-235_2279-228del c.2113-235_2113-228del (n.2113-235_2113-228del) n.2238-235_2238-228del n.2174-235_2174-228del | dbSNP |
| 19 | g.45351956_45351957del | CA882714757 | ERCC2 | c.2446_2447del (p.Asp816ArgfsTer25) c.2191-232_2191-231del (n.2191-232_2191-231del) n.2220-232_2220-231del c.*1449-232_*1449-231del (n.*1449-232_*1449-231del) n.1747-232_1747-231del c.2068-232_2068-231del (n.2068-232_2068-231del) c.*677-232_*677-231del (n.*677-232_*677-231del) n.1903-232_1903-231del n.2288-232_2288-231del n.1362-232_1362-231del c.1957-232_1957-231del (n.1957-232_1957-231del) n.2279-232_2279-231del c.2113-232_2113-231del (n.2113-232_2113-231del) n.2238-232_2238-231del n.2174-232_2174-231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351957C= | CA2338388444 | ERCC2 | c.2442G= (p.Arg814=) c.2191-236G= (n.2191-236G=) n.2220-236G= c.*1449-236G= (n.*1449-236G=) n.1747-236G= c.2068-236G= (n.2068-236G=) c.*677-236G= (n.*677-236G=) n.1903-236G= n.2288-236G= n.1362-236G= c.1957-236G= (n.1957-236G=) n.2279-236G= c.2113-236G= (n.2113-236G=) n.2238-236G= n.2174-236G= | |
| 19 | g.45351957C>G | CA2338388443 | ERCC2 | c.2442G>C (p.Arg814Ser) c.2191-236G>C (n.2191-236G>C) n.2220-236G>C c.*1449-236G>C (n.*1449-236G>C) n.1747-236G>C c.2068-236G>C (n.2068-236G>C) c.*677-236G>C (n.*677-236G>C) n.1903-236G>C n.2288-236G>C n.1362-236G>C c.1957-236G>C (n.1957-236G>C) n.2279-236G>C c.2113-236G>C (n.2113-236G>C) n.2238-236G>C n.2174-236G>C | dbSNP |
| 19 | g.45351958C= | CA2338388445 | ERCC2 | c.2441G= (p.Arg814=) c.2191-237G= (n.2191-237G=) n.2220-237G= c.*1449-237G= (n.*1449-237G=) n.1747-237G= c.2068-237G= (n.2068-237G=) c.*677-237G= (n.*677-237G=) n.1903-237G= n.2288-237G= n.1362-237G= c.1957-237G= (n.1957-237G=) n.2279-237G= c.2113-237G= (n.2113-237G=) n.2238-237G= n.2174-237G= | |
| 19 | g.45351958C>T | CA996294646 | ERCC2 | c.2441G>A (p.Arg814Lys) c.2191-237G>A (n.2191-237G>A) n.2220-237G>A c.*1449-237G>A (n.*1449-237G>A) n.1747-237G>A c.2068-237G>A (n.2068-237G>A) c.*677-237G>A (n.*677-237G>A) n.1903-237G>A n.2288-237G>A n.1362-237G>A c.1957-237G>A (n.1957-237G>A) n.2279-237G>A c.2113-237G>A (n.2113-237G>A) n.2238-237G>A n.2174-237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351960G>A | CA633340399 | ERCC2 | c.2439C>T (p.Phe813=) c.2191-239C>T (n.2191-239C>T) n.2220-239C>T c.*1449-239C>T (n.*1449-239C>T) n.1747-239C>T c.2068-239C>T (n.2068-239C>T) c.*677-239C>T (n.*677-239C>T) n.1903-239C>T n.2288-239C>T n.1362-239C>T c.1957-239C>T (n.1957-239C>T) n.2279-239C>T c.2113-239C>T (n.2113-239C>T) n.2238-239C>T n.2174-239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351960G= | CA2338388446 | ERCC2 | c.2439C= (p.Phe813=) c.2191-239C= (n.2191-239C=) n.2220-239C= c.*1449-239C= (n.*1449-239C=) n.1747-239C= c.2068-239C= (n.2068-239C=) c.*677-239C= (n.*677-239C=) n.1903-239C= n.2288-239C= n.1362-239C= c.1957-239C= (n.1957-239C=) n.2279-239C= c.2113-239C= (n.2113-239C=) n.2238-239C= n.2174-239C= | |
| 19 | g.45351961A= | CA2338388447 | ERCC2 | c.2438T= (p.Phe813=) c.2191-240T= (n.2191-240T=) n.2220-240T= c.*1449-240T= (n.*1449-240T=) n.1747-240T= c.2068-240T= (n.2068-240T=) c.*677-240T= (n.*677-240T=) n.1903-240T= n.2288-240T= n.1362-240T= c.1957-240T= (n.1957-240T=) n.2279-240T= c.2113-240T= (n.2113-240T=) n.2238-240T= n.2174-240T= | |
| 19 | g.45351961A>C | CA2338388448 | ERCC2 | c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.2191-240T>G (n.2191-240T>G) n.2220-240T>G c.*1449-240T>G (n.*1449-240T>G) n.1747-240T>G c.2068-240T>G (n.2068-240T>G) c.*677-240T>G (n.*677-240T>G) n.1903-240T>G n.2288-240T>G n.1362-240T>G c.1957-240T>G (n.1957-240T>G) n.2279-240T>G c.2113-240T>G (n.2113-240T>G) n.2238-240T>G n.2174-240T>G | dbSNP |
| 19 | g.45351961A>T | CA308948081 | ERCC2 | c.2438T>A (p.Phe813Tyr) c.2191-240T>A (n.2191-240T>A) n.2220-240T>A c.*1449-240T>A (n.*1449-240T>A) n.1747-240T>A c.2068-240T>A (n.2068-240T>A) c.*677-240T>A (n.*677-240T>A) n.1903-240T>A n.2288-240T>A n.1362-240T>A c.1957-240T>A (n.1957-240T>A) n.2279-240T>A c.2113-240T>A (n.2113-240T>A) n.2238-240T>A n.2174-240T>A | dbSNP |
| 19 | g.45351964A= | CA2338388449 | ERCC2 | c.2435T= (p.Val812=) c.2191-243T= (n.2191-243T=) n.2220-243T= c.*1449-243T= (n.*1449-243T=) n.1747-243T= c.2068-243T= (n.2068-243T=) c.*677-243T= (n.*677-243T=) n.1903-243T= n.2288-243T= n.1362-243T= c.1957-243T= (n.1957-243T=) n.2279-243T= c.2113-243T= (n.2113-243T=) n.2238-243T= n.2174-243T= | |
| 19 | g.45351964A>C | CA2338388450 | ERCC2 | c.2435T>G (p.Val812Gly) c.2191-243T>G (n.2191-243T>G) n.2220-243T>G c.*1449-243T>G (n.*1449-243T>G) n.1747-243T>G c.2068-243T>G (n.2068-243T>G) c.*677-243T>G (n.*677-243T>G) n.1903-243T>G n.2288-243T>G n.1362-243T>G c.1957-243T>G (n.1957-243T>G) n.2279-243T>G c.2113-243T>G (n.2113-243T>G) n.2238-243T>G n.2174-243T>G | dbSNP |
| 19 | g.45351964A>G | CA882714762 | ERCC2 | c.2435T>C (p.Val812Ala) c.2191-243T>C (n.2191-243T>C) n.2220-243T>C c.*1449-243T>C (n.*1449-243T>C) n.1747-243T>C c.2068-243T>C (n.2068-243T>C) c.*677-243T>C (n.*677-243T>C) n.1903-243T>C n.2288-243T>C n.1362-243T>C c.1957-243T>C (n.1957-243T>C) n.2279-243T>C c.2113-243T>C (n.2113-243T>C) n.2238-243T>C n.2174-243T>C | dbSNP |
| 19 | g.45351965C>A | CA2338388452 | ERCC2 | c.2434G>T (p.Val812Phe) c.2191-244G>T (n.2191-244G>T) n.2220-244G>T c.*1449-244G>T (n.*1449-244G>T) n.1747-244G>T c.2068-244G>T (n.2068-244G>T) c.*677-244G>T (n.*677-244G>T) n.1903-244G>T n.2288-244G>T n.1362-244G>T c.1957-244G>T (n.1957-244G>T) n.2279-244G>T c.2113-244G>T (n.2113-244G>T) n.2238-244G>T n.2174-244G>T | dbSNP |
| 19 | g.45351965C= | CA2338388451 | ERCC2 | c.2434G= (p.Val812=) c.2191-244G= (n.2191-244G=) n.2220-244G= c.*1449-244G= (n.*1449-244G=) n.1747-244G= c.2068-244G= (n.2068-244G=) c.*677-244G= (n.*677-244G=) n.1903-244G= n.2288-244G= n.1362-244G= c.1957-244G= (n.1957-244G=) n.2279-244G= c.2113-244G= (n.2113-244G=) n.2238-244G= n.2174-244G= | |
| 19 | g.45351965C>T | CA308948083 | ERCC2 | c.2434G>A (p.Val812Ile) c.2191-244G>A (n.2191-244G>A) n.2220-244G>A c.*1449-244G>A (n.*1449-244G>A) n.1747-244G>A c.2068-244G>A (n.2068-244G>A) c.*677-244G>A (n.*677-244G>A) n.1903-244G>A n.2288-244G>A n.1362-244G>A c.1957-244G>A (n.1957-244G>A) n.2279-244G>A c.2113-244G>A (n.2113-244G>A) n.2238-244G>A n.2174-244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351966G>A | CA308948087 | ERCC2 | c.2433C>T (p.Gly811=) c.2190+243C>T (n.2190+243C>T) n.2219+243C>T c.*1448+243C>T (n.*1448+243C>T) n.1746+243C>T c.2067+243C>T (n.2067+243C>T) c.*676+243C>T (n.*676+243C>T) n.1902+243C>T n.2287+243C>T n.1361+243C>T c.1956+243C>T (n.1956+243C>T) n.2278+243C>T c.2112+243C>T (n.2112+243C>T) n.2237+243C>T n.2173+243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351966G= | CA2338388453 | ERCC2 | c.2433C= (p.Gly811=) c.2190+243C= (n.2190+243C=) n.2219+243C= c.*1448+243C= (n.*1448+243C=) n.1746+243C= c.2067+243C= (n.2067+243C=) c.*676+243C= (n.*676+243C=) n.1902+243C= n.2287+243C= n.1361+243C= c.1956+243C= (n.1956+243C=) n.2278+243C= c.2112+243C= (n.2112+243C=) n.2237+243C= n.2173+243C= | |
| 19 | g.45351970A= | CA2338388454 | ERCC2 | c.2429T= (p.Leu810=) c.2190+239T= (n.2190+239T=) n.2219+239T= c.*1448+239T= (n.*1448+239T=) n.1746+239T= c.2067+239T= (n.2067+239T=) c.*676+239T= (n.*676+239T=) n.1902+239T= n.2287+239T= n.1361+239T= c.1956+239T= (n.1956+239T=) n.2278+239T= c.2112+239T= (n.2112+239T=) n.2237+239T= n.2173+239T= | |
| 19 | g.45351970A>C | CA633340400 | ERCC2 | c.2429T>G (p.Leu810Trp) c.2190+239T>G (n.2190+239T>G) n.2219+239T>G c.*1448+239T>G (n.*1448+239T>G) n.1746+239T>G c.2067+239T>G (n.2067+239T>G) c.*676+239T>G (n.*676+239T>G) n.1902+239T>G n.2287+239T>G n.1361+239T>G c.1956+239T>G (n.1956+239T>G) n.2278+239T>G c.2112+239T>G (n.2112+239T>G) n.2237+239T>G n.2173+239T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351970A>G | CA882714766 | ERCC2 | c.2429T>C (p.Leu810Ser) c.2190+239T>C (n.2190+239T>C) n.2219+239T>C c.*1448+239T>C (n.*1448+239T>C) n.1746+239T>C c.2067+239T>C (n.2067+239T>C) c.*676+239T>C (n.*676+239T>C) n.1902+239T>C n.2287+239T>C n.1361+239T>C c.1956+239T>C (n.1956+239T>C) n.2278+239T>C c.2112+239T>C (n.2112+239T>C) n.2237+239T>C n.2173+239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351971A>G | CA657461794 | ERCC2 | c.2428T>C (p.Leu810=) c.2190+238T>C (n.2190+238T>C) n.2219+238T>C c.*1448+238T>C (n.*1448+238T>C) n.1746+238T>C c.2067+238T>C (n.2067+238T>C) c.*676+238T>C (n.*676+238T>C) n.1902+238T>C n.2287+238T>C n.1361+238T>C c.1956+238T>C (n.1956+238T>C) n.2278+238T>C c.2112+238T>C (n.2112+238T>C) n.2237+238T>C n.2173+238T>C | COSMIC |
| 19 | g.45351973G>A | CA308948091 | ERCC2 | c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2190+236C>T (n.2190+236C>T) n.2219+236C>T c.*1448+236C>T (n.*1448+236C>T) n.1746+236C>T c.2067+236C>T (n.2067+236C>T) c.*676+236C>T (n.*676+236C>T) n.1902+236C>T n.2287+236C>T n.1361+236C>T c.1956+236C>T (n.1956+236C>T) n.2278+236C>T c.2112+236C>T (n.2112+236C>T) n.2237+236C>T n.2173+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351973G= | CA2338388455 | ERCC2 | c.2426C= (p.Ala809=) c.2190+236C= (n.2190+236C=) n.2219+236C= c.*1448+236C= (n.*1448+236C=) n.1746+236C= c.2067+236C= (n.2067+236C=) c.*676+236C= (n.*676+236C=) n.1902+236C= n.2287+236C= n.1361+236C= c.1956+236C= (n.1956+236C=) n.2278+236C= c.2112+236C= (n.2112+236C=) n.2237+236C= n.2173+236C= | |
| 19 | g.45351974C= | CA2338388456 | ERCC2 | c.2425G= (p.Ala809=) c.2190+235G= (n.2190+235G=) n.2219+235G= c.*1448+235G= (n.*1448+235G=) n.1746+235G= c.2067+235G= (n.2067+235G=) c.*676+235G= (n.*676+235G=) n.1902+235G= n.2287+235G= n.1361+235G= c.1956+235G= (n.1956+235G=) n.2278+235G= c.2112+235G= (n.2112+235G=) n.2237+235G= n.2173+235G= | |
| 19 | g.45351974C>T | CA308948098 | ERCC2 | c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2190+235G>A (n.2190+235G>A) n.2219+235G>A c.*1448+235G>A (n.*1448+235G>A) n.1746+235G>A c.2067+235G>A (n.2067+235G>A) c.*676+235G>A (n.*676+235G>A) n.1902+235G>A n.2287+235G>A n.1361+235G>A c.1956+235G>A (n.1956+235G>A) n.2278+235G>A c.2112+235G>A (n.2112+235G>A) n.2237+235G>A n.2173+235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351976T>G | CA308948113 | ERCC2 | c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2190+233A>C (n.2190+233A>C) n.2219+233A>C c.*1448+233A>C (n.*1448+233A>C) n.1746+233A>C c.2067+233A>C (n.2067+233A>C) c.*676+233A>C (n.*676+233A>C) n.1902+233A>C n.2287+233A>C n.1361+233A>C c.1956+233A>C (n.1956+233A>C) n.2278+233A>C c.2112+233A>C (n.2112+233A>C) n.2237+233A>C n.2173+233A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351976T= | CA2338388457 | ERCC2 | c.2423A= (p.Glu808=) c.2190+233A= (n.2190+233A=) n.2219+233A= c.*1448+233A= (n.*1448+233A=) n.1746+233A= c.2067+233A= (n.2067+233A=) c.*676+233A= (n.*676+233A=) n.1902+233A= n.2287+233A= n.1361+233A= c.1956+233A= (n.1956+233A=) n.2278+233A= c.2112+233A= (n.2112+233A=) n.2237+233A= n.2173+233A= | |
| 19 | g.45351977C>T | CA2814540041 | ERCC2 | c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2190+232G>A (n.2190+232G>A) n.2219+232G>A c.*1448+232G>A (n.*1448+232G>A) n.1746+232G>A c.2067+232G>A (n.2067+232G>A) c.*676+232G>A (n.*676+232G>A) n.1902+232G>A n.2287+232G>A n.1361+232G>A c.1956+232G>A (n.1956+232G>A) n.2278+232G>A c.2112+232G>A (n.2112+232G>A) n.2237+232G>A n.2173+232G>A | |
| 19 | g.45351977_45351979delinsCCT | CA2338388459 | ERCC2 | c.2420_2422delinsAGG (p.Glu807=) c.2190+230_2190+232delinsAGG (n.2190+230_2190+232delinsAGG) n.2219+230_2219+232delinsAGG c.*1448+230_*1448+232delinsAGG (n.*1448+230_*1448+232delinsAGG) n.1746+230_1746+232delinsAGG c.2067+230_2067+232delinsAGG (n.2067+230_2067+232delinsAGG) c.*676+230_*676+232delinsAGG (n.*676+230_*676+232delinsAGG) n.1902+230_1902+232delinsAGG n.2287+230_2287+232delinsAGG n.1361+230_1361+232delinsAGG c.1956+230_1956+232delinsAGG (n.1956+230_1956+232delinsAGG) n.2278+230_2278+232delinsAGG c.2112+230_2112+232delinsAGG (n.2112+230_2112+232delinsAGG) n.2237+230_2237+232delinsAGG n.2173+230_2173+232delinsAGG | |
| 19 | g.45351977_45351992delinsCCTCACCCCAACTTCT | CA2338388458 | ERCC2 | c.2407_2422delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (p.Arg803=) c.2190+217_2190+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.2190+217_2190+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.2219+217_2219+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.*1448+217_*1448+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.*1448+217_*1448+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.1746+217_1746+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.2067+217_2067+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.2067+217_2067+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) c.*676+217_*676+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.*676+217_*676+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.1902+217_1902+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG n.2287+217_2287+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG n.1361+217_1361+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.1956+217_1956+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.1956+217_1956+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.2278+217_2278+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.2112+217_2112+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.2112+217_2112+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.2237+217_2237+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG n.2173+217_2173+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG | |
| 19 | g.45351978C= | CA2338388460 | ERCC2 | c.2421G= (p.Glu807=) c.2190+231G= (n.2190+231G=) n.2219+231G= c.*1448+231G= (n.*1448+231G=) n.1746+231G= c.2067+231G= (n.2067+231G=) c.*676+231G= (n.*676+231G=) n.1902+231G= n.2287+231G= n.1361+231G= c.1956+231G= (n.1956+231G=) n.2278+231G= c.2112+231G= (n.2112+231G=) n.2237+231G= n.2173+231G= | |
| 19 | g.45351978C>T | CA882714774 | ERCC2 | c.2421G>A (p.Glu807=) c.2190+231G>A (n.2190+231G>A) n.2219+231G>A c.*1448+231G>A (n.*1448+231G>A) n.1746+231G>A c.2067+231G>A (n.2067+231G>A) c.*676+231G>A (n.*676+231G>A) n.1902+231G>A n.2287+231G>A n.1361+231G>A c.1956+231G>A (n.1956+231G>A) n.2278+231G>A c.2112+231G>A (n.2112+231G>A) n.2237+231G>A n.2173+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351979_45351980del | CA882714778 | ERCC2 | c.2420_2421del (p.Glu807GlyfsTer?) c.2190+230_2190+231del (n.2190+230_2190+231del) n.2219+230_2219+231del c.*1448+230_*1448+231del (n.*1448+230_*1448+231del) n.1746+230_1746+231del c.2067+230_2067+231del (n.2067+230_2067+231del) c.*676+230_*676+231del (n.*676+230_*676+231del) n.1902+230_1902+231del n.2287+230_2287+231del n.1361+230_1361+231del c.1956+230_1956+231del (n.1956+230_1956+231del) n.2278+230_2278+231del c.2112+230_2112+231del (n.2112+230_2112+231del) n.2237+230_2237+231del n.2173+230_2173+231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351985_45351999del | CA633340401 | ERCC2 | c.2407_2421del (p.Arg803_Glu807del) c.2190+217_2190+231del (n.2190+217_2190+231del) n.2219+217_2219+231del c.*1448+217_*1448+231del (n.*1448+217_*1448+231del) n.1746+217_1746+231del c.2067+217_2067+231del (n.2067+217_2067+231del) c.*676+217_*676+231del (n.*676+217_*676+231del) n.1902+217_1902+231del n.2287+217_2287+231del n.1361+217_1361+231del c.1956+217_1956+231del (n.1956+217_1956+231del) n.2278+217_2278+231del c.2112+217_2112+231del (n.2112+217_2112+231del) n.2237+217_2237+231del n.2173+217_2173+231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351979T= | CA2338388461 | ERCC2 | c.2420A= (p.Glu807=) c.2190+230A= (n.2190+230A=) n.2219+230A= c.*1448+230A= (n.*1448+230A=) n.1746+230A= c.2067+230A= (n.2067+230A=) c.*676+230A= (n.*676+230A=) n.1902+230A= n.2287+230A= n.1361+230A= c.1956+230A= (n.1956+230A=) n.2278+230A= c.2112+230A= (n.2112+230A=) n.2237+230A= n.2173+230A= | |
| 19 | g.45351980dup | CA2338388462 | ERCC2 | c.2419dup (p.Glu807GlyfsTer?) c.2190+229dup (n.2190+229dup) n.2219+229dup c.*1448+229dup (n.*1448+229dup) n.1746+229dup c.2067+229dup (n.2067+229dup) c.*676+229dup (n.*676+229dup) n.1902+229dup n.2287+229dup n.1361+229dup c.1956+229dup (n.1956+229dup) n.2278+229dup c.2112+229dup (n.2112+229dup) n.2237+229dup n.2173+229dup | dbSNP |
| 19 | g.45351981A= | CA2338388463 | ERCC2 | c.2418T= (p.Gly806=) c.2190+228T= (n.2190+228T=) n.2219+228T= c.*1448+228T= (n.*1448+228T=) n.1746+228T= c.2067+228T= (n.2067+228T=) c.*676+228T= (n.*676+228T=) n.1902+228T= n.2287+228T= n.1361+228T= c.1956+228T= (n.1956+228T=) n.2278+228T= c.2112+228T= (n.2112+228T=) n.2237+228T= n.2173+228T= | |
| 19 | g.45351981A>C | CA2338388464 | ERCC2 | c.2418T>G (p.Gly806=) c.2190+228T>G (n.2190+228T>G) n.2219+228T>G c.*1448+228T>G (n.*1448+228T>G) n.1746+228T>G c.2067+228T>G (n.2067+228T>G) c.*676+228T>G (n.*676+228T>G) n.1902+228T>G n.2287+228T>G n.1361+228T>G c.1956+228T>G (n.1956+228T>G) n.2278+228T>G c.2112+228T>G (n.2112+228T>G) n.2237+228T>G n.2173+228T>G | dbSNP |
| 19 | g.45351982C>A | CA2338388466 | ERCC2 | c.2417G>T (p.Gly806Val) c.2190+227G>T (n.2190+227G>T) n.2219+227G>T c.*1448+227G>T (n.*1448+227G>T) n.1746+227G>T c.2067+227G>T (n.2067+227G>T) c.*676+227G>T (n.*676+227G>T) n.1902+227G>T n.2287+227G>T n.1361+227G>T c.1956+227G>T (n.1956+227G>T) n.2278+227G>T c.2112+227G>T (n.2112+227G>T) n.2237+227G>T n.2173+227G>T | dbSNP |
| 19 | g.45351982C= | CA2338388465 | ERCC2 | c.2417G= (p.Gly806=) c.2190+227G= (n.2190+227G=) n.2219+227G= c.*1448+227G= (n.*1448+227G=) n.1746+227G= c.2067+227G= (n.2067+227G=) c.*676+227G= (n.*676+227G=) n.1902+227G= n.2287+227G= n.1361+227G= c.1956+227G= (n.1956+227G=) n.2278+227G= c.2112+227G= (n.2112+227G=) n.2237+227G= n.2173+227G= | |
| 19 | g.45351983C= | CA2338388467 | ERCC2 | c.2416G= (p.Gly806=) c.2190+226G= (n.2190+226G=) n.2219+226G= c.*1448+226G= (n.*1448+226G=) n.1746+226G= c.2067+226G= (n.2067+226G=) c.*676+226G= (n.*676+226G=) n.1902+226G= n.2287+226G= n.1361+226G= c.1956+226G= (n.1956+226G=) n.2278+226G= c.2112+226G= (n.2112+226G=) n.2237+226G= n.2173+226G= | |
| 19 | g.45351983C>G | CA308948117 | ERCC2 | c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.2190+226G>C (n.2190+226G>C) n.2219+226G>C c.*1448+226G>C (n.*1448+226G>C) n.1746+226G>C c.2067+226G>C (n.2067+226G>C) c.*676+226G>C (n.*676+226G>C) n.1902+226G>C n.2287+226G>C n.1361+226G>C c.1956+226G>C (n.1956+226G>C) n.2278+226G>C c.2112+226G>C (n.2112+226G>C) n.2237+226G>C n.2173+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351984C= | CA2338388468 | ERCC2 | c.2415G= (p.Trp805=) c.2190+225G= (n.2190+225G=) n.2219+225G= c.*1448+225G= (n.*1448+225G=) n.1746+225G= c.2067+225G= (n.2067+225G=) c.*676+225G= (n.*676+225G=) n.1902+225G= n.2287+225G= n.1361+225G= c.1956+225G= (n.1956+225G=) n.2278+225G= c.2112+225G= (n.2112+225G=) n.2237+225G= n.2173+225G= | |
| 19 | g.45351984C>G | CA882714782 | ERCC2 | c.2415G>C (p.Trp805Cys) c.2190+225G>C (n.2190+225G>C) n.2219+225G>C c.*1448+225G>C (n.*1448+225G>C) n.1746+225G>C c.2067+225G>C (n.2067+225G>C) c.*676+225G>C (n.*676+225G>C) n.1902+225G>C n.2287+225G>C n.1361+225G>C c.1956+225G>C (n.1956+225G>C) n.2278+225G>C c.2112+225G>C (n.2112+225G>C) n.2237+225G>C n.2173+225G>C | dbSNP |
| 19 | g.45351985C>A | CA2506349036 | ERCC2 | c.2414G>T (p.Trp805Leu) c.2190+224G>T (n.2190+224G>T) n.2219+224G>T c.*1448+224G>T (n.*1448+224G>T) n.1746+224G>T c.2067+224G>T (n.2067+224G>T) c.*676+224G>T (n.*676+224G>T) n.1902+224G>T n.2287+224G>T n.1361+224G>T c.1956+224G>T (n.1956+224G>T) n.2278+224G>T c.2112+224G>T (n.2112+224G>T) n.2237+224G>T n.2173+224G>T | |
| 19 | g.45351985C= | CA2338388469 | ERCC2 | c.2414G= (p.Trp805=) c.2190+224G= (n.2190+224G=) n.2219+224G= c.*1448+224G= (n.*1448+224G=) n.1746+224G= c.2067+224G= (n.2067+224G=) c.*676+224G= (n.*676+224G=) n.1902+224G= n.2287+224G= n.1361+224G= c.1956+224G= (n.1956+224G=) n.2278+224G= c.2112+224G= (n.2112+224G=) n.2237+224G= n.2173+224G= | |
| 19 | g.45351985C>T | CA882714783 | ERCC2 | c.2414G>A (p.Trp805Ter) c.2190+224G>A (n.2190+224G>A) n.2219+224G>A c.*1448+224G>A (n.*1448+224G>A) n.1746+224G>A c.2067+224G>A (n.2067+224G>A) c.*676+224G>A (n.*676+224G>A) n.1902+224G>A n.2287+224G>A n.1361+224G>A c.1956+224G>A (n.1956+224G>A) n.2278+224G>A c.2112+224G>A (n.2112+224G>A) n.2237+224G>A n.2173+224G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351986_45351988dup | CA996294671 | ERCC2 | c.2412_2414dup (p.Ser804_Trp805insCys) c.2190+222_2190+224dup (n.2190+222_2190+224dup) n.2219+222_2219+224dup c.*1448+222_*1448+224dup (n.*1448+222_*1448+224dup) n.1746+222_1746+224dup c.2067+222_2067+224dup (n.2067+222_2067+224dup) c.*676+222_*676+224dup (n.*676+222_*676+224dup) n.1902+222_1902+224dup n.2287+222_2287+224dup n.1361+222_1361+224dup c.1956+222_1956+224dup (n.1956+222_1956+224dup) n.2278+222_2278+224dup c.2112+222_2112+224dup (n.2112+222_2112+224dup) n.2237+222_2237+224dup n.2173+222_2173+224dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351985_45352000delinsCAACTTCTCTCACCCT | CA2338388470 | ERCC2 | c.2399_2414delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (p.Gln800=) c.2190+209_2190+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.2190+209_2190+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) n.2219+209_2219+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG c.*1448+209_*1448+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.*1448+209_*1448+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) n.1746+209_1746+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG c.2067+209_2067+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.2067+209_2067+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) c.*676+209_*676+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.*676+209_*676+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) n.1902+209_1902+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG n.2287+209_2287+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG n.1361+209_1361+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG c.1956+209_1956+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.1956+209_1956+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) n.2278+209_2278+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG c.2112+209_2112+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG (n.2112+209_2112+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG) n.2237+209_2237+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG n.2173+209_2173+224delinsAGGGTGAGAGAAGTTG | |
| 19 | g.45351986_45352000del | CA996294674 | ERCC2 | c.2399_2413del (p.Gln800_Trp805delinsArg) c.2190+209_2190+223del (n.2190+209_2190+223del) n.2219+209_2219+223del c.*1448+209_*1448+223del (n.*1448+209_*1448+223del) n.1746+209_1746+223del c.2067+209_2067+223del (n.2067+209_2067+223del) c.*676+209_*676+223del (n.*676+209_*676+223del) n.1902+209_1902+223del n.2287+209_2287+223del n.1361+209_1361+223del c.1956+209_1956+223del (n.1956+209_1956+223del) n.2278+209_2278+223del c.2112+209_2112+223del (n.2112+209_2112+223del) n.2237+209_2237+223del n.2173+209_2173+223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351986_45352000dup | CA882714787 | ERCC2 | c.2399_2413dup (p.Trp805Ter) c.2190+209_2190+223dup (n.2190+209_2190+223dup) n.2219+209_2219+223dup c.*1448+209_*1448+223dup (n.*1448+209_*1448+223dup) n.1746+209_1746+223dup c.2067+209_2067+223dup (n.2067+209_2067+223dup) c.*676+209_*676+223dup (n.*676+209_*676+223dup) n.1902+209_1902+223dup n.2287+209_2287+223dup n.1361+209_1361+223dup c.1956+209_1956+223dup (n.1956+209_1956+223dup) n.2278+209_2278+223dup c.2112+209_2112+223dup (n.2112+209_2112+223dup) n.2237+209_2237+223dup n.2173+209_2173+223dup | dbSNP |
| 19 | g.45351987A= | CA2338388471 | ERCC2 | c.2412T= (p.Ser804=) c.2190+222T= (n.2190+222T=) n.2219+222T= c.*1448+222T= (n.*1448+222T=) n.1746+222T= c.2067+222T= (n.2067+222T=) c.*676+222T= (n.*676+222T=) n.1902+222T= n.2287+222T= n.1361+222T= c.1956+222T= (n.1956+222T=) n.2278+222T= c.2112+222T= (n.2112+222T=) n.2237+222T= n.2173+222T= | |
| 19 | g.45351987A>C | CA996294681 | ERCC2 | c.2412T>G (p.Ser804Arg) c.2190+222T>G (n.2190+222T>G) n.2219+222T>G c.*1448+222T>G (n.*1448+222T>G) n.1746+222T>G c.2067+222T>G (n.2067+222T>G) c.*676+222T>G (n.*676+222T>G) n.1902+222T>G n.2287+222T>G n.1361+222T>G c.1956+222T>G (n.1956+222T>G) n.2278+222T>G c.2112+222T>G (n.2112+222T>G) n.2237+222T>G n.2173+222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351987A>G | CA633340402 | ERCC2 | c.2412T>C (p.Ser804=) c.2190+222T>C (n.2190+222T>C) n.2219+222T>C c.*1448+222T>C (n.*1448+222T>C) n.1746+222T>C c.2067+222T>C (n.2067+222T>C) c.*676+222T>C (n.*676+222T>C) n.1902+222T>C n.2287+222T>C n.1361+222T>C c.1956+222T>C (n.1956+222T>C) n.2278+222T>C c.2112+222T>C (n.2112+222T>C) n.2237+222T>C n.2173+222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351988C= | CA2338388472 | ERCC2 | c.2411G= (p.Ser804=) c.2190+221G= (n.2190+221G=) n.2219+221G= c.*1448+221G= (n.*1448+221G=) n.1746+221G= c.2067+221G= (n.2067+221G=) c.*676+221G= (n.*676+221G=) n.1902+221G= n.2287+221G= n.1361+221G= c.1956+221G= (n.1956+221G=) n.2278+221G= c.2112+221G= (n.2112+221G=) n.2237+221G= n.2173+221G= | |
| 19 | g.45351988C>T | CA2338388473 | ERCC2 | c.2411G>A (p.Ser804Asn) c.2190+221G>A (n.2190+221G>A) n.2219+221G>A c.*1448+221G>A (n.*1448+221G>A) n.1746+221G>A c.2067+221G>A (n.2067+221G>A) c.*676+221G>A (n.*676+221G>A) n.1902+221G>A n.2287+221G>A n.1361+221G>A c.1956+221G>A (n.1956+221G>A) n.2278+221G>A c.2112+221G>A (n.2112+221G>A) n.2237+221G>A n.2173+221G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351993C= | CA2338388474 | ERCC2 | c.2406G= (p.Glu802=) c.2190+216G= (n.2190+216G=) n.2219+216G= c.*1448+216G= (n.*1448+216G=) n.1746+216G= c.2067+216G= (n.2067+216G=) c.*676+216G= (n.*676+216G=) n.1902+216G= n.2287+216G= n.1361+216G= c.1956+216G= (n.1956+216G=) n.2278+216G= c.2112+216G= (n.2112+216G=) n.2237+216G= n.2173+216G= | |
| 19 | g.45351993C>T | CA882714791 | ERCC2 | c.2406G>A (p.Glu802=) c.2190+216G>A (n.2190+216G>A) n.2219+216G>A c.*1448+216G>A (n.*1448+216G>A) n.1746+216G>A c.2067+216G>A (n.2067+216G>A) c.*676+216G>A (n.*676+216G>A) n.1902+216G>A n.2287+216G>A n.1361+216G>A c.1956+216G>A (n.1956+216G>A) n.2278+216G>A c.2112+216G>A (n.2112+216G>A) n.2237+216G>A n.2173+216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351994T>C | CA882714792 | ERCC2 | c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.2190+215A>G (n.2190+215A>G) n.2219+215A>G c.*1448+215A>G (n.*1448+215A>G) n.1746+215A>G c.2067+215A>G (n.2067+215A>G) c.*676+215A>G (n.*676+215A>G) n.1902+215A>G n.2287+215A>G n.1361+215A>G c.1956+215A>G (n.1956+215A>G) n.2278+215A>G c.2112+215A>G (n.2112+215A>G) n.2237+215A>G n.2173+215A>G | dbSNP |
| 19 | g.45351994T= | CA2338388475 | ERCC2 | c.2405A= (p.Glu802=) c.2190+215A= (n.2190+215A=) n.2219+215A= c.*1448+215A= (n.*1448+215A=) n.1746+215A= c.2067+215A= (n.2067+215A=) c.*676+215A= (n.*676+215A=) n.1902+215A= n.2287+215A= n.1361+215A= c.1956+215A= (n.1956+215A=) n.2278+215A= c.2112+215A= (n.2112+215A=) n.2237+215A= n.2173+215A= | |
| 19 | g.45351995_45352000delinsCACCCT | CA2338388476 | ERCC2 | c.2399_2404delinsAGGGTG (p.Gln800=) c.2190+209_2190+214delinsAGGGTG (n.2190+209_2190+214delinsAGGGTG) n.2219+209_2219+214delinsAGGGTG c.*1448+209_*1448+214delinsAGGGTG (n.*1448+209_*1448+214delinsAGGGTG) n.1746+209_1746+214delinsAGGGTG c.2067+209_2067+214delinsAGGGTG (n.2067+209_2067+214delinsAGGGTG) c.*676+209_*676+214delinsAGGGTG (n.*676+209_*676+214delinsAGGGTG) n.1902+209_1902+214delinsAGGGTG n.2287+209_2287+214delinsAGGGTG n.1361+209_1361+214delinsAGGGTG c.1956+209_1956+214delinsAGGGTG (n.1956+209_1956+214delinsAGGGTG) n.2278+209_2278+214delinsAGGGTG c.2112+209_2112+214delinsAGGGTG (n.2112+209_2112+214delinsAGGGTG) n.2237+209_2237+214delinsAGGGTG n.2173+209_2173+214delinsAGGGTG | |
| 19 | g.45351996A= | CA2338388478 | ERCC2 | c.2403T= (p.Gly801=) c.2190+213T= (n.2190+213T=) n.2219+213T= c.*1448+213T= (n.*1448+213T=) n.1746+213T= c.2067+213T= (n.2067+213T=) c.*676+213T= (n.*676+213T=) n.1902+213T= n.2287+213T= n.1361+213T= c.1956+213T= (n.1956+213T=) n.2278+213T= c.2112+213T= (n.2112+213T=) n.2237+213T= n.2173+213T= | |
| 19 | g.45351996A>C | CA996294689 | ERCC2 | c.2403T>G (p.Gly801=) c.2190+213T>G (n.2190+213T>G) n.2219+213T>G c.*1448+213T>G (n.*1448+213T>G) n.1746+213T>G c.2067+213T>G (n.2067+213T>G) c.*676+213T>G (n.*676+213T>G) n.1902+213T>G n.2287+213T>G n.1361+213T>G c.1956+213T>G (n.1956+213T>G) n.2278+213T>G c.2112+213T>G (n.2112+213T>G) n.2237+213T>G n.2173+213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351996_45352000del | CA2338388477 | ERCC2 | c.2399_2403del (p.Gln800ArgfsTer6) c.2190+209_2190+213del (n.2190+209_2190+213del) n.2219+209_2219+213del c.*1448+209_*1448+213del (n.*1448+209_*1448+213del) n.1746+209_1746+213del c.2067+209_2067+213del (n.2067+209_2067+213del) c.*676+209_*676+213del (n.*676+209_*676+213del) n.1902+209_1902+213del n.2287+209_2287+213del n.1361+209_1361+213del c.1956+209_1956+213del (n.1956+209_1956+213del) n.2278+209_2278+213del c.2112+209_2112+213del (n.2112+209_2112+213del) n.2237+209_2237+213del n.2173+209_2173+213del | dbSNP |
| 19 | g.45351997C= | CA2338388479 | ERCC2 | c.2402G= (p.Gly801=) c.2190+212G= (n.2190+212G=) n.2219+212G= c.*1448+212G= (n.*1448+212G=) n.1746+212G= c.2067+212G= (n.2067+212G=) c.*676+212G= (n.*676+212G=) n.1902+212G= n.2287+212G= n.1361+212G= c.1956+212G= (n.1956+212G=) n.2278+212G= c.2112+212G= (n.2112+212G=) n.2237+212G= n.2173+212G= | |
| 19 | g.45351997C>T | CA308948121 | ERCC2 | c.2402G>A (p.Gly801Asp) c.2190+212G>A (n.2190+212G>A) n.2219+212G>A c.*1448+212G>A (n.*1448+212G>A) n.1746+212G>A c.2067+212G>A (n.2067+212G>A) c.*676+212G>A (n.*676+212G>A) n.1902+212G>A n.2287+212G>A n.1361+212G>A c.1956+212G>A (n.1956+212G>A) n.2278+212G>A c.2112+212G>A (n.2112+212G>A) n.2237+212G>A n.2173+212G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351998C= | CA2338388480 | ERCC2 | c.2401G= (p.Gly801=) c.2190+211G= (n.2190+211G=) n.2219+211G= c.*1448+211G= (n.*1448+211G=) n.1746+211G= c.2067+211G= (n.2067+211G=) c.*676+211G= (n.*676+211G=) n.1902+211G= n.2287+211G= n.1361+211G= c.1956+211G= (n.1956+211G=) n.2278+211G= c.2112+211G= (n.2112+211G=) n.2237+211G= n.2173+211G= | |
| 19 | g.45351998C>T | CA2338388481 | ERCC2 | c.2401G>A (p.Gly801Ser) c.2190+211G>A (n.2190+211G>A) n.2219+211G>A c.*1448+211G>A (n.*1448+211G>A) n.1746+211G>A c.2067+211G>A (n.2067+211G>A) c.*676+211G>A (n.*676+211G>A) n.1902+211G>A n.2287+211G>A n.1361+211G>A c.1956+211G>A (n.1956+211G>A) n.2278+211G>A c.2112+211G>A (n.2112+211G>A) n.2237+211G>A n.2173+211G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351999C= | CA2338388482 | ERCC2 | c.2400G= (p.Gln800=) c.2190+210G= (n.2190+210G=) n.2219+210G= c.*1448+210G= (n.*1448+210G=) n.1746+210G= c.2067+210G= (n.2067+210G=) c.*676+210G= (n.*676+210G=) n.1902+210G= n.2287+210G= n.1361+210G= c.1956+210G= (n.1956+210G=) n.2278+210G= c.2112+210G= (n.2112+210G=) n.2237+210G= n.2173+210G= | |
| 19 | g.45351999C>G | CA308948127 | ERCC2 | c.2400G>C (p.Gln800His) c.2190+210G>C (n.2190+210G>C) n.2219+210G>C c.*1448+210G>C (n.*1448+210G>C) n.1746+210G>C c.2067+210G>C (n.2067+210G>C) c.*676+210G>C (n.*676+210G>C) n.1902+210G>C n.2287+210G>C n.1361+210G>C c.1956+210G>C (n.1956+210G>C) n.2278+210G>C c.2112+210G>C (n.2112+210G>C) n.2237+210G>C n.2173+210G>C | dbSNP |
| 19 | g.45351999C>T | CA2338388483 | ERCC2 | c.2400G>A (p.Gln800=) c.2190+210G>A (n.2190+210G>A) n.2219+210G>A c.*1448+210G>A (n.*1448+210G>A) n.1746+210G>A c.2067+210G>A (n.2067+210G>A) c.*676+210G>A (n.*676+210G>A) n.1902+210G>A n.2287+210G>A n.1361+210G>A c.1956+210G>A (n.1956+210G>A) n.2278+210G>A c.2112+210G>A (n.2112+210G>A) n.2237+210G>A n.2173+210G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352002_45352011delinsCCGTGCCTGG | CA2338388484 | ERCC2 | c.2388_2397delinsCCAGGCACGG (p.Ala796=) c.2190+198_2190+207delinsCCAGGCACGG (n.2190+198_2190+207delinsCCAGGCACGG) n.2219+198_2219+207delinsCCAGGCACGG c.*1448+198_*1448+207delinsCCAGGCACGG (n.*1448+198_*1448+207delinsCCAGGCACGG) n.1746+198_1746+207delinsCCAGGCACGG c.2067+198_2067+207delinsCCAGGCACGG (n.2067+198_2067+207delinsCCAGGCACGG) c.*676+198_*676+207delinsCCAGGCACGG (n.*676+198_*676+207delinsCCAGGCACGG) n.1902+198_1902+207delinsCCAGGCACGG n.2287+198_2287+207delinsCCAGGCACGG n.1361+198_1361+207delinsCCAGGCACGG c.1956+198_1956+207delinsCCAGGCACGG (n.1956+198_1956+207delinsCCAGGCACGG) n.2278+198_2278+207delinsCCAGGCACGG c.2112+198_2112+207delinsCCAGGCACGG (n.2112+198_2112+207delinsCCAGGCACGG) n.2237+198_2237+207delinsCCAGGCACGG n.2173+198_2173+207delinsCCAGGCACGG | |
| 19 | g.45352003C= | CA2338388485 | ERCC2 | c.2396G= (p.Arg799=) c.2190+206G= (n.2190+206G=) n.2219+206G= c.*1448+206G= (n.*1448+206G=) n.1746+206G= c.2067+206G= (n.2067+206G=) c.*676+206G= (n.*676+206G=) n.1902+206G= n.2287+206G= n.1361+206G= c.1956+206G= (n.1956+206G=) n.2278+206G= c.2112+206G= (n.2112+206G=) n.2237+206G= n.2173+206G= | |
| 19 | g.45352003C>T | CA308948131 | ERCC2 | c.2396G>A (p.Arg799Gln) c.2190+206G>A (n.2190+206G>A) n.2219+206G>A c.*1448+206G>A (n.*1448+206G>A) n.1746+206G>A c.2067+206G>A (n.2067+206G>A) c.*676+206G>A (n.*676+206G>A) n.1902+206G>A n.2287+206G>A n.1361+206G>A c.1956+206G>A (n.1956+206G>A) n.2278+206G>A c.2112+206G>A (n.2112+206G>A) n.2237+206G>A n.2173+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352003_45352011del | CA882714799 | ERCC2 | c.2388_2396del (p.Gln797_Arg799del) c.2190+198_2190+206del (n.2190+198_2190+206del) n.2219+198_2219+206del c.*1448+198_*1448+206del (n.*1448+198_*1448+206del) n.1746+198_1746+206del c.2067+198_2067+206del (n.2067+198_2067+206del) c.*676+198_*676+206del (n.*676+198_*676+206del) n.1902+198_1902+206del n.2287+198_2287+206del n.1361+198_1361+206del c.1956+198_1956+206del (n.1956+198_1956+206del) n.2278+198_2278+206del c.2112+198_2112+206del (n.2112+198_2112+206del) n.2237+198_2237+206del n.2173+198_2173+206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352003_45352021delinsCGTGCCTGGGCCACCTGCT | CA2338388486 | ERCC2 | c.2378_2396delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG (p.Gln793=) c.2190+188_2190+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG (n.2190+188_2190+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG) n.2219+188_2219+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG c.*1448+188_*1448+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG (n.*1448+188_*1448+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG) n.1746+188_1746+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG c.2067+188_2067+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG (n.2067+188_2067+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG) c.*676+188_*676+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG (n.*676+188_*676+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG) n.1902+188_1902+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG n.2287+188_2287+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG n.1361+188_1361+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG c.1956+188_1956+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG (n.1956+188_1956+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG) n.2278+188_2278+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG c.2112+188_2112+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG (n.2112+188_2112+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG) n.2237+188_2237+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG n.2173+188_2173+206delinsAGCAGGTGGCCCAGGCACG | |
| 19 | g.45352004G>A | CA308948136 | ERCC2 | c.2395C>T (p.Arg799Trp) c.2190+205C>T (n.2190+205C>T) n.2219+205C>T c.*1448+205C>T (n.*1448+205C>T) n.1746+205C>T c.2067+205C>T (n.2067+205C>T) c.*676+205C>T (n.*676+205C>T) n.1902+205C>T n.2287+205C>T n.1361+205C>T c.1956+205C>T (n.1956+205C>T) n.2278+205C>T c.2112+205C>T (n.2112+205C>T) n.2237+205C>T n.2173+205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352004G= | CA2338388487 | ERCC2 | c.2395C= (p.Arg799=) c.2190+205C= (n.2190+205C=) n.2219+205C= c.*1448+205C= (n.*1448+205C=) n.1746+205C= c.2067+205C= (n.2067+205C=) c.*676+205C= (n.*676+205C=) n.1902+205C= n.2287+205C= n.1361+205C= c.1956+205C= (n.1956+205C=) n.2278+205C= c.2112+205C= (n.2112+205C=) n.2237+205C= n.2173+205C= | |
| 19 | g.45352004G>T | CA14677014 | ERCC2 | c.2395C>A (p.Arg799=) c.2190+205C>A (n.2190+205C>A) n.2219+205C>A c.*1448+205C>A (n.*1448+205C>A) n.1746+205C>A c.2067+205C>A (n.2067+205C>A) c.*676+205C>A (n.*676+205C>A) n.1902+205C>A n.2287+205C>A n.1361+205C>A c.1956+205C>A (n.1956+205C>A) n.2278+205C>A c.2112+205C>A (n.2112+205C>A) n.2237+205C>A n.2173+205C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352005_45352022del | CA996294706 | ERCC2 | c.2378_2395del (p.Gln793_Ala798del) c.2190+188_2190+205del (n.2190+188_2190+205del) n.2219+188_2219+205del c.*1448+188_*1448+205del (n.*1448+188_*1448+205del) n.1746+188_1746+205del c.2067+188_2067+205del (n.2067+188_2067+205del) c.*676+188_*676+205del (n.*676+188_*676+205del) n.1902+188_1902+205del n.2287+188_2287+205del n.1361+188_1361+205del c.1956+188_1956+205del (n.1956+188_1956+205del) n.2278+188_2278+205del c.2112+188_2112+205del (n.2112+188_2112+205del) n.2237+188_2237+205del n.2173+188_2173+205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352006G>A | CA308948152 | ERCC2 | c.2393C>T (p.Ala798Val) c.2190+203C>T (n.2190+203C>T) n.2219+203C>T c.*1448+203C>T (n.*1448+203C>T) n.1746+203C>T c.2067+203C>T (n.2067+203C>T) c.*676+203C>T (n.*676+203C>T) n.1902+203C>T n.2287+203C>T n.1361+203C>T c.1956+203C>T (n.1956+203C>T) n.2278+203C>T c.2112+203C>T (n.2112+203C>T) n.2237+203C>T n.2173+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352006G= | CA2338388488 | ERCC2 | c.2393C= (p.Ala798=) c.2190+203C= (n.2190+203C=) n.2219+203C= c.*1448+203C= (n.*1448+203C=) n.1746+203C= c.2067+203C= (n.2067+203C=) c.*676+203C= (n.*676+203C=) n.1902+203C= n.2287+203C= n.1361+203C= c.1956+203C= (n.1956+203C=) n.2278+203C= c.2112+203C= (n.2112+203C=) n.2237+203C= n.2173+203C= | |
| 19 | g.45352007C>A | CA996294711 | ERCC2 | c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.2190+202G>T (n.2190+202G>T) n.2219+202G>T c.*1448+202G>T (n.*1448+202G>T) n.1746+202G>T c.2067+202G>T (n.2067+202G>T) c.*676+202G>T (n.*676+202G>T) n.1902+202G>T n.2287+202G>T n.1361+202G>T c.1956+202G>T (n.1956+202G>T) n.2278+202G>T c.2112+202G>T (n.2112+202G>T) n.2237+202G>T n.2173+202G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352007C= | CA2338388489 | ERCC2 | c.2392G= (p.Ala798=) c.2190+202G= (n.2190+202G=) n.2219+202G= c.*1448+202G= (n.*1448+202G=) n.1746+202G= c.2067+202G= (n.2067+202G=) c.*676+202G= (n.*676+202G=) n.1902+202G= n.2287+202G= n.1361+202G= c.1956+202G= (n.1956+202G=) n.2278+202G= c.2112+202G= (n.2112+202G=) n.2237+202G= n.2173+202G= | |
| 19 | g.45352007C>T | CA308948156 | ERCC2 | c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.2190+202G>A (n.2190+202G>A) n.2219+202G>A c.*1448+202G>A (n.*1448+202G>A) n.1746+202G>A c.2067+202G>A (n.2067+202G>A) c.*676+202G>A (n.*676+202G>A) n.1902+202G>A n.2287+202G>A n.1361+202G>A c.1956+202G>A (n.1956+202G>A) n.2278+202G>A c.2112+202G>A (n.2112+202G>A) n.2237+202G>A n.2173+202G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352008C= | CA2338388490 | ERCC2 | c.2391G= (p.Gln797=) c.2190+201G= (n.2190+201G=) n.2219+201G= c.*1448+201G= (n.*1448+201G=) n.1746+201G= c.2067+201G= (n.2067+201G=) c.*676+201G= (n.*676+201G=) n.1902+201G= n.2287+201G= n.1361+201G= c.1956+201G= (n.1956+201G=) n.2278+201G= c.2112+201G= (n.2112+201G=) n.2237+201G= n.2173+201G= | |
| 19 | g.45352008C>G | CA308948166 | ERCC2 | c.2391G>C (p.Gln797His) c.2190+201G>C (n.2190+201G>C) n.2219+201G>C c.*1448+201G>C (n.*1448+201G>C) n.1746+201G>C c.2067+201G>C (n.2067+201G>C) c.*676+201G>C (n.*676+201G>C) n.1902+201G>C n.2287+201G>C n.1361+201G>C c.1956+201G>C (n.1956+201G>C) n.2278+201G>C c.2112+201G>C (n.2112+201G>C) n.2237+201G>C n.2173+201G>C | dbSNP |
| 19 | g.45352010G>A | CA882714802 | ERCC2 | c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.2190+199C>T (n.2190+199C>T) n.2219+199C>T c.*1448+199C>T (n.*1448+199C>T) n.1746+199C>T c.2067+199C>T (n.2067+199C>T) c.*676+199C>T (n.*676+199C>T) n.1902+199C>T n.2287+199C>T n.1361+199C>T c.1956+199C>T (n.1956+199C>T) n.2278+199C>T c.2112+199C>T (n.2112+199C>T) n.2237+199C>T n.2173+199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352010G= | CA2338388491 | ERCC2 | c.2389C= (p.Gln797=) c.2190+199C= (n.2190+199C=) n.2219+199C= c.*1448+199C= (n.*1448+199C=) n.1746+199C= c.2067+199C= (n.2067+199C=) c.*676+199C= (n.*676+199C=) n.1902+199C= n.2287+199C= n.1361+199C= c.1956+199C= (n.1956+199C=) n.2278+199C= c.2112+199C= (n.2112+199C=) n.2237+199C= n.2173+199C= | |
| 19 | g.45352011G>A | CA996294714 | ERCC2 | c.2388C>T (p.Ala796=) c.2190+198C>T (n.2190+198C>T) n.2219+198C>T c.*1448+198C>T (n.*1448+198C>T) n.1746+198C>T c.2067+198C>T (n.2067+198C>T) c.*676+198C>T (n.*676+198C>T) n.1902+198C>T n.2287+198C>T n.1361+198C>T c.1956+198C>T (n.1956+198C>T) n.2278+198C>T c.2112+198C>T (n.2112+198C>T) n.2237+198C>T n.2173+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352011G= | CA2338388492 | ERCC2 | c.2388C= (p.Ala796=) c.2190+198C= (n.2190+198C=) n.2219+198C= c.*1448+198C= (n.*1448+198C=) n.1746+198C= c.2067+198C= (n.2067+198C=) c.*676+198C= (n.*676+198C=) n.1902+198C= n.2287+198C= n.1361+198C= c.1956+198C= (n.1956+198C=) n.2278+198C= c.2112+198C= (n.2112+198C=) n.2237+198C= n.2173+198C= | |
| 19 | g.45352012G>A | CA308948174 | ERCC2 | c.2387C>T (p.Ala796Val) c.2190+197C>T (n.2190+197C>T) n.2219+197C>T c.*1448+197C>T (n.*1448+197C>T) n.1746+197C>T c.2067+197C>T (n.2067+197C>T) c.*676+197C>T (n.*676+197C>T) n.1902+197C>T n.2287+197C>T n.1361+197C>T c.1956+197C>T (n.1956+197C>T) n.2278+197C>T c.2112+197C>T (n.2112+197C>T) n.2237+197C>T n.2173+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352012G= | CA2338388493 | ERCC2 | c.2387C= (p.Ala796=) c.2190+197C= (n.2190+197C=) n.2219+197C= c.*1448+197C= (n.*1448+197C=) n.1746+197C= c.2067+197C= (n.2067+197C=) c.*676+197C= (n.*676+197C=) n.1902+197C= n.2287+197C= n.1361+197C= c.1956+197C= (n.1956+197C=) n.2278+197C= c.2112+197C= (n.2112+197C=) n.2237+197C= n.2173+197C= | |
| 19 | g.45352016C= | CA2338388495 | ERCC2 | c.2383G= (p.Val795=) c.2190+193G= (n.2190+193G=) n.2219+193G= c.*1448+193G= (n.*1448+193G=) n.1746+193G= c.2067+193G= (n.2067+193G=) c.*676+193G= (n.*676+193G=) n.1902+193G= n.2287+193G= n.1361+193G= c.1956+193G= (n.1956+193G=) n.2278+193G= c.2112+193G= (n.2112+193G=) n.2237+193G= n.2173+193G= | |
| 19 | g.45352016C>T | CA2338388496 | ERCC2 | c.2383G>A (p.Val795Met) c.2190+193G>A (n.2190+193G>A) n.2219+193G>A c.*1448+193G>A (n.*1448+193G>A) n.1746+193G>A c.2067+193G>A (n.2067+193G>A) c.*676+193G>A (n.*676+193G>A) n.1902+193G>A n.2287+193G>A n.1361+193G>A c.1956+193G>A (n.1956+193G>A) n.2278+193G>A c.2112+193G>A (n.2112+193G>A) n.2237+193G>A n.2173+193G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352016_45352023delinsCCTGCTGG | CA2338388494 | ERCC2 | c.2376_2383delinsCCAGCAGG (p.Cys792=) c.2190+186_2190+193delinsCCAGCAGG (n.2190+186_2190+193delinsCCAGCAGG) n.2219+186_2219+193delinsCCAGCAGG c.*1448+186_*1448+193delinsCCAGCAGG (n.*1448+186_*1448+193delinsCCAGCAGG) n.1746+186_1746+193delinsCCAGCAGG c.2067+186_2067+193delinsCCAGCAGG (n.2067+186_2067+193delinsCCAGCAGG) c.*676+186_*676+193delinsCCAGCAGG (n.*676+186_*676+193delinsCCAGCAGG) n.1902+186_1902+193delinsCCAGCAGG n.2287+186_2287+193delinsCCAGCAGG n.1361+186_1361+193delinsCCAGCAGG c.1956+186_1956+193delinsCCAGCAGG (n.1956+186_1956+193delinsCCAGCAGG) n.2278+186_2278+193delinsCCAGCAGG c.2112+186_2112+193delinsCCAGCAGG (n.2112+186_2112+193delinsCCAGCAGG) n.2237+186_2237+193delinsCCAGCAGG n.2173+186_2173+193delinsCCAGCAGG | |
| 19 | g.45352017C= | CA2338388497 | ERCC2 | c.2382G= (p.Gln794=) c.2190+192G= (n.2190+192G=) n.2219+192G= c.*1448+192G= (n.*1448+192G=) n.1746+192G= c.2067+192G= (n.2067+192G=) c.*676+192G= (n.*676+192G=) n.1902+192G= n.2287+192G= n.1361+192G= c.1956+192G= (n.1956+192G=) n.2278+192G= c.2112+192G= (n.2112+192G=) n.2237+192G= n.2173+192G= | |
| 19 | g.45352017C>T | CA996294727 | ERCC2 | c.2382G>A (p.Gln794=) c.2190+192G>A (n.2190+192G>A) n.2219+192G>A c.*1448+192G>A (n.*1448+192G>A) n.1746+192G>A c.2067+192G>A (n.2067+192G>A) c.*676+192G>A (n.*676+192G>A) n.1902+192G>A n.2287+192G>A n.1361+192G>A c.1956+192G>A (n.1956+192G>A) n.2278+192G>A c.2112+192G>A (n.2112+192G>A) n.2237+192G>A n.2173+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352018_45352024del | CA308948179 | ERCC2 | c.2376_2382del (p.Cys792TrpfsTer?) c.2190+186_2190+192del (n.2190+186_2190+192del) n.2219+186_2219+192del c.*1448+186_*1448+192del (n.*1448+186_*1448+192del) n.1746+186_1746+192del c.2067+186_2067+192del (n.2067+186_2067+192del) c.*676+186_*676+192del (n.*676+186_*676+192del) n.1902+186_1902+192del n.2287+186_2287+192del n.1361+186_1361+192del c.1956+186_1956+192del (n.1956+186_1956+192del) n.2278+186_2278+192del c.2112+186_2112+192del (n.2112+186_2112+192del) n.2237+186_2237+192del n.2173+186_2173+192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352018_45352019delinsTG | CA2338388498 | ERCC2 | c.2380_2381delinsCA (p.Gln794=) c.2190+190_2190+191delinsCA (n.2190+190_2190+191delinsCA) n.2219+190_2219+191delinsCA c.*1448+190_*1448+191delinsCA (n.*1448+190_*1448+191delinsCA) n.1746+190_1746+191delinsCA c.2067+190_2067+191delinsCA (n.2067+190_2067+191delinsCA) c.*676+190_*676+191delinsCA (n.*676+190_*676+191delinsCA) n.1902+190_1902+191delinsCA n.2287+190_2287+191delinsCA n.1361+190_1361+191delinsCA c.1956+190_1956+191delinsCA (n.1956+190_1956+191delinsCA) n.2278+190_2278+191delinsCA c.2112+190_2112+191delinsCA (n.2112+190_2112+191delinsCA) n.2237+190_2237+191delinsCA n.2173+190_2173+191delinsCA | |
| 19 | g.45352019del | CA2338388499 | ERCC2 | c.2380del (p.Gln794ArgfsTer?) c.2190+190del (n.2190+190del) n.2219+190del c.*1448+190del (n.*1448+190del) n.1746+190del c.2067+190del (n.2067+190del) c.*676+190del (n.*676+190del) n.1902+190del n.2287+190del n.1361+190del c.1956+190del (n.1956+190del) n.2278+190del c.2112+190del (n.2112+190del) n.2237+190del n.2173+190del | dbSNP |
| 19 | g.45352019G>A | CA2338388501 | ERCC2 | c.2380C>T (p.Gln794Ter) c.2190+190C>T (n.2190+190C>T) n.2219+190C>T c.*1448+190C>T (n.*1448+190C>T) n.1746+190C>T c.2067+190C>T (n.2067+190C>T) c.*676+190C>T (n.*676+190C>T) n.1902+190C>T n.2287+190C>T n.1361+190C>T c.1956+190C>T (n.1956+190C>T) n.2278+190C>T c.2112+190C>T (n.2112+190C>T) n.2237+190C>T n.2173+190C>T | dbSNP |
| 19 | g.45352019G= | CA2338388500 | ERCC2 | c.2380C= (p.Gln794=) c.2190+190C= (n.2190+190C=) n.2219+190C= c.*1448+190C= (n.*1448+190C=) n.1746+190C= c.2067+190C= (n.2067+190C=) c.*676+190C= (n.*676+190C=) n.1902+190C= n.2287+190C= n.1361+190C= c.1956+190C= (n.1956+190C=) n.2278+190C= c.2112+190C= (n.2112+190C=) n.2237+190C= n.2173+190C= | |
| 19 | g.45352020C= | CA2338388503 | ERCC2 | c.2379G= (p.Gln793=) c.2190+189G= (n.2190+189G=) n.2219+189G= c.*1448+189G= (n.*1448+189G=) n.1746+189G= c.2067+189G= (n.2067+189G=) c.*676+189G= (n.*676+189G=) n.1902+189G= n.2287+189G= n.1361+189G= c.1956+189G= (n.1956+189G=) n.2278+189G= c.2112+189G= (n.2112+189G=) n.2237+189G= n.2173+189G= | |
| 19 | g.45352020C>T | CA2338388504 | ERCC2 | c.2379G>A (p.Gln793=) c.2190+189G>A (n.2190+189G>A) n.2219+189G>A c.*1448+189G>A (n.*1448+189G>A) n.1746+189G>A c.2067+189G>A (n.2067+189G>A) c.*676+189G>A (n.*676+189G>A) n.1902+189G>A n.2287+189G>A n.1361+189G>A c.1956+189G>A (n.1956+189G>A) n.2278+189G>A c.2112+189G>A (n.2112+189G>A) n.2237+189G>A n.2173+189G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352020_45352030delinsCTGGCATCTGT | CA2338388502 | ERCC2 | c.2369_2379delinsACAGATGCCAG (p.His790=) c.2190+179_2190+189delinsACAGATGCCAG (n.2190+179_2190+189delinsACAGATGCCAG) n.2219+179_2219+189delinsACAGATGCCAG c.*1448+179_*1448+189delinsACAGATGCCAG (n.*1448+179_*1448+189delinsACAGATGCCAG) n.1746+179_1746+189delinsACAGATGCCAG c.2067+179_2067+189delinsACAGATGCCAG (n.2067+179_2067+189delinsACAGATGCCAG) c.*676+179_*676+189delinsACAGATGCCAG (n.*676+179_*676+189delinsACAGATGCCAG) n.1902+179_1902+189delinsACAGATGCCAG n.2287+179_2287+189delinsACAGATGCCAG n.1361+179_1361+189delinsACAGATGCCAG c.1956+179_1956+189delinsACAGATGCCAG (n.1956+179_1956+189delinsACAGATGCCAG) n.2278+179_2278+189delinsACAGATGCCAG c.2112+179_2112+189delinsACAGATGCCAG (n.2112+179_2112+189delinsACAGATGCCAG) n.2237+179_2237+189delinsACAGATGCCAG n.2173+179_2173+189delinsACAGATGCCAG | |
| 19 | g.45352021T>C | CA882714815 | ERCC2 | c.2378A>G (p.Gln793Arg) c.2190+188A>G (n.2190+188A>G) n.2219+188A>G c.*1448+188A>G (n.*1448+188A>G) n.1746+188A>G c.2067+188A>G (n.2067+188A>G) c.*676+188A>G (n.*676+188A>G) n.1902+188A>G n.2287+188A>G n.1361+188A>G c.1956+188A>G (n.1956+188A>G) n.2278+188A>G c.2112+188A>G (n.2112+188A>G) n.2237+188A>G n.2173+188A>G | dbSNP |
| 19 | g.45352021T>G | CA2338388505 | ERCC2 | c.2378A>C (p.Gln793Pro) c.2190+188A>C (n.2190+188A>C) n.2219+188A>C c.*1448+188A>C (n.*1448+188A>C) n.1746+188A>C c.2067+188A>C (n.2067+188A>C) c.*676+188A>C (n.*676+188A>C) n.1902+188A>C n.2287+188A>C n.1361+188A>C c.1956+188A>C (n.1956+188A>C) n.2278+188A>C c.2112+188A>C (n.2112+188A>C) n.2237+188A>C n.2173+188A>C | dbSNP |
| 19 | g.45352021T= | CA2338388506 | ERCC2 | c.2378A= (p.Gln793=) c.2190+188A= (n.2190+188A=) n.2219+188A= c.*1448+188A= (n.*1448+188A=) n.1746+188A= c.2067+188A= (n.2067+188A=) c.*676+188A= (n.*676+188A=) n.1902+188A= n.2287+188A= n.1361+188A= c.1956+188A= (n.1956+188A=) n.2278+188A= c.2112+188A= (n.2112+188A=) n.2237+188A= n.2173+188A= | |
| 19 | g.45352021_45352030del | CA882714808 | ERCC2 | c.2369_2378del (p.His790ArgfsTer?) c.2190+179_2190+188del (n.2190+179_2190+188del) n.2219+179_2219+188del c.*1448+179_*1448+188del (n.*1448+179_*1448+188del) n.1746+179_1746+188del c.2067+179_2067+188del (n.2067+179_2067+188del) c.*676+179_*676+188del (n.*676+179_*676+188del) n.1902+179_1902+188del n.2287+179_2287+188del n.1361+179_1361+188del c.1956+179_1956+188del (n.1956+179_1956+188del) n.2278+179_2278+188del c.2112+179_2112+188del (n.2112+179_2112+188del) n.2237+179_2237+188del n.2173+179_2173+188del | dbSNP |
| 19 | g.45352026T>G | CA882714819 | ERCC2 | c.2373A>C (p.Arg791Ser) c.2190+183A>C (n.2190+183A>C) n.2219+183A>C c.*1448+183A>C (n.*1448+183A>C) n.1746+183A>C c.2067+183A>C (n.2067+183A>C) c.*676+183A>C (n.*676+183A>C) n.1902+183A>C n.2287+183A>C n.1361+183A>C c.1956+183A>C (n.1956+183A>C) n.2278+183A>C c.2112+183A>C (n.2112+183A>C) n.2237+183A>C n.2173+183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352026T= | CA2338388507 | ERCC2 | c.2373A= (p.Arg791=) c.2190+183A= (n.2190+183A=) n.2219+183A= c.*1448+183A= (n.*1448+183A=) n.1746+183A= c.2067+183A= (n.2067+183A=) c.*676+183A= (n.*676+183A=) n.1902+183A= n.2287+183A= n.1361+183A= c.1956+183A= (n.1956+183A=) n.2278+183A= c.2112+183A= (n.2112+183A=) n.2237+183A= n.2173+183A= | |
| 19 | g.45352028T>G | CA2338388509 | ERCC2 | c.2371A>C (p.Arg791=) c.2190+181A>C (n.2190+181A>C) n.2219+181A>C c.*1448+181A>C (n.*1448+181A>C) n.1746+181A>C c.2067+181A>C (n.2067+181A>C) c.*676+181A>C (n.*676+181A>C) n.1902+181A>C n.2287+181A>C n.1361+181A>C c.1956+181A>C (n.1956+181A>C) n.2278+181A>C c.2112+181A>C (n.2112+181A>C) n.2237+181A>C n.2173+181A>C | dbSNP |
| 19 | g.45352028T= | CA2338388508 | ERCC2 | c.2371A= (p.Arg791=) c.2190+181A= (n.2190+181A=) n.2219+181A= c.*1448+181A= (n.*1448+181A=) n.1746+181A= c.2067+181A= (n.2067+181A=) c.*676+181A= (n.*676+181A=) n.1902+181A= n.2287+181A= n.1361+181A= c.1956+181A= (n.1956+181A=) n.2278+181A= c.2112+181A= (n.2112+181A=) n.2237+181A= n.2173+181A= | |
| 19 | g.45352030T= | CA2338388510 | ERCC2 | c.2369A= (p.His790=) c.2190+179A= (n.2190+179A=) n.2219+179A= c.*1448+179A= (n.*1448+179A=) n.1746+179A= c.2067+179A= (n.2067+179A=) c.*676+179A= (n.*676+179A=) n.1902+179A= n.2287+179A= n.1361+179A= c.1956+179A= (n.1956+179A=) n.2278+179A= c.2112+179A= (n.2112+179A=) n.2237+179A= n.2173+179A= | |
| 19 | g.45352031G>C | CA2338388512 | ERCC2 | c.2368C>G (p.His790Asp) c.2190+178C>G (n.2190+178C>G) n.2219+178C>G c.*1448+178C>G (n.*1448+178C>G) n.1746+178C>G c.2067+178C>G (n.2067+178C>G) c.*676+178C>G (n.*676+178C>G) n.1902+178C>G n.2287+178C>G n.1361+178C>G c.1956+178C>G (n.1956+178C>G) n.2278+178C>G c.2112+178C>G (n.2112+178C>G) n.2237+178C>G n.2173+178C>G | dbSNP |
| 19 | g.45352031G= | CA2338388511 | ERCC2 | c.2368C= (p.His790=) c.2190+178C= (n.2190+178C=) n.2219+178C= c.*1448+178C= (n.*1448+178C=) n.1746+178C= c.2067+178C= (n.2067+178C=) c.*676+178C= (n.*676+178C=) n.1902+178C= n.2287+178C= n.1361+178C= c.1956+178C= (n.1956+178C=) n.2278+178C= c.2112+178C= (n.2112+178C=) n.2237+178C= n.2173+178C= | |
| 19 | g.45352032dup | CA882714820 | ERCC2 | c.2368dup (p.His790ProfsTer13) c.2190+178dup (n.2190+178dup) n.2219+178dup c.*1448+178dup (n.*1448+178dup) n.1746+178dup c.2067+178dup (n.2067+178dup) c.*676+178dup (n.*676+178dup) n.1902+178dup n.2287+178dup n.1361+178dup c.1956+178dup (n.1956+178dup) n.2278+178dup c.2112+178dup (n.2112+178dup) n.2237+178dup n.2173+178dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352032G>A | CA308948182 | ERCC2 | c.2367C>T (p.Gly789=) c.2190+177C>T (n.2190+177C>T) n.2219+177C>T c.*1448+177C>T (n.*1448+177C>T) n.1746+177C>T c.2067+177C>T (n.2067+177C>T) c.*676+177C>T (n.*676+177C>T) n.1902+177C>T n.2287+177C>T n.1361+177C>T c.1956+177C>T (n.1956+177C>T) n.2278+177C>T c.2112+177C>T (n.2112+177C>T) n.2237+177C>T n.2173+177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352032G= | CA2338388513 | ERCC2 | c.2367C= (p.Gly789=) c.2190+177C= (n.2190+177C=) n.2219+177C= c.*1448+177C= (n.*1448+177C=) n.1746+177C= c.2067+177C= (n.2067+177C=) c.*676+177C= (n.*676+177C=) n.1902+177C= n.2287+177C= n.1361+177C= c.1956+177C= (n.1956+177C=) n.2278+177C= c.2112+177C= (n.2112+177C=) n.2237+177C= n.2173+177C= | |
| 19 | g.45352034C>A | CA308948187 | ERCC2 | c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.2190+175G>T (n.2190+175G>T) n.2219+175G>T c.*1448+175G>T (n.*1448+175G>T) n.1746+175G>T c.2067+175G>T (n.2067+175G>T) c.*676+175G>T (n.*676+175G>T) n.1902+175G>T n.2287+175G>T n.1361+175G>T c.1956+175G>T (n.1956+175G>T) n.2278+175G>T c.2112+175G>T (n.2112+175G>T) n.2237+175G>T n.2173+175G>T | dbSNP |
| 19 | g.45352034C= | CA2338388514 | ERCC2 | c.2365G= (p.Gly789=) c.2190+175G= (n.2190+175G=) n.2219+175G= c.*1448+175G= (n.*1448+175G=) n.1746+175G= c.2067+175G= (n.2067+175G=) c.*676+175G= (n.*676+175G=) n.1902+175G= n.2287+175G= n.1361+175G= c.1956+175G= (n.1956+175G=) n.2278+175G= c.2112+175G= (n.2112+175G=) n.2237+175G= n.2173+175G= | |
| 19 | g.45352034C>T | CA996294735 | ERCC2 | c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.2190+175G>A (n.2190+175G>A) n.2219+175G>A c.*1448+175G>A (n.*1448+175G>A) n.1746+175G>A c.2067+175G>A (n.2067+175G>A) c.*676+175G>A (n.*676+175G>A) n.1902+175G>A n.2287+175G>A n.1361+175G>A c.1956+175G>A (n.1956+175G>A) n.2278+175G>A c.2112+175G>A (n.2112+175G>A) n.2237+175G>A n.2173+175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352035C= | CA2338388515 | ERCC2 | c.2364G= (p.Arg788=) c.2190+174G= (n.2190+174G=) n.2219+174G= c.*1448+174G= (n.*1448+174G=) n.1746+174G= c.2067+174G= (n.2067+174G=) c.*676+174G= (n.*676+174G=) n.1902+174G= n.2287+174G= n.1361+174G= c.1956+174G= (n.1956+174G=) n.2278+174G= c.2112+174G= (n.2112+174G=) n.2237+174G= n.2173+174G= | |
| 19 | g.45352035C>T | CA996294738 | ERCC2 | c.2364G>A (p.Arg788=) c.2190+174G>A (n.2190+174G>A) n.2219+174G>A c.*1448+174G>A (n.*1448+174G>A) n.1746+174G>A c.2067+174G>A (n.2067+174G>A) c.*676+174G>A (n.*676+174G>A) n.1902+174G>A n.2287+174G>A n.1361+174G>A c.1956+174G>A (n.1956+174G>A) n.2278+174G>A c.2112+174G>A (n.2112+174G>A) n.2237+174G>A n.2173+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352036C= | CA2338388516 | ERCC2 | c.2363G= (p.Arg788=) c.2190+173G= (n.2190+173G=) n.2219+173G= c.*1448+173G= (n.*1448+173G=) n.1746+173G= c.2067+173G= (n.2067+173G=) c.*676+173G= (n.*676+173G=) n.1902+173G= n.2287+173G= n.1361+173G= c.1956+173G= (n.1956+173G=) n.2278+173G= c.2112+173G= (n.2112+173G=) n.2237+173G= n.2173+173G= | |
| 19 | g.45352036C>T | CA308948197 | ERCC2 | c.2363G>A (p.Arg788Lys) c.2190+173G>A (n.2190+173G>A) n.2219+173G>A c.*1448+173G>A (n.*1448+173G>A) n.1746+173G>A c.2067+173G>A (n.2067+173G>A) c.*676+173G>A (n.*676+173G>A) n.1902+173G>A n.2287+173G>A n.1361+173G>A c.1956+173G>A (n.1956+173G>A) n.2278+173G>A c.2112+173G>A (n.2112+173G>A) n.2237+173G>A n.2173+173G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352038C= | CA2338388517 | ERCC2 | c.2361G= (p.Ser787=) c.2190+171G= (n.2190+171G=) n.2219+171G= c.*1448+171G= (n.*1448+171G=) n.1746+171G= c.2067+171G= (n.2067+171G=) c.*676+171G= (n.*676+171G=) n.1902+171G= n.2287+171G= n.1361+171G= c.1956+171G= (n.1956+171G=) n.2278+171G= c.2112+171G= (n.2112+171G=) n.2237+171G= n.2173+171G= | |
| 19 | g.45352038C>T | CA308948199 | ERCC2 | c.2361G>A (p.Ser787=) c.2190+171G>A (n.2190+171G>A) n.2219+171G>A c.*1448+171G>A (n.*1448+171G>A) n.1746+171G>A c.2067+171G>A (n.2067+171G>A) c.*676+171G>A (n.*676+171G>A) n.1902+171G>A n.2287+171G>A n.1361+171G>A c.1956+171G>A (n.1956+171G>A) n.2278+171G>A c.2112+171G>A (n.2112+171G>A) n.2237+171G>A n.2173+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352039G>A | CA308948205 | ERCC2 | c.2360C>T (p.Ser787Leu) c.2190+170C>T (n.2190+170C>T) n.2219+170C>T c.*1448+170C>T (n.*1448+170C>T) n.1746+170C>T c.2067+170C>T (n.2067+170C>T) c.*676+170C>T (n.*676+170C>T) n.1902+170C>T n.2287+170C>T n.1361+170C>T c.1956+170C>T (n.1956+170C>T) n.2278+170C>T c.2112+170C>T (n.2112+170C>T) n.2237+170C>T n.2173+170C>T | dbSNP |
| 19 | g.45352039G>C | CA308948203 | ERCC2 | c.2360C>G (p.Ser787Trp) c.2190+170C>G (n.2190+170C>G) n.2219+170C>G c.*1448+170C>G (n.*1448+170C>G) n.1746+170C>G c.2067+170C>G (n.2067+170C>G) c.*676+170C>G (n.*676+170C>G) n.1902+170C>G n.2287+170C>G n.1361+170C>G c.1956+170C>G (n.1956+170C>G) n.2278+170C>G c.2112+170C>G (n.2112+170C>G) n.2237+170C>G n.2173+170C>G | dbSNP |
| 19 | g.45352039G= | CA2338388518 | ERCC2 | c.2360C= (p.Ser787=) c.2190+170C= (n.2190+170C=) n.2219+170C= c.*1448+170C= (n.*1448+170C=) n.1746+170C= c.2067+170C= (n.2067+170C=) c.*676+170C= (n.*676+170C=) n.1902+170C= n.2287+170C= n.1361+170C= c.1956+170C= (n.1956+170C=) n.2278+170C= c.2112+170C= (n.2112+170C=) n.2237+170C= n.2173+170C= | |
| 19 | g.45352040A= | CA2338388519 | ERCC2 | c.2359T= (p.Ser787=) c.2190+169T= (n.2190+169T=) n.2219+169T= c.*1448+169T= (n.*1448+169T=) n.1746+169T= c.2067+169T= (n.2067+169T=) c.*676+169T= (n.*676+169T=) n.1902+169T= n.2287+169T= n.1361+169T= c.1956+169T= (n.1956+169T=) n.2278+169T= c.2112+169T= (n.2112+169T=) n.2237+169T= n.2173+169T= | |
| 19 | g.45352040A>C | CA996294749 | ERCC2 | c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.2190+169T>G (n.2190+169T>G) n.2219+169T>G c.*1448+169T>G (n.*1448+169T>G) n.1746+169T>G c.2067+169T>G (n.2067+169T>G) c.*676+169T>G (n.*676+169T>G) n.1902+169T>G n.2287+169T>G n.1361+169T>G c.1956+169T>G (n.1956+169T>G) n.2278+169T>G c.2112+169T>G (n.2112+169T>G) n.2237+169T>G n.2173+169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352041_45352043delinsATC | CA2338388520 | ERCC2 | c.2356_2358delinsGAT (p.Asp786=) c.2190+166_2190+168delinsGAT (n.2190+166_2190+168delinsGAT) n.2219+166_2219+168delinsGAT c.*1448+166_*1448+168delinsGAT (n.*1448+166_*1448+168delinsGAT) n.1746+166_1746+168delinsGAT c.2067+166_2067+168delinsGAT (n.2067+166_2067+168delinsGAT) c.*676+166_*676+168delinsGAT (n.*676+166_*676+168delinsGAT) n.1902+166_1902+168delinsGAT n.2287+166_2287+168delinsGAT n.1361+166_1361+168delinsGAT c.1956+166_1956+168delinsGAT (n.1956+166_1956+168delinsGAT) n.2278+166_2278+168delinsGAT c.2112+166_2112+168delinsGAT (n.2112+166_2112+168delinsGAT) n.2237+166_2237+168delinsGAT n.2173+166_2173+168delinsGAT | |
| 19 | g.45352042T>G | CA996294750 | ERCC2 | c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.2190+167A>C (n.2190+167A>C) n.2219+167A>C c.*1448+167A>C (n.*1448+167A>C) n.1746+167A>C c.2067+167A>C (n.2067+167A>C) c.*676+167A>C (n.*676+167A>C) n.1902+167A>C n.2287+167A>C n.1361+167A>C c.1956+167A>C (n.1956+167A>C) n.2278+167A>C c.2112+167A>C (n.2112+167A>C) n.2237+167A>C n.2173+167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352042T= | CA2338388521 | ERCC2 | c.2357A= (p.Asp786=) c.2190+167A= (n.2190+167A=) n.2219+167A= c.*1448+167A= (n.*1448+167A=) n.1746+167A= c.2067+167A= (n.2067+167A=) c.*676+167A= (n.*676+167A=) n.1902+167A= n.2287+167A= n.1361+167A= c.1956+167A= (n.1956+167A=) n.2278+167A= c.2112+167A= (n.2112+167A=) n.2237+167A= n.2173+167A= | |
| 19 | g.45352044_45352045del | CA2338388522 | ERCC2 | c.2356_2357del (p.Asp786PhefsTer16) c.2190+166_2190+167del (n.2190+166_2190+167del) n.2219+166_2219+167del c.*1448+166_*1448+167del (n.*1448+166_*1448+167del) n.1746+166_1746+167del c.2067+166_2067+167del (n.2067+166_2067+167del) c.*676+166_*676+167del (n.*676+166_*676+167del) n.1902+166_1902+167del n.2287+166_2287+167del n.1361+166_1361+167del c.1956+166_1956+167del (n.1956+166_1956+167del) n.2278+166_2278+167del c.2112+166_2112+167del (n.2112+166_2112+167del) n.2237+166_2237+167del n.2173+166_2173+167del | dbSNP |
| 19 | g.45352047C= | CA2338388523 | ERCC2 | c.2352G= (p.Gly784=) c.2190+162G= (n.2190+162G=) n.2219+162G= c.*1448+162G= (n.*1448+162G=) n.1746+162G= c.2067+162G= (n.2067+162G=) c.*676+162G= (n.*676+162G=) n.1902+162G= n.2287+162G= n.1361+162G= c.1956+162G= (n.1956+162G=) n.2278+162G= c.2112+162G= (n.2112+162G=) n.2237+162G= n.2173+162G= | |
| 19 | g.45352047C>G | CA996294752 | ERCC2 | c.2352G>C (p.Gly784=) c.2190+162G>C (n.2190+162G>C) n.2219+162G>C c.*1448+162G>C (n.*1448+162G>C) n.1746+162G>C c.2067+162G>C (n.2067+162G>C) c.*676+162G>C (n.*676+162G>C) n.1902+162G>C n.2287+162G>C n.1361+162G>C c.1956+162G>C (n.1956+162G>C) n.2278+162G>C c.2112+162G>C (n.2112+162G>C) n.2237+162G>C n.2173+162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352049C= | CA2338388524 | ERCC2 | c.2350G= (p.Gly784=) c.2190+160G= (n.2190+160G=) n.2219+160G= c.*1448+160G= (n.*1448+160G=) n.1746+160G= c.2067+160G= (n.2067+160G=) c.*676+160G= (n.*676+160G=) n.1902+160G= n.2287+160G= n.1361+160G= c.1956+160G= (n.1956+160G=) n.2278+160G= c.2112+160G= (n.2112+160G=) n.2237+160G= n.2173+160G= | |
| 19 | g.45352049C>T | CA633340407 | ERCC2 | c.2350G>A (p.Gly784Arg) c.2190+160G>A (n.2190+160G>A) n.2219+160G>A c.*1448+160G>A (n.*1448+160G>A) n.1746+160G>A c.2067+160G>A (n.2067+160G>A) c.*676+160G>A (n.*676+160G>A) n.1902+160G>A n.2287+160G>A n.1361+160G>A c.1956+160G>A (n.1956+160G>A) n.2278+160G>A c.2112+160G>A (n.2112+160G>A) n.2237+160G>A n.2173+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352050T>C | CA996294756 | ERCC2 | c.2349A>G (p.Glu783=) c.2190+159A>G (n.2190+159A>G) n.2219+159A>G c.*1448+159A>G (n.*1448+159A>G) n.1746+159A>G c.2067+159A>G (n.2067+159A>G) c.*676+159A>G (n.*676+159A>G) n.1902+159A>G n.2287+159A>G n.1361+159A>G c.1956+159A>G (n.1956+159A>G) n.2278+159A>G c.2112+159A>G (n.2112+159A>G) n.2237+159A>G n.2173+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352050T>G | CA2338388526 | ERCC2 | c.2349A>C (p.Glu783Asp) c.2190+159A>C (n.2190+159A>C) n.2219+159A>C c.*1448+159A>C (n.*1448+159A>C) n.1746+159A>C c.2067+159A>C (n.2067+159A>C) c.*676+159A>C (n.*676+159A>C) n.1902+159A>C n.2287+159A>C n.1361+159A>C c.1956+159A>C (n.1956+159A>C) n.2278+159A>C c.2112+159A>C (n.2112+159A>C) n.2237+159A>C n.2173+159A>C | dbSNP |
| 19 | g.45352050T= | CA2338388525 | ERCC2 | c.2349A= (p.Glu783=) c.2190+159A= (n.2190+159A=) n.2219+159A= c.*1448+159A= (n.*1448+159A=) n.1746+159A= c.2067+159A= (n.2067+159A=) c.*676+159A= (n.*676+159A=) n.1902+159A= n.2287+159A= n.1361+159A= c.1956+159A= (n.1956+159A=) n.2278+159A= c.2112+159A= (n.2112+159A=) n.2237+159A= n.2173+159A= | |
| 19 | g.45352051T>A | CA2735985447 | ERCC2 | c.2348A>T (p.Glu783Val) c.2190+158A>T (n.2190+158A>T) n.2219+158A>T c.*1448+158A>T (n.*1448+158A>T) n.1746+158A>T c.2067+158A>T (n.2067+158A>T) c.*676+158A>T (n.*676+158A>T) n.1902+158A>T n.2287+158A>T n.1361+158A>T c.1956+158A>T (n.1956+158A>T) n.2278+158A>T c.2112+158A>T (n.2112+158A>T) n.2237+158A>T n.2173+158A>T | dbSNP |
| 19 | g.45352051_45352052delinsTC | CA2338388527 | ERCC2 | c.2347_2348delinsGA (p.Glu783=) c.2190+157_2190+158delinsGA (n.2190+157_2190+158delinsGA) n.2219+157_2219+158delinsGA c.*1448+157_*1448+158delinsGA (n.*1448+157_*1448+158delinsGA) n.1746+157_1746+158delinsGA c.2067+157_2067+158delinsGA (n.2067+157_2067+158delinsGA) c.*676+157_*676+158delinsGA (n.*676+157_*676+158delinsGA) n.1902+157_1902+158delinsGA n.2287+157_2287+158delinsGA n.1361+157_1361+158delinsGA c.1956+157_1956+158delinsGA (n.1956+157_1956+158delinsGA) n.2278+157_2278+158delinsGA c.2112+157_2112+158delinsGA (n.2112+157_2112+158delinsGA) n.2237+157_2237+158delinsGA n.2173+157_2173+158delinsGA | |
| 19 | g.45352052C>A | CA882714828 | ERCC2 | c.2347G>T (p.Glu783Ter) c.2190+157G>T (n.2190+157G>T) n.2219+157G>T c.*1448+157G>T (n.*1448+157G>T) n.1746+157G>T c.2067+157G>T (n.2067+157G>T) c.*676+157G>T (n.*676+157G>T) n.1902+157G>T n.2287+157G>T n.1361+157G>T c.1956+157G>T (n.1956+157G>T) n.2278+157G>T c.2112+157G>T (n.2112+157G>T) n.2237+157G>T n.2173+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352052C= | CA2338388528 | ERCC2 | c.2347G= (p.Glu783=) c.2190+157G= (n.2190+157G=) n.2219+157G= c.*1448+157G= (n.*1448+157G=) n.1746+157G= c.2067+157G= (n.2067+157G=) c.*676+157G= (n.*676+157G=) n.1902+157G= n.2287+157G= n.1361+157G= c.1956+157G= (n.1956+157G=) n.2278+157G= c.2112+157G= (n.2112+157G=) n.2237+157G= n.2173+157G= | |
| 19 | g.45352057dup | CA2565060101 | ERCC2 | c.2347dup (p.Glu783GlyfsTer20) c.2190+157dup (n.2190+157dup) n.2219+157dup c.*1448+157dup (n.*1448+157dup) n.1746+157dup c.2067+157dup (n.2067+157dup) c.*676+157dup (n.*676+157dup) n.1902+157dup n.2287+157dup n.1361+157dup c.1956+157dup (n.1956+157dup) n.2278+157dup c.2112+157dup (n.2112+157dup) n.2237+157dup n.2173+157dup | |
| 19 | g.45352057del | CA308948208 | ERCC2 | c.2347del (p.Glu783LysfsTer?) c.2190+157del (n.2190+157del) n.2219+157del c.*1448+157del (n.*1448+157del) n.1746+157del c.2067+157del (n.2067+157del) c.*676+157del (n.*676+157del) n.1902+157del n.2287+157del n.1361+157del c.1956+157del (n.1956+157del) n.2278+157del c.2112+157del (n.2112+157del) n.2237+157del n.2173+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352054C= | CA2338388529 | ERCC2 | c.2345G= (p.Gly782=) c.2190+155G= (n.2190+155G=) n.2219+155G= c.*1448+155G= (n.*1448+155G=) n.1746+155G= c.2067+155G= (n.2067+155G=) c.*676+155G= (n.*676+155G=) n.1902+155G= n.2287+155G= n.1361+155G= c.1956+155G= (n.1956+155G=) n.2278+155G= c.2112+155G= (n.2112+155G=) n.2237+155G= n.2173+155G= | |
| 19 | g.45352054C>G | CA882714829 | ERCC2 | c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.2190+155G>C (n.2190+155G>C) n.2219+155G>C c.*1448+155G>C (n.*1448+155G>C) n.1746+155G>C c.2067+155G>C (n.2067+155G>C) c.*676+155G>C (n.*676+155G>C) n.1902+155G>C n.2287+155G>C n.1361+155G>C c.1956+155G>C (n.1956+155G>C) n.2278+155G>C c.2112+155G>C (n.2112+155G>C) n.2237+155G>C n.2173+155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352055C>G | CA2582195391 | ERCC2 | c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2190+154G>C (n.2190+154G>C) n.2219+154G>C c.*1448+154G>C (n.*1448+154G>C) n.1746+154G>C c.2067+154G>C (n.2067+154G>C) c.*676+154G>C (n.*676+154G>C) n.1902+154G>C n.2287+154G>C n.1361+154G>C c.1956+154G>C (n.1956+154G>C) n.2278+154G>C c.2112+154G>C (n.2112+154G>C) n.2237+154G>C n.2173+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352056C= | CA2338388530 | ERCC2 | c.2343G= (p.Trp781=) c.2190+153G= (n.2190+153G=) n.2219+153G= c.*1448+153G= (n.*1448+153G=) n.1746+153G= c.2067+153G= (n.2067+153G=) c.*676+153G= (n.*676+153G=) n.1902+153G= n.2287+153G= n.1361+153G= c.1956+153G= (n.1956+153G=) n.2278+153G= c.2112+153G= (n.2112+153G=) n.2237+153G= n.2173+153G= | |
| 19 | g.45352056C>T | CA308948214 | ERCC2 | c.2343G>A (p.Trp781Ter) c.2190+153G>A (n.2190+153G>A) n.2219+153G>A c.*1448+153G>A (n.*1448+153G>A) n.1746+153G>A c.2067+153G>A (n.2067+153G>A) c.*676+153G>A (n.*676+153G>A) n.1902+153G>A n.2287+153G>A n.1361+153G>A c.1956+153G>A (n.1956+153G>A) n.2278+153G>A c.2112+153G>A (n.2112+153G>A) n.2237+153G>A n.2173+153G>A | dbSNP |