UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45332711_45332917delinsATTATAAGACACCCAAGACTCCTGGGTTCCTACCCTCCTGCCATCCCCTTACCTTCCGAGCTCCCTCCTGCAGCCGCCGGCCACGAGAATAGTAGCCCAGGCCAGCCCAGAGTTGATTCACCTCCTGTGGGTAGGATCAGAGGTCAAAGAGATCACCCGTCAGTCCCTCTATTGTTCCTATTTCCCCTACCCTAGGGTGGCTCTCAC | CA2473712866 | MUTYH | c.37-83_109-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.453+1_526-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.420+1_493-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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(n.122-230_122-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.144+1_217-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.480+1_553-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.463-83_535-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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| 1 | g.45332804A>C | CA340135721 | MUTYH | c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.116-117T>G (n.116-117T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) n.397T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.142T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.891T>G n.438T>G n.734T>G n.924T>G n.966T>G n.752T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.848T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.115+1587T>G (n.115+1587T>G) c.122-117T>G (n.122-117T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.582T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.709T>G n.523T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.496T>G n.308T>G n.488T>G n.1023T>G n.596T>G n.679T>G n.528T>G | |
| 1 | g.45332804A>G | CA340135719 | MUTYH | c.67T>C (p.Tyr23His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.469T>C (p.Tyr157His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.116-117T>C (n.116-117T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.535T>C (p.Tyr179His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) n.397T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.142T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.891T>C n.438T>C n.734T>C n.924T>C n.966T>C n.752T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.848T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.115+1587T>C (n.115+1587T>C) c.122-117T>C (n.122-117T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) c.511T>C (p.Tyr171His) c.73T>C (p.Tyr25His) c.64T>C (p.Tyr22His) c.79T>C (p.Tyr27His) n.582T>C c.106T>C (p.Tyr36His) n.709T>C n.523T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.496T>C n.308T>C n.488T>C n.1023T>C n.596T>C n.679T>C n.528T>C | |
| 1 | g.45332804A>T | CA340135716 | MUTYH | c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.116-117T>A (n.116-117T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.*190T>A (n.*190T>A) n.397T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*148T>A (n.*148T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.142T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.891T>A n.438T>A n.734T>A n.924T>A n.966T>A n.752T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.848T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.115+1587T>A (n.115+1587T>A) c.122-117T>A (n.122-117T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.582T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.709T>A n.523T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.496T>A n.308T>A n.488T>A n.1023T>A n.596T>A n.679T>A n.528T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332811_45332820del | CA16040738 | MUTYH | c.58_67del (p.Gly20ThrfsTer16) c.475_484del (p.Gly159ThrfsTer16) c.442_451del (p.Gly148ThrfsTer16) c.460_469del (p.Gly154ThrfsTer16) c.484_493del (p.Gly162ThrfsTer16) c.116-126_116-117del (n.116-126_116-117del) c.*354_*363del (n.*354_*363del) c.526_535del (p.Gly176ThrfsTer16) c.517_526del (p.Gly173ThrfsTer16) c.452_461del (p.Trp151TyrfsTer?) c.*181_*190del (n.*181_*190del) n.388_397del c.1030_1039del (p.Gly344ThrfsTer16) c.410_419del (p.Trp137TyrfsTer?) c.*255_*264del (n.*255_*264del) c.401_410del (p.Trp134TyrfsTer?) c.*139_*148del (n.*139_*148del) c.470_479del (n.470_479del) c.445_454del (p.Gly149ThrfsTer16) c.487_496del (p.Gly163ThrfsTer16) n.133_142del c.*365_*374del (n.*365_*374del) c.329_338del (p.Trp110TyrfsTer?) n.882_891del n.429_438del n.725_734del n.915_924del n.957_966del n.743_752del c.137_146del (p.Trp46TyrfsTer26) n.839_848del c.*93_*102del (n.*93_*102del) c.115+1578_115+1587del (n.115+1578_115+1587del) c.122-126_122-117del (n.122-126_122-117del) c.166_175del (p.Gly56ThrfsTer16) c.502_511del (p.Gly168ThrfsTer16) c.64_73del (p.Gly22ThrfsTer16) c.55_64del (p.Gly19ThrfsTer16) c.70_79del (p.Gly24ThrfsTer16) n.573_582del c.97_106del (p.Gly33ThrfsTer16) n.700_709del n.514_523del c.-75_-66del (n.-75_-66del) n.487_496del n.299_308del n.479_488del n.1014_1023del n.587_596del n.670_679del n.519_528del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332805G>A | CA417879998 | MUTYH | c.66C>T (p.Gly22=) c.483C>T (p.Gly161=) c.450C>T (p.Gly150=) c.468C>T (p.Gly156=) c.492C>T (p.Gly164=) c.116-118C>T (n.116-118C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.534C>T (p.Gly178=) c.525C>T (p.Gly175=) c.460C>T (p.Leu154=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.396C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.418C>T (p.Leu140=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.453C>T (p.Gly151=) c.495C>T (p.Gly165=) n.141C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.337C>T (p.Leu113=) n.890C>T n.437C>T n.733C>T n.923C>T n.965C>T n.751C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.847C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.115+1586C>T (n.115+1586C>T) c.122-118C>T (n.122-118C>T) c.174C>T (p.Gly58=) c.510C>T (p.Gly170=) c.72C>T (p.Gly24=) c.63C>T (p.Gly21=) c.78C>T (p.Gly26=) n.581C>T c.105C>T (p.Gly35=) n.708C>T n.522C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.495C>T n.307C>T n.487C>T n.1022C>T n.595C>T n.678C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332805G>C | CA058145 | MUTYH | c.66C>G (p.Gly22=) c.483C>G (p.Gly161=) c.450C>G (p.Gly150=) c.468C>G (p.Gly156=) c.492C>G (p.Gly164=) c.116-118C>G (n.116-118C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.534C>G (p.Gly178=) c.525C>G (p.Gly175=) c.460C>G (p.Leu154Val) c.*189C>G (n.*189C>G) n.396C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.418C>G (p.Leu140Val) c.*263C>G (n.*263C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.453C>G (p.Gly151=) c.495C>G (p.Gly165=) n.141C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) n.890C>G n.437C>G n.733C>G n.923C>G n.965C>G n.751C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.847C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.115+1586C>G (n.115+1586C>G) c.122-118C>G (n.122-118C>G) c.174C>G (p.Gly58=) c.510C>G (p.Gly170=) c.72C>G (p.Gly24=) c.63C>G (p.Gly21=) c.78C>G (p.Gly26=) n.581C>G c.105C>G (p.Gly35=) n.708C>G n.522C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.495C>G n.307C>G n.487C>G n.1022C>G n.595C>G n.678C>G n.527C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332805G= | CA1149049687 | MUTYH | c.66C= (p.Gly22=) c.483C= (p.Gly161=) c.450C= (p.Gly150=) c.468C= (p.Gly156=) c.492C= (p.Gly164=) c.116-118C= (n.116-118C=) c.*362C= (n.*362C=) c.534C= (p.Gly178=) c.525C= (p.Gly175=) c.460C= (p.Leu154=) c.*189C= (n.*189C=) n.396C= c.1038C= (p.Gly346=) c.418C= (p.Leu140=) c.*263C= (n.*263C=) c.409C= (p.Leu137=) c.*147C= (n.*147C=) c.478C= (n.478C=) c.453C= (p.Gly151=) c.495C= (p.Gly165=) n.141C= c.*373C= (n.*373C=) c.337C= (p.Leu113=) n.890C= n.437C= n.733C= n.923C= n.965C= n.751C= c.145C= (p.Leu49=) n.847C= c.*101C= (n.*101C=) c.115+1586C= (n.115+1586C=) c.122-118C= (n.122-118C=) c.174C= (p.Gly58=) c.510C= (p.Gly170=) c.72C= (p.Gly24=) c.63C= (p.Gly21=) c.78C= (p.Gly26=) n.581C= c.105C= (p.Gly35=) n.708C= n.522C= c.-67C= (n.-67C=) n.495C= n.307C= n.487C= n.1022C= n.595C= n.678C= n.527C= | |
| 1 | g.45332805G>T | CA340135724 | MUTYH | c.66C>A (p.Gly22=) c.483C>A (p.Gly161=) c.450C>A (p.Gly150=) c.468C>A (p.Gly156=) c.492C>A (p.Gly164=) c.116-118C>A (n.116-118C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.534C>A (p.Gly178=) c.525C>A (p.Gly175=) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*189C>A (n.*189C>A) n.396C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.*263C>A (n.*263C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.*147C>A (n.*147C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.453C>A (p.Gly151=) c.495C>A (p.Gly165=) n.141C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.890C>A n.437C>A n.733C>A n.923C>A n.965C>A n.751C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) n.847C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.115+1586C>A (n.115+1586C>A) c.122-118C>A (n.122-118C>A) c.174C>A (p.Gly58=) c.510C>A (p.Gly170=) c.72C>A (p.Gly24=) c.63C>A (p.Gly21=) c.78C>A (p.Gly26=) n.581C>A c.105C>A (p.Gly35=) n.708C>A n.522C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.495C>A n.307C>A n.487C>A n.1022C>A n.595C>A n.678C>A n.527C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332806C>A | CA340135728 | MUTYH | c.65G>T (p.Gly22Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.116-119G>T (n.116-119G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.459G>T (p.Gly153=) c.*188G>T (n.*188G>T) n.395G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.417G>T (p.Gly139=) c.*262G>T (n.*262G>T) c.408G>T (p.Gly136=) c.*146G>T (n.*146G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.140G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.336G>T (p.Gly112=) n.889G>T n.436G>T n.732G>T n.922G>T n.964G>T n.750G>T c.144G>T (p.Gly48=) n.846G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.115+1585G>T (n.115+1585G>T) c.122-119G>T (n.122-119G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.580G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.707G>T n.521G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.494G>T n.306G>T n.486G>T n.1021G>T n.594G>T n.677G>T n.526G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332806C= | CA2473712930 | MUTYH | c.65G= (p.Gly22=) c.482G= (p.Gly161=) c.449G= (p.Gly150=) c.467G= (p.Gly156=) c.491G= (p.Gly164=) c.116-119G= (n.116-119G=) c.*361G= (n.*361G=) c.533G= (p.Gly178=) c.524G= (p.Gly175=) c.459G= (p.Gly153=) c.*188G= (n.*188G=) n.395G= c.1037G= (p.Gly346=) c.417G= (p.Gly139=) c.*262G= (n.*262G=) c.408G= (p.Gly136=) c.*146G= (n.*146G=) c.477G= (n.477G=) c.452G= (p.Gly151=) c.494G= (p.Gly165=) n.140G= c.*372G= (n.*372G=) c.336G= (p.Gly112=) n.889G= n.436G= n.732G= n.922G= n.964G= n.750G= c.144G= (p.Gly48=) n.846G= c.*100G= (n.*100G=) c.115+1585G= (n.115+1585G=) c.122-119G= (n.122-119G=) c.173G= (p.Gly58=) c.509G= (p.Gly170=) c.71G= (p.Gly24=) c.62G= (p.Gly21=) c.77G= (p.Gly26=) n.580G= c.104G= (p.Gly35=) n.707G= n.521G= c.-68G= (n.-68G=) n.494G= n.306G= n.486G= n.1021G= n.594G= n.677G= n.526G= | |
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| 1 | g.45332811G>T | CA340135761 | MUTYH | c.60C>A (p.Gly20=) c.477C>A (p.Gly159=) c.444C>A (p.Gly148=) c.462C>A (p.Gly154=) c.486C>A (p.Gly162=) c.116-124C>A (n.116-124C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.519C>A (p.Gly173=) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.*183C>A (n.*183C>A) n.390C>A c.1032C>A (p.Gly344=) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*141C>A (n.*141C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.447C>A (p.Gly149=) c.489C>A (p.Gly163=) n.135C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.884C>A n.431C>A n.727C>A n.917C>A n.959C>A n.745C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.841C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.115+1580C>A (n.115+1580C>A) c.122-124C>A (n.122-124C>A) c.168C>A (p.Gly56=) c.504C>A (p.Gly168=) c.66C>A (p.Gly22=) c.57C>A (p.Gly19=) c.72C>A (p.Gly24=) n.575C>A c.99C>A (p.Gly33=) n.702C>A n.516C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.489C>A n.301C>A n.481C>A n.1016C>A n.589C>A n.672C>A n.521C>A | |
| 1 | g.45332812C>A | CA340135764 | MUTYH | c.59G>T (p.Gly20Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.116-125G>T (n.116-125G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.*182G>T (n.*182G>T) n.389G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.411G>T (p.Trp137Cys) c.*256G>T (n.*256G>T) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.134G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.330G>T (p.Trp110Cys) n.883G>T n.430G>T n.726G>T n.916G>T n.958G>T n.744G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) n.840G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.115+1579G>T (n.115+1579G>T) c.122-125G>T (n.122-125G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.71G>T (p.Gly24Val) n.574G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.701G>T n.515G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.488G>T n.300G>T n.480G>T n.1015G>T n.588G>T n.671G>T n.520G>T | ClinVar |
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| 1 | g.45332813C>T | CA340135771 | MUTYH | c.58G>A (p.Gly20Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.116-126G>A (n.116-126G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.452G>A (p.Trp151Ter) c.*181G>A (n.*181G>A) n.388G>A c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.410G>A (p.Trp137Ter) c.*255G>A (n.*255G>A) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.*139G>A (n.*139G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.133G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.329G>A (p.Trp110Ter) n.882G>A n.429G>A n.725G>A n.915G>A n.957G>A n.743G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) n.839G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.115+1578G>A (n.115+1578G>A) c.122-126G>A (n.122-126G>A) c.166G>A (p.Gly56Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) n.573G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.700G>A n.514G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.487G>A n.299G>A n.479G>A n.1014G>A n.587G>A n.670G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332814A= | CA2473712936 | MUTYH | c.57T= (p.Ala19=) c.474T= (p.Ala158=) c.441T= (p.Ala147=) c.459T= (p.Ala153=) c.483T= (p.Ala161=) c.116-127T= (n.116-127T=) c.*353T= (n.*353T=) c.525T= (p.Ala175=) c.516T= (p.Ala172=) c.451T= (p.Trp151=) c.*180T= (n.*180T=) n.387T= c.1029T= (p.Ala343=) c.409T= (p.Trp137=) c.*254T= (n.*254T=) c.400T= (p.Trp134=) c.*138T= (n.*138T=) c.469T= (n.469T=) c.444T= (p.Ala148=) c.486T= (p.Ala162=) n.132T= c.*364T= (n.*364T=) c.328T= (p.Trp110=) n.881T= n.428T= n.724T= n.914T= n.956T= n.742T= c.136T= (p.Trp46=) n.838T= c.*92T= (n.*92T=) c.115+1577T= (n.115+1577T=) c.122-127T= (n.122-127T=) c.165T= (p.Ala55=) c.501T= (p.Ala167=) c.63T= (p.Ala21=) c.54T= (p.Ala18=) c.69T= (p.Ala23=) n.572T= c.96T= (p.Ala32=) n.699T= n.513T= c.-76T= (n.-76T=) n.486T= n.298T= n.478T= n.1013T= n.586T= n.669T= n.518T= | |
| 1 | g.45332814A>C | CA340135772 | MUTYH | c.57T>G (p.Ala19=) c.474T>G (p.Ala158=) c.441T>G (p.Ala147=) c.459T>G (p.Ala153=) c.483T>G (p.Ala161=) c.116-127T>G (n.116-127T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.525T>G (p.Ala175=) c.516T>G (p.Ala172=) c.451T>G (p.Trp151Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) n.387T>G c.1029T>G (p.Ala343=) c.409T>G (p.Trp137Gly) c.*254T>G (n.*254T>G) c.400T>G (p.Trp134Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.444T>G (p.Ala148=) c.486T>G (p.Ala162=) n.132T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.328T>G (p.Trp110Gly) n.881T>G n.428T>G n.724T>G n.914T>G n.956T>G n.742T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) n.838T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.115+1577T>G (n.115+1577T>G) c.122-127T>G (n.122-127T>G) c.165T>G (p.Ala55=) c.501T>G (p.Ala167=) c.63T>G (p.Ala21=) c.54T>G (p.Ala18=) c.69T>G (p.Ala23=) n.572T>G c.96T>G (p.Ala32=) n.699T>G n.513T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.486T>G n.298T>G n.478T>G n.1013T>G n.586T>G n.669T>G n.518T>G | |
| 1 | g.45332814A>G | CA013746 | MUTYH | c.57T>C (p.Ala19=) c.474T>C (p.Ala158=) c.441T>C (p.Ala147=) c.459T>C (p.Ala153=) c.483T>C (p.Ala161=) c.116-127T>C (n.116-127T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.525T>C (p.Ala175=) c.516T>C (p.Ala172=) c.451T>C (p.Trp151Arg) c.*180T>C (n.*180T>C) n.387T>C c.1029T>C (p.Ala343=) c.409T>C (p.Trp137Arg) c.*254T>C (n.*254T>C) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.*138T>C (n.*138T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.444T>C (p.Ala148=) c.486T>C (p.Ala162=) n.132T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.328T>C (p.Trp110Arg) n.881T>C n.428T>C n.724T>C n.914T>C n.956T>C n.742T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) n.838T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.115+1577T>C (n.115+1577T>C) c.122-127T>C (n.122-127T>C) c.165T>C (p.Ala55=) c.501T>C (p.Ala167=) c.63T>C (p.Ala21=) c.54T>C (p.Ala18=) c.69T>C (p.Ala23=) n.572T>C c.96T>C (p.Ala32=) n.699T>C n.513T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.486T>C n.298T>C n.478T>C n.1013T>C n.586T>C n.669T>C n.518T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332814A>T | CA340135774 | MUTYH | c.57T>A (p.Ala19=) c.474T>A (p.Ala158=) c.441T>A (p.Ala147=) c.459T>A (p.Ala153=) c.483T>A (p.Ala161=) c.116-127T>A (n.116-127T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.525T>A (p.Ala175=) c.516T>A (p.Ala172=) c.451T>A (p.Trp151Arg) c.*180T>A (n.*180T>A) n.387T>A c.1029T>A (p.Ala343=) c.409T>A (p.Trp137Arg) c.*254T>A (n.*254T>A) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.*138T>A (n.*138T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.444T>A (p.Ala148=) c.486T>A (p.Ala162=) n.132T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.328T>A (p.Trp110Arg) n.881T>A n.428T>A n.724T>A n.914T>A n.956T>A n.742T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) n.838T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.115+1577T>A (n.115+1577T>A) c.122-127T>A (n.122-127T>A) c.165T>A (p.Ala55=) c.501T>A (p.Ala167=) c.63T>A (p.Ala21=) c.54T>A (p.Ala18=) c.69T>A (p.Ala23=) n.572T>A c.96T>A (p.Ala32=) n.699T>A n.513T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.486T>A n.298T>A n.478T>A n.1013T>A n.586T>A n.669T>A n.518T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332815G>A | CA340135776 | MUTYH | c.56C>T (p.Ala19Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.116-128C>T (n.116-128C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.450C>T (p.Gly150=) c.*179C>T (n.*179C>T) n.386C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.408C>T (p.Gly136=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.399C>T (p.Gly133=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.131C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.327C>T (p.Gly109=) n.880C>T n.427C>T n.723C>T n.913C>T n.955C>T n.741C>T c.135C>T (p.Gly45=) n.837C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.115+1576C>T (n.115+1576C>T) c.122-128C>T (n.122-128C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.62C>T (p.Ala21Val) c.53C>T (p.Ala18Val) c.68C>T (p.Ala23Val) n.571C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.698C>T n.512C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.485C>T n.297C>T n.477C>T n.1012C>T n.585C>T n.668C>T n.517C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332815G>C | CA340135778 | MUTYH | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.116-128C>G (n.116-128C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.450C>G (p.Gly150=) c.*179C>G (n.*179C>G) n.386C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.408C>G (p.Gly136=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.399C>G (p.Gly133=) c.*137C>G (n.*137C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.131C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.327C>G (p.Gly109=) n.880C>G n.427C>G n.723C>G n.913C>G n.955C>G n.741C>G c.135C>G (p.Gly45=) n.837C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.115+1576C>G (n.115+1576C>G) c.122-128C>G (n.122-128C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.571C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.698C>G n.512C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.485C>G n.297C>G n.477C>G n.1012C>G n.585C>G n.668C>G n.517C>G | |
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| 1 | g.45332818C>A | CA340135793 | MUTYH | c.53G>T (p.Trp18Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.437G>T (p.Trp146Leu) c.455G>T (p.Trp152Leu) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.116-131G>T (n.116-131G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.512G>T (p.Trp171Leu) c.447G>T (p.Leu149=) c.*176G>T (n.*176G>T) n.383G>T c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.405G>T (p.Leu135=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.*134G>T (n.*134G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) n.128G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.324G>T (p.Leu108=) n.877G>T n.424G>T n.720G>T n.910G>T n.952G>T n.738G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.834G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.115+1573G>T (n.115+1573G>T) c.122-131G>T (n.122-131G>T) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.59G>T (p.Trp20Leu) c.50G>T (p.Trp17Leu) c.65G>T (p.Trp22Leu) n.568G>T c.92G>T (p.Trp31Leu) n.695G>T n.509G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.482G>T n.294G>T n.474G>T n.1009G>T n.582G>T n.665G>T n.514G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332818C= | CA2473712940 | MUTYH | c.53G= (p.Trp18=) c.470G= (p.Trp157=) c.437G= (p.Trp146=) c.455G= (p.Trp152=) c.479G= (p.Trp160=) c.116-131G= (n.116-131G=) c.*349G= (n.*349G=) c.521G= (p.Trp174=) c.512G= (p.Trp171=) c.447G= (p.Leu149=) c.*176G= (n.*176G=) n.383G= c.1025G= (p.Trp342=) c.405G= (p.Leu135=) c.*250G= (n.*250G=) c.396G= (p.Leu132=) c.*134G= (n.*134G=) c.465G= (n.465G=) c.440G= (p.Trp147=) c.482G= (p.Trp161=) n.128G= c.*360G= (n.*360G=) c.324G= (p.Leu108=) n.877G= n.424G= n.720G= n.910G= n.952G= n.738G= c.132G= (p.Leu44=) n.834G= c.*88G= (n.*88G=) c.115+1573G= (n.115+1573G=) c.122-131G= (n.122-131G=) c.161G= (p.Trp54=) c.497G= (p.Trp166=) c.59G= (p.Trp20=) c.50G= (p.Trp17=) c.65G= (p.Trp22=) n.568G= c.92G= (p.Trp31=) n.695G= n.509G= c.-80G= (n.-80G=) n.482G= n.294G= n.474G= n.1009G= n.582G= n.665G= n.514G= | |
| 1 | g.45332818C>G | CA340135795 | MUTYH | c.53G>C (p.Trp18Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.437G>C (p.Trp146Ser) c.455G>C (p.Trp152Ser) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.116-131G>C (n.116-131G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.512G>C (p.Trp171Ser) c.447G>C (p.Leu149=) c.*176G>C (n.*176G>C) n.383G>C c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.405G>C (p.Leu135=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.*134G>C (n.*134G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) n.128G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.324G>C (p.Leu108=) n.877G>C n.424G>C n.720G>C n.910G>C n.952G>C n.738G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.834G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.115+1573G>C (n.115+1573G>C) c.122-131G>C (n.122-131G>C) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.59G>C (p.Trp20Ser) c.50G>C (p.Trp17Ser) c.65G>C (p.Trp22Ser) n.568G>C c.92G>C (p.Trp31Ser) n.695G>C n.509G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.482G>C n.294G>C n.474G>C n.1009G>C n.582G>C n.665G>C n.514G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332818C>T | CA340135796 | MUTYH | c.53G>A (p.Trp18Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.437G>A (p.Trp146Ter) c.455G>A (p.Trp152Ter) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.116-131G>A (n.116-131G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.512G>A (p.Trp171Ter) c.447G>A (p.Leu149=) c.*176G>A (n.*176G>A) n.383G>A c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.405G>A (p.Leu135=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) n.128G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.324G>A (p.Leu108=) n.877G>A n.424G>A n.720G>A n.910G>A n.952G>A n.738G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.834G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.115+1573G>A (n.115+1573G>A) c.122-131G>A (n.122-131G>A) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.59G>A (p.Trp20Ter) c.50G>A (p.Trp17Ter) c.65G>A (p.Trp22Ter) n.568G>A c.92G>A (p.Trp31Ter) n.695G>A n.509G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.482G>A n.294G>A n.474G>A n.1009G>A n.582G>A n.665G>A n.514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332819A= | CA2473712941 | MUTYH | c.52T= (p.Trp18=) c.469T= (p.Trp157=) c.436T= (p.Trp146=) c.454T= (p.Trp152=) c.478T= (p.Trp160=) c.116-132T= (n.116-132T=) c.*348T= (n.*348T=) c.520T= (p.Trp174=) c.511T= (p.Trp171=) c.446T= (p.Leu149=) c.*175T= (n.*175T=) n.382T= c.1024T= (p.Trp342=) c.404T= (p.Leu135=) c.*249T= (n.*249T=) c.395T= (p.Leu132=) c.*133T= (n.*133T=) c.464T= (n.464T=) c.439T= (p.Trp147=) c.481T= (p.Trp161=) n.127T= c.*359T= (n.*359T=) c.323T= (p.Leu108=) n.876T= n.423T= n.719T= n.909T= n.951T= n.737T= c.131T= (p.Leu44=) n.833T= c.*87T= (n.*87T=) c.115+1572T= (n.115+1572T=) c.122-132T= (n.122-132T=) c.160T= (p.Trp54=) c.496T= (p.Trp166=) c.58T= (p.Trp20=) c.49T= (p.Trp17=) c.64T= (p.Trp22=) n.567T= c.91T= (p.Trp31=) n.694T= n.508T= c.-81T= (n.-81T=) n.481T= n.293T= n.473T= n.1008T= n.581T= n.664T= n.513T= | |
| 1 | g.45332819A>C | CA340135798 | MUTYH | c.52T>G (p.Trp18Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.436T>G (p.Trp146Gly) c.454T>G (p.Trp152Gly) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.116-132T>G (n.116-132T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.511T>G (p.Trp171Gly) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*175T>G (n.*175T>G) n.382T>G c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) n.127T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.876T>G n.423T>G n.719T>G n.909T>G n.951T>G n.737T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.833T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.115+1572T>G (n.115+1572T>G) c.122-132T>G (n.122-132T>G) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.496T>G (p.Trp166Gly) c.58T>G (p.Trp20Gly) c.49T>G (p.Trp17Gly) c.64T>G (p.Trp22Gly) n.567T>G c.91T>G (p.Trp31Gly) n.694T>G n.508T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.481T>G n.293T>G n.473T>G n.1008T>G n.581T>G n.664T>G n.513T>G | |
| 1 | g.45332819A>G | CA340135801 | MUTYH | c.52T>C (p.Trp18Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.436T>C (p.Trp146Arg) c.454T>C (p.Trp152Arg) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.116-132T>C (n.116-132T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.511T>C (p.Trp171Arg) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*175T>C (n.*175T>C) n.382T>C c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) n.127T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.876T>C n.423T>C n.719T>C n.909T>C n.951T>C n.737T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.833T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.115+1572T>C (n.115+1572T>C) c.122-132T>C (n.122-132T>C) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.496T>C (p.Trp166Arg) c.58T>C (p.Trp20Arg) c.49T>C (p.Trp17Arg) c.64T>C (p.Trp22Arg) n.567T>C c.91T>C (p.Trp31Arg) n.694T>C n.508T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.481T>C n.293T>C n.473T>C n.1008T>C n.581T>C n.664T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332819A>T | CA340135800 | MUTYH | c.52T>A (p.Trp18Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.436T>A (p.Trp146Arg) c.454T>A (p.Trp152Arg) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.116-132T>A (n.116-132T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.511T>A (p.Trp171Arg) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.*175T>A (n.*175T>A) n.382T>A c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) n.127T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.876T>A n.423T>A n.719T>A n.909T>A n.951T>A n.737T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.833T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.115+1572T>A (n.115+1572T>A) c.122-132T>A (n.122-132T>A) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.496T>A (p.Trp166Arg) c.58T>A (p.Trp20Arg) c.49T>A (p.Trp17Arg) c.64T>A (p.Trp22Arg) n.567T>A c.91T>A (p.Trp31Arg) n.694T>A n.508T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.481T>A n.293T>A n.473T>A n.1008T>A n.581T>A n.664T>A n.513T>A | |
| 1 | g.45332820G>A | CA417880001 | MUTYH | c.51C>T (p.Leu17=) c.468C>T (p.Leu156=) c.435C>T (p.Leu145=) c.453C>T (p.Leu151=) c.477C>T (p.Leu159=) c.116-133C>T (n.116-133C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.519C>T (p.Leu173=) c.510C>T (p.Leu170=) c.445C>T (p.Leu149=) c.*174C>T (n.*174C>T) n.381C>T c.1023C>T (p.Leu341=) c.403C>T (p.Leu135=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.438C>T (p.Leu146=) c.480C>T (p.Leu160=) n.126C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.875C>T n.422C>T n.718C>T n.908C>T n.950C>T n.736C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.832C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.115+1571C>T (n.115+1571C>T) c.122-133C>T (n.122-133C>T) c.159C>T (p.Leu53=) c.495C>T (p.Leu165=) c.57C>T (p.Leu19=) c.48C>T (p.Leu16=) c.63C>T (p.Leu21=) n.566C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.693C>T n.507C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.480C>T n.292C>T n.472C>T n.1007C>T n.580C>T n.663C>T n.512C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332820G>C | CA340135802 | MUTYH | c.51C>G (p.Leu17=) c.468C>G (p.Leu156=) c.435C>G (p.Leu145=) c.453C>G (p.Leu151=) c.477C>G (p.Leu159=) c.116-133C>G (n.116-133C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.519C>G (p.Leu173=) c.510C>G (p.Leu170=) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*174C>G (n.*174C>G) n.381C>G c.1023C>G (p.Leu341=) c.403C>G (p.Leu135Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.438C>G (p.Leu146=) c.480C>G (p.Leu160=) n.126C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.875C>G n.422C>G n.718C>G n.908C>G n.950C>G n.736C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.832C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.115+1571C>G (n.115+1571C>G) c.122-133C>G (n.122-133C>G) c.159C>G (p.Leu53=) c.495C>G (p.Leu165=) c.57C>G (p.Leu19=) c.48C>G (p.Leu16=) c.63C>G (p.Leu21=) n.566C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.693C>G n.507C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.480C>G n.292C>G n.472C>G n.1007C>G n.580C>G n.663C>G n.512C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332820G>T | CA340135803 | MUTYH | c.51C>A (p.Leu17=) c.468C>A (p.Leu156=) c.435C>A (p.Leu145=) c.453C>A (p.Leu151=) c.477C>A (p.Leu159=) c.116-133C>A (n.116-133C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.519C>A (p.Leu173=) c.510C>A (p.Leu170=) c.445C>A (p.Leu149Met) c.*174C>A (n.*174C>A) n.381C>A c.1023C>A (p.Leu341=) c.403C>A (p.Leu135Met) c.*248C>A (n.*248C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.*132C>A (n.*132C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.438C>A (p.Leu146=) c.480C>A (p.Leu160=) n.126C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) n.875C>A n.422C>A n.718C>A n.908C>A n.950C>A n.736C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.832C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.115+1571C>A (n.115+1571C>A) c.122-133C>A (n.122-133C>A) c.159C>A (p.Leu53=) c.495C>A (p.Leu165=) c.57C>A (p.Leu19=) c.48C>A (p.Leu16=) c.63C>A (p.Leu21=) n.566C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.693C>A n.507C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.480C>A n.292C>A n.472C>A n.1007C>A n.580C>A n.663C>A n.512C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332821A= | CA2473712942 | MUTYH | c.50T= (p.Leu17=) c.467T= (p.Leu156=) c.434T= (p.Leu145=) c.452T= (p.Leu151=) c.476T= (p.Leu159=) c.116-134T= (n.116-134T=) c.*346T= (n.*346T=) c.518T= (p.Leu173=) c.509T= (p.Leu170=) c.444T= (p.Thr148=) c.*173T= (n.*173T=) n.380T= c.1022T= (p.Leu341=) c.402T= (p.Thr134=) c.*247T= (n.*247T=) c.393T= (p.Thr131=) c.*131T= (n.*131T=) c.462T= (n.462T=) c.437T= (p.Leu146=) c.479T= (p.Leu160=) n.125T= c.*357T= (n.*357T=) c.321T= (p.Thr107=) n.874T= n.421T= n.717T= n.907T= n.949T= n.735T= c.129T= (p.Thr43=) n.831T= c.*85T= (n.*85T=) c.115+1570T= (n.115+1570T=) c.122-134T= (n.122-134T=) c.158T= (p.Leu53=) c.494T= (p.Leu165=) c.56T= (p.Leu19=) c.47T= (p.Leu16=) c.62T= (p.Leu21=) n.565T= c.89T= (p.Leu30=) n.692T= n.506T= c.-83T= (n.-83T=) n.479T= n.291T= n.471T= n.1006T= n.579T= n.662T= n.511T= | |
| 1 | g.45332821A>C | CA340135804 | MUTYH | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.116-134T>G (n.116-134T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.444T>G (p.Thr148=) c.*173T>G (n.*173T>G) n.380T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.402T>G (p.Thr134=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.393T>G (p.Thr131=) c.*131T>G (n.*131T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.125T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.321T>G (p.Thr107=) n.874T>G n.421T>G n.717T>G n.907T>G n.949T>G n.735T>G c.129T>G (p.Thr43=) n.831T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.115+1570T>G (n.115+1570T>G) c.122-134T>G (n.122-134T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.565T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.692T>G n.506T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.479T>G n.291T>G n.471T>G n.1006T>G n.579T>G n.662T>G n.511T>G | |
| 1 | g.45332821A>G | CA340135806 | MUTYH | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.116-134T>C (n.116-134T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.444T>C (p.Thr148=) c.*173T>C (n.*173T>C) n.380T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.402T>C (p.Thr134=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.393T>C (p.Thr131=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.125T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.321T>C (p.Thr107=) n.874T>C n.421T>C n.717T>C n.907T>C n.949T>C n.735T>C c.129T>C (p.Thr43=) n.831T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.115+1570T>C (n.115+1570T>C) c.122-134T>C (n.122-134T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.565T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.692T>C n.506T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.479T>C n.291T>C n.471T>C n.1006T>C n.579T>C n.662T>C n.511T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332821A>T | CA340135807 | MUTYH | c.50T>A (p.Leu17His) c.467T>A (p.Leu156His) c.434T>A (p.Leu145His) c.452T>A (p.Leu151His) c.476T>A (p.Leu159His) c.116-134T>A (n.116-134T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.518T>A (p.Leu173His) c.509T>A (p.Leu170His) c.444T>A (p.Thr148=) c.*173T>A (n.*173T>A) n.380T>A c.1022T>A (p.Leu341His) c.402T>A (p.Thr134=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.393T>A (p.Thr131=) c.*131T>A (n.*131T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.437T>A (p.Leu146His) c.479T>A (p.Leu160His) n.125T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.321T>A (p.Thr107=) n.874T>A n.421T>A n.717T>A n.907T>A n.949T>A n.735T>A c.129T>A (p.Thr43=) n.831T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.115+1570T>A (n.115+1570T>A) c.122-134T>A (n.122-134T>A) c.158T>A (p.Leu53His) c.494T>A (p.Leu165His) c.56T>A (p.Leu19His) c.47T>A (p.Leu16His) c.62T>A (p.Leu21His) n.565T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.692T>A n.506T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.479T>A n.291T>A n.471T>A n.1006T>A n.579T>A n.662T>A n.511T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332822G>A | CA340135810 | MUTYH | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.116-135C>T (n.116-135C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.*172C>T (n.*172C>T) n.379C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.*246C>T (n.*246C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.124C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.873C>T n.420C>T n.716C>T n.906C>T n.948C>T n.734C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) n.830C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.115+1569C>T (n.115+1569C>T) c.122-135C>T (n.122-135C>T) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.61C>T (p.Leu21Phe) n.564C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.691C>T n.505C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.478C>T n.290C>T n.470C>T n.1005C>T n.578C>T n.661C>T n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.45332822G= | CA2473712943 | MUTYH | c.49C= (p.Leu17=) c.466C= (p.Leu156=) c.433C= (p.Leu145=) c.451C= (p.Leu151=) c.475C= (p.Leu159=) c.116-135C= (n.116-135C=) c.*345C= (n.*345C=) c.517C= (p.Leu173=) c.508C= (p.Leu170=) c.443C= (p.Thr148=) c.*172C= (n.*172C=) n.379C= c.1021C= (p.Leu341=) c.401C= (p.Thr134=) c.*246C= (n.*246C=) c.392C= (p.Thr131=) c.*130C= (n.*130C=) c.461C= (n.461C=) c.436C= (p.Leu146=) c.478C= (p.Leu160=) n.124C= c.*356C= (n.*356C=) c.320C= (p.Thr107=) n.873C= n.420C= n.716C= n.906C= n.948C= n.734C= c.128C= (p.Thr43=) n.830C= c.*84C= (n.*84C=) c.115+1569C= (n.115+1569C=) c.122-135C= (n.122-135C=) c.157C= (p.Leu53=) c.493C= (p.Leu165=) c.55C= (p.Leu19=) c.46C= (p.Leu16=) c.61C= (p.Leu21=) n.564C= c.88C= (p.Leu30=) n.691C= n.505C= c.-84C= (n.-84C=) n.478C= n.290C= n.470C= n.1005C= n.578C= n.661C= n.510C= | |
| 1 | g.45332822G>T | CA340135814 | MUTYH | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.116-135C>A (n.116-135C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.*172C>A (n.*172C>A) n.379C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.*246C>A (n.*246C>A) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.*130C>A (n.*130C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.124C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.873C>A n.420C>A n.716C>A n.906C>A n.948C>A n.734C>A c.128C>A (p.Thr43Asn) n.830C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.115+1569C>A (n.115+1569C>A) c.122-135C>A (n.122-135C>A) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.564C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.691C>A n.505C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.478C>A n.290C>A n.470C>A n.1005C>A n.578C>A n.661C>A n.510C>A | |
| 1 | g.45332823T>A | CA340135816 | MUTYH | c.48A>T (p.Gln16His) c.465A>T (p.Gln155His) c.432A>T (p.Gln144His) c.450A>T (p.Gln150His) c.474A>T (p.Gln158His) c.116-136A>T (n.116-136A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.516A>T (p.Gln172His) c.507A>T (p.Gln169His) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.*171A>T (n.*171A>T) n.378A>T c.1020A>T (p.Gln340His) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.*245A>T (n.*245A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.435A>T (p.Gln145His) c.477A>T (p.Gln159His) n.123A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.872A>T n.419A>T n.715A>T n.905A>T n.947A>T n.733A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) n.829A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.115+1568A>T (n.115+1568A>T) c.122-136A>T (n.122-136A>T) c.156A>T (p.Gln52His) c.492A>T (p.Gln164His) c.54A>T (p.Gln18His) c.45A>T (p.Gln15His) c.60A>T (p.Gln20His) n.563A>T c.87A>T (p.Gln29His) n.690A>T n.504A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.477A>T n.289A>T n.469A>T n.1004A>T n.577A>T n.660A>T n.509A>T | |
| 1 | g.45332823T>C | CA340135818 | MUTYH | c.48A>G (p.Gln16=) c.465A>G (p.Gln155=) c.432A>G (p.Gln144=) c.450A>G (p.Gln150=) c.474A>G (p.Gln158=) c.116-136A>G (n.116-136A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.516A>G (p.Gln172=) c.507A>G (p.Gln169=) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.*171A>G (n.*171A>G) n.378A>G c.1020A>G (p.Gln340=) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.*245A>G (n.*245A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.*129A>G (n.*129A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.435A>G (p.Gln145=) c.477A>G (p.Gln159=) n.123A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.872A>G n.419A>G n.715A>G n.905A>G n.947A>G n.733A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) n.829A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.115+1568A>G (n.115+1568A>G) c.122-136A>G (n.122-136A>G) c.156A>G (p.Gln52=) c.492A>G (p.Gln164=) c.54A>G (p.Gln18=) c.45A>G (p.Gln15=) c.60A>G (p.Gln20=) n.563A>G c.87A>G (p.Gln29=) n.690A>G n.504A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.477A>G n.289A>G n.469A>G n.1004A>G n.577A>G n.660A>G n.509A>G | |
| 1 | g.45332823T>G | CA340135819 | MUTYH | c.48A>C (p.Gln16His) c.465A>C (p.Gln155His) c.432A>C (p.Gln144His) c.450A>C (p.Gln150His) c.474A>C (p.Gln158His) c.116-136A>C (n.116-136A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.516A>C (p.Gln172His) c.507A>C (p.Gln169His) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) n.378A>C c.1020A>C (p.Gln340His) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.*245A>C (n.*245A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.435A>C (p.Gln145His) c.477A>C (p.Gln159His) n.123A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.872A>C n.419A>C n.715A>C n.905A>C n.947A>C n.733A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) n.829A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.115+1568A>C (n.115+1568A>C) c.122-136A>C (n.122-136A>C) c.156A>C (p.Gln52His) c.492A>C (p.Gln164His) c.54A>C (p.Gln18His) c.45A>C (p.Gln15His) c.60A>C (p.Gln20His) n.563A>C c.87A>C (p.Gln29His) n.690A>C n.504A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.477A>C n.289A>C n.469A>C n.1004A>C n.577A>C n.660A>C n.509A>C | |
| 1 | g.45332824T>A | CA340135821 | MUTYH | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.116-137A>T (n.116-137A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.515A>T (p.Gln172Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.441A>T (p.Ser147=) c.*170A>T (n.*170A>T) n.377A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.399A>T (p.Ser133=) c.*244A>T (n.*244A>T) c.390A>T (p.Ser130=) c.*128A>T (n.*128A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.122A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.318A>T (p.Ser106=) n.871A>T n.418A>T n.714A>T n.904A>T n.946A>T n.732A>T c.126A>T (p.Ser42=) n.828A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.115+1567A>T (n.115+1567A>T) c.122-137A>T (n.122-137A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) n.562A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.689A>T n.503A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.476A>T n.288A>T n.468A>T n.1003A>T n.576A>T n.659A>T n.508A>T | |
| 1 | g.45332824T>C | CA340135825 | MUTYH | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.116-137A>G (n.116-137A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.441A>G (p.Ser147=) c.*170A>G (n.*170A>G) n.377A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.399A>G (p.Ser133=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.390A>G (p.Ser130=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.122A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.318A>G (p.Ser106=) n.871A>G n.418A>G n.714A>G n.904A>G n.946A>G n.732A>G c.126A>G (p.Ser42=) n.828A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.115+1567A>G (n.115+1567A>G) c.122-137A>G (n.122-137A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) n.562A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.689A>G n.503A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.476A>G n.288A>G n.468A>G n.1003A>G n.576A>G n.659A>G n.508A>G | |
| 1 | g.45332824T>G | CA340135823 | MUTYH | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.116-137A>C (n.116-137A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.441A>C (p.Ser147=) c.*170A>C (n.*170A>C) n.377A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.399A>C (p.Ser133=) c.*244A>C (n.*244A>C) c.390A>C (p.Ser130=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.122A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.318A>C (p.Ser106=) n.871A>C n.418A>C n.714A>C n.904A>C n.946A>C n.732A>C c.126A>C (p.Ser42=) n.828A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.115+1567A>C (n.115+1567A>C) c.122-137A>C (n.122-137A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) n.562A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.689A>C n.503A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.476A>C n.288A>C n.468A>C n.1003A>C n.576A>C n.659A>C n.508A>C | |
| 1 | g.45332825G>A | CA340135827 | MUTYH | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.116-138C>T (n.116-138C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.440C>T (p.Ser147Leu) c.*169C>T (n.*169C>T) n.376C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.398C>T (p.Ser133Leu) c.*243C>T (n.*243C>T) c.389C>T (p.Ser130Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.121C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) n.870C>T n.417C>T n.713C>T n.903C>T n.945C>T n.731C>T c.125C>T (p.Ser42Leu) n.827C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.115+1566C>T (n.115+1566C>T) c.122-138C>T (n.122-138C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) n.561C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.688C>T n.502C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.475C>T n.287C>T n.467C>T n.1002C>T n.575C>T n.658C>T n.507C>T | ClinVar |
| 1 | g.45332825G>C | CA340135829 | MUTYH | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.116-138C>G (n.116-138C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.440C>G (p.Ser147Ter) c.*169C>G (n.*169C>G) n.376C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.398C>G (p.Ser133Ter) c.*243C>G (n.*243C>G) c.389C>G (p.Ser130Ter) c.*127C>G (n.*127C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.121C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.317C>G (p.Ser106Ter) n.870C>G n.417C>G n.713C>G n.903C>G n.945C>G n.731C>G c.125C>G (p.Ser42Ter) n.827C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.115+1566C>G (n.115+1566C>G) c.122-138C>G (n.122-138C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) n.561C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.688C>G n.502C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.475C>G n.287C>G n.467C>G n.1002C>G n.575C>G n.658C>G n.507C>G | |
| 1 | g.45332825G>T | CA340135830 | MUTYH | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.116-138C>A (n.116-138C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.440C>A (p.Ser147Ter) c.*169C>A (n.*169C>A) n.376C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.398C>A (p.Ser133Ter) c.*243C>A (n.*243C>A) c.389C>A (p.Ser130Ter) c.*127C>A (n.*127C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.121C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) n.870C>A n.417C>A n.713C>A n.903C>A n.945C>A n.731C>A c.125C>A (p.Ser42Ter) n.827C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.115+1566C>A (n.115+1566C>A) c.122-138C>A (n.122-138C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) n.561C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.688C>A n.502C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.475C>A n.287C>A n.467C>A n.1002C>A n.575C>A n.658C>A n.507C>A | |
| 1 | g.45332826A= | CA2473712944 | MUTYH | c.45T= (p.Asn15=) c.462T= (p.Asn154=) c.429T= (p.Asn143=) c.447T= (p.Asn149=) c.471T= (p.Asn157=) c.116-139T= (n.116-139T=) c.*341T= (n.*341T=) c.513T= (p.Asn171=) c.504T= (p.Asn168=) c.439T= (p.Ser147=) c.*168T= (n.*168T=) n.375T= c.1017T= (p.Asn339=) c.397T= (p.Ser133=) c.*242T= (n.*242T=) c.388T= (p.Ser130=) c.*126T= (n.*126T=) c.457T= (n.457T=) c.432T= (p.Asn144=) c.474T= (p.Asn158=) n.120T= c.*352T= (n.*352T=) c.316T= (p.Ser106=) n.869T= n.416T= n.712T= n.902T= n.944T= n.730T= c.124T= (p.Ser42=) n.826T= c.*80T= (n.*80T=) c.115+1565T= (n.115+1565T=) c.122-139T= (n.122-139T=) c.153T= (p.Asn51=) c.489T= (p.Asn163=) c.51T= (p.Asn17=) c.42T= (p.Asn14=) c.57T= (p.Asn19=) n.560T= c.84T= (p.Asn28=) n.687T= n.501T= c.-88T= (n.-88T=) n.474T= n.286T= n.466T= n.1001T= n.574T= n.657T= n.506T= | |
| 1 | g.45332826A>C | CA340135832 | MUTYH | c.45T>G (p.Asn15Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) c.471T>G (p.Asn157Lys) c.116-139T>G (n.116-139T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.504T>G (p.Asn168Lys) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.*168T>G (n.*168T>G) n.375T>G c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.*242T>G (n.*242T>G) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*126T>G (n.*126T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) n.120T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.869T>G n.416T>G n.712T>G n.902T>G n.944T>G n.730T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) n.826T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.115+1565T>G (n.115+1565T>G) c.122-139T>G (n.122-139T>G) c.153T>G (p.Asn51Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.51T>G (p.Asn17Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) c.57T>G (p.Asn19Lys) n.560T>G c.84T>G (p.Asn28Lys) n.687T>G n.501T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.474T>G n.286T>G n.466T>G n.1001T>G n.574T>G n.657T>G n.506T>G | |
| 1 | g.45332826A>G | CA340135833 | MUTYH | c.45T>C (p.Asn15=) c.462T>C (p.Asn154=) c.429T>C (p.Asn143=) c.447T>C (p.Asn149=) c.471T>C (p.Asn157=) c.116-139T>C (n.116-139T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.513T>C (p.Asn171=) c.504T>C (p.Asn168=) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.*168T>C (n.*168T>C) n.375T>C c.1017T>C (p.Asn339=) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.*242T>C (n.*242T>C) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.432T>C (p.Asn144=) c.474T>C (p.Asn158=) n.120T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.869T>C n.416T>C n.712T>C n.902T>C n.944T>C n.730T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.826T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.115+1565T>C (n.115+1565T>C) c.122-139T>C (n.122-139T>C) c.153T>C (p.Asn51=) c.489T>C (p.Asn163=) c.51T>C (p.Asn17=) c.42T>C (p.Asn14=) c.57T>C (p.Asn19=) n.560T>C c.84T>C (p.Asn28=) n.687T>C n.501T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.474T>C n.286T>C n.466T>C n.1001T>C n.574T>C n.657T>C n.506T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332826A>T | CA349356 | MUTYH | c.45T>A (p.Asn15Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) c.471T>A (p.Asn157Lys) c.116-139T>A (n.116-139T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.504T>A (p.Asn168Lys) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.*168T>A (n.*168T>A) n.375T>A c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.*242T>A (n.*242T>A) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*126T>A (n.*126T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) n.120T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.869T>A n.416T>A n.712T>A n.902T>A n.944T>A n.730T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.826T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.115+1565T>A (n.115+1565T>A) c.122-139T>A (n.122-139T>A) c.153T>A (p.Asn51Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.51T>A (p.Asn17Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) c.57T>A (p.Asn19Lys) n.560T>A c.84T>A (p.Asn28Lys) n.687T>A n.501T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.474T>A n.286T>A n.466T>A n.1001T>A n.574T>A n.657T>A n.506T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332827T>C | CA013734 | MUTYH | c.44A>G (p.Asn15Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) c.116-140A>G (n.116-140A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) c.438A>G (p.Glu146=) c.*167A>G (n.*167A>G) n.374A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.396A>G (p.Glu132=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.387A>G (p.Glu129=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.119A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.315A>G (p.Glu105=) n.868A>G n.415A>G n.711A>G n.901A>G n.943A>G n.729A>G c.123A>G (p.Glu41=) n.825A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.115+1564A>G (n.115+1564A>G) c.122-140A>G (n.122-140A>G) c.152A>G (p.Asn51Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.559A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) n.686A>G n.500A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.473A>G n.285A>G n.465A>G n.1000A>G n.573A>G n.656A>G n.505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332827T>G | CA340135839 | MUTYH | c.44A>C (p.Asn15Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) c.116-140A>C (n.116-140A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.*167A>C (n.*167A>C) n.374A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.*241A>C (n.*241A>C) c.387A>C (p.Glu129Asp) c.*125A>C (n.*125A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.119A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.315A>C (p.Glu105Asp) n.868A>C n.415A>C n.711A>C n.901A>C n.943A>C n.729A>C c.123A>C (p.Glu41Asp) n.825A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.115+1564A>C (n.115+1564A>C) c.122-140A>C (n.122-140A>C) c.152A>C (p.Asn51Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.559A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) n.686A>C n.500A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.473A>C n.285A>C n.465A>C n.1000A>C n.573A>C n.656A>C n.505A>C | ClinVar |
| 1 | g.45332827T= | CA1148224299 | MUTYH | c.44A= (p.Asn15=) c.461A= (p.Asn154=) c.428A= (p.Asn143=) c.446A= (p.Asn149=) c.470A= (p.Asn157=) c.116-140A= (n.116-140A=) c.*340A= (n.*340A=) c.512A= (p.Asn171=) c.503A= (p.Asn168=) c.438A= (p.Glu146=) c.*167A= (n.*167A=) n.374A= c.1016A= (p.Asn339=) c.396A= (p.Glu132=) c.*241A= (n.*241A=) c.387A= (p.Glu129=) c.*125A= (n.*125A=) c.456A= (n.456A=) c.431A= (p.Asn144=) c.473A= (p.Asn158=) n.119A= c.*351A= (n.*351A=) c.315A= (p.Glu105=) n.868A= n.415A= n.711A= n.901A= n.943A= n.729A= c.123A= (p.Glu41=) n.825A= c.*79A= (n.*79A=) c.115+1564A= (n.115+1564A=) c.122-140A= (n.122-140A=) c.152A= (p.Asn51=) c.488A= (p.Asn163=) c.50A= (p.Asn17=) c.41A= (p.Asn14=) c.56A= (p.Asn19=) n.559A= c.83A= (p.Asn28=) n.686A= n.500A= c.-89A= (n.-89A=) n.473A= n.285A= n.465A= n.1000A= n.573A= n.656A= n.505A= | |
| 1 | g.45332828T>A | CA340135841 | MUTYH | c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.116-141A>T (n.116-141A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.437A>T (p.Glu146Val) c.*166A>T (n.*166A>T) n.373A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.395A>T (p.Glu132Val) c.*240A>T (n.*240A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.*124A>T (n.*124A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.118A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) n.867A>T n.414A>T n.710A>T n.900A>T n.942A>T n.728A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.824A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.115+1563A>T (n.115+1563A>T) c.122-141A>T (n.122-141A>T) c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.558A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.685A>T n.499A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.472A>T n.284A>T n.464A>T n.999A>T n.572A>T n.655A>T n.504A>T | ClinVar |
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| 1 | g.45332828T= | CA2473712945 | MUTYH | c.43A= (p.Asn15=) c.460A= (p.Asn154=) c.427A= (p.Asn143=) c.445A= (p.Asn149=) c.469A= (p.Asn157=) c.116-141A= (n.116-141A=) c.*339A= (n.*339A=) c.511A= (p.Asn171=) c.502A= (p.Asn168=) c.437A= (p.Glu146=) c.*166A= (n.*166A=) n.373A= c.1015A= (p.Asn339=) c.395A= (p.Glu132=) c.*240A= (n.*240A=) c.386A= (p.Glu129=) c.*124A= (n.*124A=) c.455A= (n.455A=) c.430A= (p.Asn144=) c.472A= (p.Asn158=) n.118A= c.*350A= (n.*350A=) c.314A= (p.Glu105=) n.867A= n.414A= n.710A= n.900A= n.942A= n.728A= c.122A= (p.Glu41=) n.824A= c.*78A= (n.*78A=) c.115+1563A= (n.115+1563A=) c.122-141A= (n.122-141A=) c.151A= (p.Asn51=) c.487A= (p.Asn163=) c.49A= (p.Asn17=) c.40A= (p.Asn14=) c.55A= (p.Asn19=) n.558A= c.82A= (p.Asn28=) n.685A= n.499A= c.-90A= (n.-90A=) n.472A= n.284A= n.464A= n.999A= n.572A= n.655A= n.504A= | |
| 1 | g.45332829C>A | CA340135847 | MUTYH | c.42G>T (p.Val14=) c.459G>T (p.Val153=) c.426G>T (p.Val142=) c.444G>T (p.Val148=) c.468G>T (p.Val156=) c.116-142G>T (n.116-142G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.510G>T (p.Val170=) c.501G>T (p.Val167=) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) n.372G>T c.1014G>T (p.Val338=) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.*123G>T (n.*123G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.429G>T (p.Val143=) c.471G>T (p.Val157=) n.117G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.866G>T n.413G>T n.709G>T n.899G>T n.941G>T n.727G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.823G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.115+1562G>T (n.115+1562G>T) c.122-142G>T (n.122-142G>T) c.150G>T (p.Val50=) c.486G>T (p.Val162=) c.48G>T (p.Val16=) c.39G>T (p.Val13=) c.54G>T (p.Val18=) n.557G>T c.81G>T (p.Val27=) n.684G>T n.498G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.471G>T n.283G>T n.463G>T n.998G>T n.571G>T n.654G>T n.503G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332829C= | CA2473712946 | MUTYH | c.42G= (p.Val14=) c.459G= (p.Val153=) c.426G= (p.Val142=) c.444G= (p.Val148=) c.468G= (p.Val156=) c.116-142G= (n.116-142G=) c.*338G= (n.*338G=) c.510G= (p.Val170=) c.501G= (p.Val167=) c.436G= (p.Glu146=) c.*165G= (n.*165G=) n.372G= c.1014G= (p.Val338=) c.394G= (p.Glu132=) c.*239G= (n.*239G=) c.385G= (p.Glu129=) c.*123G= (n.*123G=) c.454G= (n.454G=) c.429G= (p.Val143=) c.471G= (p.Val157=) n.117G= c.*349G= (n.*349G=) c.313G= (p.Glu105=) n.866G= n.413G= n.709G= n.899G= n.941G= n.727G= c.121G= (p.Glu41=) n.823G= c.*77G= (n.*77G=) c.115+1562G= (n.115+1562G=) c.122-142G= (n.122-142G=) c.150G= (p.Val50=) c.486G= (p.Val162=) c.48G= (p.Val16=) c.39G= (p.Val13=) c.54G= (p.Val18=) n.557G= c.81G= (p.Val27=) n.684G= n.498G= c.-91G= (n.-91G=) n.471G= n.283G= n.463G= n.998G= n.571G= n.654G= n.503G= | |
| 1 | g.45332829C>G | CA340135844 | MUTYH | c.42G>C (p.Val14=) c.459G>C (p.Val153=) c.426G>C (p.Val142=) c.444G>C (p.Val148=) c.468G>C (p.Val156=) c.116-142G>C (n.116-142G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.510G>C (p.Val170=) c.501G>C (p.Val167=) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) n.372G>C c.1014G>C (p.Val338=) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.*123G>C (n.*123G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.429G>C (p.Val143=) c.471G>C (p.Val157=) n.117G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.866G>C n.413G>C n.709G>C n.899G>C n.941G>C n.727G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.823G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.115+1562G>C (n.115+1562G>C) c.122-142G>C (n.122-142G>C) c.150G>C (p.Val50=) c.486G>C (p.Val162=) c.48G>C (p.Val16=) c.39G>C (p.Val13=) c.54G>C (p.Val18=) n.557G>C c.81G>C (p.Val27=) n.684G>C n.498G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.471G>C n.283G>C n.463G>C n.998G>C n.571G>C n.654G>C n.503G>C | |
| 1 | g.45332829C>T | CA058117 | MUTYH | c.42G>A (p.Val14=) c.459G>A (p.Val153=) c.426G>A (p.Val142=) c.444G>A (p.Val148=) c.468G>A (p.Val156=) c.116-142G>A (n.116-142G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.510G>A (p.Val170=) c.501G>A (p.Val167=) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) n.372G>A c.1014G>A (p.Val338=) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.*123G>A (n.*123G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.429G>A (p.Val143=) c.471G>A (p.Val157=) n.117G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.866G>A n.413G>A n.709G>A n.899G>A n.941G>A n.727G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.823G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.115+1562G>A (n.115+1562G>A) c.122-142G>A (n.122-142G>A) c.150G>A (p.Val50=) c.486G>A (p.Val162=) c.48G>A (p.Val16=) c.39G>A (p.Val13=) c.54G>A (p.Val18=) n.557G>A c.81G>A (p.Val27=) n.684G>A n.498G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.471G>A n.283G>A n.463G>A n.998G>A n.571G>A n.654G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332830A>C | CA340135849 | MUTYH | c.41T>G (p.Val14Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.116-143T>G (n.116-143T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.435T>G (p.Gly145=) c.*164T>G (n.*164T>G) n.371T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) c.393T>G (p.Gly131=) c.*238T>G (n.*238T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.*122T>G (n.*122T>G) c.453T>G (n.453T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.116T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.312T>G (p.Gly104=) n.865T>G n.412T>G n.708T>G n.898T>G n.940T>G n.726T>G c.120T>G (p.Gly40=) n.822T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.115+1561T>G (n.115+1561T>G) c.122-143T>G (n.122-143T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.556T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.683T>G n.497T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.470T>G n.282T>G n.462T>G n.997T>G n.570T>G n.653T>G n.502T>G | |
| 1 | g.45332830A>G | CA340135850 | MUTYH | c.41T>C (p.Val14Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.116-143T>C (n.116-143T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.435T>C (p.Gly145=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.371T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) c.393T>C (p.Gly131=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.*122T>C (n.*122T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.116T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.312T>C (p.Gly104=) n.865T>C n.412T>C n.708T>C n.898T>C n.940T>C n.726T>C c.120T>C (p.Gly40=) n.822T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.115+1561T>C (n.115+1561T>C) c.122-143T>C (n.122-143T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.556T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.683T>C n.497T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.470T>C n.282T>C n.462T>C n.997T>C n.570T>C n.653T>C n.502T>C | COSMIC |
| 1 | g.45332830A>T | CA340135852 | MUTYH | c.41T>A (p.Val14Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.116-143T>A (n.116-143T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) c.435T>A (p.Gly145=) c.*164T>A (n.*164T>A) n.371T>A c.1013T>A (p.Val338Glu) c.393T>A (p.Gly131=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.*122T>A (n.*122T>A) c.453T>A (n.453T>A) c.428T>A (p.Val143Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) n.116T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.312T>A (p.Gly104=) n.865T>A n.412T>A n.708T>A n.898T>A n.940T>A n.726T>A c.120T>A (p.Gly40=) n.822T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.115+1561T>A (n.115+1561T>A) c.122-143T>A (n.122-143T>A) c.149T>A (p.Val50Glu) c.485T>A (p.Val162Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) c.38T>A (p.Val13Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) n.556T>A c.80T>A (p.Val27Glu) n.683T>A n.497T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.470T>A n.282T>A n.462T>A n.997T>A n.570T>A n.653T>A n.502T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332830_45332831delinsAC | CA2473712947 | MUTYH | c.40_41delinsGT (p.Val14=) c.457_458delinsGT (p.Val153=) c.424_425delinsGT (p.Val142=) c.442_443delinsGT (p.Val148=) c.466_467delinsGT (p.Val156=) c.116-144_116-143delinsGT (n.116-144_116-143delinsGT) c.*336_*337delinsGT (n.*336_*337delinsGT) c.508_509delinsGT (p.Val170=) c.499_500delinsGT (p.Val167=) c.434_435delinsGT (p.Gly145=) c.*163_*164delinsGT (n.*163_*164delinsGT) n.370_371delinsGT c.1012_1013delinsGT (p.Val338=) c.392_393delinsGT (p.Gly131=) c.*237_*238delinsGT (n.*237_*238delinsGT) c.383_384delinsGT (p.Gly128=) c.*121_*122delinsGT (n.*121_*122delinsGT) c.452_453delinsGT (n.452_453delinsGT) c.427_428delinsGT (p.Val143=) c.469_470delinsGT (p.Val157=) n.115_116delinsGT c.*347_*348delinsGT (n.*347_*348delinsGT) c.311_312delinsGT (p.Gly104=) n.864_865delinsGT n.411_412delinsGT n.707_708delinsGT n.897_898delinsGT n.939_940delinsGT n.725_726delinsGT c.119_120delinsGT (p.Gly40=) n.821_822delinsGT c.*75_*76delinsGT (n.*75_*76delinsGT) c.115+1560_115+1561delinsGT (n.115+1560_115+1561delinsGT) c.122-144_122-143delinsGT (n.122-144_122-143delinsGT) c.148_149delinsGT (p.Val50=) c.484_485delinsGT (p.Val162=) c.46_47delinsGT (p.Val16=) c.37_38delinsGT (p.Val13=) c.52_53delinsGT (p.Val18=) n.555_556delinsGT c.79_80delinsGT (p.Val27=) n.682_683delinsGT n.496_497delinsGT c.-93_-92delinsGT (n.-93_-92delinsGT) n.469_470delinsGT n.281_282delinsGT n.461_462delinsGT n.996_997delinsGT n.569_570delinsGT n.652_653delinsGT n.501_502delinsGT | |
| 1 | g.45332831C>A | CA013711 | MUTYH | c.40G>T (p.Val14Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.116-144G>T (n.116-144G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) c.434G>T (p.Gly145Val) c.*163G>T (n.*163G>T) n.370G>T c.1012G>T (p.Val338Leu) c.392G>T (p.Gly131Val) c.*237G>T (n.*237G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*121G>T (n.*121G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) n.115G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) n.864G>T n.411G>T n.707G>T n.897G>T n.939G>T n.725G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.821G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.115+1560G>T (n.115+1560G>T) c.122-144G>T (n.122-144G>T) c.148G>T (p.Val50Leu) c.484G>T (p.Val162Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) c.37G>T (p.Val13Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.555G>T c.79G>T (p.Val27Leu) n.682G>T n.496G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.469G>T n.281G>T n.461G>T n.996G>T n.569G>T n.652G>T n.501G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332831C= | CA2473712948 | MUTYH | c.40G= (p.Val14=) c.457G= (p.Val153=) c.424G= (p.Val142=) c.442G= (p.Val148=) c.466G= (p.Val156=) c.116-144G= (n.116-144G=) c.*336G= (n.*336G=) c.508G= (p.Val170=) c.499G= (p.Val167=) c.434G= (p.Gly145=) c.*163G= (n.*163G=) n.370G= c.1012G= (p.Val338=) c.392G= (p.Gly131=) c.*237G= (n.*237G=) c.383G= (p.Gly128=) c.*121G= (n.*121G=) c.452G= (n.452G=) c.427G= (p.Val143=) c.469G= (p.Val157=) n.115G= c.*347G= (n.*347G=) c.311G= (p.Gly104=) n.864G= n.411G= n.707G= n.897G= n.939G= n.725G= c.119G= (p.Gly40=) n.821G= c.*75G= (n.*75G=) c.115+1560G= (n.115+1560G=) c.122-144G= (n.122-144G=) c.148G= (p.Val50=) c.484G= (p.Val162=) c.46G= (p.Val16=) c.37G= (p.Val13=) c.52G= (p.Val18=) n.555G= c.79G= (p.Val27=) n.682G= n.496G= c.-93G= (n.-93G=) n.469G= n.281G= n.461G= n.996G= n.569G= n.652G= n.501G= | |
| 1 | g.45332831C>G | CA340135855 | MUTYH | c.40G>C (p.Val14Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.116-144G>C (n.116-144G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*163G>C (n.*163G>C) n.370G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.115G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.864G>C n.411G>C n.707G>C n.897G>C n.939G>C n.725G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.821G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.115+1560G>C (n.115+1560G>C) c.122-144G>C (n.122-144G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.555G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.682G>C n.496G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.469G>C n.281G>C n.461G>C n.996G>C n.569G>C n.652G>C n.501G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332831C>T | CA340135857 | MUTYH | c.40G>A (p.Val14Met) c.457G>A (p.Val153Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.442G>A (p.Val148Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.116-144G>A (n.116-144G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.508G>A (p.Val170Met) c.499G>A (p.Val167Met) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.*163G>A (n.*163G>A) n.370G>A c.1012G>A (p.Val338Met) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*121G>A (n.*121G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.427G>A (p.Val143Met) c.469G>A (p.Val157Met) n.115G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.864G>A n.411G>A n.707G>A n.897G>A n.939G>A n.725G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.821G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.115+1560G>A (n.115+1560G>A) c.122-144G>A (n.122-144G>A) c.148G>A (p.Val50Met) c.484G>A (p.Val162Met) c.46G>A (p.Val16Met) c.37G>A (p.Val13Met) c.52G>A (p.Val18Met) n.555G>A c.79G>A (p.Val27Met) n.682G>A n.496G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.469G>A n.281G>A n.461G>A n.996G>A n.569G>A n.652G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332832del | CA658683153 | MUTYH | c.40del (p.Val14Ter) c.457del (p.Val153Ter) c.424del (p.Val142Ter) c.442del (p.Val148Ter) c.466del (p.Val156Ter) c.116-144del (n.116-144del) c.*336del (n.*336del) c.508del (p.Val170Ter) c.499del (p.Val167Ter) c.434del (p.Gly145ValfsTer?) c.*163del (n.*163del) n.370del c.1012del (p.Val338Ter) c.392del (p.Gly131ValfsTer?) c.*237del (n.*237del) c.383del (p.Gly128ValfsTer?) c.*121del (n.*121del) c.452del (n.452del) c.427del (p.Val143Ter) c.469del (p.Val157Ter) n.115del c.*347del (n.*347del) c.311del (p.Gly104ValfsTer?) n.864del n.411del n.707del n.897del n.939del n.725del c.119del (p.Gly40ValfsTer?) n.821del c.*75del (n.*75del) c.115+1560del (n.115+1560del) c.122-144del (n.122-144del) c.148del (p.Val50Ter) c.484del (p.Val162Ter) c.46del (p.Val16Ter) c.37del (p.Val13Ter) c.52del (p.Val18Ter) n.555del c.79del (p.Val27Ter) n.682del n.496del c.-93del (n.-93del) n.469del n.281del n.461del n.996del n.569del n.652del n.501del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332832C>A | CA340135859 | MUTYH | c.39G>T (p.Glu13Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.116-145G>T (n.116-145G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.*162G>T (n.*162G>T) n.369G>T c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.*236G>T (n.*236G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*120G>T (n.*120G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.114G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.863G>T n.410G>T n.706G>T n.896G>T n.938G>T n.724G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.820G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.115+1559G>T (n.115+1559G>T) c.122-145G>T (n.122-145G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.45G>T (p.Glu15Asp) c.36G>T (p.Glu12Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.554G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.681G>T n.495G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.468G>T n.280G>T n.460G>T n.995G>T n.568G>T n.651G>T n.500G>T | |
| 1 | g.45332832C= | CA2473712949 | MUTYH | c.39G= (p.Glu13=) c.456G= (p.Glu152=) c.423G= (p.Glu141=) c.441G= (p.Glu147=) c.465G= (p.Glu155=) c.116-145G= (n.116-145G=) c.*335G= (n.*335G=) c.507G= (p.Glu169=) c.498G= (p.Glu166=) c.433G= (p.Gly145=) c.*162G= (n.*162G=) n.369G= c.1011G= (p.Glu337=) c.391G= (p.Gly131=) c.*236G= (n.*236G=) c.382G= (p.Gly128=) c.*120G= (n.*120G=) c.451G= (n.451G=) c.426G= (p.Glu142=) c.468G= (p.Glu156=) n.114G= c.*346G= (n.*346G=) c.310G= (p.Gly104=) n.863G= n.410G= n.706G= n.896G= n.938G= n.724G= c.118G= (p.Gly40=) n.820G= c.*74G= (n.*74G=) c.115+1559G= (n.115+1559G=) c.122-145G= (n.122-145G=) c.147G= (p.Glu49=) c.483G= (p.Glu161=) c.45G= (p.Glu15=) c.36G= (p.Glu12=) c.51G= (p.Glu17=) n.554G= c.78G= (p.Glu26=) n.681G= n.495G= c.-94G= (n.-94G=) n.468G= n.280G= n.460G= n.995G= n.568G= n.651G= n.500G= | |
| 1 | g.45332832C>G | CA058105 | MUTYH | c.39G>C (p.Glu13Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.116-145G>C (n.116-145G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*162G>C (n.*162G>C) n.369G>C c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.*236G>C (n.*236G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.114G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.863G>C n.410G>C n.706G>C n.896G>C n.938G>C n.724G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.820G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.115+1559G>C (n.115+1559G>C) c.122-145G>C (n.122-145G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.45G>C (p.Glu15Asp) c.36G>C (p.Glu12Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.554G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.681G>C n.495G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.468G>C n.280G>C n.460G>C n.995G>C n.568G>C n.651G>C n.500G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332832C>T | CA10577732 | MUTYH | c.39G>A (p.Glu13=) c.456G>A (p.Glu152=) c.423G>A (p.Glu141=) c.441G>A (p.Glu147=) c.465G>A (p.Glu155=) c.116-145G>A (n.116-145G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.507G>A (p.Glu169=) c.498G>A (p.Glu166=) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.*162G>A (n.*162G>A) n.369G>A c.1011G>A (p.Glu337=) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.*120G>A (n.*120G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.426G>A (p.Glu142=) c.468G>A (p.Glu156=) n.114G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.863G>A n.410G>A n.706G>A n.896G>A n.938G>A n.724G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.820G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.115+1559G>A (n.115+1559G>A) c.122-145G>A (n.122-145G>A) c.147G>A (p.Glu49=) c.483G>A (p.Glu161=) c.45G>A (p.Glu15=) c.36G>A (p.Glu12=) c.51G>A (p.Glu17=) n.554G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.681G>A n.495G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.468G>A n.280G>A n.460G>A n.995G>A n.568G>A n.651G>A n.500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332833T>C | CA340135864 | MUTYH | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.116-146A>G (n.116-146A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.432A>G (p.Gly144=) c.*161A>G (n.*161A>G) n.368A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.390A>G (p.Gly130=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.381A>G (p.Gly127=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.113A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.309A>G (p.Gly103=) n.862A>G n.409A>G n.705A>G n.895A>G n.937A>G n.723A>G c.117A>G (p.Gly39=) n.819A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.115+1558A>G (n.115+1558A>G) c.122-146A>G (n.122-146A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.553A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.680A>G n.494A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.467A>G n.279A>G n.459A>G n.994A>G n.567A>G n.650A>G n.499A>G | |
| 1 | g.45332833T>G | CA340135865 | MUTYH | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.116-146A>C (n.116-146A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.432A>C (p.Gly144=) c.*161A>C (n.*161A>C) n.368A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.390A>C (p.Gly130=) c.*235A>C (n.*235A>C) c.381A>C (p.Gly127=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.113A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.309A>C (p.Gly103=) n.862A>C n.409A>C n.705A>C n.895A>C n.937A>C n.723A>C c.117A>C (p.Gly39=) n.819A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.115+1558A>C (n.115+1558A>C) c.122-146A>C (n.122-146A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.553A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.680A>C n.494A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.467A>C n.279A>C n.459A>C n.994A>C n.567A>C n.650A>C n.499A>C | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332834C= | CA2473712951 | MUTYH | c.37G= (p.Glu13=) c.454G= (p.Glu152=) c.421G= (p.Glu141=) c.439G= (p.Glu147=) c.463G= (p.Glu155=) c.116-147G= (n.116-147G=) c.*333G= (n.*333G=) c.505G= (p.Glu169=) c.496G= (p.Glu166=) c.431G= (p.Gly144=) c.*160G= (n.*160G=) n.367G= c.1009G= (p.Glu337=) c.389G= (p.Gly130=) c.*234G= (n.*234G=) c.380G= (p.Gly127=) c.*118G= (n.*118G=) c.449G= (n.449G=) c.424G= (p.Glu142=) c.466G= (p.Glu156=) n.112G= c.*344G= (n.*344G=) c.308G= (p.Gly103=) n.861G= n.408G= n.704G= n.894G= n.936G= n.722G= c.116G= (p.Gly39=) n.818G= c.*72G= (n.*72G=) c.115+1557G= (n.115+1557G=) c.122-147G= (n.122-147G=) c.145G= (p.Glu49=) c.481G= (p.Glu161=) c.43G= (p.Glu15=) c.34G= (p.Glu12=) c.49G= (p.Glu17=) n.552G= c.76G= (p.Glu26=) n.679G= n.493G= c.-96G= (n.-96G=) n.466G= n.278G= n.458G= n.993G= n.566G= n.649G= n.498G= | |
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| 1 | g.45332834C>T | CA340135866 | MUTYH | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.116-147G>A (n.116-147G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.*160G>A (n.*160G>A) n.367G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*234G>A (n.*234G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.*118G>A (n.*118G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.112G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.861G>A n.408G>A n.704G>A n.894G>A n.936G>A n.722G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) n.818G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.115+1557G>A (n.115+1557G>A) c.122-147G>A (n.122-147G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.552G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.679G>A n.493G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.466G>A n.278G>A n.458G>A n.993G>A n.566G>A n.649G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332835C>A | CA340135871 | MUTYH | c.37-1G>T (n.37-1G>T) c.454-1G>T (n.454-1G>T) c.421-1G>T (n.421-1G>T) c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.463-1G>T (n.463-1G>T) c.116-148G>T (n.116-148G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.431-1G>T (n.431-1G>T) c.*160-1G>T (n.*160-1G>T) n.367-1G>T c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.*234-1G>T (n.*234-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.*118-1G>T (n.*118-1G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) c.424-1G>T (n.424-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) n.111G>T c.*344-1G>T (n.*344-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) n.860G>T n.408-1G>T n.703G>T n.893G>T n.935G>T n.722-1G>T c.116-1G>T (n.116-1G>T) n.817G>T c.*72-1G>T (n.*72-1G>T) c.115+1556G>T (n.115+1556G>T) c.122-148G>T (n.122-148G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.43-1G>T (n.43-1G>T) c.34-1G>T (n.34-1G>T) c.49-1G>T (n.49-1G>T) n.552-1G>T c.76-1G>T (n.76-1G>T) n.679-1G>T n.493-1G>T c.-96-1G>T (n.-96-1G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.466-1G>T n.278-1G>T n.458-1G>T n.992G>T n.566-1G>T n.649-1G>T n.498-1G>T | |
| 1 | g.45332835C>G | CA340135870 | MUTYH | c.37-1G>C (n.37-1G>C) c.454-1G>C (n.454-1G>C) c.421-1G>C (n.421-1G>C) c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.463-1G>C (n.463-1G>C) c.116-148G>C (n.116-148G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.431-1G>C (n.431-1G>C) c.*160-1G>C (n.*160-1G>C) n.367-1G>C c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.*234-1G>C (n.*234-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.*118-1G>C (n.*118-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) c.424-1G>C (n.424-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) n.111G>C c.*344-1G>C (n.*344-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) n.860G>C n.408-1G>C n.703G>C n.893G>C n.935G>C n.722-1G>C c.116-1G>C (n.116-1G>C) n.817G>C c.*72-1G>C (n.*72-1G>C) c.115+1556G>C (n.115+1556G>C) c.122-148G>C (n.122-148G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.43-1G>C (n.43-1G>C) c.34-1G>C (n.34-1G>C) c.49-1G>C (n.49-1G>C) n.552-1G>C c.76-1G>C (n.76-1G>C) n.679-1G>C n.493-1G>C c.-96-1G>C (n.-96-1G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.466-1G>C n.278-1G>C n.458-1G>C n.992G>C n.566-1G>C n.649-1G>C n.498-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332835C>T | CA340135872 | MUTYH | c.37-1G>A (n.37-1G>A) c.454-1G>A (n.454-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.463-1G>A (n.463-1G>A) c.116-148G>A (n.116-148G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) c.431-1G>A (n.431-1G>A) c.*160-1G>A (n.*160-1G>A) n.367-1G>A c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.*234-1G>A (n.*234-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.*118-1G>A (n.*118-1G>A) c.449-1G>A (n.449-1G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) n.111G>A c.*344-1G>A (n.*344-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) n.860G>A n.408-1G>A n.703G>A n.893G>A n.935G>A n.722-1G>A c.116-1G>A (n.116-1G>A) n.817G>A c.*72-1G>A (n.*72-1G>A) c.115+1556G>A (n.115+1556G>A) c.122-148G>A (n.122-148G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.43-1G>A (n.43-1G>A) c.34-1G>A (n.34-1G>A) c.49-1G>A (n.49-1G>A) n.552-1G>A c.76-1G>A (n.76-1G>A) n.679-1G>A n.493-1G>A c.-96-1G>A (n.-96-1G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.466-1G>A n.278-1G>A n.458-1G>A n.992G>A n.566-1G>A n.649-1G>A n.498-1G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332836T>A | CA340135874 | MUTYH | c.37-2A>T (n.37-2A>T) c.454-2A>T (n.454-2A>T) c.421-2A>T (n.421-2A>T) c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.463-2A>T (n.463-2A>T) c.116-149A>T (n.116-149A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) c.431-2A>T (n.431-2A>T) c.*160-2A>T (n.*160-2A>T) n.367-2A>T c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.*234-2A>T (n.*234-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.*118-2A>T (n.*118-2A>T) c.449-2A>T (n.449-2A>T) c.424-2A>T (n.424-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) n.110A>T c.*344-2A>T (n.*344-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) n.859A>T n.408-2A>T n.702A>T n.892A>T n.934A>T n.722-2A>T c.116-2A>T (n.116-2A>T) n.816A>T c.*72-2A>T (n.*72-2A>T) c.115+1555A>T (n.115+1555A>T) c.122-149A>T (n.122-149A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.43-2A>T (n.43-2A>T) c.34-2A>T (n.34-2A>T) c.49-2A>T (n.49-2A>T) n.552-2A>T c.76-2A>T (n.76-2A>T) n.679-2A>T n.493-2A>T c.-96-2A>T (n.-96-2A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.466-2A>T n.278-2A>T n.458-2A>T n.991A>T n.566-2A>T n.649-2A>T n.498-2A>T | |
| 1 | g.45332836T>C | CA340135875 | MUTYH | c.37-2A>G (n.37-2A>G) c.454-2A>G (n.454-2A>G) c.421-2A>G (n.421-2A>G) c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.463-2A>G (n.463-2A>G) c.116-149A>G (n.116-149A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) c.431-2A>G (n.431-2A>G) c.*160-2A>G (n.*160-2A>G) n.367-2A>G c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.*234-2A>G (n.*234-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.*118-2A>G (n.*118-2A>G) c.449-2A>G (n.449-2A>G) c.424-2A>G (n.424-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) n.110A>G c.*344-2A>G (n.*344-2A>G) c.308-2A>G (n.308-2A>G) n.859A>G n.408-2A>G n.702A>G n.892A>G n.934A>G n.722-2A>G c.116-2A>G (n.116-2A>G) n.816A>G c.*72-2A>G (n.*72-2A>G) c.115+1555A>G (n.115+1555A>G) c.122-149A>G (n.122-149A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.43-2A>G (n.43-2A>G) c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.49-2A>G (n.49-2A>G) n.552-2A>G c.76-2A>G (n.76-2A>G) n.679-2A>G n.493-2A>G c.-96-2A>G (n.-96-2A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.466-2A>G n.278-2A>G n.458-2A>G n.991A>G n.566-2A>G n.649-2A>G n.498-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332836T>G | CA013693 | MUTYH | c.37-2A>C (n.37-2A>C) c.454-2A>C (n.454-2A>C) c.421-2A>C (n.421-2A>C) c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.463-2A>C (n.463-2A>C) c.116-149A>C (n.116-149A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) c.431-2A>C (n.431-2A>C) c.*160-2A>C (n.*160-2A>C) n.367-2A>C c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.*234-2A>C (n.*234-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.*118-2A>C (n.*118-2A>C) c.449-2A>C (n.449-2A>C) c.424-2A>C (n.424-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) n.110A>C c.*344-2A>C (n.*344-2A>C) c.308-2A>C (n.308-2A>C) n.859A>C n.408-2A>C n.702A>C n.892A>C n.934A>C n.722-2A>C c.116-2A>C (n.116-2A>C) n.816A>C c.*72-2A>C (n.*72-2A>C) c.115+1555A>C (n.115+1555A>C) c.122-149A>C (n.122-149A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.43-2A>C (n.43-2A>C) c.34-2A>C (n.34-2A>C) c.49-2A>C (n.49-2A>C) n.552-2A>C c.76-2A>C (n.76-2A>C) n.679-2A>C n.493-2A>C c.-96-2A>C (n.-96-2A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.466-2A>C n.278-2A>C n.458-2A>C n.991A>C n.566-2A>C n.649-2A>C n.498-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332836T= | CA2473712952 | MUTYH | c.37-2A= (n.37-2A=) c.454-2A= (n.454-2A=) c.421-2A= (n.421-2A=) c.439-2A= (n.439-2A=) c.463-2A= (n.463-2A=) c.116-149A= (n.116-149A=) c.*333-2A= (n.*333-2A=) c.505-2A= (n.505-2A=) c.496-2A= (n.496-2A=) c.431-2A= (n.431-2A=) c.*160-2A= (n.*160-2A=) n.367-2A= c.1009-2A= (n.1009-2A=) c.389-2A= (n.389-2A=) c.*234-2A= (n.*234-2A=) c.380-2A= (n.380-2A=) c.*118-2A= (n.*118-2A=) c.449-2A= (n.449-2A=) c.424-2A= (n.424-2A=) c.466-2A= (n.466-2A=) n.110A= c.*344-2A= (n.*344-2A=) c.308-2A= (n.308-2A=) n.859A= n.408-2A= n.702A= n.892A= n.934A= n.722-2A= c.116-2A= (n.116-2A=) n.816A= c.*72-2A= (n.*72-2A=) c.115+1555A= (n.115+1555A=) c.122-149A= (n.122-149A=) c.145-2A= (n.145-2A=) c.481-2A= (n.481-2A=) c.43-2A= (n.43-2A=) c.34-2A= (n.34-2A=) c.49-2A= (n.49-2A=) n.552-2A= c.76-2A= (n.76-2A=) n.679-2A= n.493-2A= c.-96-2A= (n.-96-2A=) c.-98A= (n.-98A=) n.466-2A= n.278-2A= n.458-2A= n.991A= n.566-2A= n.649-2A= n.498-2A= | |
| 1 | g.45332837G>A | CA2573132086 | MUTYH | c.37-3C>T (n.37-3C>T) c.454-3C>T (n.454-3C>T) c.421-3C>T (n.421-3C>T) c.439-3C>T (n.439-3C>T) c.463-3C>T (n.463-3C>T) c.116-150C>T (n.116-150C>T) c.*333-3C>T (n.*333-3C>T) c.505-3C>T (n.505-3C>T) c.496-3C>T (n.496-3C>T) c.431-3C>T (n.431-3C>T) c.*160-3C>T (n.*160-3C>T) n.367-3C>T c.1009-3C>T (n.1009-3C>T) c.389-3C>T (n.389-3C>T) c.*234-3C>T (n.*234-3C>T) c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.*118-3C>T (n.*118-3C>T) c.449-3C>T (n.449-3C>T) c.424-3C>T (n.424-3C>T) c.466-3C>T (n.466-3C>T) n.109C>T c.*344-3C>T (n.*344-3C>T) c.308-3C>T (n.308-3C>T) n.858C>T n.408-3C>T n.701C>T n.891C>T n.933C>T n.722-3C>T c.116-3C>T (n.116-3C>T) n.815C>T c.*72-3C>T (n.*72-3C>T) c.115+1554C>T (n.115+1554C>T) c.122-150C>T (n.122-150C>T) c.145-3C>T (n.145-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.43-3C>T (n.43-3C>T) c.34-3C>T (n.34-3C>T) c.49-3C>T (n.49-3C>T) n.552-3C>T c.76-3C>T (n.76-3C>T) n.679-3C>T n.493-3C>T c.-96-3C>T (n.-96-3C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.466-3C>T n.278-3C>T n.458-3C>T n.990C>T n.566-3C>T n.649-3C>T n.498-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332838T>C | CA013701 | MUTYH | c.37-4A>G (n.37-4A>G) c.454-4A>G (n.454-4A>G) c.421-4A>G (n.421-4A>G) c.439-4A>G (n.439-4A>G) c.463-4A>G (n.463-4A>G) c.116-151A>G (n.116-151A>G) c.*333-4A>G (n.*333-4A>G) c.505-4A>G (n.505-4A>G) c.496-4A>G (n.496-4A>G) c.431-4A>G (n.431-4A>G) c.*160-4A>G (n.*160-4A>G) n.367-4A>G c.1009-4A>G (n.1009-4A>G) c.389-4A>G (n.389-4A>G) c.*234-4A>G (n.*234-4A>G) c.380-4A>G (n.380-4A>G) c.*118-4A>G (n.*118-4A>G) c.449-4A>G (n.449-4A>G) c.424-4A>G (n.424-4A>G) c.466-4A>G (n.466-4A>G) n.108A>G c.*344-4A>G (n.*344-4A>G) c.308-4A>G (n.308-4A>G) n.857A>G n.408-4A>G n.700A>G n.890A>G n.932A>G n.722-4A>G c.116-4A>G (n.116-4A>G) n.814A>G c.*72-4A>G (n.*72-4A>G) c.115+1553A>G (n.115+1553A>G) c.122-151A>G (n.122-151A>G) c.145-4A>G (n.145-4A>G) c.481-4A>G (n.481-4A>G) c.43-4A>G (n.43-4A>G) c.34-4A>G (n.34-4A>G) c.49-4A>G (n.49-4A>G) n.552-4A>G c.76-4A>G (n.76-4A>G) n.679-4A>G n.493-4A>G c.-96-4A>G (n.-96-4A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.466-4A>G n.278-4A>G n.458-4A>G n.989A>G n.566-4A>G n.649-4A>G n.498-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332838T= | CA1143498027 | MUTYH | c.37-4A= (n.37-4A=) c.454-4A= (n.454-4A=) c.421-4A= (n.421-4A=) c.439-4A= (n.439-4A=) c.463-4A= (n.463-4A=) c.116-151A= (n.116-151A=) c.*333-4A= (n.*333-4A=) c.505-4A= (n.505-4A=) c.496-4A= (n.496-4A=) c.431-4A= (n.431-4A=) c.*160-4A= (n.*160-4A=) n.367-4A= c.1009-4A= (n.1009-4A=) c.389-4A= (n.389-4A=) c.*234-4A= (n.*234-4A=) c.380-4A= (n.380-4A=) c.*118-4A= (n.*118-4A=) c.449-4A= (n.449-4A=) c.424-4A= (n.424-4A=) c.466-4A= (n.466-4A=) n.108A= c.*344-4A= (n.*344-4A=) c.308-4A= (n.308-4A=) n.857A= n.408-4A= n.700A= n.890A= n.932A= n.722-4A= c.116-4A= (n.116-4A=) n.814A= c.*72-4A= (n.*72-4A=) c.115+1553A= (n.115+1553A=) c.122-151A= (n.122-151A=) c.145-4A= (n.145-4A=) c.481-4A= (n.481-4A=) c.43-4A= (n.43-4A=) c.34-4A= (n.34-4A=) c.49-4A= (n.49-4A=) n.552-4A= c.76-4A= (n.76-4A=) n.679-4A= n.493-4A= c.-96-4A= (n.-96-4A=) c.-100A= (n.-100A=) n.466-4A= n.278-4A= n.458-4A= n.989A= n.566-4A= n.649-4A= n.498-4A= | |
| 1 | g.45332839G>A | CA10581810 | MUTYH | c.37-5C>T (n.37-5C>T) c.454-5C>T (n.454-5C>T) c.421-5C>T (n.421-5C>T) c.439-5C>T (n.439-5C>T) c.463-5C>T (n.463-5C>T) c.116-152C>T (n.116-152C>T) c.*333-5C>T (n.*333-5C>T) c.505-5C>T (n.505-5C>T) c.496-5C>T (n.496-5C>T) c.431-5C>T (n.431-5C>T) c.*160-5C>T (n.*160-5C>T) n.367-5C>T c.1009-5C>T (n.1009-5C>T) c.389-5C>T (n.389-5C>T) c.*234-5C>T (n.*234-5C>T) c.380-5C>T (n.380-5C>T) c.*118-5C>T (n.*118-5C>T) c.449-5C>T (n.449-5C>T) c.424-5C>T (n.424-5C>T) c.466-5C>T (n.466-5C>T) n.107C>T c.*344-5C>T (n.*344-5C>T) c.308-5C>T (n.308-5C>T) n.856C>T n.408-5C>T n.699C>T n.889C>T n.931C>T n.722-5C>T c.116-5C>T (n.116-5C>T) n.813C>T c.*72-5C>T (n.*72-5C>T) c.115+1552C>T (n.115+1552C>T) c.122-152C>T (n.122-152C>T) c.145-5C>T (n.145-5C>T) c.481-5C>T (n.481-5C>T) c.43-5C>T (n.43-5C>T) c.34-5C>T (n.34-5C>T) c.49-5C>T (n.49-5C>T) n.552-5C>T c.76-5C>T (n.76-5C>T) n.679-5C>T n.493-5C>T c.-96-5C>T (n.-96-5C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.466-5C>T n.278-5C>T n.458-5C>T n.988C>T n.566-5C>T n.649-5C>T n.498-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332839G= | CA2473712953 | MUTYH | c.37-5C= (n.37-5C=) c.454-5C= (n.454-5C=) c.421-5C= (n.421-5C=) c.439-5C= (n.439-5C=) c.463-5C= (n.463-5C=) c.116-152C= (n.116-152C=) c.*333-5C= (n.*333-5C=) c.505-5C= (n.505-5C=) c.496-5C= (n.496-5C=) c.431-5C= (n.431-5C=) c.*160-5C= (n.*160-5C=) n.367-5C= c.1009-5C= (n.1009-5C=) c.389-5C= (n.389-5C=) c.*234-5C= (n.*234-5C=) c.380-5C= (n.380-5C=) c.*118-5C= (n.*118-5C=) c.449-5C= (n.449-5C=) c.424-5C= (n.424-5C=) c.466-5C= (n.466-5C=) n.107C= c.*344-5C= (n.*344-5C=) c.308-5C= (n.308-5C=) n.856C= n.408-5C= n.699C= n.889C= n.931C= n.722-5C= c.116-5C= (n.116-5C=) n.813C= c.*72-5C= (n.*72-5C=) c.115+1552C= (n.115+1552C=) c.122-152C= (n.122-152C=) c.145-5C= (n.145-5C=) c.481-5C= (n.481-5C=) c.43-5C= (n.43-5C=) c.34-5C= (n.34-5C=) c.49-5C= (n.49-5C=) n.552-5C= c.76-5C= (n.76-5C=) n.679-5C= n.493-5C= c.-96-5C= (n.-96-5C=) c.-101C= (n.-101C=) n.466-5C= n.278-5C= n.458-5C= n.988C= n.566-5C= n.649-5C= n.498-5C= | |
| 1 | g.45332840G>A | CA2473712955 | MUTYH | c.37-6C>T (n.37-6C>T) c.454-6C>T (n.454-6C>T) c.421-6C>T (n.421-6C>T) c.439-6C>T (n.439-6C>T) c.463-6C>T (n.463-6C>T) c.116-153C>T (n.116-153C>T) c.*333-6C>T (n.*333-6C>T) c.505-6C>T (n.505-6C>T) c.496-6C>T (n.496-6C>T) c.431-6C>T (n.431-6C>T) c.*160-6C>T (n.*160-6C>T) n.367-6C>T c.1009-6C>T (n.1009-6C>T) c.389-6C>T (n.389-6C>T) c.*234-6C>T (n.*234-6C>T) c.380-6C>T (n.380-6C>T) c.*118-6C>T (n.*118-6C>T) c.449-6C>T (n.449-6C>T) c.424-6C>T (n.424-6C>T) c.466-6C>T (n.466-6C>T) n.820C>T n.106C>T c.*344-6C>T (n.*344-6C>T) c.308-6C>T (n.308-6C>T) n.855C>T n.408-6C>T n.698C>T n.888C>T n.930C>T n.722-6C>T c.116-6C>T (n.116-6C>T) n.812C>T c.*72-6C>T (n.*72-6C>T) c.115+1551C>T (n.115+1551C>T) c.122-153C>T (n.122-153C>T) c.145-6C>T (n.145-6C>T) c.481-6C>T (n.481-6C>T) c.43-6C>T (n.43-6C>T) c.34-6C>T (n.34-6C>T) c.49-6C>T (n.49-6C>T) n.552-6C>T c.76-6C>T (n.76-6C>T) n.679-6C>T n.493-6C>T c.-96-6C>T (n.-96-6C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.466-6C>T n.278-6C>T n.458-6C>T n.987C>T n.566-6C>T n.649-6C>T n.498-6C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332840G>C | CA2573132087 | MUTYH | c.37-6C>G (n.37-6C>G) c.454-6C>G (n.454-6C>G) c.421-6C>G (n.421-6C>G) c.439-6C>G (n.439-6C>G) c.463-6C>G (n.463-6C>G) c.116-153C>G (n.116-153C>G) c.*333-6C>G (n.*333-6C>G) c.505-6C>G (n.505-6C>G) c.496-6C>G (n.496-6C>G) c.431-6C>G (n.431-6C>G) c.*160-6C>G (n.*160-6C>G) n.367-6C>G c.1009-6C>G (n.1009-6C>G) c.389-6C>G (n.389-6C>G) c.*234-6C>G (n.*234-6C>G) c.380-6C>G (n.380-6C>G) c.*118-6C>G (n.*118-6C>G) c.449-6C>G (n.449-6C>G) c.424-6C>G (n.424-6C>G) c.466-6C>G (n.466-6C>G) n.820C>G n.106C>G c.*344-6C>G (n.*344-6C>G) c.308-6C>G (n.308-6C>G) n.855C>G n.408-6C>G n.698C>G n.888C>G n.930C>G n.722-6C>G c.116-6C>G (n.116-6C>G) n.812C>G c.*72-6C>G (n.*72-6C>G) c.115+1551C>G (n.115+1551C>G) c.122-153C>G (n.122-153C>G) c.145-6C>G (n.145-6C>G) c.481-6C>G (n.481-6C>G) c.43-6C>G (n.43-6C>G) c.34-6C>G (n.34-6C>G) c.49-6C>G (n.49-6C>G) n.552-6C>G c.76-6C>G (n.76-6C>G) n.679-6C>G n.493-6C>G c.-96-6C>G (n.-96-6C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.466-6C>G n.278-6C>G n.458-6C>G n.987C>G n.566-6C>G n.649-6C>G n.498-6C>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332841G>A | CA658656929 | MUTYH | c.37-7C>T (n.37-7C>T) c.454-7C>T (n.454-7C>T) c.421-7C>T (n.421-7C>T) c.439-7C>T (n.439-7C>T) c.463-7C>T (n.463-7C>T) c.116-154C>T (n.116-154C>T) c.*333-7C>T (n.*333-7C>T) c.505-7C>T (n.505-7C>T) c.496-7C>T (n.496-7C>T) c.431-7C>T (n.431-7C>T) c.*160-7C>T (n.*160-7C>T) n.367-7C>T c.1009-7C>T (n.1009-7C>T) c.389-7C>T (n.389-7C>T) c.*234-7C>T (n.*234-7C>T) c.380-7C>T (n.380-7C>T) c.*118-7C>T (n.*118-7C>T) c.449-7C>T (n.449-7C>T) c.424-7C>T (n.424-7C>T) c.466-7C>T (n.466-7C>T) n.819C>T n.105C>T c.*344-7C>T (n.*344-7C>T) c.308-7C>T (n.308-7C>T) n.854C>T n.408-7C>T n.697C>T n.887C>T n.929C>T n.722-7C>T c.116-7C>T (n.116-7C>T) n.811C>T c.*72-7C>T (n.*72-7C>T) c.115+1550C>T (n.115+1550C>T) c.122-154C>T (n.122-154C>T) c.145-7C>T (n.145-7C>T) c.481-7C>T (n.481-7C>T) c.43-7C>T (n.43-7C>T) c.34-7C>T (n.34-7C>T) c.49-7C>T (n.49-7C>T) n.552-7C>T c.76-7C>T (n.76-7C>T) n.679-7C>T n.493-7C>T c.-96-7C>T (n.-96-7C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.466-7C>T n.278-7C>T n.458-7C>T n.986C>T n.566-7C>T n.649-7C>T n.498-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332841G= | CA2473712956 | MUTYH | c.37-7C= (n.37-7C=) c.454-7C= (n.454-7C=) c.421-7C= (n.421-7C=) c.439-7C= (n.439-7C=) c.463-7C= (n.463-7C=) c.116-154C= (n.116-154C=) c.*333-7C= (n.*333-7C=) c.505-7C= (n.505-7C=) c.496-7C= (n.496-7C=) c.431-7C= (n.431-7C=) c.*160-7C= (n.*160-7C=) n.367-7C= c.1009-7C= (n.1009-7C=) c.389-7C= (n.389-7C=) c.*234-7C= (n.*234-7C=) c.380-7C= (n.380-7C=) c.*118-7C= (n.*118-7C=) c.449-7C= (n.449-7C=) c.424-7C= (n.424-7C=) c.466-7C= (n.466-7C=) n.819C= n.105C= c.*344-7C= (n.*344-7C=) c.308-7C= (n.308-7C=) n.854C= n.408-7C= n.697C= n.887C= n.929C= n.722-7C= c.116-7C= (n.116-7C=) n.811C= c.*72-7C= (n.*72-7C=) c.115+1550C= (n.115+1550C=) c.122-154C= (n.122-154C=) c.145-7C= (n.145-7C=) c.481-7C= (n.481-7C=) c.43-7C= (n.43-7C=) c.34-7C= (n.34-7C=) c.49-7C= (n.49-7C=) n.552-7C= c.76-7C= (n.76-7C=) n.679-7C= n.493-7C= c.-96-7C= (n.-96-7C=) c.-103C= (n.-103C=) n.466-7C= n.278-7C= n.458-7C= n.986C= n.566-7C= n.649-7C= n.498-7C= | |
| 1 | g.45332841G>T | CA2697552388 | MUTYH | c.37-7C>A (n.37-7C>A) c.454-7C>A (n.454-7C>A) c.421-7C>A (n.421-7C>A) c.439-7C>A (n.439-7C>A) c.463-7C>A (n.463-7C>A) c.116-154C>A (n.116-154C>A) c.*333-7C>A (n.*333-7C>A) c.505-7C>A (n.505-7C>A) c.496-7C>A (n.496-7C>A) c.431-7C>A (n.431-7C>A) c.*160-7C>A (n.*160-7C>A) n.367-7C>A c.1009-7C>A (n.1009-7C>A) c.389-7C>A (n.389-7C>A) c.*234-7C>A (n.*234-7C>A) c.380-7C>A (n.380-7C>A) c.*118-7C>A (n.*118-7C>A) c.449-7C>A (n.449-7C>A) c.424-7C>A (n.424-7C>A) c.466-7C>A (n.466-7C>A) n.819C>A n.105C>A c.*344-7C>A (n.*344-7C>A) c.308-7C>A (n.308-7C>A) n.854C>A n.408-7C>A n.697C>A n.887C>A n.929C>A n.722-7C>A c.116-7C>A (n.116-7C>A) n.811C>A c.*72-7C>A (n.*72-7C>A) c.115+1550C>A (n.115+1550C>A) c.122-154C>A (n.122-154C>A) c.145-7C>A (n.145-7C>A) c.481-7C>A (n.481-7C>A) c.43-7C>A (n.43-7C>A) c.34-7C>A (n.34-7C>A) c.49-7C>A (n.49-7C>A) n.552-7C>A c.76-7C>A (n.76-7C>A) n.679-7C>A n.493-7C>A c.-96-7C>A (n.-96-7C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.466-7C>A n.278-7C>A n.458-7C>A n.986C>A n.566-7C>A n.649-7C>A n.498-7C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332842T>A | CA913187528 | MUTYH | c.37-8A>T (n.37-8A>T) c.454-8A>T (n.454-8A>T) c.421-8A>T (n.421-8A>T) c.439-8A>T (n.439-8A>T) c.463-8A>T (n.463-8A>T) c.116-155A>T (n.116-155A>T) c.*333-8A>T (n.*333-8A>T) c.505-8A>T (n.505-8A>T) c.496-8A>T (n.496-8A>T) c.431-8A>T (n.431-8A>T) c.*160-8A>T (n.*160-8A>T) n.367-8A>T c.1009-8A>T (n.1009-8A>T) c.389-8A>T (n.389-8A>T) c.*234-8A>T (n.*234-8A>T) c.380-8A>T (n.380-8A>T) c.*118-8A>T (n.*118-8A>T) c.449-8A>T (n.449-8A>T) c.424-8A>T (n.424-8A>T) c.466-8A>T (n.466-8A>T) n.818A>T n.104A>T c.*344-8A>T (n.*344-8A>T) c.308-8A>T (n.308-8A>T) n.853A>T n.408-8A>T n.696A>T n.886A>T n.928A>T n.722-8A>T c.116-8A>T (n.116-8A>T) n.810A>T c.*72-8A>T (n.*72-8A>T) c.115+1549A>T (n.115+1549A>T) c.122-155A>T (n.122-155A>T) c.145-8A>T (n.145-8A>T) c.481-8A>T (n.481-8A>T) c.43-8A>T (n.43-8A>T) c.34-8A>T (n.34-8A>T) c.49-8A>T (n.49-8A>T) n.552-8A>T c.76-8A>T (n.76-8A>T) n.679-8A>T n.493-8A>T c.-96-8A>T (n.-96-8A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.466-8A>T n.278-8A>T n.458-8A>T n.985A>T n.566-8A>T n.649-8A>T n.498-8A>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332843A>T | CA2696099719 | MUTYH | c.37-9T>A (n.37-9T>A) c.454-9T>A (n.454-9T>A) c.421-9T>A (n.421-9T>A) c.439-9T>A (n.439-9T>A) c.463-9T>A (n.463-9T>A) c.116-156T>A (n.116-156T>A) c.*333-9T>A (n.*333-9T>A) c.505-9T>A (n.505-9T>A) c.496-9T>A (n.496-9T>A) c.431-9T>A (n.431-9T>A) c.*160-9T>A (n.*160-9T>A) n.367-9T>A c.1009-9T>A (n.1009-9T>A) c.389-9T>A (n.389-9T>A) c.*234-9T>A (n.*234-9T>A) c.380-9T>A (n.380-9T>A) c.*118-9T>A (n.*118-9T>A) c.449-9T>A (n.449-9T>A) c.424-9T>A (n.424-9T>A) c.466-9T>A (n.466-9T>A) n.817T>A n.103T>A c.*344-9T>A (n.*344-9T>A) c.308-9T>A (n.308-9T>A) n.852T>A n.408-9T>A n.695T>A n.885T>A n.927T>A n.722-9T>A c.116-9T>A (n.116-9T>A) n.809T>A c.*72-9T>A (n.*72-9T>A) c.115+1548T>A (n.115+1548T>A) c.122-156T>A (n.122-156T>A) c.145-9T>A (n.145-9T>A) c.481-9T>A (n.481-9T>A) c.43-9T>A (n.43-9T>A) c.34-9T>A (n.34-9T>A) c.49-9T>A (n.49-9T>A) n.552-9T>A c.76-9T>A (n.76-9T>A) n.679-9T>A n.493-9T>A c.-96-9T>A (n.-96-9T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) n.466-9T>A n.278-9T>A n.458-9T>A n.984T>A n.566-9T>A n.649-9T>A n.498-9T>A | dbSNP |
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| 1 | g.45332845G>T | CA058048 | MUTYH | c.37-11C>A (n.37-11C>A) c.454-11C>A (n.454-11C>A) c.421-11C>A (n.421-11C>A) c.439-11C>A (n.439-11C>A) c.463-11C>A (n.463-11C>A) c.116-158C>A (n.116-158C>A) c.*333-11C>A (n.*333-11C>A) c.505-11C>A (n.505-11C>A) c.496-11C>A (n.496-11C>A) c.431-11C>A (n.431-11C>A) c.*160-11C>A (n.*160-11C>A) n.367-11C>A c.1009-11C>A (n.1009-11C>A) c.389-11C>A (n.389-11C>A) c.*234-11C>A (n.*234-11C>A) c.380-11C>A (n.380-11C>A) c.*118-11C>A (n.*118-11C>A) c.449-11C>A (n.449-11C>A) c.424-11C>A (n.424-11C>A) c.466-11C>A (n.466-11C>A) n.815C>A n.101C>A c.*344-11C>A (n.*344-11C>A) c.308-11C>A (n.308-11C>A) n.850C>A n.408-11C>A n.693C>A n.883C>A n.925C>A n.722-11C>A c.116-11C>A (n.116-11C>A) n.807C>A c.*72-11C>A (n.*72-11C>A) c.115+1546C>A (n.115+1546C>A) c.122-158C>A (n.122-158C>A) c.145-11C>A (n.145-11C>A) c.481-11C>A (n.481-11C>A) c.43-11C>A (n.43-11C>A) c.34-11C>A (n.34-11C>A) c.49-11C>A (n.49-11C>A) n.552-11C>A c.76-11C>A (n.76-11C>A) n.679-11C>A n.493-11C>A c.-96-11C>A (n.-96-11C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.466-11C>A n.278-11C>A n.458-11C>A n.982C>A n.566-11C>A n.649-11C>A n.498-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332846A= | CA2473712961 | MUTYH | c.37-12T= (n.37-12T=) c.454-12T= (n.454-12T=) c.421-12T= (n.421-12T=) c.439-12T= (n.439-12T=) c.463-12T= (n.463-12T=) c.116-159T= (n.116-159T=) c.*333-12T= (n.*333-12T=) c.505-12T= (n.505-12T=) c.496-12T= (n.496-12T=) c.431-12T= (n.431-12T=) c.*160-12T= (n.*160-12T=) n.367-12T= c.1009-12T= (n.1009-12T=) c.389-12T= (n.389-12T=) c.*234-12T= (n.*234-12T=) c.380-12T= (n.380-12T=) c.*118-12T= (n.*118-12T=) c.449-12T= (n.449-12T=) c.424-12T= (n.424-12T=) c.466-12T= (n.466-12T=) n.814T= n.100T= c.*344-12T= (n.*344-12T=) c.308-12T= (n.308-12T=) n.849T= n.408-12T= n.692T= n.882T= n.924T= n.722-12T= c.116-12T= (n.116-12T=) n.806T= c.*72-12T= (n.*72-12T=) c.115+1545T= (n.115+1545T=) c.122-159T= (n.122-159T=) c.145-12T= (n.145-12T=) c.481-12T= (n.481-12T=) c.43-12T= (n.43-12T=) c.34-12T= (n.34-12T=) c.49-12T= (n.49-12T=) n.552-12T= c.76-12T= (n.76-12T=) n.679-12T= n.493-12T= c.-96-12T= (n.-96-12T=) c.-108T= (n.-108T=) n.466-12T= n.278-12T= n.458-12T= n.981T= n.566-12T= n.649-12T= n.498-12T= | |
| 1 | g.45332846A>C | CA16617167 | MUTYH | c.37-12T>G (n.37-12T>G) c.454-12T>G (n.454-12T>G) c.421-12T>G (n.421-12T>G) c.439-12T>G (n.439-12T>G) c.463-12T>G (n.463-12T>G) c.116-159T>G (n.116-159T>G) c.*333-12T>G (n.*333-12T>G) c.505-12T>G (n.505-12T>G) c.496-12T>G (n.496-12T>G) c.431-12T>G (n.431-12T>G) c.*160-12T>G (n.*160-12T>G) n.367-12T>G c.1009-12T>G (n.1009-12T>G) c.389-12T>G (n.389-12T>G) c.*234-12T>G (n.*234-12T>G) c.380-12T>G (n.380-12T>G) c.*118-12T>G (n.*118-12T>G) c.449-12T>G (n.449-12T>G) c.424-12T>G (n.424-12T>G) c.466-12T>G (n.466-12T>G) n.814T>G n.100T>G c.*344-12T>G (n.*344-12T>G) c.308-12T>G (n.308-12T>G) n.849T>G n.408-12T>G n.692T>G n.882T>G n.924T>G n.722-12T>G c.116-12T>G (n.116-12T>G) n.806T>G c.*72-12T>G (n.*72-12T>G) c.115+1545T>G (n.115+1545T>G) c.122-159T>G (n.122-159T>G) c.145-12T>G (n.145-12T>G) c.481-12T>G (n.481-12T>G) c.43-12T>G (n.43-12T>G) c.34-12T>G (n.34-12T>G) c.49-12T>G (n.49-12T>G) n.552-12T>G c.76-12T>G (n.76-12T>G) n.679-12T>G n.493-12T>G c.-96-12T>G (n.-96-12T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.466-12T>G n.278-12T>G n.458-12T>G n.981T>G n.566-12T>G n.649-12T>G n.498-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332847T>C | CA736156028 | MUTYH | c.37-13A>G (n.37-13A>G) c.454-13A>G (n.454-13A>G) c.421-13A>G (n.421-13A>G) c.439-13A>G (n.439-13A>G) c.463-13A>G (n.463-13A>G) c.116-160A>G (n.116-160A>G) c.*333-13A>G (n.*333-13A>G) c.505-13A>G (n.505-13A>G) c.496-13A>G (n.496-13A>G) c.431-13A>G (n.431-13A>G) c.*160-13A>G (n.*160-13A>G) n.367-13A>G c.1009-13A>G (n.1009-13A>G) c.389-13A>G (n.389-13A>G) c.*234-13A>G (n.*234-13A>G) c.380-13A>G (n.380-13A>G) c.*118-13A>G (n.*118-13A>G) c.449-13A>G (n.449-13A>G) c.424-13A>G (n.424-13A>G) c.466-13A>G (n.466-13A>G) n.813A>G n.99A>G c.*344-13A>G (n.*344-13A>G) c.308-13A>G (n.308-13A>G) n.848A>G n.408-13A>G n.691A>G n.881A>G n.923A>G n.722-13A>G c.116-13A>G (n.116-13A>G) n.805A>G c.*72-13A>G (n.*72-13A>G) c.115+1544A>G (n.115+1544A>G) c.122-160A>G (n.122-160A>G) c.145-13A>G (n.145-13A>G) c.481-13A>G (n.481-13A>G) c.43-13A>G (n.43-13A>G) c.34-13A>G (n.34-13A>G) c.49-13A>G (n.49-13A>G) n.552-13A>G c.76-13A>G (n.76-13A>G) n.679-13A>G n.493-13A>G c.-96-13A>G (n.-96-13A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.466-13A>G n.278-13A>G n.458-13A>G n.980A>G n.566-13A>G n.649-13A>G n.498-13A>G | dbSNP |
| 1 | g.45332847T>G | CA2739272362 | MUTYH | c.37-13A>C (n.37-13A>C) c.454-13A>C (n.454-13A>C) c.421-13A>C (n.421-13A>C) c.439-13A>C (n.439-13A>C) c.463-13A>C (n.463-13A>C) c.116-160A>C (n.116-160A>C) c.*333-13A>C (n.*333-13A>C) c.505-13A>C (n.505-13A>C) c.496-13A>C (n.496-13A>C) c.431-13A>C (n.431-13A>C) c.*160-13A>C (n.*160-13A>C) n.367-13A>C c.1009-13A>C (n.1009-13A>C) c.389-13A>C (n.389-13A>C) c.*234-13A>C (n.*234-13A>C) c.380-13A>C (n.380-13A>C) c.*118-13A>C (n.*118-13A>C) c.449-13A>C (n.449-13A>C) c.424-13A>C (n.424-13A>C) c.466-13A>C (n.466-13A>C) n.813A>C n.99A>C c.*344-13A>C (n.*344-13A>C) c.308-13A>C (n.308-13A>C) n.848A>C n.408-13A>C n.691A>C n.881A>C n.923A>C n.722-13A>C c.116-13A>C (n.116-13A>C) n.805A>C c.*72-13A>C (n.*72-13A>C) c.115+1544A>C (n.115+1544A>C) c.122-160A>C (n.122-160A>C) c.145-13A>C (n.145-13A>C) c.481-13A>C (n.481-13A>C) c.43-13A>C (n.43-13A>C) c.34-13A>C (n.34-13A>C) c.49-13A>C (n.49-13A>C) n.552-13A>C c.76-13A>C (n.76-13A>C) n.679-13A>C n.493-13A>C c.-96-13A>C (n.-96-13A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.466-13A>C n.278-13A>C n.458-13A>C n.980A>C n.566-13A>C n.649-13A>C n.498-13A>C | ClinVar |
| 1 | g.45332847T= | CA2473712962 | MUTYH | c.37-13A= (n.37-13A=) c.454-13A= (n.454-13A=) c.421-13A= (n.421-13A=) c.439-13A= (n.439-13A=) c.463-13A= (n.463-13A=) c.116-160A= (n.116-160A=) c.*333-13A= (n.*333-13A=) c.505-13A= (n.505-13A=) c.496-13A= (n.496-13A=) c.431-13A= (n.431-13A=) c.*160-13A= (n.*160-13A=) n.367-13A= c.1009-13A= (n.1009-13A=) c.389-13A= (n.389-13A=) c.*234-13A= (n.*234-13A=) c.380-13A= (n.380-13A=) c.*118-13A= (n.*118-13A=) c.449-13A= (n.449-13A=) c.424-13A= (n.424-13A=) c.466-13A= (n.466-13A=) n.813A= n.99A= c.*344-13A= (n.*344-13A=) c.308-13A= (n.308-13A=) n.848A= n.408-13A= n.691A= n.881A= n.923A= n.722-13A= c.116-13A= (n.116-13A=) n.805A= c.*72-13A= (n.*72-13A=) c.115+1544A= (n.115+1544A=) c.122-160A= (n.122-160A=) c.145-13A= (n.145-13A=) c.481-13A= (n.481-13A=) c.43-13A= (n.43-13A=) c.34-13A= (n.34-13A=) c.49-13A= (n.49-13A=) n.552-13A= c.76-13A= (n.76-13A=) n.679-13A= n.493-13A= c.-96-13A= (n.-96-13A=) c.-109A= (n.-109A=) n.466-13A= n.278-13A= n.458-13A= n.980A= n.566-13A= n.649-13A= n.498-13A= | |
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| 1 | g.45332884G>A | CA058023 | MUTYH | c.37-50C>T (n.37-50C>T) c.453+34C>T (n.453+34C>T) c.420+34C>T (n.420+34C>T) c.438+34C>T (n.438+34C>T) c.462+34C>T (n.462+34C>T) c.116-197C>T (n.116-197C>T) c.*332+34C>T (n.*332+34C>T) c.504+34C>T (n.504+34C>T) c.495+34C>T (n.495+34C>T) c.430+34C>T (n.430+34C>T) c.*159+34C>T (n.*159+34C>T) n.366+34C>T c.1008+34C>T (n.1008+34C>T) c.388+34C>T (n.388+34C>T) c.*233+34C>T (n.*233+34C>T) c.379+34C>T (n.379+34C>T) c.*118-50C>T (n.*118-50C>T) c.448+34C>T (n.448+34C>T) c.423+34C>T (n.423+34C>T) c.465+34C>T (n.465+34C>T) n.776C>T n.62C>T c.*343+34C>T (n.*343+34C>T) c.308-50C>T (n.308-50C>T) n.811C>T n.407+34C>T n.654C>T n.844C>T n.886C>T n.721+34C>T c.116-50C>T (n.116-50C>T) n.768C>T c.*71+34C>T (n.*71+34C>T) c.115+1507C>T (n.115+1507C>T) c.122-197C>T (n.122-197C>T) c.144+34C>T (n.144+34C>T) c.480+34C>T (n.480+34C>T) c.463-50C>T (n.463-50C>T) c.43-50C>T (n.43-50C>T) c.34-50C>T (n.34-50C>T) c.48+34C>T (n.48+34C>T) n.551+34C>T c.75+34C>T (n.75+34C>T) n.678+34C>T n.492+34C>T c.-97+34C>T (n.-97+34C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.465+34C>T n.278-50C>T n.458-50C>T n.943C>T n.565+34C>T n.648+34C>T n.497+34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332884G>C | CA522810461 | MUTYH | c.37-50C>G (n.37-50C>G) c.453+34C>G (n.453+34C>G) c.420+34C>G (n.420+34C>G) c.438+34C>G (n.438+34C>G) c.462+34C>G (n.462+34C>G) c.116-197C>G (n.116-197C>G) c.*332+34C>G (n.*332+34C>G) c.504+34C>G (n.504+34C>G) c.495+34C>G (n.495+34C>G) c.430+34C>G (n.430+34C>G) c.*159+34C>G (n.*159+34C>G) n.366+34C>G c.1008+34C>G (n.1008+34C>G) c.388+34C>G (n.388+34C>G) c.*233+34C>G (n.*233+34C>G) c.379+34C>G (n.379+34C>G) c.*118-50C>G (n.*118-50C>G) c.448+34C>G (n.448+34C>G) c.423+34C>G (n.423+34C>G) c.465+34C>G (n.465+34C>G) n.776C>G n.62C>G c.*343+34C>G (n.*343+34C>G) c.308-50C>G (n.308-50C>G) n.811C>G n.407+34C>G n.654C>G n.844C>G n.886C>G n.721+34C>G c.116-50C>G (n.116-50C>G) n.768C>G c.*71+34C>G (n.*71+34C>G) c.115+1507C>G (n.115+1507C>G) c.122-197C>G (n.122-197C>G) c.144+34C>G (n.144+34C>G) c.480+34C>G (n.480+34C>G) c.463-50C>G (n.463-50C>G) c.43-50C>G (n.43-50C>G) c.34-50C>G (n.34-50C>G) c.48+34C>G (n.48+34C>G) n.551+34C>G c.75+34C>G (n.75+34C>G) n.678+34C>G n.492+34C>G c.-97+34C>G (n.-97+34C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.465+34C>G n.278-50C>G n.458-50C>G n.943C>G n.565+34C>G n.648+34C>G n.497+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332884G= | CA1146453307 | MUTYH | c.37-50C= (n.37-50C=) c.453+34C= (n.453+34C=) c.420+34C= (n.420+34C=) c.438+34C= (n.438+34C=) c.462+34C= (n.462+34C=) c.116-197C= (n.116-197C=) c.*332+34C= (n.*332+34C=) c.504+34C= (n.504+34C=) c.495+34C= (n.495+34C=) c.430+34C= (n.430+34C=) c.*159+34C= (n.*159+34C=) n.366+34C= c.1008+34C= (n.1008+34C=) c.388+34C= (n.388+34C=) c.*233+34C= (n.*233+34C=) c.379+34C= (n.379+34C=) c.*118-50C= (n.*118-50C=) c.448+34C= (n.448+34C=) c.423+34C= (n.423+34C=) c.465+34C= (n.465+34C=) n.776C= n.62C= c.*343+34C= (n.*343+34C=) c.308-50C= (n.308-50C=) n.811C= n.407+34C= n.654C= n.844C= n.886C= n.721+34C= c.116-50C= (n.116-50C=) n.768C= c.*71+34C= (n.*71+34C=) c.115+1507C= (n.115+1507C=) c.122-197C= (n.122-197C=) c.144+34C= (n.144+34C=) c.480+34C= (n.480+34C=) c.463-50C= (n.463-50C=) c.43-50C= (n.43-50C=) c.34-50C= (n.34-50C=) c.48+34C= (n.48+34C=) n.551+34C= c.75+34C= (n.75+34C=) n.678+34C= n.492+34C= c.-97+34C= (n.-97+34C=) c.-146C= (n.-146C=) n.465+34C= n.278-50C= n.458-50C= n.943C= n.565+34C= n.648+34C= n.497+34C= | |
| 1 | g.45332885T>C | CA522810462 | MUTYH | c.37-51A>G (n.37-51A>G) c.453+33A>G (n.453+33A>G) c.420+33A>G (n.420+33A>G) c.438+33A>G (n.438+33A>G) c.462+33A>G (n.462+33A>G) c.116-198A>G (n.116-198A>G) c.*332+33A>G (n.*332+33A>G) c.504+33A>G (n.504+33A>G) c.495+33A>G (n.495+33A>G) c.430+33A>G (n.430+33A>G) c.*159+33A>G (n.*159+33A>G) n.366+33A>G c.1008+33A>G (n.1008+33A>G) c.388+33A>G (n.388+33A>G) c.*233+33A>G (n.*233+33A>G) c.379+33A>G (n.379+33A>G) c.*118-51A>G (n.*118-51A>G) c.448+33A>G (n.448+33A>G) c.423+33A>G (n.423+33A>G) c.465+33A>G (n.465+33A>G) n.775A>G n.61A>G c.*343+33A>G (n.*343+33A>G) c.308-51A>G (n.308-51A>G) n.810A>G n.407+33A>G n.653A>G n.843A>G n.885A>G n.721+33A>G c.116-51A>G (n.116-51A>G) n.767A>G c.*71+33A>G (n.*71+33A>G) c.115+1506A>G (n.115+1506A>G) c.122-198A>G (n.122-198A>G) c.144+33A>G (n.144+33A>G) c.480+33A>G (n.480+33A>G) c.463-51A>G (n.463-51A>G) c.43-51A>G (n.43-51A>G) c.34-51A>G (n.34-51A>G) c.48+33A>G (n.48+33A>G) n.551+33A>G c.75+33A>G (n.75+33A>G) n.678+33A>G n.492+33A>G c.-97+33A>G (n.-97+33A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.465+33A>G n.278-51A>G n.458-51A>G n.942A>G n.565+33A>G n.648+33A>G n.497+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332886del | CA2574351755 | MUTYH | c.37-51del (n.37-51del) c.453+33del (n.453+33del) c.420+33del (n.420+33del) c.438+33del (n.438+33del) c.462+33del (n.462+33del) c.116-198del (n.116-198del) c.*332+33del (n.*332+33del) c.504+33del (n.504+33del) c.495+33del (n.495+33del) c.430+33del (n.430+33del) c.*159+33del (n.*159+33del) n.366+33del c.1008+33del (n.1008+33del) c.388+33del (n.388+33del) c.*233+33del (n.*233+33del) c.379+33del (n.379+33del) c.*118-51del (n.*118-51del) c.448+33del (n.448+33del) c.423+33del (n.423+33del) c.465+33del (n.465+33del) n.775del n.61del c.*343+33del (n.*343+33del) c.308-51del (n.308-51del) n.810del n.407+33del n.653del n.843del n.885del n.721+33del c.116-51del (n.116-51del) n.767del c.*71+33del (n.*71+33del) c.115+1506del (n.115+1506del) c.122-198del (n.122-198del) c.144+33del (n.144+33del) c.480+33del (n.480+33del) c.463-51del (n.463-51del) c.43-51del (n.43-51del) c.34-51del (n.34-51del) c.48+33del (n.48+33del) n.551+33del c.75+33del (n.75+33del) n.678+33del n.492+33del c.-97+33del (n.-97+33del) c.-147del (n.-147del) n.465+33del n.278-51del n.458-51del n.942del n.565+33del n.648+33del n.497+33del | |
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| 1 | g.45332887C>T | CA2573132088 | MUTYH | c.37-53G>A (n.37-53G>A) c.453+31G>A (n.453+31G>A) c.420+31G>A (n.420+31G>A) c.438+31G>A (n.438+31G>A) c.462+31G>A (n.462+31G>A) c.116-200G>A (n.116-200G>A) c.*332+31G>A (n.*332+31G>A) c.504+31G>A (n.504+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.430+31G>A (n.430+31G>A) c.*159+31G>A (n.*159+31G>A) n.366+31G>A c.1008+31G>A (n.1008+31G>A) c.388+31G>A (n.388+31G>A) c.*233+31G>A (n.*233+31G>A) c.379+31G>A (n.379+31G>A) c.*118-53G>A (n.*118-53G>A) c.448+31G>A (n.448+31G>A) c.423+31G>A (n.423+31G>A) c.465+31G>A (n.465+31G>A) n.773G>A n.59G>A c.*343+31G>A (n.*343+31G>A) c.308-53G>A (n.308-53G>A) n.808G>A n.407+31G>A n.651G>A n.841G>A n.883G>A n.721+31G>A c.116-53G>A (n.116-53G>A) n.765G>A c.*71+31G>A (n.*71+31G>A) c.115+1504G>A (n.115+1504G>A) c.122-200G>A (n.122-200G>A) c.144+31G>A (n.144+31G>A) c.480+31G>A (n.480+31G>A) c.463-53G>A (n.463-53G>A) c.43-53G>A (n.43-53G>A) c.34-53G>A (n.34-53G>A) c.48+31G>A (n.48+31G>A) n.551+31G>A c.75+31G>A (n.75+31G>A) n.678+31G>A n.492+31G>A c.-97+31G>A (n.-97+31G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.465+31G>A n.278-53G>A n.458-53G>A n.940G>A n.565+31G>A n.648+31G>A n.497+31G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332889_45332901del | CA058004 | MUTYH | c.37-65_37-53del (n.37-65_37-53del) c.453+19_453+31del (n.453+19_453+31del) c.420+19_420+31del (n.420+19_420+31del) c.438+19_438+31del (n.438+19_438+31del) c.462+19_462+31del (n.462+19_462+31del) c.116-212_116-200del (n.116-212_116-200del) c.*332+19_*332+31del (n.*332+19_*332+31del) c.504+19_504+31del (n.504+19_504+31del) c.495+19_495+31del (n.495+19_495+31del) c.430+19_430+31del (n.430+19_430+31del) c.*159+19_*159+31del (n.*159+19_*159+31del) n.366+19_366+31del c.1008+19_1008+31del (n.1008+19_1008+31del) c.388+19_388+31del (n.388+19_388+31del) c.*233+19_*233+31del (n.*233+19_*233+31del) c.379+19_379+31del (n.379+19_379+31del) c.*118-65_*118-53del (n.*118-65_*118-53del) c.448+19_448+31del (n.448+19_448+31del) c.423+19_423+31del (n.423+19_423+31del) c.465+19_465+31del (n.465+19_465+31del) n.761_773del n.47_59del c.*343+19_*343+31del (n.*343+19_*343+31del) c.308-65_308-53del (n.308-65_308-53del) n.796_808del n.407+19_407+31del n.639_651del n.829_841del n.871_883del n.721+19_721+31del c.116-65_116-53del (n.116-65_116-53del) n.753_765del c.*71+19_*71+31del (n.*71+19_*71+31del) c.115+1492_115+1504del (n.115+1492_115+1504del) c.122-212_122-200del (n.122-212_122-200del) c.144+19_144+31del (n.144+19_144+31del) c.480+19_480+31del (n.480+19_480+31del) c.463-65_463-53del (n.463-65_463-53del) c.43-65_43-53del (n.43-65_43-53del) c.34-65_34-53del (n.34-65_34-53del) c.48+19_48+31del (n.48+19_48+31del) n.551+19_551+31del c.75+19_75+31del (n.75+19_75+31del) n.678+19_678+31del n.492+19_492+31del c.-97+19_-97+31del (n.-97+19_-97+31del) c.-161_-149del (n.-161_-149del) n.465+19_465+31del n.278-65_278-53del n.458-65_458-53del n.928_940del n.565+19_565+31del n.648+19_648+31del n.497+19_497+31del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332888C>T | CA2574351756 | MUTYH | c.37-54G>A (n.37-54G>A) c.453+30G>A (n.453+30G>A) c.420+30G>A (n.420+30G>A) c.438+30G>A (n.438+30G>A) c.462+30G>A (n.462+30G>A) c.116-201G>A (n.116-201G>A) c.*332+30G>A (n.*332+30G>A) c.504+30G>A (n.504+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) c.430+30G>A (n.430+30G>A) c.*159+30G>A (n.*159+30G>A) n.366+30G>A c.1008+30G>A (n.1008+30G>A) c.388+30G>A (n.388+30G>A) c.*233+30G>A (n.*233+30G>A) c.379+30G>A (n.379+30G>A) c.*118-54G>A (n.*118-54G>A) c.448+30G>A (n.448+30G>A) c.423+30G>A (n.423+30G>A) c.465+30G>A (n.465+30G>A) n.772G>A n.58G>A c.*343+30G>A (n.*343+30G>A) c.308-54G>A (n.308-54G>A) n.807G>A n.407+30G>A n.650G>A n.840G>A n.882G>A n.721+30G>A c.116-54G>A (n.116-54G>A) n.764G>A c.*71+30G>A (n.*71+30G>A) c.115+1503G>A (n.115+1503G>A) c.122-201G>A (n.122-201G>A) c.144+30G>A (n.144+30G>A) c.480+30G>A (n.480+30G>A) c.463-54G>A (n.463-54G>A) c.43-54G>A (n.43-54G>A) c.34-54G>A (n.34-54G>A) c.48+30G>A (n.48+30G>A) n.551+30G>A c.75+30G>A (n.75+30G>A) n.678+30G>A n.492+30G>A c.-97+30G>A (n.-97+30G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.465+30G>A n.278-54G>A n.458-54G>A n.939G>A n.565+30G>A n.648+30G>A n.497+30G>A | |
| 1 | g.45332889T>C | CA2499214769 | MUTYH | c.37-55A>G (n.37-55A>G) c.453+29A>G (n.453+29A>G) c.420+29A>G (n.420+29A>G) c.438+29A>G (n.438+29A>G) c.462+29A>G (n.462+29A>G) c.116-202A>G (n.116-202A>G) c.*332+29A>G (n.*332+29A>G) c.504+29A>G (n.504+29A>G) c.495+29A>G (n.495+29A>G) c.430+29A>G (n.430+29A>G) c.*159+29A>G (n.*159+29A>G) n.366+29A>G c.1008+29A>G (n.1008+29A>G) c.388+29A>G (n.388+29A>G) c.*233+29A>G (n.*233+29A>G) c.379+29A>G (n.379+29A>G) c.*118-55A>G (n.*118-55A>G) c.448+29A>G (n.448+29A>G) c.423+29A>G (n.423+29A>G) c.465+29A>G (n.465+29A>G) n.771A>G n.57A>G c.*343+29A>G (n.*343+29A>G) c.308-55A>G (n.308-55A>G) n.806A>G n.407+29A>G n.649A>G n.839A>G n.881A>G n.721+29A>G c.116-55A>G (n.116-55A>G) n.763A>G c.*71+29A>G (n.*71+29A>G) c.115+1502A>G (n.115+1502A>G) c.122-202A>G (n.122-202A>G) c.144+29A>G (n.144+29A>G) c.480+29A>G (n.480+29A>G) c.463-55A>G (n.463-55A>G) c.43-55A>G (n.43-55A>G) c.34-55A>G (n.34-55A>G) c.48+29A>G (n.48+29A>G) n.551+29A>G c.75+29A>G (n.75+29A>G) n.678+29A>G n.492+29A>G c.-97+29A>G (n.-97+29A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.465+29A>G n.278-55A>G n.458-55A>G n.938A>G n.565+29A>G n.648+29A>G n.497+29A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332891T>C | CA2573132089 | MUTYH | c.37-57A>G (n.37-57A>G) c.453+27A>G (n.453+27A>G) c.420+27A>G (n.420+27A>G) c.438+27A>G (n.438+27A>G) c.462+27A>G (n.462+27A>G) c.116-204A>G (n.116-204A>G) c.*332+27A>G (n.*332+27A>G) c.504+27A>G (n.504+27A>G) c.495+27A>G (n.495+27A>G) c.430+27A>G (n.430+27A>G) c.*159+27A>G (n.*159+27A>G) n.366+27A>G c.1008+27A>G (n.1008+27A>G) c.388+27A>G (n.388+27A>G) c.*233+27A>G (n.*233+27A>G) c.379+27A>G (n.379+27A>G) c.*118-57A>G (n.*118-57A>G) c.448+27A>G (n.448+27A>G) c.423+27A>G (n.423+27A>G) c.465+27A>G (n.465+27A>G) n.769A>G n.55A>G c.*343+27A>G (n.*343+27A>G) c.308-57A>G (n.308-57A>G) n.804A>G n.407+27A>G n.647A>G n.837A>G n.879A>G n.721+27A>G c.116-57A>G (n.116-57A>G) n.761A>G c.*71+27A>G (n.*71+27A>G) c.115+1500A>G (n.115+1500A>G) c.122-204A>G (n.122-204A>G) c.144+27A>G (n.144+27A>G) c.480+27A>G (n.480+27A>G) c.463-57A>G (n.463-57A>G) c.43-57A>G (n.43-57A>G) c.34-57A>G (n.34-57A>G) c.48+27A>G (n.48+27A>G) n.551+27A>G c.75+27A>G (n.75+27A>G) n.678+27A>G n.492+27A>G c.-97+27A>G (n.-97+27A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) n.465+27A>G n.278-57A>G n.458-57A>G n.936A>G n.565+27A>G n.648+27A>G n.497+27A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332892T>A | CA2645377436 | MUTYH | c.37-58A>T (n.37-58A>T) c.453+26A>T (n.453+26A>T) c.420+26A>T (n.420+26A>T) c.438+26A>T (n.438+26A>T) c.462+26A>T (n.462+26A>T) c.116-205A>T (n.116-205A>T) c.*332+26A>T (n.*332+26A>T) c.504+26A>T (n.504+26A>T) c.495+26A>T (n.495+26A>T) c.430+26A>T (n.430+26A>T) c.*159+26A>T (n.*159+26A>T) n.366+26A>T c.1008+26A>T (n.1008+26A>T) c.388+26A>T (n.388+26A>T) c.*233+26A>T (n.*233+26A>T) c.379+26A>T (n.379+26A>T) c.*118-58A>T (n.*118-58A>T) c.448+26A>T (n.448+26A>T) c.423+26A>T (n.423+26A>T) c.465+26A>T (n.465+26A>T) n.768A>T n.54A>T c.*343+26A>T (n.*343+26A>T) c.308-58A>T (n.308-58A>T) n.803A>T n.407+26A>T n.646A>T n.836A>T n.878A>T n.721+26A>T c.116-58A>T (n.116-58A>T) n.760A>T c.*71+26A>T (n.*71+26A>T) c.115+1499A>T (n.115+1499A>T) c.122-205A>T (n.122-205A>T) c.144+26A>T (n.144+26A>T) c.480+26A>T (n.480+26A>T) c.463-58A>T (n.463-58A>T) c.43-58A>T (n.43-58A>T) c.34-58A>T (n.34-58A>T) c.48+26A>T (n.48+26A>T) n.551+26A>T c.75+26A>T (n.75+26A>T) n.678+26A>T n.492+26A>T c.-97+26A>T (n.-97+26A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.465+26A>T n.278-58A>T n.458-58A>T n.935A>T n.565+26A>T n.648+26A>T n.497+26A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332894C>T | CA2499214770 | MUTYH | c.37-60G>A (n.37-60G>A) c.453+24G>A (n.453+24G>A) c.420+24G>A (n.420+24G>A) c.438+24G>A (n.438+24G>A) c.462+24G>A (n.462+24G>A) c.116-207G>A (n.116-207G>A) c.*332+24G>A (n.*332+24G>A) c.504+24G>A (n.504+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.430+24G>A (n.430+24G>A) c.*159+24G>A (n.*159+24G>A) n.366+24G>A c.1008+24G>A (n.1008+24G>A) c.388+24G>A (n.388+24G>A) c.*233+24G>A (n.*233+24G>A) c.379+24G>A (n.379+24G>A) c.*118-60G>A (n.*118-60G>A) c.448+24G>A (n.448+24G>A) c.423+24G>A (n.423+24G>A) c.465+24G>A (n.465+24G>A) n.766G>A n.52G>A c.*343+24G>A (n.*343+24G>A) c.308-60G>A (n.308-60G>A) n.801G>A n.407+24G>A n.644G>A n.834G>A n.876G>A n.721+24G>A c.116-60G>A (n.116-60G>A) n.758G>A c.*71+24G>A (n.*71+24G>A) c.115+1497G>A (n.115+1497G>A) c.122-207G>A (n.122-207G>A) c.144+24G>A (n.144+24G>A) c.480+24G>A (n.480+24G>A) c.463-60G>A (n.463-60G>A) c.43-60G>A (n.43-60G>A) c.34-60G>A (n.34-60G>A) c.48+24G>A (n.48+24G>A) n.551+24G>A c.75+24G>A (n.75+24G>A) n.678+24G>A n.492+24G>A c.-97+24G>A (n.-97+24G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.465+24G>A n.278-60G>A n.458-60G>A n.933G>A n.565+24G>A n.648+24G>A n.497+24G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332895C>A | CA2696100486 | MUTYH | c.37-61G>T (n.37-61G>T) c.453+23G>T (n.453+23G>T) c.420+23G>T (n.420+23G>T) c.438+23G>T (n.438+23G>T) c.462+23G>T (n.462+23G>T) c.116-208G>T (n.116-208G>T) c.*332+23G>T (n.*332+23G>T) c.504+23G>T (n.504+23G>T) c.495+23G>T (n.495+23G>T) c.430+23G>T (n.430+23G>T) c.*159+23G>T (n.*159+23G>T) n.366+23G>T c.1008+23G>T (n.1008+23G>T) c.388+23G>T (n.388+23G>T) c.*233+23G>T (n.*233+23G>T) c.379+23G>T (n.379+23G>T) c.*118-61G>T (n.*118-61G>T) c.448+23G>T (n.448+23G>T) c.423+23G>T (n.423+23G>T) c.465+23G>T (n.465+23G>T) n.765G>T n.51G>T c.*343+23G>T (n.*343+23G>T) c.308-61G>T (n.308-61G>T) n.800G>T n.407+23G>T n.643G>T n.833G>T n.875G>T n.721+23G>T c.116-61G>T (n.116-61G>T) n.757G>T c.*71+23G>T (n.*71+23G>T) c.115+1496G>T (n.115+1496G>T) c.122-208G>T (n.122-208G>T) c.144+23G>T (n.144+23G>T) c.480+23G>T (n.480+23G>T) c.463-61G>T (n.463-61G>T) c.43-61G>T (n.43-61G>T) c.34-61G>T (n.34-61G>T) c.48+23G>T (n.48+23G>T) n.551+23G>T c.75+23G>T (n.75+23G>T) n.678+23G>T n.492+23G>T c.-97+23G>T (n.-97+23G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.465+23G>T n.278-61G>T n.458-61G>T n.932G>T n.565+23G>T n.648+23G>T n.497+23G>T | dbSNP |
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| 1 | g.45332896C>T | CA058010 | MUTYH | c.37-62G>A (n.37-62G>A) c.453+22G>A (n.453+22G>A) c.420+22G>A (n.420+22G>A) c.438+22G>A (n.438+22G>A) c.462+22G>A (n.462+22G>A) c.116-209G>A (n.116-209G>A) c.*332+22G>A (n.*332+22G>A) c.504+22G>A (n.504+22G>A) c.495+22G>A (n.495+22G>A) c.430+22G>A (n.430+22G>A) c.*159+22G>A (n.*159+22G>A) n.366+22G>A c.1008+22G>A (n.1008+22G>A) c.388+22G>A (n.388+22G>A) c.*233+22G>A (n.*233+22G>A) c.379+22G>A (n.379+22G>A) c.*118-62G>A (n.*118-62G>A) c.448+22G>A (n.448+22G>A) c.423+22G>A (n.423+22G>A) c.465+22G>A (n.465+22G>A) n.764G>A n.50G>A c.*343+22G>A (n.*343+22G>A) c.308-62G>A (n.308-62G>A) n.799G>A n.407+22G>A n.642G>A n.832G>A n.874G>A n.721+22G>A c.116-62G>A (n.116-62G>A) n.756G>A c.*71+22G>A (n.*71+22G>A) c.115+1495G>A (n.115+1495G>A) c.122-209G>A (n.122-209G>A) c.144+22G>A (n.144+22G>A) c.480+22G>A (n.480+22G>A) c.463-62G>A (n.463-62G>A) c.43-62G>A (n.43-62G>A) c.34-62G>A (n.34-62G>A) c.48+22G>A (n.48+22G>A) n.551+22G>A c.75+22G>A (n.75+22G>A) n.678+22G>A n.492+22G>A c.-97+22G>A (n.-97+22G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.465+22G>A n.278-62G>A n.458-62G>A n.931G>A n.565+22G>A n.648+22G>A n.497+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332897C>A | CA2695855466 | MUTYH | c.37-63G>T (n.37-63G>T) c.453+21G>T (n.453+21G>T) c.420+21G>T (n.420+21G>T) c.438+21G>T (n.438+21G>T) c.462+21G>T (n.462+21G>T) c.116-210G>T (n.116-210G>T) c.*332+21G>T (n.*332+21G>T) c.504+21G>T (n.504+21G>T) c.495+21G>T (n.495+21G>T) c.430+21G>T (n.430+21G>T) c.*159+21G>T (n.*159+21G>T) n.366+21G>T c.1008+21G>T (n.1008+21G>T) c.388+21G>T (n.388+21G>T) c.*233+21G>T (n.*233+21G>T) c.379+21G>T (n.379+21G>T) c.*118-63G>T (n.*118-63G>T) c.448+21G>T (n.448+21G>T) c.423+21G>T (n.423+21G>T) c.465+21G>T (n.465+21G>T) n.763G>T n.49G>T c.*343+21G>T (n.*343+21G>T) c.308-63G>T (n.308-63G>T) n.798G>T n.407+21G>T n.641G>T n.831G>T n.873G>T n.721+21G>T c.116-63G>T (n.116-63G>T) n.755G>T c.*71+21G>T (n.*71+21G>T) c.115+1494G>T (n.115+1494G>T) c.122-210G>T (n.122-210G>T) c.144+21G>T (n.144+21G>T) c.480+21G>T (n.480+21G>T) c.463-63G>T (n.463-63G>T) c.43-63G>T (n.43-63G>T) c.34-63G>T (n.34-63G>T) c.48+21G>T (n.48+21G>T) n.551+21G>T c.75+21G>T (n.75+21G>T) n.678+21G>T n.492+21G>T c.-97+21G>T (n.-97+21G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.465+21G>T n.278-63G>T n.458-63G>T n.930G>T n.565+21G>T n.648+21G>T n.497+21G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332897C= | CA2473712972 | MUTYH | c.37-63G= (n.37-63G=) c.453+21G= (n.453+21G=) c.420+21G= (n.420+21G=) c.438+21G= (n.438+21G=) c.462+21G= (n.462+21G=) c.116-210G= (n.116-210G=) c.*332+21G= (n.*332+21G=) c.504+21G= (n.504+21G=) c.495+21G= (n.495+21G=) c.430+21G= (n.430+21G=) c.*159+21G= (n.*159+21G=) n.366+21G= c.1008+21G= (n.1008+21G=) c.388+21G= (n.388+21G=) c.*233+21G= (n.*233+21G=) c.379+21G= (n.379+21G=) c.*118-63G= (n.*118-63G=) c.448+21G= (n.448+21G=) c.423+21G= (n.423+21G=) c.465+21G= (n.465+21G=) n.763G= n.49G= c.*343+21G= (n.*343+21G=) c.308-63G= (n.308-63G=) n.798G= n.407+21G= n.641G= n.831G= n.873G= n.721+21G= c.116-63G= (n.116-63G=) n.755G= c.*71+21G= (n.*71+21G=) c.115+1494G= (n.115+1494G=) c.122-210G= (n.122-210G=) c.144+21G= (n.144+21G=) c.480+21G= (n.480+21G=) c.463-63G= (n.463-63G=) c.43-63G= (n.43-63G=) c.34-63G= (n.34-63G=) c.48+21G= (n.48+21G=) n.551+21G= c.75+21G= (n.75+21G=) n.678+21G= n.492+21G= c.-97+21G= (n.-97+21G=) c.-159G= (n.-159G=) n.465+21G= n.278-63G= n.458-63G= n.930G= n.565+21G= n.648+21G= n.497+21G= | |
| 1 | g.45332897C>G | CA2473712973 | MUTYH | c.37-63G>C (n.37-63G>C) c.453+21G>C (n.453+21G>C) c.420+21G>C (n.420+21G>C) c.438+21G>C (n.438+21G>C) c.462+21G>C (n.462+21G>C) c.116-210G>C (n.116-210G>C) c.*332+21G>C (n.*332+21G>C) c.504+21G>C (n.504+21G>C) c.495+21G>C (n.495+21G>C) c.430+21G>C (n.430+21G>C) c.*159+21G>C (n.*159+21G>C) n.366+21G>C c.1008+21G>C (n.1008+21G>C) c.388+21G>C (n.388+21G>C) c.*233+21G>C (n.*233+21G>C) c.379+21G>C (n.379+21G>C) c.*118-63G>C (n.*118-63G>C) c.448+21G>C (n.448+21G>C) c.423+21G>C (n.423+21G>C) c.465+21G>C (n.465+21G>C) n.763G>C n.49G>C c.*343+21G>C (n.*343+21G>C) c.308-63G>C (n.308-63G>C) n.798G>C n.407+21G>C n.641G>C n.831G>C n.873G>C n.721+21G>C c.116-63G>C (n.116-63G>C) n.755G>C c.*71+21G>C (n.*71+21G>C) c.115+1494G>C (n.115+1494G>C) c.122-210G>C (n.122-210G>C) c.144+21G>C (n.144+21G>C) c.480+21G>C (n.480+21G>C) c.463-63G>C (n.463-63G>C) c.43-63G>C (n.43-63G>C) c.34-63G>C (n.34-63G>C) c.48+21G>C (n.48+21G>C) n.551+21G>C c.75+21G>C (n.75+21G>C) n.678+21G>C n.492+21G>C c.-97+21G>C (n.-97+21G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.465+21G>C n.278-63G>C n.458-63G>C n.930G>C n.565+21G>C n.648+21G>C n.497+21G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332897C>T | CA2499214771 | MUTYH | c.37-63G>A (n.37-63G>A) c.453+21G>A (n.453+21G>A) c.420+21G>A (n.420+21G>A) c.438+21G>A (n.438+21G>A) c.462+21G>A (n.462+21G>A) c.116-210G>A (n.116-210G>A) c.*332+21G>A (n.*332+21G>A) c.504+21G>A (n.504+21G>A) c.495+21G>A (n.495+21G>A) c.430+21G>A (n.430+21G>A) c.*159+21G>A (n.*159+21G>A) n.366+21G>A c.1008+21G>A (n.1008+21G>A) c.388+21G>A (n.388+21G>A) c.*233+21G>A (n.*233+21G>A) c.379+21G>A (n.379+21G>A) c.*118-63G>A (n.*118-63G>A) c.448+21G>A (n.448+21G>A) c.423+21G>A (n.423+21G>A) c.465+21G>A (n.465+21G>A) n.763G>A n.49G>A c.*343+21G>A (n.*343+21G>A) c.308-63G>A (n.308-63G>A) n.798G>A n.407+21G>A n.641G>A n.831G>A n.873G>A n.721+21G>A c.116-63G>A (n.116-63G>A) n.755G>A c.*71+21G>A (n.*71+21G>A) c.115+1494G>A (n.115+1494G>A) c.122-210G>A (n.122-210G>A) c.144+21G>A (n.144+21G>A) c.480+21G>A (n.480+21G>A) c.463-63G>A (n.463-63G>A) c.43-63G>A (n.43-63G>A) c.34-63G>A (n.34-63G>A) c.48+21G>A (n.48+21G>A) n.551+21G>A c.75+21G>A (n.75+21G>A) n.678+21G>A n.492+21G>A c.-97+21G>A (n.-97+21G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.465+21G>A n.278-63G>A n.458-63G>A n.930G>A n.565+21G>A n.648+21G>A n.497+21G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332899A= | CA2473712974 | MUTYH | c.37-65T= (n.37-65T=) c.453+19T= (n.453+19T=) c.420+19T= (n.420+19T=) c.438+19T= (n.438+19T=) c.462+19T= (n.462+19T=) c.116-212T= (n.116-212T=) c.*332+19T= (n.*332+19T=) c.504+19T= (n.504+19T=) c.495+19T= (n.495+19T=) c.430+19T= (n.430+19T=) c.*159+19T= (n.*159+19T=) n.366+19T= c.1008+19T= (n.1008+19T=) c.388+19T= (n.388+19T=) c.*233+19T= (n.*233+19T=) c.379+19T= (n.379+19T=) c.*118-65T= (n.*118-65T=) c.448+19T= (n.448+19T=) c.423+19T= (n.423+19T=) c.465+19T= (n.465+19T=) n.761T= n.47T= c.*343+19T= (n.*343+19T=) c.308-65T= (n.308-65T=) n.796T= n.407+19T= n.639T= n.829T= n.871T= n.721+19T= c.116-65T= (n.116-65T=) n.753T= c.*71+19T= (n.*71+19T=) c.115+1492T= (n.115+1492T=) c.122-212T= (n.122-212T=) c.144+19T= (n.144+19T=) c.480+19T= (n.480+19T=) c.463-65T= (n.463-65T=) c.43-65T= (n.43-65T=) c.34-65T= (n.34-65T=) c.48+19T= (n.48+19T=) n.551+19T= c.75+19T= (n.75+19T=) n.678+19T= n.492+19T= c.-97+19T= (n.-97+19T=) c.-161T= (n.-161T=) n.465+19T= n.278-65T= n.458-65T= n.928T= n.565+19T= n.648+19T= n.497+19T= | |
| 1 | g.45332899A>C | CA2695863315 | MUTYH | c.37-65T>G (n.37-65T>G) c.453+19T>G (n.453+19T>G) c.420+19T>G (n.420+19T>G) c.438+19T>G (n.438+19T>G) c.462+19T>G (n.462+19T>G) c.116-212T>G (n.116-212T>G) c.*332+19T>G (n.*332+19T>G) c.504+19T>G (n.504+19T>G) c.495+19T>G (n.495+19T>G) c.430+19T>G (n.430+19T>G) c.*159+19T>G (n.*159+19T>G) n.366+19T>G c.1008+19T>G (n.1008+19T>G) c.388+19T>G (n.388+19T>G) c.*233+19T>G (n.*233+19T>G) c.379+19T>G (n.379+19T>G) c.*118-65T>G (n.*118-65T>G) c.448+19T>G (n.448+19T>G) c.423+19T>G (n.423+19T>G) c.465+19T>G (n.465+19T>G) n.761T>G n.47T>G c.*343+19T>G (n.*343+19T>G) c.308-65T>G (n.308-65T>G) n.796T>G n.407+19T>G n.639T>G n.829T>G n.871T>G n.721+19T>G c.116-65T>G (n.116-65T>G) n.753T>G c.*71+19T>G (n.*71+19T>G) c.115+1492T>G (n.115+1492T>G) c.122-212T>G (n.122-212T>G) c.144+19T>G (n.144+19T>G) c.480+19T>G (n.480+19T>G) c.463-65T>G (n.463-65T>G) c.43-65T>G (n.43-65T>G) c.34-65T>G (n.34-65T>G) c.48+19T>G (n.48+19T>G) n.551+19T>G c.75+19T>G (n.75+19T>G) n.678+19T>G n.492+19T>G c.-97+19T>G (n.-97+19T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) n.465+19T>G n.278-65T>G n.458-65T>G n.928T>G n.565+19T>G n.648+19T>G n.497+19T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332899A>G | CA2473712975 | MUTYH | c.37-65T>C (n.37-65T>C) c.453+19T>C (n.453+19T>C) c.420+19T>C (n.420+19T>C) c.438+19T>C (n.438+19T>C) c.462+19T>C (n.462+19T>C) c.116-212T>C (n.116-212T>C) c.*332+19T>C (n.*332+19T>C) c.504+19T>C (n.504+19T>C) c.495+19T>C (n.495+19T>C) c.430+19T>C (n.430+19T>C) c.*159+19T>C (n.*159+19T>C) n.366+19T>C c.1008+19T>C (n.1008+19T>C) c.388+19T>C (n.388+19T>C) c.*233+19T>C (n.*233+19T>C) c.379+19T>C (n.379+19T>C) c.*118-65T>C (n.*118-65T>C) c.448+19T>C (n.448+19T>C) c.423+19T>C (n.423+19T>C) c.465+19T>C (n.465+19T>C) n.761T>C n.47T>C c.*343+19T>C (n.*343+19T>C) c.308-65T>C (n.308-65T>C) n.796T>C n.407+19T>C n.639T>C n.829T>C n.871T>C n.721+19T>C c.116-65T>C (n.116-65T>C) n.753T>C c.*71+19T>C (n.*71+19T>C) c.115+1492T>C (n.115+1492T>C) c.122-212T>C (n.122-212T>C) c.144+19T>C (n.144+19T>C) c.480+19T>C (n.480+19T>C) c.463-65T>C (n.463-65T>C) c.43-65T>C (n.43-65T>C) c.34-65T>C (n.34-65T>C) c.48+19T>C (n.48+19T>C) n.551+19T>C c.75+19T>C (n.75+19T>C) n.678+19T>C n.492+19T>C c.-97+19T>C (n.-97+19T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) n.465+19T>C n.278-65T>C n.458-65T>C n.928T>C n.565+19T>C n.648+19T>C n.497+19T>C | dbSNP |
| 1 | g.45332899A>T | CA2695863316 | MUTYH | c.37-65T>A (n.37-65T>A) c.453+19T>A (n.453+19T>A) c.420+19T>A (n.420+19T>A) c.438+19T>A (n.438+19T>A) c.462+19T>A (n.462+19T>A) c.116-212T>A (n.116-212T>A) c.*332+19T>A (n.*332+19T>A) c.504+19T>A (n.504+19T>A) c.495+19T>A (n.495+19T>A) c.430+19T>A (n.430+19T>A) c.*159+19T>A (n.*159+19T>A) n.366+19T>A c.1008+19T>A (n.1008+19T>A) c.388+19T>A (n.388+19T>A) c.*233+19T>A (n.*233+19T>A) c.379+19T>A (n.379+19T>A) c.*118-65T>A (n.*118-65T>A) c.448+19T>A (n.448+19T>A) c.423+19T>A (n.423+19T>A) c.465+19T>A (n.465+19T>A) n.761T>A n.47T>A c.*343+19T>A (n.*343+19T>A) c.308-65T>A (n.308-65T>A) n.796T>A n.407+19T>A n.639T>A n.829T>A n.871T>A n.721+19T>A c.116-65T>A (n.116-65T>A) n.753T>A c.*71+19T>A (n.*71+19T>A) c.115+1492T>A (n.115+1492T>A) c.122-212T>A (n.122-212T>A) c.144+19T>A (n.144+19T>A) c.480+19T>A (n.480+19T>A) c.463-65T>A (n.463-65T>A) c.43-65T>A (n.43-65T>A) c.34-65T>A (n.34-65T>A) c.48+19T>A (n.48+19T>A) n.551+19T>A c.75+19T>A (n.75+19T>A) n.678+19T>A n.492+19T>A c.-97+19T>A (n.-97+19T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) n.465+19T>A n.278-65T>A n.458-65T>A n.928T>A n.565+19T>A n.648+19T>A n.497+19T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332900C>A | CA1001244929 | MUTYH | c.37-66G>T (n.37-66G>T) c.453+18G>T (n.453+18G>T) c.420+18G>T (n.420+18G>T) c.438+18G>T (n.438+18G>T) c.462+18G>T (n.462+18G>T) c.116-213G>T (n.116-213G>T) c.*332+18G>T (n.*332+18G>T) c.504+18G>T (n.504+18G>T) c.495+18G>T (n.495+18G>T) c.430+18G>T (n.430+18G>T) c.*159+18G>T (n.*159+18G>T) n.366+18G>T c.1008+18G>T (n.1008+18G>T) c.388+18G>T (n.388+18G>T) c.*233+18G>T (n.*233+18G>T) c.379+18G>T (n.379+18G>T) c.*118-66G>T (n.*118-66G>T) c.448+18G>T (n.448+18G>T) c.423+18G>T (n.423+18G>T) c.465+18G>T (n.465+18G>T) n.760G>T n.46G>T c.*343+18G>T (n.*343+18G>T) c.308-66G>T (n.308-66G>T) n.795G>T n.407+18G>T n.638G>T n.828G>T n.870G>T n.721+18G>T c.116-66G>T (n.116-66G>T) n.752G>T c.*71+18G>T (n.*71+18G>T) c.115+1491G>T (n.115+1491G>T) c.122-213G>T (n.122-213G>T) c.144+18G>T (n.144+18G>T) c.480+18G>T (n.480+18G>T) c.463-66G>T (n.463-66G>T) c.43-66G>T (n.43-66G>T) c.34-66G>T (n.34-66G>T) c.48+18G>T (n.48+18G>T) n.551+18G>T c.75+18G>T (n.75+18G>T) n.678+18G>T n.492+18G>T c.-97+18G>T (n.-97+18G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.465+18G>T n.278-66G>T n.458-66G>T n.927G>T n.565+18G>T n.648+18G>T n.497+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332903T>G | CA21838955 | MUTYH | c.37-69A>C (n.37-69A>C) c.453+15A>C (n.453+15A>C) c.420+15A>C (n.420+15A>C) c.438+15A>C (n.438+15A>C) c.462+15A>C (n.462+15A>C) c.116-216A>C (n.116-216A>C) c.*332+15A>C (n.*332+15A>C) c.504+15A>C (n.504+15A>C) c.495+15A>C (n.495+15A>C) c.430+15A>C (n.430+15A>C) c.*159+15A>C (n.*159+15A>C) n.366+15A>C c.1008+15A>C (n.1008+15A>C) c.388+15A>C (n.388+15A>C) c.*233+15A>C (n.*233+15A>C) c.379+15A>C (n.379+15A>C) c.*118-69A>C (n.*118-69A>C) c.448+15A>C (n.448+15A>C) c.423+15A>C (n.423+15A>C) c.465+15A>C (n.465+15A>C) n.757A>C n.43A>C c.*343+15A>C (n.*343+15A>C) c.308-69A>C (n.308-69A>C) n.792A>C n.407+15A>C n.635A>C n.825A>C n.867A>C n.721+15A>C c.116-69A>C (n.116-69A>C) n.749A>C c.*71+15A>C (n.*71+15A>C) c.115+1488A>C (n.115+1488A>C) c.122-216A>C (n.122-216A>C) c.144+15A>C (n.144+15A>C) c.480+15A>C (n.480+15A>C) c.463-69A>C (n.463-69A>C) c.43-69A>C (n.43-69A>C) c.34-69A>C (n.34-69A>C) c.48+15A>C (n.48+15A>C) n.551+15A>C c.75+15A>C (n.75+15A>C) n.678+15A>C n.492+15A>C c.-97+15A>C (n.-97+15A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.465+15A>C n.278-69A>C n.458-69A>C n.924A>C n.565+15A>C n.648+15A>C n.497+15A>C | dbSNP |
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