UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332536C= | CA2473712774 | MUTYH | c.222+38G= (n.222+38G=) c.639+38G= (n.639+38G=) c.606+38G= (n.606+38G=) c.624+38G= (n.624+38G=) c.648+38G= (n.648+38G=) c.229+38G= (n.229+38G=) c.*518+38G= (n.*518+38G=) c.690+38G= (n.690+38G=) c.681+38G= (n.681+38G=) c.616+38G= (n.616+38G=) c.*345+38G= (n.*345+38G=) c.1194+38G= (n.1194+38G=) c.574+38G= (n.574+38G=) c.*532G= (n.*532G=) c.565+38G= (n.565+38G=) c.*303+38G= (n.*303+38G=) c.634+38G= (n.634+38G=) c.609+38G= (n.609+38G=) c.651+38G= (n.651+38G=) n.297+38G= c.*529+38G= (n.*529+38G=) c.493+38G= (n.493+38G=) c.*419+38G= (n.*419+38G=) n.593+38G= c.187+227G= (n.187+227G=) c.*257+38G= (n.*257+38G=) c.115+1855G= (n.115+1855G=) c.235+38G= (n.235+38G=) c.330+38G= (n.330+38G=) c.666+38G= (n.666+38G=) c.228+38G= (n.228+38G=) c.219+38G= (n.219+38G=) c.234+38G= (n.234+38G=) n.737+38G= c.261+38G= (n.261+38G=) n.864+38G= n.678+38G= c.90+38G= (n.90+38G=) n.651+38G= n.463+38G= n.643+38G= n.1178+38G= n.751+38G= n.834+38G= n.683+38G= | |
| 1 | g.45332536C>G | CA2695853587 | MUTYH | c.222+38G>C (n.222+38G>C) c.639+38G>C (n.639+38G>C) c.606+38G>C (n.606+38G>C) c.624+38G>C (n.624+38G>C) c.648+38G>C (n.648+38G>C) c.229+38G>C (n.229+38G>C) c.*518+38G>C (n.*518+38G>C) c.690+38G>C (n.690+38G>C) c.681+38G>C (n.681+38G>C) c.616+38G>C (n.616+38G>C) c.*345+38G>C (n.*345+38G>C) c.1194+38G>C (n.1194+38G>C) c.574+38G>C (n.574+38G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.565+38G>C (n.565+38G>C) c.*303+38G>C (n.*303+38G>C) c.634+38G>C (n.634+38G>C) c.609+38G>C (n.609+38G>C) c.651+38G>C (n.651+38G>C) n.297+38G>C c.*529+38G>C (n.*529+38G>C) c.493+38G>C (n.493+38G>C) c.*419+38G>C (n.*419+38G>C) n.593+38G>C c.187+227G>C (n.187+227G>C) c.*257+38G>C (n.*257+38G>C) c.115+1855G>C (n.115+1855G>C) c.235+38G>C (n.235+38G>C) c.330+38G>C (n.330+38G>C) c.666+38G>C (n.666+38G>C) c.228+38G>C (n.228+38G>C) c.219+38G>C (n.219+38G>C) c.234+38G>C (n.234+38G>C) n.737+38G>C c.261+38G>C (n.261+38G>C) n.864+38G>C n.678+38G>C c.90+38G>C (n.90+38G>C) n.651+38G>C n.463+38G>C n.643+38G>C n.1178+38G>C n.751+38G>C n.834+38G>C n.683+38G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332536C>T | CA522810445 | MUTYH | c.222+38G>A (n.222+38G>A) c.639+38G>A (n.639+38G>A) c.606+38G>A (n.606+38G>A) c.624+38G>A (n.624+38G>A) c.648+38G>A (n.648+38G>A) c.229+38G>A (n.229+38G>A) c.*518+38G>A (n.*518+38G>A) c.690+38G>A (n.690+38G>A) c.681+38G>A (n.681+38G>A) c.616+38G>A (n.616+38G>A) c.*345+38G>A (n.*345+38G>A) c.1194+38G>A (n.1194+38G>A) c.574+38G>A (n.574+38G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.565+38G>A (n.565+38G>A) c.*303+38G>A (n.*303+38G>A) c.634+38G>A (n.634+38G>A) c.609+38G>A (n.609+38G>A) c.651+38G>A (n.651+38G>A) n.297+38G>A c.*529+38G>A (n.*529+38G>A) c.493+38G>A (n.493+38G>A) c.*419+38G>A (n.*419+38G>A) n.593+38G>A c.187+227G>A (n.187+227G>A) c.*257+38G>A (n.*257+38G>A) c.115+1855G>A (n.115+1855G>A) c.235+38G>A (n.235+38G>A) c.330+38G>A (n.330+38G>A) c.666+38G>A (n.666+38G>A) c.228+38G>A (n.228+38G>A) c.219+38G>A (n.219+38G>A) c.234+38G>A (n.234+38G>A) n.737+38G>A c.261+38G>A (n.261+38G>A) n.864+38G>A n.678+38G>A c.90+38G>A (n.90+38G>A) n.651+38G>A n.463+38G>A n.643+38G>A n.1178+38G>A n.751+38G>A n.834+38G>A n.683+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332538G>A | CA2473712776 | MUTYH | c.222+36C>T (n.222+36C>T) c.639+36C>T (n.639+36C>T) c.606+36C>T (n.606+36C>T) c.624+36C>T (n.624+36C>T) c.648+36C>T (n.648+36C>T) c.229+36C>T (n.229+36C>T) c.*518+36C>T (n.*518+36C>T) c.690+36C>T (n.690+36C>T) c.681+36C>T (n.681+36C>T) c.616+36C>T (n.616+36C>T) c.*345+36C>T (n.*345+36C>T) c.1194+36C>T (n.1194+36C>T) c.574+36C>T (n.574+36C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.565+36C>T (n.565+36C>T) c.*303+36C>T (n.*303+36C>T) c.634+36C>T (n.634+36C>T) c.609+36C>T (n.609+36C>T) c.651+36C>T (n.651+36C>T) n.297+36C>T c.*529+36C>T (n.*529+36C>T) c.493+36C>T (n.493+36C>T) c.*419+36C>T (n.*419+36C>T) n.593+36C>T c.187+225C>T (n.187+225C>T) c.*257+36C>T (n.*257+36C>T) c.115+1853C>T (n.115+1853C>T) c.235+36C>T (n.235+36C>T) c.330+36C>T (n.330+36C>T) c.666+36C>T (n.666+36C>T) c.228+36C>T (n.228+36C>T) c.219+36C>T (n.219+36C>T) c.234+36C>T (n.234+36C>T) n.737+36C>T c.261+36C>T (n.261+36C>T) n.864+36C>T n.678+36C>T c.90+36C>T (n.90+36C>T) n.651+36C>T n.463+36C>T n.643+36C>T n.1178+36C>T n.751+36C>T n.834+36C>T n.683+36C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332538G= | CA2473712775 | MUTYH | c.222+36C= (n.222+36C=) c.639+36C= (n.639+36C=) c.606+36C= (n.606+36C=) c.624+36C= (n.624+36C=) c.648+36C= (n.648+36C=) c.229+36C= (n.229+36C=) c.*518+36C= (n.*518+36C=) c.690+36C= (n.690+36C=) c.681+36C= (n.681+36C=) c.616+36C= (n.616+36C=) c.*345+36C= (n.*345+36C=) c.1194+36C= (n.1194+36C=) c.574+36C= (n.574+36C=) c.*530C= (n.*530C=) c.565+36C= (n.565+36C=) c.*303+36C= (n.*303+36C=) c.634+36C= (n.634+36C=) c.609+36C= (n.609+36C=) c.651+36C= (n.651+36C=) n.297+36C= c.*529+36C= (n.*529+36C=) c.493+36C= (n.493+36C=) c.*419+36C= (n.*419+36C=) n.593+36C= c.187+225C= (n.187+225C=) c.*257+36C= (n.*257+36C=) c.115+1853C= (n.115+1853C=) c.235+36C= (n.235+36C=) c.330+36C= (n.330+36C=) c.666+36C= (n.666+36C=) c.228+36C= (n.228+36C=) c.219+36C= (n.219+36C=) c.234+36C= (n.234+36C=) n.737+36C= c.261+36C= (n.261+36C=) n.864+36C= n.678+36C= c.90+36C= (n.90+36C=) n.651+36C= n.463+36C= n.643+36C= n.1178+36C= n.751+36C= n.834+36C= n.683+36C= | |
| 1 | g.45332540del | CA2645377071 | MUTYH | c.222+36del (n.222+36del) c.639+36del (n.639+36del) c.606+36del (n.606+36del) c.624+36del (n.624+36del) c.648+36del (n.648+36del) c.229+36del (n.229+36del) c.*518+36del (n.*518+36del) c.690+36del (n.690+36del) c.681+36del (n.681+36del) c.616+36del (n.616+36del) c.*345+36del (n.*345+36del) c.1194+36del (n.1194+36del) c.574+36del (n.574+36del) c.*530del (n.*530del) c.565+36del (n.565+36del) c.*303+36del (n.*303+36del) c.634+36del (n.634+36del) c.609+36del (n.609+36del) c.651+36del (n.651+36del) n.297+36del c.*529+36del (n.*529+36del) c.493+36del (n.493+36del) c.*419+36del (n.*419+36del) n.593+36del c.187+225del (n.187+225del) c.*257+36del (n.*257+36del) c.115+1853del (n.115+1853del) c.235+36del (n.235+36del) c.330+36del (n.330+36del) c.666+36del (n.666+36del) c.228+36del (n.228+36del) c.219+36del (n.219+36del) c.234+36del (n.234+36del) n.737+36del c.261+36del (n.261+36del) n.864+36del n.678+36del c.90+36del (n.90+36del) n.651+36del n.463+36del n.643+36del n.1178+36del n.751+36del n.834+36del n.683+36del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332540G>A | CA736165684 | MUTYH | c.222+34C>T (n.222+34C>T) c.639+34C>T (n.639+34C>T) c.606+34C>T (n.606+34C>T) c.624+34C>T (n.624+34C>T) c.648+34C>T (n.648+34C>T) c.229+34C>T (n.229+34C>T) c.*518+34C>T (n.*518+34C>T) c.690+34C>T (n.690+34C>T) c.681+34C>T (n.681+34C>T) c.616+34C>T (n.616+34C>T) c.*345+34C>T (n.*345+34C>T) c.1194+34C>T (n.1194+34C>T) c.574+34C>T (n.574+34C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.565+34C>T (n.565+34C>T) c.*303+34C>T (n.*303+34C>T) c.634+34C>T (n.634+34C>T) c.609+34C>T (n.609+34C>T) c.651+34C>T (n.651+34C>T) n.297+34C>T c.*529+34C>T (n.*529+34C>T) c.493+34C>T (n.493+34C>T) c.*419+34C>T (n.*419+34C>T) n.593+34C>T c.187+223C>T (n.187+223C>T) c.*257+34C>T (n.*257+34C>T) c.115+1851C>T (n.115+1851C>T) c.235+34C>T (n.235+34C>T) c.330+34C>T (n.330+34C>T) c.666+34C>T (n.666+34C>T) c.228+34C>T (n.228+34C>T) c.219+34C>T (n.219+34C>T) c.234+34C>T (n.234+34C>T) n.737+34C>T c.261+34C>T (n.261+34C>T) n.864+34C>T n.678+34C>T c.90+34C>T (n.90+34C>T) n.651+34C>T n.463+34C>T n.643+34C>T n.1178+34C>T n.751+34C>T n.834+34C>T n.683+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332540G>C | CA2695852005 | MUTYH | c.222+34C>G (n.222+34C>G) c.639+34C>G (n.639+34C>G) c.606+34C>G (n.606+34C>G) c.624+34C>G (n.624+34C>G) c.648+34C>G (n.648+34C>G) c.229+34C>G (n.229+34C>G) c.*518+34C>G (n.*518+34C>G) c.690+34C>G (n.690+34C>G) c.681+34C>G (n.681+34C>G) c.616+34C>G (n.616+34C>G) c.*345+34C>G (n.*345+34C>G) c.1194+34C>G (n.1194+34C>G) c.574+34C>G (n.574+34C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.565+34C>G (n.565+34C>G) c.*303+34C>G (n.*303+34C>G) c.634+34C>G (n.634+34C>G) c.609+34C>G (n.609+34C>G) c.651+34C>G (n.651+34C>G) n.297+34C>G c.*529+34C>G (n.*529+34C>G) c.493+34C>G (n.493+34C>G) c.*419+34C>G (n.*419+34C>G) n.593+34C>G c.187+223C>G (n.187+223C>G) c.*257+34C>G (n.*257+34C>G) c.115+1851C>G (n.115+1851C>G) c.235+34C>G (n.235+34C>G) c.330+34C>G (n.330+34C>G) c.666+34C>G (n.666+34C>G) c.228+34C>G (n.228+34C>G) c.219+34C>G (n.219+34C>G) c.234+34C>G (n.234+34C>G) n.737+34C>G c.261+34C>G (n.261+34C>G) n.864+34C>G n.678+34C>G c.90+34C>G (n.90+34C>G) n.651+34C>G n.463+34C>G n.643+34C>G n.1178+34C>G n.751+34C>G n.834+34C>G n.683+34C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332540G= | CA2473712777 | MUTYH | c.222+34C= (n.222+34C=) c.639+34C= (n.639+34C=) c.606+34C= (n.606+34C=) c.624+34C= (n.624+34C=) c.648+34C= (n.648+34C=) c.229+34C= (n.229+34C=) c.*518+34C= (n.*518+34C=) c.690+34C= (n.690+34C=) c.681+34C= (n.681+34C=) c.616+34C= (n.616+34C=) c.*345+34C= (n.*345+34C=) c.1194+34C= (n.1194+34C=) c.574+34C= (n.574+34C=) c.*528C= (n.*528C=) c.565+34C= (n.565+34C=) c.*303+34C= (n.*303+34C=) c.634+34C= (n.634+34C=) c.609+34C= (n.609+34C=) c.651+34C= (n.651+34C=) n.297+34C= c.*529+34C= (n.*529+34C=) c.493+34C= (n.493+34C=) c.*419+34C= (n.*419+34C=) n.593+34C= c.187+223C= (n.187+223C=) c.*257+34C= (n.*257+34C=) c.115+1851C= (n.115+1851C=) c.235+34C= (n.235+34C=) c.330+34C= (n.330+34C=) c.666+34C= (n.666+34C=) c.228+34C= (n.228+34C=) c.219+34C= (n.219+34C=) c.234+34C= (n.234+34C=) n.737+34C= c.261+34C= (n.261+34C=) n.864+34C= n.678+34C= c.90+34C= (n.90+34C=) n.651+34C= n.463+34C= n.643+34C= n.1178+34C= n.751+34C= n.834+34C= n.683+34C= | |
| 1 | g.45332540G>T | CA646056093 | MUTYH | c.222+34C>A (n.222+34C>A) c.639+34C>A (n.639+34C>A) c.606+34C>A (n.606+34C>A) c.624+34C>A (n.624+34C>A) c.648+34C>A (n.648+34C>A) c.229+34C>A (n.229+34C>A) c.*518+34C>A (n.*518+34C>A) c.690+34C>A (n.690+34C>A) c.681+34C>A (n.681+34C>A) c.616+34C>A (n.616+34C>A) c.*345+34C>A (n.*345+34C>A) c.1194+34C>A (n.1194+34C>A) c.574+34C>A (n.574+34C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.565+34C>A (n.565+34C>A) c.*303+34C>A (n.*303+34C>A) c.634+34C>A (n.634+34C>A) c.609+34C>A (n.609+34C>A) c.651+34C>A (n.651+34C>A) n.297+34C>A c.*529+34C>A (n.*529+34C>A) c.493+34C>A (n.493+34C>A) c.*419+34C>A (n.*419+34C>A) n.593+34C>A c.187+223C>A (n.187+223C>A) c.*257+34C>A (n.*257+34C>A) c.115+1851C>A (n.115+1851C>A) c.235+34C>A (n.235+34C>A) c.330+34C>A (n.330+34C>A) c.666+34C>A (n.666+34C>A) c.228+34C>A (n.228+34C>A) c.219+34C>A (n.219+34C>A) c.234+34C>A (n.234+34C>A) n.737+34C>A c.261+34C>A (n.261+34C>A) n.864+34C>A n.678+34C>A c.90+34C>A (n.90+34C>A) n.651+34C>A n.463+34C>A n.643+34C>A n.1178+34C>A n.751+34C>A n.834+34C>A n.683+34C>A | COSMIC |
| 1 | g.45332541C>A | CA2696097940 | MUTYH | c.222+33G>T (n.222+33G>T) c.639+33G>T (n.639+33G>T) c.606+33G>T (n.606+33G>T) c.624+33G>T (n.624+33G>T) c.648+33G>T (n.648+33G>T) c.229+33G>T (n.229+33G>T) c.*518+33G>T (n.*518+33G>T) c.690+33G>T (n.690+33G>T) c.681+33G>T (n.681+33G>T) c.616+33G>T (n.616+33G>T) c.*345+33G>T (n.*345+33G>T) c.1194+33G>T (n.1194+33G>T) c.574+33G>T (n.574+33G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.565+33G>T (n.565+33G>T) c.*303+33G>T (n.*303+33G>T) c.634+33G>T (n.634+33G>T) c.609+33G>T (n.609+33G>T) c.651+33G>T (n.651+33G>T) n.297+33G>T c.*529+33G>T (n.*529+33G>T) c.493+33G>T (n.493+33G>T) c.*419+33G>T (n.*419+33G>T) n.593+33G>T c.187+222G>T (n.187+222G>T) c.*257+33G>T (n.*257+33G>T) c.115+1850G>T (n.115+1850G>T) c.235+33G>T (n.235+33G>T) c.330+33G>T (n.330+33G>T) c.666+33G>T (n.666+33G>T) c.228+33G>T (n.228+33G>T) c.219+33G>T (n.219+33G>T) c.234+33G>T (n.234+33G>T) n.737+33G>T c.261+33G>T (n.261+33G>T) n.864+33G>T n.678+33G>T c.90+33G>T (n.90+33G>T) n.651+33G>T n.463+33G>T n.643+33G>T n.1178+33G>T n.751+33G>T n.834+33G>T n.683+33G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332541C>T | CA2696097941 | MUTYH | c.222+33G>A (n.222+33G>A) c.639+33G>A (n.639+33G>A) c.606+33G>A (n.606+33G>A) c.624+33G>A (n.624+33G>A) c.648+33G>A (n.648+33G>A) c.229+33G>A (n.229+33G>A) c.*518+33G>A (n.*518+33G>A) c.690+33G>A (n.690+33G>A) c.681+33G>A (n.681+33G>A) c.616+33G>A (n.616+33G>A) c.*345+33G>A (n.*345+33G>A) c.1194+33G>A (n.1194+33G>A) c.574+33G>A (n.574+33G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.565+33G>A (n.565+33G>A) c.*303+33G>A (n.*303+33G>A) c.634+33G>A (n.634+33G>A) c.609+33G>A (n.609+33G>A) c.651+33G>A (n.651+33G>A) n.297+33G>A c.*529+33G>A (n.*529+33G>A) c.493+33G>A (n.493+33G>A) c.*419+33G>A (n.*419+33G>A) n.593+33G>A c.187+222G>A (n.187+222G>A) c.*257+33G>A (n.*257+33G>A) c.115+1850G>A (n.115+1850G>A) c.235+33G>A (n.235+33G>A) c.330+33G>A (n.330+33G>A) c.666+33G>A (n.666+33G>A) c.228+33G>A (n.228+33G>A) c.219+33G>A (n.219+33G>A) c.234+33G>A (n.234+33G>A) n.737+33G>A c.261+33G>A (n.261+33G>A) n.864+33G>A n.678+33G>A c.90+33G>A (n.90+33G>A) n.651+33G>A n.463+33G>A n.643+33G>A n.1178+33G>A n.751+33G>A n.834+33G>A n.683+33G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332541dup | CA826414 | MUTYH | c.222+33dup (n.222+33dup) c.639+33dup (n.639+33dup) c.606+33dup (n.606+33dup) c.624+33dup (n.624+33dup) c.648+33dup (n.648+33dup) c.229+33dup (n.229+33dup) c.*518+33dup (n.*518+33dup) c.690+33dup (n.690+33dup) c.681+33dup (n.681+33dup) c.616+33dup (n.616+33dup) c.*345+33dup (n.*345+33dup) c.1194+33dup (n.1194+33dup) c.574+33dup (n.574+33dup) c.*527dup (n.*527dup) c.565+33dup (n.565+33dup) c.*303+33dup (n.*303+33dup) c.634+33dup (n.634+33dup) c.609+33dup (n.609+33dup) c.651+33dup (n.651+33dup) n.297+33dup c.*529+33dup (n.*529+33dup) c.493+33dup (n.493+33dup) c.*419+33dup (n.*419+33dup) n.593+33dup c.187+222dup (n.187+222dup) c.*257+33dup (n.*257+33dup) c.115+1850dup (n.115+1850dup) c.235+33dup (n.235+33dup) c.330+33dup (n.330+33dup) c.666+33dup (n.666+33dup) c.228+33dup (n.228+33dup) c.219+33dup (n.219+33dup) c.234+33dup (n.234+33dup) n.737+33dup c.261+33dup (n.261+33dup) n.864+33dup n.678+33dup c.90+33dup (n.90+33dup) n.651+33dup n.463+33dup n.643+33dup n.1178+33dup n.751+33dup n.834+33dup n.683+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332542A= | CA2473712778 | MUTYH | c.222+32T= (n.222+32T=) c.639+32T= (n.639+32T=) c.606+32T= (n.606+32T=) c.624+32T= (n.624+32T=) c.648+32T= (n.648+32T=) c.229+32T= (n.229+32T=) c.*518+32T= (n.*518+32T=) c.690+32T= (n.690+32T=) c.681+32T= (n.681+32T=) c.616+32T= (n.616+32T=) c.*345+32T= (n.*345+32T=) c.1194+32T= (n.1194+32T=) c.574+32T= (n.574+32T=) c.*526T= (n.*526T=) c.565+32T= (n.565+32T=) c.*303+32T= (n.*303+32T=) c.634+32T= (n.634+32T=) c.609+32T= (n.609+32T=) c.651+32T= (n.651+32T=) n.297+32T= c.*529+32T= (n.*529+32T=) c.493+32T= (n.493+32T=) c.*419+32T= (n.*419+32T=) n.593+32T= c.187+221T= (n.187+221T=) c.*257+32T= (n.*257+32T=) c.115+1849T= (n.115+1849T=) c.235+32T= (n.235+32T=) c.330+32T= (n.330+32T=) c.666+32T= (n.666+32T=) c.228+32T= (n.228+32T=) c.219+32T= (n.219+32T=) c.234+32T= (n.234+32T=) n.737+32T= c.261+32T= (n.261+32T=) n.864+32T= n.678+32T= c.90+32T= (n.90+32T=) n.651+32T= n.463+32T= n.643+32T= n.1178+32T= n.751+32T= n.834+32T= n.683+32T= | |
| 1 | g.45332542A>G | CA21838391 | MUTYH | c.222+32T>C (n.222+32T>C) c.639+32T>C (n.639+32T>C) c.606+32T>C (n.606+32T>C) c.624+32T>C (n.624+32T>C) c.648+32T>C (n.648+32T>C) c.229+32T>C (n.229+32T>C) c.*518+32T>C (n.*518+32T>C) c.690+32T>C (n.690+32T>C) c.681+32T>C (n.681+32T>C) c.616+32T>C (n.616+32T>C) c.*345+32T>C (n.*345+32T>C) c.1194+32T>C (n.1194+32T>C) c.574+32T>C (n.574+32T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.565+32T>C (n.565+32T>C) c.*303+32T>C (n.*303+32T>C) c.634+32T>C (n.634+32T>C) c.609+32T>C (n.609+32T>C) c.651+32T>C (n.651+32T>C) n.297+32T>C c.*529+32T>C (n.*529+32T>C) c.493+32T>C (n.493+32T>C) c.*419+32T>C (n.*419+32T>C) n.593+32T>C c.187+221T>C (n.187+221T>C) c.*257+32T>C (n.*257+32T>C) c.115+1849T>C (n.115+1849T>C) c.235+32T>C (n.235+32T>C) c.330+32T>C (n.330+32T>C) c.666+32T>C (n.666+32T>C) c.228+32T>C (n.228+32T>C) c.219+32T>C (n.219+32T>C) c.234+32T>C (n.234+32T>C) n.737+32T>C c.261+32T>C (n.261+32T>C) n.864+32T>C n.678+32T>C c.90+32T>C (n.90+32T>C) n.651+32T>C n.463+32T>C n.643+32T>C n.1178+32T>C n.751+32T>C n.834+32T>C n.683+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332542A>T | CA21838392 | MUTYH | c.222+32T>A (n.222+32T>A) c.639+32T>A (n.639+32T>A) c.606+32T>A (n.606+32T>A) c.624+32T>A (n.624+32T>A) c.648+32T>A (n.648+32T>A) c.229+32T>A (n.229+32T>A) c.*518+32T>A (n.*518+32T>A) c.690+32T>A (n.690+32T>A) c.681+32T>A (n.681+32T>A) c.616+32T>A (n.616+32T>A) c.*345+32T>A (n.*345+32T>A) c.1194+32T>A (n.1194+32T>A) c.574+32T>A (n.574+32T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.565+32T>A (n.565+32T>A) c.*303+32T>A (n.*303+32T>A) c.634+32T>A (n.634+32T>A) c.609+32T>A (n.609+32T>A) c.651+32T>A (n.651+32T>A) n.297+32T>A c.*529+32T>A (n.*529+32T>A) c.493+32T>A (n.493+32T>A) c.*419+32T>A (n.*419+32T>A) n.593+32T>A c.187+221T>A (n.187+221T>A) c.*257+32T>A (n.*257+32T>A) c.115+1849T>A (n.115+1849T>A) c.235+32T>A (n.235+32T>A) c.330+32T>A (n.330+32T>A) c.666+32T>A (n.666+32T>A) c.228+32T>A (n.228+32T>A) c.219+32T>A (n.219+32T>A) c.234+32T>A (n.234+32T>A) n.737+32T>A c.261+32T>A (n.261+32T>A) n.864+32T>A n.678+32T>A c.90+32T>A (n.90+32T>A) n.651+32T>A n.463+32T>A n.643+32T>A n.1178+32T>A n.751+32T>A n.834+32T>A n.683+32T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332543C>A | CA736165689 | MUTYH | c.222+31G>T (n.222+31G>T) c.639+31G>T (n.639+31G>T) c.606+31G>T (n.606+31G>T) c.624+31G>T (n.624+31G>T) c.648+31G>T (n.648+31G>T) c.229+31G>T (n.229+31G>T) c.*518+31G>T (n.*518+31G>T) c.690+31G>T (n.690+31G>T) c.681+31G>T (n.681+31G>T) c.616+31G>T (n.616+31G>T) c.*345+31G>T (n.*345+31G>T) c.1194+31G>T (n.1194+31G>T) c.574+31G>T (n.574+31G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.565+31G>T (n.565+31G>T) c.*303+31G>T (n.*303+31G>T) c.634+31G>T (n.634+31G>T) c.609+31G>T (n.609+31G>T) c.651+31G>T (n.651+31G>T) n.297+31G>T c.*529+31G>T (n.*529+31G>T) c.493+31G>T (n.493+31G>T) c.*419+31G>T (n.*419+31G>T) n.593+31G>T c.187+220G>T (n.187+220G>T) c.*257+31G>T (n.*257+31G>T) c.115+1848G>T (n.115+1848G>T) c.235+31G>T (n.235+31G>T) c.330+31G>T (n.330+31G>T) c.666+31G>T (n.666+31G>T) c.228+31G>T (n.228+31G>T) c.219+31G>T (n.219+31G>T) c.234+31G>T (n.234+31G>T) n.737+31G>T c.261+31G>T (n.261+31G>T) n.864+31G>T n.678+31G>T c.90+31G>T (n.90+31G>T) n.651+31G>T n.463+31G>T n.643+31G>T n.1178+31G>T n.751+31G>T n.834+31G>T n.683+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332543C= | CA2473712779 | MUTYH | c.222+31G= (n.222+31G=) c.639+31G= (n.639+31G=) c.606+31G= (n.606+31G=) c.624+31G= (n.624+31G=) c.648+31G= (n.648+31G=) c.229+31G= (n.229+31G=) c.*518+31G= (n.*518+31G=) c.690+31G= (n.690+31G=) c.681+31G= (n.681+31G=) c.616+31G= (n.616+31G=) c.*345+31G= (n.*345+31G=) c.1194+31G= (n.1194+31G=) c.574+31G= (n.574+31G=) c.*525G= (n.*525G=) c.565+31G= (n.565+31G=) c.*303+31G= (n.*303+31G=) c.634+31G= (n.634+31G=) c.609+31G= (n.609+31G=) c.651+31G= (n.651+31G=) n.297+31G= c.*529+31G= (n.*529+31G=) c.493+31G= (n.493+31G=) c.*419+31G= (n.*419+31G=) n.593+31G= c.187+220G= (n.187+220G=) c.*257+31G= (n.*257+31G=) c.115+1848G= (n.115+1848G=) c.235+31G= (n.235+31G=) c.330+31G= (n.330+31G=) c.666+31G= (n.666+31G=) c.228+31G= (n.228+31G=) c.219+31G= (n.219+31G=) c.234+31G= (n.234+31G=) n.737+31G= c.261+31G= (n.261+31G=) n.864+31G= n.678+31G= c.90+31G= (n.90+31G=) n.651+31G= n.463+31G= n.643+31G= n.1178+31G= n.751+31G= n.834+31G= n.683+31G= | |
| 1 | g.45332543C>G | CA2695825752 | MUTYH | c.222+31G>C (n.222+31G>C) c.639+31G>C (n.639+31G>C) c.606+31G>C (n.606+31G>C) c.624+31G>C (n.624+31G>C) c.648+31G>C (n.648+31G>C) c.229+31G>C (n.229+31G>C) c.*518+31G>C (n.*518+31G>C) c.690+31G>C (n.690+31G>C) c.681+31G>C (n.681+31G>C) c.616+31G>C (n.616+31G>C) c.*345+31G>C (n.*345+31G>C) c.1194+31G>C (n.1194+31G>C) c.574+31G>C (n.574+31G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.565+31G>C (n.565+31G>C) c.*303+31G>C (n.*303+31G>C) c.634+31G>C (n.634+31G>C) c.609+31G>C (n.609+31G>C) c.651+31G>C (n.651+31G>C) n.297+31G>C c.*529+31G>C (n.*529+31G>C) c.493+31G>C (n.493+31G>C) c.*419+31G>C (n.*419+31G>C) n.593+31G>C c.187+220G>C (n.187+220G>C) c.*257+31G>C (n.*257+31G>C) c.115+1848G>C (n.115+1848G>C) c.235+31G>C (n.235+31G>C) c.330+31G>C (n.330+31G>C) c.666+31G>C (n.666+31G>C) c.228+31G>C (n.228+31G>C) c.219+31G>C (n.219+31G>C) c.234+31G>C (n.234+31G>C) n.737+31G>C c.261+31G>C (n.261+31G>C) n.864+31G>C n.678+31G>C c.90+31G>C (n.90+31G>C) n.651+31G>C n.463+31G>C n.643+31G>C n.1178+31G>C n.751+31G>C n.834+31G>C n.683+31G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332543C>T | CA058660 | MUTYH | c.222+31G>A (n.222+31G>A) c.639+31G>A (n.639+31G>A) c.606+31G>A (n.606+31G>A) c.624+31G>A (n.624+31G>A) c.648+31G>A (n.648+31G>A) c.229+31G>A (n.229+31G>A) c.*518+31G>A (n.*518+31G>A) c.690+31G>A (n.690+31G>A) c.681+31G>A (n.681+31G>A) c.616+31G>A (n.616+31G>A) c.*345+31G>A (n.*345+31G>A) c.1194+31G>A (n.1194+31G>A) c.574+31G>A (n.574+31G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.565+31G>A (n.565+31G>A) c.*303+31G>A (n.*303+31G>A) c.634+31G>A (n.634+31G>A) c.609+31G>A (n.609+31G>A) c.651+31G>A (n.651+31G>A) n.297+31G>A c.*529+31G>A (n.*529+31G>A) c.493+31G>A (n.493+31G>A) c.*419+31G>A (n.*419+31G>A) n.593+31G>A c.187+220G>A (n.187+220G>A) c.*257+31G>A (n.*257+31G>A) c.115+1848G>A (n.115+1848G>A) c.235+31G>A (n.235+31G>A) c.330+31G>A (n.330+31G>A) c.666+31G>A (n.666+31G>A) c.228+31G>A (n.228+31G>A) c.219+31G>A (n.219+31G>A) c.234+31G>A (n.234+31G>A) n.737+31G>A c.261+31G>A (n.261+31G>A) n.864+31G>A n.678+31G>A c.90+31G>A (n.90+31G>A) n.651+31G>A n.463+31G>A n.643+31G>A n.1178+31G>A n.751+31G>A n.834+31G>A n.683+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332544G>A | CA058653 | MUTYH | c.222+30C>T (n.222+30C>T) c.639+30C>T (n.639+30C>T) c.606+30C>T (n.606+30C>T) c.624+30C>T (n.624+30C>T) c.648+30C>T (n.648+30C>T) c.229+30C>T (n.229+30C>T) c.*518+30C>T (n.*518+30C>T) c.690+30C>T (n.690+30C>T) c.681+30C>T (n.681+30C>T) c.616+30C>T (n.616+30C>T) c.*345+30C>T (n.*345+30C>T) c.1194+30C>T (n.1194+30C>T) c.574+30C>T (n.574+30C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.565+30C>T (n.565+30C>T) c.*303+30C>T (n.*303+30C>T) c.634+30C>T (n.634+30C>T) c.609+30C>T (n.609+30C>T) c.651+30C>T (n.651+30C>T) n.297+30C>T c.*529+30C>T (n.*529+30C>T) c.493+30C>T (n.493+30C>T) c.*419+30C>T (n.*419+30C>T) n.593+30C>T c.187+219C>T (n.187+219C>T) c.*257+30C>T (n.*257+30C>T) c.115+1847C>T (n.115+1847C>T) c.235+30C>T (n.235+30C>T) c.330+30C>T (n.330+30C>T) c.666+30C>T (n.666+30C>T) c.228+30C>T (n.228+30C>T) c.219+30C>T (n.219+30C>T) c.234+30C>T (n.234+30C>T) n.737+30C>T c.261+30C>T (n.261+30C>T) n.864+30C>T n.678+30C>T c.90+30C>T (n.90+30C>T) n.651+30C>T n.463+30C>T n.643+30C>T n.1178+30C>T n.751+30C>T n.834+30C>T n.683+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332544G>C | CA21838394 | MUTYH | c.222+30C>G (n.222+30C>G) c.639+30C>G (n.639+30C>G) c.606+30C>G (n.606+30C>G) c.624+30C>G (n.624+30C>G) c.648+30C>G (n.648+30C>G) c.229+30C>G (n.229+30C>G) c.*518+30C>G (n.*518+30C>G) c.690+30C>G (n.690+30C>G) c.681+30C>G (n.681+30C>G) c.616+30C>G (n.616+30C>G) c.*345+30C>G (n.*345+30C>G) c.1194+30C>G (n.1194+30C>G) c.574+30C>G (n.574+30C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.565+30C>G (n.565+30C>G) c.*303+30C>G (n.*303+30C>G) c.634+30C>G (n.634+30C>G) c.609+30C>G (n.609+30C>G) c.651+30C>G (n.651+30C>G) n.297+30C>G c.*529+30C>G (n.*529+30C>G) c.493+30C>G (n.493+30C>G) c.*419+30C>G (n.*419+30C>G) n.593+30C>G c.187+219C>G (n.187+219C>G) c.*257+30C>G (n.*257+30C>G) c.115+1847C>G (n.115+1847C>G) c.235+30C>G (n.235+30C>G) c.330+30C>G (n.330+30C>G) c.666+30C>G (n.666+30C>G) c.228+30C>G (n.228+30C>G) c.219+30C>G (n.219+30C>G) c.234+30C>G (n.234+30C>G) n.737+30C>G c.261+30C>G (n.261+30C>G) n.864+30C>G n.678+30C>G c.90+30C>G (n.90+30C>G) n.651+30C>G n.463+30C>G n.643+30C>G n.1178+30C>G n.751+30C>G n.834+30C>G n.683+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332544G= | CA1143944017 | MUTYH | c.222+30C= (n.222+30C=) c.639+30C= (n.639+30C=) c.606+30C= (n.606+30C=) c.624+30C= (n.624+30C=) c.648+30C= (n.648+30C=) c.229+30C= (n.229+30C=) c.*518+30C= (n.*518+30C=) c.690+30C= (n.690+30C=) c.681+30C= (n.681+30C=) c.616+30C= (n.616+30C=) c.*345+30C= (n.*345+30C=) c.1194+30C= (n.1194+30C=) c.574+30C= (n.574+30C=) c.*524C= (n.*524C=) c.565+30C= (n.565+30C=) c.*303+30C= (n.*303+30C=) c.634+30C= (n.634+30C=) c.609+30C= (n.609+30C=) c.651+30C= (n.651+30C=) n.297+30C= c.*529+30C= (n.*529+30C=) c.493+30C= (n.493+30C=) c.*419+30C= (n.*419+30C=) n.593+30C= c.187+219C= (n.187+219C=) c.*257+30C= (n.*257+30C=) c.115+1847C= (n.115+1847C=) c.235+30C= (n.235+30C=) c.330+30C= (n.330+30C=) c.666+30C= (n.666+30C=) c.228+30C= (n.228+30C=) c.219+30C= (n.219+30C=) c.234+30C= (n.234+30C=) n.737+30C= c.261+30C= (n.261+30C=) n.864+30C= n.678+30C= c.90+30C= (n.90+30C=) n.651+30C= n.463+30C= n.643+30C= n.1178+30C= n.751+30C= n.834+30C= n.683+30C= | |
| 1 | g.45332545C>A | CA2695838020 | MUTYH | c.222+29G>T (n.222+29G>T) c.639+29G>T (n.639+29G>T) c.606+29G>T (n.606+29G>T) c.624+29G>T (n.624+29G>T) c.648+29G>T (n.648+29G>T) c.229+29G>T (n.229+29G>T) c.*518+29G>T (n.*518+29G>T) c.690+29G>T (n.690+29G>T) c.681+29G>T (n.681+29G>T) c.616+29G>T (n.616+29G>T) c.*345+29G>T (n.*345+29G>T) c.1194+29G>T (n.1194+29G>T) c.574+29G>T (n.574+29G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.565+29G>T (n.565+29G>T) c.*303+29G>T (n.*303+29G>T) c.634+29G>T (n.634+29G>T) c.609+29G>T (n.609+29G>T) c.651+29G>T (n.651+29G>T) n.297+29G>T c.*529+29G>T (n.*529+29G>T) c.493+29G>T (n.493+29G>T) c.*419+29G>T (n.*419+29G>T) n.593+29G>T c.187+218G>T (n.187+218G>T) c.*257+29G>T (n.*257+29G>T) c.115+1846G>T (n.115+1846G>T) c.235+29G>T (n.235+29G>T) c.330+29G>T (n.330+29G>T) c.666+29G>T (n.666+29G>T) c.228+29G>T (n.228+29G>T) c.219+29G>T (n.219+29G>T) c.234+29G>T (n.234+29G>T) n.737+29G>T c.261+29G>T (n.261+29G>T) n.864+29G>T n.678+29G>T c.90+29G>T (n.90+29G>T) n.651+29G>T n.463+29G>T n.643+29G>T n.1178+29G>T n.751+29G>T n.834+29G>T n.683+29G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332545C= | CA2473712780 | MUTYH | c.222+29G= (n.222+29G=) c.639+29G= (n.639+29G=) c.606+29G= (n.606+29G=) c.624+29G= (n.624+29G=) c.648+29G= (n.648+29G=) c.229+29G= (n.229+29G=) c.*518+29G= (n.*518+29G=) c.690+29G= (n.690+29G=) c.681+29G= (n.681+29G=) c.616+29G= (n.616+29G=) c.*345+29G= (n.*345+29G=) c.1194+29G= (n.1194+29G=) c.574+29G= (n.574+29G=) c.*523G= (n.*523G=) c.565+29G= (n.565+29G=) c.*303+29G= (n.*303+29G=) c.634+29G= (n.634+29G=) c.609+29G= (n.609+29G=) c.651+29G= (n.651+29G=) n.297+29G= c.*529+29G= (n.*529+29G=) c.493+29G= (n.493+29G=) c.*419+29G= (n.*419+29G=) n.593+29G= c.187+218G= (n.187+218G=) c.*257+29G= (n.*257+29G=) c.115+1846G= (n.115+1846G=) c.235+29G= (n.235+29G=) c.330+29G= (n.330+29G=) c.666+29G= (n.666+29G=) c.228+29G= (n.228+29G=) c.219+29G= (n.219+29G=) c.234+29G= (n.234+29G=) n.737+29G= c.261+29G= (n.261+29G=) n.864+29G= n.678+29G= c.90+29G= (n.90+29G=) n.651+29G= n.463+29G= n.643+29G= n.1178+29G= n.751+29G= n.834+29G= n.683+29G= | |
| 1 | g.45332545C>T | CA736165703 | MUTYH | c.222+29G>A (n.222+29G>A) c.639+29G>A (n.639+29G>A) c.606+29G>A (n.606+29G>A) c.624+29G>A (n.624+29G>A) c.648+29G>A (n.648+29G>A) c.229+29G>A (n.229+29G>A) c.*518+29G>A (n.*518+29G>A) c.690+29G>A (n.690+29G>A) c.681+29G>A (n.681+29G>A) c.616+29G>A (n.616+29G>A) c.*345+29G>A (n.*345+29G>A) c.1194+29G>A (n.1194+29G>A) c.574+29G>A (n.574+29G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.565+29G>A (n.565+29G>A) c.*303+29G>A (n.*303+29G>A) c.634+29G>A (n.634+29G>A) c.609+29G>A (n.609+29G>A) c.651+29G>A (n.651+29G>A) n.297+29G>A c.*529+29G>A (n.*529+29G>A) c.493+29G>A (n.493+29G>A) c.*419+29G>A (n.*419+29G>A) n.593+29G>A c.187+218G>A (n.187+218G>A) c.*257+29G>A (n.*257+29G>A) c.115+1846G>A (n.115+1846G>A) c.235+29G>A (n.235+29G>A) c.330+29G>A (n.330+29G>A) c.666+29G>A (n.666+29G>A) c.228+29G>A (n.228+29G>A) c.219+29G>A (n.219+29G>A) c.234+29G>A (n.234+29G>A) n.737+29G>A c.261+29G>A (n.261+29G>A) n.864+29G>A n.678+29G>A c.90+29G>A (n.90+29G>A) n.651+29G>A n.463+29G>A n.643+29G>A n.1178+29G>A n.751+29G>A n.834+29G>A n.683+29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332546A= | CA2473712781 | MUTYH | c.222+28T= (n.222+28T=) c.639+28T= (n.639+28T=) c.606+28T= (n.606+28T=) c.624+28T= (n.624+28T=) c.648+28T= (n.648+28T=) c.229+28T= (n.229+28T=) c.*518+28T= (n.*518+28T=) c.690+28T= (n.690+28T=) c.681+28T= (n.681+28T=) c.616+28T= (n.616+28T=) c.*345+28T= (n.*345+28T=) c.1194+28T= (n.1194+28T=) c.574+28T= (n.574+28T=) c.*522T= (n.*522T=) c.565+28T= (n.565+28T=) c.*303+28T= (n.*303+28T=) c.634+28T= (n.634+28T=) c.609+28T= (n.609+28T=) c.651+28T= (n.651+28T=) n.297+28T= c.*529+28T= (n.*529+28T=) c.493+28T= (n.493+28T=) c.*419+28T= (n.*419+28T=) n.593+28T= c.187+217T= (n.187+217T=) c.*257+28T= (n.*257+28T=) c.115+1845T= (n.115+1845T=) c.235+28T= (n.235+28T=) c.330+28T= (n.330+28T=) c.666+28T= (n.666+28T=) c.228+28T= (n.228+28T=) c.219+28T= (n.219+28T=) c.234+28T= (n.234+28T=) n.737+28T= c.261+28T= (n.261+28T=) n.864+28T= n.678+28T= c.90+28T= (n.90+28T=) n.651+28T= n.463+28T= n.643+28T= n.1178+28T= n.751+28T= n.834+28T= n.683+28T= | |
| 1 | g.45332546A>C | CA058644 | MUTYH | c.222+28T>G (n.222+28T>G) c.639+28T>G (n.639+28T>G) c.606+28T>G (n.606+28T>G) c.624+28T>G (n.624+28T>G) c.648+28T>G (n.648+28T>G) c.229+28T>G (n.229+28T>G) c.*518+28T>G (n.*518+28T>G) c.690+28T>G (n.690+28T>G) c.681+28T>G (n.681+28T>G) c.616+28T>G (n.616+28T>G) c.*345+28T>G (n.*345+28T>G) c.1194+28T>G (n.1194+28T>G) c.574+28T>G (n.574+28T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.565+28T>G (n.565+28T>G) c.*303+28T>G (n.*303+28T>G) c.634+28T>G (n.634+28T>G) c.609+28T>G (n.609+28T>G) c.651+28T>G (n.651+28T>G) n.297+28T>G c.*529+28T>G (n.*529+28T>G) c.493+28T>G (n.493+28T>G) c.*419+28T>G (n.*419+28T>G) n.593+28T>G c.187+217T>G (n.187+217T>G) c.*257+28T>G (n.*257+28T>G) c.115+1845T>G (n.115+1845T>G) c.235+28T>G (n.235+28T>G) c.330+28T>G (n.330+28T>G) c.666+28T>G (n.666+28T>G) c.228+28T>G (n.228+28T>G) c.219+28T>G (n.219+28T>G) c.234+28T>G (n.234+28T>G) n.737+28T>G c.261+28T>G (n.261+28T>G) n.864+28T>G n.678+28T>G c.90+28T>G (n.90+28T>G) n.651+28T>G n.463+28T>G n.643+28T>G n.1178+28T>G n.751+28T>G n.834+28T>G n.683+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332546A>T | CA2695825753 | MUTYH | c.222+28T>A (n.222+28T>A) c.639+28T>A (n.639+28T>A) c.606+28T>A (n.606+28T>A) c.624+28T>A (n.624+28T>A) c.648+28T>A (n.648+28T>A) c.229+28T>A (n.229+28T>A) c.*518+28T>A (n.*518+28T>A) c.690+28T>A (n.690+28T>A) c.681+28T>A (n.681+28T>A) c.616+28T>A (n.616+28T>A) c.*345+28T>A (n.*345+28T>A) c.1194+28T>A (n.1194+28T>A) c.574+28T>A (n.574+28T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.565+28T>A (n.565+28T>A) c.*303+28T>A (n.*303+28T>A) c.634+28T>A (n.634+28T>A) c.609+28T>A (n.609+28T>A) c.651+28T>A (n.651+28T>A) n.297+28T>A c.*529+28T>A (n.*529+28T>A) c.493+28T>A (n.493+28T>A) c.*419+28T>A (n.*419+28T>A) n.593+28T>A c.187+217T>A (n.187+217T>A) c.*257+28T>A (n.*257+28T>A) c.115+1845T>A (n.115+1845T>A) c.235+28T>A (n.235+28T>A) c.330+28T>A (n.330+28T>A) c.666+28T>A (n.666+28T>A) c.228+28T>A (n.228+28T>A) c.219+28T>A (n.219+28T>A) c.234+28T>A (n.234+28T>A) n.737+28T>A c.261+28T>A (n.261+28T>A) n.864+28T>A n.678+28T>A c.90+28T>A (n.90+28T>A) n.651+28T>A n.463+28T>A n.643+28T>A n.1178+28T>A n.751+28T>A n.834+28T>A n.683+28T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332547C>A | CA2696097943 | MUTYH | c.222+27G>T (n.222+27G>T) c.639+27G>T (n.639+27G>T) c.606+27G>T (n.606+27G>T) c.624+27G>T (n.624+27G>T) c.648+27G>T (n.648+27G>T) c.229+27G>T (n.229+27G>T) c.*518+27G>T (n.*518+27G>T) c.690+27G>T (n.690+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.616+27G>T (n.616+27G>T) c.*345+27G>T (n.*345+27G>T) c.1194+27G>T (n.1194+27G>T) c.574+27G>T (n.574+27G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.565+27G>T (n.565+27G>T) c.*303+27G>T (n.*303+27G>T) c.634+27G>T (n.634+27G>T) c.609+27G>T (n.609+27G>T) c.651+27G>T (n.651+27G>T) n.297+27G>T c.*529+27G>T (n.*529+27G>T) c.493+27G>T (n.493+27G>T) c.*419+27G>T (n.*419+27G>T) n.593+27G>T c.187+216G>T (n.187+216G>T) c.*257+27G>T (n.*257+27G>T) c.115+1844G>T (n.115+1844G>T) c.235+27G>T (n.235+27G>T) c.330+27G>T (n.330+27G>T) c.666+27G>T (n.666+27G>T) c.228+27G>T (n.228+27G>T) c.219+27G>T (n.219+27G>T) c.234+27G>T (n.234+27G>T) n.737+27G>T c.261+27G>T (n.261+27G>T) n.864+27G>T n.678+27G>T c.90+27G>T (n.90+27G>T) n.651+27G>T n.463+27G>T n.643+27G>T n.1178+27G>T n.751+27G>T n.834+27G>T n.683+27G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332547C>G | CA2645377072 | MUTYH | c.222+27G>C (n.222+27G>C) c.639+27G>C (n.639+27G>C) c.606+27G>C (n.606+27G>C) c.624+27G>C (n.624+27G>C) c.648+27G>C (n.648+27G>C) c.229+27G>C (n.229+27G>C) c.*518+27G>C (n.*518+27G>C) c.690+27G>C (n.690+27G>C) c.681+27G>C (n.681+27G>C) c.616+27G>C (n.616+27G>C) c.*345+27G>C (n.*345+27G>C) c.1194+27G>C (n.1194+27G>C) c.574+27G>C (n.574+27G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.565+27G>C (n.565+27G>C) c.*303+27G>C (n.*303+27G>C) c.634+27G>C (n.634+27G>C) c.609+27G>C (n.609+27G>C) c.651+27G>C (n.651+27G>C) n.297+27G>C c.*529+27G>C (n.*529+27G>C) c.493+27G>C (n.493+27G>C) c.*419+27G>C (n.*419+27G>C) n.593+27G>C c.187+216G>C (n.187+216G>C) c.*257+27G>C (n.*257+27G>C) c.115+1844G>C (n.115+1844G>C) c.235+27G>C (n.235+27G>C) c.330+27G>C (n.330+27G>C) c.666+27G>C (n.666+27G>C) c.228+27G>C (n.228+27G>C) c.219+27G>C (n.219+27G>C) c.234+27G>C (n.234+27G>C) n.737+27G>C c.261+27G>C (n.261+27G>C) n.864+27G>C n.678+27G>C c.90+27G>C (n.90+27G>C) n.651+27G>C n.463+27G>C n.643+27G>C n.1178+27G>C n.751+27G>C n.834+27G>C n.683+27G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332548A= | CA2473712782 | MUTYH | c.222+26T= (n.222+26T=) c.639+26T= (n.639+26T=) c.606+26T= (n.606+26T=) c.624+26T= (n.624+26T=) c.648+26T= (n.648+26T=) c.229+26T= (n.229+26T=) c.*518+26T= (n.*518+26T=) c.690+26T= (n.690+26T=) c.681+26T= (n.681+26T=) c.616+26T= (n.616+26T=) c.*345+26T= (n.*345+26T=) c.1194+26T= (n.1194+26T=) c.574+26T= (n.574+26T=) c.*520T= (n.*520T=) c.565+26T= (n.565+26T=) c.*303+26T= (n.*303+26T=) c.634+26T= (n.634+26T=) c.609+26T= (n.609+26T=) c.651+26T= (n.651+26T=) n.297+26T= c.*529+26T= (n.*529+26T=) c.493+26T= (n.493+26T=) c.*419+26T= (n.*419+26T=) n.593+26T= c.187+215T= (n.187+215T=) c.*257+26T= (n.*257+26T=) c.115+1843T= (n.115+1843T=) c.235+26T= (n.235+26T=) c.330+26T= (n.330+26T=) c.666+26T= (n.666+26T=) c.228+26T= (n.228+26T=) c.219+26T= (n.219+26T=) c.234+26T= (n.234+26T=) n.737+26T= c.261+26T= (n.261+26T=) n.864+26T= n.678+26T= c.90+26T= (n.90+26T=) n.651+26T= n.463+26T= n.643+26T= n.1178+26T= n.751+26T= n.834+26T= n.683+26T= | |
| 1 | g.45332548A>C | CA058637 | MUTYH | c.222+26T>G (n.222+26T>G) c.639+26T>G (n.639+26T>G) c.606+26T>G (n.606+26T>G) c.624+26T>G (n.624+26T>G) c.648+26T>G (n.648+26T>G) c.229+26T>G (n.229+26T>G) c.*518+26T>G (n.*518+26T>G) c.690+26T>G (n.690+26T>G) c.681+26T>G (n.681+26T>G) c.616+26T>G (n.616+26T>G) c.*345+26T>G (n.*345+26T>G) c.1194+26T>G (n.1194+26T>G) c.574+26T>G (n.574+26T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.565+26T>G (n.565+26T>G) c.*303+26T>G (n.*303+26T>G) c.634+26T>G (n.634+26T>G) c.609+26T>G (n.609+26T>G) c.651+26T>G (n.651+26T>G) n.297+26T>G c.*529+26T>G (n.*529+26T>G) c.493+26T>G (n.493+26T>G) c.*419+26T>G (n.*419+26T>G) n.593+26T>G c.187+215T>G (n.187+215T>G) c.*257+26T>G (n.*257+26T>G) c.115+1843T>G (n.115+1843T>G) c.235+26T>G (n.235+26T>G) c.330+26T>G (n.330+26T>G) c.666+26T>G (n.666+26T>G) c.228+26T>G (n.228+26T>G) c.219+26T>G (n.219+26T>G) c.234+26T>G (n.234+26T>G) n.737+26T>G c.261+26T>G (n.261+26T>G) n.864+26T>G n.678+26T>G c.90+26T>G (n.90+26T>G) n.651+26T>G n.463+26T>G n.643+26T>G n.1178+26T>G n.751+26T>G n.834+26T>G n.683+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45332548A>G | CA058629 | MUTYH | c.222+26T>C (n.222+26T>C) c.639+26T>C (n.639+26T>C) c.606+26T>C (n.606+26T>C) c.624+26T>C (n.624+26T>C) c.648+26T>C (n.648+26T>C) c.229+26T>C (n.229+26T>C) c.*518+26T>C (n.*518+26T>C) c.690+26T>C (n.690+26T>C) c.681+26T>C (n.681+26T>C) c.616+26T>C (n.616+26T>C) c.*345+26T>C (n.*345+26T>C) c.1194+26T>C (n.1194+26T>C) c.574+26T>C (n.574+26T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.565+26T>C (n.565+26T>C) c.*303+26T>C (n.*303+26T>C) c.634+26T>C (n.634+26T>C) c.609+26T>C (n.609+26T>C) c.651+26T>C (n.651+26T>C) n.297+26T>C c.*529+26T>C (n.*529+26T>C) c.493+26T>C (n.493+26T>C) c.*419+26T>C (n.*419+26T>C) n.593+26T>C c.187+215T>C (n.187+215T>C) c.*257+26T>C (n.*257+26T>C) c.115+1843T>C (n.115+1843T>C) c.235+26T>C (n.235+26T>C) c.330+26T>C (n.330+26T>C) c.666+26T>C (n.666+26T>C) c.228+26T>C (n.228+26T>C) c.219+26T>C (n.219+26T>C) c.234+26T>C (n.234+26T>C) n.737+26T>C c.261+26T>C (n.261+26T>C) n.864+26T>C n.678+26T>C c.90+26T>C (n.90+26T>C) n.651+26T>C n.463+26T>C n.643+26T>C n.1178+26T>C n.751+26T>C n.834+26T>C n.683+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332549A>G | CA2645377073 | MUTYH | c.222+25T>C (n.222+25T>C) c.639+25T>C (n.639+25T>C) c.606+25T>C (n.606+25T>C) c.624+25T>C (n.624+25T>C) c.648+25T>C (n.648+25T>C) c.229+25T>C (n.229+25T>C) c.*518+25T>C (n.*518+25T>C) c.690+25T>C (n.690+25T>C) c.681+25T>C (n.681+25T>C) c.616+25T>C (n.616+25T>C) c.*345+25T>C (n.*345+25T>C) c.1194+25T>C (n.1194+25T>C) c.574+25T>C (n.574+25T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.565+25T>C (n.565+25T>C) c.*303+25T>C (n.*303+25T>C) c.634+25T>C (n.634+25T>C) c.609+25T>C (n.609+25T>C) c.651+25T>C (n.651+25T>C) n.297+25T>C c.*529+25T>C (n.*529+25T>C) c.493+25T>C (n.493+25T>C) c.*419+25T>C (n.*419+25T>C) n.593+25T>C c.187+214T>C (n.187+214T>C) c.*257+25T>C (n.*257+25T>C) c.115+1842T>C (n.115+1842T>C) c.235+25T>C (n.235+25T>C) c.330+25T>C (n.330+25T>C) c.666+25T>C (n.666+25T>C) c.228+25T>C (n.228+25T>C) c.219+25T>C (n.219+25T>C) c.234+25T>C (n.234+25T>C) n.737+25T>C c.261+25T>C (n.261+25T>C) n.864+25T>C n.678+25T>C c.90+25T>C (n.90+25T>C) n.651+25T>C n.463+25T>C n.643+25T>C n.1178+25T>C n.751+25T>C n.834+25T>C n.683+25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332551G>A | CA2695853960 | MUTYH | c.222+23C>T (n.222+23C>T) c.639+23C>T (n.639+23C>T) c.606+23C>T (n.606+23C>T) c.624+23C>T (n.624+23C>T) c.648+23C>T (n.648+23C>T) c.229+23C>T (n.229+23C>T) c.*518+23C>T (n.*518+23C>T) c.690+23C>T (n.690+23C>T) c.681+23C>T (n.681+23C>T) c.616+23C>T (n.616+23C>T) c.*345+23C>T (n.*345+23C>T) c.1194+23C>T (n.1194+23C>T) c.574+23C>T (n.574+23C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.565+23C>T (n.565+23C>T) c.*303+23C>T (n.*303+23C>T) c.634+23C>T (n.634+23C>T) c.609+23C>T (n.609+23C>T) c.651+23C>T (n.651+23C>T) n.297+23C>T c.*529+23C>T (n.*529+23C>T) c.493+23C>T (n.493+23C>T) c.*419+23C>T (n.*419+23C>T) n.593+23C>T c.187+212C>T (n.187+212C>T) c.*257+23C>T (n.*257+23C>T) c.115+1840C>T (n.115+1840C>T) c.235+23C>T (n.235+23C>T) c.330+23C>T (n.330+23C>T) c.666+23C>T (n.666+23C>T) c.228+23C>T (n.228+23C>T) c.219+23C>T (n.219+23C>T) c.234+23C>T (n.234+23C>T) n.737+23C>T c.261+23C>T (n.261+23C>T) n.864+23C>T n.678+23C>T c.90+23C>T (n.90+23C>T) n.651+23C>T n.463+23C>T n.643+23C>T n.1178+23C>T n.751+23C>T n.834+23C>T n.683+23C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332551G= | CA2473712783 | MUTYH | c.222+23C= (n.222+23C=) c.639+23C= (n.639+23C=) c.606+23C= (n.606+23C=) c.624+23C= (n.624+23C=) c.648+23C= (n.648+23C=) c.229+23C= (n.229+23C=) c.*518+23C= (n.*518+23C=) c.690+23C= (n.690+23C=) c.681+23C= (n.681+23C=) c.616+23C= (n.616+23C=) c.*345+23C= (n.*345+23C=) c.1194+23C= (n.1194+23C=) c.574+23C= (n.574+23C=) c.*517C= (n.*517C=) c.565+23C= (n.565+23C=) c.*303+23C= (n.*303+23C=) c.634+23C= (n.634+23C=) c.609+23C= (n.609+23C=) c.651+23C= (n.651+23C=) n.297+23C= c.*529+23C= (n.*529+23C=) c.493+23C= (n.493+23C=) c.*419+23C= (n.*419+23C=) n.593+23C= c.187+212C= (n.187+212C=) c.*257+23C= (n.*257+23C=) c.115+1840C= (n.115+1840C=) c.235+23C= (n.235+23C=) c.330+23C= (n.330+23C=) c.666+23C= (n.666+23C=) c.228+23C= (n.228+23C=) c.219+23C= (n.219+23C=) c.234+23C= (n.234+23C=) n.737+23C= c.261+23C= (n.261+23C=) n.864+23C= n.678+23C= c.90+23C= (n.90+23C=) n.651+23C= n.463+23C= n.643+23C= n.1178+23C= n.751+23C= n.834+23C= n.683+23C= | |
| 1 | g.45332551G>T | CA522810446 | MUTYH | c.222+23C>A (n.222+23C>A) c.639+23C>A (n.639+23C>A) c.606+23C>A (n.606+23C>A) c.624+23C>A (n.624+23C>A) c.648+23C>A (n.648+23C>A) c.229+23C>A (n.229+23C>A) c.*518+23C>A (n.*518+23C>A) c.690+23C>A (n.690+23C>A) c.681+23C>A (n.681+23C>A) c.616+23C>A (n.616+23C>A) c.*345+23C>A (n.*345+23C>A) c.1194+23C>A (n.1194+23C>A) c.574+23C>A (n.574+23C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.565+23C>A (n.565+23C>A) c.*303+23C>A (n.*303+23C>A) c.634+23C>A (n.634+23C>A) c.609+23C>A (n.609+23C>A) c.651+23C>A (n.651+23C>A) n.297+23C>A c.*529+23C>A (n.*529+23C>A) c.493+23C>A (n.493+23C>A) c.*419+23C>A (n.*419+23C>A) n.593+23C>A c.187+212C>A (n.187+212C>A) c.*257+23C>A (n.*257+23C>A) c.115+1840C>A (n.115+1840C>A) c.235+23C>A (n.235+23C>A) c.330+23C>A (n.330+23C>A) c.666+23C>A (n.666+23C>A) c.228+23C>A (n.228+23C>A) c.219+23C>A (n.219+23C>A) c.234+23C>A (n.234+23C>A) n.737+23C>A c.261+23C>A (n.261+23C>A) n.864+23C>A n.678+23C>A c.90+23C>A (n.90+23C>A) n.651+23C>A n.463+23C>A n.643+23C>A n.1178+23C>A n.751+23C>A n.834+23C>A n.683+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332552T>C | CA21838411 | MUTYH | c.222+22A>G (n.222+22A>G) c.639+22A>G (n.639+22A>G) c.606+22A>G (n.606+22A>G) c.624+22A>G (n.624+22A>G) c.648+22A>G (n.648+22A>G) c.229+22A>G (n.229+22A>G) c.*518+22A>G (n.*518+22A>G) c.690+22A>G (n.690+22A>G) c.681+22A>G (n.681+22A>G) c.616+22A>G (n.616+22A>G) c.*345+22A>G (n.*345+22A>G) c.1194+22A>G (n.1194+22A>G) c.574+22A>G (n.574+22A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.565+22A>G (n.565+22A>G) c.*303+22A>G (n.*303+22A>G) c.634+22A>G (n.634+22A>G) c.609+22A>G (n.609+22A>G) c.651+22A>G (n.651+22A>G) n.297+22A>G c.*529+22A>G (n.*529+22A>G) c.493+22A>G (n.493+22A>G) c.*419+22A>G (n.*419+22A>G) n.593+22A>G c.187+211A>G (n.187+211A>G) c.*257+22A>G (n.*257+22A>G) c.115+1839A>G (n.115+1839A>G) c.235+22A>G (n.235+22A>G) c.330+22A>G (n.330+22A>G) c.666+22A>G (n.666+22A>G) c.228+22A>G (n.228+22A>G) c.219+22A>G (n.219+22A>G) c.234+22A>G (n.234+22A>G) n.737+22A>G c.261+22A>G (n.261+22A>G) n.864+22A>G n.678+22A>G c.90+22A>G (n.90+22A>G) n.651+22A>G n.463+22A>G n.643+22A>G n.1178+22A>G n.751+22A>G n.834+22A>G n.683+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332552T= | CA2473712784 | MUTYH | c.222+22A= (n.222+22A=) c.639+22A= (n.639+22A=) c.606+22A= (n.606+22A=) c.624+22A= (n.624+22A=) c.648+22A= (n.648+22A=) c.229+22A= (n.229+22A=) c.*518+22A= (n.*518+22A=) c.690+22A= (n.690+22A=) c.681+22A= (n.681+22A=) c.616+22A= (n.616+22A=) c.*345+22A= (n.*345+22A=) c.1194+22A= (n.1194+22A=) c.574+22A= (n.574+22A=) c.*516A= (n.*516A=) c.565+22A= (n.565+22A=) c.*303+22A= (n.*303+22A=) c.634+22A= (n.634+22A=) c.609+22A= (n.609+22A=) c.651+22A= (n.651+22A=) n.297+22A= c.*529+22A= (n.*529+22A=) c.493+22A= (n.493+22A=) c.*419+22A= (n.*419+22A=) n.593+22A= c.187+211A= (n.187+211A=) c.*257+22A= (n.*257+22A=) c.115+1839A= (n.115+1839A=) c.235+22A= (n.235+22A=) c.330+22A= (n.330+22A=) c.666+22A= (n.666+22A=) c.228+22A= (n.228+22A=) c.219+22A= (n.219+22A=) c.234+22A= (n.234+22A=) n.737+22A= c.261+22A= (n.261+22A=) n.864+22A= n.678+22A= c.90+22A= (n.90+22A=) n.651+22A= n.463+22A= n.643+22A= n.1178+22A= n.751+22A= n.834+22A= n.683+22A= | |
| 1 | g.45332553G>A | CA058622 | MUTYH | c.222+21C>T (n.222+21C>T) c.639+21C>T (n.639+21C>T) c.606+21C>T (n.606+21C>T) c.624+21C>T (n.624+21C>T) c.648+21C>T (n.648+21C>T) c.229+21C>T (n.229+21C>T) c.*518+21C>T (n.*518+21C>T) c.690+21C>T (n.690+21C>T) c.681+21C>T (n.681+21C>T) c.616+21C>T (n.616+21C>T) c.*345+21C>T (n.*345+21C>T) c.1194+21C>T (n.1194+21C>T) c.574+21C>T (n.574+21C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.565+21C>T (n.565+21C>T) c.*303+21C>T (n.*303+21C>T) c.634+21C>T (n.634+21C>T) c.609+21C>T (n.609+21C>T) c.651+21C>T (n.651+21C>T) n.297+21C>T c.*529+21C>T (n.*529+21C>T) c.493+21C>T (n.493+21C>T) c.*419+21C>T (n.*419+21C>T) n.593+21C>T c.187+210C>T (n.187+210C>T) c.*257+21C>T (n.*257+21C>T) c.115+1838C>T (n.115+1838C>T) c.235+21C>T (n.235+21C>T) c.330+21C>T (n.330+21C>T) c.666+21C>T (n.666+21C>T) c.228+21C>T (n.228+21C>T) c.219+21C>T (n.219+21C>T) c.234+21C>T (n.234+21C>T) n.737+21C>T c.261+21C>T (n.261+21C>T) n.864+21C>T n.678+21C>T c.90+21C>T (n.90+21C>T) n.651+21C>T n.463+21C>T n.643+21C>T n.1178+21C>T n.751+21C>T n.834+21C>T n.683+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332553G>C | CA058616 | MUTYH | c.222+21C>G (n.222+21C>G) c.639+21C>G (n.639+21C>G) c.606+21C>G (n.606+21C>G) c.624+21C>G (n.624+21C>G) c.648+21C>G (n.648+21C>G) c.229+21C>G (n.229+21C>G) c.*518+21C>G (n.*518+21C>G) c.690+21C>G (n.690+21C>G) c.681+21C>G (n.681+21C>G) c.616+21C>G (n.616+21C>G) c.*345+21C>G (n.*345+21C>G) c.1194+21C>G (n.1194+21C>G) c.574+21C>G (n.574+21C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.565+21C>G (n.565+21C>G) c.*303+21C>G (n.*303+21C>G) c.634+21C>G (n.634+21C>G) c.609+21C>G (n.609+21C>G) c.651+21C>G (n.651+21C>G) n.297+21C>G c.*529+21C>G (n.*529+21C>G) c.493+21C>G (n.493+21C>G) c.*419+21C>G (n.*419+21C>G) n.593+21C>G c.187+210C>G (n.187+210C>G) c.*257+21C>G (n.*257+21C>G) c.115+1838C>G (n.115+1838C>G) c.235+21C>G (n.235+21C>G) c.330+21C>G (n.330+21C>G) c.666+21C>G (n.666+21C>G) c.228+21C>G (n.228+21C>G) c.219+21C>G (n.219+21C>G) c.234+21C>G (n.234+21C>G) n.737+21C>G c.261+21C>G (n.261+21C>G) n.864+21C>G n.678+21C>G c.90+21C>G (n.90+21C>G) n.651+21C>G n.463+21C>G n.643+21C>G n.1178+21C>G n.751+21C>G n.834+21C>G n.683+21C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332553G= | CA1142246868 | MUTYH | c.222+21C= (n.222+21C=) c.639+21C= (n.639+21C=) c.606+21C= (n.606+21C=) c.624+21C= (n.624+21C=) c.648+21C= (n.648+21C=) c.229+21C= (n.229+21C=) c.*518+21C= (n.*518+21C=) c.690+21C= (n.690+21C=) c.681+21C= (n.681+21C=) c.616+21C= (n.616+21C=) c.*345+21C= (n.*345+21C=) c.1194+21C= (n.1194+21C=) c.574+21C= (n.574+21C=) c.*515C= (n.*515C=) c.565+21C= (n.565+21C=) c.*303+21C= (n.*303+21C=) c.634+21C= (n.634+21C=) c.609+21C= (n.609+21C=) c.651+21C= (n.651+21C=) n.297+21C= c.*529+21C= (n.*529+21C=) c.493+21C= (n.493+21C=) c.*419+21C= (n.*419+21C=) n.593+21C= c.187+210C= (n.187+210C=) c.*257+21C= (n.*257+21C=) c.115+1838C= (n.115+1838C=) c.235+21C= (n.235+21C=) c.330+21C= (n.330+21C=) c.666+21C= (n.666+21C=) c.228+21C= (n.228+21C=) c.219+21C= (n.219+21C=) c.234+21C= (n.234+21C=) n.737+21C= c.261+21C= (n.261+21C=) n.864+21C= n.678+21C= c.90+21C= (n.90+21C=) n.651+21C= n.463+21C= n.643+21C= n.1178+21C= n.751+21C= n.834+21C= n.683+21C= | |
| 1 | g.45332553G>T | CA058608 | MUTYH | c.222+21C>A (n.222+21C>A) c.639+21C>A (n.639+21C>A) c.606+21C>A (n.606+21C>A) c.624+21C>A (n.624+21C>A) c.648+21C>A (n.648+21C>A) c.229+21C>A (n.229+21C>A) c.*518+21C>A (n.*518+21C>A) c.690+21C>A (n.690+21C>A) c.681+21C>A (n.681+21C>A) c.616+21C>A (n.616+21C>A) c.*345+21C>A (n.*345+21C>A) c.1194+21C>A (n.1194+21C>A) c.574+21C>A (n.574+21C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.565+21C>A (n.565+21C>A) c.*303+21C>A (n.*303+21C>A) c.634+21C>A (n.634+21C>A) c.609+21C>A (n.609+21C>A) c.651+21C>A (n.651+21C>A) n.297+21C>A c.*529+21C>A (n.*529+21C>A) c.493+21C>A (n.493+21C>A) c.*419+21C>A (n.*419+21C>A) n.593+21C>A c.187+210C>A (n.187+210C>A) c.*257+21C>A (n.*257+21C>A) c.115+1838C>A (n.115+1838C>A) c.235+21C>A (n.235+21C>A) c.330+21C>A (n.330+21C>A) c.666+21C>A (n.666+21C>A) c.228+21C>A (n.228+21C>A) c.219+21C>A (n.219+21C>A) c.234+21C>A (n.234+21C>A) n.737+21C>A c.261+21C>A (n.261+21C>A) n.864+21C>A n.678+21C>A c.90+21C>A (n.90+21C>A) n.651+21C>A n.463+21C>A n.643+21C>A n.1178+21C>A n.751+21C>A n.834+21C>A n.683+21C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332554G>A | CA2574351742 | MUTYH | c.222+20C>T (n.222+20C>T) c.639+20C>T (n.639+20C>T) c.606+20C>T (n.606+20C>T) c.624+20C>T (n.624+20C>T) c.648+20C>T (n.648+20C>T) c.229+20C>T (n.229+20C>T) c.*518+20C>T (n.*518+20C>T) c.690+20C>T (n.690+20C>T) c.681+20C>T (n.681+20C>T) c.616+20C>T (n.616+20C>T) c.*345+20C>T (n.*345+20C>T) c.1194+20C>T (n.1194+20C>T) c.574+20C>T (n.574+20C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.565+20C>T (n.565+20C>T) c.*303+20C>T (n.*303+20C>T) c.634+20C>T (n.634+20C>T) c.609+20C>T (n.609+20C>T) c.651+20C>T (n.651+20C>T) n.297+20C>T c.*529+20C>T (n.*529+20C>T) c.493+20C>T (n.493+20C>T) c.*419+20C>T (n.*419+20C>T) n.593+20C>T c.187+209C>T (n.187+209C>T) c.*257+20C>T (n.*257+20C>T) c.115+1837C>T (n.115+1837C>T) c.235+20C>T (n.235+20C>T) c.330+20C>T (n.330+20C>T) c.666+20C>T (n.666+20C>T) c.228+20C>T (n.228+20C>T) c.219+20C>T (n.219+20C>T) c.234+20C>T (n.234+20C>T) n.737+20C>T c.261+20C>T (n.261+20C>T) n.864+20C>T n.678+20C>T c.90+20C>T (n.90+20C>T) n.651+20C>T n.463+20C>T n.643+20C>T n.1178+20C>T n.751+20C>T n.834+20C>T n.683+20C>T | ClinVar |
| 1 | g.45332554G>C | CA2739272361 | MUTYH | c.222+20C>G (n.222+20C>G) c.639+20C>G (n.639+20C>G) c.606+20C>G (n.606+20C>G) c.624+20C>G (n.624+20C>G) c.648+20C>G (n.648+20C>G) c.229+20C>G (n.229+20C>G) c.*518+20C>G (n.*518+20C>G) c.690+20C>G (n.690+20C>G) c.681+20C>G (n.681+20C>G) c.616+20C>G (n.616+20C>G) c.*345+20C>G (n.*345+20C>G) c.1194+20C>G (n.1194+20C>G) c.574+20C>G (n.574+20C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.565+20C>G (n.565+20C>G) c.*303+20C>G (n.*303+20C>G) c.634+20C>G (n.634+20C>G) c.609+20C>G (n.609+20C>G) c.651+20C>G (n.651+20C>G) n.297+20C>G c.*529+20C>G (n.*529+20C>G) c.493+20C>G (n.493+20C>G) c.*419+20C>G (n.*419+20C>G) n.593+20C>G c.187+209C>G (n.187+209C>G) c.*257+20C>G (n.*257+20C>G) c.115+1837C>G (n.115+1837C>G) c.235+20C>G (n.235+20C>G) c.330+20C>G (n.330+20C>G) c.666+20C>G (n.666+20C>G) c.228+20C>G (n.228+20C>G) c.219+20C>G (n.219+20C>G) c.234+20C>G (n.234+20C>G) n.737+20C>G c.261+20C>G (n.261+20C>G) n.864+20C>G n.678+20C>G c.90+20C>G (n.90+20C>G) n.651+20C>G n.463+20C>G n.643+20C>G n.1178+20C>G n.751+20C>G n.834+20C>G n.683+20C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332555G>C | CA736165727 | MUTYH | c.222+19C>G (n.222+19C>G) c.639+19C>G (n.639+19C>G) c.606+19C>G (n.606+19C>G) c.624+19C>G (n.624+19C>G) c.648+19C>G (n.648+19C>G) c.229+19C>G (n.229+19C>G) c.*518+19C>G (n.*518+19C>G) c.690+19C>G (n.690+19C>G) c.681+19C>G (n.681+19C>G) c.616+19C>G (n.616+19C>G) c.*345+19C>G (n.*345+19C>G) c.1194+19C>G (n.1194+19C>G) c.574+19C>G (n.574+19C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.565+19C>G (n.565+19C>G) c.*303+19C>G (n.*303+19C>G) c.634+19C>G (n.634+19C>G) c.609+19C>G (n.609+19C>G) c.651+19C>G (n.651+19C>G) n.297+19C>G c.*529+19C>G (n.*529+19C>G) c.493+19C>G (n.493+19C>G) c.*419+19C>G (n.*419+19C>G) n.593+19C>G c.187+208C>G (n.187+208C>G) c.*257+19C>G (n.*257+19C>G) c.115+1836C>G (n.115+1836C>G) c.235+19C>G (n.235+19C>G) c.330+19C>G (n.330+19C>G) c.666+19C>G (n.666+19C>G) c.228+19C>G (n.228+19C>G) c.219+19C>G (n.219+19C>G) c.234+19C>G (n.234+19C>G) n.737+19C>G c.261+19C>G (n.261+19C>G) n.864+19C>G n.678+19C>G c.90+19C>G (n.90+19C>G) n.651+19C>G n.463+19C>G n.643+19C>G n.1178+19C>G n.751+19C>G n.834+19C>G n.683+19C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332555G= | CA2473712785 | MUTYH | c.222+19C= (n.222+19C=) c.639+19C= (n.639+19C=) c.606+19C= (n.606+19C=) c.624+19C= (n.624+19C=) c.648+19C= (n.648+19C=) c.229+19C= (n.229+19C=) c.*518+19C= (n.*518+19C=) c.690+19C= (n.690+19C=) c.681+19C= (n.681+19C=) c.616+19C= (n.616+19C=) c.*345+19C= (n.*345+19C=) c.1194+19C= (n.1194+19C=) c.574+19C= (n.574+19C=) c.*513C= (n.*513C=) c.565+19C= (n.565+19C=) c.*303+19C= (n.*303+19C=) c.634+19C= (n.634+19C=) c.609+19C= (n.609+19C=) c.651+19C= (n.651+19C=) n.297+19C= c.*529+19C= (n.*529+19C=) c.493+19C= (n.493+19C=) c.*419+19C= (n.*419+19C=) n.593+19C= c.187+208C= (n.187+208C=) c.*257+19C= (n.*257+19C=) c.115+1836C= (n.115+1836C=) c.235+19C= (n.235+19C=) c.330+19C= (n.330+19C=) c.666+19C= (n.666+19C=) c.228+19C= (n.228+19C=) c.219+19C= (n.219+19C=) c.234+19C= (n.234+19C=) n.737+19C= c.261+19C= (n.261+19C=) n.864+19C= n.678+19C= c.90+19C= (n.90+19C=) n.651+19C= n.463+19C= n.643+19C= n.1178+19C= n.751+19C= n.834+19C= n.683+19C= | |
| 1 | g.45332556G>A | CA913187514 | MUTYH | c.222+18C>T (n.222+18C>T) c.639+18C>T (n.639+18C>T) c.606+18C>T (n.606+18C>T) c.624+18C>T (n.624+18C>T) c.648+18C>T (n.648+18C>T) c.229+18C>T (n.229+18C>T) c.*518+18C>T (n.*518+18C>T) c.690+18C>T (n.690+18C>T) c.681+18C>T (n.681+18C>T) c.616+18C>T (n.616+18C>T) c.*345+18C>T (n.*345+18C>T) c.1194+18C>T (n.1194+18C>T) c.574+18C>T (n.574+18C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.565+18C>T (n.565+18C>T) c.*303+18C>T (n.*303+18C>T) c.634+18C>T (n.634+18C>T) c.609+18C>T (n.609+18C>T) c.651+18C>T (n.651+18C>T) n.297+18C>T c.*529+18C>T (n.*529+18C>T) c.493+18C>T (n.493+18C>T) c.*419+18C>T (n.*419+18C>T) n.593+18C>T c.187+207C>T (n.187+207C>T) c.*257+18C>T (n.*257+18C>T) c.115+1835C>T (n.115+1835C>T) c.235+18C>T (n.235+18C>T) c.330+18C>T (n.330+18C>T) c.666+18C>T (n.666+18C>T) c.228+18C>T (n.228+18C>T) c.219+18C>T (n.219+18C>T) c.234+18C>T (n.234+18C>T) n.737+18C>T c.261+18C>T (n.261+18C>T) n.864+18C>T n.678+18C>T c.90+18C>T (n.90+18C>T) n.651+18C>T n.463+18C>T n.643+18C>T n.1178+18C>T n.751+18C>T n.834+18C>T n.683+18C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332556G= | CA2473712786 | MUTYH | c.222+18C= (n.222+18C=) c.639+18C= (n.639+18C=) c.606+18C= (n.606+18C=) c.624+18C= (n.624+18C=) c.648+18C= (n.648+18C=) c.229+18C= (n.229+18C=) c.*518+18C= (n.*518+18C=) c.690+18C= (n.690+18C=) c.681+18C= (n.681+18C=) c.616+18C= (n.616+18C=) c.*345+18C= (n.*345+18C=) c.1194+18C= (n.1194+18C=) c.574+18C= (n.574+18C=) c.*512C= (n.*512C=) c.565+18C= (n.565+18C=) c.*303+18C= (n.*303+18C=) c.634+18C= (n.634+18C=) c.609+18C= (n.609+18C=) c.651+18C= (n.651+18C=) n.297+18C= c.*529+18C= (n.*529+18C=) c.493+18C= (n.493+18C=) c.*419+18C= (n.*419+18C=) n.593+18C= c.187+207C= (n.187+207C=) c.*257+18C= (n.*257+18C=) c.115+1835C= (n.115+1835C=) c.235+18C= (n.235+18C=) c.330+18C= (n.330+18C=) c.666+18C= (n.666+18C=) c.228+18C= (n.228+18C=) c.219+18C= (n.219+18C=) c.234+18C= (n.234+18C=) n.737+18C= c.261+18C= (n.261+18C=) n.864+18C= n.678+18C= c.90+18C= (n.90+18C=) n.651+18C= n.463+18C= n.643+18C= n.1178+18C= n.751+18C= n.834+18C= n.683+18C= | |
| 1 | g.45332556G>T | CA913187513 | MUTYH | c.222+18C>A (n.222+18C>A) c.639+18C>A (n.639+18C>A) c.606+18C>A (n.606+18C>A) c.624+18C>A (n.624+18C>A) c.648+18C>A (n.648+18C>A) c.229+18C>A (n.229+18C>A) c.*518+18C>A (n.*518+18C>A) c.690+18C>A (n.690+18C>A) c.681+18C>A (n.681+18C>A) c.616+18C>A (n.616+18C>A) c.*345+18C>A (n.*345+18C>A) c.1194+18C>A (n.1194+18C>A) c.574+18C>A (n.574+18C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.565+18C>A (n.565+18C>A) c.*303+18C>A (n.*303+18C>A) c.634+18C>A (n.634+18C>A) c.609+18C>A (n.609+18C>A) c.651+18C>A (n.651+18C>A) n.297+18C>A c.*529+18C>A (n.*529+18C>A) c.493+18C>A (n.493+18C>A) c.*419+18C>A (n.*419+18C>A) n.593+18C>A c.187+207C>A (n.187+207C>A) c.*257+18C>A (n.*257+18C>A) c.115+1835C>A (n.115+1835C>A) c.235+18C>A (n.235+18C>A) c.330+18C>A (n.330+18C>A) c.666+18C>A (n.666+18C>A) c.228+18C>A (n.228+18C>A) c.219+18C>A (n.219+18C>A) c.234+18C>A (n.234+18C>A) n.737+18C>A c.261+18C>A (n.261+18C>A) n.864+18C>A n.678+18C>A c.90+18C>A (n.90+18C>A) n.651+18C>A n.463+18C>A n.643+18C>A n.1178+18C>A n.751+18C>A n.834+18C>A n.683+18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332557G>A | CA522810447 | MUTYH | c.222+17C>T (n.222+17C>T) c.639+17C>T (n.639+17C>T) c.606+17C>T (n.606+17C>T) c.624+17C>T (n.624+17C>T) c.648+17C>T (n.648+17C>T) c.229+17C>T (n.229+17C>T) c.*518+17C>T (n.*518+17C>T) c.690+17C>T (n.690+17C>T) c.681+17C>T (n.681+17C>T) c.616+17C>T (n.616+17C>T) c.*345+17C>T (n.*345+17C>T) c.1194+17C>T (n.1194+17C>T) c.574+17C>T (n.574+17C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.565+17C>T (n.565+17C>T) c.*303+17C>T (n.*303+17C>T) c.634+17C>T (n.634+17C>T) c.609+17C>T (n.609+17C>T) c.651+17C>T (n.651+17C>T) n.297+17C>T c.*529+17C>T (n.*529+17C>T) c.493+17C>T (n.493+17C>T) c.*419+17C>T (n.*419+17C>T) n.593+17C>T c.187+206C>T (n.187+206C>T) c.*257+17C>T (n.*257+17C>T) c.115+1834C>T (n.115+1834C>T) c.235+17C>T (n.235+17C>T) c.330+17C>T (n.330+17C>T) c.666+17C>T (n.666+17C>T) c.228+17C>T (n.228+17C>T) c.219+17C>T (n.219+17C>T) c.234+17C>T (n.234+17C>T) n.737+17C>T c.261+17C>T (n.261+17C>T) n.864+17C>T n.678+17C>T c.90+17C>T (n.90+17C>T) n.651+17C>T n.463+17C>T n.643+17C>T n.1178+17C>T n.751+17C>T n.834+17C>T n.683+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332557G>C | CA2695850496 | MUTYH | c.222+17C>G (n.222+17C>G) c.639+17C>G (n.639+17C>G) c.606+17C>G (n.606+17C>G) c.624+17C>G (n.624+17C>G) c.648+17C>G (n.648+17C>G) c.229+17C>G (n.229+17C>G) c.*518+17C>G (n.*518+17C>G) c.690+17C>G (n.690+17C>G) c.681+17C>G (n.681+17C>G) c.616+17C>G (n.616+17C>G) c.*345+17C>G (n.*345+17C>G) c.1194+17C>G (n.1194+17C>G) c.574+17C>G (n.574+17C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.565+17C>G (n.565+17C>G) c.*303+17C>G (n.*303+17C>G) c.634+17C>G (n.634+17C>G) c.609+17C>G (n.609+17C>G) c.651+17C>G (n.651+17C>G) n.297+17C>G c.*529+17C>G (n.*529+17C>G) c.493+17C>G (n.493+17C>G) c.*419+17C>G (n.*419+17C>G) n.593+17C>G c.187+206C>G (n.187+206C>G) c.*257+17C>G (n.*257+17C>G) c.115+1834C>G (n.115+1834C>G) c.235+17C>G (n.235+17C>G) c.330+17C>G (n.330+17C>G) c.666+17C>G (n.666+17C>G) c.228+17C>G (n.228+17C>G) c.219+17C>G (n.219+17C>G) c.234+17C>G (n.234+17C>G) n.737+17C>G c.261+17C>G (n.261+17C>G) n.864+17C>G n.678+17C>G c.90+17C>G (n.90+17C>G) n.651+17C>G n.463+17C>G n.643+17C>G n.1178+17C>G n.751+17C>G n.834+17C>G n.683+17C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332557G= | CA2473712787 | MUTYH | c.222+17C= (n.222+17C=) c.639+17C= (n.639+17C=) c.606+17C= (n.606+17C=) c.624+17C= (n.624+17C=) c.648+17C= (n.648+17C=) c.229+17C= (n.229+17C=) c.*518+17C= (n.*518+17C=) c.690+17C= (n.690+17C=) c.681+17C= (n.681+17C=) c.616+17C= (n.616+17C=) c.*345+17C= (n.*345+17C=) c.1194+17C= (n.1194+17C=) c.574+17C= (n.574+17C=) c.*511C= (n.*511C=) c.565+17C= (n.565+17C=) c.*303+17C= (n.*303+17C=) c.634+17C= (n.634+17C=) c.609+17C= (n.609+17C=) c.651+17C= (n.651+17C=) n.297+17C= c.*529+17C= (n.*529+17C=) c.493+17C= (n.493+17C=) c.*419+17C= (n.*419+17C=) n.593+17C= c.187+206C= (n.187+206C=) c.*257+17C= (n.*257+17C=) c.115+1834C= (n.115+1834C=) c.235+17C= (n.235+17C=) c.330+17C= (n.330+17C=) c.666+17C= (n.666+17C=) c.228+17C= (n.228+17C=) c.219+17C= (n.219+17C=) c.234+17C= (n.234+17C=) n.737+17C= c.261+17C= (n.261+17C=) n.864+17C= n.678+17C= c.90+17C= (n.90+17C=) n.651+17C= n.463+17C= n.643+17C= n.1178+17C= n.751+17C= n.834+17C= n.683+17C= | |
| 1 | g.45332558T>C | CA522810448 | MUTYH | c.222+16A>G (n.222+16A>G) c.639+16A>G (n.639+16A>G) c.606+16A>G (n.606+16A>G) c.624+16A>G (n.624+16A>G) c.648+16A>G (n.648+16A>G) c.229+16A>G (n.229+16A>G) c.*518+16A>G (n.*518+16A>G) c.690+16A>G (n.690+16A>G) c.681+16A>G (n.681+16A>G) c.616+16A>G (n.616+16A>G) c.*345+16A>G (n.*345+16A>G) c.1194+16A>G (n.1194+16A>G) c.574+16A>G (n.574+16A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.565+16A>G (n.565+16A>G) c.*303+16A>G (n.*303+16A>G) c.634+16A>G (n.634+16A>G) c.609+16A>G (n.609+16A>G) c.651+16A>G (n.651+16A>G) n.297+16A>G c.*529+16A>G (n.*529+16A>G) c.493+16A>G (n.493+16A>G) c.*419+16A>G (n.*419+16A>G) n.593+16A>G c.187+205A>G (n.187+205A>G) c.*257+16A>G (n.*257+16A>G) c.115+1833A>G (n.115+1833A>G) c.235+16A>G (n.235+16A>G) c.330+16A>G (n.330+16A>G) c.666+16A>G (n.666+16A>G) c.228+16A>G (n.228+16A>G) c.219+16A>G (n.219+16A>G) c.234+16A>G (n.234+16A>G) n.737+16A>G c.261+16A>G (n.261+16A>G) n.864+16A>G n.678+16A>G c.90+16A>G (n.90+16A>G) n.651+16A>G n.463+16A>G n.643+16A>G n.1178+16A>G n.751+16A>G n.834+16A>G n.683+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332558T>G | CA2695853961 | MUTYH | c.222+16A>C (n.222+16A>C) c.639+16A>C (n.639+16A>C) c.606+16A>C (n.606+16A>C) c.624+16A>C (n.624+16A>C) c.648+16A>C (n.648+16A>C) c.229+16A>C (n.229+16A>C) c.*518+16A>C (n.*518+16A>C) c.690+16A>C (n.690+16A>C) c.681+16A>C (n.681+16A>C) c.616+16A>C (n.616+16A>C) c.*345+16A>C (n.*345+16A>C) c.1194+16A>C (n.1194+16A>C) c.574+16A>C (n.574+16A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.565+16A>C (n.565+16A>C) c.*303+16A>C (n.*303+16A>C) c.634+16A>C (n.634+16A>C) c.609+16A>C (n.609+16A>C) c.651+16A>C (n.651+16A>C) n.297+16A>C c.*529+16A>C (n.*529+16A>C) c.493+16A>C (n.493+16A>C) c.*419+16A>C (n.*419+16A>C) n.593+16A>C c.187+205A>C (n.187+205A>C) c.*257+16A>C (n.*257+16A>C) c.115+1833A>C (n.115+1833A>C) c.235+16A>C (n.235+16A>C) c.330+16A>C (n.330+16A>C) c.666+16A>C (n.666+16A>C) c.228+16A>C (n.228+16A>C) c.219+16A>C (n.219+16A>C) c.234+16A>C (n.234+16A>C) n.737+16A>C c.261+16A>C (n.261+16A>C) n.864+16A>C n.678+16A>C c.90+16A>C (n.90+16A>C) n.651+16A>C n.463+16A>C n.643+16A>C n.1178+16A>C n.751+16A>C n.834+16A>C n.683+16A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332558T= | CA2473712788 | MUTYH | c.222+16A= (n.222+16A=) c.639+16A= (n.639+16A=) c.606+16A= (n.606+16A=) c.624+16A= (n.624+16A=) c.648+16A= (n.648+16A=) c.229+16A= (n.229+16A=) c.*518+16A= (n.*518+16A=) c.690+16A= (n.690+16A=) c.681+16A= (n.681+16A=) c.616+16A= (n.616+16A=) c.*345+16A= (n.*345+16A=) c.1194+16A= (n.1194+16A=) c.574+16A= (n.574+16A=) c.*510A= (n.*510A=) c.565+16A= (n.565+16A=) c.*303+16A= (n.*303+16A=) c.634+16A= (n.634+16A=) c.609+16A= (n.609+16A=) c.651+16A= (n.651+16A=) n.297+16A= c.*529+16A= (n.*529+16A=) c.493+16A= (n.493+16A=) c.*419+16A= (n.*419+16A=) n.593+16A= c.187+205A= (n.187+205A=) c.*257+16A= (n.*257+16A=) c.115+1833A= (n.115+1833A=) c.235+16A= (n.235+16A=) c.330+16A= (n.330+16A=) c.666+16A= (n.666+16A=) c.228+16A= (n.228+16A=) c.219+16A= (n.219+16A=) c.234+16A= (n.234+16A=) n.737+16A= c.261+16A= (n.261+16A=) n.864+16A= n.678+16A= c.90+16A= (n.90+16A=) n.651+16A= n.463+16A= n.643+16A= n.1178+16A= n.751+16A= n.834+16A= n.683+16A= | |
| 1 | g.45332558dup | CA2580063109 | MUTYH | c.222+16dup (n.222+16dup) c.639+16dup (n.639+16dup) c.606+16dup (n.606+16dup) c.624+16dup (n.624+16dup) c.648+16dup (n.648+16dup) c.229+16dup (n.229+16dup) c.*518+16dup (n.*518+16dup) c.690+16dup (n.690+16dup) c.681+16dup (n.681+16dup) c.616+16dup (n.616+16dup) c.*345+16dup (n.*345+16dup) c.1194+16dup (n.1194+16dup) c.574+16dup (n.574+16dup) c.*510dup (n.*510dup) c.565+16dup (n.565+16dup) c.*303+16dup (n.*303+16dup) c.634+16dup (n.634+16dup) c.609+16dup (n.609+16dup) c.651+16dup (n.651+16dup) n.297+16dup c.*529+16dup (n.*529+16dup) c.493+16dup (n.493+16dup) c.*419+16dup (n.*419+16dup) n.593+16dup c.187+205dup (n.187+205dup) c.*257+16dup (n.*257+16dup) c.115+1833dup (n.115+1833dup) c.235+16dup (n.235+16dup) c.330+16dup (n.330+16dup) c.666+16dup (n.666+16dup) c.228+16dup (n.228+16dup) c.219+16dup (n.219+16dup) c.234+16dup (n.234+16dup) n.737+16dup c.261+16dup (n.261+16dup) n.864+16dup n.678+16dup c.90+16dup (n.90+16dup) n.651+16dup n.463+16dup n.643+16dup n.1178+16dup n.751+16dup n.834+16dup n.683+16dup | ClinVar |
| 1 | g.45332559G>A | CA2645377075 | MUTYH | c.222+15C>T (n.222+15C>T) c.639+15C>T (n.639+15C>T) c.606+15C>T (n.606+15C>T) c.624+15C>T (n.624+15C>T) c.648+15C>T (n.648+15C>T) c.229+15C>T (n.229+15C>T) c.*518+15C>T (n.*518+15C>T) c.690+15C>T (n.690+15C>T) c.681+15C>T (n.681+15C>T) c.616+15C>T (n.616+15C>T) c.*345+15C>T (n.*345+15C>T) c.1194+15C>T (n.1194+15C>T) c.574+15C>T (n.574+15C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.565+15C>T (n.565+15C>T) c.*303+15C>T (n.*303+15C>T) c.634+15C>T (n.634+15C>T) c.609+15C>T (n.609+15C>T) c.651+15C>T (n.651+15C>T) n.297+15C>T c.*529+15C>T (n.*529+15C>T) c.493+15C>T (n.493+15C>T) c.*419+15C>T (n.*419+15C>T) n.593+15C>T c.187+204C>T (n.187+204C>T) c.*257+15C>T (n.*257+15C>T) c.115+1832C>T (n.115+1832C>T) c.235+15C>T (n.235+15C>T) c.330+15C>T (n.330+15C>T) c.666+15C>T (n.666+15C>T) c.228+15C>T (n.228+15C>T) c.219+15C>T (n.219+15C>T) c.234+15C>T (n.234+15C>T) n.737+15C>T c.261+15C>T (n.261+15C>T) n.864+15C>T n.678+15C>T c.90+15C>T (n.90+15C>T) n.651+15C>T n.463+15C>T n.643+15C>T n.1178+15C>T n.751+15C>T n.834+15C>T n.683+15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332559G>T | CA2556952464 | MUTYH | c.222+15C>A (n.222+15C>A) c.639+15C>A (n.639+15C>A) c.606+15C>A (n.606+15C>A) c.624+15C>A (n.624+15C>A) c.648+15C>A (n.648+15C>A) c.229+15C>A (n.229+15C>A) c.*518+15C>A (n.*518+15C>A) c.690+15C>A (n.690+15C>A) c.681+15C>A (n.681+15C>A) c.616+15C>A (n.616+15C>A) c.*345+15C>A (n.*345+15C>A) c.1194+15C>A (n.1194+15C>A) c.574+15C>A (n.574+15C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.565+15C>A (n.565+15C>A) c.*303+15C>A (n.*303+15C>A) c.634+15C>A (n.634+15C>A) c.609+15C>A (n.609+15C>A) c.651+15C>A (n.651+15C>A) n.297+15C>A c.*529+15C>A (n.*529+15C>A) c.493+15C>A (n.493+15C>A) c.*419+15C>A (n.*419+15C>A) n.593+15C>A c.187+204C>A (n.187+204C>A) c.*257+15C>A (n.*257+15C>A) c.115+1832C>A (n.115+1832C>A) c.235+15C>A (n.235+15C>A) c.330+15C>A (n.330+15C>A) c.666+15C>A (n.666+15C>A) c.228+15C>A (n.228+15C>A) c.219+15C>A (n.219+15C>A) c.234+15C>A (n.234+15C>A) n.737+15C>A c.261+15C>A (n.261+15C>A) n.864+15C>A n.678+15C>A c.90+15C>A (n.90+15C>A) n.651+15C>A n.463+15C>A n.643+15C>A n.1178+15C>A n.751+15C>A n.834+15C>A n.683+15C>A | |
| 1 | g.45332560G>C | CA058602 | MUTYH | c.222+14C>G (n.222+14C>G) c.639+14C>G (n.639+14C>G) c.606+14C>G (n.606+14C>G) c.624+14C>G (n.624+14C>G) c.648+14C>G (n.648+14C>G) c.229+14C>G (n.229+14C>G) c.*518+14C>G (n.*518+14C>G) c.690+14C>G (n.690+14C>G) c.681+14C>G (n.681+14C>G) c.616+14C>G (n.616+14C>G) c.*345+14C>G (n.*345+14C>G) c.1194+14C>G (n.1194+14C>G) c.574+14C>G (n.574+14C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.565+14C>G (n.565+14C>G) c.*303+14C>G (n.*303+14C>G) c.634+14C>G (n.634+14C>G) c.609+14C>G (n.609+14C>G) c.651+14C>G (n.651+14C>G) n.297+14C>G c.*529+14C>G (n.*529+14C>G) c.493+14C>G (n.493+14C>G) c.*419+14C>G (n.*419+14C>G) n.593+14C>G c.187+203C>G (n.187+203C>G) c.*257+14C>G (n.*257+14C>G) c.115+1831C>G (n.115+1831C>G) c.235+14C>G (n.235+14C>G) c.330+14C>G (n.330+14C>G) c.666+14C>G (n.666+14C>G) c.228+14C>G (n.228+14C>G) c.219+14C>G (n.219+14C>G) c.234+14C>G (n.234+14C>G) n.737+14C>G c.261+14C>G (n.261+14C>G) n.864+14C>G n.678+14C>G c.90+14C>G (n.90+14C>G) n.651+14C>G n.463+14C>G n.643+14C>G n.1178+14C>G n.751+14C>G n.834+14C>G n.683+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332560G= | CA2473712789 | MUTYH | c.222+14C= (n.222+14C=) c.639+14C= (n.639+14C=) c.606+14C= (n.606+14C=) c.624+14C= (n.624+14C=) c.648+14C= (n.648+14C=) c.229+14C= (n.229+14C=) c.*518+14C= (n.*518+14C=) c.690+14C= (n.690+14C=) c.681+14C= (n.681+14C=) c.616+14C= (n.616+14C=) c.*345+14C= (n.*345+14C=) c.1194+14C= (n.1194+14C=) c.574+14C= (n.574+14C=) c.*508C= (n.*508C=) c.565+14C= (n.565+14C=) c.*303+14C= (n.*303+14C=) c.634+14C= (n.634+14C=) c.609+14C= (n.609+14C=) c.651+14C= (n.651+14C=) n.297+14C= c.*529+14C= (n.*529+14C=) c.493+14C= (n.493+14C=) c.*419+14C= (n.*419+14C=) n.593+14C= c.187+203C= (n.187+203C=) c.*257+14C= (n.*257+14C=) c.115+1831C= (n.115+1831C=) c.235+14C= (n.235+14C=) c.330+14C= (n.330+14C=) c.666+14C= (n.666+14C=) c.228+14C= (n.228+14C=) c.219+14C= (n.219+14C=) c.234+14C= (n.234+14C=) n.737+14C= c.261+14C= (n.261+14C=) n.864+14C= n.678+14C= c.90+14C= (n.90+14C=) n.651+14C= n.463+14C= n.643+14C= n.1178+14C= n.751+14C= n.834+14C= n.683+14C= | |
| 1 | g.45332560G>T | CA2574351743 | MUTYH | c.222+14C>A (n.222+14C>A) c.639+14C>A (n.639+14C>A) c.606+14C>A (n.606+14C>A) c.624+14C>A (n.624+14C>A) c.648+14C>A (n.648+14C>A) c.229+14C>A (n.229+14C>A) c.*518+14C>A (n.*518+14C>A) c.690+14C>A (n.690+14C>A) c.681+14C>A (n.681+14C>A) c.616+14C>A (n.616+14C>A) c.*345+14C>A (n.*345+14C>A) c.1194+14C>A (n.1194+14C>A) c.574+14C>A (n.574+14C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.565+14C>A (n.565+14C>A) c.*303+14C>A (n.*303+14C>A) c.634+14C>A (n.634+14C>A) c.609+14C>A (n.609+14C>A) c.651+14C>A (n.651+14C>A) n.297+14C>A c.*529+14C>A (n.*529+14C>A) c.493+14C>A (n.493+14C>A) c.*419+14C>A (n.*419+14C>A) n.593+14C>A c.187+203C>A (n.187+203C>A) c.*257+14C>A (n.*257+14C>A) c.115+1831C>A (n.115+1831C>A) c.235+14C>A (n.235+14C>A) c.330+14C>A (n.330+14C>A) c.666+14C>A (n.666+14C>A) c.228+14C>A (n.228+14C>A) c.219+14C>A (n.219+14C>A) c.234+14C>A (n.234+14C>A) n.737+14C>A c.261+14C>A (n.261+14C>A) n.864+14C>A n.678+14C>A c.90+14C>A (n.90+14C>A) n.651+14C>A n.463+14C>A n.643+14C>A n.1178+14C>A n.751+14C>A n.834+14C>A n.683+14C>A | |
| 1 | g.45332561G>A | CA522810449 | MUTYH | c.222+13C>T (n.222+13C>T) c.639+13C>T (n.639+13C>T) c.606+13C>T (n.606+13C>T) c.624+13C>T (n.624+13C>T) c.648+13C>T (n.648+13C>T) c.229+13C>T (n.229+13C>T) c.*518+13C>T (n.*518+13C>T) c.690+13C>T (n.690+13C>T) c.681+13C>T (n.681+13C>T) c.616+13C>T (n.616+13C>T) c.*345+13C>T (n.*345+13C>T) c.1194+13C>T (n.1194+13C>T) c.574+13C>T (n.574+13C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.565+13C>T (n.565+13C>T) c.*303+13C>T (n.*303+13C>T) c.634+13C>T (n.634+13C>T) c.609+13C>T (n.609+13C>T) c.651+13C>T (n.651+13C>T) n.297+13C>T c.*529+13C>T (n.*529+13C>T) c.493+13C>T (n.493+13C>T) c.*419+13C>T (n.*419+13C>T) n.593+13C>T c.187+202C>T (n.187+202C>T) c.*257+13C>T (n.*257+13C>T) c.115+1830C>T (n.115+1830C>T) c.235+13C>T (n.235+13C>T) c.330+13C>T (n.330+13C>T) c.666+13C>T (n.666+13C>T) c.228+13C>T (n.228+13C>T) c.219+13C>T (n.219+13C>T) c.234+13C>T (n.234+13C>T) n.737+13C>T c.261+13C>T (n.261+13C>T) n.864+13C>T n.678+13C>T c.90+13C>T (n.90+13C>T) n.651+13C>T n.463+13C>T n.643+13C>T n.1178+13C>T n.751+13C>T n.834+13C>T n.683+13C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45332561G>C | CA2473712791 | MUTYH | c.222+13C>G (n.222+13C>G) c.639+13C>G (n.639+13C>G) c.606+13C>G (n.606+13C>G) c.624+13C>G (n.624+13C>G) c.648+13C>G (n.648+13C>G) c.229+13C>G (n.229+13C>G) c.*518+13C>G (n.*518+13C>G) c.690+13C>G (n.690+13C>G) c.681+13C>G (n.681+13C>G) c.616+13C>G (n.616+13C>G) c.*345+13C>G (n.*345+13C>G) c.1194+13C>G (n.1194+13C>G) c.574+13C>G (n.574+13C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.565+13C>G (n.565+13C>G) c.*303+13C>G (n.*303+13C>G) c.634+13C>G (n.634+13C>G) c.609+13C>G (n.609+13C>G) c.651+13C>G (n.651+13C>G) n.297+13C>G c.*529+13C>G (n.*529+13C>G) c.493+13C>G (n.493+13C>G) c.*419+13C>G (n.*419+13C>G) n.593+13C>G c.187+202C>G (n.187+202C>G) c.*257+13C>G (n.*257+13C>G) c.115+1830C>G (n.115+1830C>G) c.235+13C>G (n.235+13C>G) c.330+13C>G (n.330+13C>G) c.666+13C>G (n.666+13C>G) c.228+13C>G (n.228+13C>G) c.219+13C>G (n.219+13C>G) c.234+13C>G (n.234+13C>G) n.737+13C>G c.261+13C>G (n.261+13C>G) n.864+13C>G n.678+13C>G c.90+13C>G (n.90+13C>G) n.651+13C>G n.463+13C>G n.643+13C>G n.1178+13C>G n.751+13C>G n.834+13C>G n.683+13C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332561G= | CA2473712790 | MUTYH | c.222+13C= (n.222+13C=) c.639+13C= (n.639+13C=) c.606+13C= (n.606+13C=) c.624+13C= (n.624+13C=) c.648+13C= (n.648+13C=) c.229+13C= (n.229+13C=) c.*518+13C= (n.*518+13C=) c.690+13C= (n.690+13C=) c.681+13C= (n.681+13C=) c.616+13C= (n.616+13C=) c.*345+13C= (n.*345+13C=) c.1194+13C= (n.1194+13C=) c.574+13C= (n.574+13C=) c.*507C= (n.*507C=) c.565+13C= (n.565+13C=) c.*303+13C= (n.*303+13C=) c.634+13C= (n.634+13C=) c.609+13C= (n.609+13C=) c.651+13C= (n.651+13C=) n.297+13C= c.*529+13C= (n.*529+13C=) c.493+13C= (n.493+13C=) c.*419+13C= (n.*419+13C=) n.593+13C= c.187+202C= (n.187+202C=) c.*257+13C= (n.*257+13C=) c.115+1830C= (n.115+1830C=) c.235+13C= (n.235+13C=) c.330+13C= (n.330+13C=) c.666+13C= (n.666+13C=) c.228+13C= (n.228+13C=) c.219+13C= (n.219+13C=) c.234+13C= (n.234+13C=) n.737+13C= c.261+13C= (n.261+13C=) n.864+13C= n.678+13C= c.90+13C= (n.90+13C=) n.651+13C= n.463+13C= n.643+13C= n.1178+13C= n.751+13C= n.834+13C= n.683+13C= | |
| 1 | g.45332562C>A | CA16603708 | MUTYH | c.222+12G>T (n.222+12G>T) c.639+12G>T (n.639+12G>T) c.606+12G>T (n.606+12G>T) c.624+12G>T (n.624+12G>T) c.648+12G>T (n.648+12G>T) c.229+12G>T (n.229+12G>T) c.*518+12G>T (n.*518+12G>T) c.690+12G>T (n.690+12G>T) c.681+12G>T (n.681+12G>T) c.616+12G>T (n.616+12G>T) c.*345+12G>T (n.*345+12G>T) c.1194+12G>T (n.1194+12G>T) c.574+12G>T (n.574+12G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.565+12G>T (n.565+12G>T) c.*303+12G>T (n.*303+12G>T) c.634+12G>T (n.634+12G>T) c.609+12G>T (n.609+12G>T) c.651+12G>T (n.651+12G>T) n.297+12G>T c.*529+12G>T (n.*529+12G>T) c.493+12G>T (n.493+12G>T) c.*419+12G>T (n.*419+12G>T) n.593+12G>T c.187+201G>T (n.187+201G>T) c.*257+12G>T (n.*257+12G>T) c.115+1829G>T (n.115+1829G>T) c.235+12G>T (n.235+12G>T) c.330+12G>T (n.330+12G>T) c.666+12G>T (n.666+12G>T) c.228+12G>T (n.228+12G>T) c.219+12G>T (n.219+12G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) n.737+12G>T c.261+12G>T (n.261+12G>T) n.864+12G>T n.678+12G>T c.90+12G>T (n.90+12G>T) n.651+12G>T n.463+12G>T n.643+12G>T n.1178+12G>T n.751+12G>T n.834+12G>T n.683+12G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332562C= | CA2473712792 | MUTYH | c.222+12G= (n.222+12G=) c.639+12G= (n.639+12G=) c.606+12G= (n.606+12G=) c.624+12G= (n.624+12G=) c.648+12G= (n.648+12G=) c.229+12G= (n.229+12G=) c.*518+12G= (n.*518+12G=) c.690+12G= (n.690+12G=) c.681+12G= (n.681+12G=) c.616+12G= (n.616+12G=) c.*345+12G= (n.*345+12G=) c.1194+12G= (n.1194+12G=) c.574+12G= (n.574+12G=) c.*506G= (n.*506G=) c.565+12G= (n.565+12G=) c.*303+12G= (n.*303+12G=) c.634+12G= (n.634+12G=) c.609+12G= (n.609+12G=) c.651+12G= (n.651+12G=) n.297+12G= c.*529+12G= (n.*529+12G=) c.493+12G= (n.493+12G=) c.*419+12G= (n.*419+12G=) n.593+12G= c.187+201G= (n.187+201G=) c.*257+12G= (n.*257+12G=) c.115+1829G= (n.115+1829G=) c.235+12G= (n.235+12G=) c.330+12G= (n.330+12G=) c.666+12G= (n.666+12G=) c.228+12G= (n.228+12G=) c.219+12G= (n.219+12G=) c.234+12G= (n.234+12G=) n.737+12G= c.261+12G= (n.261+12G=) n.864+12G= n.678+12G= c.90+12G= (n.90+12G=) n.651+12G= n.463+12G= n.643+12G= n.1178+12G= n.751+12G= n.834+12G= n.683+12G= | |
| 1 | g.45332562C>G | CA913187515 | MUTYH | c.222+12G>C (n.222+12G>C) c.639+12G>C (n.639+12G>C) c.606+12G>C (n.606+12G>C) c.624+12G>C (n.624+12G>C) c.648+12G>C (n.648+12G>C) c.229+12G>C (n.229+12G>C) c.*518+12G>C (n.*518+12G>C) c.690+12G>C (n.690+12G>C) c.681+12G>C (n.681+12G>C) c.616+12G>C (n.616+12G>C) c.*345+12G>C (n.*345+12G>C) c.1194+12G>C (n.1194+12G>C) c.574+12G>C (n.574+12G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.565+12G>C (n.565+12G>C) c.*303+12G>C (n.*303+12G>C) c.634+12G>C (n.634+12G>C) c.609+12G>C (n.609+12G>C) c.651+12G>C (n.651+12G>C) n.297+12G>C c.*529+12G>C (n.*529+12G>C) c.493+12G>C (n.493+12G>C) c.*419+12G>C (n.*419+12G>C) n.593+12G>C c.187+201G>C (n.187+201G>C) c.*257+12G>C (n.*257+12G>C) c.115+1829G>C (n.115+1829G>C) c.235+12G>C (n.235+12G>C) c.330+12G>C (n.330+12G>C) c.666+12G>C (n.666+12G>C) c.228+12G>C (n.228+12G>C) c.219+12G>C (n.219+12G>C) c.234+12G>C (n.234+12G>C) n.737+12G>C c.261+12G>C (n.261+12G>C) n.864+12G>C n.678+12G>C c.90+12G>C (n.90+12G>C) n.651+12G>C n.463+12G>C n.643+12G>C n.1178+12G>C n.751+12G>C n.834+12G>C n.683+12G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332563T>A | CA2574351744 | MUTYH | c.222+11A>T (n.222+11A>T) c.639+11A>T (n.639+11A>T) c.606+11A>T (n.606+11A>T) c.624+11A>T (n.624+11A>T) c.648+11A>T (n.648+11A>T) c.229+11A>T (n.229+11A>T) c.*518+11A>T (n.*518+11A>T) c.690+11A>T (n.690+11A>T) c.681+11A>T (n.681+11A>T) c.616+11A>T (n.616+11A>T) c.*345+11A>T (n.*345+11A>T) c.1194+11A>T (n.1194+11A>T) c.574+11A>T (n.574+11A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.565+11A>T (n.565+11A>T) c.*303+11A>T (n.*303+11A>T) c.634+11A>T (n.634+11A>T) c.609+11A>T (n.609+11A>T) c.651+11A>T (n.651+11A>T) n.297+11A>T c.*529+11A>T (n.*529+11A>T) c.493+11A>T (n.493+11A>T) c.*419+11A>T (n.*419+11A>T) n.593+11A>T c.187+200A>T (n.187+200A>T) c.*257+11A>T (n.*257+11A>T) c.115+1828A>T (n.115+1828A>T) c.235+11A>T (n.235+11A>T) c.330+11A>T (n.330+11A>T) c.666+11A>T (n.666+11A>T) c.228+11A>T (n.228+11A>T) c.219+11A>T (n.219+11A>T) c.234+11A>T (n.234+11A>T) n.737+11A>T c.261+11A>T (n.261+11A>T) n.864+11A>T n.678+11A>T c.90+11A>T (n.90+11A>T) n.651+11A>T n.463+11A>T n.643+11A>T n.1178+11A>T n.751+11A>T n.834+11A>T n.683+11A>T | |
| 1 | g.45332563T>C | CA658683151 | MUTYH | c.222+11A>G (n.222+11A>G) c.639+11A>G (n.639+11A>G) c.606+11A>G (n.606+11A>G) c.624+11A>G (n.624+11A>G) c.648+11A>G (n.648+11A>G) c.229+11A>G (n.229+11A>G) c.*518+11A>G (n.*518+11A>G) c.690+11A>G (n.690+11A>G) c.681+11A>G (n.681+11A>G) c.616+11A>G (n.616+11A>G) c.*345+11A>G (n.*345+11A>G) c.1194+11A>G (n.1194+11A>G) c.574+11A>G (n.574+11A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.565+11A>G (n.565+11A>G) c.*303+11A>G (n.*303+11A>G) c.634+11A>G (n.634+11A>G) c.609+11A>G (n.609+11A>G) c.651+11A>G (n.651+11A>G) n.297+11A>G c.*529+11A>G (n.*529+11A>G) c.493+11A>G (n.493+11A>G) c.*419+11A>G (n.*419+11A>G) n.593+11A>G c.187+200A>G (n.187+200A>G) c.*257+11A>G (n.*257+11A>G) c.115+1828A>G (n.115+1828A>G) c.235+11A>G (n.235+11A>G) c.330+11A>G (n.330+11A>G) c.666+11A>G (n.666+11A>G) c.228+11A>G (n.228+11A>G) c.219+11A>G (n.219+11A>G) c.234+11A>G (n.234+11A>G) n.737+11A>G c.261+11A>G (n.261+11A>G) n.864+11A>G n.678+11A>G c.90+11A>G (n.90+11A>G) n.651+11A>G n.463+11A>G n.643+11A>G n.1178+11A>G n.751+11A>G n.834+11A>G n.683+11A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332563T= | CA2473712793 | MUTYH | c.222+11A= (n.222+11A=) c.639+11A= (n.639+11A=) c.606+11A= (n.606+11A=) c.624+11A= (n.624+11A=) c.648+11A= (n.648+11A=) c.229+11A= (n.229+11A=) c.*518+11A= (n.*518+11A=) c.690+11A= (n.690+11A=) c.681+11A= (n.681+11A=) c.616+11A= (n.616+11A=) c.*345+11A= (n.*345+11A=) c.1194+11A= (n.1194+11A=) c.574+11A= (n.574+11A=) c.*505A= (n.*505A=) c.565+11A= (n.565+11A=) c.*303+11A= (n.*303+11A=) c.634+11A= (n.634+11A=) c.609+11A= (n.609+11A=) c.651+11A= (n.651+11A=) n.297+11A= c.*529+11A= (n.*529+11A=) c.493+11A= (n.493+11A=) c.*419+11A= (n.*419+11A=) n.593+11A= c.187+200A= (n.187+200A=) c.*257+11A= (n.*257+11A=) c.115+1828A= (n.115+1828A=) c.235+11A= (n.235+11A=) c.330+11A= (n.330+11A=) c.666+11A= (n.666+11A=) c.228+11A= (n.228+11A=) c.219+11A= (n.219+11A=) c.234+11A= (n.234+11A=) n.737+11A= c.261+11A= (n.261+11A=) n.864+11A= n.678+11A= c.90+11A= (n.90+11A=) n.651+11A= n.463+11A= n.643+11A= n.1178+11A= n.751+11A= n.834+11A= n.683+11A= | |
| 1 | g.45332564G>A | CA2573132075 | MUTYH | c.222+10C>T (n.222+10C>T) c.639+10C>T (n.639+10C>T) c.606+10C>T (n.606+10C>T) c.624+10C>T (n.624+10C>T) c.648+10C>T (n.648+10C>T) c.229+10C>T (n.229+10C>T) c.*518+10C>T (n.*518+10C>T) c.690+10C>T (n.690+10C>T) c.681+10C>T (n.681+10C>T) c.616+10C>T (n.616+10C>T) c.*345+10C>T (n.*345+10C>T) c.1194+10C>T (n.1194+10C>T) c.574+10C>T (n.574+10C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.565+10C>T (n.565+10C>T) c.*303+10C>T (n.*303+10C>T) c.634+10C>T (n.634+10C>T) c.609+10C>T (n.609+10C>T) c.651+10C>T (n.651+10C>T) n.297+10C>T c.*529+10C>T (n.*529+10C>T) c.493+10C>T (n.493+10C>T) c.*419+10C>T (n.*419+10C>T) n.593+10C>T c.187+199C>T (n.187+199C>T) c.*257+10C>T (n.*257+10C>T) c.115+1827C>T (n.115+1827C>T) c.235+10C>T (n.235+10C>T) c.330+10C>T (n.330+10C>T) c.666+10C>T (n.666+10C>T) c.228+10C>T (n.228+10C>T) c.219+10C>T (n.219+10C>T) c.234+10C>T (n.234+10C>T) n.737+10C>T c.261+10C>T (n.261+10C>T) n.864+10C>T n.678+10C>T c.90+10C>T (n.90+10C>T) n.651+10C>T n.463+10C>T n.643+10C>T n.1178+10C>T n.751+10C>T n.834+10C>T n.683+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332565T>G | CA2573132076 | MUTYH | c.222+9A>C (n.222+9A>C) c.639+9A>C (n.639+9A>C) c.606+9A>C (n.606+9A>C) c.624+9A>C (n.624+9A>C) c.648+9A>C (n.648+9A>C) c.229+9A>C (n.229+9A>C) c.*518+9A>C (n.*518+9A>C) c.690+9A>C (n.690+9A>C) c.681+9A>C (n.681+9A>C) c.616+9A>C (n.616+9A>C) c.*345+9A>C (n.*345+9A>C) c.1194+9A>C (n.1194+9A>C) c.574+9A>C (n.574+9A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.565+9A>C (n.565+9A>C) c.*303+9A>C (n.*303+9A>C) c.634+9A>C (n.634+9A>C) c.609+9A>C (n.609+9A>C) c.651+9A>C (n.651+9A>C) n.297+9A>C c.*529+9A>C (n.*529+9A>C) c.493+9A>C (n.493+9A>C) c.*419+9A>C (n.*419+9A>C) n.593+9A>C c.187+198A>C (n.187+198A>C) c.*257+9A>C (n.*257+9A>C) c.115+1826A>C (n.115+1826A>C) c.235+9A>C (n.235+9A>C) c.330+9A>C (n.330+9A>C) c.666+9A>C (n.666+9A>C) c.228+9A>C (n.228+9A>C) c.219+9A>C (n.219+9A>C) c.234+9A>C (n.234+9A>C) n.737+9A>C c.261+9A>C (n.261+9A>C) n.864+9A>C n.678+9A>C c.90+9A>C (n.90+9A>C) n.651+9A>C n.463+9A>C n.643+9A>C n.1178+9A>C n.751+9A>C n.834+9A>C n.683+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332566G>T | CA2645377076 | MUTYH | c.222+8C>A (n.222+8C>A) c.639+8C>A (n.639+8C>A) c.606+8C>A (n.606+8C>A) c.624+8C>A (n.624+8C>A) c.648+8C>A (n.648+8C>A) c.229+8C>A (n.229+8C>A) c.*518+8C>A (n.*518+8C>A) c.690+8C>A (n.690+8C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A) c.616+8C>A (n.616+8C>A) c.*345+8C>A (n.*345+8C>A) c.1194+8C>A (n.1194+8C>A) c.574+8C>A (n.574+8C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.565+8C>A (n.565+8C>A) c.*303+8C>A (n.*303+8C>A) c.634+8C>A (n.634+8C>A) c.609+8C>A (n.609+8C>A) c.651+8C>A (n.651+8C>A) n.297+8C>A c.*529+8C>A (n.*529+8C>A) c.493+8C>A (n.493+8C>A) c.*419+8C>A (n.*419+8C>A) n.593+8C>A c.187+197C>A (n.187+197C>A) c.*257+8C>A (n.*257+8C>A) c.115+1825C>A (n.115+1825C>A) c.235+8C>A (n.235+8C>A) c.330+8C>A (n.330+8C>A) c.666+8C>A (n.666+8C>A) c.228+8C>A (n.228+8C>A) c.219+8C>A (n.219+8C>A) c.234+8C>A (n.234+8C>A) n.737+8C>A c.261+8C>A (n.261+8C>A) n.864+8C>A n.678+8C>A c.90+8C>A (n.90+8C>A) n.651+8C>A n.463+8C>A n.643+8C>A n.1178+8C>A n.751+8C>A n.834+8C>A n.683+8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332567A= | CA2473712794 | MUTYH | c.222+7T= (n.222+7T=) c.639+7T= (n.639+7T=) c.606+7T= (n.606+7T=) c.624+7T= (n.624+7T=) c.648+7T= (n.648+7T=) c.229+7T= (n.229+7T=) c.*518+7T= (n.*518+7T=) c.690+7T= (n.690+7T=) c.681+7T= (n.681+7T=) c.616+7T= (n.616+7T=) c.*345+7T= (n.*345+7T=) c.1194+7T= (n.1194+7T=) c.574+7T= (n.574+7T=) c.*501T= (n.*501T=) c.565+7T= (n.565+7T=) c.*303+7T= (n.*303+7T=) c.634+7T= (n.634+7T=) c.609+7T= (n.609+7T=) c.651+7T= (n.651+7T=) n.297+7T= c.*529+7T= (n.*529+7T=) c.493+7T= (n.493+7T=) c.*419+7T= (n.*419+7T=) n.593+7T= n.971T= c.187+196T= (n.187+196T=) c.*257+7T= (n.*257+7T=) c.115+1824T= (n.115+1824T=) c.235+7T= (n.235+7T=) c.330+7T= (n.330+7T=) c.666+7T= (n.666+7T=) c.228+7T= (n.228+7T=) c.219+7T= (n.219+7T=) c.234+7T= (n.234+7T=) n.737+7T= c.261+7T= (n.261+7T=) n.864+7T= n.678+7T= c.90+7T= (n.90+7T=) n.651+7T= n.463+7T= n.643+7T= n.1178+7T= n.751+7T= n.834+7T= n.683+7T= | |
| 1 | g.45332567A>G | CA913187516 | MUTYH | c.222+7T>C (n.222+7T>C) c.639+7T>C (n.639+7T>C) c.606+7T>C (n.606+7T>C) c.624+7T>C (n.624+7T>C) c.648+7T>C (n.648+7T>C) c.229+7T>C (n.229+7T>C) c.*518+7T>C (n.*518+7T>C) c.690+7T>C (n.690+7T>C) c.681+7T>C (n.681+7T>C) c.616+7T>C (n.616+7T>C) c.*345+7T>C (n.*345+7T>C) c.1194+7T>C (n.1194+7T>C) c.574+7T>C (n.574+7T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.565+7T>C (n.565+7T>C) c.*303+7T>C (n.*303+7T>C) c.634+7T>C (n.634+7T>C) c.609+7T>C (n.609+7T>C) c.651+7T>C (n.651+7T>C) n.297+7T>C c.*529+7T>C (n.*529+7T>C) c.493+7T>C (n.493+7T>C) c.*419+7T>C (n.*419+7T>C) n.593+7T>C n.971T>C c.187+196T>C (n.187+196T>C) c.*257+7T>C (n.*257+7T>C) c.115+1824T>C (n.115+1824T>C) c.235+7T>C (n.235+7T>C) c.330+7T>C (n.330+7T>C) c.666+7T>C (n.666+7T>C) c.228+7T>C (n.228+7T>C) c.219+7T>C (n.219+7T>C) c.234+7T>C (n.234+7T>C) n.737+7T>C c.261+7T>C (n.261+7T>C) n.864+7T>C n.678+7T>C c.90+7T>C (n.90+7T>C) n.651+7T>C n.463+7T>C n.643+7T>C n.1178+7T>C n.751+7T>C n.834+7T>C n.683+7T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332568G>A | CA2696097955 | MUTYH | c.222+6C>T (n.222+6C>T) c.639+6C>T (n.639+6C>T) c.606+6C>T (n.606+6C>T) c.624+6C>T (n.624+6C>T) c.648+6C>T (n.648+6C>T) c.229+6C>T (n.229+6C>T) c.*518+6C>T (n.*518+6C>T) c.690+6C>T (n.690+6C>T) c.681+6C>T (n.681+6C>T) c.616+6C>T (n.616+6C>T) c.*345+6C>T (n.*345+6C>T) c.1194+6C>T (n.1194+6C>T) c.574+6C>T (n.574+6C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.565+6C>T (n.565+6C>T) c.*303+6C>T (n.*303+6C>T) c.634+6C>T (n.634+6C>T) c.609+6C>T (n.609+6C>T) c.651+6C>T (n.651+6C>T) n.297+6C>T c.*529+6C>T (n.*529+6C>T) c.493+6C>T (n.493+6C>T) c.*419+6C>T (n.*419+6C>T) n.593+6C>T n.970C>T c.187+195C>T (n.187+195C>T) c.*257+6C>T (n.*257+6C>T) c.115+1823C>T (n.115+1823C>T) c.235+6C>T (n.235+6C>T) c.330+6C>T (n.330+6C>T) c.666+6C>T (n.666+6C>T) c.228+6C>T (n.228+6C>T) c.219+6C>T (n.219+6C>T) c.234+6C>T (n.234+6C>T) n.737+6C>T c.261+6C>T (n.261+6C>T) n.864+6C>T n.678+6C>T c.90+6C>T (n.90+6C>T) n.651+6C>T n.463+6C>T n.643+6C>T n.1178+6C>T n.751+6C>T n.834+6C>T n.683+6C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332569A>G | CA2645377077 | MUTYH | c.222+5T>C (n.222+5T>C) c.639+5T>C (n.639+5T>C) c.606+5T>C (n.606+5T>C) c.624+5T>C (n.624+5T>C) c.648+5T>C (n.648+5T>C) c.229+5T>C (n.229+5T>C) c.*518+5T>C (n.*518+5T>C) c.690+5T>C (n.690+5T>C) c.681+5T>C (n.681+5T>C) c.616+5T>C (n.616+5T>C) c.*345+5T>C (n.*345+5T>C) c.1194+5T>C (n.1194+5T>C) c.574+5T>C (n.574+5T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.565+5T>C (n.565+5T>C) c.*303+5T>C (n.*303+5T>C) c.634+5T>C (n.634+5T>C) c.609+5T>C (n.609+5T>C) c.651+5T>C (n.651+5T>C) n.297+5T>C c.*529+5T>C (n.*529+5T>C) c.493+5T>C (n.493+5T>C) c.*419+5T>C (n.*419+5T>C) n.593+5T>C n.969T>C c.187+194T>C (n.187+194T>C) c.*257+5T>C (n.*257+5T>C) c.115+1822T>C (n.115+1822T>C) c.235+5T>C (n.235+5T>C) c.330+5T>C (n.330+5T>C) c.666+5T>C (n.666+5T>C) c.228+5T>C (n.228+5T>C) c.219+5T>C (n.219+5T>C) c.234+5T>C (n.234+5T>C) n.737+5T>C c.261+5T>C (n.261+5T>C) n.864+5T>C n.678+5T>C c.90+5T>C (n.90+5T>C) n.651+5T>C n.463+5T>C n.643+5T>C n.1178+5T>C n.751+5T>C n.834+5T>C n.683+5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332569A>T | CA2696097957 | MUTYH | c.222+5T>A (n.222+5T>A) c.639+5T>A (n.639+5T>A) c.606+5T>A (n.606+5T>A) c.624+5T>A (n.624+5T>A) c.648+5T>A (n.648+5T>A) c.229+5T>A (n.229+5T>A) c.*518+5T>A (n.*518+5T>A) c.690+5T>A (n.690+5T>A) c.681+5T>A (n.681+5T>A) c.616+5T>A (n.616+5T>A) c.*345+5T>A (n.*345+5T>A) c.1194+5T>A (n.1194+5T>A) c.574+5T>A (n.574+5T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.565+5T>A (n.565+5T>A) c.*303+5T>A (n.*303+5T>A) c.634+5T>A (n.634+5T>A) c.609+5T>A (n.609+5T>A) c.651+5T>A (n.651+5T>A) n.297+5T>A c.*529+5T>A (n.*529+5T>A) c.493+5T>A (n.493+5T>A) c.*419+5T>A (n.*419+5T>A) n.593+5T>A n.969T>A c.187+194T>A (n.187+194T>A) c.*257+5T>A (n.*257+5T>A) c.115+1822T>A (n.115+1822T>A) c.235+5T>A (n.235+5T>A) c.330+5T>A (n.330+5T>A) c.666+5T>A (n.666+5T>A) c.228+5T>A (n.228+5T>A) c.219+5T>A (n.219+5T>A) c.234+5T>A (n.234+5T>A) n.737+5T>A c.261+5T>A (n.261+5T>A) n.864+5T>A n.678+5T>A c.90+5T>A (n.90+5T>A) n.651+5T>A n.463+5T>A n.643+5T>A n.1178+5T>A n.751+5T>A n.834+5T>A n.683+5T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332570T>A | CA2574351745 | MUTYH | c.222+4A>T (n.222+4A>T) c.639+4A>T (n.639+4A>T) c.606+4A>T (n.606+4A>T) c.624+4A>T (n.624+4A>T) c.648+4A>T (n.648+4A>T) c.229+4A>T (n.229+4A>T) c.*518+4A>T (n.*518+4A>T) c.690+4A>T (n.690+4A>T) c.681+4A>T (n.681+4A>T) c.616+4A>T (n.616+4A>T) c.*345+4A>T (n.*345+4A>T) c.1194+4A>T (n.1194+4A>T) c.574+4A>T (n.574+4A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.565+4A>T (n.565+4A>T) c.*303+4A>T (n.*303+4A>T) c.634+4A>T (n.634+4A>T) c.609+4A>T (n.609+4A>T) c.651+4A>T (n.651+4A>T) n.297+4A>T c.*529+4A>T (n.*529+4A>T) c.493+4A>T (n.493+4A>T) c.*419+4A>T (n.*419+4A>T) n.593+4A>T n.968A>T c.187+193A>T (n.187+193A>T) c.*257+4A>T (n.*257+4A>T) c.115+1821A>T (n.115+1821A>T) c.235+4A>T (n.235+4A>T) c.330+4A>T (n.330+4A>T) c.666+4A>T (n.666+4A>T) c.228+4A>T (n.228+4A>T) c.219+4A>T (n.219+4A>T) c.234+4A>T (n.234+4A>T) n.737+4A>T c.261+4A>T (n.261+4A>T) n.864+4A>T n.678+4A>T c.90+4A>T (n.90+4A>T) n.651+4A>T n.463+4A>T n.643+4A>T n.1178+4A>T n.751+4A>T n.834+4A>T n.683+4A>T | |
| 1 | g.45332570T>C | CA522810450 | MUTYH | c.222+4A>G (n.222+4A>G) c.639+4A>G (n.639+4A>G) c.606+4A>G (n.606+4A>G) c.624+4A>G (n.624+4A>G) c.648+4A>G (n.648+4A>G) c.229+4A>G (n.229+4A>G) c.*518+4A>G (n.*518+4A>G) c.690+4A>G (n.690+4A>G) c.681+4A>G (n.681+4A>G) c.616+4A>G (n.616+4A>G) c.*345+4A>G (n.*345+4A>G) c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) c.574+4A>G (n.574+4A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.565+4A>G (n.565+4A>G) c.*303+4A>G (n.*303+4A>G) c.634+4A>G (n.634+4A>G) c.609+4A>G (n.609+4A>G) c.651+4A>G (n.651+4A>G) n.297+4A>G c.*529+4A>G (n.*529+4A>G) c.493+4A>G (n.493+4A>G) c.*419+4A>G (n.*419+4A>G) n.593+4A>G n.968A>G c.187+193A>G (n.187+193A>G) c.*257+4A>G (n.*257+4A>G) c.115+1821A>G (n.115+1821A>G) c.235+4A>G (n.235+4A>G) c.330+4A>G (n.330+4A>G) c.666+4A>G (n.666+4A>G) c.228+4A>G (n.228+4A>G) c.219+4A>G (n.219+4A>G) c.234+4A>G (n.234+4A>G) n.737+4A>G c.261+4A>G (n.261+4A>G) n.864+4A>G n.678+4A>G c.90+4A>G (n.90+4A>G) n.651+4A>G n.463+4A>G n.643+4A>G n.1178+4A>G n.751+4A>G n.834+4A>G n.683+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332570T= | CA2473712795 | MUTYH | c.222+4A= (n.222+4A=) c.639+4A= (n.639+4A=) c.606+4A= (n.606+4A=) c.624+4A= (n.624+4A=) c.648+4A= (n.648+4A=) c.229+4A= (n.229+4A=) c.*518+4A= (n.*518+4A=) c.690+4A= (n.690+4A=) c.681+4A= (n.681+4A=) c.616+4A= (n.616+4A=) c.*345+4A= (n.*345+4A=) c.1194+4A= (n.1194+4A=) c.574+4A= (n.574+4A=) c.*498A= (n.*498A=) c.565+4A= (n.565+4A=) c.*303+4A= (n.*303+4A=) c.634+4A= (n.634+4A=) c.609+4A= (n.609+4A=) c.651+4A= (n.651+4A=) n.297+4A= c.*529+4A= (n.*529+4A=) c.493+4A= (n.493+4A=) c.*419+4A= (n.*419+4A=) n.593+4A= n.968A= c.187+193A= (n.187+193A=) c.*257+4A= (n.*257+4A=) c.115+1821A= (n.115+1821A=) c.235+4A= (n.235+4A=) c.330+4A= (n.330+4A=) c.666+4A= (n.666+4A=) c.228+4A= (n.228+4A=) c.219+4A= (n.219+4A=) c.234+4A= (n.234+4A=) n.737+4A= c.261+4A= (n.261+4A=) n.864+4A= n.678+4A= c.90+4A= (n.90+4A=) n.651+4A= n.463+4A= n.643+4A= n.1178+4A= n.751+4A= n.834+4A= n.683+4A= | |
| 1 | g.45332571C>A | CA2527462891 | MUTYH | c.222+3G>T (n.222+3G>T) c.639+3G>T (n.639+3G>T) c.606+3G>T (n.606+3G>T) c.624+3G>T (n.624+3G>T) c.648+3G>T (n.648+3G>T) c.229+3G>T (n.229+3G>T) c.*518+3G>T (n.*518+3G>T) c.690+3G>T (n.690+3G>T) c.681+3G>T (n.681+3G>T) c.616+3G>T (n.616+3G>T) c.*345+3G>T (n.*345+3G>T) c.1194+3G>T (n.1194+3G>T) c.574+3G>T (n.574+3G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.565+3G>T (n.565+3G>T) c.*303+3G>T (n.*303+3G>T) c.634+3G>T (n.634+3G>T) c.609+3G>T (n.609+3G>T) c.651+3G>T (n.651+3G>T) n.297+3G>T c.*529+3G>T (n.*529+3G>T) c.493+3G>T (n.493+3G>T) c.*419+3G>T (n.*419+3G>T) n.593+3G>T n.967G>T c.187+192G>T (n.187+192G>T) c.*257+3G>T (n.*257+3G>T) c.115+1820G>T (n.115+1820G>T) c.235+3G>T (n.235+3G>T) c.330+3G>T (n.330+3G>T) c.666+3G>T (n.666+3G>T) c.228+3G>T (n.228+3G>T) c.219+3G>T (n.219+3G>T) c.234+3G>T (n.234+3G>T) n.737+3G>T c.261+3G>T (n.261+3G>T) n.864+3G>T n.678+3G>T c.90+3G>T (n.90+3G>T) n.651+3G>T n.463+3G>T n.643+3G>T n.1178+3G>T n.751+3G>T n.834+3G>T n.683+3G>T | |
| 1 | g.45332571C= | CA2473712796 | MUTYH | c.222+3G= (n.222+3G=) c.639+3G= (n.639+3G=) c.606+3G= (n.606+3G=) c.624+3G= (n.624+3G=) c.648+3G= (n.648+3G=) c.229+3G= (n.229+3G=) c.*518+3G= (n.*518+3G=) c.690+3G= (n.690+3G=) c.681+3G= (n.681+3G=) c.616+3G= (n.616+3G=) c.*345+3G= (n.*345+3G=) c.1194+3G= (n.1194+3G=) c.574+3G= (n.574+3G=) c.*497G= (n.*497G=) c.565+3G= (n.565+3G=) c.*303+3G= (n.*303+3G=) c.634+3G= (n.634+3G=) c.609+3G= (n.609+3G=) c.651+3G= (n.651+3G=) n.297+3G= c.*529+3G= (n.*529+3G=) c.493+3G= (n.493+3G=) c.*419+3G= (n.*419+3G=) n.593+3G= n.967G= c.187+192G= (n.187+192G=) c.*257+3G= (n.*257+3G=) c.115+1820G= (n.115+1820G=) c.235+3G= (n.235+3G=) c.330+3G= (n.330+3G=) c.666+3G= (n.666+3G=) c.228+3G= (n.228+3G=) c.219+3G= (n.219+3G=) c.234+3G= (n.234+3G=) n.737+3G= c.261+3G= (n.261+3G=) n.864+3G= n.678+3G= c.90+3G= (n.90+3G=) n.651+3G= n.463+3G= n.643+3G= n.1178+3G= n.751+3G= n.834+3G= n.683+3G= | |
| 1 | g.45332571C>G | CA891842441 | MUTYH | c.222+3G>C (n.222+3G>C) c.639+3G>C (n.639+3G>C) c.606+3G>C (n.606+3G>C) c.624+3G>C (n.624+3G>C) c.648+3G>C (n.648+3G>C) c.229+3G>C (n.229+3G>C) c.*518+3G>C (n.*518+3G>C) c.690+3G>C (n.690+3G>C) c.681+3G>C (n.681+3G>C) c.616+3G>C (n.616+3G>C) c.*345+3G>C (n.*345+3G>C) c.1194+3G>C (n.1194+3G>C) c.574+3G>C (n.574+3G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.565+3G>C (n.565+3G>C) c.*303+3G>C (n.*303+3G>C) c.634+3G>C (n.634+3G>C) c.609+3G>C (n.609+3G>C) c.651+3G>C (n.651+3G>C) n.297+3G>C c.*529+3G>C (n.*529+3G>C) c.493+3G>C (n.493+3G>C) c.*419+3G>C (n.*419+3G>C) n.593+3G>C n.967G>C c.187+192G>C (n.187+192G>C) c.*257+3G>C (n.*257+3G>C) c.115+1820G>C (n.115+1820G>C) c.235+3G>C (n.235+3G>C) c.330+3G>C (n.330+3G>C) c.666+3G>C (n.666+3G>C) c.228+3G>C (n.228+3G>C) c.219+3G>C (n.219+3G>C) c.234+3G>C (n.234+3G>C) n.737+3G>C c.261+3G>C (n.261+3G>C) n.864+3G>C n.678+3G>C c.90+3G>C (n.90+3G>C) n.651+3G>C n.463+3G>C n.643+3G>C n.1178+3G>C n.751+3G>C n.834+3G>C n.683+3G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332571C>T | CA658683152 | MUTYH | c.222+3G>A (n.222+3G>A) c.639+3G>A (n.639+3G>A) c.606+3G>A (n.606+3G>A) c.624+3G>A (n.624+3G>A) c.648+3G>A (n.648+3G>A) c.229+3G>A (n.229+3G>A) c.*518+3G>A (n.*518+3G>A) c.690+3G>A (n.690+3G>A) c.681+3G>A (n.681+3G>A) c.616+3G>A (n.616+3G>A) c.*345+3G>A (n.*345+3G>A) c.1194+3G>A (n.1194+3G>A) c.574+3G>A (n.574+3G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.565+3G>A (n.565+3G>A) c.*303+3G>A (n.*303+3G>A) c.634+3G>A (n.634+3G>A) c.609+3G>A (n.609+3G>A) c.651+3G>A (n.651+3G>A) n.297+3G>A c.*529+3G>A (n.*529+3G>A) c.493+3G>A (n.493+3G>A) c.*419+3G>A (n.*419+3G>A) n.593+3G>A n.967G>A c.187+192G>A (n.187+192G>A) c.*257+3G>A (n.*257+3G>A) c.115+1820G>A (n.115+1820G>A) c.235+3G>A (n.235+3G>A) c.330+3G>A (n.330+3G>A) c.666+3G>A (n.666+3G>A) c.228+3G>A (n.228+3G>A) c.219+3G>A (n.219+3G>A) c.234+3G>A (n.234+3G>A) n.737+3G>A c.261+3G>A (n.261+3G>A) n.864+3G>A n.678+3G>A c.90+3G>A (n.90+3G>A) n.651+3G>A n.463+3G>A n.643+3G>A n.1178+3G>A n.751+3G>A n.834+3G>A n.683+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332572A>C | CA340135253 | MUTYH | c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.229+2T>G (n.229+2T>G) c.*518+2T>G (n.*518+2T>G) c.690+2T>G (n.690+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.*345+2T>G (n.*345+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.*303+2T>G (n.*303+2T>G) c.634+2T>G (n.634+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) n.297+2T>G c.*529+2T>G (n.*529+2T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.*419+2T>G (n.*419+2T>G) n.593+2T>G n.966T>G c.187+191T>G (n.187+191T>G) c.*257+2T>G (n.*257+2T>G) c.115+1819T>G (n.115+1819T>G) c.235+2T>G (n.235+2T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) n.737+2T>G c.261+2T>G (n.261+2T>G) n.864+2T>G n.678+2T>G c.90+2T>G (n.90+2T>G) n.651+2T>G n.463+2T>G n.643+2T>G n.1178+2T>G n.751+2T>G n.834+2T>G n.683+2T>G | |
| 1 | g.45332572A>G | CA340135251 | MUTYH | c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.229+2T>C (n.229+2T>C) c.*518+2T>C (n.*518+2T>C) c.690+2T>C (n.690+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.*345+2T>C (n.*345+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.*303+2T>C (n.*303+2T>C) c.634+2T>C (n.634+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) n.297+2T>C c.*529+2T>C (n.*529+2T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.*419+2T>C (n.*419+2T>C) n.593+2T>C n.966T>C c.187+191T>C (n.187+191T>C) c.*257+2T>C (n.*257+2T>C) c.115+1819T>C (n.115+1819T>C) c.235+2T>C (n.235+2T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) n.737+2T>C c.261+2T>C (n.261+2T>C) n.864+2T>C n.678+2T>C c.90+2T>C (n.90+2T>C) n.651+2T>C n.463+2T>C n.643+2T>C n.1178+2T>C n.751+2T>C n.834+2T>C n.683+2T>C | |
| 1 | g.45332572A>T | CA340135252 | MUTYH | c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.229+2T>A (n.229+2T>A) c.*518+2T>A (n.*518+2T>A) c.690+2T>A (n.690+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.*345+2T>A (n.*345+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.*303+2T>A (n.*303+2T>A) c.634+2T>A (n.634+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) n.297+2T>A c.*529+2T>A (n.*529+2T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.*419+2T>A (n.*419+2T>A) n.593+2T>A n.966T>A c.187+191T>A (n.187+191T>A) c.*257+2T>A (n.*257+2T>A) c.115+1819T>A (n.115+1819T>A) c.235+2T>A (n.235+2T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) n.737+2T>A c.261+2T>A (n.261+2T>A) n.864+2T>A n.678+2T>A c.90+2T>A (n.90+2T>A) n.651+2T>A n.463+2T>A n.643+2T>A n.1178+2T>A n.751+2T>A n.834+2T>A n.683+2T>A | |
| 1 | g.45332573C>A | CA10581808 | MUTYH | c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.229+1G>T (n.229+1G>T) c.*518+1G>T (n.*518+1G>T) c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.*345+1G>T (n.*345+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.*303+1G>T (n.*303+1G>T) c.634+1G>T (n.634+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) n.297+1G>T c.*529+1G>T (n.*529+1G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.*419+1G>T (n.*419+1G>T) n.593+1G>T n.965G>T c.187+190G>T (n.187+190G>T) c.*257+1G>T (n.*257+1G>T) c.115+1818G>T (n.115+1818G>T) c.235+1G>T (n.235+1G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) n.737+1G>T c.261+1G>T (n.261+1G>T) n.864+1G>T n.678+1G>T c.90+1G>T (n.90+1G>T) n.651+1G>T n.463+1G>T n.643+1G>T n.1178+1G>T n.751+1G>T n.834+1G>T n.683+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332573C= | CA2473712797 | MUTYH | c.222+1G= (n.222+1G=) c.639+1G= (n.639+1G=) c.606+1G= (n.606+1G=) c.624+1G= (n.624+1G=) c.648+1G= (n.648+1G=) c.229+1G= (n.229+1G=) c.*518+1G= (n.*518+1G=) c.690+1G= (n.690+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.*345+1G= (n.*345+1G=) c.1194+1G= (n.1194+1G=) c.574+1G= (n.574+1G=) c.*495G= (n.*495G=) c.565+1G= (n.565+1G=) c.*303+1G= (n.*303+1G=) c.634+1G= (n.634+1G=) c.609+1G= (n.609+1G=) c.651+1G= (n.651+1G=) n.297+1G= c.*529+1G= (n.*529+1G=) c.493+1G= (n.493+1G=) c.*419+1G= (n.*419+1G=) n.593+1G= n.965G= c.187+190G= (n.187+190G=) c.*257+1G= (n.*257+1G=) c.115+1818G= (n.115+1818G=) c.235+1G= (n.235+1G=) c.330+1G= (n.330+1G=) c.666+1G= (n.666+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) c.219+1G= (n.219+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) n.737+1G= c.261+1G= (n.261+1G=) n.864+1G= n.678+1G= c.90+1G= (n.90+1G=) n.651+1G= n.463+1G= n.643+1G= n.1178+1G= n.751+1G= n.834+1G= n.683+1G= | |
| 1 | g.45332573C>G | CA340135254 | MUTYH | c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.229+1G>C (n.229+1G>C) c.*518+1G>C (n.*518+1G>C) c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.*345+1G>C (n.*345+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.*303+1G>C (n.*303+1G>C) c.634+1G>C (n.634+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) n.297+1G>C c.*529+1G>C (n.*529+1G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.*419+1G>C (n.*419+1G>C) n.593+1G>C n.965G>C c.187+190G>C (n.187+190G>C) c.*257+1G>C (n.*257+1G>C) c.115+1818G>C (n.115+1818G>C) c.235+1G>C (n.235+1G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) n.737+1G>C c.261+1G>C (n.261+1G>C) n.864+1G>C n.678+1G>C c.90+1G>C (n.90+1G>C) n.651+1G>C n.463+1G>C n.643+1G>C n.1178+1G>C n.751+1G>C n.834+1G>C n.683+1G>C | |
| 1 | g.45332573C>T | CA340135255 | MUTYH | c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.229+1G>A (n.229+1G>A) c.*518+1G>A (n.*518+1G>A) c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.*345+1G>A (n.*345+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.*303+1G>A (n.*303+1G>A) c.634+1G>A (n.634+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) n.297+1G>A c.*529+1G>A (n.*529+1G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.*419+1G>A (n.*419+1G>A) n.593+1G>A n.965G>A c.187+190G>A (n.187+190G>A) c.*257+1G>A (n.*257+1G>A) c.115+1818G>A (n.115+1818G>A) c.235+1G>A (n.235+1G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) n.737+1G>A c.261+1G>A (n.261+1G>A) n.864+1G>A n.678+1G>A c.90+1G>A (n.90+1G>A) n.651+1G>A n.463+1G>A n.643+1G>A n.1178+1G>A n.751+1G>A n.834+1G>A n.683+1G>A | |
| 1 | g.45332574C>A | CA340135256 | MUTYH | c.222G>T (p.Gln74His) c.639G>T (p.Gln213His) c.606G>T (p.Gln202His) c.624G>T (p.Gln208His) c.648G>T (p.Gln216His) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.*518G>T (n.*518G>T) c.690G>T (p.Gln230His) c.681G>T (p.Gln227His) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.*345G>T (n.*345G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.*494G>T (n.*494G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.*303G>T (n.*303G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.609G>T (p.Gln203His) c.651G>T (p.Gln217His) n.297G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*419G>T (n.*419G>T) n.593G>T n.964G>T c.187+189G>T (n.187+189G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.115+1817G>T (n.115+1817G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.330G>T (p.Gln110His) c.666G>T (p.Gln222His) c.228G>T (p.Gln76His) c.219G>T (p.Gln73His) c.234G>T (p.Gln78His) n.737G>T c.261G>T (p.Gln87His) n.864G>T n.678G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.651G>T n.463G>T n.643G>T n.1178G>T n.751G>T n.834G>T n.683G>T | |
| 1 | g.45332574C= | CA1143387424 | MUTYH | c.222G= (p.Gln74=) c.639G= (p.Gln213=) c.606G= (p.Gln202=) c.624G= (p.Gln208=) c.648G= (p.Gln216=) c.229G= (p.Gly77=) c.*518G= (n.*518G=) c.690G= (p.Gln230=) c.681G= (p.Gln227=) c.616G= (p.Gly206=) c.*345G= (n.*345G=) c.1194G= (p.Gln398=) c.574G= (p.Gly192=) c.*494G= (n.*494G=) c.565G= (p.Gly189=) c.*303G= (n.*303G=) c.634G= (n.634G=) c.609G= (p.Gln203=) c.651G= (p.Gln217=) n.297G= c.*529G= (n.*529G=) c.493G= (p.Gly165=) c.*419G= (n.*419G=) n.593G= n.964G= c.187+189G= (n.187+189G=) c.*257G= (n.*257G=) c.115+1817G= (n.115+1817G=) c.235G= (p.Gly79=) c.330G= (p.Gln110=) c.666G= (p.Gln222=) c.228G= (p.Gln76=) c.219G= (p.Gln73=) c.234G= (p.Gln78=) n.737G= c.261G= (p.Gln87=) n.864G= n.678G= c.90G= (p.Gln30=) n.651G= n.463G= n.643G= n.1178G= n.751G= n.834G= n.683G= | |
| 1 | g.45332574C>G | CA340135257 | MUTYH | c.222G>C (p.Gln74His) c.639G>C (p.Gln213His) c.606G>C (p.Gln202His) c.624G>C (p.Gln208His) c.648G>C (p.Gln216His) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.*518G>C (n.*518G>C) c.690G>C (p.Gln230His) c.681G>C (p.Gln227His) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.*345G>C (n.*345G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*494G>C (n.*494G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*303G>C (n.*303G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.609G>C (p.Gln203His) c.651G>C (p.Gln217His) n.297G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*419G>C (n.*419G>C) n.593G>C n.964G>C c.187+189G>C (n.187+189G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.115+1817G>C (n.115+1817G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.330G>C (p.Gln110His) c.666G>C (p.Gln222His) c.228G>C (p.Gln76His) c.219G>C (p.Gln73His) c.234G>C (p.Gln78His) n.737G>C c.261G>C (p.Gln87His) n.864G>C n.678G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.651G>C n.463G>C n.643G>C n.1178G>C n.751G>C n.834G>C n.683G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332574C>T | CA21838430 | MUTYH | c.222G>A (p.Gln74=) c.639G>A (p.Gln213=) c.606G>A (p.Gln202=) c.624G>A (p.Gln208=) c.648G>A (p.Gln216=) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.*518G>A (n.*518G>A) c.690G>A (p.Gln230=) c.681G>A (p.Gln227=) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.*345G>A (n.*345G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.*494G>A (n.*494G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.*303G>A (n.*303G>A) c.634G>A (n.634G>A) c.609G>A (p.Gln203=) c.651G>A (p.Gln217=) n.297G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*419G>A (n.*419G>A) n.593G>A n.964G>A c.187+189G>A (n.187+189G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.115+1817G>A (n.115+1817G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.330G>A (p.Gln110=) c.666G>A (p.Gln222=) c.228G>A (p.Gln76=) c.219G>A (p.Gln73=) c.234G>A (p.Gln78=) n.737G>A c.261G>A (p.Gln87=) n.864G>A n.678G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.651G>A n.463G>A n.643G>A n.1178G>A n.751G>A n.834G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332575T>A | CA340135258 | MUTYH | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.228A>T (p.Pro76=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.615A>T (p.Pro205=) c.*344A>T (n.*344A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.573A>T (p.Pro191=) c.*493A>T (n.*493A>T) c.564A>T (p.Pro188=) c.*302A>T (n.*302A>T) c.633A>T (n.633A>T) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.296A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.492A>T (p.Pro164=) c.*418A>T (n.*418A>T) n.592A>T n.963A>T c.187+188A>T (n.187+188A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.115+1816A>T (n.115+1816A>T) c.234A>T (p.Pro78=) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.736A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) n.863A>T n.677A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.650A>T n.462A>T n.642A>T n.1177A>T n.750A>T n.833A>T n.682A>T | ClinVar |
| 1 | g.45332575T>C | CA340135259 | MUTYH | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.228A>G (p.Pro76=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.615A>G (p.Pro205=) c.*344A>G (n.*344A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.573A>G (p.Pro191=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.564A>G (p.Pro188=) c.*302A>G (n.*302A>G) c.633A>G (n.633A>G) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.296A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.492A>G (p.Pro164=) c.*418A>G (n.*418A>G) n.592A>G n.963A>G c.187+188A>G (n.187+188A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.115+1816A>G (n.115+1816A>G) c.234A>G (p.Pro78=) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.736A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) n.863A>G n.677A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.650A>G n.462A>G n.642A>G n.1177A>G n.750A>G n.833A>G n.682A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332575T>G | CA340135260 | MUTYH | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.228A>C (p.Pro76=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.615A>C (p.Pro205=) c.*344A>C (n.*344A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.573A>C (p.Pro191=) c.*493A>C (n.*493A>C) c.564A>C (p.Pro188=) c.*302A>C (n.*302A>C) c.633A>C (n.633A>C) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.296A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.492A>C (p.Pro164=) c.*418A>C (n.*418A>C) n.592A>C n.963A>C c.187+188A>C (n.187+188A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.115+1816A>C (n.115+1816A>C) c.234A>C (p.Pro78=) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.736A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) n.863A>C n.677A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.650A>C n.462A>C n.642A>C n.1177A>C n.750A>C n.833A>C n.682A>C | |
| 1 | g.45332575T= | CA2473712798 | MUTYH | c.221A= (p.Gln74=) c.638A= (p.Gln213=) c.605A= (p.Gln202=) c.623A= (p.Gln208=) c.647A= (p.Gln216=) c.228A= (p.Pro76=) c.*517A= (n.*517A=) c.689A= (p.Gln230=) c.680A= (p.Gln227=) c.615A= (p.Pro205=) c.*344A= (n.*344A=) c.1193A= (p.Gln398=) c.573A= (p.Pro191=) c.*493A= (n.*493A=) c.564A= (p.Pro188=) c.*302A= (n.*302A=) c.633A= (n.633A=) c.608A= (p.Gln203=) c.650A= (p.Gln217=) n.296A= c.*528A= (n.*528A=) c.492A= (p.Pro164=) c.*418A= (n.*418A=) n.592A= n.963A= c.187+188A= (n.187+188A=) c.*256A= (n.*256A=) c.115+1816A= (n.115+1816A=) c.234A= (p.Pro78=) c.329A= (p.Gln110=) c.665A= (p.Gln222=) c.227A= (p.Gln76=) c.218A= (p.Gln73=) c.233A= (p.Gln78=) n.736A= c.260A= (p.Gln87=) n.863A= n.677A= c.89A= (p.Gln30=) n.650A= n.462A= n.642A= n.1177A= n.750A= n.833A= n.682A= | |
| 1 | g.45332576G>A | CA16617164 | MUTYH | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*516C>T (n.*516C>T) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*343C>T (n.*343C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*301C>T (n.*301C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.295C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.591C>T n.962C>T c.187+187C>T (n.187+187C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.115+1815C>T (n.115+1815C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.735C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) n.862C>T n.676C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.649C>T n.461C>T n.641C>T n.1176C>T n.749C>T n.832C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332576G>C | CA340135261 | MUTYH | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*301C>G (n.*301C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.295C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) n.591C>G n.962C>G c.187+187C>G (n.187+187C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.115+1815C>G (n.115+1815C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.735C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) n.862C>G n.676C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.649C>G n.461C>G n.641C>G n.1176C>G n.749C>G n.832C>G n.681C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332576G= | CA2473712799 | MUTYH | c.220C= (p.Gln74=) c.637C= (p.Gln213=) c.604C= (p.Gln202=) c.622C= (p.Gln208=) c.646C= (p.Gln216=) c.227C= (p.Pro76=) c.*516C= (n.*516C=) c.688C= (p.Gln230=) c.679C= (p.Gln227=) c.614C= (p.Pro205=) c.*343C= (n.*343C=) c.1192C= (p.Gln398=) c.572C= (p.Pro191=) c.*492C= (n.*492C=) c.563C= (p.Pro188=) c.*301C= (n.*301C=) c.632C= (n.632C=) c.607C= (p.Gln203=) c.649C= (p.Gln217=) n.295C= c.*527C= (n.*527C=) c.491C= (p.Pro164=) c.*417C= (n.*417C=) n.591C= n.962C= c.187+187C= (n.187+187C=) c.*255C= (n.*255C=) c.115+1815C= (n.115+1815C=) c.233C= (p.Pro78=) c.328C= (p.Gln110=) c.664C= (p.Gln222=) c.226C= (p.Gln76=) c.217C= (p.Gln73=) c.232C= (p.Gln78=) n.735C= c.259C= (p.Gln87=) n.862C= n.676C= c.88C= (p.Gln30=) n.649C= n.461C= n.641C= n.1176C= n.749C= n.832C= n.681C= | |
| 1 | g.45332576G>T | CA340135262 | MUTYH | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.*516C>A (n.*516C>A) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.*343C>A (n.*343C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.*492C>A (n.*492C>A) c.563C>A (p.Pro188Gln) c.*301C>A (n.*301C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.295C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.*417C>A (n.*417C>A) n.591C>A n.962C>A c.187+187C>A (n.187+187C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.115+1815C>A (n.115+1815C>A) c.233C>A (p.Pro78Gln) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.735C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) n.862C>A n.676C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.649C>A n.461C>A n.641C>A n.1176C>A n.749C>A n.832C>A n.681C>A | |
| 1 | g.45332577G>A | CA417879999 | MUTYH | c.219C>T (p.Gly73=) c.636C>T (p.Gly212=) c.603C>T (p.Gly201=) c.621C>T (p.Gly207=) c.645C>T (p.Gly215=) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*515C>T (n.*515C>T) c.687C>T (p.Gly229=) c.678C>T (p.Gly226=) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*342C>T (n.*342C>T) c.1191C>T (p.Gly397=) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.*491C>T (n.*491C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*300C>T (n.*300C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.606C>T (p.Gly202=) c.648C>T (p.Gly216=) n.294C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.*416C>T (n.*416C>T) n.590C>T n.961C>T c.187+186C>T (n.187+186C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.115+1814C>T (n.115+1814C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.327C>T (p.Gly109=) c.663C>T (p.Gly221=) c.225C>T (p.Gly75=) c.216C>T (p.Gly72=) c.231C>T (p.Gly77=) n.734C>T c.258C>T (p.Gly86=) n.861C>T n.675C>T c.87C>T (p.Gly29=) n.648C>T n.460C>T n.640C>T n.1175C>T n.748C>T n.831C>T n.680C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332577G>C | CA417880000 | MUTYH | c.219C>G (p.Gly73=) c.636C>G (p.Gly212=) c.603C>G (p.Gly201=) c.621C>G (p.Gly207=) c.645C>G (p.Gly215=) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*515C>G (n.*515C>G) c.687C>G (p.Gly229=) c.678C>G (p.Gly226=) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*342C>G (n.*342C>G) c.1191C>G (p.Gly397=) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.*491C>G (n.*491C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*300C>G (n.*300C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.606C>G (p.Gly202=) c.648C>G (p.Gly216=) n.294C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.*416C>G (n.*416C>G) n.590C>G n.961C>G c.187+186C>G (n.187+186C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.115+1814C>G (n.115+1814C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.327C>G (p.Gly109=) c.663C>G (p.Gly221=) c.225C>G (p.Gly75=) c.216C>G (p.Gly72=) c.231C>G (p.Gly77=) n.734C>G c.258C>G (p.Gly86=) n.861C>G n.675C>G c.87C>G (p.Gly29=) n.648C>G n.460C>G n.640C>G n.1175C>G n.748C>G n.831C>G n.680C>G | |
| 1 | g.45332577G>T | CA417880002 | MUTYH | c.219C>A (p.Gly73=) c.636C>A (p.Gly212=) c.603C>A (p.Gly201=) c.621C>A (p.Gly207=) c.645C>A (p.Gly215=) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*515C>A (n.*515C>A) c.687C>A (p.Gly229=) c.678C>A (p.Gly226=) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*342C>A (n.*342C>A) c.1191C>A (p.Gly397=) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.*491C>A (n.*491C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*300C>A (n.*300C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.606C>A (p.Gly202=) c.648C>A (p.Gly216=) n.294C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.*416C>A (n.*416C>A) n.590C>A n.961C>A c.187+186C>A (n.187+186C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.115+1814C>A (n.115+1814C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.327C>A (p.Gly109=) c.663C>A (p.Gly221=) c.225C>A (p.Gly75=) c.216C>A (p.Gly72=) c.231C>A (p.Gly77=) n.734C>A c.258C>A (p.Gly86=) n.861C>A n.675C>A c.87C>A (p.Gly29=) n.648C>A n.460C>A n.640C>A n.1175C>A n.748C>A n.831C>A n.680C>A | |
| 1 | g.45332578C>A | CA340135263 | MUTYH | c.218G>T (p.Gly73Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.225G>T (p.Trp75Cys) c.*514G>T (n.*514G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.612G>T (p.Trp204Cys) c.*341G>T (n.*341G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.570G>T (p.Trp190Cys) c.*490G>T (n.*490G>T) c.561G>T (p.Trp187Cys) c.*299G>T (n.*299G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.293G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.489G>T (p.Trp163Cys) c.*415G>T (n.*415G>T) n.589G>T n.960G>T c.187+185G>T (n.187+185G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.115+1813G>T (n.115+1813G>T) c.231G>T (p.Trp77Cys) c.326G>T (p.Gly109Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.733G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.860G>T n.674G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.647G>T n.459G>T n.639G>T n.1174G>T n.747G>T n.830G>T n.679G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332578C= | CA2473712800 | MUTYH | c.218G= (p.Gly73=) c.635G= (p.Gly212=) c.602G= (p.Gly201=) c.620G= (p.Gly207=) c.644G= (p.Gly215=) c.225G= (p.Trp75=) c.*514G= (n.*514G=) c.686G= (p.Gly229=) c.677G= (p.Gly226=) c.612G= (p.Trp204=) c.*341G= (n.*341G=) c.1190G= (p.Gly397=) c.570G= (p.Trp190=) c.*490G= (n.*490G=) c.561G= (p.Trp187=) c.*299G= (n.*299G=) c.630G= (n.630G=) c.605G= (p.Gly202=) c.647G= (p.Gly216=) n.293G= c.*525G= (n.*525G=) c.489G= (p.Trp163=) c.*415G= (n.*415G=) n.589G= n.960G= c.187+185G= (n.187+185G=) c.*253G= (n.*253G=) c.115+1813G= (n.115+1813G=) c.231G= (p.Trp77=) c.326G= (p.Gly109=) c.662G= (p.Gly221=) c.224G= (p.Gly75=) c.215G= (p.Gly72=) c.230G= (p.Gly77=) n.733G= c.257G= (p.Gly86=) n.860G= n.674G= c.86G= (p.Gly29=) n.647G= n.459G= n.639G= n.1174G= n.747G= n.830G= n.679G= | |
| 1 | g.45332578C>G | CA340135264 | MUTYH | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.225G>C (p.Trp75Cys) c.*514G>C (n.*514G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.612G>C (p.Trp204Cys) c.*341G>C (n.*341G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.570G>C (p.Trp190Cys) c.*490G>C (n.*490G>C) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.*299G>C (n.*299G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.293G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.489G>C (p.Trp163Cys) c.*415G>C (n.*415G>C) n.589G>C n.960G>C c.187+185G>C (n.187+185G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.115+1813G>C (n.115+1813G>C) c.231G>C (p.Trp77Cys) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.733G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.860G>C n.674G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.647G>C n.459G>C n.639G>C n.1174G>C n.747G>C n.830G>C n.679G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332578C>T | CA014110 | MUTYH | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) c.225G>A (p.Trp75Ter) c.*514G>A (n.*514G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.612G>A (p.Trp204Ter) c.*341G>A (n.*341G>A) c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.570G>A (p.Trp190Ter) c.*490G>A (n.*490G>A) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.*299G>A (n.*299G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.293G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.489G>A (p.Trp163Ter) c.*415G>A (n.*415G>A) n.589G>A n.960G>A c.187+185G>A (n.187+185G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.115+1813G>A (n.115+1813G>A) c.231G>A (p.Trp77Ter) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) n.733G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) n.860G>A n.674G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.647G>A n.459G>A n.639G>A n.1174G>A n.747G>A n.830G>A n.679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332579C>A | CA340135265 | MUTYH | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) c.224G>T (p.Trp75Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.611G>T (p.Trp204Leu) c.*340G>T (n.*340G>T) c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.569G>T (p.Trp190Leu) c.*489G>T (n.*489G>T) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.*298G>T (n.*298G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.292G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.488G>T (p.Trp163Leu) c.*414G>T (n.*414G>T) n.588G>T n.959G>T c.187+184G>T (n.187+184G>T) n.998G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.115+1812G>T (n.115+1812G>T) c.230G>T (p.Trp77Leu) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.229G>T (p.Gly77Cys) n.732G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) n.859G>T n.673G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.646G>T n.458G>T n.638G>T n.1173G>T n.746G>T n.829G>T n.678G>T | COSMIC |
| 1 | g.45332579C= | CA1143773034 | MUTYH | c.217G= (p.Gly73=) c.634G= (p.Gly212=) c.601G= (p.Gly201=) c.619G= (p.Gly207=) c.643G= (p.Gly215=) c.224G= (p.Trp75=) c.*513G= (n.*513G=) c.685G= (p.Gly229=) c.676G= (p.Gly226=) c.611G= (p.Trp204=) c.*340G= (n.*340G=) c.1189G= (p.Gly397=) c.569G= (p.Trp190=) c.*489G= (n.*489G=) c.560G= (p.Trp187=) c.*298G= (n.*298G=) c.629G= (n.629G=) c.604G= (p.Gly202=) c.646G= (p.Gly216=) n.292G= c.*524G= (n.*524G=) c.488G= (p.Trp163=) c.*414G= (n.*414G=) n.588G= n.959G= c.187+184G= (n.187+184G=) n.998G= c.*252G= (n.*252G=) c.115+1812G= (n.115+1812G=) c.230G= (p.Trp77=) c.325G= (p.Gly109=) c.661G= (p.Gly221=) c.223G= (p.Gly75=) c.214G= (p.Gly72=) c.229G= (p.Gly77=) n.732G= c.256G= (p.Gly86=) n.859G= n.673G= c.85G= (p.Gly29=) n.646G= n.458G= n.638G= n.1173G= n.746G= n.829G= n.678G= | |
| 1 | g.45332579C>G | CA340135266 | MUTYH | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.224G>C (p.Trp75Ser) c.*513G>C (n.*513G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.611G>C (p.Trp204Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.569G>C (p.Trp190Ser) c.*489G>C (n.*489G>C) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.*298G>C (n.*298G>C) c.629G>C (n.629G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.292G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.488G>C (p.Trp163Ser) c.*414G>C (n.*414G>C) n.588G>C n.959G>C c.187+184G>C (n.187+184G>C) n.998G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.115+1812G>C (n.115+1812G>C) c.230G>C (p.Trp77Ser) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.732G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.859G>C n.673G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.646G>C n.458G>C n.638G>C n.1173G>C n.746G>C n.829G>C n.678G>C | |
| 1 | g.45332579C>T | CA014096 | MUTYH | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.619G>A (p.Gly207Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.224G>A (p.Trp75Ter) c.*513G>A (n.*513G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.611G>A (p.Trp204Ter) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.569G>A (p.Trp190Ter) c.*489G>A (n.*489G>A) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.*298G>A (n.*298G>A) c.629G>A (n.629G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.292G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.488G>A (p.Trp163Ter) c.*414G>A (n.*414G>A) n.588G>A n.959G>A c.187+184G>A (n.187+184G>A) n.998G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.115+1812G>A (n.115+1812G>A) c.230G>A (p.Trp77Ter) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.229G>A (p.Gly77Ser) n.732G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) n.859G>A n.673G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.646G>A n.458G>A n.638G>A n.1173G>A n.746G>A n.829G>A n.678G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332580A>C | CA340135267 | MUTYH | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.618T>G (p.Phe206Leu) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.223T>G (p.Trp75Gly) c.*512T>G (n.*512T>G) c.684T>G (p.Phe228Leu) c.675T>G (p.Phe225Leu) c.610T>G (p.Trp204Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.568T>G (p.Trp190Gly) c.*488T>G (n.*488T>G) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.*297T>G (n.*297T>G) c.628T>G (n.628T>G) c.603T>G (p.Phe201Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.291T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.487T>G (p.Trp163Gly) c.*413T>G (n.*413T>G) n.587T>G n.958T>G c.187+183T>G (n.187+183T>G) n.997T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.115+1811T>G (n.115+1811T>G) c.229T>G (p.Trp77Gly) c.324T>G (p.Phe108Leu) c.660T>G (p.Phe220Leu) c.222T>G (p.Phe74Leu) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.228T>G (p.Phe76Leu) n.731T>G c.255T>G (p.Phe85Leu) n.858T>G n.672T>G c.84T>G (p.Phe28Leu) n.645T>G n.457T>G n.637T>G n.1172T>G n.745T>G n.828T>G n.677T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332580A>G | CA417880003 | MUTYH | c.216T>C (p.Phe72=) c.633T>C (p.Phe211=) c.600T>C (p.Phe200=) c.618T>C (p.Phe206=) c.642T>C (p.Phe214=) c.223T>C (p.Trp75Arg) c.*512T>C (n.*512T>C) c.684T>C (p.Phe228=) c.675T>C (p.Phe225=) c.610T>C (p.Trp204Arg) c.*339T>C (n.*339T>C) c.1188T>C (p.Phe396=) c.568T>C (p.Trp190Arg) c.*488T>C (n.*488T>C) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.*297T>C (n.*297T>C) c.628T>C (n.628T>C) c.603T>C (p.Phe201=) c.645T>C (p.Phe215=) n.291T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.487T>C (p.Trp163Arg) c.*413T>C (n.*413T>C) n.587T>C n.958T>C c.187+183T>C (n.187+183T>C) n.997T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.115+1811T>C (n.115+1811T>C) c.229T>C (p.Trp77Arg) c.324T>C (p.Phe108=) c.660T>C (p.Phe220=) c.222T>C (p.Phe74=) c.213T>C (p.Phe71=) c.228T>C (p.Phe76=) n.731T>C c.255T>C (p.Phe85=) n.858T>C n.672T>C c.84T>C (p.Phe28=) n.645T>C n.457T>C n.637T>C n.1172T>C n.745T>C n.828T>C n.677T>C | |
| 1 | g.45332580A>T | CA340135268 | MUTYH | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.618T>A (p.Phe206Leu) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.223T>A (p.Trp75Arg) c.*512T>A (n.*512T>A) c.684T>A (p.Phe228Leu) c.675T>A (p.Phe225Leu) c.610T>A (p.Trp204Arg) c.*339T>A (n.*339T>A) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.568T>A (p.Trp190Arg) c.*488T>A (n.*488T>A) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.*297T>A (n.*297T>A) c.628T>A (n.628T>A) c.603T>A (p.Phe201Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.291T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.487T>A (p.Trp163Arg) c.*413T>A (n.*413T>A) n.587T>A n.958T>A c.187+183T>A (n.187+183T>A) n.997T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.115+1811T>A (n.115+1811T>A) c.229T>A (p.Trp77Arg) c.324T>A (p.Phe108Leu) c.660T>A (p.Phe220Leu) c.222T>A (p.Phe74Leu) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.228T>A (p.Phe76Leu) n.731T>A c.255T>A (p.Phe85Leu) n.858T>A n.672T>A c.84T>A (p.Phe28Leu) n.645T>A n.457T>A n.637T>A n.1172T>A n.745T>A n.828T>A n.677T>A | |
| 1 | g.45332581A>C | CA340135269 | MUTYH | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.222T>G (p.Leu74=) c.*511T>G (n.*511T>G) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.609T>G (p.Leu203=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.567T>G (p.Leu189=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.558T>G (p.Leu186=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.627T>G (n.627T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.290T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.486T>G (p.Leu162=) c.*412T>G (n.*412T>G) n.586T>G n.957T>G c.187+182T>G (n.187+182T>G) n.996T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.115+1810T>G (n.115+1810T>G) c.228T>G (p.Leu76=) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.730T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) n.857T>G n.671T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.644T>G n.456T>G n.636T>G n.1171T>G n.744T>G n.827T>G n.676T>G | |
| 1 | g.45332581A>G | CA340135270 | MUTYH | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.222T>C (p.Leu74=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.609T>C (p.Leu203=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.567T>C (p.Leu189=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.558T>C (p.Leu186=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.290T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.486T>C (p.Leu162=) c.*412T>C (n.*412T>C) n.586T>C n.957T>C c.187+182T>C (n.187+182T>C) n.996T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.115+1810T>C (n.115+1810T>C) c.228T>C (p.Leu76=) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.730T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) n.857T>C n.671T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.644T>C n.456T>C n.636T>C n.1171T>C n.744T>C n.827T>C n.676T>C | |
| 1 | g.45332581A>T | CA340135271 | MUTYH | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.222T>A (p.Leu74=) c.*511T>A (n.*511T>A) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.609T>A (p.Leu203=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.567T>A (p.Leu189=) c.*487T>A (n.*487T>A) c.558T>A (p.Leu186=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.627T>A (n.627T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.290T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.486T>A (p.Leu162=) c.*412T>A (n.*412T>A) n.586T>A n.957T>A c.187+182T>A (n.187+182T>A) n.996T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.115+1810T>A (n.115+1810T>A) c.228T>A (p.Leu76=) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.730T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.857T>A n.671T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.644T>A n.456T>A n.636T>A n.1171T>A n.744T>A n.827T>A n.676T>A | |
| 1 | g.45332582A>C | CA340135273 | MUTYH | c.214T>G (p.Phe72Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.616T>G (p.Phe206Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.682T>G (p.Phe228Val) c.673T>G (p.Phe225Val) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*486T>G (n.*486T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) c.626T>G (n.626T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.289T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) n.585T>G n.956T>G c.187+181T>G (n.187+181T>G) n.995T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.115+1809T>G (n.115+1809T>G) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.322T>G (p.Phe108Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.220T>G (p.Phe74Val) c.211T>G (p.Phe71Val) c.226T>G (p.Phe76Val) n.729T>G c.253T>G (p.Phe85Val) n.856T>G n.670T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.643T>G n.455T>G n.635T>G n.1170T>G n.743T>G n.826T>G n.675T>G | |
| 1 | g.45332582A>G | CA340135274 | MUTYH | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.626T>C (n.626T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.289T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) n.585T>C n.956T>C c.187+181T>C (n.187+181T>C) n.995T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.115+1809T>C (n.115+1809T>C) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.729T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) n.856T>C n.670T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.643T>C n.455T>C n.635T>C n.1170T>C n.743T>C n.826T>C n.675T>C | |
| 1 | g.45332582A>T | CA340135272 | MUTYH | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.221T>A (p.Leu74His) c.*510T>A (n.*510T>A) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.608T>A (p.Leu203His) c.*337T>A (n.*337T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.566T>A (p.Leu189His) c.*486T>A (n.*486T>A) c.557T>A (p.Leu186His) c.*295T>A (n.*295T>A) c.626T>A (n.626T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.289T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.485T>A (p.Leu162His) c.*411T>A (n.*411T>A) n.585T>A n.956T>A c.187+181T>A (n.187+181T>A) n.995T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.115+1809T>A (n.115+1809T>A) c.227T>A (p.Leu76His) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.729T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) n.856T>A n.670T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.643T>A n.455T>A n.635T>A n.1170T>A n.743T>A n.826T>A n.675T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332583G>A | CA417880004 | MUTYH | c.213C>T (p.Ala71=) c.630C>T (p.Ala210=) c.597C>T (p.Ala199=) c.615C>T (p.Ala205=) c.639C>T (p.Ala213=) c.220C>T (p.Leu74Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.681C>T (p.Ala227=) c.672C>T (p.Ala224=) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1185C>T (p.Ala395=) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.*485C>T (n.*485C>T) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.625C>T (n.625C>T) c.600C>T (p.Ala200=) c.642C>T (p.Ala214=) n.288C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.*410C>T (n.*410C>T) n.584C>T n.955C>T c.187+180C>T (n.187+180C>T) n.994C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.115+1808C>T (n.115+1808C>T) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.321C>T (p.Ala107=) c.657C>T (p.Ala219=) c.219C>T (p.Ala73=) c.210C>T (p.Ala70=) c.225C>T (p.Ala75=) n.728C>T c.252C>T (p.Ala84=) n.855C>T n.669C>T c.81C>T (p.Ala27=) n.642C>T n.454C>T n.634C>T n.1169C>T n.742C>T n.825C>T n.674C>T | ClinVar |
| 1 | g.45332583G>C | CA417880005 | MUTYH | c.213C>G (p.Ala71=) c.630C>G (p.Ala210=) c.597C>G (p.Ala199=) c.615C>G (p.Ala205=) c.639C>G (p.Ala213=) c.220C>G (p.Leu74Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.681C>G (p.Ala227=) c.672C>G (p.Ala224=) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1185C>G (p.Ala395=) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*485C>G (n.*485C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.*294C>G (n.*294C>G) c.625C>G (n.625C>G) c.600C>G (p.Ala200=) c.642C>G (p.Ala214=) n.288C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) c.*410C>G (n.*410C>G) n.584C>G n.955C>G c.187+180C>G (n.187+180C>G) n.994C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.115+1808C>G (n.115+1808C>G) c.226C>G (p.Leu76Val) c.321C>G (p.Ala107=) c.657C>G (p.Ala219=) c.219C>G (p.Ala73=) c.210C>G (p.Ala70=) c.225C>G (p.Ala75=) n.728C>G c.252C>G (p.Ala84=) n.855C>G n.669C>G c.81C>G (p.Ala27=) n.642C>G n.454C>G n.634C>G n.1169C>G n.742C>G n.825C>G n.674C>G | |
| 1 | g.45332583G>T | CA417880006 | MUTYH | c.213C>A (p.Ala71=) c.630C>A (p.Ala210=) c.597C>A (p.Ala199=) c.615C>A (p.Ala205=) c.639C>A (p.Ala213=) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.*509C>A (n.*509C>A) c.681C>A (p.Ala227=) c.672C>A (p.Ala224=) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1185C>A (p.Ala395=) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.*485C>A (n.*485C>A) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*294C>A (n.*294C>A) c.625C>A (n.625C>A) c.600C>A (p.Ala200=) c.642C>A (p.Ala214=) n.288C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.*410C>A (n.*410C>A) n.584C>A n.955C>A c.187+180C>A (n.187+180C>A) n.994C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.115+1808C>A (n.115+1808C>A) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.321C>A (p.Ala107=) c.657C>A (p.Ala219=) c.219C>A (p.Ala73=) c.210C>A (p.Ala70=) c.225C>A (p.Ala75=) n.728C>A c.252C>A (p.Ala84=) n.855C>A n.669C>A c.81C>A (p.Ala27=) n.642C>A n.454C>A n.634C>A n.1169C>A n.742C>A n.825C>A n.674C>A | |
| 1 | g.45332584G>A | CA10577726 | MUTYH | c.212C>T (p.Ala71Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.219C>T (p.Arg73=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.671C>T (p.Ala224Val) c.606C>T (p.Arg202=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.564C>T (p.Arg188=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.555C>T (p.Arg185=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.641C>T (p.Ala214Val) n.287C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.483C>T (p.Arg161=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.583C>T n.954C>T c.187+179C>T (n.187+179C>T) n.993C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.115+1807C>T (n.115+1807C>T) c.225C>T (p.Arg75=) c.320C>T (p.Ala107Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.727C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.854C>T n.668C>T c.80C>T (p.Ala27Val) n.641C>T n.453C>T n.633C>T n.1168C>T n.741C>T n.824C>T n.673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332584G>C | CA340135275 | MUTYH | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.219C>G (p.Arg73=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.606C>G (p.Arg202=) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.564C>G (p.Arg188=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.555C>G (p.Arg185=) c.*293C>G (n.*293C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.287C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.483C>G (p.Arg161=) c.*409C>G (n.*409C>G) n.583C>G n.954C>G c.187+179C>G (n.187+179C>G) n.993C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.115+1807C>G (n.115+1807C>G) c.225C>G (p.Arg75=) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.727C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.854C>G n.668C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) n.641C>G n.453C>G n.633C>G n.1168C>G n.741C>G n.824C>G n.673C>G | |
| 1 | g.45332584G= | CA1140265112 | MUTYH | c.212C= (p.Ala71=) c.629C= (p.Ala210=) c.596C= (p.Ala199=) c.614C= (p.Ala205=) c.638C= (p.Ala213=) c.219C= (p.Arg73=) c.*508C= (n.*508C=) c.680C= (p.Ala227=) c.671C= (p.Ala224=) c.606C= (p.Arg202=) c.*335C= (n.*335C=) c.1184C= (p.Ala395=) c.564C= (p.Arg188=) c.*484C= (n.*484C=) c.555C= (p.Arg185=) c.*293C= (n.*293C=) c.624C= (n.624C=) c.599C= (p.Ala200=) c.641C= (p.Ala214=) n.287C= c.*519C= (n.*519C=) c.483C= (p.Arg161=) c.*409C= (n.*409C=) n.583C= n.954C= c.187+179C= (n.187+179C=) n.993C= c.*247C= (n.*247C=) c.115+1807C= (n.115+1807C=) c.225C= (p.Arg75=) c.320C= (p.Ala107=) c.656C= (p.Ala219=) c.218C= (p.Ala73=) c.209C= (p.Ala70=) c.224C= (p.Ala75=) n.727C= c.251C= (p.Ala84=) n.854C= n.668C= c.80C= (p.Ala27=) n.641C= n.453C= n.633C= n.1168C= n.741C= n.824C= n.673C= | |
| 1 | g.45332584G>T | CA340135276 | MUTYH | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.219C>A (p.Arg73=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.606C>A (p.Arg202=) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.564C>A (p.Arg188=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.555C>A (p.Arg185=) c.*293C>A (n.*293C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.287C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.483C>A (p.Arg161=) c.*409C>A (n.*409C>A) n.583C>A n.954C>A c.187+179C>A (n.187+179C>A) n.993C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.115+1807C>A (n.115+1807C>A) c.225C>A (p.Arg75=) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.727C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.854C>A n.668C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) n.641C>A n.453C>A n.633C>A n.1168C>A n.741C>A n.824C>A n.673C>A | dbSNP |
| 1 | g.45332585C>A | CA340135277 | MUTYH | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.*507G>T (n.*507G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.*292G>T (n.*292G>T) c.623G>T (n.623G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.286G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) n.582G>T n.953G>T c.187+178G>T (n.187+178G>T) n.992G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.115+1806G>T (n.115+1806G>T) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.726G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.853G>T n.667G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) n.640G>T n.452G>T n.632G>T n.1167G>T n.740G>T n.823G>T n.672G>T | |
| 1 | g.45332585C= | CA1143691007 | MUTYH | c.211G= (p.Ala71=) c.628G= (p.Ala210=) c.595G= (p.Ala199=) c.613G= (p.Ala205=) c.637G= (p.Ala213=) c.218G= (p.Arg73=) c.*507G= (n.*507G=) c.679G= (p.Ala227=) c.670G= (p.Ala224=) c.605G= (p.Arg202=) c.*334G= (n.*334G=) c.1183G= (p.Ala395=) c.563G= (p.Arg188=) c.*483G= (n.*483G=) c.554G= (p.Arg185=) c.*292G= (n.*292G=) c.623G= (n.623G=) c.598G= (p.Ala200=) c.640G= (p.Ala214=) n.286G= c.*518G= (n.*518G=) c.482G= (p.Arg161=) c.*408G= (n.*408G=) n.582G= n.953G= c.187+178G= (n.187+178G=) n.992G= c.*246G= (n.*246G=) c.115+1806G= (n.115+1806G=) c.224G= (p.Arg75=) c.319G= (p.Ala107=) c.655G= (p.Ala219=) c.217G= (p.Ala73=) c.208G= (p.Ala70=) c.223G= (p.Ala75=) n.726G= c.250G= (p.Ala84=) n.853G= n.667G= c.79G= (p.Ala27=) n.640G= n.452G= n.632G= n.1167G= n.740G= n.823G= n.672G= | |
| 1 | g.45332585C>G | CA340135278 | MUTYH | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.*292G>C (n.*292G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.286G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.*408G>C (n.*408G>C) n.582G>C n.953G>C c.187+178G>C (n.187+178G>C) n.992G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.115+1806G>C (n.115+1806G>C) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.726G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.853G>C n.667G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) n.640G>C n.452G>C n.632G>C n.1167G>C n.740G>C n.823G>C n.672G>C | |
| 1 | g.45332585C>T | CA058577 | MUTYH | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.218G>A (p.Arg73His) c.*507G>A (n.*507G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.605G>A (p.Arg202His) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.563G>A (p.Arg188His) c.*483G>A (n.*483G>A) c.554G>A (p.Arg185His) c.*292G>A (n.*292G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.286G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.482G>A (p.Arg161His) c.*408G>A (n.*408G>A) n.582G>A n.953G>A c.187+178G>A (n.187+178G>A) n.992G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.115+1806G>A (n.115+1806G>A) c.224G>A (p.Arg75His) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.726G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.853G>A n.667G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) n.640G>A n.452G>A n.632G>A n.1167G>A n.740G>A n.823G>A n.672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332586G>A | CA058565 | MUTYH | c.210C>T (p.Ile70=) c.627C>T (p.Ile209=) c.594C>T (p.Ile198=) c.612C>T (p.Ile204=) c.636C>T (p.Ile212=) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.*506C>T (n.*506C>T) c.678C>T (p.Ile226=) c.669C>T (p.Ile223=) c.604C>T (p.Arg202Cys) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1182C>T (p.Ile394=) c.562C>T (p.Arg188Cys) c.*482C>T (n.*482C>T) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.*291C>T (n.*291C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.597C>T (p.Ile199=) c.639C>T (p.Ile213=) n.285C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) c.*407C>T (n.*407C>T) n.581C>T n.952C>T c.187+177C>T (n.187+177C>T) n.991C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.115+1805C>T (n.115+1805C>T) c.223C>T (p.Arg75Cys) c.318C>T (p.Ile106=) c.654C>T (p.Ile218=) c.216C>T (p.Ile72=) c.207C>T (p.Ile69=) c.222C>T (p.Ile74=) n.725C>T c.249C>T (p.Ile83=) n.852C>T n.666C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.639C>T n.451C>T n.631C>T n.1166C>T n.739C>T n.822C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332586G>C | CA340135279 | MUTYH | c.210C>G (p.Ile70Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.612C>G (p.Ile204Met) c.636C>G (p.Ile212Met) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.678C>G (p.Ile226Met) c.669C>G (p.Ile223Met) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.1182C>G (p.Ile394Met) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.*482C>G (n.*482C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.597C>G (p.Ile199Met) c.639C>G (p.Ile213Met) n.285C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.*407C>G (n.*407C>G) n.581C>G n.952C>G c.187+177C>G (n.187+177C>G) n.991C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.115+1805C>G (n.115+1805C>G) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.318C>G (p.Ile106Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.216C>G (p.Ile72Met) c.207C>G (p.Ile69Met) c.222C>G (p.Ile74Met) n.725C>G c.249C>G (p.Ile83Met) n.852C>G n.666C>G c.78C>G (p.Ile26Met) n.639C>G n.451C>G n.631C>G n.1166C>G n.739C>G n.822C>G n.671C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332586G= | CA1143824405 | MUTYH | c.210C= (p.Ile70=) c.627C= (p.Ile209=) c.594C= (p.Ile198=) c.612C= (p.Ile204=) c.636C= (p.Ile212=) c.217C= (p.Arg73=) c.*506C= (n.*506C=) c.678C= (p.Ile226=) c.669C= (p.Ile223=) c.604C= (p.Arg202=) c.*333C= (n.*333C=) c.1182C= (p.Ile394=) c.562C= (p.Arg188=) c.*482C= (n.*482C=) c.553C= (p.Arg185=) c.*291C= (n.*291C=) c.622C= (n.622C=) c.597C= (p.Ile199=) c.639C= (p.Ile213=) n.285C= c.*517C= (n.*517C=) c.481C= (p.Arg161=) c.*407C= (n.*407C=) n.581C= n.952C= c.187+177C= (n.187+177C=) n.991C= c.*245C= (n.*245C=) c.115+1805C= (n.115+1805C=) c.223C= (p.Arg75=) c.318C= (p.Ile106=) c.654C= (p.Ile218=) c.216C= (p.Ile72=) c.207C= (p.Ile69=) c.222C= (p.Ile74=) n.725C= c.249C= (p.Ile83=) n.852C= n.666C= c.78C= (p.Ile26=) n.639C= n.451C= n.631C= n.1166C= n.739C= n.822C= n.671C= | |
| 1 | g.45332586G>T | CA417880007 | MUTYH | c.210C>A (p.Ile70=) c.627C>A (p.Ile209=) c.594C>A (p.Ile198=) c.612C>A (p.Ile204=) c.636C>A (p.Ile212=) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.*506C>A (n.*506C>A) c.678C>A (p.Ile226=) c.669C>A (p.Ile223=) c.604C>A (p.Arg202Ser) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1182C>A (p.Ile394=) c.562C>A (p.Arg188Ser) c.*482C>A (n.*482C>A) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.*291C>A (n.*291C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.597C>A (p.Ile199=) c.639C>A (p.Ile213=) n.285C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.481C>A (p.Arg161Ser) c.*407C>A (n.*407C>A) n.581C>A n.952C>A c.187+177C>A (n.187+177C>A) n.991C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.115+1805C>A (n.115+1805C>A) c.223C>A (p.Arg75Ser) c.318C>A (p.Ile106=) c.654C>A (p.Ile218=) c.216C>A (p.Ile72=) c.207C>A (p.Ile69=) c.222C>A (p.Ile74=) n.725C>A c.249C>A (p.Ile83=) n.852C>A n.666C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.639C>A n.451C>A n.631C>A n.1166C>A n.739C>A n.822C>A n.671C>A | |
| 1 | g.45332587A>C | CA340135280 | MUTYH | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.*505T>G (n.*505T>G) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.*481T>G (n.*481T>G) c.552T>G (p.Tyr184Ter) c.*290T>G (n.*290T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) n.284T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.*406T>G (n.*406T>G) n.580T>G n.951T>G c.187+176T>G (n.187+176T>G) n.990T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.115+1804T>G (n.115+1804T>G) c.222T>G (p.Tyr74Ter) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.724T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.851T>G n.665T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.638T>G n.450T>G n.630T>G n.1165T>G n.738T>G n.821T>G n.670T>G | |
| 1 | g.45332587A>G | CA340135281 | MUTYH | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.216T>C (p.Tyr72=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.603T>C (p.Tyr201=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.561T>C (p.Tyr187=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.552T>C (p.Tyr184=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.284T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.480T>C (p.Tyr160=) c.*406T>C (n.*406T>C) n.580T>C n.951T>C c.187+176T>C (n.187+176T>C) n.990T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.115+1804T>C (n.115+1804T>C) c.222T>C (p.Tyr74=) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.724T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.851T>C n.665T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.638T>C n.450T>C n.630T>C n.1165T>C n.738T>C n.821T>C n.670T>C | |
| 1 | g.45332587A>T | CA340135282 | MUTYH | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.*505T>A (n.*505T>A) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.*481T>A (n.*481T>A) c.552T>A (p.Tyr184Ter) c.*290T>A (n.*290T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) n.284T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.*406T>A (n.*406T>A) n.580T>A n.951T>A c.187+176T>A (n.187+176T>A) n.990T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.115+1804T>A (n.115+1804T>A) c.222T>A (p.Tyr74Ter) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.724T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.851T>A n.665T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.638T>A n.450T>A n.630T>A n.1165T>A n.738T>A n.821T>A n.670T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332588T>A | CA340135284 | MUTYH | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.*504A>T (n.*504A>T) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.*480A>T (n.*480A>T) c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.*289A>T (n.*289A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.283A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) n.579A>T n.950A>T c.187+175A>T (n.187+175A>T) n.989A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.115+1803A>T (n.115+1803A>T) c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.723A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) n.850A>T n.664A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.637A>T n.449A>T n.629A>T n.1164A>T n.737A>T n.820A>T n.669A>T | |
| 1 | g.45332588T>C | CA014084 | MUTYH | c.208A>G (p.Ile70Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.*504A>G (n.*504A>G) c.676A>G (p.Ile226Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.*480A>G (n.*480A>G) c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.*289A>G (n.*289A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.283A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*405A>G (n.*405A>G) n.579A>G n.950A>G c.187+175A>G (n.187+175A>G) n.989A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.115+1803A>G (n.115+1803A>G) c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.316A>G (p.Ile106Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.214A>G (p.Ile72Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.220A>G (p.Ile74Val) n.723A>G c.247A>G (p.Ile83Val) n.850A>G n.664A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.637A>G n.449A>G n.629A>G n.1164A>G n.737A>G n.820A>G n.669A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332588T>G | CA340135283 | MUTYH | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.*504A>C (n.*504A>C) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.*480A>C (n.*480A>C) c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.*289A>C (n.*289A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.283A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*405A>C (n.*405A>C) n.579A>C n.950A>C c.187+175A>C (n.187+175A>C) n.989A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.115+1803A>C (n.115+1803A>C) c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.723A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.850A>C n.664A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.637A>C n.449A>C n.629A>C n.1164A>C n.737A>C n.820A>C n.669A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332588T= | CA1143451736 | MUTYH | c.208A= (p.Ile70=) c.625A= (p.Ile209=) c.592A= (p.Ile198=) c.610A= (p.Ile204=) c.634A= (p.Ile212=) c.215A= (p.Tyr72=) c.*504A= (n.*504A=) c.676A= (p.Ile226=) c.667A= (p.Ile223=) c.602A= (p.Tyr201=) c.*331A= (n.*331A=) c.1180A= (p.Ile394=) c.560A= (p.Tyr187=) c.*480A= (n.*480A=) c.551A= (p.Tyr184=) c.*289A= (n.*289A=) c.620A= (n.620A=) c.595A= (p.Ile199=) c.637A= (p.Ile213=) n.283A= c.*515A= (n.*515A=) c.479A= (p.Tyr160=) c.*405A= (n.*405A=) n.579A= n.950A= c.187+175A= (n.187+175A=) n.989A= c.*243A= (n.*243A=) c.115+1803A= (n.115+1803A=) c.221A= (p.Tyr74=) c.316A= (p.Ile106=) c.652A= (p.Ile218=) c.214A= (p.Ile72=) c.205A= (p.Ile69=) c.220A= (p.Ile74=) n.723A= c.247A= (p.Ile83=) n.850A= n.664A= c.76A= (p.Ile26=) n.637A= n.449A= n.629A= n.1164A= n.737A= n.820A= n.669A= | |
| 1 | g.45332589A= | CA2473712801 | MUTYH | c.207T= (p.Ser69=) c.624T= (p.Ser208=) c.591T= (p.Ser197=) c.609T= (p.Ser203=) c.633T= (p.Ser211=) c.214T= (p.Tyr72=) c.*503T= (n.*503T=) c.675T= (p.Ser225=) c.666T= (p.Ser222=) c.601T= (p.Tyr201=) c.*330T= (n.*330T=) c.1179T= (p.Ser393=) c.559T= (p.Tyr187=) c.*479T= (n.*479T=) c.550T= (p.Tyr184=) c.*288T= (n.*288T=) c.619T= (n.619T=) c.594T= (p.Ser198=) c.636T= (p.Ser212=) n.282T= c.*514T= (n.*514T=) c.478T= (p.Tyr160=) c.*404T= (n.*404T=) n.578T= n.949T= c.187+174T= (n.187+174T=) n.988T= c.*242T= (n.*242T=) c.115+1802T= (n.115+1802T=) c.220T= (p.Tyr74=) c.315T= (p.Ser105=) c.651T= (p.Ser217=) c.213T= (p.Ser71=) c.204T= (p.Ser68=) c.219T= (p.Ser73=) n.722T= c.246T= (p.Ser82=) n.849T= n.663T= c.75T= (p.Ser25=) n.636T= n.448T= n.628T= n.1163T= n.736T= n.819T= n.668T= | |
| 1 | g.45332589A>C | CA417880008 | MUTYH | c.207T>G (p.Ser69=) c.624T>G (p.Ser208=) c.591T>G (p.Ser197=) c.609T>G (p.Ser203=) c.633T>G (p.Ser211=) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.*503T>G (n.*503T>G) c.675T>G (p.Ser225=) c.666T>G (p.Ser222=) c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.*330T>G (n.*330T>G) c.1179T>G (p.Ser393=) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.*479T>G (n.*479T>G) c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.*288T>G (n.*288T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.594T>G (p.Ser198=) c.636T>G (p.Ser212=) n.282T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*404T>G (n.*404T>G) n.578T>G n.949T>G c.187+174T>G (n.187+174T>G) n.988T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.115+1802T>G (n.115+1802T>G) c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.315T>G (p.Ser105=) c.651T>G (p.Ser217=) c.213T>G (p.Ser71=) c.204T>G (p.Ser68=) c.219T>G (p.Ser73=) n.722T>G c.246T>G (p.Ser82=) n.849T>G n.663T>G c.75T>G (p.Ser25=) n.636T>G n.448T>G n.628T>G n.1163T>G n.736T>G n.819T>G n.668T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332589A>G | CA417880009 | MUTYH | c.207T>C (p.Ser69=) c.624T>C (p.Ser208=) c.591T>C (p.Ser197=) c.609T>C (p.Ser203=) c.633T>C (p.Ser211=) c.214T>C (p.Tyr72His) c.*503T>C (n.*503T>C) c.675T>C (p.Ser225=) c.666T>C (p.Ser222=) c.601T>C (p.Tyr201His) c.*330T>C (n.*330T>C) c.1179T>C (p.Ser393=) c.559T>C (p.Tyr187His) c.*479T>C (n.*479T>C) c.550T>C (p.Tyr184His) c.*288T>C (n.*288T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.594T>C (p.Ser198=) c.636T>C (p.Ser212=) n.282T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.*404T>C (n.*404T>C) n.578T>C n.949T>C c.187+174T>C (n.187+174T>C) n.988T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.115+1802T>C (n.115+1802T>C) c.220T>C (p.Tyr74His) c.315T>C (p.Ser105=) c.651T>C (p.Ser217=) c.213T>C (p.Ser71=) c.204T>C (p.Ser68=) c.219T>C (p.Ser73=) n.722T>C c.246T>C (p.Ser82=) n.849T>C n.663T>C c.75T>C (p.Ser25=) n.636T>C n.448T>C n.628T>C n.1163T>C n.736T>C n.819T>C n.668T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332589A>T | CA417880010 | MUTYH | c.207T>A (p.Ser69=) c.624T>A (p.Ser208=) c.591T>A (p.Ser197=) c.609T>A (p.Ser203=) c.633T>A (p.Ser211=) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.*503T>A (n.*503T>A) c.675T>A (p.Ser225=) c.666T>A (p.Ser222=) c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) c.1179T>A (p.Ser393=) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.*479T>A (n.*479T>A) c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.*288T>A (n.*288T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.594T>A (p.Ser198=) c.636T>A (p.Ser212=) n.282T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*404T>A (n.*404T>A) n.578T>A n.949T>A c.187+174T>A (n.187+174T>A) n.988T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.115+1802T>A (n.115+1802T>A) c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.315T>A (p.Ser105=) c.651T>A (p.Ser217=) c.213T>A (p.Ser71=) c.204T>A (p.Ser68=) c.219T>A (p.Ser73=) n.722T>A c.246T>A (p.Ser82=) n.849T>A n.663T>A c.75T>A (p.Ser25=) n.636T>A n.448T>A n.628T>A n.1163T>A n.736T>A n.819T>A n.668T>A | |
| 1 | g.45332590G>A | CA340135285 | MUTYH | c.206C>T (p.Ser69Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.213C>T (p.Leu71=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.600C>T (p.Leu200=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.558C>T (p.Leu186=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.549C>T (p.Leu183=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.281C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.477C>T (p.Leu159=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.577C>T n.948C>T c.187+173C>T (n.187+173C>T) n.987C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.115+1801C>T (n.115+1801C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.212C>T (p.Ser71Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.721C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.848C>T n.662C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.635C>T n.447C>T n.627C>T n.1162C>T n.735C>T n.818C>T n.667C>T | |
| 1 | g.45332590G>C | CA340135286 | MUTYH | c.206C>G (p.Ser69Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.213C>G (p.Leu71=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.600C>G (p.Leu200=) c.*329C>G (n.*329C>G) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.558C>G (p.Leu186=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.549C>G (p.Leu183=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.281C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.477C>G (p.Leu159=) c.*403C>G (n.*403C>G) n.577C>G n.948C>G c.187+173C>G (n.187+173C>G) n.987C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.115+1801C>G (n.115+1801C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.212C>G (p.Ser71Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.721C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.848C>G n.662C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.635C>G n.447C>G n.627C>G n.1162C>G n.735C>G n.818C>G n.667C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332590G= | CA2473712802 | MUTYH | c.206C= (p.Ser69=) c.623C= (p.Ser208=) c.590C= (p.Ser197=) c.608C= (p.Ser203=) c.632C= (p.Ser211=) c.213C= (p.Leu71=) c.*502C= (n.*502C=) c.674C= (p.Ser225=) c.665C= (p.Ser222=) c.600C= (p.Leu200=) c.*329C= (n.*329C=) c.1178C= (p.Ser393=) c.558C= (p.Leu186=) c.*478C= (n.*478C=) c.549C= (p.Leu183=) c.*287C= (n.*287C=) c.618C= (n.618C=) c.593C= (p.Ser198=) c.635C= (p.Ser212=) n.281C= c.*513C= (n.*513C=) c.477C= (p.Leu159=) c.*403C= (n.*403C=) n.577C= n.948C= c.187+173C= (n.187+173C=) n.987C= c.*241C= (n.*241C=) c.115+1801C= (n.115+1801C=) c.219C= (p.Leu73=) c.314C= (p.Ser105=) c.650C= (p.Ser217=) c.212C= (p.Ser71=) c.203C= (p.Ser68=) c.218C= (p.Ser73=) n.721C= c.245C= (p.Ser82=) n.848C= n.662C= c.74C= (p.Ser25=) n.635C= n.447C= n.627C= n.1162C= n.735C= n.818C= n.667C= | |
| 1 | g.45332590G>T | CA340135287 | MUTYH | c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.213C>A (p.Leu71=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.600C>A (p.Leu200=) c.*329C>A (n.*329C>A) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.558C>A (p.Leu186=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.549C>A (p.Leu183=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.281C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.477C>A (p.Leu159=) c.*403C>A (n.*403C>A) n.577C>A n.948C>A c.187+173C>A (n.187+173C>A) n.987C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.115+1801C>A (n.115+1801C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.721C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.848C>A n.662C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.635C>A n.447C>A n.627C>A n.1162C>A n.735C>A n.818C>A n.667C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332591A>C | CA340135288 | MUTYH | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*286T>G (n.*286T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.280T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) n.576T>G n.947T>G c.187+172T>G (n.187+172T>G) n.986T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.115+1800T>G (n.115+1800T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.720T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.847T>G n.661T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.634T>G n.446T>G n.626T>G n.1161T>G n.734T>G n.817T>G n.666T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332591A>G | CA340135289 | MUTYH | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*286T>C (n.*286T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.280T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) n.576T>C n.947T>C c.187+172T>C (n.187+172T>C) n.986T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.115+1800T>C (n.115+1800T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.720T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.847T>C n.661T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.634T>C n.446T>C n.626T>C n.1161T>C n.734T>C n.817T>C n.666T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332591A>T | CA340135290 | MUTYH | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.212T>A (p.Leu71His) c.*501T>A (n.*501T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.599T>A (p.Leu200His) c.*328T>A (n.*328T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.557T>A (p.Leu186His) c.*477T>A (n.*477T>A) c.548T>A (p.Leu183His) c.*286T>A (n.*286T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.280T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.*402T>A (n.*402T>A) n.576T>A n.947T>A c.187+172T>A (n.187+172T>A) n.986T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.115+1800T>A (n.115+1800T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.720T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.847T>A n.661T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.634T>A n.446T>A n.626T>A n.1161T>A n.734T>A n.817T>A n.666T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332592G>A | CA417880011 | MUTYH | c.204C>T (p.Ala68=) c.621C>T (p.Ala207=) c.588C>T (p.Ala196=) c.606C>T (p.Ala202=) c.630C>T (p.Ala210=) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*500C>T (n.*500C>T) c.672C>T (p.Ala224=) c.663C>T (p.Ala221=) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) c.1176C>T (p.Ala392=) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*476C>T (n.*476C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.*285C>T (n.*285C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.591C>T (p.Ala197=) c.633C>T (p.Ala211=) n.279C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.*401C>T (n.*401C>T) n.575C>T n.946C>T c.187+171C>T (n.187+171C>T) n.985C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.115+1799C>T (n.115+1799C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.312C>T (p.Ala104=) c.648C>T (p.Ala216=) c.210C>T (p.Ala70=) c.201C>T (p.Ala67=) c.216C>T (p.Ala72=) n.719C>T c.243C>T (p.Ala81=) n.846C>T n.660C>T c.72C>T (p.Ala24=) n.633C>T n.445C>T n.625C>T n.1160C>T n.733C>T n.816C>T n.665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332592G>C | CA417880013 | MUTYH | c.204C>G (p.Ala68=) c.621C>G (p.Ala207=) c.588C>G (p.Ala196=) c.606C>G (p.Ala202=) c.630C>G (p.Ala210=) c.211C>G (p.Leu71Val) c.*500C>G (n.*500C>G) c.672C>G (p.Ala224=) c.663C>G (p.Ala221=) c.598C>G (p.Leu200Val) c.*327C>G (n.*327C>G) c.1176C>G (p.Ala392=) c.556C>G (p.Leu186Val) c.*476C>G (n.*476C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.*285C>G (n.*285C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.591C>G (p.Ala197=) c.633C>G (p.Ala211=) n.279C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.*401C>G (n.*401C>G) n.575C>G n.946C>G c.187+171C>G (n.187+171C>G) n.985C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.115+1799C>G (n.115+1799C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.312C>G (p.Ala104=) c.648C>G (p.Ala216=) c.210C>G (p.Ala70=) c.201C>G (p.Ala67=) c.216C>G (p.Ala72=) n.719C>G c.243C>G (p.Ala81=) n.846C>G n.660C>G c.72C>G (p.Ala24=) n.633C>G n.445C>G n.625C>G n.1160C>G n.733C>G n.816C>G n.665C>G | |
| 1 | g.45332592G= | CA2473712803 | MUTYH | c.204C= (p.Ala68=) c.621C= (p.Ala207=) c.588C= (p.Ala196=) c.606C= (p.Ala202=) c.630C= (p.Ala210=) c.211C= (p.Leu71=) c.*500C= (n.*500C=) c.672C= (p.Ala224=) c.663C= (p.Ala221=) c.598C= (p.Leu200=) c.*327C= (n.*327C=) c.1176C= (p.Ala392=) c.556C= (p.Leu186=) c.*476C= (n.*476C=) c.547C= (p.Leu183=) c.*285C= (n.*285C=) c.616C= (n.616C=) c.591C= (p.Ala197=) c.633C= (p.Ala211=) n.279C= c.*511C= (n.*511C=) c.475C= (p.Leu159=) c.*401C= (n.*401C=) n.575C= n.946C= c.187+171C= (n.187+171C=) n.985C= c.*239C= (n.*239C=) c.115+1799C= (n.115+1799C=) c.217C= (p.Leu73=) c.312C= (p.Ala104=) c.648C= (p.Ala216=) c.210C= (p.Ala70=) c.201C= (p.Ala67=) c.216C= (p.Ala72=) n.719C= c.243C= (p.Ala81=) n.846C= n.660C= c.72C= (p.Ala24=) n.633C= n.445C= n.625C= n.1160C= n.733C= n.816C= n.665C= | |
| 1 | g.45332592G>T | CA417880012 | MUTYH | c.204C>A (p.Ala68=) c.621C>A (p.Ala207=) c.588C>A (p.Ala196=) c.606C>A (p.Ala202=) c.630C>A (p.Ala210=) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*500C>A (n.*500C>A) c.672C>A (p.Ala224=) c.663C>A (p.Ala221=) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.*327C>A (n.*327C>A) c.1176C>A (p.Ala392=) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*476C>A (n.*476C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.*285C>A (n.*285C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.591C>A (p.Ala197=) c.633C>A (p.Ala211=) n.279C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.*401C>A (n.*401C>A) n.575C>A n.946C>A c.187+171C>A (n.187+171C>A) n.985C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.115+1799C>A (n.115+1799C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.312C>A (p.Ala104=) c.648C>A (p.Ala216=) c.210C>A (p.Ala70=) c.201C>A (p.Ala67=) c.216C>A (p.Ala72=) n.719C>A c.243C>A (p.Ala81=) n.846C>A n.660C>A c.72C>A (p.Ala24=) n.633C>A n.445C>A n.625C>A n.1160C>A n.733C>A n.816C>A n.665C>A | |
| 1 | g.45332593G>A | CA340135291 | MUTYH | c.203C>T (p.Ala68Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.210C>T (p.Cys70=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.597C>T (p.Cys199=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.555C>T (p.Cys185=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.546C>T (p.Cys182=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.615C>T (n.615C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.278C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.474C>T (p.Cys158=) c.*400C>T (n.*400C>T) n.574C>T n.945C>T c.187+170C>T (n.187+170C>T) n.984C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.115+1798C>T (n.115+1798C>T) c.216C>T (p.Cys72=) c.311C>T (p.Ala104Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.718C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.845C>T n.659C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.632C>T n.444C>T n.624C>T n.1159C>T n.732C>T n.815C>T n.664C>T | |
| 1 | g.45332593G>C | CA340135293 | MUTYH | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.210C>G (p.Cys70Trp) c.*499C>G (n.*499C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.597C>G (p.Cys199Trp) c.*326C>G (n.*326C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.555C>G (p.Cys185Trp) c.*475C>G (n.*475C>G) c.546C>G (p.Cys182Trp) c.*284C>G (n.*284C>G) c.615C>G (n.615C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.278C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.474C>G (p.Cys158Trp) c.*400C>G (n.*400C>G) n.574C>G n.945C>G c.187+170C>G (n.187+170C>G) n.984C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.115+1798C>G (n.115+1798C>G) c.216C>G (p.Cys72Trp) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.718C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.845C>G n.659C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.632C>G n.444C>G n.624C>G n.1159C>G n.732C>G n.815C>G n.664C>G | |
| 1 | g.45332593G= | CA2473712804 | MUTYH | c.203C= (p.Ala68=) c.620C= (p.Ala207=) c.587C= (p.Ala196=) c.605C= (p.Ala202=) c.629C= (p.Ala210=) c.210C= (p.Cys70=) c.*499C= (n.*499C=) c.671C= (p.Ala224=) c.662C= (p.Ala221=) c.597C= (p.Cys199=) c.*326C= (n.*326C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.555C= (p.Cys185=) c.*475C= (n.*475C=) c.546C= (p.Cys182=) c.*284C= (n.*284C=) c.615C= (n.615C=) c.590C= (p.Ala197=) c.632C= (p.Ala211=) n.278C= c.*510C= (n.*510C=) c.474C= (p.Cys158=) c.*400C= (n.*400C=) n.574C= n.945C= c.187+170C= (n.187+170C=) n.984C= c.*238C= (n.*238C=) c.115+1798C= (n.115+1798C=) c.216C= (p.Cys72=) c.311C= (p.Ala104=) c.647C= (p.Ala216=) c.209C= (p.Ala70=) c.200C= (p.Ala67=) c.215C= (p.Ala72=) n.718C= c.242C= (p.Ala81=) n.845C= n.659C= c.71C= (p.Ala24=) n.632C= n.444C= n.624C= n.1159C= n.732C= n.815C= n.664C= | |
| 1 | g.45332593G>T | CA340135292 | MUTYH | c.203C>A (p.Ala68Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.210C>A (p.Cys70Ter) c.*499C>A (n.*499C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.597C>A (p.Cys199Ter) c.*326C>A (n.*326C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.555C>A (p.Cys185Ter) c.*475C>A (n.*475C>A) c.546C>A (p.Cys182Ter) c.*284C>A (n.*284C>A) c.615C>A (n.615C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.278C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.474C>A (p.Cys158Ter) c.*400C>A (n.*400C>A) n.574C>A n.945C>A c.187+170C>A (n.187+170C>A) n.984C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.115+1798C>A (n.115+1798C>A) c.216C>A (p.Cys72Ter) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.718C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.845C>A n.659C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.632C>A n.444C>A n.624C>A n.1159C>A n.732C>A n.815C>A n.664C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332594C>A | CA340135294 | MUTYH | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.209G>T (p.Cys70Phe) c.*498G>T (n.*498G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.*325G>T (n.*325G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.*474G>T (n.*474G>T) c.545G>T (p.Cys182Phe) c.*283G>T (n.*283G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.277G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.*399G>T (n.*399G>T) n.573G>T n.944G>T c.187+169G>T (n.187+169G>T) n.983G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.115+1797G>T (n.115+1797G>T) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.717G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.844G>T n.658G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.631G>T n.443G>T n.623G>T n.1158G>T n.731G>T n.814G>T n.663G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332594C= | CA2473712805 | MUTYH | c.202G= (p.Ala68=) c.619G= (p.Ala207=) c.586G= (p.Ala196=) c.604G= (p.Ala202=) c.628G= (p.Ala210=) c.209G= (p.Cys70=) c.*498G= (n.*498G=) c.670G= (p.Ala224=) c.661G= (p.Ala221=) c.596G= (p.Cys199=) c.*325G= (n.*325G=) c.1174G= (p.Ala392=) c.554G= (p.Cys185=) c.*474G= (n.*474G=) c.545G= (p.Cys182=) c.*283G= (n.*283G=) c.614G= (n.614G=) c.589G= (p.Ala197=) c.631G= (p.Ala211=) n.277G= c.*509G= (n.*509G=) c.473G= (p.Cys158=) c.*399G= (n.*399G=) n.573G= n.944G= c.187+169G= (n.187+169G=) n.983G= c.*237G= (n.*237G=) c.115+1797G= (n.115+1797G=) c.215G= (p.Cys72=) c.310G= (p.Ala104=) c.646G= (p.Ala216=) c.208G= (p.Ala70=) c.199G= (p.Ala67=) c.214G= (p.Ala72=) n.717G= c.241G= (p.Ala81=) n.844G= n.658G= c.70G= (p.Ala24=) n.631G= n.443G= n.623G= n.1158G= n.731G= n.814G= n.663G= | |
| 1 | g.45332594C>G | CA340135295 | MUTYH | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.209G>C (p.Cys70Ser) c.*498G>C (n.*498G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.*325G>C (n.*325G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.*474G>C (n.*474G>C) c.545G>C (p.Cys182Ser) c.*283G>C (n.*283G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.277G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.*399G>C (n.*399G>C) n.573G>C n.944G>C c.187+169G>C (n.187+169G>C) n.983G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.115+1797G>C (n.115+1797G>C) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.717G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.844G>C n.658G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.631G>C n.443G>C n.623G>C n.1158G>C n.731G>C n.814G>C n.663G>C | |
| 1 | g.45332594C>T | CA10581809 | MUTYH | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.*498G>A (n.*498G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.*325G>A (n.*325G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.*474G>A (n.*474G>A) c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.*283G>A (n.*283G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.277G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.*399G>A (n.*399G>A) n.573G>A n.944G>A c.187+169G>A (n.187+169G>A) n.983G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.115+1797G>A (n.115+1797G>A) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.717G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.844G>A n.658G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.631G>A n.443G>A n.623G>A n.1158G>A n.731G>A n.814G>A n.663G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332595A>C | CA340135296 | MUTYH | c.201T>G (p.Ile67Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.585T>G (p.Ile195Met) c.603T>G (p.Ile201Met) c.627T>G (p.Ile209Met) c.208T>G (p.Cys70Gly) c.*497T>G (n.*497T>G) c.669T>G (p.Ile223Met) c.660T>G (p.Ile220Met) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.*324T>G (n.*324T>G) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.*473T>G (n.*473T>G) c.544T>G (p.Cys182Gly) c.*282T>G (n.*282T>G) c.613T>G (n.613T>G) c.588T>G (p.Ile196Met) c.630T>G (p.Ile210Met) n.276T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.472T>G (p.Cys158Gly) c.*398T>G (n.*398T>G) n.572T>G n.943T>G c.187+168T>G (n.187+168T>G) n.982T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.115+1796T>G (n.115+1796T>G) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.309T>G (p.Ile103Met) c.645T>G (p.Ile215Met) c.207T>G (p.Ile69Met) c.198T>G (p.Ile66Met) c.213T>G (p.Ile71Met) n.716T>G c.240T>G (p.Ile80Met) n.843T>G n.657T>G c.69T>G (p.Ile23Met) n.630T>G n.442T>G n.622T>G n.1157T>G n.730T>G n.813T>G n.662T>G | |
| 1 | g.45332595A>G | CA417880014 | MUTYH | c.201T>C (p.Ile67=) c.618T>C (p.Ile206=) c.585T>C (p.Ile195=) c.603T>C (p.Ile201=) c.627T>C (p.Ile209=) c.208T>C (p.Cys70Arg) c.*497T>C (n.*497T>C) c.669T>C (p.Ile223=) c.660T>C (p.Ile220=) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.*324T>C (n.*324T>C) c.1173T>C (p.Ile391=) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.*473T>C (n.*473T>C) c.544T>C (p.Cys182Arg) c.*282T>C (n.*282T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.588T>C (p.Ile196=) c.630T>C (p.Ile210=) n.276T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.472T>C (p.Cys158Arg) c.*398T>C (n.*398T>C) n.572T>C n.943T>C c.187+168T>C (n.187+168T>C) n.982T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.115+1796T>C (n.115+1796T>C) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.309T>C (p.Ile103=) c.645T>C (p.Ile215=) c.207T>C (p.Ile69=) c.198T>C (p.Ile66=) c.213T>C (p.Ile71=) n.716T>C c.240T>C (p.Ile80=) n.843T>C n.657T>C c.69T>C (p.Ile23=) n.630T>C n.442T>C n.622T>C n.1157T>C n.730T>C n.813T>C n.662T>C | ClinVar |
| 1 | g.45332595A>T | CA417880015 | MUTYH | c.201T>A (p.Ile67=) c.618T>A (p.Ile206=) c.585T>A (p.Ile195=) c.603T>A (p.Ile201=) c.627T>A (p.Ile209=) c.208T>A (p.Cys70Ser) c.*497T>A (n.*497T>A) c.669T>A (p.Ile223=) c.660T>A (p.Ile220=) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.*324T>A (n.*324T>A) c.1173T>A (p.Ile391=) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.*473T>A (n.*473T>A) c.544T>A (p.Cys182Ser) c.*282T>A (n.*282T>A) c.613T>A (n.613T>A) c.588T>A (p.Ile196=) c.630T>A (p.Ile210=) n.276T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.472T>A (p.Cys158Ser) c.*398T>A (n.*398T>A) n.572T>A n.943T>A c.187+168T>A (n.187+168T>A) n.982T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.115+1796T>A (n.115+1796T>A) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.309T>A (p.Ile103=) c.645T>A (p.Ile215=) c.207T>A (p.Ile69=) c.198T>A (p.Ile66=) c.213T>A (p.Ile71=) n.716T>A c.240T>A (p.Ile80=) n.843T>A n.657T>A c.69T>A (p.Ile23=) n.630T>A n.442T>A n.622T>A n.1157T>A n.730T>A n.813T>A n.662T>A | |
| 1 | g.45332596A>C | CA340135299 | MUTYH | c.200T>G (p.Ile67Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.207T>G (p.His69Gln) c.*496T>G (n.*496T>G) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.594T>G (p.His198Gln) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.552T>G (p.His184Gln) c.*472T>G (n.*472T>G) c.543T>G (p.His181Gln) c.*281T>G (n.*281T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) n.275T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.471T>G (p.His157Gln) c.*397T>G (n.*397T>G) n.571T>G n.942T>G c.187+167T>G (n.187+167T>G) n.981T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.115+1795T>G (n.115+1795T>G) c.213T>G (p.His71Gln) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.715T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) n.842T>G n.656T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) n.629T>G n.441T>G n.621T>G n.1156T>G n.729T>G n.812T>G n.661T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332596A>G | CA340135298 | MUTYH | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.207T>C (p.His69=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.594T>C (p.His198=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.552T>C (p.His184=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.543T>C (p.His181=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.612T>C (n.612T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.275T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.471T>C (p.His157=) c.*397T>C (n.*397T>C) n.571T>C n.942T>C c.187+167T>C (n.187+167T>C) n.981T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.115+1795T>C (n.115+1795T>C) c.213T>C (p.His71=) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.715T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) n.842T>C n.656T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.629T>C n.441T>C n.621T>C n.1156T>C n.729T>C n.812T>C n.661T>C | |
| 1 | g.45332596A>T | CA340135297 | MUTYH | c.200T>A (p.Ile67Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.207T>A (p.His69Gln) c.*496T>A (n.*496T>A) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.594T>A (p.His198Gln) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.552T>A (p.His184Gln) c.*472T>A (n.*472T>A) c.543T>A (p.His181Gln) c.*281T>A (n.*281T>A) c.612T>A (n.612T>A) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) n.275T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.471T>A (p.His157Gln) c.*397T>A (n.*397T>A) n.571T>A n.942T>A c.187+167T>A (n.187+167T>A) n.981T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.115+1795T>A (n.115+1795T>A) c.213T>A (p.His71Gln) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.715T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) n.842T>A n.656T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) n.629T>A n.441T>A n.621T>A n.1156T>A n.729T>A n.812T>A n.661T>A | |
| 1 | g.45332597T>A | CA340135300 | MUTYH | c.199A>T (p.Ile67Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.206A>T (p.His69Leu) c.*495A>T (n.*495A>T) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.593A>T (p.His198Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.551A>T (p.His184Leu) c.*471A>T (n.*471A>T) c.542A>T (p.His181Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) n.274A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.470A>T (p.His157Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) n.570A>T n.941A>T c.187+166A>T (n.187+166A>T) n.980A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.115+1794A>T (n.115+1794A>T) c.212A>T (p.His71Leu) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.714A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) n.841A>T n.655A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) n.628A>T n.440A>T n.620A>T n.1155A>T n.728A>T n.811A>T n.660A>T | |
| 1 | g.45332597T>C | CA014073 | MUTYH | c.199A>G (p.Ile67Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.601A>G (p.Ile201Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.206A>G (p.His69Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.593A>G (p.His198Arg) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.551A>G (p.His184Arg) c.*471A>G (n.*471A>G) c.542A>G (p.His181Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) c.628A>G (p.Ile210Val) n.274A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.470A>G (p.His157Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) n.570A>G n.941A>G c.187+166A>G (n.187+166A>G) n.980A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.115+1794A>G (n.115+1794A>G) c.212A>G (p.His71Arg) c.307A>G (p.Ile103Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.714A>G c.238A>G (p.Ile80Val) n.841A>G n.655A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.628A>G n.440A>G n.620A>G n.1155A>G n.728A>G n.811A>G n.660A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332597T>G | CA340135301 | MUTYH | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.206A>C (p.His69Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.593A>C (p.His198Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.551A>C (p.His184Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) c.542A>C (p.His181Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) n.274A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.470A>C (p.His157Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) n.570A>C n.941A>C c.187+166A>C (n.187+166A>C) n.980A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.115+1794A>C (n.115+1794A>C) c.212A>C (p.His71Pro) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.714A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) n.841A>C n.655A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.628A>C n.440A>C n.620A>C n.1155A>C n.728A>C n.811A>C n.660A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332597T= | CA1143445104 | MUTYH | c.199A= (p.Ile67=) c.616A= (p.Ile206=) c.583A= (p.Ile195=) c.601A= (p.Ile201=) c.625A= (p.Ile209=) c.206A= (p.His69=) c.*495A= (n.*495A=) c.667A= (p.Ile223=) c.658A= (p.Ile220=) c.593A= (p.His198=) c.*322A= (n.*322A=) c.1171A= (p.Ile391=) c.551A= (p.His184=) c.*471A= (n.*471A=) c.542A= (p.His181=) c.*280A= (n.*280A=) c.611A= (n.611A=) c.586A= (p.Ile196=) c.628A= (p.Ile210=) n.274A= c.*506A= (n.*506A=) c.470A= (p.His157=) c.*396A= (n.*396A=) n.570A= n.941A= c.187+166A= (n.187+166A=) n.980A= c.*234A= (n.*234A=) c.115+1794A= (n.115+1794A=) c.212A= (p.His71=) c.307A= (p.Ile103=) c.643A= (p.Ile215=) c.205A= (p.Ile69=) c.196A= (p.Ile66=) c.211A= (p.Ile71=) n.714A= c.238A= (p.Ile80=) n.841A= n.655A= c.67A= (p.Ile23=) n.628A= n.440A= n.620A= n.1155A= n.728A= n.811A= n.660A= | |
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45332598G>A | CA417880016 | MUTYH | c.198C>T (p.Ala66=) c.615C>T (p.Ala205=) c.582C>T (p.Ala194=) c.600C>T (p.Ala200=) c.624C>T (p.Ala208=) c.205C>T (p.His69Tyr) c.*494C>T (n.*494C>T) c.666C>T (p.Ala222=) c.657C>T (p.Ala219=) c.592C>T (p.His198Tyr) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1170C>T (p.Ala390=) c.550C>T (p.His184Tyr) c.*470C>T (n.*470C>T) c.541C>T (p.His181Tyr) c.*279C>T (n.*279C>T) c.610C>T (n.610C>T) c.585C>T (p.Ala195=) c.627C>T (p.Ala209=) n.273C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.469C>T (p.His157Tyr) c.*395C>T (n.*395C>T) n.569C>T n.940C>T c.187+165C>T (n.187+165C>T) n.979C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.115+1793C>T (n.115+1793C>T) c.211C>T (p.His71Tyr) c.306C>T (p.Ala102=) c.642C>T (p.Ala214=) c.204C>T (p.Ala68=) c.195C>T (p.Ala65=) c.210C>T (p.Ala70=) n.713C>T c.237C>T (p.Ala79=) n.840C>T n.654C>T c.66C>T (p.Ala22=) n.627C>T n.439C>T n.619C>T n.1154C>T n.727C>T n.810C>T n.659C>T | |
| 1 | g.45332598G>C | CA417880017 | MUTYH | c.198C>G (p.Ala66=) c.615C>G (p.Ala205=) c.582C>G (p.Ala194=) c.600C>G (p.Ala200=) c.624C>G (p.Ala208=) c.205C>G (p.His69Asp) c.*494C>G (n.*494C>G) c.666C>G (p.Ala222=) c.657C>G (p.Ala219=) c.592C>G (p.His198Asp) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1170C>G (p.Ala390=) c.550C>G (p.His184Asp) c.*470C>G (n.*470C>G) c.541C>G (p.His181Asp) c.*279C>G (n.*279C>G) c.610C>G (n.610C>G) c.585C>G (p.Ala195=) c.627C>G (p.Ala209=) n.273C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.469C>G (p.His157Asp) c.*395C>G (n.*395C>G) n.569C>G n.940C>G c.187+165C>G (n.187+165C>G) n.979C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.115+1793C>G (n.115+1793C>G) c.211C>G (p.His71Asp) c.306C>G (p.Ala102=) c.642C>G (p.Ala214=) c.204C>G (p.Ala68=) c.195C>G (p.Ala65=) c.210C>G (p.Ala70=) n.713C>G c.237C>G (p.Ala79=) n.840C>G n.654C>G c.66C>G (p.Ala22=) n.627C>G n.439C>G n.619C>G n.1154C>G n.727C>G n.810C>G n.659C>G | |
| 1 | g.45332598G>T | CA417880018 | MUTYH | c.198C>A (p.Ala66=) c.615C>A (p.Ala205=) c.582C>A (p.Ala194=) c.600C>A (p.Ala200=) c.624C>A (p.Ala208=) c.205C>A (p.His69Asn) c.*494C>A (n.*494C>A) c.666C>A (p.Ala222=) c.657C>A (p.Ala219=) c.592C>A (p.His198Asn) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1170C>A (p.Ala390=) c.550C>A (p.His184Asn) c.*470C>A (n.*470C>A) c.541C>A (p.His181Asn) c.*279C>A (n.*279C>A) c.610C>A (n.610C>A) c.585C>A (p.Ala195=) c.627C>A (p.Ala209=) n.273C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.469C>A (p.His157Asn) c.*395C>A (n.*395C>A) n.569C>A n.940C>A c.187+165C>A (n.187+165C>A) n.979C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.115+1793C>A (n.115+1793C>A) c.211C>A (p.His71Asn) c.306C>A (p.Ala102=) c.642C>A (p.Ala214=) c.204C>A (p.Ala68=) c.195C>A (p.Ala65=) c.210C>A (p.Ala70=) n.713C>A c.237C>A (p.Ala79=) n.840C>A n.654C>A c.66C>A (p.Ala22=) n.627C>A n.439C>A n.619C>A n.1154C>A n.727C>A n.810C>A n.659C>A | |
| 1 | g.45332599G>A | CA340135302 | MUTYH | c.197C>T (p.Ala66Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.204C>T (p.Gly68=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.665C>T (p.Ala222Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.591C>T (p.Gly197=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.527C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.549C>T (p.Gly183=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.540C>T (p.Gly180=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.609C>T (n.609C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) c.626C>T (p.Ala209Val) n.272C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.468C>T (p.Gly156=) c.*394C>T (n.*394C>T) n.568C>T n.939C>T c.187+164C>T (n.187+164C>T) n.978C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.115+1792C>T (n.115+1792C>T) c.210C>T (p.Gly70=) c.305C>T (p.Ala102Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.712C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.839C>T n.653C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.626C>T n.438C>T n.618C>T n.1153C>T n.726C>T n.809C>T n.658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332599G>C | CA340135303 | MUTYH | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.204C>G (p.Gly68=) c.*493C>G (n.*493C>G) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.591C>G (p.Gly197=) c.*320C>G (n.*320C>G) n.527C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.549C>G (p.Gly183=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.540C>G (p.Gly180=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.609C>G (n.609C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.272C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.468C>G (p.Gly156=) c.*394C>G (n.*394C>G) n.568C>G n.939C>G c.187+164C>G (n.187+164C>G) n.978C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.115+1792C>G (n.115+1792C>G) c.210C>G (p.Gly70=) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.712C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.839C>G n.653C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.626C>G n.438C>G n.618C>G n.1153C>G n.726C>G n.809C>G n.658C>G | |
| 1 | g.45332599G= | CA2473712806 | MUTYH | c.197C= (p.Ala66=) c.614C= (p.Ala205=) c.581C= (p.Ala194=) c.599C= (p.Ala200=) c.623C= (p.Ala208=) c.204C= (p.Gly68=) c.*493C= (n.*493C=) c.665C= (p.Ala222=) c.656C= (p.Ala219=) c.591C= (p.Gly197=) c.*320C= (n.*320C=) n.527C= c.1169C= (p.Ala390=) c.549C= (p.Gly183=) c.*469C= (n.*469C=) c.540C= (p.Gly180=) c.*278C= (n.*278C=) c.609C= (n.609C=) c.584C= (p.Ala195=) c.626C= (p.Ala209=) n.272C= c.*504C= (n.*504C=) c.468C= (p.Gly156=) c.*394C= (n.*394C=) n.568C= n.939C= c.187+164C= (n.187+164C=) n.978C= c.*232C= (n.*232C=) c.115+1792C= (n.115+1792C=) c.210C= (p.Gly70=) c.305C= (p.Ala102=) c.641C= (p.Ala214=) c.203C= (p.Ala68=) c.194C= (p.Ala65=) c.209C= (p.Ala70=) n.712C= c.236C= (p.Ala79=) n.839C= n.653C= c.65C= (p.Ala22=) n.626C= n.438C= n.618C= n.1153C= n.726C= n.809C= n.658C= | |
| 1 | g.45332599G>T | CA340135304 | MUTYH | c.197C>A (p.Ala66Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.204C>A (p.Gly68=) c.*493C>A (n.*493C>A) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.591C>A (p.Gly197=) c.*320C>A (n.*320C>A) n.527C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.549C>A (p.Gly183=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.540C>A (p.Gly180=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.609C>A (n.609C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) n.272C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.468C>A (p.Gly156=) c.*394C>A (n.*394C>A) n.568C>A n.939C>A c.187+164C>A (n.187+164C>A) n.978C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.115+1792C>A (n.115+1792C>A) c.210C>A (p.Gly70=) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.712C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.839C>A n.653C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.626C>A n.438C>A n.618C>A n.1153C>A n.726C>A n.809C>A n.658C>A | |
| 1 | g.45332600C>A | CA340135305 | MUTYH | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.203G>T (p.Gly68Val) c.*492G>T (n.*492G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.590G>T (p.Gly197Val) c.*319G>T (n.*319G>T) n.526G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*468G>T (n.*468G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) c.*277G>T (n.*277G>T) c.608G>T (n.608G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.271G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.*393G>T (n.*393G>T) n.567G>T n.938G>T c.187+163G>T (n.187+163G>T) n.977G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.115+1791G>T (n.115+1791G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.711G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.838G>T n.652G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.625G>T n.437G>T n.617G>T n.1152G>T n.725G>T n.808G>T n.657G>T | |
| 1 | g.45332600C= | CA2473712807 | MUTYH | c.196G= (p.Ala66=) c.613G= (p.Ala205=) c.580G= (p.Ala194=) c.598G= (p.Ala200=) c.622G= (p.Ala208=) c.203G= (p.Gly68=) c.*492G= (n.*492G=) c.664G= (p.Ala222=) c.655G= (p.Ala219=) c.590G= (p.Gly197=) c.*319G= (n.*319G=) n.526G= c.1168G= (p.Ala390=) c.548G= (p.Gly183=) c.*468G= (n.*468G=) c.539G= (p.Gly180=) c.*277G= (n.*277G=) c.608G= (n.608G=) c.583G= (p.Ala195=) c.625G= (p.Ala209=) n.271G= c.*503G= (n.*503G=) c.467G= (p.Gly156=) c.*393G= (n.*393G=) n.567G= n.938G= c.187+163G= (n.187+163G=) n.977G= c.*231G= (n.*231G=) c.115+1791G= (n.115+1791G=) c.209G= (p.Gly70=) c.304G= (p.Ala102=) c.640G= (p.Ala214=) c.202G= (p.Ala68=) c.193G= (p.Ala65=) c.208G= (p.Ala70=) n.711G= c.235G= (p.Ala79=) n.838G= n.652G= c.64G= (p.Ala22=) n.625G= n.437G= n.617G= n.1152G= n.725G= n.808G= n.657G= | |
| 1 | g.45332600C>G | CA340135306 | MUTYH | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*492G>C (n.*492G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*319G>C (n.*319G>C) n.526G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*468G>C (n.*468G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) c.608G>C (n.608G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.271G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) n.567G>C n.938G>C c.187+163G>C (n.187+163G>C) n.977G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.115+1791G>C (n.115+1791G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.711G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.838G>C n.652G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.625G>C n.437G>C n.617G>C n.1152G>C n.725G>C n.808G>C n.657G>C | |
| 1 | g.45332600C>T | CA340135307 | MUTYH | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.*492G>A (n.*492G>A) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.*319G>A (n.*319G>A) n.526G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*468G>A (n.*468G>A) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.*277G>A (n.*277G>A) c.608G>A (n.608G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.271G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.*393G>A (n.*393G>A) n.567G>A n.938G>A c.187+163G>A (n.187+163G>A) n.977G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.115+1791G>A (n.115+1791G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.711G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.838G>A n.652G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.625G>A n.437G>A n.617G>A n.1152G>A n.725G>A n.808G>A n.657G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332601C>A | CA417880019 | MUTYH | c.195G>T (p.Gly65=) c.612G>T (p.Gly204=) c.579G>T (p.Gly193=) c.597G>T (p.Gly199=) c.621G>T (p.Gly207=) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.*491G>T (n.*491G>T) c.663G>T (p.Gly221=) c.654G>T (p.Gly218=) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.*318G>T (n.*318G>T) n.525G>T c.1167G>T (p.Gly389=) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*467G>T (n.*467G>T) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.*276G>T (n.*276G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.582G>T (p.Gly194=) c.624G>T (p.Gly208=) n.270G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) n.566G>T n.937G>T c.187+162G>T (n.187+162G>T) n.976G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.115+1790G>T (n.115+1790G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.303G>T (p.Gly101=) c.639G>T (p.Gly213=) c.201G>T (p.Gly67=) c.192G>T (p.Gly64=) c.207G>T (p.Gly69=) n.710G>T c.234G>T (p.Gly78=) n.837G>T n.651G>T c.63G>T (p.Gly21=) n.624G>T n.436G>T n.616G>T n.1151G>T n.724G>T n.807G>T n.656G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332601C>G | CA417880020 | MUTYH | c.195G>C (p.Gly65=) c.612G>C (p.Gly204=) c.579G>C (p.Gly193=) c.597G>C (p.Gly199=) c.621G>C (p.Gly207=) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*491G>C (n.*491G>C) c.663G>C (p.Gly221=) c.654G>C (p.Gly218=) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*318G>C (n.*318G>C) n.525G>C c.1167G>C (p.Gly389=) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.582G>C (p.Gly194=) c.624G>C (p.Gly208=) n.270G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) n.566G>C n.937G>C c.187+162G>C (n.187+162G>C) n.976G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.115+1790G>C (n.115+1790G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.303G>C (p.Gly101=) c.639G>C (p.Gly213=) c.201G>C (p.Gly67=) c.192G>C (p.Gly64=) c.207G>C (p.Gly69=) n.710G>C c.234G>C (p.Gly78=) n.837G>C n.651G>C c.63G>C (p.Gly21=) n.624G>C n.436G>C n.616G>C n.1151G>C n.724G>C n.807G>C n.656G>C | |
| 1 | g.45332601C>T | CA417880021 | MUTYH | c.195G>A (p.Gly65=) c.612G>A (p.Gly204=) c.579G>A (p.Gly193=) c.597G>A (p.Gly199=) c.621G>A (p.Gly207=) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.*491G>A (n.*491G>A) c.663G>A (p.Gly221=) c.654G>A (p.Gly218=) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.*318G>A (n.*318G>A) n.525G>A c.1167G>A (p.Gly389=) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*467G>A (n.*467G>A) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.*276G>A (n.*276G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.582G>A (p.Gly194=) c.624G>A (p.Gly208=) n.270G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.*392G>A (n.*392G>A) n.566G>A n.937G>A c.187+162G>A (n.187+162G>A) n.976G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.115+1790G>A (n.115+1790G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.303G>A (p.Gly101=) c.639G>A (p.Gly213=) c.201G>A (p.Gly67=) c.192G>A (p.Gly64=) c.207G>A (p.Gly69=) n.710G>A c.234G>A (p.Gly78=) n.837G>A n.651G>A c.63G>A (p.Gly21=) n.624G>A n.436G>A n.616G>A n.1151G>A n.724G>A n.807G>A n.656G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332602C>A | CA340135309 | MUTYH | c.194G>T (p.Gly65Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.201G>T (p.Trp67Cys) c.*490G>T (n.*490G>T) c.662G>T (p.Gly221Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.588G>T (p.Trp196Cys) c.*317G>T (n.*317G>T) n.524G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.546G>T (p.Trp182Cys) c.*466G>T (n.*466G>T) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.*275G>T (n.*275G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.269G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.*391G>T (n.*391G>T) n.565G>T n.936G>T c.187+161G>T (n.187+161G>T) n.975G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.115+1789G>T (n.115+1789G>T) c.207G>T (p.Trp69Cys) c.302G>T (p.Gly101Val) c.638G>T (p.Gly213Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.709G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.836G>T n.650G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.623G>T n.435G>T n.615G>T n.1150G>T n.723G>T n.806G>T n.655G>T | |
| 1 | g.45332602C= | CA2473712808 | MUTYH | c.194G= (p.Gly65=) c.611G= (p.Gly204=) c.578G= (p.Gly193=) c.596G= (p.Gly199=) c.620G= (p.Gly207=) c.201G= (p.Trp67=) c.*490G= (n.*490G=) c.662G= (p.Gly221=) c.653G= (p.Gly218=) c.588G= (p.Trp196=) c.*317G= (n.*317G=) n.524G= c.1166G= (p.Gly389=) c.546G= (p.Trp182=) c.*466G= (n.*466G=) c.537G= (p.Trp179=) c.*275G= (n.*275G=) c.606G= (n.606G=) c.581G= (p.Gly194=) c.623G= (p.Gly208=) n.269G= c.*501G= (n.*501G=) c.465G= (p.Trp155=) c.*391G= (n.*391G=) n.565G= n.936G= c.187+161G= (n.187+161G=) n.975G= c.*229G= (n.*229G=) c.115+1789G= (n.115+1789G=) c.207G= (p.Trp69=) c.302G= (p.Gly101=) c.638G= (p.Gly213=) c.200G= (p.Gly67=) c.191G= (p.Gly64=) c.206G= (p.Gly69=) n.709G= c.233G= (p.Gly78=) n.836G= n.650G= c.62G= (p.Gly21=) n.623G= n.435G= n.615G= n.1150G= n.723G= n.806G= n.655G= | |
| 1 | g.45332602C>G | CA16617165 | MUTYH | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.201G>C (p.Trp67Cys) c.*490G>C (n.*490G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.588G>C (p.Trp196Cys) c.*317G>C (n.*317G>C) n.524G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.546G>C (p.Trp182Cys) c.*466G>C (n.*466G>C) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.*275G>C (n.*275G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.269G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.*391G>C (n.*391G>C) n.565G>C n.936G>C c.187+161G>C (n.187+161G>C) n.975G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.115+1789G>C (n.115+1789G>C) c.207G>C (p.Trp69Cys) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.709G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.836G>C n.650G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.623G>C n.435G>C n.615G>C n.1150G>C n.723G>C n.806G>C n.655G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332602C>T | CA340135308 | MUTYH | c.194G>A (p.Gly65Glu) c.611G>A (p.Gly204Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.201G>A (p.Trp67Ter) c.*490G>A (n.*490G>A) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.588G>A (p.Trp196Ter) c.*317G>A (n.*317G>A) n.524G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.546G>A (p.Trp182Ter) c.*466G>A (n.*466G>A) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.*275G>A (n.*275G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) n.269G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.*391G>A (n.*391G>A) n.565G>A n.936G>A c.187+161G>A (n.187+161G>A) n.975G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.115+1789G>A (n.115+1789G>A) c.207G>A (p.Trp69Ter) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.206G>A (p.Gly69Glu) n.709G>A c.233G>A (p.Gly78Glu) n.836G>A n.650G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) n.623G>A n.435G>A n.615G>A n.1150G>A n.723G>A n.806G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332603C>A | CA340135310 | MUTYH | c.193G>T (p.Gly65Trp) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.619G>T (p.Gly207Trp) c.200G>T (p.Trp67Leu) c.*489G>T (n.*489G>T) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) c.587G>T (p.Trp196Leu) c.*316G>T (n.*316G>T) n.523G>T c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.545G>T (p.Trp182Leu) c.*465G>T (n.*465G>T) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.*274G>T (n.*274G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.580G>T (p.Gly194Trp) c.622G>T (p.Gly208Trp) n.268G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.*390G>T (n.*390G>T) n.564G>T n.935G>T c.187+160G>T (n.187+160G>T) n.974G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.115+1788G>T (n.115+1788G>T) c.206G>T (p.Trp69Leu) c.301G>T (p.Gly101Trp) c.637G>T (p.Gly213Trp) c.199G>T (p.Gly67Trp) c.190G>T (p.Gly64Trp) c.205G>T (p.Gly69Trp) n.708G>T c.232G>T (p.Gly78Trp) n.835G>T n.649G>T c.61G>T (p.Gly21Trp) n.622G>T n.434G>T n.614G>T n.1149G>T n.722G>T n.805G>T n.654G>T | |
| 1 | g.45332603C= | CA2473712809 | MUTYH | c.193G= (p.Gly65=) c.610G= (p.Gly204=) c.577G= (p.Gly193=) c.595G= (p.Gly199=) c.619G= (p.Gly207=) c.200G= (p.Trp67=) c.*489G= (n.*489G=) c.661G= (p.Gly221=) c.652G= (p.Gly218=) c.587G= (p.Trp196=) c.*316G= (n.*316G=) n.523G= c.1165G= (p.Gly389=) c.545G= (p.Trp182=) c.*465G= (n.*465G=) c.536G= (p.Trp179=) c.*274G= (n.*274G=) c.605G= (n.605G=) c.580G= (p.Gly194=) c.622G= (p.Gly208=) n.268G= c.*500G= (n.*500G=) c.464G= (p.Trp155=) c.*390G= (n.*390G=) n.564G= n.935G= c.187+160G= (n.187+160G=) n.974G= c.*228G= (n.*228G=) c.115+1788G= (n.115+1788G=) c.206G= (p.Trp69=) c.301G= (p.Gly101=) c.637G= (p.Gly213=) c.199G= (p.Gly67=) c.190G= (p.Gly64=) c.205G= (p.Gly69=) n.708G= c.232G= (p.Gly78=) n.835G= n.649G= c.61G= (p.Gly21=) n.622G= n.434G= n.614G= n.1149G= n.722G= n.805G= n.654G= | |
| 1 | g.45332603C>G | CA340135311 | MUTYH | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.200G>C (p.Trp67Ser) c.*489G>C (n.*489G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.587G>C (p.Trp196Ser) c.*316G>C (n.*316G>C) n.523G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.545G>C (p.Trp182Ser) c.*465G>C (n.*465G>C) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.*274G>C (n.*274G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.268G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.*390G>C (n.*390G>C) n.564G>C n.935G>C c.187+160G>C (n.187+160G>C) n.974G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.115+1788G>C (n.115+1788G>C) c.206G>C (p.Trp69Ser) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.708G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.835G>C n.649G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.622G>C n.434G>C n.614G>C n.1149G>C n.722G>C n.805G>C n.654G>C | |
| 1 | g.45332603C>T | CA340135312 | MUTYH | c.193G>A (p.Gly65Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.200G>A (p.Trp67Ter) c.*489G>A (n.*489G>A) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.587G>A (p.Trp196Ter) c.*316G>A (n.*316G>A) n.523G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.545G>A (p.Trp182Ter) c.*465G>A (n.*465G>A) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.*274G>A (n.*274G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) n.268G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.*390G>A (n.*390G>A) n.564G>A n.935G>A c.187+160G>A (n.187+160G>A) n.974G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.115+1788G>A (n.115+1788G>A) c.206G>A (p.Trp69Ter) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.708G>A c.232G>A (p.Gly78Arg) n.835G>A n.649G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) n.622G>A n.434G>A n.614G>A n.1149G>A n.722G>A n.805G>A n.654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332603_45332631delinsCAGCTGTGTAGCGCCCCACGCCAGGCAGG | CA2473712810 | MUTYH | c.165_193delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu55=) c.582_610delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu194=) c.549_577delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu183=) c.567_595delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu189=) c.591_619delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu197=) c.172_200delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro58=) c.*461_*489delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*461_*489delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.633_661delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu211=) c.624_652delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu208=) c.559_587delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro187=) c.*288_*316delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*288_*316delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) n.495_523delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.1137_1165delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu379=) c.517_545delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro173=) c.*437_*465delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*437_*465delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.508_536delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro170=) c.*246_*274delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*246_*274delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.577_605delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.577_605delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.552_580delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu184=) c.594_622delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu198=) n.240_268delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.*472_*500delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*472_*500delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.436_464delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro146=) c.*362_*390delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*362_*390delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) n.536_564delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.907_935delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.187+132_187+160delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.187+132_187+160delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) n.946_974delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.*200_*228delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*200_*228delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.115+1760_115+1788delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.115+1760_115+1788delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.178_206delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro60=) c.273_301delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu91=) c.609_637delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu203=) c.171_199delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu57=) c.162_190delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu54=) c.177_205delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu59=) n.680_708delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.204_232delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu68=) n.807_835delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.621_649delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.33_61delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu11=) n.594_622delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.406_434delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.586_614delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.1121_1149delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.694_722delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.777_805delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.626_654delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG | |
| 1 | g.45332604A>C | CA417880022 | MUTYH | c.192T>G (p.Ala64=) c.609T>G (p.Ala203=) c.576T>G (p.Ala192=) c.594T>G (p.Ala198=) c.618T>G (p.Ala206=) c.199T>G (p.Trp67Gly) c.*488T>G (n.*488T>G) c.660T>G (p.Ala220=) c.651T>G (p.Ala217=) c.586T>G (p.Trp196Gly) c.*315T>G (n.*315T>G) n.522T>G c.1164T>G (p.Ala388=) c.544T>G (p.Trp182Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.579T>G (p.Ala193=) c.621T>G (p.Ala207=) n.267T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.*389T>G (n.*389T>G) n.563T>G n.934T>G c.187+159T>G (n.187+159T>G) n.973T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.115+1787T>G (n.115+1787T>G) c.205T>G (p.Trp69Gly) c.300T>G (p.Ala100=) c.636T>G (p.Ala212=) c.198T>G (p.Ala66=) c.189T>G (p.Ala63=) c.204T>G (p.Ala68=) n.707T>G c.231T>G (p.Ala77=) n.834T>G n.648T>G c.60T>G (p.Ala20=) n.621T>G n.433T>G n.613T>G n.1148T>G n.721T>G n.804T>G n.653T>G | |
| 1 | g.45332604A>G | CA417880023 | MUTYH | c.192T>C (p.Ala64=) c.609T>C (p.Ala203=) c.576T>C (p.Ala192=) c.594T>C (p.Ala198=) c.618T>C (p.Ala206=) c.199T>C (p.Trp67Arg) c.*488T>C (n.*488T>C) c.660T>C (p.Ala220=) c.651T>C (p.Ala217=) c.586T>C (p.Trp196Arg) c.*315T>C (n.*315T>C) n.522T>C c.1164T>C (p.Ala388=) c.544T>C (p.Trp182Arg) c.*464T>C (n.*464T>C) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.*273T>C (n.*273T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.579T>C (p.Ala193=) c.621T>C (p.Ala207=) n.267T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.*389T>C (n.*389T>C) n.563T>C n.934T>C c.187+159T>C (n.187+159T>C) n.973T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.115+1787T>C (n.115+1787T>C) c.205T>C (p.Trp69Arg) c.300T>C (p.Ala100=) c.636T>C (p.Ala212=) c.198T>C (p.Ala66=) c.189T>C (p.Ala63=) c.204T>C (p.Ala68=) n.707T>C c.231T>C (p.Ala77=) n.834T>C n.648T>C c.60T>C (p.Ala20=) n.621T>C n.433T>C n.613T>C n.1148T>C n.721T>C n.804T>C n.653T>C | ClinVar |
| 1 | g.45332604A>T | CA417880024 | MUTYH | c.192T>A (p.Ala64=) c.609T>A (p.Ala203=) c.576T>A (p.Ala192=) c.594T>A (p.Ala198=) c.618T>A (p.Ala206=) c.199T>A (p.Trp67Arg) c.*488T>A (n.*488T>A) c.660T>A (p.Ala220=) c.651T>A (p.Ala217=) c.586T>A (p.Trp196Arg) c.*315T>A (n.*315T>A) n.522T>A c.1164T>A (p.Ala388=) c.544T>A (p.Trp182Arg) c.*464T>A (n.*464T>A) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.*273T>A (n.*273T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.579T>A (p.Ala193=) c.621T>A (p.Ala207=) n.267T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.*389T>A (n.*389T>A) n.563T>A n.934T>A c.187+159T>A (n.187+159T>A) n.973T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.115+1787T>A (n.115+1787T>A) c.205T>A (p.Trp69Arg) c.300T>A (p.Ala100=) c.636T>A (p.Ala212=) c.198T>A (p.Ala66=) c.189T>A (p.Ala63=) c.204T>A (p.Ala68=) n.707T>A c.231T>A (p.Ala77=) n.834T>A n.648T>A c.60T>A (p.Ala20=) n.621T>A n.433T>A n.613T>A n.1148T>A n.721T>A n.804T>A n.653T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332609_45332636del | CA915941275 | MUTYH | c.165_192del (p.Leu56GlyfsTer19) c.582_609del (p.Leu195GlyfsTer19) c.549_576del (p.Leu184GlyfsTer19) c.567_594del (p.Leu190GlyfsTer19) c.591_618del (p.Leu198GlyfsTer19) c.172_199del (p.Pro58GlyfsTer?) c.*461_*488del (n.*461_*488del) c.633_660del (p.Leu212GlyfsTer19) c.624_651del (p.Leu209GlyfsTer19) c.559_586del (p.Pro187GlyfsTer?) c.*288_*315del (n.*288_*315del) n.495_522del c.1137_1164del (p.Leu380GlyfsTer19) c.517_544del (p.Pro173GlyfsTer?) c.*437_*464del (n.*437_*464del) c.508_535del (p.Pro170GlyfsTer?) c.*246_*273del (n.*246_*273del) c.577_604del (n.577_604del) c.552_579del (p.Leu185GlyfsTer19) c.594_621del (p.Leu199GlyfsTer19) n.240_267del c.*472_*499del (n.*472_*499del) c.436_463del (p.Pro146GlyfsTer?) c.*362_*389del (n.*362_*389del) n.536_563del n.907_934del c.187+132_187+159del (n.187+132_187+159del) n.946_973del c.*200_*227del (n.*200_*227del) c.115+1760_115+1787del (n.115+1760_115+1787del) c.178_205del (p.Pro60GlyfsTer?) c.273_300del (p.Leu92GlyfsTer19) c.609_636del (p.Leu204GlyfsTer19) c.171_198del (p.Leu58GlyfsTer19) c.162_189del (p.Leu55GlyfsTer19) c.177_204del (p.Leu60GlyfsTer19) n.680_707del c.204_231del (p.Leu69GlyfsTer19) n.807_834del n.621_648del c.33_60del (p.Leu12GlyfsTer19) n.594_621del n.406_433del n.586_613del n.1121_1148del n.694_721del n.777_804del n.626_653del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332605G>A | CA340135313 | MUTYH | c.191C>T (p.Ala64Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.198C>T (p.Ser66=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.585C>T (p.Ser195=) c.*314C>T (n.*314C>T) n.521C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.543C>T (p.Ser181=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.534C>T (p.Ser178=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.603C>T (n.603C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.620C>T (p.Ala207Val) n.266C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.462C>T (p.Ser154=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.562C>T n.933C>T c.187+158C>T (n.187+158C>T) n.972C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.115+1786C>T (n.115+1786C>T) c.204C>T (p.Ser68=) c.299C>T (p.Ala100Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.188C>T (p.Ala63Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.706C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.833C>T n.647C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.620C>T n.432C>T n.612C>T n.1147C>T n.720C>T n.803C>T n.652C>T | |
| 1 | g.45332605G>C | CA340135314 | MUTYH | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.*487C>G (n.*487C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.585C>G (p.Ser195Arg) c.*314C>G (n.*314C>G) n.521C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.543C>G (p.Ser181Arg) c.*463C>G (n.*463C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.*272C>G (n.*272C>G) c.603C>G (n.603C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.266C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.462C>G (p.Ser154Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.562C>G n.933C>G c.187+158C>G (n.187+158C>G) n.972C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.115+1786C>G (n.115+1786C>G) c.204C>G (p.Ser68Arg) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.706C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.833C>G n.647C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.620C>G n.432C>G n.612C>G n.1147C>G n.720C>G n.803C>G n.652C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332605G>T | CA340135315 | MUTYH | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.*487C>A (n.*487C>A) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.585C>A (p.Ser195Arg) c.*314C>A (n.*314C>A) n.521C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.543C>A (p.Ser181Arg) c.*463C>A (n.*463C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.*272C>A (n.*272C>A) c.603C>A (n.603C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.266C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.462C>A (p.Ser154Arg) c.*388C>A (n.*388C>A) n.562C>A n.933C>A c.187+158C>A (n.187+158C>A) n.972C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.115+1786C>A (n.115+1786C>A) c.204C>A (p.Ser68Arg) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.706C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) n.833C>A n.647C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) n.620C>A n.432C>A n.612C>A n.1147C>A n.720C>A n.803C>A n.652C>A | |
| 1 | g.45332606C>A | CA340135316 | MUTYH | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.*486G>T (n.*486G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.*313G>T (n.*313G>T) n.520G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.542G>T (p.Ser181Ile) c.*462G>T (n.*462G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.*271G>T (n.*271G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.265G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) n.561G>T n.932G>T c.187+157G>T (n.187+157G>T) n.971G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.115+1785G>T (n.115+1785G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.705G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.832G>T n.646G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.619G>T n.431G>T n.611G>T n.1146G>T n.719G>T n.802G>T n.651G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332606C= | CA2473712811 | MUTYH | c.190G= (p.Ala64=) c.607G= (p.Ala203=) c.574G= (p.Ala192=) c.592G= (p.Ala198=) c.616G= (p.Ala206=) c.197G= (p.Ser66=) c.*486G= (n.*486G=) c.658G= (p.Ala220=) c.649G= (p.Ala217=) c.584G= (p.Ser195=) c.*313G= (n.*313G=) n.520G= c.1162G= (p.Ala388=) c.542G= (p.Ser181=) c.*462G= (n.*462G=) c.533G= (p.Ser178=) c.*271G= (n.*271G=) c.602G= (n.602G=) c.577G= (p.Ala193=) c.619G= (p.Ala207=) n.265G= c.*497G= (n.*497G=) c.461G= (p.Ser154=) c.*387G= (n.*387G=) n.561G= n.932G= c.187+157G= (n.187+157G=) n.971G= c.*225G= (n.*225G=) c.115+1785G= (n.115+1785G=) c.203G= (p.Ser68=) c.298G= (p.Ala100=) c.634G= (p.Ala212=) c.196G= (p.Ala66=) c.187G= (p.Ala63=) c.202G= (p.Ala68=) n.705G= c.229G= (p.Ala77=) n.832G= n.646G= c.58G= (p.Ala20=) n.619G= n.431G= n.611G= n.1146G= n.719G= n.802G= n.651G= | |
| 1 | g.45332606C>G | CA340135318 | MUTYH | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.*486G>C (n.*486G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.*313G>C (n.*313G>C) n.520G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.542G>C (p.Ser181Thr) c.*462G>C (n.*462G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.*271G>C (n.*271G>C) c.602G>C (n.602G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.265G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) n.561G>C n.932G>C c.187+157G>C (n.187+157G>C) n.971G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.115+1785G>C (n.115+1785G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.705G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.832G>C n.646G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.619G>C n.431G>C n.611G>C n.1146G>C n.719G>C n.802G>C n.651G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332606C>T | CA340135317 | MUTYH | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.*486G>A (n.*486G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.*313G>A (n.*313G>A) n.520G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.542G>A (p.Ser181Asn) c.*462G>A (n.*462G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.*271G>A (n.*271G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.265G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.*387G>A (n.*387G>A) n.561G>A n.932G>A c.187+157G>A (n.187+157G>A) n.971G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.115+1785G>A (n.115+1785G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.705G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.832G>A n.646G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.619G>A n.431G>A n.611G>A n.1146G>A n.719G>A n.802G>A n.651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332607T>A | CA417880028 | MUTYH | c.189A>T (p.Thr63=) c.606A>T (p.Thr202=) c.573A>T (p.Thr191=) c.591A>T (p.Thr197=) c.615A>T (p.Thr205=) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.*485A>T (n.*485A>T) c.657A>T (p.Thr219=) c.648A>T (p.Thr216=) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.*312A>T (n.*312A>T) n.519A>T c.1161A>T (p.Thr387=) c.541A>T (p.Ser181Cys) c.*461A>T (n.*461A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.*270A>T (n.*270A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.576A>T (p.Thr192=) c.618A>T (p.Thr206=) n.264A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.*386A>T (n.*386A>T) n.560A>T n.931A>T c.187+156A>T (n.187+156A>T) n.970A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.115+1784A>T (n.115+1784A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.297A>T (p.Thr99=) c.633A>T (p.Thr211=) c.195A>T (p.Thr65=) c.186A>T (p.Thr62=) c.201A>T (p.Thr67=) n.704A>T c.228A>T (p.Thr76=) n.831A>T n.645A>T c.57A>T (p.Thr19=) n.618A>T n.430A>T n.610A>T n.1145A>T n.718A>T n.801A>T n.650A>T | |
| 1 | g.45332607T>C | CA058535 | MUTYH | c.189A>G (p.Thr63=) c.606A>G (p.Thr202=) c.573A>G (p.Thr191=) c.591A>G (p.Thr197=) c.615A>G (p.Thr205=) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.657A>G (p.Thr219=) c.648A>G (p.Thr216=) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) n.519A>G c.1161A>G (p.Thr387=) c.541A>G (p.Ser181Gly) c.*461A>G (n.*461A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.576A>G (p.Thr192=) c.618A>G (p.Thr206=) n.264A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) n.560A>G n.931A>G c.187+156A>G (n.187+156A>G) n.970A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.115+1784A>G (n.115+1784A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.297A>G (p.Thr99=) c.633A>G (p.Thr211=) c.195A>G (p.Thr65=) c.186A>G (p.Thr62=) c.201A>G (p.Thr67=) n.704A>G c.228A>G (p.Thr76=) n.831A>G n.645A>G c.57A>G (p.Thr19=) n.618A>G n.430A>G n.610A>G n.1145A>G n.718A>G n.801A>G n.650A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45332607T>G | CA014061 | MUTYH | c.189A>C (p.Thr63=) c.606A>C (p.Thr202=) c.573A>C (p.Thr191=) c.591A>C (p.Thr197=) c.615A>C (p.Thr205=) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.*485A>C (n.*485A>C) c.657A>C (p.Thr219=) c.648A>C (p.Thr216=) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.*312A>C (n.*312A>C) n.519A>C c.1161A>C (p.Thr387=) c.541A>C (p.Ser181Arg) c.*461A>C (n.*461A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.*270A>C (n.*270A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.576A>C (p.Thr192=) c.618A>C (p.Thr206=) n.264A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.*386A>C (n.*386A>C) n.560A>C n.931A>C c.187+156A>C (n.187+156A>C) n.970A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.115+1784A>C (n.115+1784A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.297A>C (p.Thr99=) c.633A>C (p.Thr211=) c.195A>C (p.Thr65=) c.186A>C (p.Thr62=) c.201A>C (p.Thr67=) n.704A>C c.228A>C (p.Thr76=) n.831A>C n.645A>C c.57A>C (p.Thr19=) n.618A>C n.430A>C n.610A>C n.1145A>C n.718A>C n.801A>C n.650A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332607T= | CA2473712812 | MUTYH | c.189A= (p.Thr63=) c.606A= (p.Thr202=) c.573A= (p.Thr191=) c.591A= (p.Thr197=) c.615A= (p.Thr205=) c.196A= (p.Ser66=) c.*485A= (n.*485A=) c.657A= (p.Thr219=) c.648A= (p.Thr216=) c.583A= (p.Ser195=) c.*312A= (n.*312A=) n.519A= c.1161A= (p.Thr387=) c.541A= (p.Ser181=) c.*461A= (n.*461A=) c.532A= (p.Ser178=) c.*270A= (n.*270A=) c.601A= (n.601A=) c.576A= (p.Thr192=) c.618A= (p.Thr206=) n.264A= c.*496A= (n.*496A=) c.460A= (p.Ser154=) c.*386A= (n.*386A=) n.560A= n.931A= c.187+156A= (n.187+156A=) n.970A= c.*224A= (n.*224A=) c.115+1784A= (n.115+1784A=) c.202A= (p.Ser68=) c.297A= (p.Thr99=) c.633A= (p.Thr211=) c.195A= (p.Thr65=) c.186A= (p.Thr62=) c.201A= (p.Thr67=) n.704A= c.228A= (p.Thr76=) n.831A= n.645A= c.57A= (p.Thr19=) n.618A= n.430A= n.610A= n.1145A= n.718A= n.801A= n.650A= | |
| 1 | g.45332608G>A | CA340135319 | MUTYH | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.195C>T (p.His65=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.582C>T (p.His194=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.518C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.540C>T (p.His180=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.531C>T (p.His177=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.263C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.459C>T (p.His153=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.559C>T n.930C>T c.187+155C>T (n.187+155C>T) n.969C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.115+1783C>T (n.115+1783C>T) c.201C>T (p.His67=) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.703C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.830C>T n.644C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) n.617C>T n.429C>T n.609C>T n.1144C>T n.717C>T n.800C>T n.649C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332608G>C | CA340135320 | MUTYH | c.188C>G (p.Thr63Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) c.572C>G (p.Thr191Arg) c.590C>G (p.Thr197Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.195C>G (p.His65Gln) c.*484C>G (n.*484C>G) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.647C>G (p.Thr216Arg) c.582C>G (p.His194Gln) c.*311C>G (n.*311C>G) n.518C>G c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.540C>G (p.His180Gln) c.*460C>G (n.*460C>G) c.531C>G (p.His177Gln) c.*269C>G (n.*269C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.575C>G (p.Thr192Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) n.263C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.459C>G (p.His153Gln) c.*385C>G (n.*385C>G) n.559C>G n.930C>G c.187+155C>G (n.187+155C>G) n.969C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.115+1783C>G (n.115+1783C>G) c.201C>G (p.His67Gln) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.194C>G (p.Thr65Arg) c.185C>G (p.Thr62Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) n.703C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) n.830C>G n.644C>G c.56C>G (p.Thr19Arg) n.617C>G n.429C>G n.609C>G n.1144C>G n.717C>G n.800C>G n.649C>G | |
| 1 | g.45332608G= | CA2473712813 | MUTYH | c.188C= (p.Thr63=) c.605C= (p.Thr202=) c.572C= (p.Thr191=) c.590C= (p.Thr197=) c.614C= (p.Thr205=) c.195C= (p.His65=) c.*484C= (n.*484C=) c.656C= (p.Thr219=) c.647C= (p.Thr216=) c.582C= (p.His194=) c.*311C= (n.*311C=) n.518C= c.1160C= (p.Thr387=) c.540C= (p.His180=) c.*460C= (n.*460C=) c.531C= (p.His177=) c.*269C= (n.*269C=) c.600C= (n.600C=) c.575C= (p.Thr192=) c.617C= (p.Thr206=) n.263C= c.*495C= (n.*495C=) c.459C= (p.His153=) c.*385C= (n.*385C=) n.559C= n.930C= c.187+155C= (n.187+155C=) n.969C= c.*223C= (n.*223C=) c.115+1783C= (n.115+1783C=) c.201C= (p.His67=) c.296C= (p.Thr99=) c.632C= (p.Thr211=) c.194C= (p.Thr65=) c.185C= (p.Thr62=) c.200C= (p.Thr67=) n.703C= c.227C= (p.Thr76=) n.830C= n.644C= c.56C= (p.Thr19=) n.617C= n.429C= n.609C= n.1144C= n.717C= n.800C= n.649C= | |
| 1 | g.45332608G>T | CA340135321 | MUTYH | c.188C>A (p.Thr63Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) c.572C>A (p.Thr191Lys) c.590C>A (p.Thr197Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.195C>A (p.His65Gln) c.*484C>A (n.*484C>A) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.647C>A (p.Thr216Lys) c.582C>A (p.His194Gln) c.*311C>A (n.*311C>A) n.518C>A c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.540C>A (p.His180Gln) c.*460C>A (n.*460C>A) c.531C>A (p.His177Gln) c.*269C>A (n.*269C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.575C>A (p.Thr192Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.263C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.459C>A (p.His153Gln) c.*385C>A (n.*385C>A) n.559C>A n.930C>A c.187+155C>A (n.187+155C>A) n.969C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.115+1783C>A (n.115+1783C>A) c.201C>A (p.His67Gln) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.194C>A (p.Thr65Lys) c.185C>A (p.Thr62Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) n.703C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) n.830C>A n.644C>A c.56C>A (p.Thr19Lys) n.617C>A n.429C>A n.609C>A n.1144C>A n.717C>A n.800C>A n.649C>A | |
| 1 | g.45332609T>A | CA058520 | MUTYH | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.194A>T (p.His65Leu) c.*483A>T (n.*483A>T) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.581A>T (p.His194Leu) c.*310A>T (n.*310A>T) n.517A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.539A>T (p.His180Leu) c.*459A>T (n.*459A>T) c.530A>T (p.His177Leu) c.*268A>T (n.*268A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.262A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.458A>T (p.His153Leu) c.*384A>T (n.*384A>T) n.558A>T n.929A>T c.187+154A>T (n.187+154A>T) n.968A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.115+1782A>T (n.115+1782A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.702A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.829A>T n.643A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) n.616A>T n.428A>T n.608A>T n.1143A>T n.716A>T n.799A>T n.648A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332609T>C | CA340135322 | MUTYH | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.194A>G (p.His65Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.581A>G (p.His194Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) n.517A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.539A>G (p.His180Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.530A>G (p.His177Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.262A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.458A>G (p.His153Arg) c.*384A>G (n.*384A>G) n.558A>G n.929A>G c.187+154A>G (n.187+154A>G) n.968A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.115+1782A>G (n.115+1782A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.702A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.829A>G n.643A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) n.616A>G n.428A>G n.608A>G n.1143A>G n.716A>G n.799A>G n.648A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332609T>G | CA340135323 | MUTYH | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.194A>C (p.His65Pro) c.*483A>C (n.*483A>C) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.581A>C (p.His194Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) n.517A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.539A>C (p.His180Pro) c.*459A>C (n.*459A>C) c.530A>C (p.His177Pro) c.*268A>C (n.*268A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.262A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.458A>C (p.His153Pro) c.*384A>C (n.*384A>C) n.558A>C n.929A>C c.187+154A>C (n.187+154A>C) n.968A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.115+1782A>C (n.115+1782A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.702A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.829A>C n.643A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) n.616A>C n.428A>C n.608A>C n.1143A>C n.716A>C n.799A>C n.648A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332609T= | CA2473712815 | MUTYH | c.187A= (p.Thr63=) c.604A= (p.Thr202=) c.571A= (p.Thr191=) c.589A= (p.Thr197=) c.613A= (p.Thr205=) c.194A= (p.His65=) c.*483A= (n.*483A=) c.655A= (p.Thr219=) c.646A= (p.Thr216=) c.581A= (p.His194=) c.*310A= (n.*310A=) n.517A= c.1159A= (p.Thr387=) c.539A= (p.His180=) c.*459A= (n.*459A=) c.530A= (p.His177=) c.*268A= (n.*268A=) c.599A= (n.599A=) c.574A= (p.Thr192=) c.616A= (p.Thr206=) n.262A= c.*494A= (n.*494A=) c.458A= (p.His153=) c.*384A= (n.*384A=) n.558A= n.929A= c.187+154A= (n.187+154A=) n.968A= c.*222A= (n.*222A=) c.115+1782A= (n.115+1782A=) c.200A= (p.His67=) c.295A= (p.Thr99=) c.631A= (p.Thr211=) c.193A= (p.Thr65=) c.184A= (p.Thr62=) c.199A= (p.Thr67=) n.702A= c.226A= (p.Thr76=) n.829A= n.643A= c.55A= (p.Thr19=) n.616A= n.428A= n.608A= n.1143A= n.716A= n.799A= n.648A= | |
| 1 | g.45332609dup | CA2473712814 | MUTYH | c.187dup (p.Thr63AsnfsTer?) c.604dup (p.Thr202AsnfsTer?) c.571dup (p.Thr191AsnfsTer?) c.589dup (p.Thr197AsnfsTer?) c.613dup (p.Thr205AsnfsTer?) c.194dup (p.His65GlnfsTer22) c.*483dup (n.*483dup) c.655dup (p.Thr219AsnfsTer?) c.646dup (p.Thr216AsnfsTer?) c.581dup (p.His194GlnfsTer22) c.*310dup (n.*310dup) n.517dup c.1159dup (p.Thr387AsnfsTer?) c.539dup (p.His180GlnfsTer22) c.*459dup (n.*459dup) c.530dup (p.His177GlnfsTer22) c.*268dup (n.*268dup) c.599dup (n.599dup) c.574dup (p.Thr192AsnfsTer?) c.616dup (p.Thr206AsnfsTer?) n.262dup c.*494dup (n.*494dup) c.458dup (p.His153GlnfsTer22) c.*384dup (n.*384dup) n.558dup n.929dup c.187+154dup (n.187+154dup) n.968dup c.*222dup (n.*222dup) c.115+1782dup (n.115+1782dup) c.200dup (p.His67GlnfsTer22) c.295dup (p.Thr99AsnfsTer?) c.631dup (p.Thr211AsnfsTer?) c.193dup (p.Thr65AsnfsTer?) c.184dup (p.Thr62AsnfsTer?) c.199dup (p.Thr67AsnfsTer?) n.702dup c.226dup (p.Thr76AsnfsTer?) n.829dup n.643dup c.55dup (p.Thr19AsnfsTer?) n.616dup n.428dup n.608dup n.1143dup n.716dup n.799dup n.648dup | dbSNP |
| 1 | g.45332610G>A | CA058512 | MUTYH | c.186C>T (p.Tyr62=) c.603C>T (p.Tyr201=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.588C>T (p.Tyr196=) c.612C>T (p.Tyr204=) c.193C>T (p.His65Tyr) c.*482C>T (n.*482C>T) c.654C>T (p.Tyr218=) c.645C>T (p.Tyr215=) c.580C>T (p.His194Tyr) c.*309C>T (n.*309C>T) n.516C>T c.1158C>T (p.Tyr386=) c.538C>T (p.His180Tyr) c.*458C>T (n.*458C>T) c.529C>T (p.His177Tyr) c.*267C>T (n.*267C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.573C>T (p.Tyr191=) c.615C>T (p.Tyr205=) n.261C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.457C>T (p.His153Tyr) c.*383C>T (n.*383C>T) n.557C>T n.928C>T c.187+153C>T (n.187+153C>T) n.967C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.115+1781C>T (n.115+1781C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.294C>T (p.Tyr98=) c.630C>T (p.Tyr210=) c.192C>T (p.Tyr64=) c.183C>T (p.Tyr61=) c.198C>T (p.Tyr66=) n.701C>T c.225C>T (p.Tyr75=) n.828C>T n.642C>T c.54C>T (p.Tyr18=) n.615C>T n.427C>T n.607C>T n.1142C>T n.715C>T n.798C>T n.647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332610G>C | CA340135324 | MUTYH | c.186C>G (p.Tyr62Ter) c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.193C>G (p.His65Asp) c.*482C>G (n.*482C>G) c.654C>G (p.Tyr218Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.580C>G (p.His194Asp) c.*309C>G (n.*309C>G) n.516C>G c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.538C>G (p.His180Asp) c.*458C>G (n.*458C>G) c.529C>G (p.His177Asp) c.*267C>G (n.*267C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.615C>G (p.Tyr205Ter) n.261C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.457C>G (p.His153Asp) c.*383C>G (n.*383C>G) n.557C>G n.928C>G c.187+153C>G (n.187+153C>G) n.967C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.115+1781C>G (n.115+1781C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.701C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.828C>G n.642C>G c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.615C>G n.427C>G n.607C>G n.1142C>G n.715C>G n.798C>G n.647C>G | |
| 1 | g.45332610G= | CA2473712816 | MUTYH | c.186C= (p.Tyr62=) c.603C= (p.Tyr201=) c.570C= (p.Tyr190=) c.588C= (p.Tyr196=) c.612C= (p.Tyr204=) c.193C= (p.His65=) c.*482C= (n.*482C=) c.654C= (p.Tyr218=) c.645C= (p.Tyr215=) c.580C= (p.His194=) c.*309C= (n.*309C=) n.516C= c.1158C= (p.Tyr386=) c.538C= (p.His180=) c.*458C= (n.*458C=) c.529C= (p.His177=) c.*267C= (n.*267C=) c.598C= (n.598C=) c.573C= (p.Tyr191=) c.615C= (p.Tyr205=) n.261C= c.*493C= (n.*493C=) c.457C= (p.His153=) c.*383C= (n.*383C=) n.557C= n.928C= c.187+153C= (n.187+153C=) n.967C= c.*221C= (n.*221C=) c.115+1781C= (n.115+1781C=) c.199C= (p.His67=) c.294C= (p.Tyr98=) c.630C= (p.Tyr210=) c.192C= (p.Tyr64=) c.183C= (p.Tyr61=) c.198C= (p.Tyr66=) n.701C= c.225C= (p.Tyr75=) n.828C= n.642C= c.54C= (p.Tyr18=) n.615C= n.427C= n.607C= n.1142C= n.715C= n.798C= n.647C= | |
| 1 | g.45332610G>T | CA340135325 | MUTYH | c.186C>A (p.Tyr62Ter) c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.193C>A (p.His65Asn) c.*482C>A (n.*482C>A) c.654C>A (p.Tyr218Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.580C>A (p.His194Asn) c.*309C>A (n.*309C>A) n.516C>A c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.538C>A (p.His180Asn) c.*458C>A (n.*458C>A) c.529C>A (p.His177Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.615C>A (p.Tyr205Ter) n.261C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.457C>A (p.His153Asn) c.*383C>A (n.*383C>A) n.557C>A n.928C>A c.187+153C>A (n.187+153C>A) n.967C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.115+1781C>A (n.115+1781C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.701C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.828C>A n.642C>A c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.615C>A n.427C>A n.607C>A n.1142C>A n.715C>A n.798C>A n.647C>A | |
| 1 | g.45332611T>A | CA340135326 | MUTYH | c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.192A>T (p.Leu64=) c.*481A>T (n.*481A>T) c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.579A>T (p.Leu193=) c.*308A>T (n.*308A>T) n.515A>T c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.537A>T (p.Leu179=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.528A>T (p.Leu176=) c.*266A>T (n.*266A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.260A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.456A>T (p.Leu152=) c.*382A>T (n.*382A>T) n.556A>T n.927A>T c.187+152A>T (n.187+152A>T) n.966A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.115+1780A>T (n.115+1780A>T) c.198A>T (p.Leu66=) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.700A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.827A>T n.641A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.614A>T n.426A>T n.606A>T n.1141A>T n.714A>T n.797A>T n.646A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332611T>C | CA340135328 | MUTYH | c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.192A>G (p.Leu64=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.579A>G (p.Leu193=) c.*308A>G (n.*308A>G) n.515A>G c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.537A>G (p.Leu179=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.528A>G (p.Leu176=) c.*266A>G (n.*266A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.260A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.456A>G (p.Leu152=) c.*382A>G (n.*382A>G) n.556A>G n.927A>G c.187+152A>G (n.187+152A>G) n.966A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.115+1780A>G (n.115+1780A>G) c.198A>G (p.Leu66=) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.700A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.827A>G n.641A>G c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.614A>G n.426A>G n.606A>G n.1141A>G n.714A>G n.797A>G n.646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332611T>G | CA340135327 | MUTYH | c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.192A>C (p.Leu64=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.579A>C (p.Leu193=) c.*308A>C (n.*308A>C) n.515A>C c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.537A>C (p.Leu179=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.528A>C (p.Leu176=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.260A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.456A>C (p.Leu152=) c.*382A>C (n.*382A>C) n.556A>C n.927A>C c.187+152A>C (n.187+152A>C) n.966A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.115+1780A>C (n.115+1780A>C) c.198A>C (p.Leu66=) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.700A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.827A>C n.641A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.614A>C n.426A>C n.606A>C n.1141A>C n.714A>C n.797A>C n.646A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332611T= | CA2473712817 | MUTYH | c.185A= (p.Tyr62=) c.602A= (p.Tyr201=) c.569A= (p.Tyr190=) c.587A= (p.Tyr196=) c.611A= (p.Tyr204=) c.192A= (p.Leu64=) c.*481A= (n.*481A=) c.653A= (p.Tyr218=) c.644A= (p.Tyr215=) c.579A= (p.Leu193=) c.*308A= (n.*308A=) n.515A= c.1157A= (p.Tyr386=) c.537A= (p.Leu179=) c.*457A= (n.*457A=) c.528A= (p.Leu176=) c.*266A= (n.*266A=) c.597A= (n.597A=) c.572A= (p.Tyr191=) c.614A= (p.Tyr205=) n.260A= c.*492A= (n.*492A=) c.456A= (p.Leu152=) c.*382A= (n.*382A=) n.556A= n.927A= c.187+152A= (n.187+152A=) n.966A= c.*220A= (n.*220A=) c.115+1780A= (n.115+1780A=) c.198A= (p.Leu66=) c.293A= (p.Tyr98=) c.629A= (p.Tyr210=) c.191A= (p.Tyr64=) c.182A= (p.Tyr61=) c.197A= (p.Tyr66=) n.700A= c.224A= (p.Tyr75=) n.827A= n.641A= c.53A= (p.Tyr18=) n.614A= n.426A= n.606A= n.1141A= n.714A= n.797A= n.646A= | |
| 1 | g.45332612A= | CA1148263090 | MUTYH | c.184T= (p.Tyr62=) c.601T= (p.Tyr201=) c.568T= (p.Tyr190=) c.586T= (p.Tyr196=) c.610T= (p.Tyr204=) c.191T= (p.Leu64=) c.*480T= (n.*480T=) c.652T= (p.Tyr218=) c.643T= (p.Tyr215=) c.578T= (p.Leu193=) c.*307T= (n.*307T=) n.514T= c.1156T= (p.Tyr386=) c.536T= (p.Leu179=) c.*456T= (n.*456T=) c.527T= (p.Leu176=) c.*265T= (n.*265T=) c.596T= (n.596T=) c.571T= (p.Tyr191=) c.613T= (p.Tyr205=) n.259T= c.*491T= (n.*491T=) c.455T= (p.Leu152=) c.*381T= (n.*381T=) n.555T= n.926T= c.187+151T= (n.187+151T=) n.965T= c.*219T= (n.*219T=) c.115+1779T= (n.115+1779T=) c.197T= (p.Leu66=) c.292T= (p.Tyr98=) c.628T= (p.Tyr210=) c.190T= (p.Tyr64=) c.181T= (p.Tyr61=) c.196T= (p.Tyr66=) n.699T= c.223T= (p.Tyr75=) n.826T= n.640T= c.52T= (p.Tyr18=) n.613T= n.425T= n.605T= n.1140T= n.713T= n.796T= n.645T= | |
| 1 | g.45332612A>C | CA340135329 | MUTYH | c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*480T>G (n.*480T>G) c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) n.514T>G c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.259T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.*381T>G (n.*381T>G) n.555T>G n.926T>G c.187+151T>G (n.187+151T>G) n.965T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.115+1779T>G (n.115+1779T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.699T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.826T>G n.640T>G c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.613T>G n.425T>G n.605T>G n.1140T>G n.713T>G n.796T>G n.645T>G | |
| 1 | g.45332612A>G | CA10577727 | MUTYH | c.184T>C (p.Tyr62His) c.601T>C (p.Tyr201His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.586T>C (p.Tyr196His) c.610T>C (p.Tyr204His) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*480T>C (n.*480T>C) c.652T>C (p.Tyr218His) c.643T>C (p.Tyr215His) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) n.514T>C c.1156T>C (p.Tyr386His) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) c.613T>C (p.Tyr205His) n.259T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*381T>C (n.*381T>C) n.555T>C n.926T>C c.187+151T>C (n.187+151T>C) n.965T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.115+1779T>C (n.115+1779T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.292T>C (p.Tyr98His) c.628T>C (p.Tyr210His) c.190T>C (p.Tyr64His) c.181T>C (p.Tyr61His) c.196T>C (p.Tyr66His) n.699T>C c.223T>C (p.Tyr75His) n.826T>C n.640T>C c.52T>C (p.Tyr18His) n.613T>C n.425T>C n.605T>C n.1140T>C n.713T>C n.796T>C n.645T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332612A>T | CA058503 | MUTYH | c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*480T>A (n.*480T>A) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.*307T>A (n.*307T>A) n.514T>A c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.*456T>A (n.*456T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.*265T>A (n.*265T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.259T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.*381T>A (n.*381T>A) n.555T>A n.926T>A c.187+151T>A (n.187+151T>A) n.965T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.115+1779T>A (n.115+1779T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.699T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.826T>A n.640T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.613T>A n.425T>A n.605T>A n.1140T>A n.713T>A n.796T>A n.645T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332613G>A | CA417880038 | MUTYH | c.183C>T (p.Arg61=) c.600C>T (p.Arg200=) c.567C>T (p.Arg189=) c.585C>T (p.Arg195=) c.609C>T (p.Arg203=) c.190C>T (p.Leu64=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.651C>T (p.Arg217=) c.642C>T (p.Arg214=) c.577C>T (p.Leu193=) c.*306C>T (n.*306C>T) n.513C>T c.1155C>T (p.Arg385=) c.535C>T (p.Leu179=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.570C>T (p.Arg190=) c.612C>T (p.Arg204=) n.258C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.454C>T (p.Leu152=) c.*380C>T (n.*380C>T) n.554C>T n.925C>T c.187+150C>T (n.187+150C>T) n.964C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.115+1778C>T (n.115+1778C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.291C>T (p.Arg97=) c.627C>T (p.Arg209=) c.189C>T (p.Arg63=) c.180C>T (p.Arg60=) c.195C>T (p.Arg65=) n.698C>T c.222C>T (p.Arg74=) n.825C>T n.639C>T c.51C>T (p.Arg17=) n.612C>T n.424C>T n.604C>T n.1139C>T n.712C>T n.795C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332613G>C | CA417880037 | MUTYH | c.183C>G (p.Arg61=) c.600C>G (p.Arg200=) c.567C>G (p.Arg189=) c.585C>G (p.Arg195=) c.609C>G (p.Arg203=) c.190C>G (p.Leu64Val) c.*479C>G (n.*479C>G) c.651C>G (p.Arg217=) c.642C>G (p.Arg214=) c.577C>G (p.Leu193Val) c.*306C>G (n.*306C>G) n.513C>G c.1155C>G (p.Arg385=) c.535C>G (p.Leu179Val) c.*455C>G (n.*455C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.570C>G (p.Arg190=) c.612C>G (p.Arg204=) n.258C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.*380C>G (n.*380C>G) n.554C>G n.925C>G c.187+150C>G (n.187+150C>G) n.964C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.115+1778C>G (n.115+1778C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.291C>G (p.Arg97=) c.627C>G (p.Arg209=) c.189C>G (p.Arg63=) c.180C>G (p.Arg60=) c.195C>G (p.Arg65=) n.698C>G c.222C>G (p.Arg74=) n.825C>G n.639C>G c.51C>G (p.Arg17=) n.612C>G n.424C>G n.604C>G n.1139C>G n.712C>G n.795C>G n.644C>G | |
| 1 | g.45332613G>T | CA417880036 | MUTYH | c.183C>A (p.Arg61=) c.600C>A (p.Arg200=) c.567C>A (p.Arg189=) c.585C>A (p.Arg195=) c.609C>A (p.Arg203=) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*479C>A (n.*479C>A) c.651C>A (p.Arg217=) c.642C>A (p.Arg214=) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*306C>A (n.*306C>A) n.513C>A c.1155C>A (p.Arg385=) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.*455C>A (n.*455C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.*264C>A (n.*264C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.570C>A (p.Arg190=) c.612C>A (p.Arg204=) n.258C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.*380C>A (n.*380C>A) n.554C>A n.925C>A c.187+150C>A (n.187+150C>A) n.964C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.115+1778C>A (n.115+1778C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.291C>A (p.Arg97=) c.627C>A (p.Arg209=) c.189C>A (p.Arg63=) c.180C>A (p.Arg60=) c.195C>A (p.Arg65=) n.698C>A c.222C>A (p.Arg74=) n.825C>A n.639C>A c.51C>A (p.Arg17=) n.612C>A n.424C>A n.604C>A n.1139C>A n.712C>A n.795C>A n.644C>A | |
| 1 | g.45332614C>A | CA340135330 | MUTYH | c.182G>T (p.Arg61Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.189G>T (p.Ala63=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.576G>T (p.Ala192=) c.*305G>T (n.*305G>T) n.512G>T c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.534G>T (p.Ala178=) c.*454G>T (n.*454G>T) c.525G>T (p.Ala175=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.257G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.453G>T (p.Ala151=) c.*379G>T (n.*379G>T) n.553G>T n.924G>T c.187+149G>T (n.187+149G>T) n.963G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.115+1777G>T (n.115+1777G>T) c.195G>T (p.Ala65=) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.697G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) n.824G>T n.638G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) n.611G>T n.423G>T n.603G>T n.1138G>T n.711G>T n.794G>T n.643G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332614C= | CA1142197215 | MUTYH | c.182G= (p.Arg61=) c.599G= (p.Arg200=) c.566G= (p.Arg189=) c.584G= (p.Arg195=) c.608G= (p.Arg203=) c.189G= (p.Ala63=) c.*478G= (n.*478G=) c.650G= (p.Arg217=) c.641G= (p.Arg214=) c.576G= (p.Ala192=) c.*305G= (n.*305G=) n.512G= c.1154G= (p.Arg385=) c.534G= (p.Ala178=) c.*454G= (n.*454G=) c.525G= (p.Ala175=) c.*263G= (n.*263G=) c.594G= (n.594G=) c.569G= (p.Arg190=) c.611G= (p.Arg204=) n.257G= c.*489G= (n.*489G=) c.453G= (p.Ala151=) c.*379G= (n.*379G=) n.553G= n.924G= c.187+149G= (n.187+149G=) n.963G= c.*217G= (n.*217G=) c.115+1777G= (n.115+1777G=) c.195G= (p.Ala65=) c.290G= (p.Arg97=) c.626G= (p.Arg209=) c.188G= (p.Arg63=) c.179G= (p.Arg60=) c.194G= (p.Arg65=) n.697G= c.221G= (p.Arg74=) n.824G= n.638G= c.50G= (p.Arg17=) n.611G= n.423G= n.603G= n.1138G= n.711G= n.794G= n.643G= | |
| 1 | g.45332614C>G | CA340135331 | MUTYH | c.182G>C (p.Arg61Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.189G>C (p.Ala63=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.576G>C (p.Ala192=) c.*305G>C (n.*305G>C) n.512G>C c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.534G>C (p.Ala178=) c.*454G>C (n.*454G>C) c.525G>C (p.Ala175=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.257G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.453G>C (p.Ala151=) c.*379G>C (n.*379G>C) n.553G>C n.924G>C c.187+149G>C (n.187+149G>C) n.963G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.115+1777G>C (n.115+1777G>C) c.195G>C (p.Ala65=) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.697G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) n.824G>C n.638G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) n.611G>C n.423G>C n.603G>C n.1138G>C n.711G>C n.794G>C n.643G>C | |
| 1 | g.45332614C>T | CA014050 | MUTYH | c.182G>A (p.Arg61His) c.599G>A (p.Arg200His) c.566G>A (p.Arg189His) c.584G>A (p.Arg195His) c.608G>A (p.Arg203His) c.189G>A (p.Ala63=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.650G>A (p.Arg217His) c.641G>A (p.Arg214His) c.576G>A (p.Ala192=) c.*305G>A (n.*305G>A) n.512G>A c.1154G>A (p.Arg385His) c.534G>A (p.Ala178=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.525G>A (p.Ala175=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.569G>A (p.Arg190His) c.611G>A (p.Arg204His) n.257G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.453G>A (p.Ala151=) c.*379G>A (n.*379G>A) n.553G>A n.924G>A c.187+149G>A (n.187+149G>A) n.963G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.115+1777G>A (n.115+1777G>A) c.195G>A (p.Ala65=) c.290G>A (p.Arg97His) c.626G>A (p.Arg209His) c.188G>A (p.Arg63His) c.179G>A (p.Arg60His) c.194G>A (p.Arg65His) n.697G>A c.221G>A (p.Arg74His) n.824G>A n.638G>A c.50G>A (p.Arg17His) n.611G>A n.423G>A n.603G>A n.1138G>A n.711G>A n.794G>A n.643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332615G>A | CA014031 | MUTYH | c.181C>T (p.Arg61Cys) c.598C>T (p.Arg200Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.583C>T (p.Arg195Cys) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.188C>T (p.Ala63Val) c.*477C>T (n.*477C>T) c.649C>T (p.Arg217Cys) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.575C>T (p.Ala192Val) c.*304C>T (n.*304C>T) n.511C>T c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.533C>T (p.Ala178Val) c.*453C>T (n.*453C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.*262C>T (n.*262C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.568C>T (p.Arg190Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) n.256C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.*378C>T (n.*378C>T) n.552C>T n.923C>T n.1080C>T c.187+148C>T (n.187+148C>T) n.962C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.115+1776C>T (n.115+1776C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.625C>T (p.Arg209Cys) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.178C>T (p.Arg60Cys) c.193C>T (p.Arg65Cys) n.696C>T c.220C>T (p.Arg74Cys) n.823C>T n.637C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) n.610C>T n.422C>T n.602C>T n.1137C>T n.710C>T n.793C>T n.642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332615G>C | CA340135332 | MUTYH | c.181C>G (p.Arg61Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*304C>G (n.*304C>G) n.511C>G c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*262C>G (n.*262C>G) c.593C>G (n.593C>G) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.256C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) n.552C>G n.923C>G n.1080C>G c.187+148C>G (n.187+148C>G) n.962C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.115+1776C>G (n.115+1776C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.696C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) n.823C>G n.637C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) n.610C>G n.422C>G n.602C>G n.1137C>G n.710C>G n.793C>G n.642C>G | |
| 1 | g.45332615G= | CA1144999316 | MUTYH | c.181C= (p.Arg61=) c.598C= (p.Arg200=) c.565C= (p.Arg189=) c.583C= (p.Arg195=) c.607C= (p.Arg203=) c.188C= (p.Ala63=) c.*477C= (n.*477C=) c.649C= (p.Arg217=) c.640C= (p.Arg214=) c.575C= (p.Ala192=) c.*304C= (n.*304C=) n.511C= c.1153C= (p.Arg385=) c.533C= (p.Ala178=) c.*453C= (n.*453C=) c.524C= (p.Ala175=) c.*262C= (n.*262C=) c.593C= (n.593C=) c.568C= (p.Arg190=) c.610C= (p.Arg204=) n.256C= c.*488C= (n.*488C=) c.452C= (p.Ala151=) c.*378C= (n.*378C=) n.552C= n.923C= n.1080C= c.187+148C= (n.187+148C=) n.962C= c.*216C= (n.*216C=) c.115+1776C= (n.115+1776C=) c.194C= (p.Ala65=) c.289C= (p.Arg97=) c.625C= (p.Arg209=) c.187C= (p.Arg63=) c.178C= (p.Arg60=) c.193C= (p.Arg65=) n.696C= c.220C= (p.Arg74=) n.823C= n.637C= c.49C= (p.Arg17=) n.610C= n.422C= n.602C= n.1137C= n.710C= n.793C= n.642C= | |
| 1 | g.45332615G>T | CA340135333 | MUTYH | c.181C>A (p.Arg61Ser) c.598C>A (p.Arg200Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.583C>A (p.Arg195Ser) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.188C>A (p.Ala63Glu) c.*477C>A (n.*477C>A) c.649C>A (p.Arg217Ser) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.*304C>A (n.*304C>A) n.511C>A c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.*453C>A (n.*453C>A) c.524C>A (p.Ala175Glu) c.*262C>A (n.*262C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.568C>A (p.Arg190Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) n.256C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.*378C>A (n.*378C>A) n.552C>A n.923C>A n.1080C>A c.187+148C>A (n.187+148C>A) n.962C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.115+1776C>A (n.115+1776C>A) c.194C>A (p.Ala65Glu) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.625C>A (p.Arg209Ser) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.178C>A (p.Arg60Ser) c.193C>A (p.Arg65Ser) n.696C>A c.220C>A (p.Arg74Ser) n.823C>A n.637C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) n.610C>A n.422C>A n.602C>A n.1137C>A n.710C>A n.793C>A n.642C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332616C>A | CA417880041 | MUTYH | c.180G>T (p.Gly60=) c.597G>T (p.Gly199=) c.564G>T (p.Gly188=) c.582G>T (p.Gly194=) c.606G>T (p.Gly202=) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.*476G>T (n.*476G>T) c.648G>T (p.Gly216=) c.639G>T (p.Gly213=) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*303G>T (n.*303G>T) n.510G>T c.1152G>T (p.Gly384=) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*261G>T (n.*261G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.567G>T (p.Gly189=) c.609G>T (p.Gly203=) n.255G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*377G>T (n.*377G>T) n.551G>T n.922G>T n.1079G>T c.187+147G>T (n.187+147G>T) n.961G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.115+1775G>T (n.115+1775G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.288G>T (p.Gly96=) c.624G>T (p.Gly208=) c.186G>T (p.Gly62=) c.177G>T (p.Gly59=) c.192G>T (p.Gly64=) n.695G>T c.219G>T (p.Gly73=) n.822G>T n.636G>T c.48G>T (p.Gly16=) n.609G>T n.421G>T n.601G>T n.1136G>T n.709G>T n.792G>T n.641G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332616C= | CA2473712818 | MUTYH | c.180G= (p.Gly60=) c.597G= (p.Gly199=) c.564G= (p.Gly188=) c.582G= (p.Gly194=) c.606G= (p.Gly202=) c.187G= (p.Ala63=) c.*476G= (n.*476G=) c.648G= (p.Gly216=) c.639G= (p.Gly213=) c.574G= (p.Ala192=) c.*303G= (n.*303G=) n.510G= c.1152G= (p.Gly384=) c.532G= (p.Ala178=) c.*452G= (n.*452G=) c.523G= (p.Ala175=) c.*261G= (n.*261G=) c.592G= (n.592G=) c.567G= (p.Gly189=) c.609G= (p.Gly203=) n.255G= c.*487G= (n.*487G=) c.451G= (p.Ala151=) c.*377G= (n.*377G=) n.551G= n.922G= n.1079G= c.187+147G= (n.187+147G=) n.961G= c.*215G= (n.*215G=) c.115+1775G= (n.115+1775G=) c.193G= (p.Ala65=) c.288G= (p.Gly96=) c.624G= (p.Gly208=) c.186G= (p.Gly62=) c.177G= (p.Gly59=) c.192G= (p.Gly64=) n.695G= c.219G= (p.Gly73=) n.822G= n.636G= c.48G= (p.Gly16=) n.609G= n.421G= n.601G= n.1136G= n.709G= n.792G= n.641G= | |
| 1 | g.45332616C>G | CA417880040 | MUTYH | c.180G>C (p.Gly60=) c.597G>C (p.Gly199=) c.564G>C (p.Gly188=) c.582G>C (p.Gly194=) c.606G>C (p.Gly202=) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) c.648G>C (p.Gly216=) c.639G>C (p.Gly213=) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*303G>C (n.*303G>C) n.510G>C c.1152G>C (p.Gly384=) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*261G>C (n.*261G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.567G>C (p.Gly189=) c.609G>C (p.Gly203=) n.255G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*377G>C (n.*377G>C) n.551G>C n.922G>C n.1079G>C c.187+147G>C (n.187+147G>C) n.961G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.115+1775G>C (n.115+1775G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.288G>C (p.Gly96=) c.624G>C (p.Gly208=) c.186G>C (p.Gly62=) c.177G>C (p.Gly59=) c.192G>C (p.Gly64=) n.695G>C c.219G>C (p.Gly73=) n.822G>C n.636G>C c.48G>C (p.Gly16=) n.609G>C n.421G>C n.601G>C n.1136G>C n.709G>C n.792G>C n.641G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332616C>T | CA058478 | MUTYH | c.180G>A (p.Gly60=) c.597G>A (p.Gly199=) c.564G>A (p.Gly188=) c.582G>A (p.Gly194=) c.606G>A (p.Gly202=) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.*476G>A (n.*476G>A) c.648G>A (p.Gly216=) c.639G>A (p.Gly213=) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*303G>A (n.*303G>A) n.510G>A c.1152G>A (p.Gly384=) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.567G>A (p.Gly189=) c.609G>A (p.Gly203=) n.255G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*377G>A (n.*377G>A) n.551G>A n.922G>A n.1079G>A c.187+147G>A (n.187+147G>A) n.961G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.115+1775G>A (n.115+1775G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.288G>A (p.Gly96=) c.624G>A (p.Gly208=) c.186G>A (p.Gly62=) c.177G>A (p.Gly59=) c.192G>A (p.Gly64=) n.695G>A c.219G>A (p.Gly73=) n.822G>A n.636G>A c.48G>A (p.Gly16=) n.609G>A n.421G>A n.601G>A n.1136G>A n.709G>A n.792G>A n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332619del | CA2645377128 | MUTYH | c.180del (p.Arg61AlafsTer23) c.597del (p.Arg200AlafsTer23) c.564del (p.Arg189AlafsTer23) c.582del (p.Arg195AlafsTer23) c.606del (p.Arg203AlafsTer23) c.187del (p.Ala63ArgfsTer?) c.*476del (n.*476del) c.648del (p.Arg217AlafsTer23) c.639del (p.Arg214AlafsTer23) c.574del (p.Ala192ArgfsTer?) c.*303del (n.*303del) n.510del c.1152del (p.Arg385AlafsTer23) c.532del (p.Ala178ArgfsTer?) c.*452del (n.*452del) c.523del (p.Ala175ArgfsTer?) c.*261del (n.*261del) c.592del (n.592del) c.567del (p.Arg190AlafsTer23) c.609del (p.Arg204AlafsTer23) n.255del c.*487del (n.*487del) c.451del (p.Ala151ArgfsTer?) c.*377del (n.*377del) n.551del n.922del n.1079del c.187+147del (n.187+147del) n.961del c.*215del (n.*215del) c.115+1775del (n.115+1775del) c.193del (p.Ala65ArgfsTer?) c.288del (p.Arg97AlafsTer23) c.624del (p.Arg209AlafsTer23) c.186del (p.Arg63AlafsTer23) c.177del (p.Arg60AlafsTer23) c.192del (p.Arg65AlafsTer23) n.695del c.219del (p.Arg74AlafsTer23) n.822del n.636del c.48del (p.Arg17AlafsTer23) n.609del n.421del n.601del n.1136del n.709del n.792del n.641del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332617C>A | CA340135334 | MUTYH | c.179G>T (p.Gly60Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.186G>T (p.Gly62=) c.*475G>T (n.*475G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.638G>T (p.Gly213Val) c.573G>T (p.Gly191=) c.*302G>T (n.*302G>T) n.509G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.531G>T (p.Gly177=) c.*451G>T (n.*451G>T) c.522G>T (p.Gly174=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.608G>T (p.Gly203Val) n.254G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.450G>T (p.Gly150=) c.*376G>T (n.*376G>T) n.550G>T n.921G>T n.1078G>T c.187+146G>T (n.187+146G>T) n.960G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.115+1774G>T (n.115+1774G>T) c.192G>T (p.Gly64=) c.287G>T (p.Gly96Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.694G>T c.218G>T (p.Gly73Val) n.821G>T n.635G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.608G>T n.420G>T n.600G>T n.1135G>T n.708G>T n.791G>T n.640G>T | |
| 1 | g.45332617C= | CA2473712819 | MUTYH | c.179G= (p.Gly60=) c.596G= (p.Gly199=) c.563G= (p.Gly188=) c.581G= (p.Gly194=) c.605G= (p.Gly202=) c.186G= (p.Gly62=) c.*475G= (n.*475G=) c.647G= (p.Gly216=) c.638G= (p.Gly213=) c.573G= (p.Gly191=) c.*302G= (n.*302G=) n.509G= c.1151G= (p.Gly384=) c.531G= (p.Gly177=) c.*451G= (n.*451G=) c.522G= (p.Gly174=) c.*260G= (n.*260G=) c.591G= (n.591G=) c.566G= (p.Gly189=) c.608G= (p.Gly203=) n.254G= c.*486G= (n.*486G=) c.450G= (p.Gly150=) c.*376G= (n.*376G=) n.550G= n.921G= n.1078G= c.187+146G= (n.187+146G=) n.960G= c.*214G= (n.*214G=) c.115+1774G= (n.115+1774G=) c.192G= (p.Gly64=) c.287G= (p.Gly96=) c.623G= (p.Gly208=) c.185G= (p.Gly62=) c.176G= (p.Gly59=) c.191G= (p.Gly64=) n.694G= c.218G= (p.Gly73=) n.821G= n.635G= c.47G= (p.Gly16=) n.608G= n.420G= n.600G= n.1135G= n.708G= n.791G= n.640G= | |
| 1 | g.45332617C>G | CA340135335 | MUTYH | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.186G>C (p.Gly62=) c.*475G>C (n.*475G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.573G>C (p.Gly191=) c.*302G>C (n.*302G>C) n.509G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.531G>C (p.Gly177=) c.*451G>C (n.*451G>C) c.522G>C (p.Gly174=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.254G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.450G>C (p.Gly150=) c.*376G>C (n.*376G>C) n.550G>C n.921G>C n.1078G>C c.187+146G>C (n.187+146G>C) n.960G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.115+1774G>C (n.115+1774G>C) c.192G>C (p.Gly64=) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.694G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) n.821G>C n.635G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.608G>C n.420G>C n.600G>C n.1135G>C n.708G>C n.791G>C n.640G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332617C>T | CA058472 | MUTYH | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.186G>A (p.Gly62=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu) c.573G>A (p.Gly191=) c.*302G>A (n.*302G>A) n.509G>A c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.531G>A (p.Gly177=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.522G>A (p.Gly174=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) n.254G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.450G>A (p.Gly150=) c.*376G>A (n.*376G>A) n.550G>A n.921G>A n.1078G>A c.187+146G>A (n.187+146G>A) n.960G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.115+1774G>A (n.115+1774G>A) c.192G>A (p.Gly64=) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) n.694G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) n.821G>A n.635G>A c.47G>A (p.Gly16Glu) n.608G>A n.420G>A n.600G>A n.1135G>A n.708G>A n.791G>A n.640G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332618C>A | CA340135336 | MUTYH | c.178G>T (p.Gly60Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.580G>T (p.Gly194Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) c.185G>T (p.Gly62Val) c.*474G>T (n.*474G>T) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.637G>T (p.Gly213Trp) c.572G>T (p.Gly191Val) c.*301G>T (n.*301G>T) n.508G>T c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.530G>T (p.Gly177Val) c.*450G>T (n.*450G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) c.*259G>T (n.*259G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.565G>T (p.Gly189Trp) c.607G>T (p.Gly203Trp) n.253G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.*375G>T (n.*375G>T) n.549G>T n.920G>T n.1077G>T c.187+145G>T (n.187+145G>T) n.959G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.115+1773G>T (n.115+1773G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.622G>T (p.Gly208Trp) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.175G>T (p.Gly59Trp) c.190G>T (p.Gly64Trp) n.693G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) n.820G>T n.634G>T c.46G>T (p.Gly16Trp) n.607G>T n.419G>T n.599G>T n.1134G>T n.707G>T n.790G>T n.639G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332618C= | CA2473712820 | MUTYH | c.178G= (p.Gly60=) c.595G= (p.Gly199=) c.562G= (p.Gly188=) c.580G= (p.Gly194=) c.604G= (p.Gly202=) c.185G= (p.Gly62=) c.*474G= (n.*474G=) c.646G= (p.Gly216=) c.637G= (p.Gly213=) c.572G= (p.Gly191=) c.*301G= (n.*301G=) n.508G= c.1150G= (p.Gly384=) c.530G= (p.Gly177=) c.*450G= (n.*450G=) c.521G= (p.Gly174=) c.*259G= (n.*259G=) c.590G= (n.590G=) c.565G= (p.Gly189=) c.607G= (p.Gly203=) n.253G= c.*485G= (n.*485G=) c.449G= (p.Gly150=) c.*375G= (n.*375G=) n.549G= n.920G= n.1077G= c.187+145G= (n.187+145G=) n.959G= c.*213G= (n.*213G=) c.115+1773G= (n.115+1773G=) c.191G= (p.Gly64=) c.286G= (p.Gly96=) c.622G= (p.Gly208=) c.184G= (p.Gly62=) c.175G= (p.Gly59=) c.190G= (p.Gly64=) n.693G= c.217G= (p.Gly73=) n.820G= n.634G= c.46G= (p.Gly16=) n.607G= n.419G= n.599G= n.1134G= n.707G= n.790G= n.639G= | |
| 1 | g.45332618C>G | CA340135338 | MUTYH | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.*474G>C (n.*474G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.*301G>C (n.*301G>C) n.508G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*450G>C (n.*450G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.*259G>C (n.*259G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.253G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) n.549G>C n.920G>C n.1077G>C c.187+145G>C (n.187+145G>C) n.959G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.115+1773G>C (n.115+1773G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.693G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) n.820G>C n.634G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) n.607G>C n.419G>C n.599G>C n.1134G>C n.707G>C n.790G>C n.639G>C | |
| 1 | g.45332618C>T | CA340135337 | MUTYH | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.*474G>A (n.*474G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.*301G>A (n.*301G>A) n.508G>A c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*450G>A (n.*450G>A) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.*259G>A (n.*259G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) n.253G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) n.549G>A n.920G>A n.1077G>A c.187+145G>A (n.187+145G>A) n.959G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.115+1773G>A (n.115+1773G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) n.693G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) n.820G>A n.634G>A c.46G>A (p.Gly16Arg) n.607G>A n.419G>A n.599G>A n.1134G>A n.707G>A n.790G>A n.639G>A | |
| 1 | g.45332619C>A | CA417880045 | MUTYH | c.177G>T (p.Val59=) c.594G>T (p.Val198=) c.561G>T (p.Val187=) c.579G>T (p.Val193=) c.603G>T (p.Val201=) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.*473G>T (n.*473G>T) c.645G>T (p.Val215=) c.636G>T (p.Val212=) c.571G>T (p.Gly191Trp) c.*300G>T (n.*300G>T) n.507G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.*449G>T (n.*449G>T) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.*258G>T (n.*258G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.564G>T (p.Val188=) c.606G>T (p.Val202=) n.252G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.448G>T (p.Gly150Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) n.548G>T n.919G>T n.1076G>T c.187+144G>T (n.187+144G>T) n.958G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.115+1772G>T (n.115+1772G>T) c.190G>T (p.Gly64Trp) c.285G>T (p.Val95=) c.621G>T (p.Val207=) c.183G>T (p.Val61=) c.174G>T (p.Val58=) c.189G>T (p.Val63=) n.692G>T c.216G>T (p.Val72=) n.819G>T n.633G>T c.45G>T (p.Val15=) n.606G>T n.418G>T n.598G>T n.1133G>T n.706G>T n.789G>T n.638G>T | |
| 1 | g.45332619C= | CA2473712821 | MUTYH | c.177G= (p.Val59=) c.594G= (p.Val198=) c.561G= (p.Val187=) c.579G= (p.Val193=) c.603G= (p.Val201=) c.184G= (p.Gly62=) c.*473G= (n.*473G=) c.645G= (p.Val215=) c.636G= (p.Val212=) c.571G= (p.Gly191=) c.*300G= (n.*300G=) n.507G= c.1149G= (p.Val383=) c.529G= (p.Gly177=) c.*449G= (n.*449G=) c.520G= (p.Gly174=) c.*258G= (n.*258G=) c.589G= (n.589G=) c.564G= (p.Val188=) c.606G= (p.Val202=) n.252G= c.*484G= (n.*484G=) c.448G= (p.Gly150=) c.*374G= (n.*374G=) n.548G= n.919G= n.1076G= c.187+144G= (n.187+144G=) n.958G= c.*212G= (n.*212G=) c.115+1772G= (n.115+1772G=) c.190G= (p.Gly64=) c.285G= (p.Val95=) c.621G= (p.Val207=) c.183G= (p.Val61=) c.174G= (p.Val58=) c.189G= (p.Val63=) n.692G= c.216G= (p.Val72=) n.819G= n.633G= c.45G= (p.Val15=) n.606G= n.418G= n.598G= n.1133G= n.706G= n.789G= n.638G= | |
| 1 | g.45332619C>G | CA417880047 | MUTYH | c.177G>C (p.Val59=) c.594G>C (p.Val198=) c.561G>C (p.Val187=) c.579G>C (p.Val193=) c.603G>C (p.Val201=) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.*473G>C (n.*473G>C) c.645G>C (p.Val215=) c.636G>C (p.Val212=) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.*300G>C (n.*300G>C) n.507G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.*449G>C (n.*449G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.*258G>C (n.*258G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.564G>C (p.Val188=) c.606G>C (p.Val202=) n.252G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) n.548G>C n.919G>C n.1076G>C c.187+144G>C (n.187+144G>C) n.958G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.115+1772G>C (n.115+1772G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.285G>C (p.Val95=) c.621G>C (p.Val207=) c.183G>C (p.Val61=) c.174G>C (p.Val58=) c.189G>C (p.Val63=) n.692G>C c.216G>C (p.Val72=) n.819G>C n.633G>C c.45G>C (p.Val15=) n.606G>C n.418G>C n.598G>C n.1133G>C n.706G>C n.789G>C n.638G>C | |
| 1 | g.45332619C>T | CA417880046 | MUTYH | c.177G>A (p.Val59=) c.594G>A (p.Val198=) c.561G>A (p.Val187=) c.579G>A (p.Val193=) c.603G>A (p.Val201=) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.*473G>A (n.*473G>A) c.645G>A (p.Val215=) c.636G>A (p.Val212=) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.*300G>A (n.*300G>A) n.507G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.*449G>A (n.*449G>A) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.*258G>A (n.*258G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.606G>A (p.Val202=) n.252G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) n.548G>A n.919G>A n.1076G>A c.187+144G>A (n.187+144G>A) n.958G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.115+1772G>A (n.115+1772G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.285G>A (p.Val95=) c.621G>A (p.Val207=) c.183G>A (p.Val61=) c.174G>A (p.Val58=) c.189G>A (p.Val63=) n.692G>A c.216G>A (p.Val72=) n.819G>A n.633G>A c.45G>A (p.Val15=) n.606G>A n.418G>A n.598G>A n.1133G>A n.706G>A n.789G>A n.638G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332620A>C | CA340135339 | MUTYH | c.176T>G (p.Val59Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.183T>G (p.Arg61=) c.*472T>G (n.*472T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.570T>G (p.Arg190=) c.*299T>G (n.*299T>G) n.506T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.528T>G (p.Arg176=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.519T>G (p.Arg173=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.251T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.447T>G (p.Arg149=) c.*373T>G (n.*373T>G) n.547T>G n.918T>G n.1075T>G c.187+143T>G (n.187+143T>G) n.957T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.115+1771T>G (n.115+1771T>G) c.189T>G (p.Arg63=) c.284T>G (p.Val95Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.691T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.818T>G n.632T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.605T>G n.417T>G n.597T>G n.1132T>G n.705T>G n.788T>G n.637T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332620A>G | CA340135340 | MUTYH | c.176T>C (p.Val59Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.183T>C (p.Arg61=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.570T>C (p.Arg190=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.506T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.528T>C (p.Arg176=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.519T>C (p.Arg173=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.251T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.447T>C (p.Arg149=) c.*373T>C (n.*373T>C) n.547T>C n.918T>C n.1075T>C c.187+143T>C (n.187+143T>C) n.957T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.115+1771T>C (n.115+1771T>C) c.189T>C (p.Arg63=) c.284T>C (p.Val95Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.691T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.818T>C n.632T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.605T>C n.417T>C n.597T>C n.1132T>C n.705T>C n.788T>C n.637T>C | |
| 1 | g.45332620A>T | CA340135341 | MUTYH | c.176T>A (p.Val59Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) c.183T>A (p.Arg61=) c.*472T>A (n.*472T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.570T>A (p.Arg190=) c.*299T>A (n.*299T>A) n.506T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) c.528T>A (p.Arg176=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.519T>A (p.Arg173=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) n.251T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.447T>A (p.Arg149=) c.*373T>A (n.*373T>A) n.547T>A n.918T>A n.1075T>A c.187+143T>A (n.187+143T>A) n.957T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.115+1771T>A (n.115+1771T>A) c.189T>A (p.Arg63=) c.284T>A (p.Val95Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.691T>A c.215T>A (p.Val72Glu) n.818T>A n.632T>A c.44T>A (p.Val15Glu) n.605T>A n.417T>A n.597T>A n.1132T>A n.705T>A n.788T>A n.637T>A | |
| 1 | g.45332621C>A | CA340135342 | MUTYH | c.175G>T (p.Val59Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*298G>T (n.*298G>T) n.505G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*447G>T (n.*447G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) n.250G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.*372G>T (n.*372G>T) n.546G>T n.917G>T n.1074G>T c.187+142G>T (n.187+142G>T) n.956G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.115+1770G>T (n.115+1770G>T) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.690G>T c.214G>T (p.Val72Leu) n.817G>T n.631G>T c.43G>T (p.Val15Leu) n.604G>T n.416G>T n.596G>T n.1131G>T n.704G>T n.787G>T n.636G>T | |
| 1 | g.45332621C= | CA2473712822 | MUTYH | c.175G= (p.Val59=) c.592G= (p.Val198=) c.559G= (p.Val187=) c.577G= (p.Val193=) c.601G= (p.Val201=) c.182G= (p.Arg61=) c.*471G= (n.*471G=) c.643G= (p.Val215=) c.634G= (p.Val212=) c.569G= (p.Arg190=) c.*298G= (n.*298G=) n.505G= c.1147G= (p.Val383=) c.527G= (p.Arg176=) c.*447G= (n.*447G=) c.518G= (p.Arg173=) c.*256G= (n.*256G=) c.587G= (n.587G=) c.562G= (p.Val188=) c.604G= (p.Val202=) n.250G= c.*482G= (n.*482G=) c.446G= (p.Arg149=) c.*372G= (n.*372G=) n.546G= n.917G= n.1074G= c.187+142G= (n.187+142G=) n.956G= c.*210G= (n.*210G=) c.115+1770G= (n.115+1770G=) c.188G= (p.Arg63=) c.283G= (p.Val95=) c.619G= (p.Val207=) c.181G= (p.Val61=) c.172G= (p.Val58=) c.187G= (p.Val63=) n.690G= c.214G= (p.Val72=) n.817G= n.631G= c.43G= (p.Val15=) n.604G= n.416G= n.596G= n.1131G= n.704G= n.787G= n.636G= | |
| 1 | g.45332621C>G | CA340135343 | MUTYH | c.175G>C (p.Val59Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.*471G>C (n.*471G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) n.505G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*447G>C (n.*447G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.250G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) n.546G>C n.917G>C n.1074G>C c.187+142G>C (n.187+142G>C) n.956G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.115+1770G>C (n.115+1770G>C) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.283G>C (p.Val95Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.690G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.817G>C n.631G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.604G>C n.416G>C n.596G>C n.1131G>C n.704G>C n.787G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332621C>T | CA014022 | MUTYH | c.175G>A (p.Val59Met) c.592G>A (p.Val198Met) c.559G>A (p.Val187Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.601G>A (p.Val201Met) c.182G>A (p.Arg61His) c.*471G>A (n.*471G>A) c.643G>A (p.Val215Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.569G>A (p.Arg190His) c.*298G>A (n.*298G>A) n.505G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.527G>A (p.Arg176His) c.*447G>A (n.*447G>A) c.518G>A (p.Arg173His) c.*256G>A (n.*256G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.562G>A (p.Val188Met) c.604G>A (p.Val202Met) n.250G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.446G>A (p.Arg149His) c.*372G>A (n.*372G>A) n.546G>A n.917G>A n.1074G>A c.187+142G>A (n.187+142G>A) n.956G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.115+1770G>A (n.115+1770G>A) c.188G>A (p.Arg63His) c.283G>A (p.Val95Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.181G>A (p.Val61Met) c.172G>A (p.Val58Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.690G>A c.214G>A (p.Val72Met) n.817G>A n.631G>A c.43G>A (p.Val15Met) n.604G>A n.416G>A n.596G>A n.1131G>A n.704G>A n.787G>A n.636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332622G>A | CA16603737 | MUTYH | c.174C>T (p.Gly58=) c.591C>T (p.Gly197=) c.558C>T (p.Gly186=) c.576C>T (p.Gly192=) c.600C>T (p.Gly200=) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.*470C>T (n.*470C>T) c.642C>T (p.Gly214=) c.633C>T (p.Gly211=) c.568C>T (p.Arg190Cys) c.*297C>T (n.*297C>T) n.504C>T c.1146C>T (p.Gly382=) c.526C>T (p.Arg176Cys) c.*446C>T (n.*446C>T) c.517C>T (p.Arg173Cys) c.*255C>T (n.*255C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.561C>T (p.Gly187=) c.603C>T (p.Gly201=) n.249C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.*371C>T (n.*371C>T) n.545C>T n.916C>T n.1073C>T c.187+141C>T (n.187+141C>T) n.955C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.115+1769C>T (n.115+1769C>T) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.282C>T (p.Gly94=) c.618C>T (p.Gly206=) c.180C>T (p.Gly60=) c.171C>T (p.Gly57=) c.186C>T (p.Gly62=) n.689C>T c.213C>T (p.Gly71=) n.816C>T n.630C>T c.42C>T (p.Gly14=) n.603C>T n.415C>T n.595C>T n.1130C>T n.703C>T n.786C>T n.635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332622G>C | CA417880052 | MUTYH | c.174C>G (p.Gly58=) c.591C>G (p.Gly197=) c.558C>G (p.Gly186=) c.576C>G (p.Gly192=) c.600C>G (p.Gly200=) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.*470C>G (n.*470C>G) c.642C>G (p.Gly214=) c.633C>G (p.Gly211=) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) n.504C>G c.1146C>G (p.Gly382=) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.*446C>G (n.*446C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.561C>G (p.Gly187=) c.603C>G (p.Gly201=) n.249C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.*371C>G (n.*371C>G) n.545C>G n.916C>G n.1073C>G c.187+141C>G (n.187+141C>G) n.955C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.115+1769C>G (n.115+1769C>G) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.282C>G (p.Gly94=) c.618C>G (p.Gly206=) c.180C>G (p.Gly60=) c.171C>G (p.Gly57=) c.186C>G (p.Gly62=) n.689C>G c.213C>G (p.Gly71=) n.816C>G n.630C>G c.42C>G (p.Gly14=) n.603C>G n.415C>G n.595C>G n.1130C>G n.703C>G n.786C>G n.635C>G | |
| 1 | g.45332622G= | CA2473712823 | MUTYH | c.174C= (p.Gly58=) c.591C= (p.Gly197=) c.558C= (p.Gly186=) c.576C= (p.Gly192=) c.600C= (p.Gly200=) c.181C= (p.Arg61=) c.*470C= (n.*470C=) c.642C= (p.Gly214=) c.633C= (p.Gly211=) c.568C= (p.Arg190=) c.*297C= (n.*297C=) n.504C= c.1146C= (p.Gly382=) c.526C= (p.Arg176=) c.*446C= (n.*446C=) c.517C= (p.Arg173=) c.*255C= (n.*255C=) c.586C= (n.586C=) c.561C= (p.Gly187=) c.603C= (p.Gly201=) n.249C= c.*481C= (n.*481C=) c.445C= (p.Arg149=) c.*371C= (n.*371C=) n.545C= n.916C= n.1073C= c.187+141C= (n.187+141C=) n.955C= c.*209C= (n.*209C=) c.115+1769C= (n.115+1769C=) c.187C= (p.Arg63=) c.282C= (p.Gly94=) c.618C= (p.Gly206=) c.180C= (p.Gly60=) c.171C= (p.Gly57=) c.186C= (p.Gly62=) n.689C= c.213C= (p.Gly71=) n.816C= n.630C= c.42C= (p.Gly14=) n.603C= n.415C= n.595C= n.1130C= n.703C= n.786C= n.635C= | |
| 1 | g.45332622G>T | CA417880053 | MUTYH | c.174C>A (p.Gly58=) c.591C>A (p.Gly197=) c.558C>A (p.Gly186=) c.576C>A (p.Gly192=) c.600C>A (p.Gly200=) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.*470C>A (n.*470C>A) c.642C>A (p.Gly214=) c.633C>A (p.Gly211=) c.568C>A (p.Arg190Ser) c.*297C>A (n.*297C>A) n.504C>A c.1146C>A (p.Gly382=) c.526C>A (p.Arg176Ser) c.*446C>A (n.*446C>A) c.517C>A (p.Arg173Ser) c.*255C>A (n.*255C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.561C>A (p.Gly187=) c.603C>A (p.Gly201=) n.249C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.*371C>A (n.*371C>A) n.545C>A n.916C>A n.1073C>A c.187+141C>A (n.187+141C>A) n.955C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.115+1769C>A (n.115+1769C>A) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.282C>A (p.Gly94=) c.618C>A (p.Gly206=) c.180C>A (p.Gly60=) c.171C>A (p.Gly57=) c.186C>A (p.Gly62=) n.689C>A c.213C>A (p.Gly71=) n.816C>A n.630C>A c.42C>A (p.Gly14=) n.603C>A n.415C>A n.595C>A n.1130C>A n.703C>A n.786C>A n.635C>A | |
| 1 | g.45332623C>A | CA340135344 | MUTYH | c.173G>T (p.Gly58Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.180G>T (p.Trp60Cys) c.*469G>T (n.*469G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.*296G>T (n.*296G>T) n.503G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.*445G>T (n.*445G>T) c.516G>T (p.Trp172Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.585G>T (n.585G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.248G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.*370G>T (n.*370G>T) n.544G>T n.915G>T n.1072G>T c.187+140G>T (n.187+140G>T) n.954G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.115+1768G>T (n.115+1768G>T) c.186G>T (p.Trp62Cys) c.281G>T (p.Gly94Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.688G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.815G>T n.629G>T c.41G>T (p.Gly14Val) n.602G>T n.414G>T n.594G>T n.1129G>T n.702G>T n.785G>T n.634G>T | |
| 1 | g.45332623C>G | CA340135345 | MUTYH | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.180G>C (p.Trp60Cys) c.*469G>C (n.*469G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.*296G>C (n.*296G>C) n.503G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.*445G>C (n.*445G>C) c.516G>C (p.Trp172Cys) c.*254G>C (n.*254G>C) c.585G>C (n.585G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.248G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.*370G>C (n.*370G>C) n.544G>C n.915G>C n.1072G>C c.187+140G>C (n.187+140G>C) n.954G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.115+1768G>C (n.115+1768G>C) c.186G>C (p.Trp62Cys) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.688G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.815G>C n.629G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) n.602G>C n.414G>C n.594G>C n.1129G>C n.702G>C n.785G>C n.634G>C | |
| 1 | g.45332623C>T | CA340135346 | MUTYH | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.180G>A (p.Trp60Ter) c.*469G>A (n.*469G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.*296G>A (n.*296G>A) n.503G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.*445G>A (n.*445G>A) c.516G>A (p.Trp172Ter) c.*254G>A (n.*254G>A) c.585G>A (n.585G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) n.248G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.*370G>A (n.*370G>A) n.544G>A n.915G>A n.1072G>A c.187+140G>A (n.187+140G>A) n.954G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.115+1768G>A (n.115+1768G>A) c.186G>A (p.Trp62Ter) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.688G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) n.815G>A n.629G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) n.602G>A n.414G>A n.594G>A n.1129G>A n.702G>A n.785G>A n.634G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332624C>A | CA340135348 | MUTYH | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.179G>T (p.Trp60Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.566G>T (p.Trp189Leu) c.*295G>T (n.*295G>T) n.502G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.*444G>T (n.*444G>T) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.*253G>T (n.*253G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) n.247G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.443G>T (p.Trp148Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) n.543G>T n.914G>T n.1071G>T c.187+139G>T (n.187+139G>T) n.953G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.115+1767G>T (n.115+1767G>T) c.185G>T (p.Trp62Leu) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.687G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) n.814G>T n.628G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) n.601G>T n.413G>T n.593G>T n.1128G>T n.701G>T n.784G>T n.633G>T | |
| 1 | g.45332624C= | CA2473712824 | MUTYH | c.172G= (p.Gly58=) c.589G= (p.Gly197=) c.556G= (p.Gly186=) c.574G= (p.Gly192=) c.598G= (p.Gly200=) c.179G= (p.Trp60=) c.*468G= (n.*468G=) c.640G= (p.Gly214=) c.631G= (p.Gly211=) c.566G= (p.Trp189=) c.*295G= (n.*295G=) n.502G= c.1144G= (p.Gly382=) c.524G= (p.Trp175=) c.*444G= (n.*444G=) c.515G= (p.Trp172=) c.*253G= (n.*253G=) c.584G= (n.584G=) c.559G= (p.Gly187=) c.601G= (p.Gly201=) n.247G= c.*479G= (n.*479G=) c.443G= (p.Trp148=) c.*369G= (n.*369G=) n.543G= n.914G= n.1071G= c.187+139G= (n.187+139G=) n.953G= c.*207G= (n.*207G=) c.115+1767G= (n.115+1767G=) c.185G= (p.Trp62=) c.280G= (p.Gly94=) c.616G= (p.Gly206=) c.178G= (p.Gly60=) c.169G= (p.Gly57=) c.184G= (p.Gly62=) n.687G= c.211G= (p.Gly71=) n.814G= n.628G= c.40G= (p.Gly14=) n.601G= n.413G= n.593G= n.1128G= n.701G= n.784G= n.633G= | |
| 1 | g.45332624C>G | CA340135347 | MUTYH | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.179G>C (p.Trp60Ser) c.*468G>C (n.*468G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.566G>C (p.Trp189Ser) c.*295G>C (n.*295G>C) n.502G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.*444G>C (n.*444G>C) c.515G>C (p.Trp172Ser) c.*253G>C (n.*253G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.247G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.443G>C (p.Trp148Ser) c.*369G>C (n.*369G>C) n.543G>C n.914G>C n.1071G>C c.187+139G>C (n.187+139G>C) n.953G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.115+1767G>C (n.115+1767G>C) c.185G>C (p.Trp62Ser) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.687G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.814G>C n.628G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) n.601G>C n.413G>C n.593G>C n.1128G>C n.701G>C n.784G>C n.633G>C | |
| 1 | g.45332624C>T | CA21838549 | MUTYH | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.179G>A (p.Trp60Ter) c.*468G>A (n.*468G>A) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.566G>A (p.Trp189Ter) c.*295G>A (n.*295G>A) n.502G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.*444G>A (n.*444G>A) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.*253G>A (n.*253G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) n.247G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.443G>A (p.Trp148Ter) c.*369G>A (n.*369G>A) n.543G>A n.914G>A n.1071G>A c.187+139G>A (n.187+139G>A) n.953G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.115+1767G>A (n.115+1767G>A) c.185G>A (p.Trp62Ter) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.687G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) n.814G>A n.628G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) n.601G>A n.413G>A n.593G>A n.1128G>A n.701G>A n.784G>A n.633G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45332625A>C | CA417880055 | MUTYH | c.171T>G (p.Pro57=) c.588T>G (p.Pro196=) c.555T>G (p.Pro185=) c.573T>G (p.Pro191=) c.597T>G (p.Pro199=) c.178T>G (p.Trp60Gly) c.*467T>G (n.*467T>G) c.639T>G (p.Pro213=) c.630T>G (p.Pro210=) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.*294T>G (n.*294T>G) n.501T>G c.1143T>G (p.Pro381=) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.*443T>G (n.*443T>G) c.514T>G (p.Trp172Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.558T>G (p.Pro186=) c.600T>G (p.Pro200=) n.246T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.442T>G (p.Trp148Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) n.542T>G n.913T>G n.1070T>G c.187+138T>G (n.187+138T>G) n.952T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.115+1766T>G (n.115+1766T>G) c.184T>G (p.Trp62Gly) c.279T>G (p.Pro93=) c.615T>G (p.Pro205=) c.177T>G (p.Pro59=) c.168T>G (p.Pro56=) c.183T>G (p.Pro61=) n.686T>G c.210T>G (p.Pro70=) n.813T>G n.627T>G c.39T>G (p.Pro13=) n.600T>G n.412T>G n.592T>G n.1127T>G n.700T>G n.783T>G n.632T>G | |
| 1 | g.45332625A>G | CA417880056 | MUTYH | c.171T>C (p.Pro57=) c.588T>C (p.Pro196=) c.555T>C (p.Pro185=) c.573T>C (p.Pro191=) c.597T>C (p.Pro199=) c.178T>C (p.Trp60Arg) c.*467T>C (n.*467T>C) c.639T>C (p.Pro213=) c.630T>C (p.Pro210=) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.*294T>C (n.*294T>C) n.501T>C c.1143T>C (p.Pro381=) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.*443T>C (n.*443T>C) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.*252T>C (n.*252T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.558T>C (p.Pro186=) c.600T>C (p.Pro200=) n.246T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.442T>C (p.Trp148Arg) c.*368T>C (n.*368T>C) n.542T>C n.913T>C n.1070T>C c.187+138T>C (n.187+138T>C) n.952T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.115+1766T>C (n.115+1766T>C) c.184T>C (p.Trp62Arg) c.279T>C (p.Pro93=) c.615T>C (p.Pro205=) c.177T>C (p.Pro59=) c.168T>C (p.Pro56=) c.183T>C (p.Pro61=) n.686T>C c.210T>C (p.Pro70=) n.813T>C n.627T>C c.39T>C (p.Pro13=) n.600T>C n.412T>C n.592T>C n.1127T>C n.700T>C n.783T>C n.632T>C | |
| 1 | g.45332625A>T | CA417880057 | MUTYH | c.171T>A (p.Pro57=) c.588T>A (p.Pro196=) c.555T>A (p.Pro185=) c.573T>A (p.Pro191=) c.597T>A (p.Pro199=) c.178T>A (p.Trp60Arg) c.*467T>A (n.*467T>A) c.639T>A (p.Pro213=) c.630T>A (p.Pro210=) c.565T>A (p.Trp189Arg) c.*294T>A (n.*294T>A) n.501T>A c.1143T>A (p.Pro381=) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.*443T>A (n.*443T>A) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.*252T>A (n.*252T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.558T>A (p.Pro186=) c.600T>A (p.Pro200=) n.246T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.*368T>A (n.*368T>A) n.542T>A n.913T>A n.1070T>A c.187+138T>A (n.187+138T>A) n.952T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.115+1766T>A (n.115+1766T>A) c.184T>A (p.Trp62Arg) c.279T>A (p.Pro93=) c.615T>A (p.Pro205=) c.177T>A (p.Pro59=) c.168T>A (p.Pro56=) c.183T>A (p.Pro61=) n.686T>A c.210T>A (p.Pro70=) n.813T>A n.627T>A c.39T>A (p.Pro13=) n.600T>A n.412T>A n.592T>A n.1127T>A n.700T>A n.783T>A n.632T>A | |
| 1 | g.45332626G>A | CA340135349 | MUTYH | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.177C>T (p.Ala59=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.564C>T (p.Ala188=) c.*293C>T (n.*293C>T) n.500C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.522C>T (p.Ala174=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.513C>T (p.Ala171=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.245C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.441C>T (p.Ala147=) c.*367C>T (n.*367C>T) n.541C>T n.912C>T n.1069C>T c.187+137C>T (n.187+137C>T) n.951C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.115+1765C>T (n.115+1765C>T) c.183C>T (p.Ala61=) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.685C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.812C>T n.626C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) n.599C>T n.411C>T n.591C>T n.1126C>T n.699C>T n.782C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332626G>C | CA340135351 | MUTYH | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.177C>G (p.Ala59=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.564C>G (p.Ala188=) c.*293C>G (n.*293C>G) n.500C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.522C>G (p.Ala174=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.513C>G (p.Ala171=) c.*251C>G (n.*251C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.245C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.441C>G (p.Ala147=) c.*367C>G (n.*367C>G) n.541C>G n.912C>G n.1069C>G c.187+137C>G (n.187+137C>G) n.951C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.115+1765C>G (n.115+1765C>G) c.183C>G (p.Ala61=) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.685C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.812C>G n.626C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) n.599C>G n.411C>G n.591C>G n.1126C>G n.699C>G n.782C>G n.631C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332626G= | CA2473712825 | MUTYH | c.170C= (p.Pro57=) c.587C= (p.Pro196=) c.554C= (p.Pro185=) c.572C= (p.Pro191=) c.596C= (p.Pro199=) c.177C= (p.Ala59=) c.*466C= (n.*466C=) c.638C= (p.Pro213=) c.629C= (p.Pro210=) c.564C= (p.Ala188=) c.*293C= (n.*293C=) n.500C= c.1142C= (p.Pro381=) c.522C= (p.Ala174=) c.*442C= (n.*442C=) c.513C= (p.Ala171=) c.*251C= (n.*251C=) c.582C= (n.582C=) c.557C= (p.Pro186=) c.599C= (p.Pro200=) n.245C= c.*477C= (n.*477C=) c.441C= (p.Ala147=) c.*367C= (n.*367C=) n.541C= n.912C= n.1069C= c.187+137C= (n.187+137C=) n.951C= c.*205C= (n.*205C=) c.115+1765C= (n.115+1765C=) c.183C= (p.Ala61=) c.278C= (p.Pro93=) c.614C= (p.Pro205=) c.176C= (p.Pro59=) c.167C= (p.Pro56=) c.182C= (p.Pro61=) n.685C= c.209C= (p.Pro70=) n.812C= n.626C= c.38C= (p.Pro13=) n.599C= n.411C= n.591C= n.1126C= n.699C= n.782C= n.631C= | |
| 1 | g.45332626G>T | CA340135350 | MUTYH | c.170C>A (p.Pro57His) c.587C>A (p.Pro196His) c.554C>A (p.Pro185His) c.572C>A (p.Pro191His) c.596C>A (p.Pro199His) c.177C>A (p.Ala59=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.638C>A (p.Pro213His) c.629C>A (p.Pro210His) c.564C>A (p.Ala188=) c.*293C>A (n.*293C>A) n.500C>A c.1142C>A (p.Pro381His) c.522C>A (p.Ala174=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.513C>A (p.Ala171=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.599C>A (p.Pro200His) n.245C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.441C>A (p.Ala147=) c.*367C>A (n.*367C>A) n.541C>A n.912C>A n.1069C>A c.187+137C>A (n.187+137C>A) n.951C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.115+1765C>A (n.115+1765C>A) c.183C>A (p.Ala61=) c.278C>A (p.Pro93His) c.614C>A (p.Pro205His) c.176C>A (p.Pro59His) c.167C>A (p.Pro56His) c.182C>A (p.Pro61His) n.685C>A c.209C>A (p.Pro70His) n.812C>A n.626C>A c.38C>A (p.Pro13His) n.599C>A n.411C>A n.591C>A n.1126C>A n.699C>A n.782C>A n.631C>A | |
| 1 | g.45332627del | CA2580063115 | MUTYH | c.170del (p.Pro57LeufsTer27) c.587del (p.Pro196LeufsTer27) c.554del (p.Pro185LeufsTer27) c.572del (p.Pro191LeufsTer27) c.596del (p.Pro199LeufsTer27) c.177del (p.Trp60GlyfsTer?) c.*466del (n.*466del) c.638del (p.Pro213LeufsTer27) c.629del (p.Pro210LeufsTer27) c.564del (p.Trp189GlyfsTer?) c.*293del (n.*293del) n.500del c.1142del (p.Pro381LeufsTer27) c.522del (p.Trp175GlyfsTer?) c.*442del (n.*442del) c.513del (p.Trp172GlyfsTer?) c.*251del (n.*251del) c.582del (n.582del) c.557del (p.Pro186LeufsTer27) c.599del (p.Pro200LeufsTer27) n.245del c.*477del (n.*477del) c.441del (p.Trp148GlyfsTer?) c.*367del (n.*367del) n.541del n.912del n.1069del c.187+137del (n.187+137del) n.951del c.*205del (n.*205del) c.115+1765del (n.115+1765del) c.183del (p.Trp62GlyfsTer?) c.278del (p.Pro93LeufsTer27) c.614del (p.Pro205LeufsTer27) c.176del (p.Pro59LeufsTer27) c.167del (p.Pro56LeufsTer27) c.182del (p.Pro61LeufsTer27) n.685del c.209del (p.Pro70LeufsTer27) n.812del n.626del c.38del (p.Pro13LeufsTer27) n.599del n.411del n.591del n.1126del n.699del n.782del n.631del | ClinVar |
| 1 | g.45332627G>A | CA340135352 | MUTYH | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.176C>T (p.Ala59Val) c.*465C>T (n.*465C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.563C>T (p.Ala188Val) c.*292C>T (n.*292C>T) n.499C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.521C>T (p.Ala174Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.*250C>T (n.*250C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.244C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*366C>T (n.*366C>T) n.540C>T n.911C>T n.1068C>T c.187+136C>T (n.187+136C>T) n.950C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.115+1764C>T (n.115+1764C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.684C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.811C>T n.625C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.598C>T n.410C>T n.590C>T n.1125C>T n.698C>T n.781C>T n.630C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332627G>C | CA340135353 | MUTYH | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) n.499C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*250C>G (n.*250C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.244C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*366C>G (n.*366C>G) n.540C>G n.911C>G n.1068C>G c.187+136C>G (n.187+136C>G) n.950C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.115+1764C>G (n.115+1764C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.684C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.811C>G n.625C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.598C>G n.410C>G n.590C>G n.1125C>G n.698C>G n.781C>G n.630C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332627G>T | CA340135354 | MUTYH | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.*465C>A (n.*465C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*292C>A (n.*292C>A) n.499C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.*441C>A (n.*441C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.*250C>A (n.*250C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.244C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.*366C>A (n.*366C>A) n.540C>A n.911C>A n.1068C>A c.187+136C>A (n.187+136C>A) n.950C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.115+1764C>A (n.115+1764C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.684C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.811C>A n.625C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.598C>A n.410C>A n.590C>A n.1125C>A n.698C>A n.781C>A n.630C>A | |
| 1 | g.45332628C>A | CA417880059 | MUTYH | c.168G>T (p.Leu56=) c.585G>T (p.Leu195=) c.552G>T (p.Leu184=) c.570G>T (p.Leu190=) c.594G>T (p.Leu198=) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) c.636G>T (p.Leu212=) c.627G>T (p.Leu209=) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) n.498G>T c.1140G>T (p.Leu380=) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.*249G>T (n.*249G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.555G>T (p.Leu185=) c.597G>T (p.Leu199=) n.243G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.*365G>T (n.*365G>T) n.539G>T n.910G>T n.1067G>T c.187+135G>T (n.187+135G>T) n.949G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.115+1763G>T (n.115+1763G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.276G>T (p.Leu92=) c.612G>T (p.Leu204=) c.174G>T (p.Leu58=) c.165G>T (p.Leu55=) c.180G>T (p.Leu60=) n.683G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.810G>T n.624G>T c.36G>T (p.Leu12=) n.597G>T n.409G>T n.589G>T n.1124G>T n.697G>T n.780G>T n.629G>T | |
| 1 | g.45332628C>G | CA417880060 | MUTYH | c.168G>C (p.Leu56=) c.585G>C (p.Leu195=) c.552G>C (p.Leu184=) c.570G>C (p.Leu190=) c.594G>C (p.Leu198=) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) c.636G>C (p.Leu212=) c.627G>C (p.Leu209=) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.498G>C c.1140G>C (p.Leu380=) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.555G>C (p.Leu185=) c.597G>C (p.Leu199=) n.243G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*365G>C (n.*365G>C) n.539G>C n.910G>C n.1067G>C c.187+135G>C (n.187+135G>C) n.949G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.115+1763G>C (n.115+1763G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.276G>C (p.Leu92=) c.612G>C (p.Leu204=) c.174G>C (p.Leu58=) c.165G>C (p.Leu55=) c.180G>C (p.Leu60=) n.683G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.810G>C n.624G>C c.36G>C (p.Leu12=) n.597G>C n.409G>C n.589G>C n.1124G>C n.697G>C n.780G>C n.629G>C | |
| 1 | g.45332628C>T | CA417880061 | MUTYH | c.168G>A (p.Leu56=) c.585G>A (p.Leu195=) c.552G>A (p.Leu184=) c.570G>A (p.Leu190=) c.594G>A (p.Leu198=) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) c.636G>A (p.Leu212=) c.627G>A (p.Leu209=) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) n.498G>A c.1140G>A (p.Leu380=) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.*249G>A (n.*249G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.597G>A (p.Leu199=) n.243G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*365G>A (n.*365G>A) n.539G>A n.910G>A n.1067G>A c.187+135G>A (n.187+135G>A) n.949G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.115+1763G>A (n.115+1763G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.276G>A (p.Leu92=) c.612G>A (p.Leu204=) c.174G>A (p.Leu58=) c.165G>A (p.Leu55=) c.180G>A (p.Leu60=) n.683G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.810G>A n.624G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.597G>A n.409G>A n.589G>A n.1124G>A n.697G>A n.780G>A n.629G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332629A= | CA2473712826 | MUTYH | c.167T= (p.Leu56=) c.584T= (p.Leu195=) c.551T= (p.Leu184=) c.569T= (p.Leu190=) c.593T= (p.Leu198=) c.174T= (p.Pro58=) c.*463T= (n.*463T=) c.635T= (p.Leu212=) c.626T= (p.Leu209=) c.561T= (p.Pro187=) c.*290T= (n.*290T=) n.497T= c.1139T= (p.Leu380=) c.519T= (p.Pro173=) c.*439T= (n.*439T=) c.510T= (p.Pro170=) c.*248T= (n.*248T=) c.579T= (n.579T=) c.554T= (p.Leu185=) c.596T= (p.Leu199=) n.242T= c.*474T= (n.*474T=) c.438T= (p.Pro146=) c.*364T= (n.*364T=) n.538T= n.909T= n.1066T= c.187+134T= (n.187+134T=) n.948T= c.*202T= (n.*202T=) c.115+1762T= (n.115+1762T=) c.180T= (p.Pro60=) c.275T= (p.Leu92=) c.611T= (p.Leu204=) c.173T= (p.Leu58=) c.164T= (p.Leu55=) c.179T= (p.Leu60=) n.682T= c.206T= (p.Leu69=) n.809T= n.623T= c.35T= (p.Leu12=) n.596T= n.408T= n.588T= n.1123T= n.696T= n.779T= n.628T= | |
| 1 | g.45332629A>C | CA340135355 | MUTYH | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.174T>G (p.Pro58=) c.*463T>G (n.*463T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.561T>G (p.Pro187=) c.*290T>G (n.*290T>G) n.497T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.519T>G (p.Pro173=) c.*439T>G (n.*439T>G) c.510T>G (p.Pro170=) c.*248T>G (n.*248T>G) c.579T>G (n.579T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.242T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.438T>G (p.Pro146=) c.*364T>G (n.*364T>G) n.538T>G n.909T>G n.1066T>G c.187+134T>G (n.187+134T>G) n.948T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.115+1762T>G (n.115+1762T>G) c.180T>G (p.Pro60=) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.682T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.809T>G n.623T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.596T>G n.408T>G n.588T>G n.1123T>G n.696T>G n.779T>G n.628T>G | |
| 1 | g.45332629A>G | CA340135356 | MUTYH | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.174T>C (p.Pro58=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.561T>C (p.Pro187=) c.*290T>C (n.*290T>C) n.497T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.519T>C (p.Pro173=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.510T>C (p.Pro170=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.579T>C (n.579T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.242T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.438T>C (p.Pro146=) c.*364T>C (n.*364T>C) n.538T>C n.909T>C n.1066T>C c.187+134T>C (n.187+134T>C) n.948T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.115+1762T>C (n.115+1762T>C) c.180T>C (p.Pro60=) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.682T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.809T>C n.623T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.596T>C n.408T>C n.588T>C n.1123T>C n.696T>C n.779T>C n.628T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332629A>T | CA340135357 | MUTYH | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.174T>A (p.Pro58=) c.*463T>A (n.*463T>A) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.561T>A (p.Pro187=) c.*290T>A (n.*290T>A) n.497T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.519T>A (p.Pro173=) c.*439T>A (n.*439T>A) c.510T>A (p.Pro170=) c.*248T>A (n.*248T>A) c.579T>A (n.579T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.242T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.438T>A (p.Pro146=) c.*364T>A (n.*364T>A) n.538T>A n.909T>A n.1066T>A c.187+134T>A (n.187+134T>A) n.948T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.115+1762T>A (n.115+1762T>A) c.180T>A (p.Pro60=) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.682T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.809T>A n.623T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) n.596T>A n.408T>A n.588T>A n.1123T>A n.696T>A n.779T>A n.628T>A | |
| 1 | g.45332630G>A | CA417880064 | MUTYH | c.166C>T (p.Leu56=) c.583C>T (p.Leu195=) c.550C>T (p.Leu184=) c.568C>T (p.Leu190=) c.592C>T (p.Leu198=) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*462C>T (n.*462C>T) c.634C>T (p.Leu212=) c.625C>T (p.Leu209=) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) n.496C>T c.1138C>T (p.Leu380=) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.*438C>T (n.*438C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*247C>T (n.*247C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.553C>T (p.Leu185=) c.595C>T (p.Leu199=) n.241C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) n.537C>T n.908C>T n.1065C>T c.187+133C>T (n.187+133C>T) n.947C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.115+1761C>T (n.115+1761C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.274C>T (p.Leu92=) c.610C>T (p.Leu204=) c.172C>T (p.Leu58=) c.163C>T (p.Leu55=) c.178C>T (p.Leu60=) n.681C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.808C>T n.622C>T c.34C>T (p.Leu12=) n.595C>T n.407C>T n.587C>T n.1122C>T n.695C>T n.778C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332630G>C | CA340135358 | MUTYH | c.166C>G (p.Leu56Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) n.496C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.*438C>G (n.*438C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.241C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) n.537C>G n.908C>G n.1065C>G c.187+133C>G (n.187+133C>G) n.947C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.115+1761C>G (n.115+1761C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.274C>G (p.Leu92Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.681C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.808C>G n.622C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.595C>G n.407C>G n.587C>G n.1122C>G n.695C>G n.778C>G n.627C>G | |
| 1 | g.45332630G= | CA2473712827 | MUTYH | c.166C= (p.Leu56=) c.583C= (p.Leu195=) c.550C= (p.Leu184=) c.568C= (p.Leu190=) c.592C= (p.Leu198=) c.173C= (p.Pro58=) c.*462C= (n.*462C=) c.634C= (p.Leu212=) c.625C= (p.Leu209=) c.560C= (p.Pro187=) c.*289C= (n.*289C=) n.496C= c.1138C= (p.Leu380=) c.518C= (p.Pro173=) c.*438C= (n.*438C=) c.509C= (p.Pro170=) c.*247C= (n.*247C=) c.578C= (n.578C=) c.553C= (p.Leu185=) c.595C= (p.Leu199=) n.241C= c.*473C= (n.*473C=) c.437C= (p.Pro146=) c.*363C= (n.*363C=) n.537C= n.908C= n.1065C= c.187+133C= (n.187+133C=) n.947C= c.*201C= (n.*201C=) c.115+1761C= (n.115+1761C=) c.179C= (p.Pro60=) c.274C= (p.Leu92=) c.610C= (p.Leu204=) c.172C= (p.Leu58=) c.163C= (p.Leu55=) c.178C= (p.Leu60=) n.681C= c.205C= (p.Leu69=) n.808C= n.622C= c.34C= (p.Leu12=) n.595C= n.407C= n.587C= n.1122C= n.695C= n.778C= n.627C= | |
| 1 | g.45332630G>T | CA340135359 | MUTYH | c.166C>A (p.Leu56Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.173C>A (p.Pro58His) c.*462C>A (n.*462C>A) c.634C>A (p.Leu212Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.560C>A (p.Pro187His) c.*289C>A (n.*289C>A) n.496C>A c.1138C>A (p.Leu380Met) c.518C>A (p.Pro173His) c.*438C>A (n.*438C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.*247C>A (n.*247C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) c.595C>A (p.Leu199Met) n.241C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.437C>A (p.Pro146His) c.*363C>A (n.*363C>A) n.537C>A n.908C>A n.1065C>A c.187+133C>A (n.187+133C>A) n.947C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.115+1761C>A (n.115+1761C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.274C>A (p.Leu92Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.163C>A (p.Leu55Met) c.178C>A (p.Leu60Met) n.681C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.808C>A n.622C>A c.34C>A (p.Leu12Met) n.595C>A n.407C>A n.587C>A n.1122C>A n.695C>A n.778C>A n.627C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332631G>A | CA417880066 | MUTYH | c.165C>T (p.Leu55=) c.582C>T (p.Leu194=) c.549C>T (p.Leu183=) c.567C>T (p.Leu189=) c.591C>T (p.Leu197=) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*461C>T (n.*461C>T) c.633C>T (p.Leu211=) c.624C>T (p.Leu208=) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.*288C>T (n.*288C>T) n.495C>T c.1137C>T (p.Leu379=) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.*437C>T (n.*437C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*246C>T (n.*246C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.552C>T (p.Leu184=) c.594C>T (p.Leu198=) n.240C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) n.536C>T n.907C>T n.1064C>T c.187+132C>T (n.187+132C>T) n.946C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.115+1760C>T (n.115+1760C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.273C>T (p.Leu91=) c.609C>T (p.Leu203=) c.171C>T (p.Leu57=) c.162C>T (p.Leu54=) c.177C>T (p.Leu59=) n.680C>T c.204C>T (p.Leu68=) n.807C>T n.621C>T c.33C>T (p.Leu11=) n.594C>T n.406C>T n.586C>T n.1121C>T n.694C>T n.777C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332631G>C | CA417880067 | MUTYH | c.165C>G (p.Leu55=) c.582C>G (p.Leu194=) c.549C>G (p.Leu183=) c.567C>G (p.Leu189=) c.591C>G (p.Leu197=) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*461C>G (n.*461C>G) c.633C>G (p.Leu211=) c.624C>G (p.Leu208=) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.*288C>G (n.*288C>G) n.495C>G c.1137C>G (p.Leu379=) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.*437C>G (n.*437C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*246C>G (n.*246C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.552C>G (p.Leu184=) c.594C>G (p.Leu198=) n.240C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) n.536C>G n.907C>G n.1064C>G c.187+132C>G (n.187+132C>G) n.946C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.115+1760C>G (n.115+1760C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.273C>G (p.Leu91=) c.609C>G (p.Leu203=) c.171C>G (p.Leu57=) c.162C>G (p.Leu54=) c.177C>G (p.Leu59=) n.680C>G c.204C>G (p.Leu68=) n.807C>G n.621C>G c.33C>G (p.Leu11=) n.594C>G n.406C>G n.586C>G n.1121C>G n.694C>G n.777C>G n.626C>G | |
| 1 | g.45332631G= | CA2473712828 | MUTYH | c.165C= (p.Leu55=) c.582C= (p.Leu194=) c.549C= (p.Leu183=) c.567C= (p.Leu189=) c.591C= (p.Leu197=) c.172C= (p.Pro58=) c.*461C= (n.*461C=) c.633C= (p.Leu211=) c.624C= (p.Leu208=) c.559C= (p.Pro187=) c.*288C= (n.*288C=) n.495C= c.1137C= (p.Leu379=) c.517C= (p.Pro173=) c.*437C= (n.*437C=) c.508C= (p.Pro170=) c.*246C= (n.*246C=) c.577C= (n.577C=) c.552C= (p.Leu184=) c.594C= (p.Leu198=) n.240C= c.*472C= (n.*472C=) c.436C= (p.Pro146=) c.*362C= (n.*362C=) n.536C= n.907C= n.1064C= c.187+132C= (n.187+132C=) n.946C= c.*200C= (n.*200C=) c.115+1760C= (n.115+1760C=) c.178C= (p.Pro60=) c.273C= (p.Leu91=) c.609C= (p.Leu203=) c.171C= (p.Leu57=) c.162C= (p.Leu54=) c.177C= (p.Leu59=) n.680C= c.204C= (p.Leu68=) n.807C= n.621C= c.33C= (p.Leu11=) n.594C= n.406C= n.586C= n.1121C= n.694C= n.777C= n.626C= | |
| 1 | g.45332631G>T | CA417880068 | MUTYH | c.165C>A (p.Leu55=) c.582C>A (p.Leu194=) c.549C>A (p.Leu183=) c.567C>A (p.Leu189=) c.591C>A (p.Leu197=) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*461C>A (n.*461C>A) c.633C>A (p.Leu211=) c.624C>A (p.Leu208=) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.*288C>A (n.*288C>A) n.495C>A c.1137C>A (p.Leu379=) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.*437C>A (n.*437C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*246C>A (n.*246C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.552C>A (p.Leu184=) c.594C>A (p.Leu198=) n.240C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) n.536C>A n.907C>A n.1064C>A c.187+132C>A (n.187+132C>A) n.946C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.115+1760C>A (n.115+1760C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.273C>A (p.Leu91=) c.609C>A (p.Leu203=) c.171C>A (p.Leu57=) c.162C>A (p.Leu54=) c.177C>A (p.Leu59=) n.680C>A c.204C>A (p.Leu68=) n.807C>A n.621C>A c.33C>A (p.Leu11=) n.594C>A n.406C>A n.586C>A n.1121C>A n.694C>A n.777C>A n.626C>A | |
| 1 | g.45332632A= | CA2473712829 | MUTYH | c.164T= (p.Leu55=) c.581T= (p.Leu194=) c.548T= (p.Leu183=) c.566T= (p.Leu189=) c.590T= (p.Leu197=) c.171T= (p.Ala57=) c.*460T= (n.*460T=) c.632T= (p.Leu211=) c.623T= (p.Leu208=) c.558T= (p.Ala186=) c.*287T= (n.*287T=) n.494T= c.1136T= (p.Leu379=) c.516T= (p.Ala172=) c.*436T= (n.*436T=) c.507T= (p.Ala169=) c.*245T= (n.*245T=) c.576T= (n.576T=) c.551T= (p.Leu184=) c.593T= (p.Leu198=) n.239T= c.*471T= (n.*471T=) c.435T= (p.Ala145=) c.*361T= (n.*361T=) n.535T= n.906T= n.1063T= c.187+131T= (n.187+131T=) n.945T= c.*199T= (n.*199T=) c.115+1759T= (n.115+1759T=) c.177T= (p.Ala59=) c.272T= (p.Leu91=) c.608T= (p.Leu203=) c.170T= (p.Leu57=) c.161T= (p.Leu54=) c.176T= (p.Leu59=) n.679T= c.203T= (p.Leu68=) n.806T= n.620T= c.32T= (p.Leu11=) n.593T= n.405T= n.585T= n.1120T= n.693T= n.776T= n.625T= | |
| 1 | g.45332632A>C | CA340135360 | MUTYH | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.171T>G (p.Ala57=) c.*460T>G (n.*460T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.558T>G (p.Ala186=) c.*287T>G (n.*287T>G) n.494T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.516T>G (p.Ala172=) c.*436T>G (n.*436T>G) c.507T>G (p.Ala169=) c.*245T>G (n.*245T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.239T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.435T>G (p.Ala145=) c.*361T>G (n.*361T>G) n.535T>G n.906T>G n.1063T>G c.187+131T>G (n.187+131T>G) n.945T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.115+1759T>G (n.115+1759T>G) c.177T>G (p.Ala59=) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.679T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.806T>G n.620T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.593T>G n.405T>G n.585T>G n.1120T>G n.693T>G n.776T>G n.625T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332632A>G | CA340135361 | MUTYH | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.171T>C (p.Ala57=) c.*460T>C (n.*460T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.558T>C (p.Ala186=) c.*287T>C (n.*287T>C) n.494T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.516T>C (p.Ala172=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.507T>C (p.Ala169=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.239T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.435T>C (p.Ala145=) c.*361T>C (n.*361T>C) n.535T>C n.906T>C n.1063T>C c.187+131T>C (n.187+131T>C) n.945T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.115+1759T>C (n.115+1759T>C) c.177T>C (p.Ala59=) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.679T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.806T>C n.620T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.593T>C n.405T>C n.585T>C n.1120T>C n.693T>C n.776T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332632A>T | CA340135362 | MUTYH | c.164T>A (p.Leu55His) c.581T>A (p.Leu194His) c.548T>A (p.Leu183His) c.566T>A (p.Leu189His) c.590T>A (p.Leu197His) c.171T>A (p.Ala57=) c.*460T>A (n.*460T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.623T>A (p.Leu208His) c.558T>A (p.Ala186=) c.*287T>A (n.*287T>A) n.494T>A c.1136T>A (p.Leu379His) c.516T>A (p.Ala172=) c.*436T>A (n.*436T>A) c.507T>A (p.Ala169=) c.*245T>A (n.*245T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.551T>A (p.Leu184His) c.593T>A (p.Leu198His) n.239T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.435T>A (p.Ala145=) c.*361T>A (n.*361T>A) n.535T>A n.906T>A n.1063T>A c.187+131T>A (n.187+131T>A) n.945T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.115+1759T>A (n.115+1759T>A) c.177T>A (p.Ala59=) c.272T>A (p.Leu91His) c.608T>A (p.Leu203His) c.170T>A (p.Leu57His) c.161T>A (p.Leu54His) c.176T>A (p.Leu59His) n.679T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.806T>A n.620T>A c.32T>A (p.Leu11His) n.593T>A n.405T>A n.585T>A n.1120T>A n.693T>A n.776T>A n.625T>A | |
| 1 | g.45332633G>A | CA10577728 | MUTYH | c.163C>T (p.Leu55Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) c.170C>T (p.Ala57Val) c.*459C>T (n.*459C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.557C>T (p.Ala186Val) c.*286C>T (n.*286C>T) n.493C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.515C>T (p.Ala172Val) c.*435C>T (n.*435C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) n.238C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.*360C>T (n.*360C>T) n.534C>T n.905C>T n.1062C>T c.187+130C>T (n.187+130C>T) n.944C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.115+1758C>T (n.115+1758C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.678C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.805C>T n.619C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) n.592C>T n.404C>T n.584C>T n.1119C>T n.692C>T n.775C>T n.624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332633G>C | CA340135363 | MUTYH | c.163C>G (p.Leu55Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*459C>G (n.*459C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.*286C>G (n.*286C>G) n.493C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*435C>G (n.*435C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.238C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*360C>G (n.*360C>G) n.534C>G n.905C>G n.1062C>G c.187+130C>G (n.187+130C>G) n.944C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.115+1758C>G (n.115+1758C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.271C>G (p.Leu91Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.678C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.805C>G n.619C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.592C>G n.404C>G n.584C>G n.1119C>G n.692C>G n.775C>G n.624C>G | |
| 1 | g.45332633G= | CA2473712830 | MUTYH | c.163C= (p.Leu55=) c.580C= (p.Leu194=) c.547C= (p.Leu183=) c.565C= (p.Leu189=) c.589C= (p.Leu197=) c.170C= (p.Ala57=) c.*459C= (n.*459C=) c.631C= (p.Leu211=) c.622C= (p.Leu208=) c.557C= (p.Ala186=) c.*286C= (n.*286C=) n.493C= c.1135C= (p.Leu379=) c.515C= (p.Ala172=) c.*435C= (n.*435C=) c.506C= (p.Ala169=) c.*244C= (n.*244C=) c.575C= (n.575C=) c.550C= (p.Leu184=) c.592C= (p.Leu198=) n.238C= c.*470C= (n.*470C=) c.434C= (p.Ala145=) c.*360C= (n.*360C=) n.534C= n.905C= n.1062C= c.187+130C= (n.187+130C=) n.944C= c.*198C= (n.*198C=) c.115+1758C= (n.115+1758C=) c.176C= (p.Ala59=) c.271C= (p.Leu91=) c.607C= (p.Leu203=) c.169C= (p.Leu57=) c.160C= (p.Leu54=) c.175C= (p.Leu59=) n.678C= c.202C= (p.Leu68=) n.805C= n.619C= c.31C= (p.Leu11=) n.592C= n.404C= n.584C= n.1119C= n.692C= n.775C= n.624C= | |
| 1 | g.45332633G>T | CA340135364 | MUTYH | c.163C>A (p.Leu55Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*459C>A (n.*459C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.*286C>A (n.*286C>A) n.493C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.*435C>A (n.*435C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) n.238C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.*360C>A (n.*360C>A) n.534C>A n.905C>A n.1062C>A c.187+130C>A (n.187+130C>A) n.944C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.115+1758C>A (n.115+1758C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.678C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.805C>A n.619C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) n.592C>A n.404C>A n.584C>A n.1119C>A n.692C>A n.775C>A n.624C>A | |
| 1 | g.45332634C>A | CA340135365 | MUTYH | c.162G>T (p.Gln54His) c.579G>T (p.Gln193His) c.546G>T (p.Gln182His) c.564G>T (p.Gln188His) c.588G>T (p.Gln196His) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*458G>T (n.*458G>T) c.630G>T (p.Gln210His) c.621G>T (p.Gln207His) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.*285G>T (n.*285G>T) n.492G>T c.1134G>T (p.Gln378His) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*434G>T (n.*434G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.549G>T (p.Gln183His) c.591G>T (p.Gln197His) n.237G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*359G>T (n.*359G>T) n.533G>T n.904G>T n.1061G>T c.187+129G>T (n.187+129G>T) n.943G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.115+1757G>T (n.115+1757G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.270G>T (p.Gln90His) c.606G>T (p.Gln202His) c.168G>T (p.Gln56His) c.159G>T (p.Gln53His) c.174G>T (p.Gln58His) n.677G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.804G>T n.618G>T c.30G>T (p.Gln10His) n.591G>T n.403G>T n.583G>T n.1118G>T n.691G>T n.774G>T n.623G>T | |
| 1 | g.45332634C= | CA2473712831 | MUTYH | c.162G= (p.Gln54=) c.579G= (p.Gln193=) c.546G= (p.Gln182=) c.564G= (p.Gln188=) c.588G= (p.Gln196=) c.169G= (p.Ala57=) c.*458G= (n.*458G=) c.630G= (p.Gln210=) c.621G= (p.Gln207=) c.556G= (p.Ala186=) c.*285G= (n.*285G=) n.492G= c.1134G= (p.Gln378=) c.514G= (p.Ala172=) c.*434G= (n.*434G=) c.505G= (p.Ala169=) c.*243G= (n.*243G=) c.574G= (n.574G=) c.549G= (p.Gln183=) c.591G= (p.Gln197=) n.237G= c.*469G= (n.*469G=) c.433G= (p.Ala145=) c.*359G= (n.*359G=) n.533G= n.904G= n.1061G= c.187+129G= (n.187+129G=) n.943G= c.*197G= (n.*197G=) c.115+1757G= (n.115+1757G=) c.175G= (p.Ala59=) c.270G= (p.Gln90=) c.606G= (p.Gln202=) c.168G= (p.Gln56=) c.159G= (p.Gln53=) c.174G= (p.Gln58=) n.677G= c.201G= (p.Gln67=) n.804G= n.618G= c.30G= (p.Gln10=) n.591G= n.403G= n.583G= n.1118G= n.691G= n.774G= n.623G= | |
| 1 | g.45332634C>G | CA340135366 | MUTYH | c.162G>C (p.Gln54His) c.579G>C (p.Gln193His) c.546G>C (p.Gln182His) c.564G>C (p.Gln188His) c.588G>C (p.Gln196His) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*458G>C (n.*458G>C) c.630G>C (p.Gln210His) c.621G>C (p.Gln207His) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) n.492G>C c.1134G>C (p.Gln378His) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*434G>C (n.*434G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.549G>C (p.Gln183His) c.591G>C (p.Gln197His) n.237G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*359G>C (n.*359G>C) n.533G>C n.904G>C n.1061G>C c.187+129G>C (n.187+129G>C) n.943G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.115+1757G>C (n.115+1757G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.270G>C (p.Gln90His) c.606G>C (p.Gln202His) c.168G>C (p.Gln56His) c.159G>C (p.Gln53His) c.174G>C (p.Gln58His) n.677G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.804G>C n.618G>C c.30G>C (p.Gln10His) n.591G>C n.403G>C n.583G>C n.1118G>C n.691G>C n.774G>C n.623G>C | |
| 1 | g.45332634C>T | CA417880071 | MUTYH | c.162G>A (p.Gln54=) c.579G>A (p.Gln193=) c.546G>A (p.Gln182=) c.564G>A (p.Gln188=) c.588G>A (p.Gln196=) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*458G>A (n.*458G>A) c.630G>A (p.Gln210=) c.621G>A (p.Gln207=) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.*285G>A (n.*285G>A) n.492G>A c.1134G>A (p.Gln378=) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*434G>A (n.*434G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.549G>A (p.Gln183=) c.591G>A (p.Gln197=) n.237G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*359G>A (n.*359G>A) n.533G>A n.904G>A n.1061G>A c.187+129G>A (n.187+129G>A) n.943G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.115+1757G>A (n.115+1757G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.270G>A (p.Gln90=) c.606G>A (p.Gln202=) c.168G>A (p.Gln56=) c.159G>A (p.Gln53=) c.174G>A (p.Gln58=) n.677G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.804G>A n.618G>A c.30G>A (p.Gln10=) n.591G>A n.403G>A n.583G>A n.1118G>A n.691G>A n.774G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332635T>A | CA340135367 | MUTYH | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.168A>T (p.Ala56=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.555A>T (p.Ala185=) c.*284A>T (n.*284A>T) n.491A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.513A>T (p.Ala171=) c.*433A>T (n.*433A>T) c.504A>T (p.Ala168=) c.*242A>T (n.*242A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.236A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.432A>T (p.Ala144=) c.*358A>T (n.*358A>T) n.532A>T n.903A>T n.1060A>T c.187+128A>T (n.187+128A>T) n.942A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.115+1756A>T (n.115+1756A>T) c.174A>T (p.Ala58=) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.676A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.803A>T n.617A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) n.590A>T n.402A>T n.582A>T n.1117A>T n.690A>T n.773A>T n.622A>T | |
| 1 | g.45332635T>C | CA340135368 | MUTYH | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.168A>G (p.Ala56=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.555A>G (p.Ala185=) c.*284A>G (n.*284A>G) n.491A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.513A>G (p.Ala171=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.504A>G (p.Ala168=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.236A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.432A>G (p.Ala144=) c.*358A>G (n.*358A>G) n.532A>G n.903A>G n.1060A>G c.187+128A>G (n.187+128A>G) n.942A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.115+1756A>G (n.115+1756A>G) c.174A>G (p.Ala58=) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.676A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.803A>G n.617A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) n.590A>G n.402A>G n.582A>G n.1117A>G n.690A>G n.773A>G n.622A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332635T>G | CA340135369 | MUTYH | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.168A>C (p.Ala56=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.555A>C (p.Ala185=) c.*284A>C (n.*284A>C) n.491A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.513A>C (p.Ala171=) c.*433A>C (n.*433A>C) c.504A>C (p.Ala168=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.236A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.432A>C (p.Ala144=) c.*358A>C (n.*358A>C) n.532A>C n.903A>C n.1060A>C c.187+128A>C (n.187+128A>C) n.942A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.115+1756A>C (n.115+1756A>C) c.174A>C (p.Ala58=) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.676A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.803A>C n.617A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) n.590A>C n.402A>C n.582A>C n.1117A>C n.690A>C n.773A>C n.622A>C | |
| 1 | g.45332635T= | CA2473712832 | MUTYH | c.161A= (p.Gln54=) c.578A= (p.Gln193=) c.545A= (p.Gln182=) c.563A= (p.Gln188=) c.587A= (p.Gln196=) c.168A= (p.Ala56=) c.*457A= (n.*457A=) c.629A= (p.Gln210=) c.620A= (p.Gln207=) c.555A= (p.Ala185=) c.*284A= (n.*284A=) n.491A= c.1133A= (p.Gln378=) c.513A= (p.Ala171=) c.*433A= (n.*433A=) c.504A= (p.Ala168=) c.*242A= (n.*242A=) c.573A= (n.573A=) c.548A= (p.Gln183=) c.590A= (p.Gln197=) n.236A= c.*468A= (n.*468A=) c.432A= (p.Ala144=) c.*358A= (n.*358A=) n.532A= n.903A= n.1060A= c.187+128A= (n.187+128A=) n.942A= c.*196A= (n.*196A=) c.115+1756A= (n.115+1756A=) c.174A= (p.Ala58=) c.269A= (p.Gln90=) c.605A= (p.Gln202=) c.167A= (p.Gln56=) c.158A= (p.Gln53=) c.173A= (p.Gln58=) n.676A= c.200A= (p.Gln67=) n.803A= n.617A= c.29A= (p.Gln10=) n.590A= n.402A= n.582A= n.1117A= n.690A= n.773A= n.622A= | |
| 1 | g.45332636G>A | CA058460 | MUTYH | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*456C>T (n.*456C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.554C>T (p.Ala185Val) c.*283C>T (n.*283C>T) n.490C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.512C>T (p.Ala171Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.*241C>T (n.*241C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.235C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.*357C>T (n.*357C>T) n.531C>T n.902C>T n.1059C>T c.187+127C>T (n.187+127C>T) n.941C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.115+1755C>T (n.115+1755C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.675C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.802C>T n.616C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) n.589C>T n.401C>T n.581C>T n.1116C>T n.689C>T n.772C>T n.621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332636G>C | CA340135370 | MUTYH | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.*283C>G (n.*283C>G) n.490C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.*241C>G (n.*241C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.235C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*357C>G (n.*357C>G) n.531C>G n.902C>G n.1059C>G c.187+127C>G (n.187+127C>G) n.941C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.115+1755C>G (n.115+1755C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.675C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.802C>G n.616C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) n.589C>G n.401C>G n.581C>G n.1116C>G n.689C>G n.772C>G n.621C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332636G= | CA1144134684 | MUTYH | c.160C= (p.Gln54=) c.577C= (p.Gln193=) c.544C= (p.Gln182=) c.562C= (p.Gln188=) c.586C= (p.Gln196=) c.167C= (p.Ala56=) c.*456C= (n.*456C=) c.628C= (p.Gln210=) c.619C= (p.Gln207=) c.554C= (p.Ala185=) c.*283C= (n.*283C=) n.490C= c.1132C= (p.Gln378=) c.512C= (p.Ala171=) c.*432C= (n.*432C=) c.503C= (p.Ala168=) c.*241C= (n.*241C=) c.572C= (n.572C=) c.547C= (p.Gln183=) c.589C= (p.Gln197=) n.235C= c.*467C= (n.*467C=) c.431C= (p.Ala144=) c.*357C= (n.*357C=) n.531C= n.902C= n.1059C= c.187+127C= (n.187+127C=) n.941C= c.*195C= (n.*195C=) c.115+1755C= (n.115+1755C=) c.173C= (p.Ala58=) c.268C= (p.Gln90=) c.604C= (p.Gln202=) c.166C= (p.Gln56=) c.157C= (p.Gln53=) c.172C= (p.Gln58=) n.675C= c.199C= (p.Gln67=) n.802C= n.616C= c.28C= (p.Gln10=) n.589C= n.401C= n.581C= n.1116C= n.689C= n.772C= n.621C= | |
| 1 | g.45332636G>T | CA340135371 | MUTYH | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.*456C>A (n.*456C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.*283C>A (n.*283C>A) n.490C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.*432C>A (n.*432C>A) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.*241C>A (n.*241C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.235C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.431C>A (p.Ala144Glu) c.*357C>A (n.*357C>A) n.531C>A n.902C>A n.1059C>A c.187+127C>A (n.187+127C>A) n.941C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.115+1755C>A (n.115+1755C>A) c.173C>A (p.Ala58Glu) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.675C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.802C>A n.616C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) n.589C>A n.401C>A n.581C>A n.1116C>A n.689C>A n.772C>A n.621C>A |