Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
1g.45332597_45335828delCA658656926MUTYHc.37-2994_199del
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c.13-1317_601del
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c.37-1317_*396del
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c.-6-1317_625del
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c.-79-1317_205del
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c.-213-1317_238del
n.253-1317_841del
n.141-1317_655del
c.-310-1317_238del
c.-319-1317_238del
c.-280-1317_238del
c.-277-1317_196del
c.-773-1317_67del
c.-776-1317_67del
c.-467-1317_67del
n.104-1317_628del
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n.212-1317_620del
n.230-1317_1155del
n.98-1317_728del
n.223-1317_811del
n.146-1317_660del
 ClinVar
1g.45332603_45332631delinsCAGCTGTGTAGCGCCCCACGCCAGGCAGGCA2473712810MUTYHc.165_193delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu55=)
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n.495_523delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
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c.*246_*274delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*246_*274delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG)
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n.240_268delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
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n.536_564delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
n.907_935delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
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n.946_974delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
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c.177_205delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu59=)
n.680_708delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
c.204_232delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu68=)
n.807_835delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
n.621_649delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
c.33_61delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu11=)
n.594_622delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
n.406_434delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
n.586_614delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
n.1121_1149delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
n.694_722delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
n.777_805delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
n.626_654delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG
1g.45332609_45332636delCA915941275MUTYHc.165_192del (p.Leu56GlyfsTer19)
c.582_609del (p.Leu195GlyfsTer19)
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c.633_660del (p.Leu212GlyfsTer19)
c.624_651del (p.Leu209GlyfsTer19)
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c.*288_*315del (n.*288_*315del)
n.495_522del
c.1137_1164del (p.Leu380GlyfsTer19)
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c.*437_*464del (n.*437_*464del)
c.508_535del (p.Pro170GlyfsTer?)
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c.577_604del (n.577_604del)
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n.240_267del
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c.436_463del (p.Pro146GlyfsTer?)
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n.536_563del
n.907_934del
c.187+132_187+159del (n.187+132_187+159del)
n.946_973del
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c.115+1760_115+1787del (n.115+1760_115+1787del)
c.178_205del (p.Pro60GlyfsTer?)
c.273_300del (p.Leu92GlyfsTer19)
c.609_636del (p.Leu204GlyfsTer19)
c.171_198del (p.Leu58GlyfsTer19)
c.162_189del (p.Leu55GlyfsTer19)
c.177_204del (p.Leu60GlyfsTer19)
n.680_707del
c.204_231del (p.Leu69GlyfsTer19)
n.807_834del
n.621_648del
c.33_60del (p.Leu12GlyfsTer19)
n.594_621del
n.406_433del
n.586_613del
n.1121_1148del
n.694_721del
n.777_804del
n.626_653del
 ClinVar dbSNP
1g.45332612A=CA1148263090MUTYHc.184T= (p.Tyr62=)
c.601T= (p.Tyr201=)
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c.*307T= (n.*307T=)
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c.571T= (p.Tyr191=)
c.613T= (p.Tyr205=)
n.259T=
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c.196T= (p.Tyr66=)
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n.613T=
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n.1140T=
n.713T=
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c.*480T>G (n.*480T>G)
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c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*307T>G (n.*307T>G)
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c.613T>G (p.Tyr205Asp)
n.259T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.555T>G
n.926T>G
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n.965T>G
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c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
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c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.699T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.826T>G
n.640T>G
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.613T>G
n.425T>G
n.605T>G
n.1140T>G
n.713T>G
n.796T>G
n.645T>G
1g.45332612A>GCA10577727MUTYHc.184T>C (p.Tyr62His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
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c.586T>C (p.Tyr196His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.514T>C
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.596T>C (n.596T>C)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.613T>C (p.Tyr205His)
n.259T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.555T>C
n.926T>C
c.187+151T>C (n.187+151T>C)
n.965T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.115+1779T>C (n.115+1779T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
n.699T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.826T>C
n.640T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
n.613T>C
n.425T>C
n.605T>C
n.1140T>C
n.713T>C
n.796T>C
n.645T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332612A>TCA058503MUTYHc.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.514T>A
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.596T>A (n.596T>A)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
n.259T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.555T>A
n.926T>A
c.187+151T>A (n.187+151T>A)
n.965T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.115+1779T>A (n.115+1779T>A)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.699T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.826T>A
n.640T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.613T>A
n.425T>A
n.605T>A
n.1140T>A
n.713T>A
n.796T>A
n.645T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332613G>ACA417880038MUTYHc.183C>T (p.Arg61=)
c.600C>T (p.Arg200=)
c.567C>T (p.Arg189=)
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c.651C>T (p.Arg217=)
c.642C>T (p.Arg214=)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.513C>T
c.1155C>T (p.Arg385=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
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c.*264C>T (n.*264C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
c.570C>T (p.Arg190=)
c.612C>T (p.Arg204=)
n.258C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.554C>T
n.925C>T
c.187+150C>T (n.187+150C>T)
n.964C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.115+1778C>T (n.115+1778C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.291C>T (p.Arg97=)
c.627C>T (p.Arg209=)
c.189C>T (p.Arg63=)
c.180C>T (p.Arg60=)
c.195C>T (p.Arg65=)
n.698C>T
c.222C>T (p.Arg74=)
n.825C>T
n.639C>T
c.51C>T (p.Arg17=)
n.612C>T
n.424C>T
n.604C>T
n.1139C>T
n.712C>T
n.795C>T
n.644C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45332613G>CCA417880037MUTYHc.183C>G (p.Arg61=)
c.600C>G (p.Arg200=)
c.567C>G (p.Arg189=)
c.585C>G (p.Arg195=)
c.609C>G (p.Arg203=)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.651C>G (p.Arg217=)
c.642C>G (p.Arg214=)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.513C>G
c.1155C>G (p.Arg385=)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
c.570C>G (p.Arg190=)
c.612C>G (p.Arg204=)
n.258C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.*380C>G (n.*380C>G)
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c.194C>A (p.Ala65Glu)
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n.642C>A
 ClinVar dbSNP
1g.45332616C>ACA417880041MUTYHc.180G>T (p.Gly60=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.922del
n.1079del
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n.822del
n.636del
c.48del (p.Arg17AlafsTer23)
n.609del
n.421del
n.601del
n.1136del
n.709del
n.792del
n.641del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.639G>T
 dbSNP
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n.636G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*296G>C (n.*296G>C)
n.503G>C
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
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1g.45332623C>TCA340135346MUTYHc.173G>A (p.Gly58Asp)
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c.599G>A (p.Gly200Asp)
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c.*296G>A (n.*296G>A)
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c.525G>A (p.Trp175Ter)
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c.585G>A (n.585G>A)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
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c.*370G>A (n.*370G>A)
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n.948T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.115+1762T>G (n.115+1762T>G)
c.180T>G (p.Pro60=)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
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n.588T>G
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n.696T>G
n.779T>G
n.628T>G
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c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.174T>C (p.Pro58=)
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c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.561T>C (p.Pro187=)
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n.497T>C
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c.519T>C (p.Pro173=)
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n.408T>C
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n.1123T>C
n.696T>C
n.779T>C
n.628T>C
 ClinVar dbSNP
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c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
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c.174T>A (p.Pro58=)
c.*463T>A (n.*463T>A)
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c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.561T>A (p.Pro187=)
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c.519T>A (p.Pro173=)
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n.682T>A
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n.809T>A
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n.596T>A
n.408T>A
n.588T>A
n.1123T>A
n.696T>A
n.779T>A
n.628T>A
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c.553C>T (p.Leu185=)
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c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.274C>T (p.Leu92=)
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n.695C>T
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n.627C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45332630G>CCA340135358MUTYHc.166C>G (p.Leu56Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
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n.627C>G
1g.45332630G=CA2473712827MUTYHc.166C= (p.Leu56=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.*289C= (n.*289C=)
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c.1138C= (p.Leu380=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.509C= (p.Pro170=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.578C= (n.578C=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.595C= (p.Leu199=)
n.241C=
c.*473C= (n.*473C=)
c.437C= (p.Pro146=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.537C=
n.908C=
n.1065C=
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n.947C=
c.*201C= (n.*201C=)
c.115+1761C= (n.115+1761C=)
c.179C= (p.Pro60=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.610C= (p.Leu204=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.681C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.808C=
n.622C=
c.34C= (p.Leu12=)
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n.627C=
1g.45332630G>TCA340135359MUTYHc.166C>A (p.Leu56Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.496C>A
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.578C>A (n.578C>A)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.241C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.437C>A (p.Pro146His)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.537C>A
n.908C>A
n.1065C>A
c.187+133C>A (n.187+133C>A)
n.947C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.115+1761C>A (n.115+1761C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.681C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.808C>A
n.622C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.595C>A
n.407C>A
n.587C>A
n.1122C>A
n.695C>A
n.778C>A
n.627C>A
 ClinVar
1g.45332631G>ACA417880066MUTYHc.165C>T (p.Leu55=)
c.582C>T (p.Leu194=)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.567C>T (p.Leu189=)
c.591C>T (p.Leu197=)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.633C>T (p.Leu211=)
c.624C>T (p.Leu208=)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.495C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.577C>T (n.577C>T)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.594C>T (p.Leu198=)
n.240C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.536C>T
n.907C>T
n.1064C>T
c.187+132C>T (n.187+132C>T)
n.946C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.115+1760C>T (n.115+1760C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.171C>T (p.Leu57=)
c.162C>T (p.Leu54=)
c.177C>T (p.Leu59=)
n.680C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
n.807C>T
n.621C>T
c.33C>T (p.Leu11=)
n.594C>T
n.406C>T
n.586C>T
n.1121C>T
n.694C>T
n.777C>T
n.626C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332631G>CCA417880067MUTYHc.165C>G (p.Leu55=)
c.582C>G (p.Leu194=)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.567C>G (p.Leu189=)
c.591C>G (p.Leu197=)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.633C>G (p.Leu211=)
c.624C>G (p.Leu208=)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.495C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.577C>G (n.577C>G)
c.552C>G (p.Leu184=)
c.594C>G (p.Leu198=)
n.240C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.536C>G
n.907C>G
n.1064C>G
c.187+132C>G (n.187+132C>G)
n.946C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.115+1760C>G (n.115+1760C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.171C>G (p.Leu57=)
c.162C>G (p.Leu54=)
c.177C>G (p.Leu59=)
n.680C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
n.807C>G
n.621C>G
c.33C>G (p.Leu11=)
n.594C>G
n.406C>G
n.586C>G
n.1121C>G
n.694C>G
n.777C>G
n.626C>G
1g.45332631G=CA2473712828MUTYHc.165C= (p.Leu55=)
c.582C= (p.Leu194=)
c.549C= (p.Leu183=)
c.567C= (p.Leu189=)
c.591C= (p.Leu197=)
c.172C= (p.Pro58=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.633C= (p.Leu211=)
c.624C= (p.Leu208=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.*288C= (n.*288C=)
n.495C=
c.1137C= (p.Leu379=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.577C= (n.577C=)
c.552C= (p.Leu184=)
c.594C= (p.Leu198=)
n.240C=
c.*472C= (n.*472C=)
c.436C= (p.Pro146=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.536C=
n.907C=
n.1064C=
c.187+132C= (n.187+132C=)
n.946C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.115+1760C= (n.115+1760C=)
c.178C= (p.Pro60=)
c.273C= (p.Leu91=)
c.609C= (p.Leu203=)
c.171C= (p.Leu57=)
c.162C= (p.Leu54=)
c.177C= (p.Leu59=)
n.680C=
c.204C= (p.Leu68=)
n.807C=
n.621C=
c.33C= (p.Leu11=)
n.594C=
n.406C=
n.586C=
n.1121C=
n.694C=
n.777C=
n.626C=
1g.45332631G>TCA417880068MUTYHc.165C>A (p.Leu55=)
c.582C>A (p.Leu194=)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.567C>A (p.Leu189=)
c.591C>A (p.Leu197=)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.633C>A (p.Leu211=)
c.624C>A (p.Leu208=)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.495C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.577C>A (n.577C>A)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.594C>A (p.Leu198=)
n.240C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.536C>A
n.907C>A
n.1064C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.622A>C
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n.941C>T
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c.173C>T (p.Ala58Val)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.675C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.802C>T
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n.581C>T
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n.621C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332636G>CCA340135370MUTYHc.160C>G (p.Gln54Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
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c.*283C>G (n.*283C>G)
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c.*432C>G (n.*432C>G)
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c.*241C>G (n.*241C>G)
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n.235C>G
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n.1059C>G
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n.941C>G
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c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.675C>G
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 ClinVar
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c.572C= (n.572C=)
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1g.45332636G>TCA340135371MUTYHc.160C>A (p.Gln54Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.490C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.*432C>A (n.*432C>A)
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c.*241C>A (n.*241C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.556C>A (p.Leu186Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.484C>A
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.566C>A (n.566C>A)
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.229C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.525C>A
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c.115+1749C>A (n.115+1749C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.669C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.796C>A
n.610C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.583C>A
n.395C>A
n.575C>A
n.1110C>A
n.683C>A
n.766C>A
n.615C>A
1g.45332643G>ACA417880079MUTYHc.153C>T (p.Thr51=)
c.570C>T (p.Thr190=)
c.537C>T (p.Thr179=)
c.555C>T (p.Thr185=)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.612C>T (p.Thr204=)
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n.483C>T
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c.*234C>T (n.*234C>T)
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c.540C>T (p.Thr180=)
c.582C>T (p.Thr194=)
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c.159C>T (p.Thr53=)
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n.668C>T
c.192C>T (p.Thr64=)
n.795C>T
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n.582C>T
n.394C>T
n.574C>T
n.1109C>T
n.682C>T
n.765C>T
n.614C>T
 ClinVar
1g.45332643G>CCA417880080MUTYHc.153C>G (p.Thr51=)
c.570C>G (p.Thr190=)
c.537C>G (p.Thr179=)
c.555C>G (p.Thr185=)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.621C>G (p.Thr207=)
c.612C>G (p.Thr204=)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.483C>G
c.1125C>G (p.Thr375=)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.565C>G (n.565C>G)
c.540C>G (p.Thr180=)
c.582C>G (p.Thr194=)
n.228C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.524C>G
n.895C>G
n.1052C>G
c.187+120C>G (n.187+120C>G)
n.934C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.115+1748C>G (n.115+1748C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.261C>G (p.Thr87=)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.159C>G (p.Thr53=)
c.150C>G (p.Thr50=)
c.165C>G (p.Thr55=)
n.668C>G
c.192C>G (p.Thr64=)
n.795C>G
n.609C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.582C>G
n.394C>G
n.574C>G
n.1109C>G
n.682C>G
n.765C>G
n.614C>G
1g.45332643G=CA2473712834MUTYHc.153C= (p.Thr51=)
c.570C= (p.Thr190=)
c.537C= (p.Thr179=)
c.555C= (p.Thr185=)
c.579C= (p.Thr193=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.621C= (p.Thr207=)
c.612C= (p.Thr204=)
c.547C= (p.Pro183=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.483C=
c.1125C= (p.Thr375=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.565C= (n.565C=)
c.540C= (p.Thr180=)
c.582C= (p.Thr194=)
n.228C=
c.*460C= (n.*460C=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.524C=
n.895C=
n.1052C=
c.187+120C= (n.187+120C=)
n.934C=
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c.166C= (p.Pro56=)
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c.597C= (p.Thr199=)
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c.150C= (p.Thr50=)
c.165C= (p.Thr55=)
n.668C=
c.192C= (p.Thr64=)
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n.582C=
n.394C=
n.574C=
n.1109C=
n.682C=
n.765C=
n.614C=
1g.45332643G>TCA417880081MUTYHc.153C>A (p.Thr51=)
c.570C>A (p.Thr190=)
c.537C>A (p.Thr179=)
c.555C>A (p.Thr185=)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.612C>A (p.Thr204=)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.483C>A
c.1125C>A (p.Thr375=)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
c.540C>A (p.Thr180=)
c.582C>A (p.Thr194=)
n.228C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.524C>A
n.895C>A
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n.934C>A
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c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.261C>A (p.Thr87=)
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n.668C>A
c.192C>A (p.Thr64=)
n.795C>A
n.609C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.582C>A
n.394C>A
n.574C>A
n.1109C>A
n.682C>A
n.765C>A
n.614C>A
 ClinVar dbSNP
1g.45332644G>ACA058442MUTYHc.152C>T (p.Thr51Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.159C>T (p.Asp53=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.546C>T (p.Asp182=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.482C>T
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.504C>T (p.Asp168=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.495C>T (p.Asp165=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.564C>T (n.564C>T)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.227C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.523C>T
n.894C>T
n.1051C>T
c.187+119C>T (n.187+119C>T)
n.933C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.115+1747C>T (n.115+1747C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.667C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.794C>T
n.608C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.581C>T
n.393C>T
n.573C>T
n.1108C>T
n.681C>T
n.764C>T
n.613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332644G>CCA340135384MUTYHc.152C>G (p.Thr51Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.482C>G
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.564C>G (n.564C>G)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.227C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.523C>G
n.894C>G
n.1051C>G
c.187+119C>G (n.187+119C>G)
n.933C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.115+1747C>G (n.115+1747C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.667C>G
c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.794C>G
n.608C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.581C>G
n.393C>G
n.573C>G
n.1108C>G
n.681C>G
n.764C>G
n.613C>G
1g.45332644G=CA1149151157MUTYHc.152C= (p.Thr51=)
c.569C= (p.Thr190=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.159C= (p.Asp53=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.611C= (p.Thr204=)
c.546C= (p.Asp182=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.482C=
c.1124C= (p.Thr375=)
c.504C= (p.Asp168=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.495C= (p.Asp165=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.564C= (n.564C=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.581C= (p.Thr194=)
n.227C=
c.*459C= (n.*459C=)
c.423C= (p.Asp141=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.523C=
n.894C=
n.1051C=
c.187+119C= (n.187+119C=)
n.933C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.115+1747C= (n.115+1747C=)
c.165C= (p.Asp55=)
c.260C= (p.Thr87=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.149C= (p.Thr50=)
c.164C= (p.Thr55=)
n.667C=
c.191C= (p.Thr64=)
n.794C=
n.608C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.581C=
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n.573C=
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n.681C=
n.764C=
n.613C=
1g.45332644G>TCA340135385MUTYHc.152C>A (p.Thr51Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.482C>A
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.564C>A (n.564C>A)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.227C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.523C>A
n.894C>A
n.1051C>A
c.187+119C>A (n.187+119C>A)
n.933C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.115+1747C>A (n.115+1747C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.667C>A
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.794C>A
n.608C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.581C>A
n.393C>A
n.573C>A
n.1108C>A
n.681C>A
n.764C>A
n.613C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332645T>ACA340135386MUTYHc.151A>T (p.Thr51Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.481A>T
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.563A>T (n.563A>T)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.226A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.522A>T
n.893A>T
n.1050A>T
c.187+118A>T (n.187+118A>T)
n.932A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.115+1746A>T (n.115+1746A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.666A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.793A>T
n.607A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.580A>T
n.392A>T
n.572A>T
n.1107A>T
n.680A>T
n.763A>T
n.612A>T
1g.45332645T>CCA340135387MUTYHc.151A>G (p.Thr51Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
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 ClinVar dbSNP
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1g.45332647T=CA2473712837MUTYHc.149A= (p.Glu50=)
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 ClinVar dbSNP
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c.563C>A (p.Ala188Glu)
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1g.45332651C>ACA340135400MUTYHc.145G>T (p.Ala49Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
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c.613G>T (p.Ala205Ser)
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c.539G>T (p.Ser180Ile)
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n.475G>T
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c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.557G>T (n.557G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.220G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.516G>T
n.887G>T
n.1044G>T
c.187+112G>T (n.187+112G>T)
n.926G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
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c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
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c.157G>T (p.Ala53Ser)
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n.601G>T
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n.386G>T
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n.606G>T
1g.45332651C=CA2473712838MUTYHc.145G= (p.Ala49=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.529G= (p.Ala177=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.152G= (p.Ser51=)
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c.613G= (p.Ala205=)
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c.574G= (p.Ala192=)
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n.386G=
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n.757G=
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1g.45332651C>GCA340135401MUTYHc.145G>C (p.Ala49Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.475G>C
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.557G>C (n.557G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.220G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.516G>C
n.887G>C
n.1044G>C
c.187+112G>C (n.187+112G>C)
n.926G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.115+1740G>C (n.115+1740G>C)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.660G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.787G>C
n.601G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.574G>C
n.386G>C
n.566G>C
n.1101G>C
n.674G>C
n.757G>C
n.606G>C
 gnomAD v4
1g.45332651C>TCA013987MUTYHc.145G>A (p.Ala49Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.475G>A
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.557G>A (n.557G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.220G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.516G>A
n.887G>A
n.1044G>A
c.187+112G>A (n.187+112G>A)
n.926G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.115+1740G>A (n.115+1740G>A)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.660G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.787G>A
n.601G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.574G>A
n.386G>A
n.566G>A
n.1101G>A
n.674G>A
n.757G>A
n.606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332652T>ACA417880086MUTYHc.144A>T (p.Thr48=)
c.561A>T (p.Thr187=)
c.528A>T (p.Thr176=)
c.546A>T (p.Thr182=)
c.570A>T (p.Thr190=)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.612A>T (p.Thr204=)
c.603A>T (p.Thr201=)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.474A>T
c.1116A>T (p.Thr372=)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.556A>T (n.556A>T)
c.531A>T (p.Thr177=)
c.573A>T (p.Thr191=)
n.219A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.515A>T
n.886A>T
n.1043A>T
c.187+111A>T (n.187+111A>T)
n.925A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.115+1739A>T (n.115+1739A>T)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.252A>T (p.Thr84=)
c.588A>T (p.Thr196=)
c.150A>T (p.Thr50=)
c.141A>T (p.Thr47=)
c.156A>T (p.Thr52=)
n.659A>T
c.183A>T (p.Thr61=)
n.786A>T
n.600A>T
c.12A>T (p.Thr4=)
n.573A>T
n.385A>T
n.565A>T
n.1100A>T
n.673A>T
n.756A>T
n.605A>T
 ClinVar dbSNP
1g.45332652T>CCA417880088MUTYHc.144A>G (p.Thr48=)
c.561A>G (p.Thr187=)
c.528A>G (p.Thr176=)
c.546A>G (p.Thr182=)
c.570A>G (p.Thr190=)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.612A>G (p.Thr204=)
c.603A>G (p.Thr201=)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.474A>G
c.1116A>G (p.Thr372=)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.556A>G (n.556A>G)
c.531A>G (p.Thr177=)
c.573A>G (p.Thr191=)
n.219A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.515A>G
n.886A>G
n.1043A>G
c.187+111A>G (n.187+111A>G)
n.925A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.115+1739A>G (n.115+1739A>G)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.252A>G (p.Thr84=)
c.588A>G (p.Thr196=)
c.150A>G (p.Thr50=)
c.141A>G (p.Thr47=)
c.156A>G (p.Thr52=)
n.659A>G
c.183A>G (p.Thr61=)
n.786A>G
n.600A>G
c.12A>G (p.Thr4=)
n.573A>G
n.385A>G
n.565A>G
n.1100A>G
n.673A>G
n.756A>G
n.605A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45332652T>GCA417880087MUTYHc.144A>C (p.Thr48=)
c.561A>C (p.Thr187=)
c.528A>C (p.Thr176=)
c.546A>C (p.Thr182=)
c.570A>C (p.Thr190=)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.612A>C (p.Thr204=)
c.603A>C (p.Thr201=)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.474A>C
c.1116A>C (p.Thr372=)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.556A>C (n.556A>C)
c.531A>C (p.Thr177=)
c.573A>C (p.Thr191=)
n.219A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.515A>C
n.886A>C
n.1043A>C
c.187+111A>C (n.187+111A>C)
n.925A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.115+1739A>C (n.115+1739A>C)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.252A>C (p.Thr84=)
c.588A>C (p.Thr196=)
c.150A>C (p.Thr50=)
c.141A>C (p.Thr47=)
c.156A>C (p.Thr52=)
n.659A>C
c.183A>C (p.Thr61=)
n.786A>C
n.600A>C
c.12A>C (p.Thr4=)
n.573A>C
n.385A>C
n.565A>C
n.1100A>C
n.673A>C
n.756A>C
n.605A>C
 ClinVar
1g.45332652T=CA2473712839MUTYHc.144A= (p.Thr48=)
c.561A= (p.Thr187=)
c.528A= (p.Thr176=)
c.546A= (p.Thr182=)
c.570A= (p.Thr190=)
c.151A= (p.Ser51=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.612A= (p.Thr204=)
c.603A= (p.Thr201=)
c.538A= (p.Ser180=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.474A=
c.1116A= (p.Thr372=)
c.496A= (p.Ser166=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.487A= (p.Ser163=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.556A= (n.556A=)
c.531A= (p.Thr177=)
c.573A= (p.Thr191=)
n.219A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.415A= (p.Ser139=)
c.*341A= (n.*341A=)
n.515A=
n.886A=
n.1043A=
c.187+111A= (n.187+111A=)
n.925A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.115+1739A= (n.115+1739A=)
c.157A= (p.Ser53=)
c.252A= (p.Thr84=)
c.588A= (p.Thr196=)
c.150A= (p.Thr50=)
c.141A= (p.Thr47=)
c.156A= (p.Thr52=)
n.659A=
c.183A= (p.Thr61=)
n.786A=
n.600A=
c.12A= (p.Thr4=)
n.573A=
n.385A=
n.565A=
n.1100A=
n.673A=
n.756A=
n.605A=
1g.45332653delCA2697552383MUTYHc.143del (p.Thr48LysfsTer?)
c.560del (p.Thr187LysfsTer?)
c.527del (p.Thr176LysfsTer?)
c.545del (p.Thr182LysfsTer?)
c.569del (p.Thr190LysfsTer?)
c.150del (p.Tyr50Ter)
c.*439del (n.*439del)
c.611del (p.Thr204LysfsTer?)
c.602del (p.Thr201LysfsTer?)
c.537del (p.Tyr179Ter)
c.*266del (n.*266del)
n.473del
c.1115del (p.Thr372LysfsTer?)
c.495del (p.Tyr165Ter)
c.*415del (n.*415del)
c.486del (p.Tyr162Ter)
c.*224del (n.*224del)
c.555del (n.555del)
c.530del (p.Thr177LysfsTer?)
c.572del (p.Thr191LysfsTer?)
n.218del
c.*450del (n.*450del)
c.414del (p.Tyr138Ter)
c.*340del (n.*340del)
n.514del
n.885del
n.1042del
c.187+110del (n.187+110del)
n.924del
c.*178del (n.*178del)
c.115+1738del (n.115+1738del)
c.156del (p.Tyr52Ter)
c.251del (p.Thr84LysfsTer?)
c.587del (p.Thr196LysfsTer?)
c.149del (p.Thr50LysfsTer?)
c.140del (p.Thr47LysfsTer?)
c.155del (p.Thr52LysfsTer?)
n.658del
c.182del (p.Thr61LysfsTer?)
n.785del
n.599del
c.11del (p.Thr4LysfsTer?)
n.572del
n.384del
n.564del
n.1099del
n.672del
n.755del
n.604del
 ClinVar
1g.45332653G>ACA340135404MUTYHc.143C>T (p.Thr48Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.537C>T (p.Tyr179=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.473C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.495C>T (p.Tyr165=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.555C>T (n.555C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.218C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.514C>T
n.885C>T
n.1042C>T
c.187+110C>T (n.187+110C>T)
n.924C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.115+1738C>T (n.115+1738C>T)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.658C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.785C>T
n.599C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.572C>T
n.384C>T
n.564C>T
n.1099C>T
n.672C>T
n.755C>T
n.604C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45332653G>CCA340135403MUTYHc.143C>G (p.Thr48Arg)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
1g.45332655A>GCA417880090MUTYHc.141T>C (p.Arg47=)
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n.602T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332655A>TCA417880091MUTYHc.141T>A (p.Arg47=)
c.558T>A (p.Arg186=)
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c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.249T>A (p.Arg83=)
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c.153T>A (p.Arg51=)
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c.180T>A (p.Arg60=)
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c.9T>A (p.Arg3=)
n.570T>A
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n.1097T>A
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n.602T>A
 dbSNP
1g.45332656C>ACA16610137MUTYHc.140G>T (p.Arg47Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.147G>T (p.Thr49=)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.534G>T (p.Thr178=)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.470G>T
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.492G>T (p.Thr164=)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.483G>T (p.Thr161=)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.552G>T (n.552G>T)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.215G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.411G>T (p.Thr137=)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.511G>T
n.882G>T
n.1039G>T
c.187+107G>T (n.187+107G>T)
n.921G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.115+1735G>T (n.115+1735G>T)
c.153G>T (p.Thr51=)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.655G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
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c.8G>T (p.Arg3Leu)
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n.601G>T
 ClinVar dbSNP
1g.45332656C=CA1145082168MUTYHc.140G= (p.Arg47=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.147G= (p.Thr49=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.608G= (p.Arg203=)
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c.534G= (p.Thr178=)
c.*263G= (n.*263G=)
n.470G=
c.1112G= (p.Arg371=)
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c.137G= (p.Arg46=)
c.152G= (p.Arg51=)
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c.179G= (p.Arg60=)
n.782G=
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c.8G= (p.Arg3=)
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n.381G=
n.561G=
n.1096G=
n.669G=
n.752G=
n.601G=
1g.45332656C>GCA013976MUTYHc.140G>C (p.Arg47Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.147G>C (p.Thr49=)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.534G>C (p.Thr178=)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.470G>C
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.492G>C (p.Thr164=)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.483G>C (p.Thr161=)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.552G>C (n.552G>C)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.215G>C
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c.411G>C (p.Thr137=)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.511G>C
n.882G>C
n.1039G>C
c.187+107G>C (n.187+107G>C)
n.921G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.115+1735G>C (n.115+1735G>C)
c.153G>C (p.Thr51=)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.655G>C
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.782G>C
n.596G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.569G>C
n.381G>C
n.561G>C
n.1096G>C
n.669G>C
n.752G>C
n.601G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332656C>TCA058419MUTYHc.140G>A (p.Arg47His)
c.557G>A (p.Arg186His)
c.524G>A (p.Arg175His)
c.542G>A (p.Arg181His)
c.566G>A (p.Arg189His)
c.147G>A (p.Thr49=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.608G>A (p.Arg203His)
c.599G>A (p.Arg200His)
c.534G>A (p.Thr178=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.470G>A
c.1112G>A (p.Arg371His)
c.492G>A (p.Thr164=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.483G>A (p.Thr161=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.552G>A (n.552G>A)
c.527G>A (p.Arg176His)
c.569G>A (p.Arg190His)
n.215G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.411G>A (p.Thr137=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.511G>A
n.882G>A
n.1039G>A
c.187+107G>A (n.187+107G>A)
n.921G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.115+1735G>A (n.115+1735G>A)
c.153G>A (p.Thr51=)
c.248G>A (p.Arg83His)
c.584G>A (p.Arg195His)
c.146G>A (p.Arg49His)
c.137G>A (p.Arg46His)
c.152G>A (p.Arg51His)
n.655G>A
c.179G>A (p.Arg60His)
n.782G>A
n.596G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
n.569G>A
n.381G>A
n.561G>A
n.1096G>A
n.669G>A
n.752G>A
n.601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45332656_45332657insTTCCTTGTGTTTCCTACATGTTCTACATGAATATATTACTCA2743431927MUTYHc.139_140insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg47GlnfsTer2)
c.556_557insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg186GlnfsTer2)
c.523_524insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg175GlnfsTer2)
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c.565_566insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg189GlnfsTer2)
c.146_147insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr50ValfsTer?)
c.*435_*436insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*435_*436insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA)
c.607_608insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg203GlnfsTer2)
c.598_599insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg200GlnfsTer2)
c.533_534insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr179ValfsTer?)
c.*262_*263insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*262_*263insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA)
n.469_470insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
c.1111_1112insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg371GlnfsTer2)
c.491_492insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr165ValfsTer?)
c.*411_*412insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*411_*412insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA)
c.482_483insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr162ValfsTer?)
c.*220_*221insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*220_*221insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA)
c.551_552insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.551_552insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA)
c.526_527insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg176GlnfsTer2)
c.568_569insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg190GlnfsTer2)
n.214_215insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
c.*446_*447insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*446_*447insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA)
c.410_411insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr138ValfsTer?)
c.*336_*337insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*336_*337insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA)
n.510_511insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
n.881_882insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
n.1038_1039insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
c.187+106_187+107insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.187+106_187+107insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA)
n.920_921insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
c.*174_*175insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*174_*175insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA)
c.115+1734_115+1735insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.115+1734_115+1735insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA)
c.152_153insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr52ValfsTer?)
c.247_248insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg83GlnfsTer2)
c.583_584insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg195GlnfsTer2)
c.145_146insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg49GlnfsTer2)
c.136_137insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg46GlnfsTer2)
c.151_152insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg51GlnfsTer2)
n.654_655insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
c.178_179insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg60GlnfsTer2)
n.781_782insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
n.595_596insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
c.7_8insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg3GlnfsTer2)
n.568_569insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
n.380_381insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
n.560_561insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
n.1095_1096insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
n.668_669insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
n.751_752insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
n.600_601insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA
1g.45332657G>ACA013965MUTYHc.139C>T (p.Arg47Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.565C>T (p.Arg189Cys)
c.146C>T (p.Thr49Met)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.607C>T (p.Arg203Cys)
c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.533C>T (p.Thr178Met)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.469C>T
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.491C>T (p.Thr164Met)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.482C>T (p.Thr161Met)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.551C>T (n.551C>T)
c.526C>T (p.Arg176Cys)
c.568C>T (p.Arg190Cys)
n.214C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.410C>T (p.Thr137Met)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.510C>T
n.881C>T
n.1038C>T
c.187+106C>T (n.187+106C>T)
n.920C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.115+1734C>T (n.115+1734C>T)
c.152C>T (p.Thr51Met)
c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.151C>T (p.Arg51Cys)
n.654C>T
c.178C>T (p.Arg60Cys)
n.781C>T
n.595C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
n.568C>T
n.380C>T
n.560C>T
n.1095C>T
n.668C>T
n.751C>T
n.600C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45332657G>CCA013955MUTYHc.139C>G (p.Arg47Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.469C>G
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.551C>G (n.551C>G)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.214C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.510C>G
n.881C>G
n.1038C>G
c.187+106C>G (n.187+106C>G)
n.920C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.115+1734C>G (n.115+1734C>G)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.654C>G
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.781C>G
n.595C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.568C>G
n.380C>G
n.560C>G
n.1095C>G
n.668C>G
n.751C>G
n.600C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332657G=CA1148224295MUTYHc.139C= (p.Arg47=)
c.556C= (p.Arg186=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.541C= (p.Arg181=)
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c.1111C= (p.Arg371=)
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n.214C=
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n.510C=
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c.583C= (p.Arg195=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.654C=
c.178C= (p.Arg60=)
n.781C=
n.595C=
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n.380C=
n.560C=
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1g.45332657G>TCA340135408MUTYHc.139C>A (p.Arg47Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.523C>A (p.Arg175Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.565C>A (p.Arg189Ser)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.*435C>A (n.*435C>A)
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c.598C>A (p.Arg200Ser)
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c.*411C>A (n.*411C>A)
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c.*220C>A (n.*220C>A)
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c.526C>A (p.Arg176Ser)
c.568C>A (p.Arg190Ser)
n.214C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.*336C>A (n.*336C>A)
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c.187+106C>A (n.187+106C>A)
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c.*174C>A (n.*174C>A)
c.115+1734C>A (n.115+1734C>A)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.151C>A (p.Arg51Ser)
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c.178C>A (p.Arg60Ser)
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n.668C>A
n.751C>A
n.600C>A
1g.45332658T>ACA417880092MUTYHc.138A>T (p.Pro46=)
c.555A>T (p.Pro185=)
c.522A>T (p.Pro174=)
c.540A>T (p.Pro180=)
c.564A>T (p.Pro188=)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.597A>T (p.Pro199=)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.468A>T
c.1110A>T (p.Pro370=)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.45332660G>TCA340135413MUTYHc.136C>A (p.Pro46Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
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n.597C>A
 COSMIC
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c.142_143delinsAT (p.Ala48Ile)
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n.591_592delinsAT
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n.376_377delinsAT
n.556_557delinsAT
n.1091_1092delinsAT
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n.747_748delinsAT
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 ClinVar dbSNP
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n.376_377delinsGC
n.556_557delinsGC
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n.664_665delinsGC
n.747_748delinsGC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.561G>C (p.Met187Ile)
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c.603G>C (p.Met201Ile)
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c.552G>A (p.Met184Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
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c.603G>A (p.Met201Ile)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
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n.1091G>A
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n.747G>A
n.596G>A
1g.45332662A=CA2473712845MUTYHc.134T= (p.Met45=)
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1g.45332662A>CCA340135417MUTYHc.134T>G (p.Met45Arg)
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n.595T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332662A>GCA340135419MUTYHc.134T>C (p.Met45Thr)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
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c.602T>C (p.Met201Thr)
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 dbSNP
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n.643dup
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n.770dup
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n.1084dup
n.657dup
n.740dup
n.589dup
 dbSNP gnomAD v2
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n.739G>C
n.588G>C
1g.45332669C>TCA340135435MUTYHc.127G>A (p.Gly43Ser)
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c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.457G>A
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
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c.*162G>A (n.*162G>A)
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c.140G>A (p.Gly47Glu)
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n.583G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.139G>T (p.Gly47Trp)
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c.-7G>T (n.-7G>T)
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n.655G>T
n.738G>T
n.587G>T
 ClinVar
1g.45332670C=CA2473712849MUTYHc.126G= (p.Gly42=)
c.543G= (p.Gly181=)
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 ClinVar
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n.583T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.550C>T
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1g.45332675G>CCA340135445MUTYHc.121C>G (p.Leu41Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
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n.1076G>A
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 dbSNP
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1g.45332677T>GCA340135449MUTYHc.119A>C (p.Glu40Ala)
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c.126A>C (p.Gly42=)
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c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.513A>C (p.Gly171=)
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c.132A>C (p.Gly44=)
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n.548A>C
n.360A>C
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n.731A>C
n.580A>C
1g.45332678C>ACA058359MUTYHc.118G>T (p.Glu40Ter)
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c.461G>T (p.Gly154Val)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.530G>T (n.530G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332678C=CA1148272051MUTYHc.118G= (p.Glu40=)
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 ClinVar dbSNP
1g.45332678C>TCA340135451MUTYHc.118G>A (p.Glu40Lys)
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 ClinVar dbSNP
1g.45332679C>ACA340135452MUTYHc.117G>T (p.Glu39Asp)
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1g.45332679C>TCA417880106MUTYHc.117G>A (p.Glu39=)
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n.447G>A
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n.759G>A
n.573G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.546G>A
n.358G>A
n.538G>A
n.1073G>A
n.646G>A
n.729G>A
n.578G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45332680T>ACA340135454MUTYHc.116A>T (p.Glu39Val)
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n.858A>T
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n.1015A>T
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n.897A>T
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n.631A>T
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n.758A>T
n.572A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
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n.537A>T
n.1072A>T
n.645A>T
n.728A>T
n.577A>T
1g.45332680T>CCA340135455MUTYHc.116A>G (p.Glu39Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.123A>G (p.Arg41=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.510A>G (p.Arg170=)
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n.446A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.468A>G (p.Arg156=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.528A>G (n.528A>G)
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n.191A>G
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c.129A>G (p.Arg43=)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.631A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.758A>G
n.572A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.545A>G
n.357A>G
n.537A>G
n.1072A>G
n.645A>G
n.728A>G
n.577A>G
1g.45332680T>GCA340135456MUTYHc.116A>C (p.Glu39Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.446A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.468A>C (p.Arg156Ser)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.459A>C (p.Arg153Ser)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.528A>C (n.528A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.191A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.487A>C
n.858A>C
n.1048A>C
n.1015A>C
c.187+83A>C (n.187+83A>C)
n.897A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.115+1711A>C (n.115+1711A>C)
c.129A>C (p.Arg43Ser)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.631A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.758A>C
n.572A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.545A>C
n.357A>C
n.537A>C
n.1072A>C
n.645A>C
n.728A>C
n.577A>C
1g.45332681C>ACA340135457MUTYHc.115G>T (p.Glu39Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
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c.*387G>T (n.*387G>T)
c.458G>T (p.Arg153Ile)
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c.544G>T (p.Glu182Ter)
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c.*312G>T (n.*312G>T)
n.486G>T
n.857G>T
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c.187+82G>T (n.187+82G>T)
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n.576G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.726A>G
n.575A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.45332682T>GCA417880108MUTYHc.114A>C (p.Val38=)
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c.*237A>C (n.*237A>C)
n.444A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
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c.-19A>C (n.-19A>C)
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n.1070A>C
n.643A>C
n.726A>C
n.575A>C
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n.569T>G
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n.574T>G
 dbSNP
1g.45332683A>GCA340135465MUTYHc.113T>C (p.Val38Ala)
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c.465T>C (p.Gly155=)
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n.484T>C
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c.115+1708T>C (n.115+1708T>C)
c.126T>C (p.Gly42=)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
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c.110T>C (p.Val37Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.628T>C
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n.755T>C
n.569T>C
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n.542T>C
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n.534T>C
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n.725T>C
n.574T>C
1g.45332683A>TCA340135464MUTYHc.113T>A (p.Val38Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
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c.*409T>A (n.*409T>A)
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c.1085T>A (p.Val362Glu)
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c.*385T>A (n.*385T>A)
c.456T>A (p.Gly152=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.525T>A (n.525T>A)
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n.484T>A
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c.126T>A (p.Gly42=)
c.221T>A (p.Val74Glu)
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n.574T>A
1g.45332683dupCA2580063119MUTYHc.113dup (p.Glu39ArgfsTer?)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.570-3C>G
 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332692T>GCA913187521MUTYHc.109-5A>C (n.109-5A>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.538-6A>T
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n.530-6A>T
n.1065-6A>T
n.638-6A>T
n.721-6A>T
n.570-6A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45332694G>ACA2580063124MUTYHc.109-7C>T (n.109-7C>T)
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c.1081-7C>T (n.1081-7C>T)
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n.480-7C>T
n.844C>T
n.1034C>T
n.1008-7C>T
c.187+69C>T (n.187+69C>T)
n.890-7C>T
c.*144-7C>T (n.*144-7C>T)
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c.122-7C>T (n.122-7C>T)
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n.624-7C>T
c.148-7C>T (n.148-7C>T)
n.751-7C>T
n.565-7C>T
c.-24-7C>T (n.-24-7C>T)
n.538-7C>T
n.350-7C>T
n.530-7C>T
n.1065-7C>T
n.638-7C>T
n.721-7C>T
n.570-7C>T
 ClinVar
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c.526-8C>T (n.526-8C>T)
c.493-8C>T (n.493-8C>T)
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c.116-8C>T (n.116-8C>T)
c.*405-8C>T (n.*405-8C>T)
c.577-8C>T (n.577-8C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched