UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45340119C>G | CA2645383364 | MUTYH,TOE1 | c.36+100G>C (n.36+100G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) n.14+100G>C c.541-5608G>C (n.541-5608G>C) c.-134C>G (n.-134C>G) n.214+100G>C c.52+84G>C (n.52+84G>C) n.68C>G n.197+100G>C n.175+104G>C c.-7+100G>C (n.-7+100G>C) n.117G>C c.-219+100G>C (n.-219+100G>C) c.-80+100G>C (n.-80+100G>C) n.144C>G n.83+100G>C c.-278+100G>C (n.-278+100G>C) c.-214+100G>C (n.-214+100G>C) n.252+100G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-7+84G>C (n.-7+84G>C) c.-7+104G>C (n.-7+104G>C) c.-219+84G>C (n.-219+84G>C) c.-311+100G>C (n.-311+100G>C) c.-320+100G>C (n.-320+100G>C) c.-774+104G>C (n.-774+104G>C) c.-777+84G>C (n.-777+84G>C) c.-510C>G (n.-510C>G) n.54C>G n.103+100G>C n.211+100G>C n.229+100G>C n.369C>G n.97+100G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.222+100G>C n.2G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340120T>C | CA2645383365 | MUTYH,TOE1 | c.36+99A>G (n.36+99A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.14+99A>G c.541-5609A>G (n.541-5609A>G) c.-133T>C (n.-133T>C) n.214+99A>G c.52+83A>G (n.52+83A>G) n.69T>C n.197+99A>G n.175+103A>G c.-7+99A>G (n.-7+99A>G) n.116A>G c.-219+99A>G (n.-219+99A>G) c.-80+99A>G (n.-80+99A>G) n.145T>C n.83+99A>G c.-278+99A>G (n.-278+99A>G) c.-214+99A>G (n.-214+99A>G) n.252+99A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.-7+83A>G (n.-7+83A>G) c.-7+103A>G (n.-7+103A>G) c.-219+83A>G (n.-219+83A>G) c.-311+99A>G (n.-311+99A>G) c.-320+99A>G (n.-320+99A>G) c.-774+103A>G (n.-774+103A>G) c.-777+83A>G (n.-777+83A>G) c.-509T>C (n.-509T>C) n.55T>C n.103+99A>G n.211+99A>G n.229+99A>G n.370T>C n.97+99A>G c.-363A>G (n.-363A>G) n.222+99A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340120T>G | CA522562434 | MUTYH,TOE1 | c.36+99A>C (n.36+99A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) n.14+99A>C c.541-5609A>C (n.541-5609A>C) c.-133T>G (n.-133T>G) n.214+99A>C c.52+83A>C (n.52+83A>C) n.69T>G n.197+99A>C n.175+103A>C c.-7+99A>C (n.-7+99A>C) n.116A>C c.-219+99A>C (n.-219+99A>C) c.-80+99A>C (n.-80+99A>C) n.145T>G n.83+99A>C c.-278+99A>C (n.-278+99A>C) c.-214+99A>C (n.-214+99A>C) n.252+99A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.-7+83A>C (n.-7+83A>C) c.-7+103A>C (n.-7+103A>C) c.-219+83A>C (n.-219+83A>C) c.-311+99A>C (n.-311+99A>C) c.-320+99A>C (n.-320+99A>C) c.-774+103A>C (n.-774+103A>C) c.-777+83A>C (n.-777+83A>C) c.-509T>G (n.-509T>G) n.55T>G n.103+99A>C n.211+99A>C n.229+99A>C n.370T>G n.97+99A>C c.-363A>C (n.-363A>C) n.222+99A>C n.1A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340120T= | CA2473716157 | MUTYH,TOE1 | c.36+99A= (n.36+99A=) c.-151A= (n.-151A=) n.14+99A= c.541-5609A= (n.541-5609A=) c.-133T= (n.-133T=) n.214+99A= c.52+83A= (n.52+83A=) n.69T= n.197+99A= n.175+103A= c.-7+99A= (n.-7+99A=) n.116A= c.-219+99A= (n.-219+99A=) c.-80+99A= (n.-80+99A=) n.145T= n.83+99A= c.-278+99A= (n.-278+99A=) c.-214+99A= (n.-214+99A=) n.252+99A= c.-224A= (n.-224A=) c.-7+83A= (n.-7+83A=) c.-7+103A= (n.-7+103A=) c.-219+83A= (n.-219+83A=) c.-311+99A= (n.-311+99A=) c.-320+99A= (n.-320+99A=) c.-774+103A= (n.-774+103A=) c.-777+83A= (n.-777+83A=) c.-509T= (n.-509T=) n.55T= n.103+99A= n.211+99A= n.229+99A= n.370T= n.97+99A= c.-363A= (n.-363A=) n.222+99A= n.1A= | |
| 1 | g.45340121G>A | CA2574351649 | MUTYH,TOE1 | c.36+98C>T (n.36+98C>T) n.14+98C>T c.541-5610C>T (n.541-5610C>T) c.-132G>A (n.-132G>A) n.214+98C>T c.52+82C>T (n.52+82C>T) n.70G>A n.197+98C>T n.175+102C>T c.-7+98C>T (n.-7+98C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.115C>T c.-219+98C>T (n.-219+98C>T) c.-80+98C>T (n.-80+98C>T) n.146G>A n.83+98C>T c.-278+98C>T (n.-278+98C>T) c.-214+98C>T (n.-214+98C>T) n.252+98C>T c.-7+82C>T (n.-7+82C>T) c.-7+102C>T (n.-7+102C>T) c.-219+82C>T (n.-219+82C>T) c.-311+98C>T (n.-311+98C>T) c.-320+98C>T (n.-320+98C>T) c.-774+102C>T (n.-774+102C>T) c.-777+82C>T (n.-777+82C>T) c.-508G>A (n.-508G>A) n.56G>A n.103+98C>T n.211+98C>T n.229+98C>T n.371G>A n.97+98C>T n.222+98C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340121G>C | CA522562435 | MUTYH,TOE1 | c.36+98C>G (n.36+98C>G) n.14+98C>G c.541-5610C>G (n.541-5610C>G) c.-132G>C (n.-132G>C) n.214+98C>G c.52+82C>G (n.52+82C>G) n.70G>C n.197+98C>G n.175+102C>G c.-7+98C>G (n.-7+98C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) n.115C>G c.-219+98C>G (n.-219+98C>G) c.-80+98C>G (n.-80+98C>G) n.146G>C n.83+98C>G c.-278+98C>G (n.-278+98C>G) c.-214+98C>G (n.-214+98C>G) n.252+98C>G c.-7+82C>G (n.-7+82C>G) c.-7+102C>G (n.-7+102C>G) c.-219+82C>G (n.-219+82C>G) c.-311+98C>G (n.-311+98C>G) c.-320+98C>G (n.-320+98C>G) c.-774+102C>G (n.-774+102C>G) c.-777+82C>G (n.-777+82C>G) c.-508G>C (n.-508G>C) n.56G>C n.103+98C>G n.211+98C>G n.229+98C>G n.371G>C n.97+98C>G n.222+98C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340121G>T | CA2645383366 | MUTYH,TOE1 | c.36+98C>A (n.36+98C>A) n.14+98C>A c.541-5610C>A (n.541-5610C>A) c.-132G>T (n.-132G>T) n.214+98C>A c.52+82C>A (n.52+82C>A) n.70G>T n.197+98C>A n.175+102C>A c.-7+98C>A (n.-7+98C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.115C>A c.-219+98C>A (n.-219+98C>A) c.-80+98C>A (n.-80+98C>A) n.146G>T n.83+98C>A c.-278+98C>A (n.-278+98C>A) c.-214+98C>A (n.-214+98C>A) n.252+98C>A c.-7+82C>A (n.-7+82C>A) c.-7+102C>A (n.-7+102C>A) c.-219+82C>A (n.-219+82C>A) c.-311+98C>A (n.-311+98C>A) c.-320+98C>A (n.-320+98C>A) c.-774+102C>A (n.-774+102C>A) c.-777+82C>A (n.-777+82C>A) c.-508G>T (n.-508G>T) n.56G>T n.103+98C>A n.211+98C>A n.229+98C>A n.371G>T n.97+98C>A n.222+98C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340126G>A | CA736162257 | MUTYH,TOE1 | c.36+93C>T (n.36+93C>T) n.14+93C>T c.541-5615C>T (n.541-5615C>T) c.-127G>A (n.-127G>A) n.214+93C>T c.52+77C>T (n.52+77C>T) n.75G>A n.197+93C>T n.175+97C>T c.-7+93C>T (n.-7+93C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.110C>T c.-219+93C>T (n.-219+93C>T) c.-80+93C>T (n.-80+93C>T) n.151G>A n.83+93C>T c.-278+93C>T (n.-278+93C>T) c.-214+93C>T (n.-214+93C>T) n.252+93C>T c.-7+77C>T (n.-7+77C>T) c.-7+97C>T (n.-7+97C>T) c.-219+77C>T (n.-219+77C>T) c.-311+93C>T (n.-311+93C>T) c.-320+93C>T (n.-320+93C>T) c.-774+97C>T (n.-774+97C>T) c.-777+77C>T (n.-777+77C>T) c.-503G>A (n.-503G>A) n.61G>A n.103+93C>T n.211+93C>T n.229+93C>T n.376G>A n.97+93C>T n.222+93C>T | dbSNP |
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| 1 | g.45340131_45340141del | CA2473716162 | MUTYH,TOE1 | c.36+78_36+88del (n.36+78_36+88del) n.14+78_14+88del c.541-5630_541-5620del (n.541-5630_541-5620del) c.-122_-112del (n.-122_-112del) n.214+78_214+88del c.52+62_52+72del (n.52+62_52+72del) n.80_90del n.197+78_197+88del n.175+82_175+92del c.-7+78_-7+88del (n.-7+78_-7+88del) c.-172_-162del (n.-172_-162del) n.95_105del c.-219+78_-219+88del (n.-219+78_-219+88del) c.-80+78_-80+88del (n.-80+78_-80+88del) n.156_166del n.83+78_83+88del c.-278+78_-278+88del (n.-278+78_-278+88del) c.-214+78_-214+88del (n.-214+78_-214+88del) n.252+78_252+88del c.-406_-396del (n.-406_-396del) c.-7+62_-7+72del (n.-7+62_-7+72del) c.-7+82_-7+92del (n.-7+82_-7+92del) c.-219+62_-219+72del (n.-219+62_-219+72del) c.-311+78_-311+88del (n.-311+78_-311+88del) c.-320+78_-320+88del (n.-320+78_-320+88del) c.-774+82_-774+92del (n.-774+82_-774+92del) c.-777+62_-777+72del (n.-777+62_-777+72del) c.-498_-488del (n.-498_-488del) n.66_76del n.103+78_103+88del n.211+78_211+88del n.229+78_229+88del n.381_391del n.97+78_97+88del n.222+78_222+88del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340133G>T | CA2645383370 | MUTYH,TOE1 | c.36+86C>A (n.36+86C>A) n.14+86C>A c.541-5622C>A (n.541-5622C>A) c.-120G>T (n.-120G>T) n.214+86C>A c.52+70C>A (n.52+70C>A) n.82G>T n.197+86C>A n.175+90C>A c.-7+86C>A (n.-7+86C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.103C>A c.-219+86C>A (n.-219+86C>A) c.-80+86C>A (n.-80+86C>A) n.158G>T n.83+86C>A c.-278+86C>A (n.-278+86C>A) c.-214+86C>A (n.-214+86C>A) n.252+86C>A c.-404G>T (n.-404G>T) c.-7+70C>A (n.-7+70C>A) c.-7+90C>A (n.-7+90C>A) c.-219+70C>A (n.-219+70C>A) c.-311+86C>A (n.-311+86C>A) c.-320+86C>A (n.-320+86C>A) c.-774+90C>A (n.-774+90C>A) c.-777+70C>A (n.-777+70C>A) c.-496G>T (n.-496G>T) n.68G>T n.103+86C>A n.211+86C>A n.229+86C>A n.383G>T n.97+86C>A n.222+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340134A>G | CA2696093933 | MUTYH,TOE1 | c.36+85T>C (n.36+85T>C) n.14+85T>C c.541-5623T>C (n.541-5623T>C) c.-119A>G (n.-119A>G) n.214+85T>C c.52+69T>C (n.52+69T>C) n.83A>G n.197+85T>C n.175+89T>C c.-7+85T>C (n.-7+85T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.102T>C c.-219+85T>C (n.-219+85T>C) c.-80+85T>C (n.-80+85T>C) n.159A>G n.83+85T>C c.-278+85T>C (n.-278+85T>C) c.-214+85T>C (n.-214+85T>C) n.252+85T>C c.-403A>G (n.-403A>G) c.-7+69T>C (n.-7+69T>C) c.-7+89T>C (n.-7+89T>C) c.-219+69T>C (n.-219+69T>C) c.-311+85T>C (n.-311+85T>C) c.-320+85T>C (n.-320+85T>C) c.-774+89T>C (n.-774+89T>C) c.-777+69T>C (n.-777+69T>C) c.-495A>G (n.-495A>G) n.69A>G n.103+85T>C n.211+85T>C n.229+85T>C n.384A>G n.97+85T>C n.222+85T>C | dbSNP |
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| 1 | g.45340135C>G | CA2645383372 | MUTYH,TOE1 | c.36+84G>C (n.36+84G>C) n.14+84G>C c.541-5624G>C (n.541-5624G>C) c.-118C>G (n.-118C>G) n.214+84G>C c.52+68G>C (n.52+68G>C) n.84C>G n.197+84G>C n.175+88G>C c.-7+84G>C (n.-7+84G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.101G>C c.-219+84G>C (n.-219+84G>C) c.-80+84G>C (n.-80+84G>C) n.160C>G n.83+84G>C c.-278+84G>C (n.-278+84G>C) c.-214+84G>C (n.-214+84G>C) n.252+84G>C c.-402C>G (n.-402C>G) c.-7+68G>C (n.-7+68G>C) c.-7+88G>C (n.-7+88G>C) c.-219+68G>C (n.-219+68G>C) c.-311+84G>C (n.-311+84G>C) c.-320+84G>C (n.-320+84G>C) c.-774+88G>C (n.-774+88G>C) c.-777+68G>C (n.-777+68G>C) c.-494C>G (n.-494C>G) n.70C>G n.103+84G>C n.211+84G>C n.229+84G>C n.385C>G n.97+84G>C n.222+84G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340135C>T | CA2574351650 | MUTYH,TOE1 | c.36+84G>A (n.36+84G>A) n.14+84G>A c.541-5624G>A (n.541-5624G>A) c.-118C>T (n.-118C>T) n.214+84G>A c.52+68G>A (n.52+68G>A) n.84C>T n.197+84G>A n.175+88G>A c.-7+84G>A (n.-7+84G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.101G>A c.-219+84G>A (n.-219+84G>A) c.-80+84G>A (n.-80+84G>A) n.160C>T n.83+84G>A c.-278+84G>A (n.-278+84G>A) c.-214+84G>A (n.-214+84G>A) n.252+84G>A c.-402C>T (n.-402C>T) c.-7+68G>A (n.-7+68G>A) c.-7+88G>A (n.-7+88G>A) c.-219+68G>A (n.-219+68G>A) c.-311+84G>A (n.-311+84G>A) c.-320+84G>A (n.-320+84G>A) c.-774+88G>A (n.-774+88G>A) c.-777+68G>A (n.-777+68G>A) c.-494C>T (n.-494C>T) n.70C>T n.103+84G>A n.211+84G>A n.229+84G>A n.385C>T n.97+84G>A n.222+84G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340136C>A | CA2645383373 | MUTYH,TOE1 | c.36+83G>T (n.36+83G>T) n.14+83G>T c.541-5625G>T (n.541-5625G>T) c.-117C>A (n.-117C>A) n.214+83G>T c.52+67G>T (n.52+67G>T) n.85C>A n.197+83G>T n.175+87G>T c.-7+83G>T (n.-7+83G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.100G>T c.-219+83G>T (n.-219+83G>T) c.-80+83G>T (n.-80+83G>T) n.161C>A n.83+83G>T c.-278+83G>T (n.-278+83G>T) c.-214+83G>T (n.-214+83G>T) n.252+83G>T c.-401C>A (n.-401C>A) c.-7+67G>T (n.-7+67G>T) c.-7+87G>T (n.-7+87G>T) c.-219+67G>T (n.-219+67G>T) c.-311+83G>T (n.-311+83G>T) c.-320+83G>T (n.-320+83G>T) c.-774+87G>T (n.-774+87G>T) c.-777+67G>T (n.-777+67G>T) c.-493C>A (n.-493C>A) n.71C>A n.103+83G>T n.211+83G>T n.229+83G>T n.386C>A n.97+83G>T n.222+83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340136C= | CA2473716163 | MUTYH,TOE1 | c.36+83G= (n.36+83G=) n.14+83G= c.541-5625G= (n.541-5625G=) c.-117C= (n.-117C=) n.214+83G= c.52+67G= (n.52+67G=) n.85C= n.197+83G= n.175+87G= c.-7+83G= (n.-7+83G=) c.-167G= (n.-167G=) n.100G= c.-219+83G= (n.-219+83G=) c.-80+83G= (n.-80+83G=) n.161C= n.83+83G= c.-278+83G= (n.-278+83G=) c.-214+83G= (n.-214+83G=) n.252+83G= c.-401C= (n.-401C=) c.-7+67G= (n.-7+67G=) c.-7+87G= (n.-7+87G=) c.-219+67G= (n.-219+67G=) c.-311+83G= (n.-311+83G=) c.-320+83G= (n.-320+83G=) c.-774+87G= (n.-774+87G=) c.-777+67G= (n.-777+67G=) c.-493C= (n.-493C=) n.71C= n.103+83G= n.211+83G= n.229+83G= n.386C= n.97+83G= n.222+83G= | |
| 1 | g.45340136C>T | CA736162259 | MUTYH,TOE1 | c.36+83G>A (n.36+83G>A) n.14+83G>A c.541-5625G>A (n.541-5625G>A) c.-117C>T (n.-117C>T) n.214+83G>A c.52+67G>A (n.52+67G>A) n.85C>T n.197+83G>A n.175+87G>A c.-7+83G>A (n.-7+83G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.100G>A c.-219+83G>A (n.-219+83G>A) c.-80+83G>A (n.-80+83G>A) n.161C>T n.83+83G>A c.-278+83G>A (n.-278+83G>A) c.-214+83G>A (n.-214+83G>A) n.252+83G>A c.-401C>T (n.-401C>T) c.-7+67G>A (n.-7+67G>A) c.-7+87G>A (n.-7+87G>A) c.-219+67G>A (n.-219+67G>A) c.-311+83G>A (n.-311+83G>A) c.-320+83G>A (n.-320+83G>A) c.-774+87G>A (n.-774+87G>A) c.-777+67G>A (n.-777+67G>A) c.-493C>T (n.-493C>T) n.71C>T n.103+83G>A n.211+83G>A n.229+83G>A n.386C>T n.97+83G>A n.222+83G>A | dbSNP |
| 1 | g.45340138A= | CA1147781533 | MUTYH,TOE1 | c.36+81T= (n.36+81T=) n.14+81T= c.541-5627T= (n.541-5627T=) c.-115A= (n.-115A=) n.214+81T= c.52+65T= (n.52+65T=) n.87A= n.197+81T= n.175+85T= c.-7+81T= (n.-7+81T=) c.-169T= (n.-169T=) n.98T= c.-219+81T= (n.-219+81T=) c.-80+81T= (n.-80+81T=) n.163A= n.83+81T= c.-278+81T= (n.-278+81T=) c.-214+81T= (n.-214+81T=) n.252+81T= c.-399A= (n.-399A=) c.-7+65T= (n.-7+65T=) c.-7+85T= (n.-7+85T=) c.-219+65T= (n.-219+65T=) c.-311+81T= (n.-311+81T=) c.-320+81T= (n.-320+81T=) c.-774+85T= (n.-774+85T=) c.-777+65T= (n.-777+65T=) c.-491A= (n.-491A=) n.73A= n.103+81T= n.211+81T= n.229+81T= n.388A= n.97+81T= n.222+81T= | |
| 1 | g.45340138A>C | CA2597127399 | MUTYH,TOE1 | c.36+81T>G (n.36+81T>G) n.14+81T>G c.541-5627T>G (n.541-5627T>G) c.-115A>C (n.-115A>C) n.214+81T>G c.52+65T>G (n.52+65T>G) n.87A>C n.197+81T>G n.175+85T>G c.-7+81T>G (n.-7+81T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) n.98T>G c.-219+81T>G (n.-219+81T>G) c.-80+81T>G (n.-80+81T>G) n.163A>C n.83+81T>G c.-278+81T>G (n.-278+81T>G) c.-214+81T>G (n.-214+81T>G) n.252+81T>G c.-399A>C (n.-399A>C) c.-7+65T>G (n.-7+65T>G) c.-7+85T>G (n.-7+85T>G) c.-219+65T>G (n.-219+65T>G) c.-311+81T>G (n.-311+81T>G) c.-320+81T>G (n.-320+81T>G) c.-774+85T>G (n.-774+85T>G) c.-777+65T>G (n.-777+65T>G) c.-491A>C (n.-491A>C) n.73A>C n.103+81T>G n.211+81T>G n.229+81T>G n.388A>C n.97+81T>G n.222+81T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340138A>G | CA21846603 | MUTYH,TOE1 | c.36+81T>C (n.36+81T>C) n.14+81T>C c.541-5627T>C (n.541-5627T>C) c.-115A>G (n.-115A>G) n.214+81T>C c.52+65T>C (n.52+65T>C) n.87A>G n.197+81T>C n.175+85T>C c.-7+81T>C (n.-7+81T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.98T>C c.-219+81T>C (n.-219+81T>C) c.-80+81T>C (n.-80+81T>C) n.163A>G n.83+81T>C c.-278+81T>C (n.-278+81T>C) c.-214+81T>C (n.-214+81T>C) n.252+81T>C c.-399A>G (n.-399A>G) c.-7+65T>C (n.-7+65T>C) c.-7+85T>C (n.-7+85T>C) c.-219+65T>C (n.-219+65T>C) c.-311+81T>C (n.-311+81T>C) c.-320+81T>C (n.-320+81T>C) c.-774+85T>C (n.-774+85T>C) c.-777+65T>C (n.-777+65T>C) c.-491A>G (n.-491A>G) n.73A>G n.103+81T>C n.211+81T>C n.229+81T>C n.388A>G n.97+81T>C n.222+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340138A>T | CA2645383375 | MUTYH,TOE1 | c.36+81T>A (n.36+81T>A) n.14+81T>A c.541-5627T>A (n.541-5627T>A) c.-115A>T (n.-115A>T) n.214+81T>A c.52+65T>A (n.52+65T>A) n.87A>T n.197+81T>A n.175+85T>A c.-7+81T>A (n.-7+81T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) n.98T>A c.-219+81T>A (n.-219+81T>A) c.-80+81T>A (n.-80+81T>A) n.163A>T n.83+81T>A c.-278+81T>A (n.-278+81T>A) c.-214+81T>A (n.-214+81T>A) n.252+81T>A c.-399A>T (n.-399A>T) c.-7+65T>A (n.-7+65T>A) c.-7+85T>A (n.-7+85T>A) c.-219+65T>A (n.-219+65T>A) c.-311+81T>A (n.-311+81T>A) c.-320+81T>A (n.-320+81T>A) c.-774+85T>A (n.-774+85T>A) c.-777+65T>A (n.-777+65T>A) c.-491A>T (n.-491A>T) n.73A>T n.103+81T>A n.211+81T>A n.229+81T>A n.388A>T n.97+81T>A n.222+81T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340138_45340139del | CA2645383374 | MUTYH,TOE1 | c.36+80_36+81del (n.36+80_36+81del) n.14+80_14+81del c.541-5628_541-5627del (n.541-5628_541-5627del) c.-115_-114del (n.-115_-114del) n.214+80_214+81del c.52+64_52+65del (n.52+64_52+65del) n.87_88del n.197+80_197+81del n.175+84_175+85del c.-7+80_-7+81del (n.-7+80_-7+81del) c.-170_-169del (n.-170_-169del) n.97_98del c.-219+80_-219+81del (n.-219+80_-219+81del) c.-80+80_-80+81del (n.-80+80_-80+81del) n.163_164del n.83+80_83+81del c.-278+80_-278+81del (n.-278+80_-278+81del) c.-214+80_-214+81del (n.-214+80_-214+81del) n.252+80_252+81del c.-399_-398del (n.-399_-398del) c.-7+64_-7+65del (n.-7+64_-7+65del) c.-7+84_-7+85del (n.-7+84_-7+85del) c.-219+64_-219+65del (n.-219+64_-219+65del) c.-311+80_-311+81del (n.-311+80_-311+81del) c.-320+80_-320+81del (n.-320+80_-320+81del) c.-774+84_-774+85del (n.-774+84_-774+85del) c.-777+64_-777+65del (n.-777+64_-777+65del) c.-491_-490del (n.-491_-490del) n.73_74del n.103+80_103+81del n.211+80_211+81del n.229+80_229+81del n.388_389del n.97+80_97+81del n.222+80_222+81del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340138_45340141del | CA2645383376 | MUTYH,TOE1 | c.36+78_36+81del (n.36+78_36+81del) n.14+78_14+81del c.541-5630_541-5627del (n.541-5630_541-5627del) c.-115_-112del (n.-115_-112del) n.214+78_214+81del c.52+62_52+65del (n.52+62_52+65del) n.87_90del n.197+78_197+81del n.175+82_175+85del c.-7+78_-7+81del (n.-7+78_-7+81del) c.-172_-169del (n.-172_-169del) n.95_98del c.-219+78_-219+81del (n.-219+78_-219+81del) c.-80+78_-80+81del (n.-80+78_-80+81del) n.163_166del n.83+78_83+81del c.-278+78_-278+81del (n.-278+78_-278+81del) c.-214+78_-214+81del (n.-214+78_-214+81del) n.252+78_252+81del c.-399_-396del (n.-399_-396del) c.-7+62_-7+65del (n.-7+62_-7+65del) c.-7+82_-7+85del (n.-7+82_-7+85del) c.-219+62_-219+65del (n.-219+62_-219+65del) c.-311+78_-311+81del (n.-311+78_-311+81del) c.-320+78_-320+81del (n.-320+78_-320+81del) c.-774+82_-774+85del (n.-774+82_-774+85del) c.-777+62_-777+65del (n.-777+62_-777+65del) c.-491_-488del (n.-491_-488del) n.73_76del n.103+78_103+81del n.211+78_211+81del n.229+78_229+81del n.388_391del n.97+78_97+81del n.222+78_222+81del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340139T>A | CA2645383377 | MUTYH,TOE1 | c.36+80A>T (n.36+80A>T) n.14+80A>T c.541-5628A>T (n.541-5628A>T) c.-114T>A (n.-114T>A) n.214+80A>T c.52+64A>T (n.52+64A>T) n.88T>A n.197+80A>T n.175+84A>T c.-7+80A>T (n.-7+80A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) n.97A>T c.-219+80A>T (n.-219+80A>T) c.-80+80A>T (n.-80+80A>T) n.164T>A n.83+80A>T c.-278+80A>T (n.-278+80A>T) c.-214+80A>T (n.-214+80A>T) n.252+80A>T c.-398T>A (n.-398T>A) c.-7+64A>T (n.-7+64A>T) c.-7+84A>T (n.-7+84A>T) c.-219+64A>T (n.-219+64A>T) c.-311+80A>T (n.-311+80A>T) c.-320+80A>T (n.-320+80A>T) c.-774+84A>T (n.-774+84A>T) c.-777+64A>T (n.-777+64A>T) c.-490T>A (n.-490T>A) n.74T>A n.103+80A>T n.211+80A>T n.229+80A>T n.389T>A n.97+80A>T n.222+80A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340140C= | CA2473716164 | MUTYH,TOE1 | c.36+79G= (n.36+79G=) n.14+79G= c.541-5629G= (n.541-5629G=) c.-113C= (n.-113C=) n.214+79G= c.52+63G= (n.52+63G=) n.89C= n.197+79G= n.175+83G= c.-7+79G= (n.-7+79G=) c.-171G= (n.-171G=) n.96G= c.-219+79G= (n.-219+79G=) c.-80+79G= (n.-80+79G=) n.165C= n.83+79G= c.-278+79G= (n.-278+79G=) c.-214+79G= (n.-214+79G=) n.252+79G= c.-397C= (n.-397C=) c.-7+63G= (n.-7+63G=) c.-7+83G= (n.-7+83G=) c.-219+63G= (n.-219+63G=) c.-311+79G= (n.-311+79G=) c.-320+79G= (n.-320+79G=) c.-774+83G= (n.-774+83G=) c.-777+63G= (n.-777+63G=) c.-489C= (n.-489C=) n.75C= n.103+79G= n.211+79G= n.229+79G= n.390C= n.97+79G= n.222+79G= | |
| 1 | g.45340140C>T | CA646056220 | MUTYH,TOE1 | c.36+79G>A (n.36+79G>A) n.14+79G>A c.541-5629G>A (n.541-5629G>A) c.-113C>T (n.-113C>T) n.214+79G>A c.52+63G>A (n.52+63G>A) n.89C>T n.197+79G>A n.175+83G>A c.-7+79G>A (n.-7+79G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.96G>A c.-219+79G>A (n.-219+79G>A) c.-80+79G>A (n.-80+79G>A) n.165C>T n.83+79G>A c.-278+79G>A (n.-278+79G>A) c.-214+79G>A (n.-214+79G>A) n.252+79G>A c.-397C>T (n.-397C>T) c.-7+63G>A (n.-7+63G>A) c.-7+83G>A (n.-7+83G>A) c.-219+63G>A (n.-219+63G>A) c.-311+79G>A (n.-311+79G>A) c.-320+79G>A (n.-320+79G>A) c.-774+83G>A (n.-774+83G>A) c.-777+63G>A (n.-777+63G>A) c.-489C>T (n.-489C>T) n.75C>T n.103+79G>A n.211+79G>A n.229+79G>A n.390C>T n.97+79G>A n.222+79G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45340141G>A | CA736162264 | MUTYH,TOE1 | c.36+78C>T (n.36+78C>T) n.14+78C>T c.541-5630C>T (n.541-5630C>T) c.-112G>A (n.-112G>A) n.214+78C>T c.52+62C>T (n.52+62C>T) n.90G>A n.197+78C>T n.175+82C>T c.-7+78C>T (n.-7+78C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.95C>T c.-219+78C>T (n.-219+78C>T) c.-80+78C>T (n.-80+78C>T) n.166G>A n.83+78C>T c.-278+78C>T (n.-278+78C>T) c.-214+78C>T (n.-214+78C>T) n.252+78C>T c.-396G>A (n.-396G>A) c.-7+62C>T (n.-7+62C>T) c.-7+82C>T (n.-7+82C>T) c.-219+62C>T (n.-219+62C>T) c.-311+78C>T (n.-311+78C>T) c.-320+78C>T (n.-320+78C>T) c.-774+82C>T (n.-774+82C>T) c.-777+62C>T (n.-777+62C>T) c.-488G>A (n.-488G>A) n.76G>A n.103+78C>T n.211+78C>T n.229+78C>T n.391G>A n.97+78C>T n.222+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340141G>C | CA2473716166 | MUTYH,TOE1 | c.36+78C>G (n.36+78C>G) n.14+78C>G c.541-5630C>G (n.541-5630C>G) c.-112G>C (n.-112G>C) n.214+78C>G c.52+62C>G (n.52+62C>G) n.90G>C n.197+78C>G n.175+82C>G c.-7+78C>G (n.-7+78C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.95C>G c.-219+78C>G (n.-219+78C>G) c.-80+78C>G (n.-80+78C>G) n.166G>C n.83+78C>G c.-278+78C>G (n.-278+78C>G) c.-214+78C>G (n.-214+78C>G) n.252+78C>G c.-396G>C (n.-396G>C) c.-7+62C>G (n.-7+62C>G) c.-7+82C>G (n.-7+82C>G) c.-219+62C>G (n.-219+62C>G) c.-311+78C>G (n.-311+78C>G) c.-320+78C>G (n.-320+78C>G) c.-774+82C>G (n.-774+82C>G) c.-777+62C>G (n.-777+62C>G) c.-488G>C (n.-488G>C) n.76G>C n.103+78C>G n.211+78C>G n.229+78C>G n.391G>C n.97+78C>G n.222+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340141G>T | CA2645383379 | MUTYH,TOE1 | c.36+78C>A (n.36+78C>A) n.14+78C>A c.541-5630C>A (n.541-5630C>A) c.-112G>T (n.-112G>T) n.214+78C>A c.52+62C>A (n.52+62C>A) n.90G>T n.197+78C>A n.175+82C>A c.-7+78C>A (n.-7+78C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.95C>A c.-219+78C>A (n.-219+78C>A) c.-80+78C>A (n.-80+78C>A) n.166G>T n.83+78C>A c.-278+78C>A (n.-278+78C>A) c.-214+78C>A (n.-214+78C>A) n.252+78C>A c.-396G>T (n.-396G>T) c.-7+62C>A (n.-7+62C>A) c.-7+82C>A (n.-7+82C>A) c.-219+62C>A (n.-219+62C>A) c.-311+78C>A (n.-311+78C>A) c.-320+78C>A (n.-320+78C>A) c.-774+82C>A (n.-774+82C>A) c.-777+62C>A (n.-777+62C>A) c.-488G>T (n.-488G>T) n.76G>T n.103+78C>A n.211+78C>A n.229+78C>A n.391G>T n.97+78C>A n.222+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340142del | CA2645383378 | MUTYH,TOE1 | c.36+78del (n.36+78del) n.14+78del c.541-5630del (n.541-5630del) c.-111del (n.-111del) n.214+78del c.52+62del (n.52+62del) n.91del n.197+78del n.175+82del c.-7+78del (n.-7+78del) c.-172del (n.-172del) n.95del c.-219+78del (n.-219+78del) c.-80+78del (n.-80+78del) n.167del n.83+78del c.-278+78del (n.-278+78del) c.-214+78del (n.-214+78del) n.252+78del c.-395del (n.-395del) c.-7+62del (n.-7+62del) c.-7+82del (n.-7+82del) c.-219+62del (n.-219+62del) c.-311+78del (n.-311+78del) c.-320+78del (n.-320+78del) c.-774+82del (n.-774+82del) c.-777+62del (n.-777+62del) c.-487del (n.-487del) n.77del n.103+78del n.211+78del n.229+78del n.392del n.97+78del n.222+78del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340142G>A | CA2645383380 | MUTYH,TOE1 | c.36+77C>T (n.36+77C>T) n.14+77C>T c.541-5631C>T (n.541-5631C>T) c.-111G>A (n.-111G>A) n.214+77C>T c.52+61C>T (n.52+61C>T) n.91G>A n.197+77C>T n.175+81C>T c.-7+77C>T (n.-7+77C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.94C>T c.-219+77C>T (n.-219+77C>T) c.-80+77C>T (n.-80+77C>T) n.167G>A n.83+77C>T c.-278+77C>T (n.-278+77C>T) c.-214+77C>T (n.-214+77C>T) n.252+77C>T c.-395G>A (n.-395G>A) c.-7+61C>T (n.-7+61C>T) c.-7+81C>T (n.-7+81C>T) c.-219+61C>T (n.-219+61C>T) c.-311+77C>T (n.-311+77C>T) c.-320+77C>T (n.-320+77C>T) c.-774+81C>T (n.-774+81C>T) c.-777+61C>T (n.-777+61C>T) c.-487G>A (n.-487G>A) n.77G>A n.103+77C>T n.211+77C>T n.229+77C>T n.392G>A n.97+77C>T n.222+77C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340142G>C | CA2473716168 | MUTYH,TOE1 | c.36+77C>G (n.36+77C>G) n.14+77C>G c.541-5631C>G (n.541-5631C>G) c.-111G>C (n.-111G>C) n.214+77C>G c.52+61C>G (n.52+61C>G) n.91G>C n.197+77C>G n.175+81C>G c.-7+77C>G (n.-7+77C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) n.94C>G c.-219+77C>G (n.-219+77C>G) c.-80+77C>G (n.-80+77C>G) n.167G>C n.83+77C>G c.-278+77C>G (n.-278+77C>G) c.-214+77C>G (n.-214+77C>G) n.252+77C>G c.-395G>C (n.-395G>C) c.-7+61C>G (n.-7+61C>G) c.-7+81C>G (n.-7+81C>G) c.-219+61C>G (n.-219+61C>G) c.-311+77C>G (n.-311+77C>G) c.-320+77C>G (n.-320+77C>G) c.-774+81C>G (n.-774+81C>G) c.-777+61C>G (n.-777+61C>G) c.-487G>C (n.-487G>C) n.77G>C n.103+77C>G n.211+77C>G n.229+77C>G n.392G>C n.97+77C>G n.222+77C>G | dbSNP |
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| 1 | g.45340147C>A | CA2473716170 | MUTYH,TOE1 | c.36+72G>T (n.36+72G>T) n.14+72G>T c.541-5636G>T (n.541-5636G>T) c.-106C>A (n.-106C>A) n.214+72G>T c.52+56G>T (n.52+56G>T) n.96C>A n.197+72G>T n.175+76G>T c.-7+72G>T (n.-7+72G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.89G>T c.-219+72G>T (n.-219+72G>T) c.-80+72G>T (n.-80+72G>T) n.172C>A n.83+72G>T c.-278+72G>T (n.-278+72G>T) c.-214+72G>T (n.-214+72G>T) n.252+72G>T c.-390C>A (n.-390C>A) c.-7+56G>T (n.-7+56G>T) c.-7+76G>T (n.-7+76G>T) c.-219+56G>T (n.-219+56G>T) c.-311+72G>T (n.-311+72G>T) c.-320+72G>T (n.-320+72G>T) c.-774+76G>T (n.-774+76G>T) c.-777+56G>T (n.-777+56G>T) c.-482C>A (n.-482C>A) n.82C>A n.103+72G>T n.211+72G>T n.229+72G>T n.397C>A n.97+72G>T n.222+72G>T | dbSNP |
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| 1 | g.45340147C>G | CA1001248558 | MUTYH,TOE1 | c.36+72G>C (n.36+72G>C) n.14+72G>C c.541-5636G>C (n.541-5636G>C) c.-106C>G (n.-106C>G) n.214+72G>C c.52+56G>C (n.52+56G>C) n.96C>G n.197+72G>C n.175+76G>C c.-7+72G>C (n.-7+72G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) n.89G>C c.-219+72G>C (n.-219+72G>C) c.-80+72G>C (n.-80+72G>C) n.172C>G n.83+72G>C c.-278+72G>C (n.-278+72G>C) c.-214+72G>C (n.-214+72G>C) n.252+72G>C c.-390C>G (n.-390C>G) c.-7+56G>C (n.-7+56G>C) c.-7+76G>C (n.-7+76G>C) c.-219+56G>C (n.-219+56G>C) c.-311+72G>C (n.-311+72G>C) c.-320+72G>C (n.-320+72G>C) c.-774+76G>C (n.-774+76G>C) c.-777+56G>C (n.-777+56G>C) c.-482C>G (n.-482C>G) n.82C>G n.103+72G>C n.211+72G>C n.229+72G>C n.397C>G n.97+72G>C n.222+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340147C>T | CA2645383383 | MUTYH,TOE1 | c.36+72G>A (n.36+72G>A) n.14+72G>A c.541-5636G>A (n.541-5636G>A) c.-106C>T (n.-106C>T) n.214+72G>A c.52+56G>A (n.52+56G>A) n.96C>T n.197+72G>A n.175+76G>A c.-7+72G>A (n.-7+72G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.89G>A c.-219+72G>A (n.-219+72G>A) c.-80+72G>A (n.-80+72G>A) n.172C>T n.83+72G>A c.-278+72G>A (n.-278+72G>A) c.-214+72G>A (n.-214+72G>A) n.252+72G>A c.-390C>T (n.-390C>T) c.-7+56G>A (n.-7+56G>A) c.-7+76G>A (n.-7+76G>A) c.-219+56G>A (n.-219+56G>A) c.-311+72G>A (n.-311+72G>A) c.-320+72G>A (n.-320+72G>A) c.-774+76G>A (n.-774+76G>A) c.-777+56G>A (n.-777+56G>A) c.-482C>T (n.-482C>T) n.82C>T n.103+72G>A n.211+72G>A n.229+72G>A n.397C>T n.97+72G>A n.222+72G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340148C>G | CA2535401180 | MUTYH,TOE1 | c.36+71G>C (n.36+71G>C) n.14+71G>C c.541-5637G>C (n.541-5637G>C) c.-105C>G (n.-105C>G) n.214+71G>C c.52+55G>C (n.52+55G>C) n.97C>G n.197+71G>C n.175+75G>C c.-7+71G>C (n.-7+71G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.88G>C c.-219+71G>C (n.-219+71G>C) c.-80+71G>C (n.-80+71G>C) n.173C>G n.83+71G>C c.-278+71G>C (n.-278+71G>C) c.-214+71G>C (n.-214+71G>C) n.252+71G>C c.-389C>G (n.-389C>G) c.-7+55G>C (n.-7+55G>C) c.-7+75G>C (n.-7+75G>C) c.-219+55G>C (n.-219+55G>C) c.-311+71G>C (n.-311+71G>C) c.-320+71G>C (n.-320+71G>C) c.-774+75G>C (n.-774+75G>C) c.-777+55G>C (n.-777+55G>C) c.-481C>G (n.-481C>G) n.83C>G n.103+71G>C n.211+71G>C n.229+71G>C n.398C>G n.97+71G>C n.222+71G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340149G>A | CA2523587359 | MUTYH,TOE1 | c.36+70C>T (n.36+70C>T) n.14+70C>T c.541-5638C>T (n.541-5638C>T) c.-104G>A (n.-104G>A) n.214+70C>T c.52+54C>T (n.52+54C>T) n.98G>A n.197+70C>T n.175+74C>T c.-7+70C>T (n.-7+70C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.87C>T c.-219+70C>T (n.-219+70C>T) c.-80+70C>T (n.-80+70C>T) n.174G>A n.83+70C>T c.-278+70C>T (n.-278+70C>T) c.-214+70C>T (n.-214+70C>T) n.252+70C>T c.-388G>A (n.-388G>A) c.-7+54C>T (n.-7+54C>T) c.-7+74C>T (n.-7+74C>T) c.-219+54C>T (n.-219+54C>T) c.-311+70C>T (n.-311+70C>T) c.-320+70C>T (n.-320+70C>T) c.-774+74C>T (n.-774+74C>T) c.-777+54C>T (n.-777+54C>T) c.-480G>A (n.-480G>A) n.84G>A n.103+70C>T n.211+70C>T n.229+70C>T n.399G>A n.97+70C>T n.222+70C>T | |
| 1 | g.45340149G>C | CA646056222 | MUTYH,TOE1 | c.36+70C>G (n.36+70C>G) n.14+70C>G c.541-5638C>G (n.541-5638C>G) c.-104G>C (n.-104G>C) n.214+70C>G c.52+54C>G (n.52+54C>G) n.98G>C n.197+70C>G n.175+74C>G c.-7+70C>G (n.-7+70C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) n.87C>G c.-219+70C>G (n.-219+70C>G) c.-80+70C>G (n.-80+70C>G) n.174G>C n.83+70C>G c.-278+70C>G (n.-278+70C>G) c.-214+70C>G (n.-214+70C>G) n.252+70C>G c.-388G>C (n.-388G>C) c.-7+54C>G (n.-7+54C>G) c.-7+74C>G (n.-7+74C>G) c.-219+54C>G (n.-219+54C>G) c.-311+70C>G (n.-311+70C>G) c.-320+70C>G (n.-320+70C>G) c.-774+74C>G (n.-774+74C>G) c.-777+54C>G (n.-777+54C>G) c.-480G>C (n.-480G>C) n.84G>C n.103+70C>G n.211+70C>G n.229+70C>G n.399G>C n.97+70C>G n.222+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.45340154C>T | CA522562437 | MUTYH,TOE1 | c.36+65G>A (n.36+65G>A) n.14+65G>A c.541-5643G>A (n.541-5643G>A) c.-99C>T (n.-99C>T) n.214+65G>A c.52+49G>A (n.52+49G>A) n.103C>T n.197+65G>A n.175+69G>A c.-7+65G>A (n.-7+65G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.82G>A c.-219+65G>A (n.-219+65G>A) c.-80+65G>A (n.-80+65G>A) n.179C>T n.83+65G>A c.-278+65G>A (n.-278+65G>A) c.-214+65G>A (n.-214+65G>A) n.252+65G>A c.-383C>T (n.-383C>T) c.-7+49G>A (n.-7+49G>A) c.-7+69G>A (n.-7+69G>A) c.-219+49G>A (n.-219+49G>A) c.-311+65G>A (n.-311+65G>A) c.-320+65G>A (n.-320+65G>A) c.-774+69G>A (n.-774+69G>A) c.-777+49G>A (n.-777+49G>A) c.-475C>T (n.-475C>T) n.89C>T n.103+65G>A n.211+65G>A n.229+65G>A n.404C>T n.97+65G>A n.222+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340155G>A | CA2695823054 | MUTYH,TOE1 | c.36+64C>T (n.36+64C>T) n.14+64C>T c.541-5644C>T (n.541-5644C>T) c.-98G>A (n.-98G>A) n.214+64C>T c.52+48C>T (n.52+48C>T) n.104G>A n.197+64C>T n.175+68C>T c.-7+64C>T (n.-7+64C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.81C>T c.-219+64C>T (n.-219+64C>T) c.-80+64C>T (n.-80+64C>T) n.180G>A n.83+64C>T c.-278+64C>T (n.-278+64C>T) c.-214+64C>T (n.-214+64C>T) n.252+64C>T c.-382G>A (n.-382G>A) c.-7+48C>T (n.-7+48C>T) c.-7+68C>T (n.-7+68C>T) c.-219+48C>T (n.-219+48C>T) c.-311+64C>T (n.-311+64C>T) c.-320+64C>T (n.-320+64C>T) c.-774+68C>T (n.-774+68C>T) c.-777+48C>T (n.-777+48C>T) c.-474G>A (n.-474G>A) n.90G>A n.103+64C>T n.211+64C>T n.229+64C>T n.405G>A n.97+64C>T n.222+64C>T | dbSNP |
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| 1 | g.45340155G>T | CA089492 | MUTYH,TOE1 | c.36+64C>A (n.36+64C>A) n.14+64C>A c.541-5644C>A (n.541-5644C>A) c.-98G>T (n.-98G>T) n.214+64C>A c.52+48C>A (n.52+48C>A) n.104G>T n.197+64C>A n.175+68C>A c.-7+64C>A (n.-7+64C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.81C>A c.-219+64C>A (n.-219+64C>A) c.-80+64C>A (n.-80+64C>A) n.180G>T n.83+64C>A c.-278+64C>A (n.-278+64C>A) c.-214+64C>A (n.-214+64C>A) n.252+64C>A c.-382G>T (n.-382G>T) c.-7+48C>A (n.-7+48C>A) c.-7+68C>A (n.-7+68C>A) c.-219+48C>A (n.-219+48C>A) c.-311+64C>A (n.-311+64C>A) c.-320+64C>A (n.-320+64C>A) c.-774+68C>A (n.-774+68C>A) c.-777+48C>A (n.-777+48C>A) c.-474G>T (n.-474G>T) n.90G>T n.103+64C>A n.211+64C>A n.229+64C>A n.405G>T n.97+64C>A n.222+64C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340157G>A | CA2473716176 | MUTYH,TOE1 | c.36+62C>T (n.36+62C>T) n.14+62C>T c.541-5646C>T (n.541-5646C>T) c.-96G>A (n.-96G>A) n.214+62C>T c.52+46C>T (n.52+46C>T) n.106G>A n.197+62C>T n.175+66C>T c.-7+62C>T (n.-7+62C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.79C>T c.-219+62C>T (n.-219+62C>T) c.-80+62C>T (n.-80+62C>T) n.182G>A n.83+62C>T c.-278+62C>T (n.-278+62C>T) c.-214+62C>T (n.-214+62C>T) n.252+62C>T c.-380G>A (n.-380G>A) c.-7+46C>T (n.-7+46C>T) c.-7+66C>T (n.-7+66C>T) c.-219+46C>T (n.-219+46C>T) c.-311+62C>T (n.-311+62C>T) c.-320+62C>T (n.-320+62C>T) c.-774+66C>T (n.-774+66C>T) c.-777+46C>T (n.-777+46C>T) c.-472G>A (n.-472G>A) n.92G>A n.103+62C>T n.211+62C>T n.229+62C>T n.407G>A n.97+62C>T n.222+62C>T | dbSNP |
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| 1 | g.45340157G>T | CA2645383390 | MUTYH,TOE1 | c.36+62C>A (n.36+62C>A) n.14+62C>A c.541-5646C>A (n.541-5646C>A) c.-96G>T (n.-96G>T) n.214+62C>A c.52+46C>A (n.52+46C>A) n.106G>T n.197+62C>A n.175+66C>A c.-7+62C>A (n.-7+62C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.79C>A c.-219+62C>A (n.-219+62C>A) c.-80+62C>A (n.-80+62C>A) n.182G>T n.83+62C>A c.-278+62C>A (n.-278+62C>A) c.-214+62C>A (n.-214+62C>A) n.252+62C>A c.-380G>T (n.-380G>T) c.-7+46C>A (n.-7+46C>A) c.-7+66C>A (n.-7+66C>A) c.-219+46C>A (n.-219+46C>A) c.-311+62C>A (n.-311+62C>A) c.-320+62C>A (n.-320+62C>A) c.-774+66C>A (n.-774+66C>A) c.-777+46C>A (n.-777+46C>A) c.-472G>T (n.-472G>T) n.92G>T n.103+62C>A n.211+62C>A n.229+62C>A n.407G>T n.97+62C>A n.222+62C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340158A>T | CA089491 | MUTYH,TOE1 | c.36+61T>A (n.36+61T>A) n.14+61T>A c.541-5647T>A (n.541-5647T>A) c.-95A>T (n.-95A>T) n.214+61T>A c.52+45T>A (n.52+45T>A) n.107A>T n.197+61T>A n.175+65T>A c.-7+61T>A (n.-7+61T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) n.78T>A c.-219+61T>A (n.-219+61T>A) c.-80+61T>A (n.-80+61T>A) n.183A>T n.83+61T>A c.-278+61T>A (n.-278+61T>A) c.-214+61T>A (n.-214+61T>A) n.252+61T>A c.-379A>T (n.-379A>T) c.-7+45T>A (n.-7+45T>A) c.-7+65T>A (n.-7+65T>A) c.-219+45T>A (n.-219+45T>A) c.-311+61T>A (n.-311+61T>A) c.-320+61T>A (n.-320+61T>A) c.-774+65T>A (n.-774+65T>A) c.-777+45T>A (n.-777+45T>A) c.-471A>T (n.-471A>T) n.93A>T n.103+61T>A n.211+61T>A n.229+61T>A n.408A>T n.97+61T>A n.222+61T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340159C>A | CA2645383391 | MUTYH,TOE1 | c.36+60G>T (n.36+60G>T) n.14+60G>T c.541-5648G>T (n.541-5648G>T) c.-94C>A (n.-94C>A) n.214+60G>T c.52+44G>T (n.52+44G>T) n.108C>A n.197+60G>T n.175+64G>T c.-7+60G>T (n.-7+60G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.77G>T c.-219+60G>T (n.-219+60G>T) c.-80+60G>T (n.-80+60G>T) n.184C>A n.83+60G>T c.-278+60G>T (n.-278+60G>T) c.-214+60G>T (n.-214+60G>T) n.252+60G>T c.-378C>A (n.-378C>A) c.-7+44G>T (n.-7+44G>T) c.-7+64G>T (n.-7+64G>T) c.-219+44G>T (n.-219+44G>T) c.-311+60G>T (n.-311+60G>T) c.-320+60G>T (n.-320+60G>T) c.-774+64G>T (n.-774+64G>T) c.-777+44G>T (n.-777+44G>T) c.-470C>A (n.-470C>A) n.94C>A n.103+60G>T n.211+60G>T n.229+60G>T n.409C>A n.97+60G>T n.222+60G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340159C>T | CA2473716178 | MUTYH,TOE1 | c.36+60G>A (n.36+60G>A) n.14+60G>A c.541-5648G>A (n.541-5648G>A) c.-94C>T (n.-94C>T) n.214+60G>A c.52+44G>A (n.52+44G>A) n.108C>T n.197+60G>A n.175+64G>A c.-7+60G>A (n.-7+60G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.77G>A c.-219+60G>A (n.-219+60G>A) c.-80+60G>A (n.-80+60G>A) n.184C>T n.83+60G>A c.-278+60G>A (n.-278+60G>A) c.-214+60G>A (n.-214+60G>A) n.252+60G>A c.-378C>T (n.-378C>T) c.-7+44G>A (n.-7+44G>A) c.-7+64G>A (n.-7+64G>A) c.-219+44G>A (n.-219+44G>A) c.-311+60G>A (n.-311+60G>A) c.-320+60G>A (n.-320+60G>A) c.-774+64G>A (n.-774+64G>A) c.-777+44G>A (n.-777+44G>A) c.-470C>T (n.-470C>T) n.94C>T n.103+60G>A n.211+60G>A n.229+60G>A n.409C>T n.97+60G>A n.222+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340161C>T | CA522562439 | MUTYH,TOE1 | c.36+58G>A (n.36+58G>A) n.14+58G>A c.541-5650G>A (n.541-5650G>A) c.-92C>T (n.-92C>T) n.214+58G>A c.52+42G>A (n.52+42G>A) n.110C>T n.197+58G>A n.175+62G>A c.-7+58G>A (n.-7+58G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.75G>A c.-219+58G>A (n.-219+58G>A) c.-80+58G>A (n.-80+58G>A) n.186C>T n.83+58G>A c.-278+58G>A (n.-278+58G>A) c.-214+58G>A (n.-214+58G>A) n.252+58G>A c.-376C>T (n.-376C>T) c.-7+42G>A (n.-7+42G>A) c.-7+62G>A (n.-7+62G>A) c.-219+42G>A (n.-219+42G>A) c.-311+58G>A (n.-311+58G>A) c.-320+58G>A (n.-320+58G>A) c.-774+62G>A (n.-774+62G>A) c.-777+42G>A (n.-777+42G>A) c.-468C>T (n.-468C>T) n.96C>T n.103+58G>A n.211+58G>A n.229+58G>A n.411C>T n.97+58G>A n.222+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340162C>T | CA2645383396 | MUTYH,TOE1 | c.36+57G>A (n.36+57G>A) n.14+57G>A c.541-5651G>A (n.541-5651G>A) c.-91C>T (n.-91C>T) n.214+57G>A c.52+41G>A (n.52+41G>A) n.111C>T n.197+57G>A n.175+61G>A c.-7+57G>A (n.-7+57G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.74G>A c.-219+57G>A (n.-219+57G>A) c.-80+57G>A (n.-80+57G>A) n.187C>T n.83+57G>A c.-278+57G>A (n.-278+57G>A) c.-214+57G>A (n.-214+57G>A) n.252+57G>A c.-375C>T (n.-375C>T) c.-7+41G>A (n.-7+41G>A) c.-7+61G>A (n.-7+61G>A) c.-219+41G>A (n.-219+41G>A) c.-311+57G>A (n.-311+57G>A) c.-320+57G>A (n.-320+57G>A) c.-774+61G>A (n.-774+61G>A) c.-777+41G>A (n.-777+41G>A) c.-467C>T (n.-467C>T) n.97C>T n.103+57G>A n.211+57G>A n.229+57G>A n.412C>T n.97+57G>A n.222+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340163G>A | CA089490 | MUTYH,TOE1 | c.36+56C>T (n.36+56C>T) n.14+56C>T c.541-5652C>T (n.541-5652C>T) c.-90G>A (n.-90G>A) n.214+56C>T c.52+40C>T (n.52+40C>T) n.112G>A n.197+56C>T n.175+60C>T c.-7+56C>T (n.-7+56C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.73C>T c.-219+56C>T (n.-219+56C>T) c.-80+56C>T (n.-80+56C>T) n.188G>A n.83+56C>T c.-278+56C>T (n.-278+56C>T) c.-214+56C>T (n.-214+56C>T) n.252+56C>T c.-374G>A (n.-374G>A) c.-7+40C>T (n.-7+40C>T) c.-7+60C>T (n.-7+60C>T) c.-219+40C>T (n.-219+40C>T) c.-311+56C>T (n.-311+56C>T) c.-320+56C>T (n.-320+56C>T) c.-774+60C>T (n.-774+60C>T) c.-777+40C>T (n.-777+40C>T) c.-466G>A (n.-466G>A) n.98G>A n.103+56C>T n.211+56C>T n.229+56C>T n.413G>A n.97+56C>T n.222+56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340164C= | CA2473716181 | MUTYH,TOE1 | c.36+55G= (n.36+55G=) n.14+55G= c.541-5653G= (n.541-5653G=) c.-89C= (n.-89C=) n.214+55G= c.52+39G= (n.52+39G=) n.113C= n.197+55G= n.175+59G= c.-7+55G= (n.-7+55G=) n.72G= c.-219+55G= (n.-219+55G=) c.-80+55G= (n.-80+55G=) n.189C= n.83+55G= c.-278+55G= (n.-278+55G=) c.-214+55G= (n.-214+55G=) n.252+55G= c.-373C= (n.-373C=) c.-7+39G= (n.-7+39G=) c.-7+59G= (n.-7+59G=) c.-219+39G= (n.-219+39G=) c.-311+55G= (n.-311+55G=) c.-320+55G= (n.-320+55G=) c.-774+59G= (n.-774+59G=) c.-777+39G= (n.-777+39G=) c.-465C= (n.-465C=) n.99C= n.103+55G= n.211+55G= n.229+55G= n.414C= n.97+55G= n.222+55G= | |
| 1 | g.45340164C>T | CA21846646 | MUTYH,TOE1 | c.36+55G>A (n.36+55G>A) n.14+55G>A c.541-5653G>A (n.541-5653G>A) c.-89C>T (n.-89C>T) n.214+55G>A c.52+39G>A (n.52+39G>A) n.113C>T n.197+55G>A n.175+59G>A c.-7+55G>A (n.-7+55G>A) n.72G>A c.-219+55G>A (n.-219+55G>A) c.-80+55G>A (n.-80+55G>A) n.189C>T n.83+55G>A c.-278+55G>A (n.-278+55G>A) c.-214+55G>A (n.-214+55G>A) n.252+55G>A c.-373C>T (n.-373C>T) c.-7+39G>A (n.-7+39G>A) c.-7+59G>A (n.-7+59G>A) c.-219+39G>A (n.-219+39G>A) c.-311+55G>A (n.-311+55G>A) c.-320+55G>A (n.-320+55G>A) c.-774+59G>A (n.-774+59G>A) c.-777+39G>A (n.-777+39G>A) c.-465C>T (n.-465C>T) n.99C>T n.103+55G>A n.211+55G>A n.229+55G>A n.414C>T n.97+55G>A n.222+55G>A | dbSNP |
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| 1 | g.45340165C>T | CA21846647 | MUTYH,TOE1 | c.36+54G>A (n.36+54G>A) n.14+54G>A c.541-5654G>A (n.541-5654G>A) c.-88C>T (n.-88C>T) n.214+54G>A c.52+38G>A (n.52+38G>A) n.114C>T n.197+54G>A n.175+58G>A c.-7+54G>A (n.-7+54G>A) n.71G>A c.-219+54G>A (n.-219+54G>A) c.-80+54G>A (n.-80+54G>A) n.190C>T n.83+54G>A c.-278+54G>A (n.-278+54G>A) c.-214+54G>A (n.-214+54G>A) n.252+54G>A c.-372C>T (n.-372C>T) c.-7+38G>A (n.-7+38G>A) c.-7+58G>A (n.-7+58G>A) c.-219+38G>A (n.-219+38G>A) c.-311+54G>A (n.-311+54G>A) c.-320+54G>A (n.-320+54G>A) c.-774+58G>A (n.-774+58G>A) c.-777+38G>A (n.-777+38G>A) c.-464C>T (n.-464C>T) n.100C>T n.103+54G>A n.211+54G>A n.229+54G>A n.415C>T n.97+54G>A n.222+54G>A | dbSNP |
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| 1 | g.45340166C= | CA2473716182 | MUTYH,TOE1 | c.36+53G= (n.36+53G=) n.14+53G= c.541-5655G= (n.541-5655G=) c.-87C= (n.-87C=) n.214+53G= c.52+37G= (n.52+37G=) n.115C= n.197+53G= n.175+57G= c.-7+53G= (n.-7+53G=) n.70G= c.-219+53G= (n.-219+53G=) c.-80+53G= (n.-80+53G=) n.191C= n.83+53G= c.-278+53G= (n.-278+53G=) c.-214+53G= (n.-214+53G=) n.252+53G= c.-371C= (n.-371C=) c.-7+37G= (n.-7+37G=) c.-7+57G= (n.-7+57G=) c.-219+37G= (n.-219+37G=) c.-311+53G= (n.-311+53G=) c.-320+53G= (n.-320+53G=) c.-774+57G= (n.-774+57G=) c.-777+37G= (n.-777+37G=) c.-463C= (n.-463C=) n.101C= n.103+53G= n.211+53G= n.229+53G= n.416C= n.97+53G= n.222+53G= | |
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| 1 | g.45340167C>A | CA417702302 | MUTYH,TOE1 | c.36+52G>T (n.36+52G>T) n.14+52G>T c.541-5656G>T (n.541-5656G>T) c.-86C>A (n.-86C>A) n.214+52G>T c.52+36G>T (n.52+36G>T) n.116C>A n.197+52G>T n.175+56G>T c.-7+52G>T (n.-7+52G>T) n.69G>T c.-219+52G>T (n.-219+52G>T) c.-80+52G>T (n.-80+52G>T) n.192C>A n.83+52G>T c.-278+52G>T (n.-278+52G>T) c.-214+52G>T (n.-214+52G>T) n.252+52G>T c.-370C>A (n.-370C>A) c.-7+36G>T (n.-7+36G>T) c.-7+56G>T (n.-7+56G>T) c.-219+36G>T (n.-219+36G>T) c.-311+52G>T (n.-311+52G>T) c.-320+52G>T (n.-320+52G>T) c.-774+56G>T (n.-774+56G>T) c.-777+36G>T (n.-777+36G>T) c.-462C>A (n.-462C>A) n.102C>A n.103+52G>T n.211+52G>T n.229+52G>T n.417C>A n.97+52G>T n.222+52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340176C>T | CA2695826100 | MUTYH,TOE1 | c.36+43G>A (n.36+43G>A) c.-77C>T (n.-77C>T) n.14+43G>A c.541-5665G>A (n.541-5665G>A) n.214+43G>A c.52+27G>A (n.52+27G>A) n.2C>T n.125C>T n.197+43G>A n.175+47G>A c.-7+43G>A (n.-7+43G>A) n.60G>A c.-219+43G>A (n.-219+43G>A) c.-80+43G>A (n.-80+43G>A) n.201C>T n.3C>T n.83+43G>A c.-278+43G>A (n.-278+43G>A) c.-214+43G>A (n.-214+43G>A) n.252+43G>A c.-361C>T (n.-361C>T) c.-7+27G>A (n.-7+27G>A) c.-7+47G>A (n.-7+47G>A) c.-219+27G>A (n.-219+27G>A) c.-311+43G>A (n.-311+43G>A) c.-320+43G>A (n.-320+43G>A) c.-774+47G>A (n.-774+47G>A) c.-777+27G>A (n.-777+27G>A) c.-453C>T (n.-453C>T) n.111C>T n.103+43G>A n.211+43G>A n.229+43G>A n.426C>T n.97+43G>A n.222+43G>A | dbSNP |
| 1 | g.45340178G>A | CA2574351657 | MUTYH,TOE1 | c.36+41C>T (n.36+41C>T) c.-75G>A (n.-75G>A) n.14+41C>T c.541-5667C>T (n.541-5667C>T) n.214+41C>T c.52+25C>T (n.52+25C>T) n.4G>A n.127G>A n.197+41C>T n.175+45C>T c.-7+41C>T (n.-7+41C>T) n.58C>T c.-219+41C>T (n.-219+41C>T) c.-80+41C>T (n.-80+41C>T) n.203G>A n.5G>A n.83+41C>T c.-278+41C>T (n.-278+41C>T) c.-214+41C>T (n.-214+41C>T) n.252+41C>T c.-359G>A (n.-359G>A) c.-7+25C>T (n.-7+25C>T) c.-7+45C>T (n.-7+45C>T) c.-219+25C>T (n.-219+25C>T) c.-311+41C>T (n.-311+41C>T) c.-320+41C>T (n.-320+41C>T) c.-774+45C>T (n.-774+45C>T) c.-777+25C>T (n.-777+25C>T) c.-451G>A (n.-451G>A) n.113G>A n.103+41C>T n.211+41C>T n.229+41C>T n.428G>A n.97+41C>T n.222+41C>T | dbSNP |
| 1 | g.45340178G= | CA2473716187 | MUTYH,TOE1 | c.36+41C= (n.36+41C=) c.-75G= (n.-75G=) n.14+41C= c.541-5667C= (n.541-5667C=) n.214+41C= c.52+25C= (n.52+25C=) n.4G= n.127G= n.197+41C= n.175+45C= c.-7+41C= (n.-7+41C=) n.58C= c.-219+41C= (n.-219+41C=) c.-80+41C= (n.-80+41C=) n.203G= n.5G= n.83+41C= c.-278+41C= (n.-278+41C=) c.-214+41C= (n.-214+41C=) n.252+41C= c.-359G= (n.-359G=) c.-7+25C= (n.-7+25C=) c.-7+45C= (n.-7+45C=) c.-219+25C= (n.-219+25C=) c.-311+41C= (n.-311+41C=) c.-320+41C= (n.-320+41C=) c.-774+45C= (n.-774+45C=) c.-777+25C= (n.-777+25C=) c.-451G= (n.-451G=) n.113G= n.103+41C= n.211+41C= n.229+41C= n.428G= n.97+41C= n.222+41C= | |
| 1 | g.45340178G>T | CA21846673 | MUTYH,TOE1 | c.36+41C>A (n.36+41C>A) c.-75G>T (n.-75G>T) n.14+41C>A c.541-5667C>A (n.541-5667C>A) n.214+41C>A c.52+25C>A (n.52+25C>A) n.4G>T n.127G>T n.197+41C>A n.175+45C>A c.-7+41C>A (n.-7+41C>A) n.58C>A c.-219+41C>A (n.-219+41C>A) c.-80+41C>A (n.-80+41C>A) n.203G>T n.5G>T n.83+41C>A c.-278+41C>A (n.-278+41C>A) c.-214+41C>A (n.-214+41C>A) n.252+41C>A c.-359G>T (n.-359G>T) c.-7+25C>A (n.-7+25C>A) c.-7+45C>A (n.-7+45C>A) c.-219+25C>A (n.-219+25C>A) c.-311+41C>A (n.-311+41C>A) c.-320+41C>A (n.-320+41C>A) c.-774+45C>A (n.-774+45C>A) c.-777+25C>A (n.-777+25C>A) c.-451G>T (n.-451G>T) n.113G>T n.103+41C>A n.211+41C>A n.229+41C>A n.428G>T n.97+41C>A n.222+41C>A | dbSNP |
| 1 | g.45340179C= | CA1143604069 | MUTYH,TOE1 | c.36+40G= (n.36+40G=) c.-74C= (n.-74C=) n.14+40G= c.541-5668G= (n.541-5668G=) n.214+40G= c.52+24G= (n.52+24G=) n.5C= n.128C= n.197+40G= n.175+44G= c.-7+40G= (n.-7+40G=) n.57G= c.-219+40G= (n.-219+40G=) c.-80+40G= (n.-80+40G=) n.204C= n.6C= n.83+40G= c.-278+40G= (n.-278+40G=) c.-214+40G= (n.-214+40G=) n.252+40G= c.-358C= (n.-358C=) c.-7+24G= (n.-7+24G=) c.-7+44G= (n.-7+44G=) c.-219+24G= (n.-219+24G=) c.-311+40G= (n.-311+40G=) c.-320+40G= (n.-320+40G=) c.-774+44G= (n.-774+44G=) c.-777+24G= (n.-777+24G=) c.-450C= (n.-450C=) n.114C= n.103+40G= n.211+40G= n.229+40G= n.429C= n.97+40G= n.222+40G= | |
| 1 | g.45340179C>T | CA089484 | MUTYH,TOE1 | c.36+40G>A (n.36+40G>A) c.-74C>T (n.-74C>T) n.14+40G>A c.541-5668G>A (n.541-5668G>A) n.214+40G>A c.52+24G>A (n.52+24G>A) n.5C>T n.128C>T n.197+40G>A n.175+44G>A c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) n.57G>A c.-219+40G>A (n.-219+40G>A) c.-80+40G>A (n.-80+40G>A) n.204C>T n.6C>T n.83+40G>A c.-278+40G>A (n.-278+40G>A) c.-214+40G>A (n.-214+40G>A) n.252+40G>A c.-358C>T (n.-358C>T) c.-7+24G>A (n.-7+24G>A) c.-7+44G>A (n.-7+44G>A) c.-219+24G>A (n.-219+24G>A) c.-311+40G>A (n.-311+40G>A) c.-320+40G>A (n.-320+40G>A) c.-774+44G>A (n.-774+44G>A) c.-777+24G>A (n.-777+24G>A) c.-450C>T (n.-450C>T) n.114C>T n.103+40G>A n.211+40G>A n.229+40G>A n.429C>T n.97+40G>A n.222+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340180C>A | CA522562441 | MUTYH,TOE1 | c.36+39G>T (n.36+39G>T) c.-73C>A (n.-73C>A) n.14+39G>T c.541-5669G>T (n.541-5669G>T) n.214+39G>T c.52+23G>T (n.52+23G>T) n.6C>A n.129C>A n.197+39G>T n.175+43G>T c.-7+39G>T (n.-7+39G>T) n.56G>T c.-219+39G>T (n.-219+39G>T) c.-80+39G>T (n.-80+39G>T) n.205C>A n.7C>A n.83+39G>T c.-278+39G>T (n.-278+39G>T) c.-214+39G>T (n.-214+39G>T) n.252+39G>T c.-357C>A (n.-357C>A) c.-7+23G>T (n.-7+23G>T) c.-7+43G>T (n.-7+43G>T) c.-219+23G>T (n.-219+23G>T) c.-311+39G>T (n.-311+39G>T) c.-320+39G>T (n.-320+39G>T) c.-774+43G>T (n.-774+43G>T) c.-777+23G>T (n.-777+23G>T) c.-449C>A (n.-449C>A) n.115C>A n.103+39G>T n.211+39G>T n.229+39G>T n.430C>A n.97+39G>T n.222+39G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.45340180C>G | CA2574351658 | MUTYH,TOE1 | c.36+39G>C (n.36+39G>C) c.-73C>G (n.-73C>G) n.14+39G>C c.541-5669G>C (n.541-5669G>C) n.214+39G>C c.52+23G>C (n.52+23G>C) n.6C>G n.129C>G n.197+39G>C n.175+43G>C c.-7+39G>C (n.-7+39G>C) n.56G>C c.-219+39G>C (n.-219+39G>C) c.-80+39G>C (n.-80+39G>C) n.205C>G n.7C>G n.83+39G>C c.-278+39G>C (n.-278+39G>C) c.-214+39G>C (n.-214+39G>C) n.252+39G>C c.-357C>G (n.-357C>G) c.-7+23G>C (n.-7+23G>C) c.-7+43G>C (n.-7+43G>C) c.-219+23G>C (n.-219+23G>C) c.-311+39G>C (n.-311+39G>C) c.-320+39G>C (n.-320+39G>C) c.-774+43G>C (n.-774+43G>C) c.-777+23G>C (n.-777+23G>C) c.-449C>G (n.-449C>G) n.115C>G n.103+39G>C n.211+39G>C n.229+39G>C n.430C>G n.97+39G>C n.222+39G>C | |
| 1 | g.45340180C>T | CA2645383404 | MUTYH,TOE1 | c.36+39G>A (n.36+39G>A) c.-73C>T (n.-73C>T) n.14+39G>A c.541-5669G>A (n.541-5669G>A) n.214+39G>A c.52+23G>A (n.52+23G>A) n.6C>T n.129C>T n.197+39G>A n.175+43G>A c.-7+39G>A (n.-7+39G>A) n.56G>A c.-219+39G>A (n.-219+39G>A) c.-80+39G>A (n.-80+39G>A) n.205C>T n.7C>T n.83+39G>A c.-278+39G>A (n.-278+39G>A) c.-214+39G>A (n.-214+39G>A) n.252+39G>A c.-357C>T (n.-357C>T) c.-7+23G>A (n.-7+23G>A) c.-7+43G>A (n.-7+43G>A) c.-219+23G>A (n.-219+23G>A) c.-311+39G>A (n.-311+39G>A) c.-320+39G>A (n.-320+39G>A) c.-774+43G>A (n.-774+43G>A) c.-777+23G>A (n.-777+23G>A) c.-449C>T (n.-449C>T) n.115C>T n.103+39G>A n.211+39G>A n.229+39G>A n.430C>T n.97+39G>A n.222+39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340181T>C | CA2645383405 | MUTYH,TOE1 | c.36+38A>G (n.36+38A>G) c.-72T>C (n.-72T>C) n.14+38A>G c.541-5670A>G (n.541-5670A>G) n.214+38A>G c.52+22A>G (n.52+22A>G) n.7T>C n.130T>C n.197+38A>G n.175+42A>G c.-7+38A>G (n.-7+38A>G) n.55A>G c.-219+38A>G (n.-219+38A>G) c.-80+38A>G (n.-80+38A>G) n.206T>C n.8T>C n.83+38A>G c.-278+38A>G (n.-278+38A>G) c.-214+38A>G (n.-214+38A>G) n.252+38A>G c.-356T>C (n.-356T>C) c.-7+22A>G (n.-7+22A>G) c.-7+42A>G (n.-7+42A>G) c.-219+22A>G (n.-219+22A>G) c.-311+38A>G (n.-311+38A>G) c.-320+38A>G (n.-320+38A>G) c.-774+42A>G (n.-774+42A>G) c.-777+22A>G (n.-777+22A>G) c.-448T>C (n.-448T>C) n.116T>C n.103+38A>G n.211+38A>G n.229+38A>G n.431T>C n.97+38A>G n.222+38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340182G>A | CA2473716190 | MUTYH,TOE1 | c.36+37C>T (n.36+37C>T) c.-71G>A (n.-71G>A) n.14+37C>T c.541-5671C>T (n.541-5671C>T) n.214+37C>T c.52+21C>T (n.52+21C>T) n.8G>A n.131G>A n.197+37C>T n.175+41C>T c.-7+37C>T (n.-7+37C>T) n.54C>T c.-219+37C>T (n.-219+37C>T) c.-80+37C>T (n.-80+37C>T) n.207G>A n.9G>A n.83+37C>T c.-278+37C>T (n.-278+37C>T) c.-214+37C>T (n.-214+37C>T) n.252+37C>T c.-355G>A (n.-355G>A) c.-7+21C>T (n.-7+21C>T) c.-7+41C>T (n.-7+41C>T) c.-219+21C>T (n.-219+21C>T) c.-311+37C>T (n.-311+37C>T) c.-320+37C>T (n.-320+37C>T) c.-774+41C>T (n.-774+41C>T) c.-777+21C>T (n.-777+21C>T) c.-447G>A (n.-447G>A) n.117G>A n.103+37C>T n.211+37C>T n.229+37C>T n.432G>A n.97+37C>T n.222+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340183A= | CA1141312411 | MUTYH,TOE1 | c.36+36T= (n.36+36T=) c.-70A= (n.-70A=) n.14+36T= c.541-5672T= (n.541-5672T=) n.214+36T= c.52+20T= (n.52+20T=) n.9A= n.132A= n.197+36T= n.175+40T= c.-7+36T= (n.-7+36T=) n.53T= c.-219+36T= (n.-219+36T=) c.-80+36T= (n.-80+36T=) n.208A= n.10A= n.83+36T= c.-278+36T= (n.-278+36T=) c.-214+36T= (n.-214+36T=) n.252+36T= c.-354A= (n.-354A=) c.-7+20T= (n.-7+20T=) c.-7+40T= (n.-7+40T=) c.-219+20T= (n.-219+20T=) c.-311+36T= (n.-311+36T=) c.-320+36T= (n.-320+36T=) c.-774+40T= (n.-774+40T=) c.-777+20T= (n.-777+20T=) c.-446A= (n.-446A=) n.118A= n.103+36T= n.211+36T= n.229+36T= n.433A= n.97+36T= n.222+36T= | |
| 1 | g.45340183A>G | CA21846690 | MUTYH,TOE1 | c.36+36T>C (n.36+36T>C) c.-70A>G (n.-70A>G) n.14+36T>C c.541-5672T>C (n.541-5672T>C) n.214+36T>C c.52+20T>C (n.52+20T>C) n.9A>G n.132A>G n.197+36T>C n.175+40T>C c.-7+36T>C (n.-7+36T>C) n.53T>C c.-219+36T>C (n.-219+36T>C) c.-80+36T>C (n.-80+36T>C) n.208A>G n.10A>G n.83+36T>C c.-278+36T>C (n.-278+36T>C) c.-214+36T>C (n.-214+36T>C) n.252+36T>C c.-354A>G (n.-354A>G) c.-7+20T>C (n.-7+20T>C) c.-7+40T>C (n.-7+40T>C) c.-219+20T>C (n.-219+20T>C) c.-311+36T>C (n.-311+36T>C) c.-320+36T>C (n.-320+36T>C) c.-774+40T>C (n.-774+40T>C) c.-777+20T>C (n.-777+20T>C) c.-446A>G (n.-446A>G) n.118A>G n.103+36T>C n.211+36T>C n.229+36T>C n.433A>G n.97+36T>C n.222+36T>C | dbSNP |
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| 1 | g.45340185C>T | CA522562443 | MUTYH,TOE1 | c.36+34G>A (n.36+34G>A) c.-68C>T (n.-68C>T) n.14+34G>A c.541-5674G>A (n.541-5674G>A) n.214+34G>A c.52+18G>A (n.52+18G>A) n.11C>T n.134C>T n.197+34G>A n.175+38G>A c.-7+34G>A (n.-7+34G>A) n.51G>A c.-219+34G>A (n.-219+34G>A) c.-80+34G>A (n.-80+34G>A) n.210C>T n.12C>T n.83+34G>A c.-278+34G>A (n.-278+34G>A) c.-214+34G>A (n.-214+34G>A) n.252+34G>A c.-352C>T (n.-352C>T) c.-7+18G>A (n.-7+18G>A) c.-7+38G>A (n.-7+38G>A) c.-219+18G>A (n.-219+18G>A) c.-311+34G>A (n.-311+34G>A) c.-320+34G>A (n.-320+34G>A) c.-774+38G>A (n.-774+38G>A) c.-777+18G>A (n.-777+18G>A) c.-444C>T (n.-444C>T) n.120C>T n.103+34G>A n.211+34G>A n.229+34G>A n.435C>T n.97+34G>A n.222+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340186C>A | CA089482 | MUTYH,TOE1 | c.36+33G>T (n.36+33G>T) c.-67C>A (n.-67C>A) n.14+33G>T c.541-5675G>T (n.541-5675G>T) n.214+33G>T c.52+17G>T (n.52+17G>T) n.12C>A n.135C>A n.197+33G>T n.175+37G>T c.-7+33G>T (n.-7+33G>T) n.50G>T c.-219+33G>T (n.-219+33G>T) c.-80+33G>T (n.-80+33G>T) n.211C>A n.13C>A n.83+33G>T c.-278+33G>T (n.-278+33G>T) c.-214+33G>T (n.-214+33G>T) n.252+33G>T c.-351C>A (n.-351C>A) c.-7+17G>T (n.-7+17G>T) c.-7+37G>T (n.-7+37G>T) c.-219+17G>T (n.-219+17G>T) c.-311+33G>T (n.-311+33G>T) c.-320+33G>T (n.-320+33G>T) c.-774+37G>T (n.-774+37G>T) c.-777+17G>T (n.-777+17G>T) c.-443C>A (n.-443C>A) n.121C>A n.103+33G>T n.211+33G>T n.229+33G>T n.436C>A n.97+33G>T n.222+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340186C= | CA2473716193 | MUTYH,TOE1 | c.36+33G= (n.36+33G=) c.-67C= (n.-67C=) n.14+33G= c.541-5675G= (n.541-5675G=) n.214+33G= c.52+17G= (n.52+17G=) n.12C= n.135C= n.197+33G= n.175+37G= c.-7+33G= (n.-7+33G=) n.50G= c.-219+33G= (n.-219+33G=) c.-80+33G= (n.-80+33G=) n.211C= n.13C= n.83+33G= c.-278+33G= (n.-278+33G=) c.-214+33G= (n.-214+33G=) n.252+33G= c.-351C= (n.-351C=) c.-7+17G= (n.-7+17G=) c.-7+37G= (n.-7+37G=) c.-219+17G= (n.-219+17G=) c.-311+33G= (n.-311+33G=) c.-320+33G= (n.-320+33G=) c.-774+37G= (n.-774+37G=) c.-777+17G= (n.-777+17G=) c.-443C= (n.-443C=) n.121C= n.103+33G= n.211+33G= n.229+33G= n.436C= n.97+33G= n.222+33G= | |
| 1 | g.45340186C>T | CA736162302 | MUTYH,TOE1 | c.36+33G>A (n.36+33G>A) c.-67C>T (n.-67C>T) n.14+33G>A c.541-5675G>A (n.541-5675G>A) n.214+33G>A c.52+17G>A (n.52+17G>A) n.12C>T n.135C>T n.197+33G>A n.175+37G>A c.-7+33G>A (n.-7+33G>A) n.50G>A c.-219+33G>A (n.-219+33G>A) c.-80+33G>A (n.-80+33G>A) n.211C>T n.13C>T n.83+33G>A c.-278+33G>A (n.-278+33G>A) c.-214+33G>A (n.-214+33G>A) n.252+33G>A c.-351C>T (n.-351C>T) c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) c.-7+37G>A (n.-7+37G>A) c.-219+17G>A (n.-219+17G>A) c.-311+33G>A (n.-311+33G>A) c.-320+33G>A (n.-320+33G>A) c.-774+37G>A (n.-774+37G>A) c.-777+17G>A (n.-777+17G>A) c.-443C>T (n.-443C>T) n.121C>T n.103+33G>A n.211+33G>A n.229+33G>A n.436C>T n.97+33G>A n.222+33G>A | dbSNP |
| 1 | g.45340189_45340190dup | CA826421 | MUTYH,TOE1 | c.36+32_36+33dup (n.36+32_36+33dup) c.-64_-63dup (n.-64_-63dup) n.14+32_14+33dup c.541-5676_541-5675dup (n.541-5676_541-5675dup) n.214+32_214+33dup c.52+16_52+17dup (n.52+16_52+17dup) n.15_16dup n.138_139dup n.197+32_197+33dup n.175+36_175+37dup c.-7+32_-7+33dup (n.-7+32_-7+33dup) n.49_50dup c.-219+32_-219+33dup (n.-219+32_-219+33dup) c.-80+32_-80+33dup (n.-80+32_-80+33dup) n.214_215dup n.16_17dup n.83+32_83+33dup c.-278+32_-278+33dup (n.-278+32_-278+33dup) c.-214+32_-214+33dup (n.-214+32_-214+33dup) n.252+32_252+33dup c.-348_-347dup (n.-348_-347dup) c.-7+16_-7+17dup (n.-7+16_-7+17dup) c.-7+36_-7+37dup (n.-7+36_-7+37dup) c.-219+16_-219+17dup (n.-219+16_-219+17dup) c.-311+32_-311+33dup (n.-311+32_-311+33dup) c.-320+32_-320+33dup (n.-320+32_-320+33dup) c.-774+36_-774+37dup (n.-774+36_-774+37dup) c.-777+16_-777+17dup (n.-777+16_-777+17dup) c.-440_-439dup (n.-440_-439dup) n.124_125dup n.103+32_103+33dup n.211+32_211+33dup n.229+32_229+33dup n.439_440dup n.97+32_97+33dup n.222+32_222+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340187G>A | CA736162308 | MUTYH,TOE1 | c.36+32C>T (n.36+32C>T) c.-66G>A (n.-66G>A) n.14+32C>T c.541-5676C>T (n.541-5676C>T) n.214+32C>T c.52+16C>T (n.52+16C>T) n.13G>A n.136G>A n.197+32C>T n.175+36C>T c.-7+32C>T (n.-7+32C>T) n.49C>T c.-219+32C>T (n.-219+32C>T) c.-80+32C>T (n.-80+32C>T) n.212G>A n.14G>A n.83+32C>T c.-278+32C>T (n.-278+32C>T) c.-214+32C>T (n.-214+32C>T) n.252+32C>T c.-350G>A (n.-350G>A) c.-7+16C>T (n.-7+16C>T) c.-7+36C>T (n.-7+36C>T) c.-219+16C>T (n.-219+16C>T) c.-311+32C>T (n.-311+32C>T) c.-320+32C>T (n.-320+32C>T) c.-774+36C>T (n.-774+36C>T) c.-777+16C>T (n.-777+16C>T) c.-442G>A (n.-442G>A) n.122G>A n.103+32C>T n.211+32C>T n.229+32C>T n.437G>A n.97+32C>T n.222+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340187G>C | CA2645383407 | MUTYH,TOE1 | c.36+32C>G (n.36+32C>G) c.-66G>C (n.-66G>C) n.14+32C>G c.541-5676C>G (n.541-5676C>G) n.214+32C>G c.52+16C>G (n.52+16C>G) n.13G>C n.136G>C n.197+32C>G n.175+36C>G c.-7+32C>G (n.-7+32C>G) n.49C>G c.-219+32C>G (n.-219+32C>G) c.-80+32C>G (n.-80+32C>G) n.212G>C n.14G>C n.83+32C>G c.-278+32C>G (n.-278+32C>G) c.-214+32C>G (n.-214+32C>G) n.252+32C>G c.-350G>C (n.-350G>C) c.-7+16C>G (n.-7+16C>G) c.-7+36C>G (n.-7+36C>G) c.-219+16C>G (n.-219+16C>G) c.-311+32C>G (n.-311+32C>G) c.-320+32C>G (n.-320+32C>G) c.-774+36C>G (n.-774+36C>G) c.-777+16C>G (n.-777+16C>G) c.-442G>C (n.-442G>C) n.122G>C n.103+32C>G n.211+32C>G n.229+32C>G n.437G>C n.97+32C>G n.222+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340187G= | CA2473716194 | MUTYH,TOE1 | c.36+32C= (n.36+32C=) c.-66G= (n.-66G=) n.14+32C= c.541-5676C= (n.541-5676C=) n.214+32C= c.52+16C= (n.52+16C=) n.13G= n.136G= n.197+32C= n.175+36C= c.-7+32C= (n.-7+32C=) n.49C= c.-219+32C= (n.-219+32C=) c.-80+32C= (n.-80+32C=) n.212G= n.14G= n.83+32C= c.-278+32C= (n.-278+32C=) c.-214+32C= (n.-214+32C=) n.252+32C= c.-350G= (n.-350G=) c.-7+16C= (n.-7+16C=) c.-7+36C= (n.-7+36C=) c.-219+16C= (n.-219+16C=) c.-311+32C= (n.-311+32C=) c.-320+32C= (n.-320+32C=) c.-774+36C= (n.-774+36C=) c.-777+16C= (n.-777+16C=) c.-442G= (n.-442G=) n.122G= n.103+32C= n.211+32C= n.229+32C= n.437G= n.97+32C= n.222+32C= | |
| 1 | g.45340188C= | CA1142461610 | MUTYH,TOE1 | c.36+31G= (n.36+31G=) c.-65C= (n.-65C=) n.14+31G= c.541-5677G= (n.541-5677G=) n.214+31G= c.52+15G= (n.52+15G=) n.14C= n.137C= n.197+31G= n.175+35G= c.-7+31G= (n.-7+31G=) n.48G= c.-219+31G= (n.-219+31G=) c.-80+31G= (n.-80+31G=) n.213C= n.15C= n.83+31G= c.-278+31G= (n.-278+31G=) c.-214+31G= (n.-214+31G=) n.252+31G= c.-349C= (n.-349C=) c.-7+15G= (n.-7+15G=) c.-7+35G= (n.-7+35G=) c.-219+15G= (n.-219+15G=) c.-311+31G= (n.-311+31G=) c.-320+31G= (n.-320+31G=) c.-774+35G= (n.-774+35G=) c.-777+15G= (n.-777+15G=) c.-441C= (n.-441C=) n.123C= n.103+31G= n.211+31G= n.229+31G= n.438C= n.97+31G= n.222+31G= | |
| 1 | g.45340188C>T | CA826423 | MUTYH,TOE1 | c.36+31G>A (n.36+31G>A) c.-65C>T (n.-65C>T) n.14+31G>A c.541-5677G>A (n.541-5677G>A) n.214+31G>A c.52+15G>A (n.52+15G>A) n.14C>T n.137C>T n.197+31G>A n.175+35G>A c.-7+31G>A (n.-7+31G>A) n.48G>A c.-219+31G>A (n.-219+31G>A) c.-80+31G>A (n.-80+31G>A) n.213C>T n.15C>T n.83+31G>A c.-278+31G>A (n.-278+31G>A) c.-214+31G>A (n.-214+31G>A) n.252+31G>A c.-349C>T (n.-349C>T) c.-7+15G>A (n.-7+15G>A) c.-7+35G>A (n.-7+35G>A) c.-219+15G>A (n.-219+15G>A) c.-311+31G>A (n.-311+31G>A) c.-320+31G>A (n.-320+31G>A) c.-774+35G>A (n.-774+35G>A) c.-777+15G>A (n.-777+15G>A) c.-441C>T (n.-441C>T) n.123C>T n.103+31G>A n.211+31G>A n.229+31G>A n.438C>T n.97+31G>A n.222+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340188_45340195delinsCGCCAGGA | CA2473716195 | MUTYH,TOE1 | c.36+24_36+31delinsTCCTGGCG (n.36+24_36+31delinsTCCTGGCG) c.-65_-58delinsCGCCAGGA (n.-65_-58delinsCGCCAGGA) n.14+24_14+31delinsTCCTGGCG c.541-5684_541-5677delinsTCCTGGCG (n.541-5684_541-5677delinsTCCTGGCG) n.214+24_214+31delinsTCCTGGCG c.52+8_52+15delinsTCCTGGCG (n.52+8_52+15delinsTCCTGGCG) n.14_21delinsCGCCAGGA n.137_144delinsCGCCAGGA n.197+24_197+31delinsTCCTGGCG n.175+28_175+35delinsTCCTGGCG c.-7+24_-7+31delinsTCCTGGCG (n.-7+24_-7+31delinsTCCTGGCG) n.41_48delinsTCCTGGCG c.-219+24_-219+31delinsTCCTGGCG (n.-219+24_-219+31delinsTCCTGGCG) c.-80+24_-80+31delinsTCCTGGCG (n.-80+24_-80+31delinsTCCTGGCG) n.213_220delinsCGCCAGGA n.15_22delinsCGCCAGGA n.83+24_83+31delinsTCCTGGCG c.-278+24_-278+31delinsTCCTGGCG (n.-278+24_-278+31delinsTCCTGGCG) c.-214+24_-214+31delinsTCCTGGCG (n.-214+24_-214+31delinsTCCTGGCG) n.252+24_252+31delinsTCCTGGCG c.-349_-342delinsCGCCAGGA (n.-349_-342delinsCGCCAGGA) c.-7+8_-7+15delinsTCCTGGCG (n.-7+8_-7+15delinsTCCTGGCG) c.-7+28_-7+35delinsTCCTGGCG (n.-7+28_-7+35delinsTCCTGGCG) c.-219+8_-219+15delinsTCCTGGCG (n.-219+8_-219+15delinsTCCTGGCG) c.-311+24_-311+31delinsTCCTGGCG (n.-311+24_-311+31delinsTCCTGGCG) c.-320+24_-320+31delinsTCCTGGCG (n.-320+24_-320+31delinsTCCTGGCG) c.-774+28_-774+35delinsTCCTGGCG (n.-774+28_-774+35delinsTCCTGGCG) c.-777+8_-777+15delinsTCCTGGCG (n.-777+8_-777+15delinsTCCTGGCG) c.-441_-434delinsCGCCAGGA (n.-441_-434delinsCGCCAGGA) n.123_130delinsCGCCAGGA n.103+24_103+31delinsTCCTGGCG n.211+24_211+31delinsTCCTGGCG n.229+24_229+31delinsTCCTGGCG n.438_445delinsCGCCAGGA n.97+24_97+31delinsTCCTGGCG n.222+24_222+31delinsTCCTGGCG | |
| 1 | g.45340189G= | CA1143797773 | MUTYH,TOE1 | c.36+30C= (n.36+30C=) c.-64G= (n.-64G=) n.14+30C= c.541-5678C= (n.541-5678C=) n.214+30C= c.52+14C= (n.52+14C=) n.15G= n.138G= n.197+30C= n.175+34C= c.-7+30C= (n.-7+30C=) n.47C= c.-219+30C= (n.-219+30C=) c.-80+30C= (n.-80+30C=) n.214G= n.16G= n.83+30C= c.-278+30C= (n.-278+30C=) c.-214+30C= (n.-214+30C=) n.252+30C= c.-348G= (n.-348G=) c.-7+14C= (n.-7+14C=) c.-7+34C= (n.-7+34C=) c.-219+14C= (n.-219+14C=) c.-311+30C= (n.-311+30C=) c.-320+30C= (n.-320+30C=) c.-774+34C= (n.-774+34C=) c.-777+14C= (n.-777+14C=) c.-440G= (n.-440G=) n.124G= n.103+30C= n.211+30C= n.229+30C= n.439G= n.97+30C= n.222+30C= | |
| 1 | g.45340189G>T | CA089481 | MUTYH,TOE1 | c.36+30C>A (n.36+30C>A) c.-64G>T (n.-64G>T) n.14+30C>A c.541-5678C>A (n.541-5678C>A) n.214+30C>A c.52+14C>A (n.52+14C>A) n.15G>T n.138G>T n.197+30C>A n.175+34C>A c.-7+30C>A (n.-7+30C>A) n.47C>A c.-219+30C>A (n.-219+30C>A) c.-80+30C>A (n.-80+30C>A) n.214G>T n.16G>T n.83+30C>A c.-278+30C>A (n.-278+30C>A) c.-214+30C>A (n.-214+30C>A) n.252+30C>A c.-348G>T (n.-348G>T) c.-7+14C>A (n.-7+14C>A) c.-7+34C>A (n.-7+34C>A) c.-219+14C>A (n.-219+14C>A) c.-311+30C>A (n.-311+30C>A) c.-320+30C>A (n.-320+30C>A) c.-774+34C>A (n.-774+34C>A) c.-777+14C>A (n.-777+14C>A) c.-440G>T (n.-440G>T) n.124G>T n.103+30C>A n.211+30C>A n.229+30C>A n.439G>T n.97+30C>A n.222+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340190_45340196del | CA826422 | MUTYH,TOE1 | c.36+24_36+30del (n.36+24_36+30del) c.-63_-57del (n.-63_-57del) n.14+24_14+30del c.541-5684_541-5678del (n.541-5684_541-5678del) n.214+24_214+30del c.52+8_52+14del (n.52+8_52+14del) n.16_22del n.139_145del n.197+24_197+30del n.175+28_175+34del c.-7+24_-7+30del (n.-7+24_-7+30del) n.41_47del c.-219+24_-219+30del (n.-219+24_-219+30del) c.-80+24_-80+30del (n.-80+24_-80+30del) n.215_221del n.17_23del n.83+24_83+30del c.-278+24_-278+30del (n.-278+24_-278+30del) c.-214+24_-214+30del (n.-214+24_-214+30del) n.252+24_252+30del c.-347_-341del (n.-347_-341del) c.-7+8_-7+14del (n.-7+8_-7+14del) c.-7+28_-7+34del (n.-7+28_-7+34del) c.-219+8_-219+14del (n.-219+8_-219+14del) c.-311+24_-311+30del (n.-311+24_-311+30del) c.-320+24_-320+30del (n.-320+24_-320+30del) c.-774+28_-774+34del (n.-774+28_-774+34del) c.-777+8_-777+14del (n.-777+8_-777+14del) c.-439_-433del (n.-439_-433del) n.125_131del n.103+24_103+30del n.211+24_211+30del n.229+24_229+30del n.440_446del n.97+24_97+30del n.222+24_222+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340190C>A | CA2696094032 | MUTYH,TOE1 | c.36+29G>T (n.36+29G>T) c.-63C>A (n.-63C>A) n.14+29G>T c.541-5679G>T (n.541-5679G>T) n.214+29G>T c.52+13G>T (n.52+13G>T) n.16C>A n.139C>A n.197+29G>T n.175+33G>T c.-7+29G>T (n.-7+29G>T) n.46G>T c.-219+29G>T (n.-219+29G>T) c.-80+29G>T (n.-80+29G>T) n.215C>A n.17C>A n.83+29G>T c.-278+29G>T (n.-278+29G>T) c.-214+29G>T (n.-214+29G>T) n.252+29G>T c.-347C>A (n.-347C>A) c.-7+13G>T (n.-7+13G>T) c.-7+33G>T (n.-7+33G>T) c.-219+13G>T (n.-219+13G>T) c.-311+29G>T (n.-311+29G>T) c.-320+29G>T (n.-320+29G>T) c.-774+33G>T (n.-774+33G>T) c.-777+13G>T (n.-777+13G>T) c.-439C>A (n.-439C>A) n.125C>A n.103+29G>T n.211+29G>T n.229+29G>T n.440C>A n.97+29G>T n.222+29G>T | dbSNP |
| 1 | g.45340191C>A | CA736162320 | MUTYH,TOE1 | c.36+28G>T (n.36+28G>T) c.-62C>A (n.-62C>A) n.14+28G>T c.541-5680G>T (n.541-5680G>T) n.214+28G>T c.52+12G>T (n.52+12G>T) n.17C>A n.140C>A n.197+28G>T n.175+32G>T c.-7+28G>T (n.-7+28G>T) n.45G>T c.-219+28G>T (n.-219+28G>T) c.-80+28G>T (n.-80+28G>T) n.216C>A n.18C>A n.83+28G>T c.-278+28G>T (n.-278+28G>T) c.-214+28G>T (n.-214+28G>T) n.252+28G>T c.-346C>A (n.-346C>A) c.-7+12G>T (n.-7+12G>T) c.-7+32G>T (n.-7+32G>T) c.-219+12G>T (n.-219+12G>T) c.-311+28G>T (n.-311+28G>T) c.-320+28G>T (n.-320+28G>T) c.-774+32G>T (n.-774+32G>T) c.-777+12G>T (n.-777+12G>T) c.-438C>A (n.-438C>A) n.126C>A n.103+28G>T n.211+28G>T n.229+28G>T n.441C>A n.97+28G>T n.222+28G>T | dbSNP |
| 1 | g.45340191C= | CA2473716196 | MUTYH,TOE1 | c.36+28G= (n.36+28G=) c.-62C= (n.-62C=) n.14+28G= c.541-5680G= (n.541-5680G=) n.214+28G= c.52+12G= (n.52+12G=) n.17C= n.140C= n.197+28G= n.175+32G= c.-7+28G= (n.-7+28G=) n.45G= c.-219+28G= (n.-219+28G=) c.-80+28G= (n.-80+28G=) n.216C= n.18C= n.83+28G= c.-278+28G= (n.-278+28G=) c.-214+28G= (n.-214+28G=) n.252+28G= c.-346C= (n.-346C=) c.-7+12G= (n.-7+12G=) c.-7+32G= (n.-7+32G=) c.-219+12G= (n.-219+12G=) c.-311+28G= (n.-311+28G=) c.-320+28G= (n.-320+28G=) c.-774+32G= (n.-774+32G=) c.-777+12G= (n.-777+12G=) c.-438C= (n.-438C=) n.126C= n.103+28G= n.211+28G= n.229+28G= n.441C= n.97+28G= n.222+28G= | |
| 1 | g.45340191C>T | CA2645383408 | MUTYH,TOE1 | c.36+28G>A (n.36+28G>A) c.-62C>T (n.-62C>T) n.14+28G>A c.541-5680G>A (n.541-5680G>A) n.214+28G>A c.52+12G>A (n.52+12G>A) n.17C>T n.140C>T n.197+28G>A n.175+32G>A c.-7+28G>A (n.-7+28G>A) n.45G>A c.-219+28G>A (n.-219+28G>A) c.-80+28G>A (n.-80+28G>A) n.216C>T n.18C>T n.83+28G>A c.-278+28G>A (n.-278+28G>A) c.-214+28G>A (n.-214+28G>A) n.252+28G>A c.-346C>T (n.-346C>T) c.-7+12G>A (n.-7+12G>A) c.-7+32G>A (n.-7+32G>A) c.-219+12G>A (n.-219+12G>A) c.-311+28G>A (n.-311+28G>A) c.-320+28G>A (n.-320+28G>A) c.-774+32G>A (n.-774+32G>A) c.-777+12G>A (n.-777+12G>A) c.-438C>T (n.-438C>T) n.126C>T n.103+28G>A n.211+28G>A n.229+28G>A n.441C>T n.97+28G>A n.222+28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340192A= | CA2473716197 | MUTYH,TOE1 | c.36+27T= (n.36+27T=) c.-61A= (n.-61A=) n.14+27T= c.541-5681T= (n.541-5681T=) n.214+27T= c.52+11T= (n.52+11T=) n.18A= n.141A= n.197+27T= n.175+31T= c.-7+27T= (n.-7+27T=) n.44T= c.-219+27T= (n.-219+27T=) c.-80+27T= (n.-80+27T=) n.217A= n.19A= n.83+27T= c.-278+27T= (n.-278+27T=) c.-214+27T= (n.-214+27T=) n.252+27T= c.-437A= (n.-437A=) c.-345A= (n.-345A=) c.-7+11T= (n.-7+11T=) c.-7+31T= (n.-7+31T=) c.-219+11T= (n.-219+11T=) c.-311+27T= (n.-311+27T=) c.-320+27T= (n.-320+27T=) c.-774+31T= (n.-774+31T=) c.-777+11T= (n.-777+11T=) n.127A= n.103+27T= n.211+27T= n.229+27T= n.442A= n.97+27T= n.222+27T= | |
| 1 | g.45340192A>C | CA736162326 | MUTYH,TOE1 | c.36+27T>G (n.36+27T>G) c.-61A>C (n.-61A>C) n.14+27T>G c.541-5681T>G (n.541-5681T>G) n.214+27T>G c.52+11T>G (n.52+11T>G) n.18A>C n.141A>C n.197+27T>G n.175+31T>G c.-7+27T>G (n.-7+27T>G) n.44T>G c.-219+27T>G (n.-219+27T>G) c.-80+27T>G (n.-80+27T>G) n.217A>C n.19A>C n.83+27T>G c.-278+27T>G (n.-278+27T>G) c.-214+27T>G (n.-214+27T>G) n.252+27T>G c.-437A>C (n.-437A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-7+11T>G (n.-7+11T>G) c.-7+31T>G (n.-7+31T>G) c.-219+11T>G (n.-219+11T>G) c.-311+27T>G (n.-311+27T>G) c.-320+27T>G (n.-320+27T>G) c.-774+31T>G (n.-774+31T>G) c.-777+11T>G (n.-777+11T>G) n.127A>C n.103+27T>G n.211+27T>G n.229+27T>G n.442A>C n.97+27T>G n.222+27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340192A>G | CA089480 | MUTYH,TOE1 | c.36+27T>C (n.36+27T>C) c.-61A>G (n.-61A>G) n.14+27T>C c.541-5681T>C (n.541-5681T>C) n.214+27T>C c.52+11T>C (n.52+11T>C) n.18A>G n.141A>G n.197+27T>C n.175+31T>C c.-7+27T>C (n.-7+27T>C) n.44T>C c.-219+27T>C (n.-219+27T>C) c.-80+27T>C (n.-80+27T>C) n.217A>G n.19A>G n.83+27T>C c.-278+27T>C (n.-278+27T>C) c.-214+27T>C (n.-214+27T>C) n.252+27T>C c.-437A>G (n.-437A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-7+11T>C (n.-7+11T>C) c.-7+31T>C (n.-7+31T>C) c.-219+11T>C (n.-219+11T>C) c.-311+27T>C (n.-311+27T>C) c.-320+27T>C (n.-320+27T>C) c.-774+31T>C (n.-774+31T>C) c.-777+11T>C (n.-777+11T>C) n.127A>G n.103+27T>C n.211+27T>C n.229+27T>C n.442A>G n.97+27T>C n.222+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340194_45340196del | CA2645383409 | MUTYH,TOE1 | c.36+25_36+27del (n.36+25_36+27del) c.-59_-57del (n.-59_-57del) n.14+25_14+27del c.541-5683_541-5681del (n.541-5683_541-5681del) n.214+25_214+27del c.52+9_52+11del (n.52+9_52+11del) n.20_22del n.143_145del n.197+25_197+27del n.175+29_175+31del c.-7+25_-7+27del (n.-7+25_-7+27del) n.42_44del c.-219+25_-219+27del (n.-219+25_-219+27del) c.-80+25_-80+27del (n.-80+25_-80+27del) n.219_221del n.21_23del n.83+25_83+27del c.-278+25_-278+27del (n.-278+25_-278+27del) c.-214+25_-214+27del (n.-214+25_-214+27del) n.252+25_252+27del c.-435_-433del (n.-435_-433del) c.-343_-341del (n.-343_-341del) c.-7+9_-7+11del (n.-7+9_-7+11del) c.-7+29_-7+31del (n.-7+29_-7+31del) c.-219+9_-219+11del (n.-219+9_-219+11del) c.-311+25_-311+27del (n.-311+25_-311+27del) c.-320+25_-320+27del (n.-320+25_-320+27del) c.-774+29_-774+31del (n.-774+29_-774+31del) c.-777+9_-777+11del (n.-777+9_-777+11del) n.129_131del n.103+25_103+27del n.211+25_211+27del n.229+25_229+27del n.444_446del n.97+25_97+27del n.222+25_222+27del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340193G>A | CA736162331 | MUTYH,TOE1 | c.36+26C>T (n.36+26C>T) c.-60G>A (n.-60G>A) n.14+26C>T c.541-5682C>T (n.541-5682C>T) n.214+26C>T c.52+10C>T (n.52+10C>T) n.19G>A n.142G>A n.197+26C>T n.175+30C>T c.-7+26C>T (n.-7+26C>T) n.43C>T c.-219+26C>T (n.-219+26C>T) c.-80+26C>T (n.-80+26C>T) n.218G>A n.20G>A n.83+26C>T c.-278+26C>T (n.-278+26C>T) c.-214+26C>T (n.-214+26C>T) n.252+26C>T c.-436G>A (n.-436G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-7+10C>T (n.-7+10C>T) c.-7+30C>T (n.-7+30C>T) c.-219+10C>T (n.-219+10C>T) c.-311+26C>T (n.-311+26C>T) c.-320+26C>T (n.-320+26C>T) c.-774+30C>T (n.-774+30C>T) c.-777+10C>T (n.-777+10C>T) n.128G>A n.103+26C>T n.211+26C>T n.229+26C>T n.443G>A n.97+26C>T n.222+26C>T | dbSNP |
| 1 | g.45340193G= | CA2473716198 | MUTYH,TOE1 | c.36+26C= (n.36+26C=) c.-60G= (n.-60G=) n.14+26C= c.541-5682C= (n.541-5682C=) n.214+26C= c.52+10C= (n.52+10C=) n.19G= n.142G= n.197+26C= n.175+30C= c.-7+26C= (n.-7+26C=) n.43C= c.-219+26C= (n.-219+26C=) c.-80+26C= (n.-80+26C=) n.218G= n.20G= n.83+26C= c.-278+26C= (n.-278+26C=) c.-214+26C= (n.-214+26C=) n.252+26C= c.-436G= (n.-436G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-7+10C= (n.-7+10C=) c.-7+30C= (n.-7+30C=) c.-219+10C= (n.-219+10C=) c.-311+26C= (n.-311+26C=) c.-320+26C= (n.-320+26C=) c.-774+30C= (n.-774+30C=) c.-777+10C= (n.-777+10C=) n.128G= n.103+26C= n.211+26C= n.229+26C= n.443G= n.97+26C= n.222+26C= | |
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| 1 | g.45340195A= | CA2473716199 | MUTYH,TOE1 | c.36+24T= (n.36+24T=) c.-58A= (n.-58A=) n.14+24T= c.541-5684T= (n.541-5684T=) n.214+24T= c.52+8T= (n.52+8T=) n.21A= n.144A= n.197+24T= n.175+28T= c.-7+24T= (n.-7+24T=) n.41T= c.-219+24T= (n.-219+24T=) c.-80+24T= (n.-80+24T=) n.220A= n.22A= n.83+24T= c.-278+24T= (n.-278+24T=) c.-214+24T= (n.-214+24T=) n.252+24T= c.-434A= (n.-434A=) c.-342A= (n.-342A=) c.-7+8T= (n.-7+8T=) c.-7+28T= (n.-7+28T=) c.-219+8T= (n.-219+8T=) c.-311+24T= (n.-311+24T=) c.-320+24T= (n.-320+24T=) c.-774+28T= (n.-774+28T=) c.-777+8T= (n.-777+8T=) n.130A= n.103+24T= n.211+24T= n.229+24T= n.445A= n.97+24T= n.222+24T= | |
| 1 | g.45340195A>C | CA1001248609 | MUTYH,TOE1 | c.36+24T>G (n.36+24T>G) c.-58A>C (n.-58A>C) n.14+24T>G c.541-5684T>G (n.541-5684T>G) n.214+24T>G c.52+8T>G (n.52+8T>G) n.21A>C n.144A>C n.197+24T>G n.175+28T>G c.-7+24T>G (n.-7+24T>G) n.41T>G c.-219+24T>G (n.-219+24T>G) c.-80+24T>G (n.-80+24T>G) n.220A>C n.22A>C n.83+24T>G c.-278+24T>G (n.-278+24T>G) c.-214+24T>G (n.-214+24T>G) n.252+24T>G c.-434A>C (n.-434A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-7+8T>G (n.-7+8T>G) c.-7+28T>G (n.-7+28T>G) c.-219+8T>G (n.-219+8T>G) c.-311+24T>G (n.-311+24T>G) c.-320+24T>G (n.-320+24T>G) c.-774+28T>G (n.-774+28T>G) c.-777+8T>G (n.-777+8T>G) n.130A>C n.103+24T>G n.211+24T>G n.229+24T>G n.445A>C n.97+24T>G n.222+24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340199G>A | CA21846743 | MUTYH,TOE1 | c.36+20C>T (n.36+20C>T) c.-54G>A (n.-54G>A) n.14+20C>T c.541-5688C>T (n.541-5688C>T) n.214+20C>T c.52+4C>T (n.52+4C>T) n.25G>A n.148G>A n.197+20C>T n.175+24C>T c.-7+20C>T (n.-7+20C>T) n.37C>T c.-219+20C>T (n.-219+20C>T) c.-80+20C>T (n.-80+20C>T) n.224G>A n.26G>A n.83+20C>T c.-278+20C>T (n.-278+20C>T) c.-214+20C>T (n.-214+20C>T) n.252+20C>T c.-430G>A (n.-430G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-7+4C>T (n.-7+4C>T) c.-7+24C>T (n.-7+24C>T) c.-219+4C>T (n.-219+4C>T) c.-311+20C>T (n.-311+20C>T) c.-320+20C>T (n.-320+20C>T) c.-774+24C>T (n.-774+24C>T) c.-777+4C>T (n.-777+4C>T) n.134G>A n.103+20C>T n.211+20C>T n.229+20C>T n.449G>A n.97+20C>T n.222+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340199G>C | CA16040741 | MUTYH,TOE1 | c.36+20C>G (n.36+20C>G) c.-54G>C (n.-54G>C) n.14+20C>G c.541-5688C>G (n.541-5688C>G) n.214+20C>G c.52+4C>G (n.52+4C>G) n.25G>C n.148G>C n.197+20C>G n.175+24C>G c.-7+20C>G (n.-7+20C>G) n.37C>G c.-219+20C>G (n.-219+20C>G) c.-80+20C>G (n.-80+20C>G) n.224G>C n.26G>C n.83+20C>G c.-278+20C>G (n.-278+20C>G) c.-214+20C>G (n.-214+20C>G) n.252+20C>G c.-430G>C (n.-430G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-7+4C>G (n.-7+4C>G) c.-7+24C>G (n.-7+24C>G) c.-219+4C>G (n.-219+4C>G) c.-311+20C>G (n.-311+20C>G) c.-320+20C>G (n.-320+20C>G) c.-774+24C>G (n.-774+24C>G) c.-777+4C>G (n.-777+4C>G) n.134G>C n.103+20C>G n.211+20C>G n.229+20C>G n.449G>C n.97+20C>G n.222+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340199G= | CA1145266755 | MUTYH,TOE1 | c.36+20C= (n.36+20C=) c.-54G= (n.-54G=) n.14+20C= c.541-5688C= (n.541-5688C=) n.214+20C= c.52+4C= (n.52+4C=) n.25G= n.148G= n.197+20C= n.175+24C= c.-7+20C= (n.-7+20C=) n.37C= c.-219+20C= (n.-219+20C=) c.-80+20C= (n.-80+20C=) n.224G= n.26G= n.83+20C= c.-278+20C= (n.-278+20C=) c.-214+20C= (n.-214+20C=) n.252+20C= c.-430G= (n.-430G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-7+4C= (n.-7+4C=) c.-7+24C= (n.-7+24C=) c.-219+4C= (n.-219+4C=) c.-311+20C= (n.-311+20C=) c.-320+20C= (n.-320+20C=) c.-774+24C= (n.-774+24C=) c.-777+4C= (n.-777+4C=) n.134G= n.103+20C= n.211+20C= n.229+20C= n.449G= n.97+20C= n.222+20C= | |
| 1 | g.45340199G>T | CA013432 | MUTYH,TOE1 | c.36+20C>A (n.36+20C>A) c.-54G>T (n.-54G>T) n.14+20C>A c.541-5688C>A (n.541-5688C>A) n.214+20C>A c.52+4C>A (n.52+4C>A) n.25G>T n.148G>T n.197+20C>A n.175+24C>A c.-7+20C>A (n.-7+20C>A) n.37C>A c.-219+20C>A (n.-219+20C>A) c.-80+20C>A (n.-80+20C>A) n.224G>T n.26G>T n.83+20C>A c.-278+20C>A (n.-278+20C>A) c.-214+20C>A (n.-214+20C>A) n.252+20C>A c.-430G>T (n.-430G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-7+4C>A (n.-7+4C>A) c.-7+24C>A (n.-7+24C>A) c.-219+4C>A (n.-219+4C>A) c.-311+20C>A (n.-311+20C>A) c.-320+20C>A (n.-320+20C>A) c.-774+24C>A (n.-774+24C>A) c.-777+4C>A (n.-777+4C>A) n.134G>T n.103+20C>A n.211+20C>A n.229+20C>A n.449G>T n.97+20C>A n.222+20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340201A= | CA2473716202 | MUTYH,TOE1 | c.36+18T= (n.36+18T=) c.-52A= (n.-52A=) n.14+18T= c.541-5690T= (n.541-5690T=) n.214+18T= c.52+2T= (n.52+2T=) n.27A= n.150A= n.197+18T= n.175+22T= c.-7+18T= (n.-7+18T=) n.35T= c.-219+18T= (n.-219+18T=) c.-80+18T= (n.-80+18T=) n.226A= n.28A= n.83+18T= c.-278+18T= (n.-278+18T=) c.-214+18T= (n.-214+18T=) n.252+18T= c.-428A= (n.-428A=) c.-336A= (n.-336A=) c.-7+2T= (n.-7+2T=) c.-7+22T= (n.-7+22T=) c.-219+2T= (n.-219+2T=) c.-311+18T= (n.-311+18T=) c.-320+18T= (n.-320+18T=) c.-774+22T= (n.-774+22T=) c.-777+2T= (n.-777+2T=) n.136A= n.103+18T= n.211+18T= n.229+18T= n.451A= n.97+18T= n.222+18T= | |
| 1 | g.45340201A>G | CA658683159 | MUTYH,TOE1 | c.36+18T>C (n.36+18T>C) c.-52A>G (n.-52A>G) n.14+18T>C c.541-5690T>C (n.541-5690T>C) n.214+18T>C c.52+2T>C (n.52+2T>C) n.27A>G n.150A>G n.197+18T>C n.175+22T>C c.-7+18T>C (n.-7+18T>C) n.35T>C c.-219+18T>C (n.-219+18T>C) c.-80+18T>C (n.-80+18T>C) n.226A>G n.28A>G n.83+18T>C c.-278+18T>C (n.-278+18T>C) c.-214+18T>C (n.-214+18T>C) n.252+18T>C c.-428A>G (n.-428A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) c.-7+22T>C (n.-7+22T>C) c.-219+2T>C (n.-219+2T>C) c.-311+18T>C (n.-311+18T>C) c.-320+18T>C (n.-320+18T>C) c.-774+22T>C (n.-774+22T>C) c.-777+2T>C (n.-777+2T>C) n.136A>G n.103+18T>C n.211+18T>C n.229+18T>C n.451A>G n.97+18T>C n.222+18T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45340201A>T | CA2697552409 | MUTYH,TOE1 | c.36+18T>A (n.36+18T>A) c.-52A>T (n.-52A>T) n.14+18T>A c.541-5690T>A (n.541-5690T>A) n.214+18T>A c.52+2T>A (n.52+2T>A) n.27A>T n.150A>T n.197+18T>A n.175+22T>A c.-7+18T>A (n.-7+18T>A) n.35T>A c.-219+18T>A (n.-219+18T>A) c.-80+18T>A (n.-80+18T>A) n.226A>T n.28A>T n.83+18T>A c.-278+18T>A (n.-278+18T>A) c.-214+18T>A (n.-214+18T>A) n.252+18T>A c.-428A>T (n.-428A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) c.-7+22T>A (n.-7+22T>A) c.-219+2T>A (n.-219+2T>A) c.-311+18T>A (n.-311+18T>A) c.-320+18T>A (n.-320+18T>A) c.-774+22T>A (n.-774+22T>A) c.-777+2T>A (n.-777+2T>A) n.136A>T n.103+18T>A n.211+18T>A n.229+18T>A n.451A>T n.97+18T>A n.222+18T>A | ClinVar |
| 1 | g.45340202C= | CA2473716203 | MUTYH,TOE1 | c.36+17G= (n.36+17G=) c.-51C= (n.-51C=) n.14+17G= c.541-5691G= (n.541-5691G=) n.214+17G= c.52+1G= (n.52+1G=) n.28C= n.151C= n.197+17G= n.175+21G= c.-7+17G= (n.-7+17G=) n.34G= c.-219+17G= (n.-219+17G=) c.-80+17G= (n.-80+17G=) n.227C= n.29C= n.83+17G= c.-278+17G= (n.-278+17G=) c.-214+17G= (n.-214+17G=) n.252+17G= c.-427C= (n.-427C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.-7+21G= (n.-7+21G=) c.-219+1G= (n.-219+1G=) c.-311+17G= (n.-311+17G=) c.-320+17G= (n.-320+17G=) c.-774+21G= (n.-774+21G=) c.-777+1G= (n.-777+1G=) n.137C= n.103+17G= n.211+17G= n.229+17G= n.452C= n.97+17G= n.222+17G= | |
| 1 | g.45340202C>G | CA2695826096 | MUTYH,TOE1 | c.36+17G>C (n.36+17G>C) c.-51C>G (n.-51C>G) n.14+17G>C c.541-5691G>C (n.541-5691G>C) n.214+17G>C c.52+1G>C (n.52+1G>C) n.28C>G n.151C>G n.197+17G>C n.175+21G>C c.-7+17G>C (n.-7+17G>C) n.34G>C c.-219+17G>C (n.-219+17G>C) c.-80+17G>C (n.-80+17G>C) n.227C>G n.29C>G n.83+17G>C c.-278+17G>C (n.-278+17G>C) c.-214+17G>C (n.-214+17G>C) n.252+17G>C c.-427C>G (n.-427C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) c.-7+21G>C (n.-7+21G>C) c.-219+1G>C (n.-219+1G>C) c.-311+17G>C (n.-311+17G>C) c.-320+17G>C (n.-320+17G>C) c.-774+21G>C (n.-774+21G>C) c.-777+1G>C (n.-777+1G>C) n.137C>G n.103+17G>C n.211+17G>C n.229+17G>C n.452C>G n.97+17G>C n.222+17G>C | dbSNP |
| 1 | g.45340202C>T | CA089475 | MUTYH,TOE1 | c.36+17G>A (n.36+17G>A) c.-51C>T (n.-51C>T) n.14+17G>A c.541-5691G>A (n.541-5691G>A) n.214+17G>A c.52+1G>A (n.52+1G>A) n.28C>T n.151C>T n.197+17G>A n.175+21G>A c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) n.34G>A c.-219+17G>A (n.-219+17G>A) c.-80+17G>A (n.-80+17G>A) n.227C>T n.29C>T n.83+17G>A c.-278+17G>A (n.-278+17G>A) c.-214+17G>A (n.-214+17G>A) n.252+17G>A c.-427C>T (n.-427C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.-7+21G>A (n.-7+21G>A) c.-219+1G>A (n.-219+1G>A) c.-311+17G>A (n.-311+17G>A) c.-320+17G>A (n.-320+17G>A) c.-774+21G>A (n.-774+21G>A) c.-777+1G>A (n.-777+1G>A) n.137C>T n.103+17G>A n.211+17G>A n.229+17G>A n.452C>T n.97+17G>A n.222+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45340203C>A | CA2580062950 | MUTYH,TOE1 | c.36+16G>T (n.36+16G>T) c.-50C>A (n.-50C>A) n.14+16G>T c.541-5692G>T (n.541-5692G>T) n.214+16G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) n.29C>A n.152C>A n.197+16G>T n.175+20G>T c.-7+16G>T (n.-7+16G>T) n.33G>T c.-219+16G>T (n.-219+16G>T) c.-80+16G>T (n.-80+16G>T) n.228C>A n.30C>A n.83+16G>T c.-278+16G>T (n.-278+16G>T) c.-214+16G>T (n.-214+16G>T) n.252+16G>T c.-426C>A (n.-426C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-7+20G>T (n.-7+20G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-311+16G>T (n.-311+16G>T) c.-320+16G>T (n.-320+16G>T) c.-774+20G>T (n.-774+20G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) n.138C>A n.103+16G>T n.211+16G>T n.229+16G>T n.453C>A n.97+16G>T n.222+16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45340203C= | CA1148888589 | MUTYH,TOE1 | c.36+16G= (n.36+16G=) c.-50C= (n.-50C=) n.14+16G= c.541-5692G= (n.541-5692G=) n.214+16G= c.52G= (p.Gly18=) n.29C= n.152C= n.197+16G= n.175+20G= c.-7+16G= (n.-7+16G=) n.33G= c.-219+16G= (n.-219+16G=) c.-80+16G= (n.-80+16G=) n.228C= n.30C= n.83+16G= c.-278+16G= (n.-278+16G=) c.-214+16G= (n.-214+16G=) n.252+16G= c.-426C= (n.-426C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-7G= (n.-7G=) c.-7+20G= (n.-7+20G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-311+16G= (n.-311+16G=) c.-320+16G= (n.-320+16G=) c.-774+20G= (n.-774+20G=) c.-777G= (n.-777G=) n.138C= n.103+16G= n.211+16G= n.229+16G= n.453C= n.97+16G= n.222+16G= | |
| 1 | g.45340203C>G | CA089474 | MUTYH,TOE1 | c.36+16G>C (n.36+16G>C) c.-50C>G (n.-50C>G) n.14+16G>C c.541-5692G>C (n.541-5692G>C) n.214+16G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.29C>G n.152C>G n.197+16G>C n.175+20G>C c.-7+16G>C (n.-7+16G>C) n.33G>C c.-219+16G>C (n.-219+16G>C) c.-80+16G>C (n.-80+16G>C) n.228C>G n.30C>G n.83+16G>C c.-278+16G>C (n.-278+16G>C) c.-214+16G>C (n.-214+16G>C) n.252+16G>C c.-426C>G (n.-426C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-7+20G>C (n.-7+20G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-311+16G>C (n.-311+16G>C) c.-320+16G>C (n.-320+16G>C) c.-774+20G>C (n.-774+20G>C) c.-777G>C (n.-777G>C) n.138C>G n.103+16G>C n.211+16G>C n.229+16G>C n.453C>G n.97+16G>C n.222+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340203C>T | CA2574351662 | MUTYH,TOE1 | c.36+16G>A (n.36+16G>A) c.-50C>T (n.-50C>T) n.14+16G>A c.541-5692G>A (n.541-5692G>A) n.214+16G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) n.29C>T n.152C>T n.197+16G>A n.175+20G>A c.-7+16G>A (n.-7+16G>A) n.33G>A c.-219+16G>A (n.-219+16G>A) c.-80+16G>A (n.-80+16G>A) n.228C>T n.30C>T n.83+16G>A c.-278+16G>A (n.-278+16G>A) c.-214+16G>A (n.-214+16G>A) n.252+16G>A c.-426C>T (n.-426C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-7+20G>A (n.-7+20G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-311+16G>A (n.-311+16G>A) c.-320+16G>A (n.-320+16G>A) c.-774+20G>A (n.-774+20G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) n.138C>T n.103+16G>A n.211+16G>A n.229+16G>A n.453C>T n.97+16G>A n.222+16G>A | ClinVar |
| 1 | g.45340204G>A | CA2645383411 | MUTYH,TOE1 | c.36+15C>T (n.36+15C>T) c.-49G>A (n.-49G>A) n.14+15C>T c.541-5693C>T (n.541-5693C>T) n.214+15C>T c.51C>T (p.Cys17=) n.30G>A n.153G>A n.197+15C>T n.175+19C>T c.-7+15C>T (n.-7+15C>T) n.32C>T c.-219+15C>T (n.-219+15C>T) c.-80+15C>T (n.-80+15C>T) n.229G>A n.31G>A n.83+15C>T c.-278+15C>T (n.-278+15C>T) c.-214+15C>T (n.-214+15C>T) n.252+15C>T c.-425G>A (n.-425G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-8C>T (n.-8C>T) c.-7+19C>T (n.-7+19C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-311+15C>T (n.-311+15C>T) c.-320+15C>T (n.-320+15C>T) c.-774+19C>T (n.-774+19C>T) c.-778C>T (n.-778C>T) n.139G>A n.103+15C>T n.211+15C>T n.229+15C>T n.454G>A n.97+15C>T n.222+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340204G>C | CA2645383412 | MUTYH,TOE1 | c.36+15C>G (n.36+15C>G) c.-49G>C (n.-49G>C) n.14+15C>G c.541-5693C>G (n.541-5693C>G) n.214+15C>G c.51C>G (p.Cys17Trp) n.30G>C n.153G>C n.197+15C>G n.175+19C>G c.-7+15C>G (n.-7+15C>G) n.32C>G c.-219+15C>G (n.-219+15C>G) c.-80+15C>G (n.-80+15C>G) n.229G>C n.31G>C n.83+15C>G c.-278+15C>G (n.-278+15C>G) c.-214+15C>G (n.-214+15C>G) n.252+15C>G c.-425G>C (n.-425G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-7+19C>G (n.-7+19C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-311+15C>G (n.-311+15C>G) c.-320+15C>G (n.-320+15C>G) c.-774+19C>G (n.-774+19C>G) c.-778C>G (n.-778C>G) n.139G>C n.103+15C>G n.211+15C>G n.229+15C>G n.454G>C n.97+15C>G n.222+15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340204G>T | CA2645383413 | MUTYH,TOE1 | c.36+15C>A (n.36+15C>A) c.-49G>T (n.-49G>T) n.14+15C>A c.541-5693C>A (n.541-5693C>A) n.214+15C>A c.51C>A (p.Cys17Ter) n.30G>T n.153G>T n.197+15C>A n.175+19C>A c.-7+15C>A (n.-7+15C>A) n.32C>A c.-219+15C>A (n.-219+15C>A) c.-80+15C>A (n.-80+15C>A) n.229G>T n.31G>T n.83+15C>A c.-278+15C>A (n.-278+15C>A) c.-214+15C>A (n.-214+15C>A) n.252+15C>A c.-425G>T (n.-425G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-7+19C>A (n.-7+19C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-311+15C>A (n.-311+15C>A) c.-320+15C>A (n.-320+15C>A) c.-774+19C>A (n.-774+19C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) n.139G>T n.103+15C>A n.211+15C>A n.229+15C>A n.454G>T n.97+15C>A n.222+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340205C>A | CA2696094035 | MUTYH,TOE1 | c.36+14G>T (n.36+14G>T) c.-48C>A (n.-48C>A) n.14+14G>T c.541-5694G>T (n.541-5694G>T) n.214+14G>T c.50G>T (p.Cys17Phe) n.31C>A n.154C>A n.197+14G>T n.175+18G>T c.-7+14G>T (n.-7+14G>T) n.31G>T c.-219+14G>T (n.-219+14G>T) c.-80+14G>T (n.-80+14G>T) n.230C>A n.32C>A n.83+14G>T c.-278+14G>T (n.-278+14G>T) c.-214+14G>T (n.-214+14G>T) n.252+14G>T c.-424C>A (n.-424C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-7+18G>T (n.-7+18G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-311+14G>T (n.-311+14G>T) c.-320+14G>T (n.-320+14G>T) c.-774+18G>T (n.-774+18G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) n.140C>A n.103+14G>T n.211+14G>T n.229+14G>T n.455C>A n.97+14G>T n.222+14G>T | dbSNP |
| 1 | g.45340205C>G | CA2739278105 | MUTYH,TOE1 | c.36+14G>C (n.36+14G>C) c.-48C>G (n.-48C>G) n.14+14G>C c.541-5694G>C (n.541-5694G>C) n.214+14G>C c.50G>C (p.Cys17Ser) n.31C>G n.154C>G n.197+14G>C n.175+18G>C c.-7+14G>C (n.-7+14G>C) n.31G>C c.-219+14G>C (n.-219+14G>C) c.-80+14G>C (n.-80+14G>C) n.230C>G n.32C>G n.83+14G>C c.-278+14G>C (n.-278+14G>C) c.-214+14G>C (n.-214+14G>C) n.252+14G>C c.-424C>G (n.-424C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-7+18G>C (n.-7+18G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-311+14G>C (n.-311+14G>C) c.-320+14G>C (n.-320+14G>C) c.-774+18G>C (n.-774+18G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) n.140C>G n.103+14G>C n.211+14G>C n.229+14G>C n.455C>G n.97+14G>C n.222+14G>C | ClinVar |
| 1 | g.45340206A>C | CA2739278106 | MUTYH,TOE1 | c.36+13T>G (n.36+13T>G) c.-47A>C (n.-47A>C) n.14+13T>G c.541-5695T>G (n.541-5695T>G) n.214+13T>G c.49T>G (p.Cys17Gly) n.32A>C n.155A>C n.197+13T>G n.175+17T>G c.-7+13T>G (n.-7+13T>G) n.30T>G c.-219+13T>G (n.-219+13T>G) c.-80+13T>G (n.-80+13T>G) n.231A>C n.33A>C n.83+13T>G c.-278+13T>G (n.-278+13T>G) c.-214+13T>G (n.-214+13T>G) n.252+13T>G c.-423A>C (n.-423A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-7+17T>G (n.-7+17T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-311+13T>G (n.-311+13T>G) c.-320+13T>G (n.-320+13T>G) c.-774+17T>G (n.-774+17T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) n.141A>C n.103+13T>G n.211+13T>G n.229+13T>G n.456A>C n.97+13T>G n.222+13T>G | ClinVar |
| 1 | g.45340206A>G | CA2739278107 | MUTYH,TOE1 | c.36+13T>C (n.36+13T>C) c.-47A>G (n.-47A>G) n.14+13T>C c.541-5695T>C (n.541-5695T>C) n.214+13T>C c.49T>C (p.Cys17Arg) n.32A>G n.155A>G n.197+13T>C n.175+17T>C c.-7+13T>C (n.-7+13T>C) n.30T>C c.-219+13T>C (n.-219+13T>C) c.-80+13T>C (n.-80+13T>C) n.231A>G n.33A>G n.83+13T>C c.-278+13T>C (n.-278+13T>C) c.-214+13T>C (n.-214+13T>C) n.252+13T>C c.-423A>G (n.-423A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-7+17T>C (n.-7+17T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-311+13T>C (n.-311+13T>C) c.-320+13T>C (n.-320+13T>C) c.-774+17T>C (n.-774+17T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) n.141A>G n.103+13T>C n.211+13T>C n.229+13T>C n.456A>G n.97+13T>C n.222+13T>C | ClinVar |
| 1 | g.45340206A>T | CA2645383414 | MUTYH,TOE1 | c.36+13T>A (n.36+13T>A) c.-47A>T (n.-47A>T) n.14+13T>A c.541-5695T>A (n.541-5695T>A) n.214+13T>A c.49T>A (p.Cys17Ser) n.32A>T n.155A>T n.197+13T>A n.175+17T>A c.-7+13T>A (n.-7+13T>A) n.30T>A c.-219+13T>A (n.-219+13T>A) c.-80+13T>A (n.-80+13T>A) n.231A>T n.33A>T n.83+13T>A c.-278+13T>A (n.-278+13T>A) c.-214+13T>A (n.-214+13T>A) n.252+13T>A c.-423A>T (n.-423A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-7+17T>A (n.-7+17T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-311+13T>A (n.-311+13T>A) c.-320+13T>A (n.-320+13T>A) c.-774+17T>A (n.-774+17T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) n.141A>T n.103+13T>A n.211+13T>A n.229+13T>A n.456A>T n.97+13T>A n.222+13T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340207del | CA2523627367 | MUTYH,TOE1 | c.36+13del (n.36+13del) c.-46del (n.-46del) n.14+13del c.541-5695del (n.541-5695del) n.214+13del c.49del (p.Cys17AlafsTer?) n.33del n.156del n.197+13del n.175+17del c.-7+13del (n.-7+13del) n.30del c.-219+13del (n.-219+13del) c.-80+13del (n.-80+13del) n.232del n.34del n.83+13del c.-278+13del (n.-278+13del) c.-214+13del (n.-214+13del) n.252+13del c.-422del (n.-422del) c.-330del (n.-330del) c.-10del (n.-10del) c.-7+17del (n.-7+17del) c.-222del (n.-222del) c.-311+13del (n.-311+13del) c.-320+13del (n.-320+13del) c.-774+17del (n.-774+17del) c.-780del (n.-780del) n.142del n.103+13del n.211+13del n.229+13del n.457del n.97+13del n.222+13del | |
| 1 | g.45340208G>A | CA013424 | MUTYH,TOE1 | c.36+11C>T (n.36+11C>T) c.-45G>A (n.-45G>A) n.14+11C>T c.541-5697C>T (n.541-5697C>T) n.214+11C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.34G>A n.157G>A n.197+11C>T n.175+15C>T c.-7+11C>T (n.-7+11C>T) n.28C>T c.-219+11C>T (n.-219+11C>T) c.-80+11C>T (n.-80+11C>T) n.233G>A n.35G>A n.83+11C>T c.-278+11C>T (n.-278+11C>T) c.-214+11C>T (n.-214+11C>T) n.252+11C>T c.-421G>A (n.-421G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-7+15C>T (n.-7+15C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-311+11C>T (n.-311+11C>T) c.-320+11C>T (n.-320+11C>T) c.-774+15C>T (n.-774+15C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) n.143G>A n.103+11C>T n.211+11C>T n.229+11C>T n.458G>A n.97+11C>T n.222+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340208G>C | CA522562450 | MUTYH,TOE1 | c.36+11C>G (n.36+11C>G) c.-45G>C (n.-45G>C) n.14+11C>G c.541-5697C>G (n.541-5697C>G) n.214+11C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.34G>C n.157G>C n.197+11C>G n.175+15C>G c.-7+11C>G (n.-7+11C>G) n.28C>G c.-219+11C>G (n.-219+11C>G) c.-80+11C>G (n.-80+11C>G) n.233G>C n.35G>C n.83+11C>G c.-278+11C>G (n.-278+11C>G) c.-214+11C>G (n.-214+11C>G) n.252+11C>G c.-421G>C (n.-421G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-12C>G (n.-12C>G) c.-7+15C>G (n.-7+15C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-311+11C>G (n.-311+11C>G) c.-320+11C>G (n.-320+11C>G) c.-774+15C>G (n.-774+15C>G) c.-782C>G (n.-782C>G) n.143G>C n.103+11C>G n.211+11C>G n.229+11C>G n.458G>C n.97+11C>G n.222+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340208G= | CA1139925559 | MUTYH,TOE1 | c.36+11C= (n.36+11C=) c.-45G= (n.-45G=) n.14+11C= c.541-5697C= (n.541-5697C=) n.214+11C= c.47C= (p.Thr16=) n.34G= n.157G= n.197+11C= n.175+15C= c.-7+11C= (n.-7+11C=) n.28C= c.-219+11C= (n.-219+11C=) c.-80+11C= (n.-80+11C=) n.233G= n.35G= n.83+11C= c.-278+11C= (n.-278+11C=) c.-214+11C= (n.-214+11C=) n.252+11C= c.-421G= (n.-421G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-12C= (n.-12C=) c.-7+15C= (n.-7+15C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-311+11C= (n.-311+11C=) c.-320+11C= (n.-320+11C=) c.-774+15C= (n.-774+15C=) c.-782C= (n.-782C=) n.143G= n.103+11C= n.211+11C= n.229+11C= n.458G= n.97+11C= n.222+11C= | |
| 1 | g.45340208G>T | CA2580583608 | MUTYH,TOE1 | c.36+11C>A (n.36+11C>A) c.-45G>T (n.-45G>T) n.14+11C>A c.541-5697C>A (n.541-5697C>A) n.214+11C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.34G>T n.157G>T n.197+11C>A n.175+15C>A c.-7+11C>A (n.-7+11C>A) n.28C>A c.-219+11C>A (n.-219+11C>A) c.-80+11C>A (n.-80+11C>A) n.233G>T n.35G>T n.83+11C>A c.-278+11C>A (n.-278+11C>A) c.-214+11C>A (n.-214+11C>A) n.252+11C>A c.-421G>T (n.-421G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-7+15C>A (n.-7+15C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-311+11C>A (n.-311+11C>A) c.-320+11C>A (n.-320+11C>A) c.-774+15C>A (n.-774+15C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) n.143G>T n.103+11C>A n.211+11C>A n.229+11C>A n.458G>T n.97+11C>A n.222+11C>A | |
| 1 | g.45340209T>A | CA2645383415 | MUTYH,TOE1 | c.36+10A>T (n.36+10A>T) c.-44T>A (n.-44T>A) n.14+10A>T c.541-5698A>T (n.541-5698A>T) n.214+10A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.35T>A n.158T>A n.197+10A>T n.175+14A>T c.-7+10A>T (n.-7+10A>T) n.27A>T c.-219+10A>T (n.-219+10A>T) c.-80+10A>T (n.-80+10A>T) n.234T>A n.36T>A n.83+10A>T c.-278+10A>T (n.-278+10A>T) c.-214+10A>T (n.-214+10A>T) n.252+10A>T c.-420T>A (n.-420T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) c.-13A>T (n.-13A>T) c.-7+14A>T (n.-7+14A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) c.-311+10A>T (n.-311+10A>T) c.-320+10A>T (n.-320+10A>T) c.-774+14A>T (n.-774+14A>T) c.-783A>T (n.-783A>T) n.144T>A n.103+10A>T n.211+10A>T n.229+10A>T n.459T>A n.97+10A>T n.222+10A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340209T>C | CA089473 | MUTYH,TOE1 | c.36+10A>G (n.36+10A>G) c.-44T>C (n.-44T>C) n.14+10A>G c.541-5698A>G (n.541-5698A>G) n.214+10A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.35T>C n.158T>C n.197+10A>G n.175+14A>G c.-7+10A>G (n.-7+10A>G) n.27A>G c.-219+10A>G (n.-219+10A>G) c.-80+10A>G (n.-80+10A>G) n.234T>C n.36T>C n.83+10A>G c.-278+10A>G (n.-278+10A>G) c.-214+10A>G (n.-214+10A>G) n.252+10A>G c.-420T>C (n.-420T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) c.-13A>G (n.-13A>G) c.-7+14A>G (n.-7+14A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) c.-311+10A>G (n.-311+10A>G) c.-320+10A>G (n.-320+10A>G) c.-774+14A>G (n.-774+14A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) n.144T>C n.103+10A>G n.211+10A>G n.229+10A>G n.459T>C n.97+10A>G n.222+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340209T>G | CA089472 | MUTYH,TOE1 | c.36+10A>C (n.36+10A>C) c.-44T>G (n.-44T>G) n.14+10A>C c.541-5698A>C (n.541-5698A>C) n.214+10A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.35T>G n.158T>G n.197+10A>C n.175+14A>C c.-7+10A>C (n.-7+10A>C) n.27A>C c.-219+10A>C (n.-219+10A>C) c.-80+10A>C (n.-80+10A>C) n.234T>G n.36T>G n.83+10A>C c.-278+10A>C (n.-278+10A>C) c.-214+10A>C (n.-214+10A>C) n.252+10A>C c.-420T>G (n.-420T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) c.-13A>C (n.-13A>C) c.-7+14A>C (n.-7+14A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) c.-311+10A>C (n.-311+10A>C) c.-320+10A>C (n.-320+10A>C) c.-774+14A>C (n.-774+14A>C) c.-783A>C (n.-783A>C) n.144T>G n.103+10A>C n.211+10A>C n.229+10A>C n.459T>G n.97+10A>C n.222+10A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340209T= | CA1143502778 | MUTYH,TOE1 | c.36+10A= (n.36+10A=) c.-44T= (n.-44T=) n.14+10A= c.541-5698A= (n.541-5698A=) n.214+10A= c.46A= (p.Thr16=) n.35T= n.158T= n.197+10A= n.175+14A= c.-7+10A= (n.-7+10A=) n.27A= c.-219+10A= (n.-219+10A=) c.-80+10A= (n.-80+10A=) n.234T= n.36T= n.83+10A= c.-278+10A= (n.-278+10A=) c.-214+10A= (n.-214+10A=) n.252+10A= c.-420T= (n.-420T=) c.-328T= (n.-328T=) c.-13A= (n.-13A=) c.-7+14A= (n.-7+14A=) c.-225A= (n.-225A=) c.-311+10A= (n.-311+10A=) c.-320+10A= (n.-320+10A=) c.-774+14A= (n.-774+14A=) c.-783A= (n.-783A=) n.144T= n.103+10A= n.211+10A= n.229+10A= n.459T= n.97+10A= n.222+10A= | |
| 1 | g.45340210C>A | CA522562451 | MUTYH,TOE1 | c.36+9G>T (n.36+9G>T) c.-43C>A (n.-43C>A) n.14+9G>T c.541-5699G>T (n.541-5699G>T) n.214+9G>T c.45G>T (p.Trp15Cys) n.36C>A n.159C>A n.197+9G>T n.175+13G>T c.-7+9G>T (n.-7+9G>T) n.26G>T c.-219+9G>T (n.-219+9G>T) c.-80+9G>T (n.-80+9G>T) n.235C>A n.37C>A n.83+9G>T c.-278+9G>T (n.-278+9G>T) c.-214+9G>T (n.-214+9G>T) n.252+9G>T c.-419C>A (n.-419C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-7+13G>T (n.-7+13G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-311+9G>T (n.-311+9G>T) c.-320+9G>T (n.-320+9G>T) c.-774+13G>T (n.-774+13G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) n.145C>A n.103+9G>T n.211+9G>T n.229+9G>T n.460C>A n.97+9G>T n.222+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340210C= | CA2473716204 | MUTYH,TOE1 | c.36+9G= (n.36+9G=) c.-43C= (n.-43C=) n.14+9G= c.541-5699G= (n.541-5699G=) n.214+9G= c.45G= (p.Trp15=) n.36C= n.159C= n.197+9G= n.175+13G= c.-7+9G= (n.-7+9G=) n.26G= c.-219+9G= (n.-219+9G=) c.-80+9G= (n.-80+9G=) n.235C= n.37C= n.83+9G= c.-278+9G= (n.-278+9G=) c.-214+9G= (n.-214+9G=) n.252+9G= c.-419C= (n.-419C=) c.-327C= (n.-327C=) c.-14G= (n.-14G=) c.-7+13G= (n.-7+13G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-311+9G= (n.-311+9G=) c.-320+9G= (n.-320+9G=) c.-774+13G= (n.-774+13G=) c.-784G= (n.-784G=) n.145C= n.103+9G= n.211+9G= n.229+9G= n.460C= n.97+9G= n.222+9G= | |
| 1 | g.45340210C>G | CA2695825410 | MUTYH,TOE1 | c.36+9G>C (n.36+9G>C) c.-43C>G (n.-43C>G) n.14+9G>C c.541-5699G>C (n.541-5699G>C) n.214+9G>C c.45G>C (p.Trp15Cys) n.36C>G n.159C>G n.197+9G>C n.175+13G>C c.-7+9G>C (n.-7+9G>C) n.26G>C c.-219+9G>C (n.-219+9G>C) c.-80+9G>C (n.-80+9G>C) n.235C>G n.37C>G n.83+9G>C c.-278+9G>C (n.-278+9G>C) c.-214+9G>C (n.-214+9G>C) n.252+9G>C c.-419C>G (n.-419C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-7+13G>C (n.-7+13G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-311+9G>C (n.-311+9G>C) c.-320+9G>C (n.-320+9G>C) c.-774+13G>C (n.-774+13G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) n.145C>G n.103+9G>C n.211+9G>C n.229+9G>C n.460C>G n.97+9G>C n.222+9G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45340210C>T | CA089493 | MUTYH,TOE1 | c.36+9G>A (n.36+9G>A) c.-43C>T (n.-43C>T) n.14+9G>A c.541-5699G>A (n.541-5699G>A) n.214+9G>A c.45G>A (p.Trp15Ter) n.36C>T n.159C>T n.197+9G>A n.175+13G>A c.-7+9G>A (n.-7+9G>A) n.26G>A c.-219+9G>A (n.-219+9G>A) c.-80+9G>A (n.-80+9G>A) n.235C>T n.37C>T n.83+9G>A c.-278+9G>A (n.-278+9G>A) c.-214+9G>A (n.-214+9G>A) n.252+9G>A c.-419C>T (n.-419C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-7+13G>A (n.-7+13G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-311+9G>A (n.-311+9G>A) c.-320+9G>A (n.-320+9G>A) c.-774+13G>A (n.-774+13G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) n.145C>T n.103+9G>A n.211+9G>A n.229+9G>A n.460C>T n.97+9G>A n.222+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340211del | CA2573131899 | MUTYH,TOE1 | c.36+9del (n.36+9del) c.-42del (n.-42del) n.14+9del c.541-5699del (n.541-5699del) n.214+9del c.45del (p.Trp15Ter) n.37del n.160del n.197+9del n.175+13del c.-7+9del (n.-7+9del) n.26del c.-219+9del (n.-219+9del) c.-80+9del (n.-80+9del) n.236del n.38del n.83+9del c.-278+9del (n.-278+9del) c.-214+9del (n.-214+9del) n.252+9del c.-418del (n.-418del) c.-326del (n.-326del) c.-14del (n.-14del) c.-7+13del (n.-7+13del) c.-226del (n.-226del) c.-311+9del (n.-311+9del) c.-320+9del (n.-320+9del) c.-774+13del (n.-774+13del) c.-784del (n.-784del) n.146del n.103+9del n.211+9del n.229+9del n.461del n.97+9del n.222+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340211C= | CA2473716205 | MUTYH,TOE1 | c.36+8G= (n.36+8G=) c.-42C= (n.-42C=) n.14+8G= c.541-5700G= (n.541-5700G=) n.214+8G= c.44G= (p.Trp15=) n.37C= n.160C= n.197+8G= n.175+12G= c.-7+8G= (n.-7+8G=) n.25G= c.-219+8G= (n.-219+8G=) c.-80+8G= (n.-80+8G=) n.236C= n.38C= n.83+8G= c.-278+8G= (n.-278+8G=) c.-214+8G= (n.-214+8G=) n.252+8G= c.-418C= (n.-418C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-15G= (n.-15G=) c.-7+12G= (n.-7+12G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-311+8G= (n.-311+8G=) c.-320+8G= (n.-320+8G=) c.-774+12G= (n.-774+12G=) c.-785G= (n.-785G=) n.146C= n.103+8G= n.211+8G= n.229+8G= n.461C= n.97+8G= n.222+8G= | |
| 1 | g.45340211C>T | CA16610147 | MUTYH,TOE1 | c.36+8G>A (n.36+8G>A) c.-42C>T (n.-42C>T) n.14+8G>A c.541-5700G>A (n.541-5700G>A) n.214+8G>A c.44G>A (p.Trp15Ter) n.37C>T n.160C>T n.197+8G>A n.175+12G>A c.-7+8G>A (n.-7+8G>A) n.25G>A c.-219+8G>A (n.-219+8G>A) c.-80+8G>A (n.-80+8G>A) n.236C>T n.38C>T n.83+8G>A c.-278+8G>A (n.-278+8G>A) c.-214+8G>A (n.-214+8G>A) n.252+8G>A c.-418C>T (n.-418C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-7+12G>A (n.-7+12G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-311+8G>A (n.-311+8G>A) c.-320+8G>A (n.-320+8G>A) c.-774+12G>A (n.-774+12G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) n.146C>T n.103+8G>A n.211+8G>A n.229+8G>A n.461C>T n.97+8G>A n.222+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340212A= | CA2473716206 | MUTYH,TOE1 | c.36+7T= (n.36+7T=) c.-41A= (n.-41A=) n.14+7T= c.541-5701T= (n.541-5701T=) n.214+7T= c.43T= (p.Trp15=) n.38A= n.161A= n.197+7T= n.175+11T= c.-7+7T= (n.-7+7T=) n.24T= c.-219+7T= (n.-219+7T=) c.-80+7T= (n.-80+7T=) n.237A= n.39A= n.83+7T= c.-278+7T= (n.-278+7T=) c.-214+7T= (n.-214+7T=) n.252+7T= c.-417A= (n.-417A=) c.-325A= (n.-325A=) c.-16T= (n.-16T=) c.-7+11T= (n.-7+11T=) c.-228T= (n.-228T=) c.-311+7T= (n.-311+7T=) c.-320+7T= (n.-320+7T=) c.-774+11T= (n.-774+11T=) c.-786T= (n.-786T=) n.147A= n.103+7T= n.211+7T= n.229+7T= n.462A= n.97+7T= n.222+7T= | |
| 1 | g.45340212A>C | CA522562453 | MUTYH,TOE1 | c.36+7T>G (n.36+7T>G) c.-41A>C (n.-41A>C) n.14+7T>G c.541-5701T>G (n.541-5701T>G) n.214+7T>G c.43T>G (p.Trp15Gly) n.38A>C n.161A>C n.197+7T>G n.175+11T>G c.-7+7T>G (n.-7+7T>G) n.24T>G c.-219+7T>G (n.-219+7T>G) c.-80+7T>G (n.-80+7T>G) n.237A>C n.39A>C n.83+7T>G c.-278+7T>G (n.-278+7T>G) c.-214+7T>G (n.-214+7T>G) n.252+7T>G c.-417A>C (n.-417A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-7+11T>G (n.-7+11T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-311+7T>G (n.-311+7T>G) c.-320+7T>G (n.-320+7T>G) c.-774+11T>G (n.-774+11T>G) c.-786T>G (n.-786T>G) n.147A>C n.103+7T>G n.211+7T>G n.229+7T>G n.462A>C n.97+7T>G n.222+7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340212A>G | CA522562455 | MUTYH,TOE1 | c.36+7T>C (n.36+7T>C) c.-41A>G (n.-41A>G) n.14+7T>C c.541-5701T>C (n.541-5701T>C) n.214+7T>C c.43T>C (p.Trp15Arg) n.38A>G n.161A>G n.197+7T>C n.175+11T>C c.-7+7T>C (n.-7+7T>C) n.24T>C c.-219+7T>C (n.-219+7T>C) c.-80+7T>C (n.-80+7T>C) n.237A>G n.39A>G n.83+7T>C c.-278+7T>C (n.-278+7T>C) c.-214+7T>C (n.-214+7T>C) n.252+7T>C c.-417A>G (n.-417A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-7+11T>C (n.-7+11T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-311+7T>C (n.-311+7T>C) c.-320+7T>C (n.-320+7T>C) c.-774+11T>C (n.-774+11T>C) c.-786T>C (n.-786T>C) n.147A>G n.103+7T>C n.211+7T>C n.229+7T>C n.462A>G n.97+7T>C n.222+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340213G>A | CA2697552410 | MUTYH,TOE1 | c.36+6C>T (n.36+6C>T) c.-40G>A (n.-40G>A) n.14+6C>T c.541-5702C>T (n.541-5702C>T) n.214+6C>T c.42C>T (p.Arg14=) n.39G>A n.162G>A n.197+6C>T n.175+10C>T c.-7+6C>T (n.-7+6C>T) n.23C>T c.-219+6C>T (n.-219+6C>T) c.-80+6C>T (n.-80+6C>T) n.238G>A n.40G>A n.83+6C>T c.-278+6C>T (n.-278+6C>T) c.-214+6C>T (n.-214+6C>T) n.252+6C>T c.-416G>A (n.-416G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-7+10C>T (n.-7+10C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-311+6C>T (n.-311+6C>T) c.-320+6C>T (n.-320+6C>T) c.-774+10C>T (n.-774+10C>T) c.-787C>T (n.-787C>T) n.148G>A n.103+6C>T n.211+6C>T n.229+6C>T n.463G>A n.97+6C>T n.222+6C>T | ClinVar |
| 1 | g.45340213G>C | CA658656906 | MUTYH,TOE1 | c.36+6C>G (n.36+6C>G) c.-40G>C (n.-40G>C) n.14+6C>G c.541-5702C>G (n.541-5702C>G) n.214+6C>G c.42C>G (p.Arg14=) n.39G>C n.162G>C n.197+6C>G n.175+10C>G c.-7+6C>G (n.-7+6C>G) n.23C>G c.-219+6C>G (n.-219+6C>G) c.-80+6C>G (n.-80+6C>G) n.238G>C n.40G>C n.83+6C>G c.-278+6C>G (n.-278+6C>G) c.-214+6C>G (n.-214+6C>G) n.252+6C>G c.-416G>C (n.-416G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-7+10C>G (n.-7+10C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-311+6C>G (n.-311+6C>G) c.-320+6C>G (n.-320+6C>G) c.-774+10C>G (n.-774+10C>G) c.-787C>G (n.-787C>G) n.148G>C n.103+6C>G n.211+6C>G n.229+6C>G n.463G>C n.97+6C>G n.222+6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340213G= | CA2473716207 | MUTYH,TOE1 | c.36+6C= (n.36+6C=) c.-40G= (n.-40G=) n.14+6C= c.541-5702C= (n.541-5702C=) n.214+6C= c.42C= (p.Arg14=) n.39G= n.162G= n.197+6C= n.175+10C= c.-7+6C= (n.-7+6C=) n.23C= c.-219+6C= (n.-219+6C=) c.-80+6C= (n.-80+6C=) n.238G= n.40G= n.83+6C= c.-278+6C= (n.-278+6C=) c.-214+6C= (n.-214+6C=) n.252+6C= c.-416G= (n.-416G=) c.-324G= (n.-324G=) c.-17C= (n.-17C=) c.-7+10C= (n.-7+10C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-311+6C= (n.-311+6C=) c.-320+6C= (n.-320+6C=) c.-774+10C= (n.-774+10C=) c.-787C= (n.-787C=) n.148G= n.103+6C= n.211+6C= n.229+6C= n.463G= n.97+6C= n.222+6C= | |
| 1 | g.45340214C>A | CA2473716208 | MUTYH,TOE1 | c.36+5G>T (n.36+5G>T) c.-39C>A (n.-39C>A) n.14+5G>T c.541-5703G>T (n.541-5703G>T) n.214+5G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) n.40C>A n.163C>A n.197+5G>T n.175+9G>T c.-7+5G>T (n.-7+5G>T) n.22G>T c.-219+5G>T (n.-219+5G>T) c.-80+5G>T (n.-80+5G>T) n.239C>A n.41C>A n.83+5G>T c.-278+5G>T (n.-278+5G>T) c.-214+5G>T (n.-214+5G>T) n.252+5G>T c.-415C>A (n.-415C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-7+9G>T (n.-7+9G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-311+5G>T (n.-311+5G>T) c.-320+5G>T (n.-320+5G>T) c.-774+9G>T (n.-774+9G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) n.149C>A n.103+5G>T n.211+5G>T n.229+5G>T n.464C>A n.97+5G>T n.222+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45340214C= | CA2473716209 | MUTYH,TOE1 | c.36+5G= (n.36+5G=) c.-39C= (n.-39C=) n.14+5G= c.541-5703G= (n.541-5703G=) n.214+5G= c.41G= (p.Arg14=) n.40C= n.163C= n.197+5G= n.175+9G= c.-7+5G= (n.-7+5G=) n.22G= c.-219+5G= (n.-219+5G=) c.-80+5G= (n.-80+5G=) n.239C= n.41C= n.83+5G= c.-278+5G= (n.-278+5G=) c.-214+5G= (n.-214+5G=) n.252+5G= c.-415C= (n.-415C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-18G= (n.-18G=) c.-7+9G= (n.-7+9G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-311+5G= (n.-311+5G=) c.-320+5G= (n.-320+5G=) c.-774+9G= (n.-774+9G=) c.-788G= (n.-788G=) n.149C= n.103+5G= n.211+5G= n.229+5G= n.464C= n.97+5G= n.222+5G= | |
| 1 | g.45340214C>G | CA2580062952 | MUTYH,TOE1 | c.36+5G>C (n.36+5G>C) c.-39C>G (n.-39C>G) n.14+5G>C c.541-5703G>C (n.541-5703G>C) n.214+5G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.40C>G n.163C>G n.197+5G>C n.175+9G>C c.-7+5G>C (n.-7+5G>C) n.22G>C c.-219+5G>C (n.-219+5G>C) c.-80+5G>C (n.-80+5G>C) n.239C>G n.41C>G n.83+5G>C c.-278+5G>C (n.-278+5G>C) c.-214+5G>C (n.-214+5G>C) n.252+5G>C c.-415C>G (n.-415C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-7+9G>C (n.-7+9G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-311+5G>C (n.-311+5G>C) c.-320+5G>C (n.-320+5G>C) c.-774+9G>C (n.-774+9G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) n.149C>G n.103+5G>C n.211+5G>C n.229+5G>C n.464C>G n.97+5G>C n.222+5G>C | ClinVar |
| 1 | g.45340214C>T | CA10577753 | MUTYH,TOE1 | c.36+5G>A (n.36+5G>A) c.-39C>T (n.-39C>T) n.14+5G>A c.541-5703G>A (n.541-5703G>A) n.214+5G>A c.41G>A (p.Arg14His) n.40C>T n.163C>T n.197+5G>A n.175+9G>A c.-7+5G>A (n.-7+5G>A) n.22G>A c.-219+5G>A (n.-219+5G>A) c.-80+5G>A (n.-80+5G>A) n.239C>T n.41C>T n.83+5G>A c.-278+5G>A (n.-278+5G>A) c.-214+5G>A (n.-214+5G>A) n.252+5G>A c.-415C>T (n.-415C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-7+9G>A (n.-7+9G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-311+5G>A (n.-311+5G>A) c.-320+5G>A (n.-320+5G>A) c.-774+9G>A (n.-774+9G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) n.149C>T n.103+5G>A n.211+5G>A n.229+5G>A n.464C>T n.97+5G>A n.222+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340215G>A | CA658656907 | MUTYH,TOE1 | c.36+4C>T (n.36+4C>T) c.-38G>A (n.-38G>A) n.14+4C>T c.541-5704C>T (n.541-5704C>T) n.214+4C>T c.40C>T (p.Arg14Cys) n.41G>A n.164G>A n.197+4C>T n.175+8C>T c.-7+4C>T (n.-7+4C>T) n.21C>T c.-219+4C>T (n.-219+4C>T) c.-80+4C>T (n.-80+4C>T) n.240G>A n.42G>A n.83+4C>T c.-278+4C>T (n.-278+4C>T) c.-214+4C>T (n.-214+4C>T) n.252+4C>T c.-414G>A (n.-414G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-7+8C>T (n.-7+8C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-311+4C>T (n.-311+4C>T) c.-320+4C>T (n.-320+4C>T) c.-774+8C>T (n.-774+8C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) n.150G>A n.103+4C>T n.211+4C>T n.229+4C>T n.465G>A n.97+4C>T n.222+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340215G>C | CA089489 | MUTYH,TOE1 | c.36+4C>G (n.36+4C>G) c.-38G>C (n.-38G>C) n.14+4C>G c.541-5704C>G (n.541-5704C>G) n.214+4C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.41G>C n.164G>C n.197+4C>G n.175+8C>G c.-7+4C>G (n.-7+4C>G) n.21C>G c.-219+4C>G (n.-219+4C>G) c.-80+4C>G (n.-80+4C>G) n.240G>C n.42G>C n.83+4C>G c.-278+4C>G (n.-278+4C>G) c.-214+4C>G (n.-214+4C>G) n.252+4C>G c.-414G>C (n.-414G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-7+8C>G (n.-7+8C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-311+4C>G (n.-311+4C>G) c.-320+4C>G (n.-320+4C>G) c.-774+8C>G (n.-774+8C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) n.150G>C n.103+4C>G n.211+4C>G n.229+4C>G n.465G>C n.97+4C>G n.222+4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340215G= | CA2473716210 | MUTYH,TOE1 | c.36+4C= (n.36+4C=) c.-38G= (n.-38G=) n.14+4C= c.541-5704C= (n.541-5704C=) n.214+4C= c.40C= (p.Arg14=) n.41G= n.164G= n.197+4C= n.175+8C= c.-7+4C= (n.-7+4C=) n.21C= c.-219+4C= (n.-219+4C=) c.-80+4C= (n.-80+4C=) n.240G= n.42G= n.83+4C= c.-278+4C= (n.-278+4C=) c.-214+4C= (n.-214+4C=) n.252+4C= c.-414G= (n.-414G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-19C= (n.-19C=) c.-7+8C= (n.-7+8C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-311+4C= (n.-311+4C=) c.-320+4C= (n.-320+4C=) c.-774+8C= (n.-774+8C=) c.-789C= (n.-789C=) n.150G= n.103+4C= n.211+4C= n.229+4C= n.465G= n.97+4C= n.222+4C= | |
| 1 | g.45340215G>T | CA2580062953 | MUTYH,TOE1 | c.36+4C>A (n.36+4C>A) c.-38G>T (n.-38G>T) n.14+4C>A c.541-5704C>A (n.541-5704C>A) n.214+4C>A c.40C>A (p.Arg14Ser) n.41G>T n.164G>T n.197+4C>A n.175+8C>A c.-7+4C>A (n.-7+4C>A) n.21C>A c.-219+4C>A (n.-219+4C>A) c.-80+4C>A (n.-80+4C>A) n.240G>T n.42G>T n.83+4C>A c.-278+4C>A (n.-278+4C>A) c.-214+4C>A (n.-214+4C>A) n.252+4C>A c.-414G>T (n.-414G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-7+8C>A (n.-7+8C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-311+4C>A (n.-311+4C>A) c.-320+4C>A (n.-320+4C>A) c.-774+8C>A (n.-774+8C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) n.150G>T n.103+4C>A n.211+4C>A n.229+4C>A n.465G>T n.97+4C>A n.222+4C>A | ClinVar |
| 1 | g.45340215dup | CA891842444 | MUTYH,TOE1 | c.36+4dup (n.36+4dup) c.-38dup (n.-38dup) n.14+4dup c.541-5704dup (n.541-5704dup) n.214+4dup c.40dup (p.Arg14ProfsTer8) n.41dup n.164dup n.197+4dup n.175+8dup c.-7+4dup (n.-7+4dup) n.21dup c.-219+4dup (n.-219+4dup) c.-80+4dup (n.-80+4dup) n.240dup n.42dup n.83+4dup c.-278+4dup (n.-278+4dup) c.-214+4dup (n.-214+4dup) n.252+4dup c.-414dup (n.-414dup) c.-322dup (n.-322dup) c.-19dup (n.-19dup) c.-7+8dup (n.-7+8dup) c.-231dup (n.-231dup) c.-311+4dup (n.-311+4dup) c.-320+4dup (n.-320+4dup) c.-774+8dup (n.-774+8dup) c.-789dup (n.-789dup) n.150dup n.103+4dup n.211+4dup n.229+4dup n.465dup n.97+4dup n.222+4dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45340215_45340241dup | CA2739278108 | MUTYH,TOE1 | c.14_36+4dup c.-38_-12dup (n.-38_-12dup) c.541-5730_541-5704dup (n.541-5730_541-5704dup) n.192_214+4dup c.14_40dup (p.Val13_Arg14insLeuSerArgLeuSerArgLeuTrpVal) n.41_67dup n.164_190dup n.175_197+4dup n.157_175+8dup c.-29_-7+4dup c.-241_-219+4dup c.-102_-80+4dup n.240_266dup n.42_68dup n.61_83+4dup c.-300_-278+4dup c.-236_-214+4dup n.230_252+4dup c.-414_-388dup (n.-414_-388dup) c.-322_-296dup (n.-322_-296dup) c.-45_-19dup (n.-45_-19dup) c.-25_-7+8dup c.-257_-231dup (n.-257_-231dup) c.-333_-311+4dup c.-342_-320+4dup c.-792_-774+8dup c.-815_-789dup (n.-815_-789dup) n.150_176dup n.81_103+4dup n.189_211+4dup n.207_229+4dup n.465_491dup n.75_97+4dup n.200_222+4dup | ClinVar |
| 1 | g.45340216T>A | CA089483 | MUTYH,TOE1 | c.36+3A>T (n.36+3A>T) c.-37T>A (n.-37T>A) n.14+3A>T c.541-5705A>T (n.541-5705A>T) n.214+3A>T c.39A>T (p.Val13=) n.42T>A n.165T>A n.197+3A>T n.175+7A>T c.-7+3A>T (n.-7+3A>T) n.20A>T c.-219+3A>T (n.-219+3A>T) c.-80+3A>T (n.-80+3A>T) n.241T>A n.43T>A n.83+3A>T c.-278+3A>T (n.-278+3A>T) c.-214+3A>T (n.-214+3A>T) n.252+3A>T c.-413T>A (n.-413T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-20A>T (n.-20A>T) c.-7+7A>T (n.-7+7A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-311+3A>T (n.-311+3A>T) c.-320+3A>T (n.-320+3A>T) c.-774+7A>T (n.-774+7A>T) c.-790A>T (n.-790A>T) n.151T>A n.103+3A>T n.211+3A>T n.229+3A>T n.466T>A n.97+3A>T n.222+3A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340216T>C | CA916080234 | MUTYH,TOE1 | c.36+3A>G (n.36+3A>G) c.-37T>C (n.-37T>C) n.14+3A>G c.541-5705A>G (n.541-5705A>G) n.214+3A>G c.39A>G (p.Val13=) n.42T>C n.165T>C n.197+3A>G n.175+7A>G c.-7+3A>G (n.-7+3A>G) n.20A>G c.-219+3A>G (n.-219+3A>G) c.-80+3A>G (n.-80+3A>G) n.241T>C n.43T>C n.83+3A>G c.-278+3A>G (n.-278+3A>G) c.-214+3A>G (n.-214+3A>G) n.252+3A>G c.-413T>C (n.-413T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-7+7A>G (n.-7+7A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-311+3A>G (n.-311+3A>G) c.-320+3A>G (n.-320+3A>G) c.-774+7A>G (n.-774+7A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) n.151T>C n.103+3A>G n.211+3A>G n.229+3A>G n.466T>C n.97+3A>G n.222+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45340216T= | CA2473716211 | MUTYH,TOE1 | c.36+3A= (n.36+3A=) c.-37T= (n.-37T=) n.14+3A= c.541-5705A= (n.541-5705A=) n.214+3A= c.39A= (p.Val13=) n.42T= n.165T= n.197+3A= n.175+7A= c.-7+3A= (n.-7+3A=) n.20A= c.-219+3A= (n.-219+3A=) c.-80+3A= (n.-80+3A=) n.241T= n.43T= n.83+3A= c.-278+3A= (n.-278+3A=) c.-214+3A= (n.-214+3A=) n.252+3A= c.-413T= (n.-413T=) c.-321T= (n.-321T=) c.-20A= (n.-20A=) c.-7+7A= (n.-7+7A=) c.-232A= (n.-232A=) c.-311+3A= (n.-311+3A=) c.-320+3A= (n.-320+3A=) c.-774+7A= (n.-774+7A=) c.-790A= (n.-790A=) n.151T= n.103+3A= n.211+3A= n.229+3A= n.466T= n.97+3A= n.222+3A= | |
| 1 | g.45340217A>C | CA340137817 | MUTYH,TOE1 | c.36+2T>G (n.36+2T>G) c.-36A>C (n.-36A>C) n.14+2T>G c.541-5706T>G (n.541-5706T>G) n.214+2T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.43A>C n.166A>C n.197+2T>G n.175+6T>G c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) n.19T>G c.-219+2T>G (n.-219+2T>G) c.-320A>C (n.-320A>C) c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) n.242A>C n.44A>C n.83+2T>G c.-278+2T>G (n.-278+2T>G) c.-214+2T>G (n.-214+2T>G) n.252+2T>G c.-412A>C (n.-412A>C) c.-21T>G (n.-21T>G) c.-7+6T>G (n.-7+6T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-311+2T>G (n.-311+2T>G) c.-320+2T>G (n.-320+2T>G) c.-774+6T>G (n.-774+6T>G) c.-791T>G (n.-791T>G) n.152A>C n.103+2T>G n.211+2T>G n.229+2T>G n.467A>C n.97+2T>G n.222+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.45340217A>G | CA340137819 | MUTYH,TOE1 | c.36+2T>C (n.36+2T>C) c.-36A>G (n.-36A>G) n.14+2T>C c.541-5706T>C (n.541-5706T>C) n.214+2T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.43A>G n.166A>G n.197+2T>C n.175+6T>C c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) n.19T>C c.-219+2T>C (n.-219+2T>C) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) n.242A>G n.44A>G n.83+2T>C c.-278+2T>C (n.-278+2T>C) c.-214+2T>C (n.-214+2T>C) n.252+2T>C c.-412A>G (n.-412A>G) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-7+6T>C (n.-7+6T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-311+2T>C (n.-311+2T>C) c.-320+2T>C (n.-320+2T>C) c.-774+6T>C (n.-774+6T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) n.152A>G n.103+2T>C n.211+2T>C n.229+2T>C n.467A>G n.97+2T>C n.222+2T>C | ClinVar |
| 1 | g.45340217A>T | CA340137821 | MUTYH,TOE1 | c.36+2T>A (n.36+2T>A) c.-36A>T (n.-36A>T) n.14+2T>A c.541-5706T>A (n.541-5706T>A) n.214+2T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.43A>T n.166A>T n.197+2T>A n.175+6T>A c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) n.19T>A c.-219+2T>A (n.-219+2T>A) c.-320A>T (n.-320A>T) c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) n.242A>T n.44A>T n.83+2T>A c.-278+2T>A (n.-278+2T>A) c.-214+2T>A (n.-214+2T>A) n.252+2T>A c.-412A>T (n.-412A>T) c.-21T>A (n.-21T>A) c.-7+6T>A (n.-7+6T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-311+2T>A (n.-311+2T>A) c.-320+2T>A (n.-320+2T>A) c.-774+6T>A (n.-774+6T>A) c.-791T>A (n.-791T>A) n.152A>T n.103+2T>A n.211+2T>A n.229+2T>A n.467A>T n.97+2T>A n.222+2T>A | |
| 1 | g.45340218C>A | CA340137822 | MUTYH,TOE1 | c.36+1G>T (n.36+1G>T) c.-35C>A (n.-35C>A) n.14+1G>T c.541-5707G>T (n.541-5707G>T) n.214+1G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.44C>A n.167C>A n.197+1G>T n.175+5G>T c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) n.18G>T c.-219+1G>T (n.-219+1G>T) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) n.243C>A n.45C>A n.83+1G>T c.-278+1G>T (n.-278+1G>T) c.-214+1G>T (n.-214+1G>T) n.252+1G>T c.-411C>A (n.-411C>A) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-7+5G>T (n.-7+5G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-311+1G>T (n.-311+1G>T) c.-320+1G>T (n.-320+1G>T) c.-774+5G>T (n.-774+5G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) n.153C>A n.103+1G>T n.211+1G>T n.229+1G>T n.468C>A n.97+1G>T n.222+1G>T | |
| 1 | g.45340218C= | CA2473716212 | MUTYH,TOE1 | c.36+1G= (n.36+1G=) c.-35C= (n.-35C=) n.14+1G= c.541-5707G= (n.541-5707G=) n.214+1G= c.37G= (p.Val13=) n.44C= n.167C= n.197+1G= n.175+5G= c.-7+1G= (n.-7+1G=) n.18G= c.-219+1G= (n.-219+1G=) c.-319C= (n.-319C=) c.-80+1G= (n.-80+1G=) n.243C= n.45C= n.83+1G= c.-278+1G= (n.-278+1G=) c.-214+1G= (n.-214+1G=) n.252+1G= c.-411C= (n.-411C=) c.-22G= (n.-22G=) c.-7+5G= (n.-7+5G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-311+1G= (n.-311+1G=) c.-320+1G= (n.-320+1G=) c.-774+5G= (n.-774+5G=) c.-792G= (n.-792G=) n.153C= n.103+1G= n.211+1G= n.229+1G= n.468C= n.97+1G= n.222+1G= | |
| 1 | g.45340218C>G | CA340137824 | MUTYH,TOE1 | c.36+1G>C (n.36+1G>C) c.-35C>G (n.-35C>G) n.14+1G>C c.541-5707G>C (n.541-5707G>C) n.214+1G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.44C>G n.167C>G n.197+1G>C n.175+5G>C c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) n.18G>C c.-219+1G>C (n.-219+1G>C) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) n.243C>G n.45C>G n.83+1G>C c.-278+1G>C (n.-278+1G>C) c.-214+1G>C (n.-214+1G>C) n.252+1G>C c.-411C>G (n.-411C>G) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-7+5G>C (n.-7+5G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-311+1G>C (n.-311+1G>C) c.-320+1G>C (n.-320+1G>C) c.-774+5G>C (n.-774+5G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) n.153C>G n.103+1G>C n.211+1G>C n.229+1G>C n.468C>G n.97+1G>C n.222+1G>C | ClinVar |
| 1 | g.45340218C>T | CA340137825 | MUTYH,TOE1 | c.36+1G>A (n.36+1G>A) c.-35C>T (n.-35C>T) n.14+1G>A c.541-5707G>A (n.541-5707G>A) n.214+1G>A c.37G>A (p.Val13Ile) n.44C>T n.167C>T n.197+1G>A n.175+5G>A c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) n.18G>A c.-219+1G>A (n.-219+1G>A) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) n.243C>T n.45C>T n.83+1G>A c.-278+1G>A (n.-278+1G>A) c.-214+1G>A (n.-214+1G>A) n.252+1G>A c.-411C>T (n.-411C>T) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-7+5G>A (n.-7+5G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-311+1G>A (n.-311+1G>A) c.-320+1G>A (n.-320+1G>A) c.-774+5G>A (n.-774+5G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) n.153C>T n.103+1G>A n.211+1G>A n.229+1G>A n.468C>T n.97+1G>A n.222+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340220del | CA2580062954 | MUTYH,TOE1 | c.36+1del c.-33del (n.-33del) n.14+1del c.541-5707del (n.541-5707del) n.214+1del c.37del (p.Val13TyrfsTer?) n.46del n.169del n.197+1del n.175+5del c.-7+1del n.18del c.-219+1del c.-317del (n.-317del) c.-80+1del n.245del n.47del n.83+1del c.-278+1del c.-214+1del n.252+1del c.-409del (n.-409del) c.-22del (n.-22del) c.-7+5del (n.-7+5del) c.-234del (n.-234del) c.-311+1del c.-320+1del c.-774+5del (n.-774+5del) c.-792del (n.-792del) n.155del n.103+1del n.211+1del n.229+1del n.470del n.97+1del n.222+1del | ClinVar |
| 1 | g.45340219C>A | CA340137827 | MUTYH,TOE1 | c.36G>T (p.Trp12Cys) c.-34C>A (n.-34C>A) n.14G>T c.541-5708G>T (n.541-5708G>T) n.214G>T n.45C>A n.168C>A n.197G>T n.175+4G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.17G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-80G>T (n.-80G>T) n.244C>A n.46C>A n.83G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.252G>T c.-410C>A (n.-410C>A) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-7+4G>T (n.-7+4G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-774+4G>T (n.-774+4G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) n.154C>A n.103G>T n.211G>T n.229G>T n.469C>A n.97G>T n.222G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340219C= | CA2473716213 | MUTYH,TOE1 | c.36G= (p.Trp12=) c.-34C= (n.-34C=) n.14G= c.541-5708G= (n.541-5708G=) n.214G= n.45C= n.168C= n.197G= n.175+4G= c.-7G= (n.-7G=) n.17G= c.-219G= (n.-219G=) c.-318C= (n.-318C=) c.-80G= (n.-80G=) n.244C= n.46C= n.83G= c.-278G= (n.-278G=) c.-214G= (n.-214G=) n.252G= c.-410C= (n.-410C=) c.-23G= (n.-23G=) c.-7+4G= (n.-7+4G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-774+4G= (n.-774+4G=) c.-793G= (n.-793G=) n.154C= n.103G= n.211G= n.229G= n.469C= n.97G= n.222G= | |
| 1 | g.45340219C>G | CA089494 | MUTYH,TOE1 | c.36G>C (p.Trp12Cys) c.-34C>G (n.-34C>G) n.14G>C c.541-5708G>C (n.541-5708G>C) n.214G>C n.45C>G n.168C>G n.197G>C n.175+4G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.17G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-80G>C (n.-80G>C) n.244C>G n.46C>G n.83G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) n.252G>C c.-410C>G (n.-410C>G) c.-23G>C (n.-23G>C) c.-7+4G>C (n.-7+4G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-774+4G>C (n.-774+4G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) n.154C>G n.103G>C n.211G>C n.229G>C n.469C>G n.97G>C n.222G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340219C>T | CA340137829 | MUTYH,TOE1 | c.36G>A (p.Trp12Ter) c.-34C>T (n.-34C>T) n.14G>A c.541-5708G>A (n.541-5708G>A) n.214G>A n.45C>T n.168C>T n.197G>A n.175+4G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.17G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-80G>A (n.-80G>A) n.244C>T n.46C>T n.83G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.252G>A c.-410C>T (n.-410C>T) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-7+4G>A (n.-7+4G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-774+4G>A (n.-774+4G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) n.154C>T n.103G>A n.211G>A n.229G>A n.469C>T n.97G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP |