Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.527-4C= (n.527-4C=)
c.542-4C= (n.542-4C=)
n.1045-4C=
c.569-4C= (n.569-4C=)
n.1172-4C=
n.986-4C=
c.398-4C= (n.398-4C=)
n.959-4C=
n.771-4C=
n.951-4C=
n.1486-4C=
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n.1142-4C=
n.991-4C=
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c.947-4C>A (n.947-4C>A)
c.933C>A (p.Ser311=)
c.932-4C>A (n.932-4C>A)
c.914-4C>A (n.914-4C>A)
c.955+170C>A (n.955+170C>A)
c.*243-4C>A (n.*243-4C>A)
c.998-4C>A (n.998-4C>A)
c.989-4C>A (n.989-4C>A)
c.1502-4C>A (n.1502-4C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*611-4C>A (n.*611-4C>A)
c.917-4C>A (n.917-4C>A)
c.959-4C>A (n.959-4C>A)
c.956-4C>A (n.956-4C>A)
n.774C>A
n.279-4C>A
c.327C>A (p.Ser109=)
c.*727-4C>A (n.*727-4C>A)
n.231C>A
c.188-297C>A (n.188-297C>A)
c.177+170C>A
c.116-2416C>A (n.116-2416C>A)
c.543-4C>A (n.543-4C>A)
c.638-4C>A (n.638-4C>A)
c.974-4C>A (n.974-4C>A)
c.536-4C>A (n.536-4C>A)
c.527-4C>A (n.527-4C>A)
c.542-4C>A (n.542-4C>A)
n.1045-4C>A
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n.1172-4C>A
n.986-4C>A
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n.959-4C>A
n.771-4C>A
n.951-4C>A
n.1486-4C>A
n.1059-4C>A
n.1142-4C>A
n.991-4C>A
 dbSNP ExAC
1g.45331856_45331860delCA2473712441MUTYHc.530-8_530-4del (n.530-8_530-4del)
c.947-8_947-4del (n.947-8_947-4del)
c.929_933del (p.Arg310ProfsTer?)
c.932-8_932-4del (n.932-8_932-4del)
c.914-8_914-4del (n.914-8_914-4del)
c.955+166_955+170del (n.955+166_955+170del)
c.*243-8_*243-4del (n.*243-8_*243-4del)
c.998-8_998-4del (n.998-8_998-4del)
c.989-8_989-4del (n.989-8_989-4del)
c.1502-8_1502-4del (n.1502-8_1502-4del)
c.*1132_*1136del (n.*1132_*1136del)
c.*611-8_*611-4del (n.*611-8_*611-4del)
c.917-8_917-4del (n.917-8_917-4del)
c.959-8_959-4del (n.959-8_959-4del)
c.956-8_956-4del (n.956-8_956-4del)
n.770_774del
n.279-8_279-4del
c.323_327del (p.Arg108ProfsTer?)
c.*727-8_*727-4del (n.*727-8_*727-4del)
n.227_231del
c.188-301_188-297del (n.188-301_188-297del)
c.177+166_177+170del
c.116-2420_116-2416del (n.116-2420_116-2416del)
c.543-8_543-4del (n.543-8_543-4del)
c.638-8_638-4del (n.638-8_638-4del)
c.974-8_974-4del (n.974-8_974-4del)
c.536-8_536-4del (n.536-8_536-4del)
c.527-8_527-4del (n.527-8_527-4del)
c.542-8_542-4del (n.542-8_542-4del)
n.1045-8_1045-4del
c.569-8_569-4del (n.569-8_569-4del)
n.1172-8_1172-4del
n.986-8_986-4del
c.398-8_398-4del (n.398-8_398-4del)
n.959-8_959-4del
n.771-8_771-4del
n.951-8_951-4del
n.1486-8_1486-4del
n.1059-8_1059-4del
n.1142-8_1142-4del
n.991-8_991-4del
 ClinVar dbSNP
1g.45331854G>ACA658795450MUTYHc.530-5C>T (n.530-5C>T)
c.947-5C>T (n.947-5C>T)
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c.*243-5C>T (n.*243-5C>T)
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c.989-5C>T (n.989-5C>T)
c.1502-5C>T (n.1502-5C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*611-5C>T (n.*611-5C>T)
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n.773C>T
n.279-5C>T
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n.230C>T
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c.177+169C>T
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n.1045-5C>T
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n.1172-5C>T
n.986-5C>T
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n.959-5C>T
n.771-5C>T
n.951-5C>T
n.1486-5C>T
n.1059-5C>T
n.1142-5C>T
n.991-5C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331854G>CCA014790MUTYHc.530-5C>G (n.530-5C>G)
c.947-5C>G (n.947-5C>G)
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n.279-5C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
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n.230C>G
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c.177+169C>G
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n.1045-5C>G
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n.1142-5C>G
n.991-5C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331854G=CA2473712443MUTYHc.530-5C= (n.530-5C=)
c.947-5C= (n.947-5C=)
c.932C= (p.Ser311=)
c.932-5C= (n.932-5C=)
c.914-5C= (n.914-5C=)
c.955+169C= (n.955+169C=)
c.*243-5C= (n.*243-5C=)
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c.989-5C= (n.989-5C=)
c.1502-5C= (n.1502-5C=)
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c.917-5C= (n.917-5C=)
c.959-5C= (n.959-5C=)
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n.773C=
n.279-5C=
c.326C= (p.Ser109=)
c.*727-5C= (n.*727-5C=)
n.230C=
c.188-298C= (n.188-298C=)
c.177+169C=
c.116-2417C= (n.116-2417C=)
c.543-5C= (n.543-5C=)
c.638-5C= (n.638-5C=)
c.974-5C= (n.974-5C=)
c.536-5C= (n.536-5C=)
c.527-5C= (n.527-5C=)
c.542-5C= (n.542-5C=)
n.1045-5C=
c.569-5C= (n.569-5C=)
n.1172-5C=
n.986-5C=
c.398-5C= (n.398-5C=)
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n.771-5C=
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n.1486-5C=
n.1059-5C=
n.1142-5C=
n.991-5C=
1g.45331854G>TCA2645376870MUTYHc.530-5C>A (n.530-5C>A)
c.947-5C>A (n.947-5C>A)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.932-5C>A (n.932-5C>A)
c.914-5C>A (n.914-5C>A)
c.955+169C>A (n.955+169C>A)
c.*243-5C>A (n.*243-5C>A)
c.998-5C>A (n.998-5C>A)
c.989-5C>A (n.989-5C>A)
c.1502-5C>A (n.1502-5C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*611-5C>A (n.*611-5C>A)
c.917-5C>A (n.917-5C>A)
c.959-5C>A (n.959-5C>A)
c.956-5C>A (n.956-5C>A)
n.773C>A
n.279-5C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.*727-5C>A (n.*727-5C>A)
n.230C>A
c.188-298C>A (n.188-298C>A)
c.177+169C>A
c.116-2417C>A (n.116-2417C>A)
c.543-5C>A (n.543-5C>A)
c.638-5C>A (n.638-5C>A)
c.974-5C>A (n.974-5C>A)
c.536-5C>A (n.536-5C>A)
c.527-5C>A (n.527-5C>A)
c.542-5C>A (n.542-5C>A)
n.1045-5C>A
c.569-5C>A (n.569-5C>A)
n.1172-5C>A
n.986-5C>A
c.398-5C>A (n.398-5C>A)
n.959-5C>A
n.771-5C>A
n.951-5C>A
n.1486-5C>A
n.1059-5C>A
n.1142-5C>A
n.991-5C>A
 gnomAD v4
1g.45331855A>TCA2645376871MUTYHc.530-6T>A (n.530-6T>A)
c.947-6T>A (n.947-6T>A)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.932-6T>A (n.932-6T>A)
c.914-6T>A (n.914-6T>A)
c.955+168T>A (n.955+168T>A)
c.*243-6T>A (n.*243-6T>A)
c.998-6T>A (n.998-6T>A)
c.989-6T>A (n.989-6T>A)
c.1502-6T>A (n.1502-6T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*611-6T>A (n.*611-6T>A)
c.917-6T>A (n.917-6T>A)
c.959-6T>A (n.959-6T>A)
c.956-6T>A (n.956-6T>A)
n.772T>A
n.279-6T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.*727-6T>A (n.*727-6T>A)
n.229T>A
c.188-299T>A (n.188-299T>A)
c.177+168T>A
c.116-2418T>A (n.116-2418T>A)
c.543-6T>A (n.543-6T>A)
c.638-6T>A (n.638-6T>A)
c.974-6T>A (n.974-6T>A)
c.536-6T>A (n.536-6T>A)
c.527-6T>A (n.527-6T>A)
c.542-6T>A (n.542-6T>A)
n.1045-6T>A
c.569-6T>A (n.569-6T>A)
n.1172-6T>A
n.986-6T>A
c.398-6T>A (n.398-6T>A)
n.959-6T>A
n.771-6T>A
n.951-6T>A
n.1486-6T>A
n.1059-6T>A
n.1142-6T>A
n.991-6T>A
 gnomAD v4
1g.45331856A=CA2473712444MUTYHc.530-7T= (n.530-7T=)
c.947-7T= (n.947-7T=)
c.930T= (p.Arg310=)
c.932-7T= (n.932-7T=)
c.914-7T= (n.914-7T=)
c.955+167T= (n.955+167T=)
c.*243-7T= (n.*243-7T=)
c.998-7T= (n.998-7T=)
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c.1502-7T= (n.1502-7T=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.*611-7T= (n.*611-7T=)
c.917-7T= (n.917-7T=)
c.959-7T= (n.959-7T=)
c.956-7T= (n.956-7T=)
n.771T=
n.279-7T=
c.324T= (p.Arg108=)
c.*727-7T= (n.*727-7T=)
n.228T=
c.188-300T= (n.188-300T=)
c.177+167T=
c.116-2419T= (n.116-2419T=)
c.543-7T= (n.543-7T=)
c.638-7T= (n.638-7T=)
c.974-7T= (n.974-7T=)
c.536-7T= (n.536-7T=)
c.527-7T= (n.527-7T=)
c.542-7T= (n.542-7T=)
n.1045-7T=
c.569-7T= (n.569-7T=)
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n.986-7T=
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n.959-7T=
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n.951-7T=
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n.1059-7T=
n.1142-7T=
n.991-7T=
1g.45331856A>TCA2473712445MUTYHc.530-7T>A (n.530-7T>A)
c.947-7T>A (n.947-7T>A)
c.930T>A (p.Arg310=)
c.932-7T>A (n.932-7T>A)
c.914-7T>A (n.914-7T>A)
c.955+167T>A (n.955+167T>A)
c.*243-7T>A (n.*243-7T>A)
c.998-7T>A (n.998-7T>A)
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c.1502-7T>A (n.1502-7T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.*611-7T>A (n.*611-7T>A)
c.917-7T>A (n.917-7T>A)
c.959-7T>A (n.959-7T>A)
c.956-7T>A (n.956-7T>A)
n.771T>A
n.279-7T>A
c.324T>A (p.Arg108=)
c.*727-7T>A (n.*727-7T>A)
n.228T>A
c.188-300T>A (n.188-300T>A)
c.177+167T>A
c.116-2419T>A (n.116-2419T>A)
c.543-7T>A (n.543-7T>A)
c.638-7T>A (n.638-7T>A)
c.974-7T>A (n.974-7T>A)
c.536-7T>A (n.536-7T>A)
c.527-7T>A (n.527-7T>A)
c.542-7T>A (n.542-7T>A)
n.1045-7T>A
c.569-7T>A (n.569-7T>A)
n.1172-7T>A
n.986-7T>A
c.398-7T>A (n.398-7T>A)
n.959-7T>A
n.771-7T>A
n.951-7T>A
n.1486-7T>A
n.1059-7T>A
n.1142-7T>A
n.991-7T>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331857C=CA2473712446MUTYHc.530-8G= (n.530-8G=)
c.947-8G= (n.947-8G=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.932-8G= (n.932-8G=)
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c.955+166G= (n.955+166G=)
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n.991-8G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.226C>A
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c.177+165C>A
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n.1172-9C>A
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n.959-9C>A
n.771-9C>A
n.951-9C>A
n.1486-9C>A
n.1059-9C>A
n.1142-9C>A
n.991-9C>A
 gnomAD v4
1g.45331859G>CCA2573132038MUTYHc.530-10C>G (n.530-10C>G)
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n.991-10C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331859G>TCA2645376873MUTYHc.530-10C>A (n.530-10C>A)
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c.927C>A (p.Leu309=)
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n.768C>A
n.279-10C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
c.*727-10C>A (n.*727-10C>A)
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n.1045-10C>A
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n.959-10C>A
n.771-10C>A
n.951-10C>A
n.1486-10C>A
n.1059-10C>A
n.1142-10C>A
n.991-10C>A
 gnomAD v4
1g.45331861G>ACA2696093497MUTYHc.530-12C>T (n.530-12C>T)
c.947-12C>T (n.947-12C>T)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.932-12C>T (n.932-12C>T)
c.914-12C>T (n.914-12C>T)
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c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.*611-12C>T (n.*611-12C>T)
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n.223C>T
c.188-305C>T (n.188-305C>T)
c.177+162C>T
c.116-2424C>T (n.116-2424C>T)
c.543-12C>T (n.543-12C>T)
c.638-12C>T (n.638-12C>T)
c.974-12C>T (n.974-12C>T)
c.536-12C>T (n.536-12C>T)
c.527-12C>T (n.527-12C>T)
c.542-12C>T (n.542-12C>T)
n.1045-12C>T
c.569-12C>T (n.569-12C>T)
n.1172-12C>T
n.986-12C>T
c.398-12C>T (n.398-12C>T)
n.959-12C>T
n.771-12C>T
n.951-12C>T
n.1486-12C>T
n.1059-12C>T
n.1142-12C>T
n.991-12C>T
 dbSNP
1g.45331862A>CCA2586964087MUTYHc.530-13T>G (n.530-13T>G)
c.947-13T>G (n.947-13T>G)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.932-13T>G (n.932-13T>G)
c.914-13T>G (n.914-13T>G)
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c.*1127T>G (n.*1127T>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.279-16G>A
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n.219G>A
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c.177+158G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.991-17G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.188-311G>T (n.188-311G>T)
c.177+156G>T
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 gnomAD v4
1g.45331867C=CA2473712449MUTYHc.530-18G= (n.530-18G=)
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1g.45331867C>TCA059967MUTYHc.530-18G>A (n.530-18G>A)
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n.1059-18G>A
n.1142-18G>A
n.991-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331868G>ACA059972MUTYHc.530-19C>T (n.530-19C>T)
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n.1142-19C>T
n.991-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45331868G=CA2473712450MUTYHc.530-19C= (n.530-19C=)
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1g.45331868G>TCA2645376877MUTYHc.530-19C>A (n.530-19C>A)
c.947-19C>A (n.947-19C>A)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.932-19C>A (n.932-19C>A)
c.914-19C>A (n.914-19C>A)
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c.*243-19C>A (n.*243-19C>A)
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c.917-19C>A (n.917-19C>A)
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n.759C>A
n.279-19C>A
c.312C>A (p.Phe104Leu)
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n.216C>A
c.188-312C>A (n.188-312C>A)
c.177+155C>A
c.116-2431C>A (n.116-2431C>A)
c.543-19C>A (n.543-19C>A)
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n.959-19C>A
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n.951-19C>A
n.1486-19C>A
n.1059-19C>A
n.1142-19C>A
n.991-19C>A
 gnomAD v4
1g.45331869A>CCA2696093531MUTYHc.530-20T>G (n.530-20T>G)
c.947-20T>G (n.947-20T>G)
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c.*243-20T>G (n.*243-20T>G)
c.998-20T>G (n.998-20T>G)
c.989-20T>G (n.989-20T>G)
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c.*1120T>G (n.*1120T>G)
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n.758T>G
n.279-20T>G
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n.215T>G
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c.177+154T>G
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n.1045-20T>G
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n.1172-20T>G
n.986-20T>G
c.398-20T>G (n.398-20T>G)
n.959-20T>G
n.771-20T>G
n.951-20T>G
n.1486-20T>G
n.1059-20T>G
n.1142-20T>G
n.991-20T>G
 dbSNP
1g.45331869A>GCA2574351626MUTYHc.530-20T>C (n.530-20T>C)
c.947-20T>C (n.947-20T>C)
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c.914-20T>C (n.914-20T>C)
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c.*243-20T>C (n.*243-20T>C)
c.998-20T>C (n.998-20T>C)
c.989-20T>C (n.989-20T>C)
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c.*1120T>C (n.*1120T>C)
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n.758T>C
n.279-20T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.*727-20T>C (n.*727-20T>C)
n.215T>C
c.188-313T>C (n.188-313T>C)
c.177+154T>C
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n.1045-20T>C
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n.986-20T>C
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n.959-20T>C
n.771-20T>C
n.951-20T>C
n.1486-20T>C
n.1059-20T>C
n.1142-20T>C
n.991-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331870A=CA2473712451MUTYHc.530-21T= (n.530-21T=)
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n.279-21T=
c.310T= (p.Phe104=)
c.*727-21T= (n.*727-21T=)
n.214T=
c.188-314T= (n.188-314T=)
c.177+153T=
c.116-2433T= (n.116-2433T=)
c.543-21T= (n.543-21T=)
c.638-21T= (n.638-21T=)
c.974-21T= (n.974-21T=)
c.536-21T= (n.536-21T=)
c.527-21T= (n.527-21T=)
c.542-21T= (n.542-21T=)
n.1045-21T=
c.569-21T= (n.569-21T=)
n.1172-21T=
n.986-21T=
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n.771-21T=
n.951-21T=
n.1486-21T=
n.1059-21T=
n.1142-21T=
n.991-21T=
1g.45331870A>GCA059978MUTYHc.530-21T>C (n.530-21T>C)
c.947-21T>C (n.947-21T>C)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.932-21T>C (n.932-21T>C)
c.914-21T>C (n.914-21T>C)
c.955+153T>C (n.955+153T>C)
c.*243-21T>C (n.*243-21T>C)
c.998-21T>C (n.998-21T>C)
c.989-21T>C (n.989-21T>C)
c.1502-21T>C (n.1502-21T>C)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*611-21T>C (n.*611-21T>C)
c.917-21T>C (n.917-21T>C)
c.959-21T>C (n.959-21T>C)
c.956-21T>C (n.956-21T>C)
n.757T>C
n.279-21T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.*727-21T>C (n.*727-21T>C)
n.214T>C
c.188-314T>C (n.188-314T>C)
c.177+153T>C
c.116-2433T>C (n.116-2433T>C)
c.543-21T>C (n.543-21T>C)
c.638-21T>C (n.638-21T>C)
c.974-21T>C (n.974-21T>C)
c.536-21T>C (n.536-21T>C)
c.527-21T>C (n.527-21T>C)
c.542-21T>C (n.542-21T>C)
n.1045-21T>C
c.569-21T>C (n.569-21T>C)
n.1172-21T>C
n.986-21T>C
c.398-21T>C (n.398-21T>C)
n.959-21T>C
n.771-21T>C
n.951-21T>C
n.1486-21T>C
n.1059-21T>C
n.1142-21T>C
n.991-21T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331872C>ACA2645376878MUTYHc.530-23G>T (n.530-23G>T)
c.947-23G>T (n.947-23G>T)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.932-23G>T (n.932-23G>T)
c.914-23G>T (n.914-23G>T)
c.955+151G>T (n.955+151G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched