Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.850-15G>C
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n.782-15G>C
 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.963-16T>C
n.777-16T>C
c.189-16T>C (n.189-16T>C)
n.750-16T>C
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n.1277-16T>C
n.850-16T>C
n.933-16T>C
n.782-16T>C
 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.781+31G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.781+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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c.188+27T>C (n.188+27T>C)
n.749+27T>C
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n.849+27T>C
n.932+27T>C
n.781+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332365G>ACA2473712686MUTYHc.320+26C>T (n.320+26C>T)
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n.395+26C>T
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n.691+26C>T
c.187+398C>T (n.187+398C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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1g.45332389A>CCA340134738MUTYHc.320+2T>G (n.320+2T>G)
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n.781G>C
 ClinVar dbSNP
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n.781G>A
 ClinVar dbSNP
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n.780T=
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c.703T>G (p.Trp235Gly)
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n.848T>G
n.931T>G
n.780T>G
 gnomAD v4
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c.115+1999T>C (n.115+1999T>C)
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n.748T>C
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n.740T>C
n.1275T>C
n.848T>C
n.931T>C
n.780T>C
 ClinVar dbSNP
1g.45332392A>TCA340134749MUTYHc.319T>A (p.Trp107Arg)
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c.*516T>A (n.*516T>A)
n.690T>A
c.187+371T>A (n.187+371T>A)
c.115+1999T>A (n.115+1999T>A)
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n.748T>A
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n.848T>A
n.931T>A
n.780T>A
1g.45332393G>ACA339129MUTYHc.318C>T (p.Leu106=)
c.735C>T (p.Leu245=)
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c.*399C>T (n.*399C>T)
c.730C>T (n.730C>T)
c.705C>T (p.Leu235=)
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c.*515C>T (n.*515C>T)
n.689C>T
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c.115+1998C>T (n.115+1998C>T)
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n.930C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45332393G>CCA417880212MUTYHc.318C>G (p.Leu106=)
c.735C>G (p.Leu245=)
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 ClinVar dbSNP
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c.*675C= (n.*675C=)
c.*399C= (n.*399C=)
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c.705C= (p.Leu235=)
c.747C= (p.Leu249=)
n.393C=
c.96C= (p.Leu32=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.*515C= (n.*515C=)
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c.187+370C= (n.187+370C=)
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c.426C= (p.Leu142=)
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1g.45332393G>TCA417880213MUTYHc.318C>A (p.Leu106=)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.702C>A (p.Leu234=)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.744C>A (p.Leu248=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.786C>A (p.Leu262=)
c.777C>A (p.Leu259=)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.1290C>A (p.Leu430=)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.730C>A (n.730C>A)
c.705C>A (p.Leu235=)
c.747C>A (p.Leu249=)
n.393C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.689C>A
c.187+370C>A (n.187+370C>A)
c.115+1998C>A (n.115+1998C>A)
c.331C>A (n.331C>A)
c.426C>A (p.Leu142=)
c.762C>A (p.Leu254=)
c.324C>A (p.Leu108=)
c.315C>A (p.Leu105=)
c.330C>A (p.Leu110=)
n.833C>A
c.357C>A (p.Leu119=)
n.960C>A
n.774C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
n.747C>A
n.559C>A
n.739C>A
n.1274C>A
n.847C>A
n.930C>A
n.779C>A
1g.45332394_45332412dupCA2573132072MUTYHc.300_318dup (p.Trp107ProfsTer?)
c.717_735dup (p.Trp246ProfsTer?)
c.684_702dup (p.Trp235ProfsTer?)
c.702_720dup (p.Trp241ProfsTer?)
c.726_744dup (p.Trp249ProfsTer?)
c.*13_*31dup (n.*13_*31dup)
c.*596_*614dup (n.*596_*614dup)
c.768_786dup (p.Trp263ProfsTer?)
c.759_777dup (p.Trp260ProfsTer?)
c.*423_*441dup (n.*423_*441dup)
c.1272_1290dup (p.Trp431ProfsTer?)
c.*657_*675dup (n.*657_*675dup)
c.*381_*399dup (n.*381_*399dup)
c.712_730dup (n.712_730dup)
c.687_705dup (p.Trp236ProfsTer?)
c.729_747dup (p.Trp250ProfsTer?)
n.375_393dup
c.78_96dup (p.Trp33ProfsTer?)
c.*607_*625dup (n.*607_*625dup)
c.*497_*515dup (n.*497_*515dup)
n.671_689dup
c.187+352_187+370dup (n.187+352_187+370dup)
c.115+1980_115+1998dup (n.115+1980_115+1998dup)
c.313_331dup (n.313_331dup)
c.408_426dup (p.Trp143ProfsTer?)
c.744_762dup (p.Trp255ProfsTer?)
c.306_324dup (p.Trp109ProfsTer?)
c.297_315dup (p.Trp106ProfsTer?)
c.312_330dup (p.Trp111ProfsTer?)
n.815_833dup
c.339_357dup (p.Trp120ProfsTer?)
n.942_960dup
n.756_774dup
c.168_186dup (p.Trp63ProfsTer?)
n.729_747dup
n.541_559dup
n.721_739dup
n.1256_1274dup
n.829_847dup
n.912_930dup
n.761_779dup
 ClinVar dbSNP
1g.45332394A>CCA340134750MUTYHc.317T>G (p.Leu106Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
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c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.729T>G (n.729T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.392T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.688T>G
c.187+369T>G (n.187+369T>G)
c.115+1997T>G (n.115+1997T>G)
c.330T>G (n.330T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
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n.832T>G
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n.959T>G
n.773T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.746T>G
n.558T>G
n.738T>G
n.1273T>G
n.846T>G
n.929T>G
n.778T>G
 ClinVar dbSNP
1g.45332394A>GCA340134751MUTYHc.317T>C (p.Leu106Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.729T>C (n.729T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.392T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.688T>C
c.187+369T>C (n.187+369T>C)
c.115+1997T>C (n.115+1997T>C)
c.330T>C (n.330T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.832T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.959T>C
n.773T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.746T>C
n.558T>C
n.738T>C
n.1273T>C
n.846T>C
n.929T>C
n.778T>C
1g.45332394A>TCA340134752MUTYHc.317T>A (p.Leu106His)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.743T>A (p.Leu248His)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.729T>A (n.729T>A)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.746T>A (p.Leu249His)
n.392T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.688T>A
c.187+369T>A (n.187+369T>A)
c.115+1997T>A (n.115+1997T>A)
c.330T>A (n.330T>A)
c.425T>A (p.Leu142His)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.329T>A (p.Leu110His)
n.832T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
n.959T>A
n.773T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
n.746T>A
n.558T>A
n.738T>A
n.1273T>A
n.846T>A
n.929T>A
n.778T>A
1g.45332395G>ACA340134753MUTYHc.316C>T (p.Leu106Phe)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.783G>A (p.Gln261=)
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n.776G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*433C= (n.*433C=)
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1g.45332401G>TCA340134769MUTYHc.310C>A (p.Gln104Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332402G>ACA417880216MUTYHc.309C>T (p.Ser103=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.*665C>A (n.*665C>A)
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c.321C>A (n.321C>A)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
n.823C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.950C>A
n.764C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.737C>A
n.549C>A
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1g.45332404A>CCA340134773MUTYHc.307T>G (p.Ser103Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
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c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
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 dbSNP
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n.757del
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n.830del
n.913del
n.762del
 ClinVar dbSNP
1g.45332411G>ACA059036MUTYHc.300C>T (p.Thr100=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332411G>CCA417880225MUTYHc.300C>G (p.Thr100=)
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c.408C= (p.Thr136=)
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c.717C>A (p.Thr239=)
c.684C>A (p.Thr228=)
c.702C>A (p.Thr234=)
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c.768C>A (p.Thr256=)
c.759C>A (p.Thr253=)
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c.1272C>A (p.Thr424=)
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c.*335C>A (n.*335C>A)
c.115+1980C>A (n.115+1980C>A)
c.313C>A (n.313C>A)
c.408C>A (p.Thr136=)
c.744C>A (p.Thr248=)
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n.721C>A
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n.761C>A
1g.45332412G>ACA059024MUTYHc.299C>T (p.Thr100Ile)
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n.1255C>T
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n.760C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332412G>CCA059012MUTYHc.299C>G (p.Thr100Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
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n.760C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332412G=CA2473712712MUTYHc.299C= (p.Thr100=)
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c.*334C= (n.*334C=)
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c.312C= (n.312C=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.305C= (p.Thr102=)
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c.716C>A (p.Thr239Asn)
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n.670C>A
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c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
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c.311C>A (p.Thr104Asn)
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n.540C>A
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n.828C>A
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n.760C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332413T>ACA340134788MUTYHc.298A>T (p.Thr100Ser)
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n.759A>T
 dbSNP
1g.45332413T>CCA340134789MUTYHc.298A>G (p.Thr100Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
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n.910A>G
n.759A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45332413T>GCA340134790MUTYHc.298A>C (p.Thr100Pro)
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n.910A>C
n.759A>C
 dbSNP
1g.45332413T=CA2473712713MUTYHc.298A= (p.Thr100=)
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c.724A= (p.Thr242=)
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c.1270A= (p.Thr424=)
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c.*379A= (n.*379A=)
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c.685A= (p.Thr229=)
c.727A= (p.Thr243=)
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c.76A= (p.Thr26=)
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c.*495A= (n.*495A=)
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c.311A= (n.311A=)
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c.742A= (p.Thr248=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.310A= (p.Thr104=)
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c.337A= (p.Thr113=)
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 dbSNP
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 dbSNP
1g.45332414G>TCA340134792MUTYHc.297C>A (p.Ser99Arg)
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c.115+1977C>A (n.115+1977C>A)
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c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
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c.294C>A (p.Ser98Arg)
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n.726C>A
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n.757G>T
 ClinVar dbSNP
1g.45332415C=CA2473712714MUTYHc.296G= (p.Ser99=)
c.713G= (p.Ser238=)
c.680G= (p.Ser227=)
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c.722G= (p.Ser241=)
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c.*592G= (n.*592G=)
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1g.45332415C>GCA340134794MUTYHc.296G>C (p.Ser99Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.*9G>C (n.*9G>C)
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c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.708G>C (n.708G>C)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.371G>C
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c.*603G>C (n.*603G>C)
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n.667G>C
c.187+348G>C (n.187+348G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
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c.309G>C (n.309G>C)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.811G>C
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n.938G>C
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n.725G>C
n.537G>C
n.717G>C
n.1252G>C
n.825G>C
n.908G>C
n.757G>C
1g.45332415C>TCA340134795MUTYHc.296G>A (p.Ser99Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
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c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.*653G>A (n.*653G>A)
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c.708G>A (n.708G>A)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.371G>A
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.*603G>A (n.*603G>A)
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n.667G>A
c.187+348G>A (n.187+348G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.115+1976G>A (n.115+1976G>A)
c.309G>A (n.309G>A)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
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n.811G>A
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n.938G>A
n.752G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.725G>A
n.537G>A
n.717G>A
n.1252G>A
n.825G>A
n.908G>A
n.757G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45332416T>ACA340134796MUTYHc.295A>T (p.Ser99Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.*8A>T (n.*8A>T)
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n.370A>T
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n.666A>T
c.187+347A>T (n.187+347A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.115+1975A>T (n.115+1975A>T)
c.308A>T (n.308A>T)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.810A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.937A>T
n.751A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.724A>T
n.536A>T
n.716A>T
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n.824A>T
n.907A>T
n.756A>T
1g.45332416T>CCA340134797MUTYHc.295A>G (p.Ser99Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
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c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.707A>G (n.707A>G)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.370A>G
c.73A>G (p.Ser25Gly)
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c.*492A>G (n.*492A>G)
n.666A>G
c.187+347A>G (n.187+347A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.115+1975A>G (n.115+1975A>G)
c.308A>G (n.308A>G)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.810A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.937A>G
n.751A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.724A>G
n.536A>G
n.716A>G
n.1251A>G
n.824A>G
n.907A>G
n.756A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45332416T>GCA340134798MUTYHc.295A>C (p.Ser99Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
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n.754G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332418C>TCA340134802MUTYHc.293G>A (p.Ser98Asn)
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Number of alleles fetched