Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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n.218+18G>A
n.343+18G>A
n.266+18G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.45334374A>CCA2696092028MUTYHc.37-1540T>G (n.37-1540T>G)
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dbSNP
1g.45334374A>TCA2696092029MUTYHc.37-1540T>A (n.37-1540T>A)
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n.224+17T>A
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n.332+17T>A
n.350+17T>A
n.218+17T>A
n.343+17T>A
n.266+17T>A
dbSNP
1g.45334377A>GCA2573132105MUTYHc.37-1543T>C (n.37-1543T>C)
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n.350+14T>C
n.218+14T>C
n.343+14T>C
n.266+14T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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1g.45334385C>GCA055568MUTYHc.37-1551G>C (n.37-1551G>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334385C>TCA2697552398MUTYHc.37-1551G>A (n.37-1551G>A)
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ClinVar
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n.343+5G>C
n.266+5G>C
dbSNP
1g.45334386C>TCA645514855MUTYHc.37-1552G>A (n.37-1552G>A)
c.115+5G>A (n.115+5G>A)
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n.237+5G>A
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n.296+5G>A
n.165+5G>A
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n.218+5G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar gnomAD v4
1g.45334387T=CA2473713663MUTYHc.37-1553A= (n.37-1553A=)
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1g.45334388T>CCA658656905MUTYHc.37-1554A>G (n.37-1554A>G)
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n.224+3A>G
n.152+3A>G
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n.266+3A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334388T=CA2473713664MUTYHc.37-1554A= (n.37-1554A=)
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ClinVar dbSNP
1g.45334389A>CCA340136912MUTYHc.37-1555T>G (n.37-1555T>G)
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1g.45334390C>TCA340136918MUTYHc.37-1556G>A (n.37-1556G>A)
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n.165+1G>A
c.121+1G>A (n.121+1G>A)
n.382G>A
c.-98+1G>A (n.-98+1G>A)
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n.204+1G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334391C>ACA340136922MUTYHc.37-1557G>T (n.37-1557G>T)
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n.343G=
n.266G=
1g.45334391C>GCA340136923MUTYHc.37-1557G>C (n.37-1557G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.135G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.87G>C (p.Met29Ile)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.335G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.237G>C
n.178G>C
n.318G>C
n.296G>C
n.165G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.381G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.42G>C (p.Met14Ile)
n.204G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.373G>C
n.261G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
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c.-347G>C (n.-347G>C)
n.224G>C
n.152G>C
n.332G>C
n.350G>C
n.218G>C
n.343G>C
n.266G>C
1g.45334391C>TCA340136925MUTYHc.37-1557G>A (n.37-1557G>A)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
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c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.87G>A (p.Met29Ile)
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ClinVar dbSNP
1g.45334392A>CCA340136926MUTYHc.37-1558T>G (n.37-1558T>G)
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ClinVar dbSNP
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c.113A>C (p.Asp38Ala)
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n.264A>C
1g.45334393T=CA2473713667MUTYHc.37-1559A= (n.37-1559A=)
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c.118G>C (p.Asp40His)
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c.118G>A (p.Asp40Asn)
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c.-101G>A (n.-101G>A)
c.39G>A (p.Val13=)
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c.-193G>A (n.-193G>A)
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n.347G>A
n.215G>A
n.340G>A
n.263G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334395A>CCA340136938MUTYHc.37-1561T>G (n.37-1561T>G)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
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c.117T>C (p.Cys39=)
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c.-660T>C (n.-660T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.220T>C
n.148T>C
n.328T>C
n.346T>C
n.214T>C
n.339T>C
n.262T>C
ClinVar
1g.45334395A>TCA340136937MUTYHc.37-1561T>A (n.37-1561T>A)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.131T>A
c.657T>A (p.Cys219Ter)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.331T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.233T>A
n.174T>A
n.314T>A
n.292T>A
n.161T>A
c.117T>A (p.Cys39Ter)
n.377T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.200T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.369T>A
n.257T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-660T>A (n.-660T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.220T>A
n.148T>A
n.328T>A
n.346T>A
n.214T>A
n.339T>A
n.262T>A
1g.45334396C>ACA340136940MUTYHc.37-1562G>T (n.37-1562G>T)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
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n.261G>T
ClinVar dbSNP
1g.45334396C=CA2473713669MUTYHc.37-1562G= (n.37-1562G=)
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n.345G>A
n.213G>A
n.338G>A
n.261G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334397A=CA2473713670MUTYHc.37-1563T= (n.37-1563T=)
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n.260T>G
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n.326T>C
n.344T>C
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n.337T>C
n.260T>C
dbSNP
1g.45334397A>TCA340136947MUTYHc.37-1563T>A (n.37-1563T>A)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
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n.290T>A
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c.-662T>A (n.-662T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.218T>A
n.146T>A
n.326T>A
n.344T>A
n.212T>A
n.337T>A
n.260T>A
1g.45334398G>ACA417702230MUTYHc.37-1564C>T (n.37-1564C>T)
c.108C>T (p.Ala36=)
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n.336C>T
n.259C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334398G>CCA417702231MUTYHc.37-1564C>G (n.37-1564C>G)
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n.259C>G
1g.45334398G=CA2473713671MUTYHc.37-1564C= (n.37-1564C=)
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1g.45334398G>TCA417702232MUTYHc.37-1564C>A (n.37-1564C>A)
c.108C>A (p.Ala36=)
c.126C>A (p.Ala42=)
c.150C>A (p.Ala50=)
n.128C>A
c.654C>A (p.Ala218=)
c.80C>A (p.Pro27His)
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c.*28C>A (n.*28C>A)
n.230C>A
n.171C>A
n.311C>A
n.289C>A
n.158C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
n.374C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.35C>A (p.Pro12His)
n.197C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.366C>A
n.254C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
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c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.217C>A
n.145C>A
n.325C>A
n.343C>A
n.211C>A
n.336C>A
n.259C>A
ClinVar gnomAD v4
1g.45334399G>ACA21840702MUTYHc.37-1565C>T (n.37-1565C>T)
c.107C>T (p.Ala36Val)
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n.258C>T
dbSNP
1g.45334399G>CCA340136949MUTYHc.37-1565C>G (n.37-1565C>G)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
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1g.45334399G=CA2473713672MUTYHc.37-1565C= (n.37-1565C=)
c.107C= (p.Ala36=)
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c.-165C= (n.-165C=)
c.-101C= (n.-101C=)
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n.253C=
c.-198C= (n.-198C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-661C= (n.-661C=)
c.-664C= (n.-664C=)
c.-355C= (n.-355C=)
n.216C=
n.144C=
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n.342C=
n.210C=
n.335C=
n.258C=
1g.45334399G>TCA340136950MUTYHc.37-1565C>A (n.37-1565C>A)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
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c.79C>A (p.Pro27Thr)
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n.257G>A
ClinVar dbSNP
1g.45334400_45334403delinsCAGACA2473713674MUTYHc.37-1569_37-1566delinsTCTG (n.37-1569_37-1566delinsTCTG)
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n.256T>G
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n.214T>C
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n.322T>C
n.340T>C
n.208T>C
n.333T>C
n.256T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.45334401A>TCA417702235MUTYHc.37-1567T>A (n.37-1567T>A)
c.105T>A (p.Ser35=)
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n.325T>A
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n.155T>A
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n.371T>A
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n.194T>A
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c.-103T>A (n.-103T>A)
n.363T>A
n.251T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-663T>A (n.-663T>A)
c.-666T>A (n.-666T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.214T>A
n.142T>A
n.322T>A
n.340T>A
n.208T>A
n.333T>A
n.256T>A
1g.45334403_45334405delCA522561020MUTYHc.37-1569_37-1567del (n.37-1569_37-1567del)
c.103_105del (p.Ser35del)
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n.323_325del
c.*23_*25del (n.*23_*25del)
n.225_227del
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n.306_308del
n.284_286del
n.153_155del
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n.369_371del
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n.192_194del
c.-169_-167del (n.-169_-167del)
c.-105_-103del (n.-105_-103del)
n.361_363del
n.249_251del
c.-202_-200del (n.-202_-200del)
c.-211_-209del (n.-211_-209del)
c.-172_-170del (n.-172_-170del)
c.-665_-663del (n.-665_-663del)
c.-668_-666del (n.-668_-666del)
c.-359_-357del (n.-359_-357del)
n.212_214del
n.140_142del
n.320_322del
n.338_340del
n.206_208del
n.331_333del
n.254_256del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334402G>ACA340136956MUTYHc.37-1568C>T (n.37-1568C>T)
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n.250C>T
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n.213C>T
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n.207C>T
n.332C>T
n.255C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.45334402G>CCA340136957MUTYHc.37-1568C>G (n.37-1568C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.124C>G
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.324C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
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n.307C>G
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n.193C>G
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n.250C>G
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c.-664C>G (n.-664C>G)
c.-667C>G (n.-667C>G)
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n.213C>G
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n.255C>G
ClinVar
1g.45334402G>TCA340136959MUTYHc.37-1568C>A (n.37-1568C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.124C>A
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.324C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.226C>A
n.167C>A
n.307C>A
n.285C>A
n.154C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.370C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.193C>A
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n.250C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
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c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.-667C>A (n.-667C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.213C>A
n.141C>A
n.321C>A
n.339C>A
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n.332C>A
n.255C>A
1g.45334403A>CCA340136964MUTYHc.37-1569T>G (n.37-1569T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
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c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.123T>G
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c.-110T>G (n.-110T>G)
c.30T>G (p.Leu10=)
n.192T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.361T>G
n.249T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.-668T>G (n.-668T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.212T>G
n.140T>G
n.320T>G
n.338T>G
n.206T>G
n.331T>G
n.254T>G
1g.45334403A>GCA340136960MUTYHc.37-1569T>C (n.37-1569T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.123T>C
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.75T>C (p.Leu25=)
n.323T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.225T>C
n.166T>C
n.306T>C
n.284T>C
n.153T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.369T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.30T>C (p.Leu10=)
n.192T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.361T>C
n.249T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.-668T>C (n.-668T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.212T>C
n.140T>C
n.320T>C
n.338T>C
n.206T>C
n.331T>C
n.254T>C
1g.45334403A>TCA340136962MUTYHc.37-1569T>A (n.37-1569T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.123T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.75T>A (p.Leu25=)
n.323T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.225T>A
n.166T>A
n.306T>A
n.284T>A
n.153T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.369T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.30T>A (p.Leu10=)
n.192T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.361T>A
n.249T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.-668T>A (n.-668T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.212T>A
n.140T>A
n.320T>A
n.338T>A
n.206T>A
n.331T>A
n.254T>A
1g.45334404A=CA2473713677MUTYHc.37-1570T= (n.37-1570T=)
c.102T= (p.Pro34=)
c.120T= (p.Pro40=)
c.144T= (p.Pro48=)
n.122T=
c.648T= (p.Pro216=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.322T=
c.*22T= (n.*22T=)
n.224T=
n.165T=
n.305T=
n.283T=
n.152T=
c.108T= (p.Pro36=)
n.368T=
c.-111T= (n.-111T=)
c.29T= (p.Leu10=)
n.191T=
c.-170T= (n.-170T=)
c.-106T= (n.-106T=)
n.360T=
n.248T=
c.-203T= (n.-203T=)
c.-212T= (n.-212T=)
c.-173T= (n.-173T=)
c.-666T= (n.-666T=)
c.-669T= (n.-669T=)
c.-360T= (n.-360T=)
n.211T=
n.139T=
n.319T=
n.337T=
n.205T=
n.330T=
n.253T=
1g.45334404A>CCA417702236MUTYHc.37-1570T>G (n.37-1570T>G)
c.102T>G (p.Pro34=)
c.120T>G (p.Pro40=)
c.144T>G (p.Pro48=)
n.122T>G
c.648T>G (p.Pro216=)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.322T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.224T>G
n.165T>G
n.305T>G
n.283T>G
n.152T>G
c.108T>G (p.Pro36=)
n.368T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.191T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.360T>G
n.248T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-666T>G (n.-666T>G)
c.-669T>G (n.-669T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.211T>G
n.139T>G
n.319T>G
n.337T>G
n.205T>G
n.330T>G
n.253T>G
1g.45334404A>GCA417702237MUTYHc.37-1570T>C (n.37-1570T>C)
c.102T>C (p.Pro34=)
c.120T>C (p.Pro40=)
c.144T>C (p.Pro48=)
n.122T>C
c.648T>C (p.Pro216=)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.322T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.224T>C
n.165T>C
n.305T>C
n.283T>C
n.152T>C
c.108T>C (p.Pro36=)
n.368T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.191T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.360T>C
n.248T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-666T>C (n.-666T>C)
c.-669T>C (n.-669T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.211T>C
n.139T>C
n.319T>C
n.337T>C
n.205T>C
n.330T>C
n.253T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.45334404A>TCA417702238MUTYHc.37-1570T>A (n.37-1570T>A)
c.102T>A (p.Pro34=)
c.120T>A (p.Pro40=)
c.144T>A (p.Pro48=)
n.122T>A
c.648T>A (p.Pro216=)
c.74T>A (p.Leu25His)
n.322T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.224T>A
n.165T>A
n.305T>A
n.283T>A
n.152T>A
c.108T>A (p.Pro36=)
n.368T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.29T>A (p.Leu10His)
n.191T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.360T>A
n.248T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-666T>A (n.-666T>A)
c.-669T>A (n.-669T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.211T>A
n.139T>A
n.319T>A
n.337T>A
n.205T>A
n.330T>A
n.253T>A
1g.45334404_45334405insCACA2580063291MUTYHc.37-1570_37-1569insGT (n.37-1570_37-1569insGT)
c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer7)
c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer29)
c.120_121insGT (p.Ser41ValfsTer29)
c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer29)
c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer?)
c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer17)
c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer10)
c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer7)
c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer9)
n.122_123insGT
c.648_649insGT (p.Ser217ValfsTer10)
c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer9)
c.74_75insGT (p.Leu26PhefsTer4)
c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer30)
c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer30)
n.322_323insGT
c.*22_*23insGT (n.*22_*23insGT)
n.224_225insGT
n.165_166insGT
n.305_306insGT
n.283_284insGT
n.152_153insGT
c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer?)
c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer10)
c.108_109insGT (p.Ser37ValfsTer?)
n.368_369insGT
c.-111_-110insGT (n.-111_-110insGT)
c.120_121insGT (p.Ser41ValfsTer10)
c.29_30insGT (p.Leu11PhefsTer4)
n.191_192insGT
c.-170_-169insGT (n.-170_-169insGT)
c.-106_-105insGT (n.-106_-105insGT)
n.360_361insGT
n.248_249insGT
c.-203_-202insGT (n.-203_-202insGT)
c.-212_-211insGT (n.-212_-211insGT)
c.-173_-172insGT (n.-173_-172insGT)
c.-666_-665insGT (n.-666_-665insGT)
c.-669_-668insGT (n.-669_-668insGT)
c.-360_-359insGT (n.-360_-359insGT)
n.211_212insGT
n.139_140insGT
n.319_320insGT
n.337_338insGT
n.205_206insGT
n.330_331insGT
n.253_254insGT
ClinVar
1g.45334404_45334405delinsAGCA2473713676MUTYHc.37-1571_37-1570delinsCT (n.37-1571_37-1570delinsCT)
c.101_102delinsCT (p.Pro34=)
c.119_120delinsCT (p.Pro40=)
c.143_144delinsCT (p.Pro48=)
n.121_122delinsCT
c.647_648delinsCT (p.Pro216=)
c.73_74delinsCT (p.Leu25=)
n.321_322delinsCT
c.*21_*22delinsCT (n.*21_*22delinsCT)
n.223_224delinsCT
n.164_165delinsCT
n.304_305delinsCT
n.282_283delinsCT
n.151_152delinsCT
c.107_108delinsCT (p.Pro36=)
n.367_368delinsCT
c.-112_-111delinsCT (n.-112_-111delinsCT)
c.28_29delinsCT (p.Leu10=)
n.190_191delinsCT
c.-171_-170delinsCT (n.-171_-170delinsCT)
c.-107_-106delinsCT (n.-107_-106delinsCT)
n.359_360delinsCT
n.247_248delinsCT
c.-204_-203delinsCT (n.-204_-203delinsCT)
c.-213_-212delinsCT (n.-213_-212delinsCT)
c.-174_-173delinsCT (n.-174_-173delinsCT)
c.-667_-666delinsCT (n.-667_-666delinsCT)
c.-670_-669delinsCT (n.-670_-669delinsCT)
c.-361_-360delinsCT (n.-361_-360delinsCT)
n.210_211delinsCT
n.138_139delinsCT
n.318_319delinsCT
n.336_337delinsCT
n.204_205delinsCT
n.329_330delinsCT
n.252_253delinsCT
1g.45334405G>ACA340136966MUTYHc.37-1571C>T (n.37-1571C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.121C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.321C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.223C>T
n.164C>T
n.304C>T
n.282C>T
n.151C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.367C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.190C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.359C>T
n.247C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-667C>T (n.-667C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.210C>T
n.138C>T
n.318C>T
n.336C>T
n.204C>T
n.329C>T
n.252C>T
1g.45334405G>CCA340136968MUTYHc.37-1571C>G (n.37-1571C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.121C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.321C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.223C>G
n.164C>G
n.304C>G
n.282C>G
n.151C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.367C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.190C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.359C>G
n.247C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-667C>G (n.-667C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.210C>G
n.138C>G
n.318C>G
n.336C>G
n.204C>G
n.329C>G
n.252C>G
1g.45334405G>TCA340136970MUTYHc.37-1571C>A (n.37-1571C>A)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.143C>A (p.Pro48His)
n.121C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.321C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.223C>A
n.164C>A
n.304C>A
n.282C>A
n.151C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
n.367C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.190C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.359C>A
n.247C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-667C>A (n.-667C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.210C>A
n.138C>A
n.318C>A
n.336C>A
n.204C>A
n.329C>A
n.252C>A
1g.45334406delCA055086MUTYHc.37-1571del (n.37-1571del)
c.101del (p.Pro34LeufsTer7)
c.101del (p.Pro34LeufsTer29)
c.119del (p.Pro40LeufsTer29)
c.143del (p.Pro48LeufsTer29)
c.101del (p.Pro34LeufsTer?)
c.101del (p.Pro34LeufsTer17)
c.143del (p.Pro48LeufsTer10)
c.143del (p.Pro48LeufsTer7)
c.143del (p.Pro48LeufsTer9)
n.121del
c.647del (p.Pro216LeufsTer10)
c.101del (p.Pro34LeufsTer9)
c.73del (p.Leu25PhefsTer4)
c.101del (p.Pro34LeufsTer30)
c.143del (p.Pro48LeufsTer30)
n.321del
c.*21del (n.*21del)
n.223del
n.164del
n.304del
n.282del
n.151del
c.143del (p.Pro48LeufsTer?)
c.101del (p.Pro34LeufsTer10)
c.107del (p.Pro36LeufsTer?)
n.367del
c.-112del (n.-112del)
c.119del (p.Pro40LeufsTer10)
c.28del (p.Leu10PhefsTer4)
n.190del
c.-171del (n.-171del)
c.-107del (n.-107del)
n.359del
n.247del
c.-204del (n.-204del)
c.-213del (n.-213del)
c.-174del (n.-174del)
c.-667del (n.-667del)
c.-670del (n.-670del)
c.-361del (n.-361del)
n.210del
n.138del
n.318del
n.336del
n.204del
n.329del
n.252del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334406G>ACA340136972MUTYHc.37-1572C>T (n.37-1572C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.120C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.72C>T (p.Ser24=)
n.320C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.222C>T
n.163C>T
n.303C>T
n.281C>T
n.150C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.366C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.27C>T (p.Ser9=)
n.189C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.358C>T
n.246C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.209C>T
n.137C>T
n.317C>T
n.335C>T
n.203C>T
n.328C>T
n.251C>T
COSMIC
1g.45334406G>CCA340136973MUTYHc.37-1572C>G (n.37-1572C>G)
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n.209C>G
n.137C>G
n.317C>G
n.335C>G
n.203C>G
n.328C>G
n.251C>G
gnomAD v4
1g.45334406G=CA2473713678MUTYHc.37-1572C= (n.37-1572C=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.142C= (p.Pro48=)
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c.646C= (p.Pro216=)
c.72C= (p.Ser24=)
n.320C=
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c.27C= (p.Ser9=)
n.189C=
c.-172C= (n.-172C=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.358C=
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c.-205C= (n.-205C=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.-668C= (n.-668C=)
c.-671C= (n.-671C=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.209C=
n.137C=
n.317C=
n.335C=
n.203C=
n.328C=
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1g.45334406G>TCA012777MUTYHc.37-1572C>A (n.37-1572C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.120C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.72C>A (p.Ser24Arg)
n.320C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.222C>A
n.163C>A
n.303C>A
n.281C>A
n.150C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.366C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.27C>A (p.Ser9Arg)
n.189C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.358C>A
n.246C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.209C>A
n.137C>A
n.317C>A
n.335C>A
n.203C>A
n.328C>A
n.251C>A
ClinVar dbSNP
1g.45334407C>ACA340136975MUTYHc.37-1573G>T (n.37-1573G>T)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
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n.245G>T
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c.-215G>T (n.-215G>T)
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n.208G>T
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n.316G>T
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n.202G>T
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n.250G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334407C=CA1144036893MUTYHc.37-1573G= (n.37-1573G=)
c.99G= (p.Lys33=)
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1g.45334407C>GCA340136977MUTYHc.37-1573G>C (n.37-1573G>C)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.119G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
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n.319G>C
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n.149G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
n.365G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.188G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.357G>C
n.245G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
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n.316G>C
n.334G>C
n.202G>C
n.327G>C
n.250G>C
1g.45334407C>TCA826419MUTYHc.37-1573G>A (n.37-1573G>A)
c.99G>A (p.Lys33=)
c.117G>A (p.Lys39=)
c.141G>A (p.Lys47=)
n.119G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.319G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.221G>A
n.162G>A
n.302G>A
n.280G>A
n.149G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
n.365G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.188G>A
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c.-109G>A (n.-109G>A)
n.357G>A
n.245G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.208G>A
n.136G>A
n.316G>A
n.334G>A
n.202G>A
n.327G>A
n.250G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334407_45334415delinsCTTGGCCTGCA2473713679MUTYHc.37-1581_37-1573delinsCAGGCCAAG (n.37-1581_37-1573delinsCAGGCCAAG)
c.91_99delinsCAGGCCAAG (p.Gln31=)
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c.637_645delinsCAGGCCAAG (p.Gln213=)
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n.311_319delinsCAGGCCAAG
c.*11_*19delinsCAGGCCAAG (n.*11_*19delinsCAGGCCAAG)
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n.141_149delinsCAGGCCAAG
c.97_105delinsCAGGCCAAG (p.Gln33=)
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c.-122_-114delinsCAGGCCAAG (n.-122_-114delinsCAGGCCAAG)
c.18_26delinsCAGGCCAAG (p.Val6=)
n.180_188delinsCAGGCCAAG
c.-181_-173delinsCAGGCCAAG (n.-181_-173delinsCAGGCCAAG)
c.-117_-109delinsCAGGCCAAG (n.-117_-109delinsCAGGCCAAG)
n.349_357delinsCAGGCCAAG
n.237_245delinsCAGGCCAAG
c.-214_-206delinsCAGGCCAAG (n.-214_-206delinsCAGGCCAAG)
c.-223_-215delinsCAGGCCAAG (n.-223_-215delinsCAGGCCAAG)
c.-184_-176delinsCAGGCCAAG (n.-184_-176delinsCAGGCCAAG)
c.-677_-669delinsCAGGCCAAG (n.-677_-669delinsCAGGCCAAG)
c.-680_-672delinsCAGGCCAAG (n.-680_-672delinsCAGGCCAAG)
c.-371_-363delinsCAGGCCAAG (n.-371_-363delinsCAGGCCAAG)
n.200_208delinsCAGGCCAAG
n.128_136delinsCAGGCCAAG
n.308_316delinsCAGGCCAAG
n.326_334delinsCAGGCCAAG
n.194_202delinsCAGGCCAAG
n.319_327delinsCAGGCCAAG
n.242_250delinsCAGGCCAAG
1g.45334408T>ACA340136982MUTYHc.37-1574A>T (n.37-1574A>T)
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
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n.118A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.318A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.220A>T
n.161A>T
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c.-115A>T (n.-115A>T)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.187A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.356A>T
n.244A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.-673A>T (n.-673A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.207A>T
n.135A>T
n.315A>T
n.333A>T
n.201A>T
n.326A>T
n.249A>T
1g.45334408T>CCA060270MUTYHc.37-1574A>G (n.37-1574A>G)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.118A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.318A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
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c.-115A>G (n.-115A>G)
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n.187A>G
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n.356A>G
n.244A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.-673A>G (n.-673A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.207A>G
n.135A>G
n.315A>G
n.333A>G
n.201A>G
n.326A>G
n.249A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334408T>GCA340136980MUTYHc.37-1574A>C (n.37-1574A>C)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.118A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
n.318A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.220A>C
n.161A>C
n.301A>C
n.279A>C
n.148A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.364A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.25A>C (p.Ser9Arg)
n.187A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.356A>C
n.244A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.-673A>C (n.-673A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.207A>C
n.135A>C
n.315A>C
n.333A>C
n.201A>C
n.326A>C
n.249A>C
1g.45334408T=CA2473713680MUTYHc.37-1574A= (n.37-1574A=)
c.98A= (p.Lys33=)
c.116A= (p.Lys39=)
c.140A= (p.Lys47=)
n.118A=
c.644A= (p.Lys215=)
c.70A= (p.Ser24=)
n.318A=
c.*18A= (n.*18A=)
n.220A=
n.161A=
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n.279A=
n.148A=
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n.364A=
c.-115A= (n.-115A=)
c.25A= (p.Ser9=)
n.187A=
c.-174A= (n.-174A=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.356A=
n.244A=
c.-207A= (n.-207A=)
c.-216A= (n.-216A=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.-670A= (n.-670A=)
c.-673A= (n.-673A=)
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n.315A=
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n.326A=
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1g.45334408_45334415delCA826418MUTYHc.37-1581_37-1574del (n.37-1581_37-1574del)
c.91_98del (p.Gln31AlafsTer5)
c.109_116del (p.Gln37AlafsTer5)
c.133_140del (p.Gln45AlafsTer5)
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c.637_644del (p.Gln213AlafsTer5)
c.63_70del (p.Arg22ProfsTer15)
n.311_318del
c.*11_*18del (n.*11_*18del)
n.213_220del
n.154_161del
n.294_301del
n.272_279del
n.141_148del
c.97_104del (p.Gln33AlafsTer5)
n.357_364del
c.-122_-115del (n.-122_-115del)
c.18_25del (p.Arg7ProfsTer?)
n.180_187del
c.-181_-174del (n.-181_-174del)
c.-117_-110del (n.-117_-110del)
n.349_356del
n.237_244del
c.-214_-207del (n.-214_-207del)
c.-223_-216del (n.-223_-216del)
c.-184_-177del (n.-184_-177del)
c.-677_-670del (n.-677_-670del)
c.-680_-673del (n.-680_-673del)
c.-371_-364del (n.-371_-364del)
n.200_207del
n.128_135del
n.308_315del
n.326_333del
n.194_201del
n.319_326del
n.242_249del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334409T>ACA340136984MUTYHc.37-1575A>T (n.37-1575A>T)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.117A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.69A>T (p.Pro23=)
n.317A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.219A>T
n.160A>T
n.300A>T
n.278A>T
n.147A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.363A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.24A>T (p.Pro8=)
n.186A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.355A>T
n.243A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-671A>T (n.-671A>T)
c.-674A>T (n.-674A>T)
c.-365A>T (n.-365A>T)
n.206A>T
n.134A>T
n.314A>T
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n.200A>T
n.325A>T
n.248A>T
1g.45334409T>CCA340136985MUTYHc.37-1575A>G (n.37-1575A>G)
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c.115A>G (p.Lys39Glu)
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n.117A>G
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n.355A>G
n.243A>G
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c.-217A>G (n.-217A>G)
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c.-671A>G (n.-671A>G)
c.-674A>G (n.-674A>G)
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.206A>G
n.134A>G
n.314A>G
n.332A>G
n.200A>G
n.325A>G
n.248A>G
1g.45334409T>GCA340136986MUTYHc.37-1575A>C (n.37-1575A>C)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.117A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.69A>C (p.Pro23=)
n.317A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.219A>C
n.160A>C
n.300A>C
n.278A>C
n.147A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
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c.-116A>C (n.-116A>C)
c.24A>C (p.Pro8=)
n.186A>C
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n.200A>C
n.325A>C
n.248A>C
ClinVar dbSNP
1g.45334409T=CA2473713681MUTYHc.37-1575A= (n.37-1575A=)
c.97A= (p.Lys33=)
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c.643A= (p.Lys215=)
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c.103A= (p.Lys35=)
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c.-116A= (n.-116A=)
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c.-175A= (n.-175A=)
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n.248A=
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n.313C>T
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n.199C>T
n.324C>T
n.247C>T
1g.45334410G>CCA417702240MUTYHc.37-1576C>G (n.37-1576C>G)
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n.199C>G
n.324C>G
n.247C>G
1g.45334410G=CA2473713682MUTYHc.37-1576C= (n.37-1576C=)
c.96C= (p.Ala32=)
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1g.45334410G>TCA060212MUTYHc.37-1576C>A (n.37-1576C>A)
c.96C>A (p.Ala32=)
c.114C>A (p.Ala38=)
c.138C>A (p.Ala46=)
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c.642C>A (p.Ala214=)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.316C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.218C>A
n.159C>A
n.299C>A
n.277C>A
n.146C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
n.362C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
n.185C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.354C>A
n.242C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
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n.205C>A
n.133C>A
n.313C>A
n.331C>A
n.199C>A
n.324C>A
n.247C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334411G>ACA340136989MUTYHc.37-1577C>T (n.37-1577C>T)
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n.323C>T
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1g.45334411G>CCA340136990MUTYHc.37-1577C>G (n.37-1577C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
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n.246C>G
1g.45334411G>TCA340136992MUTYHc.37-1577C>A (n.37-1577C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
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c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.315C>A
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n.158C>A
n.298C>A
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n.145C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.361C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.184C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
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c.-367C>A (n.-367C>A)
n.204C>A
n.132C>A
n.312C>A
n.330C>A
n.198C>A
n.323C>A
n.246C>A
1g.45334412C>ACA340136994MUTYHc.37-1578G>T (n.37-1578G>T)
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n.322G>T
n.245G>T
1g.45334412C>GCA340136995MUTYHc.37-1578G>C (n.37-1578G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
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c.-178G>C (n.-178G>C)
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n.203G>C
n.131G>C
n.311G>C
n.329G>C
n.197G>C
n.322G>C
n.245G>C
1g.45334412C>TCA340136997MUTYHc.37-1578G>A (n.37-1578G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.114G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.66G>A (p.Arg22=)
n.314G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.216G>A
n.157G>A
n.297G>A
n.275G>A
n.144G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.360G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.21G>A (p.Arg7=)
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c.-178G>A (n.-178G>A)
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c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.203G>A
n.131G>A
n.311G>A
n.329G>A
n.197G>A
n.322G>A
n.245G>A
dbSNP
1g.45334412_45334416delinsCCTGACA2473713683MUTYHc.37-1582_37-1578delinsTCAGG (n.37-1582_37-1578delinsTCAGG)
c.90_94delinsTCAGG (p.Ser30=)
c.108_112delinsTCAGG (p.Ser36=)
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c.636_640delinsTCAGG (p.Ser212=)
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n.310_314delinsTCAGG
c.*10_*14delinsTCAGG (n.*10_*14delinsTCAGG)
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c.-123_-119delinsTCAGG (n.-123_-119delinsTCAGG)
c.17_21delinsTCAGG (p.Val6=)
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c.-182_-178delinsTCAGG (n.-182_-178delinsTCAGG)
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n.348_352delinsTCAGG
n.236_240delinsTCAGG
c.-215_-211delinsTCAGG (n.-215_-211delinsTCAGG)
c.-224_-220delinsTCAGG (n.-224_-220delinsTCAGG)
c.-185_-181delinsTCAGG (n.-185_-181delinsTCAGG)
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n.199_203delinsTCAGG
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n.193_197delinsTCAGG
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n.241_245delinsTCAGG
1g.45334413C>ACA340136999MUTYHc.37-1579G>T (n.37-1579G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.135G>T (p.Gln45His)
n.113G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
c.65G>T (p.Arg22Met)
n.313G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.215G>T
n.156G>T
n.296G>T
n.274G>T
n.143G>T
c.99G>T (p.Gln33His)
n.359G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.20G>T (p.Arg7Met)
n.182G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.351G>T
n.239G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.202G>T
n.130G>T
n.310G>T
n.328G>T
n.196G>T
n.321G>T
n.244G>T
1g.45334413C>GCA340137001MUTYHc.37-1579G>C (n.37-1579G>C)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.135G>C (p.Gln45His)
n.113G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.313G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.215G>C
n.156G>C
n.296G>C
n.274G>C
n.143G>C
c.99G>C (p.Gln33His)
n.359G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.182G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.351G>C
n.239G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.202G>C
n.130G>C
n.310G>C
n.328G>C
n.196G>C
n.321G>C
n.244G>C
1g.45334413C>TCA417702241MUTYHc.37-1579G>A (n.37-1579G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.135G>A (p.Gln45=)
n.113G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.313G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.215G>A
n.156G>A
n.296G>A
n.274G>A
n.143G>A
c.99G>A (p.Gln33=)
n.359G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.182G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.351G>A
n.239G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.202G>A
n.130G>A
n.310G>A
n.328G>A
n.196G>A
n.321G>A
n.244G>A
ClinVar
1g.45334416_45334419delCA916080233MUTYHc.37-1582_37-1579del (n.37-1582_37-1579del)
c.90_93del (p.Ser30ArgfsTer10)
c.90_93del (p.Ser30ArgfsTer?)
c.108_111del (p.Ser36ArgfsTer?)
c.132_135del (p.Ser44ArgfsTer?)
c.90_93del (p.Ser30ArgfsTer20)
c.132_135del (p.Ser44ArgfsTer13)
c.132_135del (p.Ser44ArgfsTer10)
c.132_135del (p.Ser44ArgfsTer12)
n.110_113del
c.636_639del (p.Ser212ArgfsTer13)
c.90_93del (p.Ser30ArgfsTer12)
c.62_65del (p.Val21GlyfsTer7)
n.310_313del
c.*10_*13del (n.*10_*13del)
n.212_215del
n.153_156del
n.293_296del
n.271_274del
n.140_143del
c.90_93del (p.Ser30ArgfsTer13)
c.96_99del (p.Ser32ArgfsTer?)
n.356_359del
c.-123_-120del (n.-123_-120del)
c.108_111del (p.Ser36ArgfsTer13)
c.17_20del (p.Val6GlyfsTer7)
n.179_182del
c.-182_-179del (n.-182_-179del)
c.-118_-115del (n.-118_-115del)
n.348_351del
n.236_239del
c.-215_-212del (n.-215_-212del)
c.-224_-221del (n.-224_-221del)
c.-185_-182del (n.-185_-182del)
c.-678_-675del (n.-678_-675del)
c.-681_-678del (n.-681_-678del)
c.-372_-369del (n.-372_-369del)
n.199_202del
n.127_130del
n.307_310del
n.325_328del
n.193_196del
n.318_321del
n.241_244del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334414T>ACA340137006MUTYHc.37-1580A>T (n.37-1580A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.112A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.64A>T (p.Arg22Trp)
n.312A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.214A>T
n.155A>T
n.295A>T
n.273A>T
n.142A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.358A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.19A>T (p.Arg7Trp)
n.181A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.350A>T
n.238A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.-676A>T (n.-676A>T)
c.-679A>T (n.-679A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.201A>T
n.129A>T
n.309A>T
n.327A>T
n.195A>T
n.320A>T
n.243A>T
1g.45334414T>CCA340137003MUTYHc.37-1580A>G (n.37-1580A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.112A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.312A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.214A>G
n.155A>G
n.295A>G
n.273A>G
n.142A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.358A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.181A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.350A>G
n.238A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-676A>G (n.-676A>G)
c.-679A>G (n.-679A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.201A>G
n.129A>G
n.309A>G
n.327A>G
n.195A>G
n.320A>G
n.243A>G
ClinVar dbSNP
1g.45334414T>GCA340137004MUTYHc.37-1580A>C (n.37-1580A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.112A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.64A>C (p.Arg22=)
n.312A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.214A>C
n.155A>C
n.295A>C
n.273A>C
n.142A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.358A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.19A>C (p.Arg7=)
n.181A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.350A>C
n.238A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.-676A>C (n.-676A>C)
c.-679A>C (n.-679A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.201A>C
n.129A>C
n.309A>C
n.327A>C
n.195A>C
n.320A>C
n.243A>C
1g.45334414T=CA2473713684MUTYHc.37-1580A= (n.37-1580A=)
c.92A= (p.Gln31=)
c.110A= (p.Gln37=)
c.134A= (p.Gln45=)
n.112A=
c.638A= (p.Gln213=)
c.64A= (p.Arg22=)
n.312A=
c.*12A= (n.*12A=)
n.214A=
n.155A=
n.295A=
n.273A=
n.142A=
c.98A= (p.Gln33=)
n.358A=
c.-121A= (n.-121A=)
c.19A= (p.Arg7=)
n.181A=
c.-180A= (n.-180A=)
c.-116A= (n.-116A=)
n.350A=
n.238A=
c.-213A= (n.-213A=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.-183A= (n.-183A=)
c.-676A= (n.-676A=)
c.-679A= (n.-679A=)
c.-370A= (n.-370A=)
n.201A=
n.129A=
n.309A=
n.327A=
n.195A=
n.320A=
n.243A=
1g.45334415G>ACA340137008MUTYHc.37-1581C>T (n.37-1581C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.111C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.63C>T (p.Val21=)
n.311C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.213C>T
n.154C>T
n.294C>T
n.272C>T
n.141C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.357C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.18C>T (p.Val6=)
n.180C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.349C>T
n.237C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.-680C>T (n.-680C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.200C>T
n.128C>T
n.308C>T
n.326C>T
n.194C>T
n.319C>T
n.242C>T
ClinVar
1g.45334415G>CCA340137009MUTYHc.37-1581C>G (n.37-1581C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.111C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.63C>G (p.Val21=)
n.311C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.213C>G
n.154C>G
n.294C>G
n.272C>G
n.141C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.357C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.18C>G (p.Val6=)
n.180C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.349C>G
n.237C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
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c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.-680C>G (n.-680C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.200C>G
n.128C>G
n.308C>G
n.326C>G
n.194C>G
n.319C>G
n.242C>G
ClinVar
1g.45334415G>TCA340137011MUTYHc.37-1581C>A (n.37-1581C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.111C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.63C>A (p.Val21=)
n.311C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.213C>A
n.154C>A
n.294C>A
n.272C>A
n.141C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.357C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.18C>A (p.Val6=)
n.180C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.349C>A
n.237C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.-680C>A (n.-680C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.200C>A
n.128C>A
n.308C>A
n.326C>A
n.194C>A
n.319C>A
n.242C>A
1g.45334415_45334421delinsGACTGTTCA2473713685MUTYHc.37-1587_37-1581delinsAACAGTC (n.37-1587_37-1581delinsAACAGTC)
c.85_91delinsAACAGTC (p.Asn29=)
c.103_109delinsAACAGTC (p.Asn35=)
c.127_133delinsAACAGTC (p.Asn43=)
n.105_111delinsAACAGTC
c.631_637delinsAACAGTC (p.Asn211=)
c.57_63delinsAACAGTC (p.Thr19=)
n.305_311delinsAACAGTC
c.*5_*11delinsAACAGTC (n.*5_*11delinsAACAGTC)
n.207_213delinsAACAGTC
n.148_154delinsAACAGTC
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c.12_18delinsAACAGTC (p.Thr4=)
n.174_180delinsAACAGTC
c.-187_-181delinsAACAGTC (n.-187_-181delinsAACAGTC)
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n.231_237delinsAACAGTC
c.-220_-214delinsAACAGTC (n.-220_-214delinsAACAGTC)
c.-229_-223delinsAACAGTC (n.-229_-223delinsAACAGTC)
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c.-683_-677delinsAACAGTC (n.-683_-677delinsAACAGTC)
c.-686_-680delinsAACAGTC (n.-686_-680delinsAACAGTC)
c.-377_-371delinsAACAGTC (n.-377_-371delinsAACAGTC)
n.194_200delinsAACAGTC
n.122_128delinsAACAGTC
n.302_308delinsAACAGTC
n.320_326delinsAACAGTC
n.188_194delinsAACAGTC
n.313_319delinsAACAGTC
n.236_242delinsAACAGTC
1g.45334416A>CCA340137013MUTYHc.37-1582T>G (n.37-1582T>G)
c.90T>G (p.Ser30Arg)
c.108T>G (p.Ser36Arg)
c.132T>G (p.Ser44Arg)
n.110T>G
c.636T>G (p.Ser212Arg)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.310T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.212T>G
n.153T>G
n.293T>G
n.271T>G
n.140T>G
c.96T>G (p.Ser32Arg)
n.356T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.179T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.348T>G
n.236T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-678T>G (n.-678T>G)
c.-681T>G (n.-681T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.199T>G
n.127T>G
n.307T>G
n.325T>G
n.193T>G
n.318T>G
n.241T>G
1g.45334416A>GCA417702242MUTYHc.37-1582T>C (n.37-1582T>C)
c.90T>C (p.Ser30=)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.132T>C (p.Ser44=)
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c.636T>C (p.Ser212=)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.310T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.212T>C
n.153T>C
n.293T>C
n.271T>C
n.140T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
n.356T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.179T>C
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c.-118T>C (n.-118T>C)
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c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-678T>C (n.-678T>C)
c.-681T>C (n.-681T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.199T>C
n.127T>C
n.307T>C
n.325T>C
n.193T>C
n.318T>C
n.241T>C
1g.45334416A>TCA340137014MUTYHc.37-1582T>A (n.37-1582T>A)
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c.108T>A (p.Ser36Arg)
c.132T>A (p.Ser44Arg)
n.110T>A
c.636T>A (p.Ser212Arg)
c.62T>A (p.Val21Asp)
n.310T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.212T>A
n.153T>A
n.293T>A
n.271T>A
n.140T>A
c.96T>A (p.Ser32Arg)
n.356T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.179T>A
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c.-118T>A (n.-118T>A)
n.348T>A
n.236T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-678T>A (n.-678T>A)
c.-681T>A (n.-681T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.199T>A
n.127T>A
n.307T>A
n.325T>A
n.193T>A
n.318T>A
n.241T>A
dbSNP
1g.45334416_45334420delinsACTGTCA2473713686MUTYHc.37-1586_37-1582delinsACAGT (n.37-1586_37-1582delinsACAGT)
c.86_90delinsACAGT (p.Asn29=)
c.104_108delinsACAGT (p.Asn35=)
c.128_132delinsACAGT (p.Asn43=)
n.106_110delinsACAGT
c.632_636delinsACAGT (p.Asn211=)
c.58_62delinsACAGT (p.Thr20=)
n.306_310delinsACAGT
c.*6_*10delinsACAGT (n.*6_*10delinsACAGT)
n.208_212delinsACAGT
n.149_153delinsACAGT
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n.267_271delinsACAGT
n.136_140delinsACAGT
c.92_96delinsACAGT (p.Asn31=)
n.352_356delinsACAGT
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c.13_17delinsACAGT (p.Thr5=)
n.175_179delinsACAGT
c.-186_-182delinsACAGT (n.-186_-182delinsACAGT)
c.-122_-118delinsACAGT (n.-122_-118delinsACAGT)
n.344_348delinsACAGT
n.232_236delinsACAGT
c.-219_-215delinsACAGT (n.-219_-215delinsACAGT)
c.-228_-224delinsACAGT (n.-228_-224delinsACAGT)
c.-189_-185delinsACAGT (n.-189_-185delinsACAGT)
c.-682_-678delinsACAGT (n.-682_-678delinsACAGT)
c.-685_-681delinsACAGT (n.-685_-681delinsACAGT)
c.-376_-372delinsACAGT (n.-376_-372delinsACAGT)
n.195_199delinsACAGT
n.123_127delinsACAGT
n.303_307delinsACAGT
n.321_325delinsACAGT
n.189_193delinsACAGT
n.314_318delinsACAGT
n.237_241delinsACAGT
1g.45334416_45334421delCA1001245634MUTYHc.37-1587_37-1582del (n.37-1587_37-1582del)
c.85_90del (p.Asn29_Ser30del)
c.103_108del (p.Asn35_Ser36del)
c.127_132del (p.Asn43_Ser44del)
n.105_110del
c.631_636del (p.Asn211_Ser212del)
c.57_62del (p.Thr20_Val21del)
n.305_310del
c.*5_*10del (n.*5_*10del)
n.207_212del
n.148_153del
n.288_293del
n.266_271del
n.135_140del
c.91_96del (p.Asn31_Ser32del)
n.351_356del
c.-128_-123del (n.-128_-123del)
c.12_17del (p.Thr5_Val6del)
n.174_179del
c.-187_-182del (n.-187_-182del)
c.-123_-118del (n.-123_-118del)
n.343_348del
n.231_236del
c.-220_-215del (n.-220_-215del)
c.-229_-224del (n.-229_-224del)
c.-190_-185del (n.-190_-185del)
c.-683_-678del (n.-683_-678del)
c.-686_-681del (n.-686_-681del)
c.-377_-372del (n.-377_-372del)
n.194_199del
n.122_127del
n.302_307del
n.320_325del
n.188_193del
n.313_318del
n.236_241del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334417C>ACA340137016MUTYHc.37-1583G>T (n.37-1583G>T)
c.89G>T (p.Ser30Ile)
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c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.109G>T
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n.309G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.211G>T
n.152G>T
n.292G>T
n.270G>T
n.139G>T
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n.355G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.178G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
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n.347G>T
n.235G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-682G>T (n.-682G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.198G>T
n.126G>T
n.306G>T
n.324G>T
n.192G>T
n.317G>T
n.240G>T
1g.45334417C=CA2473713687MUTYHc.37-1583G= (n.37-1583G=)
c.89G= (p.Ser30=)
c.107G= (p.Ser36=)
c.131G= (p.Ser44=)
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n.309G=
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n.292G=
n.270G=
n.139G=
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c.-124G= (n.-124G=)
c.16G= (p.Val6=)
n.178G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.-119G= (n.-119G=)
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n.235G=
c.-216G= (n.-216G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.-186G= (n.-186G=)
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c.-682G= (n.-682G=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.198G=
n.126G=
n.306G=
n.324G=
n.192G=
n.317G=
n.240G=
1g.45334417C>GCA340137018MUTYHc.37-1583G>C (n.37-1583G>C)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.109G>C
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.309G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.211G>C
n.152G>C
n.292G>C
n.270G>C
n.139G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.355G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.178G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.347G>C
n.235G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
c.-682G>C (n.-682G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.198G>C
n.126G>C
n.306G>C
n.324G>C
n.192G>C
n.317G>C
n.240G>C
1g.45334417C>TCA10577749MUTYHc.37-1583G>A (n.37-1583G>A)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.109G>A
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.61G>A (p.Val21Ile)
n.309G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.211G>A
n.152G>A
n.292G>A
n.270G>A
n.139G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.355G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.178G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.347G>A
n.235G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-682G>A (n.-682G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.198G>A
n.126G>A
n.306G>A
n.324G>A
n.192G>A
n.317G>A
n.240G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.45334417_45334420delCA059757MUTYHc.37-1586_37-1583del (n.37-1586_37-1583del)
c.86_89del (p.Asn29IlefsTer11)
c.86_89del (p.Asn29IlefsTer?)
c.104_107del (p.Asn35IlefsTer?)
c.128_131del (p.Asn43IlefsTer?)
c.86_89del (p.Asn29IlefsTer21)
c.128_131del (p.Asn43IlefsTer14)
c.128_131del (p.Asn43IlefsTer11)
c.128_131del (p.Asn43IlefsTer13)
n.106_109del
c.632_635del (p.Asn211IlefsTer14)
c.86_89del (p.Asn29IlefsTer13)
c.58_61del (p.Thr20SerfsTer8)
n.306_309del
c.*6_*9del (n.*6_*9del)
n.208_211del
n.149_152del
n.289_292del
n.267_270del
n.136_139del
c.86_89del (p.Asn29IlefsTer14)
c.92_95del (p.Asn31IlefsTer?)
n.352_355del
c.-127_-124del (n.-127_-124del)
c.104_107del (p.Asn35IlefsTer14)
c.13_16del (p.Thr5SerfsTer8)
n.175_178del
c.-186_-183del (n.-186_-183del)
c.-122_-119del (n.-122_-119del)
n.344_347del
n.232_235del
c.-219_-216del (n.-219_-216del)
c.-228_-225del (n.-228_-225del)
c.-189_-186del (n.-189_-186del)
c.-682_-679del (n.-682_-679del)
c.-685_-682del (n.-685_-682del)
c.-376_-373del (n.-376_-373del)
n.195_198del
n.123_126del
n.303_306del
n.321_324del
n.189_192del
n.314_317del
n.237_240del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334417_45334420delinsCTGTCA2473713688MUTYHc.37-1586_37-1583delinsACAG (n.37-1586_37-1583delinsACAG)
c.86_89delinsACAG (p.Asn29=)
c.104_107delinsACAG (p.Asn35=)
c.128_131delinsACAG (p.Asn43=)
n.106_109delinsACAG
c.632_635delinsACAG (p.Asn211=)
c.58_61delinsACAG (p.Thr20=)
n.306_309delinsACAG
c.*6_*9delinsACAG (n.*6_*9delinsACAG)
n.208_211delinsACAG
n.149_152delinsACAG
n.289_292delinsACAG
n.267_270delinsACAG
n.136_139delinsACAG
c.92_95delinsACAG (p.Asn31=)
n.352_355delinsACAG
c.-127_-124delinsACAG (n.-127_-124delinsACAG)
c.13_16delinsACAG (p.Thr5=)
n.175_178delinsACAG
c.-186_-183delinsACAG (n.-186_-183delinsACAG)
c.-122_-119delinsACAG (n.-122_-119delinsACAG)
n.344_347delinsACAG
n.232_235delinsACAG
c.-219_-216delinsACAG (n.-219_-216delinsACAG)
c.-228_-225delinsACAG (n.-228_-225delinsACAG)
c.-189_-186delinsACAG (n.-189_-186delinsACAG)
c.-682_-679delinsACAG (n.-682_-679delinsACAG)
c.-685_-682delinsACAG (n.-685_-682delinsACAG)
c.-376_-373delinsACAG (n.-376_-373delinsACAG)
n.195_198delinsACAG
n.123_126delinsACAG
n.303_306delinsACAG
n.321_324delinsACAG
n.189_192delinsACAG
n.314_317delinsACAG
n.237_240delinsACAG
1g.45334418T>ACA340137021MUTYHc.37-1584A>T (n.37-1584A>T)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
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n.108A>T
c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.60A>T (p.Thr20=)
n.308A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.210A>T
n.151A>T
n.291A>T
n.269A>T
n.138A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.354A>T
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c.15A>T (p.Thr5=)
n.177A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.346A>T
n.234A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-680A>T (n.-680A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.197A>T
n.125A>T
n.305A>T
n.323A>T
n.191A>T
n.316A>T
n.239A>T
ClinVar dbSNP
1g.45334418T>CCA340137022MUTYHc.37-1584A>G (n.37-1584A>G)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.108A>G
c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.60A>G (p.Thr20=)
n.308A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.210A>G
n.151A>G
n.291A>G
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n.354A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.15A>G (p.Thr5=)
n.177A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.346A>G
n.234A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-680A>G (n.-680A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.197A>G
n.125A>G
n.305A>G
n.323A>G
n.191A>G
n.316A>G
n.239A>G
1g.45334418T>GCA340137024MUTYHc.37-1584A>C (n.37-1584A>C)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.108A>C
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.60A>C (p.Thr20=)
n.308A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.210A>C
n.151A>C
n.291A>C
n.269A>C
n.138A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.354A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.15A>C (p.Thr5=)
n.177A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.346A>C
n.234A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-680A>C (n.-680A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.197A>C
n.125A>C
n.305A>C
n.323A>C
n.191A>C
n.316A>C
n.239A>C
1g.45334422_45334424delCA913187568MUTYHc.37-1586_37-1584del (n.37-1586_37-1584del)
c.86_88del (p.Asn29del)
c.104_106del (p.Asn35del)
c.128_130del (p.Asn43del)
n.106_108del
c.632_634del (p.Asn211del)
c.58_60del (p.Thr20del)
n.306_308del
c.*6_*8del (n.*6_*8del)
n.208_210del
n.149_151del
n.289_291del
n.267_269del
n.136_138del
c.92_94del (p.Asn31del)
n.352_354del
c.-127_-125del (n.-127_-125del)
c.13_15del (p.Thr5del)
n.175_177del
c.-186_-184del (n.-186_-184del)
c.-122_-120del (n.-122_-120del)
n.344_346del
n.232_234del
c.-219_-217del (n.-219_-217del)
c.-228_-226del (n.-228_-226del)
c.-189_-187del (n.-189_-187del)
c.-682_-680del (n.-682_-680del)
c.-685_-683del (n.-685_-683del)
c.-376_-374del (n.-376_-374del)
n.195_197del
n.123_125del
n.303_305del
n.321_323del
n.189_191del
n.314_316del
n.237_239del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334419G>ACA012520MUTYHc.37-1585C>T (n.37-1585C>T)
c.87C>T (p.Asn29=)
c.105C>T (p.Asn35=)
c.129C>T (p.Asn43=)
n.107C>T
c.633C>T (p.Asn211=)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.307C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.209C>T
n.150C>T
n.290C>T
n.268C>T
n.137C>T
c.93C>T (p.Asn31=)
n.353C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.176C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.345C>T
n.233C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-681C>T (n.-681C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.196C>T
n.124C>T
n.304C>T
n.322C>T
n.190C>T
n.315C>T
n.238C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334419G>CCA340137028MUTYHc.37-1585C>G (n.37-1585C>G)
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
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n.107C>G
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c.-185C>G (n.-185C>G)
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n.233C>G
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c.-684C>G (n.-684C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.196C>G
n.124C>G
n.304C>G
n.322C>G
n.190C>G
n.315C>G
n.238C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334419G=CA1141819941MUTYHc.37-1585C= (n.37-1585C=)
c.87C= (p.Asn29=)
c.105C= (p.Asn35=)
c.129C= (p.Asn43=)
n.107C=
c.633C= (p.Asn211=)
c.59C= (p.Thr20=)
n.307C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.209C=
n.150C=
n.290C=
n.268C=
n.137C=
c.93C= (p.Asn31=)
n.353C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.14C= (p.Thr5=)
n.176C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.-121C= (n.-121C=)
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c.-218C= (n.-218C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.-681C= (n.-681C=)
c.-684C= (n.-684C=)
c.-375C= (n.-375C=)
n.196C=
n.124C=
n.304C=
n.322C=
n.190C=
n.315C=
n.238C=
1g.45334419G>TCA340137026MUTYHc.37-1585C>A (n.37-1585C>A)
c.87C>A (p.Asn29Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.107C>A
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.59C>A (p.Thr20Lys)
n.307C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.209C>A
n.150C>A
n.290C>A
n.268C>A
n.137C>A
c.93C>A (p.Asn31Lys)
n.353C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.176C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.345C>A
n.233C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.196C>A
n.124C>A
n.304C>A
n.322C>A
n.190C>A
n.315C>A
n.238C>A
1g.45334420T>ACA340137030MUTYHc.37-1586A>T (n.37-1586A>T)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
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n.106A>T
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n.306A>T
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n.208A>T
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n.352A>T
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n.175A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
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n.344A>T
n.232A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
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c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.195A>T
n.123A>T
n.303A>T
n.321A>T
n.189A>T
n.314A>T
n.237A>T
1g.45334420T>CCA340137033MUTYHc.37-1586A>G (n.37-1586A>G)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
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n.106A>G
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n.306A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.208A>G
n.149A>G
n.289A>G
n.267A>G
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n.352A>G
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n.175A>G
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n.344A>G
n.232A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.195A>G
n.123A>G
n.303A>G
n.321A>G
n.189A>G
n.314A>G
n.237A>G
ClinVar
1g.45334420T>GCA340137032MUTYHc.37-1586A>C (n.37-1586A>C)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.106A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.306A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.208A>C
n.149A>C
n.289A>C
n.267A>C
n.136A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
n.352A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.175A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.344A>C
n.232A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.195A>C
n.123A>C
n.303A>C
n.321A>C
n.189A>C
n.314A>C
n.237A>C
1g.45334421T>ACA340137035MUTYHc.37-1587A>T (n.37-1587A>T)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.105A>T
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.57A>T (p.Thr19=)
n.305A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.207A>T
n.148A>T
n.288A>T
n.266A>T
n.135A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
n.351A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.12A>T (p.Thr4=)
n.174A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.343A>T
n.231A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
c.-686A>T (n.-686A>T)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.194A>T
n.122A>T
n.302A>T
n.320A>T
n.188A>T
n.313A>T
n.236A>T
1g.45334421T>CCA340137036MUTYHc.37-1587A>G (n.37-1587A>G)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.105A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.57A>G (p.Thr19=)
n.305A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.207A>G
n.148A>G
n.288A>G
n.266A>G
n.135A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
n.351A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.12A>G (p.Thr4=)
n.174A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.343A>G
n.231A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
c.-686A>G (n.-686A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.194A>G
n.122A>G
n.302A>G
n.320A>G
n.188A>G
n.313A>G
n.236A>G
1g.45334421T>GCA340137038MUTYHc.37-1587A>C (n.37-1587A>C)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.103A>C (p.Asn35His)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.105A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
c.57A>C (p.Thr19=)
n.305A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.207A>C
n.148A>C
n.288A>C
n.266A>C
n.135A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
n.351A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.12A>C (p.Thr4=)
n.174A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.343A>C
n.231A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.194A>C
n.122A>C
n.302A>C
n.320A>C
n.188A>C
n.313A>C
n.236A>C
1g.45334422G>ACA059628MUTYHc.37-1588C>T (n.37-1588C>T)
c.84C>T (p.Asn28=)
c.102C>T (p.Asn34=)
c.126C>T (p.Asn42=)
n.104C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.304C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.206C>T
n.147C>T
n.287C>T
n.265C>T
n.134C>T
c.90C>T (p.Asn30=)
n.350C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.173C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.342C>T
n.230C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.193C>T
n.121C>T
n.301C>T
n.319C>T
n.187C>T
n.312C>T
n.235C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334422G>CCA340137040MUTYHc.37-1588C>G (n.37-1588C>G)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
c.126C>G (p.Asn42Lys)
n.104C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
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c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.350C>G
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c.11C>G (p.Thr4Arg)
n.173C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.342C>G
n.230C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-684C>G (n.-684C>G)
c.-687C>G (n.-687C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.193C>G
n.121C>G
n.301C>G
n.319C>G
n.187C>G
n.312C>G
n.235C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334422G=CA1143422436MUTYHc.37-1588C= (n.37-1588C=)
c.84C= (p.Asn28=)
c.102C= (p.Asn34=)
c.126C= (p.Asn42=)
n.104C=
c.630C= (p.Asn210=)
c.56C= (p.Thr19=)
n.304C=
c.*4C= (n.*4C=)
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n.134C=
c.90C= (p.Asn30=)
n.350C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.11C= (p.Thr4=)
n.173C=
c.-188C= (n.-188C=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.342C=
n.230C=
c.-221C= (n.-221C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-684C= (n.-684C=)
c.-687C= (n.-687C=)
c.-378C= (n.-378C=)
n.193C=
n.121C=
n.301C=
n.319C=
n.187C=
n.312C=
n.235C=
1g.45334422G>TCA012471MUTYHc.37-1588C>A (n.37-1588C>A)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
n.104C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
n.304C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.206C>A
n.147C>A
n.287C>A
n.265C>A
n.134C>A
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.350C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.11C>A (p.Thr4Lys)
n.173C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.342C>A
n.230C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.193C>A
n.121C>A
n.301C>A
n.319C>A
n.187C>A
n.312C>A
n.235C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334422_45334423delinsGTCA2473713689MUTYHc.37-1589_37-1588delinsAC (n.37-1589_37-1588delinsAC)
c.83_84delinsAC (p.Asn28=)
c.101_102delinsAC (p.Asn34=)
c.125_126delinsAC (p.Asn42=)
n.103_104delinsAC
c.629_630delinsAC (p.Asn210=)
c.55_56delinsAC (p.Thr19=)
n.303_304delinsAC
c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC)
n.205_206delinsAC
n.146_147delinsAC
n.286_287delinsAC
n.264_265delinsAC
n.133_134delinsAC
c.89_90delinsAC (p.Asn30=)
n.349_350delinsAC
c.-130_-129delinsAC (n.-130_-129delinsAC)
c.10_11delinsAC (p.Thr4=)
n.172_173delinsAC
c.-189_-188delinsAC (n.-189_-188delinsAC)
c.-125_-124delinsAC (n.-125_-124delinsAC)
n.341_342delinsAC
n.229_230delinsAC
c.-222_-221delinsAC (n.-222_-221delinsAC)
c.-231_-230delinsAC (n.-231_-230delinsAC)
c.-192_-191delinsAC (n.-192_-191delinsAC)
c.-685_-684delinsAC (n.-685_-684delinsAC)
c.-688_-687delinsAC (n.-688_-687delinsAC)
c.-379_-378delinsAC (n.-379_-378delinsAC)
n.192_193delinsAC
n.120_121delinsAC
n.300_301delinsAC
n.318_319delinsAC
n.186_187delinsAC
n.311_312delinsAC
n.234_235delinsAC
1g.45334423T>ACA340137042MUTYHc.37-1589A>T (n.37-1589A>T)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.103A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.303A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.205A>T
n.146A>T
n.286A>T
n.264A>T
n.133A>T
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.349A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.172A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.341A>T
n.229A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.-688A>T (n.-688A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.192A>T
n.120A>T
n.300A>T
n.318A>T
n.186A>T
n.311A>T
n.234A>T
dbSNP COSMIC
1g.45334423T>CCA012458MUTYHc.37-1589A>G (n.37-1589A>G)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.103A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.303A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.205A>G
n.146A>G
n.286A>G
n.264A>G
n.133A>G
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.349A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.172A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.341A>G
n.229A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.192A>G
n.120A>G
n.300A>G
n.318A>G
n.186A>G
n.311A>G
n.234A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334423T>GCA340137044MUTYHc.37-1589A>C (n.37-1589A>C)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.103A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.303A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.205A>C
n.146A>C
n.286A>C
n.264A>C
n.133A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.349A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.172A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.341A>C
n.229A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.-688A>C (n.-688A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.192A>C
n.120A>C
n.300A>C
n.318A>C
n.186A>C
n.311A>C
n.234A>C
1g.45334423T=CA1146979237MUTYHc.37-1589A= (n.37-1589A=)
c.83A= (p.Asn28=)
c.101A= (p.Asn34=)
c.125A= (p.Asn42=)
n.103A=
c.629A= (p.Asn210=)
c.55A= (p.Thr19=)
n.303A=
c.*3A= (n.*3A=)
n.205A=
n.146A=
n.286A=
n.264A=
n.133A=
c.89A= (p.Asn30=)
n.349A=
c.-130A= (n.-130A=)
c.10A= (p.Thr4=)
n.172A=
c.-189A= (n.-189A=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.341A=
n.229A=
c.-222A= (n.-222A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.-192A= (n.-192A=)
c.-685A= (n.-685A=)
c.-688A= (n.-688A=)
c.-379A= (n.-379A=)
n.192A=
n.120A=
n.300A=
n.318A=
n.186A=
n.311A=
n.234A=
1g.45334424delCA522561040MUTYHc.37-1589del (n.37-1589del)
c.83del (p.Asn28ThrfsTer13)
c.83del (p.Asn28ThrfsTer?)
c.101del (p.Asn34ThrfsTer?)
c.125del (p.Asn42ThrfsTer?)
c.83del (p.Asn28ThrfsTer23)
c.125del (p.Asn42ThrfsTer16)
c.125del (p.Asn42ThrfsTer13)
c.125del (p.Asn42ThrfsTer15)
n.103del
c.629del (p.Asn210ThrfsTer16)
c.83del (p.Asn28ThrfsTer15)
c.55del (p.Thr19GlnfsTer10)
n.303del
c.*3del (n.*3del)
n.205del
n.146del
n.286del
n.264del
n.133del
c.83del (p.Asn28ThrfsTer16)
c.89del (p.Asn30ThrfsTer?)
n.349del
c.-130del (n.-130del)
c.101del (p.Asn34ThrfsTer16)
c.10del (p.Thr4GlnfsTer10)
n.172del
c.-189del (n.-189del)
c.-125del (n.-125del)
n.341del
n.229del
c.-222del (n.-222del)
c.-231del (n.-231del)
c.-192del (n.-192del)
c.-685del (n.-685del)
c.-688del (n.-688del)
c.-379del (n.-379del)
n.192del
n.120del
n.300del
n.318del
n.186del
n.311del
n.234del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334424T>ACA340137046MUTYHc.37-1590A>T (n.37-1590A>T)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.102A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.54A>T (p.Arg18Ser)
n.302A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.204A>T
n.145A>T
n.285A>T
n.263A>T
n.132A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.348A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.9A>T (p.Arg3Ser)
n.171A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.340A>T
n.228A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-686A>T (n.-686A>T)
c.-689A>T (n.-689A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.191A>T
n.119A>T
n.299A>T
n.317A>T
n.185A>T
n.310A>T
n.233A>T
1g.45334424T>CCA340137048MUTYHc.37-1590A>G (n.37-1590A>G)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.102A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.54A>G (p.Arg18=)
n.302A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.204A>G
n.145A>G
n.285A>G
n.263A>G
n.132A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.348A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.9A>G (p.Arg3=)
n.171A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.340A>G
n.228A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-686A>G (n.-686A>G)
c.-689A>G (n.-689A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.191A>G
n.119A>G
n.299A>G
n.317A>G
n.185A>G
n.310A>G
n.233A>G
1g.45334424T>GCA340137049MUTYHc.37-1590A>C (n.37-1590A>C)
c.82A>C (p.Asn28His)
c.100A>C (p.Asn34His)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.102A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.302A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.204A>C
n.145A>C
n.285A>C
n.263A>C
n.132A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
n.348A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.9A>C (p.Arg3Ser)
n.171A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.340A>C
n.228A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
c.-689A>C (n.-689A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.191A>C
n.119A>C
n.299A>C
n.317A>C
n.185A>C
n.310A>C
n.233A>C
ClinVar dbSNP
1g.45334425C>ACA340137053MUTYHc.37-1591G>T (n.37-1591G>T)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.101G>T
c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.53G>T (p.Arg18Ile)
n.301G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.203G>T
n.144G>T
n.284G>T
n.262G>T
n.131G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.347G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.8G>T (p.Arg3Ile)
n.170G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.339G>T
n.227G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.190G>T
n.118G>T
n.298G>T
n.316G>T
n.184G>T
n.309G>T
n.232G>T
1g.45334425C>GCA340137051MUTYHc.37-1591G>C (n.37-1591G>C)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.101G>C
c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.301G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.203G>C
n.144G>C
n.284G>C
n.262G>C
n.131G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.347G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.8G>C (p.Arg3Thr)
n.170G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.339G>C
n.227G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.190G>C
n.118G>C
n.298G>C
n.316G>C
n.184G>C
n.309G>C
n.232G>C
1g.45334425C>TCA417702243MUTYHc.37-1591G>A (n.37-1591G>A)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.99G>A (p.Lys33=)
c.123G>A (p.Lys41=)
n.101G>A
c.627G>A (p.Lys209=)
c.53G>A (p.Arg18Lys)
n.301G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.203G>A
n.144G>A
n.284G>A
n.262G>A
n.131G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
n.347G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.8G>A (p.Arg3Lys)
n.170G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.339G>A
n.227G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.190G>A
n.118G>A
n.298G>A
n.316G>A
n.184G>A
n.309G>A
n.232G>A
1g.45334428_45334436dupCA2580063292MUTYHc.37-1599_37-1591dup (n.37-1599_37-1591dup)
c.73_81dup (p.Lys27_Asn28insHisAlaLys)
c.91_99dup (p.Lys33_Asn34insHisAlaLys)
c.115_123dup (p.Lys41_Asn42insHisAlaLys)
n.93_101dup
c.619_627dup (p.Lys209_Asn210insHisAlaLys)
c.45_53dup (p.Leu17_Arg18insSerMetLeu)
n.293_301dup
c.131_*1dup (n.131_*1dup)
n.195_203dup
n.136_144dup
n.276_284dup
n.254_262dup
n.123_131dup
c.79_87dup (p.Lys29_Asn30insHisAlaLys)
n.339_347dup
c.-140_-132dup (n.-140_-132dup)
c.-1_8dup (p.Leu2_Arg3insSerMetLeu)
n.162_170dup
c.-199_-191dup (n.-199_-191dup)
c.-135_-127dup (n.-135_-127dup)
n.331_339dup
n.219_227dup
c.-232_-224dup (n.-232_-224dup)
c.-241_-233dup (n.-241_-233dup)
c.-202_-194dup (n.-202_-194dup)
c.-695_-687dup (n.-695_-687dup)
c.-698_-690dup (n.-698_-690dup)
c.-389_-381dup (n.-389_-381dup)
n.182_190dup
n.110_118dup
n.290_298dup
n.308_316dup
n.176_184dup
n.301_309dup
n.224_232dup
ClinVar
1g.45334426T>ACA340137054MUTYHc.37-1592A>T (n.37-1592A>T)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
n.100A>T
c.626A>T (p.Lys209Met)
c.52A>T (p.Arg18Ter)
n.300A>T
c.138A>T (p.Ter46Tyr)
n.202A>T
n.143A>T
n.283A>T
n.261A>T
n.130A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.346A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.7A>T (p.Arg3Ter)
n.169A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.338A>T
n.226A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-688A>T (n.-688A>T)
c.-691A>T (n.-691A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.189A>T
n.117A>T
n.297A>T
n.315A>T
n.183A>T
n.308A>T
n.231A>T
1g.45334426T>CCA340137055MUTYHc.37-1592A>G (n.37-1592A>G)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.100A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
n.300A>G
c.138A>G (p.Ter46=)
n.202A>G
n.143A>G
n.283A>G
n.261A>G
n.130A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.346A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.7A>G (p.Arg3Gly)
n.169A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.338A>G
n.226A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.189A>G
n.117A>G
n.297A>G
n.315A>G
n.183A>G
n.308A>G
n.231A>G
ClinVar
1g.45334426T>GCA340137057MUTYHc.37-1592A>C (n.37-1592A>C)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.100A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.52A>C (p.Arg18=)
n.300A>C
c.138A>C (p.Ter46Tyr)
n.202A>C
n.143A>C
n.283A>C
n.261A>C
n.130A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.346A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.7A>C (p.Arg3=)
n.169A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.338A>C
n.226A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-688A>C (n.-688A>C)
c.-691A>C (n.-691A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
n.189A>C
n.117A>C
n.297A>C
n.315A>C
n.183A>C
n.308A>C
n.231A>C
1g.45334427T>ACA340137059MUTYHc.37-1593A>T (n.37-1593A>T)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.99A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.51A>T (p.Leu17=)
n.299A>T
c.137A>T (p.Ter46Leu)
n.201A>T
n.142A>T
n.282A>T
n.260A>T
n.129A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.345A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.6A>T (p.Leu2=)
n.168A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.337A>T
n.225A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-689A>T (n.-689A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.188A>T
n.116A>T
n.296A>T
n.314A>T
n.182A>T
n.307A>T
n.230A>T
1g.45334427T>CCA340137061MUTYHc.37-1593A>G (n.37-1593A>G)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.99A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.51A>G (p.Leu17=)
n.299A>G
c.137A>G (p.Ter46=)
n.201A>G
n.142A>G
n.282A>G
n.260A>G
n.129A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.345A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.6A>G (p.Leu2=)
n.168A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.337A>G
n.225A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-689A>G (n.-689A>G)
c.-692A>G (n.-692A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.188A>G
n.116A>G
n.296A>G
n.314A>G
n.182A>G
n.307A>G
n.230A>G
ClinVar
1g.45334427T>GCA340137062MUTYHc.37-1593A>C (n.37-1593A>C)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.99A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.51A>C (p.Leu17=)
n.299A>C
c.137A>C (p.Ter46Ser)
n.201A>C
n.142A>C
n.282A>C
n.260A>C
n.129A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.345A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.6A>C (p.Leu2=)
n.168A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.337A>C
n.225A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-689A>C (n.-689A>C)
c.-692A>C (n.-692A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.188A>C
n.116A>C
n.296A>C
n.314A>C
n.182A>C
n.307A>C
n.230A>C
1g.45334428A=CA1143386483MUTYHc.37-1594T= (n.37-1594T=)
c.78T= (p.Ala26=)
c.96T= (p.Ala32=)
c.120T= (p.Ala40=)
n.98T=
c.624T= (p.Ala208=)
c.50T= (p.Leu17=)
n.298T=
c.136T= (p.Ter46=)
n.200T=
n.141T=
n.281T=
n.259T=
n.128T=
c.84T= (p.Ala28=)
n.344T=
c.-135T= (n.-135T=)
c.5T= (p.Leu2=)
n.167T=
c.-194T= (n.-194T=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.336T=
n.224T=
c.-227T= (n.-227T=)
c.-236T= (n.-236T=)
c.-197T= (n.-197T=)
c.-690T= (n.-690T=)
c.-693T= (n.-693T=)
c.-384T= (n.-384T=)
n.187T=
n.115T=
n.295T=
n.313T=
n.181T=
n.306T=
n.229T=
1g.45334428A>CCA417702244MUTYHc.37-1594T>G (n.37-1594T>G)
c.78T>G (p.Ala26=)
c.96T>G (p.Ala32=)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.98T>G
c.624T>G (p.Ala208=)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.298T>G
c.136T>G (p.Ter46Glu)
n.200T>G
n.141T>G
n.281T>G
n.259T>G
n.128T>G
c.84T>G (p.Ala28=)
n.344T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.167T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.336T>G
n.224T>G
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.-690T>G (n.-690T>G)
c.-693T>G (n.-693T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.187T>G
n.115T>G
n.295T>G
n.313T>G
n.181T>G
n.306T>G
n.229T>G
1g.45334428A>GCA417702245MUTYHc.37-1594T>C (n.37-1594T>C)
c.78T>C (p.Ala26=)
c.96T>C (p.Ala32=)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.98T>C
c.624T>C (p.Ala208=)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.298T>C
c.136T>C (p.Ter46Gln)
n.200T>C
n.141T>C
n.281T>C
n.259T>C
n.128T>C
c.84T>C (p.Ala28=)
n.344T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.167T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.336T>C
n.224T>C
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.-690T>C (n.-690T>C)
c.-693T>C (n.-693T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.187T>C
n.115T>C
n.295T>C
n.313T>C
n.181T>C
n.306T>C
n.229T>C
1g.45334428A>TCA012305MUTYHc.37-1594T>A (n.37-1594T>A)
c.78T>A (p.Ala26=)
c.96T>A (p.Ala32=)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.98T>A
c.624T>A (p.Ala208=)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.298T>A
c.136T>A (p.Ter46Lys)
n.200T>A
n.141T>A
n.281T>A
n.259T>A
n.128T>A
c.84T>A (p.Ala28=)
n.344T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.167T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.336T>A
n.224T>A
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-690T>A (n.-690T>A)
c.-693T>A (n.-693T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.187T>A
n.115T>A
n.295T>A
n.313T>A
n.181T>A
n.306T>A
n.229T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334429delCA2580063293MUTYHc.37-1595del (n.37-1595del)
c.77del (p.Ala26ValfsTer15)
c.77del (p.Ala26ValfsTer?)
c.95del (p.Ala32ValfsTer?)
c.119del (p.Ala40ValfsTer?)
c.77del (p.Ala26ValfsTer25)
c.119del (p.Ala40ValfsTer18)
c.119del (p.Ala40ValfsTer15)
c.119del (p.Ala40ValfsTer17)
n.97del
c.623del (p.Ala208ValfsTer18)
c.77del (p.Ala26ValfsTer17)
c.49del (p.Leu17Ter)
n.297del
c.135del (p.Ter46LysextTer?)
n.199del
n.140del
n.280del
n.258del
n.127del
c.77del (p.Ala26ValfsTer18)
c.83del (p.Ala28ValfsTer?)
n.343del
c.-136del (n.-136del)
c.95del (p.Ala32ValfsTer18)
c.4del (p.Leu2Ter)
n.166del
c.-195del (n.-195del)
c.-131del (n.-131del)
n.335del
n.223del
c.-228del (n.-228del)
c.-237del (n.-237del)
c.-198del (n.-198del)
c.-691del (n.-691del)
c.-694del (n.-694del)
c.-385del (n.-385del)
n.186del
n.114del
n.294del
n.312del
n.180del
n.305del
n.228del
ClinVar
1g.45334429G>ACA340137064MUTYHc.37-1595C>T (n.37-1595C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.97C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.297C>T
c.135C>T (p.Cys45=)
n.199C>T
n.140C>T
n.280C>T
n.258C>T
n.127C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.343C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.4C>T (p.Leu2=)
n.166C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.335C>T
n.223C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-691C>T (n.-691C>T)
c.-694C>T (n.-694C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.186C>T
n.114C>T
n.294C>T
n.312C>T
n.180C>T
n.305C>T
n.228C>T
1g.45334429G>CCA340137065MUTYHc.37-1595C>G (n.37-1595C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.97C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.297C>G
c.135C>G (p.Cys45Trp)
n.199C>G
n.140C>G
n.280C>G
n.258C>G
n.127C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.343C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.166C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.335C>G
n.223C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.-691C>G (n.-691C>G)
c.-694C>G (n.-694C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.186C>G
n.114C>G
n.294C>G
n.312C>G
n.180C>G
n.305C>G
n.228C>G
1g.45334429G=CA2473713690MUTYHc.37-1595C= (n.37-1595C=)
c.77C= (p.Ala26=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.119C= (p.Ala40=)
n.97C=
c.623C= (p.Ala208=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.297C=
c.135C= (p.Cys45=)
n.199C=
n.140C=
n.280C=
n.258C=
n.127C=
c.83C= (p.Ala28=)
n.343C=
c.-136C= (n.-136C=)
c.4C= (p.Leu2=)
n.166C=
c.-195C= (n.-195C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.335C=
n.223C=
c.-228C= (n.-228C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-198C= (n.-198C=)
c.-691C= (n.-691C=)
c.-694C= (n.-694C=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.186C=
n.114C=
n.294C=
n.312C=
n.180C=
n.305C=
n.228C=
1g.45334429G>TCA16610145MUTYHc.37-1595C>A (n.37-1595C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.97C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.297C>A
c.135C>A (p.Cys45Ter)
n.199C>A
n.140C>A
n.280C>A
n.258C>A
n.127C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.343C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.166C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.335C>A
n.223C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-691C>A (n.-691C>A)
c.-694C>A (n.-694C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.186C>A
n.114C>A
n.294C>A
n.312C>A
n.180C>A
n.305C>A
n.228C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334430C>ACA340137067MUTYHc.37-1596G>T (n.37-1596G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.96G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.296G>T
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.198G>T
n.139G>T
n.279G>T
n.257G>T
n.126G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.342G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.165G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.334G>T
n.222G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-692G>T (n.-692G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.185G>T
n.113G>T
n.293G>T
n.311G>T
n.179G>T
n.304G>T
n.227G>T
1g.45334430C=CA2473713691MUTYHc.37-1596G= (n.37-1596G=)
c.76G= (p.Ala26=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.96G=
c.622G= (p.Ala208=)
c.48G= (p.Met16=)
n.296G=
c.134G= (p.Cys45=)
n.198G=
n.139G=
n.279G=
n.257G=
n.126G=
c.82G= (p.Ala28=)
n.342G=
c.-137G= (n.-137G=)
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n.179G>C
n.304G>C
n.227G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334430C>TCA340137071MUTYHc.37-1596G>A (n.37-1596G>A)
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n.179G>A
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n.227G>A
1g.45334431A>CCA340137074MUTYHc.37-1597T>G (n.37-1597T>G)
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n.226T>G
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n.184T>C
n.112T>C
n.292T>C
n.310T>C
n.178T>C
n.303T>C
n.226T>C
ClinVar dbSNP
1g.45334431A>TCA340137073MUTYHc.37-1597T>A (n.37-1597T>A)
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n.278T>A
n.256T>A
n.125T>A
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n.184T>A
n.112T>A
n.292T>A
n.310T>A
n.178T>A
n.303T>A
n.226T>A
1g.45334432T>ACA340137076MUTYHc.37-1598A>T (n.37-1598A>T)
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n.111A>T
n.291A>T
n.309A>T
n.177A>T
n.302A>T
n.225A>T
1g.45334432T>CCA340137078MUTYHc.37-1598A>G (n.37-1598A>G)
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n.220A>G
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n.291A>G
n.309A>G
n.177A>G
n.302A>G
n.225A>G
ClinVar dbSNP
1g.45334432T>GCA340137079MUTYHc.37-1598A>C (n.37-1598A>C)
c.74A>C (p.His25Pro)
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n.94A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.294A>C
c.132A>C (p.Ala44=)
n.196A>C
n.137A>C
n.277A>C
n.255A>C
n.124A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.340A>C
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n.163A>C
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n.220A>C
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c.-240A>C (n.-240A>C)
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c.-388A>C (n.-388A>C)
n.183A>C
n.111A>C
n.291A>C
n.309A>C
n.177A>C
n.302A>C
n.225A>C
1g.45334433G>ACA340137081MUTYHc.37-1599C>T (n.37-1599C>T)
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n.301C>T
n.224C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334433G>CCA340137082MUTYHc.37-1599C>G (n.37-1599C>G)
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n.224C>G
1g.45334433G=CA2473713692MUTYHc.37-1599C= (n.37-1599C=)
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1g.45334433G>TCA340137083MUTYHc.37-1599C>A (n.37-1599C>A)
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c.91C>A (p.His31Asn)
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n.293C>A
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n.195C>A
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c.79C>A (p.His27Asn)
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c.-698C>A (n.-698C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.182C>A
n.110C>A
n.290C>A
n.308C>A
n.176C>A
n.301C>A
n.224C>A
1g.45334434C>ACA340137085MUTYHc.37-1600G>T (n.37-1600G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
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n.223G>T
ClinVar dbSNP
1g.45334434C=CA2473713693MUTYHc.37-1600G= (n.37-1600G=)
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c.-699G= (n.-699G=)
c.-390G= (n.-390G=)
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n.289G=
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n.300G=
n.223G=
1g.45334434C>GCA340137087MUTYHc.37-1600G>C (n.37-1600G>C)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
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n.289G>A
n.307G>A
n.175G>A
n.300G>A
n.223G>A
ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
1g.45334435T>GCA340137092MUTYHc.37-1601A>C (n.37-1601A>C)
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c.-137A>C (n.-137A>C)
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n.222A>C
1g.45334435T=CA2473713694MUTYHc.37-1601A= (n.37-1601A=)
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1g.45334436T>GCA340137097MUTYHc.37-1602A>C (n.37-1602A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
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c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.336A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.159A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.328A>C
n.216A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
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n.221A>C
1g.45334437C>ACA340137099MUTYHc.37-1603G>T (n.37-1603G>T)
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c.75G>C (p.Gln25His)
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c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.158G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.327G>C
n.215G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-702G>C (n.-702G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.178G>C
n.106G>C
n.286G>C
n.304G>C
n.172G>C
n.297G>C
n.220G>C
1g.45334437C>TCA417702248MUTYHc.37-1603G>A (n.37-1603G>A)
c.69G>A (p.Gln23=)
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c.111G>A (p.Gln37=)
n.89G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
c.41G>A (p.Arg14Lys)
n.289G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.191G>A
n.132G>A
n.272G>A
n.250G>A
n.119G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
n.335G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.158G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.327G>A
n.215G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.178G>A
n.106G>A
n.286G>A
n.304G>A
n.172G>A
n.297G>A
n.220G>A
dbSNP
1g.45334438T>ACA340137101MUTYHc.37-1604A>T (n.37-1604A>T)
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n.219A>T
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c.68A>C (p.Gln23Pro)
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c.110A>C (p.Gln37Pro)
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c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.40A>C (p.Arg14=)
n.288A>C
c.126A>C (p.Ala42=)
n.190A>C
n.131A>C
n.271A>C
n.249A>C
n.118A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.334A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.157A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.326A>C
n.214A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-700A>C (n.-700A>C)
c.-703A>C (n.-703A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
n.177A>C
n.105A>C
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n.303A>C
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n.219A>C
1g.45334439G>ACA340137105MUTYHc.37-1605C>T (n.37-1605C>T)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
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c.39C>T (p.Gly13=)
n.287C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.189C>T
n.130C>T
n.270C>T
n.248C>T
n.117C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.333C>T
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c.-7C>T (n.-7C>T)
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n.284C>T
n.302C>T
n.170C>T
n.295C>T
n.218C>T
ClinVar gnomAD v4
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c.67C>G (p.Gln23Glu)
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n.176C>G
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n.284C>G
n.302C>G
n.170C>G
n.295C>G
n.218C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334439G=CA2473713695MUTYHc.37-1605C= (n.37-1605C=)
c.67C= (p.Gln23=)
c.85C= (p.Gln29=)
c.109C= (p.Gln37=)
n.87C=
c.613C= (p.Gln205=)
c.39C= (p.Gly13=)
n.287C=
c.125C= (p.Ala42=)
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n.130C=
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n.248C=
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c.-146C= (n.-146C=)
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c.-205C= (n.-205C=)
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c.-238C= (n.-238C=)
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c.-208C= (n.-208C=)
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c.-704C= (n.-704C=)
c.-395C= (n.-395C=)
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n.284C=
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n.218C=
1g.45334439G>TCA340137107MUTYHc.37-1605C>A (n.37-1605C>A)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.87C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.39C>A (p.Gly13=)
n.287C>A
c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.189C>A
n.130C>A
n.270C>A
n.248C>A
n.117C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.333C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.156C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.325C>A
n.213C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.176C>A
n.104C>A
n.284C>A
n.302C>A
n.170C>A
n.295C>A
n.218C>A
ClinVar dbSNP
1g.45334440C>ACA340137108MUTYHc.37-1606G>T (n.37-1606G>T)
c.66G>T (p.Arg22Ser)
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n.86G>T
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n.286G>T
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n.269G>T
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n.116G>T
c.72G>T (p.Arg24Ser)
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c.-705G>T (n.-705G>T)
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n.175G>T
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n.283G>T
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n.169G>T
n.294G>T
n.217G>T
ClinVar dbSNP
1g.45334440C=CA2473713696MUTYHc.37-1606G= (n.37-1606G=)
c.66G= (p.Arg22=)
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1g.45334440C>GCA340137109MUTYHc.37-1606G>C (n.37-1606G>C)
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n.188G>C
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n.269G>C
n.247G>C
n.116G>C
c.72G>C (p.Arg24Ser)
n.332G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
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n.324G>C
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c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-702G>C (n.-702G>C)
c.-705G>C (n.-705G>C)
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n.175G>C
n.103G>C
n.283G>C
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n.294G>C
n.217G>C
1g.45334440C>TCA417702249MUTYHc.37-1606G>A (n.37-1606G>A)
c.66G>A (p.Arg22=)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.108G>A (p.Arg36=)
n.86G>A
c.612G>A (p.Arg204=)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.286G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.188G>A
n.129G>A
n.269G>A
n.247G>A
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c.72G>A (p.Arg24=)
n.332G>A
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n.155G>A
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c.-142G>A (n.-142G>A)
n.324G>A
n.212G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
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n.175G>A
n.103G>A
n.283G>A
n.301G>A
n.169G>A
n.294G>A
n.217G>A
ClinVar
1g.45334441delCA2580063294MUTYHc.37-1606del (n.37-1606del)
c.66del (p.Arg22SerfsTer19)
c.66del (p.Arg22SerfsTer?)
c.84del (p.Arg28SerfsTer?)
c.108del (p.Arg36SerfsTer?)
c.66del (p.Arg22SerfsTer29)
c.108del (p.Arg36SerfsTer22)
c.108del (p.Arg36SerfsTer19)
c.108del (p.Arg36SerfsTer21)
n.86del
c.612del (p.Arg204SerfsTer22)
c.66del (p.Arg22SerfsTer21)
c.38del (p.Gly13AlafsTer5)
n.286del
c.124del (p.Ala42GlnfsTer?)
n.188del
n.129del
n.269del
n.247del
n.116del
c.66del (p.Arg22SerfsTer22)
c.72del (p.Arg24SerfsTer?)
n.332del
c.-147del (n.-147del)
c.84del (p.Arg28SerfsTer22)
c.-8del (n.-8del)
n.155del
c.-206del (n.-206del)
c.-142del (n.-142del)
n.324del
n.212del
c.-239del (n.-239del)
c.-248del (n.-248del)
c.-209del (n.-209del)
c.-702del (n.-702del)
c.-705del (n.-705del)
c.-396del (n.-396del)
n.175del
n.103del
n.283del
n.301del
n.169del
n.294del
n.217del
ClinVar
1g.45334441C>ACA340137110MUTYHc.37-1607G>T (n.37-1607G>T)
c.65G>T (p.Arg22Met)
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.107G>T (p.Arg36Met)
n.85G>T
c.611G>T (p.Arg204Met)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.285G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.187G>T
n.128G>T
n.268G>T
n.246G>T
n.115G>T
c.71G>T (p.Arg24Met)
n.331G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.154G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.323G>T
n.211G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-703G>T (n.-703G>T)
c.-706G>T (n.-706G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.174G>T
n.102G>T
n.282G>T
n.300G>T
n.168G>T
n.293G>T
n.216G>T
1g.45334441C=CA2473713697MUTYHc.37-1607G= (n.37-1607G=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.107G= (p.Arg36=)
n.85G=
c.611G= (p.Arg204=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.285G=
c.123G= (p.Glu41=)
n.187G=
n.128G=
n.268G=
n.246G=
n.115G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.331G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.154G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.323G=
n.211G=
c.-240G= (n.-240G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-703G= (n.-703G=)
c.-706G= (n.-706G=)
c.-397G= (n.-397G=)
n.174G=
n.102G=
n.282G=
n.300G=
n.168G=
n.293G=
n.216G=
1g.45334441C>GCA340137111MUTYHc.37-1607G>C (n.37-1607G>C)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.85G>C
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.285G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.187G>C
n.128G>C
n.268G>C
n.246G>C
n.115G>C
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.331G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.154G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.323G>C
n.211G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-703G>C (n.-703G>C)
c.-706G>C (n.-706G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.174G>C
n.102G>C
n.282G>C
n.300G>C
n.168G>C
n.293G>C
n.216G>C
1g.45334441C>TCA340137112MUTYHc.37-1607G>A (n.37-1607G>A)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.85G>A
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.285G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
n.187G>A
n.128G>A
n.268G>A
n.246G>A
n.115G>A
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.331G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.154G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.323G>A
n.211G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.174G>A
n.102G>A
n.282G>A
n.300G>A
n.168G>A
n.293G>A
n.216G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334442T>ACA340137113MUTYHc.37-1608A>T (n.37-1608A>T)
c.64A>T (p.Arg22Trp)
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.106A>T (p.Arg36Trp)
n.84A>T
c.610A>T (p.Arg204Trp)
c.36A>T (p.Gly12=)
n.284A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.186A>T
n.127A>T
n.267A>T
n.245A>T
n.114A>T
c.70A>T (p.Arg24Trp)
n.330A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.153A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.322A>T
n.210A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-704A>T (n.-704A>T)
c.-707A>T (n.-707A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.173A>T
n.101A>T
n.281A>T
n.299A>T
n.167A>T
n.292A>T
n.215A>T
1g.45334442T>CCA340137114MUTYHc.37-1608A>G (n.37-1608A>G)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.84A>G
c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.36A>G (p.Gly12=)
n.284A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.186A>G
n.127A>G
n.267A>G
n.245A>G
n.114A>G
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.330A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.153A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.322A>G
n.210A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-704A>G (n.-704A>G)
c.-707A>G (n.-707A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.173A>G
n.101A>G
n.281A>G
n.299A>G
n.167A>G
n.292A>G
n.215A>G
1g.45334442T>GCA417702250MUTYHc.37-1608A>C (n.37-1608A>C)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.106A>C (p.Arg36=)
n.84A>C
c.610A>C (p.Arg204=)
c.36A>C (p.Gly12=)
n.284A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.186A>C
n.127A>C
n.267A>C
n.245A>C
n.114A>C
c.70A>C (p.Arg24=)
n.330A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.153A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.322A>C
n.210A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-704A>C (n.-704A>C)
c.-707A>C (n.-707A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.173A>C
n.101A>C
n.281A>C
n.299A>C
n.167A>C
n.292A>C
n.215A>C
1g.45334443C>ACA417702251MUTYHc.37-1609G>T (n.37-1609G>T)
c.63G>T (p.Gly21=)
c.81G>T (p.Gly27=)
c.105G>T (p.Gly35=)
n.83G>T
c.609G>T (p.Gly203=)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.283G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.185G>T
n.126G>T
n.266G>T
n.244G>T
n.113G>T
c.69G>T (p.Gly23=)
n.329G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.152G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.321G>T
n.209G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
c.-708G>T (n.-708G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.172G>T
n.100G>T
n.280G>T
n.298G>T
n.166G>T
n.291G>T
n.214G>T
1g.45334443C>GCA417702253MUTYHc.37-1609G>C (n.37-1609G>C)
c.63G>C (p.Gly21=)
c.81G>C (p.Gly27=)
c.105G>C (p.Gly35=)
n.83G>C
c.609G>C (p.Gly203=)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.283G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.185G>C
n.126G>C
n.266G>C
n.244G>C
n.113G>C
c.69G>C (p.Gly23=)
n.329G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.152G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.321G>C
n.209G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-705G>C (n.-705G>C)
c.-708G>C (n.-708G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.172G>C
n.100G>C
n.280G>C
n.298G>C
n.166G>C
n.291G>C
n.214G>C
1g.45334443C>TCA417702252MUTYHc.37-1609G>A (n.37-1609G>A)
c.63G>A (p.Gly21=)
c.81G>A (p.Gly27=)
c.105G>A (p.Gly35=)
n.83G>A
c.609G>A (p.Gly203=)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.283G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.185G>A
n.126G>A
n.266G>A
n.244G>A
n.113G>A
c.69G>A (p.Gly23=)
n.329G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.152G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.321G>A
n.209G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-708G>A (n.-708G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.172G>A
n.100G>A
n.280G>A
n.298G>A
n.166G>A
n.291G>A
n.214G>A
ClinVar
1g.45334444C>ACA340137115MUTYHc.37-1610G>T (n.37-1610G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.82G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.282G>T
c.120G>T (p.Arg40Ser)
n.184G>T
n.125G>T
n.265G>T
n.243G>T
n.112G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.328G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.151G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.320G>T
n.208G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-706G>T (n.-706G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.171G>T
n.99G>T
n.279G>T
n.297G>T
n.165G>T
n.290G>T
n.213G>T
1g.45334444C>GCA340137117MUTYHc.37-1610G>C (n.37-1610G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.82G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.282G>C
c.120G>C (p.Arg40Ser)
n.184G>C
n.125G>C
n.265G>C
n.243G>C
n.112G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.328G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.151G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.320G>C
n.208G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-706G>C (n.-706G>C)
c.-709G>C (n.-709G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.171G>C
n.99G>C
n.279G>C
n.297G>C
n.165G>C
n.290G>C
n.213G>C
1g.45334444C>TCA340137116MUTYHc.37-1610G>A (n.37-1610G>A)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.82G>A
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.282G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
n.184G>A
n.125G>A
n.265G>A
n.243G>A
n.112G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.328G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.151G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.320G>A
n.208G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.171G>A
n.99G>A
n.279G>A
n.297G>A
n.165G>A
n.290G>A
n.213G>A
1g.45334445C>ACA340137118MUTYHc.37-1611G>T (n.37-1611G>T)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.81G>T
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.281G>T
c.119G>T (p.Arg40Met)
n.183G>T
n.124G>T
n.264G>T
n.242G>T
n.111G>T
c.67G>T (p.Gly23Trp)
n.327G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.150G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.319G>T
n.207G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.-710G>T (n.-710G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.170G>T
n.98G>T
n.278G>T
n.296G>T
n.164G>T
n.289G>T
n.212G>T
1g.45334445C=CA2473713698MUTYHc.37-1611G= (n.37-1611G=)
c.61G= (p.Gly21=)
c.79G= (p.Gly27=)
c.103G= (p.Gly35=)
n.81G=
c.607G= (p.Gly203=)
c.33G= (p.Lys11=)
n.281G=
c.119G= (p.Arg40=)
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n.124G=
n.264G=
n.242G=
n.111G=
c.67G= (p.Gly23=)
n.327G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.150G=
c.-211G= (n.-211G=)
c.-147G= (n.-147G=)
n.319G=
n.207G=
c.-244G= (n.-244G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-707G= (n.-707G=)
c.-710G= (n.-710G=)
c.-401G= (n.-401G=)
n.170G=
n.98G=
n.278G=
n.296G=
n.164G=
n.289G=
n.212G=
1g.45334445C>GCA340137119MUTYHc.37-1611G>C (n.37-1611G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.81G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.281G>C
c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.183G>C
n.124G>C
n.264G>C
n.242G>C
n.111G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.327G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.150G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.319G>C
n.207G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.-710G>C (n.-710G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.170G>C
n.98G>C
n.278G>C
n.296G>C
n.164G>C
n.289G>C
n.212G>C
1g.45334445C>TCA10577750MUTYHc.37-1611G>A (n.37-1611G>A)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.81G>A
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.33G>A (p.Lys11=)
n.281G>A
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.183G>A
n.124G>A
n.264G>A
n.242G>A
n.111G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.327G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.150G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.319G>A
n.207G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.-710G>A (n.-710G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.170G>A
n.98G>A
n.278G>A
n.296G>A
n.164G>A
n.289G>A
n.212G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334445_45334446delinsCTCA2473713699MUTYHc.37-1612_37-1611delinsAG (n.37-1612_37-1611delinsAG)
c.60_61delinsAG (p.Glu20=)
c.78_79delinsAG (p.Glu26=)
c.102_103delinsAG (p.Glu34=)
n.80_81delinsAG
c.606_607delinsAG (p.Glu202=)
c.32_33delinsAG (p.Lys11=)
n.280_281delinsAG
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c.66_67delinsAG (p.Glu22=)
n.326_327delinsAG
c.-153_-152delinsAG (n.-153_-152delinsAG)
c.-14_-13delinsAG (n.-14_-13delinsAG)
n.149_150delinsAG
c.-212_-211delinsAG (n.-212_-211delinsAG)
c.-148_-147delinsAG (n.-148_-147delinsAG)
n.318_319delinsAG
n.206_207delinsAG
c.-245_-244delinsAG (n.-245_-244delinsAG)
c.-254_-253delinsAG (n.-254_-253delinsAG)
c.-215_-214delinsAG (n.-215_-214delinsAG)
c.-708_-707delinsAG (n.-708_-707delinsAG)
c.-711_-710delinsAG (n.-711_-710delinsAG)
c.-402_-401delinsAG (n.-402_-401delinsAG)
n.169_170delinsAG
n.97_98delinsAG
n.277_278delinsAG
n.295_296delinsAG
n.163_164delinsAG
n.288_289delinsAG
n.211_212delinsAG
1g.45334446T>ACA340137120MUTYHc.37-1612A>T (n.37-1612A>T)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.80A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.280A>T
c.118A>T (p.Arg40Trp)
n.182A>T
n.123A>T
n.263A>T
n.241A>T
n.110A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.326A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.149A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.318A>T
n.206A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-708A>T (n.-708A>T)
c.-711A>T (n.-711A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
n.169A>T
n.97A>T
n.277A>T
n.295A>T
n.163A>T
n.288A>T
n.211A>T
1g.45334446T>CCA417702254MUTYHc.37-1612A>G (n.37-1612A>G)
c.60A>G (p.Glu20=)
c.78A>G (p.Glu26=)
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c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.280A>G
c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.182A>G
n.123A>G
n.263A>G
n.241A>G
n.110A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
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c.-14A>G (n.-14A>G)
n.149A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.318A>G
n.206A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-708A>G (n.-708A>G)
c.-711A>G (n.-711A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
n.169A>G
n.97A>G
n.277A>G
n.295A>G
n.163A>G
n.288A>G
n.211A>G
1g.45334446T>GCA340137121MUTYHc.37-1612A>C (n.37-1612A>C)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.80A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.280A>C
c.118A>C (p.Arg40=)
n.182A>C
n.123A>C
n.263A>C
n.241A>C
n.110A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.326A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
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ClinVar dbSNP
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n.168A>C
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ClinVar dbSNP
1g.45334448C>TCA340137127MUTYHc.37-1614G>A (n.37-1614G>A)
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Number of alleles fetched