OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351522_45351541del | CA2585785104 | ERCC2,KLC3 | c.*89_*108del (n.*89_*108del) n.2401_2420del c.*1630_*1649del (n.*1630_*1649del) n.1928_1947del c.*858_*877del (n.*858_*877del) n.2084_2103del n.2469_2488del c.1948_*8del (n.[c.1948_*8del;Asn650AspfsTer?]) c.2101_*8del (n.[c.2101_*8del;Asn701AspfsTer?]) n.2419_2438del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351532_45351535dup | CA2585785111 | ERCC2,KLC3 | c.*96_*99dup (n.*96_*99dup) n.2408_2411dup c.*1637_*1640dup (n.*1637_*1640dup) n.1935_1938dup c.*865_*868dup (n.*865_*868dup) n.2091_2094dup n.2476_2479dup c.1958_*2dup (n.1958_*2dup) c.2111_*2dup (n.2111_*2dup) n.2426_2429dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351532_45351539del | CA2585785114 | ERCC2,KLC3 | c.*91_*98del (n.*91_*98del) n.2403_2410del c.*1632_*1639del (n.*1632_*1639del) n.1930_1937del c.*860_*867del (n.*860_*867del) n.2086_2093del n.2471_2478del c.1958_*6del (n.[c.1958_*6del;Ter653=]) c.2111_*6del (n.[c.2111_*6del;Ter704=]) n.2421_2428del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351534_45351539delinsCTTCAT | CA2338388099 | ERCC2,KLC3 | c.*90_*95delinsATGAAG (n.*90_*95delinsATGAAG) n.2402_2407delinsATGAAG c.*1631_*1636delinsATGAAG (n.*1631_*1636delinsATGAAG) n.1929_1934delinsATGAAG c.*859_*864delinsATGAAG (n.*859_*864delinsATGAAG) n.2085_2090delinsATGAAG n.2470_2475delinsATGAAG c.*1_*6delinsCTTCAT (n.*1_*6delinsCTTCAT) n.2420_2425delinsATGAAG | |
| 19 | g.45351535_45351539del | CA996294253 | ERCC2,KLC3 | c.*90_*94del (n.*90_*94del) n.2402_2406del c.*1631_*1635del (n.*1631_*1635del) n.1929_1933del c.*859_*863del (n.*859_*863del) n.2085_2089del n.2470_2474del c.*2_*6del (n.*2_*6del) n.2420_2424del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351537_45351539del | CA2585785117 | ERCC2,KLC3 | c.*91_*93del (n.*91_*93del) n.2403_2405del c.*1632_*1634del (n.*1632_*1634del) n.1930_1932del c.*860_*862del (n.*860_*862del) n.2086_2088del n.2471_2473del c.*4_*6del (n.*4_*6del) n.2421_2423del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351537C= | CA2338388100 | ERCC2,KLC3 | c.*92G= (n.*92G=) n.2404G= c.*1633G= (n.*1633G=) n.1931G= c.*861G= (n.*861G=) n.2087G= n.2472G= c.*4C= (n.*4C=) n.2422G= | |
| 19 | g.45351537C>G | CA2585785118 | ERCC2,KLC3 | c.*92G>C (n.*92G>C) n.2404G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.1931G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.2087G>C n.2472G>C c.*4C>G (n.*4C>G) n.2422G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351537C>T | CA882714382 | ERCC2,KLC3 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.2404G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.1931G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.2087G>A n.2472G>A c.*4C>T (n.*4C>T) n.2422G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351538A= | CA2338388101 | ERCC2,KLC3 | c.*91T= (n.*91T=) n.2403T= c.*1632T= (n.*1632T=) n.1930T= c.*860T= (n.*860T=) n.2086T= n.2471T= c.*5A= (n.*5A=) n.2421T= | |
| 19 | g.45351538A>C | CA2585785119 | ERCC2,KLC3 | c.*91T>G (n.*91T>G) n.2403T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.1930T>G c.*860T>G (n.*860T>G) n.2086T>G n.2471T>G c.*5A>C (n.*5A>C) n.2421T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351538A>G | CA308947290 | ERCC2,KLC3 | c.*91T>C (n.*91T>C) n.2403T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.1930T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.2086T>C n.2471T>C c.*5A>G (n.*5A>G) n.2421T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351538_45351549delinsATAAGACCTTCT | CA2338388102 | ERCC2,KLC3 | c.*80_*91delinsAGAAGGTCTTAT (n.*80_*91delinsAGAAGGTCTTAT) n.2392_2403delinsAGAAGGTCTTAT c.*1621_*1632delinsAGAAGGTCTTAT (n.*1621_*1632delinsAGAAGGTCTTAT) n.1919_1930delinsAGAAGGTCTTAT c.*849_*860delinsAGAAGGTCTTAT (n.*849_*860delinsAGAAGGTCTTAT) n.2075_2086delinsAGAAGGTCTTAT n.2460_2471delinsAGAAGGTCTTAT c.*5_*16delinsATAAGACCTTCT (n.*5_*16delinsATAAGACCTTCT) n.2410_2421delinsAGAAGGTCTTAT | |
| 19 | g.45351539T>G | CA2585785120 | ERCC2,KLC3 | c.*90A>C (n.*90A>C) n.2402A>C c.*1631A>C (n.*1631A>C) n.1929A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.2085A>C n.2470A>C c.*6T>G (n.*6T>G) n.2420A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351539_45351549del | CA2338388103 | ERCC2,KLC3 | c.*80_*90del (n.*80_*90del) n.2392_2402del c.*1621_*1631del (n.*1621_*1631del) n.1919_1929del c.*849_*859del (n.*849_*859del) n.2075_2085del n.2460_2470del c.*6_*16del (n.*6_*16del) n.2410_2420del | dbSNP |
| 19 | g.45351540A= | CA2338388104 | ERCC2,KLC3 | c.*89T= (n.*89T=) n.2401T= c.*1630T= (n.*1630T=) n.1928T= c.*858T= (n.*858T=) n.2084T= n.2469T= c.*7A= (n.*7A=) n.2419T= | |
| 19 | g.45351540A>G | CA308947293 | ERCC2,KLC3 | c.*89T>C (n.*89T>C) n.2401T>C c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.1928T>C c.*858T>C (n.*858T>C) n.2084T>C n.2469T>C c.*7A>G (n.*7A>G) n.2419T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351543A>C | CA2735984791 | ERCC2,KLC3 | c.*86T>G (n.*86T>G) n.2398T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.1925T>G c.*855T>G (n.*855T>G) n.2081T>G n.2466T>G c.*10A>C (n.*10A>C) n.2416T>G | dbSNP |
| 19 | g.45351543A>T | CA2585785121 | ERCC2,KLC3 | c.*86T>A (n.*86T>A) n.2398T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.1925T>A c.*855T>A (n.*855T>A) n.2081T>A n.2466T>A c.*10A>T (n.*10A>T) n.2416T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351544C= | CA2338388105 | ERCC2,KLC3 | c.*85G= (n.*85G=) n.2397G= c.*1626G= (n.*1626G=) n.1924G= c.*854G= (n.*854G=) n.2080G= n.2465G= c.*11C= (n.*11C=) n.2415G= | |
| 19 | g.45351544C>T | CA996294264 | ERCC2,KLC3 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.2397G>A c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.1924G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.2080G>A n.2465G>A c.*11C>T (n.*11C>T) n.2415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351544_45351547delinsCCTT | CA2338388106 | ERCC2,KLC3 | c.*82_*85delinsAAGG (n.*82_*85delinsAAGG) n.2394_2397delinsAAGG c.*1623_*1626delinsAAGG (n.*1623_*1626delinsAAGG) n.1921_1924delinsAAGG c.*851_*854delinsAAGG (n.*851_*854delinsAAGG) n.2077_2080delinsAAGG n.2462_2465delinsAAGG c.*11_*14delinsCCTT (n.*11_*14delinsCCTT) n.2412_2415delinsAAGG | |
| 19 | g.45351545C= | CA2338388108 | ERCC2,KLC3 | c.*84G= (n.*84G=) n.2396G= c.*1625G= (n.*1625G=) n.1923G= c.*853G= (n.*853G=) n.2079G= n.2464G= c.*12C= (n.*12C=) n.2414G= | |
| 19 | g.45351545C>T | CA308947299 | ERCC2,KLC3 | c.*84G>A (n.*84G>A) n.2396G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.1923G>A c.*853G>A (n.*853G>A) n.2079G>A n.2464G>A c.*12C>T (n.*12C>T) n.2414G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351547_45351549del | CA2338388107 | ERCC2,KLC3 | c.*82_*84del (n.*82_*84del) n.2394_2396del c.*1623_*1625del (n.*1623_*1625del) n.1921_1923del c.*851_*853del (n.*851_*853del) n.2077_2079del n.2462_2464del c.*14_*16del (n.*14_*16del) n.2412_2414del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351546T>G | CA308947303 | ERCC2,KLC3 | c.*83A>C (n.*83A>C) n.2395A>C c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.1922A>C c.*852A>C (n.*852A>C) n.2078A>C n.2463A>C c.*13T>G (n.*13T>G) n.2413A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351546T= | CA2338388109 | ERCC2,KLC3 | c.*83A= (n.*83A=) n.2395A= c.*1624A= (n.*1624A=) n.1922A= c.*852A= (n.*852A=) n.2078A= n.2463A= c.*13T= (n.*13T=) n.2413A= | |
| 19 | g.45351547T>C | CA2585785122 | ERCC2,KLC3 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.2394A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.1921A>G c.*851A>G (n.*851A>G) n.2077A>G n.2462A>G c.*14T>C (n.*14T>C) n.2412A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351547_45351644dup | CA2814539997 | ERCC2 | c.2268_*82dup (n.2268_*82dup) n.2297_2394dup c.*1526_*1623dup (n.*1526_*1623dup) n.1824_1921dup c.2145_*82dup (n.2145_*82dup) c.*754_*851dup (n.*754_*851dup) n.1980_2077dup n.2365_2462dup c.2034_*82dup (n.2034_*82dup) c.2190_*82dup (n.2190_*82dup) n.2315_2412dup | |
| 19 | g.45351548C= | CA2338388110 | ERCC2,KLC3 | c.*81G= (n.*81G=) n.2393G= c.*1622G= (n.*1622G=) n.1920G= c.*850G= (n.*850G=) n.2076G= n.2461G= c.*15C= (n.*15C=) n.2411G= | |
| 19 | g.45351548C>G | CA2585785123 | ERCC2,KLC3 | c.*81G>C (n.*81G>C) n.2393G>C c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.1920G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.2076G>C n.2461G>C c.*15C>G (n.*15C>G) n.2411G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351548C>T | CA308947307 | ERCC2,KLC3 | c.*81G>A (n.*81G>A) n.2393G>A c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.1920G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.2076G>A n.2461G>A c.*15C>T (n.*15C>T) n.2411G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351549T>C | CA2338388112 | ERCC2,KLC3 | c.*80A>G (n.*80A>G) n.2392A>G c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.1919A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.2075A>G n.2460A>G c.*16T>C (n.*16T>C) n.2410A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351549T= | CA2338388111 | ERCC2,KLC3 | c.*80A= (n.*80A=) n.2392A= c.*1621A= (n.*1621A=) n.1919A= c.*849A= (n.*849A=) n.2075A= n.2460A= c.*16T= (n.*16T=) n.2410A= | |
| 19 | g.45351549_45351550dup | CA633480003 | ERCC2,KLC3 | c.*79_*80dup (n.*79_*80dup) n.2391_2392dup c.*1620_*1621dup (n.*1620_*1621dup) n.1918_1919dup c.*848_*849dup (n.*848_*849dup) n.2074_2075dup n.2459_2460dup c.*16_*17dup (n.*16_*17dup) n.2409_2410dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351551G>C | CA882714383 | ERCC2,KLC3 | c.*78C>G (n.*78C>G) n.2390C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.1917C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.2073C>G n.2458C>G c.*18G>C (n.*18G>C) n.2408C>G | dbSNP |
| 19 | g.45351551G= | CA2338388113 | ERCC2,KLC3 | c.*78C= (n.*78C=) n.2390C= c.*1619C= (n.*1619C=) n.1917C= c.*847C= (n.*847C=) n.2073C= n.2458C= c.*18G= (n.*18G=) n.2408C= | |
| 19 | g.45351551G>T | CA308947309 | ERCC2,KLC3 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.2390C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.1917C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.2073C>A n.2458C>A c.*18G>T (n.*18G>T) n.2408C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351551_45351552delinsGC | CA2338388115 | ERCC2,KLC3 | c.*77_*78delinsGC (n.*77_*78delinsGC) n.2389_2390delinsGC c.*1618_*1619delinsGC (n.*1618_*1619delinsGC) n.1916_1917delinsGC c.*846_*847delinsGC (n.*846_*847delinsGC) n.2072_2073delinsGC n.2457_2458delinsGC c.*18_*19delinsGC (n.*18_*19delinsGC) n.2407_2408delinsGC | |
| 19 | g.45351551_45351554delinsGCAC | CA2338388114 | ERCC2,KLC3 | c.*75_*78delinsGTGC (n.*75_*78delinsGTGC) n.2387_2390delinsGTGC c.*1616_*1619delinsGTGC (n.*1616_*1619delinsGTGC) n.1914_1917delinsGTGC c.*844_*847delinsGTGC (n.*844_*847delinsGTGC) n.2070_2073delinsGTGC n.2455_2458delinsGTGC c.*18_*21delinsGCAC (n.*18_*21delinsGCAC) n.2405_2408delinsGTGC | |
| 19 | g.45351552del | CA882714384 | ERCC2,KLC3 | c.*77del (n.*77del) n.2389del c.*1618del (n.*1618del) n.1916del c.*846del (n.*846del) n.2072del n.2457del c.*19del (n.*19del) n.2407del | dbSNP |
| 19 | g.45351552C= | CA2338388118 | ERCC2,KLC3 | c.*77G= (n.*77G=) n.2389G= c.*1618G= (n.*1618G=) n.1916G= c.*846G= (n.*846G=) n.2072G= n.2457G= c.*19C= (n.*19C=) n.2407G= | |
| 19 | g.45351552C>T | CA2338388119 | ERCC2,KLC3 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.2389G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.1916G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.2072G>A n.2457G>A c.*19C>T (n.*19C>T) n.2407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351556_45351558del | CA2338388116 | ERCC2,KLC3 | c.*75_*77del (n.*75_*77del) n.2387_2389del c.*1616_*1618del (n.*1616_*1618del) n.1914_1916del c.*844_*846del (n.*844_*846del) n.2070_2072del n.2455_2457del c.*23_*25del (n.*23_*25del) n.2405_2407del | dbSNP |
| 19 | g.45351552_45351568delinsCACCACCGCCGCTGGGA | CA2338388117 | ERCC2 | c.*61_*77delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG (n.*61_*77delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG) n.2373_2389delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG c.*1602_*1618delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG (n.*1602_*1618delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG) n.1900_1916delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG c.*830_*846delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG (n.*830_*846delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG) n.2056_2072delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG n.2441_2457delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG n.2391_2407delinsTCCCAGCGGCGGTGGTG | |
| 19 | g.45351557_45351572del | CA882714385 | ERCC2 | c.*61_*76del (n.*61_*76del) n.2373_2388del c.*1602_*1617del (n.*1602_*1617del) n.1900_1915del c.*830_*845del (n.*830_*845del) n.2056_2071del n.2441_2456del n.2391_2406del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351554C>T | CA2814540001 | ERCC2,KLC3 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.2387G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.1914G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.2070G>A n.2455G>A c.*21C>T (n.*21C>T) n.2405G>A | |
| 19 | g.45351555C>A | CA2585785124 | ERCC2,KLC3 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.2386G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.1913G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.2069G>T n.2454G>T c.*22C>A (n.*22C>A) n.2404G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351555C= | CA2338388120 | ERCC2,KLC3 | c.*74G= (n.*74G=) n.2386G= c.*1615G= (n.*1615G=) n.1913G= c.*843G= (n.*843G=) n.2069G= n.2454G= c.*22C= (n.*22C=) n.2404G= | |
| 19 | g.45351555C>T | CA882714386 | ERCC2,KLC3 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.2386G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.1913G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.2069G>A n.2454G>A c.*22C>T (n.*22C>T) n.2404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351556A= | CA2338388121 | ERCC2,KLC3 | c.*73T= (n.*73T=) n.2385T= c.*1614T= (n.*1614T=) n.1912T= c.*842T= (n.*842T=) n.2068T= n.2453T= c.*23A= (n.*23A=) n.2403T= | |
| 19 | g.45351556A>G | CA2735984793 | ERCC2,KLC3 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.2385T>C c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.1912T>C c.*842T>C (n.*842T>C) n.2068T>C n.2453T>C c.*23A>G (n.*23A>G) n.2403T>C | dbSNP |
| 19 | g.45351557C= | CA2338388122 | ERCC2,KLC3 | c.*72G= (n.*72G=) n.2384G= c.*1613G= (n.*1613G=) n.1911G= c.*841G= (n.*841G=) n.2067G= n.2452G= c.*24C= (n.*24C=) n.2402G= | |
| 19 | g.45351557C>G | CA308947311 | ERCC2,KLC3 | c.*72G>C (n.*72G>C) n.2384G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.1911G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.2067G>C n.2452G>C c.*24C>G (n.*24C>G) n.2402G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351557C>T | CA2814540003 | ERCC2,KLC3 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.2384G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.1911G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.2067G>A n.2452G>A c.*24C>T (n.*24C>T) n.2402G>A | |
| 19 | g.45351561_45351563dup | CA996294271 | ERCC2 | c.*70_*72dup (n.*70_*72dup) n.2382_2384dup c.*1611_*1613dup (n.*1611_*1613dup) n.1909_1911dup c.*839_*841dup (n.*839_*841dup) n.2065_2067dup n.2450_2452dup n.2400_2402dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351561_45351563del | CA2576815868 | ERCC2 | c.*70_*72del (n.*70_*72del) n.2382_2384del c.*1611_*1613del (n.*1611_*1613del) n.1909_1911del c.*839_*841del (n.*839_*841del) n.2065_2067del n.2450_2452del n.2400_2402del | |
| 19 | g.45351558C>A | CA2576815869 | ERCC2,KLC3 | c.*71G>T (n.*71G>T) n.2383G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.1910G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.2066G>T n.2451G>T c.*25C>A (n.*25C>A) n.2401G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351558C= | CA2338388123 | ERCC2,KLC3 | c.*71G= (n.*71G=) n.2383G= c.*1612G= (n.*1612G=) n.1910G= c.*840G= (n.*840G=) n.2066G= n.2451G= c.*25C= (n.*25C=) n.2401G= | |
| 19 | g.45351558C>G | CA308947317 | ERCC2,KLC3 | c.*71G>C (n.*71G>C) n.2383G>C c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.1910G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.2066G>C n.2451G>C c.*25C>G (n.*25C>G) n.2401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351558C>T | CA308947325 | ERCC2,KLC3 | c.*71G>A (n.*71G>A) n.2383G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.1910G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.2066G>A n.2451G>A c.*25C>T (n.*25C>T) n.2401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351559_45351563del | CA2585785125 | ERCC2 | c.*67_*71del (n.*67_*71del) n.2379_2383del c.*1608_*1612del (n.*1608_*1612del) n.1906_1910del c.*836_*840del (n.*836_*840del) n.2062_2066del n.2447_2451del n.2397_2401del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351559del | CA2585785126 | ERCC2,KLC3 | c.*70del (n.*70del) n.2382del c.*1611del (n.*1611del) n.1909del c.*839del (n.*839del) n.2065del n.2450del c.*26del (n.*26del) n.2400del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351559G>A | CA308947334 | ERCC2,KLC3 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.2382C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.1909C>T c.*839C>T (n.*839C>T) n.2065C>T n.2450C>T c.*26G>A (n.*26G>A) n.2400C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351559G= | CA2338388124 | ERCC2,KLC3 | c.*70C= (n.*70C=) n.2382C= c.*1611C= (n.*1611C=) n.1909C= c.*839C= (n.*839C=) n.2065C= n.2450C= c.*26G= (n.*26G=) n.2400C= | |
| 19 | g.45351559G>T | CA2585785127 | ERCC2,KLC3 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.2382C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.1909C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.2065C>A n.2450C>A c.*26G>T (n.*26G>T) n.2400C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351561C>A | CA308947340 | ERCC2 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.2380G>T c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.1907G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.2063G>T n.2448G>T n.2398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351561C= | CA2338388125 | ERCC2 | c.*68G= (n.*68G=) n.2380G= c.*1609G= (n.*1609G=) n.1907G= c.*837G= (n.*837G=) n.2063G= n.2448G= n.2398G= | |
| 19 | g.45351561C>T | CA308947341 | ERCC2 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.2380G>A c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.1907G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.2063G>A n.2448G>A n.2398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351562G>A | CA308947343 | ERCC2 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.2379C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.1906C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.2062C>T n.2447C>T n.2397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351562G= | CA2338388126 | ERCC2 | c.*67C= (n.*67C=) n.2379C= c.*1608C= (n.*1608C=) n.1906C= c.*836C= (n.*836C=) n.2062C= n.2447C= n.2397C= | |
| 19 | g.45351562G>T | CA308947360 | ERCC2 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.2379C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.1906C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.2062C>A n.2447C>A n.2397C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351562_45351563insGAAC | CA2585785128 | ERCC2 | c.*66_*67insGTTC (n.*66_*67insGTTC) n.2378_2379insGTTC c.*1607_*1608insGTTC (n.*1607_*1608insGTTC) n.1905_1906insGTTC c.*835_*836insGTTC (n.*835_*836insGTTC) n.2061_2062insGTTC n.2446_2447insGTTC n.2396_2397insGTTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351563C= | CA2338388127 | ERCC2 | c.*66G= (n.*66G=) n.2378G= c.*1607G= (n.*1607G=) n.1905G= c.*835G= (n.*835G=) n.2061G= n.2446G= n.2396G= | |
| 19 | g.45351563C>G | CA996294293 | ERCC2 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.2378G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.1905G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.2061G>C n.2446G>C n.2396G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351564T>A | CA2585785129 | ERCC2 | c.*65A>T (n.*65A>T) n.2377A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.1904A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.2060A>T n.2445A>T n.2395A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351564_45351579del | CA2585785130 | ERCC2 | c.*50_*65del (n.*50_*65del) n.2362_2377del c.*1591_*1606del (n.*1591_*1606del) n.1889_1904del c.*819_*834del (n.*819_*834del) n.2045_2060del n.2430_2445del n.2380_2395del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351565G>A | CA2338388129 | ERCC2 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.2376C>T c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.1903C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.2059C>T n.2444C>T n.2394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351565G= | CA2338388128 | ERCC2 | c.*64C= (n.*64C=) n.2376C= c.*1605C= (n.*1605C=) n.1903C= c.*833C= (n.*833C=) n.2059C= n.2444C= n.2394C= | |
| 19 | g.45351565G>T | CA2576815870 | ERCC2 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.2376C>A c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.1903C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.2059C>A n.2444C>A n.2394C>A | |
| 19 | g.45351566G>C | CA2338388131 | ERCC2 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.2375C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.1902C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.2058C>G n.2443C>G n.2393C>G | dbSNP |
| 19 | g.45351566G= | CA2338388130 | ERCC2 | c.*63C= (n.*63C=) n.2375C= c.*1604C= (n.*1604C=) n.1902C= c.*832C= (n.*832C=) n.2058C= n.2443C= n.2393C= | |
| 19 | g.45351566_45351588dup | CA2585785131 | ERCC2 | c.*41_*63dup (n.*41_*63dup) n.2353_2375dup c.*1582_*1604dup (n.*1582_*1604dup) n.1880_1902dup c.*810_*832dup (n.*810_*832dup) n.2036_2058dup n.2421_2443dup n.2371_2393dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351567G>T | CA2585785132 | ERCC2 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.2374C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.1901C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.2057C>A n.2442C>A n.2392C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351568A= | CA2338388132 | ERCC2 | c.*61T= (n.*61T=) n.2373T= c.*1602T= (n.*1602T=) n.1900T= c.*830T= (n.*830T=) n.2056T= n.2441T= n.2391T= | |
| 19 | g.45351568A>T | CA996294298 | ERCC2 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.2373T>A c.*1602T>A (n.*1602T>A) n.1900T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.2056T>A n.2441T>A n.2391T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351569A= | CA2338388133 | ERCC2 | c.*60T= (n.*60T=) n.2372T= c.*1601T= (n.*1601T=) n.1899T= c.*829T= (n.*829T=) n.2055T= n.2440T= n.2390T= | |
| 19 | g.45351569A>C | CA882714388 | ERCC2 | c.*60T>G (n.*60T>G) n.2372T>G c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.1899T>G c.*829T>G (n.*829T>G) n.2055T>G n.2440T>G n.2390T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351570C= | CA2338388134 | ERCC2 | c.*59G= (n.*59G=) n.2371G= c.*1600G= (n.*1600G=) n.1898G= c.*828G= (n.*828G=) n.2054G= n.2439G= n.2389G= | |
| 19 | g.45351570C>T | CA2338388135 | ERCC2 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.2371G>A c.*1600G>A (n.*1600G>A) n.1898G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.2054G>A n.2439G>A n.2389G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351575_45351580del | CA2585785133 | ERCC2 | c.*54_*59del (n.*54_*59del) n.2366_2371del c.*1595_*1600del (n.*1595_*1600del) n.1893_1898del c.*823_*828del (n.*823_*828del) n.2049_2054del n.2434_2439del n.2384_2389del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351573G>C | CA308947365 | ERCC2 | c.*56C>G (n.*56C>G) n.2368C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.1895C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.2051C>G n.2436C>G n.2386C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351573G= | CA2338388136 | ERCC2 | c.*56C= (n.*56C=) n.2368C= c.*1597C= (n.*1597C=) n.1895C= c.*825C= (n.*825C=) n.2051C= n.2436C= n.2386C= | |
| 19 | g.45351573G>T | CA2585785134 | ERCC2 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.2368C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.1895C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.2051C>A n.2436C>A n.2386C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351573_45351578delinsGGGCCA | CA2338388137 | ERCC2 | c.*51_*56delinsTGGCCC (n.*51_*56delinsTGGCCC) n.2363_2368delinsTGGCCC c.*1592_*1597delinsTGGCCC (n.*1592_*1597delinsTGGCCC) n.1890_1895delinsTGGCCC c.*820_*825delinsTGGCCC (n.*820_*825delinsTGGCCC) n.2046_2051delinsTGGCCC n.2431_2436delinsTGGCCC n.2381_2386delinsTGGCCC | |
| 19 | g.45351574G>A | CA308947377 | ERCC2 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.2367C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.1894C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.2050C>T n.2435C>T n.2385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351574G= | CA2338388138 | ERCC2 | c.*55C= (n.*55C=) n.2367C= c.*1596C= (n.*1596C=) n.1894C= c.*824C= (n.*824C=) n.2050C= n.2435C= n.2385C= | |
| 19 | g.45351574G>T | CA2585785136 | ERCC2 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.2367C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.1894C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.2050C>A n.2435C>A n.2385C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351577_45351581del | CA882714389 | ERCC2 | c.*51_*55del (n.*51_*55del) n.2363_2367del c.*1592_*1596del (n.*1592_*1596del) n.1890_1894del c.*820_*824del (n.*820_*824del) n.2046_2050del n.2431_2435del n.2381_2385del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351574_45351594dup | CA2585785135 | ERCC2 | c.*35_*55dup (n.*35_*55dup) n.2347_2367dup c.*1576_*1596dup (n.*1576_*1596dup) n.1874_1894dup c.*804_*824dup (n.*804_*824dup) n.2030_2050dup n.2415_2435dup n.2365_2385dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351575G>A | CA882714390 | ERCC2 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.2366C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.1893C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.2049C>T n.2434C>T n.2384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351575G>C | CA2528330482 | ERCC2 | c.*54C>G (n.*54C>G) n.2366C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.1893C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.2049C>G n.2434C>G n.2384C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351575G= | CA2338388139 | ERCC2 | c.*54C= (n.*54C=) n.2366C= c.*1595C= (n.*1595C=) n.1893C= c.*823C= (n.*823C=) n.2049C= n.2434C= n.2384C= | |
| 19 | g.45351576C>A | CA996294309 | ERCC2 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.2365G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.1892G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.2048G>T n.2433G>T n.2383G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351576C= | CA2338388140 | ERCC2 | c.*53G= (n.*53G=) n.2365G= c.*1594G= (n.*1594G=) n.1892G= c.*822G= (n.*822G=) n.2048G= n.2433G= n.2383G= | |
| 19 | g.45351576C>T | CA2735917593 | ERCC2 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.2365G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.1892G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.2048G>A n.2433G>A n.2383G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351577C>A | CA2576815871 | ERCC2 | c.*52G>T (n.*52G>T) n.2364G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.1891G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.2047G>T n.2432G>T n.2382G>T | |
| 19 | g.45351579G>T | CA2585785137 | ERCC2 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.2362C>A c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.1889C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.2045C>A n.2430C>A n.2380C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351580G>A | CA2585785138 | ERCC2 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.2361C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.1888C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.2044C>T n.2429C>T n.2379C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351580G>T | CA2585785139 | ERCC2 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.2361C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.1888C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.2044C>A n.2429C>A n.2379C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351581C>T | CA2585785140 | ERCC2 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.2360G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.1887G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.2043G>A n.2428G>A n.2378G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351582A= | CA2338388141 | ERCC2 | c.*47T= (n.*47T=) n.2359T= c.*1588T= (n.*1588T=) n.1886T= c.*816T= (n.*816T=) n.2042T= n.2427T= n.2377T= | |
| 19 | g.45351582A>G | CA9512778 | ERCC2 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.2359T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.1886T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.2042T>C n.2427T>C n.2377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351582_45351583del | CA2585785141 | ERCC2 | c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.2358_2359del c.*1587_*1588del (n.*1587_*1588del) n.1885_1886del c.*815_*816del (n.*815_*816del) n.2041_2042del n.2426_2427del n.2376_2377del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351583A= | CA2338388142 | ERCC2 | c.*46T= (n.*46T=) n.2358T= c.*1587T= (n.*1587T=) n.1885T= c.*815T= (n.*815T=) n.2041T= n.2426T= n.2376T= | |
| 19 | g.45351583A>G | CA882714391 | ERCC2 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.2358T>C c.*1587T>C (n.*1587T>C) n.1885T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.2041T>C n.2426T>C n.2376T>C | dbSNP |
| 19 | g.45351584G>C | CA633480004 | ERCC2 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.2357C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) n.1884C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.2040C>G n.2425C>G n.2375C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351584G= | CA2338388143 | ERCC2 | c.*45C= (n.*45C=) n.2357C= c.*1586C= (n.*1586C=) n.1884C= c.*814C= (n.*814C=) n.2040C= n.2425C= n.2375C= | |
| 19 | g.45351584G>T | CA2814540006 | ERCC2 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.2357C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.1884C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.2040C>A n.2425C>A n.2375C>A | |
| 19 | g.45351585A>C | CA2585785142 | ERCC2 | c.*44T>G (n.*44T>G) n.2356T>G c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.1883T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.2039T>G n.2424T>G n.2374T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351585A>T | CA2585785143 | ERCC2 | c.*44T>A (n.*44T>A) n.2356T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) n.1883T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.2039T>A n.2424T>A n.2374T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351586_45351589dup | CA882714393 | ERCC2 | c.*41_*44dup (n.*41_*44dup) n.2353_2356dup c.*1582_*1585dup (n.*1582_*1585dup) n.1880_1883dup c.*810_*813dup (n.*810_*813dup) n.2036_2039dup n.2421_2424dup n.2371_2374dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351587T>C | CA2576815872 | ERCC2 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.2354A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.1881A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.2037A>G n.2422A>G n.2372A>G | |
| 19 | g.45351587T>G | CA882714394 | ERCC2 | c.*42A>C (n.*42A>C) n.2354A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.1881A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.2037A>C n.2422A>C n.2372A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351587T= | CA2338388144 | ERCC2 | c.*42A= (n.*42A=) n.2354A= c.*1583A= (n.*1583A=) n.1881A= c.*811A= (n.*811A=) n.2037A= n.2422A= n.2372A= | |
| 19 | g.45351588C= | CA2338388145 | ERCC2 | c.*41G= (n.*41G=) n.2353G= c.*1582G= (n.*1582G=) n.1880G= c.*810G= (n.*810G=) n.2036G= n.2421G= n.2371G= | |
| 19 | g.45351588C>G | CA308947408 | ERCC2 | c.*41G>C (n.*41G>C) n.2353G>C c.*1582G>C (n.*1582G>C) n.1880G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.2036G>C n.2421G>C n.2371G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351588C>T | CA2585785144 | ERCC2 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.2353G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.1880G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.2036G>A n.2421G>A n.2371G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351589A>G | CA2585785145 | ERCC2 | c.*40T>C (n.*40T>C) n.2352T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.1879T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.2035T>C n.2420T>C n.2370T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351589dup | CA2576815873 | ERCC2 | c.*40dup (n.*40dup) n.2352dup c.*1581dup (n.*1581dup) n.1879dup c.*809dup (n.*809dup) n.2035dup n.2420dup n.2370dup | |
| 19 | g.45351591G>A | CA633480005 | ERCC2 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.2350C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.1877C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.2033C>T n.2418C>T n.2368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351591G>C | CA633480006 | ERCC2 | c.*38C>G (n.*38C>G) n.2350C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.1877C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.2033C>G n.2418C>G n.2368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351591G= | CA2338388146 | ERCC2 | c.*38C= (n.*38C=) n.2350C= c.*1579C= (n.*1579C=) n.1877C= c.*807C= (n.*807C=) n.2033C= n.2418C= n.2368C= | |
| 19 | g.45351591G>T | CA633480007 | ERCC2 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.2350C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.1877C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.2033C>A n.2418C>A n.2368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351592A= | CA2338388147 | ERCC2 | c.*37T= (n.*37T=) n.2349T= c.*1578T= (n.*1578T=) n.1876T= c.*806T= (n.*806T=) n.2032T= n.2417T= n.2367T= | |
| 19 | g.45351592A>C | CA996294315 | ERCC2 | c.*37T>G (n.*37T>G) n.2349T>G c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.1876T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.2032T>G n.2417T>G n.2367T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351592A>G | CA2576815874 | ERCC2 | c.*37T>C (n.*37T>C) n.2349T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.1876T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.2032T>C n.2417T>C n.2367T>C | |
| 19 | g.45351593G>A | CA633480008 | ERCC2 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.2348C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.1875C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.2031C>T n.2416C>T n.2366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351593G= | CA2338388148 | ERCC2 | c.*36C= (n.*36C=) n.2348C= c.*1577C= (n.*1577C=) n.1875C= c.*805C= (n.*805C=) n.2031C= n.2416C= n.2366C= | |
| 19 | g.45351593G>T | CA2585785146 | ERCC2 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.2348C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.1875C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.2031C>A n.2416C>A n.2366C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351594T>G | CA9512779 | ERCC2 | c.*315A>C (n.*315A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.2347A>C c.*1576A>C (n.*1576A>C) n.1874A>C c.*804A>C (n.*804A>C) n.2030A>C n.2415A>C n.2365A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351594T= | CA2338388149 | ERCC2 | c.*315A= (n.*315A=) c.*35A= (n.*35A=) n.2347A= c.*1576A= (n.*1576A=) n.1874A= c.*804A= (n.*804A=) n.2030A= n.2415A= n.2365A= | |
| 19 | g.45351595C= | CA2338388150 | ERCC2 | c.*314G= (n.*314G=) c.*34G= (n.*34G=) n.2346G= c.*1575G= (n.*1575G=) n.1873G= c.*803G= (n.*803G=) n.2029G= n.2414G= n.1488G= n.2405G= n.2364G= | |
| 19 | g.45351595C>T | CA9512780 | ERCC2 | c.*314G>A (n.*314G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.2346G>A c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.1873G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.2029G>A n.2414G>A n.1488G>A n.2405G>A n.2364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351596A= | CA2338388151 | ERCC2 | c.*313T= (n.*313T=) c.*33T= (n.*33T=) n.2345T= c.*1574T= (n.*1574T=) n.1872T= c.*802T= (n.*802T=) n.2028T= n.2413T= n.1487T= n.2404T= n.2363T= | |
| 19 | g.45351596A>C | CA9512781 | ERCC2 | c.*313T>G (n.*313T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.2345T>G c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.1872T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.2028T>G n.2413T>G n.1487T>G n.2404T>G n.2363T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351596A>G | CA882714395 | ERCC2 | c.*313T>C (n.*313T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.2345T>C c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.1872T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.2028T>C n.2413T>C n.1487T>C n.2404T>C n.2363T>C | dbSNP |
| 19 | g.45351597C>A | CA308947421 | ERCC2 | c.*312G>T (n.*312G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.2344G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.1871G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.2027G>T n.2412G>T n.1486G>T n.2403G>T n.2362G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351597C= | CA2338388152 | ERCC2 | c.*312G= (n.*312G=) c.*32G= (n.*32G=) n.2344G= c.*1573G= (n.*1573G=) n.1871G= c.*801G= (n.*801G=) n.2027G= n.2412G= n.1486G= n.2403G= n.2362G= | |
| 19 | g.45351597C>T | CA882714396 | ERCC2 | c.*312G>A (n.*312G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.2344G>A c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.1871G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.2027G>A n.2412G>A n.1486G>A n.2403G>A n.2362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351598C>A | CA2735884447 | ERCC2 | c.*311G>T (n.*311G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.2343G>T c.*1572G>T (n.*1572G>T) n.1870G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.2026G>T n.2411G>T n.1485G>T n.2402G>T n.2361G>T | dbSNP |
| 19 | g.45351598C= | CA2338388153 | ERCC2 | c.*311G= (n.*311G=) c.*31G= (n.*31G=) n.2343G= c.*1572G= (n.*1572G=) n.1870G= c.*800G= (n.*800G=) n.2026G= n.2411G= n.1485G= n.2402G= n.2361G= | |
| 19 | g.45351598C>T | CA10652527 | ERCC2 | c.*311G>A (n.*311G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.2343G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) n.1870G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.2026G>A n.2411G>A n.1485G>A n.2402G>A n.2361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351600G>A | CA633480009 | ERCC2 | c.*309C>T (n.*309C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.2341C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) n.1868C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.2024C>T n.2409C>T n.1483C>T n.2400C>T n.2359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351600G>C | CA2814540008 | ERCC2 | c.*309C>G (n.*309C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.2341C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) n.1868C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.2024C>G n.2409C>G n.1483C>G n.2400C>G n.2359C>G | |
| 19 | g.45351600G= | CA2338388154 | ERCC2 | c.*309C= (n.*309C=) c.*29C= (n.*29C=) n.2341C= c.*1570C= (n.*1570C=) n.1868C= c.*798C= (n.*798C=) n.2024C= n.2409C= n.1483C= n.2400C= n.2359C= | |
| 19 | g.45351600G>T | CA308947426 | ERCC2 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.2341C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.1868C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2024C>A n.2409C>A n.1483C>A n.2400C>A n.2359C>A | dbSNP |
| 19 | g.45351601G>C | CA2338388156 | ERCC2 | c.*308C>G (n.*308C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.2340C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.1867C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.2023C>G n.2408C>G n.1482C>G n.2399C>G n.2358C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351601G= | CA2338388155 | ERCC2 | c.*308C= (n.*308C=) c.*28C= (n.*28C=) n.2340C= c.*1569C= (n.*1569C=) n.1867C= c.*797C= (n.*797C=) n.2023C= n.2408C= n.1482C= n.2399C= n.2358C= | |
| 19 | g.45351601G>T | CA2585785147 | ERCC2 | c.*308C>A (n.*308C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.2340C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1867C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.2023C>A n.2408C>A n.1482C>A n.2399C>A n.2358C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351602A>C | CA2585785148 | ERCC2 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.2339T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.1866T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.2022T>G n.2407T>G n.1481T>G n.2398T>G n.2357T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351603_45351604delinsAC | CA2338388157 | ERCC2 | c.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT) c.*25_*26delinsGT (n.*25_*26delinsGT) n.2337_2338delinsGT c.*1566_*1567delinsGT (n.*1566_*1567delinsGT) n.1864_1865delinsGT c.*794_*795delinsGT (n.*794_*795delinsGT) n.2020_2021delinsGT n.2405_2406delinsGT n.1479_1480delinsGT n.2396_2397delinsGT n.2355_2356delinsGT | |
| 19 | g.45351604C= | CA2338388158 | ERCC2 | c.*305G= (n.*305G=) c.*25G= (n.*25G=) n.2337G= c.*1566G= (n.*1566G=) n.1864G= c.*794G= (n.*794G=) n.2020G= n.2405G= n.1479G= n.2396G= n.2355G= | |
| 19 | g.45351604C>T | CA308947428 | ERCC2 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.2337G>A c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.1864G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.2020G>A n.2405G>A n.1479G>A n.2396G>A n.2355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351605del | CA882714397 | ERCC2 | c.*305del (n.*305del) c.*25del (n.*25del) n.2337del c.*1566del (n.*1566del) n.1864del c.*794del (n.*794del) n.2020del n.2405del n.1479del n.2396del n.2355del | dbSNP |
| 19 | g.45351605C>A | CA2585785149 | ERCC2 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2336G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.1863G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.2019G>T n.2404G>T n.1478G>T n.2395G>T n.2354G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351605C= | CA2338388159 | ERCC2 | c.*304G= (n.*304G=) c.*24G= (n.*24G=) n.2336G= c.*1565G= (n.*1565G=) n.1863G= c.*793G= (n.*793G=) n.2019G= n.2404G= n.1478G= n.2395G= n.2354G= | |
| 19 | g.45351605C>G | CA9512782 | ERCC2 | c.*304G>C (n.*304G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2336G>C c.*1565G>C (n.*1565G>C) n.1863G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.2019G>C n.2404G>C n.1478G>C n.2395G>C n.2354G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351605C>T | CA633480010 | ERCC2 | c.*304G>A (n.*304G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2336G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.1863G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.2019G>A n.2404G>A n.1478G>A n.2395G>A n.2354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351606G>A | CA9512783 | ERCC2 | c.*303C>T (n.*303C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.2335C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.1862C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.2018C>T n.2403C>T n.1477C>T n.2394C>T n.2353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351606G= | CA2338388160 | ERCC2 | c.*303C= (n.*303C=) c.*23C= (n.*23C=) n.2335C= c.*1564C= (n.*1564C=) n.1862C= c.*792C= (n.*792C=) n.2018C= n.2403C= n.1477C= n.2394C= n.2353C= | |
| 19 | g.45351607T>C | CA9512784 | ERCC2 | c.*302A>G (n.*302A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.2334A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.1861A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.2017A>G n.2402A>G n.1476A>G n.2393A>G n.2352A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351607T= | CA2338388161 | ERCC2 | c.*302A= (n.*302A=) c.*22A= (n.*22A=) n.2334A= c.*1563A= (n.*1563A=) n.1861A= c.*791A= (n.*791A=) n.2017A= n.2402A= n.1476A= n.2393A= n.2352A= | |
| 19 | g.45351609T>C | CA2585785150 | ERCC2 | c.*300A>G (n.*300A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.2332A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.1859A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.2015A>G n.2400A>G n.1474A>G n.2391A>G n.2350A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351609T>G | CA882714398 | ERCC2 | c.*300A>C (n.*300A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.2332A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.1859A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.2015A>C n.2400A>C n.1474A>C n.2391A>C n.2350A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351609T= | CA2338388162 | ERCC2 | c.*300A= (n.*300A=) c.*20A= (n.*20A=) n.2332A= c.*1561A= (n.*1561A=) n.1859A= c.*789A= (n.*789A=) n.2015A= n.2400A= n.1474A= n.2391A= n.2350A= | |
| 19 | g.45351611T>C | CA9512785 | ERCC2 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.2330A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.1857A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.2013A>G n.2398A>G n.1472A>G n.2389A>G n.2348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351611T= | CA2338388163 | ERCC2 | c.*298A= (n.*298A=) c.*18A= (n.*18A=) n.2330A= c.*1559A= (n.*1559A=) n.1857A= c.*787A= (n.*787A=) n.2013A= n.2398A= n.1472A= n.2389A= n.2348A= | |
| 19 | g.45351611_45351620delinsTGGCCCCACC | CA2338388164 | ERCC2 | c.*289_*298delinsGGTGGGGCCA (n.*289_*298delinsGGTGGGGCCA) c.*9_*18delinsGGTGGGGCCA (n.*9_*18delinsGGTGGGGCCA) n.2321_2330delinsGGTGGGGCCA c.*1550_*1559delinsGGTGGGGCCA (n.*1550_*1559delinsGGTGGGGCCA) n.1848_1857delinsGGTGGGGCCA c.*778_*787delinsGGTGGGGCCA (n.*778_*787delinsGGTGGGGCCA) n.2004_2013delinsGGTGGGGCCA n.2389_2398delinsGGTGGGGCCA n.1463_1472delinsGGTGGGGCCA n.2380_2389delinsGGTGGGGCCA n.2339_2348delinsGGTGGGGCCA | |
| 19 | g.45351612G>A | CA633480012 | ERCC2 | c.*297C>T (n.*297C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.2329C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.1856C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.2012C>T n.2397C>T n.1471C>T n.2388C>T n.2347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351612G= | CA2338388166 | ERCC2 | c.*297C= (n.*297C=) c.*17C= (n.*17C=) n.2329C= c.*1558C= (n.*1558C=) n.1856C= c.*786C= (n.*786C=) n.2012C= n.2397C= n.1471C= n.2388C= n.2347C= | |
| 19 | g.45351612_45351620del | CA633480011 | ERCC2 | c.*289_*297del (n.*289_*297del) c.*9_*17del (n.*9_*17del) n.2321_2329del c.*1550_*1558del (n.*1550_*1558del) n.1848_1856del c.*778_*786del (n.*778_*786del) n.2004_2012del n.2389_2397del n.1463_1471del n.2380_2388del n.2339_2347del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351612_45351620dup | CA2585785151 | ERCC2 | c.*289_*297dup (n.*289_*297dup) c.*9_*17dup (n.*9_*17dup) n.2321_2329dup c.*1550_*1558dup (n.*1550_*1558dup) n.1848_1856dup c.*778_*786dup (n.*778_*786dup) n.2004_2012dup n.2389_2397dup n.1463_1471dup n.2380_2388dup n.2339_2347dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351612_45351621delinsGGCCCCACCC | CA2338388165 | ERCC2 | c.*288_*297delinsGGGTGGGGCC (n.*288_*297delinsGGGTGGGGCC) c.*8_*17delinsGGGTGGGGCC (n.*8_*17delinsGGGTGGGGCC) n.2320_2329delinsGGGTGGGGCC c.*1549_*1558delinsGGGTGGGGCC (n.*1549_*1558delinsGGGTGGGGCC) n.1847_1856delinsGGGTGGGGCC c.*777_*786delinsGGGTGGGGCC (n.*777_*786delinsGGGTGGGGCC) n.2003_2012delinsGGGTGGGGCC n.2388_2397delinsGGGTGGGGCC n.1462_1471delinsGGGTGGGGCC n.2379_2388delinsGGGTGGGGCC n.2338_2347delinsGGGTGGGGCC | |
| 19 | g.45351613G>A | CA633480013 | ERCC2 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.2328C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.1855C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.2011C>T n.2396C>T n.1470C>T n.2387C>T n.2346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351613G= | CA2338388167 | ERCC2 | c.*296C= (n.*296C=) c.*16C= (n.*16C=) n.2328C= c.*1557C= (n.*1557C=) n.1855C= c.*785C= (n.*785C=) n.2011C= n.2396C= n.1470C= n.2387C= n.2346C= | |
| 19 | g.45351613G>T | CA633480014 | ERCC2 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.2328C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1855C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.2011C>A n.2396C>A n.1470C>A n.2387C>A n.2346C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351620_45351628dup | CA2576815875 | ERCC2 | c.*288_*296dup (n.*288_*296dup) c.*8_*16dup (n.*8_*16dup) n.2320_2328dup c.*1549_*1557dup (n.*1549_*1557dup) n.1847_1855dup c.*777_*785dup (n.*777_*785dup) n.2003_2011dup n.2388_2396dup n.1462_1470dup n.2379_2387dup n.2338_2346dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351620_45351628del | CA9512786 | ERCC2 | c.*288_*296del (n.*288_*296del) c.*8_*16del (n.*8_*16del) n.2320_2328del c.*1549_*1557del (n.*1549_*1557del) n.1847_1855del c.*777_*785del (n.*777_*785del) n.2003_2011del n.2388_2396del n.1462_1470del n.2379_2387del n.2338_2346del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351614C>A | CA2585785155 | ERCC2 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.2327G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.1854G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.2010G>T n.2395G>T n.1469G>T n.2386G>T n.2345G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351614C>T | CA2585785156 | ERCC2 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.2327G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.1854G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.2010G>A n.2395G>A n.1469G>A n.2386G>A n.2345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351617_45351618insCGGGGGGGGCCCCCCC | CA2585785153 | ERCC2 | c.*295_*296insGGGCCCCCCCCGGGGG (n.*295_*296insGGGCCCCCCCCGGGGG) c.*15_*16insGGGCCCCCCCCGGGGG (n.*15_*16insGGGCCCCCCCCGGGGG) n.2327_2328insGGGCCCCCCCCGGGGG c.*1556_*1557insGGGCCCCCCCCGGGGG (n.*1556_*1557insGGGCCCCCCCCGGGGG) n.1854_1855insGGGCCCCCCCCGGGGG c.*784_*785insGGGCCCCCCCCGGGGG (n.*784_*785insGGGCCCCCCCCGGGGG) n.2010_2011insGGGCCCCCCCCGGGGG n.2395_2396insGGGCCCCCCCCGGGGG n.1469_1470insGGGCCCCCCCCGGGGG n.2386_2387insGGGCCCCCCCCGGGGG n.2345_2346insGGGCCCCCCCCGGGGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351617dup | CA2576815876 | ERCC2 | c.*295dup (n.*295dup) c.*15dup (n.*15dup) n.2327dup c.*1556dup (n.*1556dup) n.1854dup c.*784dup (n.*784dup) n.2010dup n.2395dup n.1469dup n.2386dup n.2345dup | |
| 19 | g.45351617del | CA2585785154 | ERCC2 | c.*295del (n.*295del) c.*15del (n.*15del) n.2327del c.*1556del (n.*1556del) n.1854del c.*784del (n.*784del) n.2010del n.2395del n.1469del n.2386del n.2345del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351617_45351621dup | CA2585785152 | ERCC2 | c.*291_*295dup (n.*291_*295dup) c.*11_*15dup (n.*11_*15dup) n.2323_2327dup c.*1552_*1556dup (n.*1552_*1556dup) n.1850_1854dup c.*780_*784dup (n.*780_*784dup) n.2006_2010dup n.2391_2395dup n.1465_1469dup n.2382_2386dup n.2341_2345dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351615C>T | CA2585785157 | ERCC2 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.2326G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1853G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.2009G>A n.2394G>A n.1468G>A n.2385G>A n.2344G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351616C>A | CA2338388169 | ERCC2 | c.*293G>T (n.*293G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.2325G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.1852G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.2008G>T n.2393G>T n.1467G>T n.2384G>T n.2343G>T | dbSNP |
| 19 | g.45351616C= | CA2338388168 | ERCC2 | c.*293G= (n.*293G=) c.*13G= (n.*13G=) n.2325G= c.*1554G= (n.*1554G=) n.1852G= c.*782G= (n.*782G=) n.2008G= n.2393G= n.1467G= n.2384G= n.2343G= | |
| 19 | g.45351616C>G | CA2585785158 | ERCC2 | c.*293G>C (n.*293G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.2325G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.1852G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.2008G>C n.2393G>C n.1467G>C n.2384G>C n.2343G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351618A= | CA2338388170 | ERCC2 | c.*291T= (n.*291T=) c.*11T= (n.*11T=) n.2323T= c.*1552T= (n.*1552T=) n.1850T= c.*780T= (n.*780T=) n.2006T= n.2391T= n.1465T= n.2382T= n.2341T= | |
| 19 | g.45351618A>C | CA2338388171 | ERCC2 | c.*291T>G (n.*291T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.2323T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) n.1850T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.2006T>G n.2391T>G n.1465T>G n.2382T>G n.2341T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351618A>G | CA633480015 | ERCC2 | c.*291T>C (n.*291T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.2323T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) n.1850T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.2006T>C n.2391T>C n.1465T>C n.2382T>C n.2341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351618A>T | CA2735903195 | ERCC2 | c.*291T>A (n.*291T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.2323T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) n.1850T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.2006T>A n.2391T>A n.1465T>A n.2382T>A n.2341T>A | dbSNP |
| 19 | g.45351619C>T | CA2585785159 | ERCC2 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.2322G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.1849G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2005G>A n.2390G>A n.1464G>A n.2381G>A n.2340G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351620C= | CA2338388172 | ERCC2 | c.*289G= (n.*289G=) c.*9G= (n.*9G=) n.2321G= c.*1550G= (n.*1550G=) n.1848G= c.*778G= (n.*778G=) n.2004G= n.2389G= n.1463G= n.2380G= n.2339G= | |
| 19 | g.45351620C>T | CA9512787 | ERCC2 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.2321G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.1848G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.2004G>A n.2389G>A n.1463G>A n.2380G>A n.2339G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351621C>A | CA882714399 | ERCC2 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.2320G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) n.1847G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2003G>T n.2388G>T n.1462G>T n.2379G>T n.2338G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351621C= | CA2338388173 | ERCC2 | c.*288G= (n.*288G=) c.*8G= (n.*8G=) n.2320G= c.*1549G= (n.*1549G=) n.1847G= c.*777G= (n.*777G=) n.2003G= n.2388G= n.1462G= n.2379G= n.2338G= | |
| 19 | g.45351621C>G | CA2338388174 | ERCC2 | c.*288G>C (n.*288G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.2320G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) n.1847G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.2003G>C n.2388G>C n.1462G>C n.2379G>C n.2338G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351621C>T | CA9512789 | ERCC2 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.2320G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) n.1847G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2003G>A n.2388G>A n.1462G>A n.2379G>A n.2338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351622_45351630dup | CA9512788 | ERCC2 | c.*280_*288dup (n.*280_*288dup) c.2283_*8dup (n.2283_*8dup) n.2312_2320dup c.*1541_*1549dup (n.*1541_*1549dup) n.1839_1847dup c.2160_*8dup (n.2160_*8dup) c.*769_*777dup (n.*769_*777dup) n.1995_2003dup n.2380_2388dup n.1454_1462dup c.2049_*8dup (n.2049_*8dup) n.2371_2379dup c.2205_*8dup (n.2205_*8dup) n.2330_2338dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351622G>A | CA9512790 | ERCC2 | c.*287C>T (n.*287C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.2319C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.1846C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.2002C>T n.2387C>T n.1461C>T n.2378C>T n.2337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351622G>C | CA633480016 | ERCC2 | c.*287C>G (n.*287C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.2319C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.1846C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.2002C>G n.2387C>G n.1461C>G n.2378C>G n.2337C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351622G= | CA2338388175 | ERCC2 | c.*287C= (n.*287C=) c.*7C= (n.*7C=) n.2319C= c.*1548C= (n.*1548C=) n.1846C= c.*776C= (n.*776C=) n.2002C= n.2387C= n.1461C= n.2378C= n.2337C= | |
| 19 | g.45351622G>T | CA633480017 | ERCC2 | c.*287C>A (n.*287C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.2319C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1846C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.2002C>A n.2387C>A n.1461C>A n.2378C>A n.2337C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351628_45351629insCTGCCCCAC | CA2585785160 | ERCC2 | c.*287_*288insAGGTGGGGC (n.*287_*288insAGGTGGGGC) c.*7_*8insAGGTGGGGC (n.*7_*8insAGGTGGGGC) n.2319_2320insAGGTGGGGC c.*1548_*1549insAGGTGGGGC (n.*1548_*1549insAGGTGGGGC) n.1846_1847insAGGTGGGGC c.*776_*777insAGGTGGGGC (n.*776_*777insAGGTGGGGC) n.2002_2003insAGGTGGGGC n.2387_2388insAGGTGGGGC n.1461_1462insAGGTGGGGC n.2378_2379insAGGTGGGGC n.2337_2338insAGGTGGGGC | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351623C>A | CA996294338 | ERCC2 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.2318G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.1845G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.2001G>T n.2386G>T n.1460G>T n.2377G>T n.2336G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351623C= | CA2338388176 | ERCC2 | c.*286G= (n.*286G=) c.*6G= (n.*6G=) n.2318G= c.*1547G= (n.*1547G=) n.1845G= c.*775G= (n.*775G=) n.2001G= n.2386G= n.1460G= n.2377G= n.2336G= | |
| 19 | g.45351623C>T | CA2585785161 | ERCC2 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.2318G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.1845G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.2001G>A n.2386G>A n.1460G>A n.2377G>A n.2336G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351626dup | CA2576815877 | ERCC2 | c.*286dup (n.*286dup) c.*6dup (n.*6dup) n.2318dup c.*1547dup (n.*1547dup) n.1845dup c.*775dup (n.*775dup) n.2001dup n.2386dup n.1460dup n.2377dup n.2336dup | |
| 19 | g.45351624C>A | CA2735891184 | ERCC2 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.2317G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.1844G>T c.*774G>T (n.*774G>T) n.2000G>T n.2385G>T n.1459G>T n.2376G>T n.2335G>T | dbSNP |
| 19 | g.45351624C= | CA2338388177 | ERCC2 | c.*285G= (n.*285G=) c.*5G= (n.*5G=) n.2317G= c.*1546G= (n.*1546G=) n.1844G= c.*774G= (n.*774G=) n.2000G= n.2385G= n.1459G= n.2376G= n.2335G= | |
| 19 | g.45351624C>T | CA308947471 | ERCC2 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.2317G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.1844G>A c.*774G>A (n.*774G>A) n.2000G>A n.2385G>A n.1459G>A n.2376G>A n.2335G>A | dbSNP |
| 19 | g.45351625C= | CA2338388178 | ERCC2 | c.*284G= (n.*284G=) c.*4G= (n.*4G=) n.2316G= c.*1545G= (n.*1545G=) n.1843G= c.*773G= (n.*773G=) n.1999G= n.2384G= n.1458G= n.2375G= n.2334G= | |
| 19 | g.45351625C>G | CA9512791 | ERCC2 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.2316G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.1843G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.1999G>C n.2384G>C n.1458G>C n.2375G>C n.2334G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45351625C>T | CA308947491 | ERCC2 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.2316G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.1843G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.1999G>A n.2384G>A n.1458G>A n.2375G>A n.2334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351626C= | CA2338388180 | ERCC2 | c.*283G= (n.*283G=) c.*3G= (n.*3G=) n.2315G= c.*1544G= (n.*1544G=) n.1842G= c.*772G= (n.*772G=) n.1998G= n.2383G= n.1457G= n.2374G= n.2333G= | |
| 19 | g.45351626C>T | CA9512792 | ERCC2 | c.*283G>A (n.*283G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.2315G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.1842G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.1998G>A n.2383G>A n.1457G>A n.2374G>A n.2333G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351628_45351631dup | CA2338388179 | ERCC2 | c.*280_*283dup (n.*280_*283dup) c.2283_*3dup (n.2283_*3dup) n.2312_2315dup c.*1541_*1544dup (n.*1541_*1544dup) n.1839_1842dup c.2160_*3dup (n.2160_*3dup) c.*769_*772dup (n.*769_*772dup) n.1995_1998dup n.2380_2383dup n.1454_1457dup c.2049_*3dup (n.2049_*3dup) n.2371_2374dup c.2205_*3dup (n.2205_*3dup) n.2330_2333dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351627A>C | CA2576815878 | ERCC2 | c.*282T>G (n.*282T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.2314T>G c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.1841T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.1997T>G n.2382T>G n.1456T>G n.2373T>G n.2332T>G | |
| 19 | g.45351628C= | CA2338388181 | ERCC2 | c.*281G= (n.*281G=) c.*1G= (n.*1G=) n.2313G= c.*1542G= (n.*1542G=) n.1840G= c.*770G= (n.*770G=) n.1996G= n.2381G= n.1455G= n.2372G= n.2331G= | |
| 19 | g.45351628C>G | CA308947498 | ERCC2 | c.*281G>C (n.*281G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.2313G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.1840G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.1996G>C n.2381G>C n.1455G>C n.2372G>C n.2331G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351628C>T | CA2585785162 | ERCC2 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2313G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.1840G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.1996G>A n.2381G>A n.1455G>A n.2372G>A n.2331G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45351629T>A | CA406360161 | ERCC2 | c.*280A>T (n.*280A>T) c.2283A>T (p.Ter761Cys) n.2312A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.1839A>T c.2160A>T (p.Ter720Cys) c.*769A>T (n.*769A>T) n.1995A>T n.2380A>T n.1454A>T c.2049A>T (p.Ter683Cys) n.2371A>T c.2205A>T (p.Ter735Cys) n.2330A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351629T>C | CA406360162 | ERCC2 | c.*280A>G (n.*280A>G) c.2283A>G (p.Ter761Trp) n.2312A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.1839A>G c.2160A>G (p.Ter720Trp) c.*769A>G (n.*769A>G) n.1995A>G n.2380A>G n.1454A>G c.2049A>G (p.Ter683Trp) n.2371A>G c.2205A>G (p.Ter735Trp) n.2330A>G | |
| 19 | g.45351629T>G | CA406360163 | ERCC2 | c.*280A>C (n.*280A>C) c.2283A>C (p.Ter761Cys) n.2312A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.1839A>C c.2160A>C (p.Ter720Cys) c.*769A>C (n.*769A>C) n.1995A>C n.2380A>C n.1454A>C c.2049A>C (p.Ter683Cys) n.2371A>C c.2205A>C (p.Ter735Cys) n.2330A>C | |
| 19 | g.45351629T= | CA2338388182 | ERCC2 | c.*280A= (n.*280A=) c.2283A= (p.Ter761=) n.2312A= c.*1541A= (n.*1541A=) n.1839A= c.2160A= (p.Ter720=) c.*769A= (n.*769A=) n.1995A= n.2380A= n.1454A= c.2049A= (p.Ter683=) n.2371A= c.2205A= (p.Ter735=) n.2330A= | |
| 19 | g.45351630C>A | CA406360164 | ERCC2 | c.*279G>T (n.*279G>T) c.2282G>T (p.Ter761Leu) n.2311G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.1838G>T c.2159G>T (p.Ter720Leu) c.*768G>T (n.*768G>T) n.1994G>T n.2379G>T n.1453G>T c.2048G>T (p.Ter683Leu) n.2370G>T c.2204G>T (p.Ter735Leu) n.2329G>T | |
| 19 | g.45351630C= | CA2338388183 | ERCC2 | c.*279G= (n.*279G=) c.2282G= (p.Ter761=) n.2311G= c.*1540G= (n.*1540G=) n.1838G= c.2159G= (p.Ter720=) c.*768G= (n.*768G=) n.1994G= n.2379G= n.1453G= c.2048G= (p.Ter683=) n.2370G= c.2204G= (p.Ter735=) n.2329G= | |
| 19 | g.45351630C>G | CA308947509 | ERCC2 | c.*279G>C (n.*279G>C) c.2282G>C (p.Ter761Ser) n.2311G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.1838G>C c.2159G>C (p.Ter720Ser) c.*768G>C (n.*768G>C) n.1994G>C n.2379G>C n.1453G>C c.2048G>C (p.Ter683Ser) n.2370G>C c.2204G>C (p.Ter735Ser) n.2329G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351630C>T | CA507953144 | ERCC2 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.2282G>A (p.Ter761=) n.2311G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.1838G>A c.2159G>A (p.Ter720=) c.*768G>A (n.*768G>A) n.1994G>A n.2379G>A n.1453G>A c.2048G>A (p.Ter683=) n.2370G>A c.2204G>A (p.Ter735=) n.2329G>A | |
| 19 | g.45351631A= | CA2338388184 | ERCC2 | c.*278T= (n.*278T=) c.2281T= (p.Ter761=) n.2310T= c.*1539T= (n.*1539T=) n.1837T= c.2158T= (p.Ter720=) c.*767T= (n.*767T=) n.1993T= n.2378T= n.1452T= c.2047T= (p.Ter683=) n.2369T= c.2203T= (p.Ter735=) n.2328T= | |
| 19 | g.45351631A>C | CA406360165 | ERCC2 | c.*278T>G (n.*278T>G) c.2281T>G (p.Ter761Gly) n.2310T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.1837T>G c.2158T>G (p.Ter720Gly) c.*767T>G (n.*767T>G) n.1993T>G n.2378T>G n.1452T>G c.2047T>G (p.Ter683Gly) n.2369T>G c.2203T>G (p.Ter735Gly) n.2328T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351631A>G | CA406360168 | ERCC2 | c.*278T>C (n.*278T>C) c.2281T>C (p.Ter761Arg) n.2310T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.1837T>C c.2158T>C (p.Ter720Arg) c.*767T>C (n.*767T>C) n.1993T>C n.2378T>C n.1452T>C c.2047T>C (p.Ter683Arg) n.2369T>C c.2203T>C (p.Ter735Arg) n.2328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351631A>T | CA406360166 | ERCC2 | c.*278T>A (n.*278T>A) c.2281T>A (p.Ter761Arg) n.2310T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.1837T>A c.2158T>A (p.Ter720Arg) c.*767T>A (n.*767T>A) n.1993T>A n.2378T>A n.1452T>A c.2047T>A (p.Ter683Arg) n.2369T>A c.2203T>A (p.Ter735Arg) n.2328T>A | |
| 19 | g.45351633_45351634del | CA2585785163 | ERCC2 | c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.2280_2281del (p.Ter761SerextTer12) n.2309_2310del c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del) n.1836_1837del c.2157_2158del (p.Ter720SerextTer12) c.*766_*767del (n.*766_*767del) n.1992_1993del n.2377_2378del n.1451_1452del c.2046_2047del (p.Ter683SerextTer12) n.2368_2369del c.2202_2203del (p.Ter735SerextTer12) n.2327_2328del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351632G>A | CA507953147 | ERCC2 | c.*277C>T (n.*277C>T) c.2280C>T (p.Leu760=) n.2309C>T c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.1836C>T c.2157C>T (p.Leu719=) c.*766C>T (n.*766C>T) n.1992C>T n.2377C>T n.1451C>T c.2046C>T (p.Leu682=) n.2368C>T c.2202C>T (p.Leu734=) n.2327C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351632G>C | CA507953145 | ERCC2 | c.*277C>G (n.*277C>G) c.2280C>G (p.Leu760=) n.2309C>G c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.1836C>G c.2157C>G (p.Leu719=) c.*766C>G (n.*766C>G) n.1992C>G n.2377C>G n.1451C>G c.2046C>G (p.Leu682=) n.2368C>G c.2202C>G (p.Leu734=) n.2327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351632G= | CA2338388185 | ERCC2 | c.*277C= (n.*277C=) c.2280C= (p.Leu760=) n.2309C= c.*1538C= (n.*1538C=) n.1836C= c.2157C= (p.Leu719=) c.*766C= (n.*766C=) n.1992C= n.2377C= n.1451C= c.2046C= (p.Leu682=) n.2368C= c.2202C= (p.Leu734=) n.2327C= | |
| 19 | g.45351632G>T | CA507953146 | ERCC2 | c.*277C>A (n.*277C>A) c.2280C>A (p.Leu760=) n.2309C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.1836C>A c.2157C>A (p.Leu719=) c.*766C>A (n.*766C>A) n.1992C>A n.2377C>A n.1451C>A c.2046C>A (p.Leu682=) n.2368C>A c.2202C>A (p.Leu734=) n.2327C>A | |
| 19 | g.45351632_45351680delinsGAGCTGCTGAGCAATCTGCTCTATCCTCTTCAGCGTCTCCTCTGATTCT | CA2338388186 | ERCC2 | c.*229_*277delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (n.*229_*277delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC) c.2232_2280delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (p.Leu744=) n.2261_2309delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC c.*1490_*1538delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (n.*1490_*1538delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC) n.1788_1836delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC c.2109_2157delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (p.Leu703=) c.*718_*766delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (n.*718_*766delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC) n.1944_1992delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC n.2329_2377delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC n.1403_1451delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC c.1998_2046delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (p.Leu666=) n.2320_2368delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC c.2154_2202delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (p.Leu718=) n.2279_2327delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC | |
| 19 | g.45351633A>C | CA406360170 | ERCC2 | c.*276T>G (n.*276T>G) c.2279T>G (p.Leu760Arg) n.2308T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.1835T>G c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.*765T>G (n.*765T>G) n.1991T>G n.2376T>G n.1450T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.2367T>G c.2201T>G (p.Leu734Arg) n.2326T>G | |
| 19 | g.45351633A>G | CA406360171 | ERCC2 | c.*276T>C (n.*276T>C) c.2279T>C (p.Leu760Pro) n.2308T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.1835T>C c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1991T>C n.2376T>C n.1450T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.2367T>C c.2201T>C (p.Leu734Pro) n.2326T>C | |
| 19 | g.45351633A>T | CA406360174 | ERCC2 | c.*276T>A (n.*276T>A) c.2279T>A (p.Leu760His) n.2308T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.1835T>A c.2156T>A (p.Leu719His) c.*765T>A (n.*765T>A) n.1991T>A n.2376T>A n.1450T>A c.2045T>A (p.Leu682His) n.2367T>A c.2201T>A (p.Leu734His) n.2326T>A | |
| 19 | g.45351640_45351687del | CA2338388187 | ERCC2 | c.*229_*276del (n.*229_*276del) c.2232_2279del (p.Glu745_Leu760del) n.2261_2308del c.*1490_*1537del (n.*1490_*1537del) n.1788_1835del c.2109_2156del (p.Glu704_Leu719del) c.*718_*765del (n.*718_*765del) n.1944_1991del n.2329_2376del n.1403_1450del c.1998_2045del (p.Glu667_Leu682del) n.2320_2367del c.2154_2201del (p.Glu719_Leu734del) n.2279_2326del | dbSNP |
| 19 | g.45351634G>A | CA406360176 | ERCC2 | c.*275C>T (n.*275C>T) c.2278C>T (p.Leu760Phe) n.2307C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.1834C>T c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.*764C>T (n.*764C>T) n.1990C>T n.2375C>T n.1449C>T c.2044C>T (p.Leu682Phe) n.2366C>T c.2200C>T (p.Leu734Phe) n.2325C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45351634G>C | CA406360179 | ERCC2 | c.*275C>G (n.*275C>G) c.2278C>G (p.Leu760Val) n.2307C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.1834C>G c.2155C>G (p.Leu719Val) c.*764C>G (n.*764C>G) n.1990C>G n.2375C>G n.1449C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) n.2366C>G c.2200C>G (p.Leu734Val) n.2325C>G | |
| 19 | g.45351634G= | CA2338388188 | ERCC2 | c.*275C= (n.*275C=) c.2278C= (p.Leu760=) n.2307C= c.*1536C= (n.*1536C=) n.1834C= c.2155C= (p.Leu719=) c.*764C= (n.*764C=) n.1990C= n.2375C= n.1449C= c.2044C= (p.Leu682=) n.2366C= c.2200C= (p.Leu734=) n.2325C= | |
| 19 | g.45351634G>T | CA406360181 | ERCC2 | c.*275C>A (n.*275C>A) c.2278C>A (p.Leu760Ile) n.2307C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.1834C>A c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.*764C>A (n.*764C>A) n.1990C>A n.2375C>A n.1449C>A c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.2366C>A c.2200C>A (p.Leu734Ile) n.2325C>A | |
| 19 | g.45351635C>A | CA406360183 | ERCC2 | c.*274G>T (n.*274G>T) c.2277G>T (p.Gln759His) n.2306G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1833G>T c.2154G>T (p.Gln718His) c.*763G>T (n.*763G>T) n.1989G>T n.2374G>T n.1448G>T c.2043G>T (p.Gln681His) n.2365G>T c.2199G>T (p.Gln733His) n.2324G>T | ClinVar |
| 19 | g.45351635C>G | CA406360185 | ERCC2 | c.*274G>C (n.*274G>C) c.2277G>C (p.Gln759His) n.2306G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1833G>C c.2154G>C (p.Gln718His) c.*763G>C (n.*763G>C) n.1989G>C n.2374G>C n.1448G>C c.2043G>C (p.Gln681His) n.2365G>C c.2199G>C (p.Gln733His) n.2324G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351635C>T | CA507953148 | ERCC2 | c.*274G>A (n.*274G>A) c.2277G>A (p.Gln759=) n.2306G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1833G>A c.2154G>A (p.Gln718=) c.*763G>A (n.*763G>A) n.1989G>A n.2374G>A n.1448G>A c.2043G>A (p.Gln681=) n.2365G>A c.2199G>A (p.Gln733=) n.2324G>A |