UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45332711_45332917delinsATTATAAGACACCCAAGACTCCTGGGTTCCTACCCTCCTGCCATCCCCTTACCTTCCGAGCTCCCTCCTGCAGCCGCCGGCCACGAGAATAGTAGCCCAGGCCAGCCCAGAGTTGATTCACCTCCTGTGGGTAGGATCAGAGGTCAAAGAGATCACCCGTCAGTCCCTCTATTGTTCCTATTTCCCCTACCCTAGGGTGGCTCTCAC | CA2473712866 | MUTYH | c.37-83_109-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.453+1_526-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.420+1_493-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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(n.122-230_122-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.144+1_217-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.480+1_553-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.463-83_535-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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| 1 | g.45332845_45332850del | CA058056 | MUTYH | c.37-14_37-9del (n.37-14_37-9del) c.454-14_454-9del (n.454-14_454-9del) c.421-14_421-9del (n.421-14_421-9del) c.439-14_439-9del (n.439-14_439-9del) c.463-14_463-9del (n.463-14_463-9del) c.116-161_116-156del (n.116-161_116-156del) c.*333-14_*333-9del (n.*333-14_*333-9del) c.505-14_505-9del (n.505-14_505-9del) c.496-14_496-9del (n.496-14_496-9del) c.431-14_431-9del (n.431-14_431-9del) c.*160-14_*160-9del (n.*160-14_*160-9del) n.367-14_367-9del c.1009-14_1009-9del (n.1009-14_1009-9del) c.389-14_389-9del (n.389-14_389-9del) c.*234-14_*234-9del (n.*234-14_*234-9del) c.380-14_380-9del (n.380-14_380-9del) c.*118-14_*118-9del (n.*118-14_*118-9del) c.449-14_449-9del (n.449-14_449-9del) c.424-14_424-9del (n.424-14_424-9del) c.466-14_466-9del (n.466-14_466-9del) n.812_817del n.98_103del c.*344-14_*344-9del (n.*344-14_*344-9del) c.308-14_308-9del (n.308-14_308-9del) n.847_852del n.408-14_408-9del n.690_695del n.880_885del n.922_927del n.722-14_722-9del c.116-14_116-9del (n.116-14_116-9del) n.804_809del c.*72-14_*72-9del (n.*72-14_*72-9del) c.115+1543_115+1548del (n.115+1543_115+1548del) c.122-161_122-156del (n.122-161_122-156del) c.145-14_145-9del (n.145-14_145-9del) c.481-14_481-9del (n.481-14_481-9del) c.43-14_43-9del (n.43-14_43-9del) c.34-14_34-9del (n.34-14_34-9del) c.49-14_49-9del (n.49-14_49-9del) n.552-14_552-9del c.76-14_76-9del (n.76-14_76-9del) n.679-14_679-9del n.493-14_493-9del c.-96-14_-96-9del (n.-96-14_-96-9del) c.-110_-105del (n.-110_-105del) n.466-14_466-9del n.278-14_278-9del n.458-14_458-9del n.979_984del n.566-14_566-9del n.649-14_649-9del n.498-14_498-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332847T>G | CA2739272362 | MUTYH | c.37-13A>C (n.37-13A>C) c.454-13A>C (n.454-13A>C) c.421-13A>C (n.421-13A>C) c.439-13A>C (n.439-13A>C) c.463-13A>C (n.463-13A>C) c.116-160A>C (n.116-160A>C) c.*333-13A>C (n.*333-13A>C) c.505-13A>C (n.505-13A>C) c.496-13A>C (n.496-13A>C) c.431-13A>C (n.431-13A>C) c.*160-13A>C (n.*160-13A>C) n.367-13A>C c.1009-13A>C (n.1009-13A>C) c.389-13A>C (n.389-13A>C) c.*234-13A>C (n.*234-13A>C) c.380-13A>C (n.380-13A>C) c.*118-13A>C (n.*118-13A>C) c.449-13A>C (n.449-13A>C) c.424-13A>C (n.424-13A>C) c.466-13A>C (n.466-13A>C) n.813A>C n.99A>C c.*344-13A>C (n.*344-13A>C) c.308-13A>C (n.308-13A>C) n.848A>C n.408-13A>C n.691A>C n.881A>C n.923A>C n.722-13A>C c.116-13A>C (n.116-13A>C) n.805A>C c.*72-13A>C (n.*72-13A>C) c.115+1544A>C (n.115+1544A>C) c.122-160A>C (n.122-160A>C) c.145-13A>C (n.145-13A>C) c.481-13A>C (n.481-13A>C) c.43-13A>C (n.43-13A>C) c.34-13A>C (n.34-13A>C) c.49-13A>C (n.49-13A>C) n.552-13A>C c.76-13A>C (n.76-13A>C) n.679-13A>C n.493-13A>C c.-96-13A>C (n.-96-13A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.466-13A>C n.278-13A>C n.458-13A>C n.980A>C n.566-13A>C n.649-13A>C n.498-13A>C | ClinVar |
| 1 | g.45332847T= | CA2473712962 | MUTYH | c.37-13A= (n.37-13A=) c.454-13A= (n.454-13A=) c.421-13A= (n.421-13A=) c.439-13A= (n.439-13A=) c.463-13A= (n.463-13A=) c.116-160A= (n.116-160A=) c.*333-13A= (n.*333-13A=) c.505-13A= (n.505-13A=) c.496-13A= (n.496-13A=) c.431-13A= (n.431-13A=) c.*160-13A= (n.*160-13A=) n.367-13A= c.1009-13A= (n.1009-13A=) c.389-13A= (n.389-13A=) c.*234-13A= (n.*234-13A=) c.380-13A= (n.380-13A=) c.*118-13A= (n.*118-13A=) c.449-13A= (n.449-13A=) c.424-13A= (n.424-13A=) c.466-13A= (n.466-13A=) n.813A= n.99A= c.*344-13A= (n.*344-13A=) c.308-13A= (n.308-13A=) n.848A= n.408-13A= n.691A= n.881A= n.923A= n.722-13A= c.116-13A= (n.116-13A=) n.805A= c.*72-13A= (n.*72-13A=) c.115+1544A= (n.115+1544A=) c.122-160A= (n.122-160A=) c.145-13A= (n.145-13A=) c.481-13A= (n.481-13A=) c.43-13A= (n.43-13A=) c.34-13A= (n.34-13A=) c.49-13A= (n.49-13A=) n.552-13A= c.76-13A= (n.76-13A=) n.679-13A= n.493-13A= c.-96-13A= (n.-96-13A=) c.-109A= (n.-109A=) n.466-13A= n.278-13A= n.458-13A= n.980A= n.566-13A= n.649-13A= n.498-13A= | |
| 1 | g.45332848C>A | CA2645377423 | MUTYH | c.37-14G>T (n.37-14G>T) c.454-14G>T (n.454-14G>T) c.421-14G>T (n.421-14G>T) c.439-14G>T (n.439-14G>T) c.463-14G>T (n.463-14G>T) c.116-161G>T (n.116-161G>T) c.*333-14G>T (n.*333-14G>T) c.505-14G>T (n.505-14G>T) c.496-14G>T (n.496-14G>T) c.431-14G>T (n.431-14G>T) c.*160-14G>T (n.*160-14G>T) n.367-14G>T c.1009-14G>T (n.1009-14G>T) c.389-14G>T (n.389-14G>T) c.*234-14G>T (n.*234-14G>T) c.380-14G>T (n.380-14G>T) c.*118-14G>T (n.*118-14G>T) c.449-14G>T (n.449-14G>T) c.424-14G>T (n.424-14G>T) c.466-14G>T (n.466-14G>T) n.812G>T n.98G>T c.*344-14G>T (n.*344-14G>T) c.308-14G>T (n.308-14G>T) n.847G>T n.408-14G>T n.690G>T n.880G>T n.922G>T n.722-14G>T c.116-14G>T (n.116-14G>T) n.804G>T c.*72-14G>T (n.*72-14G>T) c.115+1543G>T (n.115+1543G>T) c.122-161G>T (n.122-161G>T) c.145-14G>T (n.145-14G>T) c.481-14G>T (n.481-14G>T) c.43-14G>T (n.43-14G>T) c.34-14G>T (n.34-14G>T) c.49-14G>T (n.49-14G>T) n.552-14G>T c.76-14G>T (n.76-14G>T) n.679-14G>T n.493-14G>T c.-96-14G>T (n.-96-14G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.466-14G>T n.278-14G>T n.458-14G>T n.979G>T n.566-14G>T n.649-14G>T n.498-14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332848C>G | CA2574351751 | MUTYH | c.37-14G>C (n.37-14G>C) c.454-14G>C (n.454-14G>C) c.421-14G>C (n.421-14G>C) c.439-14G>C (n.439-14G>C) c.463-14G>C (n.463-14G>C) c.116-161G>C (n.116-161G>C) c.*333-14G>C (n.*333-14G>C) c.505-14G>C (n.505-14G>C) c.496-14G>C (n.496-14G>C) c.431-14G>C (n.431-14G>C) c.*160-14G>C (n.*160-14G>C) n.367-14G>C c.1009-14G>C (n.1009-14G>C) c.389-14G>C (n.389-14G>C) c.*234-14G>C (n.*234-14G>C) c.380-14G>C (n.380-14G>C) c.*118-14G>C (n.*118-14G>C) c.449-14G>C (n.449-14G>C) c.424-14G>C (n.424-14G>C) c.466-14G>C (n.466-14G>C) n.812G>C n.98G>C c.*344-14G>C (n.*344-14G>C) c.308-14G>C (n.308-14G>C) n.847G>C n.408-14G>C n.690G>C n.880G>C n.922G>C n.722-14G>C c.116-14G>C (n.116-14G>C) n.804G>C c.*72-14G>C (n.*72-14G>C) c.115+1543G>C (n.115+1543G>C) c.122-161G>C (n.122-161G>C) c.145-14G>C (n.145-14G>C) c.481-14G>C (n.481-14G>C) c.43-14G>C (n.43-14G>C) c.34-14G>C (n.34-14G>C) c.49-14G>C (n.49-14G>C) n.552-14G>C c.76-14G>C (n.76-14G>C) n.679-14G>C n.493-14G>C c.-96-14G>C (n.-96-14G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.466-14G>C n.278-14G>C n.458-14G>C n.979G>C n.566-14G>C n.649-14G>C n.498-14G>C | ClinVar |
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| 1 | g.45332884G>A | CA058023 | MUTYH | c.37-50C>T (n.37-50C>T) c.453+34C>T (n.453+34C>T) c.420+34C>T (n.420+34C>T) c.438+34C>T (n.438+34C>T) c.462+34C>T (n.462+34C>T) c.116-197C>T (n.116-197C>T) c.*332+34C>T (n.*332+34C>T) c.504+34C>T (n.504+34C>T) c.495+34C>T (n.495+34C>T) c.430+34C>T (n.430+34C>T) c.*159+34C>T (n.*159+34C>T) n.366+34C>T c.1008+34C>T (n.1008+34C>T) c.388+34C>T (n.388+34C>T) c.*233+34C>T (n.*233+34C>T) c.379+34C>T (n.379+34C>T) c.*118-50C>T (n.*118-50C>T) c.448+34C>T (n.448+34C>T) c.423+34C>T (n.423+34C>T) c.465+34C>T (n.465+34C>T) n.776C>T n.62C>T c.*343+34C>T (n.*343+34C>T) c.308-50C>T (n.308-50C>T) n.811C>T n.407+34C>T n.654C>T n.844C>T n.886C>T n.721+34C>T c.116-50C>T (n.116-50C>T) n.768C>T c.*71+34C>T (n.*71+34C>T) c.115+1507C>T (n.115+1507C>T) c.122-197C>T (n.122-197C>T) c.144+34C>T (n.144+34C>T) c.480+34C>T (n.480+34C>T) c.463-50C>T (n.463-50C>T) c.43-50C>T (n.43-50C>T) c.34-50C>T (n.34-50C>T) c.48+34C>T (n.48+34C>T) n.551+34C>T c.75+34C>T (n.75+34C>T) n.678+34C>T n.492+34C>T c.-97+34C>T (n.-97+34C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.465+34C>T n.278-50C>T n.458-50C>T n.943C>T n.565+34C>T n.648+34C>T n.497+34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332884G>C | CA522810461 | MUTYH | c.37-50C>G (n.37-50C>G) c.453+34C>G (n.453+34C>G) c.420+34C>G (n.420+34C>G) c.438+34C>G (n.438+34C>G) c.462+34C>G (n.462+34C>G) c.116-197C>G (n.116-197C>G) c.*332+34C>G (n.*332+34C>G) c.504+34C>G (n.504+34C>G) c.495+34C>G (n.495+34C>G) c.430+34C>G (n.430+34C>G) c.*159+34C>G (n.*159+34C>G) n.366+34C>G c.1008+34C>G (n.1008+34C>G) c.388+34C>G (n.388+34C>G) c.*233+34C>G (n.*233+34C>G) c.379+34C>G (n.379+34C>G) c.*118-50C>G (n.*118-50C>G) c.448+34C>G (n.448+34C>G) c.423+34C>G (n.423+34C>G) c.465+34C>G (n.465+34C>G) n.776C>G n.62C>G c.*343+34C>G (n.*343+34C>G) c.308-50C>G (n.308-50C>G) n.811C>G n.407+34C>G n.654C>G n.844C>G n.886C>G n.721+34C>G c.116-50C>G (n.116-50C>G) n.768C>G c.*71+34C>G (n.*71+34C>G) c.115+1507C>G (n.115+1507C>G) c.122-197C>G (n.122-197C>G) c.144+34C>G (n.144+34C>G) c.480+34C>G (n.480+34C>G) c.463-50C>G (n.463-50C>G) c.43-50C>G (n.43-50C>G) c.34-50C>G (n.34-50C>G) c.48+34C>G (n.48+34C>G) n.551+34C>G c.75+34C>G (n.75+34C>G) n.678+34C>G n.492+34C>G c.-97+34C>G (n.-97+34C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.465+34C>G n.278-50C>G n.458-50C>G n.943C>G n.565+34C>G n.648+34C>G n.497+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332884G= | CA1146453307 | MUTYH | c.37-50C= (n.37-50C=) c.453+34C= (n.453+34C=) c.420+34C= (n.420+34C=) c.438+34C= (n.438+34C=) c.462+34C= (n.462+34C=) c.116-197C= (n.116-197C=) c.*332+34C= (n.*332+34C=) c.504+34C= (n.504+34C=) c.495+34C= (n.495+34C=) c.430+34C= (n.430+34C=) c.*159+34C= (n.*159+34C=) n.366+34C= c.1008+34C= (n.1008+34C=) c.388+34C= (n.388+34C=) c.*233+34C= (n.*233+34C=) c.379+34C= (n.379+34C=) c.*118-50C= (n.*118-50C=) c.448+34C= (n.448+34C=) c.423+34C= (n.423+34C=) c.465+34C= (n.465+34C=) n.776C= n.62C= c.*343+34C= (n.*343+34C=) c.308-50C= (n.308-50C=) n.811C= n.407+34C= n.654C= n.844C= n.886C= n.721+34C= c.116-50C= (n.116-50C=) n.768C= c.*71+34C= (n.*71+34C=) c.115+1507C= (n.115+1507C=) c.122-197C= (n.122-197C=) c.144+34C= (n.144+34C=) c.480+34C= (n.480+34C=) c.463-50C= (n.463-50C=) c.43-50C= (n.43-50C=) c.34-50C= (n.34-50C=) c.48+34C= (n.48+34C=) n.551+34C= c.75+34C= (n.75+34C=) n.678+34C= n.492+34C= c.-97+34C= (n.-97+34C=) c.-146C= (n.-146C=) n.465+34C= n.278-50C= n.458-50C= n.943C= n.565+34C= n.648+34C= n.497+34C= | |
| 1 | g.45332885T>C | CA522810462 | MUTYH | c.37-51A>G (n.37-51A>G) c.453+33A>G (n.453+33A>G) c.420+33A>G (n.420+33A>G) c.438+33A>G (n.438+33A>G) c.462+33A>G (n.462+33A>G) c.116-198A>G (n.116-198A>G) c.*332+33A>G (n.*332+33A>G) c.504+33A>G (n.504+33A>G) c.495+33A>G (n.495+33A>G) c.430+33A>G (n.430+33A>G) c.*159+33A>G (n.*159+33A>G) n.366+33A>G c.1008+33A>G (n.1008+33A>G) c.388+33A>G (n.388+33A>G) c.*233+33A>G (n.*233+33A>G) c.379+33A>G (n.379+33A>G) c.*118-51A>G (n.*118-51A>G) c.448+33A>G (n.448+33A>G) c.423+33A>G (n.423+33A>G) c.465+33A>G (n.465+33A>G) n.775A>G n.61A>G c.*343+33A>G (n.*343+33A>G) c.308-51A>G (n.308-51A>G) n.810A>G n.407+33A>G n.653A>G n.843A>G n.885A>G n.721+33A>G c.116-51A>G (n.116-51A>G) n.767A>G c.*71+33A>G (n.*71+33A>G) c.115+1506A>G (n.115+1506A>G) c.122-198A>G (n.122-198A>G) c.144+33A>G (n.144+33A>G) c.480+33A>G (n.480+33A>G) c.463-51A>G (n.463-51A>G) c.43-51A>G (n.43-51A>G) c.34-51A>G (n.34-51A>G) c.48+33A>G (n.48+33A>G) n.551+33A>G c.75+33A>G (n.75+33A>G) n.678+33A>G n.492+33A>G c.-97+33A>G (n.-97+33A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.465+33A>G n.278-51A>G n.458-51A>G n.942A>G n.565+33A>G n.648+33A>G n.497+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332886del | CA2574351755 | MUTYH | c.37-51del (n.37-51del) c.453+33del (n.453+33del) c.420+33del (n.420+33del) c.438+33del (n.438+33del) c.462+33del (n.462+33del) c.116-198del (n.116-198del) c.*332+33del (n.*332+33del) c.504+33del (n.504+33del) c.495+33del (n.495+33del) c.430+33del (n.430+33del) c.*159+33del (n.*159+33del) n.366+33del c.1008+33del (n.1008+33del) c.388+33del (n.388+33del) c.*233+33del (n.*233+33del) c.379+33del (n.379+33del) c.*118-51del (n.*118-51del) c.448+33del (n.448+33del) c.423+33del (n.423+33del) c.465+33del (n.465+33del) n.775del n.61del c.*343+33del (n.*343+33del) c.308-51del (n.308-51del) n.810del n.407+33del n.653del n.843del n.885del n.721+33del c.116-51del (n.116-51del) n.767del c.*71+33del (n.*71+33del) c.115+1506del (n.115+1506del) c.122-198del (n.122-198del) c.144+33del (n.144+33del) c.480+33del (n.480+33del) c.463-51del (n.463-51del) c.43-51del (n.43-51del) c.34-51del (n.34-51del) c.48+33del (n.48+33del) n.551+33del c.75+33del (n.75+33del) n.678+33del n.492+33del c.-97+33del (n.-97+33del) c.-147del (n.-147del) n.465+33del n.278-51del n.458-51del n.942del n.565+33del n.648+33del n.497+33del | |
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| 1 | g.45332887C>T | CA2573132088 | MUTYH | c.37-53G>A (n.37-53G>A) c.453+31G>A (n.453+31G>A) c.420+31G>A (n.420+31G>A) c.438+31G>A (n.438+31G>A) c.462+31G>A (n.462+31G>A) c.116-200G>A (n.116-200G>A) c.*332+31G>A (n.*332+31G>A) c.504+31G>A (n.504+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.430+31G>A (n.430+31G>A) c.*159+31G>A (n.*159+31G>A) n.366+31G>A c.1008+31G>A (n.1008+31G>A) c.388+31G>A (n.388+31G>A) c.*233+31G>A (n.*233+31G>A) c.379+31G>A (n.379+31G>A) c.*118-53G>A (n.*118-53G>A) c.448+31G>A (n.448+31G>A) c.423+31G>A (n.423+31G>A) c.465+31G>A (n.465+31G>A) n.773G>A n.59G>A c.*343+31G>A (n.*343+31G>A) c.308-53G>A (n.308-53G>A) n.808G>A n.407+31G>A n.651G>A n.841G>A n.883G>A n.721+31G>A c.116-53G>A (n.116-53G>A) n.765G>A c.*71+31G>A (n.*71+31G>A) c.115+1504G>A (n.115+1504G>A) c.122-200G>A (n.122-200G>A) c.144+31G>A (n.144+31G>A) c.480+31G>A (n.480+31G>A) c.463-53G>A (n.463-53G>A) c.43-53G>A (n.43-53G>A) c.34-53G>A (n.34-53G>A) c.48+31G>A (n.48+31G>A) n.551+31G>A c.75+31G>A (n.75+31G>A) n.678+31G>A n.492+31G>A c.-97+31G>A (n.-97+31G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.465+31G>A n.278-53G>A n.458-53G>A n.940G>A n.565+31G>A n.648+31G>A n.497+31G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332889_45332901del | CA058004 | MUTYH | c.37-65_37-53del (n.37-65_37-53del) c.453+19_453+31del (n.453+19_453+31del) c.420+19_420+31del (n.420+19_420+31del) c.438+19_438+31del (n.438+19_438+31del) c.462+19_462+31del (n.462+19_462+31del) c.116-212_116-200del (n.116-212_116-200del) c.*332+19_*332+31del (n.*332+19_*332+31del) c.504+19_504+31del (n.504+19_504+31del) c.495+19_495+31del (n.495+19_495+31del) c.430+19_430+31del (n.430+19_430+31del) c.*159+19_*159+31del (n.*159+19_*159+31del) n.366+19_366+31del c.1008+19_1008+31del (n.1008+19_1008+31del) c.388+19_388+31del (n.388+19_388+31del) c.*233+19_*233+31del (n.*233+19_*233+31del) c.379+19_379+31del (n.379+19_379+31del) c.*118-65_*118-53del (n.*118-65_*118-53del) c.448+19_448+31del (n.448+19_448+31del) c.423+19_423+31del (n.423+19_423+31del) c.465+19_465+31del (n.465+19_465+31del) n.761_773del n.47_59del c.*343+19_*343+31del (n.*343+19_*343+31del) c.308-65_308-53del (n.308-65_308-53del) n.796_808del n.407+19_407+31del n.639_651del n.829_841del n.871_883del n.721+19_721+31del c.116-65_116-53del (n.116-65_116-53del) n.753_765del c.*71+19_*71+31del (n.*71+19_*71+31del) c.115+1492_115+1504del (n.115+1492_115+1504del) c.122-212_122-200del (n.122-212_122-200del) c.144+19_144+31del (n.144+19_144+31del) c.480+19_480+31del (n.480+19_480+31del) c.463-65_463-53del (n.463-65_463-53del) c.43-65_43-53del (n.43-65_43-53del) c.34-65_34-53del (n.34-65_34-53del) c.48+19_48+31del (n.48+19_48+31del) n.551+19_551+31del c.75+19_75+31del (n.75+19_75+31del) n.678+19_678+31del n.492+19_492+31del c.-97+19_-97+31del (n.-97+19_-97+31del) c.-161_-149del (n.-161_-149del) n.465+19_465+31del n.278-65_278-53del n.458-65_458-53del n.928_940del n.565+19_565+31del n.648+19_648+31del n.497+19_497+31del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332888C>T | CA2574351756 | MUTYH | c.37-54G>A (n.37-54G>A) c.453+30G>A (n.453+30G>A) c.420+30G>A (n.420+30G>A) c.438+30G>A (n.438+30G>A) c.462+30G>A (n.462+30G>A) c.116-201G>A (n.116-201G>A) c.*332+30G>A (n.*332+30G>A) c.504+30G>A (n.504+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) c.430+30G>A (n.430+30G>A) c.*159+30G>A (n.*159+30G>A) n.366+30G>A c.1008+30G>A (n.1008+30G>A) c.388+30G>A (n.388+30G>A) c.*233+30G>A (n.*233+30G>A) c.379+30G>A (n.379+30G>A) c.*118-54G>A (n.*118-54G>A) c.448+30G>A (n.448+30G>A) c.423+30G>A (n.423+30G>A) c.465+30G>A (n.465+30G>A) n.772G>A n.58G>A c.*343+30G>A (n.*343+30G>A) c.308-54G>A (n.308-54G>A) n.807G>A n.407+30G>A n.650G>A n.840G>A n.882G>A n.721+30G>A c.116-54G>A (n.116-54G>A) n.764G>A c.*71+30G>A (n.*71+30G>A) c.115+1503G>A (n.115+1503G>A) c.122-201G>A (n.122-201G>A) c.144+30G>A (n.144+30G>A) c.480+30G>A (n.480+30G>A) c.463-54G>A (n.463-54G>A) c.43-54G>A (n.43-54G>A) c.34-54G>A (n.34-54G>A) c.48+30G>A (n.48+30G>A) n.551+30G>A c.75+30G>A (n.75+30G>A) n.678+30G>A n.492+30G>A c.-97+30G>A (n.-97+30G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.465+30G>A n.278-54G>A n.458-54G>A n.939G>A n.565+30G>A n.648+30G>A n.497+30G>A | |
| 1 | g.45332889T>C | CA2499214769 | MUTYH | c.37-55A>G (n.37-55A>G) c.453+29A>G (n.453+29A>G) c.420+29A>G (n.420+29A>G) c.438+29A>G (n.438+29A>G) c.462+29A>G (n.462+29A>G) c.116-202A>G (n.116-202A>G) c.*332+29A>G (n.*332+29A>G) c.504+29A>G (n.504+29A>G) c.495+29A>G (n.495+29A>G) c.430+29A>G (n.430+29A>G) c.*159+29A>G (n.*159+29A>G) n.366+29A>G c.1008+29A>G (n.1008+29A>G) c.388+29A>G (n.388+29A>G) c.*233+29A>G (n.*233+29A>G) c.379+29A>G (n.379+29A>G) c.*118-55A>G (n.*118-55A>G) c.448+29A>G (n.448+29A>G) c.423+29A>G (n.423+29A>G) c.465+29A>G (n.465+29A>G) n.771A>G n.57A>G c.*343+29A>G (n.*343+29A>G) c.308-55A>G (n.308-55A>G) n.806A>G n.407+29A>G n.649A>G n.839A>G n.881A>G n.721+29A>G c.116-55A>G (n.116-55A>G) n.763A>G c.*71+29A>G (n.*71+29A>G) c.115+1502A>G (n.115+1502A>G) c.122-202A>G (n.122-202A>G) c.144+29A>G (n.144+29A>G) c.480+29A>G (n.480+29A>G) c.463-55A>G (n.463-55A>G) c.43-55A>G (n.43-55A>G) c.34-55A>G (n.34-55A>G) c.48+29A>G (n.48+29A>G) n.551+29A>G c.75+29A>G (n.75+29A>G) n.678+29A>G n.492+29A>G c.-97+29A>G (n.-97+29A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.465+29A>G n.278-55A>G n.458-55A>G n.938A>G n.565+29A>G n.648+29A>G n.497+29A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332891T>C | CA2573132089 | MUTYH | c.37-57A>G (n.37-57A>G) c.453+27A>G (n.453+27A>G) c.420+27A>G (n.420+27A>G) c.438+27A>G (n.438+27A>G) c.462+27A>G (n.462+27A>G) c.116-204A>G (n.116-204A>G) c.*332+27A>G (n.*332+27A>G) c.504+27A>G (n.504+27A>G) c.495+27A>G (n.495+27A>G) c.430+27A>G (n.430+27A>G) c.*159+27A>G (n.*159+27A>G) n.366+27A>G c.1008+27A>G (n.1008+27A>G) c.388+27A>G (n.388+27A>G) c.*233+27A>G (n.*233+27A>G) c.379+27A>G (n.379+27A>G) c.*118-57A>G (n.*118-57A>G) c.448+27A>G (n.448+27A>G) c.423+27A>G (n.423+27A>G) c.465+27A>G (n.465+27A>G) n.769A>G n.55A>G c.*343+27A>G (n.*343+27A>G) c.308-57A>G (n.308-57A>G) n.804A>G n.407+27A>G n.647A>G n.837A>G n.879A>G n.721+27A>G c.116-57A>G (n.116-57A>G) n.761A>G c.*71+27A>G (n.*71+27A>G) c.115+1500A>G (n.115+1500A>G) c.122-204A>G (n.122-204A>G) c.144+27A>G (n.144+27A>G) c.480+27A>G (n.480+27A>G) c.463-57A>G (n.463-57A>G) c.43-57A>G (n.43-57A>G) c.34-57A>G (n.34-57A>G) c.48+27A>G (n.48+27A>G) n.551+27A>G c.75+27A>G (n.75+27A>G) n.678+27A>G n.492+27A>G c.-97+27A>G (n.-97+27A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) n.465+27A>G n.278-57A>G n.458-57A>G n.936A>G n.565+27A>G n.648+27A>G n.497+27A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332892T>A | CA2645377436 | MUTYH | c.37-58A>T (n.37-58A>T) c.453+26A>T (n.453+26A>T) c.420+26A>T (n.420+26A>T) c.438+26A>T (n.438+26A>T) c.462+26A>T (n.462+26A>T) c.116-205A>T (n.116-205A>T) c.*332+26A>T (n.*332+26A>T) c.504+26A>T (n.504+26A>T) c.495+26A>T (n.495+26A>T) c.430+26A>T (n.430+26A>T) c.*159+26A>T (n.*159+26A>T) n.366+26A>T c.1008+26A>T (n.1008+26A>T) c.388+26A>T (n.388+26A>T) c.*233+26A>T (n.*233+26A>T) c.379+26A>T (n.379+26A>T) c.*118-58A>T (n.*118-58A>T) c.448+26A>T (n.448+26A>T) c.423+26A>T (n.423+26A>T) c.465+26A>T (n.465+26A>T) n.768A>T n.54A>T c.*343+26A>T (n.*343+26A>T) c.308-58A>T (n.308-58A>T) n.803A>T n.407+26A>T n.646A>T n.836A>T n.878A>T n.721+26A>T c.116-58A>T (n.116-58A>T) n.760A>T c.*71+26A>T (n.*71+26A>T) c.115+1499A>T (n.115+1499A>T) c.122-205A>T (n.122-205A>T) c.144+26A>T (n.144+26A>T) c.480+26A>T (n.480+26A>T) c.463-58A>T (n.463-58A>T) c.43-58A>T (n.43-58A>T) c.34-58A>T (n.34-58A>T) c.48+26A>T (n.48+26A>T) n.551+26A>T c.75+26A>T (n.75+26A>T) n.678+26A>T n.492+26A>T c.-97+26A>T (n.-97+26A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.465+26A>T n.278-58A>T n.458-58A>T n.935A>T n.565+26A>T n.648+26A>T n.497+26A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332894C>T | CA2499214770 | MUTYH | c.37-60G>A (n.37-60G>A) c.453+24G>A (n.453+24G>A) c.420+24G>A (n.420+24G>A) c.438+24G>A (n.438+24G>A) c.462+24G>A (n.462+24G>A) c.116-207G>A (n.116-207G>A) c.*332+24G>A (n.*332+24G>A) c.504+24G>A (n.504+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.430+24G>A (n.430+24G>A) c.*159+24G>A (n.*159+24G>A) n.366+24G>A c.1008+24G>A (n.1008+24G>A) c.388+24G>A (n.388+24G>A) c.*233+24G>A (n.*233+24G>A) c.379+24G>A (n.379+24G>A) c.*118-60G>A (n.*118-60G>A) c.448+24G>A (n.448+24G>A) c.423+24G>A (n.423+24G>A) c.465+24G>A (n.465+24G>A) n.766G>A n.52G>A c.*343+24G>A (n.*343+24G>A) c.308-60G>A (n.308-60G>A) n.801G>A n.407+24G>A n.644G>A n.834G>A n.876G>A n.721+24G>A c.116-60G>A (n.116-60G>A) n.758G>A c.*71+24G>A (n.*71+24G>A) c.115+1497G>A (n.115+1497G>A) c.122-207G>A (n.122-207G>A) c.144+24G>A (n.144+24G>A) c.480+24G>A (n.480+24G>A) c.463-60G>A (n.463-60G>A) c.43-60G>A (n.43-60G>A) c.34-60G>A (n.34-60G>A) c.48+24G>A (n.48+24G>A) n.551+24G>A c.75+24G>A (n.75+24G>A) n.678+24G>A n.492+24G>A c.-97+24G>A (n.-97+24G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.465+24G>A n.278-60G>A n.458-60G>A n.933G>A n.565+24G>A n.648+24G>A n.497+24G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332895C>A | CA2696100486 | MUTYH | c.37-61G>T (n.37-61G>T) c.453+23G>T (n.453+23G>T) c.420+23G>T (n.420+23G>T) c.438+23G>T (n.438+23G>T) c.462+23G>T (n.462+23G>T) c.116-208G>T (n.116-208G>T) c.*332+23G>T (n.*332+23G>T) c.504+23G>T (n.504+23G>T) c.495+23G>T (n.495+23G>T) c.430+23G>T (n.430+23G>T) c.*159+23G>T (n.*159+23G>T) n.366+23G>T c.1008+23G>T (n.1008+23G>T) c.388+23G>T (n.388+23G>T) c.*233+23G>T (n.*233+23G>T) c.379+23G>T (n.379+23G>T) c.*118-61G>T (n.*118-61G>T) c.448+23G>T (n.448+23G>T) c.423+23G>T (n.423+23G>T) c.465+23G>T (n.465+23G>T) n.765G>T n.51G>T c.*343+23G>T (n.*343+23G>T) c.308-61G>T (n.308-61G>T) n.800G>T n.407+23G>T n.643G>T n.833G>T n.875G>T n.721+23G>T c.116-61G>T (n.116-61G>T) n.757G>T c.*71+23G>T (n.*71+23G>T) c.115+1496G>T (n.115+1496G>T) c.122-208G>T (n.122-208G>T) c.144+23G>T (n.144+23G>T) c.480+23G>T (n.480+23G>T) c.463-61G>T (n.463-61G>T) c.43-61G>T (n.43-61G>T) c.34-61G>T (n.34-61G>T) c.48+23G>T (n.48+23G>T) n.551+23G>T c.75+23G>T (n.75+23G>T) n.678+23G>T n.492+23G>T c.-97+23G>T (n.-97+23G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.465+23G>T n.278-61G>T n.458-61G>T n.932G>T n.565+23G>T n.648+23G>T n.497+23G>T | dbSNP |
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| 1 | g.45332896C>T | CA058010 | MUTYH | c.37-62G>A (n.37-62G>A) c.453+22G>A (n.453+22G>A) c.420+22G>A (n.420+22G>A) c.438+22G>A (n.438+22G>A) c.462+22G>A (n.462+22G>A) c.116-209G>A (n.116-209G>A) c.*332+22G>A (n.*332+22G>A) c.504+22G>A (n.504+22G>A) c.495+22G>A (n.495+22G>A) c.430+22G>A (n.430+22G>A) c.*159+22G>A (n.*159+22G>A) n.366+22G>A c.1008+22G>A (n.1008+22G>A) c.388+22G>A (n.388+22G>A) c.*233+22G>A (n.*233+22G>A) c.379+22G>A (n.379+22G>A) c.*118-62G>A (n.*118-62G>A) c.448+22G>A (n.448+22G>A) c.423+22G>A (n.423+22G>A) c.465+22G>A (n.465+22G>A) n.764G>A n.50G>A c.*343+22G>A (n.*343+22G>A) c.308-62G>A (n.308-62G>A) n.799G>A n.407+22G>A n.642G>A n.832G>A n.874G>A n.721+22G>A c.116-62G>A (n.116-62G>A) n.756G>A c.*71+22G>A (n.*71+22G>A) c.115+1495G>A (n.115+1495G>A) c.122-209G>A (n.122-209G>A) c.144+22G>A (n.144+22G>A) c.480+22G>A (n.480+22G>A) c.463-62G>A (n.463-62G>A) c.43-62G>A (n.43-62G>A) c.34-62G>A (n.34-62G>A) c.48+22G>A (n.48+22G>A) n.551+22G>A c.75+22G>A (n.75+22G>A) n.678+22G>A n.492+22G>A c.-97+22G>A (n.-97+22G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.465+22G>A n.278-62G>A n.458-62G>A n.931G>A n.565+22G>A n.648+22G>A n.497+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332897C>A | CA2695855466 | MUTYH | c.37-63G>T (n.37-63G>T) c.453+21G>T (n.453+21G>T) c.420+21G>T (n.420+21G>T) c.438+21G>T (n.438+21G>T) c.462+21G>T (n.462+21G>T) c.116-210G>T (n.116-210G>T) c.*332+21G>T (n.*332+21G>T) c.504+21G>T (n.504+21G>T) c.495+21G>T (n.495+21G>T) c.430+21G>T (n.430+21G>T) c.*159+21G>T (n.*159+21G>T) n.366+21G>T c.1008+21G>T (n.1008+21G>T) c.388+21G>T (n.388+21G>T) c.*233+21G>T (n.*233+21G>T) c.379+21G>T (n.379+21G>T) c.*118-63G>T (n.*118-63G>T) c.448+21G>T (n.448+21G>T) c.423+21G>T (n.423+21G>T) c.465+21G>T (n.465+21G>T) n.763G>T n.49G>T c.*343+21G>T (n.*343+21G>T) c.308-63G>T (n.308-63G>T) n.798G>T n.407+21G>T n.641G>T n.831G>T n.873G>T n.721+21G>T c.116-63G>T (n.116-63G>T) n.755G>T c.*71+21G>T (n.*71+21G>T) c.115+1494G>T (n.115+1494G>T) c.122-210G>T (n.122-210G>T) c.144+21G>T (n.144+21G>T) c.480+21G>T (n.480+21G>T) c.463-63G>T (n.463-63G>T) c.43-63G>T (n.43-63G>T) c.34-63G>T (n.34-63G>T) c.48+21G>T (n.48+21G>T) n.551+21G>T c.75+21G>T (n.75+21G>T) n.678+21G>T n.492+21G>T c.-97+21G>T (n.-97+21G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.465+21G>T n.278-63G>T n.458-63G>T n.930G>T n.565+21G>T n.648+21G>T n.497+21G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332897C= | CA2473712972 | MUTYH | c.37-63G= (n.37-63G=) c.453+21G= (n.453+21G=) c.420+21G= (n.420+21G=) c.438+21G= (n.438+21G=) c.462+21G= (n.462+21G=) c.116-210G= (n.116-210G=) c.*332+21G= (n.*332+21G=) c.504+21G= (n.504+21G=) c.495+21G= (n.495+21G=) c.430+21G= (n.430+21G=) c.*159+21G= (n.*159+21G=) n.366+21G= c.1008+21G= (n.1008+21G=) c.388+21G= (n.388+21G=) c.*233+21G= (n.*233+21G=) c.379+21G= (n.379+21G=) c.*118-63G= (n.*118-63G=) c.448+21G= (n.448+21G=) c.423+21G= (n.423+21G=) c.465+21G= (n.465+21G=) n.763G= n.49G= c.*343+21G= (n.*343+21G=) c.308-63G= (n.308-63G=) n.798G= n.407+21G= n.641G= n.831G= n.873G= n.721+21G= c.116-63G= (n.116-63G=) n.755G= c.*71+21G= (n.*71+21G=) c.115+1494G= (n.115+1494G=) c.122-210G= (n.122-210G=) c.144+21G= (n.144+21G=) c.480+21G= (n.480+21G=) c.463-63G= (n.463-63G=) c.43-63G= (n.43-63G=) c.34-63G= (n.34-63G=) c.48+21G= (n.48+21G=) n.551+21G= c.75+21G= (n.75+21G=) n.678+21G= n.492+21G= c.-97+21G= (n.-97+21G=) c.-159G= (n.-159G=) n.465+21G= n.278-63G= n.458-63G= n.930G= n.565+21G= n.648+21G= n.497+21G= | |
| 1 | g.45332897C>G | CA2473712973 | MUTYH | c.37-63G>C (n.37-63G>C) c.453+21G>C (n.453+21G>C) c.420+21G>C (n.420+21G>C) c.438+21G>C (n.438+21G>C) c.462+21G>C (n.462+21G>C) c.116-210G>C (n.116-210G>C) c.*332+21G>C (n.*332+21G>C) c.504+21G>C (n.504+21G>C) c.495+21G>C (n.495+21G>C) c.430+21G>C (n.430+21G>C) c.*159+21G>C (n.*159+21G>C) n.366+21G>C c.1008+21G>C (n.1008+21G>C) c.388+21G>C (n.388+21G>C) c.*233+21G>C (n.*233+21G>C) c.379+21G>C (n.379+21G>C) c.*118-63G>C (n.*118-63G>C) c.448+21G>C (n.448+21G>C) c.423+21G>C (n.423+21G>C) c.465+21G>C (n.465+21G>C) n.763G>C n.49G>C c.*343+21G>C (n.*343+21G>C) c.308-63G>C (n.308-63G>C) n.798G>C n.407+21G>C n.641G>C n.831G>C n.873G>C n.721+21G>C c.116-63G>C (n.116-63G>C) n.755G>C c.*71+21G>C (n.*71+21G>C) c.115+1494G>C (n.115+1494G>C) c.122-210G>C (n.122-210G>C) c.144+21G>C (n.144+21G>C) c.480+21G>C (n.480+21G>C) c.463-63G>C (n.463-63G>C) c.43-63G>C (n.43-63G>C) c.34-63G>C (n.34-63G>C) c.48+21G>C (n.48+21G>C) n.551+21G>C c.75+21G>C (n.75+21G>C) n.678+21G>C n.492+21G>C c.-97+21G>C (n.-97+21G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.465+21G>C n.278-63G>C n.458-63G>C n.930G>C n.565+21G>C n.648+21G>C n.497+21G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332897C>T | CA2499214771 | MUTYH | c.37-63G>A (n.37-63G>A) c.453+21G>A (n.453+21G>A) c.420+21G>A (n.420+21G>A) c.438+21G>A (n.438+21G>A) c.462+21G>A (n.462+21G>A) c.116-210G>A (n.116-210G>A) c.*332+21G>A (n.*332+21G>A) c.504+21G>A (n.504+21G>A) c.495+21G>A (n.495+21G>A) c.430+21G>A (n.430+21G>A) c.*159+21G>A (n.*159+21G>A) n.366+21G>A c.1008+21G>A (n.1008+21G>A) c.388+21G>A (n.388+21G>A) c.*233+21G>A (n.*233+21G>A) c.379+21G>A (n.379+21G>A) c.*118-63G>A (n.*118-63G>A) c.448+21G>A (n.448+21G>A) c.423+21G>A (n.423+21G>A) c.465+21G>A (n.465+21G>A) n.763G>A n.49G>A c.*343+21G>A (n.*343+21G>A) c.308-63G>A (n.308-63G>A) n.798G>A n.407+21G>A n.641G>A n.831G>A n.873G>A n.721+21G>A c.116-63G>A (n.116-63G>A) n.755G>A c.*71+21G>A (n.*71+21G>A) c.115+1494G>A (n.115+1494G>A) c.122-210G>A (n.122-210G>A) c.144+21G>A (n.144+21G>A) c.480+21G>A (n.480+21G>A) c.463-63G>A (n.463-63G>A) c.43-63G>A (n.43-63G>A) c.34-63G>A (n.34-63G>A) c.48+21G>A (n.48+21G>A) n.551+21G>A c.75+21G>A (n.75+21G>A) n.678+21G>A n.492+21G>A c.-97+21G>A (n.-97+21G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.465+21G>A n.278-63G>A n.458-63G>A n.930G>A n.565+21G>A n.648+21G>A n.497+21G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332899A= | CA2473712974 | MUTYH | c.37-65T= (n.37-65T=) c.453+19T= (n.453+19T=) c.420+19T= (n.420+19T=) c.438+19T= (n.438+19T=) c.462+19T= (n.462+19T=) c.116-212T= (n.116-212T=) c.*332+19T= (n.*332+19T=) c.504+19T= (n.504+19T=) c.495+19T= (n.495+19T=) c.430+19T= (n.430+19T=) c.*159+19T= (n.*159+19T=) n.366+19T= c.1008+19T= (n.1008+19T=) c.388+19T= (n.388+19T=) c.*233+19T= (n.*233+19T=) c.379+19T= (n.379+19T=) c.*118-65T= (n.*118-65T=) c.448+19T= (n.448+19T=) c.423+19T= (n.423+19T=) c.465+19T= (n.465+19T=) n.761T= n.47T= c.*343+19T= (n.*343+19T=) c.308-65T= (n.308-65T=) n.796T= n.407+19T= n.639T= n.829T= n.871T= n.721+19T= c.116-65T= (n.116-65T=) n.753T= c.*71+19T= (n.*71+19T=) c.115+1492T= (n.115+1492T=) c.122-212T= (n.122-212T=) c.144+19T= (n.144+19T=) c.480+19T= (n.480+19T=) c.463-65T= (n.463-65T=) c.43-65T= (n.43-65T=) c.34-65T= (n.34-65T=) c.48+19T= (n.48+19T=) n.551+19T= c.75+19T= (n.75+19T=) n.678+19T= n.492+19T= c.-97+19T= (n.-97+19T=) c.-161T= (n.-161T=) n.465+19T= n.278-65T= n.458-65T= n.928T= n.565+19T= n.648+19T= n.497+19T= | |
| 1 | g.45332899A>C | CA2695863315 | MUTYH | c.37-65T>G (n.37-65T>G) c.453+19T>G (n.453+19T>G) c.420+19T>G (n.420+19T>G) c.438+19T>G (n.438+19T>G) c.462+19T>G (n.462+19T>G) c.116-212T>G (n.116-212T>G) c.*332+19T>G (n.*332+19T>G) c.504+19T>G (n.504+19T>G) c.495+19T>G (n.495+19T>G) c.430+19T>G (n.430+19T>G) c.*159+19T>G (n.*159+19T>G) n.366+19T>G c.1008+19T>G (n.1008+19T>G) c.388+19T>G (n.388+19T>G) c.*233+19T>G (n.*233+19T>G) c.379+19T>G (n.379+19T>G) c.*118-65T>G (n.*118-65T>G) c.448+19T>G (n.448+19T>G) c.423+19T>G (n.423+19T>G) c.465+19T>G (n.465+19T>G) n.761T>G n.47T>G c.*343+19T>G (n.*343+19T>G) c.308-65T>G (n.308-65T>G) n.796T>G n.407+19T>G n.639T>G n.829T>G n.871T>G n.721+19T>G c.116-65T>G (n.116-65T>G) n.753T>G c.*71+19T>G (n.*71+19T>G) c.115+1492T>G (n.115+1492T>G) c.122-212T>G (n.122-212T>G) c.144+19T>G (n.144+19T>G) c.480+19T>G (n.480+19T>G) c.463-65T>G (n.463-65T>G) c.43-65T>G (n.43-65T>G) c.34-65T>G (n.34-65T>G) c.48+19T>G (n.48+19T>G) n.551+19T>G c.75+19T>G (n.75+19T>G) n.678+19T>G n.492+19T>G c.-97+19T>G (n.-97+19T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) n.465+19T>G n.278-65T>G n.458-65T>G n.928T>G n.565+19T>G n.648+19T>G n.497+19T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332899A>G | CA2473712975 | MUTYH | c.37-65T>C (n.37-65T>C) c.453+19T>C (n.453+19T>C) c.420+19T>C (n.420+19T>C) c.438+19T>C (n.438+19T>C) c.462+19T>C (n.462+19T>C) c.116-212T>C (n.116-212T>C) c.*332+19T>C (n.*332+19T>C) c.504+19T>C (n.504+19T>C) c.495+19T>C (n.495+19T>C) c.430+19T>C (n.430+19T>C) c.*159+19T>C (n.*159+19T>C) n.366+19T>C c.1008+19T>C (n.1008+19T>C) c.388+19T>C (n.388+19T>C) c.*233+19T>C (n.*233+19T>C) c.379+19T>C (n.379+19T>C) c.*118-65T>C (n.*118-65T>C) c.448+19T>C (n.448+19T>C) c.423+19T>C (n.423+19T>C) c.465+19T>C (n.465+19T>C) n.761T>C n.47T>C c.*343+19T>C (n.*343+19T>C) c.308-65T>C (n.308-65T>C) n.796T>C n.407+19T>C n.639T>C n.829T>C n.871T>C n.721+19T>C c.116-65T>C (n.116-65T>C) n.753T>C c.*71+19T>C (n.*71+19T>C) c.115+1492T>C (n.115+1492T>C) c.122-212T>C (n.122-212T>C) c.144+19T>C (n.144+19T>C) c.480+19T>C (n.480+19T>C) c.463-65T>C (n.463-65T>C) c.43-65T>C (n.43-65T>C) c.34-65T>C (n.34-65T>C) c.48+19T>C (n.48+19T>C) n.551+19T>C c.75+19T>C (n.75+19T>C) n.678+19T>C n.492+19T>C c.-97+19T>C (n.-97+19T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) n.465+19T>C n.278-65T>C n.458-65T>C n.928T>C n.565+19T>C n.648+19T>C n.497+19T>C | dbSNP |
| 1 | g.45332899A>T | CA2695863316 | MUTYH | c.37-65T>A (n.37-65T>A) c.453+19T>A (n.453+19T>A) c.420+19T>A (n.420+19T>A) c.438+19T>A (n.438+19T>A) c.462+19T>A (n.462+19T>A) c.116-212T>A (n.116-212T>A) c.*332+19T>A (n.*332+19T>A) c.504+19T>A (n.504+19T>A) c.495+19T>A (n.495+19T>A) c.430+19T>A (n.430+19T>A) c.*159+19T>A (n.*159+19T>A) n.366+19T>A c.1008+19T>A (n.1008+19T>A) c.388+19T>A (n.388+19T>A) c.*233+19T>A (n.*233+19T>A) c.379+19T>A (n.379+19T>A) c.*118-65T>A (n.*118-65T>A) c.448+19T>A (n.448+19T>A) c.423+19T>A (n.423+19T>A) c.465+19T>A (n.465+19T>A) n.761T>A n.47T>A c.*343+19T>A (n.*343+19T>A) c.308-65T>A (n.308-65T>A) n.796T>A n.407+19T>A n.639T>A n.829T>A n.871T>A n.721+19T>A c.116-65T>A (n.116-65T>A) n.753T>A c.*71+19T>A (n.*71+19T>A) c.115+1492T>A (n.115+1492T>A) c.122-212T>A (n.122-212T>A) c.144+19T>A (n.144+19T>A) c.480+19T>A (n.480+19T>A) c.463-65T>A (n.463-65T>A) c.43-65T>A (n.43-65T>A) c.34-65T>A (n.34-65T>A) c.48+19T>A (n.48+19T>A) n.551+19T>A c.75+19T>A (n.75+19T>A) n.678+19T>A n.492+19T>A c.-97+19T>A (n.-97+19T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) n.465+19T>A n.278-65T>A n.458-65T>A n.928T>A n.565+19T>A n.648+19T>A n.497+19T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332900C>A | CA1001244929 | MUTYH | c.37-66G>T (n.37-66G>T) c.453+18G>T (n.453+18G>T) c.420+18G>T (n.420+18G>T) c.438+18G>T (n.438+18G>T) c.462+18G>T (n.462+18G>T) c.116-213G>T (n.116-213G>T) c.*332+18G>T (n.*332+18G>T) c.504+18G>T (n.504+18G>T) c.495+18G>T (n.495+18G>T) c.430+18G>T (n.430+18G>T) c.*159+18G>T (n.*159+18G>T) n.366+18G>T c.1008+18G>T (n.1008+18G>T) c.388+18G>T (n.388+18G>T) c.*233+18G>T (n.*233+18G>T) c.379+18G>T (n.379+18G>T) c.*118-66G>T (n.*118-66G>T) c.448+18G>T (n.448+18G>T) c.423+18G>T (n.423+18G>T) c.465+18G>T (n.465+18G>T) n.760G>T n.46G>T c.*343+18G>T (n.*343+18G>T) c.308-66G>T (n.308-66G>T) n.795G>T n.407+18G>T n.638G>T n.828G>T n.870G>T n.721+18G>T c.116-66G>T (n.116-66G>T) n.752G>T c.*71+18G>T (n.*71+18G>T) c.115+1491G>T (n.115+1491G>T) c.122-213G>T (n.122-213G>T) c.144+18G>T (n.144+18G>T) c.480+18G>T (n.480+18G>T) c.463-66G>T (n.463-66G>T) c.43-66G>T (n.43-66G>T) c.34-66G>T (n.34-66G>T) c.48+18G>T (n.48+18G>T) n.551+18G>T c.75+18G>T (n.75+18G>T) n.678+18G>T n.492+18G>T c.-97+18G>T (n.-97+18G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.465+18G>T n.278-66G>T n.458-66G>T n.927G>T n.565+18G>T n.648+18G>T n.497+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332905G>A | CA2645377439 | MUTYH | c.37-71C>T (n.37-71C>T) c.453+13C>T (n.453+13C>T) c.420+13C>T (n.420+13C>T) c.438+13C>T (n.438+13C>T) c.462+13C>T (n.462+13C>T) c.116-218C>T (n.116-218C>T) c.*332+13C>T (n.*332+13C>T) c.504+13C>T (n.504+13C>T) c.495+13C>T (n.495+13C>T) c.430+13C>T (n.430+13C>T) c.*159+13C>T (n.*159+13C>T) n.366+13C>T c.1008+13C>T (n.1008+13C>T) c.388+13C>T (n.388+13C>T) c.*233+13C>T (n.*233+13C>T) c.379+13C>T (n.379+13C>T) c.*118-71C>T (n.*118-71C>T) c.448+13C>T (n.448+13C>T) c.423+13C>T (n.423+13C>T) c.465+13C>T (n.465+13C>T) n.755C>T n.41C>T c.*343+13C>T (n.*343+13C>T) c.308-71C>T (n.308-71C>T) n.790C>T n.407+13C>T n.633C>T n.823C>T n.865C>T n.721+13C>T c.116-71C>T (n.116-71C>T) n.747C>T c.*71+13C>T (n.*71+13C>T) c.115+1486C>T (n.115+1486C>T) c.122-218C>T (n.122-218C>T) c.144+13C>T (n.144+13C>T) c.480+13C>T (n.480+13C>T) c.463-71C>T (n.463-71C>T) c.43-71C>T (n.43-71C>T) c.34-71C>T (n.34-71C>T) c.48+13C>T (n.48+13C>T) n.551+13C>T c.75+13C>T (n.75+13C>T) n.678+13C>T n.492+13C>T c.-97+13C>T (n.-97+13C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.465+13C>T n.278-71C>T n.458-71C>T n.922C>T n.565+13C>T n.648+13C>T n.497+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332905G>C | CA2580063136 | MUTYH | c.37-71C>G (n.37-71C>G) c.453+13C>G (n.453+13C>G) c.420+13C>G (n.420+13C>G) c.438+13C>G (n.438+13C>G) c.462+13C>G (n.462+13C>G) c.116-218C>G (n.116-218C>G) c.*332+13C>G (n.*332+13C>G) c.504+13C>G (n.504+13C>G) c.495+13C>G (n.495+13C>G) c.430+13C>G (n.430+13C>G) c.*159+13C>G (n.*159+13C>G) n.366+13C>G c.1008+13C>G (n.1008+13C>G) c.388+13C>G (n.388+13C>G) c.*233+13C>G (n.*233+13C>G) c.379+13C>G (n.379+13C>G) c.*118-71C>G (n.*118-71C>G) c.448+13C>G (n.448+13C>G) c.423+13C>G (n.423+13C>G) c.465+13C>G (n.465+13C>G) n.755C>G n.41C>G c.*343+13C>G (n.*343+13C>G) c.308-71C>G (n.308-71C>G) n.790C>G n.407+13C>G n.633C>G n.823C>G n.865C>G n.721+13C>G c.116-71C>G (n.116-71C>G) n.747C>G c.*71+13C>G (n.*71+13C>G) c.115+1486C>G (n.115+1486C>G) c.122-218C>G (n.122-218C>G) c.144+13C>G (n.144+13C>G) c.480+13C>G (n.480+13C>G) c.463-71C>G (n.463-71C>G) c.43-71C>G (n.43-71C>G) c.34-71C>G (n.34-71C>G) c.48+13C>G (n.48+13C>G) n.551+13C>G c.75+13C>G (n.75+13C>G) n.678+13C>G n.492+13C>G c.-97+13C>G (n.-97+13C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.465+13C>G n.278-71C>G n.458-71C>G n.922C>G n.565+13C>G n.648+13C>G n.497+13C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332906G>A | CA2473712980 | MUTYH | c.37-72C>T (n.37-72C>T) c.453+12C>T (n.453+12C>T) c.420+12C>T (n.420+12C>T) c.438+12C>T (n.438+12C>T) c.462+12C>T (n.462+12C>T) c.116-219C>T (n.116-219C>T) c.*332+12C>T (n.*332+12C>T) c.504+12C>T (n.504+12C>T) c.495+12C>T (n.495+12C>T) c.430+12C>T (n.430+12C>T) c.*159+12C>T (n.*159+12C>T) n.366+12C>T c.1008+12C>T (n.1008+12C>T) c.388+12C>T (n.388+12C>T) c.*233+12C>T (n.*233+12C>T) c.379+12C>T (n.379+12C>T) c.*118-72C>T (n.*118-72C>T) c.448+12C>T (n.448+12C>T) c.423+12C>T (n.423+12C>T) c.465+12C>T (n.465+12C>T) n.754C>T n.40C>T c.*343+12C>T (n.*343+12C>T) c.308-72C>T (n.308-72C>T) n.789C>T n.407+12C>T n.632C>T n.822C>T n.864C>T n.721+12C>T c.116-72C>T (n.116-72C>T) n.746C>T c.*71+12C>T (n.*71+12C>T) c.115+1485C>T (n.115+1485C>T) c.122-219C>T (n.122-219C>T) c.144+12C>T (n.144+12C>T) c.480+12C>T (n.480+12C>T) c.463-72C>T (n.463-72C>T) c.43-72C>T (n.43-72C>T) c.34-72C>T (n.34-72C>T) c.48+12C>T (n.48+12C>T) n.551+12C>T c.75+12C>T (n.75+12C>T) n.678+12C>T n.492+12C>T c.-97+12C>T (n.-97+12C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.465+12C>T n.278-72C>T n.458-72C>T n.921C>T n.565+12C>T n.648+12C>T n.497+12C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332906G= | CA2473712981 | MUTYH | c.37-72C= (n.37-72C=) c.453+12C= (n.453+12C=) c.420+12C= (n.420+12C=) c.438+12C= (n.438+12C=) c.462+12C= (n.462+12C=) c.116-219C= (n.116-219C=) c.*332+12C= (n.*332+12C=) c.504+12C= (n.504+12C=) c.495+12C= (n.495+12C=) c.430+12C= (n.430+12C=) c.*159+12C= (n.*159+12C=) n.366+12C= c.1008+12C= (n.1008+12C=) c.388+12C= (n.388+12C=) c.*233+12C= (n.*233+12C=) c.379+12C= (n.379+12C=) c.*118-72C= (n.*118-72C=) c.448+12C= (n.448+12C=) c.423+12C= (n.423+12C=) c.465+12C= (n.465+12C=) n.754C= n.40C= c.*343+12C= (n.*343+12C=) c.308-72C= (n.308-72C=) n.789C= n.407+12C= n.632C= n.822C= n.864C= n.721+12C= c.116-72C= (n.116-72C=) n.746C= c.*71+12C= (n.*71+12C=) c.115+1485C= (n.115+1485C=) c.122-219C= (n.122-219C=) c.144+12C= (n.144+12C=) c.480+12C= (n.480+12C=) c.463-72C= (n.463-72C=) c.43-72C= (n.43-72C=) c.34-72C= (n.34-72C=) c.48+12C= (n.48+12C=) n.551+12C= c.75+12C= (n.75+12C=) n.678+12C= n.492+12C= c.-97+12C= (n.-97+12C=) c.-168C= (n.-168C=) n.465+12C= n.278-72C= n.458-72C= n.921C= n.565+12C= n.648+12C= n.497+12C= | |
| 1 | g.45332906G>T | CA2645377440 | MUTYH | c.37-72C>A (n.37-72C>A) c.453+12C>A (n.453+12C>A) c.420+12C>A (n.420+12C>A) c.438+12C>A (n.438+12C>A) c.462+12C>A (n.462+12C>A) c.116-219C>A (n.116-219C>A) c.*332+12C>A (n.*332+12C>A) c.504+12C>A (n.504+12C>A) c.495+12C>A (n.495+12C>A) c.430+12C>A (n.430+12C>A) c.*159+12C>A (n.*159+12C>A) n.366+12C>A c.1008+12C>A (n.1008+12C>A) c.388+12C>A (n.388+12C>A) c.*233+12C>A (n.*233+12C>A) c.379+12C>A (n.379+12C>A) c.*118-72C>A (n.*118-72C>A) c.448+12C>A (n.448+12C>A) c.423+12C>A (n.423+12C>A) c.465+12C>A (n.465+12C>A) n.754C>A n.40C>A c.*343+12C>A (n.*343+12C>A) c.308-72C>A (n.308-72C>A) n.789C>A n.407+12C>A n.632C>A n.822C>A n.864C>A n.721+12C>A c.116-72C>A (n.116-72C>A) n.746C>A c.*71+12C>A (n.*71+12C>A) c.115+1485C>A (n.115+1485C>A) c.122-219C>A (n.122-219C>A) c.144+12C>A (n.144+12C>A) c.480+12C>A (n.480+12C>A) c.463-72C>A (n.463-72C>A) c.43-72C>A (n.43-72C>A) c.34-72C>A (n.34-72C>A) c.48+12C>A (n.48+12C>A) n.551+12C>A c.75+12C>A (n.75+12C>A) n.678+12C>A n.492+12C>A c.-97+12C>A (n.-97+12C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.465+12C>A n.278-72C>A n.458-72C>A n.921C>A n.565+12C>A n.648+12C>A n.497+12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332907G>A | CA2573132091 | MUTYH | c.37-73C>T (n.37-73C>T) c.453+11C>T (n.453+11C>T) c.420+11C>T (n.420+11C>T) c.438+11C>T (n.438+11C>T) c.462+11C>T (n.462+11C>T) c.116-220C>T (n.116-220C>T) c.*332+11C>T (n.*332+11C>T) c.504+11C>T (n.504+11C>T) c.495+11C>T (n.495+11C>T) c.430+11C>T (n.430+11C>T) c.*159+11C>T (n.*159+11C>T) n.366+11C>T c.1008+11C>T (n.1008+11C>T) c.388+11C>T (n.388+11C>T) c.*233+11C>T (n.*233+11C>T) c.379+11C>T (n.379+11C>T) c.*118-73C>T (n.*118-73C>T) c.448+11C>T (n.448+11C>T) c.423+11C>T (n.423+11C>T) c.465+11C>T (n.465+11C>T) n.753C>T n.39C>T c.*343+11C>T (n.*343+11C>T) c.308-73C>T (n.308-73C>T) n.788C>T n.407+11C>T n.631C>T n.821C>T n.863C>T n.721+11C>T c.116-73C>T (n.116-73C>T) n.745C>T c.*71+11C>T (n.*71+11C>T) c.115+1484C>T (n.115+1484C>T) c.122-220C>T (n.122-220C>T) c.144+11C>T (n.144+11C>T) c.480+11C>T (n.480+11C>T) c.463-73C>T (n.463-73C>T) c.43-73C>T (n.43-73C>T) c.34-73C>T (n.34-73C>T) c.48+11C>T (n.48+11C>T) n.551+11C>T c.75+11C>T (n.75+11C>T) n.678+11C>T n.492+11C>T c.-97+11C>T (n.-97+11C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.465+11C>T n.278-73C>T n.458-73C>T n.920C>T n.565+11C>T n.648+11C>T n.497+11C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332908T>C | CA2580063137 | MUTYH | c.37-74A>G (n.37-74A>G) c.453+10A>G (n.453+10A>G) c.420+10A>G (n.420+10A>G) c.438+10A>G (n.438+10A>G) c.462+10A>G (n.462+10A>G) c.116-221A>G (n.116-221A>G) c.*332+10A>G (n.*332+10A>G) c.504+10A>G (n.504+10A>G) c.495+10A>G (n.495+10A>G) c.430+10A>G (n.430+10A>G) c.*159+10A>G (n.*159+10A>G) n.366+10A>G c.1008+10A>G (n.1008+10A>G) c.388+10A>G (n.388+10A>G) c.*233+10A>G (n.*233+10A>G) c.379+10A>G (n.379+10A>G) c.*118-74A>G (n.*118-74A>G) c.448+10A>G (n.448+10A>G) c.423+10A>G (n.423+10A>G) c.465+10A>G (n.465+10A>G) n.752A>G n.38A>G c.*343+10A>G (n.*343+10A>G) c.308-74A>G (n.308-74A>G) n.787A>G n.407+10A>G n.630A>G n.820A>G n.862A>G n.721+10A>G c.116-74A>G (n.116-74A>G) n.744A>G c.*71+10A>G (n.*71+10A>G) c.115+1483A>G (n.115+1483A>G) c.122-221A>G (n.122-221A>G) c.144+10A>G (n.144+10A>G) c.480+10A>G (n.480+10A>G) c.463-74A>G (n.463-74A>G) c.43-74A>G (n.43-74A>G) c.34-74A>G (n.34-74A>G) c.48+10A>G (n.48+10A>G) n.551+10A>G c.75+10A>G (n.75+10A>G) n.678+10A>G n.492+10A>G c.-97+10A>G (n.-97+10A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.465+10A>G n.278-74A>G n.458-74A>G n.919A>G n.565+10A>G n.648+10A>G n.497+10A>G | ClinVar |
| 1 | g.45332909G>A | CA658656930 | MUTYH | c.37-75C>T (n.37-75C>T) c.453+9C>T (n.453+9C>T) c.420+9C>T (n.420+9C>T) c.438+9C>T (n.438+9C>T) c.462+9C>T (n.462+9C>T) c.116-222C>T (n.116-222C>T) c.*332+9C>T (n.*332+9C>T) c.504+9C>T (n.504+9C>T) c.495+9C>T (n.495+9C>T) c.430+9C>T (n.430+9C>T) c.*159+9C>T (n.*159+9C>T) n.366+9C>T c.1008+9C>T (n.1008+9C>T) c.388+9C>T (n.388+9C>T) c.*233+9C>T (n.*233+9C>T) c.379+9C>T (n.379+9C>T) c.*118-75C>T (n.*118-75C>T) c.448+9C>T (n.448+9C>T) c.423+9C>T (n.423+9C>T) c.465+9C>T (n.465+9C>T) n.751C>T n.37C>T c.*343+9C>T (n.*343+9C>T) c.308-75C>T (n.308-75C>T) n.786C>T n.407+9C>T n.629C>T n.819C>T n.861C>T n.721+9C>T c.116-75C>T (n.116-75C>T) n.743C>T c.*71+9C>T (n.*71+9C>T) c.115+1482C>T (n.115+1482C>T) c.122-222C>T (n.122-222C>T) c.144+9C>T (n.144+9C>T) c.480+9C>T (n.480+9C>T) c.463-75C>T (n.463-75C>T) c.43-75C>T (n.43-75C>T) c.34-75C>T (n.34-75C>T) c.48+9C>T (n.48+9C>T) n.551+9C>T c.75+9C>T (n.75+9C>T) n.678+9C>T n.492+9C>T c.-97+9C>T (n.-97+9C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.465+9C>T n.278-75C>T n.458-75C>T n.918C>T n.565+9C>T n.648+9C>T n.497+9C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332909G= | CA2473712982 | MUTYH | c.37-75C= (n.37-75C=) c.453+9C= (n.453+9C=) c.420+9C= (n.420+9C=) c.438+9C= (n.438+9C=) c.462+9C= (n.462+9C=) c.116-222C= (n.116-222C=) c.*332+9C= (n.*332+9C=) c.504+9C= (n.504+9C=) c.495+9C= (n.495+9C=) c.430+9C= (n.430+9C=) c.*159+9C= (n.*159+9C=) n.366+9C= c.1008+9C= (n.1008+9C=) c.388+9C= (n.388+9C=) c.*233+9C= (n.*233+9C=) c.379+9C= (n.379+9C=) c.*118-75C= (n.*118-75C=) c.448+9C= (n.448+9C=) c.423+9C= (n.423+9C=) c.465+9C= (n.465+9C=) n.751C= n.37C= c.*343+9C= (n.*343+9C=) c.308-75C= (n.308-75C=) n.786C= n.407+9C= n.629C= n.819C= n.861C= n.721+9C= c.116-75C= (n.116-75C=) n.743C= c.*71+9C= (n.*71+9C=) c.115+1482C= (n.115+1482C=) c.122-222C= (n.122-222C=) c.144+9C= (n.144+9C=) c.480+9C= (n.480+9C=) c.463-75C= (n.463-75C=) c.43-75C= (n.43-75C=) c.34-75C= (n.34-75C=) c.48+9C= (n.48+9C=) n.551+9C= c.75+9C= (n.75+9C=) n.678+9C= n.492+9C= c.-97+9C= (n.-97+9C=) c.-171C= (n.-171C=) n.465+9C= n.278-75C= n.458-75C= n.918C= n.565+9C= n.648+9C= n.497+9C= | |
| 1 | g.45332910G>A | CA2696100624 | MUTYH | c.37-76C>T (n.37-76C>T) c.453+8C>T (n.453+8C>T) c.420+8C>T (n.420+8C>T) c.438+8C>T (n.438+8C>T) c.462+8C>T (n.462+8C>T) c.116-223C>T (n.116-223C>T) c.*332+8C>T (n.*332+8C>T) c.504+8C>T (n.504+8C>T) c.495+8C>T (n.495+8C>T) c.430+8C>T (n.430+8C>T) c.*159+8C>T (n.*159+8C>T) n.366+8C>T c.1008+8C>T (n.1008+8C>T) c.388+8C>T (n.388+8C>T) c.*233+8C>T (n.*233+8C>T) c.379+8C>T (n.379+8C>T) c.*118-76C>T (n.*118-76C>T) c.448+8C>T (n.448+8C>T) c.423+8C>T (n.423+8C>T) c.465+8C>T (n.465+8C>T) n.750C>T n.36C>T c.*343+8C>T (n.*343+8C>T) c.308-76C>T (n.308-76C>T) n.785C>T n.407+8C>T n.628C>T n.818C>T n.860C>T n.721+8C>T c.116-76C>T (n.116-76C>T) n.742C>T c.*71+8C>T (n.*71+8C>T) c.115+1481C>T (n.115+1481C>T) c.122-223C>T (n.122-223C>T) c.144+8C>T (n.144+8C>T) c.480+8C>T (n.480+8C>T) c.463-76C>T (n.463-76C>T) c.43-76C>T (n.43-76C>T) c.34-76C>T (n.34-76C>T) c.48+8C>T (n.48+8C>T) n.551+8C>T c.75+8C>T (n.75+8C>T) n.678+8C>T n.492+8C>T c.-97+8C>T (n.-97+8C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.465+8C>T n.278-76C>T n.458-76C>T n.917C>T n.565+8C>T n.648+8C>T n.497+8C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332910G>T | CA2696100621 | MUTYH | c.37-76C>A (n.37-76C>A) c.453+8C>A (n.453+8C>A) c.420+8C>A (n.420+8C>A) c.438+8C>A (n.438+8C>A) c.462+8C>A (n.462+8C>A) c.116-223C>A (n.116-223C>A) c.*332+8C>A (n.*332+8C>A) c.504+8C>A (n.504+8C>A) c.495+8C>A (n.495+8C>A) c.430+8C>A (n.430+8C>A) c.*159+8C>A (n.*159+8C>A) n.366+8C>A c.1008+8C>A (n.1008+8C>A) c.388+8C>A (n.388+8C>A) c.*233+8C>A (n.*233+8C>A) c.379+8C>A (n.379+8C>A) c.*118-76C>A (n.*118-76C>A) c.448+8C>A (n.448+8C>A) c.423+8C>A (n.423+8C>A) c.465+8C>A (n.465+8C>A) n.750C>A n.36C>A c.*343+8C>A (n.*343+8C>A) c.308-76C>A (n.308-76C>A) n.785C>A n.407+8C>A n.628C>A n.818C>A n.860C>A n.721+8C>A c.116-76C>A (n.116-76C>A) n.742C>A c.*71+8C>A (n.*71+8C>A) c.115+1481C>A (n.115+1481C>A) c.122-223C>A (n.122-223C>A) c.144+8C>A (n.144+8C>A) c.480+8C>A (n.480+8C>A) c.463-76C>A (n.463-76C>A) c.43-76C>A (n.43-76C>A) c.34-76C>A (n.34-76C>A) c.48+8C>A (n.48+8C>A) n.551+8C>A c.75+8C>A (n.75+8C>A) n.678+8C>A n.492+8C>A c.-97+8C>A (n.-97+8C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.465+8C>A n.278-76C>A n.458-76C>A n.917C>A n.565+8C>A n.648+8C>A n.497+8C>A | dbSNP |
| 1 | g.45332911C= | CA2473712983 | MUTYH | c.37-77G= (n.37-77G=) c.453+7G= (n.453+7G=) c.420+7G= (n.420+7G=) c.438+7G= (n.438+7G=) c.462+7G= (n.462+7G=) c.116-224G= (n.116-224G=) c.*332+7G= (n.*332+7G=) c.504+7G= (n.504+7G=) c.495+7G= (n.495+7G=) c.430+7G= (n.430+7G=) c.*159+7G= (n.*159+7G=) n.366+7G= c.1008+7G= (n.1008+7G=) c.388+7G= (n.388+7G=) c.*233+7G= (n.*233+7G=) c.379+7G= (n.379+7G=) c.*118-77G= (n.*118-77G=) c.448+7G= (n.448+7G=) c.423+7G= (n.423+7G=) c.465+7G= (n.465+7G=) n.749G= n.35G= c.*343+7G= (n.*343+7G=) c.308-77G= (n.308-77G=) n.784G= n.407+7G= n.627G= n.817G= n.859G= n.721+7G= c.116-77G= (n.116-77G=) n.741G= c.*71+7G= (n.*71+7G=) c.115+1480G= (n.115+1480G=) c.122-224G= (n.122-224G=) c.144+7G= (n.144+7G=) c.480+7G= (n.480+7G=) c.463-77G= (n.463-77G=) c.43-77G= (n.43-77G=) c.34-77G= (n.34-77G=) c.48+7G= (n.48+7G=) n.551+7G= c.75+7G= (n.75+7G=) n.678+7G= n.492+7G= c.-97+7G= (n.-97+7G=) c.-173G= (n.-173G=) n.465+7G= n.278-77G= n.458-77G= n.916G= n.565+7G= n.648+7G= n.497+7G= | |
| 1 | g.45332911C>G | CA2695837224 | MUTYH | c.37-77G>C (n.37-77G>C) c.453+7G>C (n.453+7G>C) c.420+7G>C (n.420+7G>C) c.438+7G>C (n.438+7G>C) c.462+7G>C (n.462+7G>C) c.116-224G>C (n.116-224G>C) c.*332+7G>C (n.*332+7G>C) c.504+7G>C (n.504+7G>C) c.495+7G>C (n.495+7G>C) c.430+7G>C (n.430+7G>C) c.*159+7G>C (n.*159+7G>C) n.366+7G>C c.1008+7G>C (n.1008+7G>C) c.388+7G>C (n.388+7G>C) c.*233+7G>C (n.*233+7G>C) c.379+7G>C (n.379+7G>C) c.*118-77G>C (n.*118-77G>C) c.448+7G>C (n.448+7G>C) c.423+7G>C (n.423+7G>C) c.465+7G>C (n.465+7G>C) n.749G>C n.35G>C c.*343+7G>C (n.*343+7G>C) c.308-77G>C (n.308-77G>C) n.784G>C n.407+7G>C n.627G>C n.817G>C n.859G>C n.721+7G>C c.116-77G>C (n.116-77G>C) n.741G>C c.*71+7G>C (n.*71+7G>C) c.115+1480G>C (n.115+1480G>C) c.122-224G>C (n.122-224G>C) c.144+7G>C (n.144+7G>C) c.480+7G>C (n.480+7G>C) c.463-77G>C (n.463-77G>C) c.43-77G>C (n.43-77G>C) c.34-77G>C (n.34-77G>C) c.48+7G>C (n.48+7G>C) n.551+7G>C c.75+7G>C (n.75+7G>C) n.678+7G>C n.492+7G>C c.-97+7G>C (n.-97+7G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.465+7G>C n.278-77G>C n.458-77G>C n.916G>C n.565+7G>C n.648+7G>C n.497+7G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332911C>T | CA21838971 | MUTYH | c.37-77G>A (n.37-77G>A) c.453+7G>A (n.453+7G>A) c.420+7G>A (n.420+7G>A) c.438+7G>A (n.438+7G>A) c.462+7G>A (n.462+7G>A) c.116-224G>A (n.116-224G>A) c.*332+7G>A (n.*332+7G>A) c.504+7G>A (n.504+7G>A) c.495+7G>A (n.495+7G>A) c.430+7G>A (n.430+7G>A) c.*159+7G>A (n.*159+7G>A) n.366+7G>A c.1008+7G>A (n.1008+7G>A) c.388+7G>A (n.388+7G>A) c.*233+7G>A (n.*233+7G>A) c.379+7G>A (n.379+7G>A) c.*118-77G>A (n.*118-77G>A) c.448+7G>A (n.448+7G>A) c.423+7G>A (n.423+7G>A) c.465+7G>A (n.465+7G>A) n.749G>A n.35G>A c.*343+7G>A (n.*343+7G>A) c.308-77G>A (n.308-77G>A) n.784G>A n.407+7G>A n.627G>A n.817G>A n.859G>A n.721+7G>A c.116-77G>A (n.116-77G>A) n.741G>A c.*71+7G>A (n.*71+7G>A) c.115+1480G>A (n.115+1480G>A) c.122-224G>A (n.122-224G>A) c.144+7G>A (n.144+7G>A) c.480+7G>A (n.480+7G>A) c.463-77G>A (n.463-77G>A) c.43-77G>A (n.43-77G>A) c.34-77G>A (n.34-77G>A) c.48+7G>A (n.48+7G>A) n.551+7G>A c.75+7G>A (n.75+7G>A) n.678+7G>A n.492+7G>A c.-97+7G>A (n.-97+7G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.465+7G>A n.278-77G>A n.458-77G>A n.916G>A n.565+7G>A n.648+7G>A n.497+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332913C= | CA2473712984 | MUTYH | c.37-79G= (n.37-79G=) c.453+5G= (n.453+5G=) c.420+5G= (n.420+5G=) c.438+5G= (n.438+5G=) c.462+5G= (n.462+5G=) c.116-226G= (n.116-226G=) c.*332+5G= (n.*332+5G=) c.504+5G= (n.504+5G=) c.495+5G= (n.495+5G=) c.430+5G= (n.430+5G=) c.*159+5G= (n.*159+5G=) n.366+5G= c.1008+5G= (n.1008+5G=) c.388+5G= (n.388+5G=) c.*233+5G= (n.*233+5G=) c.379+5G= (n.379+5G=) c.*118-79G= (n.*118-79G=) c.448+5G= (n.448+5G=) c.423+5G= (n.423+5G=) c.465+5G= (n.465+5G=) n.747G= n.33G= c.*343+5G= (n.*343+5G=) c.308-79G= (n.308-79G=) n.782G= n.407+5G= n.625G= n.815G= n.857G= n.721+5G= c.116-79G= (n.116-79G=) n.739G= c.*71+5G= (n.*71+5G=) c.115+1478G= (n.115+1478G=) c.122-226G= (n.122-226G=) c.144+5G= (n.144+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.463-79G= (n.463-79G=) c.43-79G= (n.43-79G=) c.34-79G= (n.34-79G=) c.48+5G= (n.48+5G=) n.551+5G= c.75+5G= (n.75+5G=) n.678+5G= n.492+5G= c.-97+5G= (n.-97+5G=) c.-175G= (n.-175G=) n.465+5G= n.278-79G= n.458-79G= n.914G= n.565+5G= n.648+5G= n.497+5G= | |
| 1 | g.45332913C>G | CA522810463 | MUTYH | c.37-79G>C (n.37-79G>C) c.453+5G>C (n.453+5G>C) c.420+5G>C (n.420+5G>C) c.438+5G>C (n.438+5G>C) c.462+5G>C (n.462+5G>C) c.116-226G>C (n.116-226G>C) c.*332+5G>C (n.*332+5G>C) c.504+5G>C (n.504+5G>C) c.495+5G>C (n.495+5G>C) c.430+5G>C (n.430+5G>C) c.*159+5G>C (n.*159+5G>C) n.366+5G>C c.1008+5G>C (n.1008+5G>C) c.388+5G>C (n.388+5G>C) c.*233+5G>C (n.*233+5G>C) c.379+5G>C (n.379+5G>C) c.*118-79G>C (n.*118-79G>C) c.448+5G>C (n.448+5G>C) c.423+5G>C (n.423+5G>C) c.465+5G>C (n.465+5G>C) n.747G>C n.33G>C c.*343+5G>C (n.*343+5G>C) c.308-79G>C (n.308-79G>C) n.782G>C n.407+5G>C n.625G>C n.815G>C n.857G>C n.721+5G>C c.116-79G>C (n.116-79G>C) n.739G>C c.*71+5G>C (n.*71+5G>C) c.115+1478G>C (n.115+1478G>C) c.122-226G>C (n.122-226G>C) c.144+5G>C (n.144+5G>C) c.480+5G>C (n.480+5G>C) c.463-79G>C (n.463-79G>C) c.43-79G>C (n.43-79G>C) c.34-79G>C (n.34-79G>C) c.48+5G>C (n.48+5G>C) n.551+5G>C c.75+5G>C (n.75+5G>C) n.678+5G>C n.492+5G>C c.-97+5G>C (n.-97+5G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) n.465+5G>C n.278-79G>C n.458-79G>C n.914G>C n.565+5G>C n.648+5G>C n.497+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332913C>T | CA2580063138 | MUTYH | c.37-79G>A (n.37-79G>A) c.453+5G>A (n.453+5G>A) c.420+5G>A (n.420+5G>A) c.438+5G>A (n.438+5G>A) c.462+5G>A (n.462+5G>A) c.116-226G>A (n.116-226G>A) c.*332+5G>A (n.*332+5G>A) c.504+5G>A (n.504+5G>A) c.495+5G>A (n.495+5G>A) c.430+5G>A (n.430+5G>A) c.*159+5G>A (n.*159+5G>A) n.366+5G>A c.1008+5G>A (n.1008+5G>A) c.388+5G>A (n.388+5G>A) c.*233+5G>A (n.*233+5G>A) c.379+5G>A (n.379+5G>A) c.*118-79G>A (n.*118-79G>A) c.448+5G>A (n.448+5G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A) c.465+5G>A (n.465+5G>A) n.747G>A n.33G>A c.*343+5G>A (n.*343+5G>A) c.308-79G>A (n.308-79G>A) n.782G>A n.407+5G>A n.625G>A n.815G>A n.857G>A n.721+5G>A c.116-79G>A (n.116-79G>A) n.739G>A c.*71+5G>A (n.*71+5G>A) c.115+1478G>A (n.115+1478G>A) c.122-226G>A (n.122-226G>A) c.144+5G>A (n.144+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.463-79G>A (n.463-79G>A) c.43-79G>A (n.43-79G>A) c.34-79G>A (n.34-79G>A) c.48+5G>A (n.48+5G>A) n.551+5G>A c.75+5G>A (n.75+5G>A) n.678+5G>A n.492+5G>A c.-97+5G>A (n.-97+5G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.465+5G>A n.278-79G>A n.458-79G>A n.914G>A n.565+5G>A n.648+5G>A n.497+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332915C>T | CA2573132092 | MUTYH | c.37-81G>A (n.37-81G>A) c.453+3G>A (n.453+3G>A) c.420+3G>A (n.420+3G>A) c.438+3G>A (n.438+3G>A) c.462+3G>A (n.462+3G>A) c.116-228G>A (n.116-228G>A) c.*332+3G>A (n.*332+3G>A) c.504+3G>A (n.504+3G>A) c.495+3G>A (n.495+3G>A) c.430+3G>A (n.430+3G>A) c.*159+3G>A (n.*159+3G>A) n.366+3G>A c.1008+3G>A (n.1008+3G>A) c.388+3G>A (n.388+3G>A) c.*233+3G>A (n.*233+3G>A) c.379+3G>A (n.379+3G>A) c.*118-81G>A (n.*118-81G>A) c.448+3G>A (n.448+3G>A) c.423+3G>A (n.423+3G>A) c.465+3G>A (n.465+3G>A) n.745G>A n.31G>A c.*343+3G>A (n.*343+3G>A) c.308-81G>A (n.308-81G>A) n.780G>A n.407+3G>A n.623G>A n.813G>A n.855G>A n.721+3G>A c.116-81G>A (n.116-81G>A) n.737G>A c.*71+3G>A (n.*71+3G>A) c.115+1476G>A (n.115+1476G>A) c.122-228G>A (n.122-228G>A) c.144+3G>A (n.144+3G>A) c.480+3G>A (n.480+3G>A) c.463-81G>A (n.463-81G>A) c.43-81G>A (n.43-81G>A) c.34-81G>A (n.34-81G>A) c.48+3G>A (n.48+3G>A) n.551+3G>A c.75+3G>A (n.75+3G>A) n.678+3G>A n.492+3G>A c.-97+3G>A (n.-97+3G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.465+3G>A n.278-81G>A n.458-81G>A n.912G>A n.565+3G>A n.648+3G>A n.497+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332916A= | CA1148224300 | MUTYH | c.37-82T= (n.37-82T=) c.453+2T= (n.453+2T=) c.420+2T= (n.420+2T=) c.438+2T= (n.438+2T=) c.462+2T= (n.462+2T=) c.116-229T= (n.116-229T=) c.*332+2T= (n.*332+2T=) c.504+2T= (n.504+2T=) c.495+2T= (n.495+2T=) c.430+2T= (n.430+2T=) c.*159+2T= (n.*159+2T=) n.366+2T= c.1008+2T= (n.1008+2T=) c.388+2T= (n.388+2T=) c.*233+2T= (n.*233+2T=) c.379+2T= (n.379+2T=) c.*118-82T= (n.*118-82T=) c.448+2T= (n.448+2T=) c.423+2T= (n.423+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) n.744T= n.30T= c.*343+2T= (n.*343+2T=) c.308-82T= (n.308-82T=) n.779T= n.407+2T= n.622T= n.812T= n.854T= n.721+2T= c.116-82T= (n.116-82T=) n.736T= c.*71+2T= (n.*71+2T=) c.115+1475T= (n.115+1475T=) c.122-229T= (n.122-229T=) c.144+2T= (n.144+2T=) c.480+2T= (n.480+2T=) c.463-82T= (n.463-82T=) c.43-82T= (n.43-82T=) c.34-82T= (n.34-82T=) c.48+2T= (n.48+2T=) n.551+2T= c.75+2T= (n.75+2T=) n.678+2T= n.492+2T= c.-97+2T= (n.-97+2T=) c.-178T= (n.-178T=) n.465+2T= n.278-82T= n.458-82T= n.911T= n.565+2T= n.648+2T= n.497+2T= | |
| 1 | g.45332916A>C | CA336154 | MUTYH | c.37-82T>G (n.37-82T>G) c.453+2T>G (n.453+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.438+2T>G (n.438+2T>G) c.462+2T>G (n.462+2T>G) c.116-229T>G (n.116-229T>G) c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) c.504+2T>G (n.504+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.*159+2T>G (n.*159+2T>G) n.366+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) c.388+2T>G (n.388+2T>G) c.*233+2T>G (n.*233+2T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) c.*118-82T>G (n.*118-82T>G) c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) n.744T>G n.30T>G c.*343+2T>G (n.*343+2T>G) c.308-82T>G (n.308-82T>G) n.779T>G n.407+2T>G n.622T>G n.812T>G n.854T>G n.721+2T>G c.116-82T>G (n.116-82T>G) n.736T>G c.*71+2T>G (n.*71+2T>G) c.115+1475T>G (n.115+1475T>G) c.122-229T>G (n.122-229T>G) c.144+2T>G (n.144+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.463-82T>G (n.463-82T>G) c.43-82T>G (n.43-82T>G) c.34-82T>G (n.34-82T>G) c.48+2T>G (n.48+2T>G) n.551+2T>G c.75+2T>G (n.75+2T>G) n.678+2T>G n.492+2T>G c.-97+2T>G (n.-97+2T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.465+2T>G n.278-82T>G n.458-82T>G n.911T>G n.565+2T>G n.648+2T>G n.497+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332916A>G | CA013687 | MUTYH | c.37-82T>C (n.37-82T>C) c.453+2T>C (n.453+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.438+2T>C (n.438+2T>C) c.462+2T>C (n.462+2T>C) c.116-229T>C (n.116-229T>C) c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) c.504+2T>C (n.504+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.*159+2T>C (n.*159+2T>C) n.366+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) c.388+2T>C (n.388+2T>C) c.*233+2T>C (n.*233+2T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) c.*118-82T>C (n.*118-82T>C) c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) n.744T>C n.30T>C c.*343+2T>C (n.*343+2T>C) c.308-82T>C (n.308-82T>C) n.779T>C n.407+2T>C n.622T>C n.812T>C n.854T>C n.721+2T>C c.116-82T>C (n.116-82T>C) n.736T>C c.*71+2T>C (n.*71+2T>C) c.115+1475T>C (n.115+1475T>C) c.122-229T>C (n.122-229T>C) c.144+2T>C (n.144+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.463-82T>C (n.463-82T>C) c.43-82T>C (n.43-82T>C) c.34-82T>C (n.34-82T>C) c.48+2T>C (n.48+2T>C) n.551+2T>C c.75+2T>C (n.75+2T>C) n.678+2T>C n.492+2T>C c.-97+2T>C (n.-97+2T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.465+2T>C n.278-82T>C n.458-82T>C n.911T>C n.565+2T>C n.648+2T>C n.497+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332916A>T | CA340135888 | MUTYH | c.37-82T>A (n.37-82T>A) c.453+2T>A (n.453+2T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) c.438+2T>A (n.438+2T>A) c.462+2T>A (n.462+2T>A) c.116-229T>A (n.116-229T>A) c.*332+2T>A (n.*332+2T>A) c.504+2T>A (n.504+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.*159+2T>A (n.*159+2T>A) n.366+2T>A c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) c.388+2T>A (n.388+2T>A) c.*233+2T>A (n.*233+2T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) c.*118-82T>A (n.*118-82T>A) c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) n.744T>A n.30T>A c.*343+2T>A (n.*343+2T>A) c.308-82T>A (n.308-82T>A) n.779T>A n.407+2T>A n.622T>A n.812T>A n.854T>A n.721+2T>A c.116-82T>A (n.116-82T>A) n.736T>A c.*71+2T>A (n.*71+2T>A) c.115+1475T>A (n.115+1475T>A) c.122-229T>A (n.122-229T>A) c.144+2T>A (n.144+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.463-82T>A (n.463-82T>A) c.43-82T>A (n.43-82T>A) c.34-82T>A (n.34-82T>A) c.48+2T>A (n.48+2T>A) n.551+2T>A c.75+2T>A (n.75+2T>A) n.678+2T>A n.492+2T>A c.-97+2T>A (n.-97+2T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) n.465+2T>A n.278-82T>A n.458-82T>A n.911T>A n.565+2T>A n.648+2T>A n.497+2T>A | |
| 1 | g.45332917C>A | CA340135889 | MUTYH | c.37-83G>T (n.37-83G>T) c.453+1G>T (n.453+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) c.438+1G>T (n.438+1G>T) c.462+1G>T (n.462+1G>T) c.116-230G>T (n.116-230G>T) c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) c.504+1G>T (n.504+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.*159+1G>T (n.*159+1G>T) n.366+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) c.388+1G>T (n.388+1G>T) c.*233+1G>T (n.*233+1G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.*118-83G>T (n.*118-83G>T) c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) n.743G>T n.29G>T c.*343+1G>T (n.*343+1G>T) c.308-83G>T (n.308-83G>T) n.778G>T n.407+1G>T n.621G>T n.811G>T n.853G>T n.721+1G>T c.116-83G>T (n.116-83G>T) n.735G>T c.*71+1G>T (n.*71+1G>T) c.115+1474G>T (n.115+1474G>T) c.122-230G>T (n.122-230G>T) c.144+1G>T (n.144+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.463-83G>T (n.463-83G>T) c.43-83G>T (n.43-83G>T) c.34-83G>T (n.34-83G>T) c.48+1G>T (n.48+1G>T) n.551+1G>T c.75+1G>T (n.75+1G>T) n.678+1G>T n.492+1G>T c.-97+1G>T (n.-97+1G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.465+1G>T n.278-83G>T n.458-83G>T n.910G>T n.565+1G>T n.648+1G>T n.497+1G>T | |
| 1 | g.45332917C>G | CA340135891 | MUTYH | c.37-83G>C (n.37-83G>C) c.453+1G>C (n.453+1G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.438+1G>C (n.438+1G>C) c.462+1G>C (n.462+1G>C) c.116-230G>C (n.116-230G>C) c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) c.504+1G>C (n.504+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.*159+1G>C (n.*159+1G>C) n.366+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) c.388+1G>C (n.388+1G>C) c.*233+1G>C (n.*233+1G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.*118-83G>C (n.*118-83G>C) c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) n.743G>C n.29G>C c.*343+1G>C (n.*343+1G>C) c.308-83G>C (n.308-83G>C) n.778G>C n.407+1G>C n.621G>C n.811G>C n.853G>C n.721+1G>C c.116-83G>C (n.116-83G>C) n.735G>C c.*71+1G>C (n.*71+1G>C) c.115+1474G>C (n.115+1474G>C) c.122-230G>C (n.122-230G>C) c.144+1G>C (n.144+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.463-83G>C (n.463-83G>C) c.43-83G>C (n.43-83G>C) c.34-83G>C (n.34-83G>C) c.48+1G>C (n.48+1G>C) n.551+1G>C c.75+1G>C (n.75+1G>C) n.678+1G>C n.492+1G>C c.-97+1G>C (n.-97+1G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.465+1G>C n.278-83G>C n.458-83G>C n.910G>C n.565+1G>C n.648+1G>C n.497+1G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332917C>T | CA340135892 | MUTYH | c.37-83G>A (n.37-83G>A) c.453+1G>A (n.453+1G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.438+1G>A (n.438+1G>A) c.462+1G>A (n.462+1G>A) c.116-230G>A (n.116-230G>A) c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) c.504+1G>A (n.504+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.*159+1G>A (n.*159+1G>A) n.366+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) c.388+1G>A (n.388+1G>A) c.*233+1G>A (n.*233+1G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.*118-83G>A (n.*118-83G>A) c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) n.743G>A n.29G>A c.*343+1G>A (n.*343+1G>A) c.308-83G>A (n.308-83G>A) n.778G>A n.407+1G>A n.621G>A n.811G>A n.853G>A n.721+1G>A c.116-83G>A (n.116-83G>A) n.735G>A c.*71+1G>A (n.*71+1G>A) c.115+1474G>A (n.115+1474G>A) c.122-230G>A (n.122-230G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.463-83G>A (n.463-83G>A) c.43-83G>A (n.43-83G>A) c.34-83G>A (n.34-83G>A) c.48+1G>A (n.48+1G>A) n.551+1G>A c.75+1G>A (n.75+1G>A) n.678+1G>A n.492+1G>A c.-97+1G>A (n.-97+1G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.465+1G>A n.278-83G>A n.458-83G>A n.910G>A n.565+1G>A n.648+1G>A n.497+1G>A | |
| 1 | g.45332918C>A | CA340135894 | MUTYH | c.37-84G>T (n.37-84G>T) c.453G>T (p.Glu151Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.116-231G>T (n.116-231G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.430G>T (p.Gly144Ter) c.*159G>T (n.*159G>T) n.366G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) c.*118-84G>T (n.*118-84G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.742G>T n.28G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.308-84G>T (n.308-84G>T) n.777G>T n.407G>T n.620G>T n.810G>T n.852G>T n.721G>T c.116-84G>T (n.116-84G>T) n.734G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.115+1473G>T (n.115+1473G>T) c.122-231G>T (n.122-231G>T) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.463-84G>T (n.463-84G>T) c.43-84G>T (n.43-84G>T) c.34-84G>T (n.34-84G>T) c.48G>T (p.Glu16Asp) n.551G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) n.678G>T n.492G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.465G>T n.278-84G>T n.458-84G>T n.909G>T n.565G>T n.648G>T n.497G>T | |
| 1 | g.45332918C= | CA2473712985 | MUTYH | c.37-84G= (n.37-84G=) c.453G= (p.Glu151=) c.420G= (p.Glu140=) c.438G= (p.Glu146=) c.462G= (p.Glu154=) c.116-231G= (n.116-231G=) c.*332G= (n.*332G=) c.504G= (p.Glu168=) c.495G= (p.Glu165=) c.430G= (p.Gly144=) c.*159G= (n.*159G=) n.366G= c.1008G= (p.Glu336=) c.388G= (p.Gly130=) c.*233G= (n.*233G=) c.379G= (p.Gly127=) c.*118-84G= (n.*118-84G=) c.448G= (n.448G=) c.423G= (p.Glu141=) c.465G= (p.Glu155=) n.742G= n.28G= c.*343G= (n.*343G=) c.308-84G= (n.308-84G=) n.777G= n.407G= n.620G= n.810G= n.852G= n.721G= c.116-84G= (n.116-84G=) n.734G= c.*71G= (n.*71G=) c.115+1473G= (n.115+1473G=) c.122-231G= (n.122-231G=) c.144G= (p.Glu48=) c.480G= (p.Glu160=) c.463-84G= (n.463-84G=) c.43-84G= (n.43-84G=) c.34-84G= (n.34-84G=) c.48G= (p.Glu16=) n.551G= c.75G= (p.Glu25=) n.678G= n.492G= c.-97G= (n.-97G=) c.-180G= (n.-180G=) n.465G= n.278-84G= n.458-84G= n.909G= n.565G= n.648G= n.497G= | |
| 1 | g.45332918C>G | CA340135896 | MUTYH | c.37-84G>C (n.37-84G>C) c.453G>C (p.Glu151Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.116-231G>C (n.116-231G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.*159G>C (n.*159G>C) n.366G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*233G>C (n.*233G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.*118-84G>C (n.*118-84G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.742G>C n.28G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.308-84G>C (n.308-84G>C) n.777G>C n.407G>C n.620G>C n.810G>C n.852G>C n.721G>C c.116-84G>C (n.116-84G>C) n.734G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.115+1473G>C (n.115+1473G>C) c.122-231G>C (n.122-231G>C) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.463-84G>C (n.463-84G>C) c.43-84G>C (n.43-84G>C) c.34-84G>C (n.34-84G>C) c.48G>C (p.Glu16Asp) n.551G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) n.678G>C n.492G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) n.465G>C n.278-84G>C n.458-84G>C n.909G>C n.565G>C n.648G>C n.497G>C | |
| 1 | g.45332918C>T | CA10577733 | MUTYH | c.37-84G>A (n.37-84G>A) c.453G>A (p.Glu151=) c.420G>A (p.Glu140=) c.438G>A (p.Glu146=) c.462G>A (p.Glu154=) c.116-231G>A (n.116-231G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.504G>A (p.Glu168=) c.495G>A (p.Glu165=) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.*159G>A (n.*159G>A) n.366G>A c.1008G>A (p.Glu336=) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*233G>A (n.*233G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.*118-84G>A (n.*118-84G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.423G>A (p.Glu141=) c.465G>A (p.Glu155=) n.742G>A n.28G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.308-84G>A (n.308-84G>A) n.777G>A n.407G>A n.620G>A n.810G>A n.852G>A n.721G>A c.116-84G>A (n.116-84G>A) n.734G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.115+1473G>A (n.115+1473G>A) c.122-231G>A (n.122-231G>A) c.144G>A (p.Glu48=) c.480G>A (p.Glu160=) c.463-84G>A (n.463-84G>A) c.43-84G>A (n.43-84G>A) c.34-84G>A (n.34-84G>A) c.48G>A (p.Glu16=) n.551G>A c.75G>A (p.Glu25=) n.678G>A n.492G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.465G>A n.278-84G>A n.458-84G>A n.909G>A n.565G>A n.648G>A n.497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332920C= | CA2473712986 | MUTYH | c.37-86G= (n.37-86G=) c.451G= (p.Glu151=) c.418G= (p.Glu140=) c.436G= (p.Glu146=) c.460G= (p.Glu154=) c.116-233G= (n.116-233G=) c.*330G= (n.*330G=) c.502G= (p.Glu168=) c.493G= (p.Glu165=) c.428G= (p.Gly143=) c.*157G= (n.*157G=) n.364G= c.1006G= (p.Glu336=) c.386G= (p.Gly129=) c.*231G= (n.*231G=) c.377G= (p.Gly126=) c.*118-86G= (n.*118-86G=) c.446G= (n.446G=) c.421G= (p.Glu141=) c.463G= (p.Glu155=) n.740G= n.26G= c.*341G= (n.*341G=) c.308-86G= (n.308-86G=) n.775G= n.405G= n.618G= n.808G= n.850G= n.719G= c.116-86G= (n.116-86G=) n.732G= c.*69G= (n.*69G=) c.115+1471G= (n.115+1471G=) c.122-233G= (n.122-233G=) c.142G= (p.Glu48=) c.478G= (p.Glu160=) c.463-86G= (n.463-86G=) c.43-86G= (n.43-86G=) c.34-86G= (n.34-86G=) c.46G= (p.Glu16=) n.549G= c.73G= (p.Glu25=) n.676G= n.490G= c.-99G= (n.-99G=) c.-182G= (n.-182G=) n.463G= n.278-86G= n.458-86G= n.907G= n.563G= n.646G= n.495G= | |
| 1 | g.45332920C>G | CA340135904 | MUTYH | c.37-86G>C (n.37-86G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.116-233G>C (n.116-233G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*157G>C (n.*157G>C) n.364G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*231G>C (n.*231G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*118-86G>C (n.*118-86G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.740G>C n.26G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.308-86G>C (n.308-86G>C) n.775G>C n.405G>C n.618G>C n.808G>C n.850G>C n.719G>C c.116-86G>C (n.116-86G>C) n.732G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.115+1471G>C (n.115+1471G>C) c.122-233G>C (n.122-233G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.463-86G>C (n.463-86G>C) c.43-86G>C (n.43-86G>C) c.34-86G>C (n.34-86G>C) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.549G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.676G>C n.490G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.463G>C n.278-86G>C n.458-86G>C n.907G>C n.563G>C n.646G>C n.495G>C | |
| 1 | g.45332920C>T | CA340135905 | MUTYH | c.37-86G>A (n.37-86G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.116-233G>A (n.116-233G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.428G>A (p.Gly143Glu) c.*157G>A (n.*157G>A) n.364G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.*231G>A (n.*231G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.*118-86G>A (n.*118-86G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.740G>A n.26G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.308-86G>A (n.308-86G>A) n.775G>A n.405G>A n.618G>A n.808G>A n.850G>A n.719G>A c.116-86G>A (n.116-86G>A) n.732G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.115+1471G>A (n.115+1471G>A) c.122-233G>A (n.122-233G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.463-86G>A (n.463-86G>A) c.43-86G>A (n.43-86G>A) c.34-86G>A (n.34-86G>A) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.549G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.676G>A n.490G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.463G>A n.278-86G>A n.458-86G>A n.907G>A n.563G>A n.646G>A n.495G>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332921C>T | CA417880027 | MUTYH | c.37-87G>A (n.37-87G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.417G>A (p.Leu139=) c.435G>A (p.Leu145=) c.459G>A (p.Leu153=) c.116-234G>A (n.116-234G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.492G>A (p.Leu164=) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.*156G>A (n.*156G>A) n.363G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.385G>A (p.Gly129Arg) c.*230G>A (n.*230G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.*118-87G>A (n.*118-87G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.462G>A (p.Leu154=) n.739G>A n.25G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.308-87G>A (n.308-87G>A) n.774G>A n.404G>A n.617G>A n.807G>A n.849G>A n.718G>A c.116-87G>A (n.116-87G>A) n.731G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.115+1470G>A (n.115+1470G>A) c.122-234G>A (n.122-234G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.477G>A (p.Leu159=) c.463-87G>A (n.463-87G>A) c.43-87G>A (n.43-87G>A) c.34-87G>A (n.34-87G>A) c.45G>A (p.Leu15=) n.548G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.675G>A n.489G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) n.462G>A n.278-87G>A n.458-87G>A n.906G>A n.562G>A n.645G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332922A>G | CA340135909 | MUTYH | c.37-88T>C (n.37-88T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.116-235T>C (n.116-235T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.426T>C (p.Pro142=) c.*155T>C (n.*155T>C) n.362T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.384T>C (p.Pro128=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.375T>C (p.Pro125=) c.*118-88T>C (n.*118-88T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.738T>C n.24T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.308-88T>C (n.308-88T>C) n.773T>C n.403T>C n.616T>C n.806T>C n.848T>C n.717T>C c.116-88T>C (n.116-88T>C) n.730T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.115+1469T>C (n.115+1469T>C) c.122-235T>C (n.122-235T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.463-88T>C (n.463-88T>C) c.43-88T>C (n.43-88T>C) c.34-88T>C (n.34-88T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.547T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.674T>C n.488T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) n.461T>C n.278-88T>C n.458-88T>C n.905T>C n.561T>C n.644T>C n.493T>C | |
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| 1 | g.45332923G>A | CA417880029 | MUTYH | c.37-89C>T (n.37-89C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.415C>T (p.Leu139=) c.433C>T (p.Leu145=) c.457C>T (p.Leu153=) c.116-236C>T (n.116-236C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.499C>T (p.Leu167=) c.490C>T (p.Leu164=) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) n.361C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.*118-89C>T (n.*118-89C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.460C>T (p.Leu154=) n.737C>T n.23C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.308-89C>T (n.308-89C>T) n.772C>T n.402C>T n.615C>T n.805C>T n.847C>T n.716C>T c.116-89C>T (n.116-89C>T) n.729C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.115+1468C>T (n.115+1468C>T) c.122-236C>T (n.122-236C>T) c.139C>T (p.Leu47=) c.475C>T (p.Leu159=) c.463-89C>T (n.463-89C>T) c.43-89C>T (n.43-89C>T) c.34-89C>T (n.34-89C>T) c.43C>T (p.Leu15=) n.546C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.673C>T n.487C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.460C>T n.278-89C>T n.458-89C>T n.904C>T n.560C>T n.643C>T n.492C>T | |
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| 1 | g.45332925G>T | CA340135917 | MUTYH | c.37-91C>A (n.37-91C>A) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.116-238C>A (n.116-238C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.423C>A (p.Phe141Leu) c.*152C>A (n.*152C>A) n.359C>A c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.381C>A (p.Phe127Leu) c.*226C>A (n.*226C>A) c.372C>A (p.Phe124Leu) c.*118-91C>A (n.*118-91C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.735C>A n.21C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.308-91C>A (n.308-91C>A) n.770C>A n.400C>A n.613C>A n.803C>A n.845C>A n.714C>A c.116-91C>A (n.116-91C>A) n.727C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.115+1466C>A (n.115+1466C>A) c.122-238C>A (n.122-238C>A) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.463-91C>A (n.463-91C>A) c.43-91C>A (n.43-91C>A) c.34-91C>A (n.34-91C>A) c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.544C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.671C>A n.485C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.458C>A n.278-91C>A n.458-91C>A n.902C>A n.558C>A n.641C>A n.490C>A | |
| 1 | g.45332926A= | CA2473712989 | MUTYH | c.37-92T= (n.37-92T=) c.445T= (p.Ser149=) c.412T= (p.Ser138=) c.430T= (p.Ser144=) c.454T= (p.Ser152=) c.116-239T= (n.116-239T=) c.*324T= (n.*324T=) c.496T= (p.Ser166=) c.487T= (p.Ser163=) c.422T= (p.Phe141=) c.*151T= (n.*151T=) n.358T= c.1000T= (p.Ser334=) c.380T= (p.Phe127=) c.*225T= (n.*225T=) c.371T= (p.Phe124=) c.*118-92T= (n.*118-92T=) c.440T= (n.440T=) c.415T= (p.Ser139=) c.457T= (p.Ser153=) n.734T= n.20T= c.*335T= (n.*335T=) c.308-92T= (n.308-92T=) n.769T= n.399T= n.612T= n.802T= n.844T= n.713T= c.116-92T= (n.116-92T=) n.726T= c.*63T= (n.*63T=) c.115+1465T= (n.115+1465T=) c.122-239T= (n.122-239T=) c.136T= (p.Ser46=) c.472T= (p.Ser158=) c.463-92T= (n.463-92T=) c.43-92T= (n.43-92T=) c.34-92T= (n.34-92T=) c.40T= (p.Ser14=) n.543T= c.67T= (p.Ser23=) n.670T= n.484T= c.-105T= (n.-105T=) c.-188T= (n.-188T=) n.457T= n.278-92T= n.458-92T= n.901T= n.557T= n.640T= n.489T= | |
| 1 | g.45332926A>C | CA340135919 | MUTYH | c.37-92T>G (n.37-92T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.116-239T>G (n.116-239T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.*151T>G (n.*151T>G) n.358T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.*225T>G (n.*225T>G) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.*118-92T>G (n.*118-92T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.734T>G n.20T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.308-92T>G (n.308-92T>G) n.769T>G n.399T>G n.612T>G n.802T>G n.844T>G n.713T>G c.116-92T>G (n.116-92T>G) n.726T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.115+1465T>G (n.115+1465T>G) c.122-239T>G (n.122-239T>G) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.463-92T>G (n.463-92T>G) c.43-92T>G (n.43-92T>G) c.34-92T>G (n.34-92T>G) c.40T>G (p.Ser14Ala) n.543T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) n.670T>G n.484T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) n.457T>G n.278-92T>G n.458-92T>G n.901T>G n.557T>G n.640T>G n.489T>G | |
| 1 | g.45332926A>G | CA340135921 | MUTYH | c.37-92T>C (n.37-92T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.116-239T>C (n.116-239T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.*151T>C (n.*151T>C) n.358T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.*225T>C (n.*225T>C) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.*118-92T>C (n.*118-92T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.734T>C n.20T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.308-92T>C (n.308-92T>C) n.769T>C n.399T>C n.612T>C n.802T>C n.844T>C n.713T>C c.116-92T>C (n.116-92T>C) n.726T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.115+1465T>C (n.115+1465T>C) c.122-239T>C (n.122-239T>C) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.463-92T>C (n.463-92T>C) c.43-92T>C (n.43-92T>C) c.34-92T>C (n.34-92T>C) c.40T>C (p.Ser14Pro) n.543T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) n.670T>C n.484T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.457T>C n.278-92T>C n.458-92T>C n.901T>C n.557T>C n.640T>C n.489T>C | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332927A>G | CA417880034 | MUTYH | c.37-93T>C (n.37-93T>C) c.444T>C (p.Ala148=) c.411T>C (p.Ala137=) c.429T>C (p.Ala143=) c.453T>C (p.Ala151=) c.116-240T>C (n.116-240T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.495T>C (p.Ala165=) c.486T>C (p.Ala162=) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.*150T>C (n.*150T>C) n.357T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.*224T>C (n.*224T>C) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.*118-93T>C (n.*118-93T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.414T>C (p.Ala138=) c.456T>C (p.Ala152=) n.733T>C n.19T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.308-93T>C (n.308-93T>C) n.768T>C n.398T>C n.611T>C n.801T>C n.843T>C n.712T>C c.116-93T>C (n.116-93T>C) n.725T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.115+1464T>C (n.115+1464T>C) c.122-240T>C (n.122-240T>C) c.135T>C (p.Ala45=) c.471T>C (p.Ala157=) c.463-93T>C (n.463-93T>C) c.43-93T>C (n.43-93T>C) c.34-93T>C (n.34-93T>C) c.39T>C (p.Ala13=) n.542T>C c.66T>C (p.Ala22=) n.669T>C n.483T>C c.-106T>C (n.-106T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.456T>C n.278-93T>C n.458-93T>C n.900T>C n.556T>C n.639T>C n.488T>C | |
| 1 | g.45332927A>T | CA417880035 | MUTYH | c.37-93T>A (n.37-93T>A) c.444T>A (p.Ala148=) c.411T>A (p.Ala137=) c.429T>A (p.Ala143=) c.453T>A (p.Ala151=) c.116-240T>A (n.116-240T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.495T>A (p.Ala165=) c.486T>A (p.Ala162=) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.*150T>A (n.*150T>A) n.357T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.*224T>A (n.*224T>A) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.*118-93T>A (n.*118-93T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.414T>A (p.Ala138=) c.456T>A (p.Ala152=) n.733T>A n.19T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.308-93T>A (n.308-93T>A) n.768T>A n.398T>A n.611T>A n.801T>A n.843T>A n.712T>A c.116-93T>A (n.116-93T>A) n.725T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.115+1464T>A (n.115+1464T>A) c.122-240T>A (n.122-240T>A) c.135T>A (p.Ala45=) c.471T>A (p.Ala157=) c.463-93T>A (n.463-93T>A) c.43-93T>A (n.43-93T>A) c.34-93T>A (n.34-93T>A) c.39T>A (p.Ala13=) n.542T>A c.66T>A (p.Ala22=) n.669T>A n.483T>A c.-106T>A (n.-106T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) n.456T>A n.278-93T>A n.458-93T>A n.900T>A n.556T>A n.639T>A n.488T>A | |
| 1 | g.45332928G>A | CA340135925 | MUTYH | c.37-94C>T (n.37-94C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.116-241C>T (n.116-241C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.494C>T (p.Ala165Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.420C>T (p.Cys140=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.356C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.378C>T (p.Cys126=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.369C>T (p.Cys123=) c.*118-94C>T (n.*118-94C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.732C>T n.18C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.308-94C>T (n.308-94C>T) n.767C>T n.397C>T n.610C>T n.800C>T n.842C>T n.711C>T c.116-94C>T (n.116-94C>T) n.724C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.115+1463C>T (n.115+1463C>T) c.122-241C>T (n.122-241C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.463-94C>T (n.463-94C>T) c.43-94C>T (n.43-94C>T) c.34-94C>T (n.34-94C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) n.541C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.668C>T n.482C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.455C>T n.278-94C>T n.458-94C>T n.899C>T n.555C>T n.638C>T n.487C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332928G>C | CA340135928 | MUTYH | c.37-94C>G (n.37-94C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.116-241C>G (n.116-241C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.*149C>G (n.*149C>G) n.356C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.378C>G (p.Cys126Trp) c.*223C>G (n.*223C>G) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.*118-94C>G (n.*118-94C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.732C>G n.18C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.308-94C>G (n.308-94C>G) n.767C>G n.397C>G n.610C>G n.800C>G n.842C>G n.711C>G c.116-94C>G (n.116-94C>G) n.724C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.115+1463C>G (n.115+1463C>G) c.122-241C>G (n.122-241C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.463-94C>G (n.463-94C>G) c.43-94C>G (n.43-94C>G) c.34-94C>G (n.34-94C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.541C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.668C>G n.482C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) n.455C>G n.278-94C>G n.458-94C>G n.899C>G n.555C>G n.638C>G n.487C>G | |
| 1 | g.45332928G>T | CA340135926 | MUTYH | c.37-94C>A (n.37-94C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.116-241C>A (n.116-241C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.*149C>A (n.*149C>A) n.356C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.378C>A (p.Cys126Ter) c.*223C>A (n.*223C>A) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.*118-94C>A (n.*118-94C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.732C>A n.18C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.308-94C>A (n.308-94C>A) n.767C>A n.397C>A n.610C>A n.800C>A n.842C>A n.711C>A c.116-94C>A (n.116-94C>A) n.724C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.115+1463C>A (n.115+1463C>A) c.122-241C>A (n.122-241C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.463-94C>A (n.463-94C>A) c.43-94C>A (n.43-94C>A) c.34-94C>A (n.34-94C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) n.541C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.668C>A n.482C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.455C>A n.278-94C>A n.458-94C>A n.899C>A n.555C>A n.638C>A n.487C>A | |
| 1 | g.45332929del | CA2573132093 | MUTYH | c.37-95del (n.37-95del) c.442del (p.Ala148LeufsTer6) c.409del (p.Ala137LeufsTer6) c.427del (p.Ala143LeufsTer6) c.451del (p.Ala151LeufsTer6) c.116-242del (n.116-242del) c.*321del (n.*321del) c.493del (p.Ala165LeufsTer6) c.484del (p.Ala162LeufsTer6) c.419del (p.Cys140SerfsTer?) c.*148del (n.*148del) n.355del c.997del (p.Ala333LeufsTer6) c.377del (p.Cys126SerfsTer?) c.*222del (n.*222del) c.368del (p.Cys123SerfsTer?) c.*118-95del (n.*118-95del) c.437del (n.437del) c.412del (p.Ala138LeufsTer6) c.454del (p.Ala152LeufsTer6) n.731del n.17del c.*332del (n.*332del) c.308-95del (n.308-95del) n.766del n.396del n.609del n.799del n.841del n.710del c.116-95del (n.116-95del) n.723del c.*60del (n.*60del) c.115+1462del (n.115+1462del) c.122-242del (n.122-242del) c.133del (p.Ala45LeufsTer6) c.469del (p.Ala157LeufsTer6) c.463-95del (n.463-95del) c.43-95del (n.43-95del) c.34-95del (n.34-95del) c.37del (p.Ala13LeufsTer6) n.540del c.64del (p.Ala22LeufsTer6) n.667del n.481del c.-108del (n.-108del) c.-191del (n.-191del) n.454del n.278-95del n.458-95del n.898del n.554del n.637del n.486del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332929C>A | CA340135929 | MUTYH | c.37-95G>T (n.37-95G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.116-242G>T (n.116-242G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.*148G>T (n.*148G>T) n.355G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.*222G>T (n.*222G>T) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.*118-95G>T (n.*118-95G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.731G>T n.17G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.308-95G>T (n.308-95G>T) n.766G>T n.396G>T n.609G>T n.799G>T n.841G>T n.710G>T c.116-95G>T (n.116-95G>T) n.723G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.115+1462G>T (n.115+1462G>T) c.122-242G>T (n.122-242G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.463-95G>T (n.463-95G>T) c.43-95G>T (n.43-95G>T) c.34-95G>T (n.34-95G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.540G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.667G>T n.481G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.454G>T n.278-95G>T n.458-95G>T n.898G>T n.554G>T n.637G>T n.486G>T | |
| 1 | g.45332929C= | CA1143460272 | MUTYH | c.37-95G= (n.37-95G=) c.442G= (p.Ala148=) c.409G= (p.Ala137=) c.427G= (p.Ala143=) c.451G= (p.Ala151=) c.116-242G= (n.116-242G=) c.*321G= (n.*321G=) c.493G= (p.Ala165=) c.484G= (p.Ala162=) c.419G= (p.Cys140=) c.*148G= (n.*148G=) n.355G= c.997G= (p.Ala333=) c.377G= (p.Cys126=) c.*222G= (n.*222G=) c.368G= (p.Cys123=) c.*118-95G= (n.*118-95G=) c.437G= (n.437G=) c.412G= (p.Ala138=) c.454G= (p.Ala152=) n.731G= n.17G= c.*332G= (n.*332G=) c.308-95G= (n.308-95G=) n.766G= n.396G= n.609G= n.799G= n.841G= n.710G= c.116-95G= (n.116-95G=) n.723G= c.*60G= (n.*60G=) c.115+1462G= (n.115+1462G=) c.122-242G= (n.122-242G=) c.133G= (p.Ala45=) c.469G= (p.Ala157=) c.463-95G= (n.463-95G=) c.43-95G= (n.43-95G=) c.34-95G= (n.34-95G=) c.37G= (p.Ala13=) n.540G= c.64G= (p.Ala22=) n.667G= n.481G= c.-108G= (n.-108G=) c.-191G= (n.-191G=) n.454G= n.278-95G= n.458-95G= n.898G= n.554G= n.637G= n.486G= | |
| 1 | g.45332929C>G | CA340135931 | MUTYH | c.37-95G>C (n.37-95G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.116-242G>C (n.116-242G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.*148G>C (n.*148G>C) n.355G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.*222G>C (n.*222G>C) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.*118-95G>C (n.*118-95G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.731G>C n.17G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.308-95G>C (n.308-95G>C) n.766G>C n.396G>C n.609G>C n.799G>C n.841G>C n.710G>C c.116-95G>C (n.116-95G>C) n.723G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.115+1462G>C (n.115+1462G>C) c.122-242G>C (n.122-242G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.463-95G>C (n.463-95G>C) c.43-95G>C (n.43-95G>C) c.34-95G>C (n.34-95G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.540G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.667G>C n.481G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) n.454G>C n.278-95G>C n.458-95G>C n.898G>C n.554G>C n.637G>C n.486G>C | |
| 1 | g.45332929C>T | CA013670 | MUTYH | c.37-95G>A (n.37-95G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.116-242G>A (n.116-242G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.*148G>A (n.*148G>A) n.355G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.*222G>A (n.*222G>A) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.*118-95G>A (n.*118-95G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.731G>A n.17G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.308-95G>A (n.308-95G>A) n.766G>A n.396G>A n.609G>A n.799G>A n.841G>A n.710G>A c.116-95G>A (n.116-95G>A) n.723G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.115+1462G>A (n.115+1462G>A) c.122-242G>A (n.122-242G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.463-95G>A (n.463-95G>A) c.43-95G>A (n.43-95G>A) c.34-95G>A (n.34-95G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.540G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.667G>A n.481G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.454G>A n.278-95G>A n.458-95G>A n.898G>A n.554G>A n.637G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332930A>C | CA340135933 | MUTYH | c.37-96T>G (n.37-96T>G) c.441T>G (p.Ser147Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) c.426T>G (p.Ser142Arg) c.450T>G (p.Ser150Arg) c.116-243T>G (n.116-243T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.492T>G (p.Ser164Arg) c.483T>G (p.Ser161Arg) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) n.354T>G c.996T>G (p.Ser332Arg) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.*221T>G (n.*221T>G) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.*118-96T>G (n.*118-96T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.411T>G (p.Ser137Arg) c.453T>G (p.Ser151Arg) n.730T>G n.16T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.308-96T>G (n.308-96T>G) n.765T>G n.395T>G n.608T>G n.798T>G n.840T>G n.709T>G c.116-96T>G (n.116-96T>G) n.722T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.115+1461T>G (n.115+1461T>G) c.122-243T>G (n.122-243T>G) c.132T>G (p.Ser44Arg) c.468T>G (p.Ser156Arg) c.463-96T>G (n.463-96T>G) c.43-96T>G (n.43-96T>G) c.34-96T>G (n.34-96T>G) c.36T>G (p.Ser12Arg) n.539T>G c.63T>G (p.Ser21Arg) n.666T>G n.480T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.453T>G n.278-96T>G n.458-96T>G n.897T>G n.553T>G n.636T>G n.485T>G | |
| 1 | g.45332930A>G | CA417880039 | MUTYH | c.37-96T>C (n.37-96T>C) c.441T>C (p.Ser147=) c.408T>C (p.Ser136=) c.426T>C (p.Ser142=) c.450T>C (p.Ser150=) c.116-243T>C (n.116-243T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.492T>C (p.Ser164=) c.483T>C (p.Ser161=) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.*147T>C (n.*147T>C) n.354T>C c.996T>C (p.Ser332=) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.*221T>C (n.*221T>C) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.*118-96T>C (n.*118-96T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.411T>C (p.Ser137=) c.453T>C (p.Ser151=) n.730T>C n.16T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.308-96T>C (n.308-96T>C) n.765T>C n.395T>C n.608T>C n.798T>C n.840T>C n.709T>C c.116-96T>C (n.116-96T>C) n.722T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.115+1461T>C (n.115+1461T>C) c.122-243T>C (n.122-243T>C) c.132T>C (p.Ser44=) c.468T>C (p.Ser156=) c.463-96T>C (n.463-96T>C) c.43-96T>C (n.43-96T>C) c.34-96T>C (n.34-96T>C) c.36T>C (p.Ser12=) n.539T>C c.63T>C (p.Ser21=) n.666T>C n.480T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.453T>C n.278-96T>C n.458-96T>C n.897T>C n.553T>C n.636T>C n.485T>C | |
| 1 | g.45332930A>T | CA340135935 | MUTYH | c.37-96T>A (n.37-96T>A) c.441T>A (p.Ser147Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) c.426T>A (p.Ser142Arg) c.450T>A (p.Ser150Arg) c.116-243T>A (n.116-243T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.492T>A (p.Ser164Arg) c.483T>A (p.Ser161Arg) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.*147T>A (n.*147T>A) n.354T>A c.996T>A (p.Ser332Arg) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.*221T>A (n.*221T>A) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.*118-96T>A (n.*118-96T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.411T>A (p.Ser137Arg) c.453T>A (p.Ser151Arg) n.730T>A n.16T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.308-96T>A (n.308-96T>A) n.765T>A n.395T>A n.608T>A n.798T>A n.840T>A n.709T>A c.116-96T>A (n.116-96T>A) n.722T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.115+1461T>A (n.115+1461T>A) c.122-243T>A (n.122-243T>A) c.132T>A (p.Ser44Arg) c.468T>A (p.Ser156Arg) c.463-96T>A (n.463-96T>A) c.43-96T>A (n.43-96T>A) c.34-96T>A (n.34-96T>A) c.36T>A (p.Ser12Arg) n.539T>A c.63T>A (p.Ser21Arg) n.666T>A n.480T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) n.453T>A n.278-96T>A n.458-96T>A n.897T>A n.553T>A n.636T>A n.485T>A | |
| 1 | g.45332931C>A | CA340135936 | MUTYH | c.37-97G>T (n.37-97G>T) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.116-244G>T (n.116-244G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.491G>T (p.Ser164Ile) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.417G>T (p.Gln139His) c.*146G>T (n.*146G>T) n.353G>T c.995G>T (p.Ser332Ile) c.375G>T (p.Gln125His) c.*220G>T (n.*220G>T) c.366G>T (p.Gln122His) c.*118-97G>T (n.*118-97G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.452G>T (p.Ser151Ile) n.729G>T n.15G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.308-97G>T (n.308-97G>T) n.764G>T n.394G>T n.607G>T n.797G>T n.839G>T n.708G>T c.116-97G>T (n.116-97G>T) n.721G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.115+1460G>T (n.115+1460G>T) c.122-244G>T (n.122-244G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.467G>T (p.Ser156Ile) c.463-97G>T (n.463-97G>T) c.43-97G>T (n.43-97G>T) c.34-97G>T (n.34-97G>T) c.35G>T (p.Ser12Ile) n.538G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) n.665G>T n.479G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.452G>T n.278-97G>T n.458-97G>T n.896G>T n.552G>T n.635G>T n.484G>T | |
| 1 | g.45332931C= | CA2473712990 | MUTYH | c.37-97G= (n.37-97G=) c.440G= (p.Ser147=) c.407G= (p.Ser136=) c.425G= (p.Ser142=) c.449G= (p.Ser150=) c.116-244G= (n.116-244G=) c.*319G= (n.*319G=) c.491G= (p.Ser164=) c.482G= (p.Ser161=) c.417G= (p.Gln139=) c.*146G= (n.*146G=) n.353G= c.995G= (p.Ser332=) c.375G= (p.Gln125=) c.*220G= (n.*220G=) c.366G= (p.Gln122=) c.*118-97G= (n.*118-97G=) c.435G= (n.435G=) c.410G= (p.Ser137=) c.452G= (p.Ser151=) n.729G= n.15G= c.*330G= (n.*330G=) c.308-97G= (n.308-97G=) n.764G= n.394G= n.607G= n.797G= n.839G= n.708G= c.116-97G= (n.116-97G=) n.721G= c.*58G= (n.*58G=) c.115+1460G= (n.115+1460G=) c.122-244G= (n.122-244G=) c.131G= (p.Ser44=) c.467G= (p.Ser156=) c.463-97G= (n.463-97G=) c.43-97G= (n.43-97G=) c.34-97G= (n.34-97G=) c.35G= (p.Ser12=) n.538G= c.62G= (p.Ser21=) n.665G= n.479G= c.-110G= (n.-110G=) c.-193G= (n.-193G=) n.452G= n.278-97G= n.458-97G= n.896G= n.552G= n.635G= n.484G= | |
| 1 | g.45332931C>G | CA340135937 | MUTYH | c.37-97G>C (n.37-97G>C) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.116-244G>C (n.116-244G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.491G>C (p.Ser164Thr) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.417G>C (p.Gln139His) c.*146G>C (n.*146G>C) n.353G>C c.995G>C (p.Ser332Thr) c.375G>C (p.Gln125His) c.*220G>C (n.*220G>C) c.366G>C (p.Gln122His) c.*118-97G>C (n.*118-97G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.452G>C (p.Ser151Thr) n.729G>C n.15G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.308-97G>C (n.308-97G>C) n.764G>C n.394G>C n.607G>C n.797G>C n.839G>C n.708G>C c.116-97G>C (n.116-97G>C) n.721G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.115+1460G>C (n.115+1460G>C) c.122-244G>C (n.122-244G>C) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.467G>C (p.Ser156Thr) c.463-97G>C (n.463-97G>C) c.43-97G>C (n.43-97G>C) c.34-97G>C (n.34-97G>C) c.35G>C (p.Ser12Thr) n.538G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) n.665G>C n.479G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.452G>C n.278-97G>C n.458-97G>C n.896G>C n.552G>C n.635G>C n.484G>C | |
| 1 | g.45332931C>T | CA340135939 | MUTYH | c.37-97G>A (n.37-97G>A) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.116-244G>A (n.116-244G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.491G>A (p.Ser164Asn) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.417G>A (p.Gln139=) c.*146G>A (n.*146G>A) n.353G>A c.995G>A (p.Ser332Asn) c.375G>A (p.Gln125=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.366G>A (p.Gln122=) c.*118-97G>A (n.*118-97G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.452G>A (p.Ser151Asn) n.729G>A n.15G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.308-97G>A (n.308-97G>A) n.764G>A n.394G>A n.607G>A n.797G>A n.839G>A n.708G>A c.116-97G>A (n.116-97G>A) n.721G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.115+1460G>A (n.115+1460G>A) c.122-244G>A (n.122-244G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.467G>A (p.Ser156Asn) c.463-97G>A (n.463-97G>A) c.43-97G>A (n.43-97G>A) c.34-97G>A (n.34-97G>A) c.35G>A (p.Ser12Asn) n.538G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) n.665G>A n.479G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.452G>A n.278-97G>A n.458-97G>A n.896G>A n.552G>A n.635G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332932T>A | CA340135941 | MUTYH | c.37-98A>T (n.37-98A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.116-245A>T (n.116-245A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.490A>T (p.Ser164Cys) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.*145A>T (n.*145A>T) n.352A>T c.994A>T (p.Ser332Cys) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.*118-98A>T (n.*118-98A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.451A>T (p.Ser151Cys) n.728A>T n.14A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.308-98A>T (n.308-98A>T) n.763A>T n.393A>T n.606A>T n.796A>T n.838A>T n.707A>T c.116-98A>T (n.116-98A>T) n.720A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.115+1459A>T (n.115+1459A>T) c.122-245A>T (n.122-245A>T) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.466A>T (p.Ser156Cys) c.463-98A>T (n.463-98A>T) c.43-98A>T (n.43-98A>T) c.34-98A>T (n.34-98A>T) c.34A>T (p.Ser12Cys) n.537A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) n.664A>T n.478A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.451A>T n.278-98A>T n.458-98A>T n.895A>T n.551A>T n.634A>T n.483A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332932T>C | CA340135943 | MUTYH | c.37-98A>G (n.37-98A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.116-245A>G (n.116-245A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.490A>G (p.Ser164Gly) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) n.352A>G c.994A>G (p.Ser332Gly) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.*118-98A>G (n.*118-98A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.451A>G (p.Ser151Gly) n.728A>G n.14A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.308-98A>G (n.308-98A>G) n.763A>G n.393A>G n.606A>G n.796A>G n.838A>G n.707A>G c.116-98A>G (n.116-98A>G) n.720A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.115+1459A>G (n.115+1459A>G) c.122-245A>G (n.122-245A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.466A>G (p.Ser156Gly) c.463-98A>G (n.463-98A>G) c.43-98A>G (n.43-98A>G) c.34-98A>G (n.34-98A>G) c.34A>G (p.Ser12Gly) n.537A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) n.664A>G n.478A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.451A>G n.278-98A>G n.458-98A>G n.895A>G n.551A>G n.634A>G n.483A>G | |
| 1 | g.45332932T>G | CA340135944 | MUTYH | c.37-98A>C (n.37-98A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.116-245A>C (n.116-245A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.490A>C (p.Ser164Arg) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.*145A>C (n.*145A>C) n.352A>C c.994A>C (p.Ser332Arg) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.*118-98A>C (n.*118-98A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.451A>C (p.Ser151Arg) n.728A>C n.14A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.308-98A>C (n.308-98A>C) n.763A>C n.393A>C n.606A>C n.796A>C n.838A>C n.707A>C c.116-98A>C (n.116-98A>C) n.720A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.115+1459A>C (n.115+1459A>C) c.122-245A>C (n.122-245A>C) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.466A>C (p.Ser156Arg) c.463-98A>C (n.463-98A>C) c.43-98A>C (n.43-98A>C) c.34-98A>C (n.34-98A>C) c.34A>C (p.Ser12Arg) n.537A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) n.664A>C n.478A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) n.451A>C n.278-98A>C n.458-98A>C n.895A>C n.551A>C n.634A>C n.483A>C | |
| 1 | g.45332933G>A | CA417880043 | MUTYH | c.37-99C>T (n.37-99C>T) c.438C>T (p.Ala146=) c.405C>T (p.Ala135=) c.423C>T (p.Ala141=) c.447C>T (p.Ala149=) c.116-246C>T (n.116-246C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.489C>T (p.Ala163=) c.480C>T (p.Ala160=) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.*144C>T (n.*144C>T) n.351C>T c.993C>T (p.Ala331=) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.*218C>T (n.*218C>T) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.*118-99C>T (n.*118-99C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.408C>T (p.Ala136=) c.450C>T (p.Ala150=) n.727C>T n.13C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.308-99C>T (n.308-99C>T) n.762C>T n.392C>T n.605C>T n.795C>T n.837C>T n.706C>T c.116-99C>T (n.116-99C>T) n.719C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.115+1458C>T (n.115+1458C>T) c.122-246C>T (n.122-246C>T) c.129C>T (p.Ala43=) c.465C>T (p.Ala155=) c.463-99C>T (n.463-99C>T) c.43-99C>T (n.43-99C>T) c.34-99C>T (n.34-99C>T) c.33C>T (p.Ala11=) n.536C>T c.60C>T (p.Ala20=) n.663C>T n.477C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.450C>T n.278-99C>T n.458-99C>T n.894C>T n.550C>T n.633C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332933G>C | CA417880044 | MUTYH | c.37-99C>G (n.37-99C>G) c.438C>G (p.Ala146=) c.405C>G (p.Ala135=) c.423C>G (p.Ala141=) c.447C>G (p.Ala149=) c.116-246C>G (n.116-246C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.489C>G (p.Ala163=) c.480C>G (p.Ala160=) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.*144C>G (n.*144C>G) n.351C>G c.993C>G (p.Ala331=) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.*218C>G (n.*218C>G) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.*118-99C>G (n.*118-99C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.408C>G (p.Ala136=) c.450C>G (p.Ala150=) n.727C>G n.13C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.308-99C>G (n.308-99C>G) n.762C>G n.392C>G n.605C>G n.795C>G n.837C>G n.706C>G c.116-99C>G (n.116-99C>G) n.719C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.115+1458C>G (n.115+1458C>G) c.122-246C>G (n.122-246C>G) c.129C>G (p.Ala43=) c.465C>G (p.Ala155=) c.463-99C>G (n.463-99C>G) c.43-99C>G (n.43-99C>G) c.34-99C>G (n.34-99C>G) c.33C>G (p.Ala11=) n.536C>G c.60C>G (p.Ala20=) n.663C>G n.477C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) n.450C>G n.278-99C>G n.458-99C>G n.894C>G n.550C>G n.633C>G n.482C>G | |
| 1 | g.45332933G= | CA2473712991 | MUTYH | c.37-99C= (n.37-99C=) c.438C= (p.Ala146=) c.405C= (p.Ala135=) c.423C= (p.Ala141=) c.447C= (p.Ala149=) c.116-246C= (n.116-246C=) c.*317C= (n.*317C=) c.489C= (p.Ala163=) c.480C= (p.Ala160=) c.415C= (p.Gln139=) c.*144C= (n.*144C=) n.351C= c.993C= (p.Ala331=) c.373C= (p.Gln125=) c.*218C= (n.*218C=) c.364C= (p.Gln122=) c.*118-99C= (n.*118-99C=) c.433C= (n.433C=) c.408C= (p.Ala136=) c.450C= (p.Ala150=) n.727C= n.13C= c.*328C= (n.*328C=) c.308-99C= (n.308-99C=) n.762C= n.392C= n.605C= n.795C= n.837C= n.706C= c.116-99C= (n.116-99C=) n.719C= c.*56C= (n.*56C=) c.115+1458C= (n.115+1458C=) c.122-246C= (n.122-246C=) c.129C= (p.Ala43=) c.465C= (p.Ala155=) c.463-99C= (n.463-99C=) c.43-99C= (n.43-99C=) c.34-99C= (n.34-99C=) c.33C= (p.Ala11=) n.536C= c.60C= (p.Ala20=) n.663C= n.477C= c.-112C= (n.-112C=) c.-195C= (n.-195C=) n.450C= n.278-99C= n.458-99C= n.894C= n.550C= n.633C= n.482C= | |
| 1 | g.45332933G>T | CA417880042 | MUTYH | c.37-99C>A (n.37-99C>A) c.438C>A (p.Ala146=) c.405C>A (p.Ala135=) c.423C>A (p.Ala141=) c.447C>A (p.Ala149=) c.116-246C>A (n.116-246C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.489C>A (p.Ala163=) c.480C>A (p.Ala160=) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.*144C>A (n.*144C>A) n.351C>A c.993C>A (p.Ala331=) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.*218C>A (n.*218C>A) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.*118-99C>A (n.*118-99C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.408C>A (p.Ala136=) c.450C>A (p.Ala150=) n.727C>A n.13C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.308-99C>A (n.308-99C>A) n.762C>A n.392C>A n.605C>A n.795C>A n.837C>A n.706C>A c.116-99C>A (n.116-99C>A) n.719C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.115+1458C>A (n.115+1458C>A) c.122-246C>A (n.122-246C>A) c.129C>A (p.Ala43=) c.465C>A (p.Ala155=) c.463-99C>A (n.463-99C>A) c.43-99C>A (n.43-99C>A) c.34-99C>A (n.34-99C>A) c.33C>A (p.Ala11=) n.536C>A c.60C>A (p.Ala20=) n.663C>A n.477C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) n.450C>A n.278-99C>A n.458-99C>A n.894C>A n.550C>A n.633C>A n.482C>A | |
| 1 | g.45332934G>A | CA340135949 | MUTYH | c.37-100C>T (n.37-100C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.446C>T (p.Ala149Val) c.116-247C>T (n.116-247C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.414C>T (p.Gly138=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.350C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.372C>T (p.Gly124=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.*118-100C>T (n.*118-100C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.449C>T (p.Ala150Val) n.726C>T n.12C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.308-100C>T (n.308-100C>T) n.761C>T n.391C>T n.604C>T n.794C>T n.836C>T n.705C>T c.116-100C>T (n.116-100C>T) n.718C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.115+1457C>T (n.115+1457C>T) c.122-247C>T (n.122-247C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.463-100C>T (n.463-100C>T) c.43-100C>T (n.43-100C>T) c.34-100C>T (n.34-100C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) n.535C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.662C>T n.476C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.449C>T n.278-100C>T n.458-100C>T n.893C>T n.549C>T n.632C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332934G>C | CA340135948 | MUTYH | c.37-100C>G (n.37-100C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.116-247C>G (n.116-247C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.414C>G (p.Gly138=) c.*143C>G (n.*143C>G) n.350C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.372C>G (p.Gly124=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.*118-100C>G (n.*118-100C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.726C>G n.12C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.308-100C>G (n.308-100C>G) n.761C>G n.391C>G n.604C>G n.794C>G n.836C>G n.705C>G c.116-100C>G (n.116-100C>G) n.718C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.115+1457C>G (n.115+1457C>G) c.122-247C>G (n.122-247C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.463-100C>G (n.463-100C>G) c.43-100C>G (n.43-100C>G) c.34-100C>G (n.34-100C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.535C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.662C>G n.476C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) n.449C>G n.278-100C>G n.458-100C>G n.893C>G n.549C>G n.632C>G n.481C>G | |
| 1 | g.45332934G= | CA2473712992 | MUTYH | c.37-100C= (n.37-100C=) c.437C= (p.Ala146=) c.404C= (p.Ala135=) c.422C= (p.Ala141=) c.446C= (p.Ala149=) c.116-247C= (n.116-247C=) c.*316C= (n.*316C=) c.488C= (p.Ala163=) c.479C= (p.Ala160=) c.414C= (p.Gly138=) c.*143C= (n.*143C=) n.350C= c.992C= (p.Ala331=) c.372C= (p.Gly124=) c.*217C= (n.*217C=) c.363C= (p.Gly121=) c.*118-100C= (n.*118-100C=) c.432C= (n.432C=) c.407C= (p.Ala136=) c.449C= (p.Ala150=) n.726C= n.12C= c.*327C= (n.*327C=) c.308-100C= (n.308-100C=) n.761C= n.391C= n.604C= n.794C= n.836C= n.705C= c.116-100C= (n.116-100C=) n.718C= c.*55C= (n.*55C=) c.115+1457C= (n.115+1457C=) c.122-247C= (n.122-247C=) c.128C= (p.Ala43=) c.464C= (p.Ala155=) c.463-100C= (n.463-100C=) c.43-100C= (n.43-100C=) c.34-100C= (n.34-100C=) c.32C= (p.Ala11=) n.535C= c.59C= (p.Ala20=) n.662C= n.476C= c.-113C= (n.-113C=) c.-196C= (n.-196C=) n.449C= n.278-100C= n.458-100C= n.893C= n.549C= n.632C= n.481C= | |
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| 1 | g.45332937A>G | CA340135959 | MUTYH | c.37-103T>C (n.37-103T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.116-250T>C (n.116-250T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.411T>C (p.Pro137=) c.*140T>C (n.*140T>C) n.347T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) c.369T>C (p.Pro123=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.360T>C (p.Pro120=) c.*118-103T>C (n.*118-103T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.723T>C n.9T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.308-103T>C (n.308-103T>C) n.758T>C n.388T>C n.601T>C n.791T>C n.833T>C n.702T>C c.116-103T>C (n.116-103T>C) n.715T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.115+1454T>C (n.115+1454T>C) c.122-250T>C (n.122-250T>C) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.463-103T>C (n.463-103T>C) c.43-103T>C (n.43-103T>C) c.34-103T>C (n.34-103T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.532T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.659T>C n.473T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.446T>C n.278-103T>C n.458-103T>C n.890T>C n.546T>C n.629T>C n.478T>C | |
| 1 | g.45332937A>T | CA340135958 | MUTYH | c.37-103T>A (n.37-103T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.116-250T>A (n.116-250T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.411T>A (p.Pro137=) c.*140T>A (n.*140T>A) n.347T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) c.369T>A (p.Pro123=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.360T>A (p.Pro120=) c.*118-103T>A (n.*118-103T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.723T>A n.9T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.308-103T>A (n.308-103T>A) n.758T>A n.388T>A n.601T>A n.791T>A n.833T>A n.702T>A c.116-103T>A (n.116-103T>A) n.715T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.115+1454T>A (n.115+1454T>A) c.122-250T>A (n.122-250T>A) c.125T>A (p.Leu42Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.463-103T>A (n.463-103T>A) c.43-103T>A (n.43-103T>A) c.34-103T>A (n.34-103T>A) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.532T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.659T>A n.473T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) n.446T>A n.278-103T>A n.458-103T>A n.890T>A n.546T>A n.629T>A n.478T>A | |
| 1 | g.45332938G>A | CA417880051 | MUTYH | c.37-104C>T (n.37-104C>T) c.433C>T (p.Leu145=) c.400C>T (p.Leu134=) c.418C>T (p.Leu140=) c.442C>T (p.Leu148=) c.116-251C>T (n.116-251C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.484C>T (p.Leu162=) c.475C>T (p.Leu159=) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.*139C>T (n.*139C>T) n.346C>T c.988C>T (p.Leu330=) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.*118-104C>T (n.*118-104C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.445C>T (p.Leu149=) n.722C>T n.8C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.308-104C>T (n.308-104C>T) n.757C>T n.387C>T n.600C>T n.790C>T n.832C>T n.701C>T c.116-104C>T (n.116-104C>T) n.714C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.115+1453C>T (n.115+1453C>T) c.122-251C>T (n.122-251C>T) c.124C>T (p.Leu42=) c.460C>T (p.Leu154=) c.463-104C>T (n.463-104C>T) c.43-104C>T (n.43-104C>T) c.34-104C>T (n.34-104C>T) c.28C>T (p.Leu10=) n.531C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.658C>T n.472C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.445C>T n.278-104C>T n.458-104C>T n.889C>T n.545C>T n.628C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332938G= | CA2473712994 | MUTYH | c.37-104C= (n.37-104C=) c.433C= (p.Leu145=) c.400C= (p.Leu134=) c.418C= (p.Leu140=) c.442C= (p.Leu148=) c.116-251C= (n.116-251C=) c.*312C= (n.*312C=) c.484C= (p.Leu162=) c.475C= (p.Leu159=) c.410C= (p.Pro137=) c.*139C= (n.*139C=) n.346C= c.988C= (p.Leu330=) c.368C= (p.Pro123=) c.*213C= (n.*213C=) c.359C= (p.Pro120=) c.*118-104C= (n.*118-104C=) c.428C= (n.428C=) c.403C= (p.Leu135=) c.445C= (p.Leu149=) n.722C= n.8C= c.*323C= (n.*323C=) c.308-104C= (n.308-104C=) n.757C= n.387C= n.600C= n.790C= n.832C= n.701C= c.116-104C= (n.116-104C=) n.714C= c.*51C= (n.*51C=) c.115+1453C= (n.115+1453C=) c.122-251C= (n.122-251C=) c.124C= (p.Leu42=) c.460C= (p.Leu154=) c.463-104C= (n.463-104C=) c.43-104C= (n.43-104C=) c.34-104C= (n.34-104C=) c.28C= (p.Leu10=) n.531C= c.55C= (p.Leu19=) n.658C= n.472C= c.-117C= (n.-117C=) c.-200C= (n.-200C=) n.445C= n.278-104C= n.458-104C= n.889C= n.545C= n.628C= n.477C= | |
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| 1 | g.45332939G>A | CA417880054 | MUTYH | c.37-105C>T (n.37-105C>T) c.432C>T (p.Asp144=) c.399C>T (p.Asp133=) c.417C>T (p.Asp139=) c.441C>T (p.Asp147=) c.116-252C>T (n.116-252C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.483C>T (p.Asp161=) c.474C>T (p.Asp158=) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.*138C>T (n.*138C>T) n.345C>T c.987C>T (p.Asp329=) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.*118-105C>T (n.*118-105C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.402C>T (p.Asp134=) c.444C>T (p.Asp148=) n.721C>T n.7C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.308-105C>T (n.308-105C>T) n.756C>T n.386C>T n.599C>T n.789C>T n.831C>T n.700C>T c.116-105C>T (n.116-105C>T) n.713C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.115+1452C>T (n.115+1452C>T) c.122-252C>T (n.122-252C>T) c.123C>T (p.Asp41=) c.459C>T (p.Asp153=) c.463-105C>T (n.463-105C>T) c.43-105C>T (n.43-105C>T) c.34-105C>T (n.34-105C>T) c.27C>T (p.Asp9=) n.530C>T c.54C>T (p.Asp18=) n.657C>T n.471C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.444C>T n.278-105C>T n.458-105C>T n.888C>T n.544C>T n.627C>T n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332939G>C | CA340135964 | MUTYH | c.37-105C>G (n.37-105C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) c.116-252C>G (n.116-252C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.474C>G (p.Asp158Glu) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.*138C>G (n.*138C>G) n.345C>G c.987C>G (p.Asp329Glu) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.*118-105C>G (n.*118-105C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) n.721C>G n.7C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.308-105C>G (n.308-105C>G) n.756C>G n.386C>G n.599C>G n.789C>G n.831C>G n.700C>G c.116-105C>G (n.116-105C>G) n.713C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.115+1452C>G (n.115+1452C>G) c.122-252C>G (n.122-252C>G) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.463-105C>G (n.463-105C>G) c.43-105C>G (n.43-105C>G) c.34-105C>G (n.34-105C>G) c.27C>G (p.Asp9Glu) n.530C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) n.657C>G n.471C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.444C>G n.278-105C>G n.458-105C>G n.888C>G n.544C>G n.627C>G n.476C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332939G= | CA2473712995 | MUTYH | c.37-105C= (n.37-105C=) c.432C= (p.Asp144=) c.399C= (p.Asp133=) c.417C= (p.Asp139=) c.441C= (p.Asp147=) c.116-252C= (n.116-252C=) c.*311C= (n.*311C=) c.483C= (p.Asp161=) c.474C= (p.Asp158=) c.409C= (p.Pro137=) c.*138C= (n.*138C=) n.345C= c.987C= (p.Asp329=) c.367C= (p.Pro123=) c.*212C= (n.*212C=) c.358C= (p.Pro120=) c.*118-105C= (n.*118-105C=) c.427C= (n.427C=) c.402C= (p.Asp134=) c.444C= (p.Asp148=) n.721C= n.7C= c.*322C= (n.*322C=) c.308-105C= (n.308-105C=) n.756C= n.386C= n.599C= n.789C= n.831C= n.700C= c.116-105C= (n.116-105C=) n.713C= c.*50C= (n.*50C=) c.115+1452C= (n.115+1452C=) c.122-252C= (n.122-252C=) c.123C= (p.Asp41=) c.459C= (p.Asp153=) c.463-105C= (n.463-105C=) c.43-105C= (n.43-105C=) c.34-105C= (n.34-105C=) c.27C= (p.Asp9=) n.530C= c.54C= (p.Asp18=) n.657C= n.471C= c.-118C= (n.-118C=) c.-201C= (n.-201C=) n.444C= n.278-105C= n.458-105C= n.888C= n.544C= n.627C= n.476C= | |
| 1 | g.45332939G>T | CA340135966 | MUTYH | c.37-105C>A (n.37-105C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) c.116-252C>A (n.116-252C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.474C>A (p.Asp158Glu) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.*138C>A (n.*138C>A) n.345C>A c.987C>A (p.Asp329Glu) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.*118-105C>A (n.*118-105C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) n.721C>A n.7C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.308-105C>A (n.308-105C>A) n.756C>A n.386C>A n.599C>A n.789C>A n.831C>A n.700C>A c.116-105C>A (n.116-105C>A) n.713C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.115+1452C>A (n.115+1452C>A) c.122-252C>A (n.122-252C>A) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) c.463-105C>A (n.463-105C>A) c.43-105C>A (n.43-105C>A) c.34-105C>A (n.34-105C>A) c.27C>A (p.Asp9Glu) n.530C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) n.657C>A n.471C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.444C>A n.278-105C>A n.458-105C>A n.888C>A n.544C>A n.627C>A n.476C>A | |
| 1 | g.45332940T>A | CA013660 | MUTYH | c.37-106A>T (n.37-106A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.416A>T (p.Asp139Val) c.440A>T (p.Asp147Val) c.116-253A>T (n.116-253A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) c.473A>T (p.Asp158Val) c.408A>T (p.Gly136=) c.*137A>T (n.*137A>T) n.344A>T c.986A>T (p.Asp329Val) c.366A>T (p.Gly122=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.357A>T (p.Gly119=) c.*118-106A>T (n.*118-106A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.720A>T n.6A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.308-106A>T (n.308-106A>T) n.755A>T n.385A>T n.598A>T n.788A>T n.830A>T n.699A>T c.116-106A>T (n.116-106A>T) n.712A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.115+1451A>T (n.115+1451A>T) c.122-253A>T (n.122-253A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.463-106A>T (n.463-106A>T) c.43-106A>T (n.43-106A>T) c.34-106A>T (n.34-106A>T) c.26A>T (p.Asp9Val) n.529A>T c.53A>T (p.Asp18Val) n.656A>T n.470A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) n.443A>T n.278-106A>T n.458-106A>T n.887A>T n.543A>T n.626A>T n.475A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332941C= | CA1147105973 | MUTYH | c.37-107G= (n.37-107G=) c.430G= (p.Asp144=) c.397G= (p.Asp133=) c.415G= (p.Asp139=) c.439G= (p.Asp147=) c.116-254G= (n.116-254G=) c.*309G= (n.*309G=) c.481G= (p.Asp161=) c.472G= (p.Asp158=) c.407G= (p.Gly136=) c.*136G= (n.*136G=) n.343G= c.985G= (p.Asp329=) c.365G= (p.Gly122=) c.*210G= (n.*210G=) c.356G= (p.Gly119=) c.*118-107G= (n.*118-107G=) c.425G= (n.425G=) c.400G= (p.Asp134=) c.442G= (p.Asp148=) n.719G= n.5G= c.*320G= (n.*320G=) c.308-107G= (n.308-107G=) n.754G= n.384G= n.597G= n.787G= n.829G= n.698G= c.116-107G= (n.116-107G=) n.711G= c.*48G= (n.*48G=) c.115+1450G= (n.115+1450G=) c.122-254G= (n.122-254G=) c.121G= (p.Asp41=) c.457G= (p.Asp153=) c.463-107G= (n.463-107G=) c.43-107G= (n.43-107G=) c.34-107G= (n.34-107G=) c.25G= (p.Asp9=) n.528G= c.52G= (p.Asp18=) n.655G= n.469G= c.-120G= (n.-120G=) c.-203G= (n.-203G=) n.442G= n.278-107G= n.458-107G= n.886G= n.542G= n.625G= n.474G= | |
| 1 | g.45332941C>G | CA013648 | MUTYH | c.37-107G>C (n.37-107G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.397G>C (p.Asp133His) c.415G>C (p.Asp139His) c.439G>C (p.Asp147His) c.116-254G>C (n.116-254G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.481G>C (p.Asp161His) c.472G>C (p.Asp158His) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.*136G>C (n.*136G>C) n.343G>C c.985G>C (p.Asp329His) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.*210G>C (n.*210G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.*118-107G>C (n.*118-107G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.442G>C (p.Asp148His) n.719G>C n.5G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.308-107G>C (n.308-107G>C) n.754G>C n.384G>C n.597G>C n.787G>C n.829G>C n.698G>C c.116-107G>C (n.116-107G>C) n.711G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.115+1450G>C (n.115+1450G>C) c.122-254G>C (n.122-254G>C) c.121G>C (p.Asp41His) c.457G>C (p.Asp153His) c.463-107G>C (n.463-107G>C) c.43-107G>C (n.43-107G>C) c.34-107G>C (n.34-107G>C) c.25G>C (p.Asp9His) n.528G>C c.52G>C (p.Asp18His) n.655G>C n.469G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.442G>C n.278-107G>C n.458-107G>C n.886G>C n.542G>C n.625G>C n.474G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332942C>A | CA340135975 | MUTYH | c.37-108G>T (n.37-108G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.396G>T (p.Gln132His) c.414G>T (p.Gln138His) c.438G>T (p.Gln146His) c.116-255G>T (n.116-255G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.480G>T (p.Gln160His) c.471G>T (p.Gln157His) c.406G>T (p.Gly136Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) n.342G>T c.984G>T (p.Gln328His) c.364G>T (p.Gly122Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.*118-108G>T (n.*118-108G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.441G>T (p.Gln147His) n.718G>T n.4G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.308-108G>T (n.308-108G>T) n.753G>T n.383G>T n.596G>T n.786G>T n.828G>T n.697G>T c.116-108G>T (n.116-108G>T) n.710G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.115+1449G>T (n.115+1449G>T) c.122-255G>T (n.122-255G>T) c.120G>T (p.Gln40His) c.456G>T (p.Gln152His) c.463-108G>T (n.463-108G>T) c.43-108G>T (n.43-108G>T) c.34-108G>T (n.34-108G>T) c.24G>T (p.Gln8His) n.527G>T c.51G>T (p.Gln17His) n.654G>T n.468G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.441G>T n.278-108G>T n.458-108G>T n.885G>T n.541G>T n.624G>T n.473G>T | |
| 1 | g.45332942C>G | CA340135977 | MUTYH | c.37-108G>C (n.37-108G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.396G>C (p.Gln132His) c.414G>C (p.Gln138His) c.438G>C (p.Gln146His) c.116-255G>C (n.116-255G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.480G>C (p.Gln160His) c.471G>C (p.Gln157His) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*135G>C (n.*135G>C) n.342G>C c.984G>C (p.Gln328His) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.*209G>C (n.*209G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.*118-108G>C (n.*118-108G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.441G>C (p.Gln147His) n.718G>C n.4G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.308-108G>C (n.308-108G>C) n.753G>C n.383G>C n.596G>C n.786G>C n.828G>C n.697G>C c.116-108G>C (n.116-108G>C) n.710G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.115+1449G>C (n.115+1449G>C) c.122-255G>C (n.122-255G>C) c.120G>C (p.Gln40His) c.456G>C (p.Gln152His) c.463-108G>C (n.463-108G>C) c.43-108G>C (n.43-108G>C) c.34-108G>C (n.34-108G>C) c.24G>C (p.Gln8His) n.527G>C c.51G>C (p.Gln17His) n.654G>C n.468G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.441G>C n.278-108G>C n.458-108G>C n.885G>C n.541G>C n.624G>C n.473G>C | |
| 1 | g.45332942C>T | CA417880058 | MUTYH | c.37-108G>A (n.37-108G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.396G>A (p.Gln132=) c.414G>A (p.Gln138=) c.438G>A (p.Gln146=) c.116-255G>A (n.116-255G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.480G>A (p.Gln160=) c.471G>A (p.Gln157=) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.*135G>A (n.*135G>A) n.342G>A c.984G>A (p.Gln328=) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.*209G>A (n.*209G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.*118-108G>A (n.*118-108G>A) c.424G>A (n.424G>A) c.399G>A (p.Gln133=) c.441G>A (p.Gln147=) n.718G>A n.4G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.308-108G>A (n.308-108G>A) n.753G>A n.383G>A n.596G>A n.786G>A n.828G>A n.697G>A c.116-108G>A (n.116-108G>A) n.710G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.115+1449G>A (n.115+1449G>A) c.122-255G>A (n.122-255G>A) c.120G>A (p.Gln40=) c.456G>A (p.Gln152=) c.463-108G>A (n.463-108G>A) c.43-108G>A (n.43-108G>A) c.34-108G>A (n.34-108G>A) c.24G>A (p.Gln8=) n.527G>A c.51G>A (p.Gln17=) n.654G>A n.468G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.441G>A n.278-108G>A n.458-108G>A n.885G>A n.541G>A n.624G>A n.473G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332943T>A | CA340135982 | MUTYH | c.37-109A>T (n.37-109A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.116-256A>T (n.116-256A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.405A>T (p.Ala135=) c.*134A>T (n.*134A>T) n.341A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) c.363A>T (p.Ala121=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.354A>T (p.Ala118=) c.*118-109A>T (n.*118-109A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.717A>T n.3A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.308-109A>T (n.308-109A>T) n.752A>T n.382A>T n.595A>T n.785A>T n.827A>T n.696A>T c.116-109A>T (n.116-109A>T) n.709A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.115+1448A>T (n.115+1448A>T) c.122-256A>T (n.122-256A>T) c.119A>T (p.Gln40Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.463-109A>T (n.463-109A>T) c.43-109A>T (n.43-109A>T) c.34-109A>T (n.34-109A>T) c.23A>T (p.Gln8Leu) n.526A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.653A>T n.467A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) n.440A>T n.278-109A>T n.458-109A>T n.884A>T n.540A>T n.623A>T n.472A>T | |
| 1 | g.45332943T>C | CA340135979 | MUTYH | c.37-109A>G (n.37-109A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.116-256A>G (n.116-256A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.405A>G (p.Ala135=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.341A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) c.363A>G (p.Ala121=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.354A>G (p.Ala118=) c.*118-109A>G (n.*118-109A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.717A>G n.3A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.308-109A>G (n.308-109A>G) n.752A>G n.382A>G n.595A>G n.785A>G n.827A>G n.696A>G c.116-109A>G (n.116-109A>G) n.709A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.115+1448A>G (n.115+1448A>G) c.122-256A>G (n.122-256A>G) c.119A>G (p.Gln40Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.463-109A>G (n.463-109A>G) c.43-109A>G (n.43-109A>G) c.34-109A>G (n.34-109A>G) c.23A>G (p.Gln8Arg) n.526A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.653A>G n.467A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.440A>G n.278-109A>G n.458-109A>G n.884A>G n.540A>G n.623A>G n.472A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332943T>G | CA340135980 | MUTYH | c.37-109A>C (n.37-109A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.116-256A>C (n.116-256A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.405A>C (p.Ala135=) c.*134A>C (n.*134A>C) n.341A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) c.363A>C (p.Ala121=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.354A>C (p.Ala118=) c.*118-109A>C (n.*118-109A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.717A>C n.3A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.308-109A>C (n.308-109A>C) n.752A>C n.382A>C n.595A>C n.785A>C n.827A>C n.696A>C c.116-109A>C (n.116-109A>C) n.709A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.115+1448A>C (n.115+1448A>C) c.122-256A>C (n.122-256A>C) c.119A>C (p.Gln40Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.463-109A>C (n.463-109A>C) c.43-109A>C (n.43-109A>C) c.34-109A>C (n.34-109A>C) c.23A>C (p.Gln8Pro) n.526A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.653A>C n.467A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.440A>C n.278-109A>C n.458-109A>C n.884A>C n.540A>C n.623A>C n.472A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332943T= | CA2473712996 | MUTYH | c.37-109A= (n.37-109A=) c.428A= (p.Gln143=) c.395A= (p.Gln132=) c.413A= (p.Gln138=) c.437A= (p.Gln146=) c.116-256A= (n.116-256A=) c.*307A= (n.*307A=) c.479A= (p.Gln160=) c.470A= (p.Gln157=) c.405A= (p.Ala135=) c.*134A= (n.*134A=) n.341A= c.983A= (p.Gln328=) c.363A= (p.Ala121=) c.*208A= (n.*208A=) c.354A= (p.Ala118=) c.*118-109A= (n.*118-109A=) c.423A= (n.423A=) c.398A= (p.Gln133=) c.440A= (p.Gln147=) n.717A= n.3A= c.*318A= (n.*318A=) c.308-109A= (n.308-109A=) n.752A= n.382A= n.595A= n.785A= n.827A= n.696A= c.116-109A= (n.116-109A=) n.709A= c.*46A= (n.*46A=) c.115+1448A= (n.115+1448A=) c.122-256A= (n.122-256A=) c.119A= (p.Gln40=) c.455A= (p.Gln152=) c.463-109A= (n.463-109A=) c.43-109A= (n.43-109A=) c.34-109A= (n.34-109A=) c.23A= (p.Gln8=) n.526A= c.50A= (p.Gln17=) n.653A= n.467A= c.-122A= (n.-122A=) c.-205A= (n.-205A=) n.440A= n.278-109A= n.458-109A= n.884A= n.540A= n.623A= n.472A= | |
| 1 | g.45332944G>A | CA340135983 | MUTYH | c.37-110C>T (n.37-110C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.116-257C>T (n.116-257C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.404C>T (p.Ala135Val) c.*133C>T (n.*133C>T) n.340C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) c.362C>T (p.Ala121Val) c.*207C>T (n.*207C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.*118-110C>T (n.*118-110C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.716C>T n.2C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.308-110C>T (n.308-110C>T) n.751C>T n.381C>T n.594C>T n.784C>T n.826C>T n.695C>T c.116-110C>T (n.116-110C>T) n.708C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.115+1447C>T (n.115+1447C>T) c.122-257C>T (n.122-257C>T) c.118C>T (p.Gln40Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.463-110C>T (n.463-110C>T) c.43-110C>T (n.43-110C>T) c.34-110C>T (n.34-110C>T) c.22C>T (p.Gln8Ter) n.525C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.652C>T n.466C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.439C>T n.278-110C>T n.458-110C>T n.883C>T n.539C>T n.622C>T n.471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332944G= | CA2473712997 | MUTYH | c.37-110C= (n.37-110C=) c.427C= (p.Gln143=) c.394C= (p.Gln132=) c.412C= (p.Gln138=) c.436C= (p.Gln146=) c.116-257C= (n.116-257C=) c.*306C= (n.*306C=) c.478C= (p.Gln160=) c.469C= (p.Gln157=) c.404C= (p.Ala135=) c.*133C= (n.*133C=) n.340C= c.982C= (p.Gln328=) c.362C= (p.Ala121=) c.*207C= (n.*207C=) c.353C= (p.Ala118=) c.*118-110C= (n.*118-110C=) c.422C= (n.422C=) c.397C= (p.Gln133=) c.439C= (p.Gln147=) n.716C= n.2C= c.*317C= (n.*317C=) c.308-110C= (n.308-110C=) n.751C= n.381C= n.594C= n.784C= n.826C= n.695C= c.116-110C= (n.116-110C=) n.708C= c.*45C= (n.*45C=) c.115+1447C= (n.115+1447C=) c.122-257C= (n.122-257C=) c.118C= (p.Gln40=) c.454C= (p.Gln152=) c.463-110C= (n.463-110C=) c.43-110C= (n.43-110C=) c.34-110C= (n.34-110C=) c.22C= (p.Gln8=) n.525C= c.49C= (p.Gln17=) n.652C= n.466C= c.-123C= (n.-123C=) c.-206C= (n.-206C=) n.439C= n.278-110C= n.458-110C= n.883C= n.539C= n.622C= n.471C= | |
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| 1 | g.45332945C>T | CA417880065 | MUTYH | c.37-111G>A (n.37-111G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.393G>A (p.Leu131=) c.411G>A (p.Leu137=) c.435G>A (p.Leu145=) c.116-258G>A (n.116-258G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.477G>A (p.Leu159=) c.468G>A (p.Leu156=) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*132G>A (n.*132G>A) n.339G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.*206G>A (n.*206G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*118-111G>A (n.*118-111G>A) c.421G>A (n.421G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.438G>A (p.Leu146=) n.715G>A n.1G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.308-111G>A (n.308-111G>A) n.750G>A n.380G>A n.593G>A n.783G>A n.825G>A n.694G>A c.116-111G>A (n.116-111G>A) n.707G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.115+1446G>A (n.115+1446G>A) c.122-258G>A (n.122-258G>A) c.117G>A (p.Leu39=) c.453G>A (p.Leu151=) c.463-111G>A (n.463-111G>A) c.43-111G>A (n.43-111G>A) c.34-111G>A (n.34-111G>A) c.21G>A (p.Leu7=) n.524G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.651G>A n.465G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.438G>A n.278-111G>A n.458-111G>A n.882G>A n.538G>A n.621G>A n.470G>A | dbSNP |
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