Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.62G>C
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.262G>C
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n.164G>C
n.105G>C
n.245G>C
n.223G>C
n.92G>C
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.308G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.131G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.300G>C
n.188G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-726G>C (n.-726G>C)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
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n.259G>C
n.277G>C
n.145G>C
n.270G>C
n.193G>C
1g.45334464C>TCA417702264MUTYHc.37-1630G>A (n.37-1630G>A)
c.42G>A (p.Lys14=)
c.60G>A (p.Lys20=)
c.84G>A (p.Lys28=)
n.62G>A
c.588G>A (p.Lys196=)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.262G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.164G>A
n.105G>A
n.245G>A
n.223G>A
n.92G>A
c.48G>A (p.Lys16=)
n.308G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.131G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.300G>A
n.188G>A
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c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.151G>A
n.79G>A
n.259G>A
n.277G>A
n.145G>A
n.270G>A
n.193G>A
 ClinVar
1g.45334464_45334606delinsGCA915941279MUTYHc.37-1772_37-1630delinsC (n.37-1772_37-1630delinsC)
c.-6-95_42delinsC
c.13-95_60delinsC
c.37-95_84delinsC
n.15-95_62delinsC
c.541-95_588delinsC
n.215-95_262delinsC
c.53-95_100delinsC
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n.45-95_92delinsC
n.261-95_308delinsC
c.-218-95_-171delinsC
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n.84-95_131delinsC
c.-277-95_-230delinsC
c.-213-95_-166delinsC
n.253-95_300delinsC
n.141-95_188delinsC
c.-310-95_-263delinsC
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c.-467-95_-420delinsC
n.104-95_151delinsC
n.32-95_79delinsC
n.212-95_259delinsC
n.230-95_277delinsC
n.98-95_145delinsC
n.223-95_270delinsC
n.146-95_193delinsC
 ClinVar dbSNP
1g.45334465T>ACA340137162MUTYHc.37-1631A>T (n.37-1631A>T)
c.41A>T (p.Lys14Met)
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
n.61A>T
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.261A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
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n.222A>T
n.91A>T
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n.307A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.130A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.299A>T
n.187A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-727A>T (n.-727A>T)
c.-730A>T (n.-730A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
n.150A>T
n.78A>T
n.258A>T
n.276A>T
n.144A>T
n.269A>T
n.192A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334465T>CCA340137163MUTYHc.37-1631A>G (n.37-1631A>G)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
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n.61A>G
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n.299A>G
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n.150A>G
n.78A>G
n.258A>G
n.276A>G
n.144A>G
n.269A>G
n.192A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.45334465T>GCA340137164MUTYHc.37-1631A>C (n.37-1631A>C)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.61A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.261A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.163A>C
n.104A>C
n.244A>C
n.222A>C
n.91A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.307A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.130A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.299A>C
n.187A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-727A>C (n.-727A>C)
c.-730A>C (n.-730A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
n.150A>C
n.78A>C
n.258A>C
n.276A>C
n.144A>C
n.269A>C
n.192A>C
1g.45334465T=CA2473713711MUTYHc.37-1631A= (n.37-1631A=)
c.41A= (p.Lys14=)
c.59A= (p.Lys20=)
c.83A= (p.Lys28=)
n.61A=
c.587A= (p.Lys196=)
c.13A= (p.Ser5=)
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c.99A= (p.Glu33=)
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n.104A=
n.244A=
n.222A=
n.91A=
c.47A= (p.Lys16=)
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c.-172A= (n.-172A=)
c.-33A= (n.-33A=)
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c.-231A= (n.-231A=)
c.-167A= (n.-167A=)
n.299A=
n.187A=
c.-264A= (n.-264A=)
c.-273A= (n.-273A=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.-727A= (n.-727A=)
c.-730A= (n.-730A=)
c.-421A= (n.-421A=)
n.150A=
n.78A=
n.258A=
n.276A=
n.144A=
n.269A=
n.192A=
1g.45334466delCA2645381505MUTYHc.37-1631del (n.37-1631del)
c.41del (p.Lys14SerfsTer27)
c.41del (p.Lys14SerfsTer?)
c.59del (p.Lys20SerfsTer?)
c.83del (p.Lys28SerfsTer?)
c.83del (p.Lys28SerfsTer30)
c.83del (p.Lys28SerfsTer27)
c.83del (p.Lys28SerfsTer29)
n.61del
c.587del (p.Lys196SerfsTer30)
c.41del (p.Lys14SerfsTer29)
c.13del (p.Ser5AlafsTer13)
n.261del
c.99del (p.Ala34GlnfsTer?)
n.163del
n.104del
n.244del
n.222del
n.91del
c.41del (p.Lys14SerfsTer30)
c.47del (p.Lys16SerfsTer?)
n.307del
c.-172del (n.-172del)
c.59del (p.Lys20SerfsTer30)
c.-33del (n.-33del)
n.130del
c.-231del (n.-231del)
c.-167del (n.-167del)
n.299del
n.187del
c.-264del (n.-264del)
c.-273del (n.-273del)
c.-234del (n.-234del)
c.-727del (n.-727del)
c.-730del (n.-730del)
c.-421del (n.-421del)
n.150del
n.78del
n.258del
n.276del
n.144del
n.269del
n.192del
 gnomAD v4
1g.45334466T>ACA340137165MUTYHc.37-1632A>T (n.37-1632A>T)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.60A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.12A>T (p.Gly4=)
n.260A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.162A>T
n.103A>T
n.243A>T
n.221A>T
n.90A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.306A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.129A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.298A>T
n.186A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
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c.-728A>T (n.-728A>T)
c.-731A>T (n.-731A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.149A>T
n.77A>T
n.257A>T
n.275A>T
n.143A>T
n.268A>T
n.191A>T
 ClinVar
1g.45334466T>CCA340137166MUTYHc.37-1632A>G (n.37-1632A>G)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.60A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.12A>G (p.Gly4=)
n.260A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.162A>G
n.103A>G
n.243A>G
n.221A>G
n.90A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.306A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.129A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.298A>G
n.186A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.-731A>G (n.-731A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.149A>G
n.77A>G
n.257A>G
n.275A>G
n.143A>G
n.268A>G
n.191A>G
1g.45334466T>GCA340137167MUTYHc.37-1632A>C (n.37-1632A>C)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.60A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.12A>C (p.Gly4=)
n.260A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.162A>C
n.103A>C
n.243A>C
n.221A>C
n.90A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.306A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.129A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.298A>C
n.186A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.-731A>C (n.-731A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.149A>C
n.77A>C
n.257A>C
n.275A>C
n.143A>C
n.268A>C
n.191A>C
1g.45334467C>ACA340137168MUTYHc.37-1633G>T (n.37-1633G>T)
c.39G>T (p.Arg13Ser)
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c.585G>T (p.Arg195Ser)
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.259G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.161G>T
n.102G>T
n.242G>T
n.220G>T
n.89G>T
c.45G>T (p.Arg15Ser)
n.305G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.128G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.297G>T
n.185G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.-732G>T (n.-732G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.148G>T
n.76G>T
n.256G>T
n.274G>T
n.142G>T
n.267G>T
n.190G>T
1g.45334467C=CA2473713712MUTYHc.37-1633G= (n.37-1633G=)
c.39G= (p.Arg13=)
c.57G= (p.Arg19=)
c.81G= (p.Arg27=)
n.59G=
c.585G= (p.Arg195=)
c.11G= (p.Gly4=)
n.259G=
c.97G= (p.Glu33=)
n.161G=
n.102G=
n.242G=
n.220G=
n.89G=
c.45G= (p.Arg15=)
n.305G=
c.-174G= (n.-174G=)
c.-35G= (n.-35G=)
n.128G=
c.-233G= (n.-233G=)
c.-169G= (n.-169G=)
n.297G=
n.185G=
c.-266G= (n.-266G=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-236G= (n.-236G=)
c.-729G= (n.-729G=)
c.-732G= (n.-732G=)
c.-423G= (n.-423G=)
n.148G=
n.76G=
n.256G=
n.274G=
n.142G=
n.267G=
n.190G=
1g.45334467C>GCA340137169MUTYHc.37-1633G>C (n.37-1633G>C)
c.39G>C (p.Arg13Ser)
c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
n.59G>C
c.585G>C (p.Arg195Ser)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.259G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.161G>C
n.102G>C
n.242G>C
n.220G>C
n.89G>C
c.45G>C (p.Arg15Ser)
n.305G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.128G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.297G>C
n.185G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-732G>C (n.-732G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.148G>C
n.76G>C
n.256G>C
n.274G>C
n.142G>C
n.267G>C
n.190G>C
1g.45334467C>TCA417702265MUTYHc.37-1633G>A (n.37-1633G>A)
c.39G>A (p.Arg13=)
c.57G>A (p.Arg19=)
c.81G>A (p.Arg27=)
n.59G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.259G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.161G>A
n.102G>A
n.242G>A
n.220G>A
n.89G>A
c.45G>A (p.Arg15=)
n.305G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.128G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.297G>A
n.185G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-732G>A (n.-732G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.148G>A
n.76G>A
n.256G>A
n.274G>A
n.142G>A
n.267G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45334468C>ACA340137170MUTYHc.37-1634G>T (n.37-1634G>T)
c.38G>T (p.Arg13Met)
c.56G>T (p.Arg19Met)
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n.58G>T
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n.258G>T
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n.160G>T
n.101G>T
n.241G>T
n.219G>T
n.88G>T
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n.304G>T
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n.127G>T
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n.184G>T
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n.75G>T
n.255G>T
n.273G>T
n.141G>T
n.266G>T
n.189G>T
1g.45334468C=CA1148224313MUTYHc.37-1634G= (n.37-1634G=)
c.38G= (p.Arg13=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.80G= (p.Arg27=)
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c.584G= (p.Arg195=)
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c.96G= (p.Gln32=)
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n.241G=
n.219G=
n.88G=
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c.-175G= (n.-175G=)
c.-36G= (n.-36G=)
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c.-234G= (n.-234G=)
c.-170G= (n.-170G=)
n.296G=
n.184G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.-237G= (n.-237G=)
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c.-733G= (n.-733G=)
c.-424G= (n.-424G=)
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n.75G=
n.255G=
n.273G=
n.141G=
n.266G=
n.189G=
1g.45334468C>GCA340137171MUTYHc.37-1634G>C (n.37-1634G>C)
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.58G>C
c.584G>C (p.Arg195Thr)
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n.258G>C
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n.241G>C
n.219G>C
n.88G>C
c.44G>C (p.Arg15Thr)
n.304G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.127G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.296G>C
n.184G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.-733G>C (n.-733G>C)
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n.255G>C
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n.141G>C
n.266G>C
n.189G>C
1g.45334468C>TCA014346MUTYHc.37-1634G>A (n.37-1634G>A)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.58G>A
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.258G>A
c.96G>A (p.Gln32=)
n.160G>A
n.101G>A
n.241G>A
n.219G>A
n.88G>A
c.44G>A (p.Arg15Lys)
n.304G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
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n.296G>A
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n.147G>A
n.75G>A
n.255G>A
n.273G>A
n.141G>A
n.266G>A
n.189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334469T>ACA340137173MUTYHc.37-1635A>T (n.37-1635A>T)
c.37A>T (p.Arg13Trp)
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n.57A>T
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n.257A>T
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n.74A>T
n.254A>T
n.272A>T
n.140A>T
n.265A>T
n.188A>T
1g.45334469T>CCA340137172MUTYHc.37-1635A>G (n.37-1635A>G)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
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n.57A>G
c.583A>G (p.Arg195Gly)
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n.257A>G
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n.159A>G
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n.240A>G
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n.140A>G
n.265A>G
n.188A>G
1g.45334469T>GCA417702266MUTYHc.37-1635A>C (n.37-1635A>C)
c.37A>C (p.Arg13=)
c.55A>C (p.Arg19=)
c.79A>C (p.Arg27=)
n.57A>C
c.583A>C (p.Arg195=)
c.9A>C (p.Thr3=)
n.257A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.159A>C
n.100A>C
n.240A>C
n.218A>C
n.87A>C
c.43A>C (p.Arg15=)
n.303A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.126A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.295A>C
n.183A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-731A>C (n.-731A>C)
c.-734A>C (n.-734A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
n.146A>C
n.74A>C
n.254A>C
n.272A>C
n.140A>C
n.265A>C
n.188A>C
1g.45334470G>ACA014312MUTYHc.37-1636C>T (n.37-1636C>T)
c.36C>T (p.His12=)
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n.145C>T
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n.139C>T
n.264C>T
n.187C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334470G>CCA340137174MUTYHc.37-1636C>G (n.37-1636C>G)
c.36C>G (p.His12Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
c.78C>G (p.His26Gln)
n.56C>G
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n.256C>G
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n.294C>G
n.182C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
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n.145C>G
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n.264C>G
n.187C>G
1g.45334470G=CA2473713713MUTYHc.37-1636C= (n.37-1636C=)
c.36C= (p.His12=)
c.54C= (p.His18=)
c.78C= (p.His26=)
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c.582C= (p.His194=)
c.8C= (p.Thr3=)
n.256C=
c.94C= (p.Gln32=)
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n.239C=
n.217C=
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c.42C= (p.His14=)
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c.-177C= (n.-177C=)
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c.-236C= (n.-236C=)
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c.-269C= (n.-269C=)
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c.-239C= (n.-239C=)
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c.-735C= (n.-735C=)
c.-426C= (n.-426C=)
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n.264C=
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1g.45334470G>TCA340137175MUTYHc.37-1636C>A (n.37-1636C>A)
c.36C>A (p.His12Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
c.78C>A (p.His26Gln)
n.56C>A
c.582C>A (p.His194Gln)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.256C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.158C>A
n.99C>A
n.239C>A
n.217C>A
n.86C>A
c.42C>A (p.His14Gln)
n.302C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.125C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.294C>A
n.182C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-732C>A (n.-732C>A)
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.145C>A
n.73C>A
n.253C>A
n.271C>A
n.139C>A
n.264C>A
n.187C>A
 ClinVar
1g.45334471T>ACA340137176MUTYHc.37-1637A>T (n.37-1637A>T)
c.35A>T (p.His12Leu)
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n.255A>T
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n.157A>T
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n.216A>T
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n.301A>T
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n.293A>T
n.181A>T
c.-270A>T (n.-270A>T)
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n.144A>T
n.72A>T
n.252A>T
n.270A>T
n.138A>T
n.263A>T
n.186A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334471T>CCA340137177MUTYHc.37-1637A>G (n.37-1637A>G)
c.35A>G (p.His12Arg)
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n.55A>G
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n.255A>G
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n.293A>G
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c.-270A>G (n.-270A>G)
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n.186A>G
1g.45334471T>GCA340137178MUTYHc.37-1637A>C (n.37-1637A>C)
c.35A>C (p.His12Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
c.77A>C (p.His26Pro)
n.55A>C
c.581A>C (p.His194Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.255A>C
c.93A>C (p.Ser31=)
n.157A>C
n.98A>C
n.238A>C
n.216A>C
n.85A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
n.301A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.124A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.293A>C
n.181A>C
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-733A>C (n.-733A>C)
c.-736A>C (n.-736A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
n.144A>C
n.72A>C
n.252A>C
n.270A>C
n.138A>C
n.263A>C
n.186A>C
1g.45334471T=CA2473713714MUTYHc.37-1637A= (n.37-1637A=)
c.35A= (p.His12=)
c.53A= (p.His18=)
c.77A= (p.His26=)
n.55A=
c.581A= (p.His194=)
c.7A= (p.Thr3=)
n.255A=
c.93A= (p.Ser31=)
n.157A=
n.98A=
n.238A=
n.216A=
n.85A=
c.41A= (p.His14=)
n.301A=
c.-178A= (n.-178A=)
c.-39A= (n.-39A=)
n.124A=
c.-237A= (n.-237A=)
c.-173A= (n.-173A=)
n.293A=
n.181A=
c.-270A= (n.-270A=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.-240A= (n.-240A=)
c.-733A= (n.-733A=)
c.-736A= (n.-736A=)
c.-427A= (n.-427A=)
n.144A=
n.72A=
n.252A=
n.270A=
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n.263A=
n.186A=
1g.45334472G>ACA340137179MUTYHc.37-1638C>T (n.37-1638C>T)
c.34C>T (p.His12Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
c.76C>T (p.His26Tyr)
n.54C>T
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.6C>T (p.Val2=)
n.254C>T
c.92C>T (p.Ser31Leu)
n.156C>T
n.97C>T
n.237C>T
n.215C>T
n.84C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.300C>T
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c.-40C>T (n.-40C>T)
n.123C>T
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c.-174C>T (n.-174C>T)
n.292C>T
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c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.-737C>T (n.-737C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.143C>T
n.71C>T
n.251C>T
n.269C>T
n.137C>T
n.262C>T
n.185C>T
 gnomAD v4
1g.45334472G>CCA340137180MUTYHc.37-1638C>G (n.37-1638C>G)
c.34C>G (p.His12Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
c.76C>G (p.His26Asp)
n.54C>G
c.580C>G (p.His194Asp)
c.6C>G (p.Val2=)
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n.84C>G
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n.251C>G
n.269C>G
n.137C>G
n.262C>G
n.185C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334472G>TCA340137181MUTYHc.37-1638C>A (n.37-1638C>A)
c.34C>A (p.His12Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
c.76C>A (p.His26Asn)
n.54C>A
c.580C>A (p.His194Asn)
c.6C>A (p.Val2=)
n.254C>A
c.92C>A (p.Ser31Ter)
n.156C>A
n.97C>A
n.237C>A
n.215C>A
n.84C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
n.300C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.123C>A
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c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.-737C>A (n.-737C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.143C>A
n.71C>A
n.251C>A
n.269C>A
n.137C>A
n.262C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
1g.45334473A=CA2473713715MUTYHc.37-1639T= (n.37-1639T=)
c.33T= (p.Gly11=)
c.51T= (p.Gly17=)
c.75T= (p.Gly25=)
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c.579T= (p.Gly193=)
c.5T= (p.Val2=)
n.253T=
c.91T= (p.Ser31=)
n.155T=
n.96T=
n.236T=
n.214T=
n.83T=
c.39T= (p.Gly13=)
n.299T=
c.-180T= (n.-180T=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.122T=
c.-239T= (n.-239T=)
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n.179T=
c.-272T= (n.-272T=)
c.-281T= (n.-281T=)
c.-242T= (n.-242T=)
c.-735T= (n.-735T=)
c.-738T= (n.-738T=)
c.-429T= (n.-429T=)
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n.70T=
n.250T=
n.268T=
n.136T=
n.261T=
n.184T=
1g.45334473A>CCA417702267MUTYHc.37-1639T>G (n.37-1639T>G)
c.33T>G (p.Gly11=)
c.51T>G (p.Gly17=)
c.75T>G (p.Gly25=)
n.53T>G
c.579T>G (p.Gly193=)
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n.253T>G
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n.96T>G
n.236T>G
n.214T>G
n.83T>G
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n.299T>G
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n.142T>G
n.70T>G
n.250T>G
n.268T>G
n.136T>G
n.261T>G
n.184T>G
 dbSNP
1g.45334473A>GCA417702268MUTYHc.37-1639T>C (n.37-1639T>C)
c.33T>C (p.Gly11=)
c.51T>C (p.Gly17=)
c.75T>C (p.Gly25=)
n.53T>C
c.579T>C (p.Gly193=)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.253T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.155T>C
n.96T>C
n.236T>C
n.214T>C
n.83T>C
c.39T>C (p.Gly13=)
n.299T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.122T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.291T>C
n.179T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.-738T>C (n.-738T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.142T>C
n.70T>C
n.250T>C
n.268T>C
n.136T>C
n.261T>C
n.184T>C
1g.45334473A>TCA417702269MUTYHc.37-1639T>A (n.37-1639T>A)
c.33T>A (p.Gly11=)
c.51T>A (p.Gly17=)
c.75T>A (p.Gly25=)
n.53T>A
c.579T>A (p.Gly193=)
c.5T>A (p.Val2Asp)
n.253T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.155T>A
n.96T>A
n.236T>A
n.214T>A
n.83T>A
c.39T>A (p.Gly13=)
n.299T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
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n.122T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.291T>A
n.179T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.142T>A
n.70T>A
n.250T>A
n.268T>A
n.136T>A
n.261T>A
n.184T>A
 dbSNP
1g.45334474C>ACA340137182MUTYHc.37-1640G>T (n.37-1640G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
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c.-176G>T (n.-176G>T)
n.290G>T
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c.-282G>T (n.-282G>T)
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c.-736G>T (n.-736G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.141G>T
n.69G>T
n.249G>T
n.267G>T
n.135G>T
n.260G>T
n.183G>T
 dbSNP
1g.45334474C=CA1140937174MUTYHc.37-1640G= (n.37-1640G=)
c.32G= (p.Gly11=)
c.50G= (p.Gly17=)
c.74G= (p.Gly25=)
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c.578G= (p.Gly193=)
c.4G= (p.Val2=)
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c.90G= (p.Trp30=)
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n.95G=
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n.213G=
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c.38G= (p.Gly13=)
n.298G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.-42G= (n.-42G=)
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c.-240G= (n.-240G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.290G=
n.178G=
c.-273G= (n.-273G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-243G= (n.-243G=)
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c.-739G= (n.-739G=)
c.-430G= (n.-430G=)
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n.69G=
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n.260G=
n.183G=
1g.45334474C>GCA340137183MUTYHc.37-1640G>C (n.37-1640G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.52G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.252G>C
c.90G>C (p.Trp30Cys)
n.154G>C
n.95G>C
n.235G>C
n.213G>C
n.82G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.298G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.121G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.290G>C
n.178G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-736G>C (n.-736G>C)
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.141G>C
n.69G>C
n.249G>C
n.267G>C
n.135G>C
n.260G>C
n.183G>C
1g.45334474C>TCA011829MUTYHc.37-1640G>A (n.37-1640G>A)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.52G>A
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.4G>A (p.Val2Ile)
n.252G>A
c.90G>A (p.Trp30Ter)
n.154G>A
n.95G>A
n.235G>A
n.213G>A
n.82G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.298G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.121G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.290G>A
n.178G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-736G>A (n.-736G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.141G>A
n.69G>A
n.249G>A
n.267G>A
n.135G>A
n.260G>A
n.183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334475C>ACA340137184MUTYHc.37-1641G>T (n.37-1641G>T)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.51G>T
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.3G>T (p.Val1=)
n.251G>T
c.89G>T (p.Trp30Leu)
n.153G>T
n.94G>T
n.234G>T
n.212G>T
n.81G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.297G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.120G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.289G>T
n.177G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-737G>T (n.-737G>T)
c.-740G>T (n.-740G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.140G>T
n.68G>T
n.248G>T
n.266G>T
n.134G>T
n.259G>T
n.182G>T
1g.45334475C=CA2473713716MUTYHc.37-1641G= (n.37-1641G=)
c.31G= (p.Gly11=)
c.49G= (p.Gly17=)
c.73G= (p.Gly25=)
n.51G=
c.577G= (p.Gly193=)
c.3G= (p.Val1=)
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c.89G= (p.Trp30=)
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n.94G=
n.234G=
n.212G=
n.81G=
c.37G= (p.Gly13=)
n.297G=
c.-182G= (n.-182G=)
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n.120G=
c.-241G= (n.-241G=)
c.-177G= (n.-177G=)
n.289G=
n.177G=
c.-274G= (n.-274G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.-737G= (n.-737G=)
c.-740G= (n.-740G=)
c.-431G= (n.-431G=)
n.140G=
n.68G=
n.248G=
n.266G=
n.134G=
n.259G=
n.182G=
1g.45334475C>GCA340137185MUTYHc.37-1641G>C (n.37-1641G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.51G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.3G>C (p.Val1=)
n.251G>C
c.89G>C (p.Trp30Ser)
n.153G>C
n.94G>C
n.234G>C
n.212G>C
n.81G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.297G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.120G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.289G>C
n.177G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-737G>C (n.-737G>C)
c.-740G>C (n.-740G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.140G>C
n.68G>C
n.248G>C
n.266G>C
n.134G>C
n.259G>C
n.182G>C
 gnomAD v4
1g.45334475C>TCA026524MUTYHc.37-1641G>A (n.37-1641G>A)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.51G>A
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.3G>A (p.Val1=)
n.251G>A
c.89G>A (p.Trp30Ter)
n.153G>A
n.94G>A
n.234G>A
n.212G>A
n.81G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.297G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.120G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.289G>A
n.177G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-737G>A (n.-737G>A)
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.140G>A
n.68G>A
n.248G>A
n.266G>A
n.134G>A
n.259G>A
n.182G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334476A=CA2473713717MUTYHc.37-1642T= (n.37-1642T=)
c.30T= (p.Ser10=)
c.48T= (p.Ser16=)
c.72T= (p.Ser24=)
n.50T=
c.576T= (p.Ser192=)
c.2T= (p.Val1=)
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n.93T=
n.233T=
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n.80T=
c.36T= (p.Ser12=)
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c.-183T= (n.-183T=)
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n.119T=
c.-242T= (n.-242T=)
c.-178T= (n.-178T=)
n.288T=
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c.-275T= (n.-275T=)
c.-284T= (n.-284T=)
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c.-738T= (n.-738T=)
c.-741T= (n.-741T=)
c.-432T= (n.-432T=)
n.139T=
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n.247T=
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1g.45334476A>CCA340137188MUTYHc.37-1642T>G (n.37-1642T>G)
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n.258T>G
n.181T>G
1g.45334476A>GCA417702270MUTYHc.37-1642T>C (n.37-1642T>C)
c.30T>C (p.Ser10=)
c.48T>C (p.Ser16=)
c.72T>C (p.Ser24=)
n.50T>C
c.576T>C (p.Ser192=)
c.2T>C (p.Val1Ala)
n.250T>C
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n.152T>C
n.93T>C
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n.296T>C
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n.119T>C
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n.288T>C
n.176T>C
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c.-741T>C (n.-741T>C)
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n.139T>C
n.67T>C
n.247T>C
n.265T>C
n.133T>C
n.258T>C
n.181T>C
 ClinVar dbSNP
1g.45334476A>TCA340137186MUTYHc.37-1642T>A (n.37-1642T>A)
c.30T>A (p.Ser10Arg)
c.48T>A (p.Ser16Arg)
c.72T>A (p.Ser24Arg)
n.50T>A
c.576T>A (p.Ser192Arg)
c.2T>A (p.Val1Glu)
n.250T>A
c.88T>A (p.Trp30Arg)
n.152T>A
n.93T>A
n.233T>A
n.211T>A
n.80T>A
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n.288T>A
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c.-738T>A (n.-738T>A)
c.-741T>A (n.-741T>A)
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n.139T>A
n.67T>A
n.247T>A
n.265T>A
n.133T>A
n.258T>A
n.181T>A
 ClinVar dbSNP
1g.45334477C>ACA340137189MUTYHc.37-1643G>T (n.37-1643G>T)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
n.49G>T
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n.249G>T
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n.210G>T
n.79G>T
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n.295G>T
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c.-45G>T (n.-45G>T)
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c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.287G>T
n.175G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
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c.-739G>T (n.-739G>T)
c.-742G>T (n.-742G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.138G>T
n.66G>T
n.246G>T
n.264G>T
n.132G>T
n.257G>T
n.180G>T
1g.45334477C=CA2473713718MUTYHc.37-1643G= (n.37-1643G=)
c.29G= (p.Ser10=)
c.47G= (p.Ser16=)
c.71G= (p.Ser24=)
n.49G=
c.575G= (p.Ser192=)
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n.79G=
c.35G= (p.Ser12=)
n.295G=
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n.118G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.287G=
n.175G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-739G= (n.-739G=)
c.-742G= (n.-742G=)
c.-433G= (n.-433G=)
n.138G=
n.66G=
n.246G=
n.264G=
n.132G=
n.257G=
n.180G=
1g.45334477C>GCA340137190MUTYHc.37-1643G>C (n.37-1643G>C)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.49G>C
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c.1G>C (p.Val1Leu)
n.249G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.151G>C
n.92G>C
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n.210G>C
n.79G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.295G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.118G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.287G>C
n.175G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.-742G>C (n.-742G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.138G>C
n.66G>C
n.246G>C
n.264G>C
n.132G>C
n.257G>C
n.180G>C
 dbSNP
1g.45334477C>TCA10577751MUTYHc.37-1643G>A (n.37-1643G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.49G>A
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.1G>A (p.Val1Met)
n.249G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
n.151G>A
n.92G>A
n.232G>A
n.210G>A
n.79G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.295G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.118G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.287G>A
n.175G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.138G>A
n.66G>A
n.246G>A
n.264G>A
n.132G>A
n.257G>A
n.180G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45334478T>ACA340137192MUTYHc.37-1644A>T (n.37-1644A>T)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.48A>T
c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.248A>T
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n.91A>T
n.231A>T
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n.78A>T
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n.294A>T
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n.117A>T
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c.-180A>T (n.-180A>T)
n.286A>T
n.174A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-740A>T (n.-740A>T)
c.-743A>T (n.-743A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.137A>T
n.65A>T
n.245A>T
n.263A>T
n.131A>T
n.256A>T
n.179A>T
 ClinVar
1g.45334478T>CCA011818MUTYHc.37-1644A>G (n.37-1644A>G)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
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n.48A>G
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n.248A>G
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n.150A>G
n.91A>G
n.231A>G
n.209A>G
n.78A>G
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n.294A>G
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c.-46A>G (n.-46A>G)
n.117A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.286A>G
n.174A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-740A>G (n.-740A>G)
c.-743A>G (n.-743A>G)
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n.137A>G
n.65A>G
n.245A>G
n.263A>G
n.131A>G
n.256A>G
n.179A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334478T>GCA340137195MUTYHc.37-1644A>C (n.37-1644A>C)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
n.48A>C
c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.248A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.150A>C
n.91A>C
n.231A>C
n.209A>C
n.78A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.294A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.117A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.286A>C
n.174A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-740A>C (n.-740A>C)
c.-743A>C (n.-743A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.137A>C
n.65A>C
n.245A>C
n.263A>C
n.131A>C
n.256A>C
n.179A>C
1g.45334478T=CA1144228822MUTYHc.37-1644A= (n.37-1644A=)
c.28A= (p.Ser10=)
c.46A= (p.Ser16=)
c.70A= (p.Ser24=)
n.48A=
c.574A= (p.Ser192=)
n.248A=
c.86A= (p.Lys29=)
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n.91A=
n.231A=
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n.78A=
c.34A= (p.Ser12=)
n.294A=
c.-185A= (n.-185A=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.117A=
c.-244A= (n.-244A=)
c.-180A= (n.-180A=)
n.286A=
n.174A=
c.-277A= (n.-277A=)
c.-286A= (n.-286A=)
c.-247A= (n.-247A=)
c.-740A= (n.-740A=)
c.-743A= (n.-743A=)
c.-434A= (n.-434A=)
n.137A=
n.65A=
n.245A=
n.263A=
n.131A=
n.256A=
n.179A=
1g.45334479T>ACA417702271MUTYHc.37-1645A>T (n.37-1645A>T)
c.27A>T (p.Gly9=)
c.45A>T (p.Gly15=)
c.69A>T (p.Gly23=)
n.47A>T
c.573A>T (p.Gly191=)
n.247A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.149A>T
n.90A>T
n.230A>T
n.208A>T
n.77A>T
c.33A>T (p.Gly11=)
n.293A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.116A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.285A>T
n.173A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-741A>T (n.-741A>T)
c.-744A>T (n.-744A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.136A>T
n.64A>T
n.244A>T
n.262A>T
n.130A>T
n.255A>T
n.178A>T
1g.45334479T>CCA417702272MUTYHc.37-1645A>G (n.37-1645A>G)
c.27A>G (p.Gly9=)
c.45A>G (p.Gly15=)
c.69A>G (p.Gly23=)
n.47A>G
c.573A>G (p.Gly191=)
n.247A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.149A>G
n.90A>G
n.230A>G
n.208A>G
n.77A>G
c.33A>G (p.Gly11=)
n.293A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.116A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.285A>G
n.173A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-741A>G (n.-741A>G)
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.136A>G
n.64A>G
n.244A>G
n.262A>G
n.130A>G
n.255A>G
n.178A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45334479T>GCA417702273MUTYHc.37-1645A>C (n.37-1645A>C)
c.27A>C (p.Gly9=)
c.45A>C (p.Gly15=)
c.69A>C (p.Gly23=)
n.47A>C
c.573A>C (p.Gly191=)
n.247A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.149A>C
n.90A>C
n.230A>C
n.208A>C
n.77A>C
c.33A>C (p.Gly11=)
n.293A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.116A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.285A>C
n.173A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-741A>C (n.-741A>C)
c.-744A>C (n.-744A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.136A>C
n.64A>C
n.244A>C
n.262A>C
n.130A>C
n.255A>C
n.178A>C
 ClinVar
1g.45334480C>ACA340137199MUTYHc.37-1646G>T (n.37-1646G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.46G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.246G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
n.148G>T
n.89G>T
n.229G>T
n.207G>T
n.76G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.292G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.115G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.284G>T
n.172G>T
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n.63G>T
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n.129G>T
n.254G>T
n.177G>T
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c.68G= (p.Gly23=)
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c.572G= (p.Gly191=)
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c.84G= (p.Gly28=)
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n.89G=
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n.135G=
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n.243G=
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n.254G=
n.177G=
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c.-279G>C (n.-279G>C)
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n.135G>C
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n.243G>C
n.261G>C
n.129G>C
n.254G>C
n.177G>C
1g.45334480C>TCA340137198MUTYHc.37-1646G>A (n.37-1646G>A)
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n.115G>A
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n.284G>A
n.172G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.-745G>A (n.-745G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.135G>A
n.63G>A
n.243G>A
n.261G>A
n.129G>A
n.254G>A
n.177G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45334481C>ACA340137201MUTYHc.37-1647G>T (n.37-1647G>T)
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n.242G>T
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n.253G>T
n.176G>T
1g.45334481C>GCA340137204MUTYHc.37-1647G>C (n.37-1647G>C)
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n.45G>C
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c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.147G>C
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n.228G>C
n.206G>C
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c.-188G>C (n.-188G>C)
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c.-183G>C (n.-183G>C)
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c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-743G>C (n.-743G>C)
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n.134G>C
n.62G>C
n.242G>C
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n.128G>C
n.253G>C
n.176G>C
1g.45334481C>TCA340137205MUTYHc.37-1647G>A (n.37-1647G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
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n.291G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
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n.114G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.283G>A
n.171G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.-746G>A (n.-746G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.134G>A
n.62G>A
n.242G>A
n.260G>A
n.128G>A
n.253G>A
n.176G>A
1g.45334482C>ACA417702274MUTYHc.37-1648G>T (n.37-1648G>T)
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c.-290G>T (n.-290G>T)
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n.241G>T
n.259G>T
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n.252G>T
n.175G>T
1g.45334482C=CA1143733501MUTYHc.37-1648G= (n.37-1648G=)
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1g.45334482C>GCA057394MUTYHc.37-1648G>C (n.37-1648G>C)
c.24G>C (p.Val8=)
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n.205G>C
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c.-189G>C (n.-189G>C)
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n.113G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
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n.282G>C
n.170G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-744G>C (n.-744G>C)
c.-747G>C (n.-747G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.133G>C
n.61G>C
n.241G>C
n.259G>C
n.127G>C
n.252G>C
n.175G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334482C>TCA10581814MUTYHc.37-1648G>A (n.37-1648G>A)
c.24G>A (p.Val8=)
c.42G>A (p.Val14=)
c.66G>A (p.Val22=)
n.44G>A
c.570G>A (p.Val190=)
n.244G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.146G>A
n.87G>A
n.227G>A
n.205G>A
n.74G>A
c.30G>A (p.Val10=)
n.290G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.113G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.282G>A
n.170G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-747G>A (n.-747G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.133G>A
n.61G>A
n.241G>A
n.259G>A
n.127G>A
n.252G>A
n.175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334482_45334484delinsCACCA2473713720MUTYHc.37-1650_37-1648delinsGTG (n.37-1650_37-1648delinsGTG)
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c.-52_-50delinsGTG (n.-52_-50delinsGTG)
n.111_113delinsGTG
c.-250_-248delinsGTG (n.-250_-248delinsGTG)
c.-186_-184delinsGTG (n.-186_-184delinsGTG)
n.280_282delinsGTG
n.168_170delinsGTG
c.-283_-281delinsGTG (n.-283_-281delinsGTG)
c.-292_-290delinsGTG (n.-292_-290delinsGTG)
c.-253_-251delinsGTG (n.-253_-251delinsGTG)
c.-746_-744delinsGTG (n.-746_-744delinsGTG)
c.-749_-747delinsGTG (n.-749_-747delinsGTG)
c.-440_-438delinsGTG (n.-440_-438delinsGTG)
n.131_133delinsGTG
n.59_61delinsGTG
n.239_241delinsGTG
n.257_259delinsGTG
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n.250_252delinsGTG
n.173_175delinsGTG
1g.45334482_45334484delinsTATCA915941280MUTYHc.37-1650_37-1648delinsATA (n.37-1650_37-1648delinsATA)
c.22_24delinsATA (p.Val8Ile)
c.40_42delinsATA (p.Val14Ile)
c.64_66delinsATA (p.Val22Ile)
n.42_44delinsATA
c.568_570delinsATA (p.Val190Ile)
n.242_244delinsATA
c.80_82delinsATA (p.Arg27_Gly28delinsHisArg)
n.144_146delinsATA
n.85_87delinsATA
n.225_227delinsATA
n.203_205delinsATA
n.72_74delinsATA
c.28_30delinsATA (p.Val10Ile)
n.288_290delinsATA
c.-191_-189delinsATA (n.-191_-189delinsATA)
c.-52_-50delinsATA (n.-52_-50delinsATA)
n.111_113delinsATA
c.-250_-248delinsATA (n.-250_-248delinsATA)
c.-186_-184delinsATA (n.-186_-184delinsATA)
n.280_282delinsATA
n.168_170delinsATA
c.-283_-281delinsATA (n.-283_-281delinsATA)
c.-292_-290delinsATA (n.-292_-290delinsATA)
c.-253_-251delinsATA (n.-253_-251delinsATA)
c.-746_-744delinsATA (n.-746_-744delinsATA)
c.-749_-747delinsATA (n.-749_-747delinsATA)
c.-440_-438delinsATA (n.-440_-438delinsATA)
n.131_133delinsATA
n.59_61delinsATA
n.239_241delinsATA
n.257_259delinsATA
n.125_127delinsATA
n.250_252delinsATA
n.173_175delinsATA
 ClinVar dbSNP
1g.45334483A>CCA340137210MUTYHc.37-1649T>G (n.37-1649T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.43T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.243T>G
c.81T>G (p.Arg27=)
n.145T>G
n.86T>G
n.226T>G
n.204T>G
n.73T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.289T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.112T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.281T>G
n.169T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.132T>G
n.60T>G
n.240T>G
n.258T>G
n.126T>G
n.251T>G
n.174T>G
 dbSNP
1g.45334483A>GCA340137212MUTYHc.37-1649T>C (n.37-1649T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.43T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.243T>C
c.81T>C (p.Arg27=)
n.145T>C
n.86T>C
n.226T>C
n.204T>C
n.73T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.289T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.112T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.281T>C
n.169T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.132T>C
n.60T>C
n.240T>C
n.258T>C
n.126T>C
n.251T>C
n.174T>C
1g.45334483A>TCA340137211MUTYHc.37-1649T>A (n.37-1649T>A)
c.23T>A (p.Val8Glu)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.43T>A
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.243T>A
c.81T>A (p.Arg27=)
n.145T>A
n.86T>A
n.226T>A
n.204T>A
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n.174T>A
 dbSNP
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n.173G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.28G>C (p.Val10Leu)
n.288G>C
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n.225G>A
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n.131G>A
n.59G>A
n.239G>A
n.257G>A
n.125G>A
n.250G>A
n.173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334485G>ACA014010MUTYHc.37-1651C>T (n.37-1651C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334485G>CCA417702275MUTYHc.37-1651C>G (n.37-1651C>G)
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n.172C>G
 dbSNP
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n.71C>A
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n.238C>A
n.256C>A
n.124C>A
n.249C>A
n.172C>A
 ClinVar dbSNP
1g.45334488_45334511delCA2580063296MUTYHc.37-1674_37-1651del (n.37-1674_37-1651del)
c.-3_21del
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n.18_41del
c.544_567del (p.Ile182_Ala189del)
n.218_241del
c.56_79del (p.His19_Ser26del)
n.120_143del
n.61_84del
n.201_224del
n.179_202del
n.48_71del
c.4_27del (p.Ile2_Ala9del)
n.264_287del
c.-215_-192del (n.-215_-192del)
c.-76_-53del (n.-76_-53del)
n.87_110del
c.-274_-251del (n.-274_-251del)
c.-210_-187del (n.-210_-187del)
n.256_279del
n.144_167del
c.-307_-284del (n.-307_-284del)
c.-316_-293del (n.-316_-293del)
c.-277_-254del (n.-277_-254del)
c.-770_-747del (n.-770_-747del)
c.-773_-750del (n.-773_-750del)
c.-464_-441del (n.-464_-441del)
n.107_130del
n.35_58del
n.215_238del
n.233_256del
n.101_124del
n.226_249del
n.149_172del
 ClinVar
1g.45334486G>ACA16040740MUTYHc.37-1652C>T (n.37-1652C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
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c.78C>T (p.Ser26=)
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n.70C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.286C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
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c.-252C>T (n.-252C>T)
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n.278C>T
n.166C>T
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n.248C>T
n.171C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.171C>G
 dbSNP
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n.171C=
1g.45334486G>TCA340137228MUTYHc.37-1652C>A (n.37-1652C>A)
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c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
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c.78C>A (p.Ser26Arg)
n.142C>A
n.83C>A
n.223C>A
n.201C>A
n.70C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.286C>A
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c.-54C>A (n.-54C>A)
n.109C>A
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c.-751C>A (n.-751C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.129C>A
n.57C>A
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n.255C>A
n.123C>A
n.248C>A
n.171C>A
1g.45334487C>ACA340137230MUTYHc.37-1653G>T (n.37-1653G>T)
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n.141G>T
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c.-55G>T (n.-55G>T)
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1g.45334487C=CA2473713722MUTYHc.37-1653G= (n.37-1653G=)
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n.221A>C
n.199A>C
n.68A>C
c.24A>C (p.Ala8=)
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n.253A>C
n.121A>C
n.246A>C
n.169A>C
 ClinVar dbSNP
1g.45334489G>ACA340137238MUTYHc.37-1655C>T (n.37-1655C>T)
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 dbSNP
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n.283C>A
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n.234C>A
n.252C>A
n.120C>A
n.245C>A
n.168C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334490C>ACA340137244MUTYHc.37-1656G>T (n.37-1656G>T)
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 ClinVar
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n.167G>C
1g.45334490C>TCA340137245MUTYHc.37-1656G>A (n.37-1656G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
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n.274G>A
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n.244G>A
n.167G>A
1g.45334490_45334492dupCA2573132108MUTYHc.37-1658_37-1656dup (n.37-1658_37-1656dup)
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 ClinVar dbSNP
1g.45334491T>ACA417702282MUTYHc.37-1657A>T (n.37-1657A>T)
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n.52A>T
n.232A>T
n.250A>T
n.118A>T
n.243A>T
n.166A>T
1g.45334491T>CCA417702280MUTYHc.37-1657A>G (n.37-1657A>G)
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c.57A>G (p.Arg19=)
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c.15A>C (p.Arg5=)
c.33A>C (p.Arg11=)
c.57A>C (p.Arg19=)
n.35A>C
c.561A>C (p.Arg187=)
n.235A>C
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.137A>C
n.78A>C
n.218A>C
n.196A>C
n.65A>C
c.21A>C (p.Arg7=)
n.281A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.104A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.273A>C
n.161A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-753A>C (n.-753A>C)
c.-756A>C (n.-756A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.124A>C
n.52A>C
n.232A>C
n.250A>C
n.118A>C
n.243A>C
n.166A>C
1g.45334492C>ACA340137249MUTYHc.37-1658G>T (n.37-1658G>T)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.34G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.234G>T
c.72G>T (p.Thr24=)
n.136G>T
n.77G>T
n.217G>T
n.195G>T
n.64G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.280G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.103G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.272G>T
n.160G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-754G>T (n.-754G>T)
c.-757G>T (n.-757G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.123G>T
n.51G>T
n.231G>T
n.249G>T
n.117G>T
n.242G>T
n.165G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334492C=CA1148224314MUTYHc.37-1658G= (n.37-1658G=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.56G= (p.Arg19=)
n.34G=
c.560G= (p.Arg187=)
n.234G=
c.72G= (p.Thr24=)
n.136G=
n.77G=
n.217G=
n.195G=
n.64G=
c.20G= (p.Arg7=)
n.280G=
c.-199G= (n.-199G=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.103G=
c.-258G= (n.-258G=)
c.-194G= (n.-194G=)
n.272G=
n.160G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-754G= (n.-754G=)
c.-757G= (n.-757G=)
c.-448G= (n.-448G=)
n.123G=
n.51G=
n.231G=
n.249G=
n.117G=
n.242G=
n.165G=
1g.45334492C>GCA340137251MUTYHc.37-1658G>C (n.37-1658G>C)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.34G>C
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.234G>C
c.72G>C (p.Thr24=)
n.136G>C
n.77G>C
n.217G>C
n.195G>C
n.64G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.280G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.103G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.272G>C
n.160G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-754G>C (n.-754G>C)
c.-757G>C (n.-757G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.123G>C
n.51G>C
n.231G>C
n.249G>C
n.117G>C
n.242G>C
n.165G>C
 ClinVar dbSNP
1g.45334492C>TCA011787MUTYHc.37-1658G>A (n.37-1658G>A)
c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.34G>A
c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.234G>A
c.72G>A (p.Thr24=)
n.136G>A
n.77G>A
n.217G>A
n.195G>A
n.64G>A
c.20G>A (p.Arg7Gln)
n.280G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.103G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.272G>A
n.160G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-754G>A (n.-754G>A)
c.-757G>A (n.-757G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.123G>A
n.51G>A
n.231G>A
n.249G>A
n.117G>A
n.242G>A
n.165G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334493G>ACA013854MUTYHc.37-1659C>T (n.37-1659C>T)
c.13C>T (p.Arg5Ter)
c.31C>T (p.Arg11Ter)
c.55C>T (p.Arg19Ter)
n.33C>T
c.559C>T (p.Arg187Ter)
n.233C>T
c.71C>T (p.Thr24Met)
n.135C>T
n.76C>T
n.216C>T
n.194C>T
n.63C>T
c.19C>T (p.Arg7Ter)
n.279C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.102C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.271C>T
n.159C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-758C>T (n.-758C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.122C>T
n.50C>T
n.230C>T
n.248C>T
n.116C>T
n.241C>T
n.164C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45334493G>CCA056632MUTYHc.37-1659C>G (n.37-1659C>G)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.33C>G
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.233C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
n.135C>G
n.76C>G
n.216C>G
n.194C>G
n.63C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.279C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.102C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.271C>G
n.159C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-758C>G (n.-758C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.122C>G
n.50C>G
n.230C>G
n.248C>G
n.116C>G
n.241C>G
n.164C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334493G=CA1148224315MUTYHc.37-1659C= (n.37-1659C=)
c.13C= (p.Arg5=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.55C= (p.Arg19=)
n.33C=
c.559C= (p.Arg187=)
n.233C=
c.71C= (p.Thr24=)
n.135C=
n.76C=
n.216C=
n.194C=
n.63C=
c.19C= (p.Arg7=)
n.279C=
c.-200C= (n.-200C=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.102C=
c.-259C= (n.-259C=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.271C=
n.159C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.-758C= (n.-758C=)
c.-449C= (n.-449C=)
n.122C=
n.50C=
n.230C=
n.248C=
n.116C=
n.241C=
n.164C=
1g.45334493G>TCA417702283MUTYHc.37-1659C>A (n.37-1659C>A)
c.13C>A (p.Arg5=)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.55C>A (p.Arg19=)
n.33C>A
c.559C>A (p.Arg187=)
n.233C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
n.135C>A
n.76C>A
n.216C>A
n.194C>A
n.63C>A
c.19C>A (p.Arg7=)
n.279C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.102C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.271C>A
n.159C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.-758C>A (n.-758C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.122C>A
n.50C>A
n.230C>A
n.248C>A
n.116C>A
n.241C>A
n.164C>A
1g.45334494T>ACA417702284MUTYHc.37-1660A>T (n.37-1660A>T)
c.12A>T (p.Pro4=)
c.30A>T (p.Pro10=)
c.54A>T (p.Pro18=)
n.32A>T
c.558A>T (p.Pro186=)
n.232A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.134A>T
n.75A>T
n.215A>T
n.193A>T
n.62A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
n.278A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.101A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.270A>T
n.158A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-756A>T (n.-756A>T)
c.-759A>T (n.-759A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
n.121A>T
n.49A>T
n.229A>T
n.247A>T
n.115A>T
n.240A>T
n.163A>T
1g.45334494T>CCA417702285MUTYHc.37-1660A>G (n.37-1660A>G)
c.12A>G (p.Pro4=)
c.30A>G (p.Pro10=)
c.54A>G (p.Pro18=)
n.32A>G
c.558A>G (p.Pro186=)
n.232A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.134A>G
n.75A>G
n.215A>G
n.193A>G
n.62A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
n.278A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.101A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.270A>G
n.158A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-756A>G (n.-756A>G)
c.-759A>G (n.-759A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
n.121A>G
n.49A>G
n.229A>G
n.247A>G
n.115A>G
n.240A>G
n.163A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45334494T>GCA417702286MUTYHc.37-1660A>C (n.37-1660A>C)
c.12A>C (p.Pro4=)
c.30A>C (p.Pro10=)
c.54A>C (p.Pro18=)
n.32A>C
c.558A>C (p.Pro186=)
n.232A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.134A>C
n.75A>C
n.215A>C
n.193A>C
n.62A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
n.278A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.101A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.270A>C
n.158A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-756A>C (n.-756A>C)
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
n.121A>C
n.49A>C
n.229A>C
n.247A>C
n.115A>C
n.240A>C
n.163A>C
1g.45334495G>ACA011771MUTYHc.37-1661C>T (n.37-1661C>T)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.31C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.231C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.133C>T
n.74C>T
n.214C>T
n.192C>T
n.61C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.277C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.100C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.269C>T
n.157C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-757C>T (n.-757C>T)
c.-760C>T (n.-760C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.120C>T
n.48C>T
n.228C>T
n.246C>T
n.114C>T
n.239C>T
n.162C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334495G>CCA340137255MUTYHc.37-1661C>G (n.37-1661C>G)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.31C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.231C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.133C>G
n.74C>G
n.214C>G
n.192C>G
n.61C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.277C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.100C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.269C>G
n.157C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-757C>G (n.-757C>G)
c.-760C>G (n.-760C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.120C>G
n.48C>G
n.228C>G
n.246C>G
n.114C>G
n.239C>G
n.162C>G
1g.45334495G=CA1141158853MUTYHc.37-1661C= (n.37-1661C=)
c.11C= (p.Pro4=)
c.29C= (p.Pro10=)
c.53C= (p.Pro18=)
n.31C=
c.557C= (p.Pro186=)
n.231C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.133C=
n.74C=
n.214C=
n.192C=
n.61C=
c.17C= (p.Pro6=)
n.277C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.100C=
c.-261C= (n.-261C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.269C=
n.157C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-757C= (n.-757C=)
c.-760C= (n.-760C=)
c.-451C= (n.-451C=)
n.120C=
n.48C=
n.228C=
n.246C=
n.114C=
n.239C=
n.162C=
1g.45334495G>TCA340137258MUTYHc.37-1661C>A (n.37-1661C>A)
c.11C>A (p.Pro4Gln)
c.29C>A (p.Pro10Gln)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.31C>A
c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.231C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.133C>A
n.74C>A
n.214C>A
n.192C>A
n.61C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.277C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.100C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.269C>A
n.157C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.154A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
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n.45A>C
n.225A>C
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n.236A>C
n.159A>C
1g.45334499T>ACA340137282MUTYHc.37-1665A>T (n.37-1665A>T)
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 ClinVar
1g.45334499T>GCA340137286MUTYHc.37-1665A>C (n.37-1665A>C)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
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n.27A>C
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n.116A>C
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n.110A>C
n.235A>C
n.158A>C
1g.45334501_45334503delCA2645381637MUTYHc.37-1667_37-1665del (n.37-1667_37-1665del)
c.5_7del (p.Arg2del)
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n.25_27del
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c.-208_-206del (n.-208_-206del)
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n.94_96del
c.-267_-265del (n.-267_-265del)
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n.263_265del
n.151_153del
c.-300_-298del (n.-300_-298del)
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n.114_116del
n.42_44del
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n.240_242del
n.108_110del
n.233_235del
n.156_158del
 gnomAD v4
1g.45334500C>ACA340137288MUTYHc.37-1666G>T (n.37-1666G>T)
c.6G>T (p.Arg2Ser)
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n.234G>T
n.157G>T
1g.45334500C=CA2473713725MUTYHc.37-1666G= (n.37-1666G=)
c.6G= (p.Arg2=)
c.24G= (p.Arg8=)
c.48G= (p.Arg16=)
n.26G=
c.552G= (p.Arg184=)
n.226G=
c.64G= (p.Glu22=)
n.128G=
n.69G=
n.209G=
n.187G=
n.56G=
c.12G= (p.Arg4=)
n.272G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.95G=
c.-266G= (n.-266G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.264G=
n.152G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-762G= (n.-762G=)
c.-765G= (n.-765G=)
c.-456G= (n.-456G=)
n.115G=
n.43G=
n.223G=
n.241G=
n.109G=
n.234G=
n.157G=
1g.45334500C>GCA340137290MUTYHc.37-1666G>C (n.37-1666G>C)
c.6G>C (p.Arg2Ser)
c.24G>C (p.Arg8Ser)
c.48G>C (p.Arg16Ser)
n.26G>C
c.552G>C (p.Arg184Ser)
n.226G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.128G>C
n.69G>C
n.209G>C
n.187G>C
n.56G>C
c.12G>C (p.Arg4Ser)
n.272G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.95G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.264G>C
n.152G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-762G>C (n.-762G>C)
c.-765G>C (n.-765G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.115G>C
n.43G>C
n.223G>C
n.241G>C
n.109G>C
n.234G>C
n.157G>C
1g.45334500C>TCA417702288MUTYHc.37-1666G>A (n.37-1666G>A)
c.6G>A (p.Arg2=)
c.24G>A (p.Arg8=)
c.48G>A (p.Arg16=)
n.26G>A
c.552G>A (p.Arg184=)
n.226G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.128G>A
n.69G>A
n.209G>A
n.187G>A
n.56G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
n.272G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.95G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.264G>A
n.152G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-762G>A (n.-762G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.115G>A
n.43G>A
n.223G>A
n.241G>A
n.109G>A
n.234G>A
n.157G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45334501C>ACA340137292MUTYHc.37-1667G>T (n.37-1667G>T)
c.5G>T (p.Arg2Met)
c.23G>T (p.Arg8Met)
c.47G>T (p.Arg16Met)
n.25G>T
c.551G>T (p.Arg184Met)
n.225G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.127G>T
n.68G>T
n.208G>T
n.186G>T
n.55G>T
c.11G>T (p.Arg4Met)
n.271G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.94G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.263G>T
n.151G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-763G>T (n.-763G>T)
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.114G>T
n.42G>T
n.222G>T
n.240G>T
n.108G>T
n.233G>T
n.156G>T
1g.45334501C=CA2473713726MUTYHc.37-1667G= (n.37-1667G=)
c.5G= (p.Arg2=)
c.23G= (p.Arg8=)
c.47G= (p.Arg16=)
n.25G=
c.551G= (p.Arg184=)
n.225G=
c.63G= (p.Glu21=)
n.127G=
n.68G=
n.208G=
n.186G=
n.55G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.271G=
c.-208G= (n.-208G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.94G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.263G=
n.151G=
c.-300G= (n.-300G=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.-270G= (n.-270G=)
c.-763G= (n.-763G=)
c.-766G= (n.-766G=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.114G=
n.42G=
n.222G=
n.240G=
n.108G=
n.233G=
n.156G=
1g.45334501C>GCA340137293MUTYHc.37-1667G>C (n.37-1667G>C)
c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
n.25G>C
c.551G>C (p.Arg184Thr)
n.225G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.127G>C
n.68G>C
n.208G>C
n.186G>C
n.55G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.271G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.94G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.263G>C
n.151G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.-763G>C (n.-763G>C)
c.-766G>C (n.-766G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.114G>C
n.42G>C
n.222G>C
n.240G>C
n.108G>C
n.233G>C
n.156G>C
1g.45334501C>TCA340137294MUTYHc.37-1667G>A (n.37-1667G>A)
c.5G>A (p.Arg2Lys)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
n.25G>A
c.551G>A (p.Arg184Lys)
n.225G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
n.127G>A
n.68G>A
n.208G>A
n.186G>A
n.55G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.271G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.94G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.263G>A
n.151G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-763G>A (n.-763G>A)
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.114G>A
n.42G>A
n.222G>A
n.240G>A
n.108G>A
n.233G>A
n.156G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45334502T>ACA340137297MUTYHc.37-1668A>T (n.37-1668A>T)
c.4A>T (p.Arg2Trp)
c.22A>T (p.Arg8Trp)
c.46A>T (p.Arg16Trp)
n.24A>T
c.550A>T (p.Arg184Trp)
n.224A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.126A>T
n.67A>T
n.207A>T
n.185A>T
n.54A>T
c.10A>T (p.Arg4Trp)
n.270A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.93A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.262A>T
n.150A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.-764A>T (n.-764A>T)
c.-767A>T (n.-767A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.113A>T
n.41A>T
n.221A>T
n.239A>T
n.107A>T
n.232A>T
n.155A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334502T>CCA340137300MUTYHc.37-1668A>G (n.37-1668A>G)
c.4A>G (p.Arg2Gly)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
n.24A>G
c.550A>G (p.Arg184Gly)
n.224A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.126A>G
n.67A>G
n.207A>G
n.185A>G
n.54A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.270A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.93A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.262A>G
n.150A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-764A>G (n.-764A>G)
c.-767A>G (n.-767A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.113A>G
n.41A>G
n.221A>G
n.239A>G
n.107A>G
n.232A>G
n.155A>G
1g.45334502T>GCA417702289MUTYHc.37-1668A>C (n.37-1668A>C)
c.4A>C (p.Arg2=)
c.22A>C (p.Arg8=)
c.46A>C (p.Arg16=)
n.24A>C
c.550A>C (p.Arg184=)
n.224A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.126A>C
n.67A>C
n.207A>C
n.185A>C
n.54A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.270A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.93A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.262A>C
n.150A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-764A>C (n.-764A>C)
c.-767A>C (n.-767A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.113A>C
n.41A>C
n.221A>C
n.239A>C
n.107A>C
n.232A>C
n.155A>C
 ClinVar
1g.45334502T=CA2473713727MUTYHc.37-1668A= (n.37-1668A=)
c.4A= (p.Arg2=)
c.22A= (p.Arg8=)
c.46A= (p.Arg16=)
n.24A=
c.550A= (p.Arg184=)
n.224A=
c.62A= (p.Glu21=)
n.126A=
n.67A=
n.207A=
n.185A=
n.54A=
c.10A= (p.Arg4=)
n.270A=
c.-209A= (n.-209A=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.93A=
c.-268A= (n.-268A=)
c.-204A= (n.-204A=)
n.262A=
n.150A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.-310A= (n.-310A=)
c.-271A= (n.-271A=)
c.-764A= (n.-764A=)
c.-767A= (n.-767A=)
c.-458A= (n.-458A=)
n.113A=
n.41A=
n.221A=
n.239A=
n.107A=
n.232A=
n.155A=
1g.45334503C>ACA340137306MUTYHc.37-1669G>T (n.37-1669G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.23G>T
c.549G>T (p.Met183Ile)
n.223G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.125G>T
n.66G>T
n.206G>T
n.184G>T
n.53G>T
c.9G>T (p.Met3Ile)
n.269G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.92G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.261G>T
n.149G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-765G>T (n.-765G>T)
c.-768G>T (n.-768G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.112G>T
n.40G>T
n.220G>T
n.238G>T
n.106G>T
n.231G>T
n.154G>T
 ClinVar
1g.45334503C=CA2473713728MUTYHc.37-1669G= (n.37-1669G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.21G= (p.Met7=)
c.45G= (p.Met15=)
n.23G=
c.549G= (p.Met183=)
n.223G=
c.61G= (p.Glu21=)
n.125G=
n.66G=
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n.184G=
n.53G=
c.9G= (p.Met3=)
n.269G=
c.-210G= (n.-210G=)
c.-71G= (n.-71G=)
n.92G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.261G=
n.149G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-765G= (n.-765G=)
c.-768G= (n.-768G=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.112G=
n.40G=
n.220G=
n.238G=
n.106G=
n.231G=
n.154G=
1g.45334503C>GCA340137303MUTYHc.37-1669G>C (n.37-1669G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.23G>C
c.549G>C (p.Met183Ile)
n.223G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.125G>C
n.66G>C
n.206G>C
n.184G>C
n.53G>C
c.9G>C (p.Met3Ile)
n.269G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.92G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.261G>C
n.149G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-765G>C (n.-765G>C)
c.-768G>C (n.-768G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.112G>C
n.40G>C
n.220G>C
n.238G>C
n.106G>C
n.231G>C
n.154G>C
1g.45334503C>TCA340137302MUTYHc.37-1669G>A (n.37-1669G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.23G>A
c.549G>A (p.Met183Ile)
n.223G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.125G>A
n.66G>A
n.206G>A
n.184G>A
n.53G>A
c.9G>A (p.Met3Ile)
n.269G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.92G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.261G>A
n.149G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
c.-768G>A (n.-768G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.112G>A
n.40G>A
n.220G>A
n.238G>A
n.106G>A
n.231G>A
n.154G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45334504A=CA1143464943MUTYHc.37-1670T= (n.37-1670T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.20T= (p.Met7=)
c.44T= (p.Met15=)
n.22T=
c.548T= (p.Met183=)
n.222T=
c.60T= (p.His20=)
n.124T=
n.65T=
n.205T=
n.183T=
n.52T=
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n.268T=
c.-211T= (n.-211T=)
c.-72T= (n.-72T=)
n.91T=
c.-270T= (n.-270T=)
c.-206T= (n.-206T=)
n.260T=
n.148T=
c.-303T= (n.-303T=)
c.-312T= (n.-312T=)
c.-273T= (n.-273T=)
c.-766T= (n.-766T=)
c.-769T= (n.-769T=)
c.-460T= (n.-460T=)
n.111T=
n.39T=
n.219T=
n.237T=
n.105T=
n.230T=
n.153T=
1g.45334504A>CCA340137307MUTYHc.37-1670T>G (n.37-1670T>G)
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n.260T>G
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n.219T>G
n.237T>G
n.105T>G
n.230T>G
n.153T>G
 ClinVar dbSNP
1g.45334504A>GCA057589MUTYHc.37-1670T>C (n.37-1670T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
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c.60T>C (p.His20=)
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n.219T>C
n.237T>C
n.105T>C
n.230T>C
n.153T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334504A>TCA340137311MUTYHc.37-1670T>A (n.37-1670T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.22T>A
c.548T>A (p.Met183Lys)
n.222T>A
c.60T>A (p.His20Gln)
n.124T>A
n.65T>A
n.205T>A
n.183T>A
n.52T>A
c.8T>A (p.Met3Lys)
n.268T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.91T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.260T>A
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c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.-766T>A (n.-766T>A)
c.-769T>A (n.-769T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.111T>A
n.39T>A
n.219T>A
n.237T>A
n.105T>A
n.230T>A
n.153T>A
1g.45334505T>ACA340137313MUTYHc.37-1671A>T (n.37-1671A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
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c.-304A>T (n.-304A>T)
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c.-767A>T (n.-767A>T)
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n.218A>T
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n.104A>T
n.229A>T
n.152A>T
1g.45334505T>CCA340137316MUTYHc.37-1671A>G (n.37-1671A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
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c.-770A>G (n.-770A>G)
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n.218A>G
n.236A>G
n.104A>G
n.229A>G
n.152A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334505T>GCA340137317MUTYHc.37-1671A>C (n.37-1671A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.21A>C
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n.123A>C
n.64A>C
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n.182A>C
n.51A>C
c.7A>C (p.Met3Leu)
n.267A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.90A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.259A>C
n.147A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-767A>C (n.-767A>C)
c.-770A>C (n.-770A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.110A>C
n.38A>C
n.218A>C
n.236A>C
n.104A>C
n.229A>C
n.152A>C
 gnomAD v4
1g.45334505T=CA2473713729MUTYHc.37-1671A= (n.37-1671A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.19A= (p.Met7=)
c.43A= (p.Met15=)
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c.547A= (p.Met183=)
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c.59A= (p.His20=)
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c.-212A= (n.-212A=)
c.-73A= (n.-73A=)
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c.-271A= (n.-271A=)
c.-207A= (n.-207A=)
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n.147A=
c.-304A= (n.-304A=)
c.-313A= (n.-313A=)
c.-274A= (n.-274A=)
c.-767A= (n.-767A=)
c.-770A= (n.-770A=)
c.-461A= (n.-461A=)
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n.38A=
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n.236A=
n.104A=
n.229A=
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1g.45334506G>ACA011900MUTYHc.37-1672C>T (n.37-1672C>T)
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n.89C>T
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c.-208C>T (n.-208C>T)
n.258C>T
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c.-305C>T (n.-305C>T)
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c.-768C>T (n.-768C>T)
c.-771C>T (n.-771C>T)
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n.109C>T
n.37C>T
n.217C>T
n.235C>T
n.103C>T
n.228C>T
n.151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334506G>CCA013551MUTYHc.37-1672C>G (n.37-1672C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
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n.89C>G
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n.228C>G
n.151C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45334506G=CA1143535013MUTYHc.37-1672C= (n.37-1672C=)
c.-1C= (n.-1C=)
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c.-314C= (n.-314C=)
c.-275C= (n.-275C=)
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c.-771C= (n.-771C=)
c.-462C= (n.-462C=)
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n.228C=
n.151C=
1g.45334506G>TCA417702290MUTYHc.37-1672C>A (n.37-1672C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.18C>A (p.Ile6=)
c.42C>A (p.Ile14=)
n.20C>A
c.546C>A (p.Ile182=)
n.220C>A
c.58C>A (p.His20Asn)
n.122C>A
n.63C>A
n.203C>A
n.181C>A
n.50C>A
c.6C>A (p.Ile2=)
n.266C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.89C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.258C>A
n.146C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-768C>A (n.-768C>A)
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.109C>A
n.37C>A
n.217C>A
n.235C>A
n.103C>A
n.228C>A
n.151C>A
1g.45334507A=CA2473713730MUTYHc.37-1673T= (n.37-1673T=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.17T= (p.Ile6=)
c.41T= (p.Ile14=)
n.19T=
c.545T= (p.Ile182=)
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n.62T=
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n.180T=
n.49T=
c.5T= (p.Ile2=)
n.265T=
c.-214T= (n.-214T=)
c.-75T= (n.-75T=)
n.88T=
c.-273T= (n.-273T=)
c.-209T= (n.-209T=)
n.257T=
n.145T=
c.-306T= (n.-306T=)
c.-315T= (n.-315T=)
c.-276T= (n.-276T=)
c.-769T= (n.-769T=)
c.-772T= (n.-772T=)
c.-463T= (n.-463T=)
n.108T=
n.36T=
n.216T=
n.234T=
n.102T=
n.227T=
n.150T=
1g.45334507A>CCA340137322MUTYHc.37-1673T>G (n.37-1673T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
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n.19T>G
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n.219T>G
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n.121T>G
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n.202T>G
n.180T>G
n.49T>G
c.5T>G (p.Ile2Ser)
n.265T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.88T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.257T>G
n.145T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
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c.-772T>G (n.-772T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.108T>G
n.36T>G
n.216T>G
n.234T>G
n.102T>G
n.227T>G
n.150T>G
1g.45334507A>GCA340137325MUTYHc.37-1673T>C (n.37-1673T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.19T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.219T>C
c.57T>C (p.His19=)
n.121T>C
n.62T>C
n.202T>C
n.180T>C
n.49T>C
c.5T>C (p.Ile2Thr)
n.265T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.88T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.257T>C
n.145T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-769T>C (n.-769T>C)
c.-772T>C (n.-772T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.108T>C
n.36T>C
n.216T>C
n.234T>C
n.102T>C
n.227T>C
n.150T>C
1g.45334507A>TCA057578MUTYHc.37-1673T>A (n.37-1673T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.19T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.219T>A
c.57T>A (p.His19Gln)
n.121T>A
n.62T>A
n.202T>A
n.180T>A
n.49T>A
c.5T>A (p.Ile2Asn)
n.265T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.88T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.257T>A
n.145T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-769T>A (n.-769T>A)
c.-772T>A (n.-772T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.108T>A
n.36T>A
n.216T>A
n.234T>A
n.102T>A
n.227T>A
n.150T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334508T>ACA340137329MUTYHc.37-1674A>T (n.37-1674A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.18A>T
c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.218A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
n.120A>T
n.61A>T
n.201A>T
n.179A>T
n.48A>T
c.4A>T (p.Ile2Phe)
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c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.87A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.256A>T
n.144A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
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c.-770A>T (n.-770A>T)
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n.149A>T
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n.149A>G
 ClinVar dbSNP
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n.149A>C
 ClinVar dbSNP
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c.-277A= (n.-277A=)
c.-770A= (n.-770A=)
c.-773A= (n.-773A=)
c.-464A= (n.-464A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.-774C= (n.-774C=)
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1g.45334509G>TCA417702293MUTYHc.37-1675C>A (n.37-1675C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.15C>A (p.Ala5=)
c.39C>A (p.Ala13=)
n.17C>A
c.543C>A (p.Ala181=)
n.217C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
n.119C>A
n.60C>A
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n.47C>A
c.3C>A (p.Ala1=)
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c.-774C>A (n.-774C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.106C>A
n.34C>A
n.214C>A
n.232C>A
n.100C>A
n.225C>A
n.148C>A
1g.45334510G>ACA013492MUTYHc.37-1676C>T (n.37-1676C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.16C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.216C>A
c.54C>A (p.Gly18=)
n.118C>A
n.59C>A
n.199C>A
n.177C>A
n.46C>A
c.2C>A (p.Ala1Asp)
n.262C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.85C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
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c.-466C>A (n.-466C>A)
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n.213C>A
n.231C>A
n.99C>A
n.224C>A
n.147C>A
1g.45334511C>ACA340137341MUTYHc.37-1677G>T (n.37-1677G>T)
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n.146G=
1g.45334511C>GCA340137342MUTYHc.37-1677G>C (n.37-1677G>C)
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c.1G>C (p.Ala1Pro)
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c.-79G>C (n.-79G>C)
n.84G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
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c.-319G>C (n.-319G>C)
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n.32G>C
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n.230G>C
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n.223G>C
n.146G>C
1g.45334511C>TCA338910MUTYHc.37-1677G>A (n.37-1677G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
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n.146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334512C>ACA340137346MUTYHc.37-1678G>T (n.37-1678G>T)
c.-6-1G>T (n.-6-1G>T)
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n.146-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.104-4dup
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n.98-4dup
n.223-4dup
n.146-4dup
 ClinVar dbSNP
1g.45334516A=CA2473713737MUTYHc.37-1682T= (n.37-1682T=)
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1g.45334516A>CCA10577752MUTYHc.37-1682T>G (n.37-1682T>G)
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n.146-5T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334518_45334520delCA2645381692MUTYHc.37-1684_37-1682del (n.37-1684_37-1682del)
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n.15-7_15-5del
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n.215-7_215-5del
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n.117-7_117-5del
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n.146-7_146-5del
 gnomAD v4
1g.45334517A>CCA2580063297MUTYHc.37-1683T>G (n.37-1683T>G)
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 ClinVar
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c.-6-7del (n.-6-7del)
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n.15-7del
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n.215-7del
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n.58-7del
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n.176-7del
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n.261-7del
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n.84-7del
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n.253-7del
n.141-7del
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n.212-7del
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n.98-7del
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n.146-7del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
1g.45334518C>TCA058985MUTYHc.37-1684G>A (n.37-1684G>A)
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c.-310-7G>A (n.-310-7G>A)
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n.230-7G>A
n.98-7G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334518_45334520delinsCAACA2473713739MUTYHc.37-1686_37-1684delinsTTG (n.37-1686_37-1684delinsTTG)
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1g.45334519A>CCA21840984MUTYHc.37-1685T>G (n.37-1685T>G)
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n.146-8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334523dupCA522561077MUTYHc.37-1685dup (n.37-1685dup)
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n.32-8dup
n.212-8dup
n.230-8dup
n.98-8dup
n.223-8dup
n.146-8dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334523delCA2645381707MUTYHc.37-1685del (n.37-1685del)
c.-6-8del (n.-6-8del)
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n.98-8del
n.223-8del
n.146-8del
 dbSNP gnomAD v4
1g.45334522_45334523delCA2473713740MUTYHc.37-1686_37-1685del (n.37-1686_37-1685del)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334525A>GCA2695824386MUTYHc.37-1691T>C (n.37-1691T>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.98-15G>A
n.223-15G>A
n.146-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.98-16G>A
n.223-16G>A
n.146-16G>A
 ClinVar dbSNP
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n.117-18T>A
n.58-18T>A
n.198-18T>A
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n.45-18T>A
n.261-18T>A
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n.84-18T>A
c.-277-18T>A (n.-277-18T>A)
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n.253-18T>A
n.141-18T>A
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n.230-18T>A
n.98-18T>A
n.223-18T>A
n.146-18T>A
 ClinVar
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n.117-19C>G
n.58-19C>G
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n.45-19C>G
n.261-19C>G
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n.84-19C>G
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n.253-19C>G
n.141-19C>G
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n.104-19C>G
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n.230-19C>G
n.98-19C>G
n.223-19C>G
n.146-19C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.45334531C>ACA2645381716MUTYHc.37-1697G>T (n.37-1697G>T)
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n.117-20G>T
n.58-20G>T
n.198-20G>T
n.176-20G>T
n.45-20G>T
n.261-20G>T
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n.84-20G>T
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n.230-20G>T
n.98-20G>T
n.223-20G>T
n.146-20G>T
 gnomAD v4
1g.45334531C>TCA2696092447MUTYHc.37-1697G>A (n.37-1697G>A)
c.-6-20G>A (n.-6-20G>A)
c.13-20G>A (n.13-20G>A)
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c.-79-20G>A (n.-79-20G>A)
n.84-20G>A
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n.141-20G>A
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n.104-20G>A
n.32-20G>A
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n.230-20G>A
n.98-20G>A
n.223-20G>A
n.146-20G>A
 dbSNP
1g.45334532C>ACA2645381717MUTYHc.37-1698G>T (n.37-1698G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334562T=CA1148480525MUTYHc.37-1728A= (n.37-1728A=)
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Number of alleles fetched