Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
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 ClinVar
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n.1017_1040delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
1g.45331805_45331827delCA658795451MUTYHc.556_578del (p.Cys186GlyfsTer?)
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n.977_999del
n.1512_1534del
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n.1168_1190del
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 ClinVar dbSNP
1g.45331812_45331825delinsGGGAGGCAGGCACACA2473712416MUTYHc.554_567delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu185=)
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c.998_1011delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu333=)
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c.551_564delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu184=)
c.566_579delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu189=)
n.1069_1082delinsTGTGCCTGCCTCCC
c.593_606delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu198=)
n.1196_1209delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.1010_1023delinsTGTGCCTGCCTCCC
c.422_435delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu141=)
n.983_996delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.795_808delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.975_988delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.1510_1523delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.1083_1096delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.1166_1179delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.1015_1028delinsTGTGCCTGCCTCCC
1g.45331815_45331827delCA2473712417MUTYHc.554_566del (p.Leu185ProfsTer?)
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c.961_973del (p.Cys321LeufsTer?)
c.956_968del (p.Leu319ProfsTer?)
c.938_950del (p.Leu313ProfsTer?)
c.955+198_955+210del (n.955+198_955+210del)
c.*267_*279del (n.*267_*279del)
c.1022_1034del (p.Leu341ProfsTer?)
c.1013_1025del (p.Leu338ProfsTer?)
c.1526_1538del (p.Leu509ProfsTer?)
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c.*635_*647del (n.*635_*647del)
c.941_953del (p.Leu314ProfsTer?)
c.983_995del (p.Leu328ProfsTer?)
c.980_992del (p.Leu327ProfsTer?)
n.802_814del
n.303_315del
c.355_367del (p.Cys119LeufsTer?)
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n.259_271del
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c.177+198_177+210del
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c.567_579del (n.567_579del)
c.662_674del (p.Leu221ProfsTer?)
c.998_1010del (p.Leu333ProfsTer?)
c.560_572del (p.Leu187ProfsTer?)
c.551_563del (p.Leu184ProfsTer?)
c.566_578del (p.Leu189ProfsTer?)
n.1069_1081del
c.593_605del (p.Leu198ProfsTer?)
n.1196_1208del
n.1010_1022del
c.422_434del (p.Leu141ProfsTer?)
n.983_995del
n.795_807del
n.975_987del
n.1510_1522del
n.1083_1095del
n.1166_1178del
n.1015_1027del
 dbSNP
1g.45331820G>ACA417879798MUTYHc.559C>T (p.Leu187=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.943C>T (p.Leu315=)
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c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.985C>T (p.Leu329=)
n.807C>T
n.308C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.264C>T
c.188-264C>T (n.188-264C>T)
c.177+203C>T
c.116-2383C>T (n.116-2383C>T)
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c.571C>T (p.Leu191=)
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c.598C>T (p.Leu200=)
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n.1020C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331820G>CCA340133836MUTYHc.559C>G (p.Leu187Val)
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c.177+203C>G
c.116-2383C>G (n.116-2383C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
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n.1074C>G
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n.1201C>G
n.1015C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.988C>G
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n.1515C>G
n.1088C>G
n.1171C>G
n.1020C>G
1g.45331820G=CA2473712422MUTYHc.559C= (p.Leu187=)
c.976C= (p.Leu326=)
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c.961C= (p.Leu321=)
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c.*272C= (n.*272C=)
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c.572C= (n.572C=)
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c.565C= (p.Leu189=)
c.556C= (p.Leu186=)
c.571C= (p.Leu191=)
n.1074C=
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n.1020C=
1g.45331820G>TCA340133834MUTYHc.559C>A (p.Leu187Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.955+203C>A (n.955+203C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
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c.946C>A (p.Leu316Met)
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c.985C>A (p.Leu329Met)
n.807C>A
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c.360C>A (p.Ala120=)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.264C>A
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c.177+203C>A
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c.572C>A (n.572C>A)
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n.1066_1074dup
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n.1007_1015dup
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n.1507_1515dup
n.1080_1088dup
n.1163_1171dup
n.1012_1020dup
 ClinVar
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c.1026C>T (p.Cys342=)
c.1017C>T (p.Cys339=)
c.1530C>T (p.Cys510=)
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c.177+202C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1019C>A
 gnomAD v4
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n.1018G>T
 gnomAD v4
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n.986G>A
n.798G>A
n.978G>A
n.1513G>A
n.1086G>A
n.1169G>A
n.1018G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.45331823A>CCA340133847MUTYHc.556T>G (p.Cys186Gly)
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n.804T>G
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n.261T>G
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c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.985T>G
n.797T>G
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n.1017T>G
1g.45331823A>GCA340133848MUTYHc.556T>C (p.Cys186Arg)
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n.804T>C
n.305T>C
c.357T>C (p.Cys119=)
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n.261T>C
c.188-267T>C (n.188-267T>C)
c.177+200T>C
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n.1198T>C
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n.985T>C
n.797T>C
n.977T>C
n.1512T>C
n.1085T>C
n.1168T>C
n.1017T>C
1g.45331823A>TCA340133850MUTYHc.556T>A (p.Cys186Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.963T>A (p.Cys321Ter)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
c.955+200T>A (n.955+200T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
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n.305T>A
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c.*753T>A (n.*753T>A)
n.261T>A
c.188-267T>A (n.188-267T>A)
c.177+200T>A
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c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
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n.797T>A
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1g.45331824C>ACA417879800MUTYHc.555G>T (p.Leu185=)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.962G>T (p.Cys321Phe)
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1g.45331826G>TCA340133860MUTYHc.553C>A (p.Leu185Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1012A>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*262C= (n.*262C=)
c.1017C= (p.Cys339=)
c.1008C= (p.Cys336=)
c.1521C= (p.Cys507=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.936C= (p.Cys312=)
c.978C= (p.Cys326=)
c.975C= (p.Cys325=)
n.797C=
n.298C=
c.350C= (p.Ala117=)
c.*746C= (n.*746C=)
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c.177+193C=
c.116-2393C= (n.116-2393C=)
c.562C= (n.562C=)
c.657C= (p.Cys219=)
c.993C= (p.Cys331=)
c.555C= (p.Cys185=)
c.546C= (p.Cys182=)
c.561C= (p.Cys187=)
n.1064C=
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n.298C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.*746C>A (n.*746C>A)
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c.188-274C>A (n.188-274C>A)
c.177+193C>A
c.116-2393C>A (n.116-2393C>A)
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n.1064C>A
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n.1191C>A
n.1005C>A
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.978C>A
n.790C>A
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n.1505C>A
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n.1010C>A
 gnomAD v4
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n.1009G>T
 gnomAD v4
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1g.45331831C>TCA340133878MUTYHc.548G>A (p.Cys183Tyr)
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n.1009G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331832A=CA2473712428MUTYHc.547T= (p.Cys183=)
c.964T= (p.Cys322=)
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c.116-2395T= (n.116-2395T=)
c.560T= (n.560T=)
c.655T= (p.Cys219=)
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c.544T= (p.Cys182=)
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1g.45331832A>CCA340133880MUTYHc.547T>G (p.Cys183Gly)
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.954T>G (p.Ser318Arg)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.955+191T>G (n.955+191T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
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n.296T>G
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n.252T>G
c.188-276T>G (n.188-276T>G)
c.177+191T>G
c.116-2395T>G (n.116-2395T>G)
c.560T>G (n.560T>G)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
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n.1062T>G
c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.1189T>G
n.1003T>G
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n.1008T>G
1g.45331832A>GCA340133881MUTYHc.547T>C (p.Cys183Arg)
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.955+191T>C (n.955+191T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.795T>C
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n.252T>C
c.188-276T>C (n.188-276T>C)
c.177+191T>C
c.116-2395T>C (n.116-2395T>C)
c.560T>C (n.560T>C)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
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n.1062T>C
c.586T>C (p.Cys196Arg)
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n.1003T>C
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n.1503T>C
n.1076T>C
n.1159T>C
n.1008T>C
 ClinVar dbSNP
1g.45331832A>TCA340133883MUTYHc.547T>A (p.Cys183Ser)
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.954T>A (p.Ser318Arg)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.955+191T>A (n.955+191T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.795T>A
n.296T>A
c.348T>A (p.Ser116Arg)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.252T>A
c.188-276T>A (n.188-276T>A)
c.177+191T>A
c.116-2395T>A (n.116-2395T>A)
c.560T>A (n.560T>A)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.1062T>A
c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.1189T>A
n.1003T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.976T>A
n.788T>A
n.968T>A
n.1503T>A
n.1076T>A
n.1159T>A
n.1008T>A
1g.45331833C>ACA340133885MUTYHc.546G>T (p.Gln182His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.955+190G>T (n.955+190G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.933G>T (p.Gln311His)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.972G>T (p.Gln324His)
n.794G>T
n.295G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.251G>T
c.188-277G>T (n.188-277G>T)
c.177+190G>T
c.116-2396G>T (n.116-2396G>T)
c.559G>T (n.559G>T)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.558G>T (p.Gln186His)
n.1061G>T
c.585G>T (p.Gln195His)
n.1188G>T
n.1002G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
n.975G>T
n.787G>T
n.967G>T
n.1502G>T
n.1075G>T
n.1158G>T
n.1007G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331833C=CA1139989553MUTYHc.546G= (p.Gln182=)
c.963G= (p.Gln321=)
c.953G= (p.Ser318=)
c.948G= (p.Gln316=)
c.930G= (p.Gln310=)
c.955+190G= (n.955+190G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.1014G= (p.Gln338=)
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c.1518G= (p.Gln506=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.973del
n.785del
n.965del
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n.1005del
 ClinVar
1g.45331835G>ACA011953MUTYHc.544C>T (p.Gln182Ter)
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c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
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c.581G>C (p.Gly194Ala)
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n.971G>C
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n.1003G>C
 dbSNP
1g.45331837C>TCA340133899MUTYHc.542G>A (p.Gly181Glu)
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n.783G>A
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n.1071G>A
n.1154G>A
n.1003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331838C>ACA340133901MUTYHc.541G>T (p.Gly181Ter)
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c.970G>T (p.Gly324Ter)
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c.177+185G>T
c.116-2401G>T (n.116-2401G>T)
c.554G>T (n.554G>T)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
c.538G>T (p.Gly180Ter)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.1056G>T
c.580G>T (p.Gly194Ter)
n.1183G>T
n.997G>T
c.409G>T (p.Gly137Ter)
n.970G>T
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n.962G>T
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n.1070G>T
n.1153G>T
n.1002G>T
1g.45331838C=CA1148224278MUTYHc.541G= (p.Gly181=)
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c.948G= (p.Leu316=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.925G= (p.Gly309=)
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c.1000G= (p.Gly334=)
c.1513G= (p.Gly505=)
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c.*622G= (n.*622G=)
c.928G= (p.Gly310=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.967G= (p.Gly323=)
n.789G=
n.290G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.*738G= (n.*738G=)
n.246G=
c.188-282G= (n.188-282G=)
c.177+185G=
c.116-2401G= (n.116-2401G=)
c.554G= (n.554G=)
c.649G= (p.Gly217=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.547G= (p.Gly183=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.553G= (p.Gly185=)
n.1056G=
c.580G= (p.Gly194=)
n.1183G=
n.997G=
c.409G= (p.Gly137=)
n.970G=
n.782G=
n.962G=
n.1497G=
n.1070G=
n.1153G=
n.1002G=
1g.45331838C>GCA340133905MUTYHc.541G>C (p.Gly181Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.955+185G>C (n.955+185G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.789G>C
n.290G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.246G>C
c.188-282G>C (n.188-282G>C)
c.177+185G>C
c.116-2401G>C (n.116-2401G>C)
c.554G>C (n.554G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1056G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.1183G>C
n.997G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.970G>C
n.782G>C
n.962G>C
n.1497G>C
n.1070G>C
n.1153G>C
n.1002G>C
 gnomAD v4
1g.45331838C>TCA011941MUTYHc.541G>A (p.Gly181Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
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c.1000G>A (p.Gly334Arg)
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c.970G>A (p.Gly324Arg)
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n.789G>A
n.290G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.246G>A
c.188-282G>A (n.188-282G>A)
c.177+185G>A
c.116-2401G>A (n.116-2401G>A)
c.554G>A (n.554G>A)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.1056G>A
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.1183G>A
n.997G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
n.970G>A
n.782G>A
n.962G>A
n.1497G>A
n.1070G>A
n.1153G>A
n.1002G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331838_45331839delCA2573132035MUTYHc.540_541del (p.Gly181ThrfsTer?)
c.957_958del (p.Gly320ThrfsTer?)
c.947_948del (p.Leu316ArgfsTer?)
c.942_943del (p.Gly315ThrfsTer?)
c.924_925del (p.Gly309ThrfsTer?)
c.955+184_955+185del (n.955+184_955+185del)
c.*253_*254del (n.*253_*254del)
c.1008_1009del (p.Gly337ThrfsTer?)
c.999_1000del (p.Gly334ThrfsTer?)
c.1512_1513del (p.Gly505ThrfsTer?)
c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del)
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
c.927_928del (p.Gly310ThrfsTer?)
c.969_970del (p.Gly324ThrfsTer?)
c.966_967del (p.Gly323ThrfsTer?)
n.788_789del
n.289_290del
c.341_342del (p.Leu114ArgfsTer?)
c.*737_*738del (n.*737_*738del)
n.245_246del
c.188-283_188-282del (n.188-283_188-282del)
c.177+184_177+185del
c.116-2402_116-2401del (n.116-2402_116-2401del)
c.553_554del (n.553_554del)
c.648_649del (p.Gly217ThrfsTer?)
c.984_985del (p.Gly329ThrfsTer?)
c.546_547del (p.Gly183ThrfsTer?)
c.537_538del (p.Gly180ThrfsTer?)
c.552_553del (p.Gly185ThrfsTer?)
n.1055_1056del
c.579_580del (p.Gly194ThrfsTer?)
n.1182_1183del
n.996_997del
c.408_409del (p.Gly137ThrfsTer?)
n.969_970del
n.781_782del
n.961_962del
n.1496_1497del
n.1069_1070del
n.1152_1153del
n.1001_1002del
 ClinVar dbSNP
1g.45331839A=CA2473712431MUTYHc.540T= (p.Thr180=)
c.957T= (p.Thr319=)
c.947T= (p.Leu316=)
c.942T= (p.Thr314=)
c.924T= (p.Thr308=)
c.955+184T= (n.955+184T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.1008T= (p.Thr336=)
c.999T= (p.Thr333=)
c.1512T= (p.Thr504=)
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.927T= (p.Thr309=)
c.969T= (p.Thr323=)
c.966T= (p.Thr322=)
n.788T=
n.289T=
c.341T= (p.Leu114=)
c.*737T= (n.*737T=)
n.245T=
c.188-283T= (n.188-283T=)
c.177+184T=
c.116-2402T= (n.116-2402T=)
c.553T= (n.553T=)
c.648T= (p.Thr216=)
c.984T= (p.Thr328=)
c.546T= (p.Thr182=)
c.537T= (p.Thr179=)
c.552T= (p.Thr184=)
n.1055T=
c.579T= (p.Thr193=)
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n.996T=
c.408T= (p.Thr136=)
n.969T=
n.781T=
n.961T=
n.1496T=
n.1069T=
n.1152T=
n.1001T=
1g.45331839A>CCA417879813MUTYHc.540T>G (p.Thr180=)
c.957T>G (p.Thr319=)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.924T>G (p.Thr308=)
c.955+184T>G (n.955+184T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.1008T>G (p.Thr336=)
c.999T>G (p.Thr333=)
c.1512T>G (p.Thr504=)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.927T>G (p.Thr309=)
c.969T>G (p.Thr323=)
c.966T>G (p.Thr322=)
n.788T>G
n.289T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.245T>G
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c.177+184T>G
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c.648T>G (p.Thr216=)
c.984T>G (p.Thr328=)
c.546T>G (p.Thr182=)
c.537T>G (p.Thr179=)
c.552T>G (p.Thr184=)
n.1055T>G
c.579T>G (p.Thr193=)
n.1182T>G
n.996T>G
c.408T>G (p.Thr136=)
n.969T>G
n.781T>G
n.961T>G
n.1496T>G
n.1069T>G
n.1152T>G
n.1001T>G
1g.45331839A>GCA21836451MUTYHc.540T>C (p.Thr180=)
c.957T>C (p.Thr319=)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.924T>C (p.Thr308=)
c.955+184T>C (n.955+184T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.1008T>C (p.Thr336=)
c.999T>C (p.Thr333=)
c.1512T>C (p.Thr504=)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.927T>C (p.Thr309=)
c.969T>C (p.Thr323=)
c.966T>C (p.Thr322=)
n.788T>C
n.289T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.245T>C
c.188-283T>C (n.188-283T>C)
c.177+184T>C
c.116-2402T>C (n.116-2402T>C)
c.553T>C (n.553T>C)
c.648T>C (p.Thr216=)
c.984T>C (p.Thr328=)
c.546T>C (p.Thr182=)
c.537T>C (p.Thr179=)
c.552T>C (p.Thr184=)
n.1055T>C
c.579T>C (p.Thr193=)
n.1182T>C
n.996T>C
c.408T>C (p.Thr136=)
n.969T>C
n.781T>C
n.961T>C
n.1496T>C
n.1069T>C
n.1152T>C
n.1001T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331839A>TCA417879814MUTYHc.540T>A (p.Thr180=)
c.957T>A (p.Thr319=)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.924T>A (p.Thr308=)
c.955+184T>A (n.955+184T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.1008T>A (p.Thr336=)
c.999T>A (p.Thr333=)
c.1512T>A (p.Thr504=)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.927T>A (p.Thr309=)
c.969T>A (p.Thr323=)
c.966T>A (p.Thr322=)
n.788T>A
n.289T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.245T>A
c.188-283T>A (n.188-283T>A)
c.177+184T>A
c.116-2402T>A (n.116-2402T>A)
c.553T>A (n.553T>A)
c.648T>A (p.Thr216=)
c.984T>A (p.Thr328=)
c.546T>A (p.Thr182=)
c.537T>A (p.Thr179=)
c.552T>A (p.Thr184=)
n.1055T>A
c.579T>A (p.Thr193=)
n.1182T>A
n.996T>A
c.408T>A (p.Thr136=)
n.969T>A
n.781T>A
n.961T>A
n.1496T>A
n.1069T>A
n.1152T>A
n.1001T>A
1g.45331840G>ACA10577720MUTYHc.539C>T (p.Thr180Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.955+183C>T (n.955+183C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.787C>T
n.288C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
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n.244C>T
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c.177+183C>T
c.116-2403C>T (n.116-2403C>T)
c.552C>T (n.552C>T)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
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c.578C>T (p.Thr193Ile)
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n.968C>T
n.780C>T
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n.1068C>T
n.1151C>T
n.1000C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331840G>CCA340133910MUTYHc.539C>G (p.Thr180Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.955+183C>G (n.955+183C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.787C>G
n.288C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.244C>G
c.188-284C>G (n.188-284C>G)
c.177+183C>G
c.116-2403C>G (n.116-2403C>G)
c.552C>G (n.552C>G)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.1054C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.1181C>G
n.995C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.968C>G
n.780C>G
n.960C>G
n.1495C>G
n.1068C>G
n.1151C>G
n.1000C>G
1g.45331840G=CA2473712432MUTYHc.539C= (p.Thr180=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.946C= (p.Leu316=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.955+183C= (n.955+183C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.1007C= (p.Thr336=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.1511C= (p.Thr504=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.45331842G>TCA340133919MUTYHc.537C>A (p.Asn179Lys)
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c.177+181C>A
c.116-2405C>A (n.116-2405C>A)
c.550C>A (n.550C>A)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
n.1052C>A
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.1179C>A
n.993C>A
c.405C>A (p.Asn135Lys)
n.966C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*249A>G (n.*249A>G)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
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c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
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c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
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n.997A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331843T>GCA340133921MUTYHc.536A>C (p.Asn179Thr)
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c.938A= (p.Asn313=)
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c.*249A= (n.*249A=)
c.1004A= (p.Asn335=)
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c.1508A= (p.Asn503=)
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c.177+180A=
c.116-2406A= (n.116-2406A=)
c.549A= (n.549A=)
c.644A= (p.Asn215=)
c.980A= (p.Asn327=)
c.542A= (p.Asn181=)
c.533A= (p.Asn178=)
c.548A= (p.Asn183=)
n.1051A=
c.575A= (p.Asn192=)
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c.404A= (p.Asn135=)
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c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.955+179A>T (n.955+179A>T)
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c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
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c.116-2407A>T (n.116-2407A>T)
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 ClinVar dbSNP
1g.45331844T>GCA340133930MUTYHc.535A>C (p.Asn179His)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.942A>C (p.Pro314=)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.955+179A>C (n.955+179A>C)
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c.1003A>C (p.Asn335His)
c.994A>C (p.Asn332His)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
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n.996A>C
1g.45331844T=CA2473712436MUTYHc.535A= (p.Asn179=)
c.952A= (p.Asn318=)
c.942A= (p.Pro314=)
c.937A= (p.Asn313=)
c.919A= (p.Asn307=)
c.955+179A= (n.955+179A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.1003A= (p.Asn335=)
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c.1507A= (p.Asn503=)
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c.961A= (p.Asn321=)
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c.336A= (p.Pro112=)
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n.240A=
c.188-288A= (n.188-288A=)
c.177+179A=
c.116-2407A= (n.116-2407A=)
c.548A= (n.548A=)
c.643A= (p.Asn215=)
c.979A= (p.Asn327=)
c.541A= (p.Asn181=)
c.532A= (p.Asn178=)
c.547A= (p.Asn183=)
n.1050A=
c.574A= (p.Asn192=)
n.1177A=
n.991A=
c.403A= (p.Asn135=)
n.964A=
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n.1064A=
n.1147A=
n.996A=
1g.45331845G>ACA417879817MUTYHc.534C>T (p.Pro178=)
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c.1002C>T (p.Pro334=)
c.993C>T (p.Pro331=)
c.1506C>T (p.Pro502=)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.921C>T (p.Pro307=)
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c.960C>T (p.Pro320=)
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n.283C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
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n.239C>T
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c.177+178C>T
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c.642C>T (p.Pro214=)
c.978C>T (p.Pro326=)
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n.995C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331845G>CCA417879820MUTYHc.534C>G (p.Pro178=)
c.951C>G (p.Pro317=)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.936C>G (p.Pro312=)
c.918C>G (p.Pro306=)
c.955+178C>G (n.955+178C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.993C>G (p.Pro331=)
c.1506C>G (p.Pro502=)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.963C>G (p.Pro321=)
c.960C>G (p.Pro320=)
n.782C>G
n.283C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.239C>G
c.188-289C>G (n.188-289C>G)
c.177+178C>G
c.116-2408C>G (n.116-2408C>G)
c.547C>G (n.547C>G)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.540C>G (p.Pro180=)
c.531C>G (p.Pro177=)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.1049C>G
c.573C>G (p.Pro191=)
n.1176C>G
n.990C>G
c.402C>G (p.Pro134=)
n.963C>G
n.775C>G
n.955C>G
n.1490C>G
n.1063C>G
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n.995C>G
1g.45331845G>TCA417879818MUTYHc.534C>A (p.Pro178=)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.936C>A (p.Pro312=)
c.918C>A (p.Pro306=)
c.955+178C>A (n.955+178C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.993C>A (p.Pro331=)
c.1506C>A (p.Pro502=)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.963C>A (p.Pro321=)
c.960C>A (p.Pro320=)
n.782C>A
n.283C>A
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.239C>A
c.188-289C>A (n.188-289C>A)
c.177+178C>A
c.116-2408C>A (n.116-2408C>A)
c.547C>A (n.547C>A)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.540C>A (p.Pro180=)
c.531C>A (p.Pro177=)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.1049C>A
c.573C>A (p.Pro191=)
n.1176C>A
n.990C>A
c.402C>A (p.Pro134=)
n.963C>A
n.775C>A
n.955C>A
n.1490C>A
n.1063C>A
n.1146C>A
n.995C>A
 gnomAD v4
1g.45331846G>ACA340133932MUTYHc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.955+177C>T (n.955+177C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.781C>T
n.282C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.238C>T
c.188-290C>T (n.188-290C>T)
c.177+177C>T
c.116-2409C>T (n.116-2409C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1048C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1175C>T
n.989C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.962C>T
n.774C>T
n.954C>T
n.1489C>T
n.1062C>T
n.1145C>T
n.994C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331846G>CCA340133934MUTYHc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.955+177C>G (n.955+177C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.781C>G
n.282C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.238C>G
c.188-290C>G (n.188-290C>G)
c.177+177C>G
c.116-2409C>G (n.116-2409C>G)
c.546C>G (n.546C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1048C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1175C>G
n.989C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.962C>G
n.774C>G
n.954C>G
n.1489C>G
n.1062C>G
n.1145C>G
n.994C>G
1g.45331846G=CA2473712437MUTYHc.533C= (p.Pro178=)
c.950C= (p.Pro317=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.917C= (p.Pro306=)
c.955+177C= (n.955+177C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1001C= (p.Pro334=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.1505C= (p.Pro502=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.992T>C
 ClinVar
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c.543T>A (p.Ala181=)
n.1046T>A
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n.1173T>A
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n.960T>A
n.772T>A
n.952T>A
n.1487T>A
n.1060T>A
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n.992T>A
1g.45331849G>ACA340133943MUTYHc.530C>T (p.Ala177Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.991C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331849G=CA2473712438MUTYHc.530C= (p.Ala177=)
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n.778C=
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n.235C=
c.188-293C= (n.188-293C=)
c.177+174C=
c.116-2412C= (n.116-2412C=)
c.543C= (n.543C=)
c.638C= (p.Ala213=)
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c.536C= (p.Ala179=)
c.527C= (p.Ala176=)
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c.*243C>A (n.*243C>A)
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c.989C>A (p.Ala330Asp)
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c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
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n.279C>A
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c.177+174C>A
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c.543C>A (n.543C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1045C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.1172C>A
n.986C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.959C>A
n.771C>A
n.951C>A
n.1486C>A
n.1059C>A
n.1142C>A
n.991C>A
 gnomAD v4
1g.45331850C>ACA340133947MUTYHc.530-1G>T (n.530-1G>T)
c.947-1G>T (n.947-1G>T)
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n.777G>T
n.279-1G>T
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n.234G>T
c.188-294G>T (n.188-294G>T)
c.177+173G>T
c.116-2413G>T (n.116-2413G>T)
c.543-1G>T (n.543-1G>T)
c.638-1G>T (n.638-1G>T)
c.974-1G>T (n.974-1G>T)
c.536-1G>T (n.536-1G>T)
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n.1045-1G>T
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n.1172-1G>T
n.986-1G>T
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n.959-1G>T
n.771-1G>T
n.951-1G>T
n.1486-1G>T
n.1059-1G>T
n.1142-1G>T
n.991-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331850C>GCA340133951MUTYHc.530-1G>C (n.530-1G>C)
c.947-1G>C (n.947-1G>C)
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c.932-1G>C (n.932-1G>C)
c.914-1G>C (n.914-1G>C)
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c.*243-1G>C (n.*243-1G>C)
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c.989-1G>C (n.989-1G>C)
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c.917-1G>C (n.917-1G>C)
c.959-1G>C (n.959-1G>C)
c.956-1G>C (n.956-1G>C)
n.777G>C
n.279-1G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
c.*727-1G>C (n.*727-1G>C)
n.234G>C
c.188-294G>C (n.188-294G>C)
c.177+173G>C
c.116-2413G>C (n.116-2413G>C)
c.543-1G>C (n.543-1G>C)
c.638-1G>C (n.638-1G>C)
c.974-1G>C (n.974-1G>C)
c.536-1G>C (n.536-1G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
c.542-1G>C (n.542-1G>C)
n.1045-1G>C
c.569-1G>C (n.569-1G>C)
n.1172-1G>C
n.986-1G>C
c.398-1G>C (n.398-1G>C)
n.959-1G>C
n.771-1G>C
n.951-1G>C
n.1486-1G>C
n.1059-1G>C
n.1142-1G>C
n.991-1G>C
1g.45331850C>TCA340133949MUTYHc.530-1G>A (n.530-1G>A)
c.947-1G>A (n.947-1G>A)
c.936G>A (p.Gln312=)
c.932-1G>A (n.932-1G>A)
c.914-1G>A (n.914-1G>A)
c.955+173G>A (n.955+173G>A)
c.*243-1G>A (n.*243-1G>A)
c.998-1G>A (n.998-1G>A)
c.989-1G>A (n.989-1G>A)
c.1502-1G>A (n.1502-1G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
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n.777G>A
n.279-1G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
c.*727-1G>A (n.*727-1G>A)
n.234G>A
c.188-294G>A (n.188-294G>A)
c.177+173G>A
c.116-2413G>A (n.116-2413G>A)
c.543-1G>A (n.543-1G>A)
c.638-1G>A (n.638-1G>A)
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n.1045-1G>A
c.569-1G>A (n.569-1G>A)
n.1172-1G>A
n.986-1G>A
c.398-1G>A (n.398-1G>A)
n.959-1G>A
n.771-1G>A
n.951-1G>A
n.1486-1G>A
n.1059-1G>A
n.1142-1G>A
n.991-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331851T>ACA340133953MUTYHc.530-2A>T (n.530-2A>T)
c.947-2A>T (n.947-2A>T)
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c.*243-2A>T (n.*243-2A>T)
c.998-2A>T (n.998-2A>T)
c.989-2A>T (n.989-2A>T)
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c.956-2A>T (n.956-2A>T)
n.776A>T
n.279-2A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.*727-2A>T (n.*727-2A>T)
n.233A>T
c.188-295A>T (n.188-295A>T)
c.177+172A>T
c.116-2414A>T (n.116-2414A>T)
c.543-2A>T (n.543-2A>T)
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c.536-2A>T (n.536-2A>T)
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n.1045-2A>T
c.569-2A>T (n.569-2A>T)
n.1172-2A>T
n.986-2A>T
c.398-2A>T (n.398-2A>T)
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n.771-2A>T
n.951-2A>T
n.1486-2A>T
n.1059-2A>T
n.1142-2A>T
n.991-2A>T
 dbSNP
1g.45331851T>CCA340133955MUTYHc.530-2A>G (n.530-2A>G)
c.947-2A>G (n.947-2A>G)
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c.*243-2A>G (n.*243-2A>G)
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c.*1138A>G (n.*1138A>G)
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c.917-2A>G (n.917-2A>G)
c.959-2A>G (n.959-2A>G)
c.956-2A>G (n.956-2A>G)
n.776A>G
n.279-2A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.*727-2A>G (n.*727-2A>G)
n.233A>G
c.188-295A>G (n.188-295A>G)
c.177+172A>G
c.116-2414A>G (n.116-2414A>G)
c.543-2A>G (n.543-2A>G)
c.638-2A>G (n.638-2A>G)
c.974-2A>G (n.974-2A>G)
c.536-2A>G (n.536-2A>G)
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
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n.1045-2A>G
c.569-2A>G (n.569-2A>G)
n.1172-2A>G
n.986-2A>G
c.398-2A>G (n.398-2A>G)
n.959-2A>G
n.771-2A>G
n.951-2A>G
n.1486-2A>G
n.1059-2A>G
n.1142-2A>G
n.991-2A>G
1g.45331851T>GCA340133957MUTYHc.530-2A>C (n.530-2A>C)
c.947-2A>C (n.947-2A>C)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.932-2A>C (n.932-2A>C)
c.914-2A>C (n.914-2A>C)
c.955+172A>C (n.955+172A>C)
c.*243-2A>C (n.*243-2A>C)
c.998-2A>C (n.998-2A>C)
c.989-2A>C (n.989-2A>C)
c.1502-2A>C (n.1502-2A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*611-2A>C (n.*611-2A>C)
c.917-2A>C (n.917-2A>C)
c.959-2A>C (n.959-2A>C)
c.956-2A>C (n.956-2A>C)
n.776A>C
n.279-2A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.*727-2A>C (n.*727-2A>C)
n.233A>C
c.188-295A>C (n.188-295A>C)
c.177+172A>C
c.116-2414A>C (n.116-2414A>C)
c.543-2A>C (n.543-2A>C)
c.638-2A>C (n.638-2A>C)
c.974-2A>C (n.974-2A>C)
c.536-2A>C (n.536-2A>C)
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
c.542-2A>C (n.542-2A>C)
n.1045-2A>C
c.569-2A>C (n.569-2A>C)
n.1172-2A>C
n.986-2A>C
c.398-2A>C (n.398-2A>C)
n.959-2A>C
n.771-2A>C
n.951-2A>C
n.1486-2A>C
n.1059-2A>C
n.1142-2A>C
n.991-2A>C
1g.45331852G>ACA060003MUTYHc.530-3C>T (n.530-3C>T)
c.947-3C>T (n.947-3C>T)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.932-3C>T (n.932-3C>T)
c.914-3C>T (n.914-3C>T)
c.955+171C>T (n.955+171C>T)
c.*243-3C>T (n.*243-3C>T)
c.998-3C>T (n.998-3C>T)
c.989-3C>T (n.989-3C>T)
c.1502-3C>T (n.1502-3C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.*611-3C>T (n.*611-3C>T)
c.917-3C>T (n.917-3C>T)
c.959-3C>T (n.959-3C>T)
c.956-3C>T (n.956-3C>T)
n.775C>T
n.279-3C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.*727-3C>T (n.*727-3C>T)
n.232C>T
c.188-296C>T (n.188-296C>T)
c.177+171C>T
c.116-2415C>T (n.116-2415C>T)
c.543-3C>T (n.543-3C>T)
c.638-3C>T (n.638-3C>T)
c.974-3C>T (n.974-3C>T)
c.536-3C>T (n.536-3C>T)
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
c.542-3C>T (n.542-3C>T)
n.1045-3C>T
c.569-3C>T (n.569-3C>T)
n.1172-3C>T
n.986-3C>T
c.398-3C>T (n.398-3C>T)
n.959-3C>T
n.771-3C>T
n.951-3C>T
n.1486-3C>T
n.1059-3C>T
n.1142-3C>T
n.991-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331852G=CA2473712439MUTYHc.530-3C= (n.530-3C=)
c.947-3C= (n.947-3C=)
c.934C= (p.Gln312=)
c.932-3C= (n.932-3C=)
c.914-3C= (n.914-3C=)
c.955+171C= (n.955+171C=)
c.*243-3C= (n.*243-3C=)
c.998-3C= (n.998-3C=)
c.989-3C= (n.989-3C=)
c.1502-3C= (n.1502-3C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.*611-3C= (n.*611-3C=)
c.917-3C= (n.917-3C=)
c.959-3C= (n.959-3C=)
c.956-3C= (n.956-3C=)
n.775C=
n.279-3C=
c.328C= (p.Gln110=)
c.*727-3C= (n.*727-3C=)
n.232C=
c.188-296C= (n.188-296C=)
c.177+171C=
c.116-2415C= (n.116-2415C=)
c.543-3C= (n.543-3C=)
c.638-3C= (n.638-3C=)
c.974-3C= (n.974-3C=)
c.536-3C= (n.536-3C=)
c.527-3C= (n.527-3C=)
c.542-3C= (n.542-3C=)
n.1045-3C=
c.569-3C= (n.569-3C=)
n.1172-3C=
n.986-3C=
c.398-3C= (n.398-3C=)
n.959-3C=
n.771-3C=
n.951-3C=
n.1486-3C=
n.1059-3C=
n.1142-3C=
n.991-3C=
1g.45331852G>TCA2645376867MUTYHc.530-3C>A (n.530-3C>A)
c.947-3C>A (n.947-3C>A)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.932-3C>A (n.932-3C>A)
c.914-3C>A (n.914-3C>A)
c.955+171C>A (n.955+171C>A)
c.*243-3C>A (n.*243-3C>A)
c.998-3C>A (n.998-3C>A)
c.989-3C>A (n.989-3C>A)
c.1502-3C>A (n.1502-3C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.*611-3C>A (n.*611-3C>A)
c.917-3C>A (n.917-3C>A)
c.959-3C>A (n.959-3C>A)
c.956-3C>A (n.956-3C>A)
n.775C>A
n.279-3C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.*727-3C>A (n.*727-3C>A)
n.232C>A
c.188-296C>A (n.188-296C>A)
c.177+171C>A
c.116-2415C>A (n.116-2415C>A)
c.543-3C>A (n.543-3C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1142-4C>A
n.991-4C>A
 dbSNP ExAC
1g.45331856_45331860delCA2473712441MUTYHc.530-8_530-4del (n.530-8_530-4del)
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n.227_231del
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c.177+166_177+170del
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n.1045-8_1045-4del
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n.1172-8_1172-4del
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n.959-8_959-4del
n.771-8_771-4del
n.951-8_951-4del
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n.1142-8_1142-4del
n.991-8_991-4del
 ClinVar dbSNP
1g.45331854G>ACA658795450MUTYHc.530-5C>T (n.530-5C>T)
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n.773C>T
n.279-5C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.*727-5C>T (n.*727-5C>T)
n.230C>T
c.188-298C>T (n.188-298C>T)
c.177+169C>T
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n.986-5C>T
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n.991-5C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331854G>CCA014790MUTYHc.530-5C>G (n.530-5C>G)
c.947-5C>G (n.947-5C>G)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
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c.*243-5C>G (n.*243-5C>G)
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n.773C>G
n.279-5C>G
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 ClinVar dbSNP
1g.45331854G=CA2473712443MUTYHc.530-5C= (n.530-5C=)
c.947-5C= (n.947-5C=)
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n.279-5C>A
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n.230C>A
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c.177+169C>A
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c.543-5C>A (n.543-5C>A)
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c.974-5C>A (n.974-5C>A)
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n.1142-5C>A
n.991-5C>A
 gnomAD v4
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n.1142-6T>A
n.991-6T>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.770G>C
n.279-8G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.*727-8G>C (n.*727-8G>C)
n.227G>C
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c.177+166G>C
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c.543-8G>C (n.543-8G>C)
c.638-8G>C (n.638-8G>C)
c.974-8G>C (n.974-8G>C)
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c.527-8G>C (n.527-8G>C)
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n.1045-8G>C
c.569-8G>C (n.569-8G>C)
n.1172-8G>C
n.986-8G>C
c.398-8G>C (n.398-8G>C)
n.959-8G>C
n.771-8G>C
n.951-8G>C
n.1486-8G>C
n.1059-8G>C
n.1142-8G>C
n.991-8G>C
 dbSNP
1g.45331857C>TCA060066MUTYHc.530-8G>A (n.530-8G>A)
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c.*243-8G>A (n.*243-8G>A)
c.998-8G>A (n.998-8G>A)
c.989-8G>A (n.989-8G>A)
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c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*611-8G>A (n.*611-8G>A)
c.917-8G>A (n.917-8G>A)
c.959-8G>A (n.959-8G>A)
c.956-8G>A (n.956-8G>A)
n.770G>A
n.279-8G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
c.*727-8G>A (n.*727-8G>A)
n.227G>A
c.188-301G>A (n.188-301G>A)
c.177+166G>A
c.116-2420G>A (n.116-2420G>A)
c.543-8G>A (n.543-8G>A)
c.638-8G>A (n.638-8G>A)
c.974-8G>A (n.974-8G>A)
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n.1045-8G>A
c.569-8G>A (n.569-8G>A)
n.1172-8G>A
n.986-8G>A
c.398-8G>A (n.398-8G>A)
n.959-8G>A
n.771-8G>A
n.951-8G>A
n.1486-8G>A
n.1059-8G>A
n.1142-8G>A
n.991-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331858G>ACA014799MUTYHc.530-9C>T (n.530-9C>T)
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n.226C>T
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c.177+165C>T
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n.1486-9C>T
n.1059-9C>T
n.1142-9C>T
n.991-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331858G=CA1139989554MUTYHc.530-9C= (n.530-9C=)
c.947-9C= (n.947-9C=)
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n.279-9C=
c.322C= (p.Arg108=)
c.*727-9C= (n.*727-9C=)
n.226C=
c.188-302C= (n.188-302C=)
c.177+165C=
c.116-2421C= (n.116-2421C=)
c.543-9C= (n.543-9C=)
c.638-9C= (n.638-9C=)
c.974-9C= (n.974-9C=)
c.536-9C= (n.536-9C=)
c.527-9C= (n.527-9C=)
c.542-9C= (n.542-9C=)
n.1045-9C=
c.569-9C= (n.569-9C=)
n.1172-9C=
n.986-9C=
c.398-9C= (n.398-9C=)
n.959-9C=
n.771-9C=
n.951-9C=
n.1486-9C=
n.1059-9C=
n.1142-9C=
n.991-9C=
1g.45331858G>TCA2645376872MUTYHc.530-9C>A (n.530-9C>A)
c.947-9C>A (n.947-9C>A)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.932-9C>A (n.932-9C>A)
c.914-9C>A (n.914-9C>A)
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c.*243-9C>A (n.*243-9C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.188-308del (n.188-308del)
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n.986-15del
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n.959-15del
n.771-15del
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n.1059-15del
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n.991-15del
 ClinVar gnomAD v4
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n.762G>A
n.279-16G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
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n.219G>A
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c.177+158G>A
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n.1059-16G>A
n.1142-16G>A
n.991-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.188-310G>T (n.188-310G>T)
c.177+157G>T
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n.991-17G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1486-18G>T
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n.1142-18G>T
n.991-18G>T
 gnomAD v4
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n.991-18G=
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n.279-18G>A
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c.*727-18G>A (n.*727-18G>A)
n.217G>A
c.188-311G>A (n.188-311G>A)
c.177+156G>A
c.116-2430G>A (n.116-2430G>A)
c.543-18G>A (n.543-18G>A)
c.638-18G>A (n.638-18G>A)
c.974-18G>A (n.974-18G>A)
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n.1045-18G>A
c.569-18G>A (n.569-18G>A)
n.1172-18G>A
n.986-18G>A
c.398-18G>A (n.398-18G>A)
n.959-18G>A
n.771-18G>A
n.951-18G>A
n.1486-18G>A
n.1059-18G>A
n.1142-18G>A
n.991-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331868G>ACA059972MUTYHc.530-19C>T (n.530-19C>T)
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c.*243-19C>T (n.*243-19C>T)
c.998-19C>T (n.998-19C>T)
c.989-19C>T (n.989-19C>T)
c.1502-19C>T (n.1502-19C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
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n.759C>T
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n.216C>T
c.188-312C>T (n.188-312C>T)
c.177+155C>T
c.116-2431C>T (n.116-2431C>T)
c.543-19C>T (n.543-19C>T)
c.638-19C>T (n.638-19C>T)
c.974-19C>T (n.974-19C>T)
c.536-19C>T (n.536-19C>T)
c.527-19C>T (n.527-19C>T)
c.542-19C>T (n.542-19C>T)
n.1045-19C>T
c.569-19C>T (n.569-19C>T)
n.1172-19C>T
n.986-19C>T
c.398-19C>T (n.398-19C>T)
n.959-19C>T
n.771-19C>T
n.951-19C>T
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n.1059-19C>T
n.1142-19C>T
n.991-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45331868G=CA2473712450MUTYHc.530-19C= (n.530-19C=)
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c.543-19C= (n.543-19C=)
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c.536-19C= (n.536-19C=)
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n.1045-19C=
c.569-19C= (n.569-19C=)
n.1172-19C=
n.986-19C=
c.398-19C= (n.398-19C=)
n.959-19C=
n.771-19C=
n.951-19C=
n.1486-19C=
n.1059-19C=
n.1142-19C=
n.991-19C=
1g.45331868G>TCA2645376877MUTYHc.530-19C>A (n.530-19C>A)
c.947-19C>A (n.947-19C>A)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.932-19C>A (n.932-19C>A)
c.914-19C>A (n.914-19C>A)
c.955+155C>A (n.955+155C>A)
c.*243-19C>A (n.*243-19C>A)
c.998-19C>A (n.998-19C>A)
c.989-19C>A (n.989-19C>A)
c.1502-19C>A (n.1502-19C>A)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
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c.959-19C>A (n.959-19C>A)
c.956-19C>A (n.956-19C>A)
n.759C>A
n.279-19C>A
c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.*727-19C>A (n.*727-19C>A)
n.216C>A
c.188-312C>A (n.188-312C>A)
c.177+155C>A
c.116-2431C>A (n.116-2431C>A)
c.543-19C>A (n.543-19C>A)
c.638-19C>A (n.638-19C>A)
c.974-19C>A (n.974-19C>A)
c.536-19C>A (n.536-19C>A)
c.527-19C>A (n.527-19C>A)
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n.1045-19C>A
c.569-19C>A (n.569-19C>A)
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n.986-19C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1142-23G>A
n.991-23G>A
 gnomAD v4
1g.45331873C>ACA2696093562MUTYHc.530-24G>T (n.530-24G>T)
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c.177+150G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.991-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45331886G>TCA2473712456MUTYHc.530-37C>A (n.530-37C>A)
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n.991-37C>A
 dbSNP
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n.991-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.45331889G>ACA060014MUTYHc.530-40C>T (n.530-40C>T)
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n.195C>T
c.188-333C>T (n.188-333C>T)
c.177+134C>T
c.116-2452C>T (n.116-2452C>T)
c.543-40C>T (n.543-40C>T)
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c.536-40C>T (n.536-40C>T)
c.527-40C>T (n.527-40C>T)
c.542-40C>T (n.542-40C>T)
n.1045-40C>T
c.569-40C>T (n.569-40C>T)
n.1172-40C>T
n.986-40C>T
c.398-40C>T (n.398-40C>T)
n.959-40C>T
n.771-40C>T
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n.1486-40C>T
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n.1142-40C>T
n.991-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.45331889G=CA1148721574MUTYHc.530-40C= (n.530-40C=)
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c.177+134C=
c.116-2452C= (n.116-2452C=)
c.543-40C= (n.543-40C=)
c.638-40C= (n.638-40C=)
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1g.45331890G>ACA2534071922MUTYHc.530-41C>T (n.530-41C>T)
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 dbSNP
1g.45331894T>CCA2645376882MUTYHc.530-45A>G (n.530-45A>G)
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Number of alleles fetched