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| 1 | g.45332730T>C | CA2545430076 | MUTYH | c.108+33A>G (n.108+33A>G) c.525+33A>G (n.525+33A>G) c.492+33A>G (n.492+33A>G) c.510+33A>G (n.510+33A>G) c.534+33A>G (n.534+33A>G) c.116-43A>G (n.116-43A>G) c.*404+33A>G (n.*404+33A>G) c.576+33A>G (n.576+33A>G) c.567+33A>G (n.567+33A>G) c.502+33A>G (n.502+33A>G) c.*231+33A>G (n.*231+33A>G) n.438+33A>G c.1080+33A>G (n.1080+33A>G) c.460+33A>G (n.460+33A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.451+33A>G (n.451+33A>G) c.*189+33A>G (n.*189+33A>G) c.520+33A>G (n.520+33A>G) c.495+33A>G (n.495+33A>G) c.537+33A>G (n.537+33A>G) n.183+33A>G c.*415+33A>G (n.*415+33A>G) c.379+33A>G (n.379+33A>G) c.*305+33A>G (n.*305+33A>G) n.479+33A>G n.808A>G n.998A>G n.1007+33A>G c.187+33A>G (n.187+33A>G) n.889+33A>G c.*143+33A>G (n.*143+33A>G) c.115+1661A>G (n.115+1661A>G) c.122-43A>G (n.122-43A>G) c.216+33A>G (n.216+33A>G) c.552+33A>G (n.552+33A>G) c.114+33A>G (n.114+33A>G) c.105+33A>G (n.105+33A>G) c.120+33A>G (n.120+33A>G) n.623+33A>G c.147+33A>G (n.147+33A>G) n.750+33A>G n.564+33A>G c.-25+33A>G (n.-25+33A>G) n.537+33A>G n.349+33A>G n.529+33A>G n.1064+33A>G n.637+33A>G n.720+33A>G n.569+33A>G | dbSNP |
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| 1 | g.45332732C>T | CA2696099142 | MUTYH | c.108+31G>A (n.108+31G>A) c.525+31G>A (n.525+31G>A) c.492+31G>A (n.492+31G>A) c.510+31G>A (n.510+31G>A) c.534+31G>A (n.534+31G>A) c.116-45G>A (n.116-45G>A) c.*404+31G>A (n.*404+31G>A) c.576+31G>A (n.576+31G>A) c.567+31G>A (n.567+31G>A) c.502+31G>A (n.502+31G>A) c.*231+31G>A (n.*231+31G>A) n.438+31G>A c.1080+31G>A (n.1080+31G>A) c.460+31G>A (n.460+31G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.451+31G>A (n.451+31G>A) c.*189+31G>A (n.*189+31G>A) c.520+31G>A (n.520+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.537+31G>A (n.537+31G>A) n.183+31G>A c.*415+31G>A (n.*415+31G>A) c.379+31G>A (n.379+31G>A) c.*305+31G>A (n.*305+31G>A) n.479+31G>A n.806G>A n.996G>A n.1007+31G>A c.187+31G>A (n.187+31G>A) n.889+31G>A c.*143+31G>A (n.*143+31G>A) c.115+1659G>A (n.115+1659G>A) c.122-45G>A (n.122-45G>A) c.216+31G>A (n.216+31G>A) c.552+31G>A (n.552+31G>A) c.114+31G>A (n.114+31G>A) c.105+31G>A (n.105+31G>A) c.120+31G>A (n.120+31G>A) n.623+31G>A c.147+31G>A (n.147+31G>A) n.750+31G>A n.564+31G>A c.-25+31G>A (n.-25+31G>A) n.537+31G>A n.349+31G>A n.529+31G>A n.1064+31G>A n.637+31G>A n.720+31G>A n.569+31G>A | dbSNP |
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| 1 | g.45332742A>C | CA2473712883 | MUTYH | c.108+21T>G (n.108+21T>G) c.525+21T>G (n.525+21T>G) c.492+21T>G (n.492+21T>G) c.510+21T>G (n.510+21T>G) c.534+21T>G (n.534+21T>G) c.116-55T>G (n.116-55T>G) c.*404+21T>G (n.*404+21T>G) c.576+21T>G (n.576+21T>G) c.567+21T>G (n.567+21T>G) c.502+21T>G (n.502+21T>G) c.*231+21T>G (n.*231+21T>G) n.438+21T>G c.1080+21T>G (n.1080+21T>G) c.460+21T>G (n.460+21T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.451+21T>G (n.451+21T>G) c.*189+21T>G (n.*189+21T>G) c.520+21T>G (n.520+21T>G) c.495+21T>G (n.495+21T>G) c.537+21T>G (n.537+21T>G) n.183+21T>G c.*415+21T>G (n.*415+21T>G) c.379+21T>G (n.379+21T>G) c.*305+21T>G (n.*305+21T>G) n.479+21T>G n.796T>G n.986T>G n.1007+21T>G c.187+21T>G (n.187+21T>G) n.889+21T>G c.*143+21T>G (n.*143+21T>G) c.115+1649T>G (n.115+1649T>G) c.122-55T>G (n.122-55T>G) c.216+21T>G (n.216+21T>G) c.552+21T>G (n.552+21T>G) c.114+21T>G (n.114+21T>G) c.105+21T>G (n.105+21T>G) c.120+21T>G (n.120+21T>G) n.623+21T>G c.147+21T>G (n.147+21T>G) n.750+21T>G n.564+21T>G c.-25+21T>G (n.-25+21T>G) n.537+21T>G n.349+21T>G n.529+21T>G n.1064+21T>G n.637+21T>G n.720+21T>G n.569+21T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332742A>G | CA2645377245 | MUTYH | c.108+21T>C (n.108+21T>C) c.525+21T>C (n.525+21T>C) c.492+21T>C (n.492+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) c.534+21T>C (n.534+21T>C) c.116-55T>C (n.116-55T>C) c.*404+21T>C (n.*404+21T>C) c.576+21T>C (n.576+21T>C) c.567+21T>C (n.567+21T>C) c.502+21T>C (n.502+21T>C) c.*231+21T>C (n.*231+21T>C) n.438+21T>C c.1080+21T>C (n.1080+21T>C) c.460+21T>C (n.460+21T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.451+21T>C (n.451+21T>C) c.*189+21T>C (n.*189+21T>C) c.520+21T>C (n.520+21T>C) c.495+21T>C (n.495+21T>C) c.537+21T>C (n.537+21T>C) n.183+21T>C c.*415+21T>C (n.*415+21T>C) c.379+21T>C (n.379+21T>C) c.*305+21T>C (n.*305+21T>C) n.479+21T>C n.796T>C n.986T>C n.1007+21T>C c.187+21T>C (n.187+21T>C) n.889+21T>C c.*143+21T>C (n.*143+21T>C) c.115+1649T>C (n.115+1649T>C) c.122-55T>C (n.122-55T>C) c.216+21T>C (n.216+21T>C) c.552+21T>C (n.552+21T>C) c.114+21T>C (n.114+21T>C) c.105+21T>C (n.105+21T>C) c.120+21T>C (n.120+21T>C) n.623+21T>C c.147+21T>C (n.147+21T>C) n.750+21T>C n.564+21T>C c.-25+21T>C (n.-25+21T>C) n.537+21T>C n.349+21T>C n.529+21T>C n.1064+21T>C n.637+21T>C n.720+21T>C n.569+21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332742_45332743delinsAC | CA2473712881 | MUTYH | c.108+20_108+21delinsGT (n.108+20_108+21delinsGT) c.525+20_525+21delinsGT (n.525+20_525+21delinsGT) c.492+20_492+21delinsGT (n.492+20_492+21delinsGT) c.510+20_510+21delinsGT (n.510+20_510+21delinsGT) c.534+20_534+21delinsGT (n.534+20_534+21delinsGT) c.116-56_116-55delinsGT (n.116-56_116-55delinsGT) c.*404+20_*404+21delinsGT (n.*404+20_*404+21delinsGT) c.576+20_576+21delinsGT (n.576+20_576+21delinsGT) c.567+20_567+21delinsGT (n.567+20_567+21delinsGT) c.502+20_502+21delinsGT (n.502+20_502+21delinsGT) c.*231+20_*231+21delinsGT (n.*231+20_*231+21delinsGT) n.438+20_438+21delinsGT c.1080+20_1080+21delinsGT (n.1080+20_1080+21delinsGT) c.460+20_460+21delinsGT (n.460+20_460+21delinsGT) c.*325_*326delinsGT (n.*325_*326delinsGT) c.451+20_451+21delinsGT (n.451+20_451+21delinsGT) c.*189+20_*189+21delinsGT (n.*189+20_*189+21delinsGT) c.520+20_520+21delinsGT (n.520+20_520+21delinsGT) c.495+20_495+21delinsGT (n.495+20_495+21delinsGT) c.537+20_537+21delinsGT (n.537+20_537+21delinsGT) n.183+20_183+21delinsGT c.*415+20_*415+21delinsGT (n.*415+20_*415+21delinsGT) c.379+20_379+21delinsGT (n.379+20_379+21delinsGT) c.*305+20_*305+21delinsGT (n.*305+20_*305+21delinsGT) n.479+20_479+21delinsGT n.795_796delinsGT n.985_986delinsGT n.1007+20_1007+21delinsGT c.187+20_187+21delinsGT (n.187+20_187+21delinsGT) n.889+20_889+21delinsGT c.*143+20_*143+21delinsGT (n.*143+20_*143+21delinsGT) c.115+1648_115+1649delinsGT (n.115+1648_115+1649delinsGT) c.122-56_122-55delinsGT (n.122-56_122-55delinsGT) c.216+20_216+21delinsGT (n.216+20_216+21delinsGT) c.552+20_552+21delinsGT (n.552+20_552+21delinsGT) c.114+20_114+21delinsGT (n.114+20_114+21delinsGT) c.105+20_105+21delinsGT (n.105+20_105+21delinsGT) c.120+20_120+21delinsGT (n.120+20_120+21delinsGT) n.623+20_623+21delinsGT c.147+20_147+21delinsGT (n.147+20_147+21delinsGT) n.750+20_750+21delinsGT n.564+20_564+21delinsGT c.-25+20_-25+21delinsGT (n.-25+20_-25+21delinsGT) n.537+20_537+21delinsGT n.349+20_349+21delinsGT n.529+20_529+21delinsGT n.1064+20_1064+21delinsGT n.637+20_637+21delinsGT n.720+20_720+21delinsGT n.569+20_569+21delinsGT | |
| 1 | g.45332743C= | CA2473712884 | MUTYH | c.108+20G= (n.108+20G=) c.525+20G= (n.525+20G=) c.492+20G= (n.492+20G=) c.510+20G= (n.510+20G=) c.534+20G= (n.534+20G=) c.116-56G= (n.116-56G=) c.*404+20G= (n.*404+20G=) c.576+20G= (n.576+20G=) c.567+20G= (n.567+20G=) c.502+20G= (n.502+20G=) c.*231+20G= (n.*231+20G=) n.438+20G= c.1080+20G= (n.1080+20G=) c.460+20G= (n.460+20G=) c.*325G= (n.*325G=) c.451+20G= (n.451+20G=) c.*189+20G= (n.*189+20G=) c.520+20G= (n.520+20G=) c.495+20G= (n.495+20G=) c.537+20G= (n.537+20G=) n.183+20G= c.*415+20G= (n.*415+20G=) c.379+20G= (n.379+20G=) c.*305+20G= (n.*305+20G=) n.479+20G= n.795G= n.985G= n.1007+20G= c.187+20G= (n.187+20G=) n.889+20G= c.*143+20G= (n.*143+20G=) c.115+1648G= (n.115+1648G=) c.122-56G= (n.122-56G=) c.216+20G= (n.216+20G=) c.552+20G= (n.552+20G=) c.114+20G= (n.114+20G=) c.105+20G= (n.105+20G=) c.120+20G= (n.120+20G=) n.623+20G= c.147+20G= (n.147+20G=) n.750+20G= n.564+20G= c.-25+20G= (n.-25+20G=) n.537+20G= n.349+20G= n.529+20G= n.1064+20G= n.637+20G= n.720+20G= n.569+20G= | |
| 1 | g.45332743C>T | CA058283 | MUTYH | c.108+20G>A (n.108+20G>A) c.525+20G>A (n.525+20G>A) c.492+20G>A (n.492+20G>A) c.510+20G>A (n.510+20G>A) c.534+20G>A (n.534+20G>A) c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.*404+20G>A (n.*404+20G>A) c.576+20G>A (n.576+20G>A) c.567+20G>A (n.567+20G>A) c.502+20G>A (n.502+20G>A) c.*231+20G>A (n.*231+20G>A) n.438+20G>A c.1080+20G>A (n.1080+20G>A) c.460+20G>A (n.460+20G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.451+20G>A (n.451+20G>A) c.*189+20G>A (n.*189+20G>A) c.520+20G>A (n.520+20G>A) c.495+20G>A (n.495+20G>A) c.537+20G>A (n.537+20G>A) n.183+20G>A c.*415+20G>A (n.*415+20G>A) c.379+20G>A (n.379+20G>A) c.*305+20G>A (n.*305+20G>A) n.479+20G>A n.795G>A n.985G>A n.1007+20G>A c.187+20G>A (n.187+20G>A) n.889+20G>A c.*143+20G>A (n.*143+20G>A) c.115+1648G>A (n.115+1648G>A) c.122-56G>A (n.122-56G>A) c.216+20G>A (n.216+20G>A) c.552+20G>A (n.552+20G>A) c.114+20G>A (n.114+20G>A) c.105+20G>A (n.105+20G>A) c.120+20G>A (n.120+20G>A) n.623+20G>A c.147+20G>A (n.147+20G>A) n.750+20G>A n.564+20G>A c.-25+20G>A (n.-25+20G>A) n.537+20G>A n.349+20G>A n.529+20G>A n.1064+20G>A n.637+20G>A n.720+20G>A n.569+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332745del | CA340135498 | MUTYH | c.108+20del (n.108+20del) c.525+20del (n.525+20del) c.492+20del (n.492+20del) c.510+20del (n.510+20del) c.534+20del (n.534+20del) c.116-56del (n.116-56del) c.*404+20del (n.*404+20del) c.576+20del (n.576+20del) c.567+20del (n.567+20del) c.502+20del (n.502+20del) c.*231+20del (n.*231+20del) n.438+20del c.1080+20del (n.1080+20del) c.460+20del (n.460+20del) c.*325del (n.*325del) c.451+20del (n.451+20del) c.*189+20del (n.*189+20del) c.520+20del (n.520+20del) c.495+20del (n.495+20del) c.537+20del (n.537+20del) n.183+20del c.*415+20del (n.*415+20del) c.379+20del (n.379+20del) c.*305+20del (n.*305+20del) n.479+20del n.795del n.985del n.1007+20del c.187+20del (n.187+20del) n.889+20del c.*143+20del (n.*143+20del) c.115+1648del (n.115+1648del) c.122-56del (n.122-56del) c.216+20del (n.216+20del) c.552+20del (n.552+20del) c.114+20del (n.114+20del) c.105+20del (n.105+20del) c.120+20del (n.120+20del) n.623+20del c.147+20del (n.147+20del) n.750+20del n.564+20del c.-25+20del (n.-25+20del) n.537+20del n.349+20del n.529+20del n.1064+20del n.637+20del n.720+20del n.569+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332744C= | CA2473712885 | MUTYH | c.108+19G= (n.108+19G=) c.525+19G= (n.525+19G=) c.492+19G= (n.492+19G=) c.510+19G= (n.510+19G=) c.534+19G= (n.534+19G=) c.116-57G= (n.116-57G=) c.*404+19G= (n.*404+19G=) c.576+19G= (n.576+19G=) c.567+19G= (n.567+19G=) c.502+19G= (n.502+19G=) c.*231+19G= (n.*231+19G=) n.438+19G= c.1080+19G= (n.1080+19G=) c.460+19G= (n.460+19G=) c.*324G= (n.*324G=) c.451+19G= (n.451+19G=) c.*189+19G= (n.*189+19G=) c.520+19G= (n.520+19G=) c.495+19G= (n.495+19G=) c.537+19G= (n.537+19G=) n.183+19G= c.*415+19G= (n.*415+19G=) c.379+19G= (n.379+19G=) c.*305+19G= (n.*305+19G=) n.479+19G= n.794G= n.984G= n.1007+19G= c.187+19G= (n.187+19G=) n.889+19G= c.*143+19G= (n.*143+19G=) c.115+1647G= (n.115+1647G=) c.122-57G= (n.122-57G=) c.216+19G= (n.216+19G=) c.552+19G= (n.552+19G=) c.114+19G= (n.114+19G=) c.105+19G= (n.105+19G=) c.120+19G= (n.120+19G=) n.623+19G= c.147+19G= (n.147+19G=) n.750+19G= n.564+19G= c.-25+19G= (n.-25+19G=) n.537+19G= n.349+19G= n.529+19G= n.1064+19G= n.637+19G= n.720+19G= n.569+19G= | |
| 1 | g.45332744C>T | CA522810456 | MUTYH | c.108+19G>A (n.108+19G>A) c.525+19G>A (n.525+19G>A) c.492+19G>A (n.492+19G>A) c.510+19G>A (n.510+19G>A) c.534+19G>A (n.534+19G>A) c.116-57G>A (n.116-57G>A) c.*404+19G>A (n.*404+19G>A) c.576+19G>A (n.576+19G>A) c.567+19G>A (n.567+19G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.*231+19G>A (n.*231+19G>A) n.438+19G>A c.1080+19G>A (n.1080+19G>A) c.460+19G>A (n.460+19G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.451+19G>A (n.451+19G>A) c.*189+19G>A (n.*189+19G>A) c.520+19G>A (n.520+19G>A) c.495+19G>A (n.495+19G>A) c.537+19G>A (n.537+19G>A) n.183+19G>A c.*415+19G>A (n.*415+19G>A) c.379+19G>A (n.379+19G>A) c.*305+19G>A (n.*305+19G>A) n.479+19G>A n.794G>A n.984G>A n.1007+19G>A c.187+19G>A (n.187+19G>A) n.889+19G>A c.*143+19G>A (n.*143+19G>A) c.115+1647G>A (n.115+1647G>A) c.122-57G>A (n.122-57G>A) c.216+19G>A (n.216+19G>A) c.552+19G>A (n.552+19G>A) c.114+19G>A (n.114+19G>A) c.105+19G>A (n.105+19G>A) c.120+19G>A (n.120+19G>A) n.623+19G>A c.147+19G>A (n.147+19G>A) n.750+19G>A n.564+19G>A c.-25+19G>A (n.-25+19G>A) n.537+19G>A n.349+19G>A n.529+19G>A n.1064+19G>A n.637+19G>A n.720+19G>A n.569+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332745C>G | CA2645377246 | MUTYH | c.108+18G>C (n.108+18G>C) c.525+18G>C (n.525+18G>C) c.492+18G>C (n.492+18G>C) c.510+18G>C (n.510+18G>C) c.534+18G>C (n.534+18G>C) c.116-58G>C (n.116-58G>C) c.*404+18G>C (n.*404+18G>C) c.576+18G>C (n.576+18G>C) c.567+18G>C (n.567+18G>C) c.502+18G>C (n.502+18G>C) c.*231+18G>C (n.*231+18G>C) n.438+18G>C c.1080+18G>C (n.1080+18G>C) c.460+18G>C (n.460+18G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.451+18G>C (n.451+18G>C) c.*189+18G>C (n.*189+18G>C) c.520+18G>C (n.520+18G>C) c.495+18G>C (n.495+18G>C) c.537+18G>C (n.537+18G>C) n.183+18G>C c.*415+18G>C (n.*415+18G>C) c.379+18G>C (n.379+18G>C) c.*305+18G>C (n.*305+18G>C) n.479+18G>C n.793G>C n.983G>C n.1007+18G>C c.187+18G>C (n.187+18G>C) n.889+18G>C c.*143+18G>C (n.*143+18G>C) c.115+1646G>C (n.115+1646G>C) c.122-58G>C (n.122-58G>C) c.216+18G>C (n.216+18G>C) c.552+18G>C (n.552+18G>C) c.114+18G>C (n.114+18G>C) c.105+18G>C (n.105+18G>C) c.120+18G>C (n.120+18G>C) n.623+18G>C c.147+18G>C (n.147+18G>C) n.750+18G>C n.564+18G>C c.-25+18G>C (n.-25+18G>C) n.537+18G>C n.349+18G>C n.529+18G>C n.1064+18G>C n.637+18G>C n.720+18G>C n.569+18G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332745C>T | CA058275 | MUTYH | c.108+18G>A (n.108+18G>A) c.525+18G>A (n.525+18G>A) c.492+18G>A (n.492+18G>A) c.510+18G>A (n.510+18G>A) c.534+18G>A (n.534+18G>A) c.116-58G>A (n.116-58G>A) c.*404+18G>A (n.*404+18G>A) c.576+18G>A (n.576+18G>A) c.567+18G>A (n.567+18G>A) c.502+18G>A (n.502+18G>A) c.*231+18G>A (n.*231+18G>A) n.438+18G>A c.1080+18G>A (n.1080+18G>A) c.460+18G>A (n.460+18G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.451+18G>A (n.451+18G>A) c.*189+18G>A (n.*189+18G>A) c.520+18G>A (n.520+18G>A) c.495+18G>A (n.495+18G>A) c.537+18G>A (n.537+18G>A) n.183+18G>A c.*415+18G>A (n.*415+18G>A) c.379+18G>A (n.379+18G>A) c.*305+18G>A (n.*305+18G>A) n.479+18G>A n.793G>A n.983G>A n.1007+18G>A c.187+18G>A (n.187+18G>A) n.889+18G>A c.*143+18G>A (n.*143+18G>A) c.115+1646G>A (n.115+1646G>A) c.122-58G>A (n.122-58G>A) c.216+18G>A (n.216+18G>A) c.552+18G>A (n.552+18G>A) c.114+18G>A (n.114+18G>A) c.105+18G>A (n.105+18G>A) c.120+18G>A (n.120+18G>A) n.623+18G>A c.147+18G>A (n.147+18G>A) n.750+18G>A n.564+18G>A c.-25+18G>A (n.-25+18G>A) n.537+18G>A n.349+18G>A n.529+18G>A n.1064+18G>A n.637+18G>A n.720+18G>A n.569+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332747C>T | CA417879991 | MUTYH | c.108+16G>A (n.108+16G>A) c.525+16G>A (n.525+16G>A) c.492+16G>A (n.492+16G>A) c.510+16G>A (n.510+16G>A) c.534+16G>A (n.534+16G>A) c.116-60G>A (n.116-60G>A) c.*404+16G>A (n.*404+16G>A) c.576+16G>A (n.576+16G>A) c.567+16G>A (n.567+16G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) c.*231+16G>A (n.*231+16G>A) n.438+16G>A c.1080+16G>A (n.1080+16G>A) c.460+16G>A (n.460+16G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.451+16G>A (n.451+16G>A) c.*189+16G>A (n.*189+16G>A) c.520+16G>A (n.520+16G>A) c.495+16G>A (n.495+16G>A) c.537+16G>A (n.537+16G>A) n.183+16G>A c.*415+16G>A (n.*415+16G>A) c.379+16G>A (n.379+16G>A) c.*305+16G>A (n.*305+16G>A) n.479+16G>A n.791G>A n.981G>A n.1007+16G>A n.809G>A c.187+16G>A (n.187+16G>A) n.889+16G>A c.*143+16G>A (n.*143+16G>A) c.115+1644G>A (n.115+1644G>A) c.122-60G>A (n.122-60G>A) c.216+16G>A (n.216+16G>A) c.552+16G>A (n.552+16G>A) c.114+16G>A (n.114+16G>A) c.105+16G>A (n.105+16G>A) c.120+16G>A (n.120+16G>A) n.623+16G>A c.147+16G>A (n.147+16G>A) n.750+16G>A n.564+16G>A c.-25+16G>A (n.-25+16G>A) n.537+16G>A n.349+16G>A n.529+16G>A n.1064+16G>A n.637+16G>A n.720+16G>A n.569+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332753A>C | CA2696099393 | MUTYH | c.108+10T>G (n.108+10T>G) c.525+10T>G (n.525+10T>G) c.492+10T>G (n.492+10T>G) c.510+10T>G (n.510+10T>G) c.534+10T>G (n.534+10T>G) c.116-66T>G (n.116-66T>G) c.*404+10T>G (n.*404+10T>G) c.576+10T>G (n.576+10T>G) c.567+10T>G (n.567+10T>G) c.502+10T>G (n.502+10T>G) c.*231+10T>G (n.*231+10T>G) n.438+10T>G c.1080+10T>G (n.1080+10T>G) c.460+10T>G (n.460+10T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.451+10T>G (n.451+10T>G) c.*189+10T>G (n.*189+10T>G) c.520+10T>G (n.520+10T>G) c.495+10T>G (n.495+10T>G) c.537+10T>G (n.537+10T>G) n.183+10T>G c.*415+10T>G (n.*415+10T>G) c.379+10T>G (n.379+10T>G) c.*305+10T>G (n.*305+10T>G) n.479+10T>G n.785T>G n.975T>G n.1007+10T>G n.803T>G c.187+10T>G (n.187+10T>G) n.889+10T>G c.*143+10T>G (n.*143+10T>G) c.115+1638T>G (n.115+1638T>G) c.122-66T>G (n.122-66T>G) c.216+10T>G (n.216+10T>G) c.552+10T>G (n.552+10T>G) c.114+10T>G (n.114+10T>G) c.105+10T>G (n.105+10T>G) c.120+10T>G (n.120+10T>G) n.623+10T>G c.147+10T>G (n.147+10T>G) n.750+10T>G n.564+10T>G c.-25+10T>G (n.-25+10T>G) n.537+10T>G n.349+10T>G n.529+10T>G n.1064+10T>G n.637+10T>G n.720+10T>G n.569+10T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332754T>C | CA21838671 | MUTYH | c.108+9A>G (n.108+9A>G) c.525+9A>G (n.525+9A>G) c.492+9A>G (n.492+9A>G) c.510+9A>G (n.510+9A>G) c.534+9A>G (n.534+9A>G) c.116-67A>G (n.116-67A>G) c.*404+9A>G (n.*404+9A>G) c.576+9A>G (n.576+9A>G) c.567+9A>G (n.567+9A>G) c.502+9A>G (n.502+9A>G) c.*231+9A>G (n.*231+9A>G) n.438+9A>G c.1080+9A>G (n.1080+9A>G) c.460+9A>G (n.460+9A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.451+9A>G (n.451+9A>G) c.*189+9A>G (n.*189+9A>G) c.520+9A>G (n.520+9A>G) c.495+9A>G (n.495+9A>G) c.537+9A>G (n.537+9A>G) n.183+9A>G c.*415+9A>G (n.*415+9A>G) c.379+9A>G (n.379+9A>G) c.*305+9A>G (n.*305+9A>G) n.479+9A>G n.784A>G n.974A>G n.1007+9A>G n.802A>G c.187+9A>G (n.187+9A>G) n.889+9A>G c.*143+9A>G (n.*143+9A>G) c.115+1637A>G (n.115+1637A>G) c.122-67A>G (n.122-67A>G) c.216+9A>G (n.216+9A>G) c.552+9A>G (n.552+9A>G) c.114+9A>G (n.114+9A>G) c.105+9A>G (n.105+9A>G) c.120+9A>G (n.120+9A>G) n.623+9A>G c.147+9A>G (n.147+9A>G) n.750+9A>G n.564+9A>G c.-25+9A>G (n.-25+9A>G) n.537+9A>G n.349+9A>G n.529+9A>G n.1064+9A>G n.637+9A>G n.720+9A>G n.569+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332755C>A | CA2743431944 | MUTYH | c.108+8G>T (n.108+8G>T) c.525+8G>T (n.525+8G>T) c.492+8G>T (n.492+8G>T) c.510+8G>T (n.510+8G>T) c.534+8G>T (n.534+8G>T) c.116-68G>T (n.116-68G>T) c.*404+8G>T (n.*404+8G>T) c.576+8G>T (n.576+8G>T) c.567+8G>T (n.567+8G>T) c.502+8G>T (n.502+8G>T) c.*231+8G>T (n.*231+8G>T) n.438+8G>T c.1080+8G>T (n.1080+8G>T) c.460+8G>T (n.460+8G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.451+8G>T (n.451+8G>T) c.*189+8G>T (n.*189+8G>T) c.520+8G>T (n.520+8G>T) c.495+8G>T (n.495+8G>T) c.537+8G>T (n.537+8G>T) n.183+8G>T c.*415+8G>T (n.*415+8G>T) c.379+8G>T (n.379+8G>T) c.*305+8G>T (n.*305+8G>T) n.479+8G>T n.783G>T n.973G>T n.1007+8G>T n.801G>T c.187+8G>T (n.187+8G>T) n.889+8G>T c.*143+8G>T (n.*143+8G>T) c.115+1636G>T (n.115+1636G>T) c.122-68G>T (n.122-68G>T) c.216+8G>T (n.216+8G>T) c.552+8G>T (n.552+8G>T) c.114+8G>T (n.114+8G>T) c.105+8G>T (n.105+8G>T) c.120+8G>T (n.120+8G>T) n.623+8G>T c.147+8G>T (n.147+8G>T) n.750+8G>T n.564+8G>T c.-25+8G>T (n.-25+8G>T) n.537+8G>T n.349+8G>T n.529+8G>T n.1064+8G>T n.637+8G>T n.720+8G>T n.569+8G>T | |
| 1 | g.45332755C= | CA1143148268 | MUTYH | c.108+8G= (n.108+8G=) c.525+8G= (n.525+8G=) c.492+8G= (n.492+8G=) c.510+8G= (n.510+8G=) c.534+8G= (n.534+8G=) c.116-68G= (n.116-68G=) c.*404+8G= (n.*404+8G=) c.576+8G= (n.576+8G=) c.567+8G= (n.567+8G=) c.502+8G= (n.502+8G=) c.*231+8G= (n.*231+8G=) n.438+8G= c.1080+8G= (n.1080+8G=) c.460+8G= (n.460+8G=) c.*313G= (n.*313G=) c.451+8G= (n.451+8G=) c.*189+8G= (n.*189+8G=) c.520+8G= (n.520+8G=) c.495+8G= (n.495+8G=) c.537+8G= (n.537+8G=) n.183+8G= c.*415+8G= (n.*415+8G=) c.379+8G= (n.379+8G=) c.*305+8G= (n.*305+8G=) n.479+8G= n.783G= n.973G= n.1007+8G= n.801G= c.187+8G= (n.187+8G=) n.889+8G= c.*143+8G= (n.*143+8G=) c.115+1636G= (n.115+1636G=) c.122-68G= (n.122-68G=) c.216+8G= (n.216+8G=) c.552+8G= (n.552+8G=) c.114+8G= (n.114+8G=) c.105+8G= (n.105+8G=) c.120+8G= (n.120+8G=) n.623+8G= c.147+8G= (n.147+8G=) n.750+8G= n.564+8G= c.-25+8G= (n.-25+8G=) n.537+8G= n.349+8G= n.529+8G= n.1064+8G= n.637+8G= n.720+8G= n.569+8G= | |
| 1 | g.45332755C>G | CA058317 | MUTYH | c.108+8G>C (n.108+8G>C) c.525+8G>C (n.525+8G>C) c.492+8G>C (n.492+8G>C) c.510+8G>C (n.510+8G>C) c.534+8G>C (n.534+8G>C) c.116-68G>C (n.116-68G>C) c.*404+8G>C (n.*404+8G>C) c.576+8G>C (n.576+8G>C) c.567+8G>C (n.567+8G>C) c.502+8G>C (n.502+8G>C) c.*231+8G>C (n.*231+8G>C) n.438+8G>C c.1080+8G>C (n.1080+8G>C) c.460+8G>C (n.460+8G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.451+8G>C (n.451+8G>C) c.*189+8G>C (n.*189+8G>C) c.520+8G>C (n.520+8G>C) c.495+8G>C (n.495+8G>C) c.537+8G>C (n.537+8G>C) n.183+8G>C c.*415+8G>C (n.*415+8G>C) c.379+8G>C (n.379+8G>C) c.*305+8G>C (n.*305+8G>C) n.479+8G>C n.783G>C n.973G>C n.1007+8G>C n.801G>C c.187+8G>C (n.187+8G>C) n.889+8G>C c.*143+8G>C (n.*143+8G>C) c.115+1636G>C (n.115+1636G>C) c.122-68G>C (n.122-68G>C) c.216+8G>C (n.216+8G>C) c.552+8G>C (n.552+8G>C) c.114+8G>C (n.114+8G>C) c.105+8G>C (n.105+8G>C) c.120+8G>C (n.120+8G>C) n.623+8G>C c.147+8G>C (n.147+8G>C) n.750+8G>C n.564+8G>C c.-25+8G>C (n.-25+8G>C) n.537+8G>C n.349+8G>C n.529+8G>C n.1064+8G>C n.637+8G>C n.720+8G>C n.569+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332755C>T | CA2695821437 | MUTYH | c.108+8G>A (n.108+8G>A) c.525+8G>A (n.525+8G>A) c.492+8G>A (n.492+8G>A) c.510+8G>A (n.510+8G>A) c.534+8G>A (n.534+8G>A) c.116-68G>A (n.116-68G>A) c.*404+8G>A (n.*404+8G>A) c.576+8G>A (n.576+8G>A) c.567+8G>A (n.567+8G>A) c.502+8G>A (n.502+8G>A) c.*231+8G>A (n.*231+8G>A) n.438+8G>A c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.460+8G>A (n.460+8G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.451+8G>A (n.451+8G>A) c.*189+8G>A (n.*189+8G>A) c.520+8G>A (n.520+8G>A) c.495+8G>A (n.495+8G>A) c.537+8G>A (n.537+8G>A) n.183+8G>A c.*415+8G>A (n.*415+8G>A) c.379+8G>A (n.379+8G>A) c.*305+8G>A (n.*305+8G>A) n.479+8G>A n.783G>A n.973G>A n.1007+8G>A n.801G>A c.187+8G>A (n.187+8G>A) n.889+8G>A c.*143+8G>A (n.*143+8G>A) c.115+1636G>A (n.115+1636G>A) c.122-68G>A (n.122-68G>A) c.216+8G>A (n.216+8G>A) c.552+8G>A (n.552+8G>A) c.114+8G>A (n.114+8G>A) c.105+8G>A (n.105+8G>A) c.120+8G>A (n.120+8G>A) n.623+8G>A c.147+8G>A (n.147+8G>A) n.750+8G>A n.564+8G>A c.-25+8G>A (n.-25+8G>A) n.537+8G>A n.349+8G>A n.529+8G>A n.1064+8G>A n.637+8G>A n.720+8G>A n.569+8G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332756C= | CA2473712890 | MUTYH | c.108+7G= (n.108+7G=) c.525+7G= (n.525+7G=) c.492+7G= (n.492+7G=) c.510+7G= (n.510+7G=) c.534+7G= (n.534+7G=) c.116-69G= (n.116-69G=) c.*404+7G= (n.*404+7G=) c.576+7G= (n.576+7G=) c.567+7G= (n.567+7G=) c.502+7G= (n.502+7G=) c.*231+7G= (n.*231+7G=) n.438+7G= c.1080+7G= (n.1080+7G=) c.460+7G= (n.460+7G=) c.*312G= (n.*312G=) c.451+7G= (n.451+7G=) c.*189+7G= (n.*189+7G=) c.520+7G= (n.520+7G=) c.495+7G= (n.495+7G=) c.537+7G= (n.537+7G=) n.183+7G= c.*415+7G= (n.*415+7G=) c.379+7G= (n.379+7G=) c.*305+7G= (n.*305+7G=) n.479+7G= n.782G= n.972G= n.1007+7G= n.800G= c.187+7G= (n.187+7G=) n.889+7G= c.*143+7G= (n.*143+7G=) c.115+1635G= (n.115+1635G=) c.122-69G= (n.122-69G=) c.216+7G= (n.216+7G=) c.552+7G= (n.552+7G=) c.114+7G= (n.114+7G=) c.105+7G= (n.105+7G=) c.120+7G= (n.120+7G=) n.623+7G= c.147+7G= (n.147+7G=) n.750+7G= n.564+7G= c.-25+7G= (n.-25+7G=) n.537+7G= n.349+7G= n.529+7G= n.1064+7G= n.637+7G= n.720+7G= n.569+7G= | |
| 1 | g.45332756C>T | CA21838675 | MUTYH | c.108+7G>A (n.108+7G>A) c.525+7G>A (n.525+7G>A) c.492+7G>A (n.492+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) c.534+7G>A (n.534+7G>A) c.116-69G>A (n.116-69G>A) c.*404+7G>A (n.*404+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) c.567+7G>A (n.567+7G>A) c.502+7G>A (n.502+7G>A) c.*231+7G>A (n.*231+7G>A) n.438+7G>A c.1080+7G>A (n.1080+7G>A) c.460+7G>A (n.460+7G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.451+7G>A (n.451+7G>A) c.*189+7G>A (n.*189+7G>A) c.520+7G>A (n.520+7G>A) c.495+7G>A (n.495+7G>A) c.537+7G>A (n.537+7G>A) n.183+7G>A c.*415+7G>A (n.*415+7G>A) c.379+7G>A (n.379+7G>A) c.*305+7G>A (n.*305+7G>A) n.479+7G>A n.782G>A n.972G>A n.1007+7G>A n.800G>A c.187+7G>A (n.187+7G>A) n.889+7G>A c.*143+7G>A (n.*143+7G>A) c.115+1635G>A (n.115+1635G>A) c.122-69G>A (n.122-69G>A) c.216+7G>A (n.216+7G>A) c.552+7G>A (n.552+7G>A) c.114+7G>A (n.114+7G>A) c.105+7G>A (n.105+7G>A) c.120+7G>A (n.120+7G>A) n.623+7G>A c.147+7G>A (n.147+7G>A) n.750+7G>A n.564+7G>A c.-25+7G>A (n.-25+7G>A) n.537+7G>A n.349+7G>A n.529+7G>A n.1064+7G>A n.637+7G>A n.720+7G>A n.569+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332757C>A | CA1139655532 | MUTYH | c.108+6G>T (n.108+6G>T) c.525+6G>T (n.525+6G>T) c.492+6G>T (n.492+6G>T) c.510+6G>T (n.510+6G>T) c.534+6G>T (n.534+6G>T) c.116-70G>T (n.116-70G>T) c.*404+6G>T (n.*404+6G>T) c.576+6G>T (n.576+6G>T) c.567+6G>T (n.567+6G>T) c.502+6G>T (n.502+6G>T) c.*231+6G>T (n.*231+6G>T) n.438+6G>T c.1080+6G>T (n.1080+6G>T) c.460+6G>T (n.460+6G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.451+6G>T (n.451+6G>T) c.*189+6G>T (n.*189+6G>T) c.520+6G>T (n.520+6G>T) c.495+6G>T (n.495+6G>T) c.537+6G>T (n.537+6G>T) n.183+6G>T c.*415+6G>T (n.*415+6G>T) c.379+6G>T (n.379+6G>T) c.*305+6G>T (n.*305+6G>T) n.479+6G>T n.781G>T n.971G>T n.1007+6G>T n.799G>T c.187+6G>T (n.187+6G>T) n.889+6G>T c.*143+6G>T (n.*143+6G>T) c.115+1634G>T (n.115+1634G>T) c.122-70G>T (n.122-70G>T) c.216+6G>T (n.216+6G>T) c.552+6G>T (n.552+6G>T) c.114+6G>T (n.114+6G>T) c.105+6G>T (n.105+6G>T) c.120+6G>T (n.120+6G>T) n.623+6G>T c.147+6G>T (n.147+6G>T) n.750+6G>T n.564+6G>T c.-25+6G>T (n.-25+6G>T) n.537+6G>T n.349+6G>T n.529+6G>T n.1064+6G>T n.637+6G>T n.720+6G>T n.569+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332757C= | CA2473712891 | MUTYH | c.108+6G= (n.108+6G=) c.525+6G= (n.525+6G=) c.492+6G= (n.492+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) c.534+6G= (n.534+6G=) c.116-70G= (n.116-70G=) c.*404+6G= (n.*404+6G=) c.576+6G= (n.576+6G=) c.567+6G= (n.567+6G=) c.502+6G= (n.502+6G=) c.*231+6G= (n.*231+6G=) n.438+6G= c.1080+6G= (n.1080+6G=) c.460+6G= (n.460+6G=) c.*311G= (n.*311G=) c.451+6G= (n.451+6G=) c.*189+6G= (n.*189+6G=) c.520+6G= (n.520+6G=) c.495+6G= (n.495+6G=) c.537+6G= (n.537+6G=) n.183+6G= c.*415+6G= (n.*415+6G=) c.379+6G= (n.379+6G=) c.*305+6G= (n.*305+6G=) n.479+6G= n.781G= n.971G= n.1007+6G= n.799G= c.187+6G= (n.187+6G=) n.889+6G= c.*143+6G= (n.*143+6G=) c.115+1634G= (n.115+1634G=) c.122-70G= (n.122-70G=) c.216+6G= (n.216+6G=) c.552+6G= (n.552+6G=) c.114+6G= (n.114+6G=) c.105+6G= (n.105+6G=) c.120+6G= (n.120+6G=) n.623+6G= c.147+6G= (n.147+6G=) n.750+6G= n.564+6G= c.-25+6G= (n.-25+6G=) n.537+6G= n.349+6G= n.529+6G= n.1064+6G= n.637+6G= n.720+6G= n.569+6G= | |
| 1 | g.45332757C>G | CA058309 | MUTYH | c.108+6G>C (n.108+6G>C) c.525+6G>C (n.525+6G>C) c.492+6G>C (n.492+6G>C) c.510+6G>C (n.510+6G>C) c.534+6G>C (n.534+6G>C) c.116-70G>C (n.116-70G>C) c.*404+6G>C (n.*404+6G>C) c.576+6G>C (n.576+6G>C) c.567+6G>C (n.567+6G>C) c.502+6G>C (n.502+6G>C) c.*231+6G>C (n.*231+6G>C) n.438+6G>C c.1080+6G>C (n.1080+6G>C) c.460+6G>C (n.460+6G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.451+6G>C (n.451+6G>C) c.*189+6G>C (n.*189+6G>C) c.520+6G>C (n.520+6G>C) c.495+6G>C (n.495+6G>C) c.537+6G>C (n.537+6G>C) n.183+6G>C c.*415+6G>C (n.*415+6G>C) c.379+6G>C (n.379+6G>C) c.*305+6G>C (n.*305+6G>C) n.479+6G>C n.781G>C n.971G>C n.1007+6G>C n.799G>C c.187+6G>C (n.187+6G>C) n.889+6G>C c.*143+6G>C (n.*143+6G>C) c.115+1634G>C (n.115+1634G>C) c.122-70G>C (n.122-70G>C) c.216+6G>C (n.216+6G>C) c.552+6G>C (n.552+6G>C) c.114+6G>C (n.114+6G>C) c.105+6G>C (n.105+6G>C) c.120+6G>C (n.120+6G>C) n.623+6G>C c.147+6G>C (n.147+6G>C) n.750+6G>C n.564+6G>C c.-25+6G>C (n.-25+6G>C) n.537+6G>C n.349+6G>C n.529+6G>C n.1064+6G>C n.637+6G>C n.720+6G>C n.569+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332757C>T | CA1139655533 | MUTYH | c.108+6G>A (n.108+6G>A) c.525+6G>A (n.525+6G>A) c.492+6G>A (n.492+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) c.534+6G>A (n.534+6G>A) c.116-70G>A (n.116-70G>A) c.*404+6G>A (n.*404+6G>A) c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.567+6G>A (n.567+6G>A) c.502+6G>A (n.502+6G>A) c.*231+6G>A (n.*231+6G>A) n.438+6G>A c.1080+6G>A (n.1080+6G>A) c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.451+6G>A (n.451+6G>A) c.*189+6G>A (n.*189+6G>A) c.520+6G>A (n.520+6G>A) c.495+6G>A (n.495+6G>A) c.537+6G>A (n.537+6G>A) n.183+6G>A c.*415+6G>A (n.*415+6G>A) c.379+6G>A (n.379+6G>A) c.*305+6G>A (n.*305+6G>A) n.479+6G>A n.781G>A n.971G>A n.1007+6G>A n.799G>A c.187+6G>A (n.187+6G>A) n.889+6G>A c.*143+6G>A (n.*143+6G>A) c.115+1634G>A (n.115+1634G>A) c.122-70G>A (n.122-70G>A) c.216+6G>A (n.216+6G>A) c.552+6G>A (n.552+6G>A) c.114+6G>A (n.114+6G>A) c.105+6G>A (n.105+6G>A) c.120+6G>A (n.120+6G>A) n.623+6G>A c.147+6G>A (n.147+6G>A) n.750+6G>A n.564+6G>A c.-25+6G>A (n.-25+6G>A) n.537+6G>A n.349+6G>A n.529+6G>A n.1064+6G>A n.637+6G>A n.720+6G>A n.569+6G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332758C>G | CA2580610969 | MUTYH | c.108+5G>C (n.108+5G>C) c.525+5G>C (n.525+5G>C) c.492+5G>C (n.492+5G>C) c.510+5G>C (n.510+5G>C) c.534+5G>C (n.534+5G>C) c.116-71G>C (n.116-71G>C) c.*404+5G>C (n.*404+5G>C) c.576+5G>C (n.576+5G>C) c.567+5G>C (n.567+5G>C) c.502+5G>C (n.502+5G>C) c.*231+5G>C (n.*231+5G>C) n.438+5G>C c.1080+5G>C (n.1080+5G>C) c.460+5G>C (n.460+5G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.451+5G>C (n.451+5G>C) c.*189+5G>C (n.*189+5G>C) c.520+5G>C (n.520+5G>C) c.495+5G>C (n.495+5G>C) c.537+5G>C (n.537+5G>C) n.183+5G>C c.*415+5G>C (n.*415+5G>C) c.379+5G>C (n.379+5G>C) c.*305+5G>C (n.*305+5G>C) n.479+5G>C n.780G>C n.970G>C n.1007+5G>C n.798G>C c.187+5G>C (n.187+5G>C) n.889+5G>C c.*143+5G>C (n.*143+5G>C) c.115+1633G>C (n.115+1633G>C) c.122-71G>C (n.122-71G>C) c.216+5G>C (n.216+5G>C) c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.114+5G>C (n.114+5G>C) c.105+5G>C (n.105+5G>C) c.120+5G>C (n.120+5G>C) n.623+5G>C c.147+5G>C (n.147+5G>C) n.750+5G>C n.564+5G>C c.-25+5G>C (n.-25+5G>C) n.537+5G>C n.349+5G>C n.529+5G>C n.1064+5G>C n.637+5G>C n.720+5G>C n.569+5G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332758C>T | CA2645377250 | MUTYH | c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.525+5G>A (n.525+5G>A) c.492+5G>A (n.492+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) c.116-71G>A (n.116-71G>A) c.*404+5G>A (n.*404+5G>A) c.576+5G>A (n.576+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) c.502+5G>A (n.502+5G>A) c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) n.438+5G>A c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.451+5G>A (n.451+5G>A) c.*189+5G>A (n.*189+5G>A) c.520+5G>A (n.520+5G>A) c.495+5G>A (n.495+5G>A) c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.183+5G>A c.*415+5G>A (n.*415+5G>A) c.379+5G>A (n.379+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.479+5G>A n.780G>A n.970G>A n.1007+5G>A n.798G>A c.187+5G>A (n.187+5G>A) n.889+5G>A c.*143+5G>A (n.*143+5G>A) c.115+1633G>A (n.115+1633G>A) c.122-71G>A (n.122-71G>A) c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.105+5G>A (n.105+5G>A) c.120+5G>A (n.120+5G>A) n.623+5G>A c.147+5G>A (n.147+5G>A) n.750+5G>A n.564+5G>A c.-25+5G>A (n.-25+5G>A) n.537+5G>A n.349+5G>A n.529+5G>A n.1064+5G>A n.637+5G>A n.720+5G>A n.569+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332759T>A | CA2580063127 | MUTYH | c.108+4A>T (n.108+4A>T) c.525+4A>T (n.525+4A>T) c.492+4A>T (n.492+4A>T) c.510+4A>T (n.510+4A>T) c.534+4A>T (n.534+4A>T) c.116-72A>T (n.116-72A>T) c.*404+4A>T (n.*404+4A>T) c.576+4A>T (n.576+4A>T) c.567+4A>T (n.567+4A>T) c.502+4A>T (n.502+4A>T) c.*231+4A>T (n.*231+4A>T) n.438+4A>T c.1080+4A>T (n.1080+4A>T) c.460+4A>T (n.460+4A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.451+4A>T (n.451+4A>T) c.*189+4A>T (n.*189+4A>T) c.520+4A>T (n.520+4A>T) c.495+4A>T (n.495+4A>T) c.537+4A>T (n.537+4A>T) n.183+4A>T c.*415+4A>T (n.*415+4A>T) c.379+4A>T (n.379+4A>T) c.*305+4A>T (n.*305+4A>T) n.479+4A>T n.779A>T n.969A>T n.1007+4A>T n.797A>T c.187+4A>T (n.187+4A>T) n.889+4A>T c.*143+4A>T (n.*143+4A>T) c.115+1632A>T (n.115+1632A>T) c.122-72A>T (n.122-72A>T) c.216+4A>T (n.216+4A>T) c.552+4A>T (n.552+4A>T) c.114+4A>T (n.114+4A>T) c.105+4A>T (n.105+4A>T) c.120+4A>T (n.120+4A>T) n.623+4A>T c.147+4A>T (n.147+4A>T) n.750+4A>T n.564+4A>T c.-25+4A>T (n.-25+4A>T) n.537+4A>T n.349+4A>T n.529+4A>T n.1064+4A>T n.637+4A>T n.720+4A>T n.569+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332759T>C | CA522810457 | MUTYH | c.108+4A>G (n.108+4A>G) c.525+4A>G (n.525+4A>G) c.492+4A>G (n.492+4A>G) c.510+4A>G (n.510+4A>G) c.534+4A>G (n.534+4A>G) c.116-72A>G (n.116-72A>G) c.*404+4A>G (n.*404+4A>G) c.576+4A>G (n.576+4A>G) c.567+4A>G (n.567+4A>G) c.502+4A>G (n.502+4A>G) c.*231+4A>G (n.*231+4A>G) n.438+4A>G c.1080+4A>G (n.1080+4A>G) c.460+4A>G (n.460+4A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.451+4A>G (n.451+4A>G) c.*189+4A>G (n.*189+4A>G) c.520+4A>G (n.520+4A>G) c.495+4A>G (n.495+4A>G) c.537+4A>G (n.537+4A>G) n.183+4A>G c.*415+4A>G (n.*415+4A>G) c.379+4A>G (n.379+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) n.479+4A>G n.779A>G n.969A>G n.1007+4A>G n.797A>G c.187+4A>G (n.187+4A>G) n.889+4A>G c.*143+4A>G (n.*143+4A>G) c.115+1632A>G (n.115+1632A>G) c.122-72A>G (n.122-72A>G) c.216+4A>G (n.216+4A>G) c.552+4A>G (n.552+4A>G) c.114+4A>G (n.114+4A>G) c.105+4A>G (n.105+4A>G) c.120+4A>G (n.120+4A>G) n.623+4A>G c.147+4A>G (n.147+4A>G) n.750+4A>G n.564+4A>G c.-25+4A>G (n.-25+4A>G) n.537+4A>G n.349+4A>G n.529+4A>G n.1064+4A>G n.637+4A>G n.720+4A>G n.569+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332759T>G | CA16617166 | MUTYH | c.108+4A>C (n.108+4A>C) c.525+4A>C (n.525+4A>C) c.492+4A>C (n.492+4A>C) c.510+4A>C (n.510+4A>C) c.534+4A>C (n.534+4A>C) c.116-72A>C (n.116-72A>C) c.*404+4A>C (n.*404+4A>C) c.576+4A>C (n.576+4A>C) c.567+4A>C (n.567+4A>C) c.502+4A>C (n.502+4A>C) c.*231+4A>C (n.*231+4A>C) n.438+4A>C c.1080+4A>C (n.1080+4A>C) c.460+4A>C (n.460+4A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.451+4A>C (n.451+4A>C) c.*189+4A>C (n.*189+4A>C) c.520+4A>C (n.520+4A>C) c.495+4A>C (n.495+4A>C) c.537+4A>C (n.537+4A>C) n.183+4A>C c.*415+4A>C (n.*415+4A>C) c.379+4A>C (n.379+4A>C) c.*305+4A>C (n.*305+4A>C) n.479+4A>C n.779A>C n.969A>C n.1007+4A>C n.797A>C c.187+4A>C (n.187+4A>C) n.889+4A>C c.*143+4A>C (n.*143+4A>C) c.115+1632A>C (n.115+1632A>C) c.122-72A>C (n.122-72A>C) c.216+4A>C (n.216+4A>C) c.552+4A>C (n.552+4A>C) c.114+4A>C (n.114+4A>C) c.105+4A>C (n.105+4A>C) c.120+4A>C (n.120+4A>C) n.623+4A>C c.147+4A>C (n.147+4A>C) n.750+4A>C n.564+4A>C c.-25+4A>C (n.-25+4A>C) n.537+4A>C n.349+4A>C n.529+4A>C n.1064+4A>C n.637+4A>C n.720+4A>C n.569+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332759T= | CA2473712892 | MUTYH | c.108+4A= (n.108+4A=) c.525+4A= (n.525+4A=) c.492+4A= (n.492+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) c.534+4A= (n.534+4A=) c.116-72A= (n.116-72A=) c.*404+4A= (n.*404+4A=) c.576+4A= (n.576+4A=) c.567+4A= (n.567+4A=) c.502+4A= (n.502+4A=) c.*231+4A= (n.*231+4A=) n.438+4A= c.1080+4A= (n.1080+4A=) c.460+4A= (n.460+4A=) c.*309A= (n.*309A=) c.451+4A= (n.451+4A=) c.*189+4A= (n.*189+4A=) c.520+4A= (n.520+4A=) c.495+4A= (n.495+4A=) c.537+4A= (n.537+4A=) n.183+4A= c.*415+4A= (n.*415+4A=) c.379+4A= (n.379+4A=) c.*305+4A= (n.*305+4A=) n.479+4A= n.779A= n.969A= n.1007+4A= n.797A= c.187+4A= (n.187+4A=) n.889+4A= c.*143+4A= (n.*143+4A=) c.115+1632A= (n.115+1632A=) c.122-72A= (n.122-72A=) c.216+4A= (n.216+4A=) c.552+4A= (n.552+4A=) c.114+4A= (n.114+4A=) c.105+4A= (n.105+4A=) c.120+4A= (n.120+4A=) n.623+4A= c.147+4A= (n.147+4A=) n.750+4A= n.564+4A= c.-25+4A= (n.-25+4A=) n.537+4A= n.349+4A= n.529+4A= n.1064+4A= n.637+4A= n.720+4A= n.569+4A= | |
| 1 | g.45332760del | CA2645377251 | MUTYH | c.108+4del (n.108+4del) c.525+4del (n.525+4del) c.492+4del (n.492+4del) c.510+4del (n.510+4del) c.534+4del (n.534+4del) c.116-72del (n.116-72del) c.*404+4del (n.*404+4del) c.576+4del (n.576+4del) c.567+4del (n.567+4del) c.502+4del (n.502+4del) c.*231+4del (n.*231+4del) n.438+4del c.1080+4del (n.1080+4del) c.460+4del (n.460+4del) c.*309del (n.*309del) c.451+4del (n.451+4del) c.*189+4del (n.*189+4del) c.520+4del (n.520+4del) c.495+4del (n.495+4del) c.537+4del (n.537+4del) n.183+4del c.*415+4del (n.*415+4del) c.379+4del (n.379+4del) c.*305+4del (n.*305+4del) n.479+4del n.779del n.969del n.1007+4del n.797del c.187+4del (n.187+4del) n.889+4del c.*143+4del (n.*143+4del) c.115+1632del (n.115+1632del) c.122-72del (n.122-72del) c.216+4del (n.216+4del) c.552+4del (n.552+4del) c.114+4del (n.114+4del) c.105+4del (n.105+4del) c.120+4del (n.120+4del) n.623+4del c.147+4del (n.147+4del) n.750+4del n.564+4del c.-25+4del (n.-25+4del) n.537+4del n.349+4del n.529+4del n.1064+4del n.637+4del n.720+4del n.569+4del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332760T>C | CA058305 | MUTYH | c.108+3A>G (n.108+3A>G) c.525+3A>G (n.525+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.534+3A>G (n.534+3A>G) c.116-73A>G (n.116-73A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) c.576+3A>G (n.576+3A>G) c.567+3A>G (n.567+3A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.*231+3A>G (n.*231+3A>G) n.438+3A>G c.1080+3A>G (n.1080+3A>G) c.460+3A>G (n.460+3A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.451+3A>G (n.451+3A>G) c.*189+3A>G (n.*189+3A>G) c.520+3A>G (n.520+3A>G) c.495+3A>G (n.495+3A>G) c.537+3A>G (n.537+3A>G) n.183+3A>G c.*415+3A>G (n.*415+3A>G) c.379+3A>G (n.379+3A>G) c.*305+3A>G (n.*305+3A>G) n.479+3A>G n.778A>G n.968A>G n.1007+3A>G n.796A>G c.187+3A>G (n.187+3A>G) n.889+3A>G c.*143+3A>G (n.*143+3A>G) c.115+1631A>G (n.115+1631A>G) c.122-73A>G (n.122-73A>G) c.216+3A>G (n.216+3A>G) c.552+3A>G (n.552+3A>G) c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.105+3A>G (n.105+3A>G) c.120+3A>G (n.120+3A>G) n.623+3A>G c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.750+3A>G n.564+3A>G c.-25+3A>G (n.-25+3A>G) n.537+3A>G n.349+3A>G n.529+3A>G n.1064+3A>G n.637+3A>G n.720+3A>G n.569+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332760T= | CA2473712893 | MUTYH | c.108+3A= (n.108+3A=) c.525+3A= (n.525+3A=) c.492+3A= (n.492+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) c.534+3A= (n.534+3A=) c.116-73A= (n.116-73A=) c.*404+3A= (n.*404+3A=) c.576+3A= (n.576+3A=) c.567+3A= (n.567+3A=) c.502+3A= (n.502+3A=) c.*231+3A= (n.*231+3A=) n.438+3A= c.1080+3A= (n.1080+3A=) c.460+3A= (n.460+3A=) c.*308A= (n.*308A=) c.451+3A= (n.451+3A=) c.*189+3A= (n.*189+3A=) c.520+3A= (n.520+3A=) c.495+3A= (n.495+3A=) c.537+3A= (n.537+3A=) n.183+3A= c.*415+3A= (n.*415+3A=) c.379+3A= (n.379+3A=) c.*305+3A= (n.*305+3A=) n.479+3A= n.778A= n.968A= n.1007+3A= n.796A= c.187+3A= (n.187+3A=) n.889+3A= c.*143+3A= (n.*143+3A=) c.115+1631A= (n.115+1631A=) c.122-73A= (n.122-73A=) c.216+3A= (n.216+3A=) c.552+3A= (n.552+3A=) c.114+3A= (n.114+3A=) c.105+3A= (n.105+3A=) c.120+3A= (n.120+3A=) n.623+3A= c.147+3A= (n.147+3A=) n.750+3A= n.564+3A= c.-25+3A= (n.-25+3A=) n.537+3A= n.349+3A= n.529+3A= n.1064+3A= n.637+3A= n.720+3A= n.569+3A= | |
| 1 | g.45332761A= | CA2473712894 | MUTYH | c.108+2T= (n.108+2T=) c.525+2T= (n.525+2T=) c.492+2T= (n.492+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) c.534+2T= (n.534+2T=) c.116-74T= (n.116-74T=) c.*404+2T= (n.*404+2T=) c.576+2T= (n.576+2T=) c.567+2T= (n.567+2T=) c.502+2T= (n.502+2T=) c.*231+2T= (n.*231+2T=) n.438+2T= c.1080+2T= (n.1080+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) c.*307T= (n.*307T=) c.451+2T= (n.451+2T=) c.*189+2T= (n.*189+2T=) c.520+2T= (n.520+2T=) c.495+2T= (n.495+2T=) c.537+2T= (n.537+2T=) n.183+2T= c.*415+2T= (n.*415+2T=) c.379+2T= (n.379+2T=) c.*305+2T= (n.*305+2T=) n.479+2T= n.777T= n.967T= n.1007+2T= n.795T= c.187+2T= (n.187+2T=) n.889+2T= c.*143+2T= (n.*143+2T=) c.115+1630T= (n.115+1630T=) c.122-74T= (n.122-74T=) c.216+2T= (n.216+2T=) c.552+2T= (n.552+2T=) c.114+2T= (n.114+2T=) c.105+2T= (n.105+2T=) c.120+2T= (n.120+2T=) n.623+2T= c.147+2T= (n.147+2T=) n.750+2T= n.564+2T= c.-25+2T= (n.-25+2T=) n.537+2T= n.349+2T= n.529+2T= n.1064+2T= n.637+2T= n.720+2T= n.569+2T= | |
| 1 | g.45332761A>C | CA340135506 | MUTYH | c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.525+2T>G (n.525+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.116-74T>G (n.116-74T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.*231+2T>G (n.*231+2T>G) n.438+2T>G c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.451+2T>G (n.451+2T>G) c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) c.520+2T>G (n.520+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.183+2T>G c.*415+2T>G (n.*415+2T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) c.*305+2T>G (n.*305+2T>G) n.479+2T>G n.777T>G n.967T>G n.1007+2T>G n.795T>G c.187+2T>G (n.187+2T>G) n.889+2T>G c.*143+2T>G (n.*143+2T>G) c.115+1630T>G (n.115+1630T>G) c.122-74T>G (n.122-74T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.105+2T>G (n.105+2T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.623+2T>G c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.750+2T>G n.564+2T>G c.-25+2T>G (n.-25+2T>G) n.537+2T>G n.349+2T>G n.529+2T>G n.1064+2T>G n.637+2T>G n.720+2T>G n.569+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332761A>G | CA340135507 | MUTYH | c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.525+2T>C (n.525+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.116-74T>C (n.116-74T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.*231+2T>C (n.*231+2T>C) n.438+2T>C c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.451+2T>C (n.451+2T>C) c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) c.520+2T>C (n.520+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.183+2T>C c.*415+2T>C (n.*415+2T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) c.*305+2T>C (n.*305+2T>C) n.479+2T>C n.777T>C n.967T>C n.1007+2T>C n.795T>C c.187+2T>C (n.187+2T>C) n.889+2T>C c.*143+2T>C (n.*143+2T>C) c.115+1630T>C (n.115+1630T>C) c.122-74T>C (n.122-74T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.105+2T>C (n.105+2T>C) c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.623+2T>C c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.750+2T>C n.564+2T>C c.-25+2T>C (n.-25+2T>C) n.537+2T>C n.349+2T>C n.529+2T>C n.1064+2T>C n.637+2T>C n.720+2T>C n.569+2T>C | |
| 1 | g.45332761A>T | CA340135509 | MUTYH | c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.525+2T>A (n.525+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.116-74T>A (n.116-74T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.*231+2T>A (n.*231+2T>A) n.438+2T>A c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.451+2T>A (n.451+2T>A) c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) c.520+2T>A (n.520+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.183+2T>A c.*415+2T>A (n.*415+2T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) c.*305+2T>A (n.*305+2T>A) n.479+2T>A n.777T>A n.967T>A n.1007+2T>A n.795T>A c.187+2T>A (n.187+2T>A) n.889+2T>A c.*143+2T>A (n.*143+2T>A) c.115+1630T>A (n.115+1630T>A) c.122-74T>A (n.122-74T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.105+2T>A (n.105+2T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.623+2T>A c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.750+2T>A n.564+2T>A c.-25+2T>A (n.-25+2T>A) n.537+2T>A n.349+2T>A n.529+2T>A n.1064+2T>A n.637+2T>A n.720+2T>A n.569+2T>A | |
| 1 | g.45332761_45332762delinsAC | CA2473712896 | MUTYH | c.108+1_108+2delinsGT (n.108+1_108+2delinsGT) c.525+1_525+2delinsGT (n.525+1_525+2delinsGT) c.492+1_492+2delinsGT (n.492+1_492+2delinsGT) c.510+1_510+2delinsGT (n.510+1_510+2delinsGT) c.534+1_534+2delinsGT (n.534+1_534+2delinsGT) c.116-75_116-74delinsGT (n.116-75_116-74delinsGT) c.*404+1_*404+2delinsGT (n.*404+1_*404+2delinsGT) c.576+1_576+2delinsGT (n.576+1_576+2delinsGT) c.567+1_567+2delinsGT (n.567+1_567+2delinsGT) c.502+1_502+2delinsGT (n.502+1_502+2delinsGT) c.*231+1_*231+2delinsGT (n.*231+1_*231+2delinsGT) n.438+1_438+2delinsGT c.1080+1_1080+2delinsGT (n.1080+1_1080+2delinsGT) c.460+1_460+2delinsGT (n.460+1_460+2delinsGT) c.*306_*307delinsGT (n.*306_*307delinsGT) c.451+1_451+2delinsGT (n.451+1_451+2delinsGT) c.*189+1_*189+2delinsGT (n.*189+1_*189+2delinsGT) c.520+1_520+2delinsGT (n.520+1_520+2delinsGT) c.495+1_495+2delinsGT (n.495+1_495+2delinsGT) c.537+1_537+2delinsGT (n.537+1_537+2delinsGT) n.183+1_183+2delinsGT c.*415+1_*415+2delinsGT (n.*415+1_*415+2delinsGT) c.379+1_379+2delinsGT (n.379+1_379+2delinsGT) c.*305+1_*305+2delinsGT (n.*305+1_*305+2delinsGT) n.479+1_479+2delinsGT n.776_777delinsGT n.966_967delinsGT n.1007+1_1007+2delinsGT n.794_795delinsGT c.187+1_187+2delinsGT (n.187+1_187+2delinsGT) n.889+1_889+2delinsGT c.*143+1_*143+2delinsGT (n.*143+1_*143+2delinsGT) c.115+1629_115+1630delinsGT (n.115+1629_115+1630delinsGT) c.122-75_122-74delinsGT (n.122-75_122-74delinsGT) c.216+1_216+2delinsGT (n.216+1_216+2delinsGT) c.552+1_552+2delinsGT (n.552+1_552+2delinsGT) c.114+1_114+2delinsGT (n.114+1_114+2delinsGT) c.105+1_105+2delinsGT (n.105+1_105+2delinsGT) c.120+1_120+2delinsGT (n.120+1_120+2delinsGT) n.623+1_623+2delinsGT c.147+1_147+2delinsGT (n.147+1_147+2delinsGT) n.750+1_750+2delinsGT n.564+1_564+2delinsGT c.-25+1_-25+2delinsGT (n.-25+1_-25+2delinsGT) n.537+1_537+2delinsGT n.349+1_349+2delinsGT n.529+1_529+2delinsGT n.1064+1_1064+2delinsGT n.637+1_637+2delinsGT n.720+1_720+2delinsGT n.569+1_569+2delinsGT | |
| 1 | g.45332761_45332776delinsACCTTCCGAGCTCCCT | CA2473712895 | MUTYH | c.95_108+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.512_525+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.479_492+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.497_510+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.521_534+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.*391_*404+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.563_576+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.554_567+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.489_502+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*218_*231+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.425_438+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.1067_1080+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.447_460+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.438_451+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*176_*189+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.507_520+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.482_495+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.170_183+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*402_*415+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.366_379+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*305+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.466_479+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.762_777delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.952_967delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.994_1007+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.780_795delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.174_187+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.876_889+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*130_*143+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.203_216+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.539_552+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.101_114+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.92_105+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.107_120+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.610_623+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.134_147+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.737_750+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.551_564+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.-38_-25+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.336_349+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.516_529+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.1051_1064+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.624_637+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.707_720+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.556_569+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT | |
| 1 | g.45332762C>A | CA340135511 | MUTYH | c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.525+1G>T (n.525+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.116-75G>T (n.116-75G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) n.438+1G>T c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.520+1G>T (n.520+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.183+1G>T c.*415+1G>T (n.*415+1G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.479+1G>T n.776G>T n.966G>T n.1007+1G>T n.794G>T c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.889+1G>T c.*143+1G>T (n.*143+1G>T) c.115+1629G>T (n.115+1629G>T) c.122-75G>T (n.122-75G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.623+1G>T c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.750+1G>T n.564+1G>T c.-25+1G>T (n.-25+1G>T) n.537+1G>T n.349+1G>T n.529+1G>T n.1064+1G>T n.637+1G>T n.720+1G>T n.569+1G>T | |
| 1 | g.45332762C>G | CA340135512 | MUTYH | c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.525+1G>C (n.525+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.116-75G>C (n.116-75G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) n.438+1G>C c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.520+1G>C (n.520+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.183+1G>C c.*415+1G>C (n.*415+1G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.479+1G>C n.776G>C n.966G>C n.1007+1G>C n.794G>C c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.889+1G>C c.*143+1G>C (n.*143+1G>C) c.115+1629G>C (n.115+1629G>C) c.122-75G>C (n.122-75G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.623+1G>C c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.750+1G>C n.564+1G>C c.-25+1G>C (n.-25+1G>C) n.537+1G>C n.349+1G>C n.529+1G>C n.1064+1G>C n.637+1G>C n.720+1G>C n.569+1G>C | |
| 1 | g.45332762C>T | CA340135514 | MUTYH | c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.525+1G>A (n.525+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) n.438+1G>A c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.520+1G>A (n.520+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.183+1G>A c.*415+1G>A (n.*415+1G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.479+1G>A n.776G>A n.966G>A n.1007+1G>A n.794G>A c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.889+1G>A c.*143+1G>A (n.*143+1G>A) c.115+1629G>A (n.115+1629G>A) c.122-75G>A (n.122-75G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.623+1G>A c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.750+1G>A n.564+1G>A c.-25+1G>A (n.-25+1G>A) n.537+1G>A n.349+1G>A n.529+1G>A n.1064+1G>A n.637+1G>A n.720+1G>A n.569+1G>A | |
| 1 | g.45332763del | CA658656928 | MUTYH | c.108+1del c.525+1del c.492+1del c.510+1del c.534+1del c.116-75del (n.116-75del) c.*404+1del c.576+1del c.567+1del c.502+1del c.*231+1del n.438+1del c.1080+1del c.460+1del c.*306del (n.*306del) c.451+1del c.*189+1del c.520+1del c.495+1del c.537+1del n.183+1del c.*415+1del c.379+1del c.*305+1del n.479+1del n.776del n.966del n.1007+1del n.794del c.187+1del n.889+1del c.*143+1del c.115+1629del (n.115+1629del) c.122-75del (n.122-75del) c.216+1del c.552+1del c.114+1del c.105+1del c.120+1del n.623+1del c.147+1del n.750+1del n.564+1del c.-25+1del n.537+1del n.349+1del n.529+1del n.1064+1del n.637+1del n.720+1del n.569+1del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332765_45332779del | CA090954 | MUTYH | c.95_108+1del c.512_525+1del c.479_492+1del c.497_510+1del c.521_534+1del c.116-89_116-75del (n.116-89_116-75del) c.*391_*404+1del c.563_576+1del c.554_567+1del c.489_502+1del c.*218_*231+1del n.425_438+1del c.1067_1080+1del c.447_460+1del c.*292_*306del (n.*292_*306del) c.438_451+1del c.*176_*189+1del c.507_520+1del c.482_495+1del c.524_537+1del n.170_183+1del c.*402_*415+1del c.366_379+1del c.*292_*305+1del n.466_479+1del n.762_776del n.952_966del n.994_1007+1del n.780_794del c.174_187+1del n.876_889+1del c.*130_*143+1del c.115+1615_115+1629del (n.115+1615_115+1629del) c.122-89_122-75del (n.122-89_122-75del) c.203_216+1del c.539_552+1del c.101_114+1del c.92_105+1del c.107_120+1del n.610_623+1del c.134_147+1del n.737_750+1del n.551_564+1del c.-38_-25+1del n.524_537+1del n.336_349+1del n.516_529+1del n.1051_1064+1del n.624_637+1del n.707_720+1del n.556_569+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332763C>A | CA16610120 | MUTYH | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.116-76G>T (n.116-76G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*231G>T (n.*231G>T) n.438G>T c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*189G>T (n.*189G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.183G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) n.932G>T n.479G>T n.775G>T n.965G>T n.1007G>T n.793G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.889G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.115+1628G>T (n.115+1628G>T) c.122-76G>T (n.122-76G>T) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.105G>T (p.Lys35Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.623G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.750G>T n.564G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.537G>T n.349G>T n.529G>T n.1064G>T n.637G>T n.720G>T n.569G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332763C= | CA2473712897 | MUTYH | c.108G= (p.Lys36=) c.525G= (p.Lys175=) c.492G= (p.Lys164=) c.510G= (p.Lys170=) c.534G= (p.Lys178=) c.116-76G= (n.116-76G=) c.*404G= (n.*404G=) c.576G= (p.Lys192=) c.567G= (p.Lys189=) c.502G= (p.Gly168=) c.*231G= (n.*231G=) n.438G= c.1080G= (p.Lys360=) c.460G= (p.Gly154=) c.*305G= (n.*305G=) c.451G= (p.Gly151=) c.*189G= (n.*189G=) c.520G= (n.520G=) c.495G= (p.Lys165=) c.537G= (p.Lys179=) n.183G= c.*415G= (n.*415G=) c.379G= (p.Gly127=) n.932G= n.479G= n.775G= n.965G= n.1007G= n.793G= c.187G= (p.Gly63=) n.889G= c.*143G= (n.*143G=) c.115+1628G= (n.115+1628G=) c.122-76G= (n.122-76G=) c.216G= (p.Lys72=) c.552G= (p.Lys184=) c.114G= (p.Lys38=) c.105G= (p.Lys35=) c.120G= (p.Lys40=) n.623G= c.147G= (p.Lys49=) n.750G= n.564G= c.-25G= (n.-25G=) n.537G= n.349G= n.529G= n.1064G= n.637G= n.720G= n.569G= | |
| 1 | g.45332763C>G | CA340135517 | MUTYH | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.116-76G>C (n.116-76G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*231G>C (n.*231G>C) n.438G>C c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*189G>C (n.*189G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.183G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.932G>C n.479G>C n.775G>C n.965G>C n.1007G>C n.793G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.889G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.115+1628G>C (n.115+1628G>C) c.122-76G>C (n.122-76G>C) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.105G>C (p.Lys35Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.623G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.750G>C n.564G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.537G>C n.349G>C n.529G>C n.1064G>C n.637G>C n.720G>C n.569G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332763C>T | CA10577729 | MUTYH | c.108G>A (p.Lys36=) c.525G>A (p.Lys175=) c.492G>A (p.Lys164=) c.510G>A (p.Lys170=) c.534G>A (p.Lys178=) c.116-76G>A (n.116-76G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.576G>A (p.Lys192=) c.567G>A (p.Lys189=) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.*231G>A (n.*231G>A) n.438G>A c.1080G>A (p.Lys360=) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*189G>A (n.*189G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.537G>A (p.Lys179=) n.183G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) n.932G>A n.479G>A n.775G>A n.965G>A n.1007G>A n.793G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.889G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.115+1628G>A (n.115+1628G>A) c.122-76G>A (n.122-76G>A) c.216G>A (p.Lys72=) c.552G>A (p.Lys184=) c.114G>A (p.Lys38=) c.105G>A (p.Lys35=) c.120G>A (p.Lys40=) n.623G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.750G>A n.564G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.537G>A n.349G>A n.529G>A n.1064G>A n.637G>A n.720G>A n.569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332764T>A | CA340135524 | MUTYH | c.107A>T (p.Lys36Met) c.524A>T (p.Lys175Met) c.491A>T (p.Lys164Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.116-77A>T (n.116-77A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.575A>T (p.Lys192Met) c.566A>T (p.Lys189Met) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.*230A>T (n.*230A>T) n.437A>T c.1079A>T (p.Lys360Met) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.*304A>T (n.*304A>T) c.450A>T (p.Glu150Asp) c.*188A>T (n.*188A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.536A>T (p.Lys179Met) n.182A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) n.931A>T n.478A>T n.774A>T n.964A>T n.1006A>T n.792A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.888A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.115+1627A>T (n.115+1627A>T) c.122-77A>T (n.122-77A>T) c.215A>T (p.Lys72Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.113A>T (p.Lys38Met) c.104A>T (p.Lys35Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.622A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.749A>T n.563A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.536A>T n.348A>T n.528A>T n.1063A>T n.636A>T n.719A>T n.568A>T | |
| 1 | g.45332764T>C | CA340135521 | MUTYH | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.116-77A>G (n.116-77A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.501A>G (p.Glu167=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.437A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.459A>G (p.Glu153=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.450A>G (p.Glu150=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.182A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.378A>G (p.Glu126=) n.931A>G n.478A>G n.774A>G n.964A>G n.1006A>G n.792A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.888A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.115+1627A>G (n.115+1627A>G) c.122-77A>G (n.122-77A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.622A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.749A>G n.563A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.536A>G n.348A>G n.528A>G n.1063A>G n.636A>G n.719A>G n.568A>G | |
| 1 | g.45332764T>G | CA340135522 | MUTYH | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.116-77A>C (n.116-77A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.*230A>C (n.*230A>C) n.437A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.*304A>C (n.*304A>C) c.450A>C (p.Glu150Asp) c.*188A>C (n.*188A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.182A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.931A>C n.478A>C n.774A>C n.964A>C n.1006A>C n.792A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.888A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.115+1627A>C (n.115+1627A>C) c.122-77A>C (n.122-77A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.622A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.749A>C n.563A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.536A>C n.348A>C n.528A>C n.1063A>C n.636A>C n.719A>C n.568A>C | |
| 1 | g.45332765T>A | CA340135526 | MUTYH | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.116-78A>T (n.116-78A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.500A>T (p.Glu167Val) c.*229A>T (n.*229A>T) n.436A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.458A>T (p.Glu153Val) c.*303A>T (n.*303A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.*187A>T (n.*187A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.181A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.930A>T n.477A>T n.773A>T n.963A>T n.1005A>T n.791A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.887A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.115+1626A>T (n.115+1626A>T) c.122-78A>T (n.122-78A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.621A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.748A>T n.562A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.535A>T n.347A>T n.527A>T n.1062A>T n.635A>T n.718A>T n.567A>T | |
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| 1 | g.45332767C>G | CA340135537 | MUTYH | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.116-80G>C (n.116-80G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.498G>C (p.Ser166=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.434G>C c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.456G>C (p.Ser152=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.447G>C (p.Ser149=) c.*185G>C (n.*185G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) n.179G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.375G>C (p.Ser125=) n.928G>C n.475G>C n.771G>C n.961G>C n.1003G>C n.789G>C c.183G>C (p.Ser61=) n.885G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.115+1624G>C (n.115+1624G>C) c.122-80G>C (n.122-80G>C) c.212G>C (p.Arg71Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.619G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.746G>C n.560G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.533G>C n.345G>C n.525G>C n.1060G>C n.633G>C n.716G>C n.565G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332767C>T | CA013903 | MUTYH | c.104G>A (p.Arg35Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.116-80G>A (n.116-80G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.498G>A (p.Ser166=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.434G>A c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.456G>A (p.Ser152=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.447G>A (p.Ser149=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) n.179G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.375G>A (p.Ser125=) n.928G>A n.475G>A n.771G>A n.961G>A n.1003G>A n.789G>A c.183G>A (p.Ser61=) n.885G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.115+1624G>A (n.115+1624G>A) c.122-80G>A (n.122-80G>A) c.212G>A (p.Arg71Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.101G>A (p.Arg34Gln) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.619G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.746G>A n.560G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.533G>A n.345G>A n.525G>A n.1060G>A n.633G>A n.716G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332768G>C | CA340135541 | MUTYH | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.116-81C>G (n.116-81C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.497C>G (p.Ser166Trp) c.*226C>G (n.*226C>G) n.433C>G c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.455C>G (p.Ser152Trp) c.*300C>G (n.*300C>G) c.446C>G (p.Ser149Trp) c.*184C>G (n.*184C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) n.178C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.374C>G (p.Ser125Trp) n.927C>G n.474C>G n.770C>G n.960C>G n.1002C>G n.788C>G c.182C>G (p.Ser61Trp) n.884C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.115+1623C>G (n.115+1623C>G) c.122-81C>G (n.122-81C>G) c.211C>G (p.Arg71Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.618C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.745C>G n.559C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.532C>G n.344C>G n.524C>G n.1059C>G n.632C>G n.715C>G n.564C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332768G>T | CA340135543 | MUTYH | c.103C>A (p.Arg35=) c.520C>A (p.Arg174=) c.487C>A (p.Arg163=) c.505C>A (p.Arg169=) c.529C>A (p.Arg177=) c.116-81C>A (n.116-81C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.562C>A (p.Arg188=) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.*226C>A (n.*226C>A) n.433C>A c.1075C>A (p.Arg359=) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) c.446C>A (p.Ser149Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.490C>A (p.Arg164=) c.532C>A (p.Arg178=) n.178C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.927C>A n.474C>A n.770C>A n.960C>A n.1002C>A n.788C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) n.884C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.115+1623C>A (n.115+1623C>A) c.122-81C>A (n.122-81C>A) c.211C>A (p.Arg71=) c.547C>A (p.Arg183=) c.109C>A (p.Arg37=) c.100C>A (p.Arg34=) c.115C>A (p.Arg39=) n.618C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.745C>A n.559C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.532C>A n.344C>A n.524C>A n.1059C>A n.632C>A n.715C>A n.564C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332769A>C | CA340135547 | MUTYH | c.102T>G (p.Ala34=) c.519T>G (p.Ala173=) c.486T>G (p.Ala162=) c.504T>G (p.Ala168=) c.528T>G (p.Ala176=) c.116-82T>G (n.116-82T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.570T>G (p.Ala190=) c.561T>G (p.Ala187=) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.*225T>G (n.*225T>G) n.432T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*183T>G (n.*183T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.531T>G (p.Ala177=) n.177T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.926T>G n.473T>G n.769T>G n.959T>G n.1001T>G n.787T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.883T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.115+1622T>G (n.115+1622T>G) c.122-82T>G (n.122-82T>G) c.210T>G (p.Ala70=) c.546T>G (p.Ala182=) c.108T>G (p.Ala36=) c.99T>G (p.Ala33=) c.114T>G (p.Ala38=) n.617T>G c.141T>G (p.Ala47=) n.744T>G n.558T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.531T>G n.343T>G n.523T>G n.1058T>G n.631T>G n.714T>G n.563T>G | |
| 1 | g.45332769A>G | CA340135549 | MUTYH | c.102T>C (p.Ala34=) c.519T>C (p.Ala173=) c.486T>C (p.Ala162=) c.504T>C (p.Ala168=) c.528T>C (p.Ala176=) c.116-82T>C (n.116-82T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.570T>C (p.Ala190=) c.561T>C (p.Ala187=) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) n.432T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.531T>C (p.Ala177=) n.177T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.926T>C n.473T>C n.769T>C n.959T>C n.1001T>C n.787T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.883T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.115+1622T>C (n.115+1622T>C) c.122-82T>C (n.122-82T>C) c.210T>C (p.Ala70=) c.546T>C (p.Ala182=) c.108T>C (p.Ala36=) c.99T>C (p.Ala33=) c.114T>C (p.Ala38=) n.617T>C c.141T>C (p.Ala47=) n.744T>C n.558T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.531T>C n.343T>C n.523T>C n.1058T>C n.631T>C n.714T>C n.563T>C | |
| 1 | g.45332769A>T | CA340135545 | MUTYH | c.102T>A (p.Ala34=) c.519T>A (p.Ala173=) c.486T>A (p.Ala162=) c.504T>A (p.Ala168=) c.528T>A (p.Ala176=) c.116-82T>A (n.116-82T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.570T>A (p.Ala190=) c.561T>A (p.Ala187=) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.*225T>A (n.*225T>A) n.432T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*183T>A (n.*183T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.531T>A (p.Ala177=) n.177T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.926T>A n.473T>A n.769T>A n.959T>A n.1001T>A n.787T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.883T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.115+1622T>A (n.115+1622T>A) c.122-82T>A (n.122-82T>A) c.210T>A (p.Ala70=) c.546T>A (p.Ala182=) c.108T>A (p.Ala36=) c.99T>A (p.Ala33=) c.114T>A (p.Ala38=) n.617T>A c.141T>A (p.Ala47=) n.744T>A n.558T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.531T>A n.343T>A n.523T>A n.1058T>A n.631T>A n.714T>A n.563T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332770G>A | CA340135555 | MUTYH | c.101C>T (p.Ala34Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.116-83C>T (n.116-83C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.495C>T (p.Ser165=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.431C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.453C>T (p.Ser151=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.176C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.925C>T n.472C>T n.768C>T n.958C>T n.1000C>T n.786C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.882C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.115+1621C>T (n.115+1621C>T) c.122-83C>T (n.122-83C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.616C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.743C>T n.557C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.530C>T n.342C>T n.522C>T n.1057C>T n.630C>T n.713C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332770G>C | CA340135551 | MUTYH | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.116-83C>G (n.116-83C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) n.431C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.453C>G (p.Ser151Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.444C>G (p.Ser148Arg) c.*182C>G (n.*182C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.176C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.925C>G n.472C>G n.768C>G n.958C>G n.1000C>G n.786C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) n.882C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.115+1621C>G (n.115+1621C>G) c.122-83C>G (n.122-83C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.616C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.743C>G n.557C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.530C>G n.342C>G n.522C>G n.1057C>G n.630C>G n.713C>G n.562C>G | |
| 1 | g.45332770G= | CA2473712901 | MUTYH | c.101C= (p.Ala34=) c.518C= (p.Ala173=) c.485C= (p.Ala162=) c.503C= (p.Ala168=) c.527C= (p.Ala176=) c.116-83C= (n.116-83C=) c.*397C= (n.*397C=) c.569C= (p.Ala190=) c.560C= (p.Ala187=) c.495C= (p.Ser165=) c.*224C= (n.*224C=) n.431C= c.1073C= (p.Ala358=) c.453C= (p.Ser151=) c.*298C= (n.*298C=) c.444C= (p.Ser148=) c.*182C= (n.*182C=) c.513C= (n.513C=) c.488C= (p.Ala163=) c.530C= (p.Ala177=) n.176C= c.*408C= (n.*408C=) c.372C= (p.Ser124=) n.925C= n.472C= n.768C= n.958C= n.1000C= n.786C= c.180C= (p.Ser60=) n.882C= c.*136C= (n.*136C=) c.115+1621C= (n.115+1621C=) c.122-83C= (n.122-83C=) c.209C= (p.Ala70=) c.545C= (p.Ala182=) c.107C= (p.Ala36=) c.98C= (p.Ala33=) c.113C= (p.Ala38=) n.616C= c.140C= (p.Ala47=) n.743C= n.557C= c.-32C= (n.-32C=) n.530C= n.342C= n.522C= n.1057C= n.630C= n.713C= n.562C= | |
| 1 | g.45332770G>T | CA340135553 | MUTYH | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.116-83C>A (n.116-83C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) n.431C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.453C>A (p.Ser151Arg) c.*298C>A (n.*298C>A) c.444C>A (p.Ser148Arg) c.*182C>A (n.*182C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.176C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.925C>A n.472C>A n.768C>A n.958C>A n.1000C>A n.786C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) n.882C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.115+1621C>A (n.115+1621C>A) c.122-83C>A (n.122-83C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.616C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.743C>A n.557C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.530C>A n.342C>A n.522C>A n.1057C>A n.630C>A n.713C>A n.562C>A | |
| 1 | g.45332771C>A | CA10577730 | MUTYH | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.116-84G>T (n.116-84G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) n.430G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.*297G>T (n.*297G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*181G>T (n.*181G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.175G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.924G>T n.471G>T n.767G>T n.957G>T n.999G>T n.785G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) n.881G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.115+1620G>T (n.115+1620G>T) c.122-84G>T (n.122-84G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.615G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.742G>T n.556G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.529G>T n.341G>T n.521G>T n.1056G>T n.629G>T n.712G>T n.561G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332771C= | CA2473712902 | MUTYH | c.100G= (p.Ala34=) c.517G= (p.Ala173=) c.484G= (p.Ala162=) c.502G= (p.Ala168=) c.526G= (p.Ala176=) c.116-84G= (n.116-84G=) c.*396G= (n.*396G=) c.568G= (p.Ala190=) c.559G= (p.Ala187=) c.494G= (p.Ser165=) c.*223G= (n.*223G=) n.430G= c.1072G= (p.Ala358=) c.452G= (p.Ser151=) c.*297G= (n.*297G=) c.443G= (p.Ser148=) c.*181G= (n.*181G=) c.512G= (n.512G=) c.487G= (p.Ala163=) c.529G= (p.Ala177=) n.175G= c.*407G= (n.*407G=) c.371G= (p.Ser124=) n.924G= n.471G= n.767G= n.957G= n.999G= n.785G= c.179G= (p.Ser60=) n.881G= c.*135G= (n.*135G=) c.115+1620G= (n.115+1620G=) c.122-84G= (n.122-84G=) c.208G= (p.Ala70=) c.544G= (p.Ala182=) c.106G= (p.Ala36=) c.97G= (p.Ala33=) c.112G= (p.Ala38=) n.615G= c.139G= (p.Ala47=) n.742G= n.556G= c.-33G= (n.-33G=) n.529G= n.341G= n.521G= n.1056G= n.629G= n.712G= n.561G= | |
| 1 | g.45332771C>G | CA21838704 | MUTYH | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) n.430G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.*297G>C (n.*297G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*181G>C (n.*181G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.175G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.924G>C n.471G>C n.767G>C n.957G>C n.999G>C n.785G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) n.881G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.115+1620G>C (n.115+1620G>C) c.122-84G>C (n.122-84G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.615G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.742G>C n.556G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.529G>C n.341G>C n.521G>C n.1056G>C n.629G>C n.712G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332771C>T | CA058249 | MUTYH | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.116-84G>A (n.116-84G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) n.430G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*181G>A (n.*181G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.175G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.924G>A n.471G>A n.767G>A n.957G>A n.999G>A n.785G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) n.881G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.115+1620G>A (n.115+1620G>A) c.122-84G>A (n.122-84G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.615G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.742G>A n.556G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.529G>A n.341G>A n.521G>A n.1056G>A n.629G>A n.712G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332772T>A | CA340135564 | MUTYH | c.99A>T (p.Gly33=) c.516A>T (p.Gly172=) c.483A>T (p.Gly161=) c.501A>T (p.Gly167=) c.525A>T (p.Gly175=) c.116-85A>T (n.116-85A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.558A>T (p.Gly186=) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) n.429A>T c.1071A>T (p.Gly357=) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.*296A>T (n.*296A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*180A>T (n.*180A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.486A>T (p.Gly162=) c.528A>T (p.Gly176=) n.174A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.923A>T n.470A>T n.766A>T n.956A>T n.998A>T n.784A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) n.880A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.115+1619A>T (n.115+1619A>T) c.122-85A>T (n.122-85A>T) c.207A>T (p.Gly69=) c.543A>T (p.Gly181=) c.105A>T (p.Gly35=) c.96A>T (p.Gly32=) c.111A>T (p.Gly37=) n.614A>T c.138A>T (p.Gly46=) n.741A>T n.555A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.528A>T n.340A>T n.520A>T n.1055A>T n.628A>T n.711A>T n.560A>T | |
| 1 | g.45332772T>C | CA340135562 | MUTYH | c.99A>G (p.Gly33=) c.516A>G (p.Gly172=) c.483A>G (p.Gly161=) c.501A>G (p.Gly167=) c.525A>G (p.Gly175=) c.116-85A>G (n.116-85A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.558A>G (p.Gly186=) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) n.429A>G c.1071A>G (p.Gly357=) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.486A>G (p.Gly162=) c.528A>G (p.Gly176=) n.174A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.923A>G n.470A>G n.766A>G n.956A>G n.998A>G n.784A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) n.880A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.115+1619A>G (n.115+1619A>G) c.122-85A>G (n.122-85A>G) c.207A>G (p.Gly69=) c.543A>G (p.Gly181=) c.105A>G (p.Gly35=) c.96A>G (p.Gly32=) c.111A>G (p.Gly37=) n.614A>G c.138A>G (p.Gly46=) n.741A>G n.555A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.528A>G n.340A>G n.520A>G n.1055A>G n.628A>G n.711A>G n.560A>G | |
| 1 | g.45332772T>G | CA340135560 | MUTYH | c.99A>C (p.Gly33=) c.516A>C (p.Gly172=) c.483A>C (p.Gly161=) c.501A>C (p.Gly167=) c.525A>C (p.Gly175=) c.116-85A>C (n.116-85A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.558A>C (p.Gly186=) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) n.429A>C c.1071A>C (p.Gly357=) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.*296A>C (n.*296A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*180A>C (n.*180A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.486A>C (p.Gly162=) c.528A>C (p.Gly176=) n.174A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.923A>C n.470A>C n.766A>C n.956A>C n.998A>C n.784A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) n.880A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.115+1619A>C (n.115+1619A>C) c.122-85A>C (n.122-85A>C) c.207A>C (p.Gly69=) c.543A>C (p.Gly181=) c.105A>C (p.Gly35=) c.96A>C (p.Gly32=) c.111A>C (p.Gly37=) n.614A>C c.138A>C (p.Gly46=) n.741A>C n.555A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.528A>C n.340A>C n.520A>C n.1055A>C n.628A>C n.711A>C n.560A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332772T= | CA2473712903 | MUTYH | c.99A= (p.Gly33=) c.516A= (p.Gly172=) c.483A= (p.Gly161=) c.501A= (p.Gly167=) c.525A= (p.Gly175=) c.116-85A= (n.116-85A=) c.*395A= (n.*395A=) c.567A= (p.Gly189=) c.558A= (p.Gly186=) c.493A= (p.Ser165=) c.*222A= (n.*222A=) n.429A= c.1071A= (p.Gly357=) c.451A= (p.Ser151=) c.*296A= (n.*296A=) c.442A= (p.Ser148=) c.*180A= (n.*180A=) c.511A= (n.511A=) c.486A= (p.Gly162=) c.528A= (p.Gly176=) n.174A= c.*406A= (n.*406A=) c.370A= (p.Ser124=) n.923A= n.470A= n.766A= n.956A= n.998A= n.784A= c.178A= (p.Ser60=) n.880A= c.*134A= (n.*134A=) c.115+1619A= (n.115+1619A=) c.122-85A= (n.122-85A=) c.207A= (p.Gly69=) c.543A= (p.Gly181=) c.105A= (p.Gly35=) c.96A= (p.Gly32=) c.111A= (p.Gly37=) n.614A= c.138A= (p.Gly46=) n.741A= n.555A= c.-34A= (n.-34A=) n.528A= n.340A= n.520A= n.1055A= n.628A= n.711A= n.560A= | |
| 1 | g.45332773C>A | CA340135566 | MUTYH | c.98G>T (p.Gly33Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.116-86G>T (n.116-86G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.492G>T (p.Gly164=) c.*221G>T (n.*221G>T) n.428G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.450G>T (p.Gly150=) c.*295G>T (n.*295G>T) c.441G>T (p.Gly147=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.173G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.369G>T (p.Gly123=) n.922G>T n.469G>T n.765G>T n.955G>T n.997G>T n.783G>T c.177G>T (p.Gly59=) n.879G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.115+1618G>T (n.115+1618G>T) c.122-86G>T (n.122-86G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.613G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.740G>T n.554G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.527G>T n.339G>T n.519G>T n.1054G>T n.627G>T n.710G>T n.559G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332773C= | CA2473712904 | MUTYH | c.98G= (p.Gly33=) c.515G= (p.Gly172=) c.482G= (p.Gly161=) c.500G= (p.Gly167=) c.524G= (p.Gly175=) c.116-86G= (n.116-86G=) c.*394G= (n.*394G=) c.566G= (p.Gly189=) c.557G= (p.Gly186=) c.492G= (p.Gly164=) c.*221G= (n.*221G=) n.428G= c.1070G= (p.Gly357=) c.450G= (p.Gly150=) c.*295G= (n.*295G=) c.441G= (p.Gly147=) c.*179G= (n.*179G=) c.510G= (n.510G=) c.485G= (p.Gly162=) c.527G= (p.Gly176=) n.173G= c.*405G= (n.*405G=) c.369G= (p.Gly123=) n.922G= n.469G= n.765G= n.955G= n.997G= n.783G= c.177G= (p.Gly59=) n.879G= c.*133G= (n.*133G=) c.115+1618G= (n.115+1618G=) c.122-86G= (n.122-86G=) c.206G= (p.Gly69=) c.542G= (p.Gly181=) c.104G= (p.Gly35=) c.95G= (p.Gly32=) c.110G= (p.Gly37=) n.613G= c.137G= (p.Gly46=) n.740G= n.554G= c.-35G= (n.-35G=) n.527G= n.339G= n.519G= n.1054G= n.627G= n.710G= n.559G= | |
| 1 | g.45332773C>G | CA340135568 | MUTYH | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.116-86G>C (n.116-86G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.492G>C (p.Gly164=) c.*221G>C (n.*221G>C) n.428G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.450G>C (p.Gly150=) c.*295G>C (n.*295G>C) c.441G>C (p.Gly147=) c.*179G>C (n.*179G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.173G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.369G>C (p.Gly123=) n.922G>C n.469G>C n.765G>C n.955G>C n.997G>C n.783G>C c.177G>C (p.Gly59=) n.879G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.115+1618G>C (n.115+1618G>C) c.122-86G>C (n.122-86G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.613G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.740G>C n.554G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.527G>C n.339G>C n.519G>C n.1054G>C n.627G>C n.710G>C n.559G>C | |
| 1 | g.45332773C>T | CA058243 | MUTYH | c.98G>A (p.Gly33Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.116-86G>A (n.116-86G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.492G>A (p.Gly164=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.428G>A c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.450G>A (p.Gly150=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.441G>A (p.Gly147=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.173G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.369G>A (p.Gly123=) n.922G>A n.469G>A n.765G>A n.955G>A n.997G>A n.783G>A c.177G>A (p.Gly59=) n.879G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.115+1618G>A (n.115+1618G>A) c.122-86G>A (n.122-86G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) n.613G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.740G>A n.554G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.527G>A n.339G>A n.519G>A n.1054G>A n.627G>A n.710G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 1 | g.45332776T>G | CA340135584 | MUTYH | c.95A>C (p.Glu32Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.116-89A>C (n.116-89A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.489A>C (p.Gly163=) c.*218A>C (n.*218A>C) n.425A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.447A>C (p.Gly149=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.438A>C (p.Gly146=) c.*176A>C (n.*176A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.170A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.366A>C (p.Gly122=) n.919A>C n.466A>C n.762A>C n.952A>C n.994A>C n.780A>C c.174A>C (p.Gly58=) n.876A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.115+1615A>C (n.115+1615A>C) c.122-89A>C (n.122-89A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.610A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.737A>C n.551A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.524A>C n.336A>C n.516A>C n.1051A>C n.624A>C n.707A>C n.556A>C | |
| 1 | g.45332776T= | CA2473712906 | MUTYH | c.95A= (p.Glu32=) c.512A= (p.Glu171=) c.479A= (p.Glu160=) c.497A= (p.Glu166=) c.521A= (p.Glu174=) c.116-89A= (n.116-89A=) c.*391A= (n.*391A=) c.563A= (p.Glu188=) c.554A= (p.Glu185=) c.489A= (p.Gly163=) c.*218A= (n.*218A=) n.425A= c.1067A= (p.Glu356=) c.447A= (p.Gly149=) c.*292A= (n.*292A=) c.438A= (p.Gly146=) c.*176A= (n.*176A=) c.507A= (n.507A=) c.482A= (p.Glu161=) c.524A= (p.Glu175=) n.170A= c.*402A= (n.*402A=) c.366A= (p.Gly122=) n.919A= n.466A= n.762A= n.952A= n.994A= n.780A= c.174A= (p.Gly58=) n.876A= c.*130A= (n.*130A=) c.115+1615A= (n.115+1615A=) c.122-89A= (n.122-89A=) c.203A= (p.Glu68=) c.539A= (p.Glu180=) c.101A= (p.Glu34=) c.92A= (p.Glu31=) c.107A= (p.Glu36=) n.610A= c.134A= (p.Glu45=) n.737A= n.551A= c.-38A= (n.-38A=) n.524A= n.336A= n.516A= n.1051A= n.624A= n.707A= n.556A= | |
| 1 | g.45332777C>A | CA340135585 | MUTYH | c.94G>T (p.Glu32Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.116-90G>T (n.116-90G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.488G>T (p.Gly163Val) c.*217G>T (n.*217G>T) n.424G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.446G>T (p.Gly149Val) c.*291G>T (n.*291G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.*175G>T (n.*175G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.169G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.918G>T n.465G>T n.761G>T n.951G>T n.993G>T n.779G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.875G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.115+1614G>T (n.115+1614G>T) c.122-90G>T (n.122-90G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.609G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.736G>T n.550G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.523G>T n.335G>T n.515G>T n.1050G>T n.623G>T n.706G>T n.555G>T | |
| 1 | g.45332777C= | CA2473712907 | MUTYH | c.94G= (p.Glu32=) c.511G= (p.Glu171=) c.478G= (p.Glu160=) c.496G= (p.Glu166=) c.520G= (p.Glu174=) c.116-90G= (n.116-90G=) c.*390G= (n.*390G=) c.562G= (p.Glu188=) c.553G= (p.Glu185=) c.488G= (p.Gly163=) c.*217G= (n.*217G=) n.424G= c.1066G= (p.Glu356=) c.446G= (p.Gly149=) c.*291G= (n.*291G=) c.437G= (p.Gly146=) c.*175G= (n.*175G=) c.506G= (n.506G=) c.481G= (p.Glu161=) c.523G= (p.Glu175=) n.169G= c.*401G= (n.*401G=) c.365G= (p.Gly122=) n.918G= n.465G= n.761G= n.951G= n.993G= n.779G= c.173G= (p.Gly58=) n.875G= c.*129G= (n.*129G=) c.115+1614G= (n.115+1614G=) c.122-90G= (n.122-90G=) c.202G= (p.Glu68=) c.538G= (p.Glu180=) c.100G= (p.Glu34=) c.91G= (p.Glu31=) c.106G= (p.Glu36=) n.609G= c.133G= (p.Glu45=) n.736G= n.550G= c.-39G= (n.-39G=) n.523G= n.335G= n.515G= n.1050G= n.623G= n.706G= n.555G= | |
| 1 | g.45332777C>G | CA340135587 | MUTYH | c.94G>C (p.Glu32Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.116-90G>C (n.116-90G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.*217G>C (n.*217G>C) n.424G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*291G>C (n.*291G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*175G>C (n.*175G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.169G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.918G>C n.465G>C n.761G>C n.951G>C n.993G>C n.779G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.875G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.115+1614G>C (n.115+1614G>C) c.122-90G>C (n.122-90G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.609G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.736G>C n.550G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.523G>C n.335G>C n.515G>C n.1050G>C n.623G>C n.706G>C n.555G>C | |
| 1 | g.45332777C>T | CA340135589 | MUTYH | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.116-90G>A (n.116-90G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.*217G>A (n.*217G>A) n.424G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*291G>A (n.*291G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*175G>A (n.*175G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.169G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.918G>A n.465G>A n.761G>A n.951G>A n.993G>A n.779G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) n.875G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.115+1614G>A (n.115+1614G>A) c.122-90G>A (n.122-90G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.609G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.736G>A n.550G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.523G>A n.335G>A n.515G>A n.1050G>A n.623G>A n.706G>A n.555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332778C>A | CA340135591 | MUTYH | c.93G>T (p.Gln31His) c.510G>T (p.Gln170His) c.477G>T (p.Gln159His) c.495G>T (p.Gln165His) c.519G>T (p.Gln173His) c.116-91G>T (n.116-91G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.561G>T (p.Gln187His) c.552G>T (p.Gln184His) c.487G>T (p.Gly163Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) n.423G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.*290G>T (n.*290G>T) c.436G>T (p.Gly146Ter) c.*174G>T (n.*174G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.480G>T (p.Gln160His) c.522G>T (p.Gln174His) n.168G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.364G>T (p.Gly122Ter) n.917G>T n.464G>T n.760G>T n.950G>T n.992G>T n.778G>T c.172G>T (p.Gly58Ter) n.874G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.115+1613G>T (n.115+1613G>T) c.122-91G>T (n.122-91G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.537G>T (p.Gln179His) c.99G>T (p.Gln33His) c.90G>T (p.Gln30His) c.105G>T (p.Gln35His) n.608G>T c.132G>T (p.Gln44His) n.735G>T n.549G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.522G>T n.334G>T n.514G>T n.1049G>T n.622G>T n.705G>T n.554G>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332778C>G | CA340135593 | MUTYH | c.93G>C (p.Gln31His) c.510G>C (p.Gln170His) c.477G>C (p.Gln159His) c.495G>C (p.Gln165His) c.519G>C (p.Gln173His) c.116-91G>C (n.116-91G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.561G>C (p.Gln187His) c.552G>C (p.Gln184His) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.*216G>C (n.*216G>C) n.423G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.480G>C (p.Gln160His) c.522G>C (p.Gln174His) n.168G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.917G>C n.464G>C n.760G>C n.950G>C n.992G>C n.778G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.874G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.115+1613G>C (n.115+1613G>C) c.122-91G>C (n.122-91G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.537G>C (p.Gln179His) c.99G>C (p.Gln33His) c.90G>C (p.Gln30His) c.105G>C (p.Gln35His) n.608G>C c.132G>C (p.Gln44His) n.735G>C n.549G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.522G>C n.334G>C n.514G>C n.1049G>C n.622G>C n.705G>C n.554G>C | |
| 1 | g.45332778C>T | CA340135595 | MUTYH | c.93G>A (p.Gln31=) c.510G>A (p.Gln170=) c.477G>A (p.Gln159=) c.495G>A (p.Gln165=) c.519G>A (p.Gln173=) c.116-91G>A (n.116-91G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.561G>A (p.Gln187=) c.552G>A (p.Gln184=) c.487G>A (p.Gly163Arg) c.*216G>A (n.*216G>A) n.423G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*290G>A (n.*290G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.*174G>A (n.*174G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.480G>A (p.Gln160=) c.522G>A (p.Gln174=) n.168G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.917G>A n.464G>A n.760G>A n.950G>A n.992G>A n.778G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) n.874G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.115+1613G>A (n.115+1613G>A) c.122-91G>A (n.122-91G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.537G>A (p.Gln179=) c.99G>A (p.Gln33=) c.90G>A (p.Gln30=) c.105G>A (p.Gln35=) n.608G>A c.132G>A (p.Gln44=) n.735G>A n.549G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.522G>A n.334G>A n.514G>A n.1049G>A n.622G>A n.705G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332780G>T | CA340135602 | MUTYH | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.116-93C>A (n.116-93C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.*214C>A (n.*214C>A) n.421C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.443C>A (p.Ala148Glu) c.*288C>A (n.*288C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) c.*172C>A (n.*172C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.166C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) n.915C>A n.462C>A n.758C>A n.948C>A n.990C>A n.776C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.872C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.115+1611C>A (n.115+1611C>A) c.122-93C>A (n.122-93C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.606C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) n.733C>A n.547C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.520C>A n.332C>A n.512C>A n.1047C>A n.620C>A n.703C>A n.552C>A | |
| 1 | g.45332781C>A | CA340135606 | MUTYH | c.90G>T (p.Leu30=) c.507G>T (p.Leu169=) c.474G>T (p.Leu158=) c.492G>T (p.Leu164=) c.516G>T (p.Leu172=) c.116-94G>T (n.116-94G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.558G>T (p.Leu186=) c.549G>T (p.Leu183=) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.*213G>T (n.*213G>T) n.420G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*287G>T (n.*287G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*171G>T (n.*171G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.519G>T (p.Leu173=) n.165G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.914G>T n.461G>T n.757G>T n.947G>T n.989G>T n.775G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.871G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.115+1610G>T (n.115+1610G>T) c.122-94G>T (n.122-94G>T) c.198G>T (p.Leu66=) c.534G>T (p.Leu178=) c.96G>T (p.Leu32=) c.87G>T (p.Leu29=) c.102G>T (p.Leu34=) n.605G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.732G>T n.546G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.519G>T n.331G>T n.511G>T n.1046G>T n.619G>T n.702G>T n.551G>T | |
| 1 | g.45332781C= | CA2473712911 | MUTYH | c.90G= (p.Leu30=) c.507G= (p.Leu169=) c.474G= (p.Leu158=) c.492G= (p.Leu164=) c.516G= (p.Leu172=) c.116-94G= (n.116-94G=) c.*386G= (n.*386G=) c.558G= (p.Leu186=) c.549G= (p.Leu183=) c.484G= (p.Ala162=) c.*213G= (n.*213G=) n.420G= c.1062G= (p.Leu354=) c.442G= (p.Ala148=) c.*287G= (n.*287G=) c.433G= (p.Ala145=) c.*171G= (n.*171G=) c.502G= (n.502G=) c.477G= (p.Leu159=) c.519G= (p.Leu173=) n.165G= c.*397G= (n.*397G=) c.361G= (p.Ala121=) n.914G= n.461G= n.757G= n.947G= n.989G= n.775G= c.169G= (p.Ala57=) n.871G= c.*125G= (n.*125G=) c.115+1610G= (n.115+1610G=) c.122-94G= (n.122-94G=) c.198G= (p.Leu66=) c.534G= (p.Leu178=) c.96G= (p.Leu32=) c.87G= (p.Leu29=) c.102G= (p.Leu34=) n.605G= c.129G= (p.Leu43=) n.732G= n.546G= c.-43G= (n.-43G=) n.519G= n.331G= n.511G= n.1046G= n.619G= n.702G= n.551G= | |
| 1 | g.45332781C>G | CA340135607 | MUTYH | c.90G>C (p.Leu30=) c.507G>C (p.Leu169=) c.474G>C (p.Leu158=) c.492G>C (p.Leu164=) c.516G>C (p.Leu172=) c.116-94G>C (n.116-94G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.558G>C (p.Leu186=) c.549G>C (p.Leu183=) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) n.420G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*287G>C (n.*287G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.519G>C (p.Leu173=) n.165G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.914G>C n.461G>C n.757G>C n.947G>C n.989G>C n.775G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.871G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.115+1610G>C (n.115+1610G>C) c.122-94G>C (n.122-94G>C) c.198G>C (p.Leu66=) c.534G>C (p.Leu178=) c.96G>C (p.Leu32=) c.87G>C (p.Leu29=) c.102G>C (p.Leu34=) n.605G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.732G>C n.546G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.519G>C n.331G>C n.511G>C n.1046G>C n.619G>C n.702G>C n.551G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332781C>T | CA340135609 | MUTYH | c.90G>A (p.Leu30=) c.507G>A (p.Leu169=) c.474G>A (p.Leu158=) c.492G>A (p.Leu164=) c.516G>A (p.Leu172=) c.116-94G>A (n.116-94G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.558G>A (p.Leu186=) c.549G>A (p.Leu183=) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*213G>A (n.*213G>A) n.420G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*287G>A (n.*287G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*171G>A (n.*171G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.477G>A (p.Leu159=) c.519G>A (p.Leu173=) n.165G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.914G>A n.461G>A n.757G>A n.947G>A n.989G>A n.775G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.871G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.115+1610G>A (n.115+1610G>A) c.122-94G>A (n.122-94G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.534G>A (p.Leu178=) c.96G>A (p.Leu32=) c.87G>A (p.Leu29=) c.102G>A (p.Leu34=) n.605G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.732G>A n.546G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.519G>A n.331G>A n.511G>A n.1046G>A n.619G>A n.702G>A n.551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332782A= | CA2473712912 | MUTYH | c.89T= (p.Leu30=) c.506T= (p.Leu169=) c.473T= (p.Leu158=) c.491T= (p.Leu164=) c.515T= (p.Leu172=) c.116-95T= (n.116-95T=) c.*385T= (n.*385T=) c.557T= (p.Leu186=) c.548T= (p.Leu183=) c.483T= (p.Ala161=) c.*212T= (n.*212T=) n.419T= c.1061T= (p.Leu354=) c.441T= (p.Ala147=) c.*286T= (n.*286T=) c.432T= (p.Ala144=) c.*170T= (n.*170T=) c.501T= (n.501T=) c.476T= (p.Leu159=) c.518T= (p.Leu173=) n.164T= c.*396T= (n.*396T=) c.360T= (p.Ala120=) n.913T= n.460T= n.756T= n.946T= n.988T= n.774T= c.168T= (p.Ala56=) n.870T= c.*124T= (n.*124T=) c.115+1609T= (n.115+1609T=) c.122-95T= (n.122-95T=) c.197T= (p.Leu66=) c.533T= (p.Leu178=) c.95T= (p.Leu32=) c.86T= (p.Leu29=) c.101T= (p.Leu34=) n.604T= c.128T= (p.Leu43=) n.731T= n.545T= c.-44T= (n.-44T=) n.518T= n.330T= n.510T= n.1045T= n.618T= n.701T= n.550T= | |
| 1 | g.45332782A>C | CA340135612 | MUTYH | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.116-95T>G (n.116-95T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.483T>G (p.Ala161=) c.*212T>G (n.*212T>G) n.419T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.441T>G (p.Ala147=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.432T>G (p.Ala144=) c.*170T>G (n.*170T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.164T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.360T>G (p.Ala120=) n.913T>G n.460T>G n.756T>G n.946T>G n.988T>G n.774T>G c.168T>G (p.Ala56=) n.870T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.115+1609T>G (n.115+1609T>G) c.122-95T>G (n.122-95T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.604T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.731T>G n.545T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.518T>G n.330T>G n.510T>G n.1045T>G n.618T>G n.701T>G n.550T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332782A>G | CA340135613 | MUTYH | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.116-95T>C (n.116-95T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.483T>C (p.Ala161=) c.*212T>C (n.*212T>C) n.419T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.441T>C (p.Ala147=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.432T>C (p.Ala144=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.164T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.360T>C (p.Ala120=) n.913T>C n.460T>C n.756T>C n.946T>C n.988T>C n.774T>C c.168T>C (p.Ala56=) n.870T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.115+1609T>C (n.115+1609T>C) c.122-95T>C (n.122-95T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.604T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.731T>C n.545T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.518T>C n.330T>C n.510T>C n.1045T>C n.618T>C n.701T>C n.550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332782A>T | CA340135615 | MUTYH | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.116-95T>A (n.116-95T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.483T>A (p.Ala161=) c.*212T>A (n.*212T>A) n.419T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.441T>A (p.Ala147=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.432T>A (p.Ala144=) c.*170T>A (n.*170T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.164T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.360T>A (p.Ala120=) n.913T>A n.460T>A n.756T>A n.946T>A n.988T>A n.774T>A c.168T>A (p.Ala56=) n.870T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.115+1609T>A (n.115+1609T>A) c.122-95T>A (n.122-95T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.604T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.731T>A n.545T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.518T>A n.330T>A n.510T>A n.1045T>A n.618T>A n.701T>A n.550T>A | |
| 1 | g.45332782_45332783delinsAG | CA2473712913 | MUTYH | c.88_89delinsCT (p.Leu30=) c.505_506delinsCT (p.Leu169=) c.472_473delinsCT (p.Leu158=) c.490_491delinsCT (p.Leu164=) c.514_515delinsCT (p.Leu172=) c.116-96_116-95delinsCT (n.116-96_116-95delinsCT) c.*384_*385delinsCT (n.*384_*385delinsCT) c.556_557delinsCT (p.Leu186=) c.547_548delinsCT (p.Leu183=) c.482_483delinsCT (p.Ala161=) c.*211_*212delinsCT (n.*211_*212delinsCT) n.418_419delinsCT c.1060_1061delinsCT (p.Leu354=) c.440_441delinsCT (p.Ala147=) c.*285_*286delinsCT (n.*285_*286delinsCT) c.431_432delinsCT (p.Ala144=) c.*169_*170delinsCT (n.*169_*170delinsCT) c.500_501delinsCT (n.500_501delinsCT) c.475_476delinsCT (p.Leu159=) c.517_518delinsCT (p.Leu173=) n.163_164delinsCT c.*395_*396delinsCT (n.*395_*396delinsCT) c.359_360delinsCT (p.Ala120=) n.912_913delinsCT n.459_460delinsCT n.755_756delinsCT n.945_946delinsCT n.987_988delinsCT n.773_774delinsCT c.167_168delinsCT (p.Ala56=) n.869_870delinsCT c.*123_*124delinsCT (n.*123_*124delinsCT) c.115+1608_115+1609delinsCT (n.115+1608_115+1609delinsCT) c.122-96_122-95delinsCT (n.122-96_122-95delinsCT) c.196_197delinsCT (p.Leu66=) c.532_533delinsCT (p.Leu178=) c.94_95delinsCT (p.Leu32=) c.85_86delinsCT (p.Leu29=) c.100_101delinsCT (p.Leu34=) n.603_604delinsCT c.127_128delinsCT (p.Leu43=) n.730_731delinsCT n.544_545delinsCT c.-45_-44delinsCT (n.-45_-44delinsCT) n.517_518delinsCT n.329_330delinsCT n.509_510delinsCT n.1044_1045delinsCT n.617_618delinsCT n.700_701delinsCT n.549_550delinsCT | |
| 1 | g.45332782_45332783delinsCA | CA16610196 | MUTYH | c.88_89delinsTG (p.Leu30Trp) c.505_506delinsTG (p.Leu169Trp) c.472_473delinsTG (p.Leu158Trp) c.490_491delinsTG (p.Leu164Trp) c.514_515delinsTG (p.Leu172Trp) c.116-96_116-95delinsTG (n.116-96_116-95delinsTG) c.*384_*385delinsTG (n.*384_*385delinsTG) c.556_557delinsTG (p.Leu186Trp) c.547_548delinsTG (p.Leu183Trp) c.482_483delinsTG (p.Ala161Val) c.*211_*212delinsTG (n.*211_*212delinsTG) n.418_419delinsTG c.1060_1061delinsTG (p.Leu354Trp) c.440_441delinsTG (p.Ala147Val) c.*285_*286delinsTG (n.*285_*286delinsTG) c.431_432delinsTG (p.Ala144Val) c.*169_*170delinsTG (n.*169_*170delinsTG) c.500_501delinsTG (n.500_501delinsTG) c.475_476delinsTG (p.Leu159Trp) c.517_518delinsTG (p.Leu173Trp) n.163_164delinsTG c.*395_*396delinsTG (n.*395_*396delinsTG) c.359_360delinsTG (p.Ala120Val) n.912_913delinsTG n.459_460delinsTG n.755_756delinsTG n.945_946delinsTG n.987_988delinsTG n.773_774delinsTG c.167_168delinsTG (p.Ala56Val) n.869_870delinsTG c.*123_*124delinsTG (n.*123_*124delinsTG) c.115+1608_115+1609delinsTG (n.115+1608_115+1609delinsTG) c.122-96_122-95delinsTG (n.122-96_122-95delinsTG) c.196_197delinsTG (p.Leu66Trp) c.532_533delinsTG (p.Leu178Trp) c.94_95delinsTG (p.Leu32Trp) c.85_86delinsTG (p.Leu29Trp) c.100_101delinsTG (p.Leu34Trp) n.603_604delinsTG c.127_128delinsTG (p.Leu43Trp) n.730_731delinsTG n.544_545delinsTG c.-45_-44delinsTG (n.-45_-44delinsTG) n.517_518delinsTG n.329_330delinsTG n.509_510delinsTG n.1044_1045delinsTG n.617_618delinsTG n.700_701delinsTG n.549_550delinsTG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332783G>A | CA340135617 | MUTYH | c.88C>T (p.Leu30=) c.505C>T (p.Leu169=) c.472C>T (p.Leu158=) c.490C>T (p.Leu164=) c.514C>T (p.Leu172=) c.116-96C>T (n.116-96C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.556C>T (p.Leu186=) c.547C>T (p.Leu183=) c.482C>T (p.Ala161Val) c.*211C>T (n.*211C>T) n.418C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.*169C>T (n.*169C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.517C>T (p.Leu173=) n.163C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) n.912C>T n.459C>T n.755C>T n.945C>T n.987C>T n.773C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.869C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.115+1608C>T (n.115+1608C>T) c.122-96C>T (n.122-96C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.532C>T (p.Leu178=) c.94C>T (p.Leu32=) c.85C>T (p.Leu29=) c.100C>T (p.Leu34=) n.603C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.730C>T n.544C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.517C>T n.329C>T n.509C>T n.1044C>T n.617C>T n.700C>T n.549C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332783G>C | CA340135619 | MUTYH | c.88C>G (p.Leu30Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.116-96C>G (n.116-96C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) n.418C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*169C>G (n.*169C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.163C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.912C>G n.459C>G n.755C>G n.945C>G n.987C>G n.773C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.869C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.115+1608C>G (n.115+1608C>G) c.122-96C>G (n.122-96C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.603C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.730C>G n.544C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.517C>G n.329C>G n.509C>G n.1044C>G n.617C>G n.700C>G n.549C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332783G= | CA2473712914 | MUTYH | c.88C= (p.Leu30=) c.505C= (p.Leu169=) c.472C= (p.Leu158=) c.490C= (p.Leu164=) c.514C= (p.Leu172=) c.116-96C= (n.116-96C=) c.*384C= (n.*384C=) c.556C= (p.Leu186=) c.547C= (p.Leu183=) c.482C= (p.Ala161=) c.*211C= (n.*211C=) n.418C= c.1060C= (p.Leu354=) c.440C= (p.Ala147=) c.*285C= (n.*285C=) c.431C= (p.Ala144=) c.*169C= (n.*169C=) c.500C= (n.500C=) c.475C= (p.Leu159=) c.517C= (p.Leu173=) n.163C= c.*395C= (n.*395C=) c.359C= (p.Ala120=) n.912C= n.459C= n.755C= n.945C= n.987C= n.773C= c.167C= (p.Ala56=) n.869C= c.*123C= (n.*123C=) c.115+1608C= (n.115+1608C=) c.122-96C= (n.122-96C=) c.196C= (p.Leu66=) c.532C= (p.Leu178=) c.94C= (p.Leu32=) c.85C= (p.Leu29=) c.100C= (p.Leu34=) n.603C= c.127C= (p.Leu43=) n.730C= n.544C= c.-45C= (n.-45C=) n.517C= n.329C= n.509C= n.1044C= n.617C= n.700C= n.549C= | |
| 1 | g.45332783G>T | CA340135621 | MUTYH | c.88C>A (p.Leu30Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.514C>A (p.Leu172Met) c.116-96C>A (n.116-96C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*211C>A (n.*211C>A) n.418C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.*169C>A (n.*169C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.163C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.912C>A n.459C>A n.755C>A n.945C>A n.987C>A n.773C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.869C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.115+1608C>A (n.115+1608C>A) c.122-96C>A (n.122-96C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.94C>A (p.Leu32Met) c.85C>A (p.Leu29Met) c.100C>A (p.Leu34Met) n.603C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.730C>A n.544C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.517C>A n.329C>A n.509C>A n.1044C>A n.617C>A n.700C>A n.549C>A | dbSNP |
| 1 | g.45332784C>A | CA340135623 | MUTYH | c.87G>T (p.Arg29=) c.504G>T (p.Arg168=) c.471G>T (p.Arg157=) c.489G>T (p.Arg163=) c.513G>T (p.Arg171=) c.116-97G>T (n.116-97G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.555G>T (p.Arg185=) c.546G>T (p.Arg182=) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) n.417G>T c.1059G>T (p.Arg353=) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.*168G>T (n.*168G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.474G>T (p.Arg158=) c.516G>T (p.Arg172=) n.162G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.911G>T n.458G>T n.754G>T n.944G>T n.986G>T n.772G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.868G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.115+1607G>T (n.115+1607G>T) c.122-97G>T (n.122-97G>T) c.195G>T (p.Arg65=) c.531G>T (p.Arg177=) c.93G>T (p.Arg31=) c.84G>T (p.Arg28=) c.99G>T (p.Arg33=) n.602G>T c.126G>T (p.Arg42=) n.729G>T n.543G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.516G>T n.328G>T n.508G>T n.1043G>T n.616G>T n.699G>T n.548G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332784C>G | CA340135625 | MUTYH | c.87G>C (p.Arg29=) c.504G>C (p.Arg168=) c.471G>C (p.Arg157=) c.489G>C (p.Arg163=) c.513G>C (p.Arg171=) c.116-97G>C (n.116-97G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.555G>C (p.Arg185=) c.546G>C (p.Arg182=) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) n.417G>C c.1059G>C (p.Arg353=) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.474G>C (p.Arg158=) c.516G>C (p.Arg172=) n.162G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.911G>C n.458G>C n.754G>C n.944G>C n.986G>C n.772G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.868G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.115+1607G>C (n.115+1607G>C) c.122-97G>C (n.122-97G>C) c.195G>C (p.Arg65=) c.531G>C (p.Arg177=) c.93G>C (p.Arg31=) c.84G>C (p.Arg28=) c.99G>C (p.Arg33=) n.602G>C c.126G>C (p.Arg42=) n.729G>C n.543G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.516G>C n.328G>C n.508G>C n.1043G>C n.616G>C n.699G>C n.548G>C | |
| 1 | g.45332784C>T | CA340135626 | MUTYH | c.87G>A (p.Arg29=) c.504G>A (p.Arg168=) c.471G>A (p.Arg157=) c.489G>A (p.Arg163=) c.513G>A (p.Arg171=) c.116-97G>A (n.116-97G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.555G>A (p.Arg185=) c.546G>A (p.Arg182=) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) n.417G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.*168G>A (n.*168G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.474G>A (p.Arg158=) c.516G>A (p.Arg172=) n.162G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.911G>A n.458G>A n.754G>A n.944G>A n.986G>A n.772G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.868G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.115+1607G>A (n.115+1607G>A) c.122-97G>A (n.122-97G>A) c.195G>A (p.Arg65=) c.531G>A (p.Arg177=) c.93G>A (p.Arg31=) c.84G>A (p.Arg28=) c.99G>A (p.Arg33=) n.602G>A c.126G>A (p.Arg42=) n.729G>A n.543G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.516G>A n.328G>A n.508G>A n.1043G>A n.616G>A n.699G>A n.548G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332785C>A | CA340135630 | MUTYH | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.116-98G>T (n.116-98G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.480G>T (p.Ala160=) c.*209G>T (n.*209G>T) n.416G>T c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.438G>T (p.Ala146=) c.*283G>T (n.*283G>T) c.429G>T (p.Ala143=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.161G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.357G>T (p.Ala119=) n.910G>T n.457G>T n.753G>T n.943G>T n.985G>T n.771G>T c.165G>T (p.Ala55=) n.867G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.115+1606G>T (n.115+1606G>T) c.122-98G>T (n.122-98G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.601G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) n.728G>T n.542G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.515G>T n.327G>T n.507G>T n.1042G>T n.615G>T n.698G>T n.547G>T | |
| 1 | g.45332785C= | CA1144740779 | MUTYH | c.86G= (p.Arg29=) c.503G= (p.Arg168=) c.470G= (p.Arg157=) c.488G= (p.Arg163=) c.512G= (p.Arg171=) c.116-98G= (n.116-98G=) c.*382G= (n.*382G=) c.554G= (p.Arg185=) c.545G= (p.Arg182=) c.480G= (p.Ala160=) c.*209G= (n.*209G=) n.416G= c.1058G= (p.Arg353=) c.438G= (p.Ala146=) c.*283G= (n.*283G=) c.429G= (p.Ala143=) c.*167G= (n.*167G=) c.498G= (n.498G=) c.473G= (p.Arg158=) c.515G= (p.Arg172=) n.161G= c.*393G= (n.*393G=) c.357G= (p.Ala119=) n.910G= n.457G= n.753G= n.943G= n.985G= n.771G= c.165G= (p.Ala55=) n.867G= c.*121G= (n.*121G=) c.115+1606G= (n.115+1606G=) c.122-98G= (n.122-98G=) c.194G= (p.Arg65=) c.530G= (p.Arg177=) c.92G= (p.Arg31=) c.83G= (p.Arg28=) c.98G= (p.Arg33=) n.601G= c.125G= (p.Arg42=) n.728G= n.542G= c.-47G= (n.-47G=) n.515G= n.327G= n.507G= n.1042G= n.615G= n.698G= n.547G= | |
| 1 | g.45332785C>G | CA340135628 | MUTYH | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.116-98G>C (n.116-98G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.480G>C (p.Ala160=) c.*209G>C (n.*209G>C) n.416G>C c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.438G>C (p.Ala146=) c.*283G>C (n.*283G>C) c.429G>C (p.Ala143=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.498G>C (n.498G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.161G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.357G>C (p.Ala119=) n.910G>C n.457G>C n.753G>C n.943G>C n.985G>C n.771G>C c.165G>C (p.Ala55=) n.867G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.115+1606G>C (n.115+1606G>C) c.122-98G>C (n.122-98G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.601G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) n.728G>C n.542G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.515G>C n.327G>C n.507G>C n.1042G>C n.615G>C n.698G>C n.547G>C | |
| 1 | g.45332785C>T | CA058221 | MUTYH | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.116-98G>A (n.116-98G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.554G>A (p.Arg185Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.480G>A (p.Ala160=) c.*209G>A (n.*209G>A) n.416G>A c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.438G>A (p.Ala146=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.429G>A (p.Ala143=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) n.161G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.357G>A (p.Ala119=) n.910G>A n.457G>A n.753G>A n.943G>A n.985G>A n.771G>A c.165G>A (p.Ala55=) n.867G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.115+1606G>A (n.115+1606G>A) c.122-98G>A (n.122-98G>A) c.194G>A (p.Arg65Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.83G>A (p.Arg28Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) n.601G>A c.125G>A (p.Arg42Gln) n.728G>A n.542G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.515G>A n.327G>A n.507G>A n.1042G>A n.615G>A n.698G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332786G>A | CA058212 | MUTYH | c.85C>T (p.Arg29Trp) c.502C>T (p.Arg168Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.487C>T (p.Arg163Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) c.116-99C>T (n.116-99C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.553C>T (p.Arg185Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.479C>T (p.Ala160Val) c.*208C>T (n.*208C>T) n.415C>T c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.437C>T (p.Ala146Val) c.*282C>T (n.*282C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.472C>T (p.Arg158Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) n.160C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) n.909C>T n.456C>T n.752C>T n.942C>T n.984C>T n.770C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.866C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.115+1605C>T (n.115+1605C>T) c.122-99C>T (n.122-99C>T) c.193C>T (p.Arg65Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.91C>T (p.Arg31Trp) c.82C>T (p.Arg28Trp) c.97C>T (p.Arg33Trp) n.600C>T c.124C>T (p.Arg42Trp) n.727C>T n.541C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.514C>T n.326C>T n.506C>T n.1041C>T n.614C>T n.697C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332786G>C | CA340135633 | MUTYH | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.116-99C>G (n.116-99C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) n.415C>G c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.160C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.909C>G n.456C>G n.752C>G n.942C>G n.984C>G n.770C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.866C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.115+1605C>G (n.115+1605C>G) c.122-99C>G (n.122-99C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.600C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.727C>G n.541C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.514C>G n.326C>G n.506C>G n.1041C>G n.614C>G n.697C>G n.546C>G | dbSNP |
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| 1 | g.45332786G>T | CA340135635 | MUTYH | c.85C>A (p.Arg29=) c.502C>A (p.Arg168=) c.469C>A (p.Arg157=) c.487C>A (p.Arg163=) c.511C>A (p.Arg171=) c.116-99C>A (n.116-99C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.553C>A (p.Arg185=) c.544C>A (p.Arg182=) c.479C>A (p.Ala160Glu) c.*208C>A (n.*208C>A) n.415C>A c.1057C>A (p.Arg353=) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.*282C>A (n.*282C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.472C>A (p.Arg158=) c.514C>A (p.Arg172=) n.160C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) n.909C>A n.456C>A n.752C>A n.942C>A n.984C>A n.770C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.866C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.115+1605C>A (n.115+1605C>A) c.122-99C>A (n.122-99C>A) c.193C>A (p.Arg65=) c.529C>A (p.Arg177=) c.91C>A (p.Arg31=) c.82C>A (p.Arg28=) c.97C>A (p.Arg33=) n.600C>A c.124C>A (p.Arg42=) n.727C>A n.541C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.514C>A n.326C>A n.506C>A n.1041C>A n.614C>A n.697C>A n.546C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332787C>G | CA340135639 | MUTYH | c.84G>C (p.Arg28=) c.501G>C (p.Arg167=) c.468G>C (p.Arg156=) c.486G>C (p.Arg162=) c.510G>C (p.Arg170=) c.116-100G>C (n.116-100G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.552G>C (p.Arg184=) c.543G>C (p.Arg181=) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) n.414G>C c.1056G>C (p.Arg352=) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.471G>C (p.Arg157=) c.513G>C (p.Arg171=) n.159G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.908G>C n.455G>C n.751G>C n.941G>C n.983G>C n.769G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.865G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.115+1604G>C (n.115+1604G>C) c.122-100G>C (n.122-100G>C) c.192G>C (p.Arg64=) c.528G>C (p.Arg176=) c.90G>C (p.Arg30=) c.81G>C (p.Arg27=) c.96G>C (p.Arg32=) n.599G>C c.123G>C (p.Arg41=) n.726G>C n.540G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.513G>C n.325G>C n.505G>C n.1040G>C n.613G>C n.696G>C n.545G>C | |
| 1 | g.45332787C>T | CA340135640 | MUTYH | c.84G>A (p.Arg28=) c.501G>A (p.Arg167=) c.468G>A (p.Arg156=) c.486G>A (p.Arg162=) c.510G>A (p.Arg170=) c.116-100G>A (n.116-100G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.552G>A (p.Arg184=) c.543G>A (p.Arg181=) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*207G>A (n.*207G>A) n.414G>A c.1056G>A (p.Arg352=) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.471G>A (p.Arg157=) c.513G>A (p.Arg171=) n.159G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.908G>A n.455G>A n.751G>A n.941G>A n.983G>A n.769G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.865G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.115+1604G>A (n.115+1604G>A) c.122-100G>A (n.122-100G>A) c.192G>A (p.Arg64=) c.528G>A (p.Arg176=) c.90G>A (p.Arg30=) c.81G>A (p.Arg27=) c.96G>A (p.Arg32=) n.599G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.726G>A n.540G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.513G>A n.325G>A n.505G>A n.1040G>A n.613G>A n.696G>A n.545G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332788C>A | CA340135643 | MUTYH | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.485G>T (p.Arg162Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.116-101G>T (n.116-101G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.477G>T (p.Pro159=) c.*206G>T (n.*206G>T) n.413G>T c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.435G>T (p.Pro145=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.426G>T (p.Pro142=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.158G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.354G>T (p.Pro118=) n.907G>T n.454G>T n.750G>T n.940G>T n.982G>T n.768G>T c.162G>T (p.Pro54=) n.864G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.115+1603G>T (n.115+1603G>T) c.122-101G>T (n.122-101G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) c.95G>T (p.Arg32Leu) n.598G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.725G>T n.539G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.512G>T n.324G>T n.504G>T n.1039G>T n.612G>T n.695G>T n.544G>T | |
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| 1 | g.45332788C>G | CA340135645 | MUTYH | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.116-101G>C (n.116-101G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.477G>C (p.Pro159=) c.*206G>C (n.*206G>C) n.413G>C c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.435G>C (p.Pro145=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.426G>C (p.Pro142=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.158G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.354G>C (p.Pro118=) n.907G>C n.454G>C n.750G>C n.940G>C n.982G>C n.768G>C c.162G>C (p.Pro54=) n.864G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.115+1603G>C (n.115+1603G>C) c.122-101G>C (n.122-101G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) c.95G>C (p.Arg32Pro) n.598G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.725G>C n.539G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.512G>C n.324G>C n.504G>C n.1039G>C n.612G>C n.695G>C n.544G>C | |
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| 1 | g.45332789G>A | CA013832 | MUTYH | c.82C>T (p.Arg28Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.466C>T (p.Arg156Trp) c.484C>T (p.Arg162Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.116-102C>T (n.116-102C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.550C>T (p.Arg184Trp) c.541C>T (p.Arg181Trp) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) n.412C>T c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*279C>T (n.*279C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) n.157C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.906C>T n.453C>T n.749C>T n.939C>T n.981C>T n.767C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.863C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.115+1602C>T (n.115+1602C>T) c.122-102C>T (n.122-102C>T) c.190C>T (p.Arg64Trp) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.79C>T (p.Arg27Trp) c.94C>T (p.Arg32Trp) n.597C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) n.724C>T n.538C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.511C>T n.323C>T n.503C>T n.1038C>T n.611C>T n.694C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332789G>C | CA340135649 | MUTYH | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.116-102C>G (n.116-102C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) n.412C>G c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*279C>G (n.*279C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.157C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.906C>G n.453C>G n.749C>G n.939C>G n.981C>G n.767C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.863C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.115+1602C>G (n.115+1602C>G) c.122-102C>G (n.122-102C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) n.597C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.724C>G n.538C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.511C>G n.323C>G n.503C>G n.1038C>G n.611C>G n.694C>G n.543C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332789G= | CA2473712917 | MUTYH | c.82C= (p.Arg28=) c.499C= (p.Arg167=) c.466C= (p.Arg156=) c.484C= (p.Arg162=) c.508C= (p.Arg170=) c.116-102C= (n.116-102C=) c.*378C= (n.*378C=) c.550C= (p.Arg184=) c.541C= (p.Arg181=) c.476C= (p.Pro159=) c.*205C= (n.*205C=) n.412C= c.1054C= (p.Arg352=) c.434C= (p.Pro145=) c.*279C= (n.*279C=) c.425C= (p.Pro142=) c.*163C= (n.*163C=) c.494C= (n.494C=) c.469C= (p.Arg157=) c.511C= (p.Arg171=) n.157C= c.*389C= (n.*389C=) c.353C= (p.Pro118=) n.906C= n.453C= n.749C= n.939C= n.981C= n.767C= c.161C= (p.Pro54=) n.863C= c.*117C= (n.*117C=) c.115+1602C= (n.115+1602C=) c.122-102C= (n.122-102C=) c.190C= (p.Arg64=) c.526C= (p.Arg176=) c.88C= (p.Arg30=) c.79C= (p.Arg27=) c.94C= (p.Arg32=) n.597C= c.121C= (p.Arg41=) n.724C= n.538C= c.-51C= (n.-51C=) n.511C= n.323C= n.503C= n.1038C= n.611C= n.694C= n.543C= | |
| 1 | g.45332789G>T | CA340135650 | MUTYH | c.82C>A (p.Arg28=) c.499C>A (p.Arg167=) c.466C>A (p.Arg156=) c.484C>A (p.Arg162=) c.508C>A (p.Arg170=) c.116-102C>A (n.116-102C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.550C>A (p.Arg184=) c.541C>A (p.Arg181=) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.*205C>A (n.*205C>A) n.412C>A c.1054C>A (p.Arg352=) c.434C>A (p.Pro145Gln) c.*279C>A (n.*279C>A) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.469C>A (p.Arg157=) c.511C>A (p.Arg171=) n.157C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.353C>A (p.Pro118Gln) n.906C>A n.453C>A n.749C>A n.939C>A n.981C>A n.767C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) n.863C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.115+1602C>A (n.115+1602C>A) c.122-102C>A (n.122-102C>A) c.190C>A (p.Arg64=) c.526C>A (p.Arg176=) c.88C>A (p.Arg30=) c.79C>A (p.Arg27=) c.94C>A (p.Arg32=) n.597C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.724C>A n.538C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.511C>A n.323C>A n.503C>A n.1038C>A n.611C>A n.694C>A n.543C>A | |
| 1 | g.45332790G>A | CA340135654 | MUTYH | c.81C>T (p.Gly27=) c.498C>T (p.Gly166=) c.465C>T (p.Gly155=) c.483C>T (p.Gly161=) c.507C>T (p.Gly169=) c.116-103C>T (n.116-103C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.549C>T (p.Gly183=) c.540C>T (p.Gly180=) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*204C>T (n.*204C>T) n.411C>T c.1053C>T (p.Gly351=) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.*278C>T (n.*278C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.468C>T (p.Gly156=) c.510C>T (p.Gly170=) n.156C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.905C>T n.452C>T n.748C>T n.938C>T n.980C>T n.766C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.862C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.115+1601C>T (n.115+1601C>T) c.122-103C>T (n.122-103C>T) c.189C>T (p.Gly63=) c.525C>T (p.Gly175=) c.87C>T (p.Gly29=) c.78C>T (p.Gly26=) c.93C>T (p.Gly31=) n.596C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.723C>T n.537C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.510C>T n.322C>T n.502C>T n.1037C>T n.610C>T n.693C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332790G>C | CA340135655 | MUTYH | c.81C>G (p.Gly27=) c.498C>G (p.Gly166=) c.465C>G (p.Gly155=) c.483C>G (p.Gly161=) c.507C>G (p.Gly169=) c.116-103C>G (n.116-103C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.549C>G (p.Gly183=) c.540C>G (p.Gly180=) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*204C>G (n.*204C>G) n.411C>G c.1053C>G (p.Gly351=) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.*278C>G (n.*278C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.468C>G (p.Gly156=) c.510C>G (p.Gly170=) n.156C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.905C>G n.452C>G n.748C>G n.938C>G n.980C>G n.766C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.862C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.115+1601C>G (n.115+1601C>G) c.122-103C>G (n.122-103C>G) c.189C>G (p.Gly63=) c.525C>G (p.Gly175=) c.87C>G (p.Gly29=) c.78C>G (p.Gly26=) c.93C>G (p.Gly31=) n.596C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.723C>G n.537C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.510C>G n.322C>G n.502C>G n.1037C>G n.610C>G n.693C>G n.542C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332790G= | CA2473712918 | MUTYH | c.81C= (p.Gly27=) c.498C= (p.Gly166=) c.465C= (p.Gly155=) c.483C= (p.Gly161=) c.507C= (p.Gly169=) c.116-103C= (n.116-103C=) c.*377C= (n.*377C=) c.549C= (p.Gly183=) c.540C= (p.Gly180=) c.475C= (p.Pro159=) c.*204C= (n.*204C=) n.411C= c.1053C= (p.Gly351=) c.433C= (p.Pro145=) c.*278C= (n.*278C=) c.424C= (p.Pro142=) c.*162C= (n.*162C=) c.493C= (n.493C=) c.468C= (p.Gly156=) c.510C= (p.Gly170=) n.156C= c.*388C= (n.*388C=) c.352C= (p.Pro118=) n.905C= n.452C= n.748C= n.938C= n.980C= n.766C= c.160C= (p.Pro54=) n.862C= c.*116C= (n.*116C=) c.115+1601C= (n.115+1601C=) c.122-103C= (n.122-103C=) c.189C= (p.Gly63=) c.525C= (p.Gly175=) c.87C= (p.Gly29=) c.78C= (p.Gly26=) c.93C= (p.Gly31=) n.596C= c.120C= (p.Gly40=) n.723C= n.537C= c.-52C= (n.-52C=) n.510C= n.322C= n.502C= n.1037C= n.610C= n.693C= n.542C= | |
| 1 | g.45332790G>T | CA340135653 | MUTYH | c.81C>A (p.Gly27=) c.498C>A (p.Gly166=) c.465C>A (p.Gly155=) c.483C>A (p.Gly161=) c.507C>A (p.Gly169=) c.116-103C>A (n.116-103C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.549C>A (p.Gly183=) c.540C>A (p.Gly180=) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*204C>A (n.*204C>A) n.411C>A c.1053C>A (p.Gly351=) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.*278C>A (n.*278C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.468C>A (p.Gly156=) c.510C>A (p.Gly170=) n.156C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.905C>A n.452C>A n.748C>A n.938C>A n.980C>A n.766C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.862C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.115+1601C>A (n.115+1601C>A) c.122-103C>A (n.122-103C>A) c.189C>A (p.Gly63=) c.525C>A (p.Gly175=) c.87C>A (p.Gly29=) c.78C>A (p.Gly26=) c.93C>A (p.Gly31=) n.596C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.723C>A n.537C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.510C>A n.322C>A n.502C>A n.1037C>A n.610C>A n.693C>A n.542C>A | |
| 1 | g.45332791C>A | CA340135656 | MUTYH | c.80G>T (p.Gly27Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.116-104G>T (n.116-104G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.474G>T (p.Trp158Cys) c.*203G>T (n.*203G>T) n.410G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.432G>T (p.Trp144Cys) c.*277G>T (n.*277G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.155G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) n.904G>T n.451G>T n.747G>T n.937G>T n.979G>T n.765G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.861G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.115+1600G>T (n.115+1600G>T) c.122-104G>T (n.122-104G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.595G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.722G>T n.536G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.509G>T n.321G>T n.501G>T n.1036G>T n.609G>T n.692G>T n.541G>T | |
| 1 | g.45332791C= | CA1148224298 | MUTYH | c.80G= (p.Gly27=) c.497G= (p.Gly166=) c.464G= (p.Gly155=) c.482G= (p.Gly161=) c.506G= (p.Gly169=) c.116-104G= (n.116-104G=) c.*376G= (n.*376G=) c.548G= (p.Gly183=) c.539G= (p.Gly180=) c.474G= (p.Trp158=) c.*203G= (n.*203G=) n.410G= c.1052G= (p.Gly351=) c.432G= (p.Trp144=) c.*277G= (n.*277G=) c.423G= (p.Trp141=) c.*161G= (n.*161G=) c.492G= (n.492G=) c.467G= (p.Gly156=) c.509G= (p.Gly170=) n.155G= c.*387G= (n.*387G=) c.351G= (p.Trp117=) n.904G= n.451G= n.747G= n.937G= n.979G= n.765G= c.159G= (p.Trp53=) n.861G= c.*115G= (n.*115G=) c.115+1600G= (n.115+1600G=) c.122-104G= (n.122-104G=) c.188G= (p.Gly63=) c.524G= (p.Gly175=) c.86G= (p.Gly29=) c.77G= (p.Gly26=) c.92G= (p.Gly31=) n.595G= c.119G= (p.Gly40=) n.722G= n.536G= c.-53G= (n.-53G=) n.509G= n.321G= n.501G= n.1036G= n.609G= n.692G= n.541G= | |
| 1 | g.45332791C>G | CA340135658 | MUTYH | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.116-104G>C (n.116-104G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.474G>C (p.Trp158Cys) c.*203G>C (n.*203G>C) n.410G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.432G>C (p.Trp144Cys) c.*277G>C (n.*277G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.*161G>C (n.*161G>C) c.492G>C (n.492G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.155G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) n.904G>C n.451G>C n.747G>C n.937G>C n.979G>C n.765G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) n.861G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.115+1600G>C (n.115+1600G>C) c.122-104G>C (n.122-104G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.595G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.722G>C n.536G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.509G>C n.321G>C n.501G>C n.1036G>C n.609G>C n.692G>C n.541G>C | |
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| 1 | g.45332792C= | CA2473712919 | MUTYH | c.79G= (p.Gly27=) c.496G= (p.Gly166=) c.463G= (p.Gly155=) c.481G= (p.Gly161=) c.505G= (p.Gly169=) c.116-105G= (n.116-105G=) c.*375G= (n.*375G=) c.547G= (p.Gly183=) c.538G= (p.Gly180=) c.473G= (p.Trp158=) c.*202G= (n.*202G=) n.409G= c.1051G= (p.Gly351=) c.431G= (p.Trp144=) c.*276G= (n.*276G=) c.422G= (p.Trp141=) c.*160G= (n.*160G=) c.491G= (n.491G=) c.466G= (p.Gly156=) c.508G= (p.Gly170=) n.154G= c.*386G= (n.*386G=) c.350G= (p.Trp117=) n.903G= n.450G= n.746G= n.936G= n.978G= n.764G= c.158G= (p.Trp53=) n.860G= c.*114G= (n.*114G=) c.115+1599G= (n.115+1599G=) c.122-105G= (n.122-105G=) c.187G= (p.Gly63=) c.523G= (p.Gly175=) c.85G= (p.Gly29=) c.76G= (p.Gly26=) c.91G= (p.Gly31=) n.594G= c.118G= (p.Gly40=) n.721G= n.535G= c.-54G= (n.-54G=) n.508G= n.320G= n.500G= n.1035G= n.608G= n.691G= n.540G= | |
| 1 | g.45332792C>G | CA340135662 | MUTYH | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.116-105G>C (n.116-105G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.473G>C (p.Trp158Ser) c.*202G>C (n.*202G>C) n.409G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.431G>C (p.Trp144Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.*160G>C (n.*160G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.154G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) n.903G>C n.450G>C n.746G>C n.936G>C n.978G>C n.764G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) n.860G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.115+1599G>C (n.115+1599G>C) c.122-105G>C (n.122-105G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.594G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.721G>C n.535G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.508G>C n.320G>C n.500G>C n.1035G>C n.608G>C n.691G>C n.540G>C | |
| 1 | g.45332792C>T | CA340135664 | MUTYH | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.116-105G>A (n.116-105G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.473G>A (p.Trp158Ter) c.*202G>A (n.*202G>A) n.409G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.431G>A (p.Trp144Ter) c.*276G>A (n.*276G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.154G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) n.903G>A n.450G>A n.746G>A n.936G>A n.978G>A n.764G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) n.860G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.115+1599G>A (n.115+1599G>A) c.122-105G>A (n.122-105G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.594G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.721G>A n.535G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.508G>A n.320G>A n.500G>A n.1035G>A n.608G>A n.691G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332793A>C | CA340135668 | MUTYH | c.78T>G (p.Arg26=) c.495T>G (p.Arg165=) c.462T>G (p.Arg154=) c.480T>G (p.Arg160=) c.504T>G (p.Arg168=) c.116-106T>G (n.116-106T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.546T>G (p.Arg182=) c.537T>G (p.Arg179=) c.472T>G (p.Trp158Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.408T>G c.1050T>G (p.Arg350=) c.430T>G (p.Trp144Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.465T>G (p.Arg155=) c.507T>G (p.Arg169=) n.153T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) n.902T>G n.449T>G n.745T>G n.935T>G n.977T>G n.763T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.859T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.115+1598T>G (n.115+1598T>G) c.122-106T>G (n.122-106T>G) c.186T>G (p.Arg62=) c.522T>G (p.Arg174=) c.84T>G (p.Arg28=) c.75T>G (p.Arg25=) c.90T>G (p.Arg30=) n.593T>G c.117T>G (p.Arg39=) n.720T>G n.534T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.507T>G n.319T>G n.499T>G n.1034T>G n.607T>G n.690T>G n.539T>G | |
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| 1 | g.45332794C>G | CA340135670 | MUTYH | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.116-107G>C (n.116-107G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) c.471G>C (p.Ser157=) c.*200G>C (n.*200G>C) n.407G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.429G>C (p.Ser143=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.420G>C (p.Ser140=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.489G>C (n.489G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.152G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.348G>C (p.Ser116=) n.901G>C n.448G>C n.744G>C n.934G>C n.976G>C n.762G>C c.156G>C (p.Ser52=) n.858G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.115+1597G>C (n.115+1597G>C) c.122-107G>C (n.122-107G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.592G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.719G>C n.533G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.506G>C n.318G>C n.498G>C n.1033G>C n.606G>C n.689G>C n.538G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332794C>T | CA013795 | MUTYH | c.77G>A (p.Arg26His) c.494G>A (p.Arg165His) c.461G>A (p.Arg154His) c.479G>A (p.Arg160His) c.503G>A (p.Arg168His) c.116-107G>A (n.116-107G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.545G>A (p.Arg182His) c.536G>A (p.Arg179His) c.471G>A (p.Ser157=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.407G>A c.1049G>A (p.Arg350His) c.429G>A (p.Ser143=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.420G>A (p.Ser140=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.464G>A (p.Arg155His) c.506G>A (p.Arg169His) n.152G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.348G>A (p.Ser116=) n.901G>A n.448G>A n.744G>A n.934G>A n.976G>A n.762G>A c.156G>A (p.Ser52=) n.858G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.115+1597G>A (n.115+1597G>A) c.122-107G>A (n.122-107G>A) c.185G>A (p.Arg62His) c.521G>A (p.Arg174His) c.83G>A (p.Arg28His) c.74G>A (p.Arg25His) c.89G>A (p.Arg30His) n.592G>A c.116G>A (p.Arg39His) n.719G>A n.533G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.506G>A n.318G>A n.498G>A n.1033G>A n.606G>A n.689G>A n.538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.45332795G>C | CA340135674 | MUTYH | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.116-108C>G (n.116-108C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) c.470C>G (p.Ser157Trp) c.*199C>G (n.*199C>G) n.406C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.428C>G (p.Ser143Trp) c.*273C>G (n.*273C>G) c.419C>G (p.Ser140Trp) c.*157C>G (n.*157C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.151C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.347C>G (p.Ser116Trp) n.900C>G n.447C>G n.743C>G n.933C>G n.975C>G n.761C>G c.155C>G (p.Ser52Trp) n.857C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.115+1596C>G (n.115+1596C>G) c.122-108C>G (n.122-108C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.591C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.718C>G n.532C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.505C>G n.317C>G n.497C>G n.1032C>G n.605C>G n.688C>G n.537C>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332795G>T | CA340135676 | MUTYH | c.76C>A (p.Arg26Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.478C>A (p.Arg160Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.116-108C>A (n.116-108C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.544C>A (p.Arg182Ser) c.535C>A (p.Arg179Ser) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) n.406C>A c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.*273C>A (n.*273C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) c.*157C>A (n.*157C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) n.151C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.347C>A (p.Ser116Ter) n.900C>A n.447C>A n.743C>A n.933C>A n.975C>A n.761C>A c.155C>A (p.Ser52Ter) n.857C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.115+1596C>A (n.115+1596C>A) c.122-108C>A (n.122-108C>A) c.184C>A (p.Arg62Ser) c.520C>A (p.Arg174Ser) c.82C>A (p.Arg28Ser) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) n.591C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) n.718C>A n.532C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.505C>A n.317C>A n.497C>A n.1032C>A n.605C>A n.688C>A n.537C>A | |
| 1 | g.45332796A= | CA2473712922 | MUTYH | c.75T= (p.Ser25=) c.492T= (p.Ser164=) c.459T= (p.Ser153=) c.477T= (p.Ser159=) c.501T= (p.Ser167=) c.116-109T= (n.116-109T=) c.*371T= (n.*371T=) c.543T= (p.Ser181=) c.534T= (p.Ser178=) c.469T= (p.Ser157=) c.*198T= (n.*198T=) n.405T= c.1047T= (p.Ser349=) c.427T= (p.Ser143=) c.*272T= (n.*272T=) c.418T= (p.Ser140=) c.*156T= (n.*156T=) c.487T= (n.487T=) c.462T= (p.Ser154=) c.504T= (p.Ser168=) n.150T= c.*382T= (n.*382T=) c.346T= (p.Ser116=) n.899T= n.446T= n.742T= n.932T= n.974T= n.760T= c.154T= (p.Ser52=) n.856T= c.*110T= (n.*110T=) c.115+1595T= (n.115+1595T=) c.122-109T= (n.122-109T=) c.183T= (p.Ser61=) c.519T= (p.Ser173=) c.81T= (p.Ser27=) c.72T= (p.Ser24=) c.87T= (p.Ser29=) n.590T= c.114T= (p.Ser38=) n.717T= n.531T= c.-58T= (n.-58T=) n.504T= n.316T= n.496T= n.1031T= n.604T= n.687T= n.536T= | |
| 1 | g.45332796A>C | CA340135678 | MUTYH | c.75T>G (p.Ser25=) c.492T>G (p.Ser164=) c.459T>G (p.Ser153=) c.477T>G (p.Ser159=) c.501T>G (p.Ser167=) c.116-109T>G (n.116-109T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.543T>G (p.Ser181=) c.534T>G (p.Ser178=) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*198T>G (n.*198T>G) n.405T>G c.1047T>G (p.Ser349=) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.*272T>G (n.*272T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.*156T>G (n.*156T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.462T>G (p.Ser154=) c.504T>G (p.Ser168=) n.150T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.899T>G n.446T>G n.742T>G n.932T>G n.974T>G n.760T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.856T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.115+1595T>G (n.115+1595T>G) c.122-109T>G (n.122-109T>G) c.183T>G (p.Ser61=) c.519T>G (p.Ser173=) c.81T>G (p.Ser27=) c.72T>G (p.Ser24=) c.87T>G (p.Ser29=) n.590T>G c.114T>G (p.Ser38=) n.717T>G n.531T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.504T>G n.316T>G n.496T>G n.1031T>G n.604T>G n.687T>G n.536T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332796A>G | CA340135682 | MUTYH | c.75T>C (p.Ser25=) c.492T>C (p.Ser164=) c.459T>C (p.Ser153=) c.477T>C (p.Ser159=) c.501T>C (p.Ser167=) c.116-109T>C (n.116-109T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.543T>C (p.Ser181=) c.534T>C (p.Ser178=) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*198T>C (n.*198T>C) n.405T>C c.1047T>C (p.Ser349=) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.*272T>C (n.*272T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.504T>C (p.Ser168=) n.150T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.899T>C n.446T>C n.742T>C n.932T>C n.974T>C n.760T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.856T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.115+1595T>C (n.115+1595T>C) c.122-109T>C (n.122-109T>C) c.183T>C (p.Ser61=) c.519T>C (p.Ser173=) c.81T>C (p.Ser27=) c.72T>C (p.Ser24=) c.87T>C (p.Ser29=) n.590T>C c.114T>C (p.Ser38=) n.717T>C n.531T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.504T>C n.316T>C n.496T>C n.1031T>C n.604T>C n.687T>C n.536T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332796A>T | CA340135680 | MUTYH | c.75T>A (p.Ser25=) c.492T>A (p.Ser164=) c.459T>A (p.Ser153=) c.477T>A (p.Ser159=) c.501T>A (p.Ser167=) c.116-109T>A (n.116-109T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.543T>A (p.Ser181=) c.534T>A (p.Ser178=) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*198T>A (n.*198T>A) n.405T>A c.1047T>A (p.Ser349=) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.*272T>A (n.*272T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.*156T>A (n.*156T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.462T>A (p.Ser154=) c.504T>A (p.Ser168=) n.150T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.899T>A n.446T>A n.742T>A n.932T>A n.974T>A n.760T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.856T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.115+1595T>A (n.115+1595T>A) c.122-109T>A (n.122-109T>A) c.183T>A (p.Ser61=) c.519T>A (p.Ser173=) c.81T>A (p.Ser27=) c.72T>A (p.Ser24=) c.87T>A (p.Ser29=) n.590T>A c.114T>A (p.Ser38=) n.717T>A n.531T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.504T>A n.316T>A n.496T>A n.1031T>A n.604T>A n.687T>A n.536T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332796_45332797delinsAG | CA2473712921 | MUTYH | c.74_75delinsCT (p.Ser25=) c.491_492delinsCT (p.Ser164=) c.458_459delinsCT (p.Ser153=) c.476_477delinsCT (p.Ser159=) c.500_501delinsCT (p.Ser167=) c.116-110_116-109delinsCT (n.116-110_116-109delinsCT) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) c.542_543delinsCT (p.Ser181=) c.533_534delinsCT (p.Ser178=) c.468_469delinsCT (p.Phe156=) c.*197_*198delinsCT (n.*197_*198delinsCT) n.404_405delinsCT c.1046_1047delinsCT (p.Ser349=) c.426_427delinsCT (p.Phe142=) c.*271_*272delinsCT (n.*271_*272delinsCT) c.417_418delinsCT (p.Phe139=) c.*155_*156delinsCT (n.*155_*156delinsCT) c.486_487delinsCT (n.486_487delinsCT) c.461_462delinsCT (p.Ser154=) c.503_504delinsCT (p.Ser168=) n.149_150delinsCT c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT) c.345_346delinsCT (p.Phe115=) n.898_899delinsCT n.445_446delinsCT n.741_742delinsCT n.931_932delinsCT n.973_974delinsCT n.759_760delinsCT c.153_154delinsCT (p.Phe51=) n.855_856delinsCT c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT) c.115+1594_115+1595delinsCT (n.115+1594_115+1595delinsCT) c.122-110_122-109delinsCT (n.122-110_122-109delinsCT) c.182_183delinsCT (p.Ser61=) c.518_519delinsCT (p.Ser173=) c.80_81delinsCT (p.Ser27=) c.71_72delinsCT (p.Ser24=) c.86_87delinsCT (p.Ser29=) n.589_590delinsCT c.113_114delinsCT (p.Ser38=) n.716_717delinsCT n.530_531delinsCT c.-59_-58delinsCT (n.-59_-58delinsCT) n.503_504delinsCT n.315_316delinsCT n.495_496delinsCT n.1030_1031delinsCT n.603_604delinsCT n.686_687delinsCT n.535_536delinsCT | |
| 1 | g.45332796_45332797delinsGA | CA915941276 | MUTYH | c.74_75delinsTC (p.Ser25Phe) c.491_492delinsTC (p.Ser164Phe) c.458_459delinsTC (p.Ser153Phe) c.476_477delinsTC (p.Ser159Phe) c.500_501delinsTC (p.Ser167Phe) c.116-110_116-109delinsTC (n.116-110_116-109delinsTC) c.*370_*371delinsTC (n.*370_*371delinsTC) c.542_543delinsTC (p.Ser181Phe) c.533_534delinsTC (p.Ser178Phe) c.468_469delinsTC (p.Ser157Pro) c.*197_*198delinsTC (n.*197_*198delinsTC) n.404_405delinsTC c.1046_1047delinsTC (p.Ser349Phe) c.426_427delinsTC (p.Ser143Pro) c.*271_*272delinsTC (n.*271_*272delinsTC) c.417_418delinsTC (p.Ser140Pro) c.*155_*156delinsTC (n.*155_*156delinsTC) c.486_487delinsTC (n.486_487delinsTC) c.461_462delinsTC (p.Ser154Phe) c.503_504delinsTC (p.Ser168Phe) n.149_150delinsTC c.*381_*382delinsTC (n.*381_*382delinsTC) c.345_346delinsTC (p.Ser116Pro) n.898_899delinsTC n.445_446delinsTC n.741_742delinsTC n.931_932delinsTC n.973_974delinsTC n.759_760delinsTC c.153_154delinsTC (p.Ser52Pro) n.855_856delinsTC c.*109_*110delinsTC (n.*109_*110delinsTC) c.115+1594_115+1595delinsTC (n.115+1594_115+1595delinsTC) c.122-110_122-109delinsTC (n.122-110_122-109delinsTC) c.182_183delinsTC (p.Ser61Phe) c.518_519delinsTC (p.Ser173Phe) c.80_81delinsTC (p.Ser27Phe) c.71_72delinsTC (p.Ser24Phe) c.86_87delinsTC (p.Ser29Phe) n.589_590delinsTC c.113_114delinsTC (p.Ser38Phe) n.716_717delinsTC n.530_531delinsTC c.-59_-58delinsTC (n.-59_-58delinsTC) n.503_504delinsTC n.315_316delinsTC n.495_496delinsTC n.1030_1031delinsTC n.603_604delinsTC n.686_687delinsTC n.535_536delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332797G>A | CA10577731 | MUTYH | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.116-110C>T (n.116-110C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.468C>T (p.Phe156=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.404C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.426C>T (p.Phe142=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.417C>T (p.Phe139=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.149C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.345C>T (p.Phe115=) n.898C>T n.445C>T n.741C>T n.931C>T n.973C>T n.759C>T c.153C>T (p.Phe51=) n.855C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.115+1594C>T (n.115+1594C>T) c.122-110C>T (n.122-110C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) n.589C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.716C>T n.530C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.503C>T n.315C>T n.495C>T n.1030C>T n.603C>T n.686C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332797G>C | CA340135684 | MUTYH | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.116-110C>G (n.116-110C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.*197C>G (n.*197C>G) n.404C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.*271C>G (n.*271C>G) c.417C>G (p.Phe139Leu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.149C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.345C>G (p.Phe115Leu) n.898C>G n.445C>G n.741C>G n.931C>G n.973C>G n.759C>G c.153C>G (p.Phe51Leu) n.855C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.115+1594C>G (n.115+1594C>G) c.122-110C>G (n.122-110C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) n.589C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.716C>G n.530C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.503C>G n.315C>G n.495C>G n.1030C>G n.603C>G n.686C>G n.535C>G | |
| 1 | g.45332797G= | CA2473712923 | MUTYH | c.74C= (p.Ser25=) c.491C= (p.Ser164=) c.458C= (p.Ser153=) c.476C= (p.Ser159=) c.500C= (p.Ser167=) c.116-110C= (n.116-110C=) c.*370C= (n.*370C=) c.542C= (p.Ser181=) c.533C= (p.Ser178=) c.468C= (p.Phe156=) c.*197C= (n.*197C=) n.404C= c.1046C= (p.Ser349=) c.426C= (p.Phe142=) c.*271C= (n.*271C=) c.417C= (p.Phe139=) c.*155C= (n.*155C=) c.486C= (n.486C=) c.461C= (p.Ser154=) c.503C= (p.Ser168=) n.149C= c.*381C= (n.*381C=) c.345C= (p.Phe115=) n.898C= n.445C= n.741C= n.931C= n.973C= n.759C= c.153C= (p.Phe51=) n.855C= c.*109C= (n.*109C=) c.115+1594C= (n.115+1594C=) c.122-110C= (n.122-110C=) c.182C= (p.Ser61=) c.518C= (p.Ser173=) c.80C= (p.Ser27=) c.71C= (p.Ser24=) c.86C= (p.Ser29=) n.589C= c.113C= (p.Ser38=) n.716C= n.530C= c.-59C= (n.-59C=) n.503C= n.315C= n.495C= n.1030C= n.603C= n.686C= n.535C= | |
| 1 | g.45332797G>T | CA340135686 | MUTYH | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.116-110C>A (n.116-110C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.*197C>A (n.*197C>A) n.404C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.*271C>A (n.*271C>A) c.417C>A (p.Phe139Leu) c.*155C>A (n.*155C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.149C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.345C>A (p.Phe115Leu) n.898C>A n.445C>A n.741C>A n.931C>A n.973C>A n.759C>A c.153C>A (p.Phe51Leu) n.855C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.115+1594C>A (n.115+1594C>A) c.122-110C>A (n.122-110C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.589C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.716C>A n.530C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.503C>A n.315C>A n.495C>A n.1030C>A n.603C>A n.686C>A n.535C>A | |
| 1 | g.45332798A= | CA2473712924 | MUTYH | c.73T= (p.Ser25=) c.490T= (p.Ser164=) c.457T= (p.Ser153=) c.475T= (p.Ser159=) c.499T= (p.Ser167=) c.116-111T= (n.116-111T=) c.*369T= (n.*369T=) c.541T= (p.Ser181=) c.532T= (p.Ser178=) c.467T= (p.Phe156=) c.*196T= (n.*196T=) n.403T= c.1045T= (p.Ser349=) c.425T= (p.Phe142=) c.*270T= (n.*270T=) c.416T= (p.Phe139=) c.*154T= (n.*154T=) c.485T= (n.485T=) c.460T= (p.Ser154=) c.502T= (p.Ser168=) n.148T= c.*380T= (n.*380T=) c.344T= (p.Phe115=) n.897T= n.444T= n.740T= n.930T= n.972T= n.758T= c.152T= (p.Phe51=) n.854T= c.*108T= (n.*108T=) c.115+1593T= (n.115+1593T=) c.122-111T= (n.122-111T=) c.181T= (p.Ser61=) c.517T= (p.Ser173=) c.79T= (p.Ser27=) c.70T= (p.Ser24=) c.85T= (p.Ser29=) n.588T= c.112T= (p.Ser38=) n.715T= n.529T= c.-60T= (n.-60T=) n.502T= n.314T= n.494T= n.1029T= n.602T= n.685T= n.534T= | |
| 1 | g.45332798A>C | CA058159 | MUTYH | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.116-111T>G (n.116-111T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*196T>G (n.*196T>G) n.403T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.*270T>G (n.*270T>G) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.*154T>G (n.*154T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.148T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.897T>G n.444T>G n.740T>G n.930T>G n.972T>G n.758T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) n.854T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.115+1593T>G (n.115+1593T>G) c.122-111T>G (n.122-111T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) n.588T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.715T>G n.529T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.502T>G n.314T>G n.494T>G n.1029T>G n.602T>G n.685T>G n.534T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332798A>G | CA21838772 | MUTYH | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.116-111T>C (n.116-111T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*196T>C (n.*196T>C) n.403T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.*154T>C (n.*154T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.148T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.897T>C n.444T>C n.740T>C n.930T>C n.972T>C n.758T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) n.854T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.115+1593T>C (n.115+1593T>C) c.122-111T>C (n.122-111T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) n.588T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.715T>C n.529T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.502T>C n.314T>C n.494T>C n.1029T>C n.602T>C n.685T>C n.534T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332798A>T | CA340135690 | MUTYH | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.116-111T>A (n.116-111T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*196T>A (n.*196T>A) n.403T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.*154T>A (n.*154T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.148T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.897T>A n.444T>A n.740T>A n.930T>A n.972T>A n.758T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.854T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.115+1593T>A (n.115+1593T>A) c.122-111T>A (n.122-111T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) n.588T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.715T>A n.529T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.502T>A n.314T>A n.494T>A n.1029T>A n.602T>A n.685T>A n.534T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332799A= | CA2473712925 | MUTYH | c.72T= (p.Tyr24=) c.489T= (p.Tyr163=) c.456T= (p.Tyr152=) c.474T= (p.Tyr158=) c.498T= (p.Tyr166=) c.116-112T= (n.116-112T=) c.*368T= (n.*368T=) c.540T= (p.Tyr180=) c.531T= (p.Tyr177=) c.466T= (p.Phe156=) c.*195T= (n.*195T=) n.402T= c.1044T= (p.Tyr348=) c.424T= (p.Phe142=) c.*269T= (n.*269T=) c.415T= (p.Phe139=) c.*153T= (n.*153T=) c.484T= (n.484T=) c.459T= (p.Tyr153=) c.501T= (p.Tyr167=) n.147T= c.*379T= (n.*379T=) c.343T= (p.Phe115=) n.896T= n.443T= n.739T= n.929T= n.971T= n.757T= c.151T= (p.Phe51=) n.853T= c.*107T= (n.*107T=) c.115+1592T= (n.115+1592T=) c.122-112T= (n.122-112T=) c.180T= (p.Tyr60=) c.516T= (p.Tyr172=) c.78T= (p.Tyr26=) c.69T= (p.Tyr23=) c.84T= (p.Tyr28=) n.587T= c.111T= (p.Tyr37=) n.714T= n.528T= c.-61T= (n.-61T=) n.501T= n.313T= n.493T= n.1028T= n.601T= n.684T= n.533T= | |
| 1 | g.45332799A>C | CA340135691 | MUTYH | c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.116-112T>G (n.116-112T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.466T>G (p.Phe156Val) c.*195T>G (n.*195T>G) n.402T>G c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.424T>G (p.Phe142Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.415T>G (p.Phe139Val) c.*153T>G (n.*153T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.147T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) n.896T>G n.443T>G n.739T>G n.929T>G n.971T>G n.757T>G c.151T>G (p.Phe51Val) n.853T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.115+1592T>G (n.115+1592T>G) c.122-112T>G (n.122-112T>G) c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.69T>G (p.Tyr23Ter) c.84T>G (p.Tyr28Ter) n.587T>G c.111T>G (p.Tyr37Ter) n.714T>G n.528T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.501T>G n.313T>G n.493T>G n.1028T>G n.601T>G n.684T>G n.533T>G | |
| 1 | g.45332799A>G | CA340135693 | MUTYH | c.72T>C (p.Tyr24=) c.489T>C (p.Tyr163=) c.456T>C (p.Tyr152=) c.474T>C (p.Tyr158=) c.498T>C (p.Tyr166=) c.116-112T>C (n.116-112T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.540T>C (p.Tyr180=) c.531T>C (p.Tyr177=) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*195T>C (n.*195T>C) n.402T>C c.1044T>C (p.Tyr348=) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.*269T>C (n.*269T>C) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.*153T>C (n.*153T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.459T>C (p.Tyr153=) c.501T>C (p.Tyr167=) n.147T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.896T>C n.443T>C n.739T>C n.929T>C n.971T>C n.757T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) n.853T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.115+1592T>C (n.115+1592T>C) c.122-112T>C (n.122-112T>C) c.180T>C (p.Tyr60=) c.516T>C (p.Tyr172=) c.78T>C (p.Tyr26=) c.69T>C (p.Tyr23=) c.84T>C (p.Tyr28=) n.587T>C c.111T>C (p.Tyr37=) n.714T>C n.528T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.501T>C n.313T>C n.493T>C n.1028T>C n.601T>C n.684T>C n.533T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332799A>T | CA340135694 | MUTYH | c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.116-112T>A (n.116-112T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*195T>A (n.*195T>A) n.402T>A c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.*153T>A (n.*153T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.147T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.896T>A n.443T>A n.739T>A n.929T>A n.971T>A n.757T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) n.853T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.115+1592T>A (n.115+1592T>A) c.122-112T>A (n.122-112T>A) c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.69T>A (p.Tyr23Ter) c.84T>A (p.Tyr28Ter) n.587T>A c.111T>A (p.Tyr37Ter) n.714T>A n.528T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.501T>A n.313T>A n.493T>A n.1028T>A n.601T>A n.684T>A n.533T>A | |
| 1 | g.45332800_45332801del | CA2645377378 | MUTYH | c.71_72del (p.Tyr24PhefsTer?) c.488_489del (p.Tyr163PhefsTer?) c.455_456del (p.Tyr152PhefsTer?) c.473_474del (p.Tyr158PhefsTer?) c.497_498del (p.Tyr166PhefsTer?) c.116-113_116-112del (n.116-113_116-112del) c.*367_*368del (n.*367_*368del) c.539_540del (p.Tyr180PhefsTer?) c.530_531del (p.Tyr177PhefsTer?) c.465_466del (p.Phe156LeufsTer14) c.*194_*195del (n.*194_*195del) n.401_402del c.1043_1044del (p.Tyr348PhefsTer?) c.423_424del (p.Phe142LeufsTer14) c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.414_415del (p.Phe139LeufsTer14) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.483_484del (n.483_484del) c.458_459del (p.Tyr153PhefsTer?) c.500_501del (p.Tyr167PhefsTer?) n.146_147del c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.342_343del (p.Phe115LeufsTer14) n.895_896del n.442_443del n.738_739del n.928_929del n.970_971del n.756_757del c.150_151del (p.Phe51LeufsTer?) n.852_853del c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.115+1591_115+1592del (n.115+1591_115+1592del) c.122-113_122-112del (n.122-113_122-112del) c.179_180del (p.Tyr60PhefsTer?) c.515_516del (p.Tyr172PhefsTer?) c.77_78del (p.Tyr26PhefsTer?) c.68_69del (p.Tyr23PhefsTer?) c.83_84del (p.Tyr28PhefsTer?) n.586_587del c.110_111del (p.Tyr37PhefsTer?) n.713_714del n.527_528del c.-62_-61del (n.-62_-61del) n.500_501del n.312_313del n.492_493del n.1027_1028del n.600_601del n.683_684del n.532_533del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332799_45332800insG | CA2573132082 | MUTYH | c.71_72insC (p.Ser25PhefsTer?) c.488_489insC (p.Ser164PhefsTer?) c.455_456insC (p.Ser153PhefsTer?) c.473_474insC (p.Ser159PhefsTer?) c.497_498insC (p.Ser167PhefsTer?) c.116-113_116-112insC (n.116-113_116-112insC) c.*367_*368insC (n.*367_*368insC) c.539_540insC (p.Ser181PhefsTer?) c.530_531insC (p.Ser178PhefsTer?) c.465_466insC (p.Phe156LeufsTer15) c.*194_*195insC (n.*194_*195insC) n.401_402insC c.1043_1044insC (p.Ser349PhefsTer?) c.423_424insC (p.Phe142LeufsTer15) c.*268_*269insC (n.*268_*269insC) c.414_415insC (p.Phe139LeufsTer15) c.*152_*153insC (n.*152_*153insC) c.483_484insC (n.483_484insC) c.458_459insC (p.Ser154PhefsTer?) c.500_501insC (p.Ser168PhefsTer?) n.146_147insC c.*378_*379insC (n.*378_*379insC) c.342_343insC (p.Phe115LeufsTer15) n.895_896insC n.442_443insC n.738_739insC n.928_929insC n.970_971insC n.756_757insC c.150_151insC (p.Phe51LeufsTer?) n.852_853insC c.*106_*107insC (n.*106_*107insC) c.115+1591_115+1592insC (n.115+1591_115+1592insC) c.122-113_122-112insC (n.122-113_122-112insC) c.179_180insC (p.Ser61PhefsTer?) c.515_516insC (p.Ser173PhefsTer?) c.77_78insC (p.Ser27PhefsTer?) c.68_69insC (p.Ser24PhefsTer?) c.83_84insC (p.Ser29PhefsTer?) n.586_587insC c.110_111insC (p.Ser38PhefsTer?) n.713_714insC n.527_528insC c.-62_-61insC (n.-62_-61insC) n.500_501insC n.312_313insC n.492_493insC n.1027_1028insC n.600_601insC n.683_684insC n.532_533insC | dbSNP |
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| 1 | g.45332800T>C | CA340135700 | MUTYH | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.116-113A>G (n.116-113A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.465A>G (p.Leu155=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.401A>G c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.423A>G (p.Leu141=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.414A>G (p.Leu138=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.146A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.342A>G (p.Leu114=) n.895A>G n.442A>G n.738A>G n.928A>G n.970A>G n.756A>G c.150A>G (p.Leu50=) n.852A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.115+1591A>G (n.115+1591A>G) c.122-113A>G (n.122-113A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.586A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.713A>G n.527A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.500A>G n.312A>G n.492A>G n.1027A>G n.600A>G n.683A>G n.532A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332801A>G | CA340135706 | MUTYH | c.70T>C (p.Tyr24His) c.487T>C (p.Tyr163His) c.454T>C (p.Tyr152His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.116-114T>C (n.116-114T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.538T>C (p.Tyr180His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*193T>C (n.*193T>C) n.400T>C c.1042T>C (p.Tyr348His) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*267T>C (n.*267T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.499T>C (p.Tyr167His) n.145T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.894T>C n.441T>C n.737T>C n.927T>C n.969T>C n.755T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.851T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.115+1590T>C (n.115+1590T>C) c.122-114T>C (n.122-114T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.76T>C (p.Tyr26His) c.67T>C (p.Tyr23His) c.82T>C (p.Tyr28His) n.585T>C c.109T>C (p.Tyr37His) n.712T>C n.526T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.499T>C n.311T>C n.491T>C n.1026T>C n.599T>C n.682T>C n.531T>C | COSMIC |
| 1 | g.45332801A>T | CA340135704 | MUTYH | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.116-114T>A (n.116-114T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*193T>A (n.*193T>A) n.400T>A c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*267T>A (n.*267T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.*151T>A (n.*151T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.145T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.894T>A n.441T>A n.737T>A n.927T>A n.969T>A n.755T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.851T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.115+1590T>A (n.115+1590T>A) c.122-114T>A (n.122-114T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.585T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.712T>A n.526T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.499T>A n.311T>A n.491T>A n.1026T>A n.599T>A n.682T>A n.531T>A | |
| 1 | g.45332802G>A | CA417879995 | MUTYH | c.69C>T (p.Tyr23=) c.486C>T (p.Tyr162=) c.453C>T (p.Tyr151=) c.471C>T (p.Tyr157=) c.495C>T (p.Tyr165=) c.116-115C>T (n.116-115C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.537C>T (p.Tyr179=) c.528C>T (p.Tyr176=) c.463C>T (p.Leu155=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.399C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.421C>T (p.Leu141=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.*150C>T (n.*150C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.456C>T (p.Tyr152=) c.498C>T (p.Tyr166=) n.144C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.340C>T (p.Leu114=) n.893C>T n.440C>T n.736C>T n.926C>T n.968C>T n.754C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.850C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.115+1589C>T (n.115+1589C>T) c.122-115C>T (n.122-115C>T) c.177C>T (p.Tyr59=) c.513C>T (p.Tyr171=) c.75C>T (p.Tyr25=) c.66C>T (p.Tyr22=) c.81C>T (p.Tyr27=) n.584C>T c.108C>T (p.Tyr36=) n.711C>T n.525C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.498C>T n.310C>T n.490C>T n.1025C>T n.598C>T n.681C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332804A>C | CA340135721 | MUTYH | c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.116-117T>G (n.116-117T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) n.397T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.142T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.891T>G n.438T>G n.734T>G n.924T>G n.966T>G n.752T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.848T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.115+1587T>G (n.115+1587T>G) c.122-117T>G (n.122-117T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.582T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.709T>G n.523T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.496T>G n.308T>G n.488T>G n.1023T>G n.596T>G n.679T>G n.528T>G | |
| 1 | g.45332804A>G | CA340135719 | MUTYH | c.67T>C (p.Tyr23His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.469T>C (p.Tyr157His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.116-117T>C (n.116-117T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.535T>C (p.Tyr179His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) n.397T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.142T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.891T>C n.438T>C n.734T>C n.924T>C n.966T>C n.752T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.848T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.115+1587T>C (n.115+1587T>C) c.122-117T>C (n.122-117T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) c.511T>C (p.Tyr171His) c.73T>C (p.Tyr25His) c.64T>C (p.Tyr22His) c.79T>C (p.Tyr27His) n.582T>C c.106T>C (p.Tyr36His) n.709T>C n.523T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.496T>C n.308T>C n.488T>C n.1023T>C n.596T>C n.679T>C n.528T>C | |
| 1 | g.45332804A>T | CA340135716 | MUTYH | c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.116-117T>A (n.116-117T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.*190T>A (n.*190T>A) n.397T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*148T>A (n.*148T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.142T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.891T>A n.438T>A n.734T>A n.924T>A n.966T>A n.752T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.848T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.115+1587T>A (n.115+1587T>A) c.122-117T>A (n.122-117T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.582T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.709T>A n.523T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.496T>A n.308T>A n.488T>A n.1023T>A n.596T>A n.679T>A n.528T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332811_45332820del | CA16040738 | MUTYH | c.58_67del (p.Gly20ThrfsTer16) c.475_484del (p.Gly159ThrfsTer16) c.442_451del (p.Gly148ThrfsTer16) c.460_469del (p.Gly154ThrfsTer16) c.484_493del (p.Gly162ThrfsTer16) c.116-126_116-117del (n.116-126_116-117del) c.*354_*363del (n.*354_*363del) c.526_535del (p.Gly176ThrfsTer16) c.517_526del (p.Gly173ThrfsTer16) c.452_461del (p.Trp151TyrfsTer?) c.*181_*190del (n.*181_*190del) n.388_397del c.1030_1039del (p.Gly344ThrfsTer16) c.410_419del (p.Trp137TyrfsTer?) c.*255_*264del (n.*255_*264del) c.401_410del (p.Trp134TyrfsTer?) c.*139_*148del (n.*139_*148del) c.470_479del (n.470_479del) c.445_454del (p.Gly149ThrfsTer16) c.487_496del (p.Gly163ThrfsTer16) n.133_142del c.*365_*374del (n.*365_*374del) c.329_338del (p.Trp110TyrfsTer?) n.882_891del n.429_438del n.725_734del n.915_924del n.957_966del n.743_752del c.137_146del (p.Trp46TyrfsTer26) n.839_848del c.*93_*102del (n.*93_*102del) c.115+1578_115+1587del (n.115+1578_115+1587del) c.122-126_122-117del (n.122-126_122-117del) c.166_175del (p.Gly56ThrfsTer16) c.502_511del (p.Gly168ThrfsTer16) c.64_73del (p.Gly22ThrfsTer16) c.55_64del (p.Gly19ThrfsTer16) c.70_79del (p.Gly24ThrfsTer16) n.573_582del c.97_106del (p.Gly33ThrfsTer16) n.700_709del n.514_523del c.-75_-66del (n.-75_-66del) n.487_496del n.299_308del n.479_488del n.1014_1023del n.587_596del n.670_679del n.519_528del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332805G>A | CA417879998 | MUTYH | c.66C>T (p.Gly22=) c.483C>T (p.Gly161=) c.450C>T (p.Gly150=) c.468C>T (p.Gly156=) c.492C>T (p.Gly164=) c.116-118C>T (n.116-118C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.534C>T (p.Gly178=) c.525C>T (p.Gly175=) c.460C>T (p.Leu154=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.396C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.418C>T (p.Leu140=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.453C>T (p.Gly151=) c.495C>T (p.Gly165=) n.141C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.337C>T (p.Leu113=) n.890C>T n.437C>T n.733C>T n.923C>T n.965C>T n.751C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.847C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.115+1586C>T (n.115+1586C>T) c.122-118C>T (n.122-118C>T) c.174C>T (p.Gly58=) c.510C>T (p.Gly170=) c.72C>T (p.Gly24=) c.63C>T (p.Gly21=) c.78C>T (p.Gly26=) n.581C>T c.105C>T (p.Gly35=) n.708C>T n.522C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.495C>T n.307C>T n.487C>T n.1022C>T n.595C>T n.678C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332805G>C | CA058145 | MUTYH | c.66C>G (p.Gly22=) c.483C>G (p.Gly161=) c.450C>G (p.Gly150=) c.468C>G (p.Gly156=) c.492C>G (p.Gly164=) c.116-118C>G (n.116-118C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.534C>G (p.Gly178=) c.525C>G (p.Gly175=) c.460C>G (p.Leu154Val) c.*189C>G (n.*189C>G) n.396C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.418C>G (p.Leu140Val) c.*263C>G (n.*263C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.453C>G (p.Gly151=) c.495C>G (p.Gly165=) n.141C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) n.890C>G n.437C>G n.733C>G n.923C>G n.965C>G n.751C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.847C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.115+1586C>G (n.115+1586C>G) c.122-118C>G (n.122-118C>G) c.174C>G (p.Gly58=) c.510C>G (p.Gly170=) c.72C>G (p.Gly24=) c.63C>G (p.Gly21=) c.78C>G (p.Gly26=) n.581C>G c.105C>G (p.Gly35=) n.708C>G n.522C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.495C>G n.307C>G n.487C>G n.1022C>G n.595C>G n.678C>G n.527C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332805G= | CA1149049687 | MUTYH | c.66C= (p.Gly22=) c.483C= (p.Gly161=) c.450C= (p.Gly150=) c.468C= (p.Gly156=) c.492C= (p.Gly164=) c.116-118C= (n.116-118C=) c.*362C= (n.*362C=) c.534C= (p.Gly178=) c.525C= (p.Gly175=) c.460C= (p.Leu154=) c.*189C= (n.*189C=) n.396C= c.1038C= (p.Gly346=) c.418C= (p.Leu140=) c.*263C= (n.*263C=) c.409C= (p.Leu137=) c.*147C= (n.*147C=) c.478C= (n.478C=) c.453C= (p.Gly151=) c.495C= (p.Gly165=) n.141C= c.*373C= (n.*373C=) c.337C= (p.Leu113=) n.890C= n.437C= n.733C= n.923C= n.965C= n.751C= c.145C= (p.Leu49=) n.847C= c.*101C= (n.*101C=) c.115+1586C= (n.115+1586C=) c.122-118C= (n.122-118C=) c.174C= (p.Gly58=) c.510C= (p.Gly170=) c.72C= (p.Gly24=) c.63C= (p.Gly21=) c.78C= (p.Gly26=) n.581C= c.105C= (p.Gly35=) n.708C= n.522C= c.-67C= (n.-67C=) n.495C= n.307C= n.487C= n.1022C= n.595C= n.678C= n.527C= | |
| 1 | g.45332805G>T | CA340135724 | MUTYH | c.66C>A (p.Gly22=) c.483C>A (p.Gly161=) c.450C>A (p.Gly150=) c.468C>A (p.Gly156=) c.492C>A (p.Gly164=) c.116-118C>A (n.116-118C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.534C>A (p.Gly178=) c.525C>A (p.Gly175=) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*189C>A (n.*189C>A) n.396C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.*263C>A (n.*263C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.*147C>A (n.*147C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.453C>A (p.Gly151=) c.495C>A (p.Gly165=) n.141C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.890C>A n.437C>A n.733C>A n.923C>A n.965C>A n.751C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) n.847C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.115+1586C>A (n.115+1586C>A) c.122-118C>A (n.122-118C>A) c.174C>A (p.Gly58=) c.510C>A (p.Gly170=) c.72C>A (p.Gly24=) c.63C>A (p.Gly21=) c.78C>A (p.Gly26=) n.581C>A c.105C>A (p.Gly35=) n.708C>A n.522C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.495C>A n.307C>A n.487C>A n.1022C>A n.595C>A n.678C>A n.527C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332806C>A | CA340135728 | MUTYH | c.65G>T (p.Gly22Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.116-119G>T (n.116-119G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.459G>T (p.Gly153=) c.*188G>T (n.*188G>T) n.395G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.417G>T (p.Gly139=) c.*262G>T (n.*262G>T) c.408G>T (p.Gly136=) c.*146G>T (n.*146G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.140G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.336G>T (p.Gly112=) n.889G>T n.436G>T n.732G>T n.922G>T n.964G>T n.750G>T c.144G>T (p.Gly48=) n.846G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.115+1585G>T (n.115+1585G>T) c.122-119G>T (n.122-119G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.580G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.707G>T n.521G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.494G>T n.306G>T n.486G>T n.1021G>T n.594G>T n.677G>T n.526G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332806C= | CA2473712930 | MUTYH | c.65G= (p.Gly22=) c.482G= (p.Gly161=) c.449G= (p.Gly150=) c.467G= (p.Gly156=) c.491G= (p.Gly164=) c.116-119G= (n.116-119G=) c.*361G= (n.*361G=) c.533G= (p.Gly178=) c.524G= (p.Gly175=) c.459G= (p.Gly153=) c.*188G= (n.*188G=) n.395G= c.1037G= (p.Gly346=) c.417G= (p.Gly139=) c.*262G= (n.*262G=) c.408G= (p.Gly136=) c.*146G= (n.*146G=) c.477G= (n.477G=) c.452G= (p.Gly151=) c.494G= (p.Gly165=) n.140G= c.*372G= (n.*372G=) c.336G= (p.Gly112=) n.889G= n.436G= n.732G= n.922G= n.964G= n.750G= c.144G= (p.Gly48=) n.846G= c.*100G= (n.*100G=) c.115+1585G= (n.115+1585G=) c.122-119G= (n.122-119G=) c.173G= (p.Gly58=) c.509G= (p.Gly170=) c.71G= (p.Gly24=) c.62G= (p.Gly21=) c.77G= (p.Gly26=) n.580G= c.104G= (p.Gly35=) n.707G= n.521G= c.-68G= (n.-68G=) n.494G= n.306G= n.486G= n.1021G= n.594G= n.677G= n.526G= | |
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| 1 | g.45332811G>A | CA340135759 | MUTYH | c.60C>T (p.Gly20=) c.477C>T (p.Gly159=) c.444C>T (p.Gly148=) c.462C>T (p.Gly154=) c.486C>T (p.Gly162=) c.116-124C>T (n.116-124C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.528C>T (p.Gly176=) c.519C>T (p.Gly173=) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.*183C>T (n.*183C>T) n.390C>T c.1032C>T (p.Gly344=) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*141C>T (n.*141C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.447C>T (p.Gly149=) c.489C>T (p.Gly163=) n.135C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.884C>T n.431C>T n.727C>T n.917C>T n.959C>T n.745C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.841C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.115+1580C>T (n.115+1580C>T) c.122-124C>T (n.122-124C>T) c.168C>T (p.Gly56=) c.504C>T (p.Gly168=) c.66C>T (p.Gly22=) c.57C>T (p.Gly19=) c.72C>T (p.Gly24=) n.575C>T c.99C>T (p.Gly33=) n.702C>T n.516C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.489C>T n.301C>T n.481C>T n.1016C>T n.589C>T n.672C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332811G>T | CA340135761 | MUTYH | c.60C>A (p.Gly20=) c.477C>A (p.Gly159=) c.444C>A (p.Gly148=) c.462C>A (p.Gly154=) c.486C>A (p.Gly162=) c.116-124C>A (n.116-124C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.519C>A (p.Gly173=) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.*183C>A (n.*183C>A) n.390C>A c.1032C>A (p.Gly344=) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*141C>A (n.*141C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.447C>A (p.Gly149=) c.489C>A (p.Gly163=) n.135C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.884C>A n.431C>A n.727C>A n.917C>A n.959C>A n.745C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.841C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.115+1580C>A (n.115+1580C>A) c.122-124C>A (n.122-124C>A) c.168C>A (p.Gly56=) c.504C>A (p.Gly168=) c.66C>A (p.Gly22=) c.57C>A (p.Gly19=) c.72C>A (p.Gly24=) n.575C>A c.99C>A (p.Gly33=) n.702C>A n.516C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.489C>A n.301C>A n.481C>A n.1016C>A n.589C>A n.672C>A n.521C>A | |
| 1 | g.45332812C>A | CA340135764 | MUTYH | c.59G>T (p.Gly20Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.116-125G>T (n.116-125G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.*182G>T (n.*182G>T) n.389G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.411G>T (p.Trp137Cys) c.*256G>T (n.*256G>T) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.134G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.330G>T (p.Trp110Cys) n.883G>T n.430G>T n.726G>T n.916G>T n.958G>T n.744G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) n.840G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.115+1579G>T (n.115+1579G>T) c.122-125G>T (n.122-125G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.71G>T (p.Gly24Val) n.574G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.701G>T n.515G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.488G>T n.300G>T n.480G>T n.1015G>T n.588G>T n.671G>T n.520G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332812C= | CA2473712934 | MUTYH | c.59G= (p.Gly20=) c.476G= (p.Gly159=) c.443G= (p.Gly148=) c.461G= (p.Gly154=) c.485G= (p.Gly162=) c.116-125G= (n.116-125G=) c.*355G= (n.*355G=) c.527G= (p.Gly176=) c.518G= (p.Gly173=) c.453G= (p.Trp151=) c.*182G= (n.*182G=) n.389G= c.1031G= (p.Gly344=) c.411G= (p.Trp137=) c.*256G= (n.*256G=) c.402G= (p.Trp134=) c.*140G= (n.*140G=) c.471G= (n.471G=) c.446G= (p.Gly149=) c.488G= (p.Gly163=) n.134G= c.*366G= (n.*366G=) c.330G= (p.Trp110=) n.883G= n.430G= n.726G= n.916G= n.958G= n.744G= c.138G= (p.Trp46=) n.840G= c.*94G= (n.*94G=) c.115+1579G= (n.115+1579G=) c.122-125G= (n.122-125G=) c.167G= (p.Gly56=) c.503G= (p.Gly168=) c.65G= (p.Gly22=) c.56G= (p.Gly19=) c.71G= (p.Gly24=) n.574G= c.98G= (p.Gly33=) n.701G= n.515G= c.-74G= (n.-74G=) n.488G= n.300G= n.480G= n.1015G= n.588G= n.671G= n.520G= | |
| 1 | g.45332812C>G | CA340135766 | MUTYH | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.116-125G>C (n.116-125G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.*182G>C (n.*182G>C) n.389G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.411G>C (p.Trp137Cys) c.*256G>C (n.*256G>C) c.402G>C (p.Trp134Cys) c.*140G>C (n.*140G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.134G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.330G>C (p.Trp110Cys) n.883G>C n.430G>C n.726G>C n.916G>C n.958G>C n.744G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) n.840G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.115+1579G>C (n.115+1579G>C) c.122-125G>C (n.122-125G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.574G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.701G>C n.515G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.488G>C n.300G>C n.480G>C n.1015G>C n.588G>C n.671G>C n.520G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332812C>T | CA16610143 | MUTYH | c.59G>A (p.Gly20Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.116-125G>A (n.116-125G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.*182G>A (n.*182G>A) n.389G>A c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.411G>A (p.Trp137Ter) c.*256G>A (n.*256G>A) c.402G>A (p.Trp134Ter) c.*140G>A (n.*140G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.134G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.330G>A (p.Trp110Ter) n.883G>A n.430G>A n.726G>A n.916G>A n.958G>A n.744G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) n.840G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.115+1579G>A (n.115+1579G>A) c.122-125G>A (n.122-125G>A) c.167G>A (p.Gly56Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) n.574G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.701G>A n.515G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.488G>A n.300G>A n.480G>A n.1015G>A n.588G>A n.671G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP |