UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45332656C>A | CA16610137 | MUTYH | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.147G>T (p.Thr49=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.534G>T (p.Thr178=) c.*263G>T (n.*263G>T) n.470G>T c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.492G>T (p.Thr164=) c.*412G>T (n.*412G>T) c.483G>T (p.Thr161=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.215G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.411G>T (p.Thr137=) c.*337G>T (n.*337G>T) n.511G>T n.882G>T n.1039G>T c.187+107G>T (n.187+107G>T) n.921G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.115+1735G>T (n.115+1735G>T) c.153G>T (p.Thr51=) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.655G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) n.782G>T n.596G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) n.569G>T n.381G>T n.561G>T n.1096G>T n.669G>T n.752G>T n.601G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332656C= | CA1145082168 | MUTYH | c.140G= (p.Arg47=) c.557G= (p.Arg186=) c.524G= (p.Arg175=) c.542G= (p.Arg181=) c.566G= (p.Arg189=) c.147G= (p.Thr49=) c.*436G= (n.*436G=) c.608G= (p.Arg203=) c.599G= (p.Arg200=) c.534G= (p.Thr178=) c.*263G= (n.*263G=) n.470G= c.1112G= (p.Arg371=) c.492G= (p.Thr164=) c.*412G= (n.*412G=) c.483G= (p.Thr161=) c.*221G= (n.*221G=) c.552G= (n.552G=) c.527G= (p.Arg176=) c.569G= (p.Arg190=) n.215G= c.*447G= (n.*447G=) c.411G= (p.Thr137=) c.*337G= (n.*337G=) n.511G= n.882G= n.1039G= c.187+107G= (n.187+107G=) n.921G= c.*175G= (n.*175G=) c.115+1735G= (n.115+1735G=) c.153G= (p.Thr51=) c.248G= (p.Arg83=) c.584G= (p.Arg195=) c.146G= (p.Arg49=) c.137G= (p.Arg46=) c.152G= (p.Arg51=) n.655G= c.179G= (p.Arg60=) n.782G= n.596G= c.8G= (p.Arg3=) n.569G= n.381G= n.561G= n.1096G= n.669G= n.752G= n.601G= | |
| 1 | g.45332656C>G | CA013976 | MUTYH | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.147G>C (p.Thr49=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.534G>C (p.Thr178=) c.*263G>C (n.*263G>C) n.470G>C c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.492G>C (p.Thr164=) c.*412G>C (n.*412G>C) c.483G>C (p.Thr161=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) n.215G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.411G>C (p.Thr137=) c.*337G>C (n.*337G>C) n.511G>C n.882G>C n.1039G>C c.187+107G>C (n.187+107G>C) n.921G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.115+1735G>C (n.115+1735G>C) c.153G>C (p.Thr51=) c.248G>C (p.Arg83Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.655G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) n.782G>C n.596G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) n.569G>C n.381G>C n.561G>C n.1096G>C n.669G>C n.752G>C n.601G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332656C>T | CA058419 | MUTYH | c.140G>A (p.Arg47His) c.557G>A (p.Arg186His) c.524G>A (p.Arg175His) c.542G>A (p.Arg181His) c.566G>A (p.Arg189His) c.147G>A (p.Thr49=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.608G>A (p.Arg203His) c.599G>A (p.Arg200His) c.534G>A (p.Thr178=) c.*263G>A (n.*263G>A) n.470G>A c.1112G>A (p.Arg371His) c.492G>A (p.Thr164=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.483G>A (p.Thr161=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.527G>A (p.Arg176His) c.569G>A (p.Arg190His) n.215G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.411G>A (p.Thr137=) c.*337G>A (n.*337G>A) n.511G>A n.882G>A n.1039G>A c.187+107G>A (n.187+107G>A) n.921G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.115+1735G>A (n.115+1735G>A) c.153G>A (p.Thr51=) c.248G>A (p.Arg83His) c.584G>A (p.Arg195His) c.146G>A (p.Arg49His) c.137G>A (p.Arg46His) c.152G>A (p.Arg51His) n.655G>A c.179G>A (p.Arg60His) n.782G>A n.596G>A c.8G>A (p.Arg3His) n.569G>A n.381G>A n.561G>A n.1096G>A n.669G>A n.752G>A n.601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332656_45332657insTTCCTTGTGTTTCCTACATGTTCTACATGAATATATTACT | CA2743431927 | MUTYH | c.139_140insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg47GlnfsTer2) c.556_557insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg186GlnfsTer2) c.523_524insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg175GlnfsTer2) c.541_542insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg181GlnfsTer2) c.565_566insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg189GlnfsTer2) c.146_147insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr50ValfsTer?) c.*435_*436insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*435_*436insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.607_608insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg203GlnfsTer2) c.598_599insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg200GlnfsTer2) c.533_534insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr179ValfsTer?) c.*262_*263insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*262_*263insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) n.469_470insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.1111_1112insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg371GlnfsTer2) c.491_492insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr165ValfsTer?) c.*411_*412insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*411_*412insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.482_483insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr162ValfsTer?) c.*220_*221insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*220_*221insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.551_552insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.551_552insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.526_527insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg176GlnfsTer2) c.568_569insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg190GlnfsTer2) n.214_215insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.*446_*447insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*446_*447insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.410_411insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr138ValfsTer?) c.*336_*337insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*336_*337insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) n.510_511insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.881_882insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.1038_1039insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.187+106_187+107insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.187+106_187+107insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) n.920_921insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.*174_*175insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*174_*175insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.115+1734_115+1735insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.115+1734_115+1735insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.152_153insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr52ValfsTer?) c.247_248insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg83GlnfsTer2) c.583_584insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg195GlnfsTer2) c.145_146insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg49GlnfsTer2) c.136_137insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg46GlnfsTer2) c.151_152insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg51GlnfsTer2) n.654_655insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.178_179insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg60GlnfsTer2) n.781_782insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.595_596insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.7_8insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg3GlnfsTer2) n.568_569insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.380_381insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.560_561insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.1095_1096insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.668_669insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.751_752insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.600_601insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA | |
| 1 | g.45332657G>A | CA013965 | MUTYH | c.139C>T (p.Arg47Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.523C>T (p.Arg175Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.146C>T (p.Thr49Met) c.*435C>T (n.*435C>T) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.598C>T (p.Arg200Cys) c.533C>T (p.Thr178Met) c.*262C>T (n.*262C>T) n.469C>T c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.491C>T (p.Thr164Met) c.*411C>T (n.*411C>T) c.482C>T (p.Thr161Met) c.*220C>T (n.*220C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.526C>T (p.Arg176Cys) c.568C>T (p.Arg190Cys) n.214C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.410C>T (p.Thr137Met) c.*336C>T (n.*336C>T) n.510C>T n.881C>T n.1038C>T c.187+106C>T (n.187+106C>T) n.920C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.115+1734C>T (n.115+1734C>T) c.152C>T (p.Thr51Met) c.247C>T (p.Arg83Cys) c.583C>T (p.Arg195Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.151C>T (p.Arg51Cys) n.654C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) n.781C>T n.595C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) n.568C>T n.380C>T n.560C>T n.1095C>T n.668C>T n.751C>T n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.45332657G= | CA1148224295 | MUTYH | c.139C= (p.Arg47=) c.556C= (p.Arg186=) c.523C= (p.Arg175=) c.541C= (p.Arg181=) c.565C= (p.Arg189=) c.146C= (p.Thr49=) c.*435C= (n.*435C=) c.607C= (p.Arg203=) c.598C= (p.Arg200=) c.533C= (p.Thr178=) c.*262C= (n.*262C=) n.469C= c.1111C= (p.Arg371=) c.491C= (p.Thr164=) c.*411C= (n.*411C=) c.482C= (p.Thr161=) c.*220C= (n.*220C=) c.551C= (n.551C=) c.526C= (p.Arg176=) c.568C= (p.Arg190=) n.214C= c.*446C= (n.*446C=) c.410C= (p.Thr137=) c.*336C= (n.*336C=) n.510C= n.881C= n.1038C= c.187+106C= (n.187+106C=) n.920C= c.*174C= (n.*174C=) c.115+1734C= (n.115+1734C=) c.152C= (p.Thr51=) c.247C= (p.Arg83=) c.583C= (p.Arg195=) c.145C= (p.Arg49=) c.136C= (p.Arg46=) c.151C= (p.Arg51=) n.654C= c.178C= (p.Arg60=) n.781C= n.595C= c.7C= (p.Arg3=) n.568C= n.380C= n.560C= n.1095C= n.668C= n.751C= n.600C= | |
| 1 | g.45332657G>T | CA340135408 | MUTYH | c.139C>A (p.Arg47Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) c.523C>A (p.Arg175Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.146C>A (p.Thr49Lys) c.*435C>A (n.*435C>A) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.598C>A (p.Arg200Ser) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.*262C>A (n.*262C>A) n.469C>A c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.491C>A (p.Thr164Lys) c.*411C>A (n.*411C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) c.*220C>A (n.*220C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.526C>A (p.Arg176Ser) c.568C>A (p.Arg190Ser) n.214C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.410C>A (p.Thr137Lys) c.*336C>A (n.*336C>A) n.510C>A n.881C>A n.1038C>A c.187+106C>A (n.187+106C>A) n.920C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.115+1734C>A (n.115+1734C>A) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.247C>A (p.Arg83Ser) c.583C>A (p.Arg195Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.151C>A (p.Arg51Ser) n.654C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) n.781C>A n.595C>A c.7C>A (p.Arg3Ser) n.568C>A n.380C>A n.560C>A n.1095C>A n.668C>A n.751C>A n.600C>A | |
| 1 | g.45332658T>A | CA417880092 | MUTYH | c.138A>T (p.Pro46=) c.555A>T (p.Pro185=) c.522A>T (p.Pro174=) c.540A>T (p.Pro180=) c.564A>T (p.Pro188=) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) c.606A>T (p.Pro202=) c.597A>T (p.Pro199=) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*261A>T (n.*261A>T) n.468A>T c.1110A>T (p.Pro370=) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.*410A>T (n.*410A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.525A>T (p.Pro175=) c.567A>T (p.Pro189=) n.213A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.*335A>T (n.*335A>T) n.509A>T n.880A>T n.1037A>T c.187+105A>T (n.187+105A>T) n.919A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.115+1733A>T (n.115+1733A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.246A>T (p.Pro82=) c.582A>T (p.Pro194=) c.144A>T (p.Pro48=) c.135A>T (p.Pro45=) c.150A>T (p.Pro50=) n.653A>T c.177A>T (p.Pro59=) n.780A>T n.594A>T c.6A>T (p.Pro2=) n.567A>T n.379A>T n.559A>T n.1094A>T n.667A>T n.750A>T n.599A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332658T>C | CA417880093 | MUTYH | c.138A>G (p.Pro46=) c.555A>G (p.Pro185=) c.522A>G (p.Pro174=) c.540A>G (p.Pro180=) c.564A>G (p.Pro188=) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) c.606A>G (p.Pro202=) c.597A>G (p.Pro199=) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*261A>G (n.*261A>G) n.468A>G c.1110A>G (p.Pro370=) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.*410A>G (n.*410A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.525A>G (p.Pro175=) c.567A>G (p.Pro189=) n.213A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.*335A>G (n.*335A>G) n.509A>G n.880A>G n.1037A>G c.187+105A>G (n.187+105A>G) n.919A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.115+1733A>G (n.115+1733A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.246A>G (p.Pro82=) c.582A>G (p.Pro194=) c.144A>G (p.Pro48=) c.135A>G (p.Pro45=) c.150A>G (p.Pro50=) n.653A>G c.177A>G (p.Pro59=) n.780A>G n.594A>G c.6A>G (p.Pro2=) n.567A>G n.379A>G n.559A>G n.1094A>G n.667A>G n.750A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332658T>G | CA417880094 | MUTYH | c.138A>C (p.Pro46=) c.555A>C (p.Pro185=) c.522A>C (p.Pro174=) c.540A>C (p.Pro180=) c.564A>C (p.Pro188=) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) c.606A>C (p.Pro202=) c.597A>C (p.Pro199=) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*261A>C (n.*261A>C) n.468A>C c.1110A>C (p.Pro370=) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.*410A>C (n.*410A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.525A>C (p.Pro175=) c.567A>C (p.Pro189=) n.213A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.*335A>C (n.*335A>C) n.509A>C n.880A>C n.1037A>C c.187+105A>C (n.187+105A>C) n.919A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.115+1733A>C (n.115+1733A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.246A>C (p.Pro82=) c.582A>C (p.Pro194=) c.144A>C (p.Pro48=) c.135A>C (p.Pro45=) c.150A>C (p.Pro50=) n.653A>C c.177A>C (p.Pro59=) n.780A>C n.594A>C c.6A>C (p.Pro2=) n.567A>C n.379A>C n.559A>C n.1094A>C n.667A>C n.750A>C n.599A>C | |
| 1 | g.45332659G>A | CA058405 | MUTYH | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.144C>T (p.Ala48=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.531C>T (p.Ala177=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.467C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.489C>T (p.Ala163=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.480C>T (p.Ala160=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.212C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.408C>T (p.Ala136=) c.*334C>T (n.*334C>T) n.508C>T n.879C>T n.1036C>T c.187+104C>T (n.187+104C>T) n.918C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.115+1732C>T (n.115+1732C>T) c.150C>T (p.Ala50=) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.652C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.779C>T n.593C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) n.566C>T n.378C>T n.558C>T n.1093C>T n.666C>T n.749C>T n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 1 | g.45332659G= | CA2473712841 | MUTYH | c.137C= (p.Pro46=) c.554C= (p.Pro185=) c.521C= (p.Pro174=) c.539C= (p.Pro180=) c.563C= (p.Pro188=) c.144C= (p.Ala48=) c.*433C= (n.*433C=) c.605C= (p.Pro202=) c.596C= (p.Pro199=) c.531C= (p.Ala177=) c.*260C= (n.*260C=) n.467C= c.1109C= (p.Pro370=) c.489C= (p.Ala163=) c.*409C= (n.*409C=) c.480C= (p.Ala160=) c.*218C= (n.*218C=) c.549C= (n.549C=) c.524C= (p.Pro175=) c.566C= (p.Pro189=) n.212C= c.*444C= (n.*444C=) c.408C= (p.Ala136=) c.*334C= (n.*334C=) n.508C= n.879C= n.1036C= c.187+104C= (n.187+104C=) n.918C= c.*172C= (n.*172C=) c.115+1732C= (n.115+1732C=) c.150C= (p.Ala50=) c.245C= (p.Pro82=) c.581C= (p.Pro194=) c.143C= (p.Pro48=) c.134C= (p.Pro45=) c.149C= (p.Pro50=) n.652C= c.176C= (p.Pro59=) n.779C= n.593C= c.5C= (p.Pro2=) n.566C= n.378C= n.558C= n.1093C= n.666C= n.749C= n.598C= | |
| 1 | g.45332659G>T | CA340135409 | MUTYH | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) c.563C>A (p.Pro188Gln) c.144C>A (p.Ala48=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.531C>A (p.Ala177=) c.*260C>A (n.*260C>A) n.467C>A c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.489C>A (p.Ala163=) c.*409C>A (n.*409C>A) c.480C>A (p.Ala160=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.524C>A (p.Pro175Gln) c.566C>A (p.Pro189Gln) n.212C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.408C>A (p.Ala136=) c.*334C>A (n.*334C>A) n.508C>A n.879C>A n.1036C>A c.187+104C>A (n.187+104C>A) n.918C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.115+1732C>A (n.115+1732C>A) c.150C>A (p.Ala50=) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) n.652C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) n.779C>A n.593C>A c.5C>A (p.Pro2Gln) n.566C>A n.378C>A n.558C>A n.1093C>A n.666C>A n.749C>A n.598C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332660G>A | CA340135411 | MUTYH | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.143C>T (p.Ala48Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*259C>T (n.*259C>T) n.466C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*408C>T (n.*408C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) c.*217C>T (n.*217C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.211C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.*333C>T (n.*333C>T) n.507C>T n.878C>T n.1035C>T c.187+103C>T (n.187+103C>T) n.917C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.115+1731C>T (n.115+1731C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.651C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.778C>T n.592C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) n.565C>T n.377C>T n.557C>T n.1092C>T n.665C>T n.748C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332660G>C | CA340135412 | MUTYH | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) n.466C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*217C>G (n.*217C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.211C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) n.507C>G n.878C>G n.1035C>G c.187+103C>G (n.187+103C>G) n.917C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.115+1731C>G (n.115+1731C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.651C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.778C>G n.592C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) n.565C>G n.377C>G n.557C>G n.1092C>G n.665C>G n.748C>G n.597C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332660G= | CA2473712843 | MUTYH | c.136C= (p.Pro46=) c.553C= (p.Pro185=) c.520C= (p.Pro174=) c.538C= (p.Pro180=) c.562C= (p.Pro188=) c.143C= (p.Ala48=) c.*432C= (n.*432C=) c.604C= (p.Pro202=) c.595C= (p.Pro199=) c.530C= (p.Ala177=) c.*259C= (n.*259C=) n.466C= c.1108C= (p.Pro370=) c.488C= (p.Ala163=) c.*408C= (n.*408C=) c.479C= (p.Ala160=) c.*217C= (n.*217C=) c.548C= (n.548C=) c.523C= (p.Pro175=) c.565C= (p.Pro189=) n.211C= c.*443C= (n.*443C=) c.407C= (p.Ala136=) c.*333C= (n.*333C=) n.507C= n.878C= n.1035C= c.187+103C= (n.187+103C=) n.917C= c.*171C= (n.*171C=) c.115+1731C= (n.115+1731C=) c.149C= (p.Ala50=) c.244C= (p.Pro82=) c.580C= (p.Pro194=) c.142C= (p.Pro48=) c.133C= (p.Pro45=) c.148C= (p.Pro50=) n.651C= c.175C= (p.Pro59=) n.778C= n.592C= c.4C= (p.Pro2=) n.565C= n.377C= n.557C= n.1092C= n.665C= n.748C= n.597C= | |
| 1 | g.45332660G>T | CA340135413 | MUTYH | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.*432C>A (n.*432C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*259C>A (n.*259C>A) n.466C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*408C>A (n.*408C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*217C>A (n.*217C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.211C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.*333C>A (n.*333C>A) n.507C>A n.878C>A n.1035C>A c.187+103C>A (n.187+103C>A) n.917C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.115+1731C>A (n.115+1731C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.651C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.778C>A n.592C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) n.565C>A n.377C>A n.557C>A n.1092C>A n.665C>A n.748C>A n.597C>A | COSMIC |
| 1 | g.45332660_45332661delinsAT | CA658656927 | MUTYH | c.135_136delinsAT (p.Met45_Pro46delinsIleSer) c.552_553delinsAT (p.Met184_Pro185delinsIleSer) c.519_520delinsAT (p.Met173_Pro174delinsIleSer) c.537_538delinsAT (p.Met179_Pro180delinsIleSer) c.561_562delinsAT (p.Met187_Pro188delinsIleSer) c.142_143delinsAT (p.Ala48Ile) c.*431_*432delinsAT (n.*431_*432delinsAT) c.603_604delinsAT (p.Met201_Pro202delinsIleSer) c.594_595delinsAT (p.Met198_Pro199delinsIleSer) c.529_530delinsAT (p.Ala177Ile) c.*258_*259delinsAT (n.*258_*259delinsAT) n.465_466delinsAT c.1107_1108delinsAT (p.Met369_Pro370delinsIleSer) c.487_488delinsAT (p.Ala163Ile) c.*407_*408delinsAT (n.*407_*408delinsAT) c.478_479delinsAT (p.Ala160Ile) c.*216_*217delinsAT (n.*216_*217delinsAT) c.547_548delinsAT (n.547_548delinsAT) c.522_523delinsAT (p.Met174_Pro175delinsIleSer) c.564_565delinsAT (p.Met188_Pro189delinsIleSer) n.210_211delinsAT c.*442_*443delinsAT (n.*442_*443delinsAT) c.406_407delinsAT (p.Ala136Ile) c.*332_*333delinsAT (n.*332_*333delinsAT) n.506_507delinsAT n.877_878delinsAT n.1034_1035delinsAT c.187+102_187+103delinsAT (n.187+102_187+103delinsAT) n.916_917delinsAT c.*170_*171delinsAT (n.*170_*171delinsAT) c.115+1730_115+1731delinsAT (n.115+1730_115+1731delinsAT) c.148_149delinsAT (p.Ala50Ile) c.243_244delinsAT (p.Met81_Pro82delinsIleSer) c.579_580delinsAT (p.Met193_Pro194delinsIleSer) c.141_142delinsAT (p.Met47_Pro48delinsIleSer) c.132_133delinsAT (p.Met44_Pro45delinsIleSer) c.147_148delinsAT (p.Met49_Pro50delinsIleSer) n.650_651delinsAT c.174_175delinsAT (p.Met58_Pro59delinsIleSer) n.777_778delinsAT n.591_592delinsAT c.3_4delinsAT (p.Met1_Pro2delinsIleSer) n.564_565delinsAT n.376_377delinsAT n.556_557delinsAT n.1091_1092delinsAT n.664_665delinsAT n.747_748delinsAT n.596_597delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332660_45332661delinsGC | CA2473712842 | MUTYH | c.135_136delinsGC (p.Met45=) c.552_553delinsGC (p.Met184=) c.519_520delinsGC (p.Met173=) c.537_538delinsGC (p.Met179=) c.561_562delinsGC (p.Met187=) c.142_143delinsGC (p.Ala48=) c.*431_*432delinsGC (n.*431_*432delinsGC) c.603_604delinsGC (p.Met201=) c.594_595delinsGC (p.Met198=) c.529_530delinsGC (p.Ala177=) c.*258_*259delinsGC (n.*258_*259delinsGC) n.465_466delinsGC c.1107_1108delinsGC (p.Met369=) c.487_488delinsGC (p.Ala163=) c.*407_*408delinsGC (n.*407_*408delinsGC) c.478_479delinsGC (p.Ala160=) c.*216_*217delinsGC (n.*216_*217delinsGC) c.547_548delinsGC (n.547_548delinsGC) c.522_523delinsGC (p.Met174=) c.564_565delinsGC (p.Met188=) n.210_211delinsGC c.*442_*443delinsGC (n.*442_*443delinsGC) c.406_407delinsGC (p.Ala136=) c.*332_*333delinsGC (n.*332_*333delinsGC) n.506_507delinsGC n.877_878delinsGC n.1034_1035delinsGC c.187+102_187+103delinsGC (n.187+102_187+103delinsGC) n.916_917delinsGC c.*170_*171delinsGC (n.*170_*171delinsGC) c.115+1730_115+1731delinsGC (n.115+1730_115+1731delinsGC) c.148_149delinsGC (p.Ala50=) c.243_244delinsGC (p.Met81=) c.579_580delinsGC (p.Met193=) c.141_142delinsGC (p.Met47=) c.132_133delinsGC (p.Met44=) c.147_148delinsGC (p.Met49=) n.650_651delinsGC c.174_175delinsGC (p.Met58=) n.777_778delinsGC n.591_592delinsGC c.3_4delinsGC (p.Met1=) n.564_565delinsGC n.376_377delinsGC n.556_557delinsGC n.1091_1092delinsGC n.664_665delinsGC n.747_748delinsGC n.596_597delinsGC | |
| 1 | g.45332661C>A | CA340135414 | MUTYH | c.135G>T (p.Met45Ile) c.552G>T (p.Met184Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.603G>T (p.Met201Ile) c.594G>T (p.Met198Ile) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*258G>T (n.*258G>T) n.465G>T c.1107G>T (p.Met369Ile) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*407G>T (n.*407G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*216G>T (n.*216G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.522G>T (p.Met174Ile) c.564G>T (p.Met188Ile) n.210G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.*332G>T (n.*332G>T) n.506G>T n.877G>T n.1034G>T c.187+102G>T (n.187+102G>T) n.916G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.115+1730G>T (n.115+1730G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.243G>T (p.Met81Ile) c.579G>T (p.Met193Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) c.147G>T (p.Met49Ile) n.650G>T c.174G>T (p.Met58Ile) n.777G>T n.591G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.564G>T n.376G>T n.556G>T n.1091G>T n.664G>T n.747G>T n.596G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332661C>G | CA340135415 | MUTYH | c.135G>C (p.Met45Ile) c.552G>C (p.Met184Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) c.603G>C (p.Met201Ile) c.594G>C (p.Met198Ile) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) n.465G>C c.1107G>C (p.Met369Ile) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*407G>C (n.*407G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.522G>C (p.Met174Ile) c.564G>C (p.Met188Ile) n.210G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.*332G>C (n.*332G>C) n.506G>C n.877G>C n.1034G>C c.187+102G>C (n.187+102G>C) n.916G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.115+1730G>C (n.115+1730G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.243G>C (p.Met81Ile) c.579G>C (p.Met193Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) c.147G>C (p.Met49Ile) n.650G>C c.174G>C (p.Met58Ile) n.777G>C n.591G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.564G>C n.376G>C n.556G>C n.1091G>C n.664G>C n.747G>C n.596G>C | |
| 1 | g.45332661C>T | CA340135416 | MUTYH | c.135G>A (p.Met45Ile) c.552G>A (p.Met184Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.603G>A (p.Met201Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*258G>A (n.*258G>A) n.465G>A c.1107G>A (p.Met369Ile) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*407G>A (n.*407G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*216G>A (n.*216G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.522G>A (p.Met174Ile) c.564G>A (p.Met188Ile) n.210G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.*332G>A (n.*332G>A) n.506G>A n.877G>A n.1034G>A c.187+102G>A (n.187+102G>A) n.916G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.115+1730G>A (n.115+1730G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.243G>A (p.Met81Ile) c.579G>A (p.Met193Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) c.147G>A (p.Met49Ile) n.650G>A c.174G>A (p.Met58Ile) n.777G>A n.591G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.564G>A n.376G>A n.556G>A n.1091G>A n.664G>A n.747G>A n.596G>A | |
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| 1 | g.45332662A>C | CA340135417 | MUTYH | c.134T>G (p.Met45Arg) c.551T>G (p.Met184Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) c.141T>G (p.His47Gln) c.*430T>G (n.*430T>G) c.602T>G (p.Met201Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) c.528T>G (p.His176Gln) c.*257T>G (n.*257T>G) n.464T>G c.1106T>G (p.Met369Arg) c.486T>G (p.His162Gln) c.*406T>G (n.*406T>G) c.477T>G (p.His159Gln) c.*215T>G (n.*215T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.521T>G (p.Met174Arg) c.563T>G (p.Met188Arg) n.209T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.405T>G (p.His135Gln) c.*331T>G (n.*331T>G) n.505T>G n.876T>G n.1033T>G c.187+101T>G (n.187+101T>G) n.915T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.115+1729T>G (n.115+1729T>G) c.147T>G (p.His49Gln) c.242T>G (p.Met81Arg) c.578T>G (p.Met193Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) c.146T>G (p.Met49Arg) n.649T>G c.173T>G (p.Met58Arg) n.776T>G n.590T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.563T>G n.375T>G n.555T>G n.1090T>G n.663T>G n.746T>G n.595T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332662A>G | CA340135419 | MUTYH | c.134T>C (p.Met45Thr) c.551T>C (p.Met184Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) c.141T>C (p.His47=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.602T>C (p.Met201Thr) c.593T>C (p.Met198Thr) c.528T>C (p.His176=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.464T>C c.1106T>C (p.Met369Thr) c.486T>C (p.His162=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.477T>C (p.His159=) c.*215T>C (n.*215T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.521T>C (p.Met174Thr) c.563T>C (p.Met188Thr) n.209T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.405T>C (p.His135=) c.*331T>C (n.*331T>C) n.505T>C n.876T>C n.1033T>C c.187+101T>C (n.187+101T>C) n.915T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.115+1729T>C (n.115+1729T>C) c.147T>C (p.His49=) c.242T>C (p.Met81Thr) c.578T>C (p.Met193Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) c.146T>C (p.Met49Thr) n.649T>C c.173T>C (p.Met58Thr) n.776T>C n.590T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.563T>C n.375T>C n.555T>C n.1090T>C n.663T>C n.746T>C n.595T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332662A>T | CA340135418 | MUTYH | c.134T>A (p.Met45Lys) c.551T>A (p.Met184Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) c.141T>A (p.His47Gln) c.*430T>A (n.*430T>A) c.602T>A (p.Met201Lys) c.593T>A (p.Met198Lys) c.528T>A (p.His176Gln) c.*257T>A (n.*257T>A) n.464T>A c.1106T>A (p.Met369Lys) c.486T>A (p.His162Gln) c.*406T>A (n.*406T>A) c.477T>A (p.His159Gln) c.*215T>A (n.*215T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.521T>A (p.Met174Lys) c.563T>A (p.Met188Lys) n.209T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.405T>A (p.His135Gln) c.*331T>A (n.*331T>A) n.505T>A n.876T>A n.1033T>A c.187+101T>A (n.187+101T>A) n.915T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.115+1729T>A (n.115+1729T>A) c.147T>A (p.His49Gln) c.242T>A (p.Met81Lys) c.578T>A (p.Met193Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) c.131T>A (p.Met44Lys) c.146T>A (p.Met49Lys) n.649T>A c.173T>A (p.Met58Lys) n.776T>A n.590T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.563T>A n.375T>A n.555T>A n.1090T>A n.663T>A n.746T>A n.595T>A | |
| 1 | g.45332663T>A | CA340135420 | MUTYH | c.133A>T (p.Met45Leu) c.550A>T (p.Met184Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) c.140A>T (p.His47Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.601A>T (p.Met201Leu) c.592A>T (p.Met198Leu) c.527A>T (p.His176Leu) c.*256A>T (n.*256A>T) n.463A>T c.1105A>T (p.Met369Leu) c.485A>T (p.His162Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.476A>T (p.His159Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.520A>T (p.Met174Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) n.208A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.404A>T (p.His135Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) n.504A>T n.875A>T n.1032A>T c.187+100A>T (n.187+100A>T) n.914A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.115+1728A>T (n.115+1728A>T) c.146A>T (p.His49Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) c.577A>T (p.Met193Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) c.130A>T (p.Met44Leu) c.145A>T (p.Met49Leu) n.648A>T c.172A>T (p.Met58Leu) n.775A>T n.589A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.562A>T n.374A>T n.554A>T n.1089A>T n.662A>T n.745A>T n.594A>T | |
| 1 | g.45332663T>C | CA013944 | MUTYH | c.133A>G (p.Met45Val) c.550A>G (p.Met184Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.535A>G (p.Met179Val) c.559A>G (p.Met187Val) c.140A>G (p.His47Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) c.601A>G (p.Met201Val) c.592A>G (p.Met198Val) c.527A>G (p.His176Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) n.463A>G c.1105A>G (p.Met369Val) c.485A>G (p.His162Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.476A>G (p.His159Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.520A>G (p.Met174Val) c.562A>G (p.Met188Val) n.208A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.404A>G (p.His135Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) n.504A>G n.875A>G n.1032A>G c.187+100A>G (n.187+100A>G) n.914A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.115+1728A>G (n.115+1728A>G) c.146A>G (p.His49Arg) c.241A>G (p.Met81Val) c.577A>G (p.Met193Val) c.139A>G (p.Met47Val) c.130A>G (p.Met44Val) c.145A>G (p.Met49Val) n.648A>G c.172A>G (p.Met58Val) n.775A>G n.589A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.562A>G n.374A>G n.554A>G n.1089A>G n.662A>G n.745A>G n.594A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332666G>T | CA340135429 | MUTYH | c.130C>A (p.His44Asn) c.547C>A (p.His183Asn) c.514C>A (p.His172Asn) c.532C>A (p.His178Asn) c.556C>A (p.His186Asn) c.137C>A (p.Pro46Gln) c.*426C>A (n.*426C>A) c.598C>A (p.His200Asn) c.589C>A (p.His197Asn) c.524C>A (p.Pro175Gln) c.*253C>A (n.*253C>A) n.460C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.*402C>A (n.*402C>A) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.*211C>A (n.*211C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.517C>A (p.His173Asn) c.559C>A (p.His187Asn) n.205C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.401C>A (p.Pro134Gln) c.*327C>A (n.*327C>A) n.501C>A n.872C>A n.1029C>A c.187+97C>A (n.187+97C>A) n.911C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.115+1725C>A (n.115+1725C>A) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.238C>A (p.His80Asn) c.574C>A (p.His192Asn) c.136C>A (p.His46Asn) c.127C>A (p.His43Asn) c.142C>A (p.His48Asn) n.645C>A c.169C>A (p.His57Asn) n.772C>A n.586C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.559C>A n.371C>A n.551C>A n.1086C>A n.659C>A n.742C>A n.591C>A | |
| 1 | g.45332667G>A | CA417880096 | MUTYH | c.129C>T (p.Gly43=) c.546C>T (p.Gly182=) c.513C>T (p.Gly171=) c.531C>T (p.Gly177=) c.555C>T (p.Gly185=) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.*425C>T (n.*425C>T) c.597C>T (p.Gly199=) c.588C>T (p.Gly196=) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) n.459C>T c.1101C>T (p.Gly367=) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.*210C>T (n.*210C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.516C>T (p.Gly172=) c.558C>T (p.Gly186=) n.204C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*326C>T (n.*326C>T) n.500C>T n.871C>T n.1028C>T c.187+96C>T (n.187+96C>T) n.910C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.115+1724C>T (n.115+1724C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.237C>T (p.Gly79=) c.573C>T (p.Gly191=) c.135C>T (p.Gly45=) c.126C>T (p.Gly42=) c.141C>T (p.Gly47=) n.644C>T c.168C>T (p.Gly56=) n.771C>T n.585C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.558C>T n.370C>T n.550C>T n.1085C>T n.658C>T n.741C>T n.590C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332667G>C | CA417880098 | MUTYH | c.129C>G (p.Gly43=) c.546C>G (p.Gly182=) c.513C>G (p.Gly171=) c.531C>G (p.Gly177=) c.555C>G (p.Gly185=) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.*425C>G (n.*425C>G) c.597C>G (p.Gly199=) c.588C>G (p.Gly196=) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.*252C>G (n.*252C>G) n.459C>G c.1101C>G (p.Gly367=) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.*210C>G (n.*210C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.516C>G (p.Gly172=) c.558C>G (p.Gly186=) n.204C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*326C>G (n.*326C>G) n.500C>G n.871C>G n.1028C>G c.187+96C>G (n.187+96C>G) n.910C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.115+1724C>G (n.115+1724C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.237C>G (p.Gly79=) c.573C>G (p.Gly191=) c.135C>G (p.Gly45=) c.126C>G (p.Gly42=) c.141C>G (p.Gly47=) n.644C>G c.168C>G (p.Gly56=) n.771C>G n.585C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.558C>G n.370C>G n.550C>G n.1085C>G n.658C>G n.741C>G n.590C>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332667G>T | CA417880097 | MUTYH | c.129C>A (p.Gly43=) c.546C>A (p.Gly182=) c.513C>A (p.Gly171=) c.531C>A (p.Gly177=) c.555C>A (p.Gly185=) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.*425C>A (n.*425C>A) c.597C>A (p.Gly199=) c.588C>A (p.Gly196=) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.*252C>A (n.*252C>A) n.459C>A c.1101C>A (p.Gly367=) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.*210C>A (n.*210C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.516C>A (p.Gly172=) c.558C>A (p.Gly186=) n.204C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*326C>A (n.*326C>A) n.500C>A n.871C>A n.1028C>A c.187+96C>A (n.187+96C>A) n.910C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.115+1724C>A (n.115+1724C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.237C>A (p.Gly79=) c.573C>A (p.Gly191=) c.135C>A (p.Gly45=) c.126C>A (p.Gly42=) c.141C>A (p.Gly47=) n.644C>A c.168C>A (p.Gly56=) n.771C>A n.585C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.558C>A n.370C>A n.550C>A n.1085C>A n.658C>A n.741C>A n.590C>A | |
| 1 | g.45332668C>A | CA340135432 | MUTYH | c.128G>T (p.Gly43Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.135G>T (p.Gly45=) c.*424G>T (n.*424G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.522G>T (p.Gly174=) c.*251G>T (n.*251G>T) n.458G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) c.480G>T (p.Gly160=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.471G>T (p.Gly157=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.203G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.399G>T (p.Gly133=) c.*325G>T (n.*325G>T) n.499G>T n.870G>T n.1027G>T c.187+95G>T (n.187+95G>T) n.909G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.115+1723G>T (n.115+1723G>T) c.141G>T (p.Gly47=) c.236G>T (p.Gly79Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.643G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.770G>T n.584G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.557G>T n.369G>T n.549G>T n.1084G>T n.657G>T n.740G>T n.589G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332668C>G | CA340135430 | MUTYH | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.135G>C (p.Gly45=) c.*424G>C (n.*424G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.522G>C (p.Gly174=) c.*251G>C (n.*251G>C) n.458G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.480G>C (p.Gly160=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.471G>C (p.Gly157=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.203G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.399G>C (p.Gly133=) c.*325G>C (n.*325G>C) n.499G>C n.870G>C n.1027G>C c.187+95G>C (n.187+95G>C) n.909G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.115+1723G>C (n.115+1723G>C) c.141G>C (p.Gly47=) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.643G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.770G>C n.584G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.557G>C n.369G>C n.549G>C n.1084G>C n.657G>C n.740G>C n.589G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332668C>T | CA340135431 | MUTYH | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.135G>A (p.Gly45=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.522G>A (p.Gly174=) c.*251G>A (n.*251G>A) n.458G>A c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.480G>A (p.Gly160=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.471G>A (p.Gly157=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) n.203G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.399G>A (p.Gly133=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.499G>A n.870G>A n.1027G>A c.187+95G>A (n.187+95G>A) n.909G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.115+1723G>A (n.115+1723G>A) c.141G>A (p.Gly47=) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.643G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) n.770G>A n.584G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.557G>A n.369G>A n.549G>A n.1084G>A n.657G>A n.740G>A n.589G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332669C= | CA2473712848 | MUTYH | c.127G= (p.Gly43=) c.544G= (p.Gly182=) c.511G= (p.Gly171=) c.529G= (p.Gly177=) c.553G= (p.Gly185=) c.134G= (p.Gly45=) c.*423G= (n.*423G=) c.595G= (p.Gly199=) c.586G= (p.Gly196=) c.521G= (p.Gly174=) c.*250G= (n.*250G=) n.457G= c.1099G= (p.Gly367=) c.479G= (p.Gly160=) c.*399G= (n.*399G=) c.470G= (p.Gly157=) c.*208G= (n.*208G=) c.539G= (n.539G=) c.514G= (p.Gly172=) c.556G= (p.Gly186=) n.202G= c.*434G= (n.*434G=) c.398G= (p.Gly133=) c.*324G= (n.*324G=) n.498G= n.869G= n.1026G= c.187+94G= (n.187+94G=) n.908G= c.*162G= (n.*162G=) c.115+1722G= (n.115+1722G=) c.140G= (p.Gly47=) c.235G= (p.Gly79=) c.571G= (p.Gly191=) c.133G= (p.Gly45=) c.124G= (p.Gly42=) c.139G= (p.Gly47=) n.642G= c.166G= (p.Gly56=) n.769G= n.583G= c.-6G= (n.-6G=) n.556G= n.368G= n.548G= n.1083G= n.656G= n.739G= n.588G= | |
| 1 | g.45332669C>G | CA340135434 | MUTYH | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.*423G>C (n.*423G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.*250G>C (n.*250G>C) n.457G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.*399G>C (n.*399G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*208G>C (n.*208G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.202G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*324G>C (n.*324G>C) n.498G>C n.869G>C n.1026G>C c.187+94G>C (n.187+94G>C) n.908G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.115+1722G>C (n.115+1722G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.642G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.769G>C n.583G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.556G>C n.368G>C n.548G>C n.1083G>C n.656G>C n.739G>C n.588G>C | |
| 1 | g.45332669C>T | CA340135435 | MUTYH | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.134G>A (p.Gly45Glu) c.*423G>A (n.*423G>A) c.595G>A (p.Gly199Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.*250G>A (n.*250G>A) n.457G>A c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.*399G>A (n.*399G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*208G>A (n.*208G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) n.202G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.*324G>A (n.*324G>A) n.498G>A n.869G>A n.1026G>A c.187+94G>A (n.187+94G>A) n.908G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.115+1722G>A (n.115+1722G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.642G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) n.769G>A n.583G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.556G>A n.368G>A n.548G>A n.1083G>A n.656G>A n.739G>A n.588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332670C>A | CA417880099 | MUTYH | c.126G>T (p.Gly42=) c.543G>T (p.Gly181=) c.510G>T (p.Gly170=) c.528G>T (p.Gly176=) c.552G>T (p.Gly184=) c.133G>T (p.Gly45Trp) c.*422G>T (n.*422G>T) c.594G>T (p.Gly198=) c.585G>T (p.Gly195=) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.*249G>T (n.*249G>T) n.456G>T c.1098G>T (p.Gly366=) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.*398G>T (n.*398G>T) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.*207G>T (n.*207G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.513G>T (p.Gly171=) c.555G>T (p.Gly185=) n.201G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.397G>T (p.Gly133Trp) c.*323G>T (n.*323G>T) n.497G>T n.868G>T n.1025G>T c.187+93G>T (n.187+93G>T) n.907G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.115+1721G>T (n.115+1721G>T) c.139G>T (p.Gly47Trp) c.234G>T (p.Gly78=) c.570G>T (p.Gly190=) c.132G>T (p.Gly44=) c.123G>T (p.Gly41=) c.138G>T (p.Gly46=) n.641G>T c.165G>T (p.Gly55=) n.768G>T n.582G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.555G>T n.367G>T n.547G>T n.1082G>T n.655G>T n.738G>T n.587G>T | ClinVar |
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| 1 | g.45332670C>G | CA417880100 | MUTYH | c.126G>C (p.Gly42=) c.543G>C (p.Gly181=) c.510G>C (p.Gly170=) c.528G>C (p.Gly176=) c.552G>C (p.Gly184=) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.*422G>C (n.*422G>C) c.594G>C (p.Gly198=) c.585G>C (p.Gly195=) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.*249G>C (n.*249G>C) n.456G>C c.1098G>C (p.Gly366=) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.*398G>C (n.*398G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*207G>C (n.*207G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.513G>C (p.Gly171=) c.555G>C (p.Gly185=) n.201G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*323G>C (n.*323G>C) n.497G>C n.868G>C n.1025G>C c.187+93G>C (n.187+93G>C) n.907G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.115+1721G>C (n.115+1721G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.234G>C (p.Gly78=) c.570G>C (p.Gly190=) c.132G>C (p.Gly44=) c.123G>C (p.Gly41=) c.138G>C (p.Gly46=) n.641G>C c.165G>C (p.Gly55=) n.768G>C n.582G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.555G>C n.367G>C n.547G>C n.1082G>C n.655G>C n.738G>C n.587G>C | |
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| 1 | g.45332671C>T | CA340135438 | MUTYH | c.125G>A (p.Gly42Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.132G>A (p.Arg44=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.519G>A (p.Arg173=) c.*248G>A (n.*248G>A) n.455G>A c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.477G>A (p.Arg159=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.200G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.396G>A (p.Arg132=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.496G>A n.867G>A n.1024G>A c.187+92G>A (n.187+92G>A) n.906G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.115+1720G>A (n.115+1720G>A) c.138G>A (p.Arg46=) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) n.640G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) n.767G>A n.581G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.554G>A n.366G>A n.546G>A n.1081G>A n.654G>A n.737G>A n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332672C>T | CA340135441 | MUTYH | c.124G>A (p.Gly42Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.131G>A (p.Arg44Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.592G>A (p.Gly198Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.*247G>A (n.*247G>A) n.454G>A c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.*396G>A (n.*396G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*205G>A (n.*205G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.199G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.395G>A (p.Arg132Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) n.495G>A n.866G>A n.1023G>A c.187+91G>A (n.187+91G>A) n.905G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.115+1719G>A (n.115+1719G>A) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) n.639G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) n.766G>A n.580G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.553G>A n.365G>A n.545G>A n.1080G>A n.653G>A n.736G>A n.585G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332673del | CA2499214767 | MUTYH | c.123del (p.Gly43AlafsTer?) c.540del (p.Gly182AlafsTer?) c.507del (p.Gly171AlafsTer?) c.525del (p.Gly177AlafsTer?) c.549del (p.Gly185AlafsTer?) c.130del (p.Arg44GlyfsTer?) c.*419del (n.*419del) c.591del (p.Gly199AlafsTer?) c.582del (p.Gly196AlafsTer?) c.517del (p.Arg173GlyfsTer?) c.*246del (n.*246del) n.453del c.1095del (p.Gly367AlafsTer?) c.475del (p.Arg159GlyfsTer?) c.*395del (n.*395del) c.466del (p.Arg156GlyfsTer?) c.*204del (n.*204del) c.535del (n.535del) c.510del (p.Gly172AlafsTer?) c.552del (p.Gly186AlafsTer?) n.198del c.*430del (n.*430del) c.394del (p.Arg132GlyfsTer?) c.*320del (n.*320del) n.494del n.865del n.1022del c.187+90del (n.187+90del) n.904del c.*158del (n.*158del) c.115+1718del (n.115+1718del) c.136del (p.Arg46GlyfsTer?) c.231del (p.Gly79AlafsTer?) c.567del (p.Gly191AlafsTer?) c.129del (p.Gly45AlafsTer?) c.120del (p.Gly42AlafsTer?) c.135del (p.Gly47AlafsTer?) n.638del c.162del (p.Gly56AlafsTer?) n.765del n.579del c.-10del (n.-10del) n.552del n.364del n.544del n.1079del n.652del n.735del n.584del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332673T>A | CA417880102 | MUTYH | c.123A>T (p.Leu41=) c.540A>T (p.Leu180=) c.507A>T (p.Leu169=) c.525A>T (p.Leu175=) c.549A>T (p.Leu183=) c.130A>T (p.Arg44Trp) c.*419A>T (n.*419A>T) c.591A>T (p.Leu197=) c.582A>T (p.Leu194=) c.517A>T (p.Arg173Trp) c.*246A>T (n.*246A>T) n.453A>T c.1095A>T (p.Leu365=) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.*395A>T (n.*395A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.535A>T (n.535A>T) c.510A>T (p.Leu170=) c.552A>T (p.Leu184=) n.198A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.394A>T (p.Arg132Trp) c.*320A>T (n.*320A>T) n.494A>T n.865A>T n.1022A>T c.187+90A>T (n.187+90A>T) n.904A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.115+1718A>T (n.115+1718A>T) c.136A>T (p.Arg46Trp) c.231A>T (p.Leu77=) c.567A>T (p.Leu189=) c.129A>T (p.Leu43=) c.120A>T (p.Leu40=) c.135A>T (p.Leu45=) n.638A>T c.162A>T (p.Leu54=) n.765A>T n.579A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.552A>T n.364A>T n.544A>T n.1079A>T n.652A>T n.735A>T n.584A>T | |
| 1 | g.45332673T>C | CA417880103 | MUTYH | c.123A>G (p.Leu41=) c.540A>G (p.Leu180=) c.507A>G (p.Leu169=) c.525A>G (p.Leu175=) c.549A>G (p.Leu183=) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.591A>G (p.Leu197=) c.582A>G (p.Leu194=) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) n.453A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.535A>G (n.535A>G) c.510A>G (p.Leu170=) c.552A>G (p.Leu184=) n.198A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.394A>G (p.Arg132Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) n.494A>G n.865A>G n.1022A>G c.187+90A>G (n.187+90A>G) n.904A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.115+1718A>G (n.115+1718A>G) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.231A>G (p.Leu77=) c.567A>G (p.Leu189=) c.129A>G (p.Leu43=) c.120A>G (p.Leu40=) c.135A>G (p.Leu45=) n.638A>G c.162A>G (p.Leu54=) n.765A>G n.579A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.552A>G n.364A>G n.544A>G n.1079A>G n.652A>G n.735A>G n.584A>G | |
| 1 | g.45332673T>G | CA058391 | MUTYH | c.123A>C (p.Leu41=) c.540A>C (p.Leu180=) c.507A>C (p.Leu169=) c.525A>C (p.Leu175=) c.549A>C (p.Leu183=) c.130A>C (p.Arg44=) c.*419A>C (n.*419A>C) c.591A>C (p.Leu197=) c.582A>C (p.Leu194=) c.517A>C (p.Arg173=) c.*246A>C (n.*246A>C) n.453A>C c.1095A>C (p.Leu365=) c.475A>C (p.Arg159=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.*204A>C (n.*204A>C) c.535A>C (n.535A>C) c.510A>C (p.Leu170=) c.552A>C (p.Leu184=) n.198A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.394A>C (p.Arg132=) c.*320A>C (n.*320A>C) n.494A>C n.865A>C n.1022A>C c.187+90A>C (n.187+90A>C) n.904A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.115+1718A>C (n.115+1718A>C) c.136A>C (p.Arg46=) c.231A>C (p.Leu77=) c.567A>C (p.Leu189=) c.129A>C (p.Leu43=) c.120A>C (p.Leu40=) c.135A>C (p.Leu45=) n.638A>C c.162A>C (p.Leu54=) n.765A>C n.579A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.552A>C n.364A>C n.544A>C n.1079A>C n.652A>C n.735A>C n.584A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332673T= | CA2473712851 | MUTYH | c.123A= (p.Leu41=) c.540A= (p.Leu180=) c.507A= (p.Leu169=) c.525A= (p.Leu175=) c.549A= (p.Leu183=) c.130A= (p.Arg44=) c.*419A= (n.*419A=) c.591A= (p.Leu197=) c.582A= (p.Leu194=) c.517A= (p.Arg173=) c.*246A= (n.*246A=) n.453A= c.1095A= (p.Leu365=) c.475A= (p.Arg159=) c.*395A= (n.*395A=) c.466A= (p.Arg156=) c.*204A= (n.*204A=) c.535A= (n.535A=) c.510A= (p.Leu170=) c.552A= (p.Leu184=) n.198A= c.*430A= (n.*430A=) c.394A= (p.Arg132=) c.*320A= (n.*320A=) n.494A= n.865A= n.1022A= c.187+90A= (n.187+90A=) n.904A= c.*158A= (n.*158A=) c.115+1718A= (n.115+1718A=) c.136A= (p.Arg46=) c.231A= (p.Leu77=) c.567A= (p.Leu189=) c.129A= (p.Leu43=) c.120A= (p.Leu40=) c.135A= (p.Leu45=) n.638A= c.162A= (p.Leu54=) n.765A= n.579A= c.-10A= (n.-10A=) n.552A= n.364A= n.544A= n.1079A= n.652A= n.735A= n.584A= | |
| 1 | g.45332674A= | CA2473712852 | MUTYH | c.122T= (p.Leu41=) c.539T= (p.Leu180=) c.506T= (p.Leu169=) c.524T= (p.Leu175=) c.548T= (p.Leu183=) c.129T= (p.Ala43=) c.*418T= (n.*418T=) c.590T= (p.Leu197=) c.581T= (p.Leu194=) c.516T= (p.Ala172=) c.*245T= (n.*245T=) n.452T= c.1094T= (p.Leu365=) c.474T= (p.Ala158=) c.*394T= (n.*394T=) c.465T= (p.Ala155=) c.*203T= (n.*203T=) c.534T= (n.534T=) c.509T= (p.Leu170=) c.551T= (p.Leu184=) n.197T= c.*429T= (n.*429T=) c.393T= (p.Ala131=) c.*319T= (n.*319T=) n.493T= n.864T= n.1021T= c.187+89T= (n.187+89T=) n.903T= c.*157T= (n.*157T=) c.115+1717T= (n.115+1717T=) c.135T= (p.Ala45=) c.230T= (p.Leu77=) c.566T= (p.Leu189=) c.128T= (p.Leu43=) c.119T= (p.Leu40=) c.134T= (p.Leu45=) n.637T= c.161T= (p.Leu54=) n.764T= n.578T= c.-11T= (n.-11T=) n.551T= n.363T= n.543T= n.1078T= n.651T= n.734T= n.583T= | |
| 1 | g.45332674A>C | CA340135442 | MUTYH | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.129T>G (p.Ala43=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.516T>G (p.Ala172=) c.*245T>G (n.*245T>G) n.452T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.474T>G (p.Ala158=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.465T>G (p.Ala155=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.197T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.393T>G (p.Ala131=) c.*319T>G (n.*319T>G) n.493T>G n.864T>G n.1021T>G c.187+89T>G (n.187+89T>G) n.903T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.115+1717T>G (n.115+1717T>G) c.135T>G (p.Ala45=) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.637T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.764T>G n.578T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.551T>G n.363T>G n.543T>G n.1078T>G n.651T>G n.734T>G n.583T>G | |
| 1 | g.45332674A>G | CA058376 | MUTYH | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.129T>C (p.Ala43=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.516T>C (p.Ala172=) c.*245T>C (n.*245T>C) n.452T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.474T>C (p.Ala158=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.465T>C (p.Ala155=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.197T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.393T>C (p.Ala131=) c.*319T>C (n.*319T>C) n.493T>C n.864T>C n.1021T>C c.187+89T>C (n.187+89T>C) n.903T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.115+1717T>C (n.115+1717T>C) c.135T>C (p.Ala45=) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.637T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.764T>C n.578T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.551T>C n.363T>C n.543T>C n.1078T>C n.651T>C n.734T>C n.583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332674A>T | CA340135443 | MUTYH | c.122T>A (p.Leu41Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.129T>A (p.Ala43=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.516T>A (p.Ala172=) c.*245T>A (n.*245T>A) n.452T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.474T>A (p.Ala158=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.465T>A (p.Ala155=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.197T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.393T>A (p.Ala131=) c.*319T>A (n.*319T>A) n.493T>A n.864T>A n.1021T>A c.187+89T>A (n.187+89T>A) n.903T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.115+1717T>A (n.115+1717T>A) c.135T>A (p.Ala45=) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.637T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) n.764T>A n.578T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.551T>A n.363T>A n.543T>A n.1078T>A n.651T>A n.734T>A n.583T>A | |
| 1 | g.45332675G>A | CA417880104 | MUTYH | c.121C>T (p.Leu41=) c.538C>T (p.Leu180=) c.505C>T (p.Leu169=) c.523C>T (p.Leu175=) c.547C>T (p.Leu183=) c.128C>T (p.Ala43Val) c.*417C>T (n.*417C>T) c.589C>T (p.Leu197=) c.580C>T (p.Leu194=) c.515C>T (p.Ala172Val) c.*244C>T (n.*244C>T) n.451C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.473C>T (p.Ala158Val) c.*393C>T (n.*393C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.*202C>T (n.*202C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.508C>T (p.Leu170=) c.550C>T (p.Leu184=) n.196C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.*318C>T (n.*318C>T) n.492C>T n.863C>T n.1020C>T c.187+88C>T (n.187+88C>T) n.902C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.115+1716C>T (n.115+1716C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) c.229C>T (p.Leu77=) c.565C>T (p.Leu189=) c.127C>T (p.Leu43=) c.118C>T (p.Leu40=) c.133C>T (p.Leu45=) n.636C>T c.160C>T (p.Leu54=) n.763C>T n.577C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.550C>T n.362C>T n.542C>T n.1077C>T n.650C>T n.733C>T n.582C>T | |
| 1 | g.45332675G>C | CA340135445 | MUTYH | c.121C>G (p.Leu41Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.*417C>G (n.*417C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) n.451C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.196C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*318C>G (n.*318C>G) n.492C>G n.863C>G n.1020C>G c.187+88C>G (n.187+88C>G) n.902C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.115+1716C>G (n.115+1716C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.229C>G (p.Leu77Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.636C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.763C>G n.577C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.550C>G n.362C>G n.542C>G n.1077C>G n.650C>G n.733C>G n.582C>G | |
| 1 | g.45332675G>T | CA340135444 | MUTYH | c.121C>A (p.Leu41Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.*417C>A (n.*417C>A) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) n.451C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.*393C>A (n.*393C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.*202C>A (n.*202C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.196C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.*318C>A (n.*318C>A) n.492C>A n.863C>A n.1020C>A c.187+88C>A (n.187+88C>A) n.902C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.115+1716C>A (n.115+1716C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.636C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) n.763C>A n.577C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.550C>A n.362C>A n.542C>A n.1077C>A n.650C>A n.733C>A n.582C>A | |
| 1 | g.45332676C>A | CA340135446 | MUTYH | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.*416G>T (n.*416G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) n.450G>T c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.*392G>T (n.*392G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.195G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) n.491G>T n.862G>T n.1019G>T c.187+87G>T (n.187+87G>T) n.901G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.115+1715G>T (n.115+1715G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) n.635G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) n.762G>T n.576G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.549G>T n.361G>T n.541G>T n.1076G>T n.649G>T n.732G>T n.581G>T | |
| 1 | g.45332676C= | CA1148224297 | MUTYH | c.120G= (p.Glu40=) c.537G= (p.Glu179=) c.504G= (p.Glu168=) c.522G= (p.Glu174=) c.546G= (p.Glu182=) c.127G= (p.Ala43=) c.*416G= (n.*416G=) c.588G= (p.Glu196=) c.579G= (p.Glu193=) c.514G= (p.Ala172=) c.*243G= (n.*243G=) n.450G= c.1092G= (p.Glu364=) c.472G= (p.Ala158=) c.*392G= (n.*392G=) c.463G= (p.Ala155=) c.*201G= (n.*201G=) c.532G= (n.532G=) c.507G= (p.Glu169=) c.549G= (p.Glu183=) n.195G= c.*427G= (n.*427G=) c.391G= (p.Ala131=) c.*317G= (n.*317G=) n.491G= n.862G= n.1019G= c.187+87G= (n.187+87G=) n.901G= c.*155G= (n.*155G=) c.115+1715G= (n.115+1715G=) c.133G= (p.Ala45=) c.228G= (p.Glu76=) c.564G= (p.Glu188=) c.126G= (p.Glu42=) c.117G= (p.Glu39=) c.132G= (p.Glu44=) n.635G= c.159G= (p.Glu53=) n.762G= n.576G= c.-13G= (n.-13G=) n.549G= n.361G= n.541G= n.1076G= n.649G= n.732G= n.581G= | |
| 1 | g.45332676C>G | CA013929 | MUTYH | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.*416G>C (n.*416G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) n.450G>C c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.*392G>C (n.*392G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.195G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) n.491G>C n.862G>C n.1019G>C c.187+87G>C (n.187+87G>C) n.901G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.115+1715G>C (n.115+1715G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) n.635G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) n.762G>C n.576G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.549G>C n.361G>C n.541G>C n.1076G>C n.649G>C n.732G>C n.581G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332676C>T | CA417880105 | MUTYH | c.120G>A (p.Glu40=) c.537G>A (p.Glu179=) c.504G>A (p.Glu168=) c.522G>A (p.Glu174=) c.546G>A (p.Glu182=) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.*416G>A (n.*416G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.579G>A (p.Glu193=) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) n.450G>A c.1092G>A (p.Glu364=) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.*392G>A (n.*392G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.507G>A (p.Glu169=) c.549G>A (p.Glu183=) n.195G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) n.491G>A n.862G>A n.1019G>A c.187+87G>A (n.187+87G>A) n.901G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.115+1715G>A (n.115+1715G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.228G>A (p.Glu76=) c.564G>A (p.Glu188=) c.126G>A (p.Glu42=) c.117G>A (p.Glu39=) c.132G>A (p.Glu44=) n.635G>A c.159G>A (p.Glu53=) n.762G>A n.576G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.549G>A n.361G>A n.541G>A n.1076G>A n.649G>A n.732G>A n.581G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332677T>A | CA340135447 | MUTYH | c.119A>T (p.Glu40Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.126A>T (p.Gly42=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.513A>T (p.Gly171=) c.*242A>T (n.*242A>T) n.449A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.471A>T (p.Gly157=) c.*391A>T (n.*391A>T) c.462A>T (p.Gly154=) c.*200A>T (n.*200A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.194A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.390A>T (p.Gly130=) c.*316A>T (n.*316A>T) n.490A>T n.861A>T n.1051A>T n.1018A>T c.187+86A>T (n.187+86A>T) n.900A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.115+1714A>T (n.115+1714A>T) c.132A>T (p.Gly44=) c.227A>T (p.Glu76Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.131A>T (p.Glu44Val) n.634A>T c.158A>T (p.Glu53Val) n.761A>T n.575A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.548A>T n.360A>T n.540A>T n.1075A>T n.648A>T n.731A>T n.580A>T | |
| 1 | g.45332677T>C | CA340135448 | MUTYH | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.126A>G (p.Gly42=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.513A>G (p.Gly171=) c.*242A>G (n.*242A>G) n.449A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.471A>G (p.Gly157=) c.*391A>G (n.*391A>G) c.462A>G (p.Gly154=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.194A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.390A>G (p.Gly130=) c.*316A>G (n.*316A>G) n.490A>G n.861A>G n.1051A>G n.1018A>G c.187+86A>G (n.187+86A>G) n.900A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.115+1714A>G (n.115+1714A>G) c.132A>G (p.Gly44=) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.634A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) n.761A>G n.575A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.548A>G n.360A>G n.540A>G n.1075A>G n.648A>G n.731A>G n.580A>G | |
| 1 | g.45332677T>G | CA340135449 | MUTYH | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.126A>C (p.Gly42=) c.*415A>C (n.*415A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.513A>C (p.Gly171=) c.*242A>C (n.*242A>C) n.449A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.471A>C (p.Gly157=) c.*391A>C (n.*391A>C) c.462A>C (p.Gly154=) c.*200A>C (n.*200A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.194A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.390A>C (p.Gly130=) c.*316A>C (n.*316A>C) n.490A>C n.861A>C n.1051A>C n.1018A>C c.187+86A>C (n.187+86A>C) n.900A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.115+1714A>C (n.115+1714A>C) c.132A>C (p.Gly44=) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.634A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) n.761A>C n.575A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.548A>C n.360A>C n.540A>C n.1075A>C n.648A>C n.731A>C n.580A>C | |
| 1 | g.45332678C>A | CA058359 | MUTYH | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.125G>T (p.Gly42Val) c.*414G>T (n.*414G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.512G>T (p.Gly171Val) c.*241G>T (n.*241G>T) n.448G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*390G>T (n.*390G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.*199G>T (n.*199G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.193G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.*315G>T (n.*315G>T) n.489G>T n.860G>T n.1050G>T n.1017G>T c.187+85G>T (n.187+85G>T) n.899G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.115+1713G>T (n.115+1713G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) n.633G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) n.760G>T n.574G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.547G>T n.359G>T n.539G>T n.1074G>T n.647G>T n.730G>T n.579G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332678C= | CA1148272051 | MUTYH | c.118G= (p.Glu40=) c.535G= (p.Glu179=) c.502G= (p.Glu168=) c.520G= (p.Glu174=) c.544G= (p.Glu182=) c.125G= (p.Gly42=) c.*414G= (n.*414G=) c.586G= (p.Glu196=) c.577G= (p.Glu193=) c.512G= (p.Gly171=) c.*241G= (n.*241G=) n.448G= c.1090G= (p.Glu364=) c.470G= (p.Gly157=) c.*390G= (n.*390G=) c.461G= (p.Gly154=) c.*199G= (n.*199G=) c.530G= (n.530G=) c.505G= (p.Glu169=) c.547G= (p.Glu183=) n.193G= c.*425G= (n.*425G=) c.389G= (p.Gly130=) c.*315G= (n.*315G=) n.489G= n.860G= n.1050G= n.1017G= c.187+85G= (n.187+85G=) n.899G= c.*153G= (n.*153G=) c.115+1713G= (n.115+1713G=) c.131G= (p.Gly44=) c.226G= (p.Glu76=) c.562G= (p.Glu188=) c.124G= (p.Glu42=) c.115G= (p.Glu39=) c.130G= (p.Glu44=) n.633G= c.157G= (p.Glu53=) n.760G= n.574G= c.-15G= (n.-15G=) n.547G= n.359G= n.539G= n.1074G= n.647G= n.730G= n.579G= | |
| 1 | g.45332678C>G | CA340135450 | MUTYH | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.*414G>C (n.*414G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*241G>C (n.*241G>C) n.448G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*390G>C (n.*390G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*199G>C (n.*199G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.193G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.*315G>C (n.*315G>C) n.489G>C n.860G>C n.1050G>C n.1017G>C c.187+85G>C (n.187+85G>C) n.899G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.115+1713G>C (n.115+1713G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) n.633G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) n.760G>C n.574G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.547G>C n.359G>C n.539G>C n.1074G>C n.647G>C n.730G>C n.579G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332678C>T | CA340135451 | MUTYH | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.*414G>A (n.*414G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.*241G>A (n.*241G>A) n.448G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*390G>A (n.*390G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.*199G>A (n.*199G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.193G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*315G>A (n.*315G>A) n.489G>A n.860G>A n.1050G>A n.1017G>A c.187+85G>A (n.187+85G>A) n.899G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.115+1713G>A (n.115+1713G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) n.633G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) n.760G>A n.574G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.547G>A n.359G>A n.539G>A n.1074G>A n.647G>A n.730G>A n.579G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332679C>A | CA340135452 | MUTYH | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.511G>T (p.Gly171Ter) c.*240G>T (n.*240G>T) n.447G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.192G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) n.488G>T n.859G>T n.1049G>T n.1016G>T c.187+84G>T (n.187+84G>T) n.898G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.115+1712G>T (n.115+1712G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) n.632G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) n.759G>T n.573G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.546G>T n.358G>T n.538G>T n.1073G>T n.646G>T n.729G>T n.578G>T | |
| 1 | g.45332679C>G | CA340135453 | MUTYH | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*413G>C (n.*413G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*240G>C (n.*240G>C) n.447G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*389G>C (n.*389G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*198G>C (n.*198G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.192G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*314G>C (n.*314G>C) n.488G>C n.859G>C n.1049G>C n.1016G>C c.187+84G>C (n.187+84G>C) n.898G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.115+1712G>C (n.115+1712G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) n.632G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.759G>C n.573G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.546G>C n.358G>C n.538G>C n.1073G>C n.646G>C n.729G>C n.578G>C | |
| 1 | g.45332679C>T | CA417880106 | MUTYH | c.117G>A (p.Glu39=) c.534G>A (p.Glu178=) c.501G>A (p.Glu167=) c.519G>A (p.Glu173=) c.543G>A (p.Glu181=) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.*413G>A (n.*413G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.576G>A (p.Glu192=) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.*240G>A (n.*240G>A) n.447G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*389G>A (n.*389G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.*198G>A (n.*198G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.504G>A (p.Glu168=) c.546G>A (p.Glu182=) n.192G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*314G>A (n.*314G>A) n.488G>A n.859G>A n.1049G>A n.1016G>A c.187+84G>A (n.187+84G>A) n.898G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.115+1712G>A (n.115+1712G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.225G>A (p.Glu75=) c.561G>A (p.Glu187=) c.123G>A (p.Glu41=) c.114G>A (p.Glu38=) c.129G>A (p.Glu43=) n.632G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.759G>A n.573G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.546G>A n.358G>A n.538G>A n.1073G>A n.646G>A n.729G>A n.578G>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332680T>C | CA340135455 | MUTYH | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.123A>G (p.Arg41=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.510A>G (p.Arg170=) c.*239A>G (n.*239A>G) n.446A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.468A>G (p.Arg156=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.459A>G (p.Arg153=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.191A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.387A>G (p.Arg129=) c.*313A>G (n.*313A>G) n.487A>G n.858A>G n.1048A>G n.1015A>G c.187+83A>G (n.187+83A>G) n.897A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.115+1711A>G (n.115+1711A>G) c.129A>G (p.Arg43=) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.631A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.758A>G n.572A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.545A>G n.357A>G n.537A>G n.1072A>G n.645A>G n.728A>G n.577A>G | |
| 1 | g.45332680T>G | CA340135456 | MUTYH | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.123A>C (p.Arg41Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.510A>C (p.Arg170Ser) c.*239A>C (n.*239A>C) n.446A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.468A>C (p.Arg156Ser) c.*388A>C (n.*388A>C) c.459A>C (p.Arg153Ser) c.*197A>C (n.*197A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.191A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.387A>C (p.Arg129Ser) c.*313A>C (n.*313A>C) n.487A>C n.858A>C n.1048A>C n.1015A>C c.187+83A>C (n.187+83A>C) n.897A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.115+1711A>C (n.115+1711A>C) c.129A>C (p.Arg43Ser) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.631A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.758A>C n.572A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.545A>C n.357A>C n.537A>C n.1072A>C n.645A>C n.728A>C n.577A>C | |
| 1 | g.45332681C>A | CA340135457 | MUTYH | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.122G>T (p.Arg41Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.509G>T (p.Arg170Ile) c.*238G>T (n.*238G>T) n.445G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.467G>T (p.Arg156Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) c.458G>T (p.Arg153Ile) c.*196G>T (n.*196G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.190G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.386G>T (p.Arg129Ile) c.*312G>T (n.*312G>T) n.486G>T n.857G>T n.1047G>T n.1014G>T c.187+82G>T (n.187+82G>T) n.896G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.115+1710G>T (n.115+1710G>T) c.128G>T (p.Arg43Ile) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.630G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.757G>T n.571G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.544G>T n.356G>T n.536G>T n.1071G>T n.644G>T n.727G>T n.576G>T | |
| 1 | g.45332681C= | CA2473712853 | MUTYH | c.115G= (p.Glu39=) c.532G= (p.Glu178=) c.499G= (p.Glu167=) c.517G= (p.Glu173=) c.541G= (p.Glu181=) c.122G= (p.Arg41=) c.*411G= (n.*411G=) c.583G= (p.Glu195=) c.574G= (p.Glu192=) c.509G= (p.Arg170=) c.*238G= (n.*238G=) n.445G= c.1087G= (p.Glu363=) c.467G= (p.Arg156=) c.*387G= (n.*387G=) c.458G= (p.Arg153=) c.*196G= (n.*196G=) c.527G= (n.527G=) c.502G= (p.Glu168=) c.544G= (p.Glu182=) n.190G= c.*422G= (n.*422G=) c.386G= (p.Arg129=) c.*312G= (n.*312G=) n.486G= n.857G= n.1047G= n.1014G= c.187+82G= (n.187+82G=) n.896G= c.*150G= (n.*150G=) c.115+1710G= (n.115+1710G=) c.128G= (p.Arg43=) c.223G= (p.Glu75=) c.559G= (p.Glu187=) c.121G= (p.Glu41=) c.112G= (p.Glu38=) c.127G= (p.Glu43=) n.630G= c.154G= (p.Glu52=) n.757G= n.571G= c.-18G= (n.-18G=) n.544G= n.356G= n.536G= n.1071G= n.644G= n.727G= n.576G= | |
| 1 | g.45332681C>G | CA340135460 | MUTYH | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.122G>C (p.Arg41Thr) c.*411G>C (n.*411G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.509G>C (p.Arg170Thr) c.*238G>C (n.*238G>C) n.445G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.*196G>C (n.*196G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.190G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.*312G>C (n.*312G>C) n.486G>C n.857G>C n.1047G>C n.1014G>C c.187+82G>C (n.187+82G>C) n.896G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.115+1710G>C (n.115+1710G>C) c.128G>C (p.Arg43Thr) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.630G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.757G>C n.571G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.544G>C n.356G>C n.536G>C n.1071G>C n.644G>C n.727G>C n.576G>C | |
| 1 | g.45332681C>T | CA340135458 | MUTYH | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.509G>A (p.Arg170Lys) c.*238G>A (n.*238G>A) n.445G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.*196G>A (n.*196G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.190G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.*312G>A (n.*312G>A) n.486G>A n.857G>A n.1047G>A n.1014G>A c.187+82G>A (n.187+82G>A) n.896G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.115+1710G>A (n.115+1710G>A) c.128G>A (p.Arg43Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.630G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.757G>A n.571G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.544G>A n.356G>A n.536G>A n.1071G>A n.644G>A n.727G>A n.576G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332682T>A | CA417880109 | MUTYH | c.114A>T (p.Val38=) c.531A>T (p.Val177=) c.498A>T (p.Val166=) c.516A>T (p.Val172=) c.540A>T (p.Val180=) c.121A>T (p.Arg41Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.582A>T (p.Val194=) c.573A>T (p.Val191=) c.508A>T (p.Arg170Ter) c.*237A>T (n.*237A>T) n.444A>T c.1086A>T (p.Val362=) c.466A>T (p.Arg156Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) c.457A>T (p.Arg153Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.501A>T (p.Val167=) c.543A>T (p.Val181=) n.189A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.385A>T (p.Arg129Ter) c.*311A>T (n.*311A>T) n.485A>T n.856A>T n.1046A>T n.1013A>T c.187+81A>T (n.187+81A>T) n.895A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.115+1709A>T (n.115+1709A>T) c.127A>T (p.Arg43Ter) c.222A>T (p.Val74=) c.558A>T (p.Val186=) c.120A>T (p.Val40=) c.111A>T (p.Val37=) c.126A>T (p.Val42=) n.629A>T c.153A>T (p.Val51=) n.756A>T n.570A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.543A>T n.355A>T n.535A>T n.1070A>T n.643A>T n.726A>T n.575A>T | |
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| 1 | g.45332682T>G | CA417880108 | MUTYH | c.114A>C (p.Val38=) c.531A>C (p.Val177=) c.498A>C (p.Val166=) c.516A>C (p.Val172=) c.540A>C (p.Val180=) c.121A>C (p.Arg41=) c.*410A>C (n.*410A>C) c.582A>C (p.Val194=) c.573A>C (p.Val191=) c.508A>C (p.Arg170=) c.*237A>C (n.*237A>C) n.444A>C c.1086A>C (p.Val362=) c.466A>C (p.Arg156=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.501A>C (p.Val167=) c.543A>C (p.Val181=) n.189A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.385A>C (p.Arg129=) c.*311A>C (n.*311A>C) n.485A>C n.856A>C n.1046A>C n.1013A>C c.187+81A>C (n.187+81A>C) n.895A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.115+1709A>C (n.115+1709A>C) c.127A>C (p.Arg43=) c.222A>C (p.Val74=) c.558A>C (p.Val186=) c.120A>C (p.Val40=) c.111A>C (p.Val37=) c.126A>C (p.Val42=) n.629A>C c.153A>C (p.Val51=) n.756A>C n.570A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.543A>C n.355A>C n.535A>C n.1070A>C n.643A>C n.726A>C n.575A>C | |
| 1 | g.45332683A>C | CA340135462 | MUTYH | c.113T>G (p.Val38Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.120T>G (p.Gly40=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.507T>G (p.Gly169=) c.*236T>G (n.*236T>G) n.443T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.465T>G (p.Gly155=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.456T>G (p.Gly152=) c.*194T>G (n.*194T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.188T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.*310T>G (n.*310T>G) n.484T>G n.855T>G n.1045T>G n.1012T>G c.187+80T>G (n.187+80T>G) n.894T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.115+1708T>G (n.115+1708T>G) c.126T>G (p.Gly42=) c.221T>G (p.Val74Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.628T>G c.152T>G (p.Val51Gly) n.755T>G n.569T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.542T>G n.354T>G n.534T>G n.1069T>G n.642T>G n.725T>G n.574T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332683A>G | CA340135465 | MUTYH | c.113T>C (p.Val38Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.120T>C (p.Gly40=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.507T>C (p.Gly169=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.443T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.465T>C (p.Gly155=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.456T>C (p.Gly152=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.188T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.484T>C n.855T>C n.1045T>C n.1012T>C c.187+80T>C (n.187+80T>C) n.894T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.115+1708T>C (n.115+1708T>C) c.126T>C (p.Gly42=) c.221T>C (p.Val74Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.628T>C c.152T>C (p.Val51Ala) n.755T>C n.569T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.542T>C n.354T>C n.534T>C n.1069T>C n.642T>C n.725T>C n.574T>C | |
| 1 | g.45332683A>T | CA340135464 | MUTYH | c.113T>A (p.Val38Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) c.120T>A (p.Gly40=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.581T>A (p.Val194Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) c.507T>A (p.Gly169=) c.*236T>A (n.*236T>A) n.443T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) c.465T>A (p.Gly155=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.456T>A (p.Gly152=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.188T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.*310T>A (n.*310T>A) n.484T>A n.855T>A n.1045T>A n.1012T>A c.187+80T>A (n.187+80T>A) n.894T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.115+1708T>A (n.115+1708T>A) c.126T>A (p.Gly42=) c.221T>A (p.Val74Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) n.628T>A c.152T>A (p.Val51Glu) n.755T>A n.569T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.542T>A n.354T>A n.534T>A n.1069T>A n.642T>A n.725T>A n.574T>A | |
| 1 | g.45332683dup | CA2580063119 | MUTYH | c.113dup (p.Glu39ArgfsTer?) c.530dup (p.Glu178ArgfsTer?) c.497dup (p.Glu167ArgfsTer?) c.515dup (p.Glu173ArgfsTer?) c.539dup (p.Glu181ArgfsTer?) c.120dup (p.Arg41Ter) c.*409dup (n.*409dup) c.581dup (p.Glu195ArgfsTer?) c.572dup (p.Glu192ArgfsTer?) c.507dup (p.Arg170Ter) c.*236dup (n.*236dup) n.443dup c.1085dup (p.Glu363ArgfsTer?) c.465dup (p.Arg156Ter) c.*385dup (n.*385dup) c.456dup (p.Arg153Ter) c.*194dup (n.*194dup) c.525dup (n.525dup) c.500dup (p.Glu168ArgfsTer?) c.542dup (p.Glu182ArgfsTer?) n.188dup c.*420dup (n.*420dup) c.384dup (p.Arg129Ter) c.*310dup (n.*310dup) n.484dup n.855dup n.1045dup n.1012dup c.187+80dup (n.187+80dup) n.894dup c.*148dup (n.*148dup) c.115+1708dup (n.115+1708dup) c.126dup (p.Arg43Ter) c.221dup (p.Glu75ArgfsTer?) c.557dup (p.Glu187ArgfsTer?) c.119dup (p.Glu41ArgfsTer?) c.110dup (p.Glu38ArgfsTer?) c.125dup (p.Glu43ArgfsTer?) n.628dup c.152dup (p.Glu52ArgfsTer?) n.755dup n.569dup c.-20dup (n.-20dup) n.542dup n.354dup n.534dup n.1069dup n.642dup n.725dup n.574dup | ClinVar |
| 1 | g.45332684C>A | CA340135467 | MUTYH | c.112G>T (p.Val38Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) c.119G>T (p.Gly40Val) c.*408G>T (n.*408G>T) c.580G>T (p.Val194Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.506G>T (p.Gly169Val) c.*235G>T (n.*235G>T) n.442G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) c.464G>T (p.Gly155Val) c.*384G>T (n.*384G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.*193G>T (n.*193G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.187G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*309G>T (n.*309G>T) n.483G>T n.854G>T n.1044G>T n.1011G>T c.187+79G>T (n.187+79G>T) n.893G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.115+1707G>T (n.115+1707G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.220G>T (p.Val74Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.627G>T c.151G>T (p.Val51Leu) n.754G>T n.568G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.541G>T n.353G>T n.533G>T n.1068G>T n.641G>T n.724G>T n.573G>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332684C>G | CA340135469 | MUTYH | c.112G>C (p.Val38Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.*408G>C (n.*408G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*235G>C (n.*235G>C) n.442G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*384G>C (n.*384G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.*193G>C (n.*193G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.187G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) n.483G>C n.854G>C n.1044G>C n.1011G>C c.187+79G>C (n.187+79G>C) n.893G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.115+1707G>C (n.115+1707G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.220G>C (p.Val74Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.627G>C c.151G>C (p.Val51Leu) n.754G>C n.568G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.541G>C n.353G>C n.533G>C n.1068G>C n.641G>C n.724G>C n.573G>C | |
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| 1 | g.45332687C>G | CA340135479 | MUTYH | c.109G>C (p.Val37Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.*405G>C (n.*405G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*232G>C (n.*232G>C) n.439G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.184G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) n.480G>C n.851G>C n.1041G>C n.1008G>C c.187+76G>C (n.187+76G>C) n.890G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.115+1704G>C (n.115+1704G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.217G>C (p.Val73Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.624G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.751G>C n.565G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.538G>C n.350G>C n.530G>C n.1065G>C n.638G>C n.721G>C n.570G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332687C>T | CA340135480 | MUTYH | c.109G>A (p.Val37Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.493G>A (p.Val165Met) c.511G>A (p.Val171Met) c.535G>A (p.Val179Met) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.*405G>A (n.*405G>A) c.577G>A (p.Val193Met) c.568G>A (p.Val190Met) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.*232G>A (n.*232G>A) n.439G>A c.1081G>A (p.Val361Met) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*190G>A (n.*190G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.496G>A (p.Val166Met) c.538G>A (p.Val180Met) n.184G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.*306G>A (n.*306G>A) n.480G>A n.851G>A n.1041G>A n.1008G>A c.187+76G>A (n.187+76G>A) n.890G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.115+1704G>A (n.115+1704G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.217G>A (p.Val73Met) c.553G>A (p.Val185Met) c.115G>A (p.Val39Met) c.106G>A (p.Val36Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.624G>A c.148G>A (p.Val50Met) n.751G>A n.565G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.538G>A n.350G>A n.530G>A n.1065G>A n.638G>A n.721G>A n.570G>A | |
| 1 | g.45332688C>A | CA340135483 | MUTYH | c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.*405-1G>T (n.*405-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) n.439-1G>T c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.452-1G>T (n.452-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.521-1G>T (n.521-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) n.184-1G>T c.*416-1G>T (n.*416-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) n.480-1G>T n.850G>T n.1040G>T n.1008-1G>T c.187+75G>T (n.187+75G>T) n.890-1G>T c.*144-1G>T (n.*144-1G>T) c.115+1703G>T (n.115+1703G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.106-1G>T (n.106-1G>T) c.121-1G>T (n.121-1G>T) n.624-1G>T c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.751-1G>T n.565-1G>T c.-24-1G>T (n.-24-1G>T) n.538-1G>T n.350-1G>T n.530-1G>T n.1065-1G>T n.638-1G>T n.721-1G>T n.570-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332688C= | CA2473712857 | MUTYH | c.109-1G= (n.109-1G=) c.526-1G= (n.526-1G=) c.493-1G= (n.493-1G=) c.511-1G= (n.511-1G=) c.535-1G= (n.535-1G=) c.116-1G= (n.116-1G=) c.*405-1G= (n.*405-1G=) c.577-1G= (n.577-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) c.503-1G= (n.503-1G=) c.*232-1G= (n.*232-1G=) n.439-1G= c.1081-1G= (n.1081-1G=) c.461-1G= (n.461-1G=) c.*380G= (n.*380G=) c.452-1G= (n.452-1G=) c.*190-1G= (n.*190-1G=) c.521-1G= (n.521-1G=) c.496-1G= (n.496-1G=) c.538-1G= (n.538-1G=) n.184-1G= c.*416-1G= (n.*416-1G=) c.380-1G= (n.380-1G=) c.*306-1G= (n.*306-1G=) n.480-1G= n.850G= n.1040G= n.1008-1G= c.187+75G= (n.187+75G=) n.890-1G= c.*144-1G= (n.*144-1G=) c.115+1703G= (n.115+1703G=) c.122-1G= (n.122-1G=) c.217-1G= (n.217-1G=) c.553-1G= (n.553-1G=) c.115-1G= (n.115-1G=) c.106-1G= (n.106-1G=) c.121-1G= (n.121-1G=) n.624-1G= c.148-1G= (n.148-1G=) n.751-1G= n.565-1G= c.-24-1G= (n.-24-1G=) n.538-1G= n.350-1G= n.530-1G= n.1065-1G= n.638-1G= n.721-1G= n.570-1G= | |
| 1 | g.45332688C>G | CA340135484 | MUTYH | c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.*405-1G>C (n.*405-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) n.439-1G>C c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.452-1G>C (n.452-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) n.184-1G>C c.*416-1G>C (n.*416-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) n.480-1G>C n.850G>C n.1040G>C n.1008-1G>C c.187+75G>C (n.187+75G>C) n.890-1G>C c.*144-1G>C (n.*144-1G>C) c.115+1703G>C (n.115+1703G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.106-1G>C (n.106-1G>C) c.121-1G>C (n.121-1G>C) n.624-1G>C c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.751-1G>C n.565-1G>C c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) n.538-1G>C n.350-1G>C n.530-1G>C n.1065-1G>C n.638-1G>C n.721-1G>C n.570-1G>C | |
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| 1 | g.45332689T>C | CA340135492 | MUTYH | c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.*405-2A>G (n.*405-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) n.439-2A>G c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.452-2A>G (n.452-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.521-2A>G (n.521-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) n.184-2A>G c.*416-2A>G (n.*416-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) n.480-2A>G n.849A>G n.1039A>G n.1008-2A>G c.187+74A>G (n.187+74A>G) n.890-2A>G c.*144-2A>G (n.*144-2A>G) c.115+1702A>G (n.115+1702A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.106-2A>G (n.106-2A>G) c.121-2A>G (n.121-2A>G) n.624-2A>G c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.751-2A>G n.565-2A>G c.-24-2A>G (n.-24-2A>G) n.538-2A>G n.350-2A>G n.530-2A>G n.1065-2A>G n.638-2A>G n.721-2A>G n.570-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332689T>G | CA340135490 | MUTYH | c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.*405-2A>C (n.*405-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) n.439-2A>C c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.452-2A>C (n.452-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.521-2A>C (n.521-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) n.184-2A>C c.*416-2A>C (n.*416-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) n.480-2A>C n.849A>C n.1039A>C n.1008-2A>C c.187+74A>C (n.187+74A>C) n.890-2A>C c.*144-2A>C (n.*144-2A>C) c.115+1702A>C (n.115+1702A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.106-2A>C (n.106-2A>C) c.121-2A>C (n.121-2A>C) n.624-2A>C c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.751-2A>C n.565-2A>C c.-24-2A>C (n.-24-2A>C) n.538-2A>C n.350-2A>C n.530-2A>C n.1065-2A>C n.638-2A>C n.721-2A>C n.570-2A>C | |
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| 1 | g.45332690G>A | CA2580063122 | MUTYH | c.109-3C>T (n.109-3C>T) c.526-3C>T (n.526-3C>T) c.493-3C>T (n.493-3C>T) c.511-3C>T (n.511-3C>T) c.535-3C>T (n.535-3C>T) c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.*405-3C>T (n.*405-3C>T) c.577-3C>T (n.577-3C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.503-3C>T (n.503-3C>T) c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) n.439-3C>T c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) c.461-3C>T (n.461-3C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.452-3C>T (n.452-3C>T) c.*190-3C>T (n.*190-3C>T) c.521-3C>T (n.521-3C>T) c.496-3C>T (n.496-3C>T) c.538-3C>T (n.538-3C>T) n.184-3C>T c.*416-3C>T (n.*416-3C>T) c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.*306-3C>T (n.*306-3C>T) n.480-3C>T n.848C>T n.1038C>T n.1008-3C>T c.187+73C>T (n.187+73C>T) n.890-3C>T c.*144-3C>T (n.*144-3C>T) c.115+1701C>T (n.115+1701C>T) c.122-3C>T (n.122-3C>T) c.217-3C>T (n.217-3C>T) c.553-3C>T (n.553-3C>T) c.115-3C>T (n.115-3C>T) c.106-3C>T (n.106-3C>T) c.121-3C>T (n.121-3C>T) n.624-3C>T c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.751-3C>T n.565-3C>T c.-24-3C>T (n.-24-3C>T) n.538-3C>T n.350-3C>T n.530-3C>T n.1065-3C>T n.638-3C>T n.721-3C>T n.570-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332690G>C | CA2580063121 | MUTYH | c.109-3C>G (n.109-3C>G) c.526-3C>G (n.526-3C>G) c.493-3C>G (n.493-3C>G) c.511-3C>G (n.511-3C>G) c.535-3C>G (n.535-3C>G) c.116-3C>G (n.116-3C>G) c.*405-3C>G (n.*405-3C>G) c.577-3C>G (n.577-3C>G) c.568-3C>G (n.568-3C>G) c.503-3C>G (n.503-3C>G) c.*232-3C>G (n.*232-3C>G) n.439-3C>G c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) c.461-3C>G (n.461-3C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.452-3C>G (n.452-3C>G) c.*190-3C>G (n.*190-3C>G) c.521-3C>G (n.521-3C>G) c.496-3C>G (n.496-3C>G) c.538-3C>G (n.538-3C>G) n.184-3C>G c.*416-3C>G (n.*416-3C>G) c.380-3C>G (n.380-3C>G) c.*306-3C>G (n.*306-3C>G) n.480-3C>G n.848C>G n.1038C>G n.1008-3C>G c.187+73C>G (n.187+73C>G) n.890-3C>G c.*144-3C>G (n.*144-3C>G) c.115+1701C>G (n.115+1701C>G) c.122-3C>G (n.122-3C>G) c.217-3C>G (n.217-3C>G) c.553-3C>G (n.553-3C>G) c.115-3C>G (n.115-3C>G) c.106-3C>G (n.106-3C>G) c.121-3C>G (n.121-3C>G) n.624-3C>G c.148-3C>G (n.148-3C>G) n.751-3C>G n.565-3C>G c.-24-3C>G (n.-24-3C>G) n.538-3C>G n.350-3C>G n.530-3C>G n.1065-3C>G n.638-3C>G n.721-3C>G n.570-3C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332691A>T | CA2499214768 | MUTYH | c.109-4T>A (n.109-4T>A) c.526-4T>A (n.526-4T>A) c.493-4T>A (n.493-4T>A) c.511-4T>A (n.511-4T>A) c.535-4T>A (n.535-4T>A) c.116-4T>A (n.116-4T>A) c.*405-4T>A (n.*405-4T>A) c.577-4T>A (n.577-4T>A) c.568-4T>A (n.568-4T>A) c.503-4T>A (n.503-4T>A) c.*232-4T>A (n.*232-4T>A) n.439-4T>A c.1081-4T>A (n.1081-4T>A) c.461-4T>A (n.461-4T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.452-4T>A (n.452-4T>A) c.*190-4T>A (n.*190-4T>A) c.521-4T>A (n.521-4T>A) c.496-4T>A (n.496-4T>A) c.538-4T>A (n.538-4T>A) n.184-4T>A c.*416-4T>A (n.*416-4T>A) c.380-4T>A (n.380-4T>A) c.*306-4T>A (n.*306-4T>A) n.480-4T>A n.847T>A n.1037T>A n.1008-4T>A c.187+72T>A (n.187+72T>A) n.890-4T>A c.*144-4T>A (n.*144-4T>A) c.115+1700T>A (n.115+1700T>A) c.122-4T>A (n.122-4T>A) c.217-4T>A (n.217-4T>A) c.553-4T>A (n.553-4T>A) c.115-4T>A (n.115-4T>A) c.106-4T>A (n.106-4T>A) c.121-4T>A (n.121-4T>A) n.624-4T>A c.148-4T>A (n.148-4T>A) n.751-4T>A n.565-4T>A c.-24-4T>A (n.-24-4T>A) n.538-4T>A n.350-4T>A n.530-4T>A n.1065-4T>A n.638-4T>A n.721-4T>A n.570-4T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332692T>A | CA21838634 | MUTYH | c.109-5A>T (n.109-5A>T) c.526-5A>T (n.526-5A>T) c.493-5A>T (n.493-5A>T) c.511-5A>T (n.511-5A>T) c.535-5A>T (n.535-5A>T) c.116-5A>T (n.116-5A>T) c.*405-5A>T (n.*405-5A>T) c.577-5A>T (n.577-5A>T) c.568-5A>T (n.568-5A>T) c.503-5A>T (n.503-5A>T) c.*232-5A>T (n.*232-5A>T) n.439-5A>T c.1081-5A>T (n.1081-5A>T) c.461-5A>T (n.461-5A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.452-5A>T (n.452-5A>T) c.*190-5A>T (n.*190-5A>T) c.521-5A>T (n.521-5A>T) c.496-5A>T (n.496-5A>T) c.538-5A>T (n.538-5A>T) n.184-5A>T c.*416-5A>T (n.*416-5A>T) c.380-5A>T (n.380-5A>T) c.*306-5A>T (n.*306-5A>T) n.480-5A>T n.846A>T n.1036A>T n.1008-5A>T c.187+71A>T (n.187+71A>T) n.890-5A>T c.*144-5A>T (n.*144-5A>T) c.115+1699A>T (n.115+1699A>T) c.122-5A>T (n.122-5A>T) c.217-5A>T (n.217-5A>T) c.553-5A>T (n.553-5A>T) c.115-5A>T (n.115-5A>T) c.106-5A>T (n.106-5A>T) c.121-5A>T (n.121-5A>T) n.624-5A>T c.148-5A>T (n.148-5A>T) n.751-5A>T n.565-5A>T c.-24-5A>T (n.-24-5A>T) n.538-5A>T n.350-5A>T n.530-5A>T n.1065-5A>T n.638-5A>T n.721-5A>T n.570-5A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332692T>C | CA013917 | MUTYH | c.109-5A>G (n.109-5A>G) c.526-5A>G (n.526-5A>G) c.493-5A>G (n.493-5A>G) c.511-5A>G (n.511-5A>G) c.535-5A>G (n.535-5A>G) c.116-5A>G (n.116-5A>G) c.*405-5A>G (n.*405-5A>G) c.577-5A>G (n.577-5A>G) c.568-5A>G (n.568-5A>G) c.503-5A>G (n.503-5A>G) c.*232-5A>G (n.*232-5A>G) n.439-5A>G c.1081-5A>G (n.1081-5A>G) c.461-5A>G (n.461-5A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.452-5A>G (n.452-5A>G) c.*190-5A>G (n.*190-5A>G) c.521-5A>G (n.521-5A>G) c.496-5A>G (n.496-5A>G) c.538-5A>G (n.538-5A>G) n.184-5A>G c.*416-5A>G (n.*416-5A>G) c.380-5A>G (n.380-5A>G) c.*306-5A>G (n.*306-5A>G) n.480-5A>G n.846A>G n.1036A>G n.1008-5A>G c.187+71A>G (n.187+71A>G) n.890-5A>G c.*144-5A>G (n.*144-5A>G) c.115+1699A>G (n.115+1699A>G) c.122-5A>G (n.122-5A>G) c.217-5A>G (n.217-5A>G) c.553-5A>G (n.553-5A>G) c.115-5A>G (n.115-5A>G) c.106-5A>G (n.106-5A>G) c.121-5A>G (n.121-5A>G) n.624-5A>G c.148-5A>G (n.148-5A>G) n.751-5A>G n.565-5A>G c.-24-5A>G (n.-24-5A>G) n.538-5A>G n.350-5A>G n.530-5A>G n.1065-5A>G n.638-5A>G n.721-5A>G n.570-5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332692T>G | CA913187521 | MUTYH | c.109-5A>C (n.109-5A>C) c.526-5A>C (n.526-5A>C) c.493-5A>C (n.493-5A>C) c.511-5A>C (n.511-5A>C) c.535-5A>C (n.535-5A>C) c.116-5A>C (n.116-5A>C) c.*405-5A>C (n.*405-5A>C) c.577-5A>C (n.577-5A>C) c.568-5A>C (n.568-5A>C) c.503-5A>C (n.503-5A>C) c.*232-5A>C (n.*232-5A>C) n.439-5A>C c.1081-5A>C (n.1081-5A>C) c.461-5A>C (n.461-5A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.452-5A>C (n.452-5A>C) c.*190-5A>C (n.*190-5A>C) c.521-5A>C (n.521-5A>C) c.496-5A>C (n.496-5A>C) c.538-5A>C (n.538-5A>C) n.184-5A>C c.*416-5A>C (n.*416-5A>C) c.380-5A>C (n.380-5A>C) c.*306-5A>C (n.*306-5A>C) n.480-5A>C n.846A>C n.1036A>C n.1008-5A>C c.187+71A>C (n.187+71A>C) n.890-5A>C c.*144-5A>C (n.*144-5A>C) c.115+1699A>C (n.115+1699A>C) c.122-5A>C (n.122-5A>C) c.217-5A>C (n.217-5A>C) c.553-5A>C (n.553-5A>C) c.115-5A>C (n.115-5A>C) c.106-5A>C (n.106-5A>C) c.121-5A>C (n.121-5A>C) n.624-5A>C c.148-5A>C (n.148-5A>C) n.751-5A>C n.565-5A>C c.-24-5A>C (n.-24-5A>C) n.538-5A>C n.350-5A>C n.530-5A>C n.1065-5A>C n.638-5A>C n.721-5A>C n.570-5A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332692T= | CA2473712859 | MUTYH | c.109-5A= (n.109-5A=) c.526-5A= (n.526-5A=) c.493-5A= (n.493-5A=) c.511-5A= (n.511-5A=) c.535-5A= (n.535-5A=) c.116-5A= (n.116-5A=) c.*405-5A= (n.*405-5A=) c.577-5A= (n.577-5A=) c.568-5A= (n.568-5A=) c.503-5A= (n.503-5A=) c.*232-5A= (n.*232-5A=) n.439-5A= c.1081-5A= (n.1081-5A=) c.461-5A= (n.461-5A=) c.*376A= (n.*376A=) c.452-5A= (n.452-5A=) c.*190-5A= (n.*190-5A=) c.521-5A= (n.521-5A=) c.496-5A= (n.496-5A=) c.538-5A= (n.538-5A=) n.184-5A= c.*416-5A= (n.*416-5A=) c.380-5A= (n.380-5A=) c.*306-5A= (n.*306-5A=) n.480-5A= n.846A= n.1036A= n.1008-5A= c.187+71A= (n.187+71A=) n.890-5A= c.*144-5A= (n.*144-5A=) c.115+1699A= (n.115+1699A=) c.122-5A= (n.122-5A=) c.217-5A= (n.217-5A=) c.553-5A= (n.553-5A=) c.115-5A= (n.115-5A=) c.106-5A= (n.106-5A=) c.121-5A= (n.121-5A=) n.624-5A= c.148-5A= (n.148-5A=) n.751-5A= n.565-5A= c.-24-5A= (n.-24-5A=) n.538-5A= n.350-5A= n.530-5A= n.1065-5A= n.638-5A= n.721-5A= n.570-5A= | |
| 1 | g.45332693T>A | CA736166061 | MUTYH | c.109-6A>T (n.109-6A>T) c.526-6A>T (n.526-6A>T) c.493-6A>T (n.493-6A>T) c.511-6A>T (n.511-6A>T) c.535-6A>T (n.535-6A>T) c.116-6A>T (n.116-6A>T) c.*405-6A>T (n.*405-6A>T) c.577-6A>T (n.577-6A>T) c.568-6A>T (n.568-6A>T) c.503-6A>T (n.503-6A>T) c.*232-6A>T (n.*232-6A>T) n.439-6A>T c.1081-6A>T (n.1081-6A>T) c.461-6A>T (n.461-6A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.452-6A>T (n.452-6A>T) c.*190-6A>T (n.*190-6A>T) c.521-6A>T (n.521-6A>T) c.496-6A>T (n.496-6A>T) c.538-6A>T (n.538-6A>T) n.184-6A>T c.*416-6A>T (n.*416-6A>T) c.380-6A>T (n.380-6A>T) c.*306-6A>T (n.*306-6A>T) n.480-6A>T n.845A>T n.1035A>T n.1008-6A>T c.187+70A>T (n.187+70A>T) n.890-6A>T c.*144-6A>T (n.*144-6A>T) c.115+1698A>T (n.115+1698A>T) c.122-6A>T (n.122-6A>T) c.217-6A>T (n.217-6A>T) c.553-6A>T (n.553-6A>T) c.115-6A>T (n.115-6A>T) c.106-6A>T (n.106-6A>T) c.121-6A>T (n.121-6A>T) n.624-6A>T c.148-6A>T (n.148-6A>T) n.751-6A>T n.565-6A>T c.-24-6A>T (n.-24-6A>T) n.538-6A>T n.350-6A>T n.530-6A>T n.1065-6A>T n.638-6A>T n.721-6A>T n.570-6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332693T= | CA2473712860 | MUTYH | c.109-6A= (n.109-6A=) c.526-6A= (n.526-6A=) c.493-6A= (n.493-6A=) c.511-6A= (n.511-6A=) c.535-6A= (n.535-6A=) c.116-6A= (n.116-6A=) c.*405-6A= (n.*405-6A=) c.577-6A= (n.577-6A=) c.568-6A= (n.568-6A=) c.503-6A= (n.503-6A=) c.*232-6A= (n.*232-6A=) n.439-6A= c.1081-6A= (n.1081-6A=) c.461-6A= (n.461-6A=) c.*375A= (n.*375A=) c.452-6A= (n.452-6A=) c.*190-6A= (n.*190-6A=) c.521-6A= (n.521-6A=) c.496-6A= (n.496-6A=) c.538-6A= (n.538-6A=) n.184-6A= c.*416-6A= (n.*416-6A=) c.380-6A= (n.380-6A=) c.*306-6A= (n.*306-6A=) n.480-6A= n.845A= n.1035A= n.1008-6A= c.187+70A= (n.187+70A=) n.890-6A= c.*144-6A= (n.*144-6A=) c.115+1698A= (n.115+1698A=) c.122-6A= (n.122-6A=) c.217-6A= (n.217-6A=) c.553-6A= (n.553-6A=) c.115-6A= (n.115-6A=) c.106-6A= (n.106-6A=) c.121-6A= (n.121-6A=) n.624-6A= c.148-6A= (n.148-6A=) n.751-6A= n.565-6A= c.-24-6A= (n.-24-6A=) n.538-6A= n.350-6A= n.530-6A= n.1065-6A= n.638-6A= n.721-6A= n.570-6A= | |
| 1 | g.45332694G>A | CA2580063124 | MUTYH | c.109-7C>T (n.109-7C>T) c.526-7C>T (n.526-7C>T) c.493-7C>T (n.493-7C>T) c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.535-7C>T (n.535-7C>T) c.116-7C>T (n.116-7C>T) c.*405-7C>T (n.*405-7C>T) c.577-7C>T (n.577-7C>T) c.568-7C>T (n.568-7C>T) c.503-7C>T (n.503-7C>T) c.*232-7C>T (n.*232-7C>T) n.439-7C>T c.1081-7C>T (n.1081-7C>T) c.461-7C>T (n.461-7C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.452-7C>T (n.452-7C>T) c.*190-7C>T (n.*190-7C>T) c.521-7C>T (n.521-7C>T) c.496-7C>T (n.496-7C>T) c.538-7C>T (n.538-7C>T) n.184-7C>T c.*416-7C>T (n.*416-7C>T) c.380-7C>T (n.380-7C>T) c.*306-7C>T (n.*306-7C>T) n.480-7C>T n.844C>T n.1034C>T n.1008-7C>T c.187+69C>T (n.187+69C>T) n.890-7C>T c.*144-7C>T (n.*144-7C>T) c.115+1697C>T (n.115+1697C>T) c.122-7C>T (n.122-7C>T) c.217-7C>T (n.217-7C>T) c.553-7C>T (n.553-7C>T) c.115-7C>T (n.115-7C>T) c.106-7C>T (n.106-7C>T) c.121-7C>T (n.121-7C>T) n.624-7C>T c.148-7C>T (n.148-7C>T) n.751-7C>T n.565-7C>T c.-24-7C>T (n.-24-7C>T) n.538-7C>T n.350-7C>T n.530-7C>T n.1065-7C>T n.638-7C>T n.721-7C>T n.570-7C>T | ClinVar |
| 1 | g.45332695G>A | CA522810452 | MUTYH | c.109-8C>T (n.109-8C>T) c.526-8C>T (n.526-8C>T) c.493-8C>T (n.493-8C>T) c.511-8C>T (n.511-8C>T) c.535-8C>T (n.535-8C>T) c.116-8C>T (n.116-8C>T) c.*405-8C>T (n.*405-8C>T) c.577-8C>T (n.577-8C>T) c.568-8C>T (n.568-8C>T) c.503-8C>T (n.503-8C>T) c.*232-8C>T (n.*232-8C>T) n.439-8C>T c.1081-8C>T (n.1081-8C>T) c.461-8C>T (n.461-8C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.452-8C>T (n.452-8C>T) c.*190-8C>T (n.*190-8C>T) c.521-8C>T (n.521-8C>T) c.496-8C>T (n.496-8C>T) c.538-8C>T (n.538-8C>T) n.184-8C>T c.*416-8C>T (n.*416-8C>T) c.380-8C>T (n.380-8C>T) c.*306-8C>T (n.*306-8C>T) n.480-8C>T n.843C>T n.1033C>T n.1008-8C>T c.187+68C>T (n.187+68C>T) n.890-8C>T c.*144-8C>T (n.*144-8C>T) c.115+1696C>T (n.115+1696C>T) c.122-8C>T (n.122-8C>T) c.217-8C>T (n.217-8C>T) c.553-8C>T (n.553-8C>T) c.115-8C>T (n.115-8C>T) c.106-8C>T (n.106-8C>T) c.121-8C>T (n.121-8C>T) n.624-8C>T c.148-8C>T (n.148-8C>T) n.751-8C>T n.565-8C>T c.-24-8C>T (n.-24-8C>T) n.538-8C>T n.350-8C>T n.530-8C>T n.1065-8C>T n.638-8C>T n.721-8C>T n.570-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332695G= | CA2473712861 | MUTYH | c.109-8C= (n.109-8C=) c.526-8C= (n.526-8C=) c.493-8C= (n.493-8C=) c.511-8C= (n.511-8C=) c.535-8C= (n.535-8C=) c.116-8C= (n.116-8C=) c.*405-8C= (n.*405-8C=) c.577-8C= (n.577-8C=) c.568-8C= (n.568-8C=) c.503-8C= (n.503-8C=) c.*232-8C= (n.*232-8C=) n.439-8C= c.1081-8C= (n.1081-8C=) c.461-8C= (n.461-8C=) c.*373C= (n.*373C=) c.452-8C= (n.452-8C=) c.*190-8C= (n.*190-8C=) c.521-8C= (n.521-8C=) c.496-8C= (n.496-8C=) c.538-8C= (n.538-8C=) n.184-8C= c.*416-8C= (n.*416-8C=) c.380-8C= (n.380-8C=) c.*306-8C= (n.*306-8C=) n.480-8C= n.843C= n.1033C= n.1008-8C= c.187+68C= (n.187+68C=) n.890-8C= c.*144-8C= (n.*144-8C=) c.115+1696C= (n.115+1696C=) c.122-8C= (n.122-8C=) c.217-8C= (n.217-8C=) c.553-8C= (n.553-8C=) c.115-8C= (n.115-8C=) c.106-8C= (n.106-8C=) c.121-8C= (n.121-8C=) n.624-8C= c.148-8C= (n.148-8C=) n.751-8C= n.565-8C= c.-24-8C= (n.-24-8C=) n.538-8C= n.350-8C= n.530-8C= n.1065-8C= n.638-8C= n.721-8C= n.570-8C= | |
| 1 | g.45332696A>G | CA2545430186 | MUTYH | c.109-9T>C (n.109-9T>C) c.526-9T>C (n.526-9T>C) c.493-9T>C (n.493-9T>C) c.511-9T>C (n.511-9T>C) c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.116-9T>C (n.116-9T>C) c.*405-9T>C (n.*405-9T>C) c.577-9T>C (n.577-9T>C) c.568-9T>C (n.568-9T>C) c.503-9T>C (n.503-9T>C) c.*232-9T>C (n.*232-9T>C) n.439-9T>C c.1081-9T>C (n.1081-9T>C) c.461-9T>C (n.461-9T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.452-9T>C (n.452-9T>C) c.*190-9T>C (n.*190-9T>C) c.521-9T>C (n.521-9T>C) c.496-9T>C (n.496-9T>C) c.538-9T>C (n.538-9T>C) n.184-9T>C c.*416-9T>C (n.*416-9T>C) c.380-9T>C (n.380-9T>C) c.*306-9T>C (n.*306-9T>C) n.480-9T>C n.842T>C n.1032T>C n.1008-9T>C c.187+67T>C (n.187+67T>C) n.890-9T>C c.*144-9T>C (n.*144-9T>C) c.115+1695T>C (n.115+1695T>C) c.122-9T>C (n.122-9T>C) c.217-9T>C (n.217-9T>C) c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.115-9T>C (n.115-9T>C) c.106-9T>C (n.106-9T>C) c.121-9T>C (n.121-9T>C) n.624-9T>C c.148-9T>C (n.148-9T>C) n.751-9T>C n.565-9T>C c.-24-9T>C (n.-24-9T>C) n.538-9T>C n.350-9T>C n.530-9T>C n.1065-9T>C n.638-9T>C n.721-9T>C n.570-9T>C | |
| 1 | g.45332697G>A | CA2573132079 | MUTYH | c.109-10C>T (n.109-10C>T) c.526-10C>T (n.526-10C>T) c.493-10C>T (n.493-10C>T) c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.535-10C>T (n.535-10C>T) c.116-10C>T (n.116-10C>T) c.*405-10C>T (n.*405-10C>T) c.577-10C>T (n.577-10C>T) c.568-10C>T (n.568-10C>T) c.503-10C>T (n.503-10C>T) c.*232-10C>T (n.*232-10C>T) n.439-10C>T c.1081-10C>T (n.1081-10C>T) c.461-10C>T (n.461-10C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.452-10C>T (n.452-10C>T) c.*190-10C>T (n.*190-10C>T) c.521-10C>T (n.521-10C>T) c.496-10C>T (n.496-10C>T) c.538-10C>T (n.538-10C>T) n.184-10C>T c.*416-10C>T (n.*416-10C>T) c.380-10C>T (n.380-10C>T) c.*306-10C>T (n.*306-10C>T) n.480-10C>T n.841C>T n.1031C>T n.1008-10C>T c.187+66C>T (n.187+66C>T) n.890-10C>T c.*144-10C>T (n.*144-10C>T) c.115+1694C>T (n.115+1694C>T) c.122-10C>T (n.122-10C>T) c.217-10C>T (n.217-10C>T) c.553-10C>T (n.553-10C>T) c.115-10C>T (n.115-10C>T) c.106-10C>T (n.106-10C>T) c.121-10C>T (n.121-10C>T) n.624-10C>T c.148-10C>T (n.148-10C>T) n.751-10C>T n.565-10C>T c.-24-10C>T (n.-24-10C>T) n.538-10C>T n.350-10C>T n.530-10C>T n.1065-10C>T n.638-10C>T n.721-10C>T n.570-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332698T>C | CA2574351747 | MUTYH | c.109-11A>G (n.109-11A>G) c.526-11A>G (n.526-11A>G) c.493-11A>G (n.493-11A>G) c.511-11A>G (n.511-11A>G) c.535-11A>G (n.535-11A>G) c.116-11A>G (n.116-11A>G) c.*405-11A>G (n.*405-11A>G) c.577-11A>G (n.577-11A>G) c.568-11A>G (n.568-11A>G) c.503-11A>G (n.503-11A>G) c.*232-11A>G (n.*232-11A>G) n.439-11A>G c.1081-11A>G (n.1081-11A>G) c.461-11A>G (n.461-11A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.452-11A>G (n.452-11A>G) c.*190-11A>G (n.*190-11A>G) c.521-11A>G (n.521-11A>G) c.496-11A>G (n.496-11A>G) c.538-11A>G (n.538-11A>G) n.184-11A>G c.*416-11A>G (n.*416-11A>G) c.380-11A>G (n.380-11A>G) c.*306-11A>G (n.*306-11A>G) n.480-11A>G n.840A>G n.1030A>G n.1008-11A>G c.187+65A>G (n.187+65A>G) n.890-11A>G c.*144-11A>G (n.*144-11A>G) c.115+1693A>G (n.115+1693A>G) c.122-11A>G (n.122-11A>G) c.217-11A>G (n.217-11A>G) c.553-11A>G (n.553-11A>G) c.115-11A>G (n.115-11A>G) c.106-11A>G (n.106-11A>G) c.121-11A>G (n.121-11A>G) n.624-11A>G c.148-11A>G (n.148-11A>G) n.751-11A>G n.565-11A>G c.-24-11A>G (n.-24-11A>G) n.538-11A>G n.350-11A>G n.530-11A>G n.1065-11A>G n.638-11A>G n.721-11A>G n.570-11A>G | |
| 1 | g.45332699G>A | CA2645377237 | MUTYH | c.109-12C>T (n.109-12C>T) c.526-12C>T (n.526-12C>T) c.493-12C>T (n.493-12C>T) c.511-12C>T (n.511-12C>T) c.535-12C>T (n.535-12C>T) c.116-12C>T (n.116-12C>T) c.*405-12C>T (n.*405-12C>T) c.577-12C>T (n.577-12C>T) c.568-12C>T (n.568-12C>T) c.503-12C>T (n.503-12C>T) c.*232-12C>T (n.*232-12C>T) n.439-12C>T c.1081-12C>T (n.1081-12C>T) c.461-12C>T (n.461-12C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.452-12C>T (n.452-12C>T) c.*190-12C>T (n.*190-12C>T) c.521-12C>T (n.521-12C>T) c.496-12C>T (n.496-12C>T) c.538-12C>T (n.538-12C>T) n.184-12C>T c.*416-12C>T (n.*416-12C>T) c.380-12C>T (n.380-12C>T) c.*306-12C>T (n.*306-12C>T) n.480-12C>T n.839C>T n.1029C>T n.1008-12C>T c.187+64C>T (n.187+64C>T) n.890-12C>T c.*144-12C>T (n.*144-12C>T) c.115+1692C>T (n.115+1692C>T) c.122-12C>T (n.122-12C>T) c.217-12C>T (n.217-12C>T) c.553-12C>T (n.553-12C>T) c.115-12C>T (n.115-12C>T) c.106-12C>T (n.106-12C>T) c.121-12C>T (n.121-12C>T) n.624-12C>T c.148-12C>T (n.148-12C>T) n.751-12C>T n.565-12C>T c.-24-12C>T (n.-24-12C>T) n.538-12C>T n.350-12C>T n.530-12C>T n.1065-12C>T n.638-12C>T n.721-12C>T n.570-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332699G>T | CA522810453 | MUTYH | c.109-12C>A (n.109-12C>A) c.526-12C>A (n.526-12C>A) c.493-12C>A (n.493-12C>A) c.511-12C>A (n.511-12C>A) c.535-12C>A (n.535-12C>A) c.116-12C>A (n.116-12C>A) c.*405-12C>A (n.*405-12C>A) c.577-12C>A (n.577-12C>A) c.568-12C>A (n.568-12C>A) c.503-12C>A (n.503-12C>A) c.*232-12C>A (n.*232-12C>A) n.439-12C>A c.1081-12C>A (n.1081-12C>A) c.461-12C>A (n.461-12C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.452-12C>A (n.452-12C>A) c.*190-12C>A (n.*190-12C>A) c.521-12C>A (n.521-12C>A) c.496-12C>A (n.496-12C>A) c.538-12C>A (n.538-12C>A) n.184-12C>A c.*416-12C>A (n.*416-12C>A) c.380-12C>A (n.380-12C>A) c.*306-12C>A (n.*306-12C>A) n.480-12C>A n.839C>A n.1029C>A n.1008-12C>A c.187+64C>A (n.187+64C>A) n.890-12C>A c.*144-12C>A (n.*144-12C>A) c.115+1692C>A (n.115+1692C>A) c.122-12C>A (n.122-12C>A) c.217-12C>A (n.217-12C>A) c.553-12C>A (n.553-12C>A) c.115-12C>A (n.115-12C>A) c.106-12C>A (n.106-12C>A) c.121-12C>A (n.121-12C>A) n.624-12C>A c.148-12C>A (n.148-12C>A) n.751-12C>A n.565-12C>A c.-24-12C>A (n.-24-12C>A) n.538-12C>A n.350-12C>A n.530-12C>A n.1065-12C>A n.638-12C>A n.721-12C>A n.570-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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c.-179_-24-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.465+1_538-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.278-83_350-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.458-83_530-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.910_1065-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.565+1_638-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.648+1_721-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.497+1_570-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT | |
| 1 | g.45332711_45332712insCTCCAGGGAAGCACTGGCCAGGTCCTGCAGTGTAGGCCACTTCTATAGCCACAGGCAGGCAGAAAGAGACAAGGTCAAGGGTGAAGGTGGTAGAGGAAGCC | CA2743431938 | MUTYH | c.109-25_109-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.109-25_109-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.526-25_526-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.526-25_526-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.493-25_493-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.493-25_493-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.511-25_511-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.511-25_511-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.535-25_535-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.535-25_535-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.116-25_116-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.116-25_116-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*405-25_*405-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*405-25_*405-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.577-25_577-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.577-25_577-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.568-25_568-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.568-25_568-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.503-25_503-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.503-25_503-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*232-25_*232-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*232-25_*232-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.439-25_439-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.1081-25_1081-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.1081-25_1081-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.461-25_461-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.461-25_461-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*356_*357insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*356_*357insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.452-25_452-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.452-25_452-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*190-25_*190-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*190-25_*190-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.521-25_521-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.521-25_521-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.496-25_496-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.496-25_496-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.184-25_184-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.*416-25_*416-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*416-25_*416-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.380-25_380-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.380-25_380-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*306-25_*306-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*306-25_*306-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.480-25_480-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.826_827insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1016_1017insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1008-25_1008-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.187+51_187+52insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.187+51_187+52insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.890-25_890-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.*144-25_*144-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*144-25_*144-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.115+1679_115+1680insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.115+1679_115+1680insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.122-25_122-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.122-25_122-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.217-25_217-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.217-25_217-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.553-25_553-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.553-25_553-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.115-25_115-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.115-25_115-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.106-25_106-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.106-25_106-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.121-25_121-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.121-25_121-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.624-25_624-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.148-25_148-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.148-25_148-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.751-25_751-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.565-25_565-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.-24-25_-24-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.-24-25_-24-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.350-25_350-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.530-25_530-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG 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| 1 | g.45332712T>C | CA058325 | MUTYH | c.109-25A>G (n.109-25A>G) c.526-25A>G (n.526-25A>G) c.493-25A>G (n.493-25A>G) c.511-25A>G (n.511-25A>G) c.535-25A>G (n.535-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.*405-25A>G (n.*405-25A>G) c.577-25A>G (n.577-25A>G) c.568-25A>G (n.568-25A>G) c.503-25A>G (n.503-25A>G) c.*232-25A>G (n.*232-25A>G) n.439-25A>G c.1081-25A>G (n.1081-25A>G) c.461-25A>G (n.461-25A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.452-25A>G (n.452-25A>G) c.*190-25A>G (n.*190-25A>G) c.521-25A>G (n.521-25A>G) c.496-25A>G (n.496-25A>G) c.538-25A>G (n.538-25A>G) n.184-25A>G c.*416-25A>G (n.*416-25A>G) c.380-25A>G (n.380-25A>G) c.*306-25A>G (n.*306-25A>G) n.480-25A>G n.826A>G n.1016A>G n.1008-25A>G c.187+51A>G (n.187+51A>G) n.890-25A>G c.*144-25A>G (n.*144-25A>G) c.115+1679A>G (n.115+1679A>G) c.122-25A>G (n.122-25A>G) c.217-25A>G (n.217-25A>G) c.553-25A>G (n.553-25A>G) c.115-25A>G (n.115-25A>G) c.106-25A>G (n.106-25A>G) c.121-25A>G (n.121-25A>G) n.624-25A>G c.148-25A>G (n.148-25A>G) n.751-25A>G n.565-25A>G c.-24-25A>G (n.-24-25A>G) n.538-25A>G n.350-25A>G n.530-25A>G n.1065-25A>G n.638-25A>G n.721-25A>G n.570-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332713_45332714insG | CA2502520588 | MUTYH | c.109-27_109-26insC (n.109-27_109-26insC) c.526-27_526-26insC (n.526-27_526-26insC) c.493-27_493-26insC (n.493-27_493-26insC) c.511-27_511-26insC (n.511-27_511-26insC) c.535-27_535-26insC (n.535-27_535-26insC) c.116-27_116-26insC (n.116-27_116-26insC) c.*405-27_*405-26insC (n.*405-27_*405-26insC) c.577-27_577-26insC (n.577-27_577-26insC) c.568-27_568-26insC (n.568-27_568-26insC) c.503-27_503-26insC (n.503-27_503-26insC) c.*232-27_*232-26insC (n.*232-27_*232-26insC) n.439-27_439-26insC c.1081-27_1081-26insC (n.1081-27_1081-26insC) c.461-27_461-26insC (n.461-27_461-26insC) c.*354_*355insC (n.*354_*355insC) c.452-27_452-26insC (n.452-27_452-26insC) c.*190-27_*190-26insC (n.*190-27_*190-26insC) c.521-27_521-26insC (n.521-27_521-26insC) c.496-27_496-26insC (n.496-27_496-26insC) c.538-27_538-26insC (n.538-27_538-26insC) n.184-27_184-26insC c.*416-27_*416-26insC (n.*416-27_*416-26insC) c.380-27_380-26insC (n.380-27_380-26insC) c.*306-27_*306-26insC (n.*306-27_*306-26insC) n.480-27_480-26insC n.824_825insC n.1014_1015insC n.1008-27_1008-26insC c.187+49_187+50insC (n.187+49_187+50insC) n.890-27_890-26insC c.*144-27_*144-26insC (n.*144-27_*144-26insC) c.115+1677_115+1678insC (n.115+1677_115+1678insC) c.122-27_122-26insC (n.122-27_122-26insC) c.217-27_217-26insC (n.217-27_217-26insC) c.553-27_553-26insC (n.553-27_553-26insC) c.115-27_115-26insC (n.115-27_115-26insC) c.106-27_106-26insC (n.106-27_106-26insC) c.121-27_121-26insC (n.121-27_121-26insC) n.624-27_624-26insC c.148-27_148-26insC (n.148-27_148-26insC) n.751-27_751-26insC n.565-27_565-26insC c.-24-27_-24-26insC (n.-24-27_-24-26insC) n.538-27_538-26insC n.350-27_350-26insC n.530-27_530-26insC n.1065-27_1065-26insC n.638-27_638-26insC n.721-27_721-26insC n.570-27_570-26insC | |
| 1 | g.45332714A= | CA2473712867 | MUTYH | c.109-27T= (n.109-27T=) c.526-27T= (n.526-27T=) c.493-27T= (n.493-27T=) c.511-27T= (n.511-27T=) c.535-27T= (n.535-27T=) c.116-27T= (n.116-27T=) c.*405-27T= (n.*405-27T=) c.577-27T= (n.577-27T=) c.568-27T= (n.568-27T=) c.503-27T= (n.503-27T=) c.*232-27T= (n.*232-27T=) n.439-27T= c.1081-27T= (n.1081-27T=) c.461-27T= (n.461-27T=) c.*354T= (n.*354T=) c.452-27T= (n.452-27T=) c.*190-27T= (n.*190-27T=) c.521-27T= (n.521-27T=) c.496-27T= (n.496-27T=) c.538-27T= (n.538-27T=) n.184-27T= c.*416-27T= (n.*416-27T=) c.380-27T= (n.380-27T=) c.*306-27T= (n.*306-27T=) n.480-27T= n.824T= n.1014T= n.1008-27T= c.187+49T= (n.187+49T=) n.890-27T= c.*144-27T= (n.*144-27T=) c.115+1677T= (n.115+1677T=) c.122-27T= (n.122-27T=) c.217-27T= (n.217-27T=) c.553-27T= (n.553-27T=) c.115-27T= (n.115-27T=) c.106-27T= (n.106-27T=) c.121-27T= (n.121-27T=) n.624-27T= c.148-27T= (n.148-27T=) n.751-27T= n.565-27T= c.-24-27T= (n.-24-27T=) n.538-27T= n.350-27T= n.530-27T= n.1065-27T= n.638-27T= n.721-27T= n.570-27T= | |
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| 1 | g.45332730T>C | CA2545430076 | MUTYH | c.108+33A>G (n.108+33A>G) c.525+33A>G (n.525+33A>G) c.492+33A>G (n.492+33A>G) c.510+33A>G (n.510+33A>G) c.534+33A>G (n.534+33A>G) c.116-43A>G (n.116-43A>G) c.*404+33A>G (n.*404+33A>G) c.576+33A>G (n.576+33A>G) c.567+33A>G (n.567+33A>G) c.502+33A>G (n.502+33A>G) c.*231+33A>G (n.*231+33A>G) n.438+33A>G c.1080+33A>G (n.1080+33A>G) c.460+33A>G (n.460+33A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.451+33A>G (n.451+33A>G) c.*189+33A>G (n.*189+33A>G) c.520+33A>G (n.520+33A>G) c.495+33A>G (n.495+33A>G) c.537+33A>G (n.537+33A>G) n.183+33A>G c.*415+33A>G (n.*415+33A>G) c.379+33A>G (n.379+33A>G) c.*305+33A>G (n.*305+33A>G) n.479+33A>G n.808A>G n.998A>G n.1007+33A>G c.187+33A>G (n.187+33A>G) n.889+33A>G c.*143+33A>G (n.*143+33A>G) c.115+1661A>G (n.115+1661A>G) c.122-43A>G (n.122-43A>G) c.216+33A>G (n.216+33A>G) c.552+33A>G (n.552+33A>G) c.114+33A>G (n.114+33A>G) c.105+33A>G (n.105+33A>G) c.120+33A>G (n.120+33A>G) n.623+33A>G c.147+33A>G (n.147+33A>G) n.750+33A>G n.564+33A>G c.-25+33A>G (n.-25+33A>G) n.537+33A>G n.349+33A>G n.529+33A>G n.1064+33A>G n.637+33A>G n.720+33A>G n.569+33A>G | dbSNP |
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| 1 | g.45332732C>T | CA2696099142 | MUTYH | c.108+31G>A (n.108+31G>A) c.525+31G>A (n.525+31G>A) c.492+31G>A (n.492+31G>A) c.510+31G>A (n.510+31G>A) c.534+31G>A (n.534+31G>A) c.116-45G>A (n.116-45G>A) c.*404+31G>A (n.*404+31G>A) c.576+31G>A (n.576+31G>A) c.567+31G>A (n.567+31G>A) c.502+31G>A (n.502+31G>A) c.*231+31G>A (n.*231+31G>A) n.438+31G>A c.1080+31G>A (n.1080+31G>A) c.460+31G>A (n.460+31G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.451+31G>A (n.451+31G>A) c.*189+31G>A (n.*189+31G>A) c.520+31G>A (n.520+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.537+31G>A (n.537+31G>A) n.183+31G>A c.*415+31G>A (n.*415+31G>A) c.379+31G>A (n.379+31G>A) c.*305+31G>A (n.*305+31G>A) n.479+31G>A n.806G>A n.996G>A n.1007+31G>A c.187+31G>A (n.187+31G>A) n.889+31G>A c.*143+31G>A (n.*143+31G>A) c.115+1659G>A (n.115+1659G>A) c.122-45G>A (n.122-45G>A) c.216+31G>A (n.216+31G>A) c.552+31G>A (n.552+31G>A) c.114+31G>A (n.114+31G>A) c.105+31G>A (n.105+31G>A) c.120+31G>A (n.120+31G>A) n.623+31G>A c.147+31G>A (n.147+31G>A) n.750+31G>A n.564+31G>A c.-25+31G>A (n.-25+31G>A) n.537+31G>A n.349+31G>A n.529+31G>A n.1064+31G>A n.637+31G>A n.720+31G>A n.569+31G>A | dbSNP |
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| 1 | g.45332742A>C | CA2473712883 | MUTYH | c.108+21T>G (n.108+21T>G) c.525+21T>G (n.525+21T>G) c.492+21T>G (n.492+21T>G) c.510+21T>G (n.510+21T>G) c.534+21T>G (n.534+21T>G) c.116-55T>G (n.116-55T>G) c.*404+21T>G (n.*404+21T>G) c.576+21T>G (n.576+21T>G) c.567+21T>G (n.567+21T>G) c.502+21T>G (n.502+21T>G) c.*231+21T>G (n.*231+21T>G) n.438+21T>G c.1080+21T>G (n.1080+21T>G) c.460+21T>G (n.460+21T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.451+21T>G (n.451+21T>G) c.*189+21T>G (n.*189+21T>G) c.520+21T>G (n.520+21T>G) c.495+21T>G (n.495+21T>G) c.537+21T>G (n.537+21T>G) n.183+21T>G c.*415+21T>G (n.*415+21T>G) c.379+21T>G (n.379+21T>G) c.*305+21T>G (n.*305+21T>G) n.479+21T>G n.796T>G n.986T>G n.1007+21T>G c.187+21T>G (n.187+21T>G) n.889+21T>G c.*143+21T>G (n.*143+21T>G) c.115+1649T>G (n.115+1649T>G) c.122-55T>G (n.122-55T>G) c.216+21T>G (n.216+21T>G) c.552+21T>G (n.552+21T>G) c.114+21T>G (n.114+21T>G) c.105+21T>G (n.105+21T>G) c.120+21T>G (n.120+21T>G) n.623+21T>G c.147+21T>G (n.147+21T>G) n.750+21T>G n.564+21T>G c.-25+21T>G (n.-25+21T>G) n.537+21T>G n.349+21T>G n.529+21T>G n.1064+21T>G n.637+21T>G n.720+21T>G n.569+21T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332742A>G | CA2645377245 | MUTYH | c.108+21T>C (n.108+21T>C) c.525+21T>C (n.525+21T>C) c.492+21T>C (n.492+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) c.534+21T>C (n.534+21T>C) c.116-55T>C (n.116-55T>C) c.*404+21T>C (n.*404+21T>C) c.576+21T>C (n.576+21T>C) c.567+21T>C (n.567+21T>C) c.502+21T>C (n.502+21T>C) c.*231+21T>C (n.*231+21T>C) n.438+21T>C c.1080+21T>C (n.1080+21T>C) c.460+21T>C (n.460+21T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.451+21T>C (n.451+21T>C) c.*189+21T>C (n.*189+21T>C) c.520+21T>C (n.520+21T>C) c.495+21T>C (n.495+21T>C) c.537+21T>C (n.537+21T>C) n.183+21T>C c.*415+21T>C (n.*415+21T>C) c.379+21T>C (n.379+21T>C) c.*305+21T>C (n.*305+21T>C) n.479+21T>C n.796T>C n.986T>C n.1007+21T>C c.187+21T>C (n.187+21T>C) n.889+21T>C c.*143+21T>C (n.*143+21T>C) c.115+1649T>C (n.115+1649T>C) c.122-55T>C (n.122-55T>C) c.216+21T>C (n.216+21T>C) c.552+21T>C (n.552+21T>C) c.114+21T>C (n.114+21T>C) c.105+21T>C (n.105+21T>C) c.120+21T>C (n.120+21T>C) n.623+21T>C c.147+21T>C (n.147+21T>C) n.750+21T>C n.564+21T>C c.-25+21T>C (n.-25+21T>C) n.537+21T>C n.349+21T>C n.529+21T>C n.1064+21T>C n.637+21T>C n.720+21T>C n.569+21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332742_45332743delinsAC | CA2473712881 | MUTYH | c.108+20_108+21delinsGT (n.108+20_108+21delinsGT) c.525+20_525+21delinsGT (n.525+20_525+21delinsGT) c.492+20_492+21delinsGT (n.492+20_492+21delinsGT) c.510+20_510+21delinsGT (n.510+20_510+21delinsGT) c.534+20_534+21delinsGT (n.534+20_534+21delinsGT) c.116-56_116-55delinsGT (n.116-56_116-55delinsGT) c.*404+20_*404+21delinsGT (n.*404+20_*404+21delinsGT) c.576+20_576+21delinsGT (n.576+20_576+21delinsGT) c.567+20_567+21delinsGT (n.567+20_567+21delinsGT) c.502+20_502+21delinsGT (n.502+20_502+21delinsGT) c.*231+20_*231+21delinsGT (n.*231+20_*231+21delinsGT) n.438+20_438+21delinsGT c.1080+20_1080+21delinsGT (n.1080+20_1080+21delinsGT) c.460+20_460+21delinsGT (n.460+20_460+21delinsGT) c.*325_*326delinsGT (n.*325_*326delinsGT) c.451+20_451+21delinsGT (n.451+20_451+21delinsGT) c.*189+20_*189+21delinsGT (n.*189+20_*189+21delinsGT) c.520+20_520+21delinsGT (n.520+20_520+21delinsGT) c.495+20_495+21delinsGT (n.495+20_495+21delinsGT) c.537+20_537+21delinsGT (n.537+20_537+21delinsGT) n.183+20_183+21delinsGT c.*415+20_*415+21delinsGT (n.*415+20_*415+21delinsGT) c.379+20_379+21delinsGT (n.379+20_379+21delinsGT) c.*305+20_*305+21delinsGT (n.*305+20_*305+21delinsGT) n.479+20_479+21delinsGT n.795_796delinsGT n.985_986delinsGT n.1007+20_1007+21delinsGT c.187+20_187+21delinsGT (n.187+20_187+21delinsGT) n.889+20_889+21delinsGT c.*143+20_*143+21delinsGT (n.*143+20_*143+21delinsGT) c.115+1648_115+1649delinsGT (n.115+1648_115+1649delinsGT) c.122-56_122-55delinsGT (n.122-56_122-55delinsGT) c.216+20_216+21delinsGT (n.216+20_216+21delinsGT) c.552+20_552+21delinsGT (n.552+20_552+21delinsGT) c.114+20_114+21delinsGT (n.114+20_114+21delinsGT) c.105+20_105+21delinsGT (n.105+20_105+21delinsGT) c.120+20_120+21delinsGT (n.120+20_120+21delinsGT) n.623+20_623+21delinsGT c.147+20_147+21delinsGT (n.147+20_147+21delinsGT) n.750+20_750+21delinsGT n.564+20_564+21delinsGT c.-25+20_-25+21delinsGT (n.-25+20_-25+21delinsGT) n.537+20_537+21delinsGT n.349+20_349+21delinsGT n.529+20_529+21delinsGT n.1064+20_1064+21delinsGT n.637+20_637+21delinsGT n.720+20_720+21delinsGT n.569+20_569+21delinsGT | |
| 1 | g.45332743C= | CA2473712884 | MUTYH | c.108+20G= (n.108+20G=) c.525+20G= (n.525+20G=) c.492+20G= (n.492+20G=) c.510+20G= (n.510+20G=) c.534+20G= (n.534+20G=) c.116-56G= (n.116-56G=) c.*404+20G= (n.*404+20G=) c.576+20G= (n.576+20G=) c.567+20G= (n.567+20G=) c.502+20G= (n.502+20G=) c.*231+20G= (n.*231+20G=) n.438+20G= c.1080+20G= (n.1080+20G=) c.460+20G= (n.460+20G=) c.*325G= (n.*325G=) c.451+20G= (n.451+20G=) c.*189+20G= (n.*189+20G=) c.520+20G= (n.520+20G=) c.495+20G= (n.495+20G=) c.537+20G= (n.537+20G=) n.183+20G= c.*415+20G= (n.*415+20G=) c.379+20G= (n.379+20G=) c.*305+20G= (n.*305+20G=) n.479+20G= n.795G= n.985G= n.1007+20G= c.187+20G= (n.187+20G=) n.889+20G= c.*143+20G= (n.*143+20G=) c.115+1648G= (n.115+1648G=) c.122-56G= (n.122-56G=) c.216+20G= (n.216+20G=) c.552+20G= (n.552+20G=) c.114+20G= (n.114+20G=) c.105+20G= (n.105+20G=) c.120+20G= (n.120+20G=) n.623+20G= c.147+20G= (n.147+20G=) n.750+20G= n.564+20G= c.-25+20G= (n.-25+20G=) n.537+20G= n.349+20G= n.529+20G= n.1064+20G= n.637+20G= n.720+20G= n.569+20G= | |
| 1 | g.45332743C>T | CA058283 | MUTYH | c.108+20G>A (n.108+20G>A) c.525+20G>A (n.525+20G>A) c.492+20G>A (n.492+20G>A) c.510+20G>A (n.510+20G>A) c.534+20G>A (n.534+20G>A) c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.*404+20G>A (n.*404+20G>A) c.576+20G>A (n.576+20G>A) c.567+20G>A (n.567+20G>A) c.502+20G>A (n.502+20G>A) c.*231+20G>A (n.*231+20G>A) n.438+20G>A c.1080+20G>A (n.1080+20G>A) c.460+20G>A (n.460+20G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.451+20G>A (n.451+20G>A) c.*189+20G>A (n.*189+20G>A) c.520+20G>A (n.520+20G>A) c.495+20G>A (n.495+20G>A) c.537+20G>A (n.537+20G>A) n.183+20G>A c.*415+20G>A (n.*415+20G>A) c.379+20G>A (n.379+20G>A) c.*305+20G>A (n.*305+20G>A) n.479+20G>A n.795G>A n.985G>A n.1007+20G>A c.187+20G>A (n.187+20G>A) n.889+20G>A c.*143+20G>A (n.*143+20G>A) c.115+1648G>A (n.115+1648G>A) c.122-56G>A (n.122-56G>A) c.216+20G>A (n.216+20G>A) c.552+20G>A (n.552+20G>A) c.114+20G>A (n.114+20G>A) c.105+20G>A (n.105+20G>A) c.120+20G>A (n.120+20G>A) n.623+20G>A c.147+20G>A (n.147+20G>A) n.750+20G>A n.564+20G>A c.-25+20G>A (n.-25+20G>A) n.537+20G>A n.349+20G>A n.529+20G>A n.1064+20G>A n.637+20G>A n.720+20G>A n.569+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332745del | CA340135498 | MUTYH | c.108+20del (n.108+20del) c.525+20del (n.525+20del) c.492+20del (n.492+20del) c.510+20del (n.510+20del) c.534+20del (n.534+20del) c.116-56del (n.116-56del) c.*404+20del (n.*404+20del) c.576+20del (n.576+20del) c.567+20del (n.567+20del) c.502+20del (n.502+20del) c.*231+20del (n.*231+20del) n.438+20del c.1080+20del (n.1080+20del) c.460+20del (n.460+20del) c.*325del (n.*325del) c.451+20del (n.451+20del) c.*189+20del (n.*189+20del) c.520+20del (n.520+20del) c.495+20del (n.495+20del) c.537+20del (n.537+20del) n.183+20del c.*415+20del (n.*415+20del) c.379+20del (n.379+20del) c.*305+20del (n.*305+20del) n.479+20del n.795del n.985del n.1007+20del c.187+20del (n.187+20del) n.889+20del c.*143+20del (n.*143+20del) c.115+1648del (n.115+1648del) c.122-56del (n.122-56del) c.216+20del (n.216+20del) c.552+20del (n.552+20del) c.114+20del (n.114+20del) c.105+20del (n.105+20del) c.120+20del (n.120+20del) n.623+20del c.147+20del (n.147+20del) n.750+20del n.564+20del c.-25+20del (n.-25+20del) n.537+20del n.349+20del n.529+20del n.1064+20del n.637+20del n.720+20del n.569+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332744C= | CA2473712885 | MUTYH | c.108+19G= (n.108+19G=) c.525+19G= (n.525+19G=) c.492+19G= (n.492+19G=) c.510+19G= (n.510+19G=) c.534+19G= (n.534+19G=) c.116-57G= (n.116-57G=) c.*404+19G= (n.*404+19G=) c.576+19G= (n.576+19G=) c.567+19G= (n.567+19G=) c.502+19G= (n.502+19G=) c.*231+19G= (n.*231+19G=) n.438+19G= c.1080+19G= (n.1080+19G=) c.460+19G= (n.460+19G=) c.*324G= (n.*324G=) c.451+19G= (n.451+19G=) c.*189+19G= (n.*189+19G=) c.520+19G= (n.520+19G=) c.495+19G= (n.495+19G=) c.537+19G= (n.537+19G=) n.183+19G= c.*415+19G= (n.*415+19G=) c.379+19G= (n.379+19G=) c.*305+19G= (n.*305+19G=) n.479+19G= n.794G= n.984G= n.1007+19G= c.187+19G= (n.187+19G=) n.889+19G= c.*143+19G= (n.*143+19G=) c.115+1647G= (n.115+1647G=) c.122-57G= (n.122-57G=) c.216+19G= (n.216+19G=) c.552+19G= (n.552+19G=) c.114+19G= (n.114+19G=) c.105+19G= (n.105+19G=) c.120+19G= (n.120+19G=) n.623+19G= c.147+19G= (n.147+19G=) n.750+19G= n.564+19G= c.-25+19G= (n.-25+19G=) n.537+19G= n.349+19G= n.529+19G= n.1064+19G= n.637+19G= n.720+19G= n.569+19G= | |
| 1 | g.45332744C>T | CA522810456 | MUTYH | c.108+19G>A (n.108+19G>A) c.525+19G>A (n.525+19G>A) c.492+19G>A (n.492+19G>A) c.510+19G>A (n.510+19G>A) c.534+19G>A (n.534+19G>A) c.116-57G>A (n.116-57G>A) c.*404+19G>A (n.*404+19G>A) c.576+19G>A (n.576+19G>A) c.567+19G>A (n.567+19G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.*231+19G>A (n.*231+19G>A) n.438+19G>A c.1080+19G>A (n.1080+19G>A) c.460+19G>A (n.460+19G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.451+19G>A (n.451+19G>A) c.*189+19G>A (n.*189+19G>A) c.520+19G>A (n.520+19G>A) c.495+19G>A (n.495+19G>A) c.537+19G>A (n.537+19G>A) n.183+19G>A c.*415+19G>A (n.*415+19G>A) c.379+19G>A (n.379+19G>A) c.*305+19G>A (n.*305+19G>A) n.479+19G>A n.794G>A n.984G>A n.1007+19G>A c.187+19G>A (n.187+19G>A) n.889+19G>A c.*143+19G>A (n.*143+19G>A) c.115+1647G>A (n.115+1647G>A) c.122-57G>A (n.122-57G>A) c.216+19G>A (n.216+19G>A) c.552+19G>A (n.552+19G>A) c.114+19G>A (n.114+19G>A) c.105+19G>A (n.105+19G>A) c.120+19G>A (n.120+19G>A) n.623+19G>A c.147+19G>A (n.147+19G>A) n.750+19G>A n.564+19G>A c.-25+19G>A (n.-25+19G>A) n.537+19G>A n.349+19G>A n.529+19G>A n.1064+19G>A n.637+19G>A n.720+19G>A n.569+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332745C>G | CA2645377246 | MUTYH | c.108+18G>C (n.108+18G>C) c.525+18G>C (n.525+18G>C) c.492+18G>C (n.492+18G>C) c.510+18G>C (n.510+18G>C) c.534+18G>C (n.534+18G>C) c.116-58G>C (n.116-58G>C) c.*404+18G>C (n.*404+18G>C) c.576+18G>C (n.576+18G>C) c.567+18G>C (n.567+18G>C) c.502+18G>C (n.502+18G>C) c.*231+18G>C (n.*231+18G>C) n.438+18G>C c.1080+18G>C (n.1080+18G>C) c.460+18G>C (n.460+18G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.451+18G>C (n.451+18G>C) c.*189+18G>C (n.*189+18G>C) c.520+18G>C (n.520+18G>C) c.495+18G>C (n.495+18G>C) c.537+18G>C (n.537+18G>C) n.183+18G>C c.*415+18G>C (n.*415+18G>C) c.379+18G>C (n.379+18G>C) c.*305+18G>C (n.*305+18G>C) n.479+18G>C n.793G>C n.983G>C n.1007+18G>C c.187+18G>C (n.187+18G>C) n.889+18G>C c.*143+18G>C (n.*143+18G>C) c.115+1646G>C (n.115+1646G>C) c.122-58G>C (n.122-58G>C) c.216+18G>C (n.216+18G>C) c.552+18G>C (n.552+18G>C) c.114+18G>C (n.114+18G>C) c.105+18G>C (n.105+18G>C) c.120+18G>C (n.120+18G>C) n.623+18G>C c.147+18G>C (n.147+18G>C) n.750+18G>C n.564+18G>C c.-25+18G>C (n.-25+18G>C) n.537+18G>C n.349+18G>C n.529+18G>C n.1064+18G>C n.637+18G>C n.720+18G>C n.569+18G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332745C>T | CA058275 | MUTYH | c.108+18G>A (n.108+18G>A) c.525+18G>A (n.525+18G>A) c.492+18G>A (n.492+18G>A) c.510+18G>A (n.510+18G>A) c.534+18G>A (n.534+18G>A) c.116-58G>A (n.116-58G>A) c.*404+18G>A (n.*404+18G>A) c.576+18G>A (n.576+18G>A) c.567+18G>A (n.567+18G>A) c.502+18G>A (n.502+18G>A) c.*231+18G>A (n.*231+18G>A) n.438+18G>A c.1080+18G>A (n.1080+18G>A) c.460+18G>A (n.460+18G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.451+18G>A (n.451+18G>A) c.*189+18G>A (n.*189+18G>A) c.520+18G>A (n.520+18G>A) c.495+18G>A (n.495+18G>A) c.537+18G>A (n.537+18G>A) n.183+18G>A c.*415+18G>A (n.*415+18G>A) c.379+18G>A (n.379+18G>A) c.*305+18G>A (n.*305+18G>A) n.479+18G>A n.793G>A n.983G>A n.1007+18G>A c.187+18G>A (n.187+18G>A) n.889+18G>A c.*143+18G>A (n.*143+18G>A) c.115+1646G>A (n.115+1646G>A) c.122-58G>A (n.122-58G>A) c.216+18G>A (n.216+18G>A) c.552+18G>A (n.552+18G>A) c.114+18G>A (n.114+18G>A) c.105+18G>A (n.105+18G>A) c.120+18G>A (n.120+18G>A) n.623+18G>A c.147+18G>A (n.147+18G>A) n.750+18G>A n.564+18G>A c.-25+18G>A (n.-25+18G>A) n.537+18G>A n.349+18G>A n.529+18G>A n.1064+18G>A n.637+18G>A n.720+18G>A n.569+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332747C>T | CA417879991 | MUTYH | c.108+16G>A (n.108+16G>A) c.525+16G>A (n.525+16G>A) c.492+16G>A (n.492+16G>A) c.510+16G>A (n.510+16G>A) c.534+16G>A (n.534+16G>A) c.116-60G>A (n.116-60G>A) c.*404+16G>A (n.*404+16G>A) c.576+16G>A (n.576+16G>A) c.567+16G>A (n.567+16G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) c.*231+16G>A (n.*231+16G>A) n.438+16G>A c.1080+16G>A (n.1080+16G>A) c.460+16G>A (n.460+16G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.451+16G>A (n.451+16G>A) c.*189+16G>A (n.*189+16G>A) c.520+16G>A (n.520+16G>A) c.495+16G>A (n.495+16G>A) c.537+16G>A (n.537+16G>A) n.183+16G>A c.*415+16G>A (n.*415+16G>A) c.379+16G>A (n.379+16G>A) c.*305+16G>A (n.*305+16G>A) n.479+16G>A n.791G>A n.981G>A n.1007+16G>A n.809G>A c.187+16G>A (n.187+16G>A) n.889+16G>A c.*143+16G>A (n.*143+16G>A) c.115+1644G>A (n.115+1644G>A) c.122-60G>A (n.122-60G>A) c.216+16G>A (n.216+16G>A) c.552+16G>A (n.552+16G>A) c.114+16G>A (n.114+16G>A) c.105+16G>A (n.105+16G>A) c.120+16G>A (n.120+16G>A) n.623+16G>A c.147+16G>A (n.147+16G>A) n.750+16G>A n.564+16G>A c.-25+16G>A (n.-25+16G>A) n.537+16G>A n.349+16G>A n.529+16G>A n.1064+16G>A n.637+16G>A n.720+16G>A n.569+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332753A>C | CA2696099393 | MUTYH | c.108+10T>G (n.108+10T>G) c.525+10T>G (n.525+10T>G) c.492+10T>G (n.492+10T>G) c.510+10T>G (n.510+10T>G) c.534+10T>G (n.534+10T>G) c.116-66T>G (n.116-66T>G) c.*404+10T>G (n.*404+10T>G) c.576+10T>G (n.576+10T>G) c.567+10T>G (n.567+10T>G) c.502+10T>G (n.502+10T>G) c.*231+10T>G (n.*231+10T>G) n.438+10T>G c.1080+10T>G (n.1080+10T>G) c.460+10T>G (n.460+10T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.451+10T>G (n.451+10T>G) c.*189+10T>G (n.*189+10T>G) c.520+10T>G (n.520+10T>G) c.495+10T>G (n.495+10T>G) c.537+10T>G (n.537+10T>G) n.183+10T>G c.*415+10T>G (n.*415+10T>G) c.379+10T>G (n.379+10T>G) c.*305+10T>G (n.*305+10T>G) n.479+10T>G n.785T>G n.975T>G n.1007+10T>G n.803T>G c.187+10T>G (n.187+10T>G) n.889+10T>G c.*143+10T>G (n.*143+10T>G) c.115+1638T>G (n.115+1638T>G) c.122-66T>G (n.122-66T>G) c.216+10T>G (n.216+10T>G) c.552+10T>G (n.552+10T>G) c.114+10T>G (n.114+10T>G) c.105+10T>G (n.105+10T>G) c.120+10T>G (n.120+10T>G) n.623+10T>G c.147+10T>G (n.147+10T>G) n.750+10T>G n.564+10T>G c.-25+10T>G (n.-25+10T>G) n.537+10T>G n.349+10T>G n.529+10T>G n.1064+10T>G n.637+10T>G n.720+10T>G n.569+10T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332754T>C | CA21838671 | MUTYH | c.108+9A>G (n.108+9A>G) c.525+9A>G (n.525+9A>G) c.492+9A>G (n.492+9A>G) c.510+9A>G (n.510+9A>G) c.534+9A>G (n.534+9A>G) c.116-67A>G (n.116-67A>G) c.*404+9A>G (n.*404+9A>G) c.576+9A>G (n.576+9A>G) c.567+9A>G (n.567+9A>G) c.502+9A>G (n.502+9A>G) c.*231+9A>G (n.*231+9A>G) n.438+9A>G c.1080+9A>G (n.1080+9A>G) c.460+9A>G (n.460+9A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.451+9A>G (n.451+9A>G) c.*189+9A>G (n.*189+9A>G) c.520+9A>G (n.520+9A>G) c.495+9A>G (n.495+9A>G) c.537+9A>G (n.537+9A>G) n.183+9A>G c.*415+9A>G (n.*415+9A>G) c.379+9A>G (n.379+9A>G) c.*305+9A>G (n.*305+9A>G) n.479+9A>G n.784A>G n.974A>G n.1007+9A>G n.802A>G c.187+9A>G (n.187+9A>G) n.889+9A>G c.*143+9A>G (n.*143+9A>G) c.115+1637A>G (n.115+1637A>G) c.122-67A>G (n.122-67A>G) c.216+9A>G (n.216+9A>G) c.552+9A>G (n.552+9A>G) c.114+9A>G (n.114+9A>G) c.105+9A>G (n.105+9A>G) c.120+9A>G (n.120+9A>G) n.623+9A>G c.147+9A>G (n.147+9A>G) n.750+9A>G n.564+9A>G c.-25+9A>G (n.-25+9A>G) n.537+9A>G n.349+9A>G n.529+9A>G n.1064+9A>G n.637+9A>G n.720+9A>G n.569+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332755C>A | CA2743431944 | MUTYH | c.108+8G>T (n.108+8G>T) c.525+8G>T (n.525+8G>T) c.492+8G>T (n.492+8G>T) c.510+8G>T (n.510+8G>T) c.534+8G>T (n.534+8G>T) c.116-68G>T (n.116-68G>T) c.*404+8G>T (n.*404+8G>T) c.576+8G>T (n.576+8G>T) c.567+8G>T (n.567+8G>T) c.502+8G>T (n.502+8G>T) c.*231+8G>T (n.*231+8G>T) n.438+8G>T c.1080+8G>T (n.1080+8G>T) c.460+8G>T (n.460+8G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.451+8G>T (n.451+8G>T) c.*189+8G>T (n.*189+8G>T) c.520+8G>T (n.520+8G>T) c.495+8G>T (n.495+8G>T) c.537+8G>T (n.537+8G>T) n.183+8G>T c.*415+8G>T (n.*415+8G>T) c.379+8G>T (n.379+8G>T) c.*305+8G>T (n.*305+8G>T) n.479+8G>T n.783G>T n.973G>T n.1007+8G>T n.801G>T c.187+8G>T (n.187+8G>T) n.889+8G>T c.*143+8G>T (n.*143+8G>T) c.115+1636G>T (n.115+1636G>T) c.122-68G>T (n.122-68G>T) c.216+8G>T (n.216+8G>T) c.552+8G>T (n.552+8G>T) c.114+8G>T (n.114+8G>T) c.105+8G>T (n.105+8G>T) c.120+8G>T (n.120+8G>T) n.623+8G>T c.147+8G>T (n.147+8G>T) n.750+8G>T n.564+8G>T c.-25+8G>T (n.-25+8G>T) n.537+8G>T n.349+8G>T n.529+8G>T n.1064+8G>T n.637+8G>T n.720+8G>T n.569+8G>T | |
| 1 | g.45332755C= | CA1143148268 | MUTYH | c.108+8G= (n.108+8G=) c.525+8G= (n.525+8G=) c.492+8G= (n.492+8G=) c.510+8G= (n.510+8G=) c.534+8G= (n.534+8G=) c.116-68G= (n.116-68G=) c.*404+8G= (n.*404+8G=) c.576+8G= (n.576+8G=) c.567+8G= (n.567+8G=) c.502+8G= (n.502+8G=) c.*231+8G= (n.*231+8G=) n.438+8G= c.1080+8G= (n.1080+8G=) c.460+8G= (n.460+8G=) c.*313G= (n.*313G=) c.451+8G= (n.451+8G=) c.*189+8G= (n.*189+8G=) c.520+8G= (n.520+8G=) c.495+8G= (n.495+8G=) c.537+8G= (n.537+8G=) n.183+8G= c.*415+8G= (n.*415+8G=) c.379+8G= (n.379+8G=) c.*305+8G= (n.*305+8G=) n.479+8G= n.783G= n.973G= n.1007+8G= n.801G= c.187+8G= (n.187+8G=) n.889+8G= c.*143+8G= (n.*143+8G=) c.115+1636G= (n.115+1636G=) c.122-68G= (n.122-68G=) c.216+8G= (n.216+8G=) c.552+8G= (n.552+8G=) c.114+8G= (n.114+8G=) c.105+8G= (n.105+8G=) c.120+8G= (n.120+8G=) n.623+8G= c.147+8G= (n.147+8G=) n.750+8G= n.564+8G= c.-25+8G= (n.-25+8G=) n.537+8G= n.349+8G= n.529+8G= n.1064+8G= n.637+8G= n.720+8G= n.569+8G= | |
| 1 | g.45332755C>G | CA058317 | MUTYH | c.108+8G>C (n.108+8G>C) c.525+8G>C (n.525+8G>C) c.492+8G>C (n.492+8G>C) c.510+8G>C (n.510+8G>C) c.534+8G>C (n.534+8G>C) c.116-68G>C (n.116-68G>C) c.*404+8G>C (n.*404+8G>C) c.576+8G>C (n.576+8G>C) c.567+8G>C (n.567+8G>C) c.502+8G>C (n.502+8G>C) c.*231+8G>C (n.*231+8G>C) n.438+8G>C c.1080+8G>C (n.1080+8G>C) c.460+8G>C (n.460+8G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.451+8G>C (n.451+8G>C) c.*189+8G>C (n.*189+8G>C) c.520+8G>C (n.520+8G>C) c.495+8G>C (n.495+8G>C) c.537+8G>C (n.537+8G>C) n.183+8G>C c.*415+8G>C (n.*415+8G>C) c.379+8G>C (n.379+8G>C) c.*305+8G>C (n.*305+8G>C) n.479+8G>C n.783G>C n.973G>C n.1007+8G>C n.801G>C c.187+8G>C (n.187+8G>C) n.889+8G>C c.*143+8G>C (n.*143+8G>C) c.115+1636G>C (n.115+1636G>C) c.122-68G>C (n.122-68G>C) c.216+8G>C (n.216+8G>C) c.552+8G>C (n.552+8G>C) c.114+8G>C (n.114+8G>C) c.105+8G>C (n.105+8G>C) c.120+8G>C (n.120+8G>C) n.623+8G>C c.147+8G>C (n.147+8G>C) n.750+8G>C n.564+8G>C c.-25+8G>C (n.-25+8G>C) n.537+8G>C n.349+8G>C n.529+8G>C n.1064+8G>C n.637+8G>C n.720+8G>C n.569+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332755C>T | CA2695821437 | MUTYH | c.108+8G>A (n.108+8G>A) c.525+8G>A (n.525+8G>A) c.492+8G>A (n.492+8G>A) c.510+8G>A (n.510+8G>A) c.534+8G>A (n.534+8G>A) c.116-68G>A (n.116-68G>A) c.*404+8G>A (n.*404+8G>A) c.576+8G>A (n.576+8G>A) c.567+8G>A (n.567+8G>A) c.502+8G>A (n.502+8G>A) c.*231+8G>A (n.*231+8G>A) n.438+8G>A c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.460+8G>A (n.460+8G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.451+8G>A (n.451+8G>A) c.*189+8G>A (n.*189+8G>A) c.520+8G>A (n.520+8G>A) c.495+8G>A (n.495+8G>A) c.537+8G>A (n.537+8G>A) n.183+8G>A c.*415+8G>A (n.*415+8G>A) c.379+8G>A (n.379+8G>A) c.*305+8G>A (n.*305+8G>A) n.479+8G>A n.783G>A n.973G>A n.1007+8G>A n.801G>A c.187+8G>A (n.187+8G>A) n.889+8G>A c.*143+8G>A (n.*143+8G>A) c.115+1636G>A (n.115+1636G>A) c.122-68G>A (n.122-68G>A) c.216+8G>A (n.216+8G>A) c.552+8G>A (n.552+8G>A) c.114+8G>A (n.114+8G>A) c.105+8G>A (n.105+8G>A) c.120+8G>A (n.120+8G>A) n.623+8G>A c.147+8G>A (n.147+8G>A) n.750+8G>A n.564+8G>A c.-25+8G>A (n.-25+8G>A) n.537+8G>A n.349+8G>A n.529+8G>A n.1064+8G>A n.637+8G>A n.720+8G>A n.569+8G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332756C= | CA2473712890 | MUTYH | c.108+7G= (n.108+7G=) c.525+7G= (n.525+7G=) c.492+7G= (n.492+7G=) c.510+7G= (n.510+7G=) c.534+7G= (n.534+7G=) c.116-69G= (n.116-69G=) c.*404+7G= (n.*404+7G=) c.576+7G= (n.576+7G=) c.567+7G= (n.567+7G=) c.502+7G= (n.502+7G=) c.*231+7G= (n.*231+7G=) n.438+7G= c.1080+7G= (n.1080+7G=) c.460+7G= (n.460+7G=) c.*312G= (n.*312G=) c.451+7G= (n.451+7G=) c.*189+7G= (n.*189+7G=) c.520+7G= (n.520+7G=) c.495+7G= (n.495+7G=) c.537+7G= (n.537+7G=) n.183+7G= c.*415+7G= (n.*415+7G=) c.379+7G= (n.379+7G=) c.*305+7G= (n.*305+7G=) n.479+7G= n.782G= n.972G= n.1007+7G= n.800G= c.187+7G= (n.187+7G=) n.889+7G= c.*143+7G= (n.*143+7G=) c.115+1635G= (n.115+1635G=) c.122-69G= (n.122-69G=) c.216+7G= (n.216+7G=) c.552+7G= (n.552+7G=) c.114+7G= (n.114+7G=) c.105+7G= (n.105+7G=) c.120+7G= (n.120+7G=) n.623+7G= c.147+7G= (n.147+7G=) n.750+7G= n.564+7G= c.-25+7G= (n.-25+7G=) n.537+7G= n.349+7G= n.529+7G= n.1064+7G= n.637+7G= n.720+7G= n.569+7G= | |
| 1 | g.45332756C>T | CA21838675 | MUTYH | c.108+7G>A (n.108+7G>A) c.525+7G>A (n.525+7G>A) c.492+7G>A (n.492+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) c.534+7G>A (n.534+7G>A) c.116-69G>A (n.116-69G>A) c.*404+7G>A (n.*404+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) c.567+7G>A (n.567+7G>A) c.502+7G>A (n.502+7G>A) c.*231+7G>A (n.*231+7G>A) n.438+7G>A c.1080+7G>A (n.1080+7G>A) c.460+7G>A (n.460+7G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.451+7G>A (n.451+7G>A) c.*189+7G>A (n.*189+7G>A) c.520+7G>A (n.520+7G>A) c.495+7G>A (n.495+7G>A) c.537+7G>A (n.537+7G>A) n.183+7G>A c.*415+7G>A (n.*415+7G>A) c.379+7G>A (n.379+7G>A) c.*305+7G>A (n.*305+7G>A) n.479+7G>A n.782G>A n.972G>A n.1007+7G>A n.800G>A c.187+7G>A (n.187+7G>A) n.889+7G>A c.*143+7G>A (n.*143+7G>A) c.115+1635G>A (n.115+1635G>A) c.122-69G>A (n.122-69G>A) c.216+7G>A (n.216+7G>A) c.552+7G>A (n.552+7G>A) c.114+7G>A (n.114+7G>A) c.105+7G>A (n.105+7G>A) c.120+7G>A (n.120+7G>A) n.623+7G>A c.147+7G>A (n.147+7G>A) n.750+7G>A n.564+7G>A c.-25+7G>A (n.-25+7G>A) n.537+7G>A n.349+7G>A n.529+7G>A n.1064+7G>A n.637+7G>A n.720+7G>A n.569+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |