Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.781+6A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.687C>T
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n.557C>T
n.737C>T
n.1272C>T
n.845C>T
n.928C>T
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.745C>A
n.557C>A
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n.845C>A
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1g.45332405_45332423dupCA2645376961MUTYHc.298_316dup (p.Leu106HisfsTer?)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
1g.45332399C>ACA340134764MUTYHc.312G>T (p.Gln104His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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c.314C>A (n.314C>A)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
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n.762C>A
 dbSNP
1g.45332412delCA2573132073MUTYHc.301del (p.Val102PhefsTer8)
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n.376del
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c.314del (n.314del)
c.409del (p.Val138PhefsTer8)
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c.307del (p.Val104PhefsTer8)
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n.816del
c.340del (p.Val115PhefsTer8)
n.943del
n.757del
c.169del (p.Val58PhefsTer8)
n.730del
n.542del
n.722del
n.1257del
n.830del
n.913del
n.762del
 ClinVar dbSNP
1g.45332411G>ACA059036MUTYHc.300C>T (p.Thr100=)
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c.687C>T (p.Thr229=)
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n.671C>T
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n.721C>T
n.1256C>T
n.829C>T
n.912C>T
n.761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332411G>CCA417880225MUTYHc.300C>G (p.Thr100=)
c.717C>G (p.Thr239=)
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n.761C>G
1g.45332411G=CA1143893617MUTYHc.300C= (p.Thr100=)
c.717C= (p.Thr239=)
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c.*13C= (n.*13C=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.768C= (p.Thr256=)
c.759C= (p.Thr253=)
c.*423C= (n.*423C=)
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c.*657C= (n.*657C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.712C= (n.712C=)
c.687C= (p.Thr229=)
c.729C= (p.Thr243=)
n.375C=
c.78C= (p.Thr26=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.671C=
c.187+352C= (n.187+352C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.115+1980C= (n.115+1980C=)
c.313C= (n.313C=)
c.408C= (p.Thr136=)
c.744C= (p.Thr248=)
c.306C= (p.Thr102=)
c.297C= (p.Thr99=)
c.312C= (p.Thr104=)
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1g.45332411G>TCA417880226MUTYHc.300C>A (p.Thr100=)
c.717C>A (p.Thr239=)
c.684C>A (p.Thr228=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.760C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.759A>C
 dbSNP
1g.45332413T=CA2473712713MUTYHc.298A= (p.Thr100=)
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c.187+350A= (n.187+350A=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.115+1978A= (n.115+1978A=)
c.311A= (n.311A=)
c.406A= (p.Thr136=)
c.742A= (p.Thr248=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.310A= (p.Thr104=)
n.813A=
c.337A= (p.Thr113=)
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n.910A=
n.759A=
1g.45332414G>ACA417880227MUTYHc.297C>T (p.Ser99=)
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 dbSNP
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n.758C>G
 dbSNP
1g.45332414G>TCA340134792MUTYHc.297C>A (p.Ser99Arg)
c.714C>A (p.Ser238Arg)
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c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.*10C>A (n.*10C>A)
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c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.756C>A (p.Ser252Arg)
c.*420C>A (n.*420C>A)
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 ClinVar
1g.45332417G=CA2473712716MUTYHc.294C= (p.Ser98=)
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1g.45332420G>ACA417880230MUTYHc.291C>T (p.Pro97=)
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c.304C>T (n.304C>T)
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 ClinVar dbSNP
1g.45332420G>CCA417880231MUTYHc.291C>G (p.Pro97=)
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n.720del
n.532del
n.712del
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n.820del
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332421G=CA1147104977MUTYHc.290C= (p.Pro97=)
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c.749C>A (p.Pro250His)
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 ClinVar dbSNP
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n.901C>T
n.750C>T
 COSMIC
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c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
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1g.45332422G>TCA340134809MUTYHc.289C>A (p.Pro97Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
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c.715C>A (p.Pro239Thr)
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c.67C>A (p.Pro23Thr)
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c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
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c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.804C>A
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n.750C>A
 ClinVar dbSNP
1g.45332423A=CA2473712719MUTYHc.288T= (p.Asp96=)
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1g.45332423A>CCA340134810MUTYHc.288T>G (p.Asp96Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
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c.714T>G (p.Asp238Glu)
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c.747T>G (p.Asp249Glu)
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 ClinVar dbSNP
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1g.45332429A>CCA417880236MUTYHc.282T>G (p.Gly94=)
c.699T>G (p.Gly233=)
c.666T>G (p.Gly222=)
c.684T>G (p.Gly228=)
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n.797T>G
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n.811T>G
n.894T>G
n.743T>G
 dbSNP
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c.*363T>C (n.*363T>C)
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c.669T>C (p.Gly223=)
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c.187+334T>C (n.187+334T>C)
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c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.390T>C (p.Gly130=)
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n.797T>C
c.321T>C (p.Gly107=)
n.924T>C
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n.711T>C
n.523T>C
n.703T>C
n.1238T>C
n.811T>C
n.894T>C
n.743T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332429A>TCA417880237MUTYHc.282T>A (p.Gly94=)
c.699T>A (p.Gly233=)
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c.684T>A (p.Gly228=)
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c.750T>A (p.Gly250=)
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c.694T>A (n.694T>A)
c.669T>A (p.Gly223=)
c.711T>A (p.Gly237=)
n.357T>A
c.60T>A (p.Gly20=)
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c.*317T>A (n.*317T>A)
c.115+1962T>A (n.115+1962T>A)
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c.390T>A (p.Gly130=)
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c.294T>A (p.Gly98=)
n.797T>A
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n.924T>A
n.738T>A
c.150T>A (p.Gly50=)
n.711T>A
n.523T>A
n.703T>A
n.1238T>A
n.811T>A
n.894T>A
n.743T>A
1g.45332430C>ACA340134822MUTYHc.281G>T (p.Gly94Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
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c.*577G>T (n.*577G>T)
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c.59G>T (p.Gly20Val)
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n.652G>T
c.187+333G>T (n.187+333G>T)
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c.294G>T (p.Trp98Cys)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
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c.293G>T (p.Gly98Val)
n.796G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.923G>T
n.737G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.710G>T
n.522G>T
n.702G>T
n.1237G>T
n.810G>T
n.893G>T
n.742G>T
 ClinVar
1g.45332430C=CA1148224291MUTYHc.281G= (p.Gly94=)
c.698G= (p.Gly233=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.683G= (p.Gly228=)
c.707G= (p.Gly236=)
c.288G= (p.Trp96=)
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c.749G= (p.Gly250=)
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c.675G= (p.Trp225=)
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c.1253G= (p.Gly418=)
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c.*362G= (n.*362G=)
c.693G= (n.693G=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.710G= (p.Gly237=)
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c.59G= (p.Gly20=)
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c.552G= (p.Trp184=)
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c.187+333G= (n.187+333G=)
c.*316G= (n.*316G=)
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c.287G= (p.Gly96=)
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c.293G= (p.Gly98=)
n.796G=
c.320G= (p.Gly107=)
n.923G=
n.737G=
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n.710G=
n.522G=
n.702G=
n.1237G=
n.810G=
n.893G=
n.742G=
1g.45332430C>GCA340134823MUTYHc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.*404G>C (n.*404G>C)
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c.633G>C (p.Trp211Cys)
c.*638G>C (n.*638G>C)
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c.*362G>C (n.*362G>C)
c.693G>C (n.693G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.356G>C
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n.652G>C
c.187+333G>C (n.187+333G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
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c.294G>C (p.Trp98Cys)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.796G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.923G>C
n.737G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.710G>C
n.522G>C
n.702G>C
n.1237G>C
n.810G>C
n.893G>C
n.742G>C
 dbSNP
1g.45332430C>TCA014271MUTYHc.281G>A (p.Gly94Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
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c.*404G>A (n.*404G>A)
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c.633G>A (p.Trp211Ter)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.624G>A (p.Trp208Ter)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.693G>A (n.693G>A)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.356G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.552G>A (p.Trp184Ter)
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n.652G>A
c.187+333G>A (n.187+333G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.115+1961G>A (n.115+1961G>A)
c.294G>A (p.Trp98Ter)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.796G>A
c.320G>A (p.Gly107Asp)
n.923G>A
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c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.710G>A
n.522G>A
n.702G>A
n.1237G>A
n.810G>A
n.893G>A
n.742G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332431C>ACA340134826MUTYHc.280G>T (p.Gly94Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.*576G>T (n.*576G>T)
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c.674G>T (p.Trp225Leu)
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c.709G>T (p.Gly237Cys)
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c.*477G>T (n.*477G>T)
n.651G>T
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c.115+1960G>T (n.115+1960G>T)
c.293G>T (p.Trp98Leu)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.795G>T
c.319G>T (p.Gly107Cys)
n.922G>T
n.736G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.709G>T
n.521G>T
n.701G>T
n.1236G>T
n.809G>T
n.892G>T
n.741G>T
1g.45332431C>GCA340134824MUTYHc.280G>C (p.Gly94Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
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c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.632G>C (p.Trp211Ser)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.623G>C (p.Trp208Ser)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.692G>C (n.692G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.355G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.651G>C
c.187+332G>C (n.187+332G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.115+1960G>C (n.115+1960G>C)
c.293G>C (p.Trp98Ser)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.795G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.922G>C
n.736G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.709G>C
n.521G>C
n.701G>C
n.1236G>C
n.809G>C
n.892G>C
n.741G>C
1g.45332431C>TCA340134825MUTYHc.280G>A (p.Gly94Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.632G>A (p.Trp211Ter)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.623G>A (p.Trp208Ter)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.692G>A (n.692G>A)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.355G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.651G>A
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c.*315G>A (n.*315G>A)
c.115+1960G>A (n.115+1960G>A)
c.293G>A (p.Trp98Ter)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.795G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.922G>A
n.736G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.709G>A
n.521G>A
n.701G>A
n.1236G>A
n.809G>A
n.892G>A
n.741G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45332432A=CA1148085887MUTYHc.279T= (p.Ile93=)
c.696T= (p.Ile232=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4

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