Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45340215_45340241dupCA2739278108MUTYH,TOE1c.14_36+4dup
c.-38_-12dup (n.-38_-12dup)
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n.192_214+4dup
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n.41_67dup
n.164_190dup
n.175_197+4dup
n.157_175+8dup
c.-29_-7+4dup
c.-241_-219+4dup
c.-102_-80+4dup
n.240_266dup
n.42_68dup
n.61_83+4dup
c.-300_-278+4dup
c.-236_-214+4dup
n.230_252+4dup
c.-414_-388dup (n.-414_-388dup)
c.-322_-296dup (n.-322_-296dup)
c.-45_-19dup (n.-45_-19dup)
c.-25_-7+8dup
c.-257_-231dup (n.-257_-231dup)
c.-333_-311+4dup
c.-342_-320+4dup
c.-792_-774+8dup
c.-815_-789dup (n.-815_-789dup)
n.150_176dup
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n.189_211+4dup
n.207_229+4dup
n.465_491dup
n.75_97+4dup
n.200_222+4dup
 ClinVar
1g.45340220delCA2580062954MUTYH,TOE1c.36+1del
c.-33del (n.-33del)
n.14+1del
c.541-5707del (n.541-5707del)
n.214+1del
c.37del (p.Val13TyrfsTer?)
n.46del
n.169del
n.197+1del
n.175+5del
c.-7+1del
n.18del
c.-219+1del
c.-317del (n.-317del)
c.-80+1del
n.245del
n.47del
n.83+1del
c.-278+1del
c.-214+1del
n.252+1del
c.-409del (n.-409del)
c.-22del (n.-22del)
c.-7+5del (n.-7+5del)
c.-234del (n.-234del)
c.-311+1del
c.-320+1del
c.-774+5del (n.-774+5del)
c.-792del (n.-792del)
n.155del
n.103+1del
n.211+1del
n.229+1del
n.470del
n.97+1del
n.222+1del
 ClinVar
1g.45340219C>ACA340137827MUTYH,TOE1c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.14G>T
c.541-5708G>T (n.541-5708G>T)
n.214G>T
n.45C>A
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n.197G>T
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c.-7G>T (n.-7G>T)
n.17G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
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c.-80G>T (n.-80G>T)
n.244C>A
n.46C>A
n.83G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.252G>T
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-7+4G>T (n.-7+4G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-774+4G>T (n.-774+4G>T)
c.-793G>T (n.-793G>T)
n.154C>A
n.103G>T
n.211G>T
n.229G>T
n.469C>A
n.97G>T
n.222G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340219C=CA2473716213MUTYH,TOE1c.36G= (p.Trp12=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.14G=
c.541-5708G= (n.541-5708G=)
n.214G=
n.45C=
n.168C=
n.197G=
n.175+4G=
c.-7G= (n.-7G=)
n.17G=
c.-219G= (n.-219G=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.244C=
n.46C=
n.83G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.252G=
c.-410C= (n.-410C=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.-7+4G= (n.-7+4G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-774+4G= (n.-774+4G=)
c.-793G= (n.-793G=)
n.154C=
n.103G=
n.211G=
n.229G=
n.469C=
n.97G=
n.222G=
1g.45340219C>GCA089494MUTYH,TOE1c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.14G>C
c.541-5708G>C (n.541-5708G>C)
n.214G>C
n.45C>G
n.168C>G
n.197G>C
n.175+4G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.17G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.244C>G
n.46C>G
n.83G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.252G>C
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-7+4G>C (n.-7+4G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-774+4G>C (n.-774+4G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
n.154C>G
n.103G>C
n.211G>C
n.229G>C
n.469C>G
n.97G>C
n.222G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340219C>TCA340137829MUTYH,TOE1c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.14G>A
c.541-5708G>A (n.541-5708G>A)
n.214G>A
n.45C>T
n.168C>T
n.197G>A
n.175+4G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.17G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.244C>T
n.46C>T
n.83G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.252G>A
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-7+4G>A (n.-7+4G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-774+4G>A (n.-774+4G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
n.154C>T
n.103G>A
n.211G>A
n.229G>A
n.469C>T
n.97G>A
n.222G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45340220C>ACA340137831MUTYH,TOE1c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.13G>T
c.541-5709G>T (n.541-5709G>T)
n.213G>T
n.46C>A
n.169C>A
n.196G>T
n.175+3G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.16G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.245C>A
n.47C>A
n.82G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.251G>T
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-7+3G>T (n.-7+3G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-774+3G>T (n.-774+3G>T)
c.-794G>T (n.-794G>T)
n.155C>A
n.102G>T
n.210G>T
n.228G>T
n.470C>A
n.96G>T
n.221G>T
1g.45340220C=CA2473716214MUTYH,TOE1c.35G= (p.Trp12=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.13G=
c.541-5709G= (n.541-5709G=)
n.213G=
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n.196G=
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c.-8G= (n.-8G=)
n.16G=
c.-220G= (n.-220G=)
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c.-81G= (n.-81G=)
n.245C=
n.47C=
n.82G=
c.-279G= (n.-279G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.251G=
c.-409C= (n.-409C=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.-7+3G= (n.-7+3G=)
c.-236G= (n.-236G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.-774+3G= (n.-774+3G=)
c.-794G= (n.-794G=)
n.155C=
n.102G=
n.210G=
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n.470C=
n.96G=
n.221G=
1g.45340220C>GCA340137833MUTYH,TOE1c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.13G>C
c.541-5709G>C (n.541-5709G>C)
n.213G>C
n.46C>G
n.169C>G
n.196G>C
n.175+3G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.16G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.245C>G
n.47C>G
n.82G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.251G>C
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-7+3G>C (n.-7+3G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-774+3G>C (n.-774+3G>C)
c.-794G>C (n.-794G>C)
n.155C>G
n.102G>C
n.210G>C
n.228G>C
n.470C>G
n.96G>C
n.221G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340220C>TCA16617170MUTYH,TOE1c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.13G>A
c.541-5709G>A (n.541-5709G>A)
n.213G>A
n.46C>T
n.169C>T
n.196G>A
n.175+3G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.16G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.245C>T
n.47C>T
n.82G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.251G>A
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-7+3G>A (n.-7+3G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-774+3G>A (n.-774+3G>A)
c.-794G>A (n.-794G>A)
n.155C>T
n.102G>A
n.210G>A
n.228G>A
n.470C>T
n.96G>A
n.221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340221A=CA2473716215MUTYH,TOE1c.34T= (p.Trp12=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.12T=
c.541-5710T= (n.541-5710T=)
n.212T=
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c.-316A= (n.-316A=)
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n.246A=
n.48A=
n.81T=
c.-280T= (n.-280T=)
c.-216T= (n.-216T=)
n.250T=
c.-25T= (n.-25T=)
c.-7+2T= (n.-7+2T=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.-313T= (n.-313T=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.-774+2T= (n.-774+2T=)
c.-795T= (n.-795T=)
n.156A=
n.101T=
n.209T=
n.227T=
n.471A=
n.95T=
n.220T=
1g.45340221A>CCA340137835MUTYH,TOE1c.34T>G (p.Trp12Gly)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.12T>G
c.541-5710T>G (n.541-5710T>G)
n.212T>G
n.47A>C
n.170A>C
n.195T>G
n.175+2T>G
n.1A>C
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.15T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.246A>C
n.48A>C
n.81T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.250T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-774+2T>G (n.-774+2T>G)
c.-795T>G (n.-795T>G)
n.156A>C
n.101T>G
n.209T>G
n.227T>G
n.471A>C
n.95T>G
n.220T>G
1g.45340221A>GCA16610127MUTYH,TOE1c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.12T>C
c.541-5710T>C (n.541-5710T>C)
n.212T>C
n.47A>G
n.170A>G
n.195T>C
n.175+2T>C
n.1A>G
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.15T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.246A>G
n.48A>G
n.81T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.250T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-7+2T>C (n.-7+2T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-774+2T>C (n.-774+2T>C)
c.-795T>C (n.-795T>C)
n.156A>G
n.101T>C
n.209T>C
n.227T>C
n.471A>G
n.95T>C
n.220T>C
 ClinVar dbSNP
1g.45340221A>TCA340137836MUTYH,TOE1c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.12T>A
c.541-5710T>A (n.541-5710T>A)
n.212T>A
n.47A>T
n.170A>T
n.195T>A
n.175+2T>A
n.1A>T
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.15T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.246A>T
n.48A>T
n.81T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.250T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.-7+2T>A (n.-7+2T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-774+2T>A (n.-774+2T>A)
c.-795T>A (n.-795T>A)
n.156A>T
n.101T>A
n.209T>A
n.227T>A
n.471A>T
n.95T>A
n.220T>A
 ClinVar dbSNP
1g.45340222C>ACA417702305MUTYH,TOE1c.33G>T (p.Leu11=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.11G>T
c.541-5711G>T (n.541-5711G>T)
n.211G>T
n.48C>A
n.171C>A
n.194G>T
n.175+1G>T
n.2C>A
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.14G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.247C>A
n.49C>A
n.80G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.249G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-774+1G>T (n.-774+1G>T)
c.-796G>T (n.-796G>T)
n.157C>A
n.100G>T
n.208G>T
n.226G>T
n.472C>A
n.94G>T
n.219G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45340222C=CA2473716216MUTYH,TOE1c.33G= (p.Leu11=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.11G=
c.541-5711G= (n.541-5711G=)
n.211G=
n.48C=
n.171C=
n.194G=
n.175+1G=
n.2C=
c.-10G= (n.-10G=)
n.14G=
c.-222G= (n.-222G=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.247C=
n.49C=
n.80G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.249G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.-7+1G= (n.-7+1G=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.-774+1G= (n.-774+1G=)
c.-796G= (n.-796G=)
n.157C=
n.100G=
n.208G=
n.226G=
n.472C=
n.94G=
n.219G=
1g.45340222C>GCA417702306MUTYH,TOE1c.33G>C (p.Leu11=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.11G>C
c.541-5711G>C (n.541-5711G>C)
n.211G>C
n.48C>G
n.171C>G
n.194G>C
n.175+1G>C
n.2C>G
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.14G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.247C>G
n.49C>G
n.80G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.249G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-7+1G>C (n.-7+1G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-774+1G>C (n.-774+1G>C)
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.157C>G
n.100G>C
n.208G>C
n.226G>C
n.472C>G
n.94G>C
n.219G>C
1g.45340222C>TCA417702307MUTYH,TOE1c.33G>A (p.Leu11=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.11G>A
c.541-5711G>A (n.541-5711G>A)
n.211G>A
n.48C>T
n.171C>T
n.194G>A
n.175+1G>A
n.2C>T
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.14G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.247C>T
n.49C>T
n.80G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.249G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-774+1G>A (n.-774+1G>A)
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.157C>T
n.100G>A
n.208G>A
n.226G>A
n.472C>T
n.94G>A
n.219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340223A=CA2473716217MUTYH,TOE1c.32T= (p.Leu11=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.10T=
c.541-5712T= (n.541-5712T=)
n.210T=
n.49A=
n.172A=
n.193T=
n.175T=
n.3A=
c.-11T= (n.-11T=)
n.13T=
c.-223T= (n.-223T=)
c.-406A= (n.-406A=)
c.-314A= (n.-314A=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.248A=
n.50A=
n.79T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.-218T= (n.-218T=)
n.248T=
c.-27T= (n.-27T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.-239T= (n.-239T=)
c.-315T= (n.-315T=)
c.-324T= (n.-324T=)
c.-774T= (n.-774T=)
c.-797T= (n.-797T=)
n.158A=
n.99T=
n.207T=
n.225T=
n.473A=
n.93T=
n.218T=
1g.45340223A>CCA089471MUTYH,TOE1c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.10T>G
c.541-5712T>G (n.541-5712T>G)
n.210T>G
n.49A>C
n.172A>C
n.193T>G
n.175T>G
n.3A>C
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.13T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.248A>C
n.50A>C
n.79T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.248T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-774T>G (n.-774T>G)
c.-797T>G (n.-797T>G)
n.158A>C
n.99T>G
n.207T>G
n.225T>G
n.473A>C
n.93T>G
n.218T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340223A>GCA340137839MUTYH,TOE1c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.10T>C
c.541-5712T>C (n.541-5712T>C)
n.210T>C
n.49A>G
n.172A>G
n.193T>C
n.175T>C
n.3A>G
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.13T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.248A>G
n.50A>G
n.79T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.248T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.-797T>C (n.-797T>C)
n.158A>G
n.99T>C
n.207T>C
n.225T>C
n.473A>G
n.93T>C
n.218T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.45340223A>TCA340137841MUTYH,TOE1c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.10T>A
c.541-5712T>A (n.541-5712T>A)
n.210T>A
n.49A>T
n.172A>T
n.193T>A
n.175T>A
n.3A>T
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.13T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.248A>T
n.50A>T
n.79T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.248T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-774T>A (n.-774T>A)
c.-797T>A (n.-797T>A)
n.158A>T
n.99T>A
n.207T>A
n.225T>A
n.473A>T
n.93T>A
n.218T>A
1g.45340224G>ACA417702308MUTYH,TOE1c.31C>T (p.Leu11=)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.9C>T
c.541-5713C>T (n.541-5713C>T)
n.209C>T
n.50G>A
n.173G>A
n.192C>T
n.174C>T
n.4G>A
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.12C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.249G>A
n.51G>A
n.78C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.247C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-775C>T (n.-775C>T)
c.-798C>T (n.-798C>T)
n.159G>A
n.98C>T
n.206C>T
n.224C>T
n.474G>A
n.92C>T
n.217C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45340224G>CCA10581815MUTYH,TOE1c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.9C>G
c.541-5713C>G (n.541-5713C>G)
n.209C>G
n.50G>C
n.173G>C
n.192C>G
n.174C>G
n.4G>C
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.12C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.249G>C
n.51G>C
n.78C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.247C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-775C>G (n.-775C>G)
c.-798C>G (n.-798C>G)
n.159G>C
n.98C>G
n.206C>G
n.224C>G
n.474G>C
n.92C>G
n.217C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340224G=CA2473716218MUTYH,TOE1c.31C= (p.Leu11=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.9C=
c.541-5713C= (n.541-5713C=)
n.209C=
n.50G=
n.173G=
n.192C=
n.174C=
n.4G=
c.-12C= (n.-12C=)
n.12C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.249G=
n.51G=
n.78C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.247C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.-775C= (n.-775C=)
c.-798C= (n.-798C=)
n.159G=
n.98C=
n.206C=
n.224C=
n.474G=
n.92C=
n.217C=
1g.45340224G>TCA340137843MUTYH,TOE1c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.9C>A
c.541-5713C>A (n.541-5713C>A)
n.209C>A
n.50G>T
n.173G>T
n.192C>A
n.174C>A
n.4G>T
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.12C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.249G>T
n.51G>T
n.78C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.247C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-775C>A (n.-775C>A)
c.-798C>A (n.-798C>A)
n.159G>T
n.98C>A
n.206C>A
n.224C>A
n.474G>T
n.92C>A
n.217C>A
1g.45340225A>CCA417702311MUTYH,TOE1c.30T>G (p.Arg10=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.8T>G
c.541-5714T>G (n.541-5714T>G)
n.208T>G
n.51A>C
n.174A>C
n.191T>G
n.173T>G
n.5A>C
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.11T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.250A>C
n.52A>C
n.77T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.246T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-776T>G (n.-776T>G)
c.-799T>G (n.-799T>G)
n.160A>C
n.97T>G
n.205T>G
n.223T>G
n.475A>C
n.91T>G
n.216T>G
1g.45340225A>GCA417702309MUTYH,TOE1c.30T>C (p.Arg10=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.8T>C
c.541-5714T>C (n.541-5714T>C)
n.208T>C
n.51A>G
n.174A>G
n.191T>C
n.173T>C
n.5A>G
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.11T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.250A>G
n.52A>G
n.77T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.246T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-776T>C (n.-776T>C)
c.-799T>C (n.-799T>C)
n.160A>G
n.97T>C
n.205T>C
n.223T>C
n.475A>G
n.91T>C
n.216T>C
 ClinVar
1g.45340225A>TCA417702310MUTYH,TOE1c.30T>A (p.Arg10=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.8T>A
c.541-5714T>A (n.541-5714T>A)
n.208T>A
n.51A>T
n.174A>T
n.191T>A
n.173T>A
n.5A>T
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.11T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.250A>T
n.52A>T
n.77T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.246T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-776T>A (n.-776T>A)
c.-799T>A (n.-799T>A)
n.160A>T
n.97T>A
n.205T>A
n.223T>A
n.475A>T
n.91T>A
n.216T>A
1g.45340226C>ACA340137845MUTYH,TOE1c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.7G>T
c.541-5715G>T (n.541-5715G>T)
n.207G>T
n.52C>A
n.175C>A
n.190G>T
n.172G>T
n.6C>A
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.10G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.251C>A
n.53C>A
n.76G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.245G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-777G>T (n.-777G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.161C>A
n.96G>T
n.204G>T
n.222G>T
n.476C>A
n.90G>T
n.215G>T
 dbSNP
1g.45340226C=CA2473716219MUTYH,TOE1c.29G= (p.Arg10=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.7G=
c.541-5715G= (n.541-5715G=)
n.207G=
n.52C=
n.175C=
n.190G=
n.172G=
n.6C=
c.-14G= (n.-14G=)
n.10G=
c.-226G= (n.-226G=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.251C=
n.53C=
n.76G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.245G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-318G= (n.-318G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.-777G= (n.-777G=)
c.-800G= (n.-800G=)
n.161C=
n.96G=
n.204G=
n.222G=
n.476C=
n.90G=
n.215G=
1g.45340226C>GCA089469MUTYH,TOE1c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.7G>C
c.541-5715G>C (n.541-5715G>C)
n.207G>C
n.52C>G
n.175C>G
n.190G>C
n.172G>C
n.6C>G
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.10G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.251C>G
n.53C>G
n.76G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.245G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-777G>C (n.-777G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.161C>G
n.96G>C
n.204G>C
n.222G>C
n.476C>G
n.90G>C
n.215G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340226C>TCA089468MUTYH,TOE1c.29G>A (p.Arg10His)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.7G>A
c.541-5715G>A (n.541-5715G>A)
n.207G>A
n.52C>T
n.175C>T
n.190G>A
n.172G>A
n.6C>T
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.10G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.251C>T
n.53C>T
n.76G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.245G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-777G>A (n.-777G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.161C>T
n.96G>A
n.204G>A
n.222G>A
n.476C>T
n.90G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340227G>ACA340137847MUTYH,TOE1c.28C>T (p.Arg10Cys)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.6C>T
c.541-5716C>T (n.541-5716C>T)
n.206C>T
n.53G>A
n.176G>A
n.189C>T
n.171C>T
n.7G>A
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.9C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.252G>A
n.54G>A
n.75C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.244C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.-801C>T (n.-801C>T)
n.162G>A
n.95C>T
n.203C>T
n.221C>T
n.477G>A
n.89C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45340227G>CCA340137849MUTYH,TOE1c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.6C>G
c.541-5716C>G (n.541-5716C>G)
n.206C>G
n.53G>C
n.176G>C
n.189C>G
n.171C>G
n.7G>C
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.9C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.252G>C
n.54G>C
n.75C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.244C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.-801C>G (n.-801C>G)
n.162G>C
n.95C>G
n.203C>G
n.221C>G
n.477G>C
n.89C>G
n.214C>G
1g.45340227G=CA2473716220MUTYH,TOE1c.28C= (p.Arg10=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.6C=
c.541-5716C= (n.541-5716C=)
n.206C=
n.53G=
n.176G=
n.189C=
n.171C=
n.7G=
c.-15C= (n.-15C=)
n.9C=
c.-227C= (n.-227C=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.252G=
n.54G=
n.75C=
c.-286C= (n.-286C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.244C=
c.-31C= (n.-31C=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-319C= (n.-319C=)
c.-328C= (n.-328C=)
c.-778C= (n.-778C=)
c.-801C= (n.-801C=)
n.162G=
n.95C=
n.203C=
n.221C=
n.477G=
n.89C=
n.214C=
1g.45340227G>TCA340137851MUTYH,TOE1c.28C>A (p.Arg10Ser)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.6C>A
c.541-5716C>A (n.541-5716C>A)
n.206C>A
n.53G>T
n.176G>T
n.189C>A
n.171C>A
n.7G>T
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.9C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.252G>T
n.54G>T
n.75C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.244C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.-801C>A (n.-801C>A)
n.162G>T
n.95C>A
n.203C>A
n.221C>A
n.477G>T
n.89C>A
n.214C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340227_45340228delCA2580062957MUTYH,TOE1c.27_28del (p.Ser9ArgfsTer?)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
n.5_6del
c.541-5717_541-5716del (n.541-5717_541-5716del)
n.205_206del
c.27_28del (p.Ser9ArgfsTer12)
n.53_54del
n.176_177del
n.188_189del
n.170_171del
n.7_8del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
n.8_9del
c.-228_-227del (n.-228_-227del)
c.-402_-401del (n.-402_-401del)
c.-310_-309del (n.-310_-309del)
c.-89_-88del (n.-89_-88del)
n.252_253del
n.54_55del
n.74_75del
c.-287_-286del (n.-287_-286del)
c.-223_-222del (n.-223_-222del)
n.243_244del
c.-32_-31del (n.-32_-31del)
c.-12_-11del (n.-12_-11del)
c.-244_-243del (n.-244_-243del)
c.-320_-319del (n.-320_-319del)
c.-329_-328del (n.-329_-328del)
c.-779_-778del (n.-779_-778del)
c.-802_-801del (n.-802_-801del)
n.162_163del
n.94_95del
n.202_203del
n.220_221del
n.477_478del
n.88_89del
n.213_214del
 ClinVar
1g.45340228A>CCA340137854MUTYH,TOE1c.27T>G (p.Ser9Arg)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.5T>G
c.541-5717T>G (n.541-5717T>G)
n.205T>G
n.54A>C
n.177A>C
n.188T>G
n.170T>G
n.8A>C
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.8T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.253A>C
n.55A>C
n.74T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.243T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-779T>G (n.-779T>G)
c.-802T>G (n.-802T>G)
n.163A>C
n.94T>G
n.202T>G
n.220T>G
n.478A>C
n.88T>G
n.213T>G
1g.45340228A>GCA417702312MUTYH,TOE1c.27T>C (p.Ser9=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.5T>C
c.541-5717T>C (n.541-5717T>C)
n.205T>C
n.54A>G
n.177A>G
n.188T>C
n.170T>C
n.8A>G
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.8T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.253A>G
n.55A>G
n.74T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.243T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-779T>C (n.-779T>C)
c.-802T>C (n.-802T>C)
n.163A>G
n.94T>C
n.202T>C
n.220T>C
n.478A>G
n.88T>C
n.213T>C
1g.45340228A>TCA340137852MUTYH,TOE1c.27T>A (p.Ser9Arg)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.5T>A
c.541-5717T>A (n.541-5717T>A)
n.205T>A
n.54A>T
n.177A>T
n.188T>A
n.170T>A
n.8A>T
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.8T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.253A>T
n.55A>T
n.74T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.243T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-779T>A (n.-779T>A)
c.-802T>A (n.-802T>A)
n.163A>T
n.94T>A
n.202T>A
n.220T>A
n.478A>T
n.88T>A
n.213T>A
 ClinVar
1g.45340229C>ACA340137855MUTYH,TOE1c.26G>T (p.Ser9Ile)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.4G>T
c.541-5718G>T (n.541-5718G>T)
n.204G>T
n.55C>A
n.178C>A
n.187G>T
n.169G>T
n.9C>A
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.7G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.254C>A
n.56C>A
n.73G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.242G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-780G>T (n.-780G>T)
c.-803G>T (n.-803G>T)
n.164C>A
n.93G>T
n.201G>T
n.219G>T
n.479C>A
n.87G>T
n.212G>T
1g.45340229C=CA2473716221MUTYH,TOE1c.26G= (p.Ser9=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.4G=
c.541-5718G= (n.541-5718G=)
n.204G=
n.55C=
n.178C=
n.187G=
n.169G=
n.9C=
c.-17G= (n.-17G=)
n.7G=
c.-229G= (n.-229G=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.-308C= (n.-308C=)
c.-90G= (n.-90G=)
n.254C=
n.56C=
n.73G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.242G=
c.-33G= (n.-33G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-780G= (n.-780G=)
c.-803G= (n.-803G=)
n.164C=
n.93G=
n.201G=
n.219G=
n.479C=
n.87G=
n.212G=
1g.45340229C>GCA340137857MUTYH,TOE1c.26G>C (p.Ser9Thr)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.4G>C
c.541-5718G>C (n.541-5718G>C)
n.204G>C
n.55C>G
n.178C>G
n.187G>C
n.169G>C
n.9C>G
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.7G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.254C>G
n.56C>G
n.73G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.242G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-780G>C (n.-780G>C)
c.-803G>C (n.-803G>C)
n.164C>G
n.93G>C
n.201G>C
n.219G>C
n.479C>G
n.87G>C
n.212G>C
1g.45340229C>TCA340137859MUTYH,TOE1c.26G>A (p.Ser9Asn)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.4G>A
c.541-5718G>A (n.541-5718G>A)
n.204G>A
n.55C>T
n.178C>T
n.187G>A
n.169G>A
n.9C>T
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.7G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.254C>T
n.56C>T
n.73G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.242G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-780G>A (n.-780G>A)
c.-803G>A (n.-803G>A)
n.164C>T
n.93G>A
n.201G>A
n.219G>A
n.479C>T
n.87G>A
n.212G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45340230T>ACA340137860MUTYH,TOE1c.25A>T (p.Ser9Cys)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.3A>T
c.541-5719A>T (n.541-5719A>T)
n.203A>T
n.56T>A
n.179T>A
n.186A>T
n.168A>T
n.10T>A
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.6A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.255T>A
n.57T>A
n.72A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.241A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-781A>T (n.-781A>T)
c.-804A>T (n.-804A>T)
n.165T>A
n.92A>T
n.200A>T
n.218A>T
n.480T>A
n.86A>T
n.211A>T
1g.45340230T>CCA340137862MUTYH,TOE1c.25A>G (p.Ser9Gly)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.3A>G
c.541-5719A>G (n.541-5719A>G)
n.203A>G
n.56T>C
n.179T>C
n.186A>G
n.168A>G
n.10T>C
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.6A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.255T>C
n.57T>C
n.72A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.241A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-781A>G (n.-781A>G)
c.-804A>G (n.-804A>G)
n.165T>C
n.92A>G
n.200A>G
n.218A>G
n.480T>C
n.86A>G
n.211A>G
1g.45340230T>GCA340137864MUTYH,TOE1c.25A>C (p.Ser9Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.3A>C
c.541-5719A>C (n.541-5719A>C)
n.203A>C
n.56T>G
n.179T>G
n.186A>C
n.168A>C
n.10T>G
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.6A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.255T>G
n.57T>G
n.72A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.241A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-781A>C (n.-781A>C)
c.-804A>C (n.-804A>C)
n.165T>G
n.92A>C
n.200A>C
n.218A>C
n.480T>G
n.86A>C
n.211A>C
1g.45340231C>ACA417702313MUTYH,TOE1c.24G>T (p.Leu8=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.2G>T
c.541-5720G>T (n.541-5720G>T)
n.202G>T
n.57C>A
n.180C>A
n.185G>T
n.167G>T
n.11C>A
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.5G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.256C>A
n.58C>A
n.71G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.240G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.-805G>T (n.-805G>T)
n.166C>A
n.91G>T
n.199G>T
n.217G>T
n.481C>A
n.85G>T
n.210G>T
1g.45340231C=CA2473716222MUTYH,TOE1c.24G= (p.Leu8=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.2G=
c.541-5720G= (n.541-5720G=)
n.202G=
n.57C=
n.180C=
n.185G=
n.167G=
n.11C=
c.-19G= (n.-19G=)
n.5G=
c.-231G= (n.-231G=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.256C=
n.58C=
n.71G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.240G=
c.-35G= (n.-35G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-247G= (n.-247G=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.-332G= (n.-332G=)
c.-782G= (n.-782G=)
c.-805G= (n.-805G=)
n.166C=
n.91G=
n.199G=
n.217G=
n.481C=
n.85G=
n.210G=
1g.45340231C>GCA417702315MUTYH,TOE1c.24G>C (p.Leu8=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.2G>C
c.541-5720G>C (n.541-5720G>C)
n.202G>C
n.57C>G
n.180C>G
n.185G>C
n.167G>C
n.11C>G
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.5G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.256C>G
n.58C>G
n.71G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.240G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-782G>C (n.-782G>C)
c.-805G>C (n.-805G>C)
n.166C>G
n.91G>C
n.199G>C
n.217G>C
n.481C>G
n.85G>C
n.210G>C
 ClinVar dbSNP
1g.45340231C>TCA417702314MUTYH,TOE1c.24G>A (p.Leu8=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.2G>A
c.541-5720G>A (n.541-5720G>A)
n.202G>A
n.57C>T
n.180C>T
n.185G>A
n.167G>A
n.11C>T
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.5G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.256C>T
n.58C>T
n.71G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.240G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-782G>A (n.-782G>A)
c.-805G>A (n.-805G>A)
n.166C>T
n.91G>A
n.199G>A
n.217G>A
n.481C>T
n.85G>A
n.210G>A
1g.45340232A=CA2473716223MUTYH,TOE1c.23T= (p.Leu8=)
c.-21A= (n.-21A=)
n.1T=
c.541-5721T= (n.541-5721T=)
n.201T=
n.58A=
n.181A=
n.184T=
n.166T=
n.12A=
c.-20T= (n.-20T=)
n.4T=
c.-232T= (n.-232T=)
c.-397A= (n.-397A=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.-93T= (n.-93T=)
n.257A=
n.59A=
n.70T=
c.-291T= (n.-291T=)
c.-227T= (n.-227T=)
n.239T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.-324T= (n.-324T=)
c.-333T= (n.-333T=)
c.-783T= (n.-783T=)
c.-806T= (n.-806T=)
n.167A=
n.90T=
n.198T=
n.216T=
n.482A=
n.84T=
n.209T=
1g.45340232A>CCA340137866MUTYH,TOE1c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.1T>G
c.541-5721T>G (n.541-5721T>G)
n.201T>G
n.58A>C
n.181A>C
n.184T>G
n.166T>G
n.12A>C
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.4T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.257A>C
n.59A>C
n.70T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.239T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.-783T>G (n.-783T>G)
c.-806T>G (n.-806T>G)
n.167A>C
n.90T>G
n.198T>G
n.216T>G
n.482A>C
n.84T>G
n.209T>G
 ClinVar dbSNP
1g.45340232A>GCA340137867MUTYH,TOE1c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.1T>C
c.541-5721T>C (n.541-5721T>C)
n.201T>C
n.58A>G
n.181A>G
n.184T>C
n.166T>C
n.12A>G
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.4T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.257A>G
n.59A>G
n.70T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.239T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.-806T>C (n.-806T>C)
n.167A>G
n.90T>C
n.198T>C
n.216T>C
n.482A>G
n.84T>C
n.209T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.45340232A>TCA340137869MUTYH,TOE1c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.1T>A
c.541-5721T>A (n.541-5721T>A)
n.201T>A
n.58A>T
n.181A>T
n.184T>A
n.166T>A
n.12A>T
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.4T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.257A>T
n.59A>T
n.70T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.239T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.-783T>A (n.-783T>A)
c.-806T>A (n.-806T>A)
n.167A>T
n.90T>A
n.198T>A
n.216T>A
n.482A>T
n.84T>A
n.209T>A
1g.45340233G>ACA089466MUTYH,TOE1c.22C>T (p.Leu8=)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.541-5722C>T (n.541-5722C>T)
n.200C>T
n.59G>A
n.182G>A
n.183C>T
n.165C>T
n.13G>A
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.3C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.258G>A
n.60G>A
n.69C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.238C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-784C>T (n.-784C>T)
c.-807C>T (n.-807C>T)
n.168G>A
n.89C>T
n.197C>T
n.215C>T
n.483G>A
n.83C>T
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340233G>CCA089465MUTYH,TOE1c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.541-5722C>G (n.541-5722C>G)
n.200C>G
n.59G>C
n.182G>C
n.183C>G
n.165C>G
n.13G>C
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.3C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.258G>C
n.60G>C
n.69C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.238C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-784C>G (n.-784C>G)
c.-807C>G (n.-807C>G)
n.168G>C
n.89C>G
n.197C>G
n.215C>G
n.483G>C
n.83C>G
n.208C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340233G=CA2473716224MUTYH,TOE1c.22C= (p.Leu8=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.541-5722C= (n.541-5722C=)
n.200C=
n.59G=
n.182G=
n.183C=
n.165C=
n.13G=
c.-21C= (n.-21C=)
n.3C=
c.-233C= (n.-233C=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.258G=
n.60G=
n.69C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.238C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.-334C= (n.-334C=)
c.-784C= (n.-784C=)
c.-807C= (n.-807C=)
n.168G=
n.89C=
n.197C=
n.215C=
n.483G=
n.83C=
n.208C=
1g.45340233G>TCA340137872MUTYH,TOE1c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.541-5722C>A (n.541-5722C>A)
n.200C>A
n.59G>T
n.182G>T
n.183C>A
n.165C>A
n.13G>T
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.3C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.258G>T
n.60G>T
n.69C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.238C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-784C>A (n.-784C>A)
c.-807C>A (n.-807C>A)
n.168G>T
n.89C>A
n.197C>A
n.215C>A
n.483G>T
n.83C>A
n.208C>A
1g.45340234G>ACA417702316MUTYH,TOE1c.21C>T (p.Arg7=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.541-5723C>T (n.541-5723C>T)
n.199C>T
n.60G>A
n.183G>A
n.182C>T
n.164C>T
n.14G>A
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.2C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.259G>A
n.61G>A
n.68C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.237C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
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n.169G>A
n.88C>T
n.196C>T
n.214C>T
n.484G>A
n.82C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP
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c.-18C>G (n.-18C>G)
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c.-335C>G (n.-335C>G)
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n.169G>C
n.88C>G
n.196C>G
n.214C>G
n.484G>C
n.82C>G
n.207C>G
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c.-19G>T (n.-19G>T)
c.541-5723C>A (n.541-5723C>A)
n.199C>A
n.60G>T
n.183G>T
n.182C>A
n.164C>A
n.14G>T
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c.-303G>T (n.-303G>T)
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n.259G>T
n.61G>T
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n.237C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
n.169G>T
n.88C>A
n.196C>A
n.214C>A
n.484G>T
n.82C>A
n.207C>A
1g.45340235C>ACA340137875MUTYH,TOE1c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.541-5724G>T (n.541-5724G>T)
n.198G>T
n.61C>A
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n.236G>T
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c.-786G>T (n.-786G>T)
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n.170C>A
n.87G>T
n.195G>T
n.213G>T
n.485C>A
n.81G>T
n.206G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340235C=CA2473716225MUTYH,TOE1c.20G= (p.Arg7=)
c.-18C= (n.-18C=)
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c.-235G= (n.-235G=)
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c.-294G= (n.-294G=)
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n.236G=
c.-39G= (n.-39G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-786G= (n.-786G=)
c.-809G= (n.-809G=)
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n.198G>C
n.61C>G
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n.163G>C
n.15C>G
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n.1G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
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c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.260C>G
n.62C>G
n.67G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.236G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-809G>C (n.-809G>C)
n.170C>G
n.87G>C
n.195G>C
n.213G>C
n.485C>G
n.81G>C
n.206G>C
 ClinVar
1g.45340235C>TCA340137873MUTYH,TOE1c.20G>A (p.Arg7His)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.541-5724G>A (n.541-5724G>A)
n.198G>A
n.61C>T
n.184C>T
n.181G>A
n.163G>A
n.15C>T
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.1G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
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n.260C>T
n.62C>T
n.67G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.236G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-809G>A (n.-809G>A)
n.170C>T
n.87G>A
n.195G>A
n.213G>A
n.485C>T
n.81G>A
n.206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340236G>ACA340137878MUTYH,TOE1c.19C>T (p.Arg7Cys)
c.-17G>A (n.-17G>A)
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n.63G>A
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n.205C>T
 ClinVar dbSNP
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c.-17G>C (n.-17G>C)
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n.194C>G
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n.486G>C
n.80C>G
n.205C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340236G=CA2473716226MUTYH,TOE1c.19C= (p.Arg7=)
c.-17G= (n.-17G=)
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c.-20C= (n.-20C=)
c.-252C= (n.-252C=)
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n.197C>A
n.62G>T
n.185G>T
n.180C>A
n.162C>A
n.16G>T
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
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n.261G>T
n.63G>T
n.66C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.235C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-787C>A (n.-787C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
n.171G>T
n.86C>A
n.194C>A
n.212C>A
n.486G>T
n.80C>A
n.205C>A
1g.45340237G>ACA417702319MUTYH,TOE1c.18C>T (p.Ser6=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.541-5726C>T (n.541-5726C>T)
n.196C>T
n.63G>A
n.186G>A
n.179C>T
n.161C>T
n.17G>A
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
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n.262G>A
n.64G>A
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n.234C>T
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c.-329C>T (n.-329C>T)
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n.172G>A
n.85C>T
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n.211C>T
n.487G>A
n.79C>T
n.204C>T
 dbSNP
1g.45340237G>CCA417702320MUTYH,TOE1c.18C>G (p.Ser6=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
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n.196C>G
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n.179C>G
n.161C>G
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c.-788C>G (n.-788C>G)
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n.172G>C
n.85C>G
n.193C>G
n.211C>G
n.487G>C
n.79C>G
n.204C>G
1g.45340237G>TCA417702321MUTYH,TOE1c.18C>A (p.Ser6=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.541-5726C>A (n.541-5726C>A)
n.196C>A
n.63G>T
n.186G>T
n.179C>A
n.161C>A
n.17G>T
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.262G>T
n.64G>T
n.65C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.234C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-788C>A (n.-788C>A)
c.-811C>A (n.-811C>A)
n.172G>T
n.85C>A
n.193C>A
n.211C>A
n.487G>T
n.79C>A
n.204C>A
1g.45340238G>ACA340137883MUTYH,TOE1c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.541-5727C>T (n.541-5727C>T)
n.195C>T
n.64G>A
n.187G>A
n.178C>T
n.160C>T
n.18G>A
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.263G>A
n.65G>A
n.64C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.233C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-789C>T (n.-789C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
n.173G>A
n.84C>T
n.192C>T
n.210C>T
n.488G>A
n.78C>T
n.203C>T
1g.45340238G>CCA10577754MUTYH,TOE1c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.541-5727C>G (n.541-5727C>G)
n.195C>G
n.64G>C
n.187G>C
n.178C>G
n.160C>G
n.18G>C
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.263G>C
n.65G>C
n.64C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.233C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-789C>G (n.-789C>G)
c.-812C>G (n.-812C>G)
n.173G>C
n.84C>G
n.192C>G
n.210C>G
n.488G>C
n.78C>G
n.203C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45340238G=CA1148224318MUTYH,TOE1c.17C= (p.Ser6=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.541-5727C= (n.541-5727C=)
n.195C=
n.64G=
n.187G=
n.178C=
n.160C=
n.18G=
c.-26C= (n.-26C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.263G=
n.65G=
n.64C=
c.-297C= (n.-297C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.233C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.-254C= (n.-254C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-789C= (n.-789C=)
c.-812C= (n.-812C=)
n.173G=
n.84C=
n.192C=
n.210C=
n.488G=
n.78C=
n.203C=
1g.45340238G>TCA011733MUTYH,TOE1c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.541-5727C>A (n.541-5727C>A)
n.195C>A
n.64G>T
n.187G>T
n.178C>A
n.160C>A
n.18G>T
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.263G>T
n.65G>T
n.64C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.233C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-789C>A (n.-789C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
n.173G>T
n.84C>A
n.192C>A
n.210C>A
n.488G>T
n.78C>A
n.203C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340239A>CCA340137885MUTYH,TOE1c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.541-5728T>G (n.541-5728T>G)
n.194T>G
n.65A>C
n.188A>C
n.177T>G
n.159T>G
n.19A>C
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.264A>C
n.66A>C
n.63T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.232T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-790T>G (n.-790T>G)
c.-813T>G (n.-813T>G)
n.174A>C
n.83T>G
n.191T>G
n.209T>G
n.489A>C
n.77T>G
n.202T>G
 COSMIC
1g.45340239A>GCA340137887MUTYH,TOE1c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.541-5728T>C (n.541-5728T>C)
n.194T>C
n.65A>G
n.188A>G
n.177T>C
n.159T>C
n.19A>G
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.264A>G
n.66A>G
n.63T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.232T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-790T>C (n.-790T>C)
c.-813T>C (n.-813T>C)
n.174A>G
n.83T>C
n.191T>C
n.209T>C
n.489A>G
n.77T>C
n.202T>C
 gnomAD v4
1g.45340239A>TCA340137888MUTYH,TOE1c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.541-5728T>A (n.541-5728T>A)
n.194T>A
n.65A>T
n.188A>T
n.177T>A
n.159T>A
n.19A>T
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.264A>T
n.66A>T
n.63T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.232T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-790T>A (n.-790T>A)
c.-813T>A (n.-813T>A)
n.174A>T
n.83T>A
n.191T>A
n.209T>A
n.489A>T
n.77T>A
n.202T>A
1g.45340240G>ACA417702322MUTYH,TOE1c.15C>T (p.Val5=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.541-5729C>T (n.541-5729C>T)
n.193C>T
n.66G>A
n.189G>A
n.176C>T
n.158C>T
n.20G>A
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.265G>A
n.67G>A
n.62C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.231C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-791C>T (n.-791C>T)
c.-814C>T (n.-814C>T)
n.175G>A
n.82C>T
n.190C>T
n.208C>T
n.490G>A
n.76C>T
n.201C>T
 dbSNP
1g.45340240G>CCA417702323MUTYH,TOE1c.15C>G (p.Val5=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.541-5729C>G (n.541-5729C>G)
n.193C>G
n.66G>C
n.189G>C
n.176C>G
n.158C>G
n.20G>C
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.265G>C
n.67G>C
n.62C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.231C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-791C>G (n.-791C>G)
c.-814C>G (n.-814C>G)
n.175G>C
n.82C>G
n.190C>G
n.208C>G
n.490G>C
n.76C>G
n.201C>G
1g.45340240G=CA2473716227MUTYH,TOE1c.15C= (p.Val5=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.541-5729C= (n.541-5729C=)
n.193C=
n.66G=
n.189G=
n.176C=
n.158C=
n.20G=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.265G=
n.67G=
n.62C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.231C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.-791C= (n.-791C=)
c.-814C= (n.-814C=)
n.175G=
n.82C=
n.190C=
n.208C=
n.490G=
n.76C=
n.201C=
1g.45340240G>TCA417702324MUTYH,TOE1c.15C>A (p.Val5=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.541-5729C>A (n.541-5729C>A)
n.193C>A
n.66G>T
n.189G>T
n.176C>A
n.158C>A
n.20G>T
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.265G>T
n.67G>T
n.62C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.231C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-791C>A (n.-791C>A)
c.-814C>A (n.-814C>A)
n.175G>T
n.82C>A
n.190C>A
n.208C>A
n.490G>T
n.76C>A
n.201C>A
 ClinVar dbSNP
1g.45340241A=CA2473716228MUTYH,TOE1c.14T= (p.Val5=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.541-5730T= (n.541-5730T=)
n.192T=
n.67A=
n.190A=
n.175T=
n.157T=
n.21A=
c.-29T= (n.-29T=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.-388A= (n.-388A=)
c.-296A= (n.-296A=)
c.-102T= (n.-102T=)
n.266A=
n.68A=
n.61T=
c.-300T= (n.-300T=)
c.-236T= (n.-236T=)
n.230T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.-257T= (n.-257T=)
c.-333T= (n.-333T=)
c.-342T= (n.-342T=)
c.-792T= (n.-792T=)
c.-815T= (n.-815T=)
n.176A=
n.81T=
n.189T=
n.207T=
n.491A=
n.75T=
n.200T=
1g.45340241A>CCA340137889MUTYH,TOE1c.14T>G (p.Val5Gly)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.541-5730T>G (n.541-5730T>G)
n.192T>G
n.67A>C
n.190A>C
n.175T>G
n.157T>G
n.21A>C
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.266A>C
n.68A>C
n.61T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.230T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-792T>G (n.-792T>G)
c.-815T>G (n.-815T>G)
n.176A>C
n.81T>G
n.189T>G
n.207T>G
n.491A>C
n.75T>G
n.200T>G
1g.45340241A>GCA340137891MUTYH,TOE1c.14T>C (p.Val5Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.541-5730T>C (n.541-5730T>C)
n.192T>C
n.67A>G
n.190A>G
n.175T>C
n.157T>C
n.21A>G
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.266A>G
n.68A>G
n.61T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.230T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-792T>C (n.-792T>C)
c.-815T>C (n.-815T>C)
n.176A>G
n.81T>C
n.189T>C
n.207T>C
n.491A>G
n.75T>C
n.200T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340241A>TCA340137893MUTYH,TOE1c.14T>A (p.Val5Asp)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.541-5730T>A (n.541-5730T>A)
n.192T>A
n.67A>T
n.190A>T
n.175T>A
n.157T>A
n.21A>T
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.266A>T
n.68A>T
n.61T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.230T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-792T>A (n.-792T>A)
c.-815T>A (n.-815T>A)
n.176A>T
n.81T>A
n.189T>A
n.207T>A
n.491A>T
n.75T>A
n.200T>A
1g.45340242C>ACA340137896MUTYH,TOE1c.13G>T (p.Val5Phe)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.541-5731G>T (n.541-5731G>T)
n.191G>T
n.68C>A
n.191C>A
n.174G>T
n.156G>T
n.22C>A
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.267C>A
n.69C>A
n.60G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.229G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-793G>T (n.-793G>T)
c.-816G>T (n.-816G>T)
n.177C>A
n.80G>T
n.188G>T
n.206G>T
n.492C>A
n.74G>T
n.199G>T
 ClinVar dbSNP
1g.45340242C=CA2473716229MUTYH,TOE1c.13G= (p.Val5=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.541-5731G= (n.541-5731G=)
n.191G=
n.68C=
n.191C=
n.174G=
n.156G=
n.22C=
c.-30G= (n.-30G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.267C=
n.69C=
n.60G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.229G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-793G= (n.-793G=)
c.-816G= (n.-816G=)
n.177C=
n.80G=
n.188G=
n.206G=
n.492C=
n.74G=
n.199G=
1g.45340242C>GCA012678MUTYH,TOE1c.13G>C (p.Val5Leu)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.541-5731G>C (n.541-5731G>C)
n.191G>C
n.68C>G
n.191C>G
n.174G>C
n.156G>C
n.22C>G
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.267C>G
n.69C>G
n.60G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.229G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
c.-816G>C (n.-816G>C)
n.177C>G
n.80G>C
n.188G>C
n.206G>C
n.492C>G
n.74G>C
n.199G>C
 ClinVar dbSNP
1g.45340242C>TCA340137894MUTYH,TOE1c.13G>A (p.Val5Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.541-5731G>A (n.541-5731G>A)
n.191G>A
n.68C>T
n.191C>T
n.174G>A
n.156G>A
n.22C>T
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.267C>T
n.69C>T
n.60G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.229G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
c.-816G>A (n.-816G>A)
n.177C>T
n.80G>A
n.188G>A
n.206G>A
n.492C>T
n.74G>A
n.199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340243G>ACA417702325MUTYH,TOE1c.12C>T (p.Leu4=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.541-5732C>T (n.541-5732C>T)
n.190C>T
n.69G>A
n.192G>A
n.173C>T
n.155C>T
n.23G>A
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.268G>A
n.70G>A
n.59C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.228C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-794C>T (n.-794C>T)
c.-817C>T (n.-817C>T)
n.178G>A
n.79C>T
n.187C>T
n.205C>T
n.493G>A
n.73C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.45340243G>CCA417702326MUTYH,TOE1c.12C>G (p.Leu4=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.541-5732C>G (n.541-5732C>G)
n.190C>G
n.69G>C
n.192G>C
n.173C>G
n.155C>G
n.23G>C
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.268G>C
n.70G>C
n.59C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.228C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-794C>G (n.-794C>G)
c.-817C>G (n.-817C>G)
n.178G>C
n.79C>G
n.187C>G
n.205C>G
n.493G>C
n.73C>G
n.198C>G
 gnomAD v4
1g.45340243G=CA2473716230MUTYH,TOE1c.12C= (p.Leu4=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.541-5732C= (n.541-5732C=)
n.190C=
n.69G=
n.192G=
n.173C=
n.155C=
n.23G=
c.-31C= (n.-31C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.268G=
n.70G=
n.59C=
c.-302C= (n.-302C=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.228C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-335C= (n.-335C=)
c.-344C= (n.-344C=)
c.-794C= (n.-794C=)
c.-817C= (n.-817C=)
n.178G=
n.79C=
n.187C=
n.205C=
n.493G=
n.73C=
n.198C=
1g.45340243G>TCA10577755MUTYH,TOE1c.12C>A (p.Leu4=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.541-5732C>A (n.541-5732C>A)
n.190C>A
n.69G>T
n.192G>T
n.173C>A
n.155C>A
n.23G>T
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.268G>T
n.70G>T
n.59C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.228C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-794C>A (n.-794C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
n.178G>T
n.79C>A
n.187C>A
n.205C>A
n.493G>T
n.73C>A
n.198C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340244A=CA2473716231MUTYH,TOE1c.11T= (p.Leu4=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.541-5733T= (n.541-5733T=)
n.189T=
n.70A=
n.193A=
n.172T=
n.154T=
n.24A=
c.-32T= (n.-32T=)
c.-244T= (n.-244T=)
c.-385A= (n.-385A=)
c.-293A= (n.-293A=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.269A=
n.71A=
n.58T=
c.-303T= (n.-303T=)
c.-239T= (n.-239T=)
n.227T=
c.-48T= (n.-48T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-336T= (n.-336T=)
c.-345T= (n.-345T=)
c.-795T= (n.-795T=)
c.-818T= (n.-818T=)
n.179A=
n.78T=
n.186T=
n.204T=
n.494A=
n.72T=
n.197T=
1g.45340244A>CCA340137899MUTYH,TOE1c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.541-5733T>G (n.541-5733T>G)
n.189T>G
n.70A>C
n.193A>C
n.172T>G
n.154T>G
n.24A>C
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.269A>C
n.71A>C
n.58T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.227T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-795T>G (n.-795T>G)
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.179A>C
n.78T>G
n.186T>G
n.204T>G
n.494A>C
n.72T>G
n.197T>G
1g.45340244A>GCA340137900MUTYH,TOE1c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.541-5733T>C (n.541-5733T>C)
n.189T>C
n.70A>G
n.193A>G
n.172T>C
n.154T>C
n.24A>G
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.269A>G
n.71A>G
n.58T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.227T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-795T>C (n.-795T>C)
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.179A>G
n.78T>C
n.186T>C
n.204T>C
n.494A>G
n.72T>C
n.197T>C
 dbSNP
1g.45340244A>TCA340137901MUTYH,TOE1c.11T>A (p.Leu4His)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.541-5733T>A (n.541-5733T>A)
n.189T>A
n.70A>T
n.193A>T
n.172T>A
n.154T>A
n.24A>T
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.269A>T
n.71A>T
n.58T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.227T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.-795T>A (n.-795T>A)
c.-818T>A (n.-818T>A)
n.179A>T
n.78T>A
n.186T>A
n.204T>A
n.494A>T
n.72T>A
n.197T>A
1g.45340245G>ACA340137905MUTYH,TOE1c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.541-5734C>T (n.541-5734C>T)
n.188C>T
n.71G>A
n.194G>A
n.171C>T
n.153C>T
n.25G>A
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.270G>A
n.72G>A
n.57C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.226C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-796C>T (n.-796C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
n.180G>A
n.77C>T
n.185C>T
n.203C>T
n.495G>A
n.71C>T
n.196C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340245G>CCA012116MUTYH,TOE1c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.541-5734C>G (n.541-5734C>G)
n.188C>G
n.71G>C
n.194G>C
n.171C>G
n.153C>G
n.25G>C
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.270G>C
n.72G>C
n.57C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.226C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-796C>G (n.-796C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
n.180G>C
n.77C>G
n.185C>G
n.203C>G
n.495G>C
n.71C>G
n.196C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45340245G=CA1148224319MUTYH,TOE1c.10C= (p.Leu4=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.541-5734C= (n.541-5734C=)
n.188C=
n.71G=
n.194G=
n.171C=
n.153C=
n.25G=
c.-33C= (n.-33C=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.270G=
n.72G=
n.57C=
c.-304C= (n.-304C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.226C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-337C= (n.-337C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-796C= (n.-796C=)
c.-819C= (n.-819C=)
n.180G=
n.77C=
n.185C=
n.203C=
n.495G=
n.71C=
n.196C=
1g.45340245G>TCA340137903MUTYH,TOE1c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.541-5734C>A (n.541-5734C>A)
n.188C>A
n.71G>T
n.194G>T
n.171C>A
n.153C>A
n.25G>T
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.270G>T
n.72G>T
n.57C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.226C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-796C>A (n.-796C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
n.180G>T
n.77C>A
n.185C>A
n.203C>A
n.495G>T
n.71C>A
n.196C>A
1g.45340245_45340246delinsGCCA2473716232MUTYH,TOE1c.9_10delinsGC (p.Pro3=)
c.-8_-7delinsGC (n.-8_-7delinsGC)
c.541-5735_541-5734delinsGC (n.541-5735_541-5734delinsGC)
n.187_188delinsGC
n.71_72delinsGC
n.194_195delinsGC
n.170_171delinsGC
n.152_153delinsGC
n.25_26delinsGC
c.-34_-33delinsGC (n.-34_-33delinsGC)
c.-246_-245delinsGC (n.-246_-245delinsGC)
c.-384_-383delinsGC (n.-384_-383delinsGC)
c.-292_-291delinsGC (n.-292_-291delinsGC)
c.-107_-106delinsGC (n.-107_-106delinsGC)
n.270_271delinsGC
n.72_73delinsGC
n.56_57delinsGC
c.-305_-304delinsGC (n.-305_-304delinsGC)
c.-241_-240delinsGC (n.-241_-240delinsGC)
n.225_226delinsGC
c.-50_-49delinsGC (n.-50_-49delinsGC)
c.-30_-29delinsGC (n.-30_-29delinsGC)
c.-262_-261delinsGC (n.-262_-261delinsGC)
c.-338_-337delinsGC (n.-338_-337delinsGC)
c.-347_-346delinsGC (n.-347_-346delinsGC)
c.-797_-796delinsGC (n.-797_-796delinsGC)
c.-820_-819delinsGC (n.-820_-819delinsGC)
n.180_181delinsGC
n.76_77delinsGC
n.184_185delinsGC
n.202_203delinsGC
n.495_496delinsGC
n.70_71delinsGC
n.195_196delinsGC
1g.45340245_45340246delinsTTCA16617171MUTYH,TOE1c.9_10delinsAA (p.Leu4Ile)
c.-8_-7delinsTT (n.-8_-7delinsTT)
c.541-5735_541-5734delinsAA (n.541-5735_541-5734delinsAA)
n.187_188delinsAA
n.71_72delinsTT
n.194_195delinsTT
n.170_171delinsAA
n.152_153delinsAA
n.25_26delinsTT
c.-34_-33delinsAA (n.-34_-33delinsAA)
c.-246_-245delinsAA (n.-246_-245delinsAA)
c.-384_-383delinsTT (n.-384_-383delinsTT)
c.-292_-291delinsTT (n.-292_-291delinsTT)
c.-107_-106delinsAA (n.-107_-106delinsAA)
n.270_271delinsTT
n.72_73delinsTT
n.56_57delinsAA
c.-305_-304delinsAA (n.-305_-304delinsAA)
c.-241_-240delinsAA (n.-241_-240delinsAA)
n.225_226delinsAA
c.-50_-49delinsAA (n.-50_-49delinsAA)
c.-30_-29delinsAA (n.-30_-29delinsAA)
c.-262_-261delinsAA (n.-262_-261delinsAA)
c.-338_-337delinsAA (n.-338_-337delinsAA)
c.-347_-346delinsAA (n.-347_-346delinsAA)
c.-797_-796delinsAA (n.-797_-796delinsAA)
c.-820_-819delinsAA (n.-820_-819delinsAA)
n.180_181delinsTT
n.76_77delinsAA
n.184_185delinsAA
n.202_203delinsAA
n.495_496delinsTT
n.70_71delinsAA
n.195_196delinsAA
 ClinVar dbSNP
1g.45340246C>ACA417702327MUTYH,TOE1c.9G>T (p.Pro3=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.541-5735G>T (n.541-5735G>T)
n.187G>T
n.72C>A
n.195C>A
n.170G>T
n.152G>T
n.26C>A
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n.271C>A
n.73C>A
n.56G>T
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n.225G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
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c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-797G>T (n.-797G>T)
c.-820G>T (n.-820G>T)
n.181C>A
n.76G>T
n.184G>T
n.202G>T
n.496C>A
n.70G>T
n.195G>T
 ClinVar dbSNP
1g.45340246C=CA2473716233MUTYH,TOE1c.9G= (p.Pro3=)
c.-7C= (n.-7C=)
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c.-246G= (n.-246G=)
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c.-291C= (n.-291C=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.271C=
n.73C=
n.56G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.225G=
c.-50G= (n.-50G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-797G= (n.-797G=)
c.-820G= (n.-820G=)
n.181C=
n.76G=
n.184G=
n.202G=
n.496C=
n.70G=
n.195G=
1g.45340246C>GCA417702328MUTYH,TOE1c.9G>C (p.Pro3=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.541-5735G>C (n.541-5735G>C)
n.187G>C
n.72C>G
n.195C>G
n.170G>C
n.152G>C
n.26C>G
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.271C>G
n.73C>G
n.56G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.225G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-797G>C (n.-797G>C)
c.-820G>C (n.-820G>C)
n.181C>G
n.76G>C
n.184G>C
n.202G>C
n.496C>G
n.70G>C
n.195G>C
 ClinVar dbSNP
1g.45340246C>TCA21846850MUTYH,TOE1c.9G>A (p.Pro3=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.541-5735G>A (n.541-5735G>A)
n.187G>A
n.72C>T
n.195C>T
n.170G>A
n.152G>A
n.26C>T
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.271C>T
n.73C>T
n.56G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.225G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-797G>A (n.-797G>A)
c.-820G>A (n.-820G>A)
n.181C>T
n.76G>A
n.184G>A
n.202G>A
n.496C>T
n.70G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340247G>ACA10577756MUTYH,TOE1c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.541-5736C>T (n.541-5736C>T)
n.186C>T
n.73G>A
n.196G>A
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c.-290G>A (n.-290G>A)
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n.272G>A
n.74G>A
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c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-798C>T (n.-798C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
n.182G>A
n.75C>T
n.183C>T
n.201C>T
n.497G>A
n.69C>T
n.194C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340247G>CCA089510MUTYH,TOE1c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.541-5736C>G (n.541-5736C>G)
n.186C>G
n.73G>C
n.196G>C
n.169C>G
n.151C>G
n.27G>C
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.272G>C
n.74G>C
n.55C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.224C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-798C>G (n.-798C>G)
c.-821C>G (n.-821C>G)
n.182G>C
n.75C>G
n.183C>G
n.201C>G
n.497G>C
n.69C>G
n.194C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340247G=CA1148234284MUTYH,TOE1c.8C= (p.Pro3=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.541-5736C= (n.541-5736C=)
n.186C=
n.73G=
n.196G=
n.169C=
n.151C=
n.27G=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.272G=
n.74G=
n.55C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-242C= (n.-242C=)
n.224C=
c.-51C= (n.-51C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-798C= (n.-798C=)
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n.182G=
n.75C=
n.183C=
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1g.45340247G>TCA340137908MUTYH,TOE1c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.541-5736C>A (n.541-5736C>A)
n.186C>A
n.73G>T
n.196G>T
n.169C>A
n.151C>A
n.27G>T
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.272G>T
n.74G>T
n.55C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.224C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-798C>A (n.-798C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
n.182G>T
n.75C>A
n.183C>A
n.201C>A
n.497G>T
n.69C>A
n.194C>A
1g.45340248G>ACA340137910MUTYH,TOE1c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.541-5737C>T (n.541-5737C>T)
n.185C>T
n.74G>A
n.197G>A
n.168C>T
n.150C>T
n.28G>A
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.273G>A
n.75G>A
n.54C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.223C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-799C>T (n.-799C>T)
c.-822C>T (n.-822C>T)
n.183G>A
n.74C>T
n.182C>T
n.200C>T
n.498G>A
n.68C>T
n.193C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.45340248G>CCA10577757MUTYH,TOE1c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.541-5737C>G (n.541-5737C>G)
n.185C>G
n.74G>C
n.197G>C
n.168C>G
n.150C>G
n.28G>C
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.273G>C
n.75G>C
n.54C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.223C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-799C>G (n.-799C>G)
c.-822C>G (n.-822C>G)
n.183G>C
n.74C>G
n.182C>G
n.200C>G
n.498G>C
n.68C>G
n.193C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45340248G=CA2473716234MUTYH,TOE1c.7C= (p.Pro3=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.541-5737C= (n.541-5737C=)
n.185C=
n.74G=
n.197G=
n.168C=
n.150C=
n.28G=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.273G=
n.75G=
n.54C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.223C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-799C= (n.-799C=)
c.-822C= (n.-822C=)
n.183G=
n.74C=
n.182C=
n.200C=
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n.68C=
n.193C=
1g.45340248G>TCA340137912MUTYH,TOE1c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.541-5737C>A (n.541-5737C>A)
n.185C>A
n.74G>T
n.197G>T
n.168C>A
n.150C>A
n.28G>T
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.273G>T
n.75G>T
n.54C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.223C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-799C>A (n.-799C>A)
c.-822C>A (n.-822C>A)
n.183G>T
n.74C>A
n.182C>A
n.200C>A
n.498G>T
n.68C>A
n.193C>A
1g.45340249_45340255dupCA1139656110MUTYH,TOE1c.1_7dup (p.Pro3HisfsTer?)
c.-4_3dup (p.Ala2CysfsTer7)
c.541-5743_541-5737dup (n.541-5743_541-5737dup)
n.179_185dup
c.1_7dup (p.Pro3HisfsTer21)
n.75_81dup
n.198_204dup
n.162_168dup
n.144_150dup
n.29_35dup
c.-42_-36dup (n.-42_-36dup)
c.-254_-248dup (n.-254_-248dup)
c.-380_-374dup (n.-380_-374dup)
c.-288_-282dup (n.-288_-282dup)
c.-115_-109dup (n.-115_-109dup)
n.274_280dup
n.76_82dup
n.48_54dup
c.-313_-307dup (n.-313_-307dup)
c.-249_-243dup (n.-249_-243dup)
n.217_223dup
c.-58_-52dup (n.-58_-52dup)
c.-38_-32dup (n.-38_-32dup)
c.-270_-264dup (n.-270_-264dup)
c.-346_-340dup (n.-346_-340dup)
c.-355_-349dup (n.-355_-349dup)
c.-805_-799dup (n.-805_-799dup)
c.-828_-822dup (n.-828_-822dup)
n.184_190dup
n.68_74dup
n.176_182dup
n.194_200dup
n.499_505dup
n.62_68dup
n.187_193dup
 ClinVar dbSNP
1g.45340249T>ACA417702329MUTYH,TOE1c.6A>T (p.Thr2=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.541-5738A>T (n.541-5738A>T)
n.184A>T
n.75T>A
n.198T>A
n.167A>T
n.149A>T
n.29T>A
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.274T>A
n.76T>A
n.53A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.222A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-800A>T (n.-800A>T)
c.-823A>T (n.-823A>T)
n.184T>A
n.73A>T
n.181A>T
n.199A>T
n.499T>A
n.67A>T
n.192A>T
1g.45340249T>CCA417702330MUTYH,TOE1c.6A>G (p.Thr2=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.541-5738A>G (n.541-5738A>G)
n.184A>G
n.75T>C
n.198T>C
n.167A>G
n.149A>G
n.29T>C
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.274T>C
n.76T>C
n.53A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.222A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-800A>G (n.-800A>G)
c.-823A>G (n.-823A>G)
n.184T>C
n.73A>G
n.181A>G
n.199A>G
n.499T>C
n.67A>G
n.192A>G
1g.45340249T>GCA417702331MUTYH,TOE1c.6A>C (p.Thr2=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.541-5738A>C (n.541-5738A>C)
n.184A>C
n.75T>G
n.198T>G
n.167A>C
n.149A>C
n.29T>G
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.274T>G
n.76T>G
n.53A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.222A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-800A>C (n.-800A>C)
c.-823A>C (n.-823A>C)
n.184T>G
n.73A>C
n.181A>C
n.199A>C
n.499T>G
n.67A>C
n.192A>C
 dbSNP
1g.45340250G>ACA340137914MUTYH,TOE1c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.541-5739C>T (n.541-5739C>T)
n.183C>T
n.76G>A
n.199G>A
n.166C>T
n.148C>T
n.30G>A
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.275G>A
n.77G>A
n.52C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.221C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-801C>T (n.-801C>T)
c.-824C>T (n.-824C>T)
n.185G>A
n.72C>T
n.180C>T
n.198C>T
n.500G>A
n.66C>T
n.191C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45340250G>CCA340137917MUTYH,TOE1c.5C>G (p.Thr2Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.541-5739C>G (n.541-5739C>G)
n.183C>G
n.76G>C
n.199G>C
n.166C>G
n.148C>G
n.30G>C
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.275G>C
n.77G>C
n.52C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.221C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-801C>G (n.-801C>G)
c.-824C>G (n.-824C>G)
n.185G>C
n.72C>G
n.180C>G
n.198C>G
n.500G>C
n.66C>G
n.191C>G
1g.45340250G>TCA340137916MUTYH,TOE1c.5C>A (p.Thr2Lys)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.541-5739C>A (n.541-5739C>A)
n.183C>A
n.76G>T
n.199G>T
n.166C>A
n.148C>A
n.30G>T
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.275G>T
n.77G>T
n.52C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.221C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-801C>A (n.-801C>A)
c.-824C>A (n.-824C>A)
n.185G>T
n.72C>A
n.180C>A
n.198C>A
n.500G>T
n.66C>A
n.191C>A
1g.45340251T>ACA340137918MUTYH,TOE1c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.541-5740A>T (n.541-5740A>T)
n.182A>T
n.77T>A
n.200T>A
n.165A>T
n.147A>T
n.31T>A
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.276T>A
n.78T>A
n.51A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.220A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-802A>T (n.-802A>T)
c.-825A>T (n.-825A>T)
n.186T>A
n.71A>T
n.179A>T
n.197A>T
n.501T>A
n.65A>T
n.190A>T
1g.45340251T>CCA340137920MUTYH,TOE1c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.541-5740A>G (n.541-5740A>G)
n.182A>G
n.77T>C
n.200T>C
n.165A>G
n.147A>G
n.31T>C
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.276T>C
n.78T>C
n.51A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.220A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-802A>G (n.-802A>G)
c.-825A>G (n.-825A>G)
n.186T>C
n.71A>G
n.179A>G
n.197A>G
n.501T>C
n.65A>G
n.190A>G
1g.45340251T>GCA340137919MUTYH,TOE1c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.541-5740A>C (n.541-5740A>C)
n.182A>C
n.77T>G
n.200T>G
n.165A>C
n.147A>C
n.31T>G
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.276T>G
n.78T>G
n.51A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.220A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-802A>C (n.-802A>C)
c.-825A>C (n.-825A>C)
n.186T>G
n.71A>C
n.179A>C
n.197A>C
n.501T>G
n.65A>C
n.190A>C
 ClinVar dbSNP
1g.45340251T=CA2473716235MUTYH,TOE1c.4A= (p.Thr2=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.541-5740A= (n.541-5740A=)
n.182A=
n.77T=
n.200T=
n.165A=
n.147A=
n.31T=
c.-39A= (n.-39A=)
c.-251A= (n.-251A=)
c.-378T= (n.-378T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.-112A= (n.-112A=)
n.276T=
n.78T=
n.51A=
c.-310A= (n.-310A=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.220A=
c.-55A= (n.-55A=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-352A= (n.-352A=)
c.-802A= (n.-802A=)
c.-825A= (n.-825A=)
n.186T=
n.71A=
n.179A=
n.197A=
n.501T=
n.65A=
n.190A=
1g.45340252delCA2574351664MUTYH,TOE1c.3del (p.Met1IlefsTer8)
c.-1del (n.-1del)
c.541-5741del (n.541-5741del)
n.181del
n.78del
n.201del
n.164del
n.146del
n.32del
c.-40del (n.-40del)
c.-252del (n.-252del)
c.-377del (n.-377del)
c.-285del (n.-285del)
c.-113del (n.-113del)
n.277del
n.79del
n.50del
c.-311del (n.-311del)
c.-247del (n.-247del)
n.219del
c.-56del (n.-56del)
c.-36del (n.-36del)
c.-268del (n.-268del)
c.-344del (n.-344del)
c.-353del (n.-353del)
c.-803del (n.-803del)
c.-826del (n.-826del)
n.187del
n.70del
n.178del
n.196del
n.502del
n.64del
n.189del
 gnomAD v4
1g.45340252C>ACA340137922MUTYH,TOE1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.541-5741G>T (n.541-5741G>T)
n.181G>T
n.78C>A
n.201C>A
n.164G>T
n.146G>T
n.32C>A
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.277C>A
n.79C>A
n.50G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.219G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-803G>T (n.-803G>T)
c.-826G>T (n.-826G>T)
n.187C>A
n.70G>T
n.178G>T
n.196G>T
n.502C>A
n.64G>T
n.189G>T
1g.45340252C=CA2473716236MUTYH,TOE1c.3G= (p.Met1=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.541-5741G= (n.541-5741G=)
n.181G=
n.78C=
n.201C=
n.164G=
n.146G=
n.32C=
c.-40G= (n.-40G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.277C=
n.79C=
n.50G=
c.-311G= (n.-311G=)
c.-247G= (n.-247G=)
n.219G=
c.-56G= (n.-56G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-803G= (n.-803G=)
c.-826G= (n.-826G=)
n.187C=
n.70G=
n.178G=
n.196G=
n.502C=
n.64G=
n.189G=
1g.45340252C>GCA340137924MUTYH,TOE1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.541-5741G>C (n.541-5741G>C)
n.181G>C
n.78C>G
n.201C>G
n.164G>C
n.146G>C
n.32C>G
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.277C>G
n.79C>G
n.50G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.219G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-803G>C (n.-803G>C)
c.-826G>C (n.-826G>C)
n.187C>G
n.70G>C
n.178G>C
n.196G>C
n.502C>G
n.64G>C
n.189G>C
 ClinVar
1g.45340252C>TCA089497MUTYH,TOE1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.541-5741G>A (n.541-5741G>A)
n.181G>A
n.78C>T
n.201C>T
n.164G>A
n.146G>A
n.32C>T
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.277C>T
n.79C>T
n.50G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.219G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-803G>A (n.-803G>A)
c.-826G>A (n.-826G>A)
n.187C>T
n.70G>A
n.178G>A
n.196G>A
n.502C>T
n.64G>A
n.189G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340253A=CA2473716237MUTYH,TOE1c.2T= (p.Met1=)
c.1A= (p.Met1=)
c.541-5742T= (n.541-5742T=)
n.180T=
n.79A=
n.202A=
n.163T=
n.145T=
n.33A=
c.-41T= (n.-41T=)
c.-253T= (n.-253T=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.-284A= (n.-284A=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.278A=
n.80A=
n.49T=
c.-312T= (n.-312T=)
c.-248T= (n.-248T=)
n.218T=
c.-57T= (n.-57T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.-269T= (n.-269T=)
c.-345T= (n.-345T=)
c.-354T= (n.-354T=)
c.-804T= (n.-804T=)
c.-827T= (n.-827T=)
n.188A=
n.69T=
n.177T=
n.195T=
n.503A=
n.63T=
n.188T=
1g.45340253A>CCA16610148MUTYH,TOE1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.541-5742T>G (n.541-5742T>G)
n.180T>G
n.79A>C
n.202A>C
n.163T>G
n.145T>G
n.33A>C
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.278A>C
n.80A>C
n.49T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.218T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.-804T>G (n.-804T>G)
c.-827T>G (n.-827T>G)
n.188A>C
n.69T>G
n.177T>G
n.195T>G
n.503A>C
n.63T>G
n.188T>G
 ClinVar dbSNP
1g.45340253A>GCA10577758MUTYH,TOE1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.541-5742T>C (n.541-5742T>C)
n.180T>C
n.79A>G
n.202A>G
n.163T>C
n.145T>C
n.33A>G
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.278A>G
n.80A>G
n.49T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.218T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.-804T>C (n.-804T>C)
c.-827T>C (n.-827T>C)
n.188A>G
n.69T>C
n.177T>C
n.195T>C
n.503A>G
n.63T>C
n.188T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340253A>TCA340137926MUTYH,TOE1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.541-5742T>A (n.541-5742T>A)
n.180T>A
n.79A>T
n.202A>T
n.163T>A
n.145T>A
n.33A>T
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.278A>T
n.80A>T
n.49T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.218T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.-804T>A (n.-804T>A)
c.-827T>A (n.-827T>A)
n.188A>T
n.69T>A
n.177T>A
n.195T>A
n.503A>T
n.63T>A
n.188T>A
 ClinVar dbSNP
1g.45340254T>ACA340137929MUTYH,TOE1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.541-5743A>T (n.541-5743A>T)
n.179A>T
n.80T>A
n.203T>A
n.162A>T
n.144A>T
n.34T>A
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.279T>A
n.81T>A
n.48A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.217A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-805A>T (n.-805A>T)
c.-828A>T (n.-828A>T)
n.189T>A
n.68A>T
n.176A>T
n.194A>T
n.504T>A
n.62A>T
n.187A>T
1g.45340254T>CCA340137930MUTYH,TOE1c.1A>G (p.Met1Val)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.541-5743A>G (n.541-5743A>G)
n.179A>G
n.80T>C
n.203T>C
n.162A>G
n.144A>G
n.34T>C
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.279T>C
n.81T>C
n.48A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.217A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-805A>G (n.-805A>G)
c.-828A>G (n.-828A>G)
n.189T>C
n.68A>G
n.176A>G
n.194A>G
n.504T>C
n.62A>G
n.187A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45340254T>GCA340137932MUTYH,TOE1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.541-5743A>C (n.541-5743A>C)
n.179A>C
n.80T>G
n.203T>G
n.162A>C
n.144A>C
n.34T>G
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.279T>G
n.81T>G
n.48A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.217A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-805A>C (n.-805A>C)
c.-828A>C (n.-828A>C)
n.189T>G
n.68A>C
n.176A>C
n.194A>C
n.504T>G
n.62A>C
n.187A>C
 ClinVar dbSNP
1g.45340254T=CA2473716238MUTYH,TOE1c.1A= (p.Met1=)
c.2T= (p.Met1=)
c.541-5743A= (n.541-5743A=)
n.179A=
n.80T=
n.203T=
n.162A=
n.144A=
n.34T=
c.-42A= (n.-42A=)
c.-254A= (n.-254A=)
c.-375T= (n.-375T=)
c.-283T= (n.-283T=)
c.-115A= (n.-115A=)
n.279T=
n.81T=
n.48A=
c.-313A= (n.-313A=)
c.-249A= (n.-249A=)
n.217A=
c.-58A= (n.-58A=)
c.-38A= (n.-38A=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.-346A= (n.-346A=)
c.-355A= (n.-355A=)
c.-805A= (n.-805A=)
c.-828A= (n.-828A=)
n.189T=
n.68A=
n.176A=
n.194A=
n.504T=
n.62A=
n.187A=
1g.45340255G>ACA340137933MUTYH,TOE1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.541-5744C>T (n.541-5744C>T)
n.178C>T
n.81G>A
n.204G>A
n.161C>T
n.143C>T
n.35G>A
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.280G>A
n.82G>A
n.47C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.216C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
c.-829C>T (n.-829C>T)
n.190G>A
n.67C>T
n.175C>T
n.193C>T
n.505G>A
n.61C>T
n.186C>T
1g.45340255G>CCA340137935MUTYH,TOE1c.-1C>G (n.-1C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.541-5744C>G (n.541-5744C>G)
n.178C>G
n.81G>C
n.204G>C
n.161C>G
n.143C>G
n.35G>C
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.280G>C
n.82G>C
n.47C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.216C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
c.-829C>G (n.-829C>G)
n.190G>C
n.67C>G
n.175C>G
n.193C>G
n.505G>C
n.61C>G
n.186C>G
1g.45340255G>TCA340137936MUTYH,TOE1c.-1C>A (n.-1C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.541-5744C>A (n.541-5744C>A)
n.178C>A
n.81G>T
n.204G>T
n.161C>A
n.143C>A
n.35G>T
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.280G>T
n.82G>T
n.47C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.216C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.-829C>A (n.-829C>A)
n.190G>T
n.67C>A
n.175C>A
n.193C>A
n.505G>T
n.61C>A
n.186C>A
1g.45340256G>ACA340137938MUTYH,TOE1c.-2C>T (n.-2C>T)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.541-5745C>T (n.541-5745C>T)
n.177C>T
n.82G>A
n.205G>A
n.160C>T
n.142C>T
n.36G>A
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.281G>A
n.83G>A
n.46C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.215C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-807C>T (n.-807C>T)
c.-830C>T (n.-830C>T)
n.191G>A
n.66C>T
n.174C>T
n.192C>T
n.506G>A
n.60C>T
n.185C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45340256G>CCA089470MUTYH,TOE1c.-2C>G (n.-2C>G)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.541-5745C>G (n.541-5745C>G)
n.177C>G
n.82G>C
n.205G>C
n.160C>G
n.142C>G
n.36G>C
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.281G>C
n.83G>C
n.46C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.215C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-807C>G (n.-807C>G)
c.-830C>G (n.-830C>G)
n.191G>C
n.66C>G
n.174C>G
n.192C>G
n.506G>C
n.60C>G
n.185C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340256G=CA2473716239MUTYH,TOE1c.-2C= (n.-2C=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.541-5745C= (n.541-5745C=)
n.177C=
n.82G=
n.205G=
n.160C=
n.142C=
n.36G=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.-373G= (n.-373G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.281G=
n.83G=
n.46C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.215C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-807C= (n.-807C=)
c.-830C= (n.-830C=)
n.191G=
n.66C=
n.174C=
n.192C=
n.506G=
n.60C=
n.185C=
1g.45340256G>TCA340137940MUTYH,TOE1c.-2C>A (n.-2C>A)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.541-5745C>A (n.541-5745C>A)
n.177C>A
n.82G>T
n.205G>T
n.160C>A
n.142C>A
n.36G>T
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.281G>T
n.83G>T
n.46C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.215C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-807C>A (n.-807C>A)
c.-830C>A (n.-830C>A)
n.191G>T
n.66C>A
n.174C>A
n.192C>A
n.506G>T
n.60C>A
n.185C>A
1g.45340260_45340262delCA2825000971MUTYH,TOE1c.-4_-2del (n.-4_-2del)
c.8_10del (p.Ala3del)
c.541-5747_541-5745del (n.541-5747_541-5745del)
n.175_177del
n.86_88del
n.209_211del
n.158_160del
n.140_142del
n.40_42del
c.-46_-44del (n.-46_-44del)
c.-258_-256del (n.-258_-256del)
c.-369_-367del (n.-369_-367del)
c.-277_-275del (n.-277_-275del)
c.-119_-117del (n.-119_-117del)
n.285_287del
n.87_89del
n.44_46del
c.-317_-315del (n.-317_-315del)
c.-253_-251del (n.-253_-251del)
n.213_215del
c.-62_-60del (n.-62_-60del)
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
c.-274_-272del (n.-274_-272del)
c.-350_-348del (n.-350_-348del)
c.-359_-357del (n.-359_-357del)
c.-809_-807del (n.-809_-807del)
c.-832_-830del (n.-832_-830del)
n.195_197del
n.64_66del
n.172_174del
n.190_192del
n.510_512del
n.58_60del
n.183_185del
 ClinVar
1g.45340257C>ACA340137943MUTYH,TOE1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.541-5746G>T (n.541-5746G>T)
n.176G>T
n.83C>A
n.206C>A
n.159G>T
n.141G>T
n.37C>A
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.282C>A
n.84C>A
n.45G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.214G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-808G>T (n.-808G>T)
c.-831G>T (n.-831G>T)
n.192C>A
n.65G>T
n.173G>T
n.191G>T
n.507C>A
n.59G>T
n.184G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340257C=CA1148901428MUTYH,TOE1c.-3G= (n.-3G=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.541-5746G= (n.541-5746G=)
n.176G=
n.83C=
n.206C=
n.159G=
n.141G=
n.37C=
c.-45G= (n.-45G=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.-372C= (n.-372C=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.282C=
n.84C=
n.45G=
c.-316G= (n.-316G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.214G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-808G= (n.-808G=)
c.-831G= (n.-831G=)
n.192C=
n.65G=
n.173G=
n.191G=
n.507C=
n.59G=
n.184G=
1g.45340257C>GCA340137942MUTYH,TOE1c.-3G>C (n.-3G>C)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.541-5746G>C (n.541-5746G>C)
n.176G>C
n.83C>G
n.206C>G
n.159G>C
n.141G>C
n.37C>G
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.282C>G
n.84C>G
n.45G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.214G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-808G>C (n.-808G>C)
c.-831G>C (n.-831G>C)
n.192C>G
n.65G>C
n.173G>C
n.191G>C
n.507C>G
n.59G>C
n.184G>C
 ClinVar dbSNP
1g.45340257C>TCA089496MUTYH,TOE1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.541-5746G>A (n.541-5746G>A)
n.176G>A
n.83C>T
n.206C>T
n.159G>A
n.141G>A
n.37C>T
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.282C>T
n.84C>T
n.45G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.214G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-808G>A (n.-808G>A)
c.-831G>A (n.-831G>A)
n.192C>T
n.65G>A
n.173G>A
n.191G>A
n.507C>T
n.59G>A
n.184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340258C>ACA417702332MUTYH,TOE1c.-4G>T (n.-4G>T)
c.6C>A (p.Ala2=)
c.541-5747G>T (n.541-5747G>T)
n.175G>T
n.84C>A
n.207C>A
n.158G>T
n.140G>T
n.38C>A
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.283C>A
n.85C>A
n.44G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.213G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-809G>T (n.-809G>T)
c.-832G>T (n.-832G>T)
n.193C>A
n.64G>T
n.172G>T
n.190G>T
n.508C>A
n.58G>T
n.183G>T
1g.45340258C=CA2473716240MUTYH,TOE1c.-4G= (n.-4G=)
c.6C= (p.Ala2=)
c.541-5747G= (n.541-5747G=)
n.175G=
n.84C=
n.207C=
n.158G=
n.140G=
n.38C=
c.-46G= (n.-46G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.283C=
n.85C=
n.44G=
c.-317G= (n.-317G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.213G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-809G= (n.-809G=)
c.-832G= (n.-832G=)
n.193C=
n.64G=
n.172G=
n.190G=
n.508C=
n.58G=
n.183G=
1g.45340258C>GCA417702333MUTYH,TOE1c.-4G>C (n.-4G>C)
c.6C>G (p.Ala2=)
c.541-5747G>C (n.541-5747G>C)
n.175G>C
n.84C>G
n.207C>G
n.158G>C
n.140G>C
n.38C>G
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.283C>G
n.85C>G
n.44G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.213G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-809G>C (n.-809G>C)
c.-832G>C (n.-832G>C)
n.193C>G
n.64G>C
n.172G>C
n.190G>C
n.508C>G
n.58G>C
n.183G>C
1g.45340258C>TCA10577759MUTYH,TOE1c.-4G>A (n.-4G>A)
c.6C>T (p.Ala2=)
c.541-5747G>A (n.541-5747G>A)
n.175G>A
n.84C>T
n.207C>T
n.158G>A
n.140G>A
n.38C>T
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.283C>T
n.85C>T
n.44G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.213G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-809G>A (n.-809G>A)
c.-832G>A (n.-832G>A)
n.193C>T
n.64G>A
n.172G>A
n.190G>A
n.508C>T
n.58G>A
n.183G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340259delCA2645383416MUTYH,TOE1c.-5del (n.-5del)
c.7del (p.Ala3ProfsTer28)
c.541-5748del (n.541-5748del)
n.174del
n.85del
n.208del
n.157del
n.139del
n.39del
c.-47del (n.-47del)
c.-259del (n.-259del)
c.7del (p.Ala3ProfsTer?)
c.-370del (n.-370del)
c.-278del (n.-278del)
c.-120del (n.-120del)
n.284del
n.86del
n.43del
c.-318del (n.-318del)
c.-254del (n.-254del)
n.212del
c.-63del (n.-63del)
c.-43del (n.-43del)
c.-275del (n.-275del)
c.-351del (n.-351del)
c.-360del (n.-360del)
c.-810del (n.-810del)
c.-833del (n.-833del)
n.194del
n.63del
n.171del
n.189del
n.509del
n.57del
n.182del
 gnomAD v4
1g.45340259G>ACA340137946MUTYH,TOE1c.-5C>T (n.-5C>T)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.541-5748C>T (n.541-5748C>T)
n.174C>T
n.85G>A
n.208G>A
n.157C>T
n.139C>T
n.39G>A
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.284G>A
n.86G>A
n.43C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.212C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-810C>T (n.-810C>T)
c.-833C>T (n.-833C>T)
n.194G>A
n.63C>T
n.171C>T
n.189C>T
n.509G>A
n.57C>T
n.182C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45340259G>CCA340137947MUTYH,TOE1c.-5C>G (n.-5C>G)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.541-5748C>G (n.541-5748C>G)
n.174C>G
n.85G>C
n.208G>C
n.157C>G
n.139C>G
n.39G>C
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.284G>C
n.86G>C
n.43C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.212C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-810C>G (n.-810C>G)
c.-833C>G (n.-833C>G)
n.194G>C
n.63C>G
n.171C>G
n.189C>G
n.509G>C
n.57C>G
n.182C>G
1g.45340259G>TCA340137948MUTYH,TOE1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.541-5748C>A (n.541-5748C>A)
n.174C>A
n.85G>T
n.208G>T
n.157C>A
n.139C>A
n.39G>T
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.284G>T
n.86G>T
n.43C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.212C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.-833C>A (n.-833C>A)
n.194G>T
n.63C>A
n.171C>A
n.189C>A
n.509G>T
n.57C>A
n.182C>A
1g.45340260C>ACA340137950MUTYH,TOE1c.-6G>T (n.-6G>T)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.541-5749G>T (n.541-5749G>T)
n.173G>T
n.86C>A
n.209C>A
n.156G>T
n.138G>T
n.40C>A
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.285C>A
n.87C>A
n.42G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.211G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-811G>T (n.-811G>T)
c.-834G>T (n.-834G>T)
n.195C>A
n.62G>T
n.170G>T
n.188G>T
n.510C>A
n.56G>T
n.181G>T
 ClinVar
1g.45340260C=CA2473716241MUTYH,TOE1c.-6G= (n.-6G=)
c.8C= (p.Ala3=)
c.541-5749G= (n.541-5749G=)
n.173G=
n.86C=
n.209C=
n.156G=
n.138G=
n.40C=
c.-48G= (n.-48G=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-277C= (n.-277C=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.285C=
n.87C=
n.42G=
c.-319G= (n.-319G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.211G=
c.-64G= (n.-64G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.-352G= (n.-352G=)
c.-361G= (n.-361G=)
c.-811G= (n.-811G=)
c.-834G= (n.-834G=)
n.195C=
n.62G=
n.170G=
n.188G=
n.510C=
n.56G=
n.181G=
1g.45340260C>GCA340137952MUTYH,TOE1c.-6G>C (n.-6G>C)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.541-5749G>C (n.541-5749G>C)
n.173G>C
n.86C>G
n.209C>G
n.156G>C
n.138G>C
n.40C>G
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.285C>G
n.87C>G
n.42G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.211G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-811G>C (n.-811G>C)
c.-834G>C (n.-834G>C)
n.195C>G
n.62G>C
n.170G>C
n.188G>C
n.510C>G
n.56G>C
n.181G>C
1g.45340260C>TCA21846893MUTYH,TOE1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.541-5749G>A (n.541-5749G>A)
n.173G>A
n.86C>T
n.209C>T
n.156G>A
n.138G>A
n.40C>T
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.285C>T
n.87C>T
n.42G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.211G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-811G>A (n.-811G>A)
c.-834G>A (n.-834G>A)
n.195C>T
n.62G>A
n.170G>A
n.188G>A
n.510C>T
n.56G>A
n.181G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.45340261C>ACA417702334MUTYH,TOE1c.-7G>T (n.-7G>T)
c.9C>A (p.Ala3=)
c.541-5750G>T (n.541-5750G>T)
n.172G>T
n.87C>A
n.210C>A
n.155G>T
n.137G>T
n.41C>A
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.286C>A
n.88C>A
n.41G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.210G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-812G>T (n.-812G>T)
c.-835G>T (n.-835G>T)
n.196C>A
n.61G>T
n.169G>T
n.187G>T
n.511C>A
n.55G>T
n.180G>T
1g.45340261C>GCA417702335MUTYH,TOE1c.-7G>C (n.-7G>C)
c.9C>G (p.Ala3=)
c.541-5750G>C (n.541-5750G>C)
n.172G>C
n.87C>G
n.210C>G
n.155G>C
n.137G>C
n.41C>G
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.286C>G
n.88C>G
n.41G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.210G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-812G>C (n.-812G>C)
c.-835G>C (n.-835G>C)
n.196C>G
n.61G>C
n.169G>C
n.187G>C
n.511C>G
n.55G>C
n.180G>C
1g.45340261C>TCA417702336MUTYH,TOE1c.-7G>A (n.-7G>A)
c.9C>T (p.Ala3=)
c.541-5750G>A (n.541-5750G>A)
n.172G>A
n.87C>T
n.210C>T
n.155G>A
n.137G>A
n.41C>T
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.286C>T
n.88C>T
n.41G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.210G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-812G>A (n.-812G>A)
c.-835G>A (n.-835G>A)
n.196C>T
n.61G>A
n.169G>A
n.187G>A
n.511C>T
n.55G>A
n.180G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.45340262G>ACA340137954MUTYH,TOE1c.-8C>T (n.-8C>T)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.541-5751C>T (n.541-5751C>T)
n.171C>T
n.88G>A
n.211G>A
n.154C>T
n.136C>T
n.42G>A
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c.-275G>A (n.-275G>A)
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n.287G>A
n.89G>A
n.40C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.209C>T
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c.-46C>T (n.-46C>T)
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c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-813C>T (n.-813C>T)
c.-836C>T (n.-836C>T)
n.197G>A
n.60C>T
n.168C>T
n.186C>T
n.512G>A
n.54C>T
n.179C>T
1g.45340262G>CCA340137956MUTYH,TOE1c.-8C>G (n.-8C>G)
c.10G>C (p.Asp4His)
c.541-5751C>G (n.541-5751C>G)
n.171C>G
n.88G>C
n.211G>C
n.154C>G
n.136C>G
n.42G>C
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.287G>C
n.89G>C
n.40C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.209C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-813C>G (n.-813C>G)
c.-836C>G (n.-836C>G)
n.197G>C
n.60C>G
n.168C>G
n.186C>G
n.512G>C
n.54C>G
n.179C>G
1g.45340262G>TCA340137957MUTYH,TOE1c.-8C>A (n.-8C>A)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.541-5751C>A (n.541-5751C>A)
n.171C>A
n.88G>T
n.211G>T
n.154C>A
n.136C>A
n.42G>T
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.287G>T
n.89G>T
n.40C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.209C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-813C>A (n.-813C>A)
c.-836C>A (n.-836C>A)
n.197G>T
n.60C>A
n.168C>A
n.186C>A
n.512G>T
n.54C>A
n.179C>A
1g.45340263A>CCA340137961MUTYH,TOE1c.-9T>G (n.-9T>G)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.541-5752T>G (n.541-5752T>G)
n.170T>G
n.89A>C
n.212A>C
n.153T>G
n.135T>G
n.43A>C
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.288A>C
n.90A>C
n.39T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.208T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.-814T>G (n.-814T>G)
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n.198A>C
n.59T>G
n.167T>G
n.185T>G
n.513A>C
n.53T>G
n.178T>G
1g.45340263A>GCA340137962MUTYH,TOE1c.-9T>C (n.-9T>C)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.541-5752T>C (n.541-5752T>C)
n.170T>C
n.89A>G
n.212A>G
n.153T>C
n.135T>C
n.43A>G
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.288A>G
n.90A>G
n.39T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.208T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-814T>C (n.-814T>C)
c.-837T>C (n.-837T>C)
n.198A>G
n.59T>C
n.167T>C
n.185T>C
n.513A>G
n.53T>C
n.178T>C
 gnomAD v4
1g.45340263A>TCA340137959MUTYH,TOE1c.-9T>A (n.-9T>A)
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.541-5752T>A (n.541-5752T>A)
n.170T>A
n.89A>T
n.212A>T
n.153T>A
n.135T>A
n.43A>T
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.288A>T
n.90A>T
n.39T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.208T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.-814T>A (n.-814T>A)
c.-837T>A (n.-837T>A)
n.198A>T
n.59T>A
n.167T>A
n.185T>A
n.513A>T
n.53T>A
n.178T>A
1g.45340264C>ACA340137963MUTYH,TOE1c.-10G>T (n.-10G>T)
c.12C>A (p.Asp4Glu)
c.541-5753G>T (n.541-5753G>T)
n.169G>T
n.90C>A
n.213C>A
n.152G>T
n.134G>T
n.44C>A
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.289C>A
n.91C>A
n.38G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.207G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-815G>T (n.-815G>T)
c.-838G>T (n.-838G>T)
n.199C>A
n.58G>T
n.166G>T
n.184G>T
n.514C>A
n.52G>T
n.177G>T
1g.45340264C=CA1142170394MUTYH,TOE1c.-10G= (n.-10G=)
c.12C= (p.Asp4=)
c.541-5753G= (n.541-5753G=)
n.169G=
n.90C=
n.213C=
n.152G=
n.134G=
n.44C=
c.-52G= (n.-52G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.289C=
n.91C=
n.38G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.207G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-280G= (n.-280G=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-815G= (n.-815G=)
c.-838G= (n.-838G=)
n.199C=
n.58G=
n.166G=
n.184G=
n.514C=
n.52G=
n.177G=
1g.45340264C>GCA340137964MUTYH,TOE1c.-10G>C (n.-10G>C)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
c.541-5753G>C (n.541-5753G>C)
n.169G>C
n.90C>G
n.213C>G
n.152G>C
n.134G>C
n.44C>G
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.289C>G
n.91C>G
n.38G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.207G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-815G>C (n.-815G>C)
c.-838G>C (n.-838G>C)
n.199C>G
n.58G>C
n.166G>C
n.184G>C
n.514C>G
n.52G>C
n.177G>C
1g.45340264C>TCA21846907MUTYH,TOE1c.-10G>A (n.-10G>A)
c.12C>T (p.Asp4=)
c.541-5753G>A (n.541-5753G>A)
n.169G>A
n.90C>T
n.213C>T
n.152G>A
n.134G>A
n.44C>T
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.289C>T
n.91C>T
n.38G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.207G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-815G>A (n.-815G>A)
c.-838G>A (n.-838G>A)
n.199C>T
n.58G>A
n.166G>A
n.184G>A
n.514C>T
n.52G>A
n.177G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45340265A=CA2473716242MUTYH,TOE1c.-11T= (n.-11T=)
c.13A= (p.Ser5=)
c.541-5754T= (n.541-5754T=)
n.168T=
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n.214A=
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n.133T=
n.45A=
c.-53T= (n.-53T=)
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c.-272A= (n.-272A=)
c.-126T= (n.-126T=)
n.290A=
n.92A=
n.37T=
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c.-69T= (n.-69T=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.-281T= (n.-281T=)
c.-357T= (n.-357T=)
c.-366T= (n.-366T=)
c.-816T= (n.-816T=)
c.-839T= (n.-839T=)
n.200A=
n.57T=
n.165T=
n.183T=
n.515A=
n.51T=
n.176T=
1g.45340265A>CCA340137966MUTYH,TOE1c.-11T>G (n.-11T>G)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.541-5754T>G (n.541-5754T>G)
n.168T>G
n.91A>C
n.214A>C
n.151T>G
n.133T>G
n.45A>C
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.290A>C
n.92A>C
n.37T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.206T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-816T>G (n.-816T>G)
c.-839T>G (n.-839T>G)
n.200A>C
n.57T>G
n.165T>G
n.183T>G
n.515A>C
n.51T>G
n.176T>G
1g.45340265A>GCA340137968MUTYH,TOE1c.-11T>C (n.-11T>C)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.541-5754T>C (n.541-5754T>C)
n.168T>C
n.91A>G
n.214A>G
n.151T>C
n.133T>C
n.45A>G
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.290A>G
n.92A>G
n.37T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.206T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-816T>C (n.-816T>C)
c.-839T>C (n.-839T>C)
n.200A>G
n.57T>C
n.165T>C
n.183T>C
n.515A>G
n.51T>C
n.176T>C
 ClinVar dbSNP
1g.45340265A>TCA340137970MUTYH,TOE1c.-11T>A (n.-11T>A)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.541-5754T>A (n.541-5754T>A)
n.168T>A
n.91A>T
n.214A>T
n.151T>A
n.133T>A
n.45A>T
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.290A>T
n.92A>T
n.37T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.206T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-816T>A (n.-816T>A)
c.-839T>A (n.-839T>A)
n.200A>T
n.57T>A
n.165T>A
n.183T>A
n.515A>T
n.51T>A
n.176T>A
1g.45340266G>ACA340137971MUTYH,TOE1c.-12C>T (n.-12C>T)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
c.541-5755C>T (n.541-5755C>T)
n.167C>T
n.92G>A
n.215G>A
n.150C>T
n.132C>T
n.46G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.291G>A
n.93G>A
n.36C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.205C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-817C>T (n.-817C>T)
c.-840C>T (n.-840C>T)
n.201G>A
n.56C>T
n.164C>T
n.182C>T
n.516G>A
n.50C>T
n.175C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45340266G>CCA340137973MUTYH,TOE1c.-12C>G (n.-12C>G)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
c.541-5755C>G (n.541-5755C>G)
n.167C>G
n.92G>C
n.215G>C
n.150C>G
n.132C>G
n.46G>C
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c.-271G>C (n.-271G>C)
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n.291G>C
n.93G>C
n.36C>G
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n.205C>G
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c.-817C>G (n.-817C>G)
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n.201G>C
n.56C>G
n.164C>G
n.182C>G
n.516G>C
n.50C>G
n.175C>G
1g.45340266G=CA2473716243MUTYH,TOE1c.-12C= (n.-12C=)
c.14G= (p.Ser5=)
c.541-5755C= (n.541-5755C=)
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n.92G=
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n.46G=
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c.-363G= (n.-363G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.291G=
n.93G=
n.36C=
c.-325C= (n.-325C=)
c.-261C= (n.-261C=)
n.205C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.-367C= (n.-367C=)
c.-817C= (n.-817C=)
c.-840C= (n.-840C=)
n.201G=
n.56C=
n.164C=
n.182C=
n.516G=
n.50C=
n.175C=
1g.45340266G>TCA340137975MUTYH,TOE1c.-12C>A (n.-12C>A)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
c.541-5755C>A (n.541-5755C>A)
n.167C>A
n.92G>T
n.215G>T
n.150C>A
n.132C>A
n.46G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.291G>T
n.93G>T
n.36C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.205C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
c.-840C>A (n.-840C>A)
n.201G>T
n.56C>A
n.164C>A
n.182C>A
n.516G>T
n.50C>A
n.175C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340267T>ACA340137976MUTYH,TOE1c.-13A>T (n.-13A>T)
c.15T>A (p.Ser5Arg)
c.541-5756A>T (n.541-5756A>T)
n.166A>T
n.93T>A
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n.149A>T
n.131A>T
n.47T>A
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c.-270T>A (n.-270T>A)
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n.292T>A
n.94T>A
n.35A>T
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n.204A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
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c.-359A>T (n.-359A>T)
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c.-818A>T (n.-818A>T)
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n.202T>A
n.55A>T
n.163A>T
n.181A>T
n.517T>A
n.49A>T
n.174A>T
 ClinVar dbSNP
1g.45340267T>CCA417702337MUTYH,TOE1c.-13A>G (n.-13A>G)
c.15T>C (p.Ser5=)
c.541-5756A>G (n.541-5756A>G)
n.166A>G
n.93T>C
n.216T>C
n.149A>G
n.131A>G
n.47T>C
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.292T>C
n.94T>C
n.35A>G
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n.204A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-818A>G (n.-818A>G)
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n.202T>C
n.55A>G
n.163A>G
n.181A>G
n.517T>C
n.49A>G
n.174A>G
1g.45340267T>GCA16603715MUTYH,TOE1c.-13A>C (n.-13A>C)
c.15T>G (p.Ser5Arg)
c.541-5756A>C (n.541-5756A>C)
n.166A>C
n.93T>G
n.216T>G
n.149A>C
n.131A>C
n.47T>G
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.292T>G
n.94T>G
n.35A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.204A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-818A>C (n.-818A>C)
c.-841A>C (n.-841A>C)
n.202T>G
n.55A>C
n.163A>C
n.181A>C
n.517T>G
n.49A>C
n.174A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45340267T=CA2473716244MUTYH,TOE1c.-13A= (n.-13A=)
c.15T= (p.Ser5=)
c.541-5756A= (n.541-5756A=)
n.166A=
n.93T=
n.216T=
n.149A=
n.131A=
n.47T=
c.-55A= (n.-55A=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.-362T= (n.-362T=)
c.-270T= (n.-270T=)
c.-128A= (n.-128A=)
n.292T=
n.94T=
n.35A=
c.-326A= (n.-326A=)
c.-262A= (n.-262A=)
n.204A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.-283A= (n.-283A=)
c.-359A= (n.-359A=)
c.-368A= (n.-368A=)
c.-818A= (n.-818A=)
c.-841A= (n.-841A=)
n.202T=
n.55A=
n.163A=
n.181A=
n.517T=
n.49A=
n.174A=
1g.45340268G>ACA340137981MUTYH,TOE1c.-14C>T (n.-14C>T)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.541-5757C>T (n.541-5757C>T)
n.165C>T
n.94G>A
n.217G>A
n.148C>T
n.130C>T
n.48G>A
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.293G>A
n.95G>A
n.34C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.203C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
c.-842C>T (n.-842C>T)
n.203G>A
n.54C>T
n.162C>T
n.180C>T
n.518G>A
n.48C>T
n.173C>T
1g.45340268G>CCA340137979MUTYH,TOE1c.-14C>G (n.-14C>G)
c.16G>C (p.Asp6His)
c.541-5757C>G (n.541-5757C>G)
n.165C>G
n.94G>C
n.217G>C
n.148C>G
n.130C>G
n.48G>C
c.-56C>G (n.-56C>G)
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c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.293G>C
n.95G>C
n.34C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.203C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
c.-842C>G (n.-842C>G)
n.203G>C
n.54C>G
n.162C>G
n.180C>G
n.518G>C
n.48C>G
n.173C>G
1g.45340268G>TCA340137978MUTYH,TOE1c.-14C>A (n.-14C>A)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.541-5757C>A (n.541-5757C>A)
n.165C>A
n.94G>T
n.217G>T
n.148C>A
n.130C>A
n.48G>T
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.293G>T
n.95G>T
n.34C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.203C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
c.-842C>A (n.-842C>A)
n.203G>T
n.54C>A
n.162C>A
n.180C>A
n.518G>T
n.48C>A
n.173C>A
1g.45340269A=CA1146937336MUTYH,TOE1c.-15T= (n.-15T=)
c.17A= (p.Asp6=)
c.541-5758T= (n.541-5758T=)
n.164T=
n.95A=
n.218A=
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n.129T=
n.49A=
c.-57T= (n.-57T=)
c.-269T= (n.-269T=)
c.-360A= (n.-360A=)
c.-268A= (n.-268A=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.294A=
n.96A=
n.33T=
c.-328T= (n.-328T=)
c.-264T= (n.-264T=)
n.202T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.-285T= (n.-285T=)
c.-361T= (n.-361T=)
c.-370T= (n.-370T=)
c.-820T= (n.-820T=)
c.-843T= (n.-843T=)
n.204A=
n.53T=
n.161T=
n.179T=
n.519A=
n.47T=
n.172T=
1g.45340269A>CCA21846916MUTYH,TOE1c.-15T>G (n.-15T>G)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.541-5758T>G (n.541-5758T>G)
n.164T>G
n.95A>C
n.218A>C
n.147T>G
n.129T>G
n.49A>C
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.294A>C
n.96A>C
n.33T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.202T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.-820T>G (n.-820T>G)
c.-843T>G (n.-843T>G)
n.204A>C
n.53T>G
n.161T>G
n.179T>G
n.519A>C
n.47T>G
n.172T>G
 dbSNP
1g.45340269A>GCA089464MUTYH,TOE1c.-15T>C (n.-15T>C)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.541-5758T>C (n.541-5758T>C)
n.164T>C
n.95A>G
n.218A>G
n.147T>C
n.129T>C
n.49A>G
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.294A>G
n.96A>G
n.33T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.202T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
c.-843T>C (n.-843T>C)
n.204A>G
n.53T>C
n.161T>C
n.179T>C
n.519A>G
n.47T>C
n.172T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340269A>TCA340137984MUTYH,TOE1c.-15T>A (n.-15T>A)
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.541-5758T>A (n.541-5758T>A)
n.164T>A
n.95A>T
n.218A>T
n.147T>A
n.129T>A
n.49A>T
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.294A>T
n.96A>T
n.33T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.202T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
c.-820T>A (n.-820T>A)
c.-843T>A (n.-843T>A)
n.204A>T
n.53T>A
n.161T>A
n.179T>A
n.519A>T
n.47T>A
n.172T>A
1g.45340270C>ACA340137986MUTYH,TOE1c.-16G>T (n.-16G>T)
c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.541-5759G>T (n.541-5759G>T)
n.163G>T
n.96C>A
n.219C>A
n.146G>T
n.128G>T
n.50C>A
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.295C>A
n.97C>A
n.32G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.201G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-821G>T (n.-821G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
n.205C>A
n.52G>T
n.160G>T
n.178G>T
n.520C>A
n.46G>T
n.171G>T
1g.45340270C>GCA340137988MUTYH,TOE1c.-16G>C (n.-16G>C)
c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.541-5759G>C (n.541-5759G>C)
n.163G>C
n.96C>G
n.219C>G
n.146G>C
n.128G>C
n.50C>G
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.295C>G
n.97C>G
n.32G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.201G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-821G>C (n.-821G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
n.205C>G
n.52G>C
n.160G>C
n.178G>C
n.520C>G
n.46G>C
n.171G>C
1g.45340270C>TCA417702338MUTYH,TOE1c.-16G>A (n.-16G>A)
c.18C>T (p.Asp6=)
c.541-5759G>A (n.541-5759G>A)
n.163G>A
n.96C>T
n.219C>T
n.146G>A
n.128G>A
n.50C>T
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.295C>T
n.97C>T
n.32G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.201G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-821G>A (n.-821G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
n.205C>T
n.52G>A
n.160G>A
n.178G>A
n.520C>T
n.46G>A
n.171G>A
 dbSNP
1g.45340271G>ACA21846951MUTYH,TOE1c.-17C>T (n.-17C>T)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.541-5760C>T (n.541-5760C>T)
n.162C>T
n.97G>A
n.220G>A
n.145C>T
n.127C>T
n.51G>A
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.296G>A
n.98G>A
n.31C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
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n.200C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
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c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-822C>T (n.-822C>T)
c.-845C>T (n.-845C>T)
n.206G>A
n.51C>T
n.159C>T
n.177C>T
n.521G>A
n.45C>T
n.170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340271G>CCA340137990MUTYH,TOE1c.-17C>G (n.-17C>G)
c.19G>C (p.Asp7His)
c.541-5760C>G (n.541-5760C>G)
n.162C>G
n.97G>C
n.220G>C
n.145C>G
n.127C>G
n.51G>C
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c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.296G>C
n.98G>C
n.31C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.200C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-822C>G (n.-822C>G)
c.-845C>G (n.-845C>G)
n.206G>C
n.51C>G
n.159C>G
n.177C>G
n.521G>C
n.45C>G
n.170C>G
1g.45340271G=CA2473716245MUTYH,TOE1c.-17C= (n.-17C=)
c.19G= (p.Asp7=)
c.541-5760C= (n.541-5760C=)
n.162C=
n.97G=
n.220G=
n.145C=
n.127C=
n.51G=
c.-59C= (n.-59C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.296G=
n.98G=
n.31C=
c.-330C= (n.-330C=)
c.-266C= (n.-266C=)
n.200C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-287C= (n.-287C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-372C= (n.-372C=)
c.-822C= (n.-822C=)
c.-845C= (n.-845C=)
n.206G=
n.51C=
n.159C=
n.177C=
n.521G=
n.45C=
n.170C=
1g.45340271G>TCA340137992MUTYH,TOE1c.-17C>A (n.-17C>A)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.541-5760C>A (n.541-5760C>A)
n.162C>A
n.97G>T
n.220G>T
n.145C>A
n.127C>A
n.51G>T
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.296G>T
n.98G>T
n.31C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.200C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-822C>A (n.-822C>A)
c.-845C>A (n.-845C>A)
n.206G>T
n.51C>A
n.159C>A
n.177C>A
n.521G>T
n.45C>A
n.170C>A
1g.45340272A>CCA340137994MUTYH,TOE1c.-18T>G (n.-18T>G)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.541-5761T>G (n.541-5761T>G)
n.161T>G
n.98A>C
n.221A>C
n.144T>G
n.126T>G
n.52A>C
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.297A>C
n.99A>C
n.30T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.199T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-823T>G (n.-823T>G)
c.-846T>G (n.-846T>G)
n.207A>C
n.50T>G
n.158T>G
n.176T>G
n.522A>C
n.44T>G
n.169T>G
1g.45340272A>GCA340137995MUTYH,TOE1c.-18T>C (n.-18T>C)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.541-5761T>C (n.541-5761T>C)
n.161T>C
n.98A>G
n.221A>G
n.144T>C
n.126T>C
n.52A>G
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.297A>G
n.99A>G
n.30T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.199T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-823T>C (n.-823T>C)
c.-846T>C (n.-846T>C)
n.207A>G
n.50T>C
n.158T>C
n.176T>C
n.522A>G
n.44T>C
n.169T>C
 ClinVar
1g.45340272A>TCA340137997MUTYH,TOE1c.-18T>A (n.-18T>A)
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.541-5761T>A (n.541-5761T>A)
n.161T>A
n.98A>T
n.221A>T
n.144T>A
n.126T>A
n.52A>T
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.297A>T
n.99A>T
n.30T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.199T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-823T>A (n.-823T>A)
c.-846T>A (n.-846T>A)
n.207A>T
n.50T>A
n.158T>A
n.176T>A
n.522A>T
n.44T>A
n.169T>A
1g.45340273T>ACA340137998MUTYH,TOE1c.-19A>T (n.-19A>T)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
c.541-5762A>T (n.541-5762A>T)
n.160A>T
n.99T>A
n.222T>A
n.143A>T
n.125A>T
n.53T>A
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.298T>A
n.100T>A
n.29A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.198A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-365A>T (n.-365A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-824A>T (n.-824A>T)
c.-847A>T (n.-847A>T)
n.208T>A
n.49A>T
n.157A>T
n.175A>T
n.523T>A
n.43A>T
n.168A>T
1g.45340273T>CCA417702339MUTYH,TOE1c.-19A>G (n.-19A>G)
c.21T>C (p.Asp7=)
c.541-5762A>G (n.541-5762A>G)
n.160A>G
n.99T>C
n.222T>C
n.143A>G
n.125A>G
n.53T>C
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.298T>C
n.100T>C
n.29A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.198A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-365A>G (n.-365A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-824A>G (n.-824A>G)
c.-847A>G (n.-847A>G)
n.208T>C
n.49A>G
n.157A>G
n.175A>G
n.523T>C
n.43A>G
n.168A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340273T>GCA340137999MUTYH,TOE1c.-19A>C (n.-19A>C)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
c.541-5762A>C (n.541-5762A>C)
n.160A>C
n.99T>G
n.222T>G
n.143A>C
n.125A>C
n.53T>G
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.298T>G
n.100T>G
n.29A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.198A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.-824A>C (n.-824A>C)
c.-847A>C (n.-847A>C)
n.208T>G
n.49A>C
n.157A>C
n.175A>C
n.523T>G
n.43A>C
n.168A>C
1g.45340273T=CA2473716246MUTYH,TOE1c.-19A= (n.-19A=)
c.21T= (p.Asp7=)
c.541-5762A= (n.541-5762A=)
n.160A=
n.99T=
n.222T=
n.143A=
n.125A=
n.53T=
c.-61A= (n.-61A=)
c.-273A= (n.-273A=)
c.-356T= (n.-356T=)
c.-264T= (n.-264T=)
c.-134A= (n.-134A=)
n.298T=
n.100T=
n.29A=
c.-332A= (n.-332A=)
c.-268A= (n.-268A=)
n.198A=
c.-77A= (n.-77A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.-365A= (n.-365A=)
c.-374A= (n.-374A=)
c.-824A= (n.-824A=)
c.-847A= (n.-847A=)
n.208T=
n.49A=
n.157A=
n.175A=
n.523T=
n.43A=
n.168A=
1g.45340274G>ACA340138003MUTYH,TOE1c.-20C>T (n.-20C>T)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.541-5763C>T (n.541-5763C>T)
n.159C>T
n.100G>A
n.223G>A
n.142C>T
n.124C>T
n.54G>A
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.299G>A
n.101G>A
n.28C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.197C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-825C>T (n.-825C>T)
c.-848C>T (n.-848C>T)
n.209G>A
n.48C>T
n.156C>T
n.174C>T
n.524G>A
n.42C>T
n.167C>T
1g.45340274G>CCA340138004MUTYH,TOE1c.-20C>G (n.-20C>G)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.541-5763C>G (n.541-5763C>G)
n.159C>G
n.100G>C
n.223G>C
n.142C>G
n.124C>G
n.54G>C
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.299G>C
n.101G>C
n.28C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.197C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-825C>G (n.-825C>G)
c.-848C>G (n.-848C>G)
n.209G>C
n.48C>G
n.156C>G
n.174C>G
n.524G>C
n.42C>G
n.167C>G
1g.45340274G=CA2473716247MUTYH,TOE1c.-20C= (n.-20C=)
c.22G= (p.Gly8=)
c.541-5763C= (n.541-5763C=)
n.159C=
n.100G=
n.223G=
n.142C=
n.124C=
n.54G=
c.-62C= (n.-62C=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-135C= (n.-135C=)
n.299G=
n.101G=
n.28C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.197C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.-375C= (n.-375C=)
c.-825C= (n.-825C=)
c.-848C= (n.-848C=)
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n.209G>T
n.48C>A
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n.167C>A
 dbSNP
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c.-367C= (n.-367C=)
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n.210G=
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n.155C=
n.173C=
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n.41C=
n.166C=
1g.45340275G>TCA340138008MUTYH,TOE1c.-21C>A (n.-21C>A)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.541-5764C>A (n.541-5764C>A)
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c.-367C>A (n.-367C>A)
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c.-849C>A (n.-849C>A)
n.210G>T
n.47C>A
n.155C>A
n.173C>A
n.525G>T
n.41C>A
n.166C>A
1g.45340276C>ACA417702340MUTYH,TOE1c.-22G>T (n.-22G>T)
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n.157G>A
n.102C>T
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n.140G>A
n.122G>A
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n.26G>A
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c.-850G>A (n.-850G>A)
n.211C>T
n.46G>A
n.154G>A
n.172G>A
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n.40G>A
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1g.45340277G>ACA340138010MUTYH,TOE1c.-23C>T (n.-23C>T)
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 dbSNP
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c.25G>C (p.Ala9Pro)
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1g.45340277G>TCA340138014MUTYH,TOE1c.-23C>A (n.-23C>A)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
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n.103G>T
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n.139C>A
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c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
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n.212G>T
n.45C>A
n.153C>A
n.171C>A
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n.39C>A
n.164C>A
1g.45340278C>ACA340138015MUTYH,TOE1c.-24G>T (n.-24G>T)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
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c.-62G= (n.-62G=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.-379G= (n.-379G=)
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c.-852G= (n.-852G=)
n.213C=
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1g.45340278C>GCA340138019MUTYH,TOE1c.-24G>C (n.-24G>C)
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c.-139G>C (n.-139G>C)
n.303C>G
n.105C>G
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c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.193G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-829G>C (n.-829G>C)
c.-852G>C (n.-852G>C)
n.213C>G
n.44G>C
n.152G>C
n.170G>C
n.528C>G
n.38G>C
n.163G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.45340278C>TCA340138017MUTYH,TOE1c.-24G>A (n.-24G>A)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.541-5767G>A (n.541-5767G>A)
n.155G>A
n.104C>T
n.227C>T
n.138G>A
n.120G>A
n.58C>T
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.303C>T
n.105C>T
n.24G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.193G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
c.-852G>A (n.-852G>A)
n.213C>T
n.44G>A
n.152G>A
n.170G>A
n.528C>T
n.38G>A
n.163G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.45340279A=CA1144576148MUTYH,TOE1c.-25T= (n.-25T=)
c.27A= (p.Ala9=)
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c.-350A= (n.-350A=)
c.-258A= (n.-258A=)
c.-140T= (n.-140T=)
n.304A=
n.106A=
n.23T=
c.-338T= (n.-338T=)
c.-274T= (n.-274T=)
n.192T=
c.-83T= (n.-83T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.-295T= (n.-295T=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.-380T= (n.-380T=)
c.-830T= (n.-830T=)
c.-853T= (n.-853T=)
n.214A=
n.43T=
n.151T=
n.169T=
n.529A=
n.37T=
n.162T=
1g.45340279A>CCA089467MUTYH,TOE1c.-25T>G (n.-25T>G)
c.27A>C (p.Ala9=)
c.541-5768T>G (n.541-5768T>G)
n.154T>G
n.105A>C
n.228A>C
n.137T>G
n.119T>G
n.59A>C
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n.304A>C
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n.214A>C
n.43T>G
n.151T>G
n.169T>G
n.529A>C
n.37T>G
n.162T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340279A>GCA417702343MUTYH,TOE1c.-25T>C (n.-25T>C)
c.27A>G (p.Ala9=)
c.541-5768T>C (n.541-5768T>C)
n.154T>C
n.105A>G
n.228A>G
n.137T>C
n.119T>C
n.59A>G
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c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-830T>C (n.-830T>C)
c.-853T>C (n.-853T>C)
n.214A>G
n.43T>C
n.151T>C
n.169T>C
n.529A>G
n.37T>C
n.162T>C
1g.45340279A>TCA417702344MUTYH,TOE1c.-25T>A (n.-25T>A)
c.27A>T (p.Ala9=)
c.541-5768T>A (n.541-5768T>A)
n.154T>A
n.105A>T
n.228A>T
n.137T>A
n.119T>A
n.59A>T
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.304A>T
n.106A>T
n.23T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.192T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.-830T>A (n.-830T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
n.214A>T
n.43T>A
n.151T>A
n.169T>A
n.529A>T
n.37T>A
n.162T>A
1g.45340279_45340280delinsAGCA2473716250MUTYH,TOE1c.-26_-25delinsCT (n.-26_-25delinsCT)
c.27_28delinsAG (p.Ala9=)
c.541-5769_541-5768delinsCT (n.541-5769_541-5768delinsCT)
n.153_154delinsCT
n.105_106delinsAG
n.228_229delinsAG
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n.118_119delinsCT
n.59_60delinsAG
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c.-280_-279delinsCT (n.-280_-279delinsCT)
c.-350_-349delinsAG (n.-350_-349delinsAG)
c.-258_-257delinsAG (n.-258_-257delinsAG)
c.-141_-140delinsCT (n.-141_-140delinsCT)
n.304_305delinsAG
n.106_107delinsAG
n.22_23delinsCT
c.-339_-338delinsCT (n.-339_-338delinsCT)
c.-275_-274delinsCT (n.-275_-274delinsCT)
n.191_192delinsCT
c.-84_-83delinsCT (n.-84_-83delinsCT)
c.-64_-63delinsCT (n.-64_-63delinsCT)
c.-296_-295delinsCT (n.-296_-295delinsCT)
c.-372_-371delinsCT (n.-372_-371delinsCT)
c.-381_-380delinsCT (n.-381_-380delinsCT)
c.-831_-830delinsCT (n.-831_-830delinsCT)
c.-854_-853delinsCT (n.-854_-853delinsCT)
n.214_215delinsAG
n.42_43delinsCT
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n.168_169delinsCT
n.529_530delinsAG
n.36_37delinsCT
n.161_162delinsCT
1g.45340280delCA2473716251MUTYH,TOE1c.-26del (n.-26del)
c.28del (p.Val10PhefsTer21)
c.541-5769del (n.541-5769del)
n.153del
n.106del
n.229del
n.136del
n.118del
n.60del
c.-68del (n.-68del)
c.-280del (n.-280del)
c.28del (p.Val10PhefsTer27)
c.-349del (n.-349del)
c.-257del (n.-257del)
c.-141del (n.-141del)
n.305del
n.107del
n.22del
c.-339del (n.-339del)
c.-275del (n.-275del)
n.191del
c.-84del (n.-84del)
c.-64del (n.-64del)
c.-296del (n.-296del)
c.-372del (n.-372del)
c.-381del (n.-381del)
c.-831del (n.-831del)
c.-854del (n.-854del)
n.215del
n.42del
n.150del
n.168del
n.530del
n.36del
n.161del
 dbSNP
1g.45340280G>ACA340138021MUTYH,TOE1c.-26C>T (n.-26C>T)
c.28G>A (p.Val10Ile)
c.541-5769C>T (n.541-5769C>T)
n.153C>T
n.106G>A
n.229G>A
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n.118C>T
n.60G>A
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n.305G>A
n.107G>A
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n.191C>T
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n.215G>A
n.42C>T
n.150C>T
n.168C>T
n.530G>A
n.36C>T
n.161C>T
1g.45340280G>CCA340138022MUTYH,TOE1c.-26C>G (n.-26C>G)
c.28G>C (p.Val10Leu)
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c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.305G>C
n.107G>C
n.22C>G
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n.191C>G
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c.-372C>G (n.-372C>G)
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n.215G>C
n.42C>G
n.150C>G
n.168C>G
n.530G>C
n.36C>G
n.161C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340280G=CA2473716252MUTYH,TOE1c.-26C= (n.-26C=)
c.28G= (p.Val10=)
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n.305G=
n.107G=
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c.-339C= (n.-339C=)
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c.-64C= (n.-64C=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.-372C= (n.-372C=)
c.-381C= (n.-381C=)
c.-831C= (n.-831C=)
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n.215G=
n.42C=
n.150C=
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n.530G=
n.36C=
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1g.45340280G>TCA340138024MUTYH,TOE1c.-26C>A (n.-26C>A)
c.28G>T (p.Val10Phe)
c.541-5769C>A (n.541-5769C>A)
n.153C>A
n.106G>T
n.229G>T
n.136C>A
n.118C>A
n.60G>T
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.305G>T
n.107G>T
n.22C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.191C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-831C>A (n.-831C>A)
c.-854C>A (n.-854C>A)
n.215G>T
n.42C>A
n.150C>A
n.168C>A
n.530G>T
n.36C>A
n.161C>A
1g.45340281T>ACA340138028MUTYH,TOE1c.-27A>T (n.-27A>T)
c.29T>A (p.Val10Asp)
c.541-5770A>T (n.541-5770A>T)
n.152A>T
n.107T>A
n.230T>A
n.135A>T
n.117A>T
n.61T>A
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.306T>A
n.108T>A
n.21A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.190A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-832A>T (n.-832A>T)
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n.216T>A
n.41A>T
n.149A>T
n.167A>T
n.531T>A
n.35A>T
n.160A>T
1g.45340281T>CCA340138025MUTYH,TOE1c.-27A>G (n.-27A>G)
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.541-5770A>G (n.541-5770A>G)
n.152A>G
n.107T>C
n.230T>C
n.135A>G
n.117A>G
n.61T>C
c.-69A>G (n.-69A>G)
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c.-348T>C (n.-348T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.306T>C
n.108T>C
n.21A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.190A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-832A>G (n.-832A>G)
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n.216T>C
n.41A>G
n.149A>G
n.167A>G
n.531T>C
n.35A>G
n.160A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.45340281T>GCA340138027MUTYH,TOE1c.-27A>C (n.-27A>C)
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.541-5770A>C (n.541-5770A>C)
n.152A>C
n.107T>G
n.230T>G
n.135A>C
n.117A>C
n.61T>G
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.306T>G
n.108T>G
n.21A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.190A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-832A>C (n.-832A>C)
c.-855A>C (n.-855A>C)
n.216T>G
n.41A>C
n.149A>C
n.167A>C
n.531T>G
n.35A>C
n.160A>C
 gnomAD v4
1g.45340281T=CA2473716253MUTYH,TOE1c.-27A= (n.-27A=)
c.29T= (p.Val10=)
c.541-5770A= (n.541-5770A=)
n.152A=
n.107T=
n.230T=
n.135A=
n.117A=
n.61T=
c.-69A= (n.-69A=)
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c.-348T= (n.-348T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-142A= (n.-142A=)
n.306T=
n.108T=
n.21A=
c.-340A= (n.-340A=)
c.-276A= (n.-276A=)
n.190A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.-382A= (n.-382A=)
c.-832A= (n.-832A=)
c.-855A= (n.-855A=)
n.216T=
n.41A=
n.149A=
n.167A=
n.531T=
n.35A=
n.160A=
1g.45340283dupCA522562486MUTYH,TOE1c.-27dup (n.-27dup)
c.31dup (p.Ser11PhefsTer?)
c.541-5770dup (n.541-5770dup)
n.152dup
n.109dup
n.232dup
n.135dup
n.117dup
n.63dup
c.-69dup (n.-69dup)
c.-281dup (n.-281dup)
c.31dup (p.Ser11PhefsTer9)
c.-346dup (n.-346dup)
c.-254dup (n.-254dup)
c.-142dup (n.-142dup)
n.308dup
n.110dup
n.21dup
c.-340dup (n.-340dup)
c.-276dup (n.-276dup)
n.190dup
c.-85dup (n.-85dup)
c.-65dup (n.-65dup)
c.-297dup (n.-297dup)
c.-373dup (n.-373dup)
c.-382dup (n.-382dup)
c.-832dup (n.-832dup)
c.-855dup (n.-855dup)
n.218dup
n.41dup
n.149dup
n.167dup
n.533dup
n.35dup
n.160dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340282T>ACA417702345MUTYH,TOE1c.-28A>T (n.-28A>T)
c.30T>A (p.Val10=)
c.541-5771A>T (n.541-5771A>T)
n.151A>T
n.108T>A
n.231T>A
n.134A>T
n.116A>T
n.62T>A
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.307T>A
n.109T>A
n.20A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
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c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-833A>T (n.-833A>T)
c.-856A>T (n.-856A>T)
n.217T>A
n.40A>T
n.148A>T
n.166A>T
n.532T>A
n.34A>T
n.159A>T
1g.45340282T>CCA417702346MUTYH,TOE1c.-28A>G (n.-28A>G)
c.30T>C (p.Val10=)
c.541-5771A>G (n.541-5771A>G)
n.151A>G
n.108T>C
n.231T>C
n.134A>G
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n.62T>C
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n.40A>G
n.148A>G
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n.532T>C
n.34A>G
n.159A>G
1g.45340282T>GCA417702347MUTYH,TOE1c.-28A>C (n.-28A>C)
c.30T>G (p.Val10=)
c.541-5771A>C (n.541-5771A>C)
n.151A>C
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n.62T>G
c.-70A>C (n.-70A>C)
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c.-856A>C (n.-856A>C)
n.217T>G
n.40A>C
n.148A>C
n.166A>C
n.532T>G
n.34A>C
n.159A>C
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c.33_47dup (p.Ser16_Asp17insAlaProAlaAlaSer)
c.541-5785_541-5771dup (n.541-5785_541-5771dup)
n.137_151dup
n.111_125dup
n.234_248dup
n.120_134dup
n.102_116dup
n.65_79dup
c.-84_-70dup (n.-84_-70dup)
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n.310_324dup
n.112_126dup
n.6_20dup
c.-355_-341dup (n.-355_-341dup)
c.-291_-277dup (n.-291_-277dup)
n.175_189dup
c.-80_-66dup (n.-80_-66dup)
c.-388_-374dup (n.-388_-374dup)
c.-397_-383dup (n.-397_-383dup)
c.-847_-833dup (n.-847_-833dup)
n.220_234dup
n.26_40dup
n.134_148dup
n.152_166dup
n.535_549dup
n.20_34dup
n.145_159dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340283T>ACA340138029MUTYH,TOE1c.-29A>T (n.-29A>T)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
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n.150A>T
n.109T>A
n.232T>A
n.133A>T
n.115A>T
n.63T>A
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-346T>A (n.-346T>A)
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n.308T>A
n.110T>A
n.19A>T
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n.33A>T
n.158A>T
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n.109T>C
n.232T>C
n.133A>G
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n.63T>C
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n.158A>G
1g.45340283T>GCA340138031MUTYH,TOE1c.-29A>C (n.-29A>C)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.541-5772A>C (n.541-5772A>C)
n.150A>C
n.109T>G
n.232T>G
n.133A>C
n.115A>C
n.63T>G
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
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n.218T>G
n.39A>C
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n.158A>C
 gnomAD v4
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n.149G>T
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n.233C>A
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n.114G>T
n.64C>A
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n.219C>A
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1g.45340284C>GCA340138033MUTYH,TOE1c.-30G>C (n.-30G>C)
c.32C>G (p.Ser11Ter)
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n.149G>C
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n.114G>C
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c.-88G>C (n.-88G>C)
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c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-835G>C (n.-835G>C)
c.-858G>C (n.-858G>C)
n.219C>G
n.38G>C
n.146G>C
n.164G>C
n.534C>G
n.32G>C
n.157G>C
1g.45340284C>TCA340138034MUTYH,TOE1c.-30G>A (n.-30G>A)
c.32C>T (p.Ser11Leu)
c.541-5773G>A (n.541-5773G>A)
n.149G>A
n.110C>T
n.233C>T
n.132G>A
n.114G>A
n.64C>T
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
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n.309C>T
n.111C>T
n.18G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.187G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
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n.219C>T
n.38G>A
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n.32G>A
n.157G>A
 dbSNP
1g.45340285A=CA2473716254MUTYH,TOE1c.-31T= (n.-31T=)
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n.17T=
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c.-89T= (n.-89T=)
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c.-301T= (n.-301T=)
c.-377T= (n.-377T=)
c.-386T= (n.-386T=)
c.-836T= (n.-836T=)
c.-859T= (n.-859T=)
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1g.45340285A>CCA417702348MUTYH,TOE1c.-31T>G (n.-31T>G)
c.33A>C (p.Ser11=)
c.541-5774T>G (n.541-5774T>G)
n.148T>G
n.111A>C
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n.131T>G
n.113T>G
n.65A>C
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n.112A>C
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n.220A>C
n.37T>G
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n.163T>G
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n.31T>G
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1g.45340285A>GCA417702349MUTYH,TOE1c.-31T>C (n.-31T>C)
c.33A>G (p.Ser11=)
c.541-5774T>C (n.541-5774T>C)
n.148T>C
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n.234A>G
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n.65A>G
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n.310A>G
n.112A>G
n.17T>C
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c.-280T>C (n.-280T>C)
n.186T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-836T>C (n.-836T>C)
c.-859T>C (n.-859T>C)
n.220A>G
n.37T>C
n.145T>C
n.163T>C
n.535A>G
n.31T>C
n.156T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340285A>TCA417702350MUTYH,TOE1c.-31T>A (n.-31T>A)
c.33A>T (p.Ser11=)
c.541-5774T>A (n.541-5774T>A)
n.148T>A
n.111A>T
n.234A>T
n.131T>A
n.113T>A
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c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.310A>T
n.112A>T
n.17T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.186T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-836T>A (n.-836T>A)
c.-859T>A (n.-859T>A)
n.220A>T
n.37T>A
n.145T>A
n.163T>A
n.535A>T
n.31T>A
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1g.45340286G>ACA340138035MUTYH,TOE1c.-32C>T (n.-32C>T)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.541-5775C>T (n.541-5775C>T)
n.147C>T
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n.311G>A
n.113G>A
n.16C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
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n.185C>T
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c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-837C>T (n.-837C>T)
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n.221G>A
n.36C>T
n.144C>T
n.162C>T
n.536G>A
n.30C>T
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45340286G>CCA340138036MUTYH,TOE1c.-32C>G (n.-32C>G)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.541-5775C>G (n.541-5775C>G)
n.147C>G
n.112G>C
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n.130C>G
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c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
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n.311G>C
n.113G>C
n.16C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
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n.221G>C
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n.162C>G
n.536G>C
n.30C>G
n.155C>G
1g.45340286G>TCA340138037MUTYH,TOE1c.-32C>A (n.-32C>A)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.541-5775C>A (n.541-5775C>A)
n.147C>A
n.112G>T
n.235G>T
n.130C>A
n.112C>A
n.66G>T
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.311G>T
n.113G>T
n.16C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.185C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-837C>A (n.-837C>A)
c.-860C>A (n.-860C>A)
n.221G>T
n.36C>A
n.144C>A
n.162C>A
n.536G>T
n.30C>A
n.155C>A
1g.45340287_45340301dupCA522562490MUTYH,TOE1c.-46_-32dup (n.-46_-32dup)
c.35_49dup (p.Ser16_Asp17insAlaProAlaAlaSer)
c.541-5789_541-5775dup (n.541-5789_541-5775dup)
n.133_147dup
n.113_127dup
n.236_250dup
n.116_130dup
n.98_112dup
n.67_81dup
c.-88_-74dup (n.-88_-74dup)
c.-300_-286dup (n.-300_-286dup)
c.-342_-328dup (n.-342_-328dup)
c.-250_-236dup (n.-250_-236dup)
c.-161_-147dup (n.-161_-147dup)
n.312_326dup
n.114_128dup
n.2_16dup
c.-359_-345dup (n.-359_-345dup)
c.-295_-281dup (n.-295_-281dup)
n.171_185dup
c.-84_-70dup (n.-84_-70dup)
c.-392_-378dup (n.-392_-378dup)
c.-401_-387dup (n.-401_-387dup)
c.-851_-837dup (n.-851_-837dup)
n.222_236dup
n.22_36dup
n.130_144dup
n.148_162dup
n.537_551dup
n.16_30dup
n.141_155dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340286_45340287insTCA2645383417MUTYH,TOE1c.-33_-32insA (n.-33_-32insA)
c.34_35insT (p.Ala12ValfsTer?)
c.541-5776_541-5775insA (n.541-5776_541-5775insA)
n.146_147insA
n.112_113insT
n.235_236insT
n.129_130insA
n.111_112insA
n.66_67insT
c.-75_-74insA (n.-75_-74insA)
c.-287_-286insA (n.-287_-286insA)
c.34_35insT (p.Ala12ValfsTer8)
c.-343_-342insT (n.-343_-342insT)
c.-251_-250insT (n.-251_-250insT)
c.-148_-147insA (n.-148_-147insA)
n.311_312insT
n.113_114insT
n.15_16insA
c.-346_-345insA (n.-346_-345insA)
c.-282_-281insA (n.-282_-281insA)
n.184_185insA
c.-91_-90insA (n.-91_-90insA)
c.-71_-70insA (n.-71_-70insA)
c.-303_-302insA (n.-303_-302insA)
c.-379_-378insA (n.-379_-378insA)
c.-388_-387insA (n.-388_-387insA)
c.-838_-837insA (n.-838_-837insA)
c.-861_-860insA (n.-861_-860insA)
n.221_222insT
n.35_36insA
n.143_144insA
n.161_162insA
n.536_537insT
n.29_30insA
n.154_155insA
 gnomAD v4
1g.45340287C>ACA340138038MUTYH,TOE1c.-33G>T (n.-33G>T)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.541-5776G>T (n.541-5776G>T)
n.146G>T
n.113C>A
n.236C>A
n.129G>T
n.111G>T
n.67C>A
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.312C>A
n.114C>A
n.15G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.184G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-838G>T (n.-838G>T)
c.-861G>T (n.-861G>T)
n.222C>A
n.35G>T
n.143G>T
n.161G>T
n.537C>A
n.29G>T
n.154G>T
1g.45340287C=CA2473716255MUTYH,TOE1c.-33G= (n.-33G=)
c.35C= (p.Ala12=)
c.541-5776G= (n.541-5776G=)
n.146G=
n.113C=
n.236C=
n.129G=
n.111G=
n.67C=
c.-75G= (n.-75G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.312C=
n.114C=
n.15G=
c.-346G= (n.-346G=)
c.-282G= (n.-282G=)
n.184G=
c.-91G= (n.-91G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-838G= (n.-838G=)
c.-861G= (n.-861G=)
n.222C=
n.35G=
n.143G=
n.161G=
n.537C=
n.29G=
n.154G=
1g.45340287C>GCA340138039MUTYH,TOE1c.-33G>C (n.-33G>C)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.541-5776G>C (n.541-5776G>C)
n.146G>C
n.113C>G
n.236C>G
n.129G>C
n.111G>C
n.67C>G
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.312C>G
n.114C>G
n.15G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.184G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-838G>C (n.-838G>C)
c.-861G>C (n.-861G>C)
n.222C>G
n.35G>C
n.143G>C
n.161G>C
n.537C>G
n.29G>C
n.154G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340287C>TCA21846983MUTYH,TOE1c.-33G>A (n.-33G>A)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.541-5776G>A (n.541-5776G>A)
n.146G>A
n.113C>T
n.236C>T
n.129G>A
n.111G>A
n.67C>T
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.312C>T
n.114C>T
n.15G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.184G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-838G>A (n.-838G>A)
c.-861G>A (n.-861G>A)
n.222C>T
n.35G>A
n.143G>A
n.161G>A
n.537C>T
n.29G>A
n.154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340288T>ACA417702352MUTYH,TOE1c.-34A>T (n.-34A>T)
c.36T>A (p.Ala12=)
c.541-5777A>T (n.541-5777A>T)
n.145A>T
n.114T>A
n.237T>A
n.128A>T
n.110A>T
n.68T>A
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.313T>A
n.115T>A
n.14A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
n.183A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-839A>T (n.-839A>T)
c.-862A>T (n.-862A>T)
n.223T>A
n.34A>T
n.142A>T
n.160A>T
n.538T>A
n.28A>T
n.153A>T
1g.45340288T>CCA417702353MUTYH,TOE1c.-34A>G (n.-34A>G)
c.36T>C (p.Ala12=)
c.541-5777A>G (n.541-5777A>G)
n.145A>G
n.114T>C
n.237T>C
n.128A>G
n.110A>G
n.68T>C
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.313T>C
n.115T>C
n.14A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.183A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-839A>G (n.-839A>G)
c.-862A>G (n.-862A>G)
n.223T>C
n.34A>G
n.142A>G
n.160A>G
n.538T>C
n.28A>G
n.153A>G
 gnomAD v4
1g.45340288T>GCA417702351MUTYH,TOE1c.-34A>C (n.-34A>C)
c.36T>G (p.Ala12=)
c.541-5777A>C (n.541-5777A>C)
n.145A>C
n.114T>G
n.237T>G
n.128A>C
n.110A>C
n.68T>G
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.313T>G
n.115T>G
n.14A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
n.183A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-839A>C (n.-839A>C)
c.-862A>C (n.-862A>C)
n.223T>G
n.34A>C
n.142A>C
n.160A>C
n.538T>G
n.28A>C
n.153A>C
1g.45340289C>ACA340138040MUTYH,TOE1c.-35G>T (n.-35G>T)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.541-5778G>T (n.541-5778G>T)
n.144G>T
n.115C>A
n.238C>A
n.127G>T
n.109G>T
n.69C>A
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.314C>A
n.116C>A
n.13G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.182G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-840G>T (n.-840G>T)
n.224C>A
n.33G>T
n.141G>T
n.159G>T
n.539C>A
n.27G>T
n.152G>T
1g.45340289C>GCA340138042MUTYH,TOE1c.-35G>C (n.-35G>C)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.541-5778G>C (n.541-5778G>C)
n.144G>C
n.115C>G
n.238C>G
n.127G>C
n.109G>C
n.69C>G
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.314C>G
n.116C>G
n.13G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.182G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-840G>C (n.-840G>C)
n.224C>G
n.33G>C
n.141G>C
n.159G>C
n.539C>G
n.27G>C
n.152G>C
1g.45340289C>TCA340138041MUTYH,TOE1c.-35G>A (n.-35G>A)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.541-5778G>A (n.541-5778G>A)
n.144G>A
n.115C>T
n.238C>T
n.127G>A
n.109G>A
n.69C>T
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.314C>T
n.116C>T
n.13G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.182G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-840G>A (n.-840G>A)
n.224C>T
n.33G>A
n.141G>A
n.159G>A
n.539C>T
n.27G>A
n.152G>A
1g.45340290C>ACA340138043MUTYH,TOE1c.-36G>T (n.-36G>T)
c.38C>A (p.Pro13His)
c.541-5779G>T (n.541-5779G>T)
n.143G>T
n.116C>A
n.239C>A
n.126G>T
n.108G>T
n.70C>A
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.315C>A
n.117C>A
n.12G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.181G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-841G>T (n.-841G>T)
n.225C>A
n.32G>T
n.140G>T
n.158G>T
n.540C>A
n.26G>T
n.151G>T
1g.45340290C>GCA340138044MUTYH,TOE1c.-36G>C (n.-36G>C)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.541-5779G>C (n.541-5779G>C)
n.143G>C
n.116C>G
n.239C>G
n.126G>C
n.108G>C
n.70C>G
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.315C>G
n.117C>G
n.12G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.181G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-841G>C (n.-841G>C)
n.225C>G
n.32G>C
n.140G>C
n.158G>C
n.540C>G
n.26G>C
n.151G>C
 gnomAD v4
1g.45340290C>TCA340138045MUTYH,TOE1c.-36G>A (n.-36G>A)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.541-5779G>A (n.541-5779G>A)
n.143G>A
n.116C>T
n.239C>T
n.126G>A
n.108G>A
n.70C>T
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.315C>T
n.117C>T
n.12G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.181G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-841G>A (n.-841G>A)
n.225C>T
n.32G>A
n.140G>A
n.158G>A
n.540C>T
n.26G>A
n.151G>A
1g.45340291C>ACA417702355MUTYH,TOE1c.-37G>T (n.-37G>T)
c.39C>A (p.Pro13=)
c.541-5780G>T (n.541-5780G>T)
n.142G>T
n.117C>A
n.240C>A
n.125G>T
n.107G>T
n.71C>A
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.316C>A
n.118C>A
n.11G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.180G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-842G>T (n.-842G>T)
n.226C>A
n.31G>T
n.139G>T
n.157G>T
n.541C>A
n.25G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
1g.45340291C=CA1149125537MUTYH,TOE1c.-37G= (n.-37G=)
c.39C= (p.Pro13=)
c.541-5780G= (n.541-5780G=)
n.142G=
n.117C=
n.240C=
n.125G=
n.107G=
n.71C=
c.-79G= (n.-79G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.316C=
n.118C=
n.11G=
c.-350G= (n.-350G=)
c.-286G= (n.-286G=)
n.180G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.-842G= (n.-842G=)
n.226C=
n.31G=
n.139G=
n.157G=
n.541C=
n.25G=
n.150G=
1g.45340291C>GCA417702354MUTYH,TOE1c.-37G>C (n.-37G>C)
c.39C>G (p.Pro13=)
c.541-5780G>C (n.541-5780G>C)
n.142G>C
n.117C>G
n.240C>G
n.125G>C
n.107G>C
n.71C>G
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.316C>G
n.118C>G
n.11G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.180G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-842G>C (n.-842G>C)
n.226C>G
n.31G>C
n.139G>C
n.157G>C
n.541C>G
n.25G>C
n.150G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340291C>TCA089495MUTYH,TOE1c.-37G>A (n.-37G>A)
c.39C>T (p.Pro13=)
c.541-5780G>A (n.541-5780G>A)
n.142G>A
n.117C>T
n.240C>T
n.125G>A
n.107G>A
n.71C>T
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.316C>T
n.118C>T
n.11G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.180G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-842G>A (n.-842G>A)
n.226C>T
n.31G>A
n.139G>A
n.157G>A
n.541C>T
n.25G>A
n.150G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340292G>ACA340138046MUTYH,TOE1c.-38C>T (n.-38C>T)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.541-5781C>T (n.541-5781C>T)
n.141C>T
n.118G>A
n.241G>A
n.124C>T
n.106C>T
n.72G>A
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.317G>A
n.119G>A
n.10C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.179C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-843C>T (n.-843C>T)
n.227G>A
n.30C>T
n.138C>T
n.156C>T
n.542G>A
n.24C>T
n.149C>T
 dbSNP
1g.45340292G>CCA340138047MUTYH,TOE1c.-38C>G (n.-38C>G)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.541-5781C>G (n.541-5781C>G)
n.141C>G
n.118G>C
n.241G>C
n.124C>G
n.106C>G
n.72G>C
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.317G>C
n.119G>C
n.10C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.179C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-843C>G (n.-843C>G)
n.227G>C
n.30C>G
n.138C>G
n.156C>G
n.542G>C
n.24C>G
n.149C>G
 gnomAD v4
1g.45340292G>TCA340138048MUTYH,TOE1c.-38C>A (n.-38C>A)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.541-5781C>A (n.541-5781C>A)
n.141C>A
n.118G>T
n.241G>T
n.124C>A
n.106C>A
n.72G>T
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.317G>T
n.119G>T
n.10C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.179C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
n.227G>T
n.30C>A
n.138C>A
n.156C>A
n.542G>T
n.24C>A
n.149C>A
1g.45340293C>ACA340138049MUTYH,TOE1c.-39G>T (n.-39G>T)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.541-5782G>T (n.541-5782G>T)
n.140G>T
n.119C>A
n.242C>A
n.123G>T
n.105G>T
n.73C>A
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.318C>A
n.120C>A
n.9G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.178G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
n.228C>A
n.29G>T
n.137G>T
n.155G>T
n.543C>A
n.23G>T
n.148G>T
1g.45340293C=CA2473716256MUTYH,TOE1c.-39G= (n.-39G=)
c.41C= (p.Ala14=)
c.541-5782G= (n.541-5782G=)
n.140G=
n.119C=
n.242C=
n.123G=
n.105G=
n.73C=
c.-81G= (n.-81G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-336C= (n.-336C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-154G= (n.-154G=)
n.318C=
n.120C=
n.9G=
c.-352G= (n.-352G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.178G=
c.-77G= (n.-77G=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.-394G= (n.-394G=)
c.-844G= (n.-844G=)
n.228C=
n.29G=
n.137G=
n.155G=
n.543C=
n.23G=
n.148G=
1g.45340293C>GCA340138050MUTYH,TOE1c.-39G>C (n.-39G>C)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.541-5782G>C (n.541-5782G>C)
n.140G>C
n.119C>G
n.242C>G
n.123G>C
n.105G>C
n.73C>G
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.318C>G
n.120C>G
n.9G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.178G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
n.228C>G
n.29G>C
n.137G>C
n.155G>C
n.543C>G
n.23G>C
n.148G>C
1g.45340293C>TCA340138051MUTYH,TOE1c.-39G>A (n.-39G>A)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.541-5782G>A (n.541-5782G>A)
n.140G>A
n.119C>T
n.242C>T
n.123G>A
n.105G>A
n.73C>T
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.318C>T
n.120C>T
n.9G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.178G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
n.228C>T
n.29G>A
n.137G>A
n.155G>A
n.543C>T
n.23G>A
n.148G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.45340294A>CCA417702356MUTYH,TOE1c.-40T>G (n.-40T>G)
c.42A>C (p.Ala14=)
c.541-5783T>G (n.541-5783T>G)
n.139T>G
n.120A>C
n.243A>C
n.122T>G
n.104T>G
n.74A>C
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.319A>C
n.121A>C
n.8T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.177T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-845T>G (n.-845T>G)
n.229A>C
n.28T>G
n.136T>G
n.154T>G
n.544A>C
n.22T>G
n.147T>G
1g.45340294A>GCA417702358MUTYH,TOE1c.-40T>C (n.-40T>C)
c.42A>G (p.Ala14=)
c.541-5783T>C (n.541-5783T>C)
n.139T>C
n.120A>G
n.243A>G
n.122T>C
n.104T>C
n.74A>G
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.319A>G
n.121A>G
n.8T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.177T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-845T>C (n.-845T>C)
n.229A>G
n.28T>C
n.136T>C
n.154T>C
n.544A>G
n.22T>C
n.147T>C
1g.45340294A>TCA417702357MUTYH,TOE1c.-40T>A (n.-40T>A)
c.42A>T (p.Ala14=)
c.541-5783T>A (n.541-5783T>A)
n.139T>A
n.120A>T
n.243A>T
n.122T>A
n.104T>A
n.74A>T
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.319A>T
n.121A>T
n.8T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.177T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.-845T>A (n.-845T>A)
n.229A>T
n.28T>A
n.136T>A
n.154T>A
n.544A>T
n.22T>A
n.147T>A
1g.45340295G>ACA340138052MUTYH,TOE1c.-41C>T (n.-41C>T)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.541-5784C>T (n.541-5784C>T)
n.138C>T
n.121G>A
n.244G>A
n.121C>T
n.103C>T
n.75G>A
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.320G>A
n.122G>A
n.7C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.176C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
n.230G>A
n.27C>T
n.135C>T
n.153C>T
n.545G>A
n.21C>T
n.146C>T
 gnomAD v4
1g.45340295G>CCA340138053MUTYH,TOE1c.-41C>G (n.-41C>G)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.541-5784C>G (n.541-5784C>G)
n.138C>G
n.121G>C
n.244G>C
n.121C>G
n.103C>G
n.75G>C
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.320G>C
n.122G>C
n.7C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.176C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
n.230G>C
n.27C>G
n.135C>G
n.153C>G
n.545G>C
n.21C>G
n.146C>G
1g.45340295G>TCA340138054MUTYH,TOE1c.-41C>A (n.-41C>A)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.541-5784C>A (n.541-5784C>A)
n.138C>A
n.121G>T
n.244G>T
n.121C>A
n.103C>A
n.75G>T
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.320G>T
n.122G>T
n.7C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.176C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
n.230G>T
n.27C>A
n.135C>A
n.153C>A
n.545G>T
n.21C>A
n.146C>A
1g.45340296C>ACA340138057MUTYH,TOE1c.-42G>T (n.-42G>T)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.541-5785G>T (n.541-5785G>T)
n.137G>T
n.122C>A
n.245C>A
n.120G>T
n.102G>T
n.76C>A
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.321C>A
n.123C>A
n.6G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.175G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
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n.231C>A
n.26G>T
n.134G>T
n.152G>T
n.546C>A
n.20G>T
n.145G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.541-5785G= (n.541-5785G=)
n.137G=
n.122C=
n.245C=
n.120G=
n.102G=
n.76C=
c.-84G= (n.-84G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.-241C= (n.-241C=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.321C=
n.123C=
n.6G=
c.-355G= (n.-355G=)
c.-291G= (n.-291G=)
n.175G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.-847G= (n.-847G=)
n.231C=
n.26G=
n.134G=
n.152G=
n.546C=
n.20G=
n.145G=
1g.45340296C>GCA340138055MUTYH,TOE1c.-42G>C (n.-42G>C)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.541-5785G>C (n.541-5785G>C)
n.137G>C
n.122C>G
n.245C>G
n.120G>C
n.102G>C
n.76C>G
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.321C>G
n.123C>G
n.6G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.175G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-847G>C (n.-847G>C)
n.231C>G
n.26G>C
n.134G>C
n.152G>C
n.546C>G
n.20G>C
n.145G>C
1g.45340296C>TCA340138056MUTYH,TOE1c.-42G>A (n.-42G>A)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.541-5785G>A (n.541-5785G>A)
n.137G>A
n.122C>T
n.245C>T
n.120G>A
n.102G>A
n.76C>T
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.321C>T
n.123C>T
n.6G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.175G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-847G>A (n.-847G>A)
n.231C>T
n.26G>A
n.134G>A
n.152G>A
n.546C>T
n.20G>A
n.145G>A
1g.45340297T>ACA417702359MUTYH,TOE1c.-43A>T (n.-43A>T)
c.45T>A (p.Ala15=)
c.541-5786A>T (n.541-5786A>T)
n.136A>T
n.123T>A
n.246T>A
n.119A>T
n.101A>T
n.77T>A
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.322T>A
n.124T>A
n.5A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.174A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-848A>T (n.-848A>T)
n.232T>A
n.25A>T
n.133A>T
n.151A>T
n.547T>A
n.19A>T
n.144A>T
 dbSNP
1g.45340297T>CCA417702360MUTYH,TOE1c.-43A>G (n.-43A>G)
c.45T>C (p.Ala15=)
c.541-5786A>G (n.541-5786A>G)
n.136A>G
n.123T>C
n.246T>C
n.119A>G
n.101A>G
n.77T>C
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.322T>C
n.124T>C
n.5A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.174A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
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n.25A>G
n.133A>G
n.151A>G
n.547T>C
n.19A>G
n.144A>G
1g.45340297T>GCA417702361MUTYH,TOE1c.-43A>C (n.-43A>C)
c.45T>G (p.Ala15=)
c.541-5786A>C (n.541-5786A>C)
n.136A>C
n.123T>G
n.246T>G
n.119A>C
n.101A>C
n.77T>G
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.322T>G
n.124T>G
n.5A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.174A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-848A>C (n.-848A>C)
n.232T>G
n.25A>C
n.133A>C
n.151A>C
n.547T>G
n.19A>C
n.144A>C
1g.45340297T=CA2473716258MUTYH,TOE1c.-43A= (n.-43A=)
c.45T= (p.Ala15=)
c.541-5786A= (n.541-5786A=)
n.136A=
n.123T=
n.246T=
n.119A=
n.101A=
n.77T=
c.-85A= (n.-85A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.-332T= (n.-332T=)
c.-240T= (n.-240T=)
c.-158A= (n.-158A=)
n.322T=
n.124T=
n.5A=
c.-356A= (n.-356A=)
c.-292A= (n.-292A=)
n.174A=
c.-81A= (n.-81A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-848A= (n.-848A=)
n.232T=
n.25A=
n.133A=
n.151A=
n.547T=
n.19A=
n.144A=
1g.45340298T>ACA340138058MUTYH,TOE1c.-44A>T (n.-44A>T)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.541-5787A>T (n.541-5787A>T)
n.135A>T
n.124T>A
n.247T>A
n.118A>T
n.100A>T
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n.323T>A
n.125T>A
n.4A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
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n.233T>A
n.24A>T
n.132A>T
n.150A>T
n.548T>A
n.18A>T
n.143A>T
1g.45340298T>CCA340138059MUTYH,TOE1c.-44A>G (n.-44A>G)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.541-5787A>G (n.541-5787A>G)
n.135A>G
n.124T>C
n.247T>C
n.118A>G
n.100A>G
n.78T>C
c.-86A>G (n.-86A>G)
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c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.323T>C
n.125T>C
n.4A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.173A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-849A>G (n.-849A>G)
n.233T>C
n.24A>G
n.132A>G
n.150A>G
n.548T>C
n.18A>G
n.143A>G
1g.45340298T>GCA340138060MUTYH,TOE1c.-44A>C (n.-44A>C)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.541-5787A>C (n.541-5787A>C)
n.135A>C
n.124T>G
n.247T>G
n.118A>C
n.100A>C
n.78T>G
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.323T>G
n.125T>G
n.4A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
n.173A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-849A>C (n.-849A>C)
n.233T>G
n.24A>C
n.132A>C
n.150A>C
n.548T>G
n.18A>C
n.143A>C
1g.45340299C>ACA340138061MUTYH,TOE1c.-45G>T (n.-45G>T)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.541-5788G>T (n.541-5788G>T)
n.134G>T
n.125C>A
n.248C>A
n.117G>T
n.99G>T
n.79C>A
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.324C>A
n.126C>A
n.3G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.172G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-850G>T (n.-850G>T)
n.234C>A
n.23G>T
n.131G>T
n.149G>T
n.549C>A
n.17G>T
n.142G>T
1g.45340299C=CA2473716259MUTYH,TOE1c.-45G= (n.-45G=)
c.47C= (p.Ser16=)
c.541-5788G= (n.541-5788G=)
n.134G=
n.125C=
n.248C=
n.117G=
n.99G=
n.79C=
c.-87G= (n.-87G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.324C=
n.126C=
n.3G=
c.-358G= (n.-358G=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.172G=
c.-83G= (n.-83G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-850G= (n.-850G=)
n.234C=
n.23G=
n.131G=
n.149G=
n.549C=
n.17G=
n.142G=
1g.45340299C>GCA089498MUTYH,TOE1c.-45G>C (n.-45G>C)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.541-5788G>C (n.541-5788G>C)
n.134G>C
n.125C>G
n.248C>G
n.117G>C
n.99G>C
n.79C>G
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.324C>G
n.126C>G
n.3G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.172G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-850G>C (n.-850G>C)
n.234C>G
n.23G>C
n.131G>C
n.149G>C
n.549C>G
n.17G>C
n.142G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340299C>TCA340138062MUTYH,TOE1c.-45G>A (n.-45G>A)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.541-5788G>A (n.541-5788G>A)
n.134G>A
n.125C>T
n.248C>T
n.117G>A
n.99G>A
n.79C>T
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.324C>T
n.126C>T
n.3G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.172G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-850G>A (n.-850G>A)
n.234C>T
n.23G>A
n.131G>A
n.149G>A
n.549C>T
n.17G>A
n.142G>A
 gnomAD v4
1g.45340300C>ACA417702362MUTYH,TOE1c.-46G>T (n.-46G>T)
c.48C>A (p.Ser16=)
c.541-5789G>T (n.541-5789G>T)
n.133G>T
n.126C>A
n.249C>A
n.116G>T
n.98G>T
n.80C>A
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.325C>A
n.127C>A
n.2G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.171G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-851G>T (n.-851G>T)
n.235C>A
n.22G>T
n.130G>T
n.148G>T
n.550C>A
n.16G>T
n.141G>T
1g.45340300C>GCA417702364MUTYH,TOE1c.-46G>C (n.-46G>C)
c.48C>G (p.Ser16=)
c.541-5789G>C (n.541-5789G>C)
n.133G>C
n.126C>G
n.249C>G
n.116G>C
n.98G>C
n.80C>G
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.325C>G
n.127C>G
n.2G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.171G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-851G>C (n.-851G>C)
n.235C>G
n.22G>C
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n.550C>G
n.16G>C
n.141G>C
1g.45340300C>TCA417702363MUTYH,TOE1c.-46G>A (n.-46G>A)
c.48C>T (p.Ser16=)
c.541-5789G>A (n.541-5789G>A)
n.133G>A
n.126C>T
n.249C>T
n.116G>A
n.98G>A
n.80C>T
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.325C>T
n.127C>T
n.2G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.171G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
n.235C>T
n.22G>A
n.130G>A
n.148G>A
n.550C>T
n.16G>A
n.141G>A
 gnomAD v4
1g.45340301G>ACA340138063MUTYH,TOE1c.-47C>T (n.-47C>T)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.541-5790C>T (n.541-5790C>T)
n.132C>T
n.127G>A
n.250G>A
n.115C>T
n.97C>T
n.81G>A
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.326G>A
n.128G>A
n.1C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.170C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-852C>T (n.-852C>T)
n.236G>A
n.21C>T
n.129C>T
n.147C>T
n.551G>A
n.15C>T
n.140C>T
1g.45340301G>CCA340138064MUTYH,TOE1c.-47C>G (n.-47C>G)
c.49G>C (p.Asp17His)
c.541-5790C>G (n.541-5790C>G)
n.132C>G
n.127G>C
n.250G>C
n.115C>G
n.97C>G
n.81G>C
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.326G>C
n.128G>C
n.1C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.170C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-852C>G (n.-852C>G)
n.236G>C
n.21C>G
n.129C>G
n.147C>G
n.551G>C
n.15C>G
n.140C>G
 COSMIC
1g.45340301G=CA2473716260MUTYH,TOE1c.-47C= (n.-47C=)
c.49G= (p.Asp17=)
c.541-5790C= (n.541-5790C=)
n.132C=
n.127G=
n.250G=
n.115C=
n.97C=
n.81G=
c.-89C= (n.-89C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.-236G= (n.-236G=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.326G=
n.128G=
n.1C=
c.-360C= (n.-360C=)
c.-296C= (n.-296C=)
n.170C=
c.-85C= (n.-85C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-852C= (n.-852C=)
n.236G=
n.21C=
n.129C=
n.147C=
n.551G=
n.15C=
n.140C=
1g.45340301G>TCA340138065MUTYH,TOE1c.-47C>A (n.-47C>A)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.541-5790C>A (n.541-5790C>A)
n.132C>A
n.127G>T
n.250G>T
n.115C>A
n.97C>A
n.81G>T
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.326G>T
n.128G>T
n.1C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.170C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-852C>A (n.-852C>A)
n.236G>T
n.21C>A
n.129C>A
n.147C>A
n.551G>T
n.15C>A
n.140C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340302A>CCA340138066MUTYH,TOE1c.-48T>G (n.-48T>G)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.541-5791T>G (n.541-5791T>G)
n.131T>G
n.128A>C
n.251A>C
n.114T>G
n.96T>G
n.82A>C
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.327A>C
n.129A>C
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.169T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-853T>G (n.-853T>G)
n.237A>C
n.20T>G
n.128T>G
n.146T>G
n.552A>C
n.14T>G
n.139T>G
 gnomAD v4
1g.45340302A>GCA340138067MUTYH,TOE1c.-48T>C (n.-48T>C)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.541-5791T>C (n.541-5791T>C)
n.131T>C
n.128A>G
n.251A>G
n.114T>C
n.96T>C
n.82A>G
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.327A>G
n.129A>G
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.169T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-853T>C (n.-853T>C)
n.237A>G
n.20T>C
n.128T>C
n.146T>C
n.552A>G
n.14T>C
n.139T>C
1g.45340302A>TCA340138068MUTYH,TOE1c.-48T>A (n.-48T>A)
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.541-5791T>A (n.541-5791T>A)
n.131T>A
n.128A>T
n.251A>T
n.114T>A
n.96T>A
n.82A>T
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.327A>T
n.129A>T
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.169T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
n.237A>T
n.20T>A
n.128T>A
n.146T>A
n.552A>T
n.14T>A
n.139T>A
1g.45340303C>ACA340138069MUTYH,TOE1c.-49G>T (n.-49G>T)
c.51C>A (p.Asp17Glu)
c.541-5792G>T (n.541-5792G>T)
n.130G>T
n.129C>A
n.252C>A
n.113G>T
n.95G>T
n.83C>A
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.328C>A
n.130C>A
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.168G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-854G>T (n.-854G>T)
n.238C>A
n.19G>T
n.127G>T
n.145G>T
n.553C>A
n.13G>T
n.138G>T
1g.45340303C=CA2473716261MUTYH,TOE1c.-49G= (n.-49G=)
c.51C= (p.Asp17=)
c.541-5792G= (n.541-5792G=)
n.130G=
n.129C=
n.252C=
n.113G=
n.95G=
n.83C=
c.-91G= (n.-91G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.328C=
n.130C=
c.-362G= (n.-362G=)
c.-298G= (n.-298G=)
n.168G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-854G= (n.-854G=)
n.238C=
n.19G=
n.127G=
n.145G=
n.553C=
n.13G=
n.138G=
1g.45340303C>GCA340138070MUTYH,TOE1c.-49G>C (n.-49G>C)
c.51C>G (p.Asp17Glu)
c.541-5792G>C (n.541-5792G>C)
n.130G>C
n.129C>G
n.252C>G
n.113G>C
n.95G>C
n.83C>G
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.328C>G
n.130C>G
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.168G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-854G>C (n.-854G>C)
n.238C>G
n.19G>C
n.127G>C
n.145G>C
n.553C>G
n.13G>C
n.138G>C
1g.45340303C>TCA089499MUTYH,TOE1c.-49G>A (n.-49G>A)
c.51C>T (p.Asp17=)
c.541-5792G>A (n.541-5792G>A)
n.130G>A
n.129C>T
n.252C>T
n.113G>A
n.95G>A
n.83C>T
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.328C>T
n.130C>T
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.168G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-854G>A (n.-854G>A)
n.238C>T
n.19G>A
n.127G>A
n.145G>A
n.553C>T
n.13G>A
n.138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340304G>ACA340138072MUTYH,TOE1c.-50C>T (n.-50C>T)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
c.541-5793C>T (n.541-5793C>T)
n.129C>T
n.130G>A
n.253G>A
n.112C>T
n.94C>T
n.84G>A
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.329G>A
n.131G>A
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.167C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-855C>T (n.-855C>T)
n.239G>A
n.18C>T
n.126C>T
n.144C>T
n.554G>A
n.12C>T
n.137C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45340304G>CCA340138071MUTYH,TOE1c.-50C>G (n.-50C>G)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.541-5793C>G (n.541-5793C>G)
n.129C>G
n.130G>C
n.253G>C
n.112C>G
n.94C>G
n.84G>C
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.329G>C
n.131G>C
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.167C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-855C>G (n.-855C>G)
n.239G>C
n.18C>G
n.126C>G
n.144C>G
n.554G>C
n.12C>G
n.137C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.45340304G>TCA340138073MUTYH,TOE1c.-50C>A (n.-50C>A)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
c.541-5793C>A (n.541-5793C>A)
n.129C>A
n.130G>T
n.253G>T
n.112C>A
n.94C>A
n.84G>T
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.329G>T
n.131G>T
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.167C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-855C>A (n.-855C>A)
n.239G>T
n.18C>A
n.126C>A
n.144C>A
n.554G>T
n.12C>A
n.137C>A
1g.45340305G>ACA340138074MUTYH,TOE1c.-51C>T (n.-51C>T)
c.52+1G>A (n.52+1G>A)
c.541-5794C>T (n.541-5794C>T)
n.128C>T
n.130+1G>A
n.254G>A
n.111C>T
n.93C>T
n.85G>A
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-233+1G>A (n.-233+1G>A)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.329+1G>A
n.132G>A
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.166C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-856C>T (n.-856C>T)
n.239+1G>A
n.17C>T
n.125C>T
n.143C>T
n.554+1G>A
n.11C>T
n.136C>T
 dbSNP
1g.45340305G>CCA340138075MUTYH,TOE1c.-51C>G (n.-51C>G)
c.52+1G>C (n.52+1G>C)
c.541-5794C>G (n.541-5794C>G)
n.128C>G
n.130+1G>C
n.254G>C
n.111C>G
n.93C>G
n.85G>C
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-233+1G>C (n.-233+1G>C)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.329+1G>C
n.132G>C
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.166C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-856C>G (n.-856C>G)
n.239+1G>C
n.17C>G
n.125C>G
n.143C>G
n.554+1G>C
n.11C>G
n.136C>G
1g.45340305G>TCA340138076MUTYH,TOE1c.-51C>A (n.-51C>A)
c.52+1G>T (n.52+1G>T)
c.541-5794C>A (n.541-5794C>A)
n.128C>A
n.130+1G>T
n.254G>T
n.111C>A
n.93C>A
n.85G>T
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-233+1G>T (n.-233+1G>T)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.329+1G>T
n.132G>T
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.166C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-856C>A (n.-856C>A)
n.239+1G>T
n.17C>A
n.125C>A
n.143C>A
n.554+1G>T
n.11C>A
n.136C>A
1g.45340306T>ACA340138077MUTYH,TOE1c.-52A>T (n.-52A>T)
c.52+2T>A (n.52+2T>A)
c.541-5795A>T (n.541-5795A>T)
n.127A>T
n.130+2T>A
n.255T>A
n.110A>T
n.92A>T
n.86T>A
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.54T>A (p.Gly18=)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-233+2T>A (n.-233+2T>A)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.329+2T>A
n.133T>A
c.-365A>T (n.-365A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.165A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-857A>T (n.-857A>T)
n.239+2T>A
n.16A>T
n.124A>T
n.142A>T
n.554+2T>A
n.10A>T
n.135A>T
1g.45340306T>CCA089500MUTYH,TOE1c.-52A>G (n.-52A>G)
c.52+2T>C (n.52+2T>C)
c.541-5795A>G (n.541-5795A>G)
n.127A>G
n.130+2T>C
n.255T>C
n.110A>G
n.92A>G
n.86T>C
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.54T>C (p.Gly18=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-233+2T>C (n.-233+2T>C)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.329+2T>C
n.133T>C
c.-365A>G (n.-365A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.165A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-857A>G (n.-857A>G)
n.239+2T>C
n.16A>G
n.124A>G
n.142A>G
n.554+2T>C
n.10A>G
n.135A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340306T>GCA340138078MUTYH,TOE1c.-52A>C (n.-52A>C)
c.52+2T>G (n.52+2T>G)
c.541-5795A>C (n.541-5795A>C)
n.127A>C
n.130+2T>G
n.255T>G
n.110A>C
n.92A>C
n.86T>G
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.54T>G (p.Gly18=)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-233+2T>G (n.-233+2T>G)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.329+2T>G
n.133T>G
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.165A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-857A>C (n.-857A>C)
n.239+2T>G
n.16A>C
n.124A>C
n.142A>C
n.554+2T>G
n.10A>C
n.135A>C
 dbSNP
1g.45340306T=CA2473716262MUTYH,TOE1c.-52A= (n.-52A=)
c.52+2T= (n.52+2T=)
c.541-5795A= (n.541-5795A=)
n.127A=
n.130+2T=
n.255T=
n.110A=
n.92A=
n.86T=
c.-94A= (n.-94A=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.54T= (p.Gly18=)
c.-323T= (n.-323T=)
c.-233+2T= (n.-233+2T=)
c.-167A= (n.-167A=)
n.329+2T=
n.133T=
c.-365A= (n.-365A=)
c.-301A= (n.-301A=)
n.165A=
c.-90A= (n.-90A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-857A= (n.-857A=)
n.239+2T=
n.16A=
n.124A=
n.142A=
n.554+2T=
n.10A=
n.135A=
1g.45340307G>ACA1001248720MUTYH,TOE1c.-53C>T (n.-53C>T)
c.52+3G>A (n.52+3G>A)
c.541-5796C>T (n.541-5796C>T)
n.126C>T
n.130+3G>A
n.256G>A
n.109C>T
n.91C>T
n.87G>A
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-233+3G>A (n.-233+3G>A)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.329+3G>A
n.134G>A
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.164C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-858C>T (n.-858C>T)
n.239+3G>A
n.15C>T
n.123C>T
n.141C>T
n.554+3G>A
n.9C>T
n.134C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340307G=CA2473716263MUTYH,TOE1c.-53C= (n.-53C=)
c.52+3G= (n.52+3G=)
c.541-5796C= (n.541-5796C=)
n.126C=
n.130+3G=
n.256G=
n.109C=
n.91C=
n.87G=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.55G= (p.Glu19=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-233+3G= (n.-233+3G=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.329+3G=
n.134G=
c.-366C= (n.-366C=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.164C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.-399C= (n.-399C=)
c.-408C= (n.-408C=)
c.-858C= (n.-858C=)
n.239+3G=
n.15C=
n.123C=
n.141C=
n.554+3G=
n.9C=
n.134C=
1g.45340307_45340308insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTCA2645383418MUTYH,TOE1c.-54_-53insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-54_-53insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.52+3_52+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT (n.52+3_52+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT)
c.541-5797_541-5796insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.541-5797_541-5796insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
n.125_126insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.130+3_130+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT
n.256_257insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT
n.108_109insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.90_91insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.87_88insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT
c.-96_-95insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-96_-95insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-308_-307insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-308_-307insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.55_56insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT (p.Glu19GlyfsTer?)
c.-322_-321insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT (n.-322_-321insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT)
c.-233+3_-233+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT (n.-233+3_-233+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT)
n.329+3_329+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT
n.134_135insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT
c.-367_-366insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-367_-366insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-303_-302insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-303_-302insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
n.163_164insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
c.-169_-168insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-169_-168insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-92_-91insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-92_-91insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-400_-399insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-400_-399insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-409_-408insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-409_-408insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-859_-858insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-859_-858insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
n.239+3_239+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT
n.14_15insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.122_123insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.140_141insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.554+3_554+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGT
n.8_9insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.133_134insACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
 gnomAD v4
1g.45340307_45340308insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCCCA2645383419MUTYH,TOE1c.-54_-53insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-54_-53insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.52+3_52+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC (n.52+3_52+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC)
c.541-5797_541-5796insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.541-5797_541-5796insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
n.125_126insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.130+3_130+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC
n.256_257insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC
n.108_109insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.90_91insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.87_88insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC
c.-96_-95insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-96_-95insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-308_-307insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-308_-307insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.55_56insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC (p.Glu19delinsGlyValSerLysSerThrThrSerGlyGluGluLeuValValGln)
c.-322_-321insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC (n.-322_-321insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC)
c.-233+3_-233+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC (n.-233+3_-233+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC)
n.329+3_329+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC
n.134_135insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC
c.-367_-366insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-367_-366insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-303_-302insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-303_-302insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
n.163_164insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
c.-169_-168insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-169_-168insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-92_-91insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-92_-91insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-400_-399insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-400_-399insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-409_-408insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-409_-408insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
c.-859_-858insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC (n.-859_-858insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC)
n.239+3_239+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC
n.14_15insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.122_123insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.140_141insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.554+3_554+4insGTGTCAGCAAAAGCACAACATCTGGGGAGGAGCTAGTAGTCC
n.8_9insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
n.133_134insGGACTACTAGCTCCTCCCCAGATGTTGTGCTTTTGCTGACAC
 gnomAD v4
1g.45340309G>ACA736162858MUTYH,TOE1c.-55C>T (n.-55C>T)
c.52+5G>A (n.52+5G>A)
c.541-5798C>T (n.541-5798C>T)
n.124C>T
n.130+5G>A
n.258G>A
n.107C>T
n.89C>T
n.89G>A
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-233+5G>A (n.-233+5G>A)
n.329+5G>A
n.136G>A
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.162C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-860C>T (n.-860C>T)
n.239+5G>A
n.13C>T
n.121C>T
n.139C>T
n.554+5G>A
n.7C>T
n.132C>T
 dbSNP
1g.45340309G=CA2473716264MUTYH,TOE1c.-55C= (n.-55C=)
c.52+5G= (n.52+5G=)
c.541-5798C= (n.541-5798C=)
n.124C=
n.130+5G=
n.258G=
n.107C=
n.89C=
n.89G=
c.-97C= (n.-97C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.57G= (p.Glu19=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-233+5G= (n.-233+5G=)
n.329+5G=
n.136G=
c.-368C= (n.-368C=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.162C=
c.-170C= (n.-170C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-860C= (n.-860C=)
n.239+5G=
n.13C=
n.121C=
n.139C=
n.554+5G=
n.7C=
n.132C=
1g.45340310C>TCA2645383420MUTYH,TOE1c.-56G>A (n.-56G>A)
c.52+6C>T (n.52+6C>T)
c.541-5799G>A (n.541-5799G>A)
n.123G>A
n.130+6C>T
n.259C>T
n.106G>A
n.88G>A
n.90C>T
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-233+6C>T (n.-233+6C>T)
n.329+6C>T
n.137C>T
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.161G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-861G>A (n.-861G>A)
n.239+6C>T
n.12G>A
n.120G>A
n.138G>A
n.554+6C>T
n.6G>A
n.131G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.45340311G>ACA089501MUTYH,TOE1c.-57C>T (n.-57C>T)
c.52+7G>A (n.52+7G>A)
c.541-5800C>T (n.541-5800C>T)
n.122C>T
n.130+7G>A
n.260G>A
n.105C>T
n.87C>T
n.91G>A
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-233+7G>A (n.-233+7G>A)
n.329+7G>A
n.138G>A
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.160C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.239+7G>A
n.11C>T
n.119C>T
n.137C>T
n.554+7G>A
n.5C>T
n.130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340311G=CA2473716265MUTYH,TOE1c.-57C= (n.-57C=)
c.52+7G= (n.52+7G=)
c.541-5800C= (n.541-5800C=)
n.122C=
n.130+7G=
n.260G=
n.105C=
n.87C=
n.91G=
c.-99C= (n.-99C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.-318G= (n.-318G=)
c.-233+7G= (n.-233+7G=)
n.329+7G=
n.138G=
c.-370C= (n.-370C=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.160C=
c.-172C= (n.-172C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.239+7G=
n.11C=
n.119C=
n.137C=
n.554+7G=
n.5C=
n.130C=
1g.45340312G>ACA2695826097MUTYH,TOE1c.-58C>T (n.-58C>T)
c.52+8G>A (n.52+8G>A)
c.541-5801C>T (n.541-5801C>T)
n.121C>T
n.130+8G>A
n.261G>A
n.104C>T
n.86C>T
n.92G>A
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-233+8G>A (n.-233+8G>A)
n.329+8G>A
n.139G>A
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.159C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.239+8G>A
n.10C>T
n.118C>T
n.136C>T
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n.4C>T
n.129C>T
 dbSNP
1g.45340312G=CA2473716266MUTYH,TOE1c.-58C= (n.-58C=)
c.52+8G= (n.52+8G=)
c.541-5801C= (n.541-5801C=)
n.121C=
n.130+8G=
n.261G=
n.104C=
n.86C=
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c.-100C= (n.-100C=)
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c.60G= (p.Arg20=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-233+8G= (n.-233+8G=)
n.329+8G=
n.139G=
c.-371C= (n.-371C=)
c.-307C= (n.-307C=)
n.159C=
c.-173C= (n.-173C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.239+8G=
n.10C=
n.118C=
n.136C=
n.554+8G=
n.4C=
n.129C=
1g.45340312G>TCA089502MUTYH,TOE1c.-58C>A (n.-58C>A)
c.52+8G>T (n.52+8G>T)
c.541-5801C>A (n.541-5801C>A)
n.121C>A
n.130+8G>T
n.261G>T
n.104C>A
n.86C>A
n.92G>T
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.60G>T (p.Arg20=)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-233+8G>T (n.-233+8G>T)
n.329+8G>T
n.139G>T
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.159C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.239+8G>T
n.10C>A
n.118C>A
n.136C>A
n.554+8G>T
n.4C>A
n.129C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45340313delCA2645383421MUTYH,TOE1c.-59del (n.-59del)
c.52+9del (n.52+9del)
c.541-5802del (n.541-5802del)
n.120del
n.130+9del
n.262del
n.103del
n.85del
n.93del
c.-101del (n.-101del)
c.-313del (n.-313del)
c.61del (p.Leu21PhefsTer16)
c.-316del (n.-316del)
c.-233+9del (n.-233+9del)
n.329+9del
n.140del
c.-372del (n.-372del)
c.-308del (n.-308del)
n.158del
c.-174del (n.-174del)
c.-405del (n.-405del)
c.-414del (n.-414del)
n.239+9del
n.9del
n.117del
n.135del
n.554+9del
n.3del
n.128del
 gnomAD v4
1g.45340314T>GCA1001248728MUTYH,TOE1c.-60A>C (n.-60A>C)
c.52+10T>G (n.52+10T>G)
c.541-5803A>C (n.541-5803A>C)
n.119A>C
n.130+10T>G
n.263T>G
n.102A>C
n.84A>C
n.94T>G
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-233+10T>G (n.-233+10T>G)
n.329+10T>G
n.141T>G
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.157A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
n.239+10T>G
n.8A>C
n.116A>C
n.134A>C
n.554+10T>G
n.2A>C
n.127A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45340314T=CA2473716267MUTYH,TOE1c.-60A= (n.-60A=)
c.52+10T= (n.52+10T=)
c.541-5803A= (n.541-5803A=)
n.119A=
n.130+10T=
n.263T=
n.102A=
n.84A=
n.94T=
c.-102A= (n.-102A=)
c.-314A= (n.-314A=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.-315T= (n.-315T=)
c.-233+10T= (n.-233+10T=)
n.329+10T=
n.141T=
c.-373A= (n.-373A=)
c.-309A= (n.-309A=)
n.157A=
c.-175A= (n.-175A=)
c.-406A= (n.-406A=)
c.-415A= (n.-415A=)
n.239+10T=
n.8A=
n.116A=
n.134A=
n.554+10T=
n.2A=
n.127A=
1g.45340316C>GCA2645383422MUTYH,TOE1c.-62G>C (n.-62G>C)
c.52+12C>G (n.52+12C>G)
c.541-5805G>C (n.541-5805G>C)
n.117G>C
n.130+12C>G
n.265C>G
n.100G>C
n.82G>C
n.96C>G
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-233+12C>G (n.-233+12C>G)
n.329+12C>G
n.143C>G
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.155G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.239+12C>G
n.6G>C
n.114G>C
n.132G>C
n.554+12C>G
n.125G>C
 gnomAD v4
1g.45340316C>TCA2645383423MUTYH,TOE1c.-62G>A (n.-62G>A)
c.52+12C>T (n.52+12C>T)
c.541-5805G>A (n.541-5805G>A)
n.117G>A
n.130+12C>T
n.265C>T
n.100G>A
n.82G>A
n.96C>T
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-233+12C>T (n.-233+12C>T)
n.329+12C>T
n.143C>T
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.155G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.239+12C>T
n.6G>A
n.114G>A
n.132G>A
n.554+12C>T
n.125G>A
 gnomAD v4
1g.45340318C=CA2473716268MUTYH,TOE1c.-64G= (n.-64G=)
c.52+14C= (n.52+14C=)
c.541-5807G= (n.541-5807G=)
n.115G=
n.130+14C=
n.267C=
n.98G=
n.80G=
n.98C=
c.-106G= (n.-106G=)
c.-318G= (n.-318G=)
c.66C= (p.Pro22=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-233+14C= (n.-233+14C=)
n.329+14C=
n.145C=
c.-377G= (n.-377G=)
c.-313G= (n.-313G=)
n.153G=
c.-179G= (n.-179G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.239+14C=
n.4G=
n.112G=
n.130G=
n.554+14C=
n.123G=
1g.45340318C>TCA21847045MUTYH,TOE1c.-64G>A (n.-64G>A)
c.52+14C>T (n.52+14C>T)
c.541-5807G>A (n.541-5807G>A)
n.115G>A
n.130+14C>T
n.267C>T
n.98G>A
n.80G>A
n.98C>T
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.66C>T (p.Pro22=)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-233+14C>T (n.-233+14C>T)
n.329+14C>T
n.145C>T
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.153G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.239+14C>T
n.4G>A
n.112G>A
n.130G>A
n.554+14C>T
n.123G>A
 dbSNP
1g.45340319A>GCA2645383424MUTYH,TOE1c.-65T>C (n.-65T>C)
c.52+15A>G (n.52+15A>G)
c.541-5808T>C (n.541-5808T>C)
n.114T>C
n.130+15A>G
n.268A>G
n.97T>C
n.79T>C
n.99A>G
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-233+15A>G (n.-233+15A>G)
n.329+15A>G
n.146A>G
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
n.152T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.239+15A>G
n.3T>C
n.111T>C
n.129T>C
n.554+15A>G
n.122T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched